Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49047889T>CCA689542861KMT2Dc.4236+76A>G (n.4236+76A>G)
c.216+76A>G (n.216+76A>G)
c.4233+76A>G (n.4233+76A>G)
n.6556+76A>G
n.5545+76A>G
 dbSNP
12g.49047889T=CA2034958007KMT2Dc.4236+76A= (n.4236+76A=)
c.216+76A= (n.216+76A=)
c.4233+76A= (n.4233+76A=)
n.6556+76A=
n.5545+76A=
12g.49047890G>TCA2618610023KMT2Dc.4236+75C>A (n.4236+75C>A)
c.216+75C>A (n.216+75C>A)
c.4233+75C>A (n.4233+75C>A)
n.6556+75C>A
n.5545+75C>A
 gnomAD v4
12g.49047891delCA2575144618KMT2Dc.4236+75del (n.4236+75del)
c.216+75del (n.216+75del)
c.4233+75del (n.4233+75del)
n.6556+75del
n.5545+75del
 gnomAD v4
12g.49047891G>ACA236615289KMT2Dc.4236+74C>T (n.4236+74C>T)
c.216+74C>T (n.216+74C>T)
c.4233+74C>T (n.4233+74C>T)
n.6556+74C>T
n.5545+74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49047891G=CA2034958012KMT2Dc.4236+74C= (n.4236+74C=)
c.216+74C= (n.216+74C=)
c.4233+74C= (n.4233+74C=)
n.6556+74C=
n.5545+74C=
12g.49047891G>TCA2618610024KMT2Dc.4236+74C>A (n.4236+74C>A)
c.216+74C>A (n.216+74C>A)
c.4233+74C>A (n.4233+74C>A)
n.6556+74C>A
n.5545+74C>A
 gnomAD v4
12g.49047891_49047892delinsGCCA2034958014KMT2Dc.4236+73_4236+74delinsGC (n.4236+73_4236+74delinsGC)
c.216+73_216+74delinsGC (n.216+73_216+74delinsGC)
c.4233+73_4233+74delinsGC (n.4233+73_4233+74delinsGC)
n.6556+73_6556+74delinsGC
n.5545+73_5545+74delinsGC
12g.49047892C>ACA2618610025KMT2Dc.4236+73G>T (n.4236+73G>T)
c.216+73G>T (n.216+73G>T)
c.4233+73G>T (n.4233+73G>T)
n.6556+73G>T
n.5545+73G>T
 gnomAD v4
12g.49047892C>TCA2575144619KMT2Dc.4236+73G>A (n.4236+73G>A)
c.216+73G>A (n.216+73G>A)
c.4233+73G>A (n.4233+73G>A)
n.6556+73G>A
n.5545+73G>A
 gnomAD v4
12g.49047893delCA689542863KMT2Dc.4236+73del (n.4236+73del)
c.216+73del (n.216+73del)
c.4233+73del (n.4233+73del)
n.6556+73del
n.5545+73del
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047894A=CA2034958024KMT2Dc.4236+71T= (n.4236+71T=)
c.216+71T= (n.216+71T=)
c.4233+71T= (n.4233+71T=)
n.6556+71T=
n.5545+71T=
12g.49047894A>GCA689542864KMT2Dc.4236+71T>C (n.4236+71T>C)
c.216+71T>C (n.216+71T>C)
c.4233+71T>C (n.4233+71T>C)
n.6556+71T>C
n.5545+71T>C
 dbSNP
12g.49047895G>ACA236615291KMT2Dc.4236+70C>T (n.4236+70C>T)
c.216+70C>T (n.216+70C>T)
c.4233+70C>T (n.4233+70C>T)
n.6556+70C>T
n.5545+70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49047895G=CA2034958029KMT2Dc.4236+70C= (n.4236+70C=)
c.216+70C= (n.216+70C=)
c.4233+70C= (n.4233+70C=)
n.6556+70C=
n.5545+70C=
12g.49047895G>TCA2618610026KMT2Dc.4236+70C>A (n.4236+70C>A)
c.216+70C>A (n.216+70C>A)
c.4233+70C>A (n.4233+70C>A)
n.6556+70C>A
n.5545+70C>A
 gnomAD v4
12g.49047896G>ACA236615294KMT2Dc.4236+69C>T (n.4236+69C>T)
c.216+69C>T (n.216+69C>T)
c.4233+69C>T (n.4233+69C>T)
n.6556+69C>T
n.5545+69C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047896G>CCA2618610027KMT2Dc.4236+69C>G (n.4236+69C>G)
c.216+69C>G (n.216+69C>G)
c.4233+69C>G (n.4233+69C>G)
n.6556+69C>G
n.5545+69C>G
 gnomAD v4
12g.49047896G=CA2034958035KMT2Dc.4236+69C= (n.4236+69C=)
c.216+69C= (n.216+69C=)
c.4233+69C= (n.4233+69C=)
n.6556+69C=
n.5545+69C=
12g.49047896G>TCA236615296KMT2Dc.4236+69C>A (n.4236+69C>A)
c.216+69C>A (n.216+69C>A)
c.4233+69C>A (n.4233+69C>A)
n.6556+69C>A
n.5545+69C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49047897A>TCA2575144620KMT2Dc.4236+68T>A (n.4236+68T>A)
c.216+68T>A (n.216+68T>A)
c.4233+68T>A (n.4233+68T>A)
n.6556+68T>A
n.5545+68T>A
12g.49047898C>ACA2618610028KMT2Dc.4236+67G>T (n.4236+67G>T)
c.216+67G>T (n.216+67G>T)
c.4233+67G>T (n.4233+67G>T)
n.6556+67G>T
n.5545+67G>T
 gnomAD v4
12g.49047899A>GCA2618610029KMT2Dc.4236+66T>C (n.4236+66T>C)
c.216+66T>C (n.216+66T>C)
c.4233+66T>C (n.4233+66T>C)
n.6556+66T>C
n.5545+66T>C
 gnomAD v4
12g.49047900A>GCA2618610030KMT2Dc.4236+65T>C (n.4236+65T>C)
c.216+65T>C (n.216+65T>C)
c.4233+65T>C (n.4233+65T>C)
n.6556+65T>C
n.5545+65T>C
 gnomAD v4
12g.49047901G>ACA2034958040KMT2Dc.4236+64C>T (n.4236+64C>T)
c.216+64C>T (n.216+64C>T)
c.4233+64C>T (n.4233+64C>T)
n.6556+64C>T
n.5545+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047901G=CA2034958038KMT2Dc.4236+64C= (n.4236+64C=)
c.216+64C= (n.216+64C=)
c.4233+64C= (n.4233+64C=)
n.6556+64C=
n.5545+64C=
12g.49047901G>TCA2575144621KMT2Dc.4236+64C>A (n.4236+64C>A)
c.216+64C>A (n.216+64C>A)
c.4233+64C>A (n.4233+64C>A)
n.6556+64C>A
n.5545+64C>A
 gnomAD v4
12g.49047902G>ACA2618610032KMT2Dc.4236+63C>T (n.4236+63C>T)
c.216+63C>T (n.216+63C>T)
c.4233+63C>T (n.4233+63C>T)
n.6556+63C>T
n.5545+63C>T
 gnomAD v4
12g.49047902G>TCA2618610033KMT2Dc.4236+63C>A (n.4236+63C>A)
c.216+63C>A (n.216+63C>A)
c.4233+63C>A (n.4233+63C>A)
n.6556+63C>A
n.5545+63C>A
 gnomAD v4
12g.49047908G>ACA2618610034KMT2Dc.4236+57C>T (n.4236+57C>T)
c.216+57C>T (n.216+57C>T)
c.4233+57C>T (n.4233+57C>T)
n.6556+57C>T
n.5545+57C>T
 gnomAD v4
12g.49047908G>CCA604885566KMT2Dc.4236+57C>G (n.4236+57C>G)
c.216+57C>G (n.216+57C>G)
c.4233+57C>G (n.4233+57C>G)
n.6556+57C>G
n.5545+57C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49047908G=CA2034958045KMT2Dc.4236+57C= (n.4236+57C=)
c.216+57C= (n.216+57C=)
c.4233+57C= (n.4233+57C=)
n.6556+57C=
n.5545+57C=
12g.49047908G>TCA2575144622KMT2Dc.4236+57C>A (n.4236+57C>A)
c.216+57C>A (n.216+57C>A)
c.4233+57C>A (n.4233+57C>A)
n.6556+57C>A
n.5545+57C>A
 dbSNP
12g.49047909G>ACA2034958049KMT2Dc.4236+56C>T (n.4236+56C>T)
c.216+56C>T (n.216+56C>T)
c.4233+56C>T (n.4233+56C>T)
n.6556+56C>T
n.5545+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047909G>CCA2726099152KMT2Dc.4236+56C>G (n.4236+56C>G)
c.216+56C>G (n.216+56C>G)
c.4233+56C>G (n.4233+56C>G)
n.6556+56C>G
n.5545+56C>G
 dbSNP
12g.49047909G=CA2034958047KMT2Dc.4236+56C= (n.4236+56C=)
c.216+56C= (n.216+56C=)
c.4233+56C= (n.4233+56C=)
n.6556+56C=
n.5545+56C=
12g.49047909G>TCA2618610035KMT2Dc.4236+56C>A (n.4236+56C>A)
c.216+56C>A (n.216+56C>A)
c.4233+56C>A (n.4233+56C>A)
n.6556+56C>A
n.5545+56C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047910G>ACA2726148479KMT2Dc.4236+55C>T (n.4236+55C>T)
c.216+55C>T (n.216+55C>T)
c.4233+55C>T (n.4233+55C>T)
n.6556+55C>T
n.5545+55C>T
 dbSNP
12g.49047910G>CCA2726148444KMT2Dc.4236+55C>G (n.4236+55C>G)
c.216+55C>G (n.216+55C>G)
c.4233+55C>G (n.4233+55C>G)
n.6556+55C>G
n.5545+55C>G
 dbSNP
12g.49047910G>TCA2575144623KMT2Dc.4236+55C>A (n.4236+55C>A)
c.216+55C>A (n.216+55C>A)
c.4233+55C>A (n.4233+55C>A)
n.6556+55C>A
n.5545+55C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047911_49047915delCA2618610036KMT2Dc.4236+50_4236+54del (n.4236+50_4236+54del)
c.216+50_216+54del (n.216+50_216+54del)
c.4233+50_4233+54del (n.4233+50_4233+54del)
n.6556+50_6556+54del
n.5545+50_5545+54del
 gnomAD v4
12g.49047912A>CCA2618610038KMT2Dc.4236+53T>G (n.4236+53T>G)
c.216+53T>G (n.216+53T>G)
c.4233+53T>G (n.4233+53T>G)
n.6556+53T>G
n.5545+53T>G
 gnomAD v4
12g.49047912A>GCA2618610039KMT2Dc.4236+53T>C (n.4236+53T>C)
c.216+53T>C (n.216+53T>C)
c.4233+53T>C (n.4233+53T>C)
n.6556+53T>C
n.5545+53T>C
 gnomAD v4
12g.49047912A>TCA2726148641KMT2Dc.4236+53T>A (n.4236+53T>A)
c.216+53T>A (n.216+53T>A)
c.4233+53T>A (n.4233+53T>A)
n.6556+53T>A
n.5545+53T>A
 dbSNP
12g.49047913delCA2618610037KMT2Dc.4236+53del (n.4236+53del)
c.216+53del (n.216+53del)
c.4233+53del (n.4233+53del)
n.6556+53del
n.5545+53del
 gnomAD v4
12g.49047913A=CA2034958051KMT2Dc.4236+52T= (n.4236+52T=)
c.216+52T= (n.216+52T=)
c.4233+52T= (n.4233+52T=)
n.6556+52T=
n.5545+52T=
12g.49047913A>CCA2618610040KMT2Dc.4236+52T>G (n.4236+52T>G)
c.216+52T>G (n.216+52T>G)
c.4233+52T>G (n.4233+52T>G)
n.6556+52T>G
n.5545+52T>G
 gnomAD v4
12g.49047913A>GCA236615298KMT2Dc.4236+52T>C (n.4236+52T>C)
c.216+52T>C (n.216+52T>C)
c.4233+52T>C (n.4233+52T>C)
n.6556+52T>C
n.5545+52T>C
 dbSNP
12g.49047914G>ACA2618610041KMT2Dc.4236+51C>T (n.4236+51C>T)
c.216+51C>T (n.216+51C>T)
c.4233+51C>T (n.4233+51C>T)
n.6556+51C>T
n.5545+51C>T
 gnomAD v4
12g.49047914G>CCA2726148643KMT2Dc.4236+51C>G (n.4236+51C>G)
c.216+51C>G (n.216+51C>G)
c.4233+51C>G (n.4233+51C>G)
n.6556+51C>G
n.5545+51C>G
 dbSNP
12g.49047915A>GCA2726149023KMT2Dc.4236+50T>C (n.4236+50T>C)
c.216+50T>C (n.216+50T>C)
c.4233+50T>C (n.4233+50T>C)
n.6556+50T>C
n.5545+50T>C
 dbSNP
12g.49047915A>TCA2726149022KMT2Dc.4236+50T>A (n.4236+50T>A)
c.216+50T>A (n.216+50T>A)
c.4233+50T>A (n.4233+50T>A)
n.6556+50T>A
n.5545+50T>A
 dbSNP
12g.49047917dupCA2841830777KMT2Dc.4236+50dup (n.4236+50dup)
c.216+50dup (n.216+50dup)
c.4233+50dup (n.4233+50dup)
n.6556+50dup
n.5545+50dup
12g.49047915_49047932delCA2726149011KMT2Dc.4236+33_4236+50del (n.4236+33_4236+50del)
c.216+33_216+50del (n.216+33_216+50del)
c.4233+33_4233+50del (n.4233+33_4233+50del)
n.6556+33_6556+50del
n.5545+33_5545+50del
 dbSNP
12g.49047916A=CA2034958052KMT2Dc.4236+49T= (n.4236+49T=)
c.216+49T= (n.216+49T=)
c.4233+49T= (n.4233+49T=)
n.6556+49T=
n.5545+49T=
12g.49047916A>GCA2034958054KMT2Dc.4236+49T>C (n.4236+49T>C)
c.216+49T>C (n.216+49T>C)
c.4233+49T>C (n.4233+49T>C)
n.6556+49T>C
n.5545+49T>C
 dbSNP
12g.49047917A=CA2034958057KMT2Dc.4236+48T= (n.4236+48T=)
c.216+48T= (n.216+48T=)
c.4233+48T= (n.4233+48T=)
n.6556+48T=
n.5545+48T=
12g.49047917A>GCA689542892KMT2Dc.4236+48T>C (n.4236+48T>C)
c.216+48T>C (n.216+48T>C)
c.4233+48T>C (n.4233+48T>C)
n.6556+48T>C
n.5545+48T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047918T>ACA2726149091KMT2Dc.4236+47A>T (n.4236+47A>T)
c.216+47A>T (n.216+47A>T)
c.4233+47A>T (n.4233+47A>T)
n.6556+47A>T
n.5545+47A>T
 dbSNP
12g.49047918T>GCA2726149113KMT2Dc.4236+47A>C (n.4236+47A>C)
c.216+47A>C (n.216+47A>C)
c.4233+47A>C (n.4233+47A>C)
n.6556+47A>C
n.5545+47A>C
 dbSNP
12g.49047919A=CA2034958058KMT2Dc.4236+46T= (n.4236+46T=)
c.216+46T= (n.216+46T=)
c.4233+46T= (n.4233+46T=)
n.6556+46T=
n.5545+46T=
12g.49047919A>GCA2034958060KMT2Dc.4236+46T>C (n.4236+46T>C)
c.216+46T>C (n.216+46T>C)
c.4233+46T>C (n.4233+46T>C)
n.6556+46T>C
n.5545+46T>C
 dbSNP
12g.49047920A>TCA2726149128KMT2Dc.4236+45T>A (n.4236+45T>A)
c.216+45T>A (n.216+45T>A)
c.4233+45T>A (n.4233+45T>A)
n.6556+45T>A
n.5545+45T>A
 dbSNP
12g.49047921C>ACA2726090344KMT2Dc.4236+44G>T (n.4236+44G>T)
c.216+44G>T (n.216+44G>T)
c.4233+44G>T (n.4233+44G>T)
n.6556+44G>T
n.5545+44G>T
 dbSNP
12g.49047921C=CA2034958063KMT2Dc.4236+44G= (n.4236+44G=)
c.216+44G= (n.216+44G=)
c.4233+44G= (n.4233+44G=)
n.6556+44G=
n.5545+44G=
12g.49047921C>GCA2034958067KMT2Dc.4236+44G>C (n.4236+44G>C)
c.216+44G>C (n.216+44G>C)
c.4233+44G>C (n.4233+44G>C)
n.6556+44G>C
n.5545+44G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047922T>ACA2726149138KMT2Dc.4236+43A>T (n.4236+43A>T)
c.216+43A>T (n.216+43A>T)
c.4233+43A>T (n.4233+43A>T)
n.6556+43A>T
n.5545+43A>T
 dbSNP
12g.49047922T>CCA2575144624KMT2Dc.4236+43A>G (n.4236+43A>G)
c.216+43A>G (n.216+43A>G)
c.4233+43A>G (n.4233+43A>G)
n.6556+43A>G
n.5545+43A>G
 gnomAD v4
12g.49047923G>ACA2726099155KMT2Dc.4236+42C>T (n.4236+42C>T)
c.216+42C>T (n.216+42C>T)
c.4233+42C>T (n.4233+42C>T)
n.6556+42C>T
n.5545+42C>T
 dbSNP
12g.49047923G>CCA2034958073KMT2Dc.4236+42C>G (n.4236+42C>G)
c.216+42C>G (n.216+42C>G)
c.4233+42C>G (n.4233+42C>G)
n.6556+42C>G
n.5545+42C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047923G=CA2034958071KMT2Dc.4236+42C= (n.4236+42C=)
c.216+42C= (n.216+42C=)
c.4233+42C= (n.4233+42C=)
n.6556+42C=
n.5545+42C=
12g.49047923G>TCA2618610042KMT2Dc.4236+42C>A (n.4236+42C>A)
c.216+42C>A (n.216+42C>A)
c.4233+42C>A (n.4233+42C>A)
n.6556+42C>A
n.5545+42C>A
 gnomAD v4
12g.49047924A>CCA2575144625KMT2Dc.4236+41T>G (n.4236+41T>G)
c.216+41T>G (n.216+41T>G)
c.4233+41T>G (n.4233+41T>G)
n.6556+41T>G
n.5545+41T>G
 gnomAD v4
12g.49047924A>TCA2726149150KMT2Dc.4236+41T>A (n.4236+41T>A)
c.216+41T>A (n.216+41T>A)
c.4233+41T>A (n.4233+41T>A)
n.6556+41T>A
n.5545+41T>A
 dbSNP
12g.49047925C>ACA2726079217KMT2Dc.4236+40G>T (n.4236+40G>T)
c.216+40G>T (n.216+40G>T)
c.4233+40G>T (n.4233+40G>T)
n.6556+40G>T
n.5545+40G>T
 dbSNP
12g.49047925C=CA2034958077KMT2Dc.4236+40G= (n.4236+40G=)
c.216+40G= (n.216+40G=)
c.4233+40G= (n.4233+40G=)
n.6556+40G=
n.5545+40G=
12g.49047925C>GCA2726079216KMT2Dc.4236+40G>C (n.4236+40G>C)
c.216+40G>C (n.216+40G>C)
c.4233+40G>C (n.4233+40G>C)
n.6556+40G>C
n.5545+40G>C
 dbSNP
12g.49047925C>TCA604885568KMT2Dc.4236+40G>A (n.4236+40G>A)
c.216+40G>A (n.216+40G>A)
c.4233+40G>A (n.4233+40G>A)
n.6556+40G>A
n.5545+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49047926C>ACA2726056739KMT2Dc.4236+39G>T (n.4236+39G>T)
c.216+39G>T (n.216+39G>T)
c.4233+39G>T (n.4233+39G>T)
n.6556+39G>T
n.5545+39G>T
 dbSNP
12g.49047926C=CA2034958080KMT2Dc.4236+39G= (n.4236+39G=)
c.216+39G= (n.216+39G=)
c.4233+39G= (n.4233+39G=)
n.6556+39G=
n.5545+39G=
12g.49047926C>GCA2034958083KMT2Dc.4236+39G>C (n.4236+39G>C)
c.216+39G>C (n.216+39G>C)
c.4233+39G>C (n.4233+39G>C)
n.6556+39G>C
n.5545+39G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047926C>TCA6547871KMT2Dc.4236+39G>A (n.4236+39G>A)
c.216+39G>A (n.216+39G>A)
c.4233+39G>A (n.4233+39G>A)
n.6556+39G>A
n.5545+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.49047927C>ACA2726058313KMT2Dc.4236+38G>T (n.4236+38G>T)
c.216+38G>T (n.216+38G>T)
c.4233+38G>T (n.4233+38G>T)
n.6556+38G>T
n.5545+38G>T
 dbSNP
12g.49047927C=CA2034958086KMT2Dc.4236+38G= (n.4236+38G=)
c.216+38G= (n.216+38G=)
c.4233+38G= (n.4233+38G=)
n.6556+38G=
n.5545+38G=
12g.49047927C>GCA6547872KMT2Dc.4236+38G>C (n.4236+38G>C)
c.216+38G>C (n.216+38G>C)
c.4233+38G>C (n.4233+38G>C)
n.6556+38G>C
n.5545+38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49047927C>TCA2726058314KMT2Dc.4236+38G>A (n.4236+38G>A)
c.216+38G>A (n.216+38G>A)
c.4233+38G>A (n.4233+38G>A)
n.6556+38G>A
n.5545+38G>A
 dbSNP
12g.49047928T>ACA2726149152KMT2Dc.4236+37A>T (n.4236+37A>T)
c.216+37A>T (n.216+37A>T)
c.4233+37A>T (n.4233+37A>T)
n.6556+37A>T
n.5545+37A>T
 dbSNP
12g.49047928T>CCA2726149156KMT2Dc.4236+37A>G (n.4236+37A>G)
c.216+37A>G (n.216+37A>G)
c.4233+37A>G (n.4233+37A>G)
n.6556+37A>G
n.5545+37A>G
 dbSNP
12g.49047929A>GCA2618610043KMT2Dc.4236+36T>C (n.4236+36T>C)
c.216+36T>C (n.216+36T>C)
c.4233+36T>C (n.4233+36T>C)
n.6556+36T>C
n.5545+36T>C
 gnomAD v4
12g.49047929A>TCA2726149180KMT2Dc.4236+36T>A (n.4236+36T>A)
c.216+36T>A (n.216+36T>A)
c.4233+36T>A (n.4233+36T>A)
n.6556+36T>A
n.5545+36T>A
 dbSNP
12g.49047931T>CCA2034958087KMT2Dc.4236+34A>G (n.4236+34A>G)
c.216+34A>G (n.216+34A>G)
c.4233+34A>G (n.4233+34A>G)
n.6556+34A>G
n.5545+34A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047931T=CA2034958088KMT2Dc.4236+34A= (n.4236+34A=)
c.216+34A= (n.216+34A=)
c.4233+34A= (n.4233+34A=)
n.6556+34A=
n.5545+34A=
12g.49047932C>ACA2726067955KMT2Dc.4236+33G>T (n.4236+33G>T)
c.216+33G>T (n.216+33G>T)
c.4233+33G>T (n.4233+33G>T)
n.6556+33G>T
n.5545+33G>T
 dbSNP
12g.49047932C=CA2034958089KMT2Dc.4236+33G= (n.4236+33G=)
c.216+33G= (n.216+33G=)
c.4233+33G= (n.4233+33G=)
n.6556+33G=
n.5545+33G=
12g.49047932C>GCA236615304KMT2Dc.4236+33G>C (n.4236+33G>C)
c.216+33G>C (n.216+33G>C)
c.4233+33G>C (n.4233+33G>C)
n.6556+33G>C
n.5545+33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49047932C>TCA2726067956KMT2Dc.4236+33G>A (n.4236+33G>A)
c.216+33G>A (n.216+33G>A)
c.4233+33G>A (n.4233+33G>A)
n.6556+33G>A
n.5545+33G>A
 dbSNP
12g.49047935delCA2575144626KMT2Dc.4236+33del (n.4236+33del)
c.216+33del (n.216+33del)
c.4233+33del (n.4233+33del)
n.6556+33del
n.5545+33del
12g.49047933C=CA2034958092KMT2Dc.4236+32G= (n.4236+32G=)
c.216+32G= (n.216+32G=)
c.4233+32G= (n.4233+32G=)
n.6556+32G=
n.5545+32G=
12g.49047933C>GCA604885574KMT2Dc.4236+32G>C (n.4236+32G>C)
c.216+32G>C (n.216+32G>C)
c.4233+32G>C (n.4233+32G>C)
n.6556+32G>C
n.5545+32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49047933C>TCA2618610045KMT2Dc.4236+32G>A (n.4236+32G>A)
c.216+32G>A (n.216+32G>A)
c.4233+32G>A (n.4233+32G>A)
n.6556+32G>A
n.5545+32G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047933_49047936dupCA2618610044KMT2Dc.4236+29_4236+32dup (n.4236+29_4236+32dup)
c.216+29_216+32dup (n.216+29_216+32dup)
c.4233+29_4233+32dup (n.4233+29_4233+32dup)
n.6556+29_6556+32dup
n.5545+29_5545+32dup
 gnomAD v4
12g.49047934C>TCA2618610046KMT2Dc.4236+31G>A (n.4236+31G>A)
c.216+31G>A (n.216+31G>A)
c.4233+31G>A (n.4233+31G>A)
n.6556+31G>A
n.5545+31G>A
 gnomAD v4
12g.49047935C>TCA2726149182KMT2Dc.4236+30G>A (n.4236+30G>A)
c.216+30G>A (n.216+30G>A)
c.4233+30G>A (n.4233+30G>A)
n.6556+30G>A
n.5545+30G>A
 dbSNP
12g.49047936A>TCA2726149184KMT2Dc.4236+29T>A (n.4236+29T>A)
c.216+29T>A (n.216+29T>A)
c.4233+29T>A (n.4233+29T>A)
n.6556+29T>A
n.5545+29T>A
 dbSNP
12g.49047937G>ACA2726149186KMT2Dc.4236+28C>T (n.4236+28C>T)
c.216+28C>T (n.216+28C>T)
c.4233+28C>T (n.4233+28C>T)
n.6556+28C>T
n.5545+28C>T
 dbSNP
12g.49047937G>CCA2726149185KMT2Dc.4236+28C>G (n.4236+28C>G)
c.216+28C>G (n.216+28C>G)
c.4233+28C>G (n.4233+28C>G)
n.6556+28C>G
n.5545+28C>G
 dbSNP
12g.49047937G>TCA2618610047KMT2Dc.4236+28C>A (n.4236+28C>A)
c.216+28C>A (n.216+28C>A)
c.4233+28C>A (n.4233+28C>A)
n.6556+28C>A
n.5545+28C>A
 gnomAD v4
12g.49047938C>ACA2726149321KMT2Dc.4236+27G>T (n.4236+27G>T)
c.216+27G>T (n.216+27G>T)
c.4233+27G>T (n.4233+27G>T)
n.6556+27G>T
n.5545+27G>T
 dbSNP
12g.49047938C>GCA2618610048KMT2Dc.4236+27G>C (n.4236+27G>C)
c.216+27G>C (n.216+27G>C)
c.4233+27G>C (n.4233+27G>C)
n.6556+27G>C
n.5545+27G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047938C>TCA2618610049KMT2Dc.4236+27G>A (n.4236+27G>A)
c.216+27G>A (n.216+27G>A)
c.4233+27G>A (n.4233+27G>A)
n.6556+27G>A
n.5545+27G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047939C>ACA2726149376KMT2Dc.4236+26G>T (n.4236+26G>T)
c.216+26G>T (n.216+26G>T)
c.4233+26G>T (n.4233+26G>T)
n.6556+26G>T
n.5545+26G>T
 dbSNP
12g.49047939C>TCA2726149378KMT2Dc.4236+26G>A (n.4236+26G>A)
c.216+26G>A (n.216+26G>A)
c.4233+26G>A (n.4233+26G>A)
n.6556+26G>A
n.5545+26G>A
 dbSNP
12g.49047940T>ACA2726149383KMT2Dc.4236+25A>T (n.4236+25A>T)
c.216+25A>T (n.216+25A>T)
c.4233+25A>T (n.4233+25A>T)
n.6556+25A>T
n.5545+25A>T
 dbSNP
12g.49047940T>CCA2726149391KMT2Dc.4236+25A>G (n.4236+25A>G)
c.216+25A>G (n.216+25A>G)
c.4233+25A>G (n.4233+25A>G)
n.6556+25A>G
n.5545+25A>G
 dbSNP
12g.49047941A>CCA2618610051KMT2Dc.4236+24T>G (n.4236+24T>G)
c.216+24T>G (n.216+24T>G)
c.4233+24T>G (n.4233+24T>G)
n.6556+24T>G
n.5545+24T>G
 gnomAD v4
12g.49047941A>TCA2575144627KMT2Dc.4236+24T>A (n.4236+24T>A)
c.216+24T>A (n.216+24T>A)
c.4233+24T>A (n.4233+24T>A)
n.6556+24T>A
n.5545+24T>A
 dbSNP
12g.49047942C>ACA2726072734KMT2Dc.4236+23G>T (n.4236+23G>T)
c.216+23G>T (n.216+23G>T)
c.4233+23G>T (n.4233+23G>T)
n.6556+23G>T
n.5545+23G>T
 dbSNP
12g.49047942C=CA2034958093KMT2Dc.4236+23G= (n.4236+23G=)
c.216+23G= (n.216+23G=)
c.4233+23G= (n.4233+23G=)
n.6556+23G=
n.5545+23G=
12g.49047942C>GCA2726072735KMT2Dc.4236+23G>C (n.4236+23G>C)
c.216+23G>C (n.216+23G>C)
c.4233+23G>C (n.4233+23G>C)
n.6556+23G>C
n.5545+23G>C
 dbSNP
12g.49047942C>TCA604885576KMT2Dc.4236+23G>A (n.4236+23G>A)
c.216+23G>A (n.216+23G>A)
c.4233+23G>A (n.4233+23G>A)
n.6556+23G>A
n.5545+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49047943A>TCA2726149403KMT2Dc.4236+22T>A (n.4236+22T>A)
c.216+22T>A (n.216+22T>A)
c.4233+22T>A (n.4233+22T>A)
n.6556+22T>A
n.5545+22T>A
 dbSNP
12g.49047944C>ACA6547873KMT2Dc.4236+21G>T (n.4236+21G>T)
c.216+21G>T (n.216+21G>T)
c.4233+21G>T (n.4233+21G>T)
n.6556+21G>T
n.5545+21G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49047944C=CA2034958095KMT2Dc.4236+21G= (n.4236+21G=)
c.216+21G= (n.216+21G=)
c.4233+21G= (n.4233+21G=)
n.6556+21G=
n.5545+21G=
12g.49047944C>GCA2726053413KMT2Dc.4236+21G>C (n.4236+21G>C)
c.216+21G>C (n.216+21G>C)
c.4233+21G>C (n.4233+21G>C)
n.6556+21G>C
n.5545+21G>C
 dbSNP
12g.49047944C>TCA6547874KMT2Dc.4236+21G>A (n.4236+21G>A)
c.216+21G>A (n.216+21G>A)
c.4233+21G>A (n.4233+21G>A)
n.6556+21G>A
n.5545+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49047944_49047948delCA2795893206KMT2Dc.4236+17_4236+21del (n.4236+17_4236+21del)
c.216+17_216+21del (n.216+17_216+21del)
c.4233+17_4233+21del (n.4233+17_4233+21del)
n.6556+17_6556+21del
n.5545+17_5545+21del
12g.49047945C>ACA2726149405KMT2Dc.4236+20G>T (n.4236+20G>T)
c.216+20G>T (n.216+20G>T)
c.4233+20G>T (n.4233+20G>T)
n.6556+20G>T
n.5545+20G>T
 dbSNP
12g.49047945C>TCA2618610054KMT2Dc.4236+20G>A (n.4236+20G>A)
c.216+20G>A (n.216+20G>A)
c.4233+20G>A (n.4233+20G>A)
n.6556+20G>A
n.5545+20G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047946T>ACA2726149585KMT2Dc.4236+19A>T (n.4236+19A>T)
c.216+19A>T (n.216+19A>T)
c.4233+19A>T (n.4233+19A>T)
n.6556+19A>T
n.5545+19A>T
 dbSNP
12g.49047946T>CCA2726149583KMT2Dc.4236+19A>G (n.4236+19A>G)
c.216+19A>G (n.216+19A>G)
c.4233+19A>G (n.4233+19A>G)
n.6556+19A>G
n.5545+19A>G
 dbSNP
12g.49047947C>ACA2726099157KMT2Dc.4236+18G>T (n.4236+18G>T)
c.216+18G>T (n.216+18G>T)
c.4233+18G>T (n.4233+18G>T)
n.6556+18G>T
n.5545+18G>T
 dbSNP
12g.49047947C=CA2034958104KMT2Dc.4236+18G= (n.4236+18G=)
c.216+18G= (n.216+18G=)
c.4233+18G= (n.4233+18G=)
n.6556+18G=
n.5545+18G=
12g.49047947C>GCA2726099156KMT2Dc.4236+18G>C (n.4236+18G>C)
c.216+18G>C (n.216+18G>C)
c.4233+18G>C (n.4233+18G>C)
n.6556+18G>C
n.5545+18G>C
 dbSNP
12g.49047947C>TCA2034958107KMT2Dc.4236+18G>A (n.4236+18G>A)
c.216+18G>A (n.216+18G>A)
c.4233+18G>A (n.4233+18G>A)
n.6556+18G>A
n.5545+18G>A
 dbSNP
12g.49047948T>ACA2795893209KMT2Dc.4236+17A>T (n.4236+17A>T)
c.216+17A>T (n.216+17A>T)
c.4233+17A>T (n.4233+17A>T)
n.6556+17A>T
n.5545+17A>T
12g.49047948T>CCA236615310KMT2Dc.4236+17A>G (n.4236+17A>G)
c.216+17A>G (n.216+17A>G)
c.4233+17A>G (n.4233+17A>G)
n.6556+17A>G
n.5545+17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49047948T>GCA2618610055KMT2Dc.4236+17A>C (n.4236+17A>C)
c.216+17A>C (n.216+17A>C)
c.4233+17A>C (n.4233+17A>C)
n.6556+17A>C
n.5545+17A>C
 gnomAD v4
12g.49047948T=CA2034958109KMT2Dc.4236+17A= (n.4236+17A=)
c.216+17A= (n.216+17A=)
c.4233+17A= (n.4233+17A=)
n.6556+17A=
n.5545+17A=
12g.49047950G>ACA604885582KMT2Dc.4236+15C>T (n.4236+15C>T)
c.216+15C>T (n.216+15C>T)
c.4233+15C>T (n.4233+15C>T)
n.6556+15C>T
n.5545+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49047950G>CCA2726088749KMT2Dc.4236+15C>G (n.4236+15C>G)
c.216+15C>G (n.216+15C>G)
c.4233+15C>G (n.4233+15C>G)
n.6556+15C>G
n.5545+15C>G
 dbSNP
12g.49047950G=CA2034958115KMT2Dc.4236+15C= (n.4236+15C=)
c.216+15C= (n.216+15C=)
c.4233+15C= (n.4233+15C=)
n.6556+15C=
n.5545+15C=
12g.49047950G>TCA2618610056KMT2Dc.4236+15C>A (n.4236+15C>A)
c.216+15C>A (n.216+15C>A)
c.4233+15C>A (n.4233+15C>A)
n.6556+15C>A
n.5545+15C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047951G>ACA2726149634KMT2Dc.4236+14C>T (n.4236+14C>T)
c.216+14C>T (n.216+14C>T)
c.4233+14C>T (n.4233+14C>T)
n.6556+14C>T
n.5545+14C>T
 dbSNP
12g.49047951G>CCA2726149618KMT2Dc.4236+14C>G (n.4236+14C>G)
c.216+14C>G (n.216+14C>G)
c.4233+14C>G (n.4233+14C>G)
n.6556+14C>G
n.5545+14C>G
 dbSNP
12g.49047951G>TCA2618610057KMT2Dc.4236+14C>A (n.4236+14C>A)
c.216+14C>A (n.216+14C>A)
c.4233+14C>A (n.4233+14C>A)
n.6556+14C>A
n.5545+14C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047952G>ACA2726149660KMT2Dc.4236+13C>T (n.4236+13C>T)
c.216+13C>T (n.216+13C>T)
c.4233+13C>T (n.4233+13C>T)
n.6556+13C>T
n.5545+13C>T
 dbSNP
12g.49047952G>CCA2726149655KMT2Dc.4236+13C>G (n.4236+13C>G)
c.216+13C>G (n.216+13C>G)
c.4233+13C>G (n.4233+13C>G)
n.6556+13C>G
n.5545+13C>G
 dbSNP
12g.49047952G>TCA2618610058KMT2Dc.4236+13C>A (n.4236+13C>A)
c.216+13C>A (n.216+13C>A)
c.4233+13C>A (n.4233+13C>A)
n.6556+13C>A
n.5545+13C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047953C>ACA2726149672KMT2Dc.4236+12G>T (n.4236+12G>T)
c.216+12G>T (n.216+12G>T)
c.4233+12G>T (n.4233+12G>T)
n.6556+12G>T
n.5545+12G>T
 dbSNP
12g.49047953C>GCA2726149687KMT2Dc.4236+12G>C (n.4236+12G>C)
c.216+12G>C (n.216+12G>C)
c.4233+12G>C (n.4233+12G>C)
n.6556+12G>C
n.5545+12G>C
 dbSNP
12g.49047953C>TCA2618610059KMT2Dc.4236+12G>A (n.4236+12G>A)
c.216+12G>A (n.216+12G>A)
c.4233+12G>A (n.4233+12G>A)
n.6556+12G>A
n.5545+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047954C>ACA2726149702KMT2Dc.4236+11G>T (n.4236+11G>T)
c.216+11G>T (n.216+11G>T)
c.4233+11G>T (n.4233+11G>T)
n.6556+11G>T
n.5545+11G>T
 dbSNP
12g.49047954C>GCA2726149726KMT2Dc.4236+11G>C (n.4236+11G>C)
c.216+11G>C (n.216+11G>C)
c.4233+11G>C (n.4233+11G>C)
n.6556+11G>C
n.5545+11G>C
 dbSNP
12g.49047954C>TCA2726149727KMT2Dc.4236+11G>A (n.4236+11G>A)
c.216+11G>A (n.216+11G>A)
c.4233+11G>A (n.4233+11G>A)
n.6556+11G>A
n.5545+11G>A
 dbSNP
12g.49047955C>ACA2726149741KMT2Dc.4236+10G>T (n.4236+10G>T)
c.216+10G>T (n.216+10G>T)
c.4233+10G>T (n.4233+10G>T)
n.6556+10G>T
n.5545+10G>T
 dbSNP
12g.49047955C>TCA2726149742KMT2Dc.4236+10G>A (n.4236+10G>A)
c.216+10G>A (n.216+10G>A)
c.4233+10G>A (n.4233+10G>A)
n.6556+10G>A
n.5545+10G>A
 dbSNP
12g.49047956T>ACA2726149906KMT2Dc.4236+9A>T (n.4236+9A>T)
c.216+9A>T (n.216+9A>T)
c.4233+9A>T (n.4233+9A>T)
n.6556+9A>T
n.5545+9A>T
 dbSNP
12g.49047956T>CCA2726150152KMT2Dc.4236+9A>G (n.4236+9A>G)
c.216+9A>G (n.216+9A>G)
c.4233+9A>G (n.4233+9A>G)
n.6556+9A>G
n.5545+9A>G
 dbSNP
12g.49047956T>GCA2726150150KMT2Dc.4236+9A>C (n.4236+9A>C)
c.216+9A>C (n.216+9A>C)
c.4233+9A>C (n.4233+9A>C)
n.6556+9A>C
n.5545+9A>C
 dbSNP
12g.49047957G>CCA2726150180KMT2Dc.4236+8C>G (n.4236+8C>G)
c.216+8C>G (n.216+8C>G)
c.4233+8C>G (n.4233+8C>G)
n.6556+8C>G
n.5545+8C>G
 dbSNP
12g.49047957G>TCA2575144628KMT2Dc.4236+8C>A (n.4236+8C>A)
c.216+8C>A (n.216+8C>A)
c.4233+8C>A (n.4233+8C>A)
n.6556+8C>A
n.5545+8C>A
 gnomAD v4
12g.49047958A>CCA2726150197KMT2Dc.4236+7T>G (n.4236+7T>G)
c.216+7T>G (n.216+7T>G)
c.4233+7T>G (n.4233+7T>G)
n.6556+7T>G
n.5545+7T>G
 dbSNP
12g.49047958A>TCA2726150198KMT2Dc.4236+7T>A (n.4236+7T>A)
c.216+7T>A (n.216+7T>A)
c.4233+7T>A (n.4233+7T>A)
n.6556+7T>A
n.5545+7T>A
 dbSNP
12g.49047960C>ACA2726150202KMT2Dc.4236+5G>T (n.4236+5G>T)
c.216+5G>T (n.216+5G>T)
c.4233+5G>T (n.4233+5G>T)
n.6556+5G>T
n.5545+5G>T
 dbSNP
12g.49047960C>GCA2726150207KMT2Dc.4236+5G>C (n.4236+5G>C)
c.216+5G>C (n.216+5G>C)
c.4233+5G>C (n.4233+5G>C)
n.6556+5G>C
n.5545+5G>C
 dbSNP
12g.49047960C>TCA2695216491KMT2Dc.4236+5G>A (n.4236+5G>A)
c.216+5G>A (n.216+5G>A)
c.4233+5G>A (n.4233+5G>A)
n.6556+5G>A
n.5545+5G>A
12g.49047961T>CCA2575144629KMT2Dc.4236+4A>G (n.4236+4A>G)
c.216+4A>G (n.216+4A>G)
c.4233+4A>G (n.4233+4A>G)
n.6556+4A>G
n.5545+4A>G
 dbSNP
12g.49047962C=CA2034958119KMT2Dc.4236+3G= (n.4236+3G=)
c.216+3G= (n.216+3G=)
c.4233+3G= (n.4233+3G=)
n.6556+3G=
n.5545+3G=
12g.49047962C>GCA2726071440KMT2Dc.4236+3G>C (n.4236+3G>C)
c.216+3G>C (n.216+3G>C)
c.4233+3G>C (n.4233+3G>C)
n.6556+3G>C
n.5545+3G>C
 dbSNP
12g.49047962C>TCA604885583KMT2Dc.4236+3G>A (n.4236+3G>A)
c.216+3G>A (n.216+3G>A)
c.4233+3G>A (n.4233+3G>A)
n.6556+3G>A
n.5545+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49047963A>CCA384648957KMT2Dc.4236+2T>G (n.4236+2T>G)
c.216+2T>G (n.216+2T>G)
c.4233+2T>G (n.4233+2T>G)
n.6556+2T>G
n.5545+2T>G
12g.49047963A>GCA384648958KMT2Dc.4236+2T>C (n.4236+2T>C)
c.216+2T>C (n.216+2T>C)
c.4233+2T>C (n.4233+2T>C)
n.6556+2T>C
n.5545+2T>C
12g.49047963A>TCA384648959KMT2Dc.4236+2T>A (n.4236+2T>A)
c.216+2T>A (n.216+2T>A)
c.4233+2T>A (n.4233+2T>A)
n.6556+2T>A
n.5545+2T>A
12g.49047964C>ACA384648963KMT2Dc.4236+1G>T (n.4236+1G>T)
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
c.4233+1G>T (n.4233+1G>T)
n.6556+1G>T
n.5545+1G>T
 dbSNP
12g.49047964C>GCA384648964KMT2Dc.4236+1G>C (n.4236+1G>C)
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
c.4233+1G>C (n.4233+1G>C)
n.6556+1G>C
n.5545+1G>C
 dbSNP
12g.49047964C>TCA384648968KMT2Dc.4236+1G>A (n.4236+1G>A)
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
c.4233+1G>A (n.4233+1G>A)
n.6556+1G>A
n.5545+1G>A
 dbSNP
12g.49047965C>ACA384648970KMT2Dc.4236G>T (p.Lys1412Asn)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.4233G>T (p.Lys1411Asn)
n.6556G>T
n.5545G>T
12g.49047965C>GCA384648971KMT2Dc.4236G>C (p.Lys1412Asn)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.4233G>C (p.Lys1411Asn)
n.6556G>C
n.5545G>C
12g.49047965C>TCA479514361KMT2Dc.4236G>A (p.Lys1412=)
c.216G>A (p.Lys72=)
c.4233G>A (p.Lys1411=)
n.6556G>A
n.5545G>A
 dbSNP
12g.49047966T>ACA384648975KMT2Dc.4235A>T (p.Lys1412Met)
c.215A>T (p.Lys72Met)
c.4232A>T (p.Lys1411Met)
n.6555A>T
n.5544A>T
12g.49047966T>CCA384648980KMT2Dc.4235A>G (p.Lys1412Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.4232A>G (p.Lys1411Arg)
n.6555A>G
n.5544A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49047966T>GCA384648984KMT2Dc.4235A>C (p.Lys1412Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.4232A>C (p.Lys1411Thr)
n.6555A>C
n.5544A>C
12g.49047967T>ACA384648989KMT2Dc.4234A>T (p.Lys1412Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.4231A>T (p.Lys1411Ter)
n.6554A>T
n.5543A>T
12g.49047967T>CCA384648988KMT2Dc.4234A>G (p.Lys1412Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.4231A>G (p.Lys1411Glu)
n.6554A>G
n.5543A>G
12g.49047967T>GCA384648987KMT2Dc.4234A>C (p.Lys1412Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.4231A>C (p.Lys1411Gln)
n.6554A>C
n.5543A>C
12g.49047968G>ACA479514363KMT2Dc.4233C>T (p.Ser1411=)
c.213C>T (p.Ser71=)
c.4230C>T (p.Ser1410=)
n.6553C>T
n.5542C>T
 dbSNP
12g.49047968G>CCA384649001KMT2Dc.4233C>G (p.Ser1411Arg)
c.213C>G (p.Ser71Arg)
c.4230C>G (p.Ser1410Arg)
n.6553C>G
n.5542C>G
 dbSNP
12g.49047968G>TCA384648991KMT2Dc.4233C>A (p.Ser1411Arg)
c.213C>A (p.Ser71Arg)
c.4230C>A (p.Ser1410Arg)
n.6553C>A
n.5542C>A
12g.49047969C>ACA384649010KMT2Dc.4232G>T (p.Ser1411Ile)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.4229G>T (p.Ser1410Ile)
n.6552G>T
n.5541G>T
12g.49047969C=CA2034958123KMT2Dc.4232G= (p.Ser1411=)
c.212G= (p.Ser71=)
c.4229G= (p.Ser1410=)
n.6552G=
n.5541G=
12g.49047969C>GCA384649014KMT2Dc.4232G>C (p.Ser1411Thr)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.4229G>C (p.Ser1410Thr)
n.6552G>C
n.5541G>C
 dbSNP
12g.49047969C>TCA384649018KMT2Dc.4232G>A (p.Ser1411Asn)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.4229G>A (p.Ser1410Asn)
n.6552G>A
n.5541G>A
 dbSNP
12g.49047970T>ACA384649024KMT2Dc.4231A>T (p.Ser1411Cys)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.4228A>T (p.Ser1410Cys)
n.6551A>T
n.5540A>T
12g.49047970T>CCA384649027KMT2Dc.4231A>G (p.Ser1411Gly)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.4228A>G (p.Ser1410Gly)
n.6551A>G
n.5540A>G
12g.49047970T>GCA384649028KMT2Dc.4231A>C (p.Ser1411Arg)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.4228A>C (p.Ser1410Arg)
n.6551A>C
n.5540A>C
12g.49047971G>ACA479514365KMT2Dc.4230C>T (p.Asn1410=)
c.210C>T (p.Asn70=)
c.4227C>T (p.Asn1409=)
n.6550C>T
n.5539C>T
12g.49047971G>CCA384649032KMT2Dc.4230C>G (p.Asn1410Lys)
c.210C>G (p.Asn70Lys)
c.4227C>G (p.Asn1409Lys)
n.6550C>G
n.5539C>G
12g.49047971G>TCA384649037KMT2Dc.4230C>A (p.Asn1410Lys)
c.210C>A (p.Asn70Lys)
c.4227C>A (p.Asn1409Lys)
n.6550C>A
n.5539C>A
 gnomAD v4
12g.49047972T>ACA384649042KMT2Dc.4229A>T (p.Asn1410Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.4226A>T (p.Asn1409Ile)
n.6549A>T
n.5538A>T
 dbSNP
12g.49047972T>CCA384649046KMT2Dc.4229A>G (p.Asn1410Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.4226A>G (p.Asn1409Ser)
n.6549A>G
n.5538A>G
12g.49047972T>GCA384649058KMT2Dc.4229A>C (p.Asn1410Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.4226A>C (p.Asn1409Thr)
n.6549A>C
n.5538A>C
12g.49047973T>ACA384649060KMT2Dc.4228A>T (p.Asn1410Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.4225A>T (p.Asn1409Tyr)
n.6548A>T
n.5537A>T
12g.49047973T>CCA384649063KMT2Dc.4228A>G (p.Asn1410Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.4225A>G (p.Asn1409Asp)
n.6548A>G
n.5537A>G
 dbSNP
12g.49047973T>GCA384649059KMT2Dc.4228A>C (p.Asn1410His)
c.208A>C (p.Asn70His)
c.4225A>C (p.Asn1409His)
n.6548A>C
n.5537A>C
12g.49047974G>ACA479514372KMT2Dc.4227C>T (p.Val1409=)
c.207C>T (p.Val69=)
c.4224C>T (p.Val1408=)
n.6547C>T
n.5536C>T
12g.49047974G>CCA479514373KMT2Dc.4227C>G (p.Val1409=)
c.207C>G (p.Val69=)
c.4224C>G (p.Val1408=)
n.6547C>G
n.5536C>G
 dbSNP
12g.49047974G=CA2034958126KMT2Dc.4227C= (p.Val1409=)
c.207C= (p.Val69=)
c.4224C= (p.Val1408=)
n.6547C=
n.5536C=
12g.49047974G>TCA479514374KMT2Dc.4227C>A (p.Val1409=)
c.207C>A (p.Val69=)
c.4224C>A (p.Val1408=)
n.6547C>A
n.5536C>A
12g.49047975A>CCA384649065KMT2Dc.4226T>G (p.Val1409Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.4223T>G (p.Val1408Gly)
n.6546T>G
n.5535T>G
12g.49047975A>GCA384649067KMT2Dc.4226T>C (p.Val1409Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.4223T>C (p.Val1408Ala)
n.6546T>C
n.5535T>C
12g.49047975A>TCA384649069KMT2Dc.4226T>A (p.Val1409Asp)
c.206T>A (p.Val69Asp)
c.4223T>A (p.Val1408Asp)
n.6546T>A
n.5535T>A
 dbSNP
12g.49047976C>ACA384649070KMT2Dc.4225G>T (p.Val1409Phe)
c.205G>T (p.Val69Phe)
c.4222G>T (p.Val1408Phe)
n.6545G>T
n.5534G>T
12g.49047976C>GCA384649073KMT2Dc.4225G>C (p.Val1409Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.4222G>C (p.Val1408Leu)
n.6545G>C
n.5534G>C
 dbSNP
12g.49047976C>TCA384649078KMT2Dc.4225G>A (p.Val1409Ile)
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.4222G>A (p.Val1408Ile)
n.6545G>A
n.5534G>A
 dbSNP
12g.49047977A>CCA384649082KMT2Dc.4224T>G (p.Cys1408Trp)
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.4221T>G (p.Cys1407Trp)
n.6544T>G
n.5533T>G
12g.49047977A>GCA479514379KMT2Dc.4224T>C (p.Cys1408=)
c.204T>C (p.Cys68=)
c.4221T>C (p.Cys1407=)
n.6544T>C
n.5533T>C
12g.49047977A>TCA384649083KMT2Dc.4224T>A (p.Cys1408Ter)
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.4221T>A (p.Cys1407Ter)
n.6544T>A
n.5533T>A
 dbSNP
12g.49047978C>ACA384649084KMT2Dc.4223G>T (p.Cys1408Phe)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.4220G>T (p.Cys1407Phe)
n.6543G>T
n.5532G>T
 COSMIC COSMIC
12g.49047978C>GCA384649085KMT2Dc.4223G>C (p.Cys1408Ser)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.4220G>C (p.Cys1407Ser)
n.6543G>C
n.5532G>C
 dbSNP
12g.49047978C>TCA384649092KMT2Dc.4223G>A (p.Cys1408Tyr)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.4220G>A (p.Cys1407Tyr)
n.6543G>A
n.5532G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49047979A=CA2034958133KMT2Dc.4222T= (p.Cys1408=)
c.202T= (p.Cys68=)
c.4219T= (p.Cys1407=)
n.6542T=
n.5531T=
12g.49047979A>CCA384649101KMT2Dc.4222T>G (p.Cys1408Gly)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.4219T>G (p.Cys1407Gly)
n.6542T>G
n.5531T>G
 ClinVar dbSNP
12g.49047979A>GCA384649102KMT2Dc.4222T>C (p.Cys1408Arg)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.4219T>C (p.Cys1407Arg)
n.6542T>C
n.5531T>C
 dbSNP
12g.49047979A>TCA384649103KMT2Dc.4222T>A (p.Cys1408Ser)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.4219T>A (p.Cys1407Ser)
n.6542T>A
n.5531T>A
 dbSNP
12g.49047979_49047980delinsAGCA2034958132KMT2Dc.4221_4222delinsCT (p.Tyr1407=)
c.201_202delinsCT (p.Tyr67=)
c.4218_4219delinsCT (p.Tyr1406=)
n.6541_6542delinsCT
n.5530_5531delinsCT
12g.49047981_49047984delCA2695216494KMT2Dc.4219_4222del (p.Tyr1407ValfsTer9)
c.199_202del (p.Tyr67ValfsTer9)
c.4216_4219del (p.Tyr1406ValfsTer9)
n.6539_6542del
n.5528_5531del
12g.49047980delCA271640KMT2Dc.4221del (p.Cys1408ValfsTer9)
c.201del (p.Cys68ValfsTer9)
c.4218del (p.Cys1407ValfsTer9)
n.6541del
n.5530del
 ClinVar dbSNP
12g.49047980G>ACA479514381KMT2Dc.4221C>T (p.Tyr1407=)
c.201C>T (p.Tyr67=)
c.4218C>T (p.Tyr1406=)
n.6541C>T
n.5530C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49047980G>CCA384649111KMT2Dc.4221C>G (p.Tyr1407Ter)
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
c.4218C>G (p.Tyr1406Ter)
n.6541C>G
n.5530C>G
 dbSNP
12g.49047980G>TCA384649114KMT2Dc.4221C>A (p.Tyr1407Ter)
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
c.4218C>A (p.Tyr1406Ter)
n.6541C>A
n.5530C>A
12g.49047981T>ACA384649116KMT2Dc.4220A>T (p.Tyr1407Phe)
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.4217A>T (p.Tyr1406Phe)
n.6540A>T
n.5529A>T
12g.49047981T>CCA384649120KMT2Dc.4220A>G (p.Tyr1407Cys)
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.4217A>G (p.Tyr1406Cys)
n.6540A>G
n.5529A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.49047981T>GCA384649118KMT2Dc.4220A>C (p.Tyr1407Ser)
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.4217A>C (p.Tyr1406Ser)
n.6540A>C
n.5529A>C
12g.49047981T=CA2034958147KMT2Dc.4220A= (p.Tyr1407=)
c.200A= (p.Tyr67=)
c.4217A= (p.Tyr1406=)
n.6540A=
n.5529A=
12g.49047982A>CCA384649122KMT2Dc.4219T>G (p.Tyr1407Asp)
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.4216T>G (p.Tyr1406Asp)
n.6539T>G
n.5528T>G
12g.49047982A>GCA384649124KMT2Dc.4219T>C (p.Tyr1407His)
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.4216T>C (p.Tyr1406His)
n.6539T>C
n.5528T>C
12g.49047982A>TCA384649130KMT2Dc.4219T>A (p.Tyr1407Asn)
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.4216T>A (p.Tyr1406Asn)
n.6539T>A
n.5528T>A
12g.49047983A>CCA479514382KMT2Dc.4218T>G (p.Pro1406=)
c.198T>G (p.Pro66=)
c.4215T>G (p.Pro1405=)
n.6538T>G
n.5527T>G
12g.49047983A>GCA479514384KMT2Dc.4218T>C (p.Pro1406=)
c.198T>C (p.Pro66=)
c.4215T>C (p.Pro1405=)
n.6538T>C
n.5527T>C
12g.49047983A>TCA479514383KMT2Dc.4218T>A (p.Pro1406=)
c.198T>A (p.Pro66=)
c.4215T>A (p.Pro1405=)
n.6538T>A
n.5527T>A
12g.49047984G>ACA236615314KMT2Dc.4217C>T (p.Pro1406Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.4214C>T (p.Pro1405Leu)
n.6537C>T
n.5526C>T
 dbSNP
12g.49047984G>CCA384649138KMT2Dc.4217C>G (p.Pro1406Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.4214C>G (p.Pro1405Arg)
n.6537C>G
n.5526C>G
 dbSNP
12g.49047984G=CA2034958152KMT2Dc.4217C= (p.Pro1406=)
c.197C= (p.Pro66=)
c.4214C= (p.Pro1405=)
n.6537C=
n.5526C=
12g.49047984G>TCA384649142KMT2Dc.4217C>A (p.Pro1406His)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.4214C>A (p.Pro1405His)
n.6537C>A
n.5526C>A
 dbSNP
12g.49047986dupCA2841830778KMT2Dc.4217dup (p.Tyr1407LeufsTer25)
c.197dup (p.Tyr67LeufsTer25)
c.4214dup (p.Tyr1406LeufsTer25)
n.6537dup
n.5526dup
12g.49047985G>ACA384649147KMT2Dc.4216C>T (p.Pro1406Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.4213C>T (p.Pro1405Ser)
n.6536C>T
n.5525C>T
 dbSNP
12g.49047985G>CCA384649155KMT2Dc.4216C>G (p.Pro1406Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.4213C>G (p.Pro1405Ala)
n.6536C>G
n.5525C>G
 dbSNP
12g.49047985G>TCA384649161KMT2Dc.4216C>A (p.Pro1406Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.4213C>A (p.Pro1405Thr)
n.6536C>A
n.5525C>A
12g.49047986G>ACA479514385KMT2Dc.4215C>T (p.His1405=)
c.195C>T (p.His65=)
c.4212C>T (p.His1404=)
n.6535C>T
n.5524C>T
 dbSNP
12g.49047986G>CCA384649162KMT2Dc.4215C>G (p.His1405Gln)
c.195C>G (p.His65Gln)
c.4212C>G (p.His1404Gln)
n.6535C>G
n.5524C>G
 dbSNP
12g.49047986G>TCA384649164KMT2Dc.4215C>A (p.His1405Gln)
c.195C>A (p.His65Gln)
c.4212C>A (p.His1404Gln)
n.6535C>A
n.5524C>A
12g.49047987T>ACA384649181KMT2Dc.4214A>T (p.His1405Leu)
c.194A>T (p.His65Leu)
c.4211A>T (p.His1404Leu)
n.6534A>T
n.5523A>T
 dbSNP
12g.49047987T>CCA384649167KMT2Dc.4214A>G (p.His1405Arg)
c.194A>G (p.His65Arg)
c.4211A>G (p.His1404Arg)
n.6534A>G
n.5523A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49047987T>GCA384649176KMT2Dc.4214A>C (p.His1405Pro)
c.194A>C (p.His65Pro)
c.4211A>C (p.His1404Pro)
n.6534A>C
n.5523A>C
 dbSNP
12g.49047987T=CA2034958160KMT2Dc.4214A= (p.His1405=)
c.194A= (p.His65=)
c.4211A= (p.His1404=)
n.6534A=
n.5523A=
12g.49047988G>ACA384649184KMT2Dc.4213C>T (p.His1405Tyr)
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.4210C>T (p.His1404Tyr)
n.6533C>T
n.5522C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49047988G>CCA384649191KMT2Dc.4213C>G (p.His1405Asp)
c.193C>G (p.His65Asp)
c.4210C>G (p.His1404Asp)
n.6533C>G
n.5522C>G
 dbSNP
12g.49047988G>TCA384649197KMT2Dc.4213C>A (p.His1405Asn)
c.193C>A (p.His65Asn)
c.4210C>A (p.His1404Asn)
n.6533C>A
n.5522C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched