| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4911715T>A | CA383454325 | KCNA1 | c.337T>A (p.Phe113Ile) n.105+1243T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) n.96+1243T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911715T>C | CA383454326 | KCNA1 | c.337T>C (p.Phe113Leu) n.105+1243T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) n.96+1243T>C | |
| 12 | g.4911715T>G | CA383454327 | KCNA1 | c.337T>G (p.Phe113Val) n.105+1243T>G c.175T>G (p.Phe59Val) n.96+1243T>G | |
| 12 | g.4911716T>A | CA383454328 | KCNA1 | c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.105+1244T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.96+1244T>A | |
| 12 | g.4911716T>C | CA383454329 | KCNA1 | c.338T>C (p.Phe113Ser) n.105+1244T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) n.96+1244T>C | |
| 12 | g.4911716T>G | CA383454330 | KCNA1 | c.338T>G (p.Phe113Cys) n.105+1244T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) n.96+1244T>G | |
| 12 | g.4911717C>A | CA383454331 | KCNA1 | c.339C>A (p.Phe113Leu) n.105+1245C>A c.177C>A (p.Phe59Leu) n.96+1245C>A | |
| 12 | g.4911717C= | CA2013367600 | KCNA1 | c.339C= (p.Phe113=) n.105+1245C= c.177C= (p.Phe59=) n.96+1245C= | |
| 12 | g.4911717C>G | CA383454332 | KCNA1 | c.339C>G (p.Phe113Leu) n.105+1245C>G c.177C>G (p.Phe59Leu) n.96+1245C>G | dbSNP |
| 12 | g.4911717C>T | CA478094094 | KCNA1 | c.339C>T (p.Phe113=) n.105+1245C>T c.177C>T (p.Phe59=) n.96+1245C>T | |
| 12 | g.4911718T>A | CA383454335 | KCNA1 | c.340T>A (p.Ser114Thr) n.105+1246T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) n.96+1246T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911718T>C | CA383454334 | KCNA1 | c.340T>C (p.Ser114Pro) n.105+1246T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) n.96+1246T>C | |
| 12 | g.4911718T>G | CA383454333 | KCNA1 | c.340T>G (p.Ser114Ala) n.105+1246T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) n.96+1246T>G | |
| 12 | g.4911718T= | CA2013367601 | KCNA1 | c.340T= (p.Ser114=) n.105+1246T= c.178T= (p.Ser60=) n.96+1246T= | |
| 12 | g.4911719C>A | CA383454336 | KCNA1 | c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.105+1247C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) n.96+1247C>A | |
| 12 | g.4911719C= | CA2013367602 | KCNA1 | c.341C= (p.Ser114=) n.105+1247C= c.179C= (p.Ser60=) n.96+1247C= | |
| 12 | g.4911719C>G | CA383454337 | KCNA1 | c.341C>G (p.Ser114Cys) n.105+1247C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) n.96+1247C>G | |
| 12 | g.4911719C>T | CA383454338 | KCNA1 | c.341C>T (p.Ser114Phe) n.105+1247C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) n.96+1247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911720C>A | CA478094097 | KCNA1 | c.342C>A (p.Ser114=) n.105+1248C>A c.180C>A (p.Ser60=) n.96+1248C>A | |
| 12 | g.4911720C= | CA2013367603 | KCNA1 | c.342C= (p.Ser114=) n.105+1248C= c.180C= (p.Ser60=) n.96+1248C= | |
| 12 | g.4911720C>G | CA478094098 | KCNA1 | c.342C>G (p.Ser114=) n.105+1248C>G c.180C>G (p.Ser60=) n.96+1248C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911720C>T | CA6399368 | KCNA1 | c.342C>T (p.Ser114=) n.105+1248C>T c.180C>T (p.Ser60=) n.96+1248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911721G>A | CA383454339 | KCNA1 | c.343G>A (p.Glu115Lys) n.105+1249G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) n.96+1249G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911721G>C | CA383454340 | KCNA1 | c.343G>C (p.Glu115Gln) n.105+1249G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) n.96+1249G>C | |
| 12 | g.4911721G= | CA2013367604 | KCNA1 | c.343G= (p.Glu115=) n.105+1249G= c.181G= (p.Glu61=) n.96+1249G= | |
| 12 | g.4911721G>T | CA383454341 | KCNA1 | c.343G>T (p.Glu115Ter) n.105+1249G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) n.96+1249G>T | |
| 12 | g.4911722A>C | CA383454342 | KCNA1 | c.344A>C (p.Glu115Ala) n.105+1250A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) n.96+1250A>C | |
| 12 | g.4911722A>G | CA383454343 | KCNA1 | c.344A>G (p.Glu115Gly) n.105+1250A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) n.96+1250A>G | |
| 12 | g.4911722A>T | CA383454344 | KCNA1 | c.344A>T (p.Glu115Val) n.105+1250A>T c.182A>T (p.Glu61Val) n.96+1250A>T | |
| 12 | g.4911723G>A | CA478094103 | KCNA1 | c.345G>A (p.Glu115=) n.105+1251G>A c.183G>A (p.Glu61=) n.96+1251G>A | |
| 12 | g.4911723G>C | CA383454345 | KCNA1 | c.345G>C (p.Glu115Asp) n.105+1251G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) n.96+1251G>C | |
| 12 | g.4911723G>T | CA383454346 | KCNA1 | c.345G>T (p.Glu115Asp) n.105+1251G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) n.96+1251G>T | |
| 12 | g.4911724G>A | CA383454348 | KCNA1 | c.346G>A (p.Glu116Lys) n.105+1252G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.96+1252G>A | COSMIC |
| 12 | g.4911724G>C | CA6399369 | KCNA1 | c.346G>C (p.Glu116Gln) n.105+1252G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.96+1252G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911724G= | CA2013367605 | KCNA1 | c.346G= (p.Glu116=) n.105+1252G= c.184G= (p.Glu62=) n.96+1252G= | |
| 12 | g.4911724G>T | CA383454347 | KCNA1 | c.346G>T (p.Glu116Ter) n.105+1252G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.96+1252G>T | dbSNP |
| 12 | g.4911725A>C | CA383454349 | KCNA1 | c.347A>C (p.Glu116Ala) n.105+1253A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.96+1253A>C | |
| 12 | g.4911725A>G | CA383454350 | KCNA1 | c.347A>G (p.Glu116Gly) n.105+1253A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.96+1253A>G | |
| 12 | g.4911725A>T | CA383454351 | KCNA1 | c.347A>T (p.Glu116Val) n.105+1253A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.96+1253A>T | |
| 12 | g.4911726G>A | CA478094112 | KCNA1 | c.348G>A (p.Glu116=) n.105+1254G>A c.186G>A (p.Glu62=) n.96+1254G>A | |
| 12 | g.4911726G>C | CA383454352 | KCNA1 | c.348G>C (p.Glu116Asp) n.105+1254G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) n.96+1254G>C | |
| 12 | g.4911726G>T | CA383454353 | KCNA1 | c.348G>T (p.Glu116Asp) n.105+1254G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) n.96+1254G>T | |
| 12 | g.4911727A= | CA2013367606 | KCNA1 | c.349A= (p.Ile117=) n.105+1255A= c.187A= (p.Ile63=) n.96+1255A= | |
| 12 | g.4911727A>C | CA383454355 | KCNA1 | c.349A>C (p.Ile117Leu) n.105+1255A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) n.96+1255A>C | |
| 12 | g.4911727A>G | CA231855519 | KCNA1 | c.349A>G (p.Ile117Val) n.105+1255A>G c.187A>G (p.Ile63Val) n.96+1255A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911727A>T | CA383454354 | KCNA1 | c.349A>T (p.Ile117Phe) n.105+1255A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) n.96+1255A>T | |
| 12 | g.4911728T>A | CA383454356 | KCNA1 | c.350T>A (p.Ile117Asn) n.105+1256T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) n.96+1256T>A | |
| 12 | g.4911728T>C | CA383454357 | KCNA1 | c.350T>C (p.Ile117Thr) n.105+1256T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) n.96+1256T>C | COSMIC |
| 12 | g.4911728T>G | CA383454358 | KCNA1 | c.350T>G (p.Ile117Ser) n.105+1256T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) n.96+1256T>G | |
| 12 | g.4911729C>A | CA6399370 | KCNA1 | c.351C>A (p.Ile117=) n.105+1257C>A c.189C>A (p.Ile63=) n.96+1257C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911729C= | CA2013367607 | KCNA1 | c.351C= (p.Ile117=) n.105+1257C= c.189C= (p.Ile63=) n.96+1257C= | |
| 12 | g.4911729C>G | CA383454359 | KCNA1 | c.351C>G (p.Ile117Met) n.105+1257C>G c.189C>G (p.Ile63Met) n.96+1257C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911729C>T | CA478094249 | KCNA1 | c.351C>T (p.Ile117=) n.105+1257C>T c.189C>T (p.Ile63=) n.96+1257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911730A= | CA2013367608 | KCNA1 | c.352A= (p.Lys118=) n.105+1258A= c.190A= (p.Lys64=) n.96+1258A= | |
| 12 | g.4911730A>C | CA383454360 | KCNA1 | c.352A>C (p.Lys118Gln) n.105+1258A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) n.96+1258A>C | |
| 12 | g.4911730A>G | CA6399371 | KCNA1 | c.352A>G (p.Lys118Glu) n.105+1258A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) n.96+1258A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911730A>T | CA383454361 | KCNA1 | c.352A>T (p.Lys118Ter) n.105+1258A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) n.96+1258A>T | |
| 12 | g.4911731A= | CA2013367609 | KCNA1 | c.353A= (p.Lys118=) n.105+1259A= c.191A= (p.Lys64=) n.96+1259A= | |
| 12 | g.4911731A>C | CA383454362 | KCNA1 | c.353A>C (p.Lys118Thr) n.105+1259A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) n.96+1259A>C | |
| 12 | g.4911731A>G | CA6399372 | KCNA1 | c.353A>G (p.Lys118Arg) n.105+1259A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) n.96+1259A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911731A>T | CA383454363 | KCNA1 | c.353A>T (p.Lys118Met) n.105+1259A>T c.191A>T (p.Lys64Met) n.96+1259A>T | |
| 12 | g.4911732G>A | CA231855527 | KCNA1 | c.354G>A (p.Lys118=) n.105+1260G>A c.192G>A (p.Lys64=) n.96+1260G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911732G>C | CA383454365 | KCNA1 | c.354G>C (p.Lys118Asn) n.105+1260G>C c.192G>C (p.Lys64Asn) n.96+1260G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911732G= | CA2013367610 | KCNA1 | c.354G= (p.Lys118=) n.105+1260G= c.192G= (p.Lys64=) n.96+1260G= | |
| 12 | g.4911732G>T | CA383454364 | KCNA1 | c.354G>T (p.Lys118Asn) n.105+1260G>T c.192G>T (p.Lys64Asn) n.96+1260G>T | |
| 12 | g.4911733T>A | CA383454366 | KCNA1 | c.355T>A (p.Phe119Ile) n.105+1261T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) n.96+1261T>A | |
| 12 | g.4911733T>C | CA383454367 | KCNA1 | c.355T>C (p.Phe119Leu) n.105+1261T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) n.96+1261T>C | |
| 12 | g.4911733T>G | CA383454368 | KCNA1 | c.355T>G (p.Phe119Val) n.105+1261T>G c.193T>G (p.Phe65Val) n.96+1261T>G | |
| 12 | g.4911734T>A | CA383454369 | KCNA1 | c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.105+1262T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.96+1262T>A | |
| 12 | g.4911734T>C | CA383454370 | KCNA1 | c.356T>C (p.Phe119Ser) n.105+1262T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) n.96+1262T>C | |
| 12 | g.4911734T>G | CA383454371 | KCNA1 | c.356T>G (p.Phe119Cys) n.105+1262T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) n.96+1262T>G | |
| 12 | g.4911735T>A | CA383454372 | KCNA1 | c.357T>A (p.Phe119Leu) n.105+1263T>A c.195T>A (p.Phe65Leu) n.96+1263T>A | |
| 12 | g.4911735T>C | CA478094255 | KCNA1 | c.357T>C (p.Phe119=) n.105+1263T>C c.195T>C (p.Phe65=) n.96+1263T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4911735T>G | CA383454373 | KCNA1 | c.357T>G (p.Phe119Leu) n.105+1263T>G c.195T>G (p.Phe65Leu) n.96+1263T>G | |
| 12 | g.4911736T>A | CA383454374 | KCNA1 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.105+1264T>A c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.96+1264T>A | |
| 12 | g.4911736T>C | CA383454375 | KCNA1 | c.358T>C (p.Tyr120His) n.105+1264T>C c.196T>C (p.Tyr66His) n.96+1264T>C | |
| 12 | g.4911736T>G | CA383454376 | KCNA1 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.105+1264T>G c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.96+1264T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911737A= | CA2013367611 | KCNA1 | c.359A= (p.Tyr120=) n.105+1265A= c.197A= (p.Tyr66=) n.96+1265A= | |
| 12 | g.4911737A>C | CA383454379 | KCNA1 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.105+1265A>C c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.96+1265A>C | |
| 12 | g.4911737A>G | CA383454377 | KCNA1 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.105+1265A>G c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.96+1265A>G | |
| 12 | g.4911737A>T | CA383454378 | KCNA1 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.105+1265A>T c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.96+1265A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911738C>A | CA383454380 | KCNA1 | c.360C>A (p.Tyr120Ter) n.105+1266C>A c.198C>A (p.Tyr66Ter) n.96+1266C>A | |
| 12 | g.4911738C= | CA2013367612 | KCNA1 | c.360C= (p.Tyr120=) n.105+1266C= c.198C= (p.Tyr66=) n.96+1266C= | |
| 12 | g.4911738C>G | CA383454381 | KCNA1 | c.360C>G (p.Tyr120Ter) n.105+1266C>G c.198C>G (p.Tyr66Ter) n.96+1266C>G | |
| 12 | g.4911738C>T | CA6399373 | KCNA1 | c.360C>T (p.Tyr120=) n.105+1266C>T c.198C>T (p.Tyr66=) n.96+1266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911739G>A | CA383454382 | KCNA1 | c.361G>A (p.Glu121Lys) n.105+1267G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) n.96+1267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911739G>C | CA383454383 | KCNA1 | c.361G>C (p.Glu121Gln) n.105+1267G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) n.96+1267G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911739G= | CA2013367613 | KCNA1 | c.361G= (p.Glu121=) n.105+1267G= c.199G= (p.Glu67=) n.96+1267G= | |
| 12 | g.4911739G>T | CA383454384 | KCNA1 | c.361G>T (p.Glu121Ter) n.105+1267G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) n.96+1267G>T | |
| 12 | g.4911740A>C | CA383454385 | KCNA1 | c.362A>C (p.Glu121Ala) n.105+1268A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) n.96+1268A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911740A>G | CA383454386 | KCNA1 | c.362A>G (p.Glu121Gly) n.105+1268A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) n.96+1268A>G | |
| 12 | g.4911740A>T | CA383454387 | KCNA1 | c.362A>T (p.Glu121Val) n.105+1268A>T c.200A>T (p.Glu67Val) n.96+1268A>T | |
| 12 | g.4911741G>A | CA478094259 | KCNA1 | c.363G>A (p.Glu121=) n.105+1269G>A c.201G>A (p.Glu67=) n.96+1269G>A | |
| 12 | g.4911741G>C | CA383454388 | KCNA1 | c.363G>C (p.Glu121Asp) n.105+1269G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) n.96+1269G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911741G= | CA2013367614 | KCNA1 | c.363G= (p.Glu121=) n.105+1269G= c.201G= (p.Glu67=) n.96+1269G= | |
| 12 | g.4911741G>T | CA383454389 | KCNA1 | c.363G>T (p.Glu121Asp) n.105+1269G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) n.96+1269G>T | |
| 12 | g.4911742T>A | CA383454391 | KCNA1 | c.364T>A (p.Leu122Met) n.105+1270T>A c.202T>A (p.Leu68Met) n.96+1270T>A | |
| 12 | g.4911742T>C | CA478094261 | KCNA1 | c.364T>C (p.Leu122=) n.105+1270T>C c.202T>C (p.Leu68=) n.96+1270T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911742T>G | CA383454390 | KCNA1 | c.364T>G (p.Leu122Val) n.105+1270T>G c.202T>G (p.Leu68Val) n.96+1270T>G | |
| 12 | g.4911743T>A | CA383454392 | KCNA1 | c.365T>A (p.Leu122Ter) n.105+1271T>A c.203T>A (p.Leu68Ter) n.96+1271T>A | |
| 12 | g.4911743T>C | CA383454393 | KCNA1 | c.365T>C (p.Leu122Ser) n.105+1271T>C c.203T>C (p.Leu68Ser) n.96+1271T>C | |
| 12 | g.4911743T>G | CA383454394 | KCNA1 | c.365T>G (p.Leu122Trp) n.105+1271T>G c.203T>G (p.Leu68Trp) n.96+1271T>G | |
| 12 | g.4911744G>A | CA6399374 | KCNA1 | c.366G>A (p.Leu122=) n.105+1272G>A c.204G>A (p.Leu68=) n.96+1272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911744G>C | CA383454395 | KCNA1 | c.366G>C (p.Leu122Phe) n.105+1272G>C c.204G>C (p.Leu68Phe) n.96+1272G>C | |
| 12 | g.4911744G= | CA2013367615 | KCNA1 | c.366G= (p.Leu122=) n.105+1272G= c.204G= (p.Leu68=) n.96+1272G= | |
| 12 | g.4911744G>T | CA383454396 | KCNA1 | c.366G>T (p.Leu122Phe) n.105+1272G>T c.204G>T (p.Leu68Phe) n.96+1272G>T | |
| 12 | g.4911745G>A | CA383454397 | KCNA1 | c.367G>A (p.Gly123Ser) n.105+1273G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) n.96+1273G>A | |
| 12 | g.4911745G>C | CA383454398 | KCNA1 | c.367G>C (p.Gly123Arg) n.105+1273G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) n.96+1273G>C | |
| 12 | g.4911745G>T | CA383454399 | KCNA1 | c.367G>T (p.Gly123Cys) n.105+1273G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) n.96+1273G>T | |
| 12 | g.4911746G>A | CA383454400 | KCNA1 | c.368G>A (p.Gly123Asp) n.105+1274G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) n.96+1274G>A | |
| 12 | g.4911746G>C | CA383454401 | KCNA1 | c.368G>C (p.Gly123Ala) n.105+1274G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) n.96+1274G>C | |
| 12 | g.4911746G>T | CA383454402 | KCNA1 | c.368G>T (p.Gly123Val) n.105+1274G>T c.206G>T (p.Gly69Val) n.96+1274G>T | |
| 12 | g.4911747C>A | CA478094265 | KCNA1 | c.369C>A (p.Gly123=) n.105+1275C>A c.207C>A (p.Gly69=) n.96+1275C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911747C= | CA2013367616 | KCNA1 | c.369C= (p.Gly123=) n.105+1275C= c.207C= (p.Gly69=) n.96+1275C= | |
| 12 | g.4911747C>G | CA478094266 | KCNA1 | c.369C>G (p.Gly123=) n.105+1275C>G c.207C>G (p.Gly69=) n.96+1275C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911747C>T | CA478094267 | KCNA1 | c.369C>T (p.Gly123=) n.105+1275C>T c.207C>T (p.Gly69=) n.96+1275C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911748G>A | CA383454405 | KCNA1 | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.105+1276G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) n.96+1276G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911748G>C | CA383454404 | KCNA1 | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.105+1276G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) n.96+1276G>C | |
| 12 | g.4911748G= | CA2013367617 | KCNA1 | c.370G= (p.Glu124=) n.105+1276G= c.208G= (p.Glu70=) n.96+1276G= | |
| 12 | g.4911748G>T | CA383454403 | KCNA1 | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.105+1276G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) n.96+1276G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911749A>C | CA383454406 | KCNA1 | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.105+1277A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) n.96+1277A>C | |
| 12 | g.4911749A>G | CA383454407 | KCNA1 | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.105+1277A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) n.96+1277A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911749A>T | CA383454408 | KCNA1 | c.371A>T (p.Glu124Val) n.105+1277A>T c.209A>T (p.Glu70Val) n.96+1277A>T | |
| 12 | g.4911750G>A | CA478094271 | KCNA1 | c.372G>A (p.Glu124=) n.105+1278G>A c.210G>A (p.Glu70=) n.96+1278G>A | COSMIC |
| 12 | g.4911750G>C | CA383454409 | KCNA1 | c.372G>C (p.Glu124Asp) n.105+1278G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) n.96+1278G>C | |
| 12 | g.4911750G>T | CA383454410 | KCNA1 | c.372G>T (p.Glu124Asp) n.105+1278G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) n.96+1278G>T | |
| 12 | g.4911751G>A | CA383454411 | KCNA1 | c.373G>A (p.Glu125Lys) n.105+1279G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) n.96+1279G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911751G>C | CA383454412 | KCNA1 | c.373G>C (p.Glu125Gln) n.105+1279G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) n.96+1279G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911751G>T | CA383454413 | KCNA1 | c.373G>T (p.Glu125Ter) n.105+1279G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) n.96+1279G>T | |
| 12 | g.4911752A>C | CA383454414 | KCNA1 | c.374A>C (p.Glu125Ala) n.105+1280A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) n.96+1280A>C | |
| 12 | g.4911752A>G | CA383454415 | KCNA1 | c.374A>G (p.Glu125Gly) n.105+1280A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) n.96+1280A>G | |
| 12 | g.4911752A>T | CA383454416 | KCNA1 | c.374A>T (p.Glu125Val) n.105+1280A>T c.212A>T (p.Glu71Val) n.96+1280A>T | |
| 12 | g.4911753G>A | CA478094276 | KCNA1 | c.375G>A (p.Glu125=) n.105+1281G>A c.213G>A (p.Glu71=) n.96+1281G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911753G>C | CA383454417 | KCNA1 | c.375G>C (p.Glu125Asp) n.105+1281G>C c.213G>C (p.Glu71Asp) n.96+1281G>C | |
| 12 | g.4911753G>T | CA383454418 | KCNA1 | c.375G>T (p.Glu125Asp) n.105+1281G>T c.213G>T (p.Glu71Asp) n.96+1281G>T | |
| 12 | g.4911754G>A | CA383454421 | KCNA1 | c.376G>A (p.Ala126Thr) n.105+1282G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) n.96+1282G>A | |
| 12 | g.4911754G>C | CA383454420 | KCNA1 | c.376G>C (p.Ala126Pro) n.105+1282G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) n.96+1282G>C | |
| 12 | g.4911754G>T | CA383454419 | KCNA1 | c.376G>T (p.Ala126Ser) n.105+1282G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) n.96+1282G>T | |
| 12 | g.4911755C>A | CA383454423 | KCNA1 | c.377C>A (p.Ala126Asp) n.105+1283C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) n.96+1283C>A | |
| 12 | g.4911755C>G | CA383454422 | KCNA1 | c.377C>G (p.Ala126Gly) n.105+1283C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) n.96+1283C>G | |
| 12 | g.4911755C>T | CA383454424 | KCNA1 | c.377C>T (p.Ala126Val) n.105+1283C>T c.215C>T (p.Ala72Val) n.96+1283C>T | COSMIC |
| 12 | g.4911756C>A | CA478094280 | KCNA1 | c.378C>A (p.Ala126=) n.105+1284C>A c.216C>A (p.Ala72=) n.96+1284C>A | |
| 12 | g.4911756C>G | CA478094281 | KCNA1 | c.378C>G (p.Ala126=) n.105+1284C>G c.216C>G (p.Ala72=) n.96+1284C>G | |
| 12 | g.4911756C>T | CA478094282 | KCNA1 | c.378C>T (p.Ala126=) n.105+1284C>T c.216C>T (p.Ala72=) n.96+1284C>T | ClinVar |
| 12 | g.4911757A= | CA2013367618 | KCNA1 | c.379A= (p.Met127=) n.105+1285A= c.217A= (p.Met73=) n.96+1285A= | |
| 12 | g.4911757A>C | CA231855547 | KCNA1 | c.379A>C (p.Met127Leu) n.105+1285A>C c.217A>C (p.Met73Leu) n.96+1285A>C | dbSNP |
| 12 | g.4911757A>G | CA231855552 | KCNA1 | c.379A>G (p.Met127Val) n.105+1285A>G c.217A>G (p.Met73Val) n.96+1285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911757A>T | CA383454425 | KCNA1 | c.379A>T (p.Met127Leu) n.105+1285A>T c.217A>T (p.Met73Leu) n.96+1285A>T | |
| 12 | g.4911758T>A | CA383454426 | KCNA1 | c.380T>A (p.Met127Lys) n.105+1286T>A c.218T>A (p.Met73Lys) n.96+1286T>A | |
| 12 | g.4911758T>C | CA383454427 | KCNA1 | c.380T>C (p.Met127Thr) n.105+1286T>C c.218T>C (p.Met73Thr) n.96+1286T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911758T>G | CA383454428 | KCNA1 | c.380T>G (p.Met127Arg) n.105+1286T>G c.218T>G (p.Met73Arg) n.96+1286T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911759G>A | CA383454429 | KCNA1 | c.381G>A (p.Met127Ile) n.105+1287G>A c.219G>A (p.Met73Ile) n.96+1287G>A | |
| 12 | g.4911759G>C | CA383454430 | KCNA1 | c.381G>C (p.Met127Ile) n.105+1287G>C c.219G>C (p.Met73Ile) n.96+1287G>C | |
| 12 | g.4911759G>T | CA383454431 | KCNA1 | c.381G>T (p.Met127Ile) n.105+1287G>T c.219G>T (p.Met73Ile) n.96+1287G>T | |
| 12 | g.4911760G>A | CA383454432 | KCNA1 | c.382G>A (p.Glu128Lys) n.105+1288G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.96+1288G>A | |
| 12 | g.4911760G>C | CA383454433 | KCNA1 | c.382G>C (p.Glu128Gln) n.105+1288G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.96+1288G>C | |
| 12 | g.4911760G>T | CA383454434 | KCNA1 | c.382G>T (p.Glu128Ter) n.105+1288G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) n.96+1288G>T | |
| 12 | g.4911761A= | CA2013367619 | KCNA1 | c.383A= (p.Glu128=) n.105+1289A= c.221A= (p.Glu74=) n.96+1289A= | |
| 12 | g.4911761A>C | CA383454437 | KCNA1 | c.383A>C (p.Glu128Ala) n.105+1289A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) n.96+1289A>C | |
| 12 | g.4911761A>G | CA383454435 | KCNA1 | c.383A>G (p.Glu128Gly) n.105+1289A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) n.96+1289A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911761A>T | CA383454436 | KCNA1 | c.383A>T (p.Glu128Val) n.105+1289A>T c.221A>T (p.Glu74Val) n.96+1289A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911762G>A | CA478094289 | KCNA1 | c.384G>A (p.Glu128=) n.105+1290G>A c.222G>A (p.Glu74=) n.96+1290G>A | COSMIC |
| 12 | g.4911762G>C | CA383454438 | KCNA1 | c.384G>C (p.Glu128Asp) n.105+1290G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) n.96+1290G>C | |
| 12 | g.4911762G>T | CA383454439 | KCNA1 | c.384G>T (p.Glu128Asp) n.105+1290G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) n.96+1290G>T | |
| 12 | g.4911763A>C | CA383454440 | KCNA1 | c.385A>C (p.Lys129Gln) n.105+1291A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) n.96+1291A>C | |
| 12 | g.4911763A>G | CA383454441 | KCNA1 | c.385A>G (p.Lys129Glu) n.105+1291A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) n.96+1291A>G | |
| 12 | g.4911763A>T | CA383454442 | KCNA1 | c.385A>T (p.Lys129Ter) n.105+1291A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) n.96+1291A>T | |
| 12 | g.4911764A>C | CA383454443 | KCNA1 | c.386A>C (p.Lys129Thr) n.105+1292A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) n.96+1292A>C | |
| 12 | g.4911764A>G | CA383454444 | KCNA1 | c.386A>G (p.Lys129Arg) n.105+1292A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) n.96+1292A>G | |
| 12 | g.4911764A>T | CA383454445 | KCNA1 | c.386A>T (p.Lys129Met) n.105+1292A>T c.224A>T (p.Lys75Met) n.96+1292A>T | |
| 12 | g.4911765G>A | CA6399375 | KCNA1 | c.387G>A (p.Lys129=) n.105+1293G>A c.225G>A (p.Lys75=) n.96+1293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911765G>C | CA383454446 | KCNA1 | c.387G>C (p.Lys129Asn) n.105+1293G>C c.225G>C (p.Lys75Asn) n.96+1293G>C | |
| 12 | g.4911765G= | CA2013367620 | KCNA1 | c.387G= (p.Lys129=) n.105+1293G= c.225G= (p.Lys75=) n.96+1293G= | |
| 12 | g.4911765G>T | CA383454447 | KCNA1 | c.387G>T (p.Lys129Asn) n.105+1293G>T c.225G>T (p.Lys75Asn) n.96+1293G>T | |
| 12 | g.4911766T>A | CA383454449 | KCNA1 | c.388T>A (p.Phe130Ile) n.105+1294T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) n.96+1294T>A | |
| 12 | g.4911766T>C | CA383454450 | KCNA1 | c.388T>C (p.Phe130Leu) n.105+1294T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) n.96+1294T>C | |
| 12 | g.4911766T>G | CA383454448 | KCNA1 | c.388T>G (p.Phe130Val) n.105+1294T>G c.226T>G (p.Phe76Val) n.96+1294T>G | |
| 12 | g.4911767T>A | CA383454451 | KCNA1 | c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.105+1295T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.96+1295T>A | |
| 12 | g.4911767T>C | CA383454452 | KCNA1 | c.389T>C (p.Phe130Ser) n.105+1295T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) n.96+1295T>C | |
| 12 | g.4911767T>G | CA383454453 | KCNA1 | c.389T>G (p.Phe130Cys) n.105+1295T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) n.96+1295T>G | |
| 12 | g.4911768C>A | CA383454454 | KCNA1 | c.390C>A (p.Phe130Leu) n.105+1296C>A c.228C>A (p.Phe76Leu) n.96+1296C>A | |
| 12 | g.4911768C>G | CA383454455 | KCNA1 | c.390C>G (p.Phe130Leu) n.105+1296C>G c.228C>G (p.Phe76Leu) n.96+1296C>G | |
| 12 | g.4911768C>T | CA478094299 | KCNA1 | c.390C>T (p.Phe130=) n.105+1296C>T c.228C>T (p.Phe76=) n.96+1296C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911769C>A | CA478094300 | KCNA1 | c.391C>A (p.Arg131=) n.105+1297C>A c.229C>A (p.Arg77=) n.96+1297C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911769C= | CA2013367621 | KCNA1 | c.391C= (p.Arg131=) n.105+1297C= c.229C= (p.Arg77=) n.96+1297C= | |
| 12 | g.4911769C>G | CA383454456 | KCNA1 | c.391C>G (p.Arg131Gly) n.105+1297C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) n.96+1297C>G | |
| 12 | g.4911769C>T | CA383454457 | KCNA1 | c.391C>T (p.Arg131Trp) n.105+1297C>T c.229C>T (p.Arg77Trp) n.96+1297C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911770G>A | CA383454458 | KCNA1 | c.392G>A (p.Arg131Gln) n.105+1298G>A c.230G>A (p.Arg77Gln) n.96+1298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911770G>C | CA383454460 | KCNA1 | c.392G>C (p.Arg131Pro) n.105+1298G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) n.96+1298G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911770G= | CA2013367622 | KCNA1 | c.392G= (p.Arg131=) n.105+1298G= c.230G= (p.Arg77=) n.96+1298G= | |
| 12 | g.4911770G>T | CA383454459 | KCNA1 | c.392G>T (p.Arg131Leu) n.105+1298G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) n.96+1298G>T | |
| 12 | g.4911772del | CA2617200767 | KCNA1 | c.394del (p.Glu132ArgfsTer?) n.105+1300del c.232del (p.Glu78ArgfsTer?) n.96+1300del | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911771G>A | CA6399376 | KCNA1 | c.393G>A (p.Arg131=) n.105+1299G>A c.231G>A (p.Arg77=) n.96+1299G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911771G>C | CA478094302 | KCNA1 | c.393G>C (p.Arg131=) n.105+1299G>C c.231G>C (p.Arg77=) n.96+1299G>C | |
| 12 | g.4911771G= | CA2013367623 | KCNA1 | c.393G= (p.Arg131=) n.105+1299G= c.231G= (p.Arg77=) n.96+1299G= | |
| 12 | g.4911771G>T | CA478094304 | KCNA1 | c.393G>T (p.Arg131=) n.105+1299G>T c.231G>T (p.Arg77=) n.96+1299G>T | |
| 12 | g.4911772G>A | CA383454461 | KCNA1 | c.394G>A (p.Glu132Lys) n.105+1300G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) n.96+1300G>A | dbSNP |
| 12 | g.4911772G>C | CA383454462 | KCNA1 | c.394G>C (p.Glu132Gln) n.105+1300G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) n.96+1300G>C | |
| 12 | g.4911772G= | CA2013367624 | KCNA1 | c.394G= (p.Glu132=) n.105+1300G= c.232G= (p.Glu78=) n.96+1300G= | |
| 12 | g.4911772G>T | CA383454463 | KCNA1 | c.394G>T (p.Glu132Ter) n.105+1300G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) n.96+1300G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911773A>C | CA383454464 | KCNA1 | c.395A>C (p.Glu132Ala) n.105+1301A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) n.96+1301A>C | |
| 12 | g.4911773A>G | CA383454466 | KCNA1 | c.395A>G (p.Glu132Gly) n.105+1301A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) n.96+1301A>G | |
| 12 | g.4911773A>T | CA383454465 | KCNA1 | c.395A>T (p.Glu132Val) n.105+1301A>T c.233A>T (p.Glu78Val) n.96+1301A>T | |
| 12 | g.4911774G>A | CA6399377 | KCNA1 | c.396G>A (p.Glu132=) n.105+1302G>A c.234G>A (p.Glu78=) n.96+1302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911774G>C | CA383454467 | KCNA1 | c.396G>C (p.Glu132Asp) n.105+1302G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) n.96+1302G>C | |
| 12 | g.4911774G= | CA2013367625 | KCNA1 | c.396G= (p.Glu132=) n.105+1302G= c.234G= (p.Glu78=) n.96+1302G= | |
| 12 | g.4911774G>T | CA383454468 | KCNA1 | c.396G>T (p.Glu132Asp) n.105+1302G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) n.96+1302G>T | |
| 12 | g.4911775G>A | CA383454469 | KCNA1 | c.397G>A (p.Asp133Asn) n.105+1303G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) n.96+1303G>A | |
| 12 | g.4911775G>C | CA383454470 | KCNA1 | c.397G>C (p.Asp133His) n.105+1303G>C c.235G>C (p.Asp79His) n.96+1303G>C | |
| 12 | g.4911775G>T | CA383454471 | KCNA1 | c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.105+1303G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.96+1303G>T | |
| 12 | g.4911776A>C | CA383454472 | KCNA1 | c.398A>C (p.Asp133Ala) n.105+1304A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) n.96+1304A>C | |
| 12 | g.4911776A>G | CA383454473 | KCNA1 | c.398A>G (p.Asp133Gly) n.105+1304A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) n.96+1304A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911776A>T | CA383454474 | KCNA1 | c.398A>T (p.Asp133Val) n.105+1304A>T c.236A>T (p.Asp79Val) n.96+1304A>T | |
| 12 | g.4911777C>A | CA383454475 | KCNA1 | c.399C>A (p.Asp133Glu) n.105+1305C>A c.237C>A (p.Asp79Glu) n.96+1305C>A | COSMIC |
| 12 | g.4911777C= | CA2013367626 | KCNA1 | c.399C= (p.Asp133=) n.105+1305C= c.237C= (p.Asp79=) n.96+1305C= | |
| 12 | g.4911777C>G | CA383454476 | KCNA1 | c.399C>G (p.Asp133Glu) n.105+1305C>G c.237C>G (p.Asp79Glu) n.96+1305C>G | |
| 12 | g.4911777C>T | CA6399378 | KCNA1 | c.399C>T (p.Asp133=) n.105+1305C>T c.237C>T (p.Asp79=) n.96+1305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911778G>A | CA383454478 | KCNA1 | c.400G>A (p.Glu134Lys) n.105+1306G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) n.96+1306G>A | |
| 12 | g.4911778G>C | CA383454479 | KCNA1 | c.400G>C (p.Glu134Gln) n.105+1306G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) n.96+1306G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911778G>T | CA383454477 | KCNA1 | c.400G>T (p.Glu134Ter) n.105+1306G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) n.96+1306G>T | |
| 12 | g.4911779A>C | CA383454480 | KCNA1 | c.401A>C (p.Glu134Ala) n.105+1307A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) n.96+1307A>C | |
| 12 | g.4911779A>G | CA383454482 | KCNA1 | c.401A>G (p.Glu134Gly) n.105+1307A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) n.96+1307A>G | ClinVar |
| 12 | g.4911779A>T | CA383454481 | KCNA1 | c.401A>T (p.Glu134Val) n.105+1307A>T c.239A>T (p.Glu80Val) n.96+1307A>T | |
| 12 | g.4911780G>A | CA231855574 | KCNA1 | c.402G>A (p.Glu134=) n.105+1308G>A c.240G>A (p.Glu80=) n.96+1308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911780G>C | CA383454483 | KCNA1 | c.402G>C (p.Glu134Asp) n.105+1308G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) n.96+1308G>C | |
| 12 | g.4911780G= | CA2013367627 | KCNA1 | c.402G= (p.Glu134=) n.105+1308G= c.240G= (p.Glu80=) n.96+1308G= | |
| 12 | g.4911780G>T | CA383454484 | KCNA1 | c.402G>T (p.Glu134Asp) n.105+1308G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) n.96+1308G>T | |
| 12 | g.4911781G>A | CA383454485 | KCNA1 | c.403G>A (p.Gly135Ser) n.105+1309G>A c.241G>A (p.Gly81Ser) n.96+1309G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911781G>C | CA383454486 | KCNA1 | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.105+1309G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) n.96+1309G>C | |
| 12 | g.4911781G= | CA2013367628 | KCNA1 | c.403G= (p.Gly135=) n.105+1309G= c.241G= (p.Gly81=) n.96+1309G= | |
| 12 | g.4911781G>T | CA383454487 | KCNA1 | c.403G>T (p.Gly135Cys) n.105+1309G>T c.241G>T (p.Gly81Cys) n.96+1309G>T | |
| 12 | g.4911782G>A | CA383454488 | KCNA1 | c.404G>A (p.Gly135Asp) n.105+1310G>A c.242G>A (p.Gly81Asp) n.96+1310G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911782G>C | CA383454489 | KCNA1 | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.105+1310G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) n.96+1310G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911782G= | CA2013367629 | KCNA1 | c.404G= (p.Gly135=) n.105+1310G= c.242G= (p.Gly81=) n.96+1310G= | |
| 12 | g.4911782G>T | CA383454490 | KCNA1 | c.404G>T (p.Gly135Val) n.105+1310G>T c.242G>T (p.Gly81Val) n.96+1310G>T | |
| 12 | g.4911783C>A | CA478094321 | KCNA1 | c.405C>A (p.Gly135=) n.105+1311C>A c.243C>A (p.Gly81=) n.96+1311C>A | |
| 12 | g.4911783C= | CA2013367630 | KCNA1 | c.405C= (p.Gly135=) n.105+1311C= c.243C= (p.Gly81=) n.96+1311C= | |
| 12 | g.4911783C>G | CA478094322 | KCNA1 | c.405C>G (p.Gly135=) n.105+1311C>G c.243C>G (p.Gly81=) n.96+1311C>G | |
| 12 | g.4911783C>T | CA6399379 | KCNA1 | c.405C>T (p.Gly135=) n.105+1311C>T c.243C>T (p.Gly81=) n.96+1311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911784T>A | CA383454491 | KCNA1 | c.406T>A (p.Phe136Ile) n.105+1312T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) n.96+1312T>A | |
| 12 | g.4911784T>C | CA383454492 | KCNA1 | c.406T>C (p.Phe136Leu) n.105+1312T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) n.96+1312T>C | |
| 12 | g.4911784T>G | CA383454493 | KCNA1 | c.406T>G (p.Phe136Val) n.105+1312T>G c.244T>G (p.Phe82Val) n.96+1312T>G | |
| 12 | g.4911785T>A | CA383454494 | KCNA1 | c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.105+1313T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.96+1313T>A | |
| 12 | g.4911785T>C | CA383454495 | KCNA1 | c.407T>C (p.Phe136Ser) n.105+1313T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) n.96+1313T>C | |
| 12 | g.4911785T>G | CA383454496 | KCNA1 | c.407T>G (p.Phe136Cys) n.105+1313T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) n.96+1313T>G | |
| 12 | g.4911786C>A | CA383454497 | KCNA1 | c.408C>A (p.Phe136Leu) n.105+1314C>A c.246C>A (p.Phe82Leu) n.96+1314C>A | |
| 12 | g.4911786C= | CA2013367631 | KCNA1 | c.408C= (p.Phe136=) n.105+1314C= c.246C= (p.Phe82=) n.96+1314C= | |
| 12 | g.4911786C>G | CA383454498 | KCNA1 | c.408C>G (p.Phe136Leu) n.105+1314C>G c.246C>G (p.Phe82Leu) n.96+1314C>G | |
| 12 | g.4911786C>T | CA6399380 | KCNA1 | c.408C>T (p.Phe136=) n.105+1314C>T c.246C>T (p.Phe82=) n.96+1314C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911787A= | CA2013367632 | KCNA1 | c.409A= (p.Ile137=) n.105+1315A= c.247A= (p.Ile83=) n.96+1315A= | |
| 12 | g.4911787A>C | CA383454499 | KCNA1 | c.409A>C (p.Ile137Leu) n.105+1315A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) n.96+1315A>C | |
| 12 | g.4911787A>G | CA383454500 | KCNA1 | c.409A>G (p.Ile137Val) n.105+1315A>G c.247A>G (p.Ile83Val) n.96+1315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911787A>T | CA383454501 | KCNA1 | c.409A>T (p.Ile137Phe) n.105+1315A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) n.96+1315A>T | |
| 12 | g.4911788T>A | CA383454502 | KCNA1 | c.410T>A (p.Ile137Asn) n.105+1316T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) n.96+1316T>A | |
| 12 | g.4911788T>C | CA6399381 | KCNA1 | c.410T>C (p.Ile137Thr) n.105+1316T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) n.96+1316T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911788T>G | CA383454503 | KCNA1 | c.410T>G (p.Ile137Ser) n.105+1316T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) n.96+1316T>G | |
| 12 | g.4911788T= | CA2013367633 | KCNA1 | c.410T= (p.Ile137=) n.105+1316T= c.248T= (p.Ile83=) n.96+1316T= | |
| 12 | g.4911789C>A | CA478094331 | KCNA1 | c.411C>A (p.Ile137=) n.105+1317C>A c.249C>A (p.Ile83=) n.96+1317C>A | |
| 12 | g.4911789C= | CA2013367634 | KCNA1 | c.411C= (p.Ile137=) n.105+1317C= c.249C= (p.Ile83=) n.96+1317C= | |
| 12 | g.4911789C>G | CA383454504 | KCNA1 | c.411C>G (p.Ile137Met) n.105+1317C>G c.249C>G (p.Ile83Met) n.96+1317C>G | |
| 12 | g.4911789C>T | CA478094334 | KCNA1 | c.411C>T (p.Ile137=) n.105+1317C>T c.249C>T (p.Ile83=) n.96+1317C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911790A= | CA2013367635 | KCNA1 | c.412A= (p.Lys138=) n.105+1318A= c.250A= (p.Lys84=) n.96+1318A= | |
| 12 | g.4911790A>C | CA10632955 | KCNA1 | c.412A>C (p.Lys138Gln) n.105+1318A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) n.96+1318A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911790A>G | CA383454505 | KCNA1 | c.412A>G (p.Lys138Glu) n.105+1318A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) n.96+1318A>G | |
| 12 | g.4911790A>T | CA383454506 | KCNA1 | c.412A>T (p.Lys138Ter) n.105+1318A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) n.96+1318A>T | |
| 12 | g.4911790_4911792del | CA2617200768 | KCNA1 | c.412_414del (p.Lys138del) n.105+1318_105+1320del c.250_252del (p.Lys84del) n.96+1318_96+1320del | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911791A>C | CA383454509 | KCNA1 | c.413A>C (p.Lys138Thr) n.105+1319A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) n.96+1319A>C | |
| 12 | g.4911791A>G | CA383454508 | KCNA1 | c.413A>G (p.Lys138Arg) n.105+1319A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) n.96+1319A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911791A>T | CA383454507 | KCNA1 | c.413A>T (p.Lys138Met) n.105+1319A>T c.251A>T (p.Lys84Met) n.96+1319A>T | |
| 12 | g.4911792G>A | CA478094336 | KCNA1 | c.414G>A (p.Lys138=) n.105+1320G>A c.252G>A (p.Lys84=) n.96+1320G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911792G>C | CA383454510 | KCNA1 | c.414G>C (p.Lys138Asn) n.105+1320G>C c.252G>C (p.Lys84Asn) n.96+1320G>C | |
| 12 | g.4911792G= | CA2013367636 | KCNA1 | c.414G= (p.Lys138=) n.105+1320G= c.252G= (p.Lys84=) n.96+1320G= | |
| 12 | g.4911792G>T | CA383454511 | KCNA1 | c.414G>T (p.Lys138Asn) n.105+1320G>T c.252G>T (p.Lys84Asn) n.96+1320G>T | |
| 12 | g.4911793G>A | CA383454512 | KCNA1 | c.415G>A (p.Glu139Lys) n.105+1321G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.96+1321G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4911793G>C | CA383454513 | KCNA1 | c.415G>C (p.Glu139Gln) n.105+1321G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.96+1321G>C | |
| 12 | g.4911793G= | CA2013367637 | KCNA1 | c.415G= (p.Glu139=) n.105+1321G= c.253G= (p.Glu85=) n.96+1321G= | |
| 12 | g.4911793G>T | CA383454514 | KCNA1 | c.415G>T (p.Glu139Ter) n.105+1321G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.96+1321G>T | |
| 12 | g.4911794A>C | CA383454515 | KCNA1 | c.416A>C (p.Glu139Ala) n.105+1322A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.96+1322A>C | |
| 12 | g.4911794A>G | CA383454516 | KCNA1 | c.416A>G (p.Glu139Gly) n.105+1322A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.96+1322A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911794A>T | CA383454517 | KCNA1 | c.416A>T (p.Glu139Val) n.105+1322A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.96+1322A>T | |
| 12 | g.4911795G>A | CA478094344 | KCNA1 | c.417G>A (p.Glu139=) n.105+1323G>A c.255G>A (p.Glu85=) n.96+1323G>A | |
| 12 | g.4911795G>C | CA383454518 | KCNA1 | c.417G>C (p.Glu139Asp) n.105+1323G>C c.255G>C (p.Glu85Asp) n.96+1323G>C | |
| 12 | g.4911795G>T | CA383454519 | KCNA1 | c.417G>T (p.Glu139Asp) n.105+1323G>T c.255G>T (p.Glu85Asp) n.96+1323G>T | |
| 12 | g.4911796G>A | CA383454520 | KCNA1 | c.418G>A (p.Glu140Lys) n.105+1324G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.96+1324G>A | |
| 12 | g.4911796G>C | CA383454521 | KCNA1 | c.418G>C (p.Glu140Gln) n.105+1324G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.96+1324G>C | |
| 12 | g.4911796G>T | CA383454522 | KCNA1 | c.418G>T (p.Glu140Ter) n.105+1324G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.96+1324G>T | COSMIC |
| 12 | g.4911797A>C | CA383454523 | KCNA1 | c.419A>C (p.Glu140Ala) n.105+1325A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.96+1325A>C | |
| 12 | g.4911797A>G | CA383454525 | KCNA1 | c.419A>G (p.Glu140Gly) n.105+1325A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.96+1325A>G | |
| 12 | g.4911797A>T | CA383454524 | KCNA1 | c.419A>T (p.Glu140Val) n.105+1325A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.96+1325A>T | |
| 12 | g.4911798G>A | CA478094354 | KCNA1 | c.420G>A (p.Glu140=) n.105+1326G>A c.258G>A (p.Glu86=) n.96+1326G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4911798G>C | CA383454526 | KCNA1 | c.420G>C (p.Glu140Asp) n.105+1326G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) n.96+1326G>C | |
| 12 | g.4911798G>T | CA383454527 | KCNA1 | c.420G>T (p.Glu140Asp) n.105+1326G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) n.96+1326G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911799G>A | CA231855600 | KCNA1 | c.421G>A (p.Glu141Lys) n.105+1327G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) n.96+1327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911799G>C | CA383454528 | KCNA1 | c.421G>C (p.Glu141Gln) n.105+1327G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) n.96+1327G>C | |
| 12 | g.4911799G= | CA2013367638 | KCNA1 | c.421G= (p.Glu141=) n.105+1327G= c.259G= (p.Glu87=) n.96+1327G= | |
| 12 | g.4911799G>T | CA383454529 | KCNA1 | c.421G>T (p.Glu141Ter) n.105+1327G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) n.96+1327G>T | |
| 12 | g.4911800A>C | CA383454530 | KCNA1 | c.422A>C (p.Glu141Ala) n.105+1328A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) n.96+1328A>C | |
| 12 | g.4911800A>G | CA383454531 | KCNA1 | c.422A>G (p.Glu141Gly) n.105+1328A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) n.96+1328A>G | |
| 12 | g.4911800A>T | CA383454532 | KCNA1 | c.422A>T (p.Glu141Val) n.105+1328A>T c.260A>T (p.Glu87Val) n.96+1328A>T | |
| 12 | g.4911801G>A | CA478094360 | KCNA1 | c.423G>A (p.Glu141=) n.105+1329G>A c.261G>A (p.Glu87=) n.96+1329G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911801G>C | CA383454533 | KCNA1 | c.423G>C (p.Glu141Asp) n.105+1329G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) n.96+1329G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911801G= | CA2013367639 | KCNA1 | c.423G= (p.Glu141=) n.105+1329G= c.261G= (p.Glu87=) n.96+1329G= | |
| 12 | g.4911801G>T | CA383454534 | KCNA1 | c.423G>T (p.Glu141Asp) n.105+1329G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) n.96+1329G>T | |
| 12 | g.4911802C>A | CA383454537 | KCNA1 | c.424C>A (p.Arg142Ser) n.105+1330C>A c.262C>A (p.Arg88Ser) n.96+1330C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911802C= | CA2013367640 | KCNA1 | c.424C= (p.Arg142=) n.105+1330C= c.262C= (p.Arg88=) n.96+1330C= | |
| 12 | g.4911802C>G | CA383454536 | KCNA1 | c.424C>G (p.Arg142Gly) n.105+1330C>G c.262C>G (p.Arg88Gly) n.96+1330C>G | |
| 12 | g.4911802C>T | CA383454535 | KCNA1 | c.424C>T (p.Arg142Cys) n.105+1330C>T c.262C>T (p.Arg88Cys) n.96+1330C>T | dbSNP |
| 12 | g.4911803G>A | CA6399382 | KCNA1 | c.425G>A (p.Arg142His) n.105+1331G>A c.263G>A (p.Arg88His) n.96+1331G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911803G>C | CA383454539 | KCNA1 | c.425G>C (p.Arg142Pro) n.105+1331G>C c.263G>C (p.Arg88Pro) n.96+1331G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911803G= | CA2013367641 | KCNA1 | c.425G= (p.Arg142=) n.105+1331G= c.263G= (p.Arg88=) n.96+1331G= | |
| 12 | g.4911803G>T | CA383454538 | KCNA1 | c.425G>T (p.Arg142Leu) n.105+1331G>T c.263G>T (p.Arg88Leu) n.96+1331G>T | |
| 12 | g.4911804C>A | CA478094366 | KCNA1 | c.426C>A (p.Arg142=) n.105+1332C>A c.264C>A (p.Arg88=) n.96+1332C>A | |
| 12 | g.4911804C= | CA2013367642 | KCNA1 | c.426C= (p.Arg142=) n.105+1332C= c.264C= (p.Arg88=) n.96+1332C= | |
| 12 | g.4911804C>G | CA478094367 | KCNA1 | c.426C>G (p.Arg142=) n.105+1332C>G c.264C>G (p.Arg88=) n.96+1332C>G | |
| 12 | g.4911804C>T | CA478094368 | KCNA1 | c.426C>T (p.Arg142=) n.105+1332C>T c.264C>T (p.Arg88=) n.96+1332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911804_4911805insATG | CA919011685 | KCNA1 | c.426_427insATG (p.Arg142_Pro143insMet) n.105+1332_105+1333insATG c.264_265insATG (p.Arg88_Pro89insMet) n.96+1332_96+1333insATG | dbSNP |
| 12 | g.4911805C>A | CA383454540 | KCNA1 | c.427C>A (p.Pro143Thr) n.105+1333C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) n.96+1333C>A | |
| 12 | g.4911805C= | CA2013367643 | KCNA1 | c.427C= (p.Pro143=) n.105+1333C= c.265C= (p.Pro89=) n.96+1333C= | |
| 12 | g.4911805C>G | CA383454541 | KCNA1 | c.427C>G (p.Pro143Ala) n.105+1333C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) n.96+1333C>G | |
| 12 | g.4911805C>T | CA383454542 | KCNA1 | c.427C>T (p.Pro143Ser) n.105+1333C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) n.96+1333C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911806C>A | CA383454543 | KCNA1 | c.428C>A (p.Pro143His) n.105+1334C>A c.266C>A (p.Pro89His) n.96+1334C>A | |
| 12 | g.4911806C= | CA2013367644 | KCNA1 | c.428C= (p.Pro143=) n.105+1334C= c.266C= (p.Pro89=) n.96+1334C= | |
| 12 | g.4911806C>G | CA383454544 | KCNA1 | c.428C>G (p.Pro143Arg) n.105+1334C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) n.96+1334C>G | dbSNP |
| 12 | g.4911806C>T | CA383454545 | KCNA1 | c.428C>T (p.Pro143Leu) n.105+1334C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) n.96+1334C>T | |
| 12 | g.4911807T>A | CA478094373 | KCNA1 | c.429T>A (p.Pro143=) n.105+1335T>A c.267T>A (p.Pro89=) n.96+1335T>A | |
| 12 | g.4911807T>C | CA478094374 | KCNA1 | c.429T>C (p.Pro143=) n.105+1335T>C c.267T>C (p.Pro89=) n.96+1335T>C | dbSNP |
| 12 | g.4911807T>G | CA478094375 | KCNA1 | c.429T>G (p.Pro143=) n.105+1335T>G c.267T>G (p.Pro89=) n.96+1335T>G | |
| 12 | g.4911808C>A | CA383454546 | KCNA1 | c.430C>A (p.Leu144Met) n.105+1336C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.96+1336C>A | |
| 12 | g.4911808C= | CA2013367645 | KCNA1 | c.430C= (p.Leu144=) n.105+1336C= c.268C= (p.Leu90=) n.96+1336C= | |
| 12 | g.4911808C>G | CA383454547 | KCNA1 | c.430C>G (p.Leu144Val) n.105+1336C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.96+1336C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911808C>T | CA6399383 | KCNA1 | c.430C>T (p.Leu144=) n.105+1336C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.96+1336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911809T>A | CA383454548 | KCNA1 | c.431T>A (p.Leu144Gln) n.105+1337T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.96+1337T>A | |
| 12 | g.4911809T>C | CA383454549 | KCNA1 | c.431T>C (p.Leu144Pro) n.105+1337T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.96+1337T>C | |
| 12 | g.4911809T>G | CA383454550 | KCNA1 | c.431T>G (p.Leu144Arg) n.105+1337T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.96+1337T>G | |
| 12 | g.4911810G>A | CA478094379 | KCNA1 | c.432G>A (p.Leu144=) n.105+1338G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.96+1338G>A | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4911810G>C | CA6399384 | KCNA1 | c.432G>C (p.Leu144=) n.105+1338G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.96+1338G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911810G= | CA2013367646 | KCNA1 | c.432G= (p.Leu144=) n.105+1338G= c.270G= (p.Leu90=) n.96+1338G= | |
| 12 | g.4911810G>T | CA478094380 | KCNA1 | c.432G>T (p.Leu144=) n.105+1338G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.96+1338G>T | |
| 12 | g.4911811C>A | CA383454551 | KCNA1 | c.433C>A (p.Pro145Thr) n.105+1339C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.96+1339C>A | |
| 12 | g.4911811C>G | CA383454552 | KCNA1 | c.433C>G (p.Pro145Ala) n.105+1339C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.96+1339C>G | |
| 12 | g.4911811C>T | CA383454553 | KCNA1 | c.433C>T (p.Pro145Ser) n.105+1339C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.96+1339C>T | |
| 12 | g.4911812C>A | CA383454554 | KCNA1 | c.434C>A (p.Pro145His) n.105+1340C>A c.272C>A (p.Pro91His) n.96+1340C>A | |
| 12 | g.4911812C>G | CA383454555 | KCNA1 | c.434C>G (p.Pro145Arg) n.105+1340C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.96+1340C>G | |
| 12 | g.4911812C>T | CA383454556 | KCNA1 | c.434C>T (p.Pro145Leu) n.105+1340C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.96+1340C>T | ClinVar |
| 12 | g.4911813C>A | CA478094383 | KCNA1 | c.435C>A (p.Pro145=) n.105+1341C>A c.273C>A (p.Pro91=) n.96+1341C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911813C= | CA2013367647 | KCNA1 | c.435C= (p.Pro145=) n.105+1341C= c.273C= (p.Pro91=) n.96+1341C= | |
| 12 | g.4911813C>G | CA6399386 | KCNA1 | c.435C>G (p.Pro145=) n.105+1341C>G c.273C>G (p.Pro91=) n.96+1341C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911813C>T | CA6399385 | KCNA1 | c.435C>T (p.Pro145=) n.105+1341C>T c.273C>T (p.Pro91=) n.96+1341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911814G>A | CA6399387 | KCNA1 | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.105+1342G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) n.96+1342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911814G>C | CA383454557 | KCNA1 | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.105+1342G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) n.96+1342G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4911814G= | CA2013367648 | KCNA1 | c.436G= (p.Glu146=) n.105+1342G= c.274G= (p.Glu92=) n.96+1342G= | |
| 12 | g.4911814G>T | CA383454558 | KCNA1 | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.105+1342G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) n.96+1342G>T | ClinVar |
| 12 | g.4911815A= | CA2013367649 | KCNA1 | c.437A= (p.Glu146=) n.105+1343A= c.275A= (p.Glu92=) n.96+1343A= | |
| 12 | g.4911815A>C | CA383454559 | KCNA1 | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.105+1343A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) n.96+1343A>C | |
| 12 | g.4911815A>G | CA383454560 | KCNA1 | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.105+1343A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) n.96+1343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911815A>T | CA383454561 | KCNA1 | c.437A>T (p.Glu146Val) n.105+1343A>T c.275A>T (p.Glu92Val) n.96+1343A>T | |
| 12 | g.4911817_4911819del | CA2617200769 | KCNA1 | c.439_441del (p.Lys147del) n.105+1345_105+1347del c.277_279del (p.Lys93del) n.96+1345_96+1347del | gnomAD v4 |