Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49124813_49124908del | CA2394143 | LAMB2 | c.2906_3001del (p.Ala969_Cys1000del) n.313_408del n.221_316del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49124907C>A | CA352714991 | LAMB2 | c.2903G>T (p.Cys968Phe) n.310G>T n.636G>T n.503G>T n.218G>T | |
3 | g.49124907C= | CA1363339164 | LAMB2 | c.2903G= (p.Cys968=) n.310G= n.636G= n.503G= n.218G= | |
3 | g.49124907C>G | CA352714997 | LAMB2 | c.2903G>C (p.Cys968Ser) n.310G>C n.636G>C n.503G>C n.218G>C | |
3 | g.49124907C>T | CA2394166 | LAMB2 | c.2903G>A (p.Cys968Tyr) n.310G>A n.636G>A n.503G>A n.218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124908A>C | CA352715033 | LAMB2 | c.2902T>G (p.Cys968Gly) n.309T>G n.635T>G n.502T>G n.217T>G | |
3 | g.49124908A>G | CA352715044 | LAMB2 | c.2902T>C (p.Cys968Arg) n.309T>C n.635T>C n.502T>C n.217T>C | |
3 | g.49124908A>T | CA352715047 | LAMB2 | c.2902T>A (p.Cys968Ser) n.309T>A n.635T>A n.502T>A n.217T>A | |
3 | g.49124909A>C | CA433833861 | LAMB2 | c.2901T>G (p.Ala967=) n.308T>G n.634T>G n.501T>G n.216T>G | ClinVar |
3 | g.49124909A>G | CA433833862 | LAMB2 | c.2901T>C (p.Ala967=) n.308T>C n.634T>C n.501T>C n.216T>C | |
3 | g.49124909A>T | CA433833863 | LAMB2 | c.2901T>A (p.Ala967=) n.308T>A n.634T>A n.501T>A n.216T>A | |
3 | g.49124910G>A | CA352715071 | LAMB2 | c.2900C>T (p.Ala967Val) n.307C>T n.633C>T n.500C>T n.215C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49124910G>C | CA352715057 | LAMB2 | c.2900C>G (p.Ala967Gly) n.307C>G n.633C>G n.500C>G n.215C>G | |
3 | g.49124910G>T | CA352715052 | LAMB2 | c.2900C>A (p.Ala967Asp) n.307C>A n.633C>A n.500C>A n.215C>A | |
3 | g.49124911C>A | CA352715075 | LAMB2 | c.2899G>T (p.Ala967Ser) n.306G>T n.632G>T n.499G>T n.214G>T | |
3 | g.49124911C>G | CA352715080 | LAMB2 | c.2899G>C (p.Ala967Pro) n.306G>C n.632G>C n.499G>C n.214G>C | |
3 | g.49124911C>T | CA352715081 | LAMB2 | c.2899G>A (p.Ala967Thr) n.306G>A n.632G>A n.499G>A n.214G>A | |
3 | g.49124911_49124912delinsCT | CA1363339166 | LAMB2 | c.2898_2899delinsAG (p.Glu966=) n.305_306delinsAG n.631_632delinsAG n.498_499delinsAG n.213_214delinsAG | |
3 | g.49124912T>A | CA352715082 | LAMB2 | c.2898A>T (p.Glu966Asp) n.305A>T n.631A>T n.498A>T n.213A>T | |
3 | g.49124912T>C | CA433833864 | LAMB2 | c.2898A>G (p.Glu966=) n.305A>G n.631A>G n.498A>G n.213A>G | |
3 | g.49124912T>G | CA352715083 | LAMB2 | c.2898A>C (p.Glu966Asp) n.305A>C n.631A>C n.498A>C n.213A>C | |
3 | g.49124913del | CA1363339167 | LAMB2 | c.2898del (p.Ala967LeufsTer?) n.305del n.631del n.498del n.213del | ClinVar dbSNP |
3 | g.49124913T>A | CA352715090 | LAMB2 | c.2897A>T (p.Glu966Val) n.304A>T n.630A>T n.497A>T n.212A>T | |
3 | g.49124913T>C | CA352715096 | LAMB2 | c.2897A>G (p.Glu966Gly) n.304A>G n.630A>G n.497A>G n.212A>G | |
3 | g.49124913T>G | CA352715100 | LAMB2 | c.2897A>C (p.Glu966Ala) n.304A>C n.630A>C n.497A>C n.212A>C | |
3 | g.49124914C>A | CA352715107 | LAMB2 | c.2896G>T (p.Glu966Ter) n.303G>T n.629G>T n.496G>T n.211G>T | |
3 | g.49124914C>G | CA352715134 | LAMB2 | c.2896G>C (p.Glu966Gln) n.303G>C n.629G>C n.496G>C n.211G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49124914C>T | CA352715138 | LAMB2 | c.2896G>A (p.Glu966Lys) n.303G>A n.629G>A n.496G>A n.211G>A | |
3 | g.49124915A>C | CA352715146 | LAMB2 | c.2895T>G (p.Cys965Trp) n.302T>G n.628T>G n.495T>G n.210T>G | |
3 | g.49124915A>G | CA433833865 | LAMB2 | c.2895T>C (p.Cys965=) n.302T>C n.628T>C n.495T>C n.210T>C | |
3 | g.49124915A>T | CA352715156 | LAMB2 | c.2895T>A (p.Cys965Ter) n.302T>A n.628T>A n.495T>A n.210T>A | |
3 | g.49124916C>A | CA352715180 | LAMB2 | c.2894G>T (p.Cys965Phe) n.301G>T n.627G>T n.494G>T n.209G>T | dbSNP |
3 | g.49124916C= | CA1363339169 | LAMB2 | c.2894G= (p.Cys965=) n.301G= n.627G= n.494G= n.209G= | |
3 | g.49124916C>G | CA352715187 | LAMB2 | c.2894G>C (p.Cys965Ser) n.301G>C n.627G>C n.494G>C n.209G>C | |
3 | g.49124916C>T | CA352715163 | LAMB2 | c.2894G>A (p.Cys965Tyr) n.301G>A n.627G>A n.494G>A n.209G>A | |
3 | g.49124917A= | CA1363339171 | LAMB2 | c.2893T= (p.Cys965=) n.300T= n.626T= n.493T= n.208T= | |
3 | g.49124917A>C | CA352715203 | LAMB2 | c.2893T>G (p.Cys965Gly) n.300T>G n.626T>G n.493T>G n.208T>G | |
3 | g.49124917A>G | CA352715188 | LAMB2 | c.2893T>C (p.Cys965Arg) n.300T>C n.626T>C n.493T>C n.208T>C | |
3 | g.49124917A>T | CA352715195 | LAMB2 | c.2893T>A (p.Cys965Ser) n.300T>A n.626T>A n.493T>A n.208T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49124918T>A | CA433833866 | LAMB2 | c.2892A>T (p.Arg964=) n.299A>T n.625A>T n.492A>T n.207A>T | |
3 | g.49124918T>C | CA433833868 | LAMB2 | c.2892A>G (p.Arg964=) n.299A>G n.625A>G n.492A>G n.207A>G | |
3 | g.49124918T>G | CA433833867 | LAMB2 | c.2892A>C (p.Arg964=) n.299A>C n.625A>C n.492A>C n.207A>C | |
3 | g.49124919C>A | CA352715204 | LAMB2 | c.2891G>T (p.Arg964Leu) n.298G>T n.624G>T n.491G>T n.206G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49124919C= | CA1363339173 | LAMB2 | c.2891G= (p.Arg964=) n.298G= n.624G= n.491G= n.206G= | |
3 | g.49124919C>G | CA352715206 | LAMB2 | c.2891G>C (p.Arg964Pro) n.298G>C n.624G>C n.491G>C n.206G>C | dbSNP |
3 | g.49124919C>T | CA2394167 | LAMB2 | c.2891G>A (p.Arg964Gln) n.298G>A n.624G>A n.491G>A n.206G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49124920G>A | CA346413 | LAMB2 | c.2890C>T (p.Arg964Ter) n.297C>T n.623C>T n.490C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49124920G>C | CA352715215 | LAMB2 | c.2890C>G (p.Arg964Gly) n.297C>G n.623C>G n.490C>G n.205C>G | |
3 | g.49124920G= | CA1363339176 | LAMB2 | c.2890C= (p.Arg964=) n.297C= n.623C= n.490C= n.205C= | |
3 | g.49124920G>T | CA433833869 | LAMB2 | c.2890C>A (p.Arg964=) n.297C>A n.623C>A n.490C>A n.205C>A | |
3 | g.49124921C>A | CA433833870 | LAMB2 | c.2889G>T (p.Leu963=) n.296G>T n.622G>T n.489G>T n.204G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124921C= | CA1363339178 | LAMB2 | c.2889G= (p.Leu963=) n.296G= n.622G= n.489G= n.204G= | |
3 | g.49124921C>G | CA433833871 | LAMB2 | c.2889G>C (p.Leu963=) n.296G>C n.622G>C n.489G>C n.204G>C | |
3 | g.49124921C>T | CA433833872 | LAMB2 | c.2889G>A (p.Leu963=) n.296G>A n.622G>A n.489G>A n.204G>A | |
3 | g.49124922A>C | CA352715227 | LAMB2 | c.2888T>G (p.Leu963Arg) n.295T>G n.621T>G n.488T>G n.203T>G | |
3 | g.49124922A>G | CA352715249 | LAMB2 | c.2888T>C (p.Leu963Pro) n.295T>C n.621T>C n.488T>C n.203T>C | |
3 | g.49124922A>T | CA352715257 | LAMB2 | c.2888T>A (p.Leu963Gln) n.295T>A n.621T>A n.488T>A n.203T>A | |
3 | g.49124923G>A | CA433833873 | LAMB2 | c.2887C>T (p.Leu963=) n.294C>T n.620C>T n.487C>T n.202C>T | |
3 | g.49124923G>C | CA352715263 | LAMB2 | c.2887C>G (p.Leu963Val) n.294C>G n.620C>G n.487C>G n.202C>G | |
3 | g.49124923G= | CA1363339180 | LAMB2 | c.2887C= (p.Leu963=) n.294C= n.620C= n.487C= n.202C= | |
3 | g.49124923G>T | CA352715265 | LAMB2 | c.2887C>A (p.Leu963Met) n.294C>A n.620C>A n.487C>A n.202C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124924C>A | CA433833874 | LAMB2 | c.2886G>T (p.Gly962=) n.293G>T n.619G>T n.486G>T n.201G>T | |
3 | g.49124924C= | CA1363339181 | LAMB2 | c.2886G= (p.Gly962=) n.293G= n.619G= n.486G= n.201G= | |
3 | g.49124924C>G | CA433833875 | LAMB2 | c.2886G>C (p.Gly962=) n.293G>C n.619G>C n.486G>C n.201G>C | |
3 | g.49124924C>T | CA433833876 | LAMB2 | c.2886G>A (p.Gly962=) n.293G>A n.619G>A n.486G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124925C>A | CA352715276 | LAMB2 | c.2885G>T (p.Gly962Val) n.292G>T n.618G>T n.485G>T n.200G>T | |
3 | g.49124925C= | CA1363339183 | LAMB2 | c.2885G= (p.Gly962=) n.292G= n.618G= n.485G= n.200G= | |
3 | g.49124925C>G | CA352715292 | LAMB2 | c.2885G>C (p.Gly962Ala) n.292G>C n.618G>C n.485G>C n.200G>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49124925C>T | CA352715271 | LAMB2 | c.2885G>A (p.Gly962Glu) n.292G>A n.618G>A n.485G>A n.200G>A | |
3 | g.49124927_49125006del | CA2756174367 | LAMB2 | c.2884+2_2885del n.291+2_292del n.617+2_618del n.484+2_485del n.199+2_200del | |
3 | g.49124926C>A | CA352715294 | LAMB2 | c.2885-1G>T (n.2885-1G>T) n.292-1G>T n.618-1G>T n.485-1G>T n.200-1G>T | |
3 | g.49124926C>G | CA352715296 | LAMB2 | c.2885-1G>C (n.2885-1G>C) n.292-1G>C n.618-1G>C n.485-1G>C n.200-1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49124926C>T | CA352715297 | LAMB2 | c.2885-1G>A (n.2885-1G>A) n.292-1G>A n.618-1G>A n.485-1G>A n.200-1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49124927T>A | CA352715302 | LAMB2 | c.2885-2A>T (n.2885-2A>T) n.292-2A>T n.618-2A>T n.485-2A>T n.200-2A>T | |
3 | g.49124927T>C | CA2394168 | LAMB2 | c.2885-2A>G (n.2885-2A>G) n.292-2A>G n.618-2A>G n.485-2A>G n.200-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.49124927T>G | CA352715309 | LAMB2 | c.2885-2A>C (n.2885-2A>C) n.292-2A>C n.618-2A>C n.485-2A>C n.200-2A>C | |
3 | g.49124927T= | CA1363339184 | LAMB2 | c.2885-2A= (n.2885-2A=) n.292-2A= n.618-2A= n.485-2A= n.200-2A= | |
3 | g.49124928G>A | CA2665697135 | LAMB2 | c.2885-3C>T (n.2885-3C>T) n.292-3C>T n.618-3C>T n.485-3C>T n.200-3C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49124928G>C | CA2665697138 | LAMB2 | c.2885-3C>G (n.2885-3C>G) n.292-3C>G n.618-3C>G n.485-3C>G n.200-3C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49124929C>A | CA907821845 | LAMB2 | c.2885-4G>T (n.2885-4G>T) n.292-4G>T n.618-4G>T n.485-4G>T n.200-4G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124929C= | CA1363339186 | LAMB2 | c.2885-4G= (n.2885-4G=) n.292-4G= n.618-4G= n.485-4G= n.200-4G= | |
3 | g.49124929C>T | CA2665697146 | LAMB2 | c.2885-4G>A (n.2885-4G>A) n.292-4G>A n.618-4G>A n.485-4G>A n.200-4G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49124932A>G | CA2665697151 | LAMB2 | c.2885-7T>C (n.2885-7T>C) n.292-7T>C n.618-7T>C n.485-7T>C n.200-7T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49124932_49124933insACTCACC | CA2665697160 | LAMB2 | c.2885-8_2885-7insGGTGAGT (n.2885-8_2885-7insGGTGAGT) n.292-8_292-7insGGTGAGT n.618-8_618-7insGGTGAGT n.485-8_485-7insGGTGAGT n.200-8_200-7insGGTGAGT | gnomAD v4 |
3 | g.49124933C= | CA1363339187 | LAMB2 | c.2885-8G= (n.2885-8G=) n.292-8G= n.618-8G= n.485-8G= n.200-8G= | |
3 | g.49124933C>T | CA2394169 | LAMB2 | c.2885-8G>A (n.2885-8G>A) n.292-8G>A n.618-8G>A n.485-8G>A n.200-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124934G>A | CA1363339190 | LAMB2 | c.2885-9C>T (n.2885-9C>T) n.292-9C>T n.618-9C>T n.485-9C>T n.200-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49124934G= | CA1363339189 | LAMB2 | c.2885-9C= (n.2885-9C=) n.292-9C= n.618-9C= n.485-9C= n.200-9C= | |
3 | g.49124934G>T | CA2586972421 | LAMB2 | c.2885-9C>A (n.2885-9C>A) n.292-9C>A n.618-9C>A n.485-9C>A n.200-9C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49124935G>T | CA2522280473 | LAMB2 | c.2885-10C>A (n.2885-10C>A) n.292-10C>A n.618-10C>A n.485-10C>A n.200-10C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49124936T>C | CA2665697174 | LAMB2 | c.2885-11A>G (n.2885-11A>G) n.292-11A>G n.618-11A>G n.485-11A>G n.200-11A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49124936_49124937insCGGAGGG | CA2756174368 | LAMB2 | c.2885-12_2885-11insCCCTCCG (n.2885-12_2885-11insCCCTCCG) n.292-12_292-11insCCCTCCG n.618-12_618-11insCCCTCCG n.485-12_485-11insCCCTCCG n.200-12_200-11insCCCTCCG | |
3 | g.49124937T>C | CA2499349845 | LAMB2 | c.2885-12A>G (n.2885-12A>G) n.292-12A>G n.618-12A>G n.485-12A>G n.200-12A>G | |
3 | g.49124937T>G | CA1363339192 | LAMB2 | c.2885-12A>C (n.2885-12A>C) n.292-12A>C n.618-12A>C n.485-12A>C n.200-12A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124937T= | CA1363339191 | LAMB2 | c.2885-12A= (n.2885-12A=) n.292-12A= n.618-12A= n.485-12A= n.200-12A= | |
3 | g.49124938A>G | CA2756174369 | LAMB2 | c.2885-13T>C (n.2885-13T>C) n.292-13T>C n.618-13T>C n.485-13T>C n.200-13T>C | |
3 | g.49124939A>C | CA2665697177 | LAMB2 | c.2885-14T>G (n.2885-14T>G) n.292-14T>G n.618-14T>G n.485-14T>G n.200-14T>G | gnomAD v4 |
3 | g.49124939A>G | CA2526623973 | LAMB2 | c.2885-14T>C (n.2885-14T>C) n.292-14T>C n.618-14T>C n.485-14T>C n.200-14T>C | |
3 | g.49124940G>A | CA2394170 | LAMB2 | c.2885-15C>T (n.2885-15C>T) n.292-15C>T n.618-15C>T n.485-15C>T n.200-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.49124940G>C | CA2665697181 | LAMB2 | c.2885-15C>G (n.2885-15C>G) n.292-15C>G n.618-15C>G n.485-15C>G n.200-15C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49124940G= | CA1363339194 | LAMB2 | c.2885-15C= (n.2885-15C=) n.292-15C= n.618-15C= n.485-15C= n.200-15C= | |
3 | g.49124941A>G | CA2756174370 | LAMB2 | c.2885-16T>C (n.2885-16T>C) n.292-16T>C n.618-16T>C n.485-16T>C n.200-16T>C | |
3 | g.49124943G>A | CA2665697188 | LAMB2 | c.2885-18C>T (n.2885-18C>T) n.292-18C>T n.618-18C>T n.485-18C>T n.200-18C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49124943G>C | CA2665697184 | LAMB2 | c.2885-18C>G (n.2885-18C>G) n.292-18C>G n.618-18C>G n.485-18C>G n.200-18C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49124944A>T | CA2665697190 | LAMB2 | c.2885-19T>A (n.2885-19T>A) n.292-19T>A n.618-19T>A n.485-19T>A n.200-19T>A | gnomAD v4 |
3 | g.49124945del | CA2665697195 | LAMB2 | c.2885-19del (n.2885-19del) n.292-19del n.618-19del n.485-19del n.200-19del | gnomAD v4 |
3 | g.49124945A= | CA1363339196 | LAMB2 | c.2885-20T= (n.2885-20T=) n.292-20T= n.618-20T= n.485-20T= n.200-20T= | |
3 | g.49124945A>G | CA543048596 | LAMB2 | c.2885-20T>C (n.2885-20T>C) n.292-20T>C n.618-20T>C n.485-20T>C n.200-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49124946G>A | CA907821852 | LAMB2 | c.2885-21C>T (n.2885-21C>T) n.292-21C>T n.618-21C>T n.485-21C>T n.200-21C>T | dbSNP |
3 | g.49124946G= | CA1363339197 | LAMB2 | c.2885-21C= (n.2885-21C=) n.292-21C= n.618-21C= n.485-21C= n.200-21C= | |
3 | g.49124947C= | CA1363339199 | LAMB2 | c.2885-22G= (n.2885-22G=) n.292-22G= n.618-22G= n.485-22G= n.200-22G= | |
3 | g.49124947C>G | CA2509227784 | LAMB2 | c.2885-22G>C (n.2885-22G>C) n.292-22G>C n.618-22G>C n.485-22G>C n.200-22G>C | |
3 | g.49124947C>T | CA2394171 | LAMB2 | c.2885-22G>A (n.2885-22G>A) n.292-22G>A n.618-22G>A n.485-22G>A n.200-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124948del | CA2756174371 | LAMB2 | c.2885-23del (n.2885-23del) n.292-23del n.618-23del n.485-23del n.200-23del | |
3 | g.49124948T>C | CA2523376933 | LAMB2 | c.2885-23A>G (n.2885-23A>G) n.292-23A>G n.618-23A>G n.485-23A>G n.200-23A>G | |
3 | g.49124949G>A | CA2394172 | LAMB2 | c.2885-24C>T (n.2885-24C>T) n.292-24C>T n.618-24C>T n.485-24C>T n.200-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124949G= | CA1363339201 | LAMB2 | c.2885-24C= (n.2885-24C=) n.292-24C= n.618-24C= n.485-24C= n.200-24C= | |
3 | g.49124952A>G | CA2577594266 | LAMB2 | c.2885-27T>C (n.2885-27T>C) n.292-27T>C n.618-27T>C n.485-27T>C n.200-27T>C | |
3 | g.49124954T>C | CA543048597 | LAMB2 | c.2885-29A>G (n.2885-29A>G) n.292-29A>G n.618-29A>G n.485-29A>G n.200-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49124954T>G | CA907821855 | LAMB2 | c.2885-29A>C (n.2885-29A>C) n.292-29A>C n.618-29A>C n.485-29A>C n.200-29A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124954T= | CA1363339203 | LAMB2 | c.2885-29A= (n.2885-29A=) n.292-29A= n.618-29A= n.485-29A= n.200-29A= | |
3 | g.49124958C>G | CA2665697208 | LAMB2 | c.2885-33G>C (n.2885-33G>C) n.292-33G>C n.618-33G>C n.485-33G>C n.200-33G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49124959A= | CA1363339204 | LAMB2 | c.2885-34T= (n.2885-34T=) n.292-34T= n.618-34T= n.485-34T= n.200-34T= | |
3 | g.49124959A>G | CA2394173 | LAMB2 | c.2885-34T>C (n.2885-34T>C) n.292-34T>C n.618-34T>C n.485-34T>C n.200-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49124960G>T | CA2665697210 | LAMB2 | c.2885-35C>A (n.2885-35C>A) n.292-35C>A n.618-35C>A n.485-35C>A n.200-35C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49124961C>T | CA2665697211 | LAMB2 | c.2885-36G>A (n.2885-36G>A) n.292-36G>A n.618-36G>A n.485-36G>A n.200-36G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49124962C= | CA1363339206 | LAMB2 | c.2885-37G= (n.2885-37G=) n.292-37G= n.618-37G= n.485-37G= n.200-37G= | |
3 | g.49124962C>G | CA2665697214 | LAMB2 | c.2885-37G>C (n.2885-37G>C) n.292-37G>C n.618-37G>C n.485-37G>C n.200-37G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49124962C>T | CA543048598 | LAMB2 | c.2885-37G>A (n.2885-37G>A) n.292-37G>A n.618-37G>A n.485-37G>A n.200-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49124963C= | CA1363339207 | LAMB2 | c.2885-38G= (n.2885-38G=) n.292-38G= n.618-38G= n.485-38G= n.200-38G= | |
3 | g.49124963C>T | CA2394174 | LAMB2 | c.2885-38G>A (n.2885-38G>A) n.292-38G>A n.618-38G>A n.485-38G>A n.200-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49124964A= | CA1363339209 | LAMB2 | c.2885-39T= (n.2885-39T=) n.292-39T= n.618-39T= n.485-39T= n.200-39T= | |
3 | g.49124964A>T | CA2394175 | LAMB2 | c.2885-39T>A (n.2885-39T>A) n.292-39T>A n.618-39T>A n.485-39T>A n.200-39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49124965G>C | CA1363339212 | LAMB2 | c.2885-40C>G (n.2885-40C>G) n.292-40C>G n.618-40C>G n.485-40C>G n.200-40C>G | dbSNP |
3 | g.49124965G= | CA1363339211 | LAMB2 | c.2885-40C= (n.2885-40C=) n.292-40C= n.618-40C= n.485-40C= n.200-40C= | |
3 | g.49124968A= | CA1363339214 | LAMB2 | c.2884+38T= (n.2884+38T=) n.291+38T= n.617+38T= n.484+38T= n.199+38T= | |
3 | g.49124968A>G | CA1363339215 | LAMB2 | c.2884+38T>C (n.2884+38T>C) n.291+38T>C n.617+38T>C n.484+38T>C n.199+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49124969A= | CA1363339216 | LAMB2 | c.2884+37T= (n.2884+37T=) n.291+37T= n.617+37T= n.484+37T= n.199+37T= | |
3 | g.49124969A>G | CA2394176 | LAMB2 | c.2884+37T>C (n.2884+37T>C) n.291+37T>C n.617+37T>C n.484+37T>C n.199+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124970C= | CA1363339218 | LAMB2 | c.2884+36G= (n.2884+36G=) n.291+36G= n.617+36G= n.484+36G= n.199+36G= | |
3 | g.49124970C>G | CA2665697227 | LAMB2 | c.2884+36G>C (n.2884+36G>C) n.291+36G>C n.617+36G>C n.484+36G>C n.199+36G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49124970C>T | CA2394177 | LAMB2 | c.2884+36G>A (n.2884+36G>A) n.291+36G>A n.617+36G>A n.484+36G>A n.199+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124972C>G | CA2665697232 | LAMB2 | c.2884+34G>C (n.2884+34G>C) n.291+34G>C n.617+34G>C n.484+34G>C n.199+34G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49124973A= | CA1363339220 | LAMB2 | c.2884+33T= (n.2884+33T=) n.291+33T= n.617+33T= n.484+33T= n.199+33T= | |
3 | g.49124973A>C | CA1363339221 | LAMB2 | c.2884+33T>G (n.2884+33T>G) n.291+33T>G n.617+33T>G n.484+33T>G n.199+33T>G | dbSNP |
3 | g.49124974C>T | CA2665697235 | LAMB2 | c.2884+32G>A (n.2884+32G>A) n.291+32G>A n.617+32G>A n.484+32G>A n.199+32G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49124975C= | CA1363339223 | LAMB2 | c.2884+31G= (n.2884+31G=) n.291+31G= n.617+31G= n.484+31G= n.199+31G= | |
3 | g.49124975C>G | CA2665697238 | LAMB2 | c.2884+31G>C (n.2884+31G>C) n.291+31G>C n.617+31G>C n.484+31G>C n.199+31G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49124975C>T | CA2394178 | LAMB2 | c.2884+31G>A (n.2884+31G>A) n.291+31G>A n.617+31G>A n.484+31G>A n.199+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49124977T>C | CA2665697241 | LAMB2 | c.2884+29A>G (n.2884+29A>G) n.291+29A>G n.617+29A>G n.484+29A>G n.199+29A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49124978G= | CA1363339224 | LAMB2 | c.2884+28C= (n.2884+28C=) n.291+28C= n.617+28C= n.484+28C= n.199+28C= | |
3 | g.49124978G>T | CA1363339225 | LAMB2 | c.2884+28C>A (n.2884+28C>A) n.291+28C>A n.617+28C>A n.484+28C>A n.199+28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49124981C>A | CA2577594267 | LAMB2 | c.2884+25G>T (n.2884+25G>T) n.291+25G>T n.617+25G>T n.484+25G>T n.199+25G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49124981C= | CA1363339226 | LAMB2 | c.2884+25G= (n.2884+25G=) n.291+25G= n.617+25G= n.484+25G= n.199+25G= | |
3 | g.49124981C>T | CA2394179 | LAMB2 | c.2884+25G>A (n.2884+25G>A) n.291+25G>A n.617+25G>A n.484+25G>A n.199+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49124982C>T | CA2665697249 | LAMB2 | c.2884+24G>A (n.2884+24G>A) n.291+24G>A n.617+24G>A n.484+24G>A n.199+24G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49124983C= | CA1363339228 | LAMB2 | c.2884+23G= (n.2884+23G=) n.291+23G= n.617+23G= n.484+23G= n.199+23G= | |
3 | g.49124983C>T | CA1363339229 | LAMB2 | c.2884+23G>A (n.2884+23G>A) n.291+23G>A n.617+23G>A n.484+23G>A n.199+23G>A | dbSNP |
3 | g.49124984A= | CA1363339230 | LAMB2 | c.2884+22T= (n.2884+22T=) n.291+22T= n.617+22T= n.484+22T= n.199+22T= | |
3 | g.49124984A>C | CA1363339231 | LAMB2 | c.2884+22T>G (n.2884+22T>G) n.291+22T>G n.617+22T>G n.484+22T>G n.199+22T>G | dbSNP |
3 | g.49124984A>G | CA2665697252 | LAMB2 | c.2884+22T>C (n.2884+22T>C) n.291+22T>C n.617+22T>C n.484+22T>C n.199+22T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49124985del | CA2577594268 | LAMB2 | c.2884+21del (n.2884+21del) n.291+21del n.617+21del n.484+21del n.199+21del | |
3 | g.49124985C>A | CA543048599 | LAMB2 | c.2884+21G>T (n.2884+21G>T) n.291+21G>T n.617+21G>T n.484+21G>T n.199+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49124985C= | CA1363339232 | LAMB2 | c.2884+21G= (n.2884+21G=) n.291+21G= n.617+21G= n.484+21G= n.199+21G= | |
3 | g.49124985C>G | CA1047736083 | LAMB2 | c.2884+21G>C (n.2884+21G>C) n.291+21G>C n.617+21G>C n.484+21G>C n.199+21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124985C>T | CA2394180 | LAMB2 | c.2884+21G>A (n.2884+21G>A) n.291+21G>A n.617+21G>A n.484+21G>A n.199+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124986G>A | CA2394181 | LAMB2 | c.2884+20C>T (n.2884+20C>T) n.291+20C>T n.617+20C>T n.484+20C>T n.199+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49124986G= | CA1363339234 | LAMB2 | c.2884+20C= (n.2884+20C=) n.291+20C= n.617+20C= n.484+20C= n.199+20C= | |
3 | g.49124994_49125020del | CA2665697260 | LAMB2 | c.2878_2884+20del n.285_291+20del n.611_617+20del n.478_484+20del n.193_199+20del | gnomAD v4 |
3 | g.49124987C>G | CA2597110842 | LAMB2 | c.2884+19G>C (n.2884+19G>C) n.291+19G>C n.617+19G>C n.484+19G>C n.199+19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124990G>A | CA2394183 | LAMB2 | c.2884+16C>T (n.2884+16C>T) n.291+16C>T n.617+16C>T n.484+16C>T n.199+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124990G= | CA1363339238 | LAMB2 | c.2884+16C= (n.2884+16C=) n.291+16C= n.617+16C= n.484+16C= n.199+16C= | |
3 | g.49124990G>T | CA543048600 | LAMB2 | c.2884+16C>A (n.2884+16C>A) n.291+16C>A n.617+16C>A n.484+16C>A n.199+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124990_49124991delinsGC | CA1363339236 | LAMB2 | c.2884+15_2884+16delinsGC (n.2884+15_2884+16delinsGC) n.291+15_291+16delinsGC n.617+15_617+16delinsGC n.484+15_484+16delinsGC n.199+15_199+16delinsGC | |
3 | g.49124991C>A | CA1363339242 | LAMB2 | c.2884+15G>T (n.2884+15G>T) n.291+15G>T n.617+15G>T n.484+15G>T n.199+15G>T | dbSNP |
3 | g.49124991C= | CA1363339241 | LAMB2 | c.2884+15G= (n.2884+15G=) n.291+15G= n.617+15G= n.484+15G= n.199+15G= | |
3 | g.49124991C>G | CA2665697280 | LAMB2 | c.2884+15G>C (n.2884+15G>C) n.291+15G>C n.617+15G>C n.484+15G>C n.199+15G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49124991C>T | CA2394184 | LAMB2 | c.2884+15G>A (n.2884+15G>A) n.291+15G>A n.617+15G>A n.484+15G>A n.199+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124995del | CA2394182 | LAMB2 | c.2884+15del (n.2884+15del) n.291+15del n.617+15del n.484+15del n.199+15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124992C= | CA1363339244 | LAMB2 | c.2884+14G= (n.2884+14G=) n.291+14G= n.617+14G= n.484+14G= n.199+14G= | |
3 | g.49124992C>T | CA2394185 | LAMB2 | c.2884+14G>A (n.2884+14G>A) n.291+14G>A n.617+14G>A n.484+14G>A n.199+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49124993C>A | CA2665697292 | LAMB2 | c.2884+13G>T (n.2884+13G>T) n.291+13G>T n.617+13G>T n.484+13G>T n.199+13G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49124993C= | CA1363339246 | LAMB2 | c.2884+13G= (n.2884+13G=) n.291+13G= n.617+13G= n.484+13G= n.199+13G= | |
3 | g.49124993C>G | CA2394186 | LAMB2 | c.2884+13G>C (n.2884+13G>C) n.291+13G>C n.617+13G>C n.484+13G>C n.199+13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124993C>T | CA647881389 | LAMB2 | c.2884+13G>A (n.2884+13G>A) n.291+13G>A n.617+13G>A n.484+13G>A n.199+13G>A | COSMIC |
3 | g.49124995C= | CA1363339248 | LAMB2 | c.2884+11G= (n.2884+11G=) n.291+11G= n.617+11G= n.484+11G= n.199+11G= | |
3 | g.49124995C>T | CA2394187 | LAMB2 | c.2884+11G>A (n.2884+11G>A) n.291+11G>A n.617+11G>A n.484+11G>A n.199+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49124996A>G | CA2665697299 | LAMB2 | c.2884+10T>C (n.2884+10T>C) n.291+10T>C n.617+10T>C n.484+10T>C n.199+10T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49124997T>C | CA2665697302 | LAMB2 | c.2884+9A>G (n.2884+9A>G) n.291+9A>G n.617+9A>G n.484+9A>G n.199+9A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49124998C= | CA1363339249 | LAMB2 | c.2884+8G= (n.2884+8G=) n.291+8G= n.617+8G= n.484+8G= n.199+8G= | |
3 | g.49124998C>T | CA543048634 | LAMB2 | c.2884+8G>A (n.2884+8G>A) n.291+8G>A n.617+8G>A n.484+8G>A n.199+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125000A>C | CA2665697303 | LAMB2 | c.2884+6T>G (n.2884+6T>G) n.291+6T>G n.617+6T>G n.484+6T>G n.199+6T>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125001C= | CA1363339250 | LAMB2 | c.2884+5G= (n.2884+5G=) n.291+5G= n.617+5G= n.484+5G= n.199+5G= | |
3 | g.49125001C>T | CA913190147 | LAMB2 | c.2884+5G>A (n.2884+5G>A) n.291+5G>A n.617+5G>A n.484+5G>A n.199+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125003C= | CA1363339253 | LAMB2 | c.2884+3G= (n.2884+3G=) n.291+3G= n.617+3G= n.484+3G= n.199+3G= | |
3 | g.49125003C>T | CA907821889 | LAMB2 | c.2884+3G>A (n.2884+3G>A) n.291+3G>A n.617+3G>A n.484+3G>A n.199+3G>A | dbSNP |
3 | g.49125004A= | CA1363339256 | LAMB2 | c.2884+2T= (n.2884+2T=) n.291+2T= n.617+2T= n.484+2T= n.199+2T= | |
3 | g.49125004A>C | CA352715455 | LAMB2 | c.2884+2T>G (n.2884+2T>G) n.291+2T>G n.617+2T>G n.484+2T>G n.199+2T>G | |
3 | g.49125004A>G | CA2394188 | LAMB2 | c.2884+2T>C (n.2884+2T>C) n.291+2T>C n.617+2T>C n.484+2T>C n.199+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125004A>T | CA352715463 | LAMB2 | c.2884+2T>A (n.2884+2T>A) n.291+2T>A n.617+2T>A n.484+2T>A n.199+2T>A | |
3 | g.49125005C>A | CA352715477 | LAMB2 | c.2884+1G>T (n.2884+1G>T) n.291+1G>T n.617+1G>T n.484+1G>T n.590G>T n.199+1G>T | |
3 | g.49125005C>G | CA352715481 | LAMB2 | c.2884+1G>C (n.2884+1G>C) n.291+1G>C n.617+1G>C n.484+1G>C n.590G>C n.199+1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125005C>T | CA352715470 | LAMB2 | c.2884+1G>A (n.2884+1G>A) n.291+1G>A n.617+1G>A n.484+1G>A n.590G>A n.199+1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125007del | CA2580070034 | LAMB2 | c.2884+1del n.291+1del n.617+1del n.484+1del n.590del n.199+1del | ClinVar |
3 | g.49125006C>A | CA352715493 | LAMB2 | c.2884G>T (p.Gly962Trp) n.291G>T n.617G>T n.484G>T n.589G>T n.199G>T | |
3 | g.49125006C>G | CA352715496 | LAMB2 | c.2884G>C (p.Gly962Arg) n.291G>C n.617G>C n.484G>C n.589G>C n.199G>C | |
3 | g.49125006C>T | CA352715500 | LAMB2 | c.2884G>A (p.Gly962Arg) n.291G>A n.617G>A n.484G>A n.589G>A n.199G>A | |
3 | g.49125007C>A | CA433833914 | LAMB2 | c.2883G>T (p.Thr961=) n.290G>T n.616G>T n.483G>T n.588G>T n.198G>T | |
3 | g.49125007C= | CA1363339258 | LAMB2 | c.2883G= (p.Thr961=) n.290G= n.616G= n.483G= n.588G= n.198G= | |
3 | g.49125007C>G | CA433833915 | LAMB2 | c.2883G>C (p.Thr961=) n.290G>C n.616G>C n.483G>C n.588G>C n.198G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.49125007C>T | CA433833913 | LAMB2 | c.2883G>A (p.Thr961=) n.290G>A n.616G>A n.483G>A n.588G>A n.198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |