Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49040811_49045663del | CA1139662644 | KMT2D | c.4741+257_6959del c.4741+257_6968del c.4738+257_6956del c.4738+257_6965del c.4741+257_6947del c.4741+257_6875del n.7061+257_9288del n.6050+257_8277del | ClinVar |
12 | g.49042434G>A | CA2618609665 | KMT2D | c.680-125C>T c.5868-104C>T (n.5868-104C>T) c.5877-104C>T (n.5877-104C>T) c.5865-104C>T (n.5865-104C>T) c.5874-104C>T (n.5874-104C>T) c.5877-125C>T (n.5877-125C>T) n.8197-104C>T n.7186-104C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042434G>T | CA2618609666 | KMT2D | c.680-125C>A c.5868-104C>A (n.5868-104C>A) c.5877-104C>A (n.5877-104C>A) c.5865-104C>A (n.5865-104C>A) c.5874-104C>A (n.5874-104C>A) c.5877-125C>A (n.5877-125C>A) n.8197-104C>A n.7186-104C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042435T>A | CA2726135046 | KMT2D | c.680-126A>T c.5868-105A>T (n.5868-105A>T) c.5877-105A>T (n.5877-105A>T) c.5865-105A>T (n.5865-105A>T) c.5874-105A>T (n.5874-105A>T) c.5877-126A>T (n.5877-126A>T) n.8197-105A>T n.7186-105A>T | dbSNP |
12 | g.49042435T>G | CA2726135034 | KMT2D | c.680-126A>C c.5868-105A>C (n.5868-105A>C) c.5877-105A>C (n.5877-105A>C) c.5865-105A>C (n.5865-105A>C) c.5874-105A>C (n.5874-105A>C) c.5877-126A>C (n.5877-126A>C) n.8197-105A>C n.7186-105A>C | dbSNP |
12 | g.49042436C>A | CA2618609667 | KMT2D | c.679+125G>T c.5868-106G>T (n.5868-106G>T) c.5877-106G>T (n.5877-106G>T) c.5865-106G>T (n.5865-106G>T) c.5874-106G>T (n.5874-106G>T) c.5876+125G>T (n.5876+125G>T) n.8197-106G>T n.7186-106G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042436C= | CA2034948182 | KMT2D | c.679+125G= c.5868-106G= (n.5868-106G=) c.5877-106G= (n.5877-106G=) c.5865-106G= (n.5865-106G=) c.5874-106G= (n.5874-106G=) c.5876+125G= (n.5876+125G=) n.8197-106G= n.7186-106G= | |
12 | g.49042436C>T | CA2034948183 | KMT2D | c.679+125G>A c.5868-106G>A (n.5868-106G>A) c.5877-106G>A (n.5877-106G>A) c.5865-106G>A (n.5865-106G>A) c.5874-106G>A (n.5874-106G>A) c.5876+125G>A (n.5876+125G>A) n.8197-106G>A n.7186-106G>A | dbSNP |
12 | g.49042438C>T | CA2618609668 | KMT2D | c.679+123G>A c.5868-108G>A (n.5868-108G>A) c.5877-108G>A (n.5877-108G>A) c.5865-108G>A (n.5865-108G>A) c.5874-108G>A (n.5874-108G>A) c.5876+123G>A (n.5876+123G>A) n.8197-108G>A n.7186-108G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042439T>C | CA2795893856 | KMT2D | c.679+122A>G c.5868-109A>G (n.5868-109A>G) c.5877-109A>G (n.5877-109A>G) c.5865-109A>G (n.5865-109A>G) c.5874-109A>G (n.5874-109A>G) c.5876+122A>G (n.5876+122A>G) n.8197-109A>G n.7186-109A>G | |
12 | g.49042442C>A | CA2618609669 | KMT2D | c.679+119G>T c.5868-112G>T (n.5868-112G>T) c.5877-112G>T (n.5877-112G>T) c.5865-112G>T (n.5865-112G>T) c.5874-112G>T (n.5874-112G>T) c.5876+119G>T (n.5876+119G>T) n.8197-112G>T n.7186-112G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042442C>T | CA2526690891 | KMT2D | c.679+119G>A c.5868-112G>A (n.5868-112G>A) c.5877-112G>A (n.5877-112G>A) c.5865-112G>A (n.5865-112G>A) c.5874-112G>A (n.5874-112G>A) c.5876+119G>A (n.5876+119G>A) n.8197-112G>A n.7186-112G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042443A>C | CA2618609670 | KMT2D | c.679+118T>G c.5868-113T>G (n.5868-113T>G) c.5877-113T>G (n.5877-113T>G) c.5865-113T>G (n.5865-113T>G) c.5874-113T>G (n.5874-113T>G) c.5876+118T>G (n.5876+118T>G) n.8197-113T>G n.7186-113T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042444A= | CA2034948185 | KMT2D | c.679+117T= c.5868-114T= (n.5868-114T=) c.5877-114T= (n.5877-114T=) c.5865-114T= (n.5865-114T=) c.5874-114T= (n.5874-114T=) c.5876+117T= (n.5876+117T=) n.8197-114T= n.7186-114T= | |
12 | g.49042444A>C | CA236612597 | KMT2D | c.679+117T>G c.5868-114T>G (n.5868-114T>G) c.5877-114T>G (n.5877-114T>G) c.5865-114T>G (n.5865-114T>G) c.5874-114T>G (n.5874-114T>G) c.5876+117T>G (n.5876+117T>G) n.8197-114T>G n.7186-114T>G | dbSNP |
12 | g.49042445G>A | CA605233919 | KMT2D | c.679+116C>T c.5868-115C>T (n.5868-115C>T) c.5877-115C>T (n.5877-115C>T) c.5865-115C>T (n.5865-115C>T) c.5874-115C>T (n.5874-115C>T) c.5876+116C>T (n.5876+116C>T) n.8197-115C>T n.7186-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042445G= | CA2034948187 | KMT2D | c.679+116C= c.5868-115C= (n.5868-115C=) c.5877-115C= (n.5877-115C=) c.5865-115C= (n.5865-115C=) c.5874-115C= (n.5874-115C=) c.5876+116C= (n.5876+116C=) n.8197-115C= n.7186-115C= | |
12 | g.49042446G>A | CA236612600 | KMT2D | c.679+115C>T c.5868-116C>T (n.5868-116C>T) c.5877-116C>T (n.5877-116C>T) c.5865-116C>T (n.5865-116C>T) c.5874-116C>T (n.5874-116C>T) c.5876+115C>T (n.5876+115C>T) n.8197-116C>T n.7186-116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042446G>C | CA2618609671 | KMT2D | c.679+115C>G c.5868-116C>G (n.5868-116C>G) c.5877-116C>G (n.5877-116C>G) c.5865-116C>G (n.5865-116C>G) c.5874-116C>G (n.5874-116C>G) c.5876+115C>G (n.5876+115C>G) n.8197-116C>G n.7186-116C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042446G= | CA2034948190 | KMT2D | c.679+115C= c.5868-116C= (n.5868-116C=) c.5877-116C= (n.5877-116C=) c.5865-116C= (n.5865-116C=) c.5874-116C= (n.5874-116C=) c.5876+115C= (n.5876+115C=) n.8197-116C= n.7186-116C= | |
12 | g.49042446G>T | CA2034948191 | KMT2D | c.679+115C>A c.5868-116C>A (n.5868-116C>A) c.5877-116C>A (n.5877-116C>A) c.5865-116C>A (n.5865-116C>A) c.5874-116C>A (n.5874-116C>A) c.5876+115C>A (n.5876+115C>A) n.8197-116C>A n.7186-116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042447G>T | CA2795893859 | KMT2D | c.679+114C>A c.5867+114C>A (n.5867+114C>A) c.5876+114C>A (n.5876+114C>A) c.5864+114C>A (n.5864+114C>A) c.5873+114C>A (n.5873+114C>A) n.8196+114C>A n.7185+114C>A | |
12 | g.49042450T>C | CA689532689 | KMT2D | c.679+111A>G c.5867+111A>G (n.5867+111A>G) c.5876+111A>G (n.5876+111A>G) c.5864+111A>G (n.5864+111A>G) c.5873+111A>G (n.5873+111A>G) n.8196+111A>G n.7185+111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042450T= | CA2034948193 | KMT2D | c.679+111A= c.5867+111A= (n.5867+111A=) c.5876+111A= (n.5876+111A=) c.5864+111A= (n.5864+111A=) c.5873+111A= (n.5873+111A=) n.8196+111A= n.7185+111A= | |
12 | g.49042452G>A | CA689532695 | KMT2D | c.679+109C>T c.5867+109C>T (n.5867+109C>T) c.5876+109C>T (n.5876+109C>T) c.5864+109C>T (n.5864+109C>T) c.5873+109C>T (n.5873+109C>T) n.8196+109C>T n.7185+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042452G= | CA2034948196 | KMT2D | c.679+109C= c.5867+109C= (n.5867+109C=) c.5876+109C= (n.5876+109C=) c.5864+109C= (n.5864+109C=) c.5873+109C= (n.5873+109C=) n.8196+109C= n.7185+109C= | |
12 | g.49042453G>A | CA2795893860 | KMT2D | c.679+108C>T c.5867+108C>T (n.5867+108C>T) c.5876+108C>T (n.5876+108C>T) c.5864+108C>T (n.5864+108C>T) c.5873+108C>T (n.5873+108C>T) n.8196+108C>T n.7185+108C>T | |
12 | g.49042453G= | CA2034948197 | KMT2D | c.679+108C= c.5867+108C= (n.5867+108C=) c.5876+108C= (n.5876+108C=) c.5864+108C= (n.5864+108C=) c.5873+108C= (n.5873+108C=) n.8196+108C= n.7185+108C= | |
12 | g.49042453G>T | CA236612602 | KMT2D | c.679+108C>A c.5867+108C>A (n.5867+108C>A) c.5876+108C>A (n.5876+108C>A) c.5864+108C>A (n.5864+108C>A) c.5873+108C>A (n.5873+108C>A) n.8196+108C>A n.7185+108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042454G>A | CA2618609672 | KMT2D | c.679+107C>T c.5867+107C>T (n.5867+107C>T) c.5876+107C>T (n.5876+107C>T) c.5864+107C>T (n.5864+107C>T) c.5873+107C>T (n.5873+107C>T) n.8196+107C>T n.7185+107C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042457del | CA2618609673 | KMT2D | c.679+105del c.5867+105del (n.5867+105del) c.5876+105del (n.5876+105del) c.5864+105del (n.5864+105del) c.5873+105del (n.5873+105del) n.8196+105del n.7185+105del | gnomAD v4 |
12 | g.49042457G>A | CA236612604 | KMT2D | c.679+104C>T c.5867+104C>T (n.5867+104C>T) c.5876+104C>T (n.5876+104C>T) c.5864+104C>T (n.5864+104C>T) c.5873+104C>T (n.5873+104C>T) n.8196+104C>T n.7185+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042457G= | CA2034948201 | KMT2D | c.679+104C= c.5867+104C= (n.5867+104C=) c.5876+104C= (n.5876+104C=) c.5864+104C= (n.5864+104C=) c.5873+104C= (n.5873+104C=) n.8196+104C= n.7185+104C= | |
12 | g.49042459G>A | CA2618609674 | KMT2D | c.679+102C>T c.5867+102C>T (n.5867+102C>T) c.5876+102C>T (n.5876+102C>T) c.5864+102C>T (n.5864+102C>T) c.5873+102C>T (n.5873+102C>T) n.8196+102C>T n.7185+102C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042459G>T | CA2618609675 | KMT2D | c.679+102C>A c.5867+102C>A (n.5867+102C>A) c.5876+102C>A (n.5876+102C>A) c.5864+102C>A (n.5864+102C>A) c.5873+102C>A (n.5873+102C>A) n.8196+102C>A n.7185+102C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042459_49042460delinsGC | CA2034948202 | KMT2D | c.679+101_679+102delinsGC c.5867+101_5867+102delinsGC (n.5867+101_5867+102delinsGC) c.5876+101_5876+102delinsGC (n.5876+101_5876+102delinsGC) c.5864+101_5864+102delinsGC (n.5864+101_5864+102delinsGC) c.5873+101_5873+102delinsGC (n.5873+101_5873+102delinsGC) n.8196+101_8196+102delinsGC n.7185+101_7185+102delinsGC | |
12 | g.49042460del | CA236612605 | KMT2D | c.679+101del c.5867+101del (n.5867+101del) c.5876+101del (n.5876+101del) c.5864+101del (n.5864+101del) c.5873+101del (n.5873+101del) n.8196+101del n.7185+101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042460C>A | CA2034948206 | KMT2D | c.679+101G>T c.5867+101G>T (n.5867+101G>T) c.5876+101G>T (n.5876+101G>T) c.5864+101G>T (n.5864+101G>T) c.5873+101G>T (n.5873+101G>T) n.8196+101G>T n.7185+101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042460C= | CA2034948204 | KMT2D | c.679+101G= c.5867+101G= (n.5867+101G=) c.5876+101G= (n.5876+101G=) c.5864+101G= (n.5864+101G=) c.5873+101G= (n.5873+101G=) n.8196+101G= n.7185+101G= | |
12 | g.49042460C>T | CA236612606 | KMT2D | c.679+101G>A c.5867+101G>A (n.5867+101G>A) c.5876+101G>A (n.5876+101G>A) c.5864+101G>A (n.5864+101G>A) c.5873+101G>A (n.5873+101G>A) n.8196+101G>A n.7185+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042462G>A | CA236612607 | KMT2D | c.679+99C>T c.5867+99C>T (n.5867+99C>T) c.5876+99C>T (n.5876+99C>T) c.5864+99C>T (n.5864+99C>T) c.5873+99C>T (n.5873+99C>T) n.8196+99C>T n.7185+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042462G= | CA2034948208 | KMT2D | c.679+99C= c.5867+99C= (n.5867+99C=) c.5876+99C= (n.5876+99C=) c.5864+99C= (n.5864+99C=) c.5873+99C= (n.5873+99C=) n.8196+99C= n.7185+99C= | |
12 | g.49042465del | CA2726135091 | KMT2D | c.679+99del c.5867+99del (n.5867+99del) c.5876+99del (n.5876+99del) c.5864+99del (n.5864+99del) c.5873+99del (n.5873+99del) n.8196+99del n.7185+99del | dbSNP |
12 | g.49042463G>A | CA2034948211 | KMT2D | c.679+98C>T c.5867+98C>T (n.5867+98C>T) c.5876+98C>T (n.5876+98C>T) c.5864+98C>T (n.5864+98C>T) c.5873+98C>T (n.5873+98C>T) n.8196+98C>T n.7185+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042463G>C | CA2034948212 | KMT2D | c.679+98C>G c.5867+98C>G (n.5867+98C>G) c.5876+98C>G (n.5876+98C>G) c.5864+98C>G (n.5864+98C>G) c.5873+98C>G (n.5873+98C>G) n.8196+98C>G n.7185+98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042463G= | CA2034948210 | KMT2D | c.679+98C= c.5867+98C= (n.5867+98C=) c.5876+98C= (n.5876+98C=) c.5864+98C= (n.5864+98C=) c.5873+98C= (n.5873+98C=) n.8196+98C= n.7185+98C= | |
12 | g.49042463G>T | CA2726107527 | KMT2D | c.679+98C>A c.5867+98C>A (n.5867+98C>A) c.5876+98C>A (n.5876+98C>A) c.5864+98C>A (n.5864+98C>A) c.5873+98C>A (n.5873+98C>A) n.8196+98C>A n.7185+98C>A | dbSNP |
12 | g.49042464G>T | CA2618609676 | KMT2D | c.679+97C>A c.5867+97C>A (n.5867+97C>A) c.5876+97C>A (n.5876+97C>A) c.5864+97C>A (n.5864+97C>A) c.5873+97C>A (n.5873+97C>A) n.8196+97C>A n.7185+97C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042465G>A | CA2575144792 | KMT2D | c.679+96C>T c.5867+96C>T (n.5867+96C>T) c.5876+96C>T (n.5876+96C>T) c.5864+96C>T (n.5864+96C>T) c.5873+96C>T (n.5873+96C>T) n.8196+96C>T n.7185+96C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042465G>C | CA2575144793 | KMT2D | c.679+96C>G c.5867+96C>G (n.5867+96C>G) c.5876+96C>G (n.5876+96C>G) c.5864+96C>G (n.5864+96C>G) c.5873+96C>G (n.5873+96C>G) n.8196+96C>G n.7185+96C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042466A= | CA2034948215 | KMT2D | c.679+95T= c.5867+95T= (n.5867+95T=) c.5876+95T= (n.5876+95T=) c.5864+95T= (n.5864+95T=) c.5873+95T= (n.5873+95T=) n.8196+95T= n.7185+95T= | |
12 | g.49042466A>G | CA2034948214 | KMT2D | c.679+95T>C c.5867+95T>C (n.5867+95T>C) c.5876+95T>C (n.5876+95T>C) c.5864+95T>C (n.5864+95T>C) c.5873+95T>C (n.5873+95T>C) n.8196+95T>C n.7185+95T>C | dbSNP |
12 | g.49042468G>A | CA2618609677 | KMT2D | c.679+93C>T c.5867+93C>T (n.5867+93C>T) c.5876+93C>T (n.5876+93C>T) c.5864+93C>T (n.5864+93C>T) c.5873+93C>T (n.5873+93C>T) n.8196+93C>T n.7185+93C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042468G>T | CA2618609678 | KMT2D | c.679+93C>A c.5867+93C>A (n.5867+93C>A) c.5876+93C>A (n.5876+93C>A) c.5864+93C>A (n.5864+93C>A) c.5873+93C>A (n.5873+93C>A) n.8196+93C>A n.7185+93C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042468_49042469delinsGT | CA2034948216 | KMT2D | c.679+92_679+93delinsAC c.5867+92_5867+93delinsAC (n.5867+92_5867+93delinsAC) c.5876+92_5876+93delinsAC (n.5876+92_5876+93delinsAC) c.5864+92_5864+93delinsAC (n.5864+92_5864+93delinsAC) c.5873+92_5873+93delinsAC (n.5873+92_5873+93delinsAC) n.8196+92_8196+93delinsAC n.7185+92_7185+93delinsAC | |
12 | g.49042469del | CA2034948217 | KMT2D | c.679+92del c.5867+92del (n.5867+92del) c.5876+92del (n.5876+92del) c.5864+92del (n.5864+92del) c.5873+92del (n.5873+92del) n.8196+92del n.7185+92del | dbSNP |
12 | g.49042469T>A | CA236612608 | KMT2D | c.679+92A>T c.5867+92A>T (n.5867+92A>T) c.5876+92A>T (n.5876+92A>T) c.5864+92A>T (n.5864+92A>T) c.5873+92A>T (n.5873+92A>T) n.8196+92A>T n.7185+92A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042469T>C | CA2618609679 | KMT2D | c.679+92A>G c.5867+92A>G (n.5867+92A>G) c.5876+92A>G (n.5876+92A>G) c.5864+92A>G (n.5864+92A>G) c.5873+92A>G (n.5873+92A>G) n.8196+92A>G n.7185+92A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042469T= | CA2034948219 | KMT2D | c.679+92A= c.5867+92A= (n.5867+92A=) c.5876+92A= (n.5876+92A=) c.5864+92A= (n.5864+92A=) c.5873+92A= (n.5873+92A=) n.8196+92A= n.7185+92A= | |
12 | g.49042471C>A | CA2618609680 | KMT2D | c.679+90G>T c.5867+90G>T (n.5867+90G>T) c.5876+90G>T (n.5876+90G>T) c.5864+90G>T (n.5864+90G>T) c.5873+90G>T (n.5873+90G>T) n.8196+90G>T n.7185+90G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042471C= | CA2034948221 | KMT2D | c.679+90G= c.5867+90G= (n.5867+90G=) c.5876+90G= (n.5876+90G=) c.5864+90G= (n.5864+90G=) c.5873+90G= (n.5873+90G=) n.8196+90G= n.7185+90G= | |
12 | g.49042471C>T | CA605233920 | KMT2D | c.679+90G>A c.5867+90G>A (n.5867+90G>A) c.5876+90G>A (n.5876+90G>A) c.5864+90G>A (n.5864+90G>A) c.5873+90G>A (n.5873+90G>A) n.8196+90G>A n.7185+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042473G>A | CA2795893866 | KMT2D | c.679+88C>T c.5867+88C>T (n.5867+88C>T) c.5876+88C>T (n.5876+88C>T) c.5864+88C>T (n.5864+88C>T) c.5873+88C>T (n.5873+88C>T) n.8196+88C>T n.7185+88C>T | |
12 | g.49042473G>C | CA2618609681 | KMT2D | c.679+88C>G c.5867+88C>G (n.5867+88C>G) c.5876+88C>G (n.5876+88C>G) c.5864+88C>G (n.5864+88C>G) c.5873+88C>G (n.5873+88C>G) n.8196+88C>G n.7185+88C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042473G>T | CA2618609682 | KMT2D | c.679+88C>A c.5867+88C>A (n.5867+88C>A) c.5876+88C>A (n.5876+88C>A) c.5864+88C>A (n.5864+88C>A) c.5873+88C>A (n.5873+88C>A) n.8196+88C>A n.7185+88C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042474C>A | CA2618609683 | KMT2D | c.679+87G>T c.5867+87G>T (n.5867+87G>T) c.5876+87G>T (n.5876+87G>T) c.5864+87G>T (n.5864+87G>T) c.5873+87G>T (n.5873+87G>T) n.8196+87G>T n.7185+87G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042474C>T | CA2618609684 | KMT2D | c.679+87G>A c.5867+87G>A (n.5867+87G>A) c.5876+87G>A (n.5876+87G>A) c.5864+87G>A (n.5864+87G>A) c.5873+87G>A (n.5873+87G>A) n.8196+87G>A n.7185+87G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042476G>T | CA2618609685 | KMT2D | c.679+85C>A c.5867+85C>A (n.5867+85C>A) c.5876+85C>A (n.5876+85C>A) c.5864+85C>A (n.5864+85C>A) c.5873+85C>A (n.5873+85C>A) n.8196+85C>A n.7185+85C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042478A>G | CA2575144794 | KMT2D | c.679+83T>C c.5867+83T>C (n.5867+83T>C) c.5876+83T>C (n.5876+83T>C) c.5864+83T>C (n.5864+83T>C) c.5873+83T>C (n.5873+83T>C) n.8196+83T>C n.7185+83T>C | |
12 | g.49042479G>A | CA689532705 | KMT2D | c.679+82C>T c.5867+82C>T (n.5867+82C>T) c.5876+82C>T (n.5876+82C>T) c.5864+82C>T (n.5864+82C>T) c.5873+82C>T (n.5873+82C>T) n.8196+82C>T n.7185+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042479G= | CA2034948222 | KMT2D | c.679+82C= c.5867+82C= (n.5867+82C=) c.5876+82C= (n.5876+82C=) c.5864+82C= (n.5864+82C=) c.5873+82C= (n.5873+82C=) n.8196+82C= n.7185+82C= | |
12 | g.49042479G>T | CA2618609686 | KMT2D | c.679+82C>A c.5867+82C>A (n.5867+82C>A) c.5876+82C>A (n.5876+82C>A) c.5864+82C>A (n.5864+82C>A) c.5873+82C>A (n.5873+82C>A) n.8196+82C>A n.7185+82C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042480T>A | CA2618609687 | KMT2D | c.679+81A>T c.5867+81A>T (n.5867+81A>T) c.5876+81A>T (n.5876+81A>T) c.5864+81A>T (n.5864+81A>T) c.5873+81A>T (n.5873+81A>T) n.8196+81A>T n.7185+81A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042480T>G | CA689532706 | KMT2D | c.679+81A>C c.5867+81A>C (n.5867+81A>C) c.5876+81A>C (n.5876+81A>C) c.5864+81A>C (n.5864+81A>C) c.5873+81A>C (n.5873+81A>C) n.8196+81A>C n.7185+81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042480T= | CA2034948224 | KMT2D | c.679+81A= c.5867+81A= (n.5867+81A=) c.5876+81A= (n.5876+81A=) c.5864+81A= (n.5864+81A=) c.5873+81A= (n.5873+81A=) n.8196+81A= n.7185+81A= | |
12 | g.49042481C>A | CA2618609688 | KMT2D | c.679+80G>T c.5867+80G>T (n.5867+80G>T) c.5876+80G>T (n.5876+80G>T) c.5864+80G>T (n.5864+80G>T) c.5873+80G>T (n.5873+80G>T) n.8196+80G>T n.7185+80G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042481C>T | CA2618609689 | KMT2D | c.679+80G>A c.5867+80G>A (n.5867+80G>A) c.5876+80G>A (n.5876+80G>A) c.5864+80G>A (n.5864+80G>A) c.5873+80G>A (n.5873+80G>A) n.8196+80G>A n.7185+80G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042482C>A | CA2618609690 | KMT2D | c.679+79G>T c.5867+79G>T (n.5867+79G>T) c.5876+79G>T (n.5876+79G>T) c.5864+79G>T (n.5864+79G>T) c.5873+79G>T (n.5873+79G>T) n.8196+79G>T n.7185+79G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042482C= | CA2034948226 | KMT2D | c.679+79G= c.5867+79G= (n.5867+79G=) c.5876+79G= (n.5876+79G=) c.5864+79G= (n.5864+79G=) c.5873+79G= (n.5873+79G=) n.8196+79G= n.7185+79G= | |
12 | g.49042482C>G | CA236612609 | KMT2D | c.679+79G>C c.5867+79G>C (n.5867+79G>C) c.5876+79G>C (n.5876+79G>C) c.5864+79G>C (n.5864+79G>C) c.5873+79G>C (n.5873+79G>C) n.8196+79G>C n.7185+79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042482C>T | CA236612611 | KMT2D | c.679+79G>A c.5867+79G>A (n.5867+79G>A) c.5876+79G>A (n.5876+79G>A) c.5864+79G>A (n.5864+79G>A) c.5873+79G>A (n.5873+79G>A) n.8196+79G>A n.7185+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042483G>A | CA236612612 | KMT2D | c.679+78C>T c.5867+78C>T (n.5867+78C>T) c.5876+78C>T (n.5876+78C>T) c.5864+78C>T (n.5864+78C>T) c.5873+78C>T (n.5873+78C>T) n.8196+78C>T n.7185+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.49042483G>C | CA2034948230 | KMT2D | c.679+78C>G c.5867+78C>G (n.5867+78C>G) c.5876+78C>G (n.5876+78C>G) c.5864+78C>G (n.5864+78C>G) c.5873+78C>G (n.5873+78C>G) n.8196+78C>G n.7185+78C>G | dbSNP |
12 | g.49042483G= | CA2034948228 | KMT2D | c.679+78C= c.5867+78C= (n.5867+78C=) c.5876+78C= (n.5876+78C=) c.5864+78C= (n.5864+78C=) c.5873+78C= (n.5873+78C=) n.8196+78C= n.7185+78C= | |
12 | g.49042483G>T | CA2575144795 | KMT2D | c.679+78C>A c.5867+78C>A (n.5867+78C>A) c.5876+78C>A (n.5876+78C>A) c.5864+78C>A (n.5864+78C>A) c.5873+78C>A (n.5873+78C>A) n.8196+78C>A n.7185+78C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042485G>A | CA2618609692 | KMT2D | c.679+76C>T c.5867+76C>T (n.5867+76C>T) c.5876+76C>T (n.5876+76C>T) c.5864+76C>T (n.5864+76C>T) c.5873+76C>T (n.5873+76C>T) n.8196+76C>T n.7185+76C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042485G>T | CA2618609693 | KMT2D | c.679+76C>A c.5867+76C>A (n.5867+76C>A) c.5876+76C>A (n.5876+76C>A) c.5864+76C>A (n.5864+76C>A) c.5873+76C>A (n.5873+76C>A) n.8196+76C>A n.7185+76C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042486G>T | CA2575144796 | KMT2D | c.679+75C>A c.5867+75C>A (n.5867+75C>A) c.5876+75C>A (n.5876+75C>A) c.5864+75C>A (n.5864+75C>A) c.5873+75C>A (n.5873+75C>A) n.8196+75C>A n.7185+75C>A | |
12 | g.49042487G>C | CA947439266 | KMT2D | c.679+74C>G c.5867+74C>G (n.5867+74C>G) c.5876+74C>G (n.5876+74C>G) c.5864+74C>G (n.5864+74C>G) c.5873+74C>G (n.5873+74C>G) n.8196+74C>G n.7185+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042487G= | CA2034948231 | KMT2D | c.679+74C= c.5867+74C= (n.5867+74C=) c.5876+74C= (n.5876+74C=) c.5864+74C= (n.5864+74C=) c.5873+74C= (n.5873+74C=) n.8196+74C= n.7185+74C= | |
12 | g.49042489G>A | CA236612615 | KMT2D | c.679+72C>T c.5867+72C>T (n.5867+72C>T) c.5876+72C>T (n.5876+72C>T) c.5864+72C>T (n.5864+72C>T) c.5873+72C>T (n.5873+72C>T) n.8196+72C>T n.7185+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042489G= | CA2034948233 | KMT2D | c.679+72C= c.5867+72C= (n.5867+72C=) c.5876+72C= (n.5876+72C=) c.5864+72C= (n.5864+72C=) c.5873+72C= (n.5873+72C=) n.8196+72C= n.7185+72C= | |
12 | g.49042490G>A | CA605233921 | KMT2D | c.679+71C>T c.5867+71C>T (n.5867+71C>T) c.5876+71C>T (n.5876+71C>T) c.5864+71C>T (n.5864+71C>T) c.5873+71C>T (n.5873+71C>T) n.8196+71C>T n.7185+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042490G= | CA2034948235 | KMT2D | c.679+71C= c.5867+71C= (n.5867+71C=) c.5876+71C= (n.5876+71C=) c.5864+71C= (n.5864+71C=) c.5873+71C= (n.5873+71C=) n.8196+71C= n.7185+71C= | |
12 | g.49042491del | CA2795893870 | KMT2D | c.679+70del c.5867+70del (n.5867+70del) c.5876+70del (n.5876+70del) c.5864+70del (n.5864+70del) c.5873+70del (n.5873+70del) n.8196+70del n.7185+70del | |
12 | g.49042491C>A | CA605233922 | KMT2D | c.679+70G>T c.5867+70G>T (n.5867+70G>T) c.5876+70G>T (n.5876+70G>T) c.5864+70G>T (n.5864+70G>T) c.5873+70G>T (n.5873+70G>T) n.8196+70G>T n.7185+70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042491C= | CA2034948237 | KMT2D | c.679+70G= c.5867+70G= (n.5867+70G=) c.5876+70G= (n.5876+70G=) c.5864+70G= (n.5864+70G=) c.5873+70G= (n.5873+70G=) n.8196+70G= n.7185+70G= | |
12 | g.49042492A>G | CA2726135096 | KMT2D | c.679+69T>C c.5867+69T>C (n.5867+69T>C) c.5876+69T>C (n.5876+69T>C) c.5864+69T>C (n.5864+69T>C) c.5873+69T>C (n.5873+69T>C) n.8196+69T>C n.7185+69T>C | dbSNP |
12 | g.49042493A>G | CA2618609694 | KMT2D | c.679+68T>C c.5867+68T>C (n.5867+68T>C) c.5876+68T>C (n.5876+68T>C) c.5864+68T>C (n.5864+68T>C) c.5873+68T>C (n.5873+68T>C) n.8196+68T>C n.7185+68T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042494A= | CA2034948239 | KMT2D | c.679+67T= c.5867+67T= (n.5867+67T=) c.5876+67T= (n.5876+67T=) c.5864+67T= (n.5864+67T=) c.5873+67T= (n.5873+67T=) n.8196+67T= n.7185+67T= | |
12 | g.49042494A>C | CA236612617 | KMT2D | c.679+67T>G c.5867+67T>G (n.5867+67T>G) c.5876+67T>G (n.5876+67T>G) c.5864+67T>G (n.5864+67T>G) c.5873+67T>G (n.5873+67T>G) n.8196+67T>G n.7185+67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042494A>G | CA2726067071 | KMT2D | c.679+67T>C c.5867+67T>C (n.5867+67T>C) c.5876+67T>C (n.5876+67T>C) c.5864+67T>C (n.5864+67T>C) c.5873+67T>C (n.5873+67T>C) n.8196+67T>C n.7185+67T>C | dbSNP |
12 | g.49042494A>T | CA2726067070 | KMT2D | c.679+67T>A c.5867+67T>A (n.5867+67T>A) c.5876+67T>A (n.5876+67T>A) c.5864+67T>A (n.5864+67T>A) c.5873+67T>A (n.5873+67T>A) n.8196+67T>A n.7185+67T>A | dbSNP |
12 | g.49042495G>A | CA2726135134 | KMT2D | c.679+66C>T c.5867+66C>T (n.5867+66C>T) c.5876+66C>T (n.5876+66C>T) c.5864+66C>T (n.5864+66C>T) c.5873+66C>T (n.5873+66C>T) n.8196+66C>T n.7185+66C>T | dbSNP |
12 | g.49042495G>C | CA2618609695 | KMT2D | c.679+66C>G c.5867+66C>G (n.5867+66C>G) c.5876+66C>G (n.5876+66C>G) c.5864+66C>G (n.5864+66C>G) c.5873+66C>G (n.5873+66C>G) n.8196+66C>G n.7185+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042495G>T | CA2618609696 | KMT2D | c.679+66C>A c.5867+66C>A (n.5867+66C>A) c.5876+66C>A (n.5876+66C>A) c.5864+66C>A (n.5864+66C>A) c.5873+66C>A (n.5873+66C>A) n.8196+66C>A n.7185+66C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042496C>A | CA2726135268 | KMT2D | c.679+65G>T c.5867+65G>T (n.5867+65G>T) c.5876+65G>T (n.5876+65G>T) c.5864+65G>T (n.5864+65G>T) c.5873+65G>T (n.5873+65G>T) n.8196+65G>T n.7185+65G>T | dbSNP |
12 | g.49042496C>G | CA2726135259 | KMT2D | c.679+65G>C c.5867+65G>C (n.5867+65G>C) c.5876+65G>C (n.5876+65G>C) c.5864+65G>C (n.5864+65G>C) c.5873+65G>C (n.5873+65G>C) n.8196+65G>C n.7185+65G>C | dbSNP |
12 | g.49042496C>T | CA2575144797 | KMT2D | c.679+65G>A c.5867+65G>A (n.5867+65G>A) c.5876+65G>A (n.5876+65G>A) c.5864+65G>A (n.5864+65G>A) c.5873+65G>A (n.5873+65G>A) n.8196+65G>A n.7185+65G>A | |
12 | g.49042497A= | CA2034948241 | KMT2D | c.679+64T= c.5867+64T= (n.5867+64T=) c.5876+64T= (n.5876+64T=) c.5864+64T= (n.5864+64T=) c.5873+64T= (n.5873+64T=) n.8196+64T= n.7185+64T= | |
12 | g.49042497A>G | CA236612620 | KMT2D | c.679+64T>C c.5867+64T>C (n.5867+64T>C) c.5876+64T>C (n.5876+64T>C) c.5864+64T>C (n.5864+64T>C) c.5873+64T>C (n.5873+64T>C) n.8196+64T>C n.7185+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042498T>A | CA2726135275 | KMT2D | c.679+63A>T c.5867+63A>T (n.5867+63A>T) c.5876+63A>T (n.5876+63A>T) c.5864+63A>T (n.5864+63A>T) c.5873+63A>T (n.5873+63A>T) n.8196+63A>T n.7185+63A>T | dbSNP |
12 | g.49042499G>A | CA2726135346 | KMT2D | c.679+62C>T c.5867+62C>T (n.5867+62C>T) c.5876+62C>T (n.5876+62C>T) c.5864+62C>T (n.5864+62C>T) c.5873+62C>T (n.5873+62C>T) n.8196+62C>T n.7185+62C>T | dbSNP |
12 | g.49042499G>T | CA2618609697 | KMT2D | c.679+62C>A c.5867+62C>A (n.5867+62C>A) c.5876+62C>A (n.5876+62C>A) c.5864+62C>A (n.5864+62C>A) c.5873+62C>A (n.5873+62C>A) n.8196+62C>A n.7185+62C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042501A>T | CA2726135350 | KMT2D | c.679+60T>A c.5867+60T>A (n.5867+60T>A) c.5876+60T>A (n.5876+60T>A) c.5864+60T>A (n.5864+60T>A) c.5873+60T>A (n.5873+60T>A) n.8196+60T>A n.7185+60T>A | dbSNP |
12 | g.49042502C>G | CA2618609698 | KMT2D | c.679+59G>C c.5867+59G>C (n.5867+59G>C) c.5876+59G>C (n.5876+59G>C) c.5864+59G>C (n.5864+59G>C) c.5873+59G>C (n.5873+59G>C) n.8196+59G>C n.7185+59G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042503T>A | CA2726135534 | KMT2D | c.679+58A>T c.5867+58A>T (n.5867+58A>T) c.5876+58A>T (n.5876+58A>T) c.5864+58A>T (n.5864+58A>T) c.5873+58A>T (n.5873+58A>T) n.8196+58A>T n.7185+58A>T | dbSNP |
12 | g.49042504C>G | CA2726135604 | KMT2D | c.679+57G>C c.5867+57G>C (n.5867+57G>C) c.5876+57G>C (n.5876+57G>C) c.5864+57G>C (n.5864+57G>C) c.5873+57G>C (n.5873+57G>C) n.8196+57G>C n.7185+57G>C | dbSNP |
12 | g.49042504C>T | CA2575144798 | KMT2D | c.679+57G>A c.5867+57G>A (n.5867+57G>A) c.5876+57G>A (n.5876+57G>A) c.5864+57G>A (n.5864+57G>A) c.5873+57G>A (n.5873+57G>A) n.8196+57G>A n.7185+57G>A | dbSNP |
12 | g.49042505A= | CA2034948243 | KMT2D | c.679+56T= c.5867+56T= (n.5867+56T=) c.5876+56T= (n.5876+56T=) c.5864+56T= (n.5864+56T=) c.5873+56T= (n.5873+56T=) n.8196+56T= n.7185+56T= | |
12 | g.49042505A>C | CA236612622 | KMT2D | c.679+56T>G c.5867+56T>G (n.5867+56T>G) c.5876+56T>G (n.5876+56T>G) c.5864+56T>G (n.5864+56T>G) c.5873+56T>G (n.5873+56T>G) n.8196+56T>G n.7185+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042505A>G | CA2726069689 | KMT2D | c.679+56T>C c.5867+56T>C (n.5867+56T>C) c.5876+56T>C (n.5876+56T>C) c.5864+56T>C (n.5864+56T>C) c.5873+56T>C (n.5873+56T>C) n.8196+56T>C n.7185+56T>C | dbSNP |
12 | g.49042505A>T | CA2726069690 | KMT2D | c.679+56T>A c.5867+56T>A (n.5867+56T>A) c.5876+56T>A (n.5876+56T>A) c.5864+56T>A (n.5864+56T>A) c.5873+56T>A (n.5873+56T>A) n.8196+56T>A n.7185+56T>A | dbSNP |
12 | g.49042505_49042508del | CA2618609699 | KMT2D | c.679+53_679+56del c.5867+53_5867+56del (n.5867+53_5867+56del) c.5876+53_5876+56del (n.5876+53_5876+56del) c.5864+53_5864+56del (n.5864+53_5864+56del) c.5873+53_5873+56del (n.5873+53_5873+56del) n.8196+53_8196+56del n.7185+53_7185+56del | gnomAD v4 |
12 | g.49042506G>C | CA2726135638 | KMT2D | c.679+55C>G c.5867+55C>G (n.5867+55C>G) c.5876+55C>G (n.5876+55C>G) c.5864+55C>G (n.5864+55C>G) c.5873+55C>G (n.5873+55C>G) n.8196+55C>G n.7185+55C>G | dbSNP |
12 | g.49042507A>G | CA2795893875 | KMT2D | c.679+54T>C c.5867+54T>C (n.5867+54T>C) c.5876+54T>C (n.5876+54T>C) c.5864+54T>C (n.5864+54T>C) c.5873+54T>C (n.5873+54T>C) n.8196+54T>C n.7185+54T>C | |
12 | g.49042508T>G | CA2618609700 | KMT2D | c.679+53A>C c.5867+53A>C (n.5867+53A>C) c.5876+53A>C (n.5876+53A>C) c.5864+53A>C (n.5864+53A>C) c.5873+53A>C (n.5873+53A>C) n.8196+53A>C n.7185+53A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042510G>A | CA2575144799 | KMT2D | c.679+51C>T c.5867+51C>T (n.5867+51C>T) c.5876+51C>T (n.5876+51C>T) c.5864+51C>T (n.5864+51C>T) c.5873+51C>T (n.5873+51C>T) n.8196+51C>T n.7185+51C>T | dbSNP |
12 | g.49042510G>C | CA2618609701 | KMT2D | c.679+51C>G c.5867+51C>G (n.5867+51C>G) c.5876+51C>G (n.5876+51C>G) c.5864+51C>G (n.5864+51C>G) c.5873+51C>G (n.5873+51C>G) n.8196+51C>G n.7185+51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042510G>T | CA2726135686 | KMT2D | c.679+51C>A c.5867+51C>A (n.5867+51C>A) c.5876+51C>A (n.5876+51C>A) c.5864+51C>A (n.5864+51C>A) c.5873+51C>A (n.5873+51C>A) n.8196+51C>A n.7185+51C>A | dbSNP |
12 | g.49042511A= | CA2034948245 | KMT2D | c.679+50T= c.5867+50T= (n.5867+50T=) c.5876+50T= (n.5876+50T=) c.5864+50T= (n.5864+50T=) c.5873+50T= (n.5873+50T=) n.8196+50T= n.7185+50T= | |
12 | g.49042511A>C | CA2618609702 | KMT2D | c.679+50T>G c.5867+50T>G (n.5867+50T>G) c.5876+50T>G (n.5876+50T>G) c.5864+50T>G (n.5864+50T>G) c.5873+50T>G (n.5873+50T>G) n.8196+50T>G n.7185+50T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042511A>G | CA689532718 | KMT2D | c.679+50T>C c.5867+50T>C (n.5867+50T>C) c.5876+50T>C (n.5876+50T>C) c.5864+50T>C (n.5864+50T>C) c.5873+50T>C (n.5873+50T>C) n.8196+50T>C n.7185+50T>C | dbSNP |
12 | g.49042511A>T | CA2726075692 | KMT2D | c.679+50T>A c.5867+50T>A (n.5867+50T>A) c.5876+50T>A (n.5876+50T>A) c.5864+50T>A (n.5864+50T>A) c.5873+50T>A (n.5873+50T>A) n.8196+50T>A n.7185+50T>A | dbSNP |
12 | g.49042512G>A | CA2726135722 | KMT2D | c.679+49C>T c.5867+49C>T (n.5867+49C>T) c.5876+49C>T (n.5876+49C>T) c.5864+49C>T (n.5864+49C>T) c.5873+49C>T (n.5873+49C>T) n.8196+49C>T n.7185+49C>T | dbSNP |
12 | g.49042512G>T | CA2795893877 | KMT2D | c.679+49C>A c.5867+49C>A (n.5867+49C>A) c.5876+49C>A (n.5876+49C>A) c.5864+49C>A (n.5864+49C>A) c.5873+49C>A (n.5873+49C>A) n.8196+49C>A n.7185+49C>A | |
12 | g.49042513G>A | CA236612623 | KMT2D | c.679+48C>T c.5867+48C>T (n.5867+48C>T) c.5876+48C>T (n.5876+48C>T) c.5864+48C>T (n.5864+48C>T) c.5873+48C>T (n.5873+48C>T) n.8196+48C>T n.7185+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042513G>C | CA605233923 | KMT2D | c.679+48C>G c.5867+48C>G (n.5867+48C>G) c.5876+48C>G (n.5876+48C>G) c.5864+48C>G (n.5864+48C>G) c.5873+48C>G (n.5873+48C>G) n.8196+48C>G n.7185+48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042513G= | CA2034948247 | KMT2D | c.679+48C= c.5867+48C= (n.5867+48C=) c.5876+48C= (n.5876+48C=) c.5864+48C= (n.5864+48C=) c.5873+48C= (n.5873+48C=) n.8196+48C= n.7185+48C= | |
12 | g.49042513G>T | CA6547416 | KMT2D | c.679+48C>A c.5867+48C>A (n.5867+48C>A) c.5876+48C>A (n.5876+48C>A) c.5864+48C>A (n.5864+48C>A) c.5873+48C>A (n.5873+48C>A) n.8196+48C>A n.7185+48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042514G>A | CA2618609703 | KMT2D | c.679+47C>T c.5867+47C>T (n.5867+47C>T) c.5876+47C>T (n.5876+47C>T) c.5864+47C>T (n.5864+47C>T) c.5873+47C>T (n.5873+47C>T) n.8196+47C>T n.7185+47C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042514G>C | CA2618609704 | KMT2D | c.679+47C>G c.5867+47C>G (n.5867+47C>G) c.5876+47C>G (n.5876+47C>G) c.5864+47C>G (n.5864+47C>G) c.5873+47C>G (n.5873+47C>G) n.8196+47C>G n.7185+47C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042514_49042515delinsGA | CA2034948250 | KMT2D | c.679+46_679+47delinsTC c.5867+46_5867+47delinsTC (n.5867+46_5867+47delinsTC) c.5876+46_5876+47delinsTC (n.5876+46_5876+47delinsTC) c.5864+46_5864+47delinsTC (n.5864+46_5864+47delinsTC) c.5873+46_5873+47delinsTC (n.5873+46_5873+47delinsTC) n.8196+46_8196+47delinsTC n.7185+46_7185+47delinsTC | |
12 | g.49042515A>G | CA2726135727 | KMT2D | c.679+46T>C c.5867+46T>C (n.5867+46T>C) c.5876+46T>C (n.5876+46T>C) c.5864+46T>C (n.5864+46T>C) c.5873+46T>C (n.5873+46T>C) n.8196+46T>C n.7185+46T>C | dbSNP |
12 | g.49042517del | CA605233924 | KMT2D | c.679+46del c.5867+46del (n.5867+46del) c.5876+46del (n.5876+46del) c.5864+46del (n.5864+46del) c.5873+46del (n.5873+46del) n.8196+46del n.7185+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042516A>T | CA2726135736 | KMT2D | c.679+45T>A c.5867+45T>A (n.5867+45T>A) c.5876+45T>A (n.5876+45T>A) c.5864+45T>A (n.5864+45T>A) c.5873+45T>A (n.5873+45T>A) n.8196+45T>A n.7185+45T>A | dbSNP |
12 | g.49042517A= | CA2034948252 | KMT2D | c.679+44T= c.5867+44T= (n.5867+44T=) c.5876+44T= (n.5876+44T=) c.5864+44T= (n.5864+44T=) c.5873+44T= (n.5873+44T=) n.8196+44T= n.7185+44T= | |
12 | g.49042517A>C | CA689532725 | KMT2D | c.679+44T>G c.5867+44T>G (n.5867+44T>G) c.5876+44T>G (n.5876+44T>G) c.5864+44T>G (n.5864+44T>G) c.5873+44T>G (n.5873+44T>G) n.8196+44T>G n.7185+44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042517A>T | CA2726075243 | KMT2D | c.679+44T>A c.5867+44T>A (n.5867+44T>A) c.5876+44T>A (n.5876+44T>A) c.5864+44T>A (n.5864+44T>A) c.5873+44T>A (n.5873+44T>A) n.8196+44T>A n.7185+44T>A | dbSNP |
12 | g.49042518G>A | CA2726135743 | KMT2D | c.679+43C>T c.5867+43C>T (n.5867+43C>T) c.5876+43C>T (n.5876+43C>T) c.5864+43C>T (n.5864+43C>T) c.5873+43C>T (n.5873+43C>T) n.8196+43C>T n.7185+43C>T | dbSNP |
12 | g.49042519G>A | CA2575144800 | KMT2D | c.679+42C>T c.5867+42C>T (n.5867+42C>T) c.5876+42C>T (n.5876+42C>T) c.5864+42C>T (n.5864+42C>T) c.5873+42C>T (n.5873+42C>T) n.8196+42C>T n.7185+42C>T | dbSNP |
12 | g.49042519G>C | CA2726135758 | KMT2D | c.679+42C>G c.5867+42C>G (n.5867+42C>G) c.5876+42C>G (n.5876+42C>G) c.5864+42C>G (n.5864+42C>G) c.5873+42C>G (n.5873+42C>G) n.8196+42C>G n.7185+42C>G | dbSNP |
12 | g.49042519G>T | CA2575144801 | KMT2D | c.679+42C>A c.5867+42C>A (n.5867+42C>A) c.5876+42C>A (n.5876+42C>A) c.5864+42C>A (n.5864+42C>A) c.5873+42C>A (n.5873+42C>A) n.8196+42C>A n.7185+42C>A | dbSNP |
12 | g.49042520A>C | CA2726135931 | KMT2D | c.679+41T>G c.5867+41T>G (n.5867+41T>G) c.5876+41T>G (n.5876+41T>G) c.5864+41T>G (n.5864+41T>G) c.5873+41T>G (n.5873+41T>G) n.8196+41T>G n.7185+41T>G | dbSNP |
12 | g.49042520A>G | CA2726135838 | KMT2D | c.679+41T>C c.5867+41T>C (n.5867+41T>C) c.5876+41T>C (n.5876+41T>C) c.5864+41T>C (n.5864+41T>C) c.5873+41T>C (n.5873+41T>C) n.8196+41T>C n.7185+41T>C | dbSNP |
12 | g.49042520A>T | CA2618609705 | KMT2D | c.679+41T>A c.5867+41T>A (n.5867+41T>A) c.5876+41T>A (n.5876+41T>A) c.5864+41T>A (n.5864+41T>A) c.5873+41T>A (n.5873+41T>A) n.8196+41T>A n.7185+41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042522_49042524del | CA2575144802 | KMT2D | c.679+39_679+41del c.5867+39_5867+41del (n.5867+39_5867+41del) c.5876+39_5876+41del (n.5876+39_5876+41del) c.5864+39_5864+41del (n.5864+39_5864+41del) c.5873+39_5873+41del (n.5873+39_5873+41del) n.8196+39_8196+41del n.7185+39_7185+41del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042521C>A | CA2618609706 | KMT2D | c.679+40G>T c.5867+40G>T (n.5867+40G>T) c.5876+40G>T (n.5876+40G>T) c.5864+40G>T (n.5864+40G>T) c.5873+40G>T (n.5873+40G>T) n.8196+40G>T n.7185+40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042521C= | CA2034948254 | KMT2D | c.679+40G= c.5867+40G= (n.5867+40G=) c.5876+40G= (n.5876+40G=) c.5864+40G= (n.5864+40G=) c.5873+40G= (n.5873+40G=) n.8196+40G= n.7185+40G= | |
12 | g.49042521C>G | CA605233925 | KMT2D | c.679+40G>C c.5867+40G>C (n.5867+40G>C) c.5876+40G>C (n.5876+40G>C) c.5864+40G>C (n.5864+40G>C) c.5873+40G>C (n.5873+40G>C) n.8196+40G>C n.7185+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042523del | CA2795893878 | KMT2D | c.679+39del c.5867+39del (n.5867+39del) c.5876+39del (n.5876+39del) c.5864+39del (n.5864+39del) c.5873+39del (n.5873+39del) n.8196+39del n.7185+39del | |
12 | g.49042524C>A | CA2726056360 | KMT2D | c.679+37G>T c.5867+37G>T (n.5867+37G>T) c.5876+37G>T (n.5876+37G>T) c.5864+37G>T (n.5864+37G>T) c.5873+37G>T (n.5873+37G>T) n.8196+37G>T n.7185+37G>T | dbSNP |
12 | g.49042524C= | CA2034948256 | KMT2D | c.679+37G= c.5867+37G= (n.5867+37G=) c.5876+37G= (n.5876+37G=) c.5864+37G= (n.5864+37G=) c.5873+37G= (n.5873+37G=) n.8196+37G= n.7185+37G= | |
12 | g.49042524C>G | CA2726056361 | KMT2D | c.679+37G>C c.5867+37G>C (n.5867+37G>C) c.5876+37G>C (n.5876+37G>C) c.5864+37G>C (n.5864+37G>C) c.5873+37G>C (n.5873+37G>C) n.8196+37G>C n.7185+37G>C | dbSNP |
12 | g.49042524C>T | CA6547417 | KMT2D | c.679+37G>A c.5867+37G>A (n.5867+37G>A) c.5876+37G>A (n.5876+37G>A) c.5864+37G>A (n.5864+37G>A) c.5873+37G>A (n.5873+37G>A) n.8196+37G>A n.7185+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042525G>A | CA6547418 | KMT2D | c.679+36C>T c.5867+36C>T (n.5867+36C>T) c.5876+36C>T (n.5876+36C>T) c.5864+36C>T (n.5864+36C>T) c.5873+36C>T (n.5873+36C>T) n.8196+36C>T n.7185+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042525G>C | CA2618609708 | KMT2D | c.679+36C>G c.5867+36C>G (n.5867+36C>G) c.5876+36C>G (n.5876+36C>G) c.5864+36C>G (n.5864+36C>G) c.5873+36C>G (n.5873+36C>G) n.8196+36C>G n.7185+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042525G= | CA2034948258 | KMT2D | c.679+36C= c.5867+36C= (n.5867+36C=) c.5876+36C= (n.5876+36C=) c.5864+36C= (n.5864+36C=) c.5873+36C= (n.5873+36C=) n.8196+36C= n.7185+36C= | |
12 | g.49042525G>T | CA2618609707 | KMT2D | c.679+36C>A c.5867+36C>A (n.5867+36C>A) c.5876+36C>A (n.5876+36C>A) c.5864+36C>A (n.5864+36C>A) c.5873+36C>A (n.5873+36C>A) n.8196+36C>A n.7185+36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042526A>C | CA2618609709 | KMT2D | c.679+35T>G c.5867+35T>G (n.5867+35T>G) c.5876+35T>G (n.5876+35T>G) c.5864+35T>G (n.5864+35T>G) c.5873+35T>G (n.5873+35T>G) n.8196+35T>G n.7185+35T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042526A>G | CA2575144803 | KMT2D | c.679+35T>C c.5867+35T>C (n.5867+35T>C) c.5876+35T>C (n.5876+35T>C) c.5864+35T>C (n.5864+35T>C) c.5873+35T>C (n.5873+35T>C) n.8196+35T>C n.7185+35T>C | |
12 | g.49042527G>A | CA6547419 | KMT2D | c.679+34C>T c.5867+34C>T (n.5867+34C>T) c.5876+34C>T (n.5876+34C>T) c.5864+34C>T (n.5864+34C>T) c.5873+34C>T (n.5873+34C>T) n.8196+34C>T n.7185+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042527G>C | CA2726057913 | KMT2D | c.679+34C>G c.5867+34C>G (n.5867+34C>G) c.5876+34C>G (n.5876+34C>G) c.5864+34C>G (n.5864+34C>G) c.5873+34C>G (n.5873+34C>G) n.8196+34C>G n.7185+34C>G | dbSNP |
12 | g.49042527G= | CA2034948260 | KMT2D | c.679+34C= c.5867+34C= (n.5867+34C=) c.5876+34C= (n.5876+34C=) c.5864+34C= (n.5864+34C=) c.5873+34C= (n.5873+34C=) n.8196+34C= n.7185+34C= | |
12 | g.49042528G>A | CA236612629 | KMT2D | c.679+33C>T c.5867+33C>T (n.5867+33C>T) c.5876+33C>T (n.5876+33C>T) c.5864+33C>T (n.5864+33C>T) c.5873+33C>T (n.5873+33C>T) n.8196+33C>T n.7185+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042528G>C | CA2726060865 | KMT2D | c.679+33C>G c.5867+33C>G (n.5867+33C>G) c.5876+33C>G (n.5876+33C>G) c.5864+33C>G (n.5864+33C>G) c.5873+33C>G (n.5873+33C>G) n.8196+33C>G n.7185+33C>G | dbSNP |
12 | g.49042528G= | CA2034948262 | KMT2D | c.679+33C= c.5867+33C= (n.5867+33C=) c.5876+33C= (n.5876+33C=) c.5864+33C= (n.5864+33C=) c.5873+33C= (n.5873+33C=) n.8196+33C= n.7185+33C= | |
12 | g.49042529A>C | CA479712386 | KMT2D | c.679+32T>G c.5867+32T>G (n.5867+32T>G) c.5876+32T>G (n.5876+32T>G) c.5864+32T>G (n.5864+32T>G) c.5873+32T>G (n.5873+32T>G) n.8196+32T>G n.7185+32T>G | dbSNP |
12 | g.49042529A>T | CA2618609710 | KMT2D | c.679+32T>A c.5867+32T>A (n.5867+32T>A) c.5876+32T>A (n.5876+32T>A) c.5864+32T>A (n.5864+32T>A) c.5873+32T>A (n.5873+32T>A) n.8196+32T>A n.7185+32T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042530C>A | CA2726136388 | KMT2D | c.679+31G>T c.5867+31G>T (n.5867+31G>T) c.5876+31G>T (n.5876+31G>T) c.5864+31G>T (n.5864+31G>T) c.5873+31G>T (n.5873+31G>T) n.8196+31G>T n.7185+31G>T | dbSNP |
12 | g.49042530C>G | CA2618609711 | KMT2D | c.679+31G>C c.5867+31G>C (n.5867+31G>C) c.5876+31G>C (n.5876+31G>C) c.5864+31G>C (n.5864+31G>C) c.5873+31G>C (n.5873+31G>C) n.8196+31G>C n.7185+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042530C>T | CA2618609712 | KMT2D | c.679+31G>A c.5867+31G>A (n.5867+31G>A) c.5876+31G>A (n.5876+31G>A) c.5864+31G>A (n.5864+31G>A) c.5873+31G>A (n.5873+31G>A) n.8196+31G>A n.7185+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042531T>A | CA2726057914 | KMT2D | c.679+30A>T c.5867+30A>T (n.5867+30A>T) c.5876+30A>T (n.5876+30A>T) c.5864+30A>T (n.5864+30A>T) c.5873+30A>T (n.5873+30A>T) n.8196+30A>T n.7185+30A>T | dbSNP |
12 | g.49042531T>C | CA6547420 | KMT2D | c.679+30A>G c.5867+30A>G (n.5867+30A>G) c.5876+30A>G (n.5876+30A>G) c.5864+30A>G (n.5864+30A>G) c.5873+30A>G (n.5873+30A>G) n.8196+30A>G n.7185+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042531T= | CA2034948264 | KMT2D | c.679+30A= c.5867+30A= (n.5867+30A=) c.5876+30A= (n.5876+30A=) c.5864+30A= (n.5864+30A=) c.5873+30A= (n.5873+30A=) n.8196+30A= n.7185+30A= | |
12 | g.49042532G>A | CA2034948267 | KMT2D | c.679+29C>T c.5867+29C>T (n.5867+29C>T) c.5876+29C>T (n.5876+29C>T) c.5864+29C>T (n.5864+29C>T) c.5873+29C>T (n.5873+29C>T) n.8196+29C>T n.7185+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042532G>C | CA2726107529 | KMT2D | c.679+29C>G c.5867+29C>G (n.5867+29C>G) c.5876+29C>G (n.5876+29C>G) c.5864+29C>G (n.5864+29C>G) c.5873+29C>G (n.5873+29C>G) n.8196+29C>G n.7185+29C>G | dbSNP |
12 | g.49042532G= | CA2034948266 | KMT2D | c.679+29C= c.5867+29C= (n.5867+29C=) c.5876+29C= (n.5876+29C=) c.5864+29C= (n.5864+29C=) c.5873+29C= (n.5873+29C=) n.8196+29C= n.7185+29C= | |
12 | g.49042532G>T | CA2575144804 | KMT2D | c.679+29C>A c.5867+29C>A (n.5867+29C>A) c.5876+29C>A (n.5876+29C>A) c.5864+29C>A (n.5864+29C>A) c.5873+29C>A (n.5873+29C>A) n.8196+29C>A n.7185+29C>A | |
12 | g.49042533C>A | CA2034948268 | KMT2D | c.679+28G>T c.5867+28G>T (n.5867+28G>T) c.5876+28G>T (n.5876+28G>T) c.5864+28G>T (n.5864+28G>T) c.5873+28G>T (n.5873+28G>T) n.8196+28G>T n.7185+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042533C= | CA2034948270 | KMT2D | c.679+28G= c.5867+28G= (n.5867+28G=) c.5876+28G= (n.5876+28G=) c.5864+28G= (n.5864+28G=) c.5873+28G= (n.5873+28G=) n.8196+28G= n.7185+28G= | |
12 | g.49042533C>T | CA2726107531 | KMT2D | c.679+28G>A c.5867+28G>A (n.5867+28G>A) c.5876+28G>A (n.5876+28G>A) c.5864+28G>A (n.5864+28G>A) c.5873+28G>A (n.5873+28G>A) n.8196+28G>A n.7185+28G>A | dbSNP |
12 | g.49042534C>A | CA2726107535 | KMT2D | c.679+27G>T c.5867+27G>T (n.5867+27G>T) c.5876+27G>T (n.5876+27G>T) c.5864+27G>T (n.5864+27G>T) c.5873+27G>T (n.5873+27G>T) n.8196+27G>T n.7185+27G>T | dbSNP |
12 | g.49042534C= | CA2034948271 | KMT2D | c.679+27G= c.5867+27G= (n.5867+27G=) c.5876+27G= (n.5876+27G=) c.5864+27G= (n.5864+27G=) c.5873+27G= (n.5873+27G=) n.8196+27G= n.7185+27G= | |
12 | g.49042534C>T | CA2034948273 | KMT2D | c.679+27G>A c.5867+27G>A (n.5867+27G>A) c.5876+27G>A (n.5876+27G>A) c.5864+27G>A (n.5864+27G>A) c.5873+27G>A (n.5873+27G>A) n.8196+27G>A n.7185+27G>A | dbSNP |