| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49040811_49045663del | CA1139662644 | KMT2D | c.4741+257_6959del c.4741+257_6968del c.4738+257_6956del c.4738+257_6965del c.4741+257_6947del c.4741+257_6875del n.7061+257_9288del n.6050+257_8277del | ClinVar |
| 12 | g.49042350_49042351del | CA236612577 | KMT2D | c.680-38_680-37del c.5868-17_5868-16del (n.5868-17_5868-16del) c.5877-17_5877-16del (n.5877-17_5877-16del) c.5865-17_5865-16del (n.5865-17_5865-16del) c.5874-17_5874-16del (n.5874-17_5874-16del) c.5877-38_5877-37del (n.5877-38_5877-37del) n.8197-17_8197-16del n.7186-17_7186-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042350A>G | CA2575144782 | KMT2D | c.680-41T>C c.5868-20T>C (n.5868-20T>C) c.5877-20T>C (n.5877-20T>C) c.5865-20T>C (n.5865-20T>C) c.5874-20T>C (n.5874-20T>C) c.5877-41T>C (n.5877-41T>C) n.8197-20T>C n.7186-20T>C | |
| 12 | g.49042350A>T | CA2618609579 | KMT2D | c.680-41T>A c.5868-20T>A (n.5868-20T>A) c.5877-20T>A (n.5877-20T>A) c.5865-20T>A (n.5865-20T>A) c.5874-20T>A (n.5874-20T>A) c.5877-41T>A (n.5877-41T>A) n.8197-20T>A n.7186-20T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042351G>A | CA2618609580 | KMT2D | c.680-42C>T c.5868-21C>T (n.5868-21C>T) c.5877-21C>T (n.5877-21C>T) c.5865-21C>T (n.5865-21C>T) c.5874-21C>T (n.5874-21C>T) c.5877-42C>T (n.5877-42C>T) n.8197-21C>T n.7186-21C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042352T>C | CA2618609581 | KMT2D | c.680-43A>G c.5868-22A>G (n.5868-22A>G) c.5877-22A>G (n.5877-22A>G) c.5865-22A>G (n.5865-22A>G) c.5874-22A>G (n.5874-22A>G) c.5877-43A>G (n.5877-43A>G) n.8197-22A>G n.7186-22A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042352T>G | CA2034948110 | KMT2D | c.680-43A>C c.5868-22A>C (n.5868-22A>C) c.5877-22A>C (n.5877-22A>C) c.5865-22A>C (n.5865-22A>C) c.5874-22A>C (n.5874-22A>C) c.5877-43A>C (n.5877-43A>C) n.8197-22A>C n.7186-22A>C | dbSNP |
| 12 | g.49042352T= | CA2034948109 | KMT2D | c.680-43A= c.5868-22A= (n.5868-22A=) c.5877-22A= (n.5877-22A=) c.5865-22A= (n.5865-22A=) c.5874-22A= (n.5874-22A=) c.5877-43A= (n.5877-43A=) n.8197-22A= n.7186-22A= | |
| 12 | g.49042353C>A | CA2618609584 | KMT2D | c.680-44G>T c.5868-23G>T (n.5868-23G>T) c.5877-23G>T (n.5877-23G>T) c.5865-23G>T (n.5865-23G>T) c.5874-23G>T (n.5874-23G>T) c.5877-44G>T (n.5877-44G>T) n.8197-23G>T n.7186-23G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042353C>G | CA2618609582 | KMT2D | c.680-44G>C c.5868-23G>C (n.5868-23G>C) c.5877-23G>C (n.5877-23G>C) c.5865-23G>C (n.5865-23G>C) c.5874-23G>C (n.5874-23G>C) c.5877-44G>C (n.5877-44G>C) n.8197-23G>C n.7186-23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042353C>T | CA2618609583 | KMT2D | c.680-44G>A c.5868-23G>A (n.5868-23G>A) c.5877-23G>A (n.5877-23G>A) c.5865-23G>A (n.5865-23G>A) c.5874-23G>A (n.5874-23G>A) c.5877-44G>A (n.5877-44G>A) n.8197-23G>A n.7186-23G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042354A>G | CA2618609585 | KMT2D | c.680-45T>C c.5868-24T>C (n.5868-24T>C) c.5877-24T>C (n.5877-24T>C) c.5865-24T>C (n.5865-24T>C) c.5874-24T>C (n.5874-24T>C) c.5877-45T>C (n.5877-45T>C) n.8197-24T>C n.7186-24T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042355C>A | CA2618609586 | KMT2D | c.680-46G>T c.5868-25G>T (n.5868-25G>T) c.5877-25G>T (n.5877-25G>T) c.5865-25G>T (n.5865-25G>T) c.5874-25G>T (n.5874-25G>T) c.5877-46G>T (n.5877-46G>T) n.8197-25G>T n.7186-25G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042355C= | CA2034948113 | KMT2D | c.680-46G= c.5868-25G= (n.5868-25G=) c.5877-25G= (n.5877-25G=) c.5865-25G= (n.5865-25G=) c.5874-25G= (n.5874-25G=) c.5877-46G= (n.5877-46G=) n.8197-25G= n.7186-25G= | |
| 12 | g.49042355C>T | CA236612583 | KMT2D | c.680-46G>A c.5868-25G>A (n.5868-25G>A) c.5877-25G>A (n.5877-25G>A) c.5865-25G>A (n.5865-25G>A) c.5874-25G>A (n.5874-25G>A) c.5877-46G>A (n.5877-46G>A) n.8197-25G>A n.7186-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042356del | CA2618609587 | KMT2D | c.680-47del c.5868-26del (n.5868-26del) c.5877-26del (n.5877-26del) c.5865-26del (n.5865-26del) c.5874-26del (n.5874-26del) c.5877-47del (n.5877-47del) n.8197-26del n.7186-26del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042356A= | CA2034948116 | KMT2D | c.680-47T= c.5868-26T= (n.5868-26T=) c.5877-26T= (n.5877-26T=) c.5865-26T= (n.5865-26T=) c.5874-26T= (n.5874-26T=) c.5877-47T= (n.5877-47T=) n.8197-26T= n.7186-26T= | |
| 12 | g.49042356A>C | CA2618609588 | KMT2D | c.680-47T>G c.5868-26T>G (n.5868-26T>G) c.5877-26T>G (n.5877-26T>G) c.5865-26T>G (n.5865-26T>G) c.5874-26T>G (n.5874-26T>G) c.5877-47T>G (n.5877-47T>G) n.8197-26T>G n.7186-26T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042356A>G | CA236612584 | KMT2D | c.680-47T>C c.5868-26T>C (n.5868-26T>C) c.5877-26T>C (n.5877-26T>C) c.5865-26T>C (n.5865-26T>C) c.5874-26T>C (n.5874-26T>C) c.5877-47T>C (n.5877-47T>C) n.8197-26T>C n.7186-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042356A>T | CA2618609589 | KMT2D | c.680-47T>A c.5868-26T>A (n.5868-26T>A) c.5877-26T>A (n.5877-26T>A) c.5865-26T>A (n.5865-26T>A) c.5874-26T>A (n.5874-26T>A) c.5877-47T>A (n.5877-47T>A) n.8197-26T>A n.7186-26T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042357G>A | CA2618609590 | KMT2D | c.680-48C>T c.5868-27C>T (n.5868-27C>T) c.5877-27C>T (n.5877-27C>T) c.5865-27C>T (n.5865-27C>T) c.5874-27C>T (n.5874-27C>T) c.5877-48C>T (n.5877-48C>T) n.8197-27C>T n.7186-27C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042357G>T | CA2618609591 | KMT2D | c.680-48C>A c.5868-27C>A (n.5868-27C>A) c.5877-27C>A (n.5877-27C>A) c.5865-27C>A (n.5865-27C>A) c.5874-27C>A (n.5874-27C>A) c.5877-48C>A (n.5877-48C>A) n.8197-27C>A n.7186-27C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042358G>A | CA2575144783 | KMT2D | c.680-49C>T c.5868-28C>T (n.5868-28C>T) c.5877-28C>T (n.5877-28C>T) c.5865-28C>T (n.5865-28C>T) c.5874-28C>T (n.5874-28C>T) c.5877-49C>T (n.5877-49C>T) n.8197-28C>T n.7186-28C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042358G>T | CA2618609592 | KMT2D | c.680-49C>A c.5868-28C>A (n.5868-28C>A) c.5877-28C>A (n.5877-28C>A) c.5865-28C>A (n.5865-28C>A) c.5874-28C>A (n.5874-28C>A) c.5877-49C>A (n.5877-49C>A) n.8197-28C>A n.7186-28C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042359G>A | CA605233912 | KMT2D | c.680-50C>T c.5868-29C>T (n.5868-29C>T) c.5877-29C>T (n.5877-29C>T) c.5865-29C>T (n.5865-29C>T) c.5874-29C>T (n.5874-29C>T) c.5877-50C>T (n.5877-50C>T) n.8197-29C>T n.7186-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042359G= | CA2034948118 | KMT2D | c.680-50C= c.5868-29C= (n.5868-29C=) c.5877-29C= (n.5877-29C=) c.5865-29C= (n.5865-29C=) c.5874-29C= (n.5874-29C=) c.5877-50C= (n.5877-50C=) n.8197-29C= n.7186-29C= | |
| 12 | g.49042359G>T | CA2618609593 | KMT2D | c.680-50C>A c.5868-29C>A (n.5868-29C>A) c.5877-29C>A (n.5877-29C>A) c.5865-29C>A (n.5865-29C>A) c.5874-29C>A (n.5874-29C>A) c.5877-50C>A (n.5877-50C>A) n.8197-29C>A n.7186-29C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042360C>A | CA2618609595 | KMT2D | c.680-51G>T c.5868-30G>T (n.5868-30G>T) c.5877-30G>T (n.5877-30G>T) c.5865-30G>T (n.5865-30G>T) c.5874-30G>T (n.5874-30G>T) c.5877-51G>T (n.5877-51G>T) n.8197-30G>T n.7186-30G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042360C= | CA2034948121 | KMT2D | c.680-51G= c.5868-30G= (n.5868-30G=) c.5877-30G= (n.5877-30G=) c.5865-30G= (n.5865-30G=) c.5874-30G= (n.5874-30G=) c.5877-51G= (n.5877-51G=) n.8197-30G= n.7186-30G= | |
| 12 | g.49042360C>G | CA2575144784 | KMT2D | c.680-51G>C c.5868-30G>C (n.5868-30G>C) c.5877-30G>C (n.5877-30G>C) c.5865-30G>C (n.5865-30G>C) c.5874-30G>C (n.5874-30G>C) c.5877-51G>C (n.5877-51G>C) n.8197-30G>C n.7186-30G>C | dbSNP |
| 12 | g.49042360C>T | CA6547411 | KMT2D | c.680-51G>A c.5868-30G>A (n.5868-30G>A) c.5877-30G>A (n.5877-30G>A) c.5865-30G>A (n.5865-30G>A) c.5874-30G>A (n.5874-30G>A) c.5877-51G>A (n.5877-51G>A) n.8197-30G>A n.7186-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042361G>A | CA6547412 | KMT2D | c.680-52C>T c.5868-31C>T (n.5868-31C>T) c.5877-31C>T (n.5877-31C>T) c.5865-31C>T (n.5865-31C>T) c.5874-31C>T (n.5874-31C>T) c.5877-52C>T (n.5877-52C>T) n.8197-31C>T n.7186-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042361G= | CA2034948124 | KMT2D | c.680-52C= c.5868-31C= (n.5868-31C=) c.5877-31C= (n.5877-31C=) c.5865-31C= (n.5865-31C=) c.5874-31C= (n.5874-31C=) c.5877-52C= (n.5877-52C=) n.8197-31C= n.7186-31C= | |
| 12 | g.49042361G>T | CA2618609596 | KMT2D | c.680-52C>A c.5868-31C>A (n.5868-31C>A) c.5877-31C>A (n.5877-31C>A) c.5865-31C>A (n.5865-31C>A) c.5874-31C>A (n.5874-31C>A) c.5877-52C>A (n.5877-52C>A) n.8197-31C>A n.7186-31C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042362C>A | CA2618609597 | KMT2D | c.680-53G>T c.5868-32G>T (n.5868-32G>T) c.5877-32G>T (n.5877-32G>T) c.5865-32G>T (n.5865-32G>T) c.5874-32G>T (n.5874-32G>T) c.5877-53G>T (n.5877-53G>T) n.8197-32G>T n.7186-32G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042362C>T | CA2618609598 | KMT2D | c.680-53G>A c.5868-32G>A (n.5868-32G>A) c.5877-32G>A (n.5877-32G>A) c.5865-32G>A (n.5865-32G>A) c.5874-32G>A (n.5874-32G>A) c.5877-53G>A (n.5877-53G>A) n.8197-32G>A n.7186-32G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042363A= | CA2034948126 | KMT2D | c.680-54T= c.5868-33T= (n.5868-33T=) c.5877-33T= (n.5877-33T=) c.5865-33T= (n.5865-33T=) c.5874-33T= (n.5874-33T=) c.5877-54T= (n.5877-54T=) n.8197-33T= n.7186-33T= | |
| 12 | g.49042363A>C | CA2034948127 | KMT2D | c.680-54T>G c.5868-33T>G (n.5868-33T>G) c.5877-33T>G (n.5877-33T>G) c.5865-33T>G (n.5865-33T>G) c.5874-33T>G (n.5874-33T>G) c.5877-54T>G (n.5877-54T>G) n.8197-33T>G n.7186-33T>G | dbSNP |
| 12 | g.49042363A>G | CA605233913 | KMT2D | c.680-54T>C c.5868-33T>C (n.5868-33T>C) c.5877-33T>C (n.5877-33T>C) c.5865-33T>C (n.5865-33T>C) c.5874-33T>C (n.5874-33T>C) c.5877-54T>C (n.5877-54T>C) n.8197-33T>C n.7186-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042363A>T | CA2618609599 | KMT2D | c.680-54T>A c.5868-33T>A (n.5868-33T>A) c.5877-33T>A (n.5877-33T>A) c.5865-33T>A (n.5865-33T>A) c.5874-33T>A (n.5874-33T>A) c.5877-54T>A (n.5877-54T>A) n.8197-33T>A n.7186-33T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042364G>A | CA605233914 | KMT2D | c.680-55C>T c.5868-34C>T (n.5868-34C>T) c.5877-34C>T (n.5877-34C>T) c.5865-34C>T (n.5865-34C>T) c.5874-34C>T (n.5874-34C>T) c.5877-55C>T (n.5877-55C>T) n.8197-34C>T n.7186-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042364G= | CA2034948129 | KMT2D | c.680-55C= c.5868-34C= (n.5868-34C=) c.5877-34C= (n.5877-34C=) c.5865-34C= (n.5865-34C=) c.5874-34C= (n.5874-34C=) c.5877-55C= (n.5877-55C=) n.8197-34C= n.7186-34C= | |
| 12 | g.49042364G>T | CA2618609600 | KMT2D | c.680-55C>A c.5868-34C>A (n.5868-34C>A) c.5877-34C>A (n.5877-34C>A) c.5865-34C>A (n.5865-34C>A) c.5874-34C>A (n.5874-34C>A) c.5877-55C>A (n.5877-55C>A) n.8197-34C>A n.7186-34C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042365G>A | CA2575144785 | KMT2D | c.680-56C>T c.5868-35C>T (n.5868-35C>T) c.5877-35C>T (n.5877-35C>T) c.5865-35C>T (n.5865-35C>T) c.5874-35C>T (n.5874-35C>T) c.5877-56C>T (n.5877-56C>T) n.8197-35C>T n.7186-35C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042365G= | CA2034948131 | KMT2D | c.680-56C= c.5868-35C= (n.5868-35C=) c.5877-35C= (n.5877-35C=) c.5865-35C= (n.5865-35C=) c.5874-35C= (n.5874-35C=) c.5877-56C= (n.5877-56C=) n.8197-35C= n.7186-35C= | |
| 12 | g.49042365G>T | CA2618609601 | KMT2D | c.680-56C>A c.5868-35C>A (n.5868-35C>A) c.5877-35C>A (n.5877-35C>A) c.5865-35C>A (n.5865-35C>A) c.5874-35C>A (n.5874-35C>A) c.5877-56C>A (n.5877-56C>A) n.8197-35C>A n.7186-35C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042365_49042366insC | CA6547413 | KMT2D | c.680-57_680-56insG c.5868-36_5868-35insG (n.5868-36_5868-35insG) c.5877-36_5877-35insG (n.5877-36_5877-35insG) c.5865-36_5865-35insG (n.5865-36_5865-35insG) c.5874-36_5874-35insG (n.5874-36_5874-35insG) c.5877-57_5877-56insG (n.5877-57_5877-56insG) n.8197-36_8197-35insG n.7186-36_7186-35insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042366G>A | CA2618609602 | KMT2D | c.680-57C>T c.5868-36C>T (n.5868-36C>T) c.5877-36C>T (n.5877-36C>T) c.5865-36C>T (n.5865-36C>T) c.5874-36C>T (n.5874-36C>T) c.5877-57C>T (n.5877-57C>T) n.8197-36C>T n.7186-36C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042366G>C | CA2034948136 | KMT2D | c.680-57C>G c.5868-36C>G (n.5868-36C>G) c.5877-36C>G (n.5877-36C>G) c.5865-36C>G (n.5865-36C>G) c.5874-36C>G (n.5874-36C>G) c.5877-57C>G (n.5877-57C>G) n.8197-36C>G n.7186-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042366G= | CA2034948134 | KMT2D | c.680-57C= c.5868-36C= (n.5868-36C=) c.5877-36C= (n.5877-36C=) c.5865-36C= (n.5865-36C=) c.5874-36C= (n.5874-36C=) c.5877-57C= (n.5877-57C=) n.8197-36C= n.7186-36C= | |
| 12 | g.49042366G>T | CA2575144786 | KMT2D | c.680-57C>A c.5868-36C>A (n.5868-36C>A) c.5877-36C>A (n.5877-36C>A) c.5865-36C>A (n.5865-36C>A) c.5874-36C>A (n.5874-36C>A) c.5877-57C>A (n.5877-57C>A) n.8197-36C>A n.7186-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042367A>T | CA2618609603 | KMT2D | c.680-58T>A c.5868-37T>A (n.5868-37T>A) c.5877-37T>A (n.5877-37T>A) c.5865-37T>A (n.5865-37T>A) c.5874-37T>A (n.5874-37T>A) c.5877-58T>A (n.5877-58T>A) n.8197-37T>A n.7186-37T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042368T>C | CA236612588 | KMT2D | c.680-59A>G c.5868-38A>G (n.5868-38A>G) c.5877-38A>G (n.5877-38A>G) c.5865-38A>G (n.5865-38A>G) c.5874-38A>G (n.5874-38A>G) c.5877-59A>G (n.5877-59A>G) n.8197-38A>G n.7186-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042368T>G | CA2726069688 | KMT2D | c.680-59A>C c.5868-38A>C (n.5868-38A>C) c.5877-38A>C (n.5877-38A>C) c.5865-38A>C (n.5865-38A>C) c.5874-38A>C (n.5874-38A>C) c.5877-59A>C (n.5877-59A>C) n.8197-38A>C n.7186-38A>C | dbSNP |
| 12 | g.49042368T= | CA2034948139 | KMT2D | c.680-59A= c.5868-38A= (n.5868-38A=) c.5877-38A= (n.5877-38A=) c.5865-38A= (n.5865-38A=) c.5874-38A= (n.5874-38A=) c.5877-59A= (n.5877-59A=) n.8197-38A= n.7186-38A= | |
| 12 | g.49042369G>A | CA605233915 | KMT2D | c.680-60C>T c.5868-39C>T (n.5868-39C>T) c.5877-39C>T (n.5877-39C>T) c.5865-39C>T (n.5865-39C>T) c.5874-39C>T (n.5874-39C>T) c.5877-60C>T (n.5877-60C>T) n.8197-39C>T n.7186-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042369G= | CA2034948141 | KMT2D | c.680-60C= c.5868-39C= (n.5868-39C=) c.5877-39C= (n.5877-39C=) c.5865-39C= (n.5865-39C=) c.5874-39C= (n.5874-39C=) c.5877-60C= (n.5877-60C=) n.8197-39C= n.7186-39C= | |
| 12 | g.49042369G>T | CA2618609604 | KMT2D | c.680-60C>A c.5868-39C>A (n.5868-39C>A) c.5877-39C>A (n.5877-39C>A) c.5865-39C>A (n.5865-39C>A) c.5874-39C>A (n.5874-39C>A) c.5877-60C>A (n.5877-60C>A) n.8197-39C>A n.7186-39C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042370C>A | CA2618609605 | KMT2D | c.680-61G>T c.5868-40G>T (n.5868-40G>T) c.5877-40G>T (n.5877-40G>T) c.5865-40G>T (n.5865-40G>T) c.5874-40G>T (n.5874-40G>T) c.5877-61G>T (n.5877-61G>T) n.8197-40G>T n.7186-40G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042370C>G | CA2726134742 | KMT2D | c.680-61G>C c.5868-40G>C (n.5868-40G>C) c.5877-40G>C (n.5877-40G>C) c.5865-40G>C (n.5865-40G>C) c.5874-40G>C (n.5874-40G>C) c.5877-61G>C (n.5877-61G>C) n.8197-40G>C n.7186-40G>C | dbSNP |
| 12 | g.49042370C>T | CA654731994 | KMT2D | c.680-61G>A c.5868-40G>A (n.5868-40G>A) c.5877-40G>A (n.5877-40G>A) c.5865-40G>A (n.5865-40G>A) c.5874-40G>A (n.5874-40G>A) c.5877-61G>A (n.5877-61G>A) n.8197-40G>A n.7186-40G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.49042371C>A | CA2618609606 | KMT2D | c.680-62G>T c.5868-41G>T (n.5868-41G>T) c.5877-41G>T (n.5877-41G>T) c.5865-41G>T (n.5865-41G>T) c.5874-41G>T (n.5874-41G>T) c.5877-62G>T (n.5877-62G>T) n.8197-41G>T n.7186-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042371C= | CA2034948144 | KMT2D | c.680-62G= c.5868-41G= (n.5868-41G=) c.5877-41G= (n.5877-41G=) c.5865-41G= (n.5865-41G=) c.5874-41G= (n.5874-41G=) c.5877-62G= (n.5877-62G=) n.8197-41G= n.7186-41G= | |
| 12 | g.49042371C>T | CA6547414 | KMT2D | c.680-62G>A c.5868-41G>A (n.5868-41G>A) c.5877-41G>A (n.5877-41G>A) c.5865-41G>A (n.5865-41G>A) c.5874-41G>A (n.5874-41G>A) c.5877-62G>A (n.5877-62G>A) n.8197-41G>A n.7186-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042372A= | CA2034948146 | KMT2D | c.680-63T= c.5868-42T= (n.5868-42T=) c.5877-42T= (n.5877-42T=) c.5865-42T= (n.5865-42T=) c.5874-42T= (n.5874-42T=) c.5877-63T= (n.5877-63T=) n.8197-42T= n.7186-42T= | |
| 12 | g.49042372A>G | CA605233916 | KMT2D | c.680-63T>C c.5868-42T>C (n.5868-42T>C) c.5877-42T>C (n.5877-42T>C) c.5865-42T>C (n.5865-42T>C) c.5874-42T>C (n.5874-42T>C) c.5877-63T>C (n.5877-63T>C) n.8197-42T>C n.7186-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042373A>T | CA2618609607 | KMT2D | c.680-64T>A c.5868-43T>A (n.5868-43T>A) c.5877-43T>A (n.5877-43T>A) c.5865-43T>A (n.5865-43T>A) c.5874-43T>A (n.5874-43T>A) c.5877-64T>A (n.5877-64T>A) n.8197-43T>A n.7186-43T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042374G>A | CA2618609608 | KMT2D | c.680-65C>T c.5868-44C>T (n.5868-44C>T) c.5877-44C>T (n.5877-44C>T) c.5865-44C>T (n.5865-44C>T) c.5874-44C>T (n.5874-44C>T) c.5877-65C>T (n.5877-65C>T) n.8197-44C>T n.7186-44C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042374G>C | CA6547415 | KMT2D | c.680-65C>G c.5868-44C>G (n.5868-44C>G) c.5877-44C>G (n.5877-44C>G) c.5865-44C>G (n.5865-44C>G) c.5874-44C>G (n.5874-44C>G) c.5877-65C>G (n.5877-65C>G) n.8197-44C>G n.7186-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042374G= | CA2034948148 | KMT2D | c.680-65C= c.5868-44C= (n.5868-44C=) c.5877-44C= (n.5877-44C=) c.5865-44C= (n.5865-44C=) c.5874-44C= (n.5874-44C=) c.5877-65C= (n.5877-65C=) n.8197-44C= n.7186-44C= | |
| 12 | g.49042374G>T | CA2618609609 | KMT2D | c.680-65C>A c.5868-44C>A (n.5868-44C>A) c.5877-44C>A (n.5877-44C>A) c.5865-44C>A (n.5865-44C>A) c.5874-44C>A (n.5874-44C>A) c.5877-65C>A (n.5877-65C>A) n.8197-44C>A n.7186-44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042375T>A | CA2618609610 | KMT2D | c.680-66A>T c.5868-45A>T (n.5868-45A>T) c.5877-45A>T (n.5877-45A>T) c.5865-45A>T (n.5865-45A>T) c.5874-45A>T (n.5874-45A>T) c.5877-66A>T (n.5877-66A>T) n.8197-45A>T n.7186-45A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042375_49042376delinsTC | CA2034948150 | KMT2D | c.680-67_680-66delinsGA c.5868-46_5868-45delinsGA (n.5868-46_5868-45delinsGA) c.5877-46_5877-45delinsGA (n.5877-46_5877-45delinsGA) c.5865-46_5865-45delinsGA (n.5865-46_5865-45delinsGA) c.5874-46_5874-45delinsGA (n.5874-46_5874-45delinsGA) c.5877-67_5877-66delinsGA (n.5877-67_5877-66delinsGA) n.8197-46_8197-45delinsGA n.7186-46_7186-45delinsGA | |
| 12 | g.49042376C>A | CA2618609611 | KMT2D | c.680-67G>T c.5868-46G>T (n.5868-46G>T) c.5877-46G>T (n.5877-46G>T) c.5865-46G>T (n.5865-46G>T) c.5874-46G>T (n.5874-46G>T) c.5877-67G>T (n.5877-67G>T) n.8197-46G>T n.7186-46G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042376C>G | CA2726134758 | KMT2D | c.680-67G>C c.5868-46G>C (n.5868-46G>C) c.5877-46G>C (n.5877-46G>C) c.5865-46G>C (n.5865-46G>C) c.5874-46G>C (n.5874-46G>C) c.5877-67G>C (n.5877-67G>C) n.8197-46G>C n.7186-46G>C | dbSNP |
| 12 | g.49042376C>T | CA2618609612 | KMT2D | c.680-67G>A c.5868-46G>A (n.5868-46G>A) c.5877-46G>A (n.5877-46G>A) c.5865-46G>A (n.5865-46G>A) c.5874-46G>A (n.5874-46G>A) c.5877-67G>A (n.5877-67G>A) n.8197-46G>A n.7186-46G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.49042377C>A | CA2618609613 | KMT2D | c.680-68G>T c.5868-47G>T (n.5868-47G>T) c.5877-47G>T (n.5877-47G>T) c.5865-47G>T (n.5865-47G>T) c.5874-47G>T (n.5874-47G>T) c.5877-68G>T (n.5877-68G>T) n.8197-47G>T n.7186-47G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.49042377C>T | CA689532660 | KMT2D | c.680-68G>A c.5868-47G>A (n.5868-47G>A) c.5877-47G>A (n.5877-47G>A) c.5865-47G>A (n.5865-47G>A) c.5874-47G>A (n.5874-47G>A) c.5877-68G>A (n.5877-68G>A) n.8197-47G>A n.7186-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042378C>A | CA2618609614 | KMT2D | c.680-69G>T c.5868-48G>T (n.5868-48G>T) c.5877-48G>T (n.5877-48G>T) c.5865-48G>T (n.5865-48G>T) c.5874-48G>T (n.5874-48G>T) c.5877-69G>T (n.5877-69G>T) n.8197-48G>T n.7186-48G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042379A>C | CA2726134800 | KMT2D | c.680-70T>G c.5868-49T>G (n.5868-49T>G) c.5877-49T>G (n.5877-49T>G) c.5865-49T>G (n.5865-49T>G) c.5874-49T>G (n.5874-49T>G) c.5877-70T>G (n.5877-70T>G) n.8197-49T>G n.7186-49T>G | dbSNP |
| 12 | g.49042379A>T | CA2618609615 | KMT2D | c.680-70T>A c.5868-49T>A (n.5868-49T>A) c.5877-49T>A (n.5877-49T>A) c.5865-49T>A (n.5865-49T>A) c.5874-49T>A (n.5874-49T>A) c.5877-70T>A (n.5877-70T>A) n.8197-49T>A n.7186-49T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042380C>A | CA2618609616 | KMT2D | c.680-71G>T c.5868-50G>T (n.5868-50G>T) c.5877-50G>T (n.5877-50G>T) c.5865-50G>T (n.5865-50G>T) c.5874-50G>T (n.5874-50G>T) c.5877-71G>T (n.5877-71G>T) n.8197-50G>T n.7186-50G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042380C>T | CA2618609617 | KMT2D | c.680-71G>A c.5868-50G>A (n.5868-50G>A) c.5877-50G>A (n.5877-50G>A) c.5865-50G>A (n.5865-50G>A) c.5874-50G>A (n.5874-50G>A) c.5877-71G>A (n.5877-71G>A) n.8197-50G>A n.7186-50G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042381C>A | CA2618609618 | KMT2D | c.680-72G>T c.5868-51G>T (n.5868-51G>T) c.5877-51G>T (n.5877-51G>T) c.5865-51G>T (n.5865-51G>T) c.5874-51G>T (n.5874-51G>T) c.5877-72G>T (n.5877-72G>T) n.8197-51G>T n.7186-51G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042381C>G | CA2618609619 | KMT2D | c.680-72G>C c.5868-51G>C (n.5868-51G>C) c.5877-51G>C (n.5877-51G>C) c.5865-51G>C (n.5865-51G>C) c.5874-51G>C (n.5874-51G>C) c.5877-72G>C (n.5877-72G>C) n.8197-51G>C n.7186-51G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042382C>A | CA2575144787 | KMT2D | c.680-73G>T c.5868-52G>T (n.5868-52G>T) c.5877-52G>T (n.5877-52G>T) c.5865-52G>T (n.5865-52G>T) c.5874-52G>T (n.5874-52G>T) c.5877-73G>T (n.5877-73G>T) n.8197-52G>T n.7186-52G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042382C>T | CA2618609620 | KMT2D | c.680-73G>A c.5868-52G>A (n.5868-52G>A) c.5877-52G>A (n.5877-52G>A) c.5865-52G>A (n.5865-52G>A) c.5874-52G>A (n.5874-52G>A) c.5877-73G>A (n.5877-73G>A) n.8197-52G>A n.7186-52G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042383C>A | CA2618609621 | KMT2D | c.680-74G>T c.5868-53G>T (n.5868-53G>T) c.5877-53G>T (n.5877-53G>T) c.5865-53G>T (n.5865-53G>T) c.5874-53G>T (n.5874-53G>T) c.5877-74G>T (n.5877-74G>T) n.8197-53G>T n.7186-53G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042383C= | CA2034948154 | KMT2D | c.680-74G= c.5868-53G= (n.5868-53G=) c.5877-53G= (n.5877-53G=) c.5865-53G= (n.5865-53G=) c.5874-53G= (n.5874-53G=) c.5877-74G= (n.5877-74G=) n.8197-53G= n.7186-53G= | |
| 12 | g.49042383C>T | CA2034948155 | KMT2D | c.680-74G>A c.5868-53G>A (n.5868-53G>A) c.5877-53G>A (n.5877-53G>A) c.5865-53G>A (n.5865-53G>A) c.5874-53G>A (n.5874-53G>A) c.5877-74G>A (n.5877-74G>A) n.8197-53G>A n.7186-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042384A>G | CA2575144788 | KMT2D | c.680-75T>C c.5868-54T>C (n.5868-54T>C) c.5877-54T>C (n.5877-54T>C) c.5865-54T>C (n.5865-54T>C) c.5874-54T>C (n.5874-54T>C) c.5877-75T>C (n.5877-75T>C) n.8197-54T>C n.7186-54T>C | |
| 12 | g.49042384_49042385delinsAG | CA2034948158 | KMT2D | c.680-76_680-75delinsCT c.5868-55_5868-54delinsCT (n.5868-55_5868-54delinsCT) c.5877-55_5877-54delinsCT (n.5877-55_5877-54delinsCT) c.5865-55_5865-54delinsCT (n.5865-55_5865-54delinsCT) c.5874-55_5874-54delinsCT (n.5874-55_5874-54delinsCT) c.5877-76_5877-75delinsCT (n.5877-76_5877-75delinsCT) n.8197-55_8197-54delinsCT n.7186-55_7186-54delinsCT | |
| 12 | g.49042385del | CA2034948159 | KMT2D | c.680-76del c.5868-55del (n.5868-55del) c.5877-55del (n.5877-55del) c.5865-55del (n.5865-55del) c.5874-55del (n.5874-55del) c.5877-76del (n.5877-76del) n.8197-55del n.7186-55del | dbSNP |
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| 12 | g.49042385G>T | CA2618609623 | KMT2D | c.680-76C>A c.5868-55C>A (n.5868-55C>A) c.5877-55C>A (n.5877-55C>A) c.5865-55C>A (n.5865-55C>A) c.5874-55C>A (n.5874-55C>A) c.5877-76C>A (n.5877-76C>A) n.8197-55C>A n.7186-55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042386A>G | CA2618609624 | KMT2D | c.680-77T>C c.5868-56T>C (n.5868-56T>C) c.5877-56T>C (n.5877-56T>C) c.5865-56T>C (n.5865-56T>C) c.5874-56T>C (n.5874-56T>C) c.5877-77T>C (n.5877-77T>C) n.8197-56T>C n.7186-56T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042387C>A | CA2618609625 | KMT2D | c.680-78G>T c.5868-57G>T (n.5868-57G>T) c.5877-57G>T (n.5877-57G>T) c.5865-57G>T (n.5865-57G>T) c.5874-57G>T (n.5874-57G>T) c.5877-78G>T (n.5877-78G>T) n.8197-57G>T n.7186-57G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042387C>T | CA2618609626 | KMT2D | c.680-78G>A c.5868-57G>A (n.5868-57G>A) c.5877-57G>A (n.5877-57G>A) c.5865-57G>A (n.5865-57G>A) c.5874-57G>A (n.5874-57G>A) c.5877-78G>A (n.5877-78G>A) n.8197-57G>A n.7186-57G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.49042389A>C | CA605233917 | KMT2D | c.680-80T>G c.5868-59T>G (n.5868-59T>G) c.5877-59T>G (n.5877-59T>G) c.5865-59T>G (n.5865-59T>G) c.5874-59T>G (n.5874-59T>G) c.5877-80T>G (n.5877-80T>G) n.8197-59T>G n.7186-59T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.49042391C>G | CA605233918 | KMT2D | c.680-82G>C c.5868-61G>C (n.5868-61G>C) c.5877-61G>C (n.5877-61G>C) c.5865-61G>C (n.5865-61G>C) c.5874-61G>C (n.5874-61G>C) c.5877-82G>C (n.5877-82G>C) n.8197-61G>C n.7186-61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.49042392T>A | CA2618609630 | KMT2D | c.680-83A>T c.5868-62A>T (n.5868-62A>T) c.5877-62A>T (n.5877-62A>T) c.5865-62A>T (n.5865-62A>T) c.5874-62A>T (n.5874-62A>T) c.5877-83A>T (n.5877-83A>T) n.8197-62A>T n.7186-62A>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.49042393G>T | CA2618609632 | KMT2D | c.680-84C>A c.5868-63C>A (n.5868-63C>A) c.5877-63C>A (n.5877-63C>A) c.5865-63C>A (n.5865-63C>A) c.5874-63C>A (n.5874-63C>A) c.5877-84C>A (n.5877-84C>A) n.8197-63C>A n.7186-63C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.49042409C>T | CA2618609649 | KMT2D | c.680-100G>A c.5868-79G>A (n.5868-79G>A) c.5877-79G>A (n.5877-79G>A) c.5865-79G>A (n.5865-79G>A) c.5874-79G>A (n.5874-79G>A) c.5877-100G>A (n.5877-100G>A) n.8197-79G>A n.7186-79G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.49042419C>T | CA2618609657 | KMT2D | c.680-110G>A c.5868-89G>A (n.5868-89G>A) c.5877-89G>A (n.5877-89G>A) c.5865-89G>A (n.5865-89G>A) c.5874-89G>A (n.5874-89G>A) c.5877-110G>A (n.5877-110G>A) n.8197-89G>A n.7186-89G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042420C>A | CA2618609658 | KMT2D | c.680-111G>T c.5868-90G>T (n.5868-90G>T) c.5877-90G>T (n.5877-90G>T) c.5865-90G>T (n.5865-90G>T) c.5874-90G>T (n.5874-90G>T) c.5877-111G>T (n.5877-111G>T) n.8197-90G>T n.7186-90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042422C>G | CA2618609659 | KMT2D | c.680-113G>C c.5868-92G>C (n.5868-92G>C) c.5877-92G>C (n.5877-92G>C) c.5865-92G>C (n.5865-92G>C) c.5874-92G>C (n.5874-92G>C) c.5877-113G>C (n.5877-113G>C) n.8197-92G>C n.7186-92G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042423A>G | CA2618609661 | KMT2D | c.680-114T>C c.5868-93T>C (n.5868-93T>C) c.5877-93T>C (n.5877-93T>C) c.5865-93T>C (n.5865-93T>C) c.5874-93T>C (n.5874-93T>C) c.5877-114T>C (n.5877-114T>C) n.8197-93T>C n.7186-93T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042425_49042426del | CA2618609660 | KMT2D | c.680-115_680-114del c.5868-94_5868-93del (n.5868-94_5868-93del) c.5877-94_5877-93del (n.5877-94_5877-93del) c.5865-94_5865-93del (n.5865-94_5865-93del) c.5874-94_5874-93del (n.5874-94_5874-93del) c.5877-115_5877-114del (n.5877-115_5877-114del) n.8197-94_8197-93del n.7186-94_7186-93del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042424A= | CA2034948175 | KMT2D | c.680-115T= c.5868-94T= (n.5868-94T=) c.5877-94T= (n.5877-94T=) c.5865-94T= (n.5865-94T=) c.5874-94T= (n.5874-94T=) c.5877-115T= (n.5877-115T=) n.8197-94T= n.7186-94T= | |
| 12 | g.49042424A>C | CA2034948178 | KMT2D | c.680-115T>G c.5868-94T>G (n.5868-94T>G) c.5877-94T>G (n.5877-94T>G) c.5865-94T>G (n.5865-94T>G) c.5874-94T>G (n.5874-94T>G) c.5877-115T>G (n.5877-115T>G) n.8197-94T>G n.7186-94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042424A>G | CA236612594 | KMT2D | c.680-115T>C c.5868-94T>C (n.5868-94T>C) c.5877-94T>C (n.5877-94T>C) c.5865-94T>C (n.5865-94T>C) c.5874-94T>C (n.5874-94T>C) c.5877-115T>C (n.5877-115T>C) n.8197-94T>C n.7186-94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042427G>A | CA689532681 | KMT2D | c.680-118C>T c.5868-97C>T (n.5868-97C>T) c.5877-97C>T (n.5877-97C>T) c.5865-97C>T (n.5865-97C>T) c.5874-97C>T (n.5874-97C>T) c.5877-118C>T (n.5877-118C>T) n.8197-97C>T n.7186-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042427G= | CA2034948180 | KMT2D | c.680-118C= c.5868-97C= (n.5868-97C=) c.5877-97C= (n.5877-97C=) c.5865-97C= (n.5865-97C=) c.5874-97C= (n.5874-97C=) c.5877-118C= (n.5877-118C=) n.8197-97C= n.7186-97C= | |
| 12 | g.49042431A>G | CA2726135028 | KMT2D | c.680-122T>C c.5868-101T>C (n.5868-101T>C) c.5877-101T>C (n.5877-101T>C) c.5865-101T>C (n.5865-101T>C) c.5874-101T>C (n.5874-101T>C) c.5877-122T>C (n.5877-122T>C) n.8197-101T>C n.7186-101T>C | dbSNP |
| 12 | g.49042433G>A | CA2618609662 | KMT2D | c.680-124C>T c.5868-103C>T (n.5868-103C>T) c.5877-103C>T (n.5877-103C>T) c.5865-103C>T (n.5865-103C>T) c.5874-103C>T (n.5874-103C>T) c.5877-124C>T (n.5877-124C>T) n.8197-103C>T n.7186-103C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042433G>T | CA2618609664 | KMT2D | c.680-124C>A c.5868-103C>A (n.5868-103C>A) c.5877-103C>A (n.5877-103C>A) c.5865-103C>A (n.5865-103C>A) c.5874-103C>A (n.5874-103C>A) c.5877-124C>A (n.5877-124C>A) n.8197-103C>A n.7186-103C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042434G>A | CA2618609665 | KMT2D | c.680-125C>T c.5868-104C>T (n.5868-104C>T) c.5877-104C>T (n.5877-104C>T) c.5865-104C>T (n.5865-104C>T) c.5874-104C>T (n.5874-104C>T) c.5877-125C>T (n.5877-125C>T) n.8197-104C>T n.7186-104C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042434G>T | CA2618609666 | KMT2D | c.680-125C>A c.5868-104C>A (n.5868-104C>A) c.5877-104C>A (n.5877-104C>A) c.5865-104C>A (n.5865-104C>A) c.5874-104C>A (n.5874-104C>A) c.5877-125C>A (n.5877-125C>A) n.8197-104C>A n.7186-104C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042435T>A | CA2726135046 | KMT2D | c.680-126A>T c.5868-105A>T (n.5868-105A>T) c.5877-105A>T (n.5877-105A>T) c.5865-105A>T (n.5865-105A>T) c.5874-105A>T (n.5874-105A>T) c.5877-126A>T (n.5877-126A>T) n.8197-105A>T n.7186-105A>T | dbSNP |
| 12 | g.49042435T>G | CA2726135034 | KMT2D | c.680-126A>C c.5868-105A>C (n.5868-105A>C) c.5877-105A>C (n.5877-105A>C) c.5865-105A>C (n.5865-105A>C) c.5874-105A>C (n.5874-105A>C) c.5877-126A>C (n.5877-126A>C) n.8197-105A>C n.7186-105A>C | dbSNP |
| 12 | g.49042436C>A | CA2618609667 | KMT2D | c.679+125G>T c.5868-106G>T (n.5868-106G>T) c.5877-106G>T (n.5877-106G>T) c.5865-106G>T (n.5865-106G>T) c.5874-106G>T (n.5874-106G>T) c.5876+125G>T (n.5876+125G>T) n.8197-106G>T n.7186-106G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042436C= | CA2034948182 | KMT2D | c.679+125G= c.5868-106G= (n.5868-106G=) c.5877-106G= (n.5877-106G=) c.5865-106G= (n.5865-106G=) c.5874-106G= (n.5874-106G=) c.5876+125G= (n.5876+125G=) n.8197-106G= n.7186-106G= | |
| 12 | g.49042436C>T | CA2034948183 | KMT2D | c.679+125G>A c.5868-106G>A (n.5868-106G>A) c.5877-106G>A (n.5877-106G>A) c.5865-106G>A (n.5865-106G>A) c.5874-106G>A (n.5874-106G>A) c.5876+125G>A (n.5876+125G>A) n.8197-106G>A n.7186-106G>A | dbSNP |
| 12 | g.49042438C>T | CA2618609668 | KMT2D | c.679+123G>A c.5868-108G>A (n.5868-108G>A) c.5877-108G>A (n.5877-108G>A) c.5865-108G>A (n.5865-108G>A) c.5874-108G>A (n.5874-108G>A) c.5876+123G>A (n.5876+123G>A) n.8197-108G>A n.7186-108G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042439T>C | CA2795893856 | KMT2D | c.679+122A>G c.5868-109A>G (n.5868-109A>G) c.5877-109A>G (n.5877-109A>G) c.5865-109A>G (n.5865-109A>G) c.5874-109A>G (n.5874-109A>G) c.5876+122A>G (n.5876+122A>G) n.8197-109A>G n.7186-109A>G | |
| 12 | g.49042442C>A | CA2618609669 | KMT2D | c.679+119G>T c.5868-112G>T (n.5868-112G>T) c.5877-112G>T (n.5877-112G>T) c.5865-112G>T (n.5865-112G>T) c.5874-112G>T (n.5874-112G>T) c.5876+119G>T (n.5876+119G>T) n.8197-112G>T n.7186-112G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042442C>T | CA2526690891 | KMT2D | c.679+119G>A c.5868-112G>A (n.5868-112G>A) c.5877-112G>A (n.5877-112G>A) c.5865-112G>A (n.5865-112G>A) c.5874-112G>A (n.5874-112G>A) c.5876+119G>A (n.5876+119G>A) n.8197-112G>A n.7186-112G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042443A>C | CA2618609670 | KMT2D | c.679+118T>G c.5868-113T>G (n.5868-113T>G) c.5877-113T>G (n.5877-113T>G) c.5865-113T>G (n.5865-113T>G) c.5874-113T>G (n.5874-113T>G) c.5876+118T>G (n.5876+118T>G) n.8197-113T>G n.7186-113T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042444A= | CA2034948185 | KMT2D | c.679+117T= c.5868-114T= (n.5868-114T=) c.5877-114T= (n.5877-114T=) c.5865-114T= (n.5865-114T=) c.5874-114T= (n.5874-114T=) c.5876+117T= (n.5876+117T=) n.8197-114T= n.7186-114T= | |
| 12 | g.49042444A>C | CA236612597 | KMT2D | c.679+117T>G c.5868-114T>G (n.5868-114T>G) c.5877-114T>G (n.5877-114T>G) c.5865-114T>G (n.5865-114T>G) c.5874-114T>G (n.5874-114T>G) c.5876+117T>G (n.5876+117T>G) n.8197-114T>G n.7186-114T>G | dbSNP |
| 12 | g.49042445G>A | CA605233919 | KMT2D | c.679+116C>T c.5868-115C>T (n.5868-115C>T) c.5877-115C>T (n.5877-115C>T) c.5865-115C>T (n.5865-115C>T) c.5874-115C>T (n.5874-115C>T) c.5876+116C>T (n.5876+116C>T) n.8197-115C>T n.7186-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042445G= | CA2034948187 | KMT2D | c.679+116C= c.5868-115C= (n.5868-115C=) c.5877-115C= (n.5877-115C=) c.5865-115C= (n.5865-115C=) c.5874-115C= (n.5874-115C=) c.5876+116C= (n.5876+116C=) n.8197-115C= n.7186-115C= | |
| 12 | g.49042446G>A | CA236612600 | KMT2D | c.679+115C>T c.5868-116C>T (n.5868-116C>T) c.5877-116C>T (n.5877-116C>T) c.5865-116C>T (n.5865-116C>T) c.5874-116C>T (n.5874-116C>T) c.5876+115C>T (n.5876+115C>T) n.8197-116C>T n.7186-116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042446G>C | CA2618609671 | KMT2D | c.679+115C>G c.5868-116C>G (n.5868-116C>G) c.5877-116C>G (n.5877-116C>G) c.5865-116C>G (n.5865-116C>G) c.5874-116C>G (n.5874-116C>G) c.5876+115C>G (n.5876+115C>G) n.8197-116C>G n.7186-116C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042446G= | CA2034948190 | KMT2D | c.679+115C= c.5868-116C= (n.5868-116C=) c.5877-116C= (n.5877-116C=) c.5865-116C= (n.5865-116C=) c.5874-116C= (n.5874-116C=) c.5876+115C= (n.5876+115C=) n.8197-116C= n.7186-116C= | |
| 12 | g.49042446G>T | CA2034948191 | KMT2D | c.679+115C>A c.5868-116C>A (n.5868-116C>A) c.5877-116C>A (n.5877-116C>A) c.5865-116C>A (n.5865-116C>A) c.5874-116C>A (n.5874-116C>A) c.5876+115C>A (n.5876+115C>A) n.8197-116C>A n.7186-116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042447G>T | CA2795893859 | KMT2D | c.679+114C>A c.5867+114C>A (n.5867+114C>A) c.5876+114C>A (n.5876+114C>A) c.5864+114C>A (n.5864+114C>A) c.5873+114C>A (n.5873+114C>A) n.8196+114C>A n.7185+114C>A | |
| 12 | g.49042450T>C | CA689532689 | KMT2D | c.679+111A>G c.5867+111A>G (n.5867+111A>G) c.5876+111A>G (n.5876+111A>G) c.5864+111A>G (n.5864+111A>G) c.5873+111A>G (n.5873+111A>G) n.8196+111A>G n.7185+111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042450T= | CA2034948193 | KMT2D | c.679+111A= c.5867+111A= (n.5867+111A=) c.5876+111A= (n.5876+111A=) c.5864+111A= (n.5864+111A=) c.5873+111A= (n.5873+111A=) n.8196+111A= n.7185+111A= |