Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.4912355T>A | CA383455760 | KCNA1 | c.977T>A (p.Leu326Gln) n.105+1883T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) c.76+89T>A n.96+1883T>A | |
12 | g.4912355T>C | CA383455761 | KCNA1 | c.977T>C (p.Leu326Pro) n.105+1883T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.76+89T>C n.96+1883T>C | |
12 | g.4912355T>G | CA383455762 | KCNA1 | c.977T>G (p.Leu326Arg) n.105+1883T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.76+89T>G n.96+1883T>G | |
12 | g.4912356A>C | CA478094721 | KCNA1 | c.978A>C (p.Leu326=) n.105+1884A>C c.816A>C (p.Leu272=) c.76+90A>C n.96+1884A>C | |
12 | g.4912356A>G | CA478094722 | KCNA1 | c.978A>G (p.Leu326=) n.105+1884A>G c.816A>G (p.Leu272=) c.76+90A>G n.96+1884A>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912356A>T | CA478094723 | KCNA1 | c.978A>T (p.Leu326=) n.105+1884A>T c.816A>T (p.Leu272=) c.76+90A>T n.96+1884A>T | |
12 | g.4912357G>A | CA383455763 | KCNA1 | c.979G>A (p.Gly327Arg) n.105+1885G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) c.76+91G>A n.96+1885G>A | |
12 | g.4912357G>C | CA383455764 | KCNA1 | c.979G>C (p.Gly327Arg) n.105+1885G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.76+91G>C n.96+1885G>C | |
12 | g.4912357G>T | CA383455765 | KCNA1 | c.979G>T (p.Gly327Trp) n.105+1885G>T c.817G>T (p.Gly273Trp) c.76+91G>T n.96+1885G>T | |
12 | g.4912358G>A | CA383455766 | KCNA1 | c.980G>A (p.Gly327Glu) n.105+1886G>A c.818G>A (p.Gly273Glu) c.76+92G>A n.96+1886G>A | |
12 | g.4912358G>C | CA383455767 | KCNA1 | c.980G>C (p.Gly327Ala) n.105+1886G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.76+92G>C n.96+1886G>C | |
12 | g.4912358G>T | CA383455768 | KCNA1 | c.980G>T (p.Gly327Val) n.105+1886G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.76+92G>T n.96+1886G>T | |
12 | g.4912359G>A | CA478094727 | KCNA1 | c.981G>A (p.Gly327=) n.105+1887G>A c.819G>A (p.Gly273=) c.76+93G>A n.96+1887G>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912359G>C | CA478094729 | KCNA1 | c.981G>C (p.Gly327=) n.105+1887G>C c.819G>C (p.Gly273=) c.76+93G>C n.96+1887G>C | |
12 | g.4912359G>T | CA478094730 | KCNA1 | c.981G>T (p.Gly327=) n.105+1887G>T c.819G>T (p.Gly273=) c.76+93G>T n.96+1887G>T | |
12 | g.4912360C>A | CA383455769 | KCNA1 | c.982C>A (p.Leu328Met) n.105+1888C>A c.820C>A (p.Leu274Met) c.76+94C>A n.96+1888C>A | |
12 | g.4912360C>G | CA383455770 | KCNA1 | c.982C>G (p.Leu328Val) n.105+1888C>G c.820C>G (p.Leu274Val) c.76+94C>G n.96+1888C>G | |
12 | g.4912360C>T | CA478094731 | KCNA1 | c.982C>T (p.Leu328=) n.105+1888C>T c.820C>T (p.Leu274=) c.76+94C>T n.96+1888C>T | |
12 | g.4912361T>A | CA383455771 | KCNA1 | c.983T>A (p.Leu328Gln) n.105+1889T>A c.821T>A (p.Leu274Gln) c.76+95T>A n.96+1889T>A | |
12 | g.4912361T>C | CA383455772 | KCNA1 | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.105+1889T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) c.76+95T>C n.96+1889T>C | |
12 | g.4912361T>G | CA383455773 | KCNA1 | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.105+1889T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) c.76+95T>G n.96+1889T>G | |
12 | g.4912362G>A | CA478094733 | KCNA1 | c.984G>A (p.Leu328=) n.105+1890G>A c.822G>A (p.Leu274=) c.76+96G>A n.96+1890G>A | |
12 | g.4912362G>C | CA478094734 | KCNA1 | c.984G>C (p.Leu328=) n.105+1890G>C c.822G>C (p.Leu274=) c.76+96G>C n.96+1890G>C | |
12 | g.4912362G= | CA2013367857 | KCNA1 | c.984G= (p.Leu328=) n.105+1890G= c.822G= (p.Leu274=) c.76+96G= n.96+1890G= | |
12 | g.4912362G>T | CA6399451 | KCNA1 | c.984G>T (p.Leu328=) n.105+1890G>T c.822G>T (p.Leu274=) c.76+96G>T n.96+1890G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912363C>A | CA383455774 | KCNA1 | c.985C>A (p.Leu329Ile) n.105+1891C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) c.76+97C>A n.96+1891C>A | ClinVar |
12 | g.4912363C>G | CA383455775 | KCNA1 | c.985C>G (p.Leu329Val) n.105+1891C>G c.823C>G (p.Leu275Val) c.76+97C>G n.96+1891C>G | |
12 | g.4912363C>T | CA383455776 | KCNA1 | c.985C>T (p.Leu329Phe) n.105+1891C>T c.823C>T (p.Leu275Phe) c.76+97C>T n.96+1891C>T | ClinVar |
12 | g.4912364T>A | CA383455777 | KCNA1 | c.986T>A (p.Leu329His) n.105+1892T>A c.824T>A (p.Leu275His) c.76+98T>A n.96+1892T>A | |
12 | g.4912364T>C | CA383455778 | KCNA1 | c.986T>C (p.Leu329Pro) n.105+1892T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.76+98T>C n.96+1892T>C | |
12 | g.4912364T>G | CA383455779 | KCNA1 | c.986T>G (p.Leu329Arg) n.105+1892T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.76+98T>G n.96+1892T>G | |
12 | g.4912365C>A | CA478094736 | KCNA1 | c.987C>A (p.Leu329=) n.105+1893C>A c.825C>A (p.Leu275=) c.76+99C>A n.96+1893C>A | |
12 | g.4912365C>G | CA478094737 | KCNA1 | c.987C>G (p.Leu329=) n.105+1893C>G c.825C>G (p.Leu275=) c.76+99C>G n.96+1893C>G | |
12 | g.4912365C>T | CA478094738 | KCNA1 | c.987C>T (p.Leu329=) n.105+1893C>T c.825C>T (p.Leu275=) c.76+99C>T n.96+1893C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912366A= | CA2013367858 | KCNA1 | c.988A= (p.Ile330=) n.105+1894A= c.826A= (p.Ile276=) c.76+100A= n.96+1894A= | |
12 | g.4912366A>C | CA383455780 | KCNA1 | c.988A>C (p.Ile330Leu) n.105+1894A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) c.76+100A>C n.96+1894A>C | |
12 | g.4912366A>G | CA383455781 | KCNA1 | c.988A>G (p.Ile330Val) n.105+1894A>G c.826A>G (p.Ile276Val) c.76+100A>G n.96+1894A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.4912366A>T | CA383455782 | KCNA1 | c.988A>T (p.Ile330Phe) n.105+1894A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) c.76+100A>T n.96+1894A>T | ClinVar |
12 | g.4912367T>A | CA383455785 | KCNA1 | c.989T>A (p.Ile330Asn) n.105+1895T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) c.76+101T>A n.96+1895T>A | |
12 | g.4912367T>C | CA383455784 | KCNA1 | c.989T>C (p.Ile330Thr) n.105+1895T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) c.76+101T>C n.96+1895T>C | COSMIC |
12 | g.4912367T>G | CA383455783 | KCNA1 | c.989T>G (p.Ile330Ser) n.105+1895T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) c.76+101T>G n.96+1895T>G | |
12 | g.4912368C>A | CA6399452 | KCNA1 | c.990C>A (p.Ile330=) n.105+1896C>A c.828C>A (p.Ile276=) c.76+102C>A n.96+1896C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912368C= | CA2013367860 | KCNA1 | c.990C= (p.Ile330=) n.105+1896C= c.828C= (p.Ile276=) c.76+102C= n.96+1896C= | |
12 | g.4912368C>G | CA383455786 | KCNA1 | c.990C>G (p.Ile330Met) n.105+1896C>G c.828C>G (p.Ile276Met) c.76+102C>G n.96+1896C>G | |
12 | g.4912368C>T | CA478094567 | KCNA1 | c.990C>T (p.Ile330=) n.105+1896C>T c.828C>T (p.Ile276=) c.76+102C>T n.96+1896C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.4912368_4912369delinsCT | CA2013367859 | KCNA1 | c.990_991delinsCT (p.Ile330=) n.105+1896_105+1897delinsCT c.828_829delinsCT (p.Ile276=) c.76+102_76+103delinsCT n.96+1896_96+1897delinsCT | |
12 | g.4912369T>A | CA383455787 | KCNA1 | c.991T>A (p.Phe331Ile) n.105+1897T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) c.76+103T>A n.96+1897T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912369T>C | CA383455788 | KCNA1 | c.991T>C (p.Phe331Leu) n.105+1897T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) c.76+103T>C n.96+1897T>C | |
12 | g.4912369T>G | CA383455789 | KCNA1 | c.991T>G (p.Phe331Val) n.105+1897T>G c.829T>G (p.Phe277Val) c.76+103T>G n.96+1897T>G | COSMIC |
12 | g.4912373dup | CA645575568 | KCNA1 | c.995dup (p.Leu333ProfsTer10) n.105+1901dup c.833dup (p.Leu279ProfsTer10) c.76+107dup n.96+1901dup | COSMIC |
12 | g.4912373del | CA231856046 | KCNA1 | c.995del (p.Phe332SerfsTer?) n.105+1901del c.833del (p.Phe278SerfsTer?) c.76+107del n.96+1901del | dbSNP |
12 | g.4912370T>A | CA383455790 | KCNA1 | c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.105+1898T>A c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.76+104T>A n.96+1898T>A | |
12 | g.4912370T>C | CA383455791 | KCNA1 | c.992T>C (p.Phe331Ser) n.105+1898T>C c.830T>C (p.Phe277Ser) c.76+104T>C n.96+1898T>C | |
12 | g.4912370T>G | CA383455792 | KCNA1 | c.992T>G (p.Phe331Cys) n.105+1898T>G c.830T>G (p.Phe277Cys) c.76+104T>G n.96+1898T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912370T= | CA2013367861 | KCNA1 | c.992T= (p.Phe331=) n.105+1898T= c.830T= (p.Phe277=) c.76+104T= n.96+1898T= | |
12 | g.4912371T>A | CA383455793 | KCNA1 | c.993T>A (p.Phe331Leu) n.105+1899T>A c.831T>A (p.Phe277Leu) c.76+105T>A n.96+1899T>A | |
12 | g.4912371T>C | CA478094571 | KCNA1 | c.993T>C (p.Phe331=) n.105+1899T>C c.831T>C (p.Phe277=) c.76+105T>C n.96+1899T>C | |
12 | g.4912371T>G | CA383455794 | KCNA1 | c.993T>G (p.Phe331Leu) n.105+1899T>G c.831T>G (p.Phe277Leu) c.76+105T>G n.96+1899T>G | |
12 | g.4912372T>A | CA383455795 | KCNA1 | c.994T>A (p.Phe332Ile) n.105+1900T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) c.76+106T>A n.96+1900T>A | |
12 | g.4912372T>C | CA383455796 | KCNA1 | c.994T>C (p.Phe332Leu) n.105+1900T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) c.76+106T>C n.96+1900T>C | |
12 | g.4912372T>G | CA383455797 | KCNA1 | c.994T>G (p.Phe332Val) n.105+1900T>G c.832T>G (p.Phe278Val) c.76+106T>G n.96+1900T>G | |
12 | g.4912373T>A | CA383455798 | KCNA1 | c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.105+1901T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.76+107T>A n.96+1901T>A | |
12 | g.4912373T>C | CA6399453 | KCNA1 | c.995T>C (p.Phe332Ser) n.105+1901T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) c.76+107T>C n.96+1901T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912373T>G | CA383455799 | KCNA1 | c.995T>G (p.Phe332Cys) n.105+1901T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) c.76+107T>G n.96+1901T>G | |
12 | g.4912373T= | CA2013367862 | KCNA1 | c.995T= (p.Phe332=) n.105+1901T= c.833T= (p.Phe278=) c.76+107T= n.96+1901T= | |
12 | g.4912374C>A | CA383455801 | KCNA1 | c.996C>A (p.Phe332Leu) n.105+1902C>A c.834C>A (p.Phe278Leu) c.76+108C>A n.96+1902C>A | |
12 | g.4912374C>G | CA383455800 | KCNA1 | c.996C>G (p.Phe332Leu) n.105+1902C>G c.834C>G (p.Phe278Leu) c.76+108C>G n.96+1902C>G | |
12 | g.4912374C>T | CA478094576 | KCNA1 | c.996C>T (p.Phe332=) n.105+1902C>T c.834C>T (p.Phe278=) c.76+108C>T n.96+1902C>T | COSMIC |
12 | g.4912375C>A | CA383455802 | KCNA1 | c.997C>A (p.Leu333Ile) n.105+1903C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) c.76+109C>A n.96+1903C>A | |
12 | g.4912375C>G | CA383455803 | KCNA1 | c.997C>G (p.Leu333Val) n.105+1903C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.76+109C>G n.96+1903C>G | |
12 | g.4912375C>T | CA383455804 | KCNA1 | c.997C>T (p.Leu333Phe) n.105+1903C>T c.835C>T (p.Leu279Phe) c.76+109C>T n.96+1903C>T | |
12 | g.4912376T>A | CA383455805 | KCNA1 | c.998T>A (p.Leu333His) n.105+1904T>A c.836T>A (p.Leu279His) c.76+110T>A n.96+1904T>A | |
12 | g.4912376T>C | CA383455806 | KCNA1 | c.998T>C (p.Leu333Pro) n.105+1904T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.76+110T>C n.96+1904T>C | |
12 | g.4912376T>G | CA383455807 | KCNA1 | c.998T>G (p.Leu333Arg) n.105+1904T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.76+110T>G n.96+1904T>G | |
12 | g.4912377C>A | CA478094581 | KCNA1 | c.999C>A (p.Leu333=) n.105+1905C>A c.837C>A (p.Leu279=) c.76+111C>A n.96+1905C>A | ClinVar |
12 | g.4912377C= | CA2013367863 | KCNA1 | c.999C= (p.Leu333=) n.105+1905C= c.837C= (p.Leu279=) c.76+111C= n.96+1905C= | |
12 | g.4912377C>G | CA478094582 | KCNA1 | c.999C>G (p.Leu333=) n.105+1905C>G c.837C>G (p.Leu279=) c.76+111C>G n.96+1905C>G | |
12 | g.4912377C>T | CA478094583 | KCNA1 | c.999C>T (p.Leu333=) n.105+1905C>T c.837C>T (p.Leu279=) c.76+111C>T n.96+1905C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912378T>A | CA383455810 | KCNA1 | c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.105+1906T>A c.838T>A (p.Phe280Ile) c.76+112T>A n.96+1906T>A | |
12 | g.4912378T>C | CA383455808 | KCNA1 | c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.105+1906T>C c.838T>C (p.Phe280Leu) c.76+112T>C n.96+1906T>C | |
12 | g.4912378T>G | CA383455809 | KCNA1 | c.1000T>G (p.Phe334Val) n.105+1906T>G c.838T>G (p.Phe280Val) c.76+112T>G n.96+1906T>G | |
12 | g.4912379T>A | CA383455811 | KCNA1 | c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.105+1907T>A c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.76+113T>A n.96+1907T>A | |
12 | g.4912379T>C | CA383455812 | KCNA1 | c.1001T>C (p.Phe334Ser) n.105+1907T>C c.839T>C (p.Phe280Ser) c.76+113T>C n.96+1907T>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912379T>G | CA383455813 | KCNA1 | c.1001T>G (p.Phe334Cys) n.105+1907T>G c.839T>G (p.Phe280Cys) c.76+113T>G n.96+1907T>G | |
12 | g.4912380C>A | CA383455814 | KCNA1 | c.1002C>A (p.Phe334Leu) n.105+1908C>A c.840C>A (p.Phe280Leu) c.76+114C>A n.96+1908C>A | |
12 | g.4912380C>G | CA383455815 | KCNA1 | c.1002C>G (p.Phe334Leu) n.105+1908C>G c.840C>G (p.Phe280Leu) c.76+114C>G n.96+1908C>G | |
12 | g.4912380C>T | CA478094585 | KCNA1 | c.1002C>T (p.Phe334=) n.105+1908C>T c.840C>T (p.Phe280=) c.76+114C>T n.96+1908C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912381A>C | CA383455816 | KCNA1 | c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.105+1909A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) c.76+115A>C n.96+1909A>C | |
12 | g.4912381A>G | CA383455818 | KCNA1 | c.1003A>G (p.Ile335Val) n.105+1909A>G c.841A>G (p.Ile281Val) c.76+115A>G n.96+1909A>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912381A>T | CA383455817 | KCNA1 | c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.105+1909A>T c.841A>T (p.Ile281Phe) c.76+115A>T n.96+1909A>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.4912382T>A | CA383455819 | KCNA1 | c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.105+1910T>A c.842T>A (p.Ile281Asn) c.76+116T>A n.96+1910T>A | ClinVar |
12 | g.4912382T>C | CA383455820 | KCNA1 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.105+1910T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) c.76+116T>C n.96+1910T>C | |
12 | g.4912382T>G | CA383455821 | KCNA1 | c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.105+1910T>G c.842T>G (p.Ile281Ser) c.76+116T>G n.96+1910T>G | |
12 | g.4912383C>A | CA478094588 | KCNA1 | c.1005C>A (p.Ile335=) n.105+1911C>A c.843C>A (p.Ile281=) c.76+117C>A n.96+1911C>A | ClinVar |
12 | g.4912383C= | CA2013367864 | KCNA1 | c.1005C= (p.Ile335=) n.105+1911C= c.843C= (p.Ile281=) c.76+117C= n.96+1911C= | |
12 | g.4912383C>G | CA383455822 | KCNA1 | c.1005C>G (p.Ile335Met) n.105+1911C>G c.843C>G (p.Ile281Met) c.76+117C>G n.96+1911C>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912383C>T | CA6399454 | KCNA1 | c.1005C>T (p.Ile335=) n.105+1911C>T c.843C>T (p.Ile281=) c.76+117C>T n.96+1911C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912384G>A | CA383455823 | KCNA1 | c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.105+1912G>A c.844G>A (p.Gly282Arg) c.76+118G>A n.96+1912G>A | dbSNP |
12 | g.4912384G>C | CA383455824 | KCNA1 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.105+1912G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) c.76+118G>C n.96+1912G>C | |
12 | g.4912384G= | CA2013367865 | KCNA1 | c.1006G= (p.Gly336=) n.105+1912G= c.844G= (p.Gly282=) c.76+118G= n.96+1912G= | |
12 | g.4912384G>T | CA383455825 | KCNA1 | c.1006G>T (p.Gly336Trp) n.105+1912G>T c.844G>T (p.Gly282Trp) c.76+118G>T n.96+1912G>T | |
12 | g.4912385G>A | CA383455826 | KCNA1 | c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.105+1913G>A c.845G>A (p.Gly282Glu) c.76+119G>A n.96+1913G>A | COSMIC |
12 | g.4912385G>C | CA383455827 | KCNA1 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.105+1913G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) c.76+119G>C n.96+1913G>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912385G>T | CA383455828 | KCNA1 | c.1007G>T (p.Gly336Val) n.105+1913G>T c.845G>T (p.Gly282Val) c.76+119G>T n.96+1913G>T | |
12 | g.4912386G>A | CA6399455 | KCNA1 | c.1008G>A (p.Gly336=) n.105+1914G>A c.846G>A (p.Gly282=) c.76+120G>A n.96+1914G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912386G>C | CA478094595 | KCNA1 | c.1008G>C (p.Gly336=) n.105+1914G>C c.846G>C (p.Gly282=) c.76+120G>C n.96+1914G>C | |
12 | g.4912386G= | CA2013367866 | KCNA1 | c.1008G= (p.Gly336=) n.105+1914G= c.846G= (p.Gly282=) c.76+120G= n.96+1914G= | |
12 | g.4912386G>T | CA478094596 | KCNA1 | c.1008G>T (p.Gly336=) n.105+1914G>T c.846G>T (p.Gly282=) c.76+120G>T n.96+1914G>T | |
12 | g.4912387G>A | CA383455831 | KCNA1 | c.1009G>A (p.Val337Ile) n.105+1915G>A c.847G>A (p.Val283Ile) c.76+121G>A n.96+1915G>A | ClinVar |
12 | g.4912387G>C | CA383455830 | KCNA1 | c.1009G>C (p.Val337Leu) n.105+1915G>C c.847G>C (p.Val283Leu) c.76+121G>C n.96+1915G>C | |
12 | g.4912387G>T | CA383455829 | KCNA1 | c.1009G>T (p.Val337Phe) n.105+1915G>T c.847G>T (p.Val283Phe) c.76+121G>T n.96+1915G>T | |
12 | g.4912388T>A | CA383455832 | KCNA1 | c.1010T>A (p.Val337Asp) n.105+1916T>A c.848T>A (p.Val283Asp) c.76+122T>A n.96+1916T>A | |
12 | g.4912388T>C | CA383455833 | KCNA1 | c.1010T>C (p.Val337Ala) n.105+1916T>C c.848T>C (p.Val283Ala) c.76+122T>C n.96+1916T>C | |
12 | g.4912388T>G | CA383455834 | KCNA1 | c.1010T>G (p.Val337Gly) n.105+1916T>G c.848T>G (p.Val283Gly) c.76+122T>G n.96+1916T>G | |
12 | g.4912389C>A | CA478094602 | KCNA1 | c.1011C>A (p.Val337=) n.105+1917C>A c.849C>A (p.Val283=) c.76+123C>A n.96+1917C>A | |
12 | g.4912389C= | CA2013367867 | KCNA1 | c.1011C= (p.Val337=) n.105+1917C= c.849C= (p.Val283=) c.76+123C= n.96+1917C= | |
12 | g.4912389C>G | CA478094604 | KCNA1 | c.1011C>G (p.Val337=) n.105+1917C>G c.849C>G (p.Val283=) c.76+123C>G n.96+1917C>G | |
12 | g.4912389C>T | CA6399456 | KCNA1 | c.1011C>T (p.Val337=) n.105+1917C>T c.849C>T (p.Val283=) c.76+123C>T n.96+1917C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912390A= | CA2013367868 | KCNA1 | c.1012A= (p.Ile338=) n.105+1918A= c.850A= (p.Ile284=) c.76+124A= n.96+1918A= | |
12 | g.4912390A>C | CA383455835 | KCNA1 | c.1012A>C (p.Ile338Leu) n.105+1918A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) c.76+124A>C n.96+1918A>C | |
12 | g.4912390A>G | CA231856067 | KCNA1 | c.1012A>G (p.Ile338Val) n.105+1918A>G c.850A>G (p.Ile284Val) c.76+124A>G n.96+1918A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.4912390A>T | CA383455836 | KCNA1 | c.1012A>T (p.Ile338Phe) n.105+1918A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) c.76+124A>T n.96+1918A>T | |
12 | g.4912391T>A | CA383455837 | KCNA1 | c.1013T>A (p.Ile338Asn) n.105+1919T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) c.76+125T>A n.96+1919T>A | |
12 | g.4912391T>C | CA383455838 | KCNA1 | c.1013T>C (p.Ile338Thr) n.105+1919T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) c.76+125T>C n.96+1919T>C | |
12 | g.4912391T>G | CA383455839 | KCNA1 | c.1013T>G (p.Ile338Ser) n.105+1919T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) c.76+125T>G n.96+1919T>G | |
12 | g.4912392C>A | CA6399457 | KCNA1 | c.1014C>A (p.Ile338=) n.105+1920C>A c.852C>A (p.Ile284=) c.76+126C>A n.96+1920C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912392C= | CA2013367869 | KCNA1 | c.1014C= (p.Ile338=) n.105+1920C= c.852C= (p.Ile284=) c.76+126C= n.96+1920C= | |
12 | g.4912392C>G | CA383455840 | KCNA1 | c.1014C>G (p.Ile338Met) n.105+1920C>G c.852C>G (p.Ile284Met) c.76+126C>G n.96+1920C>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912392C>T | CA478094611 | KCNA1 | c.1014C>T (p.Ile338=) n.105+1920C>T c.852C>T (p.Ile284=) c.76+126C>T n.96+1920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912393C>A | CA383455841 | KCNA1 | c.1015C>A (p.Leu339Met) n.105+1921C>A c.853C>A (p.Leu285Met) c.76+127C>A n.96+1921C>A | |
12 | g.4912393C= | CA2013367870 | KCNA1 | c.1015C= (p.Leu339=) n.105+1921C= c.853C= (p.Leu285=) c.76+127C= n.96+1921C= | |
12 | g.4912393C>G | CA383455842 | KCNA1 | c.1015C>G (p.Leu339Val) n.105+1921C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.76+127C>G n.96+1921C>G | |
12 | g.4912393C>T | CA6399458 | KCNA1 | c.1015C>T (p.Leu339=) n.105+1921C>T c.853C>T (p.Leu285=) c.76+127C>T n.96+1921C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912394T>A | CA383455843 | KCNA1 | c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.105+1922T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) c.76+128T>A n.96+1922T>A | COSMIC |
12 | g.4912394T>C | CA383455844 | KCNA1 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.105+1922T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.76+128T>C n.96+1922T>C | |
12 | g.4912394T>G | CA383455845 | KCNA1 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.105+1922T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.76+128T>G n.96+1922T>G | |
12 | g.4912395G>A | CA478094613 | KCNA1 | c.1017G>A (p.Leu339=) n.105+1923G>A c.855G>A (p.Leu285=) c.76+129G>A n.96+1923G>A | |
12 | g.4912395G>C | CA478094615 | KCNA1 | c.1017G>C (p.Leu339=) n.105+1923G>C c.855G>C (p.Leu285=) c.76+129G>C n.96+1923G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912395G= | CA2013367871 | KCNA1 | c.1017G= (p.Leu339=) n.105+1923G= c.855G= (p.Leu285=) c.76+129G= n.96+1923G= | |
12 | g.4912395G>T | CA478094618 | KCNA1 | c.1017G>T (p.Leu339=) n.105+1923G>T c.855G>T (p.Leu285=) c.76+129G>T n.96+1923G>T | |
12 | g.4912396T>A | CA383455846 | KCNA1 | c.1018T>A (p.Phe340Ile) n.105+1924T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) c.76+130T>A n.96+1924T>A | |
12 | g.4912396T>C | CA383455847 | KCNA1 | c.1018T>C (p.Phe340Leu) n.105+1924T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) c.76+130T>C n.96+1924T>C | |
12 | g.4912396T>G | CA383455848 | KCNA1 | c.1018T>G (p.Phe340Val) n.105+1924T>G c.856T>G (p.Phe286Val) c.76+130T>G n.96+1924T>G | |
12 | g.4912397T>A | CA383455851 | KCNA1 | c.1019T>A (p.Phe340Tyr) n.105+1925T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.76+131T>A n.96+1925T>A | |
12 | g.4912397T>C | CA383455849 | KCNA1 | c.1019T>C (p.Phe340Ser) n.105+1925T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) c.76+131T>C n.96+1925T>C | |
12 | g.4912397T>G | CA383455850 | KCNA1 | c.1019T>G (p.Phe340Cys) n.105+1925T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) c.76+131T>G n.96+1925T>G | |
12 | g.4912398T>A | CA383455852 | KCNA1 | c.1020T>A (p.Phe340Leu) n.105+1926T>A c.858T>A (p.Phe286Leu) c.76+132T>A n.96+1926T>A | |
12 | g.4912398T>C | CA478094621 | KCNA1 | c.1020T>C (p.Phe340=) n.105+1926T>C c.858T>C (p.Phe286=) c.76+132T>C n.96+1926T>C | |
12 | g.4912398T>G | CA383455853 | KCNA1 | c.1020T>G (p.Phe340Leu) n.105+1926T>G c.858T>G (p.Phe286Leu) c.76+132T>G n.96+1926T>G | |
12 | g.4912399T>A | CA383455854 | KCNA1 | c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.105+1927T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) c.76+133T>A n.96+1927T>A | |
12 | g.4912399T>C | CA383455855 | KCNA1 | c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.105+1927T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) c.76+133T>C n.96+1927T>C | |
12 | g.4912399T>G | CA383455856 | KCNA1 | c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.105+1927T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) c.76+133T>G n.96+1927T>G | |
12 | g.4912400C>A | CA383455859 | KCNA1 | c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.105+1928C>A c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.76+134C>A n.96+1928C>A | |
12 | g.4912400C>G | CA383455857 | KCNA1 | c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.105+1928C>G c.860C>G (p.Ser287Cys) c.76+134C>G n.96+1928C>G | |
12 | g.4912400C>T | CA383455858 | KCNA1 | c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.105+1928C>T c.860C>T (p.Ser287Phe) c.76+134C>T n.96+1928C>T | |
12 | g.4912401T>A | CA478094625 | KCNA1 | c.1023T>A (p.Ser341=) n.105+1929T>A c.861T>A (p.Ser287=) c.76+135T>A n.96+1929T>A | |
12 | g.4912401T>C | CA478094626 | KCNA1 | c.1023T>C (p.Ser341=) n.105+1929T>C c.861T>C (p.Ser287=) c.76+135T>C n.96+1929T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912401T>G | CA478094629 | KCNA1 | c.1023T>G (p.Ser341=) n.105+1929T>G c.861T>G (p.Ser287=) c.76+135T>G n.96+1929T>G | |
12 | g.4912401T= | CA2013367872 | KCNA1 | c.1023T= (p.Ser341=) n.105+1929T= c.861T= (p.Ser287=) c.76+135T= n.96+1929T= | |
12 | g.4912402A>C | CA383455860 | KCNA1 | c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.105+1930A>C c.862A>C (p.Ser288Arg) c.76+136A>C n.96+1930A>C | |
12 | g.4912402A>G | CA383455861 | KCNA1 | c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.105+1930A>G c.862A>G (p.Ser288Gly) c.76+136A>G n.96+1930A>G | |
12 | g.4912402A>T | CA383455862 | KCNA1 | c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.105+1930A>T c.862A>T (p.Ser288Cys) c.76+136A>T n.96+1930A>T | |
12 | g.4912403G>A | CA383455863 | KCNA1 | c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.105+1931G>A c.863G>A (p.Ser288Asn) c.76+137G>A n.96+1931G>A | |
12 | g.4912403G>C | CA383455864 | KCNA1 | c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.105+1931G>C c.863G>C (p.Ser288Thr) c.76+137G>C n.96+1931G>C | |
12 | g.4912403G>T | CA383455865 | KCNA1 | c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.105+1931G>T c.863G>T (p.Ser288Ile) c.76+137G>T n.96+1931G>T | |
12 | g.4912404T>A | CA383455866 | KCNA1 | c.1026T>A (p.Ser342Arg) n.105+1932T>A c.864T>A (p.Ser288Arg) c.76+138T>A n.96+1932T>A | |
12 | g.4912404T>C | CA6399459 | KCNA1 | c.1026T>C (p.Ser342=) n.105+1932T>C c.864T>C (p.Ser288=) c.76+138T>C n.96+1932T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912404T>G | CA383455867 | KCNA1 | c.1026T>G (p.Ser342Arg) n.105+1932T>G c.864T>G (p.Ser288Arg) c.76+138T>G n.96+1932T>G | |
12 | g.4912404T= | CA2013367873 | KCNA1 | c.1026T= (p.Ser342=) n.105+1932T= c.864T= (p.Ser288=) c.76+138T= n.96+1932T= | |
12 | g.4912405G>A | CA383455868 | KCNA1 | c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.105+1933G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.76+139G>A n.96+1933G>A | |
12 | g.4912405G>C | CA383455869 | KCNA1 | c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.105+1933G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) c.76+139G>C n.96+1933G>C | |
12 | g.4912405G>T | CA383455870 | KCNA1 | c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.105+1933G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) c.76+139G>T n.96+1933G>T | |
12 | g.4912406C>A | CA383455871 | KCNA1 | c.1028C>A (p.Ala343Glu) n.105+1934C>A c.866C>A (p.Ala289Glu) c.76+140C>A n.96+1934C>A | |
12 | g.4912406C>G | CA383455873 | KCNA1 | c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.105+1934C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) c.76+140C>G n.96+1934C>G | |
12 | g.4912406C>T | CA383455872 | KCNA1 | c.1028C>T (p.Ala343Val) n.105+1934C>T c.866C>T (p.Ala289Val) c.76+140C>T n.96+1934C>T | |
12 | g.4912407A>C | CA478094634 | KCNA1 | c.1029A>C (p.Ala343=) n.105+1935A>C c.867A>C (p.Ala289=) c.76+141A>C n.96+1935A>C | |
12 | g.4912407A>G | CA478094636 | KCNA1 | c.1029A>G (p.Ala343=) n.105+1935A>G c.867A>G (p.Ala289=) c.76+141A>G n.96+1935A>G | |
12 | g.4912407A>T | CA478094638 | KCNA1 | c.1029A>T (p.Ala343=) n.105+1935A>T c.867A>T (p.Ala289=) c.76+141A>T n.96+1935A>T | |
12 | g.4912408G>A | CA383455874 | KCNA1 | c.1030G>A (p.Val344Met) n.105+1936G>A c.868G>A (p.Val290Met) c.76+142G>A n.96+1936G>A | |
12 | g.4912408G>C | CA383455875 | KCNA1 | c.1030G>C (p.Val344Leu) n.105+1936G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.76+142G>C n.96+1936G>C | |
12 | g.4912408G>T | CA383455876 | KCNA1 | c.1030G>T (p.Val344Leu) n.105+1936G>T c.868G>T (p.Val290Leu) c.76+142G>T n.96+1936G>T | |
12 | g.4912409T>A | CA383455877 | KCNA1 | c.1031T>A (p.Val344Glu) n.105+1937T>A c.869T>A (p.Val290Glu) c.76+143T>A n.96+1937T>A | COSMIC |
12 | g.4912409T>C | CA383455878 | KCNA1 | c.1031T>C (p.Val344Ala) n.105+1937T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.76+143T>C n.96+1937T>C | |
12 | g.4912409T>G | CA383455879 | KCNA1 | c.1031T>G (p.Val344Gly) n.105+1937T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.76+143T>G n.96+1937T>G | |
12 | g.4912410G>A | CA478094646 | KCNA1 | c.1032G>A (p.Val344=) n.105+1938G>A c.870G>A (p.Val290=) c.76+144G>A n.96+1938G>A | |
12 | g.4912410G>C | CA478094647 | KCNA1 | c.1032G>C (p.Val344=) n.105+1938G>C c.870G>C (p.Val290=) c.76+144G>C n.96+1938G>C | |
12 | g.4912410G>T | CA478094648 | KCNA1 | c.1032G>T (p.Val344=) n.105+1938G>T c.870G>T (p.Val290=) c.76+144G>T n.96+1938G>T | |
12 | g.4912411T>A | CA383455880 | KCNA1 | c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.105+1939T>A c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.76+145T>A n.96+1939T>A | |
12 | g.4912411T>C | CA383455881 | KCNA1 | c.1033T>C (p.Tyr345His) n.105+1939T>C c.871T>C (p.Tyr291His) c.76+145T>C n.96+1939T>C | |
12 | g.4912411T>G | CA383455882 | KCNA1 | c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.105+1939T>G c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.76+145T>G n.96+1939T>G | |
12 | g.4912412A>C | CA383455883 | KCNA1 | c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.105+1940A>C c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.76+146A>C n.96+1940A>C | |
12 | g.4912412A>G | CA383455884 | KCNA1 | c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.105+1940A>G c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.76+146A>G n.96+1940A>G | ClinVar |
12 | g.4912412A>T | CA383455885 | KCNA1 | c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.105+1940A>T c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.76+146A>T n.96+1940A>T | |
12 | g.4912413C>A | CA383455887 | KCNA1 | c.1035C>A (p.Tyr345Ter) n.105+1941C>A c.873C>A (p.Tyr291Ter) c.76+147C>A n.96+1941C>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912413C>G | CA383455886 | KCNA1 | c.1035C>G (p.Tyr345Ter) n.105+1941C>G c.873C>G (p.Tyr291Ter) c.76+147C>G n.96+1941C>G | |
12 | g.4912413C>T | CA478094651 | KCNA1 | c.1035C>T (p.Tyr345=) n.105+1941C>T c.873C>T (p.Tyr291=) c.76+147C>T n.96+1941C>T | |
12 | g.4912414T>A | CA383455888 | KCNA1 | c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.105+1942T>A c.874T>A (p.Phe292Ile) c.76+148T>A n.96+1942T>A | |
12 | g.4912414T>C | CA383455889 | KCNA1 | c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.105+1942T>C c.874T>C (p.Phe292Leu) c.76+148T>C n.96+1942T>C | |
12 | g.4912414T>G | CA383455890 | KCNA1 | c.1036T>G (p.Phe346Val) n.105+1942T>G c.874T>G (p.Phe292Val) c.76+148T>G n.96+1942T>G | |
12 | g.4912415T>A | CA383455891 | KCNA1 | c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.105+1943T>A c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.76+149T>A n.96+1943T>A | |
12 | g.4912415T>C | CA383455892 | KCNA1 | c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.105+1943T>C c.875T>C (p.Phe292Ser) c.76+149T>C n.96+1943T>C | |
12 | g.4912415T>G | CA383455893 | KCNA1 | c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.105+1943T>G c.875T>G (p.Phe292Cys) c.76+149T>G n.96+1943T>G | |
12 | g.4912416T>A | CA383455894 | KCNA1 | c.1038T>A (p.Phe346Leu) n.105+1944T>A c.876T>A (p.Phe292Leu) c.76+150T>A n.96+1944T>A | |
12 | g.4912416T>C | CA6399460 | KCNA1 | c.1038T>C (p.Phe346=) n.105+1944T>C c.876T>C (p.Phe292=) c.76+150T>C n.96+1944T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912416T>G | CA383455895 | KCNA1 | c.1038T>G (p.Phe346Leu) n.105+1944T>G c.876T>G (p.Phe292Leu) c.76+150T>G n.96+1944T>G | |
12 | g.4912416T= | CA2013367874 | KCNA1 | c.1038T= (p.Phe346=) n.105+1944T= c.876T= (p.Phe292=) c.76+150T= n.96+1944T= | |
12 | g.4912417G>A | CA383455896 | KCNA1 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.105+1945G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.76+151G>A n.96+1945G>A | |
12 | g.4912417G>C | CA383455897 | KCNA1 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.105+1945G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.76+151G>C n.96+1945G>C | |
12 | g.4912417G>T | CA383455898 | KCNA1 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.105+1945G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.76+151G>T n.96+1945G>T | |
12 | g.4912418C>A | CA383455900 | KCNA1 | c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.105+1946C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.76+152C>A n.96+1946C>A | |
12 | g.4912418C>G | CA383455901 | KCNA1 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.105+1946C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.76+152C>G n.96+1946C>G | |
12 | g.4912418C>T | CA383455899 | KCNA1 | c.1040C>T (p.Ala347Val) n.105+1946C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.76+152C>T n.96+1946C>T | |
12 | g.4912419C>A | CA478094656 | KCNA1 | c.1041C>A (p.Ala347=) n.105+1947C>A c.879C>A (p.Ala293=) c.76+153C>A n.96+1947C>A | |
12 | g.4912419C= | CA2013367875 | KCNA1 | c.1041C= (p.Ala347=) n.105+1947C= c.879C= (p.Ala293=) c.76+153C= n.96+1947C= | |
12 | g.4912419C>G | CA478094657 | KCNA1 | c.1041C>G (p.Ala347=) n.105+1947C>G c.879C>G (p.Ala293=) c.76+153C>G n.96+1947C>G | COSMIC |
12 | g.4912419C>T | CA6399461 | KCNA1 | c.1041C>T (p.Ala347=) n.105+1947C>T c.879C>T (p.Ala293=) c.76+153C>T n.96+1947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912420G>A | CA383455902 | KCNA1 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.105+1948G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) c.76+154G>A n.96+1948G>A | COSMIC |
12 | g.4912420G>C | CA383455903 | KCNA1 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.105+1948G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) c.76+154G>C n.96+1948G>C | |
12 | g.4912420G>T | CA383455904 | KCNA1 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.105+1948G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) c.76+154G>T n.96+1948G>T | |
12 | g.4912421A>C | CA383455905 | KCNA1 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.105+1949A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) c.76+155A>C n.96+1949A>C | |
12 | g.4912421A>G | CA383455906 | KCNA1 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.105+1949A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) c.76+155A>G n.96+1949A>G | |
12 | g.4912421A>T | CA383455907 | KCNA1 | c.1043A>T (p.Glu348Val) n.105+1949A>T c.881A>T (p.Glu294Val) c.76+155A>T n.96+1949A>T | |
12 | g.4912422G>A | CA478094661 | KCNA1 | c.1044G>A (p.Glu348=) n.105+1950G>A c.882G>A (p.Glu294=) c.76+156G>A n.96+1950G>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912422G>C | CA383455908 | KCNA1 | c.1044G>C (p.Glu348Asp) n.105+1950G>C c.882G>C (p.Glu294Asp) c.76+156G>C n.96+1950G>C | |
12 | g.4912422G>T | CA383455909 | KCNA1 | c.1044G>T (p.Glu348Asp) n.105+1950G>T c.882G>T (p.Glu294Asp) c.76+156G>T n.96+1950G>T | |
12 | g.4912423G>A | CA383455910 | KCNA1 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.105+1951G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) c.76+157G>A n.96+1951G>A | COSMIC |
12 | g.4912423G>C | CA383455911 | KCNA1 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.105+1951G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) c.76+157G>C n.96+1951G>C | |
12 | g.4912423G>T | CA383455912 | KCNA1 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.105+1951G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) c.76+157G>T n.96+1951G>T | |
12 | g.4912424C>A | CA383455913 | KCNA1 | c.1046C>A (p.Ala349Glu) n.105+1952C>A c.884C>A (p.Ala295Glu) c.76+158C>A n.96+1952C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.4912424C= | CA2013367876 | KCNA1 | c.1046C= (p.Ala349=) n.105+1952C= c.884C= (p.Ala295=) c.76+158C= n.96+1952C= | |
12 | g.4912424C>G | CA383455914 | KCNA1 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.105+1952C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) c.76+158C>G n.96+1952C>G | |
12 | g.4912424C>T | CA383455915 | KCNA1 | c.1046C>T (p.Ala349Val) n.105+1952C>T c.884C>T (p.Ala295Val) c.76+158C>T n.96+1952C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912425G>A | CA6399462 | KCNA1 | c.1047G>A (p.Ala349=) n.105+1953G>A c.885G>A (p.Ala295=) c.76+159G>A n.96+1953G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912425G>C | CA478094666 | KCNA1 | c.1047G>C (p.Ala349=) n.105+1953G>C c.885G>C (p.Ala295=) c.76+159G>C n.96+1953G>C | |
12 | g.4912425G= | CA2013367877 | KCNA1 | c.1047G= (p.Ala349=) n.105+1953G= c.885G= (p.Ala295=) c.76+159G= n.96+1953G= | |
12 | g.4912425G>T | CA478094667 | KCNA1 | c.1047G>T (p.Ala349=) n.105+1953G>T c.885G>T (p.Ala295=) c.76+159G>T n.96+1953G>T | |
12 | g.4912426G>A | CA383455916 | KCNA1 | c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.105+1954G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.76+160G>A n.96+1954G>A | |
12 | g.4912426G>C | CA383455917 | KCNA1 | c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.105+1954G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.76+160G>C n.96+1954G>C | dbSNP |
12 | g.4912426G= | CA2013367878 | KCNA1 | c.1048G= (p.Glu350=) n.105+1954G= c.886G= (p.Glu296=) c.76+160G= n.96+1954G= | |
12 | g.4912426G>T | CA383455918 | KCNA1 | c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.105+1954G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.76+160G>T n.96+1954G>T | |
12 | g.4912427A>C | CA383455919 | KCNA1 | c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.105+1955A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.76+161A>C n.96+1955A>C | |
12 | g.4912427A>G | CA383455920 | KCNA1 | c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.105+1955A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.76+161A>G n.96+1955A>G | |
12 | g.4912427A>T | CA383455921 | KCNA1 | c.1049A>T (p.Glu350Val) n.105+1955A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.76+161A>T n.96+1955A>T | |
12 | g.4912428A>C | CA383455922 | KCNA1 | c.1050A>C (p.Glu350Asp) n.105+1956A>C c.888A>C (p.Glu296Asp) c.76+162A>C n.96+1956A>C | |
12 | g.4912428A>G | CA478094674 | KCNA1 | c.1050A>G (p.Glu350=) n.105+1956A>G c.888A>G (p.Glu296=) c.76+162A>G n.96+1956A>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912428A>T | CA383455923 | KCNA1 | c.1050A>T (p.Glu350Asp) n.105+1956A>T c.888A>T (p.Glu296Asp) c.76+162A>T n.96+1956A>T | |
12 | g.4912429G>A | CA383455924 | KCNA1 | c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.105+1957G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) c.76+163G>A n.96+1957G>A | |
12 | g.4912429G>C | CA383455925 | KCNA1 | c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.105+1957G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) c.76+163G>C n.96+1957G>C | |
12 | g.4912429G>T | CA383455926 | KCNA1 | c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.105+1957G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) c.76+163G>T n.96+1957G>T | |
12 | g.4912430A>C | CA383455927 | KCNA1 | c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.105+1958A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) c.76+164A>C n.96+1958A>C | |
12 | g.4912430A>G | CA383455928 | KCNA1 | c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.105+1958A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) c.76+164A>G n.96+1958A>G | |
12 | g.4912430A>T | CA383455929 | KCNA1 | c.1052A>T (p.Glu351Val) n.105+1958A>T c.890A>T (p.Glu297Val) c.76+164A>T n.96+1958A>T | |
12 | g.4912431A= | CA2013367879 | KCNA1 | c.1053A= (p.Glu351=) n.105+1959A= c.891A= (p.Glu297=) c.76+165A= n.96+1959A= | |
12 | g.4912431A>C | CA383455930 | KCNA1 | c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.105+1959A>C c.891A>C (p.Glu297Asp) c.76+165A>C n.96+1959A>C | |
12 | g.4912431A>G | CA231856116 | KCNA1 | c.1053A>G (p.Glu351=) n.105+1959A>G c.891A>G (p.Glu297=) c.76+165A>G n.96+1959A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912431A>T | CA383455931 | KCNA1 | c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.105+1959A>T c.891A>T (p.Glu297Asp) c.76+165A>T n.96+1959A>T | |
12 | g.4912432G>A | CA383455932 | KCNA1 | c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.105+1960G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) c.76+166G>A n.96+1960G>A | |
12 | g.4912432G>C | CA16043875 | KCNA1 | c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.105+1960G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) c.76+166G>C n.96+1960G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.4912432G= | CA2013367880 | KCNA1 | c.1054G= (p.Ala352=) n.105+1960G= c.892G= (p.Ala298=) c.76+166G= n.96+1960G= | |
12 | g.4912432G>T | CA383455933 | KCNA1 | c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.105+1960G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) c.76+166G>T n.96+1960G>T | |
12 | g.4912433C>A | CA383455934 | KCNA1 | c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.105+1961C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) c.76+167C>A n.96+1961C>A | |
12 | g.4912433C>G | CA383455935 | KCNA1 | c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.105+1961C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) c.76+167C>G n.96+1961C>G | |
12 | g.4912433C>T | CA383455936 | KCNA1 | c.1055C>T (p.Ala352Val) n.105+1961C>T c.893C>T (p.Ala298Val) c.76+167C>T n.96+1961C>T | |
12 | g.4912434T>A | CA478094682 | KCNA1 | c.1056T>A (p.Ala352=) n.105+1962T>A c.894T>A (p.Ala298=) c.76+168T>A n.96+1962T>A | |
12 | g.4912434T>C | CA478094684 | KCNA1 | c.1056T>C (p.Ala352=) n.105+1962T>C c.894T>C (p.Ala298=) c.76+168T>C n.96+1962T>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912434T>G | CA478094685 | KCNA1 | c.1056T>G (p.Ala352=) n.105+1962T>G c.894T>G (p.Ala298=) c.76+168T>G n.96+1962T>G | |
12 | g.4912435G>A | CA383455937 | KCNA1 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.105+1963G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.76+169G>A n.96+1963G>A | |
12 | g.4912435G>C | CA383455938 | KCNA1 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.105+1963G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.76+169G>C n.96+1963G>C | |
12 | g.4912435G>T | CA383455939 | KCNA1 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.105+1963G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.76+169G>T n.96+1963G>T | |
12 | g.4912436A>C | CA383455940 | KCNA1 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.105+1964A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.76+170A>C n.96+1964A>C | |
12 | g.4912436A>G | CA383455941 | KCNA1 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.105+1964A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.76+170A>G n.96+1964A>G | |
12 | g.4912436A>T | CA383455942 | KCNA1 | c.1058A>T (p.Glu353Val) n.105+1964A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.76+170A>T n.96+1964A>T | |
12 | g.4912437G>A | CA478094691 | KCNA1 | c.1059G>A (p.Glu353=) n.105+1965G>A c.897G>A (p.Glu299=) c.76+171G>A n.96+1965G>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912437G>C | CA383455943 | KCNA1 | c.1059G>C (p.Glu353Asp) n.105+1965G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) c.76+171G>C n.96+1965G>C | |
12 | g.4912437G>T | CA383455944 | KCNA1 | c.1059G>T (p.Glu353Asp) n.105+1965G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) c.76+171G>T n.96+1965G>T | |
12 | g.4912438T>A | CA383455947 | KCNA1 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.105+1966T>A c.898T>A (p.Ser300Thr) c.76+172T>A n.96+1966T>A | COSMIC |
12 | g.4912438T>C | CA383455946 | KCNA1 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.105+1966T>C c.898T>C (p.Ser300Pro) c.76+172T>C n.96+1966T>C | |
12 | g.4912438T>G | CA383455945 | KCNA1 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) n.105+1966T>G c.898T>G (p.Ser300Ala) c.76+172T>G n.96+1966T>G | |
12 | g.4912439C>A | CA383455948 | KCNA1 | c.1061C>A (p.Ser354Ter) n.105+1967C>A c.899C>A (p.Ser300Ter) c.76+173C>A n.96+1967C>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912439C= | CA2013367881 | KCNA1 | c.1061C= (p.Ser354=) n.105+1967C= c.899C= (p.Ser300=) c.76+173C= n.96+1967C= | |
12 | g.4912439C>G | CA383455949 | KCNA1 | c.1061C>G (p.Ser354Trp) n.105+1967C>G c.899C>G (p.Ser300Trp) c.76+173C>G n.96+1967C>G | |
12 | g.4912439C>T | CA383455950 | KCNA1 | c.1061C>T (p.Ser354Leu) n.105+1967C>T c.899C>T (p.Ser300Leu) c.76+173C>T n.96+1967C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912440G>A | CA231856122 | KCNA1 | c.1062G>A (p.Ser354=) n.105+1968G>A c.900G>A (p.Ser300=) c.76+174G>A n.96+1968G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912440G>C | CA478094699 | KCNA1 | c.1062G>C (p.Ser354=) n.105+1968G>C c.900G>C (p.Ser300=) c.76+174G>C n.96+1968G>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912440G= | CA2013367882 | KCNA1 | c.1062G= (p.Ser354=) n.105+1968G= c.900G= (p.Ser300=) c.76+174G= n.96+1968G= | |
12 | g.4912440G>T | CA478094700 | KCNA1 | c.1062G>T (p.Ser354=) n.105+1968G>T c.900G>T (p.Ser300=) c.76+174G>T n.96+1968G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912441C>A | CA383455951 | KCNA1 | c.1063C>A (p.His355Asn) n.105+1969C>A c.901C>A (p.His301Asn) c.76+175C>A n.96+1969C>A | |
12 | g.4912441C>G | CA383455952 | KCNA1 | c.1063C>G (p.His355Asp) n.105+1969C>G c.901C>G (p.His301Asp) c.76+175C>G n.96+1969C>G | |
12 | g.4912441C>T | CA383455953 | KCNA1 | c.1063C>T (p.His355Tyr) n.105+1969C>T c.901C>T (p.His301Tyr) c.76+175C>T n.96+1969C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912442A>C | CA383455954 | KCNA1 | c.1064A>C (p.His355Pro) n.105+1970A>C c.902A>C (p.His301Pro) c.76+176A>C n.96+1970A>C | |
12 | g.4912442A>G | CA383455955 | KCNA1 | c.1064A>G (p.His355Arg) n.105+1970A>G c.902A>G (p.His301Arg) c.76+176A>G n.96+1970A>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912442A>T | CA383455956 | KCNA1 | c.1064A>T (p.His355Leu) n.105+1970A>T c.902A>T (p.His301Leu) c.76+176A>T n.96+1970A>T | |
12 | g.4912443C>A | CA383455957 | KCNA1 | c.1065C>A (p.His355Gln) n.105+1971C>A c.903C>A (p.His301Gln) c.76+177C>A n.96+1971C>A | |
12 | g.4912443C>G | CA383455958 | KCNA1 | c.1065C>G (p.His355Gln) n.105+1971C>G c.903C>G (p.His301Gln) c.76+177C>G n.96+1971C>G | |
12 | g.4912443C>T | CA478094704 | KCNA1 | c.1065C>T (p.His355=) n.105+1971C>T c.903C>T (p.His301=) c.76+177C>T n.96+1971C>T | |
12 | g.4912444T>A | CA383455959 | KCNA1 | c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.105+1972T>A c.904T>A (p.Phe302Ile) c.76+178T>A n.96+1972T>A | |
12 | g.4912444T>C | CA383455961 | KCNA1 | c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.105+1972T>C c.904T>C (p.Phe302Leu) c.76+178T>C n.96+1972T>C | |
12 | g.4912444T>G | CA383455960 | KCNA1 | c.1066T>G (p.Phe356Val) n.105+1972T>G c.904T>G (p.Phe302Val) c.76+178T>G n.96+1972T>G | |
12 | g.4912445T>A | CA383455962 | KCNA1 | c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.105+1973T>A c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.76+179T>A n.96+1973T>A | |
12 | g.4912445T>C | CA383455964 | KCNA1 | c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.105+1973T>C c.905T>C (p.Phe302Ser) c.76+179T>C n.96+1973T>C | |
12 | g.4912445T>G | CA383455963 | KCNA1 | c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.105+1973T>G c.905T>G (p.Phe302Cys) c.76+179T>G n.96+1973T>G | |
12 | g.4912446C>A | CA383455965 | KCNA1 | c.1068C>A (p.Phe356Leu) n.105+1974C>A c.906C>A (p.Phe302Leu) c.76+180C>A n.96+1974C>A | |
12 | g.4912446C= | CA2013367883 | KCNA1 | c.1068C= (p.Phe356=) n.105+1974C= c.906C= (p.Phe302=) c.76+180C= n.96+1974C= | |
12 | g.4912446C>G | CA383455966 | KCNA1 | c.1068C>G (p.Phe356Leu) n.105+1974C>G c.906C>G (p.Phe302Leu) c.76+180C>G n.96+1974C>G | |
12 | g.4912446C>T | CA478094707 | KCNA1 | c.1068C>T (p.Phe356=) n.105+1974C>T c.906C>T (p.Phe302=) c.76+180C>T n.96+1974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912447T>A | CA383455967 | KCNA1 | c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.105+1975T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) c.76+181T>A n.96+1975T>A | |
12 | g.4912447T>C | CA383455968 | KCNA1 | c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.105+1975T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) c.76+181T>C n.96+1975T>C | |
12 | g.4912447T>G | CA383455969 | KCNA1 | c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.105+1975T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) c.76+181T>G n.96+1975T>G | |
12 | g.4912448C>A | CA383455970 | KCNA1 | c.1070C>A (p.Ser357Tyr) n.105+1976C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.76+182C>A n.96+1976C>A | |
12 | g.4912448C>G | CA383455971 | KCNA1 | c.1070C>G (p.Ser357Cys) n.105+1976C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) c.76+182C>G n.96+1976C>G | |
12 | g.4912448C>T | CA383455972 | KCNA1 | c.1070C>T (p.Ser357Phe) n.105+1976C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) c.76+182C>T n.96+1976C>T | |
12 | g.4912449C>A | CA478094708 | KCNA1 | c.1071C>A (p.Ser357=) n.105+1977C>A c.909C>A (p.Ser303=) c.76+183C>A n.96+1977C>A | |
12 | g.4912449C>G | CA478094709 | KCNA1 | c.1071C>G (p.Ser357=) n.105+1977C>G c.909C>G (p.Ser303=) c.76+183C>G n.96+1977C>G | |
12 | g.4912449C>T | CA478094711 | KCNA1 | c.1071C>T (p.Ser357=) n.105+1977C>T c.909C>T (p.Ser303=) c.76+183C>T n.96+1977C>T | |
12 | g.4912450A= | CA2013367884 | KCNA1 | c.1072A= (p.Ser358=) n.105+1978A= c.910A= (p.Ser304=) c.76+184A= n.96+1978A= | |
12 | g.4912450A>C | CA383455973 | KCNA1 | c.1072A>C (p.Ser358Arg) n.105+1978A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) c.76+184A>C n.96+1978A>C | |
12 | g.4912450A>G | CA383455974 | KCNA1 | c.1072A>G (p.Ser358Gly) n.105+1978A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) c.76+184A>G n.96+1978A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.4912450A>T | CA383455975 | KCNA1 | c.1072A>T (p.Ser358Cys) n.105+1978A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) c.76+184A>T n.96+1978A>T | dbSNP |
12 | g.4912451G>A | CA383455978 | KCNA1 | c.1073G>A (p.Ser358Asn) n.105+1979G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) c.76+185G>A n.96+1979G>A | |
12 | g.4912451G>C | CA383455977 | KCNA1 | c.1073G>C (p.Ser358Thr) n.105+1979G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) c.76+185G>C n.96+1979G>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912451G>T | CA383455976 | KCNA1 | c.1073G>T (p.Ser358Ile) n.105+1979G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) c.76+185G>T n.96+1979G>T | |
12 | g.4912452T>A | CA383455979 | KCNA1 | c.1074T>A (p.Ser358Arg) n.105+1980T>A c.912T>A (p.Ser304Arg) c.76+186T>A n.96+1980T>A | |
12 | g.4912452T>C | CA478094715 | KCNA1 | c.1074T>C (p.Ser358=) n.105+1980T>C c.912T>C (p.Ser304=) c.76+186T>C n.96+1980T>C | |
12 | g.4912452T>G | CA383455980 | KCNA1 | c.1074T>G (p.Ser358Arg) n.105+1980T>G c.912T>G (p.Ser304Arg) c.76+186T>G n.96+1980T>G | |
12 | g.4912453A>C | CA383455981 | KCNA1 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) n.105+1981A>C c.913A>C (p.Ile305Leu) c.76+187A>C n.96+1981A>C | |
12 | g.4912453A>G | CA383455982 | KCNA1 | c.1075A>G (p.Ile359Val) n.105+1981A>G c.913A>G (p.Ile305Val) c.76+187A>G n.96+1981A>G | |
12 | g.4912453A>T | CA383455983 | KCNA1 | c.1075A>T (p.Ile359Phe) n.105+1981A>T c.913A>T (p.Ile305Phe) c.76+187A>T n.96+1981A>T | |
12 | g.4912454T>A | CA383455984 | KCNA1 | c.1076T>A (p.Ile359Asn) n.105+1982T>A c.914T>A (p.Ile305Asn) c.76+188T>A n.96+1982T>A | |
12 | g.4912454T>C | CA383455985 | KCNA1 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.105+1982T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) c.76+188T>C n.96+1982T>C | |
12 | g.4912454T>G | CA383455986 | KCNA1 | c.1076T>G (p.Ile359Ser) n.105+1982T>G c.914T>G (p.Ile305Ser) c.76+188T>G n.96+1982T>G | |
12 | g.4912455C>A | CA478094718 | KCNA1 | c.1077C>A (p.Ile359=) n.105+1983C>A c.915C>A (p.Ile305=) c.76+189C>A n.96+1983C>A | |
12 | g.4912455C>G | CA383455987 | KCNA1 | c.1077C>G (p.Ile359Met) n.105+1983C>G c.915C>G (p.Ile305Met) c.76+189C>G n.96+1983C>G | |
12 | g.4912455C>T | CA478094720 | KCNA1 | c.1077C>T (p.Ile359=) n.105+1983C>T c.915C>T (p.Ile305=) c.76+189C>T n.96+1983C>T | gnomAD v4 |