| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49040811_49045663del | CA1139662644 | KMT2D | c.4741+257_6959del c.4741+257_6968del c.4738+257_6956del c.4738+257_6965del c.4741+257_6947del c.4741+257_6875del n.7061+257_9288del n.6050+257_8277del | ClinVar |
| 12 | g.49042308_49042324dup | CA2695216454 | KMT2D | c.680-12_684dup c.5877_5893dup (p.Glu1965GlyfsTer?) c.5886_5902dup (p.Glu1968GlyfsTer?) c.5874_5890dup (p.Glu1964GlyfsTer?) c.5883_5899dup (p.Glu1967GlyfsTer?) c.5877-12_5881dup n.8206_8222dup n.7195_7211dup | |
| 12 | g.49042319C>A | CA236612562 | KMT2D | c.680-10G>T c.5879G>T (p.Gly1960Val) c.5888G>T (p.Gly1963Val) c.5876G>T (p.Gly1959Val) c.5885G>T (p.Gly1962Val) c.5877-10G>T (n.5877-10G>T) n.8208G>T n.7197G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042319C= | CA2034948067 | KMT2D | c.680-10G= c.5879G= (p.Gly1960=) c.5888G= (p.Gly1963=) c.5876G= (p.Gly1959=) c.5885G= (p.Gly1962=) c.5877-10G= (n.5877-10G=) n.8208G= n.7197G= | |
| 12 | g.49042319C>G | CA384627754 | KMT2D | c.680-10G>C c.5879G>C (p.Gly1960Ala) c.5888G>C (p.Gly1963Ala) c.5876G>C (p.Gly1959Ala) c.5885G>C (p.Gly1962Ala) c.5877-10G>C (n.5877-10G>C) n.8208G>C n.7197G>C | |
| 12 | g.49042319C>T | CA6547402 | KMT2D | c.680-10G>A c.5879G>A (p.Gly1960Asp) c.5888G>A (p.Gly1963Asp) c.5876G>A (p.Gly1959Asp) c.5885G>A (p.Gly1962Asp) c.5877-10G>A (n.5877-10G>A) n.8208G>A n.7197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042323del | CA645579725 | KMT2D | c.680-10del c.5879del (p.Gly1960AlafsTer?) c.5888del (p.Gly1963AlafsTer?) c.5876del (p.Gly1959AlafsTer?) c.5885del (p.Gly1962AlafsTer?) c.5877-10del (n.5877-10del) n.8208del n.7197del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49042320C>A | CA384627758 | KMT2D | c.680-11G>T c.5878G>T (p.Gly1960Cys) c.5887G>T (p.Gly1963Cys) c.5875G>T (p.Gly1959Cys) c.5884G>T (p.Gly1962Cys) c.5877-11G>T (n.5877-11G>T) n.8207G>T n.7196G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042320C>G | CA384627765 | KMT2D | c.680-11G>C c.5878G>C (p.Gly1960Arg) c.5887G>C (p.Gly1963Arg) c.5875G>C (p.Gly1959Arg) c.5884G>C (p.Gly1962Arg) c.5877-11G>C (n.5877-11G>C) n.8207G>C n.7196G>C | dbSNP |
| 12 | g.49042320C>T | CA384627767 | KMT2D | c.680-11G>A c.5878G>A (p.Gly1960Ser) c.5887G>A (p.Gly1963Ser) c.5875G>A (p.Gly1959Ser) c.5884G>A (p.Gly1962Ser) c.5877-11G>A (n.5877-11G>A) n.8207G>A n.7196G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042321C>A | CA479712684 | KMT2D | c.680-12G>T c.5877G>T (p.Gly1959=) c.5886G>T (p.Gly1962=) c.5874G>T (p.Gly1958=) c.5883G>T (p.Gly1961=) c.5877-12G>T (n.5877-12G>T) n.8206G>T n.7195G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042321C= | CA2034948069 | KMT2D | c.680-12G= c.5877G= (p.Gly1959=) c.5886G= (p.Gly1962=) c.5874G= (p.Gly1958=) c.5883G= (p.Gly1961=) c.5877-12G= (n.5877-12G=) n.8206G= n.7195G= | |
| 12 | g.49042321C>G | CA479712685 | KMT2D | c.680-12G>C c.5877G>C (p.Gly1959=) c.5886G>C (p.Gly1962=) c.5874G>C (p.Gly1958=) c.5883G>C (p.Gly1961=) c.5877-12G>C (n.5877-12G>C) n.8206G>C n.7195G>C | |
| 12 | g.49042321C>T | CA6547403 | KMT2D | c.680-12G>A c.5877G>A (p.Gly1959=) c.5886G>A (p.Gly1962=) c.5874G>A (p.Gly1958=) c.5883G>A (p.Gly1961=) c.5877-12G>A (n.5877-12G>A) n.8206G>A n.7195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042322C>A | CA384627780 | KMT2D | c.680-13G>T c.5876G>T (p.Gly1959Val) c.5885G>T (p.Gly1962Val) c.5873G>T (p.Gly1958Val) c.5882G>T (p.Gly1961Val) c.5877-13G>T (n.5877-13G>T) n.8205G>T n.7194G>T | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49042322C>G | CA384627782 | KMT2D | c.680-13G>C c.5876G>C (p.Gly1959Ala) c.5885G>C (p.Gly1962Ala) c.5873G>C (p.Gly1958Ala) c.5882G>C (p.Gly1961Ala) c.5877-13G>C (n.5877-13G>C) n.8205G>C n.7194G>C | |
| 12 | g.49042322C>T | CA384627789 | KMT2D | c.680-13G>A c.5876G>A (p.Gly1959Glu) c.5885G>A (p.Gly1962Glu) c.5873G>A (p.Gly1958Glu) c.5882G>A (p.Gly1961Glu) c.5877-13G>A (n.5877-13G>A) n.8205G>A n.7194G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49042323C>A | CA384627793 | KMT2D | c.680-14G>T c.5875G>T (p.Gly1959Trp) c.5884G>T (p.Gly1962Trp) c.5872G>T (p.Gly1958Trp) c.5881G>T (p.Gly1961Trp) c.5877-14G>T (n.5877-14G>T) n.8204G>T n.7193G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49042323C>G | CA384627796 | KMT2D | c.680-14G>C c.5875G>C (p.Gly1959Arg) c.5884G>C (p.Gly1962Arg) c.5872G>C (p.Gly1958Arg) c.5881G>C (p.Gly1961Arg) c.5877-14G>C (n.5877-14G>C) n.8204G>C n.7193G>C | |
| 12 | g.49042323C>T | CA384627790 | KMT2D | c.680-14G>A c.5875G>A (p.Gly1959Arg) c.5884G>A (p.Gly1962Arg) c.5872G>A (p.Gly1958Arg) c.5881G>A (p.Gly1961Arg) c.5877-14G>A (n.5877-14G>A) n.8204G>A n.7193G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042324G>A | CA6547404 | KMT2D | c.680-15C>T c.5874C>T (p.Arg1958=) c.5883C>T (p.Arg1961=) c.5871C>T (p.Arg1957=) c.5880C>T (p.Arg1960=) c.5877-15C>T (n.5877-15C>T) n.8203C>T n.7192C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042324G>C | CA479712686 | KMT2D | c.680-15C>G c.5874C>G (p.Arg1958=) c.5883C>G (p.Arg1961=) c.5871C>G (p.Arg1957=) c.5880C>G (p.Arg1960=) c.5877-15C>G (n.5877-15C>G) n.8203C>G n.7192C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042324G= | CA2034948072 | KMT2D | c.680-15C= c.5874C= (p.Arg1958=) c.5883C= (p.Arg1961=) c.5871C= (p.Arg1957=) c.5880C= (p.Arg1960=) c.5877-15C= (n.5877-15C=) n.8203C= n.7192C= | |
| 12 | g.49042324G>T | CA479712687 | KMT2D | c.680-15C>A c.5874C>A (p.Arg1958=) c.5883C>A (p.Arg1961=) c.5871C>A (p.Arg1957=) c.5880C>A (p.Arg1960=) c.5877-15C>A (n.5877-15C>A) n.8203C>A n.7192C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042325C>A | CA384627799 | KMT2D | c.680-16G>T c.5873G>T (p.Arg1958Leu) c.5882G>T (p.Arg1961Leu) c.5870G>T (p.Arg1957Leu) c.5879G>T (p.Arg1960Leu) c.5877-16G>T (n.5877-16G>T) n.8202G>T n.7191G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042325C= | CA2034948075 | KMT2D | c.680-16G= c.5873G= (p.Arg1958=) c.5882G= (p.Arg1961=) c.5870G= (p.Arg1957=) c.5879G= (p.Arg1960=) c.5877-16G= (n.5877-16G=) n.8202G= n.7191G= | |
| 12 | g.49042325C>G | CA384627803 | KMT2D | c.680-16G>C c.5873G>C (p.Arg1958Pro) c.5882G>C (p.Arg1961Pro) c.5870G>C (p.Arg1957Pro) c.5879G>C (p.Arg1960Pro) c.5877-16G>C (n.5877-16G>C) n.8202G>C n.7191G>C | |
| 12 | g.49042325C>T | CA6547405 | KMT2D | c.680-16G>A c.5873G>A (p.Arg1958His) c.5882G>A (p.Arg1961His) c.5870G>A (p.Arg1957His) c.5879G>A (p.Arg1960His) c.5877-16G>A (n.5877-16G>A) n.8202G>A n.7191G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042326G>A | CA6547406 | KMT2D | c.680-17C>T c.5872C>T (p.Arg1958Cys) c.5881C>T (p.Arg1961Cys) c.5869C>T (p.Arg1957Cys) c.5878C>T (p.Arg1960Cys) c.5877-17C>T (n.5877-17C>T) n.8201C>T n.7190C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042326G>C | CA384627812 | KMT2D | c.680-17C>G c.5872C>G (p.Arg1958Gly) c.5881C>G (p.Arg1961Gly) c.5869C>G (p.Arg1957Gly) c.5878C>G (p.Arg1960Gly) c.5877-17C>G (n.5877-17C>G) n.8201C>G n.7190C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042326G= | CA2034948078 | KMT2D | c.680-17C= c.5872C= (p.Arg1958=) c.5881C= (p.Arg1961=) c.5869C= (p.Arg1957=) c.5878C= (p.Arg1960=) c.5877-17C= (n.5877-17C=) n.8201C= n.7190C= | |
| 12 | g.49042326G>T | CA384627816 | KMT2D | c.680-17C>A c.5872C>A (p.Arg1958Ser) c.5881C>A (p.Arg1961Ser) c.5869C>A (p.Arg1957Ser) c.5878C>A (p.Arg1960Ser) c.5877-17C>A (n.5877-17C>A) n.8201C>A n.7190C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042327C>A | CA6547407 | KMT2D | c.680-18G>T c.5871G>T (p.Glu1957Asp) c.5880G>T (p.Glu1960Asp) c.5868G>T (p.Glu1956Asp) c.5877G>T (p.Glu1959Asp) c.5877-18G>T (n.5877-18G>T) n.8200G>T n.7189G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042327C= | CA2034948080 | KMT2D | c.680-18G= c.5871G= (p.Glu1957=) c.5880G= (p.Glu1960=) c.5868G= (p.Glu1956=) c.5877G= (p.Glu1959=) c.5877-18G= (n.5877-18G=) n.8200G= n.7189G= | |
| 12 | g.49042327C>G | CA384627819 | KMT2D | c.680-18G>C c.5871G>C (p.Glu1957Asp) c.5880G>C (p.Glu1960Asp) c.5868G>C (p.Glu1956Asp) c.5877G>C (p.Glu1959Asp) c.5877-18G>C (n.5877-18G>C) n.8200G>C n.7189G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042327C>T | CA479712688 | KMT2D | c.680-18G>A c.5871G>A (p.Glu1957=) c.5880G>A (p.Glu1960=) c.5868G>A (p.Glu1956=) c.5877G>A (p.Glu1959=) c.5877-18G>A (n.5877-18G>A) n.8200G>A n.7189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042328T>A | CA384627820 | KMT2D | c.680-19A>T c.5870A>T (p.Glu1957Val) c.5879A>T (p.Glu1960Val) c.5867A>T (p.Glu1956Val) c.5876A>T (p.Glu1959Val) c.5877-19A>T (n.5877-19A>T) n.8199A>T n.7188A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042328T>C | CA384627821 | KMT2D | c.680-19A>G c.5870A>G (p.Glu1957Gly) c.5879A>G (p.Glu1960Gly) c.5867A>G (p.Glu1956Gly) c.5876A>G (p.Glu1959Gly) c.5877-19A>G (n.5877-19A>G) n.8199A>G n.7188A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042328T>G | CA384627824 | KMT2D | c.680-19A>C c.5870A>C (p.Glu1957Ala) c.5879A>C (p.Glu1960Ala) c.5867A>C (p.Glu1956Ala) c.5876A>C (p.Glu1959Ala) c.5877-19A>C (n.5877-19A>C) n.8199A>C n.7188A>C | |
| 12 | g.49042329C>A | CA384627828 | KMT2D | c.680-20G>T c.5869G>T (p.Glu1957Ter) c.5878G>T (p.Glu1960Ter) c.5866G>T (p.Glu1956Ter) c.5875G>T (p.Glu1959Ter) c.5877-20G>T (n.5877-20G>T) n.8198G>T n.7187G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042329C= | CA2034948086 | KMT2D | c.680-20G= c.5869G= (p.Glu1957=) c.5878G= (p.Glu1960=) c.5866G= (p.Glu1956=) c.5875G= (p.Glu1959=) c.5877-20G= (n.5877-20G=) n.8198G= n.7187G= | |
| 12 | g.49042329C>G | CA384627825 | KMT2D | c.680-20G>C c.5869G>C (p.Glu1957Gln) c.5878G>C (p.Glu1960Gln) c.5866G>C (p.Glu1956Gln) c.5875G>C (p.Glu1959Gln) c.5877-20G>C (n.5877-20G>C) n.8198G>C n.7187G>C | |
| 12 | g.49042329C>T | CA384627827 | KMT2D | c.680-20G>A c.5869G>A (p.Glu1957Lys) c.5878G>A (p.Glu1960Lys) c.5866G>A (p.Glu1956Lys) c.5875G>A (p.Glu1959Lys) c.5877-20G>A (n.5877-20G>A) n.8198G>A n.7187G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042331del | CA2618609554 | KMT2D | c.680-20del c.5869del c.5878del c.5866del c.5875del c.5877-20del (n.5877-20del) n.8198del n.7187del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042330C>A | CA384627829 | KMT2D | c.680-21G>T c.5868G>T (p.Arg1956Ser) c.5877G>T (p.Arg1959Ser) c.5865G>T (p.Arg1955Ser) c.5874G>T (p.Arg1958Ser) c.5877-21G>T (n.5877-21G>T) n.8197G>T n.7186G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042330C>G | CA384627831 | KMT2D | c.680-21G>C c.5868G>C (p.Arg1956Ser) c.5877G>C (p.Arg1959Ser) c.5865G>C (p.Arg1955Ser) c.5874G>C (p.Arg1958Ser) c.5877-21G>C (n.5877-21G>C) n.8197G>C n.7186G>C | |
| 12 | g.49042330C>T | CA479712689 | KMT2D | c.680-21G>A c.5868G>A (p.Arg1956=) c.5877G>A (p.Arg1959=) c.5865G>A (p.Arg1955=) c.5874G>A (p.Arg1958=) c.5877-21G>A (n.5877-21G>A) n.8197G>A n.7186G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042331C>A | CA236612568 | KMT2D | c.680-22G>T c.5868-1G>T (n.5868-1G>T) c.5877-1G>T (n.5877-1G>T) c.5865-1G>T (n.5865-1G>T) c.5874-1G>T (n.5874-1G>T) c.5877-22G>T (n.5877-22G>T) n.8197-1G>T n.7186-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042331C= | CA2034948088 | KMT2D | c.680-22G= c.5868-1G= (n.5868-1G=) c.5877-1G= (n.5877-1G=) c.5865-1G= (n.5865-1G=) c.5874-1G= (n.5874-1G=) c.5877-22G= (n.5877-22G=) n.8197-1G= n.7186-1G= | |
| 12 | g.49042331C>G | CA384627834 | KMT2D | c.680-22G>C c.5868-1G>C (n.5868-1G>C) c.5877-1G>C (n.5877-1G>C) c.5865-1G>C (n.5865-1G>C) c.5874-1G>C (n.5874-1G>C) c.5877-22G>C (n.5877-22G>C) n.8197-1G>C n.7186-1G>C | |
| 12 | g.49042331C>T | CA384627841 | KMT2D | c.680-22G>A c.5868-1G>A (n.5868-1G>A) c.5877-1G>A (n.5877-1G>A) c.5865-1G>A (n.5865-1G>A) c.5874-1G>A (n.5874-1G>A) c.5877-22G>A (n.5877-22G>A) n.8197-1G>A n.7186-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042332T>A | CA384627845 | KMT2D | c.680-23A>T c.5868-2A>T (n.5868-2A>T) c.5877-2A>T (n.5877-2A>T) c.5865-2A>T (n.5865-2A>T) c.5874-2A>T (n.5874-2A>T) c.5877-23A>T (n.5877-23A>T) n.8197-2A>T n.7186-2A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042332T>C | CA384627849 | KMT2D | c.680-23A>G c.5868-2A>G (n.5868-2A>G) c.5877-2A>G (n.5877-2A>G) c.5865-2A>G (n.5865-2A>G) c.5874-2A>G (n.5874-2A>G) c.5877-23A>G (n.5877-23A>G) n.8197-2A>G n.7186-2A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042332T>G | CA384627851 | KMT2D | c.680-23A>C c.5868-2A>C (n.5868-2A>C) c.5877-2A>C (n.5877-2A>C) c.5865-2A>C (n.5865-2A>C) c.5874-2A>C (n.5874-2A>C) c.5877-23A>C (n.5877-23A>C) n.8197-2A>C n.7186-2A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042332T= | CA2034948089 | KMT2D | c.680-23A= c.5868-2A= (n.5868-2A=) c.5877-2A= (n.5877-2A=) c.5865-2A= (n.5865-2A=) c.5874-2A= (n.5874-2A=) c.5877-23A= (n.5877-23A=) n.8197-2A= n.7186-2A= | |
| 12 | g.49042333G>A | CA6547409 | KMT2D | c.680-24C>T c.5868-3C>T (n.5868-3C>T) c.5877-3C>T (n.5877-3C>T) c.5865-3C>T (n.5865-3C>T) c.5874-3C>T (n.5874-3C>T) c.5877-24C>T (n.5877-24C>T) n.8197-3C>T n.7186-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042333G= | CA2034948090 | KMT2D | c.680-24C= c.5868-3C= (n.5868-3C=) c.5877-3C= (n.5877-3C=) c.5865-3C= (n.5865-3C=) c.5874-3C= (n.5874-3C=) c.5877-24C= (n.5877-24C=) n.8197-3C= n.7186-3C= | |
| 12 | g.49042333G>T | CA2618609556 | KMT2D | c.680-24C>A c.5868-3C>A (n.5868-3C>A) c.5877-3C>A (n.5877-3C>A) c.5865-3C>A (n.5865-3C>A) c.5874-3C>A (n.5874-3C>A) c.5877-24C>A (n.5877-24C>A) n.8197-3C>A n.7186-3C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042336dup | CA6547408 | KMT2D | c.680-24dup c.5868-3dup (n.5868-3dup) c.5877-3dup (n.5877-3dup) c.5865-3dup (n.5865-3dup) c.5874-3dup (n.5874-3dup) c.5877-24dup (n.5877-24dup) n.8197-3dup n.7186-3dup | dbSNP ExAC |
| 12 | g.49042336del | CA2618609555 | KMT2D | c.680-24del c.5868-3del (n.5868-3del) c.5877-3del (n.5877-3del) c.5865-3del (n.5865-3del) c.5874-3del (n.5874-3del) c.5877-24del (n.5877-24del) n.8197-3del n.7186-3del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042334G>A | CA2618609557 | KMT2D | c.680-25C>T c.5868-4C>T (n.5868-4C>T) c.5877-4C>T (n.5877-4C>T) c.5865-4C>T (n.5865-4C>T) c.5874-4C>T (n.5874-4C>T) c.5877-25C>T (n.5877-25C>T) n.8197-4C>T n.7186-4C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042334G>T | CA2618609558 | KMT2D | c.680-25C>A c.5868-4C>A (n.5868-4C>A) c.5877-4C>A (n.5877-4C>A) c.5865-4C>A (n.5865-4C>A) c.5874-4C>A (n.5874-4C>A) c.5877-25C>A (n.5877-25C>A) n.8197-4C>A n.7186-4C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042335G>A | CA236612572 | KMT2D | c.680-26C>T c.5868-5C>T (n.5868-5C>T) c.5877-5C>T (n.5877-5C>T) c.5865-5C>T (n.5865-5C>T) c.5874-5C>T (n.5874-5C>T) c.5877-26C>T (n.5877-26C>T) n.8197-5C>T n.7186-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042335G= | CA2034948091 | KMT2D | c.680-26C= c.5868-5C= (n.5868-5C=) c.5877-5C= (n.5877-5C=) c.5865-5C= (n.5865-5C=) c.5874-5C= (n.5874-5C=) c.5877-26C= (n.5877-26C=) n.8197-5C= n.7186-5C= | |
| 12 | g.49042335G>T | CA605233910 | KMT2D | c.680-26C>A c.5868-5C>A (n.5868-5C>A) c.5877-5C>A (n.5877-5C>A) c.5865-5C>A (n.5865-5C>A) c.5874-5C>A (n.5874-5C>A) c.5877-26C>A (n.5877-26C>A) n.8197-5C>A n.7186-5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042336G>A | CA2618609559 | KMT2D | c.680-27C>T c.5868-6C>T (n.5868-6C>T) c.5877-6C>T (n.5877-6C>T) c.5865-6C>T (n.5865-6C>T) c.5874-6C>T (n.5874-6C>T) c.5877-27C>T (n.5877-27C>T) n.8197-6C>T n.7186-6C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042336G>T | CA2618609560 | KMT2D | c.680-27C>A c.5868-6C>A (n.5868-6C>A) c.5877-6C>A (n.5877-6C>A) c.5865-6C>A (n.5865-6C>A) c.5874-6C>A (n.5874-6C>A) c.5877-27C>A (n.5877-27C>A) n.8197-6C>A n.7186-6C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042337C>A | CA2618609561 | KMT2D | c.680-28G>T c.5868-7G>T (n.5868-7G>T) c.5877-7G>T (n.5877-7G>T) c.5865-7G>T (n.5865-7G>T) c.5874-7G>T (n.5874-7G>T) c.5877-28G>T (n.5877-28G>T) n.8197-7G>T n.7186-7G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042337C= | CA2034948092 | KMT2D | c.680-28G= c.5868-7G= (n.5868-7G=) c.5877-7G= (n.5877-7G=) c.5865-7G= (n.5865-7G=) c.5874-7G= (n.5874-7G=) c.5877-28G= (n.5877-28G=) n.8197-7G= n.7186-7G= | |
| 12 | g.49042337C>T | CA479712690 | KMT2D | c.680-28G>A c.5868-7G>A (n.5868-7G>A) c.5877-7G>A (n.5877-7G>A) c.5865-7G>A (n.5865-7G>A) c.5874-7G>A (n.5874-7G>A) c.5877-28G>A (n.5877-28G>A) n.8197-7G>A n.7186-7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042338G>A | CA147696 | KMT2D | c.680-29C>T c.5868-8C>T (n.5868-8C>T) c.5877-8C>T (n.5877-8C>T) c.5865-8C>T (n.5865-8C>T) c.5874-8C>T (n.5874-8C>T) c.5877-29C>T (n.5877-29C>T) n.8197-8C>T n.7186-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042338G>C | CA2581085229 | KMT2D | c.680-29C>G c.5868-8C>G (n.5868-8C>G) c.5877-8C>G (n.5877-8C>G) c.5865-8C>G (n.5865-8C>G) c.5874-8C>G (n.5874-8C>G) c.5877-29C>G (n.5877-29C>G) n.8197-8C>G n.7186-8C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042338G= | CA2034948093 | KMT2D | c.680-29C= c.5868-8C= (n.5868-8C=) c.5877-8C= (n.5877-8C=) c.5865-8C= (n.5865-8C=) c.5874-8C= (n.5874-8C=) c.5877-29C= (n.5877-29C=) n.8197-8C= n.7186-8C= | |
| 12 | g.49042338G>T | CA2581085230 | KMT2D | c.680-29C>A c.5868-8C>A (n.5868-8C>A) c.5877-8C>A (n.5877-8C>A) c.5865-8C>A (n.5865-8C>A) c.5874-8C>A (n.5874-8C>A) c.5877-29C>A (n.5877-29C>A) n.8197-8C>A n.7186-8C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042339C>A | CA2618609562 | KMT2D | c.680-30G>T c.5868-9G>T (n.5868-9G>T) c.5877-9G>T (n.5877-9G>T) c.5865-9G>T (n.5865-9G>T) c.5874-9G>T (n.5874-9G>T) c.5877-30G>T (n.5877-30G>T) n.8197-9G>T n.7186-9G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042339C>T | CA2618609563 | KMT2D | c.680-30G>A c.5868-9G>A (n.5868-9G>A) c.5877-9G>A (n.5877-9G>A) c.5865-9G>A (n.5865-9G>A) c.5874-9G>A (n.5874-9G>A) c.5877-30G>A (n.5877-30G>A) n.8197-9G>A n.7186-9G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042340A= | CA2034948094 | KMT2D | c.680-31T= c.5868-10T= (n.5868-10T=) c.5877-10T= (n.5877-10T=) c.5865-10T= (n.5865-10T=) c.5874-10T= (n.5874-10T=) c.5877-31T= (n.5877-31T=) n.8197-10T= n.7186-10T= | |
| 12 | g.49042340A>G | CA6547410 | KMT2D | c.680-31T>C c.5868-10T>C (n.5868-10T>C) c.5877-10T>C (n.5877-10T>C) c.5865-10T>C (n.5865-10T>C) c.5874-10T>C (n.5874-10T>C) c.5877-31T>C (n.5877-31T>C) n.8197-10T>C n.7186-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042340A>T | CA2618609564 | KMT2D | c.680-31T>A c.5868-10T>A (n.5868-10T>A) c.5877-10T>A (n.5877-10T>A) c.5865-10T>A (n.5865-10T>A) c.5874-10T>A (n.5874-10T>A) c.5877-31T>A (n.5877-31T>A) n.8197-10T>A n.7186-10T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042341G>A | CA2618609566 | KMT2D | c.680-32C>T c.5868-11C>T (n.5868-11C>T) c.5877-11C>T (n.5877-11C>T) c.5865-11C>T (n.5865-11C>T) c.5874-11C>T (n.5874-11C>T) c.5877-32C>T (n.5877-32C>T) n.8197-11C>T n.7186-11C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042341G>T | CA2618609567 | KMT2D | c.680-32C>A c.5868-11C>A (n.5868-11C>A) c.5877-11C>A (n.5877-11C>A) c.5865-11C>A (n.5865-11C>A) c.5874-11C>A (n.5874-11C>A) c.5877-32C>A (n.5877-32C>A) n.8197-11C>A n.7186-11C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042344del | CA2618609565 | KMT2D | c.680-32del c.5868-11del (n.5868-11del) c.5877-11del (n.5877-11del) c.5865-11del (n.5865-11del) c.5874-11del (n.5874-11del) c.5877-32del (n.5877-32del) n.8197-11del n.7186-11del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042342G>A | CA2034948097 | KMT2D | c.680-33C>T c.5868-12C>T (n.5868-12C>T) c.5877-12C>T (n.5877-12C>T) c.5865-12C>T (n.5865-12C>T) c.5874-12C>T (n.5874-12C>T) c.5877-33C>T (n.5877-33C>T) n.8197-12C>T n.7186-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042342G>C | CA2618609568 | KMT2D | c.680-33C>G c.5868-12C>G (n.5868-12C>G) c.5877-12C>G (n.5877-12C>G) c.5865-12C>G (n.5865-12C>G) c.5874-12C>G (n.5874-12C>G) c.5877-33C>G (n.5877-33C>G) n.8197-12C>G n.7186-12C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042342G= | CA2034948096 | KMT2D | c.680-33C= c.5868-12C= (n.5868-12C=) c.5877-12C= (n.5877-12C=) c.5865-12C= (n.5865-12C=) c.5874-12C= (n.5874-12C=) c.5877-33C= (n.5877-33C=) n.8197-12C= n.7186-12C= | |
| 12 | g.49042342G>T | CA2618609569 | KMT2D | c.680-33C>A c.5868-12C>A (n.5868-12C>A) c.5877-12C>A (n.5877-12C>A) c.5865-12C>A (n.5865-12C>A) c.5874-12C>A (n.5874-12C>A) c.5877-33C>A (n.5877-33C>A) n.8197-12C>A n.7186-12C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042343G>A | CA2618609571 | KMT2D | c.680-34C>T c.5868-13C>T (n.5868-13C>T) c.5877-13C>T (n.5877-13C>T) c.5865-13C>T (n.5865-13C>T) c.5874-13C>T (n.5874-13C>T) c.5877-34C>T (n.5877-34C>T) n.8197-13C>T n.7186-13C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042343G>T | CA2618609570 | KMT2D | c.680-34C>A c.5868-13C>A (n.5868-13C>A) c.5877-13C>A (n.5877-13C>A) c.5865-13C>A (n.5865-13C>A) c.5874-13C>A (n.5874-13C>A) c.5877-34C>A (n.5877-34C>A) n.8197-13C>A n.7186-13C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042344G>A | CA605233911 | KMT2D | c.680-35C>T c.5868-14C>T (n.5868-14C>T) c.5877-14C>T (n.5877-14C>T) c.5865-14C>T (n.5865-14C>T) c.5874-14C>T (n.5874-14C>T) c.5877-35C>T (n.5877-35C>T) n.8197-14C>T n.7186-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042344G>C | CA2034948100 | KMT2D | c.680-35C>G c.5868-14C>G (n.5868-14C>G) c.5877-14C>G (n.5877-14C>G) c.5865-14C>G (n.5865-14C>G) c.5874-14C>G (n.5874-14C>G) c.5877-35C>G (n.5877-35C>G) n.8197-14C>G n.7186-14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042344G= | CA2034948102 | KMT2D | c.680-35C= c.5868-14C= (n.5868-14C=) c.5877-14C= (n.5877-14C=) c.5865-14C= (n.5865-14C=) c.5874-14C= (n.5874-14C=) c.5877-35C= (n.5877-35C=) n.8197-14C= n.7186-14C= | |
| 12 | g.49042344G>T | CA2618609572 | KMT2D | c.680-35C>A c.5868-14C>A (n.5868-14C>A) c.5877-14C>A (n.5877-14C>A) c.5865-14C>A (n.5865-14C>A) c.5874-14C>A (n.5874-14C>A) c.5877-35C>A (n.5877-35C>A) n.8197-14C>A n.7186-14C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042345C>A | CA2618609573 | KMT2D | c.680-36G>T c.5868-15G>T (n.5868-15G>T) c.5877-15G>T (n.5877-15G>T) c.5865-15G>T (n.5865-15G>T) c.5874-15G>T (n.5874-15G>T) c.5877-36G>T (n.5877-36G>T) n.8197-15G>T n.7186-15G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042345C>T | CA2618609574 | KMT2D | c.680-36G>A c.5868-15G>A (n.5868-15G>A) c.5877-15G>A (n.5877-15G>A) c.5865-15G>A (n.5865-15G>A) c.5874-15G>A (n.5874-15G>A) c.5877-36G>A (n.5877-36G>A) n.8197-15G>A n.7186-15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042345_49042347delinsCAG | CA2034948104 | KMT2D | c.680-38_680-36delinsCTG c.5868-17_5868-15delinsCTG (n.5868-17_5868-15delinsCTG) c.5877-17_5877-15delinsCTG (n.5877-17_5877-15delinsCTG) c.5865-17_5865-15delinsCTG (n.5865-17_5865-15delinsCTG) c.5874-17_5874-15delinsCTG (n.5874-17_5874-15delinsCTG) c.5877-38_5877-36delinsCTG (n.5877-38_5877-36delinsCTG) n.8197-17_8197-15delinsCTG n.7186-17_7186-15delinsCTG | |
| 12 | g.49042346A>G | CA2618609575 | KMT2D | c.680-37T>C c.5868-16T>C (n.5868-16T>C) c.5877-16T>C (n.5877-16T>C) c.5865-16T>C (n.5865-16T>C) c.5874-16T>C (n.5874-16T>C) c.5877-37T>C (n.5877-37T>C) n.8197-16T>C n.7186-16T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042350_49042351del | CA236612577 | KMT2D | c.680-38_680-37del c.5868-17_5868-16del (n.5868-17_5868-16del) c.5877-17_5877-16del (n.5877-17_5877-16del) c.5865-17_5865-16del (n.5865-17_5865-16del) c.5874-17_5874-16del (n.5874-17_5874-16del) c.5877-38_5877-37del (n.5877-38_5877-37del) n.8197-17_8197-16del n.7186-17_7186-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042347G>A | CA236612581 | KMT2D | c.680-38C>T c.5868-17C>T (n.5868-17C>T) c.5877-17C>T (n.5877-17C>T) c.5865-17C>T (n.5865-17C>T) c.5874-17C>T (n.5874-17C>T) c.5877-38C>T (n.5877-38C>T) n.8197-17C>T n.7186-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042347G= | CA2034948107 | KMT2D | c.680-38C= c.5868-17C= (n.5868-17C=) c.5877-17C= (n.5877-17C=) c.5865-17C= (n.5865-17C=) c.5874-17C= (n.5874-17C=) c.5877-38C= (n.5877-38C=) n.8197-17C= n.7186-17C= | |
| 12 | g.49042347G>T | CA2618609576 | KMT2D | c.680-38C>A c.5868-17C>A (n.5868-17C>A) c.5877-17C>A (n.5877-17C>A) c.5865-17C>A (n.5865-17C>A) c.5874-17C>A (n.5874-17C>A) c.5877-38C>A (n.5877-38C>A) n.8197-17C>A n.7186-17C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042349G>C | CA2575144781 | KMT2D | c.680-40C>G c.5868-19C>G (n.5868-19C>G) c.5877-19C>G (n.5877-19C>G) c.5865-19C>G (n.5865-19C>G) c.5874-19C>G (n.5874-19C>G) c.5877-40C>G (n.5877-40C>G) n.8197-19C>G n.7186-19C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042349G>T | CA2618609578 | KMT2D | c.680-40C>A c.5868-19C>A (n.5868-19C>A) c.5877-19C>A (n.5877-19C>A) c.5865-19C>A (n.5865-19C>A) c.5874-19C>A (n.5874-19C>A) c.5877-40C>A (n.5877-40C>A) n.8197-19C>A n.7186-19C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042350A>G | CA2575144782 | KMT2D | c.680-41T>C c.5868-20T>C (n.5868-20T>C) c.5877-20T>C (n.5877-20T>C) c.5865-20T>C (n.5865-20T>C) c.5874-20T>C (n.5874-20T>C) c.5877-41T>C (n.5877-41T>C) n.8197-20T>C n.7186-20T>C | |
| 12 | g.49042350A>T | CA2618609579 | KMT2D | c.680-41T>A c.5868-20T>A (n.5868-20T>A) c.5877-20T>A (n.5877-20T>A) c.5865-20T>A (n.5865-20T>A) c.5874-20T>A (n.5874-20T>A) c.5877-41T>A (n.5877-41T>A) n.8197-20T>A n.7186-20T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042351G>A | CA2618609580 | KMT2D | c.680-42C>T c.5868-21C>T (n.5868-21C>T) c.5877-21C>T (n.5877-21C>T) c.5865-21C>T (n.5865-21C>T) c.5874-21C>T (n.5874-21C>T) c.5877-42C>T (n.5877-42C>T) n.8197-21C>T n.7186-21C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042352T>C | CA2618609581 | KMT2D | c.680-43A>G c.5868-22A>G (n.5868-22A>G) c.5877-22A>G (n.5877-22A>G) c.5865-22A>G (n.5865-22A>G) c.5874-22A>G (n.5874-22A>G) c.5877-43A>G (n.5877-43A>G) n.8197-22A>G n.7186-22A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042352T>G | CA2034948110 | KMT2D | c.680-43A>C c.5868-22A>C (n.5868-22A>C) c.5877-22A>C (n.5877-22A>C) c.5865-22A>C (n.5865-22A>C) c.5874-22A>C (n.5874-22A>C) c.5877-43A>C (n.5877-43A>C) n.8197-22A>C n.7186-22A>C | dbSNP |
| 12 | g.49042352T= | CA2034948109 | KMT2D | c.680-43A= c.5868-22A= (n.5868-22A=) c.5877-22A= (n.5877-22A=) c.5865-22A= (n.5865-22A=) c.5874-22A= (n.5874-22A=) c.5877-43A= (n.5877-43A=) n.8197-22A= n.7186-22A= | |
| 12 | g.49042353C>A | CA2618609584 | KMT2D | c.680-44G>T c.5868-23G>T (n.5868-23G>T) c.5877-23G>T (n.5877-23G>T) c.5865-23G>T (n.5865-23G>T) c.5874-23G>T (n.5874-23G>T) c.5877-44G>T (n.5877-44G>T) n.8197-23G>T n.7186-23G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042353C>G | CA2618609582 | KMT2D | c.680-44G>C c.5868-23G>C (n.5868-23G>C) c.5877-23G>C (n.5877-23G>C) c.5865-23G>C (n.5865-23G>C) c.5874-23G>C (n.5874-23G>C) c.5877-44G>C (n.5877-44G>C) n.8197-23G>C n.7186-23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042353C>T | CA2618609583 | KMT2D | c.680-44G>A c.5868-23G>A (n.5868-23G>A) c.5877-23G>A (n.5877-23G>A) c.5865-23G>A (n.5865-23G>A) c.5874-23G>A (n.5874-23G>A) c.5877-44G>A (n.5877-44G>A) n.8197-23G>A n.7186-23G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042354A>G | CA2618609585 | KMT2D | c.680-45T>C c.5868-24T>C (n.5868-24T>C) c.5877-24T>C (n.5877-24T>C) c.5865-24T>C (n.5865-24T>C) c.5874-24T>C (n.5874-24T>C) c.5877-45T>C (n.5877-45T>C) n.8197-24T>C n.7186-24T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042355C>A | CA2618609586 | KMT2D | c.680-46G>T c.5868-25G>T (n.5868-25G>T) c.5877-25G>T (n.5877-25G>T) c.5865-25G>T (n.5865-25G>T) c.5874-25G>T (n.5874-25G>T) c.5877-46G>T (n.5877-46G>T) n.8197-25G>T n.7186-25G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042355C= | CA2034948113 | KMT2D | c.680-46G= c.5868-25G= (n.5868-25G=) c.5877-25G= (n.5877-25G=) c.5865-25G= (n.5865-25G=) c.5874-25G= (n.5874-25G=) c.5877-46G= (n.5877-46G=) n.8197-25G= n.7186-25G= | |
| 12 | g.49042355C>T | CA236612583 | KMT2D | c.680-46G>A c.5868-25G>A (n.5868-25G>A) c.5877-25G>A (n.5877-25G>A) c.5865-25G>A (n.5865-25G>A) c.5874-25G>A (n.5874-25G>A) c.5877-46G>A (n.5877-46G>A) n.8197-25G>A n.7186-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042356del | CA2618609587 | KMT2D | c.680-47del c.5868-26del (n.5868-26del) c.5877-26del (n.5877-26del) c.5865-26del (n.5865-26del) c.5874-26del (n.5874-26del) c.5877-47del (n.5877-47del) n.8197-26del n.7186-26del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042356A= | CA2034948116 | KMT2D | c.680-47T= c.5868-26T= (n.5868-26T=) c.5877-26T= (n.5877-26T=) c.5865-26T= (n.5865-26T=) c.5874-26T= (n.5874-26T=) c.5877-47T= (n.5877-47T=) n.8197-26T= n.7186-26T= | |
| 12 | g.49042356A>C | CA2618609588 | KMT2D | c.680-47T>G c.5868-26T>G (n.5868-26T>G) c.5877-26T>G (n.5877-26T>G) c.5865-26T>G (n.5865-26T>G) c.5874-26T>G (n.5874-26T>G) c.5877-47T>G (n.5877-47T>G) n.8197-26T>G n.7186-26T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042356A>G | CA236612584 | KMT2D | c.680-47T>C c.5868-26T>C (n.5868-26T>C) c.5877-26T>C (n.5877-26T>C) c.5865-26T>C (n.5865-26T>C) c.5874-26T>C (n.5874-26T>C) c.5877-47T>C (n.5877-47T>C) n.8197-26T>C n.7186-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042356A>T | CA2618609589 | KMT2D | c.680-47T>A c.5868-26T>A (n.5868-26T>A) c.5877-26T>A (n.5877-26T>A) c.5865-26T>A (n.5865-26T>A) c.5874-26T>A (n.5874-26T>A) c.5877-47T>A (n.5877-47T>A) n.8197-26T>A n.7186-26T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042357G>A | CA2618609590 | KMT2D | c.680-48C>T c.5868-27C>T (n.5868-27C>T) c.5877-27C>T (n.5877-27C>T) c.5865-27C>T (n.5865-27C>T) c.5874-27C>T (n.5874-27C>T) c.5877-48C>T (n.5877-48C>T) n.8197-27C>T n.7186-27C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042357G>T | CA2618609591 | KMT2D | c.680-48C>A c.5868-27C>A (n.5868-27C>A) c.5877-27C>A (n.5877-27C>A) c.5865-27C>A (n.5865-27C>A) c.5874-27C>A (n.5874-27C>A) c.5877-48C>A (n.5877-48C>A) n.8197-27C>A n.7186-27C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042358G>A | CA2575144783 | KMT2D | c.680-49C>T c.5868-28C>T (n.5868-28C>T) c.5877-28C>T (n.5877-28C>T) c.5865-28C>T (n.5865-28C>T) c.5874-28C>T (n.5874-28C>T) c.5877-49C>T (n.5877-49C>T) n.8197-28C>T n.7186-28C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042358G>T | CA2618609592 | KMT2D | c.680-49C>A c.5868-28C>A (n.5868-28C>A) c.5877-28C>A (n.5877-28C>A) c.5865-28C>A (n.5865-28C>A) c.5874-28C>A (n.5874-28C>A) c.5877-49C>A (n.5877-49C>A) n.8197-28C>A n.7186-28C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042359G>A | CA605233912 | KMT2D | c.680-50C>T c.5868-29C>T (n.5868-29C>T) c.5877-29C>T (n.5877-29C>T) c.5865-29C>T (n.5865-29C>T) c.5874-29C>T (n.5874-29C>T) c.5877-50C>T (n.5877-50C>T) n.8197-29C>T n.7186-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042359G= | CA2034948118 | KMT2D | c.680-50C= c.5868-29C= (n.5868-29C=) c.5877-29C= (n.5877-29C=) c.5865-29C= (n.5865-29C=) c.5874-29C= (n.5874-29C=) c.5877-50C= (n.5877-50C=) n.8197-29C= n.7186-29C= | |
| 12 | g.49042359G>T | CA2618609593 | KMT2D | c.680-50C>A c.5868-29C>A (n.5868-29C>A) c.5877-29C>A (n.5877-29C>A) c.5865-29C>A (n.5865-29C>A) c.5874-29C>A (n.5874-29C>A) c.5877-50C>A (n.5877-50C>A) n.8197-29C>A n.7186-29C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042360C>A | CA2618609595 | KMT2D | c.680-51G>T c.5868-30G>T (n.5868-30G>T) c.5877-30G>T (n.5877-30G>T) c.5865-30G>T (n.5865-30G>T) c.5874-30G>T (n.5874-30G>T) c.5877-51G>T (n.5877-51G>T) n.8197-30G>T n.7186-30G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042360C= | CA2034948121 | KMT2D | c.680-51G= c.5868-30G= (n.5868-30G=) c.5877-30G= (n.5877-30G=) c.5865-30G= (n.5865-30G=) c.5874-30G= (n.5874-30G=) c.5877-51G= (n.5877-51G=) n.8197-30G= n.7186-30G= | |
| 12 | g.49042360C>G | CA2575144784 | KMT2D | c.680-51G>C c.5868-30G>C (n.5868-30G>C) c.5877-30G>C (n.5877-30G>C) c.5865-30G>C (n.5865-30G>C) c.5874-30G>C (n.5874-30G>C) c.5877-51G>C (n.5877-51G>C) n.8197-30G>C n.7186-30G>C | dbSNP |
| 12 | g.49042360C>T | CA6547411 | KMT2D | c.680-51G>A c.5868-30G>A (n.5868-30G>A) c.5877-30G>A (n.5877-30G>A) c.5865-30G>A (n.5865-30G>A) c.5874-30G>A (n.5874-30G>A) c.5877-51G>A (n.5877-51G>A) n.8197-30G>A n.7186-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042361G>A | CA6547412 | KMT2D | c.680-52C>T c.5868-31C>T (n.5868-31C>T) c.5877-31C>T (n.5877-31C>T) c.5865-31C>T (n.5865-31C>T) c.5874-31C>T (n.5874-31C>T) c.5877-52C>T (n.5877-52C>T) n.8197-31C>T n.7186-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042361G= | CA2034948124 | KMT2D | c.680-52C= c.5868-31C= (n.5868-31C=) c.5877-31C= (n.5877-31C=) c.5865-31C= (n.5865-31C=) c.5874-31C= (n.5874-31C=) c.5877-52C= (n.5877-52C=) n.8197-31C= n.7186-31C= | |
| 12 | g.49042361G>T | CA2618609596 | KMT2D | c.680-52C>A c.5868-31C>A (n.5868-31C>A) c.5877-31C>A (n.5877-31C>A) c.5865-31C>A (n.5865-31C>A) c.5874-31C>A (n.5874-31C>A) c.5877-52C>A (n.5877-52C>A) n.8197-31C>A n.7186-31C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042362C>A | CA2618609597 | KMT2D | c.680-53G>T c.5868-32G>T (n.5868-32G>T) c.5877-32G>T (n.5877-32G>T) c.5865-32G>T (n.5865-32G>T) c.5874-32G>T (n.5874-32G>T) c.5877-53G>T (n.5877-53G>T) n.8197-32G>T n.7186-32G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042362C>T | CA2618609598 | KMT2D | c.680-53G>A c.5868-32G>A (n.5868-32G>A) c.5877-32G>A (n.5877-32G>A) c.5865-32G>A (n.5865-32G>A) c.5874-32G>A (n.5874-32G>A) c.5877-53G>A (n.5877-53G>A) n.8197-32G>A n.7186-32G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042363A= | CA2034948126 | KMT2D | c.680-54T= c.5868-33T= (n.5868-33T=) c.5877-33T= (n.5877-33T=) c.5865-33T= (n.5865-33T=) c.5874-33T= (n.5874-33T=) c.5877-54T= (n.5877-54T=) n.8197-33T= n.7186-33T= | |
| 12 | g.49042363A>C | CA2034948127 | KMT2D | c.680-54T>G c.5868-33T>G (n.5868-33T>G) c.5877-33T>G (n.5877-33T>G) c.5865-33T>G (n.5865-33T>G) c.5874-33T>G (n.5874-33T>G) c.5877-54T>G (n.5877-54T>G) n.8197-33T>G n.7186-33T>G | dbSNP |
| 12 | g.49042363A>G | CA605233913 | KMT2D | c.680-54T>C c.5868-33T>C (n.5868-33T>C) c.5877-33T>C (n.5877-33T>C) c.5865-33T>C (n.5865-33T>C) c.5874-33T>C (n.5874-33T>C) c.5877-54T>C (n.5877-54T>C) n.8197-33T>C n.7186-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042363A>T | CA2618609599 | KMT2D | c.680-54T>A c.5868-33T>A (n.5868-33T>A) c.5877-33T>A (n.5877-33T>A) c.5865-33T>A (n.5865-33T>A) c.5874-33T>A (n.5874-33T>A) c.5877-54T>A (n.5877-54T>A) n.8197-33T>A n.7186-33T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042364G>A | CA605233914 | KMT2D | c.680-55C>T c.5868-34C>T (n.5868-34C>T) c.5877-34C>T (n.5877-34C>T) c.5865-34C>T (n.5865-34C>T) c.5874-34C>T (n.5874-34C>T) c.5877-55C>T (n.5877-55C>T) n.8197-34C>T n.7186-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042364G= | CA2034948129 | KMT2D | c.680-55C= c.5868-34C= (n.5868-34C=) c.5877-34C= (n.5877-34C=) c.5865-34C= (n.5865-34C=) c.5874-34C= (n.5874-34C=) c.5877-55C= (n.5877-55C=) n.8197-34C= n.7186-34C= | |
| 12 | g.49042364G>T | CA2618609600 | KMT2D | c.680-55C>A c.5868-34C>A (n.5868-34C>A) c.5877-34C>A (n.5877-34C>A) c.5865-34C>A (n.5865-34C>A) c.5874-34C>A (n.5874-34C>A) c.5877-55C>A (n.5877-55C>A) n.8197-34C>A n.7186-34C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042365G>A | CA2575144785 | KMT2D | c.680-56C>T c.5868-35C>T (n.5868-35C>T) c.5877-35C>T (n.5877-35C>T) c.5865-35C>T (n.5865-35C>T) c.5874-35C>T (n.5874-35C>T) c.5877-56C>T (n.5877-56C>T) n.8197-35C>T n.7186-35C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042365G= | CA2034948131 | KMT2D | c.680-56C= c.5868-35C= (n.5868-35C=) c.5877-35C= (n.5877-35C=) c.5865-35C= (n.5865-35C=) c.5874-35C= (n.5874-35C=) c.5877-56C= (n.5877-56C=) n.8197-35C= n.7186-35C= | |
| 12 | g.49042365G>T | CA2618609601 | KMT2D | c.680-56C>A c.5868-35C>A (n.5868-35C>A) c.5877-35C>A (n.5877-35C>A) c.5865-35C>A (n.5865-35C>A) c.5874-35C>A (n.5874-35C>A) c.5877-56C>A (n.5877-56C>A) n.8197-35C>A n.7186-35C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042365_49042366insC | CA6547413 | KMT2D | c.680-57_680-56insG c.5868-36_5868-35insG (n.5868-36_5868-35insG) c.5877-36_5877-35insG (n.5877-36_5877-35insG) c.5865-36_5865-35insG (n.5865-36_5865-35insG) c.5874-36_5874-35insG (n.5874-36_5874-35insG) c.5877-57_5877-56insG (n.5877-57_5877-56insG) n.8197-36_8197-35insG n.7186-36_7186-35insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042366G>A | CA2618609602 | KMT2D | c.680-57C>T c.5868-36C>T (n.5868-36C>T) c.5877-36C>T (n.5877-36C>T) c.5865-36C>T (n.5865-36C>T) c.5874-36C>T (n.5874-36C>T) c.5877-57C>T (n.5877-57C>T) n.8197-36C>T n.7186-36C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042366G>C | CA2034948136 | KMT2D | c.680-57C>G c.5868-36C>G (n.5868-36C>G) c.5877-36C>G (n.5877-36C>G) c.5865-36C>G (n.5865-36C>G) c.5874-36C>G (n.5874-36C>G) c.5877-57C>G (n.5877-57C>G) n.8197-36C>G n.7186-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042366G= | CA2034948134 | KMT2D | c.680-57C= c.5868-36C= (n.5868-36C=) c.5877-36C= (n.5877-36C=) c.5865-36C= (n.5865-36C=) c.5874-36C= (n.5874-36C=) c.5877-57C= (n.5877-57C=) n.8197-36C= n.7186-36C= | |
| 12 | g.49042366G>T | CA2575144786 | KMT2D | c.680-57C>A c.5868-36C>A (n.5868-36C>A) c.5877-36C>A (n.5877-36C>A) c.5865-36C>A (n.5865-36C>A) c.5874-36C>A (n.5874-36C>A) c.5877-57C>A (n.5877-57C>A) n.8197-36C>A n.7186-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042367A>T | CA2618609603 | KMT2D | c.680-58T>A c.5868-37T>A (n.5868-37T>A) c.5877-37T>A (n.5877-37T>A) c.5865-37T>A (n.5865-37T>A) c.5874-37T>A (n.5874-37T>A) c.5877-58T>A (n.5877-58T>A) n.8197-37T>A n.7186-37T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042368T>C | CA236612588 | KMT2D | c.680-59A>G c.5868-38A>G (n.5868-38A>G) c.5877-38A>G (n.5877-38A>G) c.5865-38A>G (n.5865-38A>G) c.5874-38A>G (n.5874-38A>G) c.5877-59A>G (n.5877-59A>G) n.8197-38A>G n.7186-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042368T>G | CA2726069688 | KMT2D | c.680-59A>C c.5868-38A>C (n.5868-38A>C) c.5877-38A>C (n.5877-38A>C) c.5865-38A>C (n.5865-38A>C) c.5874-38A>C (n.5874-38A>C) c.5877-59A>C (n.5877-59A>C) n.8197-38A>C n.7186-38A>C | dbSNP |
| 12 | g.49042368T= | CA2034948139 | KMT2D | c.680-59A= c.5868-38A= (n.5868-38A=) c.5877-38A= (n.5877-38A=) c.5865-38A= (n.5865-38A=) c.5874-38A= (n.5874-38A=) c.5877-59A= (n.5877-59A=) n.8197-38A= n.7186-38A= | |
| 12 | g.49042369G>A | CA605233915 | KMT2D | c.680-60C>T c.5868-39C>T (n.5868-39C>T) c.5877-39C>T (n.5877-39C>T) c.5865-39C>T (n.5865-39C>T) c.5874-39C>T (n.5874-39C>T) c.5877-60C>T (n.5877-60C>T) n.8197-39C>T n.7186-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042369G= | CA2034948141 | KMT2D | c.680-60C= c.5868-39C= (n.5868-39C=) c.5877-39C= (n.5877-39C=) c.5865-39C= (n.5865-39C=) c.5874-39C= (n.5874-39C=) c.5877-60C= (n.5877-60C=) n.8197-39C= n.7186-39C= | |
| 12 | g.49042369G>T | CA2618609604 | KMT2D | c.680-60C>A c.5868-39C>A (n.5868-39C>A) c.5877-39C>A (n.5877-39C>A) c.5865-39C>A (n.5865-39C>A) c.5874-39C>A (n.5874-39C>A) c.5877-60C>A (n.5877-60C>A) n.8197-39C>A n.7186-39C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042370C>A | CA2618609605 | KMT2D | c.680-61G>T c.5868-40G>T (n.5868-40G>T) c.5877-40G>T (n.5877-40G>T) c.5865-40G>T (n.5865-40G>T) c.5874-40G>T (n.5874-40G>T) c.5877-61G>T (n.5877-61G>T) n.8197-40G>T n.7186-40G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042370C>G | CA2726134742 | KMT2D | c.680-61G>C c.5868-40G>C (n.5868-40G>C) c.5877-40G>C (n.5877-40G>C) c.5865-40G>C (n.5865-40G>C) c.5874-40G>C (n.5874-40G>C) c.5877-61G>C (n.5877-61G>C) n.8197-40G>C n.7186-40G>C | dbSNP |
| 12 | g.49042370C>T | CA654731994 | KMT2D | c.680-61G>A c.5868-40G>A (n.5868-40G>A) c.5877-40G>A (n.5877-40G>A) c.5865-40G>A (n.5865-40G>A) c.5874-40G>A (n.5874-40G>A) c.5877-61G>A (n.5877-61G>A) n.8197-40G>A n.7186-40G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.49042371C>A | CA2618609606 | KMT2D | c.680-62G>T c.5868-41G>T (n.5868-41G>T) c.5877-41G>T (n.5877-41G>T) c.5865-41G>T (n.5865-41G>T) c.5874-41G>T (n.5874-41G>T) c.5877-62G>T (n.5877-62G>T) n.8197-41G>T n.7186-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042371C= | CA2034948144 | KMT2D | c.680-62G= c.5868-41G= (n.5868-41G=) c.5877-41G= (n.5877-41G=) c.5865-41G= (n.5865-41G=) c.5874-41G= (n.5874-41G=) c.5877-62G= (n.5877-62G=) n.8197-41G= n.7186-41G= | |
| 12 | g.49042371C>T | CA6547414 | KMT2D | c.680-62G>A c.5868-41G>A (n.5868-41G>A) c.5877-41G>A (n.5877-41G>A) c.5865-41G>A (n.5865-41G>A) c.5874-41G>A (n.5874-41G>A) c.5877-62G>A (n.5877-62G>A) n.8197-41G>A n.7186-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042372A= | CA2034948146 | KMT2D | c.680-63T= c.5868-42T= (n.5868-42T=) c.5877-42T= (n.5877-42T=) c.5865-42T= (n.5865-42T=) c.5874-42T= (n.5874-42T=) c.5877-63T= (n.5877-63T=) n.8197-42T= n.7186-42T= | |
| 12 | g.49042372A>G | CA605233916 | KMT2D | c.680-63T>C c.5868-42T>C (n.5868-42T>C) c.5877-42T>C (n.5877-42T>C) c.5865-42T>C (n.5865-42T>C) c.5874-42T>C (n.5874-42T>C) c.5877-63T>C (n.5877-63T>C) n.8197-42T>C n.7186-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042373A>T | CA2618609607 | KMT2D | c.680-64T>A c.5868-43T>A (n.5868-43T>A) c.5877-43T>A (n.5877-43T>A) c.5865-43T>A (n.5865-43T>A) c.5874-43T>A (n.5874-43T>A) c.5877-64T>A (n.5877-64T>A) n.8197-43T>A n.7186-43T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042374G>A | CA2618609608 | KMT2D | c.680-65C>T c.5868-44C>T (n.5868-44C>T) c.5877-44C>T (n.5877-44C>T) c.5865-44C>T (n.5865-44C>T) c.5874-44C>T (n.5874-44C>T) c.5877-65C>T (n.5877-65C>T) n.8197-44C>T n.7186-44C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042374G>C | CA6547415 | KMT2D | c.680-65C>G c.5868-44C>G (n.5868-44C>G) c.5877-44C>G (n.5877-44C>G) c.5865-44C>G (n.5865-44C>G) c.5874-44C>G (n.5874-44C>G) c.5877-65C>G (n.5877-65C>G) n.8197-44C>G n.7186-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042374G= | CA2034948148 | KMT2D | c.680-65C= c.5868-44C= (n.5868-44C=) c.5877-44C= (n.5877-44C=) c.5865-44C= (n.5865-44C=) c.5874-44C= (n.5874-44C=) c.5877-65C= (n.5877-65C=) n.8197-44C= n.7186-44C= | |
| 12 | g.49042374G>T | CA2618609609 | KMT2D | c.680-65C>A c.5868-44C>A (n.5868-44C>A) c.5877-44C>A (n.5877-44C>A) c.5865-44C>A (n.5865-44C>A) c.5874-44C>A (n.5874-44C>A) c.5877-65C>A (n.5877-65C>A) n.8197-44C>A n.7186-44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042375T>A | CA2618609610 | KMT2D | c.680-66A>T c.5868-45A>T (n.5868-45A>T) c.5877-45A>T (n.5877-45A>T) c.5865-45A>T (n.5865-45A>T) c.5874-45A>T (n.5874-45A>T) c.5877-66A>T (n.5877-66A>T) n.8197-45A>T n.7186-45A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042375_49042376delinsTC | CA2034948150 | KMT2D | c.680-67_680-66delinsGA c.5868-46_5868-45delinsGA (n.5868-46_5868-45delinsGA) c.5877-46_5877-45delinsGA (n.5877-46_5877-45delinsGA) c.5865-46_5865-45delinsGA (n.5865-46_5865-45delinsGA) c.5874-46_5874-45delinsGA (n.5874-46_5874-45delinsGA) c.5877-67_5877-66delinsGA (n.5877-67_5877-66delinsGA) n.8197-46_8197-45delinsGA n.7186-46_7186-45delinsGA | |
| 12 | g.49042376C>A | CA2618609611 | KMT2D | c.680-67G>T c.5868-46G>T (n.5868-46G>T) c.5877-46G>T (n.5877-46G>T) c.5865-46G>T (n.5865-46G>T) c.5874-46G>T (n.5874-46G>T) c.5877-67G>T (n.5877-67G>T) n.8197-46G>T n.7186-46G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042376C>G | CA2726134758 | KMT2D | c.680-67G>C c.5868-46G>C (n.5868-46G>C) c.5877-46G>C (n.5877-46G>C) c.5865-46G>C (n.5865-46G>C) c.5874-46G>C (n.5874-46G>C) c.5877-67G>C (n.5877-67G>C) n.8197-46G>C n.7186-46G>C | dbSNP |
| 12 | g.49042376C>T | CA2618609612 | KMT2D | c.680-67G>A c.5868-46G>A (n.5868-46G>A) c.5877-46G>A (n.5877-46G>A) c.5865-46G>A (n.5865-46G>A) c.5874-46G>A (n.5874-46G>A) c.5877-67G>A (n.5877-67G>A) n.8197-46G>A n.7186-46G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042378del | CA236612591 | KMT2D | c.680-67del c.5868-46del (n.5868-46del) c.5877-46del (n.5877-46del) c.5865-46del (n.5865-46del) c.5874-46del (n.5874-46del) c.5877-67del (n.5877-67del) n.8197-46del n.7186-46del | dbSNP |
| 12 | g.49042377C>A | CA2618609613 | KMT2D | c.680-68G>T c.5868-47G>T (n.5868-47G>T) c.5877-47G>T (n.5877-47G>T) c.5865-47G>T (n.5865-47G>T) c.5874-47G>T (n.5874-47G>T) c.5877-68G>T (n.5877-68G>T) n.8197-47G>T n.7186-47G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042377C= | CA2034948153 | KMT2D | c.680-68G= c.5868-47G= (n.5868-47G=) c.5877-47G= (n.5877-47G=) c.5865-47G= (n.5865-47G=) c.5874-47G= (n.5874-47G=) c.5877-68G= (n.5877-68G=) n.8197-47G= n.7186-47G= | |
| 12 | g.49042377C>T | CA689532660 | KMT2D | c.680-68G>A c.5868-47G>A (n.5868-47G>A) c.5877-47G>A (n.5877-47G>A) c.5865-47G>A (n.5865-47G>A) c.5874-47G>A (n.5874-47G>A) c.5877-68G>A (n.5877-68G>A) n.8197-47G>A n.7186-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042378C>A | CA2618609614 | KMT2D | c.680-69G>T c.5868-48G>T (n.5868-48G>T) c.5877-48G>T (n.5877-48G>T) c.5865-48G>T (n.5865-48G>T) c.5874-48G>T (n.5874-48G>T) c.5877-69G>T (n.5877-69G>T) n.8197-48G>T n.7186-48G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042379A>C | CA2726134800 | KMT2D | c.680-70T>G c.5868-49T>G (n.5868-49T>G) c.5877-49T>G (n.5877-49T>G) c.5865-49T>G (n.5865-49T>G) c.5874-49T>G (n.5874-49T>G) c.5877-70T>G (n.5877-70T>G) n.8197-49T>G n.7186-49T>G | dbSNP |
| 12 | g.49042379A>T | CA2618609615 | KMT2D | c.680-70T>A c.5868-49T>A (n.5868-49T>A) c.5877-49T>A (n.5877-49T>A) c.5865-49T>A (n.5865-49T>A) c.5874-49T>A (n.5874-49T>A) c.5877-70T>A (n.5877-70T>A) n.8197-49T>A n.7186-49T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042380C>A | CA2618609616 | KMT2D | c.680-71G>T c.5868-50G>T (n.5868-50G>T) c.5877-50G>T (n.5877-50G>T) c.5865-50G>T (n.5865-50G>T) c.5874-50G>T (n.5874-50G>T) c.5877-71G>T (n.5877-71G>T) n.8197-50G>T n.7186-50G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042380C>T | CA2618609617 | KMT2D | c.680-71G>A c.5868-50G>A (n.5868-50G>A) c.5877-50G>A (n.5877-50G>A) c.5865-50G>A (n.5865-50G>A) c.5874-50G>A (n.5874-50G>A) c.5877-71G>A (n.5877-71G>A) n.8197-50G>A n.7186-50G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042381C>A | CA2618609618 | KMT2D | c.680-72G>T c.5868-51G>T (n.5868-51G>T) c.5877-51G>T (n.5877-51G>T) c.5865-51G>T (n.5865-51G>T) c.5874-51G>T (n.5874-51G>T) c.5877-72G>T (n.5877-72G>T) n.8197-51G>T n.7186-51G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042381C>G | CA2618609619 | KMT2D | c.680-72G>C c.5868-51G>C (n.5868-51G>C) c.5877-51G>C (n.5877-51G>C) c.5865-51G>C (n.5865-51G>C) c.5874-51G>C (n.5874-51G>C) c.5877-72G>C (n.5877-72G>C) n.8197-51G>C n.7186-51G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042382C>A | CA2575144787 | KMT2D | c.680-73G>T c.5868-52G>T (n.5868-52G>T) c.5877-52G>T (n.5877-52G>T) c.5865-52G>T (n.5865-52G>T) c.5874-52G>T (n.5874-52G>T) c.5877-73G>T (n.5877-73G>T) n.8197-52G>T n.7186-52G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042382C>T | CA2618609620 | KMT2D | c.680-73G>A c.5868-52G>A (n.5868-52G>A) c.5877-52G>A (n.5877-52G>A) c.5865-52G>A (n.5865-52G>A) c.5874-52G>A (n.5874-52G>A) c.5877-73G>A (n.5877-73G>A) n.8197-52G>A n.7186-52G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042383C>A | CA2618609621 | KMT2D | c.680-74G>T c.5868-53G>T (n.5868-53G>T) c.5877-53G>T (n.5877-53G>T) c.5865-53G>T (n.5865-53G>T) c.5874-53G>T (n.5874-53G>T) c.5877-74G>T (n.5877-74G>T) n.8197-53G>T n.7186-53G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042383C= | CA2034948154 | KMT2D | c.680-74G= c.5868-53G= (n.5868-53G=) c.5877-53G= (n.5877-53G=) c.5865-53G= (n.5865-53G=) c.5874-53G= (n.5874-53G=) c.5877-74G= (n.5877-74G=) n.8197-53G= n.7186-53G= | |
| 12 | g.49042383C>T | CA2034948155 | KMT2D | c.680-74G>A c.5868-53G>A (n.5868-53G>A) c.5877-53G>A (n.5877-53G>A) c.5865-53G>A (n.5865-53G>A) c.5874-53G>A (n.5874-53G>A) c.5877-74G>A (n.5877-74G>A) n.8197-53G>A n.7186-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042384A>G | CA2575144788 | KMT2D | c.680-75T>C c.5868-54T>C (n.5868-54T>C) c.5877-54T>C (n.5877-54T>C) c.5865-54T>C (n.5865-54T>C) c.5874-54T>C (n.5874-54T>C) c.5877-75T>C (n.5877-75T>C) n.8197-54T>C n.7186-54T>C | |
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| 12 | g.49042385del | CA2034948159 | KMT2D | c.680-76del c.5868-55del (n.5868-55del) c.5877-55del (n.5877-55del) c.5865-55del (n.5865-55del) c.5874-55del (n.5874-55del) c.5877-76del (n.5877-76del) n.8197-55del n.7186-55del | dbSNP |
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