Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.4912398T>ACA383455852KCNA1c.1020T>A (p.Phe340Leu)
n.105+1926T>A
c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.76+132T>A
n.96+1926T>A
12g.4912398T>CCA478094621KCNA1c.1020T>C (p.Phe340=)
n.105+1926T>C
c.858T>C (p.Phe286=)
c.76+132T>C
n.96+1926T>C
12g.4912398T>GCA383455853KCNA1c.1020T>G (p.Phe340Leu)
n.105+1926T>G
c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.76+132T>G
n.96+1926T>G
12g.4912399T>ACA383455854KCNA1c.1021T>A (p.Ser341Thr)
n.105+1927T>A
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.76+133T>A
n.96+1927T>A
12g.4912399T>CCA383455855KCNA1c.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.105+1927T>C
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.76+133T>C
n.96+1927T>C
12g.4912399T>GCA383455856KCNA1c.1021T>G (p.Ser341Ala)
n.105+1927T>G
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.76+133T>G
n.96+1927T>G
12g.4912400C>ACA383455859KCNA1c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
n.105+1928C>A
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.76+134C>A
n.96+1928C>A
12g.4912400C>GCA383455857KCNA1c.1022C>G (p.Ser341Cys)
n.105+1928C>G
c.860C>G (p.Ser287Cys)
c.76+134C>G
n.96+1928C>G
12g.4912400C>TCA383455858KCNA1c.1022C>T (p.Ser341Phe)
n.105+1928C>T
c.860C>T (p.Ser287Phe)
c.76+134C>T
n.96+1928C>T
12g.4912401T>ACA478094625KCNA1c.1023T>A (p.Ser341=)
n.105+1929T>A
c.861T>A (p.Ser287=)
c.76+135T>A
n.96+1929T>A
12g.4912401T>CCA478094626KCNA1c.1023T>C (p.Ser341=)
n.105+1929T>C
c.861T>C (p.Ser287=)
c.76+135T>C
n.96+1929T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912401T>GCA478094629KCNA1c.1023T>G (p.Ser341=)
n.105+1929T>G
c.861T>G (p.Ser287=)
c.76+135T>G
n.96+1929T>G
12g.4912401T=CA2013367872KCNA1c.1023T= (p.Ser341=)
n.105+1929T=
c.861T= (p.Ser287=)
c.76+135T=
n.96+1929T=
12g.4912402A>CCA383455860KCNA1c.1024A>C (p.Ser342Arg)
n.105+1930A>C
c.862A>C (p.Ser288Arg)
c.76+136A>C
n.96+1930A>C
12g.4912402A>GCA383455861KCNA1c.1024A>G (p.Ser342Gly)
n.105+1930A>G
c.862A>G (p.Ser288Gly)
c.76+136A>G
n.96+1930A>G
12g.4912402A>TCA383455862KCNA1c.1024A>T (p.Ser342Cys)
n.105+1930A>T
c.862A>T (p.Ser288Cys)
c.76+136A>T
n.96+1930A>T
12g.4912403G>ACA383455863KCNA1c.1025G>A (p.Ser342Asn)
n.105+1931G>A
c.863G>A (p.Ser288Asn)
c.76+137G>A
n.96+1931G>A
12g.4912403G>CCA383455864KCNA1c.1025G>C (p.Ser342Thr)
n.105+1931G>C
c.863G>C (p.Ser288Thr)
c.76+137G>C
n.96+1931G>C
12g.4912403G>TCA383455865KCNA1c.1025G>T (p.Ser342Ile)
n.105+1931G>T
c.863G>T (p.Ser288Ile)
c.76+137G>T
n.96+1931G>T
12g.4912404T>ACA383455866KCNA1c.1026T>A (p.Ser342Arg)
n.105+1932T>A
c.864T>A (p.Ser288Arg)
c.76+138T>A
n.96+1932T>A
12g.4912404T>CCA6399459KCNA1c.1026T>C (p.Ser342=)
n.105+1932T>C
c.864T>C (p.Ser288=)
c.76+138T>C
n.96+1932T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912404T>GCA383455867KCNA1c.1026T>G (p.Ser342Arg)
n.105+1932T>G
c.864T>G (p.Ser288Arg)
c.76+138T>G
n.96+1932T>G
12g.4912404T=CA2013367873KCNA1c.1026T= (p.Ser342=)
n.105+1932T=
c.864T= (p.Ser288=)
c.76+138T=
n.96+1932T=
12g.4912405G>ACA383455868KCNA1c.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.105+1933G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.76+139G>A
n.96+1933G>A
12g.4912405G>CCA383455869KCNA1c.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.105+1933G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.76+139G>C
n.96+1933G>C
12g.4912405G>TCA383455870KCNA1c.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.105+1933G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.76+139G>T
n.96+1933G>T
12g.4912406C>ACA383455871KCNA1c.1028C>A (p.Ala343Glu)
n.105+1934C>A
c.866C>A (p.Ala289Glu)
c.76+140C>A
n.96+1934C>A
12g.4912406C>GCA383455873KCNA1c.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.105+1934C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.76+140C>G
n.96+1934C>G
12g.4912406C>TCA383455872KCNA1c.1028C>T (p.Ala343Val)
n.105+1934C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.76+140C>T
n.96+1934C>T
12g.4912407A>CCA478094634KCNA1c.1029A>C (p.Ala343=)
n.105+1935A>C
c.867A>C (p.Ala289=)
c.76+141A>C
n.96+1935A>C
12g.4912407A>GCA478094636KCNA1c.1029A>G (p.Ala343=)
n.105+1935A>G
c.867A>G (p.Ala289=)
c.76+141A>G
n.96+1935A>G
12g.4912407A>TCA478094638KCNA1c.1029A>T (p.Ala343=)
n.105+1935A>T
c.867A>T (p.Ala289=)
c.76+141A>T
n.96+1935A>T
12g.4912408G>ACA383455874KCNA1c.1030G>A (p.Val344Met)
n.105+1936G>A
c.868G>A (p.Val290Met)
c.76+142G>A
n.96+1936G>A
12g.4912408G>CCA383455875KCNA1c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.105+1936G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.76+142G>C
n.96+1936G>C
12g.4912408G>TCA383455876KCNA1c.1030G>T (p.Val344Leu)
n.105+1936G>T
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.76+142G>T
n.96+1936G>T
12g.4912409T>ACA383455877KCNA1c.1031T>A (p.Val344Glu)
n.105+1937T>A
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.76+143T>A
n.96+1937T>A
 COSMIC
12g.4912409T>CCA383455878KCNA1c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.105+1937T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.76+143T>C
n.96+1937T>C
12g.4912409T>GCA383455879KCNA1c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.105+1937T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.76+143T>G
n.96+1937T>G
12g.4912410G>ACA478094646KCNA1c.1032G>A (p.Val344=)
n.105+1938G>A
c.870G>A (p.Val290=)
c.76+144G>A
n.96+1938G>A
12g.4912410G>CCA478094647KCNA1c.1032G>C (p.Val344=)
n.105+1938G>C
c.870G>C (p.Val290=)
c.76+144G>C
n.96+1938G>C
12g.4912410G>TCA478094648KCNA1c.1032G>T (p.Val344=)
n.105+1938G>T
c.870G>T (p.Val290=)
c.76+144G>T
n.96+1938G>T
12g.4912411T>ACA383455880KCNA1c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
n.105+1939T>A
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.76+145T>A
n.96+1939T>A
12g.4912411T>CCA383455881KCNA1c.1033T>C (p.Tyr345His)
n.105+1939T>C
c.871T>C (p.Tyr291His)
c.76+145T>C
n.96+1939T>C
12g.4912411T>GCA383455882KCNA1c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
n.105+1939T>G
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.76+145T>G
n.96+1939T>G
12g.4912412A>CCA383455883KCNA1c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
n.105+1940A>C
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.76+146A>C
n.96+1940A>C
12g.4912412A>GCA383455884KCNA1c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
n.105+1940A>G
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.76+146A>G
n.96+1940A>G
 ClinVar
12g.4912412A>TCA383455885KCNA1c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
n.105+1940A>T
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.76+146A>T
n.96+1940A>T
12g.4912413C>ACA383455887KCNA1c.1035C>A (p.Tyr345Ter)
n.105+1941C>A
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
c.76+147C>A
n.96+1941C>A
 gnomAD v4
12g.4912413C>GCA383455886KCNA1c.1035C>G (p.Tyr345Ter)
n.105+1941C>G
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
c.76+147C>G
n.96+1941C>G
12g.4912413C>TCA478094651KCNA1c.1035C>T (p.Tyr345=)
n.105+1941C>T
c.873C>T (p.Tyr291=)
c.76+147C>T
n.96+1941C>T
12g.4912414T>ACA383455888KCNA1c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.105+1942T>A
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.76+148T>A
n.96+1942T>A
12g.4912414T>CCA383455889KCNA1c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.105+1942T>C
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.76+148T>C
n.96+1942T>C
12g.4912414T>GCA383455890KCNA1c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.105+1942T>G
c.874T>G (p.Phe292Val)
c.76+148T>G
n.96+1942T>G
12g.4912415T>ACA383455891KCNA1c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.105+1943T>A
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.76+149T>A
n.96+1943T>A
12g.4912415T>CCA383455892KCNA1c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.105+1943T>C
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.76+149T>C
n.96+1943T>C
12g.4912415T>GCA383455893KCNA1c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.105+1943T>G
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.76+149T>G
n.96+1943T>G
12g.4912416T>ACA383455894KCNA1c.1038T>A (p.Phe346Leu)
n.105+1944T>A
c.876T>A (p.Phe292Leu)
c.76+150T>A
n.96+1944T>A
12g.4912416T>CCA6399460KCNA1c.1038T>C (p.Phe346=)
n.105+1944T>C
c.876T>C (p.Phe292=)
c.76+150T>C
n.96+1944T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912416T>GCA383455895KCNA1c.1038T>G (p.Phe346Leu)
n.105+1944T>G
c.876T>G (p.Phe292Leu)
c.76+150T>G
n.96+1944T>G
12g.4912416T=CA2013367874KCNA1c.1038T= (p.Phe346=)
n.105+1944T=
c.876T= (p.Phe292=)
c.76+150T=
n.96+1944T=
12g.4912417G>ACA383455896KCNA1c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.105+1945G>A
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.76+151G>A
n.96+1945G>A
12g.4912417G>CCA383455897KCNA1c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.105+1945G>C
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.76+151G>C
n.96+1945G>C
12g.4912417G>TCA383455898KCNA1c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.105+1945G>T
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.76+151G>T
n.96+1945G>T
12g.4912418C>ACA383455900KCNA1c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.105+1946C>A
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.76+152C>A
n.96+1946C>A
12g.4912418C>GCA383455901KCNA1c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.105+1946C>G
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.76+152C>G
n.96+1946C>G
12g.4912418C>TCA383455899KCNA1c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.105+1946C>T
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.76+152C>T
n.96+1946C>T
12g.4912419C>ACA478094656KCNA1c.1041C>A (p.Ala347=)
n.105+1947C>A
c.879C>A (p.Ala293=)
c.76+153C>A
n.96+1947C>A
12g.4912419C=CA2013367875KCNA1c.1041C= (p.Ala347=)
n.105+1947C=
c.879C= (p.Ala293=)
c.76+153C=
n.96+1947C=
12g.4912419C>GCA478094657KCNA1c.1041C>G (p.Ala347=)
n.105+1947C>G
c.879C>G (p.Ala293=)
c.76+153C>G
n.96+1947C>G
 COSMIC
12g.4912419C>TCA6399461KCNA1c.1041C>T (p.Ala347=)
n.105+1947C>T
c.879C>T (p.Ala293=)
c.76+153C>T
n.96+1947C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912420G>ACA383455902KCNA1c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.105+1948G>A
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.76+154G>A
n.96+1948G>A
 COSMIC
12g.4912420G>CCA383455903KCNA1c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.105+1948G>C
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.76+154G>C
n.96+1948G>C
12g.4912420G>TCA383455904KCNA1c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.105+1948G>T
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.76+154G>T
n.96+1948G>T
12g.4912421A>CCA383455905KCNA1c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.105+1949A>C
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.76+155A>C
n.96+1949A>C
12g.4912421A>GCA383455906KCNA1c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.105+1949A>G
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.76+155A>G
n.96+1949A>G
12g.4912421A>TCA383455907KCNA1c.1043A>T (p.Glu348Val)
n.105+1949A>T
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.76+155A>T
n.96+1949A>T
12g.4912422G>ACA478094661KCNA1c.1044G>A (p.Glu348=)
n.105+1950G>A
c.882G>A (p.Glu294=)
c.76+156G>A
n.96+1950G>A
 gnomAD v4
12g.4912422G>CCA383455908KCNA1c.1044G>C (p.Glu348Asp)
n.105+1950G>C
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.76+156G>C
n.96+1950G>C
12g.4912422G>TCA383455909KCNA1c.1044G>T (p.Glu348Asp)
n.105+1950G>T
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.76+156G>T
n.96+1950G>T
12g.4912423G>ACA383455910KCNA1c.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.105+1951G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.76+157G>A
n.96+1951G>A
 COSMIC
12g.4912423G>CCA383455911KCNA1c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.105+1951G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.76+157G>C
n.96+1951G>C
12g.4912423G>TCA383455912KCNA1c.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.105+1951G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.76+157G>T
n.96+1951G>T
12g.4912424C>ACA383455913KCNA1c.1046C>A (p.Ala349Glu)
n.105+1952C>A
c.884C>A (p.Ala295Glu)
c.76+158C>A
n.96+1952C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.4912424C=CA2013367876KCNA1c.1046C= (p.Ala349=)
n.105+1952C=
c.884C= (p.Ala295=)
c.76+158C=
n.96+1952C=
12g.4912424C>GCA383455914KCNA1c.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.105+1952C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.76+158C>G
n.96+1952C>G
12g.4912424C>TCA383455915KCNA1c.1046C>T (p.Ala349Val)
n.105+1952C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.76+158C>T
n.96+1952C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912425G>ACA6399462KCNA1c.1047G>A (p.Ala349=)
n.105+1953G>A
c.885G>A (p.Ala295=)
c.76+159G>A
n.96+1953G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912425G>CCA478094666KCNA1c.1047G>C (p.Ala349=)
n.105+1953G>C
c.885G>C (p.Ala295=)
c.76+159G>C
n.96+1953G>C
12g.4912425G=CA2013367877KCNA1c.1047G= (p.Ala349=)
n.105+1953G=
c.885G= (p.Ala295=)
c.76+159G=
n.96+1953G=
12g.4912425G>TCA478094667KCNA1c.1047G>T (p.Ala349=)
n.105+1953G>T
c.885G>T (p.Ala295=)
c.76+159G>T
n.96+1953G>T
12g.4912426G>ACA383455916KCNA1c.1048G>A (p.Glu350Lys)
n.105+1954G>A
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.76+160G>A
n.96+1954G>A
12g.4912426G>CCA383455917KCNA1c.1048G>C (p.Glu350Gln)
n.105+1954G>C
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.76+160G>C
n.96+1954G>C
 dbSNP
12g.4912426G=CA2013367878KCNA1c.1048G= (p.Glu350=)
n.105+1954G=
c.886G= (p.Glu296=)
c.76+160G=
n.96+1954G=
12g.4912426G>TCA383455918KCNA1c.1048G>T (p.Glu350Ter)
n.105+1954G>T
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.76+160G>T
n.96+1954G>T
12g.4912427A>CCA383455919KCNA1c.1049A>C (p.Glu350Ala)
n.105+1955A>C
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.76+161A>C
n.96+1955A>C
12g.4912427A>GCA383455920KCNA1c.1049A>G (p.Glu350Gly)
n.105+1955A>G
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.76+161A>G
n.96+1955A>G
12g.4912427A>TCA383455921KCNA1c.1049A>T (p.Glu350Val)
n.105+1955A>T
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.76+161A>T
n.96+1955A>T
12g.4912428A>CCA383455922KCNA1c.1050A>C (p.Glu350Asp)
n.105+1956A>C
c.888A>C (p.Glu296Asp)
c.76+162A>C
n.96+1956A>C
12g.4912428A>GCA478094674KCNA1c.1050A>G (p.Glu350=)
n.105+1956A>G
c.888A>G (p.Glu296=)
c.76+162A>G
n.96+1956A>G
 gnomAD v4
12g.4912428A>TCA383455923KCNA1c.1050A>T (p.Glu350Asp)
n.105+1956A>T
c.888A>T (p.Glu296Asp)
c.76+162A>T
n.96+1956A>T
12g.4912429G>ACA383455924KCNA1c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.105+1957G>A
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.76+163G>A
n.96+1957G>A
12g.4912429G>CCA383455925KCNA1c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.105+1957G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.76+163G>C
n.96+1957G>C
12g.4912429G>TCA383455926KCNA1c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.105+1957G>T
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.76+163G>T
n.96+1957G>T
12g.4912430A>CCA383455927KCNA1c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.105+1958A>C
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.76+164A>C
n.96+1958A>C
12g.4912430A>GCA383455928KCNA1c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.105+1958A>G
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.76+164A>G
n.96+1958A>G
12g.4912430A>TCA383455929KCNA1c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.105+1958A>T
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.76+164A>T
n.96+1958A>T
12g.4912431A=CA2013367879KCNA1c.1053A= (p.Glu351=)
n.105+1959A=
c.891A= (p.Glu297=)
c.76+165A=
n.96+1959A=
12g.4912431A>CCA383455930KCNA1c.1053A>C (p.Glu351Asp)
n.105+1959A>C
c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.76+165A>C
n.96+1959A>C
12g.4912431A>GCA231856116KCNA1c.1053A>G (p.Glu351=)
n.105+1959A>G
c.891A>G (p.Glu297=)
c.76+165A>G
n.96+1959A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912431A>TCA383455931KCNA1c.1053A>T (p.Glu351Asp)
n.105+1959A>T
c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.76+165A>T
n.96+1959A>T
12g.4912432G>ACA383455932KCNA1c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.105+1960G>A
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.76+166G>A
n.96+1960G>A
12g.4912432G>CCA16043875KCNA1c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.105+1960G>C
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.76+166G>C
n.96+1960G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.4912432G=CA2013367880KCNA1c.1054G= (p.Ala352=)
n.105+1960G=
c.892G= (p.Ala298=)
c.76+166G=
n.96+1960G=
12g.4912432G>TCA383455933KCNA1c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.105+1960G>T
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.76+166G>T
n.96+1960G>T
12g.4912433C>ACA383455934KCNA1c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.105+1961C>A
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.76+167C>A
n.96+1961C>A
12g.4912433C>GCA383455935KCNA1c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.105+1961C>G
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.76+167C>G
n.96+1961C>G
12g.4912433C>TCA383455936KCNA1c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.105+1961C>T
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.76+167C>T
n.96+1961C>T
12g.4912434T>ACA478094682KCNA1c.1056T>A (p.Ala352=)
n.105+1962T>A
c.894T>A (p.Ala298=)
c.76+168T>A
n.96+1962T>A
12g.4912434T>CCA478094684KCNA1c.1056T>C (p.Ala352=)
n.105+1962T>C
c.894T>C (p.Ala298=)
c.76+168T>C
n.96+1962T>C
 gnomAD v4
12g.4912434T>GCA478094685KCNA1c.1056T>G (p.Ala352=)
n.105+1962T>G
c.894T>G (p.Ala298=)
c.76+168T>G
n.96+1962T>G
12g.4912435G>ACA383455937KCNA1c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.105+1963G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.76+169G>A
n.96+1963G>A
12g.4912435G>CCA383455938KCNA1c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.105+1963G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.76+169G>C
n.96+1963G>C
12g.4912435G>TCA383455939KCNA1c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.105+1963G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.76+169G>T
n.96+1963G>T
12g.4912436A>CCA383455940KCNA1c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.105+1964A>C
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.76+170A>C
n.96+1964A>C
12g.4912436A>GCA383455941KCNA1c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.105+1964A>G
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.76+170A>G
n.96+1964A>G
12g.4912436A>TCA383455942KCNA1c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.105+1964A>T
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.76+170A>T
n.96+1964A>T
12g.4912437G>ACA478094691KCNA1c.1059G>A (p.Glu353=)
n.105+1965G>A
c.897G>A (p.Glu299=)
c.76+171G>A
n.96+1965G>A
 gnomAD v4
12g.4912437G>CCA383455943KCNA1c.1059G>C (p.Glu353Asp)
n.105+1965G>C
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.76+171G>C
n.96+1965G>C
12g.4912437G>TCA383455944KCNA1c.1059G>T (p.Glu353Asp)
n.105+1965G>T
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.76+171G>T
n.96+1965G>T
12g.4912438T>ACA383455947KCNA1c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.105+1966T>A
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.76+172T>A
n.96+1966T>A
 COSMIC
12g.4912438T>CCA383455946KCNA1c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.105+1966T>C
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.76+172T>C
n.96+1966T>C
12g.4912438T>GCA383455945KCNA1c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.105+1966T>G
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.76+172T>G
n.96+1966T>G
12g.4912439C>ACA383455948KCNA1c.1061C>A (p.Ser354Ter)
n.105+1967C>A
c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.76+173C>A
n.96+1967C>A
 gnomAD v4
12g.4912439C=CA2013367881KCNA1c.1061C= (p.Ser354=)
n.105+1967C=
c.899C= (p.Ser300=)
c.76+173C=
n.96+1967C=
12g.4912439C>GCA383455949KCNA1c.1061C>G (p.Ser354Trp)
n.105+1967C>G
c.899C>G (p.Ser300Trp)
c.76+173C>G
n.96+1967C>G
12g.4912439C>TCA383455950KCNA1c.1061C>T (p.Ser354Leu)
n.105+1967C>T
c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.76+173C>T
n.96+1967C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912440G>ACA231856122KCNA1c.1062G>A (p.Ser354=)
n.105+1968G>A
c.900G>A (p.Ser300=)
c.76+174G>A
n.96+1968G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.4912440G>CCA478094699KCNA1c.1062G>C (p.Ser354=)
n.105+1968G>C
c.900G>C (p.Ser300=)
c.76+174G>C
n.96+1968G>C
 gnomAD v4
12g.4912440G=CA2013367882KCNA1c.1062G= (p.Ser354=)
n.105+1968G=
c.900G= (p.Ser300=)
c.76+174G=
n.96+1968G=
12g.4912440G>TCA478094700KCNA1c.1062G>T (p.Ser354=)
n.105+1968G>T
c.900G>T (p.Ser300=)
c.76+174G>T
n.96+1968G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912441C>ACA383455951KCNA1c.1063C>A (p.His355Asn)
n.105+1969C>A
c.901C>A (p.His301Asn)
c.76+175C>A
n.96+1969C>A
12g.4912441C>GCA383455952KCNA1c.1063C>G (p.His355Asp)
n.105+1969C>G
c.901C>G (p.His301Asp)
c.76+175C>G
n.96+1969C>G
12g.4912441C>TCA383455953KCNA1c.1063C>T (p.His355Tyr)
n.105+1969C>T
c.901C>T (p.His301Tyr)
c.76+175C>T
n.96+1969C>T
 gnomAD v4
12g.4912442A>CCA383455954KCNA1c.1064A>C (p.His355Pro)
n.105+1970A>C
c.902A>C (p.His301Pro)
c.76+176A>C
n.96+1970A>C
12g.4912442A>GCA383455955KCNA1c.1064A>G (p.His355Arg)
n.105+1970A>G
c.902A>G (p.His301Arg)
c.76+176A>G
n.96+1970A>G
 gnomAD v4
12g.4912442A>TCA383455956KCNA1c.1064A>T (p.His355Leu)
n.105+1970A>T
c.902A>T (p.His301Leu)
c.76+176A>T
n.96+1970A>T
12g.4912443C>ACA383455957KCNA1c.1065C>A (p.His355Gln)
n.105+1971C>A
c.903C>A (p.His301Gln)
c.76+177C>A
n.96+1971C>A
12g.4912443C>GCA383455958KCNA1c.1065C>G (p.His355Gln)
n.105+1971C>G
c.903C>G (p.His301Gln)
c.76+177C>G
n.96+1971C>G
12g.4912443C>TCA478094704KCNA1c.1065C>T (p.His355=)
n.105+1971C>T
c.903C>T (p.His301=)
c.76+177C>T
n.96+1971C>T
12g.4912444T>ACA383455959KCNA1c.1066T>A (p.Phe356Ile)
n.105+1972T>A
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.76+178T>A
n.96+1972T>A
12g.4912444T>CCA383455961KCNA1c.1066T>C (p.Phe356Leu)
n.105+1972T>C
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.76+178T>C
n.96+1972T>C
12g.4912444T>GCA383455960KCNA1c.1066T>G (p.Phe356Val)
n.105+1972T>G
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.76+178T>G
n.96+1972T>G
12g.4912445T>ACA383455962KCNA1c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
n.105+1973T>A
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.76+179T>A
n.96+1973T>A
12g.4912445T>CCA383455964KCNA1c.1067T>C (p.Phe356Ser)
n.105+1973T>C
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.76+179T>C
n.96+1973T>C
12g.4912445T>GCA383455963KCNA1c.1067T>G (p.Phe356Cys)
n.105+1973T>G
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.76+179T>G
n.96+1973T>G
12g.4912446C>ACA383455965KCNA1c.1068C>A (p.Phe356Leu)
n.105+1974C>A
c.906C>A (p.Phe302Leu)
c.76+180C>A
n.96+1974C>A
12g.4912446C=CA2013367883KCNA1c.1068C= (p.Phe356=)
n.105+1974C=
c.906C= (p.Phe302=)
c.76+180C=
n.96+1974C=
12g.4912446C>GCA383455966KCNA1c.1068C>G (p.Phe356Leu)
n.105+1974C>G
c.906C>G (p.Phe302Leu)
c.76+180C>G
n.96+1974C>G
12g.4912446C>TCA478094707KCNA1c.1068C>T (p.Phe356=)
n.105+1974C>T
c.906C>T (p.Phe302=)
c.76+180C>T
n.96+1974C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912447T>ACA383455967KCNA1c.1069T>A (p.Ser357Thr)
n.105+1975T>A
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.76+181T>A
n.96+1975T>A
12g.4912447T>CCA383455968KCNA1c.1069T>C (p.Ser357Pro)
n.105+1975T>C
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.76+181T>C
n.96+1975T>C
12g.4912447T>GCA383455969KCNA1c.1069T>G (p.Ser357Ala)
n.105+1975T>G
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.76+181T>G
n.96+1975T>G
12g.4912448C>ACA383455970KCNA1c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
n.105+1976C>A
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.76+182C>A
n.96+1976C>A
12g.4912448C>GCA383455971KCNA1c.1070C>G (p.Ser357Cys)
n.105+1976C>G
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.76+182C>G
n.96+1976C>G
12g.4912448C>TCA383455972KCNA1c.1070C>T (p.Ser357Phe)
n.105+1976C>T
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.76+182C>T
n.96+1976C>T
12g.4912449C>ACA478094708KCNA1c.1071C>A (p.Ser357=)
n.105+1977C>A
c.909C>A (p.Ser303=)
c.76+183C>A
n.96+1977C>A
12g.4912449C>GCA478094709KCNA1c.1071C>G (p.Ser357=)
n.105+1977C>G
c.909C>G (p.Ser303=)
c.76+183C>G
n.96+1977C>G
12g.4912449C>TCA478094711KCNA1c.1071C>T (p.Ser357=)
n.105+1977C>T
c.909C>T (p.Ser303=)
c.76+183C>T
n.96+1977C>T
12g.4912450A=CA2013367884KCNA1c.1072A= (p.Ser358=)
n.105+1978A=
c.910A= (p.Ser304=)
c.76+184A=
n.96+1978A=
12g.4912450A>CCA383455973KCNA1c.1072A>C (p.Ser358Arg)
n.105+1978A>C
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.76+184A>C
n.96+1978A>C
12g.4912450A>GCA383455974KCNA1c.1072A>G (p.Ser358Gly)
n.105+1978A>G
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.76+184A>G
n.96+1978A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.4912450A>TCA383455975KCNA1c.1072A>T (p.Ser358Cys)
n.105+1978A>T
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.76+184A>T
n.96+1978A>T
 dbSNP
12g.4912451G>ACA383455978KCNA1c.1073G>A (p.Ser358Asn)
n.105+1979G>A
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.76+185G>A
n.96+1979G>A
12g.4912451G>CCA383455977KCNA1c.1073G>C (p.Ser358Thr)
n.105+1979G>C
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.76+185G>C
n.96+1979G>C
 gnomAD v4
12g.4912451G>TCA383455976KCNA1c.1073G>T (p.Ser358Ile)
n.105+1979G>T
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.76+185G>T
n.96+1979G>T
12g.4912452T>ACA383455979KCNA1c.1074T>A (p.Ser358Arg)
n.105+1980T>A
c.912T>A (p.Ser304Arg)
c.76+186T>A
n.96+1980T>A
12g.4912452T>CCA478094715KCNA1c.1074T>C (p.Ser358=)
n.105+1980T>C
c.912T>C (p.Ser304=)
c.76+186T>C
n.96+1980T>C
12g.4912452T>GCA383455980KCNA1c.1074T>G (p.Ser358Arg)
n.105+1980T>G
c.912T>G (p.Ser304Arg)
c.76+186T>G
n.96+1980T>G
12g.4912453A>CCA383455981KCNA1c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.105+1981A>C
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.76+187A>C
n.96+1981A>C
12g.4912453A>GCA383455982KCNA1c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.105+1981A>G
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.76+187A>G
n.96+1981A>G
12g.4912453A>TCA383455983KCNA1c.1075A>T (p.Ile359Phe)
n.105+1981A>T
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.76+187A>T
n.96+1981A>T
12g.4912454T>ACA383455984KCNA1c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.105+1982T>A
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.76+188T>A
n.96+1982T>A
12g.4912454T>CCA383455985KCNA1c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.105+1982T>C
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.76+188T>C
n.96+1982T>C
12g.4912454T>GCA383455986KCNA1c.1076T>G (p.Ile359Ser)
n.105+1982T>G
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.76+188T>G
n.96+1982T>G
12g.4912455C>ACA478094718KCNA1c.1077C>A (p.Ile359=)
n.105+1983C>A
c.915C>A (p.Ile305=)
c.76+189C>A
n.96+1983C>A
12g.4912455C>GCA383455987KCNA1c.1077C>G (p.Ile359Met)
n.105+1983C>G
c.915C>G (p.Ile305Met)
c.76+189C>G
n.96+1983C>G
12g.4912455C>TCA478094720KCNA1c.1077C>T (p.Ile359=)
n.105+1983C>T
c.915C>T (p.Ile305=)
c.76+189C>T
n.96+1983C>T
 gnomAD v4
12g.4912456C>ACA383455988KCNA1c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.105+1984C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.76+190C>A
n.96+1984C>A
12g.4912456C>GCA383455989KCNA1c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.105+1984C>G
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.76+190C>G
n.96+1984C>G
12g.4912456C>TCA383455990KCNA1c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.105+1984C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.76+190C>T
n.96+1984C>T
 COSMIC
12g.4912457C>ACA383455993KCNA1c.1079C>A (p.Pro360His)
n.105+1985C>A
c.917C>A (p.Pro306His)
c.76+191C>A
n.96+1985C>A
12g.4912457C=CA2013367885KCNA1c.1079C= (p.Pro360=)
n.105+1985C=
c.917C= (p.Pro306=)
c.76+191C=
n.96+1985C=
12g.4912457C>GCA383455992KCNA1c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.105+1985C>G
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.76+191C>G
n.96+1985C>G
12g.4912457C>TCA383455991KCNA1c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.105+1985C>T
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.76+191C>T
n.96+1985C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.4912458C>ACA478094724KCNA1c.1080C>A (p.Pro360=)
n.105+1986C>A
c.918C>A (p.Pro306=)
c.76+192C>A
n.96+1986C>A
12g.4912458C=CA2013367886KCNA1c.1080C= (p.Pro360=)
n.105+1986C=
c.918C= (p.Pro306=)
c.76+192C=
n.96+1986C=
12g.4912458C>GCA478094725KCNA1c.1080C>G (p.Pro360=)
n.105+1986C>G
c.918C>G (p.Pro306=)
c.76+192C>G
n.96+1986C>G
 gnomAD v4
12g.4912458C>TCA478094728KCNA1c.1080C>T (p.Pro360=)
n.105+1986C>T
c.918C>T (p.Pro306=)
c.76+192C>T
n.96+1986C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.4912459G>ACA383455994KCNA1c.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.105+1987G>A
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.76+193G>A
n.96+1987G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912459G>CCA383455995KCNA1c.1081G>C (p.Asp361His)
n.105+1987G>C
c.919G>C (p.Asp307His)
c.76+193G>C
n.96+1987G>C
12g.4912459G>TCA383455996KCNA1c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.105+1987G>T
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.76+193G>T
n.96+1987G>T
12g.4912460A>CCA383455997KCNA1c.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.105+1988A>C
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.76+194A>C
n.96+1988A>C
12g.4912460A>GCA383455998KCNA1c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.105+1988A>G
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.76+194A>G
n.96+1988A>G
 gnomAD v4
12g.4912460A>TCA383455999KCNA1c.1082A>T (p.Asp361Val)
n.105+1988A>T
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.76+194A>T
n.96+1988A>T
12g.4912461T>ACA383456001KCNA1c.1083T>A (p.Asp361Glu)
n.105+1989T>A
c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.76+195T>A
n.96+1989T>A
12g.4912461T>CCA478094732KCNA1c.1083T>C (p.Asp361=)
n.105+1989T>C
c.921T>C (p.Asp307=)
c.76+195T>C
n.96+1989T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912461T>GCA383456000KCNA1c.1083T>G (p.Asp361Glu)
n.105+1989T>G
c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.76+195T>G
n.96+1989T>G
12g.4912461T=CA2013367887KCNA1c.1083T= (p.Asp361=)
n.105+1989T=
c.921T= (p.Asp307=)
c.76+195T=
n.96+1989T=
12g.4912462G>ACA383456002KCNA1c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.105+1990G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.76+196G>A
n.96+1990G>A
12g.4912462G>CCA383456003KCNA1c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.105+1990G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.76+196G>C
n.96+1990G>C
12g.4912462G>TCA383456004KCNA1c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.105+1990G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.76+196G>T
n.96+1990G>T
12g.4912463C>ACA383456005KCNA1c.1085C>A (p.Ala362Asp)
n.105+1991C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.76+197C>A
n.96+1991C>A
12g.4912463C>GCA383456006KCNA1c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.105+1991C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.76+197C>G
n.96+1991C>G
12g.4912463C>TCA383456007KCNA1c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.105+1991C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.76+197C>T
n.96+1991C>T
12g.4912464T>ACA478094742KCNA1c.1086T>A (p.Ala362=)
n.105+1992T>A
c.924T>A (p.Ala308=)
c.76+198T>A
n.96+1992T>A
12g.4912464T>CCA478094739KCNA1c.1086T>C (p.Ala362=)
n.105+1992T>C
c.924T>C (p.Ala308=)
c.76+198T>C
n.96+1992T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912464T>GCA478094740KCNA1c.1086T>G (p.Ala362=)
n.105+1992T>G
c.924T>G (p.Ala308=)
c.76+198T>G
n.96+1992T>G
12g.4912464T=CA2013367888KCNA1c.1086T= (p.Ala362=)
n.105+1992T=
c.924T= (p.Ala308=)
c.76+198T=
n.96+1992T=
12g.4912465T>ACA383456008KCNA1c.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.105+1993T>A
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.76+199T>A
n.96+1993T>A
12g.4912465T>CCA383456010KCNA1c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.105+1993T>C
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.76+199T>C
n.96+1993T>C
12g.4912465T>GCA383456009KCNA1c.1087T>G (p.Phe363Val)
n.105+1993T>G
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.76+199T>G
n.96+1993T>G
12g.4912466T>ACA383456011KCNA1c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.105+1994T>A
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.76+200T>A
n.96+1994T>A
 dbSNP
12g.4912466T>CCA383456012KCNA1c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.105+1994T>C
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.76+200T>C
n.96+1994T>C
12g.4912466T>GCA383456013KCNA1c.1088T>G (p.Phe363Cys)
n.105+1994T>G
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.76+200T>G
n.96+1994T>G
12g.4912466T=CA2013367889KCNA1c.1088T= (p.Phe363=)
n.105+1994T=
c.926T= (p.Phe309=)
c.76+200T=
n.96+1994T=
12g.4912467C>ACA383456014KCNA1c.1089C>A (p.Phe363Leu)
n.105+1995C>A
c.927C>A (p.Phe309Leu)
c.76+201C>A
n.96+1995C>A
12g.4912467C=CA2013367890KCNA1c.1089C= (p.Phe363=)
n.105+1995C=
c.927C= (p.Phe309=)
c.76+201C=
n.96+1995C=
12g.4912467C>GCA383456015KCNA1c.1089C>G (p.Phe363Leu)
n.105+1995C>G
c.927C>G (p.Phe309Leu)
c.76+201C>G
n.96+1995C>G
12g.4912467C>TCA478094745KCNA1c.1089C>T (p.Phe363=)
n.105+1995C>T
c.927C>T (p.Phe309=)
c.76+201C>T
n.96+1995C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.4912468T>ACA383456016KCNA1c.1090T>A (p.Trp364Arg)
n.105+1996T>A
c.928T>A (p.Trp310Arg)
c.76+202T>A
n.96+1996T>A
12g.4912468T>CCA383456017KCNA1c.1090T>C (p.Trp364Arg)
n.105+1996T>C
c.928T>C (p.Trp310Arg)
c.76+202T>C
n.96+1996T>C
12g.4912468T>GCA383456018KCNA1c.1090T>G (p.Trp364Gly)
n.105+1996T>G
c.928T>G (p.Trp310Gly)
c.76+202T>G
n.96+1996T>G
12g.4912469G>ACA383456019KCNA1c.1091G>A (p.Trp364Ter)
n.105+1997G>A
c.929G>A (p.Trp310Ter)
c.76+203G>A
n.96+1997G>A
12g.4912469G>CCA383456020KCNA1c.1091G>C (p.Trp364Ser)
n.105+1997G>C
c.929G>C (p.Trp310Ser)
c.76+203G>C
n.96+1997G>C
12g.4912469G>TCA383456021KCNA1c.1091G>T (p.Trp364Leu)
n.105+1997G>T
c.929G>T (p.Trp310Leu)
c.76+203G>T
n.96+1997G>T
12g.4912470G>ACA383456023KCNA1c.1092G>A (p.Trp364Ter)
n.105+1998G>A
c.930G>A (p.Trp310Ter)
c.76+204G>A
n.96+1998G>A
12g.4912470G>CCA383456024KCNA1c.1092G>C (p.Trp364Cys)
n.105+1998G>C
c.930G>C (p.Trp310Cys)
c.76+204G>C
n.96+1998G>C
12g.4912470G>TCA383456022KCNA1c.1092G>T (p.Trp364Cys)
n.105+1998G>T
c.930G>T (p.Trp310Cys)
c.76+204G>T
n.96+1998G>T
12g.4912471T>ACA383456025KCNA1c.1093T>A (p.Trp365Arg)
n.105+1999T>A
c.931T>A (p.Trp311Arg)
c.76+205T>A
n.96+1999T>A
12g.4912471T>CCA383456026KCNA1c.1093T>C (p.Trp365Arg)
n.105+1999T>C
c.931T>C (p.Trp311Arg)
c.76+205T>C
n.96+1999T>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912471T>GCA383456027KCNA1c.1093T>G (p.Trp365Gly)
n.105+1999T>G
c.931T>G (p.Trp311Gly)
c.76+205T>G
n.96+1999T>G
12g.4912472G>ACA383456028KCNA1c.1094G>A (p.Trp365Ter)
n.105+2000G>A
c.932G>A (p.Trp311Ter)
c.76+206G>A
n.96+2000G>A
 COSMIC
12g.4912472G>CCA383456029KCNA1c.1094G>C (p.Trp365Ser)
n.105+2000G>C
c.932G>C (p.Trp311Ser)
c.76+206G>C
n.96+2000G>C
12g.4912472G>TCA383456030KCNA1c.1094G>T (p.Trp365Leu)
n.105+2000G>T
c.932G>T (p.Trp311Leu)
c.76+206G>T
n.96+2000G>T
12g.4912473G>ACA383456033KCNA1c.1095G>A (p.Trp365Ter)
n.105+2001G>A
c.933G>A (p.Trp311Ter)
c.76+207G>A
n.96+2001G>A
12g.4912473G>CCA383456031KCNA1c.1095G>C (p.Trp365Cys)
n.105+2001G>C
c.933G>C (p.Trp311Cys)
c.76+207G>C
n.96+2001G>C
12g.4912473G>TCA383456032KCNA1c.1095G>T (p.Trp365Cys)
n.105+2001G>T
c.933G>T (p.Trp311Cys)
c.76+207G>T
n.96+2001G>T
12g.4912474G>ACA383456034KCNA1c.1096G>A (p.Ala366Thr)
n.105+2002G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.76+208G>A
n.96+2002G>A
12g.4912474G>CCA383456035KCNA1c.1096G>C (p.Ala366Pro)
n.105+2002G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.76+208G>C
n.96+2002G>C
12g.4912474G>TCA383456036KCNA1c.1096G>T (p.Ala366Ser)
n.105+2002G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.76+208G>T
n.96+2002G>T
12g.4912475C>ACA383456037KCNA1c.1097C>A (p.Ala366Glu)
n.105+2003C>A
c.935C>A (p.Ala312Glu)
c.76+209C>A
n.96+2003C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.4912475C=CA2013367891KCNA1c.1097C= (p.Ala366=)
n.105+2003C=
c.935C= (p.Ala312=)
c.76+209C=
n.96+2003C=
12g.4912475C>GCA383456038KCNA1c.1097C>G (p.Ala366Gly)
n.105+2003C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.76+209C>G
n.96+2003C>G
12g.4912475C>TCA383456039KCNA1c.1097C>T (p.Ala366Val)
n.105+2003C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.76+209C>T
n.96+2003C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912476G>ACA478094750KCNA1c.1098G>A (p.Ala366=)
n.105+2004G>A
c.936G>A (p.Ala312=)
c.76+210G>A
n.96+2004G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912476G>CCA478094751KCNA1c.1098G>C (p.Ala366=)
n.105+2004G>C
c.936G>C (p.Ala312=)
c.76+210G>C
n.96+2004G>C
12g.4912476G>TCA478094749KCNA1c.1098G>T (p.Ala366=)
n.105+2004G>T
c.936G>T (p.Ala312=)
c.76+210G>T
n.96+2004G>T
 COSMIC
12g.4912477G>ACA383456040KCNA1c.1099G>A (p.Val367Met)
n.105+2005G>A
c.937G>A (p.Val313Met)
c.76+211G>A
n.96+2005G>A
12g.4912477G>CCA383456042KCNA1c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.105+2005G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.76+211G>C
n.96+2005G>C
12g.4912477G>TCA383456041KCNA1c.1099G>T (p.Val367Leu)
n.105+2005G>T
c.937G>T (p.Val313Leu)
c.76+211G>T
n.96+2005G>T
12g.4912478T>ACA383456043KCNA1c.1100T>A (p.Val367Glu)
n.105+2006T>A
c.938T>A (p.Val313Glu)
c.76+212T>A
n.96+2006T>A
12g.4912478T>CCA383456044KCNA1c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.105+2006T>C
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.76+212T>C
n.96+2006T>C
12g.4912478T>GCA383456045KCNA1c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.105+2006T>G
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.76+212T>G
n.96+2006T>G
12g.4912479G>ACA478094753KCNA1c.1101G>A (p.Val367=)
n.105+2007G>A
c.939G>A (p.Val313=)
c.76+213G>A
n.96+2007G>A
 gnomAD v4
12g.4912479G>CCA478094756KCNA1c.1101G>C (p.Val367=)
n.105+2007G>C
c.939G>C (p.Val313=)
c.76+213G>C
n.96+2007G>C
12g.4912479G>TCA478094754KCNA1c.1101G>T (p.Val367=)
n.105+2007G>T
c.939G>T (p.Val313=)
c.76+213G>T
n.96+2007G>T
12g.4912480G>ACA383456046KCNA1c.1102G>A (p.Val368Met)
n.105+2008G>A
c.940G>A (p.Val314Met)
c.76+214G>A
n.96+2008G>A
12g.4912480G>CCA383456047KCNA1c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.105+2008G>C
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.76+214G>C
n.96+2008G>C
 ClinVar
12g.4912480G>TCA383456048KCNA1c.1102G>T (p.Val368Leu)
n.105+2008G>T
c.940G>T (p.Val314Leu)
c.76+214G>T
n.96+2008G>T
12g.4912481T>ACA383456049KCNA1c.1103T>A (p.Val368Glu)
n.105+2009T>A
c.941T>A (p.Val314Glu)
c.76+215T>A
n.96+2009T>A
12g.4912481T>CCA383456050KCNA1c.1103T>C (p.Val368Ala)
n.105+2009T>C
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.76+215T>C
n.96+2009T>C
12g.4912481T>GCA383456051KCNA1c.1103T>G (p.Val368Gly)
n.105+2009T>G
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.76+215T>G
n.96+2009T>G
12g.4912482G>ACA478094763KCNA1c.1104G>A (p.Val368=)
n.105+2010G>A
c.942G>A (p.Val314=)
c.76+216G>A
n.96+2010G>A
 COSMIC
12g.4912482G>CCA478094761KCNA1c.1104G>C (p.Val368=)
n.105+2010G>C
c.942G>C (p.Val314=)
c.76+216G>C
n.96+2010G>C
12g.4912482G>TCA478094762KCNA1c.1104G>T (p.Val368=)
n.105+2010G>T
c.942G>T (p.Val314=)
c.76+216G>T
n.96+2010G>T
12g.4912483T>ACA383456052KCNA1c.1105T>A (p.Ser369Thr)
n.105+2011T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.76+217T>A
n.96+2011T>A
12g.4912483T>CCA383456053KCNA1c.1105T>C (p.Ser369Pro)
n.105+2011T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.76+217T>C
n.96+2011T>C
12g.4912483T>GCA383456054KCNA1c.1105T>G (p.Ser369Ala)
n.105+2011T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.76+217T>G
n.96+2011T>G
12g.4912484C>ACA383456055KCNA1c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
n.105+2012C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.76+218C>A
n.96+2012C>A
12g.4912484C>GCA383456057KCNA1c.1106C>G (p.Ser369Cys)
n.105+2012C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.76+218C>G
n.96+2012C>G
12g.4912484C>TCA383456056KCNA1c.1106C>T (p.Ser369Phe)
n.105+2012C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.76+218C>T
n.96+2012C>T
12g.4912485C>ACA478094766KCNA1c.1107C>A (p.Ser369=)
n.105+2013C>A
c.945C>A (p.Ser315=)
c.76+219C>A
n.96+2013C>A
12g.4912485C>GCA478094768KCNA1c.1107C>G (p.Ser369=)
n.105+2013C>G
c.945C>G (p.Ser315=)
c.76+219C>G
n.96+2013C>G
12g.4912485C>TCA478094765KCNA1c.1107C>T (p.Ser369=)
n.105+2013C>T
c.945C>T (p.Ser315=)
c.76+219C>T
n.96+2013C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.4912486A>CCA383456058KCNA1c.1108A>C (p.Met370Leu)
n.105+2014A>C
c.946A>C (p.Met316Leu)
c.76+220A>C
n.96+2014A>C
 dbSNP
12g.4912486A>GCA383456059KCNA1c.1108A>G (p.Met370Val)
n.105+2014A>G
c.946A>G (p.Met316Val)
c.76+220A>G
n.96+2014A>G
12g.4912486A>TCA383456060KCNA1c.1108A>T (p.Met370Leu)
n.105+2014A>T
c.946A>T (p.Met316Leu)
c.76+220A>T
n.96+2014A>T
12g.4912487T>ACA383456061KCNA1c.1109T>A (p.Met370Lys)
n.105+2015T>A
c.947T>A (p.Met316Lys)
c.76+221T>A
n.96+2015T>A
12g.4912487T>CCA383456062KCNA1c.1109T>C (p.Met370Thr)
n.105+2015T>C
c.947T>C (p.Met316Thr)
c.76+221T>C
n.96+2015T>C
12g.4912487T>GCA383456063KCNA1c.1109T>G (p.Met370Arg)
n.105+2015T>G
c.947T>G (p.Met316Arg)
c.76+221T>G
n.96+2015T>G
12g.4912488G>ACA383456064KCNA1c.1110G>A (p.Met370Ile)
n.105+2016G>A
c.948G>A (p.Met316Ile)
c.76+222G>A
n.96+2016G>A
12g.4912488G>CCA383456065KCNA1c.1110G>C (p.Met370Ile)
n.105+2016G>C
c.948G>C (p.Met316Ile)
c.76+222G>C
n.96+2016G>C
12g.4912488G>TCA383456066KCNA1c.1110G>T (p.Met370Ile)
n.105+2016G>T
c.948G>T (p.Met316Ile)
c.76+222G>T
n.96+2016G>T
12g.4912489A>CCA383456067KCNA1c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.105+2017A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.76+223A>C
n.96+2017A>C
12g.4912489A>GCA383456068KCNA1c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.105+2017A>G
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.76+223A>G
n.96+2017A>G
12g.4912489A>TCA383456069KCNA1c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.105+2017A>T
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.76+223A>T
n.96+2017A>T
12g.4912490C>ACA383456071KCNA1c.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.105+2018C>A
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.76+224C>A
n.96+2018C>A
12g.4912490C=CA2013367892KCNA1c.1112C= (p.Thr371=)
n.105+2018C=
c.950C= (p.Thr317=)
c.76+224C=
n.96+2018C=
12g.4912490C>GCA383456072KCNA1c.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.105+2018C>G
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.76+224C>G
n.96+2018C>G
12g.4912490C>TCA383456070KCNA1c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.105+2018C>T
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.76+224C>T
n.96+2018C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912491C>ACA478094772KCNA1c.1113C>A (p.Thr371=)
n.105+2019C>A
c.951C>A (p.Thr317=)
c.76+225C>A
n.96+2019C>A
 gnomAD v4
12g.4912491C=CA2013367893KCNA1c.1113C= (p.Thr371=)
n.105+2019C=
c.951C= (p.Thr317=)
c.76+225C=
n.96+2019C=
12g.4912491C>GCA478094773KCNA1c.1113C>G (p.Thr371=)
n.105+2019C>G
c.951C>G (p.Thr317=)
c.76+225C>G
n.96+2019C>G
12g.4912491C>TCA478094774KCNA1c.1113C>T (p.Thr371=)
n.105+2019C>T
c.951C>T (p.Thr317=)
c.76+225C>T
n.96+2019C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912492A>CCA383456073KCNA1c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.105+2020A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.76+226A>C
n.96+2020A>C
12g.4912492A>GCA383456074KCNA1c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.105+2020A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.76+226A>G
n.96+2020A>G
 COSMIC
12g.4912492A>TCA383456075KCNA1c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.105+2020A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.76+226A>T
n.96+2020A>T
12g.4912493C>ACA383456076KCNA1c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.105+2021C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.76+227C>A
n.96+2021C>A
12g.4912493C>GCA383456077KCNA1c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.105+2021C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.76+227C>G
n.96+2021C>G
12g.4912493C>TCA383456078KCNA1c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.105+2021C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.76+227C>T
n.96+2021C>T
12g.4912494T>ACA478094779KCNA1c.1116T>A (p.Thr372=)
n.105+2022T>A
c.954T>A (p.Thr318=)
c.76+228T>A
n.96+2022T>A
12g.4912494T>CCA6399463KCNA1c.1116T>C (p.Thr372=)
n.105+2022T>C
c.954T>C (p.Thr318=)
c.76+228T>C
n.96+2022T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912494T>GCA478094777KCNA1c.1116T>G (p.Thr372=)
n.105+2022T>G
c.954T>G (p.Thr318=)
c.76+228T>G
n.96+2022T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912494T=CA2013367894KCNA1c.1116T= (p.Thr372=)
n.105+2022T=
c.954T= (p.Thr318=)
c.76+228T=
n.96+2022T=
12g.4912495G>ACA383456079KCNA1c.1117G>A (p.Val373Ile)
n.105+2023G>A
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.76+229G>A
n.96+2023G>A
12g.4912495G>CCA383456080KCNA1c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.105+2023G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.76+229G>C
n.96+2023G>C
12g.4912495G>TCA383456081KCNA1c.1117G>T (p.Val373Leu)
n.105+2023G>T
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.76+229G>T
n.96+2023G>T
12g.4912496T>ACA383456082KCNA1c.1118T>A (p.Val373Glu)
n.105+2024T>A
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.76+230T>A
n.96+2024T>A
12g.4912496T>CCA383456083KCNA1c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.105+2024T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.76+230T>C
n.96+2024T>C
 COSMIC
12g.4912496T>GCA383456084KCNA1c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.105+2024T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.76+230T>G
n.96+2024T>G
12g.4912497A>CCA478094781KCNA1c.1119A>C (p.Val373=)
n.105+2025A>C
c.957A>C (p.Val319=)
c.76+231A>C
n.96+2025A>C
12g.4912497A>GCA478094783KCNA1c.1119A>G (p.Val373=)
n.105+2025A>G
c.957A>G (p.Val319=)
c.76+231A>G
n.96+2025A>G
 COSMIC
12g.4912497A>TCA478094785KCNA1c.1119A>T (p.Val373=)
n.105+2025A>T
c.957A>T (p.Val319=)
c.76+231A>T
n.96+2025A>T
12g.4912498G>ACA383456087KCNA1c.1120G>A (p.Gly374Arg)
n.105+2026G>A
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.76+232G>A
n.96+2026G>A
12g.4912498G>CCA383456085KCNA1c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.105+2026G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.76+232G>C
n.96+2026G>C
12g.4912498G>TCA383456086KCNA1c.1120G>T (p.Gly374Ter)
n.105+2026G>T
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.76+232G>T
n.96+2026G>T

Number of alleles fetched