Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.49025253_49030915del	CA916084251	KMT2D	c.13651_15785-305del c.13660_15794-305del c.13648_15782-305del c.13657_15791-305del c.13639_15773-305del c.13660_15728-305del c.13567_15701-305del n.15980_16973-305del n.14969_15962-305del	ClinVar
12	g.49030873A>C	CA2726161696	KMT2D	n.371+20T>G c.13671+20T>G (n.13671+20T>G) c.13680+20T>G (n.13680+20T>G) c.139-105T>G (n.139-105T>G) c.138+302T>G (n.138+302T>G) c.13668+20T>G (n.13668+20T>G) c.272+20T>G (n.272+20T>G) c.13677+20T>G (n.13677+20T>G) c.13659+20T>G (n.13659+20T>G) c.13587+20T>G (n.13587+20T>G) n.16000+20T>G n.14989+20T>G	dbSNP
12	g.49030873A>G	CA2726161695	KMT2D	n.371+20T>C c.13671+20T>C (n.13671+20T>C) c.13680+20T>C (n.13680+20T>C) c.139-105T>C (n.139-105T>C) c.138+302T>C (n.138+302T>C) c.13668+20T>C (n.13668+20T>C) c.272+20T>C (n.272+20T>C) c.13677+20T>C (n.13677+20T>C) c.13659+20T>C (n.13659+20T>C) c.13587+20T>C (n.13587+20T>C) n.16000+20T>C n.14989+20T>C	dbSNP
12	g.49030873A>T	CA2726161694	KMT2D	n.371+20T>A c.13671+20T>A (n.13671+20T>A) c.13680+20T>A (n.13680+20T>A) c.139-105T>A (n.139-105T>A) c.138+302T>A (n.138+302T>A) c.13668+20T>A (n.13668+20T>A) c.272+20T>A (n.272+20T>A) c.13677+20T>A (n.13677+20T>A) c.13659+20T>A (n.13659+20T>A) c.13587+20T>A (n.13587+20T>A) n.16000+20T>A n.14989+20T>A	dbSNP
12	g.49030874C>A	CA2726161697	KMT2D	n.371+19G>T c.13671+19G>T (n.13671+19G>T) c.13680+19G>T (n.13680+19G>T) c.139-106G>T (n.139-106G>T) c.138+301G>T (n.138+301G>T) c.13668+19G>T (n.13668+19G>T) c.272+19G>T (n.272+19G>T) c.13677+19G>T (n.13677+19G>T) c.13659+19G>T (n.13659+19G>T) c.13587+19G>T (n.13587+19G>T) n.16000+19G>T n.14989+19G>T	dbSNP
12	g.49030874C>G	CA2726161698	KMT2D	n.371+19G>C c.13671+19G>C (n.13671+19G>C) c.13680+19G>C (n.13680+19G>C) c.139-106G>C (n.139-106G>C) c.138+301G>C (n.138+301G>C) c.13668+19G>C (n.13668+19G>C) c.272+19G>C (n.272+19G>C) c.13677+19G>C (n.13677+19G>C) c.13659+19G>C (n.13659+19G>C) c.13587+19G>C (n.13587+19G>C) n.16000+19G>C n.14989+19G>C	dbSNP
12	g.49030874C>T	CA2575144401	KMT2D	n.371+19G>A c.13671+19G>A (n.13671+19G>A) c.13680+19G>A (n.13680+19G>A) c.139-106G>A (n.139-106G>A) c.138+301G>A (n.138+301G>A) c.13668+19G>A (n.13668+19G>A) c.272+19G>A (n.272+19G>A) c.13677+19G>A (n.13677+19G>A) c.13659+19G>A (n.13659+19G>A) c.13587+19G>A (n.13587+19G>A) n.16000+19G>A n.14989+19G>A	dbSNP
12	g.49030875T>A	CA2034945476	KMT2D	n.371+18A>T c.13671+18A>T (n.13671+18A>T) c.13680+18A>T (n.13680+18A>T) c.139-107A>T (n.139-107A>T) c.138+300A>T (n.138+300A>T) c.13668+18A>T (n.13668+18A>T) c.272+18A>T (n.272+18A>T) c.13677+18A>T (n.13677+18A>T) c.13659+18A>T (n.13659+18A>T) c.13587+18A>T (n.13587+18A>T) n.16000+18A>T n.14989+18A>T	dbSNP
12	g.49030875T>C	CA2726091001	KMT2D	n.371+18A>G c.13671+18A>G (n.13671+18A>G) c.13680+18A>G (n.13680+18A>G) c.139-107A>G (n.139-107A>G) c.138+300A>G (n.138+300A>G) c.13668+18A>G (n.13668+18A>G) c.272+18A>G (n.272+18A>G) c.13677+18A>G (n.13677+18A>G) c.13659+18A>G (n.13659+18A>G) c.13587+18A>G (n.13587+18A>G) n.16000+18A>G n.14989+18A>G	dbSNP
12	g.49030875T=	CA2034945475	KMT2D	n.371+18A= c.13671+18A= (n.13671+18A=) c.13680+18A= (n.13680+18A=) c.139-107A= (n.139-107A=) c.138+300A= (n.138+300A=) c.13668+18A= (n.13668+18A=) c.272+18A= (n.272+18A=) c.13677+18A= (n.13677+18A=) c.13659+18A= (n.13659+18A=) c.13587+18A= (n.13587+18A=) n.16000+18A= n.14989+18A=
12	g.49030876G>A	CA689523230	KMT2D	n.371+17C>T c.13671+17C>T (n.13671+17C>T) c.13680+17C>T (n.13680+17C>T) c.139-108C>T (n.139-108C>T) c.138+299C>T (n.138+299C>T) c.13668+17C>T (n.13668+17C>T) c.272+17C>T (n.272+17C>T) c.13677+17C>T (n.13677+17C>T) c.13659+17C>T (n.13659+17C>T) c.13587+17C>T (n.13587+17C>T) n.16000+17C>T n.14989+17C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.49030876G>C	CA6545947	KMT2D	n.371+17C>G c.13671+17C>G (n.13671+17C>G) c.13680+17C>G (n.13680+17C>G) c.139-108C>G (n.139-108C>G) c.138+299C>G (n.138+299C>G) c.13668+17C>G (n.13668+17C>G) c.272+17C>G (n.272+17C>G) c.13677+17C>G (n.13677+17C>G) c.13659+17C>G (n.13659+17C>G) c.13587+17C>G (n.13587+17C>G) n.16000+17C>G n.14989+17C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030876G=	CA2034945477	KMT2D	n.371+17C= c.13671+17C= (n.13671+17C=) c.13680+17C= (n.13680+17C=) c.139-108C= (n.139-108C=) c.138+299C= (n.138+299C=) c.13668+17C= (n.13668+17C=) c.272+17C= (n.272+17C=) c.13677+17C= (n.13677+17C=) c.13659+17C= (n.13659+17C=) c.13587+17C= (n.13587+17C=) n.16000+17C= n.14989+17C=
12	g.49030877T>A	CA2726161699	KMT2D	n.371+16A>T c.13671+16A>T (n.13671+16A>T) c.13680+16A>T (n.13680+16A>T) c.139-109A>T (n.139-109A>T) c.138+298A>T (n.138+298A>T) c.13668+16A>T (n.13668+16A>T) c.272+16A>T (n.272+16A>T) c.13677+16A>T (n.13677+16A>T) c.13659+16A>T (n.13659+16A>T) c.13587+16A>T (n.13587+16A>T) n.16000+16A>T n.14989+16A>T	dbSNP
12	g.49030877T>C	CA2726161700	KMT2D	n.371+16A>G c.13671+16A>G (n.13671+16A>G) c.13680+16A>G (n.13680+16A>G) c.139-109A>G (n.139-109A>G) c.138+298A>G (n.138+298A>G) c.13668+16A>G (n.13668+16A>G) c.272+16A>G (n.272+16A>G) c.13677+16A>G (n.13677+16A>G) c.13659+16A>G (n.13659+16A>G) c.13587+16A>G (n.13587+16A>G) n.16000+16A>G n.14989+16A>G	dbSNP
12	g.49030877T>G	CA2575144402	KMT2D	n.371+16A>C c.13671+16A>C (n.13671+16A>C) c.13680+16A>C (n.13680+16A>C) c.139-109A>C (n.139-109A>C) c.138+298A>C (n.138+298A>C) c.13668+16A>C (n.13668+16A>C) c.272+16A>C (n.272+16A>C) c.13677+16A>C (n.13677+16A>C) c.13659+16A>C (n.13659+16A>C) c.13587+16A>C (n.13587+16A>C) n.16000+16A>C n.14989+16A>C	dbSNP
12	g.49030878C>A	CA2726161701	KMT2D	n.371+15G>T c.13671+15G>T (n.13671+15G>T) c.13680+15G>T (n.13680+15G>T) c.139-110G>T (n.139-110G>T) c.138+297G>T (n.138+297G>T) c.13668+15G>T (n.13668+15G>T) c.272+15G>T (n.272+15G>T) c.13677+15G>T (n.13677+15G>T) c.13659+15G>T (n.13659+15G>T) c.13587+15G>T (n.13587+15G>T) n.16000+15G>T n.14989+15G>T	dbSNP
12	g.49030878C>G	CA2726161702	KMT2D	n.371+15G>C c.13671+15G>C (n.13671+15G>C) c.13680+15G>C (n.13680+15G>C) c.139-110G>C (n.139-110G>C) c.138+297G>C (n.138+297G>C) c.13668+15G>C (n.13668+15G>C) c.272+15G>C (n.272+15G>C) c.13677+15G>C (n.13677+15G>C) c.13659+15G>C (n.13659+15G>C) c.13587+15G>C (n.13587+15G>C) n.16000+15G>C n.14989+15G>C	dbSNP
12	g.49030878C>T	CA2726161703	KMT2D	n.371+15G>A c.13671+15G>A (n.13671+15G>A) c.13680+15G>A (n.13680+15G>A) c.139-110G>A (n.139-110G>A) c.138+297G>A (n.138+297G>A) c.13668+15G>A (n.13668+15G>A) c.272+15G>A (n.272+15G>A) c.13677+15G>A (n.13677+15G>A) c.13659+15G>A (n.13659+15G>A) c.13587+15G>A (n.13587+15G>A) n.16000+15G>A n.14989+15G>A	dbSNP
12	g.49030879T>A	CA2726057888	KMT2D	n.371+14A>T c.13671+14A>T (n.13671+14A>T) c.13680+14A>T (n.13680+14A>T) c.139-111A>T (n.139-111A>T) c.138+296A>T (n.138+296A>T) c.13668+14A>T (n.13668+14A>T) c.272+14A>T (n.272+14A>T) c.13677+14A>T (n.13677+14A>T) c.13659+14A>T (n.13659+14A>T) c.13587+14A>T (n.13587+14A>T) n.16000+14A>T n.14989+14A>T	dbSNP
12	g.49030879T>C	CA2726057886	KMT2D	n.371+14A>G c.13671+14A>G (n.13671+14A>G) c.13680+14A>G (n.13680+14A>G) c.139-111A>G (n.139-111A>G) c.138+296A>G (n.138+296A>G) c.13668+14A>G (n.13668+14A>G) c.272+14A>G (n.272+14A>G) c.13677+14A>G (n.13677+14A>G) c.13659+14A>G (n.13659+14A>G) c.13587+14A>G (n.13587+14A>G) n.16000+14A>G n.14989+14A>G	dbSNP
12	g.49030879T>G	CA6545948	KMT2D	n.371+14A>C c.13671+14A>C (n.13671+14A>C) c.13680+14A>C (n.13680+14A>C) c.139-111A>C (n.139-111A>C) c.138+296A>C (n.138+296A>C) c.13668+14A>C (n.13668+14A>C) c.272+14A>C (n.272+14A>C) c.13677+14A>C (n.13677+14A>C) c.13659+14A>C (n.13659+14A>C) c.13587+14A>C (n.13587+14A>C) n.16000+14A>C n.14989+14A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030879T=	CA2034945478	KMT2D	n.371+14A= c.13671+14A= (n.13671+14A=) c.13680+14A= (n.13680+14A=) c.139-111A= (n.139-111A=) c.138+296A= (n.138+296A=) c.13668+14A= (n.13668+14A=) c.272+14A= (n.272+14A=) c.13677+14A= (n.13677+14A=) c.13659+14A= (n.13659+14A=) c.13587+14A= (n.13587+14A=) n.16000+14A= n.14989+14A=
12	g.49030880C>G	CA2726161705	KMT2D	n.371+13G>C c.13671+13G>C (n.13671+13G>C) c.13680+13G>C (n.13680+13G>C) c.139-112G>C (n.139-112G>C) c.138+295G>C (n.138+295G>C) c.13668+13G>C (n.13668+13G>C) c.272+13G>C (n.272+13G>C) c.13677+13G>C (n.13677+13G>C) c.13659+13G>C (n.13659+13G>C) c.13587+13G>C (n.13587+13G>C) n.16000+13G>C n.14989+13G>C	dbSNP
12	g.49030880C>T	CA2726161704	KMT2D	n.371+13G>A c.13671+13G>A (n.13671+13G>A) c.13680+13G>A (n.13680+13G>A) c.139-112G>A (n.139-112G>A) c.138+295G>A (n.138+295G>A) c.13668+13G>A (n.13668+13G>A) c.272+13G>A (n.272+13G>A) c.13677+13G>A (n.13677+13G>A) c.13659+13G>A (n.13659+13G>A) c.13587+13G>A (n.13587+13G>A) n.16000+13G>A n.14989+13G>A	dbSNP
12	g.49030881C>A	CA2726057086	KMT2D	n.371+12G>T c.13671+12G>T (n.13671+12G>T) c.13680+12G>T (n.13680+12G>T) c.139-113G>T (n.139-113G>T) c.138+294G>T (n.138+294G>T) c.13668+12G>T (n.13668+12G>T) c.272+12G>T (n.272+12G>T) c.13677+12G>T (n.13677+12G>T) c.13659+12G>T (n.13659+12G>T) c.13587+12G>T (n.13587+12G>T) n.16000+12G>T n.14989+12G>T	dbSNP
12	g.49030881C=	CA2034945479	KMT2D	n.371+12G= c.13671+12G= (n.13671+12G=) c.13680+12G= (n.13680+12G=) c.139-113G= (n.139-113G=) c.138+294G= (n.138+294G=) c.13668+12G= (n.13668+12G=) c.272+12G= (n.272+12G=) c.13677+12G= (n.13677+12G=) c.13659+12G= (n.13659+12G=) c.13587+12G= (n.13587+12G=) n.16000+12G= n.14989+12G=
12	g.49030881C>G	CA2726057087	KMT2D	n.371+12G>C c.13671+12G>C (n.13671+12G>C) c.13680+12G>C (n.13680+12G>C) c.139-113G>C (n.139-113G>C) c.138+294G>C (n.138+294G>C) c.13668+12G>C (n.13668+12G>C) c.272+12G>C (n.272+12G>C) c.13677+12G>C (n.13677+12G>C) c.13659+12G>C (n.13659+12G>C) c.13587+12G>C (n.13587+12G>C) n.16000+12G>C n.14989+12G>C	dbSNP
12	g.49030881C>T	CA6545949	KMT2D	n.371+12G>A c.13671+12G>A (n.13671+12G>A) c.13680+12G>A (n.13680+12G>A) c.139-113G>A (n.139-113G>A) c.138+294G>A (n.138+294G>A) c.13668+12G>A (n.13668+12G>A) c.272+12G>A (n.272+12G>A) c.13677+12G>A (n.13677+12G>A) c.13659+12G>A (n.13659+12G>A) c.13587+12G>A (n.13587+12G>A) n.16000+12G>A n.14989+12G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030882T>C	CA2575144403	KMT2D	n.371+11A>G c.13671+11A>G (n.13671+11A>G) c.13680+11A>G (n.13680+11A>G) c.139-114A>G (n.139-114A>G) c.138+293A>G (n.138+293A>G) c.13668+11A>G (n.13668+11A>G) c.272+11A>G (n.272+11A>G) c.13677+11A>G (n.13677+11A>G) c.13659+11A>G (n.13659+11A>G) c.13587+11A>G (n.13587+11A>G) n.16000+11A>G n.14989+11A>G
12	g.49030882_49030883delinsTG	CA2034945480	KMT2D	n.371+10_371+11delinsCA c.13671+10_13671+11delinsCA (n.13671+10_13671+11delinsCA) c.13680+10_13680+11delinsCA (n.13680+10_13680+11delinsCA) c.139-115_139-114delinsCA (n.139-115_139-114delinsCA) c.138+292_138+293delinsCA (n.138+292_138+293delinsCA) c.13668+10_13668+11delinsCA (n.13668+10_13668+11delinsCA) c.272+10_272+11delinsCA (n.272+10_272+11delinsCA) c.13677+10_13677+11delinsCA (n.13677+10_13677+11delinsCA) c.13659+10_13659+11delinsCA (n.13659+10_13659+11delinsCA) c.13587+10_13587+11delinsCA (n.13587+10_13587+11delinsCA) n.16000+10_16000+11delinsCA n.14989+10_14989+11delinsCA
12	g.49030883G>A	CA605233576	KMT2D	n.371+10C>T c.13671+10C>T (n.13671+10C>T) c.13680+10C>T (n.13680+10C>T) c.139-115C>T (n.139-115C>T) c.138+292C>T (n.138+292C>T) c.13668+10C>T (n.13668+10C>T) c.272+10C>T (n.272+10C>T) c.13677+10C>T (n.13677+10C>T) c.13659+10C>T (n.13659+10C>T) c.13587+10C>T (n.13587+10C>T) n.16000+10C>T n.14989+10C>T	dbSNP gnomAD v2
12	g.49030883G>C	CA2726086174	KMT2D	n.371+10C>G c.13671+10C>G (n.13671+10C>G) c.13680+10C>G (n.13680+10C>G) c.139-115C>G (n.139-115C>G) c.138+292C>G (n.138+292C>G) c.13668+10C>G (n.13668+10C>G) c.272+10C>G (n.272+10C>G) c.13677+10C>G (n.13677+10C>G) c.13659+10C>G (n.13659+10C>G) c.13587+10C>G (n.13587+10C>G) n.16000+10C>G n.14989+10C>G	dbSNP
12	g.49030883G=	CA2034945481	KMT2D	n.371+10C= c.13671+10C= (n.13671+10C=) c.13680+10C= (n.13680+10C=) c.139-115C= (n.139-115C=) c.138+292C= (n.138+292C=) c.13668+10C= (n.13668+10C=) c.272+10C= (n.272+10C=) c.13677+10C= (n.13677+10C=) c.13659+10C= (n.13659+10C=) c.13587+10C= (n.13587+10C=) n.16000+10C= n.14989+10C=
12	g.49030883G>T	CA2726086177	KMT2D	n.371+10C>A c.13671+10C>A (n.13671+10C>A) c.13680+10C>A (n.13680+10C>A) c.139-115C>A (n.139-115C>A) c.138+292C>A (n.138+292C>A) c.13668+10C>A (n.13668+10C>A) c.272+10C>A (n.272+10C>A) c.13677+10C>A (n.13677+10C>A) c.13659+10C>A (n.13659+10C>A) c.13587+10C>A (n.13587+10C>A) n.16000+10C>A n.14989+10C>A	dbSNP
12	g.49030888dup	CA147673	KMT2D	n.371+10dup c.13671+10dup (n.13671+10dup) c.13680+10dup (n.13680+10dup) c.139-115dup (n.139-115dup) c.138+292dup (n.138+292dup) c.13668+10dup (n.13668+10dup) c.272+10dup (n.272+10dup) c.13677+10dup (n.13677+10dup) c.13659+10dup (n.13659+10dup) c.13587+10dup (n.13587+10dup) n.16000+10dup n.14989+10dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030887_49030888dup	CA6545950	KMT2D	n.371+9_371+10dup c.13671+9_13671+10dup (n.13671+9_13671+10dup) c.13680+9_13680+10dup (n.13680+9_13680+10dup) c.139-116_139-115dup (n.139-116_139-115dup) c.138+291_138+292dup (n.138+291_138+292dup) c.13668+9_13668+10dup (n.13668+9_13668+10dup) c.272+9_272+10dup (n.272+9_272+10dup) c.13677+9_13677+10dup (n.13677+9_13677+10dup) c.13659+9_13659+10dup (n.13659+9_13659+10dup) c.13587+9_13587+10dup (n.13587+9_13587+10dup) n.16000+9_16000+10dup n.14989+9_14989+10dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030888del	CA2034945482	KMT2D	n.371+10del c.13671+10del (n.13671+10del) c.13680+10del (n.13680+10del) c.139-115del (n.139-115del) c.138+292del (n.138+292del) c.13668+10del (n.13668+10del) c.272+10del (n.272+10del) c.13677+10del (n.13677+10del) c.13659+10del (n.13659+10del) c.13587+10del (n.13587+10del) n.16000+10del n.14989+10del	dbSNP gnomAD v4
12	g.49030884G>A	CA689523245	KMT2D	n.371+9C>T c.13671+9C>T (n.13671+9C>T) c.13680+9C>T (n.13680+9C>T) c.139-116C>T (n.139-116C>T) c.138+291C>T (n.138+291C>T) c.13668+9C>T (n.13668+9C>T) c.272+9C>T (n.272+9C>T) c.13677+9C>T (n.13677+9C>T) c.13659+9C>T (n.13659+9C>T) c.13587+9C>T (n.13587+9C>T) n.16000+9C>T n.14989+9C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030884G>C	CA2726088743	KMT2D	n.371+9C>G c.13671+9C>G (n.13671+9C>G) c.13680+9C>G (n.13680+9C>G) c.139-116C>G (n.139-116C>G) c.138+291C>G (n.138+291C>G) c.13668+9C>G (n.13668+9C>G) c.272+9C>G (n.272+9C>G) c.13677+9C>G (n.13677+9C>G) c.13659+9C>G (n.13659+9C>G) c.13587+9C>G (n.13587+9C>G) n.16000+9C>G n.14989+9C>G	dbSNP
12	g.49030884G=	CA2034945483	KMT2D	n.371+9C= c.13671+9C= (n.13671+9C=) c.13680+9C= (n.13680+9C=) c.139-116C= (n.139-116C=) c.138+291C= (n.138+291C=) c.13668+9C= (n.13668+9C=) c.272+9C= (n.272+9C=) c.13677+9C= (n.13677+9C=) c.13659+9C= (n.13659+9C=) c.13587+9C= (n.13587+9C=) n.16000+9C= n.14989+9C=
12	g.49030885G>A	CA2618608051	KMT2D	n.371+8C>T c.13671+8C>T (n.13671+8C>T) c.13680+8C>T (n.13680+8C>T) c.139-117C>T (n.139-117C>T) c.138+290C>T (n.138+290C>T) c.13668+8C>T (n.13668+8C>T) c.272+8C>T (n.272+8C>T) c.13677+8C>T (n.13677+8C>T) c.13659+8C>T (n.13659+8C>T) c.13587+8C>T (n.13587+8C>T) n.16000+8C>T n.14989+8C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.49030886G>A	CA2726161706	KMT2D	n.371+7C>T c.13671+7C>T (n.13671+7C>T) c.13680+7C>T (n.13680+7C>T) c.139-118C>T (n.139-118C>T) c.138+289C>T (n.138+289C>T) c.13668+7C>T (n.13668+7C>T) c.272+7C>T (n.272+7C>T) c.13677+7C>T (n.13677+7C>T) c.13659+7C>T (n.13659+7C>T) c.13587+7C>T (n.13587+7C>T) n.16000+7C>T n.14989+7C>T	dbSNP
12	g.49030886G>C	CA2726161708	KMT2D	n.371+7C>G c.13671+7C>G (n.13671+7C>G) c.13680+7C>G (n.13680+7C>G) c.139-118C>G (n.139-118C>G) c.138+289C>G (n.138+289C>G) c.13668+7C>G (n.13668+7C>G) c.272+7C>G (n.272+7C>G) c.13677+7C>G (n.13677+7C>G) c.13659+7C>G (n.13659+7C>G) c.13587+7C>G (n.13587+7C>G) n.16000+7C>G n.14989+7C>G	dbSNP
12	g.49030886G>T	CA2726161707	KMT2D	n.371+7C>A c.13671+7C>A (n.13671+7C>A) c.13680+7C>A (n.13680+7C>A) c.139-118C>A (n.139-118C>A) c.138+289C>A (n.138+289C>A) c.13668+7C>A (n.13668+7C>A) c.272+7C>A (n.272+7C>A) c.13677+7C>A (n.13677+7C>A) c.13659+7C>A (n.13659+7C>A) c.13587+7C>A (n.13587+7C>A) n.16000+7C>A n.14989+7C>A	dbSNP
12	g.49030887G>A	CA6545951	KMT2D	n.371+6C>T c.13671+6C>T (n.13671+6C>T) c.13680+6C>T (n.13680+6C>T) c.139-119C>T (n.139-119C>T) c.138+288C>T (n.138+288C>T) c.13668+6C>T (n.13668+6C>T) c.272+6C>T (n.272+6C>T) c.13677+6C>T (n.13677+6C>T) c.13659+6C>T (n.13659+6C>T) c.13587+6C>T (n.13587+6C>T) n.16000+6C>T n.14989+6C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030887G>C	CA2726057472	KMT2D	n.371+6C>G c.13671+6C>G (n.13671+6C>G) c.13680+6C>G (n.13680+6C>G) c.139-119C>G (n.139-119C>G) c.138+288C>G (n.138+288C>G) c.13668+6C>G (n.13668+6C>G) c.272+6C>G (n.272+6C>G) c.13677+6C>G (n.13677+6C>G) c.13659+6C>G (n.13659+6C>G) c.13587+6C>G (n.13587+6C>G) n.16000+6C>G n.14989+6C>G	dbSNP
12	g.49030887G=	CA2034945484	KMT2D	n.371+6C= c.13671+6C= (n.13671+6C=) c.13680+6C= (n.13680+6C=) c.139-119C= (n.139-119C=) c.138+288C= (n.138+288C=) c.13668+6C= (n.13668+6C=) c.272+6C= (n.272+6C=) c.13677+6C= (n.13677+6C=) c.13659+6C= (n.13659+6C=) c.13587+6C= (n.13587+6C=) n.16000+6C= n.14989+6C=
12	g.49030887G>T	CA2618608052	KMT2D	n.371+6C>A c.13671+6C>A (n.13671+6C>A) c.13680+6C>A (n.13680+6C>A) c.139-119C>A (n.139-119C>A) c.138+288C>A (n.138+288C>A) c.13668+6C>A (n.13668+6C>A) c.272+6C>A (n.272+6C>A) c.13677+6C>A (n.13677+6C>A) c.13659+6C>A (n.13659+6C>A) c.13587+6C>A (n.13587+6C>A) n.16000+6C>A n.14989+6C>A	gnomAD v4
12	g.49030888G>A	CA2557198489	KMT2D	n.371+5C>T c.13671+5C>T (n.13671+5C>T) c.13680+5C>T (n.13680+5C>T) c.139-120C>T (n.139-120C>T) c.138+287C>T (n.138+287C>T) c.13668+5C>T (n.13668+5C>T) c.272+5C>T (n.272+5C>T) c.13677+5C>T (n.13677+5C>T) c.13659+5C>T (n.13659+5C>T) c.13587+5C>T (n.13587+5C>T) n.16000+5C>T n.14989+5C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.49030888G>C	CA2726161709	KMT2D	n.371+5C>G c.13671+5C>G (n.13671+5C>G) c.13680+5C>G (n.13680+5C>G) c.139-120C>G (n.139-120C>G) c.138+287C>G (n.138+287C>G) c.13668+5C>G (n.13668+5C>G) c.272+5C>G (n.272+5C>G) c.13677+5C>G (n.13677+5C>G) c.13659+5C>G (n.13659+5C>G) c.13587+5C>G (n.13587+5C>G) n.16000+5C>G n.14989+5C>G	dbSNP
12	g.49030888G>T	CA2726161710	KMT2D	n.371+5C>A c.13671+5C>A (n.13671+5C>A) c.13680+5C>A (n.13680+5C>A) c.139-120C>A (n.139-120C>A) c.138+287C>A (n.138+287C>A) c.13668+5C>A (n.13668+5C>A) c.272+5C>A (n.272+5C>A) c.13677+5C>A (n.13677+5C>A) c.13659+5C>A (n.13659+5C>A) c.13587+5C>A (n.13587+5C>A) n.16000+5C>A n.14989+5C>A	dbSNP
12	g.49030889T>A	CA2726091002	KMT2D	n.371+4A>T c.13671+4A>T (n.13671+4A>T) c.13680+4A>T (n.13680+4A>T) c.139-121A>T (n.139-121A>T) c.138+286A>T (n.138+286A>T) c.13668+4A>T (n.13668+4A>T) c.272+4A>T (n.272+4A>T) c.13677+4A>T (n.13677+4A>T) c.13659+4A>T (n.13659+4A>T) c.13587+4A>T (n.13587+4A>T) n.16000+4A>T n.14989+4A>T	dbSNP
12	g.49030889T>C	CA645574476	KMT2D	n.371+4A>G c.13671+4A>G (n.13671+4A>G) c.13680+4A>G (n.13680+4A>G) c.139-121A>G (n.139-121A>G) c.138+286A>G (n.138+286A>G) c.13668+4A>G (n.13668+4A>G) c.272+4A>G (n.272+4A>G) c.13677+4A>G (n.13677+4A>G) c.13659+4A>G (n.13659+4A>G) c.13587+4A>G (n.13587+4A>G) n.16000+4A>G n.14989+4A>G	dbSNP COSMIC COSMIC
12	g.49030889T>G	CA2034945486	KMT2D	n.371+4A>C c.13671+4A>C (n.13671+4A>C) c.13680+4A>C (n.13680+4A>C) c.139-121A>C (n.139-121A>C) c.138+286A>C (n.138+286A>C) c.13668+4A>C (n.13668+4A>C) c.272+4A>C (n.272+4A>C) c.13677+4A>C (n.13677+4A>C) c.13659+4A>C (n.13659+4A>C) c.13587+4A>C (n.13587+4A>C) n.16000+4A>C n.14989+4A>C	dbSNP
12	g.49030889T=	CA2034945485	KMT2D	n.371+4A= c.13671+4A= (n.13671+4A=) c.13680+4A= (n.13680+4A=) c.139-121A= (n.139-121A=) c.138+286A= (n.138+286A=) c.13668+4A= (n.13668+4A=) c.272+4A= (n.272+4A=) c.13677+4A= (n.13677+4A=) c.13659+4A= (n.13659+4A=) c.13587+4A= (n.13587+4A=) n.16000+4A= n.14989+4A=
12	g.49030890C>G	CA2726161712	KMT2D	n.371+3G>C c.13671+3G>C (n.13671+3G>C) c.13680+3G>C (n.13680+3G>C) c.139-122G>C (n.139-122G>C) c.138+285G>C (n.138+285G>C) c.13668+3G>C (n.13668+3G>C) c.272+3G>C (n.272+3G>C) c.13677+3G>C (n.13677+3G>C) c.13659+3G>C (n.13659+3G>C) c.13587+3G>C (n.13587+3G>C) n.16000+3G>C n.14989+3G>C	dbSNP
12	g.49030890C>T	CA2726161711	KMT2D	n.371+3G>A c.13671+3G>A (n.13671+3G>A) c.13680+3G>A (n.13680+3G>A) c.139-122G>A (n.139-122G>A) c.138+285G>A (n.138+285G>A) c.13668+3G>A (n.13668+3G>A) c.272+3G>A (n.272+3G>A) c.13677+3G>A (n.13677+3G>A) c.13659+3G>A (n.13659+3G>A) c.13587+3G>A (n.13587+3G>A) n.16000+3G>A n.14989+3G>A	dbSNP
12	g.49030891A>C	CA384702993	KMT2D	n.371+2T>G c.13671+2T>G (n.13671+2T>G) c.13680+2T>G (n.13680+2T>G) c.139-123T>G (n.139-123T>G) c.138+284T>G (n.138+284T>G) c.13668+2T>G (n.13668+2T>G) c.272+2T>G (n.272+2T>G) c.13677+2T>G (n.13677+2T>G) c.13659+2T>G (n.13659+2T>G) c.13587+2T>G (n.13587+2T>G) n.16000+2T>G n.14989+2T>G
12	g.49030891A>G	CA384702996	KMT2D	n.371+2T>C c.13671+2T>C (n.13671+2T>C) c.13680+2T>C (n.13680+2T>C) c.139-123T>C (n.139-123T>C) c.138+284T>C (n.138+284T>C) c.13668+2T>C (n.13668+2T>C) c.272+2T>C (n.272+2T>C) c.13677+2T>C (n.13677+2T>C) c.13659+2T>C (n.13659+2T>C) c.13587+2T>C (n.13587+2T>C) n.16000+2T>C n.14989+2T>C
12	g.49030891A>T	CA384703000	KMT2D	n.371+2T>A c.13671+2T>A (n.13671+2T>A) c.13680+2T>A (n.13680+2T>A) c.139-123T>A (n.139-123T>A) c.138+284T>A (n.138+284T>A) c.13668+2T>A (n.13668+2T>A) c.272+2T>A (n.272+2T>A) c.13677+2T>A (n.13677+2T>A) c.13659+2T>A (n.13659+2T>A) c.13587+2T>A (n.13587+2T>A) n.16000+2T>A n.14989+2T>A
12	g.49030897_49030975del	CA2695216766	KMT2D	n.295_371+2del c.13595_13671+2del c.13604_13680+2del c.139-201_139-123del (n.139-201_139-123del) c.138+206_138+284del (n.138+206_138+284del) c.13592_13668+2del c.196_272+2del c.13601_13677+2del c.13583_13659+2del c.13511_13587+2del n.15924_16000+2del n.14913_14989+2del
12	g.49030891_49030892insATGTTTCAG	CA2695216767	KMT2D	n.371+1_371+2insCTGAAACAT c.13671+1_13671+2insCTGAAACAT (n.13671+1_13671+2insCTGAAACAT) c.13680+1_13680+2insCTGAAACAT (n.13680+1_13680+2insCTGAAACAT) c.139-124_139-123insCTGAAACAT (n.139-124_139-123insCTGAAACAT) c.138+283_138+284insCTGAAACAT (n.138+283_138+284insCTGAAACAT) c.13668+1_13668+2insCTGAAACAT (n.13668+1_13668+2insCTGAAACAT) c.272+1_272+2insCTGAAACAT (n.272+1_272+2insCTGAAACAT) c.13677+1_13677+2insCTGAAACAT (n.13677+1_13677+2insCTGAAACAT) c.13659+1_13659+2insCTGAAACAT (n.13659+1_13659+2insCTGAAACAT) c.13587+1_13587+2insCTGAAACAT (n.13587+1_13587+2insCTGAAACAT) n.16000+1_16000+2insCTGAAACAT n.14989+1_14989+2insCTGAAACAT
12	g.49030892C>A	CA384703002	KMT2D	n.371+1G>T c.13671+1G>T (n.13671+1G>T) c.13680+1G>T (n.13680+1G>T) c.139-124G>T (n.139-124G>T) c.138+283G>T (n.138+283G>T) c.13668+1G>T (n.13668+1G>T) c.272+1G>T (n.272+1G>T) c.13677+1G>T (n.13677+1G>T) c.13659+1G>T (n.13659+1G>T) c.13587+1G>T (n.13587+1G>T) n.16000+1G>T n.14989+1G>T
12	g.49030892C>G	CA384703005	KMT2D	n.371+1G>C c.13671+1G>C (n.13671+1G>C) c.13680+1G>C (n.13680+1G>C) c.139-124G>C (n.139-124G>C) c.138+283G>C (n.138+283G>C) c.13668+1G>C (n.13668+1G>C) c.272+1G>C (n.272+1G>C) c.13677+1G>C (n.13677+1G>C) c.13659+1G>C (n.13659+1G>C) c.13587+1G>C (n.13587+1G>C) n.16000+1G>C n.14989+1G>C
12	g.49030892C>T	CA384703009	KMT2D	n.371+1G>A c.13671+1G>A (n.13671+1G>A) c.13680+1G>A (n.13680+1G>A) c.139-124G>A (n.139-124G>A) c.138+283G>A (n.138+283G>A) c.13668+1G>A (n.13668+1G>A) c.272+1G>A (n.272+1G>A) c.13677+1G>A (n.13677+1G>A) c.13659+1G>A (n.13659+1G>A) c.13587+1G>A (n.13587+1G>A) n.16000+1G>A n.14989+1G>A	gnomAD v4
12	g.49030892_49030901delinsCCTGTTTCAG	CA2034945487	KMT2D	n.363_371+1delinsCTGAAACAGG c.13663_13671+1delinsCTGAAACAGG c.13672_13680+1delinsCTGAAACAGG c.139-133_139-124delinsCTGAAACAGG (n.139-133_139-124delinsCTGAAACAGG) c.138+274_138+283delinsCTGAAACAGG (n.138+274_138+283delinsCTGAAACAGG) c.13660_13668+1delinsCTGAAACAGG c.264_272+1delinsCTGAAACAGG c.13669_13677+1delinsCTGAAACAGG c.13651_13659+1delinsCTGAAACAGG c.13579_13587+1delinsCTGAAACAGG n.15992_16000+1delinsCTGAAACAGG n.14981_14989+1delinsCTGAAACAGG
12	g.49030893C>A	CA384703011	KMT2D	n.371G>T c.13671G>T (p.Gln4557His) c.13680G>T (p.Gln4560His) c.139-125G>T (n.139-125G>T) c.138+282G>T (n.138+282G>T) c.13668G>T (p.Gln4556His) c.272G>T (n.272G>T) c.13677G>T (p.Gln4559His) c.13659G>T (p.Gln4553His) c.13587G>T (p.Gln4529His) n.16000G>T n.14989G>T	dbSNP
12	g.49030893C=	CA2034945488	KMT2D	n.371G= c.13671G= (p.Gln4557=) c.13680G= (p.Gln4560=) c.139-125G= (n.139-125G=) c.138+282G= (n.138+282G=) c.13668G= (p.Gln4556=) c.272G= (n.272G=) c.13677G= (p.Gln4559=) c.13659G= (p.Gln4553=) c.13587G= (p.Gln4529=) n.16000G= n.14989G=
12	g.49030893C>G	CA384703012	KMT2D	n.371G>C c.13671G>C (p.Gln4557His) c.13680G>C (p.Gln4560His) c.139-125G>C (n.139-125G>C) c.138+282G>C (n.138+282G>C) c.13668G>C (p.Gln4556His) c.272G>C (n.272G>C) c.13677G>C (p.Gln4559His) c.13659G>C (p.Gln4553His) c.13587G>C (p.Gln4529His) n.16000G>C n.14989G>C	dbSNP
12	g.49030893C>T	CA479707500	KMT2D	n.371G>A c.13671G>A (p.Gln4557=) c.13680G>A (p.Gln4560=) c.139-125G>A (n.139-125G>A) c.138+282G>A (n.138+282G>A) c.13668G>A (p.Gln4556=) c.272G>A (n.272G>A) c.13677G>A (p.Gln4559=) c.13659G>A (p.Gln4553=) c.13587G>A (p.Gln4529=) n.16000G>A n.14989G>A	dbSNP
12	g.49030903_49030911dup	CA2618608057	KMT2D	n.363_371dup c.13663_13671dup (p.Gln4557_Glu4558insLeuLysGln) c.13672_13680dup (p.Gln4560_Glu4561insLeuLysGln) c.139-133_139-125dup (n.139-133_139-125dup) c.138+274_138+282dup (n.138+274_138+282dup) c.13660_13668dup (p.Gln4556_Glu4557insLeuLysGln) c.264_272dup (n.264_272dup) c.13669_13677dup (p.Gln4559_Glu4560insLeuLysGln) c.13651_13659dup (p.Gln4553_Glu4554insLeuLysGln) c.13579_13587dup (p.Gln4529_Glu4530insLeuLysGln) n.15992_16000dup n.14981_14989dup	gnomAD v4
12	g.49030903_49030911del	CA6545952	KMT2D	n.363_371del c.13663_13671del (p.Leu4555_Gln4557del) c.13672_13680del (p.Leu4558_Gln4560del) c.139-133_139-125del (n.139-133_139-125del) c.138+274_138+282del (n.138+274_138+282del) c.13660_13668del (p.Leu4554_Gln4556del) c.264_272del (n.264_272del) c.13669_13677del (p.Leu4557_Gln4559del) c.13651_13659del (p.Leu4551_Gln4553del) c.13579_13587del (p.Leu4527_Gln4529del) n.15992_16000del n.14981_14989del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030894T>A	CA384703020	KMT2D	n.370A>T c.13670A>T (p.Gln4557Leu) c.13679A>T (p.Gln4560Leu) c.139-126A>T (n.139-126A>T) c.138+281A>T (n.138+281A>T) c.13667A>T (p.Gln4556Leu) c.271A>T (n.271A>T) c.13676A>T (p.Gln4559Leu) c.13658A>T (p.Gln4553Leu) c.13586A>T (p.Gln4529Leu) n.15999A>T n.14988A>T	dbSNP
12	g.49030894T>C	CA384703022	KMT2D	n.370A>G c.13670A>G (p.Gln4557Arg) c.13679A>G (p.Gln4560Arg) c.139-126A>G (n.139-126A>G) c.138+281A>G (n.138+281A>G) c.13667A>G (p.Gln4556Arg) c.271A>G (n.271A>G) c.13676A>G (p.Gln4559Arg) c.13658A>G (p.Gln4553Arg) c.13586A>G (p.Gln4529Arg) n.15999A>G n.14988A>G	dbSNP
12	g.49030894T>G	CA384703021	KMT2D	n.370A>C c.13670A>C (p.Gln4557Pro) c.13679A>C (p.Gln4560Pro) c.139-126A>C (n.139-126A>C) c.138+281A>C (n.138+281A>C) c.13667A>C (p.Gln4556Pro) c.271A>C (n.271A>C) c.13676A>C (p.Gln4559Pro) c.13658A>C (p.Gln4553Pro) c.13586A>C (p.Gln4529Pro) n.15999A>C n.14988A>C
12	g.49030895G>A	CA384703025	KMT2D	n.369C>T c.13669C>T (p.Gln4557Ter) c.13678C>T (p.Gln4560Ter) c.139-127C>T (n.139-127C>T) c.138+280C>T (n.138+280C>T) c.13666C>T (p.Gln4556Ter) c.270C>T (n.270C>T) c.13675C>T (p.Gln4559Ter) c.13657C>T (p.Gln4553Ter) c.13585C>T (p.Gln4529Ter) n.15998C>T n.14987C>T
12	g.49030895G>C	CA384703030	KMT2D	n.369C>G c.13669C>G (p.Gln4557Glu) c.13678C>G (p.Gln4560Glu) c.139-127C>G (n.139-127C>G) c.138+280C>G (n.138+280C>G) c.13666C>G (p.Gln4556Glu) c.270C>G (n.270C>G) c.13675C>G (p.Gln4559Glu) c.13657C>G (p.Gln4553Glu) c.13585C>G (p.Gln4529Glu) n.15998C>G n.14987C>G
12	g.49030895G=	CA2034945489	KMT2D	n.369C= c.13669C= (p.Gln4557=) c.13678C= (p.Gln4560=) c.139-127C= (n.139-127C=) c.138+280C= (n.138+280C=) c.13666C= (p.Gln4556=) c.270C= (n.270C=) c.13675C= (p.Gln4559=) c.13657C= (p.Gln4553=) c.13585C= (p.Gln4529=) n.15998C= n.14987C=
12	g.49030895G>T	CA384703026	KMT2D	n.369C>A c.13669C>A (p.Gln4557Lys) c.13678C>A (p.Gln4560Lys) c.139-127C>A (n.139-127C>A) c.138+280C>A (n.138+280C>A) c.13666C>A (p.Gln4556Lys) c.270C>A (n.270C>A) c.13675C>A (p.Gln4559Lys) c.13657C>A (p.Gln4553Lys) c.13585C>A (p.Gln4529Lys) n.15998C>A n.14987C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030896T>A	CA6545953	KMT2D	n.368A>T c.13668A>T (p.Lys4556Asn) c.13677A>T (p.Lys4559Asn) c.139-128A>T (n.139-128A>T) c.138+279A>T (n.138+279A>T) c.13665A>T (p.Lys4555Asn) c.269A>T (n.269A>T) c.13674A>T (p.Lys4558Asn) c.13656A>T (p.Lys4552Asn) c.13584A>T (p.Lys4528Asn) n.15997A>T n.14986A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030896T>C	CA479707501	KMT2D	n.368A>G c.13668A>G (p.Lys4556=) c.13677A>G (p.Lys4559=) c.139-128A>G (n.139-128A>G) c.138+279A>G (n.138+279A>G) c.13665A>G (p.Lys4555=) c.269A>G (n.269A>G) c.13674A>G (p.Lys4558=) c.13656A>G (p.Lys4552=) c.13584A>G (p.Lys4528=) n.15997A>G n.14986A>G	dbSNP
12	g.49030896T>G	CA384703038	KMT2D	n.368A>C c.13668A>C (p.Lys4556Asn) c.13677A>C (p.Lys4559Asn) c.139-128A>C (n.139-128A>C) c.138+279A>C (n.138+279A>C) c.13665A>C (p.Lys4555Asn) c.269A>C (n.269A>C) c.13674A>C (p.Lys4558Asn) c.13656A>C (p.Lys4552Asn) c.13584A>C (p.Lys4528Asn) n.15997A>C n.14986A>C	dbSNP
12	g.49030896T=	CA2034945490	KMT2D	n.368A= c.13668A= (p.Lys4556=) c.13677A= (p.Lys4559=) c.139-128A= (n.139-128A=) c.138+279A= (n.138+279A=) c.13665A= (p.Lys4555=) c.269A= (n.269A=) c.13674A= (p.Lys4558=) c.13656A= (p.Lys4552=) c.13584A= (p.Lys4528=) n.15997A= n.14986A=
12	g.49030897T>A	CA384703042	KMT2D	n.367A>T c.13667A>T (p.Lys4556Ile) c.13676A>T (p.Lys4559Ile) c.139-129A>T (n.139-129A>T) c.138+278A>T (n.138+278A>T) c.13664A>T (p.Lys4555Ile) c.268A>T (n.268A>T) c.13673A>T (p.Lys4558Ile) c.13655A>T (p.Lys4552Ile) c.13583A>T (p.Lys4528Ile) n.15996A>T n.14985A>T
12	g.49030897T>C	CA384703049	KMT2D	n.367A>G c.13667A>G (p.Lys4556Arg) c.13676A>G (p.Lys4559Arg) c.139-129A>G (n.139-129A>G) c.138+278A>G (n.138+278A>G) c.13664A>G (p.Lys4555Arg) c.268A>G (n.268A>G) c.13673A>G (p.Lys4558Arg) c.13655A>G (p.Lys4552Arg) c.13583A>G (p.Lys4528Arg) n.15996A>G n.14985A>G	dbSNP
12	g.49030897T>G	CA384703045	KMT2D	n.367A>C c.13667A>C (p.Lys4556Thr) c.13676A>C (p.Lys4559Thr) c.139-129A>C (n.139-129A>C) c.138+278A>C (n.138+278A>C) c.13664A>C (p.Lys4555Thr) c.268A>C (n.268A>C) c.13673A>C (p.Lys4558Thr) c.13655A>C (p.Lys4552Thr) c.13583A>C (p.Lys4528Thr) n.15996A>C n.14985A>C
12	g.49030898T>A	CA384703051	KMT2D	n.366A>T c.13666A>T (p.Lys4556Ter) c.13675A>T (p.Lys4559Ter) c.139-130A>T (n.139-130A>T) c.138+277A>T (n.138+277A>T) c.13663A>T (p.Lys4555Ter) c.267A>T (n.267A>T) c.13672A>T (p.Lys4558Ter) c.13654A>T (p.Lys4552Ter) c.13582A>T (p.Lys4528Ter) n.15995A>T n.14984A>T	dbSNP
12	g.49030898T>C	CA384703053	KMT2D	n.366A>G c.13666A>G (p.Lys4556Glu) c.13675A>G (p.Lys4559Glu) c.139-130A>G (n.139-130A>G) c.138+277A>G (n.138+277A>G) c.13663A>G (p.Lys4555Glu) c.267A>G (n.267A>G) c.13672A>G (p.Lys4558Glu) c.13654A>G (p.Lys4552Glu) c.13582A>G (p.Lys4528Glu) n.15995A>G n.14984A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030898T>G	CA384703056	KMT2D	n.366A>C c.13666A>C (p.Lys4556Gln) c.13675A>C (p.Lys4559Gln) c.139-130A>C (n.139-130A>C) c.138+277A>C (n.138+277A>C) c.13663A>C (p.Lys4555Gln) c.267A>C (n.267A>C) c.13672A>C (p.Lys4558Gln) c.13654A>C (p.Lys4552Gln) c.13582A>C (p.Lys4528Gln) n.15995A>C n.14984A>C
12	g.49030898T=	CA2034945491	KMT2D	n.366A= c.13666A= (p.Lys4556=) c.13675A= (p.Lys4559=) c.139-130A= (n.139-130A=) c.138+277A= (n.138+277A=) c.13663A= (p.Lys4555=) c.267A= (n.267A=) c.13672A= (p.Lys4558=) c.13654A= (p.Lys4552=) c.13582A= (p.Lys4528=) n.15995A= n.14984A=
12	g.49030899C>A	CA479707502	KMT2D	n.365G>T c.13665G>T (p.Leu4555=) c.13674G>T (p.Leu4558=) c.139-131G>T (n.139-131G>T) c.138+276G>T (n.138+276G>T) c.13662G>T (p.Leu4554=) c.266G>T (n.266G>T) c.13671G>T (p.Leu4557=) c.13653G>T (p.Leu4551=) c.13581G>T (p.Leu4527=) n.15994G>T n.14983G>T	dbSNP
12	g.49030899C>G	CA479707504	KMT2D	n.365G>C c.13665G>C (p.Leu4555=) c.13674G>C (p.Leu4558=) c.139-131G>C (n.139-131G>C) c.138+276G>C (n.138+276G>C) c.13662G>C (p.Leu4554=) c.266G>C (n.266G>C) c.13671G>C (p.Leu4557=) c.13653G>C (p.Leu4551=) c.13581G>C (p.Leu4527=) n.15994G>C n.14983G>C	dbSNP
12	g.49030899C>T	CA479707503	KMT2D	n.365G>A c.13665G>A (p.Leu4555=) c.13674G>A (p.Leu4558=) c.139-131G>A (n.139-131G>A) c.138+276G>A (n.138+276G>A) c.13662G>A (p.Leu4554=) c.266G>A (n.266G>A) c.13671G>A (p.Leu4557=) c.13653G>A (p.Leu4551=) c.13581G>A (p.Leu4527=) n.15994G>A n.14983G>A	dbSNP
12	g.49030900A>C	CA384703059	KMT2D	n.364T>G c.13664T>G (p.Leu4555Arg) c.13673T>G (p.Leu4558Arg) c.139-132T>G (n.139-132T>G) c.138+275T>G (n.138+275T>G) c.13661T>G (p.Leu4554Arg) c.265T>G (n.265T>G) c.13670T>G (p.Leu4557Arg) c.13652T>G (p.Leu4551Arg) c.13580T>G (p.Leu4527Arg) n.15993T>G n.14982T>G
12	g.49030900A>G	CA384703062	KMT2D	n.364T>C c.13664T>C (p.Leu4555Pro) c.13673T>C (p.Leu4558Pro) c.139-132T>C (n.139-132T>C) c.138+275T>C (n.138+275T>C) c.13661T>C (p.Leu4554Pro) c.265T>C (n.265T>C) c.13670T>C (p.Leu4557Pro) c.13652T>C (p.Leu4551Pro) c.13580T>C (p.Leu4527Pro) n.15993T>C n.14982T>C	dbSNP
12	g.49030900A>T	CA384703065	KMT2D	n.364T>A c.13664T>A (p.Leu4555Gln) c.13673T>A (p.Leu4558Gln) c.139-132T>A (n.139-132T>A) c.138+275T>A (n.138+275T>A) c.13661T>A (p.Leu4554Gln) c.265T>A (n.265T>A) c.13670T>A (p.Leu4557Gln) c.13652T>A (p.Leu4551Gln) c.13580T>A (p.Leu4527Gln) n.15993T>A n.14982T>A	dbSNP
12	g.49030901G>A	CA479707505	KMT2D	n.363C>T c.13663C>T (p.Leu4555=) c.13672C>T (p.Leu4558=) c.139-133C>T (n.139-133C>T) c.138+274C>T (n.138+274C>T) c.13660C>T (p.Leu4554=) c.264C>T (n.264C>T) c.13669C>T (p.Leu4557=) c.13651C>T (p.Leu4551=) c.13579C>T (p.Leu4527=) n.15992C>T n.14981C>T	dbSNP
12	g.49030901G>C	CA384703068	KMT2D	n.363C>G c.13663C>G (p.Leu4555Val) c.13672C>G (p.Leu4558Val) c.139-133C>G (n.139-133C>G) c.138+274C>G (n.138+274C>G) c.13660C>G (p.Leu4554Val) c.264C>G (n.264C>G) c.13669C>G (p.Leu4557Val) c.13651C>G (p.Leu4551Val) c.13579C>G (p.Leu4527Val) n.15992C>G n.14981C>G	dbSNP
12	g.49030901G=	CA2034945492	KMT2D	n.363C= c.13663C= (p.Leu4555=) c.13672C= (p.Leu4558=) c.139-133C= (n.139-133C=) c.138+274C= (n.138+274C=) c.13660C= (p.Leu4554=) c.264C= (n.264C=) c.13669C= (p.Leu4557=) c.13651C= (p.Leu4551=) c.13579C= (p.Leu4527=) n.15992C= n.14981C=
12	g.49030901G>T	CA384703070	KMT2D	n.363C>A c.13663C>A (p.Leu4555Met) c.13672C>A (p.Leu4558Met) c.139-133C>A (n.139-133C>A) c.138+274C>A (n.138+274C>A) c.13660C>A (p.Leu4554Met) c.264C>A (n.264C>A) c.13669C>A (p.Leu4557Met) c.13651C>A (p.Leu4551Met) c.13579C>A (p.Leu4527Met) n.15992C>A n.14981C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030902C>A	CA384703073	KMT2D	n.362G>T c.13662G>T (p.Gln4554His) c.13671G>T (p.Gln4557His) c.139-134G>T (n.139-134G>T) c.138+273G>T (n.138+273G>T) c.13659G>T (p.Gln4553His) c.263G>T (n.263G>T) c.13668G>T (p.Gln4556His) c.13650G>T (p.Gln4550His) c.13578G>T (p.Gln4526His) n.15991G>T n.14980G>T	dbSNP
12	g.49030902C>G	CA384703080	KMT2D	n.362G>C c.13662G>C (p.Gln4554His) c.13671G>C (p.Gln4557His) c.139-134G>C (n.139-134G>C) c.138+273G>C (n.138+273G>C) c.13659G>C (p.Gln4553His) c.263G>C (n.263G>C) c.13668G>C (p.Gln4556His) c.13650G>C (p.Gln4550His) c.13578G>C (p.Gln4526His) n.15991G>C n.14980G>C	dbSNP
12	g.49030902C>T	CA479707506	KMT2D	n.362G>A c.13662G>A (p.Gln4554=) c.13671G>A (p.Gln4557=) c.139-134G>A (n.139-134G>A) c.138+273G>A (n.138+273G>A) c.13659G>A (p.Gln4553=) c.263G>A (n.263G>A) c.13668G>A (p.Gln4556=) c.13650G>A (p.Gln4550=) c.13578G>A (p.Gln4526=) n.15991G>A n.14980G>A	dbSNP
12	g.49030903T>A	CA384703081	KMT2D	n.361A>T c.13661A>T (p.Gln4554Leu) c.13670A>T (p.Gln4557Leu) c.139-135A>T (n.139-135A>T) c.138+272A>T (n.138+272A>T) c.13658A>T (p.Gln4553Leu) c.262A>T (n.262A>T) c.13667A>T (p.Gln4556Leu) c.13649A>T (p.Gln4550Leu) c.13577A>T (p.Gln4526Leu) n.15990A>T n.14979A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030903T>C	CA384703087	KMT2D	n.361A>G c.13661A>G (p.Gln4554Arg) c.13670A>G (p.Gln4557Arg) c.139-135A>G (n.139-135A>G) c.138+272A>G (n.138+272A>G) c.13658A>G (p.Gln4553Arg) c.262A>G (n.262A>G) c.13667A>G (p.Gln4556Arg) c.13649A>G (p.Gln4550Arg) c.13577A>G (p.Gln4526Arg) n.15990A>G n.14979A>G	dbSNP
12	g.49030903T>G	CA384703092	KMT2D	n.361A>C c.13661A>C (p.Gln4554Pro) c.13670A>C (p.Gln4557Pro) c.139-135A>C (n.139-135A>C) c.138+272A>C (n.138+272A>C) c.13658A>C (p.Gln4553Pro) c.262A>C (n.262A>C) c.13667A>C (p.Gln4556Pro) c.13649A>C (p.Gln4550Pro) c.13577A>C (p.Gln4526Pro) n.15990A>C n.14979A>C	dbSNP
12	g.49030903T=	CA2034945494	KMT2D	n.361A= c.13661A= (p.Gln4554=) c.13670A= (p.Gln4557=) c.139-135A= (n.139-135A=) c.138+272A= (n.138+272A=) c.13658A= (p.Gln4553=) c.262A= (n.262A=) c.13667A= (p.Gln4556=) c.13649A= (p.Gln4550=) c.13577A= (p.Gln4526=) n.15990A= n.14979A=
12	g.49030904_49030905del	CA2618608068	KMT2D	n.360_361del c.13660_13661del (p.Gln4554AlafsTer20) c.13669_13670del (p.Gln4557AlafsTer20) c.139-136_139-135del (n.139-136_139-135del) c.138+271_138+272del (n.138+271_138+272del) c.13657_13658del (p.Gln4553AlafsTer20) c.261_262del (n.261_262del) c.13666_13667del (p.Gln4556AlafsTer20) c.13648_13649del (p.Gln4550AlafsTer20) c.13576_13577del (p.Gln4526AlafsTer20) n.15989_15990del n.14978_14979del	gnomAD v4
12	g.49030903_49030912delinsTGTTTCAGCA	CA2034945493	KMT2D	n.352_361delinsTGCTGAAACA c.13652_13661delinsTGCTGAAACA (p.Leu4551=) c.13661_13670delinsTGCTGAAACA (p.Leu4554=) c.139-144_139-135delinsTGCTGAAACA (n.139-144_139-135delinsTGCTGAAACA) c.138+263_138+272delinsTGCTGAAACA (n.138+263_138+272delinsTGCTGAAACA) c.13649_13658delinsTGCTGAAACA (p.Leu4550=) c.253_262delinsTGCTGAAACA (n.253_262delinsTGCTGAAACA) c.13658_13667delinsTGCTGAAACA (p.Leu4553=) c.13640_13649delinsTGCTGAAACA (p.Leu4547=) c.13568_13577delinsTGCTGAAACA (p.Leu4523=) n.15981_15990delinsTGCTGAAACA n.14970_14979delinsTGCTGAAACA
12	g.49030904G>A	CA384703106	KMT2D	n.360C>T c.13660C>T (p.Gln4554Ter) c.13669C>T (p.Gln4557Ter) c.139-136C>T (n.139-136C>T) c.138+271C>T (n.138+271C>T) c.13657C>T (p.Gln4553Ter) c.261C>T (n.261C>T) c.13666C>T (p.Gln4556Ter) c.13648C>T (p.Gln4550Ter) c.13576C>T (p.Gln4526Ter) n.15989C>T n.14978C>T	ClinVar dbSNP
12	g.49030904G>C	CA384703114	KMT2D	n.360C>G c.13660C>G (p.Gln4554Glu) c.13669C>G (p.Gln4557Glu) c.139-136C>G (n.139-136C>G) c.138+271C>G (n.138+271C>G) c.13657C>G (p.Gln4553Glu) c.261C>G (n.261C>G) c.13666C>G (p.Gln4556Glu) c.13648C>G (p.Gln4550Glu) c.13576C>G (p.Gln4526Glu) n.15989C>G n.14978C>G
12	g.49030904G=	CA2034945495	KMT2D	n.360C= c.13660C= (p.Gln4554=) c.13669C= (p.Gln4557=) c.139-136C= (n.139-136C=) c.138+271C= (n.138+271C=) c.13657C= (p.Gln4553=) c.261C= (n.261C=) c.13666C= (p.Gln4556=) c.13648C= (p.Gln4550=) c.13576C= (p.Gln4526=) n.15989C= n.14978C=
12	g.49030904G>T	CA384703110	KMT2D	n.360C>A c.13660C>A (p.Gln4554Lys) c.13669C>A (p.Gln4557Lys) c.139-136C>A (n.139-136C>A) c.138+271C>A (n.138+271C>A) c.13657C>A (p.Gln4553Lys) c.261C>A (n.261C>A) c.13666C>A (p.Gln4556Lys) c.13648C>A (p.Gln4550Lys) c.13576C>A (p.Gln4526Lys) n.15989C>A n.14978C>A
12	g.49030904_49030912del	CA16619534	KMT2D	n.352_360del c.13652_13660del (p.Leu4551Ter) c.13661_13669del (p.Leu4554Ter) c.139-144_139-136del (n.139-144_139-136del) c.138+263_138+271del (n.138+263_138+271del) c.13649_13657del (p.Leu4550Ter) c.253_261del (n.253_261del) c.13658_13666del (p.Leu4553Ter) c.13640_13648del (p.Leu4547Ter) c.13568_13576del (p.Leu4523Ter) n.15981_15989del n.14970_14978del	ClinVar dbSNP
12	g.49030905T>A	CA384703129	KMT2D	n.359A>T c.13659A>T (p.Lys4553Asn) c.13668A>T (p.Lys4556Asn) c.139-137A>T (n.139-137A>T) c.138+270A>T (n.138+270A>T) c.13656A>T (p.Lys4552Asn) c.260A>T (n.260A>T) c.13665A>T (p.Lys4555Asn) c.13647A>T (p.Lys4549Asn) c.13575A>T (p.Lys4525Asn) n.15988A>T n.14977A>T	dbSNP
12	g.49030905T>C	CA6545954	KMT2D	n.359A>G c.13659A>G (p.Lys4553=) c.13668A>G (p.Lys4556=) c.139-137A>G (n.139-137A>G) c.138+270A>G (n.138+270A>G) c.13656A>G (p.Lys4552=) c.260A>G (n.260A>G) c.13665A>G (p.Lys4555=) c.13647A>G (p.Lys4549=) c.13575A>G (p.Lys4525=) n.15988A>G n.14977A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030905T>G	CA384703131	KMT2D	n.359A>C c.13659A>C (p.Lys4553Asn) c.13668A>C (p.Lys4556Asn) c.139-137A>C (n.139-137A>C) c.138+270A>C (n.138+270A>C) c.13656A>C (p.Lys4552Asn) c.260A>C (n.260A>C) c.13665A>C (p.Lys4555Asn) c.13647A>C (p.Lys4549Asn) c.13575A>C (p.Lys4525Asn) n.15988A>C n.14977A>C	dbSNP
12	g.49030905T=	CA2034945496	KMT2D	n.359A= c.13659A= (p.Lys4553=) c.13668A= (p.Lys4556=) c.139-137A= (n.139-137A=) c.138+270A= (n.138+270A=) c.13656A= (p.Lys4552=) c.260A= (n.260A=) c.13665A= (p.Lys4555=) c.13647A= (p.Lys4549=) c.13575A= (p.Lys4525=) n.15988A= n.14977A=
12	g.49030906T>A	CA384703133	KMT2D	n.358A>T c.13658A>T (p.Lys4553Ile) c.13667A>T (p.Lys4556Ile) c.139-138A>T (n.139-138A>T) c.138+269A>T (n.138+269A>T) c.13655A>T (p.Lys4552Ile) c.259A>T (n.259A>T) c.13664A>T (p.Lys4555Ile) c.13646A>T (p.Lys4549Ile) c.13574A>T (p.Lys4525Ile) n.15987A>T n.14976A>T	dbSNP
12	g.49030906T>C	CA384703135	KMT2D	n.358A>G c.13658A>G (p.Lys4553Arg) c.13667A>G (p.Lys4556Arg) c.139-138A>G (n.139-138A>G) c.138+269A>G (n.138+269A>G) c.13655A>G (p.Lys4552Arg) c.259A>G (n.259A>G) c.13664A>G (p.Lys4555Arg) c.13646A>G (p.Lys4549Arg) c.13574A>G (p.Lys4525Arg) n.15987A>G n.14976A>G	dbSNP gnomAD v4
12	g.49030906T>G	CA384703138	KMT2D	n.358A>C c.13658A>C (p.Lys4553Thr) c.13667A>C (p.Lys4556Thr) c.139-138A>C (n.139-138A>C) c.138+269A>C (n.138+269A>C) c.13655A>C (p.Lys4552Thr) c.259A>C (n.259A>C) c.13664A>C (p.Lys4555Thr) c.13646A>C (p.Lys4549Thr) c.13574A>C (p.Lys4525Thr) n.15987A>C n.14976A>C
12	g.49030907T>A	CA384703142	KMT2D	n.357A>T c.13657A>T (p.Lys4553Ter) c.13666A>T (p.Lys4556Ter) c.139-139A>T (n.139-139A>T) c.138+268A>T (n.138+268A>T) c.13654A>T (p.Lys4552Ter) c.258A>T (n.258A>T) c.13663A>T (p.Lys4555Ter) c.13645A>T (p.Lys4549Ter) c.13573A>T (p.Lys4525Ter) n.15986A>T n.14975A>T	dbSNP
12	g.49030907T>C	CA384703146	KMT2D	n.357A>G c.13657A>G (p.Lys4553Glu) c.13666A>G (p.Lys4556Glu) c.139-139A>G (n.139-139A>G) c.138+268A>G (n.138+268A>G) c.13654A>G (p.Lys4552Glu) c.258A>G (n.258A>G) c.13663A>G (p.Lys4555Glu) c.13645A>G (p.Lys4549Glu) c.13573A>G (p.Lys4525Glu) n.15986A>G n.14975A>G	dbSNP gnomAD v4
12	g.49030907T>G	CA384703148	KMT2D	n.357A>C c.13657A>C (p.Lys4553Gln) c.13666A>C (p.Lys4556Gln) c.139-139A>C (n.139-139A>C) c.138+268A>C (n.138+268A>C) c.13654A>C (p.Lys4552Gln) c.258A>C (n.258A>C) c.13663A>C (p.Lys4555Gln) c.13645A>C (p.Lys4549Gln) c.13573A>C (p.Lys4525Gln) n.15986A>C n.14975A>C
12	g.49030908C>A	CA479707509	KMT2D	n.356G>T c.13656G>T (p.Leu4552=) c.13665G>T (p.Leu4555=) c.139-140G>T (n.139-140G>T) c.138+267G>T (n.138+267G>T) c.13653G>T (p.Leu4551=) c.257G>T (n.257G>T) c.13662G>T (p.Leu4554=) c.13644G>T (p.Leu4548=) c.13572G>T (p.Leu4524=) n.15985G>T n.14974G>T	dbSNP
12	g.49030908C>G	CA479707508	KMT2D	n.356G>C c.13656G>C (p.Leu4552=) c.13665G>C (p.Leu4555=) c.139-140G>C (n.139-140G>C) c.138+267G>C (n.138+267G>C) c.13653G>C (p.Leu4551=) c.257G>C (n.257G>C) c.13662G>C (p.Leu4554=) c.13644G>C (p.Leu4548=) c.13572G>C (p.Leu4524=) n.15985G>C n.14974G>C	dbSNP
12	g.49030908C>T	CA479707507	KMT2D	n.356G>A c.13656G>A (p.Leu4552=) c.13665G>A (p.Leu4555=) c.139-140G>A (n.139-140G>A) c.138+267G>A (n.138+267G>A) c.13653G>A (p.Leu4551=) c.257G>A (n.257G>A) c.13662G>A (p.Leu4554=) c.13644G>A (p.Leu4548=) c.13572G>A (p.Leu4524=) n.15985G>A n.14974G>A	dbSNP
12	g.49030909A>C	CA384703170	KMT2D	n.355T>G c.13655T>G (p.Leu4552Arg) c.13664T>G (p.Leu4555Arg) c.139-141T>G (n.139-141T>G) c.138+266T>G (n.138+266T>G) c.13652T>G (p.Leu4551Arg) c.256T>G (n.256T>G) c.13661T>G (p.Leu4554Arg) c.13643T>G (p.Leu4548Arg) c.13571T>G (p.Leu4524Arg) n.15984T>G n.14973T>G
12	g.49030909A>G	CA384703158	KMT2D	n.355T>C c.13655T>C (p.Leu4552Pro) c.13664T>C (p.Leu4555Pro) c.139-141T>C (n.139-141T>C) c.138+266T>C (n.138+266T>C) c.13652T>C (p.Leu4551Pro) c.256T>C (n.256T>C) c.13661T>C (p.Leu4554Pro) c.13643T>C (p.Leu4548Pro) c.13571T>C (p.Leu4524Pro) n.15984T>C n.14973T>C	ClinVar dbSNP
12	g.49030909A>T	CA384703152	KMT2D	n.355T>A c.13655T>A (p.Leu4552Gln) c.13664T>A (p.Leu4555Gln) c.139-141T>A (n.139-141T>A) c.138+266T>A (n.138+266T>A) c.13652T>A (p.Leu4551Gln) c.256T>A (n.256T>A) c.13661T>A (p.Leu4554Gln) c.13643T>A (p.Leu4548Gln) c.13571T>A (p.Leu4524Gln) n.15984T>A n.14973T>A	dbSNP
12	g.49030910G>A	CA6545955	KMT2D	n.354C>T c.13654C>T (p.Leu4552=) c.13663C>T (p.Leu4555=) c.139-142C>T (n.139-142C>T) c.138+265C>T (n.138+265C>T) c.13651C>T (p.Leu4551=) c.255C>T (n.255C>T) c.13660C>T (p.Leu4554=) c.13642C>T (p.Leu4548=) c.13570C>T (p.Leu4524=) n.15983C>T n.14972C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030910G>C	CA384703182	KMT2D	n.354C>G c.13654C>G (p.Leu4552Val) c.13663C>G (p.Leu4555Val) c.139-142C>G (n.139-142C>G) c.138+265C>G (n.138+265C>G) c.13651C>G (p.Leu4551Val) c.255C>G (n.255C>G) c.13660C>G (p.Leu4554Val) c.13642C>G (p.Leu4548Val) c.13570C>G (p.Leu4524Val) n.15983C>G n.14972C>G
12	g.49030910G=	CA2034945497	KMT2D	n.354C= c.13654C= (p.Leu4552=) c.13663C= (p.Leu4555=) c.139-142C= (n.139-142C=) c.138+265C= (n.138+265C=) c.13651C= (p.Leu4551=) c.255C= (n.255C=) c.13660C= (p.Leu4554=) c.13642C= (p.Leu4548=) c.13570C= (p.Leu4524=) n.15983C= n.14972C=
12	g.49030910G>T	CA384703184	KMT2D	n.354C>A c.13654C>A (p.Leu4552Met) c.13663C>A (p.Leu4555Met) c.139-142C>A (n.139-142C>A) c.138+265C>A (n.138+265C>A) c.13651C>A (p.Leu4551Met) c.255C>A (n.255C>A) c.13660C>A (p.Leu4554Met) c.13642C>A (p.Leu4548Met) c.13570C>A (p.Leu4524Met) n.15983C>A n.14972C>A
12	g.49030911C>A	CA384703197	KMT2D	n.353G>T c.13653G>T (p.Leu4551Phe) c.13662G>T (p.Leu4554Phe) c.139-143G>T (n.139-143G>T) c.138+264G>T (n.138+264G>T) c.13650G>T (p.Leu4550Phe) c.254G>T (n.254G>T) c.13659G>T (p.Leu4553Phe) c.13641G>T (p.Leu4547Phe) c.13569G>T (p.Leu4523Phe) n.15982G>T n.14971G>T	dbSNP
12	g.49030911C>G	CA384703199	KMT2D	n.353G>C c.13653G>C (p.Leu4551Phe) c.13662G>C (p.Leu4554Phe) c.139-143G>C (n.139-143G>C) c.138+264G>C (n.138+264G>C) c.13650G>C (p.Leu4550Phe) c.254G>C (n.254G>C) c.13659G>C (p.Leu4553Phe) c.13641G>C (p.Leu4547Phe) c.13569G>C (p.Leu4523Phe) n.15982G>C n.14971G>C	dbSNP
12	g.49030911C>T	CA479707510	KMT2D	n.353G>A c.13653G>A (p.Leu4551=) c.13662G>A (p.Leu4554=) c.139-143G>A (n.139-143G>A) c.138+264G>A (n.138+264G>A) c.13650G>A (p.Leu4550=) c.254G>A (n.254G>A) c.13659G>A (p.Leu4553=) c.13641G>A (p.Leu4547=) c.13569G>A (p.Leu4523=) n.15982G>A n.14971G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.49030912A>C	CA384703204	KMT2D	n.352T>G c.13652T>G (p.Leu4551Trp) c.13661T>G (p.Leu4554Trp) c.139-144T>G (n.139-144T>G) c.138+263T>G (n.138+263T>G) c.13649T>G (p.Leu4550Trp) c.253T>G (n.253T>G) c.13658T>G (p.Leu4553Trp) c.13640T>G (p.Leu4547Trp) c.13568T>G (p.Leu4523Trp) n.15981T>G n.14970T>G	dbSNP
12	g.49030912A>G	CA384703206	KMT2D	n.352T>C c.13652T>C (p.Leu4551Ser) c.13661T>C (p.Leu4554Ser) c.139-144T>C (n.139-144T>C) c.138+263T>C (n.138+263T>C) c.13649T>C (p.Leu4550Ser) c.253T>C (n.253T>C) c.13658T>C (p.Leu4553Ser) c.13640T>C (p.Leu4547Ser) c.13568T>C (p.Leu4523Ser) n.15981T>C n.14970T>C	dbSNP
12	g.49030912A>T	CA384703208	KMT2D	n.352T>A c.13652T>A (p.Leu4551Ter) c.13661T>A (p.Leu4554Ter) c.139-144T>A (n.139-144T>A) c.138+263T>A (n.138+263T>A) c.13649T>A (p.Leu4550Ter) c.253T>A (n.253T>A) c.13658T>A (p.Leu4553Ter) c.13640T>A (p.Leu4547Ter) c.13568T>A (p.Leu4523Ter) n.15981T>A n.14970T>A	dbSNP
12	g.49030913A>C	CA384703211	KMT2D	n.351T>G c.13651T>G (p.Leu4551Val) c.13660T>G (p.Leu4554Val) c.139-145T>G (n.139-145T>G) c.138+262T>G (n.138+262T>G) c.13648T>G (p.Leu4550Val) c.252T>G (n.252T>G) c.13657T>G (p.Leu4553Val) c.13639T>G (p.Leu4547Val) c.13567T>G (p.Leu4523Val) n.15980T>G n.14969T>G	dbSNP
12	g.49030913A>G	CA479707511	KMT2D	n.351T>C c.13651T>C (p.Leu4551=) c.13660T>C (p.Leu4554=) c.139-145T>C (n.139-145T>C) c.138+262T>C (n.138+262T>C) c.13648T>C (p.Leu4550=) c.252T>C (n.252T>C) c.13657T>C (p.Leu4553=) c.13639T>C (p.Leu4547=) c.13567T>C (p.Leu4523=) n.15980T>C n.14969T>C	dbSNP
12	g.49030913A>T	CA384703216	KMT2D	n.351T>A c.13651T>A (p.Leu4551Met) c.13660T>A (p.Leu4554Met) c.139-145T>A (n.139-145T>A) c.138+262T>A (n.138+262T>A) c.13648T>A (p.Leu4550Met) c.252T>A (n.252T>A) c.13657T>A (p.Leu4553Met) c.13639T>A (p.Leu4547Met) c.13567T>A (p.Leu4523Met) n.15980T>A n.14969T>A	ClinVar dbSNP
12	g.49030913_49030914delinsAG	CA2034945498	KMT2D	n.350_351delinsCT c.13650_13651delinsCT (p.Ala4550=) c.13659_13660delinsCT (p.Ala4553=) c.139-146_139-145delinsCT (n.139-146_139-145delinsCT) c.138+261_138+262delinsCT (n.138+261_138+262delinsCT) c.13647_13648delinsCT (p.Ala4549=) c.251_252delinsCT (n.251_252delinsCT) c.13656_13657delinsCT (p.Ala4552=) c.13638_13639delinsCT (p.Ala4546=) c.13566_13567delinsCT (p.Ala4522=) n.15979_15980delinsCT n.14968_14969delinsCT
12	g.49030914G>A	CA479707512	KMT2D	n.350C>T c.13650C>T (p.Ala4550=) c.13659C>T (p.Ala4553=) c.139-146C>T (n.139-146C>T) c.138+261C>T (n.138+261C>T) c.13647C>T (p.Ala4549=) c.251C>T (n.251C>T) c.13656C>T (p.Ala4552=) c.13638C>T (p.Ala4546=) c.13566C>T (p.Ala4522=) n.15979C>T n.14968C>T	dbSNP
12	g.49030914G>C	CA479707513	KMT2D	n.350C>G c.13650C>G (p.Ala4550=) c.13659C>G (p.Ala4553=) c.139-146C>G (n.139-146C>G) c.138+261C>G (n.138+261C>G) c.13647C>G (p.Ala4549=) c.251C>G (n.251C>G) c.13656C>G (p.Ala4552=) c.13638C>G (p.Ala4546=) c.13566C>G (p.Ala4522=) n.15979C>G n.14968C>G	dbSNP
12	g.49030914G>T	CA479707514	KMT2D	n.350C>A c.13650C>A (p.Ala4550=) c.13659C>A (p.Ala4553=) c.139-146C>A (n.139-146C>A) c.138+261C>A (n.138+261C>A) c.13647C>A (p.Ala4549=) c.251C>A (n.251C>A) c.13656C>A (p.Ala4552=) c.13638C>A (p.Ala4546=) c.13566C>A (p.Ala4522=) n.15979C>A n.14968C>A	dbSNP
12	g.49030915del	CA1139662656	KMT2D	n.350del c.13650del (p.Leu4551CysfsTer2) c.13659del (p.Leu4554CysfsTer2) c.139-146del (n.139-146del) c.138+261del (n.138+261del) c.13647del (p.Leu4550CysfsTer2) c.251del (n.251del) c.13656del (p.Leu4553CysfsTer2) c.13638del (p.Leu4547CysfsTer2) c.13566del (p.Leu4523CysfsTer2) n.15979del n.14968del	ClinVar dbSNP
12	g.49030915G>A	CA384703219	KMT2D	n.349C>T c.13649C>T (p.Ala4550Val) c.13658C>T (p.Ala4553Val) c.139-147C>T (n.139-147C>T) c.138+260C>T (n.138+260C>T) c.13646C>T (p.Ala4549Val) c.250C>T (n.250C>T) c.13655C>T (p.Ala4552Val) c.13637C>T (p.Ala4546Val) c.13565C>T (p.Ala4522Val) n.15978C>T n.14967C>T	dbSNP
12	g.49030915G>C	CA384703221	KMT2D	n.349C>G c.13649C>G (p.Ala4550Gly) c.13658C>G (p.Ala4553Gly) c.139-147C>G (n.139-147C>G) c.138+260C>G (n.138+260C>G) c.13646C>G (p.Ala4549Gly) c.250C>G (n.250C>G) c.13655C>G (p.Ala4552Gly) c.13637C>G (p.Ala4546Gly) c.13565C>G (p.Ala4522Gly) n.15978C>G n.14967C>G
12	g.49030915G>T	CA384703223	KMT2D	n.349C>A c.13649C>A (p.Ala4550Asp) c.13658C>A (p.Ala4553Asp) c.139-147C>A (n.139-147C>A) c.138+260C>A (n.138+260C>A) c.13646C>A (p.Ala4549Asp) c.250C>A (n.250C>A) c.13655C>A (p.Ala4552Asp) c.13637C>A (p.Ala4546Asp) c.13565C>A (p.Ala4522Asp) n.15978C>A n.14967C>A
12	g.49030916C>A	CA384703230	KMT2D	n.348G>T c.13648G>T (p.Ala4550Ser) c.13657G>T (p.Ala4553Ser) c.139-148G>T (n.139-148G>T) c.138+259G>T (n.138+259G>T) c.13645G>T (p.Ala4549Ser) c.249G>T (n.249G>T) c.13654G>T (p.Ala4552Ser) c.13636G>T (p.Ala4546Ser) c.13564G>T (p.Ala4522Ser) n.15977G>T n.14966G>T
12	g.49030916C>G	CA384703226	KMT2D	n.348G>C c.13648G>C (p.Ala4550Pro) c.13657G>C (p.Ala4553Pro) c.139-148G>C (n.139-148G>C) c.138+259G>C (n.138+259G>C) c.13645G>C (p.Ala4549Pro) c.249G>C (n.249G>C) c.13654G>C (p.Ala4552Pro) c.13636G>C (p.Ala4546Pro) c.13564G>C (p.Ala4522Pro) n.15977G>C n.14966G>C
12	g.49030916C>T	CA384703229	KMT2D	n.348G>A c.13648G>A (p.Ala4550Thr) c.13657G>A (p.Ala4553Thr) c.139-148G>A (n.139-148G>A) c.138+259G>A (n.138+259G>A) c.13645G>A (p.Ala4549Thr) c.249G>A (n.249G>A) c.13654G>A (p.Ala4552Thr) c.13636G>A (p.Ala4546Thr) c.13564G>A (p.Ala4522Thr) n.15977G>A n.14966G>A
12	g.49030917C>A	CA384703234	KMT2D	n.347G>T c.13647G>T (p.Glu4549Asp) c.13656G>T (p.Glu4552Asp) c.139-149G>T (n.139-149G>T) c.138+258G>T (n.138+258G>T) c.13644G>T (p.Glu4548Asp) c.248G>T (n.248G>T) c.13653G>T (p.Glu4551Asp) c.13635G>T (p.Glu4545Asp) c.13563G>T (p.Glu4521Asp) n.15976G>T n.14965G>T
12	g.49030917C=	CA2034945499	KMT2D	n.347G= c.13647G= (p.Glu4549=) c.13656G= (p.Glu4552=) c.139-149G= (n.139-149G=) c.138+258G= (n.138+258G=) c.13644G= (p.Glu4548=) c.248G= (n.248G=) c.13653G= (p.Glu4551=) c.13635G= (p.Glu4545=) c.13563G= (p.Glu4521=) n.15976G= n.14965G=
12	g.49030917C>G	CA384703236	KMT2D	n.347G>C c.13647G>C (p.Glu4549Asp) c.13656G>C (p.Glu4552Asp) c.139-149G>C (n.139-149G>C) c.138+258G>C (n.138+258G>C) c.13644G>C (p.Glu4548Asp) c.248G>C (n.248G>C) c.13653G>C (p.Glu4551Asp) c.13635G>C (p.Glu4545Asp) c.13563G>C (p.Glu4521Asp) n.15976G>C n.14965G>C	dbSNP
12	g.49030917C>T	CA479707515	KMT2D	n.347G>A c.13647G>A (p.Glu4549=) c.13656G>A (p.Glu4552=) c.139-149G>A (n.139-149G>A) c.138+258G>A (n.138+258G>A) c.13644G>A (p.Glu4548=) c.248G>A (n.248G>A) c.13653G>A (p.Glu4551=) c.13635G>A (p.Glu4545=) c.13563G>A (p.Glu4521=) n.15976G>A n.14965G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030918T>A	CA384703238	KMT2D	n.346A>T c.13646A>T (p.Glu4549Val) c.13655A>T (p.Glu4552Val) c.139-150A>T (n.139-150A>T) c.138+257A>T (n.138+257A>T) c.13643A>T (p.Glu4548Val) c.247A>T (n.247A>T) c.13652A>T (p.Glu4551Val) c.13634A>T (p.Glu4545Val) c.13562A>T (p.Glu4521Val) n.15975A>T n.14964A>T	dbSNP
12	g.49030918T>C	CA384703239	KMT2D	n.346A>G c.13646A>G (p.Glu4549Gly) c.13655A>G (p.Glu4552Gly) c.139-150A>G (n.139-150A>G) c.138+257A>G (n.138+257A>G) c.13643A>G (p.Glu4548Gly) c.247A>G (n.247A>G) c.13652A>G (p.Glu4551Gly) c.13634A>G (p.Glu4545Gly) c.13562A>G (p.Glu4521Gly) n.15975A>G n.14964A>G	dbSNP
12	g.49030918T>G	CA6545956	KMT2D	n.346A>C c.13646A>C (p.Glu4549Ala) c.13655A>C (p.Glu4552Ala) c.139-150A>C (n.139-150A>C) c.138+257A>C (n.138+257A>C) c.13643A>C (p.Glu4548Ala) c.247A>C (n.247A>C) c.13652A>C (p.Glu4551Ala) c.13634A>C (p.Glu4545Ala) c.13562A>C (p.Glu4521Ala) n.15975A>C n.14964A>C	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030918T=	CA2034945500	KMT2D	n.346A= c.13646A= (p.Glu4549=) c.13655A= (p.Glu4552=) c.139-150A= (n.139-150A=) c.138+257A= (n.138+257A=) c.13643A= (p.Glu4548=) c.247A= (n.247A=) c.13652A= (p.Glu4551=) c.13634A= (p.Glu4545=) c.13562A= (p.Glu4521=) n.15975A= n.14964A=
12	g.49030919C>A	CA384703243	KMT2D	n.345G>T c.13645G>T (p.Glu4549Ter) c.13654G>T (p.Glu4552Ter) c.139-151G>T (n.139-151G>T) c.138+256G>T (n.138+256G>T) c.13642G>T (p.Glu4548Ter) c.246G>T (n.246G>T) c.13651G>T (p.Glu4551Ter) c.13633G>T (p.Glu4545Ter) c.13561G>T (p.Glu4521Ter) n.15974G>T n.14963G>T
12	g.49030919C=	CA2034945501	KMT2D	n.345G= c.13645G= (p.Glu4549=) c.13654G= (p.Glu4552=) c.139-151G= (n.139-151G=) c.138+256G= (n.138+256G=) c.13642G= (p.Glu4548=) c.246G= (n.246G=) c.13651G= (p.Glu4551=) c.13633G= (p.Glu4545=) c.13561G= (p.Glu4521=) n.15974G= n.14963G=
12	g.49030919C>G	CA384703244	KMT2D	n.345G>C c.13645G>C (p.Glu4549Gln) c.13654G>C (p.Glu4552Gln) c.139-151G>C (n.139-151G>C) c.138+256G>C (n.138+256G>C) c.13642G>C (p.Glu4548Gln) c.246G>C (n.246G>C) c.13651G>C (p.Glu4551Gln) c.13633G>C (p.Glu4545Gln) c.13561G>C (p.Glu4521Gln) n.15974G>C n.14963G>C	dbSNP
12	g.49030919C>T	CA384703245	KMT2D	n.345G>A c.13645G>A (p.Glu4549Lys) c.13654G>A (p.Glu4552Lys) c.139-151G>A (n.139-151G>A) c.138+256G>A (n.138+256G>A) c.13642G>A (p.Glu4548Lys) c.246G>A (n.246G>A) c.13651G>A (p.Glu4551Lys) c.13633G>A (p.Glu4545Lys) c.13561G>A (p.Glu4521Lys) n.15974G>A n.14963G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030920G>A	CA147671	KMT2D	n.344C>T c.13644C>T (p.Ser4548=) c.13653C>T (p.Ser4551=) c.139-152C>T (n.139-152C>T) c.138+255C>T (n.138+255C>T) c.13641C>T (p.Ser4547=) c.245C>T (n.245C>T) c.13650C>T (p.Ser4550=) c.13632C>T (p.Ser4544=) c.13560C>T (p.Ser4520=) n.15973C>T n.14962C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030920G>C	CA384703247	KMT2D	n.344C>G c.13644C>G (p.Ser4548Arg) c.13653C>G (p.Ser4551Arg) c.139-152C>G (n.139-152C>G) c.138+255C>G (n.138+255C>G) c.13641C>G (p.Ser4547Arg) c.245C>G (n.245C>G) c.13650C>G (p.Ser4550Arg) c.13632C>G (p.Ser4544Arg) c.13560C>G (p.Ser4520Arg) n.15973C>G n.14962C>G	dbSNP gnomAD v4
12	g.49030920G=	CA2034945502	KMT2D	n.344C= c.13644C= (p.Ser4548=) c.13653C= (p.Ser4551=) c.139-152C= (n.139-152C=) c.138+255C= (n.138+255C=) c.13641C= (p.Ser4547=) c.245C= (n.245C=) c.13650C= (p.Ser4550=) c.13632C= (p.Ser4544=) c.13560C= (p.Ser4520=) n.15973C= n.14962C=
12	g.49030920G>T	CA384703250	KMT2D	n.344C>A c.13644C>A (p.Ser4548Arg) c.13653C>A (p.Ser4551Arg) c.139-152C>A (n.139-152C>A) c.138+255C>A (n.138+255C>A) c.13641C>A (p.Ser4547Arg) c.245C>A (n.245C>A) c.13650C>A (p.Ser4550Arg) c.13632C>A (p.Ser4544Arg) c.13560C>A (p.Ser4520Arg) n.15973C>A n.14962C>A
12	g.49030921C>A	CA384703255	KMT2D	n.343G>T c.13643G>T (p.Ser4548Ile) c.13652G>T (p.Ser4551Ile) c.139-153G>T (n.139-153G>T) c.138+254G>T (n.138+254G>T) c.13640G>T (p.Ser4547Ile) c.244G>T (n.244G>T) c.13649G>T (p.Ser4550Ile) c.13631G>T (p.Ser4544Ile) c.13559G>T (p.Ser4520Ile) n.15972G>T n.14961G>T
12	g.49030921C>G	CA384703253	KMT2D	n.343G>C c.13643G>C (p.Ser4548Thr) c.13652G>C (p.Ser4551Thr) c.139-153G>C (n.139-153G>C) c.138+254G>C (n.138+254G>C) c.13640G>C (p.Ser4547Thr) c.244G>C (n.244G>C) c.13649G>C (p.Ser4550Thr) c.13631G>C (p.Ser4544Thr) c.13559G>C (p.Ser4520Thr) n.15972G>C n.14961G>C	dbSNP
12	g.49030921C>T	CA384703251	KMT2D	n.343G>A c.13643G>A (p.Ser4548Asn) c.13652G>A (p.Ser4551Asn) c.139-153G>A (n.139-153G>A) c.138+254G>A (n.138+254G>A) c.13640G>A (p.Ser4547Asn) c.244G>A (n.244G>A) c.13649G>A (p.Ser4550Asn) c.13631G>A (p.Ser4544Asn) c.13559G>A (p.Ser4520Asn) n.15972G>A n.14961G>A	dbSNP
12	g.49030922T>A	CA384703257	KMT2D	n.342A>T c.13642A>T (p.Ser4548Cys) c.13651A>T (p.Ser4551Cys) c.139-154A>T (n.139-154A>T) c.138+253A>T (n.138+253A>T) c.13639A>T (p.Ser4547Cys) c.243A>T (n.243A>T) c.13648A>T (p.Ser4550Cys) c.13630A>T (p.Ser4544Cys) c.13558A>T (p.Ser4520Cys) n.15971A>T n.14960A>T
12	g.49030922T>C	CA384703261	KMT2D	n.342A>G c.13642A>G (p.Ser4548Gly) c.13651A>G (p.Ser4551Gly) c.139-154A>G (n.139-154A>G) c.138+253A>G (n.138+253A>G) c.13639A>G (p.Ser4547Gly) c.243A>G (n.243A>G) c.13648A>G (p.Ser4550Gly) c.13630A>G (p.Ser4544Gly) c.13558A>G (p.Ser4520Gly) n.15971A>G n.14960A>G
12	g.49030922T>G	CA384703260	KMT2D	n.342A>C c.13642A>C (p.Ser4548Arg) c.13651A>C (p.Ser4551Arg) c.139-154A>C (n.139-154A>C) c.138+253A>C (n.138+253A>C) c.13639A>C (p.Ser4547Arg) c.243A>C (n.243A>C) c.13648A>C (p.Ser4550Arg) c.13630A>C (p.Ser4544Arg) c.13558A>C (p.Ser4520Arg) n.15971A>C n.14960A>C
12	g.49030923G>A	CA479707516	KMT2D	n.341C>T c.13641C>T (p.Ala4547=) c.13650C>T (p.Ala4550=) c.139-155C>T (n.139-155C>T) c.138+252C>T (n.138+252C>T) c.13638C>T (p.Ala4546=) c.242C>T (n.242C>T) c.13647C>T (p.Ala4549=) c.13629C>T (p.Ala4543=) c.13557C>T (p.Ala4519=) n.15970C>T n.14959C>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12	g.49030923G>C	CA6545957	KMT2D	n.341C>G c.13641C>G (p.Ala4547=) c.13650C>G (p.Ala4550=) c.139-155C>G (n.139-155C>G) c.138+252C>G (n.138+252C>G) c.13638C>G (p.Ala4546=) c.242C>G (n.242C>G) c.13647C>G (p.Ala4549=) c.13629C>G (p.Ala4543=) c.13557C>G (p.Ala4519=) n.15970C>G n.14959C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030923G=	CA2034945503	KMT2D	n.341C= c.13641C= (p.Ala4547=) c.13650C= (p.Ala4550=) c.139-155C= (n.139-155C=) c.138+252C= (n.138+252C=) c.13638C= (p.Ala4546=) c.242C= (n.242C=) c.13647C= (p.Ala4549=) c.13629C= (p.Ala4543=) c.13557C= (p.Ala4519=) n.15970C= n.14959C=
12	g.49030923G>T	CA479707517	KMT2D	n.341C>A c.13641C>A (p.Ala4547=) c.13650C>A (p.Ala4550=) c.139-155C>A (n.139-155C>A) c.138+252C>A (n.138+252C>A) c.13638C>A (p.Ala4546=) c.242C>A (n.242C>A) c.13647C>A (p.Ala4549=) c.13629C>A (p.Ala4543=) c.13557C>A (p.Ala4519=) n.15970C>A n.14959C>A
12	g.49030924G>A	CA384703263	KMT2D	n.340C>T c.13640C>T (p.Ala4547Val) c.13649C>T (p.Ala4550Val) c.139-156C>T (n.139-156C>T) c.138+251C>T (n.138+251C>T) c.13637C>T (p.Ala4546Val) c.241C>T (n.241C>T) c.13646C>T (p.Ala4549Val) c.13628C>T (p.Ala4543Val) c.13556C>T (p.Ala4519Val) n.15969C>T n.14958C>T	dbSNP
12	g.49030924G>C	CA384703265	KMT2D	n.340C>G c.13640C>G (p.Ala4547Gly) c.13649C>G (p.Ala4550Gly) c.139-156C>G (n.139-156C>G) c.138+251C>G (n.138+251C>G) c.13637C>G (p.Ala4546Gly) c.241C>G (n.241C>G) c.13646C>G (p.Ala4549Gly) c.13628C>G (p.Ala4543Gly) c.13556C>G (p.Ala4519Gly) n.15969C>G n.14958C>G
12	g.49030924G>T	CA384703270	KMT2D	n.340C>A c.13640C>A (p.Ala4547Asp) c.13649C>A (p.Ala4550Asp) c.139-156C>A (n.139-156C>A) c.138+251C>A (n.138+251C>A) c.13637C>A (p.Ala4546Asp) c.241C>A (n.241C>A) c.13646C>A (p.Ala4549Asp) c.13628C>A (p.Ala4543Asp) c.13556C>A (p.Ala4519Asp) n.15969C>A n.14958C>A	gnomAD v4
12	g.49030925C>A	CA384703271	KMT2D	n.339G>T c.13639G>T (p.Ala4547Ser) c.13648G>T (p.Ala4550Ser) c.139-157G>T (n.139-157G>T) c.138+250G>T (n.138+250G>T) c.13636G>T (p.Ala4546Ser) c.240G>T (n.240G>T) c.13645G>T (p.Ala4549Ser) c.13627G>T (p.Ala4543Ser) c.13555G>T (p.Ala4519Ser) n.15968G>T n.14957G>T
12	g.49030925C>G	CA384703273	KMT2D	n.339G>C c.13639G>C (p.Ala4547Pro) c.13648G>C (p.Ala4550Pro) c.139-157G>C (n.139-157G>C) c.138+250G>C (n.138+250G>C) c.13636G>C (p.Ala4546Pro) c.240G>C (n.240G>C) c.13645G>C (p.Ala4549Pro) c.13627G>C (p.Ala4543Pro) c.13555G>C (p.Ala4519Pro) n.15968G>C n.14957G>C	dbSNP
12	g.49030925C>T	CA384703276	KMT2D	n.339G>A c.13639G>A (p.Ala4547Thr) c.13648G>A (p.Ala4550Thr) c.139-157G>A (n.139-157G>A) c.138+250G>A (n.138+250G>A) c.13636G>A (p.Ala4546Thr) c.240G>A (n.240G>A) c.13645G>A (p.Ala4549Thr) c.13627G>A (p.Ala4543Thr) c.13555G>A (p.Ala4519Thr) n.15968G>A n.14957G>A	dbSNP
12	g.49030926C>A	CA384703277	KMT2D	n.338G>T c.13638G>T (p.Arg4546Ser) c.13647G>T (p.Arg4549Ser) c.139-158G>T (n.139-158G>T) c.138+249G>T (n.138+249G>T) c.13635G>T (p.Arg4545Ser) c.239G>T (n.239G>T) c.13644G>T (p.Arg4548Ser) c.13626G>T (p.Arg4542Ser) c.13554G>T (p.Arg4518Ser) n.15967G>T n.14956G>T	dbSNP
12	g.49030926C>G	CA384703278	KMT2D	n.338G>C c.13638G>C (p.Arg4546Ser) c.13647G>C (p.Arg4549Ser) c.139-158G>C (n.139-158G>C) c.138+249G>C (n.138+249G>C) c.13635G>C (p.Arg4545Ser) c.239G>C (n.239G>C) c.13644G>C (p.Arg4548Ser) c.13626G>C (p.Arg4542Ser) c.13554G>C (p.Arg4518Ser) n.15967G>C n.14956G>C	dbSNP
12	g.49030926C>T	CA479707518	KMT2D	n.338G>A c.13638G>A (p.Arg4546=) c.13647G>A (p.Arg4549=) c.139-158G>A (n.139-158G>A) c.138+249G>A (n.138+249G>A) c.13635G>A (p.Arg4545=) c.239G>A (n.239G>A) c.13644G>A (p.Arg4548=) c.13626G>A (p.Arg4542=) c.13554G>A (p.Arg4518=) n.15967G>A n.14956G>A
12	g.49030927C>A	CA384703279	KMT2D	n.337G>T c.13637G>T (p.Arg4546Met) c.13646G>T (p.Arg4549Met) c.139-159G>T (n.139-159G>T) c.138+248G>T (n.138+248G>T) c.13634G>T (p.Arg4545Met) c.238G>T (n.238G>T) c.13643G>T (p.Arg4548Met) c.13625G>T (p.Arg4542Met) c.13553G>T (p.Arg4518Met) n.15966G>T n.14955G>T	dbSNP
12	g.49030927C>G	CA384703281	KMT2D	n.337G>C c.13637G>C (p.Arg4546Thr) c.13646G>C (p.Arg4549Thr) c.139-159G>C (n.139-159G>C) c.138+248G>C (n.138+248G>C) c.13634G>C (p.Arg4545Thr) c.238G>C (n.238G>C) c.13643G>C (p.Arg4548Thr) c.13625G>C (p.Arg4542Thr) c.13553G>C (p.Arg4518Thr) n.15966G>C n.14955G>C	dbSNP
12	g.49030927C>T	CA384703283	KMT2D	n.337G>A c.13637G>A (p.Arg4546Lys) c.13646G>A (p.Arg4549Lys) c.139-159G>A (n.139-159G>A) c.138+248G>A (n.138+248G>A) c.13634G>A (p.Arg4545Lys) c.238G>A (n.238G>A) c.13643G>A (p.Arg4548Lys) c.13625G>A (p.Arg4542Lys) c.13553G>A (p.Arg4518Lys) n.15966G>A n.14955G>A	dbSNP
12	g.49030928T>A	CA384703286	KMT2D	n.336A>T c.13636A>T (p.Arg4546Trp) c.13645A>T (p.Arg4549Trp) c.139-160A>T (n.139-160A>T) c.138+247A>T (n.138+247A>T) c.13633A>T (p.Arg4545Trp) c.237A>T (n.237A>T) c.13642A>T (p.Arg4548Trp) c.13624A>T (p.Arg4542Trp) c.13552A>T (p.Arg4518Trp) n.15965A>T n.14954A>T	dbSNP
12	g.49030928T>C	CA384703285	KMT2D	n.336A>G c.13636A>G (p.Arg4546Gly) c.13645A>G (p.Arg4549Gly) c.139-160A>G (n.139-160A>G) c.138+247A>G (n.138+247A>G) c.13633A>G (p.Arg4545Gly) c.237A>G (n.237A>G) c.13642A>G (p.Arg4548Gly) c.13624A>G (p.Arg4542Gly) c.13552A>G (p.Arg4518Gly) n.15965A>G n.14954A>G	dbSNP
12	g.49030928T>G	CA479707519	KMT2D	n.336A>C c.13636A>C (p.Arg4546=) c.13645A>C (p.Arg4549=) c.139-160A>C (n.139-160A>C) c.138+247A>C (n.138+247A>C) c.13633A>C (p.Arg4545=) c.237A>C (n.237A>C) c.13642A>C (p.Arg4548=) c.13624A>C (p.Arg4542=) c.13552A>C (p.Arg4518=) n.15965A>C n.14954A>C
12	g.49030929G>A	CA479707520	KMT2D	n.335C>T c.13635C>T (p.Val4545=) c.13644C>T (p.Val4548=) c.139-161C>T (n.139-161C>T) c.138+246C>T (n.138+246C>T) c.13632C>T (p.Val4544=) c.236C>T (n.236C>T) c.13641C>T (p.Val4547=) c.13623C>T (p.Val4541=) c.13551C>T (p.Val4517=) n.15964C>T n.14953C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.49030929G>C	CA479707522	KMT2D	n.335C>G c.13635C>G (p.Val4545=) c.13644C>G (p.Val4548=) c.139-161C>G (n.139-161C>G) c.138+246C>G (n.138+246C>G) c.13632C>G (p.Val4544=) c.236C>G (n.236C>G) c.13641C>G (p.Val4547=) c.13623C>G (p.Val4541=) c.13551C>G (p.Val4517=) n.15964C>G n.14953C>G	dbSNP
12	g.49030929G>T	CA479707521	KMT2D	n.335C>A c.13635C>A (p.Val4545=) c.13644C>A (p.Val4548=) c.139-161C>A (n.139-161C>A) c.138+246C>A (n.138+246C>A) c.13632C>A (p.Val4544=) c.236C>A (n.236C>A) c.13641C>A (p.Val4547=) c.13623C>A (p.Val4541=) c.13551C>A (p.Val4517=) n.15964C>A n.14953C>A	dbSNP
12	g.49030930A=	CA2034945504	KMT2D	n.334T= c.13634T= (p.Val4545=) c.13643T= (p.Val4548=) c.139-162T= (n.139-162T=) c.138+245T= (n.138+245T=) c.13631T= (p.Val4544=) c.235T= (n.235T=) c.13640T= (p.Val4547=) c.13622T= (p.Val4541=) c.13550T= (p.Val4517=) n.15963T= n.14952T=
12	g.49030930A>C	CA384703289	KMT2D	n.334T>G c.13634T>G (p.Val4545Gly) c.13643T>G (p.Val4548Gly) c.139-162T>G (n.139-162T>G) c.138+245T>G (n.138+245T>G) c.13631T>G (p.Val4544Gly) c.235T>G (n.235T>G) c.13640T>G (p.Val4547Gly) c.13622T>G (p.Val4541Gly) c.13550T>G (p.Val4517Gly) n.15963T>G n.14952T>G	dbSNP
12	g.49030930A>G	CA384703290	KMT2D	n.334T>C c.13634T>C (p.Val4545Ala) c.13643T>C (p.Val4548Ala) c.139-162T>C (n.139-162T>C) c.138+245T>C (n.138+245T>C) c.13631T>C (p.Val4544Ala) c.235T>C (n.235T>C) c.13640T>C (p.Val4547Ala) c.13622T>C (p.Val4541Ala) c.13550T>C (p.Val4517Ala) n.15963T>C n.14952T>C	COSMIC COSMIC
12	g.49030930A>T	CA384703291	KMT2D	n.334T>A c.13634T>A (p.Val4545Asp) c.13643T>A (p.Val4548Asp) c.139-162T>A (n.139-162T>A) c.138+245T>A (n.138+245T>A) c.13631T>A (p.Val4544Asp) c.235T>A (n.235T>A) c.13640T>A (p.Val4547Asp) c.13622T>A (p.Val4541Asp) c.13550T>A (p.Val4517Asp) n.15963T>A n.14952T>A	dbSNP
12	g.49030931C>A	CA6545958	KMT2D	n.333G>T c.13633G>T (p.Val4545Phe) c.13642G>T (p.Val4548Phe) c.139-163G>T (n.139-163G>T) c.138+244G>T (n.138+244G>T) c.13630G>T (p.Val4544Phe) c.234G>T (n.234G>T) c.13639G>T (p.Val4547Phe) c.13621G>T (p.Val4541Phe) c.13549G>T (p.Val4517Phe) n.15962G>T n.14951G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030931C=	CA2034945505	KMT2D	n.333G= c.13633G= (p.Val4545=) c.13642G= (p.Val4548=) c.139-163G= (n.139-163G=) c.138+244G= (n.138+244G=) c.13630G= (p.Val4544=) c.234G= (n.234G=) c.13639G= (p.Val4547=) c.13621G= (p.Val4541=) c.13549G= (p.Val4517=) n.15962G= n.14951G=
12	g.49030931C>G	CA384703295	KMT2D	n.333G>C c.13633G>C (p.Val4545Leu) c.13642G>C (p.Val4548Leu) c.139-163G>C (n.139-163G>C) c.138+244G>C (n.138+244G>C) c.13630G>C (p.Val4544Leu) c.234G>C (n.234G>C) c.13639G>C (p.Val4547Leu) c.13621G>C (p.Val4541Leu) c.13549G>C (p.Val4517Leu) n.15962G>C n.14951G>C	dbSNP
12	g.49030931C>T	CA6545959	KMT2D	n.333G>A c.13633G>A (p.Val4545Ile) c.13642G>A (p.Val4548Ile) c.139-163G>A (n.139-163G>A) c.138+244G>A (n.138+244G>A) c.13630G>A (p.Val4544Ile) c.234G>A (n.234G>A) c.13639G>A (p.Val4547Ile) c.13621G>A (p.Val4541Ile) c.13549G>A (p.Val4517Ile) n.15962G>A n.14951G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030934del	CA2695216768	KMT2D	n.333del c.13633del (p.Val4545SerfsTer8) c.13642del (p.Val4548SerfsTer8) c.139-163del (n.139-163del) c.138+244del (n.138+244del) c.13630del (p.Val4544SerfsTer8) c.234del (n.234del) c.13639del (p.Val4547SerfsTer8) c.13621del (p.Val4541SerfsTer8) c.13549del (p.Val4517SerfsTer8) n.15962del n.14951del
12	g.49030932C>A	CA479707523	KMT2D	n.332G>T c.13632G>T (p.Gly4544=) c.13641G>T (p.Gly4547=) c.139-164G>T (n.139-164G>T) c.138+243G>T (n.138+243G>T) c.13629G>T (p.Gly4543=) c.233G>T (n.233G>T) c.13638G>T (p.Gly4546=) c.13620G>T (p.Gly4540=) c.13548G>T (p.Gly4516=) n.15961G>T n.14950G>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.49030932C=	CA2034945506	KMT2D	n.332G= c.13632G= (p.Gly4544=) c.13641G= (p.Gly4547=) c.139-164G= (n.139-164G=) c.138+243G= (n.138+243G=) c.13629G= (p.Gly4543=) c.233G= (n.233G=) c.13638G= (p.Gly4546=) c.13620G= (p.Gly4540=) c.13548G= (p.Gly4516=) n.15961G= n.14950G=
12	g.49030932C>G	CA479707524	KMT2D	n.332G>C c.13632G>C (p.Gly4544=) c.13641G>C (p.Gly4547=) c.139-164G>C (n.139-164G>C) c.138+243G>C (n.138+243G>C) c.13629G>C (p.Gly4543=) c.233G>C (n.233G>C) c.13638G>C (p.Gly4546=) c.13620G>C (p.Gly4540=) c.13548G>C (p.Gly4516=) n.15961G>C n.14950G>C	dbSNP
12	g.49030932C>T	CA236638076	KMT2D	n.332G>A c.13632G>A (p.Gly4544=) c.13641G>A (p.Gly4547=) c.139-164G>A (n.139-164G>A) c.138+243G>A (n.138+243G>A) c.13629G>A (p.Gly4543=) c.233G>A (n.233G>A) c.13638G>A (p.Gly4546=) c.13620G>A (p.Gly4540=) c.13548G>A (p.Gly4516=) n.15961G>A n.14950G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030933C>A	CA384703298	KMT2D	n.331G>T c.13631G>T (p.Gly4544Val) c.13640G>T (p.Gly4547Val) c.139-165G>T (n.139-165G>T) c.138+242G>T (n.138+242G>T) c.13628G>T (p.Gly4543Val) c.232G>T (n.232G>T) c.13637G>T (p.Gly4546Val) c.13619G>T (p.Gly4540Val) c.13547G>T (p.Gly4516Val) n.15960G>T n.14949G>T	dbSNP
12	g.49030933C>G	CA384703300	KMT2D	n.331G>C c.13631G>C (p.Gly4544Ala) c.13640G>C (p.Gly4547Ala) c.139-165G>C (n.139-165G>C) c.138+242G>C (n.138+242G>C) c.13628G>C (p.Gly4543Ala) c.232G>C (n.232G>C) c.13637G>C (p.Gly4546Ala) c.13619G>C (p.Gly4540Ala) c.13547G>C (p.Gly4516Ala) n.15960G>C n.14949G>C	dbSNP
12	g.49030933C>T	CA384703301	KMT2D	n.331G>A c.13631G>A (p.Gly4544Glu) c.13640G>A (p.Gly4547Glu) c.139-165G>A (n.139-165G>A) c.138+242G>A (n.138+242G>A) c.13628G>A (p.Gly4543Glu) c.232G>A (n.232G>A) c.13637G>A (p.Gly4546Glu) c.13619G>A (p.Gly4540Glu) c.13547G>A (p.Gly4516Glu) n.15960G>A n.14949G>A	dbSNP COSMIC COSMIC
12	g.49030934C>A	CA384703304	KMT2D	n.330G>T c.13630G>T (p.Gly4544Trp) c.13639G>T (p.Gly4547Trp) c.139-166G>T (n.139-166G>T) c.138+241G>T (n.138+241G>T) c.13627G>T (p.Gly4543Trp) c.231G>T (n.231G>T) c.13636G>T (p.Gly4546Trp) c.13618G>T (p.Gly4540Trp) c.13546G>T (p.Gly4516Trp) n.15959G>T n.14948G>T
12	g.49030934C=	CA2034945507	KMT2D	n.330G= c.13630G= (p.Gly4544=) c.13639G= (p.Gly4547=) c.139-166G= (n.139-166G=) c.138+241G= (n.138+241G=) c.13627G= (p.Gly4543=) c.231G= (n.231G=) c.13636G= (p.Gly4546=) c.13618G= (p.Gly4540=) c.13546G= (p.Gly4516=) n.15959G= n.14948G=
12	g.49030934C>G	CA384703306	KMT2D	n.330G>C c.13630G>C (p.Gly4544Arg) c.13639G>C (p.Gly4547Arg) c.139-166G>C (n.139-166G>C) c.138+241G>C (n.138+241G>C) c.13627G>C (p.Gly4543Arg) c.231G>C (n.231G>C) c.13636G>C (p.Gly4546Arg) c.13618G>C (p.Gly4540Arg) c.13546G>C (p.Gly4516Arg) n.15959G>C n.14948G>C	dbSNP
12	g.49030934C>T	CA6545960	KMT2D	n.330G>A c.13630G>A (p.Gly4544Arg) c.13639G>A (p.Gly4547Arg) c.139-166G>A (n.139-166G>A) c.138+241G>A (n.138+241G>A) c.13627G>A (p.Gly4543Arg) c.231G>A (n.231G>A) c.13636G>A (p.Gly4546Arg) c.13618G>A (p.Gly4540Arg) c.13546G>A (p.Gly4516Arg) n.15959G>A n.14948G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030935G>A	CA6545961	KMT2D	n.329C>T c.13629C>T (p.Asp4543=) c.13638C>T (p.Asp4546=) c.139-167C>T (n.139-167C>T) c.138+240C>T (n.138+240C>T) c.13626C>T (p.Asp4542=) c.230C>T (n.230C>T) c.13635C>T (p.Asp4545=) c.13617C>T (p.Asp4539=) c.13545C>T (p.Asp4515=) n.15958C>T n.14947C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12	g.49030935G>C	CA384703310	KMT2D	n.329C>G c.13629C>G (p.Asp4543Glu) c.13638C>G (p.Asp4546Glu) c.139-167C>G (n.139-167C>G) c.138+240C>G (n.138+240C>G) c.13626C>G (p.Asp4542Glu) c.230C>G (n.230C>G) c.13635C>G (p.Asp4545Glu) c.13617C>G (p.Asp4539Glu) c.13545C>G (p.Asp4515Glu) n.15958C>G n.14947C>G	dbSNP
12	g.49030935G=	CA2034945508	KMT2D	n.329C= c.13629C= (p.Asp4543=) c.13638C= (p.Asp4546=) c.139-167C= (n.139-167C=) c.138+240C= (n.138+240C=) c.13626C= (p.Asp4542=) c.230C= (n.230C=) c.13635C= (p.Asp4545=) c.13617C= (p.Asp4539=) c.13545C= (p.Asp4515=) n.15958C= n.14947C=
12	g.49030935G>T	CA384703308	KMT2D	n.329C>A c.13629C>A (p.Asp4543Glu) c.13638C>A (p.Asp4546Glu) c.139-167C>A (n.139-167C>A) c.138+240C>A (n.138+240C>A) c.13626C>A (p.Asp4542Glu) c.230C>A (n.230C>A) c.13635C>A (p.Asp4545Glu) c.13617C>A (p.Asp4539Glu) c.13545C>A (p.Asp4515Glu) n.15958C>A n.14947C>A
12	g.49030936T>A	CA384703313	KMT2D	n.328A>T c.13628A>T (p.Asp4543Val) c.13637A>T (p.Asp4546Val) c.139-168A>T (n.139-168A>T) c.138+239A>T (n.138+239A>T) c.13625A>T (p.Asp4542Val) c.229A>T (n.229A>T) c.13634A>T (p.Asp4545Val) c.13616A>T (p.Asp4539Val) c.13544A>T (p.Asp4515Val) n.15957A>T n.14946A>T	dbSNP
12	g.49030936T>C	CA384703315	KMT2D	n.328A>G c.13628A>G (p.Asp4543Gly) c.13637A>G (p.Asp4546Gly) c.139-168A>G (n.139-168A>G) c.138+239A>G (n.138+239A>G) c.13625A>G (p.Asp4542Gly) c.229A>G (n.229A>G) c.13634A>G (p.Asp4545Gly) c.13616A>G (p.Asp4539Gly) c.13544A>G (p.Asp4515Gly) n.15957A>G n.14946A>G	dbSNP
12	g.49030936T>G	CA384703317	KMT2D	n.328A>C c.13628A>C (p.Asp4543Ala) c.13637A>C (p.Asp4546Ala) c.139-168A>C (n.139-168A>C) c.138+239A>C (n.138+239A>C) c.13625A>C (p.Asp4542Ala) c.229A>C (n.229A>C) c.13634A>C (p.Asp4545Ala) c.13616A>C (p.Asp4539Ala) c.13544A>C (p.Asp4515Ala) n.15957A>C n.14946A>C	dbSNP
12	g.49030940_49030942del	CA2575144404	KMT2D	n.326_328del c.13626_13628del (p.Glu4542del) c.13635_13637del (p.Glu4545del) c.139-170_139-168del (n.139-170_139-168del) c.138+237_138+239del (n.138+237_138+239del) c.13623_13625del (p.Glu4541del) c.227_229del (n.227_229del) c.13632_13634del (p.Glu4544del) c.13614_13616del (p.Glu4538del) c.13542_13544del (p.Glu4514del) n.15955_15957del n.14944_14946del	ClinVar dbSNP
12	g.49030937C>A	CA6545962	KMT2D	n.327G>T c.13627G>T (p.Asp4543Tyr) c.13636G>T (p.Asp4546Tyr) c.139-169G>T (n.139-169G>T) c.138+238G>T (n.138+238G>T) c.13624G>T (p.Asp4542Tyr) c.228G>T (n.228G>T) c.13633G>T (p.Asp4545Tyr) c.13615G>T (p.Asp4539Tyr) c.13543G>T (p.Asp4515Tyr) n.15956G>T n.14945G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030937C=	CA2034945509	KMT2D	n.327G= c.13627G= (p.Asp4543=) c.13636G= (p.Asp4546=) c.139-169G= (n.139-169G=) c.138+238G= (n.138+238G=) c.13624G= (p.Asp4542=) c.228G= (n.228G=) c.13633G= (p.Asp4545=) c.13615G= (p.Asp4539=) c.13543G= (p.Asp4515=) n.15956G= n.14945G=
12	g.49030937C>G	CA384703319	KMT2D	n.327G>C c.13627G>C (p.Asp4543His) c.13636G>C (p.Asp4546His) c.139-169G>C (n.139-169G>C) c.138+238G>C (n.138+238G>C) c.13624G>C (p.Asp4542His) c.228G>C (n.228G>C) c.13633G>C (p.Asp4545His) c.13615G>C (p.Asp4539His) c.13543G>C (p.Asp4515His) n.15956G>C n.14945G>C	dbSNP
12	g.49030937C>T	CA384703320	KMT2D	n.327G>A c.13627G>A (p.Asp4543Asn) c.13636G>A (p.Asp4546Asn) c.139-169G>A (n.139-169G>A) c.138+238G>A (n.138+238G>A) c.13624G>A (p.Asp4542Asn) c.228G>A (n.228G>A) c.13633G>A (p.Asp4545Asn) c.13615G>A (p.Asp4539Asn) c.13543G>A (p.Asp4515Asn) n.15956G>A n.14945G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.49030937_49030941dup	CA2695216769	KMT2D	n.323_327dup c.13623_13627dup (p.Asp4543GlyfsTer12) c.13632_13636dup (p.Asp4546GlyfsTer12) c.139-173_139-169dup (n.139-173_139-169dup) c.138+234_138+238dup (n.138+234_138+238dup) c.13620_13624dup (p.Asp4542GlyfsTer12) c.224_228dup (n.224_228dup) c.13629_13633dup (p.Asp4545GlyfsTer12) c.13611_13615dup (p.Asp4539GlyfsTer12) c.13539_13543dup (p.Asp4515GlyfsTer12) n.15952_15956dup n.14941_14945dup
12	g.49030938C>A	CA384703322	KMT2D	n.326G>T c.13626G>T (p.Glu4542Asp) c.13635G>T (p.Glu4545Asp) c.139-170G>T (n.139-170G>T) c.138+237G>T (n.138+237G>T) c.13623G>T (p.Glu4541Asp) c.227G>T (n.227G>T) c.13632G>T (p.Glu4544Asp) c.13614G>T (p.Glu4538Asp) c.13542G>T (p.Glu4514Asp) n.15955G>T n.14944G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030938C=	CA2034945510	KMT2D	n.326G= c.13626G= (p.Glu4542=) c.13635G= (p.Glu4545=) c.139-170G= (n.139-170G=) c.138+237G= (n.138+237G=) c.13623G= (p.Glu4541=) c.227G= (n.227G=) c.13632G= (p.Glu4544=) c.13614G= (p.Glu4538=) c.13542G= (p.Glu4514=) n.15955G= n.14944G=
12	g.49030938C>G	CA384703324	KMT2D	n.326G>C c.13626G>C (p.Glu4542Asp) c.13635G>C (p.Glu4545Asp) c.139-170G>C (n.139-170G>C) c.138+237G>C (n.138+237G>C) c.13623G>C (p.Glu4541Asp) c.227G>C (n.227G>C) c.13632G>C (p.Glu4544Asp) c.13614G>C (p.Glu4538Asp) c.13542G>C (p.Glu4514Asp) n.15955G>C n.14944G>C	dbSNP
12	g.49030938C>T	CA479707525	KMT2D	n.326G>A c.13626G>A (p.Glu4542=) c.13635G>A (p.Glu4545=) c.139-170G>A (n.139-170G>A) c.138+237G>A (n.138+237G>A) c.13623G>A (p.Glu4541=) c.227G>A (n.227G>A) c.13632G>A (p.Glu4544=) c.13614G>A (p.Glu4538=) c.13542G>A (p.Glu4514=) n.15955G>A n.14944G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.49030939T>A	CA384703326	KMT2D	n.325A>T c.13625A>T (p.Glu4542Val) c.13634A>T (p.Glu4545Val) c.139-171A>T (n.139-171A>T) c.138+236A>T (n.138+236A>T) c.13622A>T (p.Glu4541Val) c.226A>T (n.226A>T) c.13631A>T (p.Glu4544Val) c.13613A>T (p.Glu4538Val) c.13541A>T (p.Glu4514Val) n.15954A>T n.14943A>T	dbSNP
12	g.49030939T>C	CA384703327	KMT2D	n.325A>G c.13625A>G (p.Glu4542Gly) c.13634A>G (p.Glu4545Gly) c.139-171A>G (n.139-171A>G) c.138+236A>G (n.138+236A>G) c.13622A>G (p.Glu4541Gly) c.226A>G (n.226A>G) c.13631A>G (p.Glu4544Gly) c.13613A>G (p.Glu4538Gly) c.13541A>G (p.Glu4514Gly) n.15954A>G n.14943A>G	dbSNP
12	g.49030939T>G	CA384703329	KMT2D	n.325A>C c.13625A>C (p.Glu4542Ala) c.13634A>C (p.Glu4545Ala) c.139-171A>C (n.139-171A>C) c.138+236A>C (n.138+236A>C) c.13622A>C (p.Glu4541Ala) c.226A>C (n.226A>C) c.13631A>C (p.Glu4544Ala) c.13613A>C (p.Glu4538Ala) c.13541A>C (p.Glu4514Ala) n.15954A>C n.14943A>C
12	g.49030940C>A	CA384703330	KMT2D	n.324G>T c.13624G>T (p.Glu4542Ter) c.13633G>T (p.Glu4545Ter) c.139-172G>T (n.139-172G>T) c.138+235G>T (n.138+235G>T) c.13621G>T (p.Glu4541Ter) c.225G>T (n.225G>T) c.13630G>T (p.Glu4544Ter) c.13612G>T (p.Glu4538Ter) c.13540G>T (p.Glu4514Ter) n.15953G>T n.14942G>T	dbSNP
12	g.49030940C>G	CA384703332	KMT2D	n.324G>C c.13624G>C (p.Glu4542Gln) c.13633G>C (p.Glu4545Gln) c.139-172G>C (n.139-172G>C) c.138+235G>C (n.138+235G>C) c.13621G>C (p.Glu4541Gln) c.225G>C (n.225G>C) c.13630G>C (p.Glu4544Gln) c.13612G>C (p.Glu4538Gln) c.13540G>C (p.Glu4514Gln) n.15953G>C n.14942G>C	dbSNP
12	g.49030940C>T	CA384703334	KMT2D	n.324G>A c.13624G>A (p.Glu4542Lys) c.13633G>A (p.Glu4545Lys) c.139-172G>A (n.139-172G>A) c.138+235G>A (n.138+235G>A) c.13621G>A (p.Glu4541Lys) c.225G>A (n.225G>A) c.13630G>A (p.Glu4544Lys) c.13612G>A (p.Glu4538Lys) c.13540G>A (p.Glu4514Lys) n.15953G>A n.14942G>A	dbSNP
12	g.49030941C>A	CA384703342	KMT2D	n.323G>T c.13623G>T (p.Lys4541Asn) c.13632G>T (p.Lys4544Asn) c.139-173G>T (n.139-173G>T) c.138+234G>T (n.138+234G>T) c.13620G>T (p.Lys4540Asn) c.224G>T (n.224G>T) c.13629G>T (p.Lys4543Asn) c.13611G>T (p.Lys4537Asn) c.13539G>T (p.Lys4513Asn) n.15952G>T n.14941G>T	dbSNP
12	g.49030941C=	CA2034945511	KMT2D	n.323G= c.13623G= (p.Lys4541=) c.13632G= (p.Lys4544=) c.139-173G= (n.139-173G=) c.138+234G= (n.138+234G=) c.13620G= (p.Lys4540=) c.224G= (n.224G=) c.13629G= (p.Lys4543=) c.13611G= (p.Lys4537=) c.13539G= (p.Lys4513=) n.15952G= n.14941G=
12	g.49030941C>G	CA384703343	KMT2D	n.323G>C c.13623G>C (p.Lys4541Asn) c.13632G>C (p.Lys4544Asn) c.139-173G>C (n.139-173G>C) c.138+234G>C (n.138+234G>C) c.13620G>C (p.Lys4540Asn) c.224G>C (n.224G>C) c.13629G>C (p.Lys4543Asn) c.13611G>C (p.Lys4537Asn) c.13539G>C (p.Lys4513Asn) n.15952G>C n.14941G>C	dbSNP
12	g.49030941C>T	CA479707526	KMT2D	n.323G>A c.13623G>A (p.Lys4541=) c.13632G>A (p.Lys4544=) c.139-173G>A (n.139-173G>A) c.138+234G>A (n.138+234G>A) c.13620G>A (p.Lys4540=) c.224G>A (n.224G>A) c.13629G>A (p.Lys4543=) c.13611G>A (p.Lys4537=) c.13539G>A (p.Lys4513=) n.15952G>A n.14941G>A	ClinVar dbSNP
12	g.49030942T>A	CA384703345	KMT2D	n.322A>T c.13622A>T (p.Lys4541Met) c.13631A>T (p.Lys4544Met) c.139-174A>T (n.139-174A>T) c.138+233A>T (n.138+233A>T) c.13619A>T (p.Lys4540Met) c.223A>T (n.223A>T) c.13628A>T (p.Lys4543Met) c.13610A>T (p.Lys4537Met) c.13538A>T (p.Lys4513Met) n.15951A>T n.14940A>T	dbSNP
12	g.49030942T>C	CA384703349	KMT2D	n.322A>G c.13622A>G (p.Lys4541Arg) c.13631A>G (p.Lys4544Arg) c.139-174A>G (n.139-174A>G) c.138+233A>G (n.138+233A>G) c.13619A>G (p.Lys4540Arg) c.223A>G (n.223A>G) c.13628A>G (p.Lys4543Arg) c.13610A>G (p.Lys4537Arg) c.13538A>G (p.Lys4513Arg) n.15951A>G n.14940A>G	dbSNP
12	g.49030942T>G	CA384703355	KMT2D	n.322A>C c.13622A>C (p.Lys4541Thr) c.13631A>C (p.Lys4544Thr) c.139-174A>C (n.139-174A>C) c.138+233A>C (n.138+233A>C) c.13619A>C (p.Lys4540Thr) c.223A>C (n.223A>C) c.13628A>C (p.Lys4543Thr) c.13610A>C (p.Lys4537Thr) c.13538A>C (p.Lys4513Thr) n.15951A>C n.14940A>C
12	g.49030943T>A	CA384703358	KMT2D	n.321A>T c.13621A>T (p.Lys4541Ter) c.13630A>T (p.Lys4544Ter) c.139-175A>T (n.139-175A>T) c.138+232A>T (n.138+232A>T) c.13618A>T (p.Lys4540Ter) c.222A>T (n.222A>T) c.13627A>T (p.Lys4543Ter) c.13609A>T (p.Lys4537Ter) c.13537A>T (p.Lys4513Ter) n.15950A>T n.14939A>T	dbSNP
12	g.49030943T>C	CA384703359	KMT2D	n.321A>G c.13621A>G (p.Lys4541Glu) c.13630A>G (p.Lys4544Glu) c.139-175A>G (n.139-175A>G) c.138+232A>G (n.138+232A>G) c.13618A>G (p.Lys4540Glu) c.222A>G (n.222A>G) c.13627A>G (p.Lys4543Glu) c.13609A>G (p.Lys4537Glu) c.13537A>G (p.Lys4513Glu) n.15950A>G n.14939A>G
12	g.49030943T>G	CA384703360	KMT2D	n.321A>C c.13621A>C (p.Lys4541Gln) c.13630A>C (p.Lys4544Gln) c.139-175A>C (n.139-175A>C) c.138+232A>C (n.138+232A>C) c.13618A>C (p.Lys4540Gln) c.222A>C (n.222A>C) c.13627A>C (p.Lys4543Gln) c.13609A>C (p.Lys4537Gln) c.13537A>C (p.Lys4513Gln) n.15950A>C n.14939A>C
12	g.49030944C>A	CA479707529	KMT2D	n.320G>T c.13620G>T (p.Arg4540=) c.13629G>T (p.Arg4543=) c.139-176G>T (n.139-176G>T) c.138+231G>T (n.138+231G>T) c.13617G>T (p.Arg4539=) c.221G>T (n.221G>T) c.13626G>T (p.Arg4542=) c.13608G>T (p.Arg4536=) c.13536G>T (p.Arg4512=) n.15949G>T n.14938G>T	dbSNP
12	g.49030944C>G	CA479707528	KMT2D	n.320G>C c.13620G>C (p.Arg4540=) c.13629G>C (p.Arg4543=) c.139-176G>C (n.139-176G>C) c.138+231G>C (n.138+231G>C) c.13617G>C (p.Arg4539=) c.221G>C (n.221G>C) c.13626G>C (p.Arg4542=) c.13608G>C (p.Arg4536=) c.13536G>C (p.Arg4512=) n.15949G>C n.14938G>C	dbSNP
12	g.49030944C>T	CA479707527	KMT2D	n.320G>A c.13620G>A (p.Arg4540=) c.13629G>A (p.Arg4543=) c.139-176G>A (n.139-176G>A) c.138+231G>A (n.138+231G>A) c.13617G>A (p.Arg4539=) c.221G>A (n.221G>A) c.13626G>A (p.Arg4542=) c.13608G>A (p.Arg4536=) c.13536G>A (p.Arg4512=) n.15949G>A n.14938G>A	dbSNP
12	g.49030945C>A	CA384703364	KMT2D	n.319G>T c.13619G>T (p.Arg4540Leu) c.13628G>T (p.Arg4543Leu) c.139-177G>T (n.139-177G>T) c.138+230G>T (n.138+230G>T) c.13616G>T (p.Arg4539Leu) c.220G>T (n.220G>T) c.13625G>T (p.Arg4542Leu) c.13607G>T (p.Arg4536Leu) c.13535G>T (p.Arg4512Leu) n.15948G>T n.14937G>T
12	g.49030945C=	CA2034945512	KMT2D	n.319G= c.13619G= (p.Arg4540=) c.13628G= (p.Arg4543=) c.139-177G= (n.139-177G=) c.138+230G= (n.138+230G=) c.13616G= (p.Arg4539=) c.220G= (n.220G=) c.13625G= (p.Arg4542=) c.13607G= (p.Arg4536=) c.13535G= (p.Arg4512=) n.15948G= n.14937G=
12	g.49030945C>G	CA384703365	KMT2D	n.319G>C c.13619G>C (p.Arg4540Pro) c.13628G>C (p.Arg4543Pro) c.139-177G>C (n.139-177G>C) c.138+230G>C (n.138+230G>C) c.13616G>C (p.Arg4539Pro) c.220G>C (n.220G>C) c.13625G>C (p.Arg4542Pro) c.13607G>C (p.Arg4536Pro) c.13535G>C (p.Arg4512Pro) n.15948G>C n.14937G>C
12	g.49030945C>T	CA6545963	KMT2D	n.319G>A c.13619G>A (p.Arg4540Gln) c.13628G>A (p.Arg4543Gln) c.139-177G>A (n.139-177G>A) c.138+230G>A (n.138+230G>A) c.13616G>A (p.Arg4539Gln) c.220G>A (n.220G>A) c.13625G>A (p.Arg4542Gln) c.13607G>A (p.Arg4536Gln) c.13535G>A (p.Arg4512Gln) n.15948G>A n.14937G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030946G>A	CA6545965	KMT2D	n.318C>T c.13618C>T (p.Arg4540Trp) c.13627C>T (p.Arg4543Trp) c.139-178C>T (n.139-178C>T) c.138+229C>T (n.138+229C>T) c.13615C>T (p.Arg4539Trp) c.219C>T (n.219C>T) c.13624C>T (p.Arg4542Trp) c.13606C>T (p.Arg4536Trp) c.13534C>T (p.Arg4512Trp) n.15947C>T n.14936C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030946G>C	CA384703370	KMT2D	n.318C>G c.13618C>G (p.Arg4540Gly) c.13627C>G (p.Arg4543Gly) c.139-178C>G (n.139-178C>G) c.138+229C>G (n.138+229C>G) c.13615C>G (p.Arg4539Gly) c.219C>G (n.219C>G) c.13624C>G (p.Arg4542Gly) c.13606C>G (p.Arg4536Gly) c.13534C>G (p.Arg4512Gly) n.15947C>G n.14936C>G	dbSNP
12	g.49030946G=	CA2034945513	KMT2D	n.318C= c.13618C= (p.Arg4540=) c.13627C= (p.Arg4543=) c.139-178C= (n.139-178C=) c.138+229C= (n.138+229C=) c.13615C= (p.Arg4539=) c.219C= (n.219C=) c.13624C= (p.Arg4542=) c.13606C= (p.Arg4536=) c.13534C= (p.Arg4512=) n.15947C= n.14936C=
12	g.49030946G>T	CA6545964	KMT2D	n.318C>A c.13618C>A (p.Arg4540=) c.13627C>A (p.Arg4543=) c.139-178C>A (n.139-178C>A) c.138+229C>A (n.138+229C>A) c.13615C>A (p.Arg4539=) c.219C>A (n.219C>A) c.13624C>A (p.Arg4542=) c.13606C>A (p.Arg4536=) c.13534C>A (p.Arg4512=) n.15947C>A n.14936C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030947C>A	CA479707530	KMT2D	n.317G>T c.13617G>T (p.Leu4539=) c.13626G>T (p.Leu4542=) c.139-179G>T (n.139-179G>T) c.138+228G>T (n.138+228G>T) c.13614G>T (p.Leu4538=) c.218G>T (n.218G>T) c.13623G>T (p.Leu4541=) c.13605G>T (p.Leu4535=) c.13533G>T (p.Leu4511=) n.15946G>T n.14935G>T
12	g.49030947C=	CA2034945514	KMT2D	n.317G= c.13617G= (p.Leu4539=) c.13626G= (p.Leu4542=) c.139-179G= (n.139-179G=) c.138+228G= (n.138+228G=) c.13614G= (p.Leu4538=) c.218G= (n.218G=) c.13623G= (p.Leu4541=) c.13605G= (p.Leu4535=) c.13533G= (p.Leu4511=) n.15946G= n.14935G=
12	g.49030947C>G	CA479707531	KMT2D	n.317G>C c.13617G>C (p.Leu4539=) c.13626G>C (p.Leu4542=) c.139-179G>C (n.139-179G>C) c.138+228G>C (n.138+228G>C) c.13614G>C (p.Leu4538=) c.218G>C (n.218G>C) c.13623G>C (p.Leu4541=) c.13605G>C (p.Leu4535=) c.13533G>C (p.Leu4511=) n.15946G>C n.14935G>C
12	g.49030947C>T	CA6545966	KMT2D	n.317G>A c.13617G>A (p.Leu4539=) c.13626G>A (p.Leu4542=) c.139-179G>A (n.139-179G>A) c.138+228G>A (n.138+228G>A) c.13614G>A (p.Leu4538=) c.218G>A (n.218G>A) c.13623G>A (p.Leu4541=) c.13605G>A (p.Leu4535=) c.13533G>A (p.Leu4511=) n.15946G>A n.14935G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030948A>C	CA384703376	KMT2D	n.316T>G c.13616T>G (p.Leu4539Arg) c.13625T>G (p.Leu4542Arg) c.139-180T>G (n.139-180T>G) c.138+227T>G (n.138+227T>G) c.13613T>G (p.Leu4538Arg) c.217T>G (n.217T>G) c.13622T>G (p.Leu4541Arg) c.13604T>G (p.Leu4535Arg) c.13532T>G (p.Leu4511Arg) n.15945T>G n.14934T>G
12	g.49030948A>G	CA384703373	KMT2D	n.316T>C c.13616T>C (p.Leu4539Pro) c.13625T>C (p.Leu4542Pro) c.139-180T>C (n.139-180T>C) c.138+227T>C (n.138+227T>C) c.13613T>C (p.Leu4538Pro) c.217T>C (n.217T>C) c.13622T>C (p.Leu4541Pro) c.13604T>C (p.Leu4535Pro) c.13532T>C (p.Leu4511Pro) n.15945T>C n.14934T>C
12	g.49030948A>T	CA384703377	KMT2D	n.316T>A c.13616T>A (p.Leu4539Gln) c.13625T>A (p.Leu4542Gln) c.139-180T>A (n.139-180T>A) c.138+227T>A (n.138+227T>A) c.13613T>A (p.Leu4538Gln) c.217T>A (n.217T>A) c.13622T>A (p.Leu4541Gln) c.13604T>A (p.Leu4535Gln) c.13532T>A (p.Leu4511Gln) n.15945T>A n.14934T>A	dbSNP
12	g.49030949G>A	CA6545967	KMT2D	n.315C>T c.13615C>T (p.Leu4539=) c.13624C>T (p.Leu4542=) c.139-181C>T (n.139-181C>T) c.138+226C>T (n.138+226C>T) c.13612C>T (p.Leu4538=) c.216C>T (n.216C>T) c.13621C>T (p.Leu4541=) c.13603C>T (p.Leu4535=) c.13531C>T (p.Leu4511=) n.15944C>T n.14933C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030949G>C	CA384703383	KMT2D	n.315C>G c.13615C>G (p.Leu4539Val) c.13624C>G (p.Leu4542Val) c.139-181C>G (n.139-181C>G) c.138+226C>G (n.138+226C>G) c.13612C>G (p.Leu4538Val) c.216C>G (n.216C>G) c.13621C>G (p.Leu4541Val) c.13603C>G (p.Leu4535Val) c.13531C>G (p.Leu4511Val) n.15944C>G n.14933C>G	dbSNP
12	g.49030949G=	CA2034945515	KMT2D	n.315C= c.13615C= (p.Leu4539=) c.13624C= (p.Leu4542=) c.139-181C= (n.139-181C=) c.138+226C= (n.138+226C=) c.13612C= (p.Leu4538=) c.216C= (n.216C=) c.13621C= (p.Leu4541=) c.13603C= (p.Leu4535=) c.13531C= (p.Leu4511=) n.15944C= n.14933C=
12	g.49030949G>T	CA384703381	KMT2D	n.315C>A c.13615C>A (p.Leu4539Met) c.13624C>A (p.Leu4542Met) c.139-181C>A (n.139-181C>A) c.138+226C>A (n.138+226C>A) c.13612C>A (p.Leu4538Met) c.216C>A (n.216C>A) c.13621C>A (p.Leu4541Met) c.13603C>A (p.Leu4535Met) c.13531C>A (p.Leu4511Met) n.15944C>A n.14933C>A	dbSNP
12	g.49030950C>A	CA384703386	KMT2D	n.314G>T c.13614G>T (p.Lys4538Asn) c.13623G>T (p.Lys4541Asn) c.139-182G>T (n.139-182G>T) c.138+225G>T (n.138+225G>T) c.13611G>T (p.Lys4537Asn) c.215G>T (n.215G>T) c.13620G>T (p.Lys4540Asn) c.13602G>T (p.Lys4534Asn) c.13530G>T (p.Lys4510Asn) n.15943G>T n.14932G>T	dbSNP
12	g.49030950C=	CA2034945516	KMT2D	n.314G= c.13614G= (p.Lys4538=) c.13623G= (p.Lys4541=) c.139-182G= (n.139-182G=) c.138+225G= (n.138+225G=) c.13611G= (p.Lys4537=) c.215G= (n.215G=) c.13620G= (p.Lys4540=) c.13602G= (p.Lys4534=) c.13530G= (p.Lys4510=) n.15943G= n.14932G=
12	g.49030950C>G	CA384703388	KMT2D	n.314G>C c.13614G>C (p.Lys4538Asn) c.13623G>C (p.Lys4541Asn) c.139-182G>C (n.139-182G>C) c.138+225G>C (n.138+225G>C) c.13611G>C (p.Lys4537Asn) c.215G>C (n.215G>C) c.13620G>C (p.Lys4540Asn) c.13602G>C (p.Lys4534Asn) c.13530G>C (p.Lys4510Asn) n.15943G>C n.14932G>C	dbSNP
12	g.49030950C>T	CA479707532	KMT2D	n.314G>A c.13614G>A (p.Lys4538=) c.13623G>A (p.Lys4541=) c.139-182G>A (n.139-182G>A) c.138+225G>A (n.138+225G>A) c.13611G>A (p.Lys4537=) c.215G>A (n.215G>A) c.13620G>A (p.Lys4540=) c.13602G>A (p.Lys4534=) c.13530G>A (p.Lys4510=) n.15943G>A n.14932G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030953_49030955del	CA2795901118	KMT2D	n.312_314del c.13612_13614del (p.Lys4538del) c.13621_13623del (p.Lys4541del) c.139-184_139-182del (n.139-184_139-182del) c.138+223_138+225del (n.138+223_138+225del) c.13609_13611del (p.Lys4537del) c.213_215del (n.213_215del) c.13618_13620del (p.Lys4540del) c.13600_13602del (p.Lys4534del) c.13528_13530del (p.Lys4510del) n.15941_15943del n.14930_14932del
12	g.49030951T>A	CA384703391	KMT2D	n.313A>T c.13613A>T (p.Lys4538Met) c.13622A>T (p.Lys4541Met) c.139-183A>T (n.139-183A>T) c.138+224A>T (n.138+224A>T) c.13610A>T (p.Lys4537Met) c.214A>T (n.214A>T) c.13619A>T (p.Lys4540Met) c.13601A>T (p.Lys4534Met) c.13529A>T (p.Lys4510Met) n.15942A>T n.14931A>T	dbSNP
12	g.49030951T>C	CA384703393	KMT2D	n.313A>G c.13613A>G (p.Lys4538Arg) c.13622A>G (p.Lys4541Arg) c.139-183A>G (n.139-183A>G) c.138+224A>G (n.138+224A>G) c.13610A>G (p.Lys4537Arg) c.214A>G (n.214A>G) c.13619A>G (p.Lys4540Arg) c.13601A>G (p.Lys4534Arg) c.13529A>G (p.Lys4510Arg) n.15942A>G n.14931A>G	dbSNP gnomAD v4
12	g.49030951T>G	CA384703395	KMT2D	n.313A>C c.13613A>C (p.Lys4538Thr) c.13622A>C (p.Lys4541Thr) c.139-183A>C (n.139-183A>C) c.138+224A>C (n.138+224A>C) c.13610A>C (p.Lys4537Thr) c.214A>C (n.214A>C) c.13619A>C (p.Lys4540Thr) c.13601A>C (p.Lys4534Thr) c.13529A>C (p.Lys4510Thr) n.15942A>C n.14931A>C
12	g.49030952T>A	CA384703399	KMT2D	n.312A>T c.13612A>T (p.Lys4538Ter) c.13621A>T (p.Lys4541Ter) c.139-184A>T (n.139-184A>T) c.138+223A>T (n.138+223A>T) c.13609A>T (p.Lys4537Ter) c.213A>T (n.213A>T) c.13618A>T (p.Lys4540Ter) c.13600A>T (p.Lys4534Ter) c.13528A>T (p.Lys4510Ter) n.15941A>T n.14930A>T	dbSNP
12	g.49030952T>C	CA384703400	KMT2D	n.312A>G c.13612A>G (p.Lys4538Glu) c.13621A>G (p.Lys4541Glu) c.139-184A>G (n.139-184A>G) c.138+223A>G (n.138+223A>G) c.13609A>G (p.Lys4537Glu) c.213A>G (n.213A>G) c.13618A>G (p.Lys4540Glu) c.13600A>G (p.Lys4534Glu) c.13528A>G (p.Lys4510Glu) n.15941A>G n.14930A>G	dbSNP
12	g.49030952T>G	CA384703402	KMT2D	n.312A>C c.13612A>C (p.Lys4538Gln) c.13621A>C (p.Lys4541Gln) c.139-184A>C (n.139-184A>C) c.138+223A>C (n.138+223A>C) c.13609A>C (p.Lys4537Gln) c.213A>C (n.213A>C) c.13618A>C (p.Lys4540Gln) c.13600A>C (p.Lys4534Gln) c.13528A>C (p.Lys4510Gln) n.15941A>C n.14930A>C	gnomAD v4
12	g.49030953C>A	CA384703405	KMT2D	n.311G>T c.13611G>T (p.Lys4537Asn) c.13620G>T (p.Lys4540Asn) c.139-185G>T (n.139-185G>T) c.138+222G>T (n.138+222G>T) c.13608G>T (p.Lys4536Asn) c.212G>T (n.212G>T) c.13617G>T (p.Lys4539Asn) c.13599G>T (p.Lys4533Asn) c.13527G>T (p.Lys4509Asn) n.15940G>T n.14929G>T
12	g.49030953C>G	CA384703407	KMT2D	n.311G>C c.13611G>C (p.Lys4537Asn) c.13620G>C (p.Lys4540Asn) c.139-185G>C (n.139-185G>C) c.138+222G>C (n.138+222G>C) c.13608G>C (p.Lys4536Asn) c.212G>C (n.212G>C) c.13617G>C (p.Lys4539Asn) c.13599G>C (p.Lys4533Asn) c.13527G>C (p.Lys4509Asn) n.15940G>C n.14929G>C	dbSNP
12	g.49030953C>T	CA479707533	KMT2D	n.311G>A c.13611G>A (p.Lys4537=) c.13620G>A (p.Lys4540=) c.139-185G>A (n.139-185G>A) c.138+222G>A (n.138+222G>A) c.13608G>A (p.Lys4536=) c.212G>A (n.212G>A) c.13617G>A (p.Lys4539=) c.13599G>A (p.Lys4533=) c.13527G>A (p.Lys4509=) n.15940G>A n.14929G>A	dbSNP COSMIC COSMIC
12	g.49030954T>A	CA384703411	KMT2D	n.310A>T c.13610A>T (p.Lys4537Met) c.13619A>T (p.Lys4540Met) c.139-186A>T (n.139-186A>T) c.138+221A>T (n.138+221A>T) c.13607A>T (p.Lys4536Met) c.211A>T (n.211A>T) c.13616A>T (p.Lys4539Met) c.13598A>T (p.Lys4533Met) c.13526A>T (p.Lys4509Met) n.15939A>T n.14928A>T	dbSNP
12	g.49030954T>C	CA6545968	KMT2D	n.310A>G c.13610A>G (p.Lys4537Arg) c.13619A>G (p.Lys4540Arg) c.139-186A>G (n.139-186A>G) c.138+221A>G (n.138+221A>G) c.13607A>G (p.Lys4536Arg) c.211A>G (n.211A>G) c.13616A>G (p.Lys4539Arg) c.13598A>G (p.Lys4533Arg) c.13526A>G (p.Lys4509Arg) n.15939A>G n.14928A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030954T>G	CA384703409	KMT2D	n.310A>C c.13610A>C (p.Lys4537Thr) c.13619A>C (p.Lys4540Thr) c.139-186A>C (n.139-186A>C) c.138+221A>C (n.138+221A>C) c.13607A>C (p.Lys4536Thr) c.211A>C (n.211A>C) c.13616A>C (p.Lys4539Thr) c.13598A>C (p.Lys4533Thr) c.13526A>C (p.Lys4509Thr) n.15939A>C n.14928A>C
12	g.49030954T=	CA2034945517	KMT2D	n.310A= c.13610A= (p.Lys4537=) c.13619A= (p.Lys4540=) c.139-186A= (n.139-186A=) c.138+221A= (n.138+221A=) c.13607A= (p.Lys4536=) c.211A= (n.211A=) c.13616A= (p.Lys4539=) c.13598A= (p.Lys4533=) c.13526A= (p.Lys4509=) n.15939A= n.14928A=
12	g.49030955T>A	CA384703415	KMT2D	n.309A>T c.13609A>T (p.Lys4537Ter) c.13618A>T (p.Lys4540Ter) c.139-187A>T (n.139-187A>T) c.138+220A>T (n.138+220A>T) c.13606A>T (p.Lys4536Ter) c.210A>T (n.210A>T) c.13615A>T (p.Lys4539Ter) c.13597A>T (p.Lys4533Ter) c.13525A>T (p.Lys4509Ter) n.15938A>T n.14927A>T	dbSNP
12	g.49030955T>C	CA384703416	KMT2D	n.309A>G c.13609A>G (p.Lys4537Glu) c.13618A>G (p.Lys4540Glu) c.139-187A>G (n.139-187A>G) c.138+220A>G (n.138+220A>G) c.13606A>G (p.Lys4536Glu) c.210A>G (n.210A>G) c.13615A>G (p.Lys4539Glu) c.13597A>G (p.Lys4533Glu) c.13525A>G (p.Lys4509Glu) n.15938A>G n.14927A>G	gnomAD v4
12	g.49030955T>G	CA384703418	KMT2D	n.309A>C c.13609A>C (p.Lys4537Gln) c.13618A>C (p.Lys4540Gln) c.139-187A>C (n.139-187A>C) c.138+220A>C (n.138+220A>C) c.13606A>C (p.Lys4536Gln) c.210A>C (n.210A>C) c.13615A>C (p.Lys4539Gln) c.13597A>C (p.Lys4533Gln) c.13525A>C (p.Lys4509Gln) n.15938A>C n.14927A>C
12	g.49030956T>A	CA479707535	KMT2D	n.308A>T c.13608A>T (p.Arg4536=) c.13617A>T (p.Arg4539=) c.139-188A>T (n.139-188A>T) c.138+219A>T (n.138+219A>T) c.13605A>T (p.Arg4535=) c.209A>T (n.209A>T) c.13614A>T (p.Arg4538=) c.13596A>T (p.Arg4532=) c.13524A>T (p.Arg4508=) n.15937A>T n.14926A>T
12	g.49030956T>C	CA479707536	KMT2D	n.308A>G c.13608A>G (p.Arg4536=) c.13617A>G (p.Arg4539=) c.139-188A>G (n.139-188A>G) c.138+219A>G (n.138+219A>G) c.13605A>G (p.Arg4535=) c.209A>G (n.209A>G) c.13614A>G (p.Arg4538=) c.13596A>G (p.Arg4532=) c.13524A>G (p.Arg4508=) n.15937A>G n.14926A>G
12	g.49030956T>G	CA479707537	KMT2D	n.308A>C c.13608A>C (p.Arg4536=) c.13617A>C (p.Arg4539=) c.139-188A>C (n.139-188A>C) c.138+219A>C (n.138+219A>C) c.13605A>C (p.Arg4535=) c.209A>C (n.209A>C) c.13614A>C (p.Arg4538=) c.13596A>C (p.Arg4532=) c.13524A>C (p.Arg4508=) n.15937A>C n.14926A>C
12	g.49030957C>A	CA384703421	KMT2D	n.307G>T c.13607G>T (p.Arg4536Leu) c.13616G>T (p.Arg4539Leu) c.139-189G>T (n.139-189G>T) c.138+218G>T (n.138+218G>T) c.13604G>T (p.Arg4535Leu) c.208G>T (n.208G>T) c.13613G>T (p.Arg4538Leu) c.13595G>T (p.Arg4532Leu) c.13523G>T (p.Arg4508Leu) n.15936G>T n.14925G>T	dbSNP
12	g.49030957C=	CA2034945518	KMT2D	n.307G= c.13607G= (p.Arg4536=) c.13616G= (p.Arg4539=) c.139-189G= (n.139-189G=) c.138+218G= (n.138+218G=) c.13604G= (p.Arg4535=) c.208G= (n.208G=) c.13613G= (p.Arg4538=) c.13595G= (p.Arg4532=) c.13523G= (p.Arg4508=) n.15936G= n.14925G=
12	g.49030957C>G	CA384703423	KMT2D	n.307G>C c.13607G>C (p.Arg4536Pro) c.13616G>C (p.Arg4539Pro) c.139-189G>C (n.139-189G>C) c.138+218G>C (n.138+218G>C) c.13604G>C (p.Arg4535Pro) c.208G>C (n.208G>C) c.13613G>C (p.Arg4538Pro) c.13595G>C (p.Arg4532Pro) c.13523G>C (p.Arg4508Pro) n.15936G>C n.14925G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030957C>T	CA236638095	KMT2D	n.307G>A c.13607G>A (p.Arg4536Gln) c.13616G>A (p.Arg4539Gln) c.139-189G>A (n.139-189G>A) c.138+218G>A (n.138+218G>A) c.13604G>A (p.Arg4535Gln) c.208G>A (n.208G>A) c.13613G>A (p.Arg4538Gln) c.13595G>A (p.Arg4532Gln) c.13523G>A (p.Arg4508Gln) n.15936G>A n.14925G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030958G>A	CA271593	KMT2D	n.306C>T c.13606C>T (p.Arg4536Ter) c.13615C>T (p.Arg4539Ter) c.139-190C>T (n.139-190C>T) c.138+217C>T (n.138+217C>T) c.13603C>T (p.Arg4535Ter) c.207C>T (n.207C>T) c.13612C>T (p.Arg4538Ter) c.13594C>T (p.Arg4532Ter) c.13522C>T (p.Arg4508Ter) n.15935C>T n.14924C>T	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12	g.49030958G>C	CA384703429	KMT2D	n.306C>G c.13606C>G (p.Arg4536Gly) c.13615C>G (p.Arg4539Gly) c.139-190C>G (n.139-190C>G) c.138+217C>G (n.138+217C>G) c.13603C>G (p.Arg4535Gly) c.207C>G (n.207C>G) c.13612C>G (p.Arg4538Gly) c.13594C>G (p.Arg4532Gly) c.13522C>G (p.Arg4508Gly) n.15935C>G n.14924C>G	ClinVar dbSNP
12	g.49030958G=	CA2034945519	KMT2D	n.306C= c.13606C= (p.Arg4536=) c.13615C= (p.Arg4539=) c.139-190C= (n.139-190C=) c.138+217C= (n.138+217C=) c.13603C= (p.Arg4535=) c.207C= (n.207C=) c.13612C= (p.Arg4538=) c.13594C= (p.Arg4532=) c.13522C= (p.Arg4508=) n.15935C= n.14924C=
12	g.49030958G>T	CA479707539	KMT2D	n.306C>A c.13606C>A (p.Arg4536=) c.13615C>A (p.Arg4539=) c.139-190C>A (n.139-190C>A) c.138+217C>A (n.138+217C>A) c.13603C>A (p.Arg4535=) c.207C>A (n.207C>A) c.13612C>A (p.Arg4538=) c.13594C>A (p.Arg4532=) c.13522C>A (p.Arg4508=) n.15935C>A n.14924C>A	dbSNP
12	g.49030959G>A	CA236638129	KMT2D	n.305C>T c.13605C>T (p.Ser4535=) c.13614C>T (p.Ser4538=) c.139-191C>T (n.139-191C>T) c.138+216C>T (n.138+216C>T) c.13602C>T (p.Ser4534=) c.206C>T (n.206C>T) c.13611C>T (p.Ser4537=) c.13593C>T (p.Ser4531=) c.13521C>T (p.Ser4507=) n.15934C>T n.14923C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.49030959G>C	CA479707540	KMT2D	n.305C>G c.13605C>G (p.Ser4535=) c.13614C>G (p.Ser4538=) c.139-191C>G (n.139-191C>G) c.138+216C>G (n.138+216C>G) c.13602C>G (p.Ser4534=) c.206C>G (n.206C>G) c.13611C>G (p.Ser4537=) c.13593C>G (p.Ser4531=) c.13521C>G (p.Ser4507=) n.15934C>G n.14923C>G	dbSNP
12	g.49030959G=	CA2034945520	KMT2D	n.305C= c.13605C= (p.Ser4535=) c.13614C= (p.Ser4538=) c.139-191C= (n.139-191C=) c.138+216C= (n.138+216C=) c.13602C= (p.Ser4534=) c.206C= (n.206C=) c.13611C= (p.Ser4537=) c.13593C= (p.Ser4531=) c.13521C= (p.Ser4507=) n.15934C= n.14923C=
12	g.49030959G>T	CA479707541	KMT2D	n.305C>A c.13605C>A (p.Ser4535=) c.13614C>A (p.Ser4538=) c.139-191C>A (n.139-191C>A) c.138+216C>A (n.138+216C>A) c.13602C>A (p.Ser4534=) c.206C>A (n.206C>A) c.13611C>A (p.Ser4537=) c.13593C>A (p.Ser4531=) c.13521C>A (p.Ser4507=) n.15934C>A n.14923C>A	dbSNP
12	g.49030960G>A	CA384703432	KMT2D	n.304C>T c.13604C>T (p.Ser4535Phe) c.13613C>T (p.Ser4538Phe) c.139-192C>T (n.139-192C>T) c.138+215C>T (n.138+215C>T) c.13601C>T (p.Ser4534Phe) c.205C>T (n.205C>T) c.13610C>T (p.Ser4537Phe) c.13592C>T (p.Ser4531Phe) c.13520C>T (p.Ser4507Phe) n.15933C>T n.14922C>T	dbSNP
12	g.49030960G>C	CA384703433	KMT2D	n.304C>G c.13604C>G (p.Ser4535Cys) c.13613C>G (p.Ser4538Cys) c.139-192C>G (n.139-192C>G) c.138+215C>G (n.138+215C>G) c.13601C>G (p.Ser4534Cys) c.205C>G (n.205C>G) c.13610C>G (p.Ser4537Cys) c.13592C>G (p.Ser4531Cys) c.13520C>G (p.Ser4507Cys) n.15933C>G n.14922C>G	dbSNP
12	g.49030960G>T	CA384703436	KMT2D	n.304C>A c.13604C>A (p.Ser4535Tyr) c.13613C>A (p.Ser4538Tyr) c.139-192C>A (n.139-192C>A) c.138+215C>A (n.138+215C>A) c.13601C>A (p.Ser4534Tyr) c.205C>A (n.205C>A) c.13610C>A (p.Ser4537Tyr) c.13592C>A (p.Ser4531Tyr) c.13520C>A (p.Ser4507Tyr) n.15933C>A n.14922C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.49030961A>C	CA384703440	KMT2D	n.303T>G c.13603T>G (p.Ser4535Ala) c.13612T>G (p.Ser4538Ala) c.139-193T>G (n.139-193T>G) c.138+214T>G (n.138+214T>G) c.13600T>G (p.Ser4534Ala) c.204T>G (n.204T>G) c.13609T>G (p.Ser4537Ala) c.13591T>G (p.Ser4531Ala) c.13519T>G (p.Ser4507Ala) n.15932T>G n.14921T>G
12	g.49030961A>G	CA384703442	KMT2D	n.303T>C c.13603T>C (p.Ser4535Pro) c.13612T>C (p.Ser4538Pro) c.139-193T>C (n.139-193T>C) c.138+214T>C (n.138+214T>C) c.13600T>C (p.Ser4534Pro) c.204T>C (n.204T>C) c.13609T>C (p.Ser4537Pro) c.13591T>C (p.Ser4531Pro) c.13519T>C (p.Ser4507Pro) n.15932T>C n.14921T>C	dbSNP COSMIC COSMIC
12	g.49030961A>T	CA384703439	KMT2D	n.303T>A c.13603T>A (p.Ser4535Thr) c.13612T>A (p.Ser4538Thr) c.139-193T>A (n.139-193T>A) c.138+214T>A (n.138+214T>A) c.13600T>A (p.Ser4534Thr) c.204T>A (n.204T>A) c.13609T>A (p.Ser4537Thr) c.13591T>A (p.Ser4531Thr) c.13519T>A (p.Ser4507Thr) n.15932T>A n.14921T>A	dbSNP
12	g.49030962G>A	CA6545969	KMT2D	n.302C>T c.13602C>T (p.Ser4534=) c.13611C>T (p.Ser4537=) c.139-194C>T (n.139-194C>T) c.138+213C>T (n.138+213C>T) c.13599C>T (p.Ser4533=) c.203C>T (n.203C>T) c.13608C>T (p.Ser4536=) c.13590C>T (p.Ser4530=) c.13518C>T (p.Ser4506=) n.15931C>T n.14920C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030962G>C	CA384703447	KMT2D	n.302C>G c.13602C>G (p.Ser4534Arg) c.13611C>G (p.Ser4537Arg) c.139-194C>G (n.139-194C>G) c.138+213C>G (n.138+213C>G) c.13599C>G (p.Ser4533Arg) c.203C>G (n.203C>G) c.13608C>G (p.Ser4536Arg) c.13590C>G (p.Ser4530Arg) c.13518C>G (p.Ser4506Arg) n.15931C>G n.14920C>G	dbSNP
12	g.49030962G=	CA2034945521	KMT2D	n.302C= c.13602C= (p.Ser4534=) c.13611C= (p.Ser4537=) c.139-194C= (n.139-194C=) c.138+213C= (n.138+213C=) c.13599C= (p.Ser4533=) c.203C= (n.203C=) c.13608C= (p.Ser4536=) c.13590C= (p.Ser4530=) c.13518C= (p.Ser4506=) n.15931C= n.14920C=
12	g.49030962G>T	CA384703449	KMT2D	n.302C>A c.13602C>A (p.Ser4534Arg) c.13611C>A (p.Ser4537Arg) c.139-194C>A (n.139-194C>A) c.138+213C>A (n.138+213C>A) c.13599C>A (p.Ser4533Arg) c.203C>A (n.203C>A) c.13608C>A (p.Ser4536Arg) c.13590C>A (p.Ser4530Arg) c.13518C>A (p.Ser4506Arg) n.15931C>A n.14920C>A
12	g.49030963C>A	CA384703452	KMT2D	n.301G>T c.13601G>T (p.Ser4534Ile) c.13610G>T (p.Ser4537Ile) c.139-195G>T (n.139-195G>T) c.138+212G>T (n.138+212G>T) c.13598G>T (p.Ser4533Ile) c.202G>T (n.202G>T) c.13607G>T (p.Ser4536Ile) c.13589G>T (p.Ser4530Ile) c.13517G>T (p.Ser4506Ile) n.15930G>T n.14919G>T	dbSNP
12	g.49030963C>G	CA384703454	KMT2D	n.301G>C c.13601G>C (p.Ser4534Thr) c.13610G>C (p.Ser4537Thr) c.139-195G>C (n.139-195G>C) c.138+212G>C (n.138+212G>C) c.13598G>C (p.Ser4533Thr) c.202G>C (n.202G>C) c.13607G>C (p.Ser4536Thr) c.13589G>C (p.Ser4530Thr) c.13517G>C (p.Ser4506Thr) n.15930G>C n.14919G>C	dbSNP
12	g.49030963C>T	CA384703456	KMT2D	n.301G>A c.13601G>A (p.Ser4534Asn) c.13610G>A (p.Ser4537Asn) c.139-195G>A (n.139-195G>A) c.138+212G>A (n.138+212G>A) c.13598G>A (p.Ser4533Asn) c.202G>A (n.202G>A) c.13607G>A (p.Ser4536Asn) c.13589G>A (p.Ser4530Asn) c.13517G>A (p.Ser4506Asn) n.15930G>A n.14919G>A	dbSNP
12	g.49030964T>A	CA384703460	KMT2D	n.300A>T c.13600A>T (p.Ser4534Cys) c.13609A>T (p.Ser4537Cys) c.139-196A>T (n.139-196A>T) c.138+211A>T (n.138+211A>T) c.13597A>T (p.Ser4533Cys) c.201A>T (n.201A>T) c.13606A>T (p.Ser4536Cys) c.13588A>T (p.Ser4530Cys) c.13516A>T (p.Ser4506Cys) n.15929A>T n.14918A>T	dbSNP
12	g.49030964T>C	CA384703461	KMT2D	n.300A>G c.13600A>G (p.Ser4534Gly) c.13609A>G (p.Ser4537Gly) c.139-196A>G (n.139-196A>G) c.138+211A>G (n.138+211A>G) c.13597A>G (p.Ser4533Gly) c.201A>G (n.201A>G) c.13606A>G (p.Ser4536Gly) c.13588A>G (p.Ser4530Gly) c.13516A>G (p.Ser4506Gly) n.15929A>G n.14918A>G	dbSNP
12	g.49030964T>G	CA384703462	KMT2D	n.300A>C c.13600A>C (p.Ser4534Arg) c.13609A>C (p.Ser4537Arg) c.139-196A>C (n.139-196A>C) c.138+211A>C (n.138+211A>C) c.13597A>C (p.Ser4533Arg) c.201A>C (n.201A>C) c.13606A>C (p.Ser4536Arg) c.13588A>C (p.Ser4530Arg) c.13516A>C (p.Ser4506Arg) n.15929A>C n.14918A>C
12	g.49030965C>A	CA479707543	KMT2D	n.299G>T c.13599G>T (p.Val4533=) c.13608G>T (p.Val4536=) c.139-197G>T (n.139-197G>T) c.138+210G>T (n.138+210G>T) c.13596G>T (p.Val4532=) c.200G>T (n.200G>T) c.13605G>T (p.Val4535=) c.13587G>T (p.Val4529=) c.13515G>T (p.Val4505=) n.15928G>T n.14917G>T	dbSNP
12	g.49030965C=	CA2034945522	KMT2D	n.299G= c.13599G= (p.Val4533=) c.13608G= (p.Val4536=) c.139-197G= (n.139-197G=) c.138+210G= (n.138+210G=) c.13596G= (p.Val4532=) c.200G= (n.200G=) c.13605G= (p.Val4535=) c.13587G= (p.Val4529=) c.13515G= (p.Val4505=) n.15928G= n.14917G=
12	g.49030965C>G	CA479707544	KMT2D	n.299G>C c.13599G>C (p.Val4533=) c.13608G>C (p.Val4536=) c.139-197G>C (n.139-197G>C) c.138+210G>C (n.138+210G>C) c.13596G>C (p.Val4532=) c.200G>C (n.200G>C) c.13605G>C (p.Val4535=) c.13587G>C (p.Val4529=) c.13515G>C (p.Val4505=) n.15928G>C n.14917G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030965C>T	CA479707545	KMT2D	n.299G>A c.13599G>A (p.Val4533=) c.13608G>A (p.Val4536=) c.139-197G>A (n.139-197G>A) c.138+210G>A (n.138+210G>A) c.13596G>A (p.Val4532=) c.200G>A (n.200G>A) c.13605G>A (p.Val4535=) c.13587G>A (p.Val4529=) c.13515G>A (p.Val4505=) n.15928G>A n.14917G>A	dbSNP
12	g.49030966A>C	CA384703465	KMT2D	n.298T>G c.13598T>G (p.Val4533Gly) c.13607T>G (p.Val4536Gly) c.139-198T>G (n.139-198T>G) c.138+209T>G (n.138+209T>G) c.13595T>G (p.Val4532Gly) c.199T>G (n.199T>G) c.13604T>G (p.Val4535Gly) c.13586T>G (p.Val4529Gly) c.13514T>G (p.Val4505Gly) n.15927T>G n.14916T>G	dbSNP
12	g.49030966A>G	CA384703467	KMT2D	n.298T>C c.13598T>C (p.Val4533Ala) c.13607T>C (p.Val4536Ala) c.139-198T>C (n.139-198T>C) c.138+209T>C (n.138+209T>C) c.13595T>C (p.Val4532Ala) c.199T>C (n.199T>C) c.13604T>C (p.Val4535Ala) c.13586T>C (p.Val4529Ala) c.13514T>C (p.Val4505Ala) n.15927T>C n.14916T>C	gnomAD v4
12	g.49030966A>T	CA384703469	KMT2D	n.298T>A c.13598T>A (p.Val4533Glu) c.13607T>A (p.Val4536Glu) c.139-198T>A (n.139-198T>A) c.138+209T>A (n.138+209T>A) c.13595T>A (p.Val4532Glu) c.199T>A (n.199T>A) c.13604T>A (p.Val4535Glu) c.13586T>A (p.Val4529Glu) c.13514T>A (p.Val4505Glu) n.15927T>A n.14916T>A
12	g.49030967C>A	CA384703473	KMT2D	n.297G>T c.13597G>T (p.Val4533Leu) c.13606G>T (p.Val4536Leu) c.139-199G>T (n.139-199G>T) c.138+208G>T (n.138+208G>T) c.13594G>T (p.Val4532Leu) c.198G>T (n.198G>T) c.13603G>T (p.Val4535Leu) c.13585G>T (p.Val4529Leu) c.13513G>T (p.Val4505Leu) n.15926G>T n.14915G>T	dbSNP
12	g.49030967C=	CA2034945523	KMT2D	n.297G= c.13597G= (p.Val4533=) c.13606G= (p.Val4536=) c.139-199G= (n.139-199G=) c.138+208G= (n.138+208G=) c.13594G= (p.Val4532=) c.198G= (n.198G=) c.13603G= (p.Val4535=) c.13585G= (p.Val4529=) c.13513G= (p.Val4505=) n.15926G= n.14915G=
12	g.49030967C>G	CA384703475	KMT2D	n.297G>C c.13597G>C (p.Val4533Leu) c.13606G>C (p.Val4536Leu) c.139-199G>C (n.139-199G>C) c.138+208G>C (n.138+208G>C) c.13594G>C (p.Val4532Leu) c.198G>C (n.198G>C) c.13603G>C (p.Val4535Leu) c.13585G>C (p.Val4529Leu) c.13513G>C (p.Val4505Leu) n.15926G>C n.14915G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030967C>T	CA384703472	KMT2D	n.297G>A c.13597G>A (p.Val4533Met) c.13606G>A (p.Val4536Met) c.139-199G>A (n.139-199G>A) c.138+208G>A (n.138+208G>A) c.13594G>A (p.Val4532Met) c.198G>A (n.198G>A) c.13603G>A (p.Val4535Met) c.13585G>A (p.Val4529Met) c.13513G>A (p.Val4505Met) n.15926G>A n.14915G>A	dbSNP
12	g.49030968C>A	CA384703477	KMT2D	n.296G>T c.13596G>T (p.Leu4532Phe) c.13605G>T (p.Leu4535Phe) c.139-200G>T (n.139-200G>T) c.138+207G>T (n.138+207G>T) c.13593G>T (p.Leu4531Phe) c.197G>T (n.197G>T) c.13602G>T (p.Leu4534Phe) c.13584G>T (p.Leu4528Phe) c.13512G>T (p.Leu4504Phe) n.15925G>T n.14914G>T	dbSNP
12	g.49030968C>G	CA384703479	KMT2D	n.296G>C c.13596G>C (p.Leu4532Phe) c.13605G>C (p.Leu4535Phe) c.139-200G>C (n.139-200G>C) c.138+207G>C (n.138+207G>C) c.13593G>C (p.Leu4531Phe) c.197G>C (n.197G>C) c.13602G>C (p.Leu4534Phe) c.13584G>C (p.Leu4528Phe) c.13512G>C (p.Leu4504Phe) n.15925G>C n.14914G>C	dbSNP
12	g.49030968C>T	CA479707549	KMT2D	n.296G>A c.13596G>A (p.Leu4532=) c.13605G>A (p.Leu4535=) c.139-200G>A (n.139-200G>A) c.138+207G>A (n.138+207G>A) c.13593G>A (p.Leu4531=) c.197G>A (n.197G>A) c.13602G>A (p.Leu4534=) c.13584G>A (p.Leu4528=) c.13512G>A (p.Leu4504=) n.15925G>A n.14914G>A	dbSNP
12	g.49030969A>C	CA384703482	KMT2D	n.295T>G c.13595T>G (p.Leu4532Trp) c.13604T>G (p.Leu4535Trp) c.139-201T>G (n.139-201T>G) c.138+206T>G (n.138+206T>G) c.13592T>G (p.Leu4531Trp) c.196T>G (n.196T>G) c.13601T>G (p.Leu4534Trp) c.13583T>G (p.Leu4528Trp) c.13511T>G (p.Leu4504Trp) n.15924T>G n.14913T>G	dbSNP
12	g.49030969A>G	CA384703484	KMT2D	n.295T>C c.13595T>C (p.Leu4532Ser) c.13604T>C (p.Leu4535Ser) c.139-201T>C (n.139-201T>C) c.138+206T>C (n.138+206T>C) c.13592T>C (p.Leu4531Ser) c.196T>C (n.196T>C) c.13601T>C (p.Leu4534Ser) c.13583T>C (p.Leu4528Ser) c.13511T>C (p.Leu4504Ser) n.15924T>C n.14913T>C
12	g.49030969A>T	CA384703486	KMT2D	n.295T>A c.13595T>A (p.Leu4532Ter) c.13604T>A (p.Leu4535Ter) c.139-201T>A (n.139-201T>A) c.138+206T>A (n.138+206T>A) c.13592T>A (p.Leu4531Ter) c.196T>A (n.196T>A) c.13601T>A (p.Leu4534Ter) c.13583T>A (p.Leu4528Ter) c.13511T>A (p.Leu4504Ter) n.15924T>A n.14913T>A	dbSNP
12	g.49030970A>C	CA384703490	KMT2D	n.294T>G c.13594T>G (p.Leu4532Val) c.13603T>G (p.Leu4535Val) c.139-202T>G (n.139-202T>G) c.138+205T>G (n.138+205T>G) c.13591T>G (p.Leu4531Val) c.195T>G (n.195T>G) c.13600T>G (p.Leu4534Val) c.13582T>G (p.Leu4528Val) c.13510T>G (p.Leu4504Val) n.15923T>G n.14912T>G	dbSNP
12	g.49030970A>G	CA479707550	KMT2D	n.294T>C c.13594T>C (p.Leu4532=) c.13603T>C (p.Leu4535=) c.139-202T>C (n.139-202T>C) c.138+205T>C (n.138+205T>C) c.13591T>C (p.Leu4531=) c.195T>C (n.195T>C) c.13600T>C (p.Leu4534=) c.13582T>C (p.Leu4528=) c.13510T>C (p.Leu4504=) n.15923T>C n.14912T>C	dbSNP
12	g.49030970A>T	CA384703489	KMT2D	n.294T>A c.13594T>A (p.Leu4532Met) c.13603T>A (p.Leu4535Met) c.139-202T>A (n.139-202T>A) c.138+205T>A (n.138+205T>A) c.13591T>A (p.Leu4531Met) c.195T>A (n.195T>A) c.13600T>A (p.Leu4534Met) c.13582T>A (p.Leu4528Met) c.13510T>A (p.Leu4504Met) n.15923T>A n.14912T>A	dbSNP
12	g.49030971C>A	CA384703492	KMT2D	n.293G>T c.13593G>T (p.Arg4531Ser) c.13602G>T (p.Arg4534Ser) c.139-203G>T (n.139-203G>T) c.138+204G>T (n.138+204G>T) c.13590G>T (p.Arg4530Ser) c.194G>T (n.194G>T) c.13599G>T (p.Arg4533Ser) c.13581G>T (p.Arg4527Ser) c.13509G>T (p.Arg4503Ser) n.15922G>T n.14911G>T	dbSNP
12	g.49030971C>G	CA384703494	KMT2D	n.293G>C c.13593G>C (p.Arg4531Ser) c.13602G>C (p.Arg4534Ser) c.139-203G>C (n.139-203G>C) c.138+204G>C (n.138+204G>C) c.13590G>C (p.Arg4530Ser) c.194G>C (n.194G>C) c.13599G>C (p.Arg4533Ser) c.13581G>C (p.Arg4527Ser) c.13509G>C (p.Arg4503Ser) n.15922G>C n.14911G>C	dbSNP
12	g.49030971C>T	CA479707552	KMT2D	n.293G>A c.13593G>A (p.Arg4531=) c.13602G>A (p.Arg4534=) c.139-203G>A (n.139-203G>A) c.138+204G>A (n.138+204G>A) c.13590G>A (p.Arg4530=) c.194G>A (n.194G>A) c.13599G>A (p.Arg4533=) c.13581G>A (p.Arg4527=) c.13509G>A (p.Arg4503=) n.15922G>A n.14911G>A
12	g.49030972C>A	CA384703496	KMT2D	n.292G>T c.13592G>T (p.Arg4531Met) c.13601G>T (p.Arg4534Met) c.139-204G>T (n.139-204G>T) c.138+203G>T (n.138+203G>T) c.13589G>T (p.Arg4530Met) c.193G>T (n.193G>T) c.13598G>T (p.Arg4533Met) c.13580G>T (p.Arg4527Met) c.13508G>T (p.Arg4503Met) n.15921G>T n.14910G>T	dbSNP
12	g.49030972C=	CA2034945524	KMT2D	n.292G= c.13592G= (p.Arg4531=) c.13601G= (p.Arg4534=) c.139-204G= (n.139-204G=) c.138+203G= (n.138+203G=) c.13589G= (p.Arg4530=) c.193G= (n.193G=) c.13598G= (p.Arg4533=) c.13580G= (p.Arg4527=) c.13508G= (p.Arg4503=) n.15921G= n.14910G=
12	g.49030972C>G	CA384703498	KMT2D	n.292G>C c.13592G>C (p.Arg4531Thr) c.13601G>C (p.Arg4534Thr) c.139-204G>C (n.139-204G>C) c.138+203G>C (n.138+203G>C) c.13589G>C (p.Arg4530Thr) c.193G>C (n.193G>C) c.13598G>C (p.Arg4533Thr) c.13580G>C (p.Arg4527Thr) c.13508G>C (p.Arg4503Thr) n.15921G>C n.14910G>C	dbSNP
12	g.49030972C>T	CA384703500	KMT2D	n.292G>A c.13592G>A (p.Arg4531Lys) c.13601G>A (p.Arg4534Lys) c.139-204G>A (n.139-204G>A) c.138+203G>A (n.138+203G>A) c.13589G>A (p.Arg4530Lys) c.193G>A (n.193G>A) c.13598G>A (p.Arg4533Lys) c.13580G>A (p.Arg4527Lys) c.13508G>A (p.Arg4503Lys) n.15921G>A n.14910G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.49030973T>A	CA384703502	KMT2D	n.291A>T c.13591A>T (p.Arg4531Trp) c.13600A>T (p.Arg4534Trp) c.138+202A>T (n.138+202A>T) c.13588A>T (p.Arg4530Trp) c.192A>T (n.192A>T) c.13597A>T (p.Arg4533Trp) c.13579A>T (p.Arg4527Trp) c.13507A>T (p.Arg4503Trp) n.15920A>T n.14909A>T	dbSNP
12	g.49030973T>C	CA384703504	KMT2D	n.291A>G c.13591A>G (p.Arg4531Gly) c.13600A>G (p.Arg4534Gly) c.138+202A>G (n.138+202A>G) c.13588A>G (p.Arg4530Gly) c.192A>G (n.192A>G) c.13597A>G (p.Arg4533Gly) c.13579A>G (p.Arg4527Gly) c.13507A>G (p.Arg4503Gly) n.15920A>G n.14909A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.49030973T>G	CA479707555	KMT2D	n.291A>C c.13591A>C (p.Arg4531=) c.13600A>C (p.Arg4534=) c.138+202A>C (n.138+202A>C) c.13588A>C (p.Arg4530=) c.192A>C (n.192A>C) c.13597A>C (p.Arg4533=) c.13579A>C (p.Arg4527=) c.13507A>C (p.Arg4503=) n.15920A>C n.14909A>C	dbSNP
12	g.49030973T=	CA2034945525	KMT2D	n.291A= c.13591A= (p.Arg4531=) c.13600A= (p.Arg4534=) c.138+202A= (n.138+202A=) c.13588A= (p.Arg4530=) c.192A= (n.192A=) c.13597A= (p.Arg4533=) c.13579A= (p.Arg4527=) c.13507A= (p.Arg4503=) n.15920A= n.14909A=

Number of alleles fetched