| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4911847T>A | CA383454633 | KCNA1 | c.469T>A (p.Phe157Ile) n.105+1375T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) n.96+1375T>A | |
| 12 | g.4911847T>C | CA383454634 | KCNA1 | c.469T>C (p.Phe157Leu) n.105+1375T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) n.96+1375T>C | |
| 12 | g.4911847T>G | CA383454635 | KCNA1 | c.469T>G (p.Phe157Val) n.105+1375T>G c.307T>G (p.Phe103Val) n.96+1375T>G | |
| 12 | g.4911848T>A | CA383454636 | KCNA1 | c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.105+1376T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.96+1376T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911848T>C | CA383454637 | KCNA1 | c.470T>C (p.Phe157Ser) n.105+1376T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) n.96+1376T>C | |
| 12 | g.4911848T>G | CA383454638 | KCNA1 | c.470T>G (p.Phe157Cys) n.105+1376T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) n.96+1376T>G | |
| 12 | g.4911849C>A | CA383454639 | KCNA1 | c.471C>A (p.Phe157Leu) n.105+1377C>A c.309C>A (p.Phe103Leu) n.96+1377C>A | |
| 12 | g.4911849C= | CA2013367661 | KCNA1 | c.471C= (p.Phe157=) n.105+1377C= c.309C= (p.Phe103=) n.96+1377C= | |
| 12 | g.4911849C>G | CA383454640 | KCNA1 | c.471C>G (p.Phe157Leu) n.105+1377C>G c.309C>G (p.Phe103Leu) n.96+1377C>G | |
| 12 | g.4911849C>T | CA478094470 | KCNA1 | c.471C>T (p.Phe157=) n.105+1377C>T c.309C>T (p.Phe103=) n.96+1377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911849_4911850insTCC | CA2739271828 | KCNA1 | c.471_472insTCC (p.Phe157_Glu158insSer) n.105+1377_105+1378insTCC c.309_310insTCC (p.Phe103_Glu104insSer) n.96+1377_96+1378insTCC | ClinVar |
| 12 | g.4911850G>A | CA383454643 | KCNA1 | c.472G>A (p.Glu158Lys) n.105+1378G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.96+1378G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911850G>C | CA383454641 | KCNA1 | c.472G>C (p.Glu158Gln) n.105+1378G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.96+1378G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911850G= | CA2013367662 | KCNA1 | c.472G= (p.Glu158=) n.105+1378G= c.310G= (p.Glu104=) n.96+1378G= | |
| 12 | g.4911850G>T | CA383454642 | KCNA1 | c.472G>T (p.Glu158Ter) n.105+1378G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.96+1378G>T | |
| 12 | g.4911851A>C | CA383454644 | KCNA1 | c.473A>C (p.Glu158Ala) n.105+1379A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.96+1379A>C | |
| 12 | g.4911851A>G | CA383454645 | KCNA1 | c.473A>G (p.Glu158Gly) n.105+1379A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.96+1379A>G | |
| 12 | g.4911851A>T | CA383454646 | KCNA1 | c.473A>T (p.Glu158Val) n.105+1379A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.96+1379A>T | |
| 12 | g.4911852G>A | CA478094476 | KCNA1 | c.474G>A (p.Glu158=) n.105+1380G>A c.312G>A (p.Glu104=) n.96+1380G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911852G>C | CA383454647 | KCNA1 | c.474G>C (p.Glu158Asp) n.105+1380G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) n.96+1380G>C | |
| 12 | g.4911852G>T | CA383454648 | KCNA1 | c.474G>T (p.Glu158Asp) n.105+1380G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) n.96+1380G>T | |
| 12 | g.4911853T>A | CA383454649 | KCNA1 | c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.105+1381T>A c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.96+1381T>A | |
| 12 | g.4911853T>C | CA6399392 | KCNA1 | c.475T>C (p.Tyr159His) n.105+1381T>C c.313T>C (p.Tyr105His) n.96+1381T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911853T>G | CA383454650 | KCNA1 | c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.105+1381T>G c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.96+1381T>G | |
| 12 | g.4911853T= | CA2013367663 | KCNA1 | c.475T= (p.Tyr159=) n.105+1381T= c.313T= (p.Tyr105=) n.96+1381T= | |
| 12 | g.4911854A= | CA2013367664 | KCNA1 | c.476A= (p.Tyr159=) n.105+1382A= c.314A= (p.Tyr105=) n.96+1382A= | |
| 12 | g.4911854A>C | CA231855641 | KCNA1 | c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.105+1382A>C c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.96+1382A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911854A>G | CA383454651 | KCNA1 | c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.105+1382A>G c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.96+1382A>G | |
| 12 | g.4911854A>T | CA383454652 | KCNA1 | c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.105+1382A>T c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.96+1382A>T | |
| 12 | g.4911855C>A | CA383454654 | KCNA1 | c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.105+1383C>A c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.96+1383C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911855C= | CA2013367665 | KCNA1 | c.477C= (p.Tyr159=) n.105+1383C= c.315C= (p.Tyr105=) n.96+1383C= | |
| 12 | g.4911855C>G | CA383454653 | KCNA1 | c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.105+1383C>G c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.96+1383C>G | |
| 12 | g.4911855C>T | CA478094488 | KCNA1 | c.477C>T (p.Tyr159=) n.105+1383C>T c.315C>T (p.Tyr105=) n.96+1383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911856C>A | CA383454655 | KCNA1 | c.478C>A (p.Pro160Thr) n.105+1384C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) n.96+1384C>A | |
| 12 | g.4911856C>G | CA383454657 | KCNA1 | c.478C>G (p.Pro160Ala) n.105+1384C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) n.96+1384C>G | |
| 12 | g.4911856C>T | CA383454656 | KCNA1 | c.478C>T (p.Pro160Ser) n.105+1384C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) n.96+1384C>T | |
| 12 | g.4911857C>A | CA383454658 | KCNA1 | c.479C>A (p.Pro160His) n.105+1385C>A c.317C>A (p.Pro106His) n.96+1385C>A | |
| 12 | g.4911857C>G | CA383454659 | KCNA1 | c.479C>G (p.Pro160Arg) n.105+1385C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) n.96+1385C>G | |
| 12 | g.4911857C>T | CA383454660 | KCNA1 | c.479C>T (p.Pro160Leu) n.105+1385C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) n.96+1385C>T | |
| 12 | g.4911858C>A | CA478094170 | KCNA1 | c.480C>A (p.Pro160=) n.105+1386C>A c.318C>A (p.Pro106=) n.96+1386C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911858C= | CA2013367666 | KCNA1 | c.480C= (p.Pro160=) n.105+1386C= c.318C= (p.Pro106=) n.96+1386C= | |
| 12 | g.4911858C>G | CA478094172 | KCNA1 | c.480C>G (p.Pro160=) n.105+1386C>G c.318C>G (p.Pro106=) n.96+1386C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911858C>T | CA478094173 | KCNA1 | c.480C>T (p.Pro160=) n.105+1386C>T c.318C>T (p.Pro106=) n.96+1386C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911859G>A | CA383454661 | KCNA1 | c.481G>A (p.Glu161Lys) n.105+1387G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) n.96+1387G>A | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.4911859G>C | CA383454662 | KCNA1 | c.481G>C (p.Glu161Gln) n.105+1387G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) n.96+1387G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911859G= | CA2013367667 | KCNA1 | c.481G= (p.Glu161=) n.105+1387G= c.319G= (p.Glu107=) n.96+1387G= | |
| 12 | g.4911859G>T | CA6399393 | KCNA1 | c.481G>T (p.Glu161Ter) n.105+1387G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) n.96+1387G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911860A>C | CA383454663 | KCNA1 | c.482A>C (p.Glu161Ala) n.105+1388A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) n.96+1388A>C | |
| 12 | g.4911860A>G | CA383454664 | KCNA1 | c.482A>G (p.Glu161Gly) n.105+1388A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) n.96+1388A>G | |
| 12 | g.4911860A>T | CA383454665 | KCNA1 | c.482A>T (p.Glu161Val) n.105+1388A>T c.320A>T (p.Glu107Val) n.96+1388A>T | |
| 12 | g.4911861G>A | CA231855645 | KCNA1 | c.483G>A (p.Glu161=) n.105+1389G>A c.321G>A (p.Glu107=) n.96+1389G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911861G>C | CA383454666 | KCNA1 | c.483G>C (p.Glu161Asp) n.105+1389G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) n.96+1389G>C | |
| 12 | g.4911861G= | CA2013367668 | KCNA1 | c.483G= (p.Glu161=) n.105+1389G= c.321G= (p.Glu107=) n.96+1389G= | |
| 12 | g.4911861G>T | CA383454667 | KCNA1 | c.483G>T (p.Glu161Asp) n.105+1389G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) n.96+1389G>T | |
| 12 | g.4911862A>C | CA383454670 | KCNA1 | c.484A>C (p.Ser162Arg) n.105+1390A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) n.96+1390A>C | |
| 12 | g.4911862A>G | CA383454668 | KCNA1 | c.484A>G (p.Ser162Gly) n.105+1390A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) n.96+1390A>G | |
| 12 | g.4911862A>T | CA383454669 | KCNA1 | c.484A>T (p.Ser162Cys) n.105+1390A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) n.96+1390A>T | |
| 12 | g.4911863G>A | CA383454671 | KCNA1 | c.485G>A (p.Ser162Asn) n.105+1391G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) n.96+1391G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911863G>C | CA383454672 | KCNA1 | c.485G>C (p.Ser162Thr) n.105+1391G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) n.96+1391G>C | |
| 12 | g.4911863G>T | CA383454673 | KCNA1 | c.485G>T (p.Ser162Ile) n.105+1391G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) n.96+1391G>T | |
| 12 | g.4911864C>A | CA383454674 | KCNA1 | c.486C>A (p.Ser162Arg) n.105+1392C>A c.324C>A (p.Ser108Arg) n.96+1392C>A | |
| 12 | g.4911864C>G | CA383454675 | KCNA1 | c.486C>G (p.Ser162Arg) n.105+1392C>G c.324C>G (p.Ser108Arg) n.96+1392C>G | |
| 12 | g.4911864C>T | CA478094183 | KCNA1 | c.486C>T (p.Ser162=) n.105+1392C>T c.324C>T (p.Ser108=) n.96+1392C>T | |
| 12 | g.4911865T>A | CA383454676 | KCNA1 | c.487T>A (p.Ser163Thr) n.105+1393T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) n.96+1393T>A | |
| 12 | g.4911865T>C | CA383454677 | KCNA1 | c.487T>C (p.Ser163Pro) n.105+1393T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) n.96+1393T>C | ClinVar |
| 12 | g.4911865T>G | CA383454678 | KCNA1 | c.487T>G (p.Ser163Ala) n.105+1393T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) n.96+1393T>G | |
| 12 | g.4911866C>A | CA383454679 | KCNA1 | c.488C>A (p.Ser163Ter) n.105+1394C>A c.326C>A (p.Ser109Ter) n.96+1394C>A | |
| 12 | g.4911866C>G | CA383454680 | KCNA1 | c.488C>G (p.Ser163Trp) n.105+1394C>G c.326C>G (p.Ser109Trp) n.96+1394C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911866C>T | CA383454681 | KCNA1 | c.488C>T (p.Ser163Leu) n.105+1394C>T c.326C>T (p.Ser109Leu) n.96+1394C>T | |
| 12 | g.4911867G>A | CA478094185 | KCNA1 | c.489G>A (p.Ser163=) n.105+1395G>A c.327G>A (p.Ser109=) n.96+1395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911867G>C | CA478094187 | KCNA1 | c.489G>C (p.Ser163=) n.105+1395G>C c.327G>C (p.Ser109=) n.96+1395G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911867G= | CA2013367669 | KCNA1 | c.489G= (p.Ser163=) n.105+1395G= c.327G= (p.Ser109=) n.96+1395G= | |
| 12 | g.4911867G>T | CA478094188 | KCNA1 | c.489G>T (p.Ser163=) n.105+1395G>T c.327G>T (p.Ser109=) n.96+1395G>T | |
| 12 | g.4911868G>A | CA383454682 | KCNA1 | c.490G>A (p.Gly164Arg) n.105+1396G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) n.96+1396G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911868G>C | CA383454683 | KCNA1 | c.490G>C (p.Gly164Arg) n.105+1396G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.96+1396G>C | |
| 12 | g.4911868G= | CA2013367670 | KCNA1 | c.490G= (p.Gly164=) n.105+1396G= c.328G= (p.Gly110=) n.96+1396G= | |
| 12 | g.4911868G>T | CA6399394 | KCNA1 | c.490G>T (p.Gly164Trp) n.105+1396G>T c.328G>T (p.Gly110Trp) n.96+1396G>T | dbSNP ExAC |
| 12 | g.4911869G>A | CA383454684 | KCNA1 | c.491G>A (p.Gly164Glu) n.105+1397G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) n.96+1397G>A | |
| 12 | g.4911869G>C | CA383454685 | KCNA1 | c.491G>C (p.Gly164Ala) n.105+1397G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.96+1397G>C | |
| 12 | g.4911869G= | CA2013367671 | KCNA1 | c.491G= (p.Gly164=) n.105+1397G= c.329G= (p.Gly110=) n.96+1397G= | |
| 12 | g.4911869G>T | CA6399395 | KCNA1 | c.491G>T (p.Gly164Val) n.105+1397G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.96+1397G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911870G>A | CA478094191 | KCNA1 | c.492G>A (p.Gly164=) n.105+1398G>A c.330G>A (p.Gly110=) n.96+1398G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911870G>C | CA6399396 | KCNA1 | c.492G>C (p.Gly164=) n.105+1398G>C c.330G>C (p.Gly110=) n.96+1398G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911870G= | CA2013367672 | KCNA1 | c.492G= (p.Gly164=) n.105+1398G= c.330G= (p.Gly110=) n.96+1398G= | |
| 12 | g.4911870G>T | CA478094192 | KCNA1 | c.492G>T (p.Gly164=) n.105+1398G>T c.330G>T (p.Gly110=) n.96+1398G>T | COSMIC |
| 12 | g.4911871C>A | CA383454686 | KCNA1 | c.493C>A (p.Pro165Thr) n.105+1399C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.96+1399C>A | |
| 12 | g.4911871C>G | CA383454687 | KCNA1 | c.493C>G (p.Pro165Ala) n.105+1399C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.96+1399C>G | |
| 12 | g.4911871C>T | CA383454688 | KCNA1 | c.493C>T (p.Pro165Ser) n.105+1399C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.96+1399C>T | COSMIC |
| 12 | g.4911872C>A | CA383454689 | KCNA1 | c.494C>A (p.Pro165His) n.105+1400C>A c.332C>A (p.Pro111His) n.96+1400C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911872C= | CA2013367673 | KCNA1 | c.494C= (p.Pro165=) n.105+1400C= c.332C= (p.Pro111=) n.96+1400C= | |
| 12 | g.4911872C>G | CA383454690 | KCNA1 | c.494C>G (p.Pro165Arg) n.105+1400C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.96+1400C>G | |
| 12 | g.4911872C>T | CA383454691 | KCNA1 | c.494C>T (p.Pro165Leu) n.105+1400C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.96+1400C>T | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4911873C>A | CA478094195 | KCNA1 | c.495C>A (p.Pro165=) n.105+1401C>A c.333C>A (p.Pro111=) n.96+1401C>A | |
| 12 | g.4911873C>G | CA478094196 | KCNA1 | c.495C>G (p.Pro165=) n.105+1401C>G c.333C>G (p.Pro111=) n.96+1401C>G | |
| 12 | g.4911873C>T | CA478094197 | KCNA1 | c.495C>T (p.Pro165=) n.105+1401C>T c.333C>T (p.Pro111=) n.96+1401C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911874G>A | CA383454692 | KCNA1 | c.496G>A (p.Ala166Thr) n.105+1402G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.96+1402G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911874G>C | CA383454693 | KCNA1 | c.496G>C (p.Ala166Pro) n.105+1402G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) n.96+1402G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911874G= | CA2013367674 | KCNA1 | c.496G= (p.Ala166=) n.105+1402G= c.334G= (p.Ala112=) n.96+1402G= | |
| 12 | g.4911874G>T | CA383454694 | KCNA1 | c.496G>T (p.Ala166Ser) n.105+1402G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.96+1402G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911875C>A | CA383454697 | KCNA1 | c.497C>A (p.Ala166Asp) n.105+1403C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.96+1403C>A | |
| 12 | g.4911875C>G | CA383454696 | KCNA1 | c.497C>G (p.Ala166Gly) n.105+1403C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) n.96+1403C>G | |
| 12 | g.4911875C>T | CA383454695 | KCNA1 | c.497C>T (p.Ala166Val) n.105+1403C>T c.335C>T (p.Ala112Val) n.96+1403C>T | |
| 12 | g.4911876C>A | CA478094199 | KCNA1 | c.498C>A (p.Ala166=) n.105+1404C>A c.336C>A (p.Ala112=) n.96+1404C>A | |
| 12 | g.4911876C= | CA2013367675 | KCNA1 | c.498C= (p.Ala166=) n.105+1404C= c.336C= (p.Ala112=) n.96+1404C= | |
| 12 | g.4911876C>G | CA478094200 | KCNA1 | c.498C>G (p.Ala166=) n.105+1404C>G c.336C>G (p.Ala112=) n.96+1404C>G | |
| 12 | g.4911876C>T | CA478094202 | KCNA1 | c.498C>T (p.Ala166=) n.105+1404C>T c.336C>T (p.Ala112=) n.96+1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911877A= | CA2013367676 | KCNA1 | c.499A= (p.Arg167=) n.105+1405A= c.337A= (p.Arg113=) n.96+1405A= | |
| 12 | g.4911877A>C | CA478094204 | KCNA1 | c.499A>C (p.Arg167=) n.105+1405A>C c.337A>C (p.Arg113=) n.96+1405A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911877A>G | CA383454698 | KCNA1 | c.499A>G (p.Arg167Gly) n.105+1405A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) n.96+1405A>G | |
| 12 | g.4911877A>T | CA383454699 | KCNA1 | c.499A>T (p.Arg167Trp) n.105+1405A>T c.337A>T (p.Arg113Trp) n.96+1405A>T | |
| 12 | g.4911878G>A | CA383454700 | KCNA1 | c.500G>A (p.Arg167Lys) n.105+1406G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) n.96+1406G>A | |
| 12 | g.4911878G>C | CA383454701 | KCNA1 | c.500G>C (p.Arg167Thr) n.105+1406G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) n.96+1406G>C | |
| 12 | g.4911878G>T | CA383454702 | KCNA1 | c.500G>T (p.Arg167Met) n.105+1406G>T c.338G>T (p.Arg113Met) n.96+1406G>T | |
| 12 | g.4911879G>A | CA478094205 | KCNA1 | c.501G>A (p.Arg167=) n.105+1407G>A c.339G>A (p.Arg113=) n.96+1407G>A | |
| 12 | g.4911879G>C | CA383454703 | KCNA1 | c.501G>C (p.Arg167Ser) n.105+1407G>C c.339G>C (p.Arg113Ser) n.96+1407G>C | |
| 12 | g.4911879G>T | CA383454704 | KCNA1 | c.501G>T (p.Arg167Ser) n.105+1407G>T c.339G>T (p.Arg113Ser) n.96+1407G>T | |
| 12 | g.4911880G>A | CA383454705 | KCNA1 | c.502G>A (p.Val168Ile) n.105+1408G>A c.340G>A (p.Val114Ile) n.96+1408G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4911880G>C | CA383454706 | KCNA1 | c.502G>C (p.Val168Leu) n.105+1408G>C c.340G>C (p.Val114Leu) n.96+1408G>C | |
| 12 | g.4911880G= | CA2013367677 | KCNA1 | c.502G= (p.Val168=) n.105+1408G= c.340G= (p.Val114=) n.96+1408G= | |
| 12 | g.4911880G>T | CA383454707 | KCNA1 | c.502G>T (p.Val168Phe) n.105+1408G>T c.340G>T (p.Val114Phe) n.96+1408G>T | |
| 12 | g.4911880_4911881insCGCGGGGGCCGTGTACCTGCACGCCCACCACCCCGACA | CA919011687 | KCNA1 | c.502_503insCGCGGGGGCCGTGTACCTGCACGCCCACCACCCCGACA (p.Val168AlafsTer38) n.105+1408_105+1409insCGCGGGGGCCGTGTACCTGCACGCCCACCACCCCGACA c.340_341insCGCGGGGGCCGTGTACCTGCACGCCCACCACCCCGACA (p.Val114AlafsTer38) n.96+1408_96+1409insCGCGGGGGCCGTGTACCTGCACGCCCACCACCCCGACA | dbSNP |
| 12 | g.4911881T>A | CA383454708 | KCNA1 | c.503T>A (p.Val168Asp) n.105+1409T>A c.341T>A (p.Val114Asp) n.96+1409T>A | |
| 12 | g.4911881T>C | CA383454709 | KCNA1 | c.503T>C (p.Val168Ala) n.105+1409T>C c.341T>C (p.Val114Ala) n.96+1409T>C | |
| 12 | g.4911881T>G | CA383454710 | KCNA1 | c.503T>G (p.Val168Gly) n.105+1409T>G c.341T>G (p.Val114Gly) n.96+1409T>G | |
| 12 | g.4911882C>A | CA478094207 | KCNA1 | c.504C>A (p.Val168=) n.105+1410C>A c.342C>A (p.Val114=) n.96+1410C>A | |
| 12 | g.4911882C>G | CA478094208 | KCNA1 | c.504C>G (p.Val168=) n.105+1410C>G c.342C>G (p.Val114=) n.96+1410C>G | |
| 12 | g.4911882C>T | CA478094209 | KCNA1 | c.504C>T (p.Val168=) n.105+1410C>T c.342C>T (p.Val114=) n.96+1410C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4911883A= | CA2013367678 | KCNA1 | c.505A= (p.Ile169=) n.105+1411A= c.343A= (p.Ile115=) n.96+1411A= | |
| 12 | g.4911883A>C | CA383454712 | KCNA1 | c.505A>C (p.Ile169Leu) n.105+1411A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) n.96+1411A>C | |
| 12 | g.4911883A>G | CA383454713 | KCNA1 | c.505A>G (p.Ile169Val) n.105+1411A>G c.343A>G (p.Ile115Val) n.96+1411A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911883A>T | CA383454711 | KCNA1 | c.505A>T (p.Ile169Phe) n.105+1411A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) n.96+1411A>T | |
| 12 | g.4911884T>A | CA383454714 | KCNA1 | c.506T>A (p.Ile169Asn) n.105+1412T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) n.96+1412T>A | |
| 12 | g.4911884T>C | CA383454715 | KCNA1 | c.506T>C (p.Ile169Thr) n.105+1412T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) n.96+1412T>C | |
| 12 | g.4911884T>G | CA383454716 | KCNA1 | c.506T>G (p.Ile169Ser) n.105+1412T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) n.96+1412T>G | |
| 12 | g.4911885C>A | CA478094211 | KCNA1 | c.507C>A (p.Ile169=) n.105+1413C>A c.345C>A (p.Ile115=) n.96+1413C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911885C= | CA2013367679 | KCNA1 | c.507C= (p.Ile169=) n.105+1413C= c.345C= (p.Ile115=) n.96+1413C= | |
| 12 | g.4911885C>G | CA383454717 | KCNA1 | c.507C>G (p.Ile169Met) n.105+1413C>G c.345C>G (p.Ile115Met) n.96+1413C>G | |
| 12 | g.4911885C>T | CA478094210 | KCNA1 | c.507C>T (p.Ile169=) n.105+1413C>T c.345C>T (p.Ile115=) n.96+1413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911886G>A | CA383454718 | KCNA1 | c.508G>A (p.Ala170Thr) n.105+1414G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) n.96+1414G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4911886G>C | CA383454719 | KCNA1 | c.508G>C (p.Ala170Pro) n.105+1414G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) n.96+1414G>C | |
| 12 | g.4911886G= | CA2013367680 | KCNA1 | c.508G= (p.Ala170=) n.105+1414G= c.346G= (p.Ala116=) n.96+1414G= | |
| 12 | g.4911886G>T | CA383454720 | KCNA1 | c.508G>T (p.Ala170Ser) n.105+1414G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) n.96+1414G>T | |
| 12 | g.4911887C>A | CA383454721 | KCNA1 | c.509C>A (p.Ala170Asp) n.105+1415C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) n.96+1415C>A | |
| 12 | g.4911887C>G | CA383454722 | KCNA1 | c.509C>G (p.Ala170Gly) n.105+1415C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) n.96+1415C>G | |
| 12 | g.4911887C>T | CA383454723 | KCNA1 | c.509C>T (p.Ala170Val) n.105+1415C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.96+1415C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911888C>A | CA478094215 | KCNA1 | c.510C>A (p.Ala170=) n.105+1416C>A c.348C>A (p.Ala116=) n.96+1416C>A | |
| 12 | g.4911888C>G | CA478094216 | KCNA1 | c.510C>G (p.Ala170=) n.105+1416C>G c.348C>G (p.Ala116=) n.96+1416C>G | |
| 12 | g.4911888C>T | CA478094217 | KCNA1 | c.510C>T (p.Ala170=) n.105+1416C>T c.348C>T (p.Ala116=) n.96+1416C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4911889A>C | CA383454724 | KCNA1 | c.511A>C (p.Ile171Leu) n.105+1417A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) n.96+1417A>C | |
| 12 | g.4911889A>G | CA383454725 | KCNA1 | c.511A>G (p.Ile171Val) n.105+1417A>G c.349A>G (p.Ile117Val) n.96+1417A>G | ClinVar |
| 12 | g.4911889A>T | CA383454726 | KCNA1 | c.511A>T (p.Ile171Phe) n.105+1417A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) n.96+1417A>T | |
| 12 | g.4911890T>A | CA383454729 | KCNA1 | c.512T>A (p.Ile171Asn) n.105+1418T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) n.96+1418T>A | |
| 12 | g.4911890T>C | CA383454728 | KCNA1 | c.512T>C (p.Ile171Thr) n.105+1418T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) n.96+1418T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911890T>G | CA383454727 | KCNA1 | c.512T>G (p.Ile171Ser) n.105+1418T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) n.96+1418T>G | |
| 12 | g.4911891C>A | CA478094219 | KCNA1 | c.513C>A (p.Ile171=) n.105+1419C>A c.351C>A (p.Ile117=) n.96+1419C>A | |
| 12 | g.4911891C= | CA2013367681 | KCNA1 | c.513C= (p.Ile171=) n.105+1419C= c.351C= (p.Ile117=) n.96+1419C= | |
| 12 | g.4911891C>G | CA383454730 | KCNA1 | c.513C>G (p.Ile171Met) n.105+1419C>G c.351C>G (p.Ile117Met) n.96+1419C>G | |
| 12 | g.4911891C>T | CA6399397 | KCNA1 | c.513C>T (p.Ile171=) n.105+1419C>T c.351C>T (p.Ile117=) n.96+1419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911892G>A | CA6399398 | KCNA1 | c.514G>A (p.Val172Ile) n.105+1420G>A c.352G>A (p.Val118Ile) n.96+1420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911892G>C | CA383454731 | KCNA1 | c.514G>C (p.Val172Leu) n.105+1420G>C c.352G>C (p.Val118Leu) n.96+1420G>C | |
| 12 | g.4911892G= | CA2013367682 | KCNA1 | c.514G= (p.Val172=) n.105+1420G= c.352G= (p.Val118=) n.96+1420G= | |
| 12 | g.4911892G>T | CA383454732 | KCNA1 | c.514G>T (p.Val172Phe) n.105+1420G>T c.352G>T (p.Val118Phe) n.96+1420G>T | |
| 12 | g.4911893T>A | CA383454733 | KCNA1 | c.515T>A (p.Val172Asp) n.105+1421T>A c.353T>A (p.Val118Asp) n.96+1421T>A | |
| 12 | g.4911893T>C | CA383454734 | KCNA1 | c.515T>C (p.Val172Ala) n.105+1421T>C c.353T>C (p.Val118Ala) n.96+1421T>C | ClinVar |
| 12 | g.4911893T>G | CA383454735 | KCNA1 | c.515T>G (p.Val172Gly) n.105+1421T>G c.353T>G (p.Val118Gly) n.96+1421T>G | |
| 12 | g.4911894C>A | CA478094221 | KCNA1 | c.516C>A (p.Val172=) n.105+1422C>A c.354C>A (p.Val118=) n.96+1422C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911894C= | CA2013367683 | KCNA1 | c.516C= (p.Val172=) n.105+1422C= c.354C= (p.Val118=) n.96+1422C= | |
| 12 | g.4911894C>G | CA478094222 | KCNA1 | c.516C>G (p.Val172=) n.105+1422C>G c.354C>G (p.Val118=) n.96+1422C>G | |
| 12 | g.4911894C>T | CA478094220 | KCNA1 | c.516C>T (p.Val172=) n.105+1422C>T c.354C>T (p.Val118=) n.96+1422C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911895T>A | CA383454736 | KCNA1 | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.105+1423T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) n.96+1423T>A | |
| 12 | g.4911895T>C | CA383454737 | KCNA1 | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.105+1423T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) n.96+1423T>C | |
| 12 | g.4911895T>G | CA383454738 | KCNA1 | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.105+1423T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) n.96+1423T>G | |
| 12 | g.4911896C>A | CA383454739 | KCNA1 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.105+1424C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.96+1424C>A | |
| 12 | g.4911896C>G | CA383454740 | KCNA1 | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.105+1424C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) n.96+1424C>G | |
| 12 | g.4911896C>T | CA383454741 | KCNA1 | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.105+1424C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) n.96+1424C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911897C>A | CA478094225 | KCNA1 | c.519C>A (p.Ser173=) n.105+1425C>A c.357C>A (p.Ser119=) n.96+1425C>A | dbSNP |
| 12 | g.4911897C= | CA2013367684 | KCNA1 | c.519C= (p.Ser173=) n.105+1425C= c.357C= (p.Ser119=) n.96+1425C= | |
| 12 | g.4911897C>G | CA478094224 | KCNA1 | c.519C>G (p.Ser173=) n.105+1425C>G c.357C>G (p.Ser119=) n.96+1425C>G | |
| 12 | g.4911897C>T | CA6399399 | KCNA1 | c.519C>T (p.Ser173=) n.105+1425C>T c.357C>T (p.Ser119=) n.96+1425C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911898G>A | CA383454742 | KCNA1 | c.520G>A (p.Val174Ile) n.105+1426G>A c.358G>A (p.Val120Ile) n.96+1426G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911898G>C | CA383454743 | KCNA1 | c.520G>C (p.Val174Leu) n.105+1426G>C c.358G>C (p.Val120Leu) n.96+1426G>C | |
| 12 | g.4911898G= | CA2013367685 | KCNA1 | c.520G= (p.Val174=) n.105+1426G= c.358G= (p.Val120=) n.96+1426G= | |
| 12 | g.4911898G>T | CA256876 | KCNA1 | c.520G>T (p.Val174Phe) n.105+1426G>T c.358G>T (p.Val120Phe) n.96+1426G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911903_4911908dup | CA603482567 | KCNA1 | c.525_530dup (p.Val176_Ile177insMetVal) n.105+1431_105+1436dup c.363_368dup (p.Val122_Ile123insMetVal) n.96+1431_96+1436dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911899T>A | CA383454744 | KCNA1 | c.521T>A (p.Val174Asp) n.105+1427T>A c.359T>A (p.Val120Asp) n.96+1427T>A | |
| 12 | g.4911899T>C | CA383454745 | KCNA1 | c.521T>C (p.Val174Ala) n.105+1427T>C c.359T>C (p.Val120Ala) n.96+1427T>C | |
| 12 | g.4911899T>G | CA383454746 | KCNA1 | c.521T>G (p.Val174Gly) n.105+1427T>G c.359T>G (p.Val120Gly) n.96+1427T>G | |
| 12 | g.4911900C>A | CA478094226 | KCNA1 | c.522C>A (p.Val174=) n.105+1428C>A c.360C>A (p.Val120=) n.96+1428C>A | |
| 12 | g.4911900C>G | CA478094227 | KCNA1 | c.522C>G (p.Val174=) n.105+1428C>G c.360C>G (p.Val120=) n.96+1428C>G | |
| 12 | g.4911900C>T | CA478094229 | KCNA1 | c.522C>T (p.Val174=) n.105+1428C>T c.360C>T (p.Val120=) n.96+1428C>T | |
| 12 | g.4911901A= | CA2013367686 | KCNA1 | c.523A= (p.Met175=) n.105+1429A= c.361A= (p.Met121=) n.96+1429A= | |
| 12 | g.4911901A>C | CA383454747 | KCNA1 | c.523A>C (p.Met175Leu) n.105+1429A>C c.361A>C (p.Met121Leu) n.96+1429A>C | |
| 12 | g.4911901A>G | CA383454748 | KCNA1 | c.523A>G (p.Met175Val) n.105+1429A>G c.361A>G (p.Met121Val) n.96+1429A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911901A>T | CA383454749 | KCNA1 | c.523A>T (p.Met175Leu) n.105+1429A>T c.361A>T (p.Met121Leu) n.96+1429A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911902T>A | CA383454750 | KCNA1 | c.524T>A (p.Met175Lys) n.105+1430T>A c.362T>A (p.Met121Lys) n.96+1430T>A | |
| 12 | g.4911902T>C | CA383454751 | KCNA1 | c.524T>C (p.Met175Thr) n.105+1430T>C c.362T>C (p.Met121Thr) n.96+1430T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.4911902T>G | CA383454752 | KCNA1 | c.524T>G (p.Met175Arg) n.105+1430T>G c.362T>G (p.Met121Arg) n.96+1430T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911902T= | CA2013367687 | KCNA1 | c.524T= (p.Met175=) n.105+1430T= c.362T= (p.Met121=) n.96+1430T= | |
| 12 | g.4911903G>A | CA383454753 | KCNA1 | c.525G>A (p.Met175Ile) n.105+1431G>A c.363G>A (p.Met121Ile) n.96+1431G>A | COSMIC |
| 12 | g.4911903G>C | CA383454754 | KCNA1 | c.525G>C (p.Met175Ile) n.105+1431G>C c.363G>C (p.Met121Ile) n.96+1431G>C | |
| 12 | g.4911903G= | CA2013367688 | KCNA1 | c.525G= (p.Met175=) n.105+1431G= c.363G= (p.Met121=) n.96+1431G= | |
| 12 | g.4911903G>T | CA383454755 | KCNA1 | c.525G>T (p.Met175Ile) n.105+1431G>T c.363G>T (p.Met121Ile) n.96+1431G>T | dbSNP |
| 12 | g.4911904G>A | CA383454757 | KCNA1 | c.526G>A (p.Val176Ile) n.105+1432G>A c.364G>A (p.Val122Ile) n.96+1432G>A | |
| 12 | g.4911904G>C | CA383454758 | KCNA1 | c.526G>C (p.Val176Leu) n.105+1432G>C c.364G>C (p.Val122Leu) n.96+1432G>C | |
| 12 | g.4911904G= | CA2013367689 | KCNA1 | c.526G= (p.Val176=) n.105+1432G= c.364G= (p.Val122=) n.96+1432G= | |
| 12 | g.4911904G>T | CA383454756 | KCNA1 | c.526G>T (p.Val176Phe) n.105+1432G>T c.364G>T (p.Val122Phe) n.96+1432G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911905T>A | CA383454759 | KCNA1 | c.527T>A (p.Val176Asp) n.105+1433T>A c.365T>A (p.Val122Asp) n.96+1433T>A | |
| 12 | g.4911905T>C | CA383454760 | KCNA1 | c.527T>C (p.Val176Ala) n.105+1433T>C c.365T>C (p.Val122Ala) n.96+1433T>C | |
| 12 | g.4911905T>G | CA383454761 | KCNA1 | c.527T>G (p.Val176Gly) n.105+1433T>G c.365T>G (p.Val122Gly) n.96+1433T>G | |
| 12 | g.4911906C>A | CA478094232 | KCNA1 | c.528C>A (p.Val176=) n.105+1434C>A c.366C>A (p.Val122=) n.96+1434C>A | |
| 12 | g.4911906C>G | CA478094233 | KCNA1 | c.528C>G (p.Val176=) n.105+1434C>G c.366C>G (p.Val122=) n.96+1434C>G | |
| 12 | g.4911906C>T | CA478094234 | KCNA1 | c.528C>T (p.Val176=) n.105+1434C>T c.366C>T (p.Val122=) n.96+1434C>T | |
| 12 | g.4911907A>C | CA383454762 | KCNA1 | c.529A>C (p.Ile177Leu) n.105+1435A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) n.96+1435A>C | |
| 12 | g.4911907A>G | CA383454763 | KCNA1 | c.529A>G (p.Ile177Val) n.105+1435A>G c.367A>G (p.Ile123Val) n.96+1435A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911907A>T | CA383454764 | KCNA1 | c.529A>T (p.Ile177Phe) n.105+1435A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) n.96+1435A>T | |
| 12 | g.4911908T>A | CA256881 | KCNA1 | c.530T>A (p.Ile177Asn) n.105+1436T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) n.96+1436T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911908T>C | CA383454766 | KCNA1 | c.530T>C (p.Ile177Thr) n.105+1436T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) n.96+1436T>C | |
| 12 | g.4911908T>G | CA383454765 | KCNA1 | c.530T>G (p.Ile177Ser) n.105+1436T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) n.96+1436T>G | |
| 12 | g.4911908T= | CA2013367690 | KCNA1 | c.530T= (p.Ile177=) n.105+1436T= c.368T= (p.Ile123=) n.96+1436T= | |
| 12 | g.4911909C>A | CA478094235 | KCNA1 | c.531C>A (p.Ile177=) n.105+1437C>A c.369C>A (p.Ile123=) n.96+1437C>A | |
| 12 | g.4911909C>G | CA383454767 | KCNA1 | c.531C>G (p.Ile177Met) n.105+1437C>G c.369C>G (p.Ile123Met) n.96+1437C>G | |
| 12 | g.4911909C>T | CA478094238 | KCNA1 | c.531C>T (p.Ile177=) n.105+1437C>T c.369C>T (p.Ile123=) n.96+1437C>T | |
| 12 | g.4911910C>A | CA6399400 | KCNA1 | c.532C>A (p.Leu178Ile) n.105+1438C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) n.96+1438C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911910C= | CA2013367691 | KCNA1 | c.532C= (p.Leu178=) n.105+1438C= c.370C= (p.Leu124=) n.96+1438C= | |
| 12 | g.4911910C>G | CA383454768 | KCNA1 | c.532C>G (p.Leu178Val) n.105+1438C>G c.370C>G (p.Leu124Val) n.96+1438C>G | |
| 12 | g.4911910C>T | CA383454769 | KCNA1 | c.532C>T (p.Leu178Phe) n.105+1438C>T c.370C>T (p.Leu124Phe) n.96+1438C>T | |
| 12 | g.4911911T>A | CA383454770 | KCNA1 | c.533T>A (p.Leu178His) n.105+1439T>A c.371T>A (p.Leu124His) n.96+1439T>A | |
| 12 | g.4911911T>C | CA383454772 | KCNA1 | c.533T>C (p.Leu178Pro) n.105+1439T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.96+1439T>C | |
| 12 | g.4911911T>G | CA383454771 | KCNA1 | c.533T>G (p.Leu178Arg) n.105+1439T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.96+1439T>G | |
| 12 | g.4911912C>A | CA478094240 | KCNA1 | c.534C>A (p.Leu178=) n.105+1440C>A c.372C>A (p.Leu124=) n.96+1440C>A | |
| 12 | g.4911912C>G | CA478094242 | KCNA1 | c.534C>G (p.Leu178=) n.105+1440C>G c.372C>G (p.Leu124=) n.96+1440C>G | |
| 12 | g.4911912C>T | CA478094241 | KCNA1 | c.534C>T (p.Leu178=) n.105+1440C>T c.372C>T (p.Leu124=) n.96+1440C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911913A>C | CA383454773 | KCNA1 | c.535A>C (p.Ile179Leu) n.105+1441A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) n.96+1441A>C | |
| 12 | g.4911913A>G | CA383454775 | KCNA1 | c.535A>G (p.Ile179Val) n.105+1441A>G c.373A>G (p.Ile125Val) n.96+1441A>G | |
| 12 | g.4911913A>T | CA383454774 | KCNA1 | c.535A>T (p.Ile179Phe) n.105+1441A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) n.96+1441A>T | COSMIC |
| 12 | g.4911914T>A | CA383454776 | KCNA1 | c.536T>A (p.Ile179Asn) n.105+1442T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) n.96+1442T>A | |
| 12 | g.4911914T>C | CA383454777 | KCNA1 | c.536T>C (p.Ile179Thr) n.105+1442T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) n.96+1442T>C | |
| 12 | g.4911914T>G | CA383454778 | KCNA1 | c.536T>G (p.Ile179Ser) n.105+1442T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) n.96+1442T>G | |
| 12 | g.4911915C>A | CA478094243 | KCNA1 | c.537C>A (p.Ile179=) n.105+1443C>A c.375C>A (p.Ile125=) n.96+1443C>A | |
| 12 | g.4911915C>G | CA383454779 | KCNA1 | c.537C>G (p.Ile179Met) n.105+1443C>G c.375C>G (p.Ile125Met) n.96+1443C>G | |
| 12 | g.4911915C>T | CA478094244 | KCNA1 | c.537C>T (p.Ile179=) n.105+1443C>T c.375C>T (p.Ile125=) n.96+1443C>T | |
| 12 | g.4911916T>A | CA383454780 | KCNA1 | c.538T>A (p.Ser180Thr) n.105+1444T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) n.96+1444T>A | |
| 12 | g.4911916T>C | CA383454781 | KCNA1 | c.538T>C (p.Ser180Pro) n.105+1444T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) n.96+1444T>C | |
| 12 | g.4911916T>G | CA383454782 | KCNA1 | c.538T>G (p.Ser180Ala) n.105+1444T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) n.96+1444T>G | |
| 12 | g.4911917C>A | CA383454783 | KCNA1 | c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.105+1445C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.96+1445C>A | |
| 12 | g.4911917C>G | CA383454784 | KCNA1 | c.539C>G (p.Ser180Cys) n.105+1445C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) n.96+1445C>G | |
| 12 | g.4911917C>T | CA383454785 | KCNA1 | c.539C>T (p.Ser180Phe) n.105+1445C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) n.96+1445C>T | |
| 12 | g.4911918C>A | CA478094248 | KCNA1 | c.540C>A (p.Ser180=) n.105+1446C>A c.378C>A (p.Ser126=) n.96+1446C>A | |
| 12 | g.4911918C>G | CA478094245 | KCNA1 | c.540C>G (p.Ser180=) n.105+1446C>G c.378C>G (p.Ser126=) n.96+1446C>G | |
| 12 | g.4911918C>T | CA478094246 | KCNA1 | c.540C>T (p.Ser180=) n.105+1446C>T c.378C>T (p.Ser126=) n.96+1446C>T | |
| 12 | g.4911919A>C | CA383454786 | KCNA1 | c.541A>C (p.Ile181Leu) n.105+1447A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) n.96+1447A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911919A>G | CA383454787 | KCNA1 | c.541A>G (p.Ile181Val) n.105+1447A>G c.379A>G (p.Ile127Val) n.96+1447A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911919A>T | CA383454788 | KCNA1 | c.541A>T (p.Ile181Phe) n.105+1447A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) n.96+1447A>T | |
| 12 | g.4911920T>A | CA383454789 | KCNA1 | c.542T>A (p.Ile181Asn) n.105+1448T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) n.96+1448T>A | |
| 12 | g.4911920T>C | CA383454791 | KCNA1 | c.542T>C (p.Ile181Thr) n.105+1448T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) n.96+1448T>C | |
| 12 | g.4911920T>G | CA383454790 | KCNA1 | c.542T>G (p.Ile181Ser) n.105+1448T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) n.96+1448T>G | |
| 12 | g.4911921C>A | CA478094250 | KCNA1 | c.543C>A (p.Ile181=) n.105+1449C>A c.381C>A (p.Ile127=) n.96+1449C>A | |
| 12 | g.4911921C= | CA2013367692 | KCNA1 | c.543C= (p.Ile181=) n.105+1449C= c.381C= (p.Ile127=) n.96+1449C= | |
| 12 | g.4911921C>G | CA383454792 | KCNA1 | c.543C>G (p.Ile181Met) n.105+1449C>G c.381C>G (p.Ile127Met) n.96+1449C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911921C>T | CA478094251 | KCNA1 | c.543C>T (p.Ile181=) n.105+1449C>T c.381C>T (p.Ile127=) n.96+1449C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911922G>A | CA383454793 | KCNA1 | c.544G>A (p.Val182Ile) n.105+1450G>A c.382G>A (p.Val128Ile) n.96+1450G>A | COSMIC |
| 12 | g.4911922G>C | CA383454794 | KCNA1 | c.544G>C (p.Val182Leu) n.105+1450G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.96+1450G>C | |
| 12 | g.4911922G= | CA2013367693 | KCNA1 | c.544G= (p.Val182=) n.105+1450G= c.382G= (p.Val128=) n.96+1450G= | |
| 12 | g.4911922G>T | CA383454795 | KCNA1 | c.544G>T (p.Val182Phe) n.105+1450G>T c.382G>T (p.Val128Phe) n.96+1450G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911923T>A | CA383454796 | KCNA1 | c.545T>A (p.Val182Asp) n.105+1451T>A c.383T>A (p.Val128Asp) n.96+1451T>A | |
| 12 | g.4911923T>C | CA383454797 | KCNA1 | c.545T>C (p.Val182Ala) n.105+1451T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.96+1451T>C | COSMIC |
| 12 | g.4911923T>G | CA383454798 | KCNA1 | c.545T>G (p.Val182Gly) n.105+1451T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.96+1451T>G | |
| 12 | g.4911924C>A | CA478094252 | KCNA1 | c.546C>A (p.Val182=) n.105+1452C>A c.384C>A (p.Val128=) n.96+1452C>A | |
| 12 | g.4911924C= | CA2013367694 | KCNA1 | c.546C= (p.Val182=) n.105+1452C= c.384C= (p.Val128=) n.96+1452C= | |
| 12 | g.4911924C>G | CA478094253 | KCNA1 | c.546C>G (p.Val182=) n.105+1452C>G c.384C>G (p.Val128=) n.96+1452C>G | |
| 12 | g.4911924C>T | CA478094254 | KCNA1 | c.546C>T (p.Val182=) n.105+1452C>T c.384C>T (p.Val128=) n.96+1452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911925A= | CA2013367695 | KCNA1 | c.547A= (p.Ile183=) n.105+1453A= c.385A= (p.Ile129=) n.96+1453A= | |
| 12 | g.4911925A>C | CA383454799 | KCNA1 | c.547A>C (p.Ile183Leu) n.105+1453A>C c.385A>C (p.Ile129Leu) n.96+1453A>C | |
| 12 | g.4911925A>G | CA383454800 | KCNA1 | c.547A>G (p.Ile183Val) n.105+1453A>G c.385A>G (p.Ile129Val) n.96+1453A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.4911925A>T | CA383454801 | KCNA1 | c.547A>T (p.Ile183Phe) n.105+1453A>T c.385A>T (p.Ile129Phe) n.96+1453A>T | |
| 12 | g.4911926T>A | CA383454804 | KCNA1 | c.548T>A (p.Ile183Asn) n.105+1454T>A c.386T>A (p.Ile129Asn) n.96+1454T>A | |
| 12 | g.4911926T>C | CA383454803 | KCNA1 | c.548T>C (p.Ile183Thr) n.105+1454T>C c.386T>C (p.Ile129Thr) n.96+1454T>C | |
| 12 | g.4911926T>G | CA383454802 | KCNA1 | c.548T>G (p.Ile183Ser) n.105+1454T>G c.386T>G (p.Ile129Ser) n.96+1454T>G | |
| 12 | g.4911927C>A | CA478094256 | KCNA1 | c.549C>A (p.Ile183=) n.105+1455C>A c.387C>A (p.Ile129=) n.96+1455C>A | |
| 12 | g.4911927C= | CA2013367696 | KCNA1 | c.549C= (p.Ile183=) n.105+1455C= c.387C= (p.Ile129=) n.96+1455C= | |
| 12 | g.4911927C>G | CA383454805 | KCNA1 | c.549C>G (p.Ile183Met) n.105+1455C>G c.387C>G (p.Ile129Met) n.96+1455C>G | |
| 12 | g.4911927C>T | CA478094257 | KCNA1 | c.549C>T (p.Ile183=) n.105+1455C>T c.387C>T (p.Ile129=) n.96+1455C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911928T>A | CA383454806 | KCNA1 | c.550T>A (p.Phe184Ile) n.105+1456T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) n.96+1456T>A | |
| 12 | g.4911928T>C | CA383454807 | KCNA1 | c.550T>C (p.Phe184Leu) n.105+1456T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) n.96+1456T>C | |
| 12 | g.4911928T>G | CA383454808 | KCNA1 | c.550T>G (p.Phe184Val) n.105+1456T>G c.388T>G (p.Phe130Val) n.96+1456T>G | |
| 12 | g.4911929T>A | CA383454809 | KCNA1 | c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.105+1457T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.96+1457T>A | |
| 12 | g.4911929T>C | CA383454810 | KCNA1 | c.551T>C (p.Phe184Ser) n.105+1457T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) n.96+1457T>C | |
| 12 | g.4911929T>G | CA256878 | KCNA1 | c.551T>G (p.Phe184Cys) n.105+1457T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) n.96+1457T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911929T= | CA2013367697 | KCNA1 | c.551T= (p.Phe184=) n.105+1457T= c.389T= (p.Phe130=) n.96+1457T= | |
| 12 | g.4911930T>A | CA383454811 | KCNA1 | c.552T>A (p.Phe184Leu) n.105+1458T>A c.390T>A (p.Phe130Leu) n.96+1458T>A | |
| 12 | g.4911930T>C | CA478094258 | KCNA1 | c.552T>C (p.Phe184=) n.105+1458T>C c.390T>C (p.Phe130=) n.96+1458T>C | |
| 12 | g.4911930T>G | CA383454812 | KCNA1 | c.552T>G (p.Phe184Leu) n.105+1458T>G c.390T>G (p.Phe130Leu) n.96+1458T>G | |
| 12 | g.4911931T>A | CA383454813 | KCNA1 | c.553T>A (p.Cys185Ser) n.105+1459T>A c.391T>A (p.Cys131Ser) n.96+1459T>A | |
| 12 | g.4911931T>C | CA383454814 | KCNA1 | c.553T>C (p.Cys185Arg) n.105+1459T>C c.391T>C (p.Cys131Arg) n.96+1459T>C | ClinVar |
| 12 | g.4911931T>G | CA383454815 | KCNA1 | c.553T>G (p.Cys185Gly) n.105+1459T>G c.391T>G (p.Cys131Gly) n.96+1459T>G | |
| 12 | g.4911932G>A | CA383454818 | KCNA1 | c.554G>A (p.Cys185Tyr) n.105+1460G>A c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.96+1460G>A | |
| 12 | g.4911932G>C | CA383454817 | KCNA1 | c.554G>C (p.Cys185Ser) n.105+1460G>C c.392G>C (p.Cys131Ser) n.96+1460G>C | |
| 12 | g.4911932G>T | CA383454816 | KCNA1 | c.554G>T (p.Cys185Phe) n.105+1460G>T c.392G>T (p.Cys131Phe) n.96+1460G>T | |
| 12 | g.4911933C>A | CA383454819 | KCNA1 | c.555C>A (p.Cys185Ter) n.105+1461C>A c.393C>A (p.Cys131Ter) n.96+1461C>A | |
| 12 | g.4911933C>G | CA383454820 | KCNA1 | c.555C>G (p.Cys185Trp) n.105+1461C>G c.393C>G (p.Cys131Trp) n.96+1461C>G | |
| 12 | g.4911933C>T | CA478094262 | KCNA1 | c.555C>T (p.Cys185=) n.105+1461C>T c.393C>T (p.Cys131=) n.96+1461C>T | |
| 12 | g.4911934C>A | CA383454821 | KCNA1 | c.556C>A (p.Leu186Met) n.105+1462C>A c.394C>A (p.Leu132Met) n.96+1462C>A | |
| 12 | g.4911934C>G | CA383454822 | KCNA1 | c.556C>G (p.Leu186Val) n.105+1462C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.96+1462C>G | |
| 12 | g.4911934C>T | CA478094264 | KCNA1 | c.556C>T (p.Leu186=) n.105+1462C>T c.394C>T (p.Leu132=) n.96+1462C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911935T>A | CA383454823 | KCNA1 | c.557T>A (p.Leu186Gln) n.105+1463T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) n.96+1463T>A | |
| 12 | g.4911935T>C | CA383454824 | KCNA1 | c.557T>C (p.Leu186Pro) n.105+1463T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) n.96+1463T>C | |
| 12 | g.4911935T>G | CA383454825 | KCNA1 | c.557T>G (p.Leu186Arg) n.105+1463T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.96+1463T>G | |
| 12 | g.4911936G>A | CA478094268 | KCNA1 | c.558G>A (p.Leu186=) n.105+1464G>A c.396G>A (p.Leu132=) n.96+1464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911936G>C | CA478094269 | KCNA1 | c.558G>C (p.Leu186=) n.105+1464G>C c.396G>C (p.Leu132=) n.96+1464G>C | |
| 12 | g.4911936G= | CA2013367698 | KCNA1 | c.558G= (p.Leu186=) n.105+1464G= c.396G= (p.Leu132=) n.96+1464G= | |
| 12 | g.4911936G>T | CA478094270 | KCNA1 | c.558G>T (p.Leu186=) n.105+1464G>T c.396G>T (p.Leu132=) n.96+1464G>T | |
| 12 | g.4911937G>A | CA383454826 | KCNA1 | c.559G>A (p.Glu187Lys) n.105+1465G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) n.96+1465G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911937G>C | CA383454827 | KCNA1 | c.559G>C (p.Glu187Gln) n.105+1465G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) n.96+1465G>C | ClinVar |
| 12 | g.4911937G= | CA2013367699 | KCNA1 | c.559G= (p.Glu187=) n.105+1465G= c.397G= (p.Glu133=) n.96+1465G= | |
| 12 | g.4911937G>T | CA383454828 | KCNA1 | c.559G>T (p.Glu187Ter) n.105+1465G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.96+1465G>T | |
| 12 | g.4911938A>C | CA383454829 | KCNA1 | c.560A>C (p.Glu187Ala) n.105+1466A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.96+1466A>C | |
| 12 | g.4911938A>G | CA383454830 | KCNA1 | c.560A>G (p.Glu187Gly) n.105+1466A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.96+1466A>G | |
| 12 | g.4911938A>T | CA383454831 | KCNA1 | c.560A>T (p.Glu187Val) n.105+1466A>T c.398A>T (p.Glu133Val) n.96+1466A>T | |
| 12 | g.4911939G>A | CA478094275 | KCNA1 | c.561G>A (p.Glu187=) n.105+1467G>A c.399G>A (p.Glu133=) n.96+1467G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911939G>C | CA383454833 | KCNA1 | c.561G>C (p.Glu187Asp) n.105+1467G>C c.399G>C (p.Glu133Asp) n.96+1467G>C | |
| 12 | g.4911939G>T | CA383454832 | KCNA1 | c.561G>T (p.Glu187Asp) n.105+1467G>T c.399G>T (p.Glu133Asp) n.96+1467G>T | |
| 12 | g.4911940A= | CA2013367700 | KCNA1 | c.562A= (p.Thr188=) n.105+1468A= c.400A= (p.Thr134=) n.96+1468A= | |
| 12 | g.4911940A>C | CA383454834 | KCNA1 | c.562A>C (p.Thr188Pro) n.105+1468A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) n.96+1468A>C | |
| 12 | g.4911940A>G | CA6399401 | KCNA1 | c.562A>G (p.Thr188Ala) n.105+1468A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) n.96+1468A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.4911940A>T | CA383454835 | KCNA1 | c.562A>T (p.Thr188Ser) n.105+1468A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) n.96+1468A>T | |
| 12 | g.4911941C>A | CA383454836 | KCNA1 | c.563C>A (p.Thr188Lys) n.105+1469C>A c.401C>A (p.Thr134Lys) n.96+1469C>A | |
| 12 | g.4911941C>G | CA383454837 | KCNA1 | c.563C>G (p.Thr188Arg) n.105+1469C>G c.401C>G (p.Thr134Arg) n.96+1469C>G | |
| 12 | g.4911941C>T | CA383454838 | KCNA1 | c.563C>T (p.Thr188Met) n.105+1469C>T c.401C>T (p.Thr134Met) n.96+1469C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911942G>A | CA478094277 | KCNA1 | c.564G>A (p.Thr188=) n.105+1470G>A c.402G>A (p.Thr134=) n.96+1470G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911942G>C | CA478094278 | KCNA1 | c.564G>C (p.Thr188=) n.105+1470G>C c.402G>C (p.Thr134=) n.96+1470G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911942G= | CA2013367701 | KCNA1 | c.564G= (p.Thr188=) n.105+1470G= c.402G= (p.Thr134=) n.96+1470G= | |
| 12 | g.4911942G>T | CA6399402 | KCNA1 | c.564G>T (p.Thr188=) n.105+1470G>T c.402G>T (p.Thr134=) n.96+1470G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911943C>A | CA383454839 | KCNA1 | c.565C>A (p.Leu189Ile) n.105+1471C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.96+1471C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911943C= | CA2013367702 | KCNA1 | c.565C= (p.Leu189=) n.105+1471C= c.403C= (p.Leu135=) n.96+1471C= | |
| 12 | g.4911943C>G | CA383454840 | KCNA1 | c.565C>G (p.Leu189Val) n.105+1471C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.96+1471C>G | |
| 12 | g.4911943C>T | CA383454841 | KCNA1 | c.565C>T (p.Leu189Phe) n.105+1471C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) n.96+1471C>T | |
| 12 | g.4911944T>A | CA383454842 | KCNA1 | c.566T>A (p.Leu189His) n.105+1472T>A c.404T>A (p.Leu135His) n.96+1472T>A | |
| 12 | g.4911944T>C | CA383454843 | KCNA1 | c.566T>C (p.Leu189Pro) n.105+1472T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.96+1472T>C | |
| 12 | g.4911944T>G | CA383454844 | KCNA1 | c.566T>G (p.Leu189Arg) n.105+1472T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.96+1472T>G | |
| 12 | g.4911945C>A | CA478094283 | KCNA1 | c.567C>A (p.Leu189=) n.105+1473C>A c.405C>A (p.Leu135=) n.96+1473C>A | |
| 12 | g.4911945C>G | CA478094284 | KCNA1 | c.567C>G (p.Leu189=) n.105+1473C>G c.405C>G (p.Leu135=) n.96+1473C>G | |
| 12 | g.4911945C>T | CA478094285 | KCNA1 | c.567C>T (p.Leu189=) n.105+1473C>T c.405C>T (p.Leu135=) n.96+1473C>T | |
| 12 | g.4911946C>A | CA383454845 | KCNA1 | c.568C>A (p.Pro190Thr) n.105+1474C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) n.96+1474C>A | |
| 12 | g.4911946C>G | CA383454846 | KCNA1 | c.568C>G (p.Pro190Ala) n.105+1474C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) n.96+1474C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911946C>T | CA383454847 | KCNA1 | c.568C>T (p.Pro190Ser) n.105+1474C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) n.96+1474C>T | |
| 12 | g.4911947C>A | CA383454850 | KCNA1 | c.569C>A (p.Pro190His) n.105+1475C>A c.407C>A (p.Pro136His) n.96+1475C>A | |
| 12 | g.4911947C>G | CA383454849 | KCNA1 | c.569C>G (p.Pro190Arg) n.105+1475C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) n.96+1475C>G | |
| 12 | g.4911947C>T | CA383454848 | KCNA1 | c.569C>T (p.Pro190Leu) n.105+1475C>T c.407C>T (p.Pro136Leu) n.96+1475C>T | COSMIC |