Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49039171A>GCA2618608292KMT2Dn.65+51T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.78+44G>C
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c.8354+44G>C (n.8354+44G>C)
c.8282+44G>C (n.8282+44G>C)
n.10695+44G>C
n.9684+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039178C>TCA2618608295KMT2Dn.65+44G>A
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c.8375+44G>A (n.8375+44G>A)
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c.8363+44G>A (n.8363+44G>A)
n.78+44G>A
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n.10695+44G>A
n.9684+44G>A
 gnomAD v4
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n.78+43G>A
c.8372+43G>A (n.8372+43G>A)
c.8354+43G>A (n.8354+43G>A)
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n.10695+43G>A
n.9684+43G>A
 dbSNP
12g.49039181T>ACA2618608296KMT2Dn.65+41A>T
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n.78+41A>T
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n.10695+41A>T
n.9684+41A>T
 gnomAD v4
12g.49039181T>CCA2618608297KMT2Dn.65+41A>G
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c.8375+41A>G (n.8375+41A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
12g.49039183C=CA2034958947KMT2Dn.65+39G=
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12g.49039183C>GCA947438580KMT2Dn.65+39G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039183C>TCA2618608298KMT2Dn.65+39G>A
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n.78+39G>A
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c.8354+39G>A (n.8354+39G>A)
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n.10695+39G>A
n.9684+39G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49039184C>ACA2618608299KMT2Dn.65+38G>T
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c.8375+38G>T (n.8375+38G>T)
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n.78+38G>T
c.8372+38G>T (n.8372+38G>T)
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n.10695+38G>T
n.9684+38G>T
 gnomAD v4
12g.49039184C>GCA2507656900KMT2Dn.65+38G>C
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n.78+38G>C
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 gnomAD v4
12g.49039185C>GCA2618608300KMT2Dn.65+37G>C
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n.9684+37G>C
 gnomAD v4
12g.49039185C>TCA2618608301KMT2Dn.65+37G>A
c.8366+37G>A (n.8366+37G>A)
c.8375+37G>A (n.8375+37G>A)
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c.8363+37G>A (n.8363+37G>A)
n.78+37G>A
c.8372+37G>A (n.8372+37G>A)
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n.10695+37G>A
n.9684+37G>A
 gnomAD v4
12g.49039186C>ACA2618608302KMT2Dn.65+36G>T
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n.78+36G>T
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n.10695+36G>T
n.9684+36G>T
 gnomAD v4
12g.49039187T>ACA2795901204KMT2Dn.65+35A>T
c.8366+35A>T (n.8366+35A>T)
c.8375+35A>T (n.8375+35A>T)
c.2039+35A>T (n.2039+35A>T)
c.8363+35A>T (n.8363+35A>T)
n.78+35A>T
c.8372+35A>T (n.8372+35A>T)
c.8354+35A>T (n.8354+35A>T)
c.8282+35A>T (n.8282+35A>T)
n.10695+35A>T
n.9684+35A>T
12g.49039188T>CCA2034958949KMT2Dn.65+34A>G
c.8366+34A>G (n.8366+34A>G)
c.8375+34A>G (n.8375+34A>G)
c.2039+34A>G (n.2039+34A>G)
c.8363+34A>G (n.8363+34A>G)
n.78+34A>G
c.8372+34A>G (n.8372+34A>G)
c.8354+34A>G (n.8354+34A>G)
c.8282+34A>G (n.8282+34A>G)
n.10695+34A>G
n.9684+34A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49039188T>GCA2618608303KMT2Dn.65+34A>C
c.8366+34A>C (n.8366+34A>C)
c.8375+34A>C (n.8375+34A>C)
c.2039+34A>C (n.2039+34A>C)
c.8363+34A>C (n.8363+34A>C)
n.78+34A>C
c.8372+34A>C (n.8372+34A>C)
c.8354+34A>C (n.8354+34A>C)
c.8282+34A>C (n.8282+34A>C)
n.10695+34A>C
n.9684+34A>C
 gnomAD v4
12g.49039188T=CA2034958948KMT2Dn.65+34A=
c.8366+34A= (n.8366+34A=)
c.8375+34A= (n.8375+34A=)
c.2039+34A= (n.2039+34A=)
c.8363+34A= (n.8363+34A=)
n.78+34A=
c.8372+34A= (n.8372+34A=)
c.8354+34A= (n.8354+34A=)
c.8282+34A= (n.8282+34A=)
n.10695+34A=
n.9684+34A=
12g.49039189G>ACA2034958953KMT2Dn.65+33C>T
c.8366+33C>T (n.8366+33C>T)
c.8375+33C>T (n.8375+33C>T)
c.2039+33C>T (n.2039+33C>T)
c.8363+33C>T (n.8363+33C>T)
n.78+33C>T
c.8372+33C>T (n.8372+33C>T)
c.8354+33C>T (n.8354+33C>T)
c.8282+33C>T (n.8282+33C>T)
n.10695+33C>T
n.9684+33C>T
 dbSNP
12g.49039189G>CCA2618608304KMT2Dn.65+33C>G
c.8366+33C>G (n.8366+33C>G)
c.8375+33C>G (n.8375+33C>G)
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c.8363+33C>G (n.8363+33C>G)
n.78+33C>G
c.8372+33C>G (n.8372+33C>G)
c.8354+33C>G (n.8354+33C>G)
c.8282+33C>G (n.8282+33C>G)
n.10695+33C>G
n.9684+33C>G
 gnomAD v4
12g.49039189G=CA2034958951KMT2Dn.65+33C=
c.8366+33C= (n.8366+33C=)
c.8375+33C= (n.8375+33C=)
c.2039+33C= (n.2039+33C=)
c.8363+33C= (n.8363+33C=)
n.78+33C=
c.8372+33C= (n.8372+33C=)
c.8354+33C= (n.8354+33C=)
c.8282+33C= (n.8282+33C=)
n.10695+33C=
n.9684+33C=
12g.49039191T>ACA2618608305KMT2Dn.65+31A>T
c.8366+31A>T (n.8366+31A>T)
c.8375+31A>T (n.8375+31A>T)
c.2039+31A>T (n.2039+31A>T)
c.8363+31A>T (n.8363+31A>T)
n.78+31A>T
c.8372+31A>T (n.8372+31A>T)
c.8354+31A>T (n.8354+31A>T)
c.8282+31A>T (n.8282+31A>T)
n.10695+31A>T
n.9684+31A>T
 gnomAD v4
12g.49039193T>CCA2618608306KMT2Dn.65+29A>G
c.8366+29A>G (n.8366+29A>G)
c.8375+29A>G (n.8375+29A>G)
c.2039+29A>G (n.2039+29A>G)
c.8363+29A>G (n.8363+29A>G)
n.78+29A>G
c.8372+29A>G (n.8372+29A>G)
c.8354+29A>G (n.8354+29A>G)
c.8282+29A>G (n.8282+29A>G)
n.10695+29A>G
n.9684+29A>G
 gnomAD v4
12g.49039194A=CA2034958954KMT2Dn.65+28T=
c.8366+28T= (n.8366+28T=)
c.8375+28T= (n.8375+28T=)
c.2039+28T= (n.2039+28T=)
c.8363+28T= (n.8363+28T=)
n.78+28T=
c.8372+28T= (n.8372+28T=)
c.8354+28T= (n.8354+28T=)
c.8282+28T= (n.8282+28T=)
n.10695+28T=
n.9684+28T=
12g.49039194A>CCA2034958955KMT2Dn.65+28T>G
c.8366+28T>G (n.8366+28T>G)
c.8375+28T>G (n.8375+28T>G)
c.2039+28T>G (n.2039+28T>G)
c.8363+28T>G (n.8363+28T>G)
n.78+28T>G
c.8372+28T>G (n.8372+28T>G)
c.8354+28T>G (n.8354+28T>G)
c.8282+28T>G (n.8282+28T>G)
n.10695+28T>G
n.9684+28T>G
 dbSNP
12g.49039194A>GCA6546846KMT2Dn.65+28T>C
c.8366+28T>C (n.8366+28T>C)
c.8375+28T>C (n.8375+28T>C)
c.2039+28T>C (n.2039+28T>C)
c.8363+28T>C (n.8363+28T>C)
n.78+28T>C
c.8372+28T>C (n.8372+28T>C)
c.8354+28T>C (n.8354+28T>C)
c.8282+28T>C (n.8282+28T>C)
n.10695+28T>C
n.9684+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039194A>TCA2618608307KMT2Dn.65+28T>A
c.8366+28T>A (n.8366+28T>A)
c.8375+28T>A (n.8375+28T>A)
c.2039+28T>A (n.2039+28T>A)
c.8363+28T>A (n.8363+28T>A)
n.78+28T>A
c.8372+28T>A (n.8372+28T>A)
c.8354+28T>A (n.8354+28T>A)
c.8282+28T>A (n.8282+28T>A)
n.10695+28T>A
n.9684+28T>A
 gnomAD v4
12g.49039195C>TCA2726161290KMT2Dn.65+27G>A
c.8366+27G>A (n.8366+27G>A)
c.8375+27G>A (n.8375+27G>A)
c.2039+27G>A (n.2039+27G>A)
c.8363+27G>A (n.8363+27G>A)
n.78+27G>A
c.8372+27G>A (n.8372+27G>A)
c.8354+27G>A (n.8354+27G>A)
c.8282+27G>A (n.8282+27G>A)
n.10695+27G>A
n.9684+27G>A
 dbSNP
12g.49039199dupCA605233698KMT2Dn.65+27dup
c.8366+27dup (n.8366+27dup)
c.8375+27dup (n.8375+27dup)
c.2039+27dup (n.2039+27dup)
c.8363+27dup (n.8363+27dup)
n.78+27dup
c.8372+27dup (n.8372+27dup)
c.8354+27dup (n.8354+27dup)
c.8282+27dup (n.8282+27dup)
n.10695+27dup
n.9684+27dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039196C>TCA2726161291KMT2Dn.65+26G>A
c.8366+26G>A (n.8366+26G>A)
c.8375+26G>A (n.8375+26G>A)
c.2039+26G>A (n.2039+26G>A)
c.8363+26G>A (n.8363+26G>A)
n.78+26G>A
c.8372+26G>A (n.8372+26G>A)
c.8354+26G>A (n.8354+26G>A)
c.8282+26G>A (n.8282+26G>A)
n.10695+26G>A
n.9684+26G>A
 dbSNP
12g.49039197C>TCA2618608308KMT2Dn.65+25G>A
c.8366+25G>A (n.8366+25G>A)
c.8375+25G>A (n.8375+25G>A)
c.2039+25G>A (n.2039+25G>A)
c.8363+25G>A (n.8363+25G>A)
n.78+25G>A
c.8372+25G>A (n.8372+25G>A)
c.8354+25G>A (n.8354+25G>A)
c.8282+25G>A (n.8282+25G>A)
n.10695+25G>A
n.9684+25G>A
 gnomAD v4
12g.49039198C>ACA2618608309KMT2Dn.65+24G>T
c.8366+24G>T (n.8366+24G>T)
c.8375+24G>T (n.8375+24G>T)
c.2039+24G>T (n.2039+24G>T)
c.8363+24G>T (n.8363+24G>T)
n.78+24G>T
c.8372+24G>T (n.8372+24G>T)
c.8354+24G>T (n.8354+24G>T)
c.8282+24G>T (n.8282+24G>T)
n.10695+24G>T
n.9684+24G>T
 gnomAD v4
12g.49039199C>TCA2726161292KMT2Dn.65+23G>A
c.8366+23G>A (n.8366+23G>A)
c.8375+23G>A (n.8375+23G>A)
c.2039+23G>A (n.2039+23G>A)
c.8363+23G>A (n.8363+23G>A)
n.78+23G>A
c.8372+23G>A (n.8372+23G>A)
c.8354+23G>A (n.8354+23G>A)
c.8282+23G>A (n.8282+23G>A)
n.10695+23G>A
n.9684+23G>A
 dbSNP
12g.49039200A=CA2034958957KMT2Dn.65+22T=
c.8366+22T= (n.8366+22T=)
c.8375+22T= (n.8375+22T=)
c.2039+22T= (n.2039+22T=)
c.8363+22T= (n.8363+22T=)
n.78+22T=
c.8372+22T= (n.8372+22T=)
c.8354+22T= (n.8354+22T=)
c.8282+22T= (n.8282+22T=)
n.10695+22T=
n.9684+22T=
12g.49039200A>CCA2034958959KMT2Dn.65+22T>G
c.8366+22T>G (n.8366+22T>G)
c.8375+22T>G (n.8375+22T>G)
c.2039+22T>G (n.2039+22T>G)
c.8363+22T>G (n.8363+22T>G)
n.78+22T>G
c.8372+22T>G (n.8372+22T>G)
c.8354+22T>G (n.8354+22T>G)
c.8282+22T>G (n.8282+22T>G)
n.10695+22T>G
n.9684+22T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49039200A>GCA605233699KMT2Dn.65+22T>C
c.8366+22T>C (n.8366+22T>C)
c.8375+22T>C (n.8375+22T>C)
c.2039+22T>C (n.2039+22T>C)
c.8363+22T>C (n.8363+22T>C)
n.78+22T>C
c.8372+22T>C (n.8372+22T>C)
c.8354+22T>C (n.8354+22T>C)
c.8282+22T>C (n.8282+22T>C)
n.10695+22T>C
n.9684+22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039201G>ACA947438585KMT2Dn.65+21C>T
c.8366+21C>T (n.8366+21C>T)
c.8375+21C>T (n.8375+21C>T)
c.2039+21C>T (n.2039+21C>T)
c.8363+21C>T (n.8363+21C>T)
n.78+21C>T
c.8372+21C>T (n.8372+21C>T)
c.8354+21C>T (n.8354+21C>T)
c.8282+21C>T (n.8282+21C>T)
n.10695+21C>T
n.9684+21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039201G>CCA605233700KMT2Dn.65+21C>G
c.8366+21C>G (n.8366+21C>G)
c.8375+21C>G (n.8375+21C>G)
c.2039+21C>G (n.2039+21C>G)
c.8363+21C>G (n.8363+21C>G)
n.78+21C>G
c.8372+21C>G (n.8372+21C>G)
c.8354+21C>G (n.8354+21C>G)
c.8282+21C>G (n.8282+21C>G)
n.10695+21C>G
n.9684+21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039201G=CA2034958962KMT2Dn.65+21C=
c.8366+21C= (n.8366+21C=)
c.8375+21C= (n.8375+21C=)
c.2039+21C= (n.2039+21C=)
c.8363+21C= (n.8363+21C=)
n.78+21C=
c.8372+21C= (n.8372+21C=)
c.8354+21C= (n.8354+21C=)
c.8282+21C= (n.8282+21C=)
n.10695+21C=
n.9684+21C=
12g.49039202G>ACA2034958966KMT2Dn.65+20C>T
c.8366+20C>T (n.8366+20C>T)
c.8375+20C>T (n.8375+20C>T)
c.2039+20C>T (n.2039+20C>T)
c.8363+20C>T (n.8363+20C>T)
n.78+20C>T
c.8372+20C>T (n.8372+20C>T)
c.8354+20C>T (n.8354+20C>T)
c.8282+20C>T (n.8282+20C>T)
n.10695+20C>T
n.9684+20C>T
 dbSNP
12g.49039202G=CA2034958965KMT2Dn.65+20C=
c.8366+20C= (n.8366+20C=)
c.8375+20C= (n.8375+20C=)
c.2039+20C= (n.2039+20C=)
c.8363+20C= (n.8363+20C=)
n.78+20C=
c.8372+20C= (n.8372+20C=)
c.8354+20C= (n.8354+20C=)
c.8282+20C= (n.8282+20C=)
n.10695+20C=
n.9684+20C=
12g.49039203G>CCA689527708KMT2Dn.65+19C>G
c.8366+19C>G (n.8366+19C>G)
c.8375+19C>G (n.8375+19C>G)
c.2039+19C>G (n.2039+19C>G)
c.8363+19C>G (n.8363+19C>G)
n.78+19C>G
c.8372+19C>G (n.8372+19C>G)
c.8354+19C>G (n.8354+19C>G)
c.8282+19C>G (n.8282+19C>G)
n.10695+19C>G
n.9684+19C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49039203G=CA2034958968KMT2Dn.65+19C=
c.8366+19C= (n.8366+19C=)
c.8375+19C= (n.8375+19C=)
c.2039+19C= (n.2039+19C=)
c.8363+19C= (n.8363+19C=)
n.78+19C=
c.8372+19C= (n.8372+19C=)
c.8354+19C= (n.8354+19C=)
c.8282+19C= (n.8282+19C=)
n.10695+19C=
n.9684+19C=
12g.49039205A=CA2034958973KMT2Dn.65+17T=
c.8366+17T= (n.8366+17T=)
c.8375+17T= (n.8375+17T=)
c.2039+17T= (n.2039+17T=)
c.8363+17T= (n.8363+17T=)
n.78+17T=
c.8372+17T= (n.8372+17T=)
c.8354+17T= (n.8354+17T=)
c.8282+17T= (n.8282+17T=)
n.10695+17T=
n.9684+17T=
12g.49039205A>CCA2034958974KMT2Dn.65+17T>G
c.8366+17T>G (n.8366+17T>G)
c.8375+17T>G (n.8375+17T>G)
c.2039+17T>G (n.2039+17T>G)
c.8363+17T>G (n.8363+17T>G)
n.78+17T>G
c.8372+17T>G (n.8372+17T>G)
c.8354+17T>G (n.8354+17T>G)
c.8282+17T>G (n.8282+17T>G)
n.10695+17T>G
n.9684+17T>G
 dbSNP
12g.49039205A>GCA689527710KMT2Dn.65+17T>C
c.8366+17T>C (n.8366+17T>C)
c.8375+17T>C (n.8375+17T>C)
c.2039+17T>C (n.2039+17T>C)
c.8363+17T>C (n.8363+17T>C)
n.78+17T>C
c.8372+17T>C (n.8372+17T>C)
c.8354+17T>C (n.8354+17T>C)
c.8282+17T>C (n.8282+17T>C)
n.10695+17T>C
n.9684+17T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49039206C>ACA236645960KMT2Dn.65+16G>T
c.8366+16G>T (n.8366+16G>T)
c.8375+16G>T (n.8375+16G>T)
c.2039+16G>T (n.2039+16G>T)
c.8363+16G>T (n.8363+16G>T)
n.78+16G>T
c.8372+16G>T (n.8372+16G>T)
c.8354+16G>T (n.8354+16G>T)
c.8282+16G>T (n.8282+16G>T)
n.10695+16G>T
n.9684+16G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039206C=CA2034958978KMT2Dn.65+16G=
c.8366+16G= (n.8366+16G=)
c.8375+16G= (n.8375+16G=)
c.2039+16G= (n.2039+16G=)
c.8363+16G= (n.8363+16G=)
n.78+16G=
c.8372+16G= (n.8372+16G=)
c.8354+16G= (n.8354+16G=)
c.8282+16G= (n.8282+16G=)
n.10695+16G=
n.9684+16G=
12g.49039206C>GCA605233701KMT2Dn.65+16G>C
c.8366+16G>C (n.8366+16G>C)
c.8375+16G>C (n.8375+16G>C)
c.2039+16G>C (n.2039+16G>C)
c.8363+16G>C (n.8363+16G>C)
n.78+16G>C
c.8372+16G>C (n.8372+16G>C)
c.8354+16G>C (n.8354+16G>C)
c.8282+16G>C (n.8282+16G>C)
n.10695+16G>C
n.9684+16G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039206C>TCA6546847KMT2Dn.65+16G>A
c.8366+16G>A (n.8366+16G>A)
c.8375+16G>A (n.8375+16G>A)
c.2039+16G>A (n.2039+16G>A)
c.8363+16G>A (n.8363+16G>A)
n.78+16G>A
c.8372+16G>A (n.8372+16G>A)
c.8354+16G>A (n.8354+16G>A)
c.8282+16G>A (n.8282+16G>A)
n.10695+16G>A
n.9684+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039207C>TCA2726161293KMT2Dn.65+15G>A
c.8366+15G>A (n.8366+15G>A)
c.8375+15G>A (n.8375+15G>A)
c.2039+15G>A (n.2039+15G>A)
c.8363+15G>A (n.8363+15G>A)
n.78+15G>A
c.8372+15G>A (n.8372+15G>A)
c.8354+15G>A (n.8354+15G>A)
c.8282+15G>A (n.8282+15G>A)
n.10695+15G>A
n.9684+15G>A
 dbSNP
12g.49039209C>TCA2575160623KMT2Dn.65+13G>A
c.8366+13G>A (n.8366+13G>A)
c.8375+13G>A (n.8375+13G>A)
c.2039+13G>A (n.2039+13G>A)
c.8363+13G>A (n.8363+13G>A)
n.78+13G>A
c.8372+13G>A (n.8372+13G>A)
c.8354+13G>A (n.8354+13G>A)
c.8282+13G>A (n.8282+13G>A)
n.10695+13G>A
n.9684+13G>A
12g.49039210C>ACA605233702KMT2Dn.65+12G>T
c.8366+12G>T (n.8366+12G>T)
c.8375+12G>T (n.8375+12G>T)
c.2039+12G>T (n.2039+12G>T)
c.8363+12G>T (n.8363+12G>T)
n.78+12G>T
c.8372+12G>T (n.8372+12G>T)
c.8354+12G>T (n.8354+12G>T)
c.8282+12G>T (n.8282+12G>T)
n.10695+12G>T
n.9684+12G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039210C=CA2034958981KMT2Dn.65+12G=
c.8366+12G= (n.8366+12G=)
c.8375+12G= (n.8375+12G=)
c.2039+12G= (n.2039+12G=)
c.8363+12G= (n.8363+12G=)
n.78+12G=
c.8372+12G= (n.8372+12G=)
c.8354+12G= (n.8354+12G=)
c.8282+12G= (n.8282+12G=)
n.10695+12G=
n.9684+12G=
12g.49039210C>GCA2575160624KMT2Dn.65+12G>C
c.8366+12G>C (n.8366+12G>C)
c.8375+12G>C (n.8375+12G>C)
c.2039+12G>C (n.2039+12G>C)
c.8363+12G>C (n.8363+12G>C)
n.78+12G>C
c.8372+12G>C (n.8372+12G>C)
c.8354+12G>C (n.8354+12G>C)
c.8282+12G>C (n.8282+12G>C)
n.10695+12G>C
n.9684+12G>C
12g.49039211T>CCA6546848KMT2Dn.65+11A>G
c.8366+11A>G (n.8366+11A>G)
c.8375+11A>G (n.8375+11A>G)
c.2039+11A>G (n.2039+11A>G)
c.8363+11A>G (n.8363+11A>G)
n.78+11A>G
c.8372+11A>G (n.8372+11A>G)
c.8354+11A>G (n.8354+11A>G)
c.8282+11A>G (n.8282+11A>G)
n.10695+11A>G
n.9684+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039211T=CA2034958984KMT2Dn.65+11A=
c.8366+11A= (n.8366+11A=)
c.8375+11A= (n.8375+11A=)
c.2039+11A= (n.2039+11A=)
c.8363+11A= (n.8363+11A=)
n.78+11A=
c.8372+11A= (n.8372+11A=)
c.8354+11A= (n.8354+11A=)
c.8282+11A= (n.8282+11A=)
n.10695+11A=
n.9684+11A=
12g.49039212G>CCA2575160625KMT2Dn.65+10C>G
c.8366+10C>G (n.8366+10C>G)
c.8375+10C>G (n.8375+10C>G)
c.2039+10C>G (n.2039+10C>G)
c.8363+10C>G (n.8363+10C>G)
n.78+10C>G
c.8372+10C>G (n.8372+10C>G)
c.8354+10C>G (n.8354+10C>G)
c.8282+10C>G (n.8282+10C>G)
n.10695+10C>G
n.9684+10C>G
12g.49039214A>GCA2726161294KMT2Dn.65+8T>C
c.8366+8T>C (n.8366+8T>C)
c.8375+8T>C (n.8375+8T>C)
c.2039+8T>C (n.2039+8T>C)
c.8363+8T>C (n.8363+8T>C)
n.78+8T>C
c.8372+8T>C (n.8372+8T>C)
c.8354+8T>C (n.8354+8T>C)
c.8282+8T>C (n.8282+8T>C)
n.10695+8T>C
n.9684+8T>C
 dbSNP
12g.49039215G>CCA605233703KMT2Dn.65+7C>G
c.8366+7C>G (n.8366+7C>G)
c.8375+7C>G (n.8375+7C>G)
c.2039+7C>G (n.2039+7C>G)
c.8363+7C>G (n.8363+7C>G)
n.78+7C>G
c.8372+7C>G (n.8372+7C>G)
c.8354+7C>G (n.8354+7C>G)
c.8282+7C>G (n.8282+7C>G)
n.10695+7C>G
n.9684+7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039215G=CA2034958986KMT2Dn.65+7C=
c.8366+7C= (n.8366+7C=)
c.8375+7C= (n.8375+7C=)
c.2039+7C= (n.2039+7C=)
c.8363+7C= (n.8363+7C=)
n.78+7C=
c.8372+7C= (n.8372+7C=)
c.8354+7C= (n.8354+7C=)
c.8282+7C= (n.8282+7C=)
n.10695+7C=
n.9684+7C=
12g.49039216C>ACA6546849KMT2Dn.65+6G>T
c.8366+6G>T (n.8366+6G>T)
c.8375+6G>T (n.8375+6G>T)
c.2039+6G>T (n.2039+6G>T)
c.8363+6G>T (n.8363+6G>T)
n.78+6G>T
c.8372+6G>T (n.8372+6G>T)
c.8354+6G>T (n.8354+6G>T)
c.8282+6G>T (n.8282+6G>T)
n.10695+6G>T
n.9684+6G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039216C=CA2034958991KMT2Dn.65+6G=
c.8366+6G= (n.8366+6G=)
c.8375+6G= (n.8375+6G=)
c.2039+6G= (n.2039+6G=)
c.8363+6G= (n.8363+6G=)
n.78+6G=
c.8372+6G= (n.8372+6G=)
c.8354+6G= (n.8354+6G=)
c.8282+6G= (n.8282+6G=)
n.10695+6G=
n.9684+6G=
12g.49039216C>TCA947438590KMT2Dn.65+6G>A
c.8366+6G>A (n.8366+6G>A)
c.8375+6G>A (n.8375+6G>A)
c.2039+6G>A (n.2039+6G>A)
c.8363+6G>A (n.8363+6G>A)
n.78+6G>A
c.8372+6G>A (n.8372+6G>A)
c.8354+6G>A (n.8354+6G>A)
c.8282+6G>A (n.8282+6G>A)
n.10695+6G>A
n.9684+6G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039217C=CA2034958996KMT2Dn.65+5G=
c.8366+5G= (n.8366+5G=)
c.8375+5G= (n.8375+5G=)
c.2039+5G= (n.2039+5G=)
c.8363+5G= (n.8363+5G=)
n.78+5G=
c.8372+5G= (n.8372+5G=)
c.8354+5G= (n.8354+5G=)
c.8282+5G= (n.8282+5G=)
n.10695+5G=
n.9684+5G=
12g.49039217C>GCA2695216405KMT2Dn.65+5G>C
c.8366+5G>C (n.8366+5G>C)
c.8375+5G>C (n.8375+5G>C)
c.2039+5G>C (n.2039+5G>C)
c.8363+5G>C (n.8363+5G>C)
n.78+5G>C
c.8372+5G>C (n.8372+5G>C)
c.8354+5G>C (n.8354+5G>C)
c.8282+5G>C (n.8282+5G>C)
n.10695+5G>C
n.9684+5G>C
12g.49039217C>TCA2034958998KMT2Dn.65+5G>A
c.8366+5G>A (n.8366+5G>A)
c.8375+5G>A (n.8375+5G>A)
c.2039+5G>A (n.2039+5G>A)
c.8363+5G>A (n.8363+5G>A)
n.78+5G>A
c.8372+5G>A (n.8372+5G>A)
c.8354+5G>A (n.8354+5G>A)
c.8282+5G>A (n.8282+5G>A)
n.10695+5G>A
n.9684+5G>A
 dbSNP
12g.49039218T>CCA2726161295KMT2Dn.65+4A>G
c.8366+4A>G (n.8366+4A>G)
c.8375+4A>G (n.8375+4A>G)
c.2039+4A>G (n.2039+4A>G)
c.8363+4A>G (n.8363+4A>G)
n.78+4A>G
c.8372+4A>G (n.8372+4A>G)
c.8354+4A>G (n.8354+4A>G)
c.8282+4A>G (n.8282+4A>G)
n.10695+4A>G
n.9684+4A>G
 dbSNP
12g.49039219C=CA2034959001KMT2Dn.65+3G=
c.8366+3G= (n.8366+3G=)
c.8375+3G= (n.8375+3G=)
c.2039+3G= (n.2039+3G=)
c.8363+3G= (n.8363+3G=)
n.78+3G=
c.8372+3G= (n.8372+3G=)
c.8354+3G= (n.8354+3G=)
c.8282+3G= (n.8282+3G=)
n.10695+3G=
n.9684+3G=
12g.49039219C>TCA236645979KMT2Dn.65+3G>A
c.8366+3G>A (n.8366+3G>A)
c.8375+3G>A (n.8375+3G>A)
c.2039+3G>A (n.2039+3G>A)
c.8363+3G>A (n.8363+3G>A)
n.78+3G>A
c.8372+3G>A (n.8372+3G>A)
c.8354+3G>A (n.8354+3G>A)
c.8282+3G>A (n.8282+3G>A)
n.10695+3G>A
n.9684+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039220A=CA2034959004KMT2Dn.65+2T=
c.8366+2T= (n.8366+2T=)
c.8375+2T= (n.8375+2T=)
c.2039+2T= (n.2039+2T=)
c.8363+2T= (n.8363+2T=)
n.78+2T=
c.8372+2T= (n.8372+2T=)
c.8354+2T= (n.8354+2T=)
c.8282+2T= (n.8282+2T=)
n.10695+2T=
n.9684+2T=
12g.49039220A>CCA384742485KMT2Dn.65+2T>G
c.8366+2T>G (n.8366+2T>G)
c.8375+2T>G (n.8375+2T>G)
c.2039+2T>G (n.2039+2T>G)
c.8363+2T>G (n.8363+2T>G)
n.78+2T>G
c.8372+2T>G (n.8372+2T>G)
c.8354+2T>G (n.8354+2T>G)
c.8282+2T>G (n.8282+2T>G)
n.10695+2T>G
n.9684+2T>G
 ClinVar dbSNP
12g.49039220A>GCA384742486KMT2Dn.65+2T>C
c.8366+2T>C (n.8366+2T>C)
c.8375+2T>C (n.8375+2T>C)
c.2039+2T>C (n.2039+2T>C)
c.8363+2T>C (n.8363+2T>C)
n.78+2T>C
c.8372+2T>C (n.8372+2T>C)
c.8354+2T>C (n.8354+2T>C)
c.8282+2T>C (n.8282+2T>C)
n.10695+2T>C
n.9684+2T>C
 ClinVar dbSNP
12g.49039220A>TCA384742489KMT2Dn.65+2T>A
c.8366+2T>A (n.8366+2T>A)
c.8375+2T>A (n.8375+2T>A)
c.2039+2T>A (n.2039+2T>A)
c.8363+2T>A (n.8363+2T>A)
n.78+2T>A
c.8372+2T>A (n.8372+2T>A)
c.8354+2T>A (n.8354+2T>A)
c.8282+2T>A (n.8282+2T>A)
n.10695+2T>A
n.9684+2T>A
 dbSNP
12g.49039221C>ACA384742497KMT2Dn.65+1G>T
c.8366+1G>T (n.8366+1G>T)
c.8375+1G>T (n.8375+1G>T)
c.2039+1G>T (n.2039+1G>T)
c.8363+1G>T (n.8363+1G>T)
n.78+1G>T
c.8372+1G>T (n.8372+1G>T)
c.8354+1G>T (n.8354+1G>T)
c.8282+1G>T (n.8282+1G>T)
n.10695+1G>T
n.9684+1G>T
 ClinVar dbSNP
12g.49039221C=CA2034959014KMT2Dn.65+1G=
c.8366+1G= (n.8366+1G=)
c.8375+1G= (n.8375+1G=)
c.2039+1G= (n.2039+1G=)
c.8363+1G= (n.8363+1G=)
n.78+1G=
c.8372+1G= (n.8372+1G=)
c.8354+1G= (n.8354+1G=)
c.8282+1G= (n.8282+1G=)
n.10695+1G=
n.9684+1G=
12g.49039221C>GCA384742495KMT2Dn.65+1G>C
c.8366+1G>C (n.8366+1G>C)
c.8375+1G>C (n.8375+1G>C)
c.2039+1G>C (n.2039+1G>C)
c.8363+1G>C (n.8363+1G>C)
n.78+1G>C
c.8372+1G>C (n.8372+1G>C)
c.8354+1G>C (n.8354+1G>C)
c.8282+1G>C (n.8282+1G>C)
n.10695+1G>C
n.9684+1G>C
12g.49039221C>TCA16042799KMT2Dn.65+1G>A
c.8366+1G>A (n.8366+1G>A)
c.8375+1G>A (n.8375+1G>A)
c.2039+1G>A (n.2039+1G>A)
c.8363+1G>A (n.8363+1G>A)
n.78+1G>A
c.8372+1G>A (n.8372+1G>A)
c.8354+1G>A (n.8354+1G>A)
c.8282+1G>A (n.8282+1G>A)
n.10695+1G>A
n.9684+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49039222C>ACA384742499KMT2Dn.65G>T
c.8366G>T (p.Arg2789Leu)
c.8375G>T (p.Arg2792Leu)
c.2385G>T
c.2039G>T (p.Arg680Leu)
c.2475G>T
c.8363G>T (p.Arg2788Leu)
n.78G>T
c.8372G>T (p.Arg2791Leu)
c.8354G>T (p.Arg2785Leu)
c.8282G>T (p.Arg2761Leu)
n.10695G>T
n.9684G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039222C=CA2034959017KMT2Dn.65G=
c.8366G= (p.Arg2789=)
c.8375G= (p.Arg2792=)
c.2385G=
c.2039G= (p.Arg680=)
c.2475G=
c.8363G= (p.Arg2788=)
n.78G=
c.8372G= (p.Arg2791=)
c.8354G= (p.Arg2785=)
c.8282G= (p.Arg2761=)
n.10695G=
n.9684G=
12g.49039222C>GCA384742501KMT2Dn.65G>C
c.8366G>C (p.Arg2789Pro)
c.8375G>C (p.Arg2792Pro)
c.2385G>C
c.2039G>C (p.Arg680Pro)
c.2475G>C
c.8363G>C (p.Arg2788Pro)
n.78G>C
c.8372G>C (p.Arg2791Pro)
c.8354G>C (p.Arg2785Pro)
c.8282G>C (p.Arg2761Pro)
n.10695G>C
n.9684G>C
12g.49039222C>TCA384742502KMT2Dn.65G>A
c.8366G>A (p.Arg2789Gln)
c.8375G>A (p.Arg2792Gln)
c.2385G>A
c.2039G>A (p.Arg680His)
c.2475G>A
c.8363G>A (p.Arg2788Gln)
n.78G>A
c.8372G>A (p.Arg2791Gln)
c.8354G>A (p.Arg2785Gln)
c.8282G>A (p.Arg2761Gln)
n.10695G>A
n.9684G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49039223G>ACA6546850KMT2Dn.64C>T
c.8365C>T (p.Arg2789Trp)
c.8374C>T (p.Arg2792Trp)
c.2384C>T
c.2038C>T (p.Arg680Cys)
c.2474C>T
c.8362C>T (p.Arg2788Trp)
n.77C>T
c.8371C>T (p.Arg2791Trp)
c.8353C>T (p.Arg2785Trp)
c.8281C>T (p.Arg2761Trp)
n.10694C>T
n.9683C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49039223G>CCA384742507KMT2Dn.64C>G
c.8365C>G (p.Arg2789Gly)
c.8374C>G (p.Arg2792Gly)
c.2384C>G
c.2038C>G (p.Arg680Gly)
c.2474C>G
c.8362C>G (p.Arg2788Gly)
n.77C>G
c.8371C>G (p.Arg2791Gly)
c.8353C>G (p.Arg2785Gly)
c.8281C>G (p.Arg2761Gly)
n.10694C>G
n.9683C>G
 dbSNP
12g.49039223G=CA2034959022KMT2Dn.64C=
c.8365C= (p.Arg2789=)
c.8374C= (p.Arg2792=)
c.2384C=
c.2038C= (p.Arg680=)
c.2474C=
c.8362C= (p.Arg2788=)
n.77C=
c.8371C= (p.Arg2791=)
c.8353C= (p.Arg2785=)
c.8281C= (p.Arg2761=)
n.10694C=
n.9683C=
12g.49039223G>TCA479710522KMT2Dn.64C>A
c.8365C>A (p.Arg2789=)
c.8374C>A (p.Arg2792=)
c.2384C>A
c.2038C>A (p.Arg680Ser)
c.2474C>A
c.8362C>A (p.Arg2788=)
n.77C>A
c.8371C>A (p.Arg2791=)
c.8353C>A (p.Arg2785=)
c.8281C>A (p.Arg2761=)
n.10694C>A
n.9683C>A
 gnomAD v4
12g.49039224G>ACA479710523KMT2Dn.63C>T
c.8364C>T (p.Ser2788=)
c.8373C>T (p.Ser2791=)
c.2383C>T
c.2037C>T (p.Ser679=)
c.2473C>T
c.8361C>T (p.Ser2787=)
n.76C>T
c.8370C>T (p.Ser2790=)
c.8352C>T (p.Ser2784=)
c.8280C>T (p.Ser2760=)
n.10693C>T
n.9682C>T
 dbSNP
12g.49039224G>CCA384742511KMT2Dn.63C>G
c.8364C>G (p.Ser2788Arg)
c.8373C>G (p.Ser2791Arg)
c.2383C>G
c.2037C>G (p.Ser679Arg)
c.2473C>G
c.8361C>G (p.Ser2787Arg)
n.76C>G
c.8370C>G (p.Ser2790Arg)
c.8352C>G (p.Ser2784Arg)
c.8280C>G (p.Ser2760Arg)
n.10693C>G
n.9682C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49039224G>TCA384742513KMT2Dn.63C>A
c.8364C>A (p.Ser2788Arg)
c.8373C>A (p.Ser2791Arg)
c.2383C>A
c.2037C>A (p.Ser679Arg)
c.2473C>A
c.8361C>A (p.Ser2787Arg)
n.76C>A
c.8370C>A (p.Ser2790Arg)
c.8352C>A (p.Ser2784Arg)
c.8280C>A (p.Ser2760Arg)
n.10693C>A
n.9682C>A
12g.49039225C>ACA384742515KMT2Dn.62G>T
c.8363G>T (p.Ser2788Ile)
c.8372G>T (p.Ser2791Ile)
c.2382G>T
c.2036G>T (p.Ser679Ile)
c.2472G>T
c.8360G>T (p.Ser2787Ile)
n.75G>T
c.8369G>T (p.Ser2790Ile)
c.8351G>T (p.Ser2784Ile)
c.8279G>T (p.Ser2760Ile)
n.10692G>T
n.9681G>T
12g.49039225C=CA2034959025KMT2Dn.62G=
c.8363G= (p.Ser2788=)
c.8372G= (p.Ser2791=)
c.2382G=
c.2036G= (p.Ser679=)
c.2472G=
c.8360G= (p.Ser2787=)
n.75G=
c.8369G= (p.Ser2790=)
c.8351G= (p.Ser2784=)
c.8279G= (p.Ser2760=)
n.10692G=
n.9681G=
12g.49039225C>GCA384742518KMT2Dn.62G>C
c.8363G>C (p.Ser2788Thr)
c.8372G>C (p.Ser2791Thr)
c.2382G>C
c.2036G>C (p.Ser679Thr)
c.2472G>C
c.8360G>C (p.Ser2787Thr)
n.75G>C
c.8369G>C (p.Ser2790Thr)
c.8351G>C (p.Ser2784Thr)
c.8279G>C (p.Ser2760Thr)
n.10692G>C
n.9681G>C
12g.49039225C>TCA384742519KMT2Dn.62G>A
c.8363G>A (p.Ser2788Asn)
c.8372G>A (p.Ser2791Asn)
c.2382G>A
c.2036G>A (p.Ser679Asn)
c.2472G>A
c.8360G>A (p.Ser2787Asn)
n.75G>A
c.8369G>A (p.Ser2790Asn)
c.8351G>A (p.Ser2784Asn)
c.8279G>A (p.Ser2760Asn)
n.10692G>A
n.9681G>A
 dbSNP
12g.49039226T>ACA384742523KMT2Dn.61A>T
c.8362A>T (p.Ser2788Cys)
c.8371A>T (p.Ser2791Cys)
c.2381A>T
c.2035A>T (p.Ser679Cys)
c.2471A>T
c.8359A>T (p.Ser2787Cys)
n.74A>T
c.8368A>T (p.Ser2790Cys)
c.8350A>T (p.Ser2784Cys)
c.8278A>T (p.Ser2760Cys)
n.10691A>T
n.9680A>T
12g.49039226T>CCA384742533KMT2Dn.61A>G
c.8362A>G (p.Ser2788Gly)
c.8371A>G (p.Ser2791Gly)
c.2381A>G
c.2035A>G (p.Ser679Gly)
c.2471A>G
c.8359A>G (p.Ser2787Gly)
n.74A>G
c.8368A>G (p.Ser2790Gly)
c.8350A>G (p.Ser2784Gly)
c.8278A>G (p.Ser2760Gly)
n.10691A>G
n.9680A>G
12g.49039226T>GCA384742535KMT2Dn.61A>C
c.8362A>C (p.Ser2788Arg)
c.8371A>C (p.Ser2791Arg)
c.2381A>C
c.2035A>C (p.Ser679Arg)
c.2471A>C
c.8359A>C (p.Ser2787Arg)
n.74A>C
c.8368A>C (p.Ser2790Arg)
c.8350A>C (p.Ser2784Arg)
c.8278A>C (p.Ser2760Arg)
n.10691A>C
n.9680A>C
12g.49039227G>ACA479710524KMT2Dn.60C>T
c.8361C>T (p.Asn2787=)
c.8370C>T (p.Asn2790=)
c.2380C>T
c.2034C>T (p.Asn678=)
c.2470C>T
c.8358C>T (p.Asn2786=)
n.73C>T
c.8367C>T (p.Asn2789=)
c.8349C>T (p.Asn2783=)
c.8277C>T (p.Asn2759=)
n.10690C>T
n.9679C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49039227G>CCA384742539KMT2Dn.60C>G
c.8361C>G (p.Asn2787Lys)
c.8370C>G (p.Asn2790Lys)
c.2380C>G
c.2034C>G (p.Asn678Lys)
c.2470C>G
c.8358C>G (p.Asn2786Lys)
n.73C>G
c.8367C>G (p.Asn2789Lys)
c.8349C>G (p.Asn2783Lys)
c.8277C>G (p.Asn2759Lys)
n.10690C>G
n.9679C>G
12g.49039227G>TCA384742538KMT2Dn.60C>A
c.8361C>A (p.Asn2787Lys)
c.8370C>A (p.Asn2790Lys)
c.2380C>A
c.2034C>A (p.Asn678Lys)
c.2470C>A
c.8358C>A (p.Asn2786Lys)
n.73C>A
c.8367C>A (p.Asn2789Lys)
c.8349C>A (p.Asn2783Lys)
c.8277C>A (p.Asn2759Lys)
n.10690C>A
n.9679C>A
12g.49039228T>ACA384742542KMT2Dn.59A>T
c.8360A>T (p.Asn2787Ile)
c.8369A>T (p.Asn2790Ile)
c.2379A>T
c.2033A>T (p.Asn678Ile)
c.2469A>T
c.8357A>T (p.Asn2786Ile)
n.72A>T
c.8366A>T (p.Asn2789Ile)
c.8348A>T (p.Asn2783Ile)
c.8276A>T (p.Asn2759Ile)
n.10689A>T
n.9678A>T
12g.49039228T>CCA384742546KMT2Dn.59A>G
c.8360A>G (p.Asn2787Ser)
c.8369A>G (p.Asn2790Ser)
c.2379A>G
c.2033A>G (p.Asn678Ser)
c.2469A>G
c.8357A>G (p.Asn2786Ser)
n.72A>G
c.8366A>G (p.Asn2789Ser)
c.8348A>G (p.Asn2783Ser)
c.8276A>G (p.Asn2759Ser)
n.10689A>G
n.9678A>G
 gnomAD v4
12g.49039228T>GCA271662KMT2Dn.59A>C
c.8360A>C (p.Asn2787Thr)
c.8369A>C (p.Asn2790Thr)
c.2379A>C
c.2033A>C (p.Asn678Thr)
c.2469A>C
c.8357A>C (p.Asn2786Thr)
n.72A>C
c.8366A>C (p.Asn2789Thr)
c.8348A>C (p.Asn2783Thr)
c.8276A>C (p.Asn2759Thr)
n.10689A>C
n.9678A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039228T=CA2034959029KMT2Dn.59A=
c.8360A= (p.Asn2787=)
c.8369A= (p.Asn2790=)
c.2379A=
c.2033A= (p.Asn678=)
c.2469A=
c.8357A= (p.Asn2786=)
n.72A=
c.8366A= (p.Asn2789=)
c.8348A= (p.Asn2783=)
c.8276A= (p.Asn2759=)
n.10689A=
n.9678A=
12g.49039229T>ACA384742549KMT2Dn.58A>T
c.8359A>T (p.Asn2787Tyr)
c.8368A>T (p.Asn2790Tyr)
c.2378A>T
c.2032A>T (p.Asn678Tyr)
c.2468A>T
c.8356A>T (p.Asn2786Tyr)
n.71A>T
c.8365A>T (p.Asn2789Tyr)
c.8347A>T (p.Asn2783Tyr)
c.8275A>T (p.Asn2759Tyr)
n.10688A>T
n.9677A>T
12g.49039229T>CCA384742553KMT2Dn.58A>G
c.8359A>G (p.Asn2787Asp)
c.8368A>G (p.Asn2790Asp)
c.2378A>G
c.2032A>G (p.Asn678Asp)
c.2468A>G
c.8356A>G (p.Asn2786Asp)
n.71A>G
c.8365A>G (p.Asn2789Asp)
c.8347A>G (p.Asn2783Asp)
c.8275A>G (p.Asn2759Asp)
n.10688A>G
n.9677A>G
12g.49039229T>GCA384742555KMT2Dn.58A>C
c.8359A>C (p.Asn2787His)
c.8368A>C (p.Asn2790His)
c.2378A>C
c.2032A>C (p.Asn678His)
c.2468A>C
c.8356A>C (p.Asn2786His)
n.71A>C
c.8365A>C (p.Asn2789His)
c.8347A>C (p.Asn2783His)
c.8275A>C (p.Asn2759His)
n.10688A>C
n.9677A>C
12g.49039230C>ACA479710527KMT2Dn.57G>T
c.8358G>T (p.Val2786=)
c.8367G>T (p.Val2789=)
c.2377G>T
c.2031G>T (p.Val677=)
c.2467G>T
c.8355G>T (p.Val2785=)
n.70G>T
c.8364G>T (p.Val2788=)
c.8346G>T (p.Val2782=)
c.8274G>T (p.Val2758=)
n.10687G>T
n.9676G>T
12g.49039230C=CA2034959036KMT2Dn.57G=
c.8358G= (p.Val2786=)
c.8367G= (p.Val2789=)
c.2377G=
c.2031G= (p.Val677=)
c.2467G=
c.8355G= (p.Val2785=)
n.70G=
c.8364G= (p.Val2788=)
c.8346G= (p.Val2782=)
c.8274G= (p.Val2758=)
n.10687G=
n.9676G=
12g.49039230C>GCA479710528KMT2Dn.57G>C
c.8358G>C (p.Val2786=)
c.8367G>C (p.Val2789=)
c.2377G>C
c.2031G>C (p.Val677=)
c.2467G>C
c.8355G>C (p.Val2785=)
n.70G>C
c.8364G>C (p.Val2788=)
c.8346G>C (p.Val2782=)
c.8274G>C (p.Val2758=)
n.10687G>C
n.9676G>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.49039230C>TCA6546851KMT2Dn.57G>A
c.8358G>A (p.Val2786=)
c.8367G>A (p.Val2789=)
c.2377G>A
c.2031G>A (p.Val677=)
c.2467G>A
c.8355G>A (p.Val2785=)
n.70G>A
c.8364G>A (p.Val2788=)
c.8346G>A (p.Val2782=)
c.8274G>A (p.Val2758=)
n.10687G>A
n.9676G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039231A>CCA384742560KMT2Dn.56T>G
c.8357T>G (p.Val2786Gly)
c.8366T>G (p.Val2789Gly)
c.2376T>G
c.2030T>G (p.Val677Gly)
c.2466T>G
c.8354T>G (p.Val2785Gly)
n.69T>G
c.8363T>G (p.Val2788Gly)
c.8345T>G (p.Val2782Gly)
c.8273T>G (p.Val2758Gly)
n.10686T>G
n.9675T>G
12g.49039231A>GCA384742563KMT2Dn.56T>C
c.8357T>C (p.Val2786Ala)
c.8366T>C (p.Val2789Ala)
c.2376T>C
c.2030T>C (p.Val677Ala)
c.2466T>C
c.8354T>C (p.Val2785Ala)
n.69T>C
c.8363T>C (p.Val2788Ala)
c.8345T>C (p.Val2782Ala)
c.8273T>C (p.Val2758Ala)
n.10686T>C
n.9675T>C
 gnomAD v4
12g.49039231A>TCA384742564KMT2Dn.56T>A
c.8357T>A (p.Val2786Glu)
c.8366T>A (p.Val2789Glu)
c.2376T>A
c.2030T>A (p.Val677Glu)
c.2466T>A
c.8354T>A (p.Val2785Glu)
n.69T>A
c.8363T>A (p.Val2788Glu)
c.8345T>A (p.Val2782Glu)
c.8273T>A (p.Val2758Glu)
n.10686T>A
n.9675T>A
12g.49039232C>ACA384742567KMT2Dn.55G>T
c.8356G>T (p.Val2786Leu)
c.8365G>T (p.Val2789Leu)
c.2375G>T
c.2029G>T (p.Val677Leu)
c.2465G>T
c.8353G>T (p.Val2785Leu)
n.68G>T
c.8362G>T (p.Val2788Leu)
c.8344G>T (p.Val2782Leu)
c.8272G>T (p.Val2758Leu)
n.10685G>T
n.9674G>T
12g.49039232C=CA2034959039KMT2Dn.55G=
c.8356G= (p.Val2786=)
c.8365G= (p.Val2789=)
c.2375G=
c.2029G= (p.Val677=)
c.2465G=
c.8353G= (p.Val2785=)
n.68G=
c.8362G= (p.Val2788=)
c.8344G= (p.Val2782=)
c.8272G= (p.Val2758=)
n.10685G=
n.9674G=
12g.49039232C>GCA384742570KMT2Dn.55G>C
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n.10685G>C
n.9674G>C
12g.49039232C>TCA6546852KMT2Dn.55G>A
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n.10685G>A
n.9674G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039233A=CA2034959042KMT2Dn.54T=
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n.10684T=
n.9673T=
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n.10684T>G
n.9673T>G
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n.67T>C
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n.10684T>C
n.9673T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039233A>TCA384742574KMT2Dn.54T>A
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n.10684T>A
n.9673T>A
12g.49039234T>ACA384742576KMT2Dn.53A>T
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n.10683A>T
n.9672A>T
12g.49039234T>CCA384742577KMT2Dn.53A>G
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n.66A>G
c.8360A>G (p.Asp2787Gly)
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c.8270A>G (p.Asp2757Gly)
n.10683A>G
n.9672A>G
 gnomAD v4
12g.49039234T>GCA384742578KMT2Dn.53A>C
c.8354A>C (p.Asp2785Ala)
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c.2373A>C
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n.66A>C
c.8360A>C (p.Asp2787Ala)
c.8342A>C (p.Asp2781Ala)
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n.10683A>C
n.9672A>C
12g.49039235C>ACA384742580KMT2Dn.52G>T
c.8353G>T (p.Asp2785Tyr)
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n.65G>T
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n.10682G>T
n.9671G>T
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c.8353G>C (p.Asp2785His)
c.8362G>C (p.Asp2788His)
c.2372G>C
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c.2462G>C
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n.65G>C
c.8359G>C (p.Asp2787His)
c.8341G>C (p.Asp2781His)
c.8269G>C (p.Asp2757His)
n.10682G>C
n.9671G>C
12g.49039235C>TCA384742585KMT2Dn.52G>A
c.8353G>A (p.Asp2785Asn)
c.8362G>A (p.Asp2788Asn)
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c.2462G>A
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n.65G>A
c.8359G>A (p.Asp2787Asn)
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n.10682G>A
n.9671G>A
12g.49039236C>ACA384742587KMT2Dn.51G>T
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n.10681G>T
n.9670G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039236C=CA2034959046KMT2Dn.51G=
c.8352G= (p.Met2784=)
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c.2371G=
c.2025G= (p.Met675=)
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c.8349G= (p.Met2783=)
n.64G=
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n.10681G=
n.9670G=
12g.49039236C>GCA384742590KMT2Dn.51G>C
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c.2371G>C
c.2025G>C (p.Met675Ile)
c.2461G>C
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n.64G>C
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c.8340G>C (p.Met2780Ile)
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n.10681G>C
n.9670G>C
 gnomAD v4
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n.10681G>A
n.9670G>A
12g.49039236_49039238delinsCATCA2034959045KMT2Dn.49_51delinsATG
c.8350_8352delinsATG (p.Met2784=)
c.8359_8361delinsATG (p.Met2787=)
c.2369_2371delinsATG
c.2023_2025delinsATG (p.Met675=)
c.2459_2461delinsATG
c.8347_8349delinsATG (p.Met2783=)
n.62_64delinsATG
c.8356_8358delinsATG (p.Met2786=)
c.8338_8340delinsATG (p.Met2780=)
c.8266_8268delinsATG (p.Met2756=)
n.10679_10681delinsATG
n.9668_9670delinsATG
12g.49039237A>CCA384742593KMT2Dn.50T>G
c.8351T>G (p.Met2784Arg)
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n.10680T>G
n.9669T>G
12g.49039237A>GCA384742594KMT2Dn.50T>C
c.8351T>C (p.Met2784Thr)
c.8360T>C (p.Met2787Thr)
c.2370T>C
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c.2460T>C
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n.63T>C
c.8357T>C (p.Met2786Thr)
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c.8267T>C (p.Met2756Thr)
n.10680T>C
n.9669T>C
12g.49039237A>TCA384742596KMT2Dn.50T>A
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c.2370T>A
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c.2460T>A
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n.63T>A
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c.8267T>A (p.Met2756Lys)
n.10680T>A
n.9669T>A
12g.49039238_49039239delCA658823396KMT2Dn.49_50del
c.8350_8351del (p.Met2784GlyfsTer?)
c.8359_8360del (p.Met2787GlyfsTer?)
c.2369_2370del
c.2023_2024del (p.Met675GlyfsTer?)
c.2459_2460del
c.8347_8348del (p.Met2783GlyfsTer?)
n.62_63del
c.8356_8357del (p.Met2786GlyfsTer?)
c.8338_8339del (p.Met2780GlyfsTer?)
c.8266_8267del (p.Met2756GlyfsTer?)
n.10679_10680del
n.9668_9669del
 ClinVar dbSNP
12g.49039238T>ACA384742601KMT2Dn.49A>T
c.8350A>T (p.Met2784Leu)
c.8359A>T (p.Met2787Leu)
c.2369A>T
c.2023A>T (p.Met675Leu)
c.2459A>T
c.8347A>T (p.Met2783Leu)
n.62A>T
c.8356A>T (p.Met2786Leu)
c.8338A>T (p.Met2780Leu)
c.8266A>T (p.Met2756Leu)
n.10679A>T
n.9668A>T
12g.49039238T>CCA6546854KMT2Dn.49A>G
c.8350A>G (p.Met2784Val)
c.8359A>G (p.Met2787Val)
c.2369A>G
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n.62A>G
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n.10679A>G
n.9668A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039238T>GCA384742600KMT2Dn.49A>C
c.8350A>C (p.Met2784Leu)
c.8359A>C (p.Met2787Leu)
c.2369A>C
c.2023A>C (p.Met675Leu)
c.2459A>C
c.8347A>C (p.Met2783Leu)
n.62A>C
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c.8338A>C (p.Met2780Leu)
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n.10679A>C
n.9668A>C
12g.49039238T=CA2034959050KMT2Dn.49A=
c.8350A= (p.Met2784=)
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c.8347A= (p.Met2783=)
n.62A=
c.8356A= (p.Met2786=)
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c.8266A= (p.Met2756=)
n.10679A=
n.9668A=
12g.49039239A>CCA479710533KMT2Dn.48T>G
c.8349T>G (p.Ser2783=)
c.8358T>G (p.Ser2786=)
c.2368T>G
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n.61T>G
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c.8265T>G (p.Ser2755=)
n.10678T>G
n.9667T>G
12g.49039239A>GCA479710534KMT2Dn.48T>C
c.8349T>C (p.Ser2783=)
c.8358T>C (p.Ser2786=)
c.2368T>C
c.2022T>C (p.Ser674=)
c.2458T>C
c.8346T>C (p.Ser2782=)
n.61T>C
c.8355T>C (p.Ser2785=)
c.8337T>C (p.Ser2779=)
c.8265T>C (p.Ser2755=)
n.10678T>C
n.9667T>C
12g.49039239A>TCA479710536KMT2Dn.48T>A
c.8349T>A (p.Ser2783=)
c.8358T>A (p.Ser2786=)
c.2368T>A
c.2022T>A (p.Ser674=)
c.2458T>A
c.8346T>A (p.Ser2782=)
n.61T>A
c.8355T>A (p.Ser2785=)
c.8337T>A (p.Ser2779=)
c.8265T>A (p.Ser2755=)
n.10678T>A
n.9667T>A
12g.49039240G>ACA384742604KMT2Dn.47C>T
c.8348C>T (p.Ser2783Phe)
c.8357C>T (p.Ser2786Phe)
c.2367C>T
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c.2457C>T
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n.60C>T
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c.8264C>T (p.Ser2755Phe)
n.10677C>T
n.9666C>T
 dbSNP
12g.49039240G>CCA384742605KMT2Dn.47C>G
c.8348C>G (p.Ser2783Cys)
c.8357C>G (p.Ser2786Cys)
c.2367C>G
c.2021C>G (p.Ser674Cys)
c.2457C>G
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n.60C>G
c.8354C>G (p.Ser2785Cys)
c.8336C>G (p.Ser2779Cys)
c.8264C>G (p.Ser2755Cys)
n.10677C>G
n.9666C>G
12g.49039240G=CA2034959054KMT2Dn.47C=
c.8348C= (p.Ser2783=)
c.8357C= (p.Ser2786=)
c.2367C=
c.2021C= (p.Ser674=)
c.2457C=
c.8345C= (p.Ser2782=)
n.60C=
c.8354C= (p.Ser2785=)
c.8336C= (p.Ser2779=)
c.8264C= (p.Ser2755=)
n.10677C=
n.9666C=
12g.49039240G>TCA384742626KMT2Dn.47C>A
c.8348C>A (p.Ser2783Tyr)
c.8357C>A (p.Ser2786Tyr)
c.2367C>A
c.2021C>A (p.Ser674Tyr)
c.2457C>A
c.8345C>A (p.Ser2782Tyr)
n.60C>A
c.8354C>A (p.Ser2785Tyr)
c.8336C>A (p.Ser2779Tyr)
c.8264C>A (p.Ser2755Tyr)
n.10677C>A
n.9666C>A
12g.49039241A>CCA384742629KMT2Dn.46T>G
c.8347T>G (p.Ser2783Ala)
c.8356T>G (p.Ser2786Ala)
c.2366T>G
c.2020T>G (p.Ser674Ala)
c.2456T>G
c.8344T>G (p.Ser2782Ala)
n.59T>G
c.8353T>G (p.Ser2785Ala)
c.8335T>G (p.Ser2779Ala)
c.8263T>G (p.Ser2755Ala)
n.10676T>G
n.9665T>G
12g.49039241A>GCA384742630KMT2Dn.46T>C
c.8347T>C (p.Ser2783Pro)
c.8356T>C (p.Ser2786Pro)
c.2366T>C
c.2020T>C (p.Ser674Pro)
c.2456T>C
c.8344T>C (p.Ser2782Pro)
n.59T>C
c.8353T>C (p.Ser2785Pro)
c.8335T>C (p.Ser2779Pro)
c.8263T>C (p.Ser2755Pro)
n.10676T>C
n.9665T>C
12g.49039241A>TCA384742632KMT2Dn.46T>A
c.8347T>A (p.Ser2783Thr)
c.8356T>A (p.Ser2786Thr)
c.2366T>A
c.2020T>A (p.Ser674Thr)
c.2456T>A
c.8344T>A (p.Ser2782Thr)
n.59T>A
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c.8335T>A (p.Ser2779Thr)
c.8263T>A (p.Ser2755Thr)
n.10676T>A
n.9665T>A
12g.49039242G>ACA479710542KMT2Dn.45C>T
c.8346C>T (p.Ser2782=)
c.8355C>T (p.Ser2785=)
c.2365C>T
c.2019C>T (p.Ser673=)
c.2455C>T
c.8343C>T (p.Ser2781=)
n.58C>T
c.8352C>T (p.Ser2784=)
c.8334C>T (p.Ser2778=)
c.8262C>T (p.Ser2754=)
n.10675C>T
n.9664C>T
 dbSNP
12g.49039242G>CCA479710540KMT2Dn.45C>G
c.8346C>G (p.Ser2782=)
c.8355C>G (p.Ser2785=)
c.2365C>G
c.2019C>G (p.Ser673=)
c.2455C>G
c.8343C>G (p.Ser2781=)
n.58C>G
c.8352C>G (p.Ser2784=)
c.8334C>G (p.Ser2778=)
c.8262C>G (p.Ser2754=)
n.10675C>G
n.9664C>G
 ClinVar
12g.49039242G=CA2034959056KMT2Dn.45C=
c.8346C= (p.Ser2782=)
c.8355C= (p.Ser2785=)
c.2365C=
c.2019C= (p.Ser673=)
c.2455C=
c.8343C= (p.Ser2781=)
n.58C=
c.8352C= (p.Ser2784=)
c.8334C= (p.Ser2778=)
c.8262C= (p.Ser2754=)
n.10675C=
n.9664C=
12g.49039242G>TCA479710539KMT2Dn.45C>A
c.8346C>A (p.Ser2782=)
c.8355C>A (p.Ser2785=)
c.2365C>A
c.2019C>A (p.Ser673=)
c.2455C>A
c.8343C>A (p.Ser2781=)
n.58C>A
c.8352C>A (p.Ser2784=)
c.8334C>A (p.Ser2778=)
c.8262C>A (p.Ser2754=)
n.10675C>A
n.9664C>A
12g.49039243G>ACA384742635KMT2Dn.44C>T
c.8345C>T (p.Ser2782Phe)
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c.2364C>T
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c.2454C>T
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n.57C>T
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n.10674C>T
n.9663C>T
 gnomAD v4
12g.49039243G>CCA384742637KMT2Dn.44C>G
c.8345C>G (p.Ser2782Cys)
c.8354C>G (p.Ser2785Cys)
c.2364C>G
c.2018C>G (p.Ser673Cys)
c.2454C>G
c.8342C>G (p.Ser2781Cys)
n.57C>G
c.8351C>G (p.Ser2784Cys)
c.8333C>G (p.Ser2778Cys)
c.8261C>G (p.Ser2754Cys)
n.10674C>G
n.9663C>G
 dbSNP
12g.49039243G>TCA384742638KMT2Dn.44C>A
c.8345C>A (p.Ser2782Tyr)
c.8354C>A (p.Ser2785Tyr)
c.2364C>A
c.2018C>A (p.Ser673Tyr)
c.2454C>A
c.8342C>A (p.Ser2781Tyr)
n.57C>A
c.8351C>A (p.Ser2784Tyr)
c.8333C>A (p.Ser2778Tyr)
c.8261C>A (p.Ser2754Tyr)
n.10674C>A
n.9663C>A
 gnomAD v4
12g.49039244A>CCA384742641KMT2Dn.43T>G
c.8344T>G (p.Ser2782Ala)
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c.2363T>G
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c.2453T>G
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n.56T>G
c.8350T>G (p.Ser2784Ala)
c.8332T>G (p.Ser2778Ala)
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n.10673T>G
n.9662T>G
12g.49039244A>GCA384742642KMT2Dn.43T>C
c.8344T>C (p.Ser2782Pro)
c.8353T>C (p.Ser2785Pro)
c.2363T>C
c.2017T>C (p.Ser673Pro)
c.2453T>C
c.8341T>C (p.Ser2781Pro)
n.56T>C
c.8350T>C (p.Ser2784Pro)
c.8332T>C (p.Ser2778Pro)
c.8260T>C (p.Ser2754Pro)
n.10673T>C
n.9662T>C
12g.49039244A>TCA384742644KMT2Dn.43T>A
c.8344T>A (p.Ser2782Thr)
c.8353T>A (p.Ser2785Thr)
c.2363T>A
c.2017T>A (p.Ser673Thr)
c.2453T>A
c.8341T>A (p.Ser2781Thr)
n.56T>A
c.8350T>A (p.Ser2784Thr)
c.8332T>A (p.Ser2778Thr)
c.8260T>A (p.Ser2754Thr)
n.10673T>A
n.9662T>A
12g.49039245A>CCA479710548KMT2Dn.42T>G
c.8343T>G (p.Pro2781=)
c.8352T>G (p.Pro2784=)
c.2362T>G
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c.2452T>G
c.8340T>G (p.Pro2780=)
n.55T>G
c.8349T>G (p.Pro2783=)
c.8331T>G (p.Pro2777=)
c.8259T>G (p.Pro2753=)
n.10672T>G
n.9661T>G
12g.49039245A>GCA479710547KMT2Dn.42T>C
c.8343T>C (p.Pro2781=)
c.8352T>C (p.Pro2784=)
c.2362T>C
c.2016T>C (p.Pro672=)
c.2452T>C
c.8340T>C (p.Pro2780=)
n.55T>C
c.8349T>C (p.Pro2783=)
c.8331T>C (p.Pro2777=)
c.8259T>C (p.Pro2753=)
n.10672T>C
n.9661T>C
12g.49039245A>TCA479710545KMT2Dn.42T>A
c.8343T>A (p.Pro2781=)
c.8352T>A (p.Pro2784=)
c.2362T>A
c.2016T>A (p.Pro672=)
c.2452T>A
c.8340T>A (p.Pro2780=)
n.55T>A
c.8349T>A (p.Pro2783=)
c.8331T>A (p.Pro2777=)
c.8259T>A (p.Pro2753=)
n.10672T>A
n.9661T>A
12g.49039246G>ACA6546855KMT2Dn.41C>T
c.8342C>T (p.Pro2781Leu)
c.8351C>T (p.Pro2784Leu)
c.2361C>T
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.2451C>T
c.8339C>T (p.Pro2780Leu)
n.54C>T
c.8348C>T (p.Pro2783Leu)
c.8330C>T (p.Pro2777Leu)
c.8258C>T (p.Pro2753Leu)
n.10671C>T
n.9660C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039246G>CCA384742650KMT2Dn.41C>G
c.8342C>G (p.Pro2781Arg)
c.8351C>G (p.Pro2784Arg)
c.2361C>G
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.2451C>G
c.8339C>G (p.Pro2780Arg)
n.54C>G
c.8348C>G (p.Pro2783Arg)
c.8330C>G (p.Pro2777Arg)
c.8258C>G (p.Pro2753Arg)
n.10671C>G
n.9660C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039246G=CA2034959058KMT2Dn.41C=
c.8342C= (p.Pro2781=)
c.8351C= (p.Pro2784=)
c.2361C=
c.2015C= (p.Pro672=)
c.2451C=
c.8339C= (p.Pro2780=)
n.54C=
c.8348C= (p.Pro2783=)
c.8330C= (p.Pro2777=)
c.8258C= (p.Pro2753=)
n.10671C=
n.9660C=
12g.49039246G>TCA384742647KMT2Dn.41C>A
c.8342C>A (p.Pro2781His)
c.8351C>A (p.Pro2784His)
c.2361C>A
c.2015C>A (p.Pro672His)
c.2451C>A
c.8339C>A (p.Pro2780His)
n.54C>A
c.8348C>A (p.Pro2783His)
c.8330C>A (p.Pro2777His)
c.8258C>A (p.Pro2753His)
n.10671C>A
n.9660C>A
12g.49039247G>ACA384742651KMT2Dn.40C>T
c.8341C>T (p.Pro2781Ser)
c.8350C>T (p.Pro2784Ser)
c.2360C>T
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.2450C>T
c.8338C>T (p.Pro2780Ser)
n.53C>T
c.8347C>T (p.Pro2783Ser)
c.8329C>T (p.Pro2777Ser)
c.8257C>T (p.Pro2753Ser)
n.10670C>T
n.9659C>T
 COSMIC COSMIC
12g.49039247G>CCA384742652KMT2Dn.40C>G
c.8341C>G (p.Pro2781Ala)
c.8350C>G (p.Pro2784Ala)
c.2360C>G
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.2450C>G
c.8338C>G (p.Pro2780Ala)
n.53C>G
c.8347C>G (p.Pro2783Ala)
c.8329C>G (p.Pro2777Ala)
c.8257C>G (p.Pro2753Ala)
n.10670C>G
n.9659C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039247G=CA2034959061KMT2Dn.40C=
c.8341C= (p.Pro2781=)
c.8350C= (p.Pro2784=)
c.2360C=
c.2014C= (p.Pro672=)
c.2450C=
c.8338C= (p.Pro2780=)
n.53C=
c.8347C= (p.Pro2783=)
c.8329C= (p.Pro2777=)
c.8257C= (p.Pro2753=)
n.10670C=
n.9659C=
12g.49039247G>TCA384742653KMT2Dn.40C>A
c.8341C>A (p.Pro2781Thr)
c.8350C>A (p.Pro2784Thr)
c.2360C>A
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.2450C>A
c.8338C>A (p.Pro2780Thr)
n.53C>A
c.8347C>A (p.Pro2783Thr)
c.8329C>A (p.Pro2777Thr)
c.8257C>A (p.Pro2753Thr)
n.10670C>A
n.9659C>A
12g.49039248_49039255delCA2596224992KMT2Dn.33_40del
c.8334_8341del (p.Ala2779PhefsTer?)
c.8343_8350del (p.Ala2782PhefsTer?)
c.2353_2360del
c.2007_2014del (p.Ala670PhefsTer?)
c.2443_2450del
c.8331_8338del (p.Ala2778PhefsTer?)
n.46_53del
c.8340_8347del (p.Ala2781PhefsTer?)
c.8322_8329del (p.Ala2775PhefsTer?)
c.8250_8257del (p.Ala2751PhefsTer?)
n.10663_10670del
n.9652_9659del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039248C>ACA6546856KMT2Dn.39G>T
c.8340G>T (p.Thr2780=)
c.8349G>T (p.Thr2783=)
c.2359G>T
c.2013G>T (p.Thr671=)
c.2449G>T
c.8337G>T (p.Thr2779=)
n.52G>T
c.8346G>T (p.Thr2782=)
c.8328G>T (p.Thr2776=)
c.8256G>T (p.Thr2752=)
n.10669G>T
n.9658G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039248C=CA2034959064KMT2Dn.39G=
c.8340G= (p.Thr2780=)
c.8349G= (p.Thr2783=)
c.2359G=
c.2013G= (p.Thr671=)
c.2449G=
c.8337G= (p.Thr2779=)
n.52G=
c.8346G= (p.Thr2782=)
c.8328G= (p.Thr2776=)
c.8256G= (p.Thr2752=)
n.10669G=
n.9658G=
12g.49039248C>GCA479710550KMT2Dn.39G>C
c.8340G>C (p.Thr2780=)
c.8349G>C (p.Thr2783=)
c.2359G>C
c.2013G>C (p.Thr671=)
c.2449G>C
c.8337G>C (p.Thr2779=)
n.52G>C
c.8346G>C (p.Thr2782=)
c.8328G>C (p.Thr2776=)
c.8256G>C (p.Thr2752=)
n.10669G>C
n.9658G>C
12g.49039248C>TCA6546857KMT2Dn.39G>A
c.8340G>A (p.Thr2780=)
c.8349G>A (p.Thr2783=)
c.2359G>A
c.2013G>A (p.Thr671=)
c.2449G>A
c.8337G>A (p.Thr2779=)
n.52G>A
c.8346G>A (p.Thr2782=)
c.8328G>A (p.Thr2776=)
c.8256G>A (p.Thr2752=)
n.10669G>A
n.9658G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039249G>ACA6546858KMT2Dn.38C>T
c.8339C>T (p.Thr2780Met)
c.8348C>T (p.Thr2783Met)
c.2358C>T
c.2012C>T (p.Thr671Met)
c.2448C>T
c.8336C>T (p.Thr2779Met)
n.51C>T
c.8345C>T (p.Thr2782Met)
c.8327C>T (p.Thr2776Met)
c.8255C>T (p.Thr2752Met)
n.10668C>T
n.9657C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039249G>CCA384742659KMT2Dn.38C>G
c.8339C>G (p.Thr2780Arg)
c.8348C>G (p.Thr2783Arg)
c.2358C>G
c.2012C>G (p.Thr671Arg)
c.2448C>G
c.8336C>G (p.Thr2779Arg)
n.51C>G
c.8345C>G (p.Thr2782Arg)
c.8327C>G (p.Thr2776Arg)
c.8255C>G (p.Thr2752Arg)
n.10668C>G
n.9657C>G
12g.49039249G=CA2034959068KMT2Dn.38C=
c.8339C= (p.Thr2780=)
c.8348C= (p.Thr2783=)
c.2358C=
c.2012C= (p.Thr671=)
c.2448C=
c.8336C= (p.Thr2779=)
n.51C=
c.8345C= (p.Thr2782=)
c.8327C= (p.Thr2776=)
c.8255C= (p.Thr2752=)
n.10668C=
n.9657C=
12g.49039249G>TCA384742658KMT2Dn.38C>A
c.8339C>A (p.Thr2780Lys)
c.8348C>A (p.Thr2783Lys)
c.2358C>A
c.2012C>A (p.Thr671Lys)
c.2448C>A
c.8336C>A (p.Thr2779Lys)
n.51C>A
c.8345C>A (p.Thr2782Lys)
c.8327C>A (p.Thr2776Lys)
c.8255C>A (p.Thr2752Lys)
n.10668C>A
n.9657C>A
12g.49039250T>ACA384742660KMT2Dn.37A>T
c.8338A>T (p.Thr2780Ser)
c.8347A>T (p.Thr2783Ser)
c.2357A>T
c.2011A>T (p.Thr671Ser)
c.2447A>T
c.8335A>T (p.Thr2779Ser)
n.50A>T
c.8344A>T (p.Thr2782Ser)
c.8326A>T (p.Thr2776Ser)
c.8254A>T (p.Thr2752Ser)
n.10667A>T
n.9656A>T
 dbSNP
12g.49039250T>CCA384742662KMT2Dn.37A>G
c.8338A>G (p.Thr2780Ala)
c.8347A>G (p.Thr2783Ala)
c.2357A>G
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
c.2447A>G
c.8335A>G (p.Thr2779Ala)
n.50A>G
c.8344A>G (p.Thr2782Ala)
c.8326A>G (p.Thr2776Ala)
c.8254A>G (p.Thr2752Ala)
n.10667A>G
n.9656A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039250T>GCA384742663KMT2Dn.37A>C
c.8338A>C (p.Thr2780Pro)
c.8347A>C (p.Thr2783Pro)
c.2357A>C
c.2011A>C (p.Thr671Pro)
c.2447A>C
c.8335A>C (p.Thr2779Pro)
n.50A>C
c.8344A>C (p.Thr2782Pro)
c.8326A>C (p.Thr2776Pro)
c.8254A>C (p.Thr2752Pro)
n.10667A>C
n.9656A>C
 dbSNP
12g.49039250T=CA2034959071KMT2Dn.37A=
c.8338A= (p.Thr2780=)
c.8347A= (p.Thr2783=)
c.2357A=
c.2011A= (p.Thr671=)
c.2447A=
c.8335A= (p.Thr2779=)
n.50A=
c.8344A= (p.Thr2782=)
c.8326A= (p.Thr2776=)
c.8254A= (p.Thr2752=)
n.10667A=
n.9656A=
12g.49039251G>ACA479710553KMT2Dn.36C>T
c.8337C>T (p.Ala2779=)
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n.49C>T
c.8343C>T (p.Ala2781=)
c.8325C>T (p.Ala2775=)
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n.10666C>T
n.9655C>T
12g.49039251G>CCA479710554KMT2Dn.36C>G
c.8337C>G (p.Ala2779=)
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c.2356C>G
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c.2446C>G
c.8334C>G (p.Ala2778=)
n.49C>G
c.8343C>G (p.Ala2781=)
c.8325C>G (p.Ala2775=)
c.8253C>G (p.Ala2751=)
n.10666C>G
n.9655C>G
12g.49039251G>TCA479710556KMT2Dn.36C>A
c.8337C>A (p.Ala2779=)
c.8346C>A (p.Ala2782=)
c.2356C>A
c.2010C>A (p.Ala670=)
c.2446C>A
c.8334C>A (p.Ala2778=)
n.49C>A
c.8343C>A (p.Ala2781=)
c.8325C>A (p.Ala2775=)
c.8253C>A (p.Ala2751=)
n.10666C>A
n.9655C>A
12g.49039252G>ACA384742665KMT2Dn.35C>T
c.8336C>T (p.Ala2779Val)
c.8345C>T (p.Ala2782Val)
c.2355C>T
c.2009C>T (p.Ala670Val)
c.2445C>T
c.8333C>T (p.Ala2778Val)
n.48C>T
c.8342C>T (p.Ala2781Val)
c.8324C>T (p.Ala2775Val)
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n.10665C>T
n.9654C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49039252G>CCA384742667KMT2Dn.35C>G
c.8336C>G (p.Ala2779Gly)
c.8345C>G (p.Ala2782Gly)
c.2355C>G
c.2009C>G (p.Ala670Gly)
c.2445C>G
c.8333C>G (p.Ala2778Gly)
n.48C>G
c.8342C>G (p.Ala2781Gly)
c.8324C>G (p.Ala2775Gly)
c.8252C>G (p.Ala2751Gly)
n.10665C>G
n.9654C>G
12g.49039252G>TCA384742668KMT2Dn.35C>A
c.8336C>A (p.Ala2779Asp)
c.8345C>A (p.Ala2782Asp)
c.2355C>A
c.2009C>A (p.Ala670Asp)
c.2445C>A
c.8333C>A (p.Ala2778Asp)
n.48C>A
c.8342C>A (p.Ala2781Asp)
c.8324C>A (p.Ala2775Asp)
c.8252C>A (p.Ala2751Asp)
n.10665C>A
n.9654C>A
12g.49039253C>ACA384742673KMT2Dn.34G>T
c.8335G>T (p.Ala2779Ser)
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c.2354G>T
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c.2444G>T
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n.47G>T
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n.10664G>T
n.9653G>T
12g.49039253C=CA2034959075KMT2Dn.34G=
c.8335G= (p.Ala2779=)
c.8344G= (p.Ala2782=)
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c.2008G= (p.Ala670=)
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c.8332G= (p.Ala2778=)
n.47G=
c.8341G= (p.Ala2781=)
c.8323G= (p.Ala2775=)
c.8251G= (p.Ala2751=)
n.10664G=
n.9653G=
12g.49039253C>GCA384742671KMT2Dn.34G>C
c.8335G>C (p.Ala2779Pro)
c.8344G>C (p.Ala2782Pro)
c.2354G>C
c.2008G>C (p.Ala670Pro)
c.2444G>C
c.8332G>C (p.Ala2778Pro)
n.47G>C
c.8341G>C (p.Ala2781Pro)
c.8323G>C (p.Ala2775Pro)
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n.10664G>C
n.9653G>C
 dbSNP
12g.49039253C>TCA236646025KMT2Dn.34G>A
c.8335G>A (p.Ala2779Thr)
c.8344G>A (p.Ala2782Thr)
c.2354G>A
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c.2444G>A
c.8332G>A (p.Ala2778Thr)
n.47G>A
c.8341G>A (p.Ala2781Thr)
c.8323G>A (p.Ala2775Thr)
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n.10664G>A
n.9653G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49039254T>ACA479710560KMT2Dn.33A>T
c.8334A>T (p.Pro2778=)
c.8343A>T (p.Pro2781=)
c.2353A>T
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c.2443A>T
c.8331A>T (p.Pro2777=)
n.46A>T
c.8340A>T (p.Pro2780=)
c.8322A>T (p.Pro2774=)
c.8250A>T (p.Pro2750=)
n.10663A>T
n.9652A>T
 dbSNP
12g.49039254T>CCA6546859KMT2Dn.33A>G
c.8334A>G (p.Pro2778=)
c.8343A>G (p.Pro2781=)
c.2353A>G
c.2007A>G (p.Pro669=)
c.2443A>G
c.8331A>G (p.Pro2777=)
n.46A>G
c.8340A>G (p.Pro2780=)
c.8322A>G (p.Pro2774=)
c.8250A>G (p.Pro2750=)
n.10663A>G
n.9652A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039254T>GCA479710561KMT2Dn.33A>C
c.8334A>C (p.Pro2778=)
c.8343A>C (p.Pro2781=)
c.2353A>C
c.2007A>C (p.Pro669=)
c.2443A>C
c.8331A>C (p.Pro2777=)
n.46A>C
c.8340A>C (p.Pro2780=)
c.8322A>C (p.Pro2774=)
c.8250A>C (p.Pro2750=)
n.10663A>C
n.9652A>C
12g.49039254T=CA2034959077KMT2Dn.33A=
c.8334A= (p.Pro2778=)
c.8343A= (p.Pro2781=)
c.2353A=
c.2007A= (p.Pro669=)
c.2443A=
c.8331A= (p.Pro2777=)
n.46A=
c.8340A= (p.Pro2780=)
c.8322A= (p.Pro2774=)
c.8250A= (p.Pro2750=)
n.10663A=
n.9652A=
12g.49039255G>ACA236646052KMT2Dn.32C>T
c.8333C>T (p.Pro2778Leu)
c.8342C>T (p.Pro2781Leu)
c.2352C>T
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c.2442C>T
c.8330C>T (p.Pro2777Leu)
n.45C>T
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c.8321C>T (p.Pro2774Leu)
c.8249C>T (p.Pro2750Leu)
n.10662C>T
n.9651C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039255G>CCA384742675KMT2Dn.32C>G
c.8333C>G (p.Pro2778Arg)
c.8342C>G (p.Pro2781Arg)
c.2352C>G
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c.2442C>G
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n.45C>G
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c.8321C>G (p.Pro2774Arg)
c.8249C>G (p.Pro2750Arg)
n.10662C>G
n.9651C>G
12g.49039255G=CA2034959080KMT2Dn.32C=
c.8333C= (p.Pro2778=)
c.8342C= (p.Pro2781=)
c.2352C=
c.2006C= (p.Pro669=)
c.2442C=
c.8330C= (p.Pro2777=)
n.45C=
c.8339C= (p.Pro2780=)
c.8321C= (p.Pro2774=)
c.8249C= (p.Pro2750=)
n.10662C=
n.9651C=
12g.49039255G>TCA384742677KMT2Dn.32C>A
c.8333C>A (p.Pro2778Gln)
c.8342C>A (p.Pro2781Gln)
c.2352C>A
c.2006C>A (p.Pro669Gln)
c.2442C>A
c.8330C>A (p.Pro2777Gln)
n.45C>A
c.8339C>A (p.Pro2780Gln)
c.8321C>A (p.Pro2774Gln)
c.8249C>A (p.Pro2750Gln)
n.10662C>A
n.9651C>A
12g.49039256G>ACA384742678KMT2Dn.31C>T
c.8332C>T (p.Pro2778Ser)
c.8341C>T (p.Pro2781Ser)
c.2351C>T
c.2005C>T (p.Pro669Ser)
c.2441C>T
c.8329C>T (p.Pro2777Ser)
n.44C>T
c.8338C>T (p.Pro2780Ser)
c.8320C>T (p.Pro2774Ser)
c.8248C>T (p.Pro2750Ser)
n.10661C>T
n.9650C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49039256G>CCA384742682KMT2Dn.31C>G
c.8332C>G (p.Pro2778Ala)
c.8341C>G (p.Pro2781Ala)
c.2351C>G
c.2005C>G (p.Pro669Ala)
c.2441C>G
c.8329C>G (p.Pro2777Ala)
n.44C>G
c.8338C>G (p.Pro2780Ala)
c.8320C>G (p.Pro2774Ala)
c.8248C>G (p.Pro2750Ala)
n.10661C>G
n.9650C>G
12g.49039256G=CA2034959084KMT2Dn.31C=
c.8332C= (p.Pro2778=)
c.8341C= (p.Pro2781=)
c.2351C=
c.2005C= (p.Pro669=)
c.2441C=
c.8329C= (p.Pro2777=)
n.44C=
c.8338C= (p.Pro2780=)
c.8320C= (p.Pro2774=)
c.8248C= (p.Pro2750=)
n.10661C=
n.9650C=
12g.49039256G>TCA384742679KMT2Dn.31C>A
c.8332C>A (p.Pro2778Thr)
c.8341C>A (p.Pro2781Thr)
c.2351C>A
c.2005C>A (p.Pro669Thr)
c.2441C>A
c.8329C>A (p.Pro2777Thr)
n.44C>A
c.8338C>A (p.Pro2780Thr)
c.8320C>A (p.Pro2774Thr)
c.8248C>A (p.Pro2750Thr)
n.10661C>A
n.9650C>A
12g.49039257T>ACA479710565KMT2Dn.30A>T
c.8331A>T (p.Pro2777=)
c.8340A>T (p.Pro2780=)
c.2350A>T
c.2004A>T (p.Pro668=)
c.2440A>T
c.8328A>T (p.Pro2776=)
n.43A>T
c.8337A>T (p.Pro2779=)
c.8319A>T (p.Pro2773=)
c.8247A>T (p.Pro2749=)
n.10660A>T
n.9649A>T
12g.49039257T>CCA6546861KMT2Dn.30A>G
c.8331A>G (p.Pro2777=)
c.8340A>G (p.Pro2780=)
c.2350A>G
c.2004A>G (p.Pro668=)
c.2440A>G
c.8328A>G (p.Pro2776=)
n.43A>G
c.8337A>G (p.Pro2779=)
c.8319A>G (p.Pro2773=)
c.8247A>G (p.Pro2749=)
n.10660A>G
n.9649A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039257T>GCA6546860KMT2Dn.30A>C
c.8331A>C (p.Pro2777=)
c.8340A>C (p.Pro2780=)
c.2350A>C
c.2004A>C (p.Pro668=)
c.2440A>C
c.8328A>C (p.Pro2776=)
n.43A>C
c.8337A>C (p.Pro2779=)
c.8319A>C (p.Pro2773=)
c.8247A>C (p.Pro2749=)
n.10660A>C
n.9649A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039257T=CA2034959088KMT2Dn.30A=
c.8331A= (p.Pro2777=)
c.8340A= (p.Pro2780=)
c.2350A=
c.2004A= (p.Pro668=)
c.2440A=
c.8328A= (p.Pro2776=)
n.43A=
c.8337A= (p.Pro2779=)
c.8319A= (p.Pro2773=)
c.8247A= (p.Pro2749=)
n.10660A=
n.9649A=
12g.49039258G>ACA6546862KMT2Dn.29C>T
c.8330C>T (p.Pro2777Leu)
c.8339C>T (p.Pro2780Leu)
c.2349C>T
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.2439C>T
c.8327C>T (p.Pro2776Leu)
n.42C>T
c.8336C>T (p.Pro2779Leu)
c.8318C>T (p.Pro2773Leu)
c.8246C>T (p.Pro2749Leu)
n.10659C>T
n.9648C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039258G>CCA384742688KMT2Dn.29C>G
c.8330C>G (p.Pro2777Arg)
c.8339C>G (p.Pro2780Arg)
c.2349C>G
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.2439C>G
c.8327C>G (p.Pro2776Arg)
n.42C>G
c.8336C>G (p.Pro2779Arg)
c.8318C>G (p.Pro2773Arg)
c.8246C>G (p.Pro2749Arg)
n.10659C>G
n.9648C>G
12g.49039258G=CA2034959093KMT2Dn.29C=
c.8330C= (p.Pro2777=)
c.8339C= (p.Pro2780=)
c.2349C=
c.2003C= (p.Pro668=)
c.2439C=
c.8327C= (p.Pro2776=)
n.42C=
c.8336C= (p.Pro2779=)
c.8318C= (p.Pro2773=)
c.8246C= (p.Pro2749=)
n.10659C=
n.9648C=
12g.49039258G>TCA384742691KMT2Dn.29C>A
c.8330C>A (p.Pro2777Gln)
c.8339C>A (p.Pro2780Gln)
c.2349C>A
c.2003C>A (p.Pro668Gln)
c.2439C>A
c.8327C>A (p.Pro2776Gln)
n.42C>A
c.8336C>A (p.Pro2779Gln)
c.8318C>A (p.Pro2773Gln)
c.8246C>A (p.Pro2749Gln)
n.10659C>A
n.9648C>A
12g.49039259G>ACA384742694KMT2Dn.28C>T
c.8329C>T (p.Pro2777Ser)
c.8338C>T (p.Pro2780Ser)
c.2348C>T
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.2438C>T
c.8326C>T (p.Pro2776Ser)
n.41C>T
c.8335C>T (p.Pro2779Ser)
c.8317C>T (p.Pro2773Ser)
c.8245C>T (p.Pro2749Ser)
n.10658C>T
n.9647C>T
12g.49039259G>CCA236646057KMT2Dn.28C>G
c.8329C>G (p.Pro2777Ala)
c.8338C>G (p.Pro2780Ala)
c.2348C>G
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.2438C>G
c.8326C>G (p.Pro2776Ala)
n.41C>G
c.8335C>G (p.Pro2779Ala)
c.8317C>G (p.Pro2773Ala)
c.8245C>G (p.Pro2749Ala)
n.10658C>G
n.9647C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039259G=CA2034959094KMT2Dn.28C=
c.8329C= (p.Pro2777=)
c.8338C= (p.Pro2780=)
c.2348C=
c.2002C= (p.Pro668=)
c.2438C=
c.8326C= (p.Pro2776=)
n.41C=
c.8335C= (p.Pro2779=)
c.8317C= (p.Pro2773=)
c.8245C= (p.Pro2749=)
n.10658C=
n.9647C=
12g.49039259G>TCA384742699KMT2Dn.28C>A
c.8329C>A (p.Pro2777Thr)
c.8338C>A (p.Pro2780Thr)
c.2348C>A
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.2438C>A
c.8326C>A (p.Pro2776Thr)
n.41C>A
c.8335C>A (p.Pro2779Thr)
c.8317C>A (p.Pro2773Thr)
c.8245C>A (p.Pro2749Thr)
n.10658C>A
n.9647C>A
12g.49039260A=CA2034959096KMT2Dn.27T=
c.8328T= (p.Pro2776=)
c.8337T= (p.Pro2779=)
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c.8325T= (p.Pro2775=)
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c.8334T= (p.Pro2778=)
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n.10657T=
n.9646T=
12g.49039260A>CCA479710570KMT2Dn.27T>G
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c.8337T>G (p.Pro2779=)
c.2347T>G
c.2001T>G (p.Pro667=)
c.2437T>G
c.8325T>G (p.Pro2775=)
n.40T>G
c.8334T>G (p.Pro2778=)
c.8316T>G (p.Pro2772=)
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n.10657T>G
n.9646T>G
12g.49039260A>GCA6546863KMT2Dn.27T>C
c.8328T>C (p.Pro2776=)
c.8337T>C (p.Pro2779=)
c.2347T>C
c.2001T>C (p.Pro667=)
c.2437T>C
c.8325T>C (p.Pro2775=)
n.40T>C
c.8334T>C (p.Pro2778=)
c.8316T>C (p.Pro2772=)
c.8244T>C (p.Pro2748=)
n.10657T>C
n.9646T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039260A>TCA479710572KMT2Dn.27T>A
c.8328T>A (p.Pro2776=)
c.8337T>A (p.Pro2779=)
c.2347T>A
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c.8325T>A (p.Pro2775=)
n.40T>A
c.8334T>A (p.Pro2778=)
c.8316T>A (p.Pro2772=)
c.8244T>A (p.Pro2748=)
n.10657T>A
n.9646T>A
12g.49039261G>ACA384742703KMT2Dn.26C>T
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n.10656C>T
n.9645C>T
 dbSNP
12g.49039261G>CCA384742706KMT2Dn.26C>G
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c.8336C>G (p.Pro2779Arg)
c.2346C>G
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n.39C>G
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c.8315C>G (p.Pro2772Arg)
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n.10656C>G
n.9645C>G
12g.49039261G>TCA384742709KMT2Dn.26C>A
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c.8336C>A (p.Pro2779His)
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c.2436C>A
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n.39C>A
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c.8315C>A (p.Pro2772His)
c.8243C>A (p.Pro2748His)
n.10656C>A
n.9645C>A
12g.49039262G>ACA384742712KMT2Dn.25C>T
c.8326C>T (p.Pro2776Ser)
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n.10655C>T
n.9644C>T
 dbSNP
12g.49039262G>CCA384742716KMT2Dn.25C>G
c.8326C>G (p.Pro2776Ala)
c.8335C>G (p.Pro2779Ala)
c.2345C>G
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c.2435C>G
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n.38C>G
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n.10655C>G
n.9644C>G
12g.49039262G=CA2034959099KMT2Dn.25C=
c.8326C= (p.Pro2776=)
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c.2345C=
c.1999C= (p.Pro667=)
c.2435C=
c.8323C= (p.Pro2775=)
n.38C=
c.8332C= (p.Pro2778=)
c.8314C= (p.Pro2772=)
c.8242C= (p.Pro2748=)
n.10655C=
n.9644C=
12g.49039262G>TCA384742714KMT2Dn.25C>A
c.8326C>A (p.Pro2776Thr)
c.8335C>A (p.Pro2779Thr)
c.2345C>A
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.2435C>A
c.8323C>A (p.Pro2775Thr)
n.38C>A
c.8332C>A (p.Pro2778Thr)
c.8314C>A (p.Pro2772Thr)
c.8242C>A (p.Pro2748Thr)
n.10655C>A
n.9644C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039263T>ACA479710576KMT2Dn.24A>T
c.8325A>T (p.Pro2775=)
c.8334A>T (p.Pro2778=)
c.2344A>T
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c.2434A>T
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n.37A>T
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c.8313A>T (p.Pro2771=)
c.8241A>T (p.Pro2747=)
n.10654A>T
n.9643A>T
 dbSNP
12g.49039263T>CCA479710577KMT2Dn.24A>G
c.8325A>G (p.Pro2775=)
c.8334A>G (p.Pro2778=)
c.2344A>G
c.1998A>G (p.Pro666=)
c.2434A>G
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n.37A>G
c.8331A>G (p.Pro2777=)
c.8313A>G (p.Pro2771=)
c.8241A>G (p.Pro2747=)
n.10654A>G
n.9643A>G
 dbSNP
12g.49039263T>GCA6546864KMT2Dn.24A>C
c.8325A>C (p.Pro2775=)
c.8334A>C (p.Pro2778=)
c.2344A>C
c.1998A>C (p.Pro666=)
c.2434A>C
c.8322A>C (p.Pro2774=)
n.37A>C
c.8331A>C (p.Pro2777=)
c.8313A>C (p.Pro2771=)
c.8241A>C (p.Pro2747=)
n.10654A>C
n.9643A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039263T=CA2034959103KMT2Dn.24A=
c.8325A= (p.Pro2775=)
c.8334A= (p.Pro2778=)
c.2344A=
c.1998A= (p.Pro666=)
c.2434A=
c.8322A= (p.Pro2774=)
n.37A=
c.8331A= (p.Pro2777=)
c.8313A= (p.Pro2771=)
c.8241A= (p.Pro2747=)
n.10654A=
n.9643A=
12g.49039263_49039291delCA645579660KMT2Dc.8297_8325del (p.Phe2766SerfsTer?)
c.8306_8334del (p.Phe2769SerfsTer?)
c.2316_2344del
c.1970_1998del (p.Phe657SerfsTer?)
c.2406_2434del
c.8294_8322del (p.Phe2765SerfsTer?)
n.9_37del
c.8303_8331del (p.Phe2768SerfsTer?)
c.8285_8313del (p.Phe2762SerfsTer?)
c.8213_8241del (p.Phe2738SerfsTer?)
n.10626_10654del
n.9615_9643del
 COSMIC COSMIC
12g.49039264G>ACA384742721KMT2Dn.23C>T
c.8324C>T (p.Pro2775Leu)
c.8333C>T (p.Pro2778Leu)
c.2343C>T
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.2433C>T
c.8321C>T (p.Pro2774Leu)
n.36C>T
c.8330C>T (p.Pro2777Leu)
c.8312C>T (p.Pro2771Leu)
c.8240C>T (p.Pro2747Leu)
n.10653C>T
n.9642C>T
12g.49039264G>CCA384742722KMT2Dn.23C>G
c.8324C>G (p.Pro2775Arg)
c.8333C>G (p.Pro2778Arg)
c.2343C>G
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.2433C>G
c.8321C>G (p.Pro2774Arg)
n.36C>G
c.8330C>G (p.Pro2777Arg)
c.8312C>G (p.Pro2771Arg)
c.8240C>G (p.Pro2747Arg)
n.10653C>G
n.9642C>G
12g.49039264G>TCA384742725KMT2Dn.23C>A
c.8324C>A (p.Pro2775Gln)
c.8333C>A (p.Pro2778Gln)
c.2343C>A
c.1997C>A (p.Pro666Gln)
c.2433C>A
c.8321C>A (p.Pro2774Gln)
n.36C>A
c.8330C>A (p.Pro2777Gln)
c.8312C>A (p.Pro2771Gln)
c.8240C>A (p.Pro2747Gln)
n.10653C>A
n.9642C>A
12g.49039265G>ACA384742727KMT2Dn.22C>T
c.8323C>T (p.Pro2775Ser)
c.8332C>T (p.Pro2778Ser)
c.2342C>T
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.2432C>T
c.8320C>T (p.Pro2774Ser)
n.35C>T
c.8329C>T (p.Pro2777Ser)
c.8311C>T (p.Pro2771Ser)
c.8239C>T (p.Pro2747Ser)
n.10652C>T
n.9641C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039265G>CCA384742729KMT2Dn.22C>G
c.8323C>G (p.Pro2775Ala)
c.8332C>G (p.Pro2778Ala)
c.2342C>G
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.2432C>G
c.8320C>G (p.Pro2774Ala)
n.35C>G
c.8329C>G (p.Pro2777Ala)
c.8311C>G (p.Pro2771Ala)
c.8239C>G (p.Pro2747Ala)
n.10652C>G
n.9641C>G
12g.49039265G=CA2034959104KMT2Dn.22C=
c.8323C= (p.Pro2775=)
c.8332C= (p.Pro2778=)
c.2342C=
c.1996C= (p.Pro666=)
c.2432C=
c.8320C= (p.Pro2774=)
n.35C=
c.8329C= (p.Pro2777=)
c.8311C= (p.Pro2771=)
c.8239C= (p.Pro2747=)
n.10652C=
n.9641C=
12g.49039265G>TCA384742730KMT2Dn.22C>A
c.8323C>A (p.Pro2775Thr)
c.8332C>A (p.Pro2778Thr)
c.2342C>A
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.2432C>A
c.8320C>A (p.Pro2774Thr)
n.35C>A
c.8329C>A (p.Pro2777Thr)
c.8311C>A (p.Pro2771Thr)
c.8239C>A (p.Pro2747Thr)
n.10652C>A
n.9641C>A
12g.49039266C>ACA479710583KMT2Dn.21G>T
c.8322G>T (p.Arg2774=)
c.8331G>T (p.Arg2777=)
c.2341G>T
c.1995G>T (p.Arg665=)
c.2431G>T
c.8319G>T (p.Arg2773=)
n.34G>T
c.8328G>T (p.Arg2776=)
c.8310G>T (p.Arg2770=)
c.8238G>T (p.Arg2746=)
n.10651G>T
n.9640G>T
12g.49039266C>GCA479710581KMT2Dn.21G>C
c.8322G>C (p.Arg2774=)
c.8331G>C (p.Arg2777=)
c.2341G>C
c.1995G>C (p.Arg665=)
c.2431G>C
c.8319G>C (p.Arg2773=)
n.34G>C
c.8328G>C (p.Arg2776=)
c.8310G>C (p.Arg2770=)
c.8238G>C (p.Arg2746=)
n.10651G>C
n.9640G>C
 dbSNP
12g.49039266C>TCA479710582KMT2Dn.21G>A
c.8322G>A (p.Arg2774=)
c.8331G>A (p.Arg2777=)
c.2341G>A
c.1995G>A (p.Arg665=)
c.2431G>A
c.8319G>A (p.Arg2773=)
n.34G>A
c.8328G>A (p.Arg2776=)
c.8310G>A (p.Arg2770=)
c.8238G>A (p.Arg2746=)
n.10651G>A
n.9640G>A
 dbSNP
12g.49039267C>ACA6546866KMT2Dn.20G>T
c.8321G>T (p.Arg2774Leu)
c.8330G>T (p.Arg2777Leu)
c.2340G>T
c.1994G>T (p.Arg665Leu)
c.2430G>T
c.8318G>T (p.Arg2773Leu)
n.33G>T
c.8327G>T (p.Arg2776Leu)
c.8309G>T (p.Arg2770Leu)
c.8237G>T (p.Arg2746Leu)
n.10650G>T
n.9639G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039267C=CA2034959109KMT2Dn.20G=
c.8321G= (p.Arg2774=)
c.8330G= (p.Arg2777=)
c.2340G=
c.1994G= (p.Arg665=)
c.2430G=
c.8318G= (p.Arg2773=)
n.33G=
c.8327G= (p.Arg2776=)
c.8309G= (p.Arg2770=)
c.8237G= (p.Arg2746=)
n.10650G=
n.9639G=
12g.49039267C>GCA236646070KMT2Dn.20G>C
c.8321G>C (p.Arg2774Pro)
c.8330G>C (p.Arg2777Pro)
c.2340G>C
c.1994G>C (p.Arg665Pro)
c.2430G>C
c.8318G>C (p.Arg2773Pro)
n.33G>C
c.8327G>C (p.Arg2776Pro)
c.8309G>C (p.Arg2770Pro)
c.8237G>C (p.Arg2746Pro)
n.10650G>C
n.9639G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039267C>TCA6546865KMT2Dn.20G>A
c.8321G>A (p.Arg2774Gln)
c.8330G>A (p.Arg2777Gln)
c.2340G>A
c.1994G>A (p.Arg665Gln)
c.2430G>A
c.8318G>A (p.Arg2773Gln)
n.33G>A
c.8327G>A (p.Arg2776Gln)
c.8309G>A (p.Arg2770Gln)
c.8237G>A (p.Arg2746Gln)
n.10650G>A
n.9639G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039268G>ACA6546867KMT2Dn.19C>T
c.8320C>T (p.Arg2774Trp)
c.8329C>T (p.Arg2777Trp)
c.2339C>T
c.1993C>T (p.Arg665Trp)
c.2429C>T
c.8317C>T (p.Arg2773Trp)
n.32C>T
c.8326C>T (p.Arg2776Trp)
c.8308C>T (p.Arg2770Trp)
c.8236C>T (p.Arg2746Trp)
n.10649C>T
n.9638C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039268G>CCA384742738KMT2Dn.19C>G
c.8320C>G (p.Arg2774Gly)
c.8329C>G (p.Arg2777Gly)
c.2339C>G
c.1993C>G (p.Arg665Gly)
c.2429C>G
c.8317C>G (p.Arg2773Gly)
n.32C>G
c.8326C>G (p.Arg2776Gly)
c.8308C>G (p.Arg2770Gly)
c.8236C>G (p.Arg2746Gly)
n.10649C>G
n.9638C>G
12g.49039268G=CA2034959113KMT2Dn.19C=
c.8320C= (p.Arg2774=)
c.8329C= (p.Arg2777=)
c.2339C=
c.1993C= (p.Arg665=)
c.2429C=
c.8317C= (p.Arg2773=)
n.32C=
c.8326C= (p.Arg2776=)
c.8308C= (p.Arg2770=)
c.8236C= (p.Arg2746=)
n.10649C=
n.9638C=
12g.49039268G>TCA479710585KMT2Dn.19C>A
c.8320C>A (p.Arg2774=)
c.8329C>A (p.Arg2777=)
c.2339C>A
c.1993C>A (p.Arg665=)
c.2429C>A
c.8317C>A (p.Arg2773=)
n.32C>A
c.8326C>A (p.Arg2776=)
c.8308C>A (p.Arg2770=)
c.8236C>A (p.Arg2746=)
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 COSMIC COSMIC
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n.10648C>T
n.9637C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2428C>A
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n.10648C>A
n.9637C>A
12g.49039269_49039270insAGAGTCGCA645579661KMT2Dn.18_19insGACTCTC
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c.8325_8326insGACTCTC (p.Arg2776AspfsTer?)
c.8307_8308insGACTCTC (p.Arg2770AspfsTer?)
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n.10648_10649insGACTCTC
n.9637_9638insGACTCTC
 COSMIC COSMIC
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n.10647C>T
n.9636C>T
12g.49039270G>CCA384742741KMT2Dn.17C>G
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c.8306C>G (p.Ser2769Cys)
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n.10647C>G
n.9636C>G
12g.49039270G>TCA384742742KMT2Dn.17C>A
c.8318C>A (p.Ser2773Tyr)
c.8327C>A (p.Ser2776Tyr)
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n.10647C>A
n.9636C>A
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n.10646T=
n.9635T=
12g.49039271A>CCA384742744KMT2Dn.16T>G
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c.8326T>G (p.Ser2776Ala)
c.2336T>G
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.2426T>G
c.8314T>G (p.Ser2772Ala)
n.29T>G
c.8323T>G (p.Ser2775Ala)
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12g.49039271A>GCA236646085KMT2Dn.16T>C
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c.2426T>C
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n.29T>C
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n.9635T>C
 ClinVar dbSNP
12g.49039271A>TCA384742749KMT2Dn.16T>A
c.8317T>A (p.Ser2773Thr)
c.8326T>A (p.Ser2776Thr)
c.2336T>A
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.2426T>A
c.8314T>A (p.Ser2772Thr)
n.29T>A
c.8323T>A (p.Ser2775Thr)
c.8305T>A (p.Ser2769Thr)
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n.10646T>A
n.9635T>A

Number of alleles fetched