Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49040811_49045663del | CA1139662644 | KMT2D | c.4741+257_6959del c.4741+257_6968del c.4738+257_6956del c.4738+257_6965del c.4741+257_6947del c.4741+257_6875del n.7061+257_9288del n.6050+257_8277del | ClinVar |
12 | g.49042644A>C | CA479712587 | KMT2D | c.596T>G c.5784T>G (p.Gly1928=) c.5793T>G (p.Gly1931=) c.1733T>G (n.1733T>G) c.5781T>G (p.Gly1927=) c.5790T>G (p.Gly1930=) n.8113T>G n.7102T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042644A>G | CA479712588 | KMT2D | c.596T>C c.5784T>C (p.Gly1928=) c.5793T>C (p.Gly1931=) c.1733T>C (n.1733T>C) c.5781T>C (p.Gly1927=) c.5790T>C (p.Gly1930=) n.8113T>C n.7102T>C | |
12 | g.49042644A>T | CA479712589 | KMT2D | c.596T>A c.5784T>A (p.Gly1928=) c.5793T>A (p.Gly1931=) c.1733T>A (n.1733T>A) c.5781T>A (p.Gly1927=) c.5790T>A (p.Gly1930=) n.8113T>A n.7102T>A | dbSNP |
12 | g.49042644_49042646delinsT | CA2695216466 | KMT2D | c.595-1_596delinsA c.5783-1_5784delinsA c.5792-1_5793delinsA c.1732-1_1733delinsA c.5780-1_5781delinsA c.5789-1_5790delinsA n.8112-1_8113delinsA n.7101-1_7102delinsA | |
12 | g.49042645C>A | CA384628510 | KMT2D | c.595G>T c.5783G>T (p.Gly1928Val) c.5792G>T (p.Gly1931Val) c.1732G>T (n.1732G>T) c.5780G>T (p.Gly1927Val) c.5789G>T (p.Gly1930Val) n.8112G>T n.7101G>T | dbSNP |
12 | g.49042645C>G | CA384628511 | KMT2D | c.595G>C c.5783G>C (p.Gly1928Ala) c.5792G>C (p.Gly1931Ala) c.1732G>C (n.1732G>C) c.5780G>C (p.Gly1927Ala) c.5789G>C (p.Gly1930Ala) n.8112G>C n.7101G>C | dbSNP |
12 | g.49042645C>T | CA384628512 | KMT2D | c.595G>A c.5783G>A (p.Gly1928Asp) c.5792G>A (p.Gly1931Asp) c.1732G>A (n.1732G>A) c.5780G>A (p.Gly1927Asp) c.5789G>A (p.Gly1930Asp) n.8112G>A n.7101G>A | |
12 | g.49042646C>A | CA384628515 | KMT2D | c.595-1G>T c.5783-1G>T (n.5783-1G>T) c.5792-1G>T (n.5792-1G>T) c.1732-1G>T (n.1732-1G>T) c.5780-1G>T (n.5780-1G>T) c.5789-1G>T (n.5789-1G>T) n.8112-1G>T n.7101-1G>T | dbSNP |
12 | g.49042646C>G | CA384628522 | KMT2D | c.595-1G>C c.5783-1G>C (n.5783-1G>C) c.5792-1G>C (n.5792-1G>C) c.1732-1G>C (n.1732-1G>C) c.5780-1G>C (n.5780-1G>C) c.5789-1G>C (n.5789-1G>C) n.8112-1G>C n.7101-1G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49042646C>T | CA384628527 | KMT2D | c.595-1G>A c.5783-1G>A (n.5783-1G>A) c.5792-1G>A (n.5792-1G>A) c.1732-1G>A (n.1732-1G>A) c.5780-1G>A (n.5780-1G>A) c.5789-1G>A (n.5789-1G>A) n.8112-1G>A n.7101-1G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
12 | g.49042647T>A | CA384628533 | KMT2D | c.595-2A>T c.5783-2A>T (n.5783-2A>T) c.5792-2A>T (n.5792-2A>T) c.1732-2A>T (n.1732-2A>T) c.5780-2A>T (n.5780-2A>T) c.5789-2A>T (n.5789-2A>T) n.8112-2A>T n.7101-2A>T | dbSNP |
12 | g.49042647T>C | CA384628538 | KMT2D | c.595-2A>G c.5783-2A>G (n.5783-2A>G) c.5792-2A>G (n.5792-2A>G) c.1732-2A>G (n.1732-2A>G) c.5780-2A>G (n.5780-2A>G) c.5789-2A>G (n.5789-2A>G) n.8112-2A>G n.7101-2A>G | dbSNP |
12 | g.49042647T>G | CA384628531 | KMT2D | c.595-2A>C c.5783-2A>C (n.5783-2A>C) c.5792-2A>C (n.5792-2A>C) c.1732-2A>C (n.1732-2A>C) c.5780-2A>C (n.5780-2A>C) c.5789-2A>C (n.5789-2A>C) n.8112-2A>C n.7101-2A>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.49042648A>C | CA2726139918 | KMT2D | c.595-3T>G c.5783-3T>G (n.5783-3T>G) c.5792-3T>G (n.5792-3T>G) c.1732-3T>G (n.1732-3T>G) c.5780-3T>G (n.5780-3T>G) c.5789-3T>G (n.5789-3T>G) n.8112-3T>G n.7101-3T>G | dbSNP |
12 | g.49042648A>G | CA2618609729 | KMT2D | c.595-3T>C c.5783-3T>C (n.5783-3T>C) c.5792-3T>C (n.5792-3T>C) c.1732-3T>C (n.1732-3T>C) c.5780-3T>C (n.5780-3T>C) c.5789-3T>C (n.5789-3T>C) n.8112-3T>C n.7101-3T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042648A>T | CA2726139966 | KMT2D | c.595-3T>A c.5783-3T>A (n.5783-3T>A) c.5792-3T>A (n.5792-3T>A) c.1732-3T>A (n.1732-3T>A) c.5780-3T>A (n.5780-3T>A) c.5789-3T>A (n.5789-3T>A) n.8112-3T>A n.7101-3T>A | dbSNP |
12 | g.49042649C>A | CA2726056365 | KMT2D | c.595-4G>T c.5783-4G>T (n.5783-4G>T) c.5792-4G>T (n.5792-4G>T) c.1732-4G>T (n.1732-4G>T) c.5780-4G>T (n.5780-4G>T) c.5789-4G>T (n.5789-4G>T) n.8112-4G>T n.7101-4G>T | dbSNP |
12 | g.49042649C= | CA2034948433 | KMT2D | c.595-4G= c.5783-4G= (n.5783-4G=) c.5792-4G= (n.5792-4G=) c.1732-4G= (n.1732-4G=) c.5780-4G= (n.5780-4G=) c.5789-4G= (n.5789-4G=) n.8112-4G= n.7101-4G= | |
12 | g.49042649C>G | CA2726056366 | KMT2D | c.595-4G>C c.5783-4G>C (n.5783-4G>C) c.5792-4G>C (n.5792-4G>C) c.1732-4G>C (n.1732-4G>C) c.5780-4G>C (n.5780-4G>C) c.5789-4G>C (n.5789-4G>C) n.8112-4G>C n.7101-4G>C | dbSNP |
12 | g.49042649C>T | CA6547432 | KMT2D | c.595-4G>A c.5783-4G>A (n.5783-4G>A) c.5792-4G>A (n.5792-4G>A) c.1732-4G>A (n.1732-4G>A) c.5780-4G>A (n.5780-4G>A) c.5789-4G>A (n.5789-4G>A) n.8112-4G>A n.7101-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042650A>G | CA2726139967 | KMT2D | c.595-5T>C c.5783-5T>C (n.5783-5T>C) c.5792-5T>C (n.5792-5T>C) c.1732-5T>C (n.1732-5T>C) c.5780-5T>C (n.5780-5T>C) c.5789-5T>C (n.5789-5T>C) n.8112-5T>C n.7101-5T>C | dbSNP |
12 | g.49042651A>T | CA2726139971 | KMT2D | c.595-6T>A c.5783-6T>A (n.5783-6T>A) c.5792-6T>A (n.5792-6T>A) c.1732-6T>A (n.1732-6T>A) c.5780-6T>A (n.5780-6T>A) c.5789-6T>A (n.5789-6T>A) n.8112-6T>A n.7101-6T>A | dbSNP |
12 | g.49042652G>C | CA2726140048 | KMT2D | c.595-7C>G c.5783-7C>G (n.5783-7C>G) c.5792-7C>G (n.5792-7C>G) c.1732-7C>G (n.1732-7C>G) c.5780-7C>G (n.5780-7C>G) c.5789-7C>G (n.5789-7C>G) n.8112-7C>G n.7101-7C>G | dbSNP |
12 | g.49042653A>C | CA2575144807 | KMT2D | c.595-8T>G c.5783-8T>G (n.5783-8T>G) c.5792-8T>G (n.5792-8T>G) c.1732-8T>G (n.1732-8T>G) c.5780-8T>G (n.5780-8T>G) c.5789-8T>G (n.5789-8T>G) n.8112-8T>G n.7101-8T>G | dbSNP |
12 | g.49042653A>T | CA2726140068 | KMT2D | c.595-8T>A c.5783-8T>A (n.5783-8T>A) c.5792-8T>A (n.5792-8T>A) c.1732-8T>A (n.1732-8T>A) c.5780-8T>A (n.5780-8T>A) c.5789-8T>A (n.5789-8T>A) n.8112-8T>A n.7101-8T>A | dbSNP |
12 | g.49042654C= | CA2034948438 | KMT2D | c.595-9G= c.5783-9G= (n.5783-9G=) c.5792-9G= (n.5792-9G=) c.1732-9G= (n.1732-9G=) c.5780-9G= (n.5780-9G=) c.5789-9G= (n.5789-9G=) n.8112-9G= n.7101-9G= | |
12 | g.49042654C>G | CA2726057489 | KMT2D | c.595-9G>C c.5783-9G>C (n.5783-9G>C) c.5792-9G>C (n.5792-9G>C) c.1732-9G>C (n.1732-9G>C) c.5780-9G>C (n.5780-9G>C) c.5789-9G>C (n.5789-9G>C) n.8112-9G>C n.7101-9G>C | dbSNP |
12 | g.49042654C>T | CA6547433 | KMT2D | c.595-9G>A c.5783-9G>A (n.5783-9G>A) c.5792-9G>A (n.5792-9G>A) c.1732-9G>A (n.1732-9G>A) c.5780-9G>A (n.5780-9G>A) c.5789-9G>A (n.5789-9G>A) n.8112-9G>A n.7101-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042655G>A | CA6547434 | KMT2D | c.595-10C>T c.5783-10C>T (n.5783-10C>T) c.5792-10C>T (n.5792-10C>T) c.1732-10C>T (n.1732-10C>T) c.5780-10C>T (n.5780-10C>T) c.5789-10C>T (n.5789-10C>T) n.8112-10C>T n.7101-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49042655G>C | CA2726058319 | KMT2D | c.595-10C>G c.5783-10C>G (n.5783-10C>G) c.5792-10C>G (n.5792-10C>G) c.1732-10C>G (n.1732-10C>G) c.5780-10C>G (n.5780-10C>G) c.5789-10C>G (n.5789-10C>G) n.8112-10C>G n.7101-10C>G | dbSNP |
12 | g.49042655G= | CA2034948443 | KMT2D | c.595-10C= c.5783-10C= (n.5783-10C=) c.5792-10C= (n.5792-10C=) c.1732-10C= (n.1732-10C=) c.5780-10C= (n.5780-10C=) c.5789-10C= (n.5789-10C=) n.8112-10C= n.7101-10C= | |
12 | g.49042655G>T | CA2553094324 | KMT2D | c.595-10C>A c.5783-10C>A (n.5783-10C>A) c.5792-10C>A (n.5792-10C>A) c.1732-10C>A (n.1732-10C>A) c.5780-10C>A (n.5780-10C>A) c.5789-10C>A (n.5789-10C>A) n.8112-10C>A n.7101-10C>A | |
12 | g.49042656G>A | CA947439317 | KMT2D | c.595-11C>T c.5783-11C>T (n.5783-11C>T) c.5792-11C>T (n.5792-11C>T) c.1732-11C>T (n.1732-11C>T) c.5780-11C>T (n.5780-11C>T) c.5789-11C>T (n.5789-11C>T) n.8112-11C>T n.7101-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042656G>C | CA2726107547 | KMT2D | c.595-11C>G c.5783-11C>G (n.5783-11C>G) c.5792-11C>G (n.5792-11C>G) c.1732-11C>G (n.1732-11C>G) c.5780-11C>G (n.5780-11C>G) c.5789-11C>G (n.5789-11C>G) n.8112-11C>G n.7101-11C>G | dbSNP |
12 | g.49042656G= | CA2034948447 | KMT2D | c.595-11C= c.5783-11C= (n.5783-11C=) c.5792-11C= (n.5792-11C=) c.1732-11C= (n.1732-11C=) c.5780-11C= (n.5780-11C=) c.5789-11C= (n.5789-11C=) n.8112-11C= n.7101-11C= | |
12 | g.49042657A>G | CA2726140082 | KMT2D | c.595-12T>C c.5783-12T>C (n.5783-12T>C) c.5792-12T>C (n.5792-12T>C) c.1732-12T>C (n.1732-12T>C) c.5780-12T>C (n.5780-12T>C) c.5789-12T>C (n.5789-12T>C) n.8112-12T>C n.7101-12T>C | dbSNP |
12 | g.49042658C>G | CA2726140254 | KMT2D | c.595-13G>C c.5783-13G>C (n.5783-13G>C) c.5792-13G>C (n.5792-13G>C) c.1732-13G>C (n.1732-13G>C) c.5780-13G>C (n.5780-13G>C) c.5789-13G>C (n.5789-13G>C) n.8112-13G>C n.7101-13G>C | dbSNP |
12 | g.49042658C>T | CA2726140179 | KMT2D | c.595-13G>A c.5783-13G>A (n.5783-13G>A) c.5792-13G>A (n.5792-13G>A) c.1732-13G>A (n.1732-13G>A) c.5780-13G>A (n.5780-13G>A) c.5789-13G>A (n.5789-13G>A) n.8112-13G>A n.7101-13G>A | dbSNP |
12 | g.49042659A= | CA2034948448 | KMT2D | c.595-14T= c.5783-14T= (n.5783-14T=) c.5792-14T= (n.5792-14T=) c.1732-14T= (n.1732-14T=) c.5780-14T= (n.5780-14T=) c.5789-14T= (n.5789-14T=) n.8112-14T= n.7101-14T= | |
12 | g.49042659A>G | CA605233929 | KMT2D | c.595-14T>C c.5783-14T>C (n.5783-14T>C) c.5792-14T>C (n.5792-14T>C) c.1732-14T>C (n.1732-14T>C) c.5780-14T>C (n.5780-14T>C) c.5789-14T>C (n.5789-14T>C) n.8112-14T>C n.7101-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042661G>A | CA2726053415 | KMT2D | c.595-16C>T c.5783-16C>T (n.5783-16C>T) c.5792-16C>T (n.5792-16C>T) c.1732-16C>T (n.1732-16C>T) c.5780-16C>T (n.5780-16C>T) c.5789-16C>T (n.5789-16C>T) n.8112-16C>T n.7101-16C>T | dbSNP |
12 | g.49042661G>C | CA236612650 | KMT2D | c.595-16C>G c.5783-16C>G (n.5783-16C>G) c.5792-16C>G (n.5792-16C>G) c.1732-16C>G (n.1732-16C>G) c.5780-16C>G (n.5780-16C>G) c.5789-16C>G (n.5789-16C>G) n.8112-16C>G n.7101-16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042661G= | CA2034948450 | KMT2D | c.595-16C= c.5783-16C= (n.5783-16C=) c.5792-16C= (n.5792-16C=) c.1732-16C= (n.1732-16C=) c.5780-16C= (n.5780-16C=) c.5789-16C= (n.5789-16C=) n.8112-16C= n.7101-16C= | |
12 | g.49042663T>A | CA2726140271 | KMT2D | c.595-18A>T c.5783-18A>T (n.5783-18A>T) c.5792-18A>T (n.5792-18A>T) c.1732-18A>T (n.1732-18A>T) c.5780-18A>T (n.5780-18A>T) c.5789-18A>T (n.5789-18A>T) n.8112-18A>T n.7101-18A>T | dbSNP |
12 | g.49042663T>G | CA2726140268 | KMT2D | c.595-18A>C c.5783-18A>C (n.5783-18A>C) c.5792-18A>C (n.5792-18A>C) c.1732-18A>C (n.1732-18A>C) c.5780-18A>C (n.5780-18A>C) c.5789-18A>C (n.5789-18A>C) n.8112-18A>C n.7101-18A>C | dbSNP |
12 | g.49042664C>A | CA2726078367 | KMT2D | c.595-19G>T c.5783-19G>T (n.5783-19G>T) c.5792-19G>T (n.5792-19G>T) c.1732-19G>T (n.1732-19G>T) c.5780-19G>T (n.5780-19G>T) c.5789-19G>T (n.5789-19G>T) n.8112-19G>T n.7101-19G>T | dbSNP |
12 | g.49042664C= | CA2034948453 | KMT2D | c.595-19G= c.5783-19G= (n.5783-19G=) c.5792-19G= (n.5792-19G=) c.1732-19G= (n.1732-19G=) c.5780-19G= (n.5780-19G=) c.5789-19G= (n.5789-19G=) n.8112-19G= n.7101-19G= | |
12 | g.49042664C>G | CA689532885 | KMT2D | c.595-19G>C c.5783-19G>C (n.5783-19G>C) c.5792-19G>C (n.5792-19G>C) c.1732-19G>C (n.1732-19G>C) c.5780-19G>C (n.5780-19G>C) c.5789-19G>C (n.5789-19G>C) n.8112-19G>C n.7101-19G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042664C>T | CA2618609730 | KMT2D | c.595-19G>A c.5783-19G>A (n.5783-19G>A) c.5792-19G>A (n.5792-19G>A) c.1732-19G>A (n.1732-19G>A) c.5780-19G>A (n.5780-19G>A) c.5789-19G>A (n.5789-19G>A) n.8112-19G>A n.7101-19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.49042665A>G | CA2726140275 | KMT2D | c.595-20T>C c.5783-20T>C (n.5783-20T>C) c.5792-20T>C (n.5792-20T>C) c.1732-20T>C (n.1732-20T>C) c.5780-20T>C (n.5780-20T>C) c.5789-20T>C (n.5789-20T>C) n.8112-20T>C n.7101-20T>C | dbSNP |
12 | g.49042666G>A | CA236612651 | KMT2D | c.595-21C>T c.5783-21C>T (n.5783-21C>T) c.5792-21C>T (n.5792-21C>T) c.1732-21C>T (n.1732-21C>T) c.5780-21C>T (n.5780-21C>T) c.5789-21C>T (n.5789-21C>T) n.8112-21C>T n.7101-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042666G>C | CA6547435 | KMT2D | c.595-21C>G c.5783-21C>G (n.5783-21C>G) c.5792-21C>G (n.5792-21C>G) c.1732-21C>G (n.1732-21C>G) c.5780-21C>G (n.5780-21C>G) c.5789-21C>G (n.5789-21C>G) n.8112-21C>G n.7101-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042666G= | CA2034948456 | KMT2D | c.595-21C= c.5783-21C= (n.5783-21C=) c.5792-21C= (n.5792-21C=) c.1732-21C= (n.1732-21C=) c.5780-21C= (n.5780-21C=) c.5789-21C= (n.5789-21C=) n.8112-21C= n.7101-21C= | |
12 | g.49042667A= | CA2034948461 | KMT2D | c.595-22T= c.5783-22T= (n.5783-22T=) c.5792-22T= (n.5792-22T=) c.1732-22T= (n.1732-22T=) c.5780-22T= (n.5780-22T=) c.5789-22T= (n.5789-22T=) n.8112-22T= n.7101-22T= | |
12 | g.49042667A>C | CA236612652 | KMT2D | c.595-22T>G c.5783-22T>G (n.5783-22T>G) c.5792-22T>G (n.5792-22T>G) c.1732-22T>G (n.1732-22T>G) c.5780-22T>G (n.5780-22T>G) c.5789-22T>G (n.5789-22T>G) n.8112-22T>G n.7101-22T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042668G>A | CA2726140397 | KMT2D | c.595-23C>T c.5783-23C>T (n.5783-23C>T) c.5792-23C>T (n.5792-23C>T) c.1732-23C>T (n.1732-23C>T) c.5780-23C>T (n.5780-23C>T) c.5789-23C>T (n.5789-23C>T) n.8112-23C>T n.7101-23C>T | dbSNP |
12 | g.49042668G>C | CA2726140423 | KMT2D | c.595-23C>G c.5783-23C>G (n.5783-23C>G) c.5792-23C>G (n.5792-23C>G) c.1732-23C>G (n.1732-23C>G) c.5780-23C>G (n.5780-23C>G) c.5789-23C>G (n.5789-23C>G) n.8112-23C>G n.7101-23C>G | dbSNP |
12 | g.49042669A>G | CA2726140424 | KMT2D | c.595-24T>C c.5783-24T>C (n.5783-24T>C) c.5792-24T>C (n.5792-24T>C) c.1732-24T>C (n.1732-24T>C) c.5780-24T>C (n.5780-24T>C) c.5789-24T>C (n.5789-24T>C) n.8112-24T>C n.7101-24T>C | dbSNP |
12 | g.49042670A>C | CA2618609731 | KMT2D | c.595-25T>G c.5783-25T>G (n.5783-25T>G) c.5792-25T>G (n.5792-25T>G) c.1732-25T>G (n.1732-25T>G) c.5780-25T>G (n.5780-25T>G) c.5789-25T>G (n.5789-25T>G) n.8112-25T>G n.7101-25T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042671A= | CA2034948463 | KMT2D | c.595-26T= c.5783-26T= (n.5783-26T=) c.5792-26T= (n.5792-26T=) c.1732-26T= (n.1732-26T=) c.5780-26T= (n.5780-26T=) c.5789-26T= (n.5789-26T=) n.8112-26T= n.7101-26T= | |
12 | g.49042671A>T | CA689532894 | KMT2D | c.595-26T>A c.5783-26T>A (n.5783-26T>A) c.5792-26T>A (n.5792-26T>A) c.1732-26T>A (n.1732-26T>A) c.5780-26T>A (n.5780-26T>A) c.5789-26T>A (n.5789-26T>A) n.8112-26T>A n.7101-26T>A | dbSNP |
12 | g.49042672A>G | CA2726140447 | KMT2D | c.595-27T>C c.5783-27T>C (n.5783-27T>C) c.5792-27T>C (n.5792-27T>C) c.1732-27T>C (n.1732-27T>C) c.5780-27T>C (n.5780-27T>C) c.5789-27T>C (n.5789-27T>C) n.8112-27T>C n.7101-27T>C | dbSNP |
12 | g.49042672A>T | CA2726140569 | KMT2D | c.595-27T>A c.5783-27T>A (n.5783-27T>A) c.5792-27T>A (n.5792-27T>A) c.1732-27T>A (n.1732-27T>A) c.5780-27T>A (n.5780-27T>A) c.5789-27T>A (n.5789-27T>A) n.8112-27T>A n.7101-27T>A | dbSNP |
12 | g.49042673G>A | CA689532899 | KMT2D | c.595-28C>T c.5783-28C>T (n.5783-28C>T) c.5792-28C>T (n.5792-28C>T) c.1732-28C>T (n.1732-28C>T) c.5780-28C>T (n.5780-28C>T) c.5789-28C>T (n.5789-28C>T) n.8112-28C>T n.7101-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042673G>C | CA2726082293 | KMT2D | c.595-28C>G c.5783-28C>G (n.5783-28C>G) c.5792-28C>G (n.5792-28C>G) c.1732-28C>G (n.1732-28C>G) c.5780-28C>G (n.5780-28C>G) c.5789-28C>G (n.5789-28C>G) n.8112-28C>G n.7101-28C>G | dbSNP |
12 | g.49042673G= | CA2034948467 | KMT2D | c.595-28C= c.5783-28C= (n.5783-28C=) c.5792-28C= (n.5792-28C=) c.1732-28C= (n.1732-28C=) c.5780-28C= (n.5780-28C=) c.5789-28C= (n.5789-28C=) n.8112-28C= n.7101-28C= | |
12 | g.49042674A>C | CA2726140581 | KMT2D | c.595-29T>G c.5783-29T>G (n.5783-29T>G) c.5792-29T>G (n.5792-29T>G) c.1732-29T>G (n.1732-29T>G) c.5780-29T>G (n.5780-29T>G) c.5789-29T>G (n.5789-29T>G) n.8112-29T>G n.7101-29T>G | dbSNP |
12 | g.49042674A>G | CA2726140580 | KMT2D | c.595-29T>C c.5783-29T>C (n.5783-29T>C) c.5792-29T>C (n.5792-29T>C) c.1732-29T>C (n.1732-29T>C) c.5780-29T>C (n.5780-29T>C) c.5789-29T>C (n.5789-29T>C) n.8112-29T>C n.7101-29T>C | dbSNP |
12 | g.49042674A>T | CA2726140571 | KMT2D | c.595-29T>A c.5783-29T>A (n.5783-29T>A) c.5792-29T>A (n.5792-29T>A) c.1732-29T>A (n.1732-29T>A) c.5780-29T>A (n.5780-29T>A) c.5789-29T>A (n.5789-29T>A) n.8112-29T>A n.7101-29T>A | dbSNP |
12 | g.49042675del | CA2618609732 | KMT2D | c.595-30del c.5783-30del (n.5783-30del) c.5792-30del (n.5792-30del) c.1732-30del (n.1732-30del) c.5780-30del (n.5780-30del) c.5789-30del (n.5789-30del) n.8112-30del n.7101-30del | gnomAD v4 |
12 | g.49042675G>A | CA6547436 | KMT2D | c.595-30C>T c.5783-30C>T (n.5783-30C>T) c.5792-30C>T (n.5792-30C>T) c.1732-30C>T (n.1732-30C>T) c.5780-30C>T (n.5780-30C>T) c.5789-30C>T (n.5789-30C>T) n.8112-30C>T n.7101-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042675G= | CA2034948469 | KMT2D | c.595-30C= c.5783-30C= (n.5783-30C=) c.5792-30C= (n.5792-30C=) c.1732-30C= (n.1732-30C=) c.5780-30C= (n.5780-30C=) c.5789-30C= (n.5789-30C=) n.8112-30C= n.7101-30C= | |
12 | g.49042676C>A | CA605233936 | KMT2D | c.595-31G>T c.5783-31G>T (n.5783-31G>T) c.5792-31G>T (n.5792-31G>T) c.1732-31G>T (n.1732-31G>T) c.5780-31G>T (n.5780-31G>T) c.5789-31G>T (n.5789-31G>T) n.8112-31G>T n.7101-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042676C= | CA2034948471 | KMT2D | c.595-31G= c.5783-31G= (n.5783-31G=) c.5792-31G= (n.5792-31G=) c.1732-31G= (n.1732-31G=) c.5780-31G= (n.5780-31G=) c.5789-31G= (n.5789-31G=) n.8112-31G= n.7101-31G= | |
12 | g.49042676C>G | CA2726079234 | KMT2D | c.595-31G>C c.5783-31G>C (n.5783-31G>C) c.5792-31G>C (n.5792-31G>C) c.1732-31G>C (n.1732-31G>C) c.5780-31G>C (n.5780-31G>C) c.5789-31G>C (n.5789-31G>C) n.8112-31G>C n.7101-31G>C | dbSNP |
12 | g.49042676C>T | CA2726079233 | KMT2D | c.595-31G>A c.5783-31G>A (n.5783-31G>A) c.5792-31G>A (n.5792-31G>A) c.1732-31G>A (n.1732-31G>A) c.5780-31G>A (n.5780-31G>A) c.5789-31G>A (n.5789-31G>A) n.8112-31G>A n.7101-31G>A | dbSNP |
12 | g.49042678A>C | CA2726140603 | KMT2D | c.595-33T>G c.5783-33T>G (n.5783-33T>G) c.5792-33T>G (n.5792-33T>G) c.1732-33T>G (n.1732-33T>G) c.5780-33T>G (n.5780-33T>G) c.5789-33T>G (n.5789-33T>G) n.8112-33T>G n.7101-33T>G | dbSNP |
12 | g.49042678A>G | CA2726140605 | KMT2D | c.595-33T>C c.5783-33T>C (n.5783-33T>C) c.5792-33T>C (n.5792-33T>C) c.1732-33T>C (n.1732-33T>C) c.5780-33T>C (n.5780-33T>C) c.5789-33T>C (n.5789-33T>C) n.8112-33T>C n.7101-33T>C | dbSNP |
12 | g.49042678A>T | CA2726140602 | KMT2D | c.595-33T>A c.5783-33T>A (n.5783-33T>A) c.5792-33T>A (n.5792-33T>A) c.1732-33T>A (n.1732-33T>A) c.5780-33T>A (n.5780-33T>A) c.5789-33T>A (n.5789-33T>A) n.8112-33T>A n.7101-33T>A | dbSNP |
12 | g.49042679C>A | CA2726140608 | KMT2D | c.595-34G>T c.5783-34G>T (n.5783-34G>T) c.5792-34G>T (n.5792-34G>T) c.1732-34G>T (n.1732-34G>T) c.5780-34G>T (n.5780-34G>T) c.5789-34G>T (n.5789-34G>T) n.8112-34G>T n.7101-34G>T | dbSNP |
12 | g.49042679C>G | CA2575144808 | KMT2D | c.595-34G>C c.5783-34G>C (n.5783-34G>C) c.5792-34G>C (n.5792-34G>C) c.1732-34G>C (n.1732-34G>C) c.5780-34G>C (n.5780-34G>C) c.5789-34G>C (n.5789-34G>C) n.8112-34G>C n.7101-34G>C | dbSNP |
12 | g.49042680T>A | CA2726058320 | KMT2D | c.595-35A>T c.5783-35A>T (n.5783-35A>T) c.5792-35A>T (n.5792-35A>T) c.1732-35A>T (n.1732-35A>T) c.5780-35A>T (n.5780-35A>T) c.5789-35A>T (n.5789-35A>T) n.8112-35A>T n.7101-35A>T | dbSNP |
12 | g.49042680T>C | CA6547437 | KMT2D | c.595-35A>G c.5783-35A>G (n.5783-35A>G) c.5792-35A>G (n.5792-35A>G) c.1732-35A>G (n.1732-35A>G) c.5780-35A>G (n.5780-35A>G) c.5789-35A>G (n.5789-35A>G) n.8112-35A>G n.7101-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042680T= | CA2034948474 | KMT2D | c.595-35A= c.5783-35A= (n.5783-35A=) c.5792-35A= (n.5792-35A=) c.1732-35A= (n.1732-35A=) c.5780-35A= (n.5780-35A=) c.5789-35A= (n.5789-35A=) n.8112-35A= n.7101-35A= | |
12 | g.49042681G>C | CA2726140609 | KMT2D | c.595-36C>G c.5783-36C>G (n.5783-36C>G) c.5792-36C>G (n.5792-36C>G) c.1732-36C>G (n.1732-36C>G) c.5780-36C>G (n.5780-36C>G) c.5789-36C>G (n.5789-36C>G) n.8112-36C>G n.7101-36C>G | dbSNP |
12 | g.49042683C>A | CA2618609733 | KMT2D | c.595-38G>T c.5783-38G>T (n.5783-38G>T) c.5792-38G>T (n.5792-38G>T) c.1732-38G>T (n.1732-38G>T) c.5780-38G>T (n.5780-38G>T) c.5789-38G>T (n.5789-38G>T) n.8112-38G>T n.7101-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042683C>G | CA2726140610 | KMT2D | c.595-38G>C c.5783-38G>C (n.5783-38G>C) c.5792-38G>C (n.5792-38G>C) c.1732-38G>C (n.1732-38G>C) c.5780-38G>C (n.5780-38G>C) c.5789-38G>C (n.5789-38G>C) n.8112-38G>C n.7101-38G>C | dbSNP |
12 | g.49042683C>T | CA2726140632 | KMT2D | c.595-38G>A c.5783-38G>A (n.5783-38G>A) c.5792-38G>A (n.5792-38G>A) c.1732-38G>A (n.1732-38G>A) c.5780-38G>A (n.5780-38G>A) c.5789-38G>A (n.5789-38G>A) n.8112-38G>A n.7101-38G>A | dbSNP |
12 | g.49042684C>A | CA2726140925 | KMT2D | c.595-39G>T c.5783-39G>T (n.5783-39G>T) c.5792-39G>T (n.5792-39G>T) c.1732-39G>T (n.1732-39G>T) c.5780-39G>T (n.5780-39G>T) c.5789-39G>T (n.5789-39G>T) n.8112-39G>T n.7101-39G>T | dbSNP |
12 | g.49042684C>G | CA2726140843 | KMT2D | c.595-39G>C c.5783-39G>C (n.5783-39G>C) c.5792-39G>C (n.5792-39G>C) c.1732-39G>C (n.1732-39G>C) c.5780-39G>C (n.5780-39G>C) c.5789-39G>C (n.5789-39G>C) n.8112-39G>C n.7101-39G>C | dbSNP |
12 | g.49042684C>T | CA2575144809 | KMT2D | c.595-39G>A c.5783-39G>A (n.5783-39G>A) c.5792-39G>A (n.5792-39G>A) c.1732-39G>A (n.1732-39G>A) c.5780-39G>A (n.5780-39G>A) c.5789-39G>A (n.5789-39G>A) n.8112-39G>A n.7101-39G>A | dbSNP |
12 | g.49042685C>T | CA2726140927 | KMT2D | c.595-40G>A c.5783-40G>A (n.5783-40G>A) c.5792-40G>A (n.5792-40G>A) c.1732-40G>A (n.1732-40G>A) c.5780-40G>A (n.5780-40G>A) c.5789-40G>A (n.5789-40G>A) n.8112-40G>A n.7101-40G>A | dbSNP |
12 | g.49042686A>C | CA2726140933 | KMT2D | c.595-41T>G c.5783-41T>G (n.5783-41T>G) c.5792-41T>G (n.5792-41T>G) c.1732-41T>G (n.1732-41T>G) c.5780-41T>G (n.5780-41T>G) c.5789-41T>G (n.5789-41T>G) n.8112-41T>G n.7101-41T>G | dbSNP |
12 | g.49042686A>T | CA2726140931 | KMT2D | c.595-41T>A c.5783-41T>A (n.5783-41T>A) c.5792-41T>A (n.5792-41T>A) c.1732-41T>A (n.1732-41T>A) c.5780-41T>A (n.5780-41T>A) c.5789-41T>A (n.5789-41T>A) n.8112-41T>A n.7101-41T>A | dbSNP |
12 | g.49042687T>A | CA2575144810 | KMT2D | c.595-42A>T c.5783-42A>T (n.5783-42A>T) c.5792-42A>T (n.5792-42A>T) c.1732-42A>T (n.1732-42A>T) c.5780-42A>T (n.5780-42A>T) c.5789-42A>T (n.5789-42A>T) n.8112-42A>T n.7101-42A>T | dbSNP |
12 | g.49042687T>C | CA2575144811 | KMT2D | c.595-42A>G c.5783-42A>G (n.5783-42A>G) c.5792-42A>G (n.5792-42A>G) c.1732-42A>G (n.1732-42A>G) c.5780-42A>G (n.5780-42A>G) c.5789-42A>G (n.5789-42A>G) n.8112-42A>G n.7101-42A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042688C>A | CA2726141247 | KMT2D | c.595-43G>T c.5783-43G>T (n.5783-43G>T) c.5792-43G>T (n.5792-43G>T) c.1732-43G>T (n.1732-43G>T) c.5780-43G>T (n.5780-43G>T) c.5789-43G>T (n.5789-43G>T) n.8112-43G>T n.7101-43G>T | dbSNP |
12 | g.49042688C>G | CA2726141248 | KMT2D | c.595-43G>C c.5783-43G>C (n.5783-43G>C) c.5792-43G>C (n.5792-43G>C) c.1732-43G>C (n.1732-43G>C) c.5780-43G>C (n.5780-43G>C) c.5789-43G>C (n.5789-43G>C) n.8112-43G>C n.7101-43G>C | dbSNP |
12 | g.49042688C>T | CA2726141135 | KMT2D | c.595-43G>A c.5783-43G>A (n.5783-43G>A) c.5792-43G>A (n.5792-43G>A) c.1732-43G>A (n.1732-43G>A) c.5780-43G>A (n.5780-43G>A) c.5789-43G>A (n.5789-43G>A) n.8112-43G>A n.7101-43G>A | dbSNP |
12 | g.49042689C>A | CA2726141256 | KMT2D | c.595-44G>T c.5783-44G>T (n.5783-44G>T) c.5792-44G>T (n.5792-44G>T) c.1732-44G>T (n.1732-44G>T) c.5780-44G>T (n.5780-44G>T) c.5789-44G>T (n.5789-44G>T) n.8112-44G>T n.7101-44G>T | dbSNP |
12 | g.49042689C>G | CA2726141257 | KMT2D | c.595-44G>C c.5783-44G>C (n.5783-44G>C) c.5792-44G>C (n.5792-44G>C) c.1732-44G>C (n.1732-44G>C) c.5780-44G>C (n.5780-44G>C) c.5789-44G>C (n.5789-44G>C) n.8112-44G>C n.7101-44G>C | dbSNP |
12 | g.49042690T>A | CA605233937 | KMT2D | c.595-45A>T c.5783-45A>T (n.5783-45A>T) c.5792-45A>T (n.5792-45A>T) c.1732-45A>T (n.1732-45A>T) c.5780-45A>T (n.5780-45A>T) c.5789-45A>T (n.5789-45A>T) n.8112-45A>T n.7101-45A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042690T>C | CA2726087030 | KMT2D | c.595-45A>G c.5783-45A>G (n.5783-45A>G) c.5792-45A>G (n.5792-45A>G) c.1732-45A>G (n.1732-45A>G) c.5780-45A>G (n.5780-45A>G) c.5789-45A>G (n.5789-45A>G) n.8112-45A>G n.7101-45A>G | dbSNP |
12 | g.49042690T= | CA2034948477 | KMT2D | c.595-45A= c.5783-45A= (n.5783-45A=) c.5792-45A= (n.5792-45A=) c.1732-45A= (n.1732-45A=) c.5780-45A= (n.5780-45A=) c.5789-45A= (n.5789-45A=) n.8112-45A= n.7101-45A= | |
12 | g.49042691G>A | CA6547438 | KMT2D | c.595-46C>T c.5783-46C>T (n.5783-46C>T) c.5792-46C>T (n.5792-46C>T) c.1732-46C>T (n.1732-46C>T) c.5780-46C>T (n.5780-46C>T) c.5789-46C>T (n.5789-46C>T) n.8112-46C>T n.7101-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042691G= | CA2034948481 | KMT2D | c.595-46C= c.5783-46C= (n.5783-46C=) c.5792-46C= (n.5792-46C=) c.1732-46C= (n.1732-46C=) c.5780-46C= (n.5780-46C=) c.5789-46C= (n.5789-46C=) n.8112-46C= n.7101-46C= | |
12 | g.49042692G>A | CA2618609734 | KMT2D | c.595-47C>T c.5783-47C>T (n.5783-47C>T) c.5792-47C>T (n.5792-47C>T) c.1732-47C>T (n.1732-47C>T) c.5780-47C>T (n.5780-47C>T) c.5789-47C>T (n.5789-47C>T) n.8112-47C>T n.7101-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042692G>C | CA2726141263 | KMT2D | c.595-47C>G c.5783-47C>G (n.5783-47C>G) c.5792-47C>G (n.5792-47C>G) c.1732-47C>G (n.1732-47C>G) c.5780-47C>G (n.5780-47C>G) c.5789-47C>G (n.5789-47C>G) n.8112-47C>G n.7101-47C>G | dbSNP |
12 | g.49042693A= | CA2034948485 | KMT2D | c.595-48T= c.5783-48T= (n.5783-48T=) c.5792-48T= (n.5792-48T=) c.1732-48T= (n.1732-48T=) c.5780-48T= (n.5780-48T=) c.5789-48T= (n.5789-48T=) n.8112-48T= n.7101-48T= | |
12 | g.49042693A>G | CA6547439 | KMT2D | c.595-48T>C c.5783-48T>C (n.5783-48T>C) c.5792-48T>C (n.5792-48T>C) c.1732-48T>C (n.1732-48T>C) c.5780-48T>C (n.5780-48T>C) c.5789-48T>C (n.5789-48T>C) n.8112-48T>C n.7101-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042694G>A | CA6547440 | KMT2D | c.594+47C>T c.5782+47C>T (n.5782+47C>T) c.5791+47C>T (n.5791+47C>T) c.1731+47C>T (n.1731+47C>T) c.5779+47C>T (n.5779+47C>T) c.5788+47C>T (n.5788+47C>T) n.8111+47C>T n.7100+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042694G= | CA2034948487 | KMT2D | c.594+47C= c.5782+47C= (n.5782+47C=) c.5791+47C= (n.5791+47C=) c.1731+47C= (n.1731+47C=) c.5779+47C= (n.5779+47C=) c.5788+47C= (n.5788+47C=) n.8111+47C= n.7100+47C= | |
12 | g.49042694G>T | CA2795893920 | KMT2D | c.594+47C>A c.5782+47C>A (n.5782+47C>A) c.5791+47C>A (n.5791+47C>A) c.1731+47C>A (n.1731+47C>A) c.5779+47C>A (n.5779+47C>A) c.5788+47C>A (n.5788+47C>A) n.8111+47C>A n.7100+47C>A | |
12 | g.49042695G>A | CA6547441 | KMT2D | c.594+46C>T c.5782+46C>T (n.5782+46C>T) c.5791+46C>T (n.5791+46C>T) c.1731+46C>T (n.1731+46C>T) c.5779+46C>T (n.5779+46C>T) c.5788+46C>T (n.5788+46C>T) n.8111+46C>T n.7100+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042695G>C | CA2726057117 | KMT2D | c.594+46C>G c.5782+46C>G (n.5782+46C>G) c.5791+46C>G (n.5791+46C>G) c.1731+46C>G (n.1731+46C>G) c.5779+46C>G (n.5779+46C>G) c.5788+46C>G (n.5788+46C>G) n.8111+46C>G n.7100+46C>G | dbSNP |
12 | g.49042695G= | CA2034948490 | KMT2D | c.594+46C= c.5782+46C= (n.5782+46C=) c.5791+46C= (n.5791+46C=) c.1731+46C= (n.1731+46C=) c.5779+46C= (n.5779+46C=) c.5788+46C= (n.5788+46C=) n.8111+46C= n.7100+46C= | |
12 | g.49042696C>A | CA947439329 | KMT2D | c.594+45G>T c.5782+45G>T (n.5782+45G>T) c.5791+45G>T (n.5791+45G>T) c.1731+45G>T (n.1731+45G>T) c.5779+45G>T (n.5779+45G>T) c.5788+45G>T (n.5788+45G>T) n.8111+45G>T n.7100+45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042696C= | CA2034948495 | KMT2D | c.594+45G= c.5782+45G= (n.5782+45G=) c.5791+45G= (n.5791+45G=) c.1731+45G= (n.1731+45G=) c.5779+45G= (n.5779+45G=) c.5788+45G= (n.5788+45G=) n.8111+45G= n.7100+45G= | |
12 | g.49042696C>G | CA689532909 | KMT2D | c.594+45G>C c.5782+45G>C (n.5782+45G>C) c.5791+45G>C (n.5791+45G>C) c.1731+45G>C (n.1731+45G>C) c.5779+45G>C (n.5779+45G>C) c.5788+45G>C (n.5788+45G>C) n.8111+45G>C n.7100+45G>C | dbSNP |
12 | g.49042698A>T | CA2618609735 | KMT2D | c.594+43T>A c.5782+43T>A (n.5782+43T>A) c.5791+43T>A (n.5791+43T>A) c.1731+43T>A (n.1731+43T>A) c.5779+43T>A (n.5779+43T>A) c.5788+43T>A (n.5788+43T>A) n.8111+43T>A n.7100+43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042699G>A | CA2726141313 | KMT2D | c.594+42C>T c.5782+42C>T (n.5782+42C>T) c.5791+42C>T (n.5791+42C>T) c.1731+42C>T (n.1731+42C>T) c.5779+42C>T (n.5779+42C>T) c.5788+42C>T (n.5788+42C>T) n.8111+42C>T n.7100+42C>T | dbSNP |
12 | g.49042699G>C | CA2726141312 | KMT2D | c.594+42C>G c.5782+42C>G (n.5782+42C>G) c.5791+42C>G (n.5791+42C>G) c.1731+42C>G (n.1731+42C>G) c.5779+42C>G (n.5779+42C>G) c.5788+42C>G (n.5788+42C>G) n.8111+42C>G n.7100+42C>G | dbSNP |
12 | g.49042700del | CA2596249100 | KMT2D | c.594+41del c.5782+41del (n.5782+41del) c.5791+41del (n.5791+41del) c.1731+41del (n.1731+41del) c.5779+41del (n.5779+41del) c.5788+41del (n.5788+41del) n.8111+41del n.7100+41del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042701T>A | CA2726141327 | KMT2D | c.594+40A>T c.5782+40A>T (n.5782+40A>T) c.5791+40A>T (n.5791+40A>T) c.1731+40A>T (n.1731+40A>T) c.5779+40A>T (n.5779+40A>T) c.5788+40A>T (n.5788+40A>T) n.8111+40A>T n.7100+40A>T | dbSNP |
12 | g.49042702T>A | CA2726141350 | KMT2D | c.594+39A>T c.5782+39A>T (n.5782+39A>T) c.5791+39A>T (n.5791+39A>T) c.1731+39A>T (n.1731+39A>T) c.5779+39A>T (n.5779+39A>T) c.5788+39A>T (n.5788+39A>T) n.8111+39A>T n.7100+39A>T | dbSNP |
12 | g.49042703G>A | CA2726141399 | KMT2D | c.594+38C>T c.5782+38C>T (n.5782+38C>T) c.5791+38C>T (n.5791+38C>T) c.1731+38C>T (n.1731+38C>T) c.5779+38C>T (n.5779+38C>T) c.5788+38C>T (n.5788+38C>T) n.8111+38C>T n.7100+38C>T | dbSNP |
12 | g.49042703G>C | CA2726141351 | KMT2D | c.594+38C>G c.5782+38C>G (n.5782+38C>G) c.5791+38C>G (n.5791+38C>G) c.1731+38C>G (n.1731+38C>G) c.5779+38C>G (n.5779+38C>G) c.5788+38C>G (n.5788+38C>G) n.8111+38C>G n.7100+38C>G | dbSNP |
12 | g.49042703G>T | CA2726141370 | KMT2D | c.594+38C>A c.5782+38C>A (n.5782+38C>A) c.5791+38C>A (n.5791+38C>A) c.1731+38C>A (n.1731+38C>A) c.5779+38C>A (n.5779+38C>A) c.5788+38C>A (n.5788+38C>A) n.8111+38C>A n.7100+38C>A | dbSNP |
12 | g.49042704G>A | CA689532910 | KMT2D | c.594+37C>T c.5782+37C>T (n.5782+37C>T) c.5791+37C>T (n.5791+37C>T) c.1731+37C>T (n.1731+37C>T) c.5779+37C>T (n.5779+37C>T) c.5788+37C>T (n.5788+37C>T) n.8111+37C>T n.7100+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042704G>C | CA2726087478 | KMT2D | c.594+37C>G c.5782+37C>G (n.5782+37C>G) c.5791+37C>G (n.5791+37C>G) c.1731+37C>G (n.1731+37C>G) c.5779+37C>G (n.5779+37C>G) c.5788+37C>G (n.5788+37C>G) n.8111+37C>G n.7100+37C>G | dbSNP |
12 | g.49042704G= | CA2034948499 | KMT2D | c.594+37C= c.5782+37C= (n.5782+37C=) c.5791+37C= (n.5791+37C=) c.1731+37C= (n.1731+37C=) c.5779+37C= (n.5779+37C=) c.5788+37C= (n.5788+37C=) n.8111+37C= n.7100+37C= | |
12 | g.49042705T>A | CA2726057490 | KMT2D | c.594+36A>T c.5782+36A>T (n.5782+36A>T) c.5791+36A>T (n.5791+36A>T) c.1731+36A>T (n.1731+36A>T) c.5779+36A>T (n.5779+36A>T) c.5788+36A>T (n.5788+36A>T) n.8111+36A>T n.7100+36A>T | dbSNP |
12 | g.49042705T>C | CA6547442 | KMT2D | c.594+36A>G c.5782+36A>G (n.5782+36A>G) c.5791+36A>G (n.5791+36A>G) c.1731+36A>G (n.1731+36A>G) c.5779+36A>G (n.5779+36A>G) c.5788+36A>G (n.5788+36A>G) n.8111+36A>G n.7100+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042705T>G | CA2618609736 | KMT2D | c.594+36A>C c.5782+36A>C (n.5782+36A>C) c.5791+36A>C (n.5791+36A>C) c.1731+36A>C (n.1731+36A>C) c.5779+36A>C (n.5779+36A>C) c.5788+36A>C (n.5788+36A>C) n.8111+36A>C n.7100+36A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042705T= | CA2034948500 | KMT2D | c.594+36A= c.5782+36A= (n.5782+36A=) c.5791+36A= (n.5791+36A=) c.1731+36A= (n.1731+36A=) c.5779+36A= (n.5779+36A=) c.5788+36A= (n.5788+36A=) n.8111+36A= n.7100+36A= | |
12 | g.49042707A= | CA2034948503 | KMT2D | c.594+34T= c.5782+34T= (n.5782+34T=) c.5791+34T= (n.5791+34T=) c.1731+34T= (n.1731+34T=) c.5779+34T= (n.5779+34T=) c.5788+34T= (n.5788+34T=) n.8111+34T= n.7100+34T= | |
12 | g.49042707A>C | CA236612654 | KMT2D | c.594+34T>G c.5782+34T>G (n.5782+34T>G) c.5791+34T>G (n.5791+34T>G) c.1731+34T>G (n.1731+34T>G) c.5779+34T>G (n.5779+34T>G) c.5788+34T>G (n.5788+34T>G) n.8111+34T>G n.7100+34T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042708T>A | CA6547443 | KMT2D | c.594+33A>T c.5782+33A>T (n.5782+33A>T) c.5791+33A>T (n.5791+33A>T) c.1731+33A>T (n.1731+33A>T) c.5779+33A>T (n.5779+33A>T) c.5788+33A>T (n.5788+33A>T) n.8111+33A>T n.7100+33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042708T>C | CA689532913 | KMT2D | c.594+33A>G c.5782+33A>G (n.5782+33A>G) c.5791+33A>G (n.5791+33A>G) c.1731+33A>G (n.1731+33A>G) c.5779+33A>G (n.5779+33A>G) c.5788+33A>G (n.5788+33A>G) n.8111+33A>G n.7100+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042708T= | CA2034948506 | KMT2D | c.594+33A= c.5782+33A= (n.5782+33A=) c.5791+33A= (n.5791+33A=) c.1731+33A= (n.1731+33A=) c.5779+33A= (n.5779+33A=) c.5788+33A= (n.5788+33A=) n.8111+33A= n.7100+33A= | |
12 | g.49042709G>A | CA6547444 | KMT2D | c.594+32C>T c.5782+32C>T (n.5782+32C>T) c.5791+32C>T (n.5791+32C>T) c.1731+32C>T (n.1731+32C>T) c.5779+32C>T (n.5779+32C>T) c.5788+32C>T (n.5788+32C>T) n.8111+32C>T n.7100+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042709G>C | CA2726057118 | KMT2D | c.594+32C>G c.5782+32C>G (n.5782+32C>G) c.5791+32C>G (n.5791+32C>G) c.1731+32C>G (n.1731+32C>G) c.5779+32C>G (n.5779+32C>G) c.5788+32C>G (n.5788+32C>G) n.8111+32C>G n.7100+32C>G | dbSNP |
12 | g.49042709G= | CA2034948510 | KMT2D | c.594+32C= c.5782+32C= (n.5782+32C=) c.5791+32C= (n.5791+32C=) c.1731+32C= (n.1731+32C=) c.5779+32C= (n.5779+32C=) c.5788+32C= (n.5788+32C=) n.8111+32C= n.7100+32C= | |
12 | g.49042710T>A | CA2726141420 | KMT2D | c.594+31A>T c.5782+31A>T (n.5782+31A>T) c.5791+31A>T (n.5791+31A>T) c.1731+31A>T (n.1731+31A>T) c.5779+31A>T (n.5779+31A>T) c.5788+31A>T (n.5788+31A>T) n.8111+31A>T n.7100+31A>T | dbSNP |
12 | g.49042710T>C | CA2726141402 | KMT2D | c.594+31A>G c.5782+31A>G (n.5782+31A>G) c.5791+31A>G (n.5791+31A>G) c.1731+31A>G (n.1731+31A>G) c.5779+31A>G (n.5779+31A>G) c.5788+31A>G (n.5788+31A>G) n.8111+31A>G n.7100+31A>G | dbSNP |
12 | g.49042710T>G | CA2618609738 | KMT2D | c.594+31A>C c.5782+31A>C (n.5782+31A>C) c.5791+31A>C (n.5791+31A>C) c.1731+31A>C (n.1731+31A>C) c.5779+31A>C (n.5779+31A>C) c.5788+31A>C (n.5788+31A>C) n.8111+31A>C n.7100+31A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042714_49042720del | CA2618609737 | KMT2D | c.594+25_594+31del c.5782+25_5782+31del (n.5782+25_5782+31del) c.5791+25_5791+31del (n.5791+25_5791+31del) c.1731+25_1731+31del (n.1731+25_1731+31del) c.5779+25_5779+31del (n.5779+25_5779+31del) c.5788+25_5788+31del (n.5788+25_5788+31del) n.8111+25_8111+31del n.7100+25_7100+31del | gnomAD v4 |
12 | g.49042711C>A | CA2726141465 | KMT2D | c.594+30G>T c.5782+30G>T (n.5782+30G>T) c.5791+30G>T (n.5791+30G>T) c.1731+30G>T (n.1731+30G>T) c.5779+30G>T (n.5779+30G>T) c.5788+30G>T (n.5788+30G>T) n.8111+30G>T n.7100+30G>T | dbSNP |
12 | g.49042711C>G | CA2726141466 | KMT2D | c.594+30G>C c.5782+30G>C (n.5782+30G>C) c.5791+30G>C (n.5791+30G>C) c.1731+30G>C (n.1731+30G>C) c.5779+30G>C (n.5779+30G>C) c.5788+30G>C (n.5788+30G>C) n.8111+30G>C n.7100+30G>C | dbSNP |
12 | g.49042711C>T | CA2618609739 | KMT2D | c.594+30G>A c.5782+30G>A (n.5782+30G>A) c.5791+30G>A (n.5791+30G>A) c.1731+30G>A (n.1731+30G>A) c.5779+30G>A (n.5779+30G>A) c.5788+30G>A (n.5788+30G>A) n.8111+30G>A n.7100+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042712A= | CA2034948511 | KMT2D | c.594+29T= c.5782+29T= (n.5782+29T=) c.5791+29T= (n.5791+29T=) c.1731+29T= (n.1731+29T=) c.5779+29T= (n.5779+29T=) c.5788+29T= (n.5788+29T=) n.8111+29T= n.7100+29T= | |
12 | g.49042712A>C | CA605233938 | KMT2D | c.594+29T>G c.5782+29T>G (n.5782+29T>G) c.5791+29T>G (n.5791+29T>G) c.1731+29T>G (n.1731+29T>G) c.5779+29T>G (n.5779+29T>G) c.5788+29T>G (n.5788+29T>G) n.8111+29T>G n.7100+29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042712A>G | CA2726075244 | KMT2D | c.594+29T>C c.5782+29T>C (n.5782+29T>C) c.5791+29T>C (n.5791+29T>C) c.1731+29T>C (n.1731+29T>C) c.5779+29T>C (n.5779+29T>C) c.5788+29T>C (n.5788+29T>C) n.8111+29T>C n.7100+29T>C | dbSNP |
12 | g.49042713G>A | CA2726141480 | KMT2D | c.594+28C>T c.5782+28C>T (n.5782+28C>T) c.5791+28C>T (n.5791+28C>T) c.1731+28C>T (n.1731+28C>T) c.5779+28C>T (n.5779+28C>T) c.5788+28C>T (n.5788+28C>T) n.8111+28C>T n.7100+28C>T | dbSNP |
12 | g.49042713G>C | CA2726141576 | KMT2D | c.594+28C>G c.5782+28C>G (n.5782+28C>G) c.5791+28C>G (n.5791+28C>G) c.1731+28C>G (n.1731+28C>G) c.5779+28C>G (n.5779+28C>G) c.5788+28C>G (n.5788+28C>G) n.8111+28C>G n.7100+28C>G | dbSNP |
12 | g.49042714T>A | CA236612657 | KMT2D | c.594+27A>T c.5782+27A>T (n.5782+27A>T) c.5791+27A>T (n.5791+27A>T) c.1731+27A>T (n.1731+27A>T) c.5779+27A>T (n.5779+27A>T) c.5788+27A>T (n.5788+27A>T) n.8111+27A>T n.7100+27A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042714T>C | CA6547445 | KMT2D | c.594+27A>G c.5782+27A>G (n.5782+27A>G) c.5791+27A>G (n.5791+27A>G) c.1731+27A>G (n.1731+27A>G) c.5779+27A>G (n.5779+27A>G) c.5788+27A>G (n.5788+27A>G) n.8111+27A>G n.7100+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042714T= | CA2034948513 | KMT2D | c.594+27A= c.5782+27A= (n.5782+27A=) c.5791+27A= (n.5791+27A=) c.1731+27A= (n.1731+27A=) c.5779+27A= (n.5779+27A=) c.5788+27A= (n.5788+27A=) n.8111+27A= n.7100+27A= | |
12 | g.49042715C= | CA2034948517 | KMT2D | c.594+26G= c.5782+26G= (n.5782+26G=) c.5791+26G= (n.5791+26G=) c.1731+26G= (n.1731+26G=) c.5779+26G= (n.5779+26G=) c.5788+26G= (n.5788+26G=) n.8111+26G= n.7100+26G= | |
12 | g.49042715C>T | CA6547446 | KMT2D | c.594+26G>A c.5782+26G>A (n.5782+26G>A) c.5791+26G>A (n.5791+26G>A) c.1731+26G>A (n.1731+26G>A) c.5779+26G>A (n.5779+26G>A) c.5788+26G>A (n.5788+26G>A) n.8111+26G>A n.7100+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042716T>A | CA2618609740 | KMT2D | c.594+25A>T c.5782+25A>T (n.5782+25A>T) c.5791+25A>T (n.5791+25A>T) c.1731+25A>T (n.1731+25A>T) c.5779+25A>T (n.5779+25A>T) c.5788+25A>T (n.5788+25A>T) n.8111+25A>T n.7100+25A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042718C>T | CA2726141607 | KMT2D | c.594+23G>A c.5782+23G>A (n.5782+23G>A) c.5791+23G>A (n.5791+23G>A) c.1731+23G>A (n.1731+23G>A) c.5779+23G>A (n.5779+23G>A) c.5788+23G>A (n.5788+23G>A) n.8111+23G>A n.7100+23G>A | dbSNP |
12 | g.49042719A>G | CA2618609741 | KMT2D | c.594+22T>C c.5782+22T>C (n.5782+22T>C) c.5791+22T>C (n.5791+22T>C) c.1731+22T>C (n.1731+22T>C) c.5779+22T>C (n.5779+22T>C) c.5788+22T>C (n.5788+22T>C) n.8111+22T>C n.7100+22T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042720G>C | CA6547447 | KMT2D | c.594+21C>G c.5782+21C>G (n.5782+21C>G) c.5791+21C>G (n.5791+21C>G) c.1731+21C>G (n.1731+21C>G) c.5779+21C>G (n.5779+21C>G) c.5788+21C>G (n.5788+21C>G) n.8111+21C>G n.7100+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042720G= | CA2034948519 | KMT2D | c.594+21C= c.5782+21C= (n.5782+21C=) c.5791+21C= (n.5791+21C=) c.1731+21C= (n.1731+21C=) c.5779+21C= (n.5779+21C=) c.5788+21C= (n.5788+21C=) n.8111+21C= n.7100+21C= | |
12 | g.49042720G>T | CA2618609742 | KMT2D | c.594+21C>A c.5782+21C>A (n.5782+21C>A) c.5791+21C>A (n.5791+21C>A) c.1731+21C>A (n.1731+21C>A) c.5779+21C>A (n.5779+21C>A) c.5788+21C>A (n.5788+21C>A) n.8111+21C>A n.7100+21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042721A>T | CA2726141609 | KMT2D | c.594+20T>A c.5782+20T>A (n.5782+20T>A) c.5791+20T>A (n.5791+20T>A) c.1731+20T>A (n.1731+20T>A) c.5779+20T>A (n.5779+20T>A) c.5788+20T>A (n.5788+20T>A) n.8111+20T>A n.7100+20T>A | dbSNP |
12 | g.49042722C= | CA2034948522 | KMT2D | c.594+19G= c.5782+19G= (n.5782+19G=) c.5791+19G= (n.5791+19G=) c.1731+19G= (n.1731+19G=) c.5779+19G= (n.5779+19G=) c.5788+19G= (n.5788+19G=) n.8111+19G= n.7100+19G= | |
12 | g.49042722C>G | CA6547448 | KMT2D | c.594+19G>C c.5782+19G>C (n.5782+19G>C) c.5791+19G>C (n.5791+19G>C) c.1731+19G>C (n.1731+19G>C) c.5779+19G>C (n.5779+19G>C) c.5788+19G>C (n.5788+19G>C) n.8111+19G>C n.7100+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042724A>T | CA2726141610 | KMT2D | c.594+17T>A c.5782+17T>A (n.5782+17T>A) c.5791+17T>A (n.5791+17T>A) c.1731+17T>A (n.1731+17T>A) c.5779+17T>A (n.5779+17T>A) c.5788+17T>A (n.5788+17T>A) n.8111+17T>A n.7100+17T>A | dbSNP |
12 | g.49042725C= | CA2034948524 | KMT2D | c.594+16G= c.5782+16G= (n.5782+16G=) c.5791+16G= (n.5791+16G=) c.1731+16G= (n.1731+16G=) c.5779+16G= (n.5779+16G=) c.5788+16G= (n.5788+16G=) n.8111+16G= n.7100+16G= | |
12 | g.49042725C>T | CA2034948525 | KMT2D | c.594+16G>A c.5782+16G>A (n.5782+16G>A) c.5791+16G>A (n.5791+16G>A) c.1731+16G>A (n.1731+16G>A) c.5779+16G>A (n.5779+16G>A) c.5788+16G>A (n.5788+16G>A) n.8111+16G>A n.7100+16G>A | dbSNP |
12 | g.49042726T>C | CA2034948528 | KMT2D | c.594+15A>G c.5782+15A>G (n.5782+15A>G) c.5791+15A>G (n.5791+15A>G) c.1731+15A>G (n.1731+15A>G) c.5779+15A>G (n.5779+15A>G) c.5788+15A>G (n.5788+15A>G) n.8111+15A>G n.7100+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042726T>G | CA6547449 | KMT2D | c.594+15A>C c.5782+15A>C (n.5782+15A>C) c.5791+15A>C (n.5791+15A>C) c.1731+15A>C (n.1731+15A>C) c.5779+15A>C (n.5779+15A>C) c.5788+15A>C (n.5788+15A>C) n.8111+15A>C n.7100+15A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042726T= | CA2034948527 | KMT2D | c.594+15A= c.5782+15A= (n.5782+15A=) c.5791+15A= (n.5791+15A=) c.1731+15A= (n.1731+15A=) c.5779+15A= (n.5779+15A=) c.5788+15A= (n.5788+15A=) n.8111+15A= n.7100+15A= | |
12 | g.49042727C>T | CA2618609743 | KMT2D | c.594+14G>A c.5782+14G>A (n.5782+14G>A) c.5791+14G>A (n.5791+14G>A) c.1731+14G>A (n.1731+14G>A) c.5779+14G>A (n.5779+14G>A) c.5788+14G>A (n.5788+14G>A) n.8111+14G>A n.7100+14G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.49042728C>T | CA2618609744 | KMT2D | c.594+13G>A c.5782+13G>A (n.5782+13G>A) c.5791+13G>A (n.5791+13G>A) c.1731+13G>A (n.1731+13G>A) c.5779+13G>A (n.5779+13G>A) c.5788+13G>A (n.5788+13G>A) n.8111+13G>A n.7100+13G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042729C>A | CA2726141640 | KMT2D | c.594+12G>T c.5782+12G>T (n.5782+12G>T) c.5791+12G>T (n.5791+12G>T) c.1731+12G>T (n.1731+12G>T) c.5779+12G>T (n.5779+12G>T) c.5788+12G>T (n.5788+12G>T) n.8111+12G>T n.7100+12G>T | dbSNP |
12 | g.49042729C>T | CA2726141630 | KMT2D | c.594+12G>A c.5782+12G>A (n.5782+12G>A) c.5791+12G>A (n.5791+12G>A) c.1731+12G>A (n.1731+12G>A) c.5779+12G>A (n.5779+12G>A) c.5788+12G>A (n.5788+12G>A) n.8111+12G>A n.7100+12G>A | dbSNP |
12 | g.49042730A>T | CA2618609745 | KMT2D | c.594+11T>A c.5782+11T>A (n.5782+11T>A) c.5791+11T>A (n.5791+11T>A) c.1731+11T>A (n.1731+11T>A) c.5779+11T>A (n.5779+11T>A) c.5788+11T>A (n.5788+11T>A) n.8111+11T>A n.7100+11T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042731C= | CA2034948530 | KMT2D | c.594+10G= c.5782+10G= (n.5782+10G=) c.5791+10G= (n.5791+10G=) c.1731+10G= (n.1731+10G=) c.5779+10G= (n.5779+10G=) c.5788+10G= (n.5788+10G=) n.8111+10G= n.7100+10G= | |
12 | g.49042731C>T | CA947439332 | KMT2D | c.594+10G>A c.5782+10G>A (n.5782+10G>A) c.5791+10G>A (n.5791+10G>A) c.1731+10G>A (n.1731+10G>A) c.5779+10G>A (n.5779+10G>A) c.5788+10G>A (n.5788+10G>A) n.8111+10G>A n.7100+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042732C>A | CA605233939 | KMT2D | c.594+9G>T c.5782+9G>T (n.5782+9G>T) c.5791+9G>T (n.5791+9G>T) c.1731+9G>T (n.1731+9G>T) c.5779+9G>T (n.5779+9G>T) c.5788+9G>T (n.5788+9G>T) n.8111+9G>T n.7100+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042732C= | CA2034948533 | KMT2D | c.594+9G= c.5782+9G= (n.5782+9G=) c.5791+9G= (n.5791+9G=) c.1731+9G= (n.1731+9G=) c.5779+9G= (n.5779+9G=) c.5788+9G= (n.5788+9G=) n.8111+9G= n.7100+9G= | |
12 | g.49042733T>C | CA6547450 | KMT2D | c.594+8A>G c.5782+8A>G (n.5782+8A>G) c.5791+8A>G (n.5791+8A>G) c.1731+8A>G (n.1731+8A>G) c.5779+8A>G (n.5779+8A>G) c.5788+8A>G (n.5788+8A>G) n.8111+8A>G n.7100+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042733T= | CA2034948534 | KMT2D | c.594+8A= c.5782+8A= (n.5782+8A=) c.5791+8A= (n.5791+8A=) c.1731+8A= (n.1731+8A=) c.5779+8A= (n.5779+8A=) c.5788+8A= (n.5788+8A=) n.8111+8A= n.7100+8A= | |
12 | g.49042734G>A | CA605233940 | KMT2D | c.594+7C>T c.5782+7C>T (n.5782+7C>T) c.5791+7C>T (n.5791+7C>T) c.1731+7C>T (n.1731+7C>T) c.5779+7C>T (n.5779+7C>T) c.5788+7C>T (n.5788+7C>T) n.8111+7C>T n.7100+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042734G>C | CA2618609746 | KMT2D | c.594+7C>G c.5782+7C>G (n.5782+7C>G) c.5791+7C>G (n.5791+7C>G) c.1731+7C>G (n.1731+7C>G) c.5779+7C>G (n.5779+7C>G) c.5788+7C>G (n.5788+7C>G) n.8111+7C>G n.7100+7C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042734G= | CA2034948535 | KMT2D | c.594+7C= c.5782+7C= (n.5782+7C=) c.5791+7C= (n.5791+7C=) c.1731+7C= (n.1731+7C=) c.5779+7C= (n.5779+7C=) c.5788+7C= (n.5788+7C=) n.8111+7C= n.7100+7C= | |
12 | g.49042734_49042737delinsGTAT | CA2034948536 | KMT2D | c.594+4_594+7delinsATAC c.5782+4_5782+7delinsATAC (n.5782+4_5782+7delinsATAC) c.5791+4_5791+7delinsATAC (n.5791+4_5791+7delinsATAC) c.1731+4_1731+7delinsATAC (n.1731+4_1731+7delinsATAC) c.5779+4_5779+7delinsATAC (n.5779+4_5779+7delinsATAC) c.5788+4_5788+7delinsATAC (n.5788+4_5788+7delinsATAC) n.8111+4_8111+7delinsATAC n.7100+4_7100+7delinsATAC | |
12 | g.49042734_49042770delinsTGAAGA | CA2580086394 | KMT2D | c.565_594+7delinsTCTTCA c.5753_5782+7delinsTCTTCA c.5762_5791+7delinsTCTTCA c.1702_1731+7delinsTCTTCA c.5750_5779+7delinsTCTTCA c.5759_5788+7delinsTCTTCA n.8082_8111+7delinsTCTTCA n.7071_7100+7delinsTCTTCA | ClinVar dbSNP |
12 | g.49042737_49042739del | CA689532924 | KMT2D | c.594+4_594+6del c.5782+4_5782+6del (n.5782+4_5782+6del) c.5791+4_5791+6del (n.5791+4_5791+6del) c.1731+4_1731+6del (n.1731+4_1731+6del) c.5779+4_5779+6del (n.5779+4_5779+6del) c.5788+4_5788+6del (n.5788+4_5788+6del) n.8111+4_8111+6del n.7100+4_7100+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042736A= | CA2034948539 | KMT2D | c.594+5T= c.5782+5T= (n.5782+5T=) c.5791+5T= (n.5791+5T=) c.1731+5T= (n.1731+5T=) c.5779+5T= (n.5779+5T=) c.5788+5T= (n.5788+5T=) n.8111+5T= n.7100+5T= | |
12 | g.49042736A>G | CA2034948541 | KMT2D | c.594+5T>C c.5782+5T>C (n.5782+5T>C) c.5791+5T>C (n.5791+5T>C) c.1731+5T>C (n.1731+5T>C) c.5779+5T>C (n.5779+5T>C) c.5788+5T>C (n.5788+5T>C) n.8111+5T>C n.7100+5T>C | dbSNP |
12 | g.49042737T>C | CA2575144812 | KMT2D | c.594+4A>G c.5782+4A>G (n.5782+4A>G) c.5791+4A>G (n.5791+4A>G) c.1731+4A>G (n.1731+4A>G) c.5779+4A>G (n.5779+4A>G) c.5788+4A>G (n.5788+4A>G) n.8111+4A>G n.7100+4A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042738T>G | CA947439335 | KMT2D | c.594+3A>C c.5782+3A>C (n.5782+3A>C) c.5791+3A>C (n.5791+3A>C) c.1731+3A>C (n.1731+3A>C) c.5779+3A>C (n.5779+3A>C) c.5788+3A>C (n.5788+3A>C) n.8111+3A>C n.7100+3A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042738T= | CA2034948543 | KMT2D | c.594+3A= c.5782+3A= (n.5782+3A=) c.5791+3A= (n.5791+3A=) c.1731+3A= (n.1731+3A=) c.5779+3A= (n.5779+3A=) c.5788+3A= (n.5788+3A=) n.8111+3A= n.7100+3A= | |
12 | g.49042739A>C | CA384628600 | KMT2D | c.594+2T>G c.5782+2T>G (n.5782+2T>G) c.5791+2T>G (n.5791+2T>G) c.1731+2T>G (n.1731+2T>G) c.5779+2T>G (n.5779+2T>G) c.5788+2T>G (n.5788+2T>G) n.8111+2T>G n.7100+2T>G | |
12 | g.49042739A>G | CA384628603 | KMT2D | c.594+2T>C c.5782+2T>C (n.5782+2T>C) c.5791+2T>C (n.5791+2T>C) c.1731+2T>C (n.1731+2T>C) c.5779+2T>C (n.5779+2T>C) c.5788+2T>C (n.5788+2T>C) n.8111+2T>C n.7100+2T>C | |
12 | g.49042739A>T | CA384628607 | KMT2D | c.594+2T>A c.5782+2T>A (n.5782+2T>A) c.5791+2T>A (n.5791+2T>A) c.1731+2T>A (n.1731+2T>A) c.5779+2T>A (n.5779+2T>A) c.5788+2T>A (n.5788+2T>A) n.8111+2T>A n.7100+2T>A | |
12 | g.49042740C>A | CA384628612 | KMT2D | c.594+1G>T c.5782+1G>T (n.5782+1G>T) c.5791+1G>T (n.5791+1G>T) c.1731+1G>T (n.1731+1G>T) c.5779+1G>T (n.5779+1G>T) c.5788+1G>T (n.5788+1G>T) n.8111+1G>T n.7100+1G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.49042740C= | CA2034948547 | KMT2D | c.594+1G= c.5782+1G= (n.5782+1G=) c.5791+1G= (n.5791+1G=) c.1731+1G= (n.1731+1G=) c.5779+1G= (n.5779+1G=) c.5788+1G= (n.5788+1G=) n.8111+1G= n.7100+1G= | |
12 | g.49042740C>G | CA384628616 | KMT2D | c.594+1G>C c.5782+1G>C (n.5782+1G>C) c.5791+1G>C (n.5791+1G>C) c.1731+1G>C (n.1731+1G>C) c.5779+1G>C (n.5779+1G>C) c.5788+1G>C (n.5788+1G>C) n.8111+1G>C n.7100+1G>C | dbSNP |
12 | g.49042740C>T | CA6547451 | KMT2D | c.594+1G>A c.5782+1G>A (n.5782+1G>A) c.5791+1G>A (n.5791+1G>A) c.1731+1G>A (n.1731+1G>A) c.5779+1G>A (n.5779+1G>A) c.5788+1G>A (n.5788+1G>A) n.8111+1G>A n.7100+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042741C>A | CA384628633 | KMT2D | c.594G>T c.5782G>T (p.Gly1928Cys) c.5791G>T (p.Gly1931Cys) c.1731G>T (n.1731G>T) c.5779G>T (p.Gly1927Cys) c.5788G>T (p.Gly1930Cys) n.8111G>T n.7100G>T | dbSNP |
12 | g.49042741C>G | CA384628637 | KMT2D | c.594G>C c.5782G>C (p.Gly1928Arg) c.5791G>C (p.Gly1931Arg) c.1731G>C (n.1731G>C) c.5779G>C (p.Gly1927Arg) c.5788G>C (p.Gly1930Arg) n.8111G>C n.7100G>C | |
12 | g.49042741C>T | CA384628630 | KMT2D | c.594G>A c.5782G>A (p.Gly1928Ser) c.5791G>A (p.Gly1931Ser) c.1731G>A (n.1731G>A) c.5779G>A (p.Gly1927Ser) c.5788G>A (p.Gly1930Ser) n.8111G>A n.7100G>A | |
12 | g.49042742T>A | CA384628644 | KMT2D | c.593A>T c.5781A>T (p.Gln1927His) c.5790A>T (p.Gln1930His) c.1730A>T (n.1730A>T) c.5778A>T (p.Gln1926His) c.5787A>T (p.Gln1929His) n.8110A>T n.7099A>T | |
12 | g.49042742T>C | CA479712691 | KMT2D | c.593A>G c.5781A>G (p.Gln1927=) c.5790A>G (p.Gln1930=) c.1730A>G (n.1730A>G) c.5778A>G (p.Gln1926=) c.5787A>G (p.Gln1929=) n.8110A>G n.7099A>G | |
12 | g.49042742T>G | CA384628642 | KMT2D | c.593A>C c.5781A>C (p.Gln1927His) c.5790A>C (p.Gln1930His) c.1730A>C (n.1730A>C) c.5778A>C (p.Gln1926His) c.5787A>C (p.Gln1929His) n.8110A>C n.7099A>C | |
12 | g.49042743T>A | CA384628647 | KMT2D | c.592A>T c.5780A>T (p.Gln1927Leu) c.5789A>T (p.Gln1930Leu) c.1729A>T (n.1729A>T) c.5777A>T (p.Gln1926Leu) c.5786A>T (p.Gln1929Leu) n.8109A>T n.7098A>T | |
12 | g.49042743T>C | CA384628651 | KMT2D | c.592A>G c.5780A>G (p.Gln1927Arg) c.5789A>G (p.Gln1930Arg) c.1729A>G (n.1729A>G) c.5777A>G (p.Gln1926Arg) c.5786A>G (p.Gln1929Arg) n.8109A>G n.7098A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.49042743T>G | CA384628661 | KMT2D | c.592A>C c.5780A>C (p.Gln1927Pro) c.5789A>C (p.Gln1930Pro) c.1729A>C (n.1729A>C) c.5777A>C (p.Gln1926Pro) c.5786A>C (p.Gln1929Pro) n.8109A>C n.7098A>C | |
12 | g.49042744del | CA2695216467 | KMT2D | c.591del c.5779del (p.Gln1927LysfsTer?) c.5788del (p.Gln1930LysfsTer?) c.1728del (n.1728del) c.5776del (p.Gln1926LysfsTer?) c.5785del (p.Gln1929LysfsTer?) n.8108del n.7097del | |
12 | g.49042744G>A | CA384628667 | KMT2D | c.591C>T c.5779C>T (p.Gln1927Ter) c.5788C>T (p.Gln1930Ter) c.1728C>T (n.1728C>T) c.5776C>T (p.Gln1926Ter) c.5785C>T (p.Gln1929Ter) n.8108C>T n.7097C>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.49042744G>C | CA384628672 | KMT2D | c.591C>G c.5779C>G (p.Gln1927Glu) c.5788C>G (p.Gln1930Glu) c.1728C>G (n.1728C>G) c.5776C>G (p.Gln1926Glu) c.5785C>G (p.Gln1929Glu) n.8108C>G n.7097C>G | |
12 | g.49042744G>T | CA384628674 | KMT2D | c.591C>A c.5779C>A (p.Gln1927Lys) c.5788C>A (p.Gln1930Lys) c.1728C>A (n.1728C>A) c.5776C>A (p.Gln1926Lys) c.5785C>A (p.Gln1929Lys) n.8108C>A n.7097C>A |