Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49026885T>A | CA433629733 | IMPDH2 | c.2661A>T (p.Gly887=) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.621A>T (p.Gly207=) c.546A>T (p.Gly182=) n.1136A>T n.687A>T n.581A>T n.917A>T n.1351A>T n.1901A>T n.1770A>T c.657A>T (p.Gly219=) n.2527A>T n.1093A>T n.1184A>T n.1405A>T n.1895A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.1331A>T n.1177A>T n.2126A>T n.1794A>T n.1114A>T n.2470A>T n.1699A>T n.779A>T n.1391A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.1462A>T c.415A>T n.523A>T c.831A>T (p.Gly277=) c.756A>T (p.Gly252=) | |
3 | g.49026885T>C | CA74018798 | IMPDH2 | c.2661A>G (p.Gly887=) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.621A>G (p.Gly207=) c.546A>G (p.Gly182=) n.1136A>G n.687A>G n.581A>G n.917A>G n.1351A>G n.1901A>G n.1770A>G c.657A>G (p.Gly219=) n.2527A>G n.1093A>G n.1184A>G n.1405A>G n.1895A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.1331A>G n.1177A>G n.2126A>G n.1794A>G n.1114A>G n.2470A>G n.1699A>G n.779A>G n.1391A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.1462A>G c.415A>G n.523A>G c.831A>G (p.Gly277=) c.756A>G (p.Gly252=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026885T>G | CA433629734 | IMPDH2 | c.2661A>C (p.Gly887=) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.621A>C (p.Gly207=) c.546A>C (p.Gly182=) n.1136A>C n.687A>C n.581A>C n.917A>C n.1351A>C n.1901A>C n.1770A>C c.657A>C (p.Gly219=) n.2527A>C n.1093A>C n.1184A>C n.1405A>C n.1895A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.1331A>C n.1177A>C n.2126A>C n.1794A>C n.1114A>C n.2470A>C n.1699A>C n.779A>C n.1391A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.1462A>C c.415A>C n.523A>C c.831A>C (p.Gly277=) c.756A>C (p.Gly252=) | gnomAD v4 |
3 | g.49026885T= | CA1363291703 | IMPDH2 | c.2661A= (p.Gly887=) c.*1722A= (n.*1722A=) c.621A= (p.Gly207=) c.546A= (p.Gly182=) n.1136A= n.687A= n.581A= n.917A= n.1351A= n.1901A= n.1770A= c.657A= (p.Gly219=) n.2527A= n.1093A= n.1184A= n.1405A= n.1895A= c.*298A= (n.*298A=) n.1331A= n.1177A= n.2126A= n.1794A= n.1114A= n.2470A= n.1699A= n.779A= n.1391A= c.*436A= (n.*436A=) n.1462A= c.415A= n.523A= c.831A= (p.Gly277=) c.756A= (p.Gly252=) | |
3 | g.49026886C>A | CA352741309 | IMPDH2 | c.2660G>T (p.Gly887Val) c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.620G>T (p.Gly207Val) c.545G>T (p.Gly182Val) n.1135G>T n.686G>T n.580G>T n.916G>T n.1350G>T n.1900G>T n.1769G>T c.656G>T (p.Gly219Val) n.2526G>T n.1092G>T n.1183G>T n.1404G>T n.1894G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.1330G>T n.1176G>T n.2125G>T n.1793G>T n.1113G>T n.2469G>T n.1698G>T n.778G>T n.1390G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.1461G>T c.414G>T n.522G>T c.830G>T (p.Gly277Val) c.755G>T (p.Gly252Val) | |
3 | g.49026886C>G | CA352741310 | IMPDH2 | c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1135G>C n.686G>C n.580G>C n.916G>C n.1350G>C n.1900G>C n.1769G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) n.2526G>C n.1092G>C n.1183G>C n.1404G>C n.1894G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.1330G>C n.1176G>C n.2125G>C n.1793G>C n.1113G>C n.2469G>C n.1698G>C n.778G>C n.1390G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.1461G>C c.414G>C n.522G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) | |
3 | g.49026886C>T | CA352741311 | IMPDH2 | c.2660G>A (p.Gly887Glu) c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) n.1135G>A n.686G>A n.580G>A n.916G>A n.1350G>A n.1900G>A n.1769G>A c.656G>A (p.Gly219Glu) n.2526G>A n.1092G>A n.1183G>A n.1404G>A n.1894G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.1330G>A n.1176G>A n.2125G>A n.1793G>A n.1113G>A n.2469G>A n.1698G>A n.778G>A n.1390G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.1461G>A c.414G>A n.522G>A c.830G>A (p.Gly277Glu) c.755G>A (p.Gly252Glu) | |
3 | g.49026888_49026960del | CA2756171549 | IMPDH2 | c.2659+2_2660del c.*1720+2_*1721del c.619+2_620del c.544+2_545del n.1134+2_1135del n.685+2_686del n.508_580del n.915+2_916del n.1349+2_1350del n.1828_1900del n.1697_1769del c.655+2_656del n.2454_2526del n.1091+2_1092del n.1111_1183del n.1332_1404del n.1822_1894del c.*296+2_*297del n.1329+2_1330del n.1104_1176del n.2053_2125del n.1792+2_1793del n.1112+2_1113del n.2397_2469del n.1697+2_1698del n.777+2_778del n.1318_1390del c.*434+2_*435del n.1389_1461del c.413+2_414del n.521+2_522del c.829+2_830del c.754+2_755del | |
3 | g.49026887C>A | CA352741314 | IMPDH2 | c.2660-1G>T (n.2660-1G>T) c.*1721-1G>T (n.*1721-1G>T) c.620-1G>T (n.620-1G>T) c.545-1G>T (n.545-1G>T) n.1135-1G>T n.686-1G>T n.579G>T n.916-1G>T n.1350-1G>T n.1899G>T n.1768G>T c.656-1G>T (n.656-1G>T) n.2525G>T n.1092-1G>T n.1182G>T n.1403G>T n.1893G>T c.*297-1G>T (n.*297-1G>T) n.1330-1G>T n.1175G>T n.2124G>T n.1793-1G>T n.1113-1G>T n.2468G>T n.1698-1G>T n.778-1G>T n.1389G>T c.*435-1G>T (n.*435-1G>T) n.1460G>T c.414-1G>T n.522-1G>T c.830-1G>T (n.830-1G>T) c.755-1G>T (n.755-1G>T) | |
3 | g.49026887C>G | CA352741313 | IMPDH2 | c.2660-1G>C (n.2660-1G>C) c.*1721-1G>C (n.*1721-1G>C) c.620-1G>C (n.620-1G>C) c.545-1G>C (n.545-1G>C) n.1135-1G>C n.686-1G>C n.579G>C n.916-1G>C n.1350-1G>C n.1899G>C n.1768G>C c.656-1G>C (n.656-1G>C) n.2525G>C n.1092-1G>C n.1182G>C n.1403G>C n.1893G>C c.*297-1G>C (n.*297-1G>C) n.1330-1G>C n.1175G>C n.2124G>C n.1793-1G>C n.1113-1G>C n.2468G>C n.1698-1G>C n.778-1G>C n.1389G>C c.*435-1G>C (n.*435-1G>C) n.1460G>C c.414-1G>C n.522-1G>C c.830-1G>C (n.830-1G>C) c.755-1G>C (n.755-1G>C) | |
3 | g.49026887C>T | CA352741312 | IMPDH2 | c.2660-1G>A (n.2660-1G>A) c.*1721-1G>A (n.*1721-1G>A) c.620-1G>A (n.620-1G>A) c.545-1G>A (n.545-1G>A) n.1135-1G>A n.686-1G>A n.579G>A n.916-1G>A n.1350-1G>A n.1899G>A n.1768G>A c.656-1G>A (n.656-1G>A) n.2525G>A n.1092-1G>A n.1182G>A n.1403G>A n.1893G>A c.*297-1G>A (n.*297-1G>A) n.1330-1G>A n.1175G>A n.2124G>A n.1793-1G>A n.1113-1G>A n.2468G>A n.1698-1G>A n.778-1G>A n.1389G>A c.*435-1G>A (n.*435-1G>A) n.1460G>A c.414-1G>A n.522-1G>A c.830-1G>A (n.830-1G>A) c.755-1G>A (n.755-1G>A) | |
3 | g.49026888T>A | CA352741315 | IMPDH2 | c.2660-2A>T (n.2660-2A>T) c.*1721-2A>T (n.*1721-2A>T) c.620-2A>T (n.620-2A>T) c.545-2A>T (n.545-2A>T) n.1135-2A>T n.686-2A>T n.578A>T n.916-2A>T n.1350-2A>T n.1898A>T n.1767A>T c.656-2A>T (n.656-2A>T) n.2524A>T n.1092-2A>T n.1181A>T n.1402A>T n.1892A>T c.*297-2A>T (n.*297-2A>T) n.1330-2A>T n.1174A>T n.2123A>T n.1793-2A>T n.1113-2A>T n.2467A>T n.1698-2A>T n.778-2A>T n.1388A>T c.*435-2A>T (n.*435-2A>T) n.1459A>T c.414-2A>T n.522-2A>T c.830-2A>T (n.830-2A>T) c.755-2A>T (n.755-2A>T) | |
3 | g.49026888T>C | CA352741317 | IMPDH2 | c.2660-2A>G (n.2660-2A>G) c.*1721-2A>G (n.*1721-2A>G) c.620-2A>G (n.620-2A>G) c.545-2A>G (n.545-2A>G) n.1135-2A>G n.686-2A>G n.578A>G n.916-2A>G n.1350-2A>G n.1898A>G n.1767A>G c.656-2A>G (n.656-2A>G) n.2524A>G n.1092-2A>G n.1181A>G n.1402A>G n.1892A>G c.*297-2A>G (n.*297-2A>G) n.1330-2A>G n.1174A>G n.2123A>G n.1793-2A>G n.1113-2A>G n.2467A>G n.1698-2A>G n.778-2A>G n.1388A>G c.*435-2A>G (n.*435-2A>G) n.1459A>G c.414-2A>G n.522-2A>G c.830-2A>G (n.830-2A>G) c.755-2A>G (n.755-2A>G) | |
3 | g.49026888T>G | CA352741321 | IMPDH2 | c.2660-2A>C (n.2660-2A>C) c.*1721-2A>C (n.*1721-2A>C) c.620-2A>C (n.620-2A>C) c.545-2A>C (n.545-2A>C) n.1135-2A>C n.686-2A>C n.578A>C n.916-2A>C n.1350-2A>C n.1898A>C n.1767A>C c.656-2A>C (n.656-2A>C) n.2524A>C n.1092-2A>C n.1181A>C n.1402A>C n.1892A>C c.*297-2A>C (n.*297-2A>C) n.1330-2A>C n.1174A>C n.2123A>C n.1793-2A>C n.1113-2A>C n.2467A>C n.1698-2A>C n.778-2A>C n.1388A>C c.*435-2A>C (n.*435-2A>C) n.1459A>C c.414-2A>C n.522-2A>C c.830-2A>C (n.830-2A>C) c.755-2A>C (n.755-2A>C) | |
3 | g.49026889G>A | CA74018800 | IMPDH2 | c.2660-3C>T (n.2660-3C>T) c.*1721-3C>T (n.*1721-3C>T) c.620-3C>T (n.620-3C>T) c.545-3C>T (n.545-3C>T) n.1135-3C>T n.686-3C>T n.577C>T n.916-3C>T n.1350-3C>T n.1897C>T n.1766C>T c.656-3C>T (n.656-3C>T) n.2523C>T n.1092-3C>T n.1180C>T n.1401C>T n.1891C>T c.*297-3C>T (n.*297-3C>T) n.1330-3C>T n.1173C>T n.2122C>T n.1793-3C>T n.1113-3C>T n.2466C>T n.1698-3C>T n.778-3C>T n.1387C>T c.*435-3C>T (n.*435-3C>T) n.1458C>T c.414-3C>T n.522-3C>T c.830-3C>T (n.830-3C>T) c.755-3C>T (n.755-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026889G= | CA1363291704 | IMPDH2 | c.2660-3C= (n.2660-3C=) c.*1721-3C= (n.*1721-3C=) c.620-3C= (n.620-3C=) c.545-3C= (n.545-3C=) n.1135-3C= n.686-3C= n.577C= n.916-3C= n.1350-3C= n.1897C= n.1766C= c.656-3C= (n.656-3C=) n.2523C= n.1092-3C= n.1180C= n.1401C= n.1891C= c.*297-3C= (n.*297-3C=) n.1330-3C= n.1173C= n.2122C= n.1793-3C= n.1113-3C= n.2466C= n.1698-3C= n.778-3C= n.1387C= c.*435-3C= (n.*435-3C=) n.1458C= c.414-3C= n.522-3C= c.830-3C= (n.830-3C=) c.755-3C= (n.755-3C=) | |
3 | g.49026890T>A | CA543047619 | IMPDH2 | c.2660-4A>T (n.2660-4A>T) c.*1721-4A>T (n.*1721-4A>T) c.620-4A>T (n.620-4A>T) c.545-4A>T (n.545-4A>T) n.1135-4A>T n.686-4A>T n.576A>T n.916-4A>T n.1350-4A>T n.1896A>T n.1765A>T c.656-4A>T (n.656-4A>T) n.2522A>T n.1092-4A>T n.1179A>T n.1400A>T n.1890A>T c.*297-4A>T (n.*297-4A>T) n.1330-4A>T n.1172A>T n.2121A>T n.1793-4A>T n.1113-4A>T n.2465A>T n.1698-4A>T n.778-4A>T n.1386A>T c.*435-4A>T (n.*435-4A>T) n.1457A>T c.414-4A>T n.522-4A>T c.830-4A>T (n.830-4A>T) c.755-4A>T (n.755-4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026890T= | CA1363291705 | IMPDH2 | c.2660-4A= (n.2660-4A=) c.*1721-4A= (n.*1721-4A=) c.620-4A= (n.620-4A=) c.545-4A= (n.545-4A=) n.1135-4A= n.686-4A= n.576A= n.916-4A= n.1350-4A= n.1896A= n.1765A= c.656-4A= (n.656-4A=) n.2522A= n.1092-4A= n.1179A= n.1400A= n.1890A= c.*297-4A= (n.*297-4A=) n.1330-4A= n.1172A= n.2121A= n.1793-4A= n.1113-4A= n.2465A= n.1698-4A= n.778-4A= n.1386A= c.*435-4A= (n.*435-4A=) n.1457A= c.414-4A= n.522-4A= c.830-4A= (n.830-4A=) c.755-4A= (n.755-4A=) | |
3 | g.49026892G>A | CA907788491 | IMPDH2 | c.2660-6C>T (n.2660-6C>T) c.*1721-6C>T (n.*1721-6C>T) c.620-6C>T (n.620-6C>T) c.545-6C>T (n.545-6C>T) n.1135-6C>T n.686-6C>T n.574C>T n.916-6C>T n.1350-6C>T n.1894C>T n.1763C>T c.656-6C>T (n.656-6C>T) n.2520C>T n.1092-6C>T n.1177C>T n.1398C>T n.1888C>T c.*297-6C>T (n.*297-6C>T) n.1330-6C>T n.1170C>T n.2119C>T n.1793-6C>T n.1113-6C>T n.2463C>T n.1698-6C>T n.778-6C>T n.1384C>T c.*435-6C>T (n.*435-6C>T) n.1455C>T c.414-6C>T n.522-6C>T c.830-6C>T (n.830-6C>T) c.755-6C>T (n.755-6C>T) | dbSNP |
3 | g.49026892G>C | CA543047620 | IMPDH2 | c.2660-6C>G (n.2660-6C>G) c.*1721-6C>G (n.*1721-6C>G) c.620-6C>G (n.620-6C>G) c.545-6C>G (n.545-6C>G) n.1135-6C>G n.686-6C>G n.574C>G n.916-6C>G n.1350-6C>G n.1894C>G n.1763C>G c.656-6C>G (n.656-6C>G) n.2520C>G n.1092-6C>G n.1177C>G n.1398C>G n.1888C>G c.*297-6C>G (n.*297-6C>G) n.1330-6C>G n.1170C>G n.2119C>G n.1793-6C>G n.1113-6C>G n.2463C>G n.1698-6C>G n.778-6C>G n.1384C>G c.*435-6C>G (n.*435-6C>G) n.1455C>G c.414-6C>G n.522-6C>G c.830-6C>G (n.830-6C>G) c.755-6C>G (n.755-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026892G= | CA1363291706 | IMPDH2 | c.2660-6C= (n.2660-6C=) c.*1721-6C= (n.*1721-6C=) c.620-6C= (n.620-6C=) c.545-6C= (n.545-6C=) n.1135-6C= n.686-6C= n.574C= n.916-6C= n.1350-6C= n.1894C= n.1763C= c.656-6C= (n.656-6C=) n.2520C= n.1092-6C= n.1177C= n.1398C= n.1888C= c.*297-6C= (n.*297-6C=) n.1330-6C= n.1170C= n.2119C= n.1793-6C= n.1113-6C= n.2463C= n.1698-6C= n.778-6C= n.1384C= c.*435-6C= (n.*435-6C=) n.1455C= c.414-6C= n.522-6C= c.830-6C= (n.830-6C=) c.755-6C= (n.755-6C=) | |
3 | g.49026893T>C | CA2665685801 | IMPDH2 | c.2660-7A>G (n.2660-7A>G) c.*1721-7A>G (n.*1721-7A>G) c.620-7A>G (n.620-7A>G) c.545-7A>G (n.545-7A>G) n.1135-7A>G n.686-7A>G n.573A>G n.916-7A>G n.1350-7A>G n.1893A>G n.1762A>G c.656-7A>G (n.656-7A>G) n.2519A>G n.1092-7A>G n.1176A>G n.1397A>G n.1887A>G c.*297-7A>G (n.*297-7A>G) n.1330-7A>G n.1169A>G n.2118A>G n.1793-7A>G n.1113-7A>G n.2462A>G n.1698-7A>G n.778-7A>G n.1383A>G c.*435-7A>G (n.*435-7A>G) n.1454A>G c.414-7A>G n.522-7A>G c.830-7A>G (n.830-7A>G) c.755-7A>G (n.755-7A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49026895A= | CA1363291707 | IMPDH2 | c.2660-9T= (n.2660-9T=) c.*1721-9T= (n.*1721-9T=) c.620-9T= (n.620-9T=) c.545-9T= (n.545-9T=) n.1135-9T= n.686-9T= n.571T= n.916-9T= n.1350-9T= n.1891T= n.1760T= c.656-9T= (n.656-9T=) n.2517T= n.1092-9T= n.1174T= n.1395T= n.1885T= c.*297-9T= (n.*297-9T=) n.1330-9T= n.1167T= n.2116T= n.1793-9T= n.1113-9T= n.2460T= n.1698-9T= n.778-9T= n.1381T= c.*435-9T= (n.*435-9T=) n.1452T= c.414-9T= n.522-9T= c.830-9T= (n.830-9T=) c.755-9T= (n.755-9T=) | |
3 | g.49026895A>C | CA2390637 | IMPDH2 | c.2660-9T>G (n.2660-9T>G) c.*1721-9T>G (n.*1721-9T>G) c.620-9T>G (n.620-9T>G) c.545-9T>G (n.545-9T>G) n.1135-9T>G n.686-9T>G n.571T>G n.916-9T>G n.1350-9T>G n.1891T>G n.1760T>G c.656-9T>G (n.656-9T>G) n.2517T>G n.1092-9T>G n.1174T>G n.1395T>G n.1885T>G c.*297-9T>G (n.*297-9T>G) n.1330-9T>G n.1167T>G n.2116T>G n.1793-9T>G n.1113-9T>G n.2460T>G n.1698-9T>G n.778-9T>G n.1381T>G c.*435-9T>G (n.*435-9T>G) n.1452T>G c.414-9T>G n.522-9T>G c.830-9T>G (n.830-9T>G) c.755-9T>G (n.755-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026896G>A | CA907788497 | IMPDH2 | c.2660-10C>T (n.2660-10C>T) c.*1721-10C>T (n.*1721-10C>T) c.620-10C>T (n.620-10C>T) c.545-10C>T (n.545-10C>T) n.1135-10C>T n.686-10C>T n.570C>T n.916-10C>T n.1350-10C>T n.1890C>T n.1759C>T c.656-10C>T (n.656-10C>T) n.2516C>T n.1092-10C>T n.1173C>T n.1394C>T n.1884C>T c.*297-10C>T (n.*297-10C>T) n.1330-10C>T n.1166C>T n.2115C>T n.1793-10C>T n.1113-10C>T n.2459C>T n.1698-10C>T n.778-10C>T n.1380C>T c.*435-10C>T (n.*435-10C>T) n.1451C>T c.414-10C>T n.522-10C>T c.830-10C>T (n.830-10C>T) c.755-10C>T (n.755-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026896G= | CA1363291708 | IMPDH2 | c.2660-10C= (n.2660-10C=) c.*1721-10C= (n.*1721-10C=) c.620-10C= (n.620-10C=) c.545-10C= (n.545-10C=) n.1135-10C= n.686-10C= n.570C= n.916-10C= n.1350-10C= n.1890C= n.1759C= c.656-10C= (n.656-10C=) n.2516C= n.1092-10C= n.1173C= n.1394C= n.1884C= c.*297-10C= (n.*297-10C=) n.1330-10C= n.1166C= n.2115C= n.1793-10C= n.1113-10C= n.2459C= n.1698-10C= n.778-10C= n.1380C= c.*435-10C= (n.*435-10C=) n.1451C= c.414-10C= n.522-10C= c.830-10C= (n.830-10C=) c.755-10C= (n.755-10C=) | |
3 | g.49026898G= | CA1363291709 | IMPDH2 | c.2660-12C= (n.2660-12C=) c.*1721-12C= (n.*1721-12C=) c.620-12C= (n.620-12C=) c.545-12C= (n.545-12C=) n.1135-12C= n.686-12C= n.568C= n.916-12C= n.1350-12C= n.1888C= n.1757C= c.656-12C= (n.656-12C=) n.2514C= n.1092-12C= n.1171C= n.1392C= n.1882C= c.*297-12C= (n.*297-12C=) n.1330-12C= n.1164C= n.2113C= n.1793-12C= n.1113-12C= n.2457C= n.1698-12C= n.778-12C= n.1378C= c.*435-12C= (n.*435-12C=) n.1449C= c.414-12C= n.522-12C= c.830-12C= (n.830-12C=) c.755-12C= (n.755-12C=) | |
3 | g.49026898G>T | CA2390638 | IMPDH2 | c.2660-12C>A (n.2660-12C>A) c.*1721-12C>A (n.*1721-12C>A) c.620-12C>A (n.620-12C>A) c.545-12C>A (n.545-12C>A) n.1135-12C>A n.686-12C>A n.568C>A n.916-12C>A n.1350-12C>A n.1888C>A n.1757C>A c.656-12C>A (n.656-12C>A) n.2514C>A n.1092-12C>A n.1171C>A n.1392C>A n.1882C>A c.*297-12C>A (n.*297-12C>A) n.1330-12C>A n.1164C>A n.2113C>A n.1793-12C>A n.1113-12C>A n.2457C>A n.1698-12C>A n.778-12C>A n.1378C>A c.*435-12C>A (n.*435-12C>A) n.1449C>A c.414-12C>A n.522-12C>A c.830-12C>A (n.830-12C>A) c.755-12C>A (n.755-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026899C= | CA1363291710 | IMPDH2 | c.2660-13G= (n.2660-13G=) c.*1721-13G= (n.*1721-13G=) c.620-13G= (n.620-13G=) c.545-13G= (n.545-13G=) n.1135-13G= n.686-13G= n.567G= n.916-13G= n.1350-13G= n.1887G= n.1756G= c.656-13G= (n.656-13G=) n.2513G= n.1092-13G= n.1170G= n.1391G= n.1881G= c.*297-13G= (n.*297-13G=) n.1330-13G= n.1163G= n.2112G= n.1793-13G= n.1113-13G= n.2456G= n.1698-13G= n.778-13G= n.1377G= c.*435-13G= (n.*435-13G=) n.1448G= c.414-13G= n.522-13G= c.830-13G= (n.830-13G=) c.755-13G= (n.755-13G=) | |
3 | g.49026899C>T | CA2390639 | IMPDH2 | c.2660-13G>A (n.2660-13G>A) c.*1721-13G>A (n.*1721-13G>A) c.620-13G>A (n.620-13G>A) c.545-13G>A (n.545-13G>A) n.1135-13G>A n.686-13G>A n.567G>A n.916-13G>A n.1350-13G>A n.1887G>A n.1756G>A c.656-13G>A (n.656-13G>A) n.2513G>A n.1092-13G>A n.1170G>A n.1391G>A n.1881G>A c.*297-13G>A (n.*297-13G>A) n.1330-13G>A n.1163G>A n.2112G>A n.1793-13G>A n.1113-13G>A n.2456G>A n.1698-13G>A n.778-13G>A n.1377G>A c.*435-13G>A (n.*435-13G>A) n.1448G>A c.414-13G>A n.522-13G>A c.830-13G>A (n.830-13G>A) c.755-13G>A (n.755-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026900A>G | CA2665685802 | IMPDH2 | c.2660-14T>C (n.2660-14T>C) c.*1721-14T>C (n.*1721-14T>C) c.620-14T>C (n.620-14T>C) c.545-14T>C (n.545-14T>C) n.1135-14T>C n.686-14T>C n.566T>C n.916-14T>C n.1350-14T>C n.1886T>C n.1755T>C c.656-14T>C (n.656-14T>C) n.2512T>C n.1092-14T>C n.1169T>C n.1390T>C n.1880T>C c.*297-14T>C (n.*297-14T>C) n.1330-14T>C n.1162T>C n.2111T>C n.1793-14T>C n.1113-14T>C n.2455T>C n.1698-14T>C n.778-14T>C n.1376T>C c.*435-14T>C (n.*435-14T>C) n.1447T>C c.414-14T>C n.522-14T>C c.830-14T>C (n.830-14T>C) c.755-14T>C (n.755-14T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49026901G>A | CA2390640 | IMPDH2 | c.2660-15C>T (n.2660-15C>T) c.*1721-15C>T (n.*1721-15C>T) c.620-15C>T (n.620-15C>T) c.545-15C>T (n.545-15C>T) n.1135-15C>T n.686-15C>T n.565C>T n.916-15C>T n.1350-15C>T n.1885C>T n.1754C>T c.656-15C>T (n.656-15C>T) n.2511C>T n.1092-15C>T n.1168C>T n.1389C>T n.1879C>T c.*297-15C>T (n.*297-15C>T) n.1330-15C>T n.1161C>T n.2110C>T n.1793-15C>T n.1113-15C>T n.2454C>T n.1698-15C>T n.778-15C>T n.1375C>T c.*435-15C>T (n.*435-15C>T) n.1446C>T c.414-15C>T n.522-15C>T c.830-15C>T (n.830-15C>T) c.755-15C>T (n.755-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026901G= | CA1363291711 | IMPDH2 | c.2660-15C= (n.2660-15C=) c.*1721-15C= (n.*1721-15C=) c.620-15C= (n.620-15C=) c.545-15C= (n.545-15C=) n.1135-15C= n.686-15C= n.565C= n.916-15C= n.1350-15C= n.1885C= n.1754C= c.656-15C= (n.656-15C=) n.2511C= n.1092-15C= n.1168C= n.1389C= n.1879C= c.*297-15C= (n.*297-15C=) n.1330-15C= n.1161C= n.2110C= n.1793-15C= n.1113-15C= n.2454C= n.1698-15C= n.778-15C= n.1375C= c.*435-15C= (n.*435-15C=) n.1446C= c.414-15C= n.522-15C= c.830-15C= (n.830-15C=) c.755-15C= (n.755-15C=) | |
3 | g.49026902G>A | CA2577592944 | IMPDH2 | c.2660-16C>T (n.2660-16C>T) c.*1721-16C>T (n.*1721-16C>T) c.620-16C>T (n.620-16C>T) c.545-16C>T (n.545-16C>T) n.1135-16C>T n.686-16C>T n.564C>T n.916-16C>T n.1350-16C>T n.1884C>T n.1753C>T c.656-16C>T (n.656-16C>T) n.2510C>T n.1092-16C>T n.1167C>T n.1388C>T n.1878C>T c.*297-16C>T (n.*297-16C>T) n.1330-16C>T n.1160C>T n.2109C>T n.1793-16C>T n.1113-16C>T n.2453C>T n.1698-16C>T n.778-16C>T n.1374C>T c.*435-16C>T (n.*435-16C>T) n.1445C>T c.414-16C>T n.522-16C>T c.830-16C>T (n.830-16C>T) c.755-16C>T (n.755-16C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49026903A>C | CA2577592945 | IMPDH2 | c.2660-17T>G (n.2660-17T>G) c.*1721-17T>G (n.*1721-17T>G) c.620-17T>G (n.620-17T>G) c.545-17T>G (n.545-17T>G) n.1135-17T>G n.686-17T>G n.563T>G n.916-17T>G n.1350-17T>G n.1883T>G n.1752T>G c.656-17T>G (n.656-17T>G) n.2509T>G n.1092-17T>G n.1166T>G n.1387T>G n.1877T>G c.*297-17T>G (n.*297-17T>G) n.1330-17T>G n.1159T>G n.2108T>G n.1793-17T>G n.1113-17T>G n.2452T>G n.1698-17T>G n.778-17T>G n.1373T>G c.*435-17T>G (n.*435-17T>G) n.1444T>G c.414-17T>G n.522-17T>G c.830-17T>G (n.830-17T>G) c.755-17T>G (n.755-17T>G) | |
3 | g.49026904C>T | CA2665685803 | IMPDH2 | c.2660-18G>A (n.2660-18G>A) c.*1721-18G>A (n.*1721-18G>A) c.620-18G>A (n.620-18G>A) c.545-18G>A (n.545-18G>A) n.1135-18G>A n.686-18G>A n.562G>A n.916-18G>A n.1350-18G>A n.1882G>A n.1751G>A c.656-18G>A (n.656-18G>A) n.2508G>A n.1092-18G>A n.1165G>A n.1386G>A n.1876G>A c.*297-18G>A (n.*297-18G>A) n.1330-18G>A n.1158G>A n.2107G>A n.1793-18G>A n.1113-18G>A n.2451G>A n.1698-18G>A n.778-18G>A n.1372G>A c.*435-18G>A (n.*435-18G>A) n.1443G>A c.414-18G>A n.522-18G>A c.830-18G>A (n.830-18G>A) c.755-18G>A (n.755-18G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49026905A= | CA1363291712 | IMPDH2 | c.2660-19T= (n.2660-19T=) c.*1721-19T= (n.*1721-19T=) c.620-19T= (n.620-19T=) c.545-19T= (n.545-19T=) n.1135-19T= n.686-19T= n.561T= n.916-19T= n.1350-19T= n.1881T= n.1750T= c.656-19T= (n.656-19T=) n.2507T= n.1092-19T= n.1164T= n.1385T= n.1875T= c.*297-19T= (n.*297-19T=) n.1330-19T= n.1157T= n.2106T= n.1793-19T= n.1113-19T= n.2450T= n.1698-19T= n.778-19T= n.1371T= c.*435-19T= (n.*435-19T=) n.1442T= c.414-19T= n.522-19T= c.830-19T= (n.830-19T=) c.755-19T= (n.755-19T=) | |
3 | g.49026905A>G | CA2390641 | IMPDH2 | c.2660-19T>C (n.2660-19T>C) c.*1721-19T>C (n.*1721-19T>C) c.620-19T>C (n.620-19T>C) c.545-19T>C (n.545-19T>C) n.1135-19T>C n.686-19T>C n.561T>C n.916-19T>C n.1350-19T>C n.1881T>C n.1750T>C c.656-19T>C (n.656-19T>C) n.2507T>C n.1092-19T>C n.1164T>C n.1385T>C n.1875T>C c.*297-19T>C (n.*297-19T>C) n.1330-19T>C n.1157T>C n.2106T>C n.1793-19T>C n.1113-19T>C n.2450T>C n.1698-19T>C n.778-19T>C n.1371T>C c.*435-19T>C (n.*435-19T>C) n.1442T>C c.414-19T>C n.522-19T>C c.830-19T>C (n.830-19T>C) c.755-19T>C (n.755-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026906T>C | CA543047622 | IMPDH2 | c.2660-20A>G (n.2660-20A>G) c.*1721-20A>G (n.*1721-20A>G) c.620-20A>G (n.620-20A>G) c.545-20A>G (n.545-20A>G) n.1135-20A>G n.686-20A>G n.560A>G n.916-20A>G n.1350-20A>G n.1880A>G n.1749A>G c.656-20A>G (n.656-20A>G) n.2506A>G n.1092-20A>G n.1163A>G n.1384A>G n.1874A>G c.*297-20A>G (n.*297-20A>G) n.1330-20A>G n.1156A>G n.2105A>G n.1793-20A>G n.1113-20A>G n.2449A>G n.1698-20A>G n.778-20A>G n.1370A>G c.*435-20A>G (n.*435-20A>G) n.1441A>G c.414-20A>G n.522-20A>G c.830-20A>G (n.830-20A>G) c.755-20A>G (n.755-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026906T= | CA1363291713 | IMPDH2 | c.2660-20A= (n.2660-20A=) c.*1721-20A= (n.*1721-20A=) c.620-20A= (n.620-20A=) c.545-20A= (n.545-20A=) n.1135-20A= n.686-20A= n.560A= n.916-20A= n.1350-20A= n.1880A= n.1749A= c.656-20A= (n.656-20A=) n.2506A= n.1092-20A= n.1163A= n.1384A= n.1874A= c.*297-20A= (n.*297-20A=) n.1330-20A= n.1156A= n.2105A= n.1793-20A= n.1113-20A= n.2449A= n.1698-20A= n.778-20A= n.1370A= c.*435-20A= (n.*435-20A=) n.1441A= c.414-20A= n.522-20A= c.830-20A= (n.830-20A=) c.755-20A= (n.755-20A=) | |
3 | g.49026907G>T | CA2665685804 | IMPDH2 | c.2660-21C>A (n.2660-21C>A) c.*1721-21C>A (n.*1721-21C>A) c.620-21C>A (n.620-21C>A) c.545-21C>A (n.545-21C>A) n.1135-21C>A n.686-21C>A n.559C>A n.916-21C>A n.1350-21C>A n.1879C>A n.1748C>A c.656-21C>A (n.656-21C>A) n.2505C>A n.1092-21C>A n.1162C>A n.1383C>A n.1873C>A c.*297-21C>A (n.*297-21C>A) n.1330-21C>A n.1155C>A n.2104C>A n.1793-21C>A n.1113-21C>A n.2448C>A n.1698-21C>A n.778-21C>A n.1369C>A c.*435-21C>A (n.*435-21C>A) n.1440C>A c.414-21C>A n.522-21C>A c.830-21C>A (n.830-21C>A) c.755-21C>A (n.755-21C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49026908A= | CA1363291714 | IMPDH2 | c.2660-22T= (n.2660-22T=) c.*1721-22T= (n.*1721-22T=) c.620-22T= (n.620-22T=) c.545-22T= (n.545-22T=) n.1135-22T= n.686-22T= n.558T= n.916-22T= n.1350-22T= n.1878T= n.1747T= c.656-22T= (n.656-22T=) n.2504T= n.1092-22T= n.1161T= n.1382T= n.1872T= c.*297-22T= (n.*297-22T=) n.1330-22T= n.1154T= n.2103T= n.1793-22T= n.1113-22T= n.2447T= n.1698-22T= n.778-22T= n.1368T= c.*435-22T= (n.*435-22T=) n.1439T= c.414-22T= n.522-22T= c.830-22T= (n.830-22T=) c.755-22T= (n.755-22T=) | |
3 | g.49026908A>C | CA2390642 | IMPDH2 | c.2660-22T>G (n.2660-22T>G) c.*1721-22T>G (n.*1721-22T>G) c.620-22T>G (n.620-22T>G) c.545-22T>G (n.545-22T>G) n.1135-22T>G n.686-22T>G n.558T>G n.916-22T>G n.1350-22T>G n.1878T>G n.1747T>G c.656-22T>G (n.656-22T>G) n.2504T>G n.1092-22T>G n.1161T>G n.1382T>G n.1872T>G c.*297-22T>G (n.*297-22T>G) n.1330-22T>G n.1154T>G n.2103T>G n.1793-22T>G n.1113-22T>G n.2447T>G n.1698-22T>G n.778-22T>G n.1368T>G c.*435-22T>G (n.*435-22T>G) n.1439T>G c.414-22T>G n.522-22T>G c.830-22T>G (n.830-22T>G) c.755-22T>G (n.755-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026909A= | CA1363291715 | IMPDH2 | c.2660-23T= (n.2660-23T=) c.*1721-23T= (n.*1721-23T=) c.620-23T= (n.620-23T=) c.545-23T= (n.545-23T=) n.1135-23T= n.686-23T= n.557T= n.916-23T= n.1350-23T= n.1877T= n.1746T= c.656-23T= (n.656-23T=) n.2503T= n.1092-23T= n.1160T= n.1381T= n.1871T= c.*297-23T= (n.*297-23T=) n.1330-23T= n.1153T= n.2102T= n.1793-23T= n.1113-23T= n.2446T= n.1698-23T= n.778-23T= n.1367T= c.*435-23T= (n.*435-23T=) n.1438T= c.414-23T= n.522-23T= c.830-23T= (n.830-23T=) c.755-23T= (n.755-23T=) | |
3 | g.49026909A>G | CA2390643 | IMPDH2 | c.2660-23T>C (n.2660-23T>C) c.*1721-23T>C (n.*1721-23T>C) c.620-23T>C (n.620-23T>C) c.545-23T>C (n.545-23T>C) n.1135-23T>C n.686-23T>C n.557T>C n.916-23T>C n.1350-23T>C n.1877T>C n.1746T>C c.656-23T>C (n.656-23T>C) n.2503T>C n.1092-23T>C n.1160T>C n.1381T>C n.1871T>C c.*297-23T>C (n.*297-23T>C) n.1330-23T>C n.1153T>C n.2102T>C n.1793-23T>C n.1113-23T>C n.2446T>C n.1698-23T>C n.778-23T>C n.1367T>C c.*435-23T>C (n.*435-23T>C) n.1438T>C c.414-23T>C n.522-23T>C c.830-23T>C (n.830-23T>C) c.755-23T>C (n.755-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026911C= | CA1363291716 | IMPDH2 | c.2660-25G= (n.2660-25G=) c.*1721-25G= (n.*1721-25G=) c.620-25G= (n.620-25G=) c.545-25G= (n.545-25G=) n.1135-25G= n.686-25G= n.555G= n.916-25G= n.1350-25G= n.1875G= n.1744G= c.656-25G= (n.656-25G=) n.2501G= n.1092-25G= n.1158G= n.1379G= n.1869G= c.*297-25G= (n.*297-25G=) n.1330-25G= n.1151G= n.2100G= n.1793-25G= n.1113-25G= n.2444G= n.1698-25G= n.778-25G= n.1365G= c.*435-25G= (n.*435-25G=) n.1436G= c.414-25G= n.522-25G= c.830-25G= (n.830-25G=) c.755-25G= (n.755-25G=) | |
3 | g.49026911C>G | CA2665685805 | IMPDH2 | c.2660-25G>C (n.2660-25G>C) c.*1721-25G>C (n.*1721-25G>C) c.620-25G>C (n.620-25G>C) c.545-25G>C (n.545-25G>C) n.1135-25G>C n.686-25G>C n.555G>C n.916-25G>C n.1350-25G>C n.1875G>C n.1744G>C c.656-25G>C (n.656-25G>C) n.2501G>C n.1092-25G>C n.1158G>C n.1379G>C n.1869G>C c.*297-25G>C (n.*297-25G>C) n.1330-25G>C n.1151G>C n.2100G>C n.1793-25G>C n.1113-25G>C n.2444G>C n.1698-25G>C n.778-25G>C n.1365G>C c.*435-25G>C (n.*435-25G>C) n.1436G>C c.414-25G>C n.522-25G>C c.830-25G>C (n.830-25G>C) c.755-25G>C (n.755-25G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49026911C>T | CA907788507 | IMPDH2 | c.2660-25G>A (n.2660-25G>A) c.*1721-25G>A (n.*1721-25G>A) c.620-25G>A (n.620-25G>A) c.545-25G>A (n.545-25G>A) n.1135-25G>A n.686-25G>A n.555G>A n.916-25G>A n.1350-25G>A n.1875G>A n.1744G>A c.656-25G>A (n.656-25G>A) n.2501G>A n.1092-25G>A n.1158G>A n.1379G>A n.1869G>A c.*297-25G>A (n.*297-25G>A) n.1330-25G>A n.1151G>A n.2100G>A n.1793-25G>A n.1113-25G>A n.2444G>A n.1698-25G>A n.778-25G>A n.1365G>A c.*435-25G>A (n.*435-25G>A) n.1436G>A c.414-25G>A n.522-25G>A c.830-25G>A (n.830-25G>A) c.755-25G>A (n.755-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026914G>A | CA1363291718 | IMPDH2 | c.2660-28C>T (n.2660-28C>T) c.*1721-28C>T (n.*1721-28C>T) c.620-28C>T (n.620-28C>T) c.545-28C>T (n.545-28C>T) n.1135-28C>T n.686-28C>T n.552C>T n.916-28C>T n.1350-28C>T n.1872C>T n.1741C>T c.656-28C>T (n.656-28C>T) n.2498C>T n.1092-28C>T n.1155C>T n.1376C>T n.1866C>T c.*297-28C>T (n.*297-28C>T) n.1330-28C>T n.1148C>T n.2097C>T n.1793-28C>T n.1113-28C>T n.2441C>T n.1698-28C>T n.778-28C>T n.1362C>T c.*435-28C>T (n.*435-28C>T) n.1433C>T c.414-28C>T n.522-28C>T c.830-28C>T (n.830-28C>T) c.755-28C>T (n.755-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026914G= | CA1363291717 | IMPDH2 | c.2660-28C= (n.2660-28C=) c.*1721-28C= (n.*1721-28C=) c.620-28C= (n.620-28C=) c.545-28C= (n.545-28C=) n.1135-28C= n.686-28C= n.552C= n.916-28C= n.1350-28C= n.1872C= n.1741C= c.656-28C= (n.656-28C=) n.2498C= n.1092-28C= n.1155C= n.1376C= n.1866C= c.*297-28C= (n.*297-28C=) n.1330-28C= n.1148C= n.2097C= n.1793-28C= n.1113-28C= n.2441C= n.1698-28C= n.778-28C= n.1362C= c.*435-28C= (n.*435-28C=) n.1433C= c.414-28C= n.522-28C= c.830-28C= (n.830-28C=) c.755-28C= (n.755-28C=) | |
3 | g.49026915A>G | CA2665685806 | IMPDH2 | c.2660-29T>C (n.2660-29T>C) c.*1721-29T>C (n.*1721-29T>C) c.620-29T>C (n.620-29T>C) c.545-29T>C (n.545-29T>C) n.1135-29T>C n.686-29T>C n.551T>C n.916-29T>C n.1350-29T>C n.1871T>C n.1740T>C c.656-29T>C (n.656-29T>C) n.2497T>C n.1092-29T>C n.1154T>C n.1375T>C n.1865T>C c.*297-29T>C (n.*297-29T>C) n.1330-29T>C n.1147T>C n.2096T>C n.1793-29T>C n.1113-29T>C n.2440T>C n.1698-29T>C n.778-29T>C n.1361T>C c.*435-29T>C (n.*435-29T>C) n.1432T>C c.414-29T>C n.522-29T>C c.830-29T>C (n.830-29T>C) c.755-29T>C (n.755-29T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49026916C= | CA1363291719 | IMPDH2 | c.2660-30G= (n.2660-30G=) c.*1721-30G= (n.*1721-30G=) c.620-30G= (n.620-30G=) c.545-30G= (n.545-30G=) n.1135-30G= n.686-30G= n.550G= n.916-30G= n.1350-30G= n.1870G= n.1739G= c.656-30G= (n.656-30G=) n.2496G= n.1092-30G= n.1153G= n.1374G= n.1864G= c.*297-30G= (n.*297-30G=) n.1330-30G= n.1146G= n.2095G= n.1793-30G= n.1113-30G= n.2439G= n.1698-30G= n.778-30G= n.1360G= c.*435-30G= (n.*435-30G=) n.1431G= c.414-30G= n.522-30G= c.830-30G= (n.830-30G=) c.755-30G= (n.755-30G=) | |
3 | g.49026916C>T | CA1363291720 | IMPDH2 | c.2660-30G>A (n.2660-30G>A) c.*1721-30G>A (n.*1721-30G>A) c.620-30G>A (n.620-30G>A) c.545-30G>A (n.545-30G>A) n.1135-30G>A n.686-30G>A n.550G>A n.916-30G>A n.1350-30G>A n.1870G>A n.1739G>A c.656-30G>A (n.656-30G>A) n.2496G>A n.1092-30G>A n.1153G>A n.1374G>A n.1864G>A c.*297-30G>A (n.*297-30G>A) n.1330-30G>A n.1146G>A n.2095G>A n.1793-30G>A n.1113-30G>A n.2439G>A n.1698-30G>A n.778-30G>A n.1360G>A c.*435-30G>A (n.*435-30G>A) n.1431G>A c.414-30G>A n.522-30G>A c.830-30G>A (n.830-30G>A) c.755-30G>A (n.755-30G>A) | dbSNP |
3 | g.49026917C>T | CA2577592946 | IMPDH2 | c.2660-31G>A (n.2660-31G>A) c.*1721-31G>A (n.*1721-31G>A) c.620-31G>A (n.620-31G>A) c.545-31G>A (n.545-31G>A) n.1135-31G>A n.686-31G>A n.549G>A n.916-31G>A n.1350-31G>A n.1869G>A n.1738G>A c.656-31G>A (n.656-31G>A) n.2495G>A n.1092-31G>A n.1152G>A n.1373G>A n.1863G>A c.*297-31G>A (n.*297-31G>A) n.1330-31G>A n.1145G>A n.2094G>A n.1793-31G>A n.1113-31G>A n.2438G>A n.1698-31G>A n.778-31G>A n.1359G>A c.*435-31G>A (n.*435-31G>A) n.1430G>A c.414-31G>A n.522-31G>A c.830-31G>A (n.830-31G>A) c.755-31G>A (n.755-31G>A) | |
3 | g.49026920A>C | CA2577592948 | IMPDH2 | c.2660-34T>G (n.2660-34T>G) c.*1721-34T>G (n.*1721-34T>G) c.620-34T>G (n.620-34T>G) c.545-34T>G (n.545-34T>G) n.1135-34T>G n.686-34T>G n.546T>G n.916-34T>G n.1350-34T>G n.1866T>G n.1735T>G c.656-34T>G (n.656-34T>G) n.2492T>G n.1092-34T>G n.1149T>G n.1370T>G n.1860T>G c.*297-34T>G (n.*297-34T>G) n.1330-34T>G n.1142T>G n.2091T>G n.1793-34T>G n.1113-34T>G n.2435T>G n.1698-34T>G n.778-34T>G n.1356T>G c.*435-34T>G (n.*435-34T>G) n.1427T>G c.414-34T>G n.522-34T>G c.830-34T>G (n.830-34T>G) c.755-34T>G (n.755-34T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49026923C= | CA1363291721 | IMPDH2 | c.2660-37G= (n.2660-37G=) c.*1721-37G= (n.*1721-37G=) c.620-37G= (n.620-37G=) c.545-37G= (n.545-37G=) n.1135-37G= n.686-37G= n.543G= n.916-37G= n.1350-37G= n.1863G= n.1732G= c.656-37G= (n.656-37G=) n.2489G= n.1092-37G= n.1146G= n.1367G= n.1857G= c.*297-37G= (n.*297-37G=) n.1330-37G= n.1139G= n.2088G= n.1793-37G= n.1113-37G= n.2432G= n.1698-37G= n.778-37G= n.1353G= c.*435-37G= (n.*435-37G=) n.1424G= c.414-37G= n.522-37G= c.830-37G= (n.830-37G=) c.755-37G= (n.755-37G=) | |
3 | g.49026923C>G | CA543047623 | IMPDH2 | c.2660-37G>C (n.2660-37G>C) c.*1721-37G>C (n.*1721-37G>C) c.620-37G>C (n.620-37G>C) c.545-37G>C (n.545-37G>C) n.1135-37G>C n.686-37G>C n.543G>C n.916-37G>C n.1350-37G>C n.1863G>C n.1732G>C c.656-37G>C (n.656-37G>C) n.2489G>C n.1092-37G>C n.1146G>C n.1367G>C n.1857G>C c.*297-37G>C (n.*297-37G>C) n.1330-37G>C n.1139G>C n.2088G>C n.1793-37G>C n.1113-37G>C n.2432G>C n.1698-37G>C n.778-37G>C n.1353G>C c.*435-37G>C (n.*435-37G>C) n.1424G>C c.414-37G>C n.522-37G>C c.830-37G>C (n.830-37G>C) c.755-37G>C (n.755-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026923C>T | CA2577592949 | IMPDH2 | c.2660-37G>A (n.2660-37G>A) c.*1721-37G>A (n.*1721-37G>A) c.620-37G>A (n.620-37G>A) c.545-37G>A (n.545-37G>A) n.1135-37G>A n.686-37G>A n.543G>A n.916-37G>A n.1350-37G>A n.1863G>A n.1732G>A c.656-37G>A (n.656-37G>A) n.2489G>A n.1092-37G>A n.1146G>A n.1367G>A n.1857G>A c.*297-37G>A (n.*297-37G>A) n.1330-37G>A n.1139G>A n.2088G>A n.1793-37G>A n.1113-37G>A n.2432G>A n.1698-37G>A n.778-37G>A n.1353G>A c.*435-37G>A (n.*435-37G>A) n.1424G>A c.414-37G>A n.522-37G>A c.830-37G>A (n.830-37G>A) c.755-37G>A (n.755-37G>A) | |
3 | g.49026924A= | CA1363291722 | IMPDH2 | c.2659+36T= (n.2659+36T=) c.*1720+36T= (n.*1720+36T=) c.619+36T= (n.619+36T=) c.544+36T= (n.544+36T=) n.1134+36T= n.685+36T= n.542T= n.915+36T= n.1349+36T= n.1862T= n.1731T= c.655+36T= (n.655+36T=) n.2488T= n.1091+36T= n.1145T= n.1366T= n.1856T= c.*296+36T= (n.*296+36T=) n.1329+36T= n.1138T= n.2087T= n.1792+36T= n.1112+36T= n.2431T= n.1697+36T= n.777+36T= n.1352T= c.*434+36T= (n.*434+36T=) n.1423T= c.413+36T= n.521+36T= c.829+36T= (n.829+36T=) c.754+36T= (n.754+36T=) | |
3 | g.49026924A>G | CA907788511 | IMPDH2 | c.2659+36T>C (n.2659+36T>C) c.*1720+36T>C (n.*1720+36T>C) c.619+36T>C (n.619+36T>C) c.544+36T>C (n.544+36T>C) n.1134+36T>C n.685+36T>C n.542T>C n.915+36T>C n.1349+36T>C n.1862T>C n.1731T>C c.655+36T>C (n.655+36T>C) n.2488T>C n.1091+36T>C n.1145T>C n.1366T>C n.1856T>C c.*296+36T>C (n.*296+36T>C) n.1329+36T>C n.1138T>C n.2087T>C n.1792+36T>C n.1112+36T>C n.2431T>C n.1697+36T>C n.777+36T>C n.1352T>C c.*434+36T>C (n.*434+36T>C) n.1423T>C c.413+36T>C n.521+36T>C c.829+36T>C (n.829+36T>C) c.754+36T>C (n.754+36T>C) | dbSNP |
3 | g.49026925T>C | CA2665685807 | IMPDH2 | c.2659+35A>G (n.2659+35A>G) c.*1720+35A>G (n.*1720+35A>G) c.619+35A>G (n.619+35A>G) c.544+35A>G (n.544+35A>G) n.1134+35A>G n.685+35A>G n.541A>G n.915+35A>G n.1349+35A>G n.1861A>G n.1730A>G c.655+35A>G (n.655+35A>G) n.2487A>G n.1091+35A>G n.1144A>G n.1365A>G n.1855A>G c.*296+35A>G (n.*296+35A>G) n.1329+35A>G n.1137A>G n.2086A>G n.1792+35A>G n.1112+35A>G n.2430A>G n.1697+35A>G n.777+35A>G n.1351A>G c.*434+35A>G (n.*434+35A>G) n.1422A>G c.413+35A>G n.521+35A>G c.829+35A>G (n.829+35A>G) c.754+35A>G (n.754+35A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49026926T>G | CA2390644 | IMPDH2 | c.2659+34A>C (n.2659+34A>C) c.*1720+34A>C (n.*1720+34A>C) c.619+34A>C (n.619+34A>C) c.544+34A>C (n.544+34A>C) n.1134+34A>C n.685+34A>C n.540A>C n.915+34A>C n.1349+34A>C n.1860A>C n.1729A>C c.655+34A>C (n.655+34A>C) n.2486A>C n.1091+34A>C n.1143A>C n.1364A>C n.1854A>C c.*296+34A>C (n.*296+34A>C) n.1329+34A>C n.1136A>C n.2085A>C n.1792+34A>C n.1112+34A>C n.2429A>C n.1697+34A>C n.777+34A>C n.1350A>C c.*434+34A>C (n.*434+34A>C) n.1421A>C c.413+34A>C n.521+34A>C c.829+34A>C (n.829+34A>C) c.754+34A>C (n.754+34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026926T= | CA1363291723 | IMPDH2 | c.2659+34A= (n.2659+34A=) c.*1720+34A= (n.*1720+34A=) c.619+34A= (n.619+34A=) c.544+34A= (n.544+34A=) n.1134+34A= n.685+34A= n.540A= n.915+34A= n.1349+34A= n.1860A= n.1729A= c.655+34A= (n.655+34A=) n.2486A= n.1091+34A= n.1143A= n.1364A= n.1854A= c.*296+34A= (n.*296+34A=) n.1329+34A= n.1136A= n.2085A= n.1792+34A= n.1112+34A= n.2429A= n.1697+34A= n.777+34A= n.1350A= c.*434+34A= (n.*434+34A=) n.1421A= c.413+34A= n.521+34A= c.829+34A= (n.829+34A=) c.754+34A= (n.754+34A=) | |
3 | g.49026927A= | CA1363291724 | IMPDH2 | c.2659+33T= (n.2659+33T=) c.*1720+33T= (n.*1720+33T=) c.619+33T= (n.619+33T=) c.544+33T= (n.544+33T=) n.1134+33T= n.685+33T= n.539T= n.915+33T= n.1349+33T= n.1859T= n.1728T= c.655+33T= (n.655+33T=) n.2485T= n.1091+33T= n.1142T= n.1363T= n.1853T= c.*296+33T= (n.*296+33T=) n.1329+33T= n.1135T= n.2084T= n.1792+33T= n.1112+33T= n.2428T= n.1697+33T= n.777+33T= n.1349T= c.*434+33T= (n.*434+33T=) n.1420T= c.413+33T= n.521+33T= c.829+33T= (n.829+33T=) c.754+33T= (n.754+33T=) | |
3 | g.49026927A>C | CA74018857 | IMPDH2 | c.2659+33T>G (n.2659+33T>G) c.*1720+33T>G (n.*1720+33T>G) c.619+33T>G (n.619+33T>G) c.544+33T>G (n.544+33T>G) n.1134+33T>G n.685+33T>G n.539T>G n.915+33T>G n.1349+33T>G n.1859T>G n.1728T>G c.655+33T>G (n.655+33T>G) n.2485T>G n.1091+33T>G n.1142T>G n.1363T>G n.1853T>G c.*296+33T>G (n.*296+33T>G) n.1329+33T>G n.1135T>G n.2084T>G n.1792+33T>G n.1112+33T>G n.2428T>G n.1697+33T>G n.777+33T>G n.1349T>G c.*434+33T>G (n.*434+33T>G) n.1420T>G c.413+33T>G n.521+33T>G c.829+33T>G (n.829+33T>G) c.754+33T>G (n.754+33T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026928G>C | CA1363291726 | IMPDH2 | c.2659+32C>G (n.2659+32C>G) c.*1720+32C>G (n.*1720+32C>G) c.619+32C>G (n.619+32C>G) c.544+32C>G (n.544+32C>G) n.1134+32C>G n.685+32C>G n.538C>G n.915+32C>G n.1349+32C>G n.1858C>G n.1727C>G c.655+32C>G (n.655+32C>G) n.2484C>G n.1091+32C>G n.1141C>G n.1362C>G n.1852C>G c.*296+32C>G (n.*296+32C>G) n.1329+32C>G n.1134C>G n.2083C>G n.1792+32C>G n.1112+32C>G n.2427C>G n.1697+32C>G n.777+32C>G n.1348C>G c.*434+32C>G (n.*434+32C>G) n.1419C>G c.413+32C>G n.521+32C>G c.829+32C>G (n.829+32C>G) c.754+32C>G (n.754+32C>G) | dbSNP |
3 | g.49026928G= | CA1363291725 | IMPDH2 | c.2659+32C= (n.2659+32C=) c.*1720+32C= (n.*1720+32C=) c.619+32C= (n.619+32C=) c.544+32C= (n.544+32C=) n.1134+32C= n.685+32C= n.538C= n.915+32C= n.1349+32C= n.1858C= n.1727C= c.655+32C= (n.655+32C=) n.2484C= n.1091+32C= n.1141C= n.1362C= n.1852C= c.*296+32C= (n.*296+32C=) n.1329+32C= n.1134C= n.2083C= n.1792+32C= n.1112+32C= n.2427C= n.1697+32C= n.777+32C= n.1348C= c.*434+32C= (n.*434+32C=) n.1419C= c.413+32C= n.521+32C= c.829+32C= (n.829+32C=) c.754+32C= (n.754+32C=) | |
3 | g.49026930T>A | CA74018863 | IMPDH2 | c.2659+30A>T (n.2659+30A>T) c.*1720+30A>T (n.*1720+30A>T) c.619+30A>T (n.619+30A>T) c.544+30A>T (n.544+30A>T) n.1134+30A>T n.685+30A>T n.536A>T n.915+30A>T n.1349+30A>T n.1856A>T n.1725A>T c.655+30A>T (n.655+30A>T) n.2482A>T n.1091+30A>T n.1139A>T n.1360A>T n.1850A>T c.*296+30A>T (n.*296+30A>T) n.1329+30A>T n.1132A>T n.2081A>T n.1792+30A>T n.1112+30A>T n.2425A>T n.1697+30A>T n.777+30A>T n.1346A>T c.*434+30A>T (n.*434+30A>T) n.1417A>T c.413+30A>T n.521+30A>T c.829+30A>T (n.829+30A>T) c.754+30A>T (n.754+30A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026930T= | CA1363291727 | IMPDH2 | c.2659+30A= (n.2659+30A=) c.*1720+30A= (n.*1720+30A=) c.619+30A= (n.619+30A=) c.544+30A= (n.544+30A=) n.1134+30A= n.685+30A= n.536A= n.915+30A= n.1349+30A= n.1856A= n.1725A= c.655+30A= (n.655+30A=) n.2482A= n.1091+30A= n.1139A= n.1360A= n.1850A= c.*296+30A= (n.*296+30A=) n.1329+30A= n.1132A= n.2081A= n.1792+30A= n.1112+30A= n.2425A= n.1697+30A= n.777+30A= n.1346A= c.*434+30A= (n.*434+30A=) n.1417A= c.413+30A= n.521+30A= c.829+30A= (n.829+30A=) c.754+30A= (n.754+30A=) | |
3 | g.49026931C= | CA1363291728 | IMPDH2 | c.2659+29G= (n.2659+29G=) c.*1720+29G= (n.*1720+29G=) c.619+29G= (n.619+29G=) c.544+29G= (n.544+29G=) n.1134+29G= n.685+29G= n.535G= n.915+29G= n.1349+29G= n.1855G= n.1724G= c.655+29G= (n.655+29G=) n.2481G= n.1091+29G= n.1138G= n.1359G= n.1849G= c.*296+29G= (n.*296+29G=) n.1329+29G= n.1131G= n.2080G= n.1792+29G= n.1112+29G= n.2424G= n.1697+29G= n.777+29G= n.1345G= c.*434+29G= (n.*434+29G=) n.1416G= c.413+29G= n.521+29G= c.829+29G= (n.829+29G=) c.754+29G= (n.754+29G=) | |
3 | g.49026931C>T | CA1363291729 | IMPDH2 | c.2659+29G>A (n.2659+29G>A) c.*1720+29G>A (n.*1720+29G>A) c.619+29G>A (n.619+29G>A) c.544+29G>A (n.544+29G>A) n.1134+29G>A n.685+29G>A n.535G>A n.915+29G>A n.1349+29G>A n.1855G>A n.1724G>A c.655+29G>A (n.655+29G>A) n.2481G>A n.1091+29G>A n.1138G>A n.1359G>A n.1849G>A c.*296+29G>A (n.*296+29G>A) n.1329+29G>A n.1131G>A n.2080G>A n.1792+29G>A n.1112+29G>A n.2424G>A n.1697+29G>A n.777+29G>A n.1345G>A c.*434+29G>A (n.*434+29G>A) n.1416G>A c.413+29G>A n.521+29G>A c.829+29G>A (n.829+29G>A) c.754+29G>A (n.754+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026932del | CA2740412947 | IMPDH2 | c.2659+29del (n.2659+29del) c.*1720+29del (n.*1720+29del) c.619+29del (n.619+29del) c.544+29del (n.544+29del) n.1134+29del n.685+29del n.535del n.915+29del n.1349+29del n.1855del n.1724del c.655+29del (n.655+29del) n.2481del n.1091+29del n.1138del n.1359del n.1849del c.*296+29del (n.*296+29del) n.1329+29del n.1131del n.2080del n.1792+29del n.1112+29del n.2424del n.1697+29del n.777+29del n.1345del c.*434+29del (n.*434+29del) n.1416del c.413+29del n.521+29del c.829+29del (n.829+29del) c.754+29del (n.754+29del) | |
3 | g.49026932C= | CA1363291730 | IMPDH2 | c.2659+28G= (n.2659+28G=) c.*1720+28G= (n.*1720+28G=) c.619+28G= (n.619+28G=) c.544+28G= (n.544+28G=) n.1134+28G= n.685+28G= n.534G= n.915+28G= n.1349+28G= n.1854G= n.1723G= c.655+28G= (n.655+28G=) n.2480G= n.1091+28G= n.1137G= n.1358G= n.1848G= c.*296+28G= (n.*296+28G=) n.1329+28G= n.1130G= n.2079G= n.1792+28G= n.1112+28G= n.2423G= n.1697+28G= n.777+28G= n.1344G= c.*434+28G= (n.*434+28G=) n.1415G= c.413+28G= n.521+28G= c.829+28G= (n.829+28G=) c.754+28G= (n.754+28G=) | |
3 | g.49026932C>T | CA543047625 | IMPDH2 | c.2659+28G>A (n.2659+28G>A) c.*1720+28G>A (n.*1720+28G>A) c.619+28G>A (n.619+28G>A) c.544+28G>A (n.544+28G>A) n.1134+28G>A n.685+28G>A n.534G>A n.915+28G>A n.1349+28G>A n.1854G>A n.1723G>A c.655+28G>A (n.655+28G>A) n.2480G>A n.1091+28G>A n.1137G>A n.1358G>A n.1848G>A c.*296+28G>A (n.*296+28G>A) n.1329+28G>A n.1130G>A n.2079G>A n.1792+28G>A n.1112+28G>A n.2423G>A n.1697+28G>A n.777+28G>A n.1344G>A c.*434+28G>A (n.*434+28G>A) n.1415G>A c.413+28G>A n.521+28G>A c.829+28G>A (n.829+28G>A) c.754+28G>A (n.754+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026934G>A | CA907788519 | IMPDH2 | c.2659+26C>T (n.2659+26C>T) c.*1720+26C>T (n.*1720+26C>T) c.619+26C>T (n.619+26C>T) c.544+26C>T (n.544+26C>T) n.1134+26C>T n.685+26C>T n.532C>T n.915+26C>T n.1349+26C>T n.1852C>T n.1721C>T c.655+26C>T (n.655+26C>T) n.2478C>T n.1091+26C>T n.1135C>T n.1356C>T n.1846C>T c.*296+26C>T (n.*296+26C>T) n.1329+26C>T n.1128C>T n.2077C>T n.1792+26C>T n.1112+26C>T n.2421C>T n.1697+26C>T n.777+26C>T n.1342C>T c.*434+26C>T (n.*434+26C>T) n.1413C>T c.413+26C>T n.521+26C>T c.829+26C>T (n.829+26C>T) c.754+26C>T (n.754+26C>T) | dbSNP |
3 | g.49026934G= | CA1363291731 | IMPDH2 | c.2659+26C= (n.2659+26C=) c.*1720+26C= (n.*1720+26C=) c.619+26C= (n.619+26C=) c.544+26C= (n.544+26C=) n.1134+26C= n.685+26C= n.532C= n.915+26C= n.1349+26C= n.1852C= n.1721C= c.655+26C= (n.655+26C=) n.2478C= n.1091+26C= n.1135C= n.1356C= n.1846C= c.*296+26C= (n.*296+26C=) n.1329+26C= n.1128C= n.2077C= n.1792+26C= n.1112+26C= n.2421C= n.1697+26C= n.777+26C= n.1342C= c.*434+26C= (n.*434+26C=) n.1413C= c.413+26C= n.521+26C= c.829+26C= (n.829+26C=) c.754+26C= (n.754+26C=) | |
3 | g.49026935G>A | CA2665685808 | IMPDH2 | c.2659+25C>T (n.2659+25C>T) c.*1720+25C>T (n.*1720+25C>T) c.619+25C>T (n.619+25C>T) c.544+25C>T (n.544+25C>T) n.1134+25C>T n.685+25C>T n.531C>T n.915+25C>T n.1349+25C>T n.1851C>T n.1720C>T c.655+25C>T (n.655+25C>T) n.2477C>T n.1091+25C>T n.1134C>T n.1355C>T n.1845C>T c.*296+25C>T (n.*296+25C>T) n.1329+25C>T n.1127C>T n.2076C>T n.1792+25C>T n.1112+25C>T n.2420C>T n.1697+25C>T n.777+25C>T n.1341C>T c.*434+25C>T (n.*434+25C>T) n.1412C>T c.413+25C>T n.521+25C>T c.829+25C>T (n.829+25C>T) c.754+25C>T (n.754+25C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49026936C>T | CA2665685810 | IMPDH2 | c.2659+24G>A (n.2659+24G>A) c.*1720+24G>A (n.*1720+24G>A) c.619+24G>A (n.619+24G>A) c.544+24G>A (n.544+24G>A) n.1134+24G>A n.685+24G>A n.530G>A n.915+24G>A n.1349+24G>A n.1850G>A n.1719G>A c.655+24G>A (n.655+24G>A) n.2476G>A n.1091+24G>A n.1133G>A n.1354G>A n.1844G>A c.*296+24G>A (n.*296+24G>A) n.1329+24G>A n.1126G>A n.2075G>A n.1792+24G>A n.1112+24G>A n.2419G>A n.1697+24G>A n.777+24G>A n.1340G>A c.*434+24G>A (n.*434+24G>A) n.1411G>A c.413+24G>A n.521+24G>A c.829+24G>A (n.829+24G>A) c.754+24G>A (n.754+24G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49026938del | CA2665685809 | IMPDH2 | c.2659+24del (n.2659+24del) c.*1720+24del (n.*1720+24del) c.619+24del (n.619+24del) c.544+24del (n.544+24del) n.1134+24del n.685+24del n.530del n.915+24del n.1349+24del n.1850del n.1719del c.655+24del (n.655+24del) n.2476del n.1091+24del n.1133del n.1354del n.1844del c.*296+24del (n.*296+24del) n.1329+24del n.1126del n.2075del n.1792+24del n.1112+24del n.2419del n.1697+24del n.777+24del n.1340del c.*434+24del (n.*434+24del) n.1411del c.413+24del n.521+24del c.829+24del (n.829+24del) c.754+24del (n.754+24del) | gnomAD v4 |
3 | g.49026937C>T | CA2665685811 | IMPDH2 | c.2659+23G>A (n.2659+23G>A) c.*1720+23G>A (n.*1720+23G>A) c.619+23G>A (n.619+23G>A) c.544+23G>A (n.544+23G>A) n.1134+23G>A n.685+23G>A n.529G>A n.915+23G>A n.1349+23G>A n.1849G>A n.1718G>A c.655+23G>A (n.655+23G>A) n.2475G>A n.1091+23G>A n.1132G>A n.1353G>A n.1843G>A c.*296+23G>A (n.*296+23G>A) n.1329+23G>A n.1125G>A n.2074G>A n.1792+23G>A n.1112+23G>A n.2418G>A n.1697+23G>A n.777+23G>A n.1339G>A c.*434+23G>A (n.*434+23G>A) n.1410G>A c.413+23G>A n.521+23G>A c.829+23G>A (n.829+23G>A) c.754+23G>A (n.754+23G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49026938C= | CA1363291732 | IMPDH2 | c.2659+22G= (n.2659+22G=) c.*1720+22G= (n.*1720+22G=) c.619+22G= (n.619+22G=) c.544+22G= (n.544+22G=) n.1134+22G= n.685+22G= n.528G= n.915+22G= n.1349+22G= n.1848G= n.1717G= c.655+22G= (n.655+22G=) n.2474G= n.1091+22G= n.1131G= n.1352G= n.1842G= c.*296+22G= (n.*296+22G=) n.1329+22G= n.1124G= n.2073G= n.1792+22G= n.1112+22G= n.2417G= n.1697+22G= n.777+22G= n.1338G= c.*434+22G= (n.*434+22G=) n.1409G= c.413+22G= n.521+22G= c.829+22G= (n.829+22G=) c.754+22G= (n.754+22G=) | |
3 | g.49026938C>G | CA647881447 | IMPDH2 | c.2659+22G>C (n.2659+22G>C) c.*1720+22G>C (n.*1720+22G>C) c.619+22G>C (n.619+22G>C) c.544+22G>C (n.544+22G>C) n.1134+22G>C n.685+22G>C n.528G>C n.915+22G>C n.1349+22G>C n.1848G>C n.1717G>C c.655+22G>C (n.655+22G>C) n.2474G>C n.1091+22G>C n.1131G>C n.1352G>C n.1842G>C c.*296+22G>C (n.*296+22G>C) n.1329+22G>C n.1124G>C n.2073G>C n.1792+22G>C n.1112+22G>C n.2417G>C n.1697+22G>C n.777+22G>C n.1338G>C c.*434+22G>C (n.*434+22G>C) n.1409G>C c.413+22G>C n.521+22G>C c.829+22G>C (n.829+22G>C) c.754+22G>C (n.754+22G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49026938C>T | CA2390645 | IMPDH2 | c.2659+22G>A (n.2659+22G>A) c.*1720+22G>A (n.*1720+22G>A) c.619+22G>A (n.619+22G>A) c.544+22G>A (n.544+22G>A) n.1134+22G>A n.685+22G>A n.528G>A n.915+22G>A n.1349+22G>A n.1848G>A n.1717G>A c.655+22G>A (n.655+22G>A) n.2474G>A n.1091+22G>A n.1131G>A n.1352G>A n.1842G>A c.*296+22G>A (n.*296+22G>A) n.1329+22G>A n.1124G>A n.2073G>A n.1792+22G>A n.1112+22G>A n.2417G>A n.1697+22G>A n.777+22G>A n.1338G>A c.*434+22G>A (n.*434+22G>A) n.1409G>A c.413+22G>A n.521+22G>A c.829+22G>A (n.829+22G>A) c.754+22G>A (n.754+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026939T>C | CA2390646 | IMPDH2 | c.2659+21A>G (n.2659+21A>G) c.*1720+21A>G (n.*1720+21A>G) c.619+21A>G (n.619+21A>G) c.544+21A>G (n.544+21A>G) n.1134+21A>G n.685+21A>G n.527A>G n.915+21A>G n.1349+21A>G n.1847A>G n.1716A>G c.655+21A>G (n.655+21A>G) n.2473A>G n.1091+21A>G n.1130A>G n.1351A>G n.1841A>G c.*296+21A>G (n.*296+21A>G) n.1329+21A>G n.1123A>G n.2072A>G n.1792+21A>G n.1112+21A>G n.2416A>G n.1697+21A>G n.777+21A>G n.1337A>G c.*434+21A>G (n.*434+21A>G) n.1408A>G c.413+21A>G n.521+21A>G c.829+21A>G (n.829+21A>G) c.754+21A>G (n.754+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026939T= | CA1363291733 | IMPDH2 | c.2659+21A= (n.2659+21A=) c.*1720+21A= (n.*1720+21A=) c.619+21A= (n.619+21A=) c.544+21A= (n.544+21A=) n.1134+21A= n.685+21A= n.527A= n.915+21A= n.1349+21A= n.1847A= n.1716A= c.655+21A= (n.655+21A=) n.2473A= n.1091+21A= n.1130A= n.1351A= n.1841A= c.*296+21A= (n.*296+21A=) n.1329+21A= n.1123A= n.2072A= n.1792+21A= n.1112+21A= n.2416A= n.1697+21A= n.777+21A= n.1337A= c.*434+21A= (n.*434+21A=) n.1408A= c.413+21A= n.521+21A= c.829+21A= (n.829+21A=) c.754+21A= (n.754+21A=) | |
3 | g.49026940T>C | CA2577592951 | IMPDH2 | c.2659+20A>G (n.2659+20A>G) c.*1720+20A>G (n.*1720+20A>G) c.619+20A>G (n.619+20A>G) c.544+20A>G (n.544+20A>G) n.1134+20A>G n.685+20A>G n.526A>G n.915+20A>G n.1349+20A>G n.1846A>G n.1715A>G c.655+20A>G (n.655+20A>G) n.2472A>G n.1091+20A>G n.1129A>G n.1350A>G n.1840A>G c.*296+20A>G (n.*296+20A>G) n.1329+20A>G n.1122A>G n.2071A>G n.1792+20A>G n.1112+20A>G n.2415A>G n.1697+20A>G n.777+20A>G n.1336A>G c.*434+20A>G (n.*434+20A>G) n.1407A>G c.413+20A>G n.521+20A>G c.829+20A>G (n.829+20A>G) c.754+20A>G (n.754+20A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49026941T>C | CA2665685812 | IMPDH2 | c.2659+19A>G (n.2659+19A>G) c.*1720+19A>G (n.*1720+19A>G) c.619+19A>G (n.619+19A>G) c.544+19A>G (n.544+19A>G) n.1134+19A>G n.685+19A>G n.525A>G n.915+19A>G n.1349+19A>G n.1845A>G n.1714A>G c.655+19A>G (n.655+19A>G) n.2471A>G n.1091+19A>G n.1128A>G n.1349A>G n.1839A>G c.*296+19A>G (n.*296+19A>G) n.1329+19A>G n.1121A>G n.2070A>G n.1792+19A>G n.1112+19A>G n.2414A>G n.1697+19A>G n.777+19A>G n.1335A>G c.*434+19A>G (n.*434+19A>G) n.1406A>G c.413+19A>G n.521+19A>G c.829+19A>G (n.829+19A>G) c.754+19A>G (n.754+19A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49026942C>T | CA2577592952 | IMPDH2 | c.2659+18G>A (n.2659+18G>A) c.*1720+18G>A (n.*1720+18G>A) c.619+18G>A (n.619+18G>A) c.544+18G>A (n.544+18G>A) n.1134+18G>A n.685+18G>A n.524G>A n.915+18G>A n.1349+18G>A n.1844G>A n.1713G>A c.655+18G>A (n.655+18G>A) n.2470G>A n.1091+18G>A n.1127G>A n.1348G>A n.1838G>A c.*296+18G>A (n.*296+18G>A) n.1329+18G>A n.1120G>A n.2069G>A n.1792+18G>A n.1112+18G>A n.2413G>A n.1697+18G>A n.777+18G>A n.1334G>A c.*434+18G>A (n.*434+18G>A) n.1405G>A c.413+18G>A n.521+18G>A c.829+18G>A (n.829+18G>A) c.754+18G>A (n.754+18G>A) | |
3 | g.49026943C= | CA1363291734 | IMPDH2 | c.2659+17G= (n.2659+17G=) c.*1720+17G= (n.*1720+17G=) c.619+17G= (n.619+17G=) c.544+17G= (n.544+17G=) n.1134+17G= n.685+17G= n.523G= n.915+17G= n.1349+17G= n.1843G= n.1712G= c.655+17G= (n.655+17G=) n.2469G= n.1091+17G= n.1126G= n.1347G= n.1837G= c.*296+17G= (n.*296+17G=) n.1329+17G= n.1119G= n.2068G= n.1792+17G= n.1112+17G= n.2412G= n.1697+17G= n.777+17G= n.1333G= c.*434+17G= (n.*434+17G=) n.1404G= c.413+17G= n.521+17G= c.829+17G= (n.829+17G=) c.754+17G= (n.754+17G=) | |
3 | g.49026943C>G | CA2390647 | IMPDH2 | c.2659+17G>C (n.2659+17G>C) c.*1720+17G>C (n.*1720+17G>C) c.619+17G>C (n.619+17G>C) c.544+17G>C (n.544+17G>C) n.1134+17G>C n.685+17G>C n.523G>C n.915+17G>C n.1349+17G>C n.1843G>C n.1712G>C c.655+17G>C (n.655+17G>C) n.2469G>C n.1091+17G>C n.1126G>C n.1347G>C n.1837G>C c.*296+17G>C (n.*296+17G>C) n.1329+17G>C n.1119G>C n.2068G>C n.1792+17G>C n.1112+17G>C n.2412G>C n.1697+17G>C n.777+17G>C n.1333G>C c.*434+17G>C (n.*434+17G>C) n.1404G>C c.413+17G>C n.521+17G>C c.829+17G>C (n.829+17G>C) c.754+17G>C (n.754+17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026944C>A | CA2577592953 | IMPDH2 | c.2659+16G>T (n.2659+16G>T) c.*1720+16G>T (n.*1720+16G>T) c.619+16G>T (n.619+16G>T) c.544+16G>T (n.544+16G>T) n.1134+16G>T n.685+16G>T n.522G>T n.915+16G>T n.1349+16G>T n.1842G>T n.1711G>T c.655+16G>T (n.655+16G>T) n.2468G>T n.1091+16G>T n.1125G>T n.1346G>T n.1836G>T c.*296+16G>T (n.*296+16G>T) n.1329+16G>T n.1118G>T n.2067G>T n.1792+16G>T n.1112+16G>T n.2411G>T n.1697+16G>T n.777+16G>T n.1332G>T c.*434+16G>T (n.*434+16G>T) n.1403G>T c.413+16G>T n.521+16G>T c.829+16G>T (n.829+16G>T) c.754+16G>T (n.754+16G>T) | |
3 | g.49026944C= | CA1363291735 | IMPDH2 | c.2659+16G= (n.2659+16G=) c.*1720+16G= (n.*1720+16G=) c.619+16G= (n.619+16G=) c.544+16G= (n.544+16G=) n.1134+16G= n.685+16G= n.522G= n.915+16G= n.1349+16G= n.1842G= n.1711G= c.655+16G= (n.655+16G=) n.2468G= n.1091+16G= n.1125G= n.1346G= n.1836G= c.*296+16G= (n.*296+16G=) n.1329+16G= n.1118G= n.2067G= n.1792+16G= n.1112+16G= n.2411G= n.1697+16G= n.777+16G= n.1332G= c.*434+16G= (n.*434+16G=) n.1403G= c.413+16G= n.521+16G= c.829+16G= (n.829+16G=) c.754+16G= (n.754+16G=) | |
3 | g.49026944C>T | CA543047627 | IMPDH2 | c.2659+16G>A (n.2659+16G>A) c.*1720+16G>A (n.*1720+16G>A) c.619+16G>A (n.619+16G>A) c.544+16G>A (n.544+16G>A) n.1134+16G>A n.685+16G>A n.522G>A n.915+16G>A n.1349+16G>A n.1842G>A n.1711G>A c.655+16G>A (n.655+16G>A) n.2468G>A n.1091+16G>A n.1125G>A n.1346G>A n.1836G>A c.*296+16G>A (n.*296+16G>A) n.1329+16G>A n.1118G>A n.2067G>A n.1792+16G>A n.1112+16G>A n.2411G>A n.1697+16G>A n.777+16G>A n.1332G>A c.*434+16G>A (n.*434+16G>A) n.1403G>A c.413+16G>A n.521+16G>A c.829+16G>A (n.829+16G>A) c.754+16G>A (n.754+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026945A= | CA1363291736 | IMPDH2 | c.2659+15T= (n.2659+15T=) c.*1720+15T= (n.*1720+15T=) c.619+15T= (n.619+15T=) c.544+15T= (n.544+15T=) n.1134+15T= n.685+15T= n.521T= n.915+15T= n.1349+15T= n.1841T= n.1710T= c.655+15T= (n.655+15T=) n.2467T= n.1091+15T= n.1124T= n.1345T= n.1835T= c.*296+15T= (n.*296+15T=) n.1329+15T= n.1117T= n.2066T= n.1792+15T= n.1112+15T= n.2410T= n.1697+15T= n.777+15T= n.1331T= c.*434+15T= (n.*434+15T=) n.1402T= c.413+15T= n.521+15T= c.829+15T= (n.829+15T=) c.754+15T= (n.754+15T=) | |
3 | g.49026945A>G | CA2390648 | IMPDH2 | c.2659+15T>C (n.2659+15T>C) c.*1720+15T>C (n.*1720+15T>C) c.619+15T>C (n.619+15T>C) c.544+15T>C (n.544+15T>C) n.1134+15T>C n.685+15T>C n.521T>C n.915+15T>C n.1349+15T>C n.1841T>C n.1710T>C c.655+15T>C (n.655+15T>C) n.2467T>C n.1091+15T>C n.1124T>C n.1345T>C n.1835T>C c.*296+15T>C (n.*296+15T>C) n.1329+15T>C n.1117T>C n.2066T>C n.1792+15T>C n.1112+15T>C n.2410T>C n.1697+15T>C n.777+15T>C n.1331T>C c.*434+15T>C (n.*434+15T>C) n.1402T>C c.413+15T>C n.521+15T>C c.829+15T>C (n.829+15T>C) c.754+15T>C (n.754+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026946G>A | CA2390649 | IMPDH2 | c.2659+14C>T (n.2659+14C>T) c.*1720+14C>T (n.*1720+14C>T) c.619+14C>T (n.619+14C>T) c.544+14C>T (n.544+14C>T) n.1134+14C>T n.685+14C>T n.520C>T n.915+14C>T n.1349+14C>T n.1840C>T n.1709C>T c.655+14C>T (n.655+14C>T) n.2466C>T n.1091+14C>T n.1123C>T n.1344C>T n.1834C>T c.*296+14C>T (n.*296+14C>T) n.1329+14C>T n.1116C>T n.2065C>T n.1792+14C>T n.1112+14C>T n.2409C>T n.1697+14C>T n.777+14C>T n.1330C>T c.*434+14C>T (n.*434+14C>T) n.1401C>T c.413+14C>T n.521+14C>T c.829+14C>T (n.829+14C>T) c.754+14C>T (n.754+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026946G>C | CA2665685813 | IMPDH2 | c.2659+14C>G (n.2659+14C>G) c.*1720+14C>G (n.*1720+14C>G) c.619+14C>G (n.619+14C>G) c.544+14C>G (n.544+14C>G) n.1134+14C>G n.685+14C>G n.520C>G n.915+14C>G n.1349+14C>G n.1840C>G n.1709C>G c.655+14C>G (n.655+14C>G) n.2466C>G n.1091+14C>G n.1123C>G n.1344C>G n.1834C>G c.*296+14C>G (n.*296+14C>G) n.1329+14C>G n.1116C>G n.2065C>G n.1792+14C>G n.1112+14C>G n.2409C>G n.1697+14C>G n.777+14C>G n.1330C>G c.*434+14C>G (n.*434+14C>G) n.1401C>G c.413+14C>G n.521+14C>G c.829+14C>G (n.829+14C>G) c.754+14C>G (n.754+14C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49026946G= | CA1363291737 | IMPDH2 | c.2659+14C= (n.2659+14C=) c.*1720+14C= (n.*1720+14C=) c.619+14C= (n.619+14C=) c.544+14C= (n.544+14C=) n.1134+14C= n.685+14C= n.520C= n.915+14C= n.1349+14C= n.1840C= n.1709C= c.655+14C= (n.655+14C=) n.2466C= n.1091+14C= n.1123C= n.1344C= n.1834C= c.*296+14C= (n.*296+14C=) n.1329+14C= n.1116C= n.2065C= n.1792+14C= n.1112+14C= n.2409C= n.1697+14C= n.777+14C= n.1330C= c.*434+14C= (n.*434+14C=) n.1401C= c.413+14C= n.521+14C= c.829+14C= (n.829+14C=) c.754+14C= (n.754+14C=) | |
3 | g.49026947C= | CA1363291738 | IMPDH2 | c.2659+13G= (n.2659+13G=) c.*1720+13G= (n.*1720+13G=) c.619+13G= (n.619+13G=) c.544+13G= (n.544+13G=) n.1134+13G= n.685+13G= n.519G= n.915+13G= n.1349+13G= n.1839G= n.1708G= c.655+13G= (n.655+13G=) n.2465G= n.1091+13G= n.1122G= n.1343G= n.1833G= c.*296+13G= (n.*296+13G=) n.1329+13G= n.1115G= n.2064G= n.1792+13G= n.1112+13G= n.2408G= n.1697+13G= n.777+13G= n.1329G= c.*434+13G= (n.*434+13G=) n.1400G= c.413+13G= n.521+13G= c.829+13G= (n.829+13G=) c.754+13G= (n.754+13G=) | |
3 | g.49026947C>T | CA1363291739 | IMPDH2 | c.2659+13G>A (n.2659+13G>A) c.*1720+13G>A (n.*1720+13G>A) c.619+13G>A (n.619+13G>A) c.544+13G>A (n.544+13G>A) n.1134+13G>A n.685+13G>A n.519G>A n.915+13G>A n.1349+13G>A n.1839G>A n.1708G>A c.655+13G>A (n.655+13G>A) n.2465G>A n.1091+13G>A n.1122G>A n.1343G>A n.1833G>A c.*296+13G>A (n.*296+13G>A) n.1329+13G>A n.1115G>A n.2064G>A n.1792+13G>A n.1112+13G>A n.2408G>A n.1697+13G>A n.777+13G>A n.1329G>A c.*434+13G>A (n.*434+13G>A) n.1400G>A c.413+13G>A n.521+13G>A c.829+13G>A (n.829+13G>A) c.754+13G>A (n.754+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026949C= | CA1363291740 | IMPDH2 | c.2659+11G= (n.2659+11G=) c.*1720+11G= (n.*1720+11G=) c.619+11G= (n.619+11G=) c.544+11G= (n.544+11G=) n.1134+11G= n.685+11G= n.517G= n.915+11G= n.1349+11G= n.1837G= n.1706G= c.655+11G= (n.655+11G=) n.2463G= n.1091+11G= n.1120G= n.1341G= n.1831G= c.*296+11G= (n.*296+11G=) n.1329+11G= n.1113G= n.2062G= n.1792+11G= n.1112+11G= n.2406G= n.1697+11G= n.777+11G= n.1327G= c.*434+11G= (n.*434+11G=) n.1398G= c.413+11G= n.521+11G= c.829+11G= (n.829+11G=) c.754+11G= (n.754+11G=) | |
3 | g.49026949C>G | CA542801295 | IMPDH2 | c.2659+11G>C (n.2659+11G>C) c.*1720+11G>C (n.*1720+11G>C) c.619+11G>C (n.619+11G>C) c.544+11G>C (n.544+11G>C) n.1134+11G>C n.685+11G>C n.517G>C n.915+11G>C n.1349+11G>C n.1837G>C n.1706G>C c.655+11G>C (n.655+11G>C) n.2463G>C n.1091+11G>C n.1120G>C n.1341G>C n.1831G>C c.*296+11G>C (n.*296+11G>C) n.1329+11G>C n.1113G>C n.2062G>C n.1792+11G>C n.1112+11G>C n.2406G>C n.1697+11G>C n.777+11G>C n.1327G>C c.*434+11G>C (n.*434+11G>C) n.1398G>C c.413+11G>C n.521+11G>C c.829+11G>C (n.829+11G>C) c.754+11G>C (n.754+11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026950T>C | CA2390650 | IMPDH2 | c.2659+10A>G (n.2659+10A>G) c.*1720+10A>G (n.*1720+10A>G) c.619+10A>G (n.619+10A>G) c.544+10A>G (n.544+10A>G) n.1134+10A>G n.685+10A>G n.516A>G n.915+10A>G n.1349+10A>G n.1836A>G n.1705A>G c.655+10A>G (n.655+10A>G) n.2462A>G n.1091+10A>G n.1119A>G n.1340A>G n.1830A>G c.*296+10A>G (n.*296+10A>G) n.1329+10A>G n.1112A>G n.2061A>G n.1792+10A>G n.1112+10A>G n.2405A>G n.1697+10A>G n.777+10A>G n.1326A>G c.*434+10A>G (n.*434+10A>G) n.1397A>G c.413+10A>G n.521+10A>G c.829+10A>G (n.829+10A>G) c.754+10A>G (n.754+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026950T>G | CA2665685814 | IMPDH2 | c.2659+10A>C (n.2659+10A>C) c.*1720+10A>C (n.*1720+10A>C) c.619+10A>C (n.619+10A>C) c.544+10A>C (n.544+10A>C) n.1134+10A>C n.685+10A>C n.516A>C n.915+10A>C n.1349+10A>C n.1836A>C n.1705A>C c.655+10A>C (n.655+10A>C) n.2462A>C n.1091+10A>C n.1119A>C n.1340A>C n.1830A>C c.*296+10A>C (n.*296+10A>C) n.1329+10A>C n.1112A>C n.2061A>C n.1792+10A>C n.1112+10A>C n.2405A>C n.1697+10A>C n.777+10A>C n.1326A>C c.*434+10A>C (n.*434+10A>C) n.1397A>C c.413+10A>C n.521+10A>C c.829+10A>C (n.829+10A>C) c.754+10A>C (n.754+10A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49026950T= | CA1363291741 | IMPDH2 | c.2659+10A= (n.2659+10A=) c.*1720+10A= (n.*1720+10A=) c.619+10A= (n.619+10A=) c.544+10A= (n.544+10A=) n.1134+10A= n.685+10A= n.516A= n.915+10A= n.1349+10A= n.1836A= n.1705A= c.655+10A= (n.655+10A=) n.2462A= n.1091+10A= n.1119A= n.1340A= n.1830A= c.*296+10A= (n.*296+10A=) n.1329+10A= n.1112A= n.2061A= n.1792+10A= n.1112+10A= n.2405A= n.1697+10A= n.777+10A= n.1326A= c.*434+10A= (n.*434+10A=) n.1397A= c.413+10A= n.521+10A= c.829+10A= (n.829+10A=) c.754+10A= (n.754+10A=) | |
3 | g.49026951A= | CA1363291742 | IMPDH2 | c.2659+9T= (n.2659+9T=) c.*1720+9T= (n.*1720+9T=) c.619+9T= (n.619+9T=) c.544+9T= (n.544+9T=) n.1134+9T= n.685+9T= n.515T= n.915+9T= n.1349+9T= n.1835T= n.1704T= c.655+9T= (n.655+9T=) n.2461T= n.1091+9T= n.1118T= n.1339T= n.1829T= c.*296+9T= (n.*296+9T=) n.1329+9T= n.1111T= n.2060T= n.1792+9T= n.1112+9T= n.2404T= n.1697+9T= n.777+9T= n.1325T= c.*434+9T= (n.*434+9T=) n.1396T= c.413+9T= n.521+9T= c.829+9T= (n.829+9T=) c.754+9T= (n.754+9T=) | |
3 | g.49026951A>G | CA2390651 | IMPDH2 | c.2659+9T>C (n.2659+9T>C) c.*1720+9T>C (n.*1720+9T>C) c.619+9T>C (n.619+9T>C) c.544+9T>C (n.544+9T>C) n.1134+9T>C n.685+9T>C n.515T>C n.915+9T>C n.1349+9T>C n.1835T>C n.1704T>C c.655+9T>C (n.655+9T>C) n.2461T>C n.1091+9T>C n.1118T>C n.1339T>C n.1829T>C c.*296+9T>C (n.*296+9T>C) n.1329+9T>C n.1111T>C n.2060T>C n.1792+9T>C n.1112+9T>C n.2404T>C n.1697+9T>C n.777+9T>C n.1325T>C c.*434+9T>C (n.*434+9T>C) n.1396T>C c.413+9T>C n.521+9T>C c.829+9T>C (n.829+9T>C) c.754+9T>C (n.754+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026952G>A | CA2665685815 | IMPDH2 | c.2659+8C>T (n.2659+8C>T) c.*1720+8C>T (n.*1720+8C>T) c.619+8C>T (n.619+8C>T) c.544+8C>T (n.544+8C>T) n.1134+8C>T n.685+8C>T n.514C>T n.915+8C>T n.1349+8C>T n.1834C>T n.1703C>T c.655+8C>T (n.655+8C>T) n.2460C>T n.1091+8C>T n.1117C>T n.1338C>T n.1828C>T c.*296+8C>T (n.*296+8C>T) n.1329+8C>T n.1110C>T n.2059C>T n.1792+8C>T n.1112+8C>T n.2403C>T n.1697+8C>T n.777+8C>T n.1324C>T c.*434+8C>T (n.*434+8C>T) n.1395C>T c.413+8C>T n.521+8C>T c.829+8C>T (n.829+8C>T) c.754+8C>T (n.754+8C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49026952G>T | CA2665685816 | IMPDH2 | c.2659+8C>A (n.2659+8C>A) c.*1720+8C>A (n.*1720+8C>A) c.619+8C>A (n.619+8C>A) c.544+8C>A (n.544+8C>A) n.1134+8C>A n.685+8C>A n.514C>A n.915+8C>A n.1349+8C>A n.1834C>A n.1703C>A c.655+8C>A (n.655+8C>A) n.2460C>A n.1091+8C>A n.1117C>A n.1338C>A n.1828C>A c.*296+8C>A (n.*296+8C>A) n.1329+8C>A n.1110C>A n.2059C>A n.1792+8C>A n.1112+8C>A n.2403C>A n.1697+8C>A n.777+8C>A n.1324C>A c.*434+8C>A (n.*434+8C>A) n.1395C>A c.413+8C>A n.521+8C>A c.829+8C>A (n.829+8C>A) c.754+8C>A (n.754+8C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49026953G>C | CA2665685817 | IMPDH2 | c.2659+7C>G (n.2659+7C>G) c.*1720+7C>G (n.*1720+7C>G) c.619+7C>G (n.619+7C>G) c.544+7C>G (n.544+7C>G) n.1134+7C>G n.685+7C>G n.513C>G n.915+7C>G n.1349+7C>G n.1833C>G n.1702C>G c.655+7C>G (n.655+7C>G) n.2459C>G n.1091+7C>G n.1116C>G n.1337C>G n.1827C>G c.*296+7C>G (n.*296+7C>G) n.1329+7C>G n.1109C>G n.2058C>G n.1792+7C>G n.1112+7C>G n.2402C>G n.1697+7C>G n.777+7C>G n.1323C>G c.*434+7C>G (n.*434+7C>G) n.1394C>G c.413+7C>G n.521+7C>G c.829+7C>G (n.829+7C>G) c.754+7C>G (n.754+7C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49026953G>T | CA2665685818 | IMPDH2 | c.2659+7C>A (n.2659+7C>A) c.*1720+7C>A (n.*1720+7C>A) c.619+7C>A (n.619+7C>A) c.544+7C>A (n.544+7C>A) n.1134+7C>A n.685+7C>A n.513C>A n.915+7C>A n.1349+7C>A n.1833C>A n.1702C>A c.655+7C>A (n.655+7C>A) n.2459C>A n.1091+7C>A n.1116C>A n.1337C>A n.1827C>A c.*296+7C>A (n.*296+7C>A) n.1329+7C>A n.1109C>A n.2058C>A n.1792+7C>A n.1112+7C>A n.2402C>A n.1697+7C>A n.777+7C>A n.1323C>A c.*434+7C>A (n.*434+7C>A) n.1394C>A c.413+7C>A n.521+7C>A c.829+7C>A (n.829+7C>A) c.754+7C>A (n.754+7C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49026955C>A | CA1363291744 | IMPDH2 | c.2659+5G>T (n.2659+5G>T) c.*1720+5G>T (n.*1720+5G>T) c.619+5G>T (n.619+5G>T) c.544+5G>T (n.544+5G>T) n.1134+5G>T n.685+5G>T n.511G>T n.915+5G>T n.1349+5G>T n.1831G>T n.1700G>T c.655+5G>T (n.655+5G>T) n.2457G>T n.1091+5G>T n.1114G>T n.1335G>T n.1825G>T c.*296+5G>T (n.*296+5G>T) n.1329+5G>T n.1107G>T n.2056G>T n.1792+5G>T n.1112+5G>T n.2400G>T n.1697+5G>T n.777+5G>T n.1321G>T c.*434+5G>T (n.*434+5G>T) n.1392G>T c.413+5G>T n.521+5G>T c.829+5G>T (n.829+5G>T) c.754+5G>T (n.754+5G>T) | dbSNP |
3 | g.49026955C= | CA1363291743 | IMPDH2 | c.2659+5G= (n.2659+5G=) c.*1720+5G= (n.*1720+5G=) c.619+5G= (n.619+5G=) c.544+5G= (n.544+5G=) n.1134+5G= n.685+5G= n.511G= n.915+5G= n.1349+5G= n.1831G= n.1700G= c.655+5G= (n.655+5G=) n.2457G= n.1091+5G= n.1114G= n.1335G= n.1825G= c.*296+5G= (n.*296+5G=) n.1329+5G= n.1107G= n.2056G= n.1792+5G= n.1112+5G= n.2400G= n.1697+5G= n.777+5G= n.1321G= c.*434+5G= (n.*434+5G=) n.1392G= c.413+5G= n.521+5G= c.829+5G= (n.829+5G=) c.754+5G= (n.754+5G=) | |
3 | g.49026955C>G | CA542801298 | IMPDH2 | c.2659+5G>C (n.2659+5G>C) c.*1720+5G>C (n.*1720+5G>C) c.619+5G>C (n.619+5G>C) c.544+5G>C (n.544+5G>C) n.1134+5G>C n.685+5G>C n.511G>C n.915+5G>C n.1349+5G>C n.1831G>C n.1700G>C c.655+5G>C (n.655+5G>C) n.2457G>C n.1091+5G>C n.1114G>C n.1335G>C n.1825G>C c.*296+5G>C (n.*296+5G>C) n.1329+5G>C n.1107G>C n.2056G>C n.1792+5G>C n.1112+5G>C n.2400G>C n.1697+5G>C n.777+5G>C n.1321G>C c.*434+5G>C (n.*434+5G>C) n.1392G>C c.413+5G>C n.521+5G>C c.829+5G>C (n.829+5G>C) c.754+5G>C (n.754+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026956T>C | CA2390652 | IMPDH2 | c.2659+4A>G (n.2659+4A>G) c.*1720+4A>G (n.*1720+4A>G) c.619+4A>G (n.619+4A>G) c.544+4A>G (n.544+4A>G) n.1134+4A>G n.685+4A>G n.510A>G n.915+4A>G n.1349+4A>G n.1830A>G n.1699A>G c.655+4A>G (n.655+4A>G) n.2456A>G n.1091+4A>G n.1113A>G n.1334A>G n.1824A>G c.*296+4A>G (n.*296+4A>G) n.1329+4A>G n.1106A>G n.2055A>G n.1792+4A>G n.1112+4A>G n.2399A>G n.1697+4A>G n.777+4A>G n.1320A>G c.*434+4A>G (n.*434+4A>G) n.1391A>G c.413+4A>G n.521+4A>G c.829+4A>G (n.829+4A>G) c.754+4A>G (n.754+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026956T= | CA1363291745 | IMPDH2 | c.2659+4A= (n.2659+4A=) c.*1720+4A= (n.*1720+4A=) c.619+4A= (n.619+4A=) c.544+4A= (n.544+4A=) n.1134+4A= n.685+4A= n.510A= n.915+4A= n.1349+4A= n.1830A= n.1699A= c.655+4A= (n.655+4A=) n.2456A= n.1091+4A= n.1113A= n.1334A= n.1824A= c.*296+4A= (n.*296+4A=) n.1329+4A= n.1106A= n.2055A= n.1792+4A= n.1112+4A= n.2399A= n.1697+4A= n.777+4A= n.1320A= c.*434+4A= (n.*434+4A=) n.1391A= c.413+4A= n.521+4A= c.829+4A= (n.829+4A=) c.754+4A= (n.754+4A=) | |
3 | g.49026957del | CA2665685819 | IMPDH2 | c.2659+4del (n.2659+4del) c.*1720+4del (n.*1720+4del) c.619+4del (n.619+4del) c.544+4del (n.544+4del) n.1134+4del n.685+4del n.510del n.915+4del n.1349+4del n.1830del n.1699del c.655+4del (n.655+4del) n.2456del n.1091+4del n.1113del n.1334del n.1824del c.*296+4del (n.*296+4del) n.1329+4del n.1106del n.2055del n.1792+4del n.1112+4del n.2399del n.1697+4del n.777+4del n.1320del c.*434+4del (n.*434+4del) n.1391del c.413+4del n.521+4del c.829+4del (n.829+4del) c.754+4del (n.754+4del) | gnomAD v4 |
3 | g.49026957T>G | CA2577592957 | IMPDH2 | c.2659+3A>C (n.2659+3A>C) c.*1720+3A>C (n.*1720+3A>C) c.619+3A>C (n.619+3A>C) c.544+3A>C (n.544+3A>C) n.1134+3A>C n.685+3A>C n.509A>C n.915+3A>C n.1349+3A>C n.1829A>C n.1698A>C c.655+3A>C (n.655+3A>C) n.2455A>C n.1091+3A>C n.1112A>C n.1333A>C n.1823A>C c.*296+3A>C (n.*296+3A>C) n.1329+3A>C n.1105A>C n.2054A>C n.1792+3A>C n.1112+3A>C n.2398A>C n.1697+3A>C n.777+3A>C n.1319A>C c.*434+3A>C (n.*434+3A>C) n.1390A>C c.413+3A>C n.521+3A>C c.829+3A>C (n.829+3A>C) c.754+3A>C (n.754+3A>C) | |
3 | g.49026957T= | CA1363291746 | IMPDH2 | c.2659+3A= (n.2659+3A=) c.*1720+3A= (n.*1720+3A=) c.619+3A= (n.619+3A=) c.544+3A= (n.544+3A=) n.1134+3A= n.685+3A= n.509A= n.915+3A= n.1349+3A= n.1829A= n.1698A= c.655+3A= (n.655+3A=) n.2455A= n.1091+3A= n.1112A= n.1333A= n.1823A= c.*296+3A= (n.*296+3A=) n.1329+3A= n.1105A= n.2054A= n.1792+3A= n.1112+3A= n.2398A= n.1697+3A= n.777+3A= n.1319A= c.*434+3A= (n.*434+3A=) n.1390A= c.413+3A= n.521+3A= c.829+3A= (n.829+3A=) c.754+3A= (n.754+3A=) | |
3 | g.49026958A>C | CA352741443 | IMPDH2 | c.2659+2T>G (n.2659+2T>G) c.*1720+2T>G (n.*1720+2T>G) c.619+2T>G (n.619+2T>G) c.544+2T>G (n.544+2T>G) n.1134+2T>G n.685+2T>G n.508T>G n.915+2T>G n.1349+2T>G n.1828T>G n.1697T>G c.655+2T>G (n.655+2T>G) n.2454T>G n.1091+2T>G n.1111T>G n.1332T>G n.1822T>G c.*296+2T>G (n.*296+2T>G) n.1329+2T>G n.1104T>G n.2053T>G n.1792+2T>G n.1112+2T>G n.2397T>G n.1697+2T>G n.777+2T>G n.1318T>G c.*434+2T>G (n.*434+2T>G) n.1389T>G c.413+2T>G n.521+2T>G c.829+2T>G (n.829+2T>G) c.754+2T>G (n.754+2T>G) | |
3 | g.49026958A>G | CA352741452 | IMPDH2 | c.2659+2T>C (n.2659+2T>C) c.*1720+2T>C (n.*1720+2T>C) c.619+2T>C (n.619+2T>C) c.544+2T>C (n.544+2T>C) n.1134+2T>C n.685+2T>C n.508T>C n.915+2T>C n.1349+2T>C n.1828T>C n.1697T>C c.655+2T>C (n.655+2T>C) n.2454T>C n.1091+2T>C n.1111T>C n.1332T>C n.1822T>C c.*296+2T>C (n.*296+2T>C) n.1329+2T>C n.1104T>C n.2053T>C n.1792+2T>C n.1112+2T>C n.2397T>C n.1697+2T>C n.777+2T>C n.1318T>C c.*434+2T>C (n.*434+2T>C) n.1389T>C c.413+2T>C n.521+2T>C c.829+2T>C (n.829+2T>C) c.754+2T>C (n.754+2T>C) | |
3 | g.49026958A>T | CA352741455 | IMPDH2 | c.2659+2T>A (n.2659+2T>A) c.*1720+2T>A (n.*1720+2T>A) c.619+2T>A (n.619+2T>A) c.544+2T>A (n.544+2T>A) n.1134+2T>A n.685+2T>A n.508T>A n.915+2T>A n.1349+2T>A n.1828T>A n.1697T>A c.655+2T>A (n.655+2T>A) n.2454T>A n.1091+2T>A n.1111T>A n.1332T>A n.1822T>A c.*296+2T>A (n.*296+2T>A) n.1329+2T>A n.1104T>A n.2053T>A n.1792+2T>A n.1112+2T>A n.2397T>A n.1697+2T>A n.777+2T>A n.1318T>A c.*434+2T>A (n.*434+2T>A) n.1389T>A c.413+2T>A n.521+2T>A c.829+2T>A (n.829+2T>A) c.754+2T>A (n.754+2T>A) | |
3 | g.49026958dup | CA74018899 | IMPDH2 | c.2659+2dup (n.2659+2dup) c.*1720+2dup (n.*1720+2dup) c.619+2dup (n.619+2dup) c.544+2dup (n.544+2dup) n.1134+2dup n.685+2dup n.508dup n.915+2dup n.1349+2dup n.1828dup n.1697dup c.655+2dup (n.655+2dup) n.2454dup n.1091+2dup n.1111dup n.1332dup n.1822dup c.*296+2dup (n.*296+2dup) n.1329+2dup n.1104dup n.2053dup n.1792+2dup n.1112+2dup n.2397dup n.1697+2dup n.777+2dup n.1318dup c.*434+2dup (n.*434+2dup) n.1389dup c.413+2dup n.521+2dup c.829+2dup (n.829+2dup) c.754+2dup (n.754+2dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026959C>A | CA352741456 | IMPDH2 | c.2659+1G>T (n.2659+1G>T) c.*1720+1G>T (n.*1720+1G>T) c.619+1G>T (n.619+1G>T) c.544+1G>T (n.544+1G>T) n.1134+1G>T n.685+1G>T n.507G>T n.915+1G>T n.1349+1G>T n.1827G>T n.1696G>T c.655+1G>T (n.655+1G>T) n.2453G>T n.1091+1G>T n.1110G>T n.1331G>T n.1821G>T c.*296+1G>T (n.*296+1G>T) n.1329+1G>T n.1103G>T n.2052G>T n.1792+1G>T n.1112+1G>T n.2396G>T n.1697+1G>T n.777+1G>T n.1317G>T c.*434+1G>T (n.*434+1G>T) n.1388G>T c.413+1G>T n.521+1G>T c.829+1G>T (n.829+1G>T) c.754+1G>T (n.754+1G>T) | |
3 | g.49026959C= | CA1363291747 | IMPDH2 | c.2659+1G= (n.2659+1G=) c.*1720+1G= (n.*1720+1G=) c.619+1G= (n.619+1G=) c.544+1G= (n.544+1G=) n.1134+1G= n.685+1G= n.507G= n.915+1G= n.1349+1G= n.1827G= n.1696G= c.655+1G= (n.655+1G=) n.2453G= n.1091+1G= n.1110G= n.1331G= n.1821G= c.*296+1G= (n.*296+1G=) n.1329+1G= n.1103G= n.2052G= n.1792+1G= n.1112+1G= n.2396G= n.1697+1G= n.777+1G= n.1317G= c.*434+1G= (n.*434+1G=) n.1388G= c.413+1G= n.521+1G= c.829+1G= (n.829+1G=) c.754+1G= (n.754+1G=) | |
3 | g.49026959C>G | CA352741469 | IMPDH2 | c.2659+1G>C (n.2659+1G>C) c.*1720+1G>C (n.*1720+1G>C) c.619+1G>C (n.619+1G>C) c.544+1G>C (n.544+1G>C) n.1134+1G>C n.685+1G>C n.507G>C n.915+1G>C n.1349+1G>C n.1827G>C n.1696G>C c.655+1G>C (n.655+1G>C) n.2453G>C n.1091+1G>C n.1110G>C n.1331G>C n.1821G>C c.*296+1G>C (n.*296+1G>C) n.1329+1G>C n.1103G>C n.2052G>C n.1792+1G>C n.1112+1G>C n.2396G>C n.1697+1G>C n.777+1G>C n.1317G>C c.*434+1G>C (n.*434+1G>C) n.1388G>C c.413+1G>C n.521+1G>C c.829+1G>C (n.829+1G>C) c.754+1G>C (n.754+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026959C>T | CA352741471 | IMPDH2 | c.2659+1G>A (n.2659+1G>A) c.*1720+1G>A (n.*1720+1G>A) c.619+1G>A (n.619+1G>A) c.544+1G>A (n.544+1G>A) n.1134+1G>A n.685+1G>A n.507G>A n.915+1G>A n.1349+1G>A n.1827G>A n.1696G>A c.655+1G>A (n.655+1G>A) n.2453G>A n.1091+1G>A n.1110G>A n.1331G>A n.1821G>A c.*296+1G>A (n.*296+1G>A) n.1329+1G>A n.1103G>A n.2052G>A n.1792+1G>A n.1112+1G>A n.2396G>A n.1697+1G>A n.777+1G>A n.1317G>A c.*434+1G>A (n.*434+1G>A) n.1388G>A c.413+1G>A n.521+1G>A c.829+1G>A (n.829+1G>A) c.754+1G>A (n.754+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026960C>A | CA352741475 | IMPDH2 | c.2659G>T (p.Gly887Ter) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.619G>T (p.Gly207Ter) c.544G>T (p.Gly182Ter) n.1134G>T n.685G>T n.506G>T n.915G>T n.1349G>T n.1826G>T n.1695G>T c.655G>T (p.Gly219Ter) n.2452G>T n.1091G>T n.1109G>T n.1330G>T n.1820G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.1329G>T n.1102G>T n.2051G>T n.1792G>T n.1112G>T n.2395G>T n.1697G>T n.777G>T n.1316G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.1387G>T c.413G>T n.521G>T c.829G>T (p.Gly277Ter) c.754G>T (p.Gly252Ter) | COSMIC |
3 | g.49026960C>G | CA352741476 | IMPDH2 | c.2659G>C (p.Gly887Arg) c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1134G>C n.685G>C n.506G>C n.915G>C n.1349G>C n.1826G>C n.1695G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) n.2452G>C n.1091G>C n.1109G>C n.1330G>C n.1820G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.1329G>C n.1102G>C n.2051G>C n.1792G>C n.1112G>C n.2395G>C n.1697G>C n.777G>C n.1316G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.1387G>C c.413G>C n.521G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.49026960C>T | CA352741477 | IMPDH2 | c.2659G>A (p.Gly887Arg) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.544G>A (p.Gly182Arg) n.1134G>A n.685G>A n.506G>A n.915G>A n.1349G>A n.1826G>A n.1695G>A c.655G>A (p.Gly219Arg) n.2452G>A n.1091G>A n.1109G>A n.1330G>A n.1820G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.1329G>A n.1102G>A n.2051G>A n.1792G>A n.1112G>A n.2395G>A n.1697G>A n.777G>A n.1316G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.1387G>A c.413G>A n.521G>A c.829G>A (p.Gly277Arg) c.754G>A (p.Gly252Arg) | |
3 | g.49026960_49026967delinsCCTTCTTG | CA1363291748 | IMPDH2 | c.2652_2659delinsCAAGAAGG (p.Ser884=) c.*1713_*1720delinsCAAGAAGG (n.*1713_*1720delinsCAAGAAGG) c.612_619delinsCAAGAAGG (p.Ser204=) c.537_544delinsCAAGAAGG (p.Ser179=) n.1127_1134delinsCAAGAAGG n.678_685delinsCAAGAAGG n.499_506delinsCAAGAAGG n.908_915delinsCAAGAAGG n.1342_1349delinsCAAGAAGG n.1819_1826delinsCAAGAAGG n.1688_1695delinsCAAGAAGG c.648_655delinsCAAGAAGG (p.Ser216=) n.2445_2452delinsCAAGAAGG n.1084_1091delinsCAAGAAGG n.1102_1109delinsCAAGAAGG n.1323_1330delinsCAAGAAGG n.1813_1820delinsCAAGAAGG c.*289_*296delinsCAAGAAGG (n.*289_*296delinsCAAGAAGG) n.1322_1329delinsCAAGAAGG n.1095_1102delinsCAAGAAGG n.2044_2051delinsCAAGAAGG n.1785_1792delinsCAAGAAGG n.1105_1112delinsCAAGAAGG n.2388_2395delinsCAAGAAGG n.1690_1697delinsCAAGAAGG n.770_777delinsCAAGAAGG n.1309_1316delinsCAAGAAGG c.*427_*434delinsCAAGAAGG (n.*427_*434delinsCAAGAAGG) n.1380_1387delinsCAAGAAGG c.406_413delinsCAAGAAGG n.514_521delinsCAAGAAGG c.822_829delinsCAAGAAGG (p.Ser274=) c.747_754delinsCAAGAAGG (p.Ser249=) | |
3 | g.49026961C>A | CA352741479 | IMPDH2 | c.2658G>T (p.Lys886Asn) c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.618G>T (p.Lys206Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) n.1133G>T n.684G>T n.505G>T n.914G>T n.1348G>T n.1825G>T n.1694G>T c.654G>T (p.Lys218Asn) n.2451G>T n.1090G>T n.1108G>T n.1329G>T n.1819G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.1328G>T n.1101G>T n.2050G>T n.1791G>T n.1111G>T n.2394G>T n.1696G>T n.776G>T n.1315G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1386G>T c.412G>T n.520G>T c.828G>T (p.Lys276Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) | |
3 | g.49026961C= | CA1363291750 | IMPDH2 | c.2658G= (p.Lys886=) c.*1719G= (n.*1719G=) c.618G= (p.Lys206=) c.543G= (p.Lys181=) n.1133G= n.684G= n.505G= n.914G= n.1348G= n.1825G= n.1694G= c.654G= (p.Lys218=) n.2451G= n.1090G= n.1108G= n.1329G= n.1819G= c.*295G= (n.*295G=) n.1328G= n.1101G= n.2050G= n.1791G= n.1111G= n.2394G= n.1696G= n.776G= n.1315G= c.*433G= (n.*433G=) n.1386G= c.412G= n.520G= c.828G= (p.Lys276=) c.753G= (p.Lys251=) | |
3 | g.49026961C>G | CA352741478 | IMPDH2 | c.2658G>C (p.Lys886Asn) c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.618G>C (p.Lys206Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) n.1133G>C n.684G>C n.505G>C n.914G>C n.1348G>C n.1825G>C n.1694G>C c.654G>C (p.Lys218Asn) n.2451G>C n.1090G>C n.1108G>C n.1329G>C n.1819G>C c.*295G>C (n.*295G>C) n.1328G>C n.1101G>C n.2050G>C n.1791G>C n.1111G>C n.2394G>C n.1696G>C n.776G>C n.1315G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1386G>C c.412G>C n.520G>C c.828G>C (p.Lys276Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) | |
3 | g.49026961C>T | CA2390653 | IMPDH2 | c.2658G>A (p.Lys886=) c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.618G>A (p.Lys206=) c.543G>A (p.Lys181=) n.1133G>A n.684G>A n.505G>A n.914G>A n.1348G>A n.1825G>A n.1694G>A c.654G>A (p.Lys218=) n.2451G>A n.1090G>A n.1108G>A n.1329G>A n.1819G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.1328G>A n.1101G>A n.2050G>A n.1791G>A n.1111G>A n.2394G>A n.1696G>A n.776G>A n.1315G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1386G>A c.412G>A n.520G>A c.828G>A (p.Lys276=) c.753G>A (p.Lys251=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026963_49026969del | CA1363291749 | IMPDH2 | c.2652_2658del (p.Ser884ArgfsTer7) c.*1713_*1719del (n.*1713_*1719del) c.612_618del (p.Ser204ArgfsTer7) c.537_543del (p.Ser179ArgfsTer7) n.1127_1133del n.678_684del n.499_505del n.908_914del n.1342_1348del n.1819_1825del n.1688_1694del c.648_654del (p.Ser216ArgfsTer7) n.2445_2451del n.1084_1090del n.1102_1108del n.1323_1329del n.1813_1819del c.*289_*295del (n.*289_*295del) n.1322_1328del n.1095_1101del n.2044_2050del n.1785_1791del n.1105_1111del n.2388_2394del n.1690_1696del n.770_776del n.1309_1315del c.*427_*433del (n.*427_*433del) n.1380_1386del c.406_412del n.514_520del c.822_828del (p.Ser274ArgfsTer7) c.747_753del (p.Ser249ArgfsTer7) | dbSNP |
3 | g.49026962T>A | CA352741481 | IMPDH2 | c.2657A>T (p.Lys886Met) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.617A>T (p.Lys206Met) c.542A>T (p.Lys181Met) n.1132A>T n.683A>T n.504A>T n.913A>T n.1347A>T n.1824A>T n.1693A>T c.653A>T (p.Lys218Met) n.2450A>T n.1089A>T n.1107A>T n.1328A>T n.1818A>T c.*294A>T (n.*294A>T) n.1327A>T n.1100A>T n.2049A>T n.1790A>T n.1110A>T n.2393A>T n.1695A>T n.775A>T n.1314A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.1385A>T c.411A>T n.519A>T c.827A>T (p.Lys276Met) c.752A>T (p.Lys251Met) | |
3 | g.49026962T>C | CA352741482 | IMPDH2 | c.2657A>G (p.Lys886Arg) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.617A>G (p.Lys206Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) n.1132A>G n.683A>G n.504A>G n.913A>G n.1347A>G n.1824A>G n.1693A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) n.2450A>G n.1089A>G n.1107A>G n.1328A>G n.1818A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.1327A>G n.1100A>G n.2049A>G n.1790A>G n.1110A>G n.2393A>G n.1695A>G n.775A>G n.1314A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.1385A>G c.411A>G n.519A>G c.827A>G (p.Lys276Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) | |
3 | g.49026962T>G | CA352741483 | IMPDH2 | c.2657A>C (p.Lys886Thr) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.617A>C (p.Lys206Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) n.1132A>C n.683A>C n.504A>C n.913A>C n.1347A>C n.1824A>C n.1693A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) n.2450A>C n.1089A>C n.1107A>C n.1328A>C n.1818A>C c.*294A>C (n.*294A>C) n.1327A>C n.1100A>C n.2049A>C n.1790A>C n.1110A>C n.2393A>C n.1695A>C n.775A>C n.1314A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.1385A>C c.411A>C n.519A>C c.827A>C (p.Lys276Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) | |
3 | g.49026963T>A | CA352741487 | IMPDH2 | c.2656A>T (p.Lys886Ter) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.616A>T (p.Lys206Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) n.1131A>T n.682A>T n.503A>T n.912A>T n.1346A>T n.1823A>T n.1692A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) n.2449A>T n.1088A>T n.1106A>T n.1327A>T n.1817A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.1326A>T n.1099A>T n.2048A>T n.1789A>T n.1109A>T n.2392A>T n.1694A>T n.774A>T n.1313A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.1384A>T c.410A>T n.518A>T c.826A>T (p.Lys276Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) | |
3 | g.49026963T>C | CA352741494 | IMPDH2 | c.2656A>G (p.Lys886Glu) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.616A>G (p.Lys206Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) n.1131A>G n.682A>G n.503A>G n.912A>G n.1346A>G n.1823A>G n.1692A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) n.2449A>G n.1088A>G n.1106A>G n.1327A>G n.1817A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.1326A>G n.1099A>G n.2048A>G n.1789A>G n.1109A>G n.2392A>G n.1694A>G n.774A>G n.1313A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.1384A>G c.410A>G n.518A>G c.826A>G (p.Lys276Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) | |
3 | g.49026963T>G | CA352741499 | IMPDH2 | c.2656A>C (p.Lys886Gln) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.616A>C (p.Lys206Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) n.1131A>C n.682A>C n.503A>C n.912A>C n.1346A>C n.1823A>C n.1692A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) n.2449A>C n.1088A>C n.1106A>C n.1327A>C n.1817A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.1326A>C n.1099A>C n.2048A>C n.1789A>C n.1109A>C n.2392A>C n.1694A>C n.774A>C n.1313A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.1384A>C c.410A>C n.518A>C c.826A>C (p.Lys276Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) | |
3 | g.49026964C>A | CA352741501 | IMPDH2 | c.2655G>T (p.Lys885Asn) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.615G>T (p.Lys205Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) n.1130G>T n.681G>T n.502G>T n.911G>T n.1345G>T n.1822G>T n.1691G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) n.2448G>T n.1087G>T n.1105G>T n.1326G>T n.1816G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.1325G>T n.1098G>T n.2047G>T n.1788G>T n.1108G>T n.2391G>T n.1693G>T n.773G>T n.1312G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.1383G>T c.409G>T n.517G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) | |
3 | g.49026964C= | CA1363291751 | IMPDH2 | c.2655G= (p.Lys885=) c.*1716G= (n.*1716G=) c.615G= (p.Lys205=) c.540G= (p.Lys180=) n.1130G= n.681G= n.502G= n.911G= n.1345G= n.1822G= n.1691G= c.651G= (p.Lys217=) n.2448G= n.1087G= n.1105G= n.1326G= n.1816G= c.*292G= (n.*292G=) n.1325G= n.1098G= n.2047G= n.1788G= n.1108G= n.2391G= n.1693G= n.773G= n.1312G= c.*430G= (n.*430G=) n.1383G= c.409G= n.517G= c.825G= (p.Lys275=) c.750G= (p.Lys250=) | |
3 | g.49026964C>G | CA352741502 | IMPDH2 | c.2655G>C (p.Lys885Asn) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.615G>C (p.Lys205Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) n.1130G>C n.681G>C n.502G>C n.911G>C n.1345G>C n.1822G>C n.1691G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) n.2448G>C n.1087G>C n.1105G>C n.1326G>C n.1816G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.1325G>C n.1098G>C n.2047G>C n.1788G>C n.1108G>C n.2391G>C n.1693G>C n.773G>C n.1312G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.1383G>C c.409G>C n.517G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) | |
3 | g.49026964C>T | CA2390654 | IMPDH2 | c.2655G>A (p.Lys885=) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.615G>A (p.Lys205=) c.540G>A (p.Lys180=) n.1130G>A n.681G>A n.502G>A n.911G>A n.1345G>A n.1822G>A n.1691G>A c.651G>A (p.Lys217=) n.2448G>A n.1087G>A n.1105G>A n.1326G>A n.1816G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.1325G>A n.1098G>A n.2047G>A n.1788G>A n.1108G>A n.2391G>A n.1693G>A n.773G>A n.1312G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.1383G>A c.409G>A n.517G>A c.825G>A (p.Lys275=) c.750G>A (p.Lys250=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026965T>A | CA352741514 | IMPDH2 | c.2654A>T (p.Lys885Met) c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.614A>T (p.Lys205Met) c.539A>T (p.Lys180Met) n.1129A>T n.680A>T n.501A>T n.910A>T n.1344A>T n.1821A>T n.1690A>T c.650A>T (p.Lys217Met) n.2447A>T n.1086A>T n.1104A>T n.1325A>T n.1815A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.1324A>T n.1097A>T n.2046A>T n.1787A>T n.1107A>T n.2390A>T n.1692A>T n.772A>T n.1311A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.1382A>T c.408A>T n.516A>T c.824A>T (p.Lys275Met) c.749A>T (p.Lys250Met) | |
3 | g.49026965T>C | CA2390655 | IMPDH2 | c.2654A>G (p.Lys885Arg) c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) n.1129A>G n.680A>G n.501A>G n.910A>G n.1344A>G n.1821A>G n.1690A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) n.2447A>G n.1086A>G n.1104A>G n.1325A>G n.1815A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.1324A>G n.1097A>G n.2046A>G n.1787A>G n.1107A>G n.2390A>G n.1692A>G n.772A>G n.1311A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.1382A>G c.408A>G n.516A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026965T>G | CA352741520 | IMPDH2 | c.2654A>C (p.Lys885Thr) c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) n.1129A>C n.680A>C n.501A>C n.910A>C n.1344A>C n.1821A>C n.1690A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) n.2447A>C n.1086A>C n.1104A>C n.1325A>C n.1815A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.1324A>C n.1097A>C n.2046A>C n.1787A>C n.1107A>C n.2390A>C n.1692A>C n.772A>C n.1311A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.1382A>C c.408A>C n.516A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) | |
3 | g.49026965T= | CA1363291752 | IMPDH2 | c.2654A= (p.Lys885=) c.*1715A= (n.*1715A=) c.614A= (p.Lys205=) c.539A= (p.Lys180=) n.1129A= n.680A= n.501A= n.910A= n.1344A= n.1821A= n.1690A= c.650A= (p.Lys217=) n.2447A= n.1086A= n.1104A= n.1325A= n.1815A= c.*291A= (n.*291A=) n.1324A= n.1097A= n.2046A= n.1787A= n.1107A= n.2390A= n.1692A= n.772A= n.1311A= c.*429A= (n.*429A=) n.1382A= c.408A= n.516A= c.824A= (p.Lys275=) c.749A= (p.Lys250=) | |
3 | g.49026966T>A | CA352741534 | IMPDH2 | c.2653A>T (p.Lys885Ter) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) n.1128A>T n.679A>T n.500A>T n.909A>T n.1343A>T n.1820A>T n.1689A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) n.2446A>T n.1085A>T n.1103A>T n.1324A>T n.1814A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.1323A>T n.1096A>T n.2045A>T n.1786A>T n.1106A>T n.2389A>T n.1691A>T n.771A>T n.1310A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.1381A>T c.407A>T n.515A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.49026966T>C | CA352741539 | IMPDH2 | c.2653A>G (p.Lys885Glu) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) n.1128A>G n.679A>G n.500A>G n.909A>G n.1343A>G n.1820A>G n.1689A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) n.2446A>G n.1085A>G n.1103A>G n.1324A>G n.1814A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.1323A>G n.1096A>G n.2045A>G n.1786A>G n.1106A>G n.2389A>G n.1691A>G n.771A>G n.1310A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.1381A>G c.407A>G n.515A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) | |
3 | g.49026966T>G | CA352741525 | IMPDH2 | c.2653A>C (p.Lys885Gln) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) n.1128A>C n.679A>C n.500A>C n.909A>C n.1343A>C n.1820A>C n.1689A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) n.2446A>C n.1085A>C n.1103A>C n.1324A>C n.1814A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.1323A>C n.1096A>C n.2045A>C n.1786A>C n.1106A>C n.2389A>C n.1691A>C n.771A>C n.1310A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.1381A>C c.407A>C n.515A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.49026967G>A | CA433554453 | IMPDH2 | c.2652C>T (p.Ser884=) c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.612C>T (p.Ser204=) c.537C>T (p.Ser179=) n.1127C>T n.678C>T n.499C>T n.908C>T n.1342C>T n.1819C>T n.1688C>T c.648C>T (p.Ser216=) n.2445C>T n.1084C>T n.1102C>T n.1323C>T n.1813C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.1322C>T n.1095C>T n.2044C>T n.1785C>T n.1105C>T n.2388C>T n.1690C>T n.770C>T n.1309C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1380C>T c.406C>T n.514C>T c.822C>T (p.Ser274=) c.747C>T (p.Ser249=) | |
3 | g.49026967G>C | CA352741549 | IMPDH2 | c.2652C>G (p.Ser884Arg) c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.612C>G (p.Ser204Arg) c.537C>G (p.Ser179Arg) n.1127C>G n.678C>G n.499C>G n.908C>G n.1342C>G n.1819C>G n.1688C>G c.648C>G (p.Ser216Arg) n.2445C>G n.1084C>G n.1102C>G n.1323C>G n.1813C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.1322C>G n.1095C>G n.2044C>G n.1785C>G n.1105C>G n.2388C>G n.1690C>G n.770C>G n.1309C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1380C>G c.406C>G n.514C>G c.822C>G (p.Ser274Arg) c.747C>G (p.Ser249Arg) | |
3 | g.49026967G>T | CA352741544 | IMPDH2 | c.2652C>A (p.Ser884Arg) c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.612C>A (p.Ser204Arg) c.537C>A (p.Ser179Arg) n.1127C>A n.678C>A n.499C>A n.908C>A n.1342C>A n.1819C>A n.1688C>A c.648C>A (p.Ser216Arg) n.2445C>A n.1084C>A n.1102C>A n.1323C>A n.1813C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.1322C>A n.1095C>A n.2044C>A n.1785C>A n.1105C>A n.2388C>A n.1690C>A n.770C>A n.1309C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.1380C>A c.406C>A n.514C>A c.822C>A (p.Ser274Arg) c.747C>A (p.Ser249Arg) | |
3 | g.49026968C>A | CA352741553 | IMPDH2 | c.2651G>T (p.Ser884Ile) c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.611G>T (p.Ser204Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) n.1126G>T n.677G>T n.498G>T n.907G>T n.1341G>T n.1818G>T n.1687G>T c.647G>T (p.Ser216Ile) n.2444G>T n.1083G>T n.1101G>T n.1322G>T n.1812G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.1321G>T n.1094G>T n.2043G>T n.1784G>T n.1104G>T n.2387G>T n.1689G>T n.769G>T n.1308G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.1379G>T c.405G>T n.513G>T c.821G>T (p.Ser274Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) | |
3 | g.49026968C>G | CA352741559 | IMPDH2 | c.2651G>C (p.Ser884Thr) c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.611G>C (p.Ser204Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) n.1126G>C n.677G>C n.498G>C n.907G>C n.1341G>C n.1818G>C n.1687G>C c.647G>C (p.Ser216Thr) n.2444G>C n.1083G>C n.1101G>C n.1322G>C n.1812G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.1321G>C n.1094G>C n.2043G>C n.1784G>C n.1104G>C n.2387G>C n.1689G>C n.769G>C n.1308G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.1379G>C c.405G>C n.513G>C c.821G>C (p.Ser274Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) | |
3 | g.49026968C>T | CA352741567 | IMPDH2 | c.2651G>A (p.Ser884Asn) c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.611G>A (p.Ser204Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) n.1126G>A n.677G>A n.498G>A n.907G>A n.1341G>A n.1818G>A n.1687G>A c.647G>A (p.Ser216Asn) n.2444G>A n.1083G>A n.1101G>A n.1322G>A n.1812G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.1321G>A n.1094G>A n.2043G>A n.1784G>A n.1104G>A n.2387G>A n.1689G>A n.769G>A n.1308G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.1379G>A c.405G>A n.513G>A c.821G>A (p.Ser274Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) | |
3 | g.49026969T>A | CA352741569 | IMPDH2 | c.2650A>T (p.Ser884Cys) c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.610A>T (p.Ser204Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) n.1125A>T n.676A>T n.497A>T n.906A>T n.1340A>T n.1817A>T n.1686A>T c.646A>T (p.Ser216Cys) n.2443A>T n.1082A>T n.1100A>T n.1321A>T n.1811A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.1320A>T n.1093A>T n.2042A>T n.1783A>T n.1103A>T n.2386A>T n.1688A>T n.768A>T n.1307A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.1378A>T c.404A>T n.512A>T c.820A>T (p.Ser274Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) | |
3 | g.49026969T>C | CA352741570 | IMPDH2 | c.2650A>G (p.Ser884Gly) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.610A>G (p.Ser204Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) n.1125A>G n.676A>G n.497A>G n.906A>G n.1340A>G n.1817A>G n.1686A>G c.646A>G (p.Ser216Gly) n.2443A>G n.1082A>G n.1100A>G n.1321A>G n.1811A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.1320A>G n.1093A>G n.2042A>G n.1783A>G n.1103A>G n.2386A>G n.1688A>G n.768A>G n.1307A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.1378A>G c.404A>G n.512A>G c.820A>G (p.Ser274Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) | |
3 | g.49026969T>G | CA352741572 | IMPDH2 | c.2650A>C (p.Ser884Arg) c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.610A>C (p.Ser204Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) n.1125A>C n.676A>C n.497A>C n.906A>C n.1340A>C n.1817A>C n.1686A>C c.646A>C (p.Ser216Arg) n.2443A>C n.1082A>C n.1100A>C n.1321A>C n.1811A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.1320A>C n.1093A>C n.2042A>C n.1783A>C n.1103A>C n.2386A>C n.1688A>C n.768A>C n.1307A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.1378A>C c.404A>C n.512A>C c.820A>C (p.Ser274Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) | |
3 | g.49026970G>A | CA433554460 | IMPDH2 | c.2649C>T (p.Arg883=) c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.609C>T (p.Arg203=) c.534C>T (p.Arg178=) n.1124C>T n.675C>T n.496C>T n.905C>T n.1339C>T n.1816C>T n.1685C>T c.645C>T (p.Arg215=) n.2442C>T n.1081C>T n.1099C>T n.1320C>T n.1810C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.1319C>T n.1092C>T n.2041C>T n.1782C>T n.1102C>T n.2385C>T n.1687C>T n.767C>T n.1306C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.1377C>T c.403C>T n.511C>T c.819C>T (p.Arg273=) c.744C>T (p.Arg248=) | |
3 | g.49026970G>C | CA433554462 | IMPDH2 | c.2649C>G (p.Arg883=) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.609C>G (p.Arg203=) c.534C>G (p.Arg178=) n.1124C>G n.675C>G n.496C>G n.905C>G n.1339C>G n.1816C>G n.1685C>G c.645C>G (p.Arg215=) n.2442C>G n.1081C>G n.1099C>G n.1320C>G n.1810C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.1319C>G n.1092C>G n.2041C>G n.1782C>G n.1102C>G n.2385C>G n.1687C>G n.767C>G n.1306C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.1377C>G c.403C>G n.511C>G c.819C>G (p.Arg273=) c.744C>G (p.Arg248=) | |
3 | g.49026970G>T | CA433554464 | IMPDH2 | c.2649C>A (p.Arg883=) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.609C>A (p.Arg203=) c.534C>A (p.Arg178=) n.1124C>A n.675C>A n.496C>A n.905C>A n.1339C>A n.1816C>A n.1685C>A c.645C>A (p.Arg215=) n.2442C>A n.1081C>A n.1099C>A n.1320C>A n.1810C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.1319C>A n.1092C>A n.2041C>A n.1782C>A n.1102C>A n.2385C>A n.1687C>A n.767C>A n.1306C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.1377C>A c.403C>A n.511C>A c.819C>A (p.Arg273=) c.744C>A (p.Arg248=) | |
3 | g.49026971C>A | CA352741576 | IMPDH2 | c.2648G>T (p.Arg883Leu) c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) n.1123G>T n.674G>T n.495G>T n.904G>T n.1338G>T n.1815G>T n.1684G>T c.644G>T (p.Arg215Leu) n.2441G>T n.1080G>T n.1098G>T n.1319G>T n.1809G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.1318G>T n.1091G>T n.2040G>T n.1781G>T n.1101G>T n.2384G>T n.1686G>T n.766G>T n.1305G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1376G>T c.402G>T n.510G>T c.818G>T (p.Arg273Leu) c.743G>T (p.Arg248Leu) | |
3 | g.49026971C= | CA1363291753 | IMPDH2 | c.2648G= (p.Arg883=) c.*1709G= (n.*1709G=) c.608G= (p.Arg203=) c.533G= (p.Arg178=) n.1123G= n.674G= n.495G= n.904G= n.1338G= n.1815G= n.1684G= c.644G= (p.Arg215=) n.2441G= n.1080G= n.1098G= n.1319G= n.1809G= c.*285G= (n.*285G=) n.1318G= n.1091G= n.2040G= n.1781G= n.1101G= n.2384G= n.1686G= n.766G= n.1305G= c.*423G= (n.*423G=) n.1376G= c.402G= n.510G= c.818G= (p.Arg273=) c.743G= (p.Arg248=) | |
3 | g.49026971C>G | CA352741580 | IMPDH2 | c.2648G>C (p.Arg883Pro) c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) n.1123G>C n.674G>C n.495G>C n.904G>C n.1338G>C n.1815G>C n.1684G>C c.644G>C (p.Arg215Pro) n.2441G>C n.1080G>C n.1098G>C n.1319G>C n.1809G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.1318G>C n.1091G>C n.2040G>C n.1781G>C n.1101G>C n.2384G>C n.1686G>C n.766G>C n.1305G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1376G>C c.402G>C n.510G>C c.818G>C (p.Arg273Pro) c.743G>C (p.Arg248Pro) | |
3 | g.49026971C>T | CA2390656 | IMPDH2 | c.2648G>A (p.Arg883His) c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.608G>A (p.Arg203His) c.533G>A (p.Arg178His) n.1123G>A n.674G>A n.495G>A n.904G>A n.1338G>A n.1815G>A n.1684G>A c.644G>A (p.Arg215His) n.2441G>A n.1080G>A n.1098G>A n.1319G>A n.1809G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.1318G>A n.1091G>A n.2040G>A n.1781G>A n.1101G>A n.2384G>A n.1686G>A n.766G>A n.1305G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1376G>A c.402G>A n.510G>A c.818G>A (p.Arg273His) c.743G>A (p.Arg248His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49026972G>A | CA2390657 | IMPDH2 | c.2647C>T (p.Arg883Cys) c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.607C>T (p.Arg203Cys) c.532C>T (p.Arg178Cys) n.1122C>T n.673C>T n.494C>T n.903C>T n.1337C>T n.1814C>T n.1683C>T c.643C>T (p.Arg215Cys) n.2440C>T n.1079C>T n.1097C>T n.1318C>T n.1808C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.1317C>T n.1090C>T n.2039C>T n.1780C>T n.1100C>T n.2383C>T n.1685C>T n.765C>T n.1304C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.1375C>T c.401C>T n.509C>T c.817C>T (p.Arg273Cys) c.742C>T (p.Arg248Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49026972G>C | CA352741595 | IMPDH2 | c.2647C>G (p.Arg883Gly) c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.607C>G (p.Arg203Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) n.1122C>G n.673C>G n.494C>G n.903C>G n.1337C>G n.1814C>G n.1683C>G c.643C>G (p.Arg215Gly) n.2440C>G n.1079C>G n.1097C>G n.1318C>G n.1808C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.1317C>G n.1090C>G n.2039C>G n.1780C>G n.1100C>G n.2383C>G n.1685C>G n.765C>G n.1304C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.1375C>G c.401C>G n.509C>G c.817C>G (p.Arg273Gly) c.742C>G (p.Arg248Gly) | |
3 | g.49026972G= | CA1363291754 | IMPDH2 | c.2647C= (p.Arg883=) c.*1708C= (n.*1708C=) c.607C= (p.Arg203=) c.532C= (p.Arg178=) n.1122C= n.673C= n.494C= n.903C= n.1337C= n.1814C= n.1683C= c.643C= (p.Arg215=) n.2440C= n.1079C= n.1097C= n.1318C= n.1808C= c.*284C= (n.*284C=) n.1317C= n.1090C= n.2039C= n.1780C= n.1100C= n.2383C= n.1685C= n.765C= n.1304C= c.*422C= (n.*422C=) n.1375C= c.401C= n.509C= c.817C= (p.Arg273=) c.742C= (p.Arg248=) | |
3 | g.49026972G>T | CA352741606 | IMPDH2 | c.2647C>A (p.Arg883Ser) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.607C>A (p.Arg203Ser) c.532C>A (p.Arg178Ser) n.1122C>A n.673C>A n.494C>A n.903C>A n.1337C>A n.1814C>A n.1683C>A c.643C>A (p.Arg215Ser) n.2440C>A n.1079C>A n.1097C>A n.1318C>A n.1808C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.1317C>A n.1090C>A n.2039C>A n.1780C>A n.1100C>A n.2383C>A n.1685C>A n.765C>A n.1304C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.1375C>A c.401C>A n.509C>A c.817C>A (p.Arg273Ser) c.742C>A (p.Arg248Ser) | |
3 | g.49026973C>A | CA352741609 | IMPDH2 | c.2646G>T (p.Gln882His) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.606G>T (p.Gln202His) c.531G>T (p.Gln177His) n.1121G>T n.672G>T n.493G>T n.902G>T n.1336G>T n.1813G>T n.1682G>T c.642G>T (p.Gln214His) n.2439G>T n.1078G>T n.1096G>T n.1317G>T n.1807G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.1316G>T n.1089G>T n.2038G>T n.1779G>T n.1099G>T n.2382G>T n.1684G>T n.764G>T n.1303G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.1374G>T c.400G>T n.508G>T c.816G>T (p.Gln272His) c.741G>T (p.Gln247His) | |
3 | g.49026973C= | CA1363291755 | IMPDH2 | c.2646G= (p.Gln882=) c.*1707G= (n.*1707G=) c.606G= (p.Gln202=) c.531G= (p.Gln177=) n.1121G= n.672G= n.493G= n.902G= n.1336G= n.1813G= n.1682G= c.642G= (p.Gln214=) n.2439G= n.1078G= n.1096G= n.1317G= n.1807G= c.*283G= (n.*283G=) n.1316G= n.1089G= n.2038G= n.1779G= n.1099G= n.2382G= n.1684G= n.764G= n.1303G= c.*421G= (n.*421G=) n.1374G= c.400G= n.508G= c.816G= (p.Gln272=) c.741G= (p.Gln247=) | |
3 | g.49026973C>G | CA352741614 | IMPDH2 | c.2646G>C (p.Gln882His) c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.606G>C (p.Gln202His) c.531G>C (p.Gln177His) n.1121G>C n.672G>C n.493G>C n.902G>C n.1336G>C n.1813G>C n.1682G>C c.642G>C (p.Gln214His) n.2439G>C n.1078G>C n.1096G>C n.1317G>C n.1807G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.1316G>C n.1089G>C n.2038G>C n.1779G>C n.1099G>C n.2382G>C n.1684G>C n.764G>C n.1303G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.1374G>C c.400G>C n.508G>C c.816G>C (p.Gln272His) c.741G>C (p.Gln247His) | |
3 | g.49026973C>T | CA433554467 | IMPDH2 | c.2646G>A (p.Gln882=) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.606G>A (p.Gln202=) c.531G>A (p.Gln177=) n.1121G>A n.672G>A n.493G>A n.902G>A n.1336G>A n.1813G>A n.1682G>A c.642G>A (p.Gln214=) n.2439G>A n.1078G>A n.1096G>A n.1317G>A n.1807G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.1316G>A n.1089G>A n.2038G>A n.1779G>A n.1099G>A n.2382G>A n.1684G>A n.764G>A n.1303G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.1374G>A c.400G>A n.508G>A c.816G>A (p.Gln272=) c.741G>A (p.Gln247=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026974T>A | CA352741617 | IMPDH2 | c.2645A>T (p.Gln882Leu) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.1120A>T n.671A>T n.492A>T n.901A>T n.1335A>T n.1812A>T n.1681A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) n.2438A>T n.1077A>T n.1095A>T n.1316A>T n.1806A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.1315A>T n.1088A>T n.2037A>T n.1778A>T n.1098A>T n.2381A>T n.1683A>T n.763A>T n.1302A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.1373A>T c.399A>T n.507A>T c.815A>T (p.Gln272Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026974T>C | CA352741622 | IMPDH2 | c.2645A>G (p.Gln882Arg) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.1120A>G n.671A>G n.492A>G n.901A>G n.1335A>G n.1812A>G n.1681A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) n.2438A>G n.1077A>G n.1095A>G n.1316A>G n.1806A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.1315A>G n.1088A>G n.2037A>G n.1778A>G n.1098A>G n.2381A>G n.1683A>G n.763A>G n.1302A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.1373A>G c.399A>G n.507A>G c.815A>G (p.Gln272Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.49026974T>G | CA352741628 | IMPDH2 | c.2645A>C (p.Gln882Pro) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.1120A>C n.671A>C n.492A>C n.901A>C n.1335A>C n.1812A>C n.1681A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) n.2438A>C n.1077A>C n.1095A>C n.1316A>C n.1806A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.1315A>C n.1088A>C n.2037A>C n.1778A>C n.1098A>C n.2381A>C n.1683A>C n.763A>C n.1302A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.1373A>C c.399A>C n.507A>C c.815A>C (p.Gln272Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) | |
3 | g.49026974T= | CA1363291756 | IMPDH2 | c.2645A= (p.Gln882=) c.*1706A= (n.*1706A=) c.605A= (p.Gln202=) c.530A= (p.Gln177=) n.1120A= n.671A= n.492A= n.901A= n.1335A= n.1812A= n.1681A= c.641A= (p.Gln214=) n.2438A= n.1077A= n.1095A= n.1316A= n.1806A= c.*282A= (n.*282A=) n.1315A= n.1088A= n.2037A= n.1778A= n.1098A= n.2381A= n.1683A= n.763A= n.1302A= c.*420A= (n.*420A=) n.1373A= c.399A= n.507A= c.815A= (p.Gln272=) c.740A= (p.Gln247=) | |
3 | g.49026975G>A | CA352741633 | IMPDH2 | c.2644C>T (p.Gln882Ter) c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.1119C>T n.670C>T n.491C>T n.900C>T n.1334C>T n.1811C>T n.1680C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) n.2437C>T n.1076C>T n.1094C>T n.1315C>T n.1805C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.1314C>T n.1087C>T n.2036C>T n.1777C>T n.1097C>T n.2380C>T n.1682C>T n.762C>T n.1301C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.1372C>T c.398C>T n.506C>T c.814C>T (p.Gln272Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) | |
3 | g.49026975G>C | CA352741636 | IMPDH2 | c.2644C>G (p.Gln882Glu) c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.1119C>G n.670C>G n.491C>G n.900C>G n.1334C>G n.1811C>G n.1680C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) n.2437C>G n.1076C>G n.1094C>G n.1315C>G n.1805C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.1314C>G n.1087C>G n.2036C>G n.1777C>G n.1097C>G n.2380C>G n.1682C>G n.762C>G n.1301C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.1372C>G c.398C>G n.506C>G c.814C>G (p.Gln272Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) | |
3 | g.49026975G>T | CA352741638 | IMPDH2 | c.2644C>A (p.Gln882Lys) c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.1119C>A n.670C>A n.491C>A n.900C>A n.1334C>A n.1811C>A n.1680C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) n.2437C>A n.1076C>A n.1094C>A n.1315C>A n.1805C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.1314C>A n.1087C>A n.2036C>A n.1777C>A n.1097C>A n.2380C>A n.1682C>A n.762C>A n.1301C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.1372C>A c.398C>A n.506C>A c.814C>A (p.Gln272Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) | |
3 | g.49026976C>A | CA433554475 | IMPDH2 | c.2643G>T (p.Leu881=) c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.603G>T (p.Leu201=) c.528G>T (p.Leu176=) n.1118G>T n.669G>T n.490G>T n.899G>T n.1333G>T n.1810G>T n.1679G>T c.639G>T (p.Leu213=) n.2436G>T n.1075G>T n.1093G>T n.1314G>T n.1804G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.1313G>T n.1086G>T n.2035G>T n.1776G>T n.1096G>T n.2379G>T n.1681G>T n.761G>T n.1300G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.1371G>T c.397G>T n.505G>T c.813G>T (p.Leu271=) c.738G>T (p.Leu246=) | |
3 | g.49026976C>G | CA433554476 | IMPDH2 | c.2643G>C (p.Leu881=) c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.603G>C (p.Leu201=) c.528G>C (p.Leu176=) n.1118G>C n.669G>C n.490G>C n.899G>C n.1333G>C n.1810G>C n.1679G>C c.639G>C (p.Leu213=) n.2436G>C n.1075G>C n.1093G>C n.1314G>C n.1804G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.1313G>C n.1086G>C n.2035G>C n.1776G>C n.1096G>C n.2379G>C n.1681G>C n.761G>C n.1300G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.1371G>C c.397G>C n.505G>C c.813G>C (p.Leu271=) c.738G>C (p.Leu246=) | |
3 | g.49026976C>T | CA433554477 | IMPDH2 | c.2643G>A (p.Leu881=) c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.603G>A (p.Leu201=) c.528G>A (p.Leu176=) n.1118G>A n.669G>A n.490G>A n.899G>A n.1333G>A n.1810G>A n.1679G>A c.639G>A (p.Leu213=) n.2436G>A n.1075G>A n.1093G>A n.1314G>A n.1804G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.1313G>A n.1086G>A n.2035G>A n.1776G>A n.1096G>A n.2379G>A n.1681G>A n.761G>A n.1300G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.1371G>A c.397G>A n.505G>A c.813G>A (p.Leu271=) c.738G>A (p.Leu246=) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49026977A>C | CA352741642 | IMPDH2 | c.2642T>G (p.Leu881Arg) c.*1703T>G (n.*1703T>G) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1117T>G n.668T>G n.489T>G n.898T>G n.1332T>G n.1809T>G n.1678T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) n.2435T>G n.1074T>G n.1092T>G n.1313T>G n.1803T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.1312T>G n.1085T>G n.2034T>G n.1775T>G n.1095T>G n.2378T>G n.1680T>G n.760T>G n.1299T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.1370T>G c.396T>G n.504T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) | |
3 | g.49026977A>G | CA352741644 | IMPDH2 | c.2642T>C (p.Leu881Pro) c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1117T>C n.668T>C n.489T>C n.898T>C n.1332T>C n.1809T>C n.1678T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) n.2435T>C n.1074T>C n.1092T>C n.1313T>C n.1803T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.1312T>C n.1085T>C n.2034T>C n.1775T>C n.1095T>C n.2378T>C n.1680T>C n.760T>C n.1299T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.1370T>C c.396T>C n.504T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) | |
3 | g.49026977A>T | CA352741648 | IMPDH2 | c.2642T>A (p.Leu881Gln) c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) n.1117T>A n.668T>A n.489T>A n.898T>A n.1332T>A n.1809T>A n.1678T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) n.2435T>A n.1074T>A n.1092T>A n.1313T>A n.1803T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.1312T>A n.1085T>A n.2034T>A n.1775T>A n.1095T>A n.2378T>A n.1680T>A n.760T>A n.1299T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.1370T>A c.396T>A n.504T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) | |
3 | g.49026978G>A | CA433554478 | IMPDH2 | c.2641C>T (p.Leu881=) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.601C>T (p.Leu201=) c.526C>T (p.Leu176=) n.1116C>T n.667C>T n.488C>T n.897C>T n.1331C>T n.1808C>T n.1677C>T c.637C>T (p.Leu213=) n.2434C>T n.1073C>T n.1091C>T n.1312C>T n.1802C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.1311C>T n.1084C>T n.2033C>T n.1774C>T n.1094C>T n.2377C>T n.1679C>T n.759C>T n.1298C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.1369C>T c.395C>T n.503C>T c.811C>T (p.Leu271=) c.736C>T (p.Leu246=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026978G>C | CA352741649 | IMPDH2 | c.2641C>G (p.Leu881Val) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.601C>G (p.Leu201Val) c.526C>G (p.Leu176Val) n.1116C>G n.667C>G n.488C>G n.897C>G n.1331C>G n.1808C>G n.1677C>G c.637C>G (p.Leu213Val) n.2434C>G n.1073C>G n.1091C>G n.1312C>G n.1802C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.1311C>G n.1084C>G n.2033C>G n.1774C>G n.1094C>G n.2377C>G n.1679C>G n.759C>G n.1298C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.1369C>G c.395C>G n.503C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.736C>G (p.Leu246Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026978G= | CA1363291757 | IMPDH2 | c.2641C= (p.Leu881=) c.*1702C= (n.*1702C=) c.601C= (p.Leu201=) c.526C= (p.Leu176=) n.1116C= n.667C= n.488C= n.897C= n.1331C= n.1808C= n.1677C= c.637C= (p.Leu213=) n.2434C= n.1073C= n.1091C= n.1312C= n.1802C= c.*278C= (n.*278C=) n.1311C= n.1084C= n.2033C= n.1774C= n.1094C= n.2377C= n.1679C= n.759C= n.1298C= c.*416C= (n.*416C=) n.1369C= c.395C= n.503C= c.811C= (p.Leu271=) c.736C= (p.Leu246=) | |
3 | g.49026978G>T | CA352741650 | IMPDH2 | c.2641C>A (p.Leu881Met) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.601C>A (p.Leu201Met) c.526C>A (p.Leu176Met) n.1116C>A n.667C>A n.488C>A n.897C>A n.1331C>A n.1808C>A n.1677C>A c.637C>A (p.Leu213Met) n.2434C>A n.1073C>A n.1091C>A n.1312C>A n.1802C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.1311C>A n.1084C>A n.2033C>A n.1774C>A n.1094C>A n.2377C>A n.1679C>A n.759C>A n.1298C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.1369C>A c.395C>A n.503C>A c.811C>A (p.Leu271Met) c.736C>A (p.Leu246Met) | |
3 | g.49026979A= | CA1363291758 | IMPDH2 | c.2640T= (p.Ile880=) c.*1701T= (n.*1701T=) c.600T= (p.Ile200=) c.525T= (p.Ile175=) n.1115T= n.666T= n.487T= n.896T= n.1330T= n.1807T= n.1676T= c.636T= (p.Ile212=) n.2433T= n.1072T= n.1090T= n.1311T= n.1801T= c.*277T= (n.*277T=) n.1310T= n.1083T= n.2032T= n.1773T= n.1093T= n.2376T= n.1678T= n.758T= n.1297T= c.*415T= (n.*415T=) n.1368T= c.394T= n.502T= c.810T= (p.Ile270=) c.735T= (p.Ile245=) | |
3 | g.49026979A>C | CA352741651 | IMPDH2 | c.2640T>G (p.Ile880Met) c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.600T>G (p.Ile200Met) c.525T>G (p.Ile175Met) n.1115T>G n.666T>G n.487T>G n.896T>G n.1330T>G n.1807T>G n.1676T>G c.636T>G (p.Ile212Met) n.2433T>G n.1072T>G n.1090T>G n.1311T>G n.1801T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.1310T>G n.1083T>G n.2032T>G n.1773T>G n.1093T>G n.2376T>G n.1678T>G n.758T>G n.1297T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.1368T>G c.394T>G n.502T>G c.810T>G (p.Ile270Met) c.735T>G (p.Ile245Met) | |
3 | g.49026979A>G | CA433554483 | IMPDH2 | c.2640T>C (p.Ile880=) c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.600T>C (p.Ile200=) c.525T>C (p.Ile175=) n.1115T>C n.666T>C n.487T>C n.896T>C n.1330T>C n.1807T>C n.1676T>C c.636T>C (p.Ile212=) n.2433T>C n.1072T>C n.1090T>C n.1311T>C n.1801T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.1310T>C n.1083T>C n.2032T>C n.1773T>C n.1093T>C n.2376T>C n.1678T>C n.758T>C n.1297T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.1368T>C c.394T>C n.502T>C c.810T>C (p.Ile270=) c.735T>C (p.Ile245=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026979A>T | CA433554486 | IMPDH2 | c.2640T>A (p.Ile880=) c.*1701T>A (n.*1701T>A) c.600T>A (p.Ile200=) c.525T>A (p.Ile175=) n.1115T>A n.666T>A n.487T>A n.896T>A n.1330T>A n.1807T>A n.1676T>A c.636T>A (p.Ile212=) n.2433T>A n.1072T>A n.1090T>A n.1311T>A n.1801T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.1310T>A n.1083T>A n.2032T>A n.1773T>A n.1093T>A n.2376T>A n.1678T>A n.758T>A n.1297T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.1368T>A c.394T>A n.502T>A c.810T>A (p.Ile270=) c.735T>A (p.Ile245=) | |
3 | g.49026980A>C | CA352741657 | IMPDH2 | c.2639T>G (p.Ile880Ser) c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) n.1114T>G n.665T>G n.486T>G n.895T>G n.1329T>G n.1806T>G n.1675T>G c.635T>G (p.Ile212Ser) n.2432T>G n.1071T>G n.1089T>G n.1310T>G n.1800T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.1309T>G n.1082T>G n.2031T>G n.1772T>G n.1092T>G n.2375T>G n.1677T>G n.757T>G n.1296T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.1367T>G c.393T>G n.501T>G c.809T>G (p.Ile270Ser) c.734T>G (p.Ile245Ser) | |
3 | g.49026980A>G | CA352741655 | IMPDH2 | c.2639T>C (p.Ile880Thr) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) n.1114T>C n.665T>C n.486T>C n.895T>C n.1329T>C n.1806T>C n.1675T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) n.2432T>C n.1071T>C n.1089T>C n.1310T>C n.1800T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.1309T>C n.1082T>C n.2031T>C n.1772T>C n.1092T>C n.2375T>C n.1677T>C n.757T>C n.1296T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.1367T>C c.393T>C n.501T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) | |
3 | g.49026980A>T | CA352741652 | IMPDH2 | c.2639T>A (p.Ile880Asn) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) n.1114T>A n.665T>A n.486T>A n.895T>A n.1329T>A n.1806T>A n.1675T>A c.635T>A (p.Ile212Asn) n.2432T>A n.1071T>A n.1089T>A n.1310T>A n.1800T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.1309T>A n.1082T>A n.2031T>A n.1772T>A n.1092T>A n.2375T>A n.1677T>A n.757T>A n.1296T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.1367T>A c.393T>A n.501T>A c.809T>A (p.Ile270Asn) c.734T>A (p.Ile245Asn) | |
3 | g.49026981T>A | CA352741661 | IMPDH2 | c.2638A>T (p.Ile880Phe) c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.598A>T (p.Ile200Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) n.1113A>T n.664A>T n.485A>T n.894A>T n.1328A>T n.1805A>T n.1674A>T c.634A>T (p.Ile212Phe) n.2431A>T n.1070A>T n.1088A>T n.1309A>T n.1799A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.1308A>T n.1081A>T n.2030A>T n.1771A>T n.1091A>T n.2374A>T n.1676A>T n.756A>T n.1295A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.1366A>T c.392A>T n.500A>T c.808A>T (p.Ile270Phe) c.733A>T (p.Ile245Phe) | |
3 | g.49026981T>C | CA352741659 | IMPDH2 | c.2638A>G (p.Ile880Val) c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.598A>G (p.Ile200Val) c.523A>G (p.Ile175Val) n.1113A>G n.664A>G n.485A>G n.894A>G n.1328A>G n.1805A>G n.1674A>G c.634A>G (p.Ile212Val) n.2431A>G n.1070A>G n.1088A>G n.1309A>G n.1799A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.1308A>G n.1081A>G n.2030A>G n.1771A>G n.1091A>G n.2374A>G n.1676A>G n.756A>G n.1295A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.1366A>G c.392A>G n.500A>G c.808A>G (p.Ile270Val) c.733A>G (p.Ile245Val) | |
3 | g.49026981T>G | CA352741660 | IMPDH2 | c.2638A>C (p.Ile880Leu) c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) n.1113A>C n.664A>C n.485A>C n.894A>C n.1328A>C n.1805A>C n.1674A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) n.2431A>C n.1070A>C n.1088A>C n.1309A>C n.1799A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.1308A>C n.1081A>C n.2030A>C n.1771A>C n.1091A>C n.2374A>C n.1676A>C n.756A>C n.1295A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.1366A>C c.392A>C n.500A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) | |
3 | g.49026982T>A | CA352741662 | IMPDH2 | c.2637A>T (p.Glu879Asp) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.597A>T (p.Glu199Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) n.1112A>T n.663A>T n.484A>T n.893A>T n.1327A>T n.1804A>T n.1673A>T c.633A>T (p.Glu211Asp) n.2430A>T n.1069A>T n.1087A>T n.1308A>T n.1798A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.1307A>T n.1080A>T n.2029A>T n.1770A>T n.1090A>T n.2373A>T n.1675A>T n.755A>T n.1294A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.1365A>T c.391A>T n.499A>T c.807A>T (p.Glu269Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) | |
3 | g.49026982T>C | CA433554490 | IMPDH2 | c.2637A>G (p.Glu879=) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.597A>G (p.Glu199=) c.522A>G (p.Glu174=) n.1112A>G n.663A>G n.484A>G n.893A>G n.1327A>G n.1804A>G n.1673A>G c.633A>G (p.Glu211=) n.2430A>G n.1069A>G n.1087A>G n.1308A>G n.1798A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.1307A>G n.1080A>G n.2029A>G n.1770A>G n.1090A>G n.2373A>G n.1675A>G n.755A>G n.1294A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.1365A>G c.391A>G n.499A>G c.807A>G (p.Glu269=) c.732A>G (p.Glu244=) | |
3 | g.49026982T>G | CA352741663 | IMPDH2 | c.2637A>C (p.Glu879Asp) c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.597A>C (p.Glu199Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) n.1112A>C n.663A>C n.484A>C n.893A>C n.1327A>C n.1804A>C n.1673A>C c.633A>C (p.Glu211Asp) n.2430A>C n.1069A>C n.1087A>C n.1308A>C n.1798A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.1307A>C n.1080A>C n.2029A>C n.1770A>C n.1090A>C n.2373A>C n.1675A>C n.755A>C n.1294A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.1365A>C c.391A>C n.499A>C c.807A>C (p.Glu269Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) | |
3 | g.49026983T>A | CA352741664 | IMPDH2 | c.2636A>T (p.Glu879Val) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.596A>T (p.Glu199Val) c.521A>T (p.Glu174Val) n.1111A>T n.662A>T n.483A>T n.892A>T n.1326A>T n.1803A>T n.1672A>T c.632A>T (p.Glu211Val) n.2429A>T n.1068A>T n.1086A>T n.1307A>T n.1797A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.1306A>T n.1079A>T n.2028A>T n.1769A>T n.1089A>T n.2372A>T n.1674A>T n.754A>T n.1293A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.1364A>T c.390A>T n.498A>T c.806A>T (p.Glu269Val) c.731A>T (p.Glu244Val) | |
3 | g.49026983T>C | CA352741665 | IMPDH2 | c.2636A>G (p.Glu879Gly) c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) n.1111A>G n.662A>G n.483A>G n.892A>G n.1326A>G n.1803A>G n.1672A>G c.632A>G (p.Glu211Gly) n.2429A>G n.1068A>G n.1086A>G n.1307A>G n.1797A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.1306A>G n.1079A>G n.2028A>G n.1769A>G n.1089A>G n.2372A>G n.1674A>G n.754A>G n.1293A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.1364A>G c.390A>G n.498A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) | gnomAD v4 |
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3 | g.49026984C>A | CA352741668 | IMPDH2 | c.2635G>T (p.Glu879Ter) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) n.1110G>T n.661G>T n.482G>T n.891G>T n.1325G>T n.1802G>T n.1671G>T c.631G>T (p.Glu211Ter) n.2428G>T n.1067G>T n.1085G>T n.1306G>T n.1796G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.1305G>T n.1078G>T n.2027G>T n.1768G>T n.1088G>T n.2371G>T n.1673G>T n.753G>T n.1292G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.1363G>T c.389G>T n.497G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.49026984C>G | CA352741669 | IMPDH2 | c.2635G>C (p.Glu879Gln) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) n.1110G>C n.661G>C n.482G>C n.891G>C n.1325G>C n.1802G>C n.1671G>C c.631G>C (p.Glu211Gln) n.2428G>C n.1067G>C n.1085G>C n.1306G>C n.1796G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.1305G>C n.1078G>C n.2027G>C n.1768G>C n.1088G>C n.2371G>C n.1673G>C n.753G>C n.1292G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.1363G>C c.389G>C n.497G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) | |
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3 | g.49026985A>C | CA352741671 | IMPDH2 | c.2634T>G (p.Asn878Lys) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.594T>G (p.Asn198Lys) c.519T>G (p.Asn173Lys) n.1109T>G n.660T>G n.481T>G n.890T>G n.1324T>G n.1801T>G n.1670T>G c.630T>G (p.Asn210Lys) n.2427T>G n.1066T>G n.1084T>G n.1305T>G n.1795T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.1304T>G n.1077T>G n.2026T>G n.1767T>G n.1087T>G n.2370T>G n.1672T>G n.752T>G n.1291T>G c.*409T>G (n.*409T>G) n.1362T>G c.388T>G n.496T>G c.804T>G (p.Asn268Lys) c.729T>G (p.Asn243Lys) | |
3 | g.49026985A>G | CA433554497 | IMPDH2 | c.2634T>C (p.Asn878=) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.594T>C (p.Asn198=) c.519T>C (p.Asn173=) n.1109T>C n.660T>C n.481T>C n.890T>C n.1324T>C n.1801T>C n.1670T>C c.630T>C (p.Asn210=) n.2427T>C n.1066T>C n.1084T>C n.1305T>C n.1795T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.1304T>C n.1077T>C n.2026T>C n.1767T>C n.1087T>C n.2370T>C n.1672T>C n.752T>C n.1291T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.1362T>C c.388T>C n.496T>C c.804T>C (p.Asn268=) c.729T>C (p.Asn243=) | |
3 | g.49026985A>T | CA352741672 | IMPDH2 | c.2634T>A (p.Asn878Lys) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.594T>A (p.Asn198Lys) c.519T>A (p.Asn173Lys) n.1109T>A n.660T>A n.481T>A n.890T>A n.1324T>A n.1801T>A n.1670T>A c.630T>A (p.Asn210Lys) n.2427T>A n.1066T>A n.1084T>A n.1305T>A n.1795T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.1304T>A n.1077T>A n.2026T>A n.1767T>A n.1087T>A n.2370T>A n.1672T>A n.752T>A n.1291T>A c.*409T>A (n.*409T>A) n.1362T>A c.388T>A n.496T>A c.804T>A (p.Asn268Lys) c.729T>A (p.Asn243Lys) |