Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.4912499G>A | CA383456088 | KCNA1 | c.1121G>A (p.Gly374Glu) n.105+2027G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) c.76+233G>A n.96+2027G>A | |
12 | g.4912499G>C | CA383456089 | KCNA1 | c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.105+2027G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.76+233G>C n.96+2027G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912499G>T | CA383456090 | KCNA1 | c.1121G>T (p.Gly374Val) n.105+2027G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.76+233G>T n.96+2027G>T | |
12 | g.4912500A= | CA2013367895 | KCNA1 | c.1122A= (p.Gly374=) n.105+2028A= c.960A= (p.Gly320=) c.76+234A= n.96+2028A= | |
12 | g.4912500A>C | CA6399464 | KCNA1 | c.1122A>C (p.Gly374=) n.105+2028A>C c.960A>C (p.Gly320=) c.76+234A>C n.96+2028A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912500A>G | CA478094794 | KCNA1 | c.1122A>G (p.Gly374=) n.105+2028A>G c.960A>G (p.Gly320=) c.76+234A>G n.96+2028A>G | |
12 | g.4912500A>T | CA6399465 | KCNA1 | c.1122A>T (p.Gly374=) n.105+2028A>T c.960A>T (p.Gly320=) c.76+234A>T n.96+2028A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912501T>A | CA383456091 | KCNA1 | c.1123T>A (p.Tyr375Asn) n.105+2029T>A c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.76+235T>A n.96+2029T>A | |
12 | g.4912501T>C | CA383456092 | KCNA1 | c.1123T>C (p.Tyr375His) n.105+2029T>C c.961T>C (p.Tyr321His) c.76+235T>C n.96+2029T>C | |
12 | g.4912501T>G | CA383456093 | KCNA1 | c.1123T>G (p.Tyr375Asp) n.105+2029T>G c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.76+235T>G n.96+2029T>G | |
12 | g.4912502A>C | CA383456094 | KCNA1 | c.1124A>C (p.Tyr375Ser) n.105+2030A>C c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.76+236A>C n.96+2030A>C | |
12 | g.4912502A>G | CA383456095 | KCNA1 | c.1124A>G (p.Tyr375Cys) n.105+2030A>G c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.76+236A>G n.96+2030A>G | |
12 | g.4912502A>T | CA383456096 | KCNA1 | c.1124A>T (p.Tyr375Phe) n.105+2030A>T c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.76+236A>T n.96+2030A>T | |
12 | g.4912503C>A | CA383456097 | KCNA1 | c.1125C>A (p.Tyr375Ter) n.105+2031C>A c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.76+237C>A n.96+2031C>A | |
12 | g.4912503C= | CA2013367896 | KCNA1 | c.1125C= (p.Tyr375=) n.105+2031C= c.963C= (p.Tyr321=) c.76+237C= n.96+2031C= | |
12 | g.4912503C>G | CA383456098 | KCNA1 | c.1125C>G (p.Tyr375Ter) n.105+2031C>G c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.76+237C>G n.96+2031C>G | |
12 | g.4912503C>T | CA6399466 | KCNA1 | c.1125C>T (p.Tyr375=) n.105+2031C>T c.963C>T (p.Tyr321=) c.76+237C>T n.96+2031C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912504G>A | CA383456101 | KCNA1 | c.1126G>A (p.Gly376Ser) n.105+2032G>A c.964G>A (p.Gly322Ser) c.76+238G>A n.96+2032G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912504G>C | CA383456100 | KCNA1 | c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.105+2032G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) c.76+238G>C n.96+2032G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912504G= | CA2013367897 | KCNA1 | c.1126G= (p.Gly376=) n.105+2032G= c.964G= (p.Gly322=) c.76+238G= n.96+2032G= | |
12 | g.4912504G>T | CA383456099 | KCNA1 | c.1126G>T (p.Gly376Cys) n.105+2032G>T c.964G>T (p.Gly322Cys) c.76+238G>T n.96+2032G>T | |
12 | g.4912505G>A | CA383456102 | KCNA1 | c.1127G>A (p.Gly376Asp) n.105+2033G>A c.965G>A (p.Gly322Asp) c.76+239G>A n.96+2033G>A | COSMIC |
12 | g.4912505G>C | CA383456103 | KCNA1 | c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.105+2033G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) c.76+239G>C n.96+2033G>C | |
12 | g.4912505G>T | CA383456104 | KCNA1 | c.1127G>T (p.Gly376Val) n.105+2033G>T c.965G>T (p.Gly322Val) c.76+239G>T n.96+2033G>T | |
12 | g.4912506T>A | CA478094810 | KCNA1 | c.1128T>A (p.Gly376=) n.105+2034T>A c.966T>A (p.Gly322=) c.76+240T>A n.96+2034T>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912506T>C | CA478094811 | KCNA1 | c.1128T>C (p.Gly376=) n.105+2034T>C c.966T>C (p.Gly322=) c.76+240T>C n.96+2034T>C | |
12 | g.4912506T>G | CA478094812 | KCNA1 | c.1128T>G (p.Gly376=) n.105+2034T>G c.966T>G (p.Gly322=) c.76+240T>G n.96+2034T>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912507G>A | CA383456105 | KCNA1 | c.1129G>A (p.Asp377Asn) n.105+2035G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.76+241G>A n.96+2035G>A | |
12 | g.4912507G>C | CA383456106 | KCNA1 | c.1129G>C (p.Asp377His) n.105+2035G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.76+241G>C n.96+2035G>C | |
12 | g.4912507G>T | CA383456107 | KCNA1 | c.1129G>T (p.Asp377Tyr) n.105+2035G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.76+241G>T n.96+2035G>T | |
12 | g.4912508A>C | CA383456108 | KCNA1 | c.1130A>C (p.Asp377Ala) n.105+2036A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) c.76+242A>C n.96+2036A>C | |
12 | g.4912508A>G | CA383456109 | KCNA1 | c.1130A>G (p.Asp377Gly) n.105+2036A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) c.76+242A>G n.96+2036A>G | |
12 | g.4912508A>T | CA383456110 | KCNA1 | c.1130A>T (p.Asp377Val) n.105+2036A>T c.968A>T (p.Asp323Val) c.76+242A>T n.96+2036A>T | |
12 | g.4912509C>A | CA383456111 | KCNA1 | c.1131C>A (p.Asp377Glu) n.105+2037C>A c.969C>A (p.Asp323Glu) c.76+243C>A n.96+2037C>A | |
12 | g.4912509C>G | CA383456112 | KCNA1 | c.1131C>G (p.Asp377Glu) n.105+2037C>G c.969C>G (p.Asp323Glu) c.76+243C>G n.96+2037C>G | |
12 | g.4912509C>T | CA478094820 | KCNA1 | c.1131C>T (p.Asp377=) n.105+2037C>T c.969C>T (p.Asp323=) c.76+243C>T n.96+2037C>T | |
12 | g.4912510A>C | CA383456113 | KCNA1 | c.1132A>C (p.Met378Leu) n.105+2038A>C c.970A>C (p.Met324Leu) c.76+244A>C n.96+2038A>C | |
12 | g.4912510A>G | CA383456114 | KCNA1 | c.1132A>G (p.Met378Val) n.105+2038A>G c.970A>G (p.Met324Val) c.76+244A>G n.96+2038A>G | ClinVar |
12 | g.4912510A>T | CA383456115 | KCNA1 | c.1132A>T (p.Met378Leu) n.105+2038A>T c.970A>T (p.Met324Leu) c.76+244A>T n.96+2038A>T | |
12 | g.4912511T>A | CA383456117 | KCNA1 | c.1133T>A (p.Met378Lys) n.105+2039T>A c.971T>A (p.Met324Lys) c.76+245T>A n.96+2039T>A | |
12 | g.4912511T>C | CA383456118 | KCNA1 | c.1133T>C (p.Met378Thr) n.105+2039T>C c.971T>C (p.Met324Thr) c.76+245T>C n.96+2039T>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912511T>G | CA383456116 | KCNA1 | c.1133T>G (p.Met378Arg) n.105+2039T>G c.971T>G (p.Met324Arg) c.76+245T>G n.96+2039T>G | |
12 | g.4912512G>A | CA383456119 | KCNA1 | c.1134G>A (p.Met378Ile) n.105+2040G>A c.972G>A (p.Met324Ile) c.76+246G>A n.96+2040G>A | COSMIC |
12 | g.4912512G>C | CA383456120 | KCNA1 | c.1134G>C (p.Met378Ile) n.105+2040G>C c.972G>C (p.Met324Ile) c.76+246G>C n.96+2040G>C | |
12 | g.4912512G>T | CA383456121 | KCNA1 | c.1134G>T (p.Met378Ile) n.105+2040G>T c.972G>T (p.Met324Ile) c.76+246G>T n.96+2040G>T | |
12 | g.4912513T>A | CA383456122 | KCNA1 | c.1135T>A (p.Tyr379Asn) n.105+2041T>A c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.76+247T>A n.96+2041T>A | |
12 | g.4912513T>C | CA383456123 | KCNA1 | c.1135T>C (p.Tyr379His) n.105+2041T>C c.973T>C (p.Tyr325His) c.76+247T>C n.96+2041T>C | |
12 | g.4912513T>G | CA6399467 | KCNA1 | c.1135T>G (p.Tyr379Asp) n.105+2041T>G c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.76+247T>G n.96+2041T>G | dbSNP ExAC |
12 | g.4912513T= | CA2013367898 | KCNA1 | c.1135T= (p.Tyr379=) n.105+2041T= c.973T= (p.Tyr325=) c.76+247T= n.96+2041T= | |
12 | g.4912514A>C | CA383456124 | KCNA1 | c.1136A>C (p.Tyr379Ser) n.105+2042A>C c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.76+248A>C n.96+2042A>C | |
12 | g.4912514A>G | CA383456125 | KCNA1 | c.1136A>G (p.Tyr379Cys) n.105+2042A>G c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.76+248A>G n.96+2042A>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912514A>T | CA383456126 | KCNA1 | c.1136A>T (p.Tyr379Phe) n.105+2042A>T c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.76+248A>T n.96+2042A>T | |
12 | g.4912515C>A | CA383456127 | KCNA1 | c.1137C>A (p.Tyr379Ter) n.105+2043C>A c.975C>A (p.Tyr325Ter) c.76+249C>A n.96+2043C>A | |
12 | g.4912515C= | CA2013367899 | KCNA1 | c.1137C= (p.Tyr379=) n.105+2043C= c.975C= (p.Tyr325=) c.76+249C= n.96+2043C= | |
12 | g.4912515C>G | CA383456128 | KCNA1 | c.1137C>G (p.Tyr379Ter) n.105+2043C>G c.975C>G (p.Tyr325Ter) c.76+249C>G n.96+2043C>G | |
12 | g.4912515C>T | CA6399468 | KCNA1 | c.1137C>T (p.Tyr379=) n.105+2043C>T c.975C>T (p.Tyr325=) c.76+249C>T n.96+2043C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912516C>A | CA383456131 | KCNA1 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.105+2044C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.76+250C>A n.96+2044C>A | |
12 | g.4912516C>G | CA383456130 | KCNA1 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.105+2044C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.76+250C>G n.96+2044C>G | |
12 | g.4912516C>T | CA383456129 | KCNA1 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.105+2044C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.76+250C>T n.96+2044C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912517C>A | CA383456132 | KCNA1 | c.1139C>A (p.Pro380His) n.105+2045C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.76+251C>A n.96+2045C>A | |
12 | g.4912517C>G | CA383456133 | KCNA1 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.105+2045C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.76+251C>G n.96+2045C>G | |
12 | g.4912517C>T | CA383456134 | KCNA1 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.105+2045C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.76+251C>T n.96+2045C>T | |
12 | g.4912518T>A | CA478094841 | KCNA1 | c.1140T>A (p.Pro380=) n.105+2046T>A c.978T>A (p.Pro326=) c.76+252T>A n.96+2046T>A | |
12 | g.4912518T>C | CA478094842 | KCNA1 | c.1140T>C (p.Pro380=) n.105+2046T>C c.978T>C (p.Pro326=) c.76+252T>C n.96+2046T>C | |
12 | g.4912518T>G | CA478094843 | KCNA1 | c.1140T>G (p.Pro380=) n.105+2046T>G c.978T>G (p.Pro326=) c.76+252T>G n.96+2046T>G | |
12 | g.4912519G>A | CA383456135 | KCNA1 | c.1141G>A (p.Val381Met) n.105+2047G>A c.979G>A (p.Val327Met) c.76+253G>A n.96+2047G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.4912519G>C | CA383456136 | KCNA1 | c.1141G>C (p.Val381Leu) n.105+2047G>C c.979G>C (p.Val327Leu) c.76+253G>C n.96+2047G>C | |
12 | g.4912519G>T | CA383456137 | KCNA1 | c.1141G>T (p.Val381Leu) n.105+2047G>T c.979G>T (p.Val327Leu) c.76+253G>T n.96+2047G>T | |
12 | g.4912520T>A | CA383456138 | KCNA1 | c.1142T>A (p.Val381Glu) n.105+2048T>A c.980T>A (p.Val327Glu) c.76+254T>A n.96+2048T>A | |
12 | g.4912520T>C | CA383456139 | KCNA1 | c.1142T>C (p.Val381Ala) n.105+2048T>C c.980T>C (p.Val327Ala) c.76+254T>C n.96+2048T>C | |
12 | g.4912520T>G | CA383456140 | KCNA1 | c.1142T>G (p.Val381Gly) n.105+2048T>G c.980T>G (p.Val327Gly) c.76+254T>G n.96+2048T>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912521G>A | CA478094845 | KCNA1 | c.1143G>A (p.Val381=) n.105+2049G>A c.981G>A (p.Val327=) c.76+255G>A n.96+2049G>A | |
12 | g.4912521G>C | CA478094847 | KCNA1 | c.1143G>C (p.Val381=) n.105+2049G>C c.981G>C (p.Val327=) c.76+255G>C n.96+2049G>C | |
12 | g.4912521G>T | CA478094849 | KCNA1 | c.1143G>T (p.Val381=) n.105+2049G>T c.981G>T (p.Val327=) c.76+255G>T n.96+2049G>T | |
12 | g.4912522A>C | CA383456141 | KCNA1 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.105+2050A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.76+256A>C n.96+2050A>C | |
12 | g.4912522A>G | CA383456142 | KCNA1 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.105+2050A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.76+256A>G n.96+2050A>G | |
12 | g.4912522A>T | CA383456143 | KCNA1 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.105+2050A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.76+256A>T n.96+2050A>T | |
12 | g.4912523C>A | CA383456146 | KCNA1 | c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.105+2051C>A c.983C>A (p.Thr328Lys) c.76+257C>A n.96+2051C>A | COSMIC |
12 | g.4912523C>G | CA383456144 | KCNA1 | c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.105+2051C>G c.983C>G (p.Thr328Arg) c.76+257C>G n.96+2051C>G | |
12 | g.4912523C>T | CA383456145 | KCNA1 | c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.105+2051C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) c.76+257C>T n.96+2051C>T | |
12 | g.4912524A= | CA2013367900 | KCNA1 | c.1146A= (p.Thr382=) n.105+2052A= c.984A= (p.Thr328=) c.76+258A= n.96+2052A= | |
12 | g.4912524A>C | CA6399469 | KCNA1 | c.1146A>C (p.Thr382=) n.105+2052A>C c.984A>C (p.Thr328=) c.76+258A>C n.96+2052A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912524A>G | CA478094854 | KCNA1 | c.1146A>G (p.Thr382=) n.105+2052A>G c.984A>G (p.Thr328=) c.76+258A>G n.96+2052A>G | |
12 | g.4912524A>T | CA478094855 | KCNA1 | c.1146A>T (p.Thr382=) n.105+2052A>T c.984A>T (p.Thr328=) c.76+258A>T n.96+2052A>T | |
12 | g.4912525A>C | CA383456147 | KCNA1 | c.1147A>C (p.Ile383Leu) n.105+2053A>C c.985A>C (p.Ile329Leu) c.76+259A>C n.96+2053A>C | |
12 | g.4912525A>G | CA383456148 | KCNA1 | c.1147A>G (p.Ile383Val) n.105+2053A>G c.985A>G (p.Ile329Val) c.76+259A>G n.96+2053A>G | |
12 | g.4912525A>T | CA383456149 | KCNA1 | c.1147A>T (p.Ile383Phe) n.105+2053A>T c.985A>T (p.Ile329Phe) c.76+259A>T n.96+2053A>T | |
12 | g.4912526T>A | CA383456150 | KCNA1 | c.1148T>A (p.Ile383Asn) n.105+2054T>A c.986T>A (p.Ile329Asn) c.76+260T>A n.96+2054T>A | |
12 | g.4912526T>C | CA383456151 | KCNA1 | c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.105+2054T>C c.986T>C (p.Ile329Thr) c.76+260T>C n.96+2054T>C | |
12 | g.4912526T>G | CA383456152 | KCNA1 | c.1148T>G (p.Ile383Ser) n.105+2054T>G c.986T>G (p.Ile329Ser) c.76+260T>G n.96+2054T>G | |
12 | g.4912527T>A | CA478094862 | KCNA1 | c.1149T>A (p.Ile383=) n.105+2055T>A c.987T>A (p.Ile329=) c.76+261T>A n.96+2055T>A | |
12 | g.4912527T>C | CA231856154 | KCNA1 | c.1149T>C (p.Ile383=) n.105+2055T>C c.987T>C (p.Ile329=) c.76+261T>C n.96+2055T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912527T>G | CA383456153 | KCNA1 | c.1149T>G (p.Ile383Met) n.105+2055T>G c.987T>G (p.Ile329Met) c.76+261T>G n.96+2055T>G | |
12 | g.4912527T= | CA2013367901 | KCNA1 | c.1149T= (p.Ile383=) n.105+2055T= c.987T= (p.Ile329=) c.76+261T= n.96+2055T= | |
12 | g.4912528G>A | CA383456154 | KCNA1 | c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.105+2056G>A c.988G>A (p.Gly330Arg) c.76+262G>A n.96+2056G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912528G>C | CA383456155 | KCNA1 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.105+2056G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) c.76+262G>C n.96+2056G>C | |
12 | g.4912528G= | CA2013367902 | KCNA1 | c.1150G= (p.Gly384=) n.105+2056G= c.988G= (p.Gly330=) c.76+262G= n.96+2056G= | |
12 | g.4912528G>T | CA383456156 | KCNA1 | c.1150G>T (p.Gly384Ter) n.105+2056G>T c.988G>T (p.Gly330Ter) c.76+262G>T n.96+2056G>T | |
12 | g.4912529G>A | CA383456157 | KCNA1 | c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.105+2057G>A c.989G>A (p.Gly330Glu) c.76+263G>A n.96+2057G>A | |
12 | g.4912529G>C | CA383456158 | KCNA1 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.105+2057G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) c.76+263G>C n.96+2057G>C | |
12 | g.4912529G>T | CA383456159 | KCNA1 | c.1151G>T (p.Gly384Val) n.105+2057G>T c.989G>T (p.Gly330Val) c.76+263G>T n.96+2057G>T | |
12 | g.4912530A>C | CA478094868 | KCNA1 | c.1152A>C (p.Gly384=) n.105+2058A>C c.990A>C (p.Gly330=) c.76+264A>C n.96+2058A>C | |
12 | g.4912530A>G | CA478094869 | KCNA1 | c.1152A>G (p.Gly384=) n.105+2058A>G c.990A>G (p.Gly330=) c.76+264A>G n.96+2058A>G | |
12 | g.4912530A>T | CA478094872 | KCNA1 | c.1152A>T (p.Gly384=) n.105+2058A>T c.990A>T (p.Gly330=) c.76+264A>T n.96+2058A>T | |
12 | g.4912531G>A | CA383456162 | KCNA1 | c.1153G>A (p.Gly385Ser) n.105+2059G>A c.991G>A (p.Gly331Ser) c.76+265G>A n.96+2059G>A | |
12 | g.4912531G>C | CA383456161 | KCNA1 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.105+2059G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) c.76+265G>C n.96+2059G>C | |
12 | g.4912531G>T | CA383456160 | KCNA1 | c.1153G>T (p.Gly385Cys) n.105+2059G>T c.991G>T (p.Gly331Cys) c.76+265G>T n.96+2059G>T | |
12 | g.4912532G>A | CA383456163 | KCNA1 | c.1154G>A (p.Gly385Asp) n.105+2060G>A c.992G>A (p.Gly331Asp) c.76+266G>A n.96+2060G>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912532G>C | CA383456164 | KCNA1 | c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.105+2060G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) c.76+266G>C n.96+2060G>C | |
12 | g.4912532G>T | CA383456165 | KCNA1 | c.1154G>T (p.Gly385Val) n.105+2060G>T c.992G>T (p.Gly331Val) c.76+266G>T n.96+2060G>T | |
12 | g.4912533C>A | CA478094876 | KCNA1 | c.1155C>A (p.Gly385=) n.105+2061C>A c.993C>A (p.Gly331=) c.76+267C>A n.96+2061C>A | |
12 | g.4912533C>G | CA478094878 | KCNA1 | c.1155C>G (p.Gly385=) n.105+2061C>G c.993C>G (p.Gly331=) c.76+267C>G n.96+2061C>G | |
12 | g.4912533C>T | CA478094880 | KCNA1 | c.1155C>T (p.Gly385=) n.105+2061C>T c.993C>T (p.Gly331=) c.76+267C>T n.96+2061C>T | |
12 | g.4912534A>C | CA383456166 | KCNA1 | c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.105+2062A>C c.994A>C (p.Lys332Gln) c.76+268A>C n.96+2062A>C | |
12 | g.4912534A>G | CA383456167 | KCNA1 | c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.105+2062A>G c.994A>G (p.Lys332Glu) c.76+268A>G n.96+2062A>G | |
12 | g.4912534A>T | CA383456168 | KCNA1 | c.1156A>T (p.Lys386Ter) n.105+2062A>T c.994A>T (p.Lys332Ter) c.76+268A>T n.96+2062A>T | |
12 | g.4912535A>C | CA383456169 | KCNA1 | c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.105+2063A>C c.995A>C (p.Lys332Thr) c.76+269A>C n.96+2063A>C | |
12 | g.4912535A>G | CA383456170 | KCNA1 | c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.105+2063A>G c.995A>G (p.Lys332Arg) c.76+269A>G n.96+2063A>G | |
12 | g.4912535A>T | CA383456171 | KCNA1 | c.1157A>T (p.Lys386Met) n.105+2063A>T c.995A>T (p.Lys332Met) c.76+269A>T n.96+2063A>T | |
12 | g.4912536G>A | CA478094887 | KCNA1 | c.1158G>A (p.Lys386=) n.105+2064G>A c.996G>A (p.Lys332=) c.76+270G>A n.96+2064G>A | |
12 | g.4912536G>C | CA383456172 | KCNA1 | c.1158G>C (p.Lys386Asn) n.105+2064G>C c.996G>C (p.Lys332Asn) c.76+270G>C n.96+2064G>C | |
12 | g.4912536G>T | CA383456173 | KCNA1 | c.1158G>T (p.Lys386Asn) n.105+2064G>T c.996G>T (p.Lys332Asn) c.76+270G>T n.96+2064G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912537A>C | CA383456174 | KCNA1 | c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.105+2065A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.76+271A>C n.96+2065A>C | |
12 | g.4912537A>G | CA383456175 | KCNA1 | c.1159A>G (p.Ile387Val) n.105+2065A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.76+271A>G n.96+2065A>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912537A>T | CA383456176 | KCNA1 | c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.105+2065A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) c.76+271A>T n.96+2065A>T | |
12 | g.4912538T>A | CA383456179 | KCNA1 | c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.105+2066T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) c.76+272T>A n.96+2066T>A | |
12 | g.4912538T>C | CA383456178 | KCNA1 | c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.105+2066T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.76+272T>C n.96+2066T>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912538T>G | CA383456177 | KCNA1 | c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.105+2066T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) c.76+272T>G n.96+2066T>G | |
12 | g.4912539C>A | CA478094892 | KCNA1 | c.1161C>A (p.Ile387=) n.105+2067C>A c.999C>A (p.Ile333=) c.76+273C>A n.96+2067C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912539C= | CA2013367903 | KCNA1 | c.1161C= (p.Ile387=) n.105+2067C= c.999C= (p.Ile333=) c.76+273C= n.96+2067C= | |
12 | g.4912539C>G | CA383456180 | KCNA1 | c.1161C>G (p.Ile387Met) n.105+2067C>G c.999C>G (p.Ile333Met) c.76+273C>G n.96+2067C>G | |
12 | g.4912539C>T | CA478094893 | KCNA1 | c.1161C>T (p.Ile387=) n.105+2067C>T c.999C>T (p.Ile333=) c.76+273C>T n.96+2067C>T | COSMIC |
12 | g.4912540G>A | CA231856158 | KCNA1 | c.1162G>A (p.Val388Met) n.105+2068G>A c.1000G>A (p.Val334Met) c.76+274G>A n.96+2068G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912540G>C | CA383456181 | KCNA1 | c.1162G>C (p.Val388Leu) n.105+2068G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.76+274G>C n.96+2068G>C | |
12 | g.4912540G= | CA2013367904 | KCNA1 | c.1162G= (p.Val388=) n.105+2068G= c.1000G= (p.Val334=) c.76+274G= n.96+2068G= | |
12 | g.4912540G>T | CA383456182 | KCNA1 | c.1162G>T (p.Val388Leu) n.105+2068G>T c.1000G>T (p.Val334Leu) c.76+274G>T n.96+2068G>T | dbSNP |
12 | g.4912541T>A | CA383456183 | KCNA1 | c.1163T>A (p.Val388Glu) n.105+2069T>A c.1001T>A (p.Val334Glu) c.76+275T>A n.96+2069T>A | |
12 | g.4912541T>C | CA383456184 | KCNA1 | c.1163T>C (p.Val388Ala) n.105+2069T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.76+275T>C n.96+2069T>C | |
12 | g.4912541T>G | CA383456185 | KCNA1 | c.1163T>G (p.Val388Gly) n.105+2069T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.76+275T>G n.96+2069T>G | |
12 | g.4912542G>A | CA478094897 | KCNA1 | c.1164G>A (p.Val388=) n.105+2070G>A c.1002G>A (p.Val334=) c.76+276G>A n.96+2070G>A | |
12 | g.4912542G>C | CA478094898 | KCNA1 | c.1164G>C (p.Val388=) n.105+2070G>C c.1002G>C (p.Val334=) c.76+276G>C n.96+2070G>C | |
12 | g.4912542G>T | CA478094899 | KCNA1 | c.1164G>T (p.Val388=) n.105+2070G>T c.1002G>T (p.Val334=) c.76+276G>T n.96+2070G>T | |
12 | g.4912543G>A | CA383456186 | KCNA1 | c.1165G>A (p.Gly389Ser) n.105+2071G>A c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.76+277G>A n.96+2071G>A | |
12 | g.4912543G>C | CA383456188 | KCNA1 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.105+2071G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.76+277G>C n.96+2071G>C | |
12 | g.4912543G>T | CA383456187 | KCNA1 | c.1165G>T (p.Gly389Cys) n.105+2071G>T c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.76+277G>T n.96+2071G>T | |
12 | g.4912544G>A | CA383456189 | KCNA1 | c.1166G>A (p.Gly389Asp) n.105+2072G>A c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.76+278G>A n.96+2072G>A | ClinVar |
12 | g.4912544G>C | CA383456190 | KCNA1 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.105+2072G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.76+278G>C n.96+2072G>C | |
12 | g.4912544G>T | CA383456191 | KCNA1 | c.1166G>T (p.Gly389Val) n.105+2072G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.76+278G>T n.96+2072G>T | |
12 | g.4912545C>A | CA6399470 | KCNA1 | c.1167C>A (p.Gly389=) n.105+2073C>A c.1005C>A (p.Gly335=) c.76+279C>A n.96+2073C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912545C= | CA2013367905 | KCNA1 | c.1167C= (p.Gly389=) n.105+2073C= c.1005C= (p.Gly335=) c.76+279C= n.96+2073C= | |
12 | g.4912545C>G | CA478094901 | KCNA1 | c.1167C>G (p.Gly389=) n.105+2073C>G c.1005C>G (p.Gly335=) c.76+279C>G n.96+2073C>G | |
12 | g.4912545C>T | CA478094902 | KCNA1 | c.1167C>T (p.Gly389=) n.105+2073C>T c.1005C>T (p.Gly335=) c.76+279C>T n.96+2073C>T | |
12 | g.4912546T>A | CA383456194 | KCNA1 | c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.105+2074T>A c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.76+280T>A n.96+2074T>A | |
12 | g.4912546T>C | CA383456192 | KCNA1 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.105+2074T>C c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.76+280T>C n.96+2074T>C | |
12 | g.4912546T>G | CA383456193 | KCNA1 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.105+2074T>G c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.76+280T>G n.96+2074T>G | |
12 | g.4912547C>A | CA383456195 | KCNA1 | c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.105+2075C>A c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.76+281C>A n.96+2075C>A | |
12 | g.4912547C>G | CA383456196 | KCNA1 | c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.105+2075C>G c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.76+281C>G n.96+2075C>G | |
12 | g.4912547C>T | CA383456197 | KCNA1 | c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.105+2075C>T c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.76+281C>T n.96+2075C>T | |
12 | g.4912548C>A | CA478094904 | KCNA1 | c.1170C>A (p.Ser390=) n.105+2076C>A c.1008C>A (p.Ser336=) c.76+282C>A n.96+2076C>A | |
12 | g.4912548C= | CA2013367906 | KCNA1 | c.1170C= (p.Ser390=) n.105+2076C= c.1008C= (p.Ser336=) c.76+282C= n.96+2076C= | |
12 | g.4912548C>G | CA6399471 | KCNA1 | c.1170C>G (p.Ser390=) n.105+2076C>G c.1008C>G (p.Ser336=) c.76+282C>G n.96+2076C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912548C>T | CA478094906 | KCNA1 | c.1170C>T (p.Ser390=) n.105+2076C>T c.1008C>T (p.Ser336=) c.76+282C>T n.96+2076C>T | |
12 | g.4912549T>A | CA383456198 | KCNA1 | c.1171T>A (p.Leu391Met) n.105+2077T>A c.1009T>A (p.Leu337Met) c.76+283T>A n.96+2077T>A | |
12 | g.4912549T>C | CA478094908 | KCNA1 | c.1171T>C (p.Leu391=) n.105+2077T>C c.1009T>C (p.Leu337=) c.76+283T>C n.96+2077T>C | COSMIC |
12 | g.4912549T>G | CA383456199 | KCNA1 | c.1171T>G (p.Leu391Val) n.105+2077T>G c.1009T>G (p.Leu337Val) c.76+283T>G n.96+2077T>G | |
12 | g.4912550T>A | CA383456200 | KCNA1 | c.1172T>A (p.Leu391Ter) n.105+2078T>A c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.76+284T>A n.96+2078T>A | |
12 | g.4912550T>C | CA383456201 | KCNA1 | c.1172T>C (p.Leu391Ser) n.105+2078T>C c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.76+284T>C n.96+2078T>C | |
12 | g.4912550T>G | CA383456202 | KCNA1 | c.1172T>G (p.Leu391Trp) n.105+2078T>G c.1010T>G (p.Leu337Trp) c.76+284T>G n.96+2078T>G | |
12 | g.4912551G>A | CA6399472 | KCNA1 | c.1173G>A (p.Leu391=) n.105+2079G>A c.1011G>A (p.Leu337=) c.76+285G>A n.96+2079G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912551G>C | CA383456203 | KCNA1 | c.1173G>C (p.Leu391Phe) n.105+2079G>C c.1011G>C (p.Leu337Phe) c.76+285G>C n.96+2079G>C | |
12 | g.4912551G= | CA2013367907 | KCNA1 | c.1173G= (p.Leu391=) n.105+2079G= c.1011G= (p.Leu337=) c.76+285G= n.96+2079G= | |
12 | g.4912551G>T | CA383456204 | KCNA1 | c.1173G>T (p.Leu391Phe) n.105+2079G>T c.1011G>T (p.Leu337Phe) c.76+285G>T n.96+2079G>T | |
12 | g.4912552T>A | CA383456205 | KCNA1 | c.1174T>A (p.Cys392Ser) n.105+2080T>A c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.76+286T>A n.96+2080T>A | |
12 | g.4912552T>C | CA383456207 | KCNA1 | c.1174T>C (p.Cys392Arg) n.105+2080T>C c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.76+286T>C n.96+2080T>C | |
12 | g.4912552T>G | CA383456206 | KCNA1 | c.1174T>G (p.Cys392Gly) n.105+2080T>G c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.76+286T>G n.96+2080T>G | |
12 | g.4912553G>A | CA383456208 | KCNA1 | c.1175G>A (p.Cys392Tyr) n.105+2081G>A c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.76+287G>A n.96+2081G>A | |
12 | g.4912553G>C | CA383456210 | KCNA1 | c.1175G>C (p.Cys392Ser) n.105+2081G>C c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.76+287G>C n.96+2081G>C | |
12 | g.4912553G>T | CA383456209 | KCNA1 | c.1175G>T (p.Cys392Phe) n.105+2081G>T c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.76+287G>T n.96+2081G>T | |
12 | g.4912554T>A | CA383456211 | KCNA1 | c.1176T>A (p.Cys392Ter) n.105+2082T>A c.1014T>A (p.Cys338Ter) c.76+288T>A n.96+2082T>A | |
12 | g.4912554T>C | CA6399473 | KCNA1 | c.1176T>C (p.Cys392=) n.105+2082T>C c.1014T>C (p.Cys338=) c.76+288T>C n.96+2082T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912554T>G | CA383456212 | KCNA1 | c.1176T>G (p.Cys392Trp) n.105+2082T>G c.1014T>G (p.Cys338Trp) c.76+288T>G n.96+2082T>G | |
12 | g.4912554T= | CA2013367908 | KCNA1 | c.1176T= (p.Cys392=) n.105+2082T= c.1014T= (p.Cys338=) c.76+288T= n.96+2082T= | |
12 | g.4912555G>A | CA383456213 | KCNA1 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) n.105+2083G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.76+289G>A n.96+2083G>A | |
12 | g.4912555G>C | CA383456214 | KCNA1 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) n.105+2083G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.76+289G>C n.96+2083G>C | |
12 | g.4912555G>T | CA383456215 | KCNA1 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) n.105+2083G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.76+289G>T n.96+2083G>T | |
12 | g.4912556C>A | CA383456216 | KCNA1 | c.1178C>A (p.Ala393Asp) n.105+2084C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.76+290C>A n.96+2084C>A | |
12 | g.4912556C>G | CA383456217 | KCNA1 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) n.105+2084C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.76+290C>G n.96+2084C>G | |
12 | g.4912556C>T | CA383456218 | KCNA1 | c.1178C>T (p.Ala393Val) n.105+2084C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.76+290C>T n.96+2084C>T | |
12 | g.4912557C>A | CA478094913 | KCNA1 | c.1179C>A (p.Ala393=) n.105+2085C>A c.1017C>A (p.Ala339=) c.76+291C>A n.96+2085C>A | |
12 | g.4912557C>G | CA478094914 | KCNA1 | c.1179C>G (p.Ala393=) n.105+2085C>G c.1017C>G (p.Ala339=) c.76+291C>G n.96+2085C>G | |
12 | g.4912557C>T | CA478094915 | KCNA1 | c.1179C>T (p.Ala393=) n.105+2085C>T c.1017C>T (p.Ala339=) c.76+291C>T n.96+2085C>T | COSMIC |
12 | g.4912558A>C | CA383456219 | KCNA1 | c.1180A>C (p.Ile394Leu) n.105+2086A>C c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.76+292A>C n.96+2086A>C | |
12 | g.4912558A>G | CA383456220 | KCNA1 | c.1180A>G (p.Ile394Val) n.105+2086A>G c.1018A>G (p.Ile340Val) c.76+292A>G n.96+2086A>G | |
12 | g.4912558A>T | CA383456221 | KCNA1 | c.1180A>T (p.Ile394Phe) n.105+2086A>T c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.76+292A>T n.96+2086A>T | |
12 | g.4912559T>A | CA383456222 | KCNA1 | c.1181T>A (p.Ile394Asn) n.105+2087T>A c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.76+293T>A n.96+2087T>A | |
12 | g.4912559T>C | CA383456224 | KCNA1 | c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.105+2087T>C c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.76+293T>C n.96+2087T>C | |
12 | g.4912559T>G | CA383456223 | KCNA1 | c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.105+2087T>G c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.76+293T>G n.96+2087T>G | |
12 | g.4912560C>A | CA478094917 | KCNA1 | c.1182C>A (p.Ile394=) n.105+2088C>A c.1020C>A (p.Ile340=) c.76+294C>A n.96+2088C>A | |
12 | g.4912560C= | CA2013367909 | KCNA1 | c.1182C= (p.Ile394=) n.105+2088C= c.1020C= (p.Ile340=) c.76+294C= n.96+2088C= | |
12 | g.4912560C>G | CA383456225 | KCNA1 | c.1182C>G (p.Ile394Met) n.105+2088C>G c.1020C>G (p.Ile340Met) c.76+294C>G n.96+2088C>G | |
12 | g.4912560C>T | CA478094919 | KCNA1 | c.1182C>T (p.Ile394=) n.105+2088C>T c.1020C>T (p.Ile340=) c.76+294C>T n.96+2088C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912561G>A | CA383456226 | KCNA1 | c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.105+2089G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.76+295G>A n.96+2089G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.4912561G>C | CA383456227 | KCNA1 | c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.105+2089G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.76+295G>C n.96+2089G>C | |
12 | g.4912561G= | CA2013367910 | KCNA1 | c.1183G= (p.Ala395=) n.105+2089G= c.1021G= (p.Ala341=) c.76+295G= n.96+2089G= | |
12 | g.4912561G>T | CA383456228 | KCNA1 | c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.105+2089G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.76+295G>T n.96+2089G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912562C>A | CA383456229 | KCNA1 | c.1184C>A (p.Ala395Asp) n.105+2090C>A c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.76+296C>A n.96+2090C>A | |
12 | g.4912562C= | CA2013367911 | KCNA1 | c.1184C= (p.Ala395=) n.105+2090C= c.1022C= (p.Ala341=) c.76+296C= n.96+2090C= | |
12 | g.4912562C>G | CA231856167 | KCNA1 | c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.105+2090C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.76+296C>G n.96+2090C>G | dbSNP |
12 | g.4912562C>T | CA383456230 | KCNA1 | c.1184C>T (p.Ala395Val) n.105+2090C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) c.76+296C>T n.96+2090C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912563T>A | CA478094921 | KCNA1 | c.1185T>A (p.Ala395=) n.105+2091T>A c.1023T>A (p.Ala341=) c.76+297T>A n.96+2091T>A | |
12 | g.4912563T>C | CA478094922 | KCNA1 | c.1185T>C (p.Ala395=) n.105+2091T>C c.1023T>C (p.Ala341=) c.76+297T>C n.96+2091T>C | |
12 | g.4912563T>G | CA478094924 | KCNA1 | c.1185T>G (p.Ala395=) n.105+2091T>G c.1023T>G (p.Ala341=) c.76+297T>G n.96+2091T>G | |
12 | g.4912564G>A | CA383456231 | KCNA1 | c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.105+2092G>A c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.76+298G>A n.96+2092G>A | |
12 | g.4912564G>C | CA383456232 | KCNA1 | c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.105+2092G>C c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.76+298G>C n.96+2092G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912564G>T | CA383456233 | KCNA1 | c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.105+2092G>T c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.76+298G>T n.96+2092G>T | COSMIC |
12 | g.4912565G>A | CA383456235 | KCNA1 | c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.105+2093G>A c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.76+299G>A n.96+2093G>A | |
12 | g.4912565G>C | CA383456236 | KCNA1 | c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.105+2093G>C c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.76+299G>C n.96+2093G>C | |
12 | g.4912565G>T | CA383456234 | KCNA1 | c.1187G>T (p.Gly396Val) n.105+2093G>T c.1025G>T (p.Gly342Val) c.76+299G>T n.96+2093G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912566T>A | CA478094926 | KCNA1 | c.1188T>A (p.Gly396=) n.105+2094T>A c.1026T>A (p.Gly342=) c.76+300T>A n.96+2094T>A | |
12 | g.4912566T>C | CA478094927 | KCNA1 | c.1188T>C (p.Gly396=) n.105+2094T>C c.1026T>C (p.Gly342=) c.76+300T>C n.96+2094T>C | |
12 | g.4912566T>G | CA478094928 | KCNA1 | c.1188T>G (p.Gly396=) n.105+2094T>G c.1026T>G (p.Gly342=) c.76+300T>G n.96+2094T>G | |
12 | g.4912567G>A | CA383456237 | KCNA1 | c.1189G>A (p.Val397Met) n.105+2095G>A c.1027G>A (p.Val343Met) c.76+301G>A n.96+2095G>A | |
12 | g.4912567G>C | CA383456238 | KCNA1 | c.1189G>C (p.Val397Leu) n.105+2095G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) c.76+301G>C n.96+2095G>C | |
12 | g.4912567G>T | CA383456239 | KCNA1 | c.1189G>T (p.Val397Leu) n.105+2095G>T c.1027G>T (p.Val343Leu) c.76+301G>T n.96+2095G>T | |
12 | g.4912568T>A | CA383456240 | KCNA1 | c.1190T>A (p.Val397Glu) n.105+2096T>A c.1028T>A (p.Val343Glu) c.76+302T>A n.96+2096T>A | |
12 | g.4912568T>C | CA383456241 | KCNA1 | c.1190T>C (p.Val397Ala) n.105+2096T>C c.1028T>C (p.Val343Ala) c.76+302T>C n.96+2096T>C | COSMIC |
12 | g.4912568T>G | CA383456242 | KCNA1 | c.1190T>G (p.Val397Gly) n.105+2096T>G c.1028T>G (p.Val343Gly) c.76+302T>G n.96+2096T>G | |
12 | g.4912569G>A | CA478094932 | KCNA1 | c.1191G>A (p.Val397=) n.105+2097G>A c.1029G>A (p.Val343=) c.76+303G>A n.96+2097G>A | |
12 | g.4912569G>C | CA478094933 | KCNA1 | c.1191G>C (p.Val397=) n.105+2097G>C c.1029G>C (p.Val343=) c.76+303G>C n.96+2097G>C | |
12 | g.4912569G>T | CA478094934 | KCNA1 | c.1191G>T (p.Val397=) n.105+2097G>T c.1029G>T (p.Val343=) c.76+303G>T n.96+2097G>T | |
12 | g.4912570C>A | CA383456243 | KCNA1 | c.1192C>A (p.Leu398Ile) n.105+2098C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.76+304C>A n.96+2098C>A | |
12 | g.4912570C= | CA2013367912 | KCNA1 | c.1192C= (p.Leu398=) n.105+2098C= c.1030C= (p.Leu344=) c.76+304C= n.96+2098C= | |
12 | g.4912570C>G | CA383456244 | KCNA1 | c.1192C>G (p.Leu398Val) n.105+2098C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) c.76+304C>G n.96+2098C>G | |
12 | g.4912570C>T | CA6399474 | KCNA1 | c.1192C>T (p.Leu398=) n.105+2098C>T c.1030C>T (p.Leu344=) c.76+304C>T n.96+2098C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912571T>A | CA383456245 | KCNA1 | c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.105+2099T>A c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.76+305T>A n.96+2099T>A | |
12 | g.4912571T>C | CA383456246 | KCNA1 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.105+2099T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.76+305T>C n.96+2099T>C | |
12 | g.4912571T>G | CA383456247 | KCNA1 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.105+2099T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.76+305T>G n.96+2099T>G | |
12 | g.4912572A= | CA2013367913 | KCNA1 | c.1194A= (p.Leu398=) n.105+2100A= c.1032A= (p.Leu344=) c.76+306A= n.96+2100A= | |
12 | g.4912572A>C | CA478094936 | KCNA1 | c.1194A>C (p.Leu398=) n.105+2100A>C c.1032A>C (p.Leu344=) c.76+306A>C n.96+2100A>C | |
12 | g.4912572A>G | CA478094938 | KCNA1 | c.1194A>G (p.Leu398=) n.105+2100A>G c.1032A>G (p.Leu344=) c.76+306A>G n.96+2100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912572A>T | CA478094941 | KCNA1 | c.1194A>T (p.Leu398=) n.105+2100A>T c.1032A>T (p.Leu344=) c.76+306A>T n.96+2100A>T | |
12 | g.4912573A>C | CA383456249 | KCNA1 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.105+2101A>C c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.76+307A>C n.96+2101A>C | |
12 | g.4912573A>G | CA383456250 | KCNA1 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.105+2101A>G c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.76+307A>G n.96+2101A>G | |
12 | g.4912573A>T | CA383456248 | KCNA1 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.105+2101A>T c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.76+307A>T n.96+2101A>T | |
12 | g.4912574C>A | CA383456251 | KCNA1 | c.1196C>A (p.Thr399Lys) n.105+2102C>A c.1034C>A (p.Thr345Lys) c.76+308C>A n.96+2102C>A | |
12 | g.4912574C>G | CA383456252 | KCNA1 | c.1196C>G (p.Thr399Arg) n.105+2102C>G c.1034C>G (p.Thr345Arg) c.76+308C>G n.96+2102C>G | |
12 | g.4912574C>T | CA383456253 | KCNA1 | c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.105+2102C>T c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.76+308C>T n.96+2102C>T | |
12 | g.4912575A>C | CA478094945 | KCNA1 | c.1197A>C (p.Thr399=) n.105+2103A>C c.1035A>C (p.Thr345=) c.76+309A>C n.96+2103A>C | |
12 | g.4912575A>G | CA478094946 | KCNA1 | c.1197A>G (p.Thr399=) n.105+2103A>G c.1035A>G (p.Thr345=) c.76+309A>G n.96+2103A>G | |
12 | g.4912575A>T | CA478094947 | KCNA1 | c.1197A>T (p.Thr399=) n.105+2103A>T c.1035A>T (p.Thr345=) c.76+309A>T n.96+2103A>T | |
12 | g.4912576A>C | CA383456254 | KCNA1 | c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.105+2104A>C c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.76+310A>C n.96+2104A>C | |
12 | g.4912576A>G | CA383456255 | KCNA1 | c.1198A>G (p.Ile400Val) n.105+2104A>G c.1036A>G (p.Ile346Val) c.76+310A>G n.96+2104A>G | |
12 | g.4912576A>T | CA383456256 | KCNA1 | c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.105+2104A>T c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.76+310A>T n.96+2104A>T | |
12 | g.4912577T>A | CA383456257 | KCNA1 | c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.105+2105T>A c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.76+311T>A n.96+2105T>A | |
12 | g.4912577T>C | CA383456259 | KCNA1 | c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.105+2105T>C c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.76+311T>C n.96+2105T>C | |
12 | g.4912577T>G | CA383456258 | KCNA1 | c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.105+2105T>G c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.76+311T>G n.96+2105T>G | |
12 | g.4912578T>A | CA478094952 | KCNA1 | c.1200T>A (p.Ile400=) n.105+2106T>A c.1038T>A (p.Ile346=) c.76+312T>A n.96+2106T>A | |
12 | g.4912578T>C | CA478094953 | KCNA1 | c.1200T>C (p.Ile400=) n.105+2106T>C c.1038T>C (p.Ile346=) c.76+312T>C n.96+2106T>C | |
12 | g.4912578T>G | CA383456260 | KCNA1 | c.1200T>G (p.Ile400Met) n.105+2106T>G c.1038T>G (p.Ile346Met) c.76+312T>G n.96+2106T>G | |
12 | g.4912579G>A | CA383456261 | KCNA1 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.105+2107G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.76+313G>A n.96+2107G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912579G>C | CA383456262 | KCNA1 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.105+2107G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.76+313G>C n.96+2107G>C | |
12 | g.4912579G>T | CA383456263 | KCNA1 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.105+2107G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.76+313G>T n.96+2107G>T | |
12 | g.4912580C>A | CA383456264 | KCNA1 | c.1202C>A (p.Ala401Asp) n.105+2108C>A c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.76+314C>A n.96+2108C>A | |
12 | g.4912580C= | CA2013367914 | KCNA1 | c.1202C= (p.Ala401=) n.105+2108C= c.1040C= (p.Ala347=) c.76+314C= n.96+2108C= | |
12 | g.4912580C>G | CA383456265 | KCNA1 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.105+2108C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.76+314C>G n.96+2108C>G | |
12 | g.4912580C>T | CA204814 | KCNA1 | c.1202C>T (p.Ala401Val) n.105+2108C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) c.76+314C>T n.96+2108C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.4912581C>A | CA478094957 | KCNA1 | c.1203C>A (p.Ala401=) n.105+2109C>A c.1041C>A (p.Ala347=) c.76+315C>A n.96+2109C>A | |
12 | g.4912581C>G | CA478094958 | KCNA1 | c.1203C>G (p.Ala401=) n.105+2109C>G c.1041C>G (p.Ala347=) c.76+315C>G n.96+2109C>G | |
12 | g.4912581C>T | CA478094959 | KCNA1 | c.1203C>T (p.Ala401=) n.105+2109C>T c.1041C>T (p.Ala347=) c.76+315C>T n.96+2109C>T | |
12 | g.4912582C>A | CA383456266 | KCNA1 | c.1204C>A (p.Leu402Met) n.105+2110C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) c.76+316C>A n.96+2110C>A | |
12 | g.4912582C= | CA2013367915 | KCNA1 | c.1204C= (p.Leu402=) n.105+2110C= c.1042C= (p.Leu348=) c.76+316C= n.96+2110C= | |
12 | g.4912582C>G | CA383456267 | KCNA1 | c.1204C>G (p.Leu402Val) n.105+2110C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.76+316C>G n.96+2110C>G | |
12 | g.4912582C>T | CA478094960 | KCNA1 | c.1204C>T (p.Leu402=) n.105+2110C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.76+316C>T n.96+2110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.4912583T>A | CA383456268 | KCNA1 | c.1205T>A (p.Leu402Gln) n.105+2111T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.76+317T>A n.96+2111T>A | |
12 | g.4912583T>C | CA383456269 | KCNA1 | c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.105+2111T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.76+317T>C n.96+2111T>C | |
12 | g.4912583T>G | CA383456270 | KCNA1 | c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.105+2111T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.76+317T>G n.96+2111T>G | |
12 | g.4912584G>A | CA478094962 | KCNA1 | c.1206G>A (p.Leu402=) n.105+2112G>A c.1044G>A (p.Leu348=) c.76+318G>A n.96+2112G>A | |
12 | g.4912584G>C | CA478094963 | KCNA1 | c.1206G>C (p.Leu402=) n.105+2112G>C c.1044G>C (p.Leu348=) c.76+318G>C n.96+2112G>C | ClinVar |
12 | g.4912584G>T | CA478094964 | KCNA1 | c.1206G>T (p.Leu402=) n.105+2112G>T c.1044G>T (p.Leu348=) c.76+318G>T n.96+2112G>T | |
12 | g.4912585C>A | CA383456271 | KCNA1 | c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.105+2113C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.76+319C>A n.96+2113C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912585C= | CA2013367916 | KCNA1 | c.1207C= (p.Pro403=) n.105+2113C= c.1045C= (p.Pro349=) c.76+319C= n.96+2113C= | |
12 | g.4912585C>G | CA383456272 | KCNA1 | c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.105+2113C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.76+319C>G n.96+2113C>G | |
12 | g.4912585C>T | CA383456273 | KCNA1 | c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.105+2113C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.76+319C>T n.96+2113C>T | ClinVar |
12 | g.4912586C>A | CA383456274 | KCNA1 | c.1208C>A (p.Pro403His) n.105+2114C>A c.1046C>A (p.Pro349His) c.76+320C>A n.96+2114C>A | |
12 | g.4912586C= | CA2013367917 | KCNA1 | c.1208C= (p.Pro403=) n.105+2114C= c.1046C= (p.Pro349=) c.76+320C= n.96+2114C= | |
12 | g.4912586C>G | CA383456275 | KCNA1 | c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.105+2114C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.76+320C>G n.96+2114C>G | |
12 | g.4912586C>T | CA231856195 | KCNA1 | c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.105+2114C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.76+320C>T n.96+2114C>T | dbSNP |
12 | g.4912587C>A | CA478094967 | KCNA1 | c.1209C>A (p.Pro403=) n.105+2115C>A c.1047C>A (p.Pro349=) c.76+321C>A n.96+2115C>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912587C= | CA2013367918 | KCNA1 | c.1209C= (p.Pro403=) n.105+2115C= c.1047C= (p.Pro349=) c.76+321C= n.96+2115C= | |
12 | g.4912587C>G | CA478094969 | KCNA1 | c.1209C>G (p.Pro403=) n.105+2115C>G c.1047C>G (p.Pro349=) c.76+321C>G n.96+2115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912587C>T | CA478094970 | KCNA1 | c.1209C>T (p.Pro403=) n.105+2115C>T c.1047C>T (p.Pro349=) c.76+321C>T n.96+2115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.4912588G>A | CA256880 | KCNA1 | c.1210G>A (p.Val404Ile) n.105+2116G>A c.1048G>A (p.Val350Ile) c.76+322G>A n.96+2116G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912588G>C | CA383456276 | KCNA1 | c.1210G>C (p.Val404Leu) n.105+2116G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.76+322G>C n.96+2116G>C | |
12 | g.4912588G= | CA2013367919 | KCNA1 | c.1210G= (p.Val404=) n.105+2116G= c.1048G= (p.Val350=) c.76+322G= n.96+2116G= | |
12 | g.4912588G>T | CA383456277 | KCNA1 | c.1210G>T (p.Val404Leu) n.105+2116G>T c.1048G>T (p.Val350Leu) c.76+322G>T n.96+2116G>T | |
12 | g.4912589T>A | CA383456280 | KCNA1 | c.1211T>A (p.Val404Glu) n.105+2117T>A c.1049T>A (p.Val350Glu) c.76+323T>A n.96+2117T>A | |
12 | g.4912589T>C | CA383456278 | KCNA1 | c.1211T>C (p.Val404Ala) n.105+2117T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) c.76+323T>C n.96+2117T>C | |
12 | g.4912589T>G | CA383456279 | KCNA1 | c.1211T>G (p.Val404Gly) n.105+2117T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.76+323T>G n.96+2117T>G | |
12 | g.4912590A= | CA2013367920 | KCNA1 | c.1212A= (p.Val404=) n.105+2118A= c.1050A= (p.Val350=) c.76+324A= n.96+2118A= | |
12 | g.4912590A>C | CA478094973 | KCNA1 | c.1212A>C (p.Val404=) n.105+2118A>C c.1050A>C (p.Val350=) c.76+324A>C n.96+2118A>C | |
12 | g.4912590A>G | CA231856202 | KCNA1 | c.1212A>G (p.Val404=) n.105+2118A>G c.1050A>G (p.Val350=) c.76+324A>G n.96+2118A>G | dbSNP |
12 | g.4912590A>T | CA478094974 | KCNA1 | c.1212A>T (p.Val404=) n.105+2118A>T c.1050A>T (p.Val350=) c.76+324A>T n.96+2118A>T | |
12 | g.4912591C>A | CA383456281 | KCNA1 | c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.105+2119C>A c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.76+325C>A n.96+2119C>A | |
12 | g.4912591C= | CA2013367921 | KCNA1 | c.1213C= (p.Pro405=) n.105+2119C= c.1051C= (p.Pro351=) c.76+325C= n.96+2119C= | |
12 | g.4912591C>G | CA383456282 | KCNA1 | c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.105+2119C>G c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.76+325C>G n.96+2119C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912591C>T | CA383456283 | KCNA1 | c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.105+2119C>T c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.76+325C>T n.96+2119C>T | |
12 | g.4912592C>A | CA383456284 | KCNA1 | c.1214C>A (p.Pro405His) n.105+2120C>A c.1052C>A (p.Pro351His) c.76+326C>A n.96+2120C>A | ClinVar |
12 | g.4912592C= | CA2013367922 | KCNA1 | c.1214C= (p.Pro405=) n.105+2120C= c.1052C= (p.Pro351=) c.76+326C= n.96+2120C= | |
12 | g.4912592C>G | CA383456285 | KCNA1 | c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.105+2120C>G c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.76+326C>G n.96+2120C>G | |
12 | g.4912592C>T | CA383456286 | KCNA1 | c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.105+2120C>T c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.76+326C>T n.96+2120C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912593T>A | CA478094981 | KCNA1 | c.1215T>A (p.Pro405=) n.105+2121T>A c.1053T>A (p.Pro351=) c.76+327T>A n.96+2121T>A | |
12 | g.4912593T>C | CA478094982 | KCNA1 | c.1215T>C (p.Pro405=) n.105+2121T>C c.1053T>C (p.Pro351=) c.76+327T>C n.96+2121T>C | |
12 | g.4912593T>G | CA478094984 | KCNA1 | c.1215T>G (p.Pro405=) n.105+2121T>G c.1053T>G (p.Pro351=) c.76+327T>G n.96+2121T>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912594G>A | CA383456287 | KCNA1 | c.1216G>A (p.Val406Ile) n.105+2122G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) c.76+328G>A n.96+2122G>A | |
12 | g.4912594G>C | CA383456288 | KCNA1 | c.1216G>C (p.Val406Leu) n.105+2122G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.76+328G>C n.96+2122G>C | |
12 | g.4912594G>T | CA383456289 | KCNA1 | c.1216G>T (p.Val406Phe) n.105+2122G>T c.1054G>T (p.Val352Phe) c.76+328G>T n.96+2122G>T | |
12 | g.4912595T>A | CA383456290 | KCNA1 | c.1217T>A (p.Val406Asp) n.105+2123T>A c.1055T>A (p.Val352Asp) c.76+329T>A n.96+2123T>A | |
12 | g.4912595T>C | CA383456291 | KCNA1 | c.1217T>C (p.Val406Ala) n.105+2123T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.76+329T>C n.96+2123T>C | |
12 | g.4912595T>G | CA383456292 | KCNA1 | c.1217T>G (p.Val406Gly) n.105+2123T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.76+329T>G n.96+2123T>G | |
12 | g.4912596C>A | CA478094987 | KCNA1 | c.1218C>A (p.Val406=) n.105+2124C>A c.1056C>A (p.Val352=) c.76+330C>A n.96+2124C>A | |
12 | g.4912596C>G | CA478094988 | KCNA1 | c.1218C>G (p.Val406=) n.105+2124C>G c.1056C>G (p.Val352=) c.76+330C>G n.96+2124C>G | |
12 | g.4912596C>T | CA478094990 | KCNA1 | c.1218C>T (p.Val406=) n.105+2124C>T c.1056C>T (p.Val352=) c.76+330C>T n.96+2124C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912597A>C | CA383456295 | KCNA1 | c.1219A>C (p.Ile407Leu) n.105+2125A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.76+331A>C n.96+2125A>C | |
12 | g.4912597A>G | CA383456294 | KCNA1 | c.1219A>G (p.Ile407Val) n.105+2125A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) c.76+331A>G n.96+2125A>G | |
12 | g.4912597A>T | CA383456293 | KCNA1 | c.1219A>T (p.Ile407Phe) n.105+2125A>T c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.76+331A>T n.96+2125A>T | |
12 | g.4912598T>A | CA383456298 | KCNA1 | c.1220T>A (p.Ile407Asn) n.105+2126T>A c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.76+332T>A n.96+2126T>A | |
12 | g.4912598T>C | CA383456296 | KCNA1 | c.1220T>C (p.Ile407Thr) n.105+2126T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.76+332T>C n.96+2126T>C | |
12 | g.4912598T>G | CA383456297 | KCNA1 | c.1220T>G (p.Ile407Ser) n.105+2126T>G c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.76+332T>G n.96+2126T>G | |
12 | g.4912599T>A | CA478094995 | KCNA1 | c.1221T>A (p.Ile407=) n.105+2127T>A c.1059T>A (p.Ile353=) c.76+333T>A n.96+2127T>A | |
12 | g.4912599T>C | CA6399475 | KCNA1 | c.1221T>C (p.Ile407=) n.105+2127T>C c.1059T>C (p.Ile353=) c.76+333T>C n.96+2127T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912599T>G | CA383456299 | KCNA1 | c.1221T>G (p.Ile407Met) n.105+2127T>G c.1059T>G (p.Ile353Met) c.76+333T>G n.96+2127T>G | |
12 | g.4912599T= | CA2013367923 | KCNA1 | c.1221T= (p.Ile407=) n.105+2127T= c.1059T= (p.Ile353=) c.76+333T= n.96+2127T= |