| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.49039092A>G | CA2034958858 | KMT2D | n.66-103T>C c.8367-103T>C (n.8367-103T>C) c.8376-103T>C (n.8376-103T>C) c.2039+130T>C (n.2039+130T>C) c.8364-103T>C (n.8364-103T>C) n.78+130T>C c.8373-103T>C (n.8373-103T>C) c.8355-103T>C (n.8355-103T>C) c.8283-103T>C (n.8283-103T>C) n.10696-103T>C n.9685-103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039094A>G | CA2618608253 | KMT2D | n.66-105T>C c.8367-105T>C (n.8367-105T>C) c.8376-105T>C (n.8376-105T>C) c.2039+128T>C (n.2039+128T>C) c.8364-105T>C (n.8364-105T>C) n.78+128T>C c.8373-105T>C (n.8373-105T>C) c.8355-105T>C (n.8355-105T>C) c.8283-105T>C (n.8283-105T>C) n.10696-105T>C n.9685-105T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039095A>G | CA2618608254 | KMT2D | n.66-106T>C c.8367-106T>C (n.8367-106T>C) c.8376-106T>C (n.8376-106T>C) c.2039+127T>C (n.2039+127T>C) c.8364-106T>C (n.8364-106T>C) n.78+127T>C c.8373-106T>C (n.8373-106T>C) c.8355-106T>C (n.8355-106T>C) c.8283-106T>C (n.8283-106T>C) n.10696-106T>C n.9685-106T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039096G>A | CA2618608255 | KMT2D | n.66-107C>T c.8367-107C>T (n.8367-107C>T) c.8376-107C>T (n.8376-107C>T) c.2039+126C>T (n.2039+126C>T) c.8364-107C>T (n.8364-107C>T) n.78+126C>T c.8373-107C>T (n.8373-107C>T) c.8355-107C>T (n.8355-107C>T) c.8283-107C>T (n.8283-107C>T) n.10696-107C>T n.9685-107C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039101G>T | CA2618608256 | KMT2D | n.66-112C>A c.8367-112C>A (n.8367-112C>A) c.8376-112C>A (n.8376-112C>A) c.2039+121C>A (n.2039+121C>A) c.8364-112C>A (n.8364-112C>A) n.78+121C>A c.8373-112C>A (n.8373-112C>A) c.8355-112C>A (n.8355-112C>A) c.8283-112C>A (n.8283-112C>A) n.10696-112C>A n.9685-112C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039102A>C | CA2618608258 | KMT2D | n.66-113T>G c.8367-113T>G (n.8367-113T>G) c.8376-113T>G (n.8376-113T>G) c.2039+120T>G (n.2039+120T>G) c.8364-113T>G (n.8364-113T>G) n.78+120T>G c.8373-113T>G (n.8373-113T>G) c.8355-113T>G (n.8355-113T>G) c.8283-113T>G (n.8283-113T>G) n.10696-113T>G n.9685-113T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039102A>T | CA2618608257 | KMT2D | n.66-113T>A c.8367-113T>A (n.8367-113T>A) c.8376-113T>A (n.8376-113T>A) c.2039+120T>A (n.2039+120T>A) c.8364-113T>A (n.8364-113T>A) n.78+120T>A c.8373-113T>A (n.8373-113T>A) c.8355-113T>A (n.8355-113T>A) c.8283-113T>A (n.8283-113T>A) n.10696-113T>A n.9685-113T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039103G>A | CA947438568 | KMT2D | n.66-114C>T c.8367-114C>T (n.8367-114C>T) c.8376-114C>T (n.8376-114C>T) c.2039+119C>T (n.2039+119C>T) c.8364-114C>T (n.8364-114C>T) n.78+119C>T c.8373-114C>T (n.8373-114C>T) c.8355-114C>T (n.8355-114C>T) c.8283-114C>T (n.8283-114C>T) n.10696-114C>T n.9685-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039103G= | CA2034958861 | KMT2D | n.66-114C= c.8367-114C= (n.8367-114C=) c.8376-114C= (n.8376-114C=) c.2039+119C= (n.2039+119C=) c.8364-114C= (n.8364-114C=) n.78+119C= c.8373-114C= (n.8373-114C=) c.8355-114C= (n.8355-114C=) c.8283-114C= (n.8283-114C=) n.10696-114C= n.9685-114C= | |
| 12 | g.49039103_49039106delinsGGAA | CA2034958863 | KMT2D | n.66-117_66-114delinsTTCC c.8367-117_8367-114delinsTTCC (n.8367-117_8367-114delinsTTCC) c.8376-117_8376-114delinsTTCC (n.8376-117_8376-114delinsTTCC) c.2039+116_2039+119delinsTTCC (n.2039+116_2039+119delinsTTCC) c.8364-117_8364-114delinsTTCC (n.8364-117_8364-114delinsTTCC) n.78+116_78+119delinsTTCC c.8373-117_8373-114delinsTTCC (n.8373-117_8373-114delinsTTCC) c.8355-117_8355-114delinsTTCC (n.8355-117_8355-114delinsTTCC) c.8283-117_8283-114delinsTTCC (n.8283-117_8283-114delinsTTCC) n.10696-117_10696-114delinsTTCC n.9685-117_9685-114delinsTTCC | |
| 12 | g.49039104G>A | CA2034958866 | KMT2D | n.66-115C>T c.8367-115C>T (n.8367-115C>T) c.8376-115C>T (n.8376-115C>T) c.2039+118C>T (n.2039+118C>T) c.8364-115C>T (n.8364-115C>T) n.78+118C>T c.8373-115C>T (n.8373-115C>T) c.8355-115C>T (n.8355-115C>T) c.8283-115C>T (n.8283-115C>T) n.10696-115C>T n.9685-115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039104G>C | CA2618608259 | KMT2D | n.66-115C>G c.8367-115C>G (n.8367-115C>G) c.8376-115C>G (n.8376-115C>G) c.2039+118C>G (n.2039+118C>G) c.8364-115C>G (n.8364-115C>G) n.78+118C>G c.8373-115C>G (n.8373-115C>G) c.8355-115C>G (n.8355-115C>G) c.8283-115C>G (n.8283-115C>G) n.10696-115C>G n.9685-115C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039104G= | CA2034958871 | KMT2D | n.66-115C= c.8367-115C= (n.8367-115C=) c.8376-115C= (n.8376-115C=) c.2039+118C= (n.2039+118C=) c.8364-115C= (n.8364-115C=) n.78+118C= c.8373-115C= (n.8373-115C=) c.8355-115C= (n.8355-115C=) c.8283-115C= (n.8283-115C=) n.10696-115C= n.9685-115C= | |
| 12 | g.49039104G>T | CA2034958865 | KMT2D | n.66-115C>A c.8367-115C>A (n.8367-115C>A) c.8376-115C>A (n.8376-115C>A) c.2039+118C>A (n.2039+118C>A) c.8364-115C>A (n.8364-115C>A) n.78+118C>A c.8373-115C>A (n.8373-115C>A) c.8355-115C>A (n.8355-115C>A) c.8283-115C>A (n.8283-115C>A) n.10696-115C>A n.9685-115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039109_49039111del | CA2034958868 | KMT2D | n.66-117_66-115del c.8367-117_8367-115del (n.8367-117_8367-115del) c.8376-117_8376-115del (n.8376-117_8376-115del) c.2039+116_2039+118del (n.2039+116_2039+118del) c.8364-117_8364-115del (n.8364-117_8364-115del) n.78+116_78+118del c.8373-117_8373-115del (n.8373-117_8373-115del) c.8355-117_8355-115del (n.8355-117_8355-115del) c.8283-117_8283-115del (n.8283-117_8283-115del) n.10696-117_10696-115del n.9685-117_9685-115del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039106A= | CA2034958873 | KMT2D | n.66-117T= c.8367-117T= (n.8367-117T=) c.8376-117T= (n.8376-117T=) c.2039+116T= (n.2039+116T=) c.8364-117T= (n.8364-117T=) n.78+116T= c.8373-117T= (n.8373-117T=) c.8355-117T= (n.8355-117T=) c.8283-117T= (n.8283-117T=) n.10696-117T= n.9685-117T= | |
| 12 | g.49039106A>G | CA2618608260 | KMT2D | n.66-117T>C c.8367-117T>C (n.8367-117T>C) c.8376-117T>C (n.8376-117T>C) c.2039+116T>C (n.2039+116T>C) c.8364-117T>C (n.8364-117T>C) n.78+116T>C c.8373-117T>C (n.8373-117T>C) c.8355-117T>C (n.8355-117T>C) c.8283-117T>C (n.8283-117T>C) n.10696-117T>C n.9685-117T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039106_49039107insAAG | CA689527674 | KMT2D | n.65+115_66-117insCTT c.8366+115_8367-117insCTT (n.8366+115_8367-117insCTT) c.8375+115_8376-117insCTT (n.8375+115_8376-117insCTT) c.2039+115_2039+116insCTT (n.2039+115_2039+116insCTT) c.8363+115_8364-117insCTT (n.8363+115_8364-117insCTT) n.78+115_78+116insCTT c.8372+115_8373-117insCTT (n.8372+115_8373-117insCTT) c.8354+115_8355-117insCTT (n.8354+115_8355-117insCTT) c.8282+115_8283-117insCTT (n.8282+115_8283-117insCTT) n.10695+115_10696-117insCTT n.9684+115_9685-117insCTT | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039107G>A | CA2795901202 | KMT2D | n.65+115C>T c.8366+115C>T (n.8366+115C>T) c.8375+115C>T (n.8375+115C>T) c.2039+115C>T (n.2039+115C>T) c.8363+115C>T (n.8363+115C>T) n.78+115C>T c.8372+115C>T (n.8372+115C>T) c.8354+115C>T (n.8354+115C>T) c.8282+115C>T (n.8282+115C>T) n.10695+115C>T n.9684+115C>T | |
| 12 | g.49039107G>C | CA2618608261 | KMT2D | n.65+115C>G c.8366+115C>G (n.8366+115C>G) c.8375+115C>G (n.8375+115C>G) c.2039+115C>G (n.2039+115C>G) c.8363+115C>G (n.8363+115C>G) n.78+115C>G c.8372+115C>G (n.8372+115C>G) c.8354+115C>G (n.8354+115C>G) c.8282+115C>G (n.8282+115C>G) n.10695+115C>G n.9684+115C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039107G>T | CA2618608262 | KMT2D | n.65+115C>A c.8366+115C>A (n.8366+115C>A) c.8375+115C>A (n.8375+115C>A) c.2039+115C>A (n.2039+115C>A) c.8363+115C>A (n.8363+115C>A) n.78+115C>A c.8372+115C>A (n.8372+115C>A) c.8354+115C>A (n.8354+115C>A) c.8282+115C>A (n.8282+115C>A) n.10695+115C>A n.9684+115C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039108A>G | CA2618608263 | KMT2D | n.65+114T>C c.8366+114T>C (n.8366+114T>C) c.8375+114T>C (n.8375+114T>C) c.2039+114T>C (n.2039+114T>C) c.8363+114T>C (n.8363+114T>C) n.78+114T>C c.8372+114T>C (n.8372+114T>C) c.8354+114T>C (n.8354+114T>C) c.8282+114T>C (n.8282+114T>C) n.10695+114T>C n.9684+114T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039109A= | CA2034958875 | KMT2D | n.65+113T= c.8366+113T= (n.8366+113T=) c.8375+113T= (n.8375+113T=) c.2039+113T= (n.2039+113T=) c.8363+113T= (n.8363+113T=) n.78+113T= c.8372+113T= (n.8372+113T=) c.8354+113T= (n.8354+113T=) c.8282+113T= (n.8282+113T=) n.10695+113T= n.9684+113T= | |
| 12 | g.49039109A>G | CA2618608264 | KMT2D | n.65+113T>C c.8366+113T>C (n.8366+113T>C) c.8375+113T>C (n.8375+113T>C) c.2039+113T>C (n.2039+113T>C) c.8363+113T>C (n.8363+113T>C) n.78+113T>C c.8372+113T>C (n.8372+113T>C) c.8354+113T>C (n.8354+113T>C) c.8282+113T>C (n.8282+113T>C) n.10695+113T>C n.9684+113T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039109_49039110insT | CA689527676 | KMT2D | n.65+112_65+113insA c.8366+112_8366+113insA (n.8366+112_8366+113insA) c.8375+112_8375+113insA (n.8375+112_8375+113insA) c.2039+112_2039+113insA (n.2039+112_2039+113insA) c.8363+112_8363+113insA (n.8363+112_8363+113insA) n.78+112_78+113insA c.8372+112_8372+113insA (n.8372+112_8372+113insA) c.8354+112_8354+113insA (n.8354+112_8354+113insA) c.8282+112_8282+113insA (n.8282+112_8282+113insA) n.10695+112_10695+113insA n.9684+112_9684+113insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039110G>A | CA689527677 | KMT2D | n.65+112C>T c.8366+112C>T (n.8366+112C>T) c.8375+112C>T (n.8375+112C>T) c.2039+112C>T (n.2039+112C>T) c.8363+112C>T (n.8363+112C>T) n.78+112C>T c.8372+112C>T (n.8372+112C>T) c.8354+112C>T (n.8354+112C>T) c.8282+112C>T (n.8282+112C>T) n.10695+112C>T n.9684+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039110G= | CA2034958878 | KMT2D | n.65+112C= c.8366+112C= (n.8366+112C=) c.8375+112C= (n.8375+112C=) c.2039+112C= (n.2039+112C=) c.8363+112C= (n.8363+112C=) n.78+112C= c.8372+112C= (n.8372+112C=) c.8354+112C= (n.8354+112C=) c.8282+112C= (n.8282+112C=) n.10695+112C= n.9684+112C= | |
| 12 | g.49039111A= | CA2034958881 | KMT2D | n.65+111T= c.8366+111T= (n.8366+111T=) c.8375+111T= (n.8375+111T=) c.2039+111T= (n.2039+111T=) c.8363+111T= (n.8363+111T=) n.78+111T= c.8372+111T= (n.8372+111T=) c.8354+111T= (n.8354+111T=) c.8282+111T= (n.8282+111T=) n.10695+111T= n.9684+111T= | |
| 12 | g.49039111A>C | CA2034958884 | KMT2D | n.65+111T>G c.8366+111T>G (n.8366+111T>G) c.8375+111T>G (n.8375+111T>G) c.2039+111T>G (n.2039+111T>G) c.8363+111T>G (n.8363+111T>G) n.78+111T>G c.8372+111T>G (n.8372+111T>G) c.8354+111T>G (n.8354+111T>G) c.8282+111T>G (n.8282+111T>G) n.10695+111T>G n.9684+111T>G | dbSNP |
| 12 | g.49039111A>T | CA236645931 | KMT2D | n.65+111T>A c.8366+111T>A (n.8366+111T>A) c.8375+111T>A (n.8375+111T>A) c.2039+111T>A (n.2039+111T>A) c.8363+111T>A (n.8363+111T>A) n.78+111T>A c.8372+111T>A (n.8372+111T>A) c.8354+111T>A (n.8354+111T>A) c.8282+111T>A (n.8282+111T>A) n.10695+111T>A n.9684+111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039112G>A | CA2034958889 | KMT2D | n.65+110C>T c.8366+110C>T (n.8366+110C>T) c.8375+110C>T (n.8375+110C>T) c.2039+110C>T (n.2039+110C>T) c.8363+110C>T (n.8363+110C>T) n.78+110C>T c.8372+110C>T (n.8372+110C>T) c.8354+110C>T (n.8354+110C>T) c.8282+110C>T (n.8282+110C>T) n.10695+110C>T n.9684+110C>T | dbSNP |
| 12 | g.49039112G>C | CA2618608265 | KMT2D | n.65+110C>G c.8366+110C>G (n.8366+110C>G) c.8375+110C>G (n.8375+110C>G) c.2039+110C>G (n.2039+110C>G) c.8363+110C>G (n.8363+110C>G) n.78+110C>G c.8372+110C>G (n.8372+110C>G) c.8354+110C>G (n.8354+110C>G) c.8282+110C>G (n.8282+110C>G) n.10695+110C>G n.9684+110C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039112G= | CA2034958887 | KMT2D | n.65+110C= c.8366+110C= (n.8366+110C=) c.8375+110C= (n.8375+110C=) c.2039+110C= (n.2039+110C=) c.8363+110C= (n.8363+110C=) n.78+110C= c.8372+110C= (n.8372+110C=) c.8354+110C= (n.8354+110C=) c.8282+110C= (n.8282+110C=) n.10695+110C= n.9684+110C= | |
| 12 | g.49039112_49039114delinsGAA | CA2034958890 | KMT2D | n.65+108_65+110delinsTTC c.8366+108_8366+110delinsTTC (n.8366+108_8366+110delinsTTC) c.8375+108_8375+110delinsTTC (n.8375+108_8375+110delinsTTC) c.2039+108_2039+110delinsTTC (n.2039+108_2039+110delinsTTC) c.8363+108_8363+110delinsTTC (n.8363+108_8363+110delinsTTC) n.78+108_78+110delinsTTC c.8372+108_8372+110delinsTTC (n.8372+108_8372+110delinsTTC) c.8354+108_8354+110delinsTTC (n.8354+108_8354+110delinsTTC) c.8282+108_8282+110delinsTTC (n.8282+108_8282+110delinsTTC) n.10695+108_10695+110delinsTTC n.9684+108_9684+110delinsTTC | |
| 12 | g.49039112_49039113insGA | CA689527682 | KMT2D | n.65+109_65+110insTC c.8366+109_8366+110insTC (n.8366+109_8366+110insTC) c.8375+109_8375+110insTC (n.8375+109_8375+110insTC) c.2039+109_2039+110insTC (n.2039+109_2039+110insTC) c.8363+109_8363+110insTC (n.8363+109_8363+110insTC) n.78+109_78+110insTC c.8372+109_8372+110insTC (n.8372+109_8372+110insTC) c.8354+109_8354+110insTC (n.8354+109_8354+110insTC) c.8282+109_8282+110insTC (n.8282+109_8282+110insTC) n.10695+109_10695+110insTC n.9684+109_9684+110insTC | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039115dup | CA947438571 | KMT2D | n.65+109dup c.8366+109dup (n.8366+109dup) c.8375+109dup (n.8375+109dup) c.2039+109dup (n.2039+109dup) c.8363+109dup (n.8363+109dup) n.78+109dup c.8372+109dup (n.8372+109dup) c.8354+109dup (n.8354+109dup) c.8282+109dup (n.8282+109dup) n.10695+109dup n.9684+109dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039114_49039115del | CA236645937 | KMT2D | n.65+108_65+109del c.8366+108_8366+109del (n.8366+108_8366+109del) c.8375+108_8375+109del (n.8375+108_8375+109del) c.2039+108_2039+109del (n.2039+108_2039+109del) c.8363+108_8363+109del (n.8363+108_8363+109del) n.78+108_78+109del c.8372+108_8372+109del (n.8372+108_8372+109del) c.8354+108_8354+109del (n.8354+108_8354+109del) c.8282+108_8282+109del (n.8282+108_8282+109del) n.10695+108_10695+109del n.9684+108_9684+109del | dbSNP |
| 12 | g.49039114A= | CA2034958897 | KMT2D | n.65+108T= c.8366+108T= (n.8366+108T=) c.8375+108T= (n.8375+108T=) c.2039+108T= (n.2039+108T=) c.8363+108T= (n.8363+108T=) n.78+108T= c.8372+108T= (n.8372+108T=) c.8354+108T= (n.8354+108T=) c.8282+108T= (n.8282+108T=) n.10695+108T= n.9684+108T= | |
| 12 | g.49039114A>G | CA689527688 | KMT2D | n.65+108T>C c.8366+108T>C (n.8366+108T>C) c.8375+108T>C (n.8375+108T>C) c.2039+108T>C (n.2039+108T>C) c.8363+108T>C (n.8363+108T>C) n.78+108T>C c.8372+108T>C (n.8372+108T>C) c.8354+108T>C (n.8354+108T>C) c.8282+108T>C (n.8282+108T>C) n.10695+108T>C n.9684+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039115A>C | CA2618608267 | KMT2D | n.65+107T>G c.8366+107T>G (n.8366+107T>G) c.8375+107T>G (n.8375+107T>G) c.2039+107T>G (n.2039+107T>G) c.8363+107T>G (n.8363+107T>G) n.78+107T>G c.8372+107T>G (n.8372+107T>G) c.8354+107T>G (n.8354+107T>G) c.8282+107T>G (n.8282+107T>G) n.10695+107T>G n.9684+107T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039116G>A | CA2034958902 | KMT2D | n.65+106C>T c.8366+106C>T (n.8366+106C>T) c.8375+106C>T (n.8375+106C>T) c.2039+106C>T (n.2039+106C>T) c.8363+106C>T (n.8363+106C>T) n.78+106C>T c.8372+106C>T (n.8372+106C>T) c.8354+106C>T (n.8354+106C>T) c.8282+106C>T (n.8282+106C>T) n.10695+106C>T n.9684+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039116G>C | CA2618608268 | KMT2D | n.65+106C>G c.8366+106C>G (n.8366+106C>G) c.8375+106C>G (n.8375+106C>G) c.2039+106C>G (n.2039+106C>G) c.8363+106C>G (n.8363+106C>G) n.78+106C>G c.8372+106C>G (n.8372+106C>G) c.8354+106C>G (n.8354+106C>G) c.8282+106C>G (n.8282+106C>G) n.10695+106C>G n.9684+106C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039116G= | CA2034958901 | KMT2D | n.65+106C= c.8366+106C= (n.8366+106C=) c.8375+106C= (n.8375+106C=) c.2039+106C= (n.2039+106C=) c.8363+106C= (n.8363+106C=) n.78+106C= c.8372+106C= (n.8372+106C=) c.8354+106C= (n.8354+106C=) c.8282+106C= (n.8282+106C=) n.10695+106C= n.9684+106C= | |
| 12 | g.49039116G>T | CA2618608269 | KMT2D | n.65+106C>A c.8366+106C>A (n.8366+106C>A) c.8375+106C>A (n.8375+106C>A) c.2039+106C>A (n.2039+106C>A) c.8363+106C>A (n.8363+106C>A) n.78+106C>A c.8372+106C>A (n.8372+106C>A) c.8354+106C>A (n.8354+106C>A) c.8282+106C>A (n.8282+106C>A) n.10695+106C>A n.9684+106C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039118G>A | CA689527692 | KMT2D | n.65+104C>T c.8366+104C>T (n.8366+104C>T) c.8375+104C>T (n.8375+104C>T) c.2039+104C>T (n.2039+104C>T) c.8363+104C>T (n.8363+104C>T) n.78+104C>T c.8372+104C>T (n.8372+104C>T) c.8354+104C>T (n.8354+104C>T) c.8282+104C>T (n.8282+104C>T) n.10695+104C>T n.9684+104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039118G= | CA2034958905 | KMT2D | n.65+104C= c.8366+104C= (n.8366+104C=) c.8375+104C= (n.8375+104C=) c.2039+104C= (n.2039+104C=) c.8363+104C= (n.8363+104C=) n.78+104C= c.8372+104C= (n.8372+104C=) c.8354+104C= (n.8354+104C=) c.8282+104C= (n.8282+104C=) n.10695+104C= n.9684+104C= | |
| 12 | g.49039120T>C | CA2034958909 | KMT2D | n.65+102A>G c.8366+102A>G (n.8366+102A>G) c.8375+102A>G (n.8375+102A>G) c.2039+102A>G (n.2039+102A>G) c.8363+102A>G (n.8363+102A>G) n.78+102A>G c.8372+102A>G (n.8372+102A>G) c.8354+102A>G (n.8354+102A>G) c.8282+102A>G (n.8282+102A>G) n.10695+102A>G n.9684+102A>G | dbSNP |
| 12 | g.49039120T>G | CA2618608271 | KMT2D | n.65+102A>C c.8366+102A>C (n.8366+102A>C) c.8375+102A>C (n.8375+102A>C) c.2039+102A>C (n.2039+102A>C) c.8363+102A>C (n.8363+102A>C) n.78+102A>C c.8372+102A>C (n.8372+102A>C) c.8354+102A>C (n.8354+102A>C) c.8282+102A>C (n.8282+102A>C) n.10695+102A>C n.9684+102A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039120T= | CA2034958907 | KMT2D | n.65+102A= c.8366+102A= (n.8366+102A=) c.8375+102A= (n.8375+102A=) c.2039+102A= (n.2039+102A=) c.8363+102A= (n.8363+102A=) n.78+102A= c.8372+102A= (n.8372+102A=) c.8354+102A= (n.8354+102A=) c.8282+102A= (n.8282+102A=) n.10695+102A= n.9684+102A= | |
| 12 | g.49039122C>G | CA2618608272 | KMT2D | n.65+100G>C c.8366+100G>C (n.8366+100G>C) c.8375+100G>C (n.8375+100G>C) c.2039+100G>C (n.2039+100G>C) c.8363+100G>C (n.8363+100G>C) n.78+100G>C c.8372+100G>C (n.8372+100G>C) c.8354+100G>C (n.8354+100G>C) c.8282+100G>C (n.8282+100G>C) n.10695+100G>C n.9684+100G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039122C>T | CA2618608273 | KMT2D | n.65+100G>A c.8366+100G>A (n.8366+100G>A) c.8375+100G>A (n.8375+100G>A) c.2039+100G>A (n.2039+100G>A) c.8363+100G>A (n.8363+100G>A) n.78+100G>A c.8372+100G>A (n.8372+100G>A) c.8354+100G>A (n.8354+100G>A) c.8282+100G>A (n.8282+100G>A) n.10695+100G>A n.9684+100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039123T>C | CA689527694 | KMT2D | n.65+99A>G c.8366+99A>G (n.8366+99A>G) c.8375+99A>G (n.8375+99A>G) c.2039+99A>G (n.2039+99A>G) c.8363+99A>G (n.8363+99A>G) n.78+99A>G c.8372+99A>G (n.8372+99A>G) c.8354+99A>G (n.8354+99A>G) c.8282+99A>G (n.8282+99A>G) n.10695+99A>G n.9684+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039123T= | CA2034958912 | KMT2D | n.65+99A= c.8366+99A= (n.8366+99A=) c.8375+99A= (n.8375+99A=) c.2039+99A= (n.2039+99A=) c.8363+99A= (n.8363+99A=) n.78+99A= c.8372+99A= (n.8372+99A=) c.8354+99A= (n.8354+99A=) c.8282+99A= (n.8282+99A=) n.10695+99A= n.9684+99A= | |
| 12 | g.49039125del | CA2575160614 | KMT2D | n.65+98del c.8366+98del (n.8366+98del) c.8375+98del (n.8375+98del) c.2039+98del (n.2039+98del) c.8363+98del (n.8363+98del) n.78+98del c.8372+98del (n.8372+98del) c.8354+98del (n.8354+98del) c.8282+98del (n.8282+98del) n.10695+98del n.9684+98del | |
| 12 | g.49039125G>A | CA2618608275 | KMT2D | n.65+97C>T c.8366+97C>T (n.8366+97C>T) c.8375+97C>T (n.8375+97C>T) c.2039+97C>T (n.2039+97C>T) c.8363+97C>T (n.8363+97C>T) n.78+97C>T c.8372+97C>T (n.8372+97C>T) c.8354+97C>T (n.8354+97C>T) c.8282+97C>T (n.8282+97C>T) n.10695+97C>T n.9684+97C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039126A>G | CA2575160615 | KMT2D | n.65+96T>C c.8366+96T>C (n.8366+96T>C) c.8375+96T>C (n.8375+96T>C) c.2039+96T>C (n.2039+96T>C) c.8363+96T>C (n.8363+96T>C) n.78+96T>C c.8372+96T>C (n.8372+96T>C) c.8354+96T>C (n.8354+96T>C) c.8282+96T>C (n.8282+96T>C) n.10695+96T>C n.9684+96T>C | |
| 12 | g.49039129del | CA2618608276 | KMT2D | n.65+96del c.8366+96del (n.8366+96del) c.8375+96del (n.8375+96del) c.2039+96del (n.2039+96del) c.8363+96del (n.8363+96del) n.78+96del c.8372+96del (n.8372+96del) c.8354+96del (n.8354+96del) c.8282+96del (n.8282+96del) n.10695+96del n.9684+96del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039129A>G | CA2618608277 | KMT2D | n.65+93T>C c.8366+93T>C (n.8366+93T>C) c.8375+93T>C (n.8375+93T>C) c.2039+93T>C (n.2039+93T>C) c.8363+93T>C (n.8363+93T>C) n.78+93T>C c.8372+93T>C (n.8372+93T>C) c.8354+93T>C (n.8354+93T>C) c.8282+93T>C (n.8282+93T>C) n.10695+93T>C n.9684+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039130G>A | CA2618608278 | KMT2D | n.65+92C>T c.8366+92C>T (n.8366+92C>T) c.8375+92C>T (n.8375+92C>T) c.2039+92C>T (n.2039+92C>T) c.8363+92C>T (n.8363+92C>T) n.78+92C>T c.8372+92C>T (n.8372+92C>T) c.8354+92C>T (n.8354+92C>T) c.8282+92C>T (n.8282+92C>T) n.10695+92C>T n.9684+92C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039131G>A | CA236645939 | KMT2D | n.65+91C>T c.8366+91C>T (n.8366+91C>T) c.8375+91C>T (n.8375+91C>T) c.2039+91C>T (n.2039+91C>T) c.8363+91C>T (n.8363+91C>T) n.78+91C>T c.8372+91C>T (n.8372+91C>T) c.8354+91C>T (n.8354+91C>T) c.8282+91C>T (n.8282+91C>T) n.10695+91C>T n.9684+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039131G= | CA2034958914 | KMT2D | n.65+91C= c.8366+91C= (n.8366+91C=) c.8375+91C= (n.8375+91C=) c.2039+91C= (n.2039+91C=) c.8363+91C= (n.8363+91C=) n.78+91C= c.8372+91C= (n.8372+91C=) c.8354+91C= (n.8354+91C=) c.8282+91C= (n.8282+91C=) n.10695+91C= n.9684+91C= | |
| 12 | g.49039132A= | CA2034958917 | KMT2D | n.65+90T= c.8366+90T= (n.8366+90T=) c.8375+90T= (n.8375+90T=) c.2039+90T= (n.2039+90T=) c.8363+90T= (n.8363+90T=) n.78+90T= c.8372+90T= (n.8372+90T=) c.8354+90T= (n.8354+90T=) c.8282+90T= (n.8282+90T=) n.10695+90T= n.9684+90T= | |
| 12 | g.49039132A>T | CA2034958918 | KMT2D | n.65+90T>A c.8366+90T>A (n.8366+90T>A) c.8375+90T>A (n.8375+90T>A) c.2039+90T>A (n.2039+90T>A) c.8363+90T>A (n.8363+90T>A) n.78+90T>A c.8372+90T>A (n.8372+90T>A) c.8354+90T>A (n.8354+90T>A) c.8282+90T>A (n.8282+90T>A) n.10695+90T>A n.9684+90T>A | dbSNP |
| 12 | g.49039133T>G | CA2575160616 | KMT2D | n.65+89A>C c.8366+89A>C (n.8366+89A>C) c.8375+89A>C (n.8375+89A>C) c.2039+89A>C (n.2039+89A>C) c.8363+89A>C (n.8363+89A>C) n.78+89A>C c.8372+89A>C (n.8372+89A>C) c.8354+89A>C (n.8354+89A>C) c.8282+89A>C (n.8282+89A>C) n.10695+89A>C n.9684+89A>C | |
| 12 | g.49039134T>A | CA2618608280 | KMT2D | n.65+88A>T c.8366+88A>T (n.8366+88A>T) c.8375+88A>T (n.8375+88A>T) c.2039+88A>T (n.2039+88A>T) c.8363+88A>T (n.8363+88A>T) n.78+88A>T c.8372+88A>T (n.8372+88A>T) c.8354+88A>T (n.8354+88A>T) c.8282+88A>T (n.8282+88A>T) n.10695+88A>T n.9684+88A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039134T>C | CA2618608281 | KMT2D | n.65+88A>G c.8366+88A>G (n.8366+88A>G) c.8375+88A>G (n.8375+88A>G) c.2039+88A>G (n.2039+88A>G) c.8363+88A>G (n.8363+88A>G) n.78+88A>G c.8372+88A>G (n.8372+88A>G) c.8354+88A>G (n.8354+88A>G) c.8282+88A>G (n.8282+88A>G) n.10695+88A>G n.9684+88A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039136_49039141del | CA2618608279 | KMT2D | n.65+83_65+88del c.8366+83_8366+88del (n.8366+83_8366+88del) c.8375+83_8375+88del (n.8375+83_8375+88del) c.2039+83_2039+88del (n.2039+83_2039+88del) c.8363+83_8363+88del (n.8363+83_8363+88del) n.78+83_78+88del c.8372+83_8372+88del (n.8372+83_8372+88del) c.8354+83_8354+88del (n.8354+83_8354+88del) c.8282+83_8282+88del (n.8282+83_8282+88del) n.10695+83_10695+88del n.9684+83_9684+88del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039136G>A | CA2618608282 | KMT2D | n.65+86C>T c.8366+86C>T (n.8366+86C>T) c.8375+86C>T (n.8375+86C>T) c.2039+86C>T (n.2039+86C>T) c.8363+86C>T (n.8363+86C>T) n.78+86C>T c.8372+86C>T (n.8372+86C>T) c.8354+86C>T (n.8354+86C>T) c.8282+86C>T (n.8282+86C>T) n.10695+86C>T n.9684+86C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039136G>C | CA2726161285 | KMT2D | n.65+86C>G c.8366+86C>G (n.8366+86C>G) c.8375+86C>G (n.8375+86C>G) c.2039+86C>G (n.2039+86C>G) c.8363+86C>G (n.8363+86C>G) n.78+86C>G c.8372+86C>G (n.8372+86C>G) c.8354+86C>G (n.8354+86C>G) c.8282+86C>G (n.8282+86C>G) n.10695+86C>G n.9684+86C>G | dbSNP |
| 12 | g.49039136G>T | CA2575160617 | KMT2D | n.65+86C>A c.8366+86C>A (n.8366+86C>A) c.8375+86C>A (n.8375+86C>A) c.2039+86C>A (n.2039+86C>A) c.8363+86C>A (n.8363+86C>A) n.78+86C>A c.8372+86C>A (n.8372+86C>A) c.8354+86C>A (n.8354+86C>A) c.8282+86C>A (n.8282+86C>A) n.10695+86C>A n.9684+86C>A | |
| 12 | g.49039137T>C | CA2034958920 | KMT2D | n.65+85A>G c.8366+85A>G (n.8366+85A>G) c.8375+85A>G (n.8375+85A>G) c.2039+85A>G (n.2039+85A>G) c.8363+85A>G (n.8363+85A>G) n.78+85A>G c.8372+85A>G (n.8372+85A>G) c.8354+85A>G (n.8354+85A>G) c.8282+85A>G (n.8282+85A>G) n.10695+85A>G n.9684+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039137T= | CA2034958919 | KMT2D | n.65+85A= c.8366+85A= (n.8366+85A=) c.8375+85A= (n.8375+85A=) c.2039+85A= (n.2039+85A=) c.8363+85A= (n.8363+85A=) n.78+85A= c.8372+85A= (n.8372+85A=) c.8354+85A= (n.8354+85A=) c.8282+85A= (n.8282+85A=) n.10695+85A= n.9684+85A= | |
| 12 | g.49039138G>A | CA236645942 | KMT2D | n.65+84C>T c.8366+84C>T (n.8366+84C>T) c.8375+84C>T (n.8375+84C>T) c.2039+84C>T (n.2039+84C>T) c.8363+84C>T (n.8363+84C>T) n.78+84C>T c.8372+84C>T (n.8372+84C>T) c.8354+84C>T (n.8354+84C>T) c.8282+84C>T (n.8282+84C>T) n.10695+84C>T n.9684+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039138G= | CA2034958921 | KMT2D | n.65+84C= c.8366+84C= (n.8366+84C=) c.8375+84C= (n.8375+84C=) c.2039+84C= (n.2039+84C=) c.8363+84C= (n.8363+84C=) n.78+84C= c.8372+84C= (n.8372+84C=) c.8354+84C= (n.8354+84C=) c.8282+84C= (n.8282+84C=) n.10695+84C= n.9684+84C= | |
| 12 | g.49039138G>T | CA2618608283 | KMT2D | n.65+84C>A c.8366+84C>A (n.8366+84C>A) c.8375+84C>A (n.8375+84C>A) c.2039+84C>A (n.2039+84C>A) c.8363+84C>A (n.8363+84C>A) n.78+84C>A c.8372+84C>A (n.8372+84C>A) c.8354+84C>A (n.8354+84C>A) c.8282+84C>A (n.8282+84C>A) n.10695+84C>A n.9684+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039142C>A | CA2618608284 | KMT2D | n.65+80G>T c.8366+80G>T (n.8366+80G>T) c.8375+80G>T (n.8375+80G>T) c.2039+80G>T (n.2039+80G>T) c.8363+80G>T (n.8363+80G>T) n.78+80G>T c.8372+80G>T (n.8372+80G>T) c.8354+80G>T (n.8354+80G>T) c.8282+80G>T (n.8282+80G>T) n.10695+80G>T n.9684+80G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039142C>G | CA2726161286 | KMT2D | n.65+80G>C c.8366+80G>C (n.8366+80G>C) c.8375+80G>C (n.8375+80G>C) c.2039+80G>C (n.2039+80G>C) c.8363+80G>C (n.8363+80G>C) n.78+80G>C c.8372+80G>C (n.8372+80G>C) c.8354+80G>C (n.8354+80G>C) c.8282+80G>C (n.8282+80G>C) n.10695+80G>C n.9684+80G>C | dbSNP |
| 12 | g.49039142C>T | CA2575160618 | KMT2D | n.65+80G>A c.8366+80G>A (n.8366+80G>A) c.8375+80G>A (n.8375+80G>A) c.2039+80G>A (n.2039+80G>A) c.8363+80G>A (n.8363+80G>A) n.78+80G>A c.8372+80G>A (n.8372+80G>A) c.8354+80G>A (n.8354+80G>A) c.8282+80G>A (n.8282+80G>A) n.10695+80G>A n.9684+80G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039143A>G | CA2618608285 | KMT2D | n.65+79T>C c.8366+79T>C (n.8366+79T>C) c.8375+79T>C (n.8375+79T>C) c.2039+79T>C (n.2039+79T>C) c.8363+79T>C (n.8363+79T>C) n.78+79T>C c.8372+79T>C (n.8372+79T>C) c.8354+79T>C (n.8354+79T>C) c.8282+79T>C (n.8282+79T>C) n.10695+79T>C n.9684+79T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039145G>T | CA2618608286 | KMT2D | n.65+77C>A c.8366+77C>A (n.8366+77C>A) c.8375+77C>A (n.8375+77C>A) c.2039+77C>A (n.2039+77C>A) c.8363+77C>A (n.8363+77C>A) n.78+77C>A c.8372+77C>A (n.8372+77C>A) c.8354+77C>A (n.8354+77C>A) c.8282+77C>A (n.8282+77C>A) n.10695+77C>A n.9684+77C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039148A= | CA2034958922 | KMT2D | n.65+74T= c.8366+74T= (n.8366+74T=) c.8375+74T= (n.8375+74T=) c.2039+74T= (n.2039+74T=) c.8363+74T= (n.8363+74T=) n.78+74T= c.8372+74T= (n.8372+74T=) c.8354+74T= (n.8354+74T=) c.8282+74T= (n.8282+74T=) n.10695+74T= n.9684+74T= | |
| 12 | g.49039148A>G | CA605233697 | KMT2D | n.65+74T>C c.8366+74T>C (n.8366+74T>C) c.8375+74T>C (n.8375+74T>C) c.2039+74T>C (n.2039+74T>C) c.8363+74T>C (n.8363+74T>C) n.78+74T>C c.8372+74T>C (n.8372+74T>C) c.8354+74T>C (n.8354+74T>C) c.8282+74T>C (n.8282+74T>C) n.10695+74T>C n.9684+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039148A>T | CA2726075237 | KMT2D | n.65+74T>A c.8366+74T>A (n.8366+74T>A) c.8375+74T>A (n.8375+74T>A) c.2039+74T>A (n.2039+74T>A) c.8363+74T>A (n.8363+74T>A) n.78+74T>A c.8372+74T>A (n.8372+74T>A) c.8354+74T>A (n.8354+74T>A) c.8282+74T>A (n.8282+74T>A) n.10695+74T>A n.9684+74T>A | dbSNP |
| 12 | g.49039151_49039152delinsCA | CA2034958923 | KMT2D | n.65+70_65+71delinsTG c.8366+70_8366+71delinsTG (n.8366+70_8366+71delinsTG) c.8375+70_8375+71delinsTG (n.8375+70_8375+71delinsTG) c.2039+70_2039+71delinsTG (n.2039+70_2039+71delinsTG) c.8363+70_8363+71delinsTG (n.8363+70_8363+71delinsTG) n.78+70_78+71delinsTG c.8372+70_8372+71delinsTG (n.8372+70_8372+71delinsTG) c.8354+70_8354+71delinsTG (n.8354+70_8354+71delinsTG) c.8282+70_8282+71delinsTG (n.8282+70_8282+71delinsTG) n.10695+70_10695+71delinsTG n.9684+70_9684+71delinsTG | |
| 12 | g.49039152del | CA2034958924 | KMT2D | n.65+70del c.8366+70del (n.8366+70del) c.8375+70del (n.8375+70del) c.2039+70del (n.2039+70del) c.8363+70del (n.8363+70del) n.78+70del c.8372+70del (n.8372+70del) c.8354+70del (n.8354+70del) c.8282+70del (n.8282+70del) n.10695+70del n.9684+70del | dbSNP |
| 12 | g.49039152A>T | CA2618608287 | KMT2D | n.65+70T>A c.8366+70T>A (n.8366+70T>A) c.8375+70T>A (n.8375+70T>A) c.2039+70T>A (n.2039+70T>A) c.8363+70T>A (n.8363+70T>A) n.78+70T>A c.8372+70T>A (n.8372+70T>A) c.8354+70T>A (n.8354+70T>A) c.8282+70T>A (n.8282+70T>A) n.10695+70T>A n.9684+70T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039153C= | CA2034958925 | KMT2D | n.65+69G= c.8366+69G= (n.8366+69G=) c.8375+69G= (n.8375+69G=) c.2039+69G= (n.2039+69G=) c.8363+69G= (n.8363+69G=) n.78+69G= c.8372+69G= (n.8372+69G=) c.8354+69G= (n.8354+69G=) c.8282+69G= (n.8282+69G=) n.10695+69G= n.9684+69G= | |
| 12 | g.49039153C>G | CA2618608288 | KMT2D | n.65+69G>C c.8366+69G>C (n.8366+69G>C) c.8375+69G>C (n.8375+69G>C) c.2039+69G>C (n.2039+69G>C) c.8363+69G>C (n.8363+69G>C) n.78+69G>C c.8372+69G>C (n.8372+69G>C) c.8354+69G>C (n.8354+69G>C) c.8282+69G>C (n.8282+69G>C) n.10695+69G>C n.9684+69G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039153C>T | CA2524815167 | KMT2D | n.65+69G>A c.8366+69G>A (n.8366+69G>A) c.8375+69G>A (n.8375+69G>A) c.2039+69G>A (n.2039+69G>A) c.8363+69G>A (n.8363+69G>A) n.78+69G>A c.8372+69G>A (n.8372+69G>A) c.8354+69G>A (n.8354+69G>A) c.8282+69G>A (n.8282+69G>A) n.10695+69G>A n.9684+69G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039154A>T | CA2726161287 | KMT2D | n.65+68T>A c.8366+68T>A (n.8366+68T>A) c.8375+68T>A (n.8375+68T>A) c.2039+68T>A (n.2039+68T>A) c.8363+68T>A (n.8363+68T>A) n.78+68T>A c.8372+68T>A (n.8372+68T>A) c.8354+68T>A (n.8354+68T>A) c.8282+68T>A (n.8282+68T>A) n.10695+68T>A n.9684+68T>A | dbSNP |
| 12 | g.49039155dup | CA947438572 | KMT2D | n.65+68dup c.8366+68dup (n.8366+68dup) c.8375+68dup (n.8375+68dup) c.2039+68dup (n.2039+68dup) c.8363+68dup (n.8363+68dup) n.78+68dup c.8372+68dup (n.8372+68dup) c.8354+68dup (n.8354+68dup) c.8282+68dup (n.8282+68dup) n.10695+68dup n.9684+68dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039155A>C | CA2575160619 | KMT2D | n.65+67T>G c.8366+67T>G (n.8366+67T>G) c.8375+67T>G (n.8375+67T>G) c.2039+67T>G (n.2039+67T>G) c.8363+67T>G (n.8363+67T>G) n.78+67T>G c.8372+67T>G (n.8372+67T>G) c.8354+67T>G (n.8354+67T>G) c.8282+67T>G (n.8282+67T>G) n.10695+67T>G n.9684+67T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039156G>A | CA689527699 | KMT2D | n.65+66C>T c.8366+66C>T (n.8366+66C>T) c.8375+66C>T (n.8375+66C>T) c.2039+66C>T (n.2039+66C>T) c.8363+66C>T (n.8363+66C>T) n.78+66C>T c.8372+66C>T (n.8372+66C>T) c.8354+66C>T (n.8354+66C>T) c.8282+66C>T (n.8282+66C>T) n.10695+66C>T n.9684+66C>T | dbSNP |
| 12 | g.49039156G>C | CA236645948 | KMT2D | n.65+66C>G c.8366+66C>G (n.8366+66C>G) c.8375+66C>G (n.8375+66C>G) c.2039+66C>G (n.2039+66C>G) c.8363+66C>G (n.8363+66C>G) n.78+66C>G c.8372+66C>G (n.8372+66C>G) c.8354+66C>G (n.8354+66C>G) c.8282+66C>G (n.8282+66C>G) n.10695+66C>G n.9684+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49039156G= | CA2034958927 | KMT2D | n.65+66C= c.8366+66C= (n.8366+66C=) c.8375+66C= (n.8375+66C=) c.2039+66C= (n.2039+66C=) c.8363+66C= (n.8363+66C=) n.78+66C= c.8372+66C= (n.8372+66C=) c.8354+66C= (n.8354+66C=) c.8282+66C= (n.8282+66C=) n.10695+66C= n.9684+66C= | |
| 12 | g.49039157A>G | CA2618608290 | KMT2D | n.65+65T>C c.8366+65T>C (n.8366+65T>C) c.8375+65T>C (n.8375+65T>C) c.2039+65T>C (n.2039+65T>C) c.8363+65T>C (n.8363+65T>C) n.78+65T>C c.8372+65T>C (n.8372+65T>C) c.8354+65T>C (n.8354+65T>C) c.8282+65T>C (n.8282+65T>C) n.10695+65T>C n.9684+65T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49039158G>A | CA689527701 | KMT2D | n.65+64C>T c.8366+64C>T (n.8366+64C>T) c.8375+64C>T (n.8375+64C>T) c.2039+64C>T (n.2039+64C>T) c.8363+64C>T (n.8363+64C>T) n.78+64C>T c.8372+64C>T (n.8372+64C>T) c.8354+64C>T (n.8354+64C>T) c.8282+64C>T (n.8282+64C>T) n.10695+64C>T n.9684+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49039158G= | CA2034958929 | KMT2D | n.65+64C= c.8366+64C= (n.8366+64C=) c.8375+64C= (n.8375+64C=) c.2039+64C= (n.2039+64C=) c.8363+64C= (n.8363+64C=) n.78+64C= c.8372+64C= (n.8372+64C=) c.8354+64C= (n.8354+64C=) c.8282+64C= (n.8282+64C=) n.10695+64C= n.9684+64C= | |
| 12 | g.49039159C>A | CA2795901203 | KMT2D | n.65+63G>T c.8366+63G>T (n.8366+63G>T) c.8375+63G>T (n.8375+63G>T) c.2039+63G>T (n.2039+63G>T) c.8363+63G>T (n.8363+63G>T) n.78+63G>T c.8372+63G>T (n.8372+63G>T) c.8354+63G>T (n.8354+63G>T) c.8282+63G>T (n.8282+63G>T) n.10695+63G>T n.9684+63G>T | |
| 12 | g.49039159C>T | CA2726161288 | KMT2D | n.65+63G>A c.8366+63G>A (n.8366+63G>A) c.8375+63G>A (n.8375+63G>A) c.2039+63G>A (n.2039+63G>A) c.8363+63G>A (n.8363+63G>A) n.78+63G>A c.8372+63G>A (n.8372+63G>A) c.8354+63G>A (n.8354+63G>A) c.8282+63G>A (n.8282+63G>A) n.10695+63G>A n.9684+63G>A | dbSNP |
| 12 | g.49039160T>G | CA2726161289 | KMT2D | n.65+62A>C c.8366+62A>C (n.8366+62A>C) c.8375+62A>C (n.8375+62A>C) c.2039+62A>C (n.2039+62A>C) c.8363+62A>C (n.8363+62A>C) n.78+62A>C c.8372+62A>C (n.8372+62A>C) c.8354+62A>C (n.8354+62A>C) c.8282+62A>C (n.8282+62A>C) n.10695+62A>C n.9684+62A>C | dbSNP |
| 12 | g.49039164A= | CA2034958931 | KMT2D | n.65+58T= c.8366+58T= (n.8366+58T=) c.8375+58T= (n.8375+58T=) c.2039+58T= (n.2039+58T=) c.8363+58T= (n.8363+58T=) n.78+58T= c.8372+58T= (n.8372+58T=) c.8354+58T= (n.8354+58T=) c.8282+58T= (n.8282+58T=) n.10695+58T= n.9684+58T= | |
| 12 | g.49039164A>G | CA2034958932 | KMT2D | n.65+58T>C c.8366+58T>C (n.8366+58T>C) c.8375+58T>C (n.8375+58T>C) c.2039+58T>C (n.2039+58T>C) c.8363+58T>C (n.8363+58T>C) n.78+58T>C c.8372+58T>C (n.8372+58T>C) c.8354+58T>C (n.8354+58T>C) c.8282+58T>C (n.8282+58T>C) n.10695+58T>C n.9684+58T>C | dbSNP |
| 12 | g.49039166C>A | CA2034958935 | KMT2D | n.65+56G>T c.8366+56G>T (n.8366+56G>T) c.8375+56G>T (n.8375+56G>T) c.2039+56G>T (n.2039+56G>T) c.8363+56G>T (n.8363+56G>T) n.78+56G>T c.8372+56G>T (n.8372+56G>T) c.8354+56G>T (n.8354+56G>T) c.8282+56G>T (n.8282+56G>T) n.10695+56G>T n.9684+56G>T | dbSNP |
| 12 | g.49039166C= | CA2034958933 | KMT2D | n.65+56G= c.8366+56G= (n.8366+56G=) c.8375+56G= (n.8375+56G=) c.2039+56G= (n.2039+56G=) c.8363+56G= (n.8363+56G=) n.78+56G= c.8372+56G= (n.8372+56G=) c.8354+56G= (n.8354+56G=) c.8282+56G= (n.8282+56G=) n.10695+56G= n.9684+56G= | |
| 12 | g.49039166C>T | CA689527702 | KMT2D | n.65+56G>A c.8366+56G>A (n.8366+56G>A) c.8375+56G>A (n.8375+56G>A) c.2039+56G>A (n.2039+56G>A) c.8363+56G>A (n.8363+56G>A) n.78+56G>A c.8372+56G>A (n.8372+56G>A) c.8354+56G>A (n.8354+56G>A) c.8282+56G>A (n.8282+56G>A) n.10695+56G>A n.9684+56G>A | dbSNP |
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