| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49039120T>C | CA2034958909 | KMT2D | n.65+102A>G c.8366+102A>G (n.8366+102A>G) c.8375+102A>G (n.8375+102A>G) c.2039+102A>G (n.2039+102A>G) c.8363+102A>G (n.8363+102A>G) n.78+102A>G c.8372+102A>G (n.8372+102A>G) c.8354+102A>G (n.8354+102A>G) c.8282+102A>G (n.8282+102A>G) n.10695+102A>G n.9684+102A>G | dbSNP |
| 12 | g.49039120T>G | CA2618608271 | KMT2D | n.65+102A>C c.8366+102A>C (n.8366+102A>C) c.8375+102A>C (n.8375+102A>C) c.2039+102A>C (n.2039+102A>C) c.8363+102A>C (n.8363+102A>C) n.78+102A>C c.8372+102A>C (n.8372+102A>C) c.8354+102A>C (n.8354+102A>C) c.8282+102A>C (n.8282+102A>C) n.10695+102A>C n.9684+102A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039120T= | CA2034958907 | KMT2D | n.65+102A= c.8366+102A= (n.8366+102A=) c.8375+102A= (n.8375+102A=) c.2039+102A= (n.2039+102A=) c.8363+102A= (n.8363+102A=) n.78+102A= c.8372+102A= (n.8372+102A=) c.8354+102A= (n.8354+102A=) c.8282+102A= (n.8282+102A=) n.10695+102A= n.9684+102A= | |
| 12 | g.49039122C>G | CA2618608272 | KMT2D | n.65+100G>C c.8366+100G>C (n.8366+100G>C) c.8375+100G>C (n.8375+100G>C) c.2039+100G>C (n.2039+100G>C) c.8363+100G>C (n.8363+100G>C) n.78+100G>C c.8372+100G>C (n.8372+100G>C) c.8354+100G>C (n.8354+100G>C) c.8282+100G>C (n.8282+100G>C) n.10695+100G>C n.9684+100G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039122C>T | CA2618608273 | KMT2D | n.65+100G>A c.8366+100G>A (n.8366+100G>A) c.8375+100G>A (n.8375+100G>A) c.2039+100G>A (n.2039+100G>A) c.8363+100G>A (n.8363+100G>A) n.78+100G>A c.8372+100G>A (n.8372+100G>A) c.8354+100G>A (n.8354+100G>A) c.8282+100G>A (n.8282+100G>A) n.10695+100G>A n.9684+100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039123T>C | CA689527694 | KMT2D | n.65+99A>G c.8366+99A>G (n.8366+99A>G) c.8375+99A>G (n.8375+99A>G) c.2039+99A>G (n.2039+99A>G) c.8363+99A>G (n.8363+99A>G) n.78+99A>G c.8372+99A>G (n.8372+99A>G) c.8354+99A>G (n.8354+99A>G) c.8282+99A>G (n.8282+99A>G) n.10695+99A>G n.9684+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039123T= | CA2034958912 | KMT2D | n.65+99A= c.8366+99A= (n.8366+99A=) c.8375+99A= (n.8375+99A=) c.2039+99A= (n.2039+99A=) c.8363+99A= (n.8363+99A=) n.78+99A= c.8372+99A= (n.8372+99A=) c.8354+99A= (n.8354+99A=) c.8282+99A= (n.8282+99A=) n.10695+99A= n.9684+99A= | |
| 12 | g.49039125del | CA2575160614 | KMT2D | n.65+98del c.8366+98del (n.8366+98del) c.8375+98del (n.8375+98del) c.2039+98del (n.2039+98del) c.8363+98del (n.8363+98del) n.78+98del c.8372+98del (n.8372+98del) c.8354+98del (n.8354+98del) c.8282+98del (n.8282+98del) n.10695+98del n.9684+98del | |
| 12 | g.49039125G>A | CA2618608275 | KMT2D | n.65+97C>T c.8366+97C>T (n.8366+97C>T) c.8375+97C>T (n.8375+97C>T) c.2039+97C>T (n.2039+97C>T) c.8363+97C>T (n.8363+97C>T) n.78+97C>T c.8372+97C>T (n.8372+97C>T) c.8354+97C>T (n.8354+97C>T) c.8282+97C>T (n.8282+97C>T) n.10695+97C>T n.9684+97C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039126A>G | CA2575160615 | KMT2D | n.65+96T>C c.8366+96T>C (n.8366+96T>C) c.8375+96T>C (n.8375+96T>C) c.2039+96T>C (n.2039+96T>C) c.8363+96T>C (n.8363+96T>C) n.78+96T>C c.8372+96T>C (n.8372+96T>C) c.8354+96T>C (n.8354+96T>C) c.8282+96T>C (n.8282+96T>C) n.10695+96T>C n.9684+96T>C | |
| 12 | g.49039129del | CA2618608276 | KMT2D | n.65+96del c.8366+96del (n.8366+96del) c.8375+96del (n.8375+96del) c.2039+96del (n.2039+96del) c.8363+96del (n.8363+96del) n.78+96del c.8372+96del (n.8372+96del) c.8354+96del (n.8354+96del) c.8282+96del (n.8282+96del) n.10695+96del n.9684+96del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039129A>G | CA2618608277 | KMT2D | n.65+93T>C c.8366+93T>C (n.8366+93T>C) c.8375+93T>C (n.8375+93T>C) c.2039+93T>C (n.2039+93T>C) c.8363+93T>C (n.8363+93T>C) n.78+93T>C c.8372+93T>C (n.8372+93T>C) c.8354+93T>C (n.8354+93T>C) c.8282+93T>C (n.8282+93T>C) n.10695+93T>C n.9684+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039130G>A | CA2618608278 | KMT2D | n.65+92C>T c.8366+92C>T (n.8366+92C>T) c.8375+92C>T (n.8375+92C>T) c.2039+92C>T (n.2039+92C>T) c.8363+92C>T (n.8363+92C>T) n.78+92C>T c.8372+92C>T (n.8372+92C>T) c.8354+92C>T (n.8354+92C>T) c.8282+92C>T (n.8282+92C>T) n.10695+92C>T n.9684+92C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039131G>A | CA236645939 | KMT2D | n.65+91C>T c.8366+91C>T (n.8366+91C>T) c.8375+91C>T (n.8375+91C>T) c.2039+91C>T (n.2039+91C>T) c.8363+91C>T (n.8363+91C>T) n.78+91C>T c.8372+91C>T (n.8372+91C>T) c.8354+91C>T (n.8354+91C>T) c.8282+91C>T (n.8282+91C>T) n.10695+91C>T n.9684+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039131G= | CA2034958914 | KMT2D | n.65+91C= c.8366+91C= (n.8366+91C=) c.8375+91C= (n.8375+91C=) c.2039+91C= (n.2039+91C=) c.8363+91C= (n.8363+91C=) n.78+91C= c.8372+91C= (n.8372+91C=) c.8354+91C= (n.8354+91C=) c.8282+91C= (n.8282+91C=) n.10695+91C= n.9684+91C= | |
| 12 | g.49039132A= | CA2034958917 | KMT2D | n.65+90T= c.8366+90T= (n.8366+90T=) c.8375+90T= (n.8375+90T=) c.2039+90T= (n.2039+90T=) c.8363+90T= (n.8363+90T=) n.78+90T= c.8372+90T= (n.8372+90T=) c.8354+90T= (n.8354+90T=) c.8282+90T= (n.8282+90T=) n.10695+90T= n.9684+90T= | |
| 12 | g.49039132A>T | CA2034958918 | KMT2D | n.65+90T>A c.8366+90T>A (n.8366+90T>A) c.8375+90T>A (n.8375+90T>A) c.2039+90T>A (n.2039+90T>A) c.8363+90T>A (n.8363+90T>A) n.78+90T>A c.8372+90T>A (n.8372+90T>A) c.8354+90T>A (n.8354+90T>A) c.8282+90T>A (n.8282+90T>A) n.10695+90T>A n.9684+90T>A | dbSNP |
| 12 | g.49039133T>G | CA2575160616 | KMT2D | n.65+89A>C c.8366+89A>C (n.8366+89A>C) c.8375+89A>C (n.8375+89A>C) c.2039+89A>C (n.2039+89A>C) c.8363+89A>C (n.8363+89A>C) n.78+89A>C c.8372+89A>C (n.8372+89A>C) c.8354+89A>C (n.8354+89A>C) c.8282+89A>C (n.8282+89A>C) n.10695+89A>C n.9684+89A>C | |
| 12 | g.49039134T>A | CA2618608280 | KMT2D | n.65+88A>T c.8366+88A>T (n.8366+88A>T) c.8375+88A>T (n.8375+88A>T) c.2039+88A>T (n.2039+88A>T) c.8363+88A>T (n.8363+88A>T) n.78+88A>T c.8372+88A>T (n.8372+88A>T) c.8354+88A>T (n.8354+88A>T) c.8282+88A>T (n.8282+88A>T) n.10695+88A>T n.9684+88A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039134T>C | CA2618608281 | KMT2D | n.65+88A>G c.8366+88A>G (n.8366+88A>G) c.8375+88A>G (n.8375+88A>G) c.2039+88A>G (n.2039+88A>G) c.8363+88A>G (n.8363+88A>G) n.78+88A>G c.8372+88A>G (n.8372+88A>G) c.8354+88A>G (n.8354+88A>G) c.8282+88A>G (n.8282+88A>G) n.10695+88A>G n.9684+88A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039136_49039141del | CA2618608279 | KMT2D | n.65+83_65+88del c.8366+83_8366+88del (n.8366+83_8366+88del) c.8375+83_8375+88del (n.8375+83_8375+88del) c.2039+83_2039+88del (n.2039+83_2039+88del) c.8363+83_8363+88del (n.8363+83_8363+88del) n.78+83_78+88del c.8372+83_8372+88del (n.8372+83_8372+88del) c.8354+83_8354+88del (n.8354+83_8354+88del) c.8282+83_8282+88del (n.8282+83_8282+88del) n.10695+83_10695+88del n.9684+83_9684+88del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039136G>A | CA2618608282 | KMT2D | n.65+86C>T c.8366+86C>T (n.8366+86C>T) c.8375+86C>T (n.8375+86C>T) c.2039+86C>T (n.2039+86C>T) c.8363+86C>T (n.8363+86C>T) n.78+86C>T c.8372+86C>T (n.8372+86C>T) c.8354+86C>T (n.8354+86C>T) c.8282+86C>T (n.8282+86C>T) n.10695+86C>T n.9684+86C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039136G>C | CA2726161285 | KMT2D | n.65+86C>G c.8366+86C>G (n.8366+86C>G) c.8375+86C>G (n.8375+86C>G) c.2039+86C>G (n.2039+86C>G) c.8363+86C>G (n.8363+86C>G) n.78+86C>G c.8372+86C>G (n.8372+86C>G) c.8354+86C>G (n.8354+86C>G) c.8282+86C>G (n.8282+86C>G) n.10695+86C>G n.9684+86C>G | dbSNP |
| 12 | g.49039136G>T | CA2575160617 | KMT2D | n.65+86C>A c.8366+86C>A (n.8366+86C>A) c.8375+86C>A (n.8375+86C>A) c.2039+86C>A (n.2039+86C>A) c.8363+86C>A (n.8363+86C>A) n.78+86C>A c.8372+86C>A (n.8372+86C>A) c.8354+86C>A (n.8354+86C>A) c.8282+86C>A (n.8282+86C>A) n.10695+86C>A n.9684+86C>A | |
| 12 | g.49039137T>C | CA2034958920 | KMT2D | n.65+85A>G c.8366+85A>G (n.8366+85A>G) c.8375+85A>G (n.8375+85A>G) c.2039+85A>G (n.2039+85A>G) c.8363+85A>G (n.8363+85A>G) n.78+85A>G c.8372+85A>G (n.8372+85A>G) c.8354+85A>G (n.8354+85A>G) c.8282+85A>G (n.8282+85A>G) n.10695+85A>G n.9684+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039137T= | CA2034958919 | KMT2D | n.65+85A= c.8366+85A= (n.8366+85A=) c.8375+85A= (n.8375+85A=) c.2039+85A= (n.2039+85A=) c.8363+85A= (n.8363+85A=) n.78+85A= c.8372+85A= (n.8372+85A=) c.8354+85A= (n.8354+85A=) c.8282+85A= (n.8282+85A=) n.10695+85A= n.9684+85A= | |
| 12 | g.49039138G>A | CA236645942 | KMT2D | n.65+84C>T c.8366+84C>T (n.8366+84C>T) c.8375+84C>T (n.8375+84C>T) c.2039+84C>T (n.2039+84C>T) c.8363+84C>T (n.8363+84C>T) n.78+84C>T c.8372+84C>T (n.8372+84C>T) c.8354+84C>T (n.8354+84C>T) c.8282+84C>T (n.8282+84C>T) n.10695+84C>T n.9684+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039138G= | CA2034958921 | KMT2D | n.65+84C= c.8366+84C= (n.8366+84C=) c.8375+84C= (n.8375+84C=) c.2039+84C= (n.2039+84C=) c.8363+84C= (n.8363+84C=) n.78+84C= c.8372+84C= (n.8372+84C=) c.8354+84C= (n.8354+84C=) c.8282+84C= (n.8282+84C=) n.10695+84C= n.9684+84C= | |
| 12 | g.49039138G>T | CA2618608283 | KMT2D | n.65+84C>A c.8366+84C>A (n.8366+84C>A) c.8375+84C>A (n.8375+84C>A) c.2039+84C>A (n.2039+84C>A) c.8363+84C>A (n.8363+84C>A) n.78+84C>A c.8372+84C>A (n.8372+84C>A) c.8354+84C>A (n.8354+84C>A) c.8282+84C>A (n.8282+84C>A) n.10695+84C>A n.9684+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039142C>A | CA2618608284 | KMT2D | n.65+80G>T c.8366+80G>T (n.8366+80G>T) c.8375+80G>T (n.8375+80G>T) c.2039+80G>T (n.2039+80G>T) c.8363+80G>T (n.8363+80G>T) n.78+80G>T c.8372+80G>T (n.8372+80G>T) c.8354+80G>T (n.8354+80G>T) c.8282+80G>T (n.8282+80G>T) n.10695+80G>T n.9684+80G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039142C>G | CA2726161286 | KMT2D | n.65+80G>C c.8366+80G>C (n.8366+80G>C) c.8375+80G>C (n.8375+80G>C) c.2039+80G>C (n.2039+80G>C) c.8363+80G>C (n.8363+80G>C) n.78+80G>C c.8372+80G>C (n.8372+80G>C) c.8354+80G>C (n.8354+80G>C) c.8282+80G>C (n.8282+80G>C) n.10695+80G>C n.9684+80G>C | dbSNP |
| 12 | g.49039142C>T | CA2575160618 | KMT2D | n.65+80G>A c.8366+80G>A (n.8366+80G>A) c.8375+80G>A (n.8375+80G>A) c.2039+80G>A (n.2039+80G>A) c.8363+80G>A (n.8363+80G>A) n.78+80G>A c.8372+80G>A (n.8372+80G>A) c.8354+80G>A (n.8354+80G>A) c.8282+80G>A (n.8282+80G>A) n.10695+80G>A n.9684+80G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039143A>G | CA2618608285 | KMT2D | n.65+79T>C c.8366+79T>C (n.8366+79T>C) c.8375+79T>C (n.8375+79T>C) c.2039+79T>C (n.2039+79T>C) c.8363+79T>C (n.8363+79T>C) n.78+79T>C c.8372+79T>C (n.8372+79T>C) c.8354+79T>C (n.8354+79T>C) c.8282+79T>C (n.8282+79T>C) n.10695+79T>C n.9684+79T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039145G>T | CA2618608286 | KMT2D | n.65+77C>A c.8366+77C>A (n.8366+77C>A) c.8375+77C>A (n.8375+77C>A) c.2039+77C>A (n.2039+77C>A) c.8363+77C>A (n.8363+77C>A) n.78+77C>A c.8372+77C>A (n.8372+77C>A) c.8354+77C>A (n.8354+77C>A) c.8282+77C>A (n.8282+77C>A) n.10695+77C>A n.9684+77C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039148A= | CA2034958922 | KMT2D | n.65+74T= c.8366+74T= (n.8366+74T=) c.8375+74T= (n.8375+74T=) c.2039+74T= (n.2039+74T=) c.8363+74T= (n.8363+74T=) n.78+74T= c.8372+74T= (n.8372+74T=) c.8354+74T= (n.8354+74T=) c.8282+74T= (n.8282+74T=) n.10695+74T= n.9684+74T= | |
| 12 | g.49039148A>G | CA605233697 | KMT2D | n.65+74T>C c.8366+74T>C (n.8366+74T>C) c.8375+74T>C (n.8375+74T>C) c.2039+74T>C (n.2039+74T>C) c.8363+74T>C (n.8363+74T>C) n.78+74T>C c.8372+74T>C (n.8372+74T>C) c.8354+74T>C (n.8354+74T>C) c.8282+74T>C (n.8282+74T>C) n.10695+74T>C n.9684+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039148A>T | CA2726075237 | KMT2D | n.65+74T>A c.8366+74T>A (n.8366+74T>A) c.8375+74T>A (n.8375+74T>A) c.2039+74T>A (n.2039+74T>A) c.8363+74T>A (n.8363+74T>A) n.78+74T>A c.8372+74T>A (n.8372+74T>A) c.8354+74T>A (n.8354+74T>A) c.8282+74T>A (n.8282+74T>A) n.10695+74T>A n.9684+74T>A | dbSNP |
| 12 | g.49039151_49039152delinsCA | CA2034958923 | KMT2D | n.65+70_65+71delinsTG c.8366+70_8366+71delinsTG (n.8366+70_8366+71delinsTG) c.8375+70_8375+71delinsTG (n.8375+70_8375+71delinsTG) c.2039+70_2039+71delinsTG (n.2039+70_2039+71delinsTG) c.8363+70_8363+71delinsTG (n.8363+70_8363+71delinsTG) n.78+70_78+71delinsTG c.8372+70_8372+71delinsTG (n.8372+70_8372+71delinsTG) c.8354+70_8354+71delinsTG (n.8354+70_8354+71delinsTG) c.8282+70_8282+71delinsTG (n.8282+70_8282+71delinsTG) n.10695+70_10695+71delinsTG n.9684+70_9684+71delinsTG | |
| 12 | g.49039152del | CA2034958924 | KMT2D | n.65+70del c.8366+70del (n.8366+70del) c.8375+70del (n.8375+70del) c.2039+70del (n.2039+70del) c.8363+70del (n.8363+70del) n.78+70del c.8372+70del (n.8372+70del) c.8354+70del (n.8354+70del) c.8282+70del (n.8282+70del) n.10695+70del n.9684+70del | dbSNP |
| 12 | g.49039152A>T | CA2618608287 | KMT2D | n.65+70T>A c.8366+70T>A (n.8366+70T>A) c.8375+70T>A (n.8375+70T>A) c.2039+70T>A (n.2039+70T>A) c.8363+70T>A (n.8363+70T>A) n.78+70T>A c.8372+70T>A (n.8372+70T>A) c.8354+70T>A (n.8354+70T>A) c.8282+70T>A (n.8282+70T>A) n.10695+70T>A n.9684+70T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039153C= | CA2034958925 | KMT2D | n.65+69G= c.8366+69G= (n.8366+69G=) c.8375+69G= (n.8375+69G=) c.2039+69G= (n.2039+69G=) c.8363+69G= (n.8363+69G=) n.78+69G= c.8372+69G= (n.8372+69G=) c.8354+69G= (n.8354+69G=) c.8282+69G= (n.8282+69G=) n.10695+69G= n.9684+69G= | |
| 12 | g.49039153C>G | CA2618608288 | KMT2D | n.65+69G>C c.8366+69G>C (n.8366+69G>C) c.8375+69G>C (n.8375+69G>C) c.2039+69G>C (n.2039+69G>C) c.8363+69G>C (n.8363+69G>C) n.78+69G>C c.8372+69G>C (n.8372+69G>C) c.8354+69G>C (n.8354+69G>C) c.8282+69G>C (n.8282+69G>C) n.10695+69G>C n.9684+69G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039153C>T | CA2524815167 | KMT2D | n.65+69G>A c.8366+69G>A (n.8366+69G>A) c.8375+69G>A (n.8375+69G>A) c.2039+69G>A (n.2039+69G>A) c.8363+69G>A (n.8363+69G>A) n.78+69G>A c.8372+69G>A (n.8372+69G>A) c.8354+69G>A (n.8354+69G>A) c.8282+69G>A (n.8282+69G>A) n.10695+69G>A n.9684+69G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039154A>T | CA2726161287 | KMT2D | n.65+68T>A c.8366+68T>A (n.8366+68T>A) c.8375+68T>A (n.8375+68T>A) c.2039+68T>A (n.2039+68T>A) c.8363+68T>A (n.8363+68T>A) n.78+68T>A c.8372+68T>A (n.8372+68T>A) c.8354+68T>A (n.8354+68T>A) c.8282+68T>A (n.8282+68T>A) n.10695+68T>A n.9684+68T>A | dbSNP |
| 12 | g.49039155dup | CA947438572 | KMT2D | n.65+68dup c.8366+68dup (n.8366+68dup) c.8375+68dup (n.8375+68dup) c.2039+68dup (n.2039+68dup) c.8363+68dup (n.8363+68dup) n.78+68dup c.8372+68dup (n.8372+68dup) c.8354+68dup (n.8354+68dup) c.8282+68dup (n.8282+68dup) n.10695+68dup n.9684+68dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039155A>C | CA2575160619 | KMT2D | n.65+67T>G c.8366+67T>G (n.8366+67T>G) c.8375+67T>G (n.8375+67T>G) c.2039+67T>G (n.2039+67T>G) c.8363+67T>G (n.8363+67T>G) n.78+67T>G c.8372+67T>G (n.8372+67T>G) c.8354+67T>G (n.8354+67T>G) c.8282+67T>G (n.8282+67T>G) n.10695+67T>G n.9684+67T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039156G>A | CA689527699 | KMT2D | n.65+66C>T c.8366+66C>T (n.8366+66C>T) c.8375+66C>T (n.8375+66C>T) c.2039+66C>T (n.2039+66C>T) c.8363+66C>T (n.8363+66C>T) n.78+66C>T c.8372+66C>T (n.8372+66C>T) c.8354+66C>T (n.8354+66C>T) c.8282+66C>T (n.8282+66C>T) n.10695+66C>T n.9684+66C>T | dbSNP |
| 12 | g.49039156G>C | CA236645948 | KMT2D | n.65+66C>G c.8366+66C>G (n.8366+66C>G) c.8375+66C>G (n.8375+66C>G) c.2039+66C>G (n.2039+66C>G) c.8363+66C>G (n.8363+66C>G) n.78+66C>G c.8372+66C>G (n.8372+66C>G) c.8354+66C>G (n.8354+66C>G) c.8282+66C>G (n.8282+66C>G) n.10695+66C>G n.9684+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039156G= | CA2034958927 | KMT2D | n.65+66C= c.8366+66C= (n.8366+66C=) c.8375+66C= (n.8375+66C=) c.2039+66C= (n.2039+66C=) c.8363+66C= (n.8363+66C=) n.78+66C= c.8372+66C= (n.8372+66C=) c.8354+66C= (n.8354+66C=) c.8282+66C= (n.8282+66C=) n.10695+66C= n.9684+66C= | |
| 12 | g.49039157A>G | CA2618608290 | KMT2D | n.65+65T>C c.8366+65T>C (n.8366+65T>C) c.8375+65T>C (n.8375+65T>C) c.2039+65T>C (n.2039+65T>C) c.8363+65T>C (n.8363+65T>C) n.78+65T>C c.8372+65T>C (n.8372+65T>C) c.8354+65T>C (n.8354+65T>C) c.8282+65T>C (n.8282+65T>C) n.10695+65T>C n.9684+65T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039158G>A | CA689527701 | KMT2D | n.65+64C>T c.8366+64C>T (n.8366+64C>T) c.8375+64C>T (n.8375+64C>T) c.2039+64C>T (n.2039+64C>T) c.8363+64C>T (n.8363+64C>T) n.78+64C>T c.8372+64C>T (n.8372+64C>T) c.8354+64C>T (n.8354+64C>T) c.8282+64C>T (n.8282+64C>T) n.10695+64C>T n.9684+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039158G= | CA2034958929 | KMT2D | n.65+64C= c.8366+64C= (n.8366+64C=) c.8375+64C= (n.8375+64C=) c.2039+64C= (n.2039+64C=) c.8363+64C= (n.8363+64C=) n.78+64C= c.8372+64C= (n.8372+64C=) c.8354+64C= (n.8354+64C=) c.8282+64C= (n.8282+64C=) n.10695+64C= n.9684+64C= | |
| 12 | g.49039159C>A | CA2795901203 | KMT2D | n.65+63G>T c.8366+63G>T (n.8366+63G>T) c.8375+63G>T (n.8375+63G>T) c.2039+63G>T (n.2039+63G>T) c.8363+63G>T (n.8363+63G>T) n.78+63G>T c.8372+63G>T (n.8372+63G>T) c.8354+63G>T (n.8354+63G>T) c.8282+63G>T (n.8282+63G>T) n.10695+63G>T n.9684+63G>T | |
| 12 | g.49039159C>T | CA2726161288 | KMT2D | n.65+63G>A c.8366+63G>A (n.8366+63G>A) c.8375+63G>A (n.8375+63G>A) c.2039+63G>A (n.2039+63G>A) c.8363+63G>A (n.8363+63G>A) n.78+63G>A c.8372+63G>A (n.8372+63G>A) c.8354+63G>A (n.8354+63G>A) c.8282+63G>A (n.8282+63G>A) n.10695+63G>A n.9684+63G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039160T>G | CA2726161289 | KMT2D | n.65+62A>C c.8366+62A>C (n.8366+62A>C) c.8375+62A>C (n.8375+62A>C) c.2039+62A>C (n.2039+62A>C) c.8363+62A>C (n.8363+62A>C) n.78+62A>C c.8372+62A>C (n.8372+62A>C) c.8354+62A>C (n.8354+62A>C) c.8282+62A>C (n.8282+62A>C) n.10695+62A>C n.9684+62A>C | dbSNP |
| 12 | g.49039164A= | CA2034958931 | KMT2D | n.65+58T= c.8366+58T= (n.8366+58T=) c.8375+58T= (n.8375+58T=) c.2039+58T= (n.2039+58T=) c.8363+58T= (n.8363+58T=) n.78+58T= c.8372+58T= (n.8372+58T=) c.8354+58T= (n.8354+58T=) c.8282+58T= (n.8282+58T=) n.10695+58T= n.9684+58T= | |
| 12 | g.49039164A>G | CA2034958932 | KMT2D | n.65+58T>C c.8366+58T>C (n.8366+58T>C) c.8375+58T>C (n.8375+58T>C) c.2039+58T>C (n.2039+58T>C) c.8363+58T>C (n.8363+58T>C) n.78+58T>C c.8372+58T>C (n.8372+58T>C) c.8354+58T>C (n.8354+58T>C) c.8282+58T>C (n.8282+58T>C) n.10695+58T>C n.9684+58T>C | dbSNP |
| 12 | g.49039166C>A | CA2034958935 | KMT2D | n.65+56G>T c.8366+56G>T (n.8366+56G>T) c.8375+56G>T (n.8375+56G>T) c.2039+56G>T (n.2039+56G>T) c.8363+56G>T (n.8363+56G>T) n.78+56G>T c.8372+56G>T (n.8372+56G>T) c.8354+56G>T (n.8354+56G>T) c.8282+56G>T (n.8282+56G>T) n.10695+56G>T n.9684+56G>T | dbSNP |
| 12 | g.49039166C= | CA2034958933 | KMT2D | n.65+56G= c.8366+56G= (n.8366+56G=) c.8375+56G= (n.8375+56G=) c.2039+56G= (n.2039+56G=) c.8363+56G= (n.8363+56G=) n.78+56G= c.8372+56G= (n.8372+56G=) c.8354+56G= (n.8354+56G=) c.8282+56G= (n.8282+56G=) n.10695+56G= n.9684+56G= | |
| 12 | g.49039166C>T | CA689527702 | KMT2D | n.65+56G>A c.8366+56G>A (n.8366+56G>A) c.8375+56G>A (n.8375+56G>A) c.2039+56G>A (n.2039+56G>A) c.8363+56G>A (n.8363+56G>A) n.78+56G>A c.8372+56G>A (n.8372+56G>A) c.8354+56G>A (n.8354+56G>A) c.8282+56G>A (n.8282+56G>A) n.10695+56G>A n.9684+56G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039167A>C | CA2575160620 | KMT2D | n.65+55T>G c.8366+55T>G (n.8366+55T>G) c.8375+55T>G (n.8375+55T>G) c.2039+55T>G (n.2039+55T>G) c.8363+55T>G (n.8363+55T>G) n.78+55T>G c.8372+55T>G (n.8372+55T>G) c.8354+55T>G (n.8354+55T>G) c.8282+55T>G (n.8282+55T>G) n.10695+55T>G n.9684+55T>G | |
| 12 | g.49039168G>C | CA2618608291 | KMT2D | n.65+54C>G c.8366+54C>G (n.8366+54C>G) c.8375+54C>G (n.8375+54C>G) c.2039+54C>G (n.2039+54C>G) c.8363+54C>G (n.8363+54C>G) n.78+54C>G c.8372+54C>G (n.8372+54C>G) c.8354+54C>G (n.8354+54C>G) c.8282+54C>G (n.8282+54C>G) n.10695+54C>G n.9684+54C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039169T>C | CA654731942 | KMT2D | n.65+53A>G c.8366+53A>G (n.8366+53A>G) c.8375+53A>G (n.8375+53A>G) c.2039+53A>G (n.2039+53A>G) c.8363+53A>G (n.8363+53A>G) n.78+53A>G c.8372+53A>G (n.8372+53A>G) c.8354+53A>G (n.8354+53A>G) c.8282+53A>G (n.8282+53A>G) n.10695+53A>G n.9684+53A>G | COSMIC |
| 12 | g.49039171A>G | CA2618608292 | KMT2D | n.65+51T>C c.8366+51T>C (n.8366+51T>C) c.8375+51T>C (n.8375+51T>C) c.2039+51T>C (n.2039+51T>C) c.8363+51T>C (n.8363+51T>C) n.78+51T>C c.8372+51T>C (n.8372+51T>C) c.8354+51T>C (n.8354+51T>C) c.8282+51T>C (n.8282+51T>C) n.10695+51T>C n.9684+51T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039172T>C | CA6546844 | KMT2D | n.65+50A>G c.8366+50A>G (n.8366+50A>G) c.8375+50A>G (n.8375+50A>G) c.2039+50A>G (n.2039+50A>G) c.8363+50A>G (n.8363+50A>G) n.78+50A>G c.8372+50A>G (n.8372+50A>G) c.8354+50A>G (n.8354+50A>G) c.8282+50A>G (n.8282+50A>G) n.10695+50A>G n.9684+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039172T= | CA2034958936 | KMT2D | n.65+50A= c.8366+50A= (n.8366+50A=) c.8375+50A= (n.8375+50A=) c.2039+50A= (n.2039+50A=) c.8363+50A= (n.8363+50A=) n.78+50A= c.8372+50A= (n.8372+50A=) c.8354+50A= (n.8354+50A=) c.8282+50A= (n.8282+50A=) n.10695+50A= n.9684+50A= | |
| 12 | g.49039173A>G | CA2618608293 | KMT2D | n.65+49T>C c.8366+49T>C (n.8366+49T>C) c.8375+49T>C (n.8375+49T>C) c.2039+49T>C (n.2039+49T>C) c.8363+49T>C (n.8363+49T>C) n.78+49T>C c.8372+49T>C (n.8372+49T>C) c.8354+49T>C (n.8354+49T>C) c.8282+49T>C (n.8282+49T>C) n.10695+49T>C n.9684+49T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039174A>C | CA2618608294 | KMT2D | n.65+48T>G c.8366+48T>G (n.8366+48T>G) c.8375+48T>G (n.8375+48T>G) c.2039+48T>G (n.2039+48T>G) c.8363+48T>G (n.8363+48T>G) n.78+48T>G c.8372+48T>G (n.8372+48T>G) c.8354+48T>G (n.8354+48T>G) c.8282+48T>G (n.8282+48T>G) n.10695+48T>G n.9684+48T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039177T>C | CA2575160621 | KMT2D | n.65+45A>G c.8366+45A>G (n.8366+45A>G) c.8375+45A>G (n.8375+45A>G) c.2039+45A>G (n.2039+45A>G) c.8363+45A>G (n.8363+45A>G) n.78+45A>G c.8372+45A>G (n.8372+45A>G) c.8354+45A>G (n.8354+45A>G) c.8282+45A>G (n.8282+45A>G) n.10695+45A>G n.9684+45A>G | |
| 12 | g.49039178C= | CA2034958941 | KMT2D | n.65+44G= c.8366+44G= (n.8366+44G=) c.8375+44G= (n.8375+44G=) c.2039+44G= (n.2039+44G=) c.8363+44G= (n.8363+44G=) n.78+44G= c.8372+44G= (n.8372+44G=) c.8354+44G= (n.8354+44G=) c.8282+44G= (n.8282+44G=) n.10695+44G= n.9684+44G= | |
| 12 | g.49039178C>G | CA6546845 | KMT2D | n.65+44G>C c.8366+44G>C (n.8366+44G>C) c.8375+44G>C (n.8375+44G>C) c.2039+44G>C (n.2039+44G>C) c.8363+44G>C (n.8363+44G>C) n.78+44G>C c.8372+44G>C (n.8372+44G>C) c.8354+44G>C (n.8354+44G>C) c.8282+44G>C (n.8282+44G>C) n.10695+44G>C n.9684+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039178C>T | CA2618608295 | KMT2D | n.65+44G>A c.8366+44G>A (n.8366+44G>A) c.8375+44G>A (n.8375+44G>A) c.2039+44G>A (n.2039+44G>A) c.8363+44G>A (n.8363+44G>A) n.78+44G>A c.8372+44G>A (n.8372+44G>A) c.8354+44G>A (n.8354+44G>A) c.8282+44G>A (n.8282+44G>A) n.10695+44G>A n.9684+44G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039179C>T | CA2575160622 | KMT2D | n.65+43G>A c.8366+43G>A (n.8366+43G>A) c.8375+43G>A (n.8375+43G>A) c.2039+43G>A (n.2039+43G>A) c.8363+43G>A (n.8363+43G>A) n.78+43G>A c.8372+43G>A (n.8372+43G>A) c.8354+43G>A (n.8354+43G>A) c.8282+43G>A (n.8282+43G>A) n.10695+43G>A n.9684+43G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039181T>A | CA2618608296 | KMT2D | n.65+41A>T c.8366+41A>T (n.8366+41A>T) c.8375+41A>T (n.8375+41A>T) c.2039+41A>T (n.2039+41A>T) c.8363+41A>T (n.8363+41A>T) n.78+41A>T c.8372+41A>T (n.8372+41A>T) c.8354+41A>T (n.8354+41A>T) c.8282+41A>T (n.8282+41A>T) n.10695+41A>T n.9684+41A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039181T>C | CA2618608297 | KMT2D | n.65+41A>G c.8366+41A>G (n.8366+41A>G) c.8375+41A>G (n.8375+41A>G) c.2039+41A>G (n.2039+41A>G) c.8363+41A>G (n.8363+41A>G) n.78+41A>G c.8372+41A>G (n.8372+41A>G) c.8354+41A>G (n.8354+41A>G) c.8282+41A>G (n.8282+41A>G) n.10695+41A>G n.9684+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039182C>A | CA2034958945 | KMT2D | n.65+40G>T c.8366+40G>T (n.8366+40G>T) c.8375+40G>T (n.8375+40G>T) c.2039+40G>T (n.2039+40G>T) c.8363+40G>T (n.8363+40G>T) n.78+40G>T c.8372+40G>T (n.8372+40G>T) c.8354+40G>T (n.8354+40G>T) c.8282+40G>T (n.8282+40G>T) n.10695+40G>T n.9684+40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039182C= | CA2034958944 | KMT2D | n.65+40G= c.8366+40G= (n.8366+40G=) c.8375+40G= (n.8375+40G=) c.2039+40G= (n.2039+40G=) c.8363+40G= (n.8363+40G=) n.78+40G= c.8372+40G= (n.8372+40G=) c.8354+40G= (n.8354+40G=) c.8282+40G= (n.8282+40G=) n.10695+40G= n.9684+40G= | |
| 12 | g.49039182C>T | CA947438574 | KMT2D | n.65+40G>A c.8366+40G>A (n.8366+40G>A) c.8375+40G>A (n.8375+40G>A) c.2039+40G>A (n.2039+40G>A) c.8363+40G>A (n.8363+40G>A) n.78+40G>A c.8372+40G>A (n.8372+40G>A) c.8354+40G>A (n.8354+40G>A) c.8282+40G>A (n.8282+40G>A) n.10695+40G>A n.9684+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039183C= | CA2034958947 | KMT2D | n.65+39G= c.8366+39G= (n.8366+39G=) c.8375+39G= (n.8375+39G=) c.2039+39G= (n.2039+39G=) c.8363+39G= (n.8363+39G=) n.78+39G= c.8372+39G= (n.8372+39G=) c.8354+39G= (n.8354+39G=) c.8282+39G= (n.8282+39G=) n.10695+39G= n.9684+39G= | |
| 12 | g.49039183C>G | CA947438580 | KMT2D | n.65+39G>C c.8366+39G>C (n.8366+39G>C) c.8375+39G>C (n.8375+39G>C) c.2039+39G>C (n.2039+39G>C) c.8363+39G>C (n.8363+39G>C) n.78+39G>C c.8372+39G>C (n.8372+39G>C) c.8354+39G>C (n.8354+39G>C) c.8282+39G>C (n.8282+39G>C) n.10695+39G>C n.9684+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039183C>T | CA2618608298 | KMT2D | n.65+39G>A c.8366+39G>A (n.8366+39G>A) c.8375+39G>A (n.8375+39G>A) c.2039+39G>A (n.2039+39G>A) c.8363+39G>A (n.8363+39G>A) n.78+39G>A c.8372+39G>A (n.8372+39G>A) c.8354+39G>A (n.8354+39G>A) c.8282+39G>A (n.8282+39G>A) n.10695+39G>A n.9684+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039184C>A | CA2618608299 | KMT2D | n.65+38G>T c.8366+38G>T (n.8366+38G>T) c.8375+38G>T (n.8375+38G>T) c.2039+38G>T (n.2039+38G>T) c.8363+38G>T (n.8363+38G>T) n.78+38G>T c.8372+38G>T (n.8372+38G>T) c.8354+38G>T (n.8354+38G>T) c.8282+38G>T (n.8282+38G>T) n.10695+38G>T n.9684+38G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039184C>G | CA2507656900 | KMT2D | n.65+38G>C c.8366+38G>C (n.8366+38G>C) c.8375+38G>C (n.8375+38G>C) c.2039+38G>C (n.2039+38G>C) c.8363+38G>C (n.8363+38G>C) n.78+38G>C c.8372+38G>C (n.8372+38G>C) c.8354+38G>C (n.8354+38G>C) c.8282+38G>C (n.8282+38G>C) n.10695+38G>C n.9684+38G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039185C>G | CA2618608300 | KMT2D | n.65+37G>C c.8366+37G>C (n.8366+37G>C) c.8375+37G>C (n.8375+37G>C) c.2039+37G>C (n.2039+37G>C) c.8363+37G>C (n.8363+37G>C) n.78+37G>C c.8372+37G>C (n.8372+37G>C) c.8354+37G>C (n.8354+37G>C) c.8282+37G>C (n.8282+37G>C) n.10695+37G>C n.9684+37G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039185C>T | CA2618608301 | KMT2D | n.65+37G>A c.8366+37G>A (n.8366+37G>A) c.8375+37G>A (n.8375+37G>A) c.2039+37G>A (n.2039+37G>A) c.8363+37G>A (n.8363+37G>A) n.78+37G>A c.8372+37G>A (n.8372+37G>A) c.8354+37G>A (n.8354+37G>A) c.8282+37G>A (n.8282+37G>A) n.10695+37G>A n.9684+37G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039186C>A | CA2618608302 | KMT2D | n.65+36G>T c.8366+36G>T (n.8366+36G>T) c.8375+36G>T (n.8375+36G>T) c.2039+36G>T (n.2039+36G>T) c.8363+36G>T (n.8363+36G>T) n.78+36G>T c.8372+36G>T (n.8372+36G>T) c.8354+36G>T (n.8354+36G>T) c.8282+36G>T (n.8282+36G>T) n.10695+36G>T n.9684+36G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039187T>A | CA2795901204 | KMT2D | n.65+35A>T c.8366+35A>T (n.8366+35A>T) c.8375+35A>T (n.8375+35A>T) c.2039+35A>T (n.2039+35A>T) c.8363+35A>T (n.8363+35A>T) n.78+35A>T c.8372+35A>T (n.8372+35A>T) c.8354+35A>T (n.8354+35A>T) c.8282+35A>T (n.8282+35A>T) n.10695+35A>T n.9684+35A>T | |
| 12 | g.49039188T>C | CA2034958949 | KMT2D | n.65+34A>G c.8366+34A>G (n.8366+34A>G) c.8375+34A>G (n.8375+34A>G) c.2039+34A>G (n.2039+34A>G) c.8363+34A>G (n.8363+34A>G) n.78+34A>G c.8372+34A>G (n.8372+34A>G) c.8354+34A>G (n.8354+34A>G) c.8282+34A>G (n.8282+34A>G) n.10695+34A>G n.9684+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039188T>G | CA2618608303 | KMT2D | n.65+34A>C c.8366+34A>C (n.8366+34A>C) c.8375+34A>C (n.8375+34A>C) c.2039+34A>C (n.2039+34A>C) c.8363+34A>C (n.8363+34A>C) n.78+34A>C c.8372+34A>C (n.8372+34A>C) c.8354+34A>C (n.8354+34A>C) c.8282+34A>C (n.8282+34A>C) n.10695+34A>C n.9684+34A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039188T= | CA2034958948 | KMT2D | n.65+34A= c.8366+34A= (n.8366+34A=) c.8375+34A= (n.8375+34A=) c.2039+34A= (n.2039+34A=) c.8363+34A= (n.8363+34A=) n.78+34A= c.8372+34A= (n.8372+34A=) c.8354+34A= (n.8354+34A=) c.8282+34A= (n.8282+34A=) n.10695+34A= n.9684+34A= | |
| 12 | g.49039189G>A | CA2034958953 | KMT2D | n.65+33C>T c.8366+33C>T (n.8366+33C>T) c.8375+33C>T (n.8375+33C>T) c.2039+33C>T (n.2039+33C>T) c.8363+33C>T (n.8363+33C>T) n.78+33C>T c.8372+33C>T (n.8372+33C>T) c.8354+33C>T (n.8354+33C>T) c.8282+33C>T (n.8282+33C>T) n.10695+33C>T n.9684+33C>T | dbSNP |
| 12 | g.49039189G>C | CA2618608304 | KMT2D | n.65+33C>G c.8366+33C>G (n.8366+33C>G) c.8375+33C>G (n.8375+33C>G) c.2039+33C>G (n.2039+33C>G) c.8363+33C>G (n.8363+33C>G) n.78+33C>G c.8372+33C>G (n.8372+33C>G) c.8354+33C>G (n.8354+33C>G) c.8282+33C>G (n.8282+33C>G) n.10695+33C>G n.9684+33C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039189G= | CA2034958951 | KMT2D | n.65+33C= c.8366+33C= (n.8366+33C=) c.8375+33C= (n.8375+33C=) c.2039+33C= (n.2039+33C=) c.8363+33C= (n.8363+33C=) n.78+33C= c.8372+33C= (n.8372+33C=) c.8354+33C= (n.8354+33C=) c.8282+33C= (n.8282+33C=) n.10695+33C= n.9684+33C= | |
| 12 | g.49039191T>A | CA2618608305 | KMT2D | n.65+31A>T c.8366+31A>T (n.8366+31A>T) c.8375+31A>T (n.8375+31A>T) c.2039+31A>T (n.2039+31A>T) c.8363+31A>T (n.8363+31A>T) n.78+31A>T c.8372+31A>T (n.8372+31A>T) c.8354+31A>T (n.8354+31A>T) c.8282+31A>T (n.8282+31A>T) n.10695+31A>T n.9684+31A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039193T>C | CA2618608306 | KMT2D | n.65+29A>G c.8366+29A>G (n.8366+29A>G) c.8375+29A>G (n.8375+29A>G) c.2039+29A>G (n.2039+29A>G) c.8363+29A>G (n.8363+29A>G) n.78+29A>G c.8372+29A>G (n.8372+29A>G) c.8354+29A>G (n.8354+29A>G) c.8282+29A>G (n.8282+29A>G) n.10695+29A>G n.9684+29A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039194A= | CA2034958954 | KMT2D | n.65+28T= c.8366+28T= (n.8366+28T=) c.8375+28T= (n.8375+28T=) c.2039+28T= (n.2039+28T=) c.8363+28T= (n.8363+28T=) n.78+28T= c.8372+28T= (n.8372+28T=) c.8354+28T= (n.8354+28T=) c.8282+28T= (n.8282+28T=) n.10695+28T= n.9684+28T= | |
| 12 | g.49039194A>C | CA2034958955 | KMT2D | n.65+28T>G c.8366+28T>G (n.8366+28T>G) c.8375+28T>G (n.8375+28T>G) c.2039+28T>G (n.2039+28T>G) c.8363+28T>G (n.8363+28T>G) n.78+28T>G c.8372+28T>G (n.8372+28T>G) c.8354+28T>G (n.8354+28T>G) c.8282+28T>G (n.8282+28T>G) n.10695+28T>G n.9684+28T>G | dbSNP |
| 12 | g.49039194A>G | CA6546846 | KMT2D | n.65+28T>C c.8366+28T>C (n.8366+28T>C) c.8375+28T>C (n.8375+28T>C) c.2039+28T>C (n.2039+28T>C) c.8363+28T>C (n.8363+28T>C) n.78+28T>C c.8372+28T>C (n.8372+28T>C) c.8354+28T>C (n.8354+28T>C) c.8282+28T>C (n.8282+28T>C) n.10695+28T>C n.9684+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039194A>T | CA2618608307 | KMT2D | n.65+28T>A c.8366+28T>A (n.8366+28T>A) c.8375+28T>A (n.8375+28T>A) c.2039+28T>A (n.2039+28T>A) c.8363+28T>A (n.8363+28T>A) n.78+28T>A c.8372+28T>A (n.8372+28T>A) c.8354+28T>A (n.8354+28T>A) c.8282+28T>A (n.8282+28T>A) n.10695+28T>A n.9684+28T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039195C>T | CA2726161290 | KMT2D | n.65+27G>A c.8366+27G>A (n.8366+27G>A) c.8375+27G>A (n.8375+27G>A) c.2039+27G>A (n.2039+27G>A) c.8363+27G>A (n.8363+27G>A) n.78+27G>A c.8372+27G>A (n.8372+27G>A) c.8354+27G>A (n.8354+27G>A) c.8282+27G>A (n.8282+27G>A) n.10695+27G>A n.9684+27G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039199dup | CA605233698 | KMT2D | n.65+27dup c.8366+27dup (n.8366+27dup) c.8375+27dup (n.8375+27dup) c.2039+27dup (n.2039+27dup) c.8363+27dup (n.8363+27dup) n.78+27dup c.8372+27dup (n.8372+27dup) c.8354+27dup (n.8354+27dup) c.8282+27dup (n.8282+27dup) n.10695+27dup n.9684+27dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039196C>T | CA2726161291 | KMT2D | n.65+26G>A c.8366+26G>A (n.8366+26G>A) c.8375+26G>A (n.8375+26G>A) c.2039+26G>A (n.2039+26G>A) c.8363+26G>A (n.8363+26G>A) n.78+26G>A c.8372+26G>A (n.8372+26G>A) c.8354+26G>A (n.8354+26G>A) c.8282+26G>A (n.8282+26G>A) n.10695+26G>A n.9684+26G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039197C>T | CA2618608308 | KMT2D | n.65+25G>A c.8366+25G>A (n.8366+25G>A) c.8375+25G>A (n.8375+25G>A) c.2039+25G>A (n.2039+25G>A) c.8363+25G>A (n.8363+25G>A) n.78+25G>A c.8372+25G>A (n.8372+25G>A) c.8354+25G>A (n.8354+25G>A) c.8282+25G>A (n.8282+25G>A) n.10695+25G>A n.9684+25G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039198C>A | CA2618608309 | KMT2D | n.65+24G>T c.8366+24G>T (n.8366+24G>T) c.8375+24G>T (n.8375+24G>T) c.2039+24G>T (n.2039+24G>T) c.8363+24G>T (n.8363+24G>T) n.78+24G>T c.8372+24G>T (n.8372+24G>T) c.8354+24G>T (n.8354+24G>T) c.8282+24G>T (n.8282+24G>T) n.10695+24G>T n.9684+24G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039199C>T | CA2726161292 | KMT2D | n.65+23G>A c.8366+23G>A (n.8366+23G>A) c.8375+23G>A (n.8375+23G>A) c.2039+23G>A (n.2039+23G>A) c.8363+23G>A (n.8363+23G>A) n.78+23G>A c.8372+23G>A (n.8372+23G>A) c.8354+23G>A (n.8354+23G>A) c.8282+23G>A (n.8282+23G>A) n.10695+23G>A n.9684+23G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039200A= | CA2034958957 | KMT2D | n.65+22T= c.8366+22T= (n.8366+22T=) c.8375+22T= (n.8375+22T=) c.2039+22T= (n.2039+22T=) c.8363+22T= (n.8363+22T=) n.78+22T= c.8372+22T= (n.8372+22T=) c.8354+22T= (n.8354+22T=) c.8282+22T= (n.8282+22T=) n.10695+22T= n.9684+22T= | |
| 12 | g.49039200A>C | CA2034958959 | KMT2D | n.65+22T>G c.8366+22T>G (n.8366+22T>G) c.8375+22T>G (n.8375+22T>G) c.2039+22T>G (n.2039+22T>G) c.8363+22T>G (n.8363+22T>G) n.78+22T>G c.8372+22T>G (n.8372+22T>G) c.8354+22T>G (n.8354+22T>G) c.8282+22T>G (n.8282+22T>G) n.10695+22T>G n.9684+22T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039200A>G | CA605233699 | KMT2D | n.65+22T>C c.8366+22T>C (n.8366+22T>C) c.8375+22T>C (n.8375+22T>C) c.2039+22T>C (n.2039+22T>C) c.8363+22T>C (n.8363+22T>C) n.78+22T>C c.8372+22T>C (n.8372+22T>C) c.8354+22T>C (n.8354+22T>C) c.8282+22T>C (n.8282+22T>C) n.10695+22T>C n.9684+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039201G>A | CA947438585 | KMT2D | n.65+21C>T c.8366+21C>T (n.8366+21C>T) c.8375+21C>T (n.8375+21C>T) c.2039+21C>T (n.2039+21C>T) c.8363+21C>T (n.8363+21C>T) n.78+21C>T c.8372+21C>T (n.8372+21C>T) c.8354+21C>T (n.8354+21C>T) c.8282+21C>T (n.8282+21C>T) n.10695+21C>T n.9684+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039201G>C | CA605233700 | KMT2D | n.65+21C>G c.8366+21C>G (n.8366+21C>G) c.8375+21C>G (n.8375+21C>G) c.2039+21C>G (n.2039+21C>G) c.8363+21C>G (n.8363+21C>G) n.78+21C>G c.8372+21C>G (n.8372+21C>G) c.8354+21C>G (n.8354+21C>G) c.8282+21C>G (n.8282+21C>G) n.10695+21C>G n.9684+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039201G= | CA2034958962 | KMT2D | n.65+21C= c.8366+21C= (n.8366+21C=) c.8375+21C= (n.8375+21C=) c.2039+21C= (n.2039+21C=) c.8363+21C= (n.8363+21C=) n.78+21C= c.8372+21C= (n.8372+21C=) c.8354+21C= (n.8354+21C=) c.8282+21C= (n.8282+21C=) n.10695+21C= n.9684+21C= | |
| 12 | g.49039202G>A | CA2034958966 | KMT2D | n.65+20C>T c.8366+20C>T (n.8366+20C>T) c.8375+20C>T (n.8375+20C>T) c.2039+20C>T (n.2039+20C>T) c.8363+20C>T (n.8363+20C>T) n.78+20C>T c.8372+20C>T (n.8372+20C>T) c.8354+20C>T (n.8354+20C>T) c.8282+20C>T (n.8282+20C>T) n.10695+20C>T n.9684+20C>T | dbSNP |
| 12 | g.49039202G= | CA2034958965 | KMT2D | n.65+20C= c.8366+20C= (n.8366+20C=) c.8375+20C= (n.8375+20C=) c.2039+20C= (n.2039+20C=) c.8363+20C= (n.8363+20C=) n.78+20C= c.8372+20C= (n.8372+20C=) c.8354+20C= (n.8354+20C=) c.8282+20C= (n.8282+20C=) n.10695+20C= n.9684+20C= | |
| 12 | g.49039203G>C | CA689527708 | KMT2D | n.65+19C>G c.8366+19C>G (n.8366+19C>G) c.8375+19C>G (n.8375+19C>G) c.2039+19C>G (n.2039+19C>G) c.8363+19C>G (n.8363+19C>G) n.78+19C>G c.8372+19C>G (n.8372+19C>G) c.8354+19C>G (n.8354+19C>G) c.8282+19C>G (n.8282+19C>G) n.10695+19C>G n.9684+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039203G= | CA2034958968 | KMT2D | n.65+19C= c.8366+19C= (n.8366+19C=) c.8375+19C= (n.8375+19C=) c.2039+19C= (n.2039+19C=) c.8363+19C= (n.8363+19C=) n.78+19C= c.8372+19C= (n.8372+19C=) c.8354+19C= (n.8354+19C=) c.8282+19C= (n.8282+19C=) n.10695+19C= n.9684+19C= | |
| 12 | g.49039205A= | CA2034958973 | KMT2D | n.65+17T= c.8366+17T= (n.8366+17T=) c.8375+17T= (n.8375+17T=) c.2039+17T= (n.2039+17T=) c.8363+17T= (n.8363+17T=) n.78+17T= c.8372+17T= (n.8372+17T=) c.8354+17T= (n.8354+17T=) c.8282+17T= (n.8282+17T=) n.10695+17T= n.9684+17T= | |
| 12 | g.49039205A>C | CA2034958974 | KMT2D | n.65+17T>G c.8366+17T>G (n.8366+17T>G) c.8375+17T>G (n.8375+17T>G) c.2039+17T>G (n.2039+17T>G) c.8363+17T>G (n.8363+17T>G) n.78+17T>G c.8372+17T>G (n.8372+17T>G) c.8354+17T>G (n.8354+17T>G) c.8282+17T>G (n.8282+17T>G) n.10695+17T>G n.9684+17T>G | dbSNP |
| 12 | g.49039205A>G | CA689527710 | KMT2D | n.65+17T>C c.8366+17T>C (n.8366+17T>C) c.8375+17T>C (n.8375+17T>C) c.2039+17T>C (n.2039+17T>C) c.8363+17T>C (n.8363+17T>C) n.78+17T>C c.8372+17T>C (n.8372+17T>C) c.8354+17T>C (n.8354+17T>C) c.8282+17T>C (n.8282+17T>C) n.10695+17T>C n.9684+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039206C>A | CA236645960 | KMT2D | n.65+16G>T c.8366+16G>T (n.8366+16G>T) c.8375+16G>T (n.8375+16G>T) c.2039+16G>T (n.2039+16G>T) c.8363+16G>T (n.8363+16G>T) n.78+16G>T c.8372+16G>T (n.8372+16G>T) c.8354+16G>T (n.8354+16G>T) c.8282+16G>T (n.8282+16G>T) n.10695+16G>T n.9684+16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039206C= | CA2034958978 | KMT2D | n.65+16G= c.8366+16G= (n.8366+16G=) c.8375+16G= (n.8375+16G=) c.2039+16G= (n.2039+16G=) c.8363+16G= (n.8363+16G=) n.78+16G= c.8372+16G= (n.8372+16G=) c.8354+16G= (n.8354+16G=) c.8282+16G= (n.8282+16G=) n.10695+16G= n.9684+16G= | |
| 12 | g.49039206C>G | CA605233701 | KMT2D | n.65+16G>C c.8366+16G>C (n.8366+16G>C) c.8375+16G>C (n.8375+16G>C) c.2039+16G>C (n.2039+16G>C) c.8363+16G>C (n.8363+16G>C) n.78+16G>C c.8372+16G>C (n.8372+16G>C) c.8354+16G>C (n.8354+16G>C) c.8282+16G>C (n.8282+16G>C) n.10695+16G>C n.9684+16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039206C>T | CA6546847 | KMT2D | n.65+16G>A c.8366+16G>A (n.8366+16G>A) c.8375+16G>A (n.8375+16G>A) c.2039+16G>A (n.2039+16G>A) c.8363+16G>A (n.8363+16G>A) n.78+16G>A c.8372+16G>A (n.8372+16G>A) c.8354+16G>A (n.8354+16G>A) c.8282+16G>A (n.8282+16G>A) n.10695+16G>A n.9684+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039207C>T | CA2726161293 | KMT2D | n.65+15G>A c.8366+15G>A (n.8366+15G>A) c.8375+15G>A (n.8375+15G>A) c.2039+15G>A (n.2039+15G>A) c.8363+15G>A (n.8363+15G>A) n.78+15G>A c.8372+15G>A (n.8372+15G>A) c.8354+15G>A (n.8354+15G>A) c.8282+15G>A (n.8282+15G>A) n.10695+15G>A n.9684+15G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039209C>T | CA2575160623 | KMT2D | n.65+13G>A c.8366+13G>A (n.8366+13G>A) c.8375+13G>A (n.8375+13G>A) c.2039+13G>A (n.2039+13G>A) c.8363+13G>A (n.8363+13G>A) n.78+13G>A c.8372+13G>A (n.8372+13G>A) c.8354+13G>A (n.8354+13G>A) c.8282+13G>A (n.8282+13G>A) n.10695+13G>A n.9684+13G>A | |
| 12 | g.49039210C>A | CA605233702 | KMT2D | n.65+12G>T c.8366+12G>T (n.8366+12G>T) c.8375+12G>T (n.8375+12G>T) c.2039+12G>T (n.2039+12G>T) c.8363+12G>T (n.8363+12G>T) n.78+12G>T c.8372+12G>T (n.8372+12G>T) c.8354+12G>T (n.8354+12G>T) c.8282+12G>T (n.8282+12G>T) n.10695+12G>T n.9684+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039210C= | CA2034958981 | KMT2D | n.65+12G= c.8366+12G= (n.8366+12G=) c.8375+12G= (n.8375+12G=) c.2039+12G= (n.2039+12G=) c.8363+12G= (n.8363+12G=) n.78+12G= c.8372+12G= (n.8372+12G=) c.8354+12G= (n.8354+12G=) c.8282+12G= (n.8282+12G=) n.10695+12G= n.9684+12G= | |
| 12 | g.49039210C>G | CA2575160624 | KMT2D | n.65+12G>C c.8366+12G>C (n.8366+12G>C) c.8375+12G>C (n.8375+12G>C) c.2039+12G>C (n.2039+12G>C) c.8363+12G>C (n.8363+12G>C) n.78+12G>C c.8372+12G>C (n.8372+12G>C) c.8354+12G>C (n.8354+12G>C) c.8282+12G>C (n.8282+12G>C) n.10695+12G>C n.9684+12G>C | |
| 12 | g.49039211T>C | CA6546848 | KMT2D | n.65+11A>G c.8366+11A>G (n.8366+11A>G) c.8375+11A>G (n.8375+11A>G) c.2039+11A>G (n.2039+11A>G) c.8363+11A>G (n.8363+11A>G) n.78+11A>G c.8372+11A>G (n.8372+11A>G) c.8354+11A>G (n.8354+11A>G) c.8282+11A>G (n.8282+11A>G) n.10695+11A>G n.9684+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039211T= | CA2034958984 | KMT2D | n.65+11A= c.8366+11A= (n.8366+11A=) c.8375+11A= (n.8375+11A=) c.2039+11A= (n.2039+11A=) c.8363+11A= (n.8363+11A=) n.78+11A= c.8372+11A= (n.8372+11A=) c.8354+11A= (n.8354+11A=) c.8282+11A= (n.8282+11A=) n.10695+11A= n.9684+11A= | |
| 12 | g.49039212G>C | CA2575160625 | KMT2D | n.65+10C>G c.8366+10C>G (n.8366+10C>G) c.8375+10C>G (n.8375+10C>G) c.2039+10C>G (n.2039+10C>G) c.8363+10C>G (n.8363+10C>G) n.78+10C>G c.8372+10C>G (n.8372+10C>G) c.8354+10C>G (n.8354+10C>G) c.8282+10C>G (n.8282+10C>G) n.10695+10C>G n.9684+10C>G | |
| 12 | g.49039214A>G | CA2726161294 | KMT2D | n.65+8T>C c.8366+8T>C (n.8366+8T>C) c.8375+8T>C (n.8375+8T>C) c.2039+8T>C (n.2039+8T>C) c.8363+8T>C (n.8363+8T>C) n.78+8T>C c.8372+8T>C (n.8372+8T>C) c.8354+8T>C (n.8354+8T>C) c.8282+8T>C (n.8282+8T>C) n.10695+8T>C n.9684+8T>C | dbSNP |
| 12 | g.49039215G>C | CA605233703 | KMT2D | n.65+7C>G c.8366+7C>G (n.8366+7C>G) c.8375+7C>G (n.8375+7C>G) c.2039+7C>G (n.2039+7C>G) c.8363+7C>G (n.8363+7C>G) n.78+7C>G c.8372+7C>G (n.8372+7C>G) c.8354+7C>G (n.8354+7C>G) c.8282+7C>G (n.8282+7C>G) n.10695+7C>G n.9684+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039215G= | CA2034958986 | KMT2D | n.65+7C= c.8366+7C= (n.8366+7C=) c.8375+7C= (n.8375+7C=) c.2039+7C= (n.2039+7C=) c.8363+7C= (n.8363+7C=) n.78+7C= c.8372+7C= (n.8372+7C=) c.8354+7C= (n.8354+7C=) c.8282+7C= (n.8282+7C=) n.10695+7C= n.9684+7C= | |
| 12 | g.49039216C>A | CA6546849 | KMT2D | n.65+6G>T c.8366+6G>T (n.8366+6G>T) c.8375+6G>T (n.8375+6G>T) c.2039+6G>T (n.2039+6G>T) c.8363+6G>T (n.8363+6G>T) n.78+6G>T c.8372+6G>T (n.8372+6G>T) c.8354+6G>T (n.8354+6G>T) c.8282+6G>T (n.8282+6G>T) n.10695+6G>T n.9684+6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039216C= | CA2034958991 | KMT2D | n.65+6G= c.8366+6G= (n.8366+6G=) c.8375+6G= (n.8375+6G=) c.2039+6G= (n.2039+6G=) c.8363+6G= (n.8363+6G=) n.78+6G= c.8372+6G= (n.8372+6G=) c.8354+6G= (n.8354+6G=) c.8282+6G= (n.8282+6G=) n.10695+6G= n.9684+6G= | |
| 12 | g.49039216C>T | CA947438590 | KMT2D | n.65+6G>A c.8366+6G>A (n.8366+6G>A) c.8375+6G>A (n.8375+6G>A) c.2039+6G>A (n.2039+6G>A) c.8363+6G>A (n.8363+6G>A) n.78+6G>A c.8372+6G>A (n.8372+6G>A) c.8354+6G>A (n.8354+6G>A) c.8282+6G>A (n.8282+6G>A) n.10695+6G>A n.9684+6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039217C= | CA2034958996 | KMT2D | n.65+5G= c.8366+5G= (n.8366+5G=) c.8375+5G= (n.8375+5G=) c.2039+5G= (n.2039+5G=) c.8363+5G= (n.8363+5G=) n.78+5G= c.8372+5G= (n.8372+5G=) c.8354+5G= (n.8354+5G=) c.8282+5G= (n.8282+5G=) n.10695+5G= n.9684+5G= | |
| 12 | g.49039217C>G | CA2695216405 | KMT2D | n.65+5G>C c.8366+5G>C (n.8366+5G>C) c.8375+5G>C (n.8375+5G>C) c.2039+5G>C (n.2039+5G>C) c.8363+5G>C (n.8363+5G>C) n.78+5G>C c.8372+5G>C (n.8372+5G>C) c.8354+5G>C (n.8354+5G>C) c.8282+5G>C (n.8282+5G>C) n.10695+5G>C n.9684+5G>C | |
| 12 | g.49039217C>T | CA2034958998 | KMT2D | n.65+5G>A c.8366+5G>A (n.8366+5G>A) c.8375+5G>A (n.8375+5G>A) c.2039+5G>A (n.2039+5G>A) c.8363+5G>A (n.8363+5G>A) n.78+5G>A c.8372+5G>A (n.8372+5G>A) c.8354+5G>A (n.8354+5G>A) c.8282+5G>A (n.8282+5G>A) n.10695+5G>A n.9684+5G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039218T>C | CA2726161295 | KMT2D | n.65+4A>G c.8366+4A>G (n.8366+4A>G) c.8375+4A>G (n.8375+4A>G) c.2039+4A>G (n.2039+4A>G) c.8363+4A>G (n.8363+4A>G) n.78+4A>G c.8372+4A>G (n.8372+4A>G) c.8354+4A>G (n.8354+4A>G) c.8282+4A>G (n.8282+4A>G) n.10695+4A>G n.9684+4A>G | dbSNP |
| 12 | g.49039219C= | CA2034959001 | KMT2D | n.65+3G= c.8366+3G= (n.8366+3G=) c.8375+3G= (n.8375+3G=) c.2039+3G= (n.2039+3G=) c.8363+3G= (n.8363+3G=) n.78+3G= c.8372+3G= (n.8372+3G=) c.8354+3G= (n.8354+3G=) c.8282+3G= (n.8282+3G=) n.10695+3G= n.9684+3G= | |
| 12 | g.49039219C>T | CA236645979 | KMT2D | n.65+3G>A c.8366+3G>A (n.8366+3G>A) c.8375+3G>A (n.8375+3G>A) c.2039+3G>A (n.2039+3G>A) c.8363+3G>A (n.8363+3G>A) n.78+3G>A c.8372+3G>A (n.8372+3G>A) c.8354+3G>A (n.8354+3G>A) c.8282+3G>A (n.8282+3G>A) n.10695+3G>A n.9684+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |