Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061844_49061870delCA2586311540NTF4c.132_158del (p.Arg45_Pro53del)
c.162_188del (p.Arg55_Pro63del)
n.177_203del
gnomAD v4
19g.49061865_49061882delCA2576846770NTF4c.117_134del (p.Trp39Ter)
c.147_164del (p.Trp49Ter)
n.162_179del
19g.49061870dupCA633890023NTF4c.133dup (p.Arg45ProfsTer6)
c.163dup (p.Arg55ProfsTer6)
n.178dup
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061870delCA633890024NTF4c.133del (p.Arg45GlufsTer2)
c.163del (p.Arg55GlufsTer2)
n.178del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061868G>ACA406807223NTF4c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.175C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061868G>CCA406807220NTF4c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.175C>G
19g.49061868G=CA2340217491NTF4c.130C= (p.Pro44=)
c.160C= (p.Pro54=)
n.175C=
19g.49061868G>TCA406807219NTF4c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.175C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.49061869G>ACA309447032NTF4c.129C>T (p.Ser43=)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.174C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.49061869G>CCA508279272NTF4c.129C>G (p.Ser43=)
c.159C>G (p.Ser53=)
n.174C>G
19g.49061869G=CA2340217492NTF4c.129C= (p.Ser43=)
c.159C= (p.Ser53=)
n.174C=
19g.49061869G>TCA508279273NTF4c.129C>A (p.Ser43=)
c.159C>A (p.Ser53=)
n.174C>A
gnomAD v4
19g.49061870G>ACA309447034NTF4c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.173C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061870G>CCA406807226NTF4c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.173C>G
19g.49061870G=CA2340217493NTF4c.128C= (p.Ser43=)
c.158C= (p.Ser53=)
n.173C=
19g.49061870G>TCA406807229NTF4c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.173C>A
gnomAD v4
19g.49061871A>CCA406807237NTF4c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.172T>G
19g.49061871A>GCA406807239NTF4c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.172T>C
19g.49061871A>TCA406807241NTF4c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.172T>A
19g.49061872G>ACA9565705NTF4c.126C>T (p.Leu42=)
c.156C>T (p.Leu52=)
n.171C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061872G>CCA508279274NTF4c.126C>G (p.Leu42=)
c.156C>G (p.Leu52=)
n.171C>G
19g.49061872G=CA2340217494NTF4c.126C= (p.Leu42=)
c.156C= (p.Leu52=)
n.171C=
19g.49061872G>TCA508279275NTF4c.126C>A (p.Leu42=)
c.156C>A (p.Leu52=)
n.171C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061873A>CCA406807243NTF4c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.170T>G
19g.49061873A>GCA406807245NTF4c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.170T>C
19g.49061873A>TCA406807254NTF4c.125T>A (p.Leu42His)
c.155T>A (p.Leu52His)
n.170T>A
19g.49061874G>ACA309447035NTF4c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.169C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061874G>CCA406807260NTF4c.124C>G (p.Leu42Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.169C>G
19g.49061874G=CA2340217495NTF4c.124C= (p.Leu42=)
c.154C= (p.Leu52=)
n.169C=
19g.49061874G>TCA406807261NTF4c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.169C>A
gnomAD v4
19g.49061875A>CCA508279276NTF4c.123T>G (p.Leu41=)
c.153T>G (p.Leu51=)
n.168T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061875A>GCA508279277NTF4c.123T>C (p.Leu41=)
c.153T>C (p.Leu51=)
n.168T>C
gnomAD v4
19g.49061875A>TCA508279278NTF4c.123T>A (p.Leu41=)
c.153T>A (p.Leu51=)
n.168T>A
19g.49061876A>CCA406807265NTF4c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.167T>G
19g.49061876A>GCA406807270NTF4c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.167T>C
19g.49061876A>TCA406807267NTF4c.122T>A (p.Leu41His)
c.152T>A (p.Leu51His)
n.167T>A
19g.49061877G>ACA406807274NTF4c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.166C>T
19g.49061877G>CCA406807277NTF4c.121C>G (p.Leu41Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.166C>G
19g.49061877G>TCA406807280NTF4c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.166C>A
19g.49061878G>ACA508279279NTF4c.120C>T (p.Asp40=)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.165C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061878G>CCA406807282NTF4c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.165C>G
dbSNP
19g.49061878G=CA2340217496NTF4c.120C= (p.Asp40=)
c.150C= (p.Asp50=)
n.165C=
19g.49061878G>TCA309447040NTF4c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.165C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061879T>ACA406807291NTF4c.119A>T (p.Asp40Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.164A>T
dbSNP
19g.49061879T>CCA406807294NTF4c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.164A>G
gnomAD v4
19g.49061879T>GCA406807297NTF4c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.164A>C
19g.49061879T=CA2340217497NTF4c.119A= (p.Asp40=)
c.149A= (p.Asp50=)
n.164A=
19g.49061880C>ACA406807299NTF4c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.163G>T
19g.49061880C>GCA406807302NTF4c.118G>C (p.Asp40His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.163G>C
19g.49061880C>TCA406807304NTF4c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.163G>A
19g.49061881C>ACA406807313NTF4c.117G>T (p.Trp39Cys)
c.147G>T (p.Trp49Cys)
n.162G>T
19g.49061881C>GCA406807310NTF4c.117G>C (p.Trp39Cys)
c.147G>C (p.Trp49Cys)
n.162G>C
19g.49061881C>TCA406807308NTF4c.117G>A (p.Trp39Ter)
c.147G>A (p.Trp49Ter)
n.162G>A
19g.49061882C>ACA406807318NTF4c.116G>T (p.Trp39Leu)
c.146G>T (p.Trp49Leu)
n.161G>T
19g.49061882C>GCA406807316NTF4c.116G>C (p.Trp39Ser)
c.146G>C (p.Trp49Ser)
n.161G>C
19g.49061882C>TCA406807321NTF4c.116G>A (p.Trp39Ter)
c.146G>A (p.Trp49Ter)
n.161G>A
gnomAD v4
19g.49061883A=CA2340217498NTF4c.115T= (p.Trp39=)
c.145T= (p.Trp49=)
n.160T=
19g.49061883A>CCA406807323NTF4c.115T>G (p.Trp39Gly)
c.145T>G (p.Trp49Gly)
n.160T>G
19g.49061883A>GCA406807325NTF4c.115T>C (p.Trp39Arg)
c.145T>C (p.Trp49Arg)
n.160T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061883A>TCA406807327NTF4c.115T>A (p.Trp39Arg)
c.145T>A (p.Trp49Arg)
n.160T>A
19g.49061884C>ACA406807331NTF4c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.159G>T
19g.49061884C=CA2340217499NTF4c.114G= (p.Glu38=)
c.144G= (p.Glu48=)
n.159G=
19g.49061884C>GCA406807334NTF4c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.159G>C
19g.49061884C>TCA508279280NTF4c.114G>A (p.Glu38=)
c.144G>A (p.Glu48=)
n.159G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.49061885T>ACA406807341NTF4c.113A>T (p.Glu38Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.158A>T
19g.49061885T>CCA406807339NTF4c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.158A>G
gnomAD v4
19g.49061885T>GCA406807337NTF4c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.158A>C
gnomAD v4
19g.49061886C>ACA406807344NTF4c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.157G>T
19g.49061886C>GCA406807346NTF4c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.157G>C
19g.49061886C>TCA406807348NTF4c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.157G>A
19g.49061887A>CCA508279281NTF4c.111T>G (p.Pro37=)
c.141T>G (p.Pro47=)
n.156T>G
19g.49061887A>GCA508279283NTF4c.111T>C (p.Pro37=)
c.141T>C (p.Pro47=)
n.156T>C
19g.49061887A>TCA508279282NTF4c.111T>A (p.Pro37=)
c.141T>A (p.Pro47=)
n.156T>A
19g.49061887_49061888delCA2586311543NTF4c.110_111del (p.Pro37ArgfsTer13)
c.140_141del (p.Pro47ArgfsTer13)
n.155_156del
gnomAD v4
19g.49061888G>ACA309447047NTF4c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.155C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.49061888G>CCA406807352NTF4c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.155C>G
19g.49061888G=CA2340217500NTF4c.110C= (p.Pro37=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.155C=
19g.49061888G>TCA406807354NTF4c.110C>A (p.Pro37His)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.155C>A
19g.49061889G>ACA406807358NTF4c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.154C>T
gnomAD v4
19g.49061889G>CCA406807362NTF4c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.154C>G
19g.49061889G>TCA406807360NTF4c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.154C>A
gnomAD v4
19g.49061890G>ACA309447052NTF4c.108C>T (p.Ala36=)
c.138C>T (p.Ala46=)
n.153C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061890G>CCA508279284NTF4c.108C>G (p.Ala36=)
c.138C>G (p.Ala46=)
n.153C>G
19g.49061890G=CA2340217501NTF4c.108C= (p.Ala36=)
c.138C= (p.Ala46=)
n.153C=
19g.49061890G>TCA508279285NTF4c.108C>A (p.Ala36=)
c.138C>A (p.Ala46=)
n.153C>A
gnomAD v4
19g.49061891G>ACA406807366NTF4c.107C>T (p.Ala36Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.152C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061891G>CCA406807368NTF4c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.152C>G
19g.49061891G=CA2340217502NTF4c.107C= (p.Ala36=)
c.137C= (p.Ala46=)
n.152C=
19g.49061891G>TCA406807370NTF4c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
n.152C>A
gnomAD v4
19g.49061892C>ACA406807373NTF4c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.151G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061892C=CA2340217503NTF4c.106G= (p.Ala36=)
c.136G= (p.Ala46=)
n.151G=
19g.49061892C>GCA406807377NTF4c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.151G>C
19g.49061892C>TCA406807382NTF4c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.151G>A
gnomAD v4
19g.49061893C>ACA508279286NTF4c.105G>T (p.Leu35=)
c.135G>T (p.Leu45=)
n.150G>T
gnomAD v4
19g.49061893C=CA2340217504NTF4c.105G= (p.Leu35=)
c.135G= (p.Leu45=)
n.150G=
19g.49061893C>GCA508279287NTF4c.105G>C (p.Leu35=)
c.135G>C (p.Leu45=)
n.150G>C
19g.49061893C>TCA508279288NTF4c.105G>A (p.Leu35=)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.150G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.49061894A>CCA406807385NTF4c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.149T>G
19g.49061894A>GCA406807388NTF4c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.149T>C
19g.49061894A>TCA406807390NTF4c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.149T>A
19g.49061895G>ACA508279289NTF4c.103C>T (p.Leu35=)
c.133C>T (p.Leu45=)
n.148C>T
dbSNP
19g.49061895G>CCA406807393NTF4c.103C>G (p.Leu35Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.148C>G
19g.49061895G=CA2340217505NTF4c.103C= (p.Leu35=)
c.133C= (p.Leu45=)
n.148C=
19g.49061895G>TCA406807396NTF4c.103C>A (p.Leu35Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.148C>A
19g.49061896A>CCA406807399NTF4c.102T>G (p.Phe34Leu)
c.132T>G (p.Phe44Leu)
n.147T>G
19g.49061896A>GCA508279290NTF4c.102T>C (p.Phe34=)
c.132T>C (p.Phe44=)
n.147T>C
19g.49061896A>TCA406807401NTF4c.102T>A (p.Phe34Leu)
c.132T>A (p.Phe44Leu)
n.147T>A
19g.49061897A=CA2340217506NTF4c.101T= (p.Phe34=)
c.131T= (p.Phe44=)
n.146T=
19g.49061897A>CCA406807404NTF4c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.146T>G
19g.49061897A>GCA309447060NTF4c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.146T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061897A>TCA406807408NTF4c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.146T>A
19g.49061898A>CCA406807411NTF4c.100T>G (p.Phe34Val)
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.145T>G
19g.49061898A>GCA406807413NTF4c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.145T>C
19g.49061898A>TCA406807416NTF4c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.145T>A
19g.49061899A>CCA508279291NTF4c.99T>G (p.Pro33=)
c.129T>G (p.Pro43=)
n.144T>G
19g.49061899A>GCA508279292NTF4c.99T>C (p.Pro33=)
c.129T>C (p.Pro43=)
n.144T>C
gnomAD v4
19g.49061899A>TCA508279293NTF4c.99T>A (p.Pro33=)
c.129T>A (p.Pro43=)
n.144T>A
19g.49061899_49061900delinsAGCA2340217507NTF4c.98_99delinsCT (p.Pro33=)
c.128_129delinsCT (p.Pro43=)
n.143_144delinsCT
19g.49061900G>ACA406807417NTF4c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.143C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061900G>CCA406807418NTF4c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.143C>G
19g.49061900G=CA2340217508NTF4c.98C= (p.Pro33=)
c.128C= (p.Pro43=)
n.143C=
19g.49061900G>TCA406807419NTF4c.98C>A (p.Pro33His)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.143C>A
gnomAD v4
19g.49061904dupCA633890025NTF4c.98dup (p.Leu35SerfsTer4)
c.128dup (p.Leu45SerfsTer4)
n.143dup
dbSNP gnomAD v2
19g.49061904delCA883075615NTF4c.98del (p.Pro33LeufsTer14)
c.128del (p.Pro43LeufsTer14)
n.143del
dbSNP gnomAD v4
19g.49061901G>ACA406807421NTF4c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.142C>T
19g.49061901G>CCA406807422NTF4c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.142C>G
19g.49061901G>TCA406807423NTF4c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.142C>A
19g.49061902G>ACA508279296NTF4c.96C>T (p.Pro32=)
c.126C>T (p.Pro42=)
n.141C>T
dbSNP
19g.49061902G>CCA508279295NTF4c.96C>G (p.Pro32=)
c.126C>G (p.Pro42=)
n.141C>G
19g.49061902G=CA2340217509NTF4c.96C= (p.Pro32=)
c.126C= (p.Pro42=)
n.141C=
19g.49061902G>TCA508279294NTF4c.96C>A (p.Pro32=)
c.126C>A (p.Pro42=)
n.141C>A
gnomAD v4
19g.49061903G>ACA406807435NTF4c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.140C>T
19g.49061903G>CCA406807432NTF4c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.140C>G
19g.49061903G>TCA406807431NTF4c.95C>A (p.Pro32His)
c.125C>A (p.Pro42His)
n.140C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.49061904G>ACA406807438NTF4c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.139C>T
gnomAD v4
19g.49061904G>CCA406807440NTF4c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.139C>G
gnomAD v4
19g.49061904G>TCA406807442NTF4c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.139C>A
gnomAD v4
19g.49061905C>ACA406807446NTF4c.93G>T (p.Leu31Phe)
c.123G>T (p.Leu41Phe)
n.138G>T
gnomAD v4
19g.49061905C>GCA406807448NTF4c.93G>C (p.Leu31Phe)
c.123G>C (p.Leu41Phe)
n.138G>C
gnomAD v4
19g.49061905C>TCA508279297NTF4c.93G>A (p.Leu31=)
c.123G>A (p.Leu41=)
n.138G>A
gnomAD v4
19g.49061906A>CCA406807451NTF4c.92T>G (p.Leu31Trp)
c.122T>G (p.Leu41Trp)
n.137T>G
19g.49061906A>GCA406807454NTF4c.92T>C (p.Leu31Ser)
c.122T>C (p.Leu41Ser)
n.137T>C
gnomAD v4
19g.49061906A>TCA406807456NTF4c.92T>A (p.Leu31Ter)
c.122T>A (p.Leu41Ter)
n.137T>A
19g.49061907A>CCA406807459NTF4c.91T>G (p.Leu31Val)
c.121T>G (p.Leu41Val)
n.136T>G
19g.49061907A>GCA508279298NTF4c.91T>C (p.Leu31=)
c.121T>C (p.Leu41=)
n.136T>C
gnomAD v4
19g.49061907A>TCA406807462NTF4c.91T>A (p.Leu31Met)
c.121T>A (p.Leu41Met)
n.136T>A
gnomAD v4
19g.49061908T>ACA508279301NTF4c.90A>T (p.Thr30=)
c.120A>T (p.Thr40=)
n.135A>T
19g.49061908T>CCA508279299NTF4c.90A>G (p.Thr30=)
c.120A>G (p.Thr40=)
n.135A>G
19g.49061908T>GCA508279300NTF4c.90A>C (p.Thr30=)
c.120A>C (p.Thr40=)
n.135A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061909G>ACA406807465NTF4c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.134C>T
dbSNP
19g.49061909G>CCA406807467NTF4c.89C>G (p.Thr30Arg)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
n.134C>G
19g.49061909G=CA2340217510NTF4c.89C= (p.Thr30=)
c.119C= (p.Thr40=)
n.134C=
19g.49061909G>TCA406807469NTF4c.89C>A (p.Thr30Lys)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
n.134C>A
gnomAD v4
19g.49061910T>ACA406807475NTF4c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.133A>T
19g.49061910T>CCA406807478NTF4c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.133A>G
19g.49061910T>GCA406807472NTF4c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.133A>C
19g.49061911T>ACA508279302NTF4c.87A>T (p.Ser29=)
c.117A>T (p.Ser39=)
n.132A>T
19g.49061911T>CCA508279303NTF4c.87A>G (p.Ser29=)
c.117A>G (p.Ser39=)
n.132A>G
19g.49061911T>GCA508279304NTF4c.87A>C (p.Ser29=)
c.117A>C (p.Ser39=)
n.132A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061912G>ACA406807482NTF4c.86C>T (p.Ser29Leu)
c.116C>T (p.Ser39Leu)
n.131C>T
19g.49061912G>CCA406807486NTF4c.86C>G (p.Ser29Ter)
c.116C>G (p.Ser39Ter)
n.131C>G
19g.49061912G=CA2340217511NTF4c.86C= (p.Ser29=)
c.116C= (p.Ser39=)
n.131C=
19g.49061912G>TCA406807485NTF4c.86C>A (p.Ser29Ter)
c.116C>A (p.Ser39Ter)
n.131C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061913A>CCA406807491NTF4c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.130T>G
19g.49061913A>GCA406807496NTF4c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.130T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061913A>TCA406807493NTF4c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.130T>A
gnomAD v4
19g.49061914G>ACA508279307NTF4c.84C>T (p.Pro28=)
c.114C>T (p.Pro38=)
n.129C>T
gnomAD v4
19g.49061914G>CCA508279305NTF4c.84C>G (p.Pro28=)
c.114C>G (p.Pro38=)
n.129C>G
gnomAD v4
19g.49061914G>TCA508279306NTF4c.84C>A (p.Pro28=)
c.114C>A (p.Pro38=)
n.129C>A
gnomAD v4
19g.49061918_49061923delCA2576846771NTF4c.79_84del (p.Pro27_Pro28del)
c.109_114del (p.Pro37_Pro38del)
n.124_129del
19g.49061915G>ACA406807500NTF4c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.128C>T
19g.49061915G>CCA406807503NTF4c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.128C>G
19g.49061915G>TCA406807505NTF4c.83C>A (p.Pro28His)
c.113C>A (p.Pro38His)
n.128C>A
19g.49061916G>ACA406807509NTF4c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.127C>T
gnomAD v4
19g.49061916G>CCA406807515NTF4c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.127C>G
19g.49061916G>TCA406807517NTF4c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.127C>A
gnomAD v4
19g.49061916_49061923delinsGTGGGGGTCA2340217512NTF4c.75_82delinsACCCCCAC (p.Gln25=)
c.105_112delinsACCCCCAC (p.Gln35=)
n.120_127delinsACCCCCAC
19g.49061917T>ACA508279308NTF4c.81A>T (p.Pro27=)
c.111A>T (p.Pro37=)
n.126A>T
19g.49061917T>CCA508279309NTF4c.81A>G (p.Pro27=)
c.111A>G (p.Pro37=)
n.126A>G
19g.49061917T>GCA508279310NTF4c.81A>C (p.Pro27=)
c.111A>C (p.Pro37=)
n.126A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061917T=CA2340217513NTF4c.81A= (p.Pro27=)
c.111A= (p.Pro37=)
n.126A=
19g.49061921_49061927delCA883075641NTF4c.75_81del (p.Gln25HisfsTer20)
c.105_111del (p.Gln35HisfsTer20)
n.120_126del
dbSNP gnomAD v4
19g.49061918G>ACA406807519NTF4c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.125C>T
19g.49061918G>CCA406807521NTF4c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.125C>G
19g.49061918G=CA2340217514NTF4c.80C= (p.Pro27=)
c.110C= (p.Pro37=)
n.125C=
19g.49061918G>TCA406807522NTF4c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.110C>A (p.Pro37Gln)
n.125C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061922delCA2586311544NTF4c.80del (p.Pro27HisfsTer20)
c.110del (p.Pro37HisfsTer20)
n.125del
gnomAD v4
19g.49061919G>ACA406807526NTF4c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.124C>T
19g.49061919G>CCA406807525NTF4c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.124C>G
19g.49061919G>TCA406807524NTF4c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.124C>A
gnomAD v4
19g.49061920G>ACA508279311NTF4c.78C>T (p.Pro26=)
c.108C>T (p.Pro36=)
n.123C>T
gnomAD v4
19g.49061920G>CCA508279312NTF4c.78C>G (p.Pro26=)
c.108C>G (p.Pro36=)
n.123C>G
19g.49061920G>TCA508279313NTF4c.78C>A (p.Pro26=)
c.108C>A (p.Pro36=)
n.123C>A
gnomAD v4
19g.49061921G>ACA406807528NTF4c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.122C>T
gnomAD v4 COSMIC
19g.49061921G>CCA406807529NTF4c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.122C>G
19g.49061921G>TCA406807531NTF4c.77C>A (p.Pro26His)
c.107C>A (p.Pro36His)
n.122C>A
gnomAD v4
19g.49061922G>ACA406807533NTF4c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.121C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061922G>CCA406807535NTF4c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.121C>G
19g.49061922G=CA2340217515NTF4c.76C= (p.Pro26=)
c.106C= (p.Pro36=)
n.121C=
19g.49061922G>TCA406807537NTF4c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.121C>A
gnomAD v4
19g.49061923T>ACA406807539NTF4c.75A>T (p.Gln25His)
c.105A>T (p.Gln35His)
n.120A>T
19g.49061923T>CCA508279314NTF4c.75A>G (p.Gln25=)
c.105A>G (p.Gln35=)
n.120A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061923T>GCA406807541NTF4c.75A>C (p.Gln25His)
c.105A>C (p.Gln35His)
n.120A>C
19g.49061923T=CA2340217516NTF4c.75A= (p.Gln25=)
c.105A= (p.Gln35=)
n.120A=
19g.49061924T>ACA406807543NTF4c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.119A>T
19g.49061924T>CCA406807545NTF4c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.119A>G
19g.49061924T>GCA406807547NTF4c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.119A>C
gnomAD v4
19g.49061925G>ACA406807551NTF4c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.118C>T
gnomAD v4
19g.49061925G>CCA309447072NTF4c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.118C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.49061925G=CA2340217517NTF4c.73C= (p.Gln25=)
c.103C= (p.Gln35=)
n.118C=
19g.49061925G>TCA406807549NTF4c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.118C>A
gnomAD v4
19g.49061926G>ACA508279315NTF4c.72C>T (p.Ser24=)
c.102C>T (p.Ser34=)
n.117C>T
19g.49061926G>CCA508279316NTF4c.72C>G (p.Ser24=)
c.102C>G (p.Ser34=)
n.117C>G
19g.49061926G>TCA508279317NTF4c.72C>A (p.Ser24=)
c.102C>A (p.Ser34=)
n.117C>A
gnomAD v4
19g.49061927G>ACA406807554NTF4c.71C>T (p.Ser24Phe)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.116C>T
19g.49061927G>CCA406807556NTF4c.71C>G (p.Ser24Cys)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.116C>G
19g.49061927G>TCA406807557NTF4c.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.116C>A
19g.49061928A>CCA406807558NTF4c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.115T>G
19g.49061928A>GCA406807560NTF4c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.115T>C
gnomAD v4
19g.49061928A>TCA406807562NTF4c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.115T>A
19g.49061929C>ACA406807564NTF4c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
n.114G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061929C=CA2340217518NTF4c.69G= (p.Glu23=)
c.99G= (p.Glu33=)
n.114G=
19g.49061929C>GCA406807565NTF4c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
n.114G>C
19g.49061929C>TCA508279318NTF4c.69G>A (p.Glu23=)
c.99G>A (p.Glu33=)
n.114G>A
19g.49061930T>ACA406807567NTF4c.68A>T (p.Glu23Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.113A>T
19g.49061930T>CCA406807569NTF4c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.113A>G
19g.49061930T>GCA406807571NTF4c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.113A>C
19g.49061931C>ACA406807577NTF4c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.112G>T
gnomAD v4
19g.49061931C>GCA406807575NTF4c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.112G>C
COSMIC
19g.49061931C>TCA406807573NTF4c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.112G>A
gnomAD v4
19g.49061932A=CA2340217519NTF4c.66T= (p.Ile22=)
c.96T= (p.Ile32=)
n.111T=
19g.49061932A>CCA406807579NTF4c.66T>G (p.Ile22Met)
c.96T>G (p.Ile32Met)
n.111T>G
dbSNP
19g.49061932A>GCA508279319NTF4c.66T>C (p.Ile22=)
c.96T>C (p.Ile32=)
n.111T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.49061932A>TCA508279320NTF4c.66T>A (p.Ile22=)
c.96T>A (p.Ile32=)
n.111T>A
19g.49061933A=CA2340217520NTF4c.65T= (p.Ile22=)
c.95T= (p.Ile32=)
n.110T=
19g.49061933A>CCA406807581NTF4c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.110T>G
19g.49061933A>GCA9565706NTF4c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.110T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061933A>TCA406807583NTF4c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.110T>A
19g.49061934T>ACA406807585NTF4c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.109A>T
19g.49061934T>CCA406807586NTF4c.64A>G (p.Ile22Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.109A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061934T>GCA406807587NTF4c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.109A>C
19g.49061934T=CA2340217521NTF4c.64A= (p.Ile22=)
c.94A= (p.Ile32=)
n.109A=
19g.49061935T>ACA508279321NTF4c.63A>T (p.Pro21=)
c.93A>T (p.Pro31=)
n.108A>T
19g.49061935T>CCA508279323NTF4c.63A>G (p.Pro21=)
c.93A>G (p.Pro31=)
n.108A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061935T>GCA508279322NTF4c.63A>C (p.Pro21=)
c.93A>C (p.Pro31=)
n.108A>C
gnomAD v4
19g.49061935T=CA2340217522NTF4c.63A= (p.Pro21=)
c.93A= (p.Pro31=)
n.108A=
19g.49061936G>ACA406807588NTF4c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.107C>T
gnomAD v4
19g.49061936G>CCA406807589NTF4c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.107C>G
gnomAD v4
19g.49061936G>TCA406807590NTF4c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.107C>A
gnomAD v4
19g.49061937G>ACA406807592NTF4c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.106C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061937G>CCA406807594NTF4c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.106C>G
19g.49061937G=CA2340217523NTF4c.61C= (p.Pro21=)
c.91C= (p.Pro31=)
n.106C=
19g.49061937G>TCA406807595NTF4c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.106C>A
gnomAD v4
19g.49061938C>ACA508278930NTF4c.60G>T (p.Val20=)
c.90G>T (p.Val30=)
n.105G>T
gnomAD v4
19g.49061938C=CA2340217524NTF4c.60G= (p.Val20=)
c.90G= (p.Val30=)
n.105G=
19g.49061938C>GCA508278931NTF4c.60G>C (p.Val20=)
c.90G>C (p.Val30=)
n.105G>C
gnomAD v4
19g.49061938C>TCA508278932NTF4c.60G>A (p.Val20=)
c.90G>A (p.Val30=)
n.105G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.49061939A>CCA406807599NTF4c.59T>G (p.Val20Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.104T>G
19g.49061939A>GCA406807601NTF4c.59T>C (p.Val20Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.104T>C
19g.49061939A>TCA406807597NTF4c.59T>A (p.Val20Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.104T>A
19g.49061940C>ACA406807606NTF4c.58G>T (p.Val20Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.103G>T
19g.49061940C>GCA406807603NTF4c.58G>C (p.Val20Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.103G>C
19g.49061940C>TCA406807605NTF4c.58G>A (p.Val20Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
n.103G>A
gnomAD v4
19g.49061941A>CCA406807608NTF4c.57T>G (p.Ser19Arg)
c.87T>G (p.Ser29Arg)
n.102T>G
19g.49061941A>GCA508278938NTF4c.57T>C (p.Ser19=)
c.87T>C (p.Ser29=)
n.102T>C
19g.49061941A>TCA406807610NTF4c.57T>A (p.Ser19Arg)
c.87T>A (p.Ser29Arg)
n.102T>A
gnomAD v4
19g.49061942C>ACA406807612NTF4c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.101G>T
gnomAD v4
19g.49061942C>GCA406807613NTF4c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
n.101G>C
19g.49061942C>TCA406807616NTF4c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.101G>A
19g.49061943T>ACA406807618NTF4c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.100A>T
19g.49061943T>CCA406807619NTF4c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.100A>G
19g.49061943T>GCA406807621NTF4c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.100A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061943T=CA2340217525NTF4c.55A= (p.Ser19=)
c.85A= (p.Ser29=)
n.100A=
19g.49061951_49061974dupCA2586311545NTF4c.32_55dup (p.Pro18_Ser19insIleLeuLeuLeuPheLeuLeuPro)
c.62_85dup (p.Pro28_Ser29insIleLeuLeuLeuPheLeuLeuPro)
n.77_100dup
gnomAD v4
19g.49061944G>ACA508278939NTF4c.54C>T (p.Pro18=)
c.84C>T (p.Pro28=)
n.99C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061944G>CCA508278941NTF4c.54C>G (p.Pro18=)
c.84C>G (p.Pro28=)
n.99C>G
19g.49061944G=CA2340217526NTF4c.54C= (p.Pro18=)
c.84C= (p.Pro28=)
n.99C=
19g.49061944G>TCA508278942NTF4c.54C>A (p.Pro18=)
c.84C>A (p.Pro28=)
n.99C>A
19g.49061947delCA2586311546NTF4c.54del (p.Ser19ValfsTer28)
c.84del (p.Ser29ValfsTer28)
n.99del
gnomAD v4
19g.49061945G>ACA406807623NTF4c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.98C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061945G>CCA9565707NTF4c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.98C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.49061945G=CA2340217527NTF4c.53C= (p.Pro18=)
c.83C= (p.Pro28=)
n.98C=
19g.49061945G>TCA406807624NTF4c.53C>A (p.Pro18His)
c.83C>A (p.Pro28His)
n.98C>A
gnomAD v4
19g.49061946G>ACA9565708NTF4c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.97C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061946G>CCA406807625NTF4c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.97C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061946G=CA2340217528NTF4c.52C= (p.Pro18=)
c.82C= (p.Pro28=)
n.97C=
19g.49061946G>TCA406807627NTF4c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.97C>A
19g.49061955_49061966delCA2586311547NTF4c.41_52del (p.Leu14_Leu17del)
c.71_82del (p.Leu24_Leu27del)
n.86_97del
gnomAD v4
19g.49061947G>ACA9565709NTF4c.51C>T (p.Leu17=)
c.81C>T (p.Leu27=)
n.96C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061947G>CCA508278946NTF4c.51C>G (p.Leu17=)
c.81C>G (p.Leu27=)
n.96C>G
19g.49061947G=CA2340217529NTF4c.51C= (p.Leu17=)
c.81C= (p.Leu27=)
n.96C=
19g.49061947G>TCA508278945NTF4c.51C>A (p.Leu17=)
c.81C>A (p.Leu27=)
n.96C>A
gnomAD v4
19g.49061948A>CCA406807630NTF4c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.95T>G
19g.49061948A>GCA406807631NTF4c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.95T>C
19g.49061948A>TCA406807633NTF4c.50T>A (p.Leu17His)
c.80T>A (p.Leu27His)
n.95T>A
19g.49061949G>ACA406807635NTF4c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.94C>T
gnomAD v4
19g.49061949G>CCA406807637NTF4c.49C>G (p.Leu17Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.94C>G
19g.49061949G>TCA406807638NTF4c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.94C>A
gnomAD v4
19g.49061950G>ACA508278952NTF4c.48C>T (p.Leu16=)
c.78C>T (p.Leu26=)
n.93C>T
19g.49061950G>CCA508278953NTF4c.48C>G (p.Leu16=)
c.78C>G (p.Leu26=)
n.93C>G
19g.49061950G>TCA508278954NTF4c.48C>A (p.Leu16=)
c.78C>A (p.Leu26=)
n.93C>A
gnomAD v4
19g.49061951A>CCA406807640NTF4c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.92T>G
19g.49061951A>GCA406807642NTF4c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.92T>C
19g.49061951A>TCA406807644NTF4c.47T>A (p.Leu16His)
c.77T>A (p.Leu26His)
n.92T>A
19g.49061952G>ACA406807646NTF4c.46C>T (p.Leu16Phe)
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.91C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061952G>CCA406807647NTF4c.46C>G (p.Leu16Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.91C>G
19g.49061952G=CA2340217530NTF4c.46C= (p.Leu16=)
c.76C= (p.Leu26=)
n.91C=
19g.49061952G>TCA406807649NTF4c.46C>A (p.Leu16Ile)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.91C>A
19g.49061953G>ACA508278958NTF4c.45C>T (p.Phe15=)
c.75C>T (p.Phe25=)
n.90C>T
19g.49061953G>CCA406807650NTF4c.45C>G (p.Phe15Leu)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
n.90C>G
19g.49061953G>TCA406807652NTF4c.45C>A (p.Phe15Leu)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
n.90C>A
gnomAD v4
19g.49061954A=CA2340217531NTF4c.44T= (p.Phe15=)
c.74T= (p.Phe25=)
n.89T=
19g.49061954A>CCA406807654NTF4c.44T>G (p.Phe15Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
n.89T>G
19g.49061954A>GCA9565710NTF4c.44T>C (p.Phe15Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
n.89T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061954A>TCA406807656NTF4c.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.89T>A
19g.49061957delCA2586311548NTF4c.44del (p.Phe15SerfsTer?)
c.74del (p.Phe25SerfsTer?)
n.89del
gnomAD v4
19g.49061955A>CCA406807658NTF4c.43T>G (p.Phe15Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
n.88T>G
19g.49061955A>GCA406807659NTF4c.43T>C (p.Phe15Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
n.88T>C
19g.49061955A>TCA406807661NTF4c.43T>A (p.Phe15Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
n.88T>A
19g.49061956A>CCA508278965NTF4c.42T>G (p.Leu14=)
c.72T>G (p.Leu24=)
n.87T>G
19g.49061956A>GCA508278963NTF4c.42T>C (p.Leu14=)
c.72T>C (p.Leu24=)
n.87T>C
gnomAD v4
19g.49061956A>TCA508278962NTF4c.42T>A (p.Leu14=)
c.72T>A (p.Leu24=)
n.87T>A
19g.49061956_49061958delCA2576846772NTF4c.40_42del (p.Leu14del)
c.70_72del (p.Leu24del)
n.85_87del
gnomAD v4
19g.49061956_49061959delinsAAGGCA2340217532NTF4c.39_42delinsCCTT (p.Leu13=)
c.69_72delinsCCTT (p.Leu23=)
n.84_87delinsCCTT
19g.49061957A>CCA406807663NTF4c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.86T>G
19g.49061957A>GCA406807665NTF4c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.86T>C
gnomAD v4
19g.49061957A>TCA406807666NTF4c.41T>A (p.Leu14His)
c.71T>A (p.Leu24His)
n.86T>A
gnomAD v4
19g.49061964_49061966delCA633890032NTF4c.39_41del (p.Leu14del)
c.69_71del (p.Leu24del)
n.84_86del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061958G>ACA406807668NTF4c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
n.85C>T
gnomAD v4
19g.49061958G>CCA406807670NTF4c.40C>G (p.Leu14Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.85C>G
gnomAD v4
19g.49061958G=CA2340217533NTF4c.40C= (p.Leu14=)
c.70C= (p.Leu24=)
n.85C=
19g.49061958G>TCA406807672NTF4c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.85C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061959G>ACA508278970NTF4c.39C>T (p.Leu13=)
c.69C>T (p.Leu23=)
n.84C>T
gnomAD v4
19g.49061959G>CCA508278971NTF4c.39C>G (p.Leu13=)
c.69C>G (p.Leu23=)
n.84C>G
19g.49061959G>TCA508278972NTF4c.39C>A (p.Leu13=)
c.69C>A (p.Leu23=)
n.84C>A
gnomAD v4
19g.49061960delCA2576846773NTF4c.38del (p.Leu13ProfsTer?)
c.68del (p.Leu23ProfsTer?)
n.83del
19g.49061960A=CA2340217534NTF4c.38T= (p.Leu13=)
c.68T= (p.Leu23=)
n.83T=
19g.49061960A>CCA406807676NTF4c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.83T>G
19g.49061960A>GCA406807677NTF4c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.83T>C
19g.49061960A>TCA406807674NTF4c.38T>A (p.Leu13His)
c.68T>A (p.Leu23His)
n.83T>A
dbSNP
19g.49061961G>ACA406807680NTF4c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.67C>T (p.Leu23Phe)
n.82C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.49061961G>CCA406807682NTF4c.37C>G (p.Leu13Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.82C>G
19g.49061961G=CA2340217535NTF4c.37C= (p.Leu13=)
c.67C= (p.Leu23=)
n.82C=
19g.49061961G>TCA406807683NTF4c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
n.82C>A
19g.49061962G>ACA508278978NTF4c.36C>T (p.Leu12=)
c.66C>T (p.Leu22=)
n.81C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061962G>CCA508278980NTF4c.36C>G (p.Leu12=)
c.66C>G (p.Leu22=)
n.81C>G
19g.49061962G=CA2340217536NTF4c.36C= (p.Leu12=)
c.66C= (p.Leu22=)
n.81C=
19g.49061962G>TCA508278981NTF4c.36C>A (p.Leu12=)
c.66C>A (p.Leu22=)
n.81C>A
19g.49061963A>CCA406807686NTF4c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.80T>G
19g.49061963A>GCA406807687NTF4c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.80T>C
19g.49061963A>TCA406807689NTF4c.35T>A (p.Leu12His)
c.65T>A (p.Leu22His)
n.80T>A
19g.49061964G>ACA406807690NTF4c.34C>T (p.Leu12Phe)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.79C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061964G>CCA406807693NTF4c.34C>G (p.Leu12Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.79C>G
19g.49061964G=CA2340217537NTF4c.34C= (p.Leu12=)
c.64C= (p.Leu22=)
n.79C=
19g.49061964G>TCA406807691NTF4c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.79C>A
gnomAD v4
19g.49061965G>ACA508278982NTF4c.33C>T (p.Ile11=)
c.63C>T (p.Ile21=)
n.78C>T
19g.49061965G>CCA406807694NTF4c.33C>G (p.Ile11Met)
c.63C>G (p.Ile21Met)
n.78C>G
19g.49061965G>TCA508278983NTF4c.33C>A (p.Ile11=)
c.63C>A (p.Ile21=)
n.78C>A
gnomAD v4
19g.49061966A>CCA406807695NTF4c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.62T>G (p.Ile21Ser)
n.77T>G
19g.49061966A>GCA406807697NTF4c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.62T>C (p.Ile21Thr)
n.77T>C
COSMIC
19g.49061966A>TCA406807699NTF4c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.62T>A (p.Ile21Asn)
n.77T>A
19g.49061967T>ACA406807704NTF4c.31A>T (p.Ile11Phe)
c.61A>T (p.Ile21Phe)
n.76A>T
gnomAD v4
19g.49061967T>CCA406807702NTF4c.31A>G (p.Ile11Val)
c.61A>G (p.Ile21Val)
n.76A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.49061967T>GCA406807701NTF4c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.61A>C (p.Ile21Leu)
n.76A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061967T=CA2340217538NTF4c.31A= (p.Ile11=)
c.61A= (p.Ile21=)
n.76A=
19g.49061968G>ACA508278987NTF4c.30C>T (p.Pro10=)
c.60C>T (p.Pro20=)
n.75C>T
gnomAD v4
19g.49061968G>CCA508278988NTF4c.30C>G (p.Pro10=)
c.60C>G (p.Pro20=)
n.75C>G
dbSNP gnomAD v2
19g.49061968G=CA2340217539NTF4c.30C= (p.Pro10=)
c.60C= (p.Pro20=)
n.75C=
19g.49061968G>TCA508278989NTF4c.30C>A (p.Pro10=)
c.60C>A (p.Pro20=)
n.75C>A
gnomAD v4
19g.49061971delCA2586311549NTF4c.30del (p.Ile11SerfsTer?)
c.60del (p.Ile21SerfsTer?)
n.75del
gnomAD v4

Number of alleles fetched