Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49060693C>A | CA508088997 | NTF4 | c.243+1062G>T (n.243+1062G>T) c.40+20G>T (n.40+20G>T) n.879+471G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060693C>G | CA508088998 | NTF4 | c.243+1062G>C (n.243+1062G>C) c.40+20G>C (n.40+20G>C) n.879+471G>C | |
19 | g.49060693C>T | CA508088999 | NTF4 | c.243+1062G>A (n.243+1062G>A) c.40+20G>A (n.40+20G>A) n.879+471G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060694A= | CA2340216995 | NTF4 | c.243+1061T= (n.243+1061T=) c.40+19T= (n.40+19T=) n.879+470T= | |
19 | g.49060694A>C | CA508089000 | NTF4 | c.243+1061T>G (n.243+1061T>G) c.40+19T>G (n.40+19T>G) n.879+470T>G | |
19 | g.49060694A>G | CA508089002 | NTF4 | c.243+1061T>C (n.243+1061T>C) c.40+19T>C (n.40+19T>C) n.879+470T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49060694A>T | CA508089001 | NTF4 | c.243+1061T>A (n.243+1061T>A) c.40+19T>A (n.40+19T>A) n.879+470T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060695G>A | CA508089003 | NTF4 | c.243+1060C>T (n.243+1060C>T) c.40+18C>T (n.40+18C>T) n.879+469C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060695G>C | CA508089005 | NTF4 | c.243+1060C>G (n.243+1060C>G) c.40+18C>G (n.40+18C>G) n.879+469C>G | |
19 | g.49060695G>T | CA508089004 | NTF4 | c.243+1060C>A (n.243+1060C>A) c.40+18C>A (n.40+18C>A) n.879+469C>A | |
19 | g.49060696G>A | CA508089007 | NTF4 | c.243+1059C>T (n.243+1059C>T) c.40+17C>T (n.40+17C>T) n.879+468C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060696G>C | CA508089009 | NTF4 | c.243+1059C>G (n.243+1059C>G) c.40+17C>G (n.40+17C>G) n.879+468C>G | |
19 | g.49060696G>T | CA508089008 | NTF4 | c.243+1059C>A (n.243+1059C>A) c.40+17C>A (n.40+17C>A) n.879+468C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060697G>A | CA508089010 | NTF4 | c.243+1058C>T (n.243+1058C>T) c.40+16C>T (n.40+16C>T) n.879+467C>T | |
19 | g.49060697G>C | CA508089011 | NTF4 | c.243+1058C>G (n.243+1058C>G) c.40+16C>G (n.40+16C>G) n.879+467C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060697G= | CA2340216996 | NTF4 | c.243+1058C= (n.243+1058C=) c.40+16C= (n.40+16C=) n.879+467C= | |
19 | g.49060697G>T | CA508089012 | NTF4 | c.243+1058C>A (n.243+1058C>A) c.40+16C>A (n.40+16C>A) n.879+467C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060698A>C | CA508089013 | NTF4 | c.243+1057T>G (n.243+1057T>G) c.40+15T>G (n.40+15T>G) n.879+466T>G | |
19 | g.49060698A>G | CA508089014 | NTF4 | c.243+1057T>C (n.243+1057T>C) c.40+15T>C (n.40+15T>C) n.879+466T>C | |
19 | g.49060698A>T | CA508089015 | NTF4 | c.243+1057T>A (n.243+1057T>A) c.40+15T>A (n.40+15T>A) n.879+466T>A | |
19 | g.49060699A>C | CA508089016 | NTF4 | c.243+1056T>G (n.243+1056T>G) c.40+14T>G (n.40+14T>G) n.879+465T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49060699A>G | CA508089017 | NTF4 | c.243+1056T>C (n.243+1056T>C) c.40+14T>C (n.40+14T>C) n.879+465T>C | |
19 | g.49060699A>T | CA508089018 | NTF4 | c.243+1056T>A (n.243+1056T>A) c.40+14T>A (n.40+14T>A) n.879+465T>A | |
19 | g.49060700G>A | CA508089019 | NTF4 | c.243+1055C>T (n.243+1055C>T) c.40+13C>T (n.40+13C>T) n.879+464C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060700G>C | CA508089020 | NTF4 | c.243+1055C>G (n.243+1055C>G) c.40+13C>G (n.40+13C>G) n.879+464C>G | |
19 | g.49060700G= | CA2340216997 | NTF4 | c.243+1055C= (n.243+1055C=) c.40+13C= (n.40+13C=) n.879+464C= | |
19 | g.49060700G>T | CA508089021 | NTF4 | c.243+1055C>A (n.243+1055C>A) c.40+13C>A (n.40+13C>A) n.879+464C>A | |
19 | g.49060701A>C | CA508089022 | NTF4 | c.243+1054T>G (n.243+1054T>G) c.40+12T>G (n.40+12T>G) n.879+463T>G | |
19 | g.49060701A>G | CA508089024 | NTF4 | c.243+1054T>C (n.243+1054T>C) c.40+12T>C (n.40+12T>C) n.879+463T>C | |
19 | g.49060701A>T | CA508089023 | NTF4 | c.243+1054T>A (n.243+1054T>A) c.40+12T>A (n.40+12T>A) n.879+463T>A | |
19 | g.49060702G>A | CA508089025 | NTF4 | c.243+1053C>T (n.243+1053C>T) c.40+11C>T (n.40+11C>T) n.879+462C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060702G>C | CA508089026 | NTF4 | c.243+1053C>G (n.243+1053C>G) c.40+11C>G (n.40+11C>G) n.879+462C>G | |
19 | g.49060702G>T | CA508089028 | NTF4 | c.243+1053C>A (n.243+1053C>A) c.40+11C>A (n.40+11C>A) n.879+462C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060703G>A | CA508089030 | NTF4 | c.243+1052C>T (n.243+1052C>T) c.40+10C>T (n.40+10C>T) n.879+461C>T | |
19 | g.49060703G>C | CA508089032 | NTF4 | c.243+1052C>G (n.243+1052C>G) c.40+10C>G (n.40+10C>G) n.879+461C>G | |
19 | g.49060703G>T | CA508089033 | NTF4 | c.243+1052C>A (n.243+1052C>A) c.40+10C>A (n.40+10C>A) n.879+461C>A | |
19 | g.49060704G>A | CA508089034 | NTF4 | c.243+1051C>T (n.243+1051C>T) c.40+9C>T (n.40+9C>T) n.879+460C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060704G>C | CA508089035 | NTF4 | c.243+1051C>G (n.243+1051C>G) c.40+9C>G (n.40+9C>G) n.879+460C>G | |
19 | g.49060704G= | CA2340216998 | NTF4 | c.243+1051C= (n.243+1051C=) c.40+9C= (n.40+9C=) n.879+460C= | |
19 | g.49060704G>T | CA508089036 | NTF4 | c.243+1051C>A (n.243+1051C>A) c.40+9C>A (n.40+9C>A) n.879+460C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060705C>A | CA508089039 | NTF4 | c.243+1050G>T (n.243+1050G>T) c.40+8G>T (n.40+8G>T) n.879+459G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060705C>G | CA508089038 | NTF4 | c.243+1050G>C (n.243+1050G>C) c.40+8G>C (n.40+8G>C) n.879+459G>C | |
19 | g.49060705C>T | CA508089037 | NTF4 | c.243+1050G>A (n.243+1050G>A) c.40+8G>A (n.40+8G>A) n.879+459G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060706T>A | CA508089040 | NTF4 | c.243+1049A>T (n.243+1049A>T) c.40+7A>T (n.40+7A>T) n.879+458A>T | |
19 | g.49060706T>C | CA508089041 | NTF4 | c.243+1049A>G (n.243+1049A>G) c.40+7A>G (n.40+7A>G) n.879+458A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49060706T>G | CA508089042 | NTF4 | c.243+1049A>C (n.243+1049A>C) c.40+7A>C (n.40+7A>C) n.879+458A>C | |
19 | g.49060707A= | CA2340216999 | NTF4 | c.243+1048T= (n.243+1048T=) c.40+6T= (n.40+6T=) n.879+457T= | |
19 | g.49060707A>C | CA508089043 | NTF4 | c.243+1048T>G (n.243+1048T>G) c.40+6T>G (n.40+6T>G) n.879+457T>G | |
19 | g.49060707A>G | CA508089044 | NTF4 | c.243+1048T>C (n.243+1048T>C) c.40+6T>C (n.40+6T>C) n.879+457T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060707A>T | CA508089045 | NTF4 | c.243+1048T>A (n.243+1048T>A) c.40+6T>A (n.40+6T>A) n.879+457T>A | |
19 | g.49060708G>A | CA508089046 | NTF4 | c.243+1047C>T (n.243+1047C>T) c.40+5C>T (n.40+5C>T) n.879+456C>T | |
19 | g.49060708G>C | CA508089047 | NTF4 | c.243+1047C>G (n.243+1047C>G) c.40+5C>G (n.40+5C>G) n.879+456C>G | |
19 | g.49060708G>T | CA508089048 | NTF4 | c.243+1047C>A (n.243+1047C>A) c.40+5C>A (n.40+5C>A) n.879+456C>A | |
19 | g.49060709A>C | CA508089049 | NTF4 | c.243+1046T>G (n.243+1046T>G) c.40+4T>G (n.40+4T>G) n.879+455T>G | |
19 | g.49060709A>G | CA508089051 | NTF4 | c.243+1046T>C (n.243+1046T>C) c.40+4T>C (n.40+4T>C) n.879+455T>C | |
19 | g.49060709A>T | CA508089052 | NTF4 | c.243+1046T>A (n.243+1046T>A) c.40+4T>A (n.40+4T>A) n.879+455T>A | |
19 | g.49060710A>C | CA508089055 | NTF4 | c.243+1045T>G (n.243+1045T>G) c.40+3T>G (n.40+3T>G) n.879+454T>G | |
19 | g.49060710A>G | CA508089053 | NTF4 | c.243+1045T>C (n.243+1045T>C) c.40+3T>C (n.40+3T>C) n.879+454T>C | |
19 | g.49060710A>T | CA508089054 | NTF4 | c.243+1045T>A (n.243+1045T>A) c.40+3T>A (n.40+3T>A) n.879+454T>A | |
19 | g.49060711A>C | CA508089056 | NTF4 | c.243+1044T>G (n.243+1044T>G) c.40+2T>G (n.40+2T>G) n.879+453T>G | |
19 | g.49060711A>G | CA508089057 | NTF4 | c.243+1044T>C (n.243+1044T>C) c.40+2T>C (n.40+2T>C) n.879+453T>C | |
19 | g.49060711A>T | CA508089058 | NTF4 | c.243+1044T>A (n.243+1044T>A) c.40+2T>A (n.40+2T>A) n.879+453T>A | |
19 | g.49060712C>A | CA508089059 | NTF4 | c.243+1043G>T (n.243+1043G>T) c.40+1G>T (n.40+1G>T) n.879+452G>T | |
19 | g.49060712C= | CA2340217000 | NTF4 | c.243+1043G= (n.243+1043G=) c.40+1G= (n.40+1G=) n.879+452G= | |
19 | g.49060712C>G | CA508089060 | NTF4 | c.243+1043G>C (n.243+1043G>C) c.40+1G>C (n.40+1G>C) n.879+452G>C | |
19 | g.49060712C>T | CA508089061 | NTF4 | c.243+1043G>A (n.243+1043G>A) c.40+1G>A (n.40+1G>A) n.879+452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060713C>A | CA508089062 | NTF4 | c.243+1042G>T (n.243+1042G>T) c.40G>T (p.Val14Phe) n.879+451G>T | |
19 | g.49060713C>G | CA508089063 | NTF4 | c.243+1042G>C (n.243+1042G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) n.879+451G>C | |
19 | g.49060713C>T | CA508089064 | NTF4 | c.243+1042G>A (n.243+1042G>A) c.40G>A (p.Val14Ile) n.879+451G>A | |
19 | g.49060714T>A | CA508089066 | NTF4 | c.243+1041A>T (n.243+1041A>T) c.39A>T (p.Ser13=) n.879+450A>T | |
19 | g.49060714T>C | CA508089067 | NTF4 | c.243+1041A>G (n.243+1041A>G) c.39A>G (p.Ser13=) n.879+450A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49060714T>G | CA508089068 | NTF4 | c.243+1041A>C (n.243+1041A>C) c.39A>C (p.Ser13=) n.879+450A>C | |
19 | g.49060715G>A | CA508089070 | NTF4 | c.243+1040C>T (n.243+1040C>T) c.38C>T (p.Ser13Leu) n.879+449C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060715G>C | CA508089071 | NTF4 | c.243+1040C>G (n.243+1040C>G) c.38C>G (p.Ser13Ter) n.879+449C>G | |
19 | g.49060715G= | CA2340217001 | NTF4 | c.243+1040C= (n.243+1040C=) c.38C= (p.Ser13=) n.879+449C= | |
19 | g.49060715G>T | CA508089069 | NTF4 | c.243+1040C>A (n.243+1040C>A) c.38C>A (p.Ser13Ter) n.879+449C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49060716A>C | CA508089072 | NTF4 | c.243+1039T>G (n.243+1039T>G) c.37T>G (p.Ser13Ala) n.879+448T>G | |
19 | g.49060716A>G | CA508089073 | NTF4 | c.243+1039T>C (n.243+1039T>C) c.37T>C (p.Ser13Pro) n.879+448T>C | |
19 | g.49060716A>T | CA508089074 | NTF4 | c.243+1039T>A (n.243+1039T>A) c.37T>A (p.Ser13Thr) n.879+448T>A | |
19 | g.49060717C>A | CA508089075 | NTF4 | c.243+1038G>T (n.243+1038G>T) c.36G>T (p.Lys12Asn) n.879+447G>T | |
19 | g.49060717C>G | CA508089076 | NTF4 | c.243+1038G>C (n.243+1038G>C) c.36G>C (p.Lys12Asn) n.879+447G>C | |
19 | g.49060717C>T | CA508089077 | NTF4 | c.243+1038G>A (n.243+1038G>A) c.36G>A (p.Lys12=) n.879+447G>A | |
19 | g.49060718T>A | CA508089080 | NTF4 | c.243+1037A>T (n.243+1037A>T) c.35A>T (p.Lys12Met) n.879+446A>T | |
19 | g.49060718T>C | CA508089078 | NTF4 | c.243+1037A>G (n.243+1037A>G) c.35A>G (p.Lys12Arg) n.879+446A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49060718T>G | CA508089079 | NTF4 | c.243+1037A>C (n.243+1037A>C) c.35A>C (p.Lys12Thr) n.879+446A>C | |
19 | g.49060719del | CA2586311379 | NTF4 | c.243+1037del (n.243+1037del) c.35del (p.Lys12SerfsTer?) n.879+446del | gnomAD v4 |
19 | g.49060719T>A | CA508089081 | NTF4 | c.243+1036A>T (n.243+1036A>T) c.34A>T (p.Lys12Ter) n.879+445A>T | |
19 | g.49060719T>C | CA508089082 | NTF4 | c.243+1036A>G (n.243+1036A>G) c.34A>G (p.Lys12Glu) n.879+445A>G | |
19 | g.49060719T>G | CA508089083 | NTF4 | c.243+1036A>C (n.243+1036A>C) c.34A>C (p.Lys12Gln) n.879+445A>C | |
19 | g.49060720C>A | CA508089085 | NTF4 | c.243+1035G>T (n.243+1035G>T) c.33G>T (p.Leu11=) n.879+444G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060720C= | CA2340217002 | NTF4 | c.243+1035G= (n.243+1035G=) c.33G= (p.Leu11=) n.879+444G= | |
19 | g.49060720C>G | CA508089086 | NTF4 | c.243+1035G>C (n.243+1035G>C) c.33G>C (p.Leu11=) n.879+444G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060720C>T | CA508089087 | NTF4 | c.243+1035G>A (n.243+1035G>A) c.33G>A (p.Leu11=) n.879+444G>A | |
19 | g.49060721A>C | CA508089088 | NTF4 | c.243+1034T>G (n.243+1034T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.879+443T>G | |
19 | g.49060721A>G | CA508089090 | NTF4 | c.243+1034T>C (n.243+1034T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.879+443T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49060721A>T | CA508089089 | NTF4 | c.243+1034T>A (n.243+1034T>A) c.32T>A (p.Leu11Gln) n.879+443T>A | |
19 | g.49060722G>A | CA508089091 | NTF4 | c.243+1033C>T (n.243+1033C>T) c.31C>T (p.Leu11=) n.879+442C>T n.967C>T | |
19 | g.49060722G>C | CA508089092 | NTF4 | c.243+1033C>G (n.243+1033C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) n.879+442C>G n.967C>G | |
19 | g.49060722G>T | CA508089093 | NTF4 | c.243+1033C>A (n.243+1033C>A) c.31C>A (p.Leu11Met) n.879+442C>A n.967C>A | |
19 | g.49060723C>A | CA508089094 | NTF4 | c.243+1032G>T (n.243+1032G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) n.879+441G>T n.966G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060723C>G | CA508089095 | NTF4 | c.243+1032G>C (n.243+1032G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) n.879+441G>C n.966G>C | |
19 | g.49060723C>T | CA508089096 | NTF4 | c.243+1032G>A (n.243+1032G>A) c.30G>A (p.Glu10=) n.879+441G>A n.966G>A | |
19 | g.49060724T>A | CA508089097 | NTF4 | c.243+1031A>T (n.243+1031A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) n.879+440A>T n.965A>T | |
19 | g.49060724T>C | CA508089098 | NTF4 | c.243+1031A>G (n.243+1031A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) n.879+440A>G n.965A>G | dbSNP |
19 | g.49060724T>G | CA508089099 | NTF4 | c.243+1031A>C (n.243+1031A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) n.879+440A>C n.965A>C | |
19 | g.49060724T= | CA2340217003 | NTF4 | c.243+1031A= (n.243+1031A=) c.29A= (p.Glu10=) n.879+440A= n.965A= | |
19 | g.49060725C>A | CA508089100 | NTF4 | c.243+1030G>T (n.243+1030G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) n.879+439G>T n.964G>T | |
19 | g.49060725C>G | CA508089101 | NTF4 | c.243+1030G>C (n.243+1030G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) n.879+439G>C n.964G>C | |
19 | g.49060725C>T | CA508089102 | NTF4 | c.243+1030G>A (n.243+1030G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) n.879+439G>A n.964G>A | |
19 | g.49060726C>A | CA508089103 | NTF4 | c.243+1029G>T (n.243+1029G>T) c.27G>T (p.Arg9Ser) n.879+438G>T n.963G>T | |
19 | g.49060726C>G | CA508089105 | NTF4 | c.243+1029G>C (n.243+1029G>C) c.27G>C (p.Arg9Ser) n.879+438G>C n.963G>C | |
19 | g.49060726C>T | CA508089104 | NTF4 | c.243+1029G>A (n.243+1029G>A) c.27G>A (p.Arg9=) n.879+438G>A n.963G>A | |
19 | g.49060727C>A | CA508089106 | NTF4 | c.243+1028G>T (n.243+1028G>T) c.26G>T (p.Arg9Met) n.879+437G>T n.962G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060727C>G | CA508089107 | NTF4 | c.243+1028G>C (n.243+1028G>C) c.26G>C (p.Arg9Thr) n.879+437G>C n.962G>C | |
19 | g.49060727C>T | CA508089108 | NTF4 | c.243+1028G>A (n.243+1028G>A) c.26G>A (p.Arg9Lys) n.879+437G>A n.962G>A | |
19 | g.49060728T>A | CA508089109 | NTF4 | c.243+1027A>T (n.243+1027A>T) c.25A>T (p.Arg9Trp) n.879+436A>T n.961A>T | |
19 | g.49060728T>C | CA309445894 | NTF4 | c.243+1027A>G (n.243+1027A>G) c.25A>G (p.Arg9Gly) n.879+436A>G n.961A>G | dbSNP |
19 | g.49060728T>G | CA508089110 | NTF4 | c.243+1027A>C (n.243+1027A>C) c.25A>C (p.Arg9=) n.879+436A>C n.961A>C | |
19 | g.49060728T= | CA2340217004 | NTF4 | c.243+1027A= (n.243+1027A=) c.25A= (p.Arg9=) n.879+436A= n.961A= | |
19 | g.49060729G>A | CA508089111 | NTF4 | c.243+1026C>T (n.243+1026C>T) c.24C>T (p.Gly8=) n.879+435C>T n.960C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060729G>C | CA508089112 | NTF4 | c.243+1026C>G (n.243+1026C>G) c.24C>G (p.Gly8=) n.879+435C>G n.960C>G | |
19 | g.49060729G>T | CA508089113 | NTF4 | c.243+1026C>A (n.243+1026C>A) c.24C>A (p.Gly8=) n.879+435C>A n.960C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060730C>A | CA508089114 | NTF4 | c.243+1025G>T (n.243+1025G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) n.879+434G>T n.959G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060730C= | CA2340217005 | NTF4 | c.243+1025G= (n.243+1025G=) c.23G= (p.Gly8=) n.879+434G= n.959G= | |
19 | g.49060730C>G | CA508089115 | NTF4 | c.243+1025G>C (n.243+1025G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) n.879+434G>C n.959G>C | |
19 | g.49060730C>T | CA508089116 | NTF4 | c.243+1025G>A (n.243+1025G>A) c.23G>A (p.Gly8Asp) n.879+434G>A n.959G>A | |
19 | g.49060731C>A | CA508089119 | NTF4 | c.243+1024G>T (n.243+1024G>T) c.22G>T (p.Gly8Cys) n.879+433G>T n.958G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060731C= | CA2340217006 | NTF4 | c.243+1024G= (n.243+1024G=) c.22G= (p.Gly8=) n.879+433G= n.958G= | |
19 | g.49060731C>G | CA508089117 | NTF4 | c.243+1024G>C (n.243+1024G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) n.879+433G>C n.958G>C | |
19 | g.49060731C>T | CA309445901 | NTF4 | c.243+1024G>A (n.243+1024G>A) c.22G>A (p.Gly8Ser) n.879+433G>A n.958G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060732G>A | CA309445903 | NTF4 | c.243+1023C>T (n.243+1023C>T) c.21C>T (p.Leu7=) n.879+432C>T n.957C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060732G>C | CA508089121 | NTF4 | c.243+1023C>G (n.243+1023C>G) c.21C>G (p.Leu7=) n.879+432C>G n.957C>G | dbSNP |
19 | g.49060732G= | CA2340217007 | NTF4 | c.243+1023C= (n.243+1023C=) c.21C= (p.Leu7=) n.879+432C= n.957C= | |
19 | g.49060732G>T | CA508089123 | NTF4 | c.243+1023C>A (n.243+1023C>A) c.21C>A (p.Leu7=) n.879+432C>A n.957C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060733A>C | CA508089124 | NTF4 | c.243+1022T>G (n.243+1022T>G) c.20T>G (p.Leu7Arg) n.879+431T>G n.956T>G | |
19 | g.49060733A>G | CA508089125 | NTF4 | c.243+1022T>C (n.243+1022T>C) c.20T>C (p.Leu7Pro) n.879+431T>C n.956T>C | |
19 | g.49060733A>T | CA508089126 | NTF4 | c.243+1022T>A (n.243+1022T>A) c.20T>A (p.Leu7His) n.879+431T>A n.956T>A | |
19 | g.49060734G>A | CA508089127 | NTF4 | c.243+1021C>T (n.243+1021C>T) c.19C>T (p.Leu7Phe) n.879+430C>T n.955C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060734G>C | CA508089128 | NTF4 | c.243+1021C>G (n.243+1021C>G) c.19C>G (p.Leu7Val) n.879+430C>G n.955C>G | |
19 | g.49060734G= | CA2340217008 | NTF4 | c.243+1021C= (n.243+1021C=) c.19C= (p.Leu7=) n.879+430C= n.955C= | |
19 | g.49060734G>T | CA508089129 | NTF4 | c.243+1021C>A (n.243+1021C>A) c.19C>A (p.Leu7Ile) n.879+430C>A n.955C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060735G>A | CA508089130 | NTF4 | c.243+1020C>T (n.243+1020C>T) c.18C>T (p.Ala6=) n.879+429C>T n.954C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060735G>C | CA508089131 | NTF4 | c.243+1020C>G (n.243+1020C>G) c.18C>G (p.Ala6=) n.879+429C>G n.954C>G | |
19 | g.49060735G= | CA2340217009 | NTF4 | c.243+1020C= (n.243+1020C=) c.18C= (p.Ala6=) n.879+429C= n.954C= | |
19 | g.49060735G>T | CA508089132 | NTF4 | c.243+1020C>A (n.243+1020C>A) c.18C>A (p.Ala6=) n.879+429C>A n.954C>A | |
19 | g.49060736G>A | CA508089133 | NTF4 | c.243+1019C>T (n.243+1019C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) n.879+428C>T n.953C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060736G>C | CA508089135 | NTF4 | c.243+1019C>G (n.243+1019C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.879+428C>G n.953C>G | |
19 | g.49060736G>T | CA508089134 | NTF4 | c.243+1019C>A (n.243+1019C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) n.879+428C>A n.953C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060737C>A | CA508089136 | NTF4 | c.243+1018G>T (n.243+1018G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.879+427G>T n.952G>T | |
19 | g.49060737C>G | CA508089138 | NTF4 | c.243+1018G>C (n.243+1018G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.879+427G>C n.952G>C | |
19 | g.49060737C>T | CA508089137 | NTF4 | c.243+1018G>A (n.243+1018G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.879+427G>A n.952G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060738T>A | CA508089139 | NTF4 | c.243+1017A>T (n.243+1017A>T) c.15A>T (p.Ser5=) n.879+426A>T n.951A>T | |
19 | g.49060738T>C | CA508089141 | NTF4 | c.243+1017A>G (n.243+1017A>G) c.15A>G (p.Ser5=) n.879+426A>G n.951A>G | |
19 | g.49060738T>G | CA508089140 | NTF4 | c.243+1017A>C (n.243+1017A>C) c.15A>C (p.Ser5=) n.879+426A>C n.951A>C | dbSNP |
19 | g.49060738T= | CA2340217010 | NTF4 | c.243+1017A= (n.243+1017A=) c.15A= (p.Ser5=) n.879+426A= n.951A= | |
19 | g.49060739G>A | CA508089143 | NTF4 | c.243+1016C>T (n.243+1016C>T) c.14C>T (p.Ser5Leu) n.879+425C>T n.950C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060739G>C | CA508089144 | NTF4 | c.243+1016C>G (n.243+1016C>G) c.14C>G (p.Ser5Ter) n.879+425C>G n.950C>G | |
19 | g.49060739G>T | CA508089145 | NTF4 | c.243+1016C>A (n.243+1016C>A) c.14C>A (p.Ser5Ter) n.879+425C>A n.950C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060740A= | CA2340217011 | NTF4 | c.243+1015T= (n.243+1015T=) c.13T= (p.Ser5=) n.879+424T= n.949T= | |
19 | g.49060740A>C | CA508089146 | NTF4 | c.243+1015T>G (n.243+1015T>G) c.13T>G (p.Ser5Ala) n.879+424T>G n.949T>G | |
19 | g.49060740A>G | CA508089147 | NTF4 | c.243+1015T>C (n.243+1015T>C) c.13T>C (p.Ser5Pro) n.879+424T>C n.949T>C | |
19 | g.49060740A>T | CA309445905 | NTF4 | c.243+1015T>A (n.243+1015T>A) c.13T>A (p.Ser5Thr) n.879+424T>A n.949T>A | dbSNP |
19 | g.49060741A>C | CA508089150 | NTF4 | c.243+1014T>G (n.243+1014T>G) c.12T>G (p.Ser4Arg) n.879+423T>G n.948T>G | |
19 | g.49060741A>G | CA508089149 | NTF4 | c.243+1014T>C (n.243+1014T>C) c.12T>C (p.Ser4=) n.879+423T>C n.948T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49060741A>T | CA508089148 | NTF4 | c.243+1014T>A (n.243+1014T>A) c.12T>A (p.Ser4Arg) n.879+423T>A n.948T>A | |
19 | g.49060742C>A | CA508089151 | NTF4 | c.243+1013G>T (n.243+1013G>T) c.11G>T (p.Ser4Ile) n.879+422G>T n.947G>T | |
19 | g.49060742C>G | CA508089152 | NTF4 | c.243+1013G>C (n.243+1013G>C) c.11G>C (p.Ser4Thr) n.879+422G>C n.947G>C | |
19 | g.49060742C>T | CA508089153 | NTF4 | c.243+1013G>A (n.243+1013G>A) c.11G>A (p.Ser4Asn) n.879+422G>A n.947G>A | |
19 | g.49060743T>A | CA508089155 | NTF4 | c.243+1012A>T (n.243+1012A>T) c.10A>T (p.Ser4Cys) n.879+421A>T n.946A>T | |
19 | g.49060743T>C | CA508089157 | NTF4 | c.243+1012A>G (n.243+1012A>G) c.10A>G (p.Ser4Gly) n.879+421A>G n.946A>G | |
19 | g.49060743T>G | CA508089158 | NTF4 | c.243+1012A>C (n.243+1012A>C) c.10A>C (p.Ser4Arg) n.879+421A>C n.946A>C | |
19 | g.49060744C>A | CA508089160 | NTF4 | c.243+1011G>T (n.243+1011G>T) c.9G>T (p.Glu3Asp) n.879+420G>T n.945G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060744C= | CA2340217012 | NTF4 | c.243+1011G= (n.243+1011G=) c.9G= (p.Glu3=) n.879+420G= n.945G= | |
19 | g.49060744C>G | CA508089162 | NTF4 | c.243+1011G>C (n.243+1011G>C) c.9G>C (p.Glu3Asp) n.879+420G>C n.945G>C | |
19 | g.49060744C>T | CA508089161 | NTF4 | c.243+1011G>A (n.243+1011G>A) c.9G>A (p.Glu3=) n.879+420G>A n.945G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060745T>A | CA508089163 | NTF4 | c.243+1010A>T (n.243+1010A>T) c.8A>T (p.Glu3Val) n.879+419A>T n.944A>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060745T>C | CA508089164 | NTF4 | c.243+1010A>G (n.243+1010A>G) c.8A>G (p.Glu3Gly) n.879+419A>G n.944A>G | |
19 | g.49060745T>G | CA508089165 | NTF4 | c.243+1010A>C (n.243+1010A>C) c.8A>C (p.Glu3Ala) n.879+419A>C n.944A>C | |
19 | g.49060746C>A | CA508089166 | NTF4 | c.243+1009G>T (n.243+1009G>T) c.7G>T (p.Glu3Ter) n.879+418G>T n.943G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060746C>G | CA508089167 | NTF4 | c.243+1009G>C (n.243+1009G>C) c.7G>C (p.Glu3Gln) n.879+418G>C n.943G>C | |
19 | g.49060746C>T | CA508089168 | NTF4 | c.243+1009G>A (n.243+1009G>A) c.7G>A (p.Glu3Lys) n.879+418G>A n.943G>A | |
19 | g.49060747C>A | CA508089169 | NTF4 | c.243+1008G>T (n.243+1008G>T) c.6G>T (p.Leu2=) n.879+417G>T n.942G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060747C>G | CA508089170 | NTF4 | c.243+1008G>C (n.243+1008G>C) c.6G>C (p.Leu2=) n.879+417G>C n.942G>C | |
19 | g.49060747C>T | CA508089171 | NTF4 | c.243+1008G>A (n.243+1008G>A) c.6G>A (p.Leu2=) n.879+417G>A n.942G>A | |
19 | g.49060749_49060751del | CA2586311380 | NTF4 | c.243+1006_243+1008del (n.243+1006_243+1008del) c.4_6del (p.Leu2del) n.879+415_879+417del n.940_942del | gnomAD v4 |
19 | g.49060748A= | CA2340217013 | NTF4 | c.243+1007T= (n.243+1007T=) c.5T= (p.Leu2=) n.879+416T= n.941T= | |
19 | g.49060748A>C | CA508089172 | NTF4 | c.243+1007T>G (n.243+1007T>G) c.5T>G (p.Leu2Arg) n.879+416T>G n.941T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49060748A>G | CA508089173 | NTF4 | c.243+1007T>C (n.243+1007T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) n.879+416T>C n.941T>C | dbSNP |
19 | g.49060748A>T | CA508089174 | NTF4 | c.243+1007T>A (n.243+1007T>A) c.5T>A (p.Leu2Gln) n.879+416T>A n.941T>A | |
19 | g.49060749G>A | CA508089175 | NTF4 | c.243+1006C>T (n.243+1006C>T) c.4C>T (p.Leu2=) n.879+415C>T n.940C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060749G>C | CA508089177 | NTF4 | c.243+1006C>G (n.243+1006C>G) c.4C>G (p.Leu2Val) n.879+415C>G n.940C>G | |
19 | g.49060749G>T | CA508089176 | NTF4 | c.243+1006C>A (n.243+1006C>A) c.4C>A (p.Leu2Met) n.879+415C>A n.940C>A | |
19 | g.49060750C>A | CA508089179 | NTF4 | c.243+1005G>T (n.243+1005G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.879+414G>T n.939G>T | |
19 | g.49060750C>G | CA508089181 | NTF4 | c.243+1005G>C (n.243+1005G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.879+414G>C n.939G>C | |
19 | g.49060750C>T | CA508089182 | NTF4 | c.243+1005G>A (n.243+1005G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.879+414G>A n.939G>A | |
19 | g.49060751A>C | CA508089183 | NTF4 | c.243+1004T>G (n.243+1004T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.879+413T>G n.938T>G | |
19 | g.49060751A>G | CA508089184 | NTF4 | c.243+1004T>C (n.243+1004T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.879+413T>C n.938T>C | |
19 | g.49060751A>T | CA508089185 | NTF4 | c.243+1004T>A (n.243+1004T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.879+413T>A n.938T>A | |
19 | g.49060752T>A | CA508089186 | NTF4 | c.243+1003A>T (n.243+1003A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.879+412A>T n.937A>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060752T>C | CA508089187 | NTF4 | c.243+1003A>G (n.243+1003A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.879+412A>G n.937A>G | |
19 | g.49060752T>G | CA508089188 | NTF4 | c.243+1003A>C (n.243+1003A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.879+412A>C n.937A>C | |
19 | g.49060753C>A | CA508089189 | NTF4 | c.243+1002G>T (n.243+1002G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) n.879+411G>T n.936G>T | |
19 | g.49060753C>G | CA508089190 | NTF4 | c.243+1002G>C (n.243+1002G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) n.879+411G>C n.936G>C | |
19 | g.49060753C>T | CA508089191 | NTF4 | c.243+1002G>A (n.243+1002G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) n.879+411G>A n.936G>A | |
19 | g.49060754C>A | CA508089194 | NTF4 | c.243+1001G>T (n.243+1001G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) n.879+410G>T n.935G>T | |
19 | g.49060754C>G | CA508089193 | NTF4 | c.243+1001G>C (n.243+1001G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) n.879+410G>C n.935G>C | |
19 | g.49060754C>T | CA508089192 | NTF4 | c.243+1001G>A (n.243+1001G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) n.879+410G>A n.935G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060755T>A | CA508089195 | NTF4 | c.243+1000A>T (n.243+1000A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.879+409A>T n.934A>T | |
19 | g.49060755T>C | CA508089196 | NTF4 | c.243+1000A>G (n.243+1000A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.879+409A>G n.934A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49060755T>G | CA508089197 | NTF4 | c.243+1000A>C (n.243+1000A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) n.879+409A>C n.934A>C | |
19 | g.49060756G>A | CA508089199 | NTF4 | c.243+999C>T (n.243+999C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) n.879+408C>T n.933C>T | |
19 | g.49060756G>C | CA508089200 | NTF4 | c.243+999C>G (n.243+999C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) n.879+408C>G n.933C>G | |
19 | g.49060756G>T | CA508089201 | NTF4 | c.243+999C>A (n.243+999C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) n.879+408C>A n.933C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060757A>C | CA508089202 | NTF4 | c.243+998T>G (n.243+998T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) n.879+407T>G n.932T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49060757A>G | CA508089203 | NTF4 | c.243+998T>C (n.243+998T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) n.879+407T>C n.932T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49060757A>T | CA508089204 | NTF4 | c.243+998T>A (n.243+998T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) n.879+407T>A n.932T>A | |
19 | g.49060758T>A | CA508089205 | NTF4 | c.243+997A>T (n.243+997A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) n.879+406A>T n.931A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060758T>C | CA508089206 | NTF4 | c.243+997A>G (n.243+997A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.879+406A>G n.931A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060758T>G | CA508089207 | NTF4 | c.243+997A>C (n.243+997A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) n.879+406A>C n.931A>C | |
19 | g.49060758T= | CA2340217014 | NTF4 | c.243+997A= (n.243+997A=) c.-6A= (n.-6A=) n.879+406A= n.931A= | |
19 | g.49060759C>A | CA508089208 | NTF4 | c.243+996G>T (n.243+996G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.879+405G>T n.930G>T | |
19 | g.49060759C>G | CA508089210 | NTF4 | c.243+996G>C (n.243+996G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.879+405G>C n.930G>C | |
19 | g.49060759C>T | CA508089209 | NTF4 | c.243+996G>A (n.243+996G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.879+405G>A n.930G>A | |
19 | g.49060760A= | CA2340217015 | NTF4 | c.243+995T= (n.243+995T=) c.-8T= (n.-8T=) n.879+404T= n.929T= | |
19 | g.49060760A>C | CA309445908 | NTF4 | c.243+995T>G (n.243+995T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) n.879+404T>G n.929T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060760A>G | CA508089213 | NTF4 | c.243+995T>C (n.243+995T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) n.879+404T>C n.929T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49060760A>T | CA508089212 | NTF4 | c.243+995T>A (n.243+995T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) n.879+404T>A n.929T>A | |
19 | g.49060761C>A | CA508089214 | NTF4 | c.243+994G>T (n.243+994G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) n.879+403G>T n.928G>T | |
19 | g.49060761C= | CA2340217016 | NTF4 | c.243+994G= (n.243+994G=) c.-9G= (n.-9G=) n.879+403G= n.928G= | |
19 | g.49060761C>G | CA508089215 | NTF4 | c.243+994G>C (n.243+994G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) n.879+403G>C n.928G>C | |
19 | g.49060761C>T | CA508089216 | NTF4 | c.243+994G>A (n.243+994G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) n.879+403G>A n.928G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060762T>A | CA508089218 | NTF4 | c.243+993A>T (n.243+993A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) n.879+402A>T n.927A>T | |
19 | g.49060762T>C | CA508089219 | NTF4 | c.243+993A>G (n.243+993A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) n.879+402A>G n.927A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49060762T>G | CA508089220 | NTF4 | c.243+993A>C (n.243+993A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) n.879+402A>C n.927A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060762T= | CA2340217017 | NTF4 | c.243+993A= (n.243+993A=) c.-10A= (n.-10A=) n.879+402A= n.927A= | |
19 | g.49060763T>A | CA508089221 | NTF4 | c.243+992A>T (n.243+992A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.879+401A>T n.926A>T | |
19 | g.49060763T>C | CA508089222 | NTF4 | c.243+992A>G (n.243+992A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.879+401A>G n.926A>G | |
19 | g.49060763T>G | CA508089223 | NTF4 | c.243+992A>C (n.243+992A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.879+401A>C n.926A>C | |
19 | g.49060764_49060768dup | CA2586311381 | NTF4 | c.243+988_243+992dup (n.243+988_243+992dup) c.-15_-11dup (n.-15_-11dup) n.879+397_879+401dup n.922_926dup | gnomAD v4 |
19 | g.49060764C>A | CA508089224 | NTF4 | c.243+991G>T (n.243+991G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.879+400G>T n.925G>T | |
19 | g.49060764C>G | CA508089225 | NTF4 | c.243+991G>C (n.243+991G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) n.879+400G>C n.925G>C | |
19 | g.49060764C>T | CA508089226 | NTF4 | c.243+991G>A (n.243+991G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) n.879+400G>A n.925G>A | |
19 | g.49060765T>A | CA508089227 | NTF4 | c.243+990A>T (n.243+990A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) n.879+399A>T n.924A>T | |
19 | g.49060765T>C | CA508089229 | NTF4 | c.243+990A>G (n.243+990A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) n.879+399A>G n.924A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49060765T>G | CA508089228 | NTF4 | c.243+990A>C (n.243+990A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) n.879+399A>C n.924A>C | |
19 | g.49060765T= | CA2340217018 | NTF4 | c.243+990A= (n.243+990A=) c.-13A= (n.-13A=) n.879+399A= n.924A= | |
19 | g.49060766C>A | CA508089230 | NTF4 | c.243+989G>T (n.243+989G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) n.879+398G>T n.923G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060766C= | CA2340217019 | NTF4 | c.243+989G= (n.243+989G=) c.-14G= (n.-14G=) n.879+398G= n.923G= | |
19 | g.49060766C>G | CA508089231 | NTF4 | c.243+989G>C (n.243+989G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) n.879+398G>C n.923G>C | |
19 | g.49060766C>T | CA309445910 | NTF4 | c.243+989G>A (n.243+989G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) n.879+398G>A n.923G>A | dbSNP |
19 | g.49060767A>C | CA508089234 | NTF4 | c.243+988T>G (n.243+988T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) n.879+397T>G n.922T>G | |
19 | g.49060767A>G | CA508089235 | NTF4 | c.243+988T>C (n.243+988T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) n.879+397T>C n.922T>C | |
19 | g.49060767A>T | CA508089236 | NTF4 | c.243+988T>A (n.243+988T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) n.879+397T>A n.922T>A | |
19 | g.49060768T>A | CA508089237 | NTF4 | c.243+987A>T (n.243+987A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.879+396A>T n.921A>T | |
19 | g.49060768T>C | CA508089238 | NTF4 | c.243+987A>G (n.243+987A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.879+396A>G n.921A>G | |
19 | g.49060768T>G | CA508089239 | NTF4 | c.243+987A>C (n.243+987A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) n.879+396A>C n.921A>C | |
19 | g.49060769T>A | CA508089241 | NTF4 | c.243+986A>T (n.243+986A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) n.879+395A>T n.920A>T | |
19 | g.49060769T>C | CA508089242 | NTF4 | c.243+986A>G (n.243+986A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) n.879+395A>G n.920A>G | |
19 | g.49060769T>G | CA508089240 | NTF4 | c.243+986A>C (n.243+986A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) n.879+395A>C n.920A>C | |
19 | g.49060770C>A | CA508089243 | NTF4 | c.243+985G>T (n.243+985G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.879+394G>T n.919G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060770C= | CA2340217020 | NTF4 | c.243+985G= (n.243+985G=) c.-18G= (n.-18G=) n.879+394G= n.919G= | |
19 | g.49060770C>G | CA508089244 | NTF4 | c.243+985G>C (n.243+985G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) n.879+394G>C n.919G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49060770C>T | CA508089246 | NTF4 | c.243+985G>A (n.243+985G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.879+394G>A n.919G>A | dbSNP |
19 | g.49060771A>C | CA508089247 | NTF4 | c.243+984T>G (n.243+984T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) n.879+393T>G n.918T>G | |
19 | g.49060771A>G | CA508089248 | NTF4 | c.243+984T>C (n.243+984T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) n.879+393T>C n.918T>C | |
19 | g.49060771A>T | CA508089249 | NTF4 | c.243+984T>A (n.243+984T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) n.879+393T>A n.918T>A | |
19 | g.49060772A= | CA2340217021 | NTF4 | c.243+983T= (n.243+983T=) c.-20T= (n.-20T=) n.879+392T= n.917T= | |
19 | g.49060772A>C | CA508089250 | NTF4 | c.243+983T>G (n.243+983T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.879+392T>G n.917T>G | |
19 | g.49060772A>G | CA508089252 | NTF4 | c.243+983T>C (n.243+983T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.879+392T>C n.917T>C | dbSNP |
19 | g.49060772A>T | CA508089254 | NTF4 | c.243+983T>A (n.243+983T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.879+392T>A n.917T>A | |
19 | g.49060773C>A | CA508089256 | NTF4 | c.243+982G>T (n.243+982G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.879+391G>T n.916G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060773C>G | CA508089257 | NTF4 | c.243+982G>C (n.243+982G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) n.879+391G>C n.916G>C | |
19 | g.49060773C>T | CA508089258 | NTF4 | c.243+982G>A (n.243+982G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.879+391G>A n.916G>A | |
19 | g.49060774C>A | CA508089260 | NTF4 | c.243+981G>T (n.243+981G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.879+390G>T n.915G>T | |
19 | g.49060774C= | CA2340217022 | NTF4 | c.243+981G= (n.243+981G=) c.-22G= (n.-22G=) n.879+390G= n.915G= | |
19 | g.49060774C>G | CA508089259 | NTF4 | c.243+981G>C (n.243+981G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.879+390G>C n.915G>C | |
19 | g.49060774C>T | CA309445914 | NTF4 | c.243+981G>A (n.243+981G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.879+390G>A n.915G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060775T>A | CA508089261 | NTF4 | c.243+980A>T (n.243+980A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.879+389A>T n.914A>T | |
19 | g.49060775T>C | CA508089262 | NTF4 | c.243+980A>G (n.243+980A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.879+389A>G n.914A>G | |
19 | g.49060775T>G | CA508089263 | NTF4 | c.243+980A>C (n.243+980A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.879+389A>C n.914A>C | |
19 | g.49060776T>A | CA508089264 | NTF4 | c.243+979A>T (n.243+979A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) n.879+388A>T n.913A>T | |
19 | g.49060776T>C | CA508089265 | NTF4 | c.243+979A>G (n.243+979A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.879+388A>G n.913A>G | |
19 | g.49060776T>G | CA508089266 | NTF4 | c.243+979A>C (n.243+979A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) n.879+388A>C n.913A>C | |
19 | g.49060776_49060777delinsTG | CA2340217023 | NTF4 | c.243+978_243+979delinsCA (n.243+978_243+979delinsCA) c.-25_-24delinsCA (n.-25_-24delinsCA) n.879+387_879+388delinsCA n.912_913delinsCA | |
19 | g.49060777del | CA2340217024 | NTF4 | c.243+978del (n.243+978del) c.-25del (n.-25del) n.879+387del n.912del | dbSNP |
19 | g.49060777G>A | CA508089267 | NTF4 | c.243+978C>T (n.243+978C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) n.879+387C>T n.912C>T | |
19 | g.49060777G>C | CA508089268 | NTF4 | c.243+978C>G (n.243+978C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) n.879+387C>G n.912C>G | |
19 | g.49060777G>T | CA508089270 | NTF4 | c.243+978C>A (n.243+978C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) n.879+387C>A n.912C>A | |
19 | g.49060778C>A | CA508089271 | NTF4 | c.243+977G>T (n.243+977G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.879+386G>T n.911G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060778C>G | CA508089272 | NTF4 | c.243+977G>C (n.243+977G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) n.879+386G>C n.911G>C | |
19 | g.49060778C>T | CA508089273 | NTF4 | c.243+977G>A (n.243+977G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.879+386G>A n.911G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060779T>A | CA508089276 | NTF4 | c.243+976A>T (n.243+976A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.879+385A>T n.910A>T | |
19 | g.49060779T>C | CA508089275 | NTF4 | c.243+976A>G (n.243+976A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.879+385A>G n.910A>G | |
19 | g.49060779T>G | CA508089274 | NTF4 | c.243+976A>C (n.243+976A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.879+385A>C n.910A>C | |
19 | g.49060780T>A | CA309445917 | NTF4 | c.243+975A>T (n.243+975A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) n.879+384A>T n.909A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060780T>C | CA508089278 | NTF4 | c.243+975A>G (n.243+975A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) n.879+384A>G n.909A>G | |
19 | g.49060780T>G | CA508089277 | NTF4 | c.243+975A>C (n.243+975A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) n.879+384A>C n.909A>C | |
19 | g.49060780T= | CA2340217025 | NTF4 | c.243+975A= (n.243+975A=) c.-28A= (n.-28A=) n.879+384A= n.909A= | |
19 | g.49060781G>A | CA508089279 | NTF4 | c.243+974C>T (n.243+974C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.879+383C>T n.908C>T | |
19 | g.49060781G>C | CA508089281 | NTF4 | c.243+974C>G (n.243+974C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.879+383C>G n.908C>G | |
19 | g.49060781G>T | CA508089280 | NTF4 | c.243+974C>A (n.243+974C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.879+383C>A n.908C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060782T>A | CA508089282 | NTF4 | c.243+973A>T (n.243+973A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) n.879+382A>T n.907A>T | |
19 | g.49060782T>C | CA508089283 | NTF4 | c.243+973A>G (n.243+973A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.879+382A>G n.907A>G | |
19 | g.49060782T>G | CA508089284 | NTF4 | c.243+973A>C (n.243+973A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) n.879+382A>C n.907A>C | |
19 | g.49060783A>C | CA508089285 | NTF4 | c.243+972T>G (n.243+972T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) n.879+381T>G n.906T>G | |
19 | g.49060783A>G | CA508089286 | NTF4 | c.243+972T>C (n.243+972T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.879+381T>C n.906T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49060783A>T | CA508089287 | NTF4 | c.243+972T>A (n.243+972T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) n.879+381T>A n.906T>A | |
19 | g.49060784C>A | CA508089289 | NTF4 | c.243+971G>T (n.243+971G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.879+380G>T n.905G>T | |
19 | g.49060784C>G | CA508089291 | NTF4 | c.243+971G>C (n.243+971G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.879+380G>C n.905G>C | |
19 | g.49060784C>T | CA508089292 | NTF4 | c.243+971G>A (n.243+971G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.879+380G>A n.905G>A | |
19 | g.49060785T>A | CA508089294 | NTF4 | c.243+970A>T (n.243+970A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) n.879+379A>T n.904A>T | |
19 | g.49060785T>C | CA508089295 | NTF4 | c.243+970A>G (n.243+970A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.879+379A>G n.904A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49060785T>G | CA508089296 | NTF4 | c.243+970A>C (n.243+970A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) n.879+379A>C n.904A>C | |
19 | g.49060786C>A | CA508089297 | NTF4 | c.243+969G>T (n.243+969G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) n.879+378G>T n.903G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060786C>G | CA508089299 | NTF4 | c.243+969G>C (n.243+969G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) n.879+378G>C n.903G>C | |
19 | g.49060786C>T | CA508089298 | NTF4 | c.243+969G>A (n.243+969G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) n.879+378G>A n.903G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060787C>A | CA508089300 | NTF4 | c.243+968G>T (n.243+968G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) n.879+377G>T n.902G>T | |
19 | g.49060787C= | CA2340217026 | NTF4 | c.243+968G= (n.243+968G=) c.-35G= (n.-35G=) n.879+377G= n.902G= | |
19 | g.49060787C>G | CA508089301 | NTF4 | c.243+968G>C (n.243+968G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) n.879+377G>C n.902G>C | |
19 | g.49060787C>T | CA309445919 | NTF4 | c.243+968G>A (n.243+968G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) n.879+377G>A n.902G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060788T>A | CA508089302 | NTF4 | c.243+967A>T (n.243+967A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) n.879+376A>T n.901A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49060788T>C | CA508089303 | NTF4 | c.243+967A>G (n.243+967A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) n.879+376A>G n.901A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49060788T>G | CA508089304 | NTF4 | c.243+967A>C (n.243+967A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) n.879+376A>C n.901A>C | |
19 | g.49060788T= | CA2340217027 | NTF4 | c.243+967A= (n.243+967A=) c.-36A= (n.-36A=) n.879+376A= n.901A= | |
19 | g.49060789C>A | CA508089305 | NTF4 | c.243+966G>T (n.243+966G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) n.879+375G>T n.900G>T | dbSNP |
19 | g.49060789C= | CA2340217028 | NTF4 | c.243+966G= (n.243+966G=) c.-37G= (n.-37G=) n.879+375G= n.900G= | |
19 | g.49060789C>G | CA508089306 | NTF4 | c.243+966G>C (n.243+966G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) n.879+375G>C n.900G>C | |
19 | g.49060789C>T | CA508089307 | NTF4 | c.243+966G>A (n.243+966G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) n.879+375G>A n.900G>A | |
19 | g.49060790T>A | CA508089311 | NTF4 | c.243+965A>T (n.243+965A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) n.879+374A>T n.899A>T | |
19 | g.49060790T>C | CA508089312 | NTF4 | c.243+965A>G (n.243+965A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) n.879+374A>G n.899A>G | |
19 | g.49060790T>G | CA508089309 | NTF4 | c.243+965A>C (n.243+965A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) n.879+374A>C n.899A>C | |
19 | g.49060791G>A | CA508089314 | NTF4 | c.243+964C>T (n.243+964C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.879+373C>T n.898C>T | |
19 | g.49060791G>C | CA508089315 | NTF4 | c.243+964C>G (n.243+964C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.879+373C>G n.898C>G | |
19 | g.49060791G>T | CA508089316 | NTF4 | c.243+964C>A (n.243+964C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.879+373C>A n.898C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060792T>A | CA508089317 | NTF4 | c.243+963A>T (n.243+963A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) n.879+372A>T n.897A>T | |
19 | g.49060792T>C | CA508089318 | NTF4 | c.243+963A>G (n.243+963A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) n.879+372A>G n.897A>G | |
19 | g.49060792T>G | CA508089319 | NTF4 | c.243+963A>C (n.243+963A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) n.879+372A>C n.897A>C | |
19 | g.49060793G>A | CA508089320 | NTF4 | c.243+962C>T (n.243+962C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) n.879+371C>T n.896C>T | |
19 | g.49060793G>C | CA508089321 | NTF4 | c.243+962C>G (n.243+962C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) n.879+371C>G n.896C>G | |
19 | g.49060793G>T | CA508089322 | NTF4 | c.243+962C>A (n.243+962C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) n.879+371C>A n.896C>A | gnomAD v4 |