| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49123054_49123132del | CA2756174323 | LAMB2 | c.4224+4_4227del n.458_536del | |
| 3 | g.49123055G>A | CA2665695451 | LAMB2 | c.4225-3C>T (n.4225-3C>T) n.531C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123055G>T | CA2665695450 | LAMB2 | c.4225-3C>A (n.4225-3C>A) n.531C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123057C= | CA1363339920 | LAMB2 | c.4225-5G= (n.4225-5G=) n.529G= | |
| 3 | g.49123057C>G | CA2393829 | LAMB2 | c.4225-5G>C (n.4225-5G>C) n.529G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123057C>T | CA2665695452 | LAMB2 | c.4225-5G>A (n.4225-5G>A) n.529G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123058del | CA2577594211 | LAMB2 | c.4225-6del (n.4225-6del) n.528del | |
| 3 | g.49123058A>G | CA2665695454 | LAMB2 | c.4225-6T>C (n.4225-6T>C) n.528T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123058_49123059delinsAG | CA1363339923 | LAMB2 | c.4225-7_4225-6delinsCT (n.4225-7_4225-6delinsCT) n.527_528delinsCT | |
| 3 | g.49123059G>T | CA2665695455 | LAMB2 | c.4225-7C>A (n.4225-7C>A) n.527C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123060del | CA2393830 | LAMB2 | c.4225-7del (n.4225-7del) n.527del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123060G>A | CA2665695456 | LAMB2 | c.4225-8C>T (n.4225-8C>T) n.526C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123060G>T | CA2665695457 | LAMB2 | c.4225-8C>A (n.4225-8C>A) n.526C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123061C>A | CA1047735196 | LAMB2 | c.4225-9G>T (n.4225-9G>T) n.525G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123061C= | CA1363339925 | LAMB2 | c.4225-9G= (n.4225-9G=) n.525G= | |
| 3 | g.49123063C>T | CA2665695458 | LAMB2 | c.4225-11G>A (n.4225-11G>A) n.523G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123064A= | CA1363339926 | LAMB2 | c.4225-12T= (n.4225-12T=) n.522T= | |
| 3 | g.49123064A>G | CA2393831 | LAMB2 | c.4225-12T>C (n.4225-12T>C) n.522T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123065G>A | CA2393832 | LAMB2 | c.4225-13C>T (n.4225-13C>T) n.521C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123065G= | CA1363339928 | LAMB2 | c.4225-13C= (n.4225-13C=) n.521C= | |
| 3 | g.49123065G>T | CA2665695459 | LAMB2 | c.4225-13C>A (n.4225-13C>A) n.521C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123068C>A | CA2665695460 | LAMB2 | c.4225-16G>T (n.4225-16G>T) n.518G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123068C>T | CA2740413014 | LAMB2 | c.4225-16G>A (n.4225-16G>A) n.518G>A | |
| 3 | g.49123069A= | CA1363339930 | LAMB2 | c.4225-17T= (n.4225-17T=) n.517T= | |
| 3 | g.49123069A>G | CA1363339931 | LAMB2 | c.4225-17T>C (n.4225-17T>C) n.517T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49123071G>T | CA2665695461 | LAMB2 | c.4225-19C>A (n.4225-19C>A) n.515C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123073C>A | CA2665695462 | LAMB2 | c.4225-21G>T (n.4225-21G>T) n.513G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123075G>A | CA907805104 | LAMB2 | c.4225-23C>T (n.4225-23C>T) n.511C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49123075G>C | CA2665695463 | LAMB2 | c.4225-23C>G (n.4225-23C>G) n.511C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123075G= | CA1363339932 | LAMB2 | c.4225-23C= (n.4225-23C=) n.511C= | |
| 3 | g.49123075G>T | CA2665695464 | LAMB2 | c.4225-23C>A (n.4225-23C>A) n.511C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123077G>A | CA2665695465 | LAMB2 | c.4225-25C>T (n.4225-25C>T) n.509C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123077G>C | CA543048571 | LAMB2 | c.4225-25C>G (n.4225-25C>G) n.509C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123077G= | CA1363339934 | LAMB2 | c.4225-25C= (n.4225-25C=) n.509C= | |
| 3 | g.49123077G>T | CA543048572 | LAMB2 | c.4225-25C>A (n.4225-25C>A) n.509C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123077_49123078delinsGC | CA1363339935 | LAMB2 | c.4225-26_4225-25delinsGC (n.4225-26_4225-25delinsGC) n.508_509delinsGC | |
| 3 | g.49123078C>A | CA2665695466 | LAMB2 | c.4225-26G>T (n.4225-26G>T) n.508G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123078C= | CA1363339936 | LAMB2 | c.4225-26G= (n.4225-26G=) n.508G= | |
| 3 | g.49123078C>T | CA543048573 | LAMB2 | c.4225-26G>A (n.4225-26G>A) n.508G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123080del | CA1047735228 | LAMB2 | c.4225-26del (n.4225-26del) n.508del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123079_49123080del | CA2568537309 | LAMB2 | c.4225-27_4225-26del (n.4225-27_4225-26del) n.507_508del | |
| 3 | g.49123079C= | CA1363339938 | LAMB2 | c.4225-27G= (n.4225-27G=) n.507G= | |
| 3 | g.49123079C>T | CA2393833 | LAMB2 | c.4225-27G>A (n.4225-27G>A) n.507G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123082G>C | CA2393834 | LAMB2 | c.4225-30C>G (n.4225-30C>G) n.504C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123082G= | CA1363339940 | LAMB2 | c.4225-30C= (n.4225-30C=) n.504C= | |
| 3 | g.49123083T>G | CA2565889993 | LAMB2 | c.4225-31A>C (n.4225-31A>C) n.503A>C | |
| 3 | g.49123084G>A | CA2665695467 | LAMB2 | c.4225-32C>T (n.4225-32C>T) n.502C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123084G>T | CA2665695468 | LAMB2 | c.4225-32C>A (n.4225-32C>A) n.502C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123085A>G | CA2549909956 | LAMB2 | c.4225-33T>C (n.4225-33T>C) n.501T>C | |
| 3 | g.49123085A>T | CA2665695469 | LAMB2 | c.4225-33T>A (n.4225-33T>A) n.501T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123086G>A | CA2665695470 | LAMB2 | c.4225-34C>T (n.4225-34C>T) n.500C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123087A= | CA1363339941 | LAMB2 | c.4225-35T= (n.4225-35T=) n.499T= | |
| 3 | g.49123087A>G | CA1363339942 | LAMB2 | c.4225-35T>C (n.4225-35T>C) n.499T>C | dbSNP |
| 3 | g.49123087A>T | CA2665695471 | LAMB2 | c.4225-35T>A (n.4225-35T>A) n.499T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123088G>A | CA907805123 | LAMB2 | c.4225-36C>T (n.4225-36C>T) n.498C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123088G= | CA1363339944 | LAMB2 | c.4225-36C= (n.4225-36C=) n.498C= | |
| 3 | g.49123089G>A | CA2393835 | LAMB2 | c.4225-37C>T (n.4225-37C>T) n.497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.49123089G= | CA1363339945 | LAMB2 | c.4225-37C= (n.4225-37C=) n.497C= | |
| 3 | g.49123089G>T | CA2665695472 | LAMB2 | c.4225-37C>A (n.4225-37C>A) n.497C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123091A= | CA1363339946 | LAMB2 | c.4225-39T= (n.4225-39T=) n.495T= | |
| 3 | g.49123091A>G | CA1363339947 | LAMB2 | c.4225-39T>C (n.4225-39T>C) n.495T>C | dbSNP |
| 3 | g.49123092C= | CA1363339949 | LAMB2 | c.4225-40G= (n.4225-40G=) n.494G= | |
| 3 | g.49123092C>T | CA2393836 | LAMB2 | c.4225-40G>A (n.4225-40G>A) n.494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123094T>C | CA2577594213 | LAMB2 | c.4224+38A>G (n.4224+38A>G) n.492A>G | |
| 3 | g.49123095C= | CA1363339950 | LAMB2 | c.4224+37G= (n.4224+37G=) n.491G= | |
| 3 | g.49123095C>G | CA2393837 | LAMB2 | c.4224+37G>C (n.4224+37G>C) n.491G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123097A= | CA1363339952 | LAMB2 | c.4224+35T= (n.4224+35T=) n.489T= | |
| 3 | g.49123097A>G | CA2393838 | LAMB2 | c.4224+35T>C (n.4224+35T>C) n.489T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123098C= | CA1363339953 | LAMB2 | c.4224+34G= (n.4224+34G=) n.488G= | |
| 3 | g.49123098C>T | CA2393839 | LAMB2 | c.4224+34G>A (n.4224+34G>A) n.488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123099A= | CA1363339955 | LAMB2 | c.4224+33T= (n.4224+33T=) n.487T= | |
| 3 | g.49123099A>C | CA1363339956 | LAMB2 | c.4224+33T>G (n.4224+33T>G) n.487T>G | dbSNP |
| 3 | g.49123099A>G | CA543048574 | LAMB2 | c.4224+33T>C (n.4224+33T>C) n.487T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123100C= | CA1363339957 | LAMB2 | c.4224+32G= (n.4224+32G=) n.486G= | |
| 3 | g.49123100C>T | CA907805135 | LAMB2 | c.4224+32G>A (n.4224+32G>A) n.486G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123101C>A | CA907805136 | LAMB2 | c.4224+31G>T (n.4224+31G>T) n.485G>T | dbSNP |
| 3 | g.49123101C= | CA1363339958 | LAMB2 | c.4224+31G= (n.4224+31G=) n.485G= | |
| 3 | g.49123102C= | CA1363339960 | LAMB2 | c.4224+30G= (n.4224+30G=) n.484G= | |
| 3 | g.49123102C>T | CA74476767 | LAMB2 | c.4224+30G>A (n.4224+30G>A) n.484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49123103A>G | CA2665695473 | LAMB2 | c.4224+29T>C (n.4224+29T>C) n.483T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123104C>A | CA2665695474 | LAMB2 | c.4224+28G>T (n.4224+28G>T) n.482G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123104C= | CA1363339961 | LAMB2 | c.4224+28G= (n.4224+28G=) n.482G= | |
| 3 | g.49123104C>T | CA1363339962 | LAMB2 | c.4224+28G>A (n.4224+28G>A) n.482G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49123105C>T | CA2577594214 | LAMB2 | c.4224+27G>A (n.4224+27G>A) n.481G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123106T>A | CA2393840 | LAMB2 | c.4224+26A>T (n.4224+26A>T) n.480A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123106T= | CA1363339965 | LAMB2 | c.4224+26A= (n.4224+26A=) n.480A= | |
| 3 | g.49123107G>C | CA2665695475 | LAMB2 | c.4224+25C>G (n.4224+25C>G) n.479C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123107G>T | CA2554371972 | LAMB2 | c.4224+25C>A (n.4224+25C>A) n.479C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123107_49123115dup | CA2393841 | LAMB2 | c.4224+17_4224+25dup (n.4224+17_4224+25dup) n.471_479dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123109C= | CA1363339967 | LAMB2 | c.4224+23G= (n.4224+23G=) n.477G= | |
| 3 | g.49123109C>T | CA2393842 | LAMB2 | c.4224+23G>A (n.4224+23G>A) n.477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123110C= | CA1363339969 | LAMB2 | c.4224+22G= (n.4224+22G=) n.476G= | |
| 3 | g.49123110C>G | CA2577594215 | LAMB2 | c.4224+22G>C (n.4224+22G>C) n.476G>C | |
| 3 | g.49123110C>T | CA74476779 | LAMB2 | c.4224+22G>A (n.4224+22G>A) n.476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123111C>A | CA2393843 | LAMB2 | c.4224+21G>T (n.4224+21G>T) n.475G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123111C= | CA1363339971 | LAMB2 | c.4224+21G= (n.4224+21G=) n.475G= | |
| 3 | g.49123111C>G | CA2665695476 | LAMB2 | c.4224+21G>C (n.4224+21G>C) n.475G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123111C>T | CA1047735241 | LAMB2 | c.4224+21G>A (n.4224+21G>A) n.475G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123112A= | CA1363339973 | LAMB2 | c.4224+20T= (n.4224+20T=) n.474T= | |
| 3 | g.49123112A>C | CA2393844 | LAMB2 | c.4224+20T>G (n.4224+20T>G) n.474T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.49123113C>A | CA2581872503 | LAMB2 | c.4224+19G>T (n.4224+19G>T) n.473G>T | |
| 3 | g.49123113C= | CA1363339975 | LAMB2 | c.4224+19G= (n.4224+19G=) n.473G= | |
| 3 | g.49123113C>G | CA2393846 | LAMB2 | c.4224+19G>C (n.4224+19G>C) n.473G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123113C>T | CA2393845 | LAMB2 | c.4224+19G>A (n.4224+19G>A) n.473G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123114C>G | CA2665695477 | LAMB2 | c.4224+18G>C (n.4224+18G>C) n.472G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123114C>T | CA2665695478 | LAMB2 | c.4224+18G>A (n.4224+18G>A) n.472G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123115C= | CA1363339977 | LAMB2 | c.4224+17G= (n.4224+17G=) n.471G= | |
| 3 | g.49123115C>T | CA74476797 | LAMB2 | c.4224+17G>A (n.4224+17G>A) n.471G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123116A>G | CA2665695479 | LAMB2 | c.4224+16T>C (n.4224+16T>C) n.470T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123117A= | CA1363339978 | LAMB2 | c.4224+15T= (n.4224+15T=) n.469T= | |
| 3 | g.49123117A>G | CA1363339979 | LAMB2 | c.4224+15T>C (n.4224+15T>C) n.469T>C | dbSNP |
| 3 | g.49123118del | CA2665695480 | LAMB2 | c.4224+14del (n.4224+14del) n.468del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123118C= | CA1363339980 | LAMB2 | c.4224+14G= (n.4224+14G=) n.468G= | |
| 3 | g.49123118C>T | CA1363339981 | LAMB2 | c.4224+14G>A (n.4224+14G>A) n.468G>A | dbSNP |
| 3 | g.49123119A>C | CA2665695481 | LAMB2 | c.4224+13T>G (n.4224+13T>G) n.467T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123119A>T | CA2577594216 | LAMB2 | c.4224+13T>A (n.4224+13T>A) n.467T>A | |
| 3 | g.49123120C>T | CA2665695482 | LAMB2 | c.4224+12G>A (n.4224+12G>A) n.466G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123123C= | CA1363339982 | LAMB2 | c.4224+9G= (n.4224+9G=) n.463G= | |
| 3 | g.49123123C>G | CA1363339983 | LAMB2 | c.4224+9G>C (n.4224+9G>C) n.463G>C | dbSNP |
| 3 | g.49123124A= | CA1363339984 | LAMB2 | c.4224+8T= (n.4224+8T=) n.462T= | |
| 3 | g.49123124A>G | CA543048575 | LAMB2 | c.4224+8T>C (n.4224+8T>C) n.462T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123130A>C | CA352695256 | LAMB2 | c.4224+2T>G (n.4224+2T>G) n.456T>G | |
| 3 | g.49123130A>G | CA352695257 | LAMB2 | c.4224+2T>C (n.4224+2T>C) n.456T>C | |
| 3 | g.49123130A>T | CA352695258 | LAMB2 | c.4224+2T>A (n.4224+2T>A) n.456T>A | |
| 3 | g.49123131C>A | CA352695261 | LAMB2 | c.4224+1G>T (n.4224+1G>T) n.455G>T | |
| 3 | g.49123131C>G | CA352695267 | LAMB2 | c.4224+1G>C (n.4224+1G>C) n.455G>C | |
| 3 | g.49123131C>T | CA352695263 | LAMB2 | c.4224+1G>A (n.4224+1G>A) n.455G>A | |
| 3 | g.49123132C>A | CA433634015 | LAMB2 | c.4224G>T (p.Leu1408=) n.454G>T | |
| 3 | g.49123132C>G | CA433634014 | LAMB2 | c.4224G>C (p.Leu1408=) n.454G>C | |
| 3 | g.49123132C>T | CA433634013 | LAMB2 | c.4224G>A (p.Leu1408=) n.454G>A | |
| 3 | g.49123133A= | CA1363339986 | LAMB2 | c.4223T= (p.Leu1408=) n.453T= | |
| 3 | g.49123133A>C | CA352695268 | LAMB2 | c.4223T>G (p.Leu1408Arg) n.453T>G | |
| 3 | g.49123133A>G | CA352695269 | LAMB2 | c.4223T>C (p.Leu1408Pro) n.453T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49123133A>T | CA352695271 | LAMB2 | c.4223T>A (p.Leu1408Gln) n.453T>A | |
| 3 | g.49123134G>A | CA2393847 | LAMB2 | c.4222C>T (p.Leu1408=) n.452C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123134G>C | CA352695284 | LAMB2 | c.4222C>G (p.Leu1408Val) n.452C>G | |
| 3 | g.49123134G= | CA1363339987 | LAMB2 | c.4222C= (p.Leu1408=) n.452C= | |
| 3 | g.49123134G>T | CA352695286 | LAMB2 | c.4222C>A (p.Leu1408Met) n.452C>A | |
| 3 | g.49123135C>A | CA352695289 | LAMB2 | c.4221G>T (p.Glu1407Asp) n.451G>T | |
| 3 | g.49123135C>G | CA352695291 | LAMB2 | c.4221G>C (p.Glu1407Asp) n.451G>C | |
| 3 | g.49123135C>T | CA433634017 | LAMB2 | c.4221G>A (p.Glu1407=) n.451G>A | |
| 3 | g.49123136T>A | CA352695297 | LAMB2 | c.4220A>T (p.Glu1407Val) n.450A>T | |
| 3 | g.49123136T>C | CA352695301 | LAMB2 | c.4220A>G (p.Glu1407Gly) n.450A>G | |
| 3 | g.49123136T>G | CA352695302 | LAMB2 | c.4220A>C (p.Glu1407Ala) n.450A>C | |
| 3 | g.49123137C>A | CA352695308 | LAMB2 | c.4219G>T (p.Glu1407Ter) n.449G>T | |
| 3 | g.49123137C>G | CA352695332 | LAMB2 | c.4219G>C (p.Glu1407Gln) n.449G>C | |
| 3 | g.49123137C>T | CA352695322 | LAMB2 | c.4219G>A (p.Glu1407Lys) n.449G>A | |
| 3 | g.49123138A>C | CA352695337 | LAMB2 | c.4218T>G (p.Asn1406Lys) n.448T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123138A>G | CA433634022 | LAMB2 | c.4218T>C (p.Asn1406=) n.448T>C | |
| 3 | g.49123138A>T | CA352695345 | LAMB2 | c.4218T>A (p.Asn1406Lys) n.448T>A | |
| 3 | g.49123139T>A | CA352695351 | LAMB2 | c.4217A>T (p.Asn1406Ile) n.447A>T | |
| 3 | g.49123139T>C | CA352695359 | LAMB2 | c.4217A>G (p.Asn1406Ser) n.447A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123139T>G | CA352695356 | LAMB2 | c.4217A>C (p.Asn1406Thr) n.447A>C | |
| 3 | g.49123140T>A | CA352695373 | LAMB2 | c.4216A>T (p.Asn1406Tyr) n.446A>T | |
| 3 | g.49123140T>C | CA352695376 | LAMB2 | c.4216A>G (p.Asn1406Asp) n.446A>G | |
| 3 | g.49123140T>G | CA352695379 | LAMB2 | c.4216A>C (p.Asn1406His) n.446A>C | |
| 3 | g.49123141T>A | CA433634026 | LAMB2 | c.4215A>T (p.Ile1405=) n.445A>T | |
| 3 | g.49123141T>C | CA352695384 | LAMB2 | c.4215A>G (p.Ile1405Met) n.445A>G | |
| 3 | g.49123141T>G | CA433634027 | LAMB2 | c.4215A>C (p.Ile1405=) n.445A>C | |
| 3 | g.49123142A>C | CA352695389 | LAMB2 | c.4214T>G (p.Ile1405Arg) n.444T>G | |
| 3 | g.49123142A>G | CA352695391 | LAMB2 | c.4214T>C (p.Ile1405Thr) n.444T>C | |
| 3 | g.49123142A>T | CA352695394 | LAMB2 | c.4214T>A (p.Ile1405Lys) n.444T>A | |
| 3 | g.49123143T>A | CA352695398 | LAMB2 | c.4213A>T (p.Ile1405Leu) n.443A>T | |
| 3 | g.49123143T>C | CA352695403 | LAMB2 | c.4213A>G (p.Ile1405Val) n.443A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123143T>G | CA352695404 | LAMB2 | c.4213A>C (p.Ile1405Leu) n.443A>C | |
| 3 | g.49123147_49123150del | CA2665695483 | LAMB2 | c.4210_4213del (p.Asp1404Ter) n.440_443del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123144G>A | CA433634029 | LAMB2 | c.4212C>T (p.Asp1404=) n.442C>T | |
| 3 | g.49123144G>C | CA352695406 | LAMB2 | c.4212C>G (p.Asp1404Glu) n.442C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123144G= | CA1363339989 | LAMB2 | c.4212C= (p.Asp1404=) n.442C= | |
| 3 | g.49123144G>T | CA2393848 | LAMB2 | c.4212C>A (p.Asp1404Glu) n.442C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123145T>A | CA352695417 | LAMB2 | c.4211A>T (p.Asp1404Val) n.441A>T | |
| 3 | g.49123145T>C | CA352695423 | LAMB2 | c.4211A>G (p.Asp1404Gly) n.441A>G | |
| 3 | g.49123145T>G | CA352695420 | LAMB2 | c.4211A>C (p.Asp1404Ala) n.441A>C | |
| 3 | g.49123146_49123147del | CA645538934 | LAMB2 | c.4210_4211del (p.Asp1404HisfsTer3) n.440_441del | COSMIC |
| 3 | g.49123146C>A | CA352695432 | LAMB2 | c.4210G>T (p.Asp1404Tyr) n.440G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123146C= | CA1363339991 | LAMB2 | c.4210G= (p.Asp1404=) n.440G= | |
| 3 | g.49123146C>G | CA352695435 | LAMB2 | c.4210G>C (p.Asp1404His) n.440G>C | |
| 3 | g.49123146C>T | CA352695438 | LAMB2 | c.4210G>A (p.Asp1404Asn) n.440G>A | |
| 3 | g.49123147T>A | CA433634033 | LAMB2 | c.4209A>T (p.Thr1403=) n.439A>T | |
| 3 | g.49123147T>C | CA433634034 | LAMB2 | c.4209A>G (p.Thr1403=) n.439A>G | |
| 3 | g.49123147T>G | CA433634035 | LAMB2 | c.4209A>C (p.Thr1403=) n.439A>C | |
| 3 | g.49123148G>A | CA352695450 | LAMB2 | c.4208C>T (p.Thr1403Ile) n.438C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123148G>C | CA352695453 | LAMB2 | c.4208C>G (p.Thr1403Arg) n.438C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123148G= | CA1363339993 | LAMB2 | c.4208C= (p.Thr1403=) n.438C= | |
| 3 | g.49123148G>T | CA352695454 | LAMB2 | c.4208C>A (p.Thr1403Lys) n.438C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49123149T>A | CA352695457 | LAMB2 | c.4207A>T (p.Thr1403Ser) n.437A>T | |
| 3 | g.49123149T>C | CA2393849 | LAMB2 | c.4207A>G (p.Thr1403Ala) n.437A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123149T>G | CA352695465 | LAMB2 | c.4207A>C (p.Thr1403Pro) n.437A>C | |
| 3 | g.49123149T= | CA1363339995 | LAMB2 | c.4207A= (p.Thr1403=) n.437A= | |
| 3 | g.49123150C>A | CA433634037 | LAMB2 | c.4206G>T (p.Leu1402=) n.436G>T | |
| 3 | g.49123150C= | CA1363339997 | LAMB2 | c.4206G= (p.Leu1402=) n.436G= | |
| 3 | g.49123150C>G | CA433634038 | LAMB2 | c.4206G>C (p.Leu1402=) n.436G>C | |
| 3 | g.49123150C>T | CA2393850 | LAMB2 | c.4206G>A (p.Leu1402=) n.436G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123151A>C | CA352695474 | LAMB2 | c.4205T>G (p.Leu1402Arg) n.435T>G | |
| 3 | g.49123151A>G | CA352695478 | LAMB2 | c.4205T>C (p.Leu1402Pro) n.435T>C | |
| 3 | g.49123151A>T | CA352695471 | LAMB2 | c.4205T>A (p.Leu1402Gln) n.435T>A | |
| 3 | g.49123152G>A | CA74476826 | LAMB2 | c.4204C>T (p.Leu1402=) n.434C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123152G>C | CA352695495 | LAMB2 | c.4204C>G (p.Leu1402Val) n.434C>G | |
| 3 | g.49123152G= | CA1363339999 | LAMB2 | c.4204C= (p.Leu1402=) n.434C= | |
| 3 | g.49123152G>T | CA352695497 | LAMB2 | c.4204C>A (p.Leu1402Met) n.434C>A | |
| 3 | g.49123153G>A | CA433634040 | LAMB2 | c.4203C>T (p.Ser1401=) n.433C>T | |
| 3 | g.49123153G>C | CA352695501 | LAMB2 | c.4203C>G (p.Ser1401Arg) n.433C>G | |
| 3 | g.49123153G= | CA1363340001 | LAMB2 | c.4203C= (p.Ser1401=) n.433C= | |
| 3 | g.49123153G>T | CA352695506 | LAMB2 | c.4203C>A (p.Ser1401Arg) n.433C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123154C>A | CA352695509 | LAMB2 | c.4202G>T (p.Ser1401Ile) n.432G>T | |
| 3 | g.49123154C= | CA1363340004 | LAMB2 | c.4202G= (p.Ser1401=) n.432G= | |
| 3 | g.49123154C>G | CA352695510 | LAMB2 | c.4202G>C (p.Ser1401Thr) n.432G>C | |
| 3 | g.49123154C>T | CA352695512 | LAMB2 | c.4202G>A (p.Ser1401Asn) n.432G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49123154_49123155delinsCT | CA1363340003 | LAMB2 | c.4201_4202delinsAG (p.Ser1401=) n.431_432delinsAG | |
| 3 | g.49123155del | CA2393851 | LAMB2 | c.4201del (p.Ser1401AlafsTer2) n.431del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123155T>A | CA352695515 | LAMB2 | c.4201A>T (p.Ser1401Cys) n.431A>T | |
| 3 | g.49123155T>C | CA352695517 | LAMB2 | c.4201A>G (p.Ser1401Gly) n.431A>G | |
| 3 | g.49123155T>G | CA352695519 | LAMB2 | c.4201A>C (p.Ser1401Arg) n.431A>C |