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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.49104502C>G | CA2577593970 | QARS1 | c.118-31G>C (n.118-31G>C) n.144-31G>C c.-349G>C (n.-349G>C) n.137-31G>C n.98-31G>C n.194-31G>C n.198-31G>C c.-318-31G>C (n.-318-31G>C) n.143-31G>C n.142-31G>C c.117+115G>C (n.117+115G>C) n.145-31G>C c.118-37G>C (n.118-37G>C) c.82-31G>C (n.82-31G>C) n.31G>C n.508-31G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.-346-31G>C (n.-346-31G>C) n.514-31G>C c.172-31G>C (n.172-31G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104502C>T | CA2392302 | QARS1 | c.118-31G>A (n.118-31G>A) n.144-31G>A c.-349G>A (n.-349G>A) n.137-31G>A n.98-31G>A n.194-31G>A n.198-31G>A c.-318-31G>A (n.-318-31G>A) n.143-31G>A n.142-31G>A c.117+115G>A (n.117+115G>A) n.145-31G>A c.118-37G>A (n.118-37G>A) c.82-31G>A (n.82-31G>A) n.31G>A n.508-31G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.-346-31G>A (n.-346-31G>A) n.514-31G>A c.172-31G>A (n.172-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49104506C= | CA1363328581 | QARS1 | c.118-35G= (n.118-35G=) n.144-35G= c.-353G= (n.-353G=) n.137-35G= n.98-35G= n.194-35G= n.198-35G= c.-318-35G= (n.-318-35G=) n.143-35G= n.142-35G= c.117+111G= (n.117+111G=) n.145-35G= c.118-41G= (n.118-41G=) c.82-35G= (n.82-35G=) n.27G= n.508-35G= c.-381G= (n.-381G=) c.-346-35G= (n.-346-35G=) n.514-35G= c.172-35G= (n.172-35G=) | |
| 3 | g.49104506C>T | CA2392304 | QARS1 | c.118-35G>A (n.118-35G>A) n.144-35G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.137-35G>A n.98-35G>A n.194-35G>A n.198-35G>A c.-318-35G>A (n.-318-35G>A) n.143-35G>A n.142-35G>A c.117+111G>A (n.117+111G>A) n.145-35G>A c.118-41G>A (n.118-41G>A) c.82-35G>A (n.82-35G>A) n.27G>A n.508-35G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-346-35G>A (n.-346-35G>A) n.514-35G>A c.172-35G>A (n.172-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104507T>G | CA543048084 | QARS1 | c.118-36A>C (n.118-36A>C) n.144-36A>C c.-354A>C (n.-354A>C) n.137-36A>C n.98-36A>C n.194-36A>C n.198-36A>C c.-318-36A>C (n.-318-36A>C) n.143-36A>C n.142-36A>C c.117+110A>C (n.117+110A>C) n.145-36A>C c.118-42A>C (n.118-42A>C) c.82-36A>C (n.82-36A>C) n.26A>C n.508-36A>C c.-382A>C (n.-382A>C) c.-346-36A>C (n.-346-36A>C) n.514-36A>C c.172-36A>C (n.172-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104507T= | CA1363328583 | QARS1 | c.118-36A= (n.118-36A=) n.144-36A= c.-354A= (n.-354A=) n.137-36A= n.98-36A= n.194-36A= n.198-36A= c.-318-36A= (n.-318-36A=) n.143-36A= n.142-36A= c.117+110A= (n.117+110A=) n.145-36A= c.118-42A= (n.118-42A=) c.82-36A= (n.82-36A=) n.26A= n.508-36A= c.-382A= (n.-382A=) c.-346-36A= (n.-346-36A=) n.514-36A= c.172-36A= (n.172-36A=) | |
| 3 | g.49104508C>G | CA2665690906 | QARS1 | c.118-37G>C (n.118-37G>C) n.144-37G>C c.-355G>C (n.-355G>C) n.137-37G>C n.98-37G>C n.194-37G>C n.198-37G>C c.-318-37G>C (n.-318-37G>C) n.143-37G>C n.142-37G>C c.117+109G>C (n.117+109G>C) n.145-37G>C c.118-43G>C (n.118-43G>C) c.82-37G>C (n.82-37G>C) n.25G>C n.508-37G>C c.-383G>C (n.-383G>C) c.-346-37G>C (n.-346-37G>C) n.514-37G>C c.172-37G>C (n.172-37G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104508_49104509del | CA2665690905 | QARS1 | c.118-38_118-37del (n.118-38_118-37del) n.144-38_144-37del c.-356_-355del (n.-356_-355del) n.137-38_137-37del n.98-38_98-37del n.194-38_194-37del n.198-38_198-37del c.-318-38_-318-37del (n.-318-38_-318-37del) n.143-38_143-37del n.142-38_142-37del c.117+108_117+109del (n.117+108_117+109del) n.145-38_145-37del c.118-44_118-43del (n.118-44_118-43del) c.82-38_82-37del (n.82-38_82-37del) n.24_25del n.508-38_508-37del c.-384_-383del (n.-384_-383del) c.-346-38_-346-37del (n.-346-38_-346-37del) n.514-38_514-37del c.172-38_172-37del (n.172-38_172-37del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104509A= | CA1363328584 | QARS1 | c.118-38T= (n.118-38T=) n.144-38T= c.-356T= (n.-356T=) n.137-38T= n.98-38T= n.194-38T= n.198-38T= c.-318-38T= (n.-318-38T=) n.143-38T= n.142-38T= c.117+108T= (n.117+108T=) n.145-38T= c.118-44T= (n.118-44T=) c.82-38T= (n.82-38T=) n.24T= n.508-38T= c.-384T= (n.-384T=) c.-346-38T= (n.-346-38T=) n.514-38T= c.172-38T= (n.172-38T=) | |
| 3 | g.49104509A>T | CA2392305 | QARS1 | c.118-38T>A (n.118-38T>A) n.144-38T>A c.-356T>A (n.-356T>A) n.137-38T>A n.98-38T>A n.194-38T>A n.198-38T>A c.-318-38T>A (n.-318-38T>A) n.143-38T>A n.142-38T>A c.117+108T>A (n.117+108T>A) n.145-38T>A c.118-44T>A (n.118-44T>A) c.82-38T>A (n.82-38T>A) n.24T>A n.508-38T>A c.-384T>A (n.-384T>A) c.-346-38T>A (n.-346-38T>A) n.514-38T>A c.172-38T>A (n.172-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.49104510G>A | CA2577593972 | QARS1 | c.118-39C>T (n.118-39C>T) n.144-39C>T c.-357C>T (n.-357C>T) n.137-39C>T n.98-39C>T n.194-39C>T n.198-39C>T c.-318-39C>T (n.-318-39C>T) n.143-39C>T n.142-39C>T c.117+107C>T (n.117+107C>T) n.145-39C>T c.118-45C>T (n.118-45C>T) c.82-39C>T (n.82-39C>T) n.23C>T n.508-39C>T c.-385C>T (n.-385C>T) c.-346-39C>T (n.-346-39C>T) n.514-39C>T c.172-39C>T (n.172-39C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104511T>A | CA1047728137 | QARS1 | c.118-40A>T (n.118-40A>T) n.144-40A>T c.-358A>T (n.-358A>T) n.137-40A>T n.98-40A>T n.194-40A>T n.198-40A>T c.-318-40A>T (n.-318-40A>T) n.143-40A>T n.142-40A>T c.117+106A>T (n.117+106A>T) n.145-40A>T c.118-46A>T (n.118-46A>T) c.82-40A>T (n.82-40A>T) n.22A>T n.508-40A>T c.-386A>T (n.-386A>T) c.-346-40A>T (n.-346-40A>T) n.514-40A>T c.172-40A>T (n.172-40A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104511T= | CA1363328585 | QARS1 | c.118-40A= (n.118-40A=) n.144-40A= c.-358A= (n.-358A=) n.137-40A= n.98-40A= n.194-40A= n.198-40A= c.-318-40A= (n.-318-40A=) n.143-40A= n.142-40A= c.117+106A= (n.117+106A=) n.145-40A= c.118-46A= (n.118-46A=) c.82-40A= (n.82-40A=) n.22A= n.508-40A= c.-386A= (n.-386A=) c.-346-40A= (n.-346-40A=) n.514-40A= c.172-40A= (n.172-40A=) | |
| 3 | g.49104511_49104513delinsTGA | CA1363328586 | QARS1 | c.118-42_118-40delinsTCA (n.118-42_118-40delinsTCA) n.144-42_144-40delinsTCA c.-360_-358delinsTCA (n.-360_-358delinsTCA) n.137-42_137-40delinsTCA n.98-42_98-40delinsTCA n.194-42_194-40delinsTCA n.198-42_198-40delinsTCA c.-318-42_-318-40delinsTCA (n.-318-42_-318-40delinsTCA) n.143-42_143-40delinsTCA n.142-42_142-40delinsTCA c.117+104_117+106delinsTCA (n.117+104_117+106delinsTCA) n.145-42_145-40delinsTCA c.118-48_118-46delinsTCA (n.118-48_118-46delinsTCA) c.82-42_82-40delinsTCA (n.82-42_82-40delinsTCA) n.20_22delinsTCA n.508-42_508-40delinsTCA c.-346-42_-346-40delinsTCA (n.-346-42_-346-40delinsTCA) n.514-42_514-40delinsTCA c.172-42_172-40delinsTCA (n.172-42_172-40delinsTCA) | |
| 3 | g.49104511_49104516delinsTGAGAG | CA1363328588 | QARS1 | c.118-45_118-40delinsCTCTCA (n.118-45_118-40delinsCTCTCA) n.144-45_144-40delinsCTCTCA c.-363_-358delinsCTCTCA (n.-363_-358delinsCTCTCA) n.137-45_137-40delinsCTCTCA n.98-45_98-40delinsCTCTCA n.194-45_194-40delinsCTCTCA n.198-45_198-40delinsCTCTCA c.-318-45_-318-40delinsCTCTCA (n.-318-45_-318-40delinsCTCTCA) n.143-45_143-40delinsCTCTCA n.142-45_142-40delinsCTCTCA c.117+101_117+106delinsCTCTCA (n.117+101_117+106delinsCTCTCA) n.145-45_145-40delinsCTCTCA c.118-51_118-46delinsCTCTCA (n.118-51_118-46delinsCTCTCA) c.82-45_82-40delinsCTCTCA (n.82-45_82-40delinsCTCTCA) n.17_22delinsCTCTCA n.508-45_508-40delinsCTCTCA c.-346-45_-346-40delinsCTCTCA (n.-346-45_-346-40delinsCTCTCA) n.514-45_514-40delinsCTCTCA c.172-45_172-40delinsCTCTCA (n.172-45_172-40delinsCTCTCA) | |
| 3 | g.49104512G>A | CA907797498 | QARS1 | c.118-41C>T (n.118-41C>T) n.144-41C>T c.-359C>T (n.-359C>T) n.137-41C>T n.98-41C>T n.194-41C>T n.198-41C>T c.-318-41C>T (n.-318-41C>T) n.143-41C>T n.142-41C>T c.117+105C>T (n.117+105C>T) n.145-41C>T c.118-47C>T (n.118-47C>T) c.82-41C>T (n.82-41C>T) n.21C>T n.508-41C>T c.-346-41C>T (n.-346-41C>T) n.514-41C>T c.172-41C>T (n.172-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104512G= | CA1363328590 | QARS1 | c.118-41C= (n.118-41C=) n.144-41C= c.-359C= (n.-359C=) n.137-41C= n.98-41C= n.194-41C= n.198-41C= c.-318-41C= (n.-318-41C=) n.143-41C= n.142-41C= c.117+105C= (n.117+105C=) n.145-41C= c.118-47C= (n.118-47C=) c.82-41C= (n.82-41C=) n.21C= n.508-41C= c.-346-41C= (n.-346-41C=) n.514-41C= c.172-41C= (n.172-41C=) | |
| 3 | g.49104515_49104516del | CA1363328589 | QARS1 | c.118-42_118-41del (n.118-42_118-41del) n.144-42_144-41del c.-360_-359del (n.-360_-359del) n.137-42_137-41del n.98-42_98-41del n.194-42_194-41del n.198-42_198-41del c.-318-42_-318-41del (n.-318-42_-318-41del) n.143-42_143-41del n.142-42_142-41del c.117+104_117+105del (n.117+104_117+105del) n.145-42_145-41del c.118-48_118-47del (n.118-48_118-47del) c.82-42_82-41del (n.82-42_82-41del) n.20_21del n.508-42_508-41del c.-346-42_-346-41del (n.-346-42_-346-41del) n.514-42_514-41del c.172-42_172-41del (n.172-42_172-41del) | dbSNP |
| 3 | g.49104514_49104518del | CA1363328591 | QARS1 | c.118-45_118-41del (n.118-45_118-41del) n.144-45_144-41del c.-363_-359del (n.-363_-359del) n.137-45_137-41del n.98-45_98-41del n.194-45_194-41del n.198-45_198-41del c.-318-45_-318-41del (n.-318-45_-318-41del) n.143-45_143-41del n.142-45_142-41del c.117+101_117+105del (n.117+101_117+105del) n.145-45_145-41del c.118-51_118-47del (n.118-51_118-47del) c.82-45_82-41del (n.82-45_82-41del) n.17_21del n.508-45_508-41del c.-346-45_-346-41del (n.-346-45_-346-41del) n.514-45_514-41del c.172-45_172-41del (n.172-45_172-41del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49104513A>G | CA647881595 | QARS1 | c.118-42T>C (n.118-42T>C) n.144-42T>C c.-360T>C (n.-360T>C) n.137-42T>C n.98-42T>C n.194-42T>C n.198-42T>C c.-318-42T>C (n.-318-42T>C) n.143-42T>C n.142-42T>C c.117+104T>C (n.117+104T>C) n.145-42T>C c.118-48T>C (n.118-48T>C) c.82-42T>C (n.82-42T>C) n.20T>C n.508-42T>C c.-346-42T>C (n.-346-42T>C) n.514-42T>C c.172-42T>C (n.172-42T>C) | COSMIC |
| 3 | g.49104513A>T | CA2597110686 | QARS1 | c.118-42T>A (n.118-42T>A) n.144-42T>A c.-360T>A (n.-360T>A) n.137-42T>A n.98-42T>A n.194-42T>A n.198-42T>A c.-318-42T>A (n.-318-42T>A) n.143-42T>A n.142-42T>A c.117+104T>A (n.117+104T>A) n.145-42T>A c.118-48T>A (n.118-48T>A) c.82-42T>A (n.82-42T>A) n.20T>A n.508-42T>A c.-346-42T>A (n.-346-42T>A) n.514-42T>A c.172-42T>A (n.172-42T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104516G>A | CA433631252 | QARS1 | c.118-45C>T (n.118-45C>T) n.144-45C>T c.-363C>T (n.-363C>T) n.137-45C>T n.98-45C>T n.194-45C>T n.198-45C>T c.-318-45C>T (n.-318-45C>T) n.143-45C>T n.142-45C>T c.117+101C>T (n.117+101C>T) n.145-45C>T c.118-51C>T (n.118-51C>T) c.82-45C>T (n.82-45C>T) n.17C>T n.508-45C>T c.-346-45C>T (n.-346-45C>T) n.514-45C>T c.172-45C>T (n.172-45C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104516G>C | CA1363328594 | QARS1 | c.118-45C>G (n.118-45C>G) n.144-45C>G c.-363C>G (n.-363C>G) n.137-45C>G n.98-45C>G n.194-45C>G n.198-45C>G c.-318-45C>G (n.-318-45C>G) n.143-45C>G n.142-45C>G c.117+101C>G (n.117+101C>G) n.145-45C>G c.118-51C>G (n.118-51C>G) c.82-45C>G (n.82-45C>G) n.17C>G n.508-45C>G c.-346-45C>G (n.-346-45C>G) n.514-45C>G c.172-45C>G (n.172-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49104516G= | CA1363328592 | QARS1 | c.118-45C= (n.118-45C=) n.144-45C= c.-363C= (n.-363C=) n.137-45C= n.98-45C= n.194-45C= n.198-45C= c.-318-45C= (n.-318-45C=) n.143-45C= n.142-45C= c.117+101C= (n.117+101C=) n.145-45C= c.118-51C= (n.118-51C=) c.82-45C= (n.82-45C=) n.17C= n.508-45C= c.-346-45C= (n.-346-45C=) n.514-45C= c.172-45C= (n.172-45C=) | |
| 3 | g.49104517G>A | CA907797512 | QARS1 | c.118-46C>T (n.118-46C>T) n.144-46C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.137-46C>T n.98-46C>T n.194-46C>T n.198-46C>T c.-318-46C>T (n.-318-46C>T) n.143-46C>T n.142-46C>T c.117+100C>T (n.117+100C>T) n.145-46C>T c.118-52C>T (n.118-52C>T) c.82-46C>T (n.82-46C>T) n.16C>T n.508-46C>T c.-346-46C>T (n.-346-46C>T) n.514-46C>T c.172-46C>T (n.172-46C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49104517G= | CA1363328595 | QARS1 | c.118-46C= (n.118-46C=) n.144-46C= c.-364C= (n.-364C=) n.137-46C= n.98-46C= n.194-46C= n.198-46C= c.-318-46C= (n.-318-46C=) n.143-46C= n.142-46C= c.117+100C= (n.117+100C=) n.145-46C= c.118-52C= (n.118-52C=) c.82-46C= (n.82-46C=) n.16C= n.508-46C= c.-346-46C= (n.-346-46C=) n.514-46C= c.172-46C= (n.172-46C=) | |
| 3 | g.49104518A= | CA1363328596 | QARS1 | c.118-47T= (n.118-47T=) n.144-47T= c.-365T= (n.-365T=) n.137-47T= n.98-47T= n.194-47T= n.198-47T= c.-318-47T= (n.-318-47T=) n.143-47T= n.142-47T= c.117+99T= (n.117+99T=) n.145-47T= c.118-53T= (n.118-53T=) c.82-47T= (n.82-47T=) n.15T= n.508-47T= c.-346-47T= (n.-346-47T=) n.514-47T= c.172-47T= (n.172-47T=) | |
| 3 | g.49104518A>G | CA2392306 | QARS1 | c.118-47T>C (n.118-47T>C) n.144-47T>C c.-365T>C (n.-365T>C) n.137-47T>C n.98-47T>C n.194-47T>C n.198-47T>C c.-318-47T>C (n.-318-47T>C) n.143-47T>C n.142-47T>C c.117+99T>C (n.117+99T>C) n.145-47T>C c.118-53T>C (n.118-53T>C) c.82-47T>C (n.82-47T>C) n.15T>C n.508-47T>C c.-346-47T>C (n.-346-47T>C) n.514-47T>C c.172-47T>C (n.172-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104519A>C | CA2665690907 | QARS1 | c.118-48T>G (n.118-48T>G) n.144-48T>G c.-366T>G (n.-366T>G) n.137-48T>G n.98-48T>G n.194-48T>G n.198-48T>G c.-318-48T>G (n.-318-48T>G) n.143-48T>G n.142-48T>G c.117+98T>G (n.117+98T>G) n.145-48T>G c.118-54T>G (n.118-54T>G) c.82-48T>G (n.82-48T>G) n.14T>G n.508-48T>G c.-346-48T>G (n.-346-48T>G) n.514-48T>G c.172-48T>G (n.172-48T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104523_49104541dup | CA2702700094 | QARS1 | c.118-67_118-49dup (n.118-67_118-49dup) n.144-67_144-49dup n.137-67_137-49dup n.98-67_98-49dup n.194-67_194-49dup n.198-67_198-49dup c.-318-67_-318-49dup (n.-318-67_-318-49dup) n.143-67_143-49dup n.142-67_142-49dup c.117+79_117+97dup (n.117+79_117+97dup) n.145-67_145-49dup c.118-73_118-55dup (n.118-73_118-55dup) c.82-67_82-49dup (n.82-67_82-49dup) n.508-67_508-49dup c.-346-67_-346-49dup (n.-346-67_-346-49dup) n.514-67_514-49dup c.172-67_172-49dup (n.172-67_172-49dup) | dbSNP |
| 3 | g.49104521G>A | CA2665690909 | QARS1 | c.118-50C>T (n.118-50C>T) n.144-50C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.137-50C>T n.98-50C>T n.194-50C>T n.198-50C>T c.-318-50C>T (n.-318-50C>T) n.143-50C>T n.142-50C>T c.117+96C>T (n.117+96C>T) n.145-50C>T c.118-56C>T (n.118-56C>T) c.82-50C>T (n.82-50C>T) n.12C>T n.508-50C>T c.-346-50C>T (n.-346-50C>T) n.514-50C>T c.172-50C>T (n.172-50C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104521G>T | CA2840399566 | QARS1 | c.118-50C>A (n.118-50C>A) n.144-50C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.137-50C>A n.98-50C>A n.194-50C>A n.198-50C>A c.-318-50C>A (n.-318-50C>A) n.143-50C>A n.142-50C>A c.117+96C>A (n.117+96C>A) n.145-50C>A c.118-56C>A (n.118-56C>A) c.82-50C>A (n.82-50C>A) n.12C>A n.508-50C>A c.-346-50C>A (n.-346-50C>A) n.514-50C>A c.172-50C>A (n.172-50C>A) | |
| 3 | g.49104523del | CA2665690908 | QARS1 | c.118-50del (n.118-50del) n.144-50del c.-368del (n.-368del) n.137-50del n.98-50del n.194-50del n.198-50del c.-318-50del (n.-318-50del) n.143-50del n.142-50del c.117+96del (n.117+96del) n.145-50del c.118-56del (n.118-56del) c.82-50del (n.82-50del) n.12del n.508-50del c.-346-50del (n.-346-50del) n.514-50del c.172-50del (n.172-50del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104522G>C | CA2577593974 | QARS1 | c.118-51C>G (n.118-51C>G) n.144-51C>G c.-369C>G (n.-369C>G) n.137-51C>G n.98-51C>G n.194-51C>G n.198-51C>G c.-318-51C>G (n.-318-51C>G) n.143-51C>G n.142-51C>G c.117+95C>G (n.117+95C>G) n.145-51C>G c.118-57C>G (n.118-57C>G) c.82-51C>G (n.82-51C>G) n.11C>G n.508-51C>G c.-346-51C>G (n.-346-51C>G) n.514-51C>G c.172-51C>G (n.172-51C>G) | |
| 3 | g.49104524C>A | CA1363328599 | QARS1 | c.118-53G>T (n.118-53G>T) n.144-53G>T c.-371G>T (n.-371G>T) n.137-53G>T n.98-53G>T n.194-53G>T n.198-53G>T c.-318-53G>T (n.-318-53G>T) n.143-53G>T n.142-53G>T c.117+93G>T (n.117+93G>T) n.145-53G>T c.118-59G>T (n.118-59G>T) c.82-53G>T (n.82-53G>T) n.9G>T n.508-53G>T c.-346-53G>T (n.-346-53G>T) n.514-53G>T c.172-53G>T (n.172-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49104524C= | CA1363328598 | QARS1 | c.118-53G= (n.118-53G=) n.144-53G= c.-371G= (n.-371G=) n.137-53G= n.98-53G= n.194-53G= n.198-53G= c.-318-53G= (n.-318-53G=) n.143-53G= n.142-53G= c.117+93G= (n.117+93G=) n.145-53G= c.118-59G= (n.118-59G=) c.82-53G= (n.82-53G=) n.9G= n.508-53G= c.-346-53G= (n.-346-53G=) n.514-53G= c.172-53G= (n.172-53G=) | |
| 3 | g.49104524C>T | CA74481892 | QARS1 | c.118-53G>A (n.118-53G>A) n.144-53G>A c.-371G>A (n.-371G>A) n.137-53G>A n.98-53G>A n.194-53G>A n.198-53G>A c.-318-53G>A (n.-318-53G>A) n.143-53G>A n.142-53G>A c.117+93G>A (n.117+93G>A) n.145-53G>A c.118-59G>A (n.118-59G>A) c.82-53G>A (n.82-53G>A) n.9G>A n.508-53G>A c.-346-53G>A (n.-346-53G>A) n.514-53G>A c.172-53G>A (n.172-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104525G>A | CA907797522 | QARS1 | c.118-54C>T (n.118-54C>T) n.144-54C>T c.-372C>T (n.-372C>T) n.137-54C>T n.98-54C>T n.194-54C>T n.198-54C>T c.-318-54C>T (n.-318-54C>T) n.143-54C>T n.142-54C>T c.117+92C>T (n.117+92C>T) n.145-54C>T c.118-60C>T (n.118-60C>T) c.82-54C>T (n.82-54C>T) n.8C>T n.508-54C>T c.-346-54C>T (n.-346-54C>T) n.514-54C>T c.172-54C>T (n.172-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49104525G= | CA1363328601 | QARS1 | c.118-54C= (n.118-54C=) n.144-54C= c.-372C= (n.-372C=) n.137-54C= n.98-54C= n.194-54C= n.198-54C= c.-318-54C= (n.-318-54C=) n.143-54C= n.142-54C= c.117+92C= (n.117+92C=) n.145-54C= c.118-60C= (n.118-60C=) c.82-54C= (n.82-54C=) n.8C= n.508-54C= c.-346-54C= (n.-346-54C=) n.514-54C= c.172-54C= (n.172-54C=) | |
| 3 | g.49104526G>A | CA1363328603 | QARS1 | c.118-55C>T (n.118-55C>T) n.144-55C>T c.-373C>T (n.-373C>T) n.137-55C>T n.98-55C>T n.194-55C>T n.198-55C>T c.-318-55C>T (n.-318-55C>T) n.143-55C>T n.142-55C>T c.117+91C>T (n.117+91C>T) n.145-55C>T c.118-61C>T (n.118-61C>T) c.82-55C>T (n.82-55C>T) n.7C>T n.508-55C>T c.-346-55C>T (n.-346-55C>T) n.514-55C>T c.172-55C>T (n.172-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49104526G= | CA1363328602 | QARS1 | c.118-55C= (n.118-55C=) n.144-55C= c.-373C= (n.-373C=) n.137-55C= n.98-55C= n.194-55C= n.198-55C= c.-318-55C= (n.-318-55C=) n.143-55C= n.142-55C= c.117+91C= (n.117+91C=) n.145-55C= c.118-61C= (n.118-61C=) c.82-55C= (n.82-55C=) n.7C= n.508-55C= c.-346-55C= (n.-346-55C=) n.514-55C= c.172-55C= (n.172-55C=) | |
| 3 | g.49104527G>A | CA74481902 | QARS1 | c.118-56C>T (n.118-56C>T) n.144-56C>T c.-374C>T (n.-374C>T) n.137-56C>T n.98-56C>T n.194-56C>T n.198-56C>T c.-318-56C>T (n.-318-56C>T) n.143-56C>T n.142-56C>T c.117+90C>T (n.117+90C>T) n.145-56C>T c.118-62C>T (n.118-62C>T) c.82-56C>T (n.82-56C>T) n.6C>T n.508-56C>T c.-346-56C>T (n.-346-56C>T) n.514-56C>T c.172-56C>T (n.172-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49104527G= | CA1363328605 | QARS1 | c.118-56C= (n.118-56C=) n.144-56C= c.-374C= (n.-374C=) n.137-56C= n.98-56C= n.194-56C= n.198-56C= c.-318-56C= (n.-318-56C=) n.143-56C= n.142-56C= c.117+90C= (n.117+90C=) n.145-56C= c.118-62C= (n.118-62C=) c.82-56C= (n.82-56C=) n.6C= n.508-56C= c.-346-56C= (n.-346-56C=) n.514-56C= c.172-56C= (n.172-56C=) | |
| 3 | g.49104533C>A | CA2665690910 | QARS1 | c.118-62G>T (n.118-62G>T) n.144-62G>T n.137-62G>T n.98-62G>T n.194-62G>T n.198-62G>T c.-318-62G>T (n.-318-62G>T) n.143-62G>T n.142-62G>T c.117+84G>T (n.117+84G>T) n.145-62G>T c.118-68G>T (n.118-68G>T) c.82-62G>T (n.82-62G>T) n.508-62G>T c.-346-62G>T (n.-346-62G>T) n.514-62G>T c.172-62G>T (n.172-62G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104533C= | CA1363328607 | QARS1 | c.118-62G= (n.118-62G=) n.144-62G= n.137-62G= n.98-62G= n.194-62G= n.198-62G= c.-318-62G= (n.-318-62G=) n.143-62G= n.142-62G= c.117+84G= (n.117+84G=) n.145-62G= c.118-68G= (n.118-68G=) c.82-62G= (n.82-62G=) n.508-62G= c.-346-62G= (n.-346-62G=) n.514-62G= c.172-62G= (n.172-62G=) | |
| 3 | g.49104533C>T | CA74481910 | QARS1 | c.118-62G>A (n.118-62G>A) n.144-62G>A n.137-62G>A n.98-62G>A n.194-62G>A n.198-62G>A c.-318-62G>A (n.-318-62G>A) n.143-62G>A n.142-62G>A c.117+84G>A (n.117+84G>A) n.145-62G>A c.118-68G>A (n.118-68G>A) c.82-62G>A (n.82-62G>A) n.508-62G>A c.-346-62G>A (n.-346-62G>A) n.514-62G>A c.172-62G>A (n.172-62G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104534G>A | CA74481932 | QARS1 | c.118-63C>T (n.118-63C>T) n.144-63C>T n.137-63C>T n.98-63C>T n.194-63C>T n.198-63C>T c.-318-63C>T (n.-318-63C>T) n.143-63C>T n.142-63C>T c.117+83C>T (n.117+83C>T) n.145-63C>T c.118-69C>T (n.118-69C>T) c.82-63C>T (n.82-63C>T) n.508-63C>T c.-346-63C>T (n.-346-63C>T) n.514-63C>T c.172-63C>T (n.172-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49104534G= | CA1363328609 | QARS1 | c.118-63C= (n.118-63C=) n.144-63C= n.137-63C= n.98-63C= n.194-63C= n.198-63C= c.-318-63C= (n.-318-63C=) n.143-63C= n.142-63C= c.117+83C= (n.117+83C=) n.145-63C= c.118-69C= (n.118-69C=) c.82-63C= (n.82-63C=) n.508-63C= c.-346-63C= (n.-346-63C=) n.514-63C= c.172-63C= (n.172-63C=) | |
| 3 | g.49104537dup | CA74481927 | QARS1 | c.118-63dup (n.118-63dup) n.144-63dup n.137-63dup n.98-63dup n.194-63dup n.198-63dup c.-318-63dup (n.-318-63dup) n.143-63dup n.142-63dup c.117+83dup (n.117+83dup) n.145-63dup c.118-69dup (n.118-69dup) c.82-63dup (n.82-63dup) n.508-63dup c.-346-63dup (n.-346-63dup) n.514-63dup c.172-63dup (n.172-63dup) | dbSNP |
| 3 | g.49104535G>A | CA2577593979 | QARS1 | c.118-64C>T (n.118-64C>T) n.144-64C>T n.137-64C>T n.98-64C>T n.194-64C>T n.198-64C>T c.-318-64C>T (n.-318-64C>T) n.143-64C>T n.142-64C>T c.117+82C>T (n.117+82C>T) n.145-64C>T c.118-70C>T (n.118-70C>T) c.82-64C>T (n.82-64C>T) n.508-64C>T c.-346-64C>T (n.-346-64C>T) n.514-64C>T c.172-64C>T (n.172-64C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104536G>A | CA2577593980 | QARS1 | c.118-65C>T (n.118-65C>T) n.144-65C>T n.137-65C>T n.98-65C>T n.194-65C>T n.198-65C>T c.-318-65C>T (n.-318-65C>T) n.143-65C>T n.142-65C>T c.117+81C>T (n.117+81C>T) n.145-65C>T c.118-71C>T (n.118-71C>T) c.82-65C>T (n.82-65C>T) n.508-65C>T c.-346-65C>T (n.-346-65C>T) n.514-65C>T c.172-65C>T (n.172-65C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104536G>C | CA74481938 | QARS1 | c.118-65C>G (n.118-65C>G) n.144-65C>G n.137-65C>G n.98-65C>G n.194-65C>G n.198-65C>G c.-318-65C>G (n.-318-65C>G) n.143-65C>G n.142-65C>G c.117+81C>G (n.117+81C>G) n.145-65C>G c.118-71C>G (n.118-71C>G) c.82-65C>G (n.82-65C>G) n.508-65C>G c.-346-65C>G (n.-346-65C>G) n.514-65C>G c.172-65C>G (n.172-65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104536G= | CA1363328611 | QARS1 | c.118-65C= (n.118-65C=) n.144-65C= n.137-65C= n.98-65C= n.194-65C= n.198-65C= c.-318-65C= (n.-318-65C=) n.143-65C= n.142-65C= c.117+81C= (n.117+81C=) n.145-65C= c.118-71C= (n.118-71C=) c.82-65C= (n.82-65C=) n.508-65C= c.-346-65C= (n.-346-65C=) n.514-65C= c.172-65C= (n.172-65C=) | |
| 3 | g.49104536G>T | CA1363328613 | QARS1 | c.118-65C>A (n.118-65C>A) n.144-65C>A n.137-65C>A n.98-65C>A n.194-65C>A n.198-65C>A c.-318-65C>A (n.-318-65C>A) n.143-65C>A n.142-65C>A c.117+81C>A (n.117+81C>A) n.145-65C>A c.118-71C>A (n.118-71C>A) c.82-65C>A (n.82-65C>A) n.508-65C>A c.-346-65C>A (n.-346-65C>A) n.514-65C>A c.172-65C>A (n.172-65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49104537G>A | CA2577593982 | QARS1 | c.118-66C>T (n.118-66C>T) n.144-66C>T n.137-66C>T n.98-66C>T n.194-66C>T n.198-66C>T c.-318-66C>T (n.-318-66C>T) n.143-66C>T n.142-66C>T c.117+80C>T (n.117+80C>T) n.145-66C>T c.118-72C>T (n.118-72C>T) c.82-66C>T (n.82-66C>T) n.508-66C>T c.-346-66C>T (n.-346-66C>T) n.514-66C>T c.172-66C>T (n.172-66C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104538C>A | CA2665690911 | QARS1 | c.118-67G>T (n.118-67G>T) n.144-67G>T n.137-67G>T n.98-67G>T n.194-67G>T n.198-67G>T c.-318-67G>T (n.-318-67G>T) n.143-67G>T n.142-67G>T c.117+79G>T (n.117+79G>T) n.145-67G>T c.118-73G>T (n.118-73G>T) c.82-67G>T (n.82-67G>T) n.508-67G>T c.-346-67G>T (n.-346-67G>T) n.514-67G>T c.172-67G>T (n.172-67G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104538C>T | CA2577593983 | QARS1 | c.118-67G>A (n.118-67G>A) n.144-67G>A n.137-67G>A n.98-67G>A n.194-67G>A n.198-67G>A c.-318-67G>A (n.-318-67G>A) n.143-67G>A n.142-67G>A c.117+79G>A (n.117+79G>A) n.145-67G>A c.118-73G>A (n.118-73G>A) c.82-67G>A (n.82-67G>A) n.508-67G>A c.-346-67G>A (n.-346-67G>A) n.514-67G>A c.172-67G>A (n.172-67G>A) | |
| 3 | g.49104539A>G | CA2550956930 | QARS1 | c.118-68T>C (n.118-68T>C) n.144-68T>C n.137-68T>C n.98-68T>C n.194-68T>C n.198-68T>C c.-318-68T>C (n.-318-68T>C) n.143-68T>C n.142-68T>C c.117+78T>C (n.117+78T>C) n.145-68T>C c.118-74T>C (n.118-74T>C) c.82-68T>C (n.82-68T>C) n.508-68T>C c.-346-68T>C (n.-346-68T>C) n.514-68T>C c.172-68T>C (n.172-68T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104539_49104540delinsAG | CA1363328614 | QARS1 | c.118-69_118-68delinsCT (n.118-69_118-68delinsCT) n.144-69_144-68delinsCT n.137-69_137-68delinsCT n.98-69_98-68delinsCT n.194-69_194-68delinsCT n.198-69_198-68delinsCT c.-318-69_-318-68delinsCT (n.-318-69_-318-68delinsCT) n.143-69_143-68delinsCT n.142-69_142-68delinsCT c.117+77_117+78delinsCT (n.117+77_117+78delinsCT) n.145-69_145-68delinsCT c.118-75_118-74delinsCT (n.118-75_118-74delinsCT) c.82-69_82-68delinsCT (n.82-69_82-68delinsCT) n.508-69_508-68delinsCT c.-346-69_-346-68delinsCT (n.-346-69_-346-68delinsCT) n.514-69_514-68delinsCT c.172-69_172-68delinsCT (n.172-69_172-68delinsCT) | |
| 3 | g.49104540G>A | CA74481942 | QARS1 | c.118-69C>T (n.118-69C>T) n.144-69C>T n.137-69C>T n.98-69C>T n.194-69C>T n.198-69C>T c.-318-69C>T (n.-318-69C>T) n.143-69C>T n.142-69C>T c.117+77C>T (n.117+77C>T) n.145-69C>T c.118-75C>T (n.118-75C>T) c.82-69C>T (n.82-69C>T) n.508-69C>T c.-346-69C>T (n.-346-69C>T) n.514-69C>T c.172-69C>T (n.172-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104540G= | CA1363328616 | QARS1 | c.118-69C= (n.118-69C=) n.144-69C= n.137-69C= n.98-69C= n.194-69C= n.198-69C= c.-318-69C= (n.-318-69C=) n.143-69C= n.142-69C= c.117+77C= (n.117+77C=) n.145-69C= c.118-75C= (n.118-75C=) c.82-69C= (n.82-69C=) n.508-69C= c.-346-69C= (n.-346-69C=) n.514-69C= c.172-69C= (n.172-69C=) | |
| 3 | g.49104541dup | CA907797534 | QARS1 | c.118-69dup (n.118-69dup) n.144-69dup n.137-69dup n.98-69dup n.194-69dup n.198-69dup c.-318-69dup (n.-318-69dup) n.143-69dup n.142-69dup c.117+77dup (n.117+77dup) n.145-69dup c.118-75dup (n.118-75dup) c.82-69dup (n.82-69dup) n.508-69dup c.-346-69dup (n.-346-69dup) n.514-69dup c.172-69dup (n.172-69dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104541del | CA907797529 | QARS1 | c.118-69del (n.118-69del) n.144-69del n.137-69del n.98-69del n.194-69del n.198-69del c.-318-69del (n.-318-69del) n.143-69del n.142-69del c.117+77del (n.117+77del) n.145-69del c.118-75del (n.118-75del) c.82-69del (n.82-69del) n.508-69del c.-346-69del (n.-346-69del) n.514-69del c.172-69del (n.172-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104541G>A | CA1363328618 | QARS1 | c.118-70C>T (n.118-70C>T) n.144-70C>T n.137-70C>T n.98-70C>T n.194-70C>T n.198-70C>T c.-318-70C>T (n.-318-70C>T) n.143-70C>T n.142-70C>T c.117+76C>T (n.117+76C>T) n.145-70C>T c.118-76C>T (n.118-76C>T) c.82-70C>T (n.82-70C>T) n.508-70C>T c.-346-70C>T (n.-346-70C>T) n.514-70C>T c.172-70C>T (n.172-70C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49104541G= | CA1363328619 | QARS1 | c.118-70C= (n.118-70C=) n.144-70C= n.137-70C= n.98-70C= n.194-70C= n.198-70C= c.-318-70C= (n.-318-70C=) n.143-70C= n.142-70C= c.117+76C= (n.117+76C=) n.145-70C= c.118-76C= (n.118-76C=) c.82-70C= (n.82-70C=) n.508-70C= c.-346-70C= (n.-346-70C=) n.514-70C= c.172-70C= (n.172-70C=) | |
| 3 | g.49104542T>C | CA2665690912 | QARS1 | c.118-71A>G (n.118-71A>G) n.144-71A>G n.137-71A>G n.98-71A>G n.194-71A>G n.198-71A>G c.-318-71A>G (n.-318-71A>G) n.143-71A>G n.142-71A>G c.117+75A>G (n.117+75A>G) n.145-71A>G c.82-71A>G (n.82-71A>G) n.508-71A>G c.-346-71A>G (n.-346-71A>G) n.514-71A>G c.172-71A>G (n.172-71A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104544G>A | CA1363328621 | QARS1 | c.118-73C>T (n.118-73C>T) n.144-73C>T n.137-73C>T n.98-73C>T n.194-73C>T n.198-73C>T c.-318-73C>T (n.-318-73C>T) n.143-73C>T n.142-73C>T c.117+73C>T (n.117+73C>T) n.145-73C>T c.82-73C>T (n.82-73C>T) n.508-73C>T c.-346-73C>T (n.-346-73C>T) n.514-73C>T c.172-73C>T (n.172-73C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49104544G>C | CA907797535 | QARS1 | c.118-73C>G (n.118-73C>G) n.144-73C>G n.137-73C>G n.98-73C>G n.194-73C>G n.198-73C>G c.-318-73C>G (n.-318-73C>G) n.143-73C>G n.142-73C>G c.117+73C>G (n.117+73C>G) n.145-73C>G c.82-73C>G (n.82-73C>G) n.508-73C>G c.-346-73C>G (n.-346-73C>G) n.514-73C>G c.172-73C>G (n.172-73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104544G= | CA1363328620 | QARS1 | c.118-73C= (n.118-73C=) n.144-73C= n.137-73C= n.98-73C= n.194-73C= n.198-73C= c.-318-73C= (n.-318-73C=) n.143-73C= n.142-73C= c.117+73C= (n.117+73C=) n.145-73C= c.82-73C= (n.82-73C=) n.508-73C= c.-346-73C= (n.-346-73C=) n.514-73C= c.172-73C= (n.172-73C=) | |
| 3 | g.49104545G>A | CA907797539 | QARS1 | c.117+72C>T (n.117+72C>T) n.143+72C>T n.136+72C>T n.98-74C>T n.193+72C>T n.198-74C>T c.-318-74C>T (n.-318-74C>T) n.142+72C>T n.141+72C>T n.144+72C>T c.82-74C>T (n.82-74C>T) n.507+72C>T c.-347+72C>T (n.-347+72C>T) n.513+72C>T c.171+72C>T (n.171+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104545G= | CA1363328623 | QARS1 | c.117+72C= (n.117+72C=) n.143+72C= n.136+72C= n.98-74C= n.193+72C= n.198-74C= c.-318-74C= (n.-318-74C=) n.142+72C= n.141+72C= n.144+72C= c.82-74C= (n.82-74C=) n.507+72C= c.-347+72C= (n.-347+72C=) n.513+72C= c.171+72C= (n.171+72C=) | |
| 3 | g.49104546G>A | CA907797542 | QARS1 | c.117+71C>T (n.117+71C>T) n.143+71C>T n.136+71C>T n.98-75C>T n.193+71C>T n.198-75C>T c.-318-75C>T (n.-318-75C>T) n.142+71C>T n.141+71C>T n.144+71C>T c.82-75C>T (n.82-75C>T) n.507+71C>T c.-347+71C>T (n.-347+71C>T) n.513+71C>T c.171+71C>T (n.171+71C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49104546G= | CA1363328624 | QARS1 | c.117+71C= (n.117+71C=) n.143+71C= n.136+71C= n.98-75C= n.193+71C= n.198-75C= c.-318-75C= (n.-318-75C=) n.142+71C= n.141+71C= n.144+71C= c.82-75C= (n.82-75C=) n.507+71C= c.-347+71C= (n.-347+71C=) n.513+71C= c.171+71C= (n.171+71C=) | |
| 3 | g.49104549C= | CA1363328625 | QARS1 | c.117+68G= (n.117+68G=) n.143+68G= n.136+68G= n.98-78G= n.193+68G= n.198-78G= c.-318-78G= (n.-318-78G=) n.142+68G= n.141+68G= n.144+68G= c.82-78G= (n.82-78G=) n.507+68G= c.-347+68G= (n.-347+68G=) n.513+68G= c.171+68G= (n.171+68G=) | |
| 3 | g.49104549C>G | CA2665690913 | QARS1 | c.117+68G>C (n.117+68G>C) n.143+68G>C n.136+68G>C n.98-78G>C n.193+68G>C n.198-78G>C c.-318-78G>C (n.-318-78G>C) n.142+68G>C n.141+68G>C n.144+68G>C c.82-78G>C (n.82-78G>C) n.507+68G>C c.-347+68G>C (n.-347+68G>C) n.513+68G>C c.171+68G>C (n.171+68G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104549C>T | CA907797545 | QARS1 | c.117+68G>A (n.117+68G>A) n.143+68G>A n.136+68G>A n.98-78G>A n.193+68G>A n.198-78G>A c.-318-78G>A (n.-318-78G>A) n.142+68G>A n.141+68G>A n.144+68G>A c.82-78G>A (n.82-78G>A) n.507+68G>A c.-347+68G>A (n.-347+68G>A) n.513+68G>A c.171+68G>A (n.171+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104550T>C | CA543047966 | QARS1 | c.117+67A>G (n.117+67A>G) n.143+67A>G n.136+67A>G n.98-79A>G n.193+67A>G n.198-79A>G c.-318-79A>G (n.-318-79A>G) n.142+67A>G n.141+67A>G n.144+67A>G c.82-79A>G (n.82-79A>G) n.507+67A>G c.-347+67A>G (n.-347+67A>G) n.513+67A>G c.171+67A>G (n.171+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104550T= | CA1363328626 | QARS1 | c.117+67A= (n.117+67A=) n.143+67A= n.136+67A= n.98-79A= n.193+67A= n.198-79A= c.-318-79A= (n.-318-79A=) n.142+67A= n.141+67A= n.144+67A= c.82-79A= (n.82-79A=) n.507+67A= c.-347+67A= (n.-347+67A=) n.513+67A= c.171+67A= (n.171+67A=) | |
| 3 | g.49104551G>A | CA907797547 | QARS1 | c.117+66C>T (n.117+66C>T) n.143+66C>T n.136+66C>T n.98-80C>T n.193+66C>T n.198-80C>T c.-318-80C>T (n.-318-80C>T) n.142+66C>T n.141+66C>T n.144+66C>T c.82-80C>T (n.82-80C>T) n.507+66C>T c.-347+66C>T (n.-347+66C>T) n.513+66C>T c.171+66C>T (n.171+66C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49104551G= | CA1363328628 | QARS1 | c.117+66C= (n.117+66C=) n.143+66C= n.136+66C= n.98-80C= n.193+66C= n.198-80C= c.-318-80C= (n.-318-80C=) n.142+66C= n.141+66C= n.144+66C= c.82-80C= (n.82-80C=) n.507+66C= c.-347+66C= (n.-347+66C=) n.513+66C= c.171+66C= (n.171+66C=) | |
| 3 | g.49104553A= | CA1363328630 | QARS1 | c.117+64T= (n.117+64T=) n.143+64T= n.136+64T= n.98-82T= n.193+64T= n.198-82T= c.-318-82T= (n.-318-82T=) n.142+64T= n.141+64T= n.144+64T= c.82-82T= (n.82-82T=) n.507+64T= c.-347+64T= (n.-347+64T=) n.513+64T= c.171+64T= (n.171+64T=) | |
| 3 | g.49104553A>C | CA1363328631 | QARS1 | c.117+64T>G (n.117+64T>G) n.143+64T>G n.136+64T>G n.98-82T>G n.193+64T>G n.198-82T>G c.-318-82T>G (n.-318-82T>G) n.142+64T>G n.141+64T>G n.144+64T>G c.82-82T>G (n.82-82T>G) n.507+64T>G c.-347+64T>G (n.-347+64T>G) n.513+64T>G c.171+64T>G (n.171+64T>G) | dbSNP |
| 3 | g.49104553A>G | CA2756173496 | QARS1 | c.117+64T>C (n.117+64T>C) n.143+64T>C n.136+64T>C n.98-82T>C n.193+64T>C n.198-82T>C c.-318-82T>C (n.-318-82T>C) n.142+64T>C n.141+64T>C n.144+64T>C c.82-82T>C (n.82-82T>C) n.507+64T>C c.-347+64T>C (n.-347+64T>C) n.513+64T>C c.171+64T>C (n.171+64T>C) | |
| 3 | g.49104555C>G | CA2665690914 | QARS1 | c.117+62G>C (n.117+62G>C) n.143+62G>C n.136+62G>C n.98-84G>C n.193+62G>C n.198-84G>C c.-318-84G>C (n.-318-84G>C) n.142+62G>C n.141+62G>C n.144+62G>C c.82-84G>C (n.82-84G>C) n.507+62G>C c.-347+62G>C (n.-347+62G>C) n.513+62G>C c.171+62G>C (n.171+62G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104556C>T | CA2665690915 | QARS1 | c.117+61G>A (n.117+61G>A) n.143+61G>A n.136+61G>A n.98-85G>A n.193+61G>A n.198-85G>A c.-318-85G>A (n.-318-85G>A) n.142+61G>A n.141+61G>A n.144+61G>A c.82-85G>A (n.82-85G>A) n.507+61G>A c.-347+61G>A (n.-347+61G>A) n.513+61G>A c.171+61G>A (n.171+61G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104558G>A | CA74481953 | QARS1 | c.117+59C>T (n.117+59C>T) n.143+59C>T n.136+59C>T n.98-87C>T n.193+59C>T n.198-87C>T c.-318-87C>T (n.-318-87C>T) n.142+59C>T n.141+59C>T n.144+59C>T c.82-87C>T (n.82-87C>T) n.507+59C>T c.-347+59C>T (n.-347+59C>T) n.513+59C>T c.171+59C>T (n.171+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104558G= | CA1363328632 | QARS1 | c.117+59C= (n.117+59C=) n.143+59C= n.136+59C= n.98-87C= n.193+59C= n.198-87C= c.-318-87C= (n.-318-87C=) n.142+59C= n.141+59C= n.144+59C= c.82-87C= (n.82-87C=) n.507+59C= c.-347+59C= (n.-347+59C=) n.513+59C= c.171+59C= (n.171+59C=) | |
| 3 | g.49104559C>G | CA2577593987 | QARS1 | c.117+58G>C (n.117+58G>C) n.143+58G>C n.136+58G>C n.98-88G>C n.193+58G>C n.198-88G>C c.-318-88G>C (n.-318-88G>C) n.142+58G>C n.141+58G>C n.144+58G>C c.82-88G>C (n.82-88G>C) n.507+58G>C c.-347+58G>C (n.-347+58G>C) n.513+58G>C c.171+58G>C (n.171+58G>C) | |
| 3 | g.49104560C>A | CA2665690916 | QARS1 | c.117+57G>T (n.117+57G>T) n.143+57G>T n.136+57G>T n.98-89G>T n.193+57G>T n.198-89G>T c.-318-89G>T (n.-318-89G>T) n.142+57G>T n.141+57G>T n.144+57G>T c.82-89G>T (n.82-89G>T) n.507+57G>T c.-347+57G>T (n.-347+57G>T) n.513+57G>T c.171+57G>T (n.171+57G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104560C>T | CA2577593988 | QARS1 | c.117+57G>A (n.117+57G>A) n.143+57G>A n.136+57G>A n.98-89G>A n.193+57G>A n.198-89G>A c.-318-89G>A (n.-318-89G>A) n.142+57G>A n.141+57G>A n.144+57G>A c.82-89G>A (n.82-89G>A) n.507+57G>A c.-347+57G>A (n.-347+57G>A) n.513+57G>A c.171+57G>A (n.171+57G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104563G>A | CA74481963 | QARS1 | c.117+54C>T (n.117+54C>T) n.143+54C>T n.136+54C>T n.98-92C>T n.193+54C>T n.198-92C>T c.-318-92C>T (n.-318-92C>T) n.142+54C>T n.141+54C>T n.144+54C>T c.81+90C>T (n.81+90C>T) n.507+54C>T c.-347+54C>T (n.-347+54C>T) n.513+54C>T c.171+54C>T (n.171+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104563G>C | CA1363328635 | QARS1 | c.117+54C>G (n.117+54C>G) n.143+54C>G n.136+54C>G n.98-92C>G n.193+54C>G n.198-92C>G c.-318-92C>G (n.-318-92C>G) n.142+54C>G n.141+54C>G n.144+54C>G c.81+90C>G (n.81+90C>G) n.507+54C>G c.-347+54C>G (n.-347+54C>G) n.513+54C>G c.171+54C>G (n.171+54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49104563G= | CA1363328634 | QARS1 | c.117+54C= (n.117+54C=) n.143+54C= n.136+54C= n.98-92C= n.193+54C= n.198-92C= c.-318-92C= (n.-318-92C=) n.142+54C= n.141+54C= n.144+54C= c.81+90C= (n.81+90C=) n.507+54C= c.-347+54C= (n.-347+54C=) n.513+54C= c.171+54C= (n.171+54C=) | |
| 3 | g.49104564C>A | CA2840399567 | QARS1 | c.117+53G>T (n.117+53G>T) n.143+53G>T n.136+53G>T n.98-93G>T n.193+53G>T n.198-93G>T c.-318-93G>T (n.-318-93G>T) n.142+53G>T n.141+53G>T n.144+53G>T c.81+89G>T (n.81+89G>T) n.507+53G>T c.-347+53G>T (n.-347+53G>T) n.513+53G>T c.171+53G>T (n.171+53G>T) | |
| 3 | g.49104565G>A | CA1363328638 | QARS1 | c.117+52C>T (n.117+52C>T) n.143+52C>T n.136+52C>T n.98-94C>T n.193+52C>T n.198-94C>T c.-318-94C>T (n.-318-94C>T) n.142+52C>T n.141+52C>T n.144+52C>T c.81+88C>T (n.81+88C>T) n.507+52C>T c.-347+52C>T (n.-347+52C>T) n.513+52C>T c.171+52C>T (n.171+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49104565G= | CA1363328637 | QARS1 | c.117+52C= (n.117+52C=) n.143+52C= n.136+52C= n.98-94C= n.193+52C= n.198-94C= c.-318-94C= (n.-318-94C=) n.142+52C= n.141+52C= n.144+52C= c.81+88C= (n.81+88C=) n.507+52C= c.-347+52C= (n.-347+52C=) n.513+52C= c.171+52C= (n.171+52C=) | |
| 3 | g.49104569C>G | CA2665690917 | QARS1 | c.117+48G>C (n.117+48G>C) n.143+48G>C n.136+48G>C n.98-98G>C n.193+48G>C n.198-98G>C c.-318-98G>C (n.-318-98G>C) n.142+48G>C n.141+48G>C n.144+48G>C c.81+84G>C (n.81+84G>C) n.507+48G>C c.-347+48G>C (n.-347+48G>C) n.513+48G>C c.171+48G>C (n.171+48G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104569C>T | CA647881605 | QARS1 | c.117+48G>A (n.117+48G>A) n.143+48G>A n.136+48G>A n.98-98G>A n.193+48G>A n.198-98G>A c.-318-98G>A (n.-318-98G>A) n.142+48G>A n.141+48G>A n.144+48G>A c.81+84G>A (n.81+84G>A) n.507+48G>A c.-347+48G>A (n.-347+48G>A) n.513+48G>A c.171+48G>A (n.171+48G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.49104570G>A | CA2665690918 | QARS1 | c.117+47C>T (n.117+47C>T) n.143+47C>T n.136+47C>T n.98-99C>T n.193+47C>T n.198-99C>T c.-318-99C>T (n.-318-99C>T) n.142+47C>T n.141+47C>T n.144+47C>T c.81+83C>T (n.81+83C>T) n.507+47C>T c.-347+47C>T (n.-347+47C>T) n.513+47C>T c.171+47C>T (n.171+47C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104571T>C | CA2392307 | QARS1 | c.117+46A>G (n.117+46A>G) n.143+46A>G n.136+46A>G n.98-100A>G n.193+46A>G n.198-100A>G c.-318-100A>G (n.-318-100A>G) n.142+46A>G n.141+46A>G n.144+46A>G c.81+82A>G (n.81+82A>G) n.507+46A>G c.-347+46A>G (n.-347+46A>G) n.513+46A>G c.171+46A>G (n.171+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104571T= | CA1363328639 | QARS1 | c.117+46A= (n.117+46A=) n.143+46A= n.136+46A= n.98-100A= n.193+46A= n.198-100A= c.-318-100A= (n.-318-100A=) n.142+46A= n.141+46A= n.144+46A= c.81+82A= (n.81+82A=) n.507+46A= c.-347+46A= (n.-347+46A=) n.513+46A= c.171+46A= (n.171+46A=) | |
| 3 | g.49104574C>A | CA543047969 | QARS1 | c.117+43G>T (n.117+43G>T) n.143+43G>T n.136+43G>T n.98-103G>T n.193+43G>T n.198-103G>T c.-318-103G>T (n.-318-103G>T) n.142+43G>T n.141+43G>T n.144+43G>T c.81+79G>T (n.81+79G>T) n.507+43G>T c.-347+43G>T (n.-347+43G>T) n.513+43G>T c.171+43G>T (n.171+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104574C= | CA1363328641 | QARS1 | c.117+43G= (n.117+43G=) n.143+43G= n.136+43G= n.98-103G= n.193+43G= n.198-103G= c.-318-103G= (n.-318-103G=) n.142+43G= n.141+43G= n.144+43G= c.81+79G= (n.81+79G=) n.507+43G= c.-347+43G= (n.-347+43G=) n.513+43G= c.171+43G= (n.171+43G=) | |
| 3 | g.49104574C>T | CA543047970 | QARS1 | c.117+43G>A (n.117+43G>A) n.143+43G>A n.136+43G>A n.98-103G>A n.193+43G>A n.198-103G>A c.-318-103G>A (n.-318-103G>A) n.142+43G>A n.141+43G>A n.144+43G>A c.81+79G>A (n.81+79G>A) n.507+43G>A c.-347+43G>A (n.-347+43G>A) n.513+43G>A c.171+43G>A (n.171+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104575A>C | CA2577593992 | QARS1 | c.117+42T>G (n.117+42T>G) n.143+42T>G n.136+42T>G n.98-104T>G n.193+42T>G n.198-104T>G c.-318-104T>G (n.-318-104T>G) n.142+42T>G n.141+42T>G n.144+42T>G c.81+78T>G (n.81+78T>G) n.507+42T>G c.-347+42T>G (n.-347+42T>G) n.513+42T>G c.171+42T>G (n.171+42T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104576G>A | CA2665690919 | QARS1 | c.117+41C>T (n.117+41C>T) n.143+41C>T n.136+41C>T n.98-105C>T n.193+41C>T n.198-105C>T c.-318-105C>T (n.-318-105C>T) n.142+41C>T n.141+41C>T n.144+41C>T c.81+77C>T (n.81+77C>T) n.507+41C>T c.-347+41C>T (n.-347+41C>T) n.513+41C>T c.171+41C>T (n.171+41C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104576G>C | CA2577593993 | QARS1 | c.117+41C>G (n.117+41C>G) n.143+41C>G n.136+41C>G n.98-105C>G n.193+41C>G n.198-105C>G c.-318-105C>G (n.-318-105C>G) n.142+41C>G n.141+41C>G n.144+41C>G c.81+77C>G (n.81+77C>G) n.507+41C>G c.-347+41C>G (n.-347+41C>G) n.513+41C>G c.171+41C>G (n.171+41C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104577C>A | CA2665690920 | QARS1 | c.117+40G>T (n.117+40G>T) n.143+40G>T n.136+40G>T n.98-106G>T n.193+40G>T n.198-106G>T c.-318-106G>T (n.-318-106G>T) n.142+40G>T n.141+40G>T n.144+40G>T c.81+76G>T (n.81+76G>T) n.507+40G>T c.-347+40G>T (n.-347+40G>T) n.513+40G>T c.171+40G>T (n.171+40G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104577C>T | CA2665690921 | QARS1 | c.117+40G>A (n.117+40G>A) n.143+40G>A n.136+40G>A n.98-106G>A n.193+40G>A n.198-106G>A c.-318-106G>A (n.-318-106G>A) n.142+40G>A n.141+40G>A n.144+40G>A c.81+76G>A (n.81+76G>A) n.507+40G>A c.-347+40G>A (n.-347+40G>A) n.513+40G>A c.171+40G>A (n.171+40G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104578A= | CA1363328643 | QARS1 | c.117+39T= (n.117+39T=) n.143+39T= n.136+39T= n.98-107T= n.193+39T= n.198-107T= c.-318-107T= (n.-318-107T=) n.142+39T= n.141+39T= n.144+39T= c.81+75T= (n.81+75T=) n.507+39T= c.-347+39T= (n.-347+39T=) n.513+39T= c.171+39T= (n.171+39T=) | |
| 3 | g.49104578A>G | CA2392308 | QARS1 | c.117+39T>C (n.117+39T>C) n.143+39T>C n.136+39T>C n.98-107T>C n.193+39T>C n.198-107T>C c.-318-107T>C (n.-318-107T>C) n.142+39T>C n.141+39T>C n.144+39T>C c.81+75T>C (n.81+75T>C) n.507+39T>C c.-347+39T>C (n.-347+39T>C) n.513+39T>C c.171+39T>C (n.171+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104578A>T | CA543047971 | QARS1 | c.117+39T>A (n.117+39T>A) n.143+39T>A n.136+39T>A n.98-107T>A n.193+39T>A n.198-107T>A c.-318-107T>A (n.-318-107T>A) n.142+39T>A n.141+39T>A n.144+39T>A c.81+75T>A (n.81+75T>A) n.507+39T>A c.-347+39T>A (n.-347+39T>A) n.513+39T>A c.171+39T>A (n.171+39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104578_49104580del | CA2577593995 | QARS1 | c.117+37_117+39del (n.117+37_117+39del) n.143+37_143+39del n.136+37_136+39del n.98-109_98-107del n.193+37_193+39del n.198-109_198-107del c.-318-109_-318-107del (n.-318-109_-318-107del) n.142+37_142+39del n.141+37_141+39del n.144+37_144+39del c.81+73_81+75del (n.81+73_81+75del) n.507+37_507+39del c.-347+37_-347+39del (n.-347+37_-347+39del) n.513+37_513+39del c.171+37_171+39del (n.171+37_171+39del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104579T>A | CA2756173499 | QARS1 | c.117+38A>T (n.117+38A>T) n.143+38A>T n.136+38A>T n.98-108A>T n.193+38A>T n.198-108A>T c.-318-108A>T (n.-318-108A>T) n.142+38A>T n.141+38A>T n.144+38A>T c.81+74A>T (n.81+74A>T) n.507+38A>T c.-347+38A>T (n.-347+38A>T) n.513+38A>T c.171+38A>T (n.171+38A>T) | |
| 3 | g.49104579T>C | CA543047972 | QARS1 | c.117+38A>G (n.117+38A>G) n.143+38A>G n.136+38A>G n.98-108A>G n.193+38A>G n.198-108A>G c.-318-108A>G (n.-318-108A>G) n.142+38A>G n.141+38A>G n.144+38A>G c.81+74A>G (n.81+74A>G) n.507+38A>G c.-347+38A>G (n.-347+38A>G) n.513+38A>G c.171+38A>G (n.171+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104579T>G | CA2392309 | QARS1 | c.117+38A>C (n.117+38A>C) n.143+38A>C n.136+38A>C n.98-108A>C n.193+38A>C n.198-108A>C c.-318-108A>C (n.-318-108A>C) n.142+38A>C n.141+38A>C n.144+38A>C c.81+74A>C (n.81+74A>C) n.507+38A>C c.-347+38A>C (n.-347+38A>C) n.513+38A>C c.171+38A>C (n.171+38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104579T= | CA1363328645 | QARS1 | c.117+38A= (n.117+38A=) n.143+38A= n.136+38A= n.98-108A= n.193+38A= n.198-108A= c.-318-108A= (n.-318-108A=) n.142+38A= n.141+38A= n.144+38A= c.81+74A= (n.81+74A=) n.507+38A= c.-347+38A= (n.-347+38A=) n.513+38A= c.171+38A= (n.171+38A=) | |
| 3 | g.49104580G>A | CA543047973 | QARS1 | c.117+37C>T (n.117+37C>T) n.143+37C>T n.136+37C>T n.98-109C>T n.193+37C>T n.198-109C>T c.-318-109C>T (n.-318-109C>T) n.142+37C>T n.141+37C>T n.144+37C>T c.81+73C>T (n.81+73C>T) n.507+37C>T c.-347+37C>T (n.-347+37C>T) n.513+37C>T c.171+37C>T (n.171+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104580G>C | CA2392310 | QARS1 | c.117+37C>G (n.117+37C>G) n.143+37C>G n.136+37C>G n.98-109C>G n.193+37C>G n.198-109C>G c.-318-109C>G (n.-318-109C>G) n.142+37C>G n.141+37C>G n.144+37C>G c.81+73C>G (n.81+73C>G) n.507+37C>G c.-347+37C>G (n.-347+37C>G) n.513+37C>G c.171+37C>G (n.171+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104580G= | CA1363328647 | QARS1 | c.117+37C= (n.117+37C=) n.143+37C= n.136+37C= n.98-109C= n.193+37C= n.198-109C= c.-318-109C= (n.-318-109C=) n.142+37C= n.141+37C= n.144+37C= c.81+73C= (n.81+73C=) n.507+37C= c.-347+37C= (n.-347+37C=) n.513+37C= c.171+37C= (n.171+37C=) | |
| 3 | g.49104581G= | CA1363328649 | QARS1 | c.117+36C= (n.117+36C=) n.143+36C= n.136+36C= n.98-110C= n.193+36C= n.198-110C= c.-318-110C= (n.-318-110C=) n.142+36C= n.141+36C= n.144+36C= c.81+72C= (n.81+72C=) n.507+36C= c.-347+36C= (n.-347+36C=) n.513+36C= c.171+36C= (n.171+36C=) | |
| 3 | g.49104581G>T | CA1363328650 | QARS1 | c.117+36C>A (n.117+36C>A) n.143+36C>A n.136+36C>A n.98-110C>A n.193+36C>A n.198-110C>A c.-318-110C>A (n.-318-110C>A) n.142+36C>A n.141+36C>A n.144+36C>A c.81+72C>A (n.81+72C>A) n.507+36C>A c.-347+36C>A (n.-347+36C>A) n.513+36C>A c.171+36C>A (n.171+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49104583C>A | CA2665690922 | QARS1 | c.117+34G>T (n.117+34G>T) n.143+34G>T n.136+34G>T n.98-112G>T n.193+34G>T n.198-112G>T c.-318-112G>T (n.-318-112G>T) n.142+34G>T n.141+34G>T n.144+34G>T c.81+70G>T (n.81+70G>T) n.507+34G>T c.-347+34G>T (n.-347+34G>T) n.513+34G>T c.171+34G>T (n.171+34G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104583C>T | CA2577593998 | QARS1 | c.117+34G>A (n.117+34G>A) n.143+34G>A n.136+34G>A n.98-112G>A n.193+34G>A n.198-112G>A c.-318-112G>A (n.-318-112G>A) n.142+34G>A n.141+34G>A n.144+34G>A c.81+70G>A (n.81+70G>A) n.507+34G>A c.-347+34G>A (n.-347+34G>A) n.513+34G>A c.171+34G>A (n.171+34G>A) | |
| 3 | g.49104585del | CA2665690923 | QARS1 | c.117+32del (n.117+32del) n.143+32del n.136+32del n.98-114del n.193+32del n.198-114del c.-318-114del (n.-318-114del) n.142+32del n.141+32del n.144+32del c.81+68del (n.81+68del) n.507+32del c.-347+32del (n.-347+32del) n.513+32del c.171+32del (n.171+32del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104585G>A | CA2665690924 | QARS1 | c.117+32C>T (n.117+32C>T) n.143+32C>T n.136+32C>T n.98-114C>T n.193+32C>T n.198-114C>T c.-318-114C>T (n.-318-114C>T) n.142+32C>T n.141+32C>T n.144+32C>T c.81+68C>T (n.81+68C>T) n.507+32C>T c.-347+32C>T (n.-347+32C>T) n.513+32C>T c.171+32C>T (n.171+32C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104587_49104652del | CA1047728152 | QARS1 | c.84_117+32del n.110_143+32del n.103_136+32del n.98-179_98-114del n.160_193+32del n.198-179_198-114del c.-318-179_-318-114del (n.-318-179_-318-114del) n.109_142+32del n.108_141+32del n.111_144+32del c.81+3_81+68del (n.81+3_81+68del) n.474_507+32del c.-380_-347+32del n.480_513+32del c.138_171+32del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104586C= | CA1363328652 | QARS1 | c.117+31G= (n.117+31G=) n.143+31G= n.136+31G= n.98-115G= n.193+31G= n.198-115G= c.-318-115G= (n.-318-115G=) n.142+31G= n.141+31G= n.144+31G= c.81+67G= (n.81+67G=) n.507+31G= c.-347+31G= (n.-347+31G=) n.513+31G= c.171+31G= (n.171+31G=) | |
| 3 | g.49104586C>T | CA2392311 | QARS1 | c.117+31G>A (n.117+31G>A) n.143+31G>A n.136+31G>A n.98-115G>A n.193+31G>A n.198-115G>A c.-318-115G>A (n.-318-115G>A) n.142+31G>A n.141+31G>A n.144+31G>A c.81+67G>A (n.81+67G>A) n.507+31G>A c.-347+31G>A (n.-347+31G>A) n.513+31G>A c.171+31G>A (n.171+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104588A>G | CA2577594000 | QARS1 | c.117+29T>C (n.117+29T>C) n.143+29T>C n.136+29T>C n.98-117T>C n.193+29T>C n.198-117T>C c.-318-117T>C (n.-318-117T>C) n.142+29T>C n.141+29T>C n.144+29T>C c.81+65T>C (n.81+65T>C) n.507+29T>C c.-347+29T>C (n.-347+29T>C) n.513+29T>C c.171+29T>C (n.171+29T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104589A= | CA1363328654 | QARS1 | c.117+28T= (n.117+28T=) n.143+28T= n.136+28T= n.98-118T= n.193+28T= n.198-118T= c.-318-118T= (n.-318-118T=) n.142+28T= n.141+28T= n.144+28T= c.81+64T= (n.81+64T=) n.507+28T= c.-347+28T= (n.-347+28T=) n.513+28T= c.171+28T= (n.171+28T=) | |
| 3 | g.49104589A>C | CA907797555 | QARS1 | c.117+28T>G (n.117+28T>G) n.143+28T>G n.136+28T>G n.98-118T>G n.193+28T>G n.198-118T>G c.-318-118T>G (n.-318-118T>G) n.142+28T>G n.141+28T>G n.144+28T>G c.81+64T>G (n.81+64T>G) n.507+28T>G c.-347+28T>G (n.-347+28T>G) n.513+28T>G c.171+28T>G (n.171+28T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104590C>T | CA2665690926 | QARS1 | c.117+27G>A (n.117+27G>A) n.143+27G>A n.136+27G>A n.98-119G>A n.193+27G>A n.198-119G>A c.-318-119G>A (n.-318-119G>A) n.142+27G>A n.141+27G>A n.144+27G>A c.81+63G>A (n.81+63G>A) n.507+27G>A c.-347+27G>A (n.-347+27G>A) n.513+27G>A c.171+27G>A (n.171+27G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104591C>A | CA2541829759 | QARS1 | c.117+26G>T (n.117+26G>T) n.143+26G>T n.136+26G>T n.98-120G>T n.193+26G>T n.198-120G>T c.-318-120G>T (n.-318-120G>T) n.142+26G>T n.141+26G>T n.144+26G>T c.81+62G>T (n.81+62G>T) n.507+26G>T c.-347+26G>T (n.-347+26G>T) n.513+26G>T c.171+26G>T (n.171+26G>T) | |
| 3 | g.49104591C= | CA1363328655 | QARS1 | c.117+26G= (n.117+26G=) n.143+26G= n.136+26G= n.98-120G= n.193+26G= n.198-120G= c.-318-120G= (n.-318-120G=) n.142+26G= n.141+26G= n.144+26G= c.81+62G= (n.81+62G=) n.507+26G= c.-347+26G= (n.-347+26G=) n.513+26G= c.171+26G= (n.171+26G=) | |
| 3 | g.49104591C>T | CA907797561 | QARS1 | c.117+26G>A (n.117+26G>A) n.143+26G>A n.136+26G>A n.98-120G>A n.193+26G>A n.198-120G>A c.-318-120G>A (n.-318-120G>A) n.142+26G>A n.141+26G>A n.144+26G>A c.81+62G>A (n.81+62G>A) n.507+26G>A c.-347+26G>A (n.-347+26G>A) n.513+26G>A c.171+26G>A (n.171+26G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49104594G>A | CA2665690927 | QARS1 | c.117+23C>T (n.117+23C>T) n.143+23C>T n.136+23C>T n.98-123C>T n.193+23C>T n.198-123C>T c.-318-123C>T (n.-318-123C>T) n.142+23C>T n.141+23C>T n.144+23C>T c.81+59C>T (n.81+59C>T) n.507+23C>T c.-347+23C>T (n.-347+23C>T) n.513+23C>T c.171+23C>T (n.171+23C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104595C>T | CA2577594002 | QARS1 | c.117+22G>A (n.117+22G>A) n.143+22G>A n.136+22G>A n.98-124G>A n.193+22G>A n.198-124G>A c.-318-124G>A (n.-318-124G>A) n.142+22G>A n.141+22G>A n.144+22G>A c.81+58G>A (n.81+58G>A) n.507+22G>A c.-347+22G>A (n.-347+22G>A) n.513+22G>A c.171+22G>A (n.171+22G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104596C= | CA1363328657 | QARS1 | c.117+21G= (n.117+21G=) n.143+21G= n.136+21G= n.98-125G= n.193+21G= n.198-125G= c.-318-125G= (n.-318-125G=) n.142+21G= n.141+21G= n.144+21G= c.81+57G= (n.81+57G=) n.507+21G= c.-347+21G= (n.-347+21G=) n.513+21G= c.171+21G= (n.171+21G=) | |
| 3 | g.49104596C>T | CA74481996 | QARS1 | c.117+21G>A (n.117+21G>A) n.143+21G>A n.136+21G>A n.98-125G>A n.193+21G>A n.198-125G>A c.-318-125G>A (n.-318-125G>A) n.142+21G>A n.141+21G>A n.144+21G>A c.81+57G>A (n.81+57G>A) n.507+21G>A c.-347+21G>A (n.-347+21G>A) n.513+21G>A c.171+21G>A (n.171+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104596_49104597delinsTC | CA2573137160 | QARS1 | c.117+20_117+21delinsGA (n.117+20_117+21delinsGA) n.143+20_143+21delinsGA n.136+20_136+21delinsGA n.98-126_98-125delinsGA n.193+20_193+21delinsGA n.198-126_198-125delinsGA c.-318-126_-318-125delinsGA (n.-318-126_-318-125delinsGA) n.142+20_142+21delinsGA n.141+20_141+21delinsGA n.144+20_144+21delinsGA c.81+56_81+57delinsGA (n.81+56_81+57delinsGA) n.507+20_507+21delinsGA c.-347+20_-347+21delinsGA (n.-347+20_-347+21delinsGA) n.513+20_513+21delinsGA c.171+20_171+21delinsGA (n.171+20_171+21delinsGA) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49104597G>A | CA543047974 | QARS1 | c.117+20C>T (n.117+20C>T) n.143+20C>T n.136+20C>T n.98-126C>T n.193+20C>T n.198-126C>T c.-318-126C>T (n.-318-126C>T) n.142+20C>T n.141+20C>T n.144+20C>T c.81+56C>T (n.81+56C>T) n.507+20C>T c.-347+20C>T (n.-347+20C>T) n.513+20C>T c.171+20C>T (n.171+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104597G= | CA1363328659 | QARS1 | c.117+20C= (n.117+20C=) n.143+20C= n.136+20C= n.98-126C= n.193+20C= n.198-126C= c.-318-126C= (n.-318-126C=) n.142+20C= n.141+20C= n.144+20C= c.81+56C= (n.81+56C=) n.507+20C= c.-347+20C= (n.-347+20C=) n.513+20C= c.171+20C= (n.171+20C=) | |
| 3 | g.49104597G>T | CA907797568 | QARS1 | c.117+20C>A (n.117+20C>A) n.143+20C>A n.136+20C>A n.98-126C>A n.193+20C>A n.198-126C>A c.-318-126C>A (n.-318-126C>A) n.142+20C>A n.141+20C>A n.144+20C>A c.81+56C>A (n.81+56C>A) n.507+20C>A c.-347+20C>A (n.-347+20C>A) n.513+20C>A c.171+20C>A (n.171+20C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104601dup | CA2832541081 | QARS1 | c.117+20dup (n.117+20dup) n.143+20dup n.136+20dup n.98-126dup n.193+20dup n.198-126dup c.-318-126dup (n.-318-126dup) n.142+20dup n.141+20dup n.144+20dup c.81+56dup (n.81+56dup) n.507+20dup c.-347+20dup (n.-347+20dup) n.513+20dup c.171+20dup (n.171+20dup) | |
| 3 | g.49104601del | CA2665690928 | QARS1 | c.117+20del (n.117+20del) n.143+20del n.136+20del n.98-126del n.193+20del n.198-126del c.-318-126del (n.-318-126del) n.142+20del n.141+20del n.144+20del c.81+56del (n.81+56del) n.507+20del c.-347+20del (n.-347+20del) n.513+20del c.171+20del (n.171+20del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104598G>A | CA2577594005 | QARS1 | c.117+19C>T (n.117+19C>T) n.143+19C>T n.136+19C>T n.98-127C>T n.193+19C>T n.198-127C>T c.-318-127C>T (n.-318-127C>T) n.142+19C>T n.141+19C>T n.144+19C>T c.81+55C>T (n.81+55C>T) n.507+19C>T c.-347+19C>T (n.-347+19C>T) n.513+19C>T c.171+19C>T (n.171+19C>T) | |
| 3 | g.49104598G>C | CA2665690929 | QARS1 | c.117+19C>G (n.117+19C>G) n.143+19C>G n.136+19C>G n.98-127C>G n.193+19C>G n.198-127C>G c.-318-127C>G (n.-318-127C>G) n.142+19C>G n.141+19C>G n.144+19C>G c.81+55C>G (n.81+55C>G) n.507+19C>G c.-347+19C>G (n.-347+19C>G) n.513+19C>G c.171+19C>G (n.171+19C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49104599G= | CA1363328660 | QARS1 | c.117+18C= (n.117+18C=) n.143+18C= n.136+18C= n.98-128C= n.193+18C= n.198-128C= c.-318-128C= (n.-318-128C=) n.142+18C= n.141+18C= n.144+18C= c.81+54C= (n.81+54C=) n.507+18C= c.-347+18C= (n.-347+18C=) n.513+18C= c.171+18C= (n.171+18C=) | |
| 3 | g.49104599G>T | CA2392312 | QARS1 | c.117+18C>A (n.117+18C>A) n.143+18C>A n.136+18C>A n.98-128C>A n.193+18C>A n.198-128C>A c.-318-128C>A (n.-318-128C>A) n.142+18C>A n.141+18C>A n.144+18C>A c.81+54C>A (n.81+54C>A) n.507+18C>A c.-347+18C>A (n.-347+18C>A) n.513+18C>A c.171+18C>A (n.171+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104600G>A | CA2392313 | QARS1 | c.117+17C>T (n.117+17C>T) n.143+17C>T n.136+17C>T n.98-129C>T n.193+17C>T n.198-129C>T c.-318-129C>T (n.-318-129C>T) n.142+17C>T n.141+17C>T n.144+17C>T c.81+53C>T (n.81+53C>T) n.507+17C>T c.-347+17C>T (n.-347+17C>T) n.513+17C>T c.171+17C>T (n.171+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49104600G= | CA1363328662 | QARS1 | c.117+17C= (n.117+17C=) n.143+17C= n.136+17C= n.98-129C= n.193+17C= n.198-129C= c.-318-129C= (n.-318-129C=) n.142+17C= n.141+17C= n.144+17C= c.81+53C= (n.81+53C=) n.507+17C= c.-347+17C= (n.-347+17C=) n.513+17C= c.171+17C= (n.171+17C=) |