Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.4912434T>A | CA478094682 | KCNA1 | c.1056T>A (p.Ala352=) n.105+1962T>A c.894T>A (p.Ala298=) c.76+168T>A n.96+1962T>A | |
12 | g.4912434T>C | CA478094684 | KCNA1 | c.1056T>C (p.Ala352=) n.105+1962T>C c.894T>C (p.Ala298=) c.76+168T>C n.96+1962T>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912434T>G | CA478094685 | KCNA1 | c.1056T>G (p.Ala352=) n.105+1962T>G c.894T>G (p.Ala298=) c.76+168T>G n.96+1962T>G | |
12 | g.4912435G>A | CA383455937 | KCNA1 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.105+1963G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.76+169G>A n.96+1963G>A | |
12 | g.4912435G>C | CA383455938 | KCNA1 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.105+1963G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.76+169G>C n.96+1963G>C | |
12 | g.4912435G>T | CA383455939 | KCNA1 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.105+1963G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.76+169G>T n.96+1963G>T | |
12 | g.4912436A>C | CA383455940 | KCNA1 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.105+1964A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.76+170A>C n.96+1964A>C | |
12 | g.4912436A>G | CA383455941 | KCNA1 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.105+1964A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.76+170A>G n.96+1964A>G | |
12 | g.4912436A>T | CA383455942 | KCNA1 | c.1058A>T (p.Glu353Val) n.105+1964A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.76+170A>T n.96+1964A>T | |
12 | g.4912437G>A | CA478094691 | KCNA1 | c.1059G>A (p.Glu353=) n.105+1965G>A c.897G>A (p.Glu299=) c.76+171G>A n.96+1965G>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912437G>C | CA383455943 | KCNA1 | c.1059G>C (p.Glu353Asp) n.105+1965G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) c.76+171G>C n.96+1965G>C | |
12 | g.4912437G>T | CA383455944 | KCNA1 | c.1059G>T (p.Glu353Asp) n.105+1965G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) c.76+171G>T n.96+1965G>T | |
12 | g.4912438T>A | CA383455947 | KCNA1 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.105+1966T>A c.898T>A (p.Ser300Thr) c.76+172T>A n.96+1966T>A | COSMIC |
12 | g.4912438T>C | CA383455946 | KCNA1 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.105+1966T>C c.898T>C (p.Ser300Pro) c.76+172T>C n.96+1966T>C | |
12 | g.4912438T>G | CA383455945 | KCNA1 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) n.105+1966T>G c.898T>G (p.Ser300Ala) c.76+172T>G n.96+1966T>G | |
12 | g.4912439C>A | CA383455948 | KCNA1 | c.1061C>A (p.Ser354Ter) n.105+1967C>A c.899C>A (p.Ser300Ter) c.76+173C>A n.96+1967C>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912439C= | CA2013367881 | KCNA1 | c.1061C= (p.Ser354=) n.105+1967C= c.899C= (p.Ser300=) c.76+173C= n.96+1967C= | |
12 | g.4912439C>G | CA383455949 | KCNA1 | c.1061C>G (p.Ser354Trp) n.105+1967C>G c.899C>G (p.Ser300Trp) c.76+173C>G n.96+1967C>G | |
12 | g.4912439C>T | CA383455950 | KCNA1 | c.1061C>T (p.Ser354Leu) n.105+1967C>T c.899C>T (p.Ser300Leu) c.76+173C>T n.96+1967C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912440G>A | CA231856122 | KCNA1 | c.1062G>A (p.Ser354=) n.105+1968G>A c.900G>A (p.Ser300=) c.76+174G>A n.96+1968G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912440G>C | CA478094699 | KCNA1 | c.1062G>C (p.Ser354=) n.105+1968G>C c.900G>C (p.Ser300=) c.76+174G>C n.96+1968G>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912440G= | CA2013367882 | KCNA1 | c.1062G= (p.Ser354=) n.105+1968G= c.900G= (p.Ser300=) c.76+174G= n.96+1968G= | |
12 | g.4912440G>T | CA478094700 | KCNA1 | c.1062G>T (p.Ser354=) n.105+1968G>T c.900G>T (p.Ser300=) c.76+174G>T n.96+1968G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912441C>A | CA383455951 | KCNA1 | c.1063C>A (p.His355Asn) n.105+1969C>A c.901C>A (p.His301Asn) c.76+175C>A n.96+1969C>A | |
12 | g.4912441C>G | CA383455952 | KCNA1 | c.1063C>G (p.His355Asp) n.105+1969C>G c.901C>G (p.His301Asp) c.76+175C>G n.96+1969C>G | |
12 | g.4912441C>T | CA383455953 | KCNA1 | c.1063C>T (p.His355Tyr) n.105+1969C>T c.901C>T (p.His301Tyr) c.76+175C>T n.96+1969C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912442A>C | CA383455954 | KCNA1 | c.1064A>C (p.His355Pro) n.105+1970A>C c.902A>C (p.His301Pro) c.76+176A>C n.96+1970A>C | |
12 | g.4912442A>G | CA383455955 | KCNA1 | c.1064A>G (p.His355Arg) n.105+1970A>G c.902A>G (p.His301Arg) c.76+176A>G n.96+1970A>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912442A>T | CA383455956 | KCNA1 | c.1064A>T (p.His355Leu) n.105+1970A>T c.902A>T (p.His301Leu) c.76+176A>T n.96+1970A>T | |
12 | g.4912443C>A | CA383455957 | KCNA1 | c.1065C>A (p.His355Gln) n.105+1971C>A c.903C>A (p.His301Gln) c.76+177C>A n.96+1971C>A | |
12 | g.4912443C>G | CA383455958 | KCNA1 | c.1065C>G (p.His355Gln) n.105+1971C>G c.903C>G (p.His301Gln) c.76+177C>G n.96+1971C>G | |
12 | g.4912443C>T | CA478094704 | KCNA1 | c.1065C>T (p.His355=) n.105+1971C>T c.903C>T (p.His301=) c.76+177C>T n.96+1971C>T | |
12 | g.4912444T>A | CA383455959 | KCNA1 | c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.105+1972T>A c.904T>A (p.Phe302Ile) c.76+178T>A n.96+1972T>A | |
12 | g.4912444T>C | CA383455961 | KCNA1 | c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.105+1972T>C c.904T>C (p.Phe302Leu) c.76+178T>C n.96+1972T>C | |
12 | g.4912444T>G | CA383455960 | KCNA1 | c.1066T>G (p.Phe356Val) n.105+1972T>G c.904T>G (p.Phe302Val) c.76+178T>G n.96+1972T>G | |
12 | g.4912445T>A | CA383455962 | KCNA1 | c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.105+1973T>A c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.76+179T>A n.96+1973T>A | |
12 | g.4912445T>C | CA383455964 | KCNA1 | c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.105+1973T>C c.905T>C (p.Phe302Ser) c.76+179T>C n.96+1973T>C | |
12 | g.4912445T>G | CA383455963 | KCNA1 | c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.105+1973T>G c.905T>G (p.Phe302Cys) c.76+179T>G n.96+1973T>G | |
12 | g.4912446C>A | CA383455965 | KCNA1 | c.1068C>A (p.Phe356Leu) n.105+1974C>A c.906C>A (p.Phe302Leu) c.76+180C>A n.96+1974C>A | |
12 | g.4912446C= | CA2013367883 | KCNA1 | c.1068C= (p.Phe356=) n.105+1974C= c.906C= (p.Phe302=) c.76+180C= n.96+1974C= | |
12 | g.4912446C>G | CA383455966 | KCNA1 | c.1068C>G (p.Phe356Leu) n.105+1974C>G c.906C>G (p.Phe302Leu) c.76+180C>G n.96+1974C>G | |
12 | g.4912446C>T | CA478094707 | KCNA1 | c.1068C>T (p.Phe356=) n.105+1974C>T c.906C>T (p.Phe302=) c.76+180C>T n.96+1974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912447T>A | CA383455967 | KCNA1 | c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.105+1975T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) c.76+181T>A n.96+1975T>A | |
12 | g.4912447T>C | CA383455968 | KCNA1 | c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.105+1975T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) c.76+181T>C n.96+1975T>C | |
12 | g.4912447T>G | CA383455969 | KCNA1 | c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.105+1975T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) c.76+181T>G n.96+1975T>G | |
12 | g.4912448C>A | CA383455970 | KCNA1 | c.1070C>A (p.Ser357Tyr) n.105+1976C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.76+182C>A n.96+1976C>A | |
12 | g.4912448C>G | CA383455971 | KCNA1 | c.1070C>G (p.Ser357Cys) n.105+1976C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) c.76+182C>G n.96+1976C>G | |
12 | g.4912448C>T | CA383455972 | KCNA1 | c.1070C>T (p.Ser357Phe) n.105+1976C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) c.76+182C>T n.96+1976C>T | |
12 | g.4912449C>A | CA478094708 | KCNA1 | c.1071C>A (p.Ser357=) n.105+1977C>A c.909C>A (p.Ser303=) c.76+183C>A n.96+1977C>A | |
12 | g.4912449C>G | CA478094709 | KCNA1 | c.1071C>G (p.Ser357=) n.105+1977C>G c.909C>G (p.Ser303=) c.76+183C>G n.96+1977C>G | |
12 | g.4912449C>T | CA478094711 | KCNA1 | c.1071C>T (p.Ser357=) n.105+1977C>T c.909C>T (p.Ser303=) c.76+183C>T n.96+1977C>T | |
12 | g.4912450A= | CA2013367884 | KCNA1 | c.1072A= (p.Ser358=) n.105+1978A= c.910A= (p.Ser304=) c.76+184A= n.96+1978A= | |
12 | g.4912450A>C | CA383455973 | KCNA1 | c.1072A>C (p.Ser358Arg) n.105+1978A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) c.76+184A>C n.96+1978A>C | |
12 | g.4912450A>G | CA383455974 | KCNA1 | c.1072A>G (p.Ser358Gly) n.105+1978A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) c.76+184A>G n.96+1978A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.4912450A>T | CA383455975 | KCNA1 | c.1072A>T (p.Ser358Cys) n.105+1978A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) c.76+184A>T n.96+1978A>T | dbSNP |
12 | g.4912451G>A | CA383455978 | KCNA1 | c.1073G>A (p.Ser358Asn) n.105+1979G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) c.76+185G>A n.96+1979G>A | |
12 | g.4912451G>C | CA383455977 | KCNA1 | c.1073G>C (p.Ser358Thr) n.105+1979G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) c.76+185G>C n.96+1979G>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912451G>T | CA383455976 | KCNA1 | c.1073G>T (p.Ser358Ile) n.105+1979G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) c.76+185G>T n.96+1979G>T | |
12 | g.4912452T>A | CA383455979 | KCNA1 | c.1074T>A (p.Ser358Arg) n.105+1980T>A c.912T>A (p.Ser304Arg) c.76+186T>A n.96+1980T>A | |
12 | g.4912452T>C | CA478094715 | KCNA1 | c.1074T>C (p.Ser358=) n.105+1980T>C c.912T>C (p.Ser304=) c.76+186T>C n.96+1980T>C | |
12 | g.4912452T>G | CA383455980 | KCNA1 | c.1074T>G (p.Ser358Arg) n.105+1980T>G c.912T>G (p.Ser304Arg) c.76+186T>G n.96+1980T>G | |
12 | g.4912453A>C | CA383455981 | KCNA1 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) n.105+1981A>C c.913A>C (p.Ile305Leu) c.76+187A>C n.96+1981A>C | |
12 | g.4912453A>G | CA383455982 | KCNA1 | c.1075A>G (p.Ile359Val) n.105+1981A>G c.913A>G (p.Ile305Val) c.76+187A>G n.96+1981A>G | |
12 | g.4912453A>T | CA383455983 | KCNA1 | c.1075A>T (p.Ile359Phe) n.105+1981A>T c.913A>T (p.Ile305Phe) c.76+187A>T n.96+1981A>T | |
12 | g.4912454T>A | CA383455984 | KCNA1 | c.1076T>A (p.Ile359Asn) n.105+1982T>A c.914T>A (p.Ile305Asn) c.76+188T>A n.96+1982T>A | |
12 | g.4912454T>C | CA383455985 | KCNA1 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.105+1982T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) c.76+188T>C n.96+1982T>C | |
12 | g.4912454T>G | CA383455986 | KCNA1 | c.1076T>G (p.Ile359Ser) n.105+1982T>G c.914T>G (p.Ile305Ser) c.76+188T>G n.96+1982T>G | |
12 | g.4912455C>A | CA478094718 | KCNA1 | c.1077C>A (p.Ile359=) n.105+1983C>A c.915C>A (p.Ile305=) c.76+189C>A n.96+1983C>A | |
12 | g.4912455C>G | CA383455987 | KCNA1 | c.1077C>G (p.Ile359Met) n.105+1983C>G c.915C>G (p.Ile305Met) c.76+189C>G n.96+1983C>G | |
12 | g.4912455C>T | CA478094720 | KCNA1 | c.1077C>T (p.Ile359=) n.105+1983C>T c.915C>T (p.Ile305=) c.76+189C>T n.96+1983C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912456C>A | CA383455988 | KCNA1 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) n.105+1984C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) c.76+190C>A n.96+1984C>A | |
12 | g.4912456C>G | CA383455989 | KCNA1 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) n.105+1984C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) c.76+190C>G n.96+1984C>G | |
12 | g.4912456C>T | CA383455990 | KCNA1 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) n.105+1984C>T c.916C>T (p.Pro306Ser) c.76+190C>T n.96+1984C>T | COSMIC |
12 | g.4912457C>A | CA383455993 | KCNA1 | c.1079C>A (p.Pro360His) n.105+1985C>A c.917C>A (p.Pro306His) c.76+191C>A n.96+1985C>A | |
12 | g.4912457C= | CA2013367885 | KCNA1 | c.1079C= (p.Pro360=) n.105+1985C= c.917C= (p.Pro306=) c.76+191C= n.96+1985C= | |
12 | g.4912457C>G | CA383455992 | KCNA1 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) n.105+1985C>G c.917C>G (p.Pro306Arg) c.76+191C>G n.96+1985C>G | |
12 | g.4912457C>T | CA383455991 | KCNA1 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) n.105+1985C>T c.917C>T (p.Pro306Leu) c.76+191C>T n.96+1985C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.4912458C>A | CA478094724 | KCNA1 | c.1080C>A (p.Pro360=) n.105+1986C>A c.918C>A (p.Pro306=) c.76+192C>A n.96+1986C>A | |
12 | g.4912458C= | CA2013367886 | KCNA1 | c.1080C= (p.Pro360=) n.105+1986C= c.918C= (p.Pro306=) c.76+192C= n.96+1986C= | |
12 | g.4912458C>G | CA478094725 | KCNA1 | c.1080C>G (p.Pro360=) n.105+1986C>G c.918C>G (p.Pro306=) c.76+192C>G n.96+1986C>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912458C>T | CA478094728 | KCNA1 | c.1080C>T (p.Pro360=) n.105+1986C>T c.918C>T (p.Pro306=) c.76+192C>T n.96+1986C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912459G>A | CA383455994 | KCNA1 | c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.105+1987G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) c.76+193G>A n.96+1987G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912459G>C | CA383455995 | KCNA1 | c.1081G>C (p.Asp361His) n.105+1987G>C c.919G>C (p.Asp307His) c.76+193G>C n.96+1987G>C | |
12 | g.4912459G>T | CA383455996 | KCNA1 | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.105+1987G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.76+193G>T n.96+1987G>T | |
12 | g.4912460A>C | CA383455997 | KCNA1 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.105+1988A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) c.76+194A>C n.96+1988A>C | |
12 | g.4912460A>G | CA383455998 | KCNA1 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.105+1988A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) c.76+194A>G n.96+1988A>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912460A>T | CA383455999 | KCNA1 | c.1082A>T (p.Asp361Val) n.105+1988A>T c.920A>T (p.Asp307Val) c.76+194A>T n.96+1988A>T | |
12 | g.4912461T>A | CA383456001 | KCNA1 | c.1083T>A (p.Asp361Glu) n.105+1989T>A c.921T>A (p.Asp307Glu) c.76+195T>A n.96+1989T>A | |
12 | g.4912461T>C | CA478094732 | KCNA1 | c.1083T>C (p.Asp361=) n.105+1989T>C c.921T>C (p.Asp307=) c.76+195T>C n.96+1989T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912461T>G | CA383456000 | KCNA1 | c.1083T>G (p.Asp361Glu) n.105+1989T>G c.921T>G (p.Asp307Glu) c.76+195T>G n.96+1989T>G | |
12 | g.4912461T= | CA2013367887 | KCNA1 | c.1083T= (p.Asp361=) n.105+1989T= c.921T= (p.Asp307=) c.76+195T= n.96+1989T= | |
12 | g.4912462G>A | CA383456002 | KCNA1 | c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.105+1990G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.76+196G>A n.96+1990G>A | |
12 | g.4912462G>C | CA383456003 | KCNA1 | c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.105+1990G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.76+196G>C n.96+1990G>C | |
12 | g.4912462G>T | CA383456004 | KCNA1 | c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.105+1990G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.76+196G>T n.96+1990G>T | |
12 | g.4912463C>A | CA383456005 | KCNA1 | c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.105+1991C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) c.76+197C>A n.96+1991C>A | |
12 | g.4912463C>G | CA383456006 | KCNA1 | c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.105+1991C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.76+197C>G n.96+1991C>G | |
12 | g.4912463C>T | CA383456007 | KCNA1 | c.1085C>T (p.Ala362Val) n.105+1991C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.76+197C>T n.96+1991C>T | |
12 | g.4912464T>A | CA478094742 | KCNA1 | c.1086T>A (p.Ala362=) n.105+1992T>A c.924T>A (p.Ala308=) c.76+198T>A n.96+1992T>A | |
12 | g.4912464T>C | CA478094739 | KCNA1 | c.1086T>C (p.Ala362=) n.105+1992T>C c.924T>C (p.Ala308=) c.76+198T>C n.96+1992T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912464T>G | CA478094740 | KCNA1 | c.1086T>G (p.Ala362=) n.105+1992T>G c.924T>G (p.Ala308=) c.76+198T>G n.96+1992T>G | |
12 | g.4912464T= | CA2013367888 | KCNA1 | c.1086T= (p.Ala362=) n.105+1992T= c.924T= (p.Ala308=) c.76+198T= n.96+1992T= | |
12 | g.4912465T>A | CA383456008 | KCNA1 | c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.105+1993T>A c.925T>A (p.Phe309Ile) c.76+199T>A n.96+1993T>A | |
12 | g.4912465T>C | CA383456010 | KCNA1 | c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.105+1993T>C c.925T>C (p.Phe309Leu) c.76+199T>C n.96+1993T>C | |
12 | g.4912465T>G | CA383456009 | KCNA1 | c.1087T>G (p.Phe363Val) n.105+1993T>G c.925T>G (p.Phe309Val) c.76+199T>G n.96+1993T>G | |
12 | g.4912466T>A | CA383456011 | KCNA1 | c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.105+1994T>A c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.76+200T>A n.96+1994T>A | dbSNP |
12 | g.4912466T>C | CA383456012 | KCNA1 | c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.105+1994T>C c.926T>C (p.Phe309Ser) c.76+200T>C n.96+1994T>C | |
12 | g.4912466T>G | CA383456013 | KCNA1 | c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.105+1994T>G c.926T>G (p.Phe309Cys) c.76+200T>G n.96+1994T>G | |
12 | g.4912466T= | CA2013367889 | KCNA1 | c.1088T= (p.Phe363=) n.105+1994T= c.926T= (p.Phe309=) c.76+200T= n.96+1994T= | |
12 | g.4912467C>A | CA383456014 | KCNA1 | c.1089C>A (p.Phe363Leu) n.105+1995C>A c.927C>A (p.Phe309Leu) c.76+201C>A n.96+1995C>A | |
12 | g.4912467C= | CA2013367890 | KCNA1 | c.1089C= (p.Phe363=) n.105+1995C= c.927C= (p.Phe309=) c.76+201C= n.96+1995C= | |
12 | g.4912467C>G | CA383456015 | KCNA1 | c.1089C>G (p.Phe363Leu) n.105+1995C>G c.927C>G (p.Phe309Leu) c.76+201C>G n.96+1995C>G | |
12 | g.4912467C>T | CA478094745 | KCNA1 | c.1089C>T (p.Phe363=) n.105+1995C>T c.927C>T (p.Phe309=) c.76+201C>T n.96+1995C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.4912468T>A | CA383456016 | KCNA1 | c.1090T>A (p.Trp364Arg) n.105+1996T>A c.928T>A (p.Trp310Arg) c.76+202T>A n.96+1996T>A | |
12 | g.4912468T>C | CA383456017 | KCNA1 | c.1090T>C (p.Trp364Arg) n.105+1996T>C c.928T>C (p.Trp310Arg) c.76+202T>C n.96+1996T>C | |
12 | g.4912468T>G | CA383456018 | KCNA1 | c.1090T>G (p.Trp364Gly) n.105+1996T>G c.928T>G (p.Trp310Gly) c.76+202T>G n.96+1996T>G | |
12 | g.4912469G>A | CA383456019 | KCNA1 | c.1091G>A (p.Trp364Ter) n.105+1997G>A c.929G>A (p.Trp310Ter) c.76+203G>A n.96+1997G>A | |
12 | g.4912469G>C | CA383456020 | KCNA1 | c.1091G>C (p.Trp364Ser) n.105+1997G>C c.929G>C (p.Trp310Ser) c.76+203G>C n.96+1997G>C | |
12 | g.4912469G>T | CA383456021 | KCNA1 | c.1091G>T (p.Trp364Leu) n.105+1997G>T c.929G>T (p.Trp310Leu) c.76+203G>T n.96+1997G>T | |
12 | g.4912470G>A | CA383456023 | KCNA1 | c.1092G>A (p.Trp364Ter) n.105+1998G>A c.930G>A (p.Trp310Ter) c.76+204G>A n.96+1998G>A | |
12 | g.4912470G>C | CA383456024 | KCNA1 | c.1092G>C (p.Trp364Cys) n.105+1998G>C c.930G>C (p.Trp310Cys) c.76+204G>C n.96+1998G>C | |
12 | g.4912470G>T | CA383456022 | KCNA1 | c.1092G>T (p.Trp364Cys) n.105+1998G>T c.930G>T (p.Trp310Cys) c.76+204G>T n.96+1998G>T | |
12 | g.4912471T>A | CA383456025 | KCNA1 | c.1093T>A (p.Trp365Arg) n.105+1999T>A c.931T>A (p.Trp311Arg) c.76+205T>A n.96+1999T>A | |
12 | g.4912471T>C | CA383456026 | KCNA1 | c.1093T>C (p.Trp365Arg) n.105+1999T>C c.931T>C (p.Trp311Arg) c.76+205T>C n.96+1999T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912471T>G | CA383456027 | KCNA1 | c.1093T>G (p.Trp365Gly) n.105+1999T>G c.931T>G (p.Trp311Gly) c.76+205T>G n.96+1999T>G | |
12 | g.4912472G>A | CA383456028 | KCNA1 | c.1094G>A (p.Trp365Ter) n.105+2000G>A c.932G>A (p.Trp311Ter) c.76+206G>A n.96+2000G>A | COSMIC |
12 | g.4912472G>C | CA383456029 | KCNA1 | c.1094G>C (p.Trp365Ser) n.105+2000G>C c.932G>C (p.Trp311Ser) c.76+206G>C n.96+2000G>C | |
12 | g.4912472G>T | CA383456030 | KCNA1 | c.1094G>T (p.Trp365Leu) n.105+2000G>T c.932G>T (p.Trp311Leu) c.76+206G>T n.96+2000G>T | |
12 | g.4912473G>A | CA383456033 | KCNA1 | c.1095G>A (p.Trp365Ter) n.105+2001G>A c.933G>A (p.Trp311Ter) c.76+207G>A n.96+2001G>A | |
12 | g.4912473G>C | CA383456031 | KCNA1 | c.1095G>C (p.Trp365Cys) n.105+2001G>C c.933G>C (p.Trp311Cys) c.76+207G>C n.96+2001G>C | |
12 | g.4912473G>T | CA383456032 | KCNA1 | c.1095G>T (p.Trp365Cys) n.105+2001G>T c.933G>T (p.Trp311Cys) c.76+207G>T n.96+2001G>T | |
12 | g.4912474G>A | CA383456034 | KCNA1 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.105+2002G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.76+208G>A n.96+2002G>A | |
12 | g.4912474G>C | CA383456035 | KCNA1 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.105+2002G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.76+208G>C n.96+2002G>C | |
12 | g.4912474G>T | CA383456036 | KCNA1 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.105+2002G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.76+208G>T n.96+2002G>T | |
12 | g.4912475C>A | CA383456037 | KCNA1 | c.1097C>A (p.Ala366Glu) n.105+2003C>A c.935C>A (p.Ala312Glu) c.76+209C>A n.96+2003C>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.4912475C= | CA2013367891 | KCNA1 | c.1097C= (p.Ala366=) n.105+2003C= c.935C= (p.Ala312=) c.76+209C= n.96+2003C= | |
12 | g.4912475C>G | CA383456038 | KCNA1 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.105+2003C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.76+209C>G n.96+2003C>G | |
12 | g.4912475C>T | CA383456039 | KCNA1 | c.1097C>T (p.Ala366Val) n.105+2003C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.76+209C>T n.96+2003C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912476G>A | CA478094750 | KCNA1 | c.1098G>A (p.Ala366=) n.105+2004G>A c.936G>A (p.Ala312=) c.76+210G>A n.96+2004G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912476G>C | CA478094751 | KCNA1 | c.1098G>C (p.Ala366=) n.105+2004G>C c.936G>C (p.Ala312=) c.76+210G>C n.96+2004G>C | |
12 | g.4912476G>T | CA478094749 | KCNA1 | c.1098G>T (p.Ala366=) n.105+2004G>T c.936G>T (p.Ala312=) c.76+210G>T n.96+2004G>T | COSMIC |
12 | g.4912477G>A | CA383456040 | KCNA1 | c.1099G>A (p.Val367Met) n.105+2005G>A c.937G>A (p.Val313Met) c.76+211G>A n.96+2005G>A | |
12 | g.4912477G>C | CA383456042 | KCNA1 | c.1099G>C (p.Val367Leu) n.105+2005G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.76+211G>C n.96+2005G>C | |
12 | g.4912477G>T | CA383456041 | KCNA1 | c.1099G>T (p.Val367Leu) n.105+2005G>T c.937G>T (p.Val313Leu) c.76+211G>T n.96+2005G>T | |
12 | g.4912478T>A | CA383456043 | KCNA1 | c.1100T>A (p.Val367Glu) n.105+2006T>A c.938T>A (p.Val313Glu) c.76+212T>A n.96+2006T>A | |
12 | g.4912478T>C | CA383456044 | KCNA1 | c.1100T>C (p.Val367Ala) n.105+2006T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.76+212T>C n.96+2006T>C | |
12 | g.4912478T>G | CA383456045 | KCNA1 | c.1100T>G (p.Val367Gly) n.105+2006T>G c.938T>G (p.Val313Gly) c.76+212T>G n.96+2006T>G | |
12 | g.4912479G>A | CA478094753 | KCNA1 | c.1101G>A (p.Val367=) n.105+2007G>A c.939G>A (p.Val313=) c.76+213G>A n.96+2007G>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912479G>C | CA478094756 | KCNA1 | c.1101G>C (p.Val367=) n.105+2007G>C c.939G>C (p.Val313=) c.76+213G>C n.96+2007G>C | |
12 | g.4912479G>T | CA478094754 | KCNA1 | c.1101G>T (p.Val367=) n.105+2007G>T c.939G>T (p.Val313=) c.76+213G>T n.96+2007G>T | |
12 | g.4912480G>A | CA383456046 | KCNA1 | c.1102G>A (p.Val368Met) n.105+2008G>A c.940G>A (p.Val314Met) c.76+214G>A n.96+2008G>A | |
12 | g.4912480G>C | CA383456047 | KCNA1 | c.1102G>C (p.Val368Leu) n.105+2008G>C c.940G>C (p.Val314Leu) c.76+214G>C n.96+2008G>C | ClinVar |
12 | g.4912480G>T | CA383456048 | KCNA1 | c.1102G>T (p.Val368Leu) n.105+2008G>T c.940G>T (p.Val314Leu) c.76+214G>T n.96+2008G>T | |
12 | g.4912481T>A | CA383456049 | KCNA1 | c.1103T>A (p.Val368Glu) n.105+2009T>A c.941T>A (p.Val314Glu) c.76+215T>A n.96+2009T>A | |
12 | g.4912481T>C | CA383456050 | KCNA1 | c.1103T>C (p.Val368Ala) n.105+2009T>C c.941T>C (p.Val314Ala) c.76+215T>C n.96+2009T>C | |
12 | g.4912481T>G | CA383456051 | KCNA1 | c.1103T>G (p.Val368Gly) n.105+2009T>G c.941T>G (p.Val314Gly) c.76+215T>G n.96+2009T>G | |
12 | g.4912482G>A | CA478094763 | KCNA1 | c.1104G>A (p.Val368=) n.105+2010G>A c.942G>A (p.Val314=) c.76+216G>A n.96+2010G>A | COSMIC |
12 | g.4912482G>C | CA478094761 | KCNA1 | c.1104G>C (p.Val368=) n.105+2010G>C c.942G>C (p.Val314=) c.76+216G>C n.96+2010G>C | |
12 | g.4912482G>T | CA478094762 | KCNA1 | c.1104G>T (p.Val368=) n.105+2010G>T c.942G>T (p.Val314=) c.76+216G>T n.96+2010G>T | |
12 | g.4912483T>A | CA383456052 | KCNA1 | c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.105+2011T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) c.76+217T>A n.96+2011T>A | |
12 | g.4912483T>C | CA383456053 | KCNA1 | c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.105+2011T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) c.76+217T>C n.96+2011T>C | |
12 | g.4912483T>G | CA383456054 | KCNA1 | c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.105+2011T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) c.76+217T>G n.96+2011T>G | |
12 | g.4912484C>A | CA383456055 | KCNA1 | c.1106C>A (p.Ser369Tyr) n.105+2012C>A c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.76+218C>A n.96+2012C>A | |
12 | g.4912484C>G | CA383456057 | KCNA1 | c.1106C>G (p.Ser369Cys) n.105+2012C>G c.944C>G (p.Ser315Cys) c.76+218C>G n.96+2012C>G | |
12 | g.4912484C>T | CA383456056 | KCNA1 | c.1106C>T (p.Ser369Phe) n.105+2012C>T c.944C>T (p.Ser315Phe) c.76+218C>T n.96+2012C>T | |
12 | g.4912485C>A | CA478094766 | KCNA1 | c.1107C>A (p.Ser369=) n.105+2013C>A c.945C>A (p.Ser315=) c.76+219C>A n.96+2013C>A | |
12 | g.4912485C>G | CA478094768 | KCNA1 | c.1107C>G (p.Ser369=) n.105+2013C>G c.945C>G (p.Ser315=) c.76+219C>G n.96+2013C>G | |
12 | g.4912485C>T | CA478094765 | KCNA1 | c.1107C>T (p.Ser369=) n.105+2013C>T c.945C>T (p.Ser315=) c.76+219C>T n.96+2013C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.4912486A>C | CA383456058 | KCNA1 | c.1108A>C (p.Met370Leu) n.105+2014A>C c.946A>C (p.Met316Leu) c.76+220A>C n.96+2014A>C | dbSNP |
12 | g.4912486A>G | CA383456059 | KCNA1 | c.1108A>G (p.Met370Val) n.105+2014A>G c.946A>G (p.Met316Val) c.76+220A>G n.96+2014A>G | |
12 | g.4912486A>T | CA383456060 | KCNA1 | c.1108A>T (p.Met370Leu) n.105+2014A>T c.946A>T (p.Met316Leu) c.76+220A>T n.96+2014A>T | |
12 | g.4912487T>A | CA383456061 | KCNA1 | c.1109T>A (p.Met370Lys) n.105+2015T>A c.947T>A (p.Met316Lys) c.76+221T>A n.96+2015T>A | |
12 | g.4912487T>C | CA383456062 | KCNA1 | c.1109T>C (p.Met370Thr) n.105+2015T>C c.947T>C (p.Met316Thr) c.76+221T>C n.96+2015T>C | |
12 | g.4912487T>G | CA383456063 | KCNA1 | c.1109T>G (p.Met370Arg) n.105+2015T>G c.947T>G (p.Met316Arg) c.76+221T>G n.96+2015T>G | |
12 | g.4912488G>A | CA383456064 | KCNA1 | c.1110G>A (p.Met370Ile) n.105+2016G>A c.948G>A (p.Met316Ile) c.76+222G>A n.96+2016G>A | |
12 | g.4912488G>C | CA383456065 | KCNA1 | c.1110G>C (p.Met370Ile) n.105+2016G>C c.948G>C (p.Met316Ile) c.76+222G>C n.96+2016G>C | |
12 | g.4912488G>T | CA383456066 | KCNA1 | c.1110G>T (p.Met370Ile) n.105+2016G>T c.948G>T (p.Met316Ile) c.76+222G>T n.96+2016G>T | |
12 | g.4912489A>C | CA383456067 | KCNA1 | c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.105+2017A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) c.76+223A>C n.96+2017A>C | |
12 | g.4912489A>G | CA383456068 | KCNA1 | c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.105+2017A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) c.76+223A>G n.96+2017A>G | |
12 | g.4912489A>T | CA383456069 | KCNA1 | c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.105+2017A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) c.76+223A>T n.96+2017A>T | |
12 | g.4912490C>A | CA383456071 | KCNA1 | c.1112C>A (p.Thr371Asn) n.105+2018C>A c.950C>A (p.Thr317Asn) c.76+224C>A n.96+2018C>A | |
12 | g.4912490C= | CA2013367892 | KCNA1 | c.1112C= (p.Thr371=) n.105+2018C= c.950C= (p.Thr317=) c.76+224C= n.96+2018C= | |
12 | g.4912490C>G | CA383456072 | KCNA1 | c.1112C>G (p.Thr371Ser) n.105+2018C>G c.950C>G (p.Thr317Ser) c.76+224C>G n.96+2018C>G | |
12 | g.4912490C>T | CA383456070 | KCNA1 | c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.105+2018C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) c.76+224C>T n.96+2018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912491C>A | CA478094772 | KCNA1 | c.1113C>A (p.Thr371=) n.105+2019C>A c.951C>A (p.Thr317=) c.76+225C>A n.96+2019C>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912491C= | CA2013367893 | KCNA1 | c.1113C= (p.Thr371=) n.105+2019C= c.951C= (p.Thr317=) c.76+225C= n.96+2019C= | |
12 | g.4912491C>G | CA478094773 | KCNA1 | c.1113C>G (p.Thr371=) n.105+2019C>G c.951C>G (p.Thr317=) c.76+225C>G n.96+2019C>G | |
12 | g.4912491C>T | CA478094774 | KCNA1 | c.1113C>T (p.Thr371=) n.105+2019C>T c.951C>T (p.Thr317=) c.76+225C>T n.96+2019C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912492A>C | CA383456073 | KCNA1 | c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.105+2020A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) c.76+226A>C n.96+2020A>C | |
12 | g.4912492A>G | CA383456074 | KCNA1 | c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.105+2020A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) c.76+226A>G n.96+2020A>G | COSMIC |
12 | g.4912492A>T | CA383456075 | KCNA1 | c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.105+2020A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) c.76+226A>T n.96+2020A>T | |
12 | g.4912493C>A | CA383456076 | KCNA1 | c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.105+2021C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) c.76+227C>A n.96+2021C>A | |
12 | g.4912493C>G | CA383456077 | KCNA1 | c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.105+2021C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) c.76+227C>G n.96+2021C>G | |
12 | g.4912493C>T | CA383456078 | KCNA1 | c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.105+2021C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) c.76+227C>T n.96+2021C>T | |
12 | g.4912494T>A | CA478094779 | KCNA1 | c.1116T>A (p.Thr372=) n.105+2022T>A c.954T>A (p.Thr318=) c.76+228T>A n.96+2022T>A | |
12 | g.4912494T>C | CA6399463 | KCNA1 | c.1116T>C (p.Thr372=) n.105+2022T>C c.954T>C (p.Thr318=) c.76+228T>C n.96+2022T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912494T>G | CA478094777 | KCNA1 | c.1116T>G (p.Thr372=) n.105+2022T>G c.954T>G (p.Thr318=) c.76+228T>G n.96+2022T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912494T= | CA2013367894 | KCNA1 | c.1116T= (p.Thr372=) n.105+2022T= c.954T= (p.Thr318=) c.76+228T= n.96+2022T= | |
12 | g.4912495G>A | CA383456079 | KCNA1 | c.1117G>A (p.Val373Ile) n.105+2023G>A c.955G>A (p.Val319Ile) c.76+229G>A n.96+2023G>A | |
12 | g.4912495G>C | CA383456080 | KCNA1 | c.1117G>C (p.Val373Leu) n.105+2023G>C c.955G>C (p.Val319Leu) c.76+229G>C n.96+2023G>C | |
12 | g.4912495G>T | CA383456081 | KCNA1 | c.1117G>T (p.Val373Leu) n.105+2023G>T c.955G>T (p.Val319Leu) c.76+229G>T n.96+2023G>T | |
12 | g.4912496T>A | CA383456082 | KCNA1 | c.1118T>A (p.Val373Glu) n.105+2024T>A c.956T>A (p.Val319Glu) c.76+230T>A n.96+2024T>A | |
12 | g.4912496T>C | CA383456083 | KCNA1 | c.1118T>C (p.Val373Ala) n.105+2024T>C c.956T>C (p.Val319Ala) c.76+230T>C n.96+2024T>C | COSMIC |
12 | g.4912496T>G | CA383456084 | KCNA1 | c.1118T>G (p.Val373Gly) n.105+2024T>G c.956T>G (p.Val319Gly) c.76+230T>G n.96+2024T>G | |
12 | g.4912497A>C | CA478094781 | KCNA1 | c.1119A>C (p.Val373=) n.105+2025A>C c.957A>C (p.Val319=) c.76+231A>C n.96+2025A>C | |
12 | g.4912497A>G | CA478094783 | KCNA1 | c.1119A>G (p.Val373=) n.105+2025A>G c.957A>G (p.Val319=) c.76+231A>G n.96+2025A>G | COSMIC |
12 | g.4912497A>T | CA478094785 | KCNA1 | c.1119A>T (p.Val373=) n.105+2025A>T c.957A>T (p.Val319=) c.76+231A>T n.96+2025A>T | |
12 | g.4912498G>A | CA383456087 | KCNA1 | c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.105+2026G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) c.76+232G>A n.96+2026G>A | |
12 | g.4912498G>C | CA383456085 | KCNA1 | c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.105+2026G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.76+232G>C n.96+2026G>C | |
12 | g.4912498G>T | CA383456086 | KCNA1 | c.1120G>T (p.Gly374Ter) n.105+2026G>T c.958G>T (p.Gly320Ter) c.76+232G>T n.96+2026G>T | |
12 | g.4912499G>A | CA383456088 | KCNA1 | c.1121G>A (p.Gly374Glu) n.105+2027G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) c.76+233G>A n.96+2027G>A | |
12 | g.4912499G>C | CA383456089 | KCNA1 | c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.105+2027G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.76+233G>C n.96+2027G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912499G>T | CA383456090 | KCNA1 | c.1121G>T (p.Gly374Val) n.105+2027G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.76+233G>T n.96+2027G>T | |
12 | g.4912500A= | CA2013367895 | KCNA1 | c.1122A= (p.Gly374=) n.105+2028A= c.960A= (p.Gly320=) c.76+234A= n.96+2028A= | |
12 | g.4912500A>C | CA6399464 | KCNA1 | c.1122A>C (p.Gly374=) n.105+2028A>C c.960A>C (p.Gly320=) c.76+234A>C n.96+2028A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912500A>G | CA478094794 | KCNA1 | c.1122A>G (p.Gly374=) n.105+2028A>G c.960A>G (p.Gly320=) c.76+234A>G n.96+2028A>G | |
12 | g.4912500A>T | CA6399465 | KCNA1 | c.1122A>T (p.Gly374=) n.105+2028A>T c.960A>T (p.Gly320=) c.76+234A>T n.96+2028A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912501T>A | CA383456091 | KCNA1 | c.1123T>A (p.Tyr375Asn) n.105+2029T>A c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.76+235T>A n.96+2029T>A | |
12 | g.4912501T>C | CA383456092 | KCNA1 | c.1123T>C (p.Tyr375His) n.105+2029T>C c.961T>C (p.Tyr321His) c.76+235T>C n.96+2029T>C | |
12 | g.4912501T>G | CA383456093 | KCNA1 | c.1123T>G (p.Tyr375Asp) n.105+2029T>G c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.76+235T>G n.96+2029T>G | |
12 | g.4912502A>C | CA383456094 | KCNA1 | c.1124A>C (p.Tyr375Ser) n.105+2030A>C c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.76+236A>C n.96+2030A>C | |
12 | g.4912502A>G | CA383456095 | KCNA1 | c.1124A>G (p.Tyr375Cys) n.105+2030A>G c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.76+236A>G n.96+2030A>G | |
12 | g.4912502A>T | CA383456096 | KCNA1 | c.1124A>T (p.Tyr375Phe) n.105+2030A>T c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.76+236A>T n.96+2030A>T | |
12 | g.4912503C>A | CA383456097 | KCNA1 | c.1125C>A (p.Tyr375Ter) n.105+2031C>A c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.76+237C>A n.96+2031C>A | |
12 | g.4912503C= | CA2013367896 | KCNA1 | c.1125C= (p.Tyr375=) n.105+2031C= c.963C= (p.Tyr321=) c.76+237C= n.96+2031C= | |
12 | g.4912503C>G | CA383456098 | KCNA1 | c.1125C>G (p.Tyr375Ter) n.105+2031C>G c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.76+237C>G n.96+2031C>G | |
12 | g.4912503C>T | CA6399466 | KCNA1 | c.1125C>T (p.Tyr375=) n.105+2031C>T c.963C>T (p.Tyr321=) c.76+237C>T n.96+2031C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912504G>A | CA383456101 | KCNA1 | c.1126G>A (p.Gly376Ser) n.105+2032G>A c.964G>A (p.Gly322Ser) c.76+238G>A n.96+2032G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912504G>C | CA383456100 | KCNA1 | c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.105+2032G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) c.76+238G>C n.96+2032G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912504G= | CA2013367897 | KCNA1 | c.1126G= (p.Gly376=) n.105+2032G= c.964G= (p.Gly322=) c.76+238G= n.96+2032G= | |
12 | g.4912504G>T | CA383456099 | KCNA1 | c.1126G>T (p.Gly376Cys) n.105+2032G>T c.964G>T (p.Gly322Cys) c.76+238G>T n.96+2032G>T | |
12 | g.4912505G>A | CA383456102 | KCNA1 | c.1127G>A (p.Gly376Asp) n.105+2033G>A c.965G>A (p.Gly322Asp) c.76+239G>A n.96+2033G>A | COSMIC |
12 | g.4912505G>C | CA383456103 | KCNA1 | c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.105+2033G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) c.76+239G>C n.96+2033G>C | |
12 | g.4912505G>T | CA383456104 | KCNA1 | c.1127G>T (p.Gly376Val) n.105+2033G>T c.965G>T (p.Gly322Val) c.76+239G>T n.96+2033G>T | |
12 | g.4912506T>A | CA478094810 | KCNA1 | c.1128T>A (p.Gly376=) n.105+2034T>A c.966T>A (p.Gly322=) c.76+240T>A n.96+2034T>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912506T>C | CA478094811 | KCNA1 | c.1128T>C (p.Gly376=) n.105+2034T>C c.966T>C (p.Gly322=) c.76+240T>C n.96+2034T>C | |
12 | g.4912506T>G | CA478094812 | KCNA1 | c.1128T>G (p.Gly376=) n.105+2034T>G c.966T>G (p.Gly322=) c.76+240T>G n.96+2034T>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912507G>A | CA383456105 | KCNA1 | c.1129G>A (p.Asp377Asn) n.105+2035G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.76+241G>A n.96+2035G>A | |
12 | g.4912507G>C | CA383456106 | KCNA1 | c.1129G>C (p.Asp377His) n.105+2035G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.76+241G>C n.96+2035G>C | |
12 | g.4912507G>T | CA383456107 | KCNA1 | c.1129G>T (p.Asp377Tyr) n.105+2035G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.76+241G>T n.96+2035G>T | |
12 | g.4912508A>C | CA383456108 | KCNA1 | c.1130A>C (p.Asp377Ala) n.105+2036A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) c.76+242A>C n.96+2036A>C | |
12 | g.4912508A>G | CA383456109 | KCNA1 | c.1130A>G (p.Asp377Gly) n.105+2036A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) c.76+242A>G n.96+2036A>G | |
12 | g.4912508A>T | CA383456110 | KCNA1 | c.1130A>T (p.Asp377Val) n.105+2036A>T c.968A>T (p.Asp323Val) c.76+242A>T n.96+2036A>T | |
12 | g.4912509C>A | CA383456111 | KCNA1 | c.1131C>A (p.Asp377Glu) n.105+2037C>A c.969C>A (p.Asp323Glu) c.76+243C>A n.96+2037C>A | |
12 | g.4912509C>G | CA383456112 | KCNA1 | c.1131C>G (p.Asp377Glu) n.105+2037C>G c.969C>G (p.Asp323Glu) c.76+243C>G n.96+2037C>G | |
12 | g.4912509C>T | CA478094820 | KCNA1 | c.1131C>T (p.Asp377=) n.105+2037C>T c.969C>T (p.Asp323=) c.76+243C>T n.96+2037C>T | |
12 | g.4912510A>C | CA383456113 | KCNA1 | c.1132A>C (p.Met378Leu) n.105+2038A>C c.970A>C (p.Met324Leu) c.76+244A>C n.96+2038A>C | |
12 | g.4912510A>G | CA383456114 | KCNA1 | c.1132A>G (p.Met378Val) n.105+2038A>G c.970A>G (p.Met324Val) c.76+244A>G n.96+2038A>G | ClinVar |
12 | g.4912510A>T | CA383456115 | KCNA1 | c.1132A>T (p.Met378Leu) n.105+2038A>T c.970A>T (p.Met324Leu) c.76+244A>T n.96+2038A>T | |
12 | g.4912511T>A | CA383456117 | KCNA1 | c.1133T>A (p.Met378Lys) n.105+2039T>A c.971T>A (p.Met324Lys) c.76+245T>A n.96+2039T>A | |
12 | g.4912511T>C | CA383456118 | KCNA1 | c.1133T>C (p.Met378Thr) n.105+2039T>C c.971T>C (p.Met324Thr) c.76+245T>C n.96+2039T>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912511T>G | CA383456116 | KCNA1 | c.1133T>G (p.Met378Arg) n.105+2039T>G c.971T>G (p.Met324Arg) c.76+245T>G n.96+2039T>G | |
12 | g.4912512G>A | CA383456119 | KCNA1 | c.1134G>A (p.Met378Ile) n.105+2040G>A c.972G>A (p.Met324Ile) c.76+246G>A n.96+2040G>A | COSMIC |
12 | g.4912512G>C | CA383456120 | KCNA1 | c.1134G>C (p.Met378Ile) n.105+2040G>C c.972G>C (p.Met324Ile) c.76+246G>C n.96+2040G>C | |
12 | g.4912512G>T | CA383456121 | KCNA1 | c.1134G>T (p.Met378Ile) n.105+2040G>T c.972G>T (p.Met324Ile) c.76+246G>T n.96+2040G>T | |
12 | g.4912513T>A | CA383456122 | KCNA1 | c.1135T>A (p.Tyr379Asn) n.105+2041T>A c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.76+247T>A n.96+2041T>A | |
12 | g.4912513T>C | CA383456123 | KCNA1 | c.1135T>C (p.Tyr379His) n.105+2041T>C c.973T>C (p.Tyr325His) c.76+247T>C n.96+2041T>C | |
12 | g.4912513T>G | CA6399467 | KCNA1 | c.1135T>G (p.Tyr379Asp) n.105+2041T>G c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.76+247T>G n.96+2041T>G | dbSNP ExAC |
12 | g.4912513T= | CA2013367898 | KCNA1 | c.1135T= (p.Tyr379=) n.105+2041T= c.973T= (p.Tyr325=) c.76+247T= n.96+2041T= | |
12 | g.4912514A>C | CA383456124 | KCNA1 | c.1136A>C (p.Tyr379Ser) n.105+2042A>C c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.76+248A>C n.96+2042A>C | |
12 | g.4912514A>G | CA383456125 | KCNA1 | c.1136A>G (p.Tyr379Cys) n.105+2042A>G c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.76+248A>G n.96+2042A>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912514A>T | CA383456126 | KCNA1 | c.1136A>T (p.Tyr379Phe) n.105+2042A>T c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.76+248A>T n.96+2042A>T | |
12 | g.4912515C>A | CA383456127 | KCNA1 | c.1137C>A (p.Tyr379Ter) n.105+2043C>A c.975C>A (p.Tyr325Ter) c.76+249C>A n.96+2043C>A | |
12 | g.4912515C= | CA2013367899 | KCNA1 | c.1137C= (p.Tyr379=) n.105+2043C= c.975C= (p.Tyr325=) c.76+249C= n.96+2043C= | |
12 | g.4912515C>G | CA383456128 | KCNA1 | c.1137C>G (p.Tyr379Ter) n.105+2043C>G c.975C>G (p.Tyr325Ter) c.76+249C>G n.96+2043C>G | |
12 | g.4912515C>T | CA6399468 | KCNA1 | c.1137C>T (p.Tyr379=) n.105+2043C>T c.975C>T (p.Tyr325=) c.76+249C>T n.96+2043C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912516C>A | CA383456131 | KCNA1 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.105+2044C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.76+250C>A n.96+2044C>A | |
12 | g.4912516C>G | CA383456130 | KCNA1 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.105+2044C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.76+250C>G n.96+2044C>G | |
12 | g.4912516C>T | CA383456129 | KCNA1 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.105+2044C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.76+250C>T n.96+2044C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912517C>A | CA383456132 | KCNA1 | c.1139C>A (p.Pro380His) n.105+2045C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.76+251C>A n.96+2045C>A | |
12 | g.4912517C>G | CA383456133 | KCNA1 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.105+2045C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.76+251C>G n.96+2045C>G | |
12 | g.4912517C>T | CA383456134 | KCNA1 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.105+2045C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.76+251C>T n.96+2045C>T | |
12 | g.4912518T>A | CA478094841 | KCNA1 | c.1140T>A (p.Pro380=) n.105+2046T>A c.978T>A (p.Pro326=) c.76+252T>A n.96+2046T>A | |
12 | g.4912518T>C | CA478094842 | KCNA1 | c.1140T>C (p.Pro380=) n.105+2046T>C c.978T>C (p.Pro326=) c.76+252T>C n.96+2046T>C | |
12 | g.4912518T>G | CA478094843 | KCNA1 | c.1140T>G (p.Pro380=) n.105+2046T>G c.978T>G (p.Pro326=) c.76+252T>G n.96+2046T>G | |
12 | g.4912519G>A | CA383456135 | KCNA1 | c.1141G>A (p.Val381Met) n.105+2047G>A c.979G>A (p.Val327Met) c.76+253G>A n.96+2047G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.4912519G>C | CA383456136 | KCNA1 | c.1141G>C (p.Val381Leu) n.105+2047G>C c.979G>C (p.Val327Leu) c.76+253G>C n.96+2047G>C | |
12 | g.4912519G>T | CA383456137 | KCNA1 | c.1141G>T (p.Val381Leu) n.105+2047G>T c.979G>T (p.Val327Leu) c.76+253G>T n.96+2047G>T | |
12 | g.4912520T>A | CA383456138 | KCNA1 | c.1142T>A (p.Val381Glu) n.105+2048T>A c.980T>A (p.Val327Glu) c.76+254T>A n.96+2048T>A | |
12 | g.4912520T>C | CA383456139 | KCNA1 | c.1142T>C (p.Val381Ala) n.105+2048T>C c.980T>C (p.Val327Ala) c.76+254T>C n.96+2048T>C | |
12 | g.4912520T>G | CA383456140 | KCNA1 | c.1142T>G (p.Val381Gly) n.105+2048T>G c.980T>G (p.Val327Gly) c.76+254T>G n.96+2048T>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912521G>A | CA478094845 | KCNA1 | c.1143G>A (p.Val381=) n.105+2049G>A c.981G>A (p.Val327=) c.76+255G>A n.96+2049G>A | |
12 | g.4912521G>C | CA478094847 | KCNA1 | c.1143G>C (p.Val381=) n.105+2049G>C c.981G>C (p.Val327=) c.76+255G>C n.96+2049G>C | |
12 | g.4912521G>T | CA478094849 | KCNA1 | c.1143G>T (p.Val381=) n.105+2049G>T c.981G>T (p.Val327=) c.76+255G>T n.96+2049G>T | |
12 | g.4912522A>C | CA383456141 | KCNA1 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.105+2050A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.76+256A>C n.96+2050A>C | |
12 | g.4912522A>G | CA383456142 | KCNA1 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.105+2050A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.76+256A>G n.96+2050A>G | |
12 | g.4912522A>T | CA383456143 | KCNA1 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.105+2050A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.76+256A>T n.96+2050A>T | |
12 | g.4912523C>A | CA383456146 | KCNA1 | c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.105+2051C>A c.983C>A (p.Thr328Lys) c.76+257C>A n.96+2051C>A | COSMIC |
12 | g.4912523C>G | CA383456144 | KCNA1 | c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.105+2051C>G c.983C>G (p.Thr328Arg) c.76+257C>G n.96+2051C>G | |
12 | g.4912523C>T | CA383456145 | KCNA1 | c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.105+2051C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) c.76+257C>T n.96+2051C>T | |
12 | g.4912524A= | CA2013367900 | KCNA1 | c.1146A= (p.Thr382=) n.105+2052A= c.984A= (p.Thr328=) c.76+258A= n.96+2052A= | |
12 | g.4912524A>C | CA6399469 | KCNA1 | c.1146A>C (p.Thr382=) n.105+2052A>C c.984A>C (p.Thr328=) c.76+258A>C n.96+2052A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912524A>G | CA478094854 | KCNA1 | c.1146A>G (p.Thr382=) n.105+2052A>G c.984A>G (p.Thr328=) c.76+258A>G n.96+2052A>G | |
12 | g.4912524A>T | CA478094855 | KCNA1 | c.1146A>T (p.Thr382=) n.105+2052A>T c.984A>T (p.Thr328=) c.76+258A>T n.96+2052A>T | |
12 | g.4912525A>C | CA383456147 | KCNA1 | c.1147A>C (p.Ile383Leu) n.105+2053A>C c.985A>C (p.Ile329Leu) c.76+259A>C n.96+2053A>C | |
12 | g.4912525A>G | CA383456148 | KCNA1 | c.1147A>G (p.Ile383Val) n.105+2053A>G c.985A>G (p.Ile329Val) c.76+259A>G n.96+2053A>G | |
12 | g.4912525A>T | CA383456149 | KCNA1 | c.1147A>T (p.Ile383Phe) n.105+2053A>T c.985A>T (p.Ile329Phe) c.76+259A>T n.96+2053A>T | |
12 | g.4912526T>A | CA383456150 | KCNA1 | c.1148T>A (p.Ile383Asn) n.105+2054T>A c.986T>A (p.Ile329Asn) c.76+260T>A n.96+2054T>A | |
12 | g.4912526T>C | CA383456151 | KCNA1 | c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.105+2054T>C c.986T>C (p.Ile329Thr) c.76+260T>C n.96+2054T>C | |
12 | g.4912526T>G | CA383456152 | KCNA1 | c.1148T>G (p.Ile383Ser) n.105+2054T>G c.986T>G (p.Ile329Ser) c.76+260T>G n.96+2054T>G | |
12 | g.4912527T>A | CA478094862 | KCNA1 | c.1149T>A (p.Ile383=) n.105+2055T>A c.987T>A (p.Ile329=) c.76+261T>A n.96+2055T>A | |
12 | g.4912527T>C | CA231856154 | KCNA1 | c.1149T>C (p.Ile383=) n.105+2055T>C c.987T>C (p.Ile329=) c.76+261T>C n.96+2055T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912527T>G | CA383456153 | KCNA1 | c.1149T>G (p.Ile383Met) n.105+2055T>G c.987T>G (p.Ile329Met) c.76+261T>G n.96+2055T>G | |
12 | g.4912527T= | CA2013367901 | KCNA1 | c.1149T= (p.Ile383=) n.105+2055T= c.987T= (p.Ile329=) c.76+261T= n.96+2055T= | |
12 | g.4912528G>A | CA383456154 | KCNA1 | c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.105+2056G>A c.988G>A (p.Gly330Arg) c.76+262G>A n.96+2056G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912528G>C | CA383456155 | KCNA1 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.105+2056G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) c.76+262G>C n.96+2056G>C | |
12 | g.4912528G= | CA2013367902 | KCNA1 | c.1150G= (p.Gly384=) n.105+2056G= c.988G= (p.Gly330=) c.76+262G= n.96+2056G= | |
12 | g.4912528G>T | CA383456156 | KCNA1 | c.1150G>T (p.Gly384Ter) n.105+2056G>T c.988G>T (p.Gly330Ter) c.76+262G>T n.96+2056G>T | |
12 | g.4912529G>A | CA383456157 | KCNA1 | c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.105+2057G>A c.989G>A (p.Gly330Glu) c.76+263G>A n.96+2057G>A | |
12 | g.4912529G>C | CA383456158 | KCNA1 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.105+2057G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) c.76+263G>C n.96+2057G>C | |
12 | g.4912529G>T | CA383456159 | KCNA1 | c.1151G>T (p.Gly384Val) n.105+2057G>T c.989G>T (p.Gly330Val) c.76+263G>T n.96+2057G>T | |
12 | g.4912530A>C | CA478094868 | KCNA1 | c.1152A>C (p.Gly384=) n.105+2058A>C c.990A>C (p.Gly330=) c.76+264A>C n.96+2058A>C | |
12 | g.4912530A>G | CA478094869 | KCNA1 | c.1152A>G (p.Gly384=) n.105+2058A>G c.990A>G (p.Gly330=) c.76+264A>G n.96+2058A>G | |
12 | g.4912530A>T | CA478094872 | KCNA1 | c.1152A>T (p.Gly384=) n.105+2058A>T c.990A>T (p.Gly330=) c.76+264A>T n.96+2058A>T | |
12 | g.4912531G>A | CA383456162 | KCNA1 | c.1153G>A (p.Gly385Ser) n.105+2059G>A c.991G>A (p.Gly331Ser) c.76+265G>A n.96+2059G>A | |
12 | g.4912531G>C | CA383456161 | KCNA1 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.105+2059G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) c.76+265G>C n.96+2059G>C | |
12 | g.4912531G>T | CA383456160 | KCNA1 | c.1153G>T (p.Gly385Cys) n.105+2059G>T c.991G>T (p.Gly331Cys) c.76+265G>T n.96+2059G>T | |
12 | g.4912532G>A | CA383456163 | KCNA1 | c.1154G>A (p.Gly385Asp) n.105+2060G>A c.992G>A (p.Gly331Asp) c.76+266G>A n.96+2060G>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912532G>C | CA383456164 | KCNA1 | c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.105+2060G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) c.76+266G>C n.96+2060G>C | |
12 | g.4912532G>T | CA383456165 | KCNA1 | c.1154G>T (p.Gly385Val) n.105+2060G>T c.992G>T (p.Gly331Val) c.76+266G>T n.96+2060G>T | |
12 | g.4912533C>A | CA478094876 | KCNA1 | c.1155C>A (p.Gly385=) n.105+2061C>A c.993C>A (p.Gly331=) c.76+267C>A n.96+2061C>A | |
12 | g.4912533C>G | CA478094878 | KCNA1 | c.1155C>G (p.Gly385=) n.105+2061C>G c.993C>G (p.Gly331=) c.76+267C>G n.96+2061C>G | |
12 | g.4912533C>T | CA478094880 | KCNA1 | c.1155C>T (p.Gly385=) n.105+2061C>T c.993C>T (p.Gly331=) c.76+267C>T n.96+2061C>T | |
12 | g.4912534A>C | CA383456166 | KCNA1 | c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.105+2062A>C c.994A>C (p.Lys332Gln) c.76+268A>C n.96+2062A>C | |
12 | g.4912534A>G | CA383456167 | KCNA1 | c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.105+2062A>G c.994A>G (p.Lys332Glu) c.76+268A>G n.96+2062A>G | |
12 | g.4912534A>T | CA383456168 | KCNA1 | c.1156A>T (p.Lys386Ter) n.105+2062A>T c.994A>T (p.Lys332Ter) c.76+268A>T n.96+2062A>T |