Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.4912255G>A | CA383455538 | KCNA1 | c.877G>A (p.Val293Ile) n.105+1783G>A c.715G>A (p.Val239Ile) c.65G>A n.96+1783G>A | |
12 | g.4912255G>C | CA383455539 | KCNA1 | c.877G>C (p.Val293Leu) n.105+1783G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.65G>C n.96+1783G>C | |
12 | g.4912255G>T | CA383455537 | KCNA1 | c.877G>T (p.Val293Phe) n.105+1783G>T c.715G>T (p.Val239Phe) c.65G>T n.96+1783G>T | |
12 | g.4912256T>A | CA383455540 | KCNA1 | c.878T>A (p.Val293Asp) n.105+1784T>A c.716T>A (p.Val239Asp) c.66T>A n.96+1784T>A | |
12 | g.4912256T>C | CA383455542 | KCNA1 | c.878T>C (p.Val293Ala) n.105+1784T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.66T>C n.96+1784T>C | |
12 | g.4912256T>G | CA383455541 | KCNA1 | c.878T>G (p.Val293Gly) n.105+1784T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.66T>G n.96+1784T>G | |
12 | g.4912257C>A | CA478094540 | KCNA1 | c.879C>A (p.Val293=) n.105+1785C>A c.717C>A (p.Val239=) c.67C>A n.96+1785C>A | |
12 | g.4912257C>G | CA478094541 | KCNA1 | c.879C>G (p.Val293=) n.105+1785C>G c.717C>G (p.Val239=) c.67C>G n.96+1785C>G | |
12 | g.4912257C>T | CA478094542 | KCNA1 | c.879C>T (p.Val293=) n.105+1785C>T c.717C>T (p.Val239=) c.67C>T n.96+1785C>T | |
12 | g.4912258A>C | CA383455543 | KCNA1 | c.880A>C (p.Ile294Leu) n.105+1786A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) c.68A>C n.96+1786A>C | |
12 | g.4912258A>G | CA383455545 | KCNA1 | c.880A>G (p.Ile294Val) n.105+1786A>G c.718A>G (p.Ile240Val) c.68A>G n.96+1786A>G | |
12 | g.4912258A>T | CA383455544 | KCNA1 | c.880A>T (p.Ile294Phe) n.105+1786A>T c.718A>T (p.Ile240Phe) c.68A>T n.96+1786A>T | |
12 | g.4912259T>A | CA383455546 | KCNA1 | c.881T>A (p.Ile294Asn) n.105+1787T>A c.719T>A (p.Ile240Asn) c.69T>A n.96+1787T>A | |
12 | g.4912259T>C | CA383455548 | KCNA1 | c.881T>C (p.Ile294Thr) n.105+1787T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) c.69T>C n.96+1787T>C | |
12 | g.4912259T>G | CA383455547 | KCNA1 | c.881T>G (p.Ile294Ser) n.105+1787T>G c.719T>G (p.Ile240Ser) c.69T>G n.96+1787T>G | |
12 | g.4912259_4912260delinsAT | CA2697559072 | KCNA1 | c.881_882delinsAT (p.Ile294Asn) n.105+1787_105+1788delinsAT c.719_720delinsAT (p.Ile240Asn) c.69_70delinsAT n.96+1787_96+1788delinsAT | ClinVar |
12 | g.4912260C>A | CA478094543 | KCNA1 | c.882C>A (p.Ile294=) n.105+1788C>A c.720C>A (p.Ile240=) c.70C>A n.96+1788C>A | |
12 | g.4912260C= | CA2013367826 | KCNA1 | c.882C= (p.Ile294=) n.105+1788C= c.720C= (p.Ile240=) c.70C= n.96+1788C= | |
12 | g.4912260C>G | CA383455549 | KCNA1 | c.882C>G (p.Ile294Met) n.105+1788C>G c.720C>G (p.Ile240Met) c.70C>G n.96+1788C>G | |
12 | g.4912260C>T | CA478094544 | KCNA1 | c.882C>T (p.Ile294=) n.105+1788C>T c.720C>T (p.Ile240=) c.70C>T n.96+1788C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912261C>A | CA383455551 | KCNA1 | c.883C>A (p.Arg295Ser) n.105+1789C>A c.721C>A (p.Arg241Ser) c.71C>A n.96+1789C>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912261C= | CA2013367827 | KCNA1 | c.883C= (p.Arg295=) n.105+1789C= c.721C= (p.Arg241=) c.71C= n.96+1789C= | |
12 | g.4912261C>G | CA383455550 | KCNA1 | c.883C>G (p.Arg295Gly) n.105+1789C>G c.721C>G (p.Arg241Gly) c.71C>G n.96+1789C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912261C>T | CA383455552 | KCNA1 | c.883C>T (p.Arg295Cys) n.105+1789C>T c.721C>T (p.Arg241Cys) c.71C>T n.96+1789C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912262G>A | CA383455553 | KCNA1 | c.884G>A (p.Arg295His) n.105+1790G>A c.722G>A (p.Arg241His) c.72G>A n.96+1790G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.4912262G>C | CA383455554 | KCNA1 | c.884G>C (p.Arg295Pro) n.105+1790G>C c.722G>C (p.Arg241Pro) c.72G>C n.96+1790G>C | |
12 | g.4912262G= | CA2013367828 | KCNA1 | c.884G= (p.Arg295=) n.105+1790G= c.722G= (p.Arg241=) c.72G= n.96+1790G= | |
12 | g.4912262G>T | CA6399441 | KCNA1 | c.884G>T (p.Arg295Leu) n.105+1790G>T c.722G>T (p.Arg241Leu) c.72G>T n.96+1790G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912263C>A | CA478094545 | KCNA1 | c.885C>A (p.Arg295=) n.105+1791C>A c.723C>A (p.Arg241=) c.73C>A n.96+1791C>A | |
12 | g.4912263C>G | CA478094546 | KCNA1 | c.885C>G (p.Arg295=) n.105+1791C>G c.723C>G (p.Arg241=) c.73C>G n.96+1791C>G | |
12 | g.4912263C>T | CA478094547 | KCNA1 | c.885C>T (p.Arg295=) n.105+1791C>T c.723C>T (p.Arg241=) c.73C>T n.96+1791C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912264T>A | CA383455555 | KCNA1 | c.886T>A (p.Leu296Met) n.105+1792T>A c.724T>A (p.Leu242Met) c.74T>A n.96+1792T>A | |
12 | g.4912264T>C | CA478094548 | KCNA1 | c.886T>C (p.Leu296=) n.105+1792T>C c.724T>C (p.Leu242=) c.74T>C n.96+1792T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912264T>G | CA383455556 | KCNA1 | c.886T>G (p.Leu296Val) n.105+1792T>G c.724T>G (p.Leu242Val) c.74T>G n.96+1792T>G | |
12 | g.4912264T= | CA2013367829 | KCNA1 | c.886T= (p.Leu296=) n.105+1792T= c.724T= (p.Leu242=) c.74T= n.96+1792T= | |
12 | g.4912265T>A | CA383455557 | KCNA1 | c.887T>A (p.Leu296Ter) n.105+1793T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) c.75T>A n.96+1793T>A | |
12 | g.4912265T>C | CA383455558 | KCNA1 | c.887T>C (p.Leu296Ser) n.105+1793T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) c.75T>C n.96+1793T>C | ClinVar |
12 | g.4912265T>G | CA383455559 | KCNA1 | c.887T>G (p.Leu296Trp) n.105+1793T>G c.725T>G (p.Leu242Trp) c.75T>G n.96+1793T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912266G>A | CA478094549 | KCNA1 | c.888G>A (p.Leu296=) n.105+1794G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.76G>A n.96+1794G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912266G>C | CA383455560 | KCNA1 | c.888G>C (p.Leu296Phe) n.105+1794G>C c.726G>C (p.Leu242Phe) c.76G>C n.96+1794G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912266G= | CA2013367830 | KCNA1 | c.888G= (p.Leu296=) n.105+1794G= c.726G= (p.Leu242=) c.76G= n.96+1794G= | |
12 | g.4912266G>T | CA383455561 | KCNA1 | c.888G>T (p.Leu296Phe) n.105+1794G>T c.726G>T (p.Leu242Phe) c.76G>T n.96+1794G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912267G>A | CA383455562 | KCNA1 | c.889G>A (p.Val297Ile) n.105+1795G>A c.727G>A (p.Val243Ile) c.76+1G>A n.96+1795G>A | |
12 | g.4912267G>C | CA383455563 | KCNA1 | c.889G>C (p.Val297Leu) n.105+1795G>C c.727G>C (p.Val243Leu) c.76+1G>C n.96+1795G>C | |
12 | g.4912267G>T | CA383455564 | KCNA1 | c.889G>T (p.Val297Leu) n.105+1795G>T c.727G>T (p.Val243Leu) c.76+1G>T n.96+1795G>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912268T>A | CA383455565 | KCNA1 | c.890T>A (p.Val297Glu) n.105+1796T>A c.728T>A (p.Val243Glu) c.76+2T>A n.96+1796T>A | |
12 | g.4912268T>C | CA383455567 | KCNA1 | c.890T>C (p.Val297Ala) n.105+1796T>C c.728T>C (p.Val243Ala) c.76+2T>C n.96+1796T>C | |
12 | g.4912268T>G | CA383455566 | KCNA1 | c.890T>G (p.Val297Gly) n.105+1796T>G c.728T>G (p.Val243Gly) c.76+2T>G n.96+1796T>G | |
12 | g.4912269A>C | CA478094552 | KCNA1 | c.891A>C (p.Val297=) n.105+1797A>C c.729A>C (p.Val243=) c.76+3A>C n.96+1797A>C | |
12 | g.4912269A>G | CA478094551 | KCNA1 | c.891A>G (p.Val297=) n.105+1797A>G c.729A>G (p.Val243=) c.76+3A>G n.96+1797A>G | |
12 | g.4912269A>T | CA478094550 | KCNA1 | c.891A>T (p.Val297=) n.105+1797A>T c.729A>T (p.Val243=) c.76+3A>T n.96+1797A>T | |
12 | g.4912270A>C | CA478094553 | KCNA1 | c.892A>C (p.Arg298=) n.105+1798A>C c.730A>C (p.Arg244=) c.76+4A>C n.96+1798A>C | |
12 | g.4912270A>G | CA383455568 | KCNA1 | c.892A>G (p.Arg298Gly) n.105+1798A>G c.730A>G (p.Arg244Gly) c.76+4A>G n.96+1798A>G | |
12 | g.4912270A>T | CA383455569 | KCNA1 | c.892A>T (p.Arg298Trp) n.105+1798A>T c.730A>T (p.Arg244Trp) c.76+4A>T n.96+1798A>T | |
12 | g.4912271G>A | CA383455570 | KCNA1 | c.893G>A (p.Arg298Lys) n.105+1799G>A c.731G>A (p.Arg244Lys) c.76+5G>A n.96+1799G>A | |
12 | g.4912271G>C | CA383455571 | KCNA1 | c.893G>C (p.Arg298Thr) n.105+1799G>C c.731G>C (p.Arg244Thr) c.76+5G>C n.96+1799G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912271G>T | CA383455572 | KCNA1 | c.893G>T (p.Arg298Met) n.105+1799G>T c.731G>T (p.Arg244Met) c.76+5G>T n.96+1799G>T | |
12 | g.4912272G>A | CA478094556 | KCNA1 | c.894G>A (p.Arg298=) n.105+1800G>A c.732G>A (p.Arg244=) c.76+6G>A n.96+1800G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.4912272G>C | CA383455573 | KCNA1 | c.894G>C (p.Arg298Ser) n.105+1800G>C c.732G>C (p.Arg244Ser) c.76+6G>C n.96+1800G>C | ClinVar |
12 | g.4912272G= | CA2013367831 | KCNA1 | c.894G= (p.Arg298=) n.105+1800G= c.732G= (p.Arg244=) c.76+6G= n.96+1800G= | |
12 | g.4912272G>T | CA383455574 | KCNA1 | c.894G>T (p.Arg298Ser) n.105+1800G>T c.732G>T (p.Arg244Ser) c.76+6G>T n.96+1800G>T | |
12 | g.4912273G>A | CA383455575 | KCNA1 | c.895G>A (p.Val299Ile) n.105+1801G>A c.733G>A (p.Val245Ile) c.76+7G>A n.96+1801G>A | COSMIC |
12 | g.4912273G>C | CA383455576 | KCNA1 | c.895G>C (p.Val299Leu) n.105+1801G>C c.733G>C (p.Val245Leu) c.76+7G>C n.96+1801G>C | |
12 | g.4912273G= | CA2013367832 | KCNA1 | c.895G= (p.Val299=) n.105+1801G= c.733G= (p.Val245=) c.76+7G= n.96+1801G= | |
12 | g.4912273G>T | CA231855958 | KCNA1 | c.895G>T (p.Val299Phe) n.105+1801G>T c.733G>T (p.Val245Phe) c.76+7G>T n.96+1801G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912274T>A | CA383455578 | KCNA1 | c.896T>A (p.Val299Asp) n.105+1802T>A c.734T>A (p.Val245Asp) c.76+8T>A n.96+1802T>A | |
12 | g.4912274T>C | CA383455579 | KCNA1 | c.896T>C (p.Val299Ala) n.105+1802T>C c.734T>C (p.Val245Ala) c.76+8T>C n.96+1802T>C | |
12 | g.4912274T>G | CA383455577 | KCNA1 | c.896T>G (p.Val299Gly) n.105+1802T>G c.734T>G (p.Val245Gly) c.76+8T>G n.96+1802T>G | dbSNP |
12 | g.4912274T= | CA2013367833 | KCNA1 | c.896T= (p.Val299=) n.105+1802T= c.734T= (p.Val245=) c.76+8T= n.96+1802T= | |
12 | g.4912278del | CA478094560 | KCNA1 | c.900del (p.Phe300LeufsTer24) n.105+1806del c.738del (p.Phe246LeufsTer24) c.76+12del n.96+1806del | COSMIC |
12 | g.4912275T>A | CA6399442 | KCNA1 | c.897T>A (p.Val299=) n.105+1803T>A c.735T>A (p.Val245=) c.76+9T>A n.96+1803T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912275T>C | CA478094562 | KCNA1 | c.897T>C (p.Val299=) n.105+1803T>C c.735T>C (p.Val245=) c.76+9T>C n.96+1803T>C | |
12 | g.4912275T>G | CA478094563 | KCNA1 | c.897T>G (p.Val299=) n.105+1803T>G c.735T>G (p.Val245=) c.76+9T>G n.96+1803T>G | |
12 | g.4912275T= | CA2013367834 | KCNA1 | c.897T= (p.Val299=) n.105+1803T= c.735T= (p.Val245=) c.76+9T= n.96+1803T= | |
12 | g.4912276T>A | CA383455580 | KCNA1 | c.898T>A (p.Phe300Ile) n.105+1804T>A c.736T>A (p.Phe246Ile) c.76+10T>A n.96+1804T>A | |
12 | g.4912276T>C | CA383455581 | KCNA1 | c.898T>C (p.Phe300Leu) n.105+1804T>C c.736T>C (p.Phe246Leu) c.76+10T>C n.96+1804T>C | |
12 | g.4912276T>G | CA383455582 | KCNA1 | c.898T>G (p.Phe300Val) n.105+1804T>G c.736T>G (p.Phe246Val) c.76+10T>G n.96+1804T>G | |
12 | g.4912277T>A | CA383455583 | KCNA1 | c.899T>A (p.Phe300Tyr) n.105+1805T>A c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.76+11T>A n.96+1805T>A | |
12 | g.4912277T>C | CA383455584 | KCNA1 | c.899T>C (p.Phe300Ser) n.105+1805T>C c.737T>C (p.Phe246Ser) c.76+11T>C n.96+1805T>C | |
12 | g.4912277T>G | CA383455585 | KCNA1 | c.899T>G (p.Phe300Cys) n.105+1805T>G c.737T>G (p.Phe246Cys) c.76+11T>G n.96+1805T>G | |
12 | g.4912278T>A | CA383455586 | KCNA1 | c.900T>A (p.Phe300Leu) n.105+1806T>A c.738T>A (p.Phe246Leu) c.76+12T>A n.96+1806T>A | |
12 | g.4912278T>C | CA478094568 | KCNA1 | c.900T>C (p.Phe300=) n.105+1806T>C c.738T>C (p.Phe246=) c.76+12T>C n.96+1806T>C | |
12 | g.4912278T>G | CA383455587 | KCNA1 | c.900T>G (p.Phe300Leu) n.105+1806T>G c.738T>G (p.Phe246Leu) c.76+12T>G n.96+1806T>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912279A>C | CA478094570 | KCNA1 | c.901A>C (p.Arg301=) n.105+1807A>C c.739A>C (p.Arg247=) c.76+13A>C n.96+1807A>C | |
12 | g.4912279A>G | CA383455588 | KCNA1 | c.901A>G (p.Arg301Gly) n.105+1807A>G c.739A>G (p.Arg247Gly) c.76+13A>G n.96+1807A>G | |
12 | g.4912279A>T | CA383455589 | KCNA1 | c.901A>T (p.Arg301Ter) n.105+1807A>T c.739A>T (p.Arg247Ter) c.76+13A>T n.96+1807A>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912280G>A | CA383455590 | KCNA1 | c.902G>A (p.Arg301Lys) n.105+1808G>A c.740G>A (p.Arg247Lys) c.76+14G>A n.96+1808G>A | |
12 | g.4912280G>C | CA383455591 | KCNA1 | c.902G>C (p.Arg301Thr) n.105+1808G>C c.740G>C (p.Arg247Thr) c.76+14G>C n.96+1808G>C | |
12 | g.4912280G>T | CA383455592 | KCNA1 | c.902G>T (p.Arg301Ile) n.105+1808G>T c.740G>T (p.Arg247Ile) c.76+14G>T n.96+1808G>T | |
12 | g.4912281A>C | CA383455593 | KCNA1 | c.903A>C (p.Arg301Ser) n.105+1809A>C c.741A>C (p.Arg247Ser) c.76+15A>C n.96+1809A>C | |
12 | g.4912281A>G | CA478094572 | KCNA1 | c.903A>G (p.Arg301=) n.105+1809A>G c.741A>G (p.Arg247=) c.76+15A>G n.96+1809A>G | |
12 | g.4912281A>T | CA383455594 | KCNA1 | c.903A>T (p.Arg301Ser) n.105+1809A>T c.741A>T (p.Arg247Ser) c.76+15A>T n.96+1809A>T | |
12 | g.4912282A>C | CA383455595 | KCNA1 | c.904A>C (p.Ile302Leu) n.105+1810A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) c.76+16A>C n.96+1810A>C | |
12 | g.4912282A>G | CA383455596 | KCNA1 | c.904A>G (p.Ile302Val) n.105+1810A>G c.742A>G (p.Ile248Val) c.76+16A>G n.96+1810A>G | |
12 | g.4912282A>T | CA383455597 | KCNA1 | c.904A>T (p.Ile302Phe) n.105+1810A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) c.76+16A>T n.96+1810A>T | |
12 | g.4912283T>A | CA383455598 | KCNA1 | c.905T>A (p.Ile302Asn) n.105+1811T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) c.76+17T>A n.96+1811T>A | |
12 | g.4912283T>C | CA383455599 | KCNA1 | c.905T>C (p.Ile302Thr) n.105+1811T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) c.76+17T>C n.96+1811T>C | |
12 | g.4912283T>G | CA383455600 | KCNA1 | c.905T>G (p.Ile302Ser) n.105+1811T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) c.76+17T>G n.96+1811T>G | |
12 | g.4912283dup | CA478094577 | KCNA1 | c.905dup (p.Phe303LeufsTer8) n.105+1811dup c.743dup (p.Phe249LeufsTer8) c.76+17dup n.96+1811dup | COSMIC |
12 | g.4912284C>A | CA478094579 | KCNA1 | c.906C>A (p.Ile302=) n.105+1812C>A c.744C>A (p.Ile248=) c.76+18C>A n.96+1812C>A | |
12 | g.4912284C>G | CA383455601 | KCNA1 | c.906C>G (p.Ile302Met) n.105+1812C>G c.744C>G (p.Ile248Met) c.76+18C>G n.96+1812C>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912284C>T | CA478094580 | KCNA1 | c.906C>T (p.Ile302=) n.105+1812C>T c.744C>T (p.Ile248=) c.76+18C>T n.96+1812C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912285T>A | CA383455602 | KCNA1 | c.907T>A (p.Phe303Ile) n.105+1813T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) c.76+19T>A n.96+1813T>A | |
12 | g.4912285T>C | CA6399443 | KCNA1 | c.907T>C (p.Phe303Leu) n.105+1813T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) c.76+19T>C n.96+1813T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912285T>G | CA383455603 | KCNA1 | c.907T>G (p.Phe303Val) n.105+1813T>G c.745T>G (p.Phe249Val) c.76+19T>G n.96+1813T>G | COSMIC |
12 | g.4912285T= | CA2013367835 | KCNA1 | c.907T= (p.Phe303=) n.105+1813T= c.745T= (p.Phe249=) c.76+19T= n.96+1813T= | |
12 | g.4912286T>A | CA383455604 | KCNA1 | c.908T>A (p.Phe303Tyr) n.105+1814T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.76+20T>A n.96+1814T>A | |
12 | g.4912286T>C | CA383455605 | KCNA1 | c.908T>C (p.Phe303Ser) n.105+1814T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) c.76+20T>C n.96+1814T>C | |
12 | g.4912286T>G | CA383455606 | KCNA1 | c.908T>G (p.Phe303Cys) n.105+1814T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) c.76+20T>G n.96+1814T>G | |
12 | g.4912287C>A | CA383455607 | KCNA1 | c.909C>A (p.Phe303Leu) n.105+1815C>A c.747C>A (p.Phe249Leu) c.76+21C>A n.96+1815C>A | |
12 | g.4912287C= | CA2013367836 | KCNA1 | c.909C= (p.Phe303=) n.105+1815C= c.747C= (p.Phe249=) c.76+21C= n.96+1815C= | |
12 | g.4912287C>G | CA383455608 | KCNA1 | c.909C>G (p.Phe303Leu) n.105+1815C>G c.747C>G (p.Phe249Leu) c.76+21C>G n.96+1815C>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912287C>T | CA231855972 | KCNA1 | c.909C>T (p.Phe303=) n.105+1815C>T c.747C>T (p.Phe249=) c.76+21C>T n.96+1815C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912288A>C | CA383455609 | KCNA1 | c.910A>C (p.Lys304Gln) n.105+1816A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) c.76+22A>C n.96+1816A>C | |
12 | g.4912288A>G | CA383455611 | KCNA1 | c.910A>G (p.Lys304Glu) n.105+1816A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) c.76+22A>G n.96+1816A>G | |
12 | g.4912288A>T | CA383455610 | KCNA1 | c.910A>T (p.Lys304Ter) n.105+1816A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) c.76+22A>T n.96+1816A>T | |
12 | g.4912289A>C | CA383455612 | KCNA1 | c.911A>C (p.Lys304Thr) n.105+1817A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) c.76+23A>C n.96+1817A>C | |
12 | g.4912289A>G | CA383455613 | KCNA1 | c.911A>G (p.Lys304Arg) n.105+1817A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) c.76+23A>G n.96+1817A>G | ClinVar |
12 | g.4912289A>T | CA383455614 | KCNA1 | c.911A>T (p.Lys304Met) n.105+1817A>T c.749A>T (p.Lys250Met) c.76+23A>T n.96+1817A>T | |
12 | g.4912290G>A | CA478094586 | KCNA1 | c.912G>A (p.Lys304=) n.105+1818G>A c.750G>A (p.Lys250=) c.76+24G>A n.96+1818G>A | |
12 | g.4912290G>C | CA383455615 | KCNA1 | c.912G>C (p.Lys304Asn) n.105+1818G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) c.76+24G>C n.96+1818G>C | |
12 | g.4912290G>T | CA383455616 | KCNA1 | c.912G>T (p.Lys304Asn) n.105+1818G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) c.76+24G>T n.96+1818G>T | |
12 | g.4912291C>A | CA383455617 | KCNA1 | c.913C>A (p.Leu305Ile) n.105+1819C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.76+25C>A n.96+1819C>A | |
12 | g.4912291C= | CA2013367837 | KCNA1 | c.913C= (p.Leu305=) n.105+1819C= c.751C= (p.Leu251=) c.76+25C= n.96+1819C= | |
12 | g.4912291C>G | CA383455618 | KCNA1 | c.913C>G (p.Leu305Val) n.105+1819C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.76+25C>G n.96+1819C>G | |
12 | g.4912291C>T | CA383455619 | KCNA1 | c.913C>T (p.Leu305Phe) n.105+1819C>T c.751C>T (p.Leu251Phe) c.76+25C>T n.96+1819C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912292T>A | CA383455620 | KCNA1 | c.914T>A (p.Leu305His) n.105+1820T>A c.752T>A (p.Leu251His) c.76+26T>A n.96+1820T>A | |
12 | g.4912292T>C | CA383455621 | KCNA1 | c.914T>C (p.Leu305Pro) n.105+1820T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.76+26T>C n.96+1820T>C | |
12 | g.4912292T>G | CA383455622 | KCNA1 | c.914T>G (p.Leu305Arg) n.105+1820T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.76+26T>G n.96+1820T>G | |
12 | g.4912293C>A | CA478094589 | KCNA1 | c.915C>A (p.Leu305=) n.105+1821C>A c.753C>A (p.Leu251=) c.76+27C>A n.96+1821C>A | |
12 | g.4912293C>G | CA478094590 | KCNA1 | c.915C>G (p.Leu305=) n.105+1821C>G c.753C>G (p.Leu251=) c.76+27C>G n.96+1821C>G | |
12 | g.4912293C>T | CA478094591 | KCNA1 | c.915C>T (p.Leu305=) n.105+1821C>T c.753C>T (p.Leu251=) c.76+27C>T n.96+1821C>T | |
12 | g.4912294T>A | CA383455624 | KCNA1 | c.916T>A (p.Ser306Thr) n.105+1822T>A c.754T>A (p.Ser252Thr) c.76+28T>A n.96+1822T>A | |
12 | g.4912294T>C | CA6399444 | KCNA1 | c.916T>C (p.Ser306Pro) n.105+1822T>C c.754T>C (p.Ser252Pro) c.76+28T>C n.96+1822T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912294T>G | CA383455623 | KCNA1 | c.916T>G (p.Ser306Ala) n.105+1822T>G c.754T>G (p.Ser252Ala) c.76+28T>G n.96+1822T>G | |
12 | g.4912294T= | CA2013367838 | KCNA1 | c.916T= (p.Ser306=) n.105+1822T= c.754T= (p.Ser252=) c.76+28T= n.96+1822T= | |
12 | g.4912295C>A | CA383455625 | KCNA1 | c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.105+1823C>A c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.76+29C>A n.96+1823C>A | |
12 | g.4912295C= | CA2013367840 | KCNA1 | c.917C= (p.Ser306=) n.105+1823C= c.755C= (p.Ser252=) c.76+29C= n.96+1823C= | |
12 | g.4912295C>G | CA383455626 | KCNA1 | c.917C>G (p.Ser306Cys) n.105+1823C>G c.755C>G (p.Ser252Cys) c.76+29C>G n.96+1823C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912295C>T | CA383455627 | KCNA1 | c.917C>T (p.Ser306Phe) n.105+1823C>T c.755C>T (p.Ser252Phe) c.76+29C>T n.96+1823C>T | ClinVar |
12 | g.4912296_4912297dup | CA2013367839 | KCNA1 | c.918_919dup (p.Arg307ProfsTer18) n.105+1824_105+1825dup c.756_757dup (p.Arg253ProfsTer18) c.76+30_76+31dup n.96+1824_96+1825dup | dbSNP |
12 | g.4912296C>A | CA478094598 | KCNA1 | c.918C>A (p.Ser306=) n.105+1824C>A c.756C>A (p.Ser252=) c.76+30C>A n.96+1824C>A | |
12 | g.4912296C= | CA2013367841 | KCNA1 | c.918C= (p.Ser306=) n.105+1824C= c.756C= (p.Ser252=) c.76+30C= n.96+1824C= | |
12 | g.4912296C>G | CA478094599 | KCNA1 | c.918C>G (p.Ser306=) n.105+1824C>G c.756C>G (p.Ser252=) c.76+30C>G n.96+1824C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912296C>T | CA478094601 | KCNA1 | c.918C>T (p.Ser306=) n.105+1824C>T c.756C>T (p.Ser252=) c.76+30C>T n.96+1824C>T | |
12 | g.4912297C>A | CA383455628 | KCNA1 | c.919C>A (p.Arg307Ser) n.105+1825C>A c.757C>A (p.Arg253Ser) c.76+31C>A n.96+1825C>A | |
12 | g.4912297C= | CA2013367842 | KCNA1 | c.919C= (p.Arg307=) n.105+1825C= c.757C= (p.Arg253=) c.76+31C= n.96+1825C= | |
12 | g.4912297C>G | CA383455629 | KCNA1 | c.919C>G (p.Arg307Gly) n.105+1825C>G c.757C>G (p.Arg253Gly) c.76+31C>G n.96+1825C>G | |
12 | g.4912297C>T | CA231855979 | KCNA1 | c.919C>T (p.Arg307Cys) n.105+1825C>T c.757C>T (p.Arg253Cys) c.76+31C>T n.96+1825C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912298G>A | CA383455630 | KCNA1 | c.920G>A (p.Arg307His) n.105+1826G>A c.758G>A (p.Arg253His) c.76+32G>A n.96+1826G>A | ClinVar COSMIC |
12 | g.4912298G>C | CA383455631 | KCNA1 | c.920G>C (p.Arg307Pro) n.105+1826G>C c.758G>C (p.Arg253Pro) c.76+32G>C n.96+1826G>C | |
12 | g.4912298G>T | CA383455632 | KCNA1 | c.920G>T (p.Arg307Leu) n.105+1826G>T c.758G>T (p.Arg253Leu) c.76+32G>T n.96+1826G>T | |
12 | g.4912299C>A | CA478094605 | KCNA1 | c.921C>A (p.Arg307=) n.105+1827C>A c.759C>A (p.Arg253=) c.76+33C>A n.96+1827C>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912299C>G | CA478094606 | KCNA1 | c.921C>G (p.Arg307=) n.105+1827C>G c.759C>G (p.Arg253=) c.76+33C>G n.96+1827C>G | |
12 | g.4912299C>T | CA478094607 | KCNA1 | c.921C>T (p.Arg307=) n.105+1827C>T c.759C>T (p.Arg253=) c.76+33C>T n.96+1827C>T | |
12 | g.4912300C>A | CA383455633 | KCNA1 | c.922C>A (p.His308Asn) n.105+1828C>A c.760C>A (p.His254Asn) c.76+34C>A n.96+1828C>A | |
12 | g.4912300C>G | CA383455634 | KCNA1 | c.922C>G (p.His308Asp) n.105+1828C>G c.760C>G (p.His254Asp) c.76+34C>G n.96+1828C>G | |
12 | g.4912300C>T | CA383455635 | KCNA1 | c.922C>T (p.His308Tyr) n.105+1828C>T c.760C>T (p.His254Tyr) c.76+34C>T n.96+1828C>T | |
12 | g.4912301A>C | CA383455638 | KCNA1 | c.923A>C (p.His308Pro) n.105+1829A>C c.761A>C (p.His254Pro) c.76+35A>C n.96+1829A>C | |
12 | g.4912301A>G | CA383455637 | KCNA1 | c.923A>G (p.His308Arg) n.105+1829A>G c.761A>G (p.His254Arg) c.76+35A>G n.96+1829A>G | |
12 | g.4912301A>T | CA383455636 | KCNA1 | c.923A>T (p.His308Leu) n.105+1829A>T c.761A>T (p.His254Leu) c.76+35A>T n.96+1829A>T | |
12 | g.4912302C>A | CA383455639 | KCNA1 | c.924C>A (p.His308Gln) n.105+1830C>A c.762C>A (p.His254Gln) c.76+36C>A n.96+1830C>A | dbSNP |
12 | g.4912302C= | CA2013367843 | KCNA1 | c.924C= (p.His308=) n.105+1830C= c.762C= (p.His254=) c.76+36C= n.96+1830C= | |
12 | g.4912302C>G | CA383455640 | KCNA1 | c.924C>G (p.His308Gln) n.105+1830C>G c.762C>G (p.His254Gln) c.76+36C>G n.96+1830C>G | |
12 | g.4912302C>T | CA478094612 | KCNA1 | c.924C>T (p.His308=) n.105+1830C>T c.762C>T (p.His254=) c.76+36C>T n.96+1830C>T | ClinVar |
12 | g.4912303T>A | CA383455641 | KCNA1 | c.925T>A (p.Ser309Thr) n.105+1831T>A c.763T>A (p.Ser255Thr) c.76+37T>A n.96+1831T>A | |
12 | g.4912303T>C | CA383455642 | KCNA1 | c.925T>C (p.Ser309Pro) n.105+1831T>C c.763T>C (p.Ser255Pro) c.76+37T>C n.96+1831T>C | |
12 | g.4912303T>G | CA383455643 | KCNA1 | c.925T>G (p.Ser309Ala) n.105+1831T>G c.763T>G (p.Ser255Ala) c.76+37T>G n.96+1831T>G | |
12 | g.4912304C>A | CA383455644 | KCNA1 | c.926C>A (p.Ser309Tyr) n.105+1832C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.76+38C>A n.96+1832C>A | |
12 | g.4912304C>G | CA383455645 | KCNA1 | c.926C>G (p.Ser309Cys) n.105+1832C>G c.764C>G (p.Ser255Cys) c.76+38C>G n.96+1832C>G | |
12 | g.4912304C>T | CA383455646 | KCNA1 | c.926C>T (p.Ser309Phe) n.105+1832C>T c.764C>T (p.Ser255Phe) c.76+38C>T n.96+1832C>T | |
12 | g.4912305T>A | CA478094619 | KCNA1 | c.927T>A (p.Ser309=) n.105+1833T>A c.765T>A (p.Ser255=) c.76+39T>A n.96+1833T>A | |
12 | g.4912305T>C | CA478094620 | KCNA1 | c.927T>C (p.Ser309=) n.105+1833T>C c.765T>C (p.Ser255=) c.76+39T>C n.96+1833T>C | dbSNP |
12 | g.4912305T>G | CA6399445 | KCNA1 | c.927T>G (p.Ser309=) n.105+1833T>G c.765T>G (p.Ser255=) c.76+39T>G n.96+1833T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4912305T= | CA2013367844 | KCNA1 | c.927T= (p.Ser309=) n.105+1833T= c.765T= (p.Ser255=) c.76+39T= n.96+1833T= | |
12 | g.4912306A>C | CA383455647 | KCNA1 | c.928A>C (p.Lys310Gln) n.105+1834A>C c.766A>C (p.Lys256Gln) c.76+40A>C n.96+1834A>C | |
12 | g.4912306A>G | CA383455648 | KCNA1 | c.928A>G (p.Lys310Glu) n.105+1834A>G c.766A>G (p.Lys256Glu) c.76+40A>G n.96+1834A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912306A>T | CA383455649 | KCNA1 | c.928A>T (p.Lys310Ter) n.105+1834A>T c.766A>T (p.Lys256Ter) c.76+40A>T n.96+1834A>T | |
12 | g.4912307A= | CA2013367845 | KCNA1 | c.929A= (p.Lys310=) n.105+1835A= c.767A= (p.Lys256=) c.76+41A= n.96+1835A= | |
12 | g.4912307A>C | CA383455651 | KCNA1 | c.929A>C (p.Lys310Thr) n.105+1835A>C c.767A>C (p.Lys256Thr) c.76+41A>C n.96+1835A>C | |
12 | g.4912307A>G | CA383455652 | KCNA1 | c.929A>G (p.Lys310Arg) n.105+1835A>G c.767A>G (p.Lys256Arg) c.76+41A>G n.96+1835A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912307A>T | CA383455650 | KCNA1 | c.929A>T (p.Lys310Met) n.105+1835A>T c.767A>T (p.Lys256Met) c.76+41A>T n.96+1835A>T | |
12 | g.4912308G>A | CA478094624 | KCNA1 | c.930G>A (p.Lys310=) n.105+1836G>A c.768G>A (p.Lys256=) c.76+42G>A n.96+1836G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912308G>C | CA383455653 | KCNA1 | c.930G>C (p.Lys310Asn) n.105+1836G>C c.768G>C (p.Lys256Asn) c.76+42G>C n.96+1836G>C | ClinVar |
12 | g.4912308G= | CA2013367846 | KCNA1 | c.930G= (p.Lys310=) n.105+1836G= c.768G= (p.Lys256=) c.76+42G= n.96+1836G= | |
12 | g.4912308G>T | CA383455654 | KCNA1 | c.930G>T (p.Lys310Asn) n.105+1836G>T c.768G>T (p.Lys256Asn) c.76+42G>T n.96+1836G>T | |
12 | g.4912309G>A | CA383455655 | KCNA1 | c.931G>A (p.Gly311Ser) n.105+1837G>A c.769G>A (p.Gly257Ser) c.76+43G>A n.96+1837G>A | |
12 | g.4912309G>C | CA383455656 | KCNA1 | c.931G>C (p.Gly311Arg) n.105+1837G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.76+43G>C n.96+1837G>C | |
12 | g.4912309G= | CA2013367847 | KCNA1 | c.931G= (p.Gly311=) n.105+1837G= c.769G= (p.Gly257=) c.76+43G= n.96+1837G= | |
12 | g.4912309G>T | CA383455657 | KCNA1 | c.931G>T (p.Gly311Cys) n.105+1837G>T c.769G>T (p.Gly257Cys) c.76+43G>T n.96+1837G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912310G>A | CA383455660 | KCNA1 | c.932G>A (p.Gly311Asp) n.105+1838G>A c.770G>A (p.Gly257Asp) c.76+44G>A n.96+1838G>A | |
12 | g.4912310G>C | CA383455658 | KCNA1 | c.932G>C (p.Gly311Ala) n.105+1838G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.76+44G>C n.96+1838G>C | |
12 | g.4912310G>T | CA383455659 | KCNA1 | c.932G>T (p.Gly311Val) n.105+1838G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.76+44G>T n.96+1838G>T | |
12 | g.4912311C>A | CA6399447 | KCNA1 | c.933C>A (p.Gly311=) n.105+1839C>A c.771C>A (p.Gly257=) c.76+45C>A n.96+1839C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912311C= | CA2013367848 | KCNA1 | c.933C= (p.Gly311=) n.105+1839C= c.771C= (p.Gly257=) c.76+45C= n.96+1839C= | |
12 | g.4912311C>G | CA6399446 | KCNA1 | c.933C>G (p.Gly311=) n.105+1839C>G c.771C>G (p.Gly257=) c.76+45C>G n.96+1839C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912311C>T | CA478094632 | KCNA1 | c.933C>T (p.Gly311=) n.105+1839C>T c.771C>T (p.Gly257=) c.76+45C>T n.96+1839C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912312C>A | CA383455661 | KCNA1 | c.934C>A (p.Leu312Ile) n.105+1840C>A c.772C>A (p.Leu258Ile) c.76+46C>A n.96+1840C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912312C= | CA2013367849 | KCNA1 | c.934C= (p.Leu312=) n.105+1840C= c.772C= (p.Leu258=) c.76+46C= n.96+1840C= | |
12 | g.4912312C>G | CA383455662 | KCNA1 | c.934C>G (p.Leu312Val) n.105+1840C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.76+46C>G n.96+1840C>G | |
12 | g.4912312C>T | CA383455663 | KCNA1 | c.934C>T (p.Leu312Phe) n.105+1840C>T c.772C>T (p.Leu258Phe) c.76+46C>T n.96+1840C>T | |
12 | g.4912313T>A | CA383455664 | KCNA1 | c.935T>A (p.Leu312His) n.105+1841T>A c.773T>A (p.Leu258His) c.76+47T>A n.96+1841T>A | COSMIC |
12 | g.4912313T>C | CA383455666 | KCNA1 | c.935T>C (p.Leu312Pro) n.105+1841T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.76+47T>C n.96+1841T>C | |
12 | g.4912313T>G | CA383455665 | KCNA1 | c.935T>G (p.Leu312Arg) n.105+1841T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.76+47T>G n.96+1841T>G | |
12 | g.4912314C>A | CA478094640 | KCNA1 | c.936C>A (p.Leu312=) n.105+1842C>A c.774C>A (p.Leu258=) c.76+48C>A n.96+1842C>A | |
12 | g.4912314C>G | CA478094641 | KCNA1 | c.936C>G (p.Leu312=) n.105+1842C>G c.774C>G (p.Leu258=) c.76+48C>G n.96+1842C>G | |
12 | g.4912314C>T | CA478094642 | KCNA1 | c.936C>T (p.Leu312=) n.105+1842C>T c.774C>T (p.Leu258=) c.76+48C>T n.96+1842C>T | |
12 | g.4912319_4912330dup | CA2617200992 | KCNA1 | c.941_952dup (p.Gln317_Thr318insIleLeuGlyGln) n.105+1847_105+1858dup c.779_790dup (p.Gln263_Thr264insIleLeuGlyGln) c.76+53_76+64dup n.96+1847_96+1858dup | gnomAD v4 |
12 | g.4912315C>A | CA383455667 | KCNA1 | c.937C>A (p.Gln313Lys) n.105+1843C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.76+49C>A n.96+1843C>A | |
12 | g.4912315C>G | CA383455669 | KCNA1 | c.937C>G (p.Gln313Glu) n.105+1843C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) c.76+49C>G n.96+1843C>G | |
12 | g.4912315C>T | CA383455668 | KCNA1 | c.937C>T (p.Gln313Ter) n.105+1843C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.76+49C>T n.96+1843C>T | |
12 | g.4912316A>C | CA383455670 | KCNA1 | c.938A>C (p.Gln313Pro) n.105+1844A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.76+50A>C n.96+1844A>C | |
12 | g.4912316A>G | CA383455672 | KCNA1 | c.938A>G (p.Gln313Arg) n.105+1844A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.76+50A>G n.96+1844A>G | |
12 | g.4912316A>T | CA383455671 | KCNA1 | c.938A>T (p.Gln313Leu) n.105+1844A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.76+50A>T n.96+1844A>T | |
12 | g.4912317G>A | CA478094649 | KCNA1 | c.939G>A (p.Gln313=) n.105+1845G>A c.777G>A (p.Gln259=) c.76+51G>A n.96+1845G>A | |
12 | g.4912317G>C | CA383455673 | KCNA1 | c.939G>C (p.Gln313His) n.105+1845G>C c.777G>C (p.Gln259His) c.76+51G>C n.96+1845G>C | |
12 | g.4912317G>T | CA383455674 | KCNA1 | c.939G>T (p.Gln313His) n.105+1845G>T c.777G>T (p.Gln259His) c.76+51G>T n.96+1845G>T | |
12 | g.4912318A>C | CA383455675 | KCNA1 | c.940A>C (p.Ile314Leu) n.105+1846A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) c.76+52A>C n.96+1846A>C | |
12 | g.4912318A>G | CA383455676 | KCNA1 | c.940A>G (p.Ile314Val) n.105+1846A>G c.778A>G (p.Ile260Val) c.76+52A>G n.96+1846A>G | |
12 | g.4912318A>T | CA383455677 | KCNA1 | c.940A>T (p.Ile314Phe) n.105+1846A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) c.76+52A>T n.96+1846A>T | |
12 | g.4912319T>A | CA383455678 | KCNA1 | c.941T>A (p.Ile314Asn) n.105+1847T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) c.76+53T>A n.96+1847T>A | |
12 | g.4912319T>C | CA383455679 | KCNA1 | c.941T>C (p.Ile314Thr) n.105+1847T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) c.76+53T>C n.96+1847T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912319T>G | CA383455680 | KCNA1 | c.941T>G (p.Ile314Ser) n.105+1847T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) c.76+53T>G n.96+1847T>G | |
12 | g.4912319T= | CA2013367850 | KCNA1 | c.941T= (p.Ile314=) n.105+1847T= c.779T= (p.Ile260=) c.76+53T= n.96+1847T= | |
12 | g.4912320C>A | CA478094653 | KCNA1 | c.942C>A (p.Ile314=) n.105+1848C>A c.780C>A (p.Ile260=) c.76+54C>A n.96+1848C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.4912320C= | CA2013367851 | KCNA1 | c.942C= (p.Ile314=) n.105+1848C= c.780C= (p.Ile260=) c.76+54C= n.96+1848C= | |
12 | g.4912320C>G | CA383455681 | KCNA1 | c.942C>G (p.Ile314Met) n.105+1848C>G c.780C>G (p.Ile260Met) c.76+54C>G n.96+1848C>G | |
12 | g.4912320C>T | CA478094655 | KCNA1 | c.942C>T (p.Ile314=) n.105+1848C>T c.780C>T (p.Ile260=) c.76+54C>T n.96+1848C>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.4912321C>A | CA383455682 | KCNA1 | c.943C>A (p.Leu315Met) n.105+1849C>A c.781C>A (p.Leu261Met) c.76+55C>A n.96+1849C>A | |
12 | g.4912321C= | CA2013367852 | KCNA1 | c.943C= (p.Leu315=) n.105+1849C= c.781C= (p.Leu261=) c.76+55C= n.96+1849C= | |
12 | g.4912321C>G | CA383455683 | KCNA1 | c.943C>G (p.Leu315Val) n.105+1849C>G c.781C>G (p.Leu261Val) c.76+55C>G n.96+1849C>G | |
12 | g.4912321C>T | CA6399448 | KCNA1 | c.943C>T (p.Leu315=) n.105+1849C>T c.781C>T (p.Leu261=) c.76+55C>T n.96+1849C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912322T>A | CA383455684 | KCNA1 | c.944T>A (p.Leu315Gln) n.105+1850T>A c.782T>A (p.Leu261Gln) c.76+56T>A n.96+1850T>A | |
12 | g.4912322T>C | CA383455686 | KCNA1 | c.944T>C (p.Leu315Pro) n.105+1850T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.76+56T>C n.96+1850T>C | |
12 | g.4912322T>G | CA383455685 | KCNA1 | c.944T>G (p.Leu315Arg) n.105+1850T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.76+56T>G n.96+1850T>G | |
12 | g.4912323G>A | CA478094662 | KCNA1 | c.945G>A (p.Leu315=) n.105+1851G>A c.783G>A (p.Leu261=) c.76+57G>A n.96+1851G>A | |
12 | g.4912323G>C | CA478094663 | KCNA1 | c.945G>C (p.Leu315=) n.105+1851G>C c.783G>C (p.Leu261=) c.76+57G>C n.96+1851G>C | |
12 | g.4912323G>T | CA478094664 | KCNA1 | c.945G>T (p.Leu315=) n.105+1851G>T c.783G>T (p.Leu261=) c.76+57G>T n.96+1851G>T | |
12 | g.4912324G>A | CA383455687 | KCNA1 | c.946G>A (p.Gly316Ser) n.105+1852G>A c.784G>A (p.Gly262Ser) c.76+58G>A n.96+1852G>A | |
12 | g.4912324G>C | CA383455688 | KCNA1 | c.946G>C (p.Gly316Arg) n.105+1852G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.76+58G>C n.96+1852G>C | |
12 | g.4912324G>T | CA383455689 | KCNA1 | c.946G>T (p.Gly316Cys) n.105+1852G>T c.784G>T (p.Gly262Cys) c.76+58G>T n.96+1852G>T | |
12 | g.4912325G>A | CA383455690 | KCNA1 | c.947G>A (p.Gly316Asp) n.105+1853G>A c.785G>A (p.Gly262Asp) c.76+59G>A n.96+1853G>A | |
12 | g.4912325G>C | CA383455691 | KCNA1 | c.947G>C (p.Gly316Ala) n.105+1853G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.76+59G>C n.96+1853G>C | |
12 | g.4912325G>T | CA383455692 | KCNA1 | c.947G>T (p.Gly316Val) n.105+1853G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.76+59G>T n.96+1853G>T | |
12 | g.4912326C>A | CA478094668 | KCNA1 | c.948C>A (p.Gly316=) n.105+1854C>A c.786C>A (p.Gly262=) c.76+60C>A n.96+1854C>A | |
12 | g.4912326C>G | CA478094670 | KCNA1 | c.948C>G (p.Gly316=) n.105+1854C>G c.786C>G (p.Gly262=) c.76+60C>G n.96+1854C>G | |
12 | g.4912326C>T | CA478094672 | KCNA1 | c.948C>T (p.Gly316=) n.105+1854C>T c.786C>T (p.Gly262=) c.76+60C>T n.96+1854C>T | ClinVar |
12 | g.4912327C>A | CA383455693 | KCNA1 | c.949C>A (p.Gln317Lys) n.105+1855C>A c.787C>A (p.Gln263Lys) c.76+61C>A n.96+1855C>A | |
12 | g.4912327C>G | CA383455694 | KCNA1 | c.949C>G (p.Gln317Glu) n.105+1855C>G c.787C>G (p.Gln263Glu) c.76+61C>G n.96+1855C>G | |
12 | g.4912327C>T | CA383455695 | KCNA1 | c.949C>T (p.Gln317Ter) n.105+1855C>T c.787C>T (p.Gln263Ter) c.76+61C>T n.96+1855C>T | |
12 | g.4912328A>C | CA383455698 | KCNA1 | c.950A>C (p.Gln317Pro) n.105+1856A>C c.788A>C (p.Gln263Pro) c.76+62A>C n.96+1856A>C | |
12 | g.4912328A>G | CA383455697 | KCNA1 | c.950A>G (p.Gln317Arg) n.105+1856A>G c.788A>G (p.Gln263Arg) c.76+62A>G n.96+1856A>G | |
12 | g.4912328A>T | CA383455696 | KCNA1 | c.950A>T (p.Gln317Leu) n.105+1856A>T c.788A>T (p.Gln263Leu) c.76+62A>T n.96+1856A>T | |
12 | g.4912329G>A | CA478094678 | KCNA1 | c.951G>A (p.Gln317=) n.105+1857G>A c.789G>A (p.Gln263=) c.76+63G>A n.96+1857G>A | dbSNP |
12 | g.4912329G>C | CA383455699 | KCNA1 | c.951G>C (p.Gln317His) n.105+1857G>C c.789G>C (p.Gln263His) c.76+63G>C n.96+1857G>C | |
12 | g.4912329G>T | CA383455700 | KCNA1 | c.951G>T (p.Gln317His) n.105+1857G>T c.789G>T (p.Gln263His) c.76+63G>T n.96+1857G>T | |
12 | g.4912330A>C | CA383455701 | KCNA1 | c.952A>C (p.Thr318Pro) n.105+1858A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.76+64A>C n.96+1858A>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912330A>G | CA383455702 | KCNA1 | c.952A>G (p.Thr318Ala) n.105+1858A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.76+64A>G n.96+1858A>G | |
12 | g.4912330A>T | CA383455703 | KCNA1 | c.952A>T (p.Thr318Ser) n.105+1858A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.76+64A>T n.96+1858A>T | |
12 | g.4912331C>A | CA383455704 | KCNA1 | c.953C>A (p.Thr318Asn) n.105+1859C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) c.76+65C>A n.96+1859C>A | |
12 | g.4912331C>G | CA383455705 | KCNA1 | c.953C>G (p.Thr318Ser) n.105+1859C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) c.76+65C>G n.96+1859C>G | |
12 | g.4912331C>T | CA383455706 | KCNA1 | c.953C>T (p.Thr318Ile) n.105+1859C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.76+65C>T n.96+1859C>T | ClinVar |
12 | g.4912332C>A | CA478094680 | KCNA1 | c.954C>A (p.Thr318=) n.105+1860C>A c.792C>A (p.Thr264=) c.76+66C>A n.96+1860C>A | |
12 | g.4912332C>G | CA478094681 | KCNA1 | c.954C>G (p.Thr318=) n.105+1860C>G c.792C>G (p.Thr264=) c.76+66C>G n.96+1860C>G | |
12 | g.4912332C>T | CA478094683 | KCNA1 | c.954C>T (p.Thr318=) n.105+1860C>T c.792C>T (p.Thr264=) c.76+66C>T n.96+1860C>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912333C>A | CA383455707 | KCNA1 | c.955C>A (p.Leu319Ile) n.105+1861C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) c.76+67C>A n.96+1861C>A | |
12 | g.4912333C>G | CA383455708 | KCNA1 | c.955C>G (p.Leu319Val) n.105+1861C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.76+67C>G n.96+1861C>G | |
12 | g.4912333C>T | CA383455709 | KCNA1 | c.955C>T (p.Leu319Phe) n.105+1861C>T c.793C>T (p.Leu265Phe) c.76+67C>T n.96+1861C>T | |
12 | g.4912334T>A | CA383455712 | KCNA1 | c.956T>A (p.Leu319His) n.105+1862T>A c.794T>A (p.Leu265His) c.76+68T>A n.96+1862T>A | |
12 | g.4912334T>C | CA383455711 | KCNA1 | c.956T>C (p.Leu319Pro) n.105+1862T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.76+68T>C n.96+1862T>C | |
12 | g.4912334T>G | CA383455710 | KCNA1 | c.956T>G (p.Leu319Arg) n.105+1862T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.76+68T>G n.96+1862T>G | |
12 | g.4912335C>A | CA478094689 | KCNA1 | c.957C>A (p.Leu319=) n.105+1863C>A c.795C>A (p.Leu265=) c.76+69C>A n.96+1863C>A | |
12 | g.4912335C= | CA2013367853 | KCNA1 | c.957C= (p.Leu319=) n.105+1863C= c.795C= (p.Leu265=) c.76+69C= n.96+1863C= | |
12 | g.4912335C>G | CA478094690 | KCNA1 | c.957C>G (p.Leu319=) n.105+1863C>G c.795C>G (p.Leu265=) c.76+69C>G n.96+1863C>G | |
12 | g.4912335C>T | CA6399449 | KCNA1 | c.957C>T (p.Leu319=) n.105+1863C>T c.795C>T (p.Leu265=) c.76+69C>T n.96+1863C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912336A>C | CA383455713 | KCNA1 | c.958A>C (p.Lys320Gln) n.105+1864A>C c.796A>C (p.Lys266Gln) c.76+70A>C n.96+1864A>C | |
12 | g.4912336A>G | CA383455714 | KCNA1 | c.958A>G (p.Lys320Glu) n.105+1864A>G c.796A>G (p.Lys266Glu) c.76+70A>G n.96+1864A>G | |
12 | g.4912336A>T | CA383455715 | KCNA1 | c.958A>T (p.Lys320Ter) n.105+1864A>T c.796A>T (p.Lys266Ter) c.76+70A>T n.96+1864A>T | |
12 | g.4912337A>C | CA383455716 | KCNA1 | c.959A>C (p.Lys320Thr) n.105+1865A>C c.797A>C (p.Lys266Thr) c.76+71A>C n.96+1865A>C | |
12 | g.4912337A>G | CA383455717 | KCNA1 | c.959A>G (p.Lys320Arg) n.105+1865A>G c.797A>G (p.Lys266Arg) c.76+71A>G n.96+1865A>G | |
12 | g.4912337A>T | CA383455718 | KCNA1 | c.959A>T (p.Lys320Ile) n.105+1865A>T c.797A>T (p.Lys266Ile) c.76+71A>T n.96+1865A>T | |
12 | g.4912338A>C | CA383455719 | KCNA1 | c.960A>C (p.Lys320Asn) n.105+1866A>C c.798A>C (p.Lys266Asn) c.76+72A>C n.96+1866A>C | |
12 | g.4912338A>G | CA478094695 | KCNA1 | c.960A>G (p.Lys320=) n.105+1866A>G c.798A>G (p.Lys266=) c.76+72A>G n.96+1866A>G | |
12 | g.4912338A>T | CA383455720 | KCNA1 | c.960A>T (p.Lys320Asn) n.105+1866A>T c.798A>T (p.Lys266Asn) c.76+72A>T n.96+1866A>T | |
12 | g.4912339G>A | CA383455721 | KCNA1 | c.961G>A (p.Ala321Thr) n.105+1867G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.76+73G>A n.96+1867G>A | |
12 | g.4912339G>C | CA383455722 | KCNA1 | c.961G>C (p.Ala321Pro) n.105+1867G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.76+73G>C n.96+1867G>C | |
12 | g.4912339G>T | CA383455723 | KCNA1 | c.961G>T (p.Ala321Ser) n.105+1867G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.76+73G>T n.96+1867G>T | |
12 | g.4912340C>A | CA383455725 | KCNA1 | c.962C>A (p.Ala321Asp) n.105+1868C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) c.76+74C>A n.96+1868C>A | |
12 | g.4912340C>G | CA383455726 | KCNA1 | c.962C>G (p.Ala321Gly) n.105+1868C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.76+74C>G n.96+1868C>G | |
12 | g.4912340C>T | CA383455724 | KCNA1 | c.962C>T (p.Ala321Val) n.105+1868C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.76+74C>T n.96+1868C>T | |
12 | g.4912341T>A | CA478094701 | KCNA1 | c.963T>A (p.Ala321=) n.105+1869T>A c.801T>A (p.Ala267=) c.76+75T>A n.96+1869T>A | |
12 | g.4912341T>C | CA478094702 | KCNA1 | c.963T>C (p.Ala321=) n.105+1869T>C c.801T>C (p.Ala267=) c.76+75T>C n.96+1869T>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912341T>G | CA478094703 | KCNA1 | c.963T>G (p.Ala321=) n.105+1869T>G c.801T>G (p.Ala267=) c.76+75T>G n.96+1869T>G | |
12 | g.4912342A= | CA2013367854 | KCNA1 | c.964A= (p.Ser322=) n.105+1870A= c.802A= (p.Ser268=) c.76+76A= n.96+1870A= | |
12 | g.4912342A>C | CA383455729 | KCNA1 | c.964A>C (p.Ser322Arg) n.105+1870A>C c.802A>C (p.Ser268Arg) c.76+76A>C n.96+1870A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912342A>G | CA383455727 | KCNA1 | c.964A>G (p.Ser322Gly) n.105+1870A>G c.802A>G (p.Ser268Gly) c.76+76A>G n.96+1870A>G | |
12 | g.4912342A>T | CA383455728 | KCNA1 | c.964A>T (p.Ser322Cys) n.105+1870A>T c.802A>T (p.Ser268Cys) c.76+76A>T n.96+1870A>T | |
12 | g.4912343G>A | CA383455730 | KCNA1 | c.965G>A (p.Ser322Asn) n.105+1871G>A c.803G>A (p.Ser268Asn) c.76+77G>A n.96+1871G>A | |
12 | g.4912343G>C | CA383455731 | KCNA1 | c.965G>C (p.Ser322Thr) n.105+1871G>C c.803G>C (p.Ser268Thr) c.76+77G>C n.96+1871G>C | |
12 | g.4912343G>T | CA383455732 | KCNA1 | c.965G>T (p.Ser322Ile) n.105+1871G>T c.803G>T (p.Ser268Ile) c.76+77G>T n.96+1871G>T | |
12 | g.4912344T>A | CA383455733 | KCNA1 | c.966T>A (p.Ser322Arg) n.105+1872T>A c.804T>A (p.Ser268Arg) c.76+78T>A n.96+1872T>A | ClinVar |
12 | g.4912344T>C | CA478094705 | KCNA1 | c.966T>C (p.Ser322=) n.105+1872T>C c.804T>C (p.Ser268=) c.76+78T>C n.96+1872T>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912344T>G | CA383455734 | KCNA1 | c.966T>G (p.Ser322Arg) n.105+1872T>G c.804T>G (p.Ser268Arg) c.76+78T>G n.96+1872T>G | |
12 | g.4912345A>C | CA383455735 | KCNA1 | c.967A>C (p.Met323Leu) n.105+1873A>C c.805A>C (p.Met269Leu) c.76+79A>C n.96+1873A>C | |
12 | g.4912345A>G | CA383455736 | KCNA1 | c.967A>G (p.Met323Val) n.105+1873A>G c.805A>G (p.Met269Val) c.76+79A>G n.96+1873A>G | gnomAD v4 |
12 | g.4912345A>T | CA383455737 | KCNA1 | c.967A>T (p.Met323Leu) n.105+1873A>T c.805A>T (p.Met269Leu) c.76+79A>T n.96+1873A>T | |
12 | g.4912346T>A | CA383455738 | KCNA1 | c.968T>A (p.Met323Lys) n.105+1874T>A c.806T>A (p.Met269Lys) c.76+80T>A n.96+1874T>A | |
12 | g.4912346T>C | CA383455739 | KCNA1 | c.968T>C (p.Met323Thr) n.105+1874T>C c.806T>C (p.Met269Thr) c.76+80T>C n.96+1874T>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912346T>G | CA383455740 | KCNA1 | c.968T>G (p.Met323Arg) n.105+1874T>G c.806T>G (p.Met269Arg) c.76+80T>G n.96+1874T>G | |
12 | g.4912347G>A | CA383455741 | KCNA1 | c.969G>A (p.Met323Ile) n.105+1875G>A c.807G>A (p.Met269Ile) c.76+81G>A n.96+1875G>A | |
12 | g.4912347G>C | CA383455743 | KCNA1 | c.969G>C (p.Met323Ile) n.105+1875G>C c.807G>C (p.Met269Ile) c.76+81G>C n.96+1875G>C | |
12 | g.4912347G>T | CA383455742 | KCNA1 | c.969G>T (p.Met323Ile) n.105+1875G>T c.807G>T (p.Met269Ile) c.76+81G>T n.96+1875G>T | |
12 | g.4912348A>C | CA478094710 | KCNA1 | c.970A>C (p.Arg324=) n.105+1876A>C c.808A>C (p.Arg270=) c.76+82A>C n.96+1876A>C | |
12 | g.4912348A>G | CA383455744 | KCNA1 | c.970A>G (p.Arg324Gly) n.105+1876A>G c.808A>G (p.Arg270Gly) c.76+82A>G n.96+1876A>G | |
12 | g.4912348A>T | CA383455745 | KCNA1 | c.970A>T (p.Arg324Ter) n.105+1876A>T c.808A>T (p.Arg270Ter) c.76+82A>T n.96+1876A>T | |
12 | g.4912349G>A | CA383455746 | KCNA1 | c.971G>A (p.Arg324Lys) n.105+1877G>A c.809G>A (p.Arg270Lys) c.76+83G>A n.96+1877G>A | |
12 | g.4912349G>C | CA383455747 | KCNA1 | c.971G>C (p.Arg324Thr) n.105+1877G>C c.809G>C (p.Arg270Thr) c.76+83G>C n.96+1877G>C | |
12 | g.4912349G>T | CA383455748 | KCNA1 | c.971G>T (p.Arg324Ile) n.105+1877G>T c.809G>T (p.Arg270Ile) c.76+83G>T n.96+1877G>T | |
12 | g.4912350A>C | CA383455749 | KCNA1 | c.972A>C (p.Arg324Ser) n.105+1878A>C c.810A>C (p.Arg270Ser) c.76+84A>C n.96+1878A>C | |
12 | g.4912350A>G | CA478094712 | KCNA1 | c.972A>G (p.Arg324=) n.105+1878A>G c.810A>G (p.Arg270=) c.76+84A>G n.96+1878A>G | |
12 | g.4912350A>T | CA383455750 | KCNA1 | c.972A>T (p.Arg324Ser) n.105+1878A>T c.810A>T (p.Arg270Ser) c.76+84A>T n.96+1878A>T | |
12 | g.4912351G>A | CA383455751 | KCNA1 | c.973G>A (p.Glu325Lys) n.105+1879G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) c.76+85G>A n.96+1879G>A | ClinVar |
12 | g.4912351G>C | CA383455752 | KCNA1 | c.973G>C (p.Glu325Gln) n.105+1879G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) c.76+85G>C n.96+1879G>C | |
12 | g.4912351G>T | CA383455753 | KCNA1 | c.973G>T (p.Glu325Ter) n.105+1879G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.76+85G>T n.96+1879G>T | |
12 | g.4912352A>C | CA383455755 | KCNA1 | c.974A>C (p.Glu325Ala) n.105+1880A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) c.76+86A>C n.96+1880A>C | |
12 | g.4912352A>G | CA383455756 | KCNA1 | c.974A>G (p.Glu325Gly) n.105+1880A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.76+86A>G n.96+1880A>G | ClinVar |
12 | g.4912352A>T | CA383455754 | KCNA1 | c.974A>T (p.Glu325Val) n.105+1880A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.76+86A>T n.96+1880A>T | |
12 | g.4912353G>A | CA478094717 | KCNA1 | c.975G>A (p.Glu325=) n.105+1881G>A c.813G>A (p.Glu271=) c.76+87G>A n.96+1881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.4912353G>C | CA256879 | KCNA1 | c.975G>C (p.Glu325Asp) n.105+1881G>C c.813G>C (p.Glu271Asp) c.76+87G>C n.96+1881G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912353G= | CA2013367855 | KCNA1 | c.975G= (p.Glu325=) n.105+1881G= c.813G= (p.Glu271=) c.76+87G= n.96+1881G= | |
12 | g.4912353G>T | CA383455757 | KCNA1 | c.975G>T (p.Glu325Asp) n.105+1881G>T c.813G>T (p.Glu271Asp) c.76+87G>T n.96+1881G>T | |
12 | g.4912354C>A | CA383455758 | KCNA1 | c.976C>A (p.Leu326Ile) n.105+1882C>A c.814C>A (p.Leu272Ile) c.76+88C>A n.96+1882C>A | |
12 | g.4912354C= | CA2013367856 | KCNA1 | c.976C= (p.Leu326=) n.105+1882C= c.814C= (p.Leu272=) c.76+88C= n.96+1882C= | |
12 | g.4912354C>G | CA383455759 | KCNA1 | c.976C>G (p.Leu326Val) n.105+1882C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.76+88C>G n.96+1882C>G | ClinVar |
12 | g.4912354C>T | CA6399450 | KCNA1 | c.976C>T (p.Leu326=) n.105+1882C>T c.814C>T (p.Leu272=) c.76+88C>T n.96+1882C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912355T>A | CA383455760 | KCNA1 | c.977T>A (p.Leu326Gln) n.105+1883T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) c.76+89T>A n.96+1883T>A | |
12 | g.4912355T>C | CA383455761 | KCNA1 | c.977T>C (p.Leu326Pro) n.105+1883T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.76+89T>C n.96+1883T>C | |
12 | g.4912355T>G | CA383455762 | KCNA1 | c.977T>G (p.Leu326Arg) n.105+1883T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.76+89T>G n.96+1883T>G |