Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.49104605A>CCA2392315QARS1c.117+12T>G (n.117+12T>G)
n.143+12T>G
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n.142+12T>G
n.141+12T>G
n.144+12T>G
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n.507+12T>G
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n.513+12T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49104605A>GCA1363328666QARS1c.117+12T>C (n.117+12T>C)
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n.142+12T>C
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 dbSNP
3g.49104606G>ACA2392316QARS1c.117+11C>T (n.117+11C>T)
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n.141+11C>T
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n.507+11C>T
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n.513+11C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104606G>CCA2665690932QARS1c.117+11C>G (n.117+11C>G)
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 gnomAD v4
3g.49104606G=CA1363328668QARS1c.117+11C= (n.117+11C=)
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3g.49104607G>ACA74482060QARS1c.117+10C>T (n.117+10C>T)
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n.142+10C>T
n.141+10C>T
n.144+10C>T
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n.507+10C>T
c.-347+10C>T (n.-347+10C>T)
n.513+10C>T
c.171+10C>T (n.171+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49104607G>CCA907797586QARS1c.117+10C>G (n.117+10C>G)
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n.513+10C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104607G=CA1363328670QARS1c.117+10C= (n.117+10C=)
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c.171+10C= (n.171+10C=)
3g.49104609_49104627dupCA2392317QARS1c.109_117+10dup
n.135_143+10dup
n.128_136+10dup
n.98-154_98-136dup
n.185_193+10dup
n.198-154_198-136dup
c.-318-154_-318-136dup (n.-318-154_-318-136dup)
n.134_142+10dup
n.133_141+10dup
n.136_144+10dup
c.81+28_81+46dup (n.81+28_81+46dup)
n.499_507+10dup
c.-355_-347+10dup
n.505_513+10dup
c.163_171+10dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49104609G>ACA2665690934QARS1c.117+8C>T (n.117+8C>T)
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n.142+8C>T
n.141+8C>T
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c.81+44C>T (n.81+44C>T)
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n.513+8C>T
c.171+8C>T (n.171+8C>T)
 gnomAD v4
3g.49104609G=CA1363328671QARS1c.117+8C= (n.117+8C=)
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c.81+44C= (n.81+44C=)
n.507+8C=
c.-347+8C= (n.-347+8C=)
n.513+8C=
c.171+8C= (n.171+8C=)
3g.49104609G>TCA543047975QARS1c.117+8C>A (n.117+8C>A)
n.143+8C>A
n.136+8C>A
n.98-138C>A
n.193+8C>A
n.198-138C>A
c.-318-138C>A (n.-318-138C>A)
n.142+8C>A
n.141+8C>A
n.144+8C>A
c.81+44C>A (n.81+44C>A)
n.507+8C>A
c.-347+8C>A (n.-347+8C>A)
n.513+8C>A
c.171+8C>A (n.171+8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104610C>ACA2665690935QARS1c.117+7G>T (n.117+7G>T)
n.143+7G>T
n.136+7G>T
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n.198-139G>T
c.-318-139G>T (n.-318-139G>T)
n.142+7G>T
n.141+7G>T
n.144+7G>T
c.81+43G>T (n.81+43G>T)
n.507+7G>T
c.-347+7G>T (n.-347+7G>T)
n.513+7G>T
c.171+7G>T (n.171+7G>T)
 gnomAD v4
3g.49104610C=CA1363328672QARS1c.117+7G= (n.117+7G=)
n.143+7G=
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n.98-139G=
n.193+7G=
n.198-139G=
c.-318-139G= (n.-318-139G=)
n.142+7G=
n.141+7G=
n.144+7G=
c.81+43G= (n.81+43G=)
n.507+7G=
c.-347+7G= (n.-347+7G=)
n.513+7G=
c.171+7G= (n.171+7G=)
3g.49104610C>GCA1047728164QARS1c.117+7G>C (n.117+7G>C)
n.143+7G>C
n.136+7G>C
n.98-139G>C
n.193+7G>C
n.198-139G>C
c.-318-139G>C (n.-318-139G>C)
n.142+7G>C
n.141+7G>C
n.144+7G>C
c.81+43G>C (n.81+43G>C)
n.507+7G>C
c.-347+7G>C (n.-347+7G>C)
n.513+7G>C
c.171+7G>C (n.171+7G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104610C>TCA2499216900QARS1c.117+7G>A (n.117+7G>A)
n.143+7G>A
n.136+7G>A
n.98-139G>A
n.193+7G>A
n.198-139G>A
c.-318-139G>A (n.-318-139G>A)
n.142+7G>A
n.141+7G>A
n.144+7G>A
c.81+43G>A (n.81+43G>A)
n.507+7G>A
c.-347+7G>A (n.-347+7G>A)
n.513+7G>A
c.171+7G>A (n.171+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.49104611T>GCA543047976QARS1c.117+6A>C (n.117+6A>C)
n.143+6A>C
n.136+6A>C
n.98-140A>C
n.193+6A>C
n.198-140A>C
c.-318-140A>C (n.-318-140A>C)
n.142+6A>C
n.141+6A>C
n.144+6A>C
c.81+42A>C (n.81+42A>C)
n.507+6A>C
c.-347+6A>C (n.-347+6A>C)
n.513+6A>C
c.171+6A>C (n.171+6A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104611T=CA1363328674QARS1c.117+6A= (n.117+6A=)
n.143+6A=
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n.98-140A=
n.193+6A=
n.198-140A=
c.-318-140A= (n.-318-140A=)
n.142+6A=
n.141+6A=
n.144+6A=
c.81+42A= (n.81+42A=)
n.507+6A=
c.-347+6A= (n.-347+6A=)
n.513+6A=
c.171+6A= (n.171+6A=)
3g.49104612C>ACA2577594010QARS1c.117+5G>T (n.117+5G>T)
n.143+5G>T
n.136+5G>T
n.98-141G>T
n.193+5G>T
n.198-141G>T
c.-318-141G>T (n.-318-141G>T)
n.142+5G>T
n.141+5G>T
n.144+5G>T
c.81+41G>T (n.81+41G>T)
n.507+5G>T
c.-347+5G>T (n.-347+5G>T)
n.513+5G>T
c.171+5G>T (n.171+5G>T)
3g.49104612C=CA1363328676QARS1c.117+5G= (n.117+5G=)
n.143+5G=
n.136+5G=
n.98-141G=
n.193+5G=
n.198-141G=
c.-318-141G= (n.-318-141G=)
n.142+5G=
n.141+5G=
n.144+5G=
c.81+41G= (n.81+41G=)
n.507+5G=
c.-347+5G= (n.-347+5G=)
n.513+5G=
c.171+5G= (n.171+5G=)
3g.49104612C>TCA2392318QARS1c.117+5G>A (n.117+5G>A)
n.143+5G>A
n.136+5G>A
n.98-141G>A
n.193+5G>A
n.198-141G>A
c.-318-141G>A (n.-318-141G>A)
n.142+5G>A
n.141+5G>A
n.144+5G>A
c.81+41G>A (n.81+41G>A)
n.507+5G>A
c.-347+5G>A (n.-347+5G>A)
n.513+5G>A
c.171+5G>A (n.171+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104613G>ACA2392319QARS1c.117+4C>T (n.117+4C>T)
n.143+4C>T
n.136+4C>T
n.98-142C>T
n.193+4C>T
n.198-142C>T
c.-318-142C>T (n.-318-142C>T)
n.142+4C>T
n.141+4C>T
n.144+4C>T
c.81+40C>T (n.81+40C>T)
n.507+4C>T
c.-347+4C>T (n.-347+4C>T)
n.513+4C>T
c.171+4C>T (n.171+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104613G>CCA2573137162QARS1c.117+4C>G (n.117+4C>G)
n.143+4C>G
n.136+4C>G
n.98-142C>G
n.193+4C>G
n.198-142C>G
c.-318-142C>G (n.-318-142C>G)
n.142+4C>G
n.141+4C>G
n.144+4C>G
c.81+40C>G (n.81+40C>G)
n.507+4C>G
c.-347+4C>G (n.-347+4C>G)
n.513+4C>G
c.171+4C>G (n.171+4C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.49104613G=CA1363328678QARS1c.117+4C= (n.117+4C=)
n.143+4C=
n.136+4C=
n.98-142C=
n.193+4C=
n.198-142C=
c.-318-142C= (n.-318-142C=)
n.142+4C=
n.141+4C=
n.144+4C=
c.81+40C= (n.81+40C=)
n.507+4C=
c.-347+4C= (n.-347+4C=)
n.513+4C=
c.171+4C= (n.171+4C=)
3g.49104615A>CCA352723531QARS1c.117+2T>G (n.117+2T>G)
n.143+2T>G
n.136+2T>G
n.98-144T>G
n.193+2T>G
n.198-144T>G
c.-318-144T>G (n.-318-144T>G)
n.142+2T>G
n.141+2T>G
n.144+2T>G
c.81+38T>G (n.81+38T>G)
n.507+2T>G
c.-347+2T>G (n.-347+2T>G)
n.513+2T>G
c.171+2T>G (n.171+2T>G)
3g.49104615A>GCA352723534QARS1c.117+2T>C (n.117+2T>C)
n.143+2T>C
n.136+2T>C
n.98-144T>C
n.193+2T>C
n.198-144T>C
c.-318-144T>C (n.-318-144T>C)
n.142+2T>C
n.141+2T>C
n.144+2T>C
c.81+38T>C (n.81+38T>C)
n.507+2T>C
c.-347+2T>C (n.-347+2T>C)
n.513+2T>C
c.171+2T>C (n.171+2T>C)
3g.49104615A>TCA352723530QARS1c.117+2T>A (n.117+2T>A)
n.143+2T>A
n.136+2T>A
n.98-144T>A
n.193+2T>A
n.198-144T>A
c.-318-144T>A (n.-318-144T>A)
n.142+2T>A
n.141+2T>A
n.144+2T>A
c.81+38T>A (n.81+38T>A)
n.507+2T>A
c.-347+2T>A (n.-347+2T>A)
n.513+2T>A
c.171+2T>A (n.171+2T>A)
3g.49104616C>ACA74482095QARS1c.117+1G>T (n.117+1G>T)
n.143+1G>T
n.136+1G>T
n.98-145G>T
n.193+1G>T
n.198-145G>T
c.-318-145G>T (n.-318-145G>T)
n.142+1G>T
n.141+1G>T
n.144+1G>T
c.81+37G>T (n.81+37G>T)
n.507+1G>T
c.-347+1G>T (n.-347+1G>T)
n.513+1G>T
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104616C=CA1363328680QARS1c.117+1G= (n.117+1G=)
n.143+1G=
n.136+1G=
n.98-145G=
n.193+1G=
n.198-145G=
c.-318-145G= (n.-318-145G=)
n.142+1G=
n.141+1G=
n.144+1G=
c.81+37G= (n.81+37G=)
n.507+1G=
c.-347+1G= (n.-347+1G=)
n.513+1G=
c.171+1G= (n.171+1G=)
3g.49104616C>GCA352723552QARS1c.117+1G>C (n.117+1G>C)
n.143+1G>C
n.136+1G>C
n.98-145G>C
n.193+1G>C
n.198-145G>C
c.-318-145G>C (n.-318-145G>C)
n.142+1G>C
n.141+1G>C
n.144+1G>C
c.81+37G>C (n.81+37G>C)
n.507+1G>C
c.-347+1G>C (n.-347+1G>C)
n.513+1G>C
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
3g.49104616C>TCA352723557QARS1c.117+1G>A (n.117+1G>A)
n.143+1G>A
n.136+1G>A
n.98-145G>A
n.193+1G>A
n.198-145G>A
c.-318-145G>A (n.-318-145G>A)
n.142+1G>A
n.141+1G>A
n.144+1G>A
c.81+37G>A (n.81+37G>A)
n.507+1G>A
c.-347+1G>A (n.-347+1G>A)
n.513+1G>A
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
3g.49104617C>ACA352723563QARS1c.117G>T (p.Gln39His)
n.143G>T
n.136G>T
n.98-146G>T
n.193G>T
n.198-146G>T
c.-318-146G>T (n.-318-146G>T)
n.142G>T
n.141G>T
n.144G>T
c.81+36G>T (n.81+36G>T)
n.507G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.513G>T
c.171G>T (p.Gln57His)
3g.49104617C>GCA352723567QARS1c.117G>C (p.Gln39His)
n.143G>C
n.136G>C
n.98-146G>C
n.193G>C
n.198-146G>C
c.-318-146G>C (n.-318-146G>C)
n.142G>C
n.141G>C
n.144G>C
c.81+36G>C (n.81+36G>C)
n.507G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.513G>C
c.171G>C (p.Gln57His)
3g.49104617C>TCA433631266QARS1c.117G>A (p.Gln39=)
n.143G>A
n.136G>A
n.98-146G>A
n.193G>A
n.198-146G>A
c.-318-146G>A (n.-318-146G>A)
n.142G>A
n.141G>A
n.144G>A
c.81+36G>A (n.81+36G>A)
n.507G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.513G>A
c.171G>A (p.Gln57=)
3g.49104618T>ACA352723593QARS1c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.142A>T
n.135A>T
n.98-147A>T
n.192A>T
n.198-147A>T
c.-318-147A>T (n.-318-147A>T)
n.141A>T
n.140A>T
n.143A>T
c.81+35A>T (n.81+35A>T)
n.506A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
n.512A>T
c.170A>T (p.Gln57Leu)
3g.49104618T>CCA352723592QARS1c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.142A>G
n.135A>G
n.98-147A>G
n.192A>G
n.198-147A>G
c.-318-147A>G (n.-318-147A>G)
n.141A>G
n.140A>G
n.143A>G
c.81+35A>G (n.81+35A>G)
n.506A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
n.512A>G
c.170A>G (p.Gln57Arg)
 gnomAD v4
3g.49104618T>GCA352723587QARS1c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.142A>C
n.135A>C
n.98-147A>C
n.192A>C
n.198-147A>C
c.-318-147A>C (n.-318-147A>C)
n.141A>C
n.140A>C
n.143A>C
c.81+35A>C (n.81+35A>C)
n.506A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
n.512A>C
c.170A>C (p.Gln57Pro)
3g.49104619G>ACA352723598QARS1c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.141C>T
n.134C>T
n.98-148C>T
n.191C>T
n.198-148C>T
c.-318-148C>T (n.-318-148C>T)
n.140C>T
n.139C>T
n.142C>T
c.81+34C>T (n.81+34C>T)
n.505C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.511C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
3g.49104619G>CCA352723602QARS1c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.141C>G
n.134C>G
n.98-148C>G
n.191C>G
n.198-148C>G
c.-318-148C>G (n.-318-148C>G)
n.140C>G
n.139C>G
n.142C>G
c.81+34C>G (n.81+34C>G)
n.505C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.511C>G
c.169C>G (p.Gln57Glu)
3g.49104619G=CA1363328683QARS1c.115C= (p.Gln39=)
n.141C=
n.134C=
n.98-148C=
n.191C=
n.198-148C=
c.-318-148C= (n.-318-148C=)
n.140C=
n.139C=
n.142C=
c.81+34C= (n.81+34C=)
n.505C=
c.-349C= (n.-349C=)
n.511C=
c.169C= (p.Gln57=)
3g.49104619G>TCA2392320QARS1c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.141C>A
n.134C>A
n.98-148C>A
n.191C>A
n.198-148C>A
c.-318-148C>A (n.-318-148C>A)
n.140C>A
n.139C>A
n.142C>A
c.81+34C>A (n.81+34C>A)
n.505C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.511C>A
c.169C>A (p.Gln57Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104620A>CCA433631273QARS1c.114T>G (p.Thr38=)
n.140T>G
n.133T>G
n.98-149T>G
n.190T>G
n.198-149T>G
c.-318-149T>G (n.-318-149T>G)
n.139T>G
n.138T>G
n.141T>G
c.81+33T>G (n.81+33T>G)
n.504T>G
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.510T>G
c.168T>G (p.Thr56=)
 gnomAD v4
3g.49104620A>GCA433631274QARS1c.114T>C (p.Thr38=)
n.140T>C
n.133T>C
n.98-149T>C
n.190T>C
n.198-149T>C
c.-318-149T>C (n.-318-149T>C)
n.139T>C
n.138T>C
n.141T>C
c.81+33T>C (n.81+33T>C)
n.504T>C
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.510T>C
c.168T>C (p.Thr56=)
3g.49104620A>TCA433631276QARS1c.114T>A (p.Thr38=)
n.140T>A
n.133T>A
n.98-149T>A
n.190T>A
n.198-149T>A
c.-318-149T>A (n.-318-149T>A)
n.139T>A
n.138T>A
n.141T>A
c.81+33T>A (n.81+33T>A)
n.504T>A
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.510T>A
c.168T>A (p.Thr56=)
3g.49104621G>ACA352723608QARS1c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.139C>T
n.132C>T
n.98-150C>T
n.189C>T
n.198-150C>T
c.-318-150C>T (n.-318-150C>T)
n.138C>T
n.137C>T
n.140C>T
c.81+32C>T (n.81+32C>T)
n.503C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.509C>T
c.167C>T (p.Thr56Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104621G>CCA352723610QARS1c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.139C>G
n.132C>G
n.98-150C>G
n.189C>G
n.198-150C>G
c.-318-150C>G (n.-318-150C>G)
n.138C>G
n.137C>G
n.140C>G
c.81+32C>G (n.81+32C>G)
n.503C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.509C>G
c.167C>G (p.Thr56Ser)
3g.49104621G=CA1363328685QARS1c.113C= (p.Thr38=)
n.139C=
n.132C=
n.98-150C=
n.189C=
n.198-150C=
c.-318-150C= (n.-318-150C=)
n.138C=
n.137C=
n.140C=
c.81+32C= (n.81+32C=)
n.503C=
c.-351C= (n.-351C=)
n.509C=
c.167C= (p.Thr56=)
3g.49104621G>TCA352723613QARS1c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.139C>A
n.132C>A
n.98-150C>A
n.189C>A
n.198-150C>A
c.-318-150C>A (n.-318-150C>A)
n.138C>A
n.137C>A
n.140C>A
c.81+32C>A (n.81+32C>A)
n.503C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.509C>A
c.167C>A (p.Thr56Asn)
 dbSNP
3g.49104622T>ACA352723614QARS1c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.138A>T
n.131A>T
n.98-151A>T
n.188A>T
n.198-151A>T
c.-318-151A>T (n.-318-151A>T)
n.137A>T
n.136A>T
n.139A>T
c.81+31A>T (n.81+31A>T)
n.502A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
n.508A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
3g.49104622T>CCA352723616QARS1c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.138A>G
n.131A>G
n.98-151A>G
n.188A>G
n.198-151A>G
c.-318-151A>G (n.-318-151A>G)
n.137A>G
n.136A>G
n.139A>G
c.81+31A>G (n.81+31A>G)
n.502A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.508A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
 dbSNP
3g.49104622T>GCA352723615QARS1c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.138A>C
n.131A>C
n.98-151A>C
n.188A>C
n.198-151A>C
c.-318-151A>C (n.-318-151A>C)
n.137A>C
n.136A>C
n.139A>C
c.81+31A>C (n.81+31A>C)
n.502A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.508A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
3g.49104622T=CA1363328687QARS1c.112A= (p.Thr38=)
n.138A=
n.131A=
n.98-151A=
n.188A=
n.198-151A=
c.-318-151A= (n.-318-151A=)
n.137A=
n.136A=
n.139A=
c.81+31A= (n.81+31A=)
n.502A=
c.-352A= (n.-352A=)
n.508A=
c.166A= (p.Thr56=)
3g.49104623A>CCA433631282QARS1c.111T>G (p.Ala37=)
n.137T>G
n.130T>G
n.98-152T>G
n.187T>G
n.198-152T>G
c.-318-152T>G (n.-318-152T>G)
n.136T>G
n.135T>G
n.138T>G
c.81+30T>G (n.81+30T>G)
n.501T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.507T>G
c.165T>G (p.Ala55=)
3g.49104623A>GCA433631283QARS1c.111T>C (p.Ala37=)
n.137T>C
n.130T>C
n.98-152T>C
n.187T>C
n.198-152T>C
c.-318-152T>C (n.-318-152T>C)
n.136T>C
n.135T>C
n.138T>C
c.81+30T>C (n.81+30T>C)
n.501T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.507T>C
c.165T>C (p.Ala55=)
3g.49104623A>TCA433631284QARS1c.111T>A (p.Ala37=)
n.137T>A
n.130T>A
n.98-152T>A
n.187T>A
n.198-152T>A
c.-318-152T>A (n.-318-152T>A)
n.136T>A
n.135T>A
n.138T>A
c.81+30T>A (n.81+30T>A)
n.501T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.507T>A
c.165T>A (p.Ala55=)
3g.49104627_49104666delCA2665690936QARS1c.72_111del (p.Lys25LeufsTer?)
n.98_137del
n.91_130del
n.98-191_98-152del
n.148_187del
n.198-191_198-152del
c.-318-191_-318-152del (n.-318-191_-318-152del)
n.97_136del
n.96_135del
c.72_111del (p.Lys25LeufsTer5)
n.99_138del
c.72_81+30del
n.462_501del
c.-392_-353del (n.-392_-353del)
n.468_507del
c.126_165del (p.Lys43LeufsTer?)
 gnomAD v4
3g.49104624G>ACA352723617QARS1c.110C>T (p.Ala37Val)
n.136C>T
n.129C>T
n.98-153C>T
n.186C>T
n.198-153C>T
c.-318-153C>T (n.-318-153C>T)
n.135C>T
n.134C>T
n.137C>T
c.81+29C>T (n.81+29C>T)
n.500C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.506C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
3g.49104624G>CCA352723619QARS1c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.136C>G
n.129C>G
n.98-153C>G
n.186C>G
n.198-153C>G
c.-318-153C>G (n.-318-153C>G)
n.135C>G
n.134C>G
n.137C>G
c.81+29C>G (n.81+29C>G)
n.500C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.506C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
 gnomAD v4
3g.49104624G>TCA352723620QARS1c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.136C>A
n.129C>A
n.98-153C>A
n.186C>A
n.198-153C>A
c.-318-153C>A (n.-318-153C>A)
n.135C>A
n.134C>A
n.137C>A
c.81+29C>A (n.81+29C>A)
n.500C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.506C>A
c.164C>A (p.Ala55Asp)
3g.49104625C>ACA352723622QARS1c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.135G>T
n.128G>T
n.98-154G>T
n.185G>T
n.198-154G>T
c.-318-154G>T (n.-318-154G>T)
n.134G>T
n.133G>T
n.136G>T
c.81+28G>T (n.81+28G>T)
n.499G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.505G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
 gnomAD v4
3g.49104625C>GCA352723624QARS1c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.135G>C
n.128G>C
n.98-154G>C
n.185G>C
n.198-154G>C
c.-318-154G>C (n.-318-154G>C)
n.134G>C
n.133G>C
n.136G>C
c.81+28G>C (n.81+28G>C)
n.499G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.505G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
3g.49104625C>TCA352723629QARS1c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.135G>A
n.128G>A
n.98-154G>A
n.185G>A
n.198-154G>A
c.-318-154G>A (n.-318-154G>A)
n.134G>A
n.133G>A
n.136G>A
c.81+28G>A (n.81+28G>A)
n.499G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.505G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
 gnomAD v4
3g.49104626G>ACA433631289QARS1c.108C>T (p.Ala36=)
n.134C>T
n.127C>T
n.98-155C>T
n.184C>T
n.198-155C>T
c.-318-155C>T (n.-318-155C>T)
n.133C>T
n.132C>T
n.135C>T
c.81+27C>T (n.81+27C>T)
n.498C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.504C>T
c.162C>T (p.Ala54=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.49104626G>CCA433631290QARS1c.108C>G (p.Ala36=)
n.134C>G
n.127C>G
n.98-155C>G
n.184C>G
n.198-155C>G
c.-318-155C>G (n.-318-155C>G)
n.133C>G
n.132C>G
n.135C>G
c.81+27C>G (n.81+27C>G)
n.498C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.504C>G
c.162C>G (p.Ala54=)
3g.49104626G=CA1363328689QARS1c.108C= (p.Ala36=)
n.134C=
n.127C=
n.98-155C=
n.184C=
n.198-155C=
c.-318-155C= (n.-318-155C=)
n.133C=
n.132C=
n.135C=
c.81+27C= (n.81+27C=)
n.498C=
c.-356C= (n.-356C=)
n.504C=
c.162C= (p.Ala54=)
3g.49104626G>TCA433631291QARS1c.108C>A (p.Ala36=)
n.134C>A
n.127C>A
n.98-155C>A
n.184C>A
n.198-155C>A
c.-318-155C>A (n.-318-155C>A)
n.133C>A
n.132C>A
n.135C>A
c.81+27C>A (n.81+27C>A)
n.498C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.504C>A
c.162C>A (p.Ala54=)
3g.49104627G>ACA352723633QARS1c.107C>T (p.Ala36Val)
n.133C>T
n.126C>T
n.98-156C>T
n.183C>T
n.198-156C>T
c.-318-156C>T (n.-318-156C>T)
n.132C>T
n.131C>T
n.134C>T
c.81+26C>T (n.81+26C>T)
n.497C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.503C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.49104627G>CCA352723636QARS1c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.133C>G
n.126C>G
n.98-156C>G
n.183C>G
n.198-156C>G
c.-318-156C>G (n.-318-156C>G)
n.132C>G
n.131C>G
n.134C>G
c.81+26C>G (n.81+26C>G)
n.497C>G
c.-357C>G (n.-357C>G)
n.503C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
 ClinVar dbSNP
3g.49104627G=CA1363328693QARS1c.107C= (p.Ala36=)
n.133C=
n.126C=
n.98-156C=
n.183C=
n.198-156C=
c.-318-156C= (n.-318-156C=)
n.132C=
n.131C=
n.134C=
c.81+26C= (n.81+26C=)
n.497C=
c.-357C= (n.-357C=)
n.503C=
c.161C= (p.Ala54=)
3g.49104627G>TCA352723637QARS1c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.133C>A
n.126C>A
n.98-156C>A
n.183C>A
n.198-156C>A
c.-318-156C>A (n.-318-156C>A)
n.132C>A
n.131C>A
n.134C>A
c.81+26C>A (n.81+26C>A)
n.497C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.503C>A
c.161C>A (p.Ala54Asp)
3g.49104628C>ACA352723641QARS1c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.132G>T
n.125G>T
n.98-157G>T
n.182G>T
n.198-157G>T
c.-318-157G>T (n.-318-157G>T)
n.131G>T
n.130G>T
n.133G>T
c.81+25G>T (n.81+25G>T)
n.496G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.502G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
3g.49104628C=CA1363328695QARS1c.106G= (p.Ala36=)
n.132G=
n.125G=
n.98-157G=
n.182G=
n.198-157G=
c.-318-157G= (n.-318-157G=)
n.131G=
n.130G=
n.133G=
c.81+25G= (n.81+25G=)
n.496G=
c.-358G= (n.-358G=)
n.502G=
c.160G= (p.Ala54=)
3g.49104628C>GCA352723642QARS1c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.132G>C
n.125G>C
n.98-157G>C
n.182G>C
n.198-157G>C
c.-318-157G>C (n.-318-157G>C)
n.131G>C
n.130G>C
n.133G>C
c.81+25G>C (n.81+25G>C)
n.496G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
n.502G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
3g.49104628C>TCA352723643QARS1c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.132G>A
n.125G>A
n.98-157G>A
n.182G>A
n.198-157G>A
c.-318-157G>A (n.-318-157G>A)
n.131G>A
n.130G>A
n.133G>A
c.81+25G>A (n.81+25G>A)
n.496G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.502G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
 dbSNP gnomAD v2
3g.49104629C>ACA2392321QARS1c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.131G>T
n.124G>T
n.98-158G>T
n.181G>T
n.198-158G>T
c.-318-158G>T (n.-318-158G>T)
n.130G>T
n.129G>T
n.132G>T
c.81+24G>T (n.81+24G>T)
n.495G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.501G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104629C=CA1363328697QARS1c.105G= (p.Glu35=)
n.131G=
n.124G=
n.98-158G=
n.181G=
n.198-158G=
c.-318-158G= (n.-318-158G=)
n.130G=
n.129G=
n.132G=
c.81+24G= (n.81+24G=)
n.495G=
c.-359G= (n.-359G=)
n.501G=
c.159G= (p.Glu53=)
3g.49104629C>GCA352723644QARS1c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.131G>C
n.124G>C
n.98-158G>C
n.181G>C
n.198-158G>C
c.-318-158G>C (n.-318-158G>C)
n.130G>C
n.129G>C
n.132G>C
c.81+24G>C (n.81+24G>C)
n.495G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.501G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
 gnomAD v4
3g.49104629C>TCA433631297QARS1c.105G>A (p.Glu35=)
n.131G>A
n.124G>A
n.98-158G>A
n.181G>A
n.198-158G>A
c.-318-158G>A (n.-318-158G>A)
n.130G>A
n.129G>A
n.132G>A
c.81+24G>A (n.81+24G>A)
n.495G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.501G>A
c.159G>A (p.Glu53=)
3g.49104630T>ACA352723645QARS1c.104A>T (p.Glu35Val)
n.130A>T
n.123A>T
n.98-159A>T
n.180A>T
n.198-159A>T
c.-318-159A>T (n.-318-159A>T)
n.129A>T
n.128A>T
n.131A>T
c.81+23A>T (n.81+23A>T)
n.494A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
n.500A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
3g.49104630T>CCA352723647QARS1c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.130A>G
n.123A>G
n.98-159A>G
n.180A>G
n.198-159A>G
c.-318-159A>G (n.-318-159A>G)
n.129A>G
n.128A>G
n.131A>G
c.81+23A>G (n.81+23A>G)
n.494A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
n.500A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104630T>GCA352723646QARS1c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.130A>C
n.123A>C
n.98-159A>C
n.180A>C
n.198-159A>C
c.-318-159A>C (n.-318-159A>C)
n.129A>C
n.128A>C
n.131A>C
c.81+23A>C (n.81+23A>C)
n.494A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
n.500A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
3g.49104630T=CA1363328699QARS1c.104A= (p.Glu35=)
n.130A=
n.123A=
n.98-159A=
n.180A=
n.198-159A=
c.-318-159A= (n.-318-159A=)
n.129A=
n.128A=
n.131A=
c.81+23A= (n.81+23A=)
n.494A=
c.-360A= (n.-360A=)
n.500A=
c.158A= (p.Glu53=)
3g.49104631delCA2665690942QARS1c.103del (p.Glu35ArgfsTer?)
n.129del
n.122del
n.98-160del
n.179del
n.198-160del
c.-318-160del (n.-318-160del)
n.128del
n.127del
c.103del (p.Glu35ArgfsTer8)
n.130del
c.81+22del (n.81+22del)
n.493del
c.-361del (n.-361del)
n.499del
c.157del (p.Glu53ArgfsTer?)
 gnomAD v4
3g.49104631C>ACA352723649QARS1c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.129G>T
n.122G>T
n.98-160G>T
n.179G>T
n.198-160G>T
c.-318-160G>T (n.-318-160G>T)
n.128G>T
n.127G>T
n.130G>T
c.81+22G>T (n.81+22G>T)
n.493G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.499G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
3g.49104631C=CA1363328701QARS1c.103G= (p.Glu35=)
n.129G=
n.122G=
n.98-160G=
n.179G=
n.198-160G=
c.-318-160G= (n.-318-160G=)
n.128G=
n.127G=
n.130G=
c.81+22G= (n.81+22G=)
n.493G=
c.-361G= (n.-361G=)
n.499G=
c.157G= (p.Glu53=)
3g.49104631C>GCA2392322QARS1c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.129G>C
n.122G>C
n.98-160G>C
n.179G>C
n.198-160G>C
c.-318-160G>C (n.-318-160G>C)
n.128G>C
n.127G>C
n.130G>C
c.81+22G>C (n.81+22G>C)
n.493G>C
c.-361G>C (n.-361G>C)
n.499G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49104631C>TCA352723652QARS1c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.129G>A
n.122G>A
n.98-160G>A
n.179G>A
n.198-160G>A
c.-318-160G>A (n.-318-160G>A)
n.128G>A
n.127G>A
n.130G>A
c.81+22G>A (n.81+22G>A)
n.493G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.499G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
 dbSNP
3g.49104632G>ACA433631301QARS1c.102C>T (p.Arg34=)
n.128C>T
n.121C>T
n.98-161C>T
n.178C>T
n.198-161C>T
c.-318-161C>T (n.-318-161C>T)
n.127C>T
n.126C>T
n.129C>T
c.81+21C>T (n.81+21C>T)
n.492C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.498C>T
c.156C>T (p.Arg52=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.49104632G>CCA433631302QARS1c.102C>G (p.Arg34=)
n.128C>G
n.121C>G
n.98-161C>G
n.178C>G
n.198-161C>G
c.-318-161C>G (n.-318-161C>G)
n.127C>G
n.126C>G
n.129C>G
c.81+21C>G (n.81+21C>G)
n.492C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
n.498C>G
c.156C>G (p.Arg52=)
 gnomAD v4
3g.49104632G=CA1363328704QARS1c.102C= (p.Arg34=)
n.128C=
n.121C=
n.98-161C=
n.178C=
n.198-161C=
c.-318-161C= (n.-318-161C=)
n.127C=
n.126C=
n.129C=
c.81+21C= (n.81+21C=)
n.492C=
c.-362C= (n.-362C=)
n.498C=
c.156C= (p.Arg52=)
3g.49104632G>TCA74482123QARS1c.102C>A (p.Arg34=)
n.128C>A
n.121C>A
n.98-161C>A
n.178C>A
n.198-161C>A
c.-318-161C>A (n.-318-161C>A)
n.127C>A
n.126C>A
n.129C>A
c.81+21C>A (n.81+21C>A)
n.492C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.498C>A
c.156C>A (p.Arg52=)
3g.49104633C>ACA352723654QARS1c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.127G>T
n.120G>T
n.98-162G>T
n.177G>T
n.198-162G>T
c.-318-162G>T (n.-318-162G>T)
n.126G>T
n.125G>T
n.128G>T
c.81+20G>T (n.81+20G>T)
n.491G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.497G>T
c.155G>T (p.Arg52Leu)
 gnomAD v4
3g.49104633C=CA1363328707QARS1c.101G= (p.Arg34=)
n.127G=
n.120G=
n.98-162G=
n.177G=
n.198-162G=
c.-318-162G= (n.-318-162G=)
n.126G=
n.125G=
n.128G=
c.81+20G= (n.81+20G=)
n.491G=
c.-363G= (n.-363G=)
n.497G=
c.155G= (p.Arg52=)
3g.49104633C>GCA352723655QARS1c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.127G>C
n.120G>C
n.98-162G>C
n.177G>C
n.198-162G>C
c.-318-162G>C (n.-318-162G>C)
n.126G>C
n.125G>C
n.128G>C
c.81+20G>C (n.81+20G>C)
n.491G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.497G>C
c.155G>C (p.Arg52Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.49104633C>TCA352723656QARS1c.101G>A (p.Arg34His)
n.127G>A
n.120G>A
n.98-162G>A
n.177G>A
n.198-162G>A
c.-318-162G>A (n.-318-162G>A)
n.126G>A
n.125G>A
n.128G>A
c.81+20G>A (n.81+20G>A)
n.491G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.497G>A
c.155G>A (p.Arg52His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104634G>ACA352723657QARS1c.100C>T (p.Arg34Cys)
n.126C>T
n.119C>T
n.98-163C>T
n.176C>T
n.198-163C>T
c.-318-163C>T (n.-318-163C>T)
n.125C>T
n.124C>T
n.127C>T
c.81+19C>T (n.81+19C>T)
n.490C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.496C>T
c.154C>T (p.Arg52Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49104634G>CCA352723658QARS1c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.126C>G
n.119C>G
n.98-163C>G
n.176C>G
n.198-163C>G
c.-318-163C>G (n.-318-163C>G)
n.125C>G
n.124C>G
n.127C>G
c.81+19C>G (n.81+19C>G)
n.490C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.496C>G
c.154C>G (p.Arg52Gly)
3g.49104634G=CA1363328709QARS1c.100C= (p.Arg34=)
n.126C=
n.119C=
n.98-163C=
n.176C=
n.198-163C=
c.-318-163C= (n.-318-163C=)
n.125C=
n.124C=
n.127C=
c.81+19C= (n.81+19C=)
n.490C=
c.-364C= (n.-364C=)
n.496C=
c.154C= (p.Arg52=)
3g.49104634G>TCA352723659QARS1c.100C>A (p.Arg34Ser)
n.126C>A
n.119C>A
n.98-163C>A
n.176C>A
n.198-163C>A
c.-318-163C>A (n.-318-163C>A)
n.125C>A
n.124C>A
n.127C>A
c.81+19C>A (n.81+19C>A)
n.490C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.496C>A
c.154C>A (p.Arg52Ser)
3g.49104635C>ACA433631307QARS1c.99G>T (p.Leu33=)
n.125G>T
n.118G>T
n.98-164G>T
n.175G>T
n.198-164G>T
c.-318-164G>T (n.-318-164G>T)
n.124G>T
n.123G>T
n.126G>T
c.81+18G>T (n.81+18G>T)
n.489G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.495G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
3g.49104635C>GCA433631309QARS1c.99G>C (p.Leu33=)
n.125G>C
n.118G>C
n.98-164G>C
n.175G>C
n.198-164G>C
c.-318-164G>C (n.-318-164G>C)
n.124G>C
n.123G>C
n.126G>C
c.81+18G>C (n.81+18G>C)
n.489G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.495G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
3g.49104635C>TCA433631312QARS1c.99G>A (p.Leu33=)
n.125G>A
n.118G>A
n.98-164G>A
n.175G>A
n.198-164G>A
c.-318-164G>A (n.-318-164G>A)
n.124G>A
n.123G>A
n.126G>A
c.81+18G>A (n.81+18G>A)
n.489G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.495G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
3g.49104636A>CCA352723660QARS1c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.124T>G
n.117T>G
n.98-165T>G
n.174T>G
n.198-165T>G
c.-318-165T>G (n.-318-165T>G)
n.123T>G
n.122T>G
n.125T>G
c.81+17T>G (n.81+17T>G)
n.488T>G
c.-366T>G (n.-366T>G)
n.494T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
3g.49104636A>GCA352723669QARS1c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.124T>C
n.117T>C
n.98-165T>C
n.174T>C
n.198-165T>C
c.-318-165T>C (n.-318-165T>C)
n.123T>C
n.122T>C
n.125T>C
c.81+17T>C (n.81+17T>C)
n.488T>C
c.-366T>C (n.-366T>C)
n.494T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
3g.49104636A>TCA352723671QARS1c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.124T>A
n.117T>A
n.98-165T>A
n.174T>A
n.198-165T>A
c.-318-165T>A (n.-318-165T>A)
n.123T>A
n.122T>A
n.125T>A
c.81+17T>A (n.81+17T>A)
n.488T>A
c.-366T>A (n.-366T>A)
n.494T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
3g.49104637G>ACA433631313QARS1c.97C>T (p.Leu33=)
n.123C>T
n.116C>T
n.98-166C>T
n.173C>T
n.198-166C>T
c.-318-166C>T (n.-318-166C>T)
n.122C>T
n.121C>T
n.124C>T
c.81+16C>T (n.81+16C>T)
n.487C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.493C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
 gnomAD v4
3g.49104637G>CCA352723675QARS1c.97C>G (p.Leu33Val)
n.123C>G
n.116C>G
n.98-166C>G
n.173C>G
n.198-166C>G
c.-318-166C>G (n.-318-166C>G)
n.122C>G
n.121C>G
n.124C>G
c.81+16C>G (n.81+16C>G)
n.487C>G
c.-367C>G (n.-367C>G)
n.493C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
 gnomAD v4
3g.49104637G=CA1363328711QARS1c.97C= (p.Leu33=)
n.123C=
n.116C=
n.98-166C=
n.173C=
n.198-166C=
c.-318-166C= (n.-318-166C=)
n.122C=
n.121C=
n.124C=
c.81+16C= (n.81+16C=)
n.487C=
c.-367C= (n.-367C=)
n.493C=
c.151C= (p.Leu51=)
3g.49104637G>TCA2392323QARS1c.97C>A (p.Leu33Met)
n.123C>A
n.116C>A
n.98-166C>A
n.173C>A
n.198-166C>A
c.-318-166C>A (n.-318-166C>A)
n.122C>A
n.121C>A
n.124C>A
c.81+16C>A (n.81+16C>A)
n.487C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
n.493C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104637_49104638delinsTTCA2573137163QARS1c.96_97delinsAA (p.Leu33Met)
n.122_123delinsAA
n.115_116delinsAA
n.98-167_98-166delinsAA
n.172_173delinsAA
n.198-167_198-166delinsAA
c.-318-167_-318-166delinsAA (n.-318-167_-318-166delinsAA)
n.121_122delinsAA
n.120_121delinsAA
n.123_124delinsAA
c.81+15_81+16delinsAA (n.81+15_81+16delinsAA)
n.486_487delinsAA
c.-368_-367delinsAA (n.-368_-367delinsAA)
n.492_493delinsAA
c.150_151delinsAA (p.Leu51Met)
 ClinVar dbSNP
3g.49104638C>ACA2392325QARS1c.96G>T (p.Gln32His)
n.122G>T
n.115G>T
n.98-167G>T
n.172G>T
n.198-167G>T
c.-318-167G>T (n.-318-167G>T)
n.121G>T
n.120G>T
n.123G>T
c.81+15G>T (n.81+15G>T)
n.486G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.492G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.49104638C=CA1363328713QARS1c.96G= (p.Gln32=)
n.122G=
n.115G=
n.98-167G=
n.172G=
n.198-167G=
c.-318-167G= (n.-318-167G=)
n.121G=
n.120G=
n.123G=
c.81+15G= (n.81+15G=)
n.486G=
c.-368G= (n.-368G=)
n.492G=
c.150G= (p.Gln50=)
3g.49104638C>GCA352723683QARS1c.96G>C (p.Gln32His)
n.122G>C
n.115G>C
n.98-167G>C
n.172G>C
n.198-167G>C
c.-318-167G>C (n.-318-167G>C)
n.121G>C
n.120G>C
n.123G>C
c.81+15G>C (n.81+15G>C)
n.486G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
n.492G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104638C>TCA2392324QARS1c.96G>A (p.Gln32=)
n.122G>A
n.115G>A
n.98-167G>A
n.172G>A
n.198-167G>A
c.-318-167G>A (n.-318-167G>A)
n.121G>A
n.120G>A
n.123G>A
c.81+15G>A (n.81+15G>A)
n.486G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.492G>A
c.150G>A (p.Gln50=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104639T>ACA352723692QARS1c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.121A>T
n.114A>T
n.98-168A>T
n.171A>T
n.198-168A>T
c.-318-168A>T (n.-318-168A>T)
n.120A>T
n.119A>T
n.122A>T
c.81+14A>T (n.81+14A>T)
n.485A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
n.491A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
3g.49104639T>CCA352723693QARS1c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.121A>G
n.114A>G
n.98-168A>G
n.171A>G
n.198-168A>G
c.-318-168A>G (n.-318-168A>G)
n.120A>G
n.119A>G
n.122A>G
c.81+14A>G (n.81+14A>G)
n.485A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
n.491A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
3g.49104639T>GCA352723705QARS1c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.121A>C
n.114A>C
n.98-168A>C
n.171A>C
n.198-168A>C
c.-318-168A>C (n.-318-168A>C)
n.120A>C
n.119A>C
n.122A>C
c.81+14A>C (n.81+14A>C)
n.485A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
n.491A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
3g.49104640G>ACA352723707QARS1c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.120C>T
n.113C>T
n.98-169C>T
n.170C>T
n.198-169C>T
c.-318-169C>T (n.-318-169C>T)
n.119C>T
n.118C>T
n.121C>T
c.81+13C>T (n.81+13C>T)
n.484C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.490C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
 gnomAD v4
3g.49104640G>CCA352723711QARS1c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.120C>G
n.113C>G
n.98-169C>G
n.170C>G
n.198-169C>G
c.-318-169C>G (n.-318-169C>G)
n.119C>G
n.118C>G
n.121C>G
c.81+13C>G (n.81+13C>G)
n.484C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.490C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
3g.49104640G>TCA352723714QARS1c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.120C>A
n.113C>A
n.98-169C>A
n.170C>A
n.198-169C>A
c.-318-169C>A (n.-318-169C>A)
n.119C>A
n.118C>A
n.121C>A
c.81+13C>A (n.81+13C>A)
n.484C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.490C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
3g.49104641C>ACA433631314QARS1c.93G>T (p.Ala31=)
n.119G>T
n.112G>T
n.98-170G>T
n.169G>T
n.198-170G>T
c.-318-170G>T (n.-318-170G>T)
n.118G>T
n.117G>T
n.120G>T
c.81+12G>T (n.81+12G>T)
n.483G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.489G>T
c.147G>T (p.Ala49=)
3g.49104641C=CA1363328719QARS1c.93G= (p.Ala31=)
n.119G=
n.112G=
n.98-170G=
n.169G=
n.198-170G=
c.-318-170G= (n.-318-170G=)
n.118G=
n.117G=
n.120G=
c.81+12G= (n.81+12G=)
n.483G=
c.-371G= (n.-371G=)
n.489G=
c.147G= (p.Ala49=)
3g.49104641C>GCA433631315QARS1c.93G>C (p.Ala31=)
n.119G>C
n.112G>C
n.98-170G>C
n.169G>C
n.198-170G>C
c.-318-170G>C (n.-318-170G>C)
n.118G>C
n.117G>C
n.120G>C
c.81+12G>C (n.81+12G>C)
n.483G>C
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.489G>C
c.147G>C (p.Ala49=)
3g.49104641C>TCA2392326QARS1c.93G>A (p.Ala31=)
n.119G>A
n.112G>A
n.98-170G>A
n.169G>A
n.198-170G>A
c.-318-170G>A (n.-318-170G>A)
n.118G>A
n.117G>A
n.120G>A
c.81+12G>A (n.81+12G>A)
n.483G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.489G>A
c.147G>A (p.Ala49=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104642G>ACA2392327QARS1c.92C>T (p.Ala31Val)
n.118C>T
n.111C>T
n.98-171C>T
n.168C>T
n.198-171C>T
c.-318-171C>T (n.-318-171C>T)
n.117C>T
n.116C>T
n.119C>T
c.81+11C>T (n.81+11C>T)
n.482C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.488C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104642G>CCA352723731QARS1c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.118C>G
n.111C>G
n.98-171C>G
n.168C>G
n.198-171C>G
c.-318-171C>G (n.-318-171C>G)
n.117C>G
n.116C>G
n.119C>G
c.81+11C>G (n.81+11C>G)
n.482C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.488C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
3g.49104642G=CA1363328722QARS1c.92C= (p.Ala31=)
n.118C=
n.111C=
n.98-171C=
n.168C=
n.198-171C=
c.-318-171C= (n.-318-171C=)
n.117C=
n.116C=
n.119C=
c.81+11C= (n.81+11C=)
n.482C=
c.-372C= (n.-372C=)
n.488C=
c.146C= (p.Ala49=)
3g.49104642G>TCA352723732QARS1c.92C>A (p.Ala31Glu)
n.118C>A
n.111C>A
n.98-171C>A
n.168C>A
n.198-171C>A
c.-318-171C>A (n.-318-171C>A)
n.117C>A
n.116C>A
n.119C>A
c.81+11C>A (n.81+11C>A)
n.482C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.488C>A
c.146C>A (p.Ala49Glu)
3g.49104643C>ACA352723743QARS1c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.117G>T
n.110G>T
n.98-172G>T
n.167G>T
n.198-172G>T
c.-318-172G>T (n.-318-172G>T)
n.116G>T
n.115G>T
n.118G>T
c.81+10G>T (n.81+10G>T)
n.481G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.487G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
 gnomAD v4
3g.49104643C>GCA352723739QARS1c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.117G>C
n.110G>C
n.98-172G>C
n.167G>C
n.198-172G>C
c.-318-172G>C (n.-318-172G>C)
n.116G>C
n.115G>C
n.118G>C
c.81+10G>C (n.81+10G>C)
n.481G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.487G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
3g.49104643C>TCA352723736QARS1c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.117G>A
n.110G>A
n.98-172G>A
n.167G>A
n.198-172G>A
c.-318-172G>A (n.-318-172G>A)
n.116G>A
n.115G>A
n.118G>A
c.81+10G>A (n.81+10G>A)
n.481G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.487G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
 gnomAD v4
3g.49104644G>ACA433631317QARS1c.90C>T (p.Ser30=)
n.116C>T
n.109C>T
n.98-173C>T
n.166C>T
n.198-173C>T
c.-318-173C>T (n.-318-173C>T)
n.115C>T
n.114C>T
n.117C>T
c.81+9C>T (n.81+9C>T)
n.480C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.486C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
 gnomAD v4
3g.49104644G>CCA352723745QARS1c.90C>G (p.Ser30Arg)
n.116C>G
n.109C>G
n.98-173C>G
n.166C>G
n.198-173C>G
c.-318-173C>G (n.-318-173C>G)
n.115C>G
n.114C>G
n.117C>G
c.81+9C>G (n.81+9C>G)
n.480C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.486C>G
c.144C>G (p.Ser48Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104644G=CA1363328728QARS1c.90C= (p.Ser30=)
n.116C=
n.109C=
n.98-173C=
n.166C=
n.198-173C=
c.-318-173C= (n.-318-173C=)
n.115C=
n.114C=
n.117C=
c.81+9C= (n.81+9C=)
n.480C=
c.-374C= (n.-374C=)
n.486C=
c.144C= (p.Ser48=)
3g.49104644G>TCA352723757QARS1c.90C>A (p.Ser30Arg)
n.116C>A
n.109C>A
n.98-173C>A
n.166C>A
n.198-173C>A
c.-318-173C>A (n.-318-173C>A)
n.115C>A
n.114C>A
n.117C>A
c.81+9C>A (n.81+9C>A)
n.480C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.486C>A
c.144C>A (p.Ser48Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49104645C>ACA352723760QARS1c.89G>T (p.Ser30Ile)
n.115G>T
n.108G>T
n.98-174G>T
n.165G>T
n.198-174G>T
c.-318-174G>T (n.-318-174G>T)
n.114G>T
n.113G>T
n.116G>T
c.81+8G>T (n.81+8G>T)
n.479G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.485G>T
c.143G>T (p.Ser48Ile)
3g.49104645C>GCA352723766QARS1c.89G>C (p.Ser30Thr)
n.115G>C
n.108G>C
n.98-174G>C
n.165G>C
n.198-174G>C
c.-318-174G>C (n.-318-174G>C)
n.114G>C
n.113G>C
n.116G>C
c.81+8G>C (n.81+8G>C)
n.479G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.485G>C
c.143G>C (p.Ser48Thr)
3g.49104645C>TCA352723768QARS1c.89G>A (p.Ser30Asn)
n.115G>A
n.108G>A
n.98-174G>A
n.165G>A
n.198-174G>A
c.-318-174G>A (n.-318-174G>A)
n.114G>A
n.113G>A
n.116G>A
c.81+8G>A (n.81+8G>A)
n.479G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.485G>A
c.143G>A (p.Ser48Asn)
3g.49104646T>ACA352723769QARS1c.88A>T (p.Ser30Cys)
n.114A>T
n.107A>T
n.98-175A>T
n.164A>T
n.198-175A>T
c.-318-175A>T (n.-318-175A>T)
n.113A>T
n.112A>T
n.115A>T
c.81+7A>T (n.81+7A>T)
n.478A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.484A>T
c.142A>T (p.Ser48Cys)
3g.49104646T>CCA352723770QARS1c.88A>G (p.Ser30Gly)
n.114A>G
n.107A>G
n.98-175A>G
n.164A>G
n.198-175A>G
c.-318-175A>G (n.-318-175A>G)
n.113A>G
n.112A>G
n.115A>G
c.81+7A>G (n.81+7A>G)
n.478A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.484A>G
c.142A>G (p.Ser48Gly)
3g.49104646T>GCA352723774QARS1c.88A>C (p.Ser30Arg)
n.114A>C
n.107A>C
n.98-175A>C
n.164A>C
n.198-175A>C
c.-318-175A>C (n.-318-175A>C)
n.113A>C
n.112A>C
n.115A>C
c.81+7A>C (n.81+7A>C)
n.478A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.484A>C
c.142A>C (p.Ser48Arg)
3g.49104647C>ACA433631321QARS1c.87G>T (p.Leu29=)
n.113G>T
n.106G>T
n.98-176G>T
n.163G>T
n.198-176G>T
c.-318-176G>T (n.-318-176G>T)
n.112G>T
n.111G>T
n.114G>T
c.81+6G>T (n.81+6G>T)
n.477G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.483G>T
c.141G>T (p.Leu47=)
3g.49104647C>GCA433631322QARS1c.87G>C (p.Leu29=)
n.113G>C
n.106G>C
n.98-176G>C
n.163G>C
n.198-176G>C
c.-318-176G>C (n.-318-176G>C)
n.112G>C
n.111G>C
n.114G>C
c.81+6G>C (n.81+6G>C)
n.477G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.483G>C
c.141G>C (p.Leu47=)
3g.49104647C>TCA433631323QARS1c.87G>A (p.Leu29=)
n.113G>A
n.106G>A
n.98-176G>A
n.163G>A
n.198-176G>A
c.-318-176G>A (n.-318-176G>A)
n.112G>A
n.111G>A
n.114G>A
c.81+6G>A (n.81+6G>A)
n.477G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.483G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
3g.49104648A>CCA352723778QARS1c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.112T>G
n.105T>G
n.98-177T>G
n.162T>G
n.198-177T>G
c.-318-177T>G (n.-318-177T>G)
n.111T>G
n.110T>G
n.113T>G
c.81+5T>G (n.81+5T>G)
n.476T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
n.482T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
3g.49104648A>GCA352723781QARS1c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.112T>C
n.105T>C
n.98-177T>C
n.162T>C
n.198-177T>C
c.-318-177T>C (n.-318-177T>C)
n.111T>C
n.110T>C
n.113T>C
c.81+5T>C (n.81+5T>C)
n.476T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
n.482T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
3g.49104648A>TCA352723783QARS1c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.112T>A
n.105T>A
n.98-177T>A
n.162T>A
n.198-177T>A
c.-318-177T>A (n.-318-177T>A)
n.111T>A
n.110T>A
n.113T>A
c.81+5T>A (n.81+5T>A)
n.476T>A
c.-378T>A (n.-378T>A)
n.482T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
3g.49104649G>ACA433631324QARS1c.85C>T (p.Leu29=)
n.111C>T
n.104C>T
n.98-178C>T
n.161C>T
n.198-178C>T
c.-318-178C>T (n.-318-178C>T)
n.110C>T
n.109C>T
n.112C>T
c.81+4C>T (n.81+4C>T)
n.475C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.481C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
3g.49104649G>CCA352723784QARS1c.85C>G (p.Leu29Val)
n.111C>G
n.104C>G
n.98-178C>G
n.161C>G
n.198-178C>G
c.-318-178C>G (n.-318-178C>G)
n.110C>G
n.109C>G
n.112C>G
c.81+4C>G (n.81+4C>G)
n.475C>G
c.-379C>G (n.-379C>G)
n.481C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
3g.49104649G>TCA352723785QARS1c.85C>A (p.Leu29Met)
n.111C>A
n.104C>A
n.98-178C>A
n.161C>A
n.198-178C>A
c.-318-178C>A (n.-318-178C>A)
n.110C>A
n.109C>A
n.112C>A
c.81+4C>A (n.81+4C>A)
n.475C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.481C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
3g.49104650A>CCA433631325QARS1c.84T>G (p.Ala28=)
n.110T>G
n.103T>G
n.98-179T>G
n.160T>G
n.198-179T>G
c.-318-179T>G (n.-318-179T>G)
n.109T>G
n.108T>G
n.111T>G
c.81+3T>G (n.81+3T>G)
n.474T>G
c.-380T>G (n.-380T>G)
n.480T>G
c.138T>G (p.Ala46=)
3g.49104650A>GCA433631326QARS1c.84T>C (p.Ala28=)
n.110T>C
n.103T>C
n.98-179T>C
n.160T>C
n.198-179T>C
c.-318-179T>C (n.-318-179T>C)
n.109T>C
n.108T>C
n.111T>C
c.81+3T>C (n.81+3T>C)
n.474T>C
c.-380T>C (n.-380T>C)
n.480T>C
c.138T>C (p.Ala46=)
 ClinVar dbSNP
3g.49104650A>TCA433631327QARS1c.84T>A (p.Ala28=)
n.110T>A
n.103T>A
n.98-179T>A
n.160T>A
n.198-179T>A
c.-318-179T>A (n.-318-179T>A)
n.109T>A
n.108T>A
n.111T>A
c.81+3T>A (n.81+3T>A)
n.474T>A
c.-380T>A (n.-380T>A)
n.480T>A
c.138T>A (p.Ala46=)
3g.49104651G>ACA352723787QARS1c.83C>T (p.Ala28Val)
n.109C>T
n.102C>T
n.98-180C>T
n.159C>T
n.198-180C>T
c.-318-180C>T (n.-318-180C>T)
n.108C>T
n.107C>T
n.110C>T
c.81+2C>T (n.81+2C>T)
n.473C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.479C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
3g.49104651G>CCA352723786QARS1c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.109C>G
n.102C>G
n.98-180C>G
n.159C>G
n.198-180C>G
c.-318-180C>G (n.-318-180C>G)
n.108C>G
n.107C>G
n.110C>G
c.81+2C>G (n.81+2C>G)
n.473C>G
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.479C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49104651G=CA1363328733QARS1c.83C= (p.Ala28=)
n.109C=
n.102C=
n.98-180C=
n.159C=
n.198-180C=
c.-318-180C= (n.-318-180C=)
n.108C=
n.107C=
n.110C=
c.81+2C= (n.81+2C=)
n.473C=
c.-381C= (n.-381C=)
n.479C=
c.137C= (p.Ala46=)
3g.49104651G>TCA2392328QARS1c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.109C>A
n.102C>A
n.98-180C>A
n.159C>A
n.198-180C>A
c.-318-180C>A (n.-318-180C>A)
n.108C>A
n.107C>A
n.110C>A
c.81+2C>A (n.81+2C>A)
n.473C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.479C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104652C>ACA352723788QARS1c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.108G>T
n.101G>T
n.98-181G>T
n.158G>T
n.198-181G>T
c.-318-181G>T (n.-318-181G>T)
n.107G>T
n.106G>T
n.109G>T
c.81+1G>T (n.81+1G>T)
n.472G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.478G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
3g.49104652C=CA1363328737QARS1c.82G= (p.Ala28=)
n.108G=
n.101G=
n.98-181G=
n.158G=
n.198-181G=
c.-318-181G= (n.-318-181G=)
n.107G=
n.106G=
n.109G=
c.81+1G= (n.81+1G=)
n.472G=
c.-382G= (n.-382G=)
n.478G=
c.136G= (p.Ala46=)
3g.49104652C>GCA352723792QARS1c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.108G>C
n.101G>C
n.98-181G>C
n.158G>C
n.198-181G>C
c.-318-181G>C (n.-318-181G>C)
n.107G>C
n.106G>C
n.109G>C
c.81+1G>C (n.81+1G>C)
n.472G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.478G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
 dbSNP gnomAD v2
3g.49104652C>TCA352723793QARS1c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.108G>A
n.101G>A
n.98-181G>A
n.158G>A
n.198-181G>A
c.-318-181G>A (n.-318-181G>A)
n.107G>A
n.106G>A
n.109G>A
c.81+1G>A (n.81+1G>A)
n.472G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.478G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
3g.49104653C>ACA433631329QARS1c.81G>T (p.Ser27=)
n.107G>T
n.100G>T
n.98-182G>T
n.157G>T
n.198-182G>T
c.-318-182G>T (n.-318-182G>T)
n.106G>T
n.105G>T
n.108G>T
n.471G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.477G>T
c.135G>T (p.Ser45=)
3g.49104653C=CA1363328739QARS1c.81G= (p.Ser27=)
n.107G=
n.100G=
n.98-182G=
n.157G=
n.198-182G=
c.-318-182G= (n.-318-182G=)
n.106G=
n.105G=
n.108G=
n.471G=
c.-383G= (n.-383G=)
n.477G=
c.135G= (p.Ser45=)
3g.49104653C>GCA433631328QARS1c.81G>C (p.Ser27=)
n.107G>C
n.100G>C
n.98-182G>C
n.157G>C
n.198-182G>C
c.-318-182G>C (n.-318-182G>C)
n.106G>C
n.105G>C
n.108G>C
n.471G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.477G>C
c.135G>C (p.Ser45=)
3g.49104653C>TCA74482180QARS1c.81G>A (p.Ser27=)
n.107G>A
n.100G>A
n.98-182G>A
n.157G>A
n.198-182G>A
c.-318-182G>A (n.-318-182G>A)
n.106G>A
n.105G>A
n.108G>A
n.471G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.477G>A
c.135G>A (p.Ser45=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.49104654G>ACA352723799QARS1c.80C>T (p.Ser27Leu)
n.106C>T
n.99C>T
n.98-183C>T
n.156C>T
n.198-183C>T
c.-318-183C>T (n.-318-183C>T)
n.105C>T
n.104C>T
n.107C>T
n.470C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.476C>T
c.134C>T (p.Ser45Leu)
 gnomAD v4
3g.49104654G>CCA352723802QARS1c.80C>G (p.Ser27Trp)
n.106C>G
n.99C>G
n.98-183C>G
n.156C>G
n.198-183C>G
c.-318-183C>G (n.-318-183C>G)
n.105C>G
n.104C>G
n.107C>G
n.470C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
n.476C>G
c.134C>G (p.Ser45Trp)
3g.49104654G>TCA352723804QARS1c.80C>A (p.Ser27Ter)
n.106C>A
n.99C>A
n.98-183C>A
n.156C>A
n.198-183C>A
c.-318-183C>A (n.-318-183C>A)
n.105C>A
n.104C>A
n.107C>A
n.470C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.476C>A
c.134C>A (p.Ser45Ter)
3g.49104655A=CA1363328741QARS1c.79T= (p.Ser27=)
n.105T=
n.98T=
n.98-184T=
n.155T=
n.198-184T=
c.-318-184T= (n.-318-184T=)
n.104T=
n.103T=
n.106T=
n.469T=
c.-385T= (n.-385T=)
n.475T=
c.133T= (p.Ser45=)
3g.49104655A>CCA2392329QARS1c.79T>G (p.Ser27Ala)
n.105T>G
n.98T>G
n.98-184T>G
n.155T>G
n.198-184T>G
c.-318-184T>G (n.-318-184T>G)
n.104T>G
n.103T>G
n.106T>G
n.469T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.475T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.49104655A>GCA352723811QARS1c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.105T>C
n.98T>C
n.98-184T>C
n.155T>C
n.198-184T>C
c.-318-184T>C (n.-318-184T>C)
n.104T>C
n.103T>C
n.106T>C
n.469T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.475T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
 gnomAD v4
3g.49104655A>TCA352723812QARS1c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.105T>A
n.98T>A
n.98-184T>A
n.155T>A
n.198-184T>A
c.-318-184T>A (n.-318-184T>A)
n.104T>A
n.103T>A
n.106T>A
n.469T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.475T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
3g.49104656G>ACA433631330QARS1c.78C>T (p.Asn26=)
n.104C>T
n.97C>T
n.98-185C>T
n.154C>T
n.198-185C>T
c.-318-185C>T (n.-318-185C>T)
n.103C>T
n.102C>T
n.105C>T
n.468C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.474C>T
c.132C>T (p.Asn44=)
 dbSNP
3g.49104656G>CCA352723813QARS1c.78C>G (p.Asn26Lys)
n.104C>G
n.97C>G
n.98-185C>G
n.154C>G
n.198-185C>G
c.-318-185C>G (n.-318-185C>G)
n.103C>G
n.102C>G
n.105C>G
n.468C>G
c.-386C>G (n.-386C>G)
n.474C>G
c.132C>G (p.Asn44Lys)
3g.49104656G=CA1363328743QARS1c.78C= (p.Asn26=)
n.104C=
n.97C=
n.98-185C=
n.154C=
n.198-185C=
c.-318-185C= (n.-318-185C=)
n.103C=
n.102C=
n.105C=
n.468C=
c.-386C= (n.-386C=)
n.474C=
c.132C= (p.Asn44=)
3g.49104656G>TCA352723814QARS1c.78C>A (p.Asn26Lys)
n.104C>A
n.97C>A
n.98-185C>A
n.154C>A
n.198-185C>A
c.-318-185C>A (n.-318-185C>A)
n.103C>A
n.102C>A
n.105C>A
n.468C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.474C>A
c.132C>A (p.Asn44Lys)
3g.49104657T>ACA352723832QARS1c.77A>T (p.Asn26Ile)
n.103A>T
n.96A>T
n.98-186A>T
n.153A>T
n.198-186A>T
c.-318-186A>T (n.-318-186A>T)
n.102A>T
n.101A>T
n.104A>T
n.467A>T
c.-387A>T (n.-387A>T)
n.473A>T
c.131A>T (p.Asn44Ile)
3g.49104657T>CCA352723827QARS1c.77A>G (p.Asn26Ser)
n.103A>G
n.96A>G
n.98-186A>G
n.153A>G
n.198-186A>G
c.-318-186A>G (n.-318-186A>G)
n.102A>G
n.101A>G
n.104A>G
n.467A>G
c.-387A>G (n.-387A>G)
n.473A>G
c.131A>G (p.Asn44Ser)
3g.49104657T>GCA352723823QARS1c.77A>C (p.Asn26Thr)
n.103A>C
n.96A>C
n.98-186A>C
n.153A>C
n.198-186A>C
c.-318-186A>C (n.-318-186A>C)
n.102A>C
n.101A>C
n.104A>C
n.467A>C
c.-387A>C (n.-387A>C)
n.473A>C
c.131A>C (p.Asn44Thr)
3g.49104658T>ACA352723834QARS1c.76A>T (p.Asn26Tyr)
n.102A>T
n.95A>T
n.98-187A>T
n.152A>T
n.198-187A>T
c.-318-187A>T (n.-318-187A>T)
n.101A>T
n.100A>T
n.103A>T
n.466A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
n.472A>T
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
3g.49104658T>CCA352723838QARS1c.76A>G (p.Asn26Asp)
n.102A>G
n.95A>G
n.98-187A>G
n.152A>G
n.198-187A>G
c.-318-187A>G (n.-318-187A>G)
n.101A>G
n.100A>G
n.103A>G
n.466A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.472A>G
c.130A>G (p.Asn44Asp)
3g.49104658T>GCA352723837QARS1c.76A>C (p.Asn26His)
n.102A>C
n.95A>C
n.98-187A>C
n.152A>C
n.198-187A>C
c.-318-187A>C (n.-318-187A>C)
n.101A>C
n.100A>C
n.103A>C
n.466A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
n.472A>C
c.130A>C (p.Asn44His)
3g.49104659C>ACA352723841QARS1c.75G>T (p.Lys25Asn)
n.101G>T
n.94G>T
n.98-188G>T
n.151G>T
n.198-188G>T
c.-318-188G>T (n.-318-188G>T)
n.100G>T
n.99G>T
n.102G>T
n.465G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.471G>T
c.129G>T (p.Lys43Asn)
 dbSNP
3g.49104659C=CA1363328745QARS1c.75G= (p.Lys25=)
n.101G=
n.94G=
n.98-188G=
n.151G=
n.198-188G=
c.-318-188G= (n.-318-188G=)
n.100G=
n.99G=
n.102G=
n.465G=
c.-389G= (n.-389G=)
n.471G=
c.129G= (p.Lys43=)
3g.49104659C>GCA352723842QARS1c.75G>C (p.Lys25Asn)
n.101G>C
n.94G>C
n.98-188G>C
n.151G>C
n.198-188G>C
c.-318-188G>C (n.-318-188G>C)
n.100G>C
n.99G>C
n.102G>C
n.465G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.471G>C
c.129G>C (p.Lys43Asn)
3g.49104659C>TCA433631331QARS1c.75G>A (p.Lys25=)
n.101G>A
n.94G>A
n.98-188G>A
n.151G>A
n.198-188G>A
c.-318-188G>A (n.-318-188G>A)
n.100G>A
n.99G>A
n.102G>A
n.465G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.471G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
 gnomAD v4
3g.49104660T>ACA352723843QARS1c.74A>T (p.Lys25Met)
n.100A>T
n.93A>T
n.98-189A>T
n.150A>T
n.198-189A>T
c.-318-189A>T (n.-318-189A>T)
n.99A>T
n.98A>T
n.101A>T
n.464A>T
c.-390A>T (n.-390A>T)
n.470A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
3g.49104660T>CCA352723844QARS1c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.100A>G
n.93A>G
n.98-189A>G
n.150A>G
n.198-189A>G
c.-318-189A>G (n.-318-189A>G)
n.99A>G
n.98A>G
n.101A>G
n.464A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
n.470A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49104660T>GCA352723845QARS1c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.100A>C
n.93A>C
n.98-189A>C
n.150A>C
n.198-189A>C
c.-318-189A>C (n.-318-189A>C)
n.99A>C
n.98A>C
n.101A>C
n.464A>C
c.-390A>C (n.-390A>C)
n.470A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
3g.49104660T=CA1363328748QARS1c.74A= (p.Lys25=)
n.100A=
n.93A=
n.98-189A=
n.150A=
n.198-189A=
c.-318-189A= (n.-318-189A=)
n.99A=
n.98A=
n.101A=
n.464A=
c.-390A= (n.-390A=)
n.470A=
c.128A= (p.Lys43=)
3g.49104661T>ACA352723848QARS1c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.99A>T
n.92A>T
n.98-190A>T
n.149A>T
n.198-190A>T
c.-318-190A>T (n.-318-190A>T)
n.98A>T
n.97A>T
n.100A>T
n.463A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
n.469A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
3g.49104661T>CCA2392330QARS1c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.99A>G
n.92A>G
n.98-190A>G
n.149A>G
n.198-190A>G
c.-318-190A>G (n.-318-190A>G)
n.98A>G
n.97A>G
n.100A>G
n.463A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
n.469A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49104661T>GCA352723856QARS1c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.99A>C
n.92A>C
n.98-190A>C
n.149A>C
n.198-190A>C
c.-318-190A>C (n.-318-190A>C)
n.98A>C
n.97A>C
n.100A>C
n.463A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
n.469A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
3g.49104661T=CA1363328751QARS1c.73A= (p.Lys25=)
n.99A=
n.92A=
n.98-190A=
n.149A=
n.198-190A=
c.-318-190A= (n.-318-190A=)
n.98A=
n.97A=
n.100A=
n.463A=
c.-391A= (n.-391A=)
n.469A=
c.127A= (p.Lys43=)
3g.49104662G>ACA433631332QARS1c.72C>T (p.Leu24=)
n.98C>T
n.91C>T
n.98-191C>T
n.148C>T
n.198-191C>T
c.-318-191C>T (n.-318-191C>T)
n.97C>T
n.96C>T
n.99C>T
n.462C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.468C>T
c.126C>T (p.Leu42=)
3g.49104662G>CCA433631333QARS1c.72C>G (p.Leu24=)
n.98C>G
n.91C>G
n.98-191C>G
n.148C>G
n.198-191C>G
c.-318-191C>G (n.-318-191C>G)
n.97C>G
n.96C>G
n.99C>G
n.462C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.468C>G
c.126C>G (p.Leu42=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104662G=CA1363328754QARS1c.72C= (p.Leu24=)
n.98C=
n.91C=
n.98-191C=
n.148C=
n.198-191C=
c.-318-191C= (n.-318-191C=)
n.97C=
n.96C=
n.99C=
n.462C=
c.-392C= (n.-392C=)
n.468C=
c.126C= (p.Leu42=)
3g.49104662G>TCA433631334QARS1c.72C>A (p.Leu24=)
n.98C>A
n.91C>A
n.98-191C>A
n.148C>A
n.198-191C>A
c.-318-191C>A (n.-318-191C>A)
n.97C>A
n.96C>A
n.99C>A
n.462C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.468C>A
c.126C>A (p.Leu42=)
3g.49104663A>CCA352723860QARS1c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.97T>G
n.90T>G
n.98-192T>G
n.147T>G
n.198-192T>G
c.-318-192T>G (n.-318-192T>G)
n.96T>G
n.95T>G
n.98T>G
n.461T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.467T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
3g.49104663A>GCA352723861QARS1c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.97T>C
n.90T>C
n.98-192T>C
n.147T>C
n.198-192T>C
c.-318-192T>C (n.-318-192T>C)
n.96T>C
n.95T>C
n.98T>C
n.461T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.467T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
3g.49104663A>TCA352723864QARS1c.71T>A (p.Leu24His)
n.97T>A
n.90T>A
n.98-192T>A
n.147T>A
n.198-192T>A
c.-318-192T>A (n.-318-192T>A)
n.96T>A
n.95T>A
n.98T>A
n.461T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.467T>A
c.125T>A (p.Leu42His)
3g.49104664G>ACA2392331QARS1c.70C>T (p.Leu24Phe)
n.96C>T
n.89C>T
n.98-193C>T
n.146C>T
n.198-193C>T
c.-318-193C>T (n.-318-193C>T)
n.95C>T
n.94C>T
n.97C>T
n.460C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.466C>T
c.124C>T (p.Leu42Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49104664G>CCA352723869QARS1c.70C>G (p.Leu24Val)
n.96C>G
n.89C>G
n.98-193C>G
n.146C>G
n.198-193C>G
c.-318-193C>G (n.-318-193C>G)
n.95C>G
n.94C>G
n.97C>G
n.460C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.466C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
3g.49104664G=CA1363328756QARS1c.70C= (p.Leu24=)
n.96C=
n.89C=
n.98-193C=
n.146C=
n.198-193C=
c.-318-193C= (n.-318-193C=)
n.95C=
n.94C=
n.97C=
n.460C=
c.-394C= (n.-394C=)
n.466C=
c.124C= (p.Leu42=)
3g.49104664G>TCA352723868QARS1c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.96C>A
n.89C>A
n.98-193C>A
n.146C>A
n.198-193C>A
c.-318-193C>A (n.-318-193C>A)
n.95C>A
n.94C>A
n.97C>A
n.460C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.466C>A
c.124C>A (p.Leu42Ile)
3g.49104665C>ACA433631335QARS1c.69G>T (p.Thr23=)
n.95G>T
n.88G>T
n.98-194G>T
n.145G>T
n.198-194G>T
c.-318-194G>T (n.-318-194G>T)
n.94G>T
n.93G>T
n.96G>T
n.459G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.465G>T
c.123G>T (p.Thr41=)
 gnomAD v4
3g.49104665C=CA1363328759QARS1c.69G= (p.Thr23=)
n.95G=
n.88G=
n.98-194G=
n.145G=
n.198-194G=
c.-318-194G= (n.-318-194G=)
n.94G=
n.93G=
n.96G=
n.459G=
c.-395G= (n.-395G=)
n.465G=
c.123G= (p.Thr41=)
3g.49104665C>GCA2392332QARS1c.69G>C (p.Thr23=)
n.95G>C
n.88G>C
n.98-194G>C
n.145G>C
n.198-194G>C
c.-318-194G>C (n.-318-194G>C)
n.94G>C
n.93G>C
n.96G>C
n.459G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.465G>C
c.123G>C (p.Thr41=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104665C>TCA433631336QARS1c.69G>A (p.Thr23=)
n.95G>A
n.88G>A
n.98-194G>A
n.145G>A
n.198-194G>A
c.-318-194G>A (n.-318-194G>A)
n.94G>A
n.93G>A
n.96G>A
n.459G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.465G>A
c.123G>A (p.Thr41=)
 gnomAD v4
3g.49104666G>ACA352723876QARS1c.68C>T (p.Thr23Met)
n.94C>T
n.87C>T
n.98-195C>T
n.144C>T
n.198-195C>T
c.-318-195C>T (n.-318-195C>T)
n.93C>T
n.92C>T
n.95C>T
n.458C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.464C>T
c.122C>T (p.Thr41Met)
3g.49104666G>CCA2392333QARS1c.68C>G (p.Thr23Arg)
n.94C>G
n.87C>G
n.98-195C>G
n.144C>G
n.198-195C>G
c.-318-195C>G (n.-318-195C>G)
n.93C>G
n.92C>G
n.95C>G
n.458C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
n.464C>G
c.122C>G (p.Thr41Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104666G=CA1363328760QARS1c.68C= (p.Thr23=)
n.94C=
n.87C=
n.98-195C=
n.144C=
n.198-195C=
c.-318-195C= (n.-318-195C=)
n.93C=
n.92C=
n.95C=
n.458C=
c.-396C= (n.-396C=)
n.464C=
c.122C= (p.Thr41=)
3g.49104666G>TCA352723891QARS1c.68C>A (p.Thr23Lys)
n.94C>A
n.87C>A
n.98-195C>A
n.144C>A
n.198-195C>A
c.-318-195C>A (n.-318-195C>A)
n.93C>A
n.92C>A
n.95C>A
n.458C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.464C>A
c.122C>A (p.Thr41Lys)
3g.49104667T>ACA352723895QARS1c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.93A>T
n.86A>T
n.98-196A>T
n.143A>T
n.198-196A>T
c.-318-196A>T (n.-318-196A>T)
n.92A>T
n.91A>T
n.94A>T
n.457A>T
c.-397A>T (n.-397A>T)
n.463A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
3g.49104667T>CCA74482194QARS1c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.93A>G
n.86A>G
n.98-196A>G
n.143A>G
n.198-196A>G
c.-318-196A>G (n.-318-196A>G)
n.92A>G
n.91A>G
n.94A>G
n.457A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
n.463A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
 dbSNP
3g.49104667T>GCA352723898QARS1c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.93A>C
n.86A>C
n.98-196A>C
n.143A>C
n.198-196A>C
c.-318-196A>C (n.-318-196A>C)
n.92A>C
n.91A>C
n.94A>C
n.457A>C
c.-397A>C (n.-397A>C)
n.463A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
3g.49104667T=CA1363328764QARS1c.67A= (p.Thr23=)
n.93A=
n.86A=
n.98-196A=
n.143A=
n.198-196A=
c.-318-196A= (n.-318-196A=)
n.92A=
n.91A=
n.94A=
n.457A=
c.-397A= (n.-397A=)
n.463A=
c.121A= (p.Thr41=)
3g.49104668C>ACA352723900QARS1c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.92G>T
n.85G>T
n.98-197G>T
n.142G>T
n.198-197G>T
c.-318-197G>T (n.-318-197G>T)
n.91G>T
n.90G>T
n.93G>T
n.456G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
n.462G>T
c.120G>T (p.Glu40Asp)
3g.49104668C>GCA352723903QARS1c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.92G>C
n.85G>C
n.98-197G>C
n.142G>C
n.198-197G>C
c.-318-197G>C (n.-318-197G>C)
n.91G>C
n.90G>C
n.93G>C
n.456G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
n.462G>C
c.120G>C (p.Glu40Asp)
3g.49104668C>TCA433631337QARS1c.66G>A (p.Glu22=)
n.92G>A
n.85G>A
n.98-197G>A
n.142G>A
n.198-197G>A
c.-318-197G>A (n.-318-197G>A)
n.91G>A
n.90G>A
n.93G>A
n.456G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
n.462G>A
c.120G>A (p.Glu40=)
3g.49104669T>ACA352723907QARS1c.65A>T (p.Glu22Val)
n.91A>T
n.84A>T
n.98-198A>T
n.141A>T
n.198-198A>T
c.-318-198A>T (n.-318-198A>T)
n.90A>T
n.89A>T
n.92A>T
n.455A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
n.461A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
3g.49104669T>CCA352723910QARS1c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.91A>G
n.84A>G
n.98-198A>G
n.141A>G
n.198-198A>G
c.-318-198A>G (n.-318-198A>G)
n.90A>G
n.89A>G
n.92A>G
n.455A>G
c.-399A>G (n.-399A>G)
n.461A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
3g.49104669T>GCA352723911QARS1c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.91A>C
n.84A>C
n.98-198A>C
n.141A>C
n.198-198A>C
c.-318-198A>C (n.-318-198A>C)
n.90A>C
n.89A>C
n.92A>C
n.455A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
n.461A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
3g.49104670C>ACA352723921QARS1c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.90G>T
n.83G>T
n.98-199G>T
n.140G>T
n.198-199G>T
c.-318-199G>T (n.-318-199G>T)
n.89G>T
n.88G>T
n.91G>T
n.454G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
n.460G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
3g.49104670C=CA1363328767QARS1c.64G= (p.Glu22=)
n.90G=
n.83G=
n.98-199G=
n.140G=
n.198-199G=
c.-318-199G= (n.-318-199G=)
n.89G=
n.88G=
n.91G=
n.454G=
c.-400G= (n.-400G=)
n.460G=
c.118G= (p.Glu40=)
3g.49104670C>GCA352723916QARS1c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.90G>C
n.83G>C
n.98-199G>C
n.140G>C
n.198-199G>C
c.-318-199G>C (n.-318-199G>C)
n.89G>C
n.88G>C
n.91G>C
n.454G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
n.460G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
 gnomAD v4
3g.49104670C>TCA352723915QARS1c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.90G>A
n.83G>A
n.98-199G>A
n.140G>A
n.198-199G>A
c.-318-199G>A (n.-318-199G>A)
n.89G>A
n.88G>A
n.91G>A
n.454G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
n.460G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104671G>ACA433631338QARS1c.63C>T (p.Arg21=)
n.89C>T
n.82C>T
n.98-200C>T
n.139C>T
n.198-200C>T
c.-318-200C>T (n.-318-200C>T)
n.88C>T
n.87C>T
n.90C>T
n.453C>T
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.459C>T
c.117C>T (p.Arg39=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.49104671G>CCA433631339QARS1c.63C>G (p.Arg21=)
n.89C>G
n.82C>G
n.98-200C>G
n.139C>G
n.198-200C>G
c.-318-200C>G (n.-318-200C>G)
n.88C>G
n.87C>G
n.90C>G
n.453C>G
c.-401C>G (n.-401C>G)
n.459C>G
c.117C>G (p.Arg39=)
3g.49104671G=CA1363328770QARS1c.63C= (p.Arg21=)
n.89C=
n.82C=
n.98-200C=
n.139C=
n.198-200C=
c.-318-200C= (n.-318-200C=)
n.88C=
n.87C=
n.90C=
n.453C=
c.-401C= (n.-401C=)
n.459C=
c.117C= (p.Arg39=)
3g.49104671G>TCA433631340QARS1c.63C>A (p.Arg21=)
n.89C>A
n.82C>A
n.98-200C>A
n.139C>A
n.198-200C>A
c.-318-200C>A (n.-318-200C>A)
n.88C>A
n.87C>A
n.90C>A
n.453C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.459C>A
c.117C>A (p.Arg39=)
3g.49104672C>ACA352723924QARS1c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.88G>T
n.81G>T
n.98-201G>T
n.138G>T
n.198-201G>T
c.-318-201G>T (n.-318-201G>T)
n.87G>T
n.86G>T
n.89G>T
n.452G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.458G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
3g.49104672C=CA1363328772QARS1c.62G= (p.Arg21=)
n.88G=
n.81G=
n.98-201G=
n.138G=
n.198-201G=
c.-318-201G= (n.-318-201G=)
n.87G=
n.86G=
n.89G=
n.452G=
c.-402G= (n.-402G=)
n.458G=
c.116G= (p.Arg39=)
3g.49104672C>GCA352723927QARS1c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.88G>C
n.81G>C
n.98-201G>C
n.138G>C
n.198-201G>C
c.-318-201G>C (n.-318-201G>C)
n.87G>C
n.86G>C
n.89G>C
n.452G>C
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.458G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
3g.49104672C>TCA352723928QARS1c.62G>A (p.Arg21His)
n.88G>A
n.81G>A
n.98-201G>A
n.138G>A
n.198-201G>A
c.-318-201G>A (n.-318-201G>A)
n.87G>A
n.86G>A
n.89G>A
n.452G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.458G>A
c.116G>A (p.Arg39His)
 dbSNP
3g.49104673G>ACA352723931QARS1c.61C>T (p.Arg21Cys)
n.87C>T
n.80C>T
n.98-202C>T
n.137C>T
n.198-202C>T
c.-318-202C>T (n.-318-202C>T)
n.86C>T
n.85C>T
n.88C>T
n.451C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
n.457C>T
c.115C>T (p.Arg39Cys)
 dbSNP gnomAD v4
3g.49104673G>CCA352723935QARS1c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.87C>G
n.80C>G
n.98-202C>G
n.137C>G
n.198-202C>G
c.-318-202C>G (n.-318-202C>G)
n.86C>G
n.85C>G
n.88C>G
n.451C>G
c.-403C>G (n.-403C>G)
n.457C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
3g.49104673G=CA1363328773QARS1c.61C= (p.Arg21=)
n.87C=
n.80C=
n.98-202C=
n.137C=
n.198-202C=
c.-318-202C= (n.-318-202C=)
n.86C=
n.85C=
n.88C=
n.451C=
c.-403C= (n.-403C=)
n.457C=
c.115C= (p.Arg39=)
3g.49104673G>TCA352723937QARS1c.61C>A (p.Arg21Ser)
n.87C>A
n.80C>A
n.98-202C>A
n.137C>A
n.198-202C>A
c.-318-202C>A (n.-318-202C>A)
n.86C>A
n.85C>A
n.88C>A
n.451C>A
c.-403C>A (n.-403C>A)
n.457C>A
c.115C>A (p.Arg39Ser)
 ClinVar gnomAD v4
3g.49104674G>ACA74482210QARS1c.60C>T (p.Ala20=)
n.86C>T
n.79C>T
n.98-203C>T
n.136C>T
n.198-203C>T
c.-318-203C>T (n.-318-203C>T)
n.85C>T
n.84C>T
n.87C>T
n.450C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.456C>T
c.114C>T (p.Ala38=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.49104674G>CCA433631342QARS1c.60C>G (p.Ala20=)
n.86C>G
n.79C>G
n.98-203C>G
n.136C>G
n.198-203C>G
c.-318-203C>G (n.-318-203C>G)
n.85C>G
n.84C>G
n.87C>G
n.450C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.456C>G
c.114C>G (p.Ala38=)
3g.49104674G=CA1363328774QARS1c.60C= (p.Ala20=)
n.86C=
n.79C=
n.98-203C=
n.136C=
n.198-203C=
c.-318-203C= (n.-318-203C=)
n.85C=
n.84C=
n.87C=
n.450C=
c.-404C= (n.-404C=)
n.456C=
c.114C= (p.Ala38=)
3g.49104674G>TCA433631341QARS1c.60C>A (p.Ala20=)
n.86C>A
n.79C>A
n.98-203C>A
n.136C>A
n.198-203C>A
c.-318-203C>A (n.-318-203C>A)
n.85C>A
n.84C>A
n.87C>A
n.450C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.456C>A
c.114C>A (p.Ala38=)
3g.49104675G>ACA352723953QARS1c.59C>T (p.Ala20Val)
n.85C>T
n.78C>T
n.98-204C>T
n.135C>T
n.198-204C>T
c.-318-204C>T (n.-318-204C>T)
n.84C>T
n.83C>T
n.86C>T
n.449C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
n.455C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104675G>CCA352723939QARS1c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.85C>G
n.78C>G
n.98-204C>G
n.135C>G
n.198-204C>G
c.-318-204C>G (n.-318-204C>G)
n.84C>G
n.83C>G
n.86C>G
n.449C>G
c.-405C>G (n.-405C>G)
n.455C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
3g.49104675G=CA1363328777QARS1c.59C= (p.Ala20=)
n.85C=
n.78C=
n.98-204C=
n.135C=
n.198-204C=
c.-318-204C= (n.-318-204C=)
n.84C=
n.83C=
n.86C=
n.449C=
c.-405C= (n.-405C=)
n.455C=
c.113C= (p.Ala38=)
3g.49104675G>TCA352723941QARS1c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.85C>A
n.78C>A
n.98-204C>A
n.135C>A
n.198-204C>A
c.-318-204C>A (n.-318-204C>A)
n.84C>A
n.83C>A
n.86C>A
n.449C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
n.455C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
 gnomAD v4
3g.49104676C>ACA352723957QARS1c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.84G>T
n.77G>T
n.98-205G>T
n.134G>T
n.198-205G>T
c.-318-205G>T (n.-318-205G>T)
n.83G>T
n.82G>T
n.85G>T
n.448G>T
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.454G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
3g.49104676C>GCA352723960QARS1c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.84G>C
n.77G>C
n.98-205G>C
n.134G>C
n.198-205G>C
c.-318-205G>C (n.-318-205G>C)
n.83G>C
n.82G>C
n.85G>C
n.448G>C
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.454G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
3g.49104676C>TCA352723963QARS1c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.84G>A
n.77G>A
n.98-205G>A
n.134G>A
n.198-205G>A
c.-318-205G>A (n.-318-205G>A)
n.83G>A
n.82G>A
n.85G>A
n.448G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.454G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
 gnomAD v4
3g.49104676_49104679delinsCCTTCA1363328778QARS1c.55_58delinsAAGG (p.Lys19=)
n.81_84delinsAAGG
n.74_77delinsAAGG
n.98-208_98-205delinsAAGG
n.131_134delinsAAGG
n.198-208_198-205delinsAAGG
c.-318-208_-318-205delinsAAGG (n.-318-208_-318-205delinsAAGG)
n.80_83delinsAAGG
n.79_82delinsAAGG
n.82_85delinsAAGG
n.445_448delinsAAGG
c.-409_-406delinsAAGG (n.-409_-406delinsAAGG)
n.451_454delinsAAGG
c.109_112delinsAAGG (p.Lys37=)
3g.49104677C>ACA352723971QARS1c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.83G>T
n.76G>T
n.98-206G>T
n.133G>T
n.198-206G>T
c.-318-206G>T (n.-318-206G>T)
n.82G>T
n.81G>T
n.84G>T
n.447G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.453G>T
c.111G>T (p.Lys37Asn)
 COSMIC COSMIC
3g.49104677C=CA1363328781QARS1c.57G= (p.Lys19=)
n.83G=
n.76G=
n.98-206G=
n.133G=
n.198-206G=
c.-318-206G= (n.-318-206G=)
n.82G=
n.81G=
n.84G=
n.447G=
c.-407G= (n.-407G=)
n.453G=
c.111G= (p.Lys37=)
3g.49104677C>GCA352723972QARS1c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.83G>C
n.76G>C
n.98-206G>C
n.133G>C
n.198-206G>C
c.-318-206G>C (n.-318-206G>C)
n.82G>C
n.81G>C
n.84G>C
n.447G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.453G>C
c.111G>C (p.Lys37Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49104677C>TCA433631343QARS1c.57G>A (p.Lys19=)
n.83G>A
n.76G>A
n.98-206G>A
n.133G>A
n.198-206G>A
c.-318-206G>A (n.-318-206G>A)
n.82G>A
n.81G>A
n.84G>A
n.447G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.453G>A
c.111G>A (p.Lys37=)
 gnomAD v4
3g.49104679_49104681delCA543047984QARS1c.55_57del (p.Lys19del)
n.81_83del
n.74_76del
n.98-208_98-206del
n.131_133del
n.198-208_198-206del
c.-318-208_-318-206del (n.-318-208_-318-206del)
n.80_82del
n.79_81del
n.82_84del
n.445_447del
c.-409_-407del (n.-409_-407del)
n.451_453del
c.109_111del (p.Lys37del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104678T>ACA352723980QARS1c.56A>T (p.Lys19Met)
n.82A>T
n.75A>T
n.98-207A>T
n.132A>T
n.198-207A>T
c.-318-207A>T (n.-318-207A>T)
n.81A>T
n.80A>T
n.83A>T
n.446A>T
c.-408A>T (n.-408A>T)
n.452A>T
c.110A>T (p.Lys37Met)
3g.49104678T>CCA352723982QARS1c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.82A>G
n.75A>G
n.98-207A>G
n.132A>G
n.198-207A>G
c.-318-207A>G (n.-318-207A>G)
n.81A>G
n.80A>G
n.83A>G
n.446A>G
c.-408A>G (n.-408A>G)
n.452A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
 gnomAD v4
3g.49104678T>GCA352723981QARS1c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.82A>C
n.75A>C
n.98-207A>C
n.132A>C
n.198-207A>C
c.-318-207A>C (n.-318-207A>C)
n.81A>C
n.80A>C
n.83A>C
n.446A>C
c.-408A>C (n.-408A>C)
n.452A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
3g.49104679T>ACA352723985QARS1c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.81A>T
n.74A>T
n.98-208A>T
n.131A>T
n.198-208A>T
c.-318-208A>T (n.-318-208A>T)
n.80A>T
n.79A>T
n.82A>T
n.445A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
n.451A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
3g.49104679T>CCA352723988QARS1c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.81A>G
n.74A>G
n.98-208A>G
n.131A>G
n.198-208A>G
c.-318-208A>G (n.-318-208A>G)
n.80A>G
n.79A>G
n.82A>G
n.445A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
n.451A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
3g.49104679T>GCA352723990QARS1c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.81A>C
n.74A>C
n.98-208A>C
n.131A>C
n.198-208A>C
c.-318-208A>C (n.-318-208A>C)
n.80A>C
n.79A>C
n.82A>C
n.445A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
n.451A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
3g.49104680C>ACA352723991QARS1c.54G>T (p.Gln18His)
n.80G>T
n.73G>T
n.98-209G>T
n.130G>T
n.198-209G>T
c.-318-209G>T (n.-318-209G>T)
n.79G>T
n.78G>T
n.81G>T
n.444G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.450G>T
c.108G>T (p.Gln36His)
3g.49104680C>GCA352723992QARS1c.54G>C (p.Gln18His)
n.80G>C
n.73G>C
n.98-209G>C
n.130G>C
n.198-209G>C
c.-318-209G>C (n.-318-209G>C)
n.79G>C
n.78G>C
n.81G>C
n.444G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.450G>C
c.108G>C (p.Gln36His)
3g.49104680C>TCA433631344QARS1c.54G>A (p.Gln18=)
n.80G>A
n.73G>A
n.98-209G>A
n.130G>A
n.198-209G>A
c.-318-209G>A (n.-318-209G>A)
n.79G>A
n.78G>A
n.81G>A
n.444G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.450G>A
c.108G>A (p.Gln36=)
3g.49104681T>ACA352723993QARS1c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.79A>T
n.72A>T
n.98-210A>T
n.129A>T
n.198-210A>T
c.-318-210A>T (n.-318-210A>T)
n.78A>T
n.77A>T
n.80A>T
n.443A>T
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.449A>T
c.107A>T (p.Gln36Leu)
3g.49104681T>CCA352723994QARS1c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.79A>G
n.72A>G
n.98-210A>G
n.129A>G
n.198-210A>G
c.-318-210A>G (n.-318-210A>G)
n.78A>G
n.77A>G
n.80A>G
n.443A>G
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.449A>G
c.107A>G (p.Gln36Arg)
 gnomAD v4
3g.49104681T>GCA352723995QARS1c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.79A>C
n.72A>C
n.98-210A>C
n.129A>C
n.198-210A>C
c.-318-210A>C (n.-318-210A>C)
n.78A>C
n.77A>C
n.80A>C
n.443A>C
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.449A>C
c.107A>C (p.Gln36Pro)
3g.49104682G>ACA352724001QARS1c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.78C>T
n.71C>T
n.98-211C>T
n.128C>T
n.198-211C>T
c.-318-211C>T (n.-318-211C>T)
n.77C>T
n.76C>T
n.79C>T
n.442C>T
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.448C>T
c.106C>T (p.Gln36Ter)
 gnomAD v4
3g.49104682G>CCA352724004QARS1c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.78C>G
n.71C>G
n.98-211C>G
n.128C>G
n.198-211C>G
c.-318-211C>G (n.-318-211C>G)
n.77C>G
n.76C>G
n.79C>G
n.442C>G
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.448C>G
c.106C>G (p.Gln36Glu)
3g.49104682G>TCA352724012QARS1c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.78C>A
n.71C>A
n.98-211C>A
n.128C>A
n.198-211C>A
c.-318-211C>A (n.-318-211C>A)
n.77C>A
n.76C>A
n.79C>A
n.442C>A
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.448C>A
c.106C>A (p.Gln36Lys)
3g.49104683C>ACA352724024QARS1c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.77G>T
n.70G>T
n.98-212G>T
n.127G>T
n.198-212G>T
c.-318-212G>T (n.-318-212G>T)
n.76G>T
n.75G>T
n.78G>T
n.441G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
n.447G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
3g.49104683C>GCA352724031QARS1c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.77G>C
n.70G>C
n.98-212G>C
n.127G>C
n.198-212G>C
c.-318-212G>C (n.-318-212G>C)
n.76G>C
n.75G>C
n.78G>C
n.441G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
n.447G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
3g.49104683C>TCA433631345QARS1c.51G>A (p.Glu17=)
n.77G>A
n.70G>A
n.98-212G>A
n.127G>A
n.198-212G>A
c.-318-212G>A (n.-318-212G>A)
n.76G>A
n.75G>A
n.78G>A
n.441G>A
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.447G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
3g.49104684T>ACA352724036QARS1c.50A>T (p.Glu17Val)
n.76A>T
n.69A>T
n.98-213A>T
n.126A>T
n.198-213A>T
c.-318-213A>T (n.-318-213A>T)
n.75A>T
n.74A>T
n.77A>T
n.440A>T
c.-414A>T (n.-414A>T)
n.446A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
3g.49104684T>CCA352724041QARS1c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.76A>G
n.69A>G
n.98-213A>G
n.126A>G
n.198-213A>G
c.-318-213A>G (n.-318-213A>G)
n.75A>G
n.74A>G
n.77A>G
n.440A>G
c.-414A>G (n.-414A>G)
n.446A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
3g.49104684T>GCA352724039QARS1c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.76A>C
n.69A>C
n.98-213A>C
n.126A>C
n.198-213A>C
c.-318-213A>C (n.-318-213A>C)
n.75A>C
n.74A>C
n.77A>C
n.440A>C
c.-414A>C (n.-414A>C)
n.446A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
3g.49104685C>ACA74482220QARS1c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.75G>T
n.68G>T
n.98-214G>T
n.125G>T
n.198-214G>T
c.-318-214G>T (n.-318-214G>T)
n.74G>T
n.73G>T
n.76G>T
n.439G>T
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.445G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104685C=CA1363328783QARS1c.49G= (p.Glu17=)
n.75G=
n.68G=
n.98-214G=
n.125G=
n.198-214G=
c.-318-214G= (n.-318-214G=)
n.74G=
n.73G=
n.76G=
n.439G=
c.-415G= (n.-415G=)
n.445G=
c.103G= (p.Glu35=)
3g.49104685C>GCA352724061QARS1c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.75G>C
n.68G>C
n.98-214G>C
n.125G>C
n.198-214G>C
c.-318-214G>C (n.-318-214G>C)
n.74G>C
n.73G>C
n.76G>C
n.439G>C
c.-415G>C (n.-415G>C)
n.445G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
3g.49104685C>TCA352724056QARS1c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.75G>A
n.68G>A
n.98-214G>A
n.125G>A
n.198-214G>A
c.-318-214G>A (n.-318-214G>A)
n.74G>A
n.73G>A
n.76G>A
n.439G>A
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.445G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
 gnomAD v4
3g.49104686G>ACA433631346QARS1c.48C>T (p.Ser16=)
n.74C>T
n.67C>T
n.98-215C>T
n.124C>T
n.198-215C>T
c.-318-215C>T (n.-318-215C>T)
n.73C>T
n.72C>T
n.75C>T
n.438C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.444C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
3g.49104686G>CCA352724062QARS1c.48C>G (p.Ser16Arg)
n.74C>G
n.67C>G
n.98-215C>G
n.124C>G
n.198-215C>G
c.-318-215C>G (n.-318-215C>G)
n.73C>G
n.72C>G
n.75C>G
n.438C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.444C>G
c.102C>G (p.Ser34Arg)
3g.49104686G=CA1363328784QARS1c.48C= (p.Ser16=)
n.74C=
n.67C=
n.98-215C=
n.124C=
n.198-215C=
c.-318-215C= (n.-318-215C=)
n.73C=
n.72C=
n.75C=
n.438C=
c.-416C= (n.-416C=)
n.444C=
c.102C= (p.Ser34=)
3g.49104686G>TCA352724063QARS1c.48C>A (p.Ser16Arg)
n.74C>A
n.67C>A
n.98-215C>A
n.124C>A
n.198-215C>A
c.-318-215C>A (n.-318-215C>A)
n.73C>A
n.72C>A
n.75C>A
n.438C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.444C>A
c.102C>A (p.Ser34Arg)
 dbSNP gnomAD v4
3g.49104687C>ACA352724064QARS1c.47G>T (p.Ser16Ile)
n.73G>T
n.66G>T
n.98-216G>T
n.123G>T
n.198-216G>T
c.-318-216G>T (n.-318-216G>T)
n.72G>T
n.71G>T
n.74G>T
n.437G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.443G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
3g.49104687C=CA1363328786QARS1c.47G= (p.Ser16=)
n.73G=
n.66G=
n.98-216G=
n.123G=
n.198-216G=
c.-318-216G= (n.-318-216G=)
n.72G=
n.71G=
n.74G=
n.437G=
c.-417G= (n.-417G=)
n.443G=
c.101G= (p.Ser34=)
3g.49104687C>GCA352724065QARS1c.47G>C (p.Ser16Thr)
n.73G>C
n.66G>C
n.98-216G>C
n.123G>C
n.198-216G>C
c.-318-216G>C (n.-318-216G>C)
n.72G>C
n.71G>C
n.74G>C
n.437G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.443G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104687C>TCA352724066QARS1c.47G>A (p.Ser16Asn)
n.73G>A
n.66G>A
n.98-216G>A
n.123G>A
n.198-216G>A
c.-318-216G>A (n.-318-216G>A)
n.72G>A
n.71G>A
n.74G>A
n.437G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.443G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
 gnomAD v4
3g.49104688T>ACA352724069QARS1c.46A>T (p.Ser16Cys)
n.72A>T
n.65A>T
n.98-217A>T
n.122A>T
n.198-217A>T
c.-318-217A>T (n.-318-217A>T)
n.71A>T
n.70A>T
n.73A>T
n.436A>T
c.-418A>T (n.-418A>T)
n.442A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
3g.49104688T>CCA352724071QARS1c.46A>G (p.Ser16Gly)
n.72A>G
n.65A>G
n.98-217A>G
n.122A>G
n.198-217A>G
c.-318-217A>G (n.-318-217A>G)
n.71A>G
n.70A>G
n.73A>G
n.436A>G
c.-418A>G (n.-418A>G)
n.442A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
3g.49104688T>GCA352724076QARS1c.46A>C (p.Ser16Arg)
n.72A>C
n.65A>C
n.98-217A>C
n.122A>C
n.198-217A>C
c.-318-217A>C (n.-318-217A>C)
n.71A>C
n.70A>C
n.73A>C
n.436A>C
c.-418A>C (n.-418A>C)
n.442A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
3g.49104689C>ACA433631347QARS1c.45G>T (p.Leu15=)
n.71G>T
n.64G>T
n.98-218G>T
n.121G>T
n.198-218G>T
c.-318-218G>T (n.-318-218G>T)
n.70G>T
n.69G>T
n.72G>T
n.435G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.441G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49104689C=CA1363328788QARS1c.45G= (p.Leu15=)
n.71G=
n.64G=
n.98-218G=
n.121G=
n.198-218G=
c.-318-218G= (n.-318-218G=)
n.70G=
n.69G=
n.72G=
n.435G=
c.-419G= (n.-419G=)
n.441G=
c.99G= (p.Leu33=)
3g.49104689C>GCA2392334QARS1c.45G>C (p.Leu15=)
n.71G>C
n.64G>C
n.98-218G>C
n.121G>C
n.198-218G>C
c.-318-218G>C (n.-318-218G>C)
n.70G>C
n.69G>C
n.72G>C
n.435G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.441G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104689C>TCA74482228QARS1c.45G>A (p.Leu15=)
n.71G>A
n.64G>A
n.98-218G>A
n.121G>A
n.198-218G>A
c.-318-218G>A (n.-318-218G>A)
n.70G>A
n.69G>A
n.72G>A
n.435G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.441G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
 dbSNP
3g.49104690A>CCA352724087QARS1c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.70T>G
n.63T>G
n.98-219T>G
n.120T>G
n.198-219T>G
c.-318-219T>G (n.-318-219T>G)
n.69T>G
n.68T>G
n.71T>G
n.434T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
n.440T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
3g.49104690A>GCA352724090QARS1c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.70T>C
n.63T>C
n.98-219T>C
n.120T>C
n.198-219T>C
c.-318-219T>C (n.-318-219T>C)
n.69T>C
n.68T>C
n.71T>C
n.434T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
n.440T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
3g.49104690A>TCA352724093QARS1c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.70T>A
n.63T>A
n.98-219T>A
n.120T>A
n.198-219T>A
c.-318-219T>A (n.-318-219T>A)
n.69T>A
n.68T>A
n.71T>A
n.434T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
n.440T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
3g.49104691G>ACA433631348QARS1c.43C>T (p.Leu15=)
n.69C>T
n.62C>T
n.98-220C>T
n.119C>T
n.197+218C>T
c.-318-220C>T (n.-318-220C>T)
n.68C>T
n.67C>T
n.70C>T
n.433C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.439C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.49104691G>CCA352724097QARS1c.43C>G (p.Leu15Val)
n.69C>G
n.62C>G
n.98-220C>G
n.119C>G
n.197+218C>G
c.-318-220C>G (n.-318-220C>G)
n.68C>G
n.67C>G
n.70C>G
n.433C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.439C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
3g.49104691G=CA1363328789QARS1c.43C= (p.Leu15=)
n.69C=
n.62C=
n.98-220C=
n.119C=
n.197+218C=
c.-318-220C= (n.-318-220C=)
n.68C=
n.67C=
n.70C=
n.433C=
c.-421C= (n.-421C=)
n.439C=
c.97C= (p.Leu33=)
3g.49104691G>TCA352724094QARS1c.43C>A (p.Leu15Met)
n.69C>A
n.62C>A
n.98-220C>A
n.119C>A
n.197+218C>A
c.-318-220C>A (n.-318-220C>A)
n.68C>A
n.67C>A
n.70C>A
n.433C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.439C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
3g.49104692G>ACA2392335QARS1c.42C>T (p.Gly14=)
n.68C>T
n.61C>T
n.98-221C>T
n.118C>T
n.197+217C>T
c.-318-221C>T (n.-318-221C>T)
n.67C>T
n.66C>T
n.69C>T
n.432C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
n.438C>T
c.96C>T (p.Gly32=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49104692G>CCA433631350QARS1c.42C>G (p.Gly14=)
n.68C>G
n.61C>G
n.98-221C>G
n.118C>G
n.197+217C>G
c.-318-221C>G (n.-318-221C>G)
n.67C>G
n.66C>G
n.69C>G
n.432C>G
c.-422C>G (n.-422C>G)
n.438C>G
c.96C>G (p.Gly32=)
3g.49104692G=CA1363328791QARS1c.42C= (p.Gly14=)
n.68C=
n.61C=
n.98-221C=
n.118C=
n.197+217C=
c.-318-221C= (n.-318-221C=)
n.67C=
n.66C=
n.69C=
n.432C=
c.-422C= (n.-422C=)
n.438C=
c.96C= (p.Gly32=)
3g.49104692G>TCA433631349QARS1c.42C>A (p.Gly14=)
n.68C>A
n.61C>A
n.98-221C>A
n.118C>A
n.197+217C>A
c.-318-221C>A (n.-318-221C>A)
n.67C>A
n.66C>A
n.69C>A
n.432C>A
c.-422C>A (n.-422C>A)
n.438C>A
c.96C>A (p.Gly32=)
3g.49104693C>ACA352724107QARS1c.41G>T (p.Gly14Val)
n.67G>T
n.60G>T
n.98-222G>T
n.117G>T
n.197+216G>T
c.-318-222G>T (n.-318-222G>T)
n.66G>T
n.65G>T
n.68G>T
n.431G>T
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.437G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
3g.49104693C>GCA352724110QARS1c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.67G>C
n.60G>C
n.98-222G>C
n.117G>C
n.197+216G>C
c.-318-222G>C (n.-318-222G>C)
n.66G>C
n.65G>C
n.68G>C
n.431G>C
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.437G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
3g.49104693C>TCA352724113QARS1c.41G>A (p.Gly14Asp)
n.67G>A
n.60G>A
n.98-222G>A
n.117G>A
n.197+216G>A
c.-318-222G>A (n.-318-222G>A)
n.66G>A
n.65G>A
n.68G>A
n.431G>A
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.437G>A
c.95G>A (p.Gly32Asp)
 gnomAD v4
3g.49104694C>ACA352724130QARS1c.40G>T (p.Gly14Cys)
n.66G>T
n.59G>T
n.98-223G>T
n.116G>T
n.197+215G>T
c.-318-223G>T (n.-318-223G>T)
n.65G>T
n.64G>T
n.67G>T
n.430G>T
c.-424G>T (n.-424G>T)
n.436G>T
c.94G>T (p.Gly32Cys)
3g.49104694C=CA1363328792QARS1c.40G= (p.Gly14=)
n.66G=
n.59G=
n.98-223G=
n.116G=
n.197+215G=
c.-318-223G= (n.-318-223G=)
n.65G=
n.64G=
n.67G=
n.430G=
c.-424G= (n.-424G=)
n.436G=
c.94G= (p.Gly32=)
3g.49104694C>GCA352724131QARS1c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.66G>C
n.59G>C
n.98-223G>C
n.116G>C
n.197+215G>C
c.-318-223G>C (n.-318-223G>C)
n.65G>C
n.64G>C
n.67G>C
n.430G>C
c.-424G>C (n.-424G>C)
n.436G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
3g.49104694C>TCA352724141QARS1c.40G>A (p.Gly14Ser)
n.66G>A
n.59G>A
n.98-223G>A
n.116G>A
n.197+215G>A
c.-318-223G>A (n.-318-223G>A)
n.65G>A
n.64G>A
n.67G>A
n.430G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
n.436G>A
c.94G>A (p.Gly32Ser)
 ClinVar dbSNP
3g.49104695G>ACA433631351QARS1c.39C>T (p.Leu13=)
n.65C>T
n.58C>T
n.98-224C>T
n.115C>T
n.197+214C>T
c.-318-224C>T (n.-318-224C>T)
n.64C>T
n.63C>T
n.66C>T
n.429C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.435C>T
c.93C>T (p.Leu31=)
 dbSNP gnomAD v2
3g.49104695G>CCA433631352QARS1c.39C>G (p.Leu13=)
n.65C>G
n.58C>G
n.98-224C>G
n.115C>G
n.197+214C>G
c.-318-224C>G (n.-318-224C>G)
n.64C>G
n.63C>G
n.66C>G
n.429C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
n.435C>G
c.93C>G (p.Leu31=)
3g.49104695G=CA1363328795QARS1c.39C= (p.Leu13=)
n.65C=
n.58C=
n.98-224C=
n.115C=
n.197+214C=
c.-318-224C= (n.-318-224C=)
n.64C=
n.63C=
n.66C=
n.429C=
c.-425C= (n.-425C=)
n.435C=
c.93C= (p.Leu31=)
3g.49104695G>TCA433631353QARS1c.39C>A (p.Leu13=)
n.65C>A
n.58C>A
n.98-224C>A
n.115C>A
n.197+214C>A
c.-318-224C>A (n.-318-224C>A)
n.64C>A
n.63C>A
n.66C>A
n.429C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.435C>A
c.93C>A (p.Leu31=)
3g.49104696A=CA1363328797QARS1c.38T= (p.Leu13=)
n.64T=
n.57T=
n.98-225T=
n.114T=
n.197+213T=
c.-318-225T= (n.-318-225T=)
n.63T=
n.62T=
n.65T=
n.428T=
c.-426T= (n.-426T=)
n.434T=
c.92T= (p.Leu31=)
3g.49104696A>CCA352724145QARS1c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.64T>G
n.57T>G
n.98-225T>G
n.114T>G
n.197+213T>G
c.-318-225T>G (n.-318-225T>G)
n.63T>G
n.62T>G
n.65T>G
n.428T>G
c.-426T>G (n.-426T>G)
n.434T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
 gnomAD v4
3g.49104696A>GCA352724149QARS1c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.64T>C
n.57T>C
n.98-225T>C
n.114T>C
n.197+213T>C
c.-318-225T>C (n.-318-225T>C)
n.63T>C
n.62T>C
n.65T>C
n.428T>C
c.-426T>C (n.-426T>C)
n.434T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
3g.49104696A>TCA352724155QARS1c.38T>A (p.Leu13His)
n.64T>A
n.57T>A
n.98-225T>A
n.114T>A
n.197+213T>A
c.-318-225T>A (n.-318-225T>A)
n.63T>A
n.62T>A
n.65T>A
n.428T>A
c.-426T>A (n.-426T>A)
n.434T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104697G>ACA74482245QARS1c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.63C>T
n.56C>T
n.98-226C>T
n.113C>T
n.197+212C>T
c.-318-226C>T (n.-318-226C>T)
n.62C>T
n.61C>T
n.64C>T
n.427C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.433C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
 dbSNP gnomAD v4
3g.49104697G>CCA352724157QARS1c.37C>G (p.Leu13Val)
n.63C>G
n.56C>G
n.98-226C>G
n.113C>G
n.197+212C>G
c.-318-226C>G (n.-318-226C>G)
n.62C>G
n.61C>G
n.64C>G
n.427C>G
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.433C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
 gnomAD v4
3g.49104697G=CA1363328799QARS1c.37C= (p.Leu13=)
n.63C=
n.56C=
n.98-226C=
n.113C=
n.197+212C=
c.-318-226C= (n.-318-226C=)
n.62C=
n.61C=
n.64C=
n.427C=
c.-427C= (n.-427C=)
n.433C=
c.91C= (p.Leu31=)
3g.49104697G>TCA352724159QARS1c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.63C>A
n.56C>A
n.98-226C>A
n.113C>A
n.197+212C>A
c.-318-226C>A (n.-318-226C>A)
n.62C>A
n.61C>A
n.64C>A
n.427C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.433C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
3g.49104698G>ACA433631354QARS1c.36C>T (p.Ser12=)
n.62C>T
n.55C>T
n.98-227C>T
n.112C>T
n.197+211C>T
c.-318-227C>T (n.-318-227C>T)
n.61C>T
n.60C>T
n.63C>T
n.426C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.432C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
 gnomAD v4
3g.49104698G>CCA352724161QARS1c.36C>G (p.Ser12Arg)
n.62C>G
n.55C>G
n.98-227C>G
n.112C>G
n.197+211C>G
c.-318-227C>G (n.-318-227C>G)
n.61C>G
n.60C>G
n.63C>G
n.426C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.432C>G
c.90C>G (p.Ser30Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49104698G=CA1363328801QARS1c.36C= (p.Ser12=)
n.62C=
n.55C=
n.98-227C=
n.112C=
n.197+211C=
c.-318-227C= (n.-318-227C=)
n.61C=
n.60C=
n.63C=
n.426C=
c.-428C= (n.-428C=)
n.432C=
c.90C= (p.Ser30=)
3g.49104698G>TCA352724160QARS1c.36C>A (p.Ser12Arg)
n.62C>A
n.55C>A
n.98-227C>A
n.112C>A
n.197+211C>A
c.-318-227C>A (n.-318-227C>A)
n.61C>A
n.60C>A
n.63C>A
n.426C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.432C>A
c.90C>A (p.Ser30Arg)
3g.49104699C>ACA352724163QARS1c.35G>T (p.Ser12Ile)
n.61G>T
n.54G>T
n.98-228G>T
n.111G>T
n.197+210G>T
c.-318-228G>T (n.-318-228G>T)
n.60G>T
n.59G>T
n.62G>T
n.425G>T
c.-428-1G>T (n.-428-1G>T)
n.431G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
 ClinVar gnomAD v4
3g.49104699C=CA1363328802QARS1c.35G= (p.Ser12=)
n.61G=
n.54G=
n.98-228G=
n.111G=
n.197+210G=
c.-318-228G= (n.-318-228G=)
n.60G=
n.59G=
n.62G=
n.425G=
c.-428-1G= (n.-428-1G=)
n.431G=
c.89G= (p.Ser30=)
3g.49104699C>GCA352724165QARS1c.35G>C (p.Ser12Thr)
n.61G>C
n.54G>C
n.98-228G>C
n.111G>C
n.197+210G>C
c.-318-228G>C (n.-318-228G>C)
n.60G>C
n.59G>C
n.62G>C
n.425G>C
c.-428-1G>C (n.-428-1G>C)
n.431G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49104699C>TCA352724172QARS1c.35G>A (p.Ser12Asn)
n.61G>A
n.54G>A
n.98-228G>A
n.111G>A
n.197+210G>A
c.-318-228G>A (n.-318-228G>A)
n.60G>A
n.59G>A
n.62G>A
n.425G>A
c.-428-1G>A (n.-428-1G>A)
n.431G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49104700T>ACA352724174QARS1c.34A>T (p.Ser12Cys)
n.60A>T
n.53A>T
n.98-229A>T
n.110A>T
n.197+209A>T
c.-318-229A>T (n.-318-229A>T)
n.59A>T
n.58A>T
n.61A>T
n.424A>T
c.-428-2A>T (n.-428-2A>T)
n.430A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
3g.49104700T>CCA352724176QARS1c.34A>G (p.Ser12Gly)
n.60A>G
n.53A>G
n.98-229A>G
n.110A>G
n.197+209A>G
c.-318-229A>G (n.-318-229A>G)
n.59A>G
n.58A>G
n.61A>G
n.424A>G
c.-428-2A>G (n.-428-2A>G)
n.430A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
 dbSNP
3g.49104700T>GCA352724181QARS1c.34A>C (p.Ser12Arg)
n.60A>C
n.53A>C
n.98-229A>C
n.110A>C
n.197+209A>C
c.-318-229A>C (n.-318-229A>C)
n.59A>C
n.58A>C
n.61A>C
n.424A>C
c.-428-2A>C (n.-428-2A>C)
n.430A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
3g.49104700T=CA1363328804QARS1c.34A= (p.Ser12=)
n.60A=
n.53A=
n.98-229A=
n.110A=
n.197+209A=
c.-318-229A= (n.-318-229A=)
n.59A=
n.58A=
n.61A=
n.424A=
c.-428-2A= (n.-428-2A=)
n.430A=
c.88A= (p.Ser30=)
3g.49104700_49104704delinsTAGTGCA1363328806QARS1c.30_34delinsCACTA (p.Phe10=)
n.56_60delinsCACTA
n.49_53delinsCACTA
n.98-233_98-229delinsCACTA
n.106_110delinsCACTA
n.197+205_197+209delinsCACTA
c.-318-233_-318-229delinsCACTA (n.-318-233_-318-229delinsCACTA)
n.55_59delinsCACTA
n.54_58delinsCACTA
n.57_61delinsCACTA
n.420_424delinsCACTA
c.-428-6_-428-2delinsCACTA (n.-428-6_-428-2delinsCACTA)
n.426_430delinsCACTA
c.84_88delinsCACTA (p.Phe28=)

Number of alleles fetched