Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.272+49C>T (n.272+49C>T)
c.13677+49C>T (n.13677+49C>T)
c.13659+49C>T (n.13659+49C>T)
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n.16000+49C>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16000+49C=
n.14989+49C=
12g.49030845C>GCA2618608027KMT2Dn.371+48G>C
c.13671+48G>C (n.13671+48G>C)
c.13680+48G>C (n.13680+48G>C)
c.139-77G>C (n.139-77G>C)
c.138+330G>C (n.138+330G>C)
c.13668+48G>C (n.13668+48G>C)
c.272+48G>C (n.272+48G>C)
c.13677+48G>C (n.13677+48G>C)
c.13659+48G>C (n.13659+48G>C)
c.13587+48G>C (n.13587+48G>C)
n.16000+48G>C
n.14989+48G>C
 gnomAD v4
12g.49030846C>ACA2575144396KMT2Dn.371+47G>T
c.13671+47G>T (n.13671+47G>T)
c.13680+47G>T (n.13680+47G>T)
c.139-78G>T (n.139-78G>T)
c.138+329G>T (n.138+329G>T)
c.13668+47G>T (n.13668+47G>T)
c.272+47G>T (n.272+47G>T)
c.13677+47G>T (n.13677+47G>T)
c.13659+47G>T (n.13659+47G>T)
c.13587+47G>T (n.13587+47G>T)
n.16000+47G>T
n.14989+47G>T
 dbSNP
12g.49030846C>GCA2726161673KMT2Dn.371+47G>C
c.13671+47G>C (n.13671+47G>C)
c.13680+47G>C (n.13680+47G>C)
c.139-78G>C (n.139-78G>C)
c.138+329G>C (n.138+329G>C)
c.13668+47G>C (n.13668+47G>C)
c.272+47G>C (n.272+47G>C)
c.13677+47G>C (n.13677+47G>C)
c.13659+47G>C (n.13659+47G>C)
c.13587+47G>C (n.13587+47G>C)
n.16000+47G>C
n.14989+47G>C
 dbSNP
12g.49030846C>TCA2726161674KMT2Dn.371+47G>A
c.13671+47G>A (n.13671+47G>A)
c.13680+47G>A (n.13680+47G>A)
c.139-78G>A (n.139-78G>A)
c.138+329G>A (n.138+329G>A)
c.13668+47G>A (n.13668+47G>A)
c.272+47G>A (n.272+47G>A)
c.13677+47G>A (n.13677+47G>A)
c.13659+47G>A (n.13659+47G>A)
c.13587+47G>A (n.13587+47G>A)
n.16000+47G>A
n.14989+47G>A
 dbSNP
12g.49030847C>ACA6545942KMT2Dn.371+46G>T
c.13671+46G>T (n.13671+46G>T)
c.13680+46G>T (n.13680+46G>T)
c.139-79G>T (n.139-79G>T)
c.138+328G>T (n.138+328G>T)
c.13668+46G>T (n.13668+46G>T)
c.272+46G>T (n.272+46G>T)
c.13677+46G>T (n.13677+46G>T)
c.13659+46G>T (n.13659+46G>T)
c.13587+46G>T (n.13587+46G>T)
n.16000+46G>T
n.14989+46G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030847C=CA2034945457KMT2Dn.371+46G=
c.13671+46G= (n.13671+46G=)
c.13680+46G= (n.13680+46G=)
c.139-79G= (n.139-79G=)
c.138+328G= (n.138+328G=)
c.13668+46G= (n.13668+46G=)
c.272+46G= (n.272+46G=)
c.13677+46G= (n.13677+46G=)
c.13659+46G= (n.13659+46G=)
c.13587+46G= (n.13587+46G=)
n.16000+46G=
n.14989+46G=
12g.49030847C>GCA2726055913KMT2Dn.371+46G>C
c.13671+46G>C (n.13671+46G>C)
c.13680+46G>C (n.13680+46G>C)
c.139-79G>C (n.139-79G>C)
c.138+328G>C (n.138+328G>C)
c.13668+46G>C (n.13668+46G>C)
c.272+46G>C (n.272+46G>C)
c.13677+46G>C (n.13677+46G>C)
c.13659+46G>C (n.13659+46G>C)
c.13587+46G>C (n.13587+46G>C)
n.16000+46G>C
n.14989+46G>C
 dbSNP
12g.49030847C>TCA2618608028KMT2Dn.371+46G>A
c.13671+46G>A (n.13671+46G>A)
c.13680+46G>A (n.13680+46G>A)
c.139-79G>A (n.139-79G>A)
c.138+328G>A (n.138+328G>A)
c.13668+46G>A (n.13668+46G>A)
c.272+46G>A (n.272+46G>A)
c.13677+46G>A (n.13677+46G>A)
c.13659+46G>A (n.13659+46G>A)
c.13587+46G>A (n.13587+46G>A)
n.16000+46G>A
n.14989+46G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030849C>ACA605233570KMT2Dn.371+44G>T
c.13671+44G>T (n.13671+44G>T)
c.13680+44G>T (n.13680+44G>T)
c.139-81G>T (n.139-81G>T)
c.138+326G>T (n.138+326G>T)
c.13668+44G>T (n.13668+44G>T)
c.272+44G>T (n.272+44G>T)
c.13677+44G>T (n.13677+44G>T)
c.13659+44G>T (n.13659+44G>T)
c.13587+44G>T (n.13587+44G>T)
n.16000+44G>T
n.14989+44G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.49030849C=CA2034945458KMT2Dn.371+44G=
c.13671+44G= (n.13671+44G=)
c.13680+44G= (n.13680+44G=)
c.139-81G= (n.139-81G=)
c.138+326G= (n.138+326G=)
c.13668+44G= (n.13668+44G=)
c.272+44G= (n.272+44G=)
c.13677+44G= (n.13677+44G=)
c.13659+44G= (n.13659+44G=)
c.13587+44G= (n.13587+44G=)
n.16000+44G=
n.14989+44G=
12g.49030849C>TCA236637958KMT2Dn.371+44G>A
c.13671+44G>A (n.13671+44G>A)
c.13680+44G>A (n.13680+44G>A)
c.139-81G>A (n.139-81G>A)
c.138+326G>A (n.138+326G>A)
c.13668+44G>A (n.13668+44G>A)
c.272+44G>A (n.272+44G>A)
c.13677+44G>A (n.13677+44G>A)
c.13659+44G>A (n.13659+44G>A)
c.13587+44G>A (n.13587+44G>A)
n.16000+44G>A
n.14989+44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030850T>ACA2726161675KMT2Dn.371+43A>T
c.13671+43A>T (n.13671+43A>T)
c.13680+43A>T (n.13680+43A>T)
c.139-82A>T (n.139-82A>T)
c.138+325A>T (n.138+325A>T)
c.13668+43A>T (n.13668+43A>T)
c.272+43A>T (n.272+43A>T)
c.13677+43A>T (n.13677+43A>T)
c.13659+43A>T (n.13659+43A>T)
c.13587+43A>T (n.13587+43A>T)
n.16000+43A>T
n.14989+43A>T
 dbSNP
12g.49030850T>CCA2575144398KMT2Dn.371+43A>G
c.13671+43A>G (n.13671+43A>G)
c.13680+43A>G (n.13680+43A>G)
c.139-82A>G (n.139-82A>G)
c.138+325A>G (n.138+325A>G)
c.13668+43A>G (n.13668+43A>G)
c.272+43A>G (n.272+43A>G)
c.13677+43A>G (n.13677+43A>G)
c.13659+43A>G (n.13659+43A>G)
c.13587+43A>G (n.13587+43A>G)
n.16000+43A>G
n.14989+43A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030850dupCA2575144397KMT2Dn.371+43dup
c.13671+43dup (n.13671+43dup)
c.13680+43dup (n.13680+43dup)
c.139-82dup (n.139-82dup)
c.138+325dup (n.138+325dup)
c.13668+43dup (n.13668+43dup)
c.272+43dup (n.272+43dup)
c.13677+43dup (n.13677+43dup)
c.13659+43dup (n.13659+43dup)
c.13587+43dup (n.13587+43dup)
n.16000+43dup
n.14989+43dup
12g.49030851A>CCA2726161676KMT2Dn.371+42T>G
c.13671+42T>G (n.13671+42T>G)
c.13680+42T>G (n.13680+42T>G)
c.139-83T>G (n.139-83T>G)
c.138+324T>G (n.138+324T>G)
c.13668+42T>G (n.13668+42T>G)
c.272+42T>G (n.272+42T>G)
c.13677+42T>G (n.13677+42T>G)
c.13659+42T>G (n.13659+42T>G)
c.13587+42T>G (n.13587+42T>G)
n.16000+42T>G
n.14989+42T>G
 dbSNP
12g.49030851A>GCA2575144399KMT2Dn.371+42T>C
c.13671+42T>C (n.13671+42T>C)
c.13680+42T>C (n.13680+42T>C)
c.139-83T>C (n.139-83T>C)
c.138+324T>C (n.138+324T>C)
c.13668+42T>C (n.13668+42T>C)
c.272+42T>C (n.272+42T>C)
c.13677+42T>C (n.13677+42T>C)
c.13659+42T>C (n.13659+42T>C)
c.13587+42T>C (n.13587+42T>C)
n.16000+42T>C
n.14989+42T>C
12g.49030851A>TCA2726161677KMT2Dn.371+42T>A
c.13671+42T>A (n.13671+42T>A)
c.13680+42T>A (n.13680+42T>A)
c.139-83T>A (n.139-83T>A)
c.138+324T>A (n.138+324T>A)
c.13668+42T>A (n.13668+42T>A)
c.272+42T>A (n.272+42T>A)
c.13677+42T>A (n.13677+42T>A)
c.13659+42T>A (n.13659+42T>A)
c.13587+42T>A (n.13587+42T>A)
n.16000+42T>A
n.14989+42T>A
 dbSNP
12g.49030852T>ACA2034945460KMT2Dn.371+41A>T
c.13671+41A>T (n.13671+41A>T)
c.13680+41A>T (n.13680+41A>T)
c.139-84A>T (n.139-84A>T)
c.138+323A>T (n.138+323A>T)
c.13668+41A>T (n.13668+41A>T)
c.272+41A>T (n.272+41A>T)
c.13677+41A>T (n.13677+41A>T)
c.13659+41A>T (n.13659+41A>T)
c.13587+41A>T (n.13587+41A>T)
n.16000+41A>T
n.14989+41A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030852T>CCA689523210KMT2Dn.371+41A>G
c.13671+41A>G (n.13671+41A>G)
c.13680+41A>G (n.13680+41A>G)
c.139-84A>G (n.139-84A>G)
c.138+323A>G (n.138+323A>G)
c.13668+41A>G (n.13668+41A>G)
c.272+41A>G (n.272+41A>G)
c.13677+41A>G (n.13677+41A>G)
c.13659+41A>G (n.13659+41A>G)
c.13587+41A>G (n.13587+41A>G)
n.16000+41A>G
n.14989+41A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030852T>GCA2726083552KMT2Dn.371+41A>C
c.13671+41A>C (n.13671+41A>C)
c.13680+41A>C (n.13680+41A>C)
c.139-84A>C (n.139-84A>C)
c.138+323A>C (n.138+323A>C)
c.13668+41A>C (n.13668+41A>C)
c.272+41A>C (n.272+41A>C)
c.13677+41A>C (n.13677+41A>C)
c.13659+41A>C (n.13659+41A>C)
c.13587+41A>C (n.13587+41A>C)
n.16000+41A>C
n.14989+41A>C
 dbSNP
12g.49030852T=CA2034945459KMT2Dn.371+41A=
c.13671+41A= (n.13671+41A=)
c.13680+41A= (n.13680+41A=)
c.139-84A= (n.139-84A=)
c.138+323A= (n.138+323A=)
c.13668+41A= (n.13668+41A=)
c.272+41A= (n.272+41A=)
c.13677+41A= (n.13677+41A=)
c.13659+41A= (n.13659+41A=)
c.13587+41A= (n.13587+41A=)
n.16000+41A=
n.14989+41A=
12g.49030853C>ACA2726161678KMT2Dn.371+40G>T
c.13671+40G>T (n.13671+40G>T)
c.13680+40G>T (n.13680+40G>T)
c.139-85G>T (n.139-85G>T)
c.138+322G>T (n.138+322G>T)
c.13668+40G>T (n.13668+40G>T)
c.272+40G>T (n.272+40G>T)
c.13677+40G>T (n.13677+40G>T)
c.13659+40G>T (n.13659+40G>T)
c.13587+40G>T (n.13587+40G>T)
n.16000+40G>T
n.14989+40G>T
 dbSNP
12g.49030853C>GCA2618608029KMT2Dn.371+40G>C
c.13671+40G>C (n.13671+40G>C)
c.13680+40G>C (n.13680+40G>C)
c.139-85G>C (n.139-85G>C)
c.138+322G>C (n.138+322G>C)
c.13668+40G>C (n.13668+40G>C)
c.272+40G>C (n.272+40G>C)
c.13677+40G>C (n.13677+40G>C)
c.13659+40G>C (n.13659+40G>C)
c.13587+40G>C (n.13587+40G>C)
n.16000+40G>C
n.14989+40G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030853C>TCA2726161679KMT2Dn.371+40G>A
c.13671+40G>A (n.13671+40G>A)
c.13680+40G>A (n.13680+40G>A)
c.139-85G>A (n.139-85G>A)
c.138+322G>A (n.138+322G>A)
c.13668+40G>A (n.13668+40G>A)
c.272+40G>A (n.272+40G>A)
c.13677+40G>A (n.13677+40G>A)
c.13659+40G>A (n.13659+40G>A)
c.13587+40G>A (n.13587+40G>A)
n.16000+40G>A
n.14989+40G>A
 dbSNP
12g.49030854C>ACA2726161681KMT2Dn.371+39G>T
c.13671+39G>T (n.13671+39G>T)
c.13680+39G>T (n.13680+39G>T)
c.139-86G>T (n.139-86G>T)
c.138+321G>T (n.138+321G>T)
c.13668+39G>T (n.13668+39G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16000+36C>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16000+36C>A
n.14989+36C>A
 dbSNP
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n.16000+35C>T
n.14989+35C>T
 dbSNP
12g.49030858G>CCA2726058282KMT2Dn.371+35C>G
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n.16000+35C>G
n.14989+35C>G
 dbSNP
12g.49030858G=CA2034945462KMT2Dn.371+35C=
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n.16000+35C=
n.14989+35C=
12g.49030858G>TCA6545944KMT2Dn.371+35C>A
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n.16000+35C>A
n.14989+35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030859A>GCA2726161685KMT2Dn.371+34T>C
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n.16000+34T>C
n.14989+34T>C
 dbSNP
12g.49030859A>TCA2726161686KMT2Dn.371+34T>A
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c.13677+34T>A (n.13677+34T>A)
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n.16000+34T>A
n.14989+34T>A
 dbSNP
12g.49030860T>CCA2618608031KMT2Dn.371+33A>G
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n.16000+33A>G
n.14989+33A>G
 gnomAD v4
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n.16000+32C>T
n.14989+32C>T
 dbSNP
12g.49030861G>TCA2726161688KMT2Dn.371+32C>A
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c.13668+32C>A (n.13668+32C>A)
c.272+32C>A (n.272+32C>A)
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c.13587+32C>A (n.13587+32C>A)
n.16000+32C>A
n.14989+32C>A
 dbSNP
12g.49030862G>ACA2726161690KMT2Dn.371+31C>T
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n.16000+31C>T
n.14989+31C>T
 dbSNP
12g.49030862G>CCA2726161689KMT2Dn.371+31C>G
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c.272+31C>G (n.272+31C>G)
c.13677+31C>G (n.13677+31C>G)
c.13659+31C>G (n.13659+31C>G)
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n.16000+31C>G
n.14989+31C>G
 dbSNP
12g.49030862G>TCA2726161691KMT2Dn.371+31C>A
c.13671+31C>A (n.13671+31C>A)
c.13680+31C>A (n.13680+31C>A)
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c.138+313C>A (n.138+313C>A)
c.13668+31C>A (n.13668+31C>A)
c.272+31C>A (n.272+31C>A)
c.13677+31C>A (n.13677+31C>A)
c.13659+31C>A (n.13659+31C>A)
c.13587+31C>A (n.13587+31C>A)
n.16000+31C>A
n.14989+31C>A
 dbSNP
12g.49030863G>ACA689523214KMT2Dn.371+30C>T
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c.13668+30C>T (n.13668+30C>T)
c.272+30C>T (n.272+30C>T)
c.13677+30C>T (n.13677+30C>T)
c.13659+30C>T (n.13659+30C>T)
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n.16000+30C>T
n.14989+30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030863G>CCA2726087877KMT2Dn.371+30C>G
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n.16000+30C>G
n.14989+30C>G
 dbSNP
12g.49030863G=CA2034945463KMT2Dn.371+30C=
c.13671+30C= (n.13671+30C=)
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c.13659+30C= (n.13659+30C=)
c.13587+30C= (n.13587+30C=)
n.16000+30C=
n.14989+30C=
12g.49030863G>TCA2034945464KMT2Dn.371+30C>A
c.13671+30C>A (n.13671+30C>A)
c.13680+30C>A (n.13680+30C>A)
c.139-95C>A (n.139-95C>A)
c.138+312C>A (n.138+312C>A)
c.13668+30C>A (n.13668+30C>A)
c.272+30C>A (n.272+30C>A)
c.13677+30C>A (n.13677+30C>A)
c.13659+30C>A (n.13659+30C>A)
c.13587+30C>A (n.13587+30C>A)
n.16000+30C>A
n.14989+30C>A
 dbSNP
12g.49030864A>GCA2618608032KMT2Dn.371+29T>C
c.13671+29T>C (n.13671+29T>C)
c.13680+29T>C (n.13680+29T>C)
c.139-96T>C (n.139-96T>C)
c.138+311T>C (n.138+311T>C)
c.13668+29T>C (n.13668+29T>C)
c.272+29T>C (n.272+29T>C)
c.13677+29T>C (n.13677+29T>C)
c.13659+29T>C (n.13659+29T>C)
c.13587+29T>C (n.13587+29T>C)
n.16000+29T>C
n.14989+29T>C
 gnomAD v4
12g.49030865C>ACA2618608033KMT2Dn.371+28G>T
c.13671+28G>T (n.13671+28G>T)
c.13680+28G>T (n.13680+28G>T)
c.139-97G>T (n.139-97G>T)
c.138+310G>T (n.138+310G>T)
c.13668+28G>T (n.13668+28G>T)
c.272+28G>T (n.272+28G>T)
c.13677+28G>T (n.13677+28G>T)
c.13659+28G>T (n.13659+28G>T)
c.13587+28G>T (n.13587+28G>T)
n.16000+28G>T
n.14989+28G>T
 gnomAD v4
12g.49030865C>GCA2726161692KMT2Dn.371+28G>C
c.13671+28G>C (n.13671+28G>C)
c.13680+28G>C (n.13680+28G>C)
c.139-97G>C (n.139-97G>C)
c.138+310G>C (n.138+310G>C)
c.13668+28G>C (n.13668+28G>C)
c.272+28G>C (n.272+28G>C)
c.13677+28G>C (n.13677+28G>C)
c.13659+28G>C (n.13659+28G>C)
c.13587+28G>C (n.13587+28G>C)
n.16000+28G>C
n.14989+28G>C
 dbSNP
12g.49030866C>ACA2726090333KMT2Dn.371+27G>T
c.13671+27G>T (n.13671+27G>T)
c.13680+27G>T (n.13680+27G>T)
c.139-98G>T (n.139-98G>T)
c.138+309G>T (n.138+309G>T)
c.13668+27G>T (n.13668+27G>T)
c.272+27G>T (n.272+27G>T)
c.13677+27G>T (n.13677+27G>T)
c.13659+27G>T (n.13659+27G>T)
c.13587+27G>T (n.13587+27G>T)
n.16000+27G>T
n.14989+27G>T
 dbSNP
12g.49030866C=CA2034945466KMT2Dn.371+27G=
c.13671+27G= (n.13671+27G=)
c.13680+27G= (n.13680+27G=)
c.139-98G= (n.139-98G=)
c.138+309G= (n.138+309G=)
c.13668+27G= (n.13668+27G=)
c.272+27G= (n.272+27G=)
c.13677+27G= (n.13677+27G=)
c.13659+27G= (n.13659+27G=)
c.13587+27G= (n.13587+27G=)
n.16000+27G=
n.14989+27G=
12g.49030866C>GCA2034945467KMT2Dn.371+27G>C
c.13671+27G>C (n.13671+27G>C)
c.13680+27G>C (n.13680+27G>C)
c.139-98G>C (n.139-98G>C)
c.138+309G>C (n.138+309G>C)
c.13668+27G>C (n.13668+27G>C)
c.272+27G>C (n.272+27G>C)
c.13677+27G>C (n.13677+27G>C)
c.13659+27G>C (n.13659+27G>C)
c.13587+27G>C (n.13587+27G>C)
n.16000+27G>C
n.14989+27G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030866C>TCA605233571KMT2Dn.371+27G>A
c.13671+27G>A (n.13671+27G>A)
c.13680+27G>A (n.13680+27G>A)
c.139-98G>A (n.139-98G>A)
c.138+309G>A (n.138+309G>A)
c.13668+27G>A (n.13668+27G>A)
c.272+27G>A (n.272+27G>A)
c.13677+27G>A (n.13677+27G>A)
c.13659+27G>A (n.13659+27G>A)
c.13587+27G>A (n.13587+27G>A)
n.16000+27G>A
n.14989+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030866_49030867delinsCACA2034945465KMT2Dn.371+26_371+27delinsTG
c.13671+26_13671+27delinsTG (n.13671+26_13671+27delinsTG)
c.13680+26_13680+27delinsTG (n.13680+26_13680+27delinsTG)
c.139-99_139-98delinsTG (n.139-99_139-98delinsTG)
c.138+308_138+309delinsTG (n.138+308_138+309delinsTG)
c.13668+26_13668+27delinsTG (n.13668+26_13668+27delinsTG)
c.272+26_272+27delinsTG (n.272+26_272+27delinsTG)
c.13677+26_13677+27delinsTG (n.13677+26_13677+27delinsTG)
c.13659+26_13659+27delinsTG (n.13659+26_13659+27delinsTG)
c.13587+26_13587+27delinsTG (n.13587+26_13587+27delinsTG)
n.16000+26_16000+27delinsTG
n.14989+26_14989+27delinsTG
12g.49030867delCA6545945KMT2Dn.371+26del
c.13671+26del (n.13671+26del)
c.13680+26del (n.13680+26del)
c.139-99del (n.139-99del)
c.138+308del (n.138+308del)
c.13668+26del (n.13668+26del)
c.272+26del (n.272+26del)
c.13677+26del (n.13677+26del)
c.13659+26del (n.13659+26del)
c.13587+26del (n.13587+26del)
n.16000+26del
n.14989+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030867A=CA2034945468KMT2Dn.371+26T=
c.13671+26T= (n.13671+26T=)
c.13680+26T= (n.13680+26T=)
c.139-99T= (n.139-99T=)
c.138+308T= (n.138+308T=)
c.13668+26T= (n.13668+26T=)
c.272+26T= (n.272+26T=)
c.13677+26T= (n.13677+26T=)
c.13659+26T= (n.13659+26T=)
c.13587+26T= (n.13587+26T=)
n.16000+26T=
n.14989+26T=
12g.49030867A>GCA689523220KMT2Dn.371+26T>C
c.13671+26T>C (n.13671+26T>C)
c.13680+26T>C (n.13680+26T>C)
c.139-99T>C (n.139-99T>C)
c.138+308T>C (n.138+308T>C)
c.13668+26T>C (n.13668+26T>C)
c.272+26T>C (n.272+26T>C)
c.13677+26T>C (n.13677+26T>C)
c.13659+26T>C (n.13659+26T>C)
c.13587+26T>C (n.13587+26T>C)
n.16000+26T>C
n.14989+26T>C
 dbSNP
12g.49030868G>CCA2034945470KMT2Dn.371+25C>G
c.13671+25C>G (n.13671+25C>G)
c.13680+25C>G (n.13680+25C>G)
c.139-100C>G (n.139-100C>G)
c.138+307C>G (n.138+307C>G)
c.13668+25C>G (n.13668+25C>G)
c.272+25C>G (n.272+25C>G)
c.13677+25C>G (n.13677+25C>G)
c.13659+25C>G (n.13659+25C>G)
c.13587+25C>G (n.13587+25C>G)
n.16000+25C>G
n.14989+25C>G
 dbSNP
12g.49030868G=CA2034945469KMT2Dn.371+25C=
c.13671+25C= (n.13671+25C=)
c.13680+25C= (n.13680+25C=)
c.139-100C= (n.139-100C=)
c.138+307C= (n.138+307C=)
c.13668+25C= (n.13668+25C=)
c.272+25C= (n.272+25C=)
c.13677+25C= (n.13677+25C=)
c.13659+25C= (n.13659+25C=)
c.13587+25C= (n.13587+25C=)
n.16000+25C=
n.14989+25C=
12g.49030868G>TCA605233572KMT2Dn.371+25C>A
c.13671+25C>A (n.13671+25C>A)
c.13680+25C>A (n.13680+25C>A)
c.139-100C>A (n.139-100C>A)
c.138+307C>A (n.138+307C>A)
c.13668+25C>A (n.13668+25C>A)
c.272+25C>A (n.272+25C>A)
c.13677+25C>A (n.13677+25C>A)
c.13659+25C>A (n.13659+25C>A)
c.13587+25C>A (n.13587+25C>A)
n.16000+25C>A
n.14989+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030872delCA2575144400KMT2Dn.371+25del
c.13671+25del (n.13671+25del)
c.13680+25del (n.13680+25del)
c.139-100del (n.139-100del)
c.138+307del (n.138+307del)
c.13668+25del (n.13668+25del)
c.272+25del (n.272+25del)
c.13677+25del (n.13677+25del)
c.13659+25del (n.13659+25del)
c.13587+25del (n.13587+25del)
n.16000+25del
n.14989+25del
 gnomAD v4
12g.49030869G>ACA2618608038KMT2Dn.371+24C>T
c.13671+24C>T (n.13671+24C>T)
c.13680+24C>T (n.13680+24C>T)
c.139-101C>T (n.139-101C>T)
c.138+306C>T (n.138+306C>T)
c.13668+24C>T (n.13668+24C>T)
c.272+24C>T (n.272+24C>T)
c.13677+24C>T (n.13677+24C>T)
c.13659+24C>T (n.13659+24C>T)
c.13587+24C>T (n.13587+24C>T)
n.16000+24C>T
n.14989+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030869G>CCA605233573KMT2Dn.371+24C>G
c.13671+24C>G (n.13671+24C>G)
c.13680+24C>G (n.13680+24C>G)
c.139-101C>G (n.139-101C>G)
c.138+306C>G (n.138+306C>G)
c.13668+24C>G (n.13668+24C>G)
c.272+24C>G (n.272+24C>G)
c.13677+24C>G (n.13677+24C>G)
c.13659+24C>G (n.13659+24C>G)
c.13587+24C>G (n.13587+24C>G)
n.16000+24C>G
n.14989+24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030869G=CA2034945471KMT2Dn.371+24C=
c.13671+24C= (n.13671+24C=)
c.13680+24C= (n.13680+24C=)
c.139-101C= (n.139-101C=)
c.138+306C= (n.138+306C=)
c.13668+24C= (n.13668+24C=)
c.272+24C= (n.272+24C=)
c.13677+24C= (n.13677+24C=)
c.13659+24C= (n.13659+24C=)
c.13587+24C= (n.13587+24C=)
n.16000+24C=
n.14989+24C=
12g.49030869G>TCA2726080961KMT2Dn.371+24C>A
c.13671+24C>A (n.13671+24C>A)
c.13680+24C>A (n.13680+24C>A)
c.139-101C>A (n.139-101C>A)
c.138+306C>A (n.138+306C>A)
c.13668+24C>A (n.13668+24C>A)
c.272+24C>A (n.272+24C>A)
c.13677+24C>A (n.13677+24C>A)
c.13659+24C>A (n.13659+24C>A)
c.13587+24C>A (n.13587+24C>A)
n.16000+24C>A
n.14989+24C>A
 dbSNP
12g.49030870G>ACA2618608040KMT2Dn.371+23C>T
c.13671+23C>T (n.13671+23C>T)
c.13680+23C>T (n.13680+23C>T)
c.139-102C>T (n.139-102C>T)
c.138+305C>T (n.138+305C>T)
c.13668+23C>T (n.13668+23C>T)
c.272+23C>T (n.272+23C>T)
c.13677+23C>T (n.13677+23C>T)
c.13659+23C>T (n.13659+23C>T)
c.13587+23C>T (n.13587+23C>T)
n.16000+23C>T
n.14989+23C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030870G>CCA2726161693KMT2Dn.371+23C>G
c.13671+23C>G (n.13671+23C>G)
c.13680+23C>G (n.13680+23C>G)
c.139-102C>G (n.139-102C>G)
c.138+305C>G (n.138+305C>G)
c.13668+23C>G (n.13668+23C>G)
c.272+23C>G (n.272+23C>G)
c.13677+23C>G (n.13677+23C>G)
c.13659+23C>G (n.13659+23C>G)
c.13587+23C>G (n.13587+23C>G)
n.16000+23C>G
n.14989+23C>G
 dbSNP
12g.49030870G>TCA2618608042KMT2Dn.371+23C>A
c.13671+23C>A (n.13671+23C>A)
c.13680+23C>A (n.13680+23C>A)
c.139-102C>A (n.139-102C>A)
c.138+305C>A (n.138+305C>A)
c.13668+23C>A (n.13668+23C>A)
c.272+23C>A (n.272+23C>A)
c.13677+23C>A (n.13677+23C>A)
c.13659+23C>A (n.13659+23C>A)
c.13587+23C>A (n.13587+23C>A)
n.16000+23C>A
n.14989+23C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030871G>ACA605233574KMT2Dn.371+22C>T
c.13671+22C>T (n.13671+22C>T)
c.13680+22C>T (n.13680+22C>T)
c.139-103C>T (n.139-103C>T)
c.138+304C>T (n.138+304C>T)
c.13668+22C>T (n.13668+22C>T)
c.272+22C>T (n.272+22C>T)
c.13677+22C>T (n.13677+22C>T)
c.13659+22C>T (n.13659+22C>T)
c.13587+22C>T (n.13587+22C>T)
n.16000+22C>T
n.14989+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030871G>CCA6545946KMT2Dn.371+22C>G
c.13671+22C>G (n.13671+22C>G)
c.13680+22C>G (n.13680+22C>G)
c.139-103C>G (n.139-103C>G)
c.138+304C>G (n.138+304C>G)
c.13668+22C>G (n.13668+22C>G)
c.272+22C>G (n.272+22C>G)
c.13677+22C>G (n.13677+22C>G)
c.13659+22C>G (n.13659+22C>G)
c.13587+22C>G (n.13587+22C>G)
n.16000+22C>G
n.14989+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030871G=CA2034945472KMT2Dn.371+22C=
c.13671+22C= (n.13671+22C=)
c.13680+22C= (n.13680+22C=)
c.139-103C= (n.139-103C=)
c.138+304C= (n.138+304C=)
c.13668+22C= (n.13668+22C=)
c.272+22C= (n.272+22C=)
c.13677+22C= (n.13677+22C=)
c.13659+22C= (n.13659+22C=)
c.13587+22C= (n.13587+22C=)
n.16000+22C=
n.14989+22C=
12g.49030871G>TCA2726057085KMT2Dn.371+22C>A
c.13671+22C>A (n.13671+22C>A)
c.13680+22C>A (n.13680+22C>A)
c.139-103C>A (n.139-103C>A)
c.138+304C>A (n.138+304C>A)
c.13668+22C>A (n.13668+22C>A)
c.272+22C>A (n.272+22C>A)
c.13677+22C>A (n.13677+22C>A)
c.13659+22C>A (n.13659+22C>A)
c.13587+22C>A (n.13587+22C>A)
n.16000+22C>A
n.14989+22C>A
 dbSNP
12g.49030872G>ACA2034945474KMT2Dn.371+21C>T
c.13671+21C>T (n.13671+21C>T)
c.13680+21C>T (n.13680+21C>T)
c.139-104C>T (n.139-104C>T)
c.138+303C>T (n.138+303C>T)
c.13668+21C>T (n.13668+21C>T)
c.272+21C>T (n.272+21C>T)
c.13677+21C>T (n.13677+21C>T)
c.13659+21C>T (n.13659+21C>T)
c.13587+21C>T (n.13587+21C>T)
n.16000+21C>T
n.14989+21C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49030872G>CCA2618608043KMT2Dn.371+21C>G
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c.272+21C>G (n.272+21C>G)
c.13677+21C>G (n.13677+21C>G)
c.13659+21C>G (n.13659+21C>G)
c.13587+21C>G (n.13587+21C>G)
n.16000+21C>G
n.14989+21C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030872G=CA2034945473KMT2Dn.371+21C=
c.13671+21C= (n.13671+21C=)
c.13680+21C= (n.13680+21C=)
c.139-104C= (n.139-104C=)
c.138+303C= (n.138+303C=)
c.13668+21C= (n.13668+21C=)
c.272+21C= (n.272+21C=)
c.13677+21C= (n.13677+21C=)
c.13659+21C= (n.13659+21C=)
c.13587+21C= (n.13587+21C=)
n.16000+21C=
n.14989+21C=
12g.49030872G>TCA605233575KMT2Dn.371+21C>A
c.13671+21C>A (n.13671+21C>A)
c.13680+21C>A (n.13680+21C>A)
c.139-104C>A (n.139-104C>A)
c.138+303C>A (n.138+303C>A)
c.13668+21C>A (n.13668+21C>A)
c.272+21C>A (n.272+21C>A)
c.13677+21C>A (n.13677+21C>A)
c.13659+21C>A (n.13659+21C>A)
c.13587+21C>A (n.13587+21C>A)
n.16000+21C>A
n.14989+21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030873A>CCA2726161696KMT2Dn.371+20T>G
c.13671+20T>G (n.13671+20T>G)
c.13680+20T>G (n.13680+20T>G)
c.139-105T>G (n.139-105T>G)
c.138+302T>G (n.138+302T>G)
c.13668+20T>G (n.13668+20T>G)
c.272+20T>G (n.272+20T>G)
c.13677+20T>G (n.13677+20T>G)
c.13659+20T>G (n.13659+20T>G)
c.13587+20T>G (n.13587+20T>G)
n.16000+20T>G
n.14989+20T>G
 dbSNP
12g.49030873A>GCA2726161695KMT2Dn.371+20T>C
c.13671+20T>C (n.13671+20T>C)
c.13680+20T>C (n.13680+20T>C)
c.139-105T>C (n.139-105T>C)
c.138+302T>C (n.138+302T>C)
c.13668+20T>C (n.13668+20T>C)
c.272+20T>C (n.272+20T>C)
c.13677+20T>C (n.13677+20T>C)
c.13659+20T>C (n.13659+20T>C)
c.13587+20T>C (n.13587+20T>C)
n.16000+20T>C
n.14989+20T>C
 dbSNP
12g.49030873A>TCA2726161694KMT2Dn.371+20T>A
c.13671+20T>A (n.13671+20T>A)
c.13680+20T>A (n.13680+20T>A)
c.139-105T>A (n.139-105T>A)
c.138+302T>A (n.138+302T>A)
c.13668+20T>A (n.13668+20T>A)
c.272+20T>A (n.272+20T>A)
c.13677+20T>A (n.13677+20T>A)
c.13659+20T>A (n.13659+20T>A)
c.13587+20T>A (n.13587+20T>A)
n.16000+20T>A
n.14989+20T>A
 dbSNP
12g.49030874C>ACA2726161697KMT2Dn.371+19G>T
c.13671+19G>T (n.13671+19G>T)
c.13680+19G>T (n.13680+19G>T)
c.139-106G>T (n.139-106G>T)
c.138+301G>T (n.138+301G>T)
c.13668+19G>T (n.13668+19G>T)
c.272+19G>T (n.272+19G>T)
c.13677+19G>T (n.13677+19G>T)
c.13659+19G>T (n.13659+19G>T)
c.13587+19G>T (n.13587+19G>T)
n.16000+19G>T
n.14989+19G>T
 dbSNP
12g.49030874C>GCA2726161698KMT2Dn.371+19G>C
c.13671+19G>C (n.13671+19G>C)
c.13680+19G>C (n.13680+19G>C)
c.139-106G>C (n.139-106G>C)
c.138+301G>C (n.138+301G>C)
c.13668+19G>C (n.13668+19G>C)
c.272+19G>C (n.272+19G>C)
c.13677+19G>C (n.13677+19G>C)
c.13659+19G>C (n.13659+19G>C)
c.13587+19G>C (n.13587+19G>C)
n.16000+19G>C
n.14989+19G>C
 dbSNP
12g.49030874C>TCA2575144401KMT2Dn.371+19G>A
c.13671+19G>A (n.13671+19G>A)
c.13680+19G>A (n.13680+19G>A)
c.139-106G>A (n.139-106G>A)
c.138+301G>A (n.138+301G>A)
c.13668+19G>A (n.13668+19G>A)
c.272+19G>A (n.272+19G>A)
c.13677+19G>A (n.13677+19G>A)
c.13659+19G>A (n.13659+19G>A)
c.13587+19G>A (n.13587+19G>A)
n.16000+19G>A
n.14989+19G>A
 dbSNP
12g.49030875T>ACA2034945476KMT2Dn.371+18A>T
c.13671+18A>T (n.13671+18A>T)
c.13680+18A>T (n.13680+18A>T)
c.139-107A>T (n.139-107A>T)
c.138+300A>T (n.138+300A>T)
c.13668+18A>T (n.13668+18A>T)
c.272+18A>T (n.272+18A>T)
c.13677+18A>T (n.13677+18A>T)
c.13659+18A>T (n.13659+18A>T)
c.13587+18A>T (n.13587+18A>T)
n.16000+18A>T
n.14989+18A>T
 dbSNP
12g.49030875T>CCA2726091001KMT2Dn.371+18A>G
c.13671+18A>G (n.13671+18A>G)
c.13680+18A>G (n.13680+18A>G)
c.139-107A>G (n.139-107A>G)
c.138+300A>G (n.138+300A>G)
c.13668+18A>G (n.13668+18A>G)
c.272+18A>G (n.272+18A>G)
c.13677+18A>G (n.13677+18A>G)
c.13659+18A>G (n.13659+18A>G)
c.13587+18A>G (n.13587+18A>G)
n.16000+18A>G
n.14989+18A>G
 dbSNP
12g.49030875T=CA2034945475KMT2Dn.371+18A=
c.13671+18A= (n.13671+18A=)
c.13680+18A= (n.13680+18A=)
c.139-107A= (n.139-107A=)
c.138+300A= (n.138+300A=)
c.13668+18A= (n.13668+18A=)
c.272+18A= (n.272+18A=)
c.13677+18A= (n.13677+18A=)
c.13659+18A= (n.13659+18A=)
c.13587+18A= (n.13587+18A=)
n.16000+18A=
n.14989+18A=
12g.49030876G>ACA689523230KMT2Dn.371+17C>T
c.13671+17C>T (n.13671+17C>T)
c.13680+17C>T (n.13680+17C>T)
c.139-108C>T (n.139-108C>T)
c.138+299C>T (n.138+299C>T)
c.13668+17C>T (n.13668+17C>T)
c.272+17C>T (n.272+17C>T)
c.13677+17C>T (n.13677+17C>T)
c.13659+17C>T (n.13659+17C>T)
c.13587+17C>T (n.13587+17C>T)
n.16000+17C>T
n.14989+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030876G>CCA6545947KMT2Dn.371+17C>G
c.13671+17C>G (n.13671+17C>G)
c.13680+17C>G (n.13680+17C>G)
c.139-108C>G (n.139-108C>G)
c.138+299C>G (n.138+299C>G)
c.13668+17C>G (n.13668+17C>G)
c.272+17C>G (n.272+17C>G)
c.13677+17C>G (n.13677+17C>G)
c.13659+17C>G (n.13659+17C>G)
c.13587+17C>G (n.13587+17C>G)
n.16000+17C>G
n.14989+17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030876G=CA2034945477KMT2Dn.371+17C=
c.13671+17C= (n.13671+17C=)
c.13680+17C= (n.13680+17C=)
c.139-108C= (n.139-108C=)
c.138+299C= (n.138+299C=)
c.13668+17C= (n.13668+17C=)
c.272+17C= (n.272+17C=)
c.13677+17C= (n.13677+17C=)
c.13659+17C= (n.13659+17C=)
c.13587+17C= (n.13587+17C=)
n.16000+17C=
n.14989+17C=
12g.49030877T>ACA2726161699KMT2Dn.371+16A>T
c.13671+16A>T (n.13671+16A>T)
c.13680+16A>T (n.13680+16A>T)
c.139-109A>T (n.139-109A>T)
c.138+298A>T (n.138+298A>T)
c.13668+16A>T (n.13668+16A>T)
c.272+16A>T (n.272+16A>T)
c.13677+16A>T (n.13677+16A>T)
c.13659+16A>T (n.13659+16A>T)
c.13587+16A>T (n.13587+16A>T)
n.16000+16A>T
n.14989+16A>T
 dbSNP
12g.49030877T>CCA2726161700KMT2Dn.371+16A>G
c.13671+16A>G (n.13671+16A>G)
c.13680+16A>G (n.13680+16A>G)
c.139-109A>G (n.139-109A>G)
c.138+298A>G (n.138+298A>G)
c.13668+16A>G (n.13668+16A>G)
c.272+16A>G (n.272+16A>G)
c.13677+16A>G (n.13677+16A>G)
c.13659+16A>G (n.13659+16A>G)
c.13587+16A>G (n.13587+16A>G)
n.16000+16A>G
n.14989+16A>G
 dbSNP
12g.49030877T>GCA2575144402KMT2Dn.371+16A>C
c.13671+16A>C (n.13671+16A>C)
c.13680+16A>C (n.13680+16A>C)
c.139-109A>C (n.139-109A>C)
c.138+298A>C (n.138+298A>C)
c.13668+16A>C (n.13668+16A>C)
c.272+16A>C (n.272+16A>C)
c.13677+16A>C (n.13677+16A>C)
c.13659+16A>C (n.13659+16A>C)
c.13587+16A>C (n.13587+16A>C)
n.16000+16A>C
n.14989+16A>C
 dbSNP
12g.49030878C>ACA2726161701KMT2Dn.371+15G>T
c.13671+15G>T (n.13671+15G>T)
c.13680+15G>T (n.13680+15G>T)
c.139-110G>T (n.139-110G>T)
c.138+297G>T (n.138+297G>T)
c.13668+15G>T (n.13668+15G>T)
c.272+15G>T (n.272+15G>T)
c.13677+15G>T (n.13677+15G>T)
c.13659+15G>T (n.13659+15G>T)
c.13587+15G>T (n.13587+15G>T)
n.16000+15G>T
n.14989+15G>T
 dbSNP
12g.49030878C>GCA2726161702KMT2Dn.371+15G>C
c.13671+15G>C (n.13671+15G>C)
c.13680+15G>C (n.13680+15G>C)
c.139-110G>C (n.139-110G>C)
c.138+297G>C (n.138+297G>C)
c.13668+15G>C (n.13668+15G>C)
c.272+15G>C (n.272+15G>C)
c.13677+15G>C (n.13677+15G>C)
c.13659+15G>C (n.13659+15G>C)
c.13587+15G>C (n.13587+15G>C)
n.16000+15G>C
n.14989+15G>C
 dbSNP
12g.49030878C>TCA2726161703KMT2Dn.371+15G>A
c.13671+15G>A (n.13671+15G>A)
c.13680+15G>A (n.13680+15G>A)
c.139-110G>A (n.139-110G>A)
c.138+297G>A (n.138+297G>A)
c.13668+15G>A (n.13668+15G>A)
c.272+15G>A (n.272+15G>A)
c.13677+15G>A (n.13677+15G>A)
c.13659+15G>A (n.13659+15G>A)
c.13587+15G>A (n.13587+15G>A)
n.16000+15G>A
n.14989+15G>A
 dbSNP
12g.49030879T>ACA2726057888KMT2Dn.371+14A>T
c.13671+14A>T (n.13671+14A>T)
c.13680+14A>T (n.13680+14A>T)
c.139-111A>T (n.139-111A>T)
c.138+296A>T (n.138+296A>T)
c.13668+14A>T (n.13668+14A>T)
c.272+14A>T (n.272+14A>T)
c.13677+14A>T (n.13677+14A>T)
c.13659+14A>T (n.13659+14A>T)
c.13587+14A>T (n.13587+14A>T)
n.16000+14A>T
n.14989+14A>T
 dbSNP
12g.49030879T>CCA2726057886KMT2Dn.371+14A>G
c.13671+14A>G (n.13671+14A>G)
c.13680+14A>G (n.13680+14A>G)
c.139-111A>G (n.139-111A>G)
c.138+296A>G (n.138+296A>G)
c.13668+14A>G (n.13668+14A>G)
c.272+14A>G (n.272+14A>G)
c.13677+14A>G (n.13677+14A>G)
c.13659+14A>G (n.13659+14A>G)
c.13587+14A>G (n.13587+14A>G)
n.16000+14A>G
n.14989+14A>G
 dbSNP
12g.49030879T>GCA6545948KMT2Dn.371+14A>C
c.13671+14A>C (n.13671+14A>C)
c.13680+14A>C (n.13680+14A>C)
c.139-111A>C (n.139-111A>C)
c.138+296A>C (n.138+296A>C)
c.13668+14A>C (n.13668+14A>C)
c.272+14A>C (n.272+14A>C)
c.13677+14A>C (n.13677+14A>C)
c.13659+14A>C (n.13659+14A>C)
c.13587+14A>C (n.13587+14A>C)
n.16000+14A>C
n.14989+14A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030879T=CA2034945478KMT2Dn.371+14A=
c.13671+14A= (n.13671+14A=)
c.13680+14A= (n.13680+14A=)
c.139-111A= (n.139-111A=)
c.138+296A= (n.138+296A=)
c.13668+14A= (n.13668+14A=)
c.272+14A= (n.272+14A=)
c.13677+14A= (n.13677+14A=)
c.13659+14A= (n.13659+14A=)
c.13587+14A= (n.13587+14A=)
n.16000+14A=
n.14989+14A=
12g.49030880C>GCA2726161705KMT2Dn.371+13G>C
c.13671+13G>C (n.13671+13G>C)
c.13680+13G>C (n.13680+13G>C)
c.139-112G>C (n.139-112G>C)
c.138+295G>C (n.138+295G>C)
c.13668+13G>C (n.13668+13G>C)
c.272+13G>C (n.272+13G>C)
c.13677+13G>C (n.13677+13G>C)
c.13659+13G>C (n.13659+13G>C)
c.13587+13G>C (n.13587+13G>C)
n.16000+13G>C
n.14989+13G>C
 dbSNP
12g.49030880C>TCA2726161704KMT2Dn.371+13G>A
c.13671+13G>A (n.13671+13G>A)
c.13680+13G>A (n.13680+13G>A)
c.139-112G>A (n.139-112G>A)
c.138+295G>A (n.138+295G>A)
c.13668+13G>A (n.13668+13G>A)
c.272+13G>A (n.272+13G>A)
c.13677+13G>A (n.13677+13G>A)
c.13659+13G>A (n.13659+13G>A)
c.13587+13G>A (n.13587+13G>A)
n.16000+13G>A
n.14989+13G>A
 dbSNP
12g.49030881C>ACA2726057086KMT2Dn.371+12G>T
c.13671+12G>T (n.13671+12G>T)
c.13680+12G>T (n.13680+12G>T)
c.139-113G>T (n.139-113G>T)
c.138+294G>T (n.138+294G>T)
c.13668+12G>T (n.13668+12G>T)
c.272+12G>T (n.272+12G>T)
c.13677+12G>T (n.13677+12G>T)
c.13659+12G>T (n.13659+12G>T)
c.13587+12G>T (n.13587+12G>T)
n.16000+12G>T
n.14989+12G>T
 dbSNP
12g.49030881C=CA2034945479KMT2Dn.371+12G=
c.13671+12G= (n.13671+12G=)
c.13680+12G= (n.13680+12G=)
c.139-113G= (n.139-113G=)
c.138+294G= (n.138+294G=)
c.13668+12G= (n.13668+12G=)
c.272+12G= (n.272+12G=)
c.13677+12G= (n.13677+12G=)
c.13659+12G= (n.13659+12G=)
c.13587+12G= (n.13587+12G=)
n.16000+12G=
n.14989+12G=
12g.49030881C>GCA2726057087KMT2Dn.371+12G>C
c.13671+12G>C (n.13671+12G>C)
c.13680+12G>C (n.13680+12G>C)
c.139-113G>C (n.139-113G>C)
c.138+294G>C (n.138+294G>C)
c.13668+12G>C (n.13668+12G>C)
c.272+12G>C (n.272+12G>C)
c.13677+12G>C (n.13677+12G>C)
c.13659+12G>C (n.13659+12G>C)
c.13587+12G>C (n.13587+12G>C)
n.16000+12G>C
n.14989+12G>C
 dbSNP
12g.49030881C>TCA6545949KMT2Dn.371+12G>A
c.13671+12G>A (n.13671+12G>A)
c.13680+12G>A (n.13680+12G>A)
c.139-113G>A (n.139-113G>A)
c.138+294G>A (n.138+294G>A)
c.13668+12G>A (n.13668+12G>A)
c.272+12G>A (n.272+12G>A)
c.13677+12G>A (n.13677+12G>A)
c.13659+12G>A (n.13659+12G>A)
c.13587+12G>A (n.13587+12G>A)
n.16000+12G>A
n.14989+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030882T>CCA2575144403KMT2Dn.371+11A>G
c.13671+11A>G (n.13671+11A>G)
c.13680+11A>G (n.13680+11A>G)
c.139-114A>G (n.139-114A>G)
c.138+293A>G (n.138+293A>G)
c.13668+11A>G (n.13668+11A>G)
c.272+11A>G (n.272+11A>G)
c.13677+11A>G (n.13677+11A>G)
c.13659+11A>G (n.13659+11A>G)
c.13587+11A>G (n.13587+11A>G)
n.16000+11A>G
n.14989+11A>G
12g.49030882_49030883delinsTGCA2034945480KMT2Dn.371+10_371+11delinsCA
c.13671+10_13671+11delinsCA (n.13671+10_13671+11delinsCA)
c.13680+10_13680+11delinsCA (n.13680+10_13680+11delinsCA)
c.139-115_139-114delinsCA (n.139-115_139-114delinsCA)
c.138+292_138+293delinsCA (n.138+292_138+293delinsCA)
c.13668+10_13668+11delinsCA (n.13668+10_13668+11delinsCA)
c.272+10_272+11delinsCA (n.272+10_272+11delinsCA)
c.13677+10_13677+11delinsCA (n.13677+10_13677+11delinsCA)
c.13659+10_13659+11delinsCA (n.13659+10_13659+11delinsCA)
c.13587+10_13587+11delinsCA (n.13587+10_13587+11delinsCA)
n.16000+10_16000+11delinsCA
n.14989+10_14989+11delinsCA
12g.49030883G>ACA605233576KMT2Dn.371+10C>T
c.13671+10C>T (n.13671+10C>T)
c.13680+10C>T (n.13680+10C>T)
c.139-115C>T (n.139-115C>T)
c.138+292C>T (n.138+292C>T)
c.13668+10C>T (n.13668+10C>T)
c.272+10C>T (n.272+10C>T)
c.13677+10C>T (n.13677+10C>T)
c.13659+10C>T (n.13659+10C>T)
c.13587+10C>T (n.13587+10C>T)
n.16000+10C>T
n.14989+10C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.49030883G>CCA2726086174KMT2Dn.371+10C>G
c.13671+10C>G (n.13671+10C>G)
c.13680+10C>G (n.13680+10C>G)
c.139-115C>G (n.139-115C>G)
c.138+292C>G (n.138+292C>G)
c.13668+10C>G (n.13668+10C>G)
c.272+10C>G (n.272+10C>G)
c.13677+10C>G (n.13677+10C>G)
c.13659+10C>G (n.13659+10C>G)
c.13587+10C>G (n.13587+10C>G)
n.16000+10C>G
n.14989+10C>G
 dbSNP
12g.49030883G=CA2034945481KMT2Dn.371+10C=
c.13671+10C= (n.13671+10C=)
c.13680+10C= (n.13680+10C=)
c.139-115C= (n.139-115C=)
c.138+292C= (n.138+292C=)
c.13668+10C= (n.13668+10C=)
c.272+10C= (n.272+10C=)
c.13677+10C= (n.13677+10C=)
c.13659+10C= (n.13659+10C=)
c.13587+10C= (n.13587+10C=)
n.16000+10C=
n.14989+10C=
12g.49030883G>TCA2726086177KMT2Dn.371+10C>A
c.13671+10C>A (n.13671+10C>A)
c.13680+10C>A (n.13680+10C>A)
c.139-115C>A (n.139-115C>A)
c.138+292C>A (n.138+292C>A)
c.13668+10C>A (n.13668+10C>A)
c.272+10C>A (n.272+10C>A)
c.13677+10C>A (n.13677+10C>A)
c.13659+10C>A (n.13659+10C>A)
c.13587+10C>A (n.13587+10C>A)
n.16000+10C>A
n.14989+10C>A
 dbSNP
12g.49030888dupCA147673KMT2Dn.371+10dup
c.13671+10dup (n.13671+10dup)
c.13680+10dup (n.13680+10dup)
c.139-115dup (n.139-115dup)
c.138+292dup (n.138+292dup)
c.13668+10dup (n.13668+10dup)
c.272+10dup (n.272+10dup)
c.13677+10dup (n.13677+10dup)
c.13659+10dup (n.13659+10dup)
c.13587+10dup (n.13587+10dup)
n.16000+10dup
n.14989+10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030887_49030888dupCA6545950KMT2Dn.371+9_371+10dup
c.13671+9_13671+10dup (n.13671+9_13671+10dup)
c.13680+9_13680+10dup (n.13680+9_13680+10dup)
c.139-116_139-115dup (n.139-116_139-115dup)
c.138+291_138+292dup (n.138+291_138+292dup)
c.13668+9_13668+10dup (n.13668+9_13668+10dup)
c.272+9_272+10dup (n.272+9_272+10dup)
c.13677+9_13677+10dup (n.13677+9_13677+10dup)
c.13659+9_13659+10dup (n.13659+9_13659+10dup)
c.13587+9_13587+10dup (n.13587+9_13587+10dup)
n.16000+9_16000+10dup
n.14989+9_14989+10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030888delCA2034945482KMT2Dn.371+10del
c.13671+10del (n.13671+10del)
c.13680+10del (n.13680+10del)
c.139-115del (n.139-115del)
c.138+292del (n.138+292del)
c.13668+10del (n.13668+10del)
c.272+10del (n.272+10del)
c.13677+10del (n.13677+10del)
c.13659+10del (n.13659+10del)
c.13587+10del (n.13587+10del)
n.16000+10del
n.14989+10del
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030884G>ACA689523245KMT2Dn.371+9C>T
c.13671+9C>T (n.13671+9C>T)
c.13680+9C>T (n.13680+9C>T)
c.139-116C>T (n.139-116C>T)
c.138+291C>T (n.138+291C>T)
c.13668+9C>T (n.13668+9C>T)
c.272+9C>T (n.272+9C>T)
c.13677+9C>T (n.13677+9C>T)
c.13659+9C>T (n.13659+9C>T)
c.13587+9C>T (n.13587+9C>T)
n.16000+9C>T
n.14989+9C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030884G>CCA2726088743KMT2Dn.371+9C>G
c.13671+9C>G (n.13671+9C>G)
c.13680+9C>G (n.13680+9C>G)
c.139-116C>G (n.139-116C>G)
c.138+291C>G (n.138+291C>G)
c.13668+9C>G (n.13668+9C>G)
c.272+9C>G (n.272+9C>G)
c.13677+9C>G (n.13677+9C>G)
c.13659+9C>G (n.13659+9C>G)
c.13587+9C>G (n.13587+9C>G)
n.16000+9C>G
n.14989+9C>G
 dbSNP
12g.49030884G=CA2034945483KMT2Dn.371+9C=
c.13671+9C= (n.13671+9C=)
c.13680+9C= (n.13680+9C=)
c.139-116C= (n.139-116C=)
c.138+291C= (n.138+291C=)
c.13668+9C= (n.13668+9C=)
c.272+9C= (n.272+9C=)
c.13677+9C= (n.13677+9C=)
c.13659+9C= (n.13659+9C=)
c.13587+9C= (n.13587+9C=)
n.16000+9C=
n.14989+9C=
12g.49030885G>ACA2618608051KMT2Dn.371+8C>T
c.13671+8C>T (n.13671+8C>T)
c.13680+8C>T (n.13680+8C>T)
c.139-117C>T (n.139-117C>T)
c.138+290C>T (n.138+290C>T)
c.13668+8C>T (n.13668+8C>T)
c.272+8C>T (n.272+8C>T)
c.13677+8C>T (n.13677+8C>T)
c.13659+8C>T (n.13659+8C>T)
c.13587+8C>T (n.13587+8C>T)
n.16000+8C>T
n.14989+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030886G>ACA2726161706KMT2Dn.371+7C>T
c.13671+7C>T (n.13671+7C>T)
c.13680+7C>T (n.13680+7C>T)
c.139-118C>T (n.139-118C>T)
c.138+289C>T (n.138+289C>T)
c.13668+7C>T (n.13668+7C>T)
c.272+7C>T (n.272+7C>T)
c.13677+7C>T (n.13677+7C>T)
c.13659+7C>T (n.13659+7C>T)
c.13587+7C>T (n.13587+7C>T)
n.16000+7C>T
n.14989+7C>T
 dbSNP
12g.49030886G>CCA2726161708KMT2Dn.371+7C>G
c.13671+7C>G (n.13671+7C>G)
c.13680+7C>G (n.13680+7C>G)
c.139-118C>G (n.139-118C>G)
c.138+289C>G (n.138+289C>G)
c.13668+7C>G (n.13668+7C>G)
c.272+7C>G (n.272+7C>G)
c.13677+7C>G (n.13677+7C>G)
c.13659+7C>G (n.13659+7C>G)
c.13587+7C>G (n.13587+7C>G)
n.16000+7C>G
n.14989+7C>G
 dbSNP
12g.49030886G>TCA2726161707KMT2Dn.371+7C>A
c.13671+7C>A (n.13671+7C>A)
c.13680+7C>A (n.13680+7C>A)
c.139-118C>A (n.139-118C>A)
c.138+289C>A (n.138+289C>A)
c.13668+7C>A (n.13668+7C>A)
c.272+7C>A (n.272+7C>A)
c.13677+7C>A (n.13677+7C>A)
c.13659+7C>A (n.13659+7C>A)
c.13587+7C>A (n.13587+7C>A)
n.16000+7C>A
n.14989+7C>A
 dbSNP
12g.49030887G>ACA6545951KMT2Dn.371+6C>T
c.13671+6C>T (n.13671+6C>T)
c.13680+6C>T (n.13680+6C>T)
c.139-119C>T (n.139-119C>T)
c.138+288C>T (n.138+288C>T)
c.13668+6C>T (n.13668+6C>T)
c.272+6C>T (n.272+6C>T)
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c.13659+6C>T (n.13659+6C>T)
c.13587+6C>T (n.13587+6C>T)
n.16000+6C>T
n.14989+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030887G>CCA2726057472KMT2Dn.371+6C>G
c.13671+6C>G (n.13671+6C>G)
c.13680+6C>G (n.13680+6C>G)
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c.272+6C>G (n.272+6C>G)
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c.13659+6C>G (n.13659+6C>G)
c.13587+6C>G (n.13587+6C>G)
n.16000+6C>G
n.14989+6C>G
 dbSNP
12g.49030887G=CA2034945484KMT2Dn.371+6C=
c.13671+6C= (n.13671+6C=)
c.13680+6C= (n.13680+6C=)
c.139-119C= (n.139-119C=)
c.138+288C= (n.138+288C=)
c.13668+6C= (n.13668+6C=)
c.272+6C= (n.272+6C=)
c.13677+6C= (n.13677+6C=)
c.13659+6C= (n.13659+6C=)
c.13587+6C= (n.13587+6C=)
n.16000+6C=
n.14989+6C=
12g.49030887G>TCA2618608052KMT2Dn.371+6C>A
c.13671+6C>A (n.13671+6C>A)
c.13680+6C>A (n.13680+6C>A)
c.139-119C>A (n.139-119C>A)
c.138+288C>A (n.138+288C>A)
c.13668+6C>A (n.13668+6C>A)
c.272+6C>A (n.272+6C>A)
c.13677+6C>A (n.13677+6C>A)
c.13659+6C>A (n.13659+6C>A)
c.13587+6C>A (n.13587+6C>A)
n.16000+6C>A
n.14989+6C>A
 gnomAD v4
12g.49030888G>ACA2557198489KMT2Dn.371+5C>T
c.13671+5C>T (n.13671+5C>T)
c.13680+5C>T (n.13680+5C>T)
c.139-120C>T (n.139-120C>T)
c.138+287C>T (n.138+287C>T)
c.13668+5C>T (n.13668+5C>T)
c.272+5C>T (n.272+5C>T)
c.13677+5C>T (n.13677+5C>T)
c.13659+5C>T (n.13659+5C>T)
c.13587+5C>T (n.13587+5C>T)
n.16000+5C>T
n.14989+5C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030888G>CCA2726161709KMT2Dn.371+5C>G
c.13671+5C>G (n.13671+5C>G)
c.13680+5C>G (n.13680+5C>G)
c.139-120C>G (n.139-120C>G)
c.138+287C>G (n.138+287C>G)
c.13668+5C>G (n.13668+5C>G)
c.272+5C>G (n.272+5C>G)
c.13677+5C>G (n.13677+5C>G)
c.13659+5C>G (n.13659+5C>G)
c.13587+5C>G (n.13587+5C>G)
n.16000+5C>G
n.14989+5C>G
 dbSNP
12g.49030888G>TCA2726161710KMT2Dn.371+5C>A
c.13671+5C>A (n.13671+5C>A)
c.13680+5C>A (n.13680+5C>A)
c.139-120C>A (n.139-120C>A)
c.138+287C>A (n.138+287C>A)
c.13668+5C>A (n.13668+5C>A)
c.272+5C>A (n.272+5C>A)
c.13677+5C>A (n.13677+5C>A)
c.13659+5C>A (n.13659+5C>A)
c.13587+5C>A (n.13587+5C>A)
n.16000+5C>A
n.14989+5C>A
 dbSNP
12g.49030889T>ACA2726091002KMT2Dn.371+4A>T
c.13671+4A>T (n.13671+4A>T)
c.13680+4A>T (n.13680+4A>T)
c.139-121A>T (n.139-121A>T)
c.138+286A>T (n.138+286A>T)
c.13668+4A>T (n.13668+4A>T)
c.272+4A>T (n.272+4A>T)
c.13677+4A>T (n.13677+4A>T)
c.13659+4A>T (n.13659+4A>T)
c.13587+4A>T (n.13587+4A>T)
n.16000+4A>T
n.14989+4A>T
 dbSNP
12g.49030889T>CCA645574476KMT2Dn.371+4A>G
c.13671+4A>G (n.13671+4A>G)
c.13680+4A>G (n.13680+4A>G)
c.139-121A>G (n.139-121A>G)
c.138+286A>G (n.138+286A>G)
c.13668+4A>G (n.13668+4A>G)
c.272+4A>G (n.272+4A>G)
c.13677+4A>G (n.13677+4A>G)
c.13659+4A>G (n.13659+4A>G)
c.13587+4A>G (n.13587+4A>G)
n.16000+4A>G
n.14989+4A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49030889T>GCA2034945486KMT2Dn.371+4A>C
c.13671+4A>C (n.13671+4A>C)
c.13680+4A>C (n.13680+4A>C)
c.139-121A>C (n.139-121A>C)
c.138+286A>C (n.138+286A>C)
c.13668+4A>C (n.13668+4A>C)
c.272+4A>C (n.272+4A>C)
c.13677+4A>C (n.13677+4A>C)
c.13659+4A>C (n.13659+4A>C)
c.13587+4A>C (n.13587+4A>C)
n.16000+4A>C
n.14989+4A>C
 dbSNP
12g.49030889T=CA2034945485KMT2Dn.371+4A=
c.13671+4A= (n.13671+4A=)
c.13680+4A= (n.13680+4A=)
c.139-121A= (n.139-121A=)
c.138+286A= (n.138+286A=)
c.13668+4A= (n.13668+4A=)
c.272+4A= (n.272+4A=)
c.13677+4A= (n.13677+4A=)
c.13659+4A= (n.13659+4A=)
c.13587+4A= (n.13587+4A=)
n.16000+4A=
n.14989+4A=
12g.49030890C>GCA2726161712KMT2Dn.371+3G>C
c.13671+3G>C (n.13671+3G>C)
c.13680+3G>C (n.13680+3G>C)
c.139-122G>C (n.139-122G>C)
c.138+285G>C (n.138+285G>C)
c.13668+3G>C (n.13668+3G>C)
c.272+3G>C (n.272+3G>C)
c.13677+3G>C (n.13677+3G>C)
c.13659+3G>C (n.13659+3G>C)
c.13587+3G>C (n.13587+3G>C)
n.16000+3G>C
n.14989+3G>C
 dbSNP
12g.49030890C>TCA2726161711KMT2Dn.371+3G>A
c.13671+3G>A (n.13671+3G>A)
c.13680+3G>A (n.13680+3G>A)
c.139-122G>A (n.139-122G>A)
c.138+285G>A (n.138+285G>A)
c.13668+3G>A (n.13668+3G>A)
c.272+3G>A (n.272+3G>A)
c.13677+3G>A (n.13677+3G>A)
c.13659+3G>A (n.13659+3G>A)
c.13587+3G>A (n.13587+3G>A)
n.16000+3G>A
n.14989+3G>A
 dbSNP
12g.49030891A>CCA384702993KMT2Dn.371+2T>G
c.13671+2T>G (n.13671+2T>G)
c.13680+2T>G (n.13680+2T>G)
c.139-123T>G (n.139-123T>G)
c.138+284T>G (n.138+284T>G)
c.13668+2T>G (n.13668+2T>G)
c.272+2T>G (n.272+2T>G)
c.13677+2T>G (n.13677+2T>G)
c.13659+2T>G (n.13659+2T>G)
c.13587+2T>G (n.13587+2T>G)
n.16000+2T>G
n.14989+2T>G
12g.49030891A>GCA384702996KMT2Dn.371+2T>C
c.13671+2T>C (n.13671+2T>C)
c.13680+2T>C (n.13680+2T>C)
c.139-123T>C (n.139-123T>C)
c.138+284T>C (n.138+284T>C)
c.13668+2T>C (n.13668+2T>C)
c.272+2T>C (n.272+2T>C)
c.13677+2T>C (n.13677+2T>C)
c.13659+2T>C (n.13659+2T>C)
c.13587+2T>C (n.13587+2T>C)
n.16000+2T>C
n.14989+2T>C
12g.49030891A>TCA384703000KMT2Dn.371+2T>A
c.13671+2T>A (n.13671+2T>A)
c.13680+2T>A (n.13680+2T>A)
c.139-123T>A (n.139-123T>A)
c.138+284T>A (n.138+284T>A)
c.13668+2T>A (n.13668+2T>A)
c.272+2T>A (n.272+2T>A)
c.13677+2T>A (n.13677+2T>A)
c.13659+2T>A (n.13659+2T>A)
c.13587+2T>A (n.13587+2T>A)
n.16000+2T>A
n.14989+2T>A
12g.49030897_49030975delCA2695216766KMT2Dn.295_371+2del
c.13595_13671+2del
c.13604_13680+2del
c.139-201_139-123del (n.139-201_139-123del)
c.138+206_138+284del (n.138+206_138+284del)
c.13592_13668+2del
c.196_272+2del
c.13601_13677+2del
c.13583_13659+2del
c.13511_13587+2del
n.15924_16000+2del
n.14913_14989+2del
12g.49030891_49030892insATGTTTCAGCA2695216767KMT2Dn.371+1_371+2insCTGAAACAT
c.13671+1_13671+2insCTGAAACAT (n.13671+1_13671+2insCTGAAACAT)
c.13680+1_13680+2insCTGAAACAT (n.13680+1_13680+2insCTGAAACAT)
c.139-124_139-123insCTGAAACAT (n.139-124_139-123insCTGAAACAT)
c.138+283_138+284insCTGAAACAT (n.138+283_138+284insCTGAAACAT)
c.13668+1_13668+2insCTGAAACAT (n.13668+1_13668+2insCTGAAACAT)
c.272+1_272+2insCTGAAACAT (n.272+1_272+2insCTGAAACAT)
c.13677+1_13677+2insCTGAAACAT (n.13677+1_13677+2insCTGAAACAT)
c.13659+1_13659+2insCTGAAACAT (n.13659+1_13659+2insCTGAAACAT)
c.13587+1_13587+2insCTGAAACAT (n.13587+1_13587+2insCTGAAACAT)
n.16000+1_16000+2insCTGAAACAT
n.14989+1_14989+2insCTGAAACAT
12g.49030892C>ACA384703002KMT2Dn.371+1G>T
c.13671+1G>T (n.13671+1G>T)
c.13680+1G>T (n.13680+1G>T)
c.139-124G>T (n.139-124G>T)
c.138+283G>T (n.138+283G>T)
c.13668+1G>T (n.13668+1G>T)
c.272+1G>T (n.272+1G>T)
c.13677+1G>T (n.13677+1G>T)
c.13659+1G>T (n.13659+1G>T)
c.13587+1G>T (n.13587+1G>T)
n.16000+1G>T
n.14989+1G>T
12g.49030892C>GCA384703005KMT2Dn.371+1G>C
c.13671+1G>C (n.13671+1G>C)
c.13680+1G>C (n.13680+1G>C)
c.139-124G>C (n.139-124G>C)
c.138+283G>C (n.138+283G>C)
c.13668+1G>C (n.13668+1G>C)
c.272+1G>C (n.272+1G>C)
c.13677+1G>C (n.13677+1G>C)
c.13659+1G>C (n.13659+1G>C)
c.13587+1G>C (n.13587+1G>C)
n.16000+1G>C
n.14989+1G>C
12g.49030892C>TCA384703009KMT2Dn.371+1G>A
c.13671+1G>A (n.13671+1G>A)
c.13680+1G>A (n.13680+1G>A)
c.139-124G>A (n.139-124G>A)
c.138+283G>A (n.138+283G>A)
c.13668+1G>A (n.13668+1G>A)
c.272+1G>A (n.272+1G>A)
c.13677+1G>A (n.13677+1G>A)
c.13659+1G>A (n.13659+1G>A)
c.13587+1G>A (n.13587+1G>A)
n.16000+1G>A
n.14989+1G>A
 gnomAD v4
12g.49030892_49030901delinsCCTGTTTCAGCA2034945487KMT2Dn.363_371+1delinsCTGAAACAGG
c.13663_13671+1delinsCTGAAACAGG
c.13672_13680+1delinsCTGAAACAGG
c.139-133_139-124delinsCTGAAACAGG (n.139-133_139-124delinsCTGAAACAGG)
c.138+274_138+283delinsCTGAAACAGG (n.138+274_138+283delinsCTGAAACAGG)
c.13660_13668+1delinsCTGAAACAGG
c.264_272+1delinsCTGAAACAGG
c.13669_13677+1delinsCTGAAACAGG
c.13651_13659+1delinsCTGAAACAGG
c.13579_13587+1delinsCTGAAACAGG
n.15992_16000+1delinsCTGAAACAGG
n.14981_14989+1delinsCTGAAACAGG
12g.49030893C>ACA384703011KMT2Dn.371G>T
c.13671G>T (p.Gln4557His)
c.13680G>T (p.Gln4560His)
c.139-125G>T (n.139-125G>T)
c.138+282G>T (n.138+282G>T)
c.13668G>T (p.Gln4556His)
c.272G>T (n.272G>T)
c.13677G>T (p.Gln4559His)
c.13659G>T (p.Gln4553His)
c.13587G>T (p.Gln4529His)
n.16000G>T
n.14989G>T
 dbSNP
12g.49030893C=CA2034945488KMT2Dn.371G=
c.13671G= (p.Gln4557=)
c.13680G= (p.Gln4560=)
c.139-125G= (n.139-125G=)
c.138+282G= (n.138+282G=)
c.13668G= (p.Gln4556=)
c.272G= (n.272G=)
c.13677G= (p.Gln4559=)
c.13659G= (p.Gln4553=)
c.13587G= (p.Gln4529=)
n.16000G=
n.14989G=
12g.49030893C>GCA384703012KMT2Dn.371G>C
c.13671G>C (p.Gln4557His)
c.13680G>C (p.Gln4560His)
c.139-125G>C (n.139-125G>C)
c.138+282G>C (n.138+282G>C)
c.13668G>C (p.Gln4556His)
c.272G>C (n.272G>C)
c.13677G>C (p.Gln4559His)
c.13659G>C (p.Gln4553His)
c.13587G>C (p.Gln4529His)
n.16000G>C
n.14989G>C
 dbSNP
12g.49030893C>TCA479707500KMT2Dn.371G>A
c.13671G>A (p.Gln4557=)
c.13680G>A (p.Gln4560=)
c.139-125G>A (n.139-125G>A)
c.138+282G>A (n.138+282G>A)
c.13668G>A (p.Gln4556=)
c.272G>A (n.272G>A)
c.13677G>A (p.Gln4559=)
c.13659G>A (p.Gln4553=)
c.13587G>A (p.Gln4529=)
n.16000G>A
n.14989G>A
 dbSNP
12g.49030903_49030911dupCA2618608057KMT2Dn.363_371dup
c.13663_13671dup (p.Gln4557_Glu4558insLeuLysGln)
c.13672_13680dup (p.Gln4560_Glu4561insLeuLysGln)
c.139-133_139-125dup (n.139-133_139-125dup)
c.138+274_138+282dup (n.138+274_138+282dup)
c.13660_13668dup (p.Gln4556_Glu4557insLeuLysGln)
c.264_272dup (n.264_272dup)
c.13669_13677dup (p.Gln4559_Glu4560insLeuLysGln)
c.13651_13659dup (p.Gln4553_Glu4554insLeuLysGln)
c.13579_13587dup (p.Gln4529_Glu4530insLeuLysGln)
n.15992_16000dup
n.14981_14989dup
 gnomAD v4
12g.49030903_49030911delCA6545952KMT2Dn.363_371del
c.13663_13671del (p.Leu4555_Gln4557del)
c.13672_13680del (p.Leu4558_Gln4560del)
c.139-133_139-125del (n.139-133_139-125del)
c.138+274_138+282del (n.138+274_138+282del)
c.13660_13668del (p.Leu4554_Gln4556del)
c.264_272del (n.264_272del)
c.13669_13677del (p.Leu4557_Gln4559del)
c.13651_13659del (p.Leu4551_Gln4553del)
c.13579_13587del (p.Leu4527_Gln4529del)
n.15992_16000del
n.14981_14989del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030894T>ACA384703020KMT2Dn.370A>T
c.13670A>T (p.Gln4557Leu)
c.13679A>T (p.Gln4560Leu)
c.139-126A>T (n.139-126A>T)
c.138+281A>T (n.138+281A>T)
c.13667A>T (p.Gln4556Leu)
c.271A>T (n.271A>T)
c.13676A>T (p.Gln4559Leu)
c.13658A>T (p.Gln4553Leu)
c.13586A>T (p.Gln4529Leu)
n.15999A>T
n.14988A>T
 dbSNP
12g.49030894T>CCA384703022KMT2Dn.370A>G
c.13670A>G (p.Gln4557Arg)
c.13679A>G (p.Gln4560Arg)
c.139-126A>G (n.139-126A>G)
c.138+281A>G (n.138+281A>G)
c.13667A>G (p.Gln4556Arg)
c.271A>G (n.271A>G)
c.13676A>G (p.Gln4559Arg)
c.13658A>G (p.Gln4553Arg)
c.13586A>G (p.Gln4529Arg)
n.15999A>G
n.14988A>G
 dbSNP
12g.49030894T>GCA384703021KMT2Dn.370A>C
c.13670A>C (p.Gln4557Pro)
c.13679A>C (p.Gln4560Pro)
c.139-126A>C (n.139-126A>C)
c.138+281A>C (n.138+281A>C)
c.13667A>C (p.Gln4556Pro)
c.271A>C (n.271A>C)
c.13676A>C (p.Gln4559Pro)
c.13658A>C (p.Gln4553Pro)
c.13586A>C (p.Gln4529Pro)
n.15999A>C
n.14988A>C
12g.49030895G>ACA384703025KMT2Dn.369C>T
c.13669C>T (p.Gln4557Ter)
c.13678C>T (p.Gln4560Ter)
c.139-127C>T (n.139-127C>T)
c.138+280C>T (n.138+280C>T)
c.13666C>T (p.Gln4556Ter)
c.270C>T (n.270C>T)
c.13675C>T (p.Gln4559Ter)
c.13657C>T (p.Gln4553Ter)
c.13585C>T (p.Gln4529Ter)
n.15998C>T
n.14987C>T
12g.49030895G>CCA384703030KMT2Dn.369C>G
c.13669C>G (p.Gln4557Glu)
c.13678C>G (p.Gln4560Glu)
c.139-127C>G (n.139-127C>G)
c.138+280C>G (n.138+280C>G)
c.13666C>G (p.Gln4556Glu)
c.270C>G (n.270C>G)
c.13675C>G (p.Gln4559Glu)
c.13657C>G (p.Gln4553Glu)
c.13585C>G (p.Gln4529Glu)
n.15998C>G
n.14987C>G
12g.49030895G=CA2034945489KMT2Dn.369C=
c.13669C= (p.Gln4557=)
c.13678C= (p.Gln4560=)
c.139-127C= (n.139-127C=)
c.138+280C= (n.138+280C=)
c.13666C= (p.Gln4556=)
c.270C= (n.270C=)
c.13675C= (p.Gln4559=)
c.13657C= (p.Gln4553=)
c.13585C= (p.Gln4529=)
n.15998C=
n.14987C=
12g.49030895G>TCA384703026KMT2Dn.369C>A
c.13669C>A (p.Gln4557Lys)
c.13678C>A (p.Gln4560Lys)
c.139-127C>A (n.139-127C>A)
c.138+280C>A (n.138+280C>A)
c.13666C>A (p.Gln4556Lys)
c.270C>A (n.270C>A)
c.13675C>A (p.Gln4559Lys)
c.13657C>A (p.Gln4553Lys)
c.13585C>A (p.Gln4529Lys)
n.15998C>A
n.14987C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030896T>ACA6545953KMT2Dn.368A>T
c.13668A>T (p.Lys4556Asn)
c.13677A>T (p.Lys4559Asn)
c.139-128A>T (n.139-128A>T)
c.138+279A>T (n.138+279A>T)
c.13665A>T (p.Lys4555Asn)
c.269A>T (n.269A>T)
c.13674A>T (p.Lys4558Asn)
c.13656A>T (p.Lys4552Asn)
c.13584A>T (p.Lys4528Asn)
n.15997A>T
n.14986A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030896T>CCA479707501KMT2Dn.368A>G
c.13668A>G (p.Lys4556=)
c.13677A>G (p.Lys4559=)
c.139-128A>G (n.139-128A>G)
c.138+279A>G (n.138+279A>G)
c.13665A>G (p.Lys4555=)
c.269A>G (n.269A>G)
c.13674A>G (p.Lys4558=)
c.13656A>G (p.Lys4552=)
c.13584A>G (p.Lys4528=)
n.15997A>G
n.14986A>G
 dbSNP
12g.49030896T>GCA384703038KMT2Dn.368A>C
c.13668A>C (p.Lys4556Asn)
c.13677A>C (p.Lys4559Asn)
c.139-128A>C (n.139-128A>C)
c.138+279A>C (n.138+279A>C)
c.13665A>C (p.Lys4555Asn)
c.269A>C (n.269A>C)
c.13674A>C (p.Lys4558Asn)
c.13656A>C (p.Lys4552Asn)
c.13584A>C (p.Lys4528Asn)
n.15997A>C
n.14986A>C
 dbSNP
12g.49030896T=CA2034945490KMT2Dn.368A=
c.13668A= (p.Lys4556=)
c.13677A= (p.Lys4559=)
c.139-128A= (n.139-128A=)
c.138+279A= (n.138+279A=)
c.13665A= (p.Lys4555=)
c.269A= (n.269A=)
c.13674A= (p.Lys4558=)
c.13656A= (p.Lys4552=)
c.13584A= (p.Lys4528=)
n.15997A=
n.14986A=
12g.49030897T>ACA384703042KMT2Dn.367A>T
c.13667A>T (p.Lys4556Ile)
c.13676A>T (p.Lys4559Ile)
c.139-129A>T (n.139-129A>T)
c.138+278A>T (n.138+278A>T)
c.13664A>T (p.Lys4555Ile)
c.268A>T (n.268A>T)
c.13673A>T (p.Lys4558Ile)
c.13655A>T (p.Lys4552Ile)
c.13583A>T (p.Lys4528Ile)
n.15996A>T
n.14985A>T
12g.49030897T>CCA384703049KMT2Dn.367A>G
c.13667A>G (p.Lys4556Arg)
c.13676A>G (p.Lys4559Arg)
c.139-129A>G (n.139-129A>G)
c.138+278A>G (n.138+278A>G)
c.13664A>G (p.Lys4555Arg)
c.268A>G (n.268A>G)
c.13673A>G (p.Lys4558Arg)
c.13655A>G (p.Lys4552Arg)
c.13583A>G (p.Lys4528Arg)
n.15996A>G
n.14985A>G
 dbSNP
12g.49030897T>GCA384703045KMT2Dn.367A>C
c.13667A>C (p.Lys4556Thr)
c.13676A>C (p.Lys4559Thr)
c.139-129A>C (n.139-129A>C)
c.138+278A>C (n.138+278A>C)
c.13664A>C (p.Lys4555Thr)
c.268A>C (n.268A>C)
c.13673A>C (p.Lys4558Thr)
c.13655A>C (p.Lys4552Thr)
c.13583A>C (p.Lys4528Thr)
n.15996A>C
n.14985A>C
12g.49030898T>ACA384703051KMT2Dn.366A>T
c.13666A>T (p.Lys4556Ter)
c.13675A>T (p.Lys4559Ter)
c.139-130A>T (n.139-130A>T)
c.138+277A>T (n.138+277A>T)
c.13663A>T (p.Lys4555Ter)
c.267A>T (n.267A>T)
c.13672A>T (p.Lys4558Ter)
c.13654A>T (p.Lys4552Ter)
c.13582A>T (p.Lys4528Ter)
n.15995A>T
n.14984A>T
 dbSNP
12g.49030898T>CCA384703053KMT2Dn.366A>G
c.13666A>G (p.Lys4556Glu)
c.13675A>G (p.Lys4559Glu)
c.139-130A>G (n.139-130A>G)
c.138+277A>G (n.138+277A>G)
c.13663A>G (p.Lys4555Glu)
c.267A>G (n.267A>G)
c.13672A>G (p.Lys4558Glu)
c.13654A>G (p.Lys4552Glu)
c.13582A>G (p.Lys4528Glu)
n.15995A>G
n.14984A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030898T>GCA384703056KMT2Dn.366A>C
c.13666A>C (p.Lys4556Gln)
c.13675A>C (p.Lys4559Gln)
c.139-130A>C (n.139-130A>C)
c.138+277A>C (n.138+277A>C)
c.13663A>C (p.Lys4555Gln)
c.267A>C (n.267A>C)
c.13672A>C (p.Lys4558Gln)
c.13654A>C (p.Lys4552Gln)
c.13582A>C (p.Lys4528Gln)
n.15995A>C
n.14984A>C
12g.49030898T=CA2034945491KMT2Dn.366A=
c.13666A= (p.Lys4556=)
c.13675A= (p.Lys4559=)
c.139-130A= (n.139-130A=)
c.138+277A= (n.138+277A=)
c.13663A= (p.Lys4555=)
c.267A= (n.267A=)
c.13672A= (p.Lys4558=)
c.13654A= (p.Lys4552=)
c.13582A= (p.Lys4528=)
n.15995A=
n.14984A=
12g.49030899C>ACA479707502KMT2Dn.365G>T
c.13665G>T (p.Leu4555=)
c.13674G>T (p.Leu4558=)
c.139-131G>T (n.139-131G>T)
c.138+276G>T (n.138+276G>T)
c.13662G>T (p.Leu4554=)
c.266G>T (n.266G>T)
c.13671G>T (p.Leu4557=)
c.13653G>T (p.Leu4551=)
c.13581G>T (p.Leu4527=)
n.15994G>T
n.14983G>T
 dbSNP
12g.49030899C>GCA479707504KMT2Dn.365G>C
c.13665G>C (p.Leu4555=)
c.13674G>C (p.Leu4558=)
c.139-131G>C (n.139-131G>C)
c.138+276G>C (n.138+276G>C)
c.13662G>C (p.Leu4554=)
c.266G>C (n.266G>C)
c.13671G>C (p.Leu4557=)
c.13653G>C (p.Leu4551=)
c.13581G>C (p.Leu4527=)
n.15994G>C
n.14983G>C
 dbSNP
12g.49030899C>TCA479707503KMT2Dn.365G>A
c.13665G>A (p.Leu4555=)
c.13674G>A (p.Leu4558=)
c.139-131G>A (n.139-131G>A)
c.138+276G>A (n.138+276G>A)
c.13662G>A (p.Leu4554=)
c.266G>A (n.266G>A)
c.13671G>A (p.Leu4557=)
c.13653G>A (p.Leu4551=)
c.13581G>A (p.Leu4527=)
n.15994G>A
n.14983G>A
 dbSNP
12g.49030900A>CCA384703059KMT2Dn.364T>G
c.13664T>G (p.Leu4555Arg)
c.13673T>G (p.Leu4558Arg)
c.139-132T>G (n.139-132T>G)
c.138+275T>G (n.138+275T>G)
c.13661T>G (p.Leu4554Arg)
c.265T>G (n.265T>G)
c.13670T>G (p.Leu4557Arg)
c.13652T>G (p.Leu4551Arg)
c.13580T>G (p.Leu4527Arg)
n.15993T>G
n.14982T>G
12g.49030900A>GCA384703062KMT2Dn.364T>C
c.13664T>C (p.Leu4555Pro)
c.13673T>C (p.Leu4558Pro)
c.139-132T>C (n.139-132T>C)
c.138+275T>C (n.138+275T>C)
c.13661T>C (p.Leu4554Pro)
c.265T>C (n.265T>C)
c.13670T>C (p.Leu4557Pro)
c.13652T>C (p.Leu4551Pro)
c.13580T>C (p.Leu4527Pro)
n.15993T>C
n.14982T>C
 dbSNP
12g.49030900A>TCA384703065KMT2Dn.364T>A
c.13664T>A (p.Leu4555Gln)
c.13673T>A (p.Leu4558Gln)
c.139-132T>A (n.139-132T>A)
c.138+275T>A (n.138+275T>A)
c.13661T>A (p.Leu4554Gln)
c.265T>A (n.265T>A)
c.13670T>A (p.Leu4557Gln)
c.13652T>A (p.Leu4551Gln)
c.13580T>A (p.Leu4527Gln)
n.15993T>A
n.14982T>A
 dbSNP
12g.49030901G>ACA479707505KMT2Dn.363C>T
c.13663C>T (p.Leu4555=)
c.13672C>T (p.Leu4558=)
c.139-133C>T (n.139-133C>T)
c.138+274C>T (n.138+274C>T)
c.13660C>T (p.Leu4554=)
c.264C>T (n.264C>T)
c.13669C>T (p.Leu4557=)
c.13651C>T (p.Leu4551=)
c.13579C>T (p.Leu4527=)
n.15992C>T
n.14981C>T
 dbSNP
12g.49030901G>CCA384703068KMT2Dn.363C>G
c.13663C>G (p.Leu4555Val)
c.13672C>G (p.Leu4558Val)
c.139-133C>G (n.139-133C>G)
c.138+274C>G (n.138+274C>G)
c.13660C>G (p.Leu4554Val)
c.264C>G (n.264C>G)
c.13669C>G (p.Leu4557Val)
c.13651C>G (p.Leu4551Val)
c.13579C>G (p.Leu4527Val)
n.15992C>G
n.14981C>G
 dbSNP
12g.49030901G=CA2034945492KMT2Dn.363C=
c.13663C= (p.Leu4555=)
c.13672C= (p.Leu4558=)
c.139-133C= (n.139-133C=)
c.138+274C= (n.138+274C=)
c.13660C= (p.Leu4554=)
c.264C= (n.264C=)
c.13669C= (p.Leu4557=)
c.13651C= (p.Leu4551=)
c.13579C= (p.Leu4527=)
n.15992C=
n.14981C=
12g.49030901G>TCA384703070KMT2Dn.363C>A
c.13663C>A (p.Leu4555Met)
c.13672C>A (p.Leu4558Met)
c.139-133C>A (n.139-133C>A)
c.138+274C>A (n.138+274C>A)
c.13660C>A (p.Leu4554Met)
c.264C>A (n.264C>A)
c.13669C>A (p.Leu4557Met)
c.13651C>A (p.Leu4551Met)
c.13579C>A (p.Leu4527Met)
n.15992C>A
n.14981C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030902C>ACA384703073KMT2Dn.362G>T
c.13662G>T (p.Gln4554His)
c.13671G>T (p.Gln4557His)
c.139-134G>T (n.139-134G>T)
c.138+273G>T (n.138+273G>T)
c.13659G>T (p.Gln4553His)
c.263G>T (n.263G>T)
c.13668G>T (p.Gln4556His)
c.13650G>T (p.Gln4550His)
c.13578G>T (p.Gln4526His)
n.15991G>T
n.14980G>T
 dbSNP
12g.49030902C>GCA384703080KMT2Dn.362G>C
c.13662G>C (p.Gln4554His)
c.13671G>C (p.Gln4557His)
c.139-134G>C (n.139-134G>C)
c.138+273G>C (n.138+273G>C)
c.13659G>C (p.Gln4553His)
c.263G>C (n.263G>C)
c.13668G>C (p.Gln4556His)
c.13650G>C (p.Gln4550His)
c.13578G>C (p.Gln4526His)
n.15991G>C
n.14980G>C
 dbSNP
12g.49030902C>TCA479707506KMT2Dn.362G>A
c.13662G>A (p.Gln4554=)
c.13671G>A (p.Gln4557=)
c.139-134G>A (n.139-134G>A)
c.138+273G>A (n.138+273G>A)
c.13659G>A (p.Gln4553=)
c.263G>A (n.263G>A)
c.13668G>A (p.Gln4556=)
c.13650G>A (p.Gln4550=)
c.13578G>A (p.Gln4526=)
n.15991G>A
n.14980G>A
 dbSNP
12g.49030903T>ACA384703081KMT2Dn.361A>T
c.13661A>T (p.Gln4554Leu)
c.13670A>T (p.Gln4557Leu)
c.139-135A>T (n.139-135A>T)
c.138+272A>T (n.138+272A>T)
c.13658A>T (p.Gln4553Leu)
c.262A>T (n.262A>T)
c.13667A>T (p.Gln4556Leu)
c.13649A>T (p.Gln4550Leu)
c.13577A>T (p.Gln4526Leu)
n.15990A>T
n.14979A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030903T>CCA384703087KMT2Dn.361A>G
c.13661A>G (p.Gln4554Arg)
c.13670A>G (p.Gln4557Arg)
c.139-135A>G (n.139-135A>G)
c.138+272A>G (n.138+272A>G)
c.13658A>G (p.Gln4553Arg)
c.262A>G (n.262A>G)
c.13667A>G (p.Gln4556Arg)
c.13649A>G (p.Gln4550Arg)
c.13577A>G (p.Gln4526Arg)
n.15990A>G
n.14979A>G
 dbSNP
12g.49030903T>GCA384703092KMT2Dn.361A>C
c.13661A>C (p.Gln4554Pro)
c.13670A>C (p.Gln4557Pro)
c.139-135A>C (n.139-135A>C)
c.138+272A>C (n.138+272A>C)
c.13658A>C (p.Gln4553Pro)
c.262A>C (n.262A>C)
c.13667A>C (p.Gln4556Pro)
c.13649A>C (p.Gln4550Pro)
c.13577A>C (p.Gln4526Pro)
n.15990A>C
n.14979A>C
 dbSNP
12g.49030903T=CA2034945494KMT2Dn.361A=
c.13661A= (p.Gln4554=)
c.13670A= (p.Gln4557=)
c.139-135A= (n.139-135A=)
c.138+272A= (n.138+272A=)
c.13658A= (p.Gln4553=)
c.262A= (n.262A=)
c.13667A= (p.Gln4556=)
c.13649A= (p.Gln4550=)
c.13577A= (p.Gln4526=)
n.15990A=
n.14979A=
12g.49030904_49030905delCA2618608068KMT2Dn.360_361del
c.13660_13661del (p.Gln4554AlafsTer20)
c.13669_13670del (p.Gln4557AlafsTer20)
c.139-136_139-135del (n.139-136_139-135del)
c.138+271_138+272del (n.138+271_138+272del)
c.13657_13658del (p.Gln4553AlafsTer20)
c.261_262del (n.261_262del)
c.13666_13667del (p.Gln4556AlafsTer20)
c.13648_13649del (p.Gln4550AlafsTer20)
c.13576_13577del (p.Gln4526AlafsTer20)
n.15989_15990del
n.14978_14979del
 gnomAD v4
12g.49030903_49030912delinsTGTTTCAGCACA2034945493KMT2Dn.352_361delinsTGCTGAAACA
c.13652_13661delinsTGCTGAAACA (p.Leu4551=)
c.13661_13670delinsTGCTGAAACA (p.Leu4554=)
c.139-144_139-135delinsTGCTGAAACA (n.139-144_139-135delinsTGCTGAAACA)
c.138+263_138+272delinsTGCTGAAACA (n.138+263_138+272delinsTGCTGAAACA)
c.13649_13658delinsTGCTGAAACA (p.Leu4550=)
c.253_262delinsTGCTGAAACA (n.253_262delinsTGCTGAAACA)
c.13658_13667delinsTGCTGAAACA (p.Leu4553=)
c.13640_13649delinsTGCTGAAACA (p.Leu4547=)
c.13568_13577delinsTGCTGAAACA (p.Leu4523=)
n.15981_15990delinsTGCTGAAACA
n.14970_14979delinsTGCTGAAACA
12g.49030904G>ACA384703106KMT2Dn.360C>T
c.13660C>T (p.Gln4554Ter)
c.13669C>T (p.Gln4557Ter)
c.139-136C>T (n.139-136C>T)
c.138+271C>T (n.138+271C>T)
c.13657C>T (p.Gln4553Ter)
c.261C>T (n.261C>T)
c.13666C>T (p.Gln4556Ter)
c.13648C>T (p.Gln4550Ter)
c.13576C>T (p.Gln4526Ter)
n.15989C>T
n.14978C>T
 ClinVar dbSNP
12g.49030904G>CCA384703114KMT2Dn.360C>G
c.13660C>G (p.Gln4554Glu)
c.13669C>G (p.Gln4557Glu)
c.139-136C>G (n.139-136C>G)
c.138+271C>G (n.138+271C>G)
c.13657C>G (p.Gln4553Glu)
c.261C>G (n.261C>G)
c.13666C>G (p.Gln4556Glu)
c.13648C>G (p.Gln4550Glu)
c.13576C>G (p.Gln4526Glu)
n.15989C>G
n.14978C>G
12g.49030904G=CA2034945495KMT2Dn.360C=
c.13660C= (p.Gln4554=)
c.13669C= (p.Gln4557=)
c.139-136C= (n.139-136C=)
c.138+271C= (n.138+271C=)
c.13657C= (p.Gln4553=)
c.261C= (n.261C=)
c.13666C= (p.Gln4556=)
c.13648C= (p.Gln4550=)
c.13576C= (p.Gln4526=)
n.15989C=
n.14978C=
12g.49030904G>TCA384703110KMT2Dn.360C>A
c.13660C>A (p.Gln4554Lys)
c.13669C>A (p.Gln4557Lys)
c.139-136C>A (n.139-136C>A)
c.138+271C>A (n.138+271C>A)
c.13657C>A (p.Gln4553Lys)
c.261C>A (n.261C>A)
c.13666C>A (p.Gln4556Lys)
c.13648C>A (p.Gln4550Lys)
c.13576C>A (p.Gln4526Lys)
n.15989C>A
n.14978C>A
12g.49030904_49030912delCA16619534KMT2Dn.352_360del
c.13652_13660del (p.Leu4551Ter)
c.13661_13669del (p.Leu4554Ter)
c.139-144_139-136del (n.139-144_139-136del)
c.138+263_138+271del (n.138+263_138+271del)
c.13649_13657del (p.Leu4550Ter)
c.253_261del (n.253_261del)
c.13658_13666del (p.Leu4553Ter)
c.13640_13648del (p.Leu4547Ter)
c.13568_13576del (p.Leu4523Ter)
n.15981_15989del
n.14970_14978del
 ClinVar dbSNP
12g.49030905T>ACA384703129KMT2Dn.359A>T
c.13659A>T (p.Lys4553Asn)
c.13668A>T (p.Lys4556Asn)
c.139-137A>T (n.139-137A>T)
c.138+270A>T (n.138+270A>T)
c.13656A>T (p.Lys4552Asn)
c.260A>T (n.260A>T)
c.13665A>T (p.Lys4555Asn)
c.13647A>T (p.Lys4549Asn)
c.13575A>T (p.Lys4525Asn)
n.15988A>T
n.14977A>T
 dbSNP
12g.49030905T>CCA6545954KMT2Dn.359A>G
c.13659A>G (p.Lys4553=)
c.13668A>G (p.Lys4556=)
c.139-137A>G (n.139-137A>G)
c.138+270A>G (n.138+270A>G)
c.13656A>G (p.Lys4552=)
c.260A>G (n.260A>G)
c.13665A>G (p.Lys4555=)
c.13647A>G (p.Lys4549=)
c.13575A>G (p.Lys4525=)
n.15988A>G
n.14977A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030905T>GCA384703131KMT2Dn.359A>C
c.13659A>C (p.Lys4553Asn)
c.13668A>C (p.Lys4556Asn)
c.139-137A>C (n.139-137A>C)
c.138+270A>C (n.138+270A>C)
c.13656A>C (p.Lys4552Asn)
c.260A>C (n.260A>C)
c.13665A>C (p.Lys4555Asn)
c.13647A>C (p.Lys4549Asn)
c.13575A>C (p.Lys4525Asn)
n.15988A>C
n.14977A>C
 dbSNP
12g.49030905T=CA2034945496KMT2Dn.359A=
c.13659A= (p.Lys4553=)
c.13668A= (p.Lys4556=)
c.139-137A= (n.139-137A=)
c.138+270A= (n.138+270A=)
c.13656A= (p.Lys4552=)
c.260A= (n.260A=)
c.13665A= (p.Lys4555=)
c.13647A= (p.Lys4549=)
c.13575A= (p.Lys4525=)
n.15988A=
n.14977A=
12g.49030906T>ACA384703133KMT2Dn.358A>T
c.13658A>T (p.Lys4553Ile)
c.13667A>T (p.Lys4556Ile)
c.139-138A>T (n.139-138A>T)
c.138+269A>T (n.138+269A>T)
c.13655A>T (p.Lys4552Ile)
c.259A>T (n.259A>T)
c.13664A>T (p.Lys4555Ile)
c.13646A>T (p.Lys4549Ile)
c.13574A>T (p.Lys4525Ile)
n.15987A>T
n.14976A>T
 dbSNP
12g.49030906T>CCA384703135KMT2Dn.358A>G
c.13658A>G (p.Lys4553Arg)
c.13667A>G (p.Lys4556Arg)
c.139-138A>G (n.139-138A>G)
c.138+269A>G (n.138+269A>G)
c.13655A>G (p.Lys4552Arg)
c.259A>G (n.259A>G)
c.13664A>G (p.Lys4555Arg)
c.13646A>G (p.Lys4549Arg)
c.13574A>G (p.Lys4525Arg)
n.15987A>G
n.14976A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030906T>GCA384703138KMT2Dn.358A>C
c.13658A>C (p.Lys4553Thr)
c.13667A>C (p.Lys4556Thr)
c.139-138A>C (n.139-138A>C)
c.138+269A>C (n.138+269A>C)
c.13655A>C (p.Lys4552Thr)
c.259A>C (n.259A>C)
c.13664A>C (p.Lys4555Thr)
c.13646A>C (p.Lys4549Thr)
c.13574A>C (p.Lys4525Thr)
n.15987A>C
n.14976A>C
12g.49030907T>ACA384703142KMT2Dn.357A>T
c.13657A>T (p.Lys4553Ter)
c.13666A>T (p.Lys4556Ter)
c.139-139A>T (n.139-139A>T)
c.138+268A>T (n.138+268A>T)
c.13654A>T (p.Lys4552Ter)
c.258A>T (n.258A>T)
c.13663A>T (p.Lys4555Ter)
c.13645A>T (p.Lys4549Ter)
c.13573A>T (p.Lys4525Ter)
n.15986A>T
n.14975A>T
 dbSNP
12g.49030907T>CCA384703146KMT2Dn.357A>G
c.13657A>G (p.Lys4553Glu)
c.13666A>G (p.Lys4556Glu)
c.139-139A>G (n.139-139A>G)
c.138+268A>G (n.138+268A>G)
c.13654A>G (p.Lys4552Glu)
c.258A>G (n.258A>G)
c.13663A>G (p.Lys4555Glu)
c.13645A>G (p.Lys4549Glu)
c.13573A>G (p.Lys4525Glu)
n.15986A>G
n.14975A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030907T>GCA384703148KMT2Dn.357A>C
c.13657A>C (p.Lys4553Gln)
c.13666A>C (p.Lys4556Gln)
c.139-139A>C (n.139-139A>C)
c.138+268A>C (n.138+268A>C)
c.13654A>C (p.Lys4552Gln)
c.258A>C (n.258A>C)
c.13663A>C (p.Lys4555Gln)
c.13645A>C (p.Lys4549Gln)
c.13573A>C (p.Lys4525Gln)
n.15986A>C
n.14975A>C
12g.49030908C>ACA479707509KMT2Dn.356G>T
c.13656G>T (p.Leu4552=)
c.13665G>T (p.Leu4555=)
c.139-140G>T (n.139-140G>T)
c.138+267G>T (n.138+267G>T)
c.13653G>T (p.Leu4551=)
c.257G>T (n.257G>T)
c.13662G>T (p.Leu4554=)
c.13644G>T (p.Leu4548=)
c.13572G>T (p.Leu4524=)
n.15985G>T
n.14974G>T
 dbSNP
12g.49030908C>GCA479707508KMT2Dn.356G>C
c.13656G>C (p.Leu4552=)
c.13665G>C (p.Leu4555=)
c.139-140G>C (n.139-140G>C)
c.138+267G>C (n.138+267G>C)
c.13653G>C (p.Leu4551=)
c.257G>C (n.257G>C)
c.13662G>C (p.Leu4554=)
c.13644G>C (p.Leu4548=)
c.13572G>C (p.Leu4524=)
n.15985G>C
n.14974G>C
 dbSNP
12g.49030908C>TCA479707507KMT2Dn.356G>A
c.13656G>A (p.Leu4552=)
c.13665G>A (p.Leu4555=)
c.139-140G>A (n.139-140G>A)
c.138+267G>A (n.138+267G>A)
c.13653G>A (p.Leu4551=)
c.257G>A (n.257G>A)
c.13662G>A (p.Leu4554=)
c.13644G>A (p.Leu4548=)
c.13572G>A (p.Leu4524=)
n.15985G>A
n.14974G>A
 dbSNP
12g.49030909A>CCA384703170KMT2Dn.355T>G
c.13655T>G (p.Leu4552Arg)
c.13664T>G (p.Leu4555Arg)
c.139-141T>G (n.139-141T>G)
c.138+266T>G (n.138+266T>G)
c.13652T>G (p.Leu4551Arg)
c.256T>G (n.256T>G)
c.13661T>G (p.Leu4554Arg)
c.13643T>G (p.Leu4548Arg)
c.13571T>G (p.Leu4524Arg)
n.15984T>G
n.14973T>G
12g.49030909A>GCA384703158KMT2Dn.355T>C
c.13655T>C (p.Leu4552Pro)
c.13664T>C (p.Leu4555Pro)
c.139-141T>C (n.139-141T>C)
c.138+266T>C (n.138+266T>C)
c.13652T>C (p.Leu4551Pro)
c.256T>C (n.256T>C)
c.13661T>C (p.Leu4554Pro)
c.13643T>C (p.Leu4548Pro)
c.13571T>C (p.Leu4524Pro)
n.15984T>C
n.14973T>C
 ClinVar dbSNP
12g.49030909A>TCA384703152KMT2Dn.355T>A
c.13655T>A (p.Leu4552Gln)
c.13664T>A (p.Leu4555Gln)
c.139-141T>A (n.139-141T>A)
c.138+266T>A (n.138+266T>A)
c.13652T>A (p.Leu4551Gln)
c.256T>A (n.256T>A)
c.13661T>A (p.Leu4554Gln)
c.13643T>A (p.Leu4548Gln)
c.13571T>A (p.Leu4524Gln)
n.15984T>A
n.14973T>A
 dbSNP
12g.49030910G>ACA6545955KMT2Dn.354C>T
c.13654C>T (p.Leu4552=)
c.13663C>T (p.Leu4555=)
c.139-142C>T (n.139-142C>T)
c.138+265C>T (n.138+265C>T)
c.13651C>T (p.Leu4551=)
c.255C>T (n.255C>T)
c.13660C>T (p.Leu4554=)
c.13642C>T (p.Leu4548=)
c.13570C>T (p.Leu4524=)
n.15983C>T
n.14972C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030910G>CCA384703182KMT2Dn.354C>G
c.13654C>G (p.Leu4552Val)
c.13663C>G (p.Leu4555Val)
c.139-142C>G (n.139-142C>G)
c.138+265C>G (n.138+265C>G)
c.13651C>G (p.Leu4551Val)
c.255C>G (n.255C>G)
c.13660C>G (p.Leu4554Val)
c.13642C>G (p.Leu4548Val)
c.13570C>G (p.Leu4524Val)
n.15983C>G
n.14972C>G
12g.49030910G=CA2034945497KMT2Dn.354C=
c.13654C= (p.Leu4552=)
c.13663C= (p.Leu4555=)
c.139-142C= (n.139-142C=)
c.138+265C= (n.138+265C=)
c.13651C= (p.Leu4551=)
c.255C= (n.255C=)
c.13660C= (p.Leu4554=)
c.13642C= (p.Leu4548=)
c.13570C= (p.Leu4524=)
n.15983C=
n.14972C=
12g.49030910G>TCA384703184KMT2Dn.354C>A
c.13654C>A (p.Leu4552Met)
c.13663C>A (p.Leu4555Met)
c.139-142C>A (n.139-142C>A)
c.138+265C>A (n.138+265C>A)
c.13651C>A (p.Leu4551Met)
c.255C>A (n.255C>A)
c.13660C>A (p.Leu4554Met)
c.13642C>A (p.Leu4548Met)
c.13570C>A (p.Leu4524Met)
n.15983C>A
n.14972C>A
12g.49030911C>ACA384703197KMT2Dn.353G>T
c.13653G>T (p.Leu4551Phe)
c.13662G>T (p.Leu4554Phe)
c.139-143G>T (n.139-143G>T)
c.138+264G>T (n.138+264G>T)
c.13650G>T (p.Leu4550Phe)
c.254G>T (n.254G>T)
c.13659G>T (p.Leu4553Phe)
c.13641G>T (p.Leu4547Phe)
c.13569G>T (p.Leu4523Phe)
n.15982G>T
n.14971G>T
 dbSNP
12g.49030911C>GCA384703199KMT2Dn.353G>C
c.13653G>C (p.Leu4551Phe)
c.13662G>C (p.Leu4554Phe)
c.139-143G>C (n.139-143G>C)
c.138+264G>C (n.138+264G>C)
c.13650G>C (p.Leu4550Phe)
c.254G>C (n.254G>C)
c.13659G>C (p.Leu4553Phe)
c.13641G>C (p.Leu4547Phe)
c.13569G>C (p.Leu4523Phe)
n.15982G>C
n.14971G>C
 dbSNP
12g.49030911C>TCA479707510KMT2Dn.353G>A
c.13653G>A (p.Leu4551=)
c.13662G>A (p.Leu4554=)
c.139-143G>A (n.139-143G>A)
c.138+264G>A (n.138+264G>A)
c.13650G>A (p.Leu4550=)
c.254G>A (n.254G>A)
c.13659G>A (p.Leu4553=)
c.13641G>A (p.Leu4547=)
c.13569G>A (p.Leu4523=)
n.15982G>A
n.14971G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030912A>CCA384703204KMT2Dn.352T>G
c.13652T>G (p.Leu4551Trp)
c.13661T>G (p.Leu4554Trp)
c.139-144T>G (n.139-144T>G)
c.138+263T>G (n.138+263T>G)
c.13649T>G (p.Leu4550Trp)
c.253T>G (n.253T>G)
c.13658T>G (p.Leu4553Trp)
c.13640T>G (p.Leu4547Trp)
c.13568T>G (p.Leu4523Trp)
n.15981T>G
n.14970T>G
 dbSNP
12g.49030912A>GCA384703206KMT2Dn.352T>C
c.13652T>C (p.Leu4551Ser)
c.13661T>C (p.Leu4554Ser)
c.139-144T>C (n.139-144T>C)
c.138+263T>C (n.138+263T>C)
c.13649T>C (p.Leu4550Ser)
c.253T>C (n.253T>C)
c.13658T>C (p.Leu4553Ser)
c.13640T>C (p.Leu4547Ser)
c.13568T>C (p.Leu4523Ser)
n.15981T>C
n.14970T>C
 dbSNP
12g.49030912A>TCA384703208KMT2Dn.352T>A
c.13652T>A (p.Leu4551Ter)
c.13661T>A (p.Leu4554Ter)
c.139-144T>A (n.139-144T>A)
c.138+263T>A (n.138+263T>A)
c.13649T>A (p.Leu4550Ter)
c.253T>A (n.253T>A)
c.13658T>A (p.Leu4553Ter)
c.13640T>A (p.Leu4547Ter)
c.13568T>A (p.Leu4523Ter)
n.15981T>A
n.14970T>A
 dbSNP
12g.49030913A>CCA384703211KMT2Dn.351T>G
c.13651T>G (p.Leu4551Val)
c.13660T>G (p.Leu4554Val)
c.139-145T>G (n.139-145T>G)
c.138+262T>G (n.138+262T>G)
c.13648T>G (p.Leu4550Val)
c.252T>G (n.252T>G)
c.13657T>G (p.Leu4553Val)
c.13639T>G (p.Leu4547Val)
c.13567T>G (p.Leu4523Val)
n.15980T>G
n.14969T>G
 dbSNP
12g.49030913A>GCA479707511KMT2Dn.351T>C
c.13651T>C (p.Leu4551=)
c.13660T>C (p.Leu4554=)
c.139-145T>C (n.139-145T>C)
c.138+262T>C (n.138+262T>C)
c.13648T>C (p.Leu4550=)
c.252T>C (n.252T>C)
c.13657T>C (p.Leu4553=)
c.13639T>C (p.Leu4547=)
c.13567T>C (p.Leu4523=)
n.15980T>C
n.14969T>C
 dbSNP
12g.49030913A>TCA384703216KMT2Dn.351T>A
c.13651T>A (p.Leu4551Met)
c.13660T>A (p.Leu4554Met)
c.139-145T>A (n.139-145T>A)
c.138+262T>A (n.138+262T>A)
c.13648T>A (p.Leu4550Met)
c.252T>A (n.252T>A)
c.13657T>A (p.Leu4553Met)
c.13639T>A (p.Leu4547Met)
c.13567T>A (p.Leu4523Met)
n.15980T>A
n.14969T>A
 ClinVar dbSNP
12g.49030913_49030914delinsAGCA2034945498KMT2Dn.350_351delinsCT
c.13650_13651delinsCT (p.Ala4550=)
c.13659_13660delinsCT (p.Ala4553=)
c.139-146_139-145delinsCT (n.139-146_139-145delinsCT)
c.138+261_138+262delinsCT (n.138+261_138+262delinsCT)
c.13647_13648delinsCT (p.Ala4549=)
c.251_252delinsCT (n.251_252delinsCT)
c.13656_13657delinsCT (p.Ala4552=)
c.13638_13639delinsCT (p.Ala4546=)
c.13566_13567delinsCT (p.Ala4522=)
n.15979_15980delinsCT
n.14968_14969delinsCT
12g.49030914G>ACA479707512KMT2Dn.350C>T
c.13650C>T (p.Ala4550=)
c.13659C>T (p.Ala4553=)
c.139-146C>T (n.139-146C>T)
c.138+261C>T (n.138+261C>T)
c.13647C>T (p.Ala4549=)
c.251C>T (n.251C>T)
c.13656C>T (p.Ala4552=)
c.13638C>T (p.Ala4546=)
c.13566C>T (p.Ala4522=)
n.15979C>T
n.14968C>T
 dbSNP
12g.49030914G>CCA479707513KMT2Dn.350C>G
c.13650C>G (p.Ala4550=)
c.13659C>G (p.Ala4553=)
c.139-146C>G (n.139-146C>G)
c.138+261C>G (n.138+261C>G)
c.13647C>G (p.Ala4549=)
c.251C>G (n.251C>G)
c.13656C>G (p.Ala4552=)
c.13638C>G (p.Ala4546=)
c.13566C>G (p.Ala4522=)
n.15979C>G
n.14968C>G
 dbSNP
12g.49030914G>TCA479707514KMT2Dn.350C>A
c.13650C>A (p.Ala4550=)
c.13659C>A (p.Ala4553=)
c.139-146C>A (n.139-146C>A)
c.138+261C>A (n.138+261C>A)
c.13647C>A (p.Ala4549=)
c.251C>A (n.251C>A)
c.13656C>A (p.Ala4552=)
c.13638C>A (p.Ala4546=)
c.13566C>A (p.Ala4522=)
n.15979C>A
n.14968C>A
 dbSNP
12g.49030915delCA1139662656KMT2Dn.350del
c.13650del (p.Leu4551CysfsTer2)
c.13659del (p.Leu4554CysfsTer2)
c.139-146del (n.139-146del)
c.138+261del (n.138+261del)
c.13647del (p.Leu4550CysfsTer2)
c.251del (n.251del)
c.13656del (p.Leu4553CysfsTer2)
c.13638del (p.Leu4547CysfsTer2)
c.13566del (p.Leu4523CysfsTer2)
n.15979del
n.14968del
 ClinVar dbSNP
12g.49030915G>ACA384703219KMT2Dn.349C>T
c.13649C>T (p.Ala4550Val)
c.13658C>T (p.Ala4553Val)
c.139-147C>T (n.139-147C>T)
c.138+260C>T (n.138+260C>T)
c.13646C>T (p.Ala4549Val)
c.250C>T (n.250C>T)
c.13655C>T (p.Ala4552Val)
c.13637C>T (p.Ala4546Val)
c.13565C>T (p.Ala4522Val)
n.15978C>T
n.14967C>T
 dbSNP
12g.49030915G>CCA384703221KMT2Dn.349C>G
c.13649C>G (p.Ala4550Gly)
c.13658C>G (p.Ala4553Gly)
c.139-147C>G (n.139-147C>G)
c.138+260C>G (n.138+260C>G)
c.13646C>G (p.Ala4549Gly)
c.250C>G (n.250C>G)
c.13655C>G (p.Ala4552Gly)
c.13637C>G (p.Ala4546Gly)
c.13565C>G (p.Ala4522Gly)
n.15978C>G
n.14967C>G
12g.49030915G>TCA384703223KMT2Dn.349C>A
c.13649C>A (p.Ala4550Asp)
c.13658C>A (p.Ala4553Asp)
c.139-147C>A (n.139-147C>A)
c.138+260C>A (n.138+260C>A)
c.13646C>A (p.Ala4549Asp)
c.250C>A (n.250C>A)
c.13655C>A (p.Ala4552Asp)
c.13637C>A (p.Ala4546Asp)
c.13565C>A (p.Ala4522Asp)
n.15978C>A
n.14967C>A
12g.49030916C>ACA384703230KMT2Dn.348G>T
c.13648G>T (p.Ala4550Ser)
c.13657G>T (p.Ala4553Ser)
c.139-148G>T (n.139-148G>T)
c.138+259G>T (n.138+259G>T)
c.13645G>T (p.Ala4549Ser)
c.249G>T (n.249G>T)
c.13654G>T (p.Ala4552Ser)
c.13636G>T (p.Ala4546Ser)
c.13564G>T (p.Ala4522Ser)
n.15977G>T
n.14966G>T
12g.49030916C>GCA384703226KMT2Dn.348G>C
c.13648G>C (p.Ala4550Pro)
c.13657G>C (p.Ala4553Pro)
c.139-148G>C (n.139-148G>C)
c.138+259G>C (n.138+259G>C)
c.13645G>C (p.Ala4549Pro)
c.249G>C (n.249G>C)
c.13654G>C (p.Ala4552Pro)
c.13636G>C (p.Ala4546Pro)
c.13564G>C (p.Ala4522Pro)
n.15977G>C
n.14966G>C
12g.49030916C>TCA384703229KMT2Dn.348G>A
c.13648G>A (p.Ala4550Thr)
c.13657G>A (p.Ala4553Thr)
c.139-148G>A (n.139-148G>A)
c.138+259G>A (n.138+259G>A)
c.13645G>A (p.Ala4549Thr)
c.249G>A (n.249G>A)
c.13654G>A (p.Ala4552Thr)
c.13636G>A (p.Ala4546Thr)
c.13564G>A (p.Ala4522Thr)
n.15977G>A
n.14966G>A
12g.49030917C>ACA384703234KMT2Dn.347G>T
c.13647G>T (p.Glu4549Asp)
c.13656G>T (p.Glu4552Asp)
c.139-149G>T (n.139-149G>T)
c.138+258G>T (n.138+258G>T)
c.13644G>T (p.Glu4548Asp)
c.248G>T (n.248G>T)
c.13653G>T (p.Glu4551Asp)
c.13635G>T (p.Glu4545Asp)
c.13563G>T (p.Glu4521Asp)
n.15976G>T
n.14965G>T
12g.49030917C=CA2034945499KMT2Dn.347G=
c.13647G= (p.Glu4549=)
c.13656G= (p.Glu4552=)
c.139-149G= (n.139-149G=)
c.138+258G= (n.138+258G=)
c.13644G= (p.Glu4548=)
c.248G= (n.248G=)
c.13653G= (p.Glu4551=)
c.13635G= (p.Glu4545=)
c.13563G= (p.Glu4521=)
n.15976G=
n.14965G=
12g.49030917C>GCA384703236KMT2Dn.347G>C
c.13647G>C (p.Glu4549Asp)
c.13656G>C (p.Glu4552Asp)
c.139-149G>C (n.139-149G>C)
c.138+258G>C (n.138+258G>C)
c.13644G>C (p.Glu4548Asp)
c.248G>C (n.248G>C)
c.13653G>C (p.Glu4551Asp)
c.13635G>C (p.Glu4545Asp)
c.13563G>C (p.Glu4521Asp)
n.15976G>C
n.14965G>C
 dbSNP
12g.49030917C>TCA479707515KMT2Dn.347G>A
c.13647G>A (p.Glu4549=)
c.13656G>A (p.Glu4552=)
c.139-149G>A (n.139-149G>A)
c.138+258G>A (n.138+258G>A)
c.13644G>A (p.Glu4548=)
c.248G>A (n.248G>A)
c.13653G>A (p.Glu4551=)
c.13635G>A (p.Glu4545=)
c.13563G>A (p.Glu4521=)
n.15976G>A
n.14965G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030918T>ACA384703238KMT2Dn.346A>T
c.13646A>T (p.Glu4549Val)
c.13655A>T (p.Glu4552Val)
c.139-150A>T (n.139-150A>T)
c.138+257A>T (n.138+257A>T)
c.13643A>T (p.Glu4548Val)
c.247A>T (n.247A>T)
c.13652A>T (p.Glu4551Val)
c.13634A>T (p.Glu4545Val)
c.13562A>T (p.Glu4521Val)
n.15975A>T
n.14964A>T
 dbSNP
12g.49030918T>CCA384703239KMT2Dn.346A>G
c.13646A>G (p.Glu4549Gly)
c.13655A>G (p.Glu4552Gly)
c.139-150A>G (n.139-150A>G)
c.138+257A>G (n.138+257A>G)
c.13643A>G (p.Glu4548Gly)
c.247A>G (n.247A>G)
c.13652A>G (p.Glu4551Gly)
c.13634A>G (p.Glu4545Gly)
c.13562A>G (p.Glu4521Gly)
n.15975A>G
n.14964A>G
 dbSNP
12g.49030918T>GCA6545956KMT2Dn.346A>C
c.13646A>C (p.Glu4549Ala)
c.13655A>C (p.Glu4552Ala)
c.139-150A>C (n.139-150A>C)
c.138+257A>C (n.138+257A>C)
c.13643A>C (p.Glu4548Ala)
c.247A>C (n.247A>C)
c.13652A>C (p.Glu4551Ala)
c.13634A>C (p.Glu4545Ala)
c.13562A>C (p.Glu4521Ala)
n.15975A>C
n.14964A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030918T=CA2034945500KMT2Dn.346A=
c.13646A= (p.Glu4549=)
c.13655A= (p.Glu4552=)
c.139-150A= (n.139-150A=)
c.138+257A= (n.138+257A=)
c.13643A= (p.Glu4548=)
c.247A= (n.247A=)
c.13652A= (p.Glu4551=)
c.13634A= (p.Glu4545=)
c.13562A= (p.Glu4521=)
n.15975A=
n.14964A=
12g.49030919C>ACA384703243KMT2Dn.345G>T
c.13645G>T (p.Glu4549Ter)
c.13654G>T (p.Glu4552Ter)
c.139-151G>T (n.139-151G>T)
c.138+256G>T (n.138+256G>T)
c.13642G>T (p.Glu4548Ter)
c.246G>T (n.246G>T)
c.13651G>T (p.Glu4551Ter)
c.13633G>T (p.Glu4545Ter)
c.13561G>T (p.Glu4521Ter)
n.15974G>T
n.14963G>T
12g.49030919C=CA2034945501KMT2Dn.345G=
c.13645G= (p.Glu4549=)
c.13654G= (p.Glu4552=)
c.139-151G= (n.139-151G=)
c.138+256G= (n.138+256G=)
c.13642G= (p.Glu4548=)
c.246G= (n.246G=)
c.13651G= (p.Glu4551=)
c.13633G= (p.Glu4545=)
c.13561G= (p.Glu4521=)
n.15974G=
n.14963G=
12g.49030919C>GCA384703244KMT2Dn.345G>C
c.13645G>C (p.Glu4549Gln)
c.13654G>C (p.Glu4552Gln)
c.139-151G>C (n.139-151G>C)
c.138+256G>C (n.138+256G>C)
c.13642G>C (p.Glu4548Gln)
c.246G>C (n.246G>C)
c.13651G>C (p.Glu4551Gln)
c.13633G>C (p.Glu4545Gln)
c.13561G>C (p.Glu4521Gln)
n.15974G>C
n.14963G>C
 dbSNP
12g.49030919C>TCA384703245KMT2Dn.345G>A
c.13645G>A (p.Glu4549Lys)
c.13654G>A (p.Glu4552Lys)
c.139-151G>A (n.139-151G>A)
c.138+256G>A (n.138+256G>A)
c.13642G>A (p.Glu4548Lys)
c.246G>A (n.246G>A)
c.13651G>A (p.Glu4551Lys)
c.13633G>A (p.Glu4545Lys)
c.13561G>A (p.Glu4521Lys)
n.15974G>A
n.14963G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030920G>ACA147671KMT2Dn.344C>T
c.13644C>T (p.Ser4548=)
c.13653C>T (p.Ser4551=)
c.139-152C>T (n.139-152C>T)
c.138+255C>T (n.138+255C>T)
c.13641C>T (p.Ser4547=)
c.245C>T (n.245C>T)
c.13650C>T (p.Ser4550=)
c.13632C>T (p.Ser4544=)
c.13560C>T (p.Ser4520=)
n.15973C>T
n.14962C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030920G>CCA384703247KMT2Dn.344C>G
c.13644C>G (p.Ser4548Arg)
c.13653C>G (p.Ser4551Arg)
c.139-152C>G (n.139-152C>G)
c.138+255C>G (n.138+255C>G)
c.13641C>G (p.Ser4547Arg)
c.245C>G (n.245C>G)
c.13650C>G (p.Ser4550Arg)
c.13632C>G (p.Ser4544Arg)
c.13560C>G (p.Ser4520Arg)
n.15973C>G
n.14962C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030920G=CA2034945502KMT2Dn.344C=
c.13644C= (p.Ser4548=)
c.13653C= (p.Ser4551=)
c.139-152C= (n.139-152C=)
c.138+255C= (n.138+255C=)
c.13641C= (p.Ser4547=)
c.245C= (n.245C=)
c.13650C= (p.Ser4550=)
c.13632C= (p.Ser4544=)
c.13560C= (p.Ser4520=)
n.15973C=
n.14962C=
12g.49030920G>TCA384703250KMT2Dn.344C>A
c.13644C>A (p.Ser4548Arg)
c.13653C>A (p.Ser4551Arg)
c.139-152C>A (n.139-152C>A)
c.138+255C>A (n.138+255C>A)
c.13641C>A (p.Ser4547Arg)
c.245C>A (n.245C>A)
c.13650C>A (p.Ser4550Arg)
c.13632C>A (p.Ser4544Arg)
c.13560C>A (p.Ser4520Arg)
n.15973C>A
n.14962C>A
12g.49030921C>ACA384703255KMT2Dn.343G>T
c.13643G>T (p.Ser4548Ile)
c.13652G>T (p.Ser4551Ile)
c.139-153G>T (n.139-153G>T)
c.138+254G>T (n.138+254G>T)
c.13640G>T (p.Ser4547Ile)
c.244G>T (n.244G>T)
c.13649G>T (p.Ser4550Ile)
c.13631G>T (p.Ser4544Ile)
c.13559G>T (p.Ser4520Ile)
n.15972G>T
n.14961G>T
12g.49030921C>GCA384703253KMT2Dn.343G>C
c.13643G>C (p.Ser4548Thr)
c.13652G>C (p.Ser4551Thr)
c.139-153G>C (n.139-153G>C)
c.138+254G>C (n.138+254G>C)
c.13640G>C (p.Ser4547Thr)
c.244G>C (n.244G>C)
c.13649G>C (p.Ser4550Thr)
c.13631G>C (p.Ser4544Thr)
c.13559G>C (p.Ser4520Thr)
n.15972G>C
n.14961G>C
 dbSNP
12g.49030921C>TCA384703251KMT2Dn.343G>A
c.13643G>A (p.Ser4548Asn)
c.13652G>A (p.Ser4551Asn)
c.139-153G>A (n.139-153G>A)
c.138+254G>A (n.138+254G>A)
c.13640G>A (p.Ser4547Asn)
c.244G>A (n.244G>A)
c.13649G>A (p.Ser4550Asn)
c.13631G>A (p.Ser4544Asn)
c.13559G>A (p.Ser4520Asn)
n.15972G>A
n.14961G>A
 dbSNP
12g.49030922T>ACA384703257KMT2Dn.342A>T
c.13642A>T (p.Ser4548Cys)
c.13651A>T (p.Ser4551Cys)
c.139-154A>T (n.139-154A>T)
c.138+253A>T (n.138+253A>T)
c.13639A>T (p.Ser4547Cys)
c.243A>T (n.243A>T)
c.13648A>T (p.Ser4550Cys)
c.13630A>T (p.Ser4544Cys)
c.13558A>T (p.Ser4520Cys)
n.15971A>T
n.14960A>T
12g.49030922T>CCA384703261KMT2Dn.342A>G
c.13642A>G (p.Ser4548Gly)
c.13651A>G (p.Ser4551Gly)
c.139-154A>G (n.139-154A>G)
c.138+253A>G (n.138+253A>G)
c.13639A>G (p.Ser4547Gly)
c.243A>G (n.243A>G)
c.13648A>G (p.Ser4550Gly)
c.13630A>G (p.Ser4544Gly)
c.13558A>G (p.Ser4520Gly)
n.15971A>G
n.14960A>G
12g.49030922T>GCA384703260KMT2Dn.342A>C
c.13642A>C (p.Ser4548Arg)
c.13651A>C (p.Ser4551Arg)
c.139-154A>C (n.139-154A>C)
c.138+253A>C (n.138+253A>C)
c.13639A>C (p.Ser4547Arg)
c.243A>C (n.243A>C)
c.13648A>C (p.Ser4550Arg)
c.13630A>C (p.Ser4544Arg)
c.13558A>C (p.Ser4520Arg)
n.15971A>C
n.14960A>C
12g.49030923G>ACA479707516KMT2Dn.341C>T
c.13641C>T (p.Ala4547=)
c.13650C>T (p.Ala4550=)
c.139-155C>T (n.139-155C>T)
c.138+252C>T (n.138+252C>T)
c.13638C>T (p.Ala4546=)
c.242C>T (n.242C>T)
c.13647C>T (p.Ala4549=)
c.13629C>T (p.Ala4543=)
c.13557C>T (p.Ala4519=)
n.15970C>T
n.14959C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49030923G>CCA6545957KMT2Dn.341C>G
c.13641C>G (p.Ala4547=)
c.13650C>G (p.Ala4550=)
c.139-155C>G (n.139-155C>G)
c.138+252C>G (n.138+252C>G)
c.13638C>G (p.Ala4546=)
c.242C>G (n.242C>G)
c.13647C>G (p.Ala4549=)
c.13629C>G (p.Ala4543=)
c.13557C>G (p.Ala4519=)
n.15970C>G
n.14959C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030923G=CA2034945503KMT2Dn.341C=
c.13641C= (p.Ala4547=)
c.13650C= (p.Ala4550=)
c.139-155C= (n.139-155C=)
c.138+252C= (n.138+252C=)
c.13638C= (p.Ala4546=)
c.242C= (n.242C=)
c.13647C= (p.Ala4549=)
c.13629C= (p.Ala4543=)
c.13557C= (p.Ala4519=)
n.15970C=
n.14959C=
12g.49030923G>TCA479707517KMT2Dn.341C>A
c.13641C>A (p.Ala4547=)
c.13650C>A (p.Ala4550=)
c.139-155C>A (n.139-155C>A)
c.138+252C>A (n.138+252C>A)
c.13638C>A (p.Ala4546=)
c.242C>A (n.242C>A)
c.13647C>A (p.Ala4549=)
c.13629C>A (p.Ala4543=)
c.13557C>A (p.Ala4519=)
n.15970C>A
n.14959C>A
12g.49030924G>ACA384703263KMT2Dn.340C>T
c.13640C>T (p.Ala4547Val)
c.13649C>T (p.Ala4550Val)
c.139-156C>T (n.139-156C>T)
c.138+251C>T (n.138+251C>T)
c.13637C>T (p.Ala4546Val)
c.241C>T (n.241C>T)
c.13646C>T (p.Ala4549Val)
c.13628C>T (p.Ala4543Val)
c.13556C>T (p.Ala4519Val)
n.15969C>T
n.14958C>T
 dbSNP
12g.49030924G>CCA384703265KMT2Dn.340C>G
c.13640C>G (p.Ala4547Gly)
c.13649C>G (p.Ala4550Gly)
c.139-156C>G (n.139-156C>G)
c.138+251C>G (n.138+251C>G)
c.13637C>G (p.Ala4546Gly)
c.241C>G (n.241C>G)
c.13646C>G (p.Ala4549Gly)
c.13628C>G (p.Ala4543Gly)
c.13556C>G (p.Ala4519Gly)
n.15969C>G
n.14958C>G
12g.49030924G>TCA384703270KMT2Dn.340C>A
c.13640C>A (p.Ala4547Asp)
c.13649C>A (p.Ala4550Asp)
c.139-156C>A (n.139-156C>A)
c.138+251C>A (n.138+251C>A)
c.13637C>A (p.Ala4546Asp)
c.241C>A (n.241C>A)
c.13646C>A (p.Ala4549Asp)
c.13628C>A (p.Ala4543Asp)
c.13556C>A (p.Ala4519Asp)
n.15969C>A
n.14958C>A
 gnomAD v4
12g.49030925C>ACA384703271KMT2Dn.339G>T
c.13639G>T (p.Ala4547Ser)
c.13648G>T (p.Ala4550Ser)
c.139-157G>T (n.139-157G>T)
c.138+250G>T (n.138+250G>T)
c.13636G>T (p.Ala4546Ser)
c.240G>T (n.240G>T)
c.13645G>T (p.Ala4549Ser)
c.13627G>T (p.Ala4543Ser)
c.13555G>T (p.Ala4519Ser)
n.15968G>T
n.14957G>T
12g.49030925C>GCA384703273KMT2Dn.339G>C
c.13639G>C (p.Ala4547Pro)
c.13648G>C (p.Ala4550Pro)
c.139-157G>C (n.139-157G>C)
c.138+250G>C (n.138+250G>C)
c.13636G>C (p.Ala4546Pro)
c.240G>C (n.240G>C)
c.13645G>C (p.Ala4549Pro)
c.13627G>C (p.Ala4543Pro)
c.13555G>C (p.Ala4519Pro)
n.15968G>C
n.14957G>C
 dbSNP
12g.49030925C>TCA384703276KMT2Dn.339G>A
c.13639G>A (p.Ala4547Thr)
c.13648G>A (p.Ala4550Thr)
c.139-157G>A (n.139-157G>A)
c.138+250G>A (n.138+250G>A)
c.13636G>A (p.Ala4546Thr)
c.240G>A (n.240G>A)
c.13645G>A (p.Ala4549Thr)
c.13627G>A (p.Ala4543Thr)
c.13555G>A (p.Ala4519Thr)
n.15968G>A
n.14957G>A
 dbSNP
12g.49030926C>ACA384703277KMT2Dn.338G>T
c.13638G>T (p.Arg4546Ser)
c.13647G>T (p.Arg4549Ser)
c.139-158G>T (n.139-158G>T)
c.138+249G>T (n.138+249G>T)
c.13635G>T (p.Arg4545Ser)
c.239G>T (n.239G>T)
c.13644G>T (p.Arg4548Ser)
c.13626G>T (p.Arg4542Ser)
c.13554G>T (p.Arg4518Ser)
n.15967G>T
n.14956G>T
 dbSNP
12g.49030926C>GCA384703278KMT2Dn.338G>C
c.13638G>C (p.Arg4546Ser)
c.13647G>C (p.Arg4549Ser)
c.139-158G>C (n.139-158G>C)
c.138+249G>C (n.138+249G>C)
c.13635G>C (p.Arg4545Ser)
c.239G>C (n.239G>C)
c.13644G>C (p.Arg4548Ser)
c.13626G>C (p.Arg4542Ser)
c.13554G>C (p.Arg4518Ser)
n.15967G>C
n.14956G>C
 dbSNP
12g.49030926C>TCA479707518KMT2Dn.338G>A
c.13638G>A (p.Arg4546=)
c.13647G>A (p.Arg4549=)
c.139-158G>A (n.139-158G>A)
c.138+249G>A (n.138+249G>A)
c.13635G>A (p.Arg4545=)
c.239G>A (n.239G>A)
c.13644G>A (p.Arg4548=)
c.13626G>A (p.Arg4542=)
c.13554G>A (p.Arg4518=)
n.15967G>A
n.14956G>A
12g.49030927C>ACA384703279KMT2Dn.337G>T
c.13637G>T (p.Arg4546Met)
c.13646G>T (p.Arg4549Met)
c.139-159G>T (n.139-159G>T)
c.138+248G>T (n.138+248G>T)
c.13634G>T (p.Arg4545Met)
c.238G>T (n.238G>T)
c.13643G>T (p.Arg4548Met)
c.13625G>T (p.Arg4542Met)
c.13553G>T (p.Arg4518Met)
n.15966G>T
n.14955G>T
 dbSNP
12g.49030927C>GCA384703281KMT2Dn.337G>C
c.13637G>C (p.Arg4546Thr)
c.13646G>C (p.Arg4549Thr)
c.139-159G>C (n.139-159G>C)
c.138+248G>C (n.138+248G>C)
c.13634G>C (p.Arg4545Thr)
c.238G>C (n.238G>C)
c.13643G>C (p.Arg4548Thr)
c.13625G>C (p.Arg4542Thr)
c.13553G>C (p.Arg4518Thr)
n.15966G>C
n.14955G>C
 dbSNP
12g.49030927C>TCA384703283KMT2Dn.337G>A
c.13637G>A (p.Arg4546Lys)
c.13646G>A (p.Arg4549Lys)
c.139-159G>A (n.139-159G>A)
c.138+248G>A (n.138+248G>A)
c.13634G>A (p.Arg4545Lys)
c.238G>A (n.238G>A)
c.13643G>A (p.Arg4548Lys)
c.13625G>A (p.Arg4542Lys)
c.13553G>A (p.Arg4518Lys)
n.15966G>A
n.14955G>A
 dbSNP
12g.49030928T>ACA384703286KMT2Dn.336A>T
c.13636A>T (p.Arg4546Trp)
c.13645A>T (p.Arg4549Trp)
c.139-160A>T (n.139-160A>T)
c.138+247A>T (n.138+247A>T)
c.13633A>T (p.Arg4545Trp)
c.237A>T (n.237A>T)
c.13642A>T (p.Arg4548Trp)
c.13624A>T (p.Arg4542Trp)
c.13552A>T (p.Arg4518Trp)
n.15965A>T
n.14954A>T
 dbSNP
12g.49030928T>CCA384703285KMT2Dn.336A>G
c.13636A>G (p.Arg4546Gly)
c.13645A>G (p.Arg4549Gly)
c.139-160A>G (n.139-160A>G)
c.138+247A>G (n.138+247A>G)
c.13633A>G (p.Arg4545Gly)
c.237A>G (n.237A>G)
c.13642A>G (p.Arg4548Gly)
c.13624A>G (p.Arg4542Gly)
c.13552A>G (p.Arg4518Gly)
n.15965A>G
n.14954A>G
 dbSNP
12g.49030928T>GCA479707519KMT2Dn.336A>C
c.13636A>C (p.Arg4546=)
c.13645A>C (p.Arg4549=)
c.139-160A>C (n.139-160A>C)
c.138+247A>C (n.138+247A>C)
c.13633A>C (p.Arg4545=)
c.237A>C (n.237A>C)
c.13642A>C (p.Arg4548=)
c.13624A>C (p.Arg4542=)
c.13552A>C (p.Arg4518=)
n.15965A>C
n.14954A>C
12g.49030929G>ACA479707520KMT2Dn.335C>T
c.13635C>T (p.Val4545=)
c.13644C>T (p.Val4548=)
c.139-161C>T (n.139-161C>T)
c.138+246C>T (n.138+246C>T)
c.13632C>T (p.Val4544=)
c.236C>T (n.236C>T)
c.13641C>T (p.Val4547=)
c.13623C>T (p.Val4541=)
c.13551C>T (p.Val4517=)
n.15964C>T
n.14953C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030929G>CCA479707522KMT2Dn.335C>G
c.13635C>G (p.Val4545=)
c.13644C>G (p.Val4548=)
c.139-161C>G (n.139-161C>G)
c.138+246C>G (n.138+246C>G)
c.13632C>G (p.Val4544=)
c.236C>G (n.236C>G)
c.13641C>G (p.Val4547=)
c.13623C>G (p.Val4541=)
c.13551C>G (p.Val4517=)
n.15964C>G
n.14953C>G
 dbSNP
12g.49030929G>TCA479707521KMT2Dn.335C>A
c.13635C>A (p.Val4545=)
c.13644C>A (p.Val4548=)
c.139-161C>A (n.139-161C>A)
c.138+246C>A (n.138+246C>A)
c.13632C>A (p.Val4544=)
c.236C>A (n.236C>A)
c.13641C>A (p.Val4547=)
c.13623C>A (p.Val4541=)
c.13551C>A (p.Val4517=)
n.15964C>A
n.14953C>A
 dbSNP
12g.49030930A=CA2034945504KMT2Dn.334T=
c.13634T= (p.Val4545=)
c.13643T= (p.Val4548=)
c.139-162T= (n.139-162T=)
c.138+245T= (n.138+245T=)
c.13631T= (p.Val4544=)
c.235T= (n.235T=)
c.13640T= (p.Val4547=)
c.13622T= (p.Val4541=)
c.13550T= (p.Val4517=)
n.15963T=
n.14952T=
12g.49030930A>CCA384703289KMT2Dn.334T>G
c.13634T>G (p.Val4545Gly)
c.13643T>G (p.Val4548Gly)
c.139-162T>G (n.139-162T>G)
c.138+245T>G (n.138+245T>G)
c.13631T>G (p.Val4544Gly)
c.235T>G (n.235T>G)
c.13640T>G (p.Val4547Gly)
c.13622T>G (p.Val4541Gly)
c.13550T>G (p.Val4517Gly)
n.15963T>G
n.14952T>G
 dbSNP
12g.49030930A>GCA384703290KMT2Dn.334T>C
c.13634T>C (p.Val4545Ala)
c.13643T>C (p.Val4548Ala)
c.139-162T>C (n.139-162T>C)
c.138+245T>C (n.138+245T>C)
c.13631T>C (p.Val4544Ala)
c.235T>C (n.235T>C)
c.13640T>C (p.Val4547Ala)
c.13622T>C (p.Val4541Ala)
c.13550T>C (p.Val4517Ala)
n.15963T>C
n.14952T>C
 COSMIC COSMIC
12g.49030930A>TCA384703291KMT2Dn.334T>A
c.13634T>A (p.Val4545Asp)
c.13643T>A (p.Val4548Asp)
c.139-162T>A (n.139-162T>A)
c.138+245T>A (n.138+245T>A)
c.13631T>A (p.Val4544Asp)
c.235T>A (n.235T>A)
c.13640T>A (p.Val4547Asp)
c.13622T>A (p.Val4541Asp)
c.13550T>A (p.Val4517Asp)
n.15963T>A
n.14952T>A
 dbSNP
12g.49030931C>ACA6545958KMT2Dn.333G>T
c.13633G>T (p.Val4545Phe)
c.13642G>T (p.Val4548Phe)
c.139-163G>T (n.139-163G>T)
c.138+244G>T (n.138+244G>T)
c.13630G>T (p.Val4544Phe)
c.234G>T (n.234G>T)
c.13639G>T (p.Val4547Phe)
c.13621G>T (p.Val4541Phe)
c.13549G>T (p.Val4517Phe)
n.15962G>T
n.14951G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030931C=CA2034945505KMT2Dn.333G=
c.13633G= (p.Val4545=)
c.13642G= (p.Val4548=)
c.139-163G= (n.139-163G=)
c.138+244G= (n.138+244G=)
c.13630G= (p.Val4544=)
c.234G= (n.234G=)
c.13639G= (p.Val4547=)
c.13621G= (p.Val4541=)
c.13549G= (p.Val4517=)
n.15962G=
n.14951G=
12g.49030931C>GCA384703295KMT2Dn.333G>C
c.13633G>C (p.Val4545Leu)
c.13642G>C (p.Val4548Leu)
c.139-163G>C (n.139-163G>C)
c.138+244G>C (n.138+244G>C)
c.13630G>C (p.Val4544Leu)
c.234G>C (n.234G>C)
c.13639G>C (p.Val4547Leu)
c.13621G>C (p.Val4541Leu)
c.13549G>C (p.Val4517Leu)
n.15962G>C
n.14951G>C
 dbSNP
12g.49030931C>TCA6545959KMT2Dn.333G>A
c.13633G>A (p.Val4545Ile)
c.13642G>A (p.Val4548Ile)
c.139-163G>A (n.139-163G>A)
c.138+244G>A (n.138+244G>A)
c.13630G>A (p.Val4544Ile)
c.234G>A (n.234G>A)
c.13639G>A (p.Val4547Ile)
c.13621G>A (p.Val4541Ile)
c.13549G>A (p.Val4517Ile)
n.15962G>A
n.14951G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030934delCA2695216768KMT2Dn.333del
c.13633del (p.Val4545SerfsTer8)
c.13642del (p.Val4548SerfsTer8)
c.139-163del (n.139-163del)
c.138+244del (n.138+244del)
c.13630del (p.Val4544SerfsTer8)
c.234del (n.234del)
c.13639del (p.Val4547SerfsTer8)
c.13621del (p.Val4541SerfsTer8)
c.13549del (p.Val4517SerfsTer8)
n.15962del
n.14951del
12g.49030932C>ACA479707523KMT2Dn.332G>T
c.13632G>T (p.Gly4544=)
c.13641G>T (p.Gly4547=)
c.139-164G>T (n.139-164G>T)
c.138+243G>T (n.138+243G>T)
c.13629G>T (p.Gly4543=)
c.233G>T (n.233G>T)
c.13638G>T (p.Gly4546=)
c.13620G>T (p.Gly4540=)
c.13548G>T (p.Gly4516=)
n.15961G>T
n.14950G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030932C=CA2034945506KMT2Dn.332G=
c.13632G= (p.Gly4544=)
c.13641G= (p.Gly4547=)
c.139-164G= (n.139-164G=)
c.138+243G= (n.138+243G=)
c.13629G= (p.Gly4543=)
c.233G= (n.233G=)
c.13638G= (p.Gly4546=)
c.13620G= (p.Gly4540=)
c.13548G= (p.Gly4516=)
n.15961G=
n.14950G=
12g.49030932C>GCA479707524KMT2Dn.332G>C
c.13632G>C (p.Gly4544=)
c.13641G>C (p.Gly4547=)
c.139-164G>C (n.139-164G>C)
c.138+243G>C (n.138+243G>C)
c.13629G>C (p.Gly4543=)
c.233G>C (n.233G>C)
c.13638G>C (p.Gly4546=)
c.13620G>C (p.Gly4540=)
c.13548G>C (p.Gly4516=)
n.15961G>C
n.14950G>C
 dbSNP
12g.49030932C>TCA236638076KMT2Dn.332G>A
c.13632G>A (p.Gly4544=)
c.13641G>A (p.Gly4547=)
c.139-164G>A (n.139-164G>A)
c.138+243G>A (n.138+243G>A)
c.13629G>A (p.Gly4543=)
c.233G>A (n.233G>A)
c.13638G>A (p.Gly4546=)
c.13620G>A (p.Gly4540=)
c.13548G>A (p.Gly4516=)
n.15961G>A
n.14950G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030933C>ACA384703298KMT2Dn.331G>T
c.13631G>T (p.Gly4544Val)
c.13640G>T (p.Gly4547Val)
c.139-165G>T (n.139-165G>T)
c.138+242G>T (n.138+242G>T)
c.13628G>T (p.Gly4543Val)
c.232G>T (n.232G>T)
c.13637G>T (p.Gly4546Val)
c.13619G>T (p.Gly4540Val)
c.13547G>T (p.Gly4516Val)
n.15960G>T
n.14949G>T
 dbSNP
12g.49030933C>GCA384703300KMT2Dn.331G>C
c.13631G>C (p.Gly4544Ala)
c.13640G>C (p.Gly4547Ala)
c.139-165G>C (n.139-165G>C)
c.138+242G>C (n.138+242G>C)
c.13628G>C (p.Gly4543Ala)
c.232G>C (n.232G>C)
c.13637G>C (p.Gly4546Ala)
c.13619G>C (p.Gly4540Ala)
c.13547G>C (p.Gly4516Ala)
n.15960G>C
n.14949G>C
 dbSNP
12g.49030933C>TCA384703301KMT2Dn.331G>A
c.13631G>A (p.Gly4544Glu)
c.13640G>A (p.Gly4547Glu)
c.139-165G>A (n.139-165G>A)
c.138+242G>A (n.138+242G>A)
c.13628G>A (p.Gly4543Glu)
c.232G>A (n.232G>A)
c.13637G>A (p.Gly4546Glu)
c.13619G>A (p.Gly4540Glu)
c.13547G>A (p.Gly4516Glu)
n.15960G>A
n.14949G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49030934C>ACA384703304KMT2Dn.330G>T
c.13630G>T (p.Gly4544Trp)
c.13639G>T (p.Gly4547Trp)
c.139-166G>T (n.139-166G>T)
c.138+241G>T (n.138+241G>T)
c.13627G>T (p.Gly4543Trp)
c.231G>T (n.231G>T)
c.13636G>T (p.Gly4546Trp)
c.13618G>T (p.Gly4540Trp)
c.13546G>T (p.Gly4516Trp)
n.15959G>T
n.14948G>T
12g.49030934C=CA2034945507KMT2Dn.330G=
c.13630G= (p.Gly4544=)
c.13639G= (p.Gly4547=)
c.139-166G= (n.139-166G=)
c.138+241G= (n.138+241G=)
c.13627G= (p.Gly4543=)
c.231G= (n.231G=)
c.13636G= (p.Gly4546=)
c.13618G= (p.Gly4540=)
c.13546G= (p.Gly4516=)
n.15959G=
n.14948G=
12g.49030934C>GCA384703306KMT2Dn.330G>C
c.13630G>C (p.Gly4544Arg)
c.13639G>C (p.Gly4547Arg)
c.139-166G>C (n.139-166G>C)
c.138+241G>C (n.138+241G>C)
c.13627G>C (p.Gly4543Arg)
c.231G>C (n.231G>C)
c.13636G>C (p.Gly4546Arg)
c.13618G>C (p.Gly4540Arg)
c.13546G>C (p.Gly4516Arg)
n.15959G>C
n.14948G>C
 dbSNP
12g.49030934C>TCA6545960KMT2Dn.330G>A
c.13630G>A (p.Gly4544Arg)
c.13639G>A (p.Gly4547Arg)
c.139-166G>A (n.139-166G>A)
c.138+241G>A (n.138+241G>A)
c.13627G>A (p.Gly4543Arg)
c.231G>A (n.231G>A)
c.13636G>A (p.Gly4546Arg)
c.13618G>A (p.Gly4540Arg)
c.13546G>A (p.Gly4516Arg)
n.15959G>A
n.14948G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030935G>ACA6545961KMT2Dn.329C>T
c.13629C>T (p.Asp4543=)
c.13638C>T (p.Asp4546=)
c.139-167C>T (n.139-167C>T)
c.138+240C>T (n.138+240C>T)
c.13626C>T (p.Asp4542=)
c.230C>T (n.230C>T)
c.13635C>T (p.Asp4545=)
c.13617C>T (p.Asp4539=)
c.13545C>T (p.Asp4515=)
n.15958C>T
n.14947C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49030935G>CCA384703310KMT2Dn.329C>G
c.13629C>G (p.Asp4543Glu)
c.13638C>G (p.Asp4546Glu)
c.139-167C>G (n.139-167C>G)
c.138+240C>G (n.138+240C>G)
c.13626C>G (p.Asp4542Glu)
c.230C>G (n.230C>G)
c.13635C>G (p.Asp4545Glu)
c.13617C>G (p.Asp4539Glu)
c.13545C>G (p.Asp4515Glu)
n.15958C>G
n.14947C>G
 dbSNP
12g.49030935G=CA2034945508KMT2Dn.329C=
c.13629C= (p.Asp4543=)
c.13638C= (p.Asp4546=)
c.139-167C= (n.139-167C=)
c.138+240C= (n.138+240C=)
c.13626C= (p.Asp4542=)
c.230C= (n.230C=)
c.13635C= (p.Asp4545=)
c.13617C= (p.Asp4539=)
c.13545C= (p.Asp4515=)
n.15958C=
n.14947C=
12g.49030935G>TCA384703308KMT2Dn.329C>A
c.13629C>A (p.Asp4543Glu)
c.13638C>A (p.Asp4546Glu)
c.139-167C>A (n.139-167C>A)
c.138+240C>A (n.138+240C>A)
c.13626C>A (p.Asp4542Glu)
c.230C>A (n.230C>A)
c.13635C>A (p.Asp4545Glu)
c.13617C>A (p.Asp4539Glu)
c.13545C>A (p.Asp4515Glu)
n.15958C>A
n.14947C>A
12g.49030936T>ACA384703313KMT2Dn.328A>T
c.13628A>T (p.Asp4543Val)
c.13637A>T (p.Asp4546Val)
c.139-168A>T (n.139-168A>T)
c.138+239A>T (n.138+239A>T)
c.13625A>T (p.Asp4542Val)
c.229A>T (n.229A>T)
c.13634A>T (p.Asp4545Val)
c.13616A>T (p.Asp4539Val)
c.13544A>T (p.Asp4515Val)
n.15957A>T
n.14946A>T
 dbSNP
12g.49030936T>CCA384703315KMT2Dn.328A>G
c.13628A>G (p.Asp4543Gly)
c.13637A>G (p.Asp4546Gly)
c.139-168A>G (n.139-168A>G)
c.138+239A>G (n.138+239A>G)
c.13625A>G (p.Asp4542Gly)
c.229A>G (n.229A>G)
c.13634A>G (p.Asp4545Gly)
c.13616A>G (p.Asp4539Gly)
c.13544A>G (p.Asp4515Gly)
n.15957A>G
n.14946A>G
 dbSNP
12g.49030936T>GCA384703317KMT2Dn.328A>C
c.13628A>C (p.Asp4543Ala)
c.13637A>C (p.Asp4546Ala)
c.139-168A>C (n.139-168A>C)
c.138+239A>C (n.138+239A>C)
c.13625A>C (p.Asp4542Ala)
c.229A>C (n.229A>C)
c.13634A>C (p.Asp4545Ala)
c.13616A>C (p.Asp4539Ala)
c.13544A>C (p.Asp4515Ala)
n.15957A>C
n.14946A>C
 dbSNP
12g.49030940_49030942delCA2575144404KMT2Dn.326_328del
c.13626_13628del (p.Glu4542del)
c.13635_13637del (p.Glu4545del)
c.139-170_139-168del (n.139-170_139-168del)
c.138+237_138+239del (n.138+237_138+239del)
c.13623_13625del (p.Glu4541del)
c.227_229del (n.227_229del)
c.13632_13634del (p.Glu4544del)
c.13614_13616del (p.Glu4538del)
c.13542_13544del (p.Glu4514del)
n.15955_15957del
n.14944_14946del
 ClinVar dbSNP
12g.49030937C>ACA6545962KMT2Dn.327G>T
c.13627G>T (p.Asp4543Tyr)
c.13636G>T (p.Asp4546Tyr)
c.139-169G>T (n.139-169G>T)
c.138+238G>T (n.138+238G>T)
c.13624G>T (p.Asp4542Tyr)
c.228G>T (n.228G>T)
c.13633G>T (p.Asp4545Tyr)
c.13615G>T (p.Asp4539Tyr)
c.13543G>T (p.Asp4515Tyr)
n.15956G>T
n.14945G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49030937C=CA2034945509KMT2Dn.327G=
c.13627G= (p.Asp4543=)
c.13636G= (p.Asp4546=)
c.139-169G= (n.139-169G=)
c.138+238G= (n.138+238G=)
c.13624G= (p.Asp4542=)
c.228G= (n.228G=)
c.13633G= (p.Asp4545=)
c.13615G= (p.Asp4539=)
c.13543G= (p.Asp4515=)
n.15956G=
n.14945G=
12g.49030937C>GCA384703319KMT2Dn.327G>C
c.13627G>C (p.Asp4543His)
c.13636G>C (p.Asp4546His)
c.139-169G>C (n.139-169G>C)
c.138+238G>C (n.138+238G>C)
c.13624G>C (p.Asp4542His)
c.228G>C (n.228G>C)
c.13633G>C (p.Asp4545His)
c.13615G>C (p.Asp4539His)
c.13543G>C (p.Asp4515His)
n.15956G>C
n.14945G>C
 dbSNP
12g.49030937C>TCA384703320KMT2Dn.327G>A
c.13627G>A (p.Asp4543Asn)
c.13636G>A (p.Asp4546Asn)
c.139-169G>A (n.139-169G>A)
c.138+238G>A (n.138+238G>A)
c.13624G>A (p.Asp4542Asn)
c.228G>A (n.228G>A)
c.13633G>A (p.Asp4545Asn)
c.13615G>A (p.Asp4539Asn)
c.13543G>A (p.Asp4515Asn)
n.15956G>A
n.14945G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49030937_49030941dupCA2695216769KMT2Dn.323_327dup
c.13623_13627dup (p.Asp4543GlyfsTer12)
c.13632_13636dup (p.Asp4546GlyfsTer12)
c.139-173_139-169dup (n.139-173_139-169dup)
c.138+234_138+238dup (n.138+234_138+238dup)
c.13620_13624dup (p.Asp4542GlyfsTer12)
c.224_228dup (n.224_228dup)
c.13629_13633dup (p.Asp4545GlyfsTer12)
c.13611_13615dup (p.Asp4539GlyfsTer12)
c.13539_13543dup (p.Asp4515GlyfsTer12)
n.15952_15956dup
n.14941_14945dup
12g.49030938C>ACA384703322KMT2Dn.326G>T
c.13626G>T (p.Glu4542Asp)
c.13635G>T (p.Glu4545Asp)
c.139-170G>T (n.139-170G>T)
c.138+237G>T (n.138+237G>T)
c.13623G>T (p.Glu4541Asp)
c.227G>T (n.227G>T)
c.13632G>T (p.Glu4544Asp)
c.13614G>T (p.Glu4538Asp)
c.13542G>T (p.Glu4514Asp)
n.15955G>T
n.14944G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49030938C=CA2034945510KMT2Dn.326G=
c.13626G= (p.Glu4542=)
c.13635G= (p.Glu4545=)
c.139-170G= (n.139-170G=)
c.138+237G= (n.138+237G=)
c.13623G= (p.Glu4541=)
c.227G= (n.227G=)
c.13632G= (p.Glu4544=)
c.13614G= (p.Glu4538=)
c.13542G= (p.Glu4514=)
n.15955G=
n.14944G=
12g.49030938C>GCA384703324KMT2Dn.326G>C
c.13626G>C (p.Glu4542Asp)
c.13635G>C (p.Glu4545Asp)
c.139-170G>C (n.139-170G>C)
c.138+237G>C (n.138+237G>C)
c.13623G>C (p.Glu4541Asp)
c.227G>C (n.227G>C)
c.13632G>C (p.Glu4544Asp)
c.13614G>C (p.Glu4538Asp)
c.13542G>C (p.Glu4514Asp)
n.15955G>C
n.14944G>C
 dbSNP
12g.49030938C>TCA479707525KMT2Dn.326G>A
c.13626G>A (p.Glu4542=)
c.13635G>A (p.Glu4545=)
c.139-170G>A (n.139-170G>A)
c.138+237G>A (n.138+237G>A)
c.13623G>A (p.Glu4541=)
c.227G>A (n.227G>A)
c.13632G>A (p.Glu4544=)
c.13614G>A (p.Glu4538=)
c.13542G>A (p.Glu4514=)
n.15955G>A
n.14944G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched