Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1741G>A (n.*1741G>A)
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 dbSNP
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c.675T>C (p.Asn225=)
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c.774T>C (p.Asn258=)
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c.*1739A>G (n.*1739A>G)
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 gnomAD v4
3g.49026878G>ACA352741213IMPDH2c.2668C>T (p.Pro890Ser)
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
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c.763C>G (p.Pro255Ala)
 gnomAD v4
3g.49026878G>TCA352741218IMPDH2c.2668C>A (p.Pro890Thr)
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
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c.*305C>A (n.*305C>A)
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n.530C>A
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
3g.49026879C>ACA352741233IMPDH2c.2667G>T (p.Leu889Phe)
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
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n.1705G>T
n.785G>T
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3g.49026879C>GCA352741234IMPDH2c.2667G>C (p.Leu889Phe)
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.627G>C (p.Leu209Phe)
c.552G>C (p.Leu184Phe)
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n.2533G>C
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n.1901G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.1337G>C
n.1183G>C
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n.2476G>C
n.1705G>C
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n.1397G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1468G>C
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n.529G>C
c.837G>C (p.Leu279Phe)
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3g.49026879C>TCA433629721IMPDH2c.2667G>A (p.Leu889=)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.552G>A (p.Leu184=)
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n.1901G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.1337G>A
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n.2476G>A
n.1705G>A
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n.1468G>A
c.421G>A
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c.837G>A (p.Leu279=)
c.762G>A (p.Leu254=)
 gnomAD v4
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c.*1727T>G (n.*1727T>G)
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3g.49026880A>GCA352741245IMPDH2c.2666T>C (p.Leu889Ser)
c.*1727T>C (n.*1727T>C)
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n.1356T>C
n.1906T>C
n.1775T>C
c.662T>C (p.Leu221Ser)
n.2532T>C
n.1098T>C
n.1189T>C
n.1410T>C
n.1900T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.1336T>C
n.1182T>C
n.2131T>C
n.1799T>C
n.1119T>C
n.2475T>C
n.1704T>C
n.784T>C
n.1396T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
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c.420T>C
n.528T>C
c.836T>C (p.Leu279Ser)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
3g.49026880A>TCA352741239IMPDH2c.2666T>A (p.Leu889Ter)
c.*1727T>A (n.*1727T>A)
c.626T>A (p.Leu209Ter)
c.551T>A (p.Leu184Ter)
n.1141T>A
n.692T>A
n.586T>A
n.922T>A
n.1356T>A
n.1906T>A
n.1775T>A
c.662T>A (p.Leu221Ter)
n.2532T>A
n.1098T>A
n.1189T>A
n.1410T>A
n.1900T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.1336T>A
n.1182T>A
n.2131T>A
n.1799T>A
n.1119T>A
n.2475T>A
n.1704T>A
n.784T>A
n.1396T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.1467T>A
c.420T>A
n.528T>A
c.836T>A (p.Leu279Ter)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
3g.49026881A=CA1363291702IMPDH2c.2665T= (p.Leu889=)
c.*1726T= (n.*1726T=)
c.625T= (p.Leu209=)
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3g.49026881A>CCA352741268IMPDH2c.2665T>G (p.Leu889Val)
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
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3g.49026881A>GCA433629726IMPDH2c.2665T>C (p.Leu889=)
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.625T>C (p.Leu209=)
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c.661T>C (p.Leu221=)
n.2531T>C
n.1097T>C
n.1188T>C
n.1409T>C
n.1899T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.1335T>C
n.1181T>C
n.2130T>C
n.1798T>C
n.1118T>C
n.2474T>C
n.1703T>C
n.783T>C
n.1395T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.1466T>C
c.419T>C
n.527T>C
c.835T>C (p.Leu279=)
c.760T>C (p.Leu254=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49026881A>TCA352741271IMPDH2c.2665T>A (p.Leu889Met)
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
c.625T>A (p.Leu209Met)
c.550T>A (p.Leu184Met)
n.1140T>A
n.691T>A
n.585T>A
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n.1355T>A
n.1905T>A
n.1774T>A
c.661T>A (p.Leu221Met)
n.2531T>A
n.1097T>A
n.1188T>A
n.1409T>A
n.1899T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.1335T>A
n.1181T>A
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n.2474T>A
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c.*440T>A (n.*440T>A)
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c.760T>A (p.Leu254Met)
3g.49026882C>ACA352741274IMPDH2c.2664G>T (p.Lys888Asn)
c.*1725G>T (n.*1725G>T)
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n.1117G>T
n.2473G>T
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c.*439G>T (n.*439G>T)
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3g.49026882C>GCA352741278IMPDH2c.2664G>C (p.Lys888Asn)
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.549G>C (p.Lys183Asn)
n.1139G>C
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n.1354G>C
n.1904G>C
n.1773G>C
c.660G>C (p.Lys220Asn)
n.2530G>C
n.1096G>C
n.1187G>C
n.1408G>C
n.1898G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.1334G>C
n.1180G>C
n.2129G>C
n.1797G>C
n.1117G>C
n.2473G>C
n.1702G>C
n.782G>C
n.1394G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.1465G>C
c.418G>C
n.526G>C
c.834G>C (p.Lys278Asn)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
3g.49026882C>TCA433629728IMPDH2c.2664G>A (p.Lys888=)
c.*1725G>A (n.*1725G>A)
c.624G>A (p.Lys208=)
c.549G>A (p.Lys183=)
n.1139G>A
n.690G>A
n.584G>A
n.920G>A
n.1354G>A
n.1904G>A
n.1773G>A
c.660G>A (p.Lys220=)
n.2530G>A
n.1096G>A
n.1187G>A
n.1408G>A
n.1898G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.1334G>A
n.1180G>A
n.2129G>A
n.1797G>A
n.1117G>A
n.2473G>A
n.1702G>A
n.782G>A
n.1394G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.1465G>A
c.418G>A
n.526G>A
c.834G>A (p.Lys278=)
c.759G>A (p.Lys253=)
3g.49026883T>ACA352741290IMPDH2c.2663A>T (p.Lys888Met)
c.*1724A>T (n.*1724A>T)
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.548A>T (p.Lys183Met)
n.1138A>T
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n.1353A>T
n.1903A>T
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c.659A>T (p.Lys220Met)
n.2529A>T
n.1095A>T
n.1186A>T
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n.1897A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
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c.*438A>T (n.*438A>T)
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c.833A>T (p.Lys278Met)
c.758A>T (p.Lys253Met)
3g.49026883T>CCA352741293IMPDH2c.2663A>G (p.Lys888Arg)
c.*1724A>G (n.*1724A>G)
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c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.1138A>G
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c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.2529A>G
n.1095A>G
n.1186A>G
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c.*300A>G (n.*300A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49026901G=CA1363291711IMPDH2c.2660-15C= (n.2660-15C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49026906T>CCA543047622IMPDH2c.2660-20A>G (n.2660-20A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.49026907G>TCA2665685804IMPDH2c.2660-21C>A (n.2660-21C>A)
c.*1721-21C>A (n.*1721-21C>A)
c.620-21C>A (n.620-21C>A)
c.545-21C>A (n.545-21C>A)
n.1135-21C>A
n.686-21C>A
n.559C>A
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n.2505C>A
n.1092-21C>A
n.1162C>A
n.1383C>A
n.1873C>A
c.*297-21C>A (n.*297-21C>A)
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c.*435-21C>A (n.*435-21C>A)
n.1440C>A
c.414-21C>A
n.522-21C>A
c.830-21C>A (n.830-21C>A)
c.755-21C>A (n.755-21C>A)
 gnomAD v4
3g.49026908A=CA1363291714IMPDH2c.2660-22T= (n.2660-22T=)
c.*1721-22T= (n.*1721-22T=)
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c.830-22T= (n.830-22T=)
c.755-22T= (n.755-22T=)
3g.49026908A>CCA2390642IMPDH2c.2660-22T>G (n.2660-22T>G)
c.*1721-22T>G (n.*1721-22T>G)
c.620-22T>G (n.620-22T>G)
c.545-22T>G (n.545-22T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
 ClinVar dbSNP
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n.1380_1387delinsCAAGAAGG
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c.747_754delinsCAAGAAGG (p.Ser249=)
3g.49026961C>ACA352741479IMPDH2c.2658G>T (p.Lys886Asn)
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
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3g.49026961C=CA1363291750IMPDH2c.2658G= (p.Lys886=)
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3g.49026961C>GCA352741478IMPDH2c.2658G>C (p.Lys886Asn)
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
c.618G>C (p.Lys206Asn)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.1133G>C
n.684G>C
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n.914G>C
n.1348G>C
n.1825G>C
n.1694G>C
c.654G>C (p.Lys218Asn)
n.2451G>C
n.1090G>C
n.1108G>C
n.1329G>C
n.1819G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
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c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
3g.49026961C>TCA2390653IMPDH2c.2658G>A (p.Lys886=)
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.825G>A (p.Lys275=)
c.750G>A (p.Lys250=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched