Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49061844_49061870del | CA2586311540 | NTF4 | c.132_158del (p.Arg45_Pro53del) c.162_188del (p.Arg55_Pro63del) n.177_203del | gnomAD v4 |
19 | g.49061865_49061882del | CA2576846770 | NTF4 | c.117_134del (p.Trp39Ter) c.147_164del (p.Trp49Ter) n.162_179del | |
19 | g.49061870dup | CA633890023 | NTF4 | c.133dup (p.Arg45ProfsTer6) c.163dup (p.Arg55ProfsTer6) n.178dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061870del | CA633890024 | NTF4 | c.133del (p.Arg45GlufsTer2) c.163del (p.Arg55GlufsTer2) n.178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061868G>A | CA406807223 | NTF4 | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061868G>C | CA406807220 | NTF4 | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.175C>G | |
19 | g.49061868G= | CA2340217491 | NTF4 | c.130C= (p.Pro44=) c.160C= (p.Pro54=) n.175C= | |
19 | g.49061868G>T | CA406807219 | NTF4 | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.175C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061869G>A | CA309447032 | NTF4 | c.129C>T (p.Ser43=) c.159C>T (p.Ser53=) n.174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061869G>C | CA508279272 | NTF4 | c.129C>G (p.Ser43=) c.159C>G (p.Ser53=) n.174C>G | |
19 | g.49061869G= | CA2340217492 | NTF4 | c.129C= (p.Ser43=) c.159C= (p.Ser53=) n.174C= | |
19 | g.49061869G>T | CA508279273 | NTF4 | c.129C>A (p.Ser43=) c.159C>A (p.Ser53=) n.174C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061870G>A | CA309447034 | NTF4 | c.128C>T (p.Ser43Phe) c.158C>T (p.Ser53Phe) n.173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061870G>C | CA406807226 | NTF4 | c.128C>G (p.Ser43Cys) c.158C>G (p.Ser53Cys) n.173C>G | |
19 | g.49061870G= | CA2340217493 | NTF4 | c.128C= (p.Ser43=) c.158C= (p.Ser53=) n.173C= | |
19 | g.49061870G>T | CA406807229 | NTF4 | c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.173C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061871A>C | CA406807237 | NTF4 | c.127T>G (p.Ser43Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) n.172T>G | |
19 | g.49061871A>G | CA406807239 | NTF4 | c.127T>C (p.Ser43Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) n.172T>C | |
19 | g.49061871A>T | CA406807241 | NTF4 | c.127T>A (p.Ser43Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) n.172T>A | |
19 | g.49061872G>A | CA9565705 | NTF4 | c.126C>T (p.Leu42=) c.156C>T (p.Leu52=) n.171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061872G>C | CA508279274 | NTF4 | c.126C>G (p.Leu42=) c.156C>G (p.Leu52=) n.171C>G | |
19 | g.49061872G= | CA2340217494 | NTF4 | c.126C= (p.Leu42=) c.156C= (p.Leu52=) n.171C= | |
19 | g.49061872G>T | CA508279275 | NTF4 | c.126C>A (p.Leu42=) c.156C>A (p.Leu52=) n.171C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061873A>C | CA406807243 | NTF4 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.170T>G | |
19 | g.49061873A>G | CA406807245 | NTF4 | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.170T>C | |
19 | g.49061873A>T | CA406807254 | NTF4 | c.125T>A (p.Leu42His) c.155T>A (p.Leu52His) n.170T>A | |
19 | g.49061874G>A | CA309447035 | NTF4 | c.124C>T (p.Leu42Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) n.169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061874G>C | CA406807260 | NTF4 | c.124C>G (p.Leu42Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.169C>G | |
19 | g.49061874G= | CA2340217495 | NTF4 | c.124C= (p.Leu42=) c.154C= (p.Leu52=) n.169C= | |
19 | g.49061874G>T | CA406807261 | NTF4 | c.124C>A (p.Leu42Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) n.169C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061875A>C | CA508279276 | NTF4 | c.123T>G (p.Leu41=) c.153T>G (p.Leu51=) n.168T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061875A>G | CA508279277 | NTF4 | c.123T>C (p.Leu41=) c.153T>C (p.Leu51=) n.168T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061875A>T | CA508279278 | NTF4 | c.123T>A (p.Leu41=) c.153T>A (p.Leu51=) n.168T>A | |
19 | g.49061876A>C | CA406807265 | NTF4 | c.122T>G (p.Leu41Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.167T>G | |
19 | g.49061876A>G | CA406807270 | NTF4 | c.122T>C (p.Leu41Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.167T>C | |
19 | g.49061876A>T | CA406807267 | NTF4 | c.122T>A (p.Leu41His) c.152T>A (p.Leu51His) n.167T>A | |
19 | g.49061877G>A | CA406807274 | NTF4 | c.121C>T (p.Leu41Phe) c.151C>T (p.Leu51Phe) n.166C>T | |
19 | g.49061877G>C | CA406807277 | NTF4 | c.121C>G (p.Leu41Val) c.151C>G (p.Leu51Val) n.166C>G | |
19 | g.49061877G>T | CA406807280 | NTF4 | c.121C>A (p.Leu41Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) n.166C>A | |
19 | g.49061878G>A | CA508279279 | NTF4 | c.120C>T (p.Asp40=) c.150C>T (p.Asp50=) n.165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061878G>C | CA406807282 | NTF4 | c.120C>G (p.Asp40Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.165C>G | dbSNP |
19 | g.49061878G= | CA2340217496 | NTF4 | c.120C= (p.Asp40=) c.150C= (p.Asp50=) n.165C= | |
19 | g.49061878G>T | CA309447040 | NTF4 | c.120C>A (p.Asp40Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.165C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061879T>A | CA406807291 | NTF4 | c.119A>T (p.Asp40Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.164A>T | dbSNP |
19 | g.49061879T>C | CA406807294 | NTF4 | c.119A>G (p.Asp40Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.164A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061879T>G | CA406807297 | NTF4 | c.119A>C (p.Asp40Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.164A>C | |
19 | g.49061879T= | CA2340217497 | NTF4 | c.119A= (p.Asp40=) c.149A= (p.Asp50=) n.164A= | |
19 | g.49061880C>A | CA406807299 | NTF4 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.163G>T | |
19 | g.49061880C>G | CA406807302 | NTF4 | c.118G>C (p.Asp40His) c.148G>C (p.Asp50His) n.163G>C | |
19 | g.49061880C>T | CA406807304 | NTF4 | c.118G>A (p.Asp40Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.163G>A | |
19 | g.49061881C>A | CA406807313 | NTF4 | c.117G>T (p.Trp39Cys) c.147G>T (p.Trp49Cys) n.162G>T | |
19 | g.49061881C>G | CA406807310 | NTF4 | c.117G>C (p.Trp39Cys) c.147G>C (p.Trp49Cys) n.162G>C | |
19 | g.49061881C>T | CA406807308 | NTF4 | c.117G>A (p.Trp39Ter) c.147G>A (p.Trp49Ter) n.162G>A | |
19 | g.49061882C>A | CA406807318 | NTF4 | c.116G>T (p.Trp39Leu) c.146G>T (p.Trp49Leu) n.161G>T | |
19 | g.49061882C>G | CA406807316 | NTF4 | c.116G>C (p.Trp39Ser) c.146G>C (p.Trp49Ser) n.161G>C | |
19 | g.49061882C>T | CA406807321 | NTF4 | c.116G>A (p.Trp39Ter) c.146G>A (p.Trp49Ter) n.161G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061883A= | CA2340217498 | NTF4 | c.115T= (p.Trp39=) c.145T= (p.Trp49=) n.160T= | |
19 | g.49061883A>C | CA406807323 | NTF4 | c.115T>G (p.Trp39Gly) c.145T>G (p.Trp49Gly) n.160T>G | |
19 | g.49061883A>G | CA406807325 | NTF4 | c.115T>C (p.Trp39Arg) c.145T>C (p.Trp49Arg) n.160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061883A>T | CA406807327 | NTF4 | c.115T>A (p.Trp39Arg) c.145T>A (p.Trp49Arg) n.160T>A | |
19 | g.49061884C>A | CA406807331 | NTF4 | c.114G>T (p.Glu38Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.159G>T | |
19 | g.49061884C= | CA2340217499 | NTF4 | c.114G= (p.Glu38=) c.144G= (p.Glu48=) n.159G= | |
19 | g.49061884C>G | CA406807334 | NTF4 | c.114G>C (p.Glu38Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.159G>C | |
19 | g.49061884C>T | CA508279280 | NTF4 | c.114G>A (p.Glu38=) c.144G>A (p.Glu48=) n.159G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49061885T>A | CA406807341 | NTF4 | c.113A>T (p.Glu38Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.158A>T | |
19 | g.49061885T>C | CA406807339 | NTF4 | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.158A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061885T>G | CA406807337 | NTF4 | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.158A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061886C>A | CA406807344 | NTF4 | c.112G>T (p.Glu38Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.157G>T | |
19 | g.49061886C>G | CA406807346 | NTF4 | c.112G>C (p.Glu38Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.157G>C | |
19 | g.49061886C>T | CA406807348 | NTF4 | c.112G>A (p.Glu38Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.157G>A | |
19 | g.49061887A>C | CA508279281 | NTF4 | c.111T>G (p.Pro37=) c.141T>G (p.Pro47=) n.156T>G | |
19 | g.49061887A>G | CA508279283 | NTF4 | c.111T>C (p.Pro37=) c.141T>C (p.Pro47=) n.156T>C | |
19 | g.49061887A>T | CA508279282 | NTF4 | c.111T>A (p.Pro37=) c.141T>A (p.Pro47=) n.156T>A | |
19 | g.49061887_49061888del | CA2586311543 | NTF4 | c.110_111del (p.Pro37ArgfsTer13) c.140_141del (p.Pro47ArgfsTer13) n.155_156del | gnomAD v4 |
19 | g.49061888G>A | CA309447047 | NTF4 | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061888G>C | CA406807352 | NTF4 | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.155C>G | |
19 | g.49061888G= | CA2340217500 | NTF4 | c.110C= (p.Pro37=) c.140C= (p.Pro47=) n.155C= | |
19 | g.49061888G>T | CA406807354 | NTF4 | c.110C>A (p.Pro37His) c.140C>A (p.Pro47His) n.155C>A | |
19 | g.49061889G>A | CA406807358 | NTF4 | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.154C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061889G>C | CA406807362 | NTF4 | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.154C>G | |
19 | g.49061889G>T | CA406807360 | NTF4 | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.154C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061890G>A | CA309447052 | NTF4 | c.108C>T (p.Ala36=) c.138C>T (p.Ala46=) n.153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061890G>C | CA508279284 | NTF4 | c.108C>G (p.Ala36=) c.138C>G (p.Ala46=) n.153C>G | |
19 | g.49061890G= | CA2340217501 | NTF4 | c.108C= (p.Ala36=) c.138C= (p.Ala46=) n.153C= | |
19 | g.49061890G>T | CA508279285 | NTF4 | c.108C>A (p.Ala36=) c.138C>A (p.Ala46=) n.153C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061891G>A | CA406807366 | NTF4 | c.107C>T (p.Ala36Val) c.137C>T (p.Ala46Val) n.152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061891G>C | CA406807368 | NTF4 | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) n.152C>G | |
19 | g.49061891G= | CA2340217502 | NTF4 | c.107C= (p.Ala36=) c.137C= (p.Ala46=) n.152C= | |
19 | g.49061891G>T | CA406807370 | NTF4 | c.107C>A (p.Ala36Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) n.152C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061892C>A | CA406807373 | NTF4 | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) n.151G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061892C= | CA2340217503 | NTF4 | c.106G= (p.Ala36=) c.136G= (p.Ala46=) n.151G= | |
19 | g.49061892C>G | CA406807377 | NTF4 | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) n.151G>C | |
19 | g.49061892C>T | CA406807382 | NTF4 | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) n.151G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061893C>A | CA508279286 | NTF4 | c.105G>T (p.Leu35=) c.135G>T (p.Leu45=) n.150G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061893C= | CA2340217504 | NTF4 | c.105G= (p.Leu35=) c.135G= (p.Leu45=) n.150G= | |
19 | g.49061893C>G | CA508279287 | NTF4 | c.105G>C (p.Leu35=) c.135G>C (p.Leu45=) n.150G>C | |
19 | g.49061893C>T | CA508279288 | NTF4 | c.105G>A (p.Leu35=) c.135G>A (p.Leu45=) n.150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061894A>C | CA406807385 | NTF4 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.149T>G | |
19 | g.49061894A>G | CA406807388 | NTF4 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.149T>C | |
19 | g.49061894A>T | CA406807390 | NTF4 | c.104T>A (p.Leu35Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.149T>A | |
19 | g.49061895G>A | CA508279289 | NTF4 | c.103C>T (p.Leu35=) c.133C>T (p.Leu45=) n.148C>T | dbSNP |
19 | g.49061895G>C | CA406807393 | NTF4 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.148C>G | |
19 | g.49061895G= | CA2340217505 | NTF4 | c.103C= (p.Leu35=) c.133C= (p.Leu45=) n.148C= | |
19 | g.49061895G>T | CA406807396 | NTF4 | c.103C>A (p.Leu35Met) c.133C>A (p.Leu45Met) n.148C>A | |
19 | g.49061896A>C | CA406807399 | NTF4 | c.102T>G (p.Phe34Leu) c.132T>G (p.Phe44Leu) n.147T>G | |
19 | g.49061896A>G | CA508279290 | NTF4 | c.102T>C (p.Phe34=) c.132T>C (p.Phe44=) n.147T>C | |
19 | g.49061896A>T | CA406807401 | NTF4 | c.102T>A (p.Phe34Leu) c.132T>A (p.Phe44Leu) n.147T>A | |
19 | g.49061897A= | CA2340217506 | NTF4 | c.101T= (p.Phe34=) c.131T= (p.Phe44=) n.146T= | |
19 | g.49061897A>C | CA406807404 | NTF4 | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.131T>G (p.Phe44Cys) n.146T>G | |
19 | g.49061897A>G | CA309447060 | NTF4 | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.131T>C (p.Phe44Ser) n.146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061897A>T | CA406807408 | NTF4 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.146T>A | |
19 | g.49061898A>C | CA406807411 | NTF4 | c.100T>G (p.Phe34Val) c.130T>G (p.Phe44Val) n.145T>G | |
19 | g.49061898A>G | CA406807413 | NTF4 | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.130T>C (p.Phe44Leu) n.145T>C | |
19 | g.49061898A>T | CA406807416 | NTF4 | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.130T>A (p.Phe44Ile) n.145T>A | |
19 | g.49061899A>C | CA508279291 | NTF4 | c.99T>G (p.Pro33=) c.129T>G (p.Pro43=) n.144T>G | |
19 | g.49061899A>G | CA508279292 | NTF4 | c.99T>C (p.Pro33=) c.129T>C (p.Pro43=) n.144T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061899A>T | CA508279293 | NTF4 | c.99T>A (p.Pro33=) c.129T>A (p.Pro43=) n.144T>A | |
19 | g.49061899_49061900delinsAG | CA2340217507 | NTF4 | c.98_99delinsCT (p.Pro33=) c.128_129delinsCT (p.Pro43=) n.143_144delinsCT | |
19 | g.49061900G>A | CA406807417 | NTF4 | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061900G>C | CA406807418 | NTF4 | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.143C>G | |
19 | g.49061900G= | CA2340217508 | NTF4 | c.98C= (p.Pro33=) c.128C= (p.Pro43=) n.143C= | |
19 | g.49061900G>T | CA406807419 | NTF4 | c.98C>A (p.Pro33His) c.128C>A (p.Pro43His) n.143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061904dup | CA633890025 | NTF4 | c.98dup (p.Leu35SerfsTer4) c.128dup (p.Leu45SerfsTer4) n.143dup | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49061904del | CA883075615 | NTF4 | c.98del (p.Pro33LeufsTer14) c.128del (p.Pro43LeufsTer14) n.143del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061901G>A | CA406807421 | NTF4 | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.142C>T | |
19 | g.49061901G>C | CA406807422 | NTF4 | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.142C>G | |
19 | g.49061901G>T | CA406807423 | NTF4 | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.142C>A | |
19 | g.49061902G>A | CA508279296 | NTF4 | c.96C>T (p.Pro32=) c.126C>T (p.Pro42=) n.141C>T | dbSNP |
19 | g.49061902G>C | CA508279295 | NTF4 | c.96C>G (p.Pro32=) c.126C>G (p.Pro42=) n.141C>G | |
19 | g.49061902G= | CA2340217509 | NTF4 | c.96C= (p.Pro32=) c.126C= (p.Pro42=) n.141C= | |
19 | g.49061902G>T | CA508279294 | NTF4 | c.96C>A (p.Pro32=) c.126C>A (p.Pro42=) n.141C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061903G>A | CA406807435 | NTF4 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) n.140C>T | |
19 | g.49061903G>C | CA406807432 | NTF4 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) n.140C>G | |
19 | g.49061903G>T | CA406807431 | NTF4 | c.95C>A (p.Pro32His) c.125C>A (p.Pro42His) n.140C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061904G>A | CA406807438 | NTF4 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) n.139C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061904G>C | CA406807440 | NTF4 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) n.139C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061904G>T | CA406807442 | NTF4 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) n.139C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061905C>A | CA406807446 | NTF4 | c.93G>T (p.Leu31Phe) c.123G>T (p.Leu41Phe) n.138G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061905C>G | CA406807448 | NTF4 | c.93G>C (p.Leu31Phe) c.123G>C (p.Leu41Phe) n.138G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061905C>T | CA508279297 | NTF4 | c.93G>A (p.Leu31=) c.123G>A (p.Leu41=) n.138G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061906A>C | CA406807451 | NTF4 | c.92T>G (p.Leu31Trp) c.122T>G (p.Leu41Trp) n.137T>G | |
19 | g.49061906A>G | CA406807454 | NTF4 | c.92T>C (p.Leu31Ser) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.137T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061906A>T | CA406807456 | NTF4 | c.92T>A (p.Leu31Ter) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.137T>A | |
19 | g.49061907A>C | CA406807459 | NTF4 | c.91T>G (p.Leu31Val) c.121T>G (p.Leu41Val) n.136T>G | |
19 | g.49061907A>G | CA508279298 | NTF4 | c.91T>C (p.Leu31=) c.121T>C (p.Leu41=) n.136T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061907A>T | CA406807462 | NTF4 | c.91T>A (p.Leu31Met) c.121T>A (p.Leu41Met) n.136T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061908T>A | CA508279301 | NTF4 | c.90A>T (p.Thr30=) c.120A>T (p.Thr40=) n.135A>T | |
19 | g.49061908T>C | CA508279299 | NTF4 | c.90A>G (p.Thr30=) c.120A>G (p.Thr40=) n.135A>G | |
19 | g.49061908T>G | CA508279300 | NTF4 | c.90A>C (p.Thr30=) c.120A>C (p.Thr40=) n.135A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061909G>A | CA406807465 | NTF4 | c.89C>T (p.Thr30Ile) c.119C>T (p.Thr40Ile) n.134C>T | dbSNP |
19 | g.49061909G>C | CA406807467 | NTF4 | c.89C>G (p.Thr30Arg) c.119C>G (p.Thr40Arg) n.134C>G | |
19 | g.49061909G= | CA2340217510 | NTF4 | c.89C= (p.Thr30=) c.119C= (p.Thr40=) n.134C= | |
19 | g.49061909G>T | CA406807469 | NTF4 | c.89C>A (p.Thr30Lys) c.119C>A (p.Thr40Lys) n.134C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061910T>A | CA406807475 | NTF4 | c.88A>T (p.Thr30Ser) c.118A>T (p.Thr40Ser) n.133A>T | |
19 | g.49061910T>C | CA406807478 | NTF4 | c.88A>G (p.Thr30Ala) c.118A>G (p.Thr40Ala) n.133A>G | |
19 | g.49061910T>G | CA406807472 | NTF4 | c.88A>C (p.Thr30Pro) c.118A>C (p.Thr40Pro) n.133A>C | |
19 | g.49061911T>A | CA508279302 | NTF4 | c.87A>T (p.Ser29=) c.117A>T (p.Ser39=) n.132A>T | |
19 | g.49061911T>C | CA508279303 | NTF4 | c.87A>G (p.Ser29=) c.117A>G (p.Ser39=) n.132A>G | |
19 | g.49061911T>G | CA508279304 | NTF4 | c.87A>C (p.Ser29=) c.117A>C (p.Ser39=) n.132A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061912G>A | CA406807482 | NTF4 | c.86C>T (p.Ser29Leu) c.116C>T (p.Ser39Leu) n.131C>T | |
19 | g.49061912G>C | CA406807486 | NTF4 | c.86C>G (p.Ser29Ter) c.116C>G (p.Ser39Ter) n.131C>G | |
19 | g.49061912G= | CA2340217511 | NTF4 | c.86C= (p.Ser29=) c.116C= (p.Ser39=) n.131C= | |
19 | g.49061912G>T | CA406807485 | NTF4 | c.86C>A (p.Ser29Ter) c.116C>A (p.Ser39Ter) n.131C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061913A>C | CA406807491 | NTF4 | c.85T>G (p.Ser29Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) n.130T>G | |
19 | g.49061913A>G | CA406807496 | NTF4 | c.85T>C (p.Ser29Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) n.130T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061913A>T | CA406807493 | NTF4 | c.85T>A (p.Ser29Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) n.130T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061914G>A | CA508279307 | NTF4 | c.84C>T (p.Pro28=) c.114C>T (p.Pro38=) n.129C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061914G>C | CA508279305 | NTF4 | c.84C>G (p.Pro28=) c.114C>G (p.Pro38=) n.129C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061914G>T | CA508279306 | NTF4 | c.84C>A (p.Pro28=) c.114C>A (p.Pro38=) n.129C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061918_49061923del | CA2576846771 | NTF4 | c.79_84del (p.Pro27_Pro28del) c.109_114del (p.Pro37_Pro38del) n.124_129del | |
19 | g.49061915G>A | CA406807500 | NTF4 | c.83C>T (p.Pro28Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) n.128C>T | |
19 | g.49061915G>C | CA406807503 | NTF4 | c.83C>G (p.Pro28Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) n.128C>G | |
19 | g.49061915G>T | CA406807505 | NTF4 | c.83C>A (p.Pro28His) c.113C>A (p.Pro38His) n.128C>A | |
19 | g.49061916G>A | CA406807509 | NTF4 | c.82C>T (p.Pro28Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) n.127C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061916G>C | CA406807515 | NTF4 | c.82C>G (p.Pro28Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) n.127C>G | |
19 | g.49061916G>T | CA406807517 | NTF4 | c.82C>A (p.Pro28Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) n.127C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061916_49061923delinsGTGGGGGT | CA2340217512 | NTF4 | c.75_82delinsACCCCCAC (p.Gln25=) c.105_112delinsACCCCCAC (p.Gln35=) n.120_127delinsACCCCCAC | |
19 | g.49061917T>A | CA508279308 | NTF4 | c.81A>T (p.Pro27=) c.111A>T (p.Pro37=) n.126A>T | |
19 | g.49061917T>C | CA508279309 | NTF4 | c.81A>G (p.Pro27=) c.111A>G (p.Pro37=) n.126A>G | |
19 | g.49061917T>G | CA508279310 | NTF4 | c.81A>C (p.Pro27=) c.111A>C (p.Pro37=) n.126A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061917T= | CA2340217513 | NTF4 | c.81A= (p.Pro27=) c.111A= (p.Pro37=) n.126A= | |
19 | g.49061921_49061927del | CA883075641 | NTF4 | c.75_81del (p.Gln25HisfsTer20) c.105_111del (p.Gln35HisfsTer20) n.120_126del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061918G>A | CA406807519 | NTF4 | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.125C>T | |
19 | g.49061918G>C | CA406807521 | NTF4 | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.125C>G | |
19 | g.49061918G= | CA2340217514 | NTF4 | c.80C= (p.Pro27=) c.110C= (p.Pro37=) n.125C= | |
19 | g.49061918G>T | CA406807522 | NTF4 | c.80C>A (p.Pro27Gln) c.110C>A (p.Pro37Gln) n.125C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061922del | CA2586311544 | NTF4 | c.80del (p.Pro27HisfsTer20) c.110del (p.Pro37HisfsTer20) n.125del | gnomAD v4 |
19 | g.49061919G>A | CA406807526 | NTF4 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.124C>T | |
19 | g.49061919G>C | CA406807525 | NTF4 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.124C>G | |
19 | g.49061919G>T | CA406807524 | NTF4 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.124C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061920G>A | CA508279311 | NTF4 | c.78C>T (p.Pro26=) c.108C>T (p.Pro36=) n.123C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061920G>C | CA508279312 | NTF4 | c.78C>G (p.Pro26=) c.108C>G (p.Pro36=) n.123C>G | |
19 | g.49061920G>T | CA508279313 | NTF4 | c.78C>A (p.Pro26=) c.108C>A (p.Pro36=) n.123C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061921G>A | CA406807528 | NTF4 | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.107C>T (p.Pro36Leu) n.122C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49061921G>C | CA406807529 | NTF4 | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.107C>G (p.Pro36Arg) n.122C>G | |
19 | g.49061921G>T | CA406807531 | NTF4 | c.77C>A (p.Pro26His) c.107C>A (p.Pro36His) n.122C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061922G>A | CA406807533 | NTF4 | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.106C>T (p.Pro36Ser) n.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061922G>C | CA406807535 | NTF4 | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.106C>G (p.Pro36Ala) n.121C>G | |
19 | g.49061922G= | CA2340217515 | NTF4 | c.76C= (p.Pro26=) c.106C= (p.Pro36=) n.121C= | |
19 | g.49061922G>T | CA406807537 | NTF4 | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.106C>A (p.Pro36Thr) n.121C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061923T>A | CA406807539 | NTF4 | c.75A>T (p.Gln25His) c.105A>T (p.Gln35His) n.120A>T | |
19 | g.49061923T>C | CA508279314 | NTF4 | c.75A>G (p.Gln25=) c.105A>G (p.Gln35=) n.120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061923T>G | CA406807541 | NTF4 | c.75A>C (p.Gln25His) c.105A>C (p.Gln35His) n.120A>C | |
19 | g.49061923T= | CA2340217516 | NTF4 | c.75A= (p.Gln25=) c.105A= (p.Gln35=) n.120A= | |
19 | g.49061924T>A | CA406807543 | NTF4 | c.74A>T (p.Gln25Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.119A>T | |
19 | g.49061924T>C | CA406807545 | NTF4 | c.74A>G (p.Gln25Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.119A>G | |
19 | g.49061924T>G | CA406807547 | NTF4 | c.74A>C (p.Gln25Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.119A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061925G>A | CA406807551 | NTF4 | c.73C>T (p.Gln25Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.118C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061925G>C | CA309447072 | NTF4 | c.73C>G (p.Gln25Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061925G= | CA2340217517 | NTF4 | c.73C= (p.Gln25=) c.103C= (p.Gln35=) n.118C= | |
19 | g.49061925G>T | CA406807549 | NTF4 | c.73C>A (p.Gln25Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.118C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061926G>A | CA508279315 | NTF4 | c.72C>T (p.Ser24=) c.102C>T (p.Ser34=) n.117C>T | |
19 | g.49061926G>C | CA508279316 | NTF4 | c.72C>G (p.Ser24=) c.102C>G (p.Ser34=) n.117C>G | |
19 | g.49061926G>T | CA508279317 | NTF4 | c.72C>A (p.Ser24=) c.102C>A (p.Ser34=) n.117C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061927G>A | CA406807554 | NTF4 | c.71C>T (p.Ser24Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) n.116C>T | |
19 | g.49061927G>C | CA406807556 | NTF4 | c.71C>G (p.Ser24Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) n.116C>G | |
19 | g.49061927G>T | CA406807557 | NTF4 | c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.116C>A | |
19 | g.49061928A>C | CA406807558 | NTF4 | c.70T>G (p.Ser24Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) n.115T>G | |
19 | g.49061928A>G | CA406807560 | NTF4 | c.70T>C (p.Ser24Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) n.115T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061928A>T | CA406807562 | NTF4 | c.70T>A (p.Ser24Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) n.115T>A | |
19 | g.49061929C>A | CA406807564 | NTF4 | c.69G>T (p.Glu23Asp) c.99G>T (p.Glu33Asp) n.114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061929C= | CA2340217518 | NTF4 | c.69G= (p.Glu23=) c.99G= (p.Glu33=) n.114G= | |
19 | g.49061929C>G | CA406807565 | NTF4 | c.69G>C (p.Glu23Asp) c.99G>C (p.Glu33Asp) n.114G>C | |
19 | g.49061929C>T | CA508279318 | NTF4 | c.69G>A (p.Glu23=) c.99G>A (p.Glu33=) n.114G>A | |
19 | g.49061930T>A | CA406807567 | NTF4 | c.68A>T (p.Glu23Val) c.98A>T (p.Glu33Val) n.113A>T | |
19 | g.49061930T>C | CA406807569 | NTF4 | c.68A>G (p.Glu23Gly) c.98A>G (p.Glu33Gly) n.113A>G | |
19 | g.49061930T>G | CA406807571 | NTF4 | c.68A>C (p.Glu23Ala) c.98A>C (p.Glu33Ala) n.113A>C | |
19 | g.49061931C>A | CA406807577 | NTF4 | c.67G>T (p.Glu23Ter) c.97G>T (p.Glu33Ter) n.112G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061931C>G | CA406807575 | NTF4 | c.67G>C (p.Glu23Gln) c.97G>C (p.Glu33Gln) n.112G>C | COSMIC |
19 | g.49061931C>T | CA406807573 | NTF4 | c.67G>A (p.Glu23Lys) c.97G>A (p.Glu33Lys) n.112G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061932A= | CA2340217519 | NTF4 | c.66T= (p.Ile22=) c.96T= (p.Ile32=) n.111T= | |
19 | g.49061932A>C | CA406807579 | NTF4 | c.66T>G (p.Ile22Met) c.96T>G (p.Ile32Met) n.111T>G | dbSNP |
19 | g.49061932A>G | CA508279319 | NTF4 | c.66T>C (p.Ile22=) c.96T>C (p.Ile32=) n.111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061932A>T | CA508279320 | NTF4 | c.66T>A (p.Ile22=) c.96T>A (p.Ile32=) n.111T>A | |
19 | g.49061933A= | CA2340217520 | NTF4 | c.65T= (p.Ile22=) c.95T= (p.Ile32=) n.110T= | |
19 | g.49061933A>C | CA406807581 | NTF4 | c.65T>G (p.Ile22Ser) c.95T>G (p.Ile32Ser) n.110T>G | |
19 | g.49061933A>G | CA9565706 | NTF4 | c.65T>C (p.Ile22Thr) c.95T>C (p.Ile32Thr) n.110T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061933A>T | CA406807583 | NTF4 | c.65T>A (p.Ile22Asn) c.95T>A (p.Ile32Asn) n.110T>A | |
19 | g.49061934T>A | CA406807585 | NTF4 | c.64A>T (p.Ile22Phe) c.94A>T (p.Ile32Phe) n.109A>T | |
19 | g.49061934T>C | CA406807586 | NTF4 | c.64A>G (p.Ile22Val) c.94A>G (p.Ile32Val) n.109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061934T>G | CA406807587 | NTF4 | c.64A>C (p.Ile22Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) n.109A>C | |
19 | g.49061934T= | CA2340217521 | NTF4 | c.64A= (p.Ile22=) c.94A= (p.Ile32=) n.109A= | |
19 | g.49061935T>A | CA508279321 | NTF4 | c.63A>T (p.Pro21=) c.93A>T (p.Pro31=) n.108A>T | |
19 | g.49061935T>C | CA508279323 | NTF4 | c.63A>G (p.Pro21=) c.93A>G (p.Pro31=) n.108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061935T>G | CA508279322 | NTF4 | c.63A>C (p.Pro21=) c.93A>C (p.Pro31=) n.108A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061935T= | CA2340217522 | NTF4 | c.63A= (p.Pro21=) c.93A= (p.Pro31=) n.108A= | |
19 | g.49061936G>A | CA406807588 | NTF4 | c.62C>T (p.Pro21Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.107C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061936G>C | CA406807589 | NTF4 | c.62C>G (p.Pro21Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.107C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061936G>T | CA406807590 | NTF4 | c.62C>A (p.Pro21Gln) c.92C>A (p.Pro31Gln) n.107C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061937G>A | CA406807592 | NTF4 | c.61C>T (p.Pro21Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061937G>C | CA406807594 | NTF4 | c.61C>G (p.Pro21Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.106C>G | |
19 | g.49061937G= | CA2340217523 | NTF4 | c.61C= (p.Pro21=) c.91C= (p.Pro31=) n.106C= | |
19 | g.49061937G>T | CA406807595 | NTF4 | c.61C>A (p.Pro21Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.106C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061938C>A | CA508278930 | NTF4 | c.60G>T (p.Val20=) c.90G>T (p.Val30=) n.105G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061938C= | CA2340217524 | NTF4 | c.60G= (p.Val20=) c.90G= (p.Val30=) n.105G= | |
19 | g.49061938C>G | CA508278931 | NTF4 | c.60G>C (p.Val20=) c.90G>C (p.Val30=) n.105G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061938C>T | CA508278932 | NTF4 | c.60G>A (p.Val20=) c.90G>A (p.Val30=) n.105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061939A>C | CA406807599 | NTF4 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) n.104T>G | |
19 | g.49061939A>G | CA406807601 | NTF4 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) n.104T>C | |
19 | g.49061939A>T | CA406807597 | NTF4 | c.59T>A (p.Val20Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) n.104T>A | |
19 | g.49061940C>A | CA406807606 | NTF4 | c.58G>T (p.Val20Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) n.103G>T | |
19 | g.49061940C>G | CA406807603 | NTF4 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) n.103G>C | |
19 | g.49061940C>T | CA406807605 | NTF4 | c.58G>A (p.Val20Met) c.88G>A (p.Val30Met) n.103G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061941A>C | CA406807608 | NTF4 | c.57T>G (p.Ser19Arg) c.87T>G (p.Ser29Arg) n.102T>G | |
19 | g.49061941A>G | CA508278938 | NTF4 | c.57T>C (p.Ser19=) c.87T>C (p.Ser29=) n.102T>C | |
19 | g.49061941A>T | CA406807610 | NTF4 | c.57T>A (p.Ser19Arg) c.87T>A (p.Ser29Arg) n.102T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061942C>A | CA406807612 | NTF4 | c.56G>T (p.Ser19Ile) c.86G>T (p.Ser29Ile) n.101G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061942C>G | CA406807613 | NTF4 | c.56G>C (p.Ser19Thr) c.86G>C (p.Ser29Thr) n.101G>C | |
19 | g.49061942C>T | CA406807616 | NTF4 | c.56G>A (p.Ser19Asn) c.86G>A (p.Ser29Asn) n.101G>A | |
19 | g.49061943T>A | CA406807618 | NTF4 | c.55A>T (p.Ser19Cys) c.85A>T (p.Ser29Cys) n.100A>T | |
19 | g.49061943T>C | CA406807619 | NTF4 | c.55A>G (p.Ser19Gly) c.85A>G (p.Ser29Gly) n.100A>G | |
19 | g.49061943T>G | CA406807621 | NTF4 | c.55A>C (p.Ser19Arg) c.85A>C (p.Ser29Arg) n.100A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061943T= | CA2340217525 | NTF4 | c.55A= (p.Ser19=) c.85A= (p.Ser29=) n.100A= | |
19 | g.49061951_49061974dup | CA2586311545 | NTF4 | c.32_55dup (p.Pro18_Ser19insIleLeuLeuLeuPheLeuLeuPro) c.62_85dup (p.Pro28_Ser29insIleLeuLeuLeuPheLeuLeuPro) n.77_100dup | gnomAD v4 |
19 | g.49061944G>A | CA508278939 | NTF4 | c.54C>T (p.Pro18=) c.84C>T (p.Pro28=) n.99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061944G>C | CA508278941 | NTF4 | c.54C>G (p.Pro18=) c.84C>G (p.Pro28=) n.99C>G | |
19 | g.49061944G= | CA2340217526 | NTF4 | c.54C= (p.Pro18=) c.84C= (p.Pro28=) n.99C= | |
19 | g.49061944G>T | CA508278942 | NTF4 | c.54C>A (p.Pro18=) c.84C>A (p.Pro28=) n.99C>A | |
19 | g.49061947del | CA2586311546 | NTF4 | c.54del (p.Ser19ValfsTer28) c.84del (p.Ser29ValfsTer28) n.99del | gnomAD v4 |
19 | g.49061945G>A | CA406807623 | NTF4 | c.53C>T (p.Pro18Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) n.98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061945G>C | CA9565707 | NTF4 | c.53C>G (p.Pro18Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) n.98C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.49061945G= | CA2340217527 | NTF4 | c.53C= (p.Pro18=) c.83C= (p.Pro28=) n.98C= | |
19 | g.49061945G>T | CA406807624 | NTF4 | c.53C>A (p.Pro18His) c.83C>A (p.Pro28His) n.98C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061946G>A | CA9565708 | NTF4 | c.52C>T (p.Pro18Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) n.97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061946G>C | CA406807625 | NTF4 | c.52C>G (p.Pro18Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) n.97C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061946G= | CA2340217528 | NTF4 | c.52C= (p.Pro18=) c.82C= (p.Pro28=) n.97C= | |
19 | g.49061946G>T | CA406807627 | NTF4 | c.52C>A (p.Pro18Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) n.97C>A | |
19 | g.49061955_49061966del | CA2586311547 | NTF4 | c.41_52del (p.Leu14_Leu17del) c.71_82del (p.Leu24_Leu27del) n.86_97del | gnomAD v4 |
19 | g.49061947G>A | CA9565709 | NTF4 | c.51C>T (p.Leu17=) c.81C>T (p.Leu27=) n.96C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061947G>C | CA508278946 | NTF4 | c.51C>G (p.Leu17=) c.81C>G (p.Leu27=) n.96C>G | |
19 | g.49061947G= | CA2340217529 | NTF4 | c.51C= (p.Leu17=) c.81C= (p.Leu27=) n.96C= | |
19 | g.49061947G>T | CA508278945 | NTF4 | c.51C>A (p.Leu17=) c.81C>A (p.Leu27=) n.96C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061948A>C | CA406807630 | NTF4 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.95T>G | |
19 | g.49061948A>G | CA406807631 | NTF4 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.95T>C | |
19 | g.49061948A>T | CA406807633 | NTF4 | c.50T>A (p.Leu17His) c.80T>A (p.Leu27His) n.95T>A | |
19 | g.49061949G>A | CA406807635 | NTF4 | c.49C>T (p.Leu17Phe) c.79C>T (p.Leu27Phe) n.94C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061949G>C | CA406807637 | NTF4 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.94C>G | |
19 | g.49061949G>T | CA406807638 | NTF4 | c.49C>A (p.Leu17Ile) c.79C>A (p.Leu27Ile) n.94C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061950G>A | CA508278952 | NTF4 | c.48C>T (p.Leu16=) c.78C>T (p.Leu26=) n.93C>T | |
19 | g.49061950G>C | CA508278953 | NTF4 | c.48C>G (p.Leu16=) c.78C>G (p.Leu26=) n.93C>G | |
19 | g.49061950G>T | CA508278954 | NTF4 | c.48C>A (p.Leu16=) c.78C>A (p.Leu26=) n.93C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061951A>C | CA406807640 | NTF4 | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.92T>G | |
19 | g.49061951A>G | CA406807642 | NTF4 | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.92T>C | |
19 | g.49061951A>T | CA406807644 | NTF4 | c.47T>A (p.Leu16His) c.77T>A (p.Leu26His) n.92T>A | |
19 | g.49061952G>A | CA406807646 | NTF4 | c.46C>T (p.Leu16Phe) c.76C>T (p.Leu26Phe) n.91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061952G>C | CA406807647 | NTF4 | c.46C>G (p.Leu16Val) c.76C>G (p.Leu26Val) n.91C>G | |
19 | g.49061952G= | CA2340217530 | NTF4 | c.46C= (p.Leu16=) c.76C= (p.Leu26=) n.91C= | |
19 | g.49061952G>T | CA406807649 | NTF4 | c.46C>A (p.Leu16Ile) c.76C>A (p.Leu26Ile) n.91C>A | |
19 | g.49061953G>A | CA508278958 | NTF4 | c.45C>T (p.Phe15=) c.75C>T (p.Phe25=) n.90C>T | |
19 | g.49061953G>C | CA406807650 | NTF4 | c.45C>G (p.Phe15Leu) c.75C>G (p.Phe25Leu) n.90C>G | |
19 | g.49061953G>T | CA406807652 | NTF4 | c.45C>A (p.Phe15Leu) c.75C>A (p.Phe25Leu) n.90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061954A= | CA2340217531 | NTF4 | c.44T= (p.Phe15=) c.74T= (p.Phe25=) n.89T= | |
19 | g.49061954A>C | CA406807654 | NTF4 | c.44T>G (p.Phe15Cys) c.74T>G (p.Phe25Cys) n.89T>G | |
19 | g.49061954A>G | CA9565710 | NTF4 | c.44T>C (p.Phe15Ser) c.74T>C (p.Phe25Ser) n.89T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061954A>T | CA406807656 | NTF4 | c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.74T>A (p.Phe25Tyr) n.89T>A | |
19 | g.49061957del | CA2586311548 | NTF4 | c.44del (p.Phe15SerfsTer?) c.74del (p.Phe25SerfsTer?) n.89del | gnomAD v4 |
19 | g.49061955A>C | CA406807658 | NTF4 | c.43T>G (p.Phe15Val) c.73T>G (p.Phe25Val) n.88T>G | |
19 | g.49061955A>G | CA406807659 | NTF4 | c.43T>C (p.Phe15Leu) c.73T>C (p.Phe25Leu) n.88T>C | |
19 | g.49061955A>T | CA406807661 | NTF4 | c.43T>A (p.Phe15Ile) c.73T>A (p.Phe25Ile) n.88T>A | |
19 | g.49061956A>C | CA508278965 | NTF4 | c.42T>G (p.Leu14=) c.72T>G (p.Leu24=) n.87T>G | |
19 | g.49061956A>G | CA508278963 | NTF4 | c.42T>C (p.Leu14=) c.72T>C (p.Leu24=) n.87T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061956A>T | CA508278962 | NTF4 | c.42T>A (p.Leu14=) c.72T>A (p.Leu24=) n.87T>A | |
19 | g.49061956_49061958del | CA2576846772 | NTF4 | c.40_42del (p.Leu14del) c.70_72del (p.Leu24del) n.85_87del | gnomAD v4 |
19 | g.49061956_49061959delinsAAGG | CA2340217532 | NTF4 | c.39_42delinsCCTT (p.Leu13=) c.69_72delinsCCTT (p.Leu23=) n.84_87delinsCCTT | |
19 | g.49061957A>C | CA406807663 | NTF4 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.86T>G | |
19 | g.49061957A>G | CA406807665 | NTF4 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.86T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061957A>T | CA406807666 | NTF4 | c.41T>A (p.Leu14His) c.71T>A (p.Leu24His) n.86T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061964_49061966del | CA633890032 | NTF4 | c.39_41del (p.Leu14del) c.69_71del (p.Leu24del) n.84_86del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061958G>A | CA406807668 | NTF4 | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.70C>T (p.Leu24Phe) n.85C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061958G>C | CA406807670 | NTF4 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.70C>G (p.Leu24Val) n.85C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061958G= | CA2340217533 | NTF4 | c.40C= (p.Leu14=) c.70C= (p.Leu24=) n.85C= | |
19 | g.49061958G>T | CA406807672 | NTF4 | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.70C>A (p.Leu24Ile) n.85C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061959G>A | CA508278970 | NTF4 | c.39C>T (p.Leu13=) c.69C>T (p.Leu23=) n.84C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061959G>C | CA508278971 | NTF4 | c.39C>G (p.Leu13=) c.69C>G (p.Leu23=) n.84C>G | |
19 | g.49061959G>T | CA508278972 | NTF4 | c.39C>A (p.Leu13=) c.69C>A (p.Leu23=) n.84C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061960del | CA2576846773 | NTF4 | c.38del (p.Leu13ProfsTer?) c.68del (p.Leu23ProfsTer?) n.83del | |
19 | g.49061960A= | CA2340217534 | NTF4 | c.38T= (p.Leu13=) c.68T= (p.Leu23=) n.83T= | |
19 | g.49061960A>C | CA406807676 | NTF4 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) n.83T>G | |
19 | g.49061960A>G | CA406807677 | NTF4 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) n.83T>C | |
19 | g.49061960A>T | CA406807674 | NTF4 | c.38T>A (p.Leu13His) c.68T>A (p.Leu23His) n.83T>A | dbSNP |
19 | g.49061961G>A | CA406807680 | NTF4 | c.37C>T (p.Leu13Phe) c.67C>T (p.Leu23Phe) n.82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061961G>C | CA406807682 | NTF4 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.67C>G (p.Leu23Val) n.82C>G | |
19 | g.49061961G= | CA2340217535 | NTF4 | c.37C= (p.Leu13=) c.67C= (p.Leu23=) n.82C= | |
19 | g.49061961G>T | CA406807683 | NTF4 | c.37C>A (p.Leu13Ile) c.67C>A (p.Leu23Ile) n.82C>A | |
19 | g.49061962G>A | CA508278978 | NTF4 | c.36C>T (p.Leu12=) c.66C>T (p.Leu22=) n.81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061962G>C | CA508278980 | NTF4 | c.36C>G (p.Leu12=) c.66C>G (p.Leu22=) n.81C>G | |
19 | g.49061962G= | CA2340217536 | NTF4 | c.36C= (p.Leu12=) c.66C= (p.Leu22=) n.81C= | |
19 | g.49061962G>T | CA508278981 | NTF4 | c.36C>A (p.Leu12=) c.66C>A (p.Leu22=) n.81C>A | |
19 | g.49061963A>C | CA406807686 | NTF4 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.80T>G | |
19 | g.49061963A>G | CA406807687 | NTF4 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.80T>C | |
19 | g.49061963A>T | CA406807689 | NTF4 | c.35T>A (p.Leu12His) c.65T>A (p.Leu22His) n.80T>A | |
19 | g.49061964G>A | CA406807690 | NTF4 | c.34C>T (p.Leu12Phe) c.64C>T (p.Leu22Phe) n.79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061964G>C | CA406807693 | NTF4 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.79C>G | |
19 | g.49061964G= | CA2340217537 | NTF4 | c.34C= (p.Leu12=) c.64C= (p.Leu22=) n.79C= | |
19 | g.49061964G>T | CA406807691 | NTF4 | c.34C>A (p.Leu12Ile) c.64C>A (p.Leu22Ile) n.79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061965G>A | CA508278982 | NTF4 | c.33C>T (p.Ile11=) c.63C>T (p.Ile21=) n.78C>T | |
19 | g.49061965G>C | CA406807694 | NTF4 | c.33C>G (p.Ile11Met) c.63C>G (p.Ile21Met) n.78C>G | |
19 | g.49061965G>T | CA508278983 | NTF4 | c.33C>A (p.Ile11=) c.63C>A (p.Ile21=) n.78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061966A>C | CA406807695 | NTF4 | c.32T>G (p.Ile11Ser) c.62T>G (p.Ile21Ser) n.77T>G | |
19 | g.49061966A>G | CA406807697 | NTF4 | c.32T>C (p.Ile11Thr) c.62T>C (p.Ile21Thr) n.77T>C | COSMIC |
19 | g.49061966A>T | CA406807699 | NTF4 | c.32T>A (p.Ile11Asn) c.62T>A (p.Ile21Asn) n.77T>A | |
19 | g.49061967T>A | CA406807704 | NTF4 | c.31A>T (p.Ile11Phe) c.61A>T (p.Ile21Phe) n.76A>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061967T>C | CA406807702 | NTF4 | c.31A>G (p.Ile11Val) c.61A>G (p.Ile21Val) n.76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061967T>G | CA406807701 | NTF4 | c.31A>C (p.Ile11Leu) c.61A>C (p.Ile21Leu) n.76A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061967T= | CA2340217538 | NTF4 | c.31A= (p.Ile11=) c.61A= (p.Ile21=) n.76A= | |
19 | g.49061968G>A | CA508278987 | NTF4 | c.30C>T (p.Pro10=) c.60C>T (p.Pro20=) n.75C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061968G>C | CA508278988 | NTF4 | c.30C>G (p.Pro10=) c.60C>G (p.Pro20=) n.75C>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49061968G= | CA2340217539 | NTF4 | c.30C= (p.Pro10=) c.60C= (p.Pro20=) n.75C= | |
19 | g.49061968G>T | CA508278989 | NTF4 | c.30C>A (p.Pro10=) c.60C>A (p.Pro20=) n.75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061971del | CA2586311549 | NTF4 | c.30del (p.Ile11SerfsTer?) c.60del (p.Ile21SerfsTer?) n.75del | gnomAD v4 |