Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061763_49061784dupCA2586311536NTF4c.216_237dup (p.Arg80CysfsTer21)
c.216_237dup (p.Arg80CysfsTer?)
c.246_267dup (p.Arg90CysfsTer21)
n.261_282dup
gnomAD v4
19g.49061780delCA2340217440NTF4c.221del (p.Pro74ArgfsTer9)
c.221del (p.Pro74ArgfsTer?)
c.251del (p.Pro84ArgfsTer9)
n.266del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061779_49061783delinsGGCACCA2340217443NTF4c.215_219delinsGTGCC (p.Gly72=)
c.245_249delinsGTGCC (p.Gly82=)
n.260_264delinsGTGCC
19g.49061780G>ACA406806882NTF4c.218C>T (p.Ala73Val)
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.263C>T
gnomAD v4 COSMIC
19g.49061780G>CCA406806884NTF4c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.263C>G
19g.49061780G>TCA406806886NTF4c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.263C>A
gnomAD v4 COSMIC
19g.49061780_49061783delCA2340217445NTF4c.215_218del (p.Gly72AlafsTer10)
c.215_218del (p.Gly72AlafsTer?)
c.245_248del (p.Gly82AlafsTer10)
n.260_263del
dbSNP
19g.49061781C>ACA406806887NTF4c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.262G>T
gnomAD v4
19g.49061781C=CA2340217446NTF4c.217G= (p.Ala73=)
c.247G= (p.Ala83=)
n.262G=
19g.49061781C>GCA406806889NTF4c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.262G>C
dbSNP
19g.49061781C>TCA9565703NTF4c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.262G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061782A=CA2340217447NTF4c.216T= (p.Gly72=)
c.246T= (p.Gly82=)
n.261T=
19g.49061782A>CCA508279161NTF4c.216T>G (p.Gly72=)
c.246T>G (p.Gly82=)
n.261T>G
19g.49061782A>GCA508279162NTF4c.216T>C (p.Gly72=)
c.246T>C (p.Gly82=)
n.261T>C
dbSNP
19g.49061782A>TCA508279163NTF4c.216T>A (p.Gly72=)
c.246T>A (p.Gly82=)
n.261T>A
19g.49061783C>ACA406806894NTF4c.215G>T (p.Gly72Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.260G>T
19g.49061783C=CA2340217448NTF4c.215G= (p.Gly72=)
c.245G= (p.Gly82=)
n.260G=
19g.49061783C>GCA406806892NTF4c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.260G>C
19g.49061783C>TCA309446980NTF4c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.260G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061784C>ACA406806897NTF4c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.259G>T
gnomAD v4
19g.49061784C=CA2340217449NTF4c.214G= (p.Gly72=)
c.244G= (p.Gly82=)
n.259G=
19g.49061784C>GCA406806898NTF4c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.259G>C
dbSNP gnomAD v2
19g.49061784C>TCA406806900NTF4c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.259G>A
19g.49061785T>ACA508279168NTF4c.213A>T (p.Ala71=)
c.243A>T (p.Ala81=)
n.258A>T
gnomAD v4
19g.49061785T>CCA508279169NTF4c.213A>G (p.Ala71=)
c.243A>G (p.Ala81=)
n.258A>G
19g.49061785T>GCA508279167NTF4c.213A>C (p.Ala71=)
c.243A>C (p.Ala81=)
n.258A>C
19g.49061786G>ACA406806902NTF4c.212C>T (p.Ala71Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.257C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061786G>CCA406806906NTF4c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.257C>G
19g.49061786G=CA2340217450NTF4c.212C= (p.Ala71=)
c.242C= (p.Ala81=)
n.257C=
19g.49061786G>TCA406806909NTF4c.212C>A (p.Ala71Glu)
c.242C>A (p.Ala81Glu)
n.257C>A
gnomAD v4
19g.49061787C>ACA406806911NTF4c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.256G>T
19g.49061787C>GCA406806913NTF4c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.256G>C
19g.49061787C>TCA406806915NTF4c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.256G>A
19g.49061788T>ACA508279174NTF4c.210A>T (p.Ser70=)
c.240A>T (p.Ser80=)
n.255A>T
19g.49061788T>CCA508279175NTF4c.210A>G (p.Ser70=)
c.240A>G (p.Ser80=)
n.255A>G
dbSNP
19g.49061788T>GCA508279176NTF4c.210A>C (p.Ser70=)
c.240A>C (p.Ser80=)
n.255A>C
19g.49061788T=CA2340217451NTF4c.210A= (p.Ser70=)
c.240A= (p.Ser80=)
n.255A=
19g.49061789G>ACA406806917NTF4c.209C>T (p.Ser70Leu)
c.239C>T (p.Ser80Leu)
n.254C>T
19g.49061789G>CCA406806919NTF4c.209C>G (p.Ser70Ter)
c.239C>G (p.Ser80Ter)
n.254C>G
19g.49061789G=CA2340217452NTF4c.209C= (p.Ser70=)
c.239C= (p.Ser80=)
n.254C=
19g.49061789G>TCA406806921NTF4c.209C>A (p.Ser70Ter)
c.239C>A (p.Ser80Ter)
n.254C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061790A>CCA406806926NTF4c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.253T>G
19g.49061790A>GCA406806924NTF4c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.253T>C
19g.49061790A>TCA406806922NTF4c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.253T>A
19g.49061791C>ACA406806928NTF4c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.252G>T
gnomAD v4
19g.49061791C>GCA406806930NTF4c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.252G>C
19g.49061791C>TCA508279180NTF4c.207G>A (p.Glu69=)
c.237G>A (p.Glu79=)
n.252G>A
19g.49061792T>ACA406806932NTF4c.206A>T (p.Glu69Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.251A>T
19g.49061792T>CCA406806934NTF4c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.251A>G
19g.49061792T>GCA406806936NTF4c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.251A>C
19g.49061792_49061793delinsTCCA2340217453NTF4c.205_206delinsGA (p.Glu69=)
c.235_236delinsGA (p.Glu79=)
n.250_251delinsGA
19g.49061793C>ACA406806938NTF4c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.250G>T
19g.49061793C>GCA406806940NTF4c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.250G>C
19g.49061793C>TCA406806941NTF4c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.250G>A
gnomAD v4
19g.49061795delCA633890022NTF4c.205del (p.Glu69SerfsTer14)
c.205del (p.Glu69SerfsTer?)
c.235del (p.Glu79SerfsTer14)
n.250del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061794C>ACA508279183NTF4c.204G>T (p.Arg68=)
c.234G>T (p.Arg78=)
n.249G>T
gnomAD v4
19g.49061794C=CA2340217454NTF4c.204G= (p.Arg68=)
c.234G= (p.Arg78=)
n.249G=
19g.49061794C>GCA508279184NTF4c.204G>C (p.Arg68=)
c.234G>C (p.Arg78=)
n.249G>C
19g.49061794C>TCA309446985NTF4c.204G>A (p.Arg68=)
c.234G>A (p.Arg78=)
n.249G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.49061795C>ACA406806943NTF4c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
n.248G>T
gnomAD v4
19g.49061795C=CA2340217455NTF4c.203G= (p.Arg68=)
c.233G= (p.Arg78=)
n.248G=
19g.49061795C>GCA406806945NTF4c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
n.248G>C
19g.49061795C>TCA9565704NTF4c.203G>A (p.Arg68Gln)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
n.248G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061796G>ACA406806948NTF4c.202C>T (p.Arg68Trp)
c.232C>T (p.Arg78Trp)
n.247C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061796G>CCA309446995NTF4c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
n.247C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.49061796G=CA2340217456NTF4c.202C= (p.Arg68=)
c.232C= (p.Arg78=)
n.247C=
19g.49061796G>TCA508279188NTF4c.202C>A (p.Arg68=)
c.232C>A (p.Arg78=)
n.247C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.49061797A>CCA406806951NTF4c.201T>G (p.Phe67Leu)
c.231T>G (p.Phe77Leu)
n.246T>G
19g.49061797A>GCA508279189NTF4c.201T>C (p.Phe67=)
c.231T>C (p.Phe77=)
n.246T>C
gnomAD v4
19g.49061797A>TCA406806953NTF4c.201T>A (p.Phe67Leu)
c.231T>A (p.Phe77Leu)
n.246T>A
19g.49061798A>CCA406806958NTF4c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.245T>G
19g.49061798A>GCA406806955NTF4c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.245T>C
gnomAD v4
19g.49061798A>TCA406806956NTF4c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.245T>A
19g.49061799A>CCA406806959NTF4c.199T>G (p.Phe67Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.244T>G
gnomAD v4
19g.49061799A>GCA406806961NTF4c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.244T>C
19g.49061799A>TCA406806963NTF4c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.244T>A
19g.49061800G>ACA508279193NTF4c.198C>T (p.Ala66=)
c.228C>T (p.Ala76=)
n.243C>T
19g.49061800G>CCA508279195NTF4c.198C>G (p.Ala66=)
c.228C>G (p.Ala76=)
n.243C>G
19g.49061800G>TCA508279196NTF4c.198C>A (p.Ala66=)
c.228C>A (p.Ala76=)
n.243C>A
gnomAD v4
19g.49061801G>ACA406806965NTF4c.197C>T (p.Ala66Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.242C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.49061801G>CCA406806966NTF4c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.242C>G
19g.49061801G=CA2340217457NTF4c.197C= (p.Ala66=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.242C=
19g.49061801G>TCA406806967NTF4c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.242C>A
gnomAD v4
19g.49061802C>ACA406806970NTF4c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.241G>T
19g.49061802C=CA2340217458NTF4c.196G= (p.Ala66=)
c.226G= (p.Ala76=)
n.241G=
19g.49061802C>GCA406806971NTF4c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.241G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.49061802C>TCA406806973NTF4c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.241G>A
gnomAD v4
19g.49061803C>ACA508279199NTF4c.195G>T (p.Gly65=)
c.225G>T (p.Gly75=)
n.240G>T
19g.49061803C=CA2340217459NTF4c.195G= (p.Gly65=)
c.225G= (p.Gly75=)
n.240G=
19g.49061803C>GCA508279200NTF4c.195G>C (p.Gly65=)
c.225G>C (p.Gly75=)
n.240G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061803C>TCA508279202NTF4c.195G>A (p.Gly65=)
c.225G>A (p.Gly75=)
n.240G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061804C>ACA406806976NTF4c.194G>T (p.Gly65Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.239G>T
gnomAD v4
19g.49061804C>GCA406806978NTF4c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.239G>C
19g.49061804C>TCA406806979NTF4c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
n.239G>A
19g.49061805C>ACA406806981NTF4c.193G>T (p.Gly65Trp)
c.223G>T (p.Gly75Trp)
n.238G>T
19g.49061805C=CA2340217460NTF4c.193G= (p.Gly65=)
c.223G= (p.Gly75=)
n.238G=
19g.49061805C>GCA406806983NTF4c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.238G>C
19g.49061805C>TCA309447001NTF4c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.238G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.49061806A>CCA508279206NTF4c.192T>G (p.Ala64=)
c.222T>G (p.Ala74=)
n.237T>G
19g.49061806A>GCA508279208NTF4c.192T>C (p.Ala64=)
c.222T>C (p.Ala74=)
n.237T>C
gnomAD v4
19g.49061806A>TCA508279207NTF4c.192T>A (p.Ala64=)
c.222T>A (p.Ala74=)
n.237T>A
19g.49061807G>ACA406806985NTF4c.191C>T (p.Ala64Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.236C>T
19g.49061807G>CCA406806987NTF4c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.236C>G
19g.49061807G>TCA406806989NTF4c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.236C>A
19g.49061808C>ACA406806991NTF4c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.235G>T
gnomAD v4
19g.49061808C>GCA406806993NTF4c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.235G>C
19g.49061808C>TCA406806995NTF4c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.235G>A
gnomAD v4
19g.49061809C>ACA406806998NTF4c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.234G>T
gnomAD v4
19g.49061809C=CA2340217461NTF4c.189G= (p.Glu63=)
c.219G= (p.Glu73=)
n.234G=
19g.49061809C>GCA406806999NTF4c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.234G>C
19g.49061809C>TCA508279213NTF4c.189G>A (p.Glu63=)
c.219G>A (p.Glu73=)
n.234G>A
dbSNP
19g.49061810T>ACA406807001NTF4c.188A>T (p.Glu63Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.233A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061810T>CCA406807003NTF4c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.233A>G
19g.49061810T>GCA406807005NTF4c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.233A>C
19g.49061810T=CA2340217462NTF4c.188A= (p.Glu63=)
c.218A= (p.Glu73=)
n.233A=
19g.49061810_49061813dupCA2586311538NTF4c.185_188dup (p.Glu63AspfsTer32)
c.185_188dup (p.Glu63AspfsTer?)
c.215_218dup (p.Glu73AspfsTer32)
n.230_233dup
gnomAD v4
19g.49061811C>ACA406807010NTF4c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.232G>T
gnomAD v4
19g.49061811C>GCA406807009NTF4c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.232G>C
19g.49061811C>TCA406807007NTF4c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.232G>A
19g.49061812C>ACA508279215NTF4c.186G>T (p.Leu62=)
c.216G>T (p.Leu72=)
n.231G>T
gnomAD v4
19g.49061812C>GCA508279216NTF4c.186G>C (p.Leu62=)
c.216G>C (p.Leu72=)
n.231G>C
19g.49061812C>TCA508279217NTF4c.186G>A (p.Leu62=)
c.216G>A (p.Leu72=)
n.231G>A
gnomAD v4
19g.49061813A>CCA406807012NTF4c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.230T>G
19g.49061813A>GCA406807014NTF4c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.230T>C
19g.49061813A>TCA406807016NTF4c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.230T>A
gnomAD v4
19g.49061814G>ACA508279218NTF4c.184C>T (p.Leu62=)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.229C>T
19g.49061814G>CCA406807018NTF4c.184C>G (p.Leu62Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.229C>G
19g.49061814G>TCA406807019NTF4c.184C>A (p.Leu62Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.229C>A
gnomAD v4
19g.49061815C>ACA508279219NTF4c.183G>T (p.Leu61=)
c.213G>T (p.Leu71=)
n.228G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.49061815C=CA2340217463NTF4c.183G= (p.Leu61=)
c.213G= (p.Leu71=)
n.228G=
19g.49061815C>GCA508279220NTF4c.183G>C (p.Leu61=)
c.213G>C (p.Leu71=)
n.228G>C
19g.49061815C>TCA508279221NTF4c.183G>A (p.Leu61=)
c.213G>A (p.Leu71=)
n.228G>A
19g.49061816A>CCA406807022NTF4c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.227T>G
19g.49061816A>GCA406807024NTF4c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.227T>C
gnomAD v4
19g.49061816A>TCA406807025NTF4c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.227T>A
19g.49061817G>ACA508279222NTF4c.181C>T (p.Leu61=)
c.211C>T (p.Leu71=)
n.226C>T
19g.49061817G>CCA406807028NTF4c.181C>G (p.Leu61Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.226C>G
19g.49061817G>TCA406807029NTF4c.181C>A (p.Leu61Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.226C>A
19g.49061818G>ACA508279223NTF4c.180C>T (p.Phe60=)
c.210C>T (p.Phe70=)
n.225C>T
gnomAD v4
19g.49061818G>CCA406807031NTF4c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.210C>G (p.Phe70Leu)
n.225C>G
19g.49061818G>TCA406807032NTF4c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.210C>A (p.Phe70Leu)
n.225C>A
gnomAD v4
19g.49061819A>CCA406807035NTF4c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.224T>G
19g.49061819A>GCA406807036NTF4c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.224T>C
19g.49061819A>TCA406807033NTF4c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.224T>A
19g.49061820A>CCA406807041NTF4c.178T>G (p.Phe60Val)
c.208T>G (p.Phe70Val)
n.223T>G
19g.49061820A>GCA406807038NTF4c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.223T>C
19g.49061820A>TCA406807040NTF4c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.223T>A
19g.49061821G>ACA508279224NTF4c.177C>T (p.Leu59=)
c.207C>T (p.Leu69=)
n.222C>T
gnomAD v4
19g.49061821G>CCA508279225NTF4c.177C>G (p.Leu59=)
c.207C>G (p.Leu69=)
n.222C>G
19g.49061821G>TCA508279226NTF4c.177C>A (p.Leu59=)
c.207C>A (p.Leu69=)
n.222C>A
19g.49061822A>CCA406807044NTF4c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.221T>G
19g.49061822A>GCA406807047NTF4c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.221T>C
19g.49061822A>TCA406807049NTF4c.176T>A (p.Leu59His)
c.206T>A (p.Leu69His)
n.221T>A
19g.49061823G>ACA406807052NTF4c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.220C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061823G>CCA406807055NTF4c.175C>G (p.Leu59Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.220C>G
19g.49061823G=CA2340217464NTF4c.175C= (p.Leu59=)
c.205C= (p.Leu69=)
n.220C=
19g.49061823G>TCA406807057NTF4c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.220C>A
gnomAD v4
19g.49061824C>ACA508279227NTF4c.174G>T (p.Leu58=)
c.204G>T (p.Leu68=)
n.219G>T
19g.49061824C>GCA508279229NTF4c.174G>C (p.Leu58=)
c.204G>C (p.Leu68=)
n.219G>C
19g.49061824C>TCA508279228NTF4c.174G>A (p.Leu58=)
c.204G>A (p.Leu68=)
n.219G>A
19g.49061825A>CCA406807060NTF4c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.218T>G
19g.49061825A>GCA406807061NTF4c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.218T>C
19g.49061825A>TCA406807063NTF4c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.218T>A
19g.49061826G>ACA508279230NTF4c.172C>T (p.Leu58=)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.217C>T
gnomAD v4
19g.49061826G>CCA406807065NTF4c.172C>G (p.Leu58Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.217C>G
19g.49061826G>TCA406807066NTF4c.172C>A (p.Leu58Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
n.217C>A
gnomAD v4
19g.49061827delCA2586311539NTF4c.171del (p.Leu58CysfsTer25)
c.171del (p.Leu58CysfsTer?)
c.201del (p.Leu68CysfsTer25)
n.216del
gnomAD v4
19g.49061827A>CCA508279231NTF4c.171T>G (p.Pro57=)
c.201T>G (p.Pro67=)
n.216T>G
gnomAD v4
19g.49061827A>GCA508279232NTF4c.171T>C (p.Pro57=)
c.201T>C (p.Pro67=)
n.216T>C
gnomAD v4
19g.49061827A>TCA508279233NTF4c.171T>A (p.Pro57=)
c.201T>A (p.Pro67=)
n.216T>A
19g.49061827_49061828delinsAGCA2340217465NTF4c.170_171delinsCT (p.Pro57=)
c.200_201delinsCT (p.Pro67=)
n.215_216delinsCT
19g.49061828G>ACA406807072NTF4c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.215C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061828G>CCA406807069NTF4c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.215C>G
gnomAD v4
19g.49061828G=CA2340217466NTF4c.170C= (p.Pro57=)
c.200C= (p.Pro67=)
n.215C=
19g.49061828G>TCA406807071NTF4c.170C>A (p.Pro57His)
c.200C>A (p.Pro67His)
n.215C>A
gnomAD v4
19g.49061832delCA2340217467NTF4c.170del (p.Pro57LeufsTer26)
c.170del (p.Pro57LeufsTer?)
c.200del (p.Pro67LeufsTer26)
n.215del
dbSNP gnomAD v4
19g.49061829G>ACA406807074NTF4c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.214C>T
19g.49061829G>CCA406807075NTF4c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.214C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061829G=CA2340217468NTF4c.169C= (p.Pro57=)
c.199C= (p.Pro67=)
n.214C=
19g.49061829G>TCA406807076NTF4c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.214C>A
gnomAD v4
19g.49061830G>ACA508279234NTF4c.168C>T (p.Pro56=)
c.198C>T (p.Pro66=)
n.213C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061830G>CCA508279235NTF4c.168C>G (p.Pro56=)
c.198C>G (p.Pro66=)
n.213C>G
19g.49061830G=CA2340217469NTF4c.168C= (p.Pro56=)
c.198C= (p.Pro66=)
n.213C=
19g.49061830G>TCA508279236NTF4c.168C>A (p.Pro56=)
c.198C>A (p.Pro66=)
n.213C>A
19g.49061831G>ACA406807077NTF4c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.212C>T
19g.49061831G>CCA406807078NTF4c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.212C>G
19g.49061831G>TCA406807079NTF4c.167C>A (p.Pro56His)
c.197C>A (p.Pro66His)
n.212C>A
19g.49061832G>ACA406807080NTF4c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.211C>T
19g.49061832G>CCA406807081NTF4c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.211C>G
19g.49061832G>TCA406807082NTF4c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.211C>A
19g.49061833C>ACA508279239NTF4c.165G>T (p.Gly55=)
c.195G>T (p.Gly65=)
n.210G>T
gnomAD v4
19g.49061833C>GCA508279237NTF4c.165G>C (p.Gly55=)
c.195G>C (p.Gly65=)
n.210G>C
19g.49061833C>TCA508279238NTF4c.165G>A (p.Gly55=)
c.195G>A (p.Gly65=)
n.210G>A
gnomAD v4
19g.49061834C>ACA406807087NTF4c.164G>T (p.Gly55Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.209G>T
19g.49061834C>GCA406807089NTF4c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.209G>C
19g.49061834C>TCA406807090NTF4c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.209G>A
19g.49061835C>ACA406807098NTF4c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.208G>T
19g.49061835C>GCA406807096NTF4c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.208G>C
19g.49061835C>TCA406807091NTF4c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.208G>A
19g.49061836A>CCA508279240NTF4c.162T>G (p.Ala54=)
c.192T>G (p.Ala64=)
n.207T>G
19g.49061836A>GCA508279241NTF4c.162T>C (p.Ala54=)
c.192T>C (p.Ala64=)
n.207T>C
19g.49061836A>TCA508279242NTF4c.162T>A (p.Ala54=)
c.192T>A (p.Ala64=)
n.207T>A
19g.49061837G>ACA406807100NTF4c.161C>T (p.Ala54Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.206C>T
19g.49061837G>CCA406807102NTF4c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.206C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.49061837G=CA2340217470NTF4c.161C= (p.Ala54=)
c.191C= (p.Ala64=)
n.206C=
19g.49061837G>TCA406807104NTF4c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.206C>A
gnomAD v4
19g.49061838C>ACA406807106NTF4c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.205G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061838C=CA2340217471NTF4c.160G= (p.Ala54=)
c.190G= (p.Ala64=)
n.205G=
19g.49061838C>GCA406807108NTF4c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.205G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061838C>TCA406807109NTF4c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.205G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.49061839A>CCA508279243NTF4c.159T>G (p.Pro53=)
c.189T>G (p.Pro63=)
n.204T>G
19g.49061839A>GCA508279244NTF4c.159T>C (p.Pro53=)
c.189T>C (p.Pro63=)
n.204T>C
19g.49061839A>TCA508279245NTF4c.159T>A (p.Pro53=)
c.189T>A (p.Pro63=)
n.204T>A
19g.49061840G>ACA406807111NTF4c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.203C>T
gnomAD v4
19g.49061840G>CCA406807113NTF4c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.203C>G
19g.49061840G>TCA406807115NTF4c.158C>A (p.Pro53His)
c.188C>A (p.Pro63His)
n.203C>A
gnomAD v4
19g.49061844_49061870delCA2586311540NTF4c.132_158del (p.Arg45_Pro53del)
c.162_188del (p.Arg55_Pro63del)
n.177_203del
gnomAD v4
19g.49061841G>ACA309447006NTF4c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.202C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061841G>CCA406807117NTF4c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.202C>G
19g.49061841G=CA2340217472NTF4c.157C= (p.Pro53=)
c.187C= (p.Pro63=)
n.202C=
19g.49061841G>TCA406807120NTF4c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.202C>A
19g.49061842G>ACA309447010NTF4c.156C>T (p.Ala52=)
c.186C>T (p.Ala62=)
n.201C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061842G>CCA508279246NTF4c.156C>G (p.Ala52=)
c.186C>G (p.Ala62=)
n.201C>G
dbSNP
19g.49061842G=CA2340217473NTF4c.156C= (p.Ala52=)
c.186C= (p.Ala62=)
n.201C=
19g.49061842G>TCA508279247NTF4c.156C>A (p.Ala52=)
c.186C>A (p.Ala62=)
n.201C>A
19g.49061843G>ACA406807124NTF4c.155C>T (p.Ala52Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.200C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061843G>CCA406807126NTF4c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.200C>G
19g.49061843G=CA2340217474NTF4c.155C= (p.Ala52=)
c.185C= (p.Ala62=)
n.200C=
19g.49061843G>TCA406807122NTF4c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.200C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061844C>ACA406807129NTF4c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.199G>T
gnomAD v4
19g.49061844C=CA2340217475NTF4c.154G= (p.Ala52=)
c.184G= (p.Ala62=)
n.199G=
19g.49061844C>GCA406807130NTF4c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.199G>C
19g.49061844C>TCA406807132NTF4c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.199G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.49061845A=CA2340217476NTF4c.153T= (p.Gly51=)
c.183T= (p.Gly61=)
n.198T=
19g.49061845A>CCA508279248NTF4c.153T>G (p.Gly51=)
c.183T>G (p.Gly61=)
n.198T>G
19g.49061845A>GCA309447012NTF4c.153T>C (p.Gly51=)
c.183T>C (p.Gly61=)
n.198T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.49061845A>TCA508279249NTF4c.153T>A (p.Gly51=)
c.183T>A (p.Gly61=)
n.198T>A
19g.49061846C>ACA406807134NTF4c.152G>T (p.Gly51Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.197G>T
19g.49061846C=CA2340217477NTF4c.152G= (p.Gly51=)
c.182G= (p.Gly61=)
n.197G=
19g.49061846C>GCA406807135NTF4c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.197G>C
19g.49061846C>TCA309447017NTF4c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.197G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061847C>ACA406807140NTF4c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.196G>T
19g.49061847C=CA2340217478NTF4c.151G= (p.Gly51=)
c.181G= (p.Gly61=)
n.196G=
19g.49061847C>GCA406807144NTF4c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.196G>C
19g.49061847C>TCA406807142NTF4c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.196G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.49061848C>ACA406807146NTF4c.150G>T (p.Arg50Ser)
c.180G>T (p.Arg60Ser)
n.195G>T
19g.49061848C=CA2340217479NTF4c.150G= (p.Arg50=)
c.180G= (p.Arg60=)
n.195G=
19g.49061848C>GCA406807147NTF4c.150G>C (p.Arg50Ser)
c.180G>C (p.Arg60Ser)
n.195G>C
gnomAD v4
19g.49061848C>TCA508279250NTF4c.150G>A (p.Arg50=)
c.180G>A (p.Arg60=)
n.195G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061849C>ACA406807149NTF4c.149G>T (p.Arg50Met)
c.179G>T (p.Arg60Met)
n.194G>T
19g.49061849C>GCA406807150NTF4c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.179G>C (p.Arg60Thr)
n.194G>C
19g.49061849C>TCA406807151NTF4c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.179G>A (p.Arg60Lys)
n.194G>A
19g.49061850T>ACA406807153NTF4c.148A>T (p.Arg50Trp)
c.178A>T (p.Arg60Trp)
n.193A>T
19g.49061850T>CCA406807156NTF4c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.178A>G (p.Arg60Gly)
n.193A>G
19g.49061850T>GCA508279251NTF4c.148A>C (p.Arg50=)
c.178A>C (p.Arg60=)
n.193A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061850T=CA2340217480NTF4c.148A= (p.Arg50=)
c.178A= (p.Arg60=)
n.193A=
19g.49061851A>CCA508279252NTF4c.147T>G (p.Ser49=)
c.177T>G (p.Ser59=)
n.192T>G
19g.49061851A>GCA508279253NTF4c.147T>C (p.Ser49=)
c.177T>C (p.Ser59=)
n.192T>C
19g.49061851A>TCA508279254NTF4c.147T>A (p.Ser49=)
c.177T>A (p.Ser59=)
n.192T>A
19g.49061852G>ACA309447025NTF4c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.191C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061852G>CCA406807161NTF4c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.191C>G
19g.49061852G=CA2340217481NTF4c.146C= (p.Ser49=)
c.176C= (p.Ser59=)
n.191C=
19g.49061852G>TCA406807159NTF4c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.191C>A
19g.49061853A>CCA406807163NTF4c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.190T>G
19g.49061853A>GCA406807168NTF4c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.190T>C
gnomAD v4
19g.49061853A>TCA406807166NTF4c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.190T>A
19g.49061854C>ACA508279257NTF4c.144G>T (p.Leu48=)
c.174G>T (p.Leu58=)
n.189G>T
gnomAD v4
19g.49061854C>GCA508279255NTF4c.144G>C (p.Leu48=)
c.174G>C (p.Leu58=)
n.189G>C
19g.49061854C>TCA508279256NTF4c.144G>A (p.Leu48=)
c.174G>A (p.Leu58=)
n.189G>A
19g.49061855A=CA2340217482NTF4c.143T= (p.Leu48=)
c.173T= (p.Leu58=)
n.188T=
19g.49061855A>CCA406807169NTF4c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.188T>G
19g.49061855A>GCA406807171NTF4c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.188T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061855A>TCA406807176NTF4c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.188T>A
19g.49061856G>ACA508279258NTF4c.142C>T (p.Leu48=)
c.172C>T (p.Leu58=)
n.187C>T
gnomAD v4
19g.49061856G>CCA406807178NTF4c.142C>G (p.Leu48Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.187C>G
19g.49061856G>TCA406807179NTF4c.142C>A (p.Leu48Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
n.187C>A
gnomAD v4
19g.49061857dupCA2586311541NTF4c.142dup (p.Leu48ProfsTer3)
c.172dup (p.Leu58ProfsTer3)
n.187dup
gnomAD v4
19g.49061857G>ACA508279259NTF4c.141C>T (p.Val47=)
c.171C>T (p.Val57=)
n.186C>T
19g.49061857G>CCA508279260NTF4c.141C>G (p.Val47=)
c.171C>G (p.Val57=)
n.186C>G
19g.49061857G>TCA508279261NTF4c.141C>A (p.Val47=)
c.171C>A (p.Val57=)
n.186C>A
19g.49061858A=CA2340217483NTF4c.140T= (p.Val47=)
c.170T= (p.Val57=)
n.185T=
19g.49061858A>CCA406807182NTF4c.140T>G (p.Val47Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.185T>G
19g.49061858A>GCA406807184NTF4c.140T>C (p.Val47Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.185T>C
gnomAD v4
19g.49061858A>TCA406807185NTF4c.140T>A (p.Val47Asp)
c.170T>A (p.Val57Asp)
n.185T>A
dbSNP gnomAD v2
19g.49061859C>ACA406807188NTF4c.139G>T (p.Val47Phe)
c.169G>T (p.Val57Phe)
n.184G>T
19g.49061859C>GCA406807189NTF4c.139G>C (p.Val47Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.184G>C
19g.49061859C>TCA406807190NTF4c.139G>A (p.Val47Ile)
c.169G>A (p.Val57Ile)
n.184G>A
19g.49061860T>ACA508279263NTF4c.138A>T (p.Val46=)
c.168A>T (p.Val56=)
n.183A>T
19g.49061860T>CCA508279262NTF4c.138A>G (p.Val46=)
c.168A>G (p.Val56=)
n.183A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061860T>GCA508279264NTF4c.138A>C (p.Val46=)
c.168A>C (p.Val56=)
n.183A>C
19g.49061860T=CA2340217484NTF4c.138A= (p.Val46=)
c.168A= (p.Val56=)
n.183A=
19g.49061861A>CCA406807196NTF4c.137T>G (p.Val46Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.182T>G
19g.49061861A>GCA406807195NTF4c.137T>C (p.Val46Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.182T>C
19g.49061861A>TCA406807193NTF4c.137T>A (p.Val46Glu)
c.167T>A (p.Val56Glu)
n.182T>A
19g.49061862C>ACA406807198NTF4c.136G>T (p.Val46Leu)
c.166G>T (p.Val56Leu)
n.181G>T
gnomAD v4
19g.49061862C=CA2340217485NTF4c.136G= (p.Val46=)
c.166G= (p.Val56=)
n.181G=
19g.49061862C>GCA406807200NTF4c.136G>C (p.Val46Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.181G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061862C>TCA406807201NTF4c.136G>A (p.Val46Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
n.181G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.49061863T>ACA508279265NTF4c.135A>T (p.Arg45=)
c.165A>T (p.Arg55=)
n.180A>T
19g.49061863T>CCA508279266NTF4c.135A>G (p.Arg45=)
c.165A>G (p.Arg55=)
n.180A>G
19g.49061863T>GCA508279267NTF4c.135A>C (p.Arg45=)
c.165A>C (p.Arg55=)
n.180A>C
19g.49061864C>ACA406807203NTF4c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.179G>T
19g.49061864C=CA2340217486NTF4c.134G= (p.Arg45=)
c.164G= (p.Arg55=)
n.179G=
19g.49061864C>GCA406807204NTF4c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.179G>C
gnomAD v4
19g.49061864C>TCA309447029NTF4c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.164G>A (p.Arg55Gln)
n.179G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061864_49061865delinsCGCA2340217487NTF4c.133_134delinsCG (p.Arg45=)
c.163_164delinsCG (p.Arg55=)
n.178_179delinsCG
19g.49061865_49061882delCA2576846770NTF4c.117_134del (p.Trp39Ter)
c.147_164del (p.Trp49Ter)
n.162_179del
19g.49061865G>ACA406807208NTF4c.133C>T (p.Arg45Ter)
c.163C>T (p.Arg55Ter)
n.178C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061865G>CCA406807210NTF4c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.178C>G
19g.49061865G=CA2340217488NTF4c.133C= (p.Arg45=)
c.163C= (p.Arg55=)
n.178C=
19g.49061865G>TCA508279268NTF4c.133C>A (p.Arg45=)
c.163C>A (p.Arg55=)
n.178C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061870dupCA633890023NTF4c.133dup (p.Arg45ProfsTer6)
c.163dup (p.Arg55ProfsTer6)
n.178dup
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061870delCA633890024NTF4c.133del (p.Arg45GlufsTer2)
c.163del (p.Arg55GlufsTer2)
n.178del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061865_49061866insCCA2586311542NTF4c.132_133insG (p.Arg45AlafsTer6)
c.162_163insG (p.Arg55AlafsTer6)
n.177_178insG
gnomAD v4
19g.49061866G>ACA508279269NTF4c.132C>T (p.Pro44=)
c.162C>T (p.Pro54=)
n.177C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061866G>CCA508279270NTF4c.132C>G (p.Pro44=)
c.162C>G (p.Pro54=)
n.177C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.49061866G=CA2340217489NTF4c.132C= (p.Pro44=)
c.162C= (p.Pro54=)
n.177C=
19g.49061866G>TCA508279271NTF4c.132C>A (p.Pro44=)
c.162C>A (p.Pro54=)
n.177C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061867G>ACA406807212NTF4c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.176C>T
gnomAD v4
19g.49061867G>CCA406807214NTF4c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.176C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061867G=CA2340217490NTF4c.131C= (p.Pro44=)
c.161C= (p.Pro54=)
n.176C=
19g.49061867G>TCA406807216NTF4c.131C>A (p.Pro44His)
c.161C>A (p.Pro54His)
n.176C>A
gnomAD v4
19g.49061868G>ACA406807223NTF4c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.175C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061868G>CCA406807220NTF4c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.175C>G
19g.49061868G=CA2340217491NTF4c.130C= (p.Pro44=)
c.160C= (p.Pro54=)
n.175C=
19g.49061868G>TCA406807219NTF4c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.175C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.49061869G>ACA309447032NTF4c.129C>T (p.Ser43=)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.174C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.49061869G>CCA508279272NTF4c.129C>G (p.Ser43=)
c.159C>G (p.Ser53=)
n.174C>G
19g.49061869G=CA2340217492NTF4c.129C= (p.Ser43=)
c.159C= (p.Ser53=)
n.174C=
19g.49061869G>TCA508279273NTF4c.129C>A (p.Ser43=)
c.159C>A (p.Ser53=)
n.174C>A
gnomAD v4
19g.49061870G>ACA309447034NTF4c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.173C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061870G>CCA406807226NTF4c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.173C>G
19g.49061870G=CA2340217493NTF4c.128C= (p.Ser43=)
c.158C= (p.Ser53=)
n.173C=
19g.49061870G>TCA406807229NTF4c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.173C>A
gnomAD v4
19g.49061871A>CCA406807237NTF4c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.172T>G
19g.49061871A>GCA406807239NTF4c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.172T>C
19g.49061871A>TCA406807241NTF4c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.172T>A
19g.49061872G>ACA9565705NTF4c.126C>T (p.Leu42=)
c.156C>T (p.Leu52=)
n.171C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061872G>CCA508279274NTF4c.126C>G (p.Leu42=)
c.156C>G (p.Leu52=)
n.171C>G
19g.49061872G=CA2340217494NTF4c.126C= (p.Leu42=)
c.156C= (p.Leu52=)
n.171C=
19g.49061872G>TCA508279275NTF4c.126C>A (p.Leu42=)
c.156C>A (p.Leu52=)
n.171C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061873A>CCA406807243NTF4c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.170T>G
19g.49061873A>GCA406807245NTF4c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.170T>C
19g.49061873A>TCA406807254NTF4c.125T>A (p.Leu42His)
c.155T>A (p.Leu52His)
n.170T>A
19g.49061874G>ACA309447035NTF4c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.169C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061874G>CCA406807260NTF4c.124C>G (p.Leu42Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.169C>G
19g.49061874G=CA2340217495NTF4c.124C= (p.Leu42=)
c.154C= (p.Leu52=)
n.169C=
19g.49061874G>TCA406807261NTF4c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.169C>A
gnomAD v4
19g.49061875A>CCA508279276NTF4c.123T>G (p.Leu41=)
c.153T>G (p.Leu51=)
n.168T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061875A>GCA508279277NTF4c.123T>C (p.Leu41=)
c.153T>C (p.Leu51=)
n.168T>C
gnomAD v4
19g.49061875A>TCA508279278NTF4c.123T>A (p.Leu41=)
c.153T>A (p.Leu51=)
n.168T>A
19g.49061876A>CCA406807265NTF4c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.167T>G
19g.49061876A>GCA406807270NTF4c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.167T>C
19g.49061876A>TCA406807267NTF4c.122T>A (p.Leu41His)
c.152T>A (p.Leu51His)
n.167T>A
19g.49061877G>ACA406807274NTF4c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.166C>T
19g.49061877G>CCA406807277NTF4c.121C>G (p.Leu41Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.166C>G
19g.49061877G>TCA406807280NTF4c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.166C>A
19g.49061878G>ACA508279279NTF4c.120C>T (p.Asp40=)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.165C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061878G>CCA406807282NTF4c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.165C>G
dbSNP
19g.49061878G=CA2340217496NTF4c.120C= (p.Asp40=)
c.150C= (p.Asp50=)
n.165C=
19g.49061878G>TCA309447040NTF4c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.165C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061879T>ACA406807291NTF4c.119A>T (p.Asp40Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.164A>T
dbSNP
19g.49061879T>CCA406807294NTF4c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.164A>G
gnomAD v4
19g.49061879T>GCA406807297NTF4c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.164A>C
19g.49061879T=CA2340217497NTF4c.119A= (p.Asp40=)
c.149A= (p.Asp50=)
n.164A=
19g.49061880C>ACA406807299NTF4c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.163G>T
19g.49061880C>GCA406807302NTF4c.118G>C (p.Asp40His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.163G>C
19g.49061880C>TCA406807304NTF4c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.163G>A

Number of alleles fetched