Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061708C>ACA406806614NTF4c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.243+47G>T (n.243+47G>T)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
n.335G>T
19g.49061708C>GCA406806618NTF4c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.243+47G>C (n.243+47G>C)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
n.335G>C
19g.49061708C>TCA406806616NTF4c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.243+47G>A (n.243+47G>A)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
n.335G>A
19g.49061709A>CCA406806621NTF4c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.243+46T>G (n.243+46T>G)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
n.334T>G
19g.49061709A>GCA406806622NTF4c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.243+46T>C (n.243+46T>C)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
n.334T>C
19g.49061709A>TCA406806624NTF4c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.243+46T>A (n.243+46T>A)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
n.334T>A
19g.49061710C>ACA508279070NTF4c.288G>T (p.Val96=)
c.243+45G>T (n.243+45G>T)
c.318G>T (p.Val106=)
n.333G>T
19g.49061710C>GCA508279071NTF4c.288G>C (p.Val96=)
c.243+45G>C (n.243+45G>C)
c.318G>C (p.Val106=)
n.333G>C
19g.49061710C>TCA508279069NTF4c.288G>A (p.Val96=)
c.243+45G>A (n.243+45G>A)
c.318G>A (p.Val106=)
n.333G>A
19g.49061711A>CCA406806626NTF4c.287T>G (p.Val96Gly)
c.243+44T>G (n.243+44T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.332T>G
19g.49061711A>GCA406806627NTF4c.287T>C (p.Val96Ala)
c.243+44T>C (n.243+44T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.332T>C
19g.49061711A>TCA406806630NTF4c.287T>A (p.Val96Glu)
c.243+44T>A (n.243+44T>A)
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.332T>A
19g.49061712C>ACA406806633NTF4c.286G>T (p.Val96Leu)
c.243+43G>T (n.243+43G>T)
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.331G>T
19g.49061712C=CA2340217398NTF4c.286G= (p.Val96=)
c.243+43G= (n.243+43G=)
c.316G= (p.Val106=)
n.331G=
19g.49061712C>GCA406806634NTF4c.286G>C (p.Val96Leu)
c.243+43G>C (n.243+43G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.331G>C
 gnomAD v4
19g.49061712C>TCA9565679NTF4c.286G>A (p.Val96Met)
c.243+43G>A (n.243+43G>A)
c.316G>A (p.Val106Met)
n.331G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061713A>CCA508279075NTF4c.285T>G (p.Ala95=)
c.243+42T>G (n.243+42T>G)
c.315T>G (p.Ala105=)
n.330T>G
19g.49061713A>GCA508279073NTF4c.285T>C (p.Ala95=)
c.243+42T>C (n.243+42T>C)
c.315T>C (p.Ala105=)
n.330T>C
 gnomAD v4
19g.49061713A>TCA508279074NTF4c.285T>A (p.Ala95=)
c.243+42T>A (n.243+42T>A)
c.315T>A (p.Ala105=)
n.330T>A
19g.49061714G>ACA406806637NTF4c.284C>T (p.Ala95Val)
c.243+41C>T (n.243+41C>T)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.329C>T
19g.49061714G>CCA406806639NTF4c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.243+41C>G (n.243+41C>G)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.329C>G
19g.49061714G>TCA406806641NTF4c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.243+41C>A (n.243+41C>A)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
n.329C>A
19g.49061715C>ACA406806644NTF4c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.243+40G>T (n.243+40G>T)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.328G>T
19g.49061715C=CA2340217399NTF4c.283G= (p.Ala95=)
c.243+40G= (n.243+40G=)
c.313G= (p.Ala105=)
n.328G=
19g.49061715C>GCA406806646NTF4c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.243+40G>C (n.243+40G>C)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.328G>C
19g.49061715C>TCA309446835NTF4c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.243+40G>A (n.243+40G>A)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.328G>A
 dbSNP
19g.49061716C>ACA508279076NTF4c.282G>T (p.Leu94=)
c.243+39G>T (n.243+39G>T)
c.312G>T (p.Leu104=)
n.327G>T
19g.49061716C=CA2340217400NTF4c.282G= (p.Leu94=)
c.243+39G= (n.243+39G=)
c.312G= (p.Leu104=)
n.327G=
19g.49061716C>GCA508279078NTF4c.282G>C (p.Leu94=)
c.243+39G>C (n.243+39G>C)
c.312G>C (p.Leu104=)
n.327G>C
19g.49061716C>TCA508279077NTF4c.282G>A (p.Leu94=)
c.243+39G>A (n.243+39G>A)
c.312G>A (p.Leu104=)
n.327G>A
 dbSNP
19g.49061717A>CCA406806648NTF4c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.243+38T>G (n.243+38T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.326T>G
 COSMIC
19g.49061717A>GCA406806650NTF4c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.243+38T>C (n.243+38T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.326T>C
19g.49061717A>TCA406806651NTF4c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.243+38T>A (n.243+38T>A)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.326T>A
19g.49061718G>ACA508279079NTF4c.280C>T (p.Leu94=)
c.243+37C>T (n.243+37C>T)
c.310C>T (p.Leu104=)
n.325C>T
19g.49061718G>CCA406806653NTF4c.280C>G (p.Leu94Val)
c.243+37C>G (n.243+37C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.325C>G
19g.49061718G>TCA406806655NTF4c.280C>A (p.Leu94Met)
c.243+37C>A (n.243+37C>A)
c.310C>A (p.Leu104Met)
n.325C>A
19g.49061719C>ACA406806657NTF4c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.243+36G>T (n.243+36G>T)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.324G>T
 gnomAD v4
19g.49061719C=CA2340217401NTF4c.279G= (p.Glu93=)
c.243+36G= (n.243+36G=)
c.309G= (p.Glu103=)
n.324G=
19g.49061719C>GCA406806659NTF4c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.243+36G>C (n.243+36G>C)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.324G>C
19g.49061719C>TCA508279080NTF4c.279G>A (p.Glu93=)
c.243+36G>A (n.243+36G>A)
c.309G>A (p.Glu103=)
n.324G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061720T>ACA406806662NTF4c.278A>T (p.Glu93Val)
c.243+35A>T (n.243+35A>T)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.323A>T
19g.49061720T>CCA406806663NTF4c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.243+35A>G (n.243+35A>G)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.323A>G
19g.49061720T>GCA406806664NTF4c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.243+35A>C (n.243+35A>C)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.323A>C
19g.49061721C>ACA406806667NTF4c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.243+34G>T (n.243+34G>T)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.322G>T
19g.49061721C=CA2340217402NTF4c.277G= (p.Glu93=)
c.243+34G= (n.243+34G=)
c.307G= (p.Glu103=)
n.322G=
19g.49061721C>GCA406806669NTF4c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.243+34G>C (n.243+34G>C)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.322G>C
19g.49061721C>TCA9565680NTF4c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.243+34G>A (n.243+34G>A)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.322G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061722A=CA2340217403NTF4c.276T= (p.Gly92=)
c.243+33T= (n.243+33T=)
c.306T= (p.Gly102=)
n.321T=
19g.49061722A>CCA508279082NTF4c.276T>G (p.Gly92=)
c.243+33T>G (n.243+33T>G)
c.306T>G (p.Gly102=)
n.321T>G
19g.49061722A>GCA508279083NTF4c.276T>C (p.Gly92=)
c.243+33T>C (n.243+33T>C)
c.306T>C (p.Gly102=)
n.321T>C
19g.49061722A>TCA508279084NTF4c.276T>A (p.Gly92=)
c.243+33T>A (n.243+33T>A)
c.306T>A (p.Gly102=)
n.321T>A
19g.49061723C>ACA406806674NTF4c.275G>T (p.Gly92Val)
c.243+32G>T (n.243+32G>T)
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.320G>T
19g.49061723C>GCA406806671NTF4c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.243+32G>C (n.243+32G>C)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.320G>C
19g.49061723C>TCA406806672NTF4c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.243+32G>A (n.243+32G>A)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
n.320G>A
19g.49061726dupCA883075356NTF4c.275dup (p.Glu93Ter)
c.243+32dup (n.243+32dup)
c.305dup (p.Glu103Ter)
n.320dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061724C>ACA406806676NTF4c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.243+31G>T (n.243+31G>T)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
n.319G>T
19g.49061724C>GCA406806678NTF4c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.243+31G>C (n.243+31G>C)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.319G>C
19g.49061724C>TCA406806680NTF4c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.243+31G>A (n.243+31G>A)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
n.319G>A
19g.49061725C>ACA508279086NTF4c.273G>T (p.Arg91=)
c.243+30G>T (n.243+30G>T)
c.303G>T (p.Arg101=)
n.318G>T
19g.49061725C>GCA508279087NTF4c.273G>C (p.Arg91=)
c.243+30G>C (n.243+30G>C)
c.303G>C (p.Arg101=)
n.318G>C
19g.49061725C>TCA508279088NTF4c.273G>A (p.Arg91=)
c.243+30G>A (n.243+30G>A)
c.303G>A (p.Arg101=)
n.318G>A
 gnomAD v4
19g.49061726C>ACA406806683NTF4c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.243+29G>T (n.243+29G>T)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.317G>T
 gnomAD v4
19g.49061726C=CA2340217404NTF4c.272G= (p.Arg91=)
c.243+29G= (n.243+29G=)
c.302G= (p.Arg101=)
n.317G=
19g.49061726C>GCA406806685NTF4c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.243+29G>C (n.243+29G>C)
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.317G>C
19g.49061726C>TCA309446836NTF4c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.243+29G>A (n.243+29G>A)
c.302G>A (p.Arg101Gln)
n.317G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061726_49061727insACTGGTCA9565681NTF4c.271_272insACCAGT (p.Arg91delinsHisGlnTrp)
c.243+28_243+29insACCAGT (n.243+28_243+29insACCAGT)
c.301_302insACCAGT (p.Arg101delinsHisGlnTrp)
n.316_317insACCAGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061727G>ACA406806689NTF4c.271C>T (p.Arg91Trp)
c.243+28C>T (n.243+28C>T)
c.301C>T (p.Arg101Trp)
n.316C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061727G>CCA309446848NTF4c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.243+28C>G (n.243+28C>G)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.316C>G
 dbSNP
19g.49061727G=CA2340217405NTF4c.271C= (p.Arg91=)
c.243+28C= (n.243+28C=)
c.301C= (p.Arg101=)
n.316C=
19g.49061727G>TCA508279089NTF4c.271C>A (p.Arg91=)
c.243+28C>A (n.243+28C>A)
c.301C>A (p.Arg101=)
n.316C>A
19g.49061728A>CCA508279092NTF4c.270T>G (p.Arg90=)
c.243+27T>G (n.243+27T>G)
c.300T>G (p.Arg100=)
n.315T>G
19g.49061728A>GCA508279091NTF4c.270T>C (p.Arg90=)
c.243+27T>C (n.243+27T>C)
c.300T>C (p.Arg100=)
n.315T>C
 gnomAD v4
19g.49061728A>TCA508279090NTF4c.270T>A (p.Arg90=)
c.243+27T>A (n.243+27T>A)
c.300T>A (p.Arg100=)
n.315T>A
19g.49061729C>ACA406806692NTF4c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.243+26G>T (n.243+26G>T)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.314G>T
 gnomAD v4
19g.49061729C=CA2340217406NTF4c.269G= (p.Arg90=)
c.243+26G= (n.243+26G=)
c.299G= (p.Arg100=)
n.314G=
19g.49061729C>GCA406806694NTF4c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.243+26G>C (n.243+26G>C)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.314G>C
19g.49061729C>TCA9565682NTF4c.269G>A (p.Arg90His)
c.243+26G>A (n.243+26G>A)
c.299G>A (p.Arg100His)
n.314G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061730G>ACA9565683NTF4c.268C>T (p.Arg90Cys)
c.243+25C>T (n.243+25C>T)
c.298C>T (p.Arg100Cys)
n.313C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061730G>CCA406806697NTF4c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.243+25C>G (n.243+25C>G)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.313C>G
19g.49061730G=CA2340217407NTF4c.268C= (p.Arg90=)
c.243+25C= (n.243+25C=)
c.298C= (p.Arg100=)
n.313C=
19g.49061730G>TCA406806696NTF4c.268C>A (p.Arg90Ser)
c.243+25C>A (n.243+25C>A)
c.298C>A (p.Arg100Ser)
n.313C>A
19g.49061731A=CA2340217408NTF4c.267T= (p.Ser89=)
c.243+24T= (n.243+24T=)
c.297T= (p.Ser99=)
n.312T=
19g.49061731A>CCA406806699NTF4c.267T>G (p.Ser89Arg)
c.243+24T>G (n.243+24T>G)
c.297T>G (p.Ser99Arg)
n.312T>G
19g.49061731A>GCA508279094NTF4c.267T>C (p.Ser89=)
c.243+24T>C (n.243+24T>C)
c.297T>C (p.Ser99=)
n.312T>C
19g.49061731A>TCA406806701NTF4c.267T>A (p.Ser89Arg)
c.243+24T>A (n.243+24T>A)
c.297T>A (p.Ser99Arg)
n.312T>A
19g.49061732C>ACA406806703NTF4c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.243+23G>T (n.243+23G>T)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
n.311G>T
19g.49061732C=CA2340217409NTF4c.266G= (p.Ser89=)
c.243+23G= (n.243+23G=)
c.296G= (p.Ser99=)
n.311G=
19g.49061732C>GCA406806706NTF4c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.243+23G>C (n.243+23G>C)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
n.311G>C
19g.49061732C>TCA9565684NTF4c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.243+23G>A (n.243+23G>A)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
n.311G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061734_49061737dupCA633890021NTF4c.263_266dup (p.Arg90GlufsTer5)
c.243+20_243+23dup (n.243+20_243+23dup)
c.293_296dup (p.Arg100GlufsTer5)
n.308_311dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061733T>ACA406806708NTF4c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.243+22A>T (n.243+22A>T)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
n.310A>T
19g.49061733T>CCA406806711NTF4c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.243+22A>G (n.243+22A>G)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
n.310A>G
19g.49061733T>GCA406806709NTF4c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.243+22A>C (n.243+22A>C)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
n.310A>C
19g.49061734C>ACA508279095NTF4c.264G>T (p.Ala88=)
c.243+21G>T (n.243+21G>T)
c.294G>T (p.Ala98=)
n.309G>T
19g.49061734C=CA2340217410NTF4c.264G= (p.Ala88=)
c.243+21G= (n.243+21G=)
c.294G= (p.Ala98=)
n.309G=
19g.49061734C>GCA508279096NTF4c.264G>C (p.Ala88=)
c.243+21G>C (n.243+21G>C)
c.294G>C (p.Ala98=)
n.309G>C
 COSMIC
19g.49061734C>TCA9565685NTF4c.264G>A (p.Ala88=)
c.243+21G>A (n.243+21G>A)
c.294G>A (p.Ala98=)
n.309G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061735G>ACA123705NTF4c.263C>T (p.Ala88Val)
c.243+20C>T (n.243+20C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.308C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061735G>CCA406806713NTF4c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.243+20C>G (n.243+20C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.308C>G
19g.49061735G=CA2340217411NTF4c.263C= (p.Ala88=)
c.243+20C= (n.243+20C=)
c.293C= (p.Ala98=)
n.308C=
19g.49061735G>TCA406806715NTF4c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.243+20C>A (n.243+20C>A)
c.293C>A (p.Ala98Glu)
n.308C>A
19g.49061736C>ACA406806718NTF4c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.243+19G>T (n.243+19G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.307G>T
19g.49061736C>GCA406806721NTF4c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.243+19G>C (n.243+19G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.307G>C
19g.49061736C>TCA406806719NTF4c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.243+19G>A (n.243+19G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.307G>A
19g.49061737T>ACA508279102NTF4c.261A>T (p.Pro87=)
c.243+18A>T (n.243+18A>T)
c.291A>T (p.Pro97=)
n.306A>T
19g.49061737T>CCA508279100NTF4c.261A>G (p.Pro87=)
c.243+18A>G (n.243+18A>G)
c.291A>G (p.Pro97=)
n.306A>G
 gnomAD v4
19g.49061737T>GCA508279101NTF4c.261A>C (p.Pro87=)
c.243+18A>C (n.243+18A>C)
c.291A>C (p.Pro97=)
n.306A>C
19g.49061738G>ACA406806724NTF4c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.243+17C>T (n.243+17C>T)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.305C>T
19g.49061738G>CCA406806725NTF4c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.243+17C>G (n.243+17C>G)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.305C>G
19g.49061738G=CA2340217412NTF4c.260C= (p.Pro87=)
c.243+17C= (n.243+17C=)
c.290C= (p.Pro97=)
n.305C=
19g.49061738G>TCA9565686NTF4c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.243+17C>A (n.243+17C>A)
c.290C>A (p.Pro97Gln)
n.305C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061739G>ACA406806728NTF4c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.243+16C>T (n.243+16C>T)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.304C>T
19g.49061739G>CCA406806730NTF4c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.243+16C>G (n.243+16C>G)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.304C>G
19g.49061739G>TCA406806732NTF4c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.243+16C>A (n.243+16C>A)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.304C>A
19g.49061740T>ACA508279104NTF4c.258A>T (p.Ala86=)
c.243+15A>T (n.243+15A>T)
c.288A>T (p.Ala96=)
n.303A>T
19g.49061740T>CCA9565687NTF4c.258A>G (p.Ala86=)
c.243+15A>G (n.243+15A>G)
c.288A>G (p.Ala96=)
n.303A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061740T>GCA508279105NTF4c.258A>C (p.Ala86=)
c.243+15A>C (n.243+15A>C)
c.288A>C (p.Ala96=)
n.303A>C
19g.49061740T=CA2340217413NTF4c.258A= (p.Ala86=)
c.243+15A= (n.243+15A=)
c.288A= (p.Ala96=)
n.303A=
19g.49061741G>ACA406806737NTF4c.257C>T (p.Ala86Val)
c.243+14C>T (n.243+14C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.302C>T
19g.49061741G>CCA406806738NTF4c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.243+14C>G (n.243+14C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.302C>G
19g.49061741G>TCA406806739NTF4c.257C>A (p.Ala86Glu)
c.243+14C>A (n.243+14C>A)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.302C>A
 gnomAD v4
19g.49061742C>ACA309446904NTF4c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.243+13G>T (n.243+13G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.301G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061742C=CA2340217414NTF4c.256G= (p.Ala86=)
c.243+13G= (n.243+13G=)
c.286G= (p.Ala96=)
n.301G=
19g.49061742C>GCA406806744NTF4c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.243+13G>C (n.243+13G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.301G>C
19g.49061742C>TCA406806742NTF4c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.243+13G>A (n.243+13G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.301G>A
19g.49061743A>CCA508279110NTF4c.255T>G (p.Thr85=)
c.243+12T>G (n.243+12T>G)
c.285T>G (p.Thr95=)
n.300T>G
19g.49061743A>GCA508279108NTF4c.255T>C (p.Thr85=)
c.243+12T>C (n.243+12T>C)
c.285T>C (p.Thr95=)
n.300T>C
19g.49061743A>TCA508279109NTF4c.255T>A (p.Thr85=)
c.243+12T>A (n.243+12T>A)
c.285T>A (p.Thr95=)
n.300T>A
19g.49061744G>ACA406806746NTF4c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.243+11C>T (n.243+11C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.299C>T
19g.49061744G>CCA406806747NTF4c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.243+11C>G (n.243+11C>G)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.299C>G
 gnomAD v4
19g.49061744G>TCA406806748NTF4c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.243+11C>A (n.243+11C>A)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.299C>A
19g.49061745T>ACA406806750NTF4c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.243+10A>T (n.243+10A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.298A>T
19g.49061745T>CCA9565688NTF4c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.243+10A>G (n.243+10A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.298A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061745T>GCA406806751NTF4c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.243+10A>C (n.243+10A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.298A>C
19g.49061745T=CA2340217415NTF4c.253A= (p.Thr85=)
c.243+10A= (n.243+10A=)
c.283A= (p.Thr95=)
n.298A=
19g.49061746T>ACA406806753NTF4c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.243+9A>T (n.243+9A>T)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
n.297A>T
19g.49061746T>CCA508279114NTF4c.252A>G (p.Glu84=)
c.243+9A>G (n.243+9A>G)
c.282A>G (p.Glu94=)
n.297A>G
19g.49061746T>GCA406806755NTF4c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.243+9A>C (n.243+9A>C)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
n.297A>C
19g.49061747T>ACA406806758NTF4c.251A>T (p.Glu84Val)
c.243+8A>T (n.243+8A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.296A>T
19g.49061747T>CCA406806760NTF4c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.243+8A>G (n.243+8A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.296A>G
19g.49061747T>GCA406806761NTF4c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.243+8A>C (n.243+8A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.296A>C
 gnomAD v4
19g.49061748C>ACA406806763NTF4c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.243+7G>T (n.243+7G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.295G>T
19g.49061748C=CA2340217416NTF4c.250G= (p.Glu84=)
c.243+7G= (n.243+7G=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.295G=
19g.49061748C>GCA406806764NTF4c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.243+7G>C (n.243+7G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.295G>C
19g.49061748C>TCA9565689NTF4c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.243+7G>A (n.243+7G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.295G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061749G>ACA9565690NTF4c.249C>T (p.Ser83=)
c.243+6C>T (n.243+6C>T)
c.279C>T (p.Ser93=)
n.294C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061749G>CCA406806767NTF4c.249C>G (p.Ser83Arg)
c.243+6C>G (n.243+6C>G)
c.279C>G (p.Ser93Arg)
n.294C>G
 gnomAD v4
19g.49061749G=CA2340217417NTF4c.249C= (p.Ser83=)
c.243+6C= (n.243+6C=)
c.279C= (p.Ser93=)
n.294C=
19g.49061749G>TCA406806768NTF4c.249C>A (p.Ser83Arg)
c.243+6C>A (n.243+6C>A)
c.279C>A (p.Ser93Arg)
n.294C>A
19g.49061750C>ACA406806770NTF4c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.243+5G>T (n.243+5G>T)
c.278G>T (p.Ser93Ile)
n.293G>T
19g.49061750C=CA2340217418NTF4c.248G= (p.Ser83=)
c.243+5G= (n.243+5G=)
c.278G= (p.Ser93=)
n.293G=
19g.49061750C>GCA309446916NTF4c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.243+5G>C (n.243+5G>C)
c.278G>C (p.Ser93Thr)
n.293G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061750C>TCA406806772NTF4c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.243+5G>A (n.243+5G>A)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
n.293G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061751T>ACA406806774NTF4c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.243+4A>T (n.243+4A>T)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
n.292A>T
19g.49061751T>CCA406806776NTF4c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.243+4A>G (n.243+4A>G)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
n.292A>G
19g.49061751T>GCA406806778NTF4c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.243+4A>C (n.243+4A>C)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
n.292A>C
19g.49061752C>ACA508279115NTF4c.246G>T (p.Val82=)
c.243+3G>T (n.243+3G>T)
c.276G>T (p.Val92=)
n.291G>T
 dbSNP
19g.49061752C=CA2340217419NTF4c.246G= (p.Val82=)
c.243+3G= (n.243+3G=)
c.276G= (p.Val92=)
n.291G=
19g.49061752C>GCA508279116NTF4c.246G>C (p.Val82=)
c.243+3G>C (n.243+3G>C)
c.276G>C (p.Val92=)
n.291G>C
19g.49061752C>TCA508279117NTF4c.246G>A (p.Val82=)
c.243+3G>A (n.243+3G>A)
c.276G>A (p.Val92=)
n.291G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061753A>CCA406806780NTF4c.245T>G (p.Val82Gly)
c.243+2T>G (n.243+2T>G)
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.290T>G
19g.49061753A>GCA406806782NTF4c.245T>C (p.Val82Ala)
c.243+2T>C (n.243+2T>C)
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.290T>C
19g.49061753A>TCA406806784NTF4c.245T>A (p.Val82Glu)
c.243+2T>A (n.243+2T>A)
c.275T>A (p.Val92Glu)
n.290T>A
19g.49061754C>ACA406806788NTF4c.244G>T (p.Val82Leu)
c.243+1G>T (n.243+1G>T)
c.274G>T (p.Val92Leu)
n.289G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061754C=CA2340217420NTF4c.244G= (p.Val82=)
c.243+1G= (n.243+1G=)
c.274G= (p.Val92=)
n.289G=
19g.49061754C>GCA406806790NTF4c.244G>C (p.Val82Leu)
c.243+1G>C (n.243+1G>C)
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.289G>C
19g.49061754C>TCA406806787NTF4c.244G>A (p.Val82Met)
c.243+1G>A (n.243+1G>A)
c.274G>A (p.Val92Met)
n.289G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061755C>ACA508279121NTF4c.243G>T (p.Gly81=)
c.273G>T (p.Gly91=)
n.288G>T
 gnomAD v4
19g.49061755C=CA2340217421NTF4c.243G= (p.Gly81=)
c.273G= (p.Gly91=)
n.288G=
19g.49061755C>GCA508279122NTF4c.243G>C (p.Gly81=)
c.273G>C (p.Gly91=)
n.288G>C
19g.49061755C>TCA9565691NTF4c.243G>A (p.Gly81=)
c.273G>A (p.Gly91=)
n.288G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061756C>ACA9565693NTF4c.242G>T (p.Gly81Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.287G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061756C=CA2340217422NTF4c.242G= (p.Gly81=)
c.272G= (p.Gly91=)
n.287G=
19g.49061756C>GCA406806794NTF4c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.287G>C
19g.49061756C>TCA9565692NTF4c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
n.287G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061757C>ACA406806801NTF4c.241G>T (p.Gly81Trp)
c.271G>T (p.Gly91Trp)
n.286G>T
 gnomAD v4
19g.49061757C=CA2340217423NTF4c.241G= (p.Gly81=)
c.271G= (p.Gly91=)
n.286G=
19g.49061757C>GCA406806800NTF4c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.286G>C
 dbSNP
19g.49061757C>TCA406806798NTF4c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
n.286G>A
19g.49061758A>CCA508279124NTF4c.240T>G (p.Arg80=)
c.270T>G (p.Arg90=)
n.285T>G
19g.49061758A>GCA508279125NTF4c.240T>C (p.Arg80=)
c.270T>C (p.Arg90=)
n.285T>C
19g.49061758A>TCA508279126NTF4c.240T>A (p.Arg80=)
c.270T>A (p.Arg90=)
n.285T>A
19g.49061759C>ACA406806803NTF4c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.284G>T
 gnomAD v4
19g.49061759C=CA2340217424NTF4c.239G= (p.Arg80=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.284G=
19g.49061759C>GCA406806805NTF4c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.284G>C
19g.49061759C>TCA406806807NTF4c.239G>A (p.Arg80His)
c.269G>A (p.Arg90His)
n.284G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061760G>ACA9565694NTF4c.238C>T (p.Arg80Cys)
c.268C>T (p.Arg90Cys)
n.283C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061760G>CCA406806810NTF4c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.283C>G
19g.49061760G=CA2340217425NTF4c.238C= (p.Arg80=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.283C=
19g.49061760G>TCA406806812NTF4c.238C>A (p.Arg80Ser)
c.268C>A (p.Arg90Ser)
n.283C>A
19g.49061761C>ACA508279129NTF4c.237G>T (p.Arg79=)
c.267G>T (p.Arg89=)
n.282G>T
19g.49061761C>GCA508279130NTF4c.237G>C (p.Arg79=)
c.267G>C (p.Arg89=)
n.282G>C
19g.49061761C>TCA508279131NTF4c.237G>A (p.Arg79=)
c.267G>A (p.Arg89=)
n.282G>A
 gnomAD v4
19g.49061763_49061784dupCA2586311536NTF4c.216_237dup (p.Arg80CysfsTer21)
c.216_237dup (p.Arg80CysfsTer?)
c.246_267dup (p.Arg90CysfsTer21)
n.261_282dup
 gnomAD v4
19g.49061762C>ACA406806817NTF4c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.281G>T
19g.49061762C=CA2340217426NTF4c.236G= (p.Arg79=)
c.266G= (p.Arg89=)
n.281G=
19g.49061762C>GCA406806815NTF4c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.281G>C
19g.49061762C>TCA9565695NTF4c.236G>A (p.Arg79Gln)
c.266G>A (p.Arg89Gln)
n.281G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061763G>ACA406806819NTF4c.235C>T (p.Arg79Trp)
c.265C>T (p.Arg89Trp)
n.280C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061763G>CCA406806821NTF4c.235C>G (p.Arg79Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.280C>G
19g.49061763G=CA2340217427NTF4c.235C= (p.Arg79=)
c.265C= (p.Arg89=)
n.280C=
19g.49061763G>TCA508279133NTF4c.235C>A (p.Arg79=)
c.265C>A (p.Arg89=)
n.280C>A
 gnomAD v4
19g.49061764G>ACA508279135NTF4c.234C>T (p.Ser78=)
c.264C>T (p.Ser88=)
n.279C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061764G>CCA406806823NTF4c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.264C>G (p.Ser88Arg)
n.279C>G
19g.49061764G=CA2340217428NTF4c.234C= (p.Ser78=)
c.264C= (p.Ser88=)
n.279C=
19g.49061764G>TCA406806825NTF4c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.264C>A (p.Ser88Arg)
n.279C>A
 gnomAD v4
19g.49061764_49061765insTCA2340217429NTF4c.233_234insA (p.Ser78ArgfsTer16)
c.233_234insA (p.Ser78ArgfsTer?)
c.263_264insA (p.Ser88ArgfsTer16)
n.278_279insA
 dbSNP
19g.49061765C>ACA406806827NTF4c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.263G>T (p.Ser88Ile)
n.278G>T
19g.49061765C=CA2340217430NTF4c.233G= (p.Ser78=)
c.263G= (p.Ser88=)
n.278G=
19g.49061765C>GCA406806828NTF4c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.263G>C (p.Ser88Thr)
n.278G>C
19g.49061765C>TCA406806830NTF4c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.263G>A (p.Ser88Asn)
n.278G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061766T>ACA406806832NTF4c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.262A>T (p.Ser88Cys)
n.277A>T
19g.49061766T>CCA406806834NTF4c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.262A>G (p.Ser88Gly)
n.277A>G
19g.49061766T>GCA406806836NTF4c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.262A>C (p.Ser88Arg)
n.277A>C
19g.49061767G>ACA508279137NTF4c.231C>T (p.Arg77=)
c.261C>T (p.Arg87=)
n.276C>T
 gnomAD v4
19g.49061767G>CCA508279139NTF4c.231C>G (p.Arg77=)
c.261C>G (p.Arg87=)
n.276C>G
19g.49061767G>TCA508279141NTF4c.231C>A (p.Arg77=)
c.261C>A (p.Arg87=)
n.276C>A
 gnomAD v4
19g.49061768C>ACA406806838NTF4c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.275G>T
 gnomAD v4
19g.49061768C=CA2340217431NTF4c.230G= (p.Arg77=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.275G=
19g.49061768C>GCA406806840NTF4c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.275G>C
19g.49061768C>TCA9565696NTF4c.230G>A (p.Arg77His)
c.260G>A (p.Arg87His)
n.275G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061769G>ACA9565697NTF4c.229C>T (p.Arg77Cys)
c.259C>T (p.Arg87Cys)
n.274C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061769G>CCA406806844NTF4c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.274C>G
19g.49061769G=CA2340217432NTF4c.229C= (p.Arg77=)
c.259C= (p.Arg87=)
n.274C=
19g.49061769G>TCA406806846NTF4c.229C>A (p.Arg77Ser)
c.259C>A (p.Arg87Ser)
n.274C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061770G>ACA508279144NTF4c.228C>T (p.Asn76=)
c.258C>T (p.Asn86=)
n.273C>T
19g.49061770G>CCA406806848NTF4c.228C>G (p.Asn76Lys)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
n.273C>G
19g.49061770G>TCA406806850NTF4c.228C>A (p.Asn76Lys)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
n.273C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061771T>ACA406806852NTF4c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.272A>T
19g.49061771T>CCA406806853NTF4c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.272A>G
19g.49061771T>GCA406806855NTF4c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.272A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061771T=CA2340217433NTF4c.227A= (p.Asn76=)
c.257A= (p.Asn86=)
n.272A=
19g.49061772T>ACA406806857NTF4c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.271A>T
19g.49061772T>CCA406806859NTF4c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.271A>G
19g.49061772T>GCA9565698NTF4c.226A>C (p.Asn76His)
c.256A>C (p.Asn86His)
n.271A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061772T=CA2340217434NTF4c.226A= (p.Asn76=)
c.256A= (p.Asn86=)
n.271A=
19g.49061773G>ACA508279147NTF4c.225C>T (p.Ala75=)
c.255C>T (p.Ala85=)
n.270C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061773G>CCA508279148NTF4c.225C>G (p.Ala75=)
c.255C>G (p.Ala85=)
n.270C>G
19g.49061773G=CA2340217435NTF4c.225C= (p.Ala75=)
c.255C= (p.Ala85=)
n.270C=
19g.49061773G>TCA508279149NTF4c.225C>A (p.Ala75=)
c.255C>A (p.Ala85=)
n.270C>A
19g.49061774G>ACA9565700NTF4c.224C>T (p.Ala75Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.269C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061774G>CCA406806862NTF4c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.269C>G
19g.49061774G=CA2340217436NTF4c.224C= (p.Ala75=)
c.254C= (p.Ala85=)
n.269C=
19g.49061774G>TCA9565699NTF4c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.269C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061775C>ACA406806865NTF4c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.268G>T
19g.49061775C=CA2340217437NTF4c.223G= (p.Ala75=)
c.253G= (p.Ala85=)
n.268G=
19g.49061775C>GCA406806867NTF4c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.268G>C
19g.49061775C>TCA309446946NTF4c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.268G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061776delCA2586311537NTF4c.223del (p.Ala75ProfsTer8)
c.223del (p.Ala75ProfsTer?)
c.253del (p.Ala85ProfsTer8)
n.268del
 gnomAD v4
19g.49061776C>ACA508279152NTF4c.222G>T (p.Pro74=)
c.252G>T (p.Pro84=)
n.267G>T
 gnomAD v4
19g.49061776C=CA2340217438NTF4c.222G= (p.Pro74=)
c.252G= (p.Pro84=)
n.267G=
19g.49061776C>GCA508279153NTF4c.222G>C (p.Pro74=)
c.252G>C (p.Pro84=)
n.267G>C
 gnomAD v4
19g.49061776C>TCA9565701NTF4c.222G>A (p.Pro74=)
c.252G>A (p.Pro84=)
n.267G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061776_49061777delinsCGCA2340217439NTF4c.221_222delinsCG (p.Pro74=)
c.251_252delinsCG (p.Pro84=)
n.266_267delinsCG
19g.49061777G>ACA309446965NTF4c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.266C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061777G>CCA406806871NTF4c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.266C>G
19g.49061777G=CA2340217441NTF4c.221C= (p.Pro74=)
c.251C= (p.Pro84=)
n.266C=
19g.49061777G>TCA406806872NTF4c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.251C>A (p.Pro84Gln)
n.266C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061780delCA2340217440NTF4c.221del (p.Pro74ArgfsTer9)
c.221del (p.Pro74ArgfsTer?)
c.251del (p.Pro84ArgfsTer9)
n.266del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061778G>ACA406806876NTF4c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.265C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061778G>CCA406806877NTF4c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.265C>G
19g.49061778G=CA2340217442NTF4c.220C= (p.Pro74=)
c.250C= (p.Pro84=)
n.265C=
19g.49061778G>TCA406806879NTF4c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.265C>A
 gnomAD v4
19g.49061779G>ACA9565702NTF4c.219C>T (p.Ala73=)
c.249C>T (p.Ala83=)
n.264C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061779G>CCA508279158NTF4c.219C>G (p.Ala73=)
c.249C>G (p.Ala83=)
n.264C>G
19g.49061779G=CA2340217444NTF4c.219C= (p.Ala73=)
c.249C= (p.Ala83=)
n.264C=
19g.49061779G>TCA508279159NTF4c.219C>A (p.Ala73=)
c.249C>A (p.Ala83=)
n.264C>A
 gnomAD v4
19g.49061779_49061783delinsGGCACCA2340217443NTF4c.215_219delinsGTGCC (p.Gly72=)
c.245_249delinsGTGCC (p.Gly82=)
n.260_264delinsGTGCC
19g.49061780G>ACA406806882NTF4c.218C>T (p.Ala73Val)
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.263C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061780G>CCA406806884NTF4c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.263C>G
19g.49061780G>TCA406806886NTF4c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.263C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061780_49061783delCA2340217445NTF4c.215_218del (p.Gly72AlafsTer10)
c.215_218del (p.Gly72AlafsTer?)
c.245_248del (p.Gly82AlafsTer10)
n.260_263del
 dbSNP
19g.49061781C>ACA406806887NTF4c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.262G>T
 gnomAD v4
19g.49061781C=CA2340217446NTF4c.217G= (p.Ala73=)
c.247G= (p.Ala83=)
n.262G=
19g.49061781C>GCA406806889NTF4c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.262G>C
 dbSNP
19g.49061781C>TCA9565703NTF4c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.262G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061782A=CA2340217447NTF4c.216T= (p.Gly72=)
c.246T= (p.Gly82=)
n.261T=
19g.49061782A>CCA508279161NTF4c.216T>G (p.Gly72=)
c.246T>G (p.Gly82=)
n.261T>G
19g.49061782A>GCA508279162NTF4c.216T>C (p.Gly72=)
c.246T>C (p.Gly82=)
n.261T>C
 dbSNP
19g.49061782A>TCA508279163NTF4c.216T>A (p.Gly72=)
c.246T>A (p.Gly82=)
n.261T>A
19g.49061783C>ACA406806894NTF4c.215G>T (p.Gly72Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.260G>T
19g.49061783C=CA2340217448NTF4c.215G= (p.Gly72=)
c.245G= (p.Gly82=)
n.260G=
19g.49061783C>GCA406806892NTF4c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.260G>C
19g.49061783C>TCA309446980NTF4c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.260G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061784C>ACA406806897NTF4c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.259G>T
 gnomAD v4
19g.49061784C=CA2340217449NTF4c.214G= (p.Gly72=)
c.244G= (p.Gly82=)
n.259G=
19g.49061784C>GCA406806898NTF4c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.259G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061784C>TCA406806900NTF4c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.259G>A
19g.49061785T>ACA508279168NTF4c.213A>T (p.Ala71=)
c.243A>T (p.Ala81=)
n.258A>T
 gnomAD v4
19g.49061785T>CCA508279169NTF4c.213A>G (p.Ala71=)
c.243A>G (p.Ala81=)
n.258A>G
19g.49061785T>GCA508279167NTF4c.213A>C (p.Ala71=)
c.243A>C (p.Ala81=)
n.258A>C
19g.49061786G>ACA406806902NTF4c.212C>T (p.Ala71Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.257C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061786G>CCA406806906NTF4c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.257C>G
19g.49061786G=CA2340217450NTF4c.212C= (p.Ala71=)
c.242C= (p.Ala81=)
n.257C=
19g.49061786G>TCA406806909NTF4c.212C>A (p.Ala71Glu)
c.242C>A (p.Ala81Glu)
n.257C>A
 gnomAD v4
19g.49061787C>ACA406806911NTF4c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.256G>T
19g.49061787C>GCA406806913NTF4c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.256G>C
19g.49061787C>TCA406806915NTF4c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.256G>A
19g.49061788T>ACA508279174NTF4c.210A>T (p.Ser70=)
c.240A>T (p.Ser80=)
n.255A>T
19g.49061788T>CCA508279175NTF4c.210A>G (p.Ser70=)
c.240A>G (p.Ser80=)
n.255A>G
 dbSNP
19g.49061788T>GCA508279176NTF4c.210A>C (p.Ser70=)
c.240A>C (p.Ser80=)
n.255A>C
19g.49061788T=CA2340217451NTF4c.210A= (p.Ser70=)
c.240A= (p.Ser80=)
n.255A=
19g.49061789G>ACA406806917NTF4c.209C>T (p.Ser70Leu)
c.239C>T (p.Ser80Leu)
n.254C>T
19g.49061789G>CCA406806919NTF4c.209C>G (p.Ser70Ter)
c.239C>G (p.Ser80Ter)
n.254C>G
19g.49061789G=CA2340217452NTF4c.209C= (p.Ser70=)
c.239C= (p.Ser80=)
n.254C=
19g.49061789G>TCA406806921NTF4c.209C>A (p.Ser70Ter)
c.239C>A (p.Ser80Ter)
n.254C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061790A>CCA406806926NTF4c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.253T>G
19g.49061790A>GCA406806924NTF4c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.253T>C
19g.49061790A>TCA406806922NTF4c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.253T>A
19g.49061791C>ACA406806928NTF4c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.252G>T
 gnomAD v4
19g.49061791C>GCA406806930NTF4c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.252G>C
19g.49061791C>TCA508279180NTF4c.207G>A (p.Glu69=)
c.237G>A (p.Glu79=)
n.252G>A
19g.49061792T>ACA406806932NTF4c.206A>T (p.Glu69Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.251A>T
19g.49061792T>CCA406806934NTF4c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.251A>G
19g.49061792T>GCA406806936NTF4c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.251A>C
19g.49061792_49061793delinsTCCA2340217453NTF4c.205_206delinsGA (p.Glu69=)
c.235_236delinsGA (p.Glu79=)
n.250_251delinsGA
19g.49061793C>ACA406806938NTF4c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.250G>T
19g.49061793C>GCA406806940NTF4c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.250G>C
19g.49061793C>TCA406806941NTF4c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.250G>A
 gnomAD v4
19g.49061795delCA633890022NTF4c.205del (p.Glu69SerfsTer14)
c.205del (p.Glu69SerfsTer?)
c.235del (p.Glu79SerfsTer14)
n.250del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061794C>ACA508279183NTF4c.204G>T (p.Arg68=)
c.234G>T (p.Arg78=)
n.249G>T
 gnomAD v4
19g.49061794C=CA2340217454NTF4c.204G= (p.Arg68=)
c.234G= (p.Arg78=)
n.249G=
19g.49061794C>GCA508279184NTF4c.204G>C (p.Arg68=)
c.234G>C (p.Arg78=)
n.249G>C
19g.49061794C>TCA309446985NTF4c.204G>A (p.Arg68=)
c.234G>A (p.Arg78=)
n.249G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061795C>ACA406806943NTF4c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
n.248G>T
 gnomAD v4
19g.49061795C=CA2340217455NTF4c.203G= (p.Arg68=)
c.233G= (p.Arg78=)
n.248G=
19g.49061795C>GCA406806945NTF4c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
n.248G>C
19g.49061795C>TCA9565704NTF4c.203G>A (p.Arg68Gln)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
n.248G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061796G>ACA406806948NTF4c.202C>T (p.Arg68Trp)
c.232C>T (p.Arg78Trp)
n.247C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061796G>CCA309446995NTF4c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
n.247C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061796G=CA2340217456NTF4c.202C= (p.Arg68=)
c.232C= (p.Arg78=)
n.247C=
19g.49061796G>TCA508279188NTF4c.202C>A (p.Arg68=)
c.232C>A (p.Arg78=)
n.247C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061797A>CCA406806951NTF4c.201T>G (p.Phe67Leu)
c.231T>G (p.Phe77Leu)
n.246T>G
19g.49061797A>GCA508279189NTF4c.201T>C (p.Phe67=)
c.231T>C (p.Phe77=)
n.246T>C
 gnomAD v4
19g.49061797A>TCA406806953NTF4c.201T>A (p.Phe67Leu)
c.231T>A (p.Phe77Leu)
n.246T>A
19g.49061798A>CCA406806958NTF4c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.245T>G
19g.49061798A>GCA406806955NTF4c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.245T>C
 gnomAD v4
19g.49061798A>TCA406806956NTF4c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.245T>A
19g.49061799A>CCA406806959NTF4c.199T>G (p.Phe67Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.244T>G
 gnomAD v4
19g.49061799A>GCA406806961NTF4c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.244T>C
19g.49061799A>TCA406806963NTF4c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.244T>A
19g.49061800G>ACA508279193NTF4c.198C>T (p.Ala66=)
c.228C>T (p.Ala76=)
n.243C>T
19g.49061800G>CCA508279195NTF4c.198C>G (p.Ala66=)
c.228C>G (p.Ala76=)
n.243C>G
19g.49061800G>TCA508279196NTF4c.198C>A (p.Ala66=)
c.228C>A (p.Ala76=)
n.243C>A
 gnomAD v4
19g.49061801G>ACA406806965NTF4c.197C>T (p.Ala66Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.242C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061801G>CCA406806966NTF4c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.242C>G
19g.49061801G=CA2340217457NTF4c.197C= (p.Ala66=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.242C=
19g.49061801G>TCA406806967NTF4c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.242C>A
 gnomAD v4
19g.49061802C>ACA406806970NTF4c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.241G>T
19g.49061802C=CA2340217458NTF4c.196G= (p.Ala66=)
c.226G= (p.Ala76=)
n.241G=
19g.49061802C>GCA406806971NTF4c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.241G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061802C>TCA406806973NTF4c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.241G>A
 gnomAD v4
19g.49061803C>ACA508279199NTF4c.195G>T (p.Gly65=)
c.225G>T (p.Gly75=)
n.240G>T
19g.49061803C=CA2340217459NTF4c.195G= (p.Gly65=)
c.225G= (p.Gly75=)
n.240G=
19g.49061803C>GCA508279200NTF4c.195G>C (p.Gly65=)
c.225G>C (p.Gly75=)
n.240G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061803C>TCA508279202NTF4c.195G>A (p.Gly65=)
c.225G>A (p.Gly75=)
n.240G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061804C>ACA406806976NTF4c.194G>T (p.Gly65Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.239G>T
 gnomAD v4
19g.49061804C>GCA406806978NTF4c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.239G>C
19g.49061804C>TCA406806979NTF4c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
n.239G>A
19g.49061805C>ACA406806981NTF4c.193G>T (p.Gly65Trp)
c.223G>T (p.Gly75Trp)
n.238G>T
19g.49061805C=CA2340217460NTF4c.193G= (p.Gly65=)
c.223G= (p.Gly75=)
n.238G=
19g.49061805C>GCA406806983NTF4c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.238G>C
19g.49061805C>TCA309447001NTF4c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.238G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061806A>CCA508279206NTF4c.192T>G (p.Ala64=)
c.222T>G (p.Ala74=)
n.237T>G
19g.49061806A>GCA508279208NTF4c.192T>C (p.Ala64=)
c.222T>C (p.Ala74=)
n.237T>C
 gnomAD v4
19g.49061806A>TCA508279207NTF4c.192T>A (p.Ala64=)
c.222T>A (p.Ala74=)
n.237T>A
19g.49061807G>ACA406806985NTF4c.191C>T (p.Ala64Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.236C>T
19g.49061807G>CCA406806987NTF4c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.236C>G
19g.49061807G>TCA406806989NTF4c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.236C>A
19g.49061808C>ACA406806991NTF4c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.235G>T
 gnomAD v4
19g.49061808C>GCA406806993NTF4c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.235G>C
19g.49061808C>TCA406806995NTF4c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.235G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched