Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.4912356A>CCA478094721KCNA1c.978A>C (p.Leu326=)
n.105+1884A>C
c.816A>C (p.Leu272=)
c.76+90A>C
n.96+1884A>C
12g.4912356A>GCA478094722KCNA1c.978A>G (p.Leu326=)
n.105+1884A>G
c.816A>G (p.Leu272=)
c.76+90A>G
n.96+1884A>G
 gnomAD v4
12g.4912356A>TCA478094723KCNA1c.978A>T (p.Leu326=)
n.105+1884A>T
c.816A>T (p.Leu272=)
c.76+90A>T
n.96+1884A>T
12g.4912357G>ACA383455763KCNA1c.979G>A (p.Gly327Arg)
n.105+1885G>A
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.76+91G>A
n.96+1885G>A
12g.4912357G>CCA383455764KCNA1c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.105+1885G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.76+91G>C
n.96+1885G>C
12g.4912357G>TCA383455765KCNA1c.979G>T (p.Gly327Trp)
n.105+1885G>T
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.76+91G>T
n.96+1885G>T
12g.4912358G>ACA383455766KCNA1c.980G>A (p.Gly327Glu)
n.105+1886G>A
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.76+92G>A
n.96+1886G>A
12g.4912358G>CCA383455767KCNA1c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.105+1886G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.76+92G>C
n.96+1886G>C
12g.4912358G>TCA383455768KCNA1c.980G>T (p.Gly327Val)
n.105+1886G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.76+92G>T
n.96+1886G>T
12g.4912359G>ACA478094727KCNA1c.981G>A (p.Gly327=)
n.105+1887G>A
c.819G>A (p.Gly273=)
c.76+93G>A
n.96+1887G>A
 gnomAD v4
12g.4912359G>CCA478094729KCNA1c.981G>C (p.Gly327=)
n.105+1887G>C
c.819G>C (p.Gly273=)
c.76+93G>C
n.96+1887G>C
12g.4912359G>TCA478094730KCNA1c.981G>T (p.Gly327=)
n.105+1887G>T
c.819G>T (p.Gly273=)
c.76+93G>T
n.96+1887G>T
12g.4912360C>ACA383455769KCNA1c.982C>A (p.Leu328Met)
n.105+1888C>A
c.820C>A (p.Leu274Met)
c.76+94C>A
n.96+1888C>A
12g.4912360C>GCA383455770KCNA1c.982C>G (p.Leu328Val)
n.105+1888C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.76+94C>G
n.96+1888C>G
12g.4912360C>TCA478094731KCNA1c.982C>T (p.Leu328=)
n.105+1888C>T
c.820C>T (p.Leu274=)
c.76+94C>T
n.96+1888C>T
12g.4912361T>ACA383455771KCNA1c.983T>A (p.Leu328Gln)
n.105+1889T>A
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.76+95T>A
n.96+1889T>A
12g.4912361T>CCA383455772KCNA1c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.105+1889T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.76+95T>C
n.96+1889T>C
12g.4912361T>GCA383455773KCNA1c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.105+1889T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.76+95T>G
n.96+1889T>G
12g.4912362G>ACA478094733KCNA1c.984G>A (p.Leu328=)
n.105+1890G>A
c.822G>A (p.Leu274=)
c.76+96G>A
n.96+1890G>A
12g.4912362G>CCA478094734KCNA1c.984G>C (p.Leu328=)
n.105+1890G>C
c.822G>C (p.Leu274=)
c.76+96G>C
n.96+1890G>C
12g.4912362G=CA2013367857KCNA1c.984G= (p.Leu328=)
n.105+1890G=
c.822G= (p.Leu274=)
c.76+96G=
n.96+1890G=
12g.4912362G>TCA6399451KCNA1c.984G>T (p.Leu328=)
n.105+1890G>T
c.822G>T (p.Leu274=)
c.76+96G>T
n.96+1890G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912363C>ACA383455774KCNA1c.985C>A (p.Leu329Ile)
n.105+1891C>A
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.76+97C>A
n.96+1891C>A
 ClinVar
12g.4912363C>GCA383455775KCNA1c.985C>G (p.Leu329Val)
n.105+1891C>G
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.76+97C>G
n.96+1891C>G
12g.4912363C>TCA383455776KCNA1c.985C>T (p.Leu329Phe)
n.105+1891C>T
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.76+97C>T
n.96+1891C>T
 ClinVar
12g.4912364T>ACA383455777KCNA1c.986T>A (p.Leu329His)
n.105+1892T>A
c.824T>A (p.Leu275His)
c.76+98T>A
n.96+1892T>A
12g.4912364T>CCA383455778KCNA1c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.105+1892T>C
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.76+98T>C
n.96+1892T>C
12g.4912364T>GCA383455779KCNA1c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.105+1892T>G
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.76+98T>G
n.96+1892T>G
12g.4912365C>ACA478094736KCNA1c.987C>A (p.Leu329=)
n.105+1893C>A
c.825C>A (p.Leu275=)
c.76+99C>A
n.96+1893C>A
12g.4912365C>GCA478094737KCNA1c.987C>G (p.Leu329=)
n.105+1893C>G
c.825C>G (p.Leu275=)
c.76+99C>G
n.96+1893C>G
12g.4912365C>TCA478094738KCNA1c.987C>T (p.Leu329=)
n.105+1893C>T
c.825C>T (p.Leu275=)
c.76+99C>T
n.96+1893C>T
 gnomAD v4
12g.4912366A=CA2013367858KCNA1c.988A= (p.Ile330=)
n.105+1894A=
c.826A= (p.Ile276=)
c.76+100A=
n.96+1894A=
12g.4912366A>CCA383455780KCNA1c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.105+1894A>C
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.76+100A>C
n.96+1894A>C
12g.4912366A>GCA383455781KCNA1c.988A>G (p.Ile330Val)
n.105+1894A>G
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.76+100A>G
n.96+1894A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.4912366A>TCA383455782KCNA1c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.105+1894A>T
c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.76+100A>T
n.96+1894A>T
 ClinVar
12g.4912367T>ACA383455785KCNA1c.989T>A (p.Ile330Asn)
n.105+1895T>A
c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.76+101T>A
n.96+1895T>A
12g.4912367T>CCA383455784KCNA1c.989T>C (p.Ile330Thr)
n.105+1895T>C
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.76+101T>C
n.96+1895T>C
 COSMIC
12g.4912367T>GCA383455783KCNA1c.989T>G (p.Ile330Ser)
n.105+1895T>G
c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.76+101T>G
n.96+1895T>G
12g.4912368C>ACA6399452KCNA1c.990C>A (p.Ile330=)
n.105+1896C>A
c.828C>A (p.Ile276=)
c.76+102C>A
n.96+1896C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912368C=CA2013367860KCNA1c.990C= (p.Ile330=)
n.105+1896C=
c.828C= (p.Ile276=)
c.76+102C=
n.96+1896C=
12g.4912368C>GCA383455786KCNA1c.990C>G (p.Ile330Met)
n.105+1896C>G
c.828C>G (p.Ile276Met)
c.76+102C>G
n.96+1896C>G
12g.4912368C>TCA478094567KCNA1c.990C>T (p.Ile330=)
n.105+1896C>T
c.828C>T (p.Ile276=)
c.76+102C>T
n.96+1896C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.4912368_4912369delinsCTCA2013367859KCNA1c.990_991delinsCT (p.Ile330=)
n.105+1896_105+1897delinsCT
c.828_829delinsCT (p.Ile276=)
c.76+102_76+103delinsCT
n.96+1896_96+1897delinsCT
12g.4912369T>ACA383455787KCNA1c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.105+1897T>A
c.829T>A (p.Phe277Ile)
c.76+103T>A
n.96+1897T>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912369T>CCA383455788KCNA1c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.105+1897T>C
c.829T>C (p.Phe277Leu)
c.76+103T>C
n.96+1897T>C
12g.4912369T>GCA383455789KCNA1c.991T>G (p.Phe331Val)
n.105+1897T>G
c.829T>G (p.Phe277Val)
c.76+103T>G
n.96+1897T>G
 COSMIC
12g.4912373dupCA645575568KCNA1c.995dup (p.Leu333ProfsTer10)
n.105+1901dup
c.833dup (p.Leu279ProfsTer10)
c.76+107dup
n.96+1901dup
 COSMIC
12g.4912373delCA231856046KCNA1c.995del (p.Phe332SerfsTer?)
n.105+1901del
c.833del (p.Phe278SerfsTer?)
c.76+107del
n.96+1901del
 dbSNP
12g.4912370T>ACA383455790KCNA1c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.105+1898T>A
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
c.76+104T>A
n.96+1898T>A
12g.4912370T>CCA383455791KCNA1c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.105+1898T>C
c.830T>C (p.Phe277Ser)
c.76+104T>C
n.96+1898T>C
12g.4912370T>GCA383455792KCNA1c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.105+1898T>G
c.830T>G (p.Phe277Cys)
c.76+104T>G
n.96+1898T>G
 ClinVar dbSNP
12g.4912370T=CA2013367861KCNA1c.992T= (p.Phe331=)
n.105+1898T=
c.830T= (p.Phe277=)
c.76+104T=
n.96+1898T=
12g.4912371T>ACA383455793KCNA1c.993T>A (p.Phe331Leu)
n.105+1899T>A
c.831T>A (p.Phe277Leu)
c.76+105T>A
n.96+1899T>A
12g.4912371T>CCA478094571KCNA1c.993T>C (p.Phe331=)
n.105+1899T>C
c.831T>C (p.Phe277=)
c.76+105T>C
n.96+1899T>C
12g.4912371T>GCA383455794KCNA1c.993T>G (p.Phe331Leu)
n.105+1899T>G
c.831T>G (p.Phe277Leu)
c.76+105T>G
n.96+1899T>G
12g.4912372T>ACA383455795KCNA1c.994T>A (p.Phe332Ile)
n.105+1900T>A
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.76+106T>A
n.96+1900T>A
12g.4912372T>CCA383455796KCNA1c.994T>C (p.Phe332Leu)
n.105+1900T>C
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.76+106T>C
n.96+1900T>C
12g.4912372T>GCA383455797KCNA1c.994T>G (p.Phe332Val)
n.105+1900T>G
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.76+106T>G
n.96+1900T>G
12g.4912373T>ACA383455798KCNA1c.995T>A (p.Phe332Tyr)
n.105+1901T>A
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.76+107T>A
n.96+1901T>A
12g.4912373T>CCA6399453KCNA1c.995T>C (p.Phe332Ser)
n.105+1901T>C
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.76+107T>C
n.96+1901T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912373T>GCA383455799KCNA1c.995T>G (p.Phe332Cys)
n.105+1901T>G
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.76+107T>G
n.96+1901T>G
12g.4912373T=CA2013367862KCNA1c.995T= (p.Phe332=)
n.105+1901T=
c.833T= (p.Phe278=)
c.76+107T=
n.96+1901T=
12g.4912374C>ACA383455801KCNA1c.996C>A (p.Phe332Leu)
n.105+1902C>A
c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.76+108C>A
n.96+1902C>A
12g.4912374C>GCA383455800KCNA1c.996C>G (p.Phe332Leu)
n.105+1902C>G
c.834C>G (p.Phe278Leu)
c.76+108C>G
n.96+1902C>G
12g.4912374C>TCA478094576KCNA1c.996C>T (p.Phe332=)
n.105+1902C>T
c.834C>T (p.Phe278=)
c.76+108C>T
n.96+1902C>T
 COSMIC
12g.4912375C>ACA383455802KCNA1c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.105+1903C>A
c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.76+109C>A
n.96+1903C>A
12g.4912375C>GCA383455803KCNA1c.997C>G (p.Leu333Val)
n.105+1903C>G
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.76+109C>G
n.96+1903C>G
12g.4912375C>TCA383455804KCNA1c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.105+1903C>T
c.835C>T (p.Leu279Phe)
c.76+109C>T
n.96+1903C>T
12g.4912376T>ACA383455805KCNA1c.998T>A (p.Leu333His)
n.105+1904T>A
c.836T>A (p.Leu279His)
c.76+110T>A
n.96+1904T>A
12g.4912376T>CCA383455806KCNA1c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.105+1904T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.76+110T>C
n.96+1904T>C
12g.4912376T>GCA383455807KCNA1c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.105+1904T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.76+110T>G
n.96+1904T>G
12g.4912377C>ACA478094581KCNA1c.999C>A (p.Leu333=)
n.105+1905C>A
c.837C>A (p.Leu279=)
c.76+111C>A
n.96+1905C>A
 ClinVar
12g.4912377C=CA2013367863KCNA1c.999C= (p.Leu333=)
n.105+1905C=
c.837C= (p.Leu279=)
c.76+111C=
n.96+1905C=
12g.4912377C>GCA478094582KCNA1c.999C>G (p.Leu333=)
n.105+1905C>G
c.837C>G (p.Leu279=)
c.76+111C>G
n.96+1905C>G
12g.4912377C>TCA478094583KCNA1c.999C>T (p.Leu333=)
n.105+1905C>T
c.837C>T (p.Leu279=)
c.76+111C>T
n.96+1905C>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912378T>ACA383455810KCNA1c.1000T>A (p.Phe334Ile)
n.105+1906T>A
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.76+112T>A
n.96+1906T>A
12g.4912378T>CCA383455808KCNA1c.1000T>C (p.Phe334Leu)
n.105+1906T>C
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.76+112T>C
n.96+1906T>C
12g.4912378T>GCA383455809KCNA1c.1000T>G (p.Phe334Val)
n.105+1906T>G
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.76+112T>G
n.96+1906T>G
12g.4912379T>ACA383455811KCNA1c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
n.105+1907T>A
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.76+113T>A
n.96+1907T>A
12g.4912379T>CCA383455812KCNA1c.1001T>C (p.Phe334Ser)
n.105+1907T>C
c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.76+113T>C
n.96+1907T>C
 gnomAD v4
12g.4912379T>GCA383455813KCNA1c.1001T>G (p.Phe334Cys)
n.105+1907T>G
c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.76+113T>G
n.96+1907T>G
12g.4912380C>ACA383455814KCNA1c.1002C>A (p.Phe334Leu)
n.105+1908C>A
c.840C>A (p.Phe280Leu)
c.76+114C>A
n.96+1908C>A
12g.4912380C>GCA383455815KCNA1c.1002C>G (p.Phe334Leu)
n.105+1908C>G
c.840C>G (p.Phe280Leu)
c.76+114C>G
n.96+1908C>G
12g.4912380C>TCA478094585KCNA1c.1002C>T (p.Phe334=)
n.105+1908C>T
c.840C>T (p.Phe280=)
c.76+114C>T
n.96+1908C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912381A>CCA383455816KCNA1c.1003A>C (p.Ile335Leu)
n.105+1909A>C
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.76+115A>C
n.96+1909A>C
12g.4912381A>GCA383455818KCNA1c.1003A>G (p.Ile335Val)
n.105+1909A>G
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.76+115A>G
n.96+1909A>G
 gnomAD v4
12g.4912381A>TCA383455817KCNA1c.1003A>T (p.Ile335Phe)
n.105+1909A>T
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.76+115A>T
n.96+1909A>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.4912382T>ACA383455819KCNA1c.1004T>A (p.Ile335Asn)
n.105+1910T>A
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.76+116T>A
n.96+1910T>A
 ClinVar
12g.4912382T>CCA383455820KCNA1c.1004T>C (p.Ile335Thr)
n.105+1910T>C
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.76+116T>C
n.96+1910T>C
12g.4912382T>GCA383455821KCNA1c.1004T>G (p.Ile335Ser)
n.105+1910T>G
c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.76+116T>G
n.96+1910T>G
12g.4912383C>ACA478094588KCNA1c.1005C>A (p.Ile335=)
n.105+1911C>A
c.843C>A (p.Ile281=)
c.76+117C>A
n.96+1911C>A
 ClinVar
12g.4912383C=CA2013367864KCNA1c.1005C= (p.Ile335=)
n.105+1911C=
c.843C= (p.Ile281=)
c.76+117C=
n.96+1911C=
12g.4912383C>GCA383455822KCNA1c.1005C>G (p.Ile335Met)
n.105+1911C>G
c.843C>G (p.Ile281Met)
c.76+117C>G
n.96+1911C>G
 gnomAD v4
12g.4912383C>TCA6399454KCNA1c.1005C>T (p.Ile335=)
n.105+1911C>T
c.843C>T (p.Ile281=)
c.76+117C>T
n.96+1911C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912384G>ACA383455823KCNA1c.1006G>A (p.Gly336Arg)
n.105+1912G>A
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.76+118G>A
n.96+1912G>A
 dbSNP
12g.4912384G>CCA383455824KCNA1c.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.105+1912G>C
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.76+118G>C
n.96+1912G>C
12g.4912384G=CA2013367865KCNA1c.1006G= (p.Gly336=)
n.105+1912G=
c.844G= (p.Gly282=)
c.76+118G=
n.96+1912G=
12g.4912384G>TCA383455825KCNA1c.1006G>T (p.Gly336Trp)
n.105+1912G>T
c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.76+118G>T
n.96+1912G>T
12g.4912385G>ACA383455826KCNA1c.1007G>A (p.Gly336Glu)
n.105+1913G>A
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.76+119G>A
n.96+1913G>A
 COSMIC
12g.4912385G>CCA383455827KCNA1c.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.105+1913G>C
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.76+119G>C
n.96+1913G>C
 gnomAD v4
12g.4912385G>TCA383455828KCNA1c.1007G>T (p.Gly336Val)
n.105+1913G>T
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.76+119G>T
n.96+1913G>T
12g.4912386G>ACA6399455KCNA1c.1008G>A (p.Gly336=)
n.105+1914G>A
c.846G>A (p.Gly282=)
c.76+120G>A
n.96+1914G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912386G>CCA478094595KCNA1c.1008G>C (p.Gly336=)
n.105+1914G>C
c.846G>C (p.Gly282=)
c.76+120G>C
n.96+1914G>C
12g.4912386G=CA2013367866KCNA1c.1008G= (p.Gly336=)
n.105+1914G=
c.846G= (p.Gly282=)
c.76+120G=
n.96+1914G=
12g.4912386G>TCA478094596KCNA1c.1008G>T (p.Gly336=)
n.105+1914G>T
c.846G>T (p.Gly282=)
c.76+120G>T
n.96+1914G>T
12g.4912387G>ACA383455831KCNA1c.1009G>A (p.Val337Ile)
n.105+1915G>A
c.847G>A (p.Val283Ile)
c.76+121G>A
n.96+1915G>A
 ClinVar
12g.4912387G>CCA383455830KCNA1c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.105+1915G>C
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.76+121G>C
n.96+1915G>C
12g.4912387G>TCA383455829KCNA1c.1009G>T (p.Val337Phe)
n.105+1915G>T
c.847G>T (p.Val283Phe)
c.76+121G>T
n.96+1915G>T
12g.4912388T>ACA383455832KCNA1c.1010T>A (p.Val337Asp)
n.105+1916T>A
c.848T>A (p.Val283Asp)
c.76+122T>A
n.96+1916T>A
12g.4912388T>CCA383455833KCNA1c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.105+1916T>C
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.76+122T>C
n.96+1916T>C
12g.4912388T>GCA383455834KCNA1c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.105+1916T>G
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.76+122T>G
n.96+1916T>G
12g.4912389C>ACA478094602KCNA1c.1011C>A (p.Val337=)
n.105+1917C>A
c.849C>A (p.Val283=)
c.76+123C>A
n.96+1917C>A
12g.4912389C=CA2013367867KCNA1c.1011C= (p.Val337=)
n.105+1917C=
c.849C= (p.Val283=)
c.76+123C=
n.96+1917C=
12g.4912389C>GCA478094604KCNA1c.1011C>G (p.Val337=)
n.105+1917C>G
c.849C>G (p.Val283=)
c.76+123C>G
n.96+1917C>G
12g.4912389C>TCA6399456KCNA1c.1011C>T (p.Val337=)
n.105+1917C>T
c.849C>T (p.Val283=)
c.76+123C>T
n.96+1917C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912390A=CA2013367868KCNA1c.1012A= (p.Ile338=)
n.105+1918A=
c.850A= (p.Ile284=)
c.76+124A=
n.96+1918A=
12g.4912390A>CCA383455835KCNA1c.1012A>C (p.Ile338Leu)
n.105+1918A>C
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.76+124A>C
n.96+1918A>C
12g.4912390A>GCA231856067KCNA1c.1012A>G (p.Ile338Val)
n.105+1918A>G
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.76+124A>G
n.96+1918A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.4912390A>TCA383455836KCNA1c.1012A>T (p.Ile338Phe)
n.105+1918A>T
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.76+124A>T
n.96+1918A>T
12g.4912391T>ACA383455837KCNA1c.1013T>A (p.Ile338Asn)
n.105+1919T>A
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.76+125T>A
n.96+1919T>A
12g.4912391T>CCA383455838KCNA1c.1013T>C (p.Ile338Thr)
n.105+1919T>C
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.76+125T>C
n.96+1919T>C
12g.4912391T>GCA383455839KCNA1c.1013T>G (p.Ile338Ser)
n.105+1919T>G
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.76+125T>G
n.96+1919T>G
12g.4912392C>ACA6399457KCNA1c.1014C>A (p.Ile338=)
n.105+1920C>A
c.852C>A (p.Ile284=)
c.76+126C>A
n.96+1920C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912392C=CA2013367869KCNA1c.1014C= (p.Ile338=)
n.105+1920C=
c.852C= (p.Ile284=)
c.76+126C=
n.96+1920C=
12g.4912392C>GCA383455840KCNA1c.1014C>G (p.Ile338Met)
n.105+1920C>G
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.76+126C>G
n.96+1920C>G
 gnomAD v4
12g.4912392C>TCA478094611KCNA1c.1014C>T (p.Ile338=)
n.105+1920C>T
c.852C>T (p.Ile284=)
c.76+126C>T
n.96+1920C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912393C>ACA383455841KCNA1c.1015C>A (p.Leu339Met)
n.105+1921C>A
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.76+127C>A
n.96+1921C>A
12g.4912393C=CA2013367870KCNA1c.1015C= (p.Leu339=)
n.105+1921C=
c.853C= (p.Leu285=)
c.76+127C=
n.96+1921C=
12g.4912393C>GCA383455842KCNA1c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.105+1921C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.76+127C>G
n.96+1921C>G
12g.4912393C>TCA6399458KCNA1c.1015C>T (p.Leu339=)
n.105+1921C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
c.76+127C>T
n.96+1921C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912394T>ACA383455843KCNA1c.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.105+1922T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.76+128T>A
n.96+1922T>A
 COSMIC
12g.4912394T>CCA383455844KCNA1c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.105+1922T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.76+128T>C
n.96+1922T>C
12g.4912394T>GCA383455845KCNA1c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.105+1922T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.76+128T>G
n.96+1922T>G
12g.4912395G>ACA478094613KCNA1c.1017G>A (p.Leu339=)
n.105+1923G>A
c.855G>A (p.Leu285=)
c.76+129G>A
n.96+1923G>A
12g.4912395G>CCA478094615KCNA1c.1017G>C (p.Leu339=)
n.105+1923G>C
c.855G>C (p.Leu285=)
c.76+129G>C
n.96+1923G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912395G=CA2013367871KCNA1c.1017G= (p.Leu339=)
n.105+1923G=
c.855G= (p.Leu285=)
c.76+129G=
n.96+1923G=
12g.4912395G>TCA478094618KCNA1c.1017G>T (p.Leu339=)
n.105+1923G>T
c.855G>T (p.Leu285=)
c.76+129G>T
n.96+1923G>T
12g.4912396T>ACA383455846KCNA1c.1018T>A (p.Phe340Ile)
n.105+1924T>A
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.76+130T>A
n.96+1924T>A
12g.4912396T>CCA383455847KCNA1c.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.105+1924T>C
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.76+130T>C
n.96+1924T>C
12g.4912396T>GCA383455848KCNA1c.1018T>G (p.Phe340Val)
n.105+1924T>G
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.76+130T>G
n.96+1924T>G
12g.4912397T>ACA383455851KCNA1c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.105+1925T>A
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.76+131T>A
n.96+1925T>A
12g.4912397T>CCA383455849KCNA1c.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.105+1925T>C
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.76+131T>C
n.96+1925T>C
12g.4912397T>GCA383455850KCNA1c.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.105+1925T>G
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.76+131T>G
n.96+1925T>G
12g.4912398T>ACA383455852KCNA1c.1020T>A (p.Phe340Leu)
n.105+1926T>A
c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.76+132T>A
n.96+1926T>A
12g.4912398T>CCA478094621KCNA1c.1020T>C (p.Phe340=)
n.105+1926T>C
c.858T>C (p.Phe286=)
c.76+132T>C
n.96+1926T>C
12g.4912398T>GCA383455853KCNA1c.1020T>G (p.Phe340Leu)
n.105+1926T>G
c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.76+132T>G
n.96+1926T>G
12g.4912399T>ACA383455854KCNA1c.1021T>A (p.Ser341Thr)
n.105+1927T>A
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.76+133T>A
n.96+1927T>A
12g.4912399T>CCA383455855KCNA1c.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.105+1927T>C
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.76+133T>C
n.96+1927T>C
12g.4912399T>GCA383455856KCNA1c.1021T>G (p.Ser341Ala)
n.105+1927T>G
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.76+133T>G
n.96+1927T>G
12g.4912400C>ACA383455859KCNA1c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
n.105+1928C>A
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.76+134C>A
n.96+1928C>A
12g.4912400C>GCA383455857KCNA1c.1022C>G (p.Ser341Cys)
n.105+1928C>G
c.860C>G (p.Ser287Cys)
c.76+134C>G
n.96+1928C>G
12g.4912400C>TCA383455858KCNA1c.1022C>T (p.Ser341Phe)
n.105+1928C>T
c.860C>T (p.Ser287Phe)
c.76+134C>T
n.96+1928C>T
12g.4912401T>ACA478094625KCNA1c.1023T>A (p.Ser341=)
n.105+1929T>A
c.861T>A (p.Ser287=)
c.76+135T>A
n.96+1929T>A
12g.4912401T>CCA478094626KCNA1c.1023T>C (p.Ser341=)
n.105+1929T>C
c.861T>C (p.Ser287=)
c.76+135T>C
n.96+1929T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912401T>GCA478094629KCNA1c.1023T>G (p.Ser341=)
n.105+1929T>G
c.861T>G (p.Ser287=)
c.76+135T>G
n.96+1929T>G
12g.4912401T=CA2013367872KCNA1c.1023T= (p.Ser341=)
n.105+1929T=
c.861T= (p.Ser287=)
c.76+135T=
n.96+1929T=
12g.4912402A>CCA383455860KCNA1c.1024A>C (p.Ser342Arg)
n.105+1930A>C
c.862A>C (p.Ser288Arg)
c.76+136A>C
n.96+1930A>C
12g.4912402A>GCA383455861KCNA1c.1024A>G (p.Ser342Gly)
n.105+1930A>G
c.862A>G (p.Ser288Gly)
c.76+136A>G
n.96+1930A>G
12g.4912402A>TCA383455862KCNA1c.1024A>T (p.Ser342Cys)
n.105+1930A>T
c.862A>T (p.Ser288Cys)
c.76+136A>T
n.96+1930A>T
12g.4912403G>ACA383455863KCNA1c.1025G>A (p.Ser342Asn)
n.105+1931G>A
c.863G>A (p.Ser288Asn)
c.76+137G>A
n.96+1931G>A
12g.4912403G>CCA383455864KCNA1c.1025G>C (p.Ser342Thr)
n.105+1931G>C
c.863G>C (p.Ser288Thr)
c.76+137G>C
n.96+1931G>C
12g.4912403G>TCA383455865KCNA1c.1025G>T (p.Ser342Ile)
n.105+1931G>T
c.863G>T (p.Ser288Ile)
c.76+137G>T
n.96+1931G>T
12g.4912404T>ACA383455866KCNA1c.1026T>A (p.Ser342Arg)
n.105+1932T>A
c.864T>A (p.Ser288Arg)
c.76+138T>A
n.96+1932T>A
12g.4912404T>CCA6399459KCNA1c.1026T>C (p.Ser342=)
n.105+1932T>C
c.864T>C (p.Ser288=)
c.76+138T>C
n.96+1932T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912404T>GCA383455867KCNA1c.1026T>G (p.Ser342Arg)
n.105+1932T>G
c.864T>G (p.Ser288Arg)
c.76+138T>G
n.96+1932T>G
12g.4912404T=CA2013367873KCNA1c.1026T= (p.Ser342=)
n.105+1932T=
c.864T= (p.Ser288=)
c.76+138T=
n.96+1932T=
12g.4912405G>ACA383455868KCNA1c.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.105+1933G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.76+139G>A
n.96+1933G>A
12g.4912405G>CCA383455869KCNA1c.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.105+1933G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.76+139G>C
n.96+1933G>C
12g.4912405G>TCA383455870KCNA1c.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.105+1933G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.76+139G>T
n.96+1933G>T
12g.4912406C>ACA383455871KCNA1c.1028C>A (p.Ala343Glu)
n.105+1934C>A
c.866C>A (p.Ala289Glu)
c.76+140C>A
n.96+1934C>A
12g.4912406C>GCA383455873KCNA1c.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.105+1934C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.76+140C>G
n.96+1934C>G
12g.4912406C>TCA383455872KCNA1c.1028C>T (p.Ala343Val)
n.105+1934C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.76+140C>T
n.96+1934C>T
12g.4912407A>CCA478094634KCNA1c.1029A>C (p.Ala343=)
n.105+1935A>C
c.867A>C (p.Ala289=)
c.76+141A>C
n.96+1935A>C
12g.4912407A>GCA478094636KCNA1c.1029A>G (p.Ala343=)
n.105+1935A>G
c.867A>G (p.Ala289=)
c.76+141A>G
n.96+1935A>G
12g.4912407A>TCA478094638KCNA1c.1029A>T (p.Ala343=)
n.105+1935A>T
c.867A>T (p.Ala289=)
c.76+141A>T
n.96+1935A>T
12g.4912408G>ACA383455874KCNA1c.1030G>A (p.Val344Met)
n.105+1936G>A
c.868G>A (p.Val290Met)
c.76+142G>A
n.96+1936G>A
12g.4912408G>CCA383455875KCNA1c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.105+1936G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.76+142G>C
n.96+1936G>C
12g.4912408G>TCA383455876KCNA1c.1030G>T (p.Val344Leu)
n.105+1936G>T
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.76+142G>T
n.96+1936G>T
12g.4912409T>ACA383455877KCNA1c.1031T>A (p.Val344Glu)
n.105+1937T>A
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.76+143T>A
n.96+1937T>A
 COSMIC
12g.4912409T>CCA383455878KCNA1c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.105+1937T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.76+143T>C
n.96+1937T>C
12g.4912409T>GCA383455879KCNA1c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.105+1937T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.76+143T>G
n.96+1937T>G
12g.4912410G>ACA478094646KCNA1c.1032G>A (p.Val344=)
n.105+1938G>A
c.870G>A (p.Val290=)
c.76+144G>A
n.96+1938G>A
12g.4912410G>CCA478094647KCNA1c.1032G>C (p.Val344=)
n.105+1938G>C
c.870G>C (p.Val290=)
c.76+144G>C
n.96+1938G>C
12g.4912410G>TCA478094648KCNA1c.1032G>T (p.Val344=)
n.105+1938G>T
c.870G>T (p.Val290=)
c.76+144G>T
n.96+1938G>T
12g.4912411T>ACA383455880KCNA1c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
n.105+1939T>A
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.76+145T>A
n.96+1939T>A
12g.4912411T>CCA383455881KCNA1c.1033T>C (p.Tyr345His)
n.105+1939T>C
c.871T>C (p.Tyr291His)
c.76+145T>C
n.96+1939T>C
12g.4912411T>GCA383455882KCNA1c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
n.105+1939T>G
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.76+145T>G
n.96+1939T>G
12g.4912412A>CCA383455883KCNA1c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
n.105+1940A>C
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.76+146A>C
n.96+1940A>C
12g.4912412A>GCA383455884KCNA1c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
n.105+1940A>G
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.76+146A>G
n.96+1940A>G
 ClinVar
12g.4912412A>TCA383455885KCNA1c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
n.105+1940A>T
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.76+146A>T
n.96+1940A>T
12g.4912413C>ACA383455887KCNA1c.1035C>A (p.Tyr345Ter)
n.105+1941C>A
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
c.76+147C>A
n.96+1941C>A
 gnomAD v4
12g.4912413C>GCA383455886KCNA1c.1035C>G (p.Tyr345Ter)
n.105+1941C>G
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
c.76+147C>G
n.96+1941C>G
12g.4912413C>TCA478094651KCNA1c.1035C>T (p.Tyr345=)
n.105+1941C>T
c.873C>T (p.Tyr291=)
c.76+147C>T
n.96+1941C>T
12g.4912414T>ACA383455888KCNA1c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.105+1942T>A
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.76+148T>A
n.96+1942T>A
12g.4912414T>CCA383455889KCNA1c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.105+1942T>C
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.76+148T>C
n.96+1942T>C
12g.4912414T>GCA383455890KCNA1c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.105+1942T>G
c.874T>G (p.Phe292Val)
c.76+148T>G
n.96+1942T>G
12g.4912415T>ACA383455891KCNA1c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.105+1943T>A
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.76+149T>A
n.96+1943T>A
12g.4912415T>CCA383455892KCNA1c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.105+1943T>C
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.76+149T>C
n.96+1943T>C
12g.4912415T>GCA383455893KCNA1c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.105+1943T>G
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.76+149T>G
n.96+1943T>G
12g.4912416T>ACA383455894KCNA1c.1038T>A (p.Phe346Leu)
n.105+1944T>A
c.876T>A (p.Phe292Leu)
c.76+150T>A
n.96+1944T>A
12g.4912416T>CCA6399460KCNA1c.1038T>C (p.Phe346=)
n.105+1944T>C
c.876T>C (p.Phe292=)
c.76+150T>C
n.96+1944T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912416T>GCA383455895KCNA1c.1038T>G (p.Phe346Leu)
n.105+1944T>G
c.876T>G (p.Phe292Leu)
c.76+150T>G
n.96+1944T>G
12g.4912416T=CA2013367874KCNA1c.1038T= (p.Phe346=)
n.105+1944T=
c.876T= (p.Phe292=)
c.76+150T=
n.96+1944T=
12g.4912417G>ACA383455896KCNA1c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.105+1945G>A
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.76+151G>A
n.96+1945G>A
12g.4912417G>CCA383455897KCNA1c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.105+1945G>C
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.76+151G>C
n.96+1945G>C
12g.4912417G>TCA383455898KCNA1c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.105+1945G>T
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.76+151G>T
n.96+1945G>T
12g.4912418C>ACA383455900KCNA1c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.105+1946C>A
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.76+152C>A
n.96+1946C>A
12g.4912418C>GCA383455901KCNA1c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.105+1946C>G
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.76+152C>G
n.96+1946C>G
12g.4912418C>TCA383455899KCNA1c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.105+1946C>T
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.76+152C>T
n.96+1946C>T
12g.4912419C>ACA478094656KCNA1c.1041C>A (p.Ala347=)
n.105+1947C>A
c.879C>A (p.Ala293=)
c.76+153C>A
n.96+1947C>A
12g.4912419C=CA2013367875KCNA1c.1041C= (p.Ala347=)
n.105+1947C=
c.879C= (p.Ala293=)
c.76+153C=
n.96+1947C=
12g.4912419C>GCA478094657KCNA1c.1041C>G (p.Ala347=)
n.105+1947C>G
c.879C>G (p.Ala293=)
c.76+153C>G
n.96+1947C>G
 COSMIC
12g.4912419C>TCA6399461KCNA1c.1041C>T (p.Ala347=)
n.105+1947C>T
c.879C>T (p.Ala293=)
c.76+153C>T
n.96+1947C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912420G>ACA383455902KCNA1c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.105+1948G>A
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.76+154G>A
n.96+1948G>A
 COSMIC
12g.4912420G>CCA383455903KCNA1c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.105+1948G>C
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.76+154G>C
n.96+1948G>C
12g.4912420G>TCA383455904KCNA1c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.105+1948G>T
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.76+154G>T
n.96+1948G>T
12g.4912421A>CCA383455905KCNA1c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.105+1949A>C
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.76+155A>C
n.96+1949A>C
12g.4912421A>GCA383455906KCNA1c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.105+1949A>G
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.76+155A>G
n.96+1949A>G
12g.4912421A>TCA383455907KCNA1c.1043A>T (p.Glu348Val)
n.105+1949A>T
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.76+155A>T
n.96+1949A>T
12g.4912422G>ACA478094661KCNA1c.1044G>A (p.Glu348=)
n.105+1950G>A
c.882G>A (p.Glu294=)
c.76+156G>A
n.96+1950G>A
 gnomAD v4
12g.4912422G>CCA383455908KCNA1c.1044G>C (p.Glu348Asp)
n.105+1950G>C
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.76+156G>C
n.96+1950G>C
12g.4912422G>TCA383455909KCNA1c.1044G>T (p.Glu348Asp)
n.105+1950G>T
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.76+156G>T
n.96+1950G>T
12g.4912423G>ACA383455910KCNA1c.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.105+1951G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.76+157G>A
n.96+1951G>A
 COSMIC
12g.4912423G>CCA383455911KCNA1c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.105+1951G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.76+157G>C
n.96+1951G>C
12g.4912423G>TCA383455912KCNA1c.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.105+1951G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.76+157G>T
n.96+1951G>T
12g.4912424C>ACA383455913KCNA1c.1046C>A (p.Ala349Glu)
n.105+1952C>A
c.884C>A (p.Ala295Glu)
c.76+158C>A
n.96+1952C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.4912424C=CA2013367876KCNA1c.1046C= (p.Ala349=)
n.105+1952C=
c.884C= (p.Ala295=)
c.76+158C=
n.96+1952C=
12g.4912424C>GCA383455914KCNA1c.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.105+1952C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.76+158C>G
n.96+1952C>G
12g.4912424C>TCA383455915KCNA1c.1046C>T (p.Ala349Val)
n.105+1952C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.76+158C>T
n.96+1952C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912425G>ACA6399462KCNA1c.1047G>A (p.Ala349=)
n.105+1953G>A
c.885G>A (p.Ala295=)
c.76+159G>A
n.96+1953G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912425G>CCA478094666KCNA1c.1047G>C (p.Ala349=)
n.105+1953G>C
c.885G>C (p.Ala295=)
c.76+159G>C
n.96+1953G>C
12g.4912425G=CA2013367877KCNA1c.1047G= (p.Ala349=)
n.105+1953G=
c.885G= (p.Ala295=)
c.76+159G=
n.96+1953G=
12g.4912425G>TCA478094667KCNA1c.1047G>T (p.Ala349=)
n.105+1953G>T
c.885G>T (p.Ala295=)
c.76+159G>T
n.96+1953G>T
12g.4912426G>ACA383455916KCNA1c.1048G>A (p.Glu350Lys)
n.105+1954G>A
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.76+160G>A
n.96+1954G>A
12g.4912426G>CCA383455917KCNA1c.1048G>C (p.Glu350Gln)
n.105+1954G>C
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.76+160G>C
n.96+1954G>C
 dbSNP
12g.4912426G=CA2013367878KCNA1c.1048G= (p.Glu350=)
n.105+1954G=
c.886G= (p.Glu296=)
c.76+160G=
n.96+1954G=
12g.4912426G>TCA383455918KCNA1c.1048G>T (p.Glu350Ter)
n.105+1954G>T
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.76+160G>T
n.96+1954G>T
12g.4912427A>CCA383455919KCNA1c.1049A>C (p.Glu350Ala)
n.105+1955A>C
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.76+161A>C
n.96+1955A>C
12g.4912427A>GCA383455920KCNA1c.1049A>G (p.Glu350Gly)
n.105+1955A>G
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.76+161A>G
n.96+1955A>G
12g.4912427A>TCA383455921KCNA1c.1049A>T (p.Glu350Val)
n.105+1955A>T
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.76+161A>T
n.96+1955A>T
12g.4912428A>CCA383455922KCNA1c.1050A>C (p.Glu350Asp)
n.105+1956A>C
c.888A>C (p.Glu296Asp)
c.76+162A>C
n.96+1956A>C
12g.4912428A>GCA478094674KCNA1c.1050A>G (p.Glu350=)
n.105+1956A>G
c.888A>G (p.Glu296=)
c.76+162A>G
n.96+1956A>G
 gnomAD v4
12g.4912428A>TCA383455923KCNA1c.1050A>T (p.Glu350Asp)
n.105+1956A>T
c.888A>T (p.Glu296Asp)
c.76+162A>T
n.96+1956A>T
12g.4912429G>ACA383455924KCNA1c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.105+1957G>A
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.76+163G>A
n.96+1957G>A
12g.4912429G>CCA383455925KCNA1c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.105+1957G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.76+163G>C
n.96+1957G>C
12g.4912429G>TCA383455926KCNA1c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.105+1957G>T
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.76+163G>T
n.96+1957G>T
12g.4912430A>CCA383455927KCNA1c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.105+1958A>C
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.76+164A>C
n.96+1958A>C
12g.4912430A>GCA383455928KCNA1c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.105+1958A>G
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.76+164A>G
n.96+1958A>G
12g.4912430A>TCA383455929KCNA1c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.105+1958A>T
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.76+164A>T
n.96+1958A>T
12g.4912431A=CA2013367879KCNA1c.1053A= (p.Glu351=)
n.105+1959A=
c.891A= (p.Glu297=)
c.76+165A=
n.96+1959A=
12g.4912431A>CCA383455930KCNA1c.1053A>C (p.Glu351Asp)
n.105+1959A>C
c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.76+165A>C
n.96+1959A>C
12g.4912431A>GCA231856116KCNA1c.1053A>G (p.Glu351=)
n.105+1959A>G
c.891A>G (p.Glu297=)
c.76+165A>G
n.96+1959A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912431A>TCA383455931KCNA1c.1053A>T (p.Glu351Asp)
n.105+1959A>T
c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.76+165A>T
n.96+1959A>T
12g.4912432G>ACA383455932KCNA1c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.105+1960G>A
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.76+166G>A
n.96+1960G>A
12g.4912432G>CCA16043875KCNA1c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.105+1960G>C
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.76+166G>C
n.96+1960G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.4912432G=CA2013367880KCNA1c.1054G= (p.Ala352=)
n.105+1960G=
c.892G= (p.Ala298=)
c.76+166G=
n.96+1960G=
12g.4912432G>TCA383455933KCNA1c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.105+1960G>T
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.76+166G>T
n.96+1960G>T
12g.4912433C>ACA383455934KCNA1c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.105+1961C>A
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.76+167C>A
n.96+1961C>A
12g.4912433C>GCA383455935KCNA1c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.105+1961C>G
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.76+167C>G
n.96+1961C>G
12g.4912433C>TCA383455936KCNA1c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.105+1961C>T
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.76+167C>T
n.96+1961C>T
12g.4912434T>ACA478094682KCNA1c.1056T>A (p.Ala352=)
n.105+1962T>A
c.894T>A (p.Ala298=)
c.76+168T>A
n.96+1962T>A
12g.4912434T>CCA478094684KCNA1c.1056T>C (p.Ala352=)
n.105+1962T>C
c.894T>C (p.Ala298=)
c.76+168T>C
n.96+1962T>C
 gnomAD v4
12g.4912434T>GCA478094685KCNA1c.1056T>G (p.Ala352=)
n.105+1962T>G
c.894T>G (p.Ala298=)
c.76+168T>G
n.96+1962T>G
12g.4912435G>ACA383455937KCNA1c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.105+1963G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.76+169G>A
n.96+1963G>A
12g.4912435G>CCA383455938KCNA1c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.105+1963G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.76+169G>C
n.96+1963G>C
12g.4912435G>TCA383455939KCNA1c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.105+1963G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.76+169G>T
n.96+1963G>T
12g.4912436A>CCA383455940KCNA1c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.105+1964A>C
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.76+170A>C
n.96+1964A>C
12g.4912436A>GCA383455941KCNA1c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.105+1964A>G
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.76+170A>G
n.96+1964A>G
12g.4912436A>TCA383455942KCNA1c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.105+1964A>T
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.76+170A>T
n.96+1964A>T
12g.4912437G>ACA478094691KCNA1c.1059G>A (p.Glu353=)
n.105+1965G>A
c.897G>A (p.Glu299=)
c.76+171G>A
n.96+1965G>A
 gnomAD v4
12g.4912437G>CCA383455943KCNA1c.1059G>C (p.Glu353Asp)
n.105+1965G>C
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.76+171G>C
n.96+1965G>C
12g.4912437G>TCA383455944KCNA1c.1059G>T (p.Glu353Asp)
n.105+1965G>T
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.76+171G>T
n.96+1965G>T
12g.4912438T>ACA383455947KCNA1c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.105+1966T>A
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.76+172T>A
n.96+1966T>A
 COSMIC
12g.4912438T>CCA383455946KCNA1c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.105+1966T>C
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.76+172T>C
n.96+1966T>C
12g.4912438T>GCA383455945KCNA1c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.105+1966T>G
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.76+172T>G
n.96+1966T>G
12g.4912439C>ACA383455948KCNA1c.1061C>A (p.Ser354Ter)
n.105+1967C>A
c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.76+173C>A
n.96+1967C>A
 gnomAD v4
12g.4912439C=CA2013367881KCNA1c.1061C= (p.Ser354=)
n.105+1967C=
c.899C= (p.Ser300=)
c.76+173C=
n.96+1967C=
12g.4912439C>GCA383455949KCNA1c.1061C>G (p.Ser354Trp)
n.105+1967C>G
c.899C>G (p.Ser300Trp)
c.76+173C>G
n.96+1967C>G
12g.4912439C>TCA383455950KCNA1c.1061C>T (p.Ser354Leu)
n.105+1967C>T
c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.76+173C>T
n.96+1967C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912440G>ACA231856122KCNA1c.1062G>A (p.Ser354=)
n.105+1968G>A
c.900G>A (p.Ser300=)
c.76+174G>A
n.96+1968G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.4912440G>CCA478094699KCNA1c.1062G>C (p.Ser354=)
n.105+1968G>C
c.900G>C (p.Ser300=)
c.76+174G>C
n.96+1968G>C
 gnomAD v4
12g.4912440G=CA2013367882KCNA1c.1062G= (p.Ser354=)
n.105+1968G=
c.900G= (p.Ser300=)
c.76+174G=
n.96+1968G=
12g.4912440G>TCA478094700KCNA1c.1062G>T (p.Ser354=)
n.105+1968G>T
c.900G>T (p.Ser300=)
c.76+174G>T
n.96+1968G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912441C>ACA383455951KCNA1c.1063C>A (p.His355Asn)
n.105+1969C>A
c.901C>A (p.His301Asn)
c.76+175C>A
n.96+1969C>A
12g.4912441C>GCA383455952KCNA1c.1063C>G (p.His355Asp)
n.105+1969C>G
c.901C>G (p.His301Asp)
c.76+175C>G
n.96+1969C>G
12g.4912441C>TCA383455953KCNA1c.1063C>T (p.His355Tyr)
n.105+1969C>T
c.901C>T (p.His301Tyr)
c.76+175C>T
n.96+1969C>T
 gnomAD v4
12g.4912442A>CCA383455954KCNA1c.1064A>C (p.His355Pro)
n.105+1970A>C
c.902A>C (p.His301Pro)
c.76+176A>C
n.96+1970A>C
12g.4912442A>GCA383455955KCNA1c.1064A>G (p.His355Arg)
n.105+1970A>G
c.902A>G (p.His301Arg)
c.76+176A>G
n.96+1970A>G
 gnomAD v4
12g.4912442A>TCA383455956KCNA1c.1064A>T (p.His355Leu)
n.105+1970A>T
c.902A>T (p.His301Leu)
c.76+176A>T
n.96+1970A>T
12g.4912443C>ACA383455957KCNA1c.1065C>A (p.His355Gln)
n.105+1971C>A
c.903C>A (p.His301Gln)
c.76+177C>A
n.96+1971C>A
12g.4912443C>GCA383455958KCNA1c.1065C>G (p.His355Gln)
n.105+1971C>G
c.903C>G (p.His301Gln)
c.76+177C>G
n.96+1971C>G
12g.4912443C>TCA478094704KCNA1c.1065C>T (p.His355=)
n.105+1971C>T
c.903C>T (p.His301=)
c.76+177C>T
n.96+1971C>T
12g.4912444T>ACA383455959KCNA1c.1066T>A (p.Phe356Ile)
n.105+1972T>A
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.76+178T>A
n.96+1972T>A
12g.4912444T>CCA383455961KCNA1c.1066T>C (p.Phe356Leu)
n.105+1972T>C
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.76+178T>C
n.96+1972T>C
12g.4912444T>GCA383455960KCNA1c.1066T>G (p.Phe356Val)
n.105+1972T>G
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.76+178T>G
n.96+1972T>G
12g.4912445T>ACA383455962KCNA1c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
n.105+1973T>A
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.76+179T>A
n.96+1973T>A
12g.4912445T>CCA383455964KCNA1c.1067T>C (p.Phe356Ser)
n.105+1973T>C
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.76+179T>C
n.96+1973T>C
12g.4912445T>GCA383455963KCNA1c.1067T>G (p.Phe356Cys)
n.105+1973T>G
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.76+179T>G
n.96+1973T>G
12g.4912446C>ACA383455965KCNA1c.1068C>A (p.Phe356Leu)
n.105+1974C>A
c.906C>A (p.Phe302Leu)
c.76+180C>A
n.96+1974C>A
12g.4912446C=CA2013367883KCNA1c.1068C= (p.Phe356=)
n.105+1974C=
c.906C= (p.Phe302=)
c.76+180C=
n.96+1974C=
12g.4912446C>GCA383455966KCNA1c.1068C>G (p.Phe356Leu)
n.105+1974C>G
c.906C>G (p.Phe302Leu)
c.76+180C>G
n.96+1974C>G
12g.4912446C>TCA478094707KCNA1c.1068C>T (p.Phe356=)
n.105+1974C>T
c.906C>T (p.Phe302=)
c.76+180C>T
n.96+1974C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912447T>ACA383455967KCNA1c.1069T>A (p.Ser357Thr)
n.105+1975T>A
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.76+181T>A
n.96+1975T>A
12g.4912447T>CCA383455968KCNA1c.1069T>C (p.Ser357Pro)
n.105+1975T>C
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.76+181T>C
n.96+1975T>C
12g.4912447T>GCA383455969KCNA1c.1069T>G (p.Ser357Ala)
n.105+1975T>G
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.76+181T>G
n.96+1975T>G
12g.4912448C>ACA383455970KCNA1c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
n.105+1976C>A
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.76+182C>A
n.96+1976C>A
12g.4912448C>GCA383455971KCNA1c.1070C>G (p.Ser357Cys)
n.105+1976C>G
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.76+182C>G
n.96+1976C>G
12g.4912448C>TCA383455972KCNA1c.1070C>T (p.Ser357Phe)
n.105+1976C>T
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.76+182C>T
n.96+1976C>T
12g.4912449C>ACA478094708KCNA1c.1071C>A (p.Ser357=)
n.105+1977C>A
c.909C>A (p.Ser303=)
c.76+183C>A
n.96+1977C>A
12g.4912449C>GCA478094709KCNA1c.1071C>G (p.Ser357=)
n.105+1977C>G
c.909C>G (p.Ser303=)
c.76+183C>G
n.96+1977C>G
12g.4912449C>TCA478094711KCNA1c.1071C>T (p.Ser357=)
n.105+1977C>T
c.909C>T (p.Ser303=)
c.76+183C>T
n.96+1977C>T
12g.4912450A=CA2013367884KCNA1c.1072A= (p.Ser358=)
n.105+1978A=
c.910A= (p.Ser304=)
c.76+184A=
n.96+1978A=
12g.4912450A>CCA383455973KCNA1c.1072A>C (p.Ser358Arg)
n.105+1978A>C
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.76+184A>C
n.96+1978A>C
12g.4912450A>GCA383455974KCNA1c.1072A>G (p.Ser358Gly)
n.105+1978A>G
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.76+184A>G
n.96+1978A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.4912450A>TCA383455975KCNA1c.1072A>T (p.Ser358Cys)
n.105+1978A>T
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.76+184A>T
n.96+1978A>T
 dbSNP
12g.4912451G>ACA383455978KCNA1c.1073G>A (p.Ser358Asn)
n.105+1979G>A
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.76+185G>A
n.96+1979G>A
12g.4912451G>CCA383455977KCNA1c.1073G>C (p.Ser358Thr)
n.105+1979G>C
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.76+185G>C
n.96+1979G>C
 gnomAD v4
12g.4912451G>TCA383455976KCNA1c.1073G>T (p.Ser358Ile)
n.105+1979G>T
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.76+185G>T
n.96+1979G>T
12g.4912452T>ACA383455979KCNA1c.1074T>A (p.Ser358Arg)
n.105+1980T>A
c.912T>A (p.Ser304Arg)
c.76+186T>A
n.96+1980T>A
12g.4912452T>CCA478094715KCNA1c.1074T>C (p.Ser358=)
n.105+1980T>C
c.912T>C (p.Ser304=)
c.76+186T>C
n.96+1980T>C
12g.4912452T>GCA383455980KCNA1c.1074T>G (p.Ser358Arg)
n.105+1980T>G
c.912T>G (p.Ser304Arg)
c.76+186T>G
n.96+1980T>G
12g.4912453A>CCA383455981KCNA1c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.105+1981A>C
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.76+187A>C
n.96+1981A>C
12g.4912453A>GCA383455982KCNA1c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.105+1981A>G
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.76+187A>G
n.96+1981A>G
12g.4912453A>TCA383455983KCNA1c.1075A>T (p.Ile359Phe)
n.105+1981A>T
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.76+187A>T
n.96+1981A>T
12g.4912454T>ACA383455984KCNA1c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.105+1982T>A
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.76+188T>A
n.96+1982T>A
12g.4912454T>CCA383455985KCNA1c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.105+1982T>C
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.76+188T>C
n.96+1982T>C
12g.4912454T>GCA383455986KCNA1c.1076T>G (p.Ile359Ser)
n.105+1982T>G
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.76+188T>G
n.96+1982T>G
12g.4912455C>ACA478094718KCNA1c.1077C>A (p.Ile359=)
n.105+1983C>A
c.915C>A (p.Ile305=)
c.76+189C>A
n.96+1983C>A
12g.4912455C>GCA383455987KCNA1c.1077C>G (p.Ile359Met)
n.105+1983C>G
c.915C>G (p.Ile305Met)
c.76+189C>G
n.96+1983C>G
12g.4912455C>TCA478094720KCNA1c.1077C>T (p.Ile359=)
n.105+1983C>T
c.915C>T (p.Ile305=)
c.76+189C>T
n.96+1983C>T
 gnomAD v4
12g.4912456C>ACA383455988KCNA1c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.105+1984C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.76+190C>A
n.96+1984C>A
12g.4912456C>GCA383455989KCNA1c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.105+1984C>G
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.76+190C>G
n.96+1984C>G
12g.4912456C>TCA383455990KCNA1c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.105+1984C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.76+190C>T
n.96+1984C>T
 COSMIC

Number of alleles fetched