Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061951_49061974dupCA2586311545NTF4c.32_55dup (p.Pro18_Ser19insIleLeuLeuLeuPheLeuLeuPro)
c.62_85dup (p.Pro28_Ser29insIleLeuLeuLeuPheLeuLeuPro)
n.77_100dup
 gnomAD v4
19g.49061955_49061966delCA2586311547NTF4c.41_52del (p.Leu14_Leu17del)
c.71_82del (p.Leu24_Leu27del)
n.86_97del
 gnomAD v4
19g.49061957delCA2586311548NTF4c.44del (p.Phe15SerfsTer?)
c.74del (p.Phe25SerfsTer?)
n.89del
 gnomAD v4
19g.49061956A>CCA508278965NTF4c.42T>G (p.Leu14=)
c.72T>G (p.Leu24=)
n.87T>G
19g.49061956A>GCA508278963NTF4c.42T>C (p.Leu14=)
c.72T>C (p.Leu24=)
n.87T>C
 gnomAD v4
19g.49061956A>TCA508278962NTF4c.42T>A (p.Leu14=)
c.72T>A (p.Leu24=)
n.87T>A
19g.49061956_49061958delCA2576846772NTF4c.40_42del (p.Leu14del)
c.70_72del (p.Leu24del)
n.85_87del
 gnomAD v4
19g.49061956_49061959delinsAAGGCA2340217532NTF4c.39_42delinsCCTT (p.Leu13=)
c.69_72delinsCCTT (p.Leu23=)
n.84_87delinsCCTT
19g.49061957A>CCA406807663NTF4c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.86T>G
19g.49061957A>GCA406807665NTF4c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.86T>C
 gnomAD v4
19g.49061957A>TCA406807666NTF4c.41T>A (p.Leu14His)
c.71T>A (p.Leu24His)
n.86T>A
 gnomAD v4
19g.49061964_49061966delCA633890032NTF4c.39_41del (p.Leu14del)
c.69_71del (p.Leu24del)
n.84_86del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061958G>ACA406807668NTF4c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
n.85C>T
 gnomAD v4
19g.49061958G>CCA406807670NTF4c.40C>G (p.Leu14Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.85C>G
 gnomAD v4
19g.49061958G=CA2340217533NTF4c.40C= (p.Leu14=)
c.70C= (p.Leu24=)
n.85C=
19g.49061958G>TCA406807672NTF4c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.85C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061959G>ACA508278970NTF4c.39C>T (p.Leu13=)
c.69C>T (p.Leu23=)
n.84C>T
 gnomAD v4
19g.49061959G>CCA508278971NTF4c.39C>G (p.Leu13=)
c.69C>G (p.Leu23=)
n.84C>G
19g.49061959G>TCA508278972NTF4c.39C>A (p.Leu13=)
c.69C>A (p.Leu23=)
n.84C>A
 gnomAD v4
19g.49061960delCA2576846773NTF4c.38del (p.Leu13ProfsTer?)
c.68del (p.Leu23ProfsTer?)
n.83del
19g.49061960A=CA2340217534NTF4c.38T= (p.Leu13=)
c.68T= (p.Leu23=)
n.83T=
19g.49061960A>CCA406807676NTF4c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.83T>G
19g.49061960A>GCA406807677NTF4c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.83T>C
19g.49061960A>TCA406807674NTF4c.38T>A (p.Leu13His)
c.68T>A (p.Leu23His)
n.83T>A
 dbSNP
19g.49061961G>ACA406807680NTF4c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.67C>T (p.Leu23Phe)
n.82C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061961G>CCA406807682NTF4c.37C>G (p.Leu13Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.82C>G
19g.49061961G=CA2340217535NTF4c.37C= (p.Leu13=)
c.67C= (p.Leu23=)
n.82C=
19g.49061961G>TCA406807683NTF4c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
n.82C>A
19g.49061962G>ACA508278978NTF4c.36C>T (p.Leu12=)
c.66C>T (p.Leu22=)
n.81C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061962G>CCA508278980NTF4c.36C>G (p.Leu12=)
c.66C>G (p.Leu22=)
n.81C>G
19g.49061962G=CA2340217536NTF4c.36C= (p.Leu12=)
c.66C= (p.Leu22=)
n.81C=
19g.49061962G>TCA508278981NTF4c.36C>A (p.Leu12=)
c.66C>A (p.Leu22=)
n.81C>A
19g.49061963A>CCA406807686NTF4c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.80T>G
19g.49061963A>GCA406807687NTF4c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.80T>C
19g.49061963A>TCA406807689NTF4c.35T>A (p.Leu12His)
c.65T>A (p.Leu22His)
n.80T>A
19g.49061964G>ACA406807690NTF4c.34C>T (p.Leu12Phe)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.79C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061964G>CCA406807693NTF4c.34C>G (p.Leu12Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.79C>G
19g.49061964G=CA2340217537NTF4c.34C= (p.Leu12=)
c.64C= (p.Leu22=)
n.79C=
19g.49061964G>TCA406807691NTF4c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.79C>A
 gnomAD v4
19g.49061965G>ACA508278982NTF4c.33C>T (p.Ile11=)
c.63C>T (p.Ile21=)
n.78C>T
19g.49061965G>CCA406807694NTF4c.33C>G (p.Ile11Met)
c.63C>G (p.Ile21Met)
n.78C>G
19g.49061965G>TCA508278983NTF4c.33C>A (p.Ile11=)
c.63C>A (p.Ile21=)
n.78C>A
 gnomAD v4
19g.49061966A>CCA406807695NTF4c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.62T>G (p.Ile21Ser)
n.77T>G
19g.49061966A>GCA406807697NTF4c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.62T>C (p.Ile21Thr)
n.77T>C
 COSMIC
19g.49061966A>TCA406807699NTF4c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.62T>A (p.Ile21Asn)
n.77T>A
19g.49061967T>ACA406807704NTF4c.31A>T (p.Ile11Phe)
c.61A>T (p.Ile21Phe)
n.76A>T
 gnomAD v4
19g.49061967T>CCA406807702NTF4c.31A>G (p.Ile11Val)
c.61A>G (p.Ile21Val)
n.76A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061967T>GCA406807701NTF4c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.61A>C (p.Ile21Leu)
n.76A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061967T=CA2340217538NTF4c.31A= (p.Ile11=)
c.61A= (p.Ile21=)
n.76A=
19g.49061968G>ACA508278987NTF4c.30C>T (p.Pro10=)
c.60C>T (p.Pro20=)
n.75C>T
 gnomAD v4
19g.49061968G>CCA508278988NTF4c.30C>G (p.Pro10=)
c.60C>G (p.Pro20=)
n.75C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061968G=CA2340217539NTF4c.30C= (p.Pro10=)
c.60C= (p.Pro20=)
n.75C=
19g.49061968G>TCA508278989NTF4c.30C>A (p.Pro10=)
c.60C>A (p.Pro20=)
n.75C>A
 gnomAD v4
19g.49061971delCA2586311549NTF4c.30del (p.Ile11SerfsTer?)
c.60del (p.Ile21SerfsTer?)
n.75del
 gnomAD v4
19g.49061969G>ACA406807707NTF4c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.74C>T
 dbSNP
19g.49061969G>CCA406807709NTF4c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.74C>G
 gnomAD v4
19g.49061969G=CA2340217540NTF4c.29C= (p.Pro10=)
c.59C= (p.Pro20=)
n.74C=
19g.49061969G>TCA406807708NTF4c.29C>A (p.Pro10His)
c.59C>A (p.Pro20His)
n.74C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061970G>ACA406807712NTF4c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061970G>CCA406807715NTF4c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.73C>G
19g.49061970G=CA2340217541NTF4c.28C= (p.Pro10=)
c.58C= (p.Pro20=)
n.73C=
19g.49061970G>TCA309447112NTF4c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.73C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061971G>ACA309447116NTF4c.27C>T (p.Leu9=)
c.57C>T (p.Leu19=)
n.72C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061971G>CCA508278995NTF4c.27C>G (p.Leu9=)
c.57C>G (p.Leu19=)
n.72C>G
 dbSNP
19g.49061971G=CA2340217542NTF4c.27C= (p.Leu9=)
c.57C= (p.Leu19=)
n.72C=
19g.49061971G>TCA508278997NTF4c.27C>A (p.Leu9=)
c.57C>A (p.Leu19=)
n.72C>A
 gnomAD v4
19g.49061981_49061997delCA2586311550NTF4c.11_27del (p.Leu4ProfsTer14)
c.41_57del (p.Leu14ProfsTer14)
n.56_72del
 gnomAD v4
19g.49061972A>CCA406807717NTF4c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.71T>G
19g.49061972A>GCA406807720NTF4c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.71T>C
 gnomAD v4
19g.49061972A>TCA406807718NTF4c.26T>A (p.Leu9His)
c.56T>A (p.Leu19His)
n.71T>A
 gnomAD v4
19g.49061973G>ACA406807722NTF4c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.70C>T
 gnomAD v4
19g.49061973G>CCA406807725NTF4c.25C>G (p.Leu9Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.70C>G
19g.49061973G>TCA406807724NTF4c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.70C>A
 gnomAD v4
19g.49061975delCA2586311551NTF4c.25del (p.Leu9SerfsTer?)
c.55del (p.Leu19SerfsTer?)
n.70del
 gnomAD v4
19g.49061974G>ACA508278998NTF4c.24C>T (p.Ser8=)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.69C>T
 gnomAD v4
19g.49061974G>CCA508278999NTF4c.24C>G (p.Ser8=)
c.54C>G (p.Ser18=)
n.69C>G
19g.49061974G>TCA508279000NTF4c.24C>A (p.Ser8=)
c.54C>A (p.Ser18=)
n.69C>A
 gnomAD v4
19g.49061975G>ACA406807727NTF4c.23C>T (p.Ser8Phe)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061975G>CCA309447120NTF4c.23C>G (p.Ser8Cys)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.68C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061975G=CA2340217543NTF4c.23C= (p.Ser8=)
c.53C= (p.Ser18=)
n.68C=
19g.49061975G>TCA406807730NTF4c.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.68C>A
 gnomAD v4
19g.49061976A>CCA406807732NTF4c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.67T>G
 gnomAD v4
19g.49061976A>GCA406807734NTF4c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.67T>C
19g.49061976A>TCA406807735NTF4c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.67T>A
19g.49061977G>ACA508279002NTF4c.21C>T (p.Cys7=)
c.51C>T (p.Cys17=)
n.66C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061977G>CCA406807737NTF4c.21C>G (p.Cys7Trp)
c.51C>G (p.Cys17Trp)
n.66C>G
19g.49061977G=CA2340217544NTF4c.21C= (p.Cys7=)
c.51C= (p.Cys17=)
n.66C=
19g.49061977G>TCA406807739NTF4c.21C>A (p.Cys7Ter)
c.51C>A (p.Cys17Ter)
n.66C>A
 gnomAD v4
19g.49061978C>ACA406807741NTF4c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.50G>T (p.Cys17Phe)
n.65G>T
 gnomAD v4
19g.49061978C>GCA406807742NTF4c.20G>C (p.Cys7Ser)
c.50G>C (p.Cys17Ser)
n.65G>C
19g.49061978C>TCA406807744NTF4c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
n.65G>A
 gnomAD v4
19g.49061979A>CCA406807750NTF4c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.49T>G (p.Cys17Gly)
n.64T>G
19g.49061979A>GCA406807746NTF4c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.49T>C (p.Cys17Arg)
n.64T>C
19g.49061979A>TCA406807748NTF4c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.49T>A (p.Cys17Ser)
n.64T>A
 gnomAD v4
19g.49061980T>ACA508279005NTF4c.18A>T (p.Ser6=)
c.48A>T (p.Ser16=)
n.63A>T
19g.49061980T>CCA309447124NTF4c.18A>G (p.Ser6=)
c.48A>G (p.Ser16=)
n.63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061980T>GCA508279007NTF4c.18A>C (p.Ser6=)
c.48A>C (p.Ser16=)
n.63A>C
 gnomAD v4
19g.49061980T=CA2340217545NTF4c.18A= (p.Ser6=)
c.48A= (p.Ser16=)
n.63A=
19g.49061981G>ACA406807752NTF4c.17C>T (p.Ser6Leu)
c.47C>T (p.Ser16Leu)
n.62C>T
19g.49061981G>CCA406807753NTF4c.17C>G (p.Ser6Ter)
c.47C>G (p.Ser16Ter)
n.62C>G
19g.49061981G>TCA406807755NTF4c.17C>A (p.Ser6Ter)
c.47C>A (p.Ser16Ter)
n.62C>A
19g.49061982A=CA2340217546NTF4c.16T= (p.Ser6=)
c.46T= (p.Ser16=)
n.61T=
19g.49061982A>CCA406807757NTF4c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.61T>G
19g.49061982A>GCA406807758NTF4c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.61T>C
 gnomAD v4
19g.49061982A>TCA406807759NTF4c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.61T>A
 dbSNP
19g.49061983G>ACA508279008NTF4c.15C>T (p.Pro5=)
c.45C>T (p.Pro15=)
n.60C>T
19g.49061983G>CCA309447130NTF4c.15C>G (p.Pro5=)
c.45C>G (p.Pro15=)
n.60C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061983G=CA2340217547NTF4c.15C= (p.Pro5=)
c.45C= (p.Pro15=)
n.60C=
19g.49061983G>TCA508279010NTF4c.15C>A (p.Pro5=)
c.45C>A (p.Pro15=)
n.60C>A
 gnomAD v4
19g.49061984G>ACA406807760NTF4c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061984G>CCA406807761NTF4c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.59C>G
19g.49061984G=CA2340217548NTF4c.14C= (p.Pro5=)
c.44C= (p.Pro15=)
n.59C=
19g.49061984G>TCA406807762NTF4c.14C>A (p.Pro5His)
c.44C>A (p.Pro15His)
n.59C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061985G>ACA406807764NTF4c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.58C>T
 gnomAD v4
19g.49061985G>CCA406807765NTF4c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.58C>G
 gnomAD v4
19g.49061985G=CA2340217549NTF4c.13C= (p.Pro5=)
c.43C= (p.Pro15=)
n.58C=
19g.49061985G>TCA406807763NTF4c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.58C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061986G>ACA508279013NTF4c.12C>T (p.Leu4=)
c.42C>T (p.Leu14=)
n.57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061986G>CCA508279014NTF4c.12C>G (p.Leu4=)
c.42C>G (p.Leu14=)
n.57C>G
19g.49061986G=CA2340217550NTF4c.12C= (p.Leu4=)
c.42C= (p.Leu14=)
n.57C=
19g.49061986G>TCA508279015NTF4c.12C>A (p.Leu4=)
c.42C>A (p.Leu14=)
n.57C>A
 gnomAD v4
19g.49061987A>CCA406807767NTF4c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.56T>G
19g.49061987A>GCA406807768NTF4c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.56T>C
19g.49061987A>TCA406807770NTF4c.11T>A (p.Leu4His)
c.41T>A (p.Leu14His)
n.56T>A
19g.49061988G>ACA406807772NTF4c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.55C>T
19g.49061988G>CCA406807774NTF4c.10C>G (p.Leu4Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.55C>G
19g.49061988G>TCA406807776NTF4c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.55C>A
19g.49061989A>CCA508279017NTF4c.9T>G (p.Pro3=)
c.39T>G (p.Pro13=)
n.54T>G
19g.49061989A>GCA508279019NTF4c.9T>C (p.Pro3=)
c.39T>C (p.Pro13=)
n.54T>C
19g.49061989A>TCA508279018NTF4c.9T>A (p.Pro3=)
c.39T>A (p.Pro13=)
n.54T>A
19g.49061990G>ACA406807779NTF4c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.53C>T
 gnomAD v4
19g.49061990G>CCA406807782NTF4c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.53C>G
19g.49061990G>TCA406807780NTF4c.8C>A (p.Pro3His)
c.38C>A (p.Pro13His)
n.53C>A
 gnomAD v4
19g.49061991G>ACA406807787NTF4c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.52C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061991G>CCA406807789NTF4c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.52C>G
 gnomAD v4
19g.49061991G=CA2340217551NTF4c.7C= (p.Pro3=)
c.37C= (p.Pro13=)
n.52C=
19g.49061991G>TCA406807791NTF4c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.52C>A
 gnomAD v4
19g.49061992G>ACA309447137NTF4c.6C>T (p.Leu2=)
c.36C>T (p.Leu12=)
n.51C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061992G>CCA9565711NTF4c.6C>G (p.Leu2=)
c.36C>G (p.Leu12=)
n.51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061992G=CA2340217552NTF4c.6C= (p.Leu2=)
c.36C= (p.Leu12=)
n.51C=
19g.49061992G>TCA508279021NTF4c.6C>A (p.Leu2=)
c.36C>A (p.Leu12=)
n.51C>A
19g.49061993A=CA2340217553NTF4c.5T= (p.Leu2=)
c.35T= (p.Leu12=)
n.50T=
19g.49061993A>CCA406807793NTF4c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.50T>G
19g.49061993A>GCA309447148NTF4c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.50T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061993A>TCA406807795NTF4c.5T>A (p.Leu2His)
c.35T>A (p.Leu12His)
n.50T>A
19g.49061994G>ACA406807798NTF4c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.49C>T
19g.49061994G>CCA406807800NTF4c.4C>G (p.Leu2Val)
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.49C>G
 gnomAD v4
19g.49061994G>TCA406807802NTF4c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.49C>A
 gnomAD v4
19g.49061995C>ACA406807803NTF4c.3G>T (p.Met1Ile)
c.33G>T (p.Met11Ile)
n.48G>T
 gnomAD v4
19g.49061995C>GCA406807805NTF4c.3G>C (p.Met1Ile)
c.33G>C (p.Met11Ile)
n.48G>C
19g.49061995C>TCA406807806NTF4c.3G>A (p.Met1Ile)
c.33G>A (p.Met11Ile)
n.48G>A
 gnomAD v4
19g.49061996A>CCA406807808NTF4c.2T>G (p.Met1Arg)
c.32T>G (p.Met11Arg)
n.47T>G
19g.49061996A>GCA406807810NTF4c.2T>C (p.Met1Thr)
c.32T>C (p.Met11Thr)
n.47T>C
19g.49061996A>TCA406807812NTF4c.2T>A (p.Met1Lys)
c.32T>A (p.Met11Lys)
n.47T>A
19g.49061997T>ACA406807814NTF4c.1A>T (p.Met1Leu)
c.31A>T (p.Met11Leu)
n.46A>T
19g.49061997T>CCA406807815NTF4c.1A>G (p.Met1Val)
c.31A>G (p.Met11Val)
n.46A>G
 gnomAD v4
19g.49061997T>GCA406807817NTF4c.1A>C (p.Met1Leu)
c.31A>C (p.Met11Leu)
n.46A>C
19g.49061998C>ACA2586311552NTF4c.-1G>T (n.-1G>T)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.45G>T
 gnomAD v4
19g.49061998C>GCA2586311553NTF4c.-1G>C (n.-1G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.45G>C
 gnomAD v4
19g.49061999T>CCA2586311554NTF4c.-2A>G (n.-2A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.44A>G
 gnomAD v4
19g.49062000C>ACA2586311555NTF4c.-3G>T (n.-3G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.43G>T
 gnomAD v4
19g.49062000C=CA2340217554NTF4c.-3G= (n.-3G=)
c.28G= (p.Glu10=)
n.43G=
19g.49062000C>GCA2586311556NTF4c.-3G>C (n.-3G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.43G>C
 gnomAD v4
19g.49062000C>TCA633890033NTF4c.-3G>A (n.-3G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49062001T>CCA2586311557NTF4c.-4A>G (n.-4A>G)
c.27A>G (p.Arg9=)
n.42A>G
 gnomAD v4
19g.49062002C>ACA883075790NTF4c.-5G>T (n.-5G>T)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.41G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49062002C=CA2340217555NTF4c.-5G= (n.-5G=)
c.26G= (p.Arg9=)
n.41G=
19g.49062002C>TCA633890034NTF4c.-5G>A (n.-5G>A)
c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49062003G>ACA309447154NTF4c.-6C>T (n.-6C>T)
c.25C>T (p.Arg9Ter)
n.40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49062003G>CCA996652547NTF4c.-6C>G (n.-6C>G)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.40C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49062003G=CA2340217556NTF4c.-6C= (n.-6C=)
c.25C= (p.Arg9=)
n.40C=
19g.49062003G>TCA2576846774NTF4c.-6C>A (n.-6C>A)
c.25C>A (p.Arg9=)
n.40C>A
 gnomAD v4
19g.49062004G>ACA2586311558NTF4c.-7C>T (n.-7C>T)
c.24C>T (p.Leu8=)
n.39C>T
 gnomAD v4
19g.49062004G>CCA2586311559NTF4c.-7C>G (n.-7C>G)
c.24C>G (p.Leu8=)
n.39C>G
 gnomAD v4
19g.49062004G>TCA2586311560NTF4c.-7C>A (n.-7C>A)
c.24C>A (p.Leu8=)
n.39C>A
 gnomAD v4
19g.49062006G>ACA2586311561NTF4c.-9C>T (n.-9C>T)
c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.37C>T
 gnomAD v4
19g.49062006G>TCA2586311562NTF4c.-9C>A (n.-9C>A)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.37C>A
 gnomAD v4
19g.49062007C>ACA2586311564NTF4c.-10G>T (n.-10G>T)
c.21G>T (p.Val7=)
n.36G>T
 gnomAD v4
19g.49062007C>TCA2586311563NTF4c.-10G>A (n.-10G>A)
c.21G>A (p.Val7=)
n.36G>A
 gnomAD v4
19g.49062008A=CA2340217557NTF4c.-11T= (n.-11T=)
c.20T= (p.Val7=)
n.35T=
19g.49062008A>CCA633890035NTF4c.-11T>G (n.-11T>G)
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.35T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49062008A>GCA2586311565NTF4c.-11T>C (n.-11T>C)
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.35T>C
 gnomAD v4
19g.49062009C>ACA2586311566NTF4c.-12G>T (n.-12G>T)
c.19G>T (p.Val7Leu)
n.34G>T
 gnomAD v4
19g.49062009C>TCA2586311567NTF4c.-12G>A (n.-12G>A)
c.19G>A (p.Val7Met)
n.34G>A
 gnomAD v4
19g.49062010C>ACA633890036NTF4c.-12-1G>T (n.-12-1G>T)
c.19-1G>T (n.19-1G>T)
n.34-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49062010C=CA2340217558NTF4c.-12-1G= (n.-12-1G=)
c.19-1G= (n.19-1G=)
n.34-1G=
19g.49062010C>TCA2340217559NTF4c.-12-1G>A (n.-12-1G>A)
c.19-1G>A (n.19-1G>A)
n.34-1G>A
 dbSNP
19g.49062011T>ACA2586311568NTF4c.-12-2A>T (n.-12-2A>T)
c.19-2A>T (n.19-2A>T)
n.34-2A>T
 gnomAD v4
19g.49062011T>CCA2586311569NTF4c.-12-2A>G (n.-12-2A>G)
c.19-2A>G (n.19-2A>G)
n.34-2A>G
 gnomAD v4
19g.49062012G>ACA633890037NTF4c.-12-3C>T (n.-12-3C>T)
c.19-3C>T (n.19-3C>T)
n.34-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49062012G=CA2340217560NTF4c.-12-3C= (n.-12-3C=)
c.19-3C= (n.19-3C=)
n.34-3C=
19g.49062012G>TCA2576846775NTF4c.-12-3C>A (n.-12-3C>A)
c.19-3C>A (n.19-3C>A)
n.34-3C>A
 gnomAD v4
19g.49062013G>CCA2586311570NTF4c.-12-4C>G (n.-12-4C>G)
c.19-4C>G (n.19-4C>G)
n.34-4C>G
 gnomAD v4
19g.49062013G>TCA2586311571NTF4c.-12-4C>A (n.-12-4C>A)
c.19-4C>A (n.19-4C>A)
n.34-4C>A
 gnomAD v4
19g.49062014A=CA2340217561NTF4c.-12-5T= (n.-12-5T=)
c.19-5T= (n.19-5T=)
n.34-5T=
19g.49062014A>TCA9565712NTF4c.-12-5T>A (n.-12-5T>A)
c.19-5T>A (n.19-5T>A)
n.34-5T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49062015G>TCA2586311572NTF4c.-12-6C>A (n.-12-6C>A)
c.19-6C>A (n.19-6C>A)
n.34-6C>A
 gnomAD v4
19g.49062016A>GCA2586311573NTF4c.-12-7T>C (n.-12-7T>C)
c.19-7T>C (n.19-7T>C)
n.34-7T>C
 gnomAD v4
19g.49062017delCA2586311575NTF4c.-12-8del (n.-12-8del)
c.19-8del (n.19-8del)
n.34-8del
 gnomAD v4
19g.49062017C>ACA2586311574NTF4c.-12-8G>T (n.-12-8G>T)
c.19-8G>T (n.19-8G>T)
n.34-8G>T
 gnomAD v4
19g.49062017C=CA2340217562NTF4c.-12-8G= (n.-12-8G=)
c.19-8G= (n.19-8G=)
n.34-8G=
19g.49062017C>TCA883075807NTF4c.-12-8G>A (n.-12-8G>A)
c.19-8G>A (n.19-8G>A)
n.34-8G>A
 dbSNP
19g.49062018A>GCA2586311578NTF4c.-12-9T>C (n.-12-9T>C)
c.19-9T>C (n.19-9T>C)
n.34-9T>C
 gnomAD v4
19g.49062019_49062020delCA2586311576NTF4c.-12-10_-12-9del (n.-12-10_-12-9del)
c.19-10_19-9del (n.19-10_19-9del)
n.34-10_34-9del
 gnomAD v4
19g.49062021_49062024delCA2586311577NTF4c.-12-12_-12-9del (n.-12-12_-12-9del)
c.19-12_19-9del (n.19-12_19-9del)
n.34-12_34-9del
 gnomAD v4
19g.49062019G>ACA2586311579NTF4c.-12-10C>T (n.-12-10C>T)
c.19-10C>T (n.19-10C>T)
n.34-10C>T
 gnomAD v4
19g.49062019G>TCA2586311580NTF4c.-12-10C>A (n.-12-10C>A)
c.19-10C>A (n.19-10C>A)
n.34-10C>A
 gnomAD v4
19g.49062020A=CA2340217563NTF4c.-12-11T= (n.-12-11T=)
c.19-11T= (n.19-11T=)
n.34-11T=
19g.49062020A>CCA883075809NTF4c.-12-11T>G (n.-12-11T>G)
c.19-11T>G (n.19-11T>G)
n.34-11T>G
 dbSNP
19g.49062020A>GCA2586311581NTF4c.-12-11T>C (n.-12-11T>C)
c.19-11T>C (n.19-11T>C)
n.34-11T>C
 gnomAD v4
19g.49062021_49062023delinsAAGCA2340217564NTF4c.-12-14_-12-12delinsCTT (n.-12-14_-12-12delinsCTT)
c.19-14_19-12delinsCTT (n.19-14_19-12delinsCTT)
n.34-14_34-12delinsCTT
19g.49062022A>GCA2586311582NTF4c.-12-13T>C (n.-12-13T>C)
c.19-13T>C (n.19-13T>C)
n.34-13T>C
 gnomAD v4
19g.49062024_49062025delCA2340217565NTF4c.-12-14_-12-13del (n.-12-14_-12-13del)
c.19-14_19-13del (n.19-14_19-13del)
n.34-14_34-13del
 dbSNP gnomAD v4
19g.49062023G>TCA2586311583NTF4c.-12-14C>A (n.-12-14C>A)
c.19-14C>A (n.19-14C>A)
n.34-14C>A
 gnomAD v4
19g.49062024A>GCA2586311584NTF4c.-12-15T>C (n.-12-15T>C)
c.19-15T>C (n.19-15T>C)
n.34-15T>C
 gnomAD v4
19g.49062025G>ACA2586311585NTF4c.-12-16C>T (n.-12-16C>T)
c.19-16C>T (n.19-16C>T)
n.34-16C>T
 gnomAD v4
19g.49062025G>TCA2586311586NTF4c.-12-16C>A (n.-12-16C>A)
c.19-16C>A (n.19-16C>A)
n.34-16C>A
 gnomAD v4
19g.49062026G>TCA2586311587NTF4c.-12-17C>A (n.-12-17C>A)
c.19-17C>A (n.19-17C>A)
n.34-17C>A
 gnomAD v4
19g.49062027G>ACA2586311588NTF4c.-12-18C>T (n.-12-18C>T)
c.19-18C>T (n.19-18C>T)
n.34-18C>T
 gnomAD v4
19g.49062027G>TCA2586311589NTF4c.-12-18C>A (n.-12-18C>A)
c.19-18C>A (n.19-18C>A)
n.34-18C>A
 gnomAD v4
19g.49062029G>ACA2576846776NTF4c.-12-20C>T (n.-12-20C>T)
c.19-20C>T (n.19-20C>T)
n.34-20C>T
19g.49062029G>CCA883075817NTF4c.-12-20C>G (n.-12-20C>G)
c.19-20C>G (n.19-20C>G)
n.34-20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49062029G=CA2340217566NTF4c.-12-20C= (n.-12-20C=)
c.19-20C= (n.19-20C=)
n.34-20C=
19g.49062030G>CCA2586311591NTF4c.-12-21C>G (n.-12-21C>G)
c.19-21C>G (n.19-21C>G)
n.34-21C>G
 gnomAD v4
19g.49062030G>TCA2586311590NTF4c.-12-21C>A (n.-12-21C>A)
c.19-21C>A (n.19-21C>A)
n.34-21C>A
 gnomAD v4
19g.49062031C>ACA2586311593NTF4c.-12-22G>T (n.-12-22G>T)
c.19-22G>T (n.19-22G>T)
n.34-22G>T
 gnomAD v4
19g.49062031C>TCA2586311592NTF4c.-12-22G>A (n.-12-22G>A)
c.19-22G>A (n.19-22G>A)
n.34-22G>A
 gnomAD v4
19g.49062032T>CCA2586311594NTF4c.-12-23A>G (n.-12-23A>G)
c.19-23A>G (n.19-23A>G)
n.34-23A>G
 gnomAD v4
19g.49062033G>ACA633890038NTF4c.-12-24C>T (n.-12-24C>T)
c.19-24C>T (n.19-24C>T)
n.34-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49062033G=CA2340217567NTF4c.-12-24C= (n.-12-24C=)
c.19-24C= (n.19-24C=)
n.34-24C=
19g.49062033G>TCA2586311596NTF4c.-12-24C>A (n.-12-24C>A)
c.19-24C>A (n.19-24C>A)
n.34-24C>A
 gnomAD v4
19g.49062035delCA2586311595NTF4c.-12-24del (n.-12-24del)
c.19-24del (n.19-24del)
n.34-24del
 gnomAD v4
19g.49062034G>TCA2586311597NTF4c.-12-25C>A (n.-12-25C>A)
c.19-25C>A (n.19-25C>A)
n.34-25C>A
 gnomAD v4
19g.49062035G>ACA2576846777NTF4c.-12-26C>T (n.-12-26C>T)
c.19-26C>T (n.19-26C>T)
n.34-26C>T
 gnomAD v4
19g.49062035G>CCA633890039NTF4c.-12-26C>G (n.-12-26C>G)
c.19-26C>G (n.19-26C>G)
n.34-26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49062035G=CA2340217568NTF4c.-12-26C= (n.-12-26C=)
c.19-26C= (n.19-26C=)
n.34-26C=
19g.49062035G>TCA633890040NTF4c.-12-26C>A (n.-12-26C>A)
c.19-26C>A (n.19-26C>A)
n.34-26C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49062038T>CCA2735957939NTF4c.-12-29A>G (n.-12-29A>G)
c.19-29A>G (n.19-29A>G)
n.34-29A>G
 dbSNP
19g.49062038T>GCA2586311598NTF4c.-12-29A>C (n.-12-29A>C)
c.19-29A>C (n.19-29A>C)
n.34-29A>C
 gnomAD v4
19g.49062040G>TCA2586311599NTF4c.-12-31C>A (n.-12-31C>A)
c.19-31C>A (n.19-31C>A)
n.34-31C>A
 gnomAD v4
19g.49062042G>ACA2576846778NTF4c.-12-33C>T (n.-12-33C>T)
c.19-33C>T (n.19-33C>T)
n.34-33C>T
19g.49062042G>TCA2586311600NTF4c.-12-33C>A (n.-12-33C>A)
c.19-33C>A (n.19-33C>A)
n.34-33C>A
 gnomAD v4
19g.49062044A>CCA2741637853NTF4c.-12-35T>G (n.-12-35T>G)
c.19-35T>G (n.19-35T>G)
n.34-35T>G
19g.49062044A>TCA2586311601NTF4c.-12-35T>A (n.-12-35T>A)
c.19-35T>A (n.19-35T>A)
n.34-35T>A
 gnomAD v4
19g.49062044_49062045delinsAGCA2340217569NTF4c.-12-36_-12-35delinsCT (n.-12-36_-12-35delinsCT)
c.19-36_19-35delinsCT (n.19-36_19-35delinsCT)
n.34-36_34-35delinsCT
19g.49062045G>ACA2586311602NTF4c.-12-36C>T (n.-12-36C>T)
c.19-36C>T (n.19-36C>T)
n.34-36C>T
 gnomAD v4
19g.49062045G>TCA2586311603NTF4c.-12-36C>A (n.-12-36C>A)
c.19-36C>A (n.19-36C>A)
n.34-36C>A
 gnomAD v4
19g.49062049dupCA2340217570NTF4c.-12-36dup (n.-12-36dup)
c.19-36dup (n.19-36dup)
n.34-36dup
 dbSNP
19g.49062049delCA633890041NTF4c.-12-36del (n.-12-36del)
c.19-36del (n.19-36del)
n.34-36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49062046G>ACA657397932NTF4c.-12-37C>T (n.-12-37C>T)
c.19-37C>T (n.19-37C>T)
n.34-37C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.49062046G>CCA633890042NTF4c.-12-37C>G (n.-12-37C>G)
c.19-37C>G (n.19-37C>G)
n.34-37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49062046G=CA2340217571NTF4c.-12-37C= (n.-12-37C=)
c.19-37C= (n.19-37C=)
n.34-37C=
19g.49062046G>TCA883075827NTF4c.-12-37C>A (n.-12-37C>A)
c.19-37C>A (n.19-37C>A)
n.34-37C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49062047G>ACA2586311604NTF4c.-12-38C>T (n.-12-38C>T)
c.19-38C>T (n.19-38C>T)
n.34-38C>T
 gnomAD v4
19g.49062047G>TCA2586311605NTF4c.-12-38C>A (n.-12-38C>A)
c.19-38C>A (n.19-38C>A)
n.34-38C>A
 gnomAD v4
19g.49062048G>ACA883075829NTF4c.-12-39C>T (n.-12-39C>T)
c.19-39C>T (n.19-39C>T)
n.34-39C>T
 dbSNP
19g.49062048G=CA2340217572NTF4c.-12-39C= (n.-12-39C=)
c.19-39C= (n.19-39C=)
n.34-39C=
19g.49062048G>TCA309447165NTF4c.-12-39C>A (n.-12-39C>A)
c.19-39C>A (n.19-39C>A)
n.34-39C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49062049G>ACA883075831NTF4c.-12-40C>T (n.-12-40C>T)
c.19-40C>T (n.19-40C>T)
n.34-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49062049G=CA2340217573NTF4c.-12-40C= (n.-12-40C=)
c.19-40C= (n.19-40C=)
n.34-40C=
19g.49062049G>TCA2586311606NTF4c.-12-40C>A (n.-12-40C>A)
c.19-40C>A (n.19-40C>A)
n.34-40C>A
 gnomAD v4
19g.49062050T>GCA2586311607NTF4c.-12-41A>C (n.-12-41A>C)
c.19-41A>C (n.19-41A>C)
n.34-41A>C
 gnomAD v4
19g.49062051A=CA2340217574NTF4c.-12-42T= (n.-12-42T=)
c.19-42T= (n.19-42T=)
n.34-42T=
19g.49062051A>GCA309447172NTF4c.-12-42T>C (n.-12-42T>C)
c.19-42T>C (n.19-42T>C)
n.34-42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49062055delCA2586311608NTF4c.-12-42del (n.-12-42del)
c.19-42del (n.19-42del)
n.34-42del
 gnomAD v4
19g.49062052A>TCA2586311609NTF4c.-12-43T>A (n.-12-43T>A)
c.19-43T>A (n.19-43T>A)
n.34-43T>A
 gnomAD v4
19g.49062053A>GCA2586311610NTF4c.-12-44T>C (n.-12-44T>C)
c.19-44T>C (n.19-44T>C)
n.34-44T>C
 gnomAD v4
19g.49062056C>ACA2586311611NTF4c.-12-47G>T (n.-12-47G>T)
c.19-47G>T (n.19-47G>T)
n.34-47G>T
 gnomAD v4
19g.49062056C=CA2340217575NTF4c.-12-47G= (n.-12-47G=)
c.19-47G= (n.19-47G=)
n.34-47G=
19g.49062056C>TCA883075836NTF4c.-12-47G>A (n.-12-47G>A)
c.19-47G>A (n.19-47G>A)
n.34-47G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched