Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49060730C>ACA508089114NTF4c.243+1025G>T (n.243+1025G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.879+434G>T
n.959G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060730C=CA2340217005NTF4c.243+1025G= (n.243+1025G=)
c.23G= (p.Gly8=)
n.879+434G=
n.959G=
19g.49060730C>GCA508089115NTF4c.243+1025G>C (n.243+1025G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.879+434G>C
n.959G>C
19g.49060730C>TCA508089116NTF4c.243+1025G>A (n.243+1025G>A)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
n.879+434G>A
n.959G>A
19g.49060731C>ACA508089119NTF4c.243+1024G>T (n.243+1024G>T)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
n.879+433G>T
n.958G>T
gnomAD v4
19g.49060731C=CA2340217006NTF4c.243+1024G= (n.243+1024G=)
c.22G= (p.Gly8=)
n.879+433G=
n.958G=
19g.49060731C>GCA508089117NTF4c.243+1024G>C (n.243+1024G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.879+433G>C
n.958G>C
19g.49060731C>TCA309445901NTF4c.243+1024G>A (n.243+1024G>A)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
n.879+433G>A
n.958G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060732G>ACA309445903NTF4c.243+1023C>T (n.243+1023C>T)
c.21C>T (p.Leu7=)
n.879+432C>T
n.957C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060732G>CCA508089121NTF4c.243+1023C>G (n.243+1023C>G)
c.21C>G (p.Leu7=)
n.879+432C>G
n.957C>G
dbSNP
19g.49060732G=CA2340217007NTF4c.243+1023C= (n.243+1023C=)
c.21C= (p.Leu7=)
n.879+432C=
n.957C=
19g.49060732G>TCA508089123NTF4c.243+1023C>A (n.243+1023C>A)
c.21C>A (p.Leu7=)
n.879+432C>A
n.957C>A
gnomAD v4
19g.49060733A>CCA508089124NTF4c.243+1022T>G (n.243+1022T>G)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.879+431T>G
n.956T>G
19g.49060733A>GCA508089125NTF4c.243+1022T>C (n.243+1022T>C)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.879+431T>C
n.956T>C
19g.49060733A>TCA508089126NTF4c.243+1022T>A (n.243+1022T>A)
c.20T>A (p.Leu7His)
n.879+431T>A
n.956T>A
19g.49060734G>ACA508089127NTF4c.243+1021C>T (n.243+1021C>T)
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.879+430C>T
n.955C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060734G>CCA508089128NTF4c.243+1021C>G (n.243+1021C>G)
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.879+430C>G
n.955C>G
19g.49060734G=CA2340217008NTF4c.243+1021C= (n.243+1021C=)
c.19C= (p.Leu7=)
n.879+430C=
n.955C=
19g.49060734G>TCA508089129NTF4c.243+1021C>A (n.243+1021C>A)
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.879+430C>A
n.955C>A
gnomAD v4
19g.49060735G>ACA508089130NTF4c.243+1020C>T (n.243+1020C>T)
c.18C>T (p.Ala6=)
n.879+429C>T
n.954C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060735G>CCA508089131NTF4c.243+1020C>G (n.243+1020C>G)
c.18C>G (p.Ala6=)
n.879+429C>G
n.954C>G
19g.49060735G=CA2340217009NTF4c.243+1020C= (n.243+1020C=)
c.18C= (p.Ala6=)
n.879+429C=
n.954C=
19g.49060735G>TCA508089132NTF4c.243+1020C>A (n.243+1020C>A)
c.18C>A (p.Ala6=)
n.879+429C>A
n.954C>A
19g.49060736G>ACA508089133NTF4c.243+1019C>T (n.243+1019C>T)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.879+428C>T
n.953C>T
gnomAD v4
19g.49060736G>CCA508089135NTF4c.243+1019C>G (n.243+1019C>G)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.879+428C>G
n.953C>G
19g.49060736G>TCA508089134NTF4c.243+1019C>A (n.243+1019C>A)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.879+428C>A
n.953C>A
gnomAD v4
19g.49060737C>ACA508089136NTF4c.243+1018G>T (n.243+1018G>T)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.879+427G>T
n.952G>T
19g.49060737C>GCA508089138NTF4c.243+1018G>C (n.243+1018G>C)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.879+427G>C
n.952G>C
19g.49060737C>TCA508089137NTF4c.243+1018G>A (n.243+1018G>A)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.879+427G>A
n.952G>A
gnomAD v4
19g.49060738T>ACA508089139NTF4c.243+1017A>T (n.243+1017A>T)
c.15A>T (p.Ser5=)
n.879+426A>T
n.951A>T
19g.49060738T>CCA508089141NTF4c.243+1017A>G (n.243+1017A>G)
c.15A>G (p.Ser5=)
n.879+426A>G
n.951A>G
19g.49060738T>GCA508089140NTF4c.243+1017A>C (n.243+1017A>C)
c.15A>C (p.Ser5=)
n.879+426A>C
n.951A>C
dbSNP
19g.49060738T=CA2340217010NTF4c.243+1017A= (n.243+1017A=)
c.15A= (p.Ser5=)
n.879+426A=
n.951A=
19g.49060739G>ACA508089143NTF4c.243+1016C>T (n.243+1016C>T)
c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.879+425C>T
n.950C>T
gnomAD v4
19g.49060739G>CCA508089144NTF4c.243+1016C>G (n.243+1016C>G)
c.14C>G (p.Ser5Ter)
n.879+425C>G
n.950C>G
19g.49060739G>TCA508089145NTF4c.243+1016C>A (n.243+1016C>A)
c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.879+425C>A
n.950C>A
gnomAD v4
19g.49060740A=CA2340217011NTF4c.243+1015T= (n.243+1015T=)
c.13T= (p.Ser5=)
n.879+424T=
n.949T=
19g.49060740A>CCA508089146NTF4c.243+1015T>G (n.243+1015T>G)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.879+424T>G
n.949T>G
19g.49060740A>GCA508089147NTF4c.243+1015T>C (n.243+1015T>C)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.879+424T>C
n.949T>C
19g.49060740A>TCA309445905NTF4c.243+1015T>A (n.243+1015T>A)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.879+424T>A
n.949T>A
dbSNP
19g.49060741A>CCA508089150NTF4c.243+1014T>G (n.243+1014T>G)
c.12T>G (p.Ser4Arg)
n.879+423T>G
n.948T>G
19g.49060741A>GCA508089149NTF4c.243+1014T>C (n.243+1014T>C)
c.12T>C (p.Ser4=)
n.879+423T>C
n.948T>C
gnomAD v4
19g.49060741A>TCA508089148NTF4c.243+1014T>A (n.243+1014T>A)
c.12T>A (p.Ser4Arg)
n.879+423T>A
n.948T>A
19g.49060742C>ACA508089151NTF4c.243+1013G>T (n.243+1013G>T)
c.11G>T (p.Ser4Ile)
n.879+422G>T
n.947G>T
19g.49060742C>GCA508089152NTF4c.243+1013G>C (n.243+1013G>C)
c.11G>C (p.Ser4Thr)
n.879+422G>C
n.947G>C
19g.49060742C>TCA508089153NTF4c.243+1013G>A (n.243+1013G>A)
c.11G>A (p.Ser4Asn)
n.879+422G>A
n.947G>A
19g.49060743T>ACA508089155NTF4c.243+1012A>T (n.243+1012A>T)
c.10A>T (p.Ser4Cys)
n.879+421A>T
n.946A>T
19g.49060743T>CCA508089157NTF4c.243+1012A>G (n.243+1012A>G)
c.10A>G (p.Ser4Gly)
n.879+421A>G
n.946A>G
19g.49060743T>GCA508089158NTF4c.243+1012A>C (n.243+1012A>C)
c.10A>C (p.Ser4Arg)
n.879+421A>C
n.946A>C
19g.49060744C>ACA508089160NTF4c.243+1011G>T (n.243+1011G>T)
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.879+420G>T
n.945G>T
gnomAD v4
19g.49060744C=CA2340217012NTF4c.243+1011G= (n.243+1011G=)
c.9G= (p.Glu3=)
n.879+420G=
n.945G=
19g.49060744C>GCA508089162NTF4c.243+1011G>C (n.243+1011G>C)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.879+420G>C
n.945G>C
19g.49060744C>TCA508089161NTF4c.243+1011G>A (n.243+1011G>A)
c.9G>A (p.Glu3=)
n.879+420G>A
n.945G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060745T>ACA508089163NTF4c.243+1010A>T (n.243+1010A>T)
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.879+419A>T
n.944A>T
gnomAD v4
19g.49060745T>CCA508089164NTF4c.243+1010A>G (n.243+1010A>G)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.879+419A>G
n.944A>G
19g.49060745T>GCA508089165NTF4c.243+1010A>C (n.243+1010A>C)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.879+419A>C
n.944A>C
19g.49060746C>ACA508089166NTF4c.243+1009G>T (n.243+1009G>T)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.879+418G>T
n.943G>T
gnomAD v4
19g.49060746C>GCA508089167NTF4c.243+1009G>C (n.243+1009G>C)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.879+418G>C
n.943G>C
19g.49060746C>TCA508089168NTF4c.243+1009G>A (n.243+1009G>A)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.879+418G>A
n.943G>A
19g.49060747C>ACA508089169NTF4c.243+1008G>T (n.243+1008G>T)
c.6G>T (p.Leu2=)
n.879+417G>T
n.942G>T
gnomAD v4
19g.49060747C>GCA508089170NTF4c.243+1008G>C (n.243+1008G>C)
c.6G>C (p.Leu2=)
n.879+417G>C
n.942G>C
19g.49060747C>TCA508089171NTF4c.243+1008G>A (n.243+1008G>A)
c.6G>A (p.Leu2=)
n.879+417G>A
n.942G>A
19g.49060749_49060751delCA2586311380NTF4c.243+1006_243+1008del (n.243+1006_243+1008del)
c.4_6del (p.Leu2del)
n.879+415_879+417del
n.940_942del
gnomAD v4
19g.49060748A=CA2340217013NTF4c.243+1007T= (n.243+1007T=)
c.5T= (p.Leu2=)
n.879+416T=
n.941T=
19g.49060748A>CCA508089172NTF4c.243+1007T>G (n.243+1007T>G)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.879+416T>G
n.941T>G
gnomAD v4
19g.49060748A>GCA508089173NTF4c.243+1007T>C (n.243+1007T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.879+416T>C
n.941T>C
dbSNP
19g.49060748A>TCA508089174NTF4c.243+1007T>A (n.243+1007T>A)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.879+416T>A
n.941T>A
19g.49060749G>ACA508089175NTF4c.243+1006C>T (n.243+1006C>T)
c.4C>T (p.Leu2=)
n.879+415C>T
n.940C>T
gnomAD v4
19g.49060749G>CCA508089177NTF4c.243+1006C>G (n.243+1006C>G)
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.879+415C>G
n.940C>G
19g.49060749G>TCA508089176NTF4c.243+1006C>A (n.243+1006C>A)
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.879+415C>A
n.940C>A
19g.49060750C>ACA508089179NTF4c.243+1005G>T (n.243+1005G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.879+414G>T
n.939G>T
19g.49060750C>GCA508089181NTF4c.243+1005G>C (n.243+1005G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.879+414G>C
n.939G>C
19g.49060750C>TCA508089182NTF4c.243+1005G>A (n.243+1005G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.879+414G>A
n.939G>A
19g.49060751A>CCA508089183NTF4c.243+1004T>G (n.243+1004T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.879+413T>G
n.938T>G
19g.49060751A>GCA508089184NTF4c.243+1004T>C (n.243+1004T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.879+413T>C
n.938T>C
19g.49060751A>TCA508089185NTF4c.243+1004T>A (n.243+1004T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.879+413T>A
n.938T>A
19g.49060752T>ACA508089186NTF4c.243+1003A>T (n.243+1003A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.879+412A>T
n.937A>T
gnomAD v4
19g.49060752T>CCA508089187NTF4c.243+1003A>G (n.243+1003A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.879+412A>G
n.937A>G
19g.49060752T>GCA508089188NTF4c.243+1003A>C (n.243+1003A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.879+412A>C
n.937A>C
19g.49060753C>ACA508089189NTF4c.243+1002G>T (n.243+1002G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.879+411G>T
n.936G>T
19g.49060753C>GCA508089190NTF4c.243+1002G>C (n.243+1002G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.879+411G>C
n.936G>C
19g.49060753C>TCA508089191NTF4c.243+1002G>A (n.243+1002G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.879+411G>A
n.936G>A
19g.49060754C>ACA508089194NTF4c.243+1001G>T (n.243+1001G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.879+410G>T
n.935G>T
19g.49060754C>GCA508089193NTF4c.243+1001G>C (n.243+1001G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.879+410G>C
n.935G>C
19g.49060754C>TCA508089192NTF4c.243+1001G>A (n.243+1001G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.879+410G>A
n.935G>A
gnomAD v4
19g.49060755T>ACA508089195NTF4c.243+1000A>T (n.243+1000A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.879+409A>T
n.934A>T
19g.49060755T>CCA508089196NTF4c.243+1000A>G (n.243+1000A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.879+409A>G
n.934A>G
gnomAD v4
19g.49060755T>GCA508089197NTF4c.243+1000A>C (n.243+1000A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.879+409A>C
n.934A>C
19g.49060756G>ACA508089199NTF4c.243+999C>T (n.243+999C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.879+408C>T
n.933C>T
19g.49060756G>CCA508089200NTF4c.243+999C>G (n.243+999C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.879+408C>G
n.933C>G
19g.49060756G>TCA508089201NTF4c.243+999C>A (n.243+999C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.879+408C>A
n.933C>A
gnomAD v4
19g.49060757A>CCA508089202NTF4c.243+998T>G (n.243+998T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.879+407T>G
n.932T>G
gnomAD v4
19g.49060757A>GCA508089203NTF4c.243+998T>C (n.243+998T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.879+407T>C
n.932T>C
gnomAD v4
19g.49060757A>TCA508089204NTF4c.243+998T>A (n.243+998T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.879+407T>A
n.932T>A
19g.49060758T>ACA508089205NTF4c.243+997A>T (n.243+997A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.879+406A>T
n.931A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060758T>CCA508089206NTF4c.243+997A>G (n.243+997A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.879+406A>G
n.931A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060758T>GCA508089207NTF4c.243+997A>C (n.243+997A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.879+406A>C
n.931A>C
19g.49060758T=CA2340217014NTF4c.243+997A= (n.243+997A=)
c.-6A= (n.-6A=)
n.879+406A=
n.931A=
19g.49060759C>ACA508089208NTF4c.243+996G>T (n.243+996G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.879+405G>T
n.930G>T
19g.49060759C>GCA508089210NTF4c.243+996G>C (n.243+996G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.879+405G>C
n.930G>C
19g.49060759C>TCA508089209NTF4c.243+996G>A (n.243+996G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.879+405G>A
n.930G>A
19g.49060760A=CA2340217015NTF4c.243+995T= (n.243+995T=)
c.-8T= (n.-8T=)
n.879+404T=
n.929T=
19g.49060760A>CCA309445908NTF4c.243+995T>G (n.243+995T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.879+404T>G
n.929T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060760A>GCA508089213NTF4c.243+995T>C (n.243+995T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.879+404T>C
n.929T>C
gnomAD v4
19g.49060760A>TCA508089212NTF4c.243+995T>A (n.243+995T>A)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.879+404T>A
n.929T>A
19g.49060761C>ACA508089214NTF4c.243+994G>T (n.243+994G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.879+403G>T
n.928G>T
19g.49060761C=CA2340217016NTF4c.243+994G= (n.243+994G=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.879+403G=
n.928G=
19g.49060761C>GCA508089215NTF4c.243+994G>C (n.243+994G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.879+403G>C
n.928G>C
19g.49060761C>TCA508089216NTF4c.243+994G>A (n.243+994G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.879+403G>A
n.928G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060762T>ACA508089218NTF4c.243+993A>T (n.243+993A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.879+402A>T
n.927A>T
19g.49060762T>CCA508089219NTF4c.243+993A>G (n.243+993A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.879+402A>G
n.927A>G
gnomAD v4
19g.49060762T>GCA508089220NTF4c.243+993A>C (n.243+993A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.879+402A>C
n.927A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060762T=CA2340217017NTF4c.243+993A= (n.243+993A=)
c.-10A= (n.-10A=)
n.879+402A=
n.927A=
19g.49060763T>ACA508089221NTF4c.243+992A>T (n.243+992A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.879+401A>T
n.926A>T
19g.49060763T>CCA508089222NTF4c.243+992A>G (n.243+992A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.879+401A>G
n.926A>G
19g.49060763T>GCA508089223NTF4c.243+992A>C (n.243+992A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.879+401A>C
n.926A>C
19g.49060764_49060768dupCA2586311381NTF4c.243+988_243+992dup (n.243+988_243+992dup)
c.-15_-11dup (n.-15_-11dup)
n.879+397_879+401dup
n.922_926dup
gnomAD v4
19g.49060764C>ACA508089224NTF4c.243+991G>T (n.243+991G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.879+400G>T
n.925G>T
19g.49060764C>GCA508089225NTF4c.243+991G>C (n.243+991G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.879+400G>C
n.925G>C
19g.49060764C>TCA508089226NTF4c.243+991G>A (n.243+991G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.879+400G>A
n.925G>A
19g.49060765T>ACA508089227NTF4c.243+990A>T (n.243+990A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.879+399A>T
n.924A>T
19g.49060765T>CCA508089229NTF4c.243+990A>G (n.243+990A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.879+399A>G
n.924A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.49060765T>GCA508089228NTF4c.243+990A>C (n.243+990A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.879+399A>C
n.924A>C
19g.49060765T=CA2340217018NTF4c.243+990A= (n.243+990A=)
c.-13A= (n.-13A=)
n.879+399A=
n.924A=
19g.49060766C>ACA508089230NTF4c.243+989G>T (n.243+989G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.879+398G>T
n.923G>T
gnomAD v4
19g.49060766C=CA2340217019NTF4c.243+989G= (n.243+989G=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.879+398G=
n.923G=
19g.49060766C>GCA508089231NTF4c.243+989G>C (n.243+989G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.879+398G>C
n.923G>C
19g.49060766C>TCA309445910NTF4c.243+989G>A (n.243+989G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.879+398G>A
n.923G>A
dbSNP
19g.49060767A>CCA508089234NTF4c.243+988T>G (n.243+988T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.879+397T>G
n.922T>G
19g.49060767A>GCA508089235NTF4c.243+988T>C (n.243+988T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.879+397T>C
n.922T>C
19g.49060767A>TCA508089236NTF4c.243+988T>A (n.243+988T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.879+397T>A
n.922T>A
19g.49060768T>ACA508089237NTF4c.243+987A>T (n.243+987A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.879+396A>T
n.921A>T
19g.49060768T>CCA508089238NTF4c.243+987A>G (n.243+987A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.879+396A>G
n.921A>G
19g.49060768T>GCA508089239NTF4c.243+987A>C (n.243+987A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.879+396A>C
n.921A>C
19g.49060769T>ACA508089241NTF4c.243+986A>T (n.243+986A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.879+395A>T
n.920A>T
19g.49060769T>CCA508089242NTF4c.243+986A>G (n.243+986A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.879+395A>G
n.920A>G
19g.49060769T>GCA508089240NTF4c.243+986A>C (n.243+986A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.879+395A>C
n.920A>C
19g.49060770C>ACA508089243NTF4c.243+985G>T (n.243+985G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.879+394G>T
n.919G>T
gnomAD v4
19g.49060770C=CA2340217020NTF4c.243+985G= (n.243+985G=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.879+394G=
n.919G=
19g.49060770C>GCA508089244NTF4c.243+985G>C (n.243+985G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.879+394G>C
n.919G>C
gnomAD v4
19g.49060770C>TCA508089246NTF4c.243+985G>A (n.243+985G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.879+394G>A
n.919G>A
dbSNP
19g.49060771A>CCA508089247NTF4c.243+984T>G (n.243+984T>G)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.879+393T>G
n.918T>G
19g.49060771A>GCA508089248NTF4c.243+984T>C (n.243+984T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.879+393T>C
n.918T>C
19g.49060771A>TCA508089249NTF4c.243+984T>A (n.243+984T>A)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.879+393T>A
n.918T>A
19g.49060772A=CA2340217021NTF4c.243+983T= (n.243+983T=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.879+392T=
n.917T=
19g.49060772A>CCA508089250NTF4c.243+983T>G (n.243+983T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.879+392T>G
n.917T>G
19g.49060772A>GCA508089252NTF4c.243+983T>C (n.243+983T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.879+392T>C
n.917T>C
dbSNP
19g.49060772A>TCA508089254NTF4c.243+983T>A (n.243+983T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.879+392T>A
n.917T>A
19g.49060773C>ACA508089256NTF4c.243+982G>T (n.243+982G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.879+391G>T
n.916G>T
gnomAD v4
19g.49060773C>GCA508089257NTF4c.243+982G>C (n.243+982G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.879+391G>C
n.916G>C
19g.49060773C>TCA508089258NTF4c.243+982G>A (n.243+982G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.879+391G>A
n.916G>A
19g.49060774C>ACA508089260NTF4c.243+981G>T (n.243+981G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.879+390G>T
n.915G>T
19g.49060774C=CA2340217022NTF4c.243+981G= (n.243+981G=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.879+390G=
n.915G=
19g.49060774C>GCA508089259NTF4c.243+981G>C (n.243+981G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.879+390G>C
n.915G>C
19g.49060774C>TCA309445914NTF4c.243+981G>A (n.243+981G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.879+390G>A
n.915G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060775T>ACA508089261NTF4c.243+980A>T (n.243+980A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.879+389A>T
n.914A>T
19g.49060775T>CCA508089262NTF4c.243+980A>G (n.243+980A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.879+389A>G
n.914A>G
19g.49060775T>GCA508089263NTF4c.243+980A>C (n.243+980A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.879+389A>C
n.914A>C
19g.49060776T>ACA508089264NTF4c.243+979A>T (n.243+979A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.879+388A>T
n.913A>T
19g.49060776T>CCA508089265NTF4c.243+979A>G (n.243+979A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.879+388A>G
n.913A>G
19g.49060776T>GCA508089266NTF4c.243+979A>C (n.243+979A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.879+388A>C
n.913A>C
19g.49060776_49060777delinsTGCA2340217023NTF4c.243+978_243+979delinsCA (n.243+978_243+979delinsCA)
c.-25_-24delinsCA (n.-25_-24delinsCA)
n.879+387_879+388delinsCA
n.912_913delinsCA
19g.49060777delCA2340217024NTF4c.243+978del (n.243+978del)
c.-25del (n.-25del)
n.879+387del
n.912del
dbSNP
19g.49060777G>ACA508089267NTF4c.243+978C>T (n.243+978C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.879+387C>T
n.912C>T
19g.49060777G>CCA508089268NTF4c.243+978C>G (n.243+978C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.879+387C>G
n.912C>G
19g.49060777G>TCA508089270NTF4c.243+978C>A (n.243+978C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.879+387C>A
n.912C>A
19g.49060778C>ACA508089271NTF4c.243+977G>T (n.243+977G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.879+386G>T
n.911G>T
gnomAD v4
19g.49060778C>GCA508089272NTF4c.243+977G>C (n.243+977G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.879+386G>C
n.911G>C
19g.49060778C>TCA508089273NTF4c.243+977G>A (n.243+977G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.879+386G>A
n.911G>A
gnomAD v4
19g.49060779T>ACA508089276NTF4c.243+976A>T (n.243+976A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.879+385A>T
n.910A>T
19g.49060779T>CCA508089275NTF4c.243+976A>G (n.243+976A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.879+385A>G
n.910A>G
19g.49060779T>GCA508089274NTF4c.243+976A>C (n.243+976A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.879+385A>C
n.910A>C
19g.49060780T>ACA309445917NTF4c.243+975A>T (n.243+975A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.879+384A>T
n.909A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060780T>CCA508089278NTF4c.243+975A>G (n.243+975A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.879+384A>G
n.909A>G
19g.49060780T>GCA508089277NTF4c.243+975A>C (n.243+975A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.879+384A>C
n.909A>C
19g.49060780T=CA2340217025NTF4c.243+975A= (n.243+975A=)
c.-28A= (n.-28A=)
n.879+384A=
n.909A=
19g.49060781G>ACA508089279NTF4c.243+974C>T (n.243+974C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.879+383C>T
n.908C>T
19g.49060781G>CCA508089281NTF4c.243+974C>G (n.243+974C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.879+383C>G
n.908C>G
19g.49060781G>TCA508089280NTF4c.243+974C>A (n.243+974C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.879+383C>A
n.908C>A
gnomAD v4
19g.49060782T>ACA508089282NTF4c.243+973A>T (n.243+973A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.879+382A>T
n.907A>T
19g.49060782T>CCA508089283NTF4c.243+973A>G (n.243+973A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.879+382A>G
n.907A>G
19g.49060782T>GCA508089284NTF4c.243+973A>C (n.243+973A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.879+382A>C
n.907A>C
19g.49060783A>CCA508089285NTF4c.243+972T>G (n.243+972T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.879+381T>G
n.906T>G
19g.49060783A>GCA508089286NTF4c.243+972T>C (n.243+972T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.879+381T>C
n.906T>C
gnomAD v4
19g.49060783A>TCA508089287NTF4c.243+972T>A (n.243+972T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.879+381T>A
n.906T>A
19g.49060784C>ACA508089289NTF4c.243+971G>T (n.243+971G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.879+380G>T
n.905G>T
19g.49060784C>GCA508089291NTF4c.243+971G>C (n.243+971G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.879+380G>C
n.905G>C
19g.49060784C>TCA508089292NTF4c.243+971G>A (n.243+971G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.879+380G>A
n.905G>A
19g.49060785T>ACA508089294NTF4c.243+970A>T (n.243+970A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.879+379A>T
n.904A>T
19g.49060785T>CCA508089295NTF4c.243+970A>G (n.243+970A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.879+379A>G
n.904A>G
gnomAD v4
19g.49060785T>GCA508089296NTF4c.243+970A>C (n.243+970A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.879+379A>C
n.904A>C
19g.49060786C>ACA508089297NTF4c.243+969G>T (n.243+969G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.879+378G>T
n.903G>T
gnomAD v4
19g.49060786C>GCA508089299NTF4c.243+969G>C (n.243+969G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.879+378G>C
n.903G>C
19g.49060786C>TCA508089298NTF4c.243+969G>A (n.243+969G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.879+378G>A
n.903G>A
gnomAD v4
19g.49060787C>ACA508089300NTF4c.243+968G>T (n.243+968G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.879+377G>T
n.902G>T
19g.49060787C=CA2340217026NTF4c.243+968G= (n.243+968G=)
c.-35G= (n.-35G=)
n.879+377G=
n.902G=
19g.49060787C>GCA508089301NTF4c.243+968G>C (n.243+968G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.879+377G>C
n.902G>C
19g.49060787C>TCA309445919NTF4c.243+968G>A (n.243+968G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.879+377G>A
n.902G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060788T>ACA508089302NTF4c.243+967A>T (n.243+967A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.879+376A>T
n.901A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.49060788T>CCA508089303NTF4c.243+967A>G (n.243+967A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.879+376A>G
n.901A>G
gnomAD v4
19g.49060788T>GCA508089304NTF4c.243+967A>C (n.243+967A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.879+376A>C
n.901A>C
19g.49060788T=CA2340217027NTF4c.243+967A= (n.243+967A=)
c.-36A= (n.-36A=)
n.879+376A=
n.901A=
19g.49060789C>ACA508089305NTF4c.243+966G>T (n.243+966G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.879+375G>T
n.900G>T
dbSNP
19g.49060789C=CA2340217028NTF4c.243+966G= (n.243+966G=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.879+375G=
n.900G=
19g.49060789C>GCA508089306NTF4c.243+966G>C (n.243+966G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.879+375G>C
n.900G>C
19g.49060789C>TCA508089307NTF4c.243+966G>A (n.243+966G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.879+375G>A
n.900G>A
19g.49060790T>ACA508089311NTF4c.243+965A>T (n.243+965A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.879+374A>T
n.899A>T
19g.49060790T>CCA508089312NTF4c.243+965A>G (n.243+965A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.879+374A>G
n.899A>G
19g.49060790T>GCA508089309NTF4c.243+965A>C (n.243+965A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.879+374A>C
n.899A>C
19g.49060791G>ACA508089314NTF4c.243+964C>T (n.243+964C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.879+373C>T
n.898C>T
19g.49060791G>CCA508089315NTF4c.243+964C>G (n.243+964C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.879+373C>G
n.898C>G
19g.49060791G>TCA508089316NTF4c.243+964C>A (n.243+964C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.879+373C>A
n.898C>A
gnomAD v4
19g.49060792T>ACA508089317NTF4c.243+963A>T (n.243+963A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.879+372A>T
n.897A>T
19g.49060792T>CCA508089318NTF4c.243+963A>G (n.243+963A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.879+372A>G
n.897A>G
19g.49060792T>GCA508089319NTF4c.243+963A>C (n.243+963A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.879+372A>C
n.897A>C
19g.49060793G>ACA508089320NTF4c.243+962C>T (n.243+962C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.879+371C>T
n.896C>T
19g.49060793G>CCA508089321NTF4c.243+962C>G (n.243+962C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.879+371C>G
n.896C>G
19g.49060793G>TCA508089322NTF4c.243+962C>A (n.243+962C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.879+371C>A
n.896C>A
gnomAD v4
19g.49060794A>CCA508089323NTF4c.243+961T>G (n.243+961T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.879+370T>G
n.895T>G
19g.49060794A>GCA508089324NTF4c.243+961T>C (n.243+961T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.879+370T>C
n.895T>C
19g.49060794A>TCA508089325NTF4c.243+961T>A (n.243+961T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.879+370T>A
n.895T>A
19g.49060795T>ACA508089329NTF4c.243+960A>T (n.243+960A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.879+369A>T
n.894A>T
19g.49060795T>CCA508089326NTF4c.243+960A>G (n.243+960A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.879+369A>G
n.894A>G
19g.49060795T>GCA508089327NTF4c.243+960A>C (n.243+960A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.879+369A>C
n.894A>C
19g.49060796C>ACA508089331NTF4c.243+959G>T (n.243+959G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.879+368G>T
n.893G>T
gnomAD v4
19g.49060796C=CA2340217029NTF4c.243+959G= (n.243+959G=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.879+368G=
n.893G=
19g.49060796C>GCA508089332NTF4c.243+959G>C (n.243+959G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.879+368G>C
n.893G>C
19g.49060796C>TCA309445928NTF4c.243+959G>A (n.243+959G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.879+368G>A
n.893G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060797G>ACA508089334NTF4c.243+958C>T (n.243+958C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.879+367C>T
n.892C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.49060797G>CCA309445933NTF4c.243+958C>G (n.243+958C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.879+367C>G
n.892C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060797G=CA2340217030NTF4c.243+958C= (n.243+958C=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.879+367C=
n.892C=
19g.49060797G>TCA508089335NTF4c.243+958C>A (n.243+958C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.879+367C>A
n.892C>A
gnomAD v4
19g.49060798G>ACA508089336NTF4c.243+957C>T (n.243+957C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.879+366C>T
n.891C>T
gnomAD v4
19g.49060798G>CCA508089337NTF4c.243+957C>G (n.243+957C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.879+366C>G
n.891C>G
19g.49060798G>TCA508089338NTF4c.243+957C>A (n.243+957C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.879+366C>A
n.891C>A
19g.49060799T>ACA508089339NTF4c.243+956A>T (n.243+956A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.879+365A>T
n.890A>T
19g.49060799T>CCA508089340NTF4c.243+956A>G (n.243+956A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.879+365A>G
n.890A>G
19g.49060799T>GCA309445935NTF4c.243+956A>C (n.243+956A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.879+365A>C
n.890A>C
dbSNP
19g.49060799T=CA2340217031NTF4c.243+956A= (n.243+956A=)
c.-47A= (n.-47A=)
n.879+365A=
n.890A=
19g.49060800A>CCA508089343NTF4c.243+955T>G (n.243+955T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.879+364T>G
n.889T>G
gnomAD v4
19g.49060800A>GCA508089342NTF4c.243+955T>C (n.243+955T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.879+364T>C
n.889T>C
19g.49060800A>TCA508089341NTF4c.243+955T>A (n.243+955T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.879+364T>A
n.889T>A
19g.49060801G>ACA508089344NTF4c.243+954C>T (n.243+954C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.879+363C>T
n.888C>T
19g.49060801G>CCA508089345NTF4c.243+954C>G (n.243+954C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.879+363C>G
n.888C>G
19g.49060801G>TCA508089346NTF4c.243+954C>A (n.243+954C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.879+363C>A
n.888C>A
gnomAD v4
19g.49060802C>ACA508089347NTF4c.243+953G>T (n.243+953G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.879+362G>T
n.887G>T
19g.49060802C>GCA508089348NTF4c.243+953G>C (n.243+953G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.879+362G>C
n.887G>C
19g.49060802C>TCA508089349NTF4c.243+953G>A (n.243+953G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.879+362G>A
n.887G>A
gnomAD v4
19g.49060803T>ACA508089353NTF4c.243+952A>T (n.243+952A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.879+361A>T
n.886A>T
19g.49060803T>CCA508089352NTF4c.243+952A>G (n.243+952A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.879+361A>G
n.886A>G
19g.49060803T>GCA508089351NTF4c.243+952A>C (n.243+952A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.879+361A>C
n.886A>C
19g.49060804delCA2586311382NTF4c.243+952del (n.243+952del)
c.-51del (n.-51del)
n.879+361del
n.886del
gnomAD v4
19g.49060804T>ACA508089354NTF4c.243+951A>T (n.243+951A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.879+360A>T
n.885A>T
19g.49060804T>CCA508089355NTF4c.243+951A>G (n.243+951A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.879+360A>G
n.885A>G
19g.49060804T>GCA508089356NTF4c.243+951A>C (n.243+951A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.879+360A>C
n.885A>C
19g.49060805A>CCA508089357NTF4c.243+950T>G (n.243+950T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.879+359T>G
n.884T>G
19g.49060805A>GCA508089358NTF4c.243+950T>C (n.243+950T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.879+359T>C
n.884T>C
gnomAD v4
19g.49060805A>TCA508089359NTF4c.243+950T>A (n.243+950T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.879+359T>A
n.884T>A
19g.49060806T>ACA508089360NTF4c.243+949A>T (n.243+949A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.879+358A>T
n.883A>T
19g.49060806T>CCA508089362NTF4c.243+949A>G (n.243+949A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.879+358A>G
n.883A>G
19g.49060806T>GCA508089361NTF4c.243+949A>C (n.243+949A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.879+358A>C
n.883A>C
19g.49060807T>ACA508089363NTF4c.243+948A>T (n.243+948A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.879+357A>T
n.882A>T
19g.49060807T>CCA508089365NTF4c.243+948A>G (n.243+948A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.879+357A>G
n.882A>G
gnomAD v4
19g.49060807T>GCA508089367NTF4c.243+948A>C (n.243+948A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.879+357A>C
n.882A>C
19g.49060808A>CCA508089368NTF4c.243+947T>G (n.243+947T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.879+356T>G
n.881T>G
gnomAD v4
19g.49060808A>GCA508089370NTF4c.243+947T>C (n.243+947T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.879+356T>C
n.881T>C
gnomAD v4
19g.49060808A>TCA508089371NTF4c.243+947T>A (n.243+947T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.879+356T>A
n.881T>A
19g.49060809C>ACA508089372NTF4c.243+946G>T (n.243+946G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.879+355G>T
n.880G>T
dbSNP
19g.49060809C>GCA508089373NTF4c.243+946G>C (n.243+946G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.879+355G>C
n.880G>C
19g.49060809C>TCA508089374NTF4c.243+946G>A (n.243+946G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.879+355G>A
n.880G>A
19g.49060810C>ACA508089375NTF4c.243+945G>T (n.243+945G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.879+354G>T
n.880-1G>T
gnomAD v4
19g.49060810C>GCA508089376NTF4c.243+945G>C (n.243+945G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.879+354G>C
n.880-1G>C
19g.49060810C>TCA508089377NTF4c.243+945G>A (n.243+945G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.879+354G>A
n.880-1G>A
19g.49060811T>ACA508089379NTF4c.243+944A>T (n.243+944A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.879+353A>T
n.880-2A>T
19g.49060811T>CCA508089380NTF4c.243+944A>G (n.243+944A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.879+353A>G
n.880-2A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060811T>GCA309445941NTF4c.243+944A>C (n.243+944A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.879+353A>C
n.880-2A>C
dbSNP
19g.49060811T=CA2340217032NTF4c.243+944A= (n.243+944A=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.879+353A=
n.880-2A=
19g.49060812C>ACA508089381NTF4c.243+943G>T (n.243+943G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.879+352G>T
n.880-3G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060812C=CA2340217033NTF4c.243+943G= (n.243+943G=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.879+352G=
n.880-3G=
19g.49060812C>GCA508089382NTF4c.243+943G>C (n.243+943G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.879+352G>C
n.880-3G>C
19g.49060812C>TCA508089383NTF4c.243+943G>A (n.243+943G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.879+352G>A
n.880-3G>A
19g.49060813A>CCA508089385NTF4c.243+942T>G (n.243+942T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.879+351T>G
n.880-4T>G
19g.49060813A>GCA508089386NTF4c.243+942T>C (n.243+942T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.879+351T>C
n.880-4T>C
19g.49060813A>TCA508089388NTF4c.243+942T>A (n.243+942T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.879+351T>A
n.880-4T>A
19g.49060816delCA2586311383NTF4c.243+942del (n.243+942del)
c.-61del (n.-61del)
n.879+351del
n.880-4del
gnomAD v4
19g.49060814A>CCA508089389NTF4c.243+941T>G (n.243+941T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.879+350T>G
n.880-5T>G
19g.49060814A>GCA508089391NTF4c.243+941T>C (n.243+941T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.879+350T>C
n.880-5T>C
19g.49060814A>TCA508089392NTF4c.243+941T>A (n.243+941T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.879+350T>A
n.880-5T>A
19g.49060815A>CCA508089393NTF4c.243+940T>G (n.243+940T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.879+349T>G
n.880-6T>G
19g.49060815A>GCA508089394NTF4c.243+940T>C (n.243+940T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.879+349T>C
n.880-6T>C
19g.49060815A>TCA508089395NTF4c.243+940T>A (n.243+940T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.879+349T>A
n.880-6T>A
19g.49060816A=CA2340217034NTF4c.243+939T= (n.243+939T=)
c.-64T= (n.-64T=)
n.879+348T=
n.880-7T=
19g.49060816A>CCA309445944NTF4c.243+939T>G (n.243+939T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.879+348T>G
n.880-7T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060816A>GCA508089396NTF4c.243+939T>C (n.243+939T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.879+348T>C
n.880-7T>C
19g.49060816A>TCA508089397NTF4c.243+939T>A (n.243+939T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.879+348T>A
n.880-7T>A
19g.49060817C>ACA309445972NTF4c.243+938G>T (n.243+938G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.879+347G>T
n.880-8G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.49060817C=CA2340217035NTF4c.243+938G= (n.243+938G=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.879+347G=
n.880-8G=
19g.49060817C>GCA508089398NTF4c.243+938G>C (n.243+938G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.879+347G>C
n.880-8G>C
19g.49060817C>TCA508089399NTF4c.243+938G>A (n.243+938G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.879+347G>A
n.880-8G>A
19g.49060818A=CA2340217036NTF4c.243+937T= (n.243+937T=)
c.-66T= (n.-66T=)
n.879+346T=
n.880-9T=
19g.49060818A>CCA508089400NTF4c.243+937T>G (n.243+937T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.879+346T>G
n.880-9T>G
gnomAD v4
19g.49060818A>GCA508089401NTF4c.243+937T>C (n.243+937T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.879+346T>C
n.880-9T>C
19g.49060818A>TCA309445981NTF4c.243+937T>A (n.243+937T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.879+346T>A
n.880-9T>A
dbSNP
19g.49060819G>ACA508089402NTF4c.243+936C>T (n.243+936C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.879+345C>T
n.880-10C>T
19g.49060819G>CCA309445986NTF4c.243+936C>G (n.243+936C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.879+345C>G
n.880-10C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060819G=CA2340217037NTF4c.243+936C= (n.243+936C=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.879+345C=
n.880-10C=
19g.49060819G>TCA508089403NTF4c.243+936C>A (n.243+936C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.879+345C>A
n.880-10C>A
gnomAD v4
19g.49060820A>CCA508089404NTF4c.243+935T>G (n.243+935T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.879+344T>G
n.880-11T>G
19g.49060820A>GCA508089405NTF4c.243+935T>C (n.243+935T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.879+344T>C
n.880-11T>C
19g.49060820A>TCA508089406NTF4c.243+935T>A (n.243+935T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.879+344T>A
n.880-11T>A
19g.49060821A>CCA508089408NTF4c.243+934T>G (n.243+934T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.879+343T>G
n.880-12T>G
19g.49060821A>GCA508089409NTF4c.243+934T>C (n.243+934T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.879+343T>C
n.880-12T>C
gnomAD v4
19g.49060821A>TCA508089407NTF4c.243+934T>A (n.243+934T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.879+343T>A
n.880-12T>A
19g.49060822T>ACA508089410NTF4c.243+933A>T (n.243+933A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.879+342A>T
n.880-13A>T
19g.49060822T>CCA508089411NTF4c.243+933A>G (n.243+933A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.879+342A>G
n.880-13A>G
19g.49060822T>GCA508089412NTF4c.243+933A>C (n.243+933A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.879+342A>C
n.880-13A>C
gnomAD v4
19g.49060823A=CA2340217038NTF4c.243+932T= (n.243+932T=)
c.-71T= (n.-71T=)
n.879+341T=
n.880-14T=
19g.49060823A>CCA508089413NTF4c.243+932T>G (n.243+932T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.879+341T>G
n.880-14T>G
19g.49060823A>GCA309445996NTF4c.243+932T>C (n.243+932T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.879+341T>C
n.880-14T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060823A>TCA508089414NTF4c.243+932T>A (n.243+932T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.879+341T>A
n.880-14T>A
19g.49060824T>ACA508089417NTF4c.243+931A>T (n.243+931A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.879+340A>T
n.880-15A>T
19g.49060824T>CCA508089415NTF4c.243+931A>G (n.243+931A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.879+340A>G
n.880-15A>G
gnomAD v4
19g.49060824T>GCA508089416NTF4c.243+931A>C (n.243+931A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.879+340A>C
n.880-15A>C
gnomAD v4
19g.49060825T>ACA508089418NTF4c.243+930A>T (n.243+930A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.879+339A>T
n.880-16A>T
19g.49060825T>CCA508089419NTF4c.243+930A>G (n.243+930A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.879+339A>G
n.880-16A>G
19g.49060825T>GCA508089420NTF4c.243+930A>C (n.243+930A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.879+339A>C
n.880-16A>C
gnomAD v4
19g.49060826C>ACA508089422NTF4c.243+929G>T (n.243+929G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.879+338G>T
n.880-17G>T
19g.49060826C>GCA508089423NTF4c.243+929G>C (n.243+929G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.879+338G>C
n.880-17G>C
19g.49060826C>TCA508089425NTF4c.243+929G>A (n.243+929G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.879+338G>A
n.880-17G>A
19g.49060827T>ACA508089427NTF4c.243+928A>T (n.243+928A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.879+337A>T
n.880-18A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49060827T>CCA508089429NTF4c.243+928A>G (n.243+928A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.879+337A>G
n.880-18A>G
gnomAD v4
19g.49060827T>GCA508089428NTF4c.243+928A>C (n.243+928A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.879+337A>C
n.880-18A>C
19g.49060827T=CA2340217039NTF4c.243+928A= (n.243+928A=)
c.-75A= (n.-75A=)
n.879+337A=
n.880-18A=
19g.49060828A>CCA508089430NTF4c.243+927T>G (n.243+927T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.879+336T>G
n.880-19T>G
19g.49060828A>GCA508089431NTF4c.243+927T>C (n.243+927T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.879+336T>C
n.880-19T>C
gnomAD v4
19g.49060828A>TCA508089432NTF4c.243+927T>A (n.243+927T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.879+336T>A
n.880-19T>A
19g.49060829delCA2586311384NTF4c.243+927del (n.243+927del)
c.-76del (n.-76del)
n.879+336del
n.880-19del
gnomAD v4
19g.49060829A>CCA508089433NTF4c.243+926T>G (n.243+926T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.879+335T>G
n.880-20T>G
19g.49060829A>GCA508089434NTF4c.243+926T>C (n.243+926T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.879+335T>C
n.880-20T>C
19g.49060829A>TCA508089435NTF4c.243+926T>A (n.243+926T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.879+335T>A
n.880-20T>A
19g.49060830G>ACA508089436NTF4c.243+925C>T (n.243+925C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.879+334C>T
n.880-21C>T
19g.49060830G>CCA508089437NTF4c.243+925C>G (n.243+925C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.879+334C>G
n.880-21C>G
19g.49060830G>TCA508089438NTF4c.243+925C>A (n.243+925C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.879+334C>A
n.880-21C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched