Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.4911737A=CA2013367611KCNA1c.359A= (p.Tyr120=)
n.105+1265A=
c.197A= (p.Tyr66=)
n.96+1265A=
12g.4911737A>CCA383454379KCNA1c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.105+1265A>C
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
n.96+1265A>C
12g.4911737A>GCA383454377KCNA1c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.105+1265A>G
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
n.96+1265A>G
12g.4911737A>TCA383454378KCNA1c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.105+1265A>T
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
n.96+1265A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911738C>ACA383454380KCNA1c.360C>A (p.Tyr120Ter)
n.105+1266C>A
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
n.96+1266C>A
12g.4911738C=CA2013367612KCNA1c.360C= (p.Tyr120=)
n.105+1266C=
c.198C= (p.Tyr66=)
n.96+1266C=
12g.4911738C>GCA383454381KCNA1c.360C>G (p.Tyr120Ter)
n.105+1266C>G
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
n.96+1266C>G
12g.4911738C>TCA6399373KCNA1c.360C>T (p.Tyr120=)
n.105+1266C>T
c.198C>T (p.Tyr66=)
n.96+1266C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911739G>ACA383454382KCNA1c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.105+1267G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.96+1267G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911739G>CCA383454383KCNA1c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.105+1267G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.96+1267G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4911739G=CA2013367613KCNA1c.361G= (p.Glu121=)
n.105+1267G=
c.199G= (p.Glu67=)
n.96+1267G=
12g.4911739G>TCA383454384KCNA1c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.105+1267G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.96+1267G>T
12g.4911740A>CCA383454385KCNA1c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.105+1268A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.96+1268A>C
 gnomAD v4
12g.4911740A>GCA383454386KCNA1c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.105+1268A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.96+1268A>G
12g.4911740A>TCA383454387KCNA1c.362A>T (p.Glu121Val)
n.105+1268A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.96+1268A>T
12g.4911741G>ACA478094259KCNA1c.363G>A (p.Glu121=)
n.105+1269G>A
c.201G>A (p.Glu67=)
n.96+1269G>A
12g.4911741G>CCA383454388KCNA1c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.105+1269G>C
c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.96+1269G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911741G=CA2013367614KCNA1c.363G= (p.Glu121=)
n.105+1269G=
c.201G= (p.Glu67=)
n.96+1269G=
12g.4911741G>TCA383454389KCNA1c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.105+1269G>T
c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.96+1269G>T
12g.4911742T>ACA383454391KCNA1c.364T>A (p.Leu122Met)
n.105+1270T>A
c.202T>A (p.Leu68Met)
n.96+1270T>A
12g.4911742T>CCA478094261KCNA1c.364T>C (p.Leu122=)
n.105+1270T>C
c.202T>C (p.Leu68=)
n.96+1270T>C
 gnomAD v4
12g.4911742T>GCA383454390KCNA1c.364T>G (p.Leu122Val)
n.105+1270T>G
c.202T>G (p.Leu68Val)
n.96+1270T>G
12g.4911743T>ACA383454392KCNA1c.365T>A (p.Leu122Ter)
n.105+1271T>A
c.203T>A (p.Leu68Ter)
n.96+1271T>A
12g.4911743T>CCA383454393KCNA1c.365T>C (p.Leu122Ser)
n.105+1271T>C
c.203T>C (p.Leu68Ser)
n.96+1271T>C
12g.4911743T>GCA383454394KCNA1c.365T>G (p.Leu122Trp)
n.105+1271T>G
c.203T>G (p.Leu68Trp)
n.96+1271T>G
12g.4911744G>ACA6399374KCNA1c.366G>A (p.Leu122=)
n.105+1272G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
n.96+1272G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4911744G>CCA383454395KCNA1c.366G>C (p.Leu122Phe)
n.105+1272G>C
c.204G>C (p.Leu68Phe)
n.96+1272G>C
12g.4911744G=CA2013367615KCNA1c.366G= (p.Leu122=)
n.105+1272G=
c.204G= (p.Leu68=)
n.96+1272G=
12g.4911744G>TCA383454396KCNA1c.366G>T (p.Leu122Phe)
n.105+1272G>T
c.204G>T (p.Leu68Phe)
n.96+1272G>T
12g.4911745G>ACA383454397KCNA1c.367G>A (p.Gly123Ser)
n.105+1273G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.96+1273G>A
12g.4911745G>CCA383454398KCNA1c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.105+1273G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.96+1273G>C
12g.4911745G>TCA383454399KCNA1c.367G>T (p.Gly123Cys)
n.105+1273G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.96+1273G>T
12g.4911746G>ACA383454400KCNA1c.368G>A (p.Gly123Asp)
n.105+1274G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.96+1274G>A
12g.4911746G>CCA383454401KCNA1c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.105+1274G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.96+1274G>C
12g.4911746G>TCA383454402KCNA1c.368G>T (p.Gly123Val)
n.105+1274G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.96+1274G>T
12g.4911747C>ACA478094265KCNA1c.369C>A (p.Gly123=)
n.105+1275C>A
c.207C>A (p.Gly69=)
n.96+1275C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4911747C=CA2013367616KCNA1c.369C= (p.Gly123=)
n.105+1275C=
c.207C= (p.Gly69=)
n.96+1275C=
12g.4911747C>GCA478094266KCNA1c.369C>G (p.Gly123=)
n.105+1275C>G
c.207C>G (p.Gly69=)
n.96+1275C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.4911747C>TCA478094267KCNA1c.369C>T (p.Gly123=)
n.105+1275C>T
c.207C>T (p.Gly69=)
n.96+1275C>T
 gnomAD v4
12g.4911748G>ACA383454405KCNA1c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.105+1276G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.96+1276G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.4911748G>CCA383454404KCNA1c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.105+1276G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.96+1276G>C
12g.4911748G=CA2013367617KCNA1c.370G= (p.Glu124=)
n.105+1276G=
c.208G= (p.Glu70=)
n.96+1276G=
12g.4911748G>TCA383454403KCNA1c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.105+1276G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.96+1276G>T
 gnomAD v4
12g.4911749A>CCA383454406KCNA1c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.105+1277A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.96+1277A>C
12g.4911749A>GCA383454407KCNA1c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.105+1277A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.96+1277A>G
 gnomAD v4
12g.4911749A>TCA383454408KCNA1c.371A>T (p.Glu124Val)
n.105+1277A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.96+1277A>T
12g.4911750G>ACA478094271KCNA1c.372G>A (p.Glu124=)
n.105+1278G>A
c.210G>A (p.Glu70=)
n.96+1278G>A
 COSMIC
12g.4911750G>CCA383454409KCNA1c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.105+1278G>C
c.210G>C (p.Glu70Asp)
n.96+1278G>C
12g.4911750G>TCA383454410KCNA1c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.105+1278G>T
c.210G>T (p.Glu70Asp)
n.96+1278G>T
12g.4911751G>ACA383454411KCNA1c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.105+1279G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.96+1279G>A
 gnomAD v4
12g.4911751G>CCA383454412KCNA1c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.105+1279G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.96+1279G>C
 gnomAD v4
12g.4911751G>TCA383454413KCNA1c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.105+1279G>T
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.96+1279G>T
12g.4911752A>CCA383454414KCNA1c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.105+1280A>C
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.96+1280A>C
12g.4911752A>GCA383454415KCNA1c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.105+1280A>G
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.96+1280A>G
12g.4911752A>TCA383454416KCNA1c.374A>T (p.Glu125Val)
n.105+1280A>T
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.96+1280A>T
12g.4911753G>ACA478094276KCNA1c.375G>A (p.Glu125=)
n.105+1281G>A
c.213G>A (p.Glu71=)
n.96+1281G>A
 gnomAD v4
12g.4911753G>CCA383454417KCNA1c.375G>C (p.Glu125Asp)
n.105+1281G>C
c.213G>C (p.Glu71Asp)
n.96+1281G>C
12g.4911753G>TCA383454418KCNA1c.375G>T (p.Glu125Asp)
n.105+1281G>T
c.213G>T (p.Glu71Asp)
n.96+1281G>T
12g.4911754G>ACA383454421KCNA1c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.105+1282G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.96+1282G>A
12g.4911754G>CCA383454420KCNA1c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.105+1282G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.96+1282G>C
12g.4911754G>TCA383454419KCNA1c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.105+1282G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.96+1282G>T
12g.4911755C>ACA383454423KCNA1c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.105+1283C>A
c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.96+1283C>A
12g.4911755C>GCA383454422KCNA1c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.105+1283C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.96+1283C>G
12g.4911755C>TCA383454424KCNA1c.377C>T (p.Ala126Val)
n.105+1283C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.96+1283C>T
 COSMIC
12g.4911756C>ACA478094280KCNA1c.378C>A (p.Ala126=)
n.105+1284C>A
c.216C>A (p.Ala72=)
n.96+1284C>A
12g.4911756C>GCA478094281KCNA1c.378C>G (p.Ala126=)
n.105+1284C>G
c.216C>G (p.Ala72=)
n.96+1284C>G
12g.4911756C>TCA478094282KCNA1c.378C>T (p.Ala126=)
n.105+1284C>T
c.216C>T (p.Ala72=)
n.96+1284C>T
 ClinVar
12g.4911757A=CA2013367618KCNA1c.379A= (p.Met127=)
n.105+1285A=
c.217A= (p.Met73=)
n.96+1285A=
12g.4911757A>CCA231855547KCNA1c.379A>C (p.Met127Leu)
n.105+1285A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
n.96+1285A>C
 dbSNP
12g.4911757A>GCA231855552KCNA1c.379A>G (p.Met127Val)
n.105+1285A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
n.96+1285A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911757A>TCA383454425KCNA1c.379A>T (p.Met127Leu)
n.105+1285A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
n.96+1285A>T
12g.4911758T>ACA383454426KCNA1c.380T>A (p.Met127Lys)
n.105+1286T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
n.96+1286T>A
12g.4911758T>CCA383454427KCNA1c.380T>C (p.Met127Thr)
n.105+1286T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
n.96+1286T>C
 ClinVar dbSNP
12g.4911758T>GCA383454428KCNA1c.380T>G (p.Met127Arg)
n.105+1286T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
n.96+1286T>G
 gnomAD v4
12g.4911759G>ACA383454429KCNA1c.381G>A (p.Met127Ile)
n.105+1287G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
n.96+1287G>A
12g.4911759G>CCA383454430KCNA1c.381G>C (p.Met127Ile)
n.105+1287G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
n.96+1287G>C
12g.4911759G>TCA383454431KCNA1c.381G>T (p.Met127Ile)
n.105+1287G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
n.96+1287G>T
12g.4911760G>ACA383454432KCNA1c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.105+1288G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.96+1288G>A
12g.4911760G>CCA383454433KCNA1c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.105+1288G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.96+1288G>C
12g.4911760G>TCA383454434KCNA1c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.105+1288G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.96+1288G>T
12g.4911761A=CA2013367619KCNA1c.383A= (p.Glu128=)
n.105+1289A=
c.221A= (p.Glu74=)
n.96+1289A=
12g.4911761A>CCA383454437KCNA1c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.105+1289A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.96+1289A>C
12g.4911761A>GCA383454435KCNA1c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.105+1289A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.96+1289A>G
 ClinVar dbSNP
12g.4911761A>TCA383454436KCNA1c.383A>T (p.Glu128Val)
n.105+1289A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.96+1289A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911762G>ACA478094289KCNA1c.384G>A (p.Glu128=)
n.105+1290G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
n.96+1290G>A
 COSMIC
12g.4911762G>CCA383454438KCNA1c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.105+1290G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
n.96+1290G>C
12g.4911762G>TCA383454439KCNA1c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.105+1290G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
n.96+1290G>T
12g.4911763A>CCA383454440KCNA1c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.105+1291A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.96+1291A>C
12g.4911763A>GCA383454441KCNA1c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.105+1291A>G
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.96+1291A>G
12g.4911763A>TCA383454442KCNA1c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.105+1291A>T
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.96+1291A>T
12g.4911764A>CCA383454443KCNA1c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.105+1292A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.96+1292A>C
12g.4911764A>GCA383454444KCNA1c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.105+1292A>G
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.96+1292A>G
12g.4911764A>TCA383454445KCNA1c.386A>T (p.Lys129Met)
n.105+1292A>T
c.224A>T (p.Lys75Met)
n.96+1292A>T
12g.4911765G>ACA6399375KCNA1c.387G>A (p.Lys129=)
n.105+1293G>A
c.225G>A (p.Lys75=)
n.96+1293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911765G>CCA383454446KCNA1c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.105+1293G>C
c.225G>C (p.Lys75Asn)
n.96+1293G>C
12g.4911765G=CA2013367620KCNA1c.387G= (p.Lys129=)
n.105+1293G=
c.225G= (p.Lys75=)
n.96+1293G=
12g.4911765G>TCA383454447KCNA1c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.105+1293G>T
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.96+1293G>T
12g.4911766T>ACA383454449KCNA1c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.105+1294T>A
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.96+1294T>A
12g.4911766T>CCA383454450KCNA1c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.105+1294T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.96+1294T>C
12g.4911766T>GCA383454448KCNA1c.388T>G (p.Phe130Val)
n.105+1294T>G
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.96+1294T>G
12g.4911767T>ACA383454451KCNA1c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.105+1295T>A
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.96+1295T>A
12g.4911767T>CCA383454452KCNA1c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.105+1295T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.96+1295T>C
12g.4911767T>GCA383454453KCNA1c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.105+1295T>G
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.96+1295T>G
12g.4911768C>ACA383454454KCNA1c.390C>A (p.Phe130Leu)
n.105+1296C>A
c.228C>A (p.Phe76Leu)
n.96+1296C>A
12g.4911768C>GCA383454455KCNA1c.390C>G (p.Phe130Leu)
n.105+1296C>G
c.228C>G (p.Phe76Leu)
n.96+1296C>G
12g.4911768C>TCA478094299KCNA1c.390C>T (p.Phe130=)
n.105+1296C>T
c.228C>T (p.Phe76=)
n.96+1296C>T
 gnomAD v4
12g.4911769C>ACA478094300KCNA1c.391C>A (p.Arg131=)
n.105+1297C>A
c.229C>A (p.Arg77=)
n.96+1297C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4911769C=CA2013367621KCNA1c.391C= (p.Arg131=)
n.105+1297C=
c.229C= (p.Arg77=)
n.96+1297C=
12g.4911769C>GCA383454456KCNA1c.391C>G (p.Arg131Gly)
n.105+1297C>G
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.96+1297C>G
12g.4911769C>TCA383454457KCNA1c.391C>T (p.Arg131Trp)
n.105+1297C>T
c.229C>T (p.Arg77Trp)
n.96+1297C>T
 gnomAD v4
12g.4911770G>ACA383454458KCNA1c.392G>A (p.Arg131Gln)
n.105+1298G>A
c.230G>A (p.Arg77Gln)
n.96+1298G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911770G>CCA383454460KCNA1c.392G>C (p.Arg131Pro)
n.105+1298G>C
c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.96+1298G>C
 gnomAD v4
12g.4911770G=CA2013367622KCNA1c.392G= (p.Arg131=)
n.105+1298G=
c.230G= (p.Arg77=)
n.96+1298G=
12g.4911770G>TCA383454459KCNA1c.392G>T (p.Arg131Leu)
n.105+1298G>T
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.96+1298G>T
12g.4911772delCA2617200767KCNA1c.394del (p.Glu132ArgfsTer?)
n.105+1300del
c.232del (p.Glu78ArgfsTer?)
n.96+1300del
 gnomAD v4
12g.4911771G>ACA6399376KCNA1c.393G>A (p.Arg131=)
n.105+1299G>A
c.231G>A (p.Arg77=)
n.96+1299G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.4911771G>CCA478094302KCNA1c.393G>C (p.Arg131=)
n.105+1299G>C
c.231G>C (p.Arg77=)
n.96+1299G>C
12g.4911771G=CA2013367623KCNA1c.393G= (p.Arg131=)
n.105+1299G=
c.231G= (p.Arg77=)
n.96+1299G=
12g.4911771G>TCA478094304KCNA1c.393G>T (p.Arg131=)
n.105+1299G>T
c.231G>T (p.Arg77=)
n.96+1299G>T
12g.4911772G>ACA383454461KCNA1c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.105+1300G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.96+1300G>A
 dbSNP
12g.4911772G>CCA383454462KCNA1c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.105+1300G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.96+1300G>C
12g.4911772G=CA2013367624KCNA1c.394G= (p.Glu132=)
n.105+1300G=
c.232G= (p.Glu78=)
n.96+1300G=
12g.4911772G>TCA383454463KCNA1c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.105+1300G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.96+1300G>T
 gnomAD v4
12g.4911773A>CCA383454464KCNA1c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.105+1301A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.96+1301A>C
12g.4911773A>GCA383454466KCNA1c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.105+1301A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.96+1301A>G
12g.4911773A>TCA383454465KCNA1c.395A>T (p.Glu132Val)
n.105+1301A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.96+1301A>T
12g.4911774G>ACA6399377KCNA1c.396G>A (p.Glu132=)
n.105+1302G>A
c.234G>A (p.Glu78=)
n.96+1302G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.4911774G>CCA383454467KCNA1c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.105+1302G>C
c.234G>C (p.Glu78Asp)
n.96+1302G>C
12g.4911774G=CA2013367625KCNA1c.396G= (p.Glu132=)
n.105+1302G=
c.234G= (p.Glu78=)
n.96+1302G=
12g.4911774G>TCA383454468KCNA1c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.105+1302G>T
c.234G>T (p.Glu78Asp)
n.96+1302G>T
12g.4911775G>ACA383454469KCNA1c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.105+1303G>A
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.96+1303G>A
12g.4911775G>CCA383454470KCNA1c.397G>C (p.Asp133His)
n.105+1303G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
n.96+1303G>C
12g.4911775G>TCA383454471KCNA1c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.105+1303G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.96+1303G>T
12g.4911776A>CCA383454472KCNA1c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.105+1304A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.96+1304A>C
12g.4911776A>GCA383454473KCNA1c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.105+1304A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.96+1304A>G
 gnomAD v4
12g.4911776A>TCA383454474KCNA1c.398A>T (p.Asp133Val)
n.105+1304A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.96+1304A>T
12g.4911777C>ACA383454475KCNA1c.399C>A (p.Asp133Glu)
n.105+1305C>A
c.237C>A (p.Asp79Glu)
n.96+1305C>A
 COSMIC
12g.4911777C=CA2013367626KCNA1c.399C= (p.Asp133=)
n.105+1305C=
c.237C= (p.Asp79=)
n.96+1305C=
12g.4911777C>GCA383454476KCNA1c.399C>G (p.Asp133Glu)
n.105+1305C>G
c.237C>G (p.Asp79Glu)
n.96+1305C>G
12g.4911777C>TCA6399378KCNA1c.399C>T (p.Asp133=)
n.105+1305C>T
c.237C>T (p.Asp79=)
n.96+1305C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911778G>ACA383454478KCNA1c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.105+1306G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.96+1306G>A
12g.4911778G>CCA383454479KCNA1c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.105+1306G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.96+1306G>C
 gnomAD v4
12g.4911778G>TCA383454477KCNA1c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.105+1306G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.96+1306G>T
12g.4911779A>CCA383454480KCNA1c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.105+1307A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.96+1307A>C
12g.4911779A>GCA383454482KCNA1c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.105+1307A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.96+1307A>G
 ClinVar
12g.4911779A>TCA383454481KCNA1c.401A>T (p.Glu134Val)
n.105+1307A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.96+1307A>T
12g.4911780G>ACA231855574KCNA1c.402G>A (p.Glu134=)
n.105+1308G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
n.96+1308G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911780G>CCA383454483KCNA1c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.105+1308G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.96+1308G>C
12g.4911780G=CA2013367627KCNA1c.402G= (p.Glu134=)
n.105+1308G=
c.240G= (p.Glu80=)
n.96+1308G=
12g.4911780G>TCA383454484KCNA1c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.105+1308G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.96+1308G>T
12g.4911781G>ACA383454485KCNA1c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.105+1309G>A
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.96+1309G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911781G>CCA383454486KCNA1c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.105+1309G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.96+1309G>C
12g.4911781G=CA2013367628KCNA1c.403G= (p.Gly135=)
n.105+1309G=
c.241G= (p.Gly81=)
n.96+1309G=
12g.4911781G>TCA383454487KCNA1c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.105+1309G>T
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.96+1309G>T
12g.4911782G>ACA383454488KCNA1c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.105+1310G>A
c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.96+1310G>A
 gnomAD v4
12g.4911782G>CCA383454489KCNA1c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.105+1310G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.96+1310G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911782G=CA2013367629KCNA1c.404G= (p.Gly135=)
n.105+1310G=
c.242G= (p.Gly81=)
n.96+1310G=
12g.4911782G>TCA383454490KCNA1c.404G>T (p.Gly135Val)
n.105+1310G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.96+1310G>T
12g.4911783C>ACA478094321KCNA1c.405C>A (p.Gly135=)
n.105+1311C>A
c.243C>A (p.Gly81=)
n.96+1311C>A
12g.4911783C=CA2013367630KCNA1c.405C= (p.Gly135=)
n.105+1311C=
c.243C= (p.Gly81=)
n.96+1311C=
12g.4911783C>GCA478094322KCNA1c.405C>G (p.Gly135=)
n.105+1311C>G
c.243C>G (p.Gly81=)
n.96+1311C>G
12g.4911783C>TCA6399379KCNA1c.405C>T (p.Gly135=)
n.105+1311C>T
c.243C>T (p.Gly81=)
n.96+1311C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911784T>ACA383454491KCNA1c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.105+1312T>A
c.244T>A (p.Phe82Ile)
n.96+1312T>A
12g.4911784T>CCA383454492KCNA1c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.105+1312T>C
c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.96+1312T>C
12g.4911784T>GCA383454493KCNA1c.406T>G (p.Phe136Val)
n.105+1312T>G
c.244T>G (p.Phe82Val)
n.96+1312T>G
12g.4911785T>ACA383454494KCNA1c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.105+1313T>A
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.96+1313T>A
12g.4911785T>CCA383454495KCNA1c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.105+1313T>C
c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.96+1313T>C
12g.4911785T>GCA383454496KCNA1c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.105+1313T>G
c.245T>G (p.Phe82Cys)
n.96+1313T>G
12g.4911786C>ACA383454497KCNA1c.408C>A (p.Phe136Leu)
n.105+1314C>A
c.246C>A (p.Phe82Leu)
n.96+1314C>A
12g.4911786C=CA2013367631KCNA1c.408C= (p.Phe136=)
n.105+1314C=
c.246C= (p.Phe82=)
n.96+1314C=
12g.4911786C>GCA383454498KCNA1c.408C>G (p.Phe136Leu)
n.105+1314C>G
c.246C>G (p.Phe82Leu)
n.96+1314C>G
12g.4911786C>TCA6399380KCNA1c.408C>T (p.Phe136=)
n.105+1314C>T
c.246C>T (p.Phe82=)
n.96+1314C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.4911787A=CA2013367632KCNA1c.409A= (p.Ile137=)
n.105+1315A=
c.247A= (p.Ile83=)
n.96+1315A=
12g.4911787A>CCA383454499KCNA1c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.105+1315A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.96+1315A>C
12g.4911787A>GCA383454500KCNA1c.409A>G (p.Ile137Val)
n.105+1315A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.96+1315A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4911787A>TCA383454501KCNA1c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.105+1315A>T
c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.96+1315A>T
12g.4911788T>ACA383454502KCNA1c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.105+1316T>A
c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.96+1316T>A
12g.4911788T>CCA6399381KCNA1c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.105+1316T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.96+1316T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911788T>GCA383454503KCNA1c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.105+1316T>G
c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.96+1316T>G
12g.4911788T=CA2013367633KCNA1c.410T= (p.Ile137=)
n.105+1316T=
c.248T= (p.Ile83=)
n.96+1316T=
12g.4911789C>ACA478094331KCNA1c.411C>A (p.Ile137=)
n.105+1317C>A
c.249C>A (p.Ile83=)
n.96+1317C>A
12g.4911789C=CA2013367634KCNA1c.411C= (p.Ile137=)
n.105+1317C=
c.249C= (p.Ile83=)
n.96+1317C=
12g.4911789C>GCA383454504KCNA1c.411C>G (p.Ile137Met)
n.105+1317C>G
c.249C>G (p.Ile83Met)
n.96+1317C>G
12g.4911789C>TCA478094334KCNA1c.411C>T (p.Ile137=)
n.105+1317C>T
c.249C>T (p.Ile83=)
n.96+1317C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911790A=CA2013367635KCNA1c.412A= (p.Lys138=)
n.105+1318A=
c.250A= (p.Lys84=)
n.96+1318A=
12g.4911790A>CCA10632955KCNA1c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.105+1318A>C
c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.96+1318A>C
 ClinVar dbSNP
12g.4911790A>GCA383454505KCNA1c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.105+1318A>G
c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.96+1318A>G
12g.4911790A>TCA383454506KCNA1c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.105+1318A>T
c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.96+1318A>T
12g.4911790_4911792delCA2617200768KCNA1c.412_414del (p.Lys138del)
n.105+1318_105+1320del
c.250_252del (p.Lys84del)
n.96+1318_96+1320del
 gnomAD v4
12g.4911791A>CCA383454509KCNA1c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.105+1319A>C
c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.96+1319A>C
12g.4911791A>GCA383454508KCNA1c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.105+1319A>G
c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.96+1319A>G
 gnomAD v4
12g.4911791A>TCA383454507KCNA1c.413A>T (p.Lys138Met)
n.105+1319A>T
c.251A>T (p.Lys84Met)
n.96+1319A>T
12g.4911792G>ACA478094336KCNA1c.414G>A (p.Lys138=)
n.105+1320G>A
c.252G>A (p.Lys84=)
n.96+1320G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.4911792G>CCA383454510KCNA1c.414G>C (p.Lys138Asn)
n.105+1320G>C
c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.96+1320G>C
12g.4911792G=CA2013367636KCNA1c.414G= (p.Lys138=)
n.105+1320G=
c.252G= (p.Lys84=)
n.96+1320G=
12g.4911792G>TCA383454511KCNA1c.414G>T (p.Lys138Asn)
n.105+1320G>T
c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.96+1320G>T
12g.4911793G>ACA383454512KCNA1c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.105+1321G>A
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.96+1321G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.4911793G>CCA383454513KCNA1c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.105+1321G>C
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.96+1321G>C
12g.4911793G=CA2013367637KCNA1c.415G= (p.Glu139=)
n.105+1321G=
c.253G= (p.Glu85=)
n.96+1321G=
12g.4911793G>TCA383454514KCNA1c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.105+1321G>T
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.96+1321G>T
12g.4911794A>CCA383454515KCNA1c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.105+1322A>C
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.96+1322A>C
12g.4911794A>GCA383454516KCNA1c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.105+1322A>G
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.96+1322A>G
 gnomAD v4
12g.4911794A>TCA383454517KCNA1c.416A>T (p.Glu139Val)
n.105+1322A>T
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.96+1322A>T
12g.4911795G>ACA478094344KCNA1c.417G>A (p.Glu139=)
n.105+1323G>A
c.255G>A (p.Glu85=)
n.96+1323G>A
12g.4911795G>CCA383454518KCNA1c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.105+1323G>C
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.96+1323G>C
12g.4911795G>TCA383454519KCNA1c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.105+1323G>T
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.96+1323G>T
12g.4911796G>ACA383454520KCNA1c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.105+1324G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.96+1324G>A
12g.4911796G>CCA383454521KCNA1c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.105+1324G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.96+1324G>C
12g.4911796G>TCA383454522KCNA1c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.105+1324G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.96+1324G>T
 COSMIC
12g.4911797A>CCA383454523KCNA1c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.105+1325A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.96+1325A>C
12g.4911797A>GCA383454525KCNA1c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.105+1325A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.96+1325A>G
12g.4911797A>TCA383454524KCNA1c.419A>T (p.Glu140Val)
n.105+1325A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.96+1325A>T
12g.4911798G>ACA478094354KCNA1c.420G>A (p.Glu140=)
n.105+1326G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
n.96+1326G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.4911798G>CCA383454526KCNA1c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.105+1326G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.96+1326G>C
12g.4911798G>TCA383454527KCNA1c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.105+1326G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.96+1326G>T
 gnomAD v4
12g.4911799G>ACA231855600KCNA1c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.105+1327G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.96+1327G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4911799G>CCA383454528KCNA1c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.105+1327G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.96+1327G>C
12g.4911799G=CA2013367638KCNA1c.421G= (p.Glu141=)
n.105+1327G=
c.259G= (p.Glu87=)
n.96+1327G=
12g.4911799G>TCA383454529KCNA1c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.105+1327G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.96+1327G>T
12g.4911800A>CCA383454530KCNA1c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.105+1328A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.96+1328A>C
12g.4911800A>GCA383454531KCNA1c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.105+1328A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.96+1328A>G
12g.4911800A>TCA383454532KCNA1c.422A>T (p.Glu141Val)
n.105+1328A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.96+1328A>T
12g.4911801G>ACA478094360KCNA1c.423G>A (p.Glu141=)
n.105+1329G>A
c.261G>A (p.Glu87=)
n.96+1329G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911801G>CCA383454533KCNA1c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.105+1329G>C
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.96+1329G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.4911801G=CA2013367639KCNA1c.423G= (p.Glu141=)
n.105+1329G=
c.261G= (p.Glu87=)
n.96+1329G=
12g.4911801G>TCA383454534KCNA1c.423G>T (p.Glu141Asp)
n.105+1329G>T
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.96+1329G>T
12g.4911802C>ACA383454537KCNA1c.424C>A (p.Arg142Ser)
n.105+1330C>A
c.262C>A (p.Arg88Ser)
n.96+1330C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.4911802C=CA2013367640KCNA1c.424C= (p.Arg142=)
n.105+1330C=
c.262C= (p.Arg88=)
n.96+1330C=
12g.4911802C>GCA383454536KCNA1c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.105+1330C>G
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.96+1330C>G
12g.4911802C>TCA383454535KCNA1c.424C>T (p.Arg142Cys)
n.105+1330C>T
c.262C>T (p.Arg88Cys)
n.96+1330C>T
 dbSNP
12g.4911803G>ACA6399382KCNA1c.425G>A (p.Arg142His)
n.105+1331G>A
c.263G>A (p.Arg88His)
n.96+1331G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.4911803G>CCA383454539KCNA1c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.105+1331G>C
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.96+1331G>C
 gnomAD v4
12g.4911803G=CA2013367641KCNA1c.425G= (p.Arg142=)
n.105+1331G=
c.263G= (p.Arg88=)
n.96+1331G=
12g.4911803G>TCA383454538KCNA1c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.105+1331G>T
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.96+1331G>T
12g.4911804C>ACA478094366KCNA1c.426C>A (p.Arg142=)
n.105+1332C>A
c.264C>A (p.Arg88=)
n.96+1332C>A
12g.4911804C=CA2013367642KCNA1c.426C= (p.Arg142=)
n.105+1332C=
c.264C= (p.Arg88=)
n.96+1332C=
12g.4911804C>GCA478094367KCNA1c.426C>G (p.Arg142=)
n.105+1332C>G
c.264C>G (p.Arg88=)
n.96+1332C>G
12g.4911804C>TCA478094368KCNA1c.426C>T (p.Arg142=)
n.105+1332C>T
c.264C>T (p.Arg88=)
n.96+1332C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911804_4911805insATGCA919011685KCNA1c.426_427insATG (p.Arg142_Pro143insMet)
n.105+1332_105+1333insATG
c.264_265insATG (p.Arg88_Pro89insMet)
n.96+1332_96+1333insATG
 dbSNP
12g.4911805C>ACA383454540KCNA1c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.105+1333C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.96+1333C>A
12g.4911805C=CA2013367643KCNA1c.427C= (p.Pro143=)
n.105+1333C=
c.265C= (p.Pro89=)
n.96+1333C=
12g.4911805C>GCA383454541KCNA1c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.105+1333C>G
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.96+1333C>G
12g.4911805C>TCA383454542KCNA1c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.105+1333C>T
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.96+1333C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4911806C>ACA383454543KCNA1c.428C>A (p.Pro143His)
n.105+1334C>A
c.266C>A (p.Pro89His)
n.96+1334C>A
12g.4911806C=CA2013367644KCNA1c.428C= (p.Pro143=)
n.105+1334C=
c.266C= (p.Pro89=)
n.96+1334C=
12g.4911806C>GCA383454544KCNA1c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.105+1334C>G
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.96+1334C>G
 dbSNP
12g.4911806C>TCA383454545KCNA1c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.105+1334C>T
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.96+1334C>T
12g.4911807T>ACA478094373KCNA1c.429T>A (p.Pro143=)
n.105+1335T>A
c.267T>A (p.Pro89=)
n.96+1335T>A
12g.4911807T>CCA478094374KCNA1c.429T>C (p.Pro143=)
n.105+1335T>C
c.267T>C (p.Pro89=)
n.96+1335T>C
 dbSNP
12g.4911807T>GCA478094375KCNA1c.429T>G (p.Pro143=)
n.105+1335T>G
c.267T>G (p.Pro89=)
n.96+1335T>G
12g.4911808C>ACA383454546KCNA1c.430C>A (p.Leu144Met)
n.105+1336C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.96+1336C>A
12g.4911808C=CA2013367645KCNA1c.430C= (p.Leu144=)
n.105+1336C=
c.268C= (p.Leu90=)
n.96+1336C=
12g.4911808C>GCA383454547KCNA1c.430C>G (p.Leu144Val)
n.105+1336C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.96+1336C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4911808C>TCA6399383KCNA1c.430C>T (p.Leu144=)
n.105+1336C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
n.96+1336C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911809T>ACA383454548KCNA1c.431T>A (p.Leu144Gln)
n.105+1337T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.96+1337T>A
12g.4911809T>CCA383454549KCNA1c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.105+1337T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.96+1337T>C
12g.4911809T>GCA383454550KCNA1c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.105+1337T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.96+1337T>G
12g.4911810G>ACA478094379KCNA1c.432G>A (p.Leu144=)
n.105+1338G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
n.96+1338G>A
 dbSNP COSMIC
12g.4911810G>CCA6399384KCNA1c.432G>C (p.Leu144=)
n.105+1338G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
n.96+1338G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911810G=CA2013367646KCNA1c.432G= (p.Leu144=)
n.105+1338G=
c.270G= (p.Leu90=)
n.96+1338G=
12g.4911810G>TCA478094380KCNA1c.432G>T (p.Leu144=)
n.105+1338G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
n.96+1338G>T
12g.4911811C>ACA383454551KCNA1c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.105+1339C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.96+1339C>A
12g.4911811C>GCA383454552KCNA1c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.105+1339C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.96+1339C>G
12g.4911811C>TCA383454553KCNA1c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.105+1339C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.96+1339C>T
12g.4911812C>ACA383454554KCNA1c.434C>A (p.Pro145His)
n.105+1340C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
n.96+1340C>A
12g.4911812C>GCA383454555KCNA1c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.105+1340C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.96+1340C>G
12g.4911812C>TCA383454556KCNA1c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.105+1340C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.96+1340C>T
 ClinVar
12g.4911813C>ACA478094383KCNA1c.435C>A (p.Pro145=)
n.105+1341C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
n.96+1341C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.4911813C=CA2013367647KCNA1c.435C= (p.Pro145=)
n.105+1341C=
c.273C= (p.Pro91=)
n.96+1341C=
12g.4911813C>GCA6399386KCNA1c.435C>G (p.Pro145=)
n.105+1341C>G
c.273C>G (p.Pro91=)
n.96+1341C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911813C>TCA6399385KCNA1c.435C>T (p.Pro145=)
n.105+1341C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
n.96+1341C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4911814G>ACA6399387KCNA1c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.105+1342G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.96+1342G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4911814G>CCA383454557KCNA1c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.105+1342G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.96+1342G>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.4911814G=CA2013367648KCNA1c.436G= (p.Glu146=)
n.105+1342G=
c.274G= (p.Glu92=)
n.96+1342G=
12g.4911814G>TCA383454558KCNA1c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.105+1342G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.96+1342G>T
 ClinVar
12g.4911815A=CA2013367649KCNA1c.437A= (p.Glu146=)
n.105+1343A=
c.275A= (p.Glu92=)
n.96+1343A=
12g.4911815A>CCA383454559KCNA1c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.105+1343A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.96+1343A>C
12g.4911815A>GCA383454560KCNA1c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.105+1343A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.96+1343A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4911815A>TCA383454561KCNA1c.437A>T (p.Glu146Val)
n.105+1343A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.96+1343A>T
12g.4911817_4911819delCA2617200769KCNA1c.439_441del (p.Lys147del)
n.105+1345_105+1347del
c.277_279del (p.Lys93del)
n.96+1345_96+1347del
 gnomAD v4
12g.4911816G>ACA6399388KCNA1c.438G>A (p.Glu146=)
n.105+1344G>A
c.276G>A (p.Glu92=)
n.96+1344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911816G>CCA383454563KCNA1c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.105+1344G>C
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.96+1344G>C
12g.4911816G=CA2013367650KCNA1c.438G= (p.Glu146=)
n.105+1344G=
c.276G= (p.Glu92=)
n.96+1344G=
12g.4911816G>TCA383454562KCNA1c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.105+1344G>T
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.96+1344G>T
 dbSNP
12g.4911817A>CCA383454564KCNA1c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.105+1345A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.96+1345A>C
12g.4911817A>GCA383454565KCNA1c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.105+1345A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.96+1345A>G
12g.4911817A>TCA383454566KCNA1c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.105+1345A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.96+1345A>T
12g.4911818A>CCA383454567KCNA1c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.105+1346A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.96+1346A>C
12g.4911818A>GCA383454568KCNA1c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.105+1346A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.96+1346A>G
12g.4911818A>TCA383454569KCNA1c.440A>T (p.Lys147Met)
n.105+1346A>T
c.278A>T (p.Lys93Met)
n.96+1346A>T
12g.4911819G>ACA478094393KCNA1c.441G>A (p.Lys147=)
n.105+1347G>A
c.279G>A (p.Lys93=)
n.96+1347G>A
 gnomAD v4
12g.4911819G>CCA383454570KCNA1c.441G>C (p.Lys147Asn)
n.105+1347G>C
c.279G>C (p.Lys93Asn)
n.96+1347G>C
 gnomAD v4
12g.4911819G>TCA383454571KCNA1c.441G>T (p.Lys147Asn)
n.105+1347G>T
c.279G>T (p.Lys93Asn)
n.96+1347G>T
 gnomAD v4
12g.4911820G>ACA383454572KCNA1c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.105+1348G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.96+1348G>A
 gnomAD v4
12g.4911820G>CCA383454573KCNA1c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.105+1348G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.96+1348G>C
12g.4911820G>TCA383454574KCNA1c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.105+1348G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.96+1348G>T
12g.4911821A=CA2013367651KCNA1c.443A= (p.Glu148=)
n.105+1349A=
c.281A= (p.Glu94=)
n.96+1349A=
12g.4911821A>CCA231855624KCNA1c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.105+1349A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.96+1349A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911821A>GCA383454576KCNA1c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.105+1349A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.96+1349A>G
 gnomAD v4
12g.4911821A>TCA383454575KCNA1c.443A>T (p.Glu148Val)
n.105+1349A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.96+1349A>T
 gnomAD v4
12g.4911822G>ACA478094398KCNA1c.444G>A (p.Glu148=)
n.105+1350G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
n.96+1350G>A
12g.4911822G>CCA383454577KCNA1c.444G>C (p.Glu148Asp)
n.105+1350G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.96+1350G>C
12g.4911822G>TCA383454578KCNA1c.444G>T (p.Glu148Asp)
n.105+1350G>T
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.96+1350G>T
12g.4911823T>ACA383454579KCNA1c.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.105+1351T>A
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
n.96+1351T>A
12g.4911823T>CCA6399389KCNA1c.445T>C (p.Tyr149His)
n.105+1351T>C
c.283T>C (p.Tyr95His)
n.96+1351T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4911823T>GCA383454580KCNA1c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.105+1351T>G
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
n.96+1351T>G
12g.4911823T=CA2013367652KCNA1c.445T= (p.Tyr149=)
n.105+1351T=
c.283T= (p.Tyr95=)
n.96+1351T=
12g.4911824A=CA2013367653KCNA1c.446A= (p.Tyr149=)
n.105+1352A=
c.284A= (p.Tyr95=)
n.96+1352A=
12g.4911824A>CCA383454581KCNA1c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.105+1352A>C
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
n.96+1352A>C
12g.4911824A>GCA383454582KCNA1c.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.105+1352A>G
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
n.96+1352A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.4911824A>TCA383454583KCNA1c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.105+1352A>T
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
n.96+1352A>T
12g.4911825C>ACA383454584KCNA1c.447C>A (p.Tyr149Ter)
n.105+1353C>A
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
n.96+1353C>A
 ClinVar
12g.4911825C>GCA383454585KCNA1c.447C>G (p.Tyr149Ter)
n.105+1353C>G
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
n.96+1353C>G
12g.4911825C>TCA478094407KCNA1c.447C>T (p.Tyr149=)
n.105+1353C>T
c.285C>T (p.Tyr95=)
n.96+1353C>T
 gnomAD v4
12g.4911826C>ACA383454586KCNA1c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.105+1354C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.96+1354C>A
12g.4911826C>GCA383454587KCNA1c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.105+1354C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.96+1354C>G
12g.4911826C>TCA383454588KCNA1c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.105+1354C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.96+1354C>T
 gnomAD v4
12g.4911827A>CCA383454591KCNA1c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.105+1355A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.96+1355A>C
 COSMIC
12g.4911827A>GCA383454590KCNA1c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.105+1355A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.96+1355A>G
12g.4911827A>TCA383454589KCNA1c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.105+1355A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.96+1355A>T
12g.4911828G>ACA6399390KCNA1c.450G>A (p.Gln150=)
n.105+1356G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
n.96+1356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4911828G>CCA383454592KCNA1c.450G>C (p.Gln150His)
n.105+1356G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
n.96+1356G>C
12g.4911828G=CA2013367654KCNA1c.450G= (p.Gln150=)
n.105+1356G=
c.288G= (p.Gln96=)
n.96+1356G=
12g.4911828G>TCA383454593KCNA1c.450G>T (p.Gln150His)
n.105+1356G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
n.96+1356G>T
12g.4911829C>ACA383454594KCNA1c.451C>A (p.Arg151Ser)
n.105+1357C>A
c.289C>A (p.Arg97Ser)
n.96+1357C>A
12g.4911829C=CA2013367655KCNA1c.451C= (p.Arg151=)
n.105+1357C=
c.289C= (p.Arg97=)
n.96+1357C=
12g.4911829C>GCA383454596KCNA1c.451C>G (p.Arg151Gly)
n.105+1357C>G
c.289C>G (p.Arg97Gly)
n.96+1357C>G
12g.4911829C>TCA383454595KCNA1c.451C>T (p.Arg151Cys)
n.105+1357C>T
c.289C>T (p.Arg97Cys)
n.96+1357C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.4911830G>ACA383454597KCNA1c.452G>A (p.Arg151His)
n.105+1358G>A
c.290G>A (p.Arg97His)
n.96+1358G>A
 COSMIC
12g.4911830G>CCA383454599KCNA1c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.105+1358G>C
c.290G>C (p.Arg97Pro)
n.96+1358G>C
12g.4911830G>TCA383454598KCNA1c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.105+1358G>T
c.290G>T (p.Arg97Leu)
n.96+1358G>T
12g.4911831C>ACA478094417KCNA1c.453C>A (p.Arg151=)
n.105+1359C>A
c.291C>A (p.Arg97=)
n.96+1359C>A
12g.4911831C>GCA478094418KCNA1c.453C>G (p.Arg151=)
n.105+1359C>G
c.291C>G (p.Arg97=)
n.96+1359C>G
12g.4911831C>TCA478094419KCNA1c.453C>T (p.Arg151=)
n.105+1359C>T
c.291C>T (p.Arg97=)
n.96+1359C>T
12g.4911832C>ACA383454600KCNA1c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.105+1360C>A
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.96+1360C>A
12g.4911832C>GCA383454601KCNA1c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.105+1360C>G
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.96+1360C>G
12g.4911832C>TCA383454602KCNA1c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.105+1360C>T
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.96+1360C>T
 gnomAD v4
12g.4911833A>CCA383454603KCNA1c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.105+1361A>C
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.96+1361A>C
12g.4911833A>GCA383454604KCNA1c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.105+1361A>G
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.96+1361A>G
12g.4911833A>TCA383454605KCNA1c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.105+1361A>T
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.96+1361A>T
12g.4911834G>ACA478094422KCNA1c.456G>A (p.Gln152=)
n.105+1362G>A
c.294G>A (p.Gln98=)
n.96+1362G>A
12g.4911834G>CCA383454607KCNA1c.456G>C (p.Gln152His)
n.105+1362G>C
c.294G>C (p.Gln98His)
n.96+1362G>C
12g.4911834G>TCA383454606KCNA1c.456G>T (p.Gln152His)
n.105+1362G>T
c.294G>T (p.Gln98His)
n.96+1362G>T
12g.4911835G>ACA383454608KCNA1c.457G>A (p.Val153Met)
n.105+1363G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
n.96+1363G>A
 gnomAD v4
12g.4911835G>CCA383454609KCNA1c.457G>C (p.Val153Leu)
n.105+1363G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.96+1363G>C
12g.4911835G=CA2013367656KCNA1c.457G= (p.Val153=)
n.105+1363G=
c.295G= (p.Val99=)
n.96+1363G=
12g.4911835G>TCA383454610KCNA1c.457G>T (p.Val153Leu)
n.105+1363G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
n.96+1363G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4911836T>ACA383454611KCNA1c.458T>A (p.Val153Glu)
n.105+1364T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
n.96+1364T>A
 COSMIC
12g.4911836T>CCA383454612KCNA1c.458T>C (p.Val153Ala)
n.105+1364T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.96+1364T>C
 ClinVar
12g.4911836T>GCA383454613KCNA1c.458T>G (p.Val153Gly)
n.105+1364T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.96+1364T>G
12g.4911837G>ACA478094428KCNA1c.459G>A (p.Val153=)
n.105+1365G>A
c.297G>A (p.Val99=)
n.96+1365G>A
12g.4911837G>CCA478094429KCNA1c.459G>C (p.Val153=)
n.105+1365G>C
c.297G>C (p.Val99=)
n.96+1365G>C
12g.4911837G>TCA478094430KCNA1c.459G>T (p.Val153=)
n.105+1365G>T
c.297G>T (p.Val99=)
n.96+1365G>T

Number of alleles fetched