Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.49124917A=CA1363339171LAMB2c.2893T= (p.Cys965=)
n.300T=
n.626T=
n.493T=
n.208T=
3g.49124917A>CCA352715203LAMB2c.2893T>G (p.Cys965Gly)
n.300T>G
n.626T>G
n.493T>G
n.208T>G
3g.49124917A>GCA352715188LAMB2c.2893T>C (p.Cys965Arg)
n.300T>C
n.626T>C
n.493T>C
n.208T>C
3g.49124917A>TCA352715195LAMB2c.2893T>A (p.Cys965Ser)
n.300T>A
n.626T>A
n.493T>A
n.208T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.49124918T>ACA433833866LAMB2c.2892A>T (p.Arg964=)
n.299A>T
n.625A>T
n.492A>T
n.207A>T
3g.49124918T>CCA433833868LAMB2c.2892A>G (p.Arg964=)
n.299A>G
n.625A>G
n.492A>G
n.207A>G
3g.49124918T>GCA433833867LAMB2c.2892A>C (p.Arg964=)
n.299A>C
n.625A>C
n.492A>C
n.207A>C
3g.49124919C>ACA352715204LAMB2c.2891G>T (p.Arg964Leu)
n.298G>T
n.624G>T
n.491G>T
n.206G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49124919C=CA1363339173LAMB2c.2891G= (p.Arg964=)
n.298G=
n.624G=
n.491G=
n.206G=
3g.49124919C>GCA352715206LAMB2c.2891G>C (p.Arg964Pro)
n.298G>C
n.624G>C
n.491G>C
n.206G>C
 dbSNP
3g.49124919C>TCA2394167LAMB2c.2891G>A (p.Arg964Gln)
n.298G>A
n.624G>A
n.491G>A
n.206G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.49124920G>ACA346413LAMB2c.2890C>T (p.Arg964Ter)
n.297C>T
n.623C>T
n.490C>T
n.205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.49124920G>CCA352715215LAMB2c.2890C>G (p.Arg964Gly)
n.297C>G
n.623C>G
n.490C>G
n.205C>G
3g.49124920G=CA1363339176LAMB2c.2890C= (p.Arg964=)
n.297C=
n.623C=
n.490C=
n.205C=
3g.49124920G>TCA433833869LAMB2c.2890C>A (p.Arg964=)
n.297C>A
n.623C>A
n.490C>A
n.205C>A
3g.49124921C>ACA433833870LAMB2c.2889G>T (p.Leu963=)
n.296G>T
n.622G>T
n.489G>T
n.204G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124921C=CA1363339178LAMB2c.2889G= (p.Leu963=)
n.296G=
n.622G=
n.489G=
n.204G=
3g.49124921C>GCA433833871LAMB2c.2889G>C (p.Leu963=)
n.296G>C
n.622G>C
n.489G>C
n.204G>C
3g.49124921C>TCA433833872LAMB2c.2889G>A (p.Leu963=)
n.296G>A
n.622G>A
n.489G>A
n.204G>A
3g.49124922A>CCA352715227LAMB2c.2888T>G (p.Leu963Arg)
n.295T>G
n.621T>G
n.488T>G
n.203T>G
3g.49124922A>GCA352715249LAMB2c.2888T>C (p.Leu963Pro)
n.295T>C
n.621T>C
n.488T>C
n.203T>C
3g.49124922A>TCA352715257LAMB2c.2888T>A (p.Leu963Gln)
n.295T>A
n.621T>A
n.488T>A
n.203T>A
3g.49124923G>ACA433833873LAMB2c.2887C>T (p.Leu963=)
n.294C>T
n.620C>T
n.487C>T
n.202C>T
3g.49124923G>CCA352715263LAMB2c.2887C>G (p.Leu963Val)
n.294C>G
n.620C>G
n.487C>G
n.202C>G
3g.49124923G=CA1363339180LAMB2c.2887C= (p.Leu963=)
n.294C=
n.620C=
n.487C=
n.202C=
3g.49124923G>TCA352715265LAMB2c.2887C>A (p.Leu963Met)
n.294C>A
n.620C>A
n.487C>A
n.202C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124924C>ACA433833874LAMB2c.2886G>T (p.Gly962=)
n.293G>T
n.619G>T
n.486G>T
n.201G>T
3g.49124924C=CA1363339181LAMB2c.2886G= (p.Gly962=)
n.293G=
n.619G=
n.486G=
n.201G=
3g.49124924C>GCA433833875LAMB2c.2886G>C (p.Gly962=)
n.293G>C
n.619G>C
n.486G>C
n.201G>C
3g.49124924C>TCA433833876LAMB2c.2886G>A (p.Gly962=)
n.293G>A
n.619G>A
n.486G>A
n.201G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124925C>ACA352715276LAMB2c.2885G>T (p.Gly962Val)
n.292G>T
n.618G>T
n.485G>T
n.200G>T
3g.49124925C=CA1363339183LAMB2c.2885G= (p.Gly962=)
n.292G=
n.618G=
n.485G=
n.200G=
3g.49124925C>GCA352715292LAMB2c.2885G>C (p.Gly962Ala)
n.292G>C
n.618G>C
n.485G>C
n.200G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.49124925C>TCA352715271LAMB2c.2885G>A (p.Gly962Glu)
n.292G>A
n.618G>A
n.485G>A
n.200G>A
3g.49124927_49125006delCA2756174367LAMB2c.2884+2_2885del
n.291+2_292del
n.617+2_618del
n.484+2_485del
n.199+2_200del
3g.49124926C>ACA352715294LAMB2c.2885-1G>T (n.2885-1G>T)
n.292-1G>T
n.618-1G>T
n.485-1G>T
n.200-1G>T
3g.49124926C>GCA352715296LAMB2c.2885-1G>C (n.2885-1G>C)
n.292-1G>C
n.618-1G>C
n.485-1G>C
n.200-1G>C
 gnomAD v4
3g.49124926C>TCA352715297LAMB2c.2885-1G>A (n.2885-1G>A)
n.292-1G>A
n.618-1G>A
n.485-1G>A
n.200-1G>A
 gnomAD v4
3g.49124927T>ACA352715302LAMB2c.2885-2A>T (n.2885-2A>T)
n.292-2A>T
n.618-2A>T
n.485-2A>T
n.200-2A>T
3g.49124927T>CCA2394168LAMB2c.2885-2A>G (n.2885-2A>G)
n.292-2A>G
n.618-2A>G
n.485-2A>G
n.200-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.49124927T>GCA352715309LAMB2c.2885-2A>C (n.2885-2A>C)
n.292-2A>C
n.618-2A>C
n.485-2A>C
n.200-2A>C
3g.49124927T=CA1363339184LAMB2c.2885-2A= (n.2885-2A=)
n.292-2A=
n.618-2A=
n.485-2A=
n.200-2A=
3g.49124928G>ACA2665697135LAMB2c.2885-3C>T (n.2885-3C>T)
n.292-3C>T
n.618-3C>T
n.485-3C>T
n.200-3C>T
 gnomAD v4
3g.49124928G>CCA2665697138LAMB2c.2885-3C>G (n.2885-3C>G)
n.292-3C>G
n.618-3C>G
n.485-3C>G
n.200-3C>G
 gnomAD v4
3g.49124929C>ACA907821845LAMB2c.2885-4G>T (n.2885-4G>T)
n.292-4G>T
n.618-4G>T
n.485-4G>T
n.200-4G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124929C=CA1363339186LAMB2c.2885-4G= (n.2885-4G=)
n.292-4G=
n.618-4G=
n.485-4G=
n.200-4G=
3g.49124929C>TCA2665697146LAMB2c.2885-4G>A (n.2885-4G>A)
n.292-4G>A
n.618-4G>A
n.485-4G>A
n.200-4G>A
 gnomAD v4
3g.49124932A>GCA2665697151LAMB2c.2885-7T>C (n.2885-7T>C)
n.292-7T>C
n.618-7T>C
n.485-7T>C
n.200-7T>C
 gnomAD v4
3g.49124932_49124933insACTCACCCA2665697160LAMB2c.2885-8_2885-7insGGTGAGT (n.2885-8_2885-7insGGTGAGT)
n.292-8_292-7insGGTGAGT
n.618-8_618-7insGGTGAGT
n.485-8_485-7insGGTGAGT
n.200-8_200-7insGGTGAGT
 gnomAD v4
3g.49124933C=CA1363339187LAMB2c.2885-8G= (n.2885-8G=)
n.292-8G=
n.618-8G=
n.485-8G=
n.200-8G=
3g.49124933C>TCA2394169LAMB2c.2885-8G>A (n.2885-8G>A)
n.292-8G>A
n.618-8G>A
n.485-8G>A
n.200-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124934G>ACA1363339190LAMB2c.2885-9C>T (n.2885-9C>T)
n.292-9C>T
n.618-9C>T
n.485-9C>T
n.200-9C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.49124934G=CA1363339189LAMB2c.2885-9C= (n.2885-9C=)
n.292-9C=
n.618-9C=
n.485-9C=
n.200-9C=
3g.49124934G>TCA2586972421LAMB2c.2885-9C>A (n.2885-9C>A)
n.292-9C>A
n.618-9C>A
n.485-9C>A
n.200-9C>A
 gnomAD v4
3g.49124935G>TCA2522280473LAMB2c.2885-10C>A (n.2885-10C>A)
n.292-10C>A
n.618-10C>A
n.485-10C>A
n.200-10C>A
 gnomAD v4
3g.49124936T>CCA2665697174LAMB2c.2885-11A>G (n.2885-11A>G)
n.292-11A>G
n.618-11A>G
n.485-11A>G
n.200-11A>G
 gnomAD v4
3g.49124936_49124937insCGGAGGGCA2756174368LAMB2c.2885-12_2885-11insCCCTCCG (n.2885-12_2885-11insCCCTCCG)
n.292-12_292-11insCCCTCCG
n.618-12_618-11insCCCTCCG
n.485-12_485-11insCCCTCCG
n.200-12_200-11insCCCTCCG
3g.49124937T>CCA2499349845LAMB2c.2885-12A>G (n.2885-12A>G)
n.292-12A>G
n.618-12A>G
n.485-12A>G
n.200-12A>G
3g.49124937T>GCA1363339192LAMB2c.2885-12A>C (n.2885-12A>C)
n.292-12A>C
n.618-12A>C
n.485-12A>C
n.200-12A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124937T=CA1363339191LAMB2c.2885-12A= (n.2885-12A=)
n.292-12A=
n.618-12A=
n.485-12A=
n.200-12A=
3g.49124938A>GCA2756174369LAMB2c.2885-13T>C (n.2885-13T>C)
n.292-13T>C
n.618-13T>C
n.485-13T>C
n.200-13T>C
3g.49124939A>CCA2665697177LAMB2c.2885-14T>G (n.2885-14T>G)
n.292-14T>G
n.618-14T>G
n.485-14T>G
n.200-14T>G
 gnomAD v4
3g.49124939A>GCA2526623973LAMB2c.2885-14T>C (n.2885-14T>C)
n.292-14T>C
n.618-14T>C
n.485-14T>C
n.200-14T>C
3g.49124940G>ACA2394170LAMB2c.2885-15C>T (n.2885-15C>T)
n.292-15C>T
n.618-15C>T
n.485-15C>T
n.200-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.49124940G>CCA2665697181LAMB2c.2885-15C>G (n.2885-15C>G)
n.292-15C>G
n.618-15C>G
n.485-15C>G
n.200-15C>G
 gnomAD v4
3g.49124940G=CA1363339194LAMB2c.2885-15C= (n.2885-15C=)
n.292-15C=
n.618-15C=
n.485-15C=
n.200-15C=
3g.49124941A>GCA2756174370LAMB2c.2885-16T>C (n.2885-16T>C)
n.292-16T>C
n.618-16T>C
n.485-16T>C
n.200-16T>C
3g.49124943G>ACA2665697188LAMB2c.2885-18C>T (n.2885-18C>T)
n.292-18C>T
n.618-18C>T
n.485-18C>T
n.200-18C>T
 gnomAD v4
3g.49124943G>CCA2665697184LAMB2c.2885-18C>G (n.2885-18C>G)
n.292-18C>G
n.618-18C>G
n.485-18C>G
n.200-18C>G
 gnomAD v4
3g.49124944A>TCA2665697190LAMB2c.2885-19T>A (n.2885-19T>A)
n.292-19T>A
n.618-19T>A
n.485-19T>A
n.200-19T>A
 gnomAD v4
3g.49124945delCA2665697195LAMB2c.2885-19del (n.2885-19del)
n.292-19del
n.618-19del
n.485-19del
n.200-19del
 gnomAD v4
3g.49124945A=CA1363339196LAMB2c.2885-20T= (n.2885-20T=)
n.292-20T=
n.618-20T=
n.485-20T=
n.200-20T=
3g.49124945A>GCA543048596LAMB2c.2885-20T>C (n.2885-20T>C)
n.292-20T>C
n.618-20T>C
n.485-20T>C
n.200-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49124946G>ACA907821852LAMB2c.2885-21C>T (n.2885-21C>T)
n.292-21C>T
n.618-21C>T
n.485-21C>T
n.200-21C>T
 dbSNP
3g.49124946G=CA1363339197LAMB2c.2885-21C= (n.2885-21C=)
n.292-21C=
n.618-21C=
n.485-21C=
n.200-21C=
3g.49124947C=CA1363339199LAMB2c.2885-22G= (n.2885-22G=)
n.292-22G=
n.618-22G=
n.485-22G=
n.200-22G=
3g.49124947C>GCA2509227784LAMB2c.2885-22G>C (n.2885-22G>C)
n.292-22G>C
n.618-22G>C
n.485-22G>C
n.200-22G>C
3g.49124947C>TCA2394171LAMB2c.2885-22G>A (n.2885-22G>A)
n.292-22G>A
n.618-22G>A
n.485-22G>A
n.200-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124948delCA2756174371LAMB2c.2885-23del (n.2885-23del)
n.292-23del
n.618-23del
n.485-23del
n.200-23del
3g.49124948T>CCA2523376933LAMB2c.2885-23A>G (n.2885-23A>G)
n.292-23A>G
n.618-23A>G
n.485-23A>G
n.200-23A>G
3g.49124949G>ACA2394172LAMB2c.2885-24C>T (n.2885-24C>T)
n.292-24C>T
n.618-24C>T
n.485-24C>T
n.200-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124949G=CA1363339201LAMB2c.2885-24C= (n.2885-24C=)
n.292-24C=
n.618-24C=
n.485-24C=
n.200-24C=
3g.49124952A>GCA2577594266LAMB2c.2885-27T>C (n.2885-27T>C)
n.292-27T>C
n.618-27T>C
n.485-27T>C
n.200-27T>C
3g.49124954T>CCA543048597LAMB2c.2885-29A>G (n.2885-29A>G)
n.292-29A>G
n.618-29A>G
n.485-29A>G
n.200-29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49124954T>GCA907821855LAMB2c.2885-29A>C (n.2885-29A>C)
n.292-29A>C
n.618-29A>C
n.485-29A>C
n.200-29A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124954T=CA1363339203LAMB2c.2885-29A= (n.2885-29A=)
n.292-29A=
n.618-29A=
n.485-29A=
n.200-29A=
3g.49124958C>GCA2665697208LAMB2c.2885-33G>C (n.2885-33G>C)
n.292-33G>C
n.618-33G>C
n.485-33G>C
n.200-33G>C
 gnomAD v4
3g.49124959A=CA1363339204LAMB2c.2885-34T= (n.2885-34T=)
n.292-34T=
n.618-34T=
n.485-34T=
n.200-34T=
3g.49124959A>GCA2394173LAMB2c.2885-34T>C (n.2885-34T>C)
n.292-34T>C
n.618-34T>C
n.485-34T>C
n.200-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49124960G>TCA2665697210LAMB2c.2885-35C>A (n.2885-35C>A)
n.292-35C>A
n.618-35C>A
n.485-35C>A
n.200-35C>A
 gnomAD v4
3g.49124961C>TCA2665697211LAMB2c.2885-36G>A (n.2885-36G>A)
n.292-36G>A
n.618-36G>A
n.485-36G>A
n.200-36G>A
 gnomAD v4
3g.49124962C=CA1363339206LAMB2c.2885-37G= (n.2885-37G=)
n.292-37G=
n.618-37G=
n.485-37G=
n.200-37G=
3g.49124962C>GCA2665697214LAMB2c.2885-37G>C (n.2885-37G>C)
n.292-37G>C
n.618-37G>C
n.485-37G>C
n.200-37G>C
 gnomAD v4
3g.49124962C>TCA543048598LAMB2c.2885-37G>A (n.2885-37G>A)
n.292-37G>A
n.618-37G>A
n.485-37G>A
n.200-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49124963C=CA1363339207LAMB2c.2885-38G= (n.2885-38G=)
n.292-38G=
n.618-38G=
n.485-38G=
n.200-38G=
3g.49124963C>TCA2394174LAMB2c.2885-38G>A (n.2885-38G>A)
n.292-38G>A
n.618-38G>A
n.485-38G>A
n.200-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49124964A=CA1363339209LAMB2c.2885-39T= (n.2885-39T=)
n.292-39T=
n.618-39T=
n.485-39T=
n.200-39T=
3g.49124964A>TCA2394175LAMB2c.2885-39T>A (n.2885-39T>A)
n.292-39T>A
n.618-39T>A
n.485-39T>A
n.200-39T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49124965G>CCA1363339212LAMB2c.2885-40C>G (n.2885-40C>G)
n.292-40C>G
n.618-40C>G
n.485-40C>G
n.200-40C>G
 dbSNP
3g.49124965G=CA1363339211LAMB2c.2885-40C= (n.2885-40C=)
n.292-40C=
n.618-40C=
n.485-40C=
n.200-40C=
3g.49124968A=CA1363339214LAMB2c.2884+38T= (n.2884+38T=)
n.291+38T=
n.617+38T=
n.484+38T=
n.199+38T=
3g.49124968A>GCA1363339215LAMB2c.2884+38T>C (n.2884+38T>C)
n.291+38T>C
n.617+38T>C
n.484+38T>C
n.199+38T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.49124969A=CA1363339216LAMB2c.2884+37T= (n.2884+37T=)
n.291+37T=
n.617+37T=
n.484+37T=
n.199+37T=
3g.49124969A>GCA2394176LAMB2c.2884+37T>C (n.2884+37T>C)
n.291+37T>C
n.617+37T>C
n.484+37T>C
n.199+37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124970C=CA1363339218LAMB2c.2884+36G= (n.2884+36G=)
n.291+36G=
n.617+36G=
n.484+36G=
n.199+36G=
3g.49124970C>GCA2665697227LAMB2c.2884+36G>C (n.2884+36G>C)
n.291+36G>C
n.617+36G>C
n.484+36G>C
n.199+36G>C
 gnomAD v4
3g.49124970C>TCA2394177LAMB2c.2884+36G>A (n.2884+36G>A)
n.291+36G>A
n.617+36G>A
n.484+36G>A
n.199+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124972C>GCA2665697232LAMB2c.2884+34G>C (n.2884+34G>C)
n.291+34G>C
n.617+34G>C
n.484+34G>C
n.199+34G>C
 gnomAD v4
3g.49124973A=CA1363339220LAMB2c.2884+33T= (n.2884+33T=)
n.291+33T=
n.617+33T=
n.484+33T=
n.199+33T=
3g.49124973A>CCA1363339221LAMB2c.2884+33T>G (n.2884+33T>G)
n.291+33T>G
n.617+33T>G
n.484+33T>G
n.199+33T>G
 dbSNP
3g.49124974C>TCA2665697235LAMB2c.2884+32G>A (n.2884+32G>A)
n.291+32G>A
n.617+32G>A
n.484+32G>A
n.199+32G>A
 gnomAD v4
3g.49124975C=CA1363339223LAMB2c.2884+31G= (n.2884+31G=)
n.291+31G=
n.617+31G=
n.484+31G=
n.199+31G=
3g.49124975C>GCA2665697238LAMB2c.2884+31G>C (n.2884+31G>C)
n.291+31G>C
n.617+31G>C
n.484+31G>C
n.199+31G>C
 gnomAD v4
3g.49124975C>TCA2394178LAMB2c.2884+31G>A (n.2884+31G>A)
n.291+31G>A
n.617+31G>A
n.484+31G>A
n.199+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49124977T>CCA2665697241LAMB2c.2884+29A>G (n.2884+29A>G)
n.291+29A>G
n.617+29A>G
n.484+29A>G
n.199+29A>G
 gnomAD v4
3g.49124978G=CA1363339224LAMB2c.2884+28C= (n.2884+28C=)
n.291+28C=
n.617+28C=
n.484+28C=
n.199+28C=
3g.49124978G>TCA1363339225LAMB2c.2884+28C>A (n.2884+28C>A)
n.291+28C>A
n.617+28C>A
n.484+28C>A
n.199+28C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.49124981C>ACA2577594267LAMB2c.2884+25G>T (n.2884+25G>T)
n.291+25G>T
n.617+25G>T
n.484+25G>T
n.199+25G>T
 gnomAD v4
3g.49124981C=CA1363339226LAMB2c.2884+25G= (n.2884+25G=)
n.291+25G=
n.617+25G=
n.484+25G=
n.199+25G=
3g.49124981C>TCA2394179LAMB2c.2884+25G>A (n.2884+25G>A)
n.291+25G>A
n.617+25G>A
n.484+25G>A
n.199+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49124982C>TCA2665697249LAMB2c.2884+24G>A (n.2884+24G>A)
n.291+24G>A
n.617+24G>A
n.484+24G>A
n.199+24G>A
 gnomAD v4
3g.49124983C=CA1363339228LAMB2c.2884+23G= (n.2884+23G=)
n.291+23G=
n.617+23G=
n.484+23G=
n.199+23G=
3g.49124983C>TCA1363339229LAMB2c.2884+23G>A (n.2884+23G>A)
n.291+23G>A
n.617+23G>A
n.484+23G>A
n.199+23G>A
 dbSNP
3g.49124984A=CA1363339230LAMB2c.2884+22T= (n.2884+22T=)
n.291+22T=
n.617+22T=
n.484+22T=
n.199+22T=
3g.49124984A>CCA1363339231LAMB2c.2884+22T>G (n.2884+22T>G)
n.291+22T>G
n.617+22T>G
n.484+22T>G
n.199+22T>G
 dbSNP
3g.49124984A>GCA2665697252LAMB2c.2884+22T>C (n.2884+22T>C)
n.291+22T>C
n.617+22T>C
n.484+22T>C
n.199+22T>C
 gnomAD v4
3g.49124985delCA2577594268LAMB2c.2884+21del (n.2884+21del)
n.291+21del
n.617+21del
n.484+21del
n.199+21del
3g.49124985C>ACA543048599LAMB2c.2884+21G>T (n.2884+21G>T)
n.291+21G>T
n.617+21G>T
n.484+21G>T
n.199+21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49124985C=CA1363339232LAMB2c.2884+21G= (n.2884+21G=)
n.291+21G=
n.617+21G=
n.484+21G=
n.199+21G=
3g.49124985C>GCA1047736083LAMB2c.2884+21G>C (n.2884+21G>C)
n.291+21G>C
n.617+21G>C
n.484+21G>C
n.199+21G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124985C>TCA2394180LAMB2c.2884+21G>A (n.2884+21G>A)
n.291+21G>A
n.617+21G>A
n.484+21G>A
n.199+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124986G>ACA2394181LAMB2c.2884+20C>T (n.2884+20C>T)
n.291+20C>T
n.617+20C>T
n.484+20C>T
n.199+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49124986G=CA1363339234LAMB2c.2884+20C= (n.2884+20C=)
n.291+20C=
n.617+20C=
n.484+20C=
n.199+20C=
3g.49124994_49125020delCA2665697260LAMB2c.2878_2884+20del
n.285_291+20del
n.611_617+20del
n.478_484+20del
n.193_199+20del
 gnomAD v4
3g.49124987C>GCA2597110842LAMB2c.2884+19G>C (n.2884+19G>C)
n.291+19G>C
n.617+19G>C
n.484+19G>C
n.199+19G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124990G>ACA2394183LAMB2c.2884+16C>T (n.2884+16C>T)
n.291+16C>T
n.617+16C>T
n.484+16C>T
n.199+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124990G=CA1363339238LAMB2c.2884+16C= (n.2884+16C=)
n.291+16C=
n.617+16C=
n.484+16C=
n.199+16C=
3g.49124990G>TCA543048600LAMB2c.2884+16C>A (n.2884+16C>A)
n.291+16C>A
n.617+16C>A
n.484+16C>A
n.199+16C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124990_49124991delinsGCCA1363339236LAMB2c.2884+15_2884+16delinsGC (n.2884+15_2884+16delinsGC)
n.291+15_291+16delinsGC
n.617+15_617+16delinsGC
n.484+15_484+16delinsGC
n.199+15_199+16delinsGC
3g.49124991C>ACA1363339242LAMB2c.2884+15G>T (n.2884+15G>T)
n.291+15G>T
n.617+15G>T
n.484+15G>T
n.199+15G>T
 dbSNP
3g.49124991C=CA1363339241LAMB2c.2884+15G= (n.2884+15G=)
n.291+15G=
n.617+15G=
n.484+15G=
n.199+15G=
3g.49124991C>GCA2665697280LAMB2c.2884+15G>C (n.2884+15G>C)
n.291+15G>C
n.617+15G>C
n.484+15G>C
n.199+15G>C
 gnomAD v4
3g.49124991C>TCA2394184LAMB2c.2884+15G>A (n.2884+15G>A)
n.291+15G>A
n.617+15G>A
n.484+15G>A
n.199+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124995delCA2394182LAMB2c.2884+15del (n.2884+15del)
n.291+15del
n.617+15del
n.484+15del
n.199+15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124992C=CA1363339244LAMB2c.2884+14G= (n.2884+14G=)
n.291+14G=
n.617+14G=
n.484+14G=
n.199+14G=
3g.49124992C>TCA2394185LAMB2c.2884+14G>A (n.2884+14G>A)
n.291+14G>A
n.617+14G>A
n.484+14G>A
n.199+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49124993C>ACA2665697292LAMB2c.2884+13G>T (n.2884+13G>T)
n.291+13G>T
n.617+13G>T
n.484+13G>T
n.199+13G>T
 gnomAD v4
3g.49124993C=CA1363339246LAMB2c.2884+13G= (n.2884+13G=)
n.291+13G=
n.617+13G=
n.484+13G=
n.199+13G=
3g.49124993C>GCA2394186LAMB2c.2884+13G>C (n.2884+13G>C)
n.291+13G>C
n.617+13G>C
n.484+13G>C
n.199+13G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49124993C>TCA647881389LAMB2c.2884+13G>A (n.2884+13G>A)
n.291+13G>A
n.617+13G>A
n.484+13G>A
n.199+13G>A
 COSMIC
3g.49124995C=CA1363339248LAMB2c.2884+11G= (n.2884+11G=)
n.291+11G=
n.617+11G=
n.484+11G=
n.199+11G=
3g.49124995C>TCA2394187LAMB2c.2884+11G>A (n.2884+11G>A)
n.291+11G>A
n.617+11G>A
n.484+11G>A
n.199+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49124996A>GCA2665697299LAMB2c.2884+10T>C (n.2884+10T>C)
n.291+10T>C
n.617+10T>C
n.484+10T>C
n.199+10T>C
 gnomAD v4
3g.49124997T>CCA2665697302LAMB2c.2884+9A>G (n.2884+9A>G)
n.291+9A>G
n.617+9A>G
n.484+9A>G
n.199+9A>G
 gnomAD v4
3g.49124998C=CA1363339249LAMB2c.2884+8G= (n.2884+8G=)
n.291+8G=
n.617+8G=
n.484+8G=
n.199+8G=
3g.49124998C>TCA543048634LAMB2c.2884+8G>A (n.2884+8G>A)
n.291+8G>A
n.617+8G>A
n.484+8G>A
n.199+8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125000A>CCA2665697303LAMB2c.2884+6T>G (n.2884+6T>G)
n.291+6T>G
n.617+6T>G
n.484+6T>G
n.199+6T>G
 gnomAD v4
3g.49125001C=CA1363339250LAMB2c.2884+5G= (n.2884+5G=)
n.291+5G=
n.617+5G=
n.484+5G=
n.199+5G=
3g.49125001C>TCA913190147LAMB2c.2884+5G>A (n.2884+5G>A)
n.291+5G>A
n.617+5G>A
n.484+5G>A
n.199+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125003C=CA1363339253LAMB2c.2884+3G= (n.2884+3G=)
n.291+3G=
n.617+3G=
n.484+3G=
n.199+3G=
3g.49125003C>TCA907821889LAMB2c.2884+3G>A (n.2884+3G>A)
n.291+3G>A
n.617+3G>A
n.484+3G>A
n.199+3G>A
 dbSNP
3g.49125004A=CA1363339256LAMB2c.2884+2T= (n.2884+2T=)
n.291+2T=
n.617+2T=
n.484+2T=
n.199+2T=
3g.49125004A>CCA352715455LAMB2c.2884+2T>G (n.2884+2T>G)
n.291+2T>G
n.617+2T>G
n.484+2T>G
n.199+2T>G
3g.49125004A>GCA2394188LAMB2c.2884+2T>C (n.2884+2T>C)
n.291+2T>C
n.617+2T>C
n.484+2T>C
n.199+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125004A>TCA352715463LAMB2c.2884+2T>A (n.2884+2T>A)
n.291+2T>A
n.617+2T>A
n.484+2T>A
n.199+2T>A
3g.49125005C>ACA352715477LAMB2c.2884+1G>T (n.2884+1G>T)
n.291+1G>T
n.617+1G>T
n.484+1G>T
n.590G>T
n.199+1G>T
3g.49125005C>GCA352715481LAMB2c.2884+1G>C (n.2884+1G>C)
n.291+1G>C
n.617+1G>C
n.484+1G>C
n.590G>C
n.199+1G>C
 gnomAD v4
3g.49125005C>TCA352715470LAMB2c.2884+1G>A (n.2884+1G>A)
n.291+1G>A
n.617+1G>A
n.484+1G>A
n.590G>A
n.199+1G>A
 gnomAD v4
3g.49125007delCA2580070034LAMB2c.2884+1del
n.291+1del
n.617+1del
n.484+1del
n.590del
n.199+1del
 ClinVar
3g.49125006C>ACA352715493LAMB2c.2884G>T (p.Gly962Trp)
n.291G>T
n.617G>T
n.484G>T
n.589G>T
n.199G>T
3g.49125006C>GCA352715496LAMB2c.2884G>C (p.Gly962Arg)
n.291G>C
n.617G>C
n.484G>C
n.589G>C
n.199G>C
3g.49125006C>TCA352715500LAMB2c.2884G>A (p.Gly962Arg)
n.291G>A
n.617G>A
n.484G>A
n.589G>A
n.199G>A
3g.49125007C>ACA433833914LAMB2c.2883G>T (p.Thr961=)
n.290G>T
n.616G>T
n.483G>T
n.588G>T
n.198G>T
3g.49125007C=CA1363339258LAMB2c.2883G= (p.Thr961=)
n.290G=
n.616G=
n.483G=
n.588G=
n.198G=
3g.49125007C>GCA433833915LAMB2c.2883G>C (p.Thr961=)
n.290G>C
n.616G>C
n.483G>C
n.588G>C
n.198G>C
 ClinVar dbSNP
3g.49125007C>TCA433833913LAMB2c.2883G>A (p.Thr961=)
n.290G>A
n.616G>A
n.483G>A
n.588G>A
n.198G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125008G>ACA2394189LAMB2c.2882C>T (p.Thr961Met)
n.289C>T
n.615C>T
n.482C>T
n.587C>T
n.197C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.49125008G>CCA352715506LAMB2c.2882C>G (p.Thr961Arg)
n.289C>G
n.615C>G
n.482C>G
n.587C>G
n.197C>G
3g.49125008G=CA1363339260LAMB2c.2882C= (p.Thr961=)
n.289C=
n.615C=
n.482C=
n.587C=
n.197C=
3g.49125008G>TCA2394190LAMB2c.2882C>A (p.Thr961Lys)
n.289C>A
n.615C>A
n.482C>A
n.587C>A
n.197C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.49125009T>ACA352715507LAMB2c.2881A>T (p.Thr961Ser)
n.288A>T
n.614A>T
n.481A>T
n.586A>T
n.196A>T
3g.49125009T>CCA352715534LAMB2c.2881A>G (p.Thr961Ala)
n.288A>G
n.614A>G
n.481A>G
n.586A>G
n.196A>G
3g.49125009T>GCA352715513LAMB2c.2881A>C (p.Thr961Pro)
n.288A>C
n.614A>C
n.481A>C
n.586A>C
n.196A>C
3g.49125010A=CA1363339263LAMB2c.2880T= (p.Tyr960=)
n.287T=
n.613T=
n.480T=
n.585T=
n.195T=
3g.49125010A>CCA352715560LAMB2c.2880T>G (p.Tyr960Ter)
n.287T>G
n.613T>G
n.480T>G
n.585T>G
n.195T>G
3g.49125010A>GCA433833916LAMB2c.2880T>C (p.Tyr960=)
n.287T>C
n.613T>C
n.480T>C
n.585T>C
n.195T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125010A>TCA352715564LAMB2c.2880T>A (p.Tyr960Ter)
n.287T>A
n.613T>A
n.480T>A
n.585T>A
n.195T>A
3g.49125011T>ACA352715569LAMB2c.2879A>T (p.Tyr960Phe)
n.286A>T
n.612A>T
n.479A>T
n.584A>T
n.194A>T
3g.49125011T>CCA352715570LAMB2c.2879A>G (p.Tyr960Cys)
n.286A>G
n.612A>G
n.479A>G
n.584A>G
n.194A>G
 ClinVar dbSNP
3g.49125011T>GCA352715572LAMB2c.2879A>C (p.Tyr960Ser)
n.286A>C
n.612A>C
n.479A>C
n.584A>C
n.194A>C
3g.49125011T=CA1363339265LAMB2c.2879A= (p.Tyr960=)
n.286A=
n.612A=
n.479A=
n.584A=
n.194A=
3g.49125012A>CCA352715579LAMB2c.2878T>G (p.Tyr960Asp)
n.285T>G
n.611T>G
n.478T>G
n.583T>G
n.193T>G
3g.49125012A>GCA352715575LAMB2c.2878T>C (p.Tyr960His)
n.285T>C
n.611T>C
n.478T>C
n.583T>C
n.193T>C
3g.49125012A>TCA352715574LAMB2c.2878T>A (p.Tyr960Asn)
n.285T>A
n.611T>A
n.478T>A
n.583T>A
n.193T>A
3g.49125013G>ACA433833925LAMB2c.2877C>T (p.Gly959=)
n.284C>T
n.610C>T
n.477C>T
n.582C>T
n.192C>T
3g.49125013G>CCA433833921LAMB2c.2877C>G (p.Gly959=)
n.284C>G
n.610C>G
n.477C>G
n.582C>G
n.192C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125013G=CA1363339267LAMB2c.2877C= (p.Gly959=)
n.284C=
n.610C=
n.477C=
n.582C=
n.192C=
3g.49125013G>TCA433833923LAMB2c.2877C>A (p.Gly959=)
n.284C>A
n.610C>A
n.477C>A
n.582C>A
n.192C>A
3g.49125014C>ACA352715587LAMB2c.2876G>T (p.Gly959Val)
n.283G>T
n.609G>T
n.476G>T
n.581G>T
n.191G>T
3g.49125014C>GCA352715582LAMB2c.2876G>C (p.Gly959Ala)
n.283G>C
n.609G>C
n.476G>C
n.581G>C
n.191G>C
3g.49125014C>TCA352715598LAMB2c.2876G>A (p.Gly959Asp)
n.283G>A
n.609G>A
n.476G>A
n.581G>A
n.191G>A
 gnomAD v4
3g.49125015C>ACA352715619LAMB2c.2875G>T (p.Gly959Cys)
n.282G>T
n.608G>T
n.475G>T
n.580G>T
n.190G>T
3g.49125015C>GCA352715653LAMB2c.2875G>C (p.Gly959Arg)
n.282G>C
n.608G>C
n.475G>C
n.580G>C
n.190G>C
3g.49125015C>TCA352715636LAMB2c.2875G>A (p.Gly959Ser)
n.282G>A
n.608G>A
n.475G>A
n.580G>A
n.190G>A
3g.49125016T>ACA433833928LAMB2c.2874A>T (p.Ala958=)
n.281A>T
n.607A>T
n.474A>T
n.579A>T
n.189A>T
3g.49125016T>CCA433833929LAMB2c.2874A>G (p.Ala958=)
n.281A>G
n.607A>G
n.474A>G
n.579A>G
n.189A>G
3g.49125016T>GCA433833930LAMB2c.2874A>C (p.Ala958=)
n.281A>C
n.607A>C
n.474A>C
n.579A>C
n.189A>C
3g.49125017G>ACA352715654LAMB2c.2873C>T (p.Ala958Val)
n.280C>T
n.606C>T
n.473C>T
n.578C>T
n.188C>T
 gnomAD v4
3g.49125017G>CCA352715655LAMB2c.2873C>G (p.Ala958Gly)
n.280C>G
n.606C>G
n.473C>G
n.578C>G
n.188C>G
3g.49125017G>TCA352715669LAMB2c.2873C>A (p.Ala958Glu)
n.280C>A
n.606C>A
n.473C>A
n.578C>A
n.188C>A

Number of alleles fetched