Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061502A>CCA406805402NTF4c.496T>G (p.Trp166Gly)
c.243+253T>G (n.243+253T>G)
c.526T>G (p.Trp176Gly)
n.541T>G
19g.49061502A>GCA406805400NTF4c.496T>C (p.Trp166Arg)
c.243+253T>C (n.243+253T>C)
c.526T>C (p.Trp176Arg)
n.541T>C
19g.49061502A>TCA406805396NTF4c.496T>A (p.Trp166Arg)
c.243+253T>A (n.243+253T>A)
c.526T>A (p.Trp176Arg)
n.541T>A
19g.49061503G>ACA508278907NTF4c.495C>T (p.His165=)
c.243+252C>T (n.243+252C>T)
c.525C>T (p.His175=)
n.540C>T
19g.49061503G>CCA406805404NTF4c.495C>G (p.His165Gln)
c.243+252C>G (n.243+252C>G)
c.525C>G (p.His175Gln)
n.540C>G
19g.49061503G=CA2340217305NTF4c.495C= (p.His165=)
c.243+252C= (n.243+252C=)
c.525C= (p.His175=)
n.540C=
19g.49061503G>TCA9565619NTF4c.495C>A (p.His165Gln)
c.243+252C>A (n.243+252C>A)
c.525C>A (p.His175Gln)
n.540C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061504T>ACA406805408NTF4c.494A>T (p.His165Leu)
c.243+251A>T (n.243+251A>T)
c.524A>T (p.His175Leu)
n.539A>T
19g.49061504T>CCA406805414NTF4c.494A>G (p.His165Arg)
c.243+251A>G (n.243+251A>G)
c.524A>G (p.His175Arg)
n.539A>G
 gnomAD v4
19g.49061504T>GCA406805416NTF4c.494A>C (p.His165Pro)
c.243+251A>C (n.243+251A>C)
c.524A>C (p.His175Pro)
n.539A>C
19g.49061505G>ACA406805417NTF4c.493C>T (p.His165Tyr)
c.243+250C>T (n.243+250C>T)
c.523C>T (p.His175Tyr)
n.538C>T
19g.49061505G>CCA406805420NTF4c.493C>G (p.His165Asp)
c.243+250C>G (n.243+250C>G)
c.523C>G (p.His175Asp)
n.538C>G
19g.49061505G=CA2340217306NTF4c.493C= (p.His165=)
c.243+250C= (n.243+250C=)
c.523C= (p.His175=)
n.538C=
19g.49061505G>TCA9565620NTF4c.493C>A (p.His165Asn)
c.243+250C>A (n.243+250C>A)
c.523C>A (p.His175Asn)
n.538C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061506C>ACA406805422NTF4c.492G>T (p.Arg164Ser)
c.243+249G>T (n.243+249G>T)
c.522G>T (p.Arg174Ser)
n.537G>T
19g.49061506C>GCA406805424NTF4c.492G>C (p.Arg164Ser)
c.243+249G>C (n.243+249G>C)
c.522G>C (p.Arg174Ser)
n.537G>C
19g.49061506C>TCA508278912NTF4c.492G>A (p.Arg164=)
c.243+249G>A (n.243+249G>A)
c.522G>A (p.Arg174=)
n.537G>A
19g.49061507C>ACA406805425NTF4c.491G>T (p.Arg164Met)
c.243+248G>T (n.243+248G>T)
c.521G>T (p.Arg174Met)
n.536G>T
19g.49061507C>GCA406805427NTF4c.491G>C (p.Arg164Thr)
c.243+248G>C (n.243+248G>C)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.536G>C
19g.49061507C>TCA406805429NTF4c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.243+248G>A (n.243+248G>A)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.536G>A
19g.49061508T>ACA406805430NTF4c.490A>T (p.Arg164Trp)
c.243+247A>T (n.243+247A>T)
c.520A>T (p.Arg174Trp)
n.535A>T
19g.49061508T>CCA406805431NTF4c.490A>G (p.Arg164Gly)
c.243+247A>G (n.243+247A>G)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.535A>G
19g.49061508T>GCA508278913NTF4c.490A>C (p.Arg164=)
c.243+247A>C (n.243+247A>C)
c.520A>C (p.Arg174=)
n.535A>C
19g.49061509C>ACA406805432NTF4c.489G>T (p.Arg163Ser)
c.243+246G>T (n.243+246G>T)
c.519G>T (p.Arg173Ser)
n.534G>T
19g.49061509C=CA2340217307NTF4c.489G= (p.Arg163=)
c.243+246G= (n.243+246G=)
c.519G= (p.Arg173=)
n.534G=
19g.49061509C>GCA9565621NTF4c.489G>C (p.Arg163Ser)
c.243+246G>C (n.243+246G>C)
c.519G>C (p.Arg173Ser)
n.534G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061509C>TCA508278915NTF4c.489G>A (p.Arg163=)
c.243+246G>A (n.243+246G>A)
c.519G>A (p.Arg173=)
n.534G>A
19g.49061510C>ACA406805434NTF4c.488G>T (p.Arg163Met)
c.243+245G>T (n.243+245G>T)
c.518G>T (p.Arg173Met)
n.533G>T
19g.49061510C>GCA406805438NTF4c.488G>C (p.Arg163Thr)
c.243+245G>C (n.243+245G>C)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
n.533G>C
19g.49061510C>TCA406805436NTF4c.488G>A (p.Arg163Lys)
c.243+245G>A (n.243+245G>A)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
n.533G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061511T>ACA406805440NTF4c.487A>T (p.Arg163Trp)
c.243+244A>T (n.243+244A>T)
c.517A>T (p.Arg173Trp)
n.532A>T
19g.49061511T>CCA406805442NTF4c.487A>G (p.Arg163Gly)
c.243+244A>G (n.243+244A>G)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
n.532A>G
19g.49061511T>GCA508278916NTF4c.487A>C (p.Arg163=)
c.243+244A>C (n.243+244A>C)
c.517A>C (p.Arg173=)
n.532A>C
19g.49061512G>ACA508278917NTF4c.486C>T (p.Asp162=)
c.243+243C>T (n.243+243C>T)
c.516C>T (p.Asp172=)
n.531C>T
19g.49061512G>CCA406805444NTF4c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.243+243C>G (n.243+243C>G)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.531C>G
19g.49061512G>TCA406805446NTF4c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.243+243C>A (n.243+243C>A)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.531C>A
19g.49061513T>ACA406805448NTF4c.485A>T (p.Asp162Val)
c.243+242A>T (n.243+242A>T)
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.530A>T
19g.49061513T>CCA406805449NTF4c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.243+242A>G (n.243+242A>G)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.530A>G
19g.49061513T>GCA406805451NTF4c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.243+242A>C (n.243+242A>C)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.530A>C
19g.49061514C>ACA9565622NTF4c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.243+241G>T (n.243+241G>T)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.529G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061514C=CA2340217308NTF4c.484G= (p.Asp162=)
c.243+241G= (n.243+241G=)
c.514G= (p.Asp172=)
n.529G=
19g.49061514C>GCA406805454NTF4c.484G>C (p.Asp162His)
c.243+241G>C (n.243+241G>C)
c.514G>C (p.Asp172His)
n.529G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061514C>TCA406805457NTF4c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.243+241G>A (n.243+241G>A)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.529G>A
 gnomAD v4
19g.49061515C>ACA508278919NTF4c.483G>T (p.Val161=)
c.243+240G>T (n.243+240G>T)
c.513G>T (p.Val171=)
n.528G>T
19g.49061515C=CA2340217309NTF4c.483G= (p.Val161=)
c.243+240G= (n.243+240G=)
c.513G= (p.Val171=)
n.528G=
19g.49061515C>GCA508278921NTF4c.483G>C (p.Val161=)
c.243+240G>C (n.243+240G>C)
c.513G>C (p.Val171=)
n.528G>C
19g.49061515C>TCA309446608NTF4c.483G>A (p.Val161=)
c.243+240G>A (n.243+240G>A)
c.513G>A (p.Val171=)
n.528G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061516A>CCA406805459NTF4c.482T>G (p.Val161Gly)
c.243+239T>G (n.243+239T>G)
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.527T>G
19g.49061516A>GCA406805462NTF4c.482T>C (p.Val161Ala)
c.243+239T>C (n.243+239T>C)
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.527T>C
19g.49061516A>TCA406805463NTF4c.482T>A (p.Val161Glu)
c.243+239T>A (n.243+239T>A)
c.512T>A (p.Val171Glu)
n.527T>A
19g.49061517C>ACA406805465NTF4c.481G>T (p.Val161Leu)
c.243+238G>T (n.243+238G>T)
c.511G>T (p.Val171Leu)
n.526G>T
19g.49061517C=CA2340217310NTF4c.481G= (p.Val161=)
c.243+238G= (n.243+238G=)
c.511G= (p.Val171=)
n.526G=
19g.49061517C>GCA406805466NTF4c.481G>C (p.Val161Leu)
c.243+238G>C (n.243+238G>C)
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.526G>C
19g.49061517C>TCA9565623NTF4c.481G>A (p.Val161Met)
c.243+238G>A (n.243+238G>A)
c.511G>A (p.Val171Met)
n.526G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49061518T>ACA508278924NTF4c.480A>T (p.Gly160=)
c.243+237A>T (n.243+237A>T)
c.510A>T (p.Gly170=)
n.525A>T
19g.49061518T>CCA508278926NTF4c.480A>G (p.Gly160=)
c.243+237A>G (n.243+237A>G)
c.510A>G (p.Gly170=)
n.525A>G
19g.49061518T>GCA508278928NTF4c.480A>C (p.Gly160=)
c.243+237A>C (n.243+237A>C)
c.510A>C (p.Gly170=)
n.525A>C
19g.49061519C>ACA406805467NTF4c.479G>T (p.Gly160Val)
c.243+236G>T (n.243+236G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.524G>T
 gnomAD v4
19g.49061519C=CA2340217311NTF4c.479G= (p.Gly160=)
c.243+236G= (n.243+236G=)
c.509G= (p.Gly170=)
n.524G=
19g.49061519C>GCA406805468NTF4c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.243+236G>C (n.243+236G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.524G>C
19g.49061519C>TCA309446612NTF4c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.243+236G>A (n.243+236G>A)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
n.524G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061522delCA2586311531NTF4c.479del (p.Gly160GlufsTer21)
c.243+236del (n.243+236del)
c.509del (p.Gly170GlufsTer21)
n.524del
 gnomAD v4
19g.49061520C>ACA406805469NTF4c.478G>T (p.Gly160Ter)
c.243+235G>T (n.243+235G>T)
c.508G>T (p.Gly170Ter)
n.523G>T
19g.49061520C=CA2340217312NTF4c.478G= (p.Gly160=)
c.243+235G= (n.243+235G=)
c.508G= (p.Gly170=)
n.523G=
19g.49061520C>GCA406805470NTF4c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.243+235G>C (n.243+235G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.523G>C
19g.49061520C>TCA406805471NTF4c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.243+235G>A (n.243+235G>A)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
n.523G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49061521C>ACA508278934NTF4c.477G>T (p.Arg159=)
c.243+234G>T (n.243+234G>T)
c.507G>T (p.Arg169=)
n.522G>T
19g.49061521C>GCA508278937NTF4c.477G>C (p.Arg159=)
c.243+234G>C (n.243+234G>C)
c.507G>C (p.Arg169=)
n.522G>C
19g.49061521C>TCA508278936NTF4c.477G>A (p.Arg159=)
c.243+234G>A (n.243+234G>A)
c.507G>A (p.Arg169=)
n.522G>A
 COSMIC
19g.49061522C>ACA406805474NTF4c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.243+233G>T (n.243+233G>T)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.521G>T
19g.49061522C=CA2340217313NTF4c.476G= (p.Arg159=)
c.243+233G= (n.243+233G=)
c.506G= (p.Arg169=)
n.521G=
19g.49061522C>GCA406805476NTF4c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.243+233G>C (n.243+233G>C)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.521G>C
 gnomAD v4
19g.49061522C>TCA406805477NTF4c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.243+233G>A (n.243+233G>A)
c.506G>A (p.Arg169Gln)
n.521G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061523G>ACA9565624NTF4c.475C>T (p.Arg159Trp)
c.243+232C>T (n.243+232C>T)
c.505C>T (p.Arg169Trp)
n.520C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061523G>CCA406805480NTF4c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.243+232C>G (n.243+232C>G)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.520C>G
19g.49061523G=CA2340217314NTF4c.475C= (p.Arg159=)
c.243+232C= (n.243+232C=)
c.505C= (p.Arg169=)
n.520C=
19g.49061523G>TCA508278940NTF4c.475C>A (p.Arg159=)
c.243+232C>A (n.243+232C>A)
c.505C>A (p.Arg169=)
n.520C>A
19g.49061524G>ACA508278943NTF4c.474C>T (p.Cys158=)
c.243+231C>T (n.243+231C>T)
c.504C>T (p.Cys168=)
n.519C>T
 COSMIC
19g.49061524G>CCA406805482NTF4c.474C>G (p.Cys158Trp)
c.243+231C>G (n.243+231C>G)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
n.519C>G
19g.49061524G>TCA406805483NTF4c.474C>A (p.Cys158Ter)
c.243+231C>A (n.243+231C>A)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
n.519C>A
19g.49061525C>ACA406805486NTF4c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.243+230G>T (n.243+230G>T)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
n.518G>T
19g.49061525C=CA2340217315NTF4c.473G= (p.Cys158=)
c.243+230G= (n.243+230G=)
c.503G= (p.Cys168=)
n.518G=
19g.49061525C>GCA406805487NTF4c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.243+230G>C (n.243+230G>C)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
n.518G>C
19g.49061525C>TCA406805484NTF4c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.243+230G>A (n.243+230G>A)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
n.518G>A
 dbSNP
19g.49061526A>CCA406805489NTF4c.472T>G (p.Cys158Gly)
c.243+229T>G (n.243+229T>G)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
n.517T>G
19g.49061526A>GCA406805493NTF4c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.243+229T>C (n.243+229T>C)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
n.517T>C
19g.49061526A>TCA406805496NTF4c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.243+229T>A (n.243+229T>A)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
n.517T>A
19g.49061527G>ACA9565625NTF4c.471C>T (p.Gly157=)
c.243+228C>T (n.243+228C>T)
c.501C>T (p.Gly167=)
n.516C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061527G>CCA508278949NTF4c.471C>G (p.Gly157=)
c.243+228C>G (n.243+228C>G)
c.501C>G (p.Gly167=)
n.516C>G
19g.49061527G=CA2340217316NTF4c.471C= (p.Gly157=)
c.243+228C= (n.243+228C=)
c.501C= (p.Gly167=)
n.516C=
19g.49061527G>TCA508278947NTF4c.471C>A (p.Gly157=)
c.243+228C>A (n.243+228C>A)
c.501C>A (p.Gly167=)
n.516C>A
19g.49061528C>ACA406805499NTF4c.470G>T (p.Gly157Val)
c.243+227G>T (n.243+227G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.515G>T
19g.49061528C=CA2340217317NTF4c.470G= (p.Gly157=)
c.243+227G= (n.243+227G=)
c.500G= (p.Gly167=)
n.515G=
19g.49061528C>GCA406805502NTF4c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.243+227G>C (n.243+227G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.515G>C
19g.49061528C>TCA406805506NTF4c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.243+227G>A (n.243+227G>A)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.515G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061529C>ACA406805511NTF4c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.243+226G>T (n.243+226G>T)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.514G>T
19g.49061529C>GCA406805513NTF4c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.243+226G>C (n.243+226G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.514G>C
19g.49061529C>TCA406805516NTF4c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.243+226G>A (n.243+226G>A)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.514G>A
 gnomAD v4
19g.49061530C>ACA508278955NTF4c.468G>T (p.Gly156=)
c.243+225G>T (n.243+225G>T)
c.498G>T (p.Gly166=)
n.513G>T
19g.49061530C>GCA508278956NTF4c.468G>C (p.Gly156=)
c.243+225G>C (n.243+225G>C)
c.498G>C (p.Gly166=)
n.513G>C
19g.49061530C>TCA508278957NTF4c.468G>A (p.Gly156=)
c.243+225G>A (n.243+225G>A)
c.498G>A (p.Gly166=)
n.513G>A
19g.49061531C>ACA406805518NTF4c.467G>T (p.Gly156Val)
c.243+224G>T (n.243+224G>T)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.512G>T
19g.49061531C=CA2340217318NTF4c.467G= (p.Gly156=)
c.243+224G= (n.243+224G=)
c.497G= (p.Gly166=)
n.512G=
19g.49061531C>GCA406805521NTF4c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.243+224G>C (n.243+224G>C)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.512G>C
 gnomAD v4
19g.49061531C>TCA309446616NTF4c.467G>A (p.Gly156Glu)
c.243+224G>A (n.243+224G>A)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
n.512G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061532C>ACA406805532NTF4c.466G>T (p.Gly156Trp)
c.243+223G>T (n.243+223G>T)
c.496G>T (p.Gly166Trp)
n.511G>T
19g.49061532C>GCA406805526NTF4c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.243+223G>C (n.243+223G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.511G>C
19g.49061532C>TCA406805524NTF4c.466G>A (p.Gly156Arg)
c.243+223G>A (n.243+223G>A)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
n.511G>A
19g.49061533T>ACA508278964NTF4c.465A>T (p.Gly155=)
c.243+222A>T (n.243+222A>T)
c.495A>T (p.Gly165=)
n.510A>T
19g.49061533T>CCA508278966NTF4c.465A>G (p.Gly155=)
c.243+222A>G (n.243+222A>G)
c.495A>G (p.Gly165=)
n.510A>G
19g.49061533T>GCA508278967NTF4c.465A>C (p.Gly155=)
c.243+222A>C (n.243+222A>C)
c.495A>C (p.Gly165=)
n.510A>C
19g.49061534C>ACA406805535NTF4c.464G>T (p.Gly155Val)
c.243+221G>T (n.243+221G>T)
c.494G>T (p.Gly165Val)
n.509G>T
19g.49061534C=CA2340217319NTF4c.464G= (p.Gly155=)
c.243+221G= (n.243+221G=)
c.494G= (p.Gly165=)
n.509G=
19g.49061534C>GCA406805537NTF4c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.243+221G>C (n.243+221G>C)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
n.509G>C
19g.49061534C>TCA406805543NTF4c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.243+221G>A (n.243+221G>A)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
n.509G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061535C>ACA406805546NTF4c.463G>T (p.Gly155Ter)
c.243+220G>T (n.243+220G>T)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
n.508G>T
19g.49061535C=CA2340217320NTF4c.463G= (p.Gly155=)
c.243+220G= (n.243+220G=)
c.493G= (p.Gly165=)
n.508G=
19g.49061535C>GCA9565626NTF4c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.243+220G>C (n.243+220G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
n.508G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061535C>TCA406805550NTF4c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.243+220G>A (n.243+220G>A)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
n.508G>A
 dbSNP
19g.49061536A=CA2340217321NTF4c.462T= (p.Gly154=)
c.243+219T= (n.243+219T=)
c.492T= (p.Gly164=)
n.507T=
19g.49061536A>CCA508278973NTF4c.462T>G (p.Gly154=)
c.243+219T>G (n.243+219T>G)
c.492T>G (p.Gly164=)
n.507T>G
 gnomAD v4
19g.49061536A>GCA508278974NTF4c.462T>C (p.Gly154=)
c.243+219T>C (n.243+219T>C)
c.492T>C (p.Gly164=)
n.507T>C
19g.49061536A>TCA508278977NTF4c.462T>A (p.Gly154=)
c.243+219T>A (n.243+219T>A)
c.492T>A (p.Gly164=)
n.507T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061537C>ACA406805553NTF4c.461G>T (p.Gly154Val)
c.243+218G>T (n.243+218G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.506G>T
19g.49061537C=CA2340217322NTF4c.461G= (p.Gly154=)
c.243+218G= (n.243+218G=)
c.491G= (p.Gly164=)
n.506G=
19g.49061537C>GCA406805556NTF4c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.243+218G>C (n.243+218G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.506G>C
19g.49061537C>TCA9565627NTF4c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.243+218G>A (n.243+218G>A)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
n.506G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061538C>ACA406805561NTF4c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.243+217G>T (n.243+217G>T)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
n.505G>T
19g.49061538C=CA2340217323NTF4c.460G= (p.Gly154=)
c.243+217G= (n.243+217G=)
c.490G= (p.Gly164=)
n.505G=
19g.49061538C>GCA9565628NTF4c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.243+217G>C (n.243+217G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.505G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49061538C>TCA406805571NTF4c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.243+217G>A (n.243+217G>A)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
n.505G>A
 dbSNP
19g.49061539T>ACA508278984NTF4c.459A>T (p.Ala153=)
c.243+216A>T (n.243+216A>T)
c.489A>T (p.Ala163=)
n.504A>T
19g.49061539T>CCA508278985NTF4c.459A>G (p.Ala153=)
c.243+216A>G (n.243+216A>G)
c.489A>G (p.Ala163=)
n.504A>G
19g.49061539T>GCA508278986NTF4c.459A>C (p.Ala153=)
c.243+216A>C (n.243+216A>C)
c.489A>C (p.Ala163=)
n.504A>C
19g.49061540G>ACA9565629NTF4c.458C>T (p.Ala153Val)
c.243+215C>T (n.243+215C>T)
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.503C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061540G>CCA406805576NTF4c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.243+215C>G (n.243+215C>G)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.503C>G
19g.49061540G=CA2340217324NTF4c.458C= (p.Ala153=)
c.243+215C= (n.243+215C=)
c.488C= (p.Ala163=)
n.503C=
19g.49061540G>TCA406805574NTF4c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.243+215C>A (n.243+215C>A)
c.488C>A (p.Ala163Glu)
n.503C>A
19g.49061541C>ACA406805581NTF4c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.243+214G>T (n.243+214G>T)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.502G>T
19g.49061541C=CA2340217325NTF4c.457G= (p.Ala153=)
c.243+214G= (n.243+214G=)
c.487G= (p.Ala163=)
n.502G=
19g.49061541C>GCA406805587NTF4c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.243+214G>C (n.243+214G>C)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.502G>C
 gnomAD v4
19g.49061541C>TCA9565630NTF4c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.243+214G>A (n.243+214G>A)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.502G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061545dupCA2832573733NTF4c.457dup (p.Ala153GlyfsTer17)
c.243+214dup (n.243+214dup)
c.487dup (p.Ala163GlyfsTer17)
n.502dup
19g.49061542C>ACA508278990NTF4c.456G>T (p.Gly152=)
c.243+213G>T (n.243+213G>T)
c.486G>T (p.Gly162=)
n.501G>T
19g.49061542C>GCA508278994NTF4c.456G>C (p.Gly152=)
c.243+213G>C (n.243+213G>C)
c.486G>C (p.Gly162=)
n.501G>C
19g.49061542C>TCA508278991NTF4c.456G>A (p.Gly152=)
c.243+213G>A (n.243+213G>A)
c.486G>A (p.Gly162=)
n.501G>A
 gnomAD v4
19g.49061543C>ACA406805592NTF4c.455G>T (p.Gly152Val)
c.243+212G>T (n.243+212G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.500G>T
19g.49061543C=CA2340217326NTF4c.455G= (p.Gly152=)
c.243+212G= (n.243+212G=)
c.485G= (p.Gly162=)
n.500G=
19g.49061543C>GCA406805596NTF4c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.243+212G>C (n.243+212G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.500G>C
19g.49061543C>TCA406805598NTF4c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.243+212G>A (n.243+212G>A)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.500G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061544C>ACA406805601NTF4c.454G>T (p.Gly152Trp)
c.243+211G>T (n.243+211G>T)
c.484G>T (p.Gly162Trp)
n.499G>T
19g.49061544C>GCA406805609NTF4c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.243+211G>C (n.243+211G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.499G>C
19g.49061544C>TCA406805612NTF4c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.243+211G>A (n.243+211G>A)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.499G>A
19g.49061545C>ACA508279001NTF4c.453G>T (p.Pro151=)
c.243+210G>T (n.243+210G>T)
c.483G>T (p.Pro161=)
n.498G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061545C=CA2340217327NTF4c.453G= (p.Pro151=)
c.243+210G= (n.243+210G=)
c.483G= (p.Pro161=)
n.498G=
19g.49061545C>GCA309446642NTF4c.453G>C (p.Pro151=)
c.243+210G>C (n.243+210G>C)
c.483G>C (p.Pro161=)
n.498G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061545C>TCA9565631NTF4c.453G>A (p.Pro151=)
c.243+210G>A (n.243+210G>A)
c.483G>A (p.Pro161=)
n.498G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061546G>ACA9565632NTF4c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.243+209C>T (n.243+209C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.497C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061546G>CCA406805630NTF4c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.243+209C>G (n.243+209C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.497C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061546G=CA2340217328NTF4c.452C= (p.Pro151=)
c.243+209C= (n.243+209C=)
c.482C= (p.Pro161=)
n.497C=
19g.49061546G>TCA406805632NTF4c.452C>A (p.Pro151Gln)
c.243+209C>A (n.243+209C>A)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
n.497C>A
19g.49061548dupCA633889999NTF4c.452dup (p.Ala153GlyfsTer17)
c.243+209dup (n.243+209dup)
c.482dup (p.Ala163GlyfsTer17)
n.497dup
 gnomAD v2
19g.49061547G>ACA406805640NTF4c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.243+208C>T (n.243+208C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.496C>T
 dbSNP
19g.49061547G>CCA406805637NTF4c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.243+208C>G (n.243+208C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.496C>G
19g.49061547G=CA2340217329NTF4c.451C= (p.Pro151=)
c.243+208C= (n.243+208C=)
c.481C= (p.Pro161=)
n.496C=
19g.49061547G>TCA406805635NTF4c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.243+208C>A (n.243+208C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.496C>A
19g.49061548G>ACA508279003NTF4c.450C>T (p.Gly150=)
c.243+207C>T (n.243+207C>T)
c.480C>T (p.Gly160=)
n.495C>T
19g.49061548G>CCA508279006NTF4c.450C>G (p.Gly150=)
c.243+207C>G (n.243+207C>G)
c.480C>G (p.Gly160=)
n.495C>G
19g.49061548G>TCA508279004NTF4c.450C>A (p.Gly150=)
c.243+207C>A (n.243+207C>A)
c.480C>A (p.Gly160=)
n.495C>A
19g.49061549C>ACA406805643NTF4c.449G>T (p.Gly150Val)
c.243+206G>T (n.243+206G>T)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.494G>T
19g.49061549C>GCA406805644NTF4c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.243+206G>C (n.243+206G>C)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.494G>C
19g.49061549C>TCA406805645NTF4c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.243+206G>A (n.243+206G>A)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.494G>A
 gnomAD v4
19g.49061550C>ACA406805648NTF4c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.243+205G>T (n.243+205G>T)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.493G>T
19g.49061550C>GCA406805650NTF4c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.243+205G>C (n.243+205G>C)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.493G>C
19g.49061550C>TCA406805653NTF4c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.243+205G>A (n.243+205G>A)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.493G>A
 gnomAD v4
19g.49061551A=CA2340217330NTF4c.447T= (p.Gly149=)
c.243+204T= (n.243+204T=)
c.477T= (p.Gly159=)
n.492T=
19g.49061551A>CCA508279009NTF4c.447T>G (p.Gly149=)
c.243+204T>G (n.243+204T>G)
c.477T>G (p.Gly159=)
n.492T>G
 dbSNP
19g.49061551A>GCA508279011NTF4c.447T>C (p.Gly149=)
c.243+204T>C (n.243+204T>C)
c.477T>C (p.Gly159=)
n.492T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061551A>TCA508279012NTF4c.447T>A (p.Gly149=)
c.243+204T>A (n.243+204T>A)
c.477T>A (p.Gly159=)
n.492T>A
19g.49061552C>ACA406805660NTF4c.446G>T (p.Gly149Val)
c.243+203G>T (n.243+203G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.491G>T
19g.49061552C=CA2340217331NTF4c.446G= (p.Gly149=)
c.243+203G= (n.243+203G=)
c.476G= (p.Gly159=)
n.491G=
19g.49061552C>GCA406805661NTF4c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.243+203G>C (n.243+203G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.491G>C
19g.49061552C>TCA406805663NTF4c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.243+203G>A (n.243+203G>A)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.491G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061553C>ACA406805665NTF4c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.243+202G>T (n.243+202G>T)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.490G>T
19g.49061553C>GCA406805669NTF4c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.243+202G>C (n.243+202G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.490G>C
19g.49061553C>TCA406805672NTF4c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.243+202G>A (n.243+202G>A)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.490G>A
19g.49061554T>ACA406805676NTF4c.444A>T (p.Glu148Asp)
c.243+201A>T (n.243+201A>T)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.489A>T
19g.49061554T>CCA508279016NTF4c.444A>G (p.Glu148=)
c.243+201A>G (n.243+201A>G)
c.474A>G (p.Glu158=)
n.489A>G
19g.49061554T>GCA406805675NTF4c.444A>C (p.Glu148Asp)
c.243+201A>C (n.243+201A>C)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.489A>C
19g.49061555T>ACA406805681NTF4c.443A>T (p.Glu148Val)
c.243+200A>T (n.243+200A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.488A>T
19g.49061555T>CCA406805682NTF4c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.243+200A>G (n.243+200A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.488A>G
19g.49061555T>GCA406805686NTF4c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.243+200A>C (n.243+200A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.488A>C
19g.49061556C>ACA406805689NTF4c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.243+199G>T (n.243+199G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.487G>T
19g.49061556C>GCA406805692NTF4c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.243+199G>C (n.243+199G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.487G>C
19g.49061556C>TCA406805695NTF4c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.243+199G>A (n.243+199G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.487G>A
19g.49061557C>ACA406805701NTF4c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.243+198G>T (n.243+198G>T)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.486G>T
19g.49061557C>GCA406805698NTF4c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.243+198G>C (n.243+198G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.486G>C
19g.49061557C>TCA508279020NTF4c.441G>A (p.Glu147=)
c.243+198G>A (n.243+198G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
n.486G>A
 gnomAD v4
19g.49061558T>ACA406805704NTF4c.440A>T (p.Glu147Val)
c.243+197A>T (n.243+197A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.485A>T
19g.49061558T>CCA406805705NTF4c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.243+197A>G (n.243+197A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.485A>G
19g.49061558T>GCA406805708NTF4c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.243+197A>C (n.243+197A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.485A>C
19g.49061559C>ACA406805709NTF4c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.243+196G>T (n.243+196G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.484G>T
19g.49061559C=CA2340217332NTF4c.439G= (p.Glu147=)
c.243+196G= (n.243+196G=)
c.469G= (p.Glu157=)
n.484G=
19g.49061559C>GCA406805710NTF4c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.243+196G>C (n.243+196G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.484G>C
19g.49061559C>TCA406805711NTF4c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.243+196G>A (n.243+196G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.484G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061560A=CA2340217333NTF4c.438T= (p.Ala146=)
c.243+195T= (n.243+195T=)
c.468T= (p.Ala156=)
n.483T=
19g.49061560A>CCA508279025NTF4c.438T>G (p.Ala146=)
c.243+195T>G (n.243+195T>G)
c.468T>G (p.Ala156=)
n.483T>G
19g.49061560A>GCA508279026NTF4c.438T>C (p.Ala146=)
c.243+195T>C (n.243+195T>C)
c.468T>C (p.Ala156=)
n.483T>C
19g.49061560A>TCA508279027NTF4c.438T>A (p.Ala146=)
c.243+195T>A (n.243+195T>A)
c.468T>A (p.Ala156=)
n.483T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061561G>ACA406805727NTF4c.437C>T (p.Ala146Val)
c.243+194C>T (n.243+194C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.482C>T
19g.49061561G>CCA406805736NTF4c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.243+194C>G (n.243+194C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.482C>G
19g.49061561G>TCA406805732NTF4c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.243+194C>A (n.243+194C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.482C>A
19g.49061562C>ACA9565633NTF4c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.243+193G>T (n.243+193G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.481G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061562C=CA2340217334NTF4c.436G= (p.Ala146=)
c.243+193G= (n.243+193G=)
c.466G= (p.Ala156=)
n.481G=
19g.49061562C>GCA9565634NTF4c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.243+193G>C (n.243+193G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.481G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061562C>TCA406805746NTF4c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.243+193G>A (n.243+193G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.481G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061563G>ACA9565635NTF4c.435C>T (p.Asn145=)
c.243+192C>T (n.243+192C>T)
c.465C>T (p.Asn155=)
n.480C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061563G>CCA406805751NTF4c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.243+192C>G (n.243+192C>G)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
n.480C>G
19g.49061563G=CA2340217335NTF4c.435C= (p.Asn145=)
c.243+192C= (n.243+192C=)
c.465C= (p.Asn155=)
n.480C=
19g.49061563G>TCA406805755NTF4c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.243+192C>A (n.243+192C>A)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
n.480C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061564T>ACA406805758NTF4c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.243+191A>T (n.243+191A>T)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.479A>T
19g.49061564T>CCA406805761NTF4c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.243+191A>G (n.243+191A>G)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.479A>G
19g.49061564T>GCA406805765NTF4c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.243+191A>C (n.243+191A>C)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.479A>C
19g.49061565T>ACA406805774NTF4c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.243+190A>T (n.243+190A>T)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.478A>T
19g.49061565T>CCA406805777NTF4c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.243+190A>G (n.243+190A>G)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.478A>G
19g.49061565T>GCA406805780NTF4c.433A>C (p.Asn145His)
c.243+190A>C (n.243+190A>C)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.478A>C
19g.49061566A>CCA406805790NTF4c.432T>G (p.Asp144Glu)
c.243+189T>G (n.243+189T>G)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
n.477T>G
19g.49061566A>GCA508279034NTF4c.432T>C (p.Asp144=)
c.243+189T>C (n.243+189T>C)
c.462T>C (p.Asp154=)
n.477T>C
 gnomAD v4
19g.49061566A>TCA406805781NTF4c.432T>A (p.Asp144Glu)
c.243+189T>A (n.243+189T>A)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
n.477T>A
19g.49061567T>ACA406805794NTF4c.431A>T (p.Asp144Val)
c.243+188A>T (n.243+188A>T)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.476A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061567T>CCA406805801NTF4c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.243+188A>G (n.243+188A>G)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.476A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061567T>GCA406805797NTF4c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.243+188A>C (n.243+188A>C)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.476A>C
19g.49061567T=CA2340217336NTF4c.431A= (p.Asp144=)
c.243+188A= (n.243+188A=)
c.461A= (p.Asp154=)
n.476A=
19g.49061568C>ACA406805804NTF4c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.430G>T
c.243+187G>T (n.243+187G>T)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.475G>T
19g.49061568C>GCA406805818NTF4c.430G>C (p.Asp144His)
c.430G>C
c.243+187G>C (n.243+187G>C)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.475G>C
19g.49061568C>TCA406805817NTF4c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.430G>A
c.243+187G>A (n.243+187G>A)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.475G>A
19g.49061569A=CA2340217337NTF4c.429T= (p.Ala143=)
c.243+186T= (n.243+186T=)
c.459T= (p.Ala153=)
n.474T=
19g.49061569A>CCA508279039NTF4c.429T>G (p.Ala143=)
c.243+186T>G (n.243+186T>G)
c.459T>G (p.Ala153=)
n.474T>G
19g.49061569A>GCA508279041NTF4c.429T>C (p.Ala143=)
c.243+186T>C (n.243+186T>C)
c.459T>C (p.Ala153=)
n.474T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061569A>TCA508279040NTF4c.429T>A (p.Ala143=)
c.243+186T>A (n.243+186T>A)
c.459T>A (p.Ala153=)
n.474T>A
19g.49061570G>ACA406805819NTF4c.428C>T (p.Ala143Val)
c.243+185C>T (n.243+185C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.473C>T
19g.49061570G>CCA406805820NTF4c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.243+185C>G (n.243+185C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.473C>G
19g.49061570G>TCA406805823NTF4c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.243+185C>A (n.243+185C>A)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.473C>A
19g.49061571C>ACA406805826NTF4c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.243+184G>T (n.243+184G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.472G>T
 gnomAD v4
19g.49061571C=CA2340217338NTF4c.427G= (p.Ala143=)
c.243+184G= (n.243+184G=)
c.457G= (p.Ala153=)
n.472G=
19g.49061571C>GCA406805831NTF4c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.243+184G>C (n.243+184G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.472G>C
 gnomAD v4
19g.49061571C>TCA9565636NTF4c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.243+184G>A (n.243+184G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.472G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061572C>ACA406805836NTF4c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.243+183G>T (n.243+183G>T)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.471G>T
19g.49061572C>GCA406805839NTF4c.426G>C (p.Lys142Asn)
c.243+183G>C (n.243+183G>C)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.471G>C
19g.49061572C>TCA508279049NTF4c.426G>A (p.Lys142=)
c.243+183G>A (n.243+183G>A)
c.456G>A (p.Lys152=)
n.471G>A
19g.49061573T>ACA406805845NTF4c.425A>T (p.Lys142Met)
c.243+182A>T (n.243+182A>T)
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.470A>T
19g.49061573T>CCA406805850NTF4c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.243+182A>G (n.243+182A>G)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.470A>G
 gnomAD v4
19g.49061573T>GCA406805853NTF4c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.243+182A>C (n.243+182A>C)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.470A>C
19g.49061574T>ACA406805862NTF4c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.243+181A>T (n.243+181A>T)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.469A>T
19g.49061574T>CCA406805860NTF4c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.243+181A>G (n.243+181A>G)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.469A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061574T>GCA406805856NTF4c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.243+181A>C (n.243+181A>C)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.469A>C
19g.49061574T=CA2340217339NTF4c.424A= (p.Lys142=)
c.243+181A= (n.243+181A=)
c.454A= (p.Lys152=)
n.469A=
19g.49061575G>ACA508279054NTF4c.423C>T (p.Cys141=)
c.243+180C>T (n.243+180C>T)
c.453C>T (p.Cys151=)
n.468C>T
19g.49061575G>CCA406805865NTF4c.423C>G (p.Cys141Trp)
c.243+180C>G (n.243+180C>G)
c.453C>G (p.Cys151Trp)
n.468C>G
19g.49061575G>TCA406805868NTF4c.423C>A (p.Cys141Ter)
c.243+180C>A (n.243+180C>A)
c.453C>A (p.Cys151Ter)
n.468C>A
 gnomAD v4
19g.49061576C>ACA406805871NTF4c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.243+179G>T (n.243+179G>T)
c.452G>T (p.Cys151Phe)
n.467G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061576C=CA2340217340NTF4c.422G= (p.Cys141=)
c.243+179G= (n.243+179G=)
c.452G= (p.Cys151=)
n.467G=
19g.49061576C>GCA406805874NTF4c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.243+179G>C (n.243+179G>C)
c.452G>C (p.Cys151Ser)
n.467G>C
19g.49061576C>TCA406805875NTF4c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.243+179G>A (n.243+179G>A)
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
n.467G>A
 COSMIC
19g.49061577A=CA2340217341NTF4c.421T= (p.Cys141=)
c.243+178T= (n.243+178T=)
c.451T= (p.Cys151=)
n.466T=
19g.49061577A>CCA406805880NTF4c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.243+178T>G (n.243+178T>G)
c.451T>G (p.Cys151Gly)
n.466T>G
19g.49061577A>GCA406805895NTF4c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.243+178T>C (n.243+178T>C)
c.451T>C (p.Cys151Arg)
n.466T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061577A>TCA406805902NTF4c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.243+178T>A (n.243+178T>A)
c.451T>A (p.Cys151Ser)
n.466T>A
19g.49061578G>ACA508279061NTF4c.420C>T (p.Arg140=)
c.243+177C>T (n.243+177C>T)
c.450C>T (p.Arg150=)
n.465C>T
19g.49061578G>CCA508279062NTF4c.420C>G (p.Arg140=)
c.243+177C>G (n.243+177C>G)
c.450C>G (p.Arg150=)
n.465C>G
19g.49061578G>TCA508279063NTF4c.420C>A (p.Arg140=)
c.243+177C>A (n.243+177C>A)
c.450C>A (p.Arg150=)
n.465C>A
19g.49061579C>ACA406805907NTF4c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.243+176G>T (n.243+176G>T)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.464G>T
 gnomAD v4
19g.49061579C=CA2340217342NTF4c.419G= (p.Arg140=)
c.243+176G= (n.243+176G=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.464G=
19g.49061579C>GCA406805909NTF4c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.243+176G>C (n.243+176G>C)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.464G>C
19g.49061579C>TCA9565637NTF4c.419G>A (p.Arg140His)
c.243+176G>A (n.243+176G>A)
c.449G>A (p.Arg150His)
n.464G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061579_49061580insTCA309446675NTF4c.418_419insA (p.Arg140GlnfsTer5)
c.418_419insA (p.Arg140GlnfsTer?)
c.243+175_243+176insA (n.243+175_243+176insA)
c.448_449insA (p.Arg150GlnfsTer5)
n.463_464insA
 dbSNP
19g.49061580G>ACA9565638NTF4c.418C>T (p.Arg140Cys)
c.243+175C>T (n.243+175C>T)
c.448C>T (p.Arg150Cys)
n.463C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061580G>CCA406805918NTF4c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.243+175C>G (n.243+175C>G)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.463C>G
 gnomAD v4
19g.49061580G=CA2340217343NTF4c.418C= (p.Arg140=)
c.243+175C= (n.243+175C=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.463C=
19g.49061580G>TCA9565639NTF4c.418C>A (p.Arg140Ser)
c.243+175C>A (n.243+175C>A)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
n.463C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061582dupCA2586311532NTF4c.418dup (p.Arg140ProfsTer5)
c.418dup (p.Arg140ProfsTer?)
c.243+175dup (n.243+175dup)
c.448dup (p.Arg150ProfsTer5)
n.463dup
 gnomAD v4
19g.49061581G>ACA508279066NTF4c.417C>T (p.Thr139=)
c.243+174C>T (n.243+174C>T)
c.447C>T (p.Thr149=)
n.462C>T
19g.49061581G>CCA508279067NTF4c.417C>G (p.Thr139=)
c.243+174C>G (n.243+174C>G)
c.447C>G (p.Thr149=)
n.462C>G
19g.49061581G=CA2340217344NTF4c.417C= (p.Thr139=)
c.243+174C= (n.243+174C=)
c.447C= (p.Thr149=)
n.462C=
19g.49061581G>TCA309446690NTF4c.417C>A (p.Thr139=)
c.243+174C>A (n.243+174C>A)
c.447C>A (p.Thr149=)
n.462C>A
 dbSNP
19g.49061582G>ACA406805927NTF4c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.243+173C>T (n.243+173C>T)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.461C>T
19g.49061582G>CCA406805943NTF4c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.243+173C>G (n.243+173C>G)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.461C>G
19g.49061582G>TCA406805946NTF4c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.243+173C>A (n.243+173C>A)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.461C>A
19g.49061583T>ACA406805949NTF4c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.243+172A>T (n.243+172A>T)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.460A>T
19g.49061583T>CCA406805950NTF4c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.243+172A>G (n.243+172A>G)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.460A>G
19g.49061583T>GCA406805951NTF4c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.243+172A>C (n.243+172A>C)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.460A>C
19g.49061584T>ACA406805952NTF4c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.243+171A>T (n.243+171A>T)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
n.459A>T
 gnomAD v4
19g.49061584T>CCA508279072NTF4c.414A>G (p.Glu138=)
c.243+171A>G (n.243+171A>G)
c.444A>G (p.Glu148=)
n.459A>G
19g.49061584T>GCA406805955NTF4c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.243+171A>C (n.243+171A>C)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
n.459A>C
19g.49061585T>ACA406805958NTF4c.413A>T (p.Glu138Val)
c.243+170A>T (n.243+170A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.458A>T
 gnomAD v4
19g.49061585T>CCA406805959NTF4c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.243+170A>G (n.243+170A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.458A>G
19g.49061585T>GCA406805963NTF4c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.243+170A>C (n.243+170A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.458A>C
19g.49061586C>ACA406805974NTF4c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.243+169G>T (n.243+169G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.457G>T
19g.49061586C>GCA406805969NTF4c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.243+169G>C (n.243+169G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.457G>C
19g.49061586C>TCA406805971NTF4c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.243+169G>A (n.243+169G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.457G>A
19g.49061587A=CA2340217345NTF4c.411T= (p.Phe137=)
c.243+168T= (n.243+168T=)
c.441T= (p.Phe147=)
n.456T=
19g.49061587A>CCA406805976NTF4c.411T>G (p.Phe137Leu)
c.243+168T>G (n.243+168T>G)
c.441T>G (p.Phe147Leu)
n.456T>G
19g.49061587A>GCA9565640NTF4c.411T>C (p.Phe137=)
c.243+168T>C (n.243+168T>C)
c.441T>C (p.Phe147=)
n.456T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061587A>TCA406805981NTF4c.411T>A (p.Phe137Leu)
c.243+168T>A (n.243+168T>A)
c.441T>A (p.Phe147Leu)
n.456T>A
19g.49061588A>CCA406805983NTF4c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.243+167T>G (n.243+167T>G)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
n.455T>G
19g.49061588A>GCA406805989NTF4c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.243+167T>C (n.243+167T>C)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
n.455T>C
19g.49061588A>TCA406805991NTF4c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.243+167T>A (n.243+167T>A)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
n.455T>A
19g.49061589A=CA2340217346NTF4c.409T= (p.Phe137=)
c.243+166T= (n.243+166T=)
c.439T= (p.Phe147=)
n.454T=
19g.49061589A>CCA9565641NTF4c.409T>G (p.Phe137Val)
c.243+166T>G (n.243+166T>G)
c.439T>G (p.Phe147Val)
n.454T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061589A>GCA406805994NTF4c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.243+166T>C (n.243+166T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.454T>C
 dbSNP
19g.49061589A>TCA406805995NTF4c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.243+166T>A (n.243+166T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.454T>A
19g.49061590G>ACA508279081NTF4c.408C>T (p.Phe136=)
c.243+165C>T (n.243+165C>T)
c.438C>T (p.Phe146=)
n.453C>T
 dbSNP
19g.49061590G>CCA406805998NTF4c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.243+165C>G (n.243+165C>G)
c.438C>G (p.Phe146Leu)
n.453C>G
19g.49061590G=CA2340217347NTF4c.408C= (p.Phe136=)
c.243+165C= (n.243+165C=)
c.438C= (p.Phe146=)
n.453C=
19g.49061590G>TCA406806000NTF4c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.243+165C>A (n.243+165C>A)
c.438C>A (p.Phe146Leu)
n.453C>A
19g.49061591A>CCA406806008NTF4c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.243+164T>G (n.243+164T>G)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.452T>G
19g.49061591A>GCA406806007NTF4c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.243+164T>C (n.243+164T>C)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.452T>C
19g.49061591A>TCA406806003NTF4c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.243+164T>A (n.243+164T>A)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.452T>A
19g.49061592A=CA2340217348NTF4c.406T= (p.Phe136=)
c.243+163T= (n.243+163T=)
c.436T= (p.Phe146=)
n.451T=
19g.49061592A>CCA406806009NTF4c.406T>G (p.Phe136Val)
c.243+163T>G (n.243+163T>G)
c.436T>G (p.Phe146Val)
n.451T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061592A>GCA406806011NTF4c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.243+163T>C (n.243+163T>C)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.451T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061592A>TCA406806010NTF4c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.243+163T>A (n.243+163T>A)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.451T>A
19g.49061593G>ACA508279085NTF4c.405C>T (p.Tyr135=)
c.243+162C>T (n.243+162C>T)
c.435C>T (p.Tyr145=)
n.450C>T
 gnomAD v4
19g.49061593G>CCA406806014NTF4c.405C>G (p.Tyr135Ter)
c.243+162C>G (n.243+162C>G)
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
n.450C>G
19g.49061593G>TCA406806017NTF4c.405C>A (p.Tyr135Ter)
c.243+162C>A (n.243+162C>A)
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
n.450C>A
 gnomAD v4
19g.49061594T>ACA406806020NTF4c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.243+161A>T (n.243+161A>T)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
n.449A>T
19g.49061594T>CCA406806023NTF4c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.243+161A>G (n.243+161A>G)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
n.449A>G
 COSMIC
19g.49061594T>GCA406806029NTF4c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.243+161A>C (n.243+161A>C)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
n.449A>C
19g.49061595A>CCA406806033NTF4c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.243+160T>G (n.243+160T>G)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
n.448T>G
19g.49061595A>GCA406806035NTF4c.403T>C (p.Tyr135His)
c.243+160T>C (n.243+160T>C)
c.433T>C (p.Tyr145His)
n.448T>C
 gnomAD v4
19g.49061595A>TCA406806039NTF4c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.243+160T>A (n.243+160T>A)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
n.448T>A
19g.49061596C>ACA406806041NTF4c.402G>T (p.Gln134His)
c.243+159G>T (n.243+159G>T)
c.432G>T (p.Gln144His)
n.447G>T
19g.49061596C>GCA406806043NTF4c.402G>C (p.Gln134His)
c.243+159G>C (n.243+159G>C)
c.432G>C (p.Gln144His)
n.447G>C
19g.49061596C>TCA508279093NTF4c.402G>A (p.Gln134=)
c.243+159G>A (n.243+159G>A)
c.432G>A (p.Gln144=)
n.447G>A
 gnomAD v4
19g.49061597T>ACA406806052NTF4c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.243+158A>T (n.243+158A>T)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.446A>T
19g.49061597T>CCA406806049NTF4c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.243+158A>G (n.243+158A>G)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.446A>G
19g.49061597T>GCA406806047NTF4c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.243+158A>C (n.243+158A>C)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.446A>C
19g.49061598G>ACA406806053NTF4c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.243+157C>T (n.243+157C>T)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.445C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061598G>CCA406806054NTF4c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.243+157C>G (n.243+157C>G)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.445C>G
19g.49061598G=CA2340217349NTF4c.400C= (p.Gln134=)
c.243+157C= (n.243+157C=)
c.430C= (p.Gln144=)
n.445C=
19g.49061598G>TCA406806062NTF4c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.243+157C>A (n.243+157C>A)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.445C>A
19g.49061599G>ACA508279099NTF4c.399C>T (p.Arg133=)
c.243+156C>T (n.243+156C>T)
c.429C>T (p.Arg143=)
n.444C>T
19g.49061599G>CCA508279097NTF4c.399C>G (p.Arg133=)
c.243+156C>G (n.243+156C>G)
c.429C>G (p.Arg143=)
n.444C>G
19g.49061599G>TCA508279098NTF4c.399C>A (p.Arg133=)
c.243+156C>A (n.243+156C>A)
c.429C>A (p.Arg143=)
n.444C>A
19g.49061600C>ACA406806063NTF4c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.243+155G>T (n.243+155G>T)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.443G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061600C=CA2340217350NTF4c.398G= (p.Arg133=)
c.243+155G= (n.243+155G=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.443G=
19g.49061600C>GCA406806064NTF4c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.243+155G>C (n.243+155G>C)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.443G>C
19g.49061600C>TCA309446694NTF4c.398G>A (p.Arg133His)
c.243+155G>A (n.243+155G>A)
c.428G>A (p.Arg143His)
n.443G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061601G>ACA9565642NTF4c.397C>T (p.Arg133Cys)
c.243+154C>T (n.243+154C>T)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.442C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061601G>CCA406806074NTF4c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.243+154C>G (n.243+154C>G)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.442C>G
 gnomAD v4
19g.49061601G=CA2340217351NTF4c.397C= (p.Arg133=)
c.243+154C= (n.243+154C=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.442C=
19g.49061601G>TCA406806078NTF4c.397C>A (p.Arg133Ser)
c.243+154C>A (n.243+154C>A)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.442C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061602G>ACA508279103NTF4c.396C>T (p.Leu132=)
c.243+153C>T (n.243+153C>T)
c.426C>T (p.Leu142=)
n.441C>T
 gnomAD v4
19g.49061602G>CCA508279106NTF4c.396C>G (p.Leu132=)
c.243+153C>G (n.243+153C>G)
c.426C>G (p.Leu142=)
n.441C>G
19g.49061602G>TCA508279107NTF4c.396C>A (p.Leu132=)
c.243+153C>A (n.243+153C>A)
c.426C>A (p.Leu142=)
n.441C>A

Number of alleles fetched