| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4911760G>A | CA383454432 | KCNA1 | c.382G>A (p.Glu128Lys) n.105+1288G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.96+1288G>A | |
| 12 | g.4911760G>C | CA383454433 | KCNA1 | c.382G>C (p.Glu128Gln) n.105+1288G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.96+1288G>C | |
| 12 | g.4911760G>T | CA383454434 | KCNA1 | c.382G>T (p.Glu128Ter) n.105+1288G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) n.96+1288G>T | |
| 12 | g.4911761A= | CA2013367619 | KCNA1 | c.383A= (p.Glu128=) n.105+1289A= c.221A= (p.Glu74=) n.96+1289A= | |
| 12 | g.4911761A>C | CA383454437 | KCNA1 | c.383A>C (p.Glu128Ala) n.105+1289A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) n.96+1289A>C | |
| 12 | g.4911761A>G | CA383454435 | KCNA1 | c.383A>G (p.Glu128Gly) n.105+1289A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) n.96+1289A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911761A>T | CA383454436 | KCNA1 | c.383A>T (p.Glu128Val) n.105+1289A>T c.221A>T (p.Glu74Val) n.96+1289A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911762G>A | CA478094289 | KCNA1 | c.384G>A (p.Glu128=) n.105+1290G>A c.222G>A (p.Glu74=) n.96+1290G>A | COSMIC |
| 12 | g.4911762G>C | CA383454438 | KCNA1 | c.384G>C (p.Glu128Asp) n.105+1290G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) n.96+1290G>C | |
| 12 | g.4911762G>T | CA383454439 | KCNA1 | c.384G>T (p.Glu128Asp) n.105+1290G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) n.96+1290G>T | |
| 12 | g.4911763A>C | CA383454440 | KCNA1 | c.385A>C (p.Lys129Gln) n.105+1291A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) n.96+1291A>C | |
| 12 | g.4911763A>G | CA383454441 | KCNA1 | c.385A>G (p.Lys129Glu) n.105+1291A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) n.96+1291A>G | |
| 12 | g.4911763A>T | CA383454442 | KCNA1 | c.385A>T (p.Lys129Ter) n.105+1291A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) n.96+1291A>T | |
| 12 | g.4911764A>C | CA383454443 | KCNA1 | c.386A>C (p.Lys129Thr) n.105+1292A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) n.96+1292A>C | |
| 12 | g.4911764A>G | CA383454444 | KCNA1 | c.386A>G (p.Lys129Arg) n.105+1292A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) n.96+1292A>G | |
| 12 | g.4911764A>T | CA383454445 | KCNA1 | c.386A>T (p.Lys129Met) n.105+1292A>T c.224A>T (p.Lys75Met) n.96+1292A>T | |
| 12 | g.4911765G>A | CA6399375 | KCNA1 | c.387G>A (p.Lys129=) n.105+1293G>A c.225G>A (p.Lys75=) n.96+1293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911765G>C | CA383454446 | KCNA1 | c.387G>C (p.Lys129Asn) n.105+1293G>C c.225G>C (p.Lys75Asn) n.96+1293G>C | |
| 12 | g.4911765G= | CA2013367620 | KCNA1 | c.387G= (p.Lys129=) n.105+1293G= c.225G= (p.Lys75=) n.96+1293G= | |
| 12 | g.4911765G>T | CA383454447 | KCNA1 | c.387G>T (p.Lys129Asn) n.105+1293G>T c.225G>T (p.Lys75Asn) n.96+1293G>T | |
| 12 | g.4911766T>A | CA383454449 | KCNA1 | c.388T>A (p.Phe130Ile) n.105+1294T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) n.96+1294T>A | |
| 12 | g.4911766T>C | CA383454450 | KCNA1 | c.388T>C (p.Phe130Leu) n.105+1294T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) n.96+1294T>C | |
| 12 | g.4911766T>G | CA383454448 | KCNA1 | c.388T>G (p.Phe130Val) n.105+1294T>G c.226T>G (p.Phe76Val) n.96+1294T>G | |
| 12 | g.4911767T>A | CA383454451 | KCNA1 | c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.105+1295T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.96+1295T>A | |
| 12 | g.4911767T>C | CA383454452 | KCNA1 | c.389T>C (p.Phe130Ser) n.105+1295T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) n.96+1295T>C | |
| 12 | g.4911767T>G | CA383454453 | KCNA1 | c.389T>G (p.Phe130Cys) n.105+1295T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) n.96+1295T>G | |
| 12 | g.4911768C>A | CA383454454 | KCNA1 | c.390C>A (p.Phe130Leu) n.105+1296C>A c.228C>A (p.Phe76Leu) n.96+1296C>A | |
| 12 | g.4911768C>G | CA383454455 | KCNA1 | c.390C>G (p.Phe130Leu) n.105+1296C>G c.228C>G (p.Phe76Leu) n.96+1296C>G | |
| 12 | g.4911768C>T | CA478094299 | KCNA1 | c.390C>T (p.Phe130=) n.105+1296C>T c.228C>T (p.Phe76=) n.96+1296C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911769C>A | CA478094300 | KCNA1 | c.391C>A (p.Arg131=) n.105+1297C>A c.229C>A (p.Arg77=) n.96+1297C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911769C= | CA2013367621 | KCNA1 | c.391C= (p.Arg131=) n.105+1297C= c.229C= (p.Arg77=) n.96+1297C= | |
| 12 | g.4911769C>G | CA383454456 | KCNA1 | c.391C>G (p.Arg131Gly) n.105+1297C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) n.96+1297C>G | |
| 12 | g.4911769C>T | CA383454457 | KCNA1 | c.391C>T (p.Arg131Trp) n.105+1297C>T c.229C>T (p.Arg77Trp) n.96+1297C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911770G>A | CA383454458 | KCNA1 | c.392G>A (p.Arg131Gln) n.105+1298G>A c.230G>A (p.Arg77Gln) n.96+1298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911770G>C | CA383454460 | KCNA1 | c.392G>C (p.Arg131Pro) n.105+1298G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) n.96+1298G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911770G= | CA2013367622 | KCNA1 | c.392G= (p.Arg131=) n.105+1298G= c.230G= (p.Arg77=) n.96+1298G= | |
| 12 | g.4911770G>T | CA383454459 | KCNA1 | c.392G>T (p.Arg131Leu) n.105+1298G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) n.96+1298G>T | |
| 12 | g.4911772del | CA2617200767 | KCNA1 | c.394del (p.Glu132ArgfsTer?) n.105+1300del c.232del (p.Glu78ArgfsTer?) n.96+1300del | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911771G>A | CA6399376 | KCNA1 | c.393G>A (p.Arg131=) n.105+1299G>A c.231G>A (p.Arg77=) n.96+1299G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911771G>C | CA478094302 | KCNA1 | c.393G>C (p.Arg131=) n.105+1299G>C c.231G>C (p.Arg77=) n.96+1299G>C | |
| 12 | g.4911771G= | CA2013367623 | KCNA1 | c.393G= (p.Arg131=) n.105+1299G= c.231G= (p.Arg77=) n.96+1299G= | |
| 12 | g.4911771G>T | CA478094304 | KCNA1 | c.393G>T (p.Arg131=) n.105+1299G>T c.231G>T (p.Arg77=) n.96+1299G>T | |
| 12 | g.4911772G>A | CA383454461 | KCNA1 | c.394G>A (p.Glu132Lys) n.105+1300G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) n.96+1300G>A | dbSNP |
| 12 | g.4911772G>C | CA383454462 | KCNA1 | c.394G>C (p.Glu132Gln) n.105+1300G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) n.96+1300G>C | |
| 12 | g.4911772G= | CA2013367624 | KCNA1 | c.394G= (p.Glu132=) n.105+1300G= c.232G= (p.Glu78=) n.96+1300G= | |
| 12 | g.4911772G>T | CA383454463 | KCNA1 | c.394G>T (p.Glu132Ter) n.105+1300G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) n.96+1300G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911773A>C | CA383454464 | KCNA1 | c.395A>C (p.Glu132Ala) n.105+1301A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) n.96+1301A>C | |
| 12 | g.4911773A>G | CA383454466 | KCNA1 | c.395A>G (p.Glu132Gly) n.105+1301A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) n.96+1301A>G | |
| 12 | g.4911773A>T | CA383454465 | KCNA1 | c.395A>T (p.Glu132Val) n.105+1301A>T c.233A>T (p.Glu78Val) n.96+1301A>T | |
| 12 | g.4911774G>A | CA6399377 | KCNA1 | c.396G>A (p.Glu132=) n.105+1302G>A c.234G>A (p.Glu78=) n.96+1302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911774G>C | CA383454467 | KCNA1 | c.396G>C (p.Glu132Asp) n.105+1302G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) n.96+1302G>C | |
| 12 | g.4911774G= | CA2013367625 | KCNA1 | c.396G= (p.Glu132=) n.105+1302G= c.234G= (p.Glu78=) n.96+1302G= | |
| 12 | g.4911774G>T | CA383454468 | KCNA1 | c.396G>T (p.Glu132Asp) n.105+1302G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) n.96+1302G>T | |
| 12 | g.4911775G>A | CA383454469 | KCNA1 | c.397G>A (p.Asp133Asn) n.105+1303G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) n.96+1303G>A | |
| 12 | g.4911775G>C | CA383454470 | KCNA1 | c.397G>C (p.Asp133His) n.105+1303G>C c.235G>C (p.Asp79His) n.96+1303G>C | |
| 12 | g.4911775G>T | CA383454471 | KCNA1 | c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.105+1303G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.96+1303G>T | |
| 12 | g.4911776A>C | CA383454472 | KCNA1 | c.398A>C (p.Asp133Ala) n.105+1304A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) n.96+1304A>C | |
| 12 | g.4911776A>G | CA383454473 | KCNA1 | c.398A>G (p.Asp133Gly) n.105+1304A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) n.96+1304A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911776A>T | CA383454474 | KCNA1 | c.398A>T (p.Asp133Val) n.105+1304A>T c.236A>T (p.Asp79Val) n.96+1304A>T | |
| 12 | g.4911777C>A | CA383454475 | KCNA1 | c.399C>A (p.Asp133Glu) n.105+1305C>A c.237C>A (p.Asp79Glu) n.96+1305C>A | COSMIC |
| 12 | g.4911777C= | CA2013367626 | KCNA1 | c.399C= (p.Asp133=) n.105+1305C= c.237C= (p.Asp79=) n.96+1305C= | |
| 12 | g.4911777C>G | CA383454476 | KCNA1 | c.399C>G (p.Asp133Glu) n.105+1305C>G c.237C>G (p.Asp79Glu) n.96+1305C>G | |
| 12 | g.4911777C>T | CA6399378 | KCNA1 | c.399C>T (p.Asp133=) n.105+1305C>T c.237C>T (p.Asp79=) n.96+1305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911778G>A | CA383454478 | KCNA1 | c.400G>A (p.Glu134Lys) n.105+1306G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) n.96+1306G>A | |
| 12 | g.4911778G>C | CA383454479 | KCNA1 | c.400G>C (p.Glu134Gln) n.105+1306G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) n.96+1306G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911778G>T | CA383454477 | KCNA1 | c.400G>T (p.Glu134Ter) n.105+1306G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) n.96+1306G>T | |
| 12 | g.4911779A>C | CA383454480 | KCNA1 | c.401A>C (p.Glu134Ala) n.105+1307A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) n.96+1307A>C | |
| 12 | g.4911779A>G | CA383454482 | KCNA1 | c.401A>G (p.Glu134Gly) n.105+1307A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) n.96+1307A>G | ClinVar |
| 12 | g.4911779A>T | CA383454481 | KCNA1 | c.401A>T (p.Glu134Val) n.105+1307A>T c.239A>T (p.Glu80Val) n.96+1307A>T | |
| 12 | g.4911780G>A | CA231855574 | KCNA1 | c.402G>A (p.Glu134=) n.105+1308G>A c.240G>A (p.Glu80=) n.96+1308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911780G>C | CA383454483 | KCNA1 | c.402G>C (p.Glu134Asp) n.105+1308G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) n.96+1308G>C | |
| 12 | g.4911780G= | CA2013367627 | KCNA1 | c.402G= (p.Glu134=) n.105+1308G= c.240G= (p.Glu80=) n.96+1308G= | |
| 12 | g.4911780G>T | CA383454484 | KCNA1 | c.402G>T (p.Glu134Asp) n.105+1308G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) n.96+1308G>T | |
| 12 | g.4911781G>A | CA383454485 | KCNA1 | c.403G>A (p.Gly135Ser) n.105+1309G>A c.241G>A (p.Gly81Ser) n.96+1309G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911781G>C | CA383454486 | KCNA1 | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.105+1309G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) n.96+1309G>C | |
| 12 | g.4911781G= | CA2013367628 | KCNA1 | c.403G= (p.Gly135=) n.105+1309G= c.241G= (p.Gly81=) n.96+1309G= | |
| 12 | g.4911781G>T | CA383454487 | KCNA1 | c.403G>T (p.Gly135Cys) n.105+1309G>T c.241G>T (p.Gly81Cys) n.96+1309G>T | |
| 12 | g.4911782G>A | CA383454488 | KCNA1 | c.404G>A (p.Gly135Asp) n.105+1310G>A c.242G>A (p.Gly81Asp) n.96+1310G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911782G>C | CA383454489 | KCNA1 | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.105+1310G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) n.96+1310G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911782G= | CA2013367629 | KCNA1 | c.404G= (p.Gly135=) n.105+1310G= c.242G= (p.Gly81=) n.96+1310G= | |
| 12 | g.4911782G>T | CA383454490 | KCNA1 | c.404G>T (p.Gly135Val) n.105+1310G>T c.242G>T (p.Gly81Val) n.96+1310G>T | |
| 12 | g.4911783C>A | CA478094321 | KCNA1 | c.405C>A (p.Gly135=) n.105+1311C>A c.243C>A (p.Gly81=) n.96+1311C>A | |
| 12 | g.4911783C= | CA2013367630 | KCNA1 | c.405C= (p.Gly135=) n.105+1311C= c.243C= (p.Gly81=) n.96+1311C= | |
| 12 | g.4911783C>G | CA478094322 | KCNA1 | c.405C>G (p.Gly135=) n.105+1311C>G c.243C>G (p.Gly81=) n.96+1311C>G | |
| 12 | g.4911783C>T | CA6399379 | KCNA1 | c.405C>T (p.Gly135=) n.105+1311C>T c.243C>T (p.Gly81=) n.96+1311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911784T>A | CA383454491 | KCNA1 | c.406T>A (p.Phe136Ile) n.105+1312T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) n.96+1312T>A | |
| 12 | g.4911784T>C | CA383454492 | KCNA1 | c.406T>C (p.Phe136Leu) n.105+1312T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) n.96+1312T>C | |
| 12 | g.4911784T>G | CA383454493 | KCNA1 | c.406T>G (p.Phe136Val) n.105+1312T>G c.244T>G (p.Phe82Val) n.96+1312T>G | |
| 12 | g.4911785T>A | CA383454494 | KCNA1 | c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.105+1313T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.96+1313T>A | |
| 12 | g.4911785T>C | CA383454495 | KCNA1 | c.407T>C (p.Phe136Ser) n.105+1313T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) n.96+1313T>C | |
| 12 | g.4911785T>G | CA383454496 | KCNA1 | c.407T>G (p.Phe136Cys) n.105+1313T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) n.96+1313T>G | |
| 12 | g.4911786C>A | CA383454497 | KCNA1 | c.408C>A (p.Phe136Leu) n.105+1314C>A c.246C>A (p.Phe82Leu) n.96+1314C>A | |
| 12 | g.4911786C= | CA2013367631 | KCNA1 | c.408C= (p.Phe136=) n.105+1314C= c.246C= (p.Phe82=) n.96+1314C= | |
| 12 | g.4911786C>G | CA383454498 | KCNA1 | c.408C>G (p.Phe136Leu) n.105+1314C>G c.246C>G (p.Phe82Leu) n.96+1314C>G | |
| 12 | g.4911786C>T | CA6399380 | KCNA1 | c.408C>T (p.Phe136=) n.105+1314C>T c.246C>T (p.Phe82=) n.96+1314C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911787A= | CA2013367632 | KCNA1 | c.409A= (p.Ile137=) n.105+1315A= c.247A= (p.Ile83=) n.96+1315A= | |
| 12 | g.4911787A>C | CA383454499 | KCNA1 | c.409A>C (p.Ile137Leu) n.105+1315A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) n.96+1315A>C | |
| 12 | g.4911787A>G | CA383454500 | KCNA1 | c.409A>G (p.Ile137Val) n.105+1315A>G c.247A>G (p.Ile83Val) n.96+1315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911787A>T | CA383454501 | KCNA1 | c.409A>T (p.Ile137Phe) n.105+1315A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) n.96+1315A>T | |
| 12 | g.4911788T>A | CA383454502 | KCNA1 | c.410T>A (p.Ile137Asn) n.105+1316T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) n.96+1316T>A | |
| 12 | g.4911788T>C | CA6399381 | KCNA1 | c.410T>C (p.Ile137Thr) n.105+1316T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) n.96+1316T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911788T>G | CA383454503 | KCNA1 | c.410T>G (p.Ile137Ser) n.105+1316T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) n.96+1316T>G | |
| 12 | g.4911788T= | CA2013367633 | KCNA1 | c.410T= (p.Ile137=) n.105+1316T= c.248T= (p.Ile83=) n.96+1316T= | |
| 12 | g.4911789C>A | CA478094331 | KCNA1 | c.411C>A (p.Ile137=) n.105+1317C>A c.249C>A (p.Ile83=) n.96+1317C>A | |
| 12 | g.4911789C= | CA2013367634 | KCNA1 | c.411C= (p.Ile137=) n.105+1317C= c.249C= (p.Ile83=) n.96+1317C= | |
| 12 | g.4911789C>G | CA383454504 | KCNA1 | c.411C>G (p.Ile137Met) n.105+1317C>G c.249C>G (p.Ile83Met) n.96+1317C>G | |
| 12 | g.4911789C>T | CA478094334 | KCNA1 | c.411C>T (p.Ile137=) n.105+1317C>T c.249C>T (p.Ile83=) n.96+1317C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911790A= | CA2013367635 | KCNA1 | c.412A= (p.Lys138=) n.105+1318A= c.250A= (p.Lys84=) n.96+1318A= | |
| 12 | g.4911790A>C | CA10632955 | KCNA1 | c.412A>C (p.Lys138Gln) n.105+1318A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) n.96+1318A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911790A>G | CA383454505 | KCNA1 | c.412A>G (p.Lys138Glu) n.105+1318A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) n.96+1318A>G | |
| 12 | g.4911790A>T | CA383454506 | KCNA1 | c.412A>T (p.Lys138Ter) n.105+1318A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) n.96+1318A>T | |
| 12 | g.4911790_4911792del | CA2617200768 | KCNA1 | c.412_414del (p.Lys138del) n.105+1318_105+1320del c.250_252del (p.Lys84del) n.96+1318_96+1320del | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911791A>C | CA383454509 | KCNA1 | c.413A>C (p.Lys138Thr) n.105+1319A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) n.96+1319A>C | |
| 12 | g.4911791A>G | CA383454508 | KCNA1 | c.413A>G (p.Lys138Arg) n.105+1319A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) n.96+1319A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911791A>T | CA383454507 | KCNA1 | c.413A>T (p.Lys138Met) n.105+1319A>T c.251A>T (p.Lys84Met) n.96+1319A>T | |
| 12 | g.4911792G>A | CA478094336 | KCNA1 | c.414G>A (p.Lys138=) n.105+1320G>A c.252G>A (p.Lys84=) n.96+1320G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911792G>C | CA383454510 | KCNA1 | c.414G>C (p.Lys138Asn) n.105+1320G>C c.252G>C (p.Lys84Asn) n.96+1320G>C | |
| 12 | g.4911792G= | CA2013367636 | KCNA1 | c.414G= (p.Lys138=) n.105+1320G= c.252G= (p.Lys84=) n.96+1320G= | |
| 12 | g.4911792G>T | CA383454511 | KCNA1 | c.414G>T (p.Lys138Asn) n.105+1320G>T c.252G>T (p.Lys84Asn) n.96+1320G>T | |
| 12 | g.4911793G>A | CA383454512 | KCNA1 | c.415G>A (p.Glu139Lys) n.105+1321G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.96+1321G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4911793G>C | CA383454513 | KCNA1 | c.415G>C (p.Glu139Gln) n.105+1321G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.96+1321G>C | |
| 12 | g.4911793G= | CA2013367637 | KCNA1 | c.415G= (p.Glu139=) n.105+1321G= c.253G= (p.Glu85=) n.96+1321G= | |
| 12 | g.4911793G>T | CA383454514 | KCNA1 | c.415G>T (p.Glu139Ter) n.105+1321G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.96+1321G>T | |
| 12 | g.4911794A>C | CA383454515 | KCNA1 | c.416A>C (p.Glu139Ala) n.105+1322A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.96+1322A>C | |
| 12 | g.4911794A>G | CA383454516 | KCNA1 | c.416A>G (p.Glu139Gly) n.105+1322A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.96+1322A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911794A>T | CA383454517 | KCNA1 | c.416A>T (p.Glu139Val) n.105+1322A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.96+1322A>T | |
| 12 | g.4911795G>A | CA478094344 | KCNA1 | c.417G>A (p.Glu139=) n.105+1323G>A c.255G>A (p.Glu85=) n.96+1323G>A | |
| 12 | g.4911795G>C | CA383454518 | KCNA1 | c.417G>C (p.Glu139Asp) n.105+1323G>C c.255G>C (p.Glu85Asp) n.96+1323G>C | |
| 12 | g.4911795G>T | CA383454519 | KCNA1 | c.417G>T (p.Glu139Asp) n.105+1323G>T c.255G>T (p.Glu85Asp) n.96+1323G>T | |
| 12 | g.4911796G>A | CA383454520 | KCNA1 | c.418G>A (p.Glu140Lys) n.105+1324G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.96+1324G>A | |
| 12 | g.4911796G>C | CA383454521 | KCNA1 | c.418G>C (p.Glu140Gln) n.105+1324G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.96+1324G>C | |
| 12 | g.4911796G>T | CA383454522 | KCNA1 | c.418G>T (p.Glu140Ter) n.105+1324G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.96+1324G>T | COSMIC |
| 12 | g.4911797A>C | CA383454523 | KCNA1 | c.419A>C (p.Glu140Ala) n.105+1325A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.96+1325A>C | |
| 12 | g.4911797A>G | CA383454525 | KCNA1 | c.419A>G (p.Glu140Gly) n.105+1325A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.96+1325A>G | |
| 12 | g.4911797A>T | CA383454524 | KCNA1 | c.419A>T (p.Glu140Val) n.105+1325A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.96+1325A>T | |
| 12 | g.4911798G>A | CA478094354 | KCNA1 | c.420G>A (p.Glu140=) n.105+1326G>A c.258G>A (p.Glu86=) n.96+1326G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4911798G>C | CA383454526 | KCNA1 | c.420G>C (p.Glu140Asp) n.105+1326G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) n.96+1326G>C | |
| 12 | g.4911798G>T | CA383454527 | KCNA1 | c.420G>T (p.Glu140Asp) n.105+1326G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) n.96+1326G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911799G>A | CA231855600 | KCNA1 | c.421G>A (p.Glu141Lys) n.105+1327G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) n.96+1327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911799G>C | CA383454528 | KCNA1 | c.421G>C (p.Glu141Gln) n.105+1327G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) n.96+1327G>C | |
| 12 | g.4911799G= | CA2013367638 | KCNA1 | c.421G= (p.Glu141=) n.105+1327G= c.259G= (p.Glu87=) n.96+1327G= | |
| 12 | g.4911799G>T | CA383454529 | KCNA1 | c.421G>T (p.Glu141Ter) n.105+1327G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) n.96+1327G>T | |
| 12 | g.4911800A>C | CA383454530 | KCNA1 | c.422A>C (p.Glu141Ala) n.105+1328A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) n.96+1328A>C | |
| 12 | g.4911800A>G | CA383454531 | KCNA1 | c.422A>G (p.Glu141Gly) n.105+1328A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) n.96+1328A>G | |
| 12 | g.4911800A>T | CA383454532 | KCNA1 | c.422A>T (p.Glu141Val) n.105+1328A>T c.260A>T (p.Glu87Val) n.96+1328A>T | |
| 12 | g.4911801G>A | CA478094360 | KCNA1 | c.423G>A (p.Glu141=) n.105+1329G>A c.261G>A (p.Glu87=) n.96+1329G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911801G>C | CA383454533 | KCNA1 | c.423G>C (p.Glu141Asp) n.105+1329G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) n.96+1329G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911801G= | CA2013367639 | KCNA1 | c.423G= (p.Glu141=) n.105+1329G= c.261G= (p.Glu87=) n.96+1329G= | |
| 12 | g.4911801G>T | CA383454534 | KCNA1 | c.423G>T (p.Glu141Asp) n.105+1329G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) n.96+1329G>T | |
| 12 | g.4911802C>A | CA383454537 | KCNA1 | c.424C>A (p.Arg142Ser) n.105+1330C>A c.262C>A (p.Arg88Ser) n.96+1330C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911802C= | CA2013367640 | KCNA1 | c.424C= (p.Arg142=) n.105+1330C= c.262C= (p.Arg88=) n.96+1330C= | |
| 12 | g.4911802C>G | CA383454536 | KCNA1 | c.424C>G (p.Arg142Gly) n.105+1330C>G c.262C>G (p.Arg88Gly) n.96+1330C>G | |
| 12 | g.4911802C>T | CA383454535 | KCNA1 | c.424C>T (p.Arg142Cys) n.105+1330C>T c.262C>T (p.Arg88Cys) n.96+1330C>T | dbSNP |
| 12 | g.4911803G>A | CA6399382 | KCNA1 | c.425G>A (p.Arg142His) n.105+1331G>A c.263G>A (p.Arg88His) n.96+1331G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911803G>C | CA383454539 | KCNA1 | c.425G>C (p.Arg142Pro) n.105+1331G>C c.263G>C (p.Arg88Pro) n.96+1331G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911803G= | CA2013367641 | KCNA1 | c.425G= (p.Arg142=) n.105+1331G= c.263G= (p.Arg88=) n.96+1331G= | |
| 12 | g.4911803G>T | CA383454538 | KCNA1 | c.425G>T (p.Arg142Leu) n.105+1331G>T c.263G>T (p.Arg88Leu) n.96+1331G>T | |
| 12 | g.4911804C>A | CA478094366 | KCNA1 | c.426C>A (p.Arg142=) n.105+1332C>A c.264C>A (p.Arg88=) n.96+1332C>A | |
| 12 | g.4911804C= | CA2013367642 | KCNA1 | c.426C= (p.Arg142=) n.105+1332C= c.264C= (p.Arg88=) n.96+1332C= | |
| 12 | g.4911804C>G | CA478094367 | KCNA1 | c.426C>G (p.Arg142=) n.105+1332C>G c.264C>G (p.Arg88=) n.96+1332C>G | |
| 12 | g.4911804C>T | CA478094368 | KCNA1 | c.426C>T (p.Arg142=) n.105+1332C>T c.264C>T (p.Arg88=) n.96+1332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911804_4911805insATG | CA919011685 | KCNA1 | c.426_427insATG (p.Arg142_Pro143insMet) n.105+1332_105+1333insATG c.264_265insATG (p.Arg88_Pro89insMet) n.96+1332_96+1333insATG | dbSNP |
| 12 | g.4911805C>A | CA383454540 | KCNA1 | c.427C>A (p.Pro143Thr) n.105+1333C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) n.96+1333C>A | |
| 12 | g.4911805C= | CA2013367643 | KCNA1 | c.427C= (p.Pro143=) n.105+1333C= c.265C= (p.Pro89=) n.96+1333C= | |
| 12 | g.4911805C>G | CA383454541 | KCNA1 | c.427C>G (p.Pro143Ala) n.105+1333C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) n.96+1333C>G | |
| 12 | g.4911805C>T | CA383454542 | KCNA1 | c.427C>T (p.Pro143Ser) n.105+1333C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) n.96+1333C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911806C>A | CA383454543 | KCNA1 | c.428C>A (p.Pro143His) n.105+1334C>A c.266C>A (p.Pro89His) n.96+1334C>A | |
| 12 | g.4911806C= | CA2013367644 | KCNA1 | c.428C= (p.Pro143=) n.105+1334C= c.266C= (p.Pro89=) n.96+1334C= | |
| 12 | g.4911806C>G | CA383454544 | KCNA1 | c.428C>G (p.Pro143Arg) n.105+1334C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) n.96+1334C>G | dbSNP |
| 12 | g.4911806C>T | CA383454545 | KCNA1 | c.428C>T (p.Pro143Leu) n.105+1334C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) n.96+1334C>T | |
| 12 | g.4911807T>A | CA478094373 | KCNA1 | c.429T>A (p.Pro143=) n.105+1335T>A c.267T>A (p.Pro89=) n.96+1335T>A | |
| 12 | g.4911807T>C | CA478094374 | KCNA1 | c.429T>C (p.Pro143=) n.105+1335T>C c.267T>C (p.Pro89=) n.96+1335T>C | dbSNP |
| 12 | g.4911807T>G | CA478094375 | KCNA1 | c.429T>G (p.Pro143=) n.105+1335T>G c.267T>G (p.Pro89=) n.96+1335T>G | |
| 12 | g.4911808C>A | CA383454546 | KCNA1 | c.430C>A (p.Leu144Met) n.105+1336C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.96+1336C>A | |
| 12 | g.4911808C= | CA2013367645 | KCNA1 | c.430C= (p.Leu144=) n.105+1336C= c.268C= (p.Leu90=) n.96+1336C= | |
| 12 | g.4911808C>G | CA383454547 | KCNA1 | c.430C>G (p.Leu144Val) n.105+1336C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.96+1336C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911808C>T | CA6399383 | KCNA1 | c.430C>T (p.Leu144=) n.105+1336C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.96+1336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911809T>A | CA383454548 | KCNA1 | c.431T>A (p.Leu144Gln) n.105+1337T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.96+1337T>A | |
| 12 | g.4911809T>C | CA383454549 | KCNA1 | c.431T>C (p.Leu144Pro) n.105+1337T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.96+1337T>C | |
| 12 | g.4911809T>G | CA383454550 | KCNA1 | c.431T>G (p.Leu144Arg) n.105+1337T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.96+1337T>G | |
| 12 | g.4911810G>A | CA478094379 | KCNA1 | c.432G>A (p.Leu144=) n.105+1338G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.96+1338G>A | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4911810G>C | CA6399384 | KCNA1 | c.432G>C (p.Leu144=) n.105+1338G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.96+1338G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911810G= | CA2013367646 | KCNA1 | c.432G= (p.Leu144=) n.105+1338G= c.270G= (p.Leu90=) n.96+1338G= | |
| 12 | g.4911810G>T | CA478094380 | KCNA1 | c.432G>T (p.Leu144=) n.105+1338G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.96+1338G>T | |
| 12 | g.4911811C>A | CA383454551 | KCNA1 | c.433C>A (p.Pro145Thr) n.105+1339C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.96+1339C>A | |
| 12 | g.4911811C>G | CA383454552 | KCNA1 | c.433C>G (p.Pro145Ala) n.105+1339C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.96+1339C>G | |
| 12 | g.4911811C>T | CA383454553 | KCNA1 | c.433C>T (p.Pro145Ser) n.105+1339C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.96+1339C>T | |
| 12 | g.4911812C>A | CA383454554 | KCNA1 | c.434C>A (p.Pro145His) n.105+1340C>A c.272C>A (p.Pro91His) n.96+1340C>A | |
| 12 | g.4911812C>G | CA383454555 | KCNA1 | c.434C>G (p.Pro145Arg) n.105+1340C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.96+1340C>G | |
| 12 | g.4911812C>T | CA383454556 | KCNA1 | c.434C>T (p.Pro145Leu) n.105+1340C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.96+1340C>T | ClinVar |
| 12 | g.4911813C>A | CA478094383 | KCNA1 | c.435C>A (p.Pro145=) n.105+1341C>A c.273C>A (p.Pro91=) n.96+1341C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911813C= | CA2013367647 | KCNA1 | c.435C= (p.Pro145=) n.105+1341C= c.273C= (p.Pro91=) n.96+1341C= | |
| 12 | g.4911813C>G | CA6399386 | KCNA1 | c.435C>G (p.Pro145=) n.105+1341C>G c.273C>G (p.Pro91=) n.96+1341C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911813C>T | CA6399385 | KCNA1 | c.435C>T (p.Pro145=) n.105+1341C>T c.273C>T (p.Pro91=) n.96+1341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911814G>A | CA6399387 | KCNA1 | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.105+1342G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) n.96+1342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911814G>C | CA383454557 | KCNA1 | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.105+1342G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) n.96+1342G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4911814G= | CA2013367648 | KCNA1 | c.436G= (p.Glu146=) n.105+1342G= c.274G= (p.Glu92=) n.96+1342G= | |
| 12 | g.4911814G>T | CA383454558 | KCNA1 | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.105+1342G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) n.96+1342G>T | ClinVar |
| 12 | g.4911815A= | CA2013367649 | KCNA1 | c.437A= (p.Glu146=) n.105+1343A= c.275A= (p.Glu92=) n.96+1343A= | |
| 12 | g.4911815A>C | CA383454559 | KCNA1 | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.105+1343A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) n.96+1343A>C | |
| 12 | g.4911815A>G | CA383454560 | KCNA1 | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.105+1343A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) n.96+1343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911815A>T | CA383454561 | KCNA1 | c.437A>T (p.Glu146Val) n.105+1343A>T c.275A>T (p.Glu92Val) n.96+1343A>T | |
| 12 | g.4911817_4911819del | CA2617200769 | KCNA1 | c.439_441del (p.Lys147del) n.105+1345_105+1347del c.277_279del (p.Lys93del) n.96+1345_96+1347del | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911816G>A | CA6399388 | KCNA1 | c.438G>A (p.Glu146=) n.105+1344G>A c.276G>A (p.Glu92=) n.96+1344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911816G>C | CA383454563 | KCNA1 | c.438G>C (p.Glu146Asp) n.105+1344G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) n.96+1344G>C | |
| 12 | g.4911816G= | CA2013367650 | KCNA1 | c.438G= (p.Glu146=) n.105+1344G= c.276G= (p.Glu92=) n.96+1344G= | |
| 12 | g.4911816G>T | CA383454562 | KCNA1 | c.438G>T (p.Glu146Asp) n.105+1344G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) n.96+1344G>T | dbSNP |
| 12 | g.4911817A>C | CA383454564 | KCNA1 | c.439A>C (p.Lys147Gln) n.105+1345A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.96+1345A>C | |
| 12 | g.4911817A>G | CA383454565 | KCNA1 | c.439A>G (p.Lys147Glu) n.105+1345A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.96+1345A>G | |
| 12 | g.4911817A>T | CA383454566 | KCNA1 | c.439A>T (p.Lys147Ter) n.105+1345A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.96+1345A>T | |
| 12 | g.4911818A>C | CA383454567 | KCNA1 | c.440A>C (p.Lys147Thr) n.105+1346A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.96+1346A>C | |
| 12 | g.4911818A>G | CA383454568 | KCNA1 | c.440A>G (p.Lys147Arg) n.105+1346A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.96+1346A>G | |
| 12 | g.4911818A>T | CA383454569 | KCNA1 | c.440A>T (p.Lys147Met) n.105+1346A>T c.278A>T (p.Lys93Met) n.96+1346A>T | |
| 12 | g.4911819G>A | CA478094393 | KCNA1 | c.441G>A (p.Lys147=) n.105+1347G>A c.279G>A (p.Lys93=) n.96+1347G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911819G>C | CA383454570 | KCNA1 | c.441G>C (p.Lys147Asn) n.105+1347G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) n.96+1347G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911819G>T | CA383454571 | KCNA1 | c.441G>T (p.Lys147Asn) n.105+1347G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) n.96+1347G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911820G>A | CA383454572 | KCNA1 | c.442G>A (p.Glu148Lys) n.105+1348G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.96+1348G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911820G>C | CA383454573 | KCNA1 | c.442G>C (p.Glu148Gln) n.105+1348G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.96+1348G>C | |
| 12 | g.4911820G>T | CA383454574 | KCNA1 | c.442G>T (p.Glu148Ter) n.105+1348G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.96+1348G>T | |
| 12 | g.4911821A= | CA2013367651 | KCNA1 | c.443A= (p.Glu148=) n.105+1349A= c.281A= (p.Glu94=) n.96+1349A= | |
| 12 | g.4911821A>C | CA231855624 | KCNA1 | c.443A>C (p.Glu148Ala) n.105+1349A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.96+1349A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911821A>G | CA383454576 | KCNA1 | c.443A>G (p.Glu148Gly) n.105+1349A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.96+1349A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911821A>T | CA383454575 | KCNA1 | c.443A>T (p.Glu148Val) n.105+1349A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.96+1349A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911822G>A | CA478094398 | KCNA1 | c.444G>A (p.Glu148=) n.105+1350G>A c.282G>A (p.Glu94=) n.96+1350G>A | |
| 12 | g.4911822G>C | CA383454577 | KCNA1 | c.444G>C (p.Glu148Asp) n.105+1350G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) n.96+1350G>C | |
| 12 | g.4911822G>T | CA383454578 | KCNA1 | c.444G>T (p.Glu148Asp) n.105+1350G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) n.96+1350G>T | |
| 12 | g.4911823T>A | CA383454579 | KCNA1 | c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.105+1351T>A c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.96+1351T>A | |
| 12 | g.4911823T>C | CA6399389 | KCNA1 | c.445T>C (p.Tyr149His) n.105+1351T>C c.283T>C (p.Tyr95His) n.96+1351T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911823T>G | CA383454580 | KCNA1 | c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.105+1351T>G c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.96+1351T>G | |
| 12 | g.4911823T= | CA2013367652 | KCNA1 | c.445T= (p.Tyr149=) n.105+1351T= c.283T= (p.Tyr95=) n.96+1351T= | |
| 12 | g.4911824A= | CA2013367653 | KCNA1 | c.446A= (p.Tyr149=) n.105+1352A= c.284A= (p.Tyr95=) n.96+1352A= | |
| 12 | g.4911824A>C | CA383454581 | KCNA1 | c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.105+1352A>C c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.96+1352A>C | |
| 12 | g.4911824A>G | CA383454582 | KCNA1 | c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.105+1352A>G c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.96+1352A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911824A>T | CA383454583 | KCNA1 | c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.105+1352A>T c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.96+1352A>T | |
| 12 | g.4911825C>A | CA383454584 | KCNA1 | c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.105+1353C>A c.285C>A (p.Tyr95Ter) n.96+1353C>A | ClinVar |
| 12 | g.4911825C>G | CA383454585 | KCNA1 | c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.105+1353C>G c.285C>G (p.Tyr95Ter) n.96+1353C>G | |
| 12 | g.4911825C>T | CA478094407 | KCNA1 | c.447C>T (p.Tyr149=) n.105+1353C>T c.285C>T (p.Tyr95=) n.96+1353C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911826C>A | CA383454586 | KCNA1 | c.448C>A (p.Gln150Lys) n.105+1354C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) n.96+1354C>A | |
| 12 | g.4911826C>G | CA383454587 | KCNA1 | c.448C>G (p.Gln150Glu) n.105+1354C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) n.96+1354C>G | |
| 12 | g.4911826C>T | CA383454588 | KCNA1 | c.448C>T (p.Gln150Ter) n.105+1354C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) n.96+1354C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911827A>C | CA383454591 | KCNA1 | c.449A>C (p.Gln150Pro) n.105+1355A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) n.96+1355A>C | COSMIC |
| 12 | g.4911827A>G | CA383454590 | KCNA1 | c.449A>G (p.Gln150Arg) n.105+1355A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) n.96+1355A>G | |
| 12 | g.4911827A>T | CA383454589 | KCNA1 | c.449A>T (p.Gln150Leu) n.105+1355A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) n.96+1355A>T | |
| 12 | g.4911828G>A | CA6399390 | KCNA1 | c.450G>A (p.Gln150=) n.105+1356G>A c.288G>A (p.Gln96=) n.96+1356G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911828G>C | CA383454592 | KCNA1 | c.450G>C (p.Gln150His) n.105+1356G>C c.288G>C (p.Gln96His) n.96+1356G>C | |
| 12 | g.4911828G= | CA2013367654 | KCNA1 | c.450G= (p.Gln150=) n.105+1356G= c.288G= (p.Gln96=) n.96+1356G= | |
| 12 | g.4911828G>T | CA383454593 | KCNA1 | c.450G>T (p.Gln150His) n.105+1356G>T c.288G>T (p.Gln96His) n.96+1356G>T | |
| 12 | g.4911829C>A | CA383454594 | KCNA1 | c.451C>A (p.Arg151Ser) n.105+1357C>A c.289C>A (p.Arg97Ser) n.96+1357C>A | |
| 12 | g.4911829C= | CA2013367655 | KCNA1 | c.451C= (p.Arg151=) n.105+1357C= c.289C= (p.Arg97=) n.96+1357C= | |
| 12 | g.4911829C>G | CA383454596 | KCNA1 | c.451C>G (p.Arg151Gly) n.105+1357C>G c.289C>G (p.Arg97Gly) n.96+1357C>G | |
| 12 | g.4911829C>T | CA383454595 | KCNA1 | c.451C>T (p.Arg151Cys) n.105+1357C>T c.289C>T (p.Arg97Cys) n.96+1357C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4911830G>A | CA383454597 | KCNA1 | c.452G>A (p.Arg151His) n.105+1358G>A c.290G>A (p.Arg97His) n.96+1358G>A | COSMIC |
| 12 | g.4911830G>C | CA383454599 | KCNA1 | c.452G>C (p.Arg151Pro) n.105+1358G>C c.290G>C (p.Arg97Pro) n.96+1358G>C | |
| 12 | g.4911830G>T | CA383454598 | KCNA1 | c.452G>T (p.Arg151Leu) n.105+1358G>T c.290G>T (p.Arg97Leu) n.96+1358G>T | |
| 12 | g.4911831C>A | CA478094417 | KCNA1 | c.453C>A (p.Arg151=) n.105+1359C>A c.291C>A (p.Arg97=) n.96+1359C>A | |
| 12 | g.4911831C>G | CA478094418 | KCNA1 | c.453C>G (p.Arg151=) n.105+1359C>G c.291C>G (p.Arg97=) n.96+1359C>G | |
| 12 | g.4911831C>T | CA478094419 | KCNA1 | c.453C>T (p.Arg151=) n.105+1359C>T c.291C>T (p.Arg97=) n.96+1359C>T | |
| 12 | g.4911832C>A | CA383454600 | KCNA1 | c.454C>A (p.Gln152Lys) n.105+1360C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) n.96+1360C>A | |
| 12 | g.4911832C>G | CA383454601 | KCNA1 | c.454C>G (p.Gln152Glu) n.105+1360C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) n.96+1360C>G | |
| 12 | g.4911832C>T | CA383454602 | KCNA1 | c.454C>T (p.Gln152Ter) n.105+1360C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) n.96+1360C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911833A>C | CA383454603 | KCNA1 | c.455A>C (p.Gln152Pro) n.105+1361A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) n.96+1361A>C | |
| 12 | g.4911833A>G | CA383454604 | KCNA1 | c.455A>G (p.Gln152Arg) n.105+1361A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) n.96+1361A>G | |
| 12 | g.4911833A>T | CA383454605 | KCNA1 | c.455A>T (p.Gln152Leu) n.105+1361A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) n.96+1361A>T | |
| 12 | g.4911834G>A | CA478094422 | KCNA1 | c.456G>A (p.Gln152=) n.105+1362G>A c.294G>A (p.Gln98=) n.96+1362G>A | |
| 12 | g.4911834G>C | CA383454607 | KCNA1 | c.456G>C (p.Gln152His) n.105+1362G>C c.294G>C (p.Gln98His) n.96+1362G>C | |
| 12 | g.4911834G>T | CA383454606 | KCNA1 | c.456G>T (p.Gln152His) n.105+1362G>T c.294G>T (p.Gln98His) n.96+1362G>T | |
| 12 | g.4911835G>A | CA383454608 | KCNA1 | c.457G>A (p.Val153Met) n.105+1363G>A c.295G>A (p.Val99Met) n.96+1363G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911835G>C | CA383454609 | KCNA1 | c.457G>C (p.Val153Leu) n.105+1363G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.96+1363G>C | |
| 12 | g.4911835G= | CA2013367656 | KCNA1 | c.457G= (p.Val153=) n.105+1363G= c.295G= (p.Val99=) n.96+1363G= | |
| 12 | g.4911835G>T | CA383454610 | KCNA1 | c.457G>T (p.Val153Leu) n.105+1363G>T c.295G>T (p.Val99Leu) n.96+1363G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911836T>A | CA383454611 | KCNA1 | c.458T>A (p.Val153Glu) n.105+1364T>A c.296T>A (p.Val99Glu) n.96+1364T>A | COSMIC |
| 12 | g.4911836T>C | CA383454612 | KCNA1 | c.458T>C (p.Val153Ala) n.105+1364T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.96+1364T>C | ClinVar |
| 12 | g.4911836T>G | CA383454613 | KCNA1 | c.458T>G (p.Val153Gly) n.105+1364T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.96+1364T>G | |
| 12 | g.4911837G>A | CA478094428 | KCNA1 | c.459G>A (p.Val153=) n.105+1365G>A c.297G>A (p.Val99=) n.96+1365G>A | |
| 12 | g.4911837G>C | CA478094429 | KCNA1 | c.459G>C (p.Val153=) n.105+1365G>C c.297G>C (p.Val99=) n.96+1365G>C | |
| 12 | g.4911837G>T | CA478094430 | KCNA1 | c.459G>T (p.Val153=) n.105+1365G>T c.297G>T (p.Val99=) n.96+1365G>T | |
| 12 | g.4911838T>A | CA383454614 | KCNA1 | c.460T>A (p.Trp154Arg) n.105+1366T>A c.298T>A (p.Trp100Arg) n.96+1366T>A | |
| 12 | g.4911838T>C | CA383454616 | KCNA1 | c.460T>C (p.Trp154Arg) n.105+1366T>C c.298T>C (p.Trp100Arg) n.96+1366T>C | |
| 12 | g.4911838T>G | CA383454615 | KCNA1 | c.460T>G (p.Trp154Gly) n.105+1366T>G c.298T>G (p.Trp100Gly) n.96+1366T>G | ClinVar |
| 12 | g.4911839G>A | CA383454617 | KCNA1 | c.461G>A (p.Trp154Ter) n.105+1367G>A c.299G>A (p.Trp100Ter) n.96+1367G>A | |
| 12 | g.4911839G>C | CA383454618 | KCNA1 | c.461G>C (p.Trp154Ser) n.105+1367G>C c.299G>C (p.Trp100Ser) n.96+1367G>C | |
| 12 | g.4911839G>T | CA383454619 | KCNA1 | c.461G>T (p.Trp154Leu) n.105+1367G>T c.299G>T (p.Trp100Leu) n.96+1367G>T | COSMIC |
| 12 | g.4911840G>A | CA383454620 | KCNA1 | c.462G>A (p.Trp154Ter) n.105+1368G>A c.300G>A (p.Trp100Ter) n.96+1368G>A | |
| 12 | g.4911840G>C | CA383454621 | KCNA1 | c.462G>C (p.Trp154Cys) n.105+1368G>C c.300G>C (p.Trp100Cys) n.96+1368G>C | |
| 12 | g.4911840G>T | CA383454622 | KCNA1 | c.462G>T (p.Trp154Cys) n.105+1368G>T c.300G>T (p.Trp100Cys) n.96+1368G>T | |
| 12 | g.4911841C>A | CA383454623 | KCNA1 | c.463C>A (p.Leu155Met) n.105+1369C>A c.301C>A (p.Leu101Met) n.96+1369C>A | |
| 12 | g.4911841C= | CA2013367657 | KCNA1 | c.463C= (p.Leu155=) n.105+1369C= c.301C= (p.Leu101=) n.96+1369C= | |
| 12 | g.4911841C>G | CA383454624 | KCNA1 | c.463C>G (p.Leu155Val) n.105+1369C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.96+1369C>G | |
| 12 | g.4911841C>T | CA478094442 | KCNA1 | c.463C>T (p.Leu155=) n.105+1369C>T c.301C>T (p.Leu101=) n.96+1369C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911842T>A | CA383454625 | KCNA1 | c.464T>A (p.Leu155Gln) n.105+1370T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) n.96+1370T>A | |
| 12 | g.4911842T>C | CA383454626 | KCNA1 | c.464T>C (p.Leu155Pro) n.105+1370T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.96+1370T>C | |
| 12 | g.4911842T>G | CA383454627 | KCNA1 | c.464T>G (p.Leu155Arg) n.105+1370T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.96+1370T>G | |
| 12 | g.4911842T= | CA2013367658 | KCNA1 | c.464T= (p.Leu155=) n.105+1370T= c.302T= (p.Leu101=) n.96+1370T= | |
| 12 | g.4911843G>A | CA478094446 | KCNA1 | c.465G>A (p.Leu155=) n.105+1371G>A c.303G>A (p.Leu101=) n.96+1371G>A | |
| 12 | g.4911843G>C | CA478094447 | KCNA1 | c.465G>C (p.Leu155=) n.105+1371G>C c.303G>C (p.Leu101=) n.96+1371G>C | |
| 12 | g.4911843G>T | CA478094448 | KCNA1 | c.465G>T (p.Leu155=) n.105+1371G>T c.303G>T (p.Leu101=) n.96+1371G>T | |
| 12 | g.4911843_4911844insGG | CA689554555 | KCNA1 | c.465_466insGG (p.Leu156GlyfsTer?) n.105+1371_105+1372insGG c.303_304insGG (p.Leu102GlyfsTer?) n.96+1371_96+1372insGG | dbSNP |
| 12 | g.4911844C>A | CA383454628 | KCNA1 | c.466C>A (p.Leu156Ile) n.105+1372C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) n.96+1372C>A | |
| 12 | g.4911844C= | CA2013367659 | KCNA1 | c.466C= (p.Leu156=) n.105+1372C= c.304C= (p.Leu102=) n.96+1372C= | |
| 12 | g.4911844C>G | CA6399391 | KCNA1 | c.466C>G (p.Leu156Val) n.105+1372C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.96+1372C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911844C>T | CA383454629 | KCNA1 | c.466C>T (p.Leu156Phe) n.105+1372C>T c.304C>T (p.Leu102Phe) n.96+1372C>T | |
| 12 | g.4911845T>A | CA383454630 | KCNA1 | c.467T>A (p.Leu156His) n.105+1373T>A c.305T>A (p.Leu102His) n.96+1373T>A | |
| 12 | g.4911845T>C | CA383454631 | KCNA1 | c.467T>C (p.Leu156Pro) n.105+1373T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.96+1373T>C | |
| 12 | g.4911845T>G | CA383454632 | KCNA1 | c.467T>G (p.Leu156Arg) n.105+1373T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.96+1373T>G | |
| 12 | g.4911846C>A | CA478094456 | KCNA1 | c.468C>A (p.Leu156=) n.105+1374C>A c.306C>A (p.Leu102=) n.96+1374C>A | |
| 12 | g.4911846C= | CA2013367660 | KCNA1 | c.468C= (p.Leu156=) n.105+1374C= c.306C= (p.Leu102=) n.96+1374C= | |
| 12 | g.4911846C>G | CA478094458 | KCNA1 | c.468C>G (p.Leu156=) n.105+1374C>G c.306C>G (p.Leu102=) n.96+1374C>G | |
| 12 | g.4911846C>T | CA231855633 | KCNA1 | c.468C>T (p.Leu156=) n.105+1374C>T c.306C>T (p.Leu102=) n.96+1374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911847T>A | CA383454633 | KCNA1 | c.469T>A (p.Phe157Ile) n.105+1375T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) n.96+1375T>A | |
| 12 | g.4911847T>C | CA383454634 | KCNA1 | c.469T>C (p.Phe157Leu) n.105+1375T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) n.96+1375T>C | |
| 12 | g.4911847T>G | CA383454635 | KCNA1 | c.469T>G (p.Phe157Val) n.105+1375T>G c.307T>G (p.Phe103Val) n.96+1375T>G | |
| 12 | g.4911848T>A | CA383454636 | KCNA1 | c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.105+1376T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.96+1376T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911848T>C | CA383454637 | KCNA1 | c.470T>C (p.Phe157Ser) n.105+1376T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) n.96+1376T>C | |
| 12 | g.4911848T>G | CA383454638 | KCNA1 | c.470T>G (p.Phe157Cys) n.105+1376T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) n.96+1376T>G | |
| 12 | g.4911849C>A | CA383454639 | KCNA1 | c.471C>A (p.Phe157Leu) n.105+1377C>A c.309C>A (p.Phe103Leu) n.96+1377C>A | |
| 12 | g.4911849C= | CA2013367661 | KCNA1 | c.471C= (p.Phe157=) n.105+1377C= c.309C= (p.Phe103=) n.96+1377C= | |
| 12 | g.4911849C>G | CA383454640 | KCNA1 | c.471C>G (p.Phe157Leu) n.105+1377C>G c.309C>G (p.Phe103Leu) n.96+1377C>G | |
| 12 | g.4911849C>T | CA478094470 | KCNA1 | c.471C>T (p.Phe157=) n.105+1377C>T c.309C>T (p.Phe103=) n.96+1377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911849_4911850insTCC | CA2739271828 | KCNA1 | c.471_472insTCC (p.Phe157_Glu158insSer) n.105+1377_105+1378insTCC c.309_310insTCC (p.Phe103_Glu104insSer) n.96+1377_96+1378insTCC | ClinVar |
| 12 | g.4911850G>A | CA383454643 | KCNA1 | c.472G>A (p.Glu158Lys) n.105+1378G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.96+1378G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911850G>C | CA383454641 | KCNA1 | c.472G>C (p.Glu158Gln) n.105+1378G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.96+1378G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911850G= | CA2013367662 | KCNA1 | c.472G= (p.Glu158=) n.105+1378G= c.310G= (p.Glu104=) n.96+1378G= | |
| 12 | g.4911850G>T | CA383454642 | KCNA1 | c.472G>T (p.Glu158Ter) n.105+1378G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.96+1378G>T | |
| 12 | g.4911851A>C | CA383454644 | KCNA1 | c.473A>C (p.Glu158Ala) n.105+1379A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.96+1379A>C | |
| 12 | g.4911851A>G | CA383454645 | KCNA1 | c.473A>G (p.Glu158Gly) n.105+1379A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.96+1379A>G | |
| 12 | g.4911851A>T | CA383454646 | KCNA1 | c.473A>T (p.Glu158Val) n.105+1379A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.96+1379A>T | |
| 12 | g.4911852G>A | CA478094476 | KCNA1 | c.474G>A (p.Glu158=) n.105+1380G>A c.312G>A (p.Glu104=) n.96+1380G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911852G>C | CA383454647 | KCNA1 | c.474G>C (p.Glu158Asp) n.105+1380G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) n.96+1380G>C | |
| 12 | g.4911852G>T | CA383454648 | KCNA1 | c.474G>T (p.Glu158Asp) n.105+1380G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) n.96+1380G>T | |
| 12 | g.4911853T>A | CA383454649 | KCNA1 | c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.105+1381T>A c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.96+1381T>A | |
| 12 | g.4911853T>C | CA6399392 | KCNA1 | c.475T>C (p.Tyr159His) n.105+1381T>C c.313T>C (p.Tyr105His) n.96+1381T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911853T>G | CA383454650 | KCNA1 | c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.105+1381T>G c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.96+1381T>G | |
| 12 | g.4911853T= | CA2013367663 | KCNA1 | c.475T= (p.Tyr159=) n.105+1381T= c.313T= (p.Tyr105=) n.96+1381T= | |
| 12 | g.4911854A= | CA2013367664 | KCNA1 | c.476A= (p.Tyr159=) n.105+1382A= c.314A= (p.Tyr105=) n.96+1382A= | |
| 12 | g.4911854A>C | CA231855641 | KCNA1 | c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.105+1382A>C c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.96+1382A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911854A>G | CA383454651 | KCNA1 | c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.105+1382A>G c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.96+1382A>G | |
| 12 | g.4911854A>T | CA383454652 | KCNA1 | c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.105+1382A>T c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.96+1382A>T | |
| 12 | g.4911855C>A | CA383454654 | KCNA1 | c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.105+1383C>A c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.96+1383C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911855C= | CA2013367665 | KCNA1 | c.477C= (p.Tyr159=) n.105+1383C= c.315C= (p.Tyr105=) n.96+1383C= | |
| 12 | g.4911855C>G | CA383454653 | KCNA1 | c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.105+1383C>G c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.96+1383C>G | |
| 12 | g.4911855C>T | CA478094488 | KCNA1 | c.477C>T (p.Tyr159=) n.105+1383C>T c.315C>T (p.Tyr105=) n.96+1383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911856C>A | CA383454655 | KCNA1 | c.478C>A (p.Pro160Thr) n.105+1384C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) n.96+1384C>A | |
| 12 | g.4911856C>G | CA383454657 | KCNA1 | c.478C>G (p.Pro160Ala) n.105+1384C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) n.96+1384C>G | |
| 12 | g.4911856C>T | CA383454656 | KCNA1 | c.478C>T (p.Pro160Ser) n.105+1384C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) n.96+1384C>T | |
| 12 | g.4911857C>A | CA383454658 | KCNA1 | c.479C>A (p.Pro160His) n.105+1385C>A c.317C>A (p.Pro106His) n.96+1385C>A | |
| 12 | g.4911857C>G | CA383454659 | KCNA1 | c.479C>G (p.Pro160Arg) n.105+1385C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) n.96+1385C>G | |
| 12 | g.4911857C>T | CA383454660 | KCNA1 | c.479C>T (p.Pro160Leu) n.105+1385C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) n.96+1385C>T | |
| 12 | g.4911858C>A | CA478094170 | KCNA1 | c.480C>A (p.Pro160=) n.105+1386C>A c.318C>A (p.Pro106=) n.96+1386C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911858C= | CA2013367666 | KCNA1 | c.480C= (p.Pro160=) n.105+1386C= c.318C= (p.Pro106=) n.96+1386C= | |
| 12 | g.4911858C>G | CA478094172 | KCNA1 | c.480C>G (p.Pro160=) n.105+1386C>G c.318C>G (p.Pro106=) n.96+1386C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911858C>T | CA478094173 | KCNA1 | c.480C>T (p.Pro160=) n.105+1386C>T c.318C>T (p.Pro106=) n.96+1386C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911859G>A | CA383454661 | KCNA1 | c.481G>A (p.Glu161Lys) n.105+1387G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) n.96+1387G>A | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.4911859G>C | CA383454662 | KCNA1 | c.481G>C (p.Glu161Gln) n.105+1387G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) n.96+1387G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911859G= | CA2013367667 | KCNA1 | c.481G= (p.Glu161=) n.105+1387G= c.319G= (p.Glu107=) n.96+1387G= | |
| 12 | g.4911859G>T | CA6399393 | KCNA1 | c.481G>T (p.Glu161Ter) n.105+1387G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) n.96+1387G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911860A>C | CA383454663 | KCNA1 | c.482A>C (p.Glu161Ala) n.105+1388A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) n.96+1388A>C | |
| 12 | g.4911860A>G | CA383454664 | KCNA1 | c.482A>G (p.Glu161Gly) n.105+1388A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) n.96+1388A>G | |
| 12 | g.4911860A>T | CA383454665 | KCNA1 | c.482A>T (p.Glu161Val) n.105+1388A>T c.320A>T (p.Glu107Val) n.96+1388A>T |