| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49039328T>A | CA384743045 | KMT2D | c.8260A>T (p.Ser2754Cys) c.8269A>T (p.Ser2757Cys) c.2279A>T c.1933A>T (p.Ser645Cys) c.2369A>T c.8257A>T (p.Ser2753Cys) c.8266A>T (p.Ser2756Cys) c.8248A>T (p.Ser2750Cys) c.8176A>T (p.Ser2726Cys) n.10589A>T n.9578A>T | dbSNP |
| 12 | g.49039328T>C | CA6546875 | KMT2D | c.8260A>G (p.Ser2754Gly) c.8269A>G (p.Ser2757Gly) c.2279A>G c.1933A>G (p.Ser645Gly) c.2369A>G c.8257A>G (p.Ser2753Gly) c.8266A>G (p.Ser2756Gly) c.8248A>G (p.Ser2750Gly) c.8176A>G (p.Ser2726Gly) n.10589A>G n.9578A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039328T>G | CA384743050 | KMT2D | c.8260A>C (p.Ser2754Arg) c.8269A>C (p.Ser2757Arg) c.2279A>C c.1933A>C (p.Ser645Arg) c.2369A>C c.8257A>C (p.Ser2753Arg) c.8266A>C (p.Ser2756Arg) c.8248A>C (p.Ser2750Arg) c.8176A>C (p.Ser2726Arg) n.10589A>C n.9578A>C | |
| 12 | g.49039328T= | CA2034959218 | KMT2D | c.8260A= (p.Ser2754=) c.8269A= (p.Ser2757=) c.2279A= c.1933A= (p.Ser645=) c.2369A= c.8257A= (p.Ser2753=) c.8266A= (p.Ser2756=) c.8248A= (p.Ser2750=) c.8176A= (p.Ser2726=) n.10589A= n.9578A= | |
| 12 | g.49039329T>A | CA479710695 | KMT2D | c.8259A>T (p.Pro2753=) c.8268A>T (p.Pro2756=) c.2278A>T c.1932A>T (p.Pro644=) c.2368A>T c.8256A>T (p.Pro2752=) c.8265A>T (p.Pro2755=) c.8247A>T (p.Pro2749=) c.8175A>T (p.Pro2725=) n.10588A>T n.9577A>T | |
| 12 | g.49039329T>C | CA479710697 | KMT2D | c.8259A>G (p.Pro2753=) c.8268A>G (p.Pro2756=) c.2278A>G c.1932A>G (p.Pro644=) c.2368A>G c.8256A>G (p.Pro2752=) c.8265A>G (p.Pro2755=) c.8247A>G (p.Pro2749=) c.8175A>G (p.Pro2725=) n.10588A>G n.9577A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49039329T>G | CA479710699 | KMT2D | c.8259A>C (p.Pro2753=) c.8268A>C (p.Pro2756=) c.2278A>C c.1932A>C (p.Pro644=) c.2368A>C c.8256A>C (p.Pro2752=) c.8265A>C (p.Pro2755=) c.8247A>C (p.Pro2749=) c.8175A>C (p.Pro2725=) n.10588A>C n.9577A>C | dbSNP |
| 12 | g.49039329T= | CA2034959221 | KMT2D | c.8259A= (p.Pro2753=) c.8268A= (p.Pro2756=) c.2278A= c.1932A= (p.Pro644=) c.2368A= c.8256A= (p.Pro2752=) c.8265A= (p.Pro2755=) c.8247A= (p.Pro2749=) c.8175A= (p.Pro2725=) n.10588A= n.9577A= | |
| 12 | g.49039330G>A | CA384743052 | KMT2D | c.8258C>T (p.Pro2753Leu) c.8267C>T (p.Pro2756Leu) c.2277C>T c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.2367C>T c.8255C>T (p.Pro2752Leu) c.8264C>T (p.Pro2755Leu) c.8246C>T (p.Pro2749Leu) c.8174C>T (p.Pro2725Leu) n.10587C>T n.9576C>T | dbSNP |
| 12 | g.49039330G>C | CA384743053 | KMT2D | c.8258C>G (p.Pro2753Arg) c.8267C>G (p.Pro2756Arg) c.2277C>G c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.2367C>G c.8255C>G (p.Pro2752Arg) c.8264C>G (p.Pro2755Arg) c.8246C>G (p.Pro2749Arg) c.8174C>G (p.Pro2725Arg) n.10587C>G n.9576C>G | |
| 12 | g.49039330G= | CA2034959227 | KMT2D | c.8258C= (p.Pro2753=) c.8267C= (p.Pro2756=) c.2277C= c.1931C= (p.Pro644=) c.2367C= c.8255C= (p.Pro2752=) c.8264C= (p.Pro2755=) c.8246C= (p.Pro2749=) c.8174C= (p.Pro2725=) n.10587C= n.9576C= | |
| 12 | g.49039330G>T | CA384743055 | KMT2D | c.8258C>A (p.Pro2753Gln) c.8267C>A (p.Pro2756Gln) c.2277C>A c.1931C>A (p.Pro644Gln) c.2367C>A c.8255C>A (p.Pro2752Gln) c.8264C>A (p.Pro2755Gln) c.8246C>A (p.Pro2749Gln) c.8174C>A (p.Pro2725Gln) n.10587C>A n.9576C>A | |
| 12 | g.49039334dup | CA2726161296 | KMT2D | c.8258dup (p.Ser2754LysfsTer15) c.8267dup (p.Ser2757LysfsTer15) c.2277dup c.1931dup (p.Ser645LysfsTer15) c.2367dup c.8255dup (p.Ser2753LysfsTer15) c.8264dup (p.Ser2756LysfsTer15) c.8246dup (p.Ser2750LysfsTer15) c.8174dup (p.Ser2726LysfsTer15) n.10587dup n.9576dup | dbSNP |
| 12 | g.49039330_49039345delinsGGGGGCAACCCCACAA | CA2034959225 | KMT2D | c.8243_8258delinsTTGTGGGGTTGCCCCC (p.Leu2748=) c.8252_8267delinsTTGTGGGGTTGCCCCC (p.Leu2751=) c.2262_2277delinsTTGTGGGGTTGCCCCC c.1916_1931delinsTTGTGGGGTTGCCCCC (p.Leu639=) c.2352_2367delinsTTGTGGGGTTGCCCCC c.8240_8255delinsTTGTGGGGTTGCCCCC (p.Leu2747=) c.8249_8264delinsTTGTGGGGTTGCCCCC (p.Leu2750=) c.8231_8246delinsTTGTGGGGTTGCCCCC (p.Leu2744=) c.8159_8174delinsTTGTGGGGTTGCCCCC (p.Leu2720=) n.10572_10587delinsTTGTGGGGTTGCCCCC n.9561_9576delinsTTGTGGGGTTGCCCCC | |
| 12 | g.49039331G>A | CA6546876 | KMT2D | c.8257C>T (p.Pro2753Ser) c.8266C>T (p.Pro2756Ser) c.2276C>T c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.2366C>T c.8254C>T (p.Pro2752Ser) c.8263C>T (p.Pro2755Ser) c.8245C>T (p.Pro2749Ser) c.8173C>T (p.Pro2725Ser) n.10586C>T n.9575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039331G>C | CA384743067 | KMT2D | c.8257C>G (p.Pro2753Ala) c.8266C>G (p.Pro2756Ala) c.2276C>G c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.2366C>G c.8254C>G (p.Pro2752Ala) c.8263C>G (p.Pro2755Ala) c.8245C>G (p.Pro2749Ala) c.8173C>G (p.Pro2725Ala) n.10586C>G n.9575C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039331G= | CA2034959233 | KMT2D | c.8257C= (p.Pro2753=) c.8266C= (p.Pro2756=) c.2276C= c.1930C= (p.Pro644=) c.2366C= c.8254C= (p.Pro2752=) c.8263C= (p.Pro2755=) c.8245C= (p.Pro2749=) c.8173C= (p.Pro2725=) n.10586C= n.9575C= | |
| 12 | g.49039331G>T | CA384743060 | KMT2D | c.8257C>A (p.Pro2753Thr) c.8266C>A (p.Pro2756Thr) c.2276C>A c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.2366C>A c.8254C>A (p.Pro2752Thr) c.8263C>A (p.Pro2755Thr) c.8245C>A (p.Pro2749Thr) c.8173C>A (p.Pro2725Thr) n.10586C>A n.9575C>A | |
| 12 | g.49039333_49039347del | CA236646208 | KMT2D | c.8243_8257del (p.Leu2748_Pro2752del) c.8252_8266del (p.Leu2751_Pro2755del) c.2262_2276del c.1916_1930del (p.Leu639_Pro643del) c.2352_2366del c.8240_8254del (p.Leu2747_Pro2751del) c.8249_8263del (p.Leu2750_Pro2754del) c.8231_8245del (p.Leu2744_Pro2748del) c.8159_8173del (p.Leu2720_Pro2724del) n.10572_10586del n.9561_9575del | dbSNP |
| 12 | g.49039332G>A | CA479710708 | KMT2D | c.8256C>T (p.Pro2752=) c.8265C>T (p.Pro2755=) c.2275C>T c.1929C>T (p.Pro643=) c.2365C>T c.8253C>T (p.Pro2751=) c.8262C>T (p.Pro2754=) c.8244C>T (p.Pro2748=) c.8172C>T (p.Pro2724=) n.10585C>T n.9574C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039332G>C | CA479710706 | KMT2D | c.8256C>G (p.Pro2752=) c.8265C>G (p.Pro2755=) c.2275C>G c.1929C>G (p.Pro643=) c.2365C>G c.8253C>G (p.Pro2751=) c.8262C>G (p.Pro2754=) c.8244C>G (p.Pro2748=) c.8172C>G (p.Pro2724=) n.10585C>G n.9574C>G | |
| 12 | g.49039332G>T | CA479710707 | KMT2D | c.8256C>A (p.Pro2752=) c.8265C>A (p.Pro2755=) c.2275C>A c.1929C>A (p.Pro643=) c.2365C>A c.8253C>A (p.Pro2751=) c.8262C>A (p.Pro2754=) c.8244C>A (p.Pro2748=) c.8172C>A (p.Pro2724=) n.10585C>A n.9574C>A | |
| 12 | g.49039333G>A | CA384743070 | KMT2D | c.8255C>T (p.Pro2752Leu) c.8264C>T (p.Pro2755Leu) c.2274C>T c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.2364C>T c.8252C>T (p.Pro2751Leu) c.8261C>T (p.Pro2754Leu) c.8243C>T (p.Pro2748Leu) c.8171C>T (p.Pro2724Leu) n.10584C>T n.9573C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039333G>C | CA384743073 | KMT2D | c.8255C>G (p.Pro2752Arg) c.8264C>G (p.Pro2755Arg) c.2274C>G c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.2364C>G c.8252C>G (p.Pro2751Arg) c.8261C>G (p.Pro2754Arg) c.8243C>G (p.Pro2748Arg) c.8171C>G (p.Pro2724Arg) n.10584C>G n.9573C>G | |
| 12 | g.49039333G= | CA2034959238 | KMT2D | c.8255C= (p.Pro2752=) c.8264C= (p.Pro2755=) c.2274C= c.1928C= (p.Pro643=) c.2364C= c.8252C= (p.Pro2751=) c.8261C= (p.Pro2754=) c.8243C= (p.Pro2748=) c.8171C= (p.Pro2724=) n.10584C= n.9573C= | |
| 12 | g.49039333G>T | CA384743075 | KMT2D | c.8255C>A (p.Pro2752His) c.8264C>A (p.Pro2755His) c.2274C>A c.1928C>A (p.Pro643His) c.2364C>A c.8252C>A (p.Pro2751His) c.8261C>A (p.Pro2754His) c.8243C>A (p.Pro2748His) c.8171C>A (p.Pro2724His) n.10584C>A n.9573C>A | |
| 12 | g.49039334G>A | CA384743078 | KMT2D | c.8254C>T (p.Pro2752Ser) c.8263C>T (p.Pro2755Ser) c.2273C>T c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.2363C>T c.8251C>T (p.Pro2751Ser) c.8260C>T (p.Pro2754Ser) c.8242C>T (p.Pro2748Ser) c.8170C>T (p.Pro2724Ser) n.10583C>T n.9572C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.49039334G>C | CA384743081 | KMT2D | c.8254C>G (p.Pro2752Ala) c.8263C>G (p.Pro2755Ala) c.2273C>G c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.2363C>G c.8251C>G (p.Pro2751Ala) c.8260C>G (p.Pro2754Ala) c.8242C>G (p.Pro2748Ala) c.8170C>G (p.Pro2724Ala) n.10583C>G n.9572C>G | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49039334G= | CA2034959244 | KMT2D | c.8254C= (p.Pro2752=) c.8263C= (p.Pro2755=) c.2273C= c.1927C= (p.Pro643=) c.2363C= c.8251C= (p.Pro2751=) c.8260C= (p.Pro2754=) c.8242C= (p.Pro2748=) c.8170C= (p.Pro2724=) n.10583C= n.9572C= | |
| 12 | g.49039334G>T | CA384743083 | KMT2D | c.8254C>A (p.Pro2752Thr) c.8263C>A (p.Pro2755Thr) c.2273C>A c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.2363C>A c.8251C>A (p.Pro2751Thr) c.8260C>A (p.Pro2754Thr) c.8242C>A (p.Pro2748Thr) c.8170C>A (p.Pro2724Thr) n.10583C>A n.9572C>A | dbSNP |
| 12 | g.49039334_49039336del | CA2618608326 | KMT2D | c.8252_8254del (p.Leu2751_Pro2752delinsSer) c.8261_8263del (p.Leu2754_Pro2755delinsSer) c.2271_2273del c.1925_1927del (p.Leu642_Pro643delinsSer) c.2361_2363del c.8249_8251del (p.Leu2750_Pro2751delinsSer) c.8258_8260del (p.Leu2753_Pro2754delinsSer) c.8240_8242del (p.Leu2747_Pro2748delinsSer) c.8168_8170del (p.Leu2723_Pro2724delinsSer) n.10581_10583del n.9570_9572del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039335C>A | CA384743086 | KMT2D | c.8253G>T (p.Leu2751Phe) c.8262G>T (p.Leu2754Phe) c.2272G>T c.1926G>T (p.Leu642Phe) c.2362G>T c.8250G>T (p.Leu2750Phe) c.8259G>T (p.Leu2753Phe) c.8241G>T (p.Leu2747Phe) c.8169G>T (p.Leu2723Phe) n.10582G>T n.9571G>T | |
| 12 | g.49039335C>G | CA384743088 | KMT2D | c.8253G>C (p.Leu2751Phe) c.8262G>C (p.Leu2754Phe) c.2272G>C c.1926G>C (p.Leu642Phe) c.2362G>C c.8250G>C (p.Leu2750Phe) c.8259G>C (p.Leu2753Phe) c.8241G>C (p.Leu2747Phe) c.8169G>C (p.Leu2723Phe) n.10582G>C n.9571G>C | |
| 12 | g.49039335C>T | CA479710714 | KMT2D | c.8253G>A (p.Leu2751=) c.8262G>A (p.Leu2754=) c.2272G>A c.1926G>A (p.Leu642=) c.2362G>A c.8250G>A (p.Leu2750=) c.8259G>A (p.Leu2753=) c.8241G>A (p.Leu2747=) c.8169G>A (p.Leu2723=) n.10582G>A n.9571G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49039336A= | CA2034959247 | KMT2D | c.8252T= (p.Leu2751=) c.8261T= (p.Leu2754=) c.2271T= c.1925T= (p.Leu642=) c.2361T= c.8249T= (p.Leu2750=) c.8258T= (p.Leu2753=) c.8240T= (p.Leu2747=) c.8168T= (p.Leu2723=) n.10581T= n.9570T= | |
| 12 | g.49039336A>C | CA384743092 | KMT2D | c.8252T>G (p.Leu2751Trp) c.8261T>G (p.Leu2754Trp) c.2271T>G c.1925T>G (p.Leu642Trp) c.2361T>G c.8249T>G (p.Leu2750Trp) c.8258T>G (p.Leu2753Trp) c.8240T>G (p.Leu2747Trp) c.8168T>G (p.Leu2723Trp) n.10581T>G n.9570T>G | |
| 12 | g.49039336A>G | CA384743094 | KMT2D | c.8252T>C (p.Leu2751Ser) c.8261T>C (p.Leu2754Ser) c.2271T>C c.1925T>C (p.Leu642Ser) c.2361T>C c.8249T>C (p.Leu2750Ser) c.8258T>C (p.Leu2753Ser) c.8240T>C (p.Leu2747Ser) c.8168T>C (p.Leu2723Ser) n.10581T>C n.9570T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039336A>T | CA384743097 | KMT2D | c.8252T>A (p.Leu2751Ter) c.8261T>A (p.Leu2754Ter) c.2271T>A c.1925T>A (p.Leu642Ter) c.2361T>A c.8249T>A (p.Leu2750Ter) c.8258T>A (p.Leu2753Ter) c.8240T>A (p.Leu2747Ter) c.8168T>A (p.Leu2723Ter) n.10581T>A n.9570T>A | |
| 12 | g.49039337A>C | CA384743102 | KMT2D | c.8251T>G (p.Leu2751Val) c.8260T>G (p.Leu2754Val) c.2270T>G c.1924T>G (p.Leu642Val) c.2360T>G c.8248T>G (p.Leu2750Val) c.8257T>G (p.Leu2753Val) c.8239T>G (p.Leu2747Val) c.8167T>G (p.Leu2723Val) n.10580T>G n.9569T>G | |
| 12 | g.49039337A>G | CA479710717 | KMT2D | c.8251T>C (p.Leu2751=) c.8260T>C (p.Leu2754=) c.2270T>C c.1924T>C (p.Leu642=) c.2360T>C c.8248T>C (p.Leu2750=) c.8257T>C (p.Leu2753=) c.8239T>C (p.Leu2747=) c.8167T>C (p.Leu2723=) n.10580T>C n.9569T>C | |
| 12 | g.49039337A>T | CA384743099 | KMT2D | c.8251T>A (p.Leu2751Met) c.8260T>A (p.Leu2754Met) c.2270T>A c.1924T>A (p.Leu642Met) c.2360T>A c.8248T>A (p.Leu2750Met) c.8257T>A (p.Leu2753Met) c.8239T>A (p.Leu2747Met) c.8167T>A (p.Leu2723Met) n.10580T>A n.9569T>A | |
| 12 | g.49039338C>A | CA479710719 | KMT2D | c.8250G>T (p.Gly2750=) c.8259G>T (p.Gly2753=) c.2269G>T c.1923G>T (p.Gly641=) c.2359G>T c.8247G>T (p.Gly2749=) c.8256G>T (p.Gly2752=) c.8238G>T (p.Gly2746=) c.8166G>T (p.Gly2722=) n.10579G>T n.9568G>T | |
| 12 | g.49039338C>G | CA479710721 | KMT2D | c.8250G>C (p.Gly2750=) c.8259G>C (p.Gly2753=) c.2269G>C c.1923G>C (p.Gly641=) c.2359G>C c.8247G>C (p.Gly2749=) c.8256G>C (p.Gly2752=) c.8238G>C (p.Gly2746=) c.8166G>C (p.Gly2722=) n.10579G>C n.9568G>C | dbSNP |
| 12 | g.49039338C>T | CA479710722 | KMT2D | c.8250G>A (p.Gly2750=) c.8259G>A (p.Gly2753=) c.2269G>A c.1923G>A (p.Gly641=) c.2359G>A c.8247G>A (p.Gly2749=) c.8256G>A (p.Gly2752=) c.8238G>A (p.Gly2746=) c.8166G>A (p.Gly2722=) n.10579G>A n.9568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039339C>A | CA384743105 | KMT2D | c.8249G>T (p.Gly2750Val) c.8258G>T (p.Gly2753Val) c.2268G>T c.1922G>T (p.Gly641Val) c.2358G>T c.8246G>T (p.Gly2749Val) c.8255G>T (p.Gly2752Val) c.8237G>T (p.Gly2746Val) c.8165G>T (p.Gly2722Val) n.10578G>T n.9567G>T | |
| 12 | g.49039339C= | CA2034959251 | KMT2D | c.8249G= (p.Gly2750=) c.8258G= (p.Gly2753=) c.2268G= c.1922G= (p.Gly641=) c.2358G= c.8246G= (p.Gly2749=) c.8255G= (p.Gly2752=) c.8237G= (p.Gly2746=) c.8165G= (p.Gly2722=) n.10578G= n.9567G= | |
| 12 | g.49039339C>G | CA384743107 | KMT2D | c.8249G>C (p.Gly2750Ala) c.8258G>C (p.Gly2753Ala) c.2268G>C c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.2358G>C c.8246G>C (p.Gly2749Ala) c.8255G>C (p.Gly2752Ala) c.8237G>C (p.Gly2746Ala) c.8165G>C (p.Gly2722Ala) n.10578G>C n.9567G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039339C>T | CA384743110 | KMT2D | c.8249G>A (p.Gly2750Glu) c.8258G>A (p.Gly2753Glu) c.2268G>A c.1922G>A (p.Gly641Glu) c.2358G>A c.8246G>A (p.Gly2749Glu) c.8255G>A (p.Gly2752Glu) c.8237G>A (p.Gly2746Glu) c.8165G>A (p.Gly2722Glu) n.10578G>A n.9567G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039340C>A | CA384743113 | KMT2D | c.8248G>T (p.Gly2750Trp) c.8257G>T (p.Gly2753Trp) c.2267G>T c.1921G>T (p.Gly641Trp) c.2357G>T c.8245G>T (p.Gly2749Trp) c.8254G>T (p.Gly2752Trp) c.8236G>T (p.Gly2746Trp) c.8164G>T (p.Gly2722Trp) n.10577G>T n.9566G>T | |
| 12 | g.49039340C= | CA2034959255 | KMT2D | c.8248G= (p.Gly2750=) c.8257G= (p.Gly2753=) c.2267G= c.1921G= (p.Gly641=) c.2357G= c.8245G= (p.Gly2749=) c.8254G= (p.Gly2752=) c.8236G= (p.Gly2746=) c.8164G= (p.Gly2722=) n.10577G= n.9566G= | |
| 12 | g.49039340C>G | CA384743115 | KMT2D | c.8248G>C (p.Gly2750Arg) c.8257G>C (p.Gly2753Arg) c.2267G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.2357G>C c.8245G>C (p.Gly2749Arg) c.8254G>C (p.Gly2752Arg) c.8236G>C (p.Gly2746Arg) c.8164G>C (p.Gly2722Arg) n.10577G>C n.9566G>C | |
| 12 | g.49039340C>T | CA6546877 | KMT2D | c.8248G>A (p.Gly2750Arg) c.8257G>A (p.Gly2753Arg) c.2267G>A c.1921G>A (p.Gly641Arg) c.2357G>A c.8245G>A (p.Gly2749Arg) c.8254G>A (p.Gly2752Arg) c.8236G>A (p.Gly2746Arg) c.8164G>A (p.Gly2722Arg) n.10577G>A n.9566G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039341C>A | CA479710724 | KMT2D | c.8247G>T (p.Val2749=) c.8256G>T (p.Val2752=) c.2266G>T c.1920G>T (p.Val640=) c.2356G>T c.8244G>T (p.Val2748=) c.8253G>T (p.Val2751=) c.8235G>T (p.Val2745=) c.8163G>T (p.Val2721=) n.10576G>T n.9565G>T | dbSNP |
| 12 | g.49039341C= | CA2034959257 | KMT2D | c.8247G= (p.Val2749=) c.8256G= (p.Val2752=) c.2266G= c.1920G= (p.Val640=) c.2356G= c.8244G= (p.Val2748=) c.8253G= (p.Val2751=) c.8235G= (p.Val2745=) c.8163G= (p.Val2721=) n.10576G= n.9565G= | |
| 12 | g.49039341C>G | CA479710726 | KMT2D | c.8247G>C (p.Val2749=) c.8256G>C (p.Val2752=) c.2266G>C c.1920G>C (p.Val640=) c.2356G>C c.8244G>C (p.Val2748=) c.8253G>C (p.Val2751=) c.8235G>C (p.Val2745=) c.8163G>C (p.Val2721=) n.10576G>C n.9565G>C | |
| 12 | g.49039341C>T | CA479710730 | KMT2D | c.8247G>A (p.Val2749=) c.8256G>A (p.Val2752=) c.2266G>A c.1920G>A (p.Val640=) c.2356G>A c.8244G>A (p.Val2748=) c.8253G>A (p.Val2751=) c.8235G>A (p.Val2745=) c.8163G>A (p.Val2721=) n.10576G>A n.9565G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039342A>C | CA384743119 | KMT2D | c.8246T>G (p.Val2749Gly) c.8255T>G (p.Val2752Gly) c.2265T>G c.1919T>G (p.Val640Gly) c.2355T>G c.8243T>G (p.Val2748Gly) c.8252T>G (p.Val2751Gly) c.8234T>G (p.Val2745Gly) c.8162T>G (p.Val2721Gly) n.10575T>G n.9564T>G | |
| 12 | g.49039342A>G | CA384743118 | KMT2D | c.8246T>C (p.Val2749Ala) c.8255T>C (p.Val2752Ala) c.2265T>C c.1919T>C (p.Val640Ala) c.2355T>C c.8243T>C (p.Val2748Ala) c.8252T>C (p.Val2751Ala) c.8234T>C (p.Val2745Ala) c.8162T>C (p.Val2721Ala) n.10575T>C n.9564T>C | |
| 12 | g.49039342A>T | CA384743116 | KMT2D | c.8246T>A (p.Val2749Glu) c.8255T>A (p.Val2752Glu) c.2265T>A c.1919T>A (p.Val640Glu) c.2355T>A c.8243T>A (p.Val2748Glu) c.8252T>A (p.Val2751Glu) c.8234T>A (p.Val2745Glu) c.8162T>A (p.Val2721Glu) n.10575T>A n.9564T>A | |
| 12 | g.49039343C>A | CA6546879 | KMT2D | c.8245G>T (p.Val2749Leu) c.8254G>T (p.Val2752Leu) c.2264G>T c.1918G>T (p.Val640Leu) c.2354G>T c.8242G>T (p.Val2748Leu) c.8251G>T (p.Val2751Leu) c.8233G>T (p.Val2745Leu) c.8161G>T (p.Val2721Leu) n.10574G>T n.9563G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.49039343C= | CA2034959261 | KMT2D | c.8245G= (p.Val2749=) c.8254G= (p.Val2752=) c.2264G= c.1918G= (p.Val640=) c.2354G= c.8242G= (p.Val2748=) c.8251G= (p.Val2751=) c.8233G= (p.Val2745=) c.8161G= (p.Val2721=) n.10574G= n.9563G= | |
| 12 | g.49039343C>G | CA384743122 | KMT2D | c.8245G>C (p.Val2749Leu) c.8254G>C (p.Val2752Leu) c.2264G>C c.1918G>C (p.Val640Leu) c.2354G>C c.8242G>C (p.Val2748Leu) c.8251G>C (p.Val2751Leu) c.8233G>C (p.Val2745Leu) c.8161G>C (p.Val2721Leu) n.10574G>C n.9563G>C | |
| 12 | g.49039343C>T | CA6546878 | KMT2D | c.8245G>A (p.Val2749Met) c.8254G>A (p.Val2752Met) c.2264G>A c.1918G>A (p.Val640Met) c.2354G>A c.8242G>A (p.Val2748Met) c.8251G>A (p.Val2751Met) c.8233G>A (p.Val2745Met) c.8161G>A (p.Val2721Met) n.10574G>A n.9563G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039344A>C | CA479710800 | KMT2D | c.8244T>G (p.Leu2748=) c.8253T>G (p.Leu2751=) c.2263T>G c.1917T>G (p.Leu639=) c.2353T>G c.8241T>G (p.Leu2747=) c.8250T>G (p.Leu2750=) c.8232T>G (p.Leu2744=) c.8160T>G (p.Leu2720=) n.10573T>G n.9562T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039344A>G | CA479710801 | KMT2D | c.8244T>C (p.Leu2748=) c.8253T>C (p.Leu2751=) c.2263T>C c.1917T>C (p.Leu639=) c.2353T>C c.8241T>C (p.Leu2747=) c.8250T>C (p.Leu2750=) c.8232T>C (p.Leu2744=) c.8160T>C (p.Leu2720=) n.10573T>C n.9562T>C | |
| 12 | g.49039344A>T | CA479710802 | KMT2D | c.8244T>A (p.Leu2748=) c.8253T>A (p.Leu2751=) c.2263T>A c.1917T>A (p.Leu639=) c.2353T>A c.8241T>A (p.Leu2747=) c.8250T>A (p.Leu2750=) c.8232T>A (p.Leu2744=) c.8160T>A (p.Leu2720=) n.10573T>A n.9562T>A | |
| 12 | g.49039345A>C | CA384743127 | KMT2D | c.8243T>G (p.Leu2748Arg) c.8252T>G (p.Leu2751Arg) c.2262T>G c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.2352T>G c.8240T>G (p.Leu2747Arg) c.8249T>G (p.Leu2750Arg) c.8231T>G (p.Leu2744Arg) c.8159T>G (p.Leu2720Arg) n.10572T>G n.9561T>G | |
| 12 | g.49039345A>G | CA384743129 | KMT2D | c.8243T>C (p.Leu2748Pro) c.8252T>C (p.Leu2751Pro) c.2262T>C c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.2352T>C c.8240T>C (p.Leu2747Pro) c.8249T>C (p.Leu2750Pro) c.8231T>C (p.Leu2744Pro) c.8159T>C (p.Leu2720Pro) n.10572T>C n.9561T>C | |
| 12 | g.49039345A>T | CA384743132 | KMT2D | c.8243T>A (p.Leu2748His) c.8252T>A (p.Leu2751His) c.2262T>A c.1916T>A (p.Leu639His) c.2352T>A c.8240T>A (p.Leu2747His) c.8249T>A (p.Leu2750His) c.8231T>A (p.Leu2744His) c.8159T>A (p.Leu2720His) n.10572T>A n.9561T>A | |
| 12 | g.49039346G>A | CA384743139 | KMT2D | c.8242C>T (p.Leu2748Phe) c.8251C>T (p.Leu2751Phe) c.2261C>T c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.2351C>T c.8239C>T (p.Leu2747Phe) c.8248C>T (p.Leu2750Phe) c.8230C>T (p.Leu2744Phe) c.8158C>T (p.Leu2720Phe) n.10571C>T n.9560C>T | |
| 12 | g.49039346G>C | CA384743135 | KMT2D | c.8242C>G (p.Leu2748Val) c.8251C>G (p.Leu2751Val) c.2261C>G c.1915C>G (p.Leu639Val) c.2351C>G c.8239C>G (p.Leu2747Val) c.8248C>G (p.Leu2750Val) c.8230C>G (p.Leu2744Val) c.8158C>G (p.Leu2720Val) n.10571C>G n.9560C>G | |
| 12 | g.49039346G>T | CA384743136 | KMT2D | c.8242C>A (p.Leu2748Ile) c.8251C>A (p.Leu2751Ile) c.2261C>A c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.2351C>A c.8239C>A (p.Leu2747Ile) c.8248C>A (p.Leu2750Ile) c.8230C>A (p.Leu2744Ile) c.8158C>A (p.Leu2720Ile) n.10571C>A n.9560C>A | |
| 12 | g.49039347G>A | CA479710804 | KMT2D | c.8241C>T (p.Ser2747=) c.8250C>T (p.Ser2750=) c.2260C>T c.1914C>T (p.Ser638=) c.2350C>T c.8238C>T (p.Ser2746=) c.8247C>T (p.Ser2749=) c.8229C>T (p.Ser2743=) c.8157C>T (p.Ser2719=) n.10570C>T n.9559C>T | |
| 12 | g.49039347G>C | CA384743142 | KMT2D | c.8241C>G (p.Ser2747Arg) c.8250C>G (p.Ser2750Arg) c.2260C>G c.1914C>G (p.Ser638Arg) c.2350C>G c.8238C>G (p.Ser2746Arg) c.8247C>G (p.Ser2749Arg) c.8229C>G (p.Ser2743Arg) c.8157C>G (p.Ser2719Arg) n.10570C>G n.9559C>G | |
| 12 | g.49039347G= | CA2034959270 | KMT2D | c.8241C= (p.Ser2747=) c.8250C= (p.Ser2750=) c.2260C= c.1914C= (p.Ser638=) c.2350C= c.8238C= (p.Ser2746=) c.8247C= (p.Ser2749=) c.8229C= (p.Ser2743=) c.8157C= (p.Ser2719=) n.10570C= n.9559C= | |
| 12 | g.49039347G>T | CA384743144 | KMT2D | c.8241C>A (p.Ser2747Arg) c.8250C>A (p.Ser2750Arg) c.2260C>A c.1914C>A (p.Ser638Arg) c.2350C>A c.8238C>A (p.Ser2746Arg) c.8247C>A (p.Ser2749Arg) c.8229C>A (p.Ser2743Arg) c.8157C>A (p.Ser2719Arg) n.10570C>A n.9559C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49039348C>A | CA384743148 | KMT2D | c.8240G>T (p.Ser2747Ile) c.8249G>T (p.Ser2750Ile) c.2259G>T c.1913G>T (p.Ser638Ile) c.2349G>T c.8237G>T (p.Ser2746Ile) c.8246G>T (p.Ser2749Ile) c.8228G>T (p.Ser2743Ile) c.8156G>T (p.Ser2719Ile) n.10569G>T n.9558G>T | |
| 12 | g.49039348C>G | CA384743150 | KMT2D | c.8240G>C (p.Ser2747Thr) c.8249G>C (p.Ser2750Thr) c.2259G>C c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.2349G>C c.8237G>C (p.Ser2746Thr) c.8246G>C (p.Ser2749Thr) c.8228G>C (p.Ser2743Thr) c.8156G>C (p.Ser2719Thr) n.10569G>C n.9558G>C | dbSNP |
| 12 | g.49039348C>T | CA384743153 | KMT2D | c.8240G>A (p.Ser2747Asn) c.8249G>A (p.Ser2750Asn) c.2259G>A c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.2349G>A c.8237G>A (p.Ser2746Asn) c.8246G>A (p.Ser2749Asn) c.8228G>A (p.Ser2743Asn) c.8156G>A (p.Ser2719Asn) n.10569G>A n.9558G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.49039349T>A | CA384743156 | KMT2D | c.8239A>T (p.Ser2747Cys) c.8248A>T (p.Ser2750Cys) c.2258A>T c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.2348A>T c.8236A>T (p.Ser2746Cys) c.8245A>T (p.Ser2749Cys) c.8227A>T (p.Ser2743Cys) c.8155A>T (p.Ser2719Cys) n.10568A>T n.9557A>T | |
| 12 | g.49039349T>C | CA384743157 | KMT2D | c.8239A>G (p.Ser2747Gly) c.8248A>G (p.Ser2750Gly) c.2258A>G c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.2348A>G c.8236A>G (p.Ser2746Gly) c.8245A>G (p.Ser2749Gly) c.8227A>G (p.Ser2743Gly) c.8155A>G (p.Ser2719Gly) n.10568A>G n.9557A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49039349T>G | CA384743160 | KMT2D | c.8239A>C (p.Ser2747Arg) c.8248A>C (p.Ser2750Arg) c.2258A>C c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.2348A>C c.8236A>C (p.Ser2746Arg) c.8245A>C (p.Ser2749Arg) c.8227A>C (p.Ser2743Arg) c.8155A>C (p.Ser2719Arg) n.10568A>C n.9557A>C | |
| 12 | g.49039350G>A | CA479710807 | KMT2D | c.8238C>T (p.Ser2746=) c.8247C>T (p.Ser2749=) c.2257C>T c.1911C>T (p.Ser637=) c.2347C>T c.8235C>T (p.Ser2745=) c.8244C>T (p.Ser2748=) c.8226C>T (p.Ser2742=) c.8154C>T (p.Ser2718=) n.10567C>T n.9556C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039350G>C | CA384743162 | KMT2D | c.8238C>G (p.Ser2746Arg) c.8247C>G (p.Ser2749Arg) c.2257C>G c.1911C>G (p.Ser637Arg) c.2347C>G c.8235C>G (p.Ser2745Arg) c.8244C>G (p.Ser2748Arg) c.8226C>G (p.Ser2742Arg) c.8154C>G (p.Ser2718Arg) n.10567C>G n.9556C>G | |
| 12 | g.49039350G= | CA2034959272 | KMT2D | c.8238C= (p.Ser2746=) c.8247C= (p.Ser2749=) c.2257C= c.1911C= (p.Ser637=) c.2347C= c.8235C= (p.Ser2745=) c.8244C= (p.Ser2748=) c.8226C= (p.Ser2742=) c.8154C= (p.Ser2718=) n.10567C= n.9556C= | |
| 12 | g.49039350G>T | CA384743164 | KMT2D | c.8238C>A (p.Ser2746Arg) c.8247C>A (p.Ser2749Arg) c.2257C>A c.1911C>A (p.Ser637Arg) c.2347C>A c.8235C>A (p.Ser2745Arg) c.8244C>A (p.Ser2748Arg) c.8226C>A (p.Ser2742Arg) c.8154C>A (p.Ser2718Arg) n.10567C>A n.9556C>A | |
| 12 | g.49039351C>A | CA384743166 | KMT2D | c.8237G>T (p.Ser2746Ile) c.8246G>T (p.Ser2749Ile) c.2256G>T c.1910G>T (p.Ser637Ile) c.2346G>T c.8234G>T (p.Ser2745Ile) c.8243G>T (p.Ser2748Ile) c.8225G>T (p.Ser2742Ile) c.8153G>T (p.Ser2718Ile) n.10566G>T n.9555G>T | |
| 12 | g.49039351C>G | CA384743168 | KMT2D | c.8237G>C (p.Ser2746Thr) c.8246G>C (p.Ser2749Thr) c.2256G>C c.1910G>C (p.Ser637Thr) c.2346G>C c.8234G>C (p.Ser2745Thr) c.8243G>C (p.Ser2748Thr) c.8225G>C (p.Ser2742Thr) c.8153G>C (p.Ser2718Thr) n.10566G>C n.9555G>C | dbSNP |
| 12 | g.49039351C>T | CA384743170 | KMT2D | c.8237G>A (p.Ser2746Asn) c.8246G>A (p.Ser2749Asn) c.2256G>A c.1910G>A (p.Ser637Asn) c.2346G>A c.8234G>A (p.Ser2745Asn) c.8243G>A (p.Ser2748Asn) c.8225G>A (p.Ser2742Asn) c.8153G>A (p.Ser2718Asn) n.10566G>A n.9555G>A | |
| 12 | g.49039352T>A | CA384743171 | KMT2D | c.8236A>T (p.Ser2746Cys) c.8245A>T (p.Ser2749Cys) c.2255A>T c.1909A>T (p.Ser637Cys) c.2345A>T c.8233A>T (p.Ser2745Cys) c.8242A>T (p.Ser2748Cys) c.8224A>T (p.Ser2742Cys) c.8152A>T (p.Ser2718Cys) n.10565A>T n.9554A>T | |
| 12 | g.49039352T>C | CA384743174 | KMT2D | c.8236A>G (p.Ser2746Gly) c.8245A>G (p.Ser2749Gly) c.2255A>G c.1909A>G (p.Ser637Gly) c.2345A>G c.8233A>G (p.Ser2745Gly) c.8242A>G (p.Ser2748Gly) c.8224A>G (p.Ser2742Gly) c.8152A>G (p.Ser2718Gly) n.10565A>G n.9554A>G | |
| 12 | g.49039352T>G | CA384743173 | KMT2D | c.8236A>C (p.Ser2746Arg) c.8245A>C (p.Ser2749Arg) c.2255A>C c.1909A>C (p.Ser637Arg) c.2345A>C c.8233A>C (p.Ser2745Arg) c.8242A>C (p.Ser2748Arg) c.8224A>C (p.Ser2742Arg) c.8152A>C (p.Ser2718Arg) n.10565A>C n.9554A>C | |
| 12 | g.49039353C>A | CA384743176 | KMT2D | c.8235G>T (p.Lys2745Asn) c.8244G>T (p.Lys2748Asn) c.2254G>T c.1908G>T (p.Lys636Asn) c.2344G>T c.8232G>T (p.Lys2744Asn) c.8241G>T (p.Lys2747Asn) c.8223G>T (p.Lys2741Asn) c.8151G>T (p.Lys2717Asn) n.10564G>T n.9553G>T | |
| 12 | g.49039353C= | CA2034959278 | KMT2D | c.8235G= (p.Lys2745=) c.8244G= (p.Lys2748=) c.2254G= c.1908G= (p.Lys636=) c.2344G= c.8232G= (p.Lys2744=) c.8241G= (p.Lys2747=) c.8223G= (p.Lys2741=) c.8151G= (p.Lys2717=) n.10564G= n.9553G= | |
| 12 | g.49039353C>G | CA6546880 | KMT2D | c.8235G>C (p.Lys2745Asn) c.8244G>C (p.Lys2748Asn) c.2254G>C c.1908G>C (p.Lys636Asn) c.2344G>C c.8232G>C (p.Lys2744Asn) c.8241G>C (p.Lys2747Asn) c.8223G>C (p.Lys2741Asn) c.8151G>C (p.Lys2717Asn) n.10564G>C n.9553G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039353C>T | CA236646233 | KMT2D | c.8235G>A (p.Lys2745=) c.8244G>A (p.Lys2748=) c.2254G>A c.1908G>A (p.Lys636=) c.2344G>A c.8232G>A (p.Lys2744=) c.8241G>A (p.Lys2747=) c.8223G>A (p.Lys2741=) c.8151G>A (p.Lys2717=) n.10564G>A n.9553G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49039354T>A | CA384743180 | KMT2D | c.8234A>T (p.Lys2745Met) c.8243A>T (p.Lys2748Met) c.2253A>T c.1907A>T (p.Lys636Met) c.2343A>T c.8231A>T (p.Lys2744Met) c.8240A>T (p.Lys2747Met) c.8222A>T (p.Lys2741Met) c.8150A>T (p.Lys2717Met) n.10563A>T n.9552A>T | |
| 12 | g.49039354T>C | CA384743181 | KMT2D | c.8234A>G (p.Lys2745Arg) c.8243A>G (p.Lys2748Arg) c.2253A>G c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.2343A>G c.8231A>G (p.Lys2744Arg) c.8240A>G (p.Lys2747Arg) c.8222A>G (p.Lys2741Arg) c.8150A>G (p.Lys2717Arg) n.10563A>G n.9552A>G | |
| 12 | g.49039354T>G | CA384743182 | KMT2D | c.8234A>C (p.Lys2745Thr) c.8243A>C (p.Lys2748Thr) c.2253A>C c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.2343A>C c.8231A>C (p.Lys2744Thr) c.8240A>C (p.Lys2747Thr) c.8222A>C (p.Lys2741Thr) c.8150A>C (p.Lys2717Thr) n.10563A>C n.9552A>C | |
| 12 | g.49039354_49039355del | CA645579664 | KMT2D | c.8233_8234del (p.Lys2745GlufsTer23) c.8242_8243del (p.Lys2748GlufsTer23) c.2252_2253del c.1906_1907del (p.Lys636GlufsTer23) c.2342_2343del c.8230_8231del (p.Lys2744GlufsTer23) c.8239_8240del (p.Lys2747GlufsTer23) c.8221_8222del (p.Lys2741GlufsTer23) c.8149_8150del (p.Lys2717GlufsTer23) n.10562_10563del n.9551_9552del | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49039355T>A | CA384743188 | KMT2D | c.8233A>T (p.Lys2745Ter) c.8242A>T (p.Lys2748Ter) c.2252A>T c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.2342A>T c.8230A>T (p.Lys2744Ter) c.8239A>T (p.Lys2747Ter) c.8221A>T (p.Lys2741Ter) c.8149A>T (p.Lys2717Ter) n.10562A>T n.9551A>T | |
| 12 | g.49039355T>C | CA384743184 | KMT2D | c.8233A>G (p.Lys2745Glu) c.8242A>G (p.Lys2748Glu) c.2252A>G c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.2342A>G c.8230A>G (p.Lys2744Glu) c.8239A>G (p.Lys2747Glu) c.8221A>G (p.Lys2741Glu) c.8149A>G (p.Lys2717Glu) n.10562A>G n.9551A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039355T>G | CA384743187 | KMT2D | c.8233A>C (p.Lys2745Gln) c.8242A>C (p.Lys2748Gln) c.2252A>C c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.2342A>C c.8230A>C (p.Lys2744Gln) c.8239A>C (p.Lys2747Gln) c.8221A>C (p.Lys2741Gln) c.8149A>C (p.Lys2717Gln) n.10562A>C n.9551A>C | |
| 12 | g.49039355T= | CA2034959292 | KMT2D | c.8233A= (p.Lys2745=) c.8242A= (p.Lys2748=) c.2252A= c.1906A= (p.Lys636=) c.2342A= c.8230A= (p.Lys2744=) c.8239A= (p.Lys2747=) c.8221A= (p.Lys2741=) c.8149A= (p.Lys2717=) n.10562A= n.9551A= | |
| 12 | g.49039356G>A | CA479710818 | KMT2D | c.8232C>T (p.Asp2744=) c.8241C>T (p.Asp2747=) c.2251C>T c.1905C>T (p.Asp635=) c.2341C>T c.8229C>T (p.Asp2743=) c.8238C>T (p.Asp2746=) c.8220C>T (p.Asp2740=) c.8148C>T (p.Asp2716=) n.10561C>T n.9550C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039356G>C | CA384743190 | KMT2D | c.8232C>G (p.Asp2744Glu) c.8241C>G (p.Asp2747Glu) c.2251C>G c.1905C>G (p.Asp635Glu) c.2341C>G c.8229C>G (p.Asp2743Glu) c.8238C>G (p.Asp2746Glu) c.8220C>G (p.Asp2740Glu) c.8148C>G (p.Asp2716Glu) n.10561C>G n.9550C>G | |
| 12 | g.49039356G>T | CA384743192 | KMT2D | c.8232C>A (p.Asp2744Glu) c.8241C>A (p.Asp2747Glu) c.2251C>A c.1905C>A (p.Asp635Glu) c.2341C>A c.8229C>A (p.Asp2743Glu) c.8238C>A (p.Asp2746Glu) c.8220C>A (p.Asp2740Glu) c.8148C>A (p.Asp2716Glu) n.10561C>A n.9550C>A | |
| 12 | g.49039357T>A | CA384743194 | KMT2D | c.8231A>T (p.Asp2744Val) c.8240A>T (p.Asp2747Val) c.2250A>T c.1904A>T (p.Asp635Val) c.2340A>T c.8228A>T (p.Asp2743Val) c.8237A>T (p.Asp2746Val) c.8219A>T (p.Asp2740Val) c.8147A>T (p.Asp2716Val) n.10560A>T n.9549A>T | |
| 12 | g.49039357T>C | CA384743196 | KMT2D | c.8231A>G (p.Asp2744Gly) c.8240A>G (p.Asp2747Gly) c.2250A>G c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.2340A>G c.8228A>G (p.Asp2743Gly) c.8237A>G (p.Asp2746Gly) c.8219A>G (p.Asp2740Gly) c.8147A>G (p.Asp2716Gly) n.10560A>G n.9549A>G | |
| 12 | g.49039357T>G | CA384743197 | KMT2D | c.8231A>C (p.Asp2744Ala) c.8240A>C (p.Asp2747Ala) c.2250A>C c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.2340A>C c.8228A>C (p.Asp2743Ala) c.8237A>C (p.Asp2746Ala) c.8219A>C (p.Asp2740Ala) c.8147A>C (p.Asp2716Ala) n.10560A>C n.9549A>C | |
| 12 | g.49039358C>A | CA384743199 | KMT2D | c.8230G>T (p.Asp2744Tyr) c.8239G>T (p.Asp2747Tyr) c.2249G>T c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.2339G>T c.8227G>T (p.Asp2743Tyr) c.8236G>T (p.Asp2746Tyr) c.8218G>T (p.Asp2740Tyr) c.8146G>T (p.Asp2716Tyr) n.10559G>T n.9548G>T | |
| 12 | g.49039358C= | CA2034959295 | KMT2D | c.8230G= (p.Asp2744=) c.8239G= (p.Asp2747=) c.2249G= c.1903G= (p.Asp635=) c.2339G= c.8227G= (p.Asp2743=) c.8236G= (p.Asp2746=) c.8218G= (p.Asp2740=) c.8146G= (p.Asp2716=) n.10559G= n.9548G= | |
| 12 | g.49039358C>G | CA384743202 | KMT2D | c.8230G>C (p.Asp2744His) c.8239G>C (p.Asp2747His) c.2249G>C c.1903G>C (p.Asp635His) c.2339G>C c.8227G>C (p.Asp2743His) c.8236G>C (p.Asp2746His) c.8218G>C (p.Asp2740His) c.8146G>C (p.Asp2716His) n.10559G>C n.9548G>C | |
| 12 | g.49039358C>T | CA384743200 | KMT2D | c.8230G>A (p.Asp2744Asn) c.8239G>A (p.Asp2747Asn) c.2249G>A c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.2339G>A c.8227G>A (p.Asp2743Asn) c.8236G>A (p.Asp2746Asn) c.8218G>A (p.Asp2740Asn) c.8146G>A (p.Asp2716Asn) n.10559G>A n.9548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039359C>A | CA384743204 | KMT2D | c.8230-1G>T (n.8230-1G>T) c.8239-1G>T (n.8239-1G>T) c.2249-1G>T c.1903-1G>T (n.1903-1G>T) c.2339-1G>T c.8227-1G>T (n.8227-1G>T) c.8236-1G>T (n.8236-1G>T) c.8218-1G>T (n.8218-1G>T) c.8146-1G>T (n.8146-1G>T) n.10559-1G>T n.9548-1G>T | |
| 12 | g.49039359C= | CA2034959301 | KMT2D | c.8230-1G= (n.8230-1G=) c.8239-1G= (n.8239-1G=) c.2249-1G= c.1903-1G= (n.1903-1G=) c.2339-1G= c.8227-1G= (n.8227-1G=) c.8236-1G= (n.8236-1G=) c.8218-1G= (n.8218-1G=) c.8146-1G= (n.8146-1G=) n.10559-1G= n.9548-1G= | |
| 12 | g.49039359C>G | CA384743205 | KMT2D | c.8230-1G>C (n.8230-1G>C) c.8239-1G>C (n.8239-1G>C) c.2249-1G>C c.1903-1G>C (n.1903-1G>C) c.2339-1G>C c.8227-1G>C (n.8227-1G>C) c.8236-1G>C (n.8236-1G>C) c.8218-1G>C (n.8218-1G>C) c.8146-1G>C (n.8146-1G>C) n.10559-1G>C n.9548-1G>C | |
| 12 | g.49039359C>T | CA384743207 | KMT2D | c.8230-1G>A (n.8230-1G>A) c.8239-1G>A (n.8239-1G>A) c.2249-1G>A c.1903-1G>A (n.1903-1G>A) c.2339-1G>A c.8227-1G>A (n.8227-1G>A) c.8236-1G>A (n.8236-1G>A) c.8218-1G>A (n.8218-1G>A) c.8146-1G>A (n.8146-1G>A) n.10559-1G>A n.9548-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49039360T>A | CA384743208 | KMT2D | c.8230-2A>T (n.8230-2A>T) c.8239-2A>T (n.8239-2A>T) c.2249-2A>T c.1903-2A>T (n.1903-2A>T) c.2339-2A>T c.8227-2A>T (n.8227-2A>T) c.8236-2A>T (n.8236-2A>T) c.8218-2A>T (n.8218-2A>T) c.8146-2A>T (n.8146-2A>T) n.10559-2A>T n.9548-2A>T | dbSNP |
| 12 | g.49039360T>C | CA384743209 | KMT2D | c.8230-2A>G (n.8230-2A>G) c.8239-2A>G (n.8239-2A>G) c.2249-2A>G c.1903-2A>G (n.1903-2A>G) c.2339-2A>G c.8227-2A>G (n.8227-2A>G) c.8236-2A>G (n.8236-2A>G) c.8218-2A>G (n.8218-2A>G) c.8146-2A>G (n.8146-2A>G) n.10559-2A>G n.9548-2A>G | |
| 12 | g.49039360T>G | CA384743211 | KMT2D | c.8230-2A>C (n.8230-2A>C) c.8239-2A>C (n.8239-2A>C) c.2249-2A>C c.1903-2A>C (n.1903-2A>C) c.2339-2A>C c.8227-2A>C (n.8227-2A>C) c.8236-2A>C (n.8236-2A>C) c.8218-2A>C (n.8218-2A>C) c.8146-2A>C (n.8146-2A>C) n.10559-2A>C n.9548-2A>C | |
| 12 | g.49039361A= | CA2034959306 | KMT2D | c.8230-3T= (n.8230-3T=) c.8239-3T= (n.8239-3T=) c.2249-3T= c.1903-3T= (n.1903-3T=) c.2339-3T= c.8227-3T= (n.8227-3T=) c.8236-3T= (n.8236-3T=) c.8218-3T= (n.8218-3T=) c.8146-3T= (n.8146-3T=) n.10559-3T= n.9548-3T= | |
| 12 | g.49039361A>G | CA605233690 | KMT2D | c.8230-3T>C (n.8230-3T>C) c.8239-3T>C (n.8239-3T>C) c.2249-3T>C c.1903-3T>C (n.1903-3T>C) c.2339-3T>C c.8227-3T>C (n.8227-3T>C) c.8236-3T>C (n.8236-3T>C) c.8218-3T>C (n.8218-3T>C) c.8146-3T>C (n.8146-3T>C) n.10559-3T>C n.9548-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039362G>A | CA2618608333 | KMT2D | c.8230-4C>T (n.8230-4C>T) c.8239-4C>T (n.8239-4C>T) c.2249-4C>T c.1903-4C>T (n.1903-4C>T) c.2339-4C>T c.8227-4C>T (n.8227-4C>T) c.8236-4C>T (n.8236-4C>T) c.8218-4C>T (n.8218-4C>T) c.8146-4C>T (n.8146-4C>T) n.10559-4C>T n.9548-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039362G>C | CA6546881 | KMT2D | c.8230-4C>G (n.8230-4C>G) c.8239-4C>G (n.8239-4C>G) c.2249-4C>G c.1903-4C>G (n.1903-4C>G) c.2339-4C>G c.8227-4C>G (n.8227-4C>G) c.8236-4C>G (n.8236-4C>G) c.8218-4C>G (n.8218-4C>G) c.8146-4C>G (n.8146-4C>G) n.10559-4C>G n.9548-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039362G= | CA2034959309 | KMT2D | c.8230-4C= (n.8230-4C=) c.8239-4C= (n.8239-4C=) c.2249-4C= c.1903-4C= (n.1903-4C=) c.2339-4C= c.8227-4C= (n.8227-4C=) c.8236-4C= (n.8236-4C=) c.8218-4C= (n.8218-4C=) c.8146-4C= (n.8146-4C=) n.10559-4C= n.9548-4C= | |
| 12 | g.49039362G>T | CA2618608334 | KMT2D | c.8230-4C>A (n.8230-4C>A) c.8239-4C>A (n.8239-4C>A) c.2249-4C>A c.1903-4C>A (n.1903-4C>A) c.2339-4C>A c.8227-4C>A (n.8227-4C>A) c.8236-4C>A (n.8236-4C>A) c.8218-4C>A (n.8218-4C>A) c.8146-4C>A (n.8146-4C>A) n.10559-4C>A n.9548-4C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.49039363A= | CA2034959310 | KMT2D | c.8230-5T= (n.8230-5T=) c.8239-5T= (n.8239-5T=) c.2249-5T= c.1903-5T= (n.1903-5T=) c.2339-5T= c.8227-5T= (n.8227-5T=) c.8236-5T= (n.8236-5T=) c.8218-5T= (n.8218-5T=) c.8146-5T= (n.8146-5T=) n.10559-5T= n.9548-5T= | |
| 12 | g.49039363A>C | CA689527920 | KMT2D | c.8230-5T>G (n.8230-5T>G) c.8239-5T>G (n.8239-5T>G) c.2249-5T>G c.1903-5T>G (n.1903-5T>G) c.2339-5T>G c.8227-5T>G (n.8227-5T>G) c.8236-5T>G (n.8236-5T>G) c.8218-5T>G (n.8218-5T>G) c.8146-5T>G (n.8146-5T>G) n.10559-5T>G n.9548-5T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039363A>G | CA2540639749 | KMT2D | c.8230-5T>C (n.8230-5T>C) c.8239-5T>C (n.8239-5T>C) c.2249-5T>C c.1903-5T>C (n.1903-5T>C) c.2339-5T>C c.8227-5T>C (n.8227-5T>C) c.8236-5T>C (n.8236-5T>C) c.8218-5T>C (n.8218-5T>C) c.8146-5T>C (n.8146-5T>C) n.10559-5T>C n.9548-5T>C | |
| 12 | g.49039364A>T | CA2618608336 | KMT2D | c.8230-6T>A (n.8230-6T>A) c.8239-6T>A (n.8239-6T>A) c.2249-6T>A c.1903-6T>A (n.1903-6T>A) c.2339-6T>A c.8227-6T>A (n.8227-6T>A) c.8236-6T>A (n.8236-6T>A) c.8218-6T>A (n.8218-6T>A) c.8146-6T>A (n.8146-6T>A) n.10559-6T>A n.9548-6T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039365G>A | CA2618608337 | KMT2D | c.8230-7C>T (n.8230-7C>T) c.8239-7C>T (n.8239-7C>T) c.2249-7C>T c.1903-7C>T (n.1903-7C>T) c.2339-7C>T c.8227-7C>T (n.8227-7C>T) c.8236-7C>T (n.8236-7C>T) c.8218-7C>T (n.8218-7C>T) c.8146-7C>T (n.8146-7C>T) n.10559-7C>T n.9548-7C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039366A>G | CA2726161302 | KMT2D | c.8230-8T>C (n.8230-8T>C) c.8239-8T>C (n.8239-8T>C) c.2249-8T>C c.1903-8T>C (n.1903-8T>C) c.2339-8T>C c.8227-8T>C (n.8227-8T>C) c.8236-8T>C (n.8236-8T>C) c.8218-8T>C (n.8218-8T>C) c.8146-8T>C (n.8146-8T>C) n.10559-8T>C n.9548-8T>C | dbSNP |
| 12 | g.49039367G>A | CA2618608338 | KMT2D | c.8230-9C>T (n.8230-9C>T) c.8239-9C>T (n.8239-9C>T) c.2249-9C>T c.1903-9C>T (n.1903-9C>T) c.2339-9C>T c.8227-9C>T (n.8227-9C>T) c.8236-9C>T (n.8236-9C>T) c.8218-9C>T (n.8218-9C>T) c.8146-9C>T (n.8146-9C>T) n.10559-9C>T n.9548-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039369C>A | CA2618608339 | KMT2D | c.8230-11G>T (n.8230-11G>T) c.8239-11G>T (n.8239-11G>T) c.2249-11G>T c.1903-11G>T (n.1903-11G>T) c.2339-11G>T c.8227-11G>T (n.8227-11G>T) c.8236-11G>T (n.8236-11G>T) c.8218-11G>T (n.8218-11G>T) c.8146-11G>T (n.8146-11G>T) n.10559-11G>T n.9548-11G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.49039369C>T | CA2618608340 | KMT2D | c.8230-11G>A (n.8230-11G>A) c.8239-11G>A (n.8239-11G>A) c.2249-11G>A c.1903-11G>A (n.1903-11G>A) c.2339-11G>A c.8227-11G>A (n.8227-11G>A) c.8236-11G>A (n.8236-11G>A) c.8218-11G>A (n.8218-11G>A) c.8146-11G>A (n.8146-11G>A) n.10559-11G>A n.9548-11G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039370A>G | CA2618608341 | KMT2D | c.8230-12T>C (n.8230-12T>C) c.8239-12T>C (n.8239-12T>C) c.2249-12T>C c.1903-12T>C (n.1903-12T>C) c.2339-12T>C c.8227-12T>C (n.8227-12T>C) c.8236-12T>C (n.8236-12T>C) c.8218-12T>C (n.8218-12T>C) c.8146-12T>C (n.8146-12T>C) n.10559-12T>C n.9548-12T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039370_49039371insG | CA2542571277 | KMT2D | c.8230-13_8230-12insC (n.8230-13_8230-12insC) c.8239-13_8239-12insC (n.8239-13_8239-12insC) c.2249-13_2249-12insC c.1903-13_1903-12insC (n.1903-13_1903-12insC) c.2339-13_2339-12insC c.8227-13_8227-12insC (n.8227-13_8227-12insC) c.8236-13_8236-12insC (n.8236-13_8236-12insC) c.8218-13_8218-12insC (n.8218-13_8218-12insC) c.8146-13_8146-12insC (n.8146-13_8146-12insC) n.10559-13_10559-12insC n.9548-13_9548-12insC | |
| 12 | g.49039371A>G | CA2541338109 | KMT2D | c.8230-13T>C (n.8230-13T>C) c.8239-13T>C (n.8239-13T>C) c.2249-13T>C c.1903-13T>C (n.1903-13T>C) c.2339-13T>C c.8227-13T>C (n.8227-13T>C) c.8236-13T>C (n.8236-13T>C) c.8218-13T>C (n.8218-13T>C) c.8146-13T>C (n.8146-13T>C) n.10559-13T>C n.9548-13T>C | |
| 12 | g.49039372G>A | CA6546882 | KMT2D | c.8230-14C>T (n.8230-14C>T) c.8239-14C>T (n.8239-14C>T) c.2249-14C>T c.1903-14C>T (n.1903-14C>T) c.2339-14C>T c.8227-14C>T (n.8227-14C>T) c.8236-14C>T (n.8236-14C>T) c.8218-14C>T (n.8218-14C>T) c.8146-14C>T (n.8146-14C>T) n.10559-14C>T n.9548-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039372G= | CA2034959316 | KMT2D | c.8230-14C= (n.8230-14C=) c.8239-14C= (n.8239-14C=) c.2249-14C= c.1903-14C= (n.1903-14C=) c.2339-14C= c.8227-14C= (n.8227-14C=) c.8236-14C= (n.8236-14C=) c.8218-14C= (n.8218-14C=) c.8146-14C= (n.8146-14C=) n.10559-14C= n.9548-14C= | |
| 12 | g.49039373G>A | CA654731946 | KMT2D | c.8230-15C>T (n.8230-15C>T) c.8239-15C>T (n.8239-15C>T) c.2249-15C>T c.1903-15C>T (n.1903-15C>T) c.2339-15C>T c.8227-15C>T (n.8227-15C>T) c.8236-15C>T (n.8236-15C>T) c.8218-15C>T (n.8218-15C>T) c.8146-15C>T (n.8146-15C>T) n.10559-15C>T n.9548-15C>T | COSMIC |
| 12 | g.49039374T>A | CA2726161306 | KMT2D | c.8230-16A>T (n.8230-16A>T) c.8239-16A>T (n.8239-16A>T) c.2249-16A>T c.1903-16A>T (n.1903-16A>T) c.2339-16A>T c.8227-16A>T (n.8227-16A>T) c.8236-16A>T (n.8236-16A>T) c.8218-16A>T (n.8218-16A>T) c.8146-16A>T (n.8146-16A>T) n.10559-16A>T n.9548-16A>T | dbSNP |
| 12 | g.49039374T>G | CA2726161304 | KMT2D | c.8230-16A>C (n.8230-16A>C) c.8239-16A>C (n.8239-16A>C) c.2249-16A>C c.1903-16A>C (n.1903-16A>C) c.2339-16A>C c.8227-16A>C (n.8227-16A>C) c.8236-16A>C (n.8236-16A>C) c.8218-16A>C (n.8218-16A>C) c.8146-16A>C (n.8146-16A>C) n.10559-16A>C n.9548-16A>C | dbSNP |
| 12 | g.49039376G>A | CA947438646 | KMT2D | c.8230-18C>T (n.8230-18C>T) c.8239-18C>T (n.8239-18C>T) c.2249-18C>T c.1903-18C>T (n.1903-18C>T) c.2339-18C>T c.8227-18C>T (n.8227-18C>T) c.8236-18C>T (n.8236-18C>T) c.8218-18C>T (n.8218-18C>T) c.8146-18C>T (n.8146-18C>T) n.10559-18C>T n.9548-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039376G>C | CA2618608343 | KMT2D | c.8230-18C>G (n.8230-18C>G) c.8239-18C>G (n.8239-18C>G) c.2249-18C>G c.1903-18C>G (n.1903-18C>G) c.2339-18C>G c.8227-18C>G (n.8227-18C>G) c.8236-18C>G (n.8236-18C>G) c.8218-18C>G (n.8218-18C>G) c.8146-18C>G (n.8146-18C>G) n.10559-18C>G n.9548-18C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039376G= | CA2034959322 | KMT2D | c.8230-18C= (n.8230-18C=) c.8239-18C= (n.8239-18C=) c.2249-18C= c.1903-18C= (n.1903-18C=) c.2339-18C= c.8227-18C= (n.8227-18C=) c.8236-18C= (n.8236-18C=) c.8218-18C= (n.8218-18C=) c.8146-18C= (n.8146-18C=) n.10559-18C= n.9548-18C= | |
| 12 | g.49039377A= | CA2034959326 | KMT2D | c.8230-19T= (n.8230-19T=) c.8239-19T= (n.8239-19T=) c.2249-19T= c.1903-19T= (n.1903-19T=) c.2339-19T= c.8227-19T= (n.8227-19T=) c.8236-19T= (n.8236-19T=) c.8218-19T= (n.8218-19T=) c.8146-19T= (n.8146-19T=) n.10559-19T= n.9548-19T= | |
| 12 | g.49039377A>T | CA6546883 | KMT2D | c.8230-19T>A (n.8230-19T>A) c.8239-19T>A (n.8239-19T>A) c.2249-19T>A c.1903-19T>A (n.1903-19T>A) c.2339-19T>A c.8227-19T>A (n.8227-19T>A) c.8236-19T>A (n.8236-19T>A) c.8218-19T>A (n.8218-19T>A) c.8146-19T>A (n.8146-19T>A) n.10559-19T>A n.9548-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039378T>C | CA605233691 | KMT2D | c.8230-20A>G (n.8230-20A>G) c.8239-20A>G (n.8239-20A>G) c.2249-20A>G c.1903-20A>G (n.1903-20A>G) c.2339-20A>G c.8227-20A>G (n.8227-20A>G) c.8236-20A>G (n.8236-20A>G) c.8218-20A>G (n.8218-20A>G) c.8146-20A>G (n.8146-20A>G) n.10559-20A>G n.9548-20A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.49039378T= | CA2034959330 | KMT2D | c.8230-20A= (n.8230-20A=) c.8239-20A= (n.8239-20A=) c.2249-20A= c.1903-20A= (n.1903-20A=) c.2339-20A= c.8227-20A= (n.8227-20A=) c.8236-20A= (n.8236-20A=) c.8218-20A= (n.8218-20A=) c.8146-20A= (n.8146-20A=) n.10559-20A= n.9548-20A= | |
| 12 | g.49039379G>T | CA2575160626 | KMT2D | c.8230-21C>A (n.8230-21C>A) c.8239-21C>A (n.8239-21C>A) c.2249-21C>A c.1903-21C>A (n.1903-21C>A) c.2339-21C>A c.8227-21C>A (n.8227-21C>A) c.8236-21C>A (n.8236-21C>A) c.8218-21C>A (n.8218-21C>A) c.8146-21C>A (n.8146-21C>A) n.10559-21C>A n.9548-21C>A | |
| 12 | g.49039380_49039382del | CA2726161308 | KMT2D | c.8230-23_8230-21del (n.8230-23_8230-21del) c.8239-23_8239-21del (n.8239-23_8239-21del) c.2249-23_2249-21del c.1903-23_1903-21del (n.1903-23_1903-21del) c.2339-23_2339-21del c.8227-23_8227-21del (n.8227-23_8227-21del) c.8236-23_8236-21del (n.8236-23_8236-21del) c.8218-23_8218-21del (n.8218-23_8218-21del) c.8146-23_8146-21del (n.8146-23_8146-21del) n.10559-23_10559-21del n.9548-23_9548-21del | dbSNP |
| 12 | g.49039382G>A | CA605233692 | KMT2D | c.8230-24C>T (n.8230-24C>T) c.8239-24C>T (n.8239-24C>T) c.2249-24C>T c.1903-24C>T (n.1903-24C>T) c.2339-24C>T c.8227-24C>T (n.8227-24C>T) c.8236-24C>T (n.8236-24C>T) c.8218-24C>T (n.8218-24C>T) c.8146-24C>T (n.8146-24C>T) n.10559-24C>T n.9548-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039382G>C | CA689527926 | KMT2D | c.8230-24C>G (n.8230-24C>G) c.8239-24C>G (n.8239-24C>G) c.2249-24C>G c.1903-24C>G (n.1903-24C>G) c.2339-24C>G c.8227-24C>G (n.8227-24C>G) c.8236-24C>G (n.8236-24C>G) c.8218-24C>G (n.8218-24C>G) c.8146-24C>G (n.8146-24C>G) n.10559-24C>G n.9548-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039382G= | CA2034959335 | KMT2D | c.8230-24C= (n.8230-24C=) c.8239-24C= (n.8239-24C=) c.2249-24C= c.1903-24C= (n.1903-24C=) c.2339-24C= c.8227-24C= (n.8227-24C=) c.8236-24C= (n.8236-24C=) c.8218-24C= (n.8218-24C=) c.8146-24C= (n.8146-24C=) n.10559-24C= n.9548-24C= | |
| 12 | g.49039382G>T | CA2726084893 | KMT2D | c.8230-24C>A (n.8230-24C>A) c.8239-24C>A (n.8239-24C>A) c.2249-24C>A c.1903-24C>A (n.1903-24C>A) c.2339-24C>A c.8227-24C>A (n.8227-24C>A) c.8236-24C>A (n.8236-24C>A) c.8218-24C>A (n.8218-24C>A) c.8146-24C>A (n.8146-24C>A) n.10559-24C>A n.9548-24C>A | dbSNP |
| 12 | g.49039383G>A | CA2618608345 | KMT2D | c.8230-25C>T (n.8230-25C>T) c.8239-25C>T (n.8239-25C>T) c.2249-25C>T c.1903-25C>T (n.1903-25C>T) c.2339-25C>T c.8227-25C>T (n.8227-25C>T) c.8236-25C>T (n.8236-25C>T) c.8218-25C>T (n.8218-25C>T) c.8146-25C>T (n.8146-25C>T) n.10559-25C>T n.9548-25C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039383G>C | CA2516954684 | KMT2D | c.8230-25C>G (n.8230-25C>G) c.8239-25C>G (n.8239-25C>G) c.2249-25C>G c.1903-25C>G (n.1903-25C>G) c.2339-25C>G c.8227-25C>G (n.8227-25C>G) c.8236-25C>G (n.8236-25C>G) c.8218-25C>G (n.8218-25C>G) c.8146-25C>G (n.8146-25C>G) n.10559-25C>G n.9548-25C>G | dbSNP |
| 12 | g.49039383G>T | CA2618608347 | KMT2D | c.8230-25C>A (n.8230-25C>A) c.8239-25C>A (n.8239-25C>A) c.2249-25C>A c.1903-25C>A (n.1903-25C>A) c.2339-25C>A c.8227-25C>A (n.8227-25C>A) c.8236-25C>A (n.8236-25C>A) c.8218-25C>A (n.8218-25C>A) c.8146-25C>A (n.8146-25C>A) n.10559-25C>A n.9548-25C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039384T>G | CA2726161309 | KMT2D | c.8230-26A>C (n.8230-26A>C) c.8239-26A>C (n.8239-26A>C) c.2249-26A>C c.1903-26A>C (n.1903-26A>C) c.2339-26A>C c.8227-26A>C (n.8227-26A>C) c.8236-26A>C (n.8236-26A>C) c.8218-26A>C (n.8218-26A>C) c.8146-26A>C (n.8146-26A>C) n.10559-26A>C n.9548-26A>C | dbSNP |
| 12 | g.49039385G>A | CA2575160627 | KMT2D | c.8230-27C>T (n.8230-27C>T) c.8239-27C>T (n.8239-27C>T) c.2249-27C>T c.1903-27C>T (n.1903-27C>T) c.2339-27C>T c.8227-27C>T (n.8227-27C>T) c.8236-27C>T (n.8236-27C>T) c.8218-27C>T (n.8218-27C>T) c.8146-27C>T (n.8146-27C>T) n.10559-27C>T n.9548-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039386del | CA2795892987 | KMT2D | c.8230-27del (n.8230-27del) c.8239-27del (n.8239-27del) c.2249-27del c.1903-27del (n.1903-27del) c.2339-27del c.8227-27del (n.8227-27del) c.8236-27del (n.8236-27del) c.8218-27del (n.8218-27del) c.8146-27del (n.8146-27del) n.10559-27del n.9548-27del | |
| 12 | g.49039386G>C | CA605233693 | KMT2D | c.8230-28C>G (n.8230-28C>G) c.8239-28C>G (n.8239-28C>G) c.2249-28C>G c.1903-28C>G (n.1903-28C>G) c.2339-28C>G c.8227-28C>G (n.8227-28C>G) c.8236-28C>G (n.8236-28C>G) c.8218-28C>G (n.8218-28C>G) c.8146-28C>G (n.8146-28C>G) n.10559-28C>G n.9548-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039386G= | CA2034959338 | KMT2D | c.8230-28C= (n.8230-28C=) c.8239-28C= (n.8239-28C=) c.2249-28C= c.1903-28C= (n.1903-28C=) c.2339-28C= c.8227-28C= (n.8227-28C=) c.8236-28C= (n.8236-28C=) c.8218-28C= (n.8218-28C=) c.8146-28C= (n.8146-28C=) n.10559-28C= n.9548-28C= | |
| 12 | g.49039387A= | CA2034959341 | KMT2D | c.8230-29T= (n.8230-29T=) c.8239-29T= (n.8239-29T=) c.2249-29T= c.1903-29T= (n.1903-29T=) c.2339-29T= c.8227-29T= (n.8227-29T=) c.8236-29T= (n.8236-29T=) c.8218-29T= (n.8218-29T=) c.8146-29T= (n.8146-29T=) n.10559-29T= n.9548-29T= | |
| 12 | g.49039387A>G | CA2726161310 | KMT2D | c.8230-29T>C (n.8230-29T>C) c.8239-29T>C (n.8239-29T>C) c.2249-29T>C c.1903-29T>C (n.1903-29T>C) c.2339-29T>C c.8227-29T>C (n.8227-29T>C) c.8236-29T>C (n.8236-29T>C) c.8218-29T>C (n.8218-29T>C) c.8146-29T>C (n.8146-29T>C) n.10559-29T>C n.9548-29T>C | dbSNP |
| 12 | g.49039388G>A | CA2575160628 | KMT2D | c.8230-30C>T (n.8230-30C>T) c.8239-30C>T (n.8239-30C>T) c.2249-30C>T c.1903-30C>T (n.1903-30C>T) c.2339-30C>T c.8227-30C>T (n.8227-30C>T) c.8236-30C>T (n.8236-30C>T) c.8218-30C>T (n.8218-30C>T) c.8146-30C>T (n.8146-30C>T) n.10559-30C>T n.9548-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039388G>C | CA2726161311 | KMT2D | c.8230-30C>G (n.8230-30C>G) c.8239-30C>G (n.8239-30C>G) c.2249-30C>G c.1903-30C>G (n.1903-30C>G) c.2339-30C>G c.8227-30C>G (n.8227-30C>G) c.8236-30C>G (n.8236-30C>G) c.8218-30C>G (n.8218-30C>G) c.8146-30C>G (n.8146-30C>G) n.10559-30C>G n.9548-30C>G | dbSNP |
| 12 | g.49039388G>T | CA2618608353 | KMT2D | c.8230-30C>A (n.8230-30C>A) c.8239-30C>A (n.8239-30C>A) c.2249-30C>A c.1903-30C>A (n.1903-30C>A) c.2339-30C>A c.8227-30C>A (n.8227-30C>A) c.8236-30C>A (n.8236-30C>A) c.8218-30C>A (n.8218-30C>A) c.8146-30C>A (n.8146-30C>A) n.10559-30C>A n.9548-30C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.49039389C>G | CA236646250 | KMT2D | c.8230-31G>C (n.8230-31G>C) c.8239-31G>C (n.8239-31G>C) c.2249-31G>C c.1903-31G>C (n.1903-31G>C) c.2339-31G>C c.8227-31G>C (n.8227-31G>C) c.8236-31G>C (n.8236-31G>C) c.8218-31G>C (n.8218-31G>C) c.8146-31G>C (n.8146-31G>C) n.10559-31G>C n.9548-31G>C | dbSNP |
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| 12 | g.49039392C>G | CA2575160629 | KMT2D | c.8230-34G>C (n.8230-34G>C) c.8239-34G>C (n.8239-34G>C) c.2249-34G>C c.1903-34G>C (n.1903-34G>C) c.2339-34G>C c.8227-34G>C (n.8227-34G>C) c.8236-34G>C (n.8236-34G>C) c.8218-34G>C (n.8218-34G>C) c.8146-34G>C (n.8146-34G>C) n.10559-34G>C n.9548-34G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039392C>T | CA6546885 | KMT2D | c.8230-34G>A (n.8230-34G>A) c.8239-34G>A (n.8239-34G>A) c.2249-34G>A c.1903-34G>A (n.1903-34G>A) c.2339-34G>A c.8227-34G>A (n.8227-34G>A) c.8236-34G>A (n.8236-34G>A) c.8218-34G>A (n.8218-34G>A) c.8146-34G>A (n.8146-34G>A) n.10559-34G>A n.9548-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.49039396C>A | CA236646258 | KMT2D | c.8230-38G>T (n.8230-38G>T) c.8239-38G>T (n.8239-38G>T) c.2249-38G>T c.1903-38G>T (n.1903-38G>T) c.2339-38G>T c.8227-38G>T (n.8227-38G>T) c.8236-38G>T (n.8236-38G>T) c.8218-38G>T (n.8218-38G>T) c.8146-38G>T (n.8146-38G>T) n.10559-38G>T n.9548-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039396C= | CA2034959352 | KMT2D | c.8230-38G= (n.8230-38G=) c.8239-38G= (n.8239-38G=) c.2249-38G= c.1903-38G= (n.1903-38G=) c.2339-38G= c.8227-38G= (n.8227-38G=) c.8236-38G= (n.8236-38G=) c.8218-38G= (n.8218-38G=) c.8146-38G= (n.8146-38G=) n.10559-38G= n.9548-38G= | |
| 12 | g.49039401T>A | CA2034959356 | KMT2D | c.8229+34A>T (n.8229+34A>T) c.8238+34A>T (n.8238+34A>T) c.2248+34A>T c.1902+34A>T (n.1902+34A>T) c.2338+34A>T c.8226+34A>T (n.8226+34A>T) c.8235+34A>T (n.8235+34A>T) c.8217+34A>T (n.8217+34A>T) c.8145+34A>T (n.8145+34A>T) n.10558+34A>T n.9547+34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039401T>C | CA6546886 | KMT2D | c.8229+34A>G (n.8229+34A>G) c.8238+34A>G (n.8238+34A>G) c.2248+34A>G c.1902+34A>G (n.1902+34A>G) c.2338+34A>G c.8226+34A>G (n.8226+34A>G) c.8235+34A>G (n.8235+34A>G) c.8217+34A>G (n.8217+34A>G) c.8145+34A>G (n.8145+34A>G) n.10558+34A>G n.9547+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039401T= | CA2034959355 | KMT2D | c.8229+34A= (n.8229+34A=) c.8238+34A= (n.8238+34A=) c.2248+34A= c.1902+34A= (n.1902+34A=) c.2338+34A= c.8226+34A= (n.8226+34A=) c.8235+34A= (n.8235+34A=) c.8217+34A= (n.8217+34A=) c.8145+34A= (n.8145+34A=) n.10558+34A= n.9547+34A= | |
| 12 | g.49039402C>A | CA2618608362 | KMT2D | c.8229+33G>T (n.8229+33G>T) c.8238+33G>T (n.8238+33G>T) c.2248+33G>T c.1902+33G>T (n.1902+33G>T) c.2338+33G>T c.8226+33G>T (n.8226+33G>T) c.8235+33G>T (n.8235+33G>T) c.8217+33G>T (n.8217+33G>T) c.8145+33G>T (n.8145+33G>T) n.10558+33G>T n.9547+33G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039402C= | CA2034959359 | KMT2D | c.8229+33G= (n.8229+33G=) c.8238+33G= (n.8238+33G=) c.2248+33G= c.1902+33G= (n.1902+33G=) c.2338+33G= c.8226+33G= (n.8226+33G=) c.8235+33G= (n.8235+33G=) c.8217+33G= (n.8217+33G=) c.8145+33G= (n.8145+33G=) n.10558+33G= n.9547+33G= | |
| 12 | g.49039402C>G | CA2618608360 | KMT2D | c.8229+33G>C (n.8229+33G>C) c.8238+33G>C (n.8238+33G>C) c.2248+33G>C c.1902+33G>C (n.1902+33G>C) c.2338+33G>C c.8226+33G>C (n.8226+33G>C) c.8235+33G>C (n.8235+33G>C) c.8217+33G>C (n.8217+33G>C) c.8145+33G>C (n.8145+33G>C) n.10558+33G>C n.9547+33G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039402C>T | CA689527938 | KMT2D | c.8229+33G>A (n.8229+33G>A) c.8238+33G>A (n.8238+33G>A) c.2248+33G>A c.1902+33G>A (n.1902+33G>A) c.2338+33G>A c.8226+33G>A (n.8226+33G>A) c.8235+33G>A (n.8235+33G>A) c.8217+33G>A (n.8217+33G>A) c.8145+33G>A (n.8145+33G>A) n.10558+33G>A n.9547+33G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039403C= | CA2034959362 | KMT2D | c.8229+32G= (n.8229+32G=) c.8238+32G= (n.8238+32G=) c.2248+32G= c.1902+32G= (n.1902+32G=) c.2338+32G= c.8226+32G= (n.8226+32G=) c.8235+32G= (n.8235+32G=) c.8217+32G= (n.8217+32G=) c.8145+32G= (n.8145+32G=) n.10558+32G= n.9547+32G= | |
| 12 | g.49039403C>T | CA2034959363 | KMT2D | c.8229+32G>A (n.8229+32G>A) c.8238+32G>A (n.8238+32G>A) c.2248+32G>A c.1902+32G>A (n.1902+32G>A) c.2338+32G>A c.8226+32G>A (n.8226+32G>A) c.8235+32G>A (n.8235+32G>A) c.8217+32G>A (n.8217+32G>A) c.8145+32G>A (n.8145+32G>A) n.10558+32G>A n.9547+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039404T>C | CA236646259 | KMT2D | c.8229+31A>G (n.8229+31A>G) c.8238+31A>G (n.8238+31A>G) c.2248+31A>G c.1902+31A>G (n.1902+31A>G) c.2338+31A>G c.8226+31A>G (n.8226+31A>G) c.8235+31A>G (n.8235+31A>G) c.8217+31A>G (n.8217+31A>G) c.8145+31A>G (n.8145+31A>G) n.10558+31A>G n.9547+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039404T= | CA2034959365 | KMT2D | c.8229+31A= (n.8229+31A=) c.8238+31A= (n.8238+31A=) c.2248+31A= c.1902+31A= (n.1902+31A=) c.2338+31A= c.8226+31A= (n.8226+31A=) c.8235+31A= (n.8235+31A=) c.8217+31A= (n.8217+31A=) c.8145+31A= (n.8145+31A=) n.10558+31A= n.9547+31A= | |
| 12 | g.49039405G>A | CA605233694 | KMT2D | c.8229+30C>T (n.8229+30C>T) c.8238+30C>T (n.8238+30C>T) c.2248+30C>T c.1902+30C>T (n.1902+30C>T) c.2338+30C>T c.8226+30C>T (n.8226+30C>T) c.8235+30C>T (n.8235+30C>T) c.8217+30C>T (n.8217+30C>T) c.8145+30C>T (n.8145+30C>T) n.10558+30C>T n.9547+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039405G>C | CA2726058291 | KMT2D | c.8229+30C>G (n.8229+30C>G) c.8238+30C>G (n.8238+30C>G) c.2248+30C>G c.1902+30C>G (n.1902+30C>G) c.2338+30C>G c.8226+30C>G (n.8226+30C>G) c.8235+30C>G (n.8235+30C>G) c.8217+30C>G (n.8217+30C>G) c.8145+30C>G (n.8145+30C>G) n.10558+30C>G n.9547+30C>G | dbSNP |
| 12 | g.49039405G= | CA2034959368 | KMT2D | c.8229+30C= (n.8229+30C=) c.8238+30C= (n.8238+30C=) c.2248+30C= c.1902+30C= (n.1902+30C=) c.2338+30C= c.8226+30C= (n.8226+30C=) c.8235+30C= (n.8235+30C=) c.8217+30C= (n.8217+30C=) c.8145+30C= (n.8145+30C=) n.10558+30C= n.9547+30C= | |
| 12 | g.49039405G>T | CA6546887 | KMT2D | c.8229+30C>A (n.8229+30C>A) c.8238+30C>A (n.8238+30C>A) c.2248+30C>A c.1902+30C>A (n.1902+30C>A) c.2338+30C>A c.8226+30C>A (n.8226+30C>A) c.8235+30C>A (n.8235+30C>A) c.8217+30C>A (n.8217+30C>A) c.8145+30C>A (n.8145+30C>A) n.10558+30C>A n.9547+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.49039407C>A | CA2726106859 | KMT2D | c.8229+28G>T (n.8229+28G>T) c.8238+28G>T (n.8238+28G>T) c.2248+28G>T c.1902+28G>T (n.1902+28G>T) c.2338+28G>T c.8226+28G>T (n.8226+28G>T) c.8235+28G>T (n.8235+28G>T) c.8217+28G>T (n.8217+28G>T) c.8145+28G>T (n.8145+28G>T) n.10558+28G>T n.9547+28G>T | dbSNP |
| 12 | g.49039407C= | CA2034959372 | KMT2D | c.8229+28G= (n.8229+28G=) c.8238+28G= (n.8238+28G=) c.2248+28G= c.1902+28G= (n.1902+28G=) c.2338+28G= c.8226+28G= (n.8226+28G=) c.8235+28G= (n.8235+28G=) c.8217+28G= (n.8217+28G=) c.8145+28G= (n.8145+28G=) n.10558+28G= n.9547+28G= | |
| 12 | g.49039407C>T | CA2034959375 | KMT2D | c.8229+28G>A (n.8229+28G>A) c.8238+28G>A (n.8238+28G>A) c.2248+28G>A c.1902+28G>A (n.1902+28G>A) c.2338+28G>A c.8226+28G>A (n.8226+28G>A) c.8235+28G>A (n.8235+28G>A) c.8217+28G>A (n.8217+28G>A) c.8145+28G>A (n.8145+28G>A) n.10558+28G>A n.9547+28G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039408C>A | CA2034959381 | KMT2D | c.8229+27G>T (n.8229+27G>T) c.8238+27G>T (n.8238+27G>T) c.2248+27G>T c.1902+27G>T (n.1902+27G>T) c.2338+27G>T c.8226+27G>T (n.8226+27G>T) c.8235+27G>T (n.8235+27G>T) c.8217+27G>T (n.8217+27G>T) c.8145+27G>T (n.8145+27G>T) n.10558+27G>T n.9547+27G>T | dbSNP |
| 12 | g.49039408C= | CA2034959378 | KMT2D | c.8229+27G= (n.8229+27G=) c.8238+27G= (n.8238+27G=) c.2248+27G= c.1902+27G= (n.1902+27G=) c.2338+27G= c.8226+27G= (n.8226+27G=) c.8235+27G= (n.8235+27G=) c.8217+27G= (n.8217+27G=) c.8145+27G= (n.8145+27G=) n.10558+27G= n.9547+27G= | |
| 12 | g.49039409C>T | CA2726161313 | KMT2D | c.8229+26G>A (n.8229+26G>A) c.8238+26G>A (n.8238+26G>A) c.2248+26G>A c.1902+26G>A (n.1902+26G>A) c.2338+26G>A c.8226+26G>A (n.8226+26G>A) c.8235+26G>A (n.8235+26G>A) c.8217+26G>A (n.8217+26G>A) c.8145+26G>A (n.8145+26G>A) n.10558+26G>A n.9547+26G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039410C>A | CA6546888 | KMT2D | c.8229+25G>T (n.8229+25G>T) c.8238+25G>T (n.8238+25G>T) c.2248+25G>T c.1902+25G>T (n.1902+25G>T) c.2338+25G>T c.8226+25G>T (n.8226+25G>T) c.8235+25G>T (n.8235+25G>T) c.8217+25G>T (n.8217+25G>T) c.8145+25G>T (n.8145+25G>T) n.10558+25G>T n.9547+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039410C= | CA2034959388 | KMT2D | c.8229+25G= (n.8229+25G=) c.8238+25G= (n.8238+25G=) c.2248+25G= c.1902+25G= (n.1902+25G=) c.2338+25G= c.8226+25G= (n.8226+25G=) c.8235+25G= (n.8235+25G=) c.8217+25G= (n.8217+25G=) c.8145+25G= (n.8145+25G=) n.10558+25G= n.9547+25G= | |
| 12 | g.49039411A>C | CA2618608363 | KMT2D | c.8229+24T>G (n.8229+24T>G) c.8238+24T>G (n.8238+24T>G) c.2248+24T>G c.1902+24T>G (n.1902+24T>G) c.2338+24T>G c.8226+24T>G (n.8226+24T>G) c.8235+24T>G (n.8235+24T>G) c.8217+24T>G (n.8217+24T>G) c.8145+24T>G (n.8145+24T>G) n.10558+24T>G n.9547+24T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039412C>A | CA6546889 | KMT2D | c.8229+23G>T (n.8229+23G>T) c.8238+23G>T (n.8238+23G>T) c.2248+23G>T c.1902+23G>T (n.1902+23G>T) c.2338+23G>T c.8226+23G>T (n.8226+23G>T) c.8235+23G>T (n.8235+23G>T) c.8217+23G>T (n.8217+23G>T) c.8145+23G>T (n.8145+23G>T) n.10558+23G>T n.9547+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039412C= | CA2034959391 | KMT2D | c.8229+23G= (n.8229+23G=) c.8238+23G= (n.8238+23G=) c.2248+23G= c.1902+23G= (n.1902+23G=) c.2338+23G= c.8226+23G= (n.8226+23G=) c.8235+23G= (n.8235+23G=) c.8217+23G= (n.8217+23G=) c.8145+23G= (n.8145+23G=) n.10558+23G= n.9547+23G= | |
| 12 | g.49039413T>C | CA6546890 | KMT2D | c.8229+22A>G (n.8229+22A>G) c.8238+22A>G (n.8238+22A>G) c.2248+22A>G c.1902+22A>G (n.1902+22A>G) c.2338+22A>G c.8226+22A>G (n.8226+22A>G) c.8235+22A>G (n.8235+22A>G) c.8217+22A>G (n.8217+22A>G) c.8145+22A>G (n.8145+22A>G) n.10558+22A>G n.9547+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039413T>G | CA605233695 | KMT2D | c.8229+22A>C (n.8229+22A>C) c.8238+22A>C (n.8238+22A>C) c.2248+22A>C c.1902+22A>C (n.1902+22A>C) c.2338+22A>C c.8226+22A>C (n.8226+22A>C) c.8235+22A>C (n.8235+22A>C) c.8217+22A>C (n.8217+22A>C) c.8145+22A>C (n.8145+22A>C) n.10558+22A>C n.9547+22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039413T= | CA2034959395 | KMT2D | c.8229+22A= (n.8229+22A=) c.8238+22A= (n.8238+22A=) c.2248+22A= c.1902+22A= (n.1902+22A=) c.2338+22A= c.8226+22A= (n.8226+22A=) c.8235+22A= (n.8235+22A=) c.8217+22A= (n.8217+22A=) c.8145+22A= (n.8145+22A=) n.10558+22A= n.9547+22A= | |
| 12 | g.49039414A= | CA2034959396 | KMT2D | c.8229+21T= (n.8229+21T=) c.8238+21T= (n.8238+21T=) c.2248+21T= c.1902+21T= (n.1902+21T=) c.2338+21T= c.8226+21T= (n.8226+21T=) c.8235+21T= (n.8235+21T=) c.8217+21T= (n.8217+21T=) c.8145+21T= (n.8145+21T=) n.10558+21T= n.9547+21T= | |
| 12 | g.49039414A>C | CA6546891 | KMT2D | c.8229+21T>G (n.8229+21T>G) c.8238+21T>G (n.8238+21T>G) c.2248+21T>G c.1902+21T>G (n.1902+21T>G) c.2338+21T>G c.8226+21T>G (n.8226+21T>G) c.8235+21T>G (n.8235+21T>G) c.8217+21T>G (n.8217+21T>G) c.8145+21T>G (n.8145+21T>G) n.10558+21T>G n.9547+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039416C>A | CA2618608366 | KMT2D | c.8229+19G>T (n.8229+19G>T) c.8238+19G>T (n.8238+19G>T) c.2248+19G>T c.1902+19G>T (n.1902+19G>T) c.2338+19G>T c.8226+19G>T (n.8226+19G>T) c.8235+19G>T (n.8235+19G>T) c.8217+19G>T (n.8217+19G>T) c.8145+19G>T (n.8145+19G>T) n.10558+19G>T n.9547+19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039417C>A | CA2726053052 | KMT2D | c.8229+18G>T (n.8229+18G>T) c.8238+18G>T (n.8238+18G>T) c.2248+18G>T c.1902+18G>T (n.1902+18G>T) c.2338+18G>T c.8226+18G>T (n.8226+18G>T) c.8235+18G>T (n.8235+18G>T) c.8217+18G>T (n.8217+18G>T) c.8145+18G>T (n.8145+18G>T) n.10558+18G>T n.9547+18G>T | dbSNP |
| 12 | g.49039417C= | CA2034959397 | KMT2D | c.8229+18G= (n.8229+18G=) c.8238+18G= (n.8238+18G=) c.2248+18G= c.1902+18G= (n.1902+18G=) c.2338+18G= c.8226+18G= (n.8226+18G=) c.8235+18G= (n.8235+18G=) c.8217+18G= (n.8217+18G=) c.8145+18G= (n.8145+18G=) n.10558+18G= n.9547+18G= | |
| 12 | g.49039417C>T | CA6546892 | KMT2D | c.8229+18G>A (n.8229+18G>A) c.8238+18G>A (n.8238+18G>A) c.2248+18G>A c.1902+18G>A (n.1902+18G>A) c.2338+18G>A c.8226+18G>A (n.8226+18G>A) c.8235+18G>A (n.8235+18G>A) c.8217+18G>A (n.8217+18G>A) c.8145+18G>A (n.8145+18G>A) n.10558+18G>A n.9547+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039418C>A | CA2618608368 | KMT2D | c.8229+17G>T (n.8229+17G>T) c.8238+17G>T (n.8238+17G>T) c.2248+17G>T c.1902+17G>T (n.1902+17G>T) c.2338+17G>T c.8226+17G>T (n.8226+17G>T) c.8235+17G>T (n.8235+17G>T) c.8217+17G>T (n.8217+17G>T) c.8145+17G>T (n.8145+17G>T) n.10558+17G>T n.9547+17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039418C>T | CA2618608369 | KMT2D | c.8229+17G>A (n.8229+17G>A) c.8238+17G>A (n.8238+17G>A) c.2248+17G>A c.1902+17G>A (n.1902+17G>A) c.2338+17G>A c.8226+17G>A (n.8226+17G>A) c.8235+17G>A (n.8235+17G>A) c.8217+17G>A (n.8217+17G>A) c.8145+17G>A (n.8145+17G>A) n.10558+17G>A n.9547+17G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039421G>A | CA6546893 | KMT2D | c.8229+14C>T (n.8229+14C>T) c.8238+14C>T (n.8238+14C>T) c.2248+14C>T c.1902+14C>T (n.1902+14C>T) c.2338+14C>T c.8226+14C>T (n.8226+14C>T) c.8235+14C>T (n.8235+14C>T) c.8217+14C>T (n.8217+14C>T) c.8145+14C>T (n.8145+14C>T) n.10558+14C>T n.9547+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039421G= | CA2034959398 | KMT2D | c.8229+14C= (n.8229+14C=) c.8238+14C= (n.8238+14C=) c.2248+14C= c.1902+14C= (n.1902+14C=) c.2338+14C= c.8226+14C= (n.8226+14C=) c.8235+14C= (n.8235+14C=) c.8217+14C= (n.8217+14C=) c.8145+14C= (n.8145+14C=) n.10558+14C= n.9547+14C= | |
| 12 | g.49039422C>A | CA2726057078 | KMT2D | c.8229+13G>T (n.8229+13G>T) c.8238+13G>T (n.8238+13G>T) c.2248+13G>T c.1902+13G>T (n.1902+13G>T) c.2338+13G>T c.8226+13G>T (n.8226+13G>T) c.8235+13G>T (n.8235+13G>T) c.8217+13G>T (n.8217+13G>T) c.8145+13G>T (n.8145+13G>T) n.10558+13G>T n.9547+13G>T | dbSNP |
| 12 | g.49039422C= | CA2034959401 | KMT2D | c.8229+13G= (n.8229+13G=) c.8238+13G= (n.8238+13G=) c.2248+13G= c.1902+13G= (n.1902+13G=) c.2338+13G= c.8226+13G= (n.8226+13G=) c.8235+13G= (n.8235+13G=) c.8217+13G= (n.8217+13G=) c.8145+13G= (n.8145+13G=) n.10558+13G= n.9547+13G= | |
| 12 | g.49039422C>G | CA6546894 | KMT2D | c.8229+13G>C (n.8229+13G>C) c.8238+13G>C (n.8238+13G>C) c.2248+13G>C c.1902+13G>C (n.1902+13G>C) c.2338+13G>C c.8226+13G>C (n.8226+13G>C) c.8235+13G>C (n.8235+13G>C) c.8217+13G>C (n.8217+13G>C) c.8145+13G>C (n.8145+13G>C) n.10558+13G>C n.9547+13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039424A>T | CA2726161314 | KMT2D | c.8229+11T>A (n.8229+11T>A) c.8238+11T>A (n.8238+11T>A) c.2248+11T>A c.1902+11T>A (n.1902+11T>A) c.2338+11T>A c.8226+11T>A (n.8226+11T>A) c.8235+11T>A (n.8235+11T>A) c.8217+11T>A (n.8217+11T>A) c.8145+11T>A (n.8145+11T>A) n.10558+11T>A n.9547+11T>A | dbSNP |
| 12 | g.49039425C>A | CA2575160630 | KMT2D | c.8229+10G>T (n.8229+10G>T) c.8238+10G>T (n.8238+10G>T) c.2248+10G>T c.1902+10G>T (n.1902+10G>T) c.2338+10G>T c.8226+10G>T (n.8226+10G>T) c.8235+10G>T (n.8235+10G>T) c.8217+10G>T (n.8217+10G>T) c.8145+10G>T (n.8145+10G>T) n.10558+10G>T n.9547+10G>T | |
| 12 | g.49039427C>A | CA2795892999 | KMT2D | c.8229+8G>T (n.8229+8G>T) c.8238+8G>T (n.8238+8G>T) c.2248+8G>T c.1902+8G>T (n.1902+8G>T) c.2338+8G>T c.8226+8G>T (n.8226+8G>T) c.8235+8G>T (n.8235+8G>T) c.8217+8G>T (n.8217+8G>T) c.8145+8G>T (n.8145+8G>T) n.10558+8G>T n.9547+8G>T | |
| 12 | g.49039427C= | CA2034959404 | KMT2D | c.8229+8G= (n.8229+8G=) c.8238+8G= (n.8238+8G=) c.2248+8G= c.1902+8G= (n.1902+8G=) c.2338+8G= c.8226+8G= (n.8226+8G=) c.8235+8G= (n.8235+8G=) c.8217+8G= (n.8217+8G=) c.8145+8G= (n.8145+8G=) n.10558+8G= n.9547+8G= | |
| 12 | g.49039427C>G | CA689527951 | KMT2D | c.8229+8G>C (n.8229+8G>C) c.8238+8G>C (n.8238+8G>C) c.2248+8G>C c.1902+8G>C (n.1902+8G>C) c.2338+8G>C c.8226+8G>C (n.8226+8G>C) c.8235+8G>C (n.8235+8G>C) c.8217+8G>C (n.8217+8G>C) c.8145+8G>C (n.8145+8G>C) n.10558+8G>C n.9547+8G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |