Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061602G>ACA508279103NTF4c.396C>T (p.Leu132=)
c.243+153C>T (n.243+153C>T)
c.426C>T (p.Leu142=)
n.441C>T
 gnomAD v4
19g.49061602G>CCA508279106NTF4c.396C>G (p.Leu132=)
c.243+153C>G (n.243+153C>G)
c.426C>G (p.Leu142=)
n.441C>G
19g.49061602G>TCA508279107NTF4c.396C>A (p.Leu132=)
c.243+153C>A (n.243+153C>A)
c.426C>A (p.Leu142=)
n.441C>A
19g.49061603A>CCA406806081NTF4c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.243+152T>G (n.243+152T>G)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.440T>G
19g.49061603A>GCA406806084NTF4c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.243+152T>C (n.243+152T>C)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.440T>C
19g.49061603A>TCA406806087NTF4c.395T>A (p.Leu132His)
c.243+152T>A (n.243+152T>A)
c.425T>A (p.Leu142His)
n.440T>A
19g.49061604G>ACA406806092NTF4c.394C>T (p.Leu132Phe)
c.243+151C>T (n.243+151C>T)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.439C>T
19g.49061604G>CCA406806097NTF4c.394C>G (p.Leu132Val)
c.243+151C>G (n.243+151C>G)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.439C>G
 gnomAD v4
19g.49061604G>TCA406806091NTF4c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.243+151C>A (n.243+151C>A)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.439C>A
19g.49061605G>ACA508279111NTF4c.393C>T (p.Pro131=)
c.243+150C>T (n.243+150C>T)
c.423C>T (p.Pro141=)
n.438C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061605G>CCA508279113NTF4c.393C>G (p.Pro131=)
c.243+150C>G (n.243+150C>G)
c.423C>G (p.Pro141=)
n.438C>G
19g.49061605G=CA2340217352NTF4c.393C= (p.Pro131=)
c.243+150C= (n.243+150C=)
c.423C= (p.Pro141=)
n.438C=
19g.49061605G>TCA508279112NTF4c.393C>A (p.Pro131=)
c.243+150C>A (n.243+150C>A)
c.423C>A (p.Pro141=)
n.438C>A
19g.49061605_49061606insTTTTTTAATGATACCA2512455321NTF4c.392_393insGTATCATTAAAAAA (p.Leu132TyrfsTer3)
c.243+149_243+150insGTATCATTAAAAAA (n.243+149_243+150insGTATCATTAAAAAA)
c.422_423insGTATCATTAAAAAA (p.Leu142TyrfsTer3)
n.437_438insGTATCATTAAAAAA
19g.49061606G>ACA406806101NTF4c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.243+149C>T (n.243+149C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.437C>T
19g.49061606G>CCA406806104NTF4c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.243+149C>G (n.243+149C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.437C>G
19g.49061606G>TCA406806106NTF4c.392C>A (p.Pro131His)
c.243+149C>A (n.243+149C>A)
c.422C>A (p.Pro141His)
n.437C>A
19g.49061607G>ACA9565643NTF4c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.243+148C>T (n.243+148C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.436C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061607G>CCA406806111NTF4c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.243+148C>G (n.243+148C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.436C>G
19g.49061607G=CA2340217353NTF4c.391C= (p.Pro131=)
c.243+148C= (n.243+148C=)
c.421C= (p.Pro141=)
n.436C=
19g.49061607G>TCA406806114NTF4c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.243+148C>A (n.243+148C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.436C>A
19g.49061608A=CA2340217354NTF4c.390T= (p.Ser130=)
c.243+147T= (n.243+147T=)
c.420T= (p.Ser140=)
n.435T=
19g.49061608A>CCA406806121NTF4c.390T>G (p.Ser130Arg)
c.243+147T>G (n.243+147T>G)
c.420T>G (p.Ser140Arg)
n.435T>G
19g.49061608A>GCA309446700NTF4c.390T>C (p.Ser130=)
c.243+147T>C (n.243+147T>C)
c.420T>C (p.Ser140=)
n.435T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061608A>TCA406806118NTF4c.390T>A (p.Ser130Arg)
c.243+147T>A (n.243+147T>A)
c.420T>A (p.Ser140Arg)
n.435T>A
19g.49061608_49061612delCA2569421475NTF4c.386_390del (p.Gly129AlafsTer8)
c.243+143_243+147del (n.243+143_243+147del)
c.416_420del (p.Gly139AlafsTer8)
n.431_435del
19g.49061609C>ACA406806127NTF4c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.243+146G>T (n.243+146G>T)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
n.434G>T
19g.49061609C>GCA406806128NTF4c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.243+146G>C (n.243+146G>C)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
n.434G>C
19g.49061609C>TCA406806133NTF4c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.243+146G>A (n.243+146G>A)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
n.434G>A
19g.49061610T>ACA406806138NTF4c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.243+145A>T (n.243+145A>T)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
n.433A>T
19g.49061610T>CCA406806141NTF4c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.243+145A>G (n.243+145A>G)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
n.433A>G
19g.49061610T>GCA406806144NTF4c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.243+145A>C (n.243+145A>C)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.433A>C
19g.49061611G>ACA508279118NTF4c.387C>T (p.Gly129=)
c.243+144C>T (n.243+144C>T)
c.417C>T (p.Gly139=)
n.432C>T
19g.49061611G>CCA508279120NTF4c.387C>G (p.Gly129=)
c.243+144C>G (n.243+144C>G)
c.417C>G (p.Gly139=)
n.432C>G
19g.49061611G>TCA508279119NTF4c.387C>A (p.Gly129=)
c.243+144C>A (n.243+144C>A)
c.417C>A (p.Gly139=)
n.432C>A
19g.49061612C>ACA406806147NTF4c.386G>T (p.Gly129Val)
c.243+143G>T (n.243+143G>T)
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.431G>T
19g.49061612C>GCA406806157NTF4c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.243+143G>C (n.243+143G>C)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.431G>C
19g.49061612C>TCA406806155NTF4c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.243+143G>A (n.243+143G>A)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.431G>A
19g.49061613C>ACA406806159NTF4c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.243+142G>T (n.243+142G>T)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.430G>T
 dbSNP COSMIC
19g.49061613C=CA2340217355NTF4c.385G= (p.Gly129=)
c.243+142G= (n.243+142G=)
c.415G= (p.Gly139=)
n.430G=
19g.49061613C>GCA406806163NTF4c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.243+142G>C (n.243+142G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.430G>C
19g.49061613C>TCA406806165NTF4c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.243+142G>A (n.243+142G>A)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.430G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061614G>ACA9565644NTF4c.384C>T (p.Gly128=)
c.243+141C>T (n.243+141C>T)
c.414C>T (p.Gly138=)
n.429C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061614G>CCA508279123NTF4c.384C>G (p.Gly128=)
c.243+141C>G (n.243+141C>G)
c.414C>G (p.Gly138=)
n.429C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061614G=CA2340217356NTF4c.384C= (p.Gly128=)
c.243+141C= (n.243+141C=)
c.414C= (p.Gly138=)
n.429C=
19g.49061614G>TCA9565645NTF4c.384C>A (p.Gly128=)
c.243+141C>A (n.243+141C>A)
c.414C>A (p.Gly138=)
n.429C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061614dupCA883075187NTF4c.384dup (p.Gly129ArgfsTer10)
c.243+141dup (n.243+141dup)
c.414dup (p.Gly139ArgfsTer10)
n.429dup
 dbSNP
19g.49061614_49061615insACA2525347824NTF4c.383_384insT (p.Gly129ArgfsTer10)
c.243+140_243+141insT (n.243+140_243+141insT)
c.413_414insT (p.Gly139ArgfsTer10)
n.428_429insT
19g.49061615C>ACA406806183NTF4c.383G>T (p.Gly128Val)
c.243+140G>T (n.243+140G>T)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.428G>T
19g.49061615C>GCA406806186NTF4c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.243+140G>C (n.243+140G>C)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.428G>C
19g.49061615C>TCA406806189NTF4c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.243+140G>A (n.243+140G>A)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.428G>A
 gnomAD v4
19g.49061616C>ACA406806193NTF4c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.243+139G>T (n.243+139G>T)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.427G>T
19g.49061616C>GCA406806197NTF4c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.243+139G>C (n.243+139G>C)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.427G>C
19g.49061616C>TCA406806204NTF4c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.243+139G>A (n.243+139G>A)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.427G>A
19g.49061617A=CA2340217357NTF4c.381T= (p.Ala127=)
c.243+138T= (n.243+138T=)
c.411T= (p.Ala137=)
n.426T=
19g.49061617A>CCA508279127NTF4c.381T>G (p.Ala127=)
c.243+138T>G (n.243+138T>G)
c.411T>G (p.Ala137=)
n.426T>G
19g.49061617A>GCA9565646NTF4c.381T>C (p.Ala127=)
c.243+138T>C (n.243+138T>C)
c.411T>C (p.Ala137=)
n.426T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061617A>TCA508279128NTF4c.381T>A (p.Ala127=)
c.243+138T>A (n.243+138T>A)
c.411T>A (p.Ala137=)
n.426T>A
19g.49061618delCA2545088563NTF4c.380del (p.Ala127ValfsTer?)
c.243+137del (n.243+137del)
c.410del (p.Ala137ValfsTer?)
n.425del
19g.49061618G>ACA9565647NTF4c.380C>T (p.Ala127Val)
c.243+137C>T (n.243+137C>T)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.425C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061618G>CCA406806215NTF4c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.243+137C>G (n.243+137C>G)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.425C>G
19g.49061618G=CA2340217358NTF4c.380C= (p.Ala127=)
c.243+137C= (n.243+137C=)
c.410C= (p.Ala137=)
n.425C=
19g.49061618G>TCA406806211NTF4c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.243+137C>A (n.243+137C>A)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.425C>A
19g.49061619C>ACA309446728NTF4c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.243+136G>T (n.243+136G>T)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.424G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061619C=CA2340217359NTF4c.379G= (p.Ala127=)
c.243+136G= (n.243+136G=)
c.409G= (p.Ala137=)
n.424G=
19g.49061619C>GCA406806232NTF4c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.243+136G>C (n.243+136G>C)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.424G>C
19g.49061619C>TCA406806229NTF4c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.243+136G>A (n.243+136G>A)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.424G>A
19g.49061619_49061629delCA2814676592NTF4c.369_379del (p.Glu123AspfsTer12)
c.243+126_243+136del (n.243+126_243+136del)
c.399_409del (p.Glu133AspfsTer12)
n.414_424del
19g.49061620T>ACA508279136NTF4c.378A>T (p.Ala126=)
c.243+135A>T (n.243+135A>T)
c.408A>T (p.Ala136=)
n.423A>T
19g.49061620T>CCA508279132NTF4c.378A>G (p.Ala126=)
c.243+135A>G (n.243+135A>G)
c.408A>G (p.Ala136=)
n.423A>G
 gnomAD v4
19g.49061620T>GCA508279134NTF4c.378A>C (p.Ala126=)
c.243+135A>C (n.243+135A>C)
c.408A>C (p.Ala136=)
n.423A>C
19g.49061621G>ACA406806234NTF4c.377C>T (p.Ala126Val)
c.243+134C>T (n.243+134C>T)
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.422C>T
 gnomAD v4
19g.49061621G>CCA406806251NTF4c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.243+134C>G (n.243+134C>G)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.422C>G
19g.49061621G>TCA406806245NTF4c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.243+134C>A (n.243+134C>A)
c.407C>A (p.Ala136Glu)
n.422C>A
 gnomAD v4
19g.49061622delCA2553927339NTF4c.376del (p.Ala126GlnfsTer?)
c.243+133del (n.243+133del)
c.406del (p.Ala136GlnfsTer?)
n.421del
19g.49061622C>ACA406806266NTF4c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.243+133G>T (n.243+133G>T)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.421G>T
19g.49061622C=CA2340217360NTF4c.376G= (p.Ala126=)
c.243+133G= (n.243+133G=)
c.406G= (p.Ala136=)
n.421G=
19g.49061622C>GCA406806270NTF4c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.243+133G>C (n.243+133G>C)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.421G>C
19g.49061622C>TCA9565648NTF4c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.243+133G>A (n.243+133G>A)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.421G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061623A>CCA508279138NTF4c.375T>G (p.Pro125=)
c.243+132T>G (n.243+132T>G)
c.405T>G (p.Pro135=)
n.420T>G
19g.49061623A>GCA508279140NTF4c.375T>C (p.Pro125=)
c.243+132T>C (n.243+132T>C)
c.405T>C (p.Pro135=)
n.420T>C
19g.49061623A>TCA508279142NTF4c.375T>A (p.Pro125=)
c.243+132T>A (n.243+132T>A)
c.405T>A (p.Pro135=)
n.420T>A
19g.49061624G>ACA406806274NTF4c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.243+131C>T (n.243+131C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.419C>T
19g.49061624G>CCA406806287NTF4c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.243+131C>G (n.243+131C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.419C>G
19g.49061624G>TCA406806292NTF4c.374C>A (p.Pro125His)
c.243+131C>A (n.243+131C>A)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.419C>A
19g.49061625G>ACA406806301NTF4c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.243+130C>T (n.243+130C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.418C>T
19g.49061625G>CCA406806302NTF4c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.243+130C>G (n.243+130C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.418C>G
19g.49061625G>TCA406806303NTF4c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.243+130C>A (n.243+130C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.418C>A
19g.49061625_49061626delCA2560929024NTF4c.372_373del (p.Pro125CysfsTer13)
c.243+129_243+130del (n.243+129_243+130del)
c.402_403del (p.Pro135CysfsTer13)
n.417_418del
19g.49061626C>ACA508279143NTF4c.372G>T (p.Val124=)
c.243+129G>T (n.243+129G>T)
c.402G>T (p.Val134=)
n.417G>T
 gnomAD v4
19g.49061626C=CA2340217361NTF4c.372G= (p.Val124=)
c.243+129G= (n.243+129G=)
c.402G= (p.Val134=)
n.417G=
19g.49061626C>GCA508279145NTF4c.372G>C (p.Val124=)
c.243+129G>C (n.243+129G>C)
c.402G>C (p.Val134=)
n.417G>C
19g.49061626C>TCA9565649NTF4c.372G>A (p.Val124=)
c.243+129G>A (n.243+129G>A)
c.402G>A (p.Val134=)
n.417G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061627A>CCA406806308NTF4c.371T>G (p.Val124Gly)
c.243+128T>G (n.243+128T>G)
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.416T>G
19g.49061627A>GCA406806309NTF4c.371T>C (p.Val124Ala)
c.243+128T>C (n.243+128T>C)
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.416T>C
 gnomAD v4
19g.49061627A>TCA406806311NTF4c.371T>A (p.Val124Glu)
c.243+128T>A (n.243+128T>A)
c.401T>A (p.Val134Glu)
n.416T>A
19g.49061628C>ACA406806315NTF4c.370G>T (p.Val124Leu)
c.243+127G>T (n.243+127G>T)
c.400G>T (p.Val134Leu)
n.415G>T
 dbSNP
19g.49061628C=CA2340217362NTF4c.370G= (p.Val124=)
c.243+127G= (n.243+127G=)
c.400G= (p.Val134=)
n.415G=
19g.49061628C>GCA406806313NTF4c.370G>C (p.Val124Leu)
c.243+127G>C (n.243+127G>C)
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.415G>C
19g.49061628C>TCA406806314NTF4c.370G>A (p.Val124Met)
c.243+127G>A (n.243+127G>A)
c.400G>A (p.Val134Met)
n.415G>A
19g.49061629C>ACA406806316NTF4c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.243+126G>T (n.243+126G>T)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
n.414G>T
 gnomAD v4
19g.49061629C>GCA406806318NTF4c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.243+126G>C (n.243+126G>C)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
n.414G>C
19g.49061629C>TCA508279146NTF4c.369G>A (p.Glu123=)
c.243+126G>A (n.243+126G>A)
c.399G>A (p.Glu133=)
n.414G>A
 gnomAD v4
19g.49061630T>ACA406806320NTF4c.368A>T (p.Glu123Val)
c.243+125A>T (n.243+125A>T)
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.413A>T
19g.49061630T>CCA406806322NTF4c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.243+125A>G (n.243+125A>G)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.413A>G
19g.49061630T>GCA406806325NTF4c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.243+125A>C (n.243+125A>C)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.413A>C
19g.49061631C>ACA406806328NTF4c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.243+124G>T (n.243+124G>T)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.412G>T
19g.49061631C=CA2340217363NTF4c.367G= (p.Glu123=)
c.243+124G= (n.243+124G=)
c.397G= (p.Glu133=)
n.412G=
19g.49061631C>GCA9565651NTF4c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.243+124G>C (n.243+124G>C)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.412G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061631C>TCA9565650NTF4c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.243+124G>A (n.243+124G>A)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.412G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061631_49061636delCA2568055095NTF4c.362_367del (p.Leu121Ter)
c.243+119_243+124del (n.243+119_243+124del)
c.392_397del (p.Leu131Ter)
n.407_412del
19g.49061632delCA2814676593NTF4c.366del (p.Glu123ArgfsTer?)
c.243+123del (n.243+123del)
c.396del (p.Glu133ArgfsTer?)
n.411del
19g.49061632G>ACA9565652NTF4c.366C>T (p.Gly122=)
c.243+123C>T (n.243+123C>T)
c.396C>T (p.Gly132=)
n.411C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061632G>CCA508279150NTF4c.366C>G (p.Gly122=)
c.243+123C>G (n.243+123C>G)
c.396C>G (p.Gly132=)
n.411C>G
19g.49061632G=CA2340217364NTF4c.366C= (p.Gly122=)
c.243+123C= (n.243+123C=)
c.396C= (p.Gly132=)
n.411C=
19g.49061632G>TCA508279151NTF4c.366C>A (p.Gly122=)
c.243+123C>A (n.243+123C>A)
c.396C>A (p.Gly132=)
n.411C>A
19g.49061633C>ACA406806336NTF4c.365G>T (p.Gly122Val)
c.243+122G>T (n.243+122G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.410G>T
19g.49061633C>GCA406806339NTF4c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.243+122G>C (n.243+122G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.410G>C
19g.49061633C>TCA406806341NTF4c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.243+122G>A (n.243+122G>A)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.410G>A
19g.49061634C>ACA406806345NTF4c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.243+121G>T (n.243+121G>T)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.409G>T
19g.49061634C>GCA406806349NTF4c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.243+121G>C (n.243+121G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.409G>C
19g.49061634C>TCA406806347NTF4c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.243+121G>A (n.243+121G>A)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.409G>A
19g.49061635C>ACA406806352NTF4c.363G>T (p.Leu121Phe)
c.243+120G>T (n.243+120G>T)
c.393G>T (p.Leu131Phe)
n.408G>T
19g.49061635C>GCA406806355NTF4c.363G>C (p.Leu121Phe)
c.243+120G>C (n.243+120G>C)
c.393G>C (p.Leu131Phe)
n.408G>C
19g.49061635C>TCA508279154NTF4c.363G>A (p.Leu121=)
c.243+120G>A (n.243+120G>A)
c.393G>A (p.Leu131=)
n.408G>A
 gnomAD v4
19g.49061636A>CCA406806356NTF4c.362T>G (p.Leu121Trp)
c.243+119T>G (n.243+119T>G)
c.392T>G (p.Leu131Trp)
n.407T>G
19g.49061636A>GCA406806357NTF4c.362T>C (p.Leu121Ser)
c.243+119T>C (n.243+119T>C)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
n.407T>C
19g.49061636A>TCA406806358NTF4c.362T>A (p.Leu121Ter)
c.243+119T>A (n.243+119T>A)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
n.407T>A
19g.49061637A=CA2340217365NTF4c.361T= (p.Leu121=)
c.243+118T= (n.243+118T=)
c.391T= (p.Leu131=)
n.406T=
19g.49061637A>CCA406806360NTF4c.361T>G (p.Leu121Val)
c.243+118T>G (n.243+118T>G)
c.391T>G (p.Leu131Val)
n.406T>G
19g.49061637A>GCA9565653NTF4c.361T>C (p.Leu121=)
c.243+118T>C (n.243+118T>C)
c.391T>C (p.Leu131=)
n.406T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061637A>TCA406806363NTF4c.361T>A (p.Leu121Met)
c.243+118T>A (n.243+118T>A)
c.391T>A (p.Leu131Met)
n.406T>A
19g.49061638C>ACA508279155NTF4c.360G>T (p.Val120=)
c.243+117G>T (n.243+117G>T)
c.390G>T (p.Val130=)
n.405G>T
19g.49061638C>GCA508279156NTF4c.360G>C (p.Val120=)
c.243+117G>C (n.243+117G>C)
c.390G>C (p.Val130=)
n.405G>C
19g.49061638C>TCA508279157NTF4c.360G>A (p.Val120=)
c.243+117G>A (n.243+117G>A)
c.390G>A (p.Val130=)
n.405G>A
19g.49061639A>CCA406806366NTF4c.359T>G (p.Val120Gly)
c.243+116T>G (n.243+116T>G)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.404T>G
19g.49061639A>GCA406806367NTF4c.359T>C (p.Val120Ala)
c.243+116T>C (n.243+116T>C)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.404T>C
19g.49061639A>TCA406806370NTF4c.359T>A (p.Val120Glu)
c.243+116T>A (n.243+116T>A)
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.404T>A
 gnomAD v4
19g.49061640C>ACA406806378NTF4c.358G>T (p.Val120Leu)
c.243+115G>T (n.243+115G>T)
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.403G>T
 gnomAD v4
19g.49061640C>GCA406806377NTF4c.358G>C (p.Val120Leu)
c.243+115G>C (n.243+115G>C)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.403G>C
 gnomAD v4
19g.49061640C>TCA406806374NTF4c.358G>A (p.Val120Met)
c.243+115G>A (n.243+115G>A)
c.388G>A (p.Val130Met)
n.403G>A
19g.49061641C>ACA406806379NTF4c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.243+114G>T (n.243+114G>T)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.402G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061641C=CA2340217366NTF4c.357G= (p.Glu119=)
c.243+114G= (n.243+114G=)
c.387G= (p.Glu129=)
n.402G=
19g.49061641C>GCA406806380NTF4c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.243+114G>C (n.243+114G>C)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.402G>C
19g.49061641C>TCA508279160NTF4c.357G>A (p.Glu119=)
c.243+114G>A (n.243+114G>A)
c.387G>A (p.Glu129=)
n.402G>A
19g.49061642T>ACA406806381NTF4c.356A>T (p.Glu119Val)
c.243+113A>T (n.243+113A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.401A>T
19g.49061642T>CCA406806384NTF4c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.243+113A>G (n.243+113A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.401A>G
19g.49061642T>GCA406806387NTF4c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.243+113A>C (n.243+113A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.401A>C
19g.49061643C>ACA406806390NTF4c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.243+112G>T (n.243+112G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.400G>T
19g.49061643C>GCA406806397NTF4c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.243+112G>C (n.243+112G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.400G>C
19g.49061643C>TCA406806399NTF4c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.243+112G>A (n.243+112G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.400G>A
19g.49061644C>ACA508279164NTF4c.354G>T (p.Val118=)
c.243+111G>T (n.243+111G>T)
c.384G>T (p.Val128=)
n.399G>T
19g.49061644C>GCA508279165NTF4c.354G>C (p.Val118=)
c.243+111G>C (n.243+111G>C)
c.384G>C (p.Val128=)
n.399G>C
19g.49061644C>TCA508279166NTF4c.354G>A (p.Val118=)
c.243+111G>A (n.243+111G>A)
c.384G>A (p.Val128=)
n.399G>A
19g.49061645A>CCA406806402NTF4c.353T>G (p.Val118Gly)
c.243+110T>G (n.243+110T>G)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.398T>G
19g.49061645A>GCA406806405NTF4c.353T>C (p.Val118Ala)
c.243+110T>C (n.243+110T>C)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.398T>C
19g.49061645A>TCA406806407NTF4c.353T>A (p.Val118Glu)
c.243+110T>A (n.243+110T>A)
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.398T>A
19g.49061646C>ACA406806415NTF4c.352G>T (p.Val118Leu)
c.243+109G>T (n.243+109G>T)
c.382G>T (p.Val128Leu)
n.397G>T
19g.49061646C=CA2340217367NTF4c.352G= (p.Val118=)
c.243+109G= (n.243+109G=)
c.382G= (p.Val128=)
n.397G=
19g.49061646C>GCA9565654NTF4c.352G>C (p.Val118Leu)
c.243+109G>C (n.243+109G>C)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.397G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061646C>TCA309446732NTF4c.352G>A (p.Val118Met)
c.243+109G>A (n.243+109G>A)
c.382G>A (p.Val128Met)
n.397G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061647C>ACA406806417NTF4c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.243+108G>T (n.243+108G>T)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.396G>T
19g.49061647C>GCA406806419NTF4c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.243+108G>C (n.243+108G>C)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.396G>C
19g.49061647C>TCA508279170NTF4c.351G>A (p.Glu117=)
c.243+108G>A (n.243+108G>A)
c.381G>A (p.Glu127=)
n.396G>A
19g.49061648T>ACA406806425NTF4c.350A>T (p.Glu117Val)
c.243+107A>T (n.243+107A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.395A>T
19g.49061648T>CCA406806427NTF4c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.243+107A>G (n.243+107A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.395A>G
19g.49061648T>GCA406806430NTF4c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.243+107A>C (n.243+107A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.395A>C
19g.49061649C>ACA406806437NTF4c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.243+106G>T (n.243+106G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.394G>T
19g.49061649C=CA2340217368NTF4c.349G= (p.Glu117=)
c.243+106G= (n.243+106G=)
c.379G= (p.Glu127=)
n.394G=
19g.49061649C>GCA406806434NTF4c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.243+106G>C (n.243+106G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.394G>C
 gnomAD v4
19g.49061649C>TCA9565655NTF4c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.243+106G>A (n.243+106G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.394G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061650G>ACA508279171NTF4c.348C>T (p.Arg116=)
c.243+105C>T (n.243+105C>T)
c.378C>T (p.Arg126=)
n.393C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061650G>CCA508279172NTF4c.348C>G (p.Arg116=)
c.243+105C>G (n.243+105C>G)
c.378C>G (p.Arg126=)
n.393C>G
19g.49061650G=CA2340217369NTF4c.348C= (p.Arg116=)
c.243+105C= (n.243+105C=)
c.378C= (p.Arg126=)
n.393C=
19g.49061650G>TCA508279173NTF4c.348C>A (p.Arg116=)
c.243+105C>A (n.243+105C>A)
c.378C>A (p.Arg126=)
n.393C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061651C>ACA406806443NTF4c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.243+104G>T (n.243+104G>T)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.392G>T
 gnomAD v4
19g.49061651C=CA2340217370NTF4c.347G= (p.Arg116=)
c.243+104G= (n.243+104G=)
c.377G= (p.Arg126=)
n.392G=
19g.49061651C>GCA406806444NTF4c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.243+104G>C (n.243+104G>C)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.392G>C
19g.49061651C>TCA9565656NTF4c.347G>A (p.Arg116His)
c.243+104G>A (n.243+104G>A)
c.377G>A (p.Arg126His)
n.392G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061652G>ACA406806449NTF4c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.243+103C>T (n.243+103C>T)
c.376C>T (p.Arg126Cys)
n.391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061652G>CCA406806450NTF4c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.243+103C>G (n.243+103C>G)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.391C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061652G=CA2340217371NTF4c.346C= (p.Arg116=)
c.243+103C= (n.243+103C=)
c.376C= (p.Arg126=)
n.391C=
19g.49061652G>TCA406806453NTF4c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.243+103C>A (n.243+103C>A)
c.376C>A (p.Arg126Ser)
n.391C>A
19g.49061653C>ACA508279177NTF4c.345G>T (p.Gly115=)
c.243+102G>T (n.243+102G>T)
c.375G>T (p.Gly125=)
n.390G>T
19g.49061653C>GCA508279178NTF4c.345G>C (p.Gly115=)
c.243+102G>C (n.243+102G>C)
c.375G>C (p.Gly125=)
n.390G>C
19g.49061653C>TCA508279179NTF4c.345G>A (p.Gly115=)
c.243+102G>A (n.243+102G>A)
c.375G>A (p.Gly125=)
n.390G>A
19g.49061654C>ACA406806460NTF4c.344G>T (p.Gly115Val)
c.243+101G>T (n.243+101G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.389G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061654C=CA2340217372NTF4c.344G= (p.Gly115=)
c.243+101G= (n.243+101G=)
c.374G= (p.Gly125=)
n.389G=
19g.49061654C>GCA406806455NTF4c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.243+101G>C (n.243+101G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.389G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061654C>TCA406806458NTF4c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.243+101G>A (n.243+101G>A)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.389G>A
19g.49061655C>ACA406806463NTF4c.343G>T (p.Gly115Trp)
c.243+100G>T (n.243+100G>T)
c.373G>T (p.Gly125Trp)
n.388G>T
19g.49061655C=CA2340217373NTF4c.343G= (p.Gly115=)
c.243+100G= (n.243+100G=)
c.373G= (p.Gly125=)
n.388G=
19g.49061655C>GCA406806466NTF4c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.243+100G>C (n.243+100G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.388G>C
19g.49061655C>TCA309446737NTF4c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.243+100G>A (n.243+100G>A)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.388G>A
 dbSNP
19g.49061656A=CA2340217374NTF4c.342T= (p.Arg114=)
c.243+99T= (n.243+99T=)
c.372T= (p.Arg124=)
n.387T=
19g.49061656A>CCA508279181NTF4c.342T>G (p.Arg114=)
c.243+99T>G (n.243+99T>G)
c.372T>G (p.Arg124=)
n.387T>G
19g.49061656A>GCA9565657NTF4c.342T>C (p.Arg114=)
c.243+99T>C (n.243+99T>C)
c.372T>C (p.Arg124=)
n.387T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061656A>TCA508279182NTF4c.342T>A (p.Arg114=)
c.243+99T>A (n.243+99T>A)
c.372T>A (p.Arg124=)
n.387T>A
19g.49061657C>ACA406806473NTF4c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.243+98G>T (n.243+98G>T)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.386G>T
19g.49061657C=CA2340217376NTF4c.341G= (p.Arg114=)
c.243+98G= (n.243+98G=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.386G=
19g.49061657C>GCA406806476NTF4c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.243+98G>C (n.243+98G>C)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.386G>C
 gnomAD v4
19g.49061657C>TCA9565658NTF4c.341G>A (p.Arg114His)
c.243+98G>A (n.243+98G>A)
c.371G>A (p.Arg124His)
n.386G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061657_49061658delinsCGCA2340217375NTF4c.340_341delinsCG (p.Arg114=)
c.243+97_243+98delinsCG (n.243+97_243+98delinsCG)
c.370_371delinsCG (p.Arg124=)
n.385_386delinsCG
19g.49061658delCA996661938NTF4c.340del (p.Arg114ValfsTer?)
c.243+97del (n.243+97del)
c.370del (p.Arg124ValfsTer?)
n.385del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061658G>ACA9565660NTF4c.340C>T (p.Arg114Cys)
c.243+97C>T (n.243+97C>T)
c.370C>T (p.Arg124Cys)
n.385C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061658G>CCA9565659NTF4c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.243+97C>G (n.243+97C>G)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.385C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061658G=CA2340217377NTF4c.340C= (p.Arg114=)
c.243+97C= (n.243+97C=)
c.370C= (p.Arg124=)
n.385C=
19g.49061658G>TCA406806480NTF4c.340C>A (p.Arg114Ser)
c.243+97C>A (n.243+97C>A)
c.370C>A (p.Arg124Ser)
n.385C>A
19g.49061659C>ACA406806481NTF4c.339G>T (p.Leu113Phe)
c.243+96G>T (n.243+96G>T)
c.369G>T (p.Leu123Phe)
n.384G>T
19g.49061659C>GCA406806482NTF4c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.243+96G>C (n.243+96G>C)
c.369G>C (p.Leu123Phe)
n.384G>C
19g.49061659C>TCA508279185NTF4c.339G>A (p.Leu113=)
c.243+96G>A (n.243+96G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
n.384G>A
 gnomAD v4
19g.49061659dupCA2586311533NTF4c.339dup (p.Arg114AlafsTer25)
c.243+96dup (n.243+96dup)
c.369dup (p.Arg124AlafsTer25)
n.384dup
 gnomAD v4
19g.49061660A=CA2340217378NTF4c.338T= (p.Leu113=)
c.243+95T= (n.243+95T=)
c.368T= (p.Leu123=)
n.383T=
19g.49061660A>CCA406806484NTF4c.338T>G (p.Leu113Trp)
c.243+95T>G (n.243+95T>G)
c.368T>G (p.Leu123Trp)
n.383T>G
19g.49061660A>GCA406806487NTF4c.338T>C (p.Leu113Ser)
c.243+95T>C (n.243+95T>C)
c.368T>C (p.Leu123Ser)
n.383T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061660A>TCA406806486NTF4c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.243+95T>A (n.243+95T>A)
c.368T>A (p.Leu123Ter)
n.383T>A
19g.49061661A>CCA406806489NTF4c.337T>G (p.Leu113Val)
c.243+94T>G (n.243+94T>G)
c.367T>G (p.Leu123Val)
n.382T>G
19g.49061661A>GCA508279186NTF4c.337T>C (p.Leu113=)
c.243+94T>C (n.243+94T>C)
c.367T>C (p.Leu123=)
n.382T>C
 gnomAD v4
19g.49061661A>TCA406806491NTF4c.337T>A (p.Leu113Met)
c.243+94T>A (n.243+94T>A)
c.367T>A (p.Leu123Met)
n.382T>A
19g.49061662G>ACA508279187NTF4c.336C>T (p.Asp112=)
c.243+93C>T (n.243+93C>T)
c.366C>T (p.Asp122=)
n.381C>T
19g.49061662G>CCA406806493NTF4c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.243+93C>G (n.243+93C>G)
c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.381C>G
19g.49061662G>TCA406806494NTF4c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.243+93C>A (n.243+93C>A)
c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.381C>A
 gnomAD v4
19g.49061663T>ACA406806497NTF4c.335A>T (p.Asp112Val)
c.243+92A>T (n.243+92A>T)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.380A>T
19g.49061663T>CCA406806499NTF4c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.243+92A>G (n.243+92A>G)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.380A>G
 gnomAD v4
19g.49061663T>GCA406806501NTF4c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.243+92A>C (n.243+92A>C)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.380A>C
19g.49061664C>ACA406806503NTF4c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.243+91G>T (n.243+91G>T)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.379G>T
 gnomAD v4
19g.49061664C>GCA406806504NTF4c.334G>C (p.Asp112His)
c.243+91G>C (n.243+91G>C)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.379G>C
19g.49061664C>TCA406806506NTF4c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.243+91G>A (n.243+91G>A)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.379G>A
19g.49061665C>ACA508279190NTF4c.333G>T (p.Val111=)
c.243+90G>T (n.243+90G>T)
c.363G>T (p.Val121=)
n.378G>T
 gnomAD v4
19g.49061665C>GCA508279191NTF4c.333G>C (p.Val111=)
c.243+90G>C (n.243+90G>C)
c.363G>C (p.Val121=)
n.378G>C
19g.49061665C>TCA508279192NTF4c.333G>A (p.Val111=)
c.243+90G>A (n.243+90G>A)
c.363G>A (p.Val121=)
n.378G>A
19g.49061666A>CCA406806508NTF4c.332T>G (p.Val111Gly)
c.243+89T>G (n.243+89T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
n.377T>G
19g.49061666A>GCA406806510NTF4c.332T>C (p.Val111Ala)
c.243+89T>C (n.243+89T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.377T>C
19g.49061666A>TCA406806512NTF4c.332T>A (p.Val111Glu)
c.243+89T>A (n.243+89T>A)
c.362T>A (p.Val121Glu)
n.377T>A
19g.49061667C>ACA406806513NTF4c.331G>T (p.Val111Leu)
c.243+88G>T (n.243+88G>T)
c.361G>T (p.Val121Leu)
n.376G>T
19g.49061667C=CA2340217379NTF4c.331G= (p.Val111=)
c.243+88G= (n.243+88G=)
c.361G= (p.Val121=)
n.376G=
19g.49061667C>GCA9565661NTF4c.331G>C (p.Val111Leu)
c.243+88G>C (n.243+88G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.376G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061667C>TCA406806514NTF4c.331G>A (p.Val111Met)
c.243+88G>A (n.243+88G>A)
c.361G>A (p.Val121Met)
n.376G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061668A>CCA508279194NTF4c.330T>G (p.Ala110=)
c.243+87T>G (n.243+87T>G)
c.360T>G (p.Ala120=)
n.375T>G
19g.49061668A>GCA508279198NTF4c.330T>C (p.Ala110=)
c.243+87T>C (n.243+87T>C)
c.360T>C (p.Ala120=)
n.375T>C
19g.49061668A>TCA508279197NTF4c.330T>A (p.Ala110=)
c.243+87T>A (n.243+87T>A)
c.360T>A (p.Ala120=)
n.375T>A
19g.49061669G>ACA406806517NTF4c.329C>T (p.Ala110Val)
c.243+86C>T (n.243+86C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.374C>T
19g.49061669G>CCA406806519NTF4c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.243+86C>G (n.243+86C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.374C>G
19g.49061669G>TCA406806521NTF4c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.243+86C>A (n.243+86C>A)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.374C>A
19g.49061670C>ACA309446764NTF4c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.243+85G>T (n.243+85G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.373G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061670C=CA2340217380NTF4c.328G= (p.Ala110=)
c.243+85G= (n.243+85G=)
c.358G= (p.Ala120=)
n.373G=
19g.49061670C>GCA406806525NTF4c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.243+85G>C (n.243+85G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.373G>C
19g.49061670C>TCA9565662NTF4c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.243+85G>A (n.243+85G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061671G>ACA9565663NTF4c.327C>T (p.Thr109=)
c.243+84C>T (n.243+84C>T)
c.357C>T (p.Thr119=)
n.372C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061671G>CCA508279201NTF4c.327C>G (p.Thr109=)
c.243+84C>G (n.243+84C>G)
c.357C>G (p.Thr119=)
n.372C>G
 gnomAD v4
19g.49061671G=CA2340217381NTF4c.327C= (p.Thr109=)
c.243+84C= (n.243+84C=)
c.357C= (p.Thr119=)
n.372C=
19g.49061671G>TCA9565664NTF4c.327C>A (p.Thr109=)
c.243+84C>A (n.243+84C>A)
c.357C>A (p.Thr119=)
n.372C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061672G>ACA406806529NTF4c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.243+83C>T (n.243+83C>T)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.371C>T
 dbSNP
19g.49061672G>CCA406806531NTF4c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.243+83C>G (n.243+83C>G)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.371C>G
19g.49061672G=CA2340217382NTF4c.326C= (p.Thr109=)
c.243+83C= (n.243+83C=)
c.356C= (p.Thr119=)
n.371C=
19g.49061672G>TCA406806533NTF4c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.243+83C>A (n.243+83C>A)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.371C>A
19g.49061673T>ACA406806537NTF4c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.243+82A>T (n.243+82A>T)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.370A>T
19g.49061673T>CCA406806540NTF4c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.243+82A>G (n.243+82A>G)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.370A>G
19g.49061673T>GCA406806536NTF4c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.243+82A>C (n.243+82A>C)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.370A>C
19g.49061674C>ACA508279203NTF4c.324G>T (p.Arg108=)
c.243+81G>T (n.243+81G>T)
c.354G>T (p.Arg118=)
n.369G>T
19g.49061674C>GCA508279205NTF4c.324G>C (p.Arg108=)
c.243+81G>C (n.243+81G>C)
c.354G>C (p.Arg118=)
n.369G>C
19g.49061674C>TCA508279204NTF4c.324G>A (p.Arg108=)
c.243+81G>A (n.243+81G>A)
c.354G>A (p.Arg118=)
n.369G>A
19g.49061675C>ACA406806544NTF4c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.243+80G>T (n.243+80G>T)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
n.368G>T
19g.49061675C=CA2340217383NTF4c.323G= (p.Arg108=)
c.243+80G= (n.243+80G=)
c.353G= (p.Arg118=)
n.368G=
19g.49061675C>GCA406806541NTF4c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.243+80G>C (n.243+80G>C)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
n.368G>C
19g.49061675C>TCA9565665NTF4c.323G>A (p.Arg108Gln)
c.243+80G>A (n.243+80G>A)
c.353G>A (p.Arg118Gln)
n.368G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061676G>ACA9565666NTF4c.322C>T (p.Arg108Trp)
c.243+79C>T (n.243+79C>T)
c.352C>T (p.Arg118Trp)
n.367C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061676G>CCA406806547NTF4c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.243+79C>G (n.243+79C>G)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
n.367C>G
 gnomAD v4
19g.49061676G=CA2340217384NTF4c.322C= (p.Arg108=)
c.243+79C= (n.243+79C=)
c.352C= (p.Arg118=)
n.367C=
19g.49061676G>TCA508279209NTF4c.322C>A (p.Arg108=)
c.243+79C>A (n.243+79C>A)
c.352C>A (p.Arg118=)
n.367C>A
19g.49061676_49061677delCA2586311534NTF4c.321_322del (p.Arg108AspfsTer?)
c.243+78_243+79del (n.243+78_243+79del)
c.351_352del (p.Arg118AspfsTer?)
n.366_367del
 gnomAD v4
19g.49061677G>ACA508279210NTF4c.321C>T (p.Arg107=)
c.243+78C>T (n.243+78C>T)
c.351C>T (p.Arg117=)
n.366C>T
 COSMIC
19g.49061677G>CCA508279211NTF4c.321C>G (p.Arg107=)
c.243+78C>G (n.243+78C>G)
c.351C>G (p.Arg117=)
n.366C>G
19g.49061677G>TCA508279212NTF4c.321C>A (p.Arg107=)
c.243+78C>A (n.243+78C>A)
c.351C>A (p.Arg117=)
n.366C>A
19g.49061678C>ACA406806549NTF4c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.243+77G>T (n.243+77G>T)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
n.365G>T
 gnomAD v4
19g.49061678C=CA2340217385NTF4c.320G= (p.Arg107=)
c.243+77G= (n.243+77G=)
c.350G= (p.Arg117=)
n.365G=
19g.49061678C>GCA9565668NTF4c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.243+77G>C (n.243+77G>C)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
n.365G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061678C>TCA9565667NTF4c.320G>A (p.Arg107His)
c.243+77G>A (n.243+77G>A)
c.350G>A (p.Arg117His)
n.365G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061679G>ACA9565669NTF4c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.243+76C>T (n.243+76C>T)
c.349C>T (p.Arg117Cys)
n.364C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061679G>CCA406806551NTF4c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.243+76C>G (n.243+76C>G)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
n.364C>G
 dbSNP
19g.49061679G=CA2340217386NTF4c.319C= (p.Arg107=)
c.243+76C= (n.243+76C=)
c.349C= (p.Arg117=)
n.364C=
19g.49061679G>TCA406806552NTF4c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.243+76C>A (n.243+76C>A)
c.349C>A (p.Arg117Ser)
n.364C>A
19g.49061680G>ACA508279214NTF4c.318C>T (p.Asp106=)
c.243+75C>T (n.243+75C>T)
c.348C>T (p.Asp116=)
n.363C>T
 gnomAD v4
19g.49061680G>CCA406806553NTF4c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.243+75C>G (n.243+75C>G)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
n.363C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061680G=CA2340217387NTF4c.318C= (p.Asp106=)
c.243+75C= (n.243+75C=)
c.348C= (p.Asp116=)
n.363C=
19g.49061680G>TCA9565670NTF4c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.243+75C>A (n.243+75C>A)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
n.363C>A
 dbSNP ExAC
19g.49061680_49061681insGACA2586311535NTF4c.317_318insTC (p.Arg107ProfsTer?)
c.243+74_243+75insTC (n.243+74_243+75insTC)
c.347_348insTC (p.Arg117ProfsTer?)
n.362_363insTC
 gnomAD v4
19g.49061681T>ACA406806555NTF4c.317A>T (p.Asp106Val)
c.243+74A>T (n.243+74A>T)
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.362A>T
19g.49061681T>CCA9565671NTF4c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.243+74A>G (n.243+74A>G)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.362A>G
 dbSNP ExAC
19g.49061681T>GCA406806554NTF4c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.243+74A>C (n.243+74A>C)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.362A>C
19g.49061681T=CA2340217388NTF4c.317A= (p.Asp106=)
c.243+74A= (n.243+74A=)
c.347A= (p.Asp116=)
n.362A=
19g.49061682C>ACA406806556NTF4c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.243+73G>T (n.243+73G>T)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.361G>T
19g.49061682C>GCA406806557NTF4c.316G>C (p.Asp106His)
c.243+73G>C (n.243+73G>C)
c.346G>C (p.Asp116His)
n.361G>C
19g.49061682C>TCA406806558NTF4c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.243+73G>A (n.243+73G>A)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.361G>A
19g.49061683T>ACA508279030NTF4c.315A>T (p.Thr105=)
c.243+72A>T (n.243+72A>T)
c.345A>T (p.Thr115=)
n.360A>T
19g.49061683T>CCA508279031NTF4c.315A>G (p.Thr105=)
c.243+72A>G (n.243+72A>G)
c.345A>G (p.Thr115=)
n.360A>G
19g.49061683T>GCA508279032NTF4c.315A>C (p.Thr105=)
c.243+72A>C (n.243+72A>C)
c.345A>C (p.Thr115=)
n.360A>C
19g.49061684G>ACA406806559NTF4c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.243+71C>T (n.243+71C>T)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.359C>T
19g.49061684G>CCA406806560NTF4c.314C>G (p.Thr105Arg)
c.243+71C>G (n.243+71C>G)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
n.359C>G
19g.49061684G=CA2340217389NTF4c.314C= (p.Thr105=)
c.243+71C= (n.243+71C=)
c.344C= (p.Thr115=)
n.359C=
19g.49061684G>TCA9565672NTF4c.314C>A (p.Thr105Lys)
c.243+71C>A (n.243+71C>A)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
n.359C>A
 dbSNP ExAC
19g.49061685T>ACA9565673NTF4c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.243+70A>T (n.243+70A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.358A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061685T>CCA9565674NTF4c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.243+70A>G (n.243+70A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.358A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061685T>GCA406806561NTF4c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.243+70A>C (n.243+70A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.358A>C
 gnomAD v4
19g.49061685T=CA2340217390NTF4c.313A= (p.Thr105=)
c.243+70A= (n.243+70A=)
c.343A= (p.Thr115=)
n.358A=
19g.49061686C>ACA508279036NTF4c.312G>T (p.Val104=)
c.243+69G>T (n.243+69G>T)
c.342G>T (p.Val114=)
n.357G>T
19g.49061686C>GCA508279037NTF4c.312G>C (p.Val104=)
c.243+69G>C (n.243+69G>C)
c.342G>C (p.Val114=)
n.357G>C
19g.49061686C>TCA508279038NTF4c.312G>A (p.Val104=)
c.243+69G>A (n.243+69G>A)
c.342G>A (p.Val114=)
n.357G>A
19g.49061687A=CA2340217391NTF4c.311T= (p.Val104=)
c.243+68T= (n.243+68T=)
c.341T= (p.Val114=)
n.356T=
19g.49061687A>CCA9565675NTF4c.311T>G (p.Val104Gly)
c.243+68T>G (n.243+68T>G)
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.356T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061687A>GCA406806562NTF4c.311T>C (p.Val104Ala)
c.243+68T>C (n.243+68T>C)
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.356T>C
19g.49061687A>TCA406806563NTF4c.311T>A (p.Val104Glu)
c.243+68T>A (n.243+68T>A)
c.341T>A (p.Val114Glu)
n.356T>A
19g.49061688C>ACA406806564NTF4c.310G>T (p.Val104Leu)
c.243+67G>T (n.243+67G>T)
c.340G>T (p.Val114Leu)
n.355G>T
19g.49061688C=CA2340217392NTF4c.310G= (p.Val104=)
c.243+67G= (n.243+67G=)
c.340G= (p.Val114=)
n.355G=
19g.49061688C>GCA406806565NTF4c.310G>C (p.Val104Leu)
c.243+67G>C (n.243+67G>C)
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.355G>C
19g.49061688C>TCA9565676NTF4c.310G>A (p.Val104Met)
c.243+67G>A (n.243+67G>A)
c.340G>A (p.Val114Met)
n.355G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061689C>ACA406806566NTF4c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.243+66G>T (n.243+66G>T)
c.339G>T (p.Trp113Cys)
n.354G>T
19g.49061689C>GCA406806567NTF4c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.243+66G>C (n.243+66G>C)
c.339G>C (p.Trp113Cys)
n.354G>C
19g.49061689C>TCA406806568NTF4c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.243+66G>A (n.243+66G>A)
c.339G>A (p.Trp113Ter)
n.354G>A
 COSMIC
19g.49061690C>ACA406806569NTF4c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.243+65G>T (n.243+65G>T)
c.338G>T (p.Trp113Leu)
n.353G>T
19g.49061690C>GCA406806570NTF4c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.243+65G>C (n.243+65G>C)
c.338G>C (p.Trp113Ser)
n.353G>C
19g.49061690C>TCA406806571NTF4c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.243+65G>A (n.243+65G>A)
c.338G>A (p.Trp113Ter)
n.353G>A
19g.49061691A>CCA406806572NTF4c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.243+64T>G (n.243+64T>G)
c.337T>G (p.Trp113Gly)
n.352T>G
19g.49061691A>GCA406806573NTF4c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.243+64T>C (n.243+64T>C)
c.337T>C (p.Trp113Arg)
n.352T>C
19g.49061691A>TCA406806574NTF4c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.243+64T>A (n.243+64T>A)
c.337T>A (p.Trp113Arg)
n.352T>A
19g.49061692G>ACA508279044NTF4c.306C>T (p.Gly102=)
c.243+63C>T (n.243+63C>T)
c.336C>T (p.Gly112=)
n.351C>T
19g.49061692G>CCA508279046NTF4c.306C>G (p.Gly102=)
c.243+63C>G (n.243+63C>G)
c.336C>G (p.Gly112=)
n.351C>G
19g.49061692G>TCA508279047NTF4c.306C>A (p.Gly102=)
c.243+63C>A (n.243+63C>A)
c.336C>A (p.Gly112=)
n.351C>A
19g.49061693C>ACA406806575NTF4c.305G>T (p.Gly102Val)
c.243+62G>T (n.243+62G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.350G>T
 gnomAD v4
19g.49061693C>GCA406806576NTF4c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.243+62G>C (n.243+62G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.350G>C
19g.49061693C>TCA406806577NTF4c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.243+62G>A (n.243+62G>A)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.350G>A
 gnomAD v4
19g.49061694C>ACA406806579NTF4c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.243+61G>T (n.243+61G>T)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.349G>T
19g.49061694C>GCA406806580NTF4c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.243+61G>C (n.243+61G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.349G>C
19g.49061694C>TCA406806578NTF4c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.243+61G>A (n.243+61G>A)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.349G>A
19g.49061695A>CCA406806581NTF4c.303T>G (p.Ser101Arg)
c.243+60T>G (n.243+60T>G)
c.333T>G (p.Ser111Arg)
n.348T>G
19g.49061695A>GCA508279050NTF4c.303T>C (p.Ser101=)
c.243+60T>C (n.243+60T>C)
c.333T>C (p.Ser111=)
n.348T>C
19g.49061695A>TCA406806582NTF4c.303T>A (p.Ser101Arg)
c.243+60T>A (n.243+60T>A)
c.333T>A (p.Ser111Arg)
n.348T>A
19g.49061696C>ACA406806583NTF4c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.243+59G>T (n.243+59G>T)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
n.347G>T
19g.49061696C>GCA406806584NTF4c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.243+59G>C (n.243+59G>C)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
n.347G>C
19g.49061696C>TCA406806585NTF4c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.243+59G>A (n.243+59G>A)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
n.347G>A
19g.49061697T>ACA406806588NTF4c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.243+58A>T (n.243+58A>T)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
n.346A>T
19g.49061697T>CCA406806586NTF4c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.243+58A>G (n.243+58A>G)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
n.346A>G
19g.49061697T>GCA406806587NTF4c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.243+58A>C (n.243+58A>C)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.346A>C
19g.49061698G>ACA508279052NTF4c.300C>T (p.Val100=)
c.243+57C>T (n.243+57C>T)
c.330C>T (p.Val110=)
n.345C>T
 dbSNP
19g.49061698G>CCA508279053NTF4c.300C>G (p.Val100=)
c.243+57C>G (n.243+57C>G)
c.330C>G (p.Val110=)
n.345C>G
19g.49061698G>TCA508279055NTF4c.300C>A (p.Val100=)
c.243+57C>A (n.243+57C>A)
c.330C>A (p.Val110=)
n.345C>A
19g.49061699A>CCA406806589NTF4c.299T>G (p.Val100Gly)
c.243+56T>G (n.243+56T>G)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.344T>G
19g.49061699A>GCA406806590NTF4c.299T>C (p.Val100Ala)
c.243+56T>C (n.243+56T>C)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.344T>C
19g.49061699A>TCA406806591NTF4c.299T>A (p.Val100Asp)
c.243+56T>A (n.243+56T>A)
c.329T>A (p.Val110Asp)
n.344T>A
19g.49061700C>ACA406806592NTF4c.298G>T (p.Val100Phe)
c.243+55G>T (n.243+55G>T)
c.328G>T (p.Val110Phe)
n.343G>T
19g.49061700C>GCA406806593NTF4c.298G>C (p.Val100Leu)
c.243+55G>C (n.243+55G>C)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.343G>C
19g.49061700C>TCA406806594NTF4c.298G>A (p.Val100Ile)
c.243+55G>A (n.243+55G>A)
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.343G>A
19g.49061701T>ACA508279059NTF4c.297A>T (p.Ala99=)
c.243+54A>T (n.243+54A>T)
c.327A>T (p.Ala109=)
n.342A>T
19g.49061701T>CCA508279060NTF4c.297A>G (p.Ala99=)
c.243+54A>G (n.243+54A>G)
c.327A>G (p.Ala109=)
n.342A>G
19g.49061701T>GCA309446826NTF4c.297A>C (p.Ala99=)
c.243+54A>C (n.243+54A>C)
c.327A>C (p.Ala109=)
n.342A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061701T=CA2340217393NTF4c.297A= (p.Ala99=)
c.243+54A= (n.243+54A=)
c.327A= (p.Ala109=)
n.342A=
19g.49061702G>ACA406806596NTF4c.296C>T (p.Ala99Val)
c.243+53C>T (n.243+53C>T)
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.341C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061702G>CCA406806597NTF4c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.243+53C>G (n.243+53C>G)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.341C>G
19g.49061702G=CA2340217394NTF4c.296C= (p.Ala99=)
c.243+53C= (n.243+53C=)
c.326C= (p.Ala109=)
n.341C=
19g.49061702G>TCA406806595NTF4c.296C>A (p.Ala99Glu)
c.243+53C>A (n.243+53C>A)
c.326C>A (p.Ala109Glu)
n.341C>A

Number of alleles fetched