| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4911813C>A | CA478094383 | KCNA1 | c.435C>A (p.Pro145=) n.105+1341C>A c.273C>A (p.Pro91=) n.96+1341C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911813C= | CA2013367647 | KCNA1 | c.435C= (p.Pro145=) n.105+1341C= c.273C= (p.Pro91=) n.96+1341C= | |
| 12 | g.4911813C>G | CA6399386 | KCNA1 | c.435C>G (p.Pro145=) n.105+1341C>G c.273C>G (p.Pro91=) n.96+1341C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911813C>T | CA6399385 | KCNA1 | c.435C>T (p.Pro145=) n.105+1341C>T c.273C>T (p.Pro91=) n.96+1341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911814G>A | CA6399387 | KCNA1 | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.105+1342G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) n.96+1342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911814G>C | CA383454557 | KCNA1 | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.105+1342G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) n.96+1342G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4911814G= | CA2013367648 | KCNA1 | c.436G= (p.Glu146=) n.105+1342G= c.274G= (p.Glu92=) n.96+1342G= | |
| 12 | g.4911814G>T | CA383454558 | KCNA1 | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.105+1342G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) n.96+1342G>T | ClinVar |
| 12 | g.4911815A= | CA2013367649 | KCNA1 | c.437A= (p.Glu146=) n.105+1343A= c.275A= (p.Glu92=) n.96+1343A= | |
| 12 | g.4911815A>C | CA383454559 | KCNA1 | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.105+1343A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) n.96+1343A>C | |
| 12 | g.4911815A>G | CA383454560 | KCNA1 | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.105+1343A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) n.96+1343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911815A>T | CA383454561 | KCNA1 | c.437A>T (p.Glu146Val) n.105+1343A>T c.275A>T (p.Glu92Val) n.96+1343A>T | |
| 12 | g.4911817_4911819del | CA2617200769 | KCNA1 | c.439_441del (p.Lys147del) n.105+1345_105+1347del c.277_279del (p.Lys93del) n.96+1345_96+1347del | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911816G>A | CA6399388 | KCNA1 | c.438G>A (p.Glu146=) n.105+1344G>A c.276G>A (p.Glu92=) n.96+1344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911816G>C | CA383454563 | KCNA1 | c.438G>C (p.Glu146Asp) n.105+1344G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) n.96+1344G>C | |
| 12 | g.4911816G= | CA2013367650 | KCNA1 | c.438G= (p.Glu146=) n.105+1344G= c.276G= (p.Glu92=) n.96+1344G= | |
| 12 | g.4911816G>T | CA383454562 | KCNA1 | c.438G>T (p.Glu146Asp) n.105+1344G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) n.96+1344G>T | dbSNP |
| 12 | g.4911817A>C | CA383454564 | KCNA1 | c.439A>C (p.Lys147Gln) n.105+1345A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.96+1345A>C | |
| 12 | g.4911817A>G | CA383454565 | KCNA1 | c.439A>G (p.Lys147Glu) n.105+1345A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.96+1345A>G | |
| 12 | g.4911817A>T | CA383454566 | KCNA1 | c.439A>T (p.Lys147Ter) n.105+1345A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.96+1345A>T | |
| 12 | g.4911818A>C | CA383454567 | KCNA1 | c.440A>C (p.Lys147Thr) n.105+1346A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.96+1346A>C | |
| 12 | g.4911818A>G | CA383454568 | KCNA1 | c.440A>G (p.Lys147Arg) n.105+1346A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.96+1346A>G | |
| 12 | g.4911818A>T | CA383454569 | KCNA1 | c.440A>T (p.Lys147Met) n.105+1346A>T c.278A>T (p.Lys93Met) n.96+1346A>T | |
| 12 | g.4911819G>A | CA478094393 | KCNA1 | c.441G>A (p.Lys147=) n.105+1347G>A c.279G>A (p.Lys93=) n.96+1347G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911819G>C | CA383454570 | KCNA1 | c.441G>C (p.Lys147Asn) n.105+1347G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) n.96+1347G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911819G>T | CA383454571 | KCNA1 | c.441G>T (p.Lys147Asn) n.105+1347G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) n.96+1347G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911820G>A | CA383454572 | KCNA1 | c.442G>A (p.Glu148Lys) n.105+1348G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.96+1348G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911820G>C | CA383454573 | KCNA1 | c.442G>C (p.Glu148Gln) n.105+1348G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.96+1348G>C | |
| 12 | g.4911820G>T | CA383454574 | KCNA1 | c.442G>T (p.Glu148Ter) n.105+1348G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.96+1348G>T | |
| 12 | g.4911821A= | CA2013367651 | KCNA1 | c.443A= (p.Glu148=) n.105+1349A= c.281A= (p.Glu94=) n.96+1349A= | |
| 12 | g.4911821A>C | CA231855624 | KCNA1 | c.443A>C (p.Glu148Ala) n.105+1349A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.96+1349A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911821A>G | CA383454576 | KCNA1 | c.443A>G (p.Glu148Gly) n.105+1349A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.96+1349A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911821A>T | CA383454575 | KCNA1 | c.443A>T (p.Glu148Val) n.105+1349A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.96+1349A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911822G>A | CA478094398 | KCNA1 | c.444G>A (p.Glu148=) n.105+1350G>A c.282G>A (p.Glu94=) n.96+1350G>A | |
| 12 | g.4911822G>C | CA383454577 | KCNA1 | c.444G>C (p.Glu148Asp) n.105+1350G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) n.96+1350G>C | |
| 12 | g.4911822G>T | CA383454578 | KCNA1 | c.444G>T (p.Glu148Asp) n.105+1350G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) n.96+1350G>T | |
| 12 | g.4911823T>A | CA383454579 | KCNA1 | c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.105+1351T>A c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.96+1351T>A | |
| 12 | g.4911823T>C | CA6399389 | KCNA1 | c.445T>C (p.Tyr149His) n.105+1351T>C c.283T>C (p.Tyr95His) n.96+1351T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911823T>G | CA383454580 | KCNA1 | c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.105+1351T>G c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.96+1351T>G | |
| 12 | g.4911823T= | CA2013367652 | KCNA1 | c.445T= (p.Tyr149=) n.105+1351T= c.283T= (p.Tyr95=) n.96+1351T= | |
| 12 | g.4911824A= | CA2013367653 | KCNA1 | c.446A= (p.Tyr149=) n.105+1352A= c.284A= (p.Tyr95=) n.96+1352A= | |
| 12 | g.4911824A>C | CA383454581 | KCNA1 | c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.105+1352A>C c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.96+1352A>C | |
| 12 | g.4911824A>G | CA383454582 | KCNA1 | c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.105+1352A>G c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.96+1352A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911824A>T | CA383454583 | KCNA1 | c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.105+1352A>T c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.96+1352A>T | |
| 12 | g.4911825C>A | CA383454584 | KCNA1 | c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.105+1353C>A c.285C>A (p.Tyr95Ter) n.96+1353C>A | ClinVar |
| 12 | g.4911825C>G | CA383454585 | KCNA1 | c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.105+1353C>G c.285C>G (p.Tyr95Ter) n.96+1353C>G | |
| 12 | g.4911825C>T | CA478094407 | KCNA1 | c.447C>T (p.Tyr149=) n.105+1353C>T c.285C>T (p.Tyr95=) n.96+1353C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911826C>A | CA383454586 | KCNA1 | c.448C>A (p.Gln150Lys) n.105+1354C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) n.96+1354C>A | |
| 12 | g.4911826C>G | CA383454587 | KCNA1 | c.448C>G (p.Gln150Glu) n.105+1354C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) n.96+1354C>G | |
| 12 | g.4911826C>T | CA383454588 | KCNA1 | c.448C>T (p.Gln150Ter) n.105+1354C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) n.96+1354C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911827A>C | CA383454591 | KCNA1 | c.449A>C (p.Gln150Pro) n.105+1355A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) n.96+1355A>C | COSMIC |
| 12 | g.4911827A>G | CA383454590 | KCNA1 | c.449A>G (p.Gln150Arg) n.105+1355A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) n.96+1355A>G | |
| 12 | g.4911827A>T | CA383454589 | KCNA1 | c.449A>T (p.Gln150Leu) n.105+1355A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) n.96+1355A>T | |
| 12 | g.4911828G>A | CA6399390 | KCNA1 | c.450G>A (p.Gln150=) n.105+1356G>A c.288G>A (p.Gln96=) n.96+1356G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911828G>C | CA383454592 | KCNA1 | c.450G>C (p.Gln150His) n.105+1356G>C c.288G>C (p.Gln96His) n.96+1356G>C | |
| 12 | g.4911828G= | CA2013367654 | KCNA1 | c.450G= (p.Gln150=) n.105+1356G= c.288G= (p.Gln96=) n.96+1356G= | |
| 12 | g.4911828G>T | CA383454593 | KCNA1 | c.450G>T (p.Gln150His) n.105+1356G>T c.288G>T (p.Gln96His) n.96+1356G>T | |
| 12 | g.4911829C>A | CA383454594 | KCNA1 | c.451C>A (p.Arg151Ser) n.105+1357C>A c.289C>A (p.Arg97Ser) n.96+1357C>A | |
| 12 | g.4911829C= | CA2013367655 | KCNA1 | c.451C= (p.Arg151=) n.105+1357C= c.289C= (p.Arg97=) n.96+1357C= | |
| 12 | g.4911829C>G | CA383454596 | KCNA1 | c.451C>G (p.Arg151Gly) n.105+1357C>G c.289C>G (p.Arg97Gly) n.96+1357C>G | |
| 12 | g.4911829C>T | CA383454595 | KCNA1 | c.451C>T (p.Arg151Cys) n.105+1357C>T c.289C>T (p.Arg97Cys) n.96+1357C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4911830G>A | CA383454597 | KCNA1 | c.452G>A (p.Arg151His) n.105+1358G>A c.290G>A (p.Arg97His) n.96+1358G>A | COSMIC |
| 12 | g.4911830G>C | CA383454599 | KCNA1 | c.452G>C (p.Arg151Pro) n.105+1358G>C c.290G>C (p.Arg97Pro) n.96+1358G>C | |
| 12 | g.4911830G>T | CA383454598 | KCNA1 | c.452G>T (p.Arg151Leu) n.105+1358G>T c.290G>T (p.Arg97Leu) n.96+1358G>T | |
| 12 | g.4911831C>A | CA478094417 | KCNA1 | c.453C>A (p.Arg151=) n.105+1359C>A c.291C>A (p.Arg97=) n.96+1359C>A | |
| 12 | g.4911831C>G | CA478094418 | KCNA1 | c.453C>G (p.Arg151=) n.105+1359C>G c.291C>G (p.Arg97=) n.96+1359C>G | |
| 12 | g.4911831C>T | CA478094419 | KCNA1 | c.453C>T (p.Arg151=) n.105+1359C>T c.291C>T (p.Arg97=) n.96+1359C>T | |
| 12 | g.4911832C>A | CA383454600 | KCNA1 | c.454C>A (p.Gln152Lys) n.105+1360C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) n.96+1360C>A | |
| 12 | g.4911832C>G | CA383454601 | KCNA1 | c.454C>G (p.Gln152Glu) n.105+1360C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) n.96+1360C>G | |
| 12 | g.4911832C>T | CA383454602 | KCNA1 | c.454C>T (p.Gln152Ter) n.105+1360C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) n.96+1360C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911833A>C | CA383454603 | KCNA1 | c.455A>C (p.Gln152Pro) n.105+1361A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) n.96+1361A>C | |
| 12 | g.4911833A>G | CA383454604 | KCNA1 | c.455A>G (p.Gln152Arg) n.105+1361A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) n.96+1361A>G | |
| 12 | g.4911833A>T | CA383454605 | KCNA1 | c.455A>T (p.Gln152Leu) n.105+1361A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) n.96+1361A>T | |
| 12 | g.4911834G>A | CA478094422 | KCNA1 | c.456G>A (p.Gln152=) n.105+1362G>A c.294G>A (p.Gln98=) n.96+1362G>A | |
| 12 | g.4911834G>C | CA383454607 | KCNA1 | c.456G>C (p.Gln152His) n.105+1362G>C c.294G>C (p.Gln98His) n.96+1362G>C | |
| 12 | g.4911834G>T | CA383454606 | KCNA1 | c.456G>T (p.Gln152His) n.105+1362G>T c.294G>T (p.Gln98His) n.96+1362G>T | |
| 12 | g.4911835G>A | CA383454608 | KCNA1 | c.457G>A (p.Val153Met) n.105+1363G>A c.295G>A (p.Val99Met) n.96+1363G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911835G>C | CA383454609 | KCNA1 | c.457G>C (p.Val153Leu) n.105+1363G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.96+1363G>C | |
| 12 | g.4911835G= | CA2013367656 | KCNA1 | c.457G= (p.Val153=) n.105+1363G= c.295G= (p.Val99=) n.96+1363G= | |
| 12 | g.4911835G>T | CA383454610 | KCNA1 | c.457G>T (p.Val153Leu) n.105+1363G>T c.295G>T (p.Val99Leu) n.96+1363G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911836T>A | CA383454611 | KCNA1 | c.458T>A (p.Val153Glu) n.105+1364T>A c.296T>A (p.Val99Glu) n.96+1364T>A | COSMIC |
| 12 | g.4911836T>C | CA383454612 | KCNA1 | c.458T>C (p.Val153Ala) n.105+1364T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.96+1364T>C | ClinVar |
| 12 | g.4911836T>G | CA383454613 | KCNA1 | c.458T>G (p.Val153Gly) n.105+1364T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.96+1364T>G | |
| 12 | g.4911837G>A | CA478094428 | KCNA1 | c.459G>A (p.Val153=) n.105+1365G>A c.297G>A (p.Val99=) n.96+1365G>A | |
| 12 | g.4911837G>C | CA478094429 | KCNA1 | c.459G>C (p.Val153=) n.105+1365G>C c.297G>C (p.Val99=) n.96+1365G>C | |
| 12 | g.4911837G>T | CA478094430 | KCNA1 | c.459G>T (p.Val153=) n.105+1365G>T c.297G>T (p.Val99=) n.96+1365G>T | |
| 12 | g.4911838T>A | CA383454614 | KCNA1 | c.460T>A (p.Trp154Arg) n.105+1366T>A c.298T>A (p.Trp100Arg) n.96+1366T>A | |
| 12 | g.4911838T>C | CA383454616 | KCNA1 | c.460T>C (p.Trp154Arg) n.105+1366T>C c.298T>C (p.Trp100Arg) n.96+1366T>C | |
| 12 | g.4911838T>G | CA383454615 | KCNA1 | c.460T>G (p.Trp154Gly) n.105+1366T>G c.298T>G (p.Trp100Gly) n.96+1366T>G | ClinVar |
| 12 | g.4911839G>A | CA383454617 | KCNA1 | c.461G>A (p.Trp154Ter) n.105+1367G>A c.299G>A (p.Trp100Ter) n.96+1367G>A | |
| 12 | g.4911839G>C | CA383454618 | KCNA1 | c.461G>C (p.Trp154Ser) n.105+1367G>C c.299G>C (p.Trp100Ser) n.96+1367G>C | |
| 12 | g.4911839G>T | CA383454619 | KCNA1 | c.461G>T (p.Trp154Leu) n.105+1367G>T c.299G>T (p.Trp100Leu) n.96+1367G>T | COSMIC |
| 12 | g.4911840G>A | CA383454620 | KCNA1 | c.462G>A (p.Trp154Ter) n.105+1368G>A c.300G>A (p.Trp100Ter) n.96+1368G>A | |
| 12 | g.4911840G>C | CA383454621 | KCNA1 | c.462G>C (p.Trp154Cys) n.105+1368G>C c.300G>C (p.Trp100Cys) n.96+1368G>C | |
| 12 | g.4911840G>T | CA383454622 | KCNA1 | c.462G>T (p.Trp154Cys) n.105+1368G>T c.300G>T (p.Trp100Cys) n.96+1368G>T | |
| 12 | g.4911841C>A | CA383454623 | KCNA1 | c.463C>A (p.Leu155Met) n.105+1369C>A c.301C>A (p.Leu101Met) n.96+1369C>A | |
| 12 | g.4911841C= | CA2013367657 | KCNA1 | c.463C= (p.Leu155=) n.105+1369C= c.301C= (p.Leu101=) n.96+1369C= | |
| 12 | g.4911841C>G | CA383454624 | KCNA1 | c.463C>G (p.Leu155Val) n.105+1369C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.96+1369C>G | |
| 12 | g.4911841C>T | CA478094442 | KCNA1 | c.463C>T (p.Leu155=) n.105+1369C>T c.301C>T (p.Leu101=) n.96+1369C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911842T>A | CA383454625 | KCNA1 | c.464T>A (p.Leu155Gln) n.105+1370T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) n.96+1370T>A | |
| 12 | g.4911842T>C | CA383454626 | KCNA1 | c.464T>C (p.Leu155Pro) n.105+1370T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.96+1370T>C | |
| 12 | g.4911842T>G | CA383454627 | KCNA1 | c.464T>G (p.Leu155Arg) n.105+1370T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.96+1370T>G | |
| 12 | g.4911842T= | CA2013367658 | KCNA1 | c.464T= (p.Leu155=) n.105+1370T= c.302T= (p.Leu101=) n.96+1370T= | |
| 12 | g.4911843G>A | CA478094446 | KCNA1 | c.465G>A (p.Leu155=) n.105+1371G>A c.303G>A (p.Leu101=) n.96+1371G>A | |
| 12 | g.4911843G>C | CA478094447 | KCNA1 | c.465G>C (p.Leu155=) n.105+1371G>C c.303G>C (p.Leu101=) n.96+1371G>C | |
| 12 | g.4911843G>T | CA478094448 | KCNA1 | c.465G>T (p.Leu155=) n.105+1371G>T c.303G>T (p.Leu101=) n.96+1371G>T | |
| 12 | g.4911843_4911844insGG | CA689554555 | KCNA1 | c.465_466insGG (p.Leu156GlyfsTer?) n.105+1371_105+1372insGG c.303_304insGG (p.Leu102GlyfsTer?) n.96+1371_96+1372insGG | dbSNP |
| 12 | g.4911844C>A | CA383454628 | KCNA1 | c.466C>A (p.Leu156Ile) n.105+1372C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) n.96+1372C>A | |
| 12 | g.4911844C= | CA2013367659 | KCNA1 | c.466C= (p.Leu156=) n.105+1372C= c.304C= (p.Leu102=) n.96+1372C= | |
| 12 | g.4911844C>G | CA6399391 | KCNA1 | c.466C>G (p.Leu156Val) n.105+1372C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.96+1372C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911844C>T | CA383454629 | KCNA1 | c.466C>T (p.Leu156Phe) n.105+1372C>T c.304C>T (p.Leu102Phe) n.96+1372C>T | |
| 12 | g.4911845T>A | CA383454630 | KCNA1 | c.467T>A (p.Leu156His) n.105+1373T>A c.305T>A (p.Leu102His) n.96+1373T>A | |
| 12 | g.4911845T>C | CA383454631 | KCNA1 | c.467T>C (p.Leu156Pro) n.105+1373T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.96+1373T>C | |
| 12 | g.4911845T>G | CA383454632 | KCNA1 | c.467T>G (p.Leu156Arg) n.105+1373T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.96+1373T>G | |
| 12 | g.4911846C>A | CA478094456 | KCNA1 | c.468C>A (p.Leu156=) n.105+1374C>A c.306C>A (p.Leu102=) n.96+1374C>A | |
| 12 | g.4911846C= | CA2013367660 | KCNA1 | c.468C= (p.Leu156=) n.105+1374C= c.306C= (p.Leu102=) n.96+1374C= | |
| 12 | g.4911846C>G | CA478094458 | KCNA1 | c.468C>G (p.Leu156=) n.105+1374C>G c.306C>G (p.Leu102=) n.96+1374C>G | |
| 12 | g.4911846C>T | CA231855633 | KCNA1 | c.468C>T (p.Leu156=) n.105+1374C>T c.306C>T (p.Leu102=) n.96+1374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911847T>A | CA383454633 | KCNA1 | c.469T>A (p.Phe157Ile) n.105+1375T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) n.96+1375T>A | |
| 12 | g.4911847T>C | CA383454634 | KCNA1 | c.469T>C (p.Phe157Leu) n.105+1375T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) n.96+1375T>C | |
| 12 | g.4911847T>G | CA383454635 | KCNA1 | c.469T>G (p.Phe157Val) n.105+1375T>G c.307T>G (p.Phe103Val) n.96+1375T>G | |
| 12 | g.4911848T>A | CA383454636 | KCNA1 | c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.105+1376T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.96+1376T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911848T>C | CA383454637 | KCNA1 | c.470T>C (p.Phe157Ser) n.105+1376T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) n.96+1376T>C | |
| 12 | g.4911848T>G | CA383454638 | KCNA1 | c.470T>G (p.Phe157Cys) n.105+1376T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) n.96+1376T>G | |
| 12 | g.4911849C>A | CA383454639 | KCNA1 | c.471C>A (p.Phe157Leu) n.105+1377C>A c.309C>A (p.Phe103Leu) n.96+1377C>A | |
| 12 | g.4911849C= | CA2013367661 | KCNA1 | c.471C= (p.Phe157=) n.105+1377C= c.309C= (p.Phe103=) n.96+1377C= | |
| 12 | g.4911849C>G | CA383454640 | KCNA1 | c.471C>G (p.Phe157Leu) n.105+1377C>G c.309C>G (p.Phe103Leu) n.96+1377C>G | |
| 12 | g.4911849C>T | CA478094470 | KCNA1 | c.471C>T (p.Phe157=) n.105+1377C>T c.309C>T (p.Phe103=) n.96+1377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911849_4911850insTCC | CA2739271828 | KCNA1 | c.471_472insTCC (p.Phe157_Glu158insSer) n.105+1377_105+1378insTCC c.309_310insTCC (p.Phe103_Glu104insSer) n.96+1377_96+1378insTCC | ClinVar |
| 12 | g.4911850G>A | CA383454643 | KCNA1 | c.472G>A (p.Glu158Lys) n.105+1378G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.96+1378G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911850G>C | CA383454641 | KCNA1 | c.472G>C (p.Glu158Gln) n.105+1378G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.96+1378G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911850G= | CA2013367662 | KCNA1 | c.472G= (p.Glu158=) n.105+1378G= c.310G= (p.Glu104=) n.96+1378G= | |
| 12 | g.4911850G>T | CA383454642 | KCNA1 | c.472G>T (p.Glu158Ter) n.105+1378G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.96+1378G>T | |
| 12 | g.4911851A>C | CA383454644 | KCNA1 | c.473A>C (p.Glu158Ala) n.105+1379A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.96+1379A>C | |
| 12 | g.4911851A>G | CA383454645 | KCNA1 | c.473A>G (p.Glu158Gly) n.105+1379A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.96+1379A>G | |
| 12 | g.4911851A>T | CA383454646 | KCNA1 | c.473A>T (p.Glu158Val) n.105+1379A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.96+1379A>T | |
| 12 | g.4911852G>A | CA478094476 | KCNA1 | c.474G>A (p.Glu158=) n.105+1380G>A c.312G>A (p.Glu104=) n.96+1380G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911852G>C | CA383454647 | KCNA1 | c.474G>C (p.Glu158Asp) n.105+1380G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) n.96+1380G>C | |
| 12 | g.4911852G>T | CA383454648 | KCNA1 | c.474G>T (p.Glu158Asp) n.105+1380G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) n.96+1380G>T | |
| 12 | g.4911853T>A | CA383454649 | KCNA1 | c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.105+1381T>A c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.96+1381T>A | |
| 12 | g.4911853T>C | CA6399392 | KCNA1 | c.475T>C (p.Tyr159His) n.105+1381T>C c.313T>C (p.Tyr105His) n.96+1381T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911853T>G | CA383454650 | KCNA1 | c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.105+1381T>G c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.96+1381T>G | |
| 12 | g.4911853T= | CA2013367663 | KCNA1 | c.475T= (p.Tyr159=) n.105+1381T= c.313T= (p.Tyr105=) n.96+1381T= | |
| 12 | g.4911854A= | CA2013367664 | KCNA1 | c.476A= (p.Tyr159=) n.105+1382A= c.314A= (p.Tyr105=) n.96+1382A= | |
| 12 | g.4911854A>C | CA231855641 | KCNA1 | c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.105+1382A>C c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.96+1382A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911854A>G | CA383454651 | KCNA1 | c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.105+1382A>G c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.96+1382A>G | |
| 12 | g.4911854A>T | CA383454652 | KCNA1 | c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.105+1382A>T c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.96+1382A>T | |
| 12 | g.4911855C>A | CA383454654 | KCNA1 | c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.105+1383C>A c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.96+1383C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911855C= | CA2013367665 | KCNA1 | c.477C= (p.Tyr159=) n.105+1383C= c.315C= (p.Tyr105=) n.96+1383C= | |
| 12 | g.4911855C>G | CA383454653 | KCNA1 | c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.105+1383C>G c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.96+1383C>G | |
| 12 | g.4911855C>T | CA478094488 | KCNA1 | c.477C>T (p.Tyr159=) n.105+1383C>T c.315C>T (p.Tyr105=) n.96+1383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911856C>A | CA383454655 | KCNA1 | c.478C>A (p.Pro160Thr) n.105+1384C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) n.96+1384C>A | |
| 12 | g.4911856C>G | CA383454657 | KCNA1 | c.478C>G (p.Pro160Ala) n.105+1384C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) n.96+1384C>G | |
| 12 | g.4911856C>T | CA383454656 | KCNA1 | c.478C>T (p.Pro160Ser) n.105+1384C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) n.96+1384C>T | |
| 12 | g.4911857C>A | CA383454658 | KCNA1 | c.479C>A (p.Pro160His) n.105+1385C>A c.317C>A (p.Pro106His) n.96+1385C>A | |
| 12 | g.4911857C>G | CA383454659 | KCNA1 | c.479C>G (p.Pro160Arg) n.105+1385C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) n.96+1385C>G | |
| 12 | g.4911857C>T | CA383454660 | KCNA1 | c.479C>T (p.Pro160Leu) n.105+1385C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) n.96+1385C>T | |
| 12 | g.4911858C>A | CA478094170 | KCNA1 | c.480C>A (p.Pro160=) n.105+1386C>A c.318C>A (p.Pro106=) n.96+1386C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911858C= | CA2013367666 | KCNA1 | c.480C= (p.Pro160=) n.105+1386C= c.318C= (p.Pro106=) n.96+1386C= | |
| 12 | g.4911858C>G | CA478094172 | KCNA1 | c.480C>G (p.Pro160=) n.105+1386C>G c.318C>G (p.Pro106=) n.96+1386C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911858C>T | CA478094173 | KCNA1 | c.480C>T (p.Pro160=) n.105+1386C>T c.318C>T (p.Pro106=) n.96+1386C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911859G>A | CA383454661 | KCNA1 | c.481G>A (p.Glu161Lys) n.105+1387G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) n.96+1387G>A | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.4911859G>C | CA383454662 | KCNA1 | c.481G>C (p.Glu161Gln) n.105+1387G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) n.96+1387G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911859G= | CA2013367667 | KCNA1 | c.481G= (p.Glu161=) n.105+1387G= c.319G= (p.Glu107=) n.96+1387G= | |
| 12 | g.4911859G>T | CA6399393 | KCNA1 | c.481G>T (p.Glu161Ter) n.105+1387G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) n.96+1387G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911860A>C | CA383454663 | KCNA1 | c.482A>C (p.Glu161Ala) n.105+1388A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) n.96+1388A>C | |
| 12 | g.4911860A>G | CA383454664 | KCNA1 | c.482A>G (p.Glu161Gly) n.105+1388A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) n.96+1388A>G | |
| 12 | g.4911860A>T | CA383454665 | KCNA1 | c.482A>T (p.Glu161Val) n.105+1388A>T c.320A>T (p.Glu107Val) n.96+1388A>T | |
| 12 | g.4911861G>A | CA231855645 | KCNA1 | c.483G>A (p.Glu161=) n.105+1389G>A c.321G>A (p.Glu107=) n.96+1389G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911861G>C | CA383454666 | KCNA1 | c.483G>C (p.Glu161Asp) n.105+1389G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) n.96+1389G>C | |
| 12 | g.4911861G= | CA2013367668 | KCNA1 | c.483G= (p.Glu161=) n.105+1389G= c.321G= (p.Glu107=) n.96+1389G= | |
| 12 | g.4911861G>T | CA383454667 | KCNA1 | c.483G>T (p.Glu161Asp) n.105+1389G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) n.96+1389G>T | |
| 12 | g.4911862A>C | CA383454670 | KCNA1 | c.484A>C (p.Ser162Arg) n.105+1390A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) n.96+1390A>C | |
| 12 | g.4911862A>G | CA383454668 | KCNA1 | c.484A>G (p.Ser162Gly) n.105+1390A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) n.96+1390A>G | |
| 12 | g.4911862A>T | CA383454669 | KCNA1 | c.484A>T (p.Ser162Cys) n.105+1390A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) n.96+1390A>T | |
| 12 | g.4911863G>A | CA383454671 | KCNA1 | c.485G>A (p.Ser162Asn) n.105+1391G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) n.96+1391G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911863G>C | CA383454672 | KCNA1 | c.485G>C (p.Ser162Thr) n.105+1391G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) n.96+1391G>C | |
| 12 | g.4911863G>T | CA383454673 | KCNA1 | c.485G>T (p.Ser162Ile) n.105+1391G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) n.96+1391G>T | |
| 12 | g.4911864C>A | CA383454674 | KCNA1 | c.486C>A (p.Ser162Arg) n.105+1392C>A c.324C>A (p.Ser108Arg) n.96+1392C>A | |
| 12 | g.4911864C>G | CA383454675 | KCNA1 | c.486C>G (p.Ser162Arg) n.105+1392C>G c.324C>G (p.Ser108Arg) n.96+1392C>G | |
| 12 | g.4911864C>T | CA478094183 | KCNA1 | c.486C>T (p.Ser162=) n.105+1392C>T c.324C>T (p.Ser108=) n.96+1392C>T | |
| 12 | g.4911865T>A | CA383454676 | KCNA1 | c.487T>A (p.Ser163Thr) n.105+1393T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) n.96+1393T>A | |
| 12 | g.4911865T>C | CA383454677 | KCNA1 | c.487T>C (p.Ser163Pro) n.105+1393T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) n.96+1393T>C | ClinVar |
| 12 | g.4911865T>G | CA383454678 | KCNA1 | c.487T>G (p.Ser163Ala) n.105+1393T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) n.96+1393T>G | |
| 12 | g.4911866C>A | CA383454679 | KCNA1 | c.488C>A (p.Ser163Ter) n.105+1394C>A c.326C>A (p.Ser109Ter) n.96+1394C>A | |
| 12 | g.4911866C>G | CA383454680 | KCNA1 | c.488C>G (p.Ser163Trp) n.105+1394C>G c.326C>G (p.Ser109Trp) n.96+1394C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911866C>T | CA383454681 | KCNA1 | c.488C>T (p.Ser163Leu) n.105+1394C>T c.326C>T (p.Ser109Leu) n.96+1394C>T | |
| 12 | g.4911867G>A | CA478094185 | KCNA1 | c.489G>A (p.Ser163=) n.105+1395G>A c.327G>A (p.Ser109=) n.96+1395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911867G>C | CA478094187 | KCNA1 | c.489G>C (p.Ser163=) n.105+1395G>C c.327G>C (p.Ser109=) n.96+1395G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911867G= | CA2013367669 | KCNA1 | c.489G= (p.Ser163=) n.105+1395G= c.327G= (p.Ser109=) n.96+1395G= | |
| 12 | g.4911867G>T | CA478094188 | KCNA1 | c.489G>T (p.Ser163=) n.105+1395G>T c.327G>T (p.Ser109=) n.96+1395G>T | |
| 12 | g.4911868G>A | CA383454682 | KCNA1 | c.490G>A (p.Gly164Arg) n.105+1396G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) n.96+1396G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911868G>C | CA383454683 | KCNA1 | c.490G>C (p.Gly164Arg) n.105+1396G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.96+1396G>C | |
| 12 | g.4911868G= | CA2013367670 | KCNA1 | c.490G= (p.Gly164=) n.105+1396G= c.328G= (p.Gly110=) n.96+1396G= | |
| 12 | g.4911868G>T | CA6399394 | KCNA1 | c.490G>T (p.Gly164Trp) n.105+1396G>T c.328G>T (p.Gly110Trp) n.96+1396G>T | dbSNP ExAC |
| 12 | g.4911869G>A | CA383454684 | KCNA1 | c.491G>A (p.Gly164Glu) n.105+1397G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) n.96+1397G>A | |
| 12 | g.4911869G>C | CA383454685 | KCNA1 | c.491G>C (p.Gly164Ala) n.105+1397G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.96+1397G>C | |
| 12 | g.4911869G= | CA2013367671 | KCNA1 | c.491G= (p.Gly164=) n.105+1397G= c.329G= (p.Gly110=) n.96+1397G= | |
| 12 | g.4911869G>T | CA6399395 | KCNA1 | c.491G>T (p.Gly164Val) n.105+1397G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.96+1397G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911870G>A | CA478094191 | KCNA1 | c.492G>A (p.Gly164=) n.105+1398G>A c.330G>A (p.Gly110=) n.96+1398G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911870G>C | CA6399396 | KCNA1 | c.492G>C (p.Gly164=) n.105+1398G>C c.330G>C (p.Gly110=) n.96+1398G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911870G= | CA2013367672 | KCNA1 | c.492G= (p.Gly164=) n.105+1398G= c.330G= (p.Gly110=) n.96+1398G= | |
| 12 | g.4911870G>T | CA478094192 | KCNA1 | c.492G>T (p.Gly164=) n.105+1398G>T c.330G>T (p.Gly110=) n.96+1398G>T | COSMIC |
| 12 | g.4911871C>A | CA383454686 | KCNA1 | c.493C>A (p.Pro165Thr) n.105+1399C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.96+1399C>A | |
| 12 | g.4911871C>G | CA383454687 | KCNA1 | c.493C>G (p.Pro165Ala) n.105+1399C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.96+1399C>G | |
| 12 | g.4911871C>T | CA383454688 | KCNA1 | c.493C>T (p.Pro165Ser) n.105+1399C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.96+1399C>T | COSMIC |
| 12 | g.4911872C>A | CA383454689 | KCNA1 | c.494C>A (p.Pro165His) n.105+1400C>A c.332C>A (p.Pro111His) n.96+1400C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911872C= | CA2013367673 | KCNA1 | c.494C= (p.Pro165=) n.105+1400C= c.332C= (p.Pro111=) n.96+1400C= | |
| 12 | g.4911872C>G | CA383454690 | KCNA1 | c.494C>G (p.Pro165Arg) n.105+1400C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.96+1400C>G | |
| 12 | g.4911872C>T | CA383454691 | KCNA1 | c.494C>T (p.Pro165Leu) n.105+1400C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.96+1400C>T | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4911873C>A | CA478094195 | KCNA1 | c.495C>A (p.Pro165=) n.105+1401C>A c.333C>A (p.Pro111=) n.96+1401C>A | |
| 12 | g.4911873C>G | CA478094196 | KCNA1 | c.495C>G (p.Pro165=) n.105+1401C>G c.333C>G (p.Pro111=) n.96+1401C>G | |
| 12 | g.4911873C>T | CA478094197 | KCNA1 | c.495C>T (p.Pro165=) n.105+1401C>T c.333C>T (p.Pro111=) n.96+1401C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911874G>A | CA383454692 | KCNA1 | c.496G>A (p.Ala166Thr) n.105+1402G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.96+1402G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911874G>C | CA383454693 | KCNA1 | c.496G>C (p.Ala166Pro) n.105+1402G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) n.96+1402G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911874G= | CA2013367674 | KCNA1 | c.496G= (p.Ala166=) n.105+1402G= c.334G= (p.Ala112=) n.96+1402G= | |
| 12 | g.4911874G>T | CA383454694 | KCNA1 | c.496G>T (p.Ala166Ser) n.105+1402G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.96+1402G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911875C>A | CA383454697 | KCNA1 | c.497C>A (p.Ala166Asp) n.105+1403C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.96+1403C>A | |
| 12 | g.4911875C>G | CA383454696 | KCNA1 | c.497C>G (p.Ala166Gly) n.105+1403C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) n.96+1403C>G | |
| 12 | g.4911875C>T | CA383454695 | KCNA1 | c.497C>T (p.Ala166Val) n.105+1403C>T c.335C>T (p.Ala112Val) n.96+1403C>T | |
| 12 | g.4911876C>A | CA478094199 | KCNA1 | c.498C>A (p.Ala166=) n.105+1404C>A c.336C>A (p.Ala112=) n.96+1404C>A | |
| 12 | g.4911876C= | CA2013367675 | KCNA1 | c.498C= (p.Ala166=) n.105+1404C= c.336C= (p.Ala112=) n.96+1404C= | |
| 12 | g.4911876C>G | CA478094200 | KCNA1 | c.498C>G (p.Ala166=) n.105+1404C>G c.336C>G (p.Ala112=) n.96+1404C>G | |
| 12 | g.4911876C>T | CA478094202 | KCNA1 | c.498C>T (p.Ala166=) n.105+1404C>T c.336C>T (p.Ala112=) n.96+1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911877A= | CA2013367676 | KCNA1 | c.499A= (p.Arg167=) n.105+1405A= c.337A= (p.Arg113=) n.96+1405A= | |
| 12 | g.4911877A>C | CA478094204 | KCNA1 | c.499A>C (p.Arg167=) n.105+1405A>C c.337A>C (p.Arg113=) n.96+1405A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911877A>G | CA383454698 | KCNA1 | c.499A>G (p.Arg167Gly) n.105+1405A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) n.96+1405A>G | |
| 12 | g.4911877A>T | CA383454699 | KCNA1 | c.499A>T (p.Arg167Trp) n.105+1405A>T c.337A>T (p.Arg113Trp) n.96+1405A>T | |
| 12 | g.4911878G>A | CA383454700 | KCNA1 | c.500G>A (p.Arg167Lys) n.105+1406G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) n.96+1406G>A | |
| 12 | g.4911878G>C | CA383454701 | KCNA1 | c.500G>C (p.Arg167Thr) n.105+1406G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) n.96+1406G>C | |
| 12 | g.4911878G>T | CA383454702 | KCNA1 | c.500G>T (p.Arg167Met) n.105+1406G>T c.338G>T (p.Arg113Met) n.96+1406G>T | |
| 12 | g.4911879G>A | CA478094205 | KCNA1 | c.501G>A (p.Arg167=) n.105+1407G>A c.339G>A (p.Arg113=) n.96+1407G>A | |
| 12 | g.4911879G>C | CA383454703 | KCNA1 | c.501G>C (p.Arg167Ser) n.105+1407G>C c.339G>C (p.Arg113Ser) n.96+1407G>C | |
| 12 | g.4911879G>T | CA383454704 | KCNA1 | c.501G>T (p.Arg167Ser) n.105+1407G>T c.339G>T (p.Arg113Ser) n.96+1407G>T | |
| 12 | g.4911880G>A | CA383454705 | KCNA1 | c.502G>A (p.Val168Ile) n.105+1408G>A c.340G>A (p.Val114Ile) n.96+1408G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4911880G>C | CA383454706 | KCNA1 | c.502G>C (p.Val168Leu) n.105+1408G>C c.340G>C (p.Val114Leu) n.96+1408G>C | |
| 12 | g.4911880G= | CA2013367677 | KCNA1 | c.502G= (p.Val168=) n.105+1408G= c.340G= (p.Val114=) n.96+1408G= | |
| 12 | g.4911880G>T | CA383454707 | KCNA1 | c.502G>T (p.Val168Phe) n.105+1408G>T c.340G>T (p.Val114Phe) n.96+1408G>T | |
| 12 | g.4911880_4911881insCGCGGGGGCCGTGTACCTGCACGCCCACCACCCCGACA | CA919011687 | KCNA1 | c.502_503insCGCGGGGGCCGTGTACCTGCACGCCCACCACCCCGACA (p.Val168AlafsTer38) n.105+1408_105+1409insCGCGGGGGCCGTGTACCTGCACGCCCACCACCCCGACA c.340_341insCGCGGGGGCCGTGTACCTGCACGCCCACCACCCCGACA (p.Val114AlafsTer38) n.96+1408_96+1409insCGCGGGGGCCGTGTACCTGCACGCCCACCACCCCGACA | dbSNP |
| 12 | g.4911881T>A | CA383454708 | KCNA1 | c.503T>A (p.Val168Asp) n.105+1409T>A c.341T>A (p.Val114Asp) n.96+1409T>A | |
| 12 | g.4911881T>C | CA383454709 | KCNA1 | c.503T>C (p.Val168Ala) n.105+1409T>C c.341T>C (p.Val114Ala) n.96+1409T>C | |
| 12 | g.4911881T>G | CA383454710 | KCNA1 | c.503T>G (p.Val168Gly) n.105+1409T>G c.341T>G (p.Val114Gly) n.96+1409T>G | |
| 12 | g.4911882C>A | CA478094207 | KCNA1 | c.504C>A (p.Val168=) n.105+1410C>A c.342C>A (p.Val114=) n.96+1410C>A | |
| 12 | g.4911882C>G | CA478094208 | KCNA1 | c.504C>G (p.Val168=) n.105+1410C>G c.342C>G (p.Val114=) n.96+1410C>G | |
| 12 | g.4911882C>T | CA478094209 | KCNA1 | c.504C>T (p.Val168=) n.105+1410C>T c.342C>T (p.Val114=) n.96+1410C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4911883A= | CA2013367678 | KCNA1 | c.505A= (p.Ile169=) n.105+1411A= c.343A= (p.Ile115=) n.96+1411A= | |
| 12 | g.4911883A>C | CA383454712 | KCNA1 | c.505A>C (p.Ile169Leu) n.105+1411A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) n.96+1411A>C | |
| 12 | g.4911883A>G | CA383454713 | KCNA1 | c.505A>G (p.Ile169Val) n.105+1411A>G c.343A>G (p.Ile115Val) n.96+1411A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911883A>T | CA383454711 | KCNA1 | c.505A>T (p.Ile169Phe) n.105+1411A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) n.96+1411A>T | |
| 12 | g.4911884T>A | CA383454714 | KCNA1 | c.506T>A (p.Ile169Asn) n.105+1412T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) n.96+1412T>A | |
| 12 | g.4911884T>C | CA383454715 | KCNA1 | c.506T>C (p.Ile169Thr) n.105+1412T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) n.96+1412T>C | |
| 12 | g.4911884T>G | CA383454716 | KCNA1 | c.506T>G (p.Ile169Ser) n.105+1412T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) n.96+1412T>G | |
| 12 | g.4911885C>A | CA478094211 | KCNA1 | c.507C>A (p.Ile169=) n.105+1413C>A c.345C>A (p.Ile115=) n.96+1413C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911885C= | CA2013367679 | KCNA1 | c.507C= (p.Ile169=) n.105+1413C= c.345C= (p.Ile115=) n.96+1413C= | |
| 12 | g.4911885C>G | CA383454717 | KCNA1 | c.507C>G (p.Ile169Met) n.105+1413C>G c.345C>G (p.Ile115Met) n.96+1413C>G | |
| 12 | g.4911885C>T | CA478094210 | KCNA1 | c.507C>T (p.Ile169=) n.105+1413C>T c.345C>T (p.Ile115=) n.96+1413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911886G>A | CA383454718 | KCNA1 | c.508G>A (p.Ala170Thr) n.105+1414G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) n.96+1414G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4911886G>C | CA383454719 | KCNA1 | c.508G>C (p.Ala170Pro) n.105+1414G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) n.96+1414G>C | |
| 12 | g.4911886G= | CA2013367680 | KCNA1 | c.508G= (p.Ala170=) n.105+1414G= c.346G= (p.Ala116=) n.96+1414G= | |
| 12 | g.4911886G>T | CA383454720 | KCNA1 | c.508G>T (p.Ala170Ser) n.105+1414G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) n.96+1414G>T | |
| 12 | g.4911887C>A | CA383454721 | KCNA1 | c.509C>A (p.Ala170Asp) n.105+1415C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) n.96+1415C>A | |
| 12 | g.4911887C>G | CA383454722 | KCNA1 | c.509C>G (p.Ala170Gly) n.105+1415C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) n.96+1415C>G | |
| 12 | g.4911887C>T | CA383454723 | KCNA1 | c.509C>T (p.Ala170Val) n.105+1415C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.96+1415C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911888C>A | CA478094215 | KCNA1 | c.510C>A (p.Ala170=) n.105+1416C>A c.348C>A (p.Ala116=) n.96+1416C>A | |
| 12 | g.4911888C>G | CA478094216 | KCNA1 | c.510C>G (p.Ala170=) n.105+1416C>G c.348C>G (p.Ala116=) n.96+1416C>G | |
| 12 | g.4911888C>T | CA478094217 | KCNA1 | c.510C>T (p.Ala170=) n.105+1416C>T c.348C>T (p.Ala116=) n.96+1416C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4911889A>C | CA383454724 | KCNA1 | c.511A>C (p.Ile171Leu) n.105+1417A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) n.96+1417A>C | |
| 12 | g.4911889A>G | CA383454725 | KCNA1 | c.511A>G (p.Ile171Val) n.105+1417A>G c.349A>G (p.Ile117Val) n.96+1417A>G | ClinVar |
| 12 | g.4911889A>T | CA383454726 | KCNA1 | c.511A>T (p.Ile171Phe) n.105+1417A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) n.96+1417A>T | |
| 12 | g.4911890T>A | CA383454729 | KCNA1 | c.512T>A (p.Ile171Asn) n.105+1418T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) n.96+1418T>A | |
| 12 | g.4911890T>C | CA383454728 | KCNA1 | c.512T>C (p.Ile171Thr) n.105+1418T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) n.96+1418T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911890T>G | CA383454727 | KCNA1 | c.512T>G (p.Ile171Ser) n.105+1418T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) n.96+1418T>G | |
| 12 | g.4911891C>A | CA478094219 | KCNA1 | c.513C>A (p.Ile171=) n.105+1419C>A c.351C>A (p.Ile117=) n.96+1419C>A | |
| 12 | g.4911891C= | CA2013367681 | KCNA1 | c.513C= (p.Ile171=) n.105+1419C= c.351C= (p.Ile117=) n.96+1419C= | |
| 12 | g.4911891C>G | CA383454730 | KCNA1 | c.513C>G (p.Ile171Met) n.105+1419C>G c.351C>G (p.Ile117Met) n.96+1419C>G | |
| 12 | g.4911891C>T | CA6399397 | KCNA1 | c.513C>T (p.Ile171=) n.105+1419C>T c.351C>T (p.Ile117=) n.96+1419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911892G>A | CA6399398 | KCNA1 | c.514G>A (p.Val172Ile) n.105+1420G>A c.352G>A (p.Val118Ile) n.96+1420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911892G>C | CA383454731 | KCNA1 | c.514G>C (p.Val172Leu) n.105+1420G>C c.352G>C (p.Val118Leu) n.96+1420G>C | |
| 12 | g.4911892G= | CA2013367682 | KCNA1 | c.514G= (p.Val172=) n.105+1420G= c.352G= (p.Val118=) n.96+1420G= | |
| 12 | g.4911892G>T | CA383454732 | KCNA1 | c.514G>T (p.Val172Phe) n.105+1420G>T c.352G>T (p.Val118Phe) n.96+1420G>T | |
| 12 | g.4911893T>A | CA383454733 | KCNA1 | c.515T>A (p.Val172Asp) n.105+1421T>A c.353T>A (p.Val118Asp) n.96+1421T>A | |
| 12 | g.4911893T>C | CA383454734 | KCNA1 | c.515T>C (p.Val172Ala) n.105+1421T>C c.353T>C (p.Val118Ala) n.96+1421T>C | ClinVar |
| 12 | g.4911893T>G | CA383454735 | KCNA1 | c.515T>G (p.Val172Gly) n.105+1421T>G c.353T>G (p.Val118Gly) n.96+1421T>G | |
| 12 | g.4911894C>A | CA478094221 | KCNA1 | c.516C>A (p.Val172=) n.105+1422C>A c.354C>A (p.Val118=) n.96+1422C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911894C= | CA2013367683 | KCNA1 | c.516C= (p.Val172=) n.105+1422C= c.354C= (p.Val118=) n.96+1422C= | |
| 12 | g.4911894C>G | CA478094222 | KCNA1 | c.516C>G (p.Val172=) n.105+1422C>G c.354C>G (p.Val118=) n.96+1422C>G | |
| 12 | g.4911894C>T | CA478094220 | KCNA1 | c.516C>T (p.Val172=) n.105+1422C>T c.354C>T (p.Val118=) n.96+1422C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911895T>A | CA383454736 | KCNA1 | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.105+1423T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) n.96+1423T>A | |
| 12 | g.4911895T>C | CA383454737 | KCNA1 | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.105+1423T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) n.96+1423T>C | |
| 12 | g.4911895T>G | CA383454738 | KCNA1 | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.105+1423T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) n.96+1423T>G | |
| 12 | g.4911896C>A | CA383454739 | KCNA1 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.105+1424C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.96+1424C>A | |
| 12 | g.4911896C>G | CA383454740 | KCNA1 | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.105+1424C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) n.96+1424C>G | |
| 12 | g.4911896C>T | CA383454741 | KCNA1 | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.105+1424C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) n.96+1424C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911897C>A | CA478094225 | KCNA1 | c.519C>A (p.Ser173=) n.105+1425C>A c.357C>A (p.Ser119=) n.96+1425C>A | dbSNP |
| 12 | g.4911897C= | CA2013367684 | KCNA1 | c.519C= (p.Ser173=) n.105+1425C= c.357C= (p.Ser119=) n.96+1425C= | |
| 12 | g.4911897C>G | CA478094224 | KCNA1 | c.519C>G (p.Ser173=) n.105+1425C>G c.357C>G (p.Ser119=) n.96+1425C>G | |
| 12 | g.4911897C>T | CA6399399 | KCNA1 | c.519C>T (p.Ser173=) n.105+1425C>T c.357C>T (p.Ser119=) n.96+1425C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911898G>A | CA383454742 | KCNA1 | c.520G>A (p.Val174Ile) n.105+1426G>A c.358G>A (p.Val120Ile) n.96+1426G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911898G>C | CA383454743 | KCNA1 | c.520G>C (p.Val174Leu) n.105+1426G>C c.358G>C (p.Val120Leu) n.96+1426G>C | |
| 12 | g.4911898G= | CA2013367685 | KCNA1 | c.520G= (p.Val174=) n.105+1426G= c.358G= (p.Val120=) n.96+1426G= | |
| 12 | g.4911898G>T | CA256876 | KCNA1 | c.520G>T (p.Val174Phe) n.105+1426G>T c.358G>T (p.Val120Phe) n.96+1426G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911903_4911908dup | CA603482567 | KCNA1 | c.525_530dup (p.Val176_Ile177insMetVal) n.105+1431_105+1436dup c.363_368dup (p.Val122_Ile123insMetVal) n.96+1431_96+1436dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911899T>A | CA383454744 | KCNA1 | c.521T>A (p.Val174Asp) n.105+1427T>A c.359T>A (p.Val120Asp) n.96+1427T>A | |
| 12 | g.4911899T>C | CA383454745 | KCNA1 | c.521T>C (p.Val174Ala) n.105+1427T>C c.359T>C (p.Val120Ala) n.96+1427T>C | |
| 12 | g.4911899T>G | CA383454746 | KCNA1 | c.521T>G (p.Val174Gly) n.105+1427T>G c.359T>G (p.Val120Gly) n.96+1427T>G | |
| 12 | g.4911900C>A | CA478094226 | KCNA1 | c.522C>A (p.Val174=) n.105+1428C>A c.360C>A (p.Val120=) n.96+1428C>A | |
| 12 | g.4911900C>G | CA478094227 | KCNA1 | c.522C>G (p.Val174=) n.105+1428C>G c.360C>G (p.Val120=) n.96+1428C>G | |
| 12 | g.4911900C>T | CA478094229 | KCNA1 | c.522C>T (p.Val174=) n.105+1428C>T c.360C>T (p.Val120=) n.96+1428C>T | |
| 12 | g.4911901A= | CA2013367686 | KCNA1 | c.523A= (p.Met175=) n.105+1429A= c.361A= (p.Met121=) n.96+1429A= | |
| 12 | g.4911901A>C | CA383454747 | KCNA1 | c.523A>C (p.Met175Leu) n.105+1429A>C c.361A>C (p.Met121Leu) n.96+1429A>C | |
| 12 | g.4911901A>G | CA383454748 | KCNA1 | c.523A>G (p.Met175Val) n.105+1429A>G c.361A>G (p.Met121Val) n.96+1429A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911901A>T | CA383454749 | KCNA1 | c.523A>T (p.Met175Leu) n.105+1429A>T c.361A>T (p.Met121Leu) n.96+1429A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911902T>A | CA383454750 | KCNA1 | c.524T>A (p.Met175Lys) n.105+1430T>A c.362T>A (p.Met121Lys) n.96+1430T>A | |
| 12 | g.4911902T>C | CA383454751 | KCNA1 | c.524T>C (p.Met175Thr) n.105+1430T>C c.362T>C (p.Met121Thr) n.96+1430T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.4911902T>G | CA383454752 | KCNA1 | c.524T>G (p.Met175Arg) n.105+1430T>G c.362T>G (p.Met121Arg) n.96+1430T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911902T= | CA2013367687 | KCNA1 | c.524T= (p.Met175=) n.105+1430T= c.362T= (p.Met121=) n.96+1430T= | |
| 12 | g.4911903G>A | CA383454753 | KCNA1 | c.525G>A (p.Met175Ile) n.105+1431G>A c.363G>A (p.Met121Ile) n.96+1431G>A | COSMIC |
| 12 | g.4911903G>C | CA383454754 | KCNA1 | c.525G>C (p.Met175Ile) n.105+1431G>C c.363G>C (p.Met121Ile) n.96+1431G>C | |
| 12 | g.4911903G= | CA2013367688 | KCNA1 | c.525G= (p.Met175=) n.105+1431G= c.363G= (p.Met121=) n.96+1431G= | |
| 12 | g.4911903G>T | CA383454755 | KCNA1 | c.525G>T (p.Met175Ile) n.105+1431G>T c.363G>T (p.Met121Ile) n.96+1431G>T | dbSNP |
| 12 | g.4911904G>A | CA383454757 | KCNA1 | c.526G>A (p.Val176Ile) n.105+1432G>A c.364G>A (p.Val122Ile) n.96+1432G>A | |
| 12 | g.4911904G>C | CA383454758 | KCNA1 | c.526G>C (p.Val176Leu) n.105+1432G>C c.364G>C (p.Val122Leu) n.96+1432G>C | |
| 12 | g.4911904G= | CA2013367689 | KCNA1 | c.526G= (p.Val176=) n.105+1432G= c.364G= (p.Val122=) n.96+1432G= | |
| 12 | g.4911904G>T | CA383454756 | KCNA1 | c.526G>T (p.Val176Phe) n.105+1432G>T c.364G>T (p.Val122Phe) n.96+1432G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911905T>A | CA383454759 | KCNA1 | c.527T>A (p.Val176Asp) n.105+1433T>A c.365T>A (p.Val122Asp) n.96+1433T>A | |
| 12 | g.4911905T>C | CA383454760 | KCNA1 | c.527T>C (p.Val176Ala) n.105+1433T>C c.365T>C (p.Val122Ala) n.96+1433T>C | |
| 12 | g.4911905T>G | CA383454761 | KCNA1 | c.527T>G (p.Val176Gly) n.105+1433T>G c.365T>G (p.Val122Gly) n.96+1433T>G | |
| 12 | g.4911906C>A | CA478094232 | KCNA1 | c.528C>A (p.Val176=) n.105+1434C>A c.366C>A (p.Val122=) n.96+1434C>A | |
| 12 | g.4911906C>G | CA478094233 | KCNA1 | c.528C>G (p.Val176=) n.105+1434C>G c.366C>G (p.Val122=) n.96+1434C>G | |
| 12 | g.4911906C>T | CA478094234 | KCNA1 | c.528C>T (p.Val176=) n.105+1434C>T c.366C>T (p.Val122=) n.96+1434C>T | |
| 12 | g.4911907A>C | CA383454762 | KCNA1 | c.529A>C (p.Ile177Leu) n.105+1435A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) n.96+1435A>C | |
| 12 | g.4911907A>G | CA383454763 | KCNA1 | c.529A>G (p.Ile177Val) n.105+1435A>G c.367A>G (p.Ile123Val) n.96+1435A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911907A>T | CA383454764 | KCNA1 | c.529A>T (p.Ile177Phe) n.105+1435A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) n.96+1435A>T | |
| 12 | g.4911908T>A | CA256881 | KCNA1 | c.530T>A (p.Ile177Asn) n.105+1436T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) n.96+1436T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911908T>C | CA383454766 | KCNA1 | c.530T>C (p.Ile177Thr) n.105+1436T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) n.96+1436T>C | |
| 12 | g.4911908T>G | CA383454765 | KCNA1 | c.530T>G (p.Ile177Ser) n.105+1436T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) n.96+1436T>G | |
| 12 | g.4911908T= | CA2013367690 | KCNA1 | c.530T= (p.Ile177=) n.105+1436T= c.368T= (p.Ile123=) n.96+1436T= | |
| 12 | g.4911909C>A | CA478094235 | KCNA1 | c.531C>A (p.Ile177=) n.105+1437C>A c.369C>A (p.Ile123=) n.96+1437C>A | |
| 12 | g.4911909C>G | CA383454767 | KCNA1 | c.531C>G (p.Ile177Met) n.105+1437C>G c.369C>G (p.Ile123Met) n.96+1437C>G | |
| 12 | g.4911909C>T | CA478094238 | KCNA1 | c.531C>T (p.Ile177=) n.105+1437C>T c.369C>T (p.Ile123=) n.96+1437C>T | |
| 12 | g.4911910C>A | CA6399400 | KCNA1 | c.532C>A (p.Leu178Ile) n.105+1438C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) n.96+1438C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911910C= | CA2013367691 | KCNA1 | c.532C= (p.Leu178=) n.105+1438C= c.370C= (p.Leu124=) n.96+1438C= | |
| 12 | g.4911910C>G | CA383454768 | KCNA1 | c.532C>G (p.Leu178Val) n.105+1438C>G c.370C>G (p.Leu124Val) n.96+1438C>G | |
| 12 | g.4911910C>T | CA383454769 | KCNA1 | c.532C>T (p.Leu178Phe) n.105+1438C>T c.370C>T (p.Leu124Phe) n.96+1438C>T | |
| 12 | g.4911911T>A | CA383454770 | KCNA1 | c.533T>A (p.Leu178His) n.105+1439T>A c.371T>A (p.Leu124His) n.96+1439T>A | |
| 12 | g.4911911T>C | CA383454772 | KCNA1 | c.533T>C (p.Leu178Pro) n.105+1439T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.96+1439T>C | |
| 12 | g.4911911T>G | CA383454771 | KCNA1 | c.533T>G (p.Leu178Arg) n.105+1439T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.96+1439T>G | |
| 12 | g.4911912C>A | CA478094240 | KCNA1 | c.534C>A (p.Leu178=) n.105+1440C>A c.372C>A (p.Leu124=) n.96+1440C>A | |
| 12 | g.4911912C>G | CA478094242 | KCNA1 | c.534C>G (p.Leu178=) n.105+1440C>G c.372C>G (p.Leu124=) n.96+1440C>G | |
| 12 | g.4911912C>T | CA478094241 | KCNA1 | c.534C>T (p.Leu178=) n.105+1440C>T c.372C>T (p.Leu124=) n.96+1440C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911913A>C | CA383454773 | KCNA1 | c.535A>C (p.Ile179Leu) n.105+1441A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) n.96+1441A>C | |
| 12 | g.4911913A>G | CA383454775 | KCNA1 | c.535A>G (p.Ile179Val) n.105+1441A>G c.373A>G (p.Ile125Val) n.96+1441A>G | |
| 12 | g.4911913A>T | CA383454774 | KCNA1 | c.535A>T (p.Ile179Phe) n.105+1441A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) n.96+1441A>T | COSMIC |