Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49025253_49030915del | CA916084251 | KMT2D | c.13651_15785-305del c.13660_15794-305del c.13648_15782-305del c.13657_15791-305del c.13639_15773-305del c.13660_15728-305del c.13567_15701-305del n.15980_16973-305del n.14969_15962-305del | ClinVar |
12 | g.49030897_49030975del | CA2695216766 | KMT2D | n.295_371+2del c.13595_13671+2del c.13604_13680+2del c.139-201_139-123del (n.139-201_139-123del) c.138+206_138+284del (n.138+206_138+284del) c.13592_13668+2del c.196_272+2del c.13601_13677+2del c.13583_13659+2del c.13511_13587+2del n.15924_16000+2del n.14913_14989+2del | |
12 | g.49030903_49030911dup | CA2618608057 | KMT2D | n.363_371dup c.13663_13671dup (p.Gln4557_Glu4558insLeuLysGln) c.13672_13680dup (p.Gln4560_Glu4561insLeuLysGln) c.139-133_139-125dup (n.139-133_139-125dup) c.138+274_138+282dup (n.138+274_138+282dup) c.13660_13668dup (p.Gln4556_Glu4557insLeuLysGln) c.264_272dup (n.264_272dup) c.13669_13677dup (p.Gln4559_Glu4560insLeuLysGln) c.13651_13659dup (p.Gln4553_Glu4554insLeuLysGln) c.13579_13587dup (p.Gln4529_Glu4530insLeuLysGln) n.15992_16000dup n.14981_14989dup | gnomAD v4 |
12 | g.49030903_49030911del | CA6545952 | KMT2D | n.363_371del c.13663_13671del (p.Leu4555_Gln4557del) c.13672_13680del (p.Leu4558_Gln4560del) c.139-133_139-125del (n.139-133_139-125del) c.138+274_138+282del (n.138+274_138+282del) c.13660_13668del (p.Leu4554_Gln4556del) c.264_272del (n.264_272del) c.13669_13677del (p.Leu4557_Gln4559del) c.13651_13659del (p.Leu4551_Gln4553del) c.13579_13587del (p.Leu4527_Gln4529del) n.15992_16000del n.14981_14989del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030903_49030912delinsTGTTTCAGCA | CA2034945493 | KMT2D | n.352_361delinsTGCTGAAACA c.13652_13661delinsTGCTGAAACA (p.Leu4551=) c.13661_13670delinsTGCTGAAACA (p.Leu4554=) c.139-144_139-135delinsTGCTGAAACA (n.139-144_139-135delinsTGCTGAAACA) c.138+263_138+272delinsTGCTGAAACA (n.138+263_138+272delinsTGCTGAAACA) c.13649_13658delinsTGCTGAAACA (p.Leu4550=) c.253_262delinsTGCTGAAACA (n.253_262delinsTGCTGAAACA) c.13658_13667delinsTGCTGAAACA (p.Leu4553=) c.13640_13649delinsTGCTGAAACA (p.Leu4547=) c.13568_13577delinsTGCTGAAACA (p.Leu4523=) n.15981_15990delinsTGCTGAAACA n.14970_14979delinsTGCTGAAACA | |
12 | g.49030904_49030912del | CA16619534 | KMT2D | n.352_360del c.13652_13660del (p.Leu4551Ter) c.13661_13669del (p.Leu4554Ter) c.139-144_139-136del (n.139-144_139-136del) c.138+263_138+271del (n.138+263_138+271del) c.13649_13657del (p.Leu4550Ter) c.253_261del (n.253_261del) c.13658_13666del (p.Leu4553Ter) c.13640_13648del (p.Leu4547Ter) c.13568_13576del (p.Leu4523Ter) n.15981_15989del n.14970_14978del | ClinVar dbSNP |
12 | g.49030908C>A | CA479707509 | KMT2D | n.356G>T c.13656G>T (p.Leu4552=) c.13665G>T (p.Leu4555=) c.139-140G>T (n.139-140G>T) c.138+267G>T (n.138+267G>T) c.13653G>T (p.Leu4551=) c.257G>T (n.257G>T) c.13662G>T (p.Leu4554=) c.13644G>T (p.Leu4548=) c.13572G>T (p.Leu4524=) n.15985G>T n.14974G>T | dbSNP |
12 | g.49030908C>G | CA479707508 | KMT2D | n.356G>C c.13656G>C (p.Leu4552=) c.13665G>C (p.Leu4555=) c.139-140G>C (n.139-140G>C) c.138+267G>C (n.138+267G>C) c.13653G>C (p.Leu4551=) c.257G>C (n.257G>C) c.13662G>C (p.Leu4554=) c.13644G>C (p.Leu4548=) c.13572G>C (p.Leu4524=) n.15985G>C n.14974G>C | dbSNP |
12 | g.49030908C>T | CA479707507 | KMT2D | n.356G>A c.13656G>A (p.Leu4552=) c.13665G>A (p.Leu4555=) c.139-140G>A (n.139-140G>A) c.138+267G>A (n.138+267G>A) c.13653G>A (p.Leu4551=) c.257G>A (n.257G>A) c.13662G>A (p.Leu4554=) c.13644G>A (p.Leu4548=) c.13572G>A (p.Leu4524=) n.15985G>A n.14974G>A | dbSNP |
12 | g.49030909A>C | CA384703170 | KMT2D | n.355T>G c.13655T>G (p.Leu4552Arg) c.13664T>G (p.Leu4555Arg) c.139-141T>G (n.139-141T>G) c.138+266T>G (n.138+266T>G) c.13652T>G (p.Leu4551Arg) c.256T>G (n.256T>G) c.13661T>G (p.Leu4554Arg) c.13643T>G (p.Leu4548Arg) c.13571T>G (p.Leu4524Arg) n.15984T>G n.14973T>G | |
12 | g.49030909A>G | CA384703158 | KMT2D | n.355T>C c.13655T>C (p.Leu4552Pro) c.13664T>C (p.Leu4555Pro) c.139-141T>C (n.139-141T>C) c.138+266T>C (n.138+266T>C) c.13652T>C (p.Leu4551Pro) c.256T>C (n.256T>C) c.13661T>C (p.Leu4554Pro) c.13643T>C (p.Leu4548Pro) c.13571T>C (p.Leu4524Pro) n.15984T>C n.14973T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49030909A>T | CA384703152 | KMT2D | n.355T>A c.13655T>A (p.Leu4552Gln) c.13664T>A (p.Leu4555Gln) c.139-141T>A (n.139-141T>A) c.138+266T>A (n.138+266T>A) c.13652T>A (p.Leu4551Gln) c.256T>A (n.256T>A) c.13661T>A (p.Leu4554Gln) c.13643T>A (p.Leu4548Gln) c.13571T>A (p.Leu4524Gln) n.15984T>A n.14973T>A | dbSNP |
12 | g.49030910G>A | CA6545955 | KMT2D | n.354C>T c.13654C>T (p.Leu4552=) c.13663C>T (p.Leu4555=) c.139-142C>T (n.139-142C>T) c.138+265C>T (n.138+265C>T) c.13651C>T (p.Leu4551=) c.255C>T (n.255C>T) c.13660C>T (p.Leu4554=) c.13642C>T (p.Leu4548=) c.13570C>T (p.Leu4524=) n.15983C>T n.14972C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030910G>C | CA384703182 | KMT2D | n.354C>G c.13654C>G (p.Leu4552Val) c.13663C>G (p.Leu4555Val) c.139-142C>G (n.139-142C>G) c.138+265C>G (n.138+265C>G) c.13651C>G (p.Leu4551Val) c.255C>G (n.255C>G) c.13660C>G (p.Leu4554Val) c.13642C>G (p.Leu4548Val) c.13570C>G (p.Leu4524Val) n.15983C>G n.14972C>G | |
12 | g.49030910G= | CA2034945497 | KMT2D | n.354C= c.13654C= (p.Leu4552=) c.13663C= (p.Leu4555=) c.139-142C= (n.139-142C=) c.138+265C= (n.138+265C=) c.13651C= (p.Leu4551=) c.255C= (n.255C=) c.13660C= (p.Leu4554=) c.13642C= (p.Leu4548=) c.13570C= (p.Leu4524=) n.15983C= n.14972C= | |
12 | g.49030910G>T | CA384703184 | KMT2D | n.354C>A c.13654C>A (p.Leu4552Met) c.13663C>A (p.Leu4555Met) c.139-142C>A (n.139-142C>A) c.138+265C>A (n.138+265C>A) c.13651C>A (p.Leu4551Met) c.255C>A (n.255C>A) c.13660C>A (p.Leu4554Met) c.13642C>A (p.Leu4548Met) c.13570C>A (p.Leu4524Met) n.15983C>A n.14972C>A | |
12 | g.49030910dup | CA2838711971 | KMT2D | n.354dup c.13654dup (p.Leu4552ProfsTer23) c.13663dup (p.Leu4555ProfsTer23) c.139-142dup (n.139-142dup) c.138+265dup (n.138+265dup) c.13651dup (p.Leu4551ProfsTer23) c.255dup (n.255dup) c.13660dup (p.Leu4554ProfsTer23) c.13642dup (p.Leu4548ProfsTer23) c.13570dup (p.Leu4524ProfsTer23) n.15983dup n.14972dup | |
12 | g.49030911C>A | CA384703197 | KMT2D | n.353G>T c.13653G>T (p.Leu4551Phe) c.13662G>T (p.Leu4554Phe) c.139-143G>T (n.139-143G>T) c.138+264G>T (n.138+264G>T) c.13650G>T (p.Leu4550Phe) c.254G>T (n.254G>T) c.13659G>T (p.Leu4553Phe) c.13641G>T (p.Leu4547Phe) c.13569G>T (p.Leu4523Phe) n.15982G>T n.14971G>T | dbSNP |
12 | g.49030911C>G | CA384703199 | KMT2D | n.353G>C c.13653G>C (p.Leu4551Phe) c.13662G>C (p.Leu4554Phe) c.139-143G>C (n.139-143G>C) c.138+264G>C (n.138+264G>C) c.13650G>C (p.Leu4550Phe) c.254G>C (n.254G>C) c.13659G>C (p.Leu4553Phe) c.13641G>C (p.Leu4547Phe) c.13569G>C (p.Leu4523Phe) n.15982G>C n.14971G>C | dbSNP |
12 | g.49030911C>T | CA479707510 | KMT2D | n.353G>A c.13653G>A (p.Leu4551=) c.13662G>A (p.Leu4554=) c.139-143G>A (n.139-143G>A) c.138+264G>A (n.138+264G>A) c.13650G>A (p.Leu4550=) c.254G>A (n.254G>A) c.13659G>A (p.Leu4553=) c.13641G>A (p.Leu4547=) c.13569G>A (p.Leu4523=) n.15982G>A n.14971G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49030912A>C | CA384703204 | KMT2D | n.352T>G c.13652T>G (p.Leu4551Trp) c.13661T>G (p.Leu4554Trp) c.139-144T>G (n.139-144T>G) c.138+263T>G (n.138+263T>G) c.13649T>G (p.Leu4550Trp) c.253T>G (n.253T>G) c.13658T>G (p.Leu4553Trp) c.13640T>G (p.Leu4547Trp) c.13568T>G (p.Leu4523Trp) n.15981T>G n.14970T>G | dbSNP |
12 | g.49030912A>G | CA384703206 | KMT2D | n.352T>C c.13652T>C (p.Leu4551Ser) c.13661T>C (p.Leu4554Ser) c.139-144T>C (n.139-144T>C) c.138+263T>C (n.138+263T>C) c.13649T>C (p.Leu4550Ser) c.253T>C (n.253T>C) c.13658T>C (p.Leu4553Ser) c.13640T>C (p.Leu4547Ser) c.13568T>C (p.Leu4523Ser) n.15981T>C n.14970T>C | dbSNP |
12 | g.49030912A>T | CA384703208 | KMT2D | n.352T>A c.13652T>A (p.Leu4551Ter) c.13661T>A (p.Leu4554Ter) c.139-144T>A (n.139-144T>A) c.138+263T>A (n.138+263T>A) c.13649T>A (p.Leu4550Ter) c.253T>A (n.253T>A) c.13658T>A (p.Leu4553Ter) c.13640T>A (p.Leu4547Ter) c.13568T>A (p.Leu4523Ter) n.15981T>A n.14970T>A | dbSNP |
12 | g.49030913A>C | CA384703211 | KMT2D | n.351T>G c.13651T>G (p.Leu4551Val) c.13660T>G (p.Leu4554Val) c.139-145T>G (n.139-145T>G) c.138+262T>G (n.138+262T>G) c.13648T>G (p.Leu4550Val) c.252T>G (n.252T>G) c.13657T>G (p.Leu4553Val) c.13639T>G (p.Leu4547Val) c.13567T>G (p.Leu4523Val) n.15980T>G n.14969T>G | dbSNP |
12 | g.49030913A>G | CA479707511 | KMT2D | n.351T>C c.13651T>C (p.Leu4551=) c.13660T>C (p.Leu4554=) c.139-145T>C (n.139-145T>C) c.138+262T>C (n.138+262T>C) c.13648T>C (p.Leu4550=) c.252T>C (n.252T>C) c.13657T>C (p.Leu4553=) c.13639T>C (p.Leu4547=) c.13567T>C (p.Leu4523=) n.15980T>C n.14969T>C | dbSNP |
12 | g.49030913A>T | CA384703216 | KMT2D | n.351T>A c.13651T>A (p.Leu4551Met) c.13660T>A (p.Leu4554Met) c.139-145T>A (n.139-145T>A) c.138+262T>A (n.138+262T>A) c.13648T>A (p.Leu4550Met) c.252T>A (n.252T>A) c.13657T>A (p.Leu4553Met) c.13639T>A (p.Leu4547Met) c.13567T>A (p.Leu4523Met) n.15980T>A n.14969T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49030913_49030914delinsAG | CA2034945498 | KMT2D | n.350_351delinsCT c.13650_13651delinsCT (p.Ala4550=) c.13659_13660delinsCT (p.Ala4553=) c.139-146_139-145delinsCT (n.139-146_139-145delinsCT) c.138+261_138+262delinsCT (n.138+261_138+262delinsCT) c.13647_13648delinsCT (p.Ala4549=) c.251_252delinsCT (n.251_252delinsCT) c.13656_13657delinsCT (p.Ala4552=) c.13638_13639delinsCT (p.Ala4546=) c.13566_13567delinsCT (p.Ala4522=) n.15979_15980delinsCT n.14968_14969delinsCT | |
12 | g.49030914G>A | CA479707512 | KMT2D | n.350C>T c.13650C>T (p.Ala4550=) c.13659C>T (p.Ala4553=) c.139-146C>T (n.139-146C>T) c.138+261C>T (n.138+261C>T) c.13647C>T (p.Ala4549=) c.251C>T (n.251C>T) c.13656C>T (p.Ala4552=) c.13638C>T (p.Ala4546=) c.13566C>T (p.Ala4522=) n.15979C>T n.14968C>T | dbSNP |
12 | g.49030914G>C | CA479707513 | KMT2D | n.350C>G c.13650C>G (p.Ala4550=) c.13659C>G (p.Ala4553=) c.139-146C>G (n.139-146C>G) c.138+261C>G (n.138+261C>G) c.13647C>G (p.Ala4549=) c.251C>G (n.251C>G) c.13656C>G (p.Ala4552=) c.13638C>G (p.Ala4546=) c.13566C>G (p.Ala4522=) n.15979C>G n.14968C>G | dbSNP |
12 | g.49030914G>T | CA479707514 | KMT2D | n.350C>A c.13650C>A (p.Ala4550=) c.13659C>A (p.Ala4553=) c.139-146C>A (n.139-146C>A) c.138+261C>A (n.138+261C>A) c.13647C>A (p.Ala4549=) c.251C>A (n.251C>A) c.13656C>A (p.Ala4552=) c.13638C>A (p.Ala4546=) c.13566C>A (p.Ala4522=) n.15979C>A n.14968C>A | dbSNP |
12 | g.49030915del | CA1139662656 | KMT2D | n.350del c.13650del (p.Leu4551CysfsTer2) c.13659del (p.Leu4554CysfsTer2) c.139-146del (n.139-146del) c.138+261del (n.138+261del) c.13647del (p.Leu4550CysfsTer2) c.251del (n.251del) c.13656del (p.Leu4553CysfsTer2) c.13638del (p.Leu4547CysfsTer2) c.13566del (p.Leu4523CysfsTer2) n.15979del n.14968del | ClinVar dbSNP |
12 | g.49030915G>A | CA384703219 | KMT2D | n.349C>T c.13649C>T (p.Ala4550Val) c.13658C>T (p.Ala4553Val) c.139-147C>T (n.139-147C>T) c.138+260C>T (n.138+260C>T) c.13646C>T (p.Ala4549Val) c.250C>T (n.250C>T) c.13655C>T (p.Ala4552Val) c.13637C>T (p.Ala4546Val) c.13565C>T (p.Ala4522Val) n.15978C>T n.14967C>T | dbSNP |
12 | g.49030915G>C | CA384703221 | KMT2D | n.349C>G c.13649C>G (p.Ala4550Gly) c.13658C>G (p.Ala4553Gly) c.139-147C>G (n.139-147C>G) c.138+260C>G (n.138+260C>G) c.13646C>G (p.Ala4549Gly) c.250C>G (n.250C>G) c.13655C>G (p.Ala4552Gly) c.13637C>G (p.Ala4546Gly) c.13565C>G (p.Ala4522Gly) n.15978C>G n.14967C>G | |
12 | g.49030915G>T | CA384703223 | KMT2D | n.349C>A c.13649C>A (p.Ala4550Asp) c.13658C>A (p.Ala4553Asp) c.139-147C>A (n.139-147C>A) c.138+260C>A (n.138+260C>A) c.13646C>A (p.Ala4549Asp) c.250C>A (n.250C>A) c.13655C>A (p.Ala4552Asp) c.13637C>A (p.Ala4546Asp) c.13565C>A (p.Ala4522Asp) n.15978C>A n.14967C>A | |
12 | g.49030916C>A | CA384703230 | KMT2D | n.348G>T c.13648G>T (p.Ala4550Ser) c.13657G>T (p.Ala4553Ser) c.139-148G>T (n.139-148G>T) c.138+259G>T (n.138+259G>T) c.13645G>T (p.Ala4549Ser) c.249G>T (n.249G>T) c.13654G>T (p.Ala4552Ser) c.13636G>T (p.Ala4546Ser) c.13564G>T (p.Ala4522Ser) n.15977G>T n.14966G>T | |
12 | g.49030916C>G | CA384703226 | KMT2D | n.348G>C c.13648G>C (p.Ala4550Pro) c.13657G>C (p.Ala4553Pro) c.139-148G>C (n.139-148G>C) c.138+259G>C (n.138+259G>C) c.13645G>C (p.Ala4549Pro) c.249G>C (n.249G>C) c.13654G>C (p.Ala4552Pro) c.13636G>C (p.Ala4546Pro) c.13564G>C (p.Ala4522Pro) n.15977G>C n.14966G>C | |
12 | g.49030916C>T | CA384703229 | KMT2D | n.348G>A c.13648G>A (p.Ala4550Thr) c.13657G>A (p.Ala4553Thr) c.139-148G>A (n.139-148G>A) c.138+259G>A (n.138+259G>A) c.13645G>A (p.Ala4549Thr) c.249G>A (n.249G>A) c.13654G>A (p.Ala4552Thr) c.13636G>A (p.Ala4546Thr) c.13564G>A (p.Ala4522Thr) n.15977G>A n.14966G>A | |
12 | g.49030917C>A | CA384703234 | KMT2D | n.347G>T c.13647G>T (p.Glu4549Asp) c.13656G>T (p.Glu4552Asp) c.139-149G>T (n.139-149G>T) c.138+258G>T (n.138+258G>T) c.13644G>T (p.Glu4548Asp) c.248G>T (n.248G>T) c.13653G>T (p.Glu4551Asp) c.13635G>T (p.Glu4545Asp) c.13563G>T (p.Glu4521Asp) n.15976G>T n.14965G>T | |
12 | g.49030917C= | CA2034945499 | KMT2D | n.347G= c.13647G= (p.Glu4549=) c.13656G= (p.Glu4552=) c.139-149G= (n.139-149G=) c.138+258G= (n.138+258G=) c.13644G= (p.Glu4548=) c.248G= (n.248G=) c.13653G= (p.Glu4551=) c.13635G= (p.Glu4545=) c.13563G= (p.Glu4521=) n.15976G= n.14965G= | |
12 | g.49030917C>G | CA384703236 | KMT2D | n.347G>C c.13647G>C (p.Glu4549Asp) c.13656G>C (p.Glu4552Asp) c.139-149G>C (n.139-149G>C) c.138+258G>C (n.138+258G>C) c.13644G>C (p.Glu4548Asp) c.248G>C (n.248G>C) c.13653G>C (p.Glu4551Asp) c.13635G>C (p.Glu4545Asp) c.13563G>C (p.Glu4521Asp) n.15976G>C n.14965G>C | dbSNP |
12 | g.49030917C>T | CA479707515 | KMT2D | n.347G>A c.13647G>A (p.Glu4549=) c.13656G>A (p.Glu4552=) c.139-149G>A (n.139-149G>A) c.138+258G>A (n.138+258G>A) c.13644G>A (p.Glu4548=) c.248G>A (n.248G>A) c.13653G>A (p.Glu4551=) c.13635G>A (p.Glu4545=) c.13563G>A (p.Glu4521=) n.15976G>A n.14965G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030918T>A | CA384703238 | KMT2D | n.346A>T c.13646A>T (p.Glu4549Val) c.13655A>T (p.Glu4552Val) c.139-150A>T (n.139-150A>T) c.138+257A>T (n.138+257A>T) c.13643A>T (p.Glu4548Val) c.247A>T (n.247A>T) c.13652A>T (p.Glu4551Val) c.13634A>T (p.Glu4545Val) c.13562A>T (p.Glu4521Val) n.15975A>T n.14964A>T | dbSNP |
12 | g.49030918T>C | CA384703239 | KMT2D | n.346A>G c.13646A>G (p.Glu4549Gly) c.13655A>G (p.Glu4552Gly) c.139-150A>G (n.139-150A>G) c.138+257A>G (n.138+257A>G) c.13643A>G (p.Glu4548Gly) c.247A>G (n.247A>G) c.13652A>G (p.Glu4551Gly) c.13634A>G (p.Glu4545Gly) c.13562A>G (p.Glu4521Gly) n.15975A>G n.14964A>G | dbSNP |
12 | g.49030918T>G | CA6545956 | KMT2D | n.346A>C c.13646A>C (p.Glu4549Ala) c.13655A>C (p.Glu4552Ala) c.139-150A>C (n.139-150A>C) c.138+257A>C (n.138+257A>C) c.13643A>C (p.Glu4548Ala) c.247A>C (n.247A>C) c.13652A>C (p.Glu4551Ala) c.13634A>C (p.Glu4545Ala) c.13562A>C (p.Glu4521Ala) n.15975A>C n.14964A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030918T= | CA2034945500 | KMT2D | n.346A= c.13646A= (p.Glu4549=) c.13655A= (p.Glu4552=) c.139-150A= (n.139-150A=) c.138+257A= (n.138+257A=) c.13643A= (p.Glu4548=) c.247A= (n.247A=) c.13652A= (p.Glu4551=) c.13634A= (p.Glu4545=) c.13562A= (p.Glu4521=) n.15975A= n.14964A= | |
12 | g.49030919C>A | CA384703243 | KMT2D | n.345G>T c.13645G>T (p.Glu4549Ter) c.13654G>T (p.Glu4552Ter) c.139-151G>T (n.139-151G>T) c.138+256G>T (n.138+256G>T) c.13642G>T (p.Glu4548Ter) c.246G>T (n.246G>T) c.13651G>T (p.Glu4551Ter) c.13633G>T (p.Glu4545Ter) c.13561G>T (p.Glu4521Ter) n.15974G>T n.14963G>T | |
12 | g.49030919C= | CA2034945501 | KMT2D | n.345G= c.13645G= (p.Glu4549=) c.13654G= (p.Glu4552=) c.139-151G= (n.139-151G=) c.138+256G= (n.138+256G=) c.13642G= (p.Glu4548=) c.246G= (n.246G=) c.13651G= (p.Glu4551=) c.13633G= (p.Glu4545=) c.13561G= (p.Glu4521=) n.15974G= n.14963G= | |
12 | g.49030919C>G | CA384703244 | KMT2D | n.345G>C c.13645G>C (p.Glu4549Gln) c.13654G>C (p.Glu4552Gln) c.139-151G>C (n.139-151G>C) c.138+256G>C (n.138+256G>C) c.13642G>C (p.Glu4548Gln) c.246G>C (n.246G>C) c.13651G>C (p.Glu4551Gln) c.13633G>C (p.Glu4545Gln) c.13561G>C (p.Glu4521Gln) n.15974G>C n.14963G>C | dbSNP |
12 | g.49030919C>T | CA384703245 | KMT2D | n.345G>A c.13645G>A (p.Glu4549Lys) c.13654G>A (p.Glu4552Lys) c.139-151G>A (n.139-151G>A) c.138+256G>A (n.138+256G>A) c.13642G>A (p.Glu4548Lys) c.246G>A (n.246G>A) c.13651G>A (p.Glu4551Lys) c.13633G>A (p.Glu4545Lys) c.13561G>A (p.Glu4521Lys) n.15974G>A n.14963G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030920G>A | CA147671 | KMT2D | n.344C>T c.13644C>T (p.Ser4548=) c.13653C>T (p.Ser4551=) c.139-152C>T (n.139-152C>T) c.138+255C>T (n.138+255C>T) c.13641C>T (p.Ser4547=) c.245C>T (n.245C>T) c.13650C>T (p.Ser4550=) c.13632C>T (p.Ser4544=) c.13560C>T (p.Ser4520=) n.15973C>T n.14962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030920G>C | CA384703247 | KMT2D | n.344C>G c.13644C>G (p.Ser4548Arg) c.13653C>G (p.Ser4551Arg) c.139-152C>G (n.139-152C>G) c.138+255C>G (n.138+255C>G) c.13641C>G (p.Ser4547Arg) c.245C>G (n.245C>G) c.13650C>G (p.Ser4550Arg) c.13632C>G (p.Ser4544Arg) c.13560C>G (p.Ser4520Arg) n.15973C>G n.14962C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49030920G= | CA2034945502 | KMT2D | n.344C= c.13644C= (p.Ser4548=) c.13653C= (p.Ser4551=) c.139-152C= (n.139-152C=) c.138+255C= (n.138+255C=) c.13641C= (p.Ser4547=) c.245C= (n.245C=) c.13650C= (p.Ser4550=) c.13632C= (p.Ser4544=) c.13560C= (p.Ser4520=) n.15973C= n.14962C= | |
12 | g.49030920G>T | CA384703250 | KMT2D | n.344C>A c.13644C>A (p.Ser4548Arg) c.13653C>A (p.Ser4551Arg) c.139-152C>A (n.139-152C>A) c.138+255C>A (n.138+255C>A) c.13641C>A (p.Ser4547Arg) c.245C>A (n.245C>A) c.13650C>A (p.Ser4550Arg) c.13632C>A (p.Ser4544Arg) c.13560C>A (p.Ser4520Arg) n.15973C>A n.14962C>A | |
12 | g.49030921C>A | CA384703255 | KMT2D | n.343G>T c.13643G>T (p.Ser4548Ile) c.13652G>T (p.Ser4551Ile) c.139-153G>T (n.139-153G>T) c.138+254G>T (n.138+254G>T) c.13640G>T (p.Ser4547Ile) c.244G>T (n.244G>T) c.13649G>T (p.Ser4550Ile) c.13631G>T (p.Ser4544Ile) c.13559G>T (p.Ser4520Ile) n.15972G>T n.14961G>T | |
12 | g.49030921C>G | CA384703253 | KMT2D | n.343G>C c.13643G>C (p.Ser4548Thr) c.13652G>C (p.Ser4551Thr) c.139-153G>C (n.139-153G>C) c.138+254G>C (n.138+254G>C) c.13640G>C (p.Ser4547Thr) c.244G>C (n.244G>C) c.13649G>C (p.Ser4550Thr) c.13631G>C (p.Ser4544Thr) c.13559G>C (p.Ser4520Thr) n.15972G>C n.14961G>C | dbSNP |
12 | g.49030921C>T | CA384703251 | KMT2D | n.343G>A c.13643G>A (p.Ser4548Asn) c.13652G>A (p.Ser4551Asn) c.139-153G>A (n.139-153G>A) c.138+254G>A (n.138+254G>A) c.13640G>A (p.Ser4547Asn) c.244G>A (n.244G>A) c.13649G>A (p.Ser4550Asn) c.13631G>A (p.Ser4544Asn) c.13559G>A (p.Ser4520Asn) n.15972G>A n.14961G>A | dbSNP |
12 | g.49030922T>A | CA384703257 | KMT2D | n.342A>T c.13642A>T (p.Ser4548Cys) c.13651A>T (p.Ser4551Cys) c.139-154A>T (n.139-154A>T) c.138+253A>T (n.138+253A>T) c.13639A>T (p.Ser4547Cys) c.243A>T (n.243A>T) c.13648A>T (p.Ser4550Cys) c.13630A>T (p.Ser4544Cys) c.13558A>T (p.Ser4520Cys) n.15971A>T n.14960A>T | |
12 | g.49030922T>C | CA384703261 | KMT2D | n.342A>G c.13642A>G (p.Ser4548Gly) c.13651A>G (p.Ser4551Gly) c.139-154A>G (n.139-154A>G) c.138+253A>G (n.138+253A>G) c.13639A>G (p.Ser4547Gly) c.243A>G (n.243A>G) c.13648A>G (p.Ser4550Gly) c.13630A>G (p.Ser4544Gly) c.13558A>G (p.Ser4520Gly) n.15971A>G n.14960A>G | |
12 | g.49030922T>G | CA384703260 | KMT2D | n.342A>C c.13642A>C (p.Ser4548Arg) c.13651A>C (p.Ser4551Arg) c.139-154A>C (n.139-154A>C) c.138+253A>C (n.138+253A>C) c.13639A>C (p.Ser4547Arg) c.243A>C (n.243A>C) c.13648A>C (p.Ser4550Arg) c.13630A>C (p.Ser4544Arg) c.13558A>C (p.Ser4520Arg) n.15971A>C n.14960A>C | |
12 | g.49030923G>A | CA479707516 | KMT2D | n.341C>T c.13641C>T (p.Ala4547=) c.13650C>T (p.Ala4550=) c.139-155C>T (n.139-155C>T) c.138+252C>T (n.138+252C>T) c.13638C>T (p.Ala4546=) c.242C>T (n.242C>T) c.13647C>T (p.Ala4549=) c.13629C>T (p.Ala4543=) c.13557C>T (p.Ala4519=) n.15970C>T n.14959C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49030923G>C | CA6545957 | KMT2D | n.341C>G c.13641C>G (p.Ala4547=) c.13650C>G (p.Ala4550=) c.139-155C>G (n.139-155C>G) c.138+252C>G (n.138+252C>G) c.13638C>G (p.Ala4546=) c.242C>G (n.242C>G) c.13647C>G (p.Ala4549=) c.13629C>G (p.Ala4543=) c.13557C>G (p.Ala4519=) n.15970C>G n.14959C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030923G= | CA2034945503 | KMT2D | n.341C= c.13641C= (p.Ala4547=) c.13650C= (p.Ala4550=) c.139-155C= (n.139-155C=) c.138+252C= (n.138+252C=) c.13638C= (p.Ala4546=) c.242C= (n.242C=) c.13647C= (p.Ala4549=) c.13629C= (p.Ala4543=) c.13557C= (p.Ala4519=) n.15970C= n.14959C= | |
12 | g.49030923G>T | CA479707517 | KMT2D | n.341C>A c.13641C>A (p.Ala4547=) c.13650C>A (p.Ala4550=) c.139-155C>A (n.139-155C>A) c.138+252C>A (n.138+252C>A) c.13638C>A (p.Ala4546=) c.242C>A (n.242C>A) c.13647C>A (p.Ala4549=) c.13629C>A (p.Ala4543=) c.13557C>A (p.Ala4519=) n.15970C>A n.14959C>A | |
12 | g.49030924G>A | CA384703263 | KMT2D | n.340C>T c.13640C>T (p.Ala4547Val) c.13649C>T (p.Ala4550Val) c.139-156C>T (n.139-156C>T) c.138+251C>T (n.138+251C>T) c.13637C>T (p.Ala4546Val) c.241C>T (n.241C>T) c.13646C>T (p.Ala4549Val) c.13628C>T (p.Ala4543Val) c.13556C>T (p.Ala4519Val) n.15969C>T n.14958C>T | dbSNP |
12 | g.49030924G>C | CA384703265 | KMT2D | n.340C>G c.13640C>G (p.Ala4547Gly) c.13649C>G (p.Ala4550Gly) c.139-156C>G (n.139-156C>G) c.138+251C>G (n.138+251C>G) c.13637C>G (p.Ala4546Gly) c.241C>G (n.241C>G) c.13646C>G (p.Ala4549Gly) c.13628C>G (p.Ala4543Gly) c.13556C>G (p.Ala4519Gly) n.15969C>G n.14958C>G | |
12 | g.49030924G>T | CA384703270 | KMT2D | n.340C>A c.13640C>A (p.Ala4547Asp) c.13649C>A (p.Ala4550Asp) c.139-156C>A (n.139-156C>A) c.138+251C>A (n.138+251C>A) c.13637C>A (p.Ala4546Asp) c.241C>A (n.241C>A) c.13646C>A (p.Ala4549Asp) c.13628C>A (p.Ala4543Asp) c.13556C>A (p.Ala4519Asp) n.15969C>A n.14958C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49030925C>A | CA384703271 | KMT2D | n.339G>T c.13639G>T (p.Ala4547Ser) c.13648G>T (p.Ala4550Ser) c.139-157G>T (n.139-157G>T) c.138+250G>T (n.138+250G>T) c.13636G>T (p.Ala4546Ser) c.240G>T (n.240G>T) c.13645G>T (p.Ala4549Ser) c.13627G>T (p.Ala4543Ser) c.13555G>T (p.Ala4519Ser) n.15968G>T n.14957G>T | |
12 | g.49030925C>G | CA384703273 | KMT2D | n.339G>C c.13639G>C (p.Ala4547Pro) c.13648G>C (p.Ala4550Pro) c.139-157G>C (n.139-157G>C) c.138+250G>C (n.138+250G>C) c.13636G>C (p.Ala4546Pro) c.240G>C (n.240G>C) c.13645G>C (p.Ala4549Pro) c.13627G>C (p.Ala4543Pro) c.13555G>C (p.Ala4519Pro) n.15968G>C n.14957G>C | dbSNP |
12 | g.49030925C>T | CA384703276 | KMT2D | n.339G>A c.13639G>A (p.Ala4547Thr) c.13648G>A (p.Ala4550Thr) c.139-157G>A (n.139-157G>A) c.138+250G>A (n.138+250G>A) c.13636G>A (p.Ala4546Thr) c.240G>A (n.240G>A) c.13645G>A (p.Ala4549Thr) c.13627G>A (p.Ala4543Thr) c.13555G>A (p.Ala4519Thr) n.15968G>A n.14957G>A | dbSNP |
12 | g.49030926C>A | CA384703277 | KMT2D | n.338G>T c.13638G>T (p.Arg4546Ser) c.13647G>T (p.Arg4549Ser) c.139-158G>T (n.139-158G>T) c.138+249G>T (n.138+249G>T) c.13635G>T (p.Arg4545Ser) c.239G>T (n.239G>T) c.13644G>T (p.Arg4548Ser) c.13626G>T (p.Arg4542Ser) c.13554G>T (p.Arg4518Ser) n.15967G>T n.14956G>T | dbSNP |
12 | g.49030926C>G | CA384703278 | KMT2D | n.338G>C c.13638G>C (p.Arg4546Ser) c.13647G>C (p.Arg4549Ser) c.139-158G>C (n.139-158G>C) c.138+249G>C (n.138+249G>C) c.13635G>C (p.Arg4545Ser) c.239G>C (n.239G>C) c.13644G>C (p.Arg4548Ser) c.13626G>C (p.Arg4542Ser) c.13554G>C (p.Arg4518Ser) n.15967G>C n.14956G>C | dbSNP |
12 | g.49030926C>T | CA479707518 | KMT2D | n.338G>A c.13638G>A (p.Arg4546=) c.13647G>A (p.Arg4549=) c.139-158G>A (n.139-158G>A) c.138+249G>A (n.138+249G>A) c.13635G>A (p.Arg4545=) c.239G>A (n.239G>A) c.13644G>A (p.Arg4548=) c.13626G>A (p.Arg4542=) c.13554G>A (p.Arg4518=) n.15967G>A n.14956G>A | |
12 | g.49030927C>A | CA384703279 | KMT2D | n.337G>T c.13637G>T (p.Arg4546Met) c.13646G>T (p.Arg4549Met) c.139-159G>T (n.139-159G>T) c.138+248G>T (n.138+248G>T) c.13634G>T (p.Arg4545Met) c.238G>T (n.238G>T) c.13643G>T (p.Arg4548Met) c.13625G>T (p.Arg4542Met) c.13553G>T (p.Arg4518Met) n.15966G>T n.14955G>T | dbSNP |
12 | g.49030927C>G | CA384703281 | KMT2D | n.337G>C c.13637G>C (p.Arg4546Thr) c.13646G>C (p.Arg4549Thr) c.139-159G>C (n.139-159G>C) c.138+248G>C (n.138+248G>C) c.13634G>C (p.Arg4545Thr) c.238G>C (n.238G>C) c.13643G>C (p.Arg4548Thr) c.13625G>C (p.Arg4542Thr) c.13553G>C (p.Arg4518Thr) n.15966G>C n.14955G>C | dbSNP |
12 | g.49030927C>T | CA384703283 | KMT2D | n.337G>A c.13637G>A (p.Arg4546Lys) c.13646G>A (p.Arg4549Lys) c.139-159G>A (n.139-159G>A) c.138+248G>A (n.138+248G>A) c.13634G>A (p.Arg4545Lys) c.238G>A (n.238G>A) c.13643G>A (p.Arg4548Lys) c.13625G>A (p.Arg4542Lys) c.13553G>A (p.Arg4518Lys) n.15966G>A n.14955G>A | dbSNP |
12 | g.49030928T>A | CA384703286 | KMT2D | n.336A>T c.13636A>T (p.Arg4546Trp) c.13645A>T (p.Arg4549Trp) c.139-160A>T (n.139-160A>T) c.138+247A>T (n.138+247A>T) c.13633A>T (p.Arg4545Trp) c.237A>T (n.237A>T) c.13642A>T (p.Arg4548Trp) c.13624A>T (p.Arg4542Trp) c.13552A>T (p.Arg4518Trp) n.15965A>T n.14954A>T | dbSNP |
12 | g.49030928T>C | CA384703285 | KMT2D | n.336A>G c.13636A>G (p.Arg4546Gly) c.13645A>G (p.Arg4549Gly) c.139-160A>G (n.139-160A>G) c.138+247A>G (n.138+247A>G) c.13633A>G (p.Arg4545Gly) c.237A>G (n.237A>G) c.13642A>G (p.Arg4548Gly) c.13624A>G (p.Arg4542Gly) c.13552A>G (p.Arg4518Gly) n.15965A>G n.14954A>G | dbSNP |
12 | g.49030928T>G | CA479707519 | KMT2D | n.336A>C c.13636A>C (p.Arg4546=) c.13645A>C (p.Arg4549=) c.139-160A>C (n.139-160A>C) c.138+247A>C (n.138+247A>C) c.13633A>C (p.Arg4545=) c.237A>C (n.237A>C) c.13642A>C (p.Arg4548=) c.13624A>C (p.Arg4542=) c.13552A>C (p.Arg4518=) n.15965A>C n.14954A>C | |
12 | g.49030929G>A | CA479707520 | KMT2D | n.335C>T c.13635C>T (p.Val4545=) c.13644C>T (p.Val4548=) c.139-161C>T (n.139-161C>T) c.138+246C>T (n.138+246C>T) c.13632C>T (p.Val4544=) c.236C>T (n.236C>T) c.13641C>T (p.Val4547=) c.13623C>T (p.Val4541=) c.13551C>T (p.Val4517=) n.15964C>T n.14953C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49030929G>C | CA479707522 | KMT2D | n.335C>G c.13635C>G (p.Val4545=) c.13644C>G (p.Val4548=) c.139-161C>G (n.139-161C>G) c.138+246C>G (n.138+246C>G) c.13632C>G (p.Val4544=) c.236C>G (n.236C>G) c.13641C>G (p.Val4547=) c.13623C>G (p.Val4541=) c.13551C>G (p.Val4517=) n.15964C>G n.14953C>G | dbSNP |
12 | g.49030929G>T | CA479707521 | KMT2D | n.335C>A c.13635C>A (p.Val4545=) c.13644C>A (p.Val4548=) c.139-161C>A (n.139-161C>A) c.138+246C>A (n.138+246C>A) c.13632C>A (p.Val4544=) c.236C>A (n.236C>A) c.13641C>A (p.Val4547=) c.13623C>A (p.Val4541=) c.13551C>A (p.Val4517=) n.15964C>A n.14953C>A | dbSNP |
12 | g.49030930A= | CA2034945504 | KMT2D | n.334T= c.13634T= (p.Val4545=) c.13643T= (p.Val4548=) c.139-162T= (n.139-162T=) c.138+245T= (n.138+245T=) c.13631T= (p.Val4544=) c.235T= (n.235T=) c.13640T= (p.Val4547=) c.13622T= (p.Val4541=) c.13550T= (p.Val4517=) n.15963T= n.14952T= | |
12 | g.49030930A>C | CA384703289 | KMT2D | n.334T>G c.13634T>G (p.Val4545Gly) c.13643T>G (p.Val4548Gly) c.139-162T>G (n.139-162T>G) c.138+245T>G (n.138+245T>G) c.13631T>G (p.Val4544Gly) c.235T>G (n.235T>G) c.13640T>G (p.Val4547Gly) c.13622T>G (p.Val4541Gly) c.13550T>G (p.Val4517Gly) n.15963T>G n.14952T>G | dbSNP |
12 | g.49030930A>G | CA384703290 | KMT2D | n.334T>C c.13634T>C (p.Val4545Ala) c.13643T>C (p.Val4548Ala) c.139-162T>C (n.139-162T>C) c.138+245T>C (n.138+245T>C) c.13631T>C (p.Val4544Ala) c.235T>C (n.235T>C) c.13640T>C (p.Val4547Ala) c.13622T>C (p.Val4541Ala) c.13550T>C (p.Val4517Ala) n.15963T>C n.14952T>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.49030930A>T | CA384703291 | KMT2D | n.334T>A c.13634T>A (p.Val4545Asp) c.13643T>A (p.Val4548Asp) c.139-162T>A (n.139-162T>A) c.138+245T>A (n.138+245T>A) c.13631T>A (p.Val4544Asp) c.235T>A (n.235T>A) c.13640T>A (p.Val4547Asp) c.13622T>A (p.Val4541Asp) c.13550T>A (p.Val4517Asp) n.15963T>A n.14952T>A | dbSNP |
12 | g.49030931C>A | CA6545958 | KMT2D | n.333G>T c.13633G>T (p.Val4545Phe) c.13642G>T (p.Val4548Phe) c.139-163G>T (n.139-163G>T) c.138+244G>T (n.138+244G>T) c.13630G>T (p.Val4544Phe) c.234G>T (n.234G>T) c.13639G>T (p.Val4547Phe) c.13621G>T (p.Val4541Phe) c.13549G>T (p.Val4517Phe) n.15962G>T n.14951G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030931C= | CA2034945505 | KMT2D | n.333G= c.13633G= (p.Val4545=) c.13642G= (p.Val4548=) c.139-163G= (n.139-163G=) c.138+244G= (n.138+244G=) c.13630G= (p.Val4544=) c.234G= (n.234G=) c.13639G= (p.Val4547=) c.13621G= (p.Val4541=) c.13549G= (p.Val4517=) n.15962G= n.14951G= | |
12 | g.49030931C>G | CA384703295 | KMT2D | n.333G>C c.13633G>C (p.Val4545Leu) c.13642G>C (p.Val4548Leu) c.139-163G>C (n.139-163G>C) c.138+244G>C (n.138+244G>C) c.13630G>C (p.Val4544Leu) c.234G>C (n.234G>C) c.13639G>C (p.Val4547Leu) c.13621G>C (p.Val4541Leu) c.13549G>C (p.Val4517Leu) n.15962G>C n.14951G>C | dbSNP |
12 | g.49030931C>T | CA6545959 | KMT2D | n.333G>A c.13633G>A (p.Val4545Ile) c.13642G>A (p.Val4548Ile) c.139-163G>A (n.139-163G>A) c.138+244G>A (n.138+244G>A) c.13630G>A (p.Val4544Ile) c.234G>A (n.234G>A) c.13639G>A (p.Val4547Ile) c.13621G>A (p.Val4541Ile) c.13549G>A (p.Val4517Ile) n.15962G>A n.14951G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030934del | CA2695216768 | KMT2D | n.333del c.13633del (p.Val4545SerfsTer8) c.13642del (p.Val4548SerfsTer8) c.139-163del (n.139-163del) c.138+244del (n.138+244del) c.13630del (p.Val4544SerfsTer8) c.234del (n.234del) c.13639del (p.Val4547SerfsTer8) c.13621del (p.Val4541SerfsTer8) c.13549del (p.Val4517SerfsTer8) n.15962del n.14951del | |
12 | g.49030932C>A | CA479707523 | KMT2D | n.332G>T c.13632G>T (p.Gly4544=) c.13641G>T (p.Gly4547=) c.139-164G>T (n.139-164G>T) c.138+243G>T (n.138+243G>T) c.13629G>T (p.Gly4543=) c.233G>T (n.233G>T) c.13638G>T (p.Gly4546=) c.13620G>T (p.Gly4540=) c.13548G>T (p.Gly4516=) n.15961G>T n.14950G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49030932C= | CA2034945506 | KMT2D | n.332G= c.13632G= (p.Gly4544=) c.13641G= (p.Gly4547=) c.139-164G= (n.139-164G=) c.138+243G= (n.138+243G=) c.13629G= (p.Gly4543=) c.233G= (n.233G=) c.13638G= (p.Gly4546=) c.13620G= (p.Gly4540=) c.13548G= (p.Gly4516=) n.15961G= n.14950G= | |
12 | g.49030932C>G | CA479707524 | KMT2D | n.332G>C c.13632G>C (p.Gly4544=) c.13641G>C (p.Gly4547=) c.139-164G>C (n.139-164G>C) c.138+243G>C (n.138+243G>C) c.13629G>C (p.Gly4543=) c.233G>C (n.233G>C) c.13638G>C (p.Gly4546=) c.13620G>C (p.Gly4540=) c.13548G>C (p.Gly4516=) n.15961G>C n.14950G>C | dbSNP |
12 | g.49030932C>T | CA236638076 | KMT2D | n.332G>A c.13632G>A (p.Gly4544=) c.13641G>A (p.Gly4547=) c.139-164G>A (n.139-164G>A) c.138+243G>A (n.138+243G>A) c.13629G>A (p.Gly4543=) c.233G>A (n.233G>A) c.13638G>A (p.Gly4546=) c.13620G>A (p.Gly4540=) c.13548G>A (p.Gly4516=) n.15961G>A n.14950G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030933C>A | CA384703298 | KMT2D | n.331G>T c.13631G>T (p.Gly4544Val) c.13640G>T (p.Gly4547Val) c.139-165G>T (n.139-165G>T) c.138+242G>T (n.138+242G>T) c.13628G>T (p.Gly4543Val) c.232G>T (n.232G>T) c.13637G>T (p.Gly4546Val) c.13619G>T (p.Gly4540Val) c.13547G>T (p.Gly4516Val) n.15960G>T n.14949G>T | dbSNP |
12 | g.49030933C>G | CA384703300 | KMT2D | n.331G>C c.13631G>C (p.Gly4544Ala) c.13640G>C (p.Gly4547Ala) c.139-165G>C (n.139-165G>C) c.138+242G>C (n.138+242G>C) c.13628G>C (p.Gly4543Ala) c.232G>C (n.232G>C) c.13637G>C (p.Gly4546Ala) c.13619G>C (p.Gly4540Ala) c.13547G>C (p.Gly4516Ala) n.15960G>C n.14949G>C | dbSNP |
12 | g.49030933C>T | CA384703301 | KMT2D | n.331G>A c.13631G>A (p.Gly4544Glu) c.13640G>A (p.Gly4547Glu) c.139-165G>A (n.139-165G>A) c.138+242G>A (n.138+242G>A) c.13628G>A (p.Gly4543Glu) c.232G>A (n.232G>A) c.13637G>A (p.Gly4546Glu) c.13619G>A (p.Gly4540Glu) c.13547G>A (p.Gly4516Glu) n.15960G>A n.14949G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49030934C>A | CA384703304 | KMT2D | n.330G>T c.13630G>T (p.Gly4544Trp) c.13639G>T (p.Gly4547Trp) c.139-166G>T (n.139-166G>T) c.138+241G>T (n.138+241G>T) c.13627G>T (p.Gly4543Trp) c.231G>T (n.231G>T) c.13636G>T (p.Gly4546Trp) c.13618G>T (p.Gly4540Trp) c.13546G>T (p.Gly4516Trp) n.15959G>T n.14948G>T | |
12 | g.49030934C= | CA2034945507 | KMT2D | n.330G= c.13630G= (p.Gly4544=) c.13639G= (p.Gly4547=) c.139-166G= (n.139-166G=) c.138+241G= (n.138+241G=) c.13627G= (p.Gly4543=) c.231G= (n.231G=) c.13636G= (p.Gly4546=) c.13618G= (p.Gly4540=) c.13546G= (p.Gly4516=) n.15959G= n.14948G= | |
12 | g.49030934C>G | CA384703306 | KMT2D | n.330G>C c.13630G>C (p.Gly4544Arg) c.13639G>C (p.Gly4547Arg) c.139-166G>C (n.139-166G>C) c.138+241G>C (n.138+241G>C) c.13627G>C (p.Gly4543Arg) c.231G>C (n.231G>C) c.13636G>C (p.Gly4546Arg) c.13618G>C (p.Gly4540Arg) c.13546G>C (p.Gly4516Arg) n.15959G>C n.14948G>C | dbSNP |
12 | g.49030934C>T | CA6545960 | KMT2D | n.330G>A c.13630G>A (p.Gly4544Arg) c.13639G>A (p.Gly4547Arg) c.139-166G>A (n.139-166G>A) c.138+241G>A (n.138+241G>A) c.13627G>A (p.Gly4543Arg) c.231G>A (n.231G>A) c.13636G>A (p.Gly4546Arg) c.13618G>A (p.Gly4540Arg) c.13546G>A (p.Gly4516Arg) n.15959G>A n.14948G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030935G>A | CA6545961 | KMT2D | n.329C>T c.13629C>T (p.Asp4543=) c.13638C>T (p.Asp4546=) c.139-167C>T (n.139-167C>T) c.138+240C>T (n.138+240C>T) c.13626C>T (p.Asp4542=) c.230C>T (n.230C>T) c.13635C>T (p.Asp4545=) c.13617C>T (p.Asp4539=) c.13545C>T (p.Asp4515=) n.15958C>T n.14947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49030935G>C | CA384703310 | KMT2D | n.329C>G c.13629C>G (p.Asp4543Glu) c.13638C>G (p.Asp4546Glu) c.139-167C>G (n.139-167C>G) c.138+240C>G (n.138+240C>G) c.13626C>G (p.Asp4542Glu) c.230C>G (n.230C>G) c.13635C>G (p.Asp4545Glu) c.13617C>G (p.Asp4539Glu) c.13545C>G (p.Asp4515Glu) n.15958C>G n.14947C>G | dbSNP |
12 | g.49030935G= | CA2034945508 | KMT2D | n.329C= c.13629C= (p.Asp4543=) c.13638C= (p.Asp4546=) c.139-167C= (n.139-167C=) c.138+240C= (n.138+240C=) c.13626C= (p.Asp4542=) c.230C= (n.230C=) c.13635C= (p.Asp4545=) c.13617C= (p.Asp4539=) c.13545C= (p.Asp4515=) n.15958C= n.14947C= | |
12 | g.49030935G>T | CA384703308 | KMT2D | n.329C>A c.13629C>A (p.Asp4543Glu) c.13638C>A (p.Asp4546Glu) c.139-167C>A (n.139-167C>A) c.138+240C>A (n.138+240C>A) c.13626C>A (p.Asp4542Glu) c.230C>A (n.230C>A) c.13635C>A (p.Asp4545Glu) c.13617C>A (p.Asp4539Glu) c.13545C>A (p.Asp4515Glu) n.15958C>A n.14947C>A | |
12 | g.49030936T>A | CA384703313 | KMT2D | n.328A>T c.13628A>T (p.Asp4543Val) c.13637A>T (p.Asp4546Val) c.139-168A>T (n.139-168A>T) c.138+239A>T (n.138+239A>T) c.13625A>T (p.Asp4542Val) c.229A>T (n.229A>T) c.13634A>T (p.Asp4545Val) c.13616A>T (p.Asp4539Val) c.13544A>T (p.Asp4515Val) n.15957A>T n.14946A>T | dbSNP |
12 | g.49030936T>C | CA384703315 | KMT2D | n.328A>G c.13628A>G (p.Asp4543Gly) c.13637A>G (p.Asp4546Gly) c.139-168A>G (n.139-168A>G) c.138+239A>G (n.138+239A>G) c.13625A>G (p.Asp4542Gly) c.229A>G (n.229A>G) c.13634A>G (p.Asp4545Gly) c.13616A>G (p.Asp4539Gly) c.13544A>G (p.Asp4515Gly) n.15957A>G n.14946A>G | dbSNP |
12 | g.49030936T>G | CA384703317 | KMT2D | n.328A>C c.13628A>C (p.Asp4543Ala) c.13637A>C (p.Asp4546Ala) c.139-168A>C (n.139-168A>C) c.138+239A>C (n.138+239A>C) c.13625A>C (p.Asp4542Ala) c.229A>C (n.229A>C) c.13634A>C (p.Asp4545Ala) c.13616A>C (p.Asp4539Ala) c.13544A>C (p.Asp4515Ala) n.15957A>C n.14946A>C | dbSNP |
12 | g.49030940_49030942del | CA2575144404 | KMT2D | n.326_328del c.13626_13628del (p.Glu4542del) c.13635_13637del (p.Glu4545del) c.139-170_139-168del (n.139-170_139-168del) c.138+237_138+239del (n.138+237_138+239del) c.13623_13625del (p.Glu4541del) c.227_229del (n.227_229del) c.13632_13634del (p.Glu4544del) c.13614_13616del (p.Glu4538del) c.13542_13544del (p.Glu4514del) n.15955_15957del n.14944_14946del | ClinVar dbSNP |
12 | g.49030937C>A | CA6545962 | KMT2D | n.327G>T c.13627G>T (p.Asp4543Tyr) c.13636G>T (p.Asp4546Tyr) c.139-169G>T (n.139-169G>T) c.138+238G>T (n.138+238G>T) c.13624G>T (p.Asp4542Tyr) c.228G>T (n.228G>T) c.13633G>T (p.Asp4545Tyr) c.13615G>T (p.Asp4539Tyr) c.13543G>T (p.Asp4515Tyr) n.15956G>T n.14945G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030937C= | CA2034945509 | KMT2D | n.327G= c.13627G= (p.Asp4543=) c.13636G= (p.Asp4546=) c.139-169G= (n.139-169G=) c.138+238G= (n.138+238G=) c.13624G= (p.Asp4542=) c.228G= (n.228G=) c.13633G= (p.Asp4545=) c.13615G= (p.Asp4539=) c.13543G= (p.Asp4515=) n.15956G= n.14945G= | |
12 | g.49030937C>G | CA384703319 | KMT2D | n.327G>C c.13627G>C (p.Asp4543His) c.13636G>C (p.Asp4546His) c.139-169G>C (n.139-169G>C) c.138+238G>C (n.138+238G>C) c.13624G>C (p.Asp4542His) c.228G>C (n.228G>C) c.13633G>C (p.Asp4545His) c.13615G>C (p.Asp4539His) c.13543G>C (p.Asp4515His) n.15956G>C n.14945G>C | dbSNP |
12 | g.49030937C>T | CA384703320 | KMT2D | n.327G>A c.13627G>A (p.Asp4543Asn) c.13636G>A (p.Asp4546Asn) c.139-169G>A (n.139-169G>A) c.138+238G>A (n.138+238G>A) c.13624G>A (p.Asp4542Asn) c.228G>A (n.228G>A) c.13633G>A (p.Asp4545Asn) c.13615G>A (p.Asp4539Asn) c.13543G>A (p.Asp4515Asn) n.15956G>A n.14945G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49030937_49030941dup | CA2695216769 | KMT2D | n.323_327dup c.13623_13627dup (p.Asp4543GlyfsTer12) c.13632_13636dup (p.Asp4546GlyfsTer12) c.139-173_139-169dup (n.139-173_139-169dup) c.138+234_138+238dup (n.138+234_138+238dup) c.13620_13624dup (p.Asp4542GlyfsTer12) c.224_228dup (n.224_228dup) c.13629_13633dup (p.Asp4545GlyfsTer12) c.13611_13615dup (p.Asp4539GlyfsTer12) c.13539_13543dup (p.Asp4515GlyfsTer12) n.15952_15956dup n.14941_14945dup | |
12 | g.49030938C>A | CA384703322 | KMT2D | n.326G>T c.13626G>T (p.Glu4542Asp) c.13635G>T (p.Glu4545Asp) c.139-170G>T (n.139-170G>T) c.138+237G>T (n.138+237G>T) c.13623G>T (p.Glu4541Asp) c.227G>T (n.227G>T) c.13632G>T (p.Glu4544Asp) c.13614G>T (p.Glu4538Asp) c.13542G>T (p.Glu4514Asp) n.15955G>T n.14944G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030938C= | CA2034945510 | KMT2D | n.326G= c.13626G= (p.Glu4542=) c.13635G= (p.Glu4545=) c.139-170G= (n.139-170G=) c.138+237G= (n.138+237G=) c.13623G= (p.Glu4541=) c.227G= (n.227G=) c.13632G= (p.Glu4544=) c.13614G= (p.Glu4538=) c.13542G= (p.Glu4514=) n.15955G= n.14944G= | |
12 | g.49030938C>G | CA384703324 | KMT2D | n.326G>C c.13626G>C (p.Glu4542Asp) c.13635G>C (p.Glu4545Asp) c.139-170G>C (n.139-170G>C) c.138+237G>C (n.138+237G>C) c.13623G>C (p.Glu4541Asp) c.227G>C (n.227G>C) c.13632G>C (p.Glu4544Asp) c.13614G>C (p.Glu4538Asp) c.13542G>C (p.Glu4514Asp) n.15955G>C n.14944G>C | dbSNP |
12 | g.49030938C>T | CA479707525 | KMT2D | n.326G>A c.13626G>A (p.Glu4542=) c.13635G>A (p.Glu4545=) c.139-170G>A (n.139-170G>A) c.138+237G>A (n.138+237G>A) c.13623G>A (p.Glu4541=) c.227G>A (n.227G>A) c.13632G>A (p.Glu4544=) c.13614G>A (p.Glu4538=) c.13542G>A (p.Glu4514=) n.15955G>A n.14944G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49030939T>A | CA384703326 | KMT2D | n.325A>T c.13625A>T (p.Glu4542Val) c.13634A>T (p.Glu4545Val) c.139-171A>T (n.139-171A>T) c.138+236A>T (n.138+236A>T) c.13622A>T (p.Glu4541Val) c.226A>T (n.226A>T) c.13631A>T (p.Glu4544Val) c.13613A>T (p.Glu4538Val) c.13541A>T (p.Glu4514Val) n.15954A>T n.14943A>T | dbSNP |
12 | g.49030939T>C | CA384703327 | KMT2D | n.325A>G c.13625A>G (p.Glu4542Gly) c.13634A>G (p.Glu4545Gly) c.139-171A>G (n.139-171A>G) c.138+236A>G (n.138+236A>G) c.13622A>G (p.Glu4541Gly) c.226A>G (n.226A>G) c.13631A>G (p.Glu4544Gly) c.13613A>G (p.Glu4538Gly) c.13541A>G (p.Glu4514Gly) n.15954A>G n.14943A>G | dbSNP |
12 | g.49030939T>G | CA384703329 | KMT2D | n.325A>C c.13625A>C (p.Glu4542Ala) c.13634A>C (p.Glu4545Ala) c.139-171A>C (n.139-171A>C) c.138+236A>C (n.138+236A>C) c.13622A>C (p.Glu4541Ala) c.226A>C (n.226A>C) c.13631A>C (p.Glu4544Ala) c.13613A>C (p.Glu4538Ala) c.13541A>C (p.Glu4514Ala) n.15954A>C n.14943A>C | |
12 | g.49030940C>A | CA384703330 | KMT2D | n.324G>T c.13624G>T (p.Glu4542Ter) c.13633G>T (p.Glu4545Ter) c.139-172G>T (n.139-172G>T) c.138+235G>T (n.138+235G>T) c.13621G>T (p.Glu4541Ter) c.225G>T (n.225G>T) c.13630G>T (p.Glu4544Ter) c.13612G>T (p.Glu4538Ter) c.13540G>T (p.Glu4514Ter) n.15953G>T n.14942G>T | dbSNP |
12 | g.49030940C>G | CA384703332 | KMT2D | n.324G>C c.13624G>C (p.Glu4542Gln) c.13633G>C (p.Glu4545Gln) c.139-172G>C (n.139-172G>C) c.138+235G>C (n.138+235G>C) c.13621G>C (p.Glu4541Gln) c.225G>C (n.225G>C) c.13630G>C (p.Glu4544Gln) c.13612G>C (p.Glu4538Gln) c.13540G>C (p.Glu4514Gln) n.15953G>C n.14942G>C | dbSNP |
12 | g.49030940C>T | CA384703334 | KMT2D | n.324G>A c.13624G>A (p.Glu4542Lys) c.13633G>A (p.Glu4545Lys) c.139-172G>A (n.139-172G>A) c.138+235G>A (n.138+235G>A) c.13621G>A (p.Glu4541Lys) c.225G>A (n.225G>A) c.13630G>A (p.Glu4544Lys) c.13612G>A (p.Glu4538Lys) c.13540G>A (p.Glu4514Lys) n.15953G>A n.14942G>A | dbSNP |
12 | g.49030941C>A | CA384703342 | KMT2D | n.323G>T c.13623G>T (p.Lys4541Asn) c.13632G>T (p.Lys4544Asn) c.139-173G>T (n.139-173G>T) c.138+234G>T (n.138+234G>T) c.13620G>T (p.Lys4540Asn) c.224G>T (n.224G>T) c.13629G>T (p.Lys4543Asn) c.13611G>T (p.Lys4537Asn) c.13539G>T (p.Lys4513Asn) n.15952G>T n.14941G>T | dbSNP |
12 | g.49030941C= | CA2034945511 | KMT2D | n.323G= c.13623G= (p.Lys4541=) c.13632G= (p.Lys4544=) c.139-173G= (n.139-173G=) c.138+234G= (n.138+234G=) c.13620G= (p.Lys4540=) c.224G= (n.224G=) c.13629G= (p.Lys4543=) c.13611G= (p.Lys4537=) c.13539G= (p.Lys4513=) n.15952G= n.14941G= | |
12 | g.49030941C>G | CA384703343 | KMT2D | n.323G>C c.13623G>C (p.Lys4541Asn) c.13632G>C (p.Lys4544Asn) c.139-173G>C (n.139-173G>C) c.138+234G>C (n.138+234G>C) c.13620G>C (p.Lys4540Asn) c.224G>C (n.224G>C) c.13629G>C (p.Lys4543Asn) c.13611G>C (p.Lys4537Asn) c.13539G>C (p.Lys4513Asn) n.15952G>C n.14941G>C | dbSNP |
12 | g.49030941C>T | CA479707526 | KMT2D | n.323G>A c.13623G>A (p.Lys4541=) c.13632G>A (p.Lys4544=) c.139-173G>A (n.139-173G>A) c.138+234G>A (n.138+234G>A) c.13620G>A (p.Lys4540=) c.224G>A (n.224G>A) c.13629G>A (p.Lys4543=) c.13611G>A (p.Lys4537=) c.13539G>A (p.Lys4513=) n.15952G>A n.14941G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49030942T>A | CA384703345 | KMT2D | n.322A>T c.13622A>T (p.Lys4541Met) c.13631A>T (p.Lys4544Met) c.139-174A>T (n.139-174A>T) c.138+233A>T (n.138+233A>T) c.13619A>T (p.Lys4540Met) c.223A>T (n.223A>T) c.13628A>T (p.Lys4543Met) c.13610A>T (p.Lys4537Met) c.13538A>T (p.Lys4513Met) n.15951A>T n.14940A>T | dbSNP |
12 | g.49030942T>C | CA384703349 | KMT2D | n.322A>G c.13622A>G (p.Lys4541Arg) c.13631A>G (p.Lys4544Arg) c.139-174A>G (n.139-174A>G) c.138+233A>G (n.138+233A>G) c.13619A>G (p.Lys4540Arg) c.223A>G (n.223A>G) c.13628A>G (p.Lys4543Arg) c.13610A>G (p.Lys4537Arg) c.13538A>G (p.Lys4513Arg) n.15951A>G n.14940A>G | dbSNP |
12 | g.49030942T>G | CA384703355 | KMT2D | n.322A>C c.13622A>C (p.Lys4541Thr) c.13631A>C (p.Lys4544Thr) c.139-174A>C (n.139-174A>C) c.138+233A>C (n.138+233A>C) c.13619A>C (p.Lys4540Thr) c.223A>C (n.223A>C) c.13628A>C (p.Lys4543Thr) c.13610A>C (p.Lys4537Thr) c.13538A>C (p.Lys4513Thr) n.15951A>C n.14940A>C | |
12 | g.49030943T>A | CA384703358 | KMT2D | n.321A>T c.13621A>T (p.Lys4541Ter) c.13630A>T (p.Lys4544Ter) c.139-175A>T (n.139-175A>T) c.138+232A>T (n.138+232A>T) c.13618A>T (p.Lys4540Ter) c.222A>T (n.222A>T) c.13627A>T (p.Lys4543Ter) c.13609A>T (p.Lys4537Ter) c.13537A>T (p.Lys4513Ter) n.15950A>T n.14939A>T | dbSNP |
12 | g.49030943T>C | CA384703359 | KMT2D | n.321A>G c.13621A>G (p.Lys4541Glu) c.13630A>G (p.Lys4544Glu) c.139-175A>G (n.139-175A>G) c.138+232A>G (n.138+232A>G) c.13618A>G (p.Lys4540Glu) c.222A>G (n.222A>G) c.13627A>G (p.Lys4543Glu) c.13609A>G (p.Lys4537Glu) c.13537A>G (p.Lys4513Glu) n.15950A>G n.14939A>G | |
12 | g.49030943T>G | CA384703360 | KMT2D | n.321A>C c.13621A>C (p.Lys4541Gln) c.13630A>C (p.Lys4544Gln) c.139-175A>C (n.139-175A>C) c.138+232A>C (n.138+232A>C) c.13618A>C (p.Lys4540Gln) c.222A>C (n.222A>C) c.13627A>C (p.Lys4543Gln) c.13609A>C (p.Lys4537Gln) c.13537A>C (p.Lys4513Gln) n.15950A>C n.14939A>C | |
12 | g.49030944C>A | CA479707529 | KMT2D | n.320G>T c.13620G>T (p.Arg4540=) c.13629G>T (p.Arg4543=) c.139-176G>T (n.139-176G>T) c.138+231G>T (n.138+231G>T) c.13617G>T (p.Arg4539=) c.221G>T (n.221G>T) c.13626G>T (p.Arg4542=) c.13608G>T (p.Arg4536=) c.13536G>T (p.Arg4512=) n.15949G>T n.14938G>T | dbSNP |
12 | g.49030944C>G | CA479707528 | KMT2D | n.320G>C c.13620G>C (p.Arg4540=) c.13629G>C (p.Arg4543=) c.139-176G>C (n.139-176G>C) c.138+231G>C (n.138+231G>C) c.13617G>C (p.Arg4539=) c.221G>C (n.221G>C) c.13626G>C (p.Arg4542=) c.13608G>C (p.Arg4536=) c.13536G>C (p.Arg4512=) n.15949G>C n.14938G>C | dbSNP |
12 | g.49030944C>T | CA479707527 | KMT2D | n.320G>A c.13620G>A (p.Arg4540=) c.13629G>A (p.Arg4543=) c.139-176G>A (n.139-176G>A) c.138+231G>A (n.138+231G>A) c.13617G>A (p.Arg4539=) c.221G>A (n.221G>A) c.13626G>A (p.Arg4542=) c.13608G>A (p.Arg4536=) c.13536G>A (p.Arg4512=) n.15949G>A n.14938G>A | dbSNP |
12 | g.49030945C>A | CA384703364 | KMT2D | n.319G>T c.13619G>T (p.Arg4540Leu) c.13628G>T (p.Arg4543Leu) c.139-177G>T (n.139-177G>T) c.138+230G>T (n.138+230G>T) c.13616G>T (p.Arg4539Leu) c.220G>T (n.220G>T) c.13625G>T (p.Arg4542Leu) c.13607G>T (p.Arg4536Leu) c.13535G>T (p.Arg4512Leu) n.15948G>T n.14937G>T | |
12 | g.49030945C= | CA2034945512 | KMT2D | n.319G= c.13619G= (p.Arg4540=) c.13628G= (p.Arg4543=) c.139-177G= (n.139-177G=) c.138+230G= (n.138+230G=) c.13616G= (p.Arg4539=) c.220G= (n.220G=) c.13625G= (p.Arg4542=) c.13607G= (p.Arg4536=) c.13535G= (p.Arg4512=) n.15948G= n.14937G= | |
12 | g.49030945C>G | CA384703365 | KMT2D | n.319G>C c.13619G>C (p.Arg4540Pro) c.13628G>C (p.Arg4543Pro) c.139-177G>C (n.139-177G>C) c.138+230G>C (n.138+230G>C) c.13616G>C (p.Arg4539Pro) c.220G>C (n.220G>C) c.13625G>C (p.Arg4542Pro) c.13607G>C (p.Arg4536Pro) c.13535G>C (p.Arg4512Pro) n.15948G>C n.14937G>C | |
12 | g.49030945C>T | CA6545963 | KMT2D | n.319G>A c.13619G>A (p.Arg4540Gln) c.13628G>A (p.Arg4543Gln) c.139-177G>A (n.139-177G>A) c.138+230G>A (n.138+230G>A) c.13616G>A (p.Arg4539Gln) c.220G>A (n.220G>A) c.13625G>A (p.Arg4542Gln) c.13607G>A (p.Arg4536Gln) c.13535G>A (p.Arg4512Gln) n.15948G>A n.14937G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030946G>A | CA6545965 | KMT2D | n.318C>T c.13618C>T (p.Arg4540Trp) c.13627C>T (p.Arg4543Trp) c.139-178C>T (n.139-178C>T) c.138+229C>T (n.138+229C>T) c.13615C>T (p.Arg4539Trp) c.219C>T (n.219C>T) c.13624C>T (p.Arg4542Trp) c.13606C>T (p.Arg4536Trp) c.13534C>T (p.Arg4512Trp) n.15947C>T n.14936C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030946G>C | CA384703370 | KMT2D | n.318C>G c.13618C>G (p.Arg4540Gly) c.13627C>G (p.Arg4543Gly) c.139-178C>G (n.139-178C>G) c.138+229C>G (n.138+229C>G) c.13615C>G (p.Arg4539Gly) c.219C>G (n.219C>G) c.13624C>G (p.Arg4542Gly) c.13606C>G (p.Arg4536Gly) c.13534C>G (p.Arg4512Gly) n.15947C>G n.14936C>G | dbSNP |
12 | g.49030946G= | CA2034945513 | KMT2D | n.318C= c.13618C= (p.Arg4540=) c.13627C= (p.Arg4543=) c.139-178C= (n.139-178C=) c.138+229C= (n.138+229C=) c.13615C= (p.Arg4539=) c.219C= (n.219C=) c.13624C= (p.Arg4542=) c.13606C= (p.Arg4536=) c.13534C= (p.Arg4512=) n.15947C= n.14936C= | |
12 | g.49030946G>T | CA6545964 | KMT2D | n.318C>A c.13618C>A (p.Arg4540=) c.13627C>A (p.Arg4543=) c.139-178C>A (n.139-178C>A) c.138+229C>A (n.138+229C>A) c.13615C>A (p.Arg4539=) c.219C>A (n.219C>A) c.13624C>A (p.Arg4542=) c.13606C>A (p.Arg4536=) c.13534C>A (p.Arg4512=) n.15947C>A n.14936C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030947C>A | CA479707530 | KMT2D | n.317G>T c.13617G>T (p.Leu4539=) c.13626G>T (p.Leu4542=) c.139-179G>T (n.139-179G>T) c.138+228G>T (n.138+228G>T) c.13614G>T (p.Leu4538=) c.218G>T (n.218G>T) c.13623G>T (p.Leu4541=) c.13605G>T (p.Leu4535=) c.13533G>T (p.Leu4511=) n.15946G>T n.14935G>T | |
12 | g.49030947C= | CA2034945514 | KMT2D | n.317G= c.13617G= (p.Leu4539=) c.13626G= (p.Leu4542=) c.139-179G= (n.139-179G=) c.138+228G= (n.138+228G=) c.13614G= (p.Leu4538=) c.218G= (n.218G=) c.13623G= (p.Leu4541=) c.13605G= (p.Leu4535=) c.13533G= (p.Leu4511=) n.15946G= n.14935G= | |
12 | g.49030947C>G | CA479707531 | KMT2D | n.317G>C c.13617G>C (p.Leu4539=) c.13626G>C (p.Leu4542=) c.139-179G>C (n.139-179G>C) c.138+228G>C (n.138+228G>C) c.13614G>C (p.Leu4538=) c.218G>C (n.218G>C) c.13623G>C (p.Leu4541=) c.13605G>C (p.Leu4535=) c.13533G>C (p.Leu4511=) n.15946G>C n.14935G>C | |
12 | g.49030947C>T | CA6545966 | KMT2D | n.317G>A c.13617G>A (p.Leu4539=) c.13626G>A (p.Leu4542=) c.139-179G>A (n.139-179G>A) c.138+228G>A (n.138+228G>A) c.13614G>A (p.Leu4538=) c.218G>A (n.218G>A) c.13623G>A (p.Leu4541=) c.13605G>A (p.Leu4535=) c.13533G>A (p.Leu4511=) n.15946G>A n.14935G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030948A>C | CA384703376 | KMT2D | n.316T>G c.13616T>G (p.Leu4539Arg) c.13625T>G (p.Leu4542Arg) c.139-180T>G (n.139-180T>G) c.138+227T>G (n.138+227T>G) c.13613T>G (p.Leu4538Arg) c.217T>G (n.217T>G) c.13622T>G (p.Leu4541Arg) c.13604T>G (p.Leu4535Arg) c.13532T>G (p.Leu4511Arg) n.15945T>G n.14934T>G | |
12 | g.49030948A>G | CA384703373 | KMT2D | n.316T>C c.13616T>C (p.Leu4539Pro) c.13625T>C (p.Leu4542Pro) c.139-180T>C (n.139-180T>C) c.138+227T>C (n.138+227T>C) c.13613T>C (p.Leu4538Pro) c.217T>C (n.217T>C) c.13622T>C (p.Leu4541Pro) c.13604T>C (p.Leu4535Pro) c.13532T>C (p.Leu4511Pro) n.15945T>C n.14934T>C | |
12 | g.49030948A>T | CA384703377 | KMT2D | n.316T>A c.13616T>A (p.Leu4539Gln) c.13625T>A (p.Leu4542Gln) c.139-180T>A (n.139-180T>A) c.138+227T>A (n.138+227T>A) c.13613T>A (p.Leu4538Gln) c.217T>A (n.217T>A) c.13622T>A (p.Leu4541Gln) c.13604T>A (p.Leu4535Gln) c.13532T>A (p.Leu4511Gln) n.15945T>A n.14934T>A | dbSNP |
12 | g.49030949G>A | CA6545967 | KMT2D | n.315C>T c.13615C>T (p.Leu4539=) c.13624C>T (p.Leu4542=) c.139-181C>T (n.139-181C>T) c.138+226C>T (n.138+226C>T) c.13612C>T (p.Leu4538=) c.216C>T (n.216C>T) c.13621C>T (p.Leu4541=) c.13603C>T (p.Leu4535=) c.13531C>T (p.Leu4511=) n.15944C>T n.14933C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030949G>C | CA384703383 | KMT2D | n.315C>G c.13615C>G (p.Leu4539Val) c.13624C>G (p.Leu4542Val) c.139-181C>G (n.139-181C>G) c.138+226C>G (n.138+226C>G) c.13612C>G (p.Leu4538Val) c.216C>G (n.216C>G) c.13621C>G (p.Leu4541Val) c.13603C>G (p.Leu4535Val) c.13531C>G (p.Leu4511Val) n.15944C>G n.14933C>G | dbSNP |
12 | g.49030949G= | CA2034945515 | KMT2D | n.315C= c.13615C= (p.Leu4539=) c.13624C= (p.Leu4542=) c.139-181C= (n.139-181C=) c.138+226C= (n.138+226C=) c.13612C= (p.Leu4538=) c.216C= (n.216C=) c.13621C= (p.Leu4541=) c.13603C= (p.Leu4535=) c.13531C= (p.Leu4511=) n.15944C= n.14933C= | |
12 | g.49030949G>T | CA384703381 | KMT2D | n.315C>A c.13615C>A (p.Leu4539Met) c.13624C>A (p.Leu4542Met) c.139-181C>A (n.139-181C>A) c.138+226C>A (n.138+226C>A) c.13612C>A (p.Leu4538Met) c.216C>A (n.216C>A) c.13621C>A (p.Leu4541Met) c.13603C>A (p.Leu4535Met) c.13531C>A (p.Leu4511Met) n.15944C>A n.14933C>A | dbSNP |
12 | g.49030950C>A | CA384703386 | KMT2D | n.314G>T c.13614G>T (p.Lys4538Asn) c.13623G>T (p.Lys4541Asn) c.139-182G>T (n.139-182G>T) c.138+225G>T (n.138+225G>T) c.13611G>T (p.Lys4537Asn) c.215G>T (n.215G>T) c.13620G>T (p.Lys4540Asn) c.13602G>T (p.Lys4534Asn) c.13530G>T (p.Lys4510Asn) n.15943G>T n.14932G>T | dbSNP |
12 | g.49030950C= | CA2034945516 | KMT2D | n.314G= c.13614G= (p.Lys4538=) c.13623G= (p.Lys4541=) c.139-182G= (n.139-182G=) c.138+225G= (n.138+225G=) c.13611G= (p.Lys4537=) c.215G= (n.215G=) c.13620G= (p.Lys4540=) c.13602G= (p.Lys4534=) c.13530G= (p.Lys4510=) n.15943G= n.14932G= | |
12 | g.49030950C>G | CA384703388 | KMT2D | n.314G>C c.13614G>C (p.Lys4538Asn) c.13623G>C (p.Lys4541Asn) c.139-182G>C (n.139-182G>C) c.138+225G>C (n.138+225G>C) c.13611G>C (p.Lys4537Asn) c.215G>C (n.215G>C) c.13620G>C (p.Lys4540Asn) c.13602G>C (p.Lys4534Asn) c.13530G>C (p.Lys4510Asn) n.15943G>C n.14932G>C | dbSNP |
12 | g.49030950C>T | CA479707532 | KMT2D | n.314G>A c.13614G>A (p.Lys4538=) c.13623G>A (p.Lys4541=) c.139-182G>A (n.139-182G>A) c.138+225G>A (n.138+225G>A) c.13611G>A (p.Lys4537=) c.215G>A (n.215G>A) c.13620G>A (p.Lys4540=) c.13602G>A (p.Lys4534=) c.13530G>A (p.Lys4510=) n.15943G>A n.14932G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030953_49030955del | CA2795901118 | KMT2D | n.312_314del c.13612_13614del (p.Lys4538del) c.13621_13623del (p.Lys4541del) c.139-184_139-182del (n.139-184_139-182del) c.138+223_138+225del (n.138+223_138+225del) c.13609_13611del (p.Lys4537del) c.213_215del (n.213_215del) c.13618_13620del (p.Lys4540del) c.13600_13602del (p.Lys4534del) c.13528_13530del (p.Lys4510del) n.15941_15943del n.14930_14932del | |
12 | g.49030951T>A | CA384703391 | KMT2D | n.313A>T c.13613A>T (p.Lys4538Met) c.13622A>T (p.Lys4541Met) c.139-183A>T (n.139-183A>T) c.138+224A>T (n.138+224A>T) c.13610A>T (p.Lys4537Met) c.214A>T (n.214A>T) c.13619A>T (p.Lys4540Met) c.13601A>T (p.Lys4534Met) c.13529A>T (p.Lys4510Met) n.15942A>T n.14931A>T | dbSNP |
12 | g.49030951T>C | CA384703393 | KMT2D | n.313A>G c.13613A>G (p.Lys4538Arg) c.13622A>G (p.Lys4541Arg) c.139-183A>G (n.139-183A>G) c.138+224A>G (n.138+224A>G) c.13610A>G (p.Lys4537Arg) c.214A>G (n.214A>G) c.13619A>G (p.Lys4540Arg) c.13601A>G (p.Lys4534Arg) c.13529A>G (p.Lys4510Arg) n.15942A>G n.14931A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49030951T>G | CA384703395 | KMT2D | n.313A>C c.13613A>C (p.Lys4538Thr) c.13622A>C (p.Lys4541Thr) c.139-183A>C (n.139-183A>C) c.138+224A>C (n.138+224A>C) c.13610A>C (p.Lys4537Thr) c.214A>C (n.214A>C) c.13619A>C (p.Lys4540Thr) c.13601A>C (p.Lys4534Thr) c.13529A>C (p.Lys4510Thr) n.15942A>C n.14931A>C | |
12 | g.49030952T>A | CA384703399 | KMT2D | n.312A>T c.13612A>T (p.Lys4538Ter) c.13621A>T (p.Lys4541Ter) c.139-184A>T (n.139-184A>T) c.138+223A>T (n.138+223A>T) c.13609A>T (p.Lys4537Ter) c.213A>T (n.213A>T) c.13618A>T (p.Lys4540Ter) c.13600A>T (p.Lys4534Ter) c.13528A>T (p.Lys4510Ter) n.15941A>T n.14930A>T | dbSNP |
12 | g.49030952T>C | CA384703400 | KMT2D | n.312A>G c.13612A>G (p.Lys4538Glu) c.13621A>G (p.Lys4541Glu) c.139-184A>G (n.139-184A>G) c.138+223A>G (n.138+223A>G) c.13609A>G (p.Lys4537Glu) c.213A>G (n.213A>G) c.13618A>G (p.Lys4540Glu) c.13600A>G (p.Lys4534Glu) c.13528A>G (p.Lys4510Glu) n.15941A>G n.14930A>G | dbSNP |
12 | g.49030952T>G | CA384703402 | KMT2D | n.312A>C c.13612A>C (p.Lys4538Gln) c.13621A>C (p.Lys4541Gln) c.139-184A>C (n.139-184A>C) c.138+223A>C (n.138+223A>C) c.13609A>C (p.Lys4537Gln) c.213A>C (n.213A>C) c.13618A>C (p.Lys4540Gln) c.13600A>C (p.Lys4534Gln) c.13528A>C (p.Lys4510Gln) n.15941A>C n.14930A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49030953C>A | CA384703405 | KMT2D | n.311G>T c.13611G>T (p.Lys4537Asn) c.13620G>T (p.Lys4540Asn) c.139-185G>T (n.139-185G>T) c.138+222G>T (n.138+222G>T) c.13608G>T (p.Lys4536Asn) c.212G>T (n.212G>T) c.13617G>T (p.Lys4539Asn) c.13599G>T (p.Lys4533Asn) c.13527G>T (p.Lys4509Asn) n.15940G>T n.14929G>T | |
12 | g.49030953C>G | CA384703407 | KMT2D | n.311G>C c.13611G>C (p.Lys4537Asn) c.13620G>C (p.Lys4540Asn) c.139-185G>C (n.139-185G>C) c.138+222G>C (n.138+222G>C) c.13608G>C (p.Lys4536Asn) c.212G>C (n.212G>C) c.13617G>C (p.Lys4539Asn) c.13599G>C (p.Lys4533Asn) c.13527G>C (p.Lys4509Asn) n.15940G>C n.14929G>C | dbSNP |
12 | g.49030953C>T | CA479707533 | KMT2D | n.311G>A c.13611G>A (p.Lys4537=) c.13620G>A (p.Lys4540=) c.139-185G>A (n.139-185G>A) c.138+222G>A (n.138+222G>A) c.13608G>A (p.Lys4536=) c.212G>A (n.212G>A) c.13617G>A (p.Lys4539=) c.13599G>A (p.Lys4533=) c.13527G>A (p.Lys4509=) n.15940G>A n.14929G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49030954T>A | CA384703411 | KMT2D | n.310A>T c.13610A>T (p.Lys4537Met) c.13619A>T (p.Lys4540Met) c.139-186A>T (n.139-186A>T) c.138+221A>T (n.138+221A>T) c.13607A>T (p.Lys4536Met) c.211A>T (n.211A>T) c.13616A>T (p.Lys4539Met) c.13598A>T (p.Lys4533Met) c.13526A>T (p.Lys4509Met) n.15939A>T n.14928A>T | dbSNP |
12 | g.49030954T>C | CA6545968 | KMT2D | n.310A>G c.13610A>G (p.Lys4537Arg) c.13619A>G (p.Lys4540Arg) c.139-186A>G (n.139-186A>G) c.138+221A>G (n.138+221A>G) c.13607A>G (p.Lys4536Arg) c.211A>G (n.211A>G) c.13616A>G (p.Lys4539Arg) c.13598A>G (p.Lys4533Arg) c.13526A>G (p.Lys4509Arg) n.15939A>G n.14928A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030954T>G | CA384703409 | KMT2D | n.310A>C c.13610A>C (p.Lys4537Thr) c.13619A>C (p.Lys4540Thr) c.139-186A>C (n.139-186A>C) c.138+221A>C (n.138+221A>C) c.13607A>C (p.Lys4536Thr) c.211A>C (n.211A>C) c.13616A>C (p.Lys4539Thr) c.13598A>C (p.Lys4533Thr) c.13526A>C (p.Lys4509Thr) n.15939A>C n.14928A>C | |
12 | g.49030954T= | CA2034945517 | KMT2D | n.310A= c.13610A= (p.Lys4537=) c.13619A= (p.Lys4540=) c.139-186A= (n.139-186A=) c.138+221A= (n.138+221A=) c.13607A= (p.Lys4536=) c.211A= (n.211A=) c.13616A= (p.Lys4539=) c.13598A= (p.Lys4533=) c.13526A= (p.Lys4509=) n.15939A= n.14928A= | |
12 | g.49030955T>A | CA384703415 | KMT2D | n.309A>T c.13609A>T (p.Lys4537Ter) c.13618A>T (p.Lys4540Ter) c.139-187A>T (n.139-187A>T) c.138+220A>T (n.138+220A>T) c.13606A>T (p.Lys4536Ter) c.210A>T (n.210A>T) c.13615A>T (p.Lys4539Ter) c.13597A>T (p.Lys4533Ter) c.13525A>T (p.Lys4509Ter) n.15938A>T n.14927A>T | dbSNP |
12 | g.49030955T>C | CA384703416 | KMT2D | n.309A>G c.13609A>G (p.Lys4537Glu) c.13618A>G (p.Lys4540Glu) c.139-187A>G (n.139-187A>G) c.138+220A>G (n.138+220A>G) c.13606A>G (p.Lys4536Glu) c.210A>G (n.210A>G) c.13615A>G (p.Lys4539Glu) c.13597A>G (p.Lys4533Glu) c.13525A>G (p.Lys4509Glu) n.15938A>G n.14927A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49030955T>G | CA384703418 | KMT2D | n.309A>C c.13609A>C (p.Lys4537Gln) c.13618A>C (p.Lys4540Gln) c.139-187A>C (n.139-187A>C) c.138+220A>C (n.138+220A>C) c.13606A>C (p.Lys4536Gln) c.210A>C (n.210A>C) c.13615A>C (p.Lys4539Gln) c.13597A>C (p.Lys4533Gln) c.13525A>C (p.Lys4509Gln) n.15938A>C n.14927A>C | |
12 | g.49030956T>A | CA479707535 | KMT2D | n.308A>T c.13608A>T (p.Arg4536=) c.13617A>T (p.Arg4539=) c.139-188A>T (n.139-188A>T) c.138+219A>T (n.138+219A>T) c.13605A>T (p.Arg4535=) c.209A>T (n.209A>T) c.13614A>T (p.Arg4538=) c.13596A>T (p.Arg4532=) c.13524A>T (p.Arg4508=) n.15937A>T n.14926A>T | |
12 | g.49030956T>C | CA479707536 | KMT2D | n.308A>G c.13608A>G (p.Arg4536=) c.13617A>G (p.Arg4539=) c.139-188A>G (n.139-188A>G) c.138+219A>G (n.138+219A>G) c.13605A>G (p.Arg4535=) c.209A>G (n.209A>G) c.13614A>G (p.Arg4538=) c.13596A>G (p.Arg4532=) c.13524A>G (p.Arg4508=) n.15937A>G n.14926A>G | |
12 | g.49030956T>G | CA479707537 | KMT2D | n.308A>C c.13608A>C (p.Arg4536=) c.13617A>C (p.Arg4539=) c.139-188A>C (n.139-188A>C) c.138+219A>C (n.138+219A>C) c.13605A>C (p.Arg4535=) c.209A>C (n.209A>C) c.13614A>C (p.Arg4538=) c.13596A>C (p.Arg4532=) c.13524A>C (p.Arg4508=) n.15937A>C n.14926A>C | |
12 | g.49030957C>A | CA384703421 | KMT2D | n.307G>T c.13607G>T (p.Arg4536Leu) c.13616G>T (p.Arg4539Leu) c.139-189G>T (n.139-189G>T) c.138+218G>T (n.138+218G>T) c.13604G>T (p.Arg4535Leu) c.208G>T (n.208G>T) c.13613G>T (p.Arg4538Leu) c.13595G>T (p.Arg4532Leu) c.13523G>T (p.Arg4508Leu) n.15936G>T n.14925G>T | dbSNP |
12 | g.49030957C= | CA2034945518 | KMT2D | n.307G= c.13607G= (p.Arg4536=) c.13616G= (p.Arg4539=) c.139-189G= (n.139-189G=) c.138+218G= (n.138+218G=) c.13604G= (p.Arg4535=) c.208G= (n.208G=) c.13613G= (p.Arg4538=) c.13595G= (p.Arg4532=) c.13523G= (p.Arg4508=) n.15936G= n.14925G= | |
12 | g.49030957C>G | CA384703423 | KMT2D | n.307G>C c.13607G>C (p.Arg4536Pro) c.13616G>C (p.Arg4539Pro) c.139-189G>C (n.139-189G>C) c.138+218G>C (n.138+218G>C) c.13604G>C (p.Arg4535Pro) c.208G>C (n.208G>C) c.13613G>C (p.Arg4538Pro) c.13595G>C (p.Arg4532Pro) c.13523G>C (p.Arg4508Pro) n.15936G>C n.14925G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030957C>T | CA236638095 | KMT2D | n.307G>A c.13607G>A (p.Arg4536Gln) c.13616G>A (p.Arg4539Gln) c.139-189G>A (n.139-189G>A) c.138+218G>A (n.138+218G>A) c.13604G>A (p.Arg4535Gln) c.208G>A (n.208G>A) c.13613G>A (p.Arg4538Gln) c.13595G>A (p.Arg4532Gln) c.13523G>A (p.Arg4508Gln) n.15936G>A n.14925G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030958G>A | CA271593 | KMT2D | n.306C>T c.13606C>T (p.Arg4536Ter) c.13615C>T (p.Arg4539Ter) c.139-190C>T (n.139-190C>T) c.138+217C>T (n.138+217C>T) c.13603C>T (p.Arg4535Ter) c.207C>T (n.207C>T) c.13612C>T (p.Arg4538Ter) c.13594C>T (p.Arg4532Ter) c.13522C>T (p.Arg4508Ter) n.15935C>T n.14924C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49030958G>C | CA384703429 | KMT2D | n.306C>G c.13606C>G (p.Arg4536Gly) c.13615C>G (p.Arg4539Gly) c.139-190C>G (n.139-190C>G) c.138+217C>G (n.138+217C>G) c.13603C>G (p.Arg4535Gly) c.207C>G (n.207C>G) c.13612C>G (p.Arg4538Gly) c.13594C>G (p.Arg4532Gly) c.13522C>G (p.Arg4508Gly) n.15935C>G n.14924C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49030958G= | CA2034945519 | KMT2D | n.306C= c.13606C= (p.Arg4536=) c.13615C= (p.Arg4539=) c.139-190C= (n.139-190C=) c.138+217C= (n.138+217C=) c.13603C= (p.Arg4535=) c.207C= (n.207C=) c.13612C= (p.Arg4538=) c.13594C= (p.Arg4532=) c.13522C= (p.Arg4508=) n.15935C= n.14924C= | |
12 | g.49030958G>T | CA479707539 | KMT2D | n.306C>A c.13606C>A (p.Arg4536=) c.13615C>A (p.Arg4539=) c.139-190C>A (n.139-190C>A) c.138+217C>A (n.138+217C>A) c.13603C>A (p.Arg4535=) c.207C>A (n.207C>A) c.13612C>A (p.Arg4538=) c.13594C>A (p.Arg4532=) c.13522C>A (p.Arg4508=) n.15935C>A n.14924C>A | dbSNP |
12 | g.49030959G>A | CA236638129 | KMT2D | n.305C>T c.13605C>T (p.Ser4535=) c.13614C>T (p.Ser4538=) c.139-191C>T (n.139-191C>T) c.138+216C>T (n.138+216C>T) c.13602C>T (p.Ser4534=) c.206C>T (n.206C>T) c.13611C>T (p.Ser4537=) c.13593C>T (p.Ser4531=) c.13521C>T (p.Ser4507=) n.15934C>T n.14923C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49030959G>C | CA479707540 | KMT2D | n.305C>G c.13605C>G (p.Ser4535=) c.13614C>G (p.Ser4538=) c.139-191C>G (n.139-191C>G) c.138+216C>G (n.138+216C>G) c.13602C>G (p.Ser4534=) c.206C>G (n.206C>G) c.13611C>G (p.Ser4537=) c.13593C>G (p.Ser4531=) c.13521C>G (p.Ser4507=) n.15934C>G n.14923C>G | dbSNP |
12 | g.49030959G= | CA2034945520 | KMT2D | n.305C= c.13605C= (p.Ser4535=) c.13614C= (p.Ser4538=) c.139-191C= (n.139-191C=) c.138+216C= (n.138+216C=) c.13602C= (p.Ser4534=) c.206C= (n.206C=) c.13611C= (p.Ser4537=) c.13593C= (p.Ser4531=) c.13521C= (p.Ser4507=) n.15934C= n.14923C= | |
12 | g.49030959G>T | CA479707541 | KMT2D | n.305C>A c.13605C>A (p.Ser4535=) c.13614C>A (p.Ser4538=) c.139-191C>A (n.139-191C>A) c.138+216C>A (n.138+216C>A) c.13602C>A (p.Ser4534=) c.206C>A (n.206C>A) c.13611C>A (p.Ser4537=) c.13593C>A (p.Ser4531=) c.13521C>A (p.Ser4507=) n.15934C>A n.14923C>A | dbSNP |
12 | g.49030960G>A | CA384703432 | KMT2D | n.304C>T c.13604C>T (p.Ser4535Phe) c.13613C>T (p.Ser4538Phe) c.139-192C>T (n.139-192C>T) c.138+215C>T (n.138+215C>T) c.13601C>T (p.Ser4534Phe) c.205C>T (n.205C>T) c.13610C>T (p.Ser4537Phe) c.13592C>T (p.Ser4531Phe) c.13520C>T (p.Ser4507Phe) n.15933C>T n.14922C>T | dbSNP |
12 | g.49030960G>C | CA384703433 | KMT2D | n.304C>G c.13604C>G (p.Ser4535Cys) c.13613C>G (p.Ser4538Cys) c.139-192C>G (n.139-192C>G) c.138+215C>G (n.138+215C>G) c.13601C>G (p.Ser4534Cys) c.205C>G (n.205C>G) c.13610C>G (p.Ser4537Cys) c.13592C>G (p.Ser4531Cys) c.13520C>G (p.Ser4507Cys) n.15933C>G n.14922C>G | dbSNP |
12 | g.49030960G>T | CA384703436 | KMT2D | n.304C>A c.13604C>A (p.Ser4535Tyr) c.13613C>A (p.Ser4538Tyr) c.139-192C>A (n.139-192C>A) c.138+215C>A (n.138+215C>A) c.13601C>A (p.Ser4534Tyr) c.205C>A (n.205C>A) c.13610C>A (p.Ser4537Tyr) c.13592C>A (p.Ser4531Tyr) c.13520C>A (p.Ser4507Tyr) n.15933C>A n.14922C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49030961A>C | CA384703440 | KMT2D | n.303T>G c.13603T>G (p.Ser4535Ala) c.13612T>G (p.Ser4538Ala) c.139-193T>G (n.139-193T>G) c.138+214T>G (n.138+214T>G) c.13600T>G (p.Ser4534Ala) c.204T>G (n.204T>G) c.13609T>G (p.Ser4537Ala) c.13591T>G (p.Ser4531Ala) c.13519T>G (p.Ser4507Ala) n.15932T>G n.14921T>G | |
12 | g.49030961A>G | CA384703442 | KMT2D | n.303T>C c.13603T>C (p.Ser4535Pro) c.13612T>C (p.Ser4538Pro) c.139-193T>C (n.139-193T>C) c.138+214T>C (n.138+214T>C) c.13600T>C (p.Ser4534Pro) c.204T>C (n.204T>C) c.13609T>C (p.Ser4537Pro) c.13591T>C (p.Ser4531Pro) c.13519T>C (p.Ser4507Pro) n.15932T>C n.14921T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49030961A>T | CA384703439 | KMT2D | n.303T>A c.13603T>A (p.Ser4535Thr) c.13612T>A (p.Ser4538Thr) c.139-193T>A (n.139-193T>A) c.138+214T>A (n.138+214T>A) c.13600T>A (p.Ser4534Thr) c.204T>A (n.204T>A) c.13609T>A (p.Ser4537Thr) c.13591T>A (p.Ser4531Thr) c.13519T>A (p.Ser4507Thr) n.15932T>A n.14921T>A | dbSNP |
12 | g.49030962G>A | CA6545969 | KMT2D | n.302C>T c.13602C>T (p.Ser4534=) c.13611C>T (p.Ser4537=) c.139-194C>T (n.139-194C>T) c.138+213C>T (n.138+213C>T) c.13599C>T (p.Ser4533=) c.203C>T (n.203C>T) c.13608C>T (p.Ser4536=) c.13590C>T (p.Ser4530=) c.13518C>T (p.Ser4506=) n.15931C>T n.14920C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030962G>C | CA384703447 | KMT2D | n.302C>G c.13602C>G (p.Ser4534Arg) c.13611C>G (p.Ser4537Arg) c.139-194C>G (n.139-194C>G) c.138+213C>G (n.138+213C>G) c.13599C>G (p.Ser4533Arg) c.203C>G (n.203C>G) c.13608C>G (p.Ser4536Arg) c.13590C>G (p.Ser4530Arg) c.13518C>G (p.Ser4506Arg) n.15931C>G n.14920C>G | dbSNP |
12 | g.49030962G= | CA2034945521 | KMT2D | n.302C= c.13602C= (p.Ser4534=) c.13611C= (p.Ser4537=) c.139-194C= (n.139-194C=) c.138+213C= (n.138+213C=) c.13599C= (p.Ser4533=) c.203C= (n.203C=) c.13608C= (p.Ser4536=) c.13590C= (p.Ser4530=) c.13518C= (p.Ser4506=) n.15931C= n.14920C= | |
12 | g.49030962G>T | CA384703449 | KMT2D | n.302C>A c.13602C>A (p.Ser4534Arg) c.13611C>A (p.Ser4537Arg) c.139-194C>A (n.139-194C>A) c.138+213C>A (n.138+213C>A) c.13599C>A (p.Ser4533Arg) c.203C>A (n.203C>A) c.13608C>A (p.Ser4536Arg) c.13590C>A (p.Ser4530Arg) c.13518C>A (p.Ser4506Arg) n.15931C>A n.14920C>A | |
12 | g.49030963C>A | CA384703452 | KMT2D | n.301G>T c.13601G>T (p.Ser4534Ile) c.13610G>T (p.Ser4537Ile) c.139-195G>T (n.139-195G>T) c.138+212G>T (n.138+212G>T) c.13598G>T (p.Ser4533Ile) c.202G>T (n.202G>T) c.13607G>T (p.Ser4536Ile) c.13589G>T (p.Ser4530Ile) c.13517G>T (p.Ser4506Ile) n.15930G>T n.14919G>T | dbSNP |
12 | g.49030963C>G | CA384703454 | KMT2D | n.301G>C c.13601G>C (p.Ser4534Thr) c.13610G>C (p.Ser4537Thr) c.139-195G>C (n.139-195G>C) c.138+212G>C (n.138+212G>C) c.13598G>C (p.Ser4533Thr) c.202G>C (n.202G>C) c.13607G>C (p.Ser4536Thr) c.13589G>C (p.Ser4530Thr) c.13517G>C (p.Ser4506Thr) n.15930G>C n.14919G>C | dbSNP |
12 | g.49030963C>T | CA384703456 | KMT2D | n.301G>A c.13601G>A (p.Ser4534Asn) c.13610G>A (p.Ser4537Asn) c.139-195G>A (n.139-195G>A) c.138+212G>A (n.138+212G>A) c.13598G>A (p.Ser4533Asn) c.202G>A (n.202G>A) c.13607G>A (p.Ser4536Asn) c.13589G>A (p.Ser4530Asn) c.13517G>A (p.Ser4506Asn) n.15930G>A n.14919G>A | dbSNP |
12 | g.49030964T>A | CA384703460 | KMT2D | n.300A>T c.13600A>T (p.Ser4534Cys) c.13609A>T (p.Ser4537Cys) c.139-196A>T (n.139-196A>T) c.138+211A>T (n.138+211A>T) c.13597A>T (p.Ser4533Cys) c.201A>T (n.201A>T) c.13606A>T (p.Ser4536Cys) c.13588A>T (p.Ser4530Cys) c.13516A>T (p.Ser4506Cys) n.15929A>T n.14918A>T | dbSNP |
12 | g.49030964T>C | CA384703461 | KMT2D | n.300A>G c.13600A>G (p.Ser4534Gly) c.13609A>G (p.Ser4537Gly) c.139-196A>G (n.139-196A>G) c.138+211A>G (n.138+211A>G) c.13597A>G (p.Ser4533Gly) c.201A>G (n.201A>G) c.13606A>G (p.Ser4536Gly) c.13588A>G (p.Ser4530Gly) c.13516A>G (p.Ser4506Gly) n.15929A>G n.14918A>G | dbSNP |
12 | g.49030964T>G | CA384703462 | KMT2D | n.300A>C c.13600A>C (p.Ser4534Arg) c.13609A>C (p.Ser4537Arg) c.139-196A>C (n.139-196A>C) c.138+211A>C (n.138+211A>C) c.13597A>C (p.Ser4533Arg) c.201A>C (n.201A>C) c.13606A>C (p.Ser4536Arg) c.13588A>C (p.Ser4530Arg) c.13516A>C (p.Ser4506Arg) n.15929A>C n.14918A>C | |
12 | g.49030965C>A | CA479707543 | KMT2D | n.299G>T c.13599G>T (p.Val4533=) c.13608G>T (p.Val4536=) c.139-197G>T (n.139-197G>T) c.138+210G>T (n.138+210G>T) c.13596G>T (p.Val4532=) c.200G>T (n.200G>T) c.13605G>T (p.Val4535=) c.13587G>T (p.Val4529=) c.13515G>T (p.Val4505=) n.15928G>T n.14917G>T | dbSNP |
12 | g.49030965C= | CA2034945522 | KMT2D | n.299G= c.13599G= (p.Val4533=) c.13608G= (p.Val4536=) c.139-197G= (n.139-197G=) c.138+210G= (n.138+210G=) c.13596G= (p.Val4532=) c.200G= (n.200G=) c.13605G= (p.Val4535=) c.13587G= (p.Val4529=) c.13515G= (p.Val4505=) n.15928G= n.14917G= | |
12 | g.49030965C>G | CA479707544 | KMT2D | n.299G>C c.13599G>C (p.Val4533=) c.13608G>C (p.Val4536=) c.139-197G>C (n.139-197G>C) c.138+210G>C (n.138+210G>C) c.13596G>C (p.Val4532=) c.200G>C (n.200G>C) c.13605G>C (p.Val4535=) c.13587G>C (p.Val4529=) c.13515G>C (p.Val4505=) n.15928G>C n.14917G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030965C>T | CA479707545 | KMT2D | n.299G>A c.13599G>A (p.Val4533=) c.13608G>A (p.Val4536=) c.139-197G>A (n.139-197G>A) c.138+210G>A (n.138+210G>A) c.13596G>A (p.Val4532=) c.200G>A (n.200G>A) c.13605G>A (p.Val4535=) c.13587G>A (p.Val4529=) c.13515G>A (p.Val4505=) n.15928G>A n.14917G>A | dbSNP |
12 | g.49030966A>C | CA384703465 | KMT2D | n.298T>G c.13598T>G (p.Val4533Gly) c.13607T>G (p.Val4536Gly) c.139-198T>G (n.139-198T>G) c.138+209T>G (n.138+209T>G) c.13595T>G (p.Val4532Gly) c.199T>G (n.199T>G) c.13604T>G (p.Val4535Gly) c.13586T>G (p.Val4529Gly) c.13514T>G (p.Val4505Gly) n.15927T>G n.14916T>G | dbSNP |
12 | g.49030966A>G | CA384703467 | KMT2D | n.298T>C c.13598T>C (p.Val4533Ala) c.13607T>C (p.Val4536Ala) c.139-198T>C (n.139-198T>C) c.138+209T>C (n.138+209T>C) c.13595T>C (p.Val4532Ala) c.199T>C (n.199T>C) c.13604T>C (p.Val4535Ala) c.13586T>C (p.Val4529Ala) c.13514T>C (p.Val4505Ala) n.15927T>C n.14916T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49030966A>T | CA384703469 | KMT2D | n.298T>A c.13598T>A (p.Val4533Glu) c.13607T>A (p.Val4536Glu) c.139-198T>A (n.139-198T>A) c.138+209T>A (n.138+209T>A) c.13595T>A (p.Val4532Glu) c.199T>A (n.199T>A) c.13604T>A (p.Val4535Glu) c.13586T>A (p.Val4529Glu) c.13514T>A (p.Val4505Glu) n.15927T>A n.14916T>A | |
12 | g.49030967C>A | CA384703473 | KMT2D | n.297G>T c.13597G>T (p.Val4533Leu) c.13606G>T (p.Val4536Leu) c.139-199G>T (n.139-199G>T) c.138+208G>T (n.138+208G>T) c.13594G>T (p.Val4532Leu) c.198G>T (n.198G>T) c.13603G>T (p.Val4535Leu) c.13585G>T (p.Val4529Leu) c.13513G>T (p.Val4505Leu) n.15926G>T n.14915G>T | dbSNP |
12 | g.49030967C= | CA2034945523 | KMT2D | n.297G= c.13597G= (p.Val4533=) c.13606G= (p.Val4536=) c.139-199G= (n.139-199G=) c.138+208G= (n.138+208G=) c.13594G= (p.Val4532=) c.198G= (n.198G=) c.13603G= (p.Val4535=) c.13585G= (p.Val4529=) c.13513G= (p.Val4505=) n.15926G= n.14915G= | |
12 | g.49030967C>G | CA384703475 | KMT2D | n.297G>C c.13597G>C (p.Val4533Leu) c.13606G>C (p.Val4536Leu) c.139-199G>C (n.139-199G>C) c.138+208G>C (n.138+208G>C) c.13594G>C (p.Val4532Leu) c.198G>C (n.198G>C) c.13603G>C (p.Val4535Leu) c.13585G>C (p.Val4529Leu) c.13513G>C (p.Val4505Leu) n.15926G>C n.14915G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030967C>T | CA384703472 | KMT2D | n.297G>A c.13597G>A (p.Val4533Met) c.13606G>A (p.Val4536Met) c.139-199G>A (n.139-199G>A) c.138+208G>A (n.138+208G>A) c.13594G>A (p.Val4532Met) c.198G>A (n.198G>A) c.13603G>A (p.Val4535Met) c.13585G>A (p.Val4529Met) c.13513G>A (p.Val4505Met) n.15926G>A n.14915G>A | dbSNP |
12 | g.49030968C>A | CA384703477 | KMT2D | n.296G>T c.13596G>T (p.Leu4532Phe) c.13605G>T (p.Leu4535Phe) c.139-200G>T (n.139-200G>T) c.138+207G>T (n.138+207G>T) c.13593G>T (p.Leu4531Phe) c.197G>T (n.197G>T) c.13602G>T (p.Leu4534Phe) c.13584G>T (p.Leu4528Phe) c.13512G>T (p.Leu4504Phe) n.15925G>T n.14914G>T | dbSNP |
12 | g.49030968C>G | CA384703479 | KMT2D | n.296G>C c.13596G>C (p.Leu4532Phe) c.13605G>C (p.Leu4535Phe) c.139-200G>C (n.139-200G>C) c.138+207G>C (n.138+207G>C) c.13593G>C (p.Leu4531Phe) c.197G>C (n.197G>C) c.13602G>C (p.Leu4534Phe) c.13584G>C (p.Leu4528Phe) c.13512G>C (p.Leu4504Phe) n.15925G>C n.14914G>C | dbSNP |
12 | g.49030968C>T | CA479707549 | KMT2D | n.296G>A c.13596G>A (p.Leu4532=) c.13605G>A (p.Leu4535=) c.139-200G>A (n.139-200G>A) c.138+207G>A (n.138+207G>A) c.13593G>A (p.Leu4531=) c.197G>A (n.197G>A) c.13602G>A (p.Leu4534=) c.13584G>A (p.Leu4528=) c.13512G>A (p.Leu4504=) n.15925G>A n.14914G>A | dbSNP |
12 | g.49030969A>C | CA384703482 | KMT2D | n.295T>G c.13595T>G (p.Leu4532Trp) c.13604T>G (p.Leu4535Trp) c.139-201T>G (n.139-201T>G) c.138+206T>G (n.138+206T>G) c.13592T>G (p.Leu4531Trp) c.196T>G (n.196T>G) c.13601T>G (p.Leu4534Trp) c.13583T>G (p.Leu4528Trp) c.13511T>G (p.Leu4504Trp) n.15924T>G n.14913T>G | dbSNP |
12 | g.49030969A>G | CA384703484 | KMT2D | n.295T>C c.13595T>C (p.Leu4532Ser) c.13604T>C (p.Leu4535Ser) c.139-201T>C (n.139-201T>C) c.138+206T>C (n.138+206T>C) c.13592T>C (p.Leu4531Ser) c.196T>C (n.196T>C) c.13601T>C (p.Leu4534Ser) c.13583T>C (p.Leu4528Ser) c.13511T>C (p.Leu4504Ser) n.15924T>C n.14913T>C | |
12 | g.49030969A>T | CA384703486 | KMT2D | n.295T>A c.13595T>A (p.Leu4532Ter) c.13604T>A (p.Leu4535Ter) c.139-201T>A (n.139-201T>A) c.138+206T>A (n.138+206T>A) c.13592T>A (p.Leu4531Ter) c.196T>A (n.196T>A) c.13601T>A (p.Leu4534Ter) c.13583T>A (p.Leu4528Ter) c.13511T>A (p.Leu4504Ter) n.15924T>A n.14913T>A | dbSNP |
12 | g.49030970A>C | CA384703490 | KMT2D | n.294T>G c.13594T>G (p.Leu4532Val) c.13603T>G (p.Leu4535Val) c.139-202T>G (n.139-202T>G) c.138+205T>G (n.138+205T>G) c.13591T>G (p.Leu4531Val) c.195T>G (n.195T>G) c.13600T>G (p.Leu4534Val) c.13582T>G (p.Leu4528Val) c.13510T>G (p.Leu4504Val) n.15923T>G n.14912T>G | dbSNP |
12 | g.49030970A>G | CA479707550 | KMT2D | n.294T>C c.13594T>C (p.Leu4532=) c.13603T>C (p.Leu4535=) c.139-202T>C (n.139-202T>C) c.138+205T>C (n.138+205T>C) c.13591T>C (p.Leu4531=) c.195T>C (n.195T>C) c.13600T>C (p.Leu4534=) c.13582T>C (p.Leu4528=) c.13510T>C (p.Leu4504=) n.15923T>C n.14912T>C | dbSNP |
12 | g.49030970A>T | CA384703489 | KMT2D | n.294T>A c.13594T>A (p.Leu4532Met) c.13603T>A (p.Leu4535Met) c.139-202T>A (n.139-202T>A) c.138+205T>A (n.138+205T>A) c.13591T>A (p.Leu4531Met) c.195T>A (n.195T>A) c.13600T>A (p.Leu4534Met) c.13582T>A (p.Leu4528Met) c.13510T>A (p.Leu4504Met) n.15923T>A n.14912T>A | dbSNP |
12 | g.49030971C>A | CA384703492 | KMT2D | n.293G>T c.13593G>T (p.Arg4531Ser) c.13602G>T (p.Arg4534Ser) c.139-203G>T (n.139-203G>T) c.138+204G>T (n.138+204G>T) c.13590G>T (p.Arg4530Ser) c.194G>T (n.194G>T) c.13599G>T (p.Arg4533Ser) c.13581G>T (p.Arg4527Ser) c.13509G>T (p.Arg4503Ser) n.15922G>T n.14911G>T | dbSNP |
12 | g.49030971C>G | CA384703494 | KMT2D | n.293G>C c.13593G>C (p.Arg4531Ser) c.13602G>C (p.Arg4534Ser) c.139-203G>C (n.139-203G>C) c.138+204G>C (n.138+204G>C) c.13590G>C (p.Arg4530Ser) c.194G>C (n.194G>C) c.13599G>C (p.Arg4533Ser) c.13581G>C (p.Arg4527Ser) c.13509G>C (p.Arg4503Ser) n.15922G>C n.14911G>C | dbSNP |
12 | g.49030971C>T | CA479707552 | KMT2D | n.293G>A c.13593G>A (p.Arg4531=) c.13602G>A (p.Arg4534=) c.139-203G>A (n.139-203G>A) c.138+204G>A (n.138+204G>A) c.13590G>A (p.Arg4530=) c.194G>A (n.194G>A) c.13599G>A (p.Arg4533=) c.13581G>A (p.Arg4527=) c.13509G>A (p.Arg4503=) n.15922G>A n.14911G>A | |
12 | g.49030972C>A | CA384703496 | KMT2D | n.292G>T c.13592G>T (p.Arg4531Met) c.13601G>T (p.Arg4534Met) c.139-204G>T (n.139-204G>T) c.138+203G>T (n.138+203G>T) c.13589G>T (p.Arg4530Met) c.193G>T (n.193G>T) c.13598G>T (p.Arg4533Met) c.13580G>T (p.Arg4527Met) c.13508G>T (p.Arg4503Met) n.15921G>T n.14910G>T | dbSNP |
12 | g.49030972C= | CA2034945524 | KMT2D | n.292G= c.13592G= (p.Arg4531=) c.13601G= (p.Arg4534=) c.139-204G= (n.139-204G=) c.138+203G= (n.138+203G=) c.13589G= (p.Arg4530=) c.193G= (n.193G=) c.13598G= (p.Arg4533=) c.13580G= (p.Arg4527=) c.13508G= (p.Arg4503=) n.15921G= n.14910G= | |
12 | g.49030972C>G | CA384703498 | KMT2D | n.292G>C c.13592G>C (p.Arg4531Thr) c.13601G>C (p.Arg4534Thr) c.139-204G>C (n.139-204G>C) c.138+203G>C (n.138+203G>C) c.13589G>C (p.Arg4530Thr) c.193G>C (n.193G>C) c.13598G>C (p.Arg4533Thr) c.13580G>C (p.Arg4527Thr) c.13508G>C (p.Arg4503Thr) n.15921G>C n.14910G>C | dbSNP |
12 | g.49030972C>T | CA384703500 | KMT2D | n.292G>A c.13592G>A (p.Arg4531Lys) c.13601G>A (p.Arg4534Lys) c.139-204G>A (n.139-204G>A) c.138+203G>A (n.138+203G>A) c.13589G>A (p.Arg4530Lys) c.193G>A (n.193G>A) c.13598G>A (p.Arg4533Lys) c.13580G>A (p.Arg4527Lys) c.13508G>A (p.Arg4503Lys) n.15921G>A n.14910G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030973T>A | CA384703502 | KMT2D | n.291A>T c.13591A>T (p.Arg4531Trp) c.13600A>T (p.Arg4534Trp) c.138+202A>T (n.138+202A>T) c.13588A>T (p.Arg4530Trp) c.192A>T (n.192A>T) c.13597A>T (p.Arg4533Trp) c.13579A>T (p.Arg4527Trp) c.13507A>T (p.Arg4503Trp) n.15920A>T n.14909A>T | dbSNP |
12 | g.49030973T>C | CA384703504 | KMT2D | n.291A>G c.13591A>G (p.Arg4531Gly) c.13600A>G (p.Arg4534Gly) c.138+202A>G (n.138+202A>G) c.13588A>G (p.Arg4530Gly) c.192A>G (n.192A>G) c.13597A>G (p.Arg4533Gly) c.13579A>G (p.Arg4527Gly) c.13507A>G (p.Arg4503Gly) n.15920A>G n.14909A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030973T>G | CA479707555 | KMT2D | n.291A>C c.13591A>C (p.Arg4531=) c.13600A>C (p.Arg4534=) c.138+202A>C (n.138+202A>C) c.13588A>C (p.Arg4530=) c.192A>C (n.192A>C) c.13597A>C (p.Arg4533=) c.13579A>C (p.Arg4527=) c.13507A>C (p.Arg4503=) n.15920A>C n.14909A>C | dbSNP |
12 | g.49030973T= | CA2034945525 | KMT2D | n.291A= c.13591A= (p.Arg4531=) c.13600A= (p.Arg4534=) c.138+202A= (n.138+202A=) c.13588A= (p.Arg4530=) c.192A= (n.192A=) c.13597A= (p.Arg4533=) c.13579A= (p.Arg4527=) c.13507A= (p.Arg4503=) n.15920A= n.14909A= | |
12 | g.49030974G>A | CA479707556 | KMT2D | n.290C>T c.13590C>T (p.Asp4530=) c.13599C>T (p.Asp4533=) c.138+201C>T (n.138+201C>T) c.13587C>T (p.Asp4529=) c.191C>T (n.191C>T) c.13596C>T (p.Asp4532=) c.13578C>T (p.Asp4526=) c.13506C>T (p.Asp4502=) n.15919C>T n.14908C>T | dbSNP |
12 | g.49030974G>C | CA384703507 | KMT2D | n.290C>G c.13590C>G (p.Asp4530Glu) c.13599C>G (p.Asp4533Glu) c.138+201C>G (n.138+201C>G) c.13587C>G (p.Asp4529Glu) c.191C>G (n.191C>G) c.13596C>G (p.Asp4532Glu) c.13578C>G (p.Asp4526Glu) c.13506C>G (p.Asp4502Glu) n.15919C>G n.14908C>G | dbSNP |
12 | g.49030974G= | CA2034945526 | KMT2D | n.290C= c.13590C= (p.Asp4530=) c.13599C= (p.Asp4533=) c.138+201C= (n.138+201C=) c.13587C= (p.Asp4529=) c.191C= (n.191C=) c.13596C= (p.Asp4532=) c.13578C= (p.Asp4526=) c.13506C= (p.Asp4502=) n.15919C= n.14908C= | |
12 | g.49030974G>T | CA384703506 | KMT2D | n.290C>A c.13590C>A (p.Asp4530Glu) c.13599C>A (p.Asp4533Glu) c.138+201C>A (n.138+201C>A) c.13587C>A (p.Asp4529Glu) c.191C>A (n.191C>A) c.13596C>A (p.Asp4532Glu) c.13578C>A (p.Asp4526Glu) c.13506C>A (p.Asp4502Glu) n.15919C>A n.14908C>A | |
12 | g.49030975T>A | CA384703510 | KMT2D | n.289A>T c.13589A>T (p.Asp4530Val) c.13598A>T (p.Asp4533Val) c.138+200A>T (n.138+200A>T) c.13586A>T (p.Asp4529Val) c.190A>T (n.190A>T) c.13595A>T (p.Asp4532Val) c.13577A>T (p.Asp4526Val) c.13505A>T (p.Asp4502Val) n.15918A>T n.14907A>T | dbSNP |
12 | g.49030975T>C | CA6545970 | KMT2D | n.289A>G c.13589A>G (p.Asp4530Gly) c.13598A>G (p.Asp4533Gly) c.138+200A>G (n.138+200A>G) c.13586A>G (p.Asp4529Gly) c.190A>G (n.190A>G) c.13595A>G (p.Asp4532Gly) c.13577A>G (p.Asp4526Gly) c.13505A>G (p.Asp4502Gly) n.15918A>G n.14907A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030975T>G | CA384703512 | KMT2D | n.289A>C c.13589A>C (p.Asp4530Ala) c.13598A>C (p.Asp4533Ala) c.138+200A>C (n.138+200A>C) c.13586A>C (p.Asp4529Ala) c.190A>C (n.190A>C) c.13595A>C (p.Asp4532Ala) c.13577A>C (p.Asp4526Ala) c.13505A>C (p.Asp4502Ala) n.15918A>C n.14907A>C | dbSNP |
12 | g.49030975T= | CA2034945527 | KMT2D | n.289A= c.13589A= (p.Asp4530=) c.13598A= (p.Asp4533=) c.138+200A= (n.138+200A=) c.13586A= (p.Asp4529=) c.190A= (n.190A=) c.13595A= (p.Asp4532=) c.13577A= (p.Asp4526=) c.13505A= (p.Asp4502=) n.15918A= n.14907A= | |
12 | g.49030976del | CA2618608123 | KMT2D | n.288del c.13588del (p.Asp4530ThrfsTer4) c.13597del (p.Asp4533ThrfsTer4) c.138+199del (n.138+199del) c.13585del (p.Asp4529ThrfsTer4) c.189del (n.189del) c.13594del (p.Asp4532ThrfsTer4) c.13576del (p.Asp4526ThrfsTer4) c.13504del (p.Asp4502ThrfsTer4) n.15917del n.14906del | gnomAD v4 |
12 | g.49030976C>A | CA384703516 | KMT2D | n.288G>T c.13588G>T (p.Asp4530Tyr) c.13597G>T (p.Asp4533Tyr) c.138+199G>T (n.138+199G>T) c.13585G>T (p.Asp4529Tyr) c.189G>T (n.189G>T) c.13594G>T (p.Asp4532Tyr) c.13576G>T (p.Asp4526Tyr) c.13504G>T (p.Asp4502Tyr) n.15917G>T n.14906G>T | |
12 | g.49030976C= | CA2034945528 | KMT2D | n.288G= c.13588G= (p.Asp4530=) c.13597G= (p.Asp4533=) c.138+199G= (n.138+199G=) c.13585G= (p.Asp4529=) c.189G= (n.189G=) c.13594G= (p.Asp4532=) c.13576G= (p.Asp4526=) c.13504G= (p.Asp4502=) n.15917G= n.14906G= | |
12 | g.49030976C>G | CA384703517 | KMT2D | n.288G>C c.13588G>C (p.Asp4530His) c.13597G>C (p.Asp4533His) c.138+199G>C (n.138+199G>C) c.13585G>C (p.Asp4529His) c.189G>C (n.189G>C) c.13594G>C (p.Asp4532His) c.13576G>C (p.Asp4526His) c.13504G>C (p.Asp4502His) n.15917G>C n.14906G>C | |
12 | g.49030976C>T | CA245523 | KMT2D | n.288G>A c.13588G>A (p.Asp4530Asn) c.13597G>A (p.Asp4533Asn) c.138+199G>A (n.138+199G>A) c.13585G>A (p.Asp4529Asn) c.189G>A (n.189G>A) c.13594G>A (p.Asp4532Asn) c.13576G>A (p.Asp4526Asn) c.13504G>A (p.Asp4502Asn) n.15917G>A n.14906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49030977G>A | CA6545971 | KMT2D | n.287C>T c.13587C>T (p.Ser4529=) c.13596C>T (p.Ser4532=) c.138+198C>T (n.138+198C>T) c.13584C>T (p.Ser4528=) c.188C>T (n.188C>T) c.13593C>T (p.Ser4531=) c.13575C>T (p.Ser4525=) c.13503C>T (p.Ser4501=) n.15916C>T n.14905C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030977G>C | CA384703524 | KMT2D | n.287C>G c.13587C>G (p.Ser4529Arg) c.13596C>G (p.Ser4532Arg) c.138+198C>G (n.138+198C>G) c.13584C>G (p.Ser4528Arg) c.188C>G (n.188C>G) c.13593C>G (p.Ser4531Arg) c.13575C>G (p.Ser4525Arg) c.13503C>G (p.Ser4501Arg) n.15916C>G n.14905C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49030977G= | CA2034945529 | KMT2D | n.287C= c.13587C= (p.Ser4529=) c.13596C= (p.Ser4532=) c.138+198C= (n.138+198C=) c.13584C= (p.Ser4528=) c.188C= (n.188C=) c.13593C= (p.Ser4531=) c.13575C= (p.Ser4525=) c.13503C= (p.Ser4501=) n.15916C= n.14905C= | |
12 | g.49030977G>T | CA222013 | KMT2D | n.287C>A c.13587C>A (p.Ser4529Arg) c.13596C>A (p.Ser4532Arg) c.138+198C>A (n.138+198C>A) c.13584C>A (p.Ser4528Arg) c.188C>A (n.188C>A) c.13593C>A (p.Ser4531Arg) c.13575C>A (p.Ser4525Arg) c.13503C>A (p.Ser4501Arg) n.15916C>A n.14905C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030978C>A | CA384703526 | KMT2D | n.286G>T c.13586G>T (p.Ser4529Ile) c.13595G>T (p.Ser4532Ile) c.138+197G>T (n.138+197G>T) c.13583G>T (p.Ser4528Ile) c.187G>T (n.187G>T) c.13592G>T (p.Ser4531Ile) c.13574G>T (p.Ser4525Ile) c.13502G>T (p.Ser4501Ile) n.15915G>T n.14904G>T | dbSNP |
12 | g.49030978C= | CA2034945530 | KMT2D | n.286G= c.13586G= (p.Ser4529=) c.13595G= (p.Ser4532=) c.138+197G= (n.138+197G=) c.13583G= (p.Ser4528=) c.187G= (n.187G=) c.13592G= (p.Ser4531=) c.13574G= (p.Ser4525=) c.13502G= (p.Ser4501=) n.15915G= n.14904G= | |
12 | g.49030978C>G | CA384703528 | KMT2D | n.286G>C c.13586G>C (p.Ser4529Thr) c.13595G>C (p.Ser4532Thr) c.138+197G>C (n.138+197G>C) c.13583G>C (p.Ser4528Thr) c.187G>C (n.187G>C) c.13592G>C (p.Ser4531Thr) c.13574G>C (p.Ser4525Thr) c.13502G>C (p.Ser4501Thr) n.15915G>C n.14904G>C | dbSNP |
12 | g.49030978C>T | CA384703530 | KMT2D | n.286G>A c.13586G>A (p.Ser4529Asn) c.13595G>A (p.Ser4532Asn) c.138+197G>A (n.138+197G>A) c.13583G>A (p.Ser4528Asn) c.187G>A (n.187G>A) c.13592G>A (p.Ser4531Asn) c.13574G>A (p.Ser4525Asn) c.13502G>A (p.Ser4501Asn) n.15915G>A n.14904G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030979T>A | CA384703532 | KMT2D | n.285A>T c.13585A>T (p.Ser4529Cys) c.13594A>T (p.Ser4532Cys) c.138+196A>T (n.138+196A>T) c.13582A>T (p.Ser4528Cys) c.186A>T (n.186A>T) c.13591A>T (p.Ser4531Cys) c.13573A>T (p.Ser4525Cys) c.13501A>T (p.Ser4501Cys) n.15914A>T n.14903A>T | dbSNP |
12 | g.49030979T>C | CA384703533 | KMT2D | n.285A>G c.13585A>G (p.Ser4529Gly) c.13594A>G (p.Ser4532Gly) c.138+196A>G (n.138+196A>G) c.13582A>G (p.Ser4528Gly) c.186A>G (n.186A>G) c.13591A>G (p.Ser4531Gly) c.13573A>G (p.Ser4525Gly) c.13501A>G (p.Ser4501Gly) n.15914A>G n.14903A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49030979T>G | CA384703535 | KMT2D | n.285A>C c.13585A>C (p.Ser4529Arg) c.13594A>C (p.Ser4532Arg) c.138+196A>C (n.138+196A>C) c.13582A>C (p.Ser4528Arg) c.186A>C (n.186A>C) c.13591A>C (p.Ser4531Arg) c.13573A>C (p.Ser4525Arg) c.13501A>C (p.Ser4501Arg) n.15914A>C n.14903A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49030980dup | CA2695216771 | KMT2D | n.285dup c.13585dup (p.Ser4529LysfsTer?) c.13594dup (p.Ser4532LysfsTer?) c.138+196dup (n.138+196dup) c.13582dup (p.Ser4528LysfsTer?) c.186dup (n.186dup) c.13591dup (p.Ser4531LysfsTer?) c.13573dup (p.Ser4525LysfsTer?) c.13501dup (p.Ser4501LysfsTer?) n.15914dup n.14903dup | |
12 | g.49030980del | CA2695216770 | KMT2D | n.285del c.13585del (p.Ser4529AlafsTer5) c.13594del (p.Ser4532AlafsTer5) c.138+196del (n.138+196del) c.13582del (p.Ser4528AlafsTer5) c.186del (n.186del) c.13591del (p.Ser4531AlafsTer5) c.13573del (p.Ser4525AlafsTer5) c.13501del (p.Ser4501AlafsTer5) n.15914del n.14903del | |
12 | g.49030980T>A | CA479707561 | KMT2D | n.284A>T c.13584A>T (p.Ala4528=) c.13593A>T (p.Ala4531=) c.138+195A>T (n.138+195A>T) c.13581A>T (p.Ala4527=) c.185A>T (n.185A>T) c.13590A>T (p.Ala4530=) c.13572A>T (p.Ala4524=) c.13500A>T (p.Ala4500=) n.15913A>T n.14902A>T | dbSNP |
12 | g.49030980T>C | CA479707562 | KMT2D | n.284A>G c.13584A>G (p.Ala4528=) c.13593A>G (p.Ala4531=) c.138+195A>G (n.138+195A>G) c.13581A>G (p.Ala4527=) c.185A>G (n.185A>G) c.13590A>G (p.Ala4530=) c.13572A>G (p.Ala4524=) c.13500A>G (p.Ala4500=) n.15913A>G n.14902A>G | dbSNP |
12 | g.49030980T>G | CA479707564 | KMT2D | n.284A>C c.13584A>C (p.Ala4528=) c.13593A>C (p.Ala4531=) c.138+195A>C (n.138+195A>C) c.13581A>C (p.Ala4527=) c.185A>C (n.185A>C) c.13590A>C (p.Ala4530=) c.13572A>C (p.Ala4524=) c.13500A>C (p.Ala4500=) n.15913A>C n.14902A>C | dbSNP |
12 | g.49030981G>A | CA384703541 | KMT2D | n.283C>T c.13583C>T (p.Ala4528Val) c.13592C>T (p.Ala4531Val) c.138+194C>T (n.138+194C>T) c.13580C>T (p.Ala4527Val) c.184C>T (n.184C>T) c.13589C>T (p.Ala4530Val) c.13571C>T (p.Ala4524Val) c.13499C>T (p.Ala4500Val) n.15912C>T n.14901C>T | dbSNP |
12 | g.49030981G>C | CA384703537 | KMT2D | n.283C>G c.13583C>G (p.Ala4528Gly) c.13592C>G (p.Ala4531Gly) c.138+194C>G (n.138+194C>G) c.13580C>G (p.Ala4527Gly) c.184C>G (n.184C>G) c.13589C>G (p.Ala4530Gly) c.13571C>G (p.Ala4524Gly) c.13499C>G (p.Ala4500Gly) n.15912C>G n.14901C>G | dbSNP |
12 | g.49030981G>T | CA384703539 | KMT2D | n.283C>A c.13583C>A (p.Ala4528Glu) c.13592C>A (p.Ala4531Glu) c.138+194C>A (n.138+194C>A) c.13580C>A (p.Ala4527Glu) c.184C>A (n.184C>A) c.13589C>A (p.Ala4530Glu) c.13571C>A (p.Ala4524Glu) c.13499C>A (p.Ala4500Glu) n.15912C>A n.14901C>A | dbSNP |
12 | g.49030982C>A | CA384703543 | KMT2D | n.282G>T c.13582G>T (p.Ala4528Ser) c.13591G>T (p.Ala4531Ser) c.138+193G>T (n.138+193G>T) c.13579G>T (p.Ala4527Ser) c.183G>T (n.183G>T) c.13588G>T (p.Ala4530Ser) c.13570G>T (p.Ala4524Ser) c.13498G>T (p.Ala4500Ser) n.15911G>T n.14900G>T | dbSNP |
12 | g.49030982C= | CA2034945531 | KMT2D | n.282G= c.13582G= (p.Ala4528=) c.13591G= (p.Ala4531=) c.138+193G= (n.138+193G=) c.13579G= (p.Ala4527=) c.183G= (n.183G=) c.13588G= (p.Ala4530=) c.13570G= (p.Ala4524=) c.13498G= (p.Ala4500=) n.15911G= n.14900G= | |
12 | g.49030982C>G | CA384703544 | KMT2D | n.282G>C c.13582G>C (p.Ala4528Pro) c.13591G>C (p.Ala4531Pro) c.138+193G>C (n.138+193G>C) c.13579G>C (p.Ala4527Pro) c.183G>C (n.183G>C) c.13588G>C (p.Ala4530Pro) c.13570G>C (p.Ala4524Pro) c.13498G>C (p.Ala4500Pro) n.15911G>C n.14900G>C | dbSNP |
12 | g.49030982C>T | CA160615 | KMT2D | n.282G>A c.13582G>A (p.Ala4528Thr) c.13591G>A (p.Ala4531Thr) c.138+193G>A (n.138+193G>A) c.13579G>A (p.Ala4527Thr) c.183G>A (n.183G>A) c.13588G>A (p.Ala4530Thr) c.13570G>A (p.Ala4524Thr) c.13498G>A (p.Ala4500Thr) n.15911G>A n.14900G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030983C>A | CA384703546 | KMT2D | n.281G>T c.13581G>T (p.Lys4527Asn) c.13590G>T (p.Lys4530Asn) c.138+192G>T (n.138+192G>T) c.13578G>T (p.Lys4526Asn) c.182G>T (n.182G>T) c.13587G>T (p.Lys4529Asn) c.13569G>T (p.Lys4523Asn) c.13497G>T (p.Lys4499Asn) n.15910G>T n.14899G>T | dbSNP |
12 | g.49030983C= | CA2034945532 | KMT2D | n.281G= c.13581G= (p.Lys4527=) c.13590G= (p.Lys4530=) c.138+192G= (n.138+192G=) c.13578G= (p.Lys4526=) c.182G= (n.182G=) c.13587G= (p.Lys4529=) c.13569G= (p.Lys4523=) c.13497G= (p.Lys4499=) n.15910G= n.14899G= | |
12 | g.49030983C>G | CA384703548 | KMT2D | n.281G>C c.13581G>C (p.Lys4527Asn) c.13590G>C (p.Lys4530Asn) c.138+192G>C (n.138+192G>C) c.13578G>C (p.Lys4526Asn) c.182G>C (n.182G>C) c.13587G>C (p.Lys4529Asn) c.13569G>C (p.Lys4523Asn) c.13497G>C (p.Lys4499Asn) n.15910G>C n.14899G>C | |
12 | g.49030983C>T | CA6545972 | KMT2D | n.281G>A c.13581G>A (p.Lys4527=) c.13590G>A (p.Lys4530=) c.138+192G>A (n.138+192G>A) c.13578G>A (p.Lys4526=) c.182G>A (n.182G>A) c.13587G>A (p.Lys4529=) c.13569G>A (p.Lys4523=) c.13497G>A (p.Lys4499=) n.15910G>A n.14899G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030984T>A | CA384703551 | KMT2D | n.280A>T c.13580A>T (p.Lys4527Met) c.13589A>T (p.Lys4530Met) c.138+191A>T (n.138+191A>T) c.13577A>T (p.Lys4526Met) c.181A>T (n.181A>T) c.13586A>T (p.Lys4529Met) c.13568A>T (p.Lys4523Met) c.13496A>T (p.Lys4499Met) n.15909A>T n.14898A>T | dbSNP |
12 | g.49030984T>C | CA384703552 | KMT2D | n.280A>G c.13580A>G (p.Lys4527Arg) c.13589A>G (p.Lys4530Arg) c.138+191A>G (n.138+191A>G) c.13577A>G (p.Lys4526Arg) c.181A>G (n.181A>G) c.13586A>G (p.Lys4529Arg) c.13568A>G (p.Lys4523Arg) c.13496A>G (p.Lys4499Arg) n.15909A>G n.14898A>G | dbSNP |
12 | g.49030984T>G | CA384703553 | KMT2D | n.280A>C c.13580A>C (p.Lys4527Thr) c.13589A>C (p.Lys4530Thr) c.138+191A>C (n.138+191A>C) c.13577A>C (p.Lys4526Thr) c.181A>C (n.181A>C) c.13586A>C (p.Lys4529Thr) c.13568A>C (p.Lys4523Thr) c.13496A>C (p.Lys4499Thr) n.15909A>C n.14898A>C | |
12 | g.49030985del | CA2695216772 | KMT2D | n.280del c.13580del (p.Lys4527ArgfsTer7) c.13589del (p.Lys4530ArgfsTer7) c.138+191del (n.138+191del) c.13577del (p.Lys4526ArgfsTer7) c.181del (n.181del) c.13586del (p.Lys4529ArgfsTer7) c.13568del (p.Lys4523ArgfsTer7) c.13496del (p.Lys4499ArgfsTer7) n.15909del n.14898del | |
12 | g.49030985T>A | CA254198 | KMT2D | n.279A>T c.13579A>T (p.Lys4527Ter) c.13588A>T (p.Lys4530Ter) c.138+190A>T (n.138+190A>T) c.13576A>T (p.Lys4526Ter) c.180A>T (n.180A>T) c.13585A>T (p.Lys4529Ter) c.13567A>T (p.Lys4523Ter) c.13495A>T (p.Lys4499Ter) n.15908A>T n.14897A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49030985T>C | CA384703556 | KMT2D | n.279A>G c.13579A>G (p.Lys4527Glu) c.13588A>G (p.Lys4530Glu) c.138+190A>G (n.138+190A>G) c.13576A>G (p.Lys4526Glu) c.180A>G (n.180A>G) c.13585A>G (p.Lys4529Glu) c.13567A>G (p.Lys4523Glu) c.13495A>G (p.Lys4499Glu) n.15908A>G n.14897A>G | dbSNP |
12 | g.49030985T>G | CA384703558 | KMT2D | n.279A>C c.13579A>C (p.Lys4527Gln) c.13588A>C (p.Lys4530Gln) c.138+190A>C (n.138+190A>C) c.13576A>C (p.Lys4526Gln) c.180A>C (n.180A>C) c.13585A>C (p.Lys4529Gln) c.13567A>C (p.Lys4523Gln) c.13495A>C (p.Lys4499Gln) n.15908A>C n.14897A>C | |
12 | g.49030985T= | CA2034945533 | KMT2D | n.279A= c.13579A= (p.Lys4527=) c.13588A= (p.Lys4530=) c.138+190A= (n.138+190A=) c.13576A= (p.Lys4526=) c.180A= (n.180A=) c.13585A= (p.Lys4529=) c.13567A= (p.Lys4523=) c.13495A= (p.Lys4499=) n.15908A= n.14897A= | |
12 | g.49030986C>A | CA384703560 | KMT2D | n.278G>T c.13578G>T (p.Gln4526His) c.13587G>T (p.Gln4529His) c.138+189G>T (n.138+189G>T) c.13575G>T (p.Gln4525His) c.179G>T (n.179G>T) c.13584G>T (p.Gln4528His) c.13566G>T (p.Gln4522His) c.13494G>T (p.Gln4498His) n.15907G>T n.14896G>T | dbSNP |
12 | g.49030986C= | CA2034945534 | KMT2D | n.278G= c.13578G= (p.Gln4526=) c.13587G= (p.Gln4529=) c.138+189G= (n.138+189G=) c.13575G= (p.Gln4525=) c.179G= (n.179G=) c.13584G= (p.Gln4528=) c.13566G= (p.Gln4522=) c.13494G= (p.Gln4498=) n.15907G= n.14896G= | |
12 | g.49030986C>G | CA384703562 | KMT2D | n.278G>C c.13578G>C (p.Gln4526His) c.13587G>C (p.Gln4529His) c.138+189G>C (n.138+189G>C) c.13575G>C (p.Gln4525His) c.179G>C (n.179G>C) c.13584G>C (p.Gln4528His) c.13566G>C (p.Gln4522His) c.13494G>C (p.Gln4498His) n.15907G>C n.14896G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030986C>T | CA479707567 | KMT2D | n.278G>A c.13578G>A (p.Gln4526=) c.13587G>A (p.Gln4529=) c.138+189G>A (n.138+189G>A) c.13575G>A (p.Gln4525=) c.179G>A (n.179G>A) c.13584G>A (p.Gln4528=) c.13566G>A (p.Gln4522=) c.13494G>A (p.Gln4498=) n.15907G>A n.14896G>A | dbSNP |
12 | g.49030987T>A | CA384703563 | KMT2D | n.277A>T c.13577A>T (p.Gln4526Leu) c.13586A>T (p.Gln4529Leu) c.138+188A>T (n.138+188A>T) c.13574A>T (p.Gln4525Leu) c.178A>T (n.178A>T) c.13583A>T (p.Gln4528Leu) c.13565A>T (p.Gln4522Leu) c.13493A>T (p.Gln4498Leu) n.15906A>T n.14895A>T | dbSNP |
12 | g.49030987T>C | CA6545973 | KMT2D | n.277A>G c.13577A>G (p.Gln4526Arg) c.13586A>G (p.Gln4529Arg) c.138+188A>G (n.138+188A>G) c.13574A>G (p.Gln4525Arg) c.178A>G (n.178A>G) c.13583A>G (p.Gln4528Arg) c.13565A>G (p.Gln4522Arg) c.13493A>G (p.Gln4498Arg) n.15906A>G n.14895A>G | dbSNP ExAC |
12 | g.49030987T>G | CA384703566 | KMT2D | n.277A>C c.13577A>C (p.Gln4526Pro) c.13586A>C (p.Gln4529Pro) c.138+188A>C (n.138+188A>C) c.13574A>C (p.Gln4525Pro) c.178A>C (n.178A>C) c.13583A>C (p.Gln4528Pro) c.13565A>C (p.Gln4522Pro) c.13493A>C (p.Gln4498Pro) n.15906A>C n.14895A>C | |
12 | g.49030987T= | CA2034945535 | KMT2D | n.277A= c.13577A= (p.Gln4526=) c.13586A= (p.Gln4529=) c.138+188A= (n.138+188A=) c.13574A= (p.Gln4525=) c.178A= (n.178A=) c.13583A= (p.Gln4528=) c.13565A= (p.Gln4522=) c.13493A= (p.Gln4498=) n.15906A= n.14895A= | |
12 | g.49030988G>A | CA384703568 | KMT2D | n.276C>T c.13576C>T (p.Gln4526Ter) c.13585C>T (p.Gln4529Ter) c.138+187C>T (n.138+187C>T) c.13573C>T (p.Gln4525Ter) c.177C>T (n.177C>T) c.13582C>T (p.Gln4528Ter) c.13564C>T (p.Gln4522Ter) c.13492C>T (p.Gln4498Ter) n.15905C>T n.14894C>T | dbSNP |
12 | g.49030988G>C | CA384703569 | KMT2D | n.276C>G c.13576C>G (p.Gln4526Glu) c.13585C>G (p.Gln4529Glu) c.138+187C>G (n.138+187C>G) c.13573C>G (p.Gln4525Glu) c.177C>G (n.177C>G) c.13582C>G (p.Gln4528Glu) c.13564C>G (p.Gln4522Glu) c.13492C>G (p.Gln4498Glu) n.15905C>G n.14894C>G | dbSNP |
12 | g.49030988G>T | CA384703571 | KMT2D | n.276C>A c.13576C>A (p.Gln4526Lys) c.13585C>A (p.Gln4529Lys) c.138+187C>A (n.138+187C>A) c.13573C>A (p.Gln4525Lys) c.177C>A (n.177C>A) c.13582C>A (p.Gln4528Lys) c.13564C>A (p.Gln4522Lys) c.13492C>A (p.Gln4498Lys) n.15905C>A n.14894C>A | |
12 | g.49030989T>A | CA479707569 | KMT2D | n.275A>T c.13575A>T (p.Val4525=) c.13584A>T (p.Val4528=) c.138+186A>T (n.138+186A>T) c.13572A>T (p.Val4524=) c.176A>T (n.176A>T) c.13581A>T (p.Val4527=) c.13563A>T (p.Val4521=) c.13491A>T (p.Val4497=) n.15904A>T n.14893A>T | dbSNP |
12 | g.49030989T>C | CA479707570 | KMT2D | n.275A>G c.13575A>G (p.Val4525=) c.13584A>G (p.Val4528=) c.138+186A>G (n.138+186A>G) c.13572A>G (p.Val4524=) c.176A>G (n.176A>G) c.13581A>G (p.Val4527=) c.13563A>G (p.Val4521=) c.13491A>G (p.Val4497=) n.15904A>G n.14893A>G | dbSNP |
12 | g.49030989T>G | CA479707571 | KMT2D | n.275A>C c.13575A>C (p.Val4525=) c.13584A>C (p.Val4528=) c.138+186A>C (n.138+186A>C) c.13572A>C (p.Val4524=) c.176A>C (n.176A>C) c.13581A>C (p.Val4527=) c.13563A>C (p.Val4521=) c.13491A>C (p.Val4497=) n.15904A>C n.14893A>C | dbSNP |
12 | g.49030990A>C | CA384703575 | KMT2D | n.274T>G c.13574T>G (p.Val4525Gly) c.13583T>G (p.Val4528Gly) c.138+185T>G (n.138+185T>G) c.13571T>G (p.Val4524Gly) c.175T>G (n.175T>G) c.13580T>G (p.Val4527Gly) c.13562T>G (p.Val4521Gly) c.13490T>G (p.Val4497Gly) n.15903T>G n.14892T>G | dbSNP |
12 | g.49030990A>G | CA384703576 | KMT2D | n.274T>C c.13574T>C (p.Val4525Ala) c.13583T>C (p.Val4528Ala) c.138+185T>C (n.138+185T>C) c.13571T>C (p.Val4524Ala) c.175T>C (n.175T>C) c.13580T>C (p.Val4527Ala) c.13562T>C (p.Val4521Ala) c.13490T>C (p.Val4497Ala) n.15903T>C n.14892T>C | dbSNP |
12 | g.49030990A>T | CA384703578 | KMT2D | n.274T>A c.13574T>A (p.Val4525Glu) c.13583T>A (p.Val4528Glu) c.138+185T>A (n.138+185T>A) c.13571T>A (p.Val4524Glu) c.175T>A (n.175T>A) c.13580T>A (p.Val4527Glu) c.13562T>A (p.Val4521Glu) c.13490T>A (p.Val4497Glu) n.15903T>A n.14892T>A | dbSNP |
12 | g.49030991C>A | CA384703581 | KMT2D | n.273G>T c.13573G>T (p.Val4525Leu) c.13582G>T (p.Val4528Leu) c.138+184G>T (n.138+184G>T) c.13570G>T (p.Val4524Leu) c.174G>T (n.174G>T) c.13579G>T (p.Val4527Leu) c.13561G>T (p.Val4521Leu) c.13489G>T (p.Val4497Leu) n.15902G>T n.14891G>T | dbSNP |
12 | g.49030991C= | CA2034945536 | KMT2D | n.273G= c.13573G= (p.Val4525=) c.13582G= (p.Val4528=) c.138+184G= (n.138+184G=) c.13570G= (p.Val4524=) c.174G= (n.174G=) c.13579G= (p.Val4527=) c.13561G= (p.Val4521=) c.13489G= (p.Val4497=) n.15902G= n.14891G= | |
12 | g.49030991C>G | CA384703582 | KMT2D | n.273G>C c.13573G>C (p.Val4525Leu) c.13582G>C (p.Val4528Leu) c.138+184G>C (n.138+184G>C) c.13570G>C (p.Val4524Leu) c.174G>C (n.174G>C) c.13579G>C (p.Val4527Leu) c.13561G>C (p.Val4521Leu) c.13489G>C (p.Val4497Leu) n.15902G>C n.14891G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49030991C>T | CA384703585 | KMT2D | n.273G>A c.13573G>A (p.Val4525Ile) c.13582G>A (p.Val4528Ile) c.138+184G>A (n.138+184G>A) c.13570G>A (p.Val4524Ile) c.174G>A (n.174G>A) c.13579G>A (p.Val4527Ile) c.13561G>A (p.Val4521Ile) c.13489G>A (p.Val4497Ile) n.15902G>A n.14891G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030993del | CA2695216773 | KMT2D | n.273del c.13573del (p.Val4525TyrfsTer9) c.13582del (p.Val4528TyrfsTer9) c.138+184del (n.138+184del) c.13570del (p.Val4524TyrfsTer9) c.174del (n.174del) c.13579del (p.Val4527TyrfsTer9) c.13561del (p.Val4521TyrfsTer9) c.13489del (p.Val4497TyrfsTer9) n.15902del n.14891del | |
12 | g.49030992C>A | CA479707573 | KMT2D | n.272G>T c.13572G>T (p.Arg4524=) c.13581G>T (p.Arg4527=) c.138+183G>T (n.138+183G>T) c.13569G>T (p.Arg4523=) c.173G>T (n.173G>T) c.13578G>T (p.Arg4526=) c.13560G>T (p.Arg4520=) c.13488G>T (p.Arg4496=) n.15901G>T n.14890G>T | |
12 | g.49030992C= | CA2034945537 | KMT2D | n.272G= c.13572G= (p.Arg4524=) c.13581G= (p.Arg4527=) c.138+183G= (n.138+183G=) c.13569G= (p.Arg4523=) c.173G= (n.173G=) c.13578G= (p.Arg4526=) c.13560G= (p.Arg4520=) c.13488G= (p.Arg4496=) n.15901G= n.14890G= | |
12 | g.49030992C>G | CA479707574 | KMT2D | n.272G>C c.13572G>C (p.Arg4524=) c.13581G>C (p.Arg4527=) c.138+183G>C (n.138+183G>C) c.13569G>C (p.Arg4523=) c.173G>C (n.173G>C) c.13578G>C (p.Arg4526=) c.13560G>C (p.Arg4520=) c.13488G>C (p.Arg4496=) n.15901G>C n.14890G>C | dbSNP |
12 | g.49030992C>T | CA479707575 | KMT2D | n.272G>A c.13572G>A (p.Arg4524=) c.13581G>A (p.Arg4527=) c.138+183G>A (n.138+183G>A) c.13569G>A (p.Arg4523=) c.173G>A (n.173G>A) c.13578G>A (p.Arg4526=) c.13560G>A (p.Arg4520=) c.13488G>A (p.Arg4496=) n.15901G>A n.14890G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49030993C>A | CA384703589 | KMT2D | n.271G>T c.13571G>T (p.Arg4524Leu) c.13580G>T (p.Arg4527Leu) c.138+182G>T (n.138+182G>T) c.13568G>T (p.Arg4523Leu) c.172G>T (n.172G>T) c.13577G>T (p.Arg4526Leu) c.13559G>T (p.Arg4520Leu) c.13487G>T (p.Arg4496Leu) n.15900G>T n.14889G>T | dbSNP |
12 | g.49030993C= | CA2034945538 | KMT2D | n.271G= c.13571G= (p.Arg4524=) c.13580G= (p.Arg4527=) c.138+182G= (n.138+182G=) c.13568G= (p.Arg4523=) c.172G= (n.172G=) c.13577G= (p.Arg4526=) c.13559G= (p.Arg4520=) c.13487G= (p.Arg4496=) n.15900G= n.14889G= | |
12 | g.49030993C>G | CA384703592 | KMT2D | n.271G>C c.13571G>C (p.Arg4524Pro) c.13580G>C (p.Arg4527Pro) c.138+182G>C (n.138+182G>C) c.13568G>C (p.Arg4523Pro) c.172G>C (n.172G>C) c.13577G>C (p.Arg4526Pro) c.13559G>C (p.Arg4520Pro) c.13487G>C (p.Arg4496Pro) n.15900G>C n.14889G>C | dbSNP |
12 | g.49030993C>T | CA384703587 | KMT2D | n.271G>A c.13571G>A (p.Arg4524Gln) c.13580G>A (p.Arg4527Gln) c.138+182G>A (n.138+182G>A) c.13568G>A (p.Arg4523Gln) c.172G>A (n.172G>A) c.13577G>A (p.Arg4526Gln) c.13559G>A (p.Arg4520Gln) c.13487G>A (p.Arg4496Gln) n.15900G>A n.14889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030993_49030994insT | CA645574477 | KMT2D | n.270_271insA c.13570_13571insA (p.Arg4524GlnfsTer?) c.13579_13580insA (p.Arg4527GlnfsTer?) c.138+181_138+182insA (n.138+181_138+182insA) c.13567_13568insA (p.Arg4523GlnfsTer?) c.171_172insA (n.171_172insA) c.13576_13577insA (p.Arg4526GlnfsTer?) c.13558_13559insA (p.Arg4520GlnfsTer?) c.13486_13487insA (p.Arg4496GlnfsTer?) n.15899_15900insA n.14888_14889insA | COSMIC COSMIC |
12 | g.49030994G>A | CA6545974 | KMT2D | n.270C>T c.13570C>T (p.Arg4524Trp) c.13579C>T (p.Arg4527Trp) c.138+181C>T (n.138+181C>T) c.13567C>T (p.Arg4523Trp) c.171C>T (n.171C>T) c.13576C>T (p.Arg4526Trp) c.13558C>T (p.Arg4520Trp) c.13486C>T (p.Arg4496Trp) n.15899C>T n.14888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.49030994G>C | CA384703596 | KMT2D | n.270C>G c.13570C>G (p.Arg4524Gly) c.13579C>G (p.Arg4527Gly) c.138+181C>G (n.138+181C>G) c.13567C>G (p.Arg4523Gly) c.171C>G (n.171C>G) c.13576C>G (p.Arg4526Gly) c.13558C>G (p.Arg4520Gly) c.13486C>G (p.Arg4496Gly) n.15899C>G n.14888C>G | |
12 | g.49030994G= | CA2034945539 | KMT2D | n.270C= c.13570C= (p.Arg4524=) c.13579C= (p.Arg4527=) c.138+181C= (n.138+181C=) c.13567C= (p.Arg4523=) c.171C= (n.171C=) c.13576C= (p.Arg4526=) c.13558C= (p.Arg4520=) c.13486C= (p.Arg4496=) n.15899C= n.14888C= | |
12 | g.49030994G>T | CA479707578 | KMT2D | n.270C>A c.13570C>A (p.Arg4524=) c.13579C>A (p.Arg4527=) c.138+181C>A (n.138+181C>A) c.13567C>A (p.Arg4523=) c.171C>A (n.171C>A) c.13576C>A (p.Arg4526=) c.13558C>A (p.Arg4520=) c.13486C>A (p.Arg4496=) n.15899C>A n.14888C>A | dbSNP |
12 | g.49030995C>A | CA384703599 | KMT2D | n.269G>T c.13569G>T (p.Lys4523Asn) c.13578G>T (p.Lys4526Asn) c.138+180G>T (n.138+180G>T) c.13566G>T (p.Lys4522Asn) c.170G>T (n.170G>T) c.13575G>T (p.Lys4525Asn) c.13557G>T (p.Lys4519Asn) c.13485G>T (p.Lys4495Asn) n.15898G>T n.14887G>T | |
12 | g.49030995C>G | CA384703601 | KMT2D | n.269G>C c.13569G>C (p.Lys4523Asn) c.13578G>C (p.Lys4526Asn) c.138+180G>C (n.138+180G>C) c.13566G>C (p.Lys4522Asn) c.170G>C (n.170G>C) c.13575G>C (p.Lys4525Asn) c.13557G>C (p.Lys4519Asn) c.13485G>C (p.Lys4495Asn) n.15898G>C n.14887G>C | dbSNP |
12 | g.49030995C>T | CA479707580 | KMT2D | n.269G>A c.13569G>A (p.Lys4523=) c.13578G>A (p.Lys4526=) c.138+180G>A (n.138+180G>A) c.13566G>A (p.Lys4522=) c.170G>A (n.170G>A) c.13575G>A (p.Lys4525=) c.13557G>A (p.Lys4519=) c.13485G>A (p.Lys4495=) n.15898G>A n.14887G>A | |
12 | g.49030996T>A | CA384703603 | KMT2D | n.268A>T c.13568A>T (p.Lys4523Met) c.13577A>T (p.Lys4526Met) c.138+179A>T (n.138+179A>T) c.13565A>T (p.Lys4522Met) c.169A>T (n.169A>T) c.13574A>T (p.Lys4525Met) c.13556A>T (p.Lys4519Met) c.13484A>T (p.Lys4495Met) n.15897A>T n.14886A>T | dbSNP |
12 | g.49030996T>C | CA384703602 | KMT2D | n.268A>G c.13568A>G (p.Lys4523Arg) c.13577A>G (p.Lys4526Arg) c.138+179A>G (n.138+179A>G) c.13565A>G (p.Lys4522Arg) c.169A>G (n.169A>G) c.13574A>G (p.Lys4525Arg) c.13556A>G (p.Lys4519Arg) c.13484A>G (p.Lys4495Arg) n.15897A>G n.14886A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030996T>G | CA6545975 | KMT2D | n.268A>C c.13568A>C (p.Lys4523Thr) c.13577A>C (p.Lys4526Thr) c.138+179A>C (n.138+179A>C) c.13565A>C (p.Lys4522Thr) c.169A>C (n.169A>C) c.13574A>C (p.Lys4525Thr) c.13556A>C (p.Lys4519Thr) c.13484A>C (p.Lys4495Thr) n.15897A>C n.14886A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49030996T= | CA2034945540 | KMT2D | n.268A= c.13568A= (p.Lys4523=) c.13577A= (p.Lys4526=) c.138+179A= (n.138+179A=) c.13565A= (p.Lys4522=) c.169A= (n.169A=) c.13574A= (p.Lys4525=) c.13556A= (p.Lys4519=) c.13484A= (p.Lys4495=) n.15897A= n.14886A= | |
12 | g.49030997T>A | CA384703606 | KMT2D | n.267A>T c.13567A>T (p.Lys4523Ter) c.13576A>T (p.Lys4526Ter) c.138+178A>T (n.138+178A>T) c.13564A>T (p.Lys4522Ter) c.168A>T (n.168A>T) c.13573A>T (p.Lys4525Ter) c.13555A>T (p.Lys4519Ter) c.13483A>T (p.Lys4495Ter) n.15896A>T n.14885A>T | |
12 | g.49030997T>C | CA384703608 | KMT2D | n.267A>G c.13567A>G (p.Lys4523Glu) c.13576A>G (p.Lys4526Glu) c.138+178A>G (n.138+178A>G) c.13564A>G (p.Lys4522Glu) c.168A>G (n.168A>G) c.13573A>G (p.Lys4525Glu) c.13555A>G (p.Lys4519Glu) c.13483A>G (p.Lys4495Glu) n.15896A>G n.14885A>G | |
12 | g.49030997T>G | CA384703611 | KMT2D | n.267A>C c.13567A>C (p.Lys4523Gln) c.13576A>C (p.Lys4526Gln) c.138+178A>C (n.138+178A>C) c.13564A>C (p.Lys4522Gln) c.168A>C (n.168A>C) c.13573A>C (p.Lys4525Gln) c.13555A>C (p.Lys4519Gln) c.13483A>C (p.Lys4495Gln) n.15896A>C n.14885A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49030998G>A | CA479707586 | KMT2D | n.266C>T c.13566C>T (p.Pro4522=) c.13575C>T (p.Pro4525=) c.138+177C>T (n.138+177C>T) c.13563C>T (p.Pro4521=) c.167C>T (n.167C>T) c.13572C>T (p.Pro4524=) c.13554C>T (p.Pro4518=) c.13482C>T (p.Pro4494=) n.15895C>T n.14884C>T | dbSNP |
12 | g.49030998G>C | CA479707585 | KMT2D | n.266C>G c.13566C>G (p.Pro4522=) c.13575C>G (p.Pro4525=) c.138+177C>G (n.138+177C>G) c.13563C>G (p.Pro4521=) c.167C>G (n.167C>G) c.13572C>G (p.Pro4524=) c.13554C>G (p.Pro4518=) c.13482C>G (p.Pro4494=) n.15895C>G n.14884C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49030998G= | CA2034945541 | KMT2D | n.266C= c.13566C= (p.Pro4522=) c.13575C= (p.Pro4525=) c.138+177C= (n.138+177C=) c.13563C= (p.Pro4521=) c.167C= (n.167C=) c.13572C= (p.Pro4524=) c.13554C= (p.Pro4518=) c.13482C= (p.Pro4494=) n.15895C= n.14884C= | |
12 | g.49030998G>T | CA479707584 | KMT2D | n.266C>A c.13566C>A (p.Pro4522=) c.13575C>A (p.Pro4525=) c.138+177C>A (n.138+177C>A) c.13563C>A (p.Pro4521=) c.167C>A (n.167C>A) c.13572C>A (p.Pro4524=) c.13554C>A (p.Pro4518=) c.13482C>A (p.Pro4494=) n.15895C>A n.14884C>A | dbSNP |
12 | g.49030999G>A | CA384703615 | KMT2D | n.265C>T c.13565C>T (p.Pro4522Leu) c.13574C>T (p.Pro4525Leu) c.138+176C>T (n.138+176C>T) c.13562C>T (p.Pro4521Leu) c.166C>T (n.166C>T) c.13571C>T (p.Pro4524Leu) c.13553C>T (p.Pro4518Leu) c.13481C>T (p.Pro4494Leu) n.15894C>T n.14883C>T | dbSNP |
12 | g.49030999G>C | CA384703616 | KMT2D | n.265C>G c.13565C>G (p.Pro4522Arg) c.13574C>G (p.Pro4525Arg) c.138+176C>G (n.138+176C>G) c.13562C>G (p.Pro4521Arg) c.166C>G (n.166C>G) c.13571C>G (p.Pro4524Arg) c.13553C>G (p.Pro4518Arg) c.13481C>G (p.Pro4494Arg) n.15894C>G n.14883C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49030999G>T | CA384703618 | KMT2D | n.265C>A c.13565C>A (p.Pro4522His) c.13574C>A (p.Pro4525His) c.138+176C>A (n.138+176C>A) c.13562C>A (p.Pro4521His) c.166C>A (n.166C>A) c.13571C>A (p.Pro4524His) c.13553C>A (p.Pro4518His) c.13481C>A (p.Pro4494His) n.15894C>A n.14883C>A | dbSNP |
12 | g.49031005_49031019del | CA2739271971 | KMT2D | n.251_265del c.13551_13565del (p.Leu4518_Pro4522del) c.13560_13574del (p.Leu4521_Pro4525del) c.138+162_138+176del (n.138+162_138+176del) c.13548_13562del (p.Leu4517_Pro4521del) c.152_166del (n.[c.152_166del;Leu51ProfsTer12]) c.13557_13571del (p.Leu4520_Pro4524del) c.13539_13553del (p.Leu4514_Pro4518del) c.13467_13481del (p.Leu4490_Pro4494del) n.15880_15894del n.14869_14883del | ClinVar |
12 | g.49031000G>A | CA236638206 | KMT2D | n.264C>T c.13564C>T (p.Pro4522Ser) c.13573C>T (p.Pro4525Ser) c.138+175C>T (n.138+175C>T) c.13561C>T (p.Pro4521Ser) c.165C>T (n.165C>T) c.13570C>T (p.Pro4524Ser) c.13552C>T (p.Pro4518Ser) c.13480C>T (p.Pro4494Ser) n.15893C>T n.14882C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49031000G>C | CA384703622 | KMT2D | n.264C>G c.13564C>G (p.Pro4522Ala) c.13573C>G (p.Pro4525Ala) c.138+175C>G (n.138+175C>G) c.13561C>G (p.Pro4521Ala) c.165C>G (n.165C>G) c.13570C>G (p.Pro4524Ala) c.13552C>G (p.Pro4518Ala) c.13480C>G (p.Pro4494Ala) n.15893C>G n.14882C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49031000G= | CA2034945542 | KMT2D | n.264C= c.13564C= (p.Pro4522=) c.13573C= (p.Pro4525=) c.138+175C= (n.138+175C=) c.13561C= (p.Pro4521=) c.165C= (n.165C=) c.13570C= (p.Pro4524=) c.13552C= (p.Pro4518=) c.13480C= (p.Pro4494=) n.15893C= n.14882C= | |
12 | g.49031000G>T | CA384703621 | KMT2D | n.264C>A c.13564C>A (p.Pro4522Thr) c.13573C>A (p.Pro4525Thr) c.138+175C>A (n.138+175C>A) c.13561C>A (p.Pro4521Thr) c.165C>A (n.165C>A) c.13570C>A (p.Pro4524Thr) c.13552C>A (p.Pro4518Thr) c.13480C>A (p.Pro4494Thr) n.15893C>A n.14882C>A | dbSNP |
12 | g.49031001C>A | CA384703625 | KMT2D | n.263G>T c.13563G>T (p.Lys4521Asn) c.13572G>T (p.Lys4524Asn) c.138+174G>T (n.138+174G>T) c.13560G>T (p.Lys4520Asn) c.164G>T (n.164G>T) c.13569G>T (p.Lys4523Asn) c.13551G>T (p.Lys4517Asn) c.13479G>T (p.Lys4493Asn) n.15892G>T n.14881G>T | |
12 | g.49031001C>G | CA384703626 | KMT2D | n.263G>C c.13563G>C (p.Lys4521Asn) c.13572G>C (p.Lys4524Asn) c.138+174G>C (n.138+174G>C) c.13560G>C (p.Lys4520Asn) c.164G>C (n.164G>C) c.13569G>C (p.Lys4523Asn) c.13551G>C (p.Lys4517Asn) c.13479G>C (p.Lys4493Asn) n.15892G>C n.14881G>C | dbSNP |
12 | g.49031001C>T | CA479707590 | KMT2D | n.263G>A c.13563G>A (p.Lys4521=) c.13572G>A (p.Lys4524=) c.138+174G>A (n.138+174G>A) c.13560G>A (p.Lys4520=) c.164G>A (n.164G>A) c.13569G>A (p.Lys4523=) c.13551G>A (p.Lys4517=) c.13479G>A (p.Lys4493=) n.15892G>A n.14881G>A | dbSNP |
12 | g.49031002T>A | CA384703628 | KMT2D | n.262A>T c.13562A>T (p.Lys4521Met) c.13571A>T (p.Lys4524Met) c.138+173A>T (n.138+173A>T) c.13559A>T (p.Lys4520Met) c.163A>T (n.163A>T) c.13568A>T (p.Lys4523Met) c.13550A>T (p.Lys4517Met) c.13478A>T (p.Lys4493Met) n.15891A>T n.14880A>T | dbSNP |
12 | g.49031002T>C | CA384703632 | KMT2D | n.262A>G c.13562A>G (p.Lys4521Arg) c.13571A>G (p.Lys4524Arg) c.138+173A>G (n.138+173A>G) c.13559A>G (p.Lys4520Arg) c.163A>G (n.163A>G) c.13568A>G (p.Lys4523Arg) c.13550A>G (p.Lys4517Arg) c.13478A>G (p.Lys4493Arg) n.15891A>G n.14880A>G | dbSNP |
12 | g.49031002T>G | CA384703630 | KMT2D | n.262A>C c.13562A>C (p.Lys4521Thr) c.13571A>C (p.Lys4524Thr) c.138+173A>C (n.138+173A>C) c.13559A>C (p.Lys4520Thr) c.163A>C (n.163A>C) c.13568A>C (p.Lys4523Thr) c.13550A>C (p.Lys4517Thr) c.13478A>C (p.Lys4493Thr) n.15891A>C n.14880A>C | |
12 | g.49031003T>A | CA384703634 | KMT2D | n.261A>T c.13561A>T (p.Lys4521Ter) c.13570A>T (p.Lys4524Ter) c.138+172A>T (n.138+172A>T) c.13558A>T (p.Lys4520Ter) c.162A>T (n.162A>T) c.13567A>T (p.Lys4523Ter) c.13549A>T (p.Lys4517Ter) c.13477A>T (p.Lys4493Ter) n.15890A>T n.14879A>T | |
12 | g.49031003T>C | CA384703638 | KMT2D | n.261A>G c.13561A>G (p.Lys4521Glu) c.13570A>G (p.Lys4524Glu) c.138+172A>G (n.138+172A>G) c.13558A>G (p.Lys4520Glu) c.162A>G (n.162A>G) c.13567A>G (p.Lys4523Glu) c.13549A>G (p.Lys4517Glu) c.13477A>G (p.Lys4493Glu) n.15890A>G n.14879A>G | dbSNP |
12 | g.49031003T>G | CA384703637 | KMT2D | n.261A>C c.13561A>C (p.Lys4521Gln) c.13570A>C (p.Lys4524Gln) c.138+172A>C (n.138+172A>C) c.13558A>C (p.Lys4520Gln) c.162A>C (n.162A>C) c.13567A>C (p.Lys4523Gln) c.13549A>C (p.Lys4517Gln) c.13477A>C (p.Lys4493Gln) n.15890A>C n.14879A>C | dbSNP |
12 | g.49031004C>A | CA479707594 | KMT2D | n.260G>T c.13560G>T (p.Pro4520=) c.13569G>T (p.Pro4523=) c.138+171G>T (n.138+171G>T) c.13557G>T (p.Pro4519=) c.161G>T (n.161G>T) c.13566G>T (p.Pro4522=) c.13548G>T (p.Pro4516=) c.13476G>T (p.Pro4492=) n.15889G>T n.14878G>T | dbSNP |
12 | g.49031004C= | CA2034945543 | KMT2D | n.260G= c.13560G= (p.Pro4520=) c.13569G= (p.Pro4523=) c.138+171G= (n.138+171G=) c.13557G= (p.Pro4519=) c.161G= (n.161G=) c.13566G= (p.Pro4522=) c.13548G= (p.Pro4516=) c.13476G= (p.Pro4492=) n.15889G= n.14878G= | |
12 | g.49031004C>G | CA479707595 | KMT2D | n.260G>C c.13560G>C (p.Pro4520=) c.13569G>C (p.Pro4523=) c.138+171G>C (n.138+171G>C) c.13557G>C (p.Pro4519=) c.161G>C (n.161G>C) c.13566G>C (p.Pro4522=) c.13548G>C (p.Pro4516=) c.13476G>C (p.Pro4492=) n.15889G>C n.14878G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49031004C>T | CA6545976 | KMT2D | n.260G>A c.13560G>A (p.Pro4520=) c.13569G>A (p.Pro4523=) c.138+171G>A (n.138+171G>A) c.13557G>A (p.Pro4519=) c.161G>A (n.161G>A) c.13566G>A (p.Pro4522=) c.13548G>A (p.Pro4516=) c.13476G>A (p.Pro4492=) n.15889G>A n.14878G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49031005G>A | CA6545977 | KMT2D | n.259C>T c.13559C>T (p.Pro4520Leu) c.13568C>T (p.Pro4523Leu) c.138+170C>T (n.138+170C>T) c.13556C>T (p.Pro4519Leu) c.160C>T (n.160C>T) c.13565C>T (p.Pro4522Leu) c.13547C>T (p.Pro4516Leu) c.13475C>T (p.Pro4492Leu) n.15888C>T n.14877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49031005G>C | CA384703643 | KMT2D | n.259C>G c.13559C>G (p.Pro4520Arg) c.13568C>G (p.Pro4523Arg) c.138+170C>G (n.138+170C>G) c.13556C>G (p.Pro4519Arg) c.160C>G (n.160C>G) c.13565C>G (p.Pro4522Arg) c.13547C>G (p.Pro4516Arg) c.13475C>G (p.Pro4492Arg) n.15888C>G n.14877C>G | dbSNP |
12 | g.49031005G= | CA2034945544 | KMT2D | n.259C= c.13559C= (p.Pro4520=) c.13568C= (p.Pro4523=) c.138+170C= (n.138+170C=) c.13556C= (p.Pro4519=) c.160C= (n.160C=) c.13565C= (p.Pro4522=) c.13547C= (p.Pro4516=) c.13475C= (p.Pro4492=) n.15888C= n.14877C= | |
12 | g.49031005G>T | CA384703646 | KMT2D | n.259C>A c.13559C>A (p.Pro4520Gln) c.13568C>A (p.Pro4523Gln) c.138+170C>A (n.138+170C>A) c.13556C>A (p.Pro4519Gln) c.160C>A (n.160C>A) c.13565C>A (p.Pro4522Gln) c.13547C>A (p.Pro4516Gln) c.13475C>A (p.Pro4492Gln) n.15888C>A n.14877C>A | dbSNP |
12 | g.49031006G>A | CA384703649 | KMT2D | n.258C>T c.13558C>T (p.Pro4520Ser) c.13567C>T (p.Pro4523Ser) c.138+169C>T (n.138+169C>T) c.13555C>T (p.Pro4519Ser) c.159C>T (n.159C>T) c.13564C>T (p.Pro4522Ser) c.13546C>T (p.Pro4516Ser) c.13474C>T (p.Pro4492Ser) n.15887C>T n.14876C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49031006G>C | CA384703652 | KMT2D | n.258C>G c.13558C>G (p.Pro4520Ala) c.13567C>G (p.Pro4523Ala) c.138+169C>G (n.138+169C>G) c.13555C>G (p.Pro4519Ala) c.159C>G (n.159C>G) c.13564C>G (p.Pro4522Ala) c.13546C>G (p.Pro4516Ala) c.13474C>G (p.Pro4492Ala) n.15887C>G n.14876C>G | dbSNP |
12 | g.49031006G= | CA2034945545 | KMT2D | n.258C= c.13558C= (p.Pro4520=) c.13567C= (p.Pro4523=) c.138+169C= (n.138+169C=) c.13555C= (p.Pro4519=) c.159C= (n.159C=) c.13564C= (p.Pro4522=) c.13546C= (p.Pro4516=) c.13474C= (p.Pro4492=) n.15887C= n.14876C= | |
12 | g.49031006G>T | CA384703655 | KMT2D | n.258C>A c.13558C>A (p.Pro4520Thr) c.13567C>A (p.Pro4523Thr) c.138+169C>A (n.138+169C>A) c.13555C>A (p.Pro4519Thr) c.159C>A (n.159C>A) c.13564C>A (p.Pro4522Thr) c.13546C>A (p.Pro4516Thr) c.13474C>A (p.Pro4492Thr) n.15887C>A n.14876C>A | dbSNP |
12 | g.49031007T>A | CA479707597 | KMT2D | n.257A>T c.13557A>T (p.Thr4519=) c.13566A>T (p.Thr4522=) c.138+168A>T (n.138+168A>T) c.13554A>T (p.Thr4518=) c.158A>T (n.158A>T) c.13563A>T (p.Thr4521=) c.13545A>T (p.Thr4515=) c.13473A>T (p.Thr4491=) n.15886A>T n.14875A>T | |
12 | g.49031007T>C | CA479707598 | KMT2D | n.257A>G c.13557A>G (p.Thr4519=) c.13566A>G (p.Thr4522=) c.138+168A>G (n.138+168A>G) c.13554A>G (p.Thr4518=) c.158A>G (n.158A>G) c.13563A>G (p.Thr4521=) c.13545A>G (p.Thr4515=) c.13473A>G (p.Thr4491=) n.15886A>G n.14875A>G | |
12 | g.49031007T>G | CA479707599 | KMT2D | n.257A>C c.13557A>C (p.Thr4519=) c.13566A>C (p.Thr4522=) c.138+168A>C (n.138+168A>C) c.13554A>C (p.Thr4518=) c.158A>C (n.158A>C) c.13563A>C (p.Thr4521=) c.13545A>C (p.Thr4515=) c.13473A>C (p.Thr4491=) n.15886A>C n.14875A>C | |
12 | g.49031008G>A | CA236638228 | KMT2D | n.256C>T c.13556C>T (p.Thr4519Ile) c.13565C>T (p.Thr4522Ile) c.138+167C>T (n.138+167C>T) c.13553C>T (p.Thr4518Ile) c.157C>T (n.157C>T) c.13562C>T (p.Thr4521Ile) c.13544C>T (p.Thr4515Ile) c.13472C>T (p.Thr4491Ile) n.15885C>T n.14874C>T | dbSNP |
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12 | g.49031008G= | CA2034945546 | KMT2D | n.256C= c.13556C= (p.Thr4519=) c.13565C= (p.Thr4522=) c.138+167C= (n.138+167C=) c.13553C= (p.Thr4518=) c.157C= (n.157C=) c.13562C= (p.Thr4521=) c.13544C= (p.Thr4515=) c.13472C= (p.Thr4491=) n.15885C= n.14874C= | |
12 | g.49031008G>T | CA384703662 | KMT2D | n.256C>A c.13556C>A (p.Thr4519Lys) c.13565C>A (p.Thr4522Lys) c.138+167C>A (n.138+167C>A) c.13553C>A (p.Thr4518Lys) c.157C>A (n.157C>A) c.13562C>A (p.Thr4521Lys) c.13544C>A (p.Thr4515Lys) c.13472C>A (p.Thr4491Lys) n.15885C>A n.14874C>A |