| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4911941C>A | CA383454836 | KCNA1 | c.563C>A (p.Thr188Lys) n.105+1469C>A c.401C>A (p.Thr134Lys) n.96+1469C>A | |
| 12 | g.4911941C>G | CA383454837 | KCNA1 | c.563C>G (p.Thr188Arg) n.105+1469C>G c.401C>G (p.Thr134Arg) n.96+1469C>G | |
| 12 | g.4911941C>T | CA383454838 | KCNA1 | c.563C>T (p.Thr188Met) n.105+1469C>T c.401C>T (p.Thr134Met) n.96+1469C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911942G>A | CA478094277 | KCNA1 | c.564G>A (p.Thr188=) n.105+1470G>A c.402G>A (p.Thr134=) n.96+1470G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911942G>C | CA478094278 | KCNA1 | c.564G>C (p.Thr188=) n.105+1470G>C c.402G>C (p.Thr134=) n.96+1470G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911942G= | CA2013367701 | KCNA1 | c.564G= (p.Thr188=) n.105+1470G= c.402G= (p.Thr134=) n.96+1470G= | |
| 12 | g.4911942G>T | CA6399402 | KCNA1 | c.564G>T (p.Thr188=) n.105+1470G>T c.402G>T (p.Thr134=) n.96+1470G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911943C>A | CA383454839 | KCNA1 | c.565C>A (p.Leu189Ile) n.105+1471C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.96+1471C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911943C= | CA2013367702 | KCNA1 | c.565C= (p.Leu189=) n.105+1471C= c.403C= (p.Leu135=) n.96+1471C= | |
| 12 | g.4911943C>G | CA383454840 | KCNA1 | c.565C>G (p.Leu189Val) n.105+1471C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.96+1471C>G | |
| 12 | g.4911943C>T | CA383454841 | KCNA1 | c.565C>T (p.Leu189Phe) n.105+1471C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) n.96+1471C>T | |
| 12 | g.4911944T>A | CA383454842 | KCNA1 | c.566T>A (p.Leu189His) n.105+1472T>A c.404T>A (p.Leu135His) n.96+1472T>A | |
| 12 | g.4911944T>C | CA383454843 | KCNA1 | c.566T>C (p.Leu189Pro) n.105+1472T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.96+1472T>C | |
| 12 | g.4911944T>G | CA383454844 | KCNA1 | c.566T>G (p.Leu189Arg) n.105+1472T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.96+1472T>G | |
| 12 | g.4911945C>A | CA478094283 | KCNA1 | c.567C>A (p.Leu189=) n.105+1473C>A c.405C>A (p.Leu135=) n.96+1473C>A | |
| 12 | g.4911945C>G | CA478094284 | KCNA1 | c.567C>G (p.Leu189=) n.105+1473C>G c.405C>G (p.Leu135=) n.96+1473C>G | |
| 12 | g.4911945C>T | CA478094285 | KCNA1 | c.567C>T (p.Leu189=) n.105+1473C>T c.405C>T (p.Leu135=) n.96+1473C>T | |
| 12 | g.4911946C>A | CA383454845 | KCNA1 | c.568C>A (p.Pro190Thr) n.105+1474C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) n.96+1474C>A | |
| 12 | g.4911946C>G | CA383454846 | KCNA1 | c.568C>G (p.Pro190Ala) n.105+1474C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) n.96+1474C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911946C>T | CA383454847 | KCNA1 | c.568C>T (p.Pro190Ser) n.105+1474C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) n.96+1474C>T | |
| 12 | g.4911947C>A | CA383454850 | KCNA1 | c.569C>A (p.Pro190His) n.105+1475C>A c.407C>A (p.Pro136His) n.96+1475C>A | |
| 12 | g.4911947C>G | CA383454849 | KCNA1 | c.569C>G (p.Pro190Arg) n.105+1475C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) n.96+1475C>G | |
| 12 | g.4911947C>T | CA383454848 | KCNA1 | c.569C>T (p.Pro190Leu) n.105+1475C>T c.407C>T (p.Pro136Leu) n.96+1475C>T | COSMIC |
| 12 | g.4911948C>A | CA478094287 | KCNA1 | c.570C>A (p.Pro190=) n.105+1476C>A c.408C>A (p.Pro136=) n.96+1476C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911948C= | CA2013367703 | KCNA1 | c.570C= (p.Pro190=) n.105+1476C= c.408C= (p.Pro136=) n.96+1476C= | |
| 12 | g.4911948C>G | CA6399403 | KCNA1 | c.570C>G (p.Pro190=) n.105+1476C>G c.408C>G (p.Pro136=) n.96+1476C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911948C>T | CA478094288 | KCNA1 | c.570C>T (p.Pro190=) n.105+1476C>T c.408C>T (p.Pro136=) n.96+1476C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911949G>A | CA383454851 | KCNA1 | c.571G>A (p.Glu191Lys) n.105+1477G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) n.96+1477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911949G>C | CA383454852 | KCNA1 | c.571G>C (p.Glu191Gln) n.105+1477G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) n.96+1477G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911949G= | CA2013367704 | KCNA1 | c.571G= (p.Glu191=) n.105+1477G= c.409G= (p.Glu137=) n.96+1477G= | |
| 12 | g.4911949G>T | CA383454853 | KCNA1 | c.571G>T (p.Glu191Ter) n.105+1477G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) n.96+1477G>T | |
| 12 | g.4911950A>C | CA383454854 | KCNA1 | c.572A>C (p.Glu191Ala) n.105+1478A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) n.96+1478A>C | |
| 12 | g.4911950A>G | CA383454855 | KCNA1 | c.572A>G (p.Glu191Gly) n.105+1478A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) n.96+1478A>G | COSMIC |
| 12 | g.4911950A>T | CA383454856 | KCNA1 | c.572A>T (p.Glu191Val) n.105+1478A>T c.410A>T (p.Glu137Val) n.96+1478A>T | |
| 12 | g.4911951G>A | CA478094290 | KCNA1 | c.573G>A (p.Glu191=) n.105+1479G>A c.411G>A (p.Glu137=) n.96+1479G>A | dbSNP |
| 12 | g.4911951G>C | CA383454857 | KCNA1 | c.573G>C (p.Glu191Asp) n.105+1479G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) n.96+1479G>C | |
| 12 | g.4911951G= | CA2013367705 | KCNA1 | c.573G= (p.Glu191=) n.105+1479G= c.411G= (p.Glu137=) n.96+1479G= | |
| 12 | g.4911951G>T | CA383454858 | KCNA1 | c.573G>T (p.Glu191Asp) n.105+1479G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) n.96+1479G>T | dbSNP |
| 12 | g.4911952C>A | CA383454859 | KCNA1 | c.574C>A (p.Leu192Met) n.105+1480C>A c.412C>A (p.Leu138Met) n.96+1480C>A | |
| 12 | g.4911952C>G | CA383454860 | KCNA1 | c.574C>G (p.Leu192Val) n.105+1480C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.96+1480C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911952C>T | CA478094292 | KCNA1 | c.574C>T (p.Leu192=) n.105+1480C>T c.412C>T (p.Leu138=) n.96+1480C>T | |
| 12 | g.4911953T>A | CA383454861 | KCNA1 | c.575T>A (p.Leu192Gln) n.105+1481T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) n.96+1481T>A | |
| 12 | g.4911953T>C | CA383454862 | KCNA1 | c.575T>C (p.Leu192Pro) n.105+1481T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.96+1481T>C | |
| 12 | g.4911953T>G | CA383454863 | KCNA1 | c.575T>G (p.Leu192Arg) n.105+1481T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.96+1481T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911954G>A | CA478094293 | KCNA1 | c.576G>A (p.Leu192=) n.105+1482G>A c.414G>A (p.Leu138=) n.96+1482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911954G>C | CA478094294 | KCNA1 | c.576G>C (p.Leu192=) n.105+1482G>C c.414G>C (p.Leu138=) n.96+1482G>C | |
| 12 | g.4911954G= | CA2013367706 | KCNA1 | c.576G= (p.Leu192=) n.105+1482G= c.414G= (p.Leu138=) n.96+1482G= | |
| 12 | g.4911954G>T | CA478094295 | KCNA1 | c.576G>T (p.Leu192=) n.105+1482G>T c.414G>T (p.Leu138=) n.96+1482G>T | |
| 12 | g.4911955A= | CA2013367707 | KCNA1 | c.577A= (p.Lys193=) n.105+1483A= c.415A= (p.Lys139=) n.96+1483A= | |
| 12 | g.4911955A>C | CA383454865 | KCNA1 | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.105+1483A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) n.96+1483A>C | |
| 12 | g.4911955A>G | CA6399404 | KCNA1 | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.105+1483A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) n.96+1483A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911955A>T | CA383454864 | KCNA1 | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.105+1483A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) n.96+1483A>T | |
| 12 | g.4911956A>C | CA383454866 | KCNA1 | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.105+1484A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) n.96+1484A>C | |
| 12 | g.4911956A>G | CA383454867 | KCNA1 | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.105+1484A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) n.96+1484A>G | |
| 12 | g.4911956A>T | CA383454868 | KCNA1 | c.578A>T (p.Lys193Met) n.105+1484A>T c.416A>T (p.Lys139Met) n.96+1484A>T | |
| 12 | g.4911957G>A | CA478094297 | KCNA1 | c.579G>A (p.Lys193=) n.105+1485G>A c.417G>A (p.Lys139=) n.96+1485G>A | COSMIC |
| 12 | g.4911957G>C | CA383454869 | KCNA1 | c.579G>C (p.Lys193Asn) n.105+1485G>C c.417G>C (p.Lys139Asn) n.96+1485G>C | |
| 12 | g.4911957G>T | CA383454870 | KCNA1 | c.579G>T (p.Lys193Asn) n.105+1485G>T c.417G>T (p.Lys139Asn) n.96+1485G>T | |
| 12 | g.4911958G>A | CA383454871 | KCNA1 | c.580G>A (p.Asp194Asn) n.105+1486G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) n.96+1486G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911958G>C | CA383454872 | KCNA1 | c.580G>C (p.Asp194His) n.105+1486G>C c.418G>C (p.Asp140His) n.96+1486G>C | |
| 12 | g.4911958G= | CA2013367708 | KCNA1 | c.580G= (p.Asp194=) n.105+1486G= c.418G= (p.Asp140=) n.96+1486G= | |
| 12 | g.4911958G>T | CA383454873 | KCNA1 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.105+1486G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.96+1486G>T | |
| 12 | g.4911959A>C | CA383454874 | KCNA1 | c.581A>C (p.Asp194Ala) n.105+1487A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) n.96+1487A>C | |
| 12 | g.4911959A>G | CA383454875 | KCNA1 | c.581A>G (p.Asp194Gly) n.105+1487A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) n.96+1487A>G | |
| 12 | g.4911959A>T | CA383454876 | KCNA1 | c.581A>T (p.Asp194Val) n.105+1487A>T c.419A>T (p.Asp140Val) n.96+1487A>T | |
| 12 | g.4911960T>A | CA383454877 | KCNA1 | c.582T>A (p.Asp194Glu) n.105+1488T>A c.420T>A (p.Asp140Glu) n.96+1488T>A | |
| 12 | g.4911960T>C | CA478094298 | KCNA1 | c.582T>C (p.Asp194=) n.105+1488T>C c.420T>C (p.Asp140=) n.96+1488T>C | ClinVar |
| 12 | g.4911960T>G | CA383454878 | KCNA1 | c.582T>G (p.Asp194Glu) n.105+1488T>G c.420T>G (p.Asp140Glu) n.96+1488T>G | |
| 12 | g.4911961G>A | CA383454879 | KCNA1 | c.583G>A (p.Asp195Asn) n.105+1489G>A c.421G>A (p.Asp141Asn) n.96+1489G>A | |
| 12 | g.4911961G>C | CA383454881 | KCNA1 | c.583G>C (p.Asp195His) n.105+1489G>C c.421G>C (p.Asp141His) n.96+1489G>C | |
| 12 | g.4911961G>T | CA383454880 | KCNA1 | c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.105+1489G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.96+1489G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911962A>C | CA383454882 | KCNA1 | c.584A>C (p.Asp195Ala) n.105+1490A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) n.96+1490A>C | |
| 12 | g.4911962A>G | CA383454883 | KCNA1 | c.584A>G (p.Asp195Gly) n.105+1490A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) n.96+1490A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911962A>T | CA383454884 | KCNA1 | c.584A>T (p.Asp195Val) n.105+1490A>T c.422A>T (p.Asp141Val) n.96+1490A>T | |
| 12 | g.4911963C>A | CA383454885 | KCNA1 | c.585C>A (p.Asp195Glu) n.105+1491C>A c.423C>A (p.Asp141Glu) n.96+1491C>A | |
| 12 | g.4911963C= | CA2013367709 | KCNA1 | c.585C= (p.Asp195=) n.105+1491C= c.423C= (p.Asp141=) n.96+1491C= | |
| 12 | g.4911963C>G | CA383454886 | KCNA1 | c.585C>G (p.Asp195Glu) n.105+1491C>G c.423C>G (p.Asp141Glu) n.96+1491C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911963C>T | CA478094301 | KCNA1 | c.585C>T (p.Asp195=) n.105+1491C>T c.423C>T (p.Asp141=) n.96+1491C>T | |
| 12 | g.4911964A>C | CA383454887 | KCNA1 | c.586A>C (p.Lys196Gln) n.105+1492A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) n.96+1492A>C | |
| 12 | g.4911964A>G | CA383454888 | KCNA1 | c.586A>G (p.Lys196Glu) n.105+1492A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) n.96+1492A>G | |
| 12 | g.4911964A>T | CA383454889 | KCNA1 | c.586A>T (p.Lys196Ter) n.105+1492A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) n.96+1492A>T | |
| 12 | g.4911965A>C | CA383454890 | KCNA1 | c.587A>C (p.Lys196Thr) n.105+1493A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) n.96+1493A>C | |
| 12 | g.4911965A>G | CA383454891 | KCNA1 | c.587A>G (p.Lys196Arg) n.105+1493A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) n.96+1493A>G | |
| 12 | g.4911965A>T | CA383454892 | KCNA1 | c.587A>T (p.Lys196Met) n.105+1493A>T c.425A>T (p.Lys142Met) n.96+1493A>T | |
| 12 | g.4911966G>A | CA478094306 | KCNA1 | c.588G>A (p.Lys196=) n.105+1494G>A c.426G>A (p.Lys142=) n.96+1494G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911966G>C | CA383454894 | KCNA1 | c.588G>C (p.Lys196Asn) n.105+1494G>C c.426G>C (p.Lys142Asn) n.96+1494G>C | |
| 12 | g.4911966G>T | CA383454893 | KCNA1 | c.588G>T (p.Lys196Asn) n.105+1494G>T c.426G>T (p.Lys142Asn) n.96+1494G>T | |
| 12 | g.4911967G>A | CA383454895 | KCNA1 | c.589G>A (p.Asp197Asn) n.105+1495G>A c.427G>A (p.Asp143Asn) n.96+1495G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911967G>C | CA383454897 | KCNA1 | c.589G>C (p.Asp197His) n.105+1495G>C c.427G>C (p.Asp143His) n.96+1495G>C | |
| 12 | g.4911967G>T | CA383454896 | KCNA1 | c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.105+1495G>T c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.96+1495G>T | |
| 12 | g.4911968A= | CA2013367710 | KCNA1 | c.590A= (p.Asp197=) n.105+1496A= c.428A= (p.Asp143=) n.96+1496A= | |
| 12 | g.4911968A>C | CA383454898 | KCNA1 | c.590A>C (p.Asp197Ala) n.105+1496A>C c.428A>C (p.Asp143Ala) n.96+1496A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911968A>G | CA383454899 | KCNA1 | c.590A>G (p.Asp197Gly) n.105+1496A>G c.428A>G (p.Asp143Gly) n.96+1496A>G | |
| 12 | g.4911968A>T | CA231855691 | KCNA1 | c.590A>T (p.Asp197Val) n.105+1496A>T c.428A>T (p.Asp143Val) n.96+1496A>T | dbSNP |
| 12 | g.4911969C>A | CA383454900 | KCNA1 | c.591C>A (p.Asp197Glu) n.105+1497C>A c.429C>A (p.Asp143Glu) n.96+1497C>A | |
| 12 | g.4911969C>G | CA383454901 | KCNA1 | c.591C>G (p.Asp197Glu) n.105+1497C>G c.429C>G (p.Asp143Glu) n.96+1497C>G | |
| 12 | g.4911969C>T | CA478094307 | KCNA1 | c.591C>T (p.Asp197=) n.105+1497C>T c.429C>T (p.Asp143=) n.96+1497C>T | |
| 12 | g.4911970T>A | CA383454902 | KCNA1 | c.592T>A (p.Phe198Ile) n.105+1498T>A c.430T>A (p.Phe144Ile) n.96+1498T>A | |
| 12 | g.4911970T>C | CA383454903 | KCNA1 | c.592T>C (p.Phe198Leu) n.105+1498T>C c.430T>C (p.Phe144Leu) n.96+1498T>C | |
| 12 | g.4911970T>G | CA383454904 | KCNA1 | c.592T>G (p.Phe198Val) n.105+1498T>G c.430T>G (p.Phe144Val) n.96+1498T>G | |
| 12 | g.4911971T>A | CA383454905 | KCNA1 | c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.105+1499T>A c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.96+1499T>A | |
| 12 | g.4911971T>C | CA383454906 | KCNA1 | c.593T>C (p.Phe198Ser) n.105+1499T>C c.431T>C (p.Phe144Ser) n.96+1499T>C | |
| 12 | g.4911971T>G | CA383454907 | KCNA1 | c.593T>G (p.Phe198Cys) n.105+1499T>G c.431T>G (p.Phe144Cys) n.96+1499T>G | |
| 12 | g.4911972C>A | CA383454908 | KCNA1 | c.594C>A (p.Phe198Leu) n.105+1500C>A c.432C>A (p.Phe144Leu) n.96+1500C>A | |
| 12 | g.4911972C= | CA2013367711 | KCNA1 | c.594C= (p.Phe198=) n.105+1500C= c.432C= (p.Phe144=) n.96+1500C= | |
| 12 | g.4911972C>G | CA383454909 | KCNA1 | c.594C>G (p.Phe198Leu) n.105+1500C>G c.432C>G (p.Phe144Leu) n.96+1500C>G | |
| 12 | g.4911972C>T | CA478094308 | KCNA1 | c.594C>T (p.Phe198=) n.105+1500C>T c.432C>T (p.Phe144=) n.96+1500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911973A>C | CA383454910 | KCNA1 | c.595A>C (p.Thr199Pro) n.105+1501A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) n.96+1501A>C | |
| 12 | g.4911973A>G | CA383454912 | KCNA1 | c.595A>G (p.Thr199Ala) n.105+1501A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) n.96+1501A>G | |
| 12 | g.4911973A>T | CA383454911 | KCNA1 | c.595A>T (p.Thr199Ser) n.105+1501A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) n.96+1501A>T | |
| 12 | g.4911974C>A | CA383454913 | KCNA1 | c.596C>A (p.Thr199Lys) n.105+1502C>A c.434C>A (p.Thr145Lys) n.96+1502C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911974C= | CA2013367712 | KCNA1 | c.596C= (p.Thr199=) n.105+1502C= c.434C= (p.Thr145=) n.96+1502C= | |
| 12 | g.4911974C>G | CA383454914 | KCNA1 | c.596C>G (p.Thr199Arg) n.105+1502C>G c.434C>G (p.Thr145Arg) n.96+1502C>G | COSMIC |
| 12 | g.4911974C>T | CA383454915 | KCNA1 | c.596C>T (p.Thr199Met) n.105+1502C>T c.434C>T (p.Thr145Met) n.96+1502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911975G>A | CA231855694 | KCNA1 | c.597G>A (p.Thr199=) n.105+1503G>A c.435G>A (p.Thr145=) n.96+1503G>A | dbSNP |
| 12 | g.4911975G>C | CA478094310 | KCNA1 | c.597G>C (p.Thr199=) n.105+1503G>C c.435G>C (p.Thr145=) n.96+1503G>C | |
| 12 | g.4911975G= | CA2013367713 | KCNA1 | c.597G= (p.Thr199=) n.105+1503G= c.435G= (p.Thr145=) n.96+1503G= | |
| 12 | g.4911975G>T | CA478094311 | KCNA1 | c.597G>T (p.Thr199=) n.105+1503G>T c.435G>T (p.Thr145=) n.96+1503G>T | |
| 12 | g.4911976G>A | CA383454916 | KCNA1 | c.598G>A (p.Gly200Ser) n.105+1504G>A c.436G>A (p.Gly146Ser) n.96+1504G>A | |
| 12 | g.4911976G>C | CA383454917 | KCNA1 | c.598G>C (p.Gly200Arg) n.105+1504G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) n.96+1504G>C | ClinVar |
| 12 | g.4911976G>T | CA383454918 | KCNA1 | c.598G>T (p.Gly200Cys) n.105+1504G>T c.436G>T (p.Gly146Cys) n.96+1504G>T | |
| 12 | g.4911977G>A | CA383454919 | KCNA1 | c.599G>A (p.Gly200Asp) n.105+1505G>A c.437G>A (p.Gly146Asp) n.96+1505G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911977G>C | CA383454920 | KCNA1 | c.599G>C (p.Gly200Ala) n.105+1505G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) n.96+1505G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911977G= | CA2013367714 | KCNA1 | c.599G= (p.Gly200=) n.105+1505G= c.437G= (p.Gly146=) n.96+1505G= | |
| 12 | g.4911977G>T | CA383454921 | KCNA1 | c.599G>T (p.Gly200Val) n.105+1505G>T c.437G>T (p.Gly146Val) n.96+1505G>T | |
| 12 | g.4911978C>A | CA478094312 | KCNA1 | c.600C>A (p.Gly200=) n.105+1506C>A c.438C>A (p.Gly146=) n.96+1506C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911978C= | CA2013367715 | KCNA1 | c.600C= (p.Gly200=) n.105+1506C= c.438C= (p.Gly146=) n.96+1506C= | |
| 12 | g.4911978C>G | CA478094313 | KCNA1 | c.600C>G (p.Gly200=) n.105+1506C>G c.438C>G (p.Gly146=) n.96+1506C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911978C>T | CA478094314 | KCNA1 | c.600C>T (p.Gly200=) n.105+1506C>T c.438C>T (p.Gly146=) n.96+1506C>T | |
| 12 | g.4911979A= | CA2013367716 | KCNA1 | c.601A= (p.Thr201=) n.105+1507A= c.439A= (p.Thr147=) n.96+1507A= | |
| 12 | g.4911979A>C | CA383454924 | KCNA1 | c.601A>C (p.Thr201Pro) n.105+1507A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) n.96+1507A>C | |
| 12 | g.4911979A>G | CA383454923 | KCNA1 | c.601A>G (p.Thr201Ala) n.105+1507A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) n.96+1507A>G | dbSNP |
| 12 | g.4911979A>T | CA383454922 | KCNA1 | c.601A>T (p.Thr201Ser) n.105+1507A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) n.96+1507A>T | |
| 12 | g.4911980C>A | CA383454927 | KCNA1 | c.602C>A (p.Thr201Asn) n.105+1508C>A c.440C>A (p.Thr147Asn) n.96+1508C>A | |
| 12 | g.4911980C>G | CA383454925 | KCNA1 | c.602C>G (p.Thr201Ser) n.105+1508C>G c.440C>G (p.Thr147Ser) n.96+1508C>G | |
| 12 | g.4911980C>T | CA383454926 | KCNA1 | c.602C>T (p.Thr201Ile) n.105+1508C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) n.96+1508C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911981C>A | CA478094316 | KCNA1 | c.603C>A (p.Thr201=) n.105+1509C>A c.441C>A (p.Thr147=) n.96+1509C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911981C= | CA2013367717 | KCNA1 | c.603C= (p.Thr201=) n.105+1509C= c.441C= (p.Thr147=) n.96+1509C= | |
| 12 | g.4911981C>G | CA478094317 | KCNA1 | c.603C>G (p.Thr201=) n.105+1509C>G c.441C>G (p.Thr147=) n.96+1509C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911981C>T | CA231855706 | KCNA1 | c.603C>T (p.Thr201=) n.105+1509C>T c.441C>T (p.Thr147=) n.96+1509C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911982G>A | CA231855716 | KCNA1 | c.604G>A (p.Val202Ile) n.105+1510G>A c.442G>A (p.Val148Ile) n.96+1510G>A | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4911982G>C | CA383454928 | KCNA1 | c.604G>C (p.Val202Leu) n.105+1510G>C c.442G>C (p.Val148Leu) n.96+1510G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911982G= | CA2013367718 | KCNA1 | c.604G= (p.Val202=) n.105+1510G= c.442G= (p.Val148=) n.96+1510G= | |
| 12 | g.4911982G>T | CA383454929 | KCNA1 | c.604G>T (p.Val202Phe) n.105+1510G>T c.442G>T (p.Val148Phe) n.96+1510G>T | |
| 12 | g.4911983T>A | CA383454930 | KCNA1 | c.605T>A (p.Val202Asp) n.105+1511T>A c.443T>A (p.Val148Asp) n.96+1511T>A | |
| 12 | g.4911983T>C | CA383454931 | KCNA1 | c.605T>C (p.Val202Ala) n.105+1511T>C c.443T>C (p.Val148Ala) n.96+1511T>C | |
| 12 | g.4911983T>G | CA383454932 | KCNA1 | c.605T>G (p.Val202Gly) n.105+1511T>G c.443T>G (p.Val148Gly) n.96+1511T>G | |
| 12 | g.4911984C>A | CA478094318 | KCNA1 | c.606C>A (p.Val202=) n.105+1512C>A c.444C>A (p.Val148=) n.96+1512C>A | |
| 12 | g.4911984C>G | CA478094319 | KCNA1 | c.606C>G (p.Val202=) n.105+1512C>G c.444C>G (p.Val148=) n.96+1512C>G | |
| 12 | g.4911984C>T | CA478094320 | KCNA1 | c.606C>T (p.Val202=) n.105+1512C>T c.444C>T (p.Val148=) n.96+1512C>T | |
| 12 | g.4911985del | CA2617200781 | KCNA1 | c.607del (p.His203ThrfsTer?) n.105+1513del c.445del (p.His149ThrfsTer?) n.96+1513del | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911985C>A | CA383454933 | KCNA1 | c.607C>A (p.His203Asn) n.105+1513C>A c.445C>A (p.His149Asn) n.96+1513C>A | |
| 12 | g.4911985C= | CA2013367719 | KCNA1 | c.607C= (p.His203=) n.105+1513C= c.445C= (p.His149=) n.96+1513C= | |
| 12 | g.4911985C>G | CA383454934 | KCNA1 | c.607C>G (p.His203Asp) n.105+1513C>G c.445C>G (p.His149Asp) n.96+1513C>G | |
| 12 | g.4911985C>T | CA383454935 | KCNA1 | c.607C>T (p.His203Tyr) n.105+1513C>T c.445C>T (p.His149Tyr) n.96+1513C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911986A= | CA2013367720 | KCNA1 | c.608A= (p.His203=) n.105+1514A= c.446A= (p.His149=) n.96+1514A= | |
| 12 | g.4911986A>C | CA383454936 | KCNA1 | c.608A>C (p.His203Pro) n.105+1514A>C c.446A>C (p.His149Pro) n.96+1514A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911986A>G | CA383454937 | KCNA1 | c.608A>G (p.His203Arg) n.105+1514A>G c.446A>G (p.His149Arg) n.96+1514A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4911986A>T | CA383454938 | KCNA1 | c.608A>T (p.His203Leu) n.105+1514A>T c.446A>T (p.His149Leu) n.96+1514A>T | |
| 12 | g.4911987C>A | CA383454939 | KCNA1 | c.609C>A (p.His203Gln) n.105+1515C>A c.447C>A (p.His149Gln) n.96+1515C>A | |
| 12 | g.4911987C>G | CA383454940 | KCNA1 | c.609C>G (p.His203Gln) n.105+1515C>G c.447C>G (p.His149Gln) n.96+1515C>G | |
| 12 | g.4911987C>T | CA478094325 | KCNA1 | c.609C>T (p.His203=) n.105+1515C>T c.447C>T (p.His149=) n.96+1515C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4911988C>A | CA383454941 | KCNA1 | c.610C>A (p.Arg204Ser) n.105+1516C>A c.448C>A (p.Arg150Ser) n.96+1516C>A | |
| 12 | g.4911988C>G | CA383454942 | KCNA1 | c.610C>G (p.Arg204Gly) n.105+1516C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) n.96+1516C>G | |
| 12 | g.4911988C>T | CA383454943 | KCNA1 | c.610C>T (p.Arg204Cys) n.105+1516C>T c.448C>T (p.Arg150Cys) n.96+1516C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911989G>A | CA6399405 | KCNA1 | c.611G>A (p.Arg204His) n.105+1517G>A c.449G>A (p.Arg150His) n.96+1517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911989G>C | CA383454945 | KCNA1 | c.611G>C (p.Arg204Pro) n.105+1517G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) n.96+1517G>C | |
| 12 | g.4911989G= | CA2013367721 | KCNA1 | c.611G= (p.Arg204=) n.105+1517G= c.449G= (p.Arg150=) n.96+1517G= | |
| 12 | g.4911989G>T | CA383454946 | KCNA1 | c.611G>T (p.Arg204Leu) n.105+1517G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) n.96+1517G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911990C>A | CA478094326 | KCNA1 | c.612C>A (p.Arg204=) n.105+1518C>A c.450C>A (p.Arg150=) n.96+1518C>A | |
| 12 | g.4911990C>G | CA478094327 | KCNA1 | c.612C>G (p.Arg204=) n.105+1518C>G c.450C>G (p.Arg150=) n.96+1518C>G | |
| 12 | g.4911990C>T | CA478094328 | KCNA1 | c.612C>T (p.Arg204=) n.105+1518C>T c.450C>T (p.Arg150=) n.96+1518C>T | |
| 12 | g.4911991A>C | CA383454947 | KCNA1 | c.613A>C (p.Ile205Leu) n.105+1519A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) n.96+1519A>C | |
| 12 | g.4911991A>G | CA383454948 | KCNA1 | c.613A>G (p.Ile205Val) n.105+1519A>G c.451A>G (p.Ile151Val) n.96+1519A>G | |
| 12 | g.4911991A>T | CA383454949 | KCNA1 | c.613A>T (p.Ile205Phe) n.105+1519A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) n.96+1519A>T | |
| 12 | g.4911992T>A | CA383454950 | KCNA1 | c.614T>A (p.Ile205Asn) n.105+1520T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) n.96+1520T>A | |
| 12 | g.4911992T>C | CA383454951 | KCNA1 | c.614T>C (p.Ile205Thr) n.105+1520T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) n.96+1520T>C | |
| 12 | g.4911992T>G | CA383454952 | KCNA1 | c.614T>G (p.Ile205Ser) n.105+1520T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) n.96+1520T>G | |
| 12 | g.4911993C>A | CA478094329 | KCNA1 | c.615C>A (p.Ile205=) n.105+1521C>A c.453C>A (p.Ile151=) n.96+1521C>A | |
| 12 | g.4911993C>G | CA383454953 | KCNA1 | c.615C>G (p.Ile205Met) n.105+1521C>G c.453C>G (p.Ile151Met) n.96+1521C>G | |
| 12 | g.4911993C>T | CA478094330 | KCNA1 | c.615C>T (p.Ile205=) n.105+1521C>T c.453C>T (p.Ile151=) n.96+1521C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911994G>A | CA383454955 | KCNA1 | c.616G>A (p.Asp206Asn) n.105+1522G>A c.454G>A (p.Asp152Asn) n.96+1522G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911994G>C | CA383454956 | KCNA1 | c.616G>C (p.Asp206His) n.105+1522G>C c.454G>C (p.Asp152His) n.96+1522G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911994G= | CA2013367722 | KCNA1 | c.616G= (p.Asp206=) n.105+1522G= c.454G= (p.Asp152=) n.96+1522G= | |
| 12 | g.4911994G>T | CA383454954 | KCNA1 | c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.105+1522G>T c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.96+1522G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911995A= | CA2013367723 | KCNA1 | c.617A= (p.Asp206=) n.105+1523A= c.455A= (p.Asp152=) n.96+1523A= | |
| 12 | g.4911995A>C | CA383454957 | KCNA1 | c.617A>C (p.Asp206Ala) n.105+1523A>C c.455A>C (p.Asp152Ala) n.96+1523A>C | |
| 12 | g.4911995A>G | CA6399406 | KCNA1 | c.617A>G (p.Asp206Gly) n.105+1523A>G c.455A>G (p.Asp152Gly) n.96+1523A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911995A>T | CA383454958 | KCNA1 | c.617A>T (p.Asp206Val) n.105+1523A>T c.455A>T (p.Asp152Val) n.96+1523A>T | |
| 12 | g.4911996C>A | CA383454959 | KCNA1 | c.618C>A (p.Asp206Glu) n.105+1524C>A c.456C>A (p.Asp152Glu) n.96+1524C>A | |
| 12 | g.4911996C>G | CA383454960 | KCNA1 | c.618C>G (p.Asp206Glu) n.105+1524C>G c.456C>G (p.Asp152Glu) n.96+1524C>G | |
| 12 | g.4911996C>T | CA478094335 | KCNA1 | c.618C>T (p.Asp206=) n.105+1524C>T c.456C>T (p.Asp152=) n.96+1524C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911997A>C | CA383454961 | KCNA1 | c.619A>C (p.Asn207His) n.105+1525A>C c.457A>C (p.Asn153His) n.96+1525A>C | |
| 12 | g.4911997A>G | CA383454962 | KCNA1 | c.619A>G (p.Asn207Asp) n.105+1525A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) n.96+1525A>G | |
| 12 | g.4911997A>T | CA383454963 | KCNA1 | c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.105+1525A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.96+1525A>T | |
| 12 | g.4911998A>C | CA383454964 | KCNA1 | c.620A>C (p.Asn207Thr) n.105+1526A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) n.96+1526A>C | |
| 12 | g.4911998A>G | CA383454965 | KCNA1 | c.620A>G (p.Asn207Ser) n.105+1526A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) n.96+1526A>G | |
| 12 | g.4911998A>T | CA383454966 | KCNA1 | c.620A>T (p.Asn207Ile) n.105+1526A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) n.96+1526A>T | |
| 12 | g.4911998_4912001delinsACAC | CA2013367724 | KCNA1 | c.620_623delinsACAC (p.Asn207=) n.105+1526_105+1529delinsACAC c.458_461delinsACAC (p.Asn153=) n.96+1526_96+1529delinsACAC | |
| 12 | g.4911999C>A | CA383454967 | KCNA1 | c.621C>A (p.Asn207Lys) n.105+1527C>A c.459C>A (p.Asn153Lys) n.96+1527C>A | |
| 12 | g.4911999C= | CA2013367725 | KCNA1 | c.621C= (p.Asn207=) n.105+1527C= c.459C= (p.Asn153=) n.96+1527C= | |
| 12 | g.4911999C>G | CA383454968 | KCNA1 | c.621C>G (p.Asn207Lys) n.105+1527C>G c.459C>G (p.Asn153Lys) n.96+1527C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.4911999C>T | CA478094338 | KCNA1 | c.621C>T (p.Asn207=) n.105+1527C>T c.459C>T (p.Asn153=) n.96+1527C>T | dbSNP |
| 12 | g.4912002_4912004del | CA658658113 | KCNA1 | c.624_626del (p.Thr209del) n.105+1530_105+1532del c.462_464del (p.Thr155del) n.96+1530_96+1532del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912000A>C | CA383454969 | KCNA1 | c.622A>C (p.Thr208Pro) n.105+1528A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) n.96+1528A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912000A>G | CA383454970 | KCNA1 | c.622A>G (p.Thr208Ala) n.105+1528A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) n.96+1528A>G | |
| 12 | g.4912000A>T | CA383454971 | KCNA1 | c.622A>T (p.Thr208Ser) n.105+1528A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) n.96+1528A>T | |
| 12 | g.4912001C>A | CA383454974 | KCNA1 | c.623C>A (p.Thr208Asn) n.105+1529C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) n.96+1529C>A | |
| 12 | g.4912001C>G | CA383454972 | KCNA1 | c.623C>G (p.Thr208Ser) n.105+1529C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) n.96+1529C>G | |
| 12 | g.4912001C>T | CA383454973 | KCNA1 | c.623C>T (p.Thr208Ile) n.105+1529C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) n.96+1529C>T | |
| 12 | g.4912002C>A | CA478094341 | KCNA1 | c.624C>A (p.Thr208=) n.105+1530C>A c.462C>A (p.Thr154=) n.96+1530C>A | |
| 12 | g.4912002C>G | CA478094342 | KCNA1 | c.624C>G (p.Thr208=) n.105+1530C>G c.462C>G (p.Thr154=) n.96+1530C>G | |
| 12 | g.4912002C>T | CA478094343 | KCNA1 | c.624C>T (p.Thr208=) n.105+1530C>T c.462C>T (p.Thr154=) n.96+1530C>T | |
| 12 | g.4912003A>C | CA383454975 | KCNA1 | c.625A>C (p.Thr209Pro) n.105+1531A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) n.96+1531A>C | |
| 12 | g.4912003A>G | CA383454976 | KCNA1 | c.625A>G (p.Thr209Ala) n.105+1531A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) n.96+1531A>G | |
| 12 | g.4912003A>T | CA383454977 | KCNA1 | c.625A>T (p.Thr209Ser) n.105+1531A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) n.96+1531A>T | |
| 12 | g.4912004C>A | CA383454978 | KCNA1 | c.626C>A (p.Thr209Lys) n.105+1532C>A c.464C>A (p.Thr155Lys) n.96+1532C>A | |
| 12 | g.4912004C= | CA2013367726 | KCNA1 | c.626C= (p.Thr209=) n.105+1532C= c.464C= (p.Thr155=) n.96+1532C= | |
| 12 | g.4912004C>G | CA383454979 | KCNA1 | c.626C>G (p.Thr209Arg) n.105+1532C>G c.464C>G (p.Thr155Arg) n.96+1532C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912004C>T | CA383454980 | KCNA1 | c.626C>T (p.Thr209Met) n.105+1532C>T c.464C>T (p.Thr155Met) n.96+1532C>T | dbSNP |
| 12 | g.4912005G>A | CA478094347 | KCNA1 | c.627G>A (p.Thr209=) n.105+1533G>A c.465G>A (p.Thr155=) n.96+1533G>A | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4912005G>C | CA478094348 | KCNA1 | c.627G>C (p.Thr209=) n.105+1533G>C c.465G>C (p.Thr155=) n.96+1533G>C | |
| 12 | g.4912005G= | CA2013367727 | KCNA1 | c.627G= (p.Thr209=) n.105+1533G= c.465G= (p.Thr155=) n.96+1533G= | |
| 12 | g.4912005G>T | CA478094349 | KCNA1 | c.627G>T (p.Thr209=) n.105+1533G>T c.465G>T (p.Thr155=) n.96+1533G>T | |
| 12 | g.4912006G>A | CA383454981 | KCNA1 | c.628G>A (p.Val210Ile) n.105+1534G>A c.466G>A (p.Val156Ile) n.96+1534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912006G>C | CA383454982 | KCNA1 | c.628G>C (p.Val210Leu) n.105+1534G>C c.466G>C (p.Val156Leu) n.96+1534G>C | |
| 12 | g.4912006G= | CA2013367728 | KCNA1 | c.628G= (p.Val210=) n.105+1534G= c.466G= (p.Val156=) n.96+1534G= | |
| 12 | g.4912006G>T | CA383454983 | KCNA1 | c.628G>T (p.Val210Phe) n.105+1534G>T c.466G>T (p.Val156Phe) n.96+1534G>T | |
| 12 | g.4912007T>A | CA383454984 | KCNA1 | c.629T>A (p.Val210Asp) n.105+1535T>A c.467T>A (p.Val156Asp) n.96+1535T>A | |
| 12 | g.4912007T>C | CA383454985 | KCNA1 | c.629T>C (p.Val210Ala) n.105+1535T>C c.467T>C (p.Val156Ala) n.96+1535T>C | |
| 12 | g.4912007T>G | CA383454986 | KCNA1 | c.629T>G (p.Val210Gly) n.105+1535T>G c.467T>G (p.Val156Gly) n.96+1535T>G | |
| 12 | g.4912008C>A | CA478094350 | KCNA1 | c.630C>A (p.Val210=) n.105+1536C>A c.468C>A (p.Val156=) n.96+1536C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.4912008C= | CA2013367729 | KCNA1 | c.630C= (p.Val210=) n.105+1536C= c.468C= (p.Val156=) n.96+1536C= | |
| 12 | g.4912008C>G | CA478094351 | KCNA1 | c.630C>G (p.Val210=) n.105+1536C>G c.468C>G (p.Val156=) n.96+1536C>G | |
| 12 | g.4912008C>T | CA478094352 | KCNA1 | c.630C>T (p.Val210=) n.105+1536C>T c.468C>T (p.Val156=) n.96+1536C>T | |
| 12 | g.4912009A= | CA2013367730 | KCNA1 | c.631A= (p.Ile211=) n.105+1537A= c.469A= (p.Ile157=) n.96+1537A= | |
| 12 | g.4912009A>C | CA383454987 | KCNA1 | c.631A>C (p.Ile211Leu) n.105+1537A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) n.96+1537A>C | |
| 12 | g.4912009A>G | CA6399407 | KCNA1 | c.631A>G (p.Ile211Val) n.105+1537A>G c.469A>G (p.Ile157Val) n.96+1537A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912009A>T | CA383454988 | KCNA1 | c.631A>T (p.Ile211Phe) n.105+1537A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) n.96+1537A>T | |
| 12 | g.4912010T>A | CA383454989 | KCNA1 | c.632T>A (p.Ile211Asn) n.105+1538T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) n.96+1538T>A | |
| 12 | g.4912010T>C | CA383454990 | KCNA1 | c.632T>C (p.Ile211Thr) n.105+1538T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) n.96+1538T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912010T>G | CA383454991 | KCNA1 | c.632T>G (p.Ile211Ser) n.105+1538T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) n.96+1538T>G | |
| 12 | g.4912011C>A | CA478094356 | KCNA1 | c.633C>A (p.Ile211=) n.105+1539C>A c.471C>A (p.Ile157=) n.96+1539C>A | COSMIC |
| 12 | g.4912011C>G | CA383454992 | KCNA1 | c.633C>G (p.Ile211Met) n.105+1539C>G c.471C>G (p.Ile157Met) n.96+1539C>G | |
| 12 | g.4912011C>T | CA478094357 | KCNA1 | c.633C>T (p.Ile211=) n.105+1539C>T c.471C>T (p.Ile157=) n.96+1539C>T | |
| 12 | g.4912012T>A | CA383454993 | KCNA1 | c.634T>A (p.Tyr212Asn) n.105+1540T>A c.472T>A (p.Tyr158Asn) n.96+1540T>A | |
| 12 | g.4912012T>C | CA383454994 | KCNA1 | c.634T>C (p.Tyr212His) n.105+1540T>C c.472T>C (p.Tyr158His) n.96+1540T>C | |
| 12 | g.4912012T>G | CA383454995 | KCNA1 | c.634T>G (p.Tyr212Asp) n.105+1540T>G c.472T>G (p.Tyr158Asp) n.96+1540T>G | |
| 12 | g.4912013A>C | CA383454996 | KCNA1 | c.635A>C (p.Tyr212Ser) n.105+1541A>C c.473A>C (p.Tyr158Ser) n.96+1541A>C | |
| 12 | g.4912013A>G | CA383454997 | KCNA1 | c.635A>G (p.Tyr212Cys) n.105+1541A>G c.473A>G (p.Tyr158Cys) n.96+1541A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912013A>T | CA383454998 | KCNA1 | c.635A>T (p.Tyr212Phe) n.105+1541A>T c.473A>T (p.Tyr158Phe) n.96+1541A>T | |
| 12 | g.4912014C>A | CA383454999 | KCNA1 | c.636C>A (p.Tyr212Ter) n.105+1542C>A c.474C>A (p.Tyr158Ter) n.96+1542C>A | |
| 12 | g.4912014C>G | CA383455000 | KCNA1 | c.636C>G (p.Tyr212Ter) n.105+1542C>G c.474C>G (p.Tyr158Ter) n.96+1542C>G | |
| 12 | g.4912014C>T | CA478094361 | KCNA1 | c.636C>T (p.Tyr212=) n.105+1542C>T c.474C>T (p.Tyr158=) n.96+1542C>T | |
| 12 | g.4912015A>C | CA383455003 | KCNA1 | c.637A>C (p.Asn213His) n.105+1543A>C c.475A>C (p.Asn159His) n.96+1543A>C | |
| 12 | g.4912015A>G | CA383455001 | KCNA1 | c.637A>G (p.Asn213Asp) n.105+1543A>G c.475A>G (p.Asn159Asp) n.96+1543A>G | |
| 12 | g.4912015A>T | CA383455002 | KCNA1 | c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.105+1543A>T c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.96+1543A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4912016A>C | CA383455004 | KCNA1 | c.638A>C (p.Asn213Thr) n.105+1544A>C c.476A>C (p.Asn159Thr) n.96+1544A>C | |
| 12 | g.4912016A>G | CA383455005 | KCNA1 | c.638A>G (p.Asn213Ser) n.105+1544A>G c.476A>G (p.Asn159Ser) n.96+1544A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912016A>T | CA383455006 | KCNA1 | c.638A>T (p.Asn213Ile) n.105+1544A>T c.476A>T (p.Asn159Ile) n.96+1544A>T | |
| 12 | g.4912017T>A | CA383455007 | KCNA1 | c.639T>A (p.Asn213Lys) n.105+1545T>A c.477T>A (p.Asn159Lys) n.96+1545T>A | |
| 12 | g.4912017T>C | CA478094364 | KCNA1 | c.639T>C (p.Asn213=) n.105+1545T>C c.477T>C (p.Asn159=) n.96+1545T>C | |
| 12 | g.4912017T>G | CA6399408 | KCNA1 | c.639T>G (p.Asn213Lys) n.105+1545T>G c.477T>G (p.Asn159Lys) n.96+1545T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912017T= | CA2013367731 | KCNA1 | c.639T= (p.Asn213=) n.105+1545T= c.477T= (p.Asn159=) n.96+1545T= | |
| 12 | g.4912018T>A | CA383455008 | KCNA1 | c.640T>A (p.Ser214Thr) n.105+1546T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) n.96+1546T>A | |
| 12 | g.4912018T>C | CA383455009 | KCNA1 | c.640T>C (p.Ser214Pro) n.105+1546T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) n.96+1546T>C | |
| 12 | g.4912018T>G | CA383455010 | KCNA1 | c.640T>G (p.Ser214Ala) n.105+1546T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) n.96+1546T>G | |
| 12 | g.4912019C>A | CA383455011 | KCNA1 | c.641C>A (p.Ser214Tyr) n.105+1547C>A c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.96+1547C>A | |
| 12 | g.4912019C= | CA2013367732 | KCNA1 | c.641C= (p.Ser214=) n.105+1547C= c.479C= (p.Ser160=) n.96+1547C= | |
| 12 | g.4912019C>G | CA383455012 | KCNA1 | c.641C>G (p.Ser214Cys) n.105+1547C>G c.479C>G (p.Ser160Cys) n.96+1547C>G | |
| 12 | g.4912019C>T | CA6399409 | KCNA1 | c.641C>T (p.Ser214Phe) n.105+1547C>T c.479C>T (p.Ser160Phe) n.96+1547C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912020C>A | CA478094369 | KCNA1 | c.642C>A (p.Ser214=) n.105+1548C>A c.480C>A (p.Ser160=) n.96+1548C>A | |
| 12 | g.4912020C>G | CA478094370 | KCNA1 | c.642C>G (p.Ser214=) n.105+1548C>G c.480C>G (p.Ser160=) n.96+1548C>G | |
| 12 | g.4912020C>T | CA478094371 | KCNA1 | c.642C>T (p.Ser214=) n.105+1548C>T c.480C>T (p.Ser160=) n.96+1548C>T | |
| 12 | g.4912021A= | CA2013367733 | KCNA1 | c.643A= (p.Asn215=) n.105+1549A= c.481A= (p.Asn161=) n.96+1549A= | |
| 12 | g.4912021A>C | CA383455014 | KCNA1 | c.643A>C (p.Asn215His) n.105+1549A>C c.481A>C (p.Asn161His) n.96+1549A>C | |
| 12 | g.4912021A>G | CA6399410 | KCNA1 | c.643A>G (p.Asn215Asp) n.105+1549A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) n.96+1549A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912021A>T | CA383455013 | KCNA1 | c.643A>T (p.Asn215Tyr) n.105+1549A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.96+1549A>T | |
| 12 | g.4912022A= | CA2013367734 | KCNA1 | c.644A= (p.Asn215=) n.105+1550A= c.482A= (p.Asn161=) n.96+1550A= | |
| 12 | g.4912022A>C | CA383455015 | KCNA1 | c.644A>C (p.Asn215Thr) n.105+1550A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) n.96+1550A>C | |
| 12 | g.4912022A>G | CA6399411 | KCNA1 | c.644A>G (p.Asn215Ser) n.105+1550A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) n.96+1550A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912022A>T | CA383455016 | KCNA1 | c.644A>T (p.Asn215Ile) n.105+1550A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) n.96+1550A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912023C>A | CA383455017 | KCNA1 | c.645C>A (p.Asn215Lys) n.105+1551C>A c.483C>A (p.Asn161Lys) n.96+1551C>A | |
| 12 | g.4912023C= | CA2013367735 | KCNA1 | c.645C= (p.Asn215=) n.105+1551C= c.483C= (p.Asn161=) n.96+1551C= | |
| 12 | g.4912023C>G | CA383455018 | KCNA1 | c.645C>G (p.Asn215Lys) n.105+1551C>G c.483C>G (p.Asn161Lys) n.96+1551C>G | |
| 12 | g.4912023C>T | CA231855745 | KCNA1 | c.645C>T (p.Asn215=) n.105+1551C>T c.483C>T (p.Asn161=) n.96+1551C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912024A>C | CA383455021 | KCNA1 | c.646A>C (p.Ile216Leu) n.105+1552A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.96+1552A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912024A>G | CA383455020 | KCNA1 | c.646A>G (p.Ile216Val) n.105+1552A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.96+1552A>G | |
| 12 | g.4912024A>T | CA383455019 | KCNA1 | c.646A>T (p.Ile216Phe) n.105+1552A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.96+1552A>T | |
| 12 | g.4912025T>A | CA383455022 | KCNA1 | c.647T>A (p.Ile216Asn) n.105+1553T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.96+1553T>A | |
| 12 | g.4912025T>C | CA383455023 | KCNA1 | c.647T>C (p.Ile216Thr) n.105+1553T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.96+1553T>C | |
| 12 | g.4912025T>G | CA383455024 | KCNA1 | c.647T>G (p.Ile216Ser) n.105+1553T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.96+1553T>G | |
| 12 | g.4912026C>A | CA478094376 | KCNA1 | c.648C>A (p.Ile216=) n.105+1554C>A c.486C>A (p.Ile162=) n.96+1554C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912026C= | CA2013367736 | KCNA1 | c.648C= (p.Ile216=) n.105+1554C= c.486C= (p.Ile162=) n.96+1554C= | |
| 12 | g.4912026C>G | CA383455025 | KCNA1 | c.648C>G (p.Ile216Met) n.105+1554C>G c.486C>G (p.Ile162Met) n.96+1554C>G | |
| 12 | g.4912026C>T | CA478094377 | KCNA1 | c.648C>T (p.Ile216=) n.105+1554C>T c.486C>T (p.Ile162=) n.96+1554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912027T>A | CA383455026 | KCNA1 | c.649T>A (p.Phe217Ile) n.105+1555T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) n.96+1555T>A | |
| 12 | g.4912027T>C | CA383455027 | KCNA1 | c.649T>C (p.Phe217Leu) n.105+1555T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) n.96+1555T>C | |
| 12 | g.4912027T>G | CA383455028 | KCNA1 | c.649T>G (p.Phe217Val) n.105+1555T>G c.487T>G (p.Phe163Val) n.96+1555T>G | |
| 12 | g.4912028T>A | CA383455029 | KCNA1 | c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.105+1556T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.96+1556T>A | |
| 12 | g.4912028T>C | CA383455031 | KCNA1 | c.650T>C (p.Phe217Ser) n.105+1556T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) n.96+1556T>C | |
| 12 | g.4912028T>G | CA383455030 | KCNA1 | c.650T>G (p.Phe217Cys) n.105+1556T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) n.96+1556T>G | |
| 12 | g.4912029C>A | CA383455032 | KCNA1 | c.651C>A (p.Phe217Leu) n.105+1557C>A c.489C>A (p.Phe163Leu) n.96+1557C>A | |
| 12 | g.4912029C>G | CA383455033 | KCNA1 | c.651C>G (p.Phe217Leu) n.105+1557C>G c.489C>G (p.Phe163Leu) n.96+1557C>G | |
| 12 | g.4912029C>T | CA478094381 | KCNA1 | c.651C>T (p.Phe217=) n.105+1557C>T c.489C>T (p.Phe163=) n.96+1557C>T | |
| 12 | g.4912030A= | CA2013367737 | KCNA1 | c.652A= (p.Thr218=) n.105+1558A= c.490A= (p.Thr164=) n.96+1558A= | |
| 12 | g.4912030A>C | CA383455034 | KCNA1 | c.652A>C (p.Thr218Pro) n.105+1558A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) n.96+1558A>C | |
| 12 | g.4912030A>G | CA383455035 | KCNA1 | c.652A>G (p.Thr218Ala) n.105+1558A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) n.96+1558A>G | dbSNP |
| 12 | g.4912030A>T | CA383455036 | KCNA1 | c.652A>T (p.Thr218Ser) n.105+1558A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) n.96+1558A>T | |
| 12 | g.4912031C>A | CA383455037 | KCNA1 | c.653C>A (p.Thr218Lys) n.105+1559C>A c.491C>A (p.Thr164Lys) n.96+1559C>A | |
| 12 | g.4912031C= | CA2013367738 | KCNA1 | c.653C= (p.Thr218=) n.105+1559C= c.491C= (p.Thr164=) n.96+1559C= | |
| 12 | g.4912031C>G | CA383455038 | KCNA1 | c.653C>G (p.Thr218Arg) n.105+1559C>G c.491C>G (p.Thr164Arg) n.96+1559C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912031C>T | CA383455039 | KCNA1 | c.653C>T (p.Thr218Ile) n.105+1559C>T c.491C>T (p.Thr164Ile) n.96+1559C>T | |
| 12 | g.4912032A= | CA2013367739 | KCNA1 | c.654A= (p.Thr218=) n.105+1560A= c.492A= (p.Thr164=) n.96+1560A= | |
| 12 | g.4912032A>C | CA478094384 | KCNA1 | c.654A>C (p.Thr218=) n.105+1560A>C c.492A>C (p.Thr164=) n.96+1560A>C | |
| 12 | g.4912032A>G | CA478094386 | KCNA1 | c.654A>G (p.Thr218=) n.105+1560A>G c.492A>G (p.Thr164=) n.96+1560A>G | |
| 12 | g.4912032A>T | CA6399412 | KCNA1 | c.654A>T (p.Thr218=) n.105+1560A>T c.492A>T (p.Thr164=) n.96+1560A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912033G>A | CA231855748 | KCNA1 | c.655G>A (p.Asp219Asn) n.105+1561G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) n.96+1561G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4912033G>C | CA383455040 | KCNA1 | c.655G>C (p.Asp219His) n.105+1561G>C c.493G>C (p.Asp165His) n.96+1561G>C | |
| 12 | g.4912033G= | CA2013367740 | KCNA1 | c.655G= (p.Asp219=) n.105+1561G= c.493G= (p.Asp165=) n.96+1561G= | |
| 12 | g.4912033G>T | CA383455041 | KCNA1 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.105+1561G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.96+1561G>T | |
| 12 | g.4912034A>C | CA383455042 | KCNA1 | c.656A>C (p.Asp219Ala) n.105+1562A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) n.96+1562A>C | |
| 12 | g.4912034A>G | CA383455044 | KCNA1 | c.656A>G (p.Asp219Gly) n.105+1562A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) n.96+1562A>G | COSMIC |
| 12 | g.4912034A>T | CA383455043 | KCNA1 | c.656A>T (p.Asp219Val) n.105+1562A>T c.494A>T (p.Asp165Val) n.96+1562A>T | |
| 12 | g.4912035C>A | CA383455045 | KCNA1 | c.657C>A (p.Asp219Glu) n.105+1563C>A c.495C>A (p.Asp165Glu) n.96+1563C>A | ClinVar |
| 12 | g.4912035C>G | CA383455046 | KCNA1 | c.657C>G (p.Asp219Glu) n.105+1563C>G c.495C>G (p.Asp165Glu) n.96+1563C>G | |
| 12 | g.4912035C>T | CA478094387 | KCNA1 | c.657C>T (p.Asp219=) n.105+1563C>T c.495C>T (p.Asp165=) n.96+1563C>T | |
| 12 | g.4912036C>A | CA383455047 | KCNA1 | c.658C>A (p.Pro220Thr) n.105+1564C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.96+1564C>A | |
| 12 | g.4912036C= | CA2013367741 | KCNA1 | c.658C= (p.Pro220=) n.105+1564C= c.496C= (p.Pro166=) n.96+1564C= | |
| 12 | g.4912036C>G | CA383455048 | KCNA1 | c.658C>G (p.Pro220Ala) n.105+1564C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.96+1564C>G | |
| 12 | g.4912036C>T | CA383455049 | KCNA1 | c.658C>T (p.Pro220Ser) n.105+1564C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.96+1564C>T | dbSNP |
| 12 | g.4912037C>A | CA383455052 | KCNA1 | c.659C>A (p.Pro220His) n.105+1565C>A c.497C>A (p.Pro166His) n.96+1565C>A | |
| 12 | g.4912037C= | CA2013367742 | KCNA1 | c.659C= (p.Pro220=) n.105+1565C= c.497C= (p.Pro166=) n.96+1565C= | |
| 12 | g.4912037C>G | CA383455051 | KCNA1 | c.659C>G (p.Pro220Arg) n.105+1565C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.96+1565C>G | |
| 12 | g.4912037C>T | CA383455050 | KCNA1 | c.659C>T (p.Pro220Leu) n.105+1565C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.96+1565C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912038C>A | CA478094389 | KCNA1 | c.660C>A (p.Pro220=) n.105+1566C>A c.498C>A (p.Pro166=) n.96+1566C>A | |
| 12 | g.4912038C= | CA2013367743 | KCNA1 | c.660C= (p.Pro220=) n.105+1566C= c.498C= (p.Pro166=) n.96+1566C= | |
| 12 | g.4912038C>G | CA478094391 | KCNA1 | c.660C>G (p.Pro220=) n.105+1566C>G c.498C>G (p.Pro166=) n.96+1566C>G | |
| 12 | g.4912038C>T | CA478094392 | KCNA1 | c.660C>T (p.Pro220=) n.105+1566C>T c.498C>T (p.Pro166=) n.96+1566C>T | dbSNP |
| 12 | g.4912039T>A | CA383455053 | KCNA1 | c.661T>A (p.Phe221Ile) n.105+1567T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) n.96+1567T>A | |
| 12 | g.4912039T>C | CA383455054 | KCNA1 | c.661T>C (p.Phe221Leu) n.105+1567T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) n.96+1567T>C | |
| 12 | g.4912039T>G | CA383455055 | KCNA1 | c.661T>G (p.Phe221Val) n.105+1567T>G c.499T>G (p.Phe167Val) n.96+1567T>G | |
| 12 | g.4912040T>A | CA383455056 | KCNA1 | c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.105+1568T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.96+1568T>A | |
| 12 | g.4912040T>C | CA231855756 | KCNA1 | c.662T>C (p.Phe221Ser) n.105+1568T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) n.96+1568T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912040T>G | CA383455057 | KCNA1 | c.662T>G (p.Phe221Cys) n.105+1568T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) n.96+1568T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912040T= | CA2013367744 | KCNA1 | c.662T= (p.Phe221=) n.105+1568T= c.500T= (p.Phe167=) n.96+1568T= | |
| 12 | g.4912041C>A | CA383455058 | KCNA1 | c.663C>A (p.Phe221Leu) n.105+1569C>A c.501C>A (p.Phe167Leu) n.96+1569C>A | |
| 12 | g.4912041C= | CA2013367745 | KCNA1 | c.663C= (p.Phe221=) n.105+1569C= c.501C= (p.Phe167=) n.96+1569C= | |
| 12 | g.4912041C>G | CA383455059 | KCNA1 | c.663C>G (p.Phe221Leu) n.105+1569C>G c.501C>G (p.Phe167Leu) n.96+1569C>G | |
| 12 | g.4912041C>T | CA6399413 | KCNA1 | c.663C>T (p.Phe221=) n.105+1569C>T c.501C>T (p.Phe167=) n.96+1569C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |