Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49061352del | CA2340217225 | NTF4 | c.*14del (n.*14del) c.647del (n.647del) c.243+404del (n.243+404del) n.692del | dbSNP |
19 | g.49061352C>A | CA2840289881 | NTF4 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.646G>T (n.646G>T) c.243+403G>T (n.243+403G>T) n.691G>T | |
19 | g.49061352C= | CA2340217228 | NTF4 | c.*13G= (n.*13G=) c.646G= (n.646G=) c.243+403G= (n.243+403G=) n.691G= | |
19 | g.49061352C>G | CA9565585 | NTF4 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.646G>C (n.646G>C) c.243+403G>C (n.243+403G>C) n.691G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061353T>G | CA2586311527 | NTF4 | c.*12A>C (n.*12A>C) c.645A>C (n.645A>C) c.243+402A>C (n.243+402A>C) n.690A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061354G>T | CA2576846739 | NTF4 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.243+401C>A (n.243+401C>A) n.689C>A | |
19 | g.49061355G>A | CA2586311528 | NTF4 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.243+400C>T (n.243+400C>T) n.688C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061356G>A | CA996661770 | NTF4 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.243+399C>T (n.243+399C>T) n.687C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061356G= | CA2340217229 | NTF4 | c.*9C= (n.*9C=) c.642C= (n.642C=) c.243+399C= (n.243+399C=) n.687C= | |
19 | g.49061356G>T | CA9565586 | NTF4 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.243+399C>A (n.243+399C>A) n.687C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061357C= | CA2340217230 | NTF4 | c.*8G= (n.*8G=) c.641G= (n.641G=) c.243+398G= (n.243+398G=) n.686G= | |
19 | g.49061357C>T | CA2340217231 | NTF4 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.641G>A (n.641G>A) c.243+398G>A (n.243+398G>A) n.686G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061358A= | CA2340217232 | NTF4 | c.*7T= (n.*7T=) c.640T= (n.640T=) c.243+397T= (n.243+397T=) n.685T= | |
19 | g.49061358A>C | CA2576846740 | NTF4 | c.*7T>G (n.*7T>G) c.640T>G (n.640T>G) c.243+397T>G (n.243+397T>G) n.685T>G | |
19 | g.49061358A>G | CA9565587 | NTF4 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.243+397T>C (n.243+397T>C) n.685T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061359T>C | CA2814676590 | NTF4 | c.*6A>G (n.*6A>G) c.639A>G (n.639A>G) c.243+396A>G (n.243+396A>G) n.684A>G | |
19 | g.49061360G>T | CA2840289882 | NTF4 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.638C>A (n.638C>A) c.243+395C>A (n.243+395C>A) n.683C>A | |
19 | g.49061362G>A | CA9565588 | NTF4 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.636C>T (n.636C>T) c.243+393C>T (n.243+393C>T) n.681C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061362G= | CA2340217233 | NTF4 | c.*3C= (n.*3C=) c.636C= (n.636C=) c.243+393C= (n.243+393C=) n.681C= | |
19 | g.49061364C>G | CA2521030938 | NTF4 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.634G>C (n.634G>C) c.243+391G>C (n.243+391G>C) n.679G>C | |
19 | g.49061365T>A | CA406804679 | NTF4 | c.633A>T (p.Ter211Cys) c.243+390A>T (n.243+390A>T) c.663A>T (p.Ter221Cys) n.678A>T | |
19 | g.49061365T>C | CA406804680 | NTF4 | c.633A>G (p.Ter211Trp) c.243+390A>G (n.243+390A>G) c.663A>G (p.Ter221Trp) n.678A>G | |
19 | g.49061365T>G | CA406804682 | NTF4 | c.633A>C (p.Ter211Cys) c.243+390A>C (n.243+390A>C) c.663A>C (p.Ter221Cys) n.678A>C | |
19 | g.49061366C>A | CA406804684 | NTF4 | c.632G>T (p.Ter211Leu) c.243+389G>T (n.243+389G>T) c.662G>T (p.Ter221Leu) n.677G>T | |
19 | g.49061366C>G | CA406804687 | NTF4 | c.632G>C (p.Ter211Ser) c.243+389G>C (n.243+389G>C) c.662G>C (p.Ter221Ser) n.677G>C | |
19 | g.49061366C>T | CA508278605 | NTF4 | c.632G>A (p.Ter211=) c.243+389G>A (n.243+389G>A) c.662G>A (p.Ter221=) n.677G>A | |
19 | g.49061367A>C | CA406804689 | NTF4 | c.631T>G (p.Ter211Gly) c.243+388T>G (n.243+388T>G) c.661T>G (p.Ter221Gly) n.676T>G | |
19 | g.49061367A>G | CA406804690 | NTF4 | c.631T>C (p.Ter211Arg) c.243+388T>C (n.243+388T>C) c.661T>C (p.Ter221Arg) n.676T>C | |
19 | g.49061367A>T | CA406804692 | NTF4 | c.631T>A (p.Ter211Arg) c.243+388T>A (n.243+388T>A) c.661T>A (p.Ter221Arg) n.676T>A | |
19 | g.49061368G>A | CA508278609 | NTF4 | c.630C>T (p.Ala210=) c.243+387C>T (n.243+387C>T) c.660C>T (p.Ala220=) n.675C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061368G>C | CA508278611 | NTF4 | c.630C>G (p.Ala210=) c.243+387C>G (n.243+387C>G) c.660C>G (p.Ala220=) n.675C>G | |
19 | g.49061368G>T | CA508278613 | NTF4 | c.630C>A (p.Ala210=) c.243+387C>A (n.243+387C>A) c.660C>A (p.Ala220=) n.675C>A | |
19 | g.49061372_49061376del | CA2586311529 | NTF4 | c.626_630del (p.Arg209LeufsTer22) c.243+383_243+387del (n.243+383_243+387del) c.656_660del (p.Arg219LeufsTer22) n.671_675del | gnomAD v4 |
19 | g.49061369G>A | CA406804694 | NTF4 | c.629C>T (p.Ala210Val) c.243+386C>T (n.243+386C>T) c.659C>T (p.Ala220Val) n.674C>T | dbSNP |
19 | g.49061369G>C | CA406804695 | NTF4 | c.629C>G (p.Ala210Gly) c.243+386C>G (n.243+386C>G) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.674C>G | dbSNP |
19 | g.49061369G= | CA2340217234 | NTF4 | c.629C= (p.Ala210=) c.243+386C= (n.243+386C=) c.659C= (p.Ala220=) n.674C= | |
19 | g.49061369G>T | CA9565589 | NTF4 | c.629C>A (p.Ala210Asp) c.243+386C>A (n.243+386C>A) c.659C>A (p.Ala220Asp) n.674C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.49061370C>A | CA406804698 | NTF4 | c.628G>T (p.Ala210Ser) c.243+385G>T (n.243+385G>T) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.673G>T | |
19 | g.49061370C= | CA2340217235 | NTF4 | c.628G= (p.Ala210=) c.243+385G= (n.243+385G=) c.658G= (p.Ala220=) n.673G= | |
19 | g.49061370C>G | CA406804700 | NTF4 | c.628G>C (p.Ala210Pro) c.243+385G>C (n.243+385G>C) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.673G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061370C>T | CA9565590 | NTF4 | c.628G>A (p.Ala210Thr) c.243+385G>A (n.243+385G>A) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061371C>A | CA508278618 | NTF4 | c.627G>T (p.Arg209=) c.243+384G>T (n.243+384G>T) c.657G>T (p.Arg219=) n.672G>T | |
19 | g.49061371C>G | CA508278619 | NTF4 | c.627G>C (p.Arg209=) c.243+384G>C (n.243+384G>C) c.657G>C (p.Arg219=) n.672G>C | |
19 | g.49061371C>T | CA508278620 | NTF4 | c.627G>A (p.Arg209=) c.243+384G>A (n.243+384G>A) c.657G>A (p.Arg219=) n.672G>A | |
19 | g.49061372C>A | CA406804702 | NTF4 | c.626G>T (p.Arg209Leu) c.243+383G>T (n.243+383G>T) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.671G>T | |
19 | g.49061372C= | CA2340217236 | NTF4 | c.626G= (p.Arg209=) c.243+383G= (n.243+383G=) c.656G= (p.Arg219=) n.671G= | |
19 | g.49061372C>G | CA406804703 | NTF4 | c.626G>C (p.Arg209Pro) c.243+383G>C (n.243+383G>C) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.671G>C | dbSNP |
19 | g.49061372C>T | CA9565591 | NTF4 | c.626G>A (p.Arg209Gln) c.243+383G>A (n.243+383G>A) c.656G>A (p.Arg219Gln) n.671G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49061372_49061373delinsCG | CA2340217237 | NTF4 | c.625_626delinsCG (p.Arg209=) c.243+382_243+383delinsCG (n.243+382_243+383delinsCG) c.655_656delinsCG (p.Arg219=) n.670_671delinsCG | |
19 | g.49061373G>A | CA9565593 | NTF4 | c.625C>T (p.Arg209Trp) c.243+382C>T (n.243+382C>T) c.655C>T (p.Arg219Trp) n.670C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49061373G>C | CA9565592 | NTF4 | c.625C>G (p.Arg209Gly) c.243+382C>G (n.243+382C>G) c.655C>G (p.Arg219Gly) n.670C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061373G= | CA2340217238 | NTF4 | c.625C= (p.Arg209=) c.243+382C= (n.243+382C=) c.655C= (p.Arg219=) n.670C= | |
19 | g.49061373G>T | CA508278624 | NTF4 | c.625C>A (p.Arg209=) c.243+382C>A (n.243+382C>A) c.655C>A (p.Arg219=) n.670C>A | |
19 | g.49061374del | CA633889998 | NTF4 | c.625del (p.Arg209GlyfsTer15) c.243+382del (n.243+382del) c.655del (p.Arg219GlyfsTer15) n.670del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061374G>A | CA508278625 | NTF4 | c.624C>T (p.Gly208=) c.243+381C>T (n.243+381C>T) c.654C>T (p.Gly218=) n.669C>T | dbSNP |
19 | g.49061374G>C | CA508278626 | NTF4 | c.624C>G (p.Gly208=) c.243+381C>G (n.243+381C>G) c.654C>G (p.Gly218=) n.669C>G | |
19 | g.49061374G>T | CA508278627 | NTF4 | c.624C>A (p.Gly208=) c.243+381C>A (n.243+381C>A) c.654C>A (p.Gly218=) n.669C>A | |
19 | g.49061375C>A | CA406804709 | NTF4 | c.623G>T (p.Gly208Val) c.243+380G>T (n.243+380G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) n.668G>T | COSMIC |
19 | g.49061375C>G | CA406804708 | NTF4 | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.243+380G>C (n.243+380G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.668G>C | |
19 | g.49061375C>T | CA406804707 | NTF4 | c.623G>A (p.Gly208Asp) c.243+380G>A (n.243+380G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) n.668G>A | |
19 | g.49061376C>A | CA406804710 | NTF4 | c.622G>T (p.Gly208Cys) c.243+379G>T (n.243+379G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) n.667G>T | |
19 | g.49061376C= | CA2340217239 | NTF4 | c.622G= (p.Gly208=) c.243+379G= (n.243+379G=) c.652G= (p.Gly218=) n.667G= | |
19 | g.49061376C>G | CA406804711 | NTF4 | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.243+379G>C (n.243+379G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) n.667G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061376C>T | CA406804712 | NTF4 | c.622G>A (p.Gly208Ser) c.243+379G>A (n.243+379G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) n.667G>A | dbSNP |
19 | g.49061377A= | CA2340217240 | NTF4 | c.621T= (p.Thr207=) c.243+378T= (n.243+378T=) c.651T= (p.Thr217=) n.666T= | |
19 | g.49061377A>C | CA508278632 | NTF4 | c.621T>G (p.Thr207=) c.243+378T>G (n.243+378T>G) c.651T>G (p.Thr217=) n.666T>G | |
19 | g.49061377A>G | CA508278633 | NTF4 | c.621T>C (p.Thr207=) c.243+378T>C (n.243+378T>C) c.651T>C (p.Thr217=) n.666T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061377A>T | CA508278634 | NTF4 | c.621T>A (p.Thr207=) c.243+378T>A (n.243+378T>A) c.651T>A (p.Thr217=) n.666T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061378G>A | CA9565594 | NTF4 | c.620C>T (p.Thr207Ile) c.243+377C>T (n.243+377C>T) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.665C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061378G>C | CA406804715 | NTF4 | c.620C>G (p.Thr207Ser) c.243+377C>G (n.243+377C>G) c.650C>G (p.Thr217Ser) n.665C>G | |
19 | g.49061378G= | CA2340217241 | NTF4 | c.620C= (p.Thr207=) c.243+377C= (n.243+377C=) c.650C= (p.Thr217=) n.665C= | |
19 | g.49061378G>T | CA406804717 | NTF4 | c.620C>A (p.Thr207Asn) c.243+377C>A (n.243+377C>A) c.650C>A (p.Thr217Asn) n.665C>A | |
19 | g.49061379T>A | CA406804721 | NTF4 | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.243+376A>T (n.243+376A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.664A>T | |
19 | g.49061379T>C | CA406804718 | NTF4 | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.243+376A>G (n.243+376A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.664A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061379T>G | CA406804720 | NTF4 | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.243+376A>C (n.243+376A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.664A>C | |
19 | g.49061380C>A | CA508278640 | NTF4 | c.618G>T (p.Arg206=) c.243+375G>T (n.243+375G>T) c.648G>T (p.Arg216=) n.663G>T | |
19 | g.49061380C>G | CA508278642 | NTF4 | c.618G>C (p.Arg206=) c.243+375G>C (n.243+375G>C) c.648G>C (p.Arg216=) n.663G>C | |
19 | g.49061380C>T | CA508278643 | NTF4 | c.618G>A (p.Arg206=) c.243+375G>A (n.243+375G>A) c.648G>A (p.Arg216=) n.663G>A | |
19 | g.49061381C>A | CA406804723 | NTF4 | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.243+374G>T (n.243+374G>T) c.647G>T (p.Arg216Leu) n.662G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061381C= | CA2340217242 | NTF4 | c.617G= (p.Arg206=) c.243+374G= (n.243+374G=) c.647G= (p.Arg216=) n.662G= | |
19 | g.49061381C>G | CA406804725 | NTF4 | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.243+374G>C (n.243+374G>C) c.647G>C (p.Arg216Pro) n.662G>C | |
19 | g.49061381C>T | CA123709 | NTF4 | c.617G>A (p.Arg206Gln) c.243+374G>A (n.243+374G>A) c.647G>A (p.Arg216Gln) n.662G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061382G>A | CA123707 | NTF4 | c.616C>T (p.Arg206Trp) c.243+373C>T (n.243+373C>T) c.646C>T (p.Arg216Trp) n.661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49061382G>C | CA406804727 | NTF4 | c.616C>G (p.Arg206Gly) c.243+373C>G (n.243+373C>G) c.646C>G (p.Arg216Gly) n.661C>G | |
19 | g.49061382G= | CA2340217243 | NTF4 | c.616C= (p.Arg206=) c.243+373C= (n.243+373C=) c.646C= (p.Arg216=) n.661C= | |
19 | g.49061382G>T | CA508278648 | NTF4 | c.616C>A (p.Arg206=) c.243+373C>A (n.243+373C>A) c.646C>A (p.Arg216=) n.661C>A | |
19 | g.49061383G>A | CA508278649 | NTF4 | c.615C>T (p.Ser205=) c.243+372C>T (n.243+372C>T) c.645C>T (p.Ser215=) n.660C>T | |
19 | g.49061383G>C | CA406804729 | NTF4 | c.615C>G (p.Ser205Arg) c.243+372C>G (n.243+372C>G) c.645C>G (p.Ser215Arg) n.660C>G | |
19 | g.49061383G>T | CA406804730 | NTF4 | c.615C>A (p.Ser205Arg) c.243+372C>A (n.243+372C>A) c.645C>A (p.Ser215Arg) n.660C>A | |
19 | g.49061384C>A | CA406804731 | NTF4 | c.614G>T (p.Ser205Ile) c.243+371G>T (n.243+371G>T) c.644G>T (p.Ser215Ile) n.659G>T | |
19 | g.49061384C>G | CA406804733 | NTF4 | c.614G>C (p.Ser205Thr) c.243+371G>C (n.243+371G>C) c.644G>C (p.Ser215Thr) n.659G>C | |
19 | g.49061384C>T | CA406804734 | NTF4 | c.614G>A (p.Ser205Asn) c.243+371G>A (n.243+371G>A) c.644G>A (p.Ser215Asn) n.659G>A | |
19 | g.49061385T>A | CA406804736 | NTF4 | c.613A>T (p.Ser205Cys) c.243+370A>T (n.243+370A>T) c.643A>T (p.Ser215Cys) n.658A>T | |
19 | g.49061385T>C | CA309446397 | NTF4 | c.613A>G (p.Ser205Gly) c.243+370A>G (n.243+370A>G) c.643A>G (p.Ser215Gly) n.658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061385T>G | CA406804738 | NTF4 | c.613A>C (p.Ser205Arg) c.243+370A>C (n.243+370A>C) c.643A>C (p.Ser215Arg) n.658A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061385T= | CA2340217244 | NTF4 | c.613A= (p.Ser205=) c.243+370A= (n.243+370A=) c.643A= (p.Ser215=) n.658A= | |
19 | g.49061386G>A | CA508278655 | NTF4 | c.612C>T (p.Leu204=) c.243+369C>T (n.243+369C>T) c.642C>T (p.Leu214=) n.657C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061386G>C | CA508278656 | NTF4 | c.612C>G (p.Leu204=) c.243+369C>G (n.243+369C>G) c.642C>G (p.Leu214=) n.657C>G | COSMIC |
19 | g.49061386G>T | CA508278658 | NTF4 | c.612C>A (p.Leu204=) c.243+369C>A (n.243+369C>A) c.642C>A (p.Leu214=) n.657C>A | |
19 | g.49061387A= | CA2340217245 | NTF4 | c.611T= (p.Leu204=) c.243+368T= (n.243+368T=) c.641T= (p.Leu214=) n.656T= | |
19 | g.49061387A>C | CA406804740 | NTF4 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.243+368T>G (n.243+368T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.656T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061387A>G | CA406804742 | NTF4 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.243+368T>C (n.243+368T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.656T>C | |
19 | g.49061387A>T | CA406804741 | NTF4 | c.611T>A (p.Leu204His) c.243+368T>A (n.243+368T>A) c.641T>A (p.Leu214His) n.656T>A | |
19 | g.49061388G>A | CA406804745 | NTF4 | c.610C>T (p.Leu204Phe) c.243+367C>T (n.243+367C>T) c.640C>T (p.Leu214Phe) n.655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061388G>C | CA406804746 | NTF4 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.243+367C>G (n.243+367C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) n.655C>G | |
19 | g.49061388G= | CA2340217246 | NTF4 | c.610C= (p.Leu204=) c.243+367C= (n.243+367C=) c.640C= (p.Leu214=) n.655C= | |
19 | g.49061388G>T | CA406804748 | NTF4 | c.610C>A (p.Leu204Ile) c.243+367C>A (n.243+367C>A) c.640C>A (p.Leu214Ile) n.655C>A | |
19 | g.49061389G>A | CA508278662 | NTF4 | c.609C>T (p.Leu203=) c.243+366C>T (n.243+366C>T) c.639C>T (p.Leu213=) n.654C>T | dbSNP |
19 | g.49061389G>C | CA508278663 | NTF4 | c.609C>G (p.Leu203=) c.243+366C>G (n.243+366C>G) c.639C>G (p.Leu213=) n.654C>G | |
19 | g.49061389G= | CA2340217247 | NTF4 | c.609C= (p.Leu203=) c.243+366C= (n.243+366C=) c.639C= (p.Leu213=) n.654C= | |
19 | g.49061389G>T | CA508278664 | NTF4 | c.609C>A (p.Leu203=) c.243+366C>A (n.243+366C>A) c.639C>A (p.Leu213=) n.654C>A | |
19 | g.49061390A= | CA2340217248 | NTF4 | c.608T= (p.Leu203=) c.243+365T= (n.243+365T=) c.638T= (p.Leu213=) n.653T= | |
19 | g.49061390A>C | CA406804750 | NTF4 | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.243+365T>G (n.243+365T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.653T>G | |
19 | g.49061390A>G | CA406804752 | NTF4 | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.243+365T>C (n.243+365T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.653T>C | |
19 | g.49061390A>T | CA9565595 | NTF4 | c.608T>A (p.Leu203His) c.243+365T>A (n.243+365T>A) c.638T>A (p.Leu213His) n.653T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061391G>A | CA406804754 | NTF4 | c.607C>T (p.Leu203Phe) c.243+364C>T (n.243+364C>T) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.652C>T | |
19 | g.49061391G>C | CA406804756 | NTF4 | c.607C>G (p.Leu203Val) c.243+364C>G (n.243+364C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.652C>G | |
19 | g.49061391G>T | CA406804758 | NTF4 | c.607C>A (p.Leu203Ile) c.243+364C>A (n.243+364C>A) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.652C>A | |
19 | g.49061392T>A | CA508278668 | NTF4 | c.606A>T (p.Thr202=) c.243+363A>T (n.243+363A>T) c.636A>T (p.Thr212=) n.651A>T | |
19 | g.49061392T>C | CA508278669 | NTF4 | c.606A>G (p.Thr202=) c.243+363A>G (n.243+363A>G) c.636A>G (p.Thr212=) n.651A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061392T>G | CA508278670 | NTF4 | c.606A>C (p.Thr202=) c.243+363A>C (n.243+363A>C) c.636A>C (p.Thr212=) n.651A>C | |
19 | g.49061393G>A | CA9565596 | NTF4 | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.243+362C>T (n.243+362C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.650C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061393G>C | CA406804760 | NTF4 | c.605C>G (p.Thr202Arg) c.243+362C>G (n.243+362C>G) c.635C>G (p.Thr212Arg) n.650C>G | |
19 | g.49061393G= | CA2340217249 | NTF4 | c.605C= (p.Thr202=) c.243+362C= (n.243+362C=) c.635C= (p.Thr212=) n.650C= | |
19 | g.49061393G>T | CA406804762 | NTF4 | c.605C>A (p.Thr202Lys) c.243+362C>A (n.243+362C>A) c.635C>A (p.Thr212Lys) n.650C>A | |
19 | g.49061394T>A | CA406804769 | NTF4 | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.243+361A>T (n.243+361A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.649A>T | |
19 | g.49061394T>C | CA406804767 | NTF4 | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.243+361A>G (n.243+361A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.649A>G | |
19 | g.49061394T>G | CA406804765 | NTF4 | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.243+361A>C (n.243+361A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.649A>C | |
19 | g.49061395G>A | CA9565597 | NTF4 | c.603C>T (p.Cys201=) c.243+360C>T (n.243+360C>T) c.633C>T (p.Cys211=) n.648C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061395G>C | CA406804772 | NTF4 | c.603C>G (p.Cys201Trp) c.243+360C>G (n.243+360C>G) c.633C>G (p.Cys211Trp) n.648C>G | |
19 | g.49061395G= | CA2340217250 | NTF4 | c.603C= (p.Cys201=) c.243+360C= (n.243+360C=) c.633C= (p.Cys211=) n.648C= | |
19 | g.49061395G>T | CA406804774 | NTF4 | c.603C>A (p.Cys201Ter) c.243+360C>A (n.243+360C>A) c.633C>A (p.Cys211Ter) n.648C>A | |
19 | g.49061396C>A | CA406804776 | NTF4 | c.602G>T (p.Cys201Phe) c.243+359G>T (n.243+359G>T) c.632G>T (p.Cys211Phe) n.647G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061396C= | CA2340217251 | NTF4 | c.602G= (p.Cys201=) c.243+359G= (n.243+359G=) c.632G= (p.Cys211=) n.647G= | |
19 | g.49061396C>G | CA406804778 | NTF4 | c.602G>C (p.Cys201Ser) c.243+359G>C (n.243+359G>C) c.632G>C (p.Cys211Ser) n.647G>C | |
19 | g.49061396C>T | CA406804780 | NTF4 | c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.243+359G>A (n.243+359G>A) c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.647G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49061397A= | CA2340217252 | NTF4 | c.601T= (p.Cys201=) c.243+358T= (n.243+358T=) c.631T= (p.Cys211=) n.646T= | |
19 | g.49061397A>C | CA406804782 | NTF4 | c.601T>G (p.Cys201Gly) c.243+358T>G (n.243+358T>G) c.631T>G (p.Cys211Gly) n.646T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061397A>G | CA406804783 | NTF4 | c.601T>C (p.Cys201Arg) c.243+358T>C (n.243+358T>C) c.631T>C (p.Cys211Arg) n.646T>C | |
19 | g.49061397A>T | CA406804784 | NTF4 | c.601T>A (p.Cys201Ser) c.243+358T>A (n.243+358T>A) c.631T>A (p.Cys211Ser) n.646T>A | |
19 | g.49061398G>A | CA508278679 | NTF4 | c.600C>T (p.Val200=) c.243+357C>T (n.243+357C>T) c.630C>T (p.Val210=) n.645C>T | |
19 | g.49061398G>C | CA508278682 | NTF4 | c.600C>G (p.Val200=) c.243+357C>G (n.243+357C>G) c.630C>G (p.Val210=) n.645C>G | |
19 | g.49061398G>T | CA508278683 | NTF4 | c.600C>A (p.Val200=) c.243+357C>A (n.243+357C>A) c.630C>A (p.Val210=) n.645C>A | |
19 | g.49061399A= | CA2340217253 | NTF4 | c.599T= (p.Val200=) c.243+356T= (n.243+356T=) c.629T= (p.Val210=) n.644T= | |
19 | g.49061399A>C | CA406804785 | NTF4 | c.599T>G (p.Val200Gly) c.243+356T>G (n.243+356T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) n.644T>G | |
19 | g.49061399A>G | CA406804787 | NTF4 | c.599T>C (p.Val200Ala) c.243+356T>C (n.243+356T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) n.644T>C | |
19 | g.49061399A>T | CA406804788 | NTF4 | c.599T>A (p.Val200Asp) c.243+356T>A (n.243+356T>A) c.629T>A (p.Val210Asp) n.644T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061400C>A | CA406804793 | NTF4 | c.598G>T (p.Val200Phe) c.243+355G>T (n.243+355G>T) c.628G>T (p.Val210Phe) n.643G>T | |
19 | g.49061400C= | CA2340217254 | NTF4 | c.598G= (p.Val200=) c.243+355G= (n.243+355G=) c.628G= (p.Val210=) n.643G= | |
19 | g.49061400C>G | CA406804791 | NTF4 | c.598G>C (p.Val200Leu) c.243+355G>C (n.243+355G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) n.643G>C | |
19 | g.49061400C>T | CA9565598 | NTF4 | c.598G>A (p.Val200Ile) c.243+355G>A (n.243+355G>A) c.628G>A (p.Val210Ile) n.643G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49061401G>A | CA9565599 | NTF4 | c.597C>T (p.Cys199=) c.243+354C>T (n.243+354C>T) c.627C>T (p.Cys209=) n.642C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49061401G>C | CA406804798 | NTF4 | c.597C>G (p.Cys199Trp) c.243+354C>G (n.243+354C>G) c.627C>G (p.Cys209Trp) n.642C>G | |
19 | g.49061401G= | CA2340217255 | NTF4 | c.597C= (p.Cys199=) c.243+354C= (n.243+354C=) c.627C= (p.Cys209=) n.642C= | |
19 | g.49061401G>T | CA406804796 | NTF4 | c.597C>A (p.Cys199Ter) c.243+354C>A (n.243+354C>A) c.627C>A (p.Cys209Ter) n.642C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061402C>A | CA406804800 | NTF4 | c.596G>T (p.Cys199Phe) c.243+353G>T (n.243+353G>T) c.626G>T (p.Cys209Phe) n.641G>T | |
19 | g.49061402C>G | CA406804803 | NTF4 | c.596G>C (p.Cys199Ser) c.243+353G>C (n.243+353G>C) c.626G>C (p.Cys209Ser) n.641G>C | |
19 | g.49061402C>T | CA406804801 | NTF4 | c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.243+353G>A (n.243+353G>A) c.626G>A (p.Cys209Tyr) n.641G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061403A>C | CA406804805 | NTF4 | c.595T>G (p.Cys199Gly) c.243+352T>G (n.243+352T>G) c.625T>G (p.Cys209Gly) n.640T>G | |
19 | g.49061403A>G | CA406804809 | NTF4 | c.595T>C (p.Cys199Arg) c.243+352T>C (n.243+352T>C) c.625T>C (p.Cys209Arg) n.640T>C | |
19 | g.49061403A>T | CA406804807 | NTF4 | c.595T>A (p.Cys199Ser) c.243+352T>A (n.243+352T>A) c.625T>A (p.Cys209Ser) n.640T>A | |
19 | g.49061404G>A | CA508278692 | NTF4 | c.594C>T (p.Ala198=) c.243+351C>T (n.243+351C>T) c.624C>T (p.Ala208=) n.639C>T | |
19 | g.49061404G>C | CA508278698 | NTF4 | c.594C>G (p.Ala198=) c.243+351C>G (n.243+351C>G) c.624C>G (p.Ala208=) n.639C>G | |
19 | g.49061404G>T | CA508278699 | NTF4 | c.594C>A (p.Ala198=) c.243+351C>A (n.243+351C>A) c.624C>A (p.Ala208=) n.639C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061405G>A | CA9565600 | NTF4 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.243+350C>T (n.243+350C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) n.638C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49061405G>C | CA406804812 | NTF4 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.243+350C>G (n.243+350C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.638C>G | |
19 | g.49061405G= | CA2340217256 | NTF4 | c.593C= (p.Ala198=) c.243+350C= (n.243+350C=) c.623C= (p.Ala208=) n.638C= | |
19 | g.49061405G>T | CA406804814 | NTF4 | c.593C>A (p.Ala198Asp) c.243+350C>A (n.243+350C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.638C>A | |
19 | g.49061406C>A | CA406804816 | NTF4 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.243+349G>T (n.243+349G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.637G>T | |
19 | g.49061406C>G | CA406804817 | NTF4 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.243+349G>C (n.243+349G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.637G>C | |
19 | g.49061406C>T | CA406804819 | NTF4 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.243+349G>A (n.243+349G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.637G>A | |
19 | g.49061407A>C | CA508278703 | NTF4 | c.591T>G (p.Thr197=) c.243+348T>G (n.243+348T>G) c.621T>G (p.Thr207=) n.636T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061407A>G | CA508278705 | NTF4 | c.591T>C (p.Thr197=) c.243+348T>C (n.243+348T>C) c.621T>C (p.Thr207=) n.636T>C | |
19 | g.49061407A>T | CA508278706 | NTF4 | c.591T>A (p.Thr197=) c.243+348T>A (n.243+348T>A) c.621T>A (p.Thr207=) n.636T>A | |
19 | g.49061408G>A | CA406804821 | NTF4 | c.590C>T (p.Thr197Ile) c.243+347C>T (n.243+347C>T) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.635C>T | |
19 | g.49061408G>C | CA309446419 | NTF4 | c.590C>G (p.Thr197Ser) c.243+347C>G (n.243+347C>G) c.620C>G (p.Thr207Ser) n.635C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061408G= | CA2340217257 | NTF4 | c.590C= (p.Thr197=) c.243+347C= (n.243+347C=) c.620C= (p.Thr207=) n.635C= | |
19 | g.49061408G>T | CA406804823 | NTF4 | c.590C>A (p.Thr197Asn) c.243+347C>A (n.243+347C>A) c.620C>A (p.Thr207Asn) n.635C>A | |
19 | g.49061409T>A | CA406804825 | NTF4 | c.589A>T (p.Thr197Ser) c.243+346A>T (n.243+346A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.634A>T | |
19 | g.49061409T>C | CA406804826 | NTF4 | c.589A>G (p.Thr197Ala) c.243+346A>G (n.243+346A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.634A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061409T>G | CA406804828 | NTF4 | c.589A>C (p.Thr197Pro) c.243+346A>C (n.243+346A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.634A>C | |
19 | g.49061410_49061415del | CA2586311530 | NTF4 | c.584_589del (p.Ile195_Asp196del) c.243+341_243+346del (n.243+341_243+346del) c.614_619del (p.Ile205_Asp206del) n.629_634del | gnomAD v4 |
19 | g.49061410G>A | CA508278717 | NTF4 | c.588C>T (p.Asp196=) c.243+345C>T (n.243+345C>T) c.618C>T (p.Asp206=) n.633C>T | |
19 | g.49061410G>C | CA406804830 | NTF4 | c.588C>G (p.Asp196Glu) c.243+345C>G (n.243+345C>G) c.618C>G (p.Asp206Glu) n.633C>G | |
19 | g.49061410G>T | CA406804831 | NTF4 | c.588C>A (p.Asp196Glu) c.243+345C>A (n.243+345C>A) c.618C>A (p.Asp206Glu) n.633C>A | |
19 | g.49061411T>A | CA406804834 | NTF4 | c.587A>T (p.Asp196Val) c.243+344A>T (n.243+344A>T) c.617A>T (p.Asp206Val) n.632A>T | |
19 | g.49061411T>C | CA9565601 | NTF4 | c.587A>G (p.Asp196Gly) c.243+344A>G (n.243+344A>G) c.617A>G (p.Asp206Gly) n.632A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061411T>G | CA406804836 | NTF4 | c.587A>C (p.Asp196Ala) c.243+344A>C (n.243+344A>C) c.617A>C (p.Asp206Ala) n.632A>C | |
19 | g.49061411T= | CA2340217258 | NTF4 | c.587A= (p.Asp196=) c.243+344A= (n.243+344A=) c.617A= (p.Asp206=) n.632A= | |
19 | g.49061412C>A | CA406804838 | NTF4 | c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.243+343G>T (n.243+343G>T) c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.631G>T | |
19 | g.49061412C>G | CA406804839 | NTF4 | c.586G>C (p.Asp196His) c.243+343G>C (n.243+343G>C) c.616G>C (p.Asp206His) n.631G>C | |
19 | g.49061412C>T | CA406804841 | NTF4 | c.586G>A (p.Asp196Asn) c.243+343G>A (n.243+343G>A) c.616G>A (p.Asp206Asn) n.631G>A | |
19 | g.49061413A= | CA2340217259 | NTF4 | c.585T= (p.Ile195=) c.243+342T= (n.243+342T=) c.615T= (p.Ile205=) n.630T= | |
19 | g.49061413A>C | CA406804843 | NTF4 | c.585T>G (p.Ile195Met) c.243+342T>G (n.243+342T>G) c.615T>G (p.Ile205Met) n.630T>G | |
19 | g.49061413A>G | CA508278722 | NTF4 | c.585T>C (p.Ile195=) c.243+342T>C (n.243+342T>C) c.615T>C (p.Ile205=) n.630T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061413A>T | CA508278724 | NTF4 | c.585T>A (p.Ile195=) c.243+342T>A (n.243+342T>A) c.615T>A (p.Ile205=) n.630T>A | |
19 | g.49061414A= | CA2340217260 | NTF4 | c.584T= (p.Ile195=) c.243+341T= (n.243+341T=) c.614T= (p.Ile205=) n.629T= | |
19 | g.49061414A>C | CA406804845 | NTF4 | c.584T>G (p.Ile195Ser) c.243+341T>G (n.243+341T>G) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.629T>G | |
19 | g.49061414A>G | CA9565602 | NTF4 | c.584T>C (p.Ile195Thr) c.243+341T>C (n.243+341T>C) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.629T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061414A>T | CA406804847 | NTF4 | c.584T>A (p.Ile195Asn) c.243+341T>A (n.243+341T>A) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.629T>A | |
19 | g.49061415T>A | CA406804852 | NTF4 | c.583A>T (p.Ile195Phe) c.243+340A>T (n.243+340A>T) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.628A>T | |
19 | g.49061415T>C | CA406804850 | NTF4 | c.583A>G (p.Ile195Val) c.243+340A>G (n.243+340A>G) c.613A>G (p.Ile205Val) n.628A>G | |
19 | g.49061415T>G | CA406804849 | NTF4 | c.583A>C (p.Ile195Leu) c.243+340A>C (n.243+340A>C) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.628A>C | |
19 | g.49061416T>A | CA508278725 | NTF4 | c.582A>T (p.Arg194=) c.243+339A>T (n.243+339A>T) c.612A>T (p.Arg204=) n.627A>T | |
19 | g.49061416T>C | CA508278727 | NTF4 | c.582A>G (p.Arg194=) c.243+339A>G (n.243+339A>G) c.612A>G (p.Arg204=) n.627A>G | |
19 | g.49061416T>G | CA508278726 | NTF4 | c.582A>C (p.Arg194=) c.243+339A>C (n.243+339A>C) c.612A>C (p.Arg204=) n.627A>C | |
19 | g.49061417C>A | CA406804853 | NTF4 | c.581G>T (p.Arg194Leu) c.243+338G>T (n.243+338G>T) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.626G>T | |
19 | g.49061417C= | CA2340217261 | NTF4 | c.581G= (p.Arg194=) c.243+338G= (n.243+338G=) c.611G= (p.Arg204=) n.626G= | |
19 | g.49061417C>G | CA406804855 | NTF4 | c.581G>C (p.Arg194Pro) c.243+338G>C (n.243+338G>C) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.626G>C | |
19 | g.49061417C>T | CA309446435 | NTF4 | c.581G>A (p.Arg194Gln) c.243+338G>A (n.243+338G>A) c.611G>A (p.Arg204Gln) n.626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49061418G>A | CA9565603 | NTF4 | c.580C>T (p.Arg194Ter) c.243+337C>T (n.243+337C>T) c.610C>T (p.Arg204Ter) n.625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061418G>C | CA406804856 | NTF4 | c.580C>G (p.Arg194Gly) c.243+337C>G (n.243+337C>G) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.625C>G | |
19 | g.49061418G= | CA2340217262 | NTF4 | c.580C= (p.Arg194=) c.243+337C= (n.243+337C=) c.610C= (p.Arg204=) n.625C= | |
19 | g.49061418G>T | CA508278730 | NTF4 | c.580C>A (p.Arg194=) c.243+337C>A (n.243+337C>A) c.610C>A (p.Arg204=) n.625C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061419A>C | CA406804857 | NTF4 | c.579T>G (p.Ile193Met) c.243+336T>G (n.243+336T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) n.624T>G | |
19 | g.49061419A>G | CA508278731 | NTF4 | c.579T>C (p.Ile193=) c.243+336T>C (n.243+336T>C) c.609T>C (p.Ile203=) n.624T>C | |
19 | g.49061419A>T | CA508278732 | NTF4 | c.579T>A (p.Ile193=) c.243+336T>A (n.243+336T>A) c.609T>A (p.Ile203=) n.624T>A | |
19 | g.49061420A>C | CA406804860 | NTF4 | c.578T>G (p.Ile193Ser) c.243+335T>G (n.243+335T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) n.623T>G | |
19 | g.49061420A>G | CA406804861 | NTF4 | c.578T>C (p.Ile193Thr) c.243+335T>C (n.243+335T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.623T>C | |
19 | g.49061420A>T | CA406804863 | NTF4 | c.578T>A (p.Ile193Asn) c.243+335T>A (n.243+335T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) n.623T>A | |
19 | g.49061421T>A | CA406804865 | NTF4 | c.577A>T (p.Ile193Phe) c.243+334A>T (n.243+334A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) n.622A>T | |
19 | g.49061421T>C | CA406804868 | NTF4 | c.577A>G (p.Ile193Val) c.243+334A>G (n.243+334A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) n.622A>G | |
19 | g.49061421T>G | CA406804870 | NTF4 | c.577A>C (p.Ile193Leu) c.243+334A>C (n.243+334A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.622A>C | |
19 | g.49061422C>A | CA406804874 | NTF4 | c.576G>T (p.Trp192Cys) c.243+333G>T (n.243+333G>T) c.606G>T (p.Trp202Cys) n.621G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061422C>G | CA406804871 | NTF4 | c.576G>C (p.Trp192Cys) c.243+333G>C (n.243+333G>C) c.606G>C (p.Trp202Cys) n.621G>C | |
19 | g.49061422C>T | CA406804873 | NTF4 | c.576G>A (p.Trp192Ter) c.243+333G>A (n.243+333G>A) c.606G>A (p.Trp202Ter) n.621G>A | |
19 | g.49061423C>A | CA406804875 | NTF4 | c.575G>T (p.Trp192Leu) c.243+332G>T (n.243+332G>T) c.605G>T (p.Trp202Leu) n.620G>T | |
19 | g.49061423C>G | CA406804878 | NTF4 | c.575G>C (p.Trp192Ser) c.243+332G>C (n.243+332G>C) c.605G>C (p.Trp202Ser) n.620G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061423C>T | CA406804880 | NTF4 | c.575G>A (p.Trp192Ter) c.243+332G>A (n.243+332G>A) c.605G>A (p.Trp202Ter) n.620G>A | |
19 | g.49061424A= | CA2340217263 | NTF4 | c.574T= (p.Trp192=) c.243+331T= (n.243+331T=) c.604T= (p.Trp202=) n.619T= | |
19 | g.49061424A>C | CA406804883 | NTF4 | c.574T>G (p.Trp192Gly) c.243+331T>G (n.243+331T>G) c.604T>G (p.Trp202Gly) n.619T>G | |
19 | g.49061424A>G | CA406804884 | NTF4 | c.574T>C (p.Trp192Arg) c.243+331T>C (n.243+331T>C) c.604T>C (p.Trp202Arg) n.619T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061424A>T | CA406804886 | NTF4 | c.574T>A (p.Trp192Arg) c.243+331T>A (n.243+331T>A) c.604T>A (p.Trp202Arg) n.619T>A | |
19 | g.49061425T>A | CA508278790 | NTF4 | c.573A>T (p.Arg191=) c.243+330A>T (n.243+330A>T) c.603A>T (p.Arg201=) n.618A>T | |
19 | g.49061425T>C | CA508278789 | NTF4 | c.573A>G (p.Arg191=) c.243+330A>G (n.243+330A>G) c.603A>G (p.Arg201=) n.618A>G | |
19 | g.49061425T>G | CA508278788 | NTF4 | c.573A>C (p.Arg191=) c.243+330A>C (n.243+330A>C) c.603A>C (p.Arg201=) n.618A>C | |
19 | g.49061426C>A | CA406804888 | NTF4 | c.572G>T (p.Arg191Leu) c.243+329G>T (n.243+329G>T) c.602G>T (p.Arg201Leu) n.617G>T | |
19 | g.49061426C= | CA2340217264 | NTF4 | c.572G= (p.Arg191=) c.243+329G= (n.243+329G=) c.602G= (p.Arg201=) n.617G= | |
19 | g.49061426C>G | CA406804890 | NTF4 | c.572G>C (p.Arg191Pro) c.243+329G>C (n.243+329G>C) c.602G>C (p.Arg201Pro) n.617G>C | |
19 | g.49061426C>T | CA309446459 | NTF4 | c.572G>A (p.Arg191Gln) c.243+329G>A (n.243+329G>A) c.602G>A (p.Arg201Gln) n.617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061427G>A | CA406804894 | NTF4 | c.571C>T (p.Arg191Ter) c.243+328C>T (n.243+328C>T) c.601C>T (p.Arg201Ter) n.616C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061427G>C | CA406804897 | NTF4 | c.571C>G (p.Arg191Gly) c.243+328C>G (n.243+328C>G) c.601C>G (p.Arg201Gly) n.616C>G | |
19 | g.49061427G>T | CA508278795 | NTF4 | c.571C>A (p.Arg191=) c.243+328C>A (n.243+328C>A) c.601C>A (p.Arg201=) n.616C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061428C>A | CA406804903 | NTF4 | c.570G>T (p.Trp190Cys) c.243+327G>T (n.243+327G>T) c.600G>T (p.Trp200Cys) n.615G>T | |
19 | g.49061428C>G | CA406804905 | NTF4 | c.570G>C (p.Trp190Cys) c.243+327G>C (n.243+327G>C) c.600G>C (p.Trp200Cys) n.615G>C | |
19 | g.49061428C>T | CA406804901 | NTF4 | c.570G>A (p.Trp190Ter) c.243+327G>A (n.243+327G>A) c.600G>A (p.Trp200Ter) n.615G>A | |
19 | g.49061429C>A | CA406804914 | NTF4 | c.569G>T (p.Trp190Leu) c.243+326G>T (n.243+326G>T) c.599G>T (p.Trp200Leu) n.614G>T | |
19 | g.49061429C>G | CA406804909 | NTF4 | c.569G>C (p.Trp190Ser) c.243+326G>C (n.243+326G>C) c.599G>C (p.Trp200Ser) n.614G>C | |
19 | g.49061429C>T | CA406804911 | NTF4 | c.569G>A (p.Trp190Ter) c.243+326G>A (n.243+326G>A) c.599G>A (p.Trp200Ter) n.614G>A | |
19 | g.49061430A>C | CA406804918 | NTF4 | c.568T>G (p.Trp190Gly) c.243+325T>G (n.243+325T>G) c.598T>G (p.Trp200Gly) n.613T>G | |
19 | g.49061430A>G | CA406804921 | NTF4 | c.568T>C (p.Trp190Arg) c.243+325T>C (n.243+325T>C) c.598T>C (p.Trp200Arg) n.613T>C | |
19 | g.49061430A>T | CA406804924 | NTF4 | c.568T>A (p.Trp190Arg) c.243+325T>A (n.243+325T>A) c.598T>A (p.Trp200Arg) n.613T>A | |
19 | g.49061431G>A | CA508278798 | NTF4 | c.567C>T (p.Gly189=) c.243+324C>T (n.243+324C>T) c.597C>T (p.Gly199=) n.612C>T | |
19 | g.49061431G>C | CA508278799 | NTF4 | c.567C>G (p.Gly189=) c.243+324C>G (n.243+324C>G) c.597C>G (p.Gly199=) n.612C>G | |
19 | g.49061431G>T | CA508278800 | NTF4 | c.567C>A (p.Gly189=) c.243+324C>A (n.243+324C>A) c.597C>A (p.Gly199=) n.612C>A | |
19 | g.49061432C>A | CA406804927 | NTF4 | c.566G>T (p.Gly189Val) c.243+323G>T (n.243+323G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) n.611G>T | |
19 | g.49061432C= | CA2340217265 | NTF4 | c.566G= (p.Gly189=) c.243+323G= (n.243+323G=) c.596G= (p.Gly199=) n.611G= | |
19 | g.49061432C>G | CA406804930 | NTF4 | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.243+323G>C (n.243+323G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.611G>C | |
19 | g.49061432C>T | CA406804933 | NTF4 | c.566G>A (p.Gly189Asp) c.243+323G>A (n.243+323G>A) c.596G>A (p.Gly199Asp) n.611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061433C>A | CA406804936 | NTF4 | c.565G>T (p.Gly189Cys) c.243+322G>T (n.243+322G>T) c.595G>T (p.Gly199Cys) n.610G>T | COSMIC |
19 | g.49061433C= | CA2340217266 | NTF4 | c.565G= (p.Gly189=) c.243+322G= (n.243+322G=) c.595G= (p.Gly199=) n.610G= | |
19 | g.49061433C>G | CA9565604 | NTF4 | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.243+322G>C (n.243+322G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.610G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061433C>T | CA406804940 | NTF4 | c.565G>A (p.Gly189Ser) c.243+322G>A (n.243+322G>A) c.595G>A (p.Gly199Ser) n.610G>A | |
19 | g.49061434C>A | CA508278804 | NTF4 | c.564G>T (p.Val188=) c.243+321G>T (n.243+321G>T) c.594G>T (p.Val198=) n.609G>T | |
19 | g.49061434C= | CA2340217267 | NTF4 | c.564G= (p.Val188=) c.243+321G= (n.243+321G=) c.594G= (p.Val198=) n.609G= | |
19 | g.49061434C>G | CA508278806 | NTF4 | c.564G>C (p.Val188=) c.243+321G>C (n.243+321G>C) c.594G>C (p.Val198=) n.609G>C | dbSNP |
19 | g.49061434C>T | CA508278807 | NTF4 | c.564G>A (p.Val188=) c.243+321G>A (n.243+321G>A) c.594G>A (p.Val198=) n.609G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061435A>C | CA406804948 | NTF4 | c.563T>G (p.Val188Gly) c.243+320T>G (n.243+320T>G) c.593T>G (p.Val198Gly) n.608T>G | |
19 | g.49061435A>G | CA406804946 | NTF4 | c.563T>C (p.Val188Ala) c.243+320T>C (n.243+320T>C) c.593T>C (p.Val198Ala) n.608T>C | |
19 | g.49061435A>T | CA406804944 | NTF4 | c.563T>A (p.Val188Glu) c.243+320T>A (n.243+320T>A) c.593T>A (p.Val198Glu) n.608T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061436C>A | CA406804951 | NTF4 | c.562G>T (p.Val188Leu) c.243+319G>T (n.243+319G>T) c.592G>T (p.Val198Leu) n.607G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061436C>G | CA406804954 | NTF4 | c.562G>C (p.Val188Leu) c.243+319G>C (n.243+319G>C) c.592G>C (p.Val198Leu) n.607G>C | |
19 | g.49061436C>T | CA406804956 | NTF4 | c.562G>A (p.Val188Met) c.243+319G>A (n.243+319G>A) c.592G>A (p.Val198Met) n.607G>A | |
19 | g.49061437A= | CA2340217268 | NTF4 | c.561T= (p.Arg187=) c.243+318T= (n.243+318T=) c.591T= (p.Arg197=) n.606T= | |
19 | g.49061437A>C | CA508278811 | NTF4 | c.561T>G (p.Arg187=) c.243+318T>G (n.243+318T>G) c.591T>G (p.Arg197=) n.606T>G | |
19 | g.49061437A>G | CA9565605 | NTF4 | c.561T>C (p.Arg187=) c.243+318T>C (n.243+318T>C) c.591T>C (p.Arg197=) n.606T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061437A>T | CA508278812 | NTF4 | c.561T>A (p.Arg187=) c.243+318T>A (n.243+318T>A) c.591T>A (p.Arg197=) n.606T>A | |
19 | g.49061438C>A | CA406804961 | NTF4 | c.560G>T (p.Arg187Leu) c.243+317G>T (n.243+317G>T) c.590G>T (p.Arg197Leu) n.605G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061438C= | CA2340217269 | NTF4 | c.560G= (p.Arg187=) c.243+317G= (n.243+317G=) c.590G= (p.Arg197=) n.605G= | |
19 | g.49061438C>G | CA406804964 | NTF4 | c.560G>C (p.Arg187Pro) c.243+317G>C (n.243+317G>C) c.590G>C (p.Arg197Pro) n.605G>C | |
19 | g.49061438C>T | CA9565606 | NTF4 | c.560G>A (p.Arg187His) c.243+317G>A (n.243+317G>A) c.590G>A (p.Arg197His) n.605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061439G>A | CA9565607 | NTF4 | c.559C>T (p.Arg187Cys) c.243+316C>T (n.243+316C>T) c.589C>T (p.Arg197Cys) n.604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061439G>C | CA406804969 | NTF4 | c.559C>G (p.Arg187Gly) c.243+316C>G (n.243+316C>G) c.589C>G (p.Arg197Gly) n.604C>G | |
19 | g.49061439G= | CA2340217270 | NTF4 | c.559C= (p.Arg187=) c.243+316C= (n.243+316C=) c.589C= (p.Arg197=) n.604C= | |
19 | g.49061439G>T | CA406804972 | NTF4 | c.559C>A (p.Arg187Ser) c.243+316C>A (n.243+316C>A) c.589C>A (p.Arg197Ser) n.604C>A | |
19 | g.49061440G>A | CA508278814 | NTF4 | c.558C>T (p.Gly186=) c.243+315C>T (n.243+315C>T) c.588C>T (p.Gly196=) n.603C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061440G>C | CA508278815 | NTF4 | c.558C>G (p.Gly186=) c.243+315C>G (n.243+315C>G) c.588C>G (p.Gly196=) n.603C>G | |
19 | g.49061440G>T | CA508278818 | NTF4 | c.558C>A (p.Gly186=) c.243+315C>A (n.243+315C>A) c.588C>A (p.Gly196=) n.603C>A | |
19 | g.49061441C>A | CA406804973 | NTF4 | c.557G>T (p.Gly186Val) c.243+314G>T (n.243+314G>T) c.587G>T (p.Gly196Val) n.602G>T | |
19 | g.49061441C= | CA2340217271 | NTF4 | c.557G= (p.Gly186=) c.243+314G= (n.243+314G=) c.587G= (p.Gly196=) n.602G= | |
19 | g.49061441C>G | CA406804977 | NTF4 | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.243+314G>C (n.243+314G>C) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.602G>C | |
19 | g.49061441C>T | CA9565608 | NTF4 | c.557G>A (p.Gly186Asp) c.243+314G>A (n.243+314G>A) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.602G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061442C>A | CA406804985 | NTF4 | c.556G>T (p.Gly186Cys) c.243+313G>T (n.243+313G>T) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.601G>T | |
19 | g.49061442C>G | CA406804988 | NTF4 | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.243+313G>C (n.243+313G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.601G>C | |
19 | g.49061442C>T | CA406804982 | NTF4 | c.556G>A (p.Gly186Ser) c.243+313G>A (n.243+313G>A) c.586G>A (p.Gly196Ser) n.601G>A | |
19 | g.49061443C>A | CA406804991 | NTF4 | c.555G>T (p.Gln185His) c.243+312G>T (n.243+312G>T) c.585G>T (p.Gln195His) n.600G>T | |
19 | g.49061443C= | CA2340217272 | NTF4 | c.555G= (p.Gln185=) c.243+312G= (n.243+312G=) c.585G= (p.Gln195=) n.600G= | |
19 | g.49061443C>G | CA406804993 | NTF4 | c.555G>C (p.Gln185His) c.243+312G>C (n.243+312G>C) c.585G>C (p.Gln195His) n.600G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061443C>T | CA508278823 | NTF4 | c.555G>A (p.Gln185=) c.243+312G>A (n.243+312G>A) c.585G>A (p.Gln195=) n.600G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061444T>A | CA406804997 | NTF4 | c.554A>T (p.Gln185Leu) c.243+311A>T (n.243+311A>T) c.584A>T (p.Gln195Leu) n.599A>T | |
19 | g.49061444T>C | CA406804999 | NTF4 | c.554A>G (p.Gln185Arg) c.243+311A>G (n.243+311A>G) c.584A>G (p.Gln195Arg) n.599A>G | |
19 | g.49061444T>G | CA406805001 | NTF4 | c.554A>C (p.Gln185Pro) c.243+311A>C (n.243+311A>C) c.584A>C (p.Gln195Pro) n.599A>C | |
19 | g.49061445G>A | CA406805003 | NTF4 | c.553C>T (p.Gln185Ter) c.243+310C>T (n.243+310C>T) c.583C>T (p.Gln195Ter) n.598C>T | |
19 | g.49061445G>C | CA406805005 | NTF4 | c.553C>G (p.Gln185Glu) c.243+310C>G (n.243+310C>G) c.583C>G (p.Gln195Glu) n.598C>G | |
19 | g.49061445G>T | CA406805006 | NTF4 | c.553C>A (p.Gln185Lys) c.243+310C>A (n.243+310C>A) c.583C>A (p.Gln195Lys) n.598C>A | |
19 | g.49061446G>A | CA508278825 | NTF4 | c.552C>T (p.Ala184=) c.243+309C>T (n.243+309C>T) c.582C>T (p.Ala194=) n.597C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061446G>C | CA309446508 | NTF4 | c.552C>G (p.Ala184=) c.243+309C>G (n.243+309C>G) c.582C>G (p.Ala194=) n.597C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061446G= | CA2340217273 | NTF4 | c.552C= (p.Ala184=) c.243+309C= (n.243+309C=) c.582C= (p.Ala194=) n.597C= | |
19 | g.49061446G>T | CA508278826 | NTF4 | c.552C>A (p.Ala184=) c.243+309C>A (n.243+309C>A) c.582C>A (p.Ala194=) n.597C>A | |
19 | g.49061447G>A | CA406805010 | NTF4 | c.551C>T (p.Ala184Val) c.243+308C>T (n.243+308C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) n.596C>T | |
19 | g.49061447G>C | CA406805013 | NTF4 | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.243+308C>G (n.243+308C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.596C>G | |
19 | g.49061447G>T | CA406805016 | NTF4 | c.551C>A (p.Ala184Asp) c.243+308C>A (n.243+308C>A) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.596C>A | |
19 | g.49061448C>A | CA406805020 | NTF4 | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.243+307G>T (n.243+307G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.595G>T | |
19 | g.49061448C>G | CA406805022 | NTF4 | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.243+307G>C (n.243+307G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.595G>C | |
19 | g.49061448C>T | CA406805019 | NTF4 | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.243+307G>A (n.243+307G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.595G>A | |
19 | g.49061449A>C | CA406805025 | NTF4 | c.549T>G (p.Asp183Glu) c.243+306T>G (n.243+306T>G) c.579T>G (p.Asp193Glu) n.594T>G | |
19 | g.49061449A>G | CA508278830 | NTF4 | c.549T>C (p.Asp183=) c.243+306T>C (n.243+306T>C) c.579T>C (p.Asp193=) n.594T>C | |
19 | g.49061449A>T | CA406805027 | NTF4 | c.549T>A (p.Asp183Glu) c.243+306T>A (n.243+306T>A) c.579T>A (p.Asp193Glu) n.594T>A | |
19 | g.49061450T>A | CA406805028 | NTF4 | c.548A>T (p.Asp183Val) c.243+305A>T (n.243+305A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) n.593A>T | |
19 | g.49061450T>C | CA406805029 | NTF4 | c.548A>G (p.Asp183Gly) c.243+305A>G (n.243+305A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.593A>G | |
19 | g.49061450T>G | CA406805030 | NTF4 | c.548A>C (p.Asp183Ala) c.243+305A>C (n.243+305A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.593A>C | |
19 | g.49061451C>A | CA406805037 | NTF4 | c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.243+304G>T (n.243+304G>T) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.592G>T | |
19 | g.49061451C>G | CA406805034 | NTF4 | c.547G>C (p.Asp183His) c.243+304G>C (n.243+304G>C) c.577G>C (p.Asp193His) n.592G>C | |
19 | g.49061451C>T | CA406805032 | NTF4 | c.547G>A (p.Asp183Asn) c.243+304G>A (n.243+304G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.592G>A | |
19 | g.49061452A>C | CA508278833 | NTF4 | c.546T>G (p.Ala182=) c.243+303T>G (n.243+303T>G) c.576T>G (p.Ala192=) n.591T>G | |
19 | g.49061452A>G | CA508278834 | NTF4 | c.546T>C (p.Ala182=) c.243+303T>C (n.243+303T>C) c.576T>C (p.Ala192=) n.591T>C | |
19 | g.49061452A>T | CA508278835 | NTF4 | c.546T>A (p.Ala182=) c.243+303T>A (n.243+303T>A) c.576T>A (p.Ala192=) n.591T>A |