Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.4912463C>ACA383456005KCNA1c.1085C>A (p.Ala362Asp)
n.105+1991C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.76+197C>A
n.96+1991C>A
12g.4912463C>GCA383456006KCNA1c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.105+1991C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.76+197C>G
n.96+1991C>G
12g.4912463C>TCA383456007KCNA1c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.105+1991C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.76+197C>T
n.96+1991C>T
12g.4912464T>ACA478094742KCNA1c.1086T>A (p.Ala362=)
n.105+1992T>A
c.924T>A (p.Ala308=)
c.76+198T>A
n.96+1992T>A
12g.4912464T>CCA478094739KCNA1c.1086T>C (p.Ala362=)
n.105+1992T>C
c.924T>C (p.Ala308=)
c.76+198T>C
n.96+1992T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912464T>GCA478094740KCNA1c.1086T>G (p.Ala362=)
n.105+1992T>G
c.924T>G (p.Ala308=)
c.76+198T>G
n.96+1992T>G
12g.4912464T=CA2013367888KCNA1c.1086T= (p.Ala362=)
n.105+1992T=
c.924T= (p.Ala308=)
c.76+198T=
n.96+1992T=
12g.4912465T>ACA383456008KCNA1c.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.105+1993T>A
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.76+199T>A
n.96+1993T>A
12g.4912465T>CCA383456010KCNA1c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.105+1993T>C
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.76+199T>C
n.96+1993T>C
12g.4912465T>GCA383456009KCNA1c.1087T>G (p.Phe363Val)
n.105+1993T>G
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.76+199T>G
n.96+1993T>G
12g.4912466T>ACA383456011KCNA1c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.105+1994T>A
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.76+200T>A
n.96+1994T>A
 dbSNP
12g.4912466T>CCA383456012KCNA1c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.105+1994T>C
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.76+200T>C
n.96+1994T>C
12g.4912466T>GCA383456013KCNA1c.1088T>G (p.Phe363Cys)
n.105+1994T>G
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.76+200T>G
n.96+1994T>G
12g.4912466T=CA2013367889KCNA1c.1088T= (p.Phe363=)
n.105+1994T=
c.926T= (p.Phe309=)
c.76+200T=
n.96+1994T=
12g.4912467C>ACA383456014KCNA1c.1089C>A (p.Phe363Leu)
n.105+1995C>A
c.927C>A (p.Phe309Leu)
c.76+201C>A
n.96+1995C>A
12g.4912467C=CA2013367890KCNA1c.1089C= (p.Phe363=)
n.105+1995C=
c.927C= (p.Phe309=)
c.76+201C=
n.96+1995C=
12g.4912467C>GCA383456015KCNA1c.1089C>G (p.Phe363Leu)
n.105+1995C>G
c.927C>G (p.Phe309Leu)
c.76+201C>G
n.96+1995C>G
12g.4912467C>TCA478094745KCNA1c.1089C>T (p.Phe363=)
n.105+1995C>T
c.927C>T (p.Phe309=)
c.76+201C>T
n.96+1995C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.4912468T>ACA383456016KCNA1c.1090T>A (p.Trp364Arg)
n.105+1996T>A
c.928T>A (p.Trp310Arg)
c.76+202T>A
n.96+1996T>A
12g.4912468T>CCA383456017KCNA1c.1090T>C (p.Trp364Arg)
n.105+1996T>C
c.928T>C (p.Trp310Arg)
c.76+202T>C
n.96+1996T>C
12g.4912468T>GCA383456018KCNA1c.1090T>G (p.Trp364Gly)
n.105+1996T>G
c.928T>G (p.Trp310Gly)
c.76+202T>G
n.96+1996T>G
12g.4912469G>ACA383456019KCNA1c.1091G>A (p.Trp364Ter)
n.105+1997G>A
c.929G>A (p.Trp310Ter)
c.76+203G>A
n.96+1997G>A
12g.4912469G>CCA383456020KCNA1c.1091G>C (p.Trp364Ser)
n.105+1997G>C
c.929G>C (p.Trp310Ser)
c.76+203G>C
n.96+1997G>C
12g.4912469G>TCA383456021KCNA1c.1091G>T (p.Trp364Leu)
n.105+1997G>T
c.929G>T (p.Trp310Leu)
c.76+203G>T
n.96+1997G>T
12g.4912470G>ACA383456023KCNA1c.1092G>A (p.Trp364Ter)
n.105+1998G>A
c.930G>A (p.Trp310Ter)
c.76+204G>A
n.96+1998G>A
12g.4912470G>CCA383456024KCNA1c.1092G>C (p.Trp364Cys)
n.105+1998G>C
c.930G>C (p.Trp310Cys)
c.76+204G>C
n.96+1998G>C
12g.4912470G>TCA383456022KCNA1c.1092G>T (p.Trp364Cys)
n.105+1998G>T
c.930G>T (p.Trp310Cys)
c.76+204G>T
n.96+1998G>T
12g.4912471T>ACA383456025KCNA1c.1093T>A (p.Trp365Arg)
n.105+1999T>A
c.931T>A (p.Trp311Arg)
c.76+205T>A
n.96+1999T>A
12g.4912471T>CCA383456026KCNA1c.1093T>C (p.Trp365Arg)
n.105+1999T>C
c.931T>C (p.Trp311Arg)
c.76+205T>C
n.96+1999T>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912471T>GCA383456027KCNA1c.1093T>G (p.Trp365Gly)
n.105+1999T>G
c.931T>G (p.Trp311Gly)
c.76+205T>G
n.96+1999T>G
12g.4912472G>ACA383456028KCNA1c.1094G>A (p.Trp365Ter)
n.105+2000G>A
c.932G>A (p.Trp311Ter)
c.76+206G>A
n.96+2000G>A
 COSMIC
12g.4912472G>CCA383456029KCNA1c.1094G>C (p.Trp365Ser)
n.105+2000G>C
c.932G>C (p.Trp311Ser)
c.76+206G>C
n.96+2000G>C
12g.4912472G>TCA383456030KCNA1c.1094G>T (p.Trp365Leu)
n.105+2000G>T
c.932G>T (p.Trp311Leu)
c.76+206G>T
n.96+2000G>T
12g.4912473G>ACA383456033KCNA1c.1095G>A (p.Trp365Ter)
n.105+2001G>A
c.933G>A (p.Trp311Ter)
c.76+207G>A
n.96+2001G>A
12g.4912473G>CCA383456031KCNA1c.1095G>C (p.Trp365Cys)
n.105+2001G>C
c.933G>C (p.Trp311Cys)
c.76+207G>C
n.96+2001G>C
12g.4912473G>TCA383456032KCNA1c.1095G>T (p.Trp365Cys)
n.105+2001G>T
c.933G>T (p.Trp311Cys)
c.76+207G>T
n.96+2001G>T
12g.4912474G>ACA383456034KCNA1c.1096G>A (p.Ala366Thr)
n.105+2002G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.76+208G>A
n.96+2002G>A
12g.4912474G>CCA383456035KCNA1c.1096G>C (p.Ala366Pro)
n.105+2002G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.76+208G>C
n.96+2002G>C
12g.4912474G>TCA383456036KCNA1c.1096G>T (p.Ala366Ser)
n.105+2002G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.76+208G>T
n.96+2002G>T
12g.4912475C>ACA383456037KCNA1c.1097C>A (p.Ala366Glu)
n.105+2003C>A
c.935C>A (p.Ala312Glu)
c.76+209C>A
n.96+2003C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.4912475C=CA2013367891KCNA1c.1097C= (p.Ala366=)
n.105+2003C=
c.935C= (p.Ala312=)
c.76+209C=
n.96+2003C=
12g.4912475C>GCA383456038KCNA1c.1097C>G (p.Ala366Gly)
n.105+2003C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.76+209C>G
n.96+2003C>G
12g.4912475C>TCA383456039KCNA1c.1097C>T (p.Ala366Val)
n.105+2003C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.76+209C>T
n.96+2003C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912476G>ACA478094750KCNA1c.1098G>A (p.Ala366=)
n.105+2004G>A
c.936G>A (p.Ala312=)
c.76+210G>A
n.96+2004G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912476G>CCA478094751KCNA1c.1098G>C (p.Ala366=)
n.105+2004G>C
c.936G>C (p.Ala312=)
c.76+210G>C
n.96+2004G>C
12g.4912476G>TCA478094749KCNA1c.1098G>T (p.Ala366=)
n.105+2004G>T
c.936G>T (p.Ala312=)
c.76+210G>T
n.96+2004G>T
 COSMIC
12g.4912477G>ACA383456040KCNA1c.1099G>A (p.Val367Met)
n.105+2005G>A
c.937G>A (p.Val313Met)
c.76+211G>A
n.96+2005G>A
12g.4912477G>CCA383456042KCNA1c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.105+2005G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.76+211G>C
n.96+2005G>C
12g.4912477G>TCA383456041KCNA1c.1099G>T (p.Val367Leu)
n.105+2005G>T
c.937G>T (p.Val313Leu)
c.76+211G>T
n.96+2005G>T
12g.4912478T>ACA383456043KCNA1c.1100T>A (p.Val367Glu)
n.105+2006T>A
c.938T>A (p.Val313Glu)
c.76+212T>A
n.96+2006T>A
12g.4912478T>CCA383456044KCNA1c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.105+2006T>C
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.76+212T>C
n.96+2006T>C
12g.4912478T>GCA383456045KCNA1c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.105+2006T>G
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.76+212T>G
n.96+2006T>G
12g.4912479G>ACA478094753KCNA1c.1101G>A (p.Val367=)
n.105+2007G>A
c.939G>A (p.Val313=)
c.76+213G>A
n.96+2007G>A
 gnomAD v4
12g.4912479G>CCA478094756KCNA1c.1101G>C (p.Val367=)
n.105+2007G>C
c.939G>C (p.Val313=)
c.76+213G>C
n.96+2007G>C
12g.4912479G>TCA478094754KCNA1c.1101G>T (p.Val367=)
n.105+2007G>T
c.939G>T (p.Val313=)
c.76+213G>T
n.96+2007G>T
12g.4912480G>ACA383456046KCNA1c.1102G>A (p.Val368Met)
n.105+2008G>A
c.940G>A (p.Val314Met)
c.76+214G>A
n.96+2008G>A
12g.4912480G>CCA383456047KCNA1c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.105+2008G>C
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.76+214G>C
n.96+2008G>C
 ClinVar
12g.4912480G>TCA383456048KCNA1c.1102G>T (p.Val368Leu)
n.105+2008G>T
c.940G>T (p.Val314Leu)
c.76+214G>T
n.96+2008G>T
12g.4912481T>ACA383456049KCNA1c.1103T>A (p.Val368Glu)
n.105+2009T>A
c.941T>A (p.Val314Glu)
c.76+215T>A
n.96+2009T>A
12g.4912481T>CCA383456050KCNA1c.1103T>C (p.Val368Ala)
n.105+2009T>C
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.76+215T>C
n.96+2009T>C
12g.4912481T>GCA383456051KCNA1c.1103T>G (p.Val368Gly)
n.105+2009T>G
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.76+215T>G
n.96+2009T>G
12g.4912482G>ACA478094763KCNA1c.1104G>A (p.Val368=)
n.105+2010G>A
c.942G>A (p.Val314=)
c.76+216G>A
n.96+2010G>A
 COSMIC
12g.4912482G>CCA478094761KCNA1c.1104G>C (p.Val368=)
n.105+2010G>C
c.942G>C (p.Val314=)
c.76+216G>C
n.96+2010G>C
12g.4912482G>TCA478094762KCNA1c.1104G>T (p.Val368=)
n.105+2010G>T
c.942G>T (p.Val314=)
c.76+216G>T
n.96+2010G>T
12g.4912483T>ACA383456052KCNA1c.1105T>A (p.Ser369Thr)
n.105+2011T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.76+217T>A
n.96+2011T>A
12g.4912483T>CCA383456053KCNA1c.1105T>C (p.Ser369Pro)
n.105+2011T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.76+217T>C
n.96+2011T>C
12g.4912483T>GCA383456054KCNA1c.1105T>G (p.Ser369Ala)
n.105+2011T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.76+217T>G
n.96+2011T>G
12g.4912484C>ACA383456055KCNA1c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
n.105+2012C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.76+218C>A
n.96+2012C>A
12g.4912484C>GCA383456057KCNA1c.1106C>G (p.Ser369Cys)
n.105+2012C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.76+218C>G
n.96+2012C>G
12g.4912484C>TCA383456056KCNA1c.1106C>T (p.Ser369Phe)
n.105+2012C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.76+218C>T
n.96+2012C>T
12g.4912485C>ACA478094766KCNA1c.1107C>A (p.Ser369=)
n.105+2013C>A
c.945C>A (p.Ser315=)
c.76+219C>A
n.96+2013C>A
12g.4912485C>GCA478094768KCNA1c.1107C>G (p.Ser369=)
n.105+2013C>G
c.945C>G (p.Ser315=)
c.76+219C>G
n.96+2013C>G
12g.4912485C>TCA478094765KCNA1c.1107C>T (p.Ser369=)
n.105+2013C>T
c.945C>T (p.Ser315=)
c.76+219C>T
n.96+2013C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.4912486A>CCA383456058KCNA1c.1108A>C (p.Met370Leu)
n.105+2014A>C
c.946A>C (p.Met316Leu)
c.76+220A>C
n.96+2014A>C
 dbSNP
12g.4912486A>GCA383456059KCNA1c.1108A>G (p.Met370Val)
n.105+2014A>G
c.946A>G (p.Met316Val)
c.76+220A>G
n.96+2014A>G
12g.4912486A>TCA383456060KCNA1c.1108A>T (p.Met370Leu)
n.105+2014A>T
c.946A>T (p.Met316Leu)
c.76+220A>T
n.96+2014A>T
12g.4912487T>ACA383456061KCNA1c.1109T>A (p.Met370Lys)
n.105+2015T>A
c.947T>A (p.Met316Lys)
c.76+221T>A
n.96+2015T>A
12g.4912487T>CCA383456062KCNA1c.1109T>C (p.Met370Thr)
n.105+2015T>C
c.947T>C (p.Met316Thr)
c.76+221T>C
n.96+2015T>C
12g.4912487T>GCA383456063KCNA1c.1109T>G (p.Met370Arg)
n.105+2015T>G
c.947T>G (p.Met316Arg)
c.76+221T>G
n.96+2015T>G
12g.4912488G>ACA383456064KCNA1c.1110G>A (p.Met370Ile)
n.105+2016G>A
c.948G>A (p.Met316Ile)
c.76+222G>A
n.96+2016G>A
12g.4912488G>CCA383456065KCNA1c.1110G>C (p.Met370Ile)
n.105+2016G>C
c.948G>C (p.Met316Ile)
c.76+222G>C
n.96+2016G>C
12g.4912488G>TCA383456066KCNA1c.1110G>T (p.Met370Ile)
n.105+2016G>T
c.948G>T (p.Met316Ile)
c.76+222G>T
n.96+2016G>T
12g.4912489A>CCA383456067KCNA1c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.105+2017A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.76+223A>C
n.96+2017A>C
12g.4912489A>GCA383456068KCNA1c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.105+2017A>G
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.76+223A>G
n.96+2017A>G
12g.4912489A>TCA383456069KCNA1c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.105+2017A>T
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.76+223A>T
n.96+2017A>T
12g.4912490C>ACA383456071KCNA1c.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.105+2018C>A
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.76+224C>A
n.96+2018C>A
12g.4912490C=CA2013367892KCNA1c.1112C= (p.Thr371=)
n.105+2018C=
c.950C= (p.Thr317=)
c.76+224C=
n.96+2018C=
12g.4912490C>GCA383456072KCNA1c.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.105+2018C>G
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.76+224C>G
n.96+2018C>G
12g.4912490C>TCA383456070KCNA1c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.105+2018C>T
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.76+224C>T
n.96+2018C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912491C>ACA478094772KCNA1c.1113C>A (p.Thr371=)
n.105+2019C>A
c.951C>A (p.Thr317=)
c.76+225C>A
n.96+2019C>A
 gnomAD v4
12g.4912491C=CA2013367893KCNA1c.1113C= (p.Thr371=)
n.105+2019C=
c.951C= (p.Thr317=)
c.76+225C=
n.96+2019C=
12g.4912491C>GCA478094773KCNA1c.1113C>G (p.Thr371=)
n.105+2019C>G
c.951C>G (p.Thr317=)
c.76+225C>G
n.96+2019C>G
12g.4912491C>TCA478094774KCNA1c.1113C>T (p.Thr371=)
n.105+2019C>T
c.951C>T (p.Thr317=)
c.76+225C>T
n.96+2019C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912492A>CCA383456073KCNA1c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.105+2020A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.76+226A>C
n.96+2020A>C
12g.4912492A>GCA383456074KCNA1c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.105+2020A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.76+226A>G
n.96+2020A>G
 COSMIC
12g.4912492A>TCA383456075KCNA1c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.105+2020A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.76+226A>T
n.96+2020A>T
12g.4912493C>ACA383456076KCNA1c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.105+2021C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.76+227C>A
n.96+2021C>A
12g.4912493C>GCA383456077KCNA1c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.105+2021C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.76+227C>G
n.96+2021C>G
12g.4912493C>TCA383456078KCNA1c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.105+2021C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.76+227C>T
n.96+2021C>T
12g.4912494T>ACA478094779KCNA1c.1116T>A (p.Thr372=)
n.105+2022T>A
c.954T>A (p.Thr318=)
c.76+228T>A
n.96+2022T>A
12g.4912494T>CCA6399463KCNA1c.1116T>C (p.Thr372=)
n.105+2022T>C
c.954T>C (p.Thr318=)
c.76+228T>C
n.96+2022T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912494T>GCA478094777KCNA1c.1116T>G (p.Thr372=)
n.105+2022T>G
c.954T>G (p.Thr318=)
c.76+228T>G
n.96+2022T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912494T=CA2013367894KCNA1c.1116T= (p.Thr372=)
n.105+2022T=
c.954T= (p.Thr318=)
c.76+228T=
n.96+2022T=
12g.4912495G>ACA383456079KCNA1c.1117G>A (p.Val373Ile)
n.105+2023G>A
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.76+229G>A
n.96+2023G>A
12g.4912495G>CCA383456080KCNA1c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.105+2023G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.76+229G>C
n.96+2023G>C
12g.4912495G>TCA383456081KCNA1c.1117G>T (p.Val373Leu)
n.105+2023G>T
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.76+229G>T
n.96+2023G>T
12g.4912496T>ACA383456082KCNA1c.1118T>A (p.Val373Glu)
n.105+2024T>A
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.76+230T>A
n.96+2024T>A
12g.4912496T>CCA383456083KCNA1c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.105+2024T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.76+230T>C
n.96+2024T>C
 COSMIC
12g.4912496T>GCA383456084KCNA1c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.105+2024T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.76+230T>G
n.96+2024T>G
12g.4912497A>CCA478094781KCNA1c.1119A>C (p.Val373=)
n.105+2025A>C
c.957A>C (p.Val319=)
c.76+231A>C
n.96+2025A>C
12g.4912497A>GCA478094783KCNA1c.1119A>G (p.Val373=)
n.105+2025A>G
c.957A>G (p.Val319=)
c.76+231A>G
n.96+2025A>G
 COSMIC
12g.4912497A>TCA478094785KCNA1c.1119A>T (p.Val373=)
n.105+2025A>T
c.957A>T (p.Val319=)
c.76+231A>T
n.96+2025A>T
12g.4912498G>ACA383456087KCNA1c.1120G>A (p.Gly374Arg)
n.105+2026G>A
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.76+232G>A
n.96+2026G>A
12g.4912498G>CCA383456085KCNA1c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.105+2026G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.76+232G>C
n.96+2026G>C
12g.4912498G>TCA383456086KCNA1c.1120G>T (p.Gly374Ter)
n.105+2026G>T
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.76+232G>T
n.96+2026G>T
12g.4912499G>ACA383456088KCNA1c.1121G>A (p.Gly374Glu)
n.105+2027G>A
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.76+233G>A
n.96+2027G>A
12g.4912499G>CCA383456089KCNA1c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.105+2027G>C
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.76+233G>C
n.96+2027G>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912499G>TCA383456090KCNA1c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.105+2027G>T
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.76+233G>T
n.96+2027G>T
12g.4912500A=CA2013367895KCNA1c.1122A= (p.Gly374=)
n.105+2028A=
c.960A= (p.Gly320=)
c.76+234A=
n.96+2028A=
12g.4912500A>CCA6399464KCNA1c.1122A>C (p.Gly374=)
n.105+2028A>C
c.960A>C (p.Gly320=)
c.76+234A>C
n.96+2028A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912500A>GCA478094794KCNA1c.1122A>G (p.Gly374=)
n.105+2028A>G
c.960A>G (p.Gly320=)
c.76+234A>G
n.96+2028A>G
12g.4912500A>TCA6399465KCNA1c.1122A>T (p.Gly374=)
n.105+2028A>T
c.960A>T (p.Gly320=)
c.76+234A>T
n.96+2028A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912501T>ACA383456091KCNA1c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
n.105+2029T>A
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.76+235T>A
n.96+2029T>A
12g.4912501T>CCA383456092KCNA1c.1123T>C (p.Tyr375His)
n.105+2029T>C
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.76+235T>C
n.96+2029T>C
12g.4912501T>GCA383456093KCNA1c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
n.105+2029T>G
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.76+235T>G
n.96+2029T>G
12g.4912502A>CCA383456094KCNA1c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
n.105+2030A>C
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.76+236A>C
n.96+2030A>C
12g.4912502A>GCA383456095KCNA1c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
n.105+2030A>G
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.76+236A>G
n.96+2030A>G
12g.4912502A>TCA383456096KCNA1c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
n.105+2030A>T
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.76+236A>T
n.96+2030A>T
12g.4912503C>ACA383456097KCNA1c.1125C>A (p.Tyr375Ter)
n.105+2031C>A
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.76+237C>A
n.96+2031C>A
12g.4912503C=CA2013367896KCNA1c.1125C= (p.Tyr375=)
n.105+2031C=
c.963C= (p.Tyr321=)
c.76+237C=
n.96+2031C=
12g.4912503C>GCA383456098KCNA1c.1125C>G (p.Tyr375Ter)
n.105+2031C>G
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.76+237C>G
n.96+2031C>G
12g.4912503C>TCA6399466KCNA1c.1125C>T (p.Tyr375=)
n.105+2031C>T
c.963C>T (p.Tyr321=)
c.76+237C>T
n.96+2031C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912504G>ACA383456101KCNA1c.1126G>A (p.Gly376Ser)
n.105+2032G>A
c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.76+238G>A
n.96+2032G>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912504G>CCA383456100KCNA1c.1126G>C (p.Gly376Arg)
n.105+2032G>C
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.76+238G>C
n.96+2032G>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912504G=CA2013367897KCNA1c.1126G= (p.Gly376=)
n.105+2032G=
c.964G= (p.Gly322=)
c.76+238G=
n.96+2032G=
12g.4912504G>TCA383456099KCNA1c.1126G>T (p.Gly376Cys)
n.105+2032G>T
c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.76+238G>T
n.96+2032G>T
12g.4912505G>ACA383456102KCNA1c.1127G>A (p.Gly376Asp)
n.105+2033G>A
c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.76+239G>A
n.96+2033G>A
 COSMIC
12g.4912505G>CCA383456103KCNA1c.1127G>C (p.Gly376Ala)
n.105+2033G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.76+239G>C
n.96+2033G>C
12g.4912505G>TCA383456104KCNA1c.1127G>T (p.Gly376Val)
n.105+2033G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.76+239G>T
n.96+2033G>T
12g.4912506T>ACA478094810KCNA1c.1128T>A (p.Gly376=)
n.105+2034T>A
c.966T>A (p.Gly322=)
c.76+240T>A
n.96+2034T>A
 gnomAD v4
12g.4912506T>CCA478094811KCNA1c.1128T>C (p.Gly376=)
n.105+2034T>C
c.966T>C (p.Gly322=)
c.76+240T>C
n.96+2034T>C
12g.4912506T>GCA478094812KCNA1c.1128T>G (p.Gly376=)
n.105+2034T>G
c.966T>G (p.Gly322=)
c.76+240T>G
n.96+2034T>G
 gnomAD v4
12g.4912507G>ACA383456105KCNA1c.1129G>A (p.Asp377Asn)
n.105+2035G>A
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.76+241G>A
n.96+2035G>A
12g.4912507G>CCA383456106KCNA1c.1129G>C (p.Asp377His)
n.105+2035G>C
c.967G>C (p.Asp323His)
c.76+241G>C
n.96+2035G>C
12g.4912507G>TCA383456107KCNA1c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
n.105+2035G>T
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.76+241G>T
n.96+2035G>T
12g.4912508A>CCA383456108KCNA1c.1130A>C (p.Asp377Ala)
n.105+2036A>C
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.76+242A>C
n.96+2036A>C
12g.4912508A>GCA383456109KCNA1c.1130A>G (p.Asp377Gly)
n.105+2036A>G
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.76+242A>G
n.96+2036A>G
12g.4912508A>TCA383456110KCNA1c.1130A>T (p.Asp377Val)
n.105+2036A>T
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.76+242A>T
n.96+2036A>T
12g.4912509C>ACA383456111KCNA1c.1131C>A (p.Asp377Glu)
n.105+2037C>A
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.76+243C>A
n.96+2037C>A
12g.4912509C>GCA383456112KCNA1c.1131C>G (p.Asp377Glu)
n.105+2037C>G
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.76+243C>G
n.96+2037C>G
12g.4912509C>TCA478094820KCNA1c.1131C>T (p.Asp377=)
n.105+2037C>T
c.969C>T (p.Asp323=)
c.76+243C>T
n.96+2037C>T
12g.4912510A>CCA383456113KCNA1c.1132A>C (p.Met378Leu)
n.105+2038A>C
c.970A>C (p.Met324Leu)
c.76+244A>C
n.96+2038A>C
12g.4912510A>GCA383456114KCNA1c.1132A>G (p.Met378Val)
n.105+2038A>G
c.970A>G (p.Met324Val)
c.76+244A>G
n.96+2038A>G
 ClinVar
12g.4912510A>TCA383456115KCNA1c.1132A>T (p.Met378Leu)
n.105+2038A>T
c.970A>T (p.Met324Leu)
c.76+244A>T
n.96+2038A>T
12g.4912511T>ACA383456117KCNA1c.1133T>A (p.Met378Lys)
n.105+2039T>A
c.971T>A (p.Met324Lys)
c.76+245T>A
n.96+2039T>A
12g.4912511T>CCA383456118KCNA1c.1133T>C (p.Met378Thr)
n.105+2039T>C
c.971T>C (p.Met324Thr)
c.76+245T>C
n.96+2039T>C
 gnomAD v4
12g.4912511T>GCA383456116KCNA1c.1133T>G (p.Met378Arg)
n.105+2039T>G
c.971T>G (p.Met324Arg)
c.76+245T>G
n.96+2039T>G
12g.4912512G>ACA383456119KCNA1c.1134G>A (p.Met378Ile)
n.105+2040G>A
c.972G>A (p.Met324Ile)
c.76+246G>A
n.96+2040G>A
 COSMIC
12g.4912512G>CCA383456120KCNA1c.1134G>C (p.Met378Ile)
n.105+2040G>C
c.972G>C (p.Met324Ile)
c.76+246G>C
n.96+2040G>C
12g.4912512G>TCA383456121KCNA1c.1134G>T (p.Met378Ile)
n.105+2040G>T
c.972G>T (p.Met324Ile)
c.76+246G>T
n.96+2040G>T
12g.4912513T>ACA383456122KCNA1c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
n.105+2041T>A
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.76+247T>A
n.96+2041T>A
12g.4912513T>CCA383456123KCNA1c.1135T>C (p.Tyr379His)
n.105+2041T>C
c.973T>C (p.Tyr325His)
c.76+247T>C
n.96+2041T>C
12g.4912513T>GCA6399467KCNA1c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
n.105+2041T>G
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.76+247T>G
n.96+2041T>G
 dbSNP ExAC
12g.4912513T=CA2013367898KCNA1c.1135T= (p.Tyr379=)
n.105+2041T=
c.973T= (p.Tyr325=)
c.76+247T=
n.96+2041T=
12g.4912514A>CCA383456124KCNA1c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
n.105+2042A>C
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.76+248A>C
n.96+2042A>C
12g.4912514A>GCA383456125KCNA1c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
n.105+2042A>G
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.76+248A>G
n.96+2042A>G
 gnomAD v4
12g.4912514A>TCA383456126KCNA1c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
n.105+2042A>T
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.76+248A>T
n.96+2042A>T
12g.4912515C>ACA383456127KCNA1c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
n.105+2043C>A
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
c.76+249C>A
n.96+2043C>A
12g.4912515C=CA2013367899KCNA1c.1137C= (p.Tyr379=)
n.105+2043C=
c.975C= (p.Tyr325=)
c.76+249C=
n.96+2043C=
12g.4912515C>GCA383456128KCNA1c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
n.105+2043C>G
c.975C>G (p.Tyr325Ter)
c.76+249C>G
n.96+2043C>G
12g.4912515C>TCA6399468KCNA1c.1137C>T (p.Tyr379=)
n.105+2043C>T
c.975C>T (p.Tyr325=)
c.76+249C>T
n.96+2043C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912516C>ACA383456131KCNA1c.1138C>A (p.Pro380Thr)
n.105+2044C>A
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.76+250C>A
n.96+2044C>A
12g.4912516C>GCA383456130KCNA1c.1138C>G (p.Pro380Ala)
n.105+2044C>G
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.76+250C>G
n.96+2044C>G
12g.4912516C>TCA383456129KCNA1c.1138C>T (p.Pro380Ser)
n.105+2044C>T
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.76+250C>T
n.96+2044C>T
 gnomAD v4
12g.4912517C>ACA383456132KCNA1c.1139C>A (p.Pro380His)
n.105+2045C>A
c.977C>A (p.Pro326His)
c.76+251C>A
n.96+2045C>A
12g.4912517C>GCA383456133KCNA1c.1139C>G (p.Pro380Arg)
n.105+2045C>G
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.76+251C>G
n.96+2045C>G
12g.4912517C>TCA383456134KCNA1c.1139C>T (p.Pro380Leu)
n.105+2045C>T
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.76+251C>T
n.96+2045C>T
12g.4912518T>ACA478094841KCNA1c.1140T>A (p.Pro380=)
n.105+2046T>A
c.978T>A (p.Pro326=)
c.76+252T>A
n.96+2046T>A
12g.4912518T>CCA478094842KCNA1c.1140T>C (p.Pro380=)
n.105+2046T>C
c.978T>C (p.Pro326=)
c.76+252T>C
n.96+2046T>C
12g.4912518T>GCA478094843KCNA1c.1140T>G (p.Pro380=)
n.105+2046T>G
c.978T>G (p.Pro326=)
c.76+252T>G
n.96+2046T>G
12g.4912519G>ACA383456135KCNA1c.1141G>A (p.Val381Met)
n.105+2047G>A
c.979G>A (p.Val327Met)
c.76+253G>A
n.96+2047G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.4912519G>CCA383456136KCNA1c.1141G>C (p.Val381Leu)
n.105+2047G>C
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.76+253G>C
n.96+2047G>C
12g.4912519G>TCA383456137KCNA1c.1141G>T (p.Val381Leu)
n.105+2047G>T
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.76+253G>T
n.96+2047G>T
12g.4912520T>ACA383456138KCNA1c.1142T>A (p.Val381Glu)
n.105+2048T>A
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.76+254T>A
n.96+2048T>A
12g.4912520T>CCA383456139KCNA1c.1142T>C (p.Val381Ala)
n.105+2048T>C
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.76+254T>C
n.96+2048T>C
12g.4912520T>GCA383456140KCNA1c.1142T>G (p.Val381Gly)
n.105+2048T>G
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.76+254T>G
n.96+2048T>G
 gnomAD v4
12g.4912521G>ACA478094845KCNA1c.1143G>A (p.Val381=)
n.105+2049G>A
c.981G>A (p.Val327=)
c.76+255G>A
n.96+2049G>A
12g.4912521G>CCA478094847KCNA1c.1143G>C (p.Val381=)
n.105+2049G>C
c.981G>C (p.Val327=)
c.76+255G>C
n.96+2049G>C
12g.4912521G>TCA478094849KCNA1c.1143G>T (p.Val381=)
n.105+2049G>T
c.981G>T (p.Val327=)
c.76+255G>T
n.96+2049G>T
12g.4912522A>CCA383456141KCNA1c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.105+2050A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.76+256A>C
n.96+2050A>C
12g.4912522A>GCA383456142KCNA1c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.105+2050A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.76+256A>G
n.96+2050A>G
12g.4912522A>TCA383456143KCNA1c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.105+2050A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.76+256A>T
n.96+2050A>T
12g.4912523C>ACA383456146KCNA1c.1145C>A (p.Thr382Lys)
n.105+2051C>A
c.983C>A (p.Thr328Lys)
c.76+257C>A
n.96+2051C>A
 COSMIC
12g.4912523C>GCA383456144KCNA1c.1145C>G (p.Thr382Arg)
n.105+2051C>G
c.983C>G (p.Thr328Arg)
c.76+257C>G
n.96+2051C>G
12g.4912523C>TCA383456145KCNA1c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.105+2051C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.76+257C>T
n.96+2051C>T
12g.4912524A=CA2013367900KCNA1c.1146A= (p.Thr382=)
n.105+2052A=
c.984A= (p.Thr328=)
c.76+258A=
n.96+2052A=
12g.4912524A>CCA6399469KCNA1c.1146A>C (p.Thr382=)
n.105+2052A>C
c.984A>C (p.Thr328=)
c.76+258A>C
n.96+2052A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912524A>GCA478094854KCNA1c.1146A>G (p.Thr382=)
n.105+2052A>G
c.984A>G (p.Thr328=)
c.76+258A>G
n.96+2052A>G
12g.4912524A>TCA478094855KCNA1c.1146A>T (p.Thr382=)
n.105+2052A>T
c.984A>T (p.Thr328=)
c.76+258A>T
n.96+2052A>T
12g.4912525A>CCA383456147KCNA1c.1147A>C (p.Ile383Leu)
n.105+2053A>C
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.76+259A>C
n.96+2053A>C
12g.4912525A>GCA383456148KCNA1c.1147A>G (p.Ile383Val)
n.105+2053A>G
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.76+259A>G
n.96+2053A>G
12g.4912525A>TCA383456149KCNA1c.1147A>T (p.Ile383Phe)
n.105+2053A>T
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.76+259A>T
n.96+2053A>T
12g.4912526T>ACA383456150KCNA1c.1148T>A (p.Ile383Asn)
n.105+2054T>A
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.76+260T>A
n.96+2054T>A
12g.4912526T>CCA383456151KCNA1c.1148T>C (p.Ile383Thr)
n.105+2054T>C
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.76+260T>C
n.96+2054T>C
12g.4912526T>GCA383456152KCNA1c.1148T>G (p.Ile383Ser)
n.105+2054T>G
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.76+260T>G
n.96+2054T>G
12g.4912527T>ACA478094862KCNA1c.1149T>A (p.Ile383=)
n.105+2055T>A
c.987T>A (p.Ile329=)
c.76+261T>A
n.96+2055T>A
12g.4912527T>CCA231856154KCNA1c.1149T>C (p.Ile383=)
n.105+2055T>C
c.987T>C (p.Ile329=)
c.76+261T>C
n.96+2055T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912527T>GCA383456153KCNA1c.1149T>G (p.Ile383Met)
n.105+2055T>G
c.987T>G (p.Ile329Met)
c.76+261T>G
n.96+2055T>G
12g.4912527T=CA2013367901KCNA1c.1149T= (p.Ile383=)
n.105+2055T=
c.987T= (p.Ile329=)
c.76+261T=
n.96+2055T=
12g.4912528G>ACA383456154KCNA1c.1150G>A (p.Gly384Arg)
n.105+2056G>A
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.76+262G>A
n.96+2056G>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912528G>CCA383456155KCNA1c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.105+2056G>C
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.76+262G>C
n.96+2056G>C
12g.4912528G=CA2013367902KCNA1c.1150G= (p.Gly384=)
n.105+2056G=
c.988G= (p.Gly330=)
c.76+262G=
n.96+2056G=
12g.4912528G>TCA383456156KCNA1c.1150G>T (p.Gly384Ter)
n.105+2056G>T
c.988G>T (p.Gly330Ter)
c.76+262G>T
n.96+2056G>T
12g.4912529G>ACA383456157KCNA1c.1151G>A (p.Gly384Glu)
n.105+2057G>A
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.76+263G>A
n.96+2057G>A
12g.4912529G>CCA383456158KCNA1c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.105+2057G>C
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.76+263G>C
n.96+2057G>C
12g.4912529G>TCA383456159KCNA1c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.105+2057G>T
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.76+263G>T
n.96+2057G>T
12g.4912530A>CCA478094868KCNA1c.1152A>C (p.Gly384=)
n.105+2058A>C
c.990A>C (p.Gly330=)
c.76+264A>C
n.96+2058A>C
12g.4912530A>GCA478094869KCNA1c.1152A>G (p.Gly384=)
n.105+2058A>G
c.990A>G (p.Gly330=)
c.76+264A>G
n.96+2058A>G
12g.4912530A>TCA478094872KCNA1c.1152A>T (p.Gly384=)
n.105+2058A>T
c.990A>T (p.Gly330=)
c.76+264A>T
n.96+2058A>T
12g.4912531G>ACA383456162KCNA1c.1153G>A (p.Gly385Ser)
n.105+2059G>A
c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.76+265G>A
n.96+2059G>A
12g.4912531G>CCA383456161KCNA1c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.105+2059G>C
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.76+265G>C
n.96+2059G>C
12g.4912531G>TCA383456160KCNA1c.1153G>T (p.Gly385Cys)
n.105+2059G>T
c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.76+265G>T
n.96+2059G>T
12g.4912532G>ACA383456163KCNA1c.1154G>A (p.Gly385Asp)
n.105+2060G>A
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.76+266G>A
n.96+2060G>A
 gnomAD v4
12g.4912532G>CCA383456164KCNA1c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.105+2060G>C
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.76+266G>C
n.96+2060G>C
12g.4912532G>TCA383456165KCNA1c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.105+2060G>T
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.76+266G>T
n.96+2060G>T
12g.4912533C>ACA478094876KCNA1c.1155C>A (p.Gly385=)
n.105+2061C>A
c.993C>A (p.Gly331=)
c.76+267C>A
n.96+2061C>A
12g.4912533C>GCA478094878KCNA1c.1155C>G (p.Gly385=)
n.105+2061C>G
c.993C>G (p.Gly331=)
c.76+267C>G
n.96+2061C>G
12g.4912533C>TCA478094880KCNA1c.1155C>T (p.Gly385=)
n.105+2061C>T
c.993C>T (p.Gly331=)
c.76+267C>T
n.96+2061C>T
12g.4912534A>CCA383456166KCNA1c.1156A>C (p.Lys386Gln)
n.105+2062A>C
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.76+268A>C
n.96+2062A>C
12g.4912534A>GCA383456167KCNA1c.1156A>G (p.Lys386Glu)
n.105+2062A>G
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.76+268A>G
n.96+2062A>G
12g.4912534A>TCA383456168KCNA1c.1156A>T (p.Lys386Ter)
n.105+2062A>T
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.76+268A>T
n.96+2062A>T
12g.4912535A>CCA383456169KCNA1c.1157A>C (p.Lys386Thr)
n.105+2063A>C
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.76+269A>C
n.96+2063A>C
12g.4912535A>GCA383456170KCNA1c.1157A>G (p.Lys386Arg)
n.105+2063A>G
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.76+269A>G
n.96+2063A>G
12g.4912535A>TCA383456171KCNA1c.1157A>T (p.Lys386Met)
n.105+2063A>T
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.76+269A>T
n.96+2063A>T
12g.4912536G>ACA478094887KCNA1c.1158G>A (p.Lys386=)
n.105+2064G>A
c.996G>A (p.Lys332=)
c.76+270G>A
n.96+2064G>A
12g.4912536G>CCA383456172KCNA1c.1158G>C (p.Lys386Asn)
n.105+2064G>C
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.76+270G>C
n.96+2064G>C
12g.4912536G>TCA383456173KCNA1c.1158G>T (p.Lys386Asn)
n.105+2064G>T
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.76+270G>T
n.96+2064G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912537A>CCA383456174KCNA1c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.105+2065A>C
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.76+271A>C
n.96+2065A>C
12g.4912537A>GCA383456175KCNA1c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.105+2065A>G
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.76+271A>G
n.96+2065A>G
 gnomAD v4
12g.4912537A>TCA383456176KCNA1c.1159A>T (p.Ile387Phe)
n.105+2065A>T
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.76+271A>T
n.96+2065A>T
12g.4912538T>ACA383456179KCNA1c.1160T>A (p.Ile387Asn)
n.105+2066T>A
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.76+272T>A
n.96+2066T>A
12g.4912538T>CCA383456178KCNA1c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.105+2066T>C
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.76+272T>C
n.96+2066T>C
 gnomAD v4
12g.4912538T>GCA383456177KCNA1c.1160T>G (p.Ile387Ser)
n.105+2066T>G
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.76+272T>G
n.96+2066T>G
12g.4912539C>ACA478094892KCNA1c.1161C>A (p.Ile387=)
n.105+2067C>A
c.999C>A (p.Ile333=)
c.76+273C>A
n.96+2067C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912539C=CA2013367903KCNA1c.1161C= (p.Ile387=)
n.105+2067C=
c.999C= (p.Ile333=)
c.76+273C=
n.96+2067C=
12g.4912539C>GCA383456180KCNA1c.1161C>G (p.Ile387Met)
n.105+2067C>G
c.999C>G (p.Ile333Met)
c.76+273C>G
n.96+2067C>G
12g.4912539C>TCA478094893KCNA1c.1161C>T (p.Ile387=)
n.105+2067C>T
c.999C>T (p.Ile333=)
c.76+273C>T
n.96+2067C>T
 COSMIC
12g.4912540G>ACA231856158KCNA1c.1162G>A (p.Val388Met)
n.105+2068G>A
c.1000G>A (p.Val334Met)
c.76+274G>A
n.96+2068G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912540G>CCA383456181KCNA1c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.105+2068G>C
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.76+274G>C
n.96+2068G>C
12g.4912540G=CA2013367904KCNA1c.1162G= (p.Val388=)
n.105+2068G=
c.1000G= (p.Val334=)
c.76+274G=
n.96+2068G=
12g.4912540G>TCA383456182KCNA1c.1162G>T (p.Val388Leu)
n.105+2068G>T
c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.76+274G>T
n.96+2068G>T
 dbSNP
12g.4912541T>ACA383456183KCNA1c.1163T>A (p.Val388Glu)
n.105+2069T>A
c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.76+275T>A
n.96+2069T>A
12g.4912541T>CCA383456184KCNA1c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.105+2069T>C
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.76+275T>C
n.96+2069T>C
12g.4912541T>GCA383456185KCNA1c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.105+2069T>G
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.76+275T>G
n.96+2069T>G
12g.4912542G>ACA478094897KCNA1c.1164G>A (p.Val388=)
n.105+2070G>A
c.1002G>A (p.Val334=)
c.76+276G>A
n.96+2070G>A
12g.4912542G>CCA478094898KCNA1c.1164G>C (p.Val388=)
n.105+2070G>C
c.1002G>C (p.Val334=)
c.76+276G>C
n.96+2070G>C
12g.4912542G>TCA478094899KCNA1c.1164G>T (p.Val388=)
n.105+2070G>T
c.1002G>T (p.Val334=)
c.76+276G>T
n.96+2070G>T
12g.4912543G>ACA383456186KCNA1c.1165G>A (p.Gly389Ser)
n.105+2071G>A
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.76+277G>A
n.96+2071G>A
12g.4912543G>CCA383456188KCNA1c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.105+2071G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.76+277G>C
n.96+2071G>C
12g.4912543G>TCA383456187KCNA1c.1165G>T (p.Gly389Cys)
n.105+2071G>T
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.76+277G>T
n.96+2071G>T
12g.4912544G>ACA383456189KCNA1c.1166G>A (p.Gly389Asp)
n.105+2072G>A
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.76+278G>A
n.96+2072G>A
 ClinVar
12g.4912544G>CCA383456190KCNA1c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.105+2072G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.76+278G>C
n.96+2072G>C
12g.4912544G>TCA383456191KCNA1c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.105+2072G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.76+278G>T
n.96+2072G>T
12g.4912545C>ACA6399470KCNA1c.1167C>A (p.Gly389=)
n.105+2073C>A
c.1005C>A (p.Gly335=)
c.76+279C>A
n.96+2073C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912545C=CA2013367905KCNA1c.1167C= (p.Gly389=)
n.105+2073C=
c.1005C= (p.Gly335=)
c.76+279C=
n.96+2073C=
12g.4912545C>GCA478094901KCNA1c.1167C>G (p.Gly389=)
n.105+2073C>G
c.1005C>G (p.Gly335=)
c.76+279C>G
n.96+2073C>G
12g.4912545C>TCA478094902KCNA1c.1167C>T (p.Gly389=)
n.105+2073C>T
c.1005C>T (p.Gly335=)
c.76+279C>T
n.96+2073C>T
12g.4912546T>ACA383456194KCNA1c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.105+2074T>A
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.76+280T>A
n.96+2074T>A
12g.4912546T>CCA383456192KCNA1c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.105+2074T>C
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.76+280T>C
n.96+2074T>C
12g.4912546T>GCA383456193KCNA1c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.105+2074T>G
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.76+280T>G
n.96+2074T>G
12g.4912547C>ACA383456195KCNA1c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.105+2075C>A
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.76+281C>A
n.96+2075C>A
12g.4912547C>GCA383456196KCNA1c.1169C>G (p.Ser390Cys)
n.105+2075C>G
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.76+281C>G
n.96+2075C>G
12g.4912547C>TCA383456197KCNA1c.1169C>T (p.Ser390Phe)
n.105+2075C>T
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.76+281C>T
n.96+2075C>T
12g.4912548C>ACA478094904KCNA1c.1170C>A (p.Ser390=)
n.105+2076C>A
c.1008C>A (p.Ser336=)
c.76+282C>A
n.96+2076C>A
12g.4912548C=CA2013367906KCNA1c.1170C= (p.Ser390=)
n.105+2076C=
c.1008C= (p.Ser336=)
c.76+282C=
n.96+2076C=
12g.4912548C>GCA6399471KCNA1c.1170C>G (p.Ser390=)
n.105+2076C>G
c.1008C>G (p.Ser336=)
c.76+282C>G
n.96+2076C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912548C>TCA478094906KCNA1c.1170C>T (p.Ser390=)
n.105+2076C>T
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.76+282C>T
n.96+2076C>T
12g.4912549T>ACA383456198KCNA1c.1171T>A (p.Leu391Met)
n.105+2077T>A
c.1009T>A (p.Leu337Met)
c.76+283T>A
n.96+2077T>A
12g.4912549T>CCA478094908KCNA1c.1171T>C (p.Leu391=)
n.105+2077T>C
c.1009T>C (p.Leu337=)
c.76+283T>C
n.96+2077T>C
 COSMIC
12g.4912549T>GCA383456199KCNA1c.1171T>G (p.Leu391Val)
n.105+2077T>G
c.1009T>G (p.Leu337Val)
c.76+283T>G
n.96+2077T>G
12g.4912550T>ACA383456200KCNA1c.1172T>A (p.Leu391Ter)
n.105+2078T>A
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
c.76+284T>A
n.96+2078T>A
12g.4912550T>CCA383456201KCNA1c.1172T>C (p.Leu391Ser)
n.105+2078T>C
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
c.76+284T>C
n.96+2078T>C
12g.4912550T>GCA383456202KCNA1c.1172T>G (p.Leu391Trp)
n.105+2078T>G
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
c.76+284T>G
n.96+2078T>G
12g.4912551G>ACA6399472KCNA1c.1173G>A (p.Leu391=)
n.105+2079G>A
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.76+285G>A
n.96+2079G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912551G>CCA383456203KCNA1c.1173G>C (p.Leu391Phe)
n.105+2079G>C
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
c.76+285G>C
n.96+2079G>C
12g.4912551G=CA2013367907KCNA1c.1173G= (p.Leu391=)
n.105+2079G=
c.1011G= (p.Leu337=)
c.76+285G=
n.96+2079G=
12g.4912551G>TCA383456204KCNA1c.1173G>T (p.Leu391Phe)
n.105+2079G>T
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
c.76+285G>T
n.96+2079G>T
12g.4912552T>ACA383456205KCNA1c.1174T>A (p.Cys392Ser)
n.105+2080T>A
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
c.76+286T>A
n.96+2080T>A
12g.4912552T>CCA383456207KCNA1c.1174T>C (p.Cys392Arg)
n.105+2080T>C
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
c.76+286T>C
n.96+2080T>C
12g.4912552T>GCA383456206KCNA1c.1174T>G (p.Cys392Gly)
n.105+2080T>G
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
c.76+286T>G
n.96+2080T>G
12g.4912553G>ACA383456208KCNA1c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
n.105+2081G>A
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
c.76+287G>A
n.96+2081G>A
12g.4912553G>CCA383456210KCNA1c.1175G>C (p.Cys392Ser)
n.105+2081G>C
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
c.76+287G>C
n.96+2081G>C
12g.4912553G>TCA383456209KCNA1c.1175G>T (p.Cys392Phe)
n.105+2081G>T
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
c.76+287G>T
n.96+2081G>T
12g.4912554T>ACA383456211KCNA1c.1176T>A (p.Cys392Ter)
n.105+2082T>A
c.1014T>A (p.Cys338Ter)
c.76+288T>A
n.96+2082T>A
12g.4912554T>CCA6399473KCNA1c.1176T>C (p.Cys392=)
n.105+2082T>C
c.1014T>C (p.Cys338=)
c.76+288T>C
n.96+2082T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912554T>GCA383456212KCNA1c.1176T>G (p.Cys392Trp)
n.105+2082T>G
c.1014T>G (p.Cys338Trp)
c.76+288T>G
n.96+2082T>G
12g.4912554T=CA2013367908KCNA1c.1176T= (p.Cys392=)
n.105+2082T=
c.1014T= (p.Cys338=)
c.76+288T=
n.96+2082T=
12g.4912555G>ACA383456213KCNA1c.1177G>A (p.Ala393Thr)
n.105+2083G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.76+289G>A
n.96+2083G>A
12g.4912555G>CCA383456214KCNA1c.1177G>C (p.Ala393Pro)
n.105+2083G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.76+289G>C
n.96+2083G>C
12g.4912555G>TCA383456215KCNA1c.1177G>T (p.Ala393Ser)
n.105+2083G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.76+289G>T
n.96+2083G>T
12g.4912556C>ACA383456216KCNA1c.1178C>A (p.Ala393Asp)
n.105+2084C>A
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.76+290C>A
n.96+2084C>A
12g.4912556C>GCA383456217KCNA1c.1178C>G (p.Ala393Gly)
n.105+2084C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.76+290C>G
n.96+2084C>G
12g.4912556C>TCA383456218KCNA1c.1178C>T (p.Ala393Val)
n.105+2084C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.76+290C>T
n.96+2084C>T
12g.4912557C>ACA478094913KCNA1c.1179C>A (p.Ala393=)
n.105+2085C>A
c.1017C>A (p.Ala339=)
c.76+291C>A
n.96+2085C>A
12g.4912557C>GCA478094914KCNA1c.1179C>G (p.Ala393=)
n.105+2085C>G
c.1017C>G (p.Ala339=)
c.76+291C>G
n.96+2085C>G
12g.4912557C>TCA478094915KCNA1c.1179C>T (p.Ala393=)
n.105+2085C>T
c.1017C>T (p.Ala339=)
c.76+291C>T
n.96+2085C>T
 COSMIC
12g.4912558A>CCA383456219KCNA1c.1180A>C (p.Ile394Leu)
n.105+2086A>C
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.76+292A>C
n.96+2086A>C
12g.4912558A>GCA383456220KCNA1c.1180A>G (p.Ile394Val)
n.105+2086A>G
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.76+292A>G
n.96+2086A>G
12g.4912558A>TCA383456221KCNA1c.1180A>T (p.Ile394Phe)
n.105+2086A>T
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.76+292A>T
n.96+2086A>T
12g.4912559T>ACA383456222KCNA1c.1181T>A (p.Ile394Asn)
n.105+2087T>A
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.76+293T>A
n.96+2087T>A
12g.4912559T>CCA383456224KCNA1c.1181T>C (p.Ile394Thr)
n.105+2087T>C
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.76+293T>C
n.96+2087T>C
12g.4912559T>GCA383456223KCNA1c.1181T>G (p.Ile394Ser)
n.105+2087T>G
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.76+293T>G
n.96+2087T>G
12g.4912560C>ACA478094917KCNA1c.1182C>A (p.Ile394=)
n.105+2088C>A
c.1020C>A (p.Ile340=)
c.76+294C>A
n.96+2088C>A
12g.4912560C=CA2013367909KCNA1c.1182C= (p.Ile394=)
n.105+2088C=
c.1020C= (p.Ile340=)
c.76+294C=
n.96+2088C=
12g.4912560C>GCA383456225KCNA1c.1182C>G (p.Ile394Met)
n.105+2088C>G
c.1020C>G (p.Ile340Met)
c.76+294C>G
n.96+2088C>G
12g.4912560C>TCA478094919KCNA1c.1182C>T (p.Ile394=)
n.105+2088C>T
c.1020C>T (p.Ile340=)
c.76+294C>T
n.96+2088C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912561G>ACA383456226KCNA1c.1183G>A (p.Ala395Thr)
n.105+2089G>A
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.76+295G>A
n.96+2089G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.4912561G>CCA383456227KCNA1c.1183G>C (p.Ala395Pro)
n.105+2089G>C
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.76+295G>C
n.96+2089G>C
12g.4912561G=CA2013367910KCNA1c.1183G= (p.Ala395=)
n.105+2089G=
c.1021G= (p.Ala341=)
c.76+295G=
n.96+2089G=
12g.4912561G>TCA383456228KCNA1c.1183G>T (p.Ala395Ser)
n.105+2089G>T
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.76+295G>T
n.96+2089G>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912562C>ACA383456229KCNA1c.1184C>A (p.Ala395Asp)
n.105+2090C>A
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.76+296C>A
n.96+2090C>A
12g.4912562C=CA2013367911KCNA1c.1184C= (p.Ala395=)
n.105+2090C=
c.1022C= (p.Ala341=)
c.76+296C=
n.96+2090C=
12g.4912562C>GCA231856167KCNA1c.1184C>G (p.Ala395Gly)
n.105+2090C>G
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.76+296C>G
n.96+2090C>G
 dbSNP
12g.4912562C>TCA383456230KCNA1c.1184C>T (p.Ala395Val)
n.105+2090C>T
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.76+296C>T
n.96+2090C>T
 gnomAD v4
12g.4912563T>ACA478094921KCNA1c.1185T>A (p.Ala395=)
n.105+2091T>A
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.76+297T>A
n.96+2091T>A
12g.4912563T>CCA478094922KCNA1c.1185T>C (p.Ala395=)
n.105+2091T>C
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.76+297T>C
n.96+2091T>C
12g.4912563T>GCA478094924KCNA1c.1185T>G (p.Ala395=)
n.105+2091T>G
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.76+297T>G
n.96+2091T>G

Number of alleles fetched