Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49061440G>A | CA508278814 | NTF4 | c.558C>T (p.Gly186=) c.243+315C>T (n.243+315C>T) c.588C>T (p.Gly196=) n.603C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061440G>C | CA508278815 | NTF4 | c.558C>G (p.Gly186=) c.243+315C>G (n.243+315C>G) c.588C>G (p.Gly196=) n.603C>G | |
19 | g.49061440G>T | CA508278818 | NTF4 | c.558C>A (p.Gly186=) c.243+315C>A (n.243+315C>A) c.588C>A (p.Gly196=) n.603C>A | |
19 | g.49061441C>A | CA406804973 | NTF4 | c.557G>T (p.Gly186Val) c.243+314G>T (n.243+314G>T) c.587G>T (p.Gly196Val) n.602G>T | |
19 | g.49061441C= | CA2340217271 | NTF4 | c.557G= (p.Gly186=) c.243+314G= (n.243+314G=) c.587G= (p.Gly196=) n.602G= | |
19 | g.49061441C>G | CA406804977 | NTF4 | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.243+314G>C (n.243+314G>C) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.602G>C | |
19 | g.49061441C>T | CA9565608 | NTF4 | c.557G>A (p.Gly186Asp) c.243+314G>A (n.243+314G>A) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.602G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061442C>A | CA406804985 | NTF4 | c.556G>T (p.Gly186Cys) c.243+313G>T (n.243+313G>T) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.601G>T | |
19 | g.49061442C>G | CA406804988 | NTF4 | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.243+313G>C (n.243+313G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.601G>C | |
19 | g.49061442C>T | CA406804982 | NTF4 | c.556G>A (p.Gly186Ser) c.243+313G>A (n.243+313G>A) c.586G>A (p.Gly196Ser) n.601G>A | |
19 | g.49061443C>A | CA406804991 | NTF4 | c.555G>T (p.Gln185His) c.243+312G>T (n.243+312G>T) c.585G>T (p.Gln195His) n.600G>T | |
19 | g.49061443C= | CA2340217272 | NTF4 | c.555G= (p.Gln185=) c.243+312G= (n.243+312G=) c.585G= (p.Gln195=) n.600G= | |
19 | g.49061443C>G | CA406804993 | NTF4 | c.555G>C (p.Gln185His) c.243+312G>C (n.243+312G>C) c.585G>C (p.Gln195His) n.600G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061443C>T | CA508278823 | NTF4 | c.555G>A (p.Gln185=) c.243+312G>A (n.243+312G>A) c.585G>A (p.Gln195=) n.600G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061444T>A | CA406804997 | NTF4 | c.554A>T (p.Gln185Leu) c.243+311A>T (n.243+311A>T) c.584A>T (p.Gln195Leu) n.599A>T | |
19 | g.49061444T>C | CA406804999 | NTF4 | c.554A>G (p.Gln185Arg) c.243+311A>G (n.243+311A>G) c.584A>G (p.Gln195Arg) n.599A>G | |
19 | g.49061444T>G | CA406805001 | NTF4 | c.554A>C (p.Gln185Pro) c.243+311A>C (n.243+311A>C) c.584A>C (p.Gln195Pro) n.599A>C | |
19 | g.49061445G>A | CA406805003 | NTF4 | c.553C>T (p.Gln185Ter) c.243+310C>T (n.243+310C>T) c.583C>T (p.Gln195Ter) n.598C>T | |
19 | g.49061445G>C | CA406805005 | NTF4 | c.553C>G (p.Gln185Glu) c.243+310C>G (n.243+310C>G) c.583C>G (p.Gln195Glu) n.598C>G | |
19 | g.49061445G>T | CA406805006 | NTF4 | c.553C>A (p.Gln185Lys) c.243+310C>A (n.243+310C>A) c.583C>A (p.Gln195Lys) n.598C>A | |
19 | g.49061446G>A | CA508278825 | NTF4 | c.552C>T (p.Ala184=) c.243+309C>T (n.243+309C>T) c.582C>T (p.Ala194=) n.597C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061446G>C | CA309446508 | NTF4 | c.552C>G (p.Ala184=) c.243+309C>G (n.243+309C>G) c.582C>G (p.Ala194=) n.597C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061446G= | CA2340217273 | NTF4 | c.552C= (p.Ala184=) c.243+309C= (n.243+309C=) c.582C= (p.Ala194=) n.597C= | |
19 | g.49061446G>T | CA508278826 | NTF4 | c.552C>A (p.Ala184=) c.243+309C>A (n.243+309C>A) c.582C>A (p.Ala194=) n.597C>A | |
19 | g.49061447G>A | CA406805010 | NTF4 | c.551C>T (p.Ala184Val) c.243+308C>T (n.243+308C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) n.596C>T | |
19 | g.49061447G>C | CA406805013 | NTF4 | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.243+308C>G (n.243+308C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.596C>G | |
19 | g.49061447G>T | CA406805016 | NTF4 | c.551C>A (p.Ala184Asp) c.243+308C>A (n.243+308C>A) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.596C>A | |
19 | g.49061448C>A | CA406805020 | NTF4 | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.243+307G>T (n.243+307G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.595G>T | |
19 | g.49061448C>G | CA406805022 | NTF4 | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.243+307G>C (n.243+307G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.595G>C | |
19 | g.49061448C>T | CA406805019 | NTF4 | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.243+307G>A (n.243+307G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.595G>A | |
19 | g.49061449A>C | CA406805025 | NTF4 | c.549T>G (p.Asp183Glu) c.243+306T>G (n.243+306T>G) c.579T>G (p.Asp193Glu) n.594T>G | |
19 | g.49061449A>G | CA508278830 | NTF4 | c.549T>C (p.Asp183=) c.243+306T>C (n.243+306T>C) c.579T>C (p.Asp193=) n.594T>C | |
19 | g.49061449A>T | CA406805027 | NTF4 | c.549T>A (p.Asp183Glu) c.243+306T>A (n.243+306T>A) c.579T>A (p.Asp193Glu) n.594T>A | |
19 | g.49061450T>A | CA406805028 | NTF4 | c.548A>T (p.Asp183Val) c.243+305A>T (n.243+305A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) n.593A>T | |
19 | g.49061450T>C | CA406805029 | NTF4 | c.548A>G (p.Asp183Gly) c.243+305A>G (n.243+305A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.593A>G | |
19 | g.49061450T>G | CA406805030 | NTF4 | c.548A>C (p.Asp183Ala) c.243+305A>C (n.243+305A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.593A>C | |
19 | g.49061451C>A | CA406805037 | NTF4 | c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.243+304G>T (n.243+304G>T) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.592G>T | |
19 | g.49061451C>G | CA406805034 | NTF4 | c.547G>C (p.Asp183His) c.243+304G>C (n.243+304G>C) c.577G>C (p.Asp193His) n.592G>C | |
19 | g.49061451C>T | CA406805032 | NTF4 | c.547G>A (p.Asp183Asn) c.243+304G>A (n.243+304G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.592G>A | |
19 | g.49061452A>C | CA508278833 | NTF4 | c.546T>G (p.Ala182=) c.243+303T>G (n.243+303T>G) c.576T>G (p.Ala192=) n.591T>G | |
19 | g.49061452A>G | CA508278834 | NTF4 | c.546T>C (p.Ala182=) c.243+303T>C (n.243+303T>C) c.576T>C (p.Ala192=) n.591T>C | |
19 | g.49061452A>T | CA508278835 | NTF4 | c.546T>A (p.Ala182=) c.243+303T>A (n.243+303T>A) c.576T>A (p.Ala192=) n.591T>A | |
19 | g.49061453G>A | CA9565609 | NTF4 | c.545C>T (p.Ala182Val) c.243+302C>T (n.243+302C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) n.590C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061453G>C | CA406805042 | NTF4 | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.243+302C>G (n.243+302C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) n.590C>G | |
19 | g.49061453G= | CA2340217274 | NTF4 | c.545C= (p.Ala182=) c.243+302C= (n.243+302C=) c.575C= (p.Ala192=) n.590C= | |
19 | g.49061453G>T | CA406805044 | NTF4 | c.545C>A (p.Ala182Asp) c.243+302C>A (n.243+302C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) n.590C>A | |
19 | g.49061454C>A | CA406805047 | NTF4 | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.243+301G>T (n.243+301G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.589G>T | |
19 | g.49061454C= | CA2340217275 | NTF4 | c.544G= (p.Ala182=) c.243+301G= (n.243+301G=) c.574G= (p.Ala192=) n.589G= | |
19 | g.49061454C>G | CA406805050 | NTF4 | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.243+301G>C (n.243+301G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.589G>C | |
19 | g.49061454C>T | CA406805052 | NTF4 | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.243+301G>A (n.243+301G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.589G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061455G>A | CA309446523 | NTF4 | c.543C>T (p.Thr181=) c.243+300C>T (n.243+300C>T) c.573C>T (p.Thr191=) n.588C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061455G>C | CA508278837 | NTF4 | c.543C>G (p.Thr181=) c.243+300C>G (n.243+300C>G) c.573C>G (p.Thr191=) n.588C>G | |
19 | g.49061455G= | CA2340217276 | NTF4 | c.543C= (p.Thr181=) c.243+300C= (n.243+300C=) c.573C= (p.Thr191=) n.588C= | |
19 | g.49061455G>T | CA508278838 | NTF4 | c.543C>A (p.Thr181=) c.243+300C>A (n.243+300C>A) c.573C>A (p.Thr191=) n.588C>A | |
19 | g.49061456G>A | CA406805061 | NTF4 | c.542C>T (p.Thr181Ile) c.243+299C>T (n.243+299C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.587C>T | |
19 | g.49061456G>C | CA406805058 | NTF4 | c.542C>G (p.Thr181Ser) c.243+299C>G (n.243+299C>G) c.572C>G (p.Thr191Ser) n.587C>G | |
19 | g.49061456G>T | CA406805056 | NTF4 | c.542C>A (p.Thr181Asn) c.243+299C>A (n.243+299C>A) c.572C>A (p.Thr191Asn) n.587C>A | |
19 | g.49061457T>A | CA406805065 | NTF4 | c.541A>T (p.Thr181Ser) c.243+298A>T (n.243+298A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.586A>T | |
19 | g.49061457T>C | CA9565610 | NTF4 | c.541A>G (p.Thr181Ala) c.243+298A>G (n.243+298A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.586A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061457T>G | CA406805069 | NTF4 | c.541A>C (p.Thr181Pro) c.243+298A>C (n.243+298A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.586A>C | |
19 | g.49061457T= | CA2340217277 | NTF4 | c.541A= (p.Thr181=) c.243+298A= (n.243+298A=) c.571A= (p.Thr191=) n.586A= | |
19 | g.49061458C>A | CA406805072 | NTF4 | c.540G>T (p.Leu180Phe) c.243+297G>T (n.243+297G>T) c.570G>T (p.Leu190Phe) n.585G>T | |
19 | g.49061458C>G | CA406805075 | NTF4 | c.540G>C (p.Leu180Phe) c.243+297G>C (n.243+297G>C) c.570G>C (p.Leu190Phe) n.585G>C | |
19 | g.49061458C>T | CA508278840 | NTF4 | c.540G>A (p.Leu180=) c.243+297G>A (n.243+297G>A) c.570G>A (p.Leu190=) n.585G>A | |
19 | g.49061459A>C | CA406805078 | NTF4 | c.539T>G (p.Leu180Trp) c.243+296T>G (n.243+296T>G) c.569T>G (p.Leu190Trp) n.584T>G | |
19 | g.49061459A>G | CA406805080 | NTF4 | c.539T>C (p.Leu180Ser) c.243+296T>C (n.243+296T>C) c.569T>C (p.Leu190Ser) n.584T>C | |
19 | g.49061459A>T | CA406805082 | NTF4 | c.539T>A (p.Leu180Ter) c.243+296T>A (n.243+296T>A) c.569T>A (p.Leu190Ter) n.584T>A | |
19 | g.49061460A= | CA2340217278 | NTF4 | c.538T= (p.Leu180=) c.243+295T= (n.243+295T=) c.568T= (p.Leu190=) n.583T= | |
19 | g.49061460A>C | CA406805085 | NTF4 | c.538T>G (p.Leu180Val) c.243+295T>G (n.243+295T>G) c.568T>G (p.Leu190Val) n.583T>G | |
19 | g.49061460A>G | CA508278842 | NTF4 | c.538T>C (p.Leu180=) c.243+295T>C (n.243+295T>C) c.568T>C (p.Leu190=) n.583T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061460A>T | CA406805095 | NTF4 | c.538T>A (p.Leu180Met) c.243+295T>A (n.243+295T>A) c.568T>A (p.Leu190Met) n.583T>A | |
19 | g.49061461T>A | CA508278845 | NTF4 | c.537A>T (p.Ala179=) c.243+294A>T (n.243+294A>T) c.567A>T (p.Ala189=) n.582A>T | |
19 | g.49061461T>C | CA508278843 | NTF4 | c.537A>G (p.Ala179=) c.243+294A>G (n.243+294A>G) c.567A>G (p.Ala189=) n.582A>G | |
19 | g.49061461T>G | CA508278844 | NTF4 | c.537A>C (p.Ala179=) c.243+294A>C (n.243+294A>C) c.567A>C (p.Ala189=) n.582A>C | |
19 | g.49061462G>A | CA406805098 | NTF4 | c.536C>T (p.Ala179Val) c.243+293C>T (n.243+293C>T) c.566C>T (p.Ala189Val) n.581C>T | |
19 | g.49061462G>C | CA406805104 | NTF4 | c.536C>G (p.Ala179Gly) c.243+293C>G (n.243+293C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.581C>G | |
19 | g.49061462G>T | CA406805106 | NTF4 | c.536C>A (p.Ala179Glu) c.243+293C>A (n.243+293C>A) c.566C>A (p.Ala189Glu) n.581C>A | |
19 | g.49061463C>A | CA406805112 | NTF4 | c.535G>T (p.Ala179Ser) c.243+292G>T (n.243+292G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.580G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061463C= | CA2340217279 | NTF4 | c.535G= (p.Ala179=) c.243+292G= (n.243+292G=) c.565G= (p.Ala189=) n.580G= | |
19 | g.49061463C>G | CA406805109 | NTF4 | c.535G>C (p.Ala179Pro) c.243+292G>C (n.243+292G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.580G>C | |
19 | g.49061463C>T | CA406805107 | NTF4 | c.535G>A (p.Ala179Thr) c.243+292G>A (n.243+292G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.580G>A | |
19 | g.49061464C>A | CA508278850 | NTF4 | c.534G>T (p.Arg178=) c.243+291G>T (n.243+291G>T) c.564G>T (p.Arg188=) n.579G>T | |
19 | g.49061464C= | CA2340217280 | NTF4 | c.534G= (p.Arg178=) c.243+291G= (n.243+291G=) c.564G= (p.Arg188=) n.579G= | |
19 | g.49061464C>G | CA508278852 | NTF4 | c.534G>C (p.Arg178=) c.243+291G>C (n.243+291G>C) c.564G>C (p.Arg188=) n.579G>C | |
19 | g.49061464C>T | CA508278854 | NTF4 | c.534G>A (p.Arg178=) c.243+291G>A (n.243+291G>A) c.564G>A (p.Arg188=) n.579G>A | dbSNP |
19 | g.49061465C>A | CA406805116 | NTF4 | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.243+290G>T (n.243+290G>T) c.563G>T (p.Arg188Leu) n.578G>T | |
19 | g.49061465C= | CA2340217281 | NTF4 | c.533G= (p.Arg178=) c.243+290G= (n.243+290G=) c.563G= (p.Arg188=) n.578G= | |
19 | g.49061465C>G | CA406805119 | NTF4 | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.243+290G>C (n.243+290G>C) c.563G>C (p.Arg188Pro) n.578G>C | |
19 | g.49061465C>T | CA406805121 | NTF4 | c.533G>A (p.Arg178Gln) c.243+290G>A (n.243+290G>A) c.563G>A (p.Arg188Gln) n.578G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061466G>A | CA309446537 | NTF4 | c.532C>T (p.Arg178Trp) c.243+289C>T (n.243+289C>T) c.562C>T (p.Arg188Trp) n.577C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061466G>C | CA406805131 | NTF4 | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.243+289C>G (n.243+289C>G) c.562C>G (p.Arg188Gly) n.577C>G | |
19 | g.49061466G= | CA2340217282 | NTF4 | c.532C= (p.Arg178=) c.243+289C= (n.243+289C=) c.562C= (p.Arg188=) n.577C= | |
19 | g.49061466G>T | CA508278856 | NTF4 | c.532C>A (p.Arg178=) c.243+289C>A (n.243+289C>A) c.562C>A (p.Arg188=) n.577C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061466_49061468dup | CA9565611 | NTF4 | c.530_532dup (p.Val177_Arg178insLeu) c.243+287_243+289dup (n.243+287_243+289dup) c.560_562dup (p.Val187_Arg188insLeu) n.575_577dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061467C>A | CA508278859 | NTF4 | c.531G>T (p.Val177=) c.243+288G>T (n.243+288G>T) c.561G>T (p.Val187=) n.576G>T | |
19 | g.49061467C= | CA2340217283 | NTF4 | c.531G= (p.Val177=) c.243+288G= (n.243+288G=) c.561G= (p.Val187=) n.576G= | |
19 | g.49061467C>G | CA508278860 | NTF4 | c.531G>C (p.Val177=) c.243+288G>C (n.243+288G>C) c.561G>C (p.Val187=) n.576G>C | |
19 | g.49061467C>T | CA508278861 | NTF4 | c.531G>A (p.Val177=) c.243+288G>A (n.243+288G>A) c.561G>A (p.Val187=) n.576G>A | dbSNP |
19 | g.49061468A>C | CA406805134 | NTF4 | c.530T>G (p.Val177Gly) c.243+287T>G (n.243+287T>G) c.560T>G (p.Val187Gly) n.575T>G | |
19 | g.49061468A>G | CA406805137 | NTF4 | c.530T>C (p.Val177Ala) c.243+287T>C (n.243+287T>C) c.560T>C (p.Val187Ala) n.575T>C | |
19 | g.49061468A>T | CA406805139 | NTF4 | c.530T>A (p.Val177Glu) c.243+287T>A (n.243+287T>A) c.560T>A (p.Val187Glu) n.575T>A | |
19 | g.49061469C>A | CA9565612 | NTF4 | c.529G>T (p.Val177Leu) c.243+286G>T (n.243+286G>T) c.559G>T (p.Val187Leu) n.574G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061469C= | CA2340217284 | NTF4 | c.529G= (p.Val177=) c.243+286G= (n.243+286G=) c.559G= (p.Val187=) n.574G= | |
19 | g.49061469C>G | CA406805143 | NTF4 | c.529G>C (p.Val177Leu) c.243+286G>C (n.243+286G>C) c.559G>C (p.Val187Leu) n.574G>C | |
19 | g.49061469C>T | CA406805146 | NTF4 | c.529G>A (p.Val177Met) c.243+286G>A (n.243+286G>A) c.559G>A (p.Val187Met) n.574G>A | |
19 | g.49061470A>C | CA406805149 | NTF4 | c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.243+285T>G (n.243+285T>G) c.558T>G (p.Tyr186Ter) n.573T>G | |
19 | g.49061470A>G | CA508278865 | NTF4 | c.528T>C (p.Tyr176=) c.243+285T>C (n.243+285T>C) c.558T>C (p.Tyr186=) n.573T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061470A>T | CA406805151 | NTF4 | c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.243+285T>A (n.243+285T>A) c.558T>A (p.Tyr186Ter) n.573T>A | |
19 | g.49061471T>A | CA406805158 | NTF4 | c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.243+284A>T (n.243+284A>T) c.557A>T (p.Tyr186Phe) n.572A>T | |
19 | g.49061471T>C | CA9565613 | NTF4 | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.243+284A>G (n.243+284A>G) c.557A>G (p.Tyr186Cys) n.572A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061471T>G | CA406805155 | NTF4 | c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.243+284A>C (n.243+284A>C) c.557A>C (p.Tyr186Ser) n.572A>C | |
19 | g.49061471T= | CA2340217285 | NTF4 | c.527A= (p.Tyr176=) c.243+284A= (n.243+284A=) c.557A= (p.Tyr186=) n.572A= | |
19 | g.49061472A>C | CA406805160 | NTF4 | c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.243+283T>G (n.243+283T>G) c.556T>G (p.Tyr186Asp) n.571T>G | |
19 | g.49061472A>G | CA406805163 | NTF4 | c.526T>C (p.Tyr176His) c.243+283T>C (n.243+283T>C) c.556T>C (p.Tyr186His) n.571T>C | |
19 | g.49061472A>T | CA406805165 | NTF4 | c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.243+283T>A (n.243+283T>A) c.556T>A (p.Tyr186Asn) n.571T>A | |
19 | g.49061473G>A | CA508278866 | NTF4 | c.525C>T (p.Ser175=) c.243+282C>T (n.243+282C>T) c.555C>T (p.Ser185=) n.570C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061473G>C | CA508278867 | NTF4 | c.525C>G (p.Ser175=) c.243+282C>G (n.243+282C>G) c.555C>G (p.Ser185=) n.570C>G | |
19 | g.49061473G>T | CA508278868 | NTF4 | c.525C>A (p.Ser175=) c.243+282C>A (n.243+282C>A) c.555C>A (p.Ser185=) n.570C>A | |
19 | g.49061474G>A | CA406805169 | NTF4 | c.524C>T (p.Ser175Phe) c.243+281C>T (n.243+281C>T) c.554C>T (p.Ser185Phe) n.569C>T | |
19 | g.49061474G>C | CA406805171 | NTF4 | c.524C>G (p.Ser175Cys) c.243+281C>G (n.243+281C>G) c.554C>G (p.Ser185Cys) n.569C>G | |
19 | g.49061474G= | CA2340217286 | NTF4 | c.524C= (p.Ser175=) c.243+281C= (n.243+281C=) c.554C= (p.Ser185=) n.569C= | |
19 | g.49061474G>T | CA406805174 | NTF4 | c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.243+281C>A (n.243+281C>A) c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.569C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061475A>C | CA406805180 | NTF4 | c.523T>G (p.Ser175Ala) c.243+280T>G (n.243+280T>G) c.553T>G (p.Ser185Ala) n.568T>G | |
19 | g.49061475A>G | CA406805177 | NTF4 | c.523T>C (p.Ser175Pro) c.243+280T>C (n.243+280T>C) c.553T>C (p.Ser185Pro) n.568T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061475A>T | CA406805179 | NTF4 | c.523T>A (p.Ser175Thr) c.243+280T>A (n.243+280T>A) c.553T>A (p.Ser185Thr) n.568T>A | |
19 | g.49061476C>A | CA406805183 | NTF4 | c.522G>T (p.Gln174His) c.243+279G>T (n.243+279G>T) c.552G>T (p.Gln184His) n.567G>T | |
19 | g.49061476C= | CA2340217287 | NTF4 | c.522G= (p.Gln174=) c.243+279G= (n.243+279G=) c.552G= (p.Gln184=) n.567G= | |
19 | g.49061476C>G | CA406805185 | NTF4 | c.522G>C (p.Gln174His) c.243+279G>C (n.243+279G>C) c.552G>C (p.Gln184His) n.567G>C | |
19 | g.49061476C>T | CA309446553 | NTF4 | c.522G>A (p.Gln174=) c.243+279G>A (n.243+279G>A) c.552G>A (p.Gln184=) n.567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061477T>A | CA406805188 | NTF4 | c.521A>T (p.Gln174Leu) c.243+278A>T (n.243+278A>T) c.551A>T (p.Gln184Leu) n.566A>T | |
19 | g.49061477T>C | CA204846 | NTF4 | c.521A>G (p.Gln174Arg) c.243+278A>G (n.243+278A>G) c.551A>G (p.Gln184Arg) n.566A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.49061477T>G | CA406805196 | NTF4 | c.521A>C (p.Gln174Pro) c.243+278A>C (n.243+278A>C) c.551A>C (p.Gln184Pro) n.566A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061477T= | CA2340217288 | NTF4 | c.521A= (p.Gln174=) c.243+278A= (n.243+278A=) c.551A= (p.Gln184=) n.566A= | |
19 | g.49061478G>A | CA406805200 | NTF4 | c.520C>T (p.Gln174Ter) c.243+277C>T (n.243+277C>T) c.550C>T (p.Gln184Ter) n.565C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061478G>C | CA406805198 | NTF4 | c.520C>G (p.Gln174Glu) c.243+277C>G (n.243+277C>G) c.550C>G (p.Gln184Glu) n.565C>G | |
19 | g.49061478G>T | CA406805199 | NTF4 | c.520C>A (p.Gln174Lys) c.243+277C>A (n.243+277C>A) c.550C>A (p.Gln184Lys) n.565C>A | |
19 | g.49061479C>A | CA406805201 | NTF4 | c.519G>T (p.Lys173Asn) c.243+276G>T (n.243+276G>T) c.549G>T (p.Lys183Asn) n.564G>T | |
19 | g.49061479C>G | CA406805202 | NTF4 | c.519G>C (p.Lys173Asn) c.243+276G>C (n.243+276G>C) c.549G>C (p.Lys183Asn) n.564G>C | |
19 | g.49061479C>T | CA508278875 | NTF4 | c.519G>A (p.Lys173=) c.243+276G>A (n.243+276G>A) c.549G>A (p.Lys183=) n.564G>A | |
19 | g.49061480T>A | CA406805203 | NTF4 | c.518A>T (p.Lys173Met) c.243+275A>T (n.243+275A>T) c.548A>T (p.Lys183Met) n.563A>T | |
19 | g.49061480T>C | CA406805205 | NTF4 | c.518A>G (p.Lys173Arg) c.243+275A>G (n.243+275A>G) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.563A>G | |
19 | g.49061480T>G | CA406805206 | NTF4 | c.518A>C (p.Lys173Thr) c.243+275A>C (n.243+275A>C) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.563A>C | |
19 | g.49061481T>A | CA9565614 | NTF4 | c.517A>T (p.Lys173Ter) c.243+274A>T (n.243+274A>T) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.562A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061481T>C | CA406805214 | NTF4 | c.517A>G (p.Lys173Glu) c.243+274A>G (n.243+274A>G) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.562A>G | |
19 | g.49061481T>G | CA406805217 | NTF4 | c.517A>C (p.Lys173Gln) c.243+274A>C (n.243+274A>C) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.562A>C | |
19 | g.49061481T= | CA2340217289 | NTF4 | c.517A= (p.Lys173=) c.243+274A= (n.243+274A=) c.547A= (p.Lys183=) n.562A= | |
19 | g.49061481_49061482delinsTG | CA2340217290 | NTF4 | c.516_517delinsCA (p.Ala172=) c.243+273_243+274delinsCA (n.243+273_243+274delinsCA) c.546_547delinsCA (p.Ala182=) n.561_562delinsCA | |
19 | g.49061482G>A | CA9565615 | NTF4 | c.516C>T (p.Ala172=) c.243+273C>T (n.243+273C>T) c.546C>T (p.Ala182=) n.561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.49061482G>C | CA508278880 | NTF4 | c.516C>G (p.Ala172=) c.243+273C>G (n.243+273C>G) c.546C>G (p.Ala182=) n.561C>G | |
19 | g.49061482G= | CA2340217291 | NTF4 | c.516C= (p.Ala172=) c.243+273C= (n.243+273C=) c.546C= (p.Ala182=) n.561C= | |
19 | g.49061482G>T | CA508278879 | NTF4 | c.516C>A (p.Ala172=) c.243+273C>A (n.243+273C>A) c.546C>A (p.Ala182=) n.561C>A | |
19 | g.49061483del | CA883074943 | NTF4 | c.516del (p.Lys173SerfsTer8) c.243+273del (n.243+273del) c.546del (p.Lys183SerfsTer8) n.561del | dbSNP |
19 | g.49061483G>A | CA406805224 | NTF4 | c.515C>T (p.Ala172Val) c.243+272C>T (n.243+272C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) n.560C>T | |
19 | g.49061483G>C | CA406805227 | NTF4 | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.243+272C>G (n.243+272C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) n.560C>G | |
19 | g.49061483G= | CA2340217292 | NTF4 | c.515C= (p.Ala172=) c.243+272C= (n.243+272C=) c.545C= (p.Ala182=) n.560C= | |
19 | g.49061483G>T | CA406805230 | NTF4 | c.515C>A (p.Ala172Asp) c.243+272C>A (n.243+272C>A) c.545C>A (p.Ala182Asp) n.560C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061484C>A | CA406805237 | NTF4 | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.243+271G>T (n.243+271G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) n.559G>T | |
19 | g.49061484C= | CA2340217293 | NTF4 | c.514G= (p.Ala172=) c.243+271G= (n.243+271G=) c.544G= (p.Ala182=) n.559G= | |
19 | g.49061484C>G | CA406805242 | NTF4 | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.243+271G>C (n.243+271G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) n.559G>C | |
19 | g.49061484C>T | CA9565616 | NTF4 | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.243+271G>A (n.243+271G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) n.559G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061485C>A | CA406805250 | NTF4 | c.513G>T (p.Lys171Asn) c.243+270G>T (n.243+270G>T) c.543G>T (p.Lys181Asn) n.558G>T | |
19 | g.49061485C>G | CA406805252 | NTF4 | c.513G>C (p.Lys171Asn) c.243+270G>C (n.243+270G>C) c.543G>C (p.Lys181Asn) n.558G>C | |
19 | g.49061485C>T | CA508278882 | NTF4 | c.513G>A (p.Lys171=) c.243+270G>A (n.243+270G>A) c.543G>A (p.Lys181=) n.558G>A | |
19 | g.49061486T>A | CA406805256 | NTF4 | c.512A>T (p.Lys171Met) c.243+269A>T (n.243+269A>T) c.542A>T (p.Lys181Met) n.557A>T | |
19 | g.49061486T>C | CA9565617 | NTF4 | c.512A>G (p.Lys171Arg) c.243+269A>G (n.243+269A>G) c.542A>G (p.Lys181Arg) n.557A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061486T>G | CA406805260 | NTF4 | c.512A>C (p.Lys171Thr) c.243+269A>C (n.243+269A>C) c.542A>C (p.Lys181Thr) n.557A>C | |
19 | g.49061486T= | CA2340217294 | NTF4 | c.512A= (p.Lys171=) c.243+269A= (n.243+269A=) c.542A= (p.Lys181=) n.557A= | |
19 | g.49061487T>A | CA406805266 | NTF4 | c.511A>T (p.Lys171Ter) c.243+268A>T (n.243+268A>T) c.541A>T (p.Lys181Ter) n.556A>T | |
19 | g.49061487T>C | CA406805268 | NTF4 | c.511A>G (p.Lys171Glu) c.243+268A>G (n.243+268A>G) c.541A>G (p.Lys181Glu) n.556A>G | |
19 | g.49061487T>G | CA406805273 | NTF4 | c.511A>C (p.Lys171Gln) c.243+268A>C (n.243+268A>C) c.541A>C (p.Lys181Gln) n.556A>C | |
19 | g.49061488G>A | CA508278884 | NTF4 | c.510C>T (p.Cys170=) c.243+267C>T (n.243+267C>T) c.540C>T (p.Cys180=) n.555C>T | |
19 | g.49061488G>C | CA406805275 | NTF4 | c.510C>G (p.Cys170Trp) c.243+267C>G (n.243+267C>G) c.540C>G (p.Cys180Trp) n.555C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061488G= | CA2340217295 | NTF4 | c.510C= (p.Cys170=) c.243+267C= (n.243+267C=) c.540C= (p.Cys180=) n.555C= | |
19 | g.49061488G>T | CA406805279 | NTF4 | c.510C>A (p.Cys170Ter) c.243+267C>A (n.243+267C>A) c.540C>A (p.Cys180Ter) n.555C>A | |
19 | g.49061489C>A | CA406805287 | NTF4 | c.509G>T (p.Cys170Phe) c.243+266G>T (n.243+266G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) n.554G>T | |
19 | g.49061489C= | CA2340217296 | NTF4 | c.509G= (p.Cys170=) c.243+266G= (n.243+266G=) c.539G= (p.Cys180=) n.554G= | |
19 | g.49061489C>G | CA406805289 | NTF4 | c.509G>C (p.Cys170Ser) c.243+266G>C (n.243+266G>C) c.539G>C (p.Cys180Ser) n.554G>C | |
19 | g.49061489C>T | CA406805293 | NTF4 | c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.243+266G>A (n.243+266G>A) c.539G>A (p.Cys180Tyr) n.554G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061490A= | CA2340217297 | NTF4 | c.508T= (p.Cys170=) c.243+265T= (n.243+265T=) c.538T= (p.Cys180=) n.553T= | |
19 | g.49061490A>C | CA406805303 | NTF4 | c.508T>G (p.Cys170Gly) c.243+265T>G (n.243+265T>G) c.538T>G (p.Cys180Gly) n.553T>G | |
19 | g.49061490A>G | CA406805299 | NTF4 | c.508T>C (p.Cys170Arg) c.243+265T>C (n.243+265T>C) c.538T>C (p.Cys180Arg) n.553T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061490A>T | CA406805297 | NTF4 | c.508T>A (p.Cys170Ser) c.243+265T>A (n.243+265T>A) c.538T>A (p.Cys180Ser) n.553T>A | |
19 | g.49061491C>A | CA406805306 | NTF4 | c.507G>T (p.Glu169Asp) c.243+264G>T (n.243+264G>T) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.552G>T | |
19 | g.49061491C= | CA2340217298 | NTF4 | c.507G= (p.Glu169=) c.243+264G= (n.243+264G=) c.537G= (p.Glu179=) n.552G= | |
19 | g.49061491C>G | CA406805309 | NTF4 | c.507G>C (p.Glu169Asp) c.243+264G>C (n.243+264G>C) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.552G>C | |
19 | g.49061491C>T | CA508278886 | NTF4 | c.507G>A (p.Glu169=) c.243+264G>A (n.243+264G>A) c.537G>A (p.Glu179=) n.552G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061492T>A | CA406805313 | NTF4 | c.506A>T (p.Glu169Val) c.243+263A>T (n.243+263A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) n.551A>T | |
19 | g.49061492T>C | CA406805316 | NTF4 | c.506A>G (p.Glu169Gly) c.243+263A>G (n.243+263A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.551A>G | |
19 | g.49061492T>G | CA406805318 | NTF4 | c.506A>C (p.Glu169Ala) c.243+263A>C (n.243+263A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.551A>C | |
19 | g.49061493C>A | CA406805320 | NTF4 | c.505G>T (p.Glu169Ter) c.243+262G>T (n.243+262G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.550G>T | |
19 | g.49061493C= | CA2340217299 | NTF4 | c.505G= (p.Glu169=) c.243+262G= (n.243+262G=) c.535G= (p.Glu179=) n.550G= | |
19 | g.49061493C>G | CA406805322 | NTF4 | c.505G>C (p.Glu169Gln) c.243+262G>C (n.243+262G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.550G>C | |
19 | g.49061493C>T | CA309446571 | NTF4 | c.505G>A (p.Glu169Lys) c.243+262G>A (n.243+262G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.550G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061494A= | CA2340217300 | NTF4 | c.504T= (p.Ser168=) c.243+261T= (n.243+261T=) c.534T= (p.Ser178=) n.549T= | |
19 | g.49061494A>C | CA508278890 | NTF4 | c.504T>G (p.Ser168=) c.243+261T>G (n.243+261T>G) c.534T>G (p.Ser178=) n.549T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061494A>G | CA508278891 | NTF4 | c.504T>C (p.Ser168=) c.243+261T>C (n.243+261T>C) c.534T>C (p.Ser178=) n.549T>C | |
19 | g.49061494A>T | CA508278892 | NTF4 | c.504T>A (p.Ser168=) c.243+261T>A (n.243+261T>A) c.534T>A (p.Ser178=) n.549T>A | |
19 | g.49061495_49061498dup | CA9565618 | NTF4 | c.501_504dup (p.Glu169IlefsTer2) c.243+258_243+261dup (n.243+258_243+261dup) c.531_534dup (p.Glu179IlefsTer2) n.546_549dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061495G>A | CA406805338 | NTF4 | c.503C>T (p.Ser168Phe) c.243+260C>T (n.243+260C>T) c.533C>T (p.Ser178Phe) n.548C>T | |
19 | g.49061495G>C | CA406805350 | NTF4 | c.503C>G (p.Ser168Cys) c.243+260C>G (n.243+260C>G) c.533C>G (p.Ser178Cys) n.548C>G | |
19 | g.49061495G>T | CA406805352 | NTF4 | c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.243+260C>A (n.243+260C>A) c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.548C>A | |
19 | g.49061496A>C | CA406805360 | NTF4 | c.502T>G (p.Ser168Ala) c.243+259T>G (n.243+259T>G) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.547T>G | |
19 | g.49061496A>G | CA406805359 | NTF4 | c.502T>C (p.Ser168Pro) c.243+259T>C (n.243+259T>C) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.547T>C | |
19 | g.49061496A>T | CA406805357 | NTF4 | c.502T>A (p.Ser168Thr) c.243+259T>A (n.243+259T>A) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.547T>A | |
19 | g.49061497T>A | CA508278896 | NTF4 | c.501A>T (p.Val167=) c.243+258A>T (n.243+258A>T) c.531A>T (p.Val177=) n.546A>T | COSMIC |
19 | g.49061497T>C | CA508278897 | NTF4 | c.501A>G (p.Val167=) c.243+258A>G (n.243+258A>G) c.531A>G (p.Val177=) n.546A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061497T>G | CA508278899 | NTF4 | c.501A>C (p.Val167=) c.243+258A>C (n.243+258A>C) c.531A>C (p.Val177=) n.546A>C | |
19 | g.49061497T= | CA2340217301 | NTF4 | c.501A= (p.Val167=) c.243+258A= (n.243+258A=) c.531A= (p.Val177=) n.546A= | |
19 | g.49061498A= | CA2340217302 | NTF4 | c.500T= (p.Val167=) c.243+257T= (n.243+257T=) c.530T= (p.Val177=) n.545T= | |
19 | g.49061498A>C | CA406805363 | NTF4 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.243+257T>G (n.243+257T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) n.545T>G | dbSNP |
19 | g.49061498A>G | CA406805364 | NTF4 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.243+257T>C (n.243+257T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) n.545T>C | |
19 | g.49061498A>T | CA406805366 | NTF4 | c.500T>A (p.Val167Glu) c.243+257T>A (n.243+257T>A) c.530T>A (p.Val177Glu) n.545T>A | |
19 | g.49061499C>A | CA406805367 | NTF4 | c.499G>T (p.Val167Leu) c.243+256G>T (n.243+256G>T) c.529G>T (p.Val177Leu) n.544G>T | |
19 | g.49061499C= | CA2340217303 | NTF4 | c.499G= (p.Val167=) c.243+256G= (n.243+256G=) c.529G= (p.Val177=) n.544G= | |
19 | g.49061499C>G | CA309446582 | NTF4 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.243+256G>C (n.243+256G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) n.544G>C | dbSNP |
19 | g.49061499C>T | CA406805378 | NTF4 | c.499G>A (p.Val167Ile) c.243+256G>A (n.243+256G>A) c.529G>A (p.Val177Ile) n.544G>A | |
19 | g.49061500C>A | CA406805381 | NTF4 | c.498G>T (p.Trp166Cys) c.243+255G>T (n.243+255G>T) c.528G>T (p.Trp176Cys) n.543G>T | |
19 | g.49061500C= | CA2340217304 | NTF4 | c.498G= (p.Trp166=) c.243+255G= (n.243+255G=) c.528G= (p.Trp176=) n.543G= | |
19 | g.49061500C>G | CA406805384 | NTF4 | c.498G>C (p.Trp166Cys) c.243+255G>C (n.243+255G>C) c.528G>C (p.Trp176Cys) n.543G>C | |
19 | g.49061500C>T | CA309446586 | NTF4 | c.498G>A (p.Trp166Ter) c.243+255G>A (n.243+255G>A) c.528G>A (p.Trp176Ter) n.543G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49061501C>A | CA406805388 | NTF4 | c.497G>T (p.Trp166Leu) c.243+254G>T (n.243+254G>T) c.527G>T (p.Trp176Leu) n.542G>T | |
19 | g.49061501C>G | CA406805391 | NTF4 | c.497G>C (p.Trp166Ser) c.243+254G>C (n.243+254G>C) c.527G>C (p.Trp176Ser) n.542G>C | |
19 | g.49061501C>T | CA406805393 | NTF4 | c.497G>A (p.Trp166Ter) c.243+254G>A (n.243+254G>A) c.527G>A (p.Trp176Ter) n.542G>A | |
19 | g.49061502A>C | CA406805402 | NTF4 | c.496T>G (p.Trp166Gly) c.243+253T>G (n.243+253T>G) c.526T>G (p.Trp176Gly) n.541T>G | |
19 | g.49061502A>G | CA406805400 | NTF4 | c.496T>C (p.Trp166Arg) c.243+253T>C (n.243+253T>C) c.526T>C (p.Trp176Arg) n.541T>C | |
19 | g.49061502A>T | CA406805396 | NTF4 | c.496T>A (p.Trp166Arg) c.243+253T>A (n.243+253T>A) c.526T>A (p.Trp176Arg) n.541T>A | |
19 | g.49061503G>A | CA508278907 | NTF4 | c.495C>T (p.His165=) c.243+252C>T (n.243+252C>T) c.525C>T (p.His175=) n.540C>T | |
19 | g.49061503G>C | CA406805404 | NTF4 | c.495C>G (p.His165Gln) c.243+252C>G (n.243+252C>G) c.525C>G (p.His175Gln) n.540C>G | |
19 | g.49061503G= | CA2340217305 | NTF4 | c.495C= (p.His165=) c.243+252C= (n.243+252C=) c.525C= (p.His175=) n.540C= | |
19 | g.49061503G>T | CA9565619 | NTF4 | c.495C>A (p.His165Gln) c.243+252C>A (n.243+252C>A) c.525C>A (p.His175Gln) n.540C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061504T>A | CA406805408 | NTF4 | c.494A>T (p.His165Leu) c.243+251A>T (n.243+251A>T) c.524A>T (p.His175Leu) n.539A>T | |
19 | g.49061504T>C | CA406805414 | NTF4 | c.494A>G (p.His165Arg) c.243+251A>G (n.243+251A>G) c.524A>G (p.His175Arg) n.539A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061504T>G | CA406805416 | NTF4 | c.494A>C (p.His165Pro) c.243+251A>C (n.243+251A>C) c.524A>C (p.His175Pro) n.539A>C | |
19 | g.49061505G>A | CA406805417 | NTF4 | c.493C>T (p.His165Tyr) c.243+250C>T (n.243+250C>T) c.523C>T (p.His175Tyr) n.538C>T | |
19 | g.49061505G>C | CA406805420 | NTF4 | c.493C>G (p.His165Asp) c.243+250C>G (n.243+250C>G) c.523C>G (p.His175Asp) n.538C>G | |
19 | g.49061505G= | CA2340217306 | NTF4 | c.493C= (p.His165=) c.243+250C= (n.243+250C=) c.523C= (p.His175=) n.538C= | |
19 | g.49061505G>T | CA9565620 | NTF4 | c.493C>A (p.His165Asn) c.243+250C>A (n.243+250C>A) c.523C>A (p.His175Asn) n.538C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061506C>A | CA406805422 | NTF4 | c.492G>T (p.Arg164Ser) c.243+249G>T (n.243+249G>T) c.522G>T (p.Arg174Ser) n.537G>T | |
19 | g.49061506C>G | CA406805424 | NTF4 | c.492G>C (p.Arg164Ser) c.243+249G>C (n.243+249G>C) c.522G>C (p.Arg174Ser) n.537G>C | |
19 | g.49061506C>T | CA508278912 | NTF4 | c.492G>A (p.Arg164=) c.243+249G>A (n.243+249G>A) c.522G>A (p.Arg174=) n.537G>A | |
19 | g.49061507C>A | CA406805425 | NTF4 | c.491G>T (p.Arg164Met) c.243+248G>T (n.243+248G>T) c.521G>T (p.Arg174Met) n.536G>T | |
19 | g.49061507C>G | CA406805427 | NTF4 | c.491G>C (p.Arg164Thr) c.243+248G>C (n.243+248G>C) c.521G>C (p.Arg174Thr) n.536G>C | |
19 | g.49061507C>T | CA406805429 | NTF4 | c.491G>A (p.Arg164Lys) c.243+248G>A (n.243+248G>A) c.521G>A (p.Arg174Lys) n.536G>A | |
19 | g.49061508T>A | CA406805430 | NTF4 | c.490A>T (p.Arg164Trp) c.243+247A>T (n.243+247A>T) c.520A>T (p.Arg174Trp) n.535A>T | |
19 | g.49061508T>C | CA406805431 | NTF4 | c.490A>G (p.Arg164Gly) c.243+247A>G (n.243+247A>G) c.520A>G (p.Arg174Gly) n.535A>G | |
19 | g.49061508T>G | CA508278913 | NTF4 | c.490A>C (p.Arg164=) c.243+247A>C (n.243+247A>C) c.520A>C (p.Arg174=) n.535A>C | |
19 | g.49061509C>A | CA406805432 | NTF4 | c.489G>T (p.Arg163Ser) c.243+246G>T (n.243+246G>T) c.519G>T (p.Arg173Ser) n.534G>T | |
19 | g.49061509C= | CA2340217307 | NTF4 | c.489G= (p.Arg163=) c.243+246G= (n.243+246G=) c.519G= (p.Arg173=) n.534G= | |
19 | g.49061509C>G | CA9565621 | NTF4 | c.489G>C (p.Arg163Ser) c.243+246G>C (n.243+246G>C) c.519G>C (p.Arg173Ser) n.534G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061509C>T | CA508278915 | NTF4 | c.489G>A (p.Arg163=) c.243+246G>A (n.243+246G>A) c.519G>A (p.Arg173=) n.534G>A | |
19 | g.49061510C>A | CA406805434 | NTF4 | c.488G>T (p.Arg163Met) c.243+245G>T (n.243+245G>T) c.518G>T (p.Arg173Met) n.533G>T | |
19 | g.49061510C>G | CA406805438 | NTF4 | c.488G>C (p.Arg163Thr) c.243+245G>C (n.243+245G>C) c.518G>C (p.Arg173Thr) n.533G>C | |
19 | g.49061510C>T | CA406805436 | NTF4 | c.488G>A (p.Arg163Lys) c.243+245G>A (n.243+245G>A) c.518G>A (p.Arg173Lys) n.533G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061511T>A | CA406805440 | NTF4 | c.487A>T (p.Arg163Trp) c.243+244A>T (n.243+244A>T) c.517A>T (p.Arg173Trp) n.532A>T | |
19 | g.49061511T>C | CA406805442 | NTF4 | c.487A>G (p.Arg163Gly) c.243+244A>G (n.243+244A>G) c.517A>G (p.Arg173Gly) n.532A>G | |
19 | g.49061511T>G | CA508278916 | NTF4 | c.487A>C (p.Arg163=) c.243+244A>C (n.243+244A>C) c.517A>C (p.Arg173=) n.532A>C | |
19 | g.49061512G>A | CA508278917 | NTF4 | c.486C>T (p.Asp162=) c.243+243C>T (n.243+243C>T) c.516C>T (p.Asp172=) n.531C>T | |
19 | g.49061512G>C | CA406805444 | NTF4 | c.486C>G (p.Asp162Glu) c.243+243C>G (n.243+243C>G) c.516C>G (p.Asp172Glu) n.531C>G | |
19 | g.49061512G>T | CA406805446 | NTF4 | c.486C>A (p.Asp162Glu) c.243+243C>A (n.243+243C>A) c.516C>A (p.Asp172Glu) n.531C>A | |
19 | g.49061513T>A | CA406805448 | NTF4 | c.485A>T (p.Asp162Val) c.243+242A>T (n.243+242A>T) c.515A>T (p.Asp172Val) n.530A>T | |
19 | g.49061513T>C | CA406805449 | NTF4 | c.485A>G (p.Asp162Gly) c.243+242A>G (n.243+242A>G) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.530A>G | |
19 | g.49061513T>G | CA406805451 | NTF4 | c.485A>C (p.Asp162Ala) c.243+242A>C (n.243+242A>C) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.530A>C | |
19 | g.49061514C>A | CA9565622 | NTF4 | c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.243+241G>T (n.243+241G>T) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.529G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061514C= | CA2340217308 | NTF4 | c.484G= (p.Asp162=) c.243+241G= (n.243+241G=) c.514G= (p.Asp172=) n.529G= | |
19 | g.49061514C>G | CA406805454 | NTF4 | c.484G>C (p.Asp162His) c.243+241G>C (n.243+241G>C) c.514G>C (p.Asp172His) n.529G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49061514C>T | CA406805457 | NTF4 | c.484G>A (p.Asp162Asn) c.243+241G>A (n.243+241G>A) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.529G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061515C>A | CA508278919 | NTF4 | c.483G>T (p.Val161=) c.243+240G>T (n.243+240G>T) c.513G>T (p.Val171=) n.528G>T | |
19 | g.49061515C= | CA2340217309 | NTF4 | c.483G= (p.Val161=) c.243+240G= (n.243+240G=) c.513G= (p.Val171=) n.528G= | |
19 | g.49061515C>G | CA508278921 | NTF4 | c.483G>C (p.Val161=) c.243+240G>C (n.243+240G>C) c.513G>C (p.Val171=) n.528G>C | |
19 | g.49061515C>T | CA309446608 | NTF4 | c.483G>A (p.Val161=) c.243+240G>A (n.243+240G>A) c.513G>A (p.Val171=) n.528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061516A>C | CA406805459 | NTF4 | c.482T>G (p.Val161Gly) c.243+239T>G (n.243+239T>G) c.512T>G (p.Val171Gly) n.527T>G | |
19 | g.49061516A>G | CA406805462 | NTF4 | c.482T>C (p.Val161Ala) c.243+239T>C (n.243+239T>C) c.512T>C (p.Val171Ala) n.527T>C | |
19 | g.49061516A>T | CA406805463 | NTF4 | c.482T>A (p.Val161Glu) c.243+239T>A (n.243+239T>A) c.512T>A (p.Val171Glu) n.527T>A | |
19 | g.49061517C>A | CA406805465 | NTF4 | c.481G>T (p.Val161Leu) c.243+238G>T (n.243+238G>T) c.511G>T (p.Val171Leu) n.526G>T | |
19 | g.49061517C= | CA2340217310 | NTF4 | c.481G= (p.Val161=) c.243+238G= (n.243+238G=) c.511G= (p.Val171=) n.526G= | |
19 | g.49061517C>G | CA406805466 | NTF4 | c.481G>C (p.Val161Leu) c.243+238G>C (n.243+238G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) n.526G>C | |
19 | g.49061517C>T | CA9565623 | NTF4 | c.481G>A (p.Val161Met) c.243+238G>A (n.243+238G>A) c.511G>A (p.Val171Met) n.526G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.49061518T>A | CA508278924 | NTF4 | c.480A>T (p.Gly160=) c.243+237A>T (n.243+237A>T) c.510A>T (p.Gly170=) n.525A>T | |
19 | g.49061518T>C | CA508278926 | NTF4 | c.480A>G (p.Gly160=) c.243+237A>G (n.243+237A>G) c.510A>G (p.Gly170=) n.525A>G | |
19 | g.49061518T>G | CA508278928 | NTF4 | c.480A>C (p.Gly160=) c.243+237A>C (n.243+237A>C) c.510A>C (p.Gly170=) n.525A>C | |
19 | g.49061519C>A | CA406805467 | NTF4 | c.479G>T (p.Gly160Val) c.243+236G>T (n.243+236G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) n.524G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061519C= | CA2340217311 | NTF4 | c.479G= (p.Gly160=) c.243+236G= (n.243+236G=) c.509G= (p.Gly170=) n.524G= | |
19 | g.49061519C>G | CA406805468 | NTF4 | c.479G>C (p.Gly160Ala) c.243+236G>C (n.243+236G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.524G>C | |
19 | g.49061519C>T | CA309446612 | NTF4 | c.479G>A (p.Gly160Glu) c.243+236G>A (n.243+236G>A) c.509G>A (p.Gly170Glu) n.524G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061522del | CA2586311531 | NTF4 | c.479del (p.Gly160GlufsTer21) c.243+236del (n.243+236del) c.509del (p.Gly170GlufsTer21) n.524del | gnomAD v4 |
19 | g.49061520C>A | CA406805469 | NTF4 | c.478G>T (p.Gly160Ter) c.243+235G>T (n.243+235G>T) c.508G>T (p.Gly170Ter) n.523G>T | |
19 | g.49061520C= | CA2340217312 | NTF4 | c.478G= (p.Gly160=) c.243+235G= (n.243+235G=) c.508G= (p.Gly170=) n.523G= | |
19 | g.49061520C>G | CA406805470 | NTF4 | c.478G>C (p.Gly160Arg) c.243+235G>C (n.243+235G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.523G>C | |
19 | g.49061520C>T | CA406805471 | NTF4 | c.478G>A (p.Gly160Arg) c.243+235G>A (n.243+235G>A) c.508G>A (p.Gly170Arg) n.523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061521C>A | CA508278934 | NTF4 | c.477G>T (p.Arg159=) c.243+234G>T (n.243+234G>T) c.507G>T (p.Arg169=) n.522G>T | |
19 | g.49061521C>G | CA508278937 | NTF4 | c.477G>C (p.Arg159=) c.243+234G>C (n.243+234G>C) c.507G>C (p.Arg169=) n.522G>C | |
19 | g.49061521C>T | CA508278936 | NTF4 | c.477G>A (p.Arg159=) c.243+234G>A (n.243+234G>A) c.507G>A (p.Arg169=) n.522G>A | COSMIC |
19 | g.49061522C>A | CA406805474 | NTF4 | c.476G>T (p.Arg159Leu) c.243+233G>T (n.243+233G>T) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.521G>T | |
19 | g.49061522C= | CA2340217313 | NTF4 | c.476G= (p.Arg159=) c.243+233G= (n.243+233G=) c.506G= (p.Arg169=) n.521G= | |
19 | g.49061522C>G | CA406805476 | NTF4 | c.476G>C (p.Arg159Pro) c.243+233G>C (n.243+233G>C) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.521G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061522C>T | CA406805477 | NTF4 | c.476G>A (p.Arg159Gln) c.243+233G>A (n.243+233G>A) c.506G>A (p.Arg169Gln) n.521G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061523G>A | CA9565624 | NTF4 | c.475C>T (p.Arg159Trp) c.243+232C>T (n.243+232C>T) c.505C>T (p.Arg169Trp) n.520C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061523G>C | CA406805480 | NTF4 | c.475C>G (p.Arg159Gly) c.243+232C>G (n.243+232C>G) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.520C>G | |
19 | g.49061523G= | CA2340217314 | NTF4 | c.475C= (p.Arg159=) c.243+232C= (n.243+232C=) c.505C= (p.Arg169=) n.520C= | |
19 | g.49061523G>T | CA508278940 | NTF4 | c.475C>A (p.Arg159=) c.243+232C>A (n.243+232C>A) c.505C>A (p.Arg169=) n.520C>A | |
19 | g.49061524G>A | CA508278943 | NTF4 | c.474C>T (p.Cys158=) c.243+231C>T (n.243+231C>T) c.504C>T (p.Cys168=) n.519C>T | COSMIC |
19 | g.49061524G>C | CA406805482 | NTF4 | c.474C>G (p.Cys158Trp) c.243+231C>G (n.243+231C>G) c.504C>G (p.Cys168Trp) n.519C>G | |
19 | g.49061524G>T | CA406805483 | NTF4 | c.474C>A (p.Cys158Ter) c.243+231C>A (n.243+231C>A) c.504C>A (p.Cys168Ter) n.519C>A | |
19 | g.49061525C>A | CA406805486 | NTF4 | c.473G>T (p.Cys158Phe) c.243+230G>T (n.243+230G>T) c.503G>T (p.Cys168Phe) n.518G>T | |
19 | g.49061525C= | CA2340217315 | NTF4 | c.473G= (p.Cys158=) c.243+230G= (n.243+230G=) c.503G= (p.Cys168=) n.518G= | |
19 | g.49061525C>G | CA406805487 | NTF4 | c.473G>C (p.Cys158Ser) c.243+230G>C (n.243+230G>C) c.503G>C (p.Cys168Ser) n.518G>C | |
19 | g.49061525C>T | CA406805484 | NTF4 | c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.243+230G>A (n.243+230G>A) c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.518G>A | dbSNP |
19 | g.49061526A>C | CA406805489 | NTF4 | c.472T>G (p.Cys158Gly) c.243+229T>G (n.243+229T>G) c.502T>G (p.Cys168Gly) n.517T>G | |
19 | g.49061526A>G | CA406805493 | NTF4 | c.472T>C (p.Cys158Arg) c.243+229T>C (n.243+229T>C) c.502T>C (p.Cys168Arg) n.517T>C | |
19 | g.49061526A>T | CA406805496 | NTF4 | c.472T>A (p.Cys158Ser) c.243+229T>A (n.243+229T>A) c.502T>A (p.Cys168Ser) n.517T>A | |
19 | g.49061527G>A | CA9565625 | NTF4 | c.471C>T (p.Gly157=) c.243+228C>T (n.243+228C>T) c.501C>T (p.Gly167=) n.516C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061527G>C | CA508278949 | NTF4 | c.471C>G (p.Gly157=) c.243+228C>G (n.243+228C>G) c.501C>G (p.Gly167=) n.516C>G | |
19 | g.49061527G= | CA2340217316 | NTF4 | c.471C= (p.Gly157=) c.243+228C= (n.243+228C=) c.501C= (p.Gly167=) n.516C= | |
19 | g.49061527G>T | CA508278947 | NTF4 | c.471C>A (p.Gly157=) c.243+228C>A (n.243+228C>A) c.501C>A (p.Gly167=) n.516C>A | |
19 | g.49061528C>A | CA406805499 | NTF4 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.243+227G>T (n.243+227G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) n.515G>T | |
19 | g.49061528C= | CA2340217317 | NTF4 | c.470G= (p.Gly157=) c.243+227G= (n.243+227G=) c.500G= (p.Gly167=) n.515G= | |
19 | g.49061528C>G | CA406805502 | NTF4 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.243+227G>C (n.243+227G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.515G>C | |
19 | g.49061528C>T | CA406805506 | NTF4 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.243+227G>A (n.243+227G>A) c.500G>A (p.Gly167Asp) n.515G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061529C>A | CA406805511 | NTF4 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.243+226G>T (n.243+226G>T) c.499G>T (p.Gly167Cys) n.514G>T | |
19 | g.49061529C>G | CA406805513 | NTF4 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.243+226G>C (n.243+226G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.514G>C | |
19 | g.49061529C>T | CA406805516 | NTF4 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.243+226G>A (n.243+226G>A) c.499G>A (p.Gly167Ser) n.514G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061530C>A | CA508278955 | NTF4 | c.468G>T (p.Gly156=) c.243+225G>T (n.243+225G>T) c.498G>T (p.Gly166=) n.513G>T | |
19 | g.49061530C>G | CA508278956 | NTF4 | c.468G>C (p.Gly156=) c.243+225G>C (n.243+225G>C) c.498G>C (p.Gly166=) n.513G>C | |
19 | g.49061530C>T | CA508278957 | NTF4 | c.468G>A (p.Gly156=) c.243+225G>A (n.243+225G>A) c.498G>A (p.Gly166=) n.513G>A | |
19 | g.49061531C>A | CA406805518 | NTF4 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.243+224G>T (n.243+224G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) n.512G>T | |
19 | g.49061531C= | CA2340217318 | NTF4 | c.467G= (p.Gly156=) c.243+224G= (n.243+224G=) c.497G= (p.Gly166=) n.512G= | |
19 | g.49061531C>G | CA406805521 | NTF4 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.243+224G>C (n.243+224G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) n.512G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061531C>T | CA309446616 | NTF4 | c.467G>A (p.Gly156Glu) c.243+224G>A (n.243+224G>A) c.497G>A (p.Gly166Glu) n.512G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061532C>A | CA406805532 | NTF4 | c.466G>T (p.Gly156Trp) c.243+223G>T (n.243+223G>T) c.496G>T (p.Gly166Trp) n.511G>T | |
19 | g.49061532C>G | CA406805526 | NTF4 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.243+223G>C (n.243+223G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) n.511G>C | |
19 | g.49061532C>T | CA406805524 | NTF4 | c.466G>A (p.Gly156Arg) c.243+223G>A (n.243+223G>A) c.496G>A (p.Gly166Arg) n.511G>A | |
19 | g.49061533T>A | CA508278964 | NTF4 | c.465A>T (p.Gly155=) c.243+222A>T (n.243+222A>T) c.495A>T (p.Gly165=) n.510A>T | |
19 | g.49061533T>C | CA508278966 | NTF4 | c.465A>G (p.Gly155=) c.243+222A>G (n.243+222A>G) c.495A>G (p.Gly165=) n.510A>G | |
19 | g.49061533T>G | CA508278967 | NTF4 | c.465A>C (p.Gly155=) c.243+222A>C (n.243+222A>C) c.495A>C (p.Gly165=) n.510A>C | |
19 | g.49061534C>A | CA406805535 | NTF4 | c.464G>T (p.Gly155Val) c.243+221G>T (n.243+221G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) n.509G>T | |
19 | g.49061534C= | CA2340217319 | NTF4 | c.464G= (p.Gly155=) c.243+221G= (n.243+221G=) c.494G= (p.Gly165=) n.509G= | |
19 | g.49061534C>G | CA406805537 | NTF4 | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.243+221G>C (n.243+221G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.509G>C | |
19 | g.49061534C>T | CA406805543 | NTF4 | c.464G>A (p.Gly155Glu) c.243+221G>A (n.243+221G>A) c.494G>A (p.Gly165Glu) n.509G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061535C>A | CA406805546 | NTF4 | c.463G>T (p.Gly155Ter) c.243+220G>T (n.243+220G>T) c.493G>T (p.Gly165Ter) n.508G>T | |
19 | g.49061535C= | CA2340217320 | NTF4 | c.463G= (p.Gly155=) c.243+220G= (n.243+220G=) c.493G= (p.Gly165=) n.508G= | |
19 | g.49061535C>G | CA9565626 | NTF4 | c.463G>C (p.Gly155Arg) c.243+220G>C (n.243+220G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) n.508G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061535C>T | CA406805550 | NTF4 | c.463G>A (p.Gly155Arg) c.243+220G>A (n.243+220G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) n.508G>A | dbSNP |
19 | g.49061536A= | CA2340217321 | NTF4 | c.462T= (p.Gly154=) c.243+219T= (n.243+219T=) c.492T= (p.Gly164=) n.507T= | |
19 | g.49061536A>C | CA508278973 | NTF4 | c.462T>G (p.Gly154=) c.243+219T>G (n.243+219T>G) c.492T>G (p.Gly164=) n.507T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061536A>G | CA508278974 | NTF4 | c.462T>C (p.Gly154=) c.243+219T>C (n.243+219T>C) c.492T>C (p.Gly164=) n.507T>C | |
19 | g.49061536A>T | CA508278977 | NTF4 | c.462T>A (p.Gly154=) c.243+219T>A (n.243+219T>A) c.492T>A (p.Gly164=) n.507T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061537C>A | CA406805553 | NTF4 | c.461G>T (p.Gly154Val) c.243+218G>T (n.243+218G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) n.506G>T | |
19 | g.49061537C= | CA2340217322 | NTF4 | c.461G= (p.Gly154=) c.243+218G= (n.243+218G=) c.491G= (p.Gly164=) n.506G= | |
19 | g.49061537C>G | CA406805556 | NTF4 | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.243+218G>C (n.243+218G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.506G>C | |
19 | g.49061537C>T | CA9565627 | NTF4 | c.461G>A (p.Gly154Asp) c.243+218G>A (n.243+218G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) n.506G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061538C>A | CA406805561 | NTF4 | c.460G>T (p.Gly154Cys) c.243+217G>T (n.243+217G>T) c.490G>T (p.Gly164Cys) n.505G>T | |
19 | g.49061538C= | CA2340217323 | NTF4 | c.460G= (p.Gly154=) c.243+217G= (n.243+217G=) c.490G= (p.Gly164=) n.505G= | |
19 | g.49061538C>G | CA9565628 | NTF4 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.243+217G>C (n.243+217G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.505G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.49061538C>T | CA406805571 | NTF4 | c.460G>A (p.Gly154Ser) c.243+217G>A (n.243+217G>A) c.490G>A (p.Gly164Ser) n.505G>A | dbSNP |
19 | g.49061539T>A | CA508278984 | NTF4 | c.459A>T (p.Ala153=) c.243+216A>T (n.243+216A>T) c.489A>T (p.Ala163=) n.504A>T | |
19 | g.49061539T>C | CA508278985 | NTF4 | c.459A>G (p.Ala153=) c.243+216A>G (n.243+216A>G) c.489A>G (p.Ala163=) n.504A>G | |
19 | g.49061539T>G | CA508278986 | NTF4 | c.459A>C (p.Ala153=) c.243+216A>C (n.243+216A>C) c.489A>C (p.Ala163=) n.504A>C | |
19 | g.49061540G>A | CA9565629 | NTF4 | c.458C>T (p.Ala153Val) c.243+215C>T (n.243+215C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) n.503C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061540G>C | CA406805576 | NTF4 | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.243+215C>G (n.243+215C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) n.503C>G | |
19 | g.49061540G= | CA2340217324 | NTF4 | c.458C= (p.Ala153=) c.243+215C= (n.243+215C=) c.488C= (p.Ala163=) n.503C= | |
19 | g.49061540G>T | CA406805574 | NTF4 | c.458C>A (p.Ala153Glu) c.243+215C>A (n.243+215C>A) c.488C>A (p.Ala163Glu) n.503C>A |