Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061904dupCA633890025NTF4c.98dup (p.Leu35SerfsTer4)
c.128dup (p.Leu45SerfsTer4)
n.143dup
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061904delCA883075615NTF4c.98del (p.Pro33LeufsTer14)
c.128del (p.Pro43LeufsTer14)
n.143del
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061904G>ACA406807438NTF4c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.139C>T
 gnomAD v4
19g.49061904G>CCA406807440NTF4c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.139C>G
 gnomAD v4
19g.49061904G>TCA406807442NTF4c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.139C>A
 gnomAD v4
19g.49061905C>ACA406807446NTF4c.93G>T (p.Leu31Phe)
c.123G>T (p.Leu41Phe)
n.138G>T
 gnomAD v4
19g.49061905C>GCA406807448NTF4c.93G>C (p.Leu31Phe)
c.123G>C (p.Leu41Phe)
n.138G>C
 gnomAD v4
19g.49061905C>TCA508279297NTF4c.93G>A (p.Leu31=)
c.123G>A (p.Leu41=)
n.138G>A
 gnomAD v4
19g.49061906A>CCA406807451NTF4c.92T>G (p.Leu31Trp)
c.122T>G (p.Leu41Trp)
n.137T>G
19g.49061906A>GCA406807454NTF4c.92T>C (p.Leu31Ser)
c.122T>C (p.Leu41Ser)
n.137T>C
 gnomAD v4
19g.49061906A>TCA406807456NTF4c.92T>A (p.Leu31Ter)
c.122T>A (p.Leu41Ter)
n.137T>A
19g.49061907A>CCA406807459NTF4c.91T>G (p.Leu31Val)
c.121T>G (p.Leu41Val)
n.136T>G
19g.49061907A>GCA508279298NTF4c.91T>C (p.Leu31=)
c.121T>C (p.Leu41=)
n.136T>C
 gnomAD v4
19g.49061907A>TCA406807462NTF4c.91T>A (p.Leu31Met)
c.121T>A (p.Leu41Met)
n.136T>A
 gnomAD v4
19g.49061908T>ACA508279301NTF4c.90A>T (p.Thr30=)
c.120A>T (p.Thr40=)
n.135A>T
19g.49061908T>CCA508279299NTF4c.90A>G (p.Thr30=)
c.120A>G (p.Thr40=)
n.135A>G
19g.49061908T>GCA508279300NTF4c.90A>C (p.Thr30=)
c.120A>C (p.Thr40=)
n.135A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061909G>ACA406807465NTF4c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.134C>T
 dbSNP
19g.49061909G>CCA406807467NTF4c.89C>G (p.Thr30Arg)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
n.134C>G
19g.49061909G=CA2340217510NTF4c.89C= (p.Thr30=)
c.119C= (p.Thr40=)
n.134C=
19g.49061909G>TCA406807469NTF4c.89C>A (p.Thr30Lys)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
n.134C>A
 gnomAD v4
19g.49061910T>ACA406807475NTF4c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.133A>T
19g.49061910T>CCA406807478NTF4c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.133A>G
19g.49061910T>GCA406807472NTF4c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.133A>C
19g.49061911T>ACA508279302NTF4c.87A>T (p.Ser29=)
c.117A>T (p.Ser39=)
n.132A>T
19g.49061911T>CCA508279303NTF4c.87A>G (p.Ser29=)
c.117A>G (p.Ser39=)
n.132A>G
19g.49061911T>GCA508279304NTF4c.87A>C (p.Ser29=)
c.117A>C (p.Ser39=)
n.132A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061912G>ACA406807482NTF4c.86C>T (p.Ser29Leu)
c.116C>T (p.Ser39Leu)
n.131C>T
19g.49061912G>CCA406807486NTF4c.86C>G (p.Ser29Ter)
c.116C>G (p.Ser39Ter)
n.131C>G
19g.49061912G=CA2340217511NTF4c.86C= (p.Ser29=)
c.116C= (p.Ser39=)
n.131C=
19g.49061912G>TCA406807485NTF4c.86C>A (p.Ser29Ter)
c.116C>A (p.Ser39Ter)
n.131C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061913A>CCA406807491NTF4c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.130T>G
19g.49061913A>GCA406807496NTF4c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.130T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061913A>TCA406807493NTF4c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.130T>A
 gnomAD v4
19g.49061914G>ACA508279307NTF4c.84C>T (p.Pro28=)
c.114C>T (p.Pro38=)
n.129C>T
 gnomAD v4
19g.49061914G>CCA508279305NTF4c.84C>G (p.Pro28=)
c.114C>G (p.Pro38=)
n.129C>G
 gnomAD v4
19g.49061914G>TCA508279306NTF4c.84C>A (p.Pro28=)
c.114C>A (p.Pro38=)
n.129C>A
 gnomAD v4
19g.49061918_49061923delCA2576846771NTF4c.79_84del (p.Pro27_Pro28del)
c.109_114del (p.Pro37_Pro38del)
n.124_129del
19g.49061915G>ACA406807500NTF4c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.128C>T
19g.49061915G>CCA406807503NTF4c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.128C>G
19g.49061915G>TCA406807505NTF4c.83C>A (p.Pro28His)
c.113C>A (p.Pro38His)
n.128C>A
19g.49061916G>ACA406807509NTF4c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.127C>T
 gnomAD v4
19g.49061916G>CCA406807515NTF4c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.127C>G
19g.49061916G>TCA406807517NTF4c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.127C>A
 gnomAD v4
19g.49061916_49061923delinsGTGGGGGTCA2340217512NTF4c.75_82delinsACCCCCAC (p.Gln25=)
c.105_112delinsACCCCCAC (p.Gln35=)
n.120_127delinsACCCCCAC
19g.49061917T>ACA508279308NTF4c.81A>T (p.Pro27=)
c.111A>T (p.Pro37=)
n.126A>T
19g.49061917T>CCA508279309NTF4c.81A>G (p.Pro27=)
c.111A>G (p.Pro37=)
n.126A>G
19g.49061917T>GCA508279310NTF4c.81A>C (p.Pro27=)
c.111A>C (p.Pro37=)
n.126A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061917T=CA2340217513NTF4c.81A= (p.Pro27=)
c.111A= (p.Pro37=)
n.126A=
19g.49061921_49061927delCA883075641NTF4c.75_81del (p.Gln25HisfsTer20)
c.105_111del (p.Gln35HisfsTer20)
n.120_126del
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061918G>ACA406807519NTF4c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.125C>T
19g.49061918G>CCA406807521NTF4c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.125C>G
19g.49061918G=CA2340217514NTF4c.80C= (p.Pro27=)
c.110C= (p.Pro37=)
n.125C=
19g.49061918G>TCA406807522NTF4c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.110C>A (p.Pro37Gln)
n.125C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061922delCA2586311544NTF4c.80del (p.Pro27HisfsTer20)
c.110del (p.Pro37HisfsTer20)
n.125del
 gnomAD v4
19g.49061919G>ACA406807526NTF4c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.124C>T
19g.49061919G>CCA406807525NTF4c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.124C>G
19g.49061919G>TCA406807524NTF4c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.124C>A
 gnomAD v4
19g.49061920G>ACA508279311NTF4c.78C>T (p.Pro26=)
c.108C>T (p.Pro36=)
n.123C>T
 gnomAD v4
19g.49061920G>CCA508279312NTF4c.78C>G (p.Pro26=)
c.108C>G (p.Pro36=)
n.123C>G
19g.49061920G>TCA508279313NTF4c.78C>A (p.Pro26=)
c.108C>A (p.Pro36=)
n.123C>A
 gnomAD v4
19g.49061921G>ACA406807528NTF4c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.122C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061921G>CCA406807529NTF4c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.122C>G
19g.49061921G>TCA406807531NTF4c.77C>A (p.Pro26His)
c.107C>A (p.Pro36His)
n.122C>A
 gnomAD v4
19g.49061922G>ACA406807533NTF4c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.121C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061922G>CCA406807535NTF4c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.121C>G
19g.49061922G=CA2340217515NTF4c.76C= (p.Pro26=)
c.106C= (p.Pro36=)
n.121C=
19g.49061922G>TCA406807537NTF4c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.121C>A
 gnomAD v4
19g.49061923T>ACA406807539NTF4c.75A>T (p.Gln25His)
c.105A>T (p.Gln35His)
n.120A>T
19g.49061923T>CCA508279314NTF4c.75A>G (p.Gln25=)
c.105A>G (p.Gln35=)
n.120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061923T>GCA406807541NTF4c.75A>C (p.Gln25His)
c.105A>C (p.Gln35His)
n.120A>C
19g.49061923T=CA2340217516NTF4c.75A= (p.Gln25=)
c.105A= (p.Gln35=)
n.120A=
19g.49061924T>ACA406807543NTF4c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.119A>T
19g.49061924T>CCA406807545NTF4c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.119A>G
19g.49061924T>GCA406807547NTF4c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.119A>C
 gnomAD v4
19g.49061925G>ACA406807551NTF4c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.118C>T
 gnomAD v4
19g.49061925G>CCA309447072NTF4c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.118C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061925G=CA2340217517NTF4c.73C= (p.Gln25=)
c.103C= (p.Gln35=)
n.118C=
19g.49061925G>TCA406807549NTF4c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.118C>A
 gnomAD v4
19g.49061926G>ACA508279315NTF4c.72C>T (p.Ser24=)
c.102C>T (p.Ser34=)
n.117C>T
19g.49061926G>CCA508279316NTF4c.72C>G (p.Ser24=)
c.102C>G (p.Ser34=)
n.117C>G
19g.49061926G>TCA508279317NTF4c.72C>A (p.Ser24=)
c.102C>A (p.Ser34=)
n.117C>A
 gnomAD v4
19g.49061927G>ACA406807554NTF4c.71C>T (p.Ser24Phe)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.116C>T
19g.49061927G>CCA406807556NTF4c.71C>G (p.Ser24Cys)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.116C>G
19g.49061927G>TCA406807557NTF4c.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.116C>A
19g.49061928A>CCA406807558NTF4c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.115T>G
19g.49061928A>GCA406807560NTF4c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.115T>C
 gnomAD v4
19g.49061928A>TCA406807562NTF4c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.115T>A
19g.49061929C>ACA406807564NTF4c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
n.114G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061929C=CA2340217518NTF4c.69G= (p.Glu23=)
c.99G= (p.Glu33=)
n.114G=
19g.49061929C>GCA406807565NTF4c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
n.114G>C
19g.49061929C>TCA508279318NTF4c.69G>A (p.Glu23=)
c.99G>A (p.Glu33=)
n.114G>A
19g.49061930T>ACA406807567NTF4c.68A>T (p.Glu23Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.113A>T
19g.49061930T>CCA406807569NTF4c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.113A>G
19g.49061930T>GCA406807571NTF4c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.113A>C
19g.49061931C>ACA406807577NTF4c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.112G>T
 gnomAD v4
19g.49061931C>GCA406807575NTF4c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.112G>C
 COSMIC
19g.49061931C>TCA406807573NTF4c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.112G>A
 gnomAD v4
19g.49061932A=CA2340217519NTF4c.66T= (p.Ile22=)
c.96T= (p.Ile32=)
n.111T=
19g.49061932A>CCA406807579NTF4c.66T>G (p.Ile22Met)
c.96T>G (p.Ile32Met)
n.111T>G
 dbSNP
19g.49061932A>GCA508279319NTF4c.66T>C (p.Ile22=)
c.96T>C (p.Ile32=)
n.111T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061932A>TCA508279320NTF4c.66T>A (p.Ile22=)
c.96T>A (p.Ile32=)
n.111T>A
19g.49061933A=CA2340217520NTF4c.65T= (p.Ile22=)
c.95T= (p.Ile32=)
n.110T=
19g.49061933A>CCA406807581NTF4c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.110T>G
19g.49061933A>GCA9565706NTF4c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.110T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061933A>TCA406807583NTF4c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.110T>A
19g.49061934T>ACA406807585NTF4c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.109A>T
19g.49061934T>CCA406807586NTF4c.64A>G (p.Ile22Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.109A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061934T>GCA406807587NTF4c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.109A>C
19g.49061934T=CA2340217521NTF4c.64A= (p.Ile22=)
c.94A= (p.Ile32=)
n.109A=
19g.49061935T>ACA508279321NTF4c.63A>T (p.Pro21=)
c.93A>T (p.Pro31=)
n.108A>T
19g.49061935T>CCA508279323NTF4c.63A>G (p.Pro21=)
c.93A>G (p.Pro31=)
n.108A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061935T>GCA508279322NTF4c.63A>C (p.Pro21=)
c.93A>C (p.Pro31=)
n.108A>C
 gnomAD v4
19g.49061935T=CA2340217522NTF4c.63A= (p.Pro21=)
c.93A= (p.Pro31=)
n.108A=
19g.49061936G>ACA406807588NTF4c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.107C>T
 gnomAD v4
19g.49061936G>CCA406807589NTF4c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.107C>G
 gnomAD v4
19g.49061936G>TCA406807590NTF4c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.107C>A
 gnomAD v4
19g.49061937G>ACA406807592NTF4c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061937G>CCA406807594NTF4c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.106C>G
19g.49061937G=CA2340217523NTF4c.61C= (p.Pro21=)
c.91C= (p.Pro31=)
n.106C=
19g.49061937G>TCA406807595NTF4c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.106C>A
 gnomAD v4
19g.49061938C>ACA508278930NTF4c.60G>T (p.Val20=)
c.90G>T (p.Val30=)
n.105G>T
 gnomAD v4
19g.49061938C=CA2340217524NTF4c.60G= (p.Val20=)
c.90G= (p.Val30=)
n.105G=
19g.49061938C>GCA508278931NTF4c.60G>C (p.Val20=)
c.90G>C (p.Val30=)
n.105G>C
 gnomAD v4
19g.49061938C>TCA508278932NTF4c.60G>A (p.Val20=)
c.90G>A (p.Val30=)
n.105G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061939A>CCA406807599NTF4c.59T>G (p.Val20Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.104T>G
19g.49061939A>GCA406807601NTF4c.59T>C (p.Val20Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.104T>C
19g.49061939A>TCA406807597NTF4c.59T>A (p.Val20Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.104T>A
19g.49061940C>ACA406807606NTF4c.58G>T (p.Val20Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.103G>T
19g.49061940C>GCA406807603NTF4c.58G>C (p.Val20Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.103G>C
19g.49061940C>TCA406807605NTF4c.58G>A (p.Val20Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
n.103G>A
 gnomAD v4
19g.49061941A>CCA406807608NTF4c.57T>G (p.Ser19Arg)
c.87T>G (p.Ser29Arg)
n.102T>G
19g.49061941A>GCA508278938NTF4c.57T>C (p.Ser19=)
c.87T>C (p.Ser29=)
n.102T>C
19g.49061941A>TCA406807610NTF4c.57T>A (p.Ser19Arg)
c.87T>A (p.Ser29Arg)
n.102T>A
 gnomAD v4
19g.49061942C>ACA406807612NTF4c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.101G>T
 gnomAD v4
19g.49061942C>GCA406807613NTF4c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
n.101G>C
19g.49061942C>TCA406807616NTF4c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.101G>A
19g.49061943T>ACA406807618NTF4c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.100A>T
19g.49061943T>CCA406807619NTF4c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.100A>G
19g.49061943T>GCA406807621NTF4c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.100A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061943T=CA2340217525NTF4c.55A= (p.Ser19=)
c.85A= (p.Ser29=)
n.100A=
19g.49061951_49061974dupCA2586311545NTF4c.32_55dup (p.Pro18_Ser19insIleLeuLeuLeuPheLeuLeuPro)
c.62_85dup (p.Pro28_Ser29insIleLeuLeuLeuPheLeuLeuPro)
n.77_100dup
 gnomAD v4
19g.49061944G>ACA508278939NTF4c.54C>T (p.Pro18=)
c.84C>T (p.Pro28=)
n.99C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061944G>CCA508278941NTF4c.54C>G (p.Pro18=)
c.84C>G (p.Pro28=)
n.99C>G
19g.49061944G=CA2340217526NTF4c.54C= (p.Pro18=)
c.84C= (p.Pro28=)
n.99C=
19g.49061944G>TCA508278942NTF4c.54C>A (p.Pro18=)
c.84C>A (p.Pro28=)
n.99C>A
19g.49061947delCA2586311546NTF4c.54del (p.Ser19ValfsTer28)
c.84del (p.Ser29ValfsTer28)
n.99del
 gnomAD v4
19g.49061945G>ACA406807623NTF4c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061945G>CCA9565707NTF4c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.98C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.49061945G=CA2340217527NTF4c.53C= (p.Pro18=)
c.83C= (p.Pro28=)
n.98C=
19g.49061945G>TCA406807624NTF4c.53C>A (p.Pro18His)
c.83C>A (p.Pro28His)
n.98C>A
 gnomAD v4
19g.49061946G>ACA9565708NTF4c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.97C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061946G>CCA406807625NTF4c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.97C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061946G=CA2340217528NTF4c.52C= (p.Pro18=)
c.82C= (p.Pro28=)
n.97C=
19g.49061946G>TCA406807627NTF4c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.97C>A
19g.49061955_49061966delCA2586311547NTF4c.41_52del (p.Leu14_Leu17del)
c.71_82del (p.Leu24_Leu27del)
n.86_97del
 gnomAD v4
19g.49061947G>ACA9565709NTF4c.51C>T (p.Leu17=)
c.81C>T (p.Leu27=)
n.96C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061947G>CCA508278946NTF4c.51C>G (p.Leu17=)
c.81C>G (p.Leu27=)
n.96C>G
19g.49061947G=CA2340217529NTF4c.51C= (p.Leu17=)
c.81C= (p.Leu27=)
n.96C=
19g.49061947G>TCA508278945NTF4c.51C>A (p.Leu17=)
c.81C>A (p.Leu27=)
n.96C>A
 gnomAD v4
19g.49061948A>CCA406807630NTF4c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.95T>G
19g.49061948A>GCA406807631NTF4c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.95T>C
19g.49061948A>TCA406807633NTF4c.50T>A (p.Leu17His)
c.80T>A (p.Leu27His)
n.95T>A
19g.49061949G>ACA406807635NTF4c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.94C>T
 gnomAD v4
19g.49061949G>CCA406807637NTF4c.49C>G (p.Leu17Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.94C>G
19g.49061949G>TCA406807638NTF4c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.94C>A
 gnomAD v4
19g.49061950G>ACA508278952NTF4c.48C>T (p.Leu16=)
c.78C>T (p.Leu26=)
n.93C>T
19g.49061950G>CCA508278953NTF4c.48C>G (p.Leu16=)
c.78C>G (p.Leu26=)
n.93C>G
19g.49061950G>TCA508278954NTF4c.48C>A (p.Leu16=)
c.78C>A (p.Leu26=)
n.93C>A
 gnomAD v4
19g.49061951A>CCA406807640NTF4c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.92T>G
19g.49061951A>GCA406807642NTF4c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.92T>C
19g.49061951A>TCA406807644NTF4c.47T>A (p.Leu16His)
c.77T>A (p.Leu26His)
n.92T>A
19g.49061952G>ACA406807646NTF4c.46C>T (p.Leu16Phe)
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061952G>CCA406807647NTF4c.46C>G (p.Leu16Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.91C>G
19g.49061952G=CA2340217530NTF4c.46C= (p.Leu16=)
c.76C= (p.Leu26=)
n.91C=
19g.49061952G>TCA406807649NTF4c.46C>A (p.Leu16Ile)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.91C>A
19g.49061953G>ACA508278958NTF4c.45C>T (p.Phe15=)
c.75C>T (p.Phe25=)
n.90C>T
19g.49061953G>CCA406807650NTF4c.45C>G (p.Phe15Leu)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
n.90C>G
19g.49061953G>TCA406807652NTF4c.45C>A (p.Phe15Leu)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
n.90C>A
 gnomAD v4
19g.49061954A=CA2340217531NTF4c.44T= (p.Phe15=)
c.74T= (p.Phe25=)
n.89T=
19g.49061954A>CCA406807654NTF4c.44T>G (p.Phe15Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
n.89T>G
19g.49061954A>GCA9565710NTF4c.44T>C (p.Phe15Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
n.89T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061954A>TCA406807656NTF4c.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.89T>A
19g.49061957delCA2586311548NTF4c.44del (p.Phe15SerfsTer?)
c.74del (p.Phe25SerfsTer?)
n.89del
 gnomAD v4
19g.49061955A>CCA406807658NTF4c.43T>G (p.Phe15Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
n.88T>G
19g.49061955A>GCA406807659NTF4c.43T>C (p.Phe15Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
n.88T>C
19g.49061955A>TCA406807661NTF4c.43T>A (p.Phe15Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
n.88T>A
19g.49061956A>CCA508278965NTF4c.42T>G (p.Leu14=)
c.72T>G (p.Leu24=)
n.87T>G
19g.49061956A>GCA508278963NTF4c.42T>C (p.Leu14=)
c.72T>C (p.Leu24=)
n.87T>C
 gnomAD v4
19g.49061956A>TCA508278962NTF4c.42T>A (p.Leu14=)
c.72T>A (p.Leu24=)
n.87T>A
19g.49061956_49061958delCA2576846772NTF4c.40_42del (p.Leu14del)
c.70_72del (p.Leu24del)
n.85_87del
 gnomAD v4
19g.49061956_49061959delinsAAGGCA2340217532NTF4c.39_42delinsCCTT (p.Leu13=)
c.69_72delinsCCTT (p.Leu23=)
n.84_87delinsCCTT
19g.49061957A>CCA406807663NTF4c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.86T>G
19g.49061957A>GCA406807665NTF4c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.86T>C
 gnomAD v4
19g.49061957A>TCA406807666NTF4c.41T>A (p.Leu14His)
c.71T>A (p.Leu24His)
n.86T>A
 gnomAD v4
19g.49061964_49061966delCA633890032NTF4c.39_41del (p.Leu14del)
c.69_71del (p.Leu24del)
n.84_86del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061958G>ACA406807668NTF4c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
n.85C>T
 gnomAD v4
19g.49061958G>CCA406807670NTF4c.40C>G (p.Leu14Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.85C>G
 gnomAD v4
19g.49061958G=CA2340217533NTF4c.40C= (p.Leu14=)
c.70C= (p.Leu24=)
n.85C=
19g.49061958G>TCA406807672NTF4c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.85C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061959G>ACA508278970NTF4c.39C>T (p.Leu13=)
c.69C>T (p.Leu23=)
n.84C>T
 gnomAD v4
19g.49061959G>CCA508278971NTF4c.39C>G (p.Leu13=)
c.69C>G (p.Leu23=)
n.84C>G
19g.49061959G>TCA508278972NTF4c.39C>A (p.Leu13=)
c.69C>A (p.Leu23=)
n.84C>A
 gnomAD v4
19g.49061960delCA2576846773NTF4c.38del (p.Leu13ProfsTer?)
c.68del (p.Leu23ProfsTer?)
n.83del
19g.49061960A=CA2340217534NTF4c.38T= (p.Leu13=)
c.68T= (p.Leu23=)
n.83T=
19g.49061960A>CCA406807676NTF4c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.83T>G
19g.49061960A>GCA406807677NTF4c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.83T>C
19g.49061960A>TCA406807674NTF4c.38T>A (p.Leu13His)
c.68T>A (p.Leu23His)
n.83T>A
 dbSNP
19g.49061961G>ACA406807680NTF4c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.67C>T (p.Leu23Phe)
n.82C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061961G>CCA406807682NTF4c.37C>G (p.Leu13Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.82C>G
19g.49061961G=CA2340217535NTF4c.37C= (p.Leu13=)
c.67C= (p.Leu23=)
n.82C=
19g.49061961G>TCA406807683NTF4c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
n.82C>A
19g.49061962G>ACA508278978NTF4c.36C>T (p.Leu12=)
c.66C>T (p.Leu22=)
n.81C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061962G>CCA508278980NTF4c.36C>G (p.Leu12=)
c.66C>G (p.Leu22=)
n.81C>G
19g.49061962G=CA2340217536NTF4c.36C= (p.Leu12=)
c.66C= (p.Leu22=)
n.81C=
19g.49061962G>TCA508278981NTF4c.36C>A (p.Leu12=)
c.66C>A (p.Leu22=)
n.81C>A
19g.49061963A>CCA406807686NTF4c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.80T>G
19g.49061963A>GCA406807687NTF4c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.80T>C
19g.49061963A>TCA406807689NTF4c.35T>A (p.Leu12His)
c.65T>A (p.Leu22His)
n.80T>A
19g.49061964G>ACA406807690NTF4c.34C>T (p.Leu12Phe)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.79C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061964G>CCA406807693NTF4c.34C>G (p.Leu12Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.79C>G
19g.49061964G=CA2340217537NTF4c.34C= (p.Leu12=)
c.64C= (p.Leu22=)
n.79C=
19g.49061964G>TCA406807691NTF4c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.79C>A
 gnomAD v4
19g.49061965G>ACA508278982NTF4c.33C>T (p.Ile11=)
c.63C>T (p.Ile21=)
n.78C>T
19g.49061965G>CCA406807694NTF4c.33C>G (p.Ile11Met)
c.63C>G (p.Ile21Met)
n.78C>G
19g.49061965G>TCA508278983NTF4c.33C>A (p.Ile11=)
c.63C>A (p.Ile21=)
n.78C>A
 gnomAD v4
19g.49061966A>CCA406807695NTF4c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.62T>G (p.Ile21Ser)
n.77T>G
19g.49061966A>GCA406807697NTF4c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.62T>C (p.Ile21Thr)
n.77T>C
 COSMIC
19g.49061966A>TCA406807699NTF4c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.62T>A (p.Ile21Asn)
n.77T>A
19g.49061967T>ACA406807704NTF4c.31A>T (p.Ile11Phe)
c.61A>T (p.Ile21Phe)
n.76A>T
 gnomAD v4
19g.49061967T>CCA406807702NTF4c.31A>G (p.Ile11Val)
c.61A>G (p.Ile21Val)
n.76A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061967T>GCA406807701NTF4c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.61A>C (p.Ile21Leu)
n.76A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061967T=CA2340217538NTF4c.31A= (p.Ile11=)
c.61A= (p.Ile21=)
n.76A=
19g.49061968G>ACA508278987NTF4c.30C>T (p.Pro10=)
c.60C>T (p.Pro20=)
n.75C>T
 gnomAD v4
19g.49061968G>CCA508278988NTF4c.30C>G (p.Pro10=)
c.60C>G (p.Pro20=)
n.75C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061968G=CA2340217539NTF4c.30C= (p.Pro10=)
c.60C= (p.Pro20=)
n.75C=
19g.49061968G>TCA508278989NTF4c.30C>A (p.Pro10=)
c.60C>A (p.Pro20=)
n.75C>A
 gnomAD v4
19g.49061971delCA2586311549NTF4c.30del (p.Ile11SerfsTer?)
c.60del (p.Ile21SerfsTer?)
n.75del
 gnomAD v4
19g.49061969G>ACA406807707NTF4c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.74C>T
 dbSNP
19g.49061969G>CCA406807709NTF4c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.74C>G
 gnomAD v4
19g.49061969G=CA2340217540NTF4c.29C= (p.Pro10=)
c.59C= (p.Pro20=)
n.74C=
19g.49061969G>TCA406807708NTF4c.29C>A (p.Pro10His)
c.59C>A (p.Pro20His)
n.74C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061970G>ACA406807712NTF4c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061970G>CCA406807715NTF4c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.73C>G
19g.49061970G=CA2340217541NTF4c.28C= (p.Pro10=)
c.58C= (p.Pro20=)
n.73C=
19g.49061970G>TCA309447112NTF4c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.73C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061971G>ACA309447116NTF4c.27C>T (p.Leu9=)
c.57C>T (p.Leu19=)
n.72C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061971G>CCA508278995NTF4c.27C>G (p.Leu9=)
c.57C>G (p.Leu19=)
n.72C>G
 dbSNP
19g.49061971G=CA2340217542NTF4c.27C= (p.Leu9=)
c.57C= (p.Leu19=)
n.72C=
19g.49061971G>TCA508278997NTF4c.27C>A (p.Leu9=)
c.57C>A (p.Leu19=)
n.72C>A
 gnomAD v4
19g.49061981_49061997delCA2586311550NTF4c.11_27del (p.Leu4ProfsTer14)
c.41_57del (p.Leu14ProfsTer14)
n.56_72del
 gnomAD v4
19g.49061972A>CCA406807717NTF4c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.71T>G
19g.49061972A>GCA406807720NTF4c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.71T>C
 gnomAD v4
19g.49061972A>TCA406807718NTF4c.26T>A (p.Leu9His)
c.56T>A (p.Leu19His)
n.71T>A
 gnomAD v4
19g.49061973G>ACA406807722NTF4c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.70C>T
 gnomAD v4
19g.49061973G>CCA406807725NTF4c.25C>G (p.Leu9Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.70C>G
19g.49061973G>TCA406807724NTF4c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.70C>A
 gnomAD v4
19g.49061975delCA2586311551NTF4c.25del (p.Leu9SerfsTer?)
c.55del (p.Leu19SerfsTer?)
n.70del
 gnomAD v4
19g.49061974G>ACA508278998NTF4c.24C>T (p.Ser8=)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.69C>T
 gnomAD v4
19g.49061974G>CCA508278999NTF4c.24C>G (p.Ser8=)
c.54C>G (p.Ser18=)
n.69C>G
19g.49061974G>TCA508279000NTF4c.24C>A (p.Ser8=)
c.54C>A (p.Ser18=)
n.69C>A
 gnomAD v4
19g.49061975G>ACA406807727NTF4c.23C>T (p.Ser8Phe)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061975G>CCA309447120NTF4c.23C>G (p.Ser8Cys)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.68C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061975G=CA2340217543NTF4c.23C= (p.Ser8=)
c.53C= (p.Ser18=)
n.68C=
19g.49061975G>TCA406807730NTF4c.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.68C>A
 gnomAD v4
19g.49061976A>CCA406807732NTF4c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.67T>G
 gnomAD v4
19g.49061976A>GCA406807734NTF4c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.67T>C
19g.49061976A>TCA406807735NTF4c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.67T>A
19g.49061977G>ACA508279002NTF4c.21C>T (p.Cys7=)
c.51C>T (p.Cys17=)
n.66C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061977G>CCA406807737NTF4c.21C>G (p.Cys7Trp)
c.51C>G (p.Cys17Trp)
n.66C>G
19g.49061977G=CA2340217544NTF4c.21C= (p.Cys7=)
c.51C= (p.Cys17=)
n.66C=
19g.49061977G>TCA406807739NTF4c.21C>A (p.Cys7Ter)
c.51C>A (p.Cys17Ter)
n.66C>A
 gnomAD v4
19g.49061978C>ACA406807741NTF4c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.50G>T (p.Cys17Phe)
n.65G>T
 gnomAD v4
19g.49061978C>GCA406807742NTF4c.20G>C (p.Cys7Ser)
c.50G>C (p.Cys17Ser)
n.65G>C
19g.49061978C>TCA406807744NTF4c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
n.65G>A
 gnomAD v4
19g.49061979A>CCA406807750NTF4c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.49T>G (p.Cys17Gly)
n.64T>G
19g.49061979A>GCA406807746NTF4c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.49T>C (p.Cys17Arg)
n.64T>C
19g.49061979A>TCA406807748NTF4c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.49T>A (p.Cys17Ser)
n.64T>A
 gnomAD v4
19g.49061980T>ACA508279005NTF4c.18A>T (p.Ser6=)
c.48A>T (p.Ser16=)
n.63A>T
19g.49061980T>CCA309447124NTF4c.18A>G (p.Ser6=)
c.48A>G (p.Ser16=)
n.63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061980T>GCA508279007NTF4c.18A>C (p.Ser6=)
c.48A>C (p.Ser16=)
n.63A>C
 gnomAD v4
19g.49061980T=CA2340217545NTF4c.18A= (p.Ser6=)
c.48A= (p.Ser16=)
n.63A=
19g.49061981G>ACA406807752NTF4c.17C>T (p.Ser6Leu)
c.47C>T (p.Ser16Leu)
n.62C>T
19g.49061981G>CCA406807753NTF4c.17C>G (p.Ser6Ter)
c.47C>G (p.Ser16Ter)
n.62C>G
19g.49061981G>TCA406807755NTF4c.17C>A (p.Ser6Ter)
c.47C>A (p.Ser16Ter)
n.62C>A
19g.49061982A=CA2340217546NTF4c.16T= (p.Ser6=)
c.46T= (p.Ser16=)
n.61T=
19g.49061982A>CCA406807757NTF4c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.61T>G
19g.49061982A>GCA406807758NTF4c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.61T>C
 gnomAD v4
19g.49061982A>TCA406807759NTF4c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.61T>A
 dbSNP
19g.49061983G>ACA508279008NTF4c.15C>T (p.Pro5=)
c.45C>T (p.Pro15=)
n.60C>T
19g.49061983G>CCA309447130NTF4c.15C>G (p.Pro5=)
c.45C>G (p.Pro15=)
n.60C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061983G=CA2340217547NTF4c.15C= (p.Pro5=)
c.45C= (p.Pro15=)
n.60C=
19g.49061983G>TCA508279010NTF4c.15C>A (p.Pro5=)
c.45C>A (p.Pro15=)
n.60C>A
 gnomAD v4
19g.49061984G>ACA406807760NTF4c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061984G>CCA406807761NTF4c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.59C>G
19g.49061984G=CA2340217548NTF4c.14C= (p.Pro5=)
c.44C= (p.Pro15=)
n.59C=
19g.49061984G>TCA406807762NTF4c.14C>A (p.Pro5His)
c.44C>A (p.Pro15His)
n.59C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061985G>ACA406807764NTF4c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.58C>T
 gnomAD v4
19g.49061985G>CCA406807765NTF4c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.58C>G
 gnomAD v4
19g.49061985G=CA2340217549NTF4c.13C= (p.Pro5=)
c.43C= (p.Pro15=)
n.58C=
19g.49061985G>TCA406807763NTF4c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.58C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061986G>ACA508279013NTF4c.12C>T (p.Leu4=)
c.42C>T (p.Leu14=)
n.57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061986G>CCA508279014NTF4c.12C>G (p.Leu4=)
c.42C>G (p.Leu14=)
n.57C>G
19g.49061986G=CA2340217550NTF4c.12C= (p.Leu4=)
c.42C= (p.Leu14=)
n.57C=
19g.49061986G>TCA508279015NTF4c.12C>A (p.Leu4=)
c.42C>A (p.Leu14=)
n.57C>A
 gnomAD v4
19g.49061987A>CCA406807767NTF4c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.56T>G
19g.49061987A>GCA406807768NTF4c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.56T>C
19g.49061987A>TCA406807770NTF4c.11T>A (p.Leu4His)
c.41T>A (p.Leu14His)
n.56T>A
19g.49061988G>ACA406807772NTF4c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.55C>T
19g.49061988G>CCA406807774NTF4c.10C>G (p.Leu4Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.55C>G
19g.49061988G>TCA406807776NTF4c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.55C>A
19g.49061989A>CCA508279017NTF4c.9T>G (p.Pro3=)
c.39T>G (p.Pro13=)
n.54T>G
19g.49061989A>GCA508279019NTF4c.9T>C (p.Pro3=)
c.39T>C (p.Pro13=)
n.54T>C
19g.49061989A>TCA508279018NTF4c.9T>A (p.Pro3=)
c.39T>A (p.Pro13=)
n.54T>A
19g.49061990G>ACA406807779NTF4c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.53C>T
 gnomAD v4
19g.49061990G>CCA406807782NTF4c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.53C>G
19g.49061990G>TCA406807780NTF4c.8C>A (p.Pro3His)
c.38C>A (p.Pro13His)
n.53C>A
 gnomAD v4
19g.49061991G>ACA406807787NTF4c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.52C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061991G>CCA406807789NTF4c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.52C>G
 gnomAD v4
19g.49061991G=CA2340217551NTF4c.7C= (p.Pro3=)
c.37C= (p.Pro13=)
n.52C=
19g.49061991G>TCA406807791NTF4c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.52C>A
 gnomAD v4
19g.49061992G>ACA309447137NTF4c.6C>T (p.Leu2=)
c.36C>T (p.Leu12=)
n.51C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061992G>CCA9565711NTF4c.6C>G (p.Leu2=)
c.36C>G (p.Leu12=)
n.51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061992G=CA2340217552NTF4c.6C= (p.Leu2=)
c.36C= (p.Leu12=)
n.51C=
19g.49061992G>TCA508279021NTF4c.6C>A (p.Leu2=)
c.36C>A (p.Leu12=)
n.51C>A
19g.49061993A=CA2340217553NTF4c.5T= (p.Leu2=)
c.35T= (p.Leu12=)
n.50T=
19g.49061993A>CCA406807793NTF4c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.50T>G
19g.49061993A>GCA309447148NTF4c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.50T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061993A>TCA406807795NTF4c.5T>A (p.Leu2His)
c.35T>A (p.Leu12His)
n.50T>A
19g.49061994G>ACA406807798NTF4c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.49C>T
19g.49061994G>CCA406807800NTF4c.4C>G (p.Leu2Val)
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.49C>G
 gnomAD v4
19g.49061994G>TCA406807802NTF4c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.49C>A
 gnomAD v4
19g.49061995C>ACA406807803NTF4c.3G>T (p.Met1Ile)
c.33G>T (p.Met11Ile)
n.48G>T
 gnomAD v4
19g.49061995C>GCA406807805NTF4c.3G>C (p.Met1Ile)
c.33G>C (p.Met11Ile)
n.48G>C
19g.49061995C>TCA406807806NTF4c.3G>A (p.Met1Ile)
c.33G>A (p.Met11Ile)
n.48G>A
 gnomAD v4
19g.49061996A>CCA406807808NTF4c.2T>G (p.Met1Arg)
c.32T>G (p.Met11Arg)
n.47T>G
19g.49061996A>GCA406807810NTF4c.2T>C (p.Met1Thr)
c.32T>C (p.Met11Thr)
n.47T>C
19g.49061996A>TCA406807812NTF4c.2T>A (p.Met1Lys)
c.32T>A (p.Met11Lys)
n.47T>A
19g.49061997T>ACA406807814NTF4c.1A>T (p.Met1Leu)
c.31A>T (p.Met11Leu)
n.46A>T
19g.49061997T>CCA406807815NTF4c.1A>G (p.Met1Val)
c.31A>G (p.Met11Val)
n.46A>G
 gnomAD v4
19g.49061997T>GCA406807817NTF4c.1A>C (p.Met1Leu)
c.31A>C (p.Met11Leu)
n.46A>C
19g.49061998C>ACA2586311552NTF4c.-1G>T (n.-1G>T)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.45G>T
 gnomAD v4
19g.49061998C>GCA2586311553NTF4c.-1G>C (n.-1G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.45G>C
 gnomAD v4
19g.49061999T>CCA2586311554NTF4c.-2A>G (n.-2A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.44A>G
 gnomAD v4
19g.49062000C>ACA2586311555NTF4c.-3G>T (n.-3G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.43G>T
 gnomAD v4
19g.49062000C=CA2340217554NTF4c.-3G= (n.-3G=)
c.28G= (p.Glu10=)
n.43G=
19g.49062000C>GCA2586311556NTF4c.-3G>C (n.-3G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.43G>C
 gnomAD v4
19g.49062000C>TCA633890033NTF4c.-3G>A (n.-3G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49062001T>CCA2586311557NTF4c.-4A>G (n.-4A>G)
c.27A>G (p.Arg9=)
n.42A>G
 gnomAD v4
19g.49062002C>ACA883075790NTF4c.-5G>T (n.-5G>T)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.41G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49062002C=CA2340217555NTF4c.-5G= (n.-5G=)
c.26G= (p.Arg9=)
n.41G=
19g.49062002C>TCA633890034NTF4c.-5G>A (n.-5G>A)
c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49062003G>ACA309447154NTF4c.-6C>T (n.-6C>T)
c.25C>T (p.Arg9Ter)
n.40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49062003G>CCA996652547NTF4c.-6C>G (n.-6C>G)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.40C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49062003G=CA2340217556NTF4c.-6C= (n.-6C=)
c.25C= (p.Arg9=)
n.40C=
19g.49062003G>TCA2576846774NTF4c.-6C>A (n.-6C>A)
c.25C>A (p.Arg9=)
n.40C>A
 gnomAD v4
19g.49062004G>ACA2586311558NTF4c.-7C>T (n.-7C>T)
c.24C>T (p.Leu8=)
n.39C>T
 gnomAD v4
19g.49062004G>CCA2586311559NTF4c.-7C>G (n.-7C>G)
c.24C>G (p.Leu8=)
n.39C>G
 gnomAD v4
19g.49062004G>TCA2586311560NTF4c.-7C>A (n.-7C>A)
c.24C>A (p.Leu8=)
n.39C>A
 gnomAD v4

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