| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49039136_49039141del | CA2618608279 | KMT2D | n.65+83_65+88del c.8366+83_8366+88del (n.8366+83_8366+88del) c.8375+83_8375+88del (n.8375+83_8375+88del) c.2039+83_2039+88del (n.2039+83_2039+88del) c.8363+83_8363+88del (n.8363+83_8363+88del) n.78+83_78+88del c.8372+83_8372+88del (n.8372+83_8372+88del) c.8354+83_8354+88del (n.8354+83_8354+88del) c.8282+83_8282+88del (n.8282+83_8282+88del) n.10695+83_10695+88del n.9684+83_9684+88del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039142C>A | CA2618608284 | KMT2D | n.65+80G>T c.8366+80G>T (n.8366+80G>T) c.8375+80G>T (n.8375+80G>T) c.2039+80G>T (n.2039+80G>T) c.8363+80G>T (n.8363+80G>T) n.78+80G>T c.8372+80G>T (n.8372+80G>T) c.8354+80G>T (n.8354+80G>T) c.8282+80G>T (n.8282+80G>T) n.10695+80G>T n.9684+80G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039142C>G | CA2726161286 | KMT2D | n.65+80G>C c.8366+80G>C (n.8366+80G>C) c.8375+80G>C (n.8375+80G>C) c.2039+80G>C (n.2039+80G>C) c.8363+80G>C (n.8363+80G>C) n.78+80G>C c.8372+80G>C (n.8372+80G>C) c.8354+80G>C (n.8354+80G>C) c.8282+80G>C (n.8282+80G>C) n.10695+80G>C n.9684+80G>C | dbSNP |
| 12 | g.49039142C>T | CA2575160618 | KMT2D | n.65+80G>A c.8366+80G>A (n.8366+80G>A) c.8375+80G>A (n.8375+80G>A) c.2039+80G>A (n.2039+80G>A) c.8363+80G>A (n.8363+80G>A) n.78+80G>A c.8372+80G>A (n.8372+80G>A) c.8354+80G>A (n.8354+80G>A) c.8282+80G>A (n.8282+80G>A) n.10695+80G>A n.9684+80G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039143A>G | CA2618608285 | KMT2D | n.65+79T>C c.8366+79T>C (n.8366+79T>C) c.8375+79T>C (n.8375+79T>C) c.2039+79T>C (n.2039+79T>C) c.8363+79T>C (n.8363+79T>C) n.78+79T>C c.8372+79T>C (n.8372+79T>C) c.8354+79T>C (n.8354+79T>C) c.8282+79T>C (n.8282+79T>C) n.10695+79T>C n.9684+79T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039145G>T | CA2618608286 | KMT2D | n.65+77C>A c.8366+77C>A (n.8366+77C>A) c.8375+77C>A (n.8375+77C>A) c.2039+77C>A (n.2039+77C>A) c.8363+77C>A (n.8363+77C>A) n.78+77C>A c.8372+77C>A (n.8372+77C>A) c.8354+77C>A (n.8354+77C>A) c.8282+77C>A (n.8282+77C>A) n.10695+77C>A n.9684+77C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039148A= | CA2034958922 | KMT2D | n.65+74T= c.8366+74T= (n.8366+74T=) c.8375+74T= (n.8375+74T=) c.2039+74T= (n.2039+74T=) c.8363+74T= (n.8363+74T=) n.78+74T= c.8372+74T= (n.8372+74T=) c.8354+74T= (n.8354+74T=) c.8282+74T= (n.8282+74T=) n.10695+74T= n.9684+74T= | |
| 12 | g.49039148A>G | CA605233697 | KMT2D | n.65+74T>C c.8366+74T>C (n.8366+74T>C) c.8375+74T>C (n.8375+74T>C) c.2039+74T>C (n.2039+74T>C) c.8363+74T>C (n.8363+74T>C) n.78+74T>C c.8372+74T>C (n.8372+74T>C) c.8354+74T>C (n.8354+74T>C) c.8282+74T>C (n.8282+74T>C) n.10695+74T>C n.9684+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039148A>T | CA2726075237 | KMT2D | n.65+74T>A c.8366+74T>A (n.8366+74T>A) c.8375+74T>A (n.8375+74T>A) c.2039+74T>A (n.2039+74T>A) c.8363+74T>A (n.8363+74T>A) n.78+74T>A c.8372+74T>A (n.8372+74T>A) c.8354+74T>A (n.8354+74T>A) c.8282+74T>A (n.8282+74T>A) n.10695+74T>A n.9684+74T>A | dbSNP |
| 12 | g.49039151_49039152delinsCA | CA2034958923 | KMT2D | n.65+70_65+71delinsTG c.8366+70_8366+71delinsTG (n.8366+70_8366+71delinsTG) c.8375+70_8375+71delinsTG (n.8375+70_8375+71delinsTG) c.2039+70_2039+71delinsTG (n.2039+70_2039+71delinsTG) c.8363+70_8363+71delinsTG (n.8363+70_8363+71delinsTG) n.78+70_78+71delinsTG c.8372+70_8372+71delinsTG (n.8372+70_8372+71delinsTG) c.8354+70_8354+71delinsTG (n.8354+70_8354+71delinsTG) c.8282+70_8282+71delinsTG (n.8282+70_8282+71delinsTG) n.10695+70_10695+71delinsTG n.9684+70_9684+71delinsTG | |
| 12 | g.49039152del | CA2034958924 | KMT2D | n.65+70del c.8366+70del (n.8366+70del) c.8375+70del (n.8375+70del) c.2039+70del (n.2039+70del) c.8363+70del (n.8363+70del) n.78+70del c.8372+70del (n.8372+70del) c.8354+70del (n.8354+70del) c.8282+70del (n.8282+70del) n.10695+70del n.9684+70del | dbSNP |
| 12 | g.49039152A>T | CA2618608287 | KMT2D | n.65+70T>A c.8366+70T>A (n.8366+70T>A) c.8375+70T>A (n.8375+70T>A) c.2039+70T>A (n.2039+70T>A) c.8363+70T>A (n.8363+70T>A) n.78+70T>A c.8372+70T>A (n.8372+70T>A) c.8354+70T>A (n.8354+70T>A) c.8282+70T>A (n.8282+70T>A) n.10695+70T>A n.9684+70T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039153C= | CA2034958925 | KMT2D | n.65+69G= c.8366+69G= (n.8366+69G=) c.8375+69G= (n.8375+69G=) c.2039+69G= (n.2039+69G=) c.8363+69G= (n.8363+69G=) n.78+69G= c.8372+69G= (n.8372+69G=) c.8354+69G= (n.8354+69G=) c.8282+69G= (n.8282+69G=) n.10695+69G= n.9684+69G= | |
| 12 | g.49039153C>G | CA2618608288 | KMT2D | n.65+69G>C c.8366+69G>C (n.8366+69G>C) c.8375+69G>C (n.8375+69G>C) c.2039+69G>C (n.2039+69G>C) c.8363+69G>C (n.8363+69G>C) n.78+69G>C c.8372+69G>C (n.8372+69G>C) c.8354+69G>C (n.8354+69G>C) c.8282+69G>C (n.8282+69G>C) n.10695+69G>C n.9684+69G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039153C>T | CA2524815167 | KMT2D | n.65+69G>A c.8366+69G>A (n.8366+69G>A) c.8375+69G>A (n.8375+69G>A) c.2039+69G>A (n.2039+69G>A) c.8363+69G>A (n.8363+69G>A) n.78+69G>A c.8372+69G>A (n.8372+69G>A) c.8354+69G>A (n.8354+69G>A) c.8282+69G>A (n.8282+69G>A) n.10695+69G>A n.9684+69G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039154A>T | CA2726161287 | KMT2D | n.65+68T>A c.8366+68T>A (n.8366+68T>A) c.8375+68T>A (n.8375+68T>A) c.2039+68T>A (n.2039+68T>A) c.8363+68T>A (n.8363+68T>A) n.78+68T>A c.8372+68T>A (n.8372+68T>A) c.8354+68T>A (n.8354+68T>A) c.8282+68T>A (n.8282+68T>A) n.10695+68T>A n.9684+68T>A | dbSNP |
| 12 | g.49039155dup | CA947438572 | KMT2D | n.65+68dup c.8366+68dup (n.8366+68dup) c.8375+68dup (n.8375+68dup) c.2039+68dup (n.2039+68dup) c.8363+68dup (n.8363+68dup) n.78+68dup c.8372+68dup (n.8372+68dup) c.8354+68dup (n.8354+68dup) c.8282+68dup (n.8282+68dup) n.10695+68dup n.9684+68dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039155A>C | CA2575160619 | KMT2D | n.65+67T>G c.8366+67T>G (n.8366+67T>G) c.8375+67T>G (n.8375+67T>G) c.2039+67T>G (n.2039+67T>G) c.8363+67T>G (n.8363+67T>G) n.78+67T>G c.8372+67T>G (n.8372+67T>G) c.8354+67T>G (n.8354+67T>G) c.8282+67T>G (n.8282+67T>G) n.10695+67T>G n.9684+67T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039156G>A | CA689527699 | KMT2D | n.65+66C>T c.8366+66C>T (n.8366+66C>T) c.8375+66C>T (n.8375+66C>T) c.2039+66C>T (n.2039+66C>T) c.8363+66C>T (n.8363+66C>T) n.78+66C>T c.8372+66C>T (n.8372+66C>T) c.8354+66C>T (n.8354+66C>T) c.8282+66C>T (n.8282+66C>T) n.10695+66C>T n.9684+66C>T | dbSNP |
| 12 | g.49039156G>C | CA236645948 | KMT2D | n.65+66C>G c.8366+66C>G (n.8366+66C>G) c.8375+66C>G (n.8375+66C>G) c.2039+66C>G (n.2039+66C>G) c.8363+66C>G (n.8363+66C>G) n.78+66C>G c.8372+66C>G (n.8372+66C>G) c.8354+66C>G (n.8354+66C>G) c.8282+66C>G (n.8282+66C>G) n.10695+66C>G n.9684+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039156G= | CA2034958927 | KMT2D | n.65+66C= c.8366+66C= (n.8366+66C=) c.8375+66C= (n.8375+66C=) c.2039+66C= (n.2039+66C=) c.8363+66C= (n.8363+66C=) n.78+66C= c.8372+66C= (n.8372+66C=) c.8354+66C= (n.8354+66C=) c.8282+66C= (n.8282+66C=) n.10695+66C= n.9684+66C= | |
| 12 | g.49039157A>G | CA2618608290 | KMT2D | n.65+65T>C c.8366+65T>C (n.8366+65T>C) c.8375+65T>C (n.8375+65T>C) c.2039+65T>C (n.2039+65T>C) c.8363+65T>C (n.8363+65T>C) n.78+65T>C c.8372+65T>C (n.8372+65T>C) c.8354+65T>C (n.8354+65T>C) c.8282+65T>C (n.8282+65T>C) n.10695+65T>C n.9684+65T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039158G>A | CA689527701 | KMT2D | n.65+64C>T c.8366+64C>T (n.8366+64C>T) c.8375+64C>T (n.8375+64C>T) c.2039+64C>T (n.2039+64C>T) c.8363+64C>T (n.8363+64C>T) n.78+64C>T c.8372+64C>T (n.8372+64C>T) c.8354+64C>T (n.8354+64C>T) c.8282+64C>T (n.8282+64C>T) n.10695+64C>T n.9684+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039158G= | CA2034958929 | KMT2D | n.65+64C= c.8366+64C= (n.8366+64C=) c.8375+64C= (n.8375+64C=) c.2039+64C= (n.2039+64C=) c.8363+64C= (n.8363+64C=) n.78+64C= c.8372+64C= (n.8372+64C=) c.8354+64C= (n.8354+64C=) c.8282+64C= (n.8282+64C=) n.10695+64C= n.9684+64C= | |
| 12 | g.49039159C>A | CA2795901203 | KMT2D | n.65+63G>T c.8366+63G>T (n.8366+63G>T) c.8375+63G>T (n.8375+63G>T) c.2039+63G>T (n.2039+63G>T) c.8363+63G>T (n.8363+63G>T) n.78+63G>T c.8372+63G>T (n.8372+63G>T) c.8354+63G>T (n.8354+63G>T) c.8282+63G>T (n.8282+63G>T) n.10695+63G>T n.9684+63G>T | |
| 12 | g.49039159C>T | CA2726161288 | KMT2D | n.65+63G>A c.8366+63G>A (n.8366+63G>A) c.8375+63G>A (n.8375+63G>A) c.2039+63G>A (n.2039+63G>A) c.8363+63G>A (n.8363+63G>A) n.78+63G>A c.8372+63G>A (n.8372+63G>A) c.8354+63G>A (n.8354+63G>A) c.8282+63G>A (n.8282+63G>A) n.10695+63G>A n.9684+63G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039160T>G | CA2726161289 | KMT2D | n.65+62A>C c.8366+62A>C (n.8366+62A>C) c.8375+62A>C (n.8375+62A>C) c.2039+62A>C (n.2039+62A>C) c.8363+62A>C (n.8363+62A>C) n.78+62A>C c.8372+62A>C (n.8372+62A>C) c.8354+62A>C (n.8354+62A>C) c.8282+62A>C (n.8282+62A>C) n.10695+62A>C n.9684+62A>C | dbSNP |
| 12 | g.49039164A= | CA2034958931 | KMT2D | n.65+58T= c.8366+58T= (n.8366+58T=) c.8375+58T= (n.8375+58T=) c.2039+58T= (n.2039+58T=) c.8363+58T= (n.8363+58T=) n.78+58T= c.8372+58T= (n.8372+58T=) c.8354+58T= (n.8354+58T=) c.8282+58T= (n.8282+58T=) n.10695+58T= n.9684+58T= | |
| 12 | g.49039164A>G | CA2034958932 | KMT2D | n.65+58T>C c.8366+58T>C (n.8366+58T>C) c.8375+58T>C (n.8375+58T>C) c.2039+58T>C (n.2039+58T>C) c.8363+58T>C (n.8363+58T>C) n.78+58T>C c.8372+58T>C (n.8372+58T>C) c.8354+58T>C (n.8354+58T>C) c.8282+58T>C (n.8282+58T>C) n.10695+58T>C n.9684+58T>C | dbSNP |
| 12 | g.49039166C>A | CA2034958935 | KMT2D | n.65+56G>T c.8366+56G>T (n.8366+56G>T) c.8375+56G>T (n.8375+56G>T) c.2039+56G>T (n.2039+56G>T) c.8363+56G>T (n.8363+56G>T) n.78+56G>T c.8372+56G>T (n.8372+56G>T) c.8354+56G>T (n.8354+56G>T) c.8282+56G>T (n.8282+56G>T) n.10695+56G>T n.9684+56G>T | dbSNP |
| 12 | g.49039166C= | CA2034958933 | KMT2D | n.65+56G= c.8366+56G= (n.8366+56G=) c.8375+56G= (n.8375+56G=) c.2039+56G= (n.2039+56G=) c.8363+56G= (n.8363+56G=) n.78+56G= c.8372+56G= (n.8372+56G=) c.8354+56G= (n.8354+56G=) c.8282+56G= (n.8282+56G=) n.10695+56G= n.9684+56G= | |
| 12 | g.49039166C>T | CA689527702 | KMT2D | n.65+56G>A c.8366+56G>A (n.8366+56G>A) c.8375+56G>A (n.8375+56G>A) c.2039+56G>A (n.2039+56G>A) c.8363+56G>A (n.8363+56G>A) n.78+56G>A c.8372+56G>A (n.8372+56G>A) c.8354+56G>A (n.8354+56G>A) c.8282+56G>A (n.8282+56G>A) n.10695+56G>A n.9684+56G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039167A>C | CA2575160620 | KMT2D | n.65+55T>G c.8366+55T>G (n.8366+55T>G) c.8375+55T>G (n.8375+55T>G) c.2039+55T>G (n.2039+55T>G) c.8363+55T>G (n.8363+55T>G) n.78+55T>G c.8372+55T>G (n.8372+55T>G) c.8354+55T>G (n.8354+55T>G) c.8282+55T>G (n.8282+55T>G) n.10695+55T>G n.9684+55T>G | |
| 12 | g.49039168G>C | CA2618608291 | KMT2D | n.65+54C>G c.8366+54C>G (n.8366+54C>G) c.8375+54C>G (n.8375+54C>G) c.2039+54C>G (n.2039+54C>G) c.8363+54C>G (n.8363+54C>G) n.78+54C>G c.8372+54C>G (n.8372+54C>G) c.8354+54C>G (n.8354+54C>G) c.8282+54C>G (n.8282+54C>G) n.10695+54C>G n.9684+54C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039169T>C | CA654731942 | KMT2D | n.65+53A>G c.8366+53A>G (n.8366+53A>G) c.8375+53A>G (n.8375+53A>G) c.2039+53A>G (n.2039+53A>G) c.8363+53A>G (n.8363+53A>G) n.78+53A>G c.8372+53A>G (n.8372+53A>G) c.8354+53A>G (n.8354+53A>G) c.8282+53A>G (n.8282+53A>G) n.10695+53A>G n.9684+53A>G | COSMIC |
| 12 | g.49039171A>G | CA2618608292 | KMT2D | n.65+51T>C c.8366+51T>C (n.8366+51T>C) c.8375+51T>C (n.8375+51T>C) c.2039+51T>C (n.2039+51T>C) c.8363+51T>C (n.8363+51T>C) n.78+51T>C c.8372+51T>C (n.8372+51T>C) c.8354+51T>C (n.8354+51T>C) c.8282+51T>C (n.8282+51T>C) n.10695+51T>C n.9684+51T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039172T>C | CA6546844 | KMT2D | n.65+50A>G c.8366+50A>G (n.8366+50A>G) c.8375+50A>G (n.8375+50A>G) c.2039+50A>G (n.2039+50A>G) c.8363+50A>G (n.8363+50A>G) n.78+50A>G c.8372+50A>G (n.8372+50A>G) c.8354+50A>G (n.8354+50A>G) c.8282+50A>G (n.8282+50A>G) n.10695+50A>G n.9684+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039172T= | CA2034958936 | KMT2D | n.65+50A= c.8366+50A= (n.8366+50A=) c.8375+50A= (n.8375+50A=) c.2039+50A= (n.2039+50A=) c.8363+50A= (n.8363+50A=) n.78+50A= c.8372+50A= (n.8372+50A=) c.8354+50A= (n.8354+50A=) c.8282+50A= (n.8282+50A=) n.10695+50A= n.9684+50A= | |
| 12 | g.49039173A>G | CA2618608293 | KMT2D | n.65+49T>C c.8366+49T>C (n.8366+49T>C) c.8375+49T>C (n.8375+49T>C) c.2039+49T>C (n.2039+49T>C) c.8363+49T>C (n.8363+49T>C) n.78+49T>C c.8372+49T>C (n.8372+49T>C) c.8354+49T>C (n.8354+49T>C) c.8282+49T>C (n.8282+49T>C) n.10695+49T>C n.9684+49T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039174A>C | CA2618608294 | KMT2D | n.65+48T>G c.8366+48T>G (n.8366+48T>G) c.8375+48T>G (n.8375+48T>G) c.2039+48T>G (n.2039+48T>G) c.8363+48T>G (n.8363+48T>G) n.78+48T>G c.8372+48T>G (n.8372+48T>G) c.8354+48T>G (n.8354+48T>G) c.8282+48T>G (n.8282+48T>G) n.10695+48T>G n.9684+48T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039177T>C | CA2575160621 | KMT2D | n.65+45A>G c.8366+45A>G (n.8366+45A>G) c.8375+45A>G (n.8375+45A>G) c.2039+45A>G (n.2039+45A>G) c.8363+45A>G (n.8363+45A>G) n.78+45A>G c.8372+45A>G (n.8372+45A>G) c.8354+45A>G (n.8354+45A>G) c.8282+45A>G (n.8282+45A>G) n.10695+45A>G n.9684+45A>G | |
| 12 | g.49039178C= | CA2034958941 | KMT2D | n.65+44G= c.8366+44G= (n.8366+44G=) c.8375+44G= (n.8375+44G=) c.2039+44G= (n.2039+44G=) c.8363+44G= (n.8363+44G=) n.78+44G= c.8372+44G= (n.8372+44G=) c.8354+44G= (n.8354+44G=) c.8282+44G= (n.8282+44G=) n.10695+44G= n.9684+44G= | |
| 12 | g.49039178C>G | CA6546845 | KMT2D | n.65+44G>C c.8366+44G>C (n.8366+44G>C) c.8375+44G>C (n.8375+44G>C) c.2039+44G>C (n.2039+44G>C) c.8363+44G>C (n.8363+44G>C) n.78+44G>C c.8372+44G>C (n.8372+44G>C) c.8354+44G>C (n.8354+44G>C) c.8282+44G>C (n.8282+44G>C) n.10695+44G>C n.9684+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039178C>T | CA2618608295 | KMT2D | n.65+44G>A c.8366+44G>A (n.8366+44G>A) c.8375+44G>A (n.8375+44G>A) c.2039+44G>A (n.2039+44G>A) c.8363+44G>A (n.8363+44G>A) n.78+44G>A c.8372+44G>A (n.8372+44G>A) c.8354+44G>A (n.8354+44G>A) c.8282+44G>A (n.8282+44G>A) n.10695+44G>A n.9684+44G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039179C>T | CA2575160622 | KMT2D | n.65+43G>A c.8366+43G>A (n.8366+43G>A) c.8375+43G>A (n.8375+43G>A) c.2039+43G>A (n.2039+43G>A) c.8363+43G>A (n.8363+43G>A) n.78+43G>A c.8372+43G>A (n.8372+43G>A) c.8354+43G>A (n.8354+43G>A) c.8282+43G>A (n.8282+43G>A) n.10695+43G>A n.9684+43G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039181T>A | CA2618608296 | KMT2D | n.65+41A>T c.8366+41A>T (n.8366+41A>T) c.8375+41A>T (n.8375+41A>T) c.2039+41A>T (n.2039+41A>T) c.8363+41A>T (n.8363+41A>T) n.78+41A>T c.8372+41A>T (n.8372+41A>T) c.8354+41A>T (n.8354+41A>T) c.8282+41A>T (n.8282+41A>T) n.10695+41A>T n.9684+41A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039181T>C | CA2618608297 | KMT2D | n.65+41A>G c.8366+41A>G (n.8366+41A>G) c.8375+41A>G (n.8375+41A>G) c.2039+41A>G (n.2039+41A>G) c.8363+41A>G (n.8363+41A>G) n.78+41A>G c.8372+41A>G (n.8372+41A>G) c.8354+41A>G (n.8354+41A>G) c.8282+41A>G (n.8282+41A>G) n.10695+41A>G n.9684+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039182C>A | CA2034958945 | KMT2D | n.65+40G>T c.8366+40G>T (n.8366+40G>T) c.8375+40G>T (n.8375+40G>T) c.2039+40G>T (n.2039+40G>T) c.8363+40G>T (n.8363+40G>T) n.78+40G>T c.8372+40G>T (n.8372+40G>T) c.8354+40G>T (n.8354+40G>T) c.8282+40G>T (n.8282+40G>T) n.10695+40G>T n.9684+40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039182C= | CA2034958944 | KMT2D | n.65+40G= c.8366+40G= (n.8366+40G=) c.8375+40G= (n.8375+40G=) c.2039+40G= (n.2039+40G=) c.8363+40G= (n.8363+40G=) n.78+40G= c.8372+40G= (n.8372+40G=) c.8354+40G= (n.8354+40G=) c.8282+40G= (n.8282+40G=) n.10695+40G= n.9684+40G= | |
| 12 | g.49039182C>T | CA947438574 | KMT2D | n.65+40G>A c.8366+40G>A (n.8366+40G>A) c.8375+40G>A (n.8375+40G>A) c.2039+40G>A (n.2039+40G>A) c.8363+40G>A (n.8363+40G>A) n.78+40G>A c.8372+40G>A (n.8372+40G>A) c.8354+40G>A (n.8354+40G>A) c.8282+40G>A (n.8282+40G>A) n.10695+40G>A n.9684+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039183C= | CA2034958947 | KMT2D | n.65+39G= c.8366+39G= (n.8366+39G=) c.8375+39G= (n.8375+39G=) c.2039+39G= (n.2039+39G=) c.8363+39G= (n.8363+39G=) n.78+39G= c.8372+39G= (n.8372+39G=) c.8354+39G= (n.8354+39G=) c.8282+39G= (n.8282+39G=) n.10695+39G= n.9684+39G= | |
| 12 | g.49039183C>G | CA947438580 | KMT2D | n.65+39G>C c.8366+39G>C (n.8366+39G>C) c.8375+39G>C (n.8375+39G>C) c.2039+39G>C (n.2039+39G>C) c.8363+39G>C (n.8363+39G>C) n.78+39G>C c.8372+39G>C (n.8372+39G>C) c.8354+39G>C (n.8354+39G>C) c.8282+39G>C (n.8282+39G>C) n.10695+39G>C n.9684+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039183C>T | CA2618608298 | KMT2D | n.65+39G>A c.8366+39G>A (n.8366+39G>A) c.8375+39G>A (n.8375+39G>A) c.2039+39G>A (n.2039+39G>A) c.8363+39G>A (n.8363+39G>A) n.78+39G>A c.8372+39G>A (n.8372+39G>A) c.8354+39G>A (n.8354+39G>A) c.8282+39G>A (n.8282+39G>A) n.10695+39G>A n.9684+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039184C>A | CA2618608299 | KMT2D | n.65+38G>T c.8366+38G>T (n.8366+38G>T) c.8375+38G>T (n.8375+38G>T) c.2039+38G>T (n.2039+38G>T) c.8363+38G>T (n.8363+38G>T) n.78+38G>T c.8372+38G>T (n.8372+38G>T) c.8354+38G>T (n.8354+38G>T) c.8282+38G>T (n.8282+38G>T) n.10695+38G>T n.9684+38G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039184C>G | CA2507656900 | KMT2D | n.65+38G>C c.8366+38G>C (n.8366+38G>C) c.8375+38G>C (n.8375+38G>C) c.2039+38G>C (n.2039+38G>C) c.8363+38G>C (n.8363+38G>C) n.78+38G>C c.8372+38G>C (n.8372+38G>C) c.8354+38G>C (n.8354+38G>C) c.8282+38G>C (n.8282+38G>C) n.10695+38G>C n.9684+38G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039185C>G | CA2618608300 | KMT2D | n.65+37G>C c.8366+37G>C (n.8366+37G>C) c.8375+37G>C (n.8375+37G>C) c.2039+37G>C (n.2039+37G>C) c.8363+37G>C (n.8363+37G>C) n.78+37G>C c.8372+37G>C (n.8372+37G>C) c.8354+37G>C (n.8354+37G>C) c.8282+37G>C (n.8282+37G>C) n.10695+37G>C n.9684+37G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039185C>T | CA2618608301 | KMT2D | n.65+37G>A c.8366+37G>A (n.8366+37G>A) c.8375+37G>A (n.8375+37G>A) c.2039+37G>A (n.2039+37G>A) c.8363+37G>A (n.8363+37G>A) n.78+37G>A c.8372+37G>A (n.8372+37G>A) c.8354+37G>A (n.8354+37G>A) c.8282+37G>A (n.8282+37G>A) n.10695+37G>A n.9684+37G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039186C>A | CA2618608302 | KMT2D | n.65+36G>T c.8366+36G>T (n.8366+36G>T) c.8375+36G>T (n.8375+36G>T) c.2039+36G>T (n.2039+36G>T) c.8363+36G>T (n.8363+36G>T) n.78+36G>T c.8372+36G>T (n.8372+36G>T) c.8354+36G>T (n.8354+36G>T) c.8282+36G>T (n.8282+36G>T) n.10695+36G>T n.9684+36G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039187T>A | CA2795901204 | KMT2D | n.65+35A>T c.8366+35A>T (n.8366+35A>T) c.8375+35A>T (n.8375+35A>T) c.2039+35A>T (n.2039+35A>T) c.8363+35A>T (n.8363+35A>T) n.78+35A>T c.8372+35A>T (n.8372+35A>T) c.8354+35A>T (n.8354+35A>T) c.8282+35A>T (n.8282+35A>T) n.10695+35A>T n.9684+35A>T | |
| 12 | g.49039188T>C | CA2034958949 | KMT2D | n.65+34A>G c.8366+34A>G (n.8366+34A>G) c.8375+34A>G (n.8375+34A>G) c.2039+34A>G (n.2039+34A>G) c.8363+34A>G (n.8363+34A>G) n.78+34A>G c.8372+34A>G (n.8372+34A>G) c.8354+34A>G (n.8354+34A>G) c.8282+34A>G (n.8282+34A>G) n.10695+34A>G n.9684+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039188T>G | CA2618608303 | KMT2D | n.65+34A>C c.8366+34A>C (n.8366+34A>C) c.8375+34A>C (n.8375+34A>C) c.2039+34A>C (n.2039+34A>C) c.8363+34A>C (n.8363+34A>C) n.78+34A>C c.8372+34A>C (n.8372+34A>C) c.8354+34A>C (n.8354+34A>C) c.8282+34A>C (n.8282+34A>C) n.10695+34A>C n.9684+34A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039188T= | CA2034958948 | KMT2D | n.65+34A= c.8366+34A= (n.8366+34A=) c.8375+34A= (n.8375+34A=) c.2039+34A= (n.2039+34A=) c.8363+34A= (n.8363+34A=) n.78+34A= c.8372+34A= (n.8372+34A=) c.8354+34A= (n.8354+34A=) c.8282+34A= (n.8282+34A=) n.10695+34A= n.9684+34A= | |
| 12 | g.49039189G>A | CA2034958953 | KMT2D | n.65+33C>T c.8366+33C>T (n.8366+33C>T) c.8375+33C>T (n.8375+33C>T) c.2039+33C>T (n.2039+33C>T) c.8363+33C>T (n.8363+33C>T) n.78+33C>T c.8372+33C>T (n.8372+33C>T) c.8354+33C>T (n.8354+33C>T) c.8282+33C>T (n.8282+33C>T) n.10695+33C>T n.9684+33C>T | dbSNP |
| 12 | g.49039189G>C | CA2618608304 | KMT2D | n.65+33C>G c.8366+33C>G (n.8366+33C>G) c.8375+33C>G (n.8375+33C>G) c.2039+33C>G (n.2039+33C>G) c.8363+33C>G (n.8363+33C>G) n.78+33C>G c.8372+33C>G (n.8372+33C>G) c.8354+33C>G (n.8354+33C>G) c.8282+33C>G (n.8282+33C>G) n.10695+33C>G n.9684+33C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039189G= | CA2034958951 | KMT2D | n.65+33C= c.8366+33C= (n.8366+33C=) c.8375+33C= (n.8375+33C=) c.2039+33C= (n.2039+33C=) c.8363+33C= (n.8363+33C=) n.78+33C= c.8372+33C= (n.8372+33C=) c.8354+33C= (n.8354+33C=) c.8282+33C= (n.8282+33C=) n.10695+33C= n.9684+33C= | |
| 12 | g.49039191T>A | CA2618608305 | KMT2D | n.65+31A>T c.8366+31A>T (n.8366+31A>T) c.8375+31A>T (n.8375+31A>T) c.2039+31A>T (n.2039+31A>T) c.8363+31A>T (n.8363+31A>T) n.78+31A>T c.8372+31A>T (n.8372+31A>T) c.8354+31A>T (n.8354+31A>T) c.8282+31A>T (n.8282+31A>T) n.10695+31A>T n.9684+31A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039193T>C | CA2618608306 | KMT2D | n.65+29A>G c.8366+29A>G (n.8366+29A>G) c.8375+29A>G (n.8375+29A>G) c.2039+29A>G (n.2039+29A>G) c.8363+29A>G (n.8363+29A>G) n.78+29A>G c.8372+29A>G (n.8372+29A>G) c.8354+29A>G (n.8354+29A>G) c.8282+29A>G (n.8282+29A>G) n.10695+29A>G n.9684+29A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039194A= | CA2034958954 | KMT2D | n.65+28T= c.8366+28T= (n.8366+28T=) c.8375+28T= (n.8375+28T=) c.2039+28T= (n.2039+28T=) c.8363+28T= (n.8363+28T=) n.78+28T= c.8372+28T= (n.8372+28T=) c.8354+28T= (n.8354+28T=) c.8282+28T= (n.8282+28T=) n.10695+28T= n.9684+28T= | |
| 12 | g.49039194A>C | CA2034958955 | KMT2D | n.65+28T>G c.8366+28T>G (n.8366+28T>G) c.8375+28T>G (n.8375+28T>G) c.2039+28T>G (n.2039+28T>G) c.8363+28T>G (n.8363+28T>G) n.78+28T>G c.8372+28T>G (n.8372+28T>G) c.8354+28T>G (n.8354+28T>G) c.8282+28T>G (n.8282+28T>G) n.10695+28T>G n.9684+28T>G | dbSNP |
| 12 | g.49039194A>G | CA6546846 | KMT2D | n.65+28T>C c.8366+28T>C (n.8366+28T>C) c.8375+28T>C (n.8375+28T>C) c.2039+28T>C (n.2039+28T>C) c.8363+28T>C (n.8363+28T>C) n.78+28T>C c.8372+28T>C (n.8372+28T>C) c.8354+28T>C (n.8354+28T>C) c.8282+28T>C (n.8282+28T>C) n.10695+28T>C n.9684+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039194A>T | CA2618608307 | KMT2D | n.65+28T>A c.8366+28T>A (n.8366+28T>A) c.8375+28T>A (n.8375+28T>A) c.2039+28T>A (n.2039+28T>A) c.8363+28T>A (n.8363+28T>A) n.78+28T>A c.8372+28T>A (n.8372+28T>A) c.8354+28T>A (n.8354+28T>A) c.8282+28T>A (n.8282+28T>A) n.10695+28T>A n.9684+28T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039195C>T | CA2726161290 | KMT2D | n.65+27G>A c.8366+27G>A (n.8366+27G>A) c.8375+27G>A (n.8375+27G>A) c.2039+27G>A (n.2039+27G>A) c.8363+27G>A (n.8363+27G>A) n.78+27G>A c.8372+27G>A (n.8372+27G>A) c.8354+27G>A (n.8354+27G>A) c.8282+27G>A (n.8282+27G>A) n.10695+27G>A n.9684+27G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039199dup | CA605233698 | KMT2D | n.65+27dup c.8366+27dup (n.8366+27dup) c.8375+27dup (n.8375+27dup) c.2039+27dup (n.2039+27dup) c.8363+27dup (n.8363+27dup) n.78+27dup c.8372+27dup (n.8372+27dup) c.8354+27dup (n.8354+27dup) c.8282+27dup (n.8282+27dup) n.10695+27dup n.9684+27dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039196C>T | CA2726161291 | KMT2D | n.65+26G>A c.8366+26G>A (n.8366+26G>A) c.8375+26G>A (n.8375+26G>A) c.2039+26G>A (n.2039+26G>A) c.8363+26G>A (n.8363+26G>A) n.78+26G>A c.8372+26G>A (n.8372+26G>A) c.8354+26G>A (n.8354+26G>A) c.8282+26G>A (n.8282+26G>A) n.10695+26G>A n.9684+26G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039197C>T | CA2618608308 | KMT2D | n.65+25G>A c.8366+25G>A (n.8366+25G>A) c.8375+25G>A (n.8375+25G>A) c.2039+25G>A (n.2039+25G>A) c.8363+25G>A (n.8363+25G>A) n.78+25G>A c.8372+25G>A (n.8372+25G>A) c.8354+25G>A (n.8354+25G>A) c.8282+25G>A (n.8282+25G>A) n.10695+25G>A n.9684+25G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039198C>A | CA2618608309 | KMT2D | n.65+24G>T c.8366+24G>T (n.8366+24G>T) c.8375+24G>T (n.8375+24G>T) c.2039+24G>T (n.2039+24G>T) c.8363+24G>T (n.8363+24G>T) n.78+24G>T c.8372+24G>T (n.8372+24G>T) c.8354+24G>T (n.8354+24G>T) c.8282+24G>T (n.8282+24G>T) n.10695+24G>T n.9684+24G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039199C>T | CA2726161292 | KMT2D | n.65+23G>A c.8366+23G>A (n.8366+23G>A) c.8375+23G>A (n.8375+23G>A) c.2039+23G>A (n.2039+23G>A) c.8363+23G>A (n.8363+23G>A) n.78+23G>A c.8372+23G>A (n.8372+23G>A) c.8354+23G>A (n.8354+23G>A) c.8282+23G>A (n.8282+23G>A) n.10695+23G>A n.9684+23G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039200A= | CA2034958957 | KMT2D | n.65+22T= c.8366+22T= (n.8366+22T=) c.8375+22T= (n.8375+22T=) c.2039+22T= (n.2039+22T=) c.8363+22T= (n.8363+22T=) n.78+22T= c.8372+22T= (n.8372+22T=) c.8354+22T= (n.8354+22T=) c.8282+22T= (n.8282+22T=) n.10695+22T= n.9684+22T= | |
| 12 | g.49039200A>C | CA2034958959 | KMT2D | n.65+22T>G c.8366+22T>G (n.8366+22T>G) c.8375+22T>G (n.8375+22T>G) c.2039+22T>G (n.2039+22T>G) c.8363+22T>G (n.8363+22T>G) n.78+22T>G c.8372+22T>G (n.8372+22T>G) c.8354+22T>G (n.8354+22T>G) c.8282+22T>G (n.8282+22T>G) n.10695+22T>G n.9684+22T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039200A>G | CA605233699 | KMT2D | n.65+22T>C c.8366+22T>C (n.8366+22T>C) c.8375+22T>C (n.8375+22T>C) c.2039+22T>C (n.2039+22T>C) c.8363+22T>C (n.8363+22T>C) n.78+22T>C c.8372+22T>C (n.8372+22T>C) c.8354+22T>C (n.8354+22T>C) c.8282+22T>C (n.8282+22T>C) n.10695+22T>C n.9684+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039201G>A | CA947438585 | KMT2D | n.65+21C>T c.8366+21C>T (n.8366+21C>T) c.8375+21C>T (n.8375+21C>T) c.2039+21C>T (n.2039+21C>T) c.8363+21C>T (n.8363+21C>T) n.78+21C>T c.8372+21C>T (n.8372+21C>T) c.8354+21C>T (n.8354+21C>T) c.8282+21C>T (n.8282+21C>T) n.10695+21C>T n.9684+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039201G>C | CA605233700 | KMT2D | n.65+21C>G c.8366+21C>G (n.8366+21C>G) c.8375+21C>G (n.8375+21C>G) c.2039+21C>G (n.2039+21C>G) c.8363+21C>G (n.8363+21C>G) n.78+21C>G c.8372+21C>G (n.8372+21C>G) c.8354+21C>G (n.8354+21C>G) c.8282+21C>G (n.8282+21C>G) n.10695+21C>G n.9684+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039201G= | CA2034958962 | KMT2D | n.65+21C= c.8366+21C= (n.8366+21C=) c.8375+21C= (n.8375+21C=) c.2039+21C= (n.2039+21C=) c.8363+21C= (n.8363+21C=) n.78+21C= c.8372+21C= (n.8372+21C=) c.8354+21C= (n.8354+21C=) c.8282+21C= (n.8282+21C=) n.10695+21C= n.9684+21C= | |
| 12 | g.49039202G>A | CA2034958966 | KMT2D | n.65+20C>T c.8366+20C>T (n.8366+20C>T) c.8375+20C>T (n.8375+20C>T) c.2039+20C>T (n.2039+20C>T) c.8363+20C>T (n.8363+20C>T) n.78+20C>T c.8372+20C>T (n.8372+20C>T) c.8354+20C>T (n.8354+20C>T) c.8282+20C>T (n.8282+20C>T) n.10695+20C>T n.9684+20C>T | dbSNP |
| 12 | g.49039202G= | CA2034958965 | KMT2D | n.65+20C= c.8366+20C= (n.8366+20C=) c.8375+20C= (n.8375+20C=) c.2039+20C= (n.2039+20C=) c.8363+20C= (n.8363+20C=) n.78+20C= c.8372+20C= (n.8372+20C=) c.8354+20C= (n.8354+20C=) c.8282+20C= (n.8282+20C=) n.10695+20C= n.9684+20C= | |
| 12 | g.49039203G>C | CA689527708 | KMT2D | n.65+19C>G c.8366+19C>G (n.8366+19C>G) c.8375+19C>G (n.8375+19C>G) c.2039+19C>G (n.2039+19C>G) c.8363+19C>G (n.8363+19C>G) n.78+19C>G c.8372+19C>G (n.8372+19C>G) c.8354+19C>G (n.8354+19C>G) c.8282+19C>G (n.8282+19C>G) n.10695+19C>G n.9684+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039203G= | CA2034958968 | KMT2D | n.65+19C= c.8366+19C= (n.8366+19C=) c.8375+19C= (n.8375+19C=) c.2039+19C= (n.2039+19C=) c.8363+19C= (n.8363+19C=) n.78+19C= c.8372+19C= (n.8372+19C=) c.8354+19C= (n.8354+19C=) c.8282+19C= (n.8282+19C=) n.10695+19C= n.9684+19C= | |
| 12 | g.49039205A= | CA2034958973 | KMT2D | n.65+17T= c.8366+17T= (n.8366+17T=) c.8375+17T= (n.8375+17T=) c.2039+17T= (n.2039+17T=) c.8363+17T= (n.8363+17T=) n.78+17T= c.8372+17T= (n.8372+17T=) c.8354+17T= (n.8354+17T=) c.8282+17T= (n.8282+17T=) n.10695+17T= n.9684+17T= | |
| 12 | g.49039205A>C | CA2034958974 | KMT2D | n.65+17T>G c.8366+17T>G (n.8366+17T>G) c.8375+17T>G (n.8375+17T>G) c.2039+17T>G (n.2039+17T>G) c.8363+17T>G (n.8363+17T>G) n.78+17T>G c.8372+17T>G (n.8372+17T>G) c.8354+17T>G (n.8354+17T>G) c.8282+17T>G (n.8282+17T>G) n.10695+17T>G n.9684+17T>G | dbSNP |
| 12 | g.49039205A>G | CA689527710 | KMT2D | n.65+17T>C c.8366+17T>C (n.8366+17T>C) c.8375+17T>C (n.8375+17T>C) c.2039+17T>C (n.2039+17T>C) c.8363+17T>C (n.8363+17T>C) n.78+17T>C c.8372+17T>C (n.8372+17T>C) c.8354+17T>C (n.8354+17T>C) c.8282+17T>C (n.8282+17T>C) n.10695+17T>C n.9684+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039206C>A | CA236645960 | KMT2D | n.65+16G>T c.8366+16G>T (n.8366+16G>T) c.8375+16G>T (n.8375+16G>T) c.2039+16G>T (n.2039+16G>T) c.8363+16G>T (n.8363+16G>T) n.78+16G>T c.8372+16G>T (n.8372+16G>T) c.8354+16G>T (n.8354+16G>T) c.8282+16G>T (n.8282+16G>T) n.10695+16G>T n.9684+16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039206C= | CA2034958978 | KMT2D | n.65+16G= c.8366+16G= (n.8366+16G=) c.8375+16G= (n.8375+16G=) c.2039+16G= (n.2039+16G=) c.8363+16G= (n.8363+16G=) n.78+16G= c.8372+16G= (n.8372+16G=) c.8354+16G= (n.8354+16G=) c.8282+16G= (n.8282+16G=) n.10695+16G= n.9684+16G= | |
| 12 | g.49039206C>G | CA605233701 | KMT2D | n.65+16G>C c.8366+16G>C (n.8366+16G>C) c.8375+16G>C (n.8375+16G>C) c.2039+16G>C (n.2039+16G>C) c.8363+16G>C (n.8363+16G>C) n.78+16G>C c.8372+16G>C (n.8372+16G>C) c.8354+16G>C (n.8354+16G>C) c.8282+16G>C (n.8282+16G>C) n.10695+16G>C n.9684+16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039206C>T | CA6546847 | KMT2D | n.65+16G>A c.8366+16G>A (n.8366+16G>A) c.8375+16G>A (n.8375+16G>A) c.2039+16G>A (n.2039+16G>A) c.8363+16G>A (n.8363+16G>A) n.78+16G>A c.8372+16G>A (n.8372+16G>A) c.8354+16G>A (n.8354+16G>A) c.8282+16G>A (n.8282+16G>A) n.10695+16G>A n.9684+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039207C>T | CA2726161293 | KMT2D | n.65+15G>A c.8366+15G>A (n.8366+15G>A) c.8375+15G>A (n.8375+15G>A) c.2039+15G>A (n.2039+15G>A) c.8363+15G>A (n.8363+15G>A) n.78+15G>A c.8372+15G>A (n.8372+15G>A) c.8354+15G>A (n.8354+15G>A) c.8282+15G>A (n.8282+15G>A) n.10695+15G>A n.9684+15G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039209C>T | CA2575160623 | KMT2D | n.65+13G>A c.8366+13G>A (n.8366+13G>A) c.8375+13G>A (n.8375+13G>A) c.2039+13G>A (n.2039+13G>A) c.8363+13G>A (n.8363+13G>A) n.78+13G>A c.8372+13G>A (n.8372+13G>A) c.8354+13G>A (n.8354+13G>A) c.8282+13G>A (n.8282+13G>A) n.10695+13G>A n.9684+13G>A | |
| 12 | g.49039210C>A | CA605233702 | KMT2D | n.65+12G>T c.8366+12G>T (n.8366+12G>T) c.8375+12G>T (n.8375+12G>T) c.2039+12G>T (n.2039+12G>T) c.8363+12G>T (n.8363+12G>T) n.78+12G>T c.8372+12G>T (n.8372+12G>T) c.8354+12G>T (n.8354+12G>T) c.8282+12G>T (n.8282+12G>T) n.10695+12G>T n.9684+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039210C= | CA2034958981 | KMT2D | n.65+12G= c.8366+12G= (n.8366+12G=) c.8375+12G= (n.8375+12G=) c.2039+12G= (n.2039+12G=) c.8363+12G= (n.8363+12G=) n.78+12G= c.8372+12G= (n.8372+12G=) c.8354+12G= (n.8354+12G=) c.8282+12G= (n.8282+12G=) n.10695+12G= n.9684+12G= | |
| 12 | g.49039210C>G | CA2575160624 | KMT2D | n.65+12G>C c.8366+12G>C (n.8366+12G>C) c.8375+12G>C (n.8375+12G>C) c.2039+12G>C (n.2039+12G>C) c.8363+12G>C (n.8363+12G>C) n.78+12G>C c.8372+12G>C (n.8372+12G>C) c.8354+12G>C (n.8354+12G>C) c.8282+12G>C (n.8282+12G>C) n.10695+12G>C n.9684+12G>C | |
| 12 | g.49039211T>C | CA6546848 | KMT2D | n.65+11A>G c.8366+11A>G (n.8366+11A>G) c.8375+11A>G (n.8375+11A>G) c.2039+11A>G (n.2039+11A>G) c.8363+11A>G (n.8363+11A>G) n.78+11A>G c.8372+11A>G (n.8372+11A>G) c.8354+11A>G (n.8354+11A>G) c.8282+11A>G (n.8282+11A>G) n.10695+11A>G n.9684+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039211T= | CA2034958984 | KMT2D | n.65+11A= c.8366+11A= (n.8366+11A=) c.8375+11A= (n.8375+11A=) c.2039+11A= (n.2039+11A=) c.8363+11A= (n.8363+11A=) n.78+11A= c.8372+11A= (n.8372+11A=) c.8354+11A= (n.8354+11A=) c.8282+11A= (n.8282+11A=) n.10695+11A= n.9684+11A= | |
| 12 | g.49039212G>C | CA2575160625 | KMT2D | n.65+10C>G c.8366+10C>G (n.8366+10C>G) c.8375+10C>G (n.8375+10C>G) c.2039+10C>G (n.2039+10C>G) c.8363+10C>G (n.8363+10C>G) n.78+10C>G c.8372+10C>G (n.8372+10C>G) c.8354+10C>G (n.8354+10C>G) c.8282+10C>G (n.8282+10C>G) n.10695+10C>G n.9684+10C>G | |
| 12 | g.49039214A>G | CA2726161294 | KMT2D | n.65+8T>C c.8366+8T>C (n.8366+8T>C) c.8375+8T>C (n.8375+8T>C) c.2039+8T>C (n.2039+8T>C) c.8363+8T>C (n.8363+8T>C) n.78+8T>C c.8372+8T>C (n.8372+8T>C) c.8354+8T>C (n.8354+8T>C) c.8282+8T>C (n.8282+8T>C) n.10695+8T>C n.9684+8T>C | dbSNP |
| 12 | g.49039215G>C | CA605233703 | KMT2D | n.65+7C>G c.8366+7C>G (n.8366+7C>G) c.8375+7C>G (n.8375+7C>G) c.2039+7C>G (n.2039+7C>G) c.8363+7C>G (n.8363+7C>G) n.78+7C>G c.8372+7C>G (n.8372+7C>G) c.8354+7C>G (n.8354+7C>G) c.8282+7C>G (n.8282+7C>G) n.10695+7C>G n.9684+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039215G= | CA2034958986 | KMT2D | n.65+7C= c.8366+7C= (n.8366+7C=) c.8375+7C= (n.8375+7C=) c.2039+7C= (n.2039+7C=) c.8363+7C= (n.8363+7C=) n.78+7C= c.8372+7C= (n.8372+7C=) c.8354+7C= (n.8354+7C=) c.8282+7C= (n.8282+7C=) n.10695+7C= n.9684+7C= | |
| 12 | g.49039216C>A | CA6546849 | KMT2D | n.65+6G>T c.8366+6G>T (n.8366+6G>T) c.8375+6G>T (n.8375+6G>T) c.2039+6G>T (n.2039+6G>T) c.8363+6G>T (n.8363+6G>T) n.78+6G>T c.8372+6G>T (n.8372+6G>T) c.8354+6G>T (n.8354+6G>T) c.8282+6G>T (n.8282+6G>T) n.10695+6G>T n.9684+6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039216C= | CA2034958991 | KMT2D | n.65+6G= c.8366+6G= (n.8366+6G=) c.8375+6G= (n.8375+6G=) c.2039+6G= (n.2039+6G=) c.8363+6G= (n.8363+6G=) n.78+6G= c.8372+6G= (n.8372+6G=) c.8354+6G= (n.8354+6G=) c.8282+6G= (n.8282+6G=) n.10695+6G= n.9684+6G= | |
| 12 | g.49039216C>T | CA947438590 | KMT2D | n.65+6G>A c.8366+6G>A (n.8366+6G>A) c.8375+6G>A (n.8375+6G>A) c.2039+6G>A (n.2039+6G>A) c.8363+6G>A (n.8363+6G>A) n.78+6G>A c.8372+6G>A (n.8372+6G>A) c.8354+6G>A (n.8354+6G>A) c.8282+6G>A (n.8282+6G>A) n.10695+6G>A n.9684+6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039217C= | CA2034958996 | KMT2D | n.65+5G= c.8366+5G= (n.8366+5G=) c.8375+5G= (n.8375+5G=) c.2039+5G= (n.2039+5G=) c.8363+5G= (n.8363+5G=) n.78+5G= c.8372+5G= (n.8372+5G=) c.8354+5G= (n.8354+5G=) c.8282+5G= (n.8282+5G=) n.10695+5G= n.9684+5G= | |
| 12 | g.49039217C>G | CA2695216405 | KMT2D | n.65+5G>C c.8366+5G>C (n.8366+5G>C) c.8375+5G>C (n.8375+5G>C) c.2039+5G>C (n.2039+5G>C) c.8363+5G>C (n.8363+5G>C) n.78+5G>C c.8372+5G>C (n.8372+5G>C) c.8354+5G>C (n.8354+5G>C) c.8282+5G>C (n.8282+5G>C) n.10695+5G>C n.9684+5G>C | |
| 12 | g.49039217C>T | CA2034958998 | KMT2D | n.65+5G>A c.8366+5G>A (n.8366+5G>A) c.8375+5G>A (n.8375+5G>A) c.2039+5G>A (n.2039+5G>A) c.8363+5G>A (n.8363+5G>A) n.78+5G>A c.8372+5G>A (n.8372+5G>A) c.8354+5G>A (n.8354+5G>A) c.8282+5G>A (n.8282+5G>A) n.10695+5G>A n.9684+5G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039218T>C | CA2726161295 | KMT2D | n.65+4A>G c.8366+4A>G (n.8366+4A>G) c.8375+4A>G (n.8375+4A>G) c.2039+4A>G (n.2039+4A>G) c.8363+4A>G (n.8363+4A>G) n.78+4A>G c.8372+4A>G (n.8372+4A>G) c.8354+4A>G (n.8354+4A>G) c.8282+4A>G (n.8282+4A>G) n.10695+4A>G n.9684+4A>G | dbSNP |
| 12 | g.49039219C= | CA2034959001 | KMT2D | n.65+3G= c.8366+3G= (n.8366+3G=) c.8375+3G= (n.8375+3G=) c.2039+3G= (n.2039+3G=) c.8363+3G= (n.8363+3G=) n.78+3G= c.8372+3G= (n.8372+3G=) c.8354+3G= (n.8354+3G=) c.8282+3G= (n.8282+3G=) n.10695+3G= n.9684+3G= | |
| 12 | g.49039219C>T | CA236645979 | KMT2D | n.65+3G>A c.8366+3G>A (n.8366+3G>A) c.8375+3G>A (n.8375+3G>A) c.2039+3G>A (n.2039+3G>A) c.8363+3G>A (n.8363+3G>A) n.78+3G>A c.8372+3G>A (n.8372+3G>A) c.8354+3G>A (n.8354+3G>A) c.8282+3G>A (n.8282+3G>A) n.10695+3G>A n.9684+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039220A= | CA2034959004 | KMT2D | n.65+2T= c.8366+2T= (n.8366+2T=) c.8375+2T= (n.8375+2T=) c.2039+2T= (n.2039+2T=) c.8363+2T= (n.8363+2T=) n.78+2T= c.8372+2T= (n.8372+2T=) c.8354+2T= (n.8354+2T=) c.8282+2T= (n.8282+2T=) n.10695+2T= n.9684+2T= | |
| 12 | g.49039220A>C | CA384742485 | KMT2D | n.65+2T>G c.8366+2T>G (n.8366+2T>G) c.8375+2T>G (n.8375+2T>G) c.2039+2T>G (n.2039+2T>G) c.8363+2T>G (n.8363+2T>G) n.78+2T>G c.8372+2T>G (n.8372+2T>G) c.8354+2T>G (n.8354+2T>G) c.8282+2T>G (n.8282+2T>G) n.10695+2T>G n.9684+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49039220A>G | CA384742486 | KMT2D | n.65+2T>C c.8366+2T>C (n.8366+2T>C) c.8375+2T>C (n.8375+2T>C) c.2039+2T>C (n.2039+2T>C) c.8363+2T>C (n.8363+2T>C) n.78+2T>C c.8372+2T>C (n.8372+2T>C) c.8354+2T>C (n.8354+2T>C) c.8282+2T>C (n.8282+2T>C) n.10695+2T>C n.9684+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49039220A>T | CA384742489 | KMT2D | n.65+2T>A c.8366+2T>A (n.8366+2T>A) c.8375+2T>A (n.8375+2T>A) c.2039+2T>A (n.2039+2T>A) c.8363+2T>A (n.8363+2T>A) n.78+2T>A c.8372+2T>A (n.8372+2T>A) c.8354+2T>A (n.8354+2T>A) c.8282+2T>A (n.8282+2T>A) n.10695+2T>A n.9684+2T>A | dbSNP |
| 12 | g.49039221C>A | CA384742497 | KMT2D | n.65+1G>T c.8366+1G>T (n.8366+1G>T) c.8375+1G>T (n.8375+1G>T) c.2039+1G>T (n.2039+1G>T) c.8363+1G>T (n.8363+1G>T) n.78+1G>T c.8372+1G>T (n.8372+1G>T) c.8354+1G>T (n.8354+1G>T) c.8282+1G>T (n.8282+1G>T) n.10695+1G>T n.9684+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49039221C= | CA2034959014 | KMT2D | n.65+1G= c.8366+1G= (n.8366+1G=) c.8375+1G= (n.8375+1G=) c.2039+1G= (n.2039+1G=) c.8363+1G= (n.8363+1G=) n.78+1G= c.8372+1G= (n.8372+1G=) c.8354+1G= (n.8354+1G=) c.8282+1G= (n.8282+1G=) n.10695+1G= n.9684+1G= | |
| 12 | g.49039221C>G | CA384742495 | KMT2D | n.65+1G>C c.8366+1G>C (n.8366+1G>C) c.8375+1G>C (n.8375+1G>C) c.2039+1G>C (n.2039+1G>C) c.8363+1G>C (n.8363+1G>C) n.78+1G>C c.8372+1G>C (n.8372+1G>C) c.8354+1G>C (n.8354+1G>C) c.8282+1G>C (n.8282+1G>C) n.10695+1G>C n.9684+1G>C | |
| 12 | g.49039221C>T | CA16042799 | KMT2D | n.65+1G>A c.8366+1G>A (n.8366+1G>A) c.8375+1G>A (n.8375+1G>A) c.2039+1G>A (n.2039+1G>A) c.8363+1G>A (n.8363+1G>A) n.78+1G>A c.8372+1G>A (n.8372+1G>A) c.8354+1G>A (n.8354+1G>A) c.8282+1G>A (n.8282+1G>A) n.10695+1G>A n.9684+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49039222C>A | CA384742499 | KMT2D | n.65G>T c.8366G>T (p.Arg2789Leu) c.8375G>T (p.Arg2792Leu) c.2385G>T c.2039G>T (p.Arg680Leu) c.2475G>T c.8363G>T (p.Arg2788Leu) n.78G>T c.8372G>T (p.Arg2791Leu) c.8354G>T (p.Arg2785Leu) c.8282G>T (p.Arg2761Leu) n.10695G>T n.9684G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039222C= | CA2034959017 | KMT2D | n.65G= c.8366G= (p.Arg2789=) c.8375G= (p.Arg2792=) c.2385G= c.2039G= (p.Arg680=) c.2475G= c.8363G= (p.Arg2788=) n.78G= c.8372G= (p.Arg2791=) c.8354G= (p.Arg2785=) c.8282G= (p.Arg2761=) n.10695G= n.9684G= | |
| 12 | g.49039222C>G | CA384742501 | KMT2D | n.65G>C c.8366G>C (p.Arg2789Pro) c.8375G>C (p.Arg2792Pro) c.2385G>C c.2039G>C (p.Arg680Pro) c.2475G>C c.8363G>C (p.Arg2788Pro) n.78G>C c.8372G>C (p.Arg2791Pro) c.8354G>C (p.Arg2785Pro) c.8282G>C (p.Arg2761Pro) n.10695G>C n.9684G>C | |
| 12 | g.49039222C>T | CA384742502 | KMT2D | n.65G>A c.8366G>A (p.Arg2789Gln) c.8375G>A (p.Arg2792Gln) c.2385G>A c.2039G>A (p.Arg680His) c.2475G>A c.8363G>A (p.Arg2788Gln) n.78G>A c.8372G>A (p.Arg2791Gln) c.8354G>A (p.Arg2785Gln) c.8282G>A (p.Arg2761Gln) n.10695G>A n.9684G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49039223G>A | CA6546850 | KMT2D | n.64C>T c.8365C>T (p.Arg2789Trp) c.8374C>T (p.Arg2792Trp) c.2384C>T c.2038C>T (p.Arg680Cys) c.2474C>T c.8362C>T (p.Arg2788Trp) n.77C>T c.8371C>T (p.Arg2791Trp) c.8353C>T (p.Arg2785Trp) c.8281C>T (p.Arg2761Trp) n.10694C>T n.9683C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49039223G>C | CA384742507 | KMT2D | n.64C>G c.8365C>G (p.Arg2789Gly) c.8374C>G (p.Arg2792Gly) c.2384C>G c.2038C>G (p.Arg680Gly) c.2474C>G c.8362C>G (p.Arg2788Gly) n.77C>G c.8371C>G (p.Arg2791Gly) c.8353C>G (p.Arg2785Gly) c.8281C>G (p.Arg2761Gly) n.10694C>G n.9683C>G | dbSNP |
| 12 | g.49039223G= | CA2034959022 | KMT2D | n.64C= c.8365C= (p.Arg2789=) c.8374C= (p.Arg2792=) c.2384C= c.2038C= (p.Arg680=) c.2474C= c.8362C= (p.Arg2788=) n.77C= c.8371C= (p.Arg2791=) c.8353C= (p.Arg2785=) c.8281C= (p.Arg2761=) n.10694C= n.9683C= | |
| 12 | g.49039223G>T | CA479710522 | KMT2D | n.64C>A c.8365C>A (p.Arg2789=) c.8374C>A (p.Arg2792=) c.2384C>A c.2038C>A (p.Arg680Ser) c.2474C>A c.8362C>A (p.Arg2788=) n.77C>A c.8371C>A (p.Arg2791=) c.8353C>A (p.Arg2785=) c.8281C>A (p.Arg2761=) n.10694C>A n.9683C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039224G>A | CA479710523 | KMT2D | n.63C>T c.8364C>T (p.Ser2788=) c.8373C>T (p.Ser2791=) c.2383C>T c.2037C>T (p.Ser679=) c.2473C>T c.8361C>T (p.Ser2787=) n.76C>T c.8370C>T (p.Ser2790=) c.8352C>T (p.Ser2784=) c.8280C>T (p.Ser2760=) n.10693C>T n.9682C>T | dbSNP |
| 12 | g.49039224G>C | CA384742511 | KMT2D | n.63C>G c.8364C>G (p.Ser2788Arg) c.8373C>G (p.Ser2791Arg) c.2383C>G c.2037C>G (p.Ser679Arg) c.2473C>G c.8361C>G (p.Ser2787Arg) n.76C>G c.8370C>G (p.Ser2790Arg) c.8352C>G (p.Ser2784Arg) c.8280C>G (p.Ser2760Arg) n.10693C>G n.9682C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039224G>T | CA384742513 | KMT2D | n.63C>A c.8364C>A (p.Ser2788Arg) c.8373C>A (p.Ser2791Arg) c.2383C>A c.2037C>A (p.Ser679Arg) c.2473C>A c.8361C>A (p.Ser2787Arg) n.76C>A c.8370C>A (p.Ser2790Arg) c.8352C>A (p.Ser2784Arg) c.8280C>A (p.Ser2760Arg) n.10693C>A n.9682C>A | |
| 12 | g.49039225C>A | CA384742515 | KMT2D | n.62G>T c.8363G>T (p.Ser2788Ile) c.8372G>T (p.Ser2791Ile) c.2382G>T c.2036G>T (p.Ser679Ile) c.2472G>T c.8360G>T (p.Ser2787Ile) n.75G>T c.8369G>T (p.Ser2790Ile) c.8351G>T (p.Ser2784Ile) c.8279G>T (p.Ser2760Ile) n.10692G>T n.9681G>T | |
| 12 | g.49039225C= | CA2034959025 | KMT2D | n.62G= c.8363G= (p.Ser2788=) c.8372G= (p.Ser2791=) c.2382G= c.2036G= (p.Ser679=) c.2472G= c.8360G= (p.Ser2787=) n.75G= c.8369G= (p.Ser2790=) c.8351G= (p.Ser2784=) c.8279G= (p.Ser2760=) n.10692G= n.9681G= | |
| 12 | g.49039225C>G | CA384742518 | KMT2D | n.62G>C c.8363G>C (p.Ser2788Thr) c.8372G>C (p.Ser2791Thr) c.2382G>C c.2036G>C (p.Ser679Thr) c.2472G>C c.8360G>C (p.Ser2787Thr) n.75G>C c.8369G>C (p.Ser2790Thr) c.8351G>C (p.Ser2784Thr) c.8279G>C (p.Ser2760Thr) n.10692G>C n.9681G>C | |
| 12 | g.49039225C>T | CA384742519 | KMT2D | n.62G>A c.8363G>A (p.Ser2788Asn) c.8372G>A (p.Ser2791Asn) c.2382G>A c.2036G>A (p.Ser679Asn) c.2472G>A c.8360G>A (p.Ser2787Asn) n.75G>A c.8369G>A (p.Ser2790Asn) c.8351G>A (p.Ser2784Asn) c.8279G>A (p.Ser2760Asn) n.10692G>A n.9681G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039226T>A | CA384742523 | KMT2D | n.61A>T c.8362A>T (p.Ser2788Cys) c.8371A>T (p.Ser2791Cys) c.2381A>T c.2035A>T (p.Ser679Cys) c.2471A>T c.8359A>T (p.Ser2787Cys) n.74A>T c.8368A>T (p.Ser2790Cys) c.8350A>T (p.Ser2784Cys) c.8278A>T (p.Ser2760Cys) n.10691A>T n.9680A>T | |
| 12 | g.49039226T>C | CA384742533 | KMT2D | n.61A>G c.8362A>G (p.Ser2788Gly) c.8371A>G (p.Ser2791Gly) c.2381A>G c.2035A>G (p.Ser679Gly) c.2471A>G c.8359A>G (p.Ser2787Gly) n.74A>G c.8368A>G (p.Ser2790Gly) c.8350A>G (p.Ser2784Gly) c.8278A>G (p.Ser2760Gly) n.10691A>G n.9680A>G | |
| 12 | g.49039226T>G | CA384742535 | KMT2D | n.61A>C c.8362A>C (p.Ser2788Arg) c.8371A>C (p.Ser2791Arg) c.2381A>C c.2035A>C (p.Ser679Arg) c.2471A>C c.8359A>C (p.Ser2787Arg) n.74A>C c.8368A>C (p.Ser2790Arg) c.8350A>C (p.Ser2784Arg) c.8278A>C (p.Ser2760Arg) n.10691A>C n.9680A>C | |
| 12 | g.49039227G>A | CA479710524 | KMT2D | n.60C>T c.8361C>T (p.Asn2787=) c.8370C>T (p.Asn2790=) c.2380C>T c.2034C>T (p.Asn678=) c.2470C>T c.8358C>T (p.Asn2786=) n.73C>T c.8367C>T (p.Asn2789=) c.8349C>T (p.Asn2783=) c.8277C>T (p.Asn2759=) n.10690C>T n.9679C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039227G>C | CA384742539 | KMT2D | n.60C>G c.8361C>G (p.Asn2787Lys) c.8370C>G (p.Asn2790Lys) c.2380C>G c.2034C>G (p.Asn678Lys) c.2470C>G c.8358C>G (p.Asn2786Lys) n.73C>G c.8367C>G (p.Asn2789Lys) c.8349C>G (p.Asn2783Lys) c.8277C>G (p.Asn2759Lys) n.10690C>G n.9679C>G | |
| 12 | g.49039227G>T | CA384742538 | KMT2D | n.60C>A c.8361C>A (p.Asn2787Lys) c.8370C>A (p.Asn2790Lys) c.2380C>A c.2034C>A (p.Asn678Lys) c.2470C>A c.8358C>A (p.Asn2786Lys) n.73C>A c.8367C>A (p.Asn2789Lys) c.8349C>A (p.Asn2783Lys) c.8277C>A (p.Asn2759Lys) n.10690C>A n.9679C>A | |
| 12 | g.49039228T>A | CA384742542 | KMT2D | n.59A>T c.8360A>T (p.Asn2787Ile) c.8369A>T (p.Asn2790Ile) c.2379A>T c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.2469A>T c.8357A>T (p.Asn2786Ile) n.72A>T c.8366A>T (p.Asn2789Ile) c.8348A>T (p.Asn2783Ile) c.8276A>T (p.Asn2759Ile) n.10689A>T n.9678A>T | |
| 12 | g.49039228T>C | CA384742546 | KMT2D | n.59A>G c.8360A>G (p.Asn2787Ser) c.8369A>G (p.Asn2790Ser) c.2379A>G c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.2469A>G c.8357A>G (p.Asn2786Ser) n.72A>G c.8366A>G (p.Asn2789Ser) c.8348A>G (p.Asn2783Ser) c.8276A>G (p.Asn2759Ser) n.10689A>G n.9678A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039228T>G | CA271662 | KMT2D | n.59A>C c.8360A>C (p.Asn2787Thr) c.8369A>C (p.Asn2790Thr) c.2379A>C c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.2469A>C c.8357A>C (p.Asn2786Thr) n.72A>C c.8366A>C (p.Asn2789Thr) c.8348A>C (p.Asn2783Thr) c.8276A>C (p.Asn2759Thr) n.10689A>C n.9678A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039228T= | CA2034959029 | KMT2D | n.59A= c.8360A= (p.Asn2787=) c.8369A= (p.Asn2790=) c.2379A= c.2033A= (p.Asn678=) c.2469A= c.8357A= (p.Asn2786=) n.72A= c.8366A= (p.Asn2789=) c.8348A= (p.Asn2783=) c.8276A= (p.Asn2759=) n.10689A= n.9678A= | |
| 12 | g.49039229T>A | CA384742549 | KMT2D | n.58A>T c.8359A>T (p.Asn2787Tyr) c.8368A>T (p.Asn2790Tyr) c.2378A>T c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.2468A>T c.8356A>T (p.Asn2786Tyr) n.71A>T c.8365A>T (p.Asn2789Tyr) c.8347A>T (p.Asn2783Tyr) c.8275A>T (p.Asn2759Tyr) n.10688A>T n.9677A>T | |
| 12 | g.49039229T>C | CA384742553 | KMT2D | n.58A>G c.8359A>G (p.Asn2787Asp) c.8368A>G (p.Asn2790Asp) c.2378A>G c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.2468A>G c.8356A>G (p.Asn2786Asp) n.71A>G c.8365A>G (p.Asn2789Asp) c.8347A>G (p.Asn2783Asp) c.8275A>G (p.Asn2759Asp) n.10688A>G n.9677A>G | |
| 12 | g.49039229T>G | CA384742555 | KMT2D | n.58A>C c.8359A>C (p.Asn2787His) c.8368A>C (p.Asn2790His) c.2378A>C c.2032A>C (p.Asn678His) c.2468A>C c.8356A>C (p.Asn2786His) n.71A>C c.8365A>C (p.Asn2789His) c.8347A>C (p.Asn2783His) c.8275A>C (p.Asn2759His) n.10688A>C n.9677A>C | |
| 12 | g.49039230C>A | CA479710527 | KMT2D | n.57G>T c.8358G>T (p.Val2786=) c.8367G>T (p.Val2789=) c.2377G>T c.2031G>T (p.Val677=) c.2467G>T c.8355G>T (p.Val2785=) n.70G>T c.8364G>T (p.Val2788=) c.8346G>T (p.Val2782=) c.8274G>T (p.Val2758=) n.10687G>T n.9676G>T | |
| 12 | g.49039230C= | CA2034959036 | KMT2D | n.57G= c.8358G= (p.Val2786=) c.8367G= (p.Val2789=) c.2377G= c.2031G= (p.Val677=) c.2467G= c.8355G= (p.Val2785=) n.70G= c.8364G= (p.Val2788=) c.8346G= (p.Val2782=) c.8274G= (p.Val2758=) n.10687G= n.9676G= | |
| 12 | g.49039230C>G | CA479710528 | KMT2D | n.57G>C c.8358G>C (p.Val2786=) c.8367G>C (p.Val2789=) c.2377G>C c.2031G>C (p.Val677=) c.2467G>C c.8355G>C (p.Val2785=) n.70G>C c.8364G>C (p.Val2788=) c.8346G>C (p.Val2782=) c.8274G>C (p.Val2758=) n.10687G>C n.9676G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.49039230C>T | CA6546851 | KMT2D | n.57G>A c.8358G>A (p.Val2786=) c.8367G>A (p.Val2789=) c.2377G>A c.2031G>A (p.Val677=) c.2467G>A c.8355G>A (p.Val2785=) n.70G>A c.8364G>A (p.Val2788=) c.8346G>A (p.Val2782=) c.8274G>A (p.Val2758=) n.10687G>A n.9676G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039231A>C | CA384742560 | KMT2D | n.56T>G c.8357T>G (p.Val2786Gly) c.8366T>G (p.Val2789Gly) c.2376T>G c.2030T>G (p.Val677Gly) c.2466T>G c.8354T>G (p.Val2785Gly) n.69T>G c.8363T>G (p.Val2788Gly) c.8345T>G (p.Val2782Gly) c.8273T>G (p.Val2758Gly) n.10686T>G n.9675T>G | |
| 12 | g.49039231A>G | CA384742563 | KMT2D | n.56T>C c.8357T>C (p.Val2786Ala) c.8366T>C (p.Val2789Ala) c.2376T>C c.2030T>C (p.Val677Ala) c.2466T>C c.8354T>C (p.Val2785Ala) n.69T>C c.8363T>C (p.Val2788Ala) c.8345T>C (p.Val2782Ala) c.8273T>C (p.Val2758Ala) n.10686T>C n.9675T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039231A>T | CA384742564 | KMT2D | n.56T>A c.8357T>A (p.Val2786Glu) c.8366T>A (p.Val2789Glu) c.2376T>A c.2030T>A (p.Val677Glu) c.2466T>A c.8354T>A (p.Val2785Glu) n.69T>A c.8363T>A (p.Val2788Glu) c.8345T>A (p.Val2782Glu) c.8273T>A (p.Val2758Glu) n.10686T>A n.9675T>A | |
| 12 | g.49039232C>A | CA384742567 | KMT2D | n.55G>T c.8356G>T (p.Val2786Leu) c.8365G>T (p.Val2789Leu) c.2375G>T c.2029G>T (p.Val677Leu) c.2465G>T c.8353G>T (p.Val2785Leu) n.68G>T c.8362G>T (p.Val2788Leu) c.8344G>T (p.Val2782Leu) c.8272G>T (p.Val2758Leu) n.10685G>T n.9674G>T | |
| 12 | g.49039232C= | CA2034959039 | KMT2D | n.55G= c.8356G= (p.Val2786=) c.8365G= (p.Val2789=) c.2375G= c.2029G= (p.Val677=) c.2465G= c.8353G= (p.Val2785=) n.68G= c.8362G= (p.Val2788=) c.8344G= (p.Val2782=) c.8272G= (p.Val2758=) n.10685G= n.9674G= | |
| 12 | g.49039232C>G | CA384742570 | KMT2D | n.55G>C c.8356G>C (p.Val2786Leu) c.8365G>C (p.Val2789Leu) c.2375G>C c.2029G>C (p.Val677Leu) c.2465G>C c.8353G>C (p.Val2785Leu) n.68G>C c.8362G>C (p.Val2788Leu) c.8344G>C (p.Val2782Leu) c.8272G>C (p.Val2758Leu) n.10685G>C n.9674G>C | |
| 12 | g.49039232C>T | CA6546852 | KMT2D | n.55G>A c.8356G>A (p.Val2786Met) c.8365G>A (p.Val2789Met) c.2375G>A c.2029G>A (p.Val677Met) c.2465G>A c.8353G>A (p.Val2785Met) n.68G>A c.8362G>A (p.Val2788Met) c.8344G>A (p.Val2782Met) c.8272G>A (p.Val2758Met) n.10685G>A n.9674G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039233A= | CA2034959042 | KMT2D | n.54T= c.8355T= (p.Asp2785=) c.8364T= (p.Asp2788=) c.2374T= c.2028T= (p.Asp676=) c.2464T= c.8352T= (p.Asp2784=) n.67T= c.8361T= (p.Asp2787=) c.8343T= (p.Asp2781=) c.8271T= (p.Asp2757=) n.10684T= n.9673T= | |
| 12 | g.49039233A>C | CA384742575 | KMT2D | n.54T>G c.8355T>G (p.Asp2785Glu) c.8364T>G (p.Asp2788Glu) c.2374T>G c.2028T>G (p.Asp676Glu) c.2464T>G c.8352T>G (p.Asp2784Glu) n.67T>G c.8361T>G (p.Asp2787Glu) c.8343T>G (p.Asp2781Glu) c.8271T>G (p.Asp2757Glu) n.10684T>G n.9673T>G | |
| 12 | g.49039233A>G | CA6546853 | KMT2D | n.54T>C c.8355T>C (p.Asp2785=) c.8364T>C (p.Asp2788=) c.2374T>C c.2028T>C (p.Asp676=) c.2464T>C c.8352T>C (p.Asp2784=) n.67T>C c.8361T>C (p.Asp2787=) c.8343T>C (p.Asp2781=) c.8271T>C (p.Asp2757=) n.10684T>C n.9673T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039233A>T | CA384742574 | KMT2D | n.54T>A c.8355T>A (p.Asp2785Glu) c.8364T>A (p.Asp2788Glu) c.2374T>A c.2028T>A (p.Asp676Glu) c.2464T>A c.8352T>A (p.Asp2784Glu) n.67T>A c.8361T>A (p.Asp2787Glu) c.8343T>A (p.Asp2781Glu) c.8271T>A (p.Asp2757Glu) n.10684T>A n.9673T>A | |
| 12 | g.49039234T>A | CA384742576 | KMT2D | n.53A>T c.8354A>T (p.Asp2785Val) c.8363A>T (p.Asp2788Val) c.2373A>T c.2027A>T (p.Asp676Val) c.2463A>T c.8351A>T (p.Asp2784Val) n.66A>T c.8360A>T (p.Asp2787Val) c.8342A>T (p.Asp2781Val) c.8270A>T (p.Asp2757Val) n.10683A>T n.9672A>T | |
| 12 | g.49039234T>C | CA384742577 | KMT2D | n.53A>G c.8354A>G (p.Asp2785Gly) c.8363A>G (p.Asp2788Gly) c.2373A>G c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.2463A>G c.8351A>G (p.Asp2784Gly) n.66A>G c.8360A>G (p.Asp2787Gly) c.8342A>G (p.Asp2781Gly) c.8270A>G (p.Asp2757Gly) n.10683A>G n.9672A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039234T>G | CA384742578 | KMT2D | n.53A>C c.8354A>C (p.Asp2785Ala) c.8363A>C (p.Asp2788Ala) c.2373A>C c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.2463A>C c.8351A>C (p.Asp2784Ala) n.66A>C c.8360A>C (p.Asp2787Ala) c.8342A>C (p.Asp2781Ala) c.8270A>C (p.Asp2757Ala) n.10683A>C n.9672A>C | |
| 12 | g.49039235C>A | CA384742580 | KMT2D | n.52G>T c.8353G>T (p.Asp2785Tyr) c.8362G>T (p.Asp2788Tyr) c.2372G>T c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.2462G>T c.8350G>T (p.Asp2784Tyr) n.65G>T c.8359G>T (p.Asp2787Tyr) c.8341G>T (p.Asp2781Tyr) c.8269G>T (p.Asp2757Tyr) n.10682G>T n.9671G>T | |
| 12 | g.49039235C>G | CA384742582 | KMT2D | n.52G>C c.8353G>C (p.Asp2785His) c.8362G>C (p.Asp2788His) c.2372G>C c.2026G>C (p.Asp676His) c.2462G>C c.8350G>C (p.Asp2784His) n.65G>C c.8359G>C (p.Asp2787His) c.8341G>C (p.Asp2781His) c.8269G>C (p.Asp2757His) n.10682G>C n.9671G>C | |
| 12 | g.49039235C>T | CA384742585 | KMT2D | n.52G>A c.8353G>A (p.Asp2785Asn) c.8362G>A (p.Asp2788Asn) c.2372G>A c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.2462G>A c.8350G>A (p.Asp2784Asn) n.65G>A c.8359G>A (p.Asp2787Asn) c.8341G>A (p.Asp2781Asn) c.8269G>A (p.Asp2757Asn) n.10682G>A n.9671G>A | |
| 12 | g.49039236C>A | CA384742587 | KMT2D | n.51G>T c.8352G>T (p.Met2784Ile) c.8361G>T (p.Met2787Ile) c.2371G>T c.2025G>T (p.Met675Ile) c.2461G>T c.8349G>T (p.Met2783Ile) n.64G>T c.8358G>T (p.Met2786Ile) c.8340G>T (p.Met2780Ile) c.8268G>T (p.Met2756Ile) n.10681G>T n.9670G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039236C= | CA2034959046 | KMT2D | n.51G= c.8352G= (p.Met2784=) c.8361G= (p.Met2787=) c.2371G= c.2025G= (p.Met675=) c.2461G= c.8349G= (p.Met2783=) n.64G= c.8358G= (p.Met2786=) c.8340G= (p.Met2780=) c.8268G= (p.Met2756=) n.10681G= n.9670G= | |
| 12 | g.49039236C>G | CA384742590 | KMT2D | n.51G>C c.8352G>C (p.Met2784Ile) c.8361G>C (p.Met2787Ile) c.2371G>C c.2025G>C (p.Met675Ile) c.2461G>C c.8349G>C (p.Met2783Ile) n.64G>C c.8358G>C (p.Met2786Ile) c.8340G>C (p.Met2780Ile) c.8268G>C (p.Met2756Ile) n.10681G>C n.9670G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039236C>T | CA384742591 | KMT2D | n.51G>A c.8352G>A (p.Met2784Ile) c.8361G>A (p.Met2787Ile) c.2371G>A c.2025G>A (p.Met675Ile) c.2461G>A c.8349G>A (p.Met2783Ile) n.64G>A c.8358G>A (p.Met2786Ile) c.8340G>A (p.Met2780Ile) c.8268G>A (p.Met2756Ile) n.10681G>A n.9670G>A | |
| 12 | g.49039236_49039238delinsCAT | CA2034959045 | KMT2D | n.49_51delinsATG c.8350_8352delinsATG (p.Met2784=) c.8359_8361delinsATG (p.Met2787=) c.2369_2371delinsATG c.2023_2025delinsATG (p.Met675=) c.2459_2461delinsATG c.8347_8349delinsATG (p.Met2783=) n.62_64delinsATG c.8356_8358delinsATG (p.Met2786=) c.8338_8340delinsATG (p.Met2780=) c.8266_8268delinsATG (p.Met2756=) n.10679_10681delinsATG n.9668_9670delinsATG | |
| 12 | g.49039237A>C | CA384742593 | KMT2D | n.50T>G c.8351T>G (p.Met2784Arg) c.8360T>G (p.Met2787Arg) c.2370T>G c.2024T>G (p.Met675Arg) c.2460T>G c.8348T>G (p.Met2783Arg) n.63T>G c.8357T>G (p.Met2786Arg) c.8339T>G (p.Met2780Arg) c.8267T>G (p.Met2756Arg) n.10680T>G n.9669T>G | |
| 12 | g.49039237A>G | CA384742594 | KMT2D | n.50T>C c.8351T>C (p.Met2784Thr) c.8360T>C (p.Met2787Thr) c.2370T>C c.2024T>C (p.Met675Thr) c.2460T>C c.8348T>C (p.Met2783Thr) n.63T>C c.8357T>C (p.Met2786Thr) c.8339T>C (p.Met2780Thr) c.8267T>C (p.Met2756Thr) n.10680T>C n.9669T>C | |
| 12 | g.49039237A>T | CA384742596 | KMT2D | n.50T>A c.8351T>A (p.Met2784Lys) c.8360T>A (p.Met2787Lys) c.2370T>A c.2024T>A (p.Met675Lys) c.2460T>A c.8348T>A (p.Met2783Lys) n.63T>A c.8357T>A (p.Met2786Lys) c.8339T>A (p.Met2780Lys) c.8267T>A (p.Met2756Lys) n.10680T>A n.9669T>A | |
| 12 | g.49039238_49039239del | CA658823396 | KMT2D | n.49_50del c.8350_8351del (p.Met2784GlyfsTer?) c.8359_8360del (p.Met2787GlyfsTer?) c.2369_2370del c.2023_2024del (p.Met675GlyfsTer?) c.2459_2460del c.8347_8348del (p.Met2783GlyfsTer?) n.62_63del c.8356_8357del (p.Met2786GlyfsTer?) c.8338_8339del (p.Met2780GlyfsTer?) c.8266_8267del (p.Met2756GlyfsTer?) n.10679_10680del n.9668_9669del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49039238T>A | CA384742601 | KMT2D | n.49A>T c.8350A>T (p.Met2784Leu) c.8359A>T (p.Met2787Leu) c.2369A>T c.2023A>T (p.Met675Leu) c.2459A>T c.8347A>T (p.Met2783Leu) n.62A>T c.8356A>T (p.Met2786Leu) c.8338A>T (p.Met2780Leu) c.8266A>T (p.Met2756Leu) n.10679A>T n.9668A>T | |
| 12 | g.49039238T>C | CA6546854 | KMT2D | n.49A>G c.8350A>G (p.Met2784Val) c.8359A>G (p.Met2787Val) c.2369A>G c.2023A>G (p.Met675Val) c.2459A>G c.8347A>G (p.Met2783Val) n.62A>G c.8356A>G (p.Met2786Val) c.8338A>G (p.Met2780Val) c.8266A>G (p.Met2756Val) n.10679A>G n.9668A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039238T>G | CA384742600 | KMT2D | n.49A>C c.8350A>C (p.Met2784Leu) c.8359A>C (p.Met2787Leu) c.2369A>C c.2023A>C (p.Met675Leu) c.2459A>C c.8347A>C (p.Met2783Leu) n.62A>C c.8356A>C (p.Met2786Leu) c.8338A>C (p.Met2780Leu) c.8266A>C (p.Met2756Leu) n.10679A>C n.9668A>C | |
| 12 | g.49039238T= | CA2034959050 | KMT2D | n.49A= c.8350A= (p.Met2784=) c.8359A= (p.Met2787=) c.2369A= c.2023A= (p.Met675=) c.2459A= c.8347A= (p.Met2783=) n.62A= c.8356A= (p.Met2786=) c.8338A= (p.Met2780=) c.8266A= (p.Met2756=) n.10679A= n.9668A= | |
| 12 | g.49039239A>C | CA479710533 | KMT2D | n.48T>G c.8349T>G (p.Ser2783=) c.8358T>G (p.Ser2786=) c.2368T>G c.2022T>G (p.Ser674=) c.2458T>G c.8346T>G (p.Ser2782=) n.61T>G c.8355T>G (p.Ser2785=) c.8337T>G (p.Ser2779=) c.8265T>G (p.Ser2755=) n.10678T>G n.9667T>G | |
| 12 | g.49039239A>G | CA479710534 | KMT2D | n.48T>C c.8349T>C (p.Ser2783=) c.8358T>C (p.Ser2786=) c.2368T>C c.2022T>C (p.Ser674=) c.2458T>C c.8346T>C (p.Ser2782=) n.61T>C c.8355T>C (p.Ser2785=) c.8337T>C (p.Ser2779=) c.8265T>C (p.Ser2755=) n.10678T>C n.9667T>C | |
| 12 | g.49039239A>T | CA479710536 | KMT2D | n.48T>A c.8349T>A (p.Ser2783=) c.8358T>A (p.Ser2786=) c.2368T>A c.2022T>A (p.Ser674=) c.2458T>A c.8346T>A (p.Ser2782=) n.61T>A c.8355T>A (p.Ser2785=) c.8337T>A (p.Ser2779=) c.8265T>A (p.Ser2755=) n.10678T>A n.9667T>A | |
| 12 | g.49039240G>A | CA384742604 | KMT2D | n.47C>T c.8348C>T (p.Ser2783Phe) c.8357C>T (p.Ser2786Phe) c.2367C>T c.2021C>T (p.Ser674Phe) c.2457C>T c.8345C>T (p.Ser2782Phe) n.60C>T c.8354C>T (p.Ser2785Phe) c.8336C>T (p.Ser2779Phe) c.8264C>T (p.Ser2755Phe) n.10677C>T n.9666C>T | dbSNP |
| 12 | g.49039240G>C | CA384742605 | KMT2D | n.47C>G c.8348C>G (p.Ser2783Cys) c.8357C>G (p.Ser2786Cys) c.2367C>G c.2021C>G (p.Ser674Cys) c.2457C>G c.8345C>G (p.Ser2782Cys) n.60C>G c.8354C>G (p.Ser2785Cys) c.8336C>G (p.Ser2779Cys) c.8264C>G (p.Ser2755Cys) n.10677C>G n.9666C>G | |
| 12 | g.49039240G= | CA2034959054 | KMT2D | n.47C= c.8348C= (p.Ser2783=) c.8357C= (p.Ser2786=) c.2367C= c.2021C= (p.Ser674=) c.2457C= c.8345C= (p.Ser2782=) n.60C= c.8354C= (p.Ser2785=) c.8336C= (p.Ser2779=) c.8264C= (p.Ser2755=) n.10677C= n.9666C= | |
| 12 | g.49039240G>T | CA384742626 | KMT2D | n.47C>A c.8348C>A (p.Ser2783Tyr) c.8357C>A (p.Ser2786Tyr) c.2367C>A c.2021C>A (p.Ser674Tyr) c.2457C>A c.8345C>A (p.Ser2782Tyr) n.60C>A c.8354C>A (p.Ser2785Tyr) c.8336C>A (p.Ser2779Tyr) c.8264C>A (p.Ser2755Tyr) n.10677C>A n.9666C>A |