| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49026854G>A | CA2390631 | IMPDH2 | c.2692C>T (p.Leu898Phe) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.652C>T (p.Leu218Phe) c.577C>T (p.Leu193Phe) n.1167C>T n.718C>T n.612C>T n.948C>T n.1382C>T n.1932C>T n.1801C>T c.688C>T (p.Leu230Phe) n.2558C>T n.1124C>T n.1215C>T n.1436C>T n.1926C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.1362C>T n.1208C>T n.2157C>T n.1825C>T n.1145C>T n.2501C>T n.1730C>T n.810C>T n.1422C>T c.*467C>T (n.*467C>T) n.1493C>T c.446C>T n.554C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026854G>C | CA352740911 | IMPDH2 | c.2692C>G (p.Leu898Val) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.577C>G (p.Leu193Val) n.1167C>G n.718C>G n.612C>G n.948C>G n.1382C>G n.1932C>G n.1801C>G c.688C>G (p.Leu230Val) n.2558C>G n.1124C>G n.1215C>G n.1436C>G n.1926C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.1362C>G n.1208C>G n.2157C>G n.1825C>G n.1145C>G n.2501C>G n.1730C>G n.810C>G n.1422C>G c.*467C>G (n.*467C>G) n.1493C>G c.446C>G n.554C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.787C>G (p.Leu263Val) | |
| 3 | g.49026854G= | CA1363291688 | IMPDH2 | c.2692C= (p.Leu898=) c.*1753C= (n.*1753C=) c.652C= (p.Leu218=) c.577C= (p.Leu193=) n.1167C= n.718C= n.612C= n.948C= n.1382C= n.1932C= n.1801C= c.688C= (p.Leu230=) n.2558C= n.1124C= n.1215C= n.1436C= n.1926C= c.*329C= (n.*329C=) n.1362C= n.1208C= n.2157C= n.1825C= n.1145C= n.2501C= n.1730C= n.810C= n.1422C= c.*467C= (n.*467C=) n.1493C= c.446C= n.554C= c.862C= (p.Leu288=) c.787C= (p.Leu263=) | |
| 3 | g.49026854G>T | CA352740912 | IMPDH2 | c.2692C>A (p.Leu898Ile) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.577C>A (p.Leu193Ile) n.1167C>A n.718C>A n.612C>A n.948C>A n.1382C>A n.1932C>A n.1801C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) n.2558C>A n.1124C>A n.1215C>A n.1436C>A n.1926C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.1362C>A n.1208C>A n.2157C>A n.1825C>A n.1145C>A n.2501C>A n.1730C>A n.810C>A n.1422C>A c.*467C>A (n.*467C>A) n.1493C>A c.446C>A n.554C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) | |
| 3 | g.49026855C>A | CA352740915 | IMPDH2 | c.2691G>T (p.Glu897Asp) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.651G>T (p.Glu217Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) n.1166G>T n.717G>T n.611G>T n.947G>T n.1381G>T n.1931G>T n.1800G>T c.687G>T (p.Glu229Asp) n.2557G>T n.1123G>T n.1214G>T n.1435G>T n.1925G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.1361G>T n.1207G>T n.2156G>T n.1824G>T n.1144G>T n.2500G>T n.1729G>T n.809G>T n.1421G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1492G>T c.445G>T n.553G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) | |
| 3 | g.49026855C= | CA1363291690 | IMPDH2 | c.2691G= (p.Glu897=) c.*1752G= (n.*1752G=) c.651G= (p.Glu217=) c.576G= (p.Glu192=) n.1166G= n.717G= n.611G= n.947G= n.1381G= n.1931G= n.1800G= c.687G= (p.Glu229=) n.2557G= n.1123G= n.1214G= n.1435G= n.1925G= c.*328G= (n.*328G=) n.1361G= n.1207G= n.2156G= n.1824G= n.1144G= n.2500G= n.1729G= n.809G= n.1421G= c.*466G= (n.*466G=) n.1492G= c.445G= n.553G= c.861G= (p.Glu287=) c.786G= (p.Glu262=) | |
| 3 | g.49026855C>G | CA352740918 | IMPDH2 | c.2691G>C (p.Glu897Asp) c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.651G>C (p.Glu217Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) n.1166G>C n.717G>C n.611G>C n.947G>C n.1381G>C n.1931G>C n.1800G>C c.687G>C (p.Glu229Asp) n.2557G>C n.1123G>C n.1214G>C n.1435G>C n.1925G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.1361G>C n.1207G>C n.2156G>C n.1824G>C n.1144G>C n.2500G>C n.1729G>C n.809G>C n.1421G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1492G>C c.445G>C n.553G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) | |
| 3 | g.49026855C>T | CA433629691 | IMPDH2 | c.2691G>A (p.Glu897=) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.651G>A (p.Glu217=) c.576G>A (p.Glu192=) n.1166G>A n.717G>A n.611G>A n.947G>A n.1381G>A n.1931G>A n.1800G>A c.687G>A (p.Glu229=) n.2557G>A n.1123G>A n.1214G>A n.1435G>A n.1925G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.1361G>A n.1207G>A n.2156G>A n.1824G>A n.1144G>A n.2500G>A n.1729G>A n.809G>A n.1421G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1492G>A c.445G>A n.553G>A c.861G>A (p.Glu287=) c.786G>A (p.Glu262=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026855_49026858delinsCTCA | CA1363291689 | IMPDH2 | c.2688_2691delinsTGAG (p.Asp896=) c.*1749_*1752delinsTGAG (n.*1749_*1752delinsTGAG) c.648_651delinsTGAG (p.Asp216=) c.573_576delinsTGAG (p.Asp191=) n.1163_1166delinsTGAG n.714_717delinsTGAG n.608_611delinsTGAG n.944_947delinsTGAG n.1378_1381delinsTGAG n.1928_1931delinsTGAG n.1797_1800delinsTGAG c.684_687delinsTGAG (p.Asp228=) n.2554_2557delinsTGAG n.1120_1123delinsTGAG n.1211_1214delinsTGAG n.1432_1435delinsTGAG n.1922_1925delinsTGAG c.*325_*328delinsTGAG (n.*325_*328delinsTGAG) n.1358_1361delinsTGAG n.1204_1207delinsTGAG n.2153_2156delinsTGAG n.1821_1824delinsTGAG n.1141_1144delinsTGAG n.2497_2500delinsTGAG n.1726_1729delinsTGAG n.806_809delinsTGAG n.1418_1421delinsTGAG c.*463_*466delinsTGAG (n.*463_*466delinsTGAG) n.1489_1492delinsTGAG c.442_445delinsTGAG n.550_553delinsTGAG c.858_861delinsTGAG (p.Asp286=) c.783_786delinsTGAG (p.Asp261=) | |
| 3 | g.49026856T>A | CA352740928 | IMPDH2 | c.2690A>T (p.Glu897Val) c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) c.575A>T (p.Glu192Val) n.1165A>T n.716A>T n.610A>T n.946A>T n.1380A>T n.1930A>T n.1799A>T c.686A>T (p.Glu229Val) n.2556A>T n.1122A>T n.1213A>T n.1434A>T n.1924A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.1360A>T n.1206A>T n.2155A>T n.1823A>T n.1143A>T n.2499A>T n.1728A>T n.808A>T n.1420A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.1491A>T c.444A>T n.552A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.785A>T (p.Glu262Val) | |
| 3 | g.49026856T>C | CA352740939 | IMPDH2 | c.2690A>G (p.Glu897Gly) c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.1165A>G n.716A>G n.610A>G n.946A>G n.1380A>G n.1930A>G n.1799A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) n.2556A>G n.1122A>G n.1213A>G n.1434A>G n.1924A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.1360A>G n.1206A>G n.2155A>G n.1823A>G n.1143A>G n.2499A>G n.1728A>G n.808A>G n.1420A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.1491A>G c.444A>G n.552A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) | |
| 3 | g.49026856T>G | CA352740941 | IMPDH2 | c.2690A>C (p.Glu897Ala) c.*1751A>C (n.*1751A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.1165A>C n.716A>C n.610A>C n.946A>C n.1380A>C n.1930A>C n.1799A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) n.2556A>C n.1122A>C n.1213A>C n.1434A>C n.1924A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.1360A>C n.1206A>C n.2155A>C n.1823A>C n.1143A>C n.2499A>C n.1728A>C n.808A>C n.1420A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.1491A>C c.444A>C n.552A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) | |
| 3 | g.49026861_49026863del | CA2390632 | IMPDH2 | c.2688_2690del (p.Asp896del) c.*1749_*1751del (n.*1749_*1751del) c.648_650del (p.Asp216del) c.573_575del (p.Asp191del) n.1163_1165del n.714_716del n.608_610del n.944_946del n.1378_1380del n.1928_1930del n.1797_1799del c.684_686del (p.Asp228del) n.2554_2556del n.1120_1122del n.1211_1213del n.1432_1434del n.1922_1924del c.*325_*327del (n.*325_*327del) n.1358_1360del n.1204_1206del n.2153_2155del n.1821_1823del n.1141_1143del n.2497_2499del n.1726_1728del n.806_808del n.1418_1420del c.*463_*465del (n.*463_*465del) n.1489_1491del c.442_444del n.550_552del c.858_860del (p.Asp286del) c.783_785del (p.Asp261del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026857C>A | CA352740947 | IMPDH2 | c.2689G>T (p.Glu897Ter) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.1164G>T n.715G>T n.609G>T n.945G>T n.1379G>T n.1929G>T n.1798G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) n.2555G>T n.1121G>T n.1212G>T n.1433G>T n.1923G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.1359G>T n.1205G>T n.2154G>T n.1822G>T n.1142G>T n.2498G>T n.1727G>T n.807G>T n.1419G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.1490G>T c.443G>T n.551G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) | |
| 3 | g.49026857C>G | CA352740943 | IMPDH2 | c.2689G>C (p.Glu897Gln) c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.1164G>C n.715G>C n.609G>C n.945G>C n.1379G>C n.1929G>C n.1798G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) n.2555G>C n.1121G>C n.1212G>C n.1433G>C n.1923G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.1359G>C n.1205G>C n.2154G>C n.1822G>C n.1142G>C n.2498G>C n.1727G>C n.807G>C n.1419G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.1490G>C c.443G>C n.551G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) | |
| 3 | g.49026857C>T | CA352740945 | IMPDH2 | c.2689G>A (p.Glu897Lys) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.1164G>A n.715G>A n.609G>A n.945G>A n.1379G>A n.1929G>A n.1798G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) n.2555G>A n.1121G>A n.1212G>A n.1433G>A n.1923G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.1359G>A n.1205G>A n.2154G>A n.1822G>A n.1142G>A n.2498G>A n.1727G>A n.807G>A n.1419G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.1490G>A c.443G>A n.551G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) | |
| 3 | g.49026858A= | CA1363291691 | IMPDH2 | c.2688T= (p.Asp896=) c.*1749T= (n.*1749T=) c.648T= (p.Asp216=) c.573T= (p.Asp191=) n.1163T= n.714T= n.608T= n.944T= n.1378T= n.1928T= n.1797T= c.684T= (p.Asp228=) n.2554T= n.1120T= n.1211T= n.1432T= n.1922T= c.*325T= (n.*325T=) n.1358T= n.1204T= n.2153T= n.1821T= n.1141T= n.2497T= n.1726T= n.806T= n.1418T= c.*463T= (n.*463T=) n.1489T= c.442T= n.550T= c.858T= (p.Asp286=) c.783T= (p.Asp261=) | |
| 3 | g.49026858A>C | CA352740948 | IMPDH2 | c.2688T>G (p.Asp896Glu) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.648T>G (p.Asp216Glu) c.573T>G (p.Asp191Glu) n.1163T>G n.714T>G n.608T>G n.944T>G n.1378T>G n.1928T>G n.1797T>G c.684T>G (p.Asp228Glu) n.2554T>G n.1120T>G n.1211T>G n.1432T>G n.1922T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.1358T>G n.1204T>G n.2153T>G n.1821T>G n.1141T>G n.2497T>G n.1726T>G n.806T>G n.1418T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.1489T>G c.442T>G n.550T>G c.858T>G (p.Asp286Glu) c.783T>G (p.Asp261Glu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026858A>G | CA433629693 | IMPDH2 | c.2688T>C (p.Asp896=) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.648T>C (p.Asp216=) c.573T>C (p.Asp191=) n.1163T>C n.714T>C n.608T>C n.944T>C n.1378T>C n.1928T>C n.1797T>C c.684T>C (p.Asp228=) n.2554T>C n.1120T>C n.1211T>C n.1432T>C n.1922T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.1358T>C n.1204T>C n.2153T>C n.1821T>C n.1141T>C n.2497T>C n.1726T>C n.806T>C n.1418T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.1489T>C c.442T>C n.550T>C c.858T>C (p.Asp286=) c.783T>C (p.Asp261=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026858A>T | CA74018793 | IMPDH2 | c.2688T>A (p.Asp896Glu) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.648T>A (p.Asp216Glu) c.573T>A (p.Asp191Glu) n.1163T>A n.714T>A n.608T>A n.944T>A n.1378T>A n.1928T>A n.1797T>A c.684T>A (p.Asp228Glu) n.2554T>A n.1120T>A n.1211T>A n.1432T>A n.1922T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.1358T>A n.1204T>A n.2153T>A n.1821T>A n.1141T>A n.2497T>A n.1726T>A n.806T>A n.1418T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.1489T>A c.442T>A n.550T>A c.858T>A (p.Asp286Glu) c.783T>A (p.Asp261Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026859T>A | CA352740954 | IMPDH2 | c.2687A>T (p.Asp896Val) c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.647A>T (p.Asp216Val) c.572A>T (p.Asp191Val) n.1162A>T n.713A>T n.607A>T n.943A>T n.1377A>T n.1927A>T n.1796A>T c.683A>T (p.Asp228Val) n.2553A>T n.1119A>T n.1210A>T n.1431A>T n.1921A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.1357A>T n.1203A>T n.2152A>T n.1820A>T n.1140A>T n.2496A>T n.1725A>T n.805A>T n.1417A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.1488A>T c.441A>T n.549A>T c.857A>T (p.Asp286Val) c.782A>T (p.Asp261Val) | |
| 3 | g.49026859T>C | CA352740957 | IMPDH2 | c.2687A>G (p.Asp896Gly) c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) n.1162A>G n.713A>G n.607A>G n.943A>G n.1377A>G n.1927A>G n.1796A>G c.683A>G (p.Asp228Gly) n.2553A>G n.1119A>G n.1210A>G n.1431A>G n.1921A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.1357A>G n.1203A>G n.2152A>G n.1820A>G n.1140A>G n.2496A>G n.1725A>G n.805A>G n.1417A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.1488A>G c.441A>G n.549A>G c.857A>G (p.Asp286Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) | |
| 3 | g.49026859T>G | CA352740964 | IMPDH2 | c.2687A>C (p.Asp896Ala) c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) n.1162A>C n.713A>C n.607A>C n.943A>C n.1377A>C n.1927A>C n.1796A>C c.683A>C (p.Asp228Ala) n.2553A>C n.1119A>C n.1210A>C n.1431A>C n.1921A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.1357A>C n.1203A>C n.2152A>C n.1820A>C n.1140A>C n.2496A>C n.1725A>C n.805A>C n.1417A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.1488A>C c.441A>C n.549A>C c.857A>C (p.Asp286Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) | |
| 3 | g.49026860C>A | CA352740967 | IMPDH2 | c.2686G>T (p.Asp896Tyr) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.1161G>T n.712G>T n.606G>T n.942G>T n.1376G>T n.1926G>T n.1795G>T c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.2552G>T n.1118G>T n.1209G>T n.1430G>T n.1920G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.1356G>T n.1202G>T n.2151G>T n.1819G>T n.1139G>T n.2495G>T n.1724G>T n.804G>T n.1416G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.1487G>T c.440G>T n.548G>T c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) | |
| 3 | g.49026860C>G | CA352740971 | IMPDH2 | c.2686G>C (p.Asp896His) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.646G>C (p.Asp216His) c.571G>C (p.Asp191His) n.1161G>C n.712G>C n.606G>C n.942G>C n.1376G>C n.1926G>C n.1795G>C c.682G>C (p.Asp228His) n.2552G>C n.1118G>C n.1209G>C n.1430G>C n.1920G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.1356G>C n.1202G>C n.2151G>C n.1819G>C n.1139G>C n.2495G>C n.1724G>C n.804G>C n.1416G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.1487G>C c.440G>C n.548G>C c.856G>C (p.Asp286His) c.781G>C (p.Asp261His) | |
| 3 | g.49026860C>T | CA352740976 | IMPDH2 | c.2686G>A (p.Asp896Asn) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) n.1161G>A n.712G>A n.606G>A n.942G>A n.1376G>A n.1926G>A n.1795G>A c.682G>A (p.Asp228Asn) n.2552G>A n.1118G>A n.1209G>A n.1430G>A n.1920G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.1356G>A n.1202G>A n.2151G>A n.1819G>A n.1139G>A n.2495G>A n.1724G>A n.804G>A n.1416G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.1487G>A c.440G>A n.548G>A c.856G>A (p.Asp286Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) | |
| 3 | g.49026861A= | CA1363291692 | IMPDH2 | c.2685T= (p.Asp895=) c.*1746T= (n.*1746T=) c.645T= (p.Asp215=) c.570T= (p.Asp190=) n.1160T= n.711T= n.605T= n.941T= n.1375T= n.1925T= n.1794T= c.681T= (p.Asp227=) n.2551T= n.1117T= n.1208T= n.1429T= n.1919T= c.*322T= (n.*322T=) n.1355T= n.1201T= n.2150T= n.1818T= n.1138T= n.2494T= n.1723T= n.803T= n.1415T= c.*460T= (n.*460T=) n.1486T= c.439T= n.547T= c.855T= (p.Asp285=) c.780T= (p.Asp260=) | |
| 3 | g.49026861A>C | CA352740978 | IMPDH2 | c.2685T>G (p.Asp895Glu) c.*1746T>G (n.*1746T>G) c.645T>G (p.Asp215Glu) c.570T>G (p.Asp190Glu) n.1160T>G n.711T>G n.605T>G n.941T>G n.1375T>G n.1925T>G n.1794T>G c.681T>G (p.Asp227Glu) n.2551T>G n.1117T>G n.1208T>G n.1429T>G n.1919T>G c.*322T>G (n.*322T>G) n.1355T>G n.1201T>G n.2150T>G n.1818T>G n.1138T>G n.2494T>G n.1723T>G n.803T>G n.1415T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.1486T>G c.439T>G n.547T>G c.855T>G (p.Asp285Glu) c.780T>G (p.Asp260Glu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026861A>G | CA2390633 | IMPDH2 | c.2685T>C (p.Asp895=) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.645T>C (p.Asp215=) c.570T>C (p.Asp190=) n.1160T>C n.711T>C n.605T>C n.941T>C n.1375T>C n.1925T>C n.1794T>C c.681T>C (p.Asp227=) n.2551T>C n.1117T>C n.1208T>C n.1429T>C n.1919T>C c.*322T>C (n.*322T>C) n.1355T>C n.1201T>C n.2150T>C n.1818T>C n.1138T>C n.2494T>C n.1723T>C n.803T>C n.1415T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.1486T>C c.439T>C n.547T>C c.855T>C (p.Asp285=) c.780T>C (p.Asp260=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026861A>T | CA352740979 | IMPDH2 | c.2685T>A (p.Asp895Glu) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.570T>A (p.Asp190Glu) n.1160T>A n.711T>A n.605T>A n.941T>A n.1375T>A n.1925T>A n.1794T>A c.681T>A (p.Asp227Glu) n.2551T>A n.1117T>A n.1208T>A n.1429T>A n.1919T>A c.*322T>A (n.*322T>A) n.1355T>A n.1201T>A n.2150T>A n.1818T>A n.1138T>A n.2494T>A n.1723T>A n.803T>A n.1415T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.1486T>A c.439T>A n.547T>A c.855T>A (p.Asp285Glu) c.780T>A (p.Asp260Glu) | |
| 3 | g.49026862T>A | CA74018797 | IMPDH2 | c.2684A>T (p.Asp895Val) c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.644A>T (p.Asp215Val) c.569A>T (p.Asp190Val) n.1159A>T n.710A>T n.604A>T n.940A>T n.1374A>T n.1924A>T n.1793A>T c.680A>T (p.Asp227Val) n.2550A>T n.1116A>T n.1207A>T n.1428A>T n.1918A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.1354A>T n.1200A>T n.2149A>T n.1817A>T n.1137A>T n.2493A>T n.1722A>T n.802A>T n.1414A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.1485A>T c.438A>T n.546A>T c.854A>T (p.Asp285Val) c.779A>T (p.Asp260Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026862T>C | CA352740986 | IMPDH2 | c.2684A>G (p.Asp895Gly) c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) n.1159A>G n.710A>G n.604A>G n.940A>G n.1374A>G n.1924A>G n.1793A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) n.2550A>G n.1116A>G n.1207A>G n.1428A>G n.1918A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.1354A>G n.1200A>G n.2149A>G n.1817A>G n.1137A>G n.2493A>G n.1722A>G n.802A>G n.1414A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.1485A>G c.438A>G n.546A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) | |
| 3 | g.49026862T>G | CA352740981 | IMPDH2 | c.2684A>C (p.Asp895Ala) c.*1745A>C (n.*1745A>C) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) n.1159A>C n.710A>C n.604A>C n.940A>C n.1374A>C n.1924A>C n.1793A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) n.2550A>C n.1116A>C n.1207A>C n.1428A>C n.1918A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.1354A>C n.1200A>C n.2149A>C n.1817A>C n.1137A>C n.2493A>C n.1722A>C n.802A>C n.1414A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.1485A>C c.438A>C n.546A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) | |
| 3 | g.49026862T= | CA1363291693 | IMPDH2 | c.2684A= (p.Asp895=) c.*1745A= (n.*1745A=) c.644A= (p.Asp215=) c.569A= (p.Asp190=) n.1159A= n.710A= n.604A= n.940A= n.1374A= n.1924A= n.1793A= c.680A= (p.Asp227=) n.2550A= n.1116A= n.1207A= n.1428A= n.1918A= c.*321A= (n.*321A=) n.1354A= n.1200A= n.2149A= n.1817A= n.1137A= n.2493A= n.1722A= n.802A= n.1414A= c.*459A= (n.*459A=) n.1485A= c.438A= n.546A= c.854A= (p.Asp285=) c.779A= (p.Asp260=) | |
| 3 | g.49026864_49026866del | CA2665685799 | IMPDH2 | c.2682_2684del (p.Glu894del) c.*1743_*1745del (n.*1743_*1745del) c.642_644del (p.Glu214del) c.567_569del (p.Glu189del) n.1157_1159del n.708_710del n.602_604del n.938_940del n.1372_1374del n.1922_1924del n.1791_1793del c.678_680del (p.Glu226del) n.2548_2550del n.1114_1116del n.1205_1207del n.1426_1428del n.1916_1918del c.*319_*321del (n.*319_*321del) n.1352_1354del n.1198_1200del n.2147_2149del n.1815_1817del n.1135_1137del n.2491_2493del n.1720_1722del n.800_802del n.1412_1414del c.*457_*459del (n.*457_*459del) n.1483_1485del c.436_438del n.544_546del c.852_854del (p.Glu284del) c.777_779del (p.Glu259del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026863C>A | CA352741006 | IMPDH2 | c.2683G>T (p.Asp895Tyr) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.1158G>T n.709G>T n.603G>T n.939G>T n.1373G>T n.1923G>T n.1792G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) n.2549G>T n.1115G>T n.1206G>T n.1427G>T n.1917G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.1353G>T n.1199G>T n.2148G>T n.1816G>T n.1136G>T n.2492G>T n.1721G>T n.801G>T n.1413G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.1484G>T c.437G>T n.545G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) | |
| 3 | g.49026863C= | CA1363291694 | IMPDH2 | c.2683G= (p.Asp895=) c.*1744G= (n.*1744G=) c.643G= (p.Asp215=) c.568G= (p.Asp190=) n.1158G= n.709G= n.603G= n.939G= n.1373G= n.1923G= n.1792G= c.679G= (p.Asp227=) n.2549G= n.1115G= n.1206G= n.1427G= n.1917G= c.*320G= (n.*320G=) n.1353G= n.1199G= n.2148G= n.1816G= n.1136G= n.2492G= n.1721G= n.801G= n.1413G= c.*458G= (n.*458G=) n.1484G= c.437G= n.545G= c.853G= (p.Asp285=) c.778G= (p.Asp260=) | |
| 3 | g.49026863C>G | CA352741025 | IMPDH2 | c.2683G>C (p.Asp895His) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.643G>C (p.Asp215His) c.568G>C (p.Asp190His) n.1158G>C n.709G>C n.603G>C n.939G>C n.1373G>C n.1923G>C n.1792G>C c.679G>C (p.Asp227His) n.2549G>C n.1115G>C n.1206G>C n.1427G>C n.1917G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.1353G>C n.1199G>C n.2148G>C n.1816G>C n.1136G>C n.2492G>C n.1721G>C n.801G>C n.1413G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.1484G>C c.437G>C n.545G>C c.853G>C (p.Asp285His) c.778G>C (p.Asp260His) | |
| 3 | g.49026863C>T | CA352741029 | IMPDH2 | c.2683G>A (p.Asp895Asn) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) n.1158G>A n.709G>A n.603G>A n.939G>A n.1373G>A n.1923G>A n.1792G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) n.2549G>A n.1115G>A n.1206G>A n.1427G>A n.1917G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.1353G>A n.1199G>A n.2148G>A n.1816G>A n.1136G>A n.2492G>A n.1721G>A n.801G>A n.1413G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.1484G>A c.437G>A n.545G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026864T>A | CA352741040 | IMPDH2 | c.2682A>T (p.Glu894Asp) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.642A>T (p.Glu214Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) n.1157A>T n.708A>T n.602A>T n.938A>T n.1372A>T n.1922A>T n.1791A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) n.2548A>T n.1114A>T n.1205A>T n.1426A>T n.1916A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.1352A>T n.1198A>T n.2147A>T n.1815A>T n.1135A>T n.2491A>T n.1720A>T n.800A>T n.1412A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.1483A>T c.436A>T n.544A>T c.852A>T (p.Glu284Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026864T>C | CA433629701 | IMPDH2 | c.2682A>G (p.Glu894=) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.642A>G (p.Glu214=) c.567A>G (p.Glu189=) n.1157A>G n.708A>G n.602A>G n.938A>G n.1372A>G n.1922A>G n.1791A>G c.678A>G (p.Glu226=) n.2548A>G n.1114A>G n.1205A>G n.1426A>G n.1916A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.1352A>G n.1198A>G n.2147A>G n.1815A>G n.1135A>G n.2491A>G n.1720A>G n.800A>G n.1412A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.1483A>G c.436A>G n.544A>G c.852A>G (p.Glu284=) c.777A>G (p.Glu259=) | |
| 3 | g.49026864T>G | CA352741043 | IMPDH2 | c.2682A>C (p.Glu894Asp) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.642A>C (p.Glu214Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) n.1157A>C n.708A>C n.602A>C n.938A>C n.1372A>C n.1922A>C n.1791A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) n.2548A>C n.1114A>C n.1205A>C n.1426A>C n.1916A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.1352A>C n.1198A>C n.2147A>C n.1815A>C n.1135A>C n.2491A>C n.1720A>C n.800A>C n.1412A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.1483A>C c.436A>C n.544A>C c.852A>C (p.Glu284Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026865del | CA2665685800 | IMPDH2 | c.2682del (p.Asp895MetfsTer13) c.*1743del (n.*1743del) c.642del (p.Asp215MetfsTer13) c.567del (p.Asp190MetfsTer13) n.1157del n.708del n.602del n.938del n.1372del n.1922del n.1791del c.678del (p.Asp227MetfsTer13) n.2548del n.1114del n.1205del n.1426del n.1916del c.*319del (n.*319del) n.1352del n.1198del n.2147del n.1815del n.1135del n.2491del n.1720del n.800del n.1412del c.*457del (n.*457del) n.1483del c.436del n.544del c.852del (p.Asp285MetfsTer13) c.777del (p.Asp260MetfsTer13) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026865T>A | CA352741047 | IMPDH2 | c.2681A>T (p.Glu894Val) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.1156A>T n.707A>T n.601A>T n.937A>T n.1371A>T n.1921A>T n.1790A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.2547A>T n.1113A>T n.1204A>T n.1425A>T n.1915A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.1351A>T n.1197A>T n.2146A>T n.1814A>T n.1134A>T n.2490A>T n.1719A>T n.799A>T n.1411A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.1482A>T c.435A>T n.543A>T c.851A>T (p.Glu284Val) c.776A>T (p.Glu259Val) | |
| 3 | g.49026865T>C | CA352741070 | IMPDH2 | c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.1156A>G n.707A>G n.601A>G n.937A>G n.1371A>G n.1921A>G n.1790A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.2547A>G n.1113A>G n.1204A>G n.1425A>G n.1915A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.1351A>G n.1197A>G n.2146A>G n.1814A>G n.1134A>G n.2490A>G n.1719A>G n.799A>G n.1411A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.1482A>G c.435A>G n.543A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) | |
| 3 | g.49026865T>G | CA352741075 | IMPDH2 | c.2681A>C (p.Glu894Ala) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.1156A>C n.707A>C n.601A>C n.937A>C n.1371A>C n.1921A>C n.1790A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.2547A>C n.1113A>C n.1204A>C n.1425A>C n.1915A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.1351A>C n.1197A>C n.2146A>C n.1814A>C n.1134A>C n.2490A>C n.1719A>C n.799A>C n.1411A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.1482A>C c.435A>C n.543A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) | |
| 3 | g.49026866C>A | CA352741076 | IMPDH2 | c.2680G>T (p.Glu894Ter) c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.1155G>T n.706G>T n.600G>T n.936G>T n.1370G>T n.1920G>T n.1789G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.2546G>T n.1112G>T n.1203G>T n.1424G>T n.1914G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.1350G>T n.1196G>T n.2145G>T n.1813G>T n.1133G>T n.2489G>T n.1718G>T n.798G>T n.1410G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.1481G>T c.434G>T n.542G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) | |
| 3 | g.49026866C= | CA1363291695 | IMPDH2 | c.2680G= (p.Glu894=) c.*1741G= (n.*1741G=) c.640G= (p.Glu214=) c.565G= (p.Glu189=) n.1155G= n.706G= n.600G= n.936G= n.1370G= n.1920G= n.1789G= c.676G= (p.Glu226=) n.2546G= n.1112G= n.1203G= n.1424G= n.1914G= c.*317G= (n.*317G=) n.1350G= n.1196G= n.2145G= n.1813G= n.1133G= n.2489G= n.1718G= n.798G= n.1410G= c.*455G= (n.*455G=) n.1481G= c.434G= n.542G= c.850G= (p.Glu284=) c.775G= (p.Glu259=) | |
| 3 | g.49026866C>G | CA352741077 | IMPDH2 | c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.*1741G>C (n.*1741G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.1155G>C n.706G>C n.600G>C n.936G>C n.1370G>C n.1920G>C n.1789G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.2546G>C n.1112G>C n.1203G>C n.1424G>C n.1914G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.1350G>C n.1196G>C n.2145G>C n.1813G>C n.1133G>C n.2489G>C n.1718G>C n.798G>C n.1410G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.1481G>C c.434G>C n.542G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) | |
| 3 | g.49026866C>T | CA352741078 | IMPDH2 | c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.*1741G>A (n.*1741G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.1155G>A n.706G>A n.600G>A n.936G>A n.1370G>A n.1920G>A n.1789G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.2546G>A n.1112G>A n.1203G>A n.1424G>A n.1914G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.1350G>A n.1196G>A n.2145G>A n.1813G>A n.1133G>A n.2489G>A n.1718G>A n.798G>A n.1410G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.1481G>A c.434G>A n.542G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) | dbSNP |
| 3 | g.49026867A>C | CA352741080 | IMPDH2 | c.2679T>G (p.Asn893Lys) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.639T>G (p.Asn213Lys) c.564T>G (p.Asn188Lys) n.1154T>G n.705T>G n.599T>G n.935T>G n.1369T>G n.1919T>G n.1788T>G c.675T>G (p.Asn225Lys) n.2545T>G n.1111T>G n.1202T>G n.1423T>G n.1913T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.1349T>G n.1195T>G n.2144T>G n.1812T>G n.1132T>G n.2488T>G n.1717T>G n.797T>G n.1409T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.1480T>G c.433T>G n.541T>G c.849T>G (p.Asn283Lys) c.774T>G (p.Asn258Lys) | |
| 3 | g.49026867A>G | CA433629706 | IMPDH2 | c.2679T>C (p.Asn893=) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.639T>C (p.Asn213=) c.564T>C (p.Asn188=) n.1154T>C n.705T>C n.599T>C n.935T>C n.1369T>C n.1919T>C n.1788T>C c.675T>C (p.Asn225=) n.2545T>C n.1111T>C n.1202T>C n.1423T>C n.1913T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.1349T>C n.1195T>C n.2144T>C n.1812T>C n.1132T>C n.2488T>C n.1717T>C n.797T>C n.1409T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.1480T>C c.433T>C n.541T>C c.849T>C (p.Asn283=) c.774T>C (p.Asn258=) | |
| 3 | g.49026867A>T | CA352741084 | IMPDH2 | c.2679T>A (p.Asn893Lys) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.639T>A (p.Asn213Lys) c.564T>A (p.Asn188Lys) n.1154T>A n.705T>A n.599T>A n.935T>A n.1369T>A n.1919T>A n.1788T>A c.675T>A (p.Asn225Lys) n.2545T>A n.1111T>A n.1202T>A n.1423T>A n.1913T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.1349T>A n.1195T>A n.2144T>A n.1812T>A n.1132T>A n.2488T>A n.1717T>A n.797T>A n.1409T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.1480T>A c.433T>A n.541T>A c.849T>A (p.Asn283Lys) c.774T>A (p.Asn258Lys) | |
| 3 | g.49026868T>A | CA352741094 | IMPDH2 | c.2678A>T (p.Asn893Ile) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.638A>T (p.Asn213Ile) c.563A>T (p.Asn188Ile) n.1153A>T n.704A>T n.598A>T n.934A>T n.1368A>T n.1918A>T n.1787A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) n.2544A>T n.1110A>T n.1201A>T n.1422A>T n.1912A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.1348A>T n.1194A>T n.2143A>T n.1811A>T n.1131A>T n.2487A>T n.1716A>T n.796A>T n.1408A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.1479A>T c.432A>T n.540A>T c.848A>T (p.Asn283Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) | |
| 3 | g.49026868T>C | CA352741098 | IMPDH2 | c.2678A>G (p.Asn893Ser) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.638A>G (p.Asn213Ser) c.563A>G (p.Asn188Ser) n.1153A>G n.704A>G n.598A>G n.934A>G n.1368A>G n.1918A>G n.1787A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) n.2544A>G n.1110A>G n.1201A>G n.1422A>G n.1912A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.1348A>G n.1194A>G n.2143A>G n.1811A>G n.1131A>G n.2487A>G n.1716A>G n.796A>G n.1408A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.1479A>G c.432A>G n.540A>G c.848A>G (p.Asn283Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) | |
| 3 | g.49026868T>G | CA352741091 | IMPDH2 | c.2678A>C (p.Asn893Thr) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.638A>C (p.Asn213Thr) c.563A>C (p.Asn188Thr) n.1153A>C n.704A>C n.598A>C n.934A>C n.1368A>C n.1918A>C n.1787A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) n.2544A>C n.1110A>C n.1201A>C n.1422A>C n.1912A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.1348A>C n.1194A>C n.2143A>C n.1811A>C n.1131A>C n.2487A>C n.1716A>C n.796A>C n.1408A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.1479A>C c.432A>C n.540A>C c.848A>C (p.Asn283Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) | |
| 3 | g.49026869T>A | CA352741104 | IMPDH2 | c.2677A>T (p.Asn893Tyr) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.1152A>T n.703A>T n.597A>T n.933A>T n.1367A>T n.1917A>T n.1786A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.2543A>T n.1109A>T n.1200A>T n.1421A>T n.1911A>T c.*314A>T (n.*314A>T) n.1347A>T n.1193A>T n.2142A>T n.1810A>T n.1130A>T n.2486A>T n.1715A>T n.795A>T n.1407A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.1478A>T c.431A>T n.539A>T c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) | |
| 3 | g.49026869T>C | CA352741124 | IMPDH2 | c.2677A>G (p.Asn893Asp) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.637A>G (p.Asn213Asp) c.562A>G (p.Asn188Asp) n.1152A>G n.703A>G n.597A>G n.933A>G n.1367A>G n.1917A>G n.1786A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) n.2543A>G n.1109A>G n.1200A>G n.1421A>G n.1911A>G c.*314A>G (n.*314A>G) n.1347A>G n.1193A>G n.2142A>G n.1810A>G n.1130A>G n.2486A>G n.1715A>G n.795A>G n.1407A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.1478A>G c.431A>G n.539A>G c.847A>G (p.Asn283Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) | |
| 3 | g.49026869T>G | CA352741127 | IMPDH2 | c.2677A>C (p.Asn893His) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.637A>C (p.Asn213His) c.562A>C (p.Asn188His) n.1152A>C n.703A>C n.597A>C n.933A>C n.1367A>C n.1917A>C n.1786A>C c.673A>C (p.Asn225His) n.2543A>C n.1109A>C n.1200A>C n.1421A>C n.1911A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.1347A>C n.1193A>C n.2142A>C n.1810A>C n.1130A>C n.2486A>C n.1715A>C n.795A>C n.1407A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.1478A>C c.431A>C n.539A>C c.847A>C (p.Asn283His) c.772A>C (p.Asn258His) | |
| 3 | g.49026870T>A | CA433629708 | IMPDH2 | c.2676A>T (p.Val892=) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.636A>T (p.Val212=) c.561A>T (p.Val187=) n.1151A>T n.702A>T n.596A>T n.932A>T n.1366A>T n.1916A>T n.1785A>T c.672A>T (p.Val224=) n.2542A>T n.1108A>T n.1199A>T n.1420A>T n.1910A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.1346A>T n.1192A>T n.2141A>T n.1809A>T n.1129A>T n.2485A>T n.1714A>T n.794A>T n.1406A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.1477A>T c.430A>T n.538A>T c.846A>T (p.Val282=) c.771A>T (p.Val257=) | |
| 3 | g.49026870T>C | CA433629709 | IMPDH2 | c.2676A>G (p.Val892=) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.636A>G (p.Val212=) c.561A>G (p.Val187=) n.1151A>G n.702A>G n.596A>G n.932A>G n.1366A>G n.1916A>G n.1785A>G c.672A>G (p.Val224=) n.2542A>G n.1108A>G n.1199A>G n.1420A>G n.1910A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.1346A>G n.1192A>G n.2141A>G n.1809A>G n.1129A>G n.2485A>G n.1714A>G n.794A>G n.1406A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.1477A>G c.430A>G n.538A>G c.846A>G (p.Val282=) c.771A>G (p.Val257=) | dbSNP |
| 3 | g.49026870T>G | CA433629710 | IMPDH2 | c.2676A>C (p.Val892=) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.636A>C (p.Val212=) c.561A>C (p.Val187=) n.1151A>C n.702A>C n.596A>C n.932A>C n.1366A>C n.1916A>C n.1785A>C c.672A>C (p.Val224=) n.2542A>C n.1108A>C n.1199A>C n.1420A>C n.1910A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.1346A>C n.1192A>C n.2141A>C n.1809A>C n.1129A>C n.2485A>C n.1714A>C n.794A>C n.1406A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.1477A>C c.430A>C n.538A>C c.846A>C (p.Val282=) c.771A>C (p.Val257=) | |
| 3 | g.49026870T= | CA1363291696 | IMPDH2 | c.2676A= (p.Val892=) c.*1737A= (n.*1737A=) c.636A= (p.Val212=) c.561A= (p.Val187=) n.1151A= n.702A= n.596A= n.932A= n.1366A= n.1916A= n.1785A= c.672A= (p.Val224=) n.2542A= n.1108A= n.1199A= n.1420A= n.1910A= c.*313A= (n.*313A=) n.1346A= n.1192A= n.2141A= n.1809A= n.1129A= n.2485A= n.1714A= n.794A= n.1406A= c.*451A= (n.*451A=) n.1477A= c.430A= n.538A= c.846A= (p.Val282=) c.771A= (p.Val257=) | |
| 3 | g.49026871del | CA2756171548 | IMPDH2 | c.2675del (p.Val892GlufsTer16) c.*1736del (n.*1736del) c.635del (p.Val212GlufsTer16) c.560del (p.Val187GlufsTer16) n.1150del n.701del n.595del n.931del n.1365del n.1915del n.1784del c.671del (p.Val224GlufsTer16) n.2541del n.1107del n.1198del n.1419del n.1909del c.*312del (n.*312del) n.1345del n.1191del n.2140del n.1808del n.1128del n.2484del n.1713del n.793del n.1405del c.*450del (n.*450del) n.1476del c.429del n.537del c.845del (p.Val282GlufsTer16) c.770del (p.Val257GlufsTer16) | |
| 3 | g.49026871A>C | CA352741133 | IMPDH2 | c.2675T>G (p.Val892Gly) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.1150T>G n.701T>G n.595T>G n.931T>G n.1365T>G n.1915T>G n.1784T>G c.671T>G (p.Val224Gly) n.2541T>G n.1107T>G n.1198T>G n.1419T>G n.1909T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.1345T>G n.1191T>G n.2140T>G n.1808T>G n.1128T>G n.2484T>G n.1713T>G n.793T>G n.1405T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.1476T>G c.429T>G n.537T>G c.845T>G (p.Val282Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) | |
| 3 | g.49026871A>G | CA352741134 | IMPDH2 | c.2675T>C (p.Val892Ala) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.1150T>C n.701T>C n.595T>C n.931T>C n.1365T>C n.1915T>C n.1784T>C c.671T>C (p.Val224Ala) n.2541T>C n.1107T>C n.1198T>C n.1419T>C n.1909T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.1345T>C n.1191T>C n.2140T>C n.1808T>C n.1128T>C n.2484T>C n.1713T>C n.793T>C n.1405T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.1476T>C c.429T>C n.537T>C c.845T>C (p.Val282Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) | |
| 3 | g.49026871A>T | CA352741146 | IMPDH2 | c.2675T>A (p.Val892Glu) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) n.1150T>A n.701T>A n.595T>A n.931T>A n.1365T>A n.1915T>A n.1784T>A c.671T>A (p.Val224Glu) n.2541T>A n.1107T>A n.1198T>A n.1419T>A n.1909T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.1345T>A n.1191T>A n.2140T>A n.1808T>A n.1128T>A n.2484T>A n.1713T>A n.793T>A n.1405T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.1476T>A c.429T>A n.537T>A c.845T>A (p.Val282Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) | |
| 3 | g.49026872C>A | CA352741153 | IMPDH2 | c.2674G>T (p.Val892Leu) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) n.1149G>T n.700G>T n.594G>T n.930G>T n.1364G>T n.1914G>T n.1783G>T c.670G>T (p.Val224Leu) n.2540G>T n.1106G>T n.1197G>T n.1418G>T n.1908G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.1344G>T n.1190G>T n.2139G>T n.1807G>T n.1127G>T n.2483G>T n.1712G>T n.792G>T n.1404G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.1475G>T c.428G>T n.536G>T c.844G>T (p.Val282Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) | |
| 3 | g.49026872C= | CA1363291697 | IMPDH2 | c.2674G= (p.Val892=) c.*1735G= (n.*1735G=) c.634G= (p.Val212=) c.559G= (p.Val187=) n.1149G= n.700G= n.594G= n.930G= n.1364G= n.1914G= n.1783G= c.670G= (p.Val224=) n.2540G= n.1106G= n.1197G= n.1418G= n.1908G= c.*311G= (n.*311G=) n.1344G= n.1190G= n.2139G= n.1807G= n.1127G= n.2483G= n.1712G= n.792G= n.1404G= c.*449G= (n.*449G=) n.1475G= c.428G= n.536G= c.844G= (p.Val282=) c.769G= (p.Val257=) | |
| 3 | g.49026872C>G | CA352741162 | IMPDH2 | c.2674G>C (p.Val892Leu) c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.1149G>C n.700G>C n.594G>C n.930G>C n.1364G>C n.1914G>C n.1783G>C c.670G>C (p.Val224Leu) n.2540G>C n.1106G>C n.1197G>C n.1418G>C n.1908G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.1344G>C n.1190G>C n.2139G>C n.1807G>C n.1127G>C n.2483G>C n.1712G>C n.792G>C n.1404G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.1475G>C c.428G>C n.536G>C c.844G>C (p.Val282Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) | |
| 3 | g.49026872C>T | CA352741167 | IMPDH2 | c.2674G>A (p.Val892Ile) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.634G>A (p.Val212Ile) c.559G>A (p.Val187Ile) n.1149G>A n.700G>A n.594G>A n.930G>A n.1364G>A n.1914G>A n.1783G>A c.670G>A (p.Val224Ile) n.2540G>A n.1106G>A n.1197G>A n.1418G>A n.1908G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.1344G>A n.1190G>A n.2139G>A n.1807G>A n.1127G>A n.2483G>A n.1712G>A n.792G>A n.1404G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.1475G>A c.428G>A n.536G>A c.844G>A (p.Val282Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026873A= | CA1363291698 | IMPDH2 | c.2673T= (p.Ile891=) c.*1734T= (n.*1734T=) c.633T= (p.Ile211=) c.558T= (p.Ile186=) n.1148T= n.699T= n.593T= n.929T= n.1363T= n.1913T= n.1782T= c.669T= (p.Ile223=) n.2539T= n.1105T= n.1196T= n.1417T= n.1907T= c.*310T= (n.*310T=) n.1343T= n.1189T= n.2138T= n.1806T= n.1126T= n.2482T= n.1711T= n.791T= n.1403T= c.*448T= (n.*448T=) n.1474T= c.427T= n.535T= c.843T= (p.Ile281=) c.768T= (p.Ile256=) | |
| 3 | g.49026873A>C | CA352741173 | IMPDH2 | c.2673T>G (p.Ile891Met) c.*1734T>G (n.*1734T>G) c.633T>G (p.Ile211Met) c.558T>G (p.Ile186Met) n.1148T>G n.699T>G n.593T>G n.929T>G n.1363T>G n.1913T>G n.1782T>G c.669T>G (p.Ile223Met) n.2539T>G n.1105T>G n.1196T>G n.1417T>G n.1907T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.1343T>G n.1189T>G n.2138T>G n.1806T>G n.1126T>G n.2482T>G n.1711T>G n.791T>G n.1403T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.1474T>G c.427T>G n.535T>G c.843T>G (p.Ile281Met) c.768T>G (p.Ile256Met) | |
| 3 | g.49026873A>G | CA433629712 | IMPDH2 | c.2673T>C (p.Ile891=) c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.633T>C (p.Ile211=) c.558T>C (p.Ile186=) n.1148T>C n.699T>C n.593T>C n.929T>C n.1363T>C n.1913T>C n.1782T>C c.669T>C (p.Ile223=) n.2539T>C n.1105T>C n.1196T>C n.1417T>C n.1907T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.1343T>C n.1189T>C n.2138T>C n.1806T>C n.1126T>C n.2482T>C n.1711T>C n.791T>C n.1403T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.1474T>C c.427T>C n.535T>C c.843T>C (p.Ile281=) c.768T>C (p.Ile256=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49026873A>T | CA433629713 | IMPDH2 | c.2673T>A (p.Ile891=) c.*1734T>A (n.*1734T>A) c.633T>A (p.Ile211=) c.558T>A (p.Ile186=) n.1148T>A n.699T>A n.593T>A n.929T>A n.1363T>A n.1913T>A n.1782T>A c.669T>A (p.Ile223=) n.2539T>A n.1105T>A n.1196T>A n.1417T>A n.1907T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.1343T>A n.1189T>A n.2138T>A n.1806T>A n.1126T>A n.2482T>A n.1711T>A n.791T>A n.1403T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.1474T>A c.427T>A n.535T>A c.843T>A (p.Ile281=) c.768T>A (p.Ile256=) | |
| 3 | g.49026874A= | CA1363291699 | IMPDH2 | c.2672T= (p.Ile891=) c.*1733T= (n.*1733T=) c.632T= (p.Ile211=) c.557T= (p.Ile186=) n.1147T= n.698T= n.592T= n.928T= n.1362T= n.1912T= n.1781T= c.668T= (p.Ile223=) n.2538T= n.1104T= n.1195T= n.1416T= n.1906T= c.*309T= (n.*309T=) n.1342T= n.1188T= n.2137T= n.1805T= n.1125T= n.2481T= n.1710T= n.790T= n.1402T= c.*447T= (n.*447T=) n.1473T= c.426T= n.534T= c.842T= (p.Ile281=) c.767T= (p.Ile256=) | |
| 3 | g.49026874A>C | CA352741175 | IMPDH2 | c.2672T>G (p.Ile891Ser) c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.632T>G (p.Ile211Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) n.1147T>G n.698T>G n.592T>G n.928T>G n.1362T>G n.1912T>G n.1781T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) n.2538T>G n.1104T>G n.1195T>G n.1416T>G n.1906T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.1342T>G n.1188T>G n.2137T>G n.1805T>G n.1125T>G n.2481T>G n.1710T>G n.790T>G n.1402T>G c.*447T>G (n.*447T>G) n.1473T>G c.426T>G n.534T>G c.842T>G (p.Ile281Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) | |
| 3 | g.49026874A>G | CA2390634 | IMPDH2 | c.2672T>C (p.Ile891Thr) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) n.1147T>C n.698T>C n.592T>C n.928T>C n.1362T>C n.1912T>C n.1781T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) n.2538T>C n.1104T>C n.1195T>C n.1416T>C n.1906T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.1342T>C n.1188T>C n.2137T>C n.1805T>C n.1125T>C n.2481T>C n.1710T>C n.790T>C n.1402T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.1473T>C c.426T>C n.534T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026874A>T | CA352741177 | IMPDH2 | c.2672T>A (p.Ile891Asn) c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.632T>A (p.Ile211Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) n.1147T>A n.698T>A n.592T>A n.928T>A n.1362T>A n.1912T>A n.1781T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) n.2538T>A n.1104T>A n.1195T>A n.1416T>A n.1906T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.1342T>A n.1188T>A n.2137T>A n.1805T>A n.1125T>A n.2481T>A n.1710T>A n.790T>A n.1402T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.1473T>A c.426T>A n.534T>A c.842T>A (p.Ile281Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) | |
| 3 | g.49026875T>A | CA352741178 | IMPDH2 | c.2671A>T (p.Ile891Phe) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.631A>T (p.Ile211Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) n.1146A>T n.697A>T n.591A>T n.927A>T n.1361A>T n.1911A>T n.1780A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) n.2537A>T n.1103A>T n.1194A>T n.1415A>T n.1905A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.1341A>T n.1187A>T n.2136A>T n.1804A>T n.1124A>T n.2480A>T n.1709A>T n.789A>T n.1401A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.1472A>T c.425A>T n.533A>T c.841A>T (p.Ile281Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) | |
| 3 | g.49026875T>C | CA352741184 | IMPDH2 | c.2671A>G (p.Ile891Val) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.631A>G (p.Ile211Val) c.556A>G (p.Ile186Val) n.1146A>G n.697A>G n.591A>G n.927A>G n.1361A>G n.1911A>G n.1780A>G c.667A>G (p.Ile223Val) n.2537A>G n.1103A>G n.1194A>G n.1415A>G n.1905A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.1341A>G n.1187A>G n.2136A>G n.1804A>G n.1124A>G n.2480A>G n.1709A>G n.789A>G n.1401A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.1472A>G c.425A>G n.533A>G c.841A>G (p.Ile281Val) c.766A>G (p.Ile256Val) | |
| 3 | g.49026875T>G | CA352741181 | IMPDH2 | c.2671A>C (p.Ile891Leu) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.631A>C (p.Ile211Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) n.1146A>C n.697A>C n.591A>C n.927A>C n.1361A>C n.1911A>C n.1780A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) n.2537A>C n.1103A>C n.1194A>C n.1415A>C n.1905A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.1341A>C n.1187A>C n.2136A>C n.1804A>C n.1124A>C n.2480A>C n.1709A>C n.789A>C n.1401A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.1472A>C c.425A>C n.533A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) | |
| 3 | g.49026875_49026876delinsTG | CA1363291700 | IMPDH2 | c.2670_2671delinsCA (p.Pro890=) c.*1731_*1732delinsCA (n.*1731_*1732delinsCA) c.630_631delinsCA (p.Pro210=) c.555_556delinsCA (p.Pro185=) n.1145_1146delinsCA n.696_697delinsCA n.590_591delinsCA n.926_927delinsCA n.1360_1361delinsCA n.1910_1911delinsCA n.1779_1780delinsCA c.666_667delinsCA (p.Pro222=) n.2536_2537delinsCA n.1102_1103delinsCA n.1193_1194delinsCA n.1414_1415delinsCA n.1904_1905delinsCA c.*307_*308delinsCA (n.*307_*308delinsCA) n.1340_1341delinsCA n.1186_1187delinsCA n.2135_2136delinsCA n.1803_1804delinsCA n.1123_1124delinsCA n.2479_2480delinsCA n.1708_1709delinsCA n.788_789delinsCA n.1400_1401delinsCA c.*445_*446delinsCA (n.*445_*446delinsCA) n.1471_1472delinsCA c.424_425delinsCA n.532_533delinsCA c.840_841delinsCA (p.Pro280=) c.765_766delinsCA (p.Pro255=) | |
| 3 | g.49026876G>A | CA433629718 | IMPDH2 | c.2670C>T (p.Pro890=) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.630C>T (p.Pro210=) c.555C>T (p.Pro185=) n.1145C>T n.696C>T n.590C>T n.926C>T n.1360C>T n.1910C>T n.1779C>T c.666C>T (p.Pro222=) n.2536C>T n.1102C>T n.1193C>T n.1414C>T n.1904C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.1340C>T n.1186C>T n.2135C>T n.1803C>T n.1123C>T n.2479C>T n.1708C>T n.788C>T n.1400C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.1471C>T c.424C>T n.532C>T c.840C>T (p.Pro280=) c.765C>T (p.Pro255=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026876G>C | CA433629719 | IMPDH2 | c.2670C>G (p.Pro890=) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.630C>G (p.Pro210=) c.555C>G (p.Pro185=) n.1145C>G n.696C>G n.590C>G n.926C>G n.1360C>G n.1910C>G n.1779C>G c.666C>G (p.Pro222=) n.2536C>G n.1102C>G n.1193C>G n.1414C>G n.1904C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.1340C>G n.1186C>G n.2135C>G n.1803C>G n.1123C>G n.2479C>G n.1708C>G n.788C>G n.1400C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.1471C>G c.424C>G n.532C>G c.840C>G (p.Pro280=) c.765C>G (p.Pro255=) | |
| 3 | g.49026876G>T | CA433629717 | IMPDH2 | c.2670C>A (p.Pro890=) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.630C>A (p.Pro210=) c.555C>A (p.Pro185=) n.1145C>A n.696C>A n.590C>A n.926C>A n.1360C>A n.1910C>A n.1779C>A c.666C>A (p.Pro222=) n.2536C>A n.1102C>A n.1193C>A n.1414C>A n.1904C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.1340C>A n.1186C>A n.2135C>A n.1803C>A n.1123C>A n.2479C>A n.1708C>A n.788C>A n.1400C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.1471C>A c.424C>A n.532C>A c.840C>A (p.Pro280=) c.765C>A (p.Pro255=) | |
| 3 | g.49026878del | CA2390635 | IMPDH2 | c.2670del (p.Ile891LeufsTer2) c.*1731del (n.*1731del) c.630del (p.Ile211LeufsTer2) c.555del (p.Ile186LeufsTer2) n.1145del n.696del n.590del n.926del n.1360del n.1910del n.1779del c.666del (p.Ile223LeufsTer2) n.2536del n.1102del n.1193del n.1414del n.1904del c.*307del (n.*307del) n.1340del n.1186del n.2135del n.1803del n.1123del n.2479del n.1708del n.788del n.1400del c.*445del (n.*445del) n.1471del c.424del n.532del c.840del (p.Ile281LeufsTer2) c.765del (p.Ile256LeufsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026877G>A | CA2390636 | IMPDH2 | c.2669C>T (p.Pro890Leu) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.629C>T (p.Pro210Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1144C>T n.695C>T n.589C>T n.925C>T n.1359C>T n.1909C>T n.1778C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) n.2535C>T n.1101C>T n.1192C>T n.1413C>T n.1903C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.1339C>T n.1185C>T n.2134C>T n.1802C>T n.1122C>T n.2478C>T n.1707C>T n.787C>T n.1399C>T c.*444C>T (n.*444C>T) n.1470C>T c.423C>T n.531C>T c.839C>T (p.Pro280Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026877G>C | CA352741205 | IMPDH2 | c.2669C>G (p.Pro890Arg) c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.629C>G (p.Pro210Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1144C>G n.695C>G n.589C>G n.925C>G n.1359C>G n.1909C>G n.1778C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) n.2535C>G n.1101C>G n.1192C>G n.1413C>G n.1903C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.1339C>G n.1185C>G n.2134C>G n.1802C>G n.1122C>G n.2478C>G n.1707C>G n.787C>G n.1399C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.1470C>G c.423C>G n.531C>G c.839C>G (p.Pro280Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) | |
| 3 | g.49026877G= | CA1363291701 | IMPDH2 | c.2669C= (p.Pro890=) c.*1730C= (n.*1730C=) c.629C= (p.Pro210=) c.554C= (p.Pro185=) n.1144C= n.695C= n.589C= n.925C= n.1359C= n.1909C= n.1778C= c.665C= (p.Pro222=) n.2535C= n.1101C= n.1192C= n.1413C= n.1903C= c.*306C= (n.*306C=) n.1339C= n.1185C= n.2134C= n.1802C= n.1122C= n.2478C= n.1707C= n.787C= n.1399C= c.*444C= (n.*444C=) n.1470C= c.423C= n.531C= c.839C= (p.Pro280=) c.764C= (p.Pro255=) | |
| 3 | g.49026877G>T | CA352741207 | IMPDH2 | c.2669C>A (p.Pro890His) c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.629C>A (p.Pro210His) c.554C>A (p.Pro185His) n.1144C>A n.695C>A n.589C>A n.925C>A n.1359C>A n.1909C>A n.1778C>A c.665C>A (p.Pro222His) n.2535C>A n.1101C>A n.1192C>A n.1413C>A n.1903C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.1339C>A n.1185C>A n.2134C>A n.1802C>A n.1122C>A n.2478C>A n.1707C>A n.787C>A n.1399C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.1470C>A c.423C>A n.531C>A c.839C>A (p.Pro280His) c.764C>A (p.Pro255His) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026878G>A | CA352741213 | IMPDH2 | c.2668C>T (p.Pro890Ser) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.628C>T (p.Pro210Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1143C>T n.694C>T n.588C>T n.924C>T n.1358C>T n.1908C>T n.1777C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) n.2534C>T n.1100C>T n.1191C>T n.1412C>T n.1902C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.1338C>T n.1184C>T n.2133C>T n.1801C>T n.1121C>T n.2477C>T n.1706C>T n.786C>T n.1398C>T c.*443C>T (n.*443C>T) n.1469C>T c.422C>T n.530C>T c.838C>T (p.Pro280Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) | |
| 3 | g.49026878G>C | CA352741215 | IMPDH2 | c.2668C>G (p.Pro890Ala) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.628C>G (p.Pro210Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1143C>G n.694C>G n.588C>G n.924C>G n.1358C>G n.1908C>G n.1777C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) n.2534C>G n.1100C>G n.1191C>G n.1412C>G n.1902C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.1338C>G n.1184C>G n.2133C>G n.1801C>G n.1121C>G n.2477C>G n.1706C>G n.786C>G n.1398C>G c.*443C>G (n.*443C>G) n.1469C>G c.422C>G n.530C>G c.838C>G (p.Pro280Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026878G>T | CA352741218 | IMPDH2 | c.2668C>A (p.Pro890Thr) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1143C>A n.694C>A n.588C>A n.924C>A n.1358C>A n.1908C>A n.1777C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) n.2534C>A n.1100C>A n.1191C>A n.1412C>A n.1902C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.1338C>A n.1184C>A n.2133C>A n.1801C>A n.1121C>A n.2477C>A n.1706C>A n.786C>A n.1398C>A c.*443C>A (n.*443C>A) n.1469C>A c.422C>A n.530C>A c.838C>A (p.Pro280Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) | |
| 3 | g.49026879C>A | CA352741233 | IMPDH2 | c.2667G>T (p.Leu889Phe) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.627G>T (p.Leu209Phe) c.552G>T (p.Leu184Phe) n.1142G>T n.693G>T n.587G>T n.923G>T n.1357G>T n.1907G>T n.1776G>T c.663G>T (p.Leu221Phe) n.2533G>T n.1099G>T n.1190G>T n.1411G>T n.1901G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.1337G>T n.1183G>T n.2132G>T n.1800G>T n.1120G>T n.2476G>T n.1705G>T n.785G>T n.1397G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.1468G>T c.421G>T n.529G>T c.837G>T (p.Leu279Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe) | |
| 3 | g.49026879C>G | CA352741234 | IMPDH2 | c.2667G>C (p.Leu889Phe) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.627G>C (p.Leu209Phe) c.552G>C (p.Leu184Phe) n.1142G>C n.693G>C n.587G>C n.923G>C n.1357G>C n.1907G>C n.1776G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) n.2533G>C n.1099G>C n.1190G>C n.1411G>C n.1901G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.1337G>C n.1183G>C n.2132G>C n.1800G>C n.1120G>C n.2476G>C n.1705G>C n.785G>C n.1397G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.1468G>C c.421G>C n.529G>C c.837G>C (p.Leu279Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) | |
| 3 | g.49026879C>T | CA433629721 | IMPDH2 | c.2667G>A (p.Leu889=) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.627G>A (p.Leu209=) c.552G>A (p.Leu184=) n.1142G>A n.693G>A n.587G>A n.923G>A n.1357G>A n.1907G>A n.1776G>A c.663G>A (p.Leu221=) n.2533G>A n.1099G>A n.1190G>A n.1411G>A n.1901G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.1337G>A n.1183G>A n.2132G>A n.1800G>A n.1120G>A n.2476G>A n.1705G>A n.785G>A n.1397G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.1468G>A c.421G>A n.529G>A c.837G>A (p.Leu279=) c.762G>A (p.Leu254=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026880A>C | CA352741262 | IMPDH2 | c.2666T>G (p.Leu889Trp) c.*1727T>G (n.*1727T>G) c.626T>G (p.Leu209Trp) c.551T>G (p.Leu184Trp) n.1141T>G n.692T>G n.586T>G n.922T>G n.1356T>G n.1906T>G n.1775T>G c.662T>G (p.Leu221Trp) n.2532T>G n.1098T>G n.1189T>G n.1410T>G n.1900T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.1336T>G n.1182T>G n.2131T>G n.1799T>G n.1119T>G n.2475T>G n.1704T>G n.784T>G n.1396T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.1467T>G c.420T>G n.528T>G c.836T>G (p.Leu279Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) | |
| 3 | g.49026880A>G | CA352741245 | IMPDH2 | c.2666T>C (p.Leu889Ser) c.*1727T>C (n.*1727T>C) c.626T>C (p.Leu209Ser) c.551T>C (p.Leu184Ser) n.1141T>C n.692T>C n.586T>C n.922T>C n.1356T>C n.1906T>C n.1775T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) n.2532T>C n.1098T>C n.1189T>C n.1410T>C n.1900T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.1336T>C n.1182T>C n.2131T>C n.1799T>C n.1119T>C n.2475T>C n.1704T>C n.784T>C n.1396T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.1467T>C c.420T>C n.528T>C c.836T>C (p.Leu279Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) | |
| 3 | g.49026880A>T | CA352741239 | IMPDH2 | c.2666T>A (p.Leu889Ter) c.*1727T>A (n.*1727T>A) c.626T>A (p.Leu209Ter) c.551T>A (p.Leu184Ter) n.1141T>A n.692T>A n.586T>A n.922T>A n.1356T>A n.1906T>A n.1775T>A c.662T>A (p.Leu221Ter) n.2532T>A n.1098T>A n.1189T>A n.1410T>A n.1900T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.1336T>A n.1182T>A n.2131T>A n.1799T>A n.1119T>A n.2475T>A n.1704T>A n.784T>A n.1396T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.1467T>A c.420T>A n.528T>A c.836T>A (p.Leu279Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) | |
| 3 | g.49026881A= | CA1363291702 | IMPDH2 | c.2665T= (p.Leu889=) c.*1726T= (n.*1726T=) c.625T= (p.Leu209=) c.550T= (p.Leu184=) n.1140T= n.691T= n.585T= n.921T= n.1355T= n.1905T= n.1774T= c.661T= (p.Leu221=) n.2531T= n.1097T= n.1188T= n.1409T= n.1899T= c.*302T= (n.*302T=) n.1335T= n.1181T= n.2130T= n.1798T= n.1118T= n.2474T= n.1703T= n.783T= n.1395T= c.*440T= (n.*440T=) n.1466T= c.419T= n.527T= c.835T= (p.Leu279=) c.760T= (p.Leu254=) | |
| 3 | g.49026881A>C | CA352741268 | IMPDH2 | c.2665T>G (p.Leu889Val) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.625T>G (p.Leu209Val) c.550T>G (p.Leu184Val) n.1140T>G n.691T>G n.585T>G n.921T>G n.1355T>G n.1905T>G n.1774T>G c.661T>G (p.Leu221Val) n.2531T>G n.1097T>G n.1188T>G n.1409T>G n.1899T>G c.*302T>G (n.*302T>G) n.1335T>G n.1181T>G n.2130T>G n.1798T>G n.1118T>G n.2474T>G n.1703T>G n.783T>G n.1395T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.1466T>G c.419T>G n.527T>G c.835T>G (p.Leu279Val) c.760T>G (p.Leu254Val) | |
| 3 | g.49026881A>G | CA433629726 | IMPDH2 | c.2665T>C (p.Leu889=) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.625T>C (p.Leu209=) c.550T>C (p.Leu184=) n.1140T>C n.691T>C n.585T>C n.921T>C n.1355T>C n.1905T>C n.1774T>C c.661T>C (p.Leu221=) n.2531T>C n.1097T>C n.1188T>C n.1409T>C n.1899T>C c.*302T>C (n.*302T>C) n.1335T>C n.1181T>C n.2130T>C n.1798T>C n.1118T>C n.2474T>C n.1703T>C n.783T>C n.1395T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.1466T>C c.419T>C n.527T>C c.835T>C (p.Leu279=) c.760T>C (p.Leu254=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026881A>T | CA352741271 | IMPDH2 | c.2665T>A (p.Leu889Met) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.625T>A (p.Leu209Met) c.550T>A (p.Leu184Met) n.1140T>A n.691T>A n.585T>A n.921T>A n.1355T>A n.1905T>A n.1774T>A c.661T>A (p.Leu221Met) n.2531T>A n.1097T>A n.1188T>A n.1409T>A n.1899T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.1335T>A n.1181T>A n.2130T>A n.1798T>A n.1118T>A n.2474T>A n.1703T>A n.783T>A n.1395T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.1466T>A c.419T>A n.527T>A c.835T>A (p.Leu279Met) c.760T>A (p.Leu254Met) | |
| 3 | g.49026882C>A | CA352741274 | IMPDH2 | c.2664G>T (p.Lys888Asn) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) n.1139G>T n.690G>T n.584G>T n.920G>T n.1354G>T n.1904G>T n.1773G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) n.2530G>T n.1096G>T n.1187G>T n.1408G>T n.1898G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.1334G>T n.1180G>T n.2129G>T n.1797G>T n.1117G>T n.2473G>T n.1702G>T n.782G>T n.1394G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.1465G>T c.418G>T n.526G>T c.834G>T (p.Lys278Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) | |
| 3 | g.49026882C>G | CA352741278 | IMPDH2 | c.2664G>C (p.Lys888Asn) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) n.1139G>C n.690G>C n.584G>C n.920G>C n.1354G>C n.1904G>C n.1773G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) n.2530G>C n.1096G>C n.1187G>C n.1408G>C n.1898G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.1334G>C n.1180G>C n.2129G>C n.1797G>C n.1117G>C n.2473G>C n.1702G>C n.782G>C n.1394G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.1465G>C c.418G>C n.526G>C c.834G>C (p.Lys278Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) | |
| 3 | g.49026882C>T | CA433629728 | IMPDH2 | c.2664G>A (p.Lys888=) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.624G>A (p.Lys208=) c.549G>A (p.Lys183=) n.1139G>A n.690G>A n.584G>A n.920G>A n.1354G>A n.1904G>A n.1773G>A c.660G>A (p.Lys220=) n.2530G>A n.1096G>A n.1187G>A n.1408G>A n.1898G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.1334G>A n.1180G>A n.2129G>A n.1797G>A n.1117G>A n.2473G>A n.1702G>A n.782G>A n.1394G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.1465G>A c.418G>A n.526G>A c.834G>A (p.Lys278=) c.759G>A (p.Lys253=) | |
| 3 | g.49026883T>A | CA352741290 | IMPDH2 | c.2663A>T (p.Lys888Met) c.*1724A>T (n.*1724A>T) c.623A>T (p.Lys208Met) c.548A>T (p.Lys183Met) n.1138A>T n.689A>T n.583A>T n.919A>T n.1353A>T n.1903A>T n.1772A>T c.659A>T (p.Lys220Met) n.2529A>T n.1095A>T n.1186A>T n.1407A>T n.1897A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.1333A>T n.1179A>T n.2128A>T n.1796A>T n.1116A>T n.2472A>T n.1701A>T n.781A>T n.1393A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.1464A>T c.417A>T n.525A>T c.833A>T (p.Lys278Met) c.758A>T (p.Lys253Met) | |
| 3 | g.49026883T>C | CA352741293 | IMPDH2 | c.2663A>G (p.Lys888Arg) c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.1138A>G n.689A>G n.583A>G n.919A>G n.1353A>G n.1903A>G n.1772A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) n.2529A>G n.1095A>G n.1186A>G n.1407A>G n.1897A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.1333A>G n.1179A>G n.2128A>G n.1796A>G n.1116A>G n.2472A>G n.1701A>G n.781A>G n.1393A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.1464A>G c.417A>G n.525A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026883T>G | CA352741297 | IMPDH2 | c.2663A>C (p.Lys888Thr) c.*1724A>C (n.*1724A>C) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.1138A>C n.689A>C n.583A>C n.919A>C n.1353A>C n.1903A>C n.1772A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) n.2529A>C n.1095A>C n.1186A>C n.1407A>C n.1897A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.1333A>C n.1179A>C n.2128A>C n.1796A>C n.1116A>C n.2472A>C n.1701A>C n.781A>C n.1393A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.1464A>C c.417A>C n.525A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) | |
| 3 | g.49026884T>A | CA352741300 | IMPDH2 | c.2662A>T (p.Lys888Ter) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.1137A>T n.688A>T n.582A>T n.918A>T n.1352A>T n.1902A>T n.1771A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) n.2528A>T n.1094A>T n.1185A>T n.1406A>T n.1896A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.1332A>T n.1178A>T n.2127A>T n.1795A>T n.1115A>T n.2471A>T n.1700A>T n.780A>T n.1392A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.1463A>T c.416A>T n.524A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) | |
| 3 | g.49026884T>C | CA352741304 | IMPDH2 | c.2662A>G (p.Lys888Glu) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.1137A>G n.688A>G n.582A>G n.918A>G n.1352A>G n.1902A>G n.1771A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) n.2528A>G n.1094A>G n.1185A>G n.1406A>G n.1896A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.1332A>G n.1178A>G n.2127A>G n.1795A>G n.1115A>G n.2471A>G n.1700A>G n.780A>G n.1392A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.1463A>G c.416A>G n.524A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) | |
| 3 | g.49026884T>G | CA352741308 | IMPDH2 | c.2662A>C (p.Lys888Gln) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.1137A>C n.688A>C n.582A>C n.918A>C n.1352A>C n.1902A>C n.1771A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) n.2528A>C n.1094A>C n.1185A>C n.1406A>C n.1896A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.1332A>C n.1178A>C n.2127A>C n.1795A>C n.1115A>C n.2471A>C n.1700A>C n.780A>C n.1392A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.1463A>C c.416A>C n.524A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) | |
| 3 | g.49026885T>A | CA433629733 | IMPDH2 | c.2661A>T (p.Gly887=) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.621A>T (p.Gly207=) c.546A>T (p.Gly182=) n.1136A>T n.687A>T n.581A>T n.917A>T n.1351A>T n.1901A>T n.1770A>T c.657A>T (p.Gly219=) n.2527A>T n.1093A>T n.1184A>T n.1405A>T n.1895A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.1331A>T n.1177A>T n.2126A>T n.1794A>T n.1114A>T n.2470A>T n.1699A>T n.779A>T n.1391A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.1462A>T c.415A>T n.523A>T c.831A>T (p.Gly277=) c.756A>T (p.Gly252=) | |
| 3 | g.49026885T>C | CA74018798 | IMPDH2 | c.2661A>G (p.Gly887=) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.621A>G (p.Gly207=) c.546A>G (p.Gly182=) n.1136A>G n.687A>G n.581A>G n.917A>G n.1351A>G n.1901A>G n.1770A>G c.657A>G (p.Gly219=) n.2527A>G n.1093A>G n.1184A>G n.1405A>G n.1895A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.1331A>G n.1177A>G n.2126A>G n.1794A>G n.1114A>G n.2470A>G n.1699A>G n.779A>G n.1391A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.1462A>G c.415A>G n.523A>G c.831A>G (p.Gly277=) c.756A>G (p.Gly252=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026885T>G | CA433629734 | IMPDH2 | c.2661A>C (p.Gly887=) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.621A>C (p.Gly207=) c.546A>C (p.Gly182=) n.1136A>C n.687A>C n.581A>C n.917A>C n.1351A>C n.1901A>C n.1770A>C c.657A>C (p.Gly219=) n.2527A>C n.1093A>C n.1184A>C n.1405A>C n.1895A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.1331A>C n.1177A>C n.2126A>C n.1794A>C n.1114A>C n.2470A>C n.1699A>C n.779A>C n.1391A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.1462A>C c.415A>C n.523A>C c.831A>C (p.Gly277=) c.756A>C (p.Gly252=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026885T= | CA1363291703 | IMPDH2 | c.2661A= (p.Gly887=) c.*1722A= (n.*1722A=) c.621A= (p.Gly207=) c.546A= (p.Gly182=) n.1136A= n.687A= n.581A= n.917A= n.1351A= n.1901A= n.1770A= c.657A= (p.Gly219=) n.2527A= n.1093A= n.1184A= n.1405A= n.1895A= c.*298A= (n.*298A=) n.1331A= n.1177A= n.2126A= n.1794A= n.1114A= n.2470A= n.1699A= n.779A= n.1391A= c.*436A= (n.*436A=) n.1462A= c.415A= n.523A= c.831A= (p.Gly277=) c.756A= (p.Gly252=) | |
| 3 | g.49026886C>A | CA352741309 | IMPDH2 | c.2660G>T (p.Gly887Val) c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.620G>T (p.Gly207Val) c.545G>T (p.Gly182Val) n.1135G>T n.686G>T n.580G>T n.916G>T n.1350G>T n.1900G>T n.1769G>T c.656G>T (p.Gly219Val) n.2526G>T n.1092G>T n.1183G>T n.1404G>T n.1894G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.1330G>T n.1176G>T n.2125G>T n.1793G>T n.1113G>T n.2469G>T n.1698G>T n.778G>T n.1390G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.1461G>T c.414G>T n.522G>T c.830G>T (p.Gly277Val) c.755G>T (p.Gly252Val) | |
| 3 | g.49026886C>G | CA352741310 | IMPDH2 | c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1135G>C n.686G>C n.580G>C n.916G>C n.1350G>C n.1900G>C n.1769G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) n.2526G>C n.1092G>C n.1183G>C n.1404G>C n.1894G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.1330G>C n.1176G>C n.2125G>C n.1793G>C n.1113G>C n.2469G>C n.1698G>C n.778G>C n.1390G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.1461G>C c.414G>C n.522G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) | |
| 3 | g.49026886C>T | CA352741311 | IMPDH2 | c.2660G>A (p.Gly887Glu) c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) n.1135G>A n.686G>A n.580G>A n.916G>A n.1350G>A n.1900G>A n.1769G>A c.656G>A (p.Gly219Glu) n.2526G>A n.1092G>A n.1183G>A n.1404G>A n.1894G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.1330G>A n.1176G>A n.2125G>A n.1793G>A n.1113G>A n.2469G>A n.1698G>A n.778G>A n.1390G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.1461G>A c.414G>A n.522G>A c.830G>A (p.Gly277Glu) c.755G>A (p.Gly252Glu) | |
| 3 | g.49026888_49026960del | CA2756171549 | IMPDH2 | c.2659+2_2660del c.*1720+2_*1721del c.619+2_620del c.544+2_545del n.1134+2_1135del n.685+2_686del n.508_580del n.915+2_916del n.1349+2_1350del n.1828_1900del n.1697_1769del c.655+2_656del n.2454_2526del n.1091+2_1092del n.1111_1183del n.1332_1404del n.1822_1894del c.*296+2_*297del n.1329+2_1330del n.1104_1176del n.2053_2125del n.1792+2_1793del n.1112+2_1113del n.2397_2469del n.1697+2_1698del n.777+2_778del n.1318_1390del c.*434+2_*435del n.1389_1461del c.413+2_414del n.521+2_522del c.829+2_830del c.754+2_755del | |
| 3 | g.49026887C>A | CA352741314 | IMPDH2 | c.2660-1G>T (n.2660-1G>T) c.*1721-1G>T (n.*1721-1G>T) c.620-1G>T (n.620-1G>T) c.545-1G>T (n.545-1G>T) n.1135-1G>T n.686-1G>T n.579G>T n.916-1G>T n.1350-1G>T n.1899G>T n.1768G>T c.656-1G>T (n.656-1G>T) n.2525G>T n.1092-1G>T n.1182G>T n.1403G>T n.1893G>T c.*297-1G>T (n.*297-1G>T) n.1330-1G>T n.1175G>T n.2124G>T n.1793-1G>T n.1113-1G>T n.2468G>T n.1698-1G>T n.778-1G>T n.1389G>T c.*435-1G>T (n.*435-1G>T) n.1460G>T c.414-1G>T n.522-1G>T c.830-1G>T (n.830-1G>T) c.755-1G>T (n.755-1G>T) | |
| 3 | g.49026887C>G | CA352741313 | IMPDH2 | c.2660-1G>C (n.2660-1G>C) c.*1721-1G>C (n.*1721-1G>C) c.620-1G>C (n.620-1G>C) c.545-1G>C (n.545-1G>C) n.1135-1G>C n.686-1G>C n.579G>C n.916-1G>C n.1350-1G>C n.1899G>C n.1768G>C c.656-1G>C (n.656-1G>C) n.2525G>C n.1092-1G>C n.1182G>C n.1403G>C n.1893G>C c.*297-1G>C (n.*297-1G>C) n.1330-1G>C n.1175G>C n.2124G>C n.1793-1G>C n.1113-1G>C n.2468G>C n.1698-1G>C n.778-1G>C n.1389G>C c.*435-1G>C (n.*435-1G>C) n.1460G>C c.414-1G>C n.522-1G>C c.830-1G>C (n.830-1G>C) c.755-1G>C (n.755-1G>C) | |
| 3 | g.49026887C>T | CA352741312 | IMPDH2 | c.2660-1G>A (n.2660-1G>A) c.*1721-1G>A (n.*1721-1G>A) c.620-1G>A (n.620-1G>A) c.545-1G>A (n.545-1G>A) n.1135-1G>A n.686-1G>A n.579G>A n.916-1G>A n.1350-1G>A n.1899G>A n.1768G>A c.656-1G>A (n.656-1G>A) n.2525G>A n.1092-1G>A n.1182G>A n.1403G>A n.1893G>A c.*297-1G>A (n.*297-1G>A) n.1330-1G>A n.1175G>A n.2124G>A n.1793-1G>A n.1113-1G>A n.2468G>A n.1698-1G>A n.778-1G>A n.1389G>A c.*435-1G>A (n.*435-1G>A) n.1460G>A c.414-1G>A n.522-1G>A c.830-1G>A (n.830-1G>A) c.755-1G>A (n.755-1G>A) | |
| 3 | g.49026888T>A | CA352741315 | IMPDH2 | c.2660-2A>T (n.2660-2A>T) c.*1721-2A>T (n.*1721-2A>T) c.620-2A>T (n.620-2A>T) c.545-2A>T (n.545-2A>T) n.1135-2A>T n.686-2A>T n.578A>T n.916-2A>T n.1350-2A>T n.1898A>T n.1767A>T c.656-2A>T (n.656-2A>T) n.2524A>T n.1092-2A>T n.1181A>T n.1402A>T n.1892A>T c.*297-2A>T (n.*297-2A>T) n.1330-2A>T n.1174A>T n.2123A>T n.1793-2A>T n.1113-2A>T n.2467A>T n.1698-2A>T n.778-2A>T n.1388A>T c.*435-2A>T (n.*435-2A>T) n.1459A>T c.414-2A>T n.522-2A>T c.830-2A>T (n.830-2A>T) c.755-2A>T (n.755-2A>T) | |
| 3 | g.49026888T>C | CA352741317 | IMPDH2 | c.2660-2A>G (n.2660-2A>G) c.*1721-2A>G (n.*1721-2A>G) c.620-2A>G (n.620-2A>G) c.545-2A>G (n.545-2A>G) n.1135-2A>G n.686-2A>G n.578A>G n.916-2A>G n.1350-2A>G n.1898A>G n.1767A>G c.656-2A>G (n.656-2A>G) n.2524A>G n.1092-2A>G n.1181A>G n.1402A>G n.1892A>G c.*297-2A>G (n.*297-2A>G) n.1330-2A>G n.1174A>G n.2123A>G n.1793-2A>G n.1113-2A>G n.2467A>G n.1698-2A>G n.778-2A>G n.1388A>G c.*435-2A>G (n.*435-2A>G) n.1459A>G c.414-2A>G n.522-2A>G c.830-2A>G (n.830-2A>G) c.755-2A>G (n.755-2A>G) | |
| 3 | g.49026888T>G | CA352741321 | IMPDH2 | c.2660-2A>C (n.2660-2A>C) c.*1721-2A>C (n.*1721-2A>C) c.620-2A>C (n.620-2A>C) c.545-2A>C (n.545-2A>C) n.1135-2A>C n.686-2A>C n.578A>C n.916-2A>C n.1350-2A>C n.1898A>C n.1767A>C c.656-2A>C (n.656-2A>C) n.2524A>C n.1092-2A>C n.1181A>C n.1402A>C n.1892A>C c.*297-2A>C (n.*297-2A>C) n.1330-2A>C n.1174A>C n.2123A>C n.1793-2A>C n.1113-2A>C n.2467A>C n.1698-2A>C n.778-2A>C n.1388A>C c.*435-2A>C (n.*435-2A>C) n.1459A>C c.414-2A>C n.522-2A>C c.830-2A>C (n.830-2A>C) c.755-2A>C (n.755-2A>C) | |
| 3 | g.49026889G>A | CA74018800 | IMPDH2 | c.2660-3C>T (n.2660-3C>T) c.*1721-3C>T (n.*1721-3C>T) c.620-3C>T (n.620-3C>T) c.545-3C>T (n.545-3C>T) n.1135-3C>T n.686-3C>T n.577C>T n.916-3C>T n.1350-3C>T n.1897C>T n.1766C>T c.656-3C>T (n.656-3C>T) n.2523C>T n.1092-3C>T n.1180C>T n.1401C>T n.1891C>T c.*297-3C>T (n.*297-3C>T) n.1330-3C>T n.1173C>T n.2122C>T n.1793-3C>T n.1113-3C>T n.2466C>T n.1698-3C>T n.778-3C>T n.1387C>T c.*435-3C>T (n.*435-3C>T) n.1458C>T c.414-3C>T n.522-3C>T c.830-3C>T (n.830-3C>T) c.755-3C>T (n.755-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026889G= | CA1363291704 | IMPDH2 | c.2660-3C= (n.2660-3C=) c.*1721-3C= (n.*1721-3C=) c.620-3C= (n.620-3C=) c.545-3C= (n.545-3C=) n.1135-3C= n.686-3C= n.577C= n.916-3C= n.1350-3C= n.1897C= n.1766C= c.656-3C= (n.656-3C=) n.2523C= n.1092-3C= n.1180C= n.1401C= n.1891C= c.*297-3C= (n.*297-3C=) n.1330-3C= n.1173C= n.2122C= n.1793-3C= n.1113-3C= n.2466C= n.1698-3C= n.778-3C= n.1387C= c.*435-3C= (n.*435-3C=) n.1458C= c.414-3C= n.522-3C= c.830-3C= (n.830-3C=) c.755-3C= (n.755-3C=) | |
| 3 | g.49026890T>A | CA543047619 | IMPDH2 | c.2660-4A>T (n.2660-4A>T) c.*1721-4A>T (n.*1721-4A>T) c.620-4A>T (n.620-4A>T) c.545-4A>T (n.545-4A>T) n.1135-4A>T n.686-4A>T n.576A>T n.916-4A>T n.1350-4A>T n.1896A>T n.1765A>T c.656-4A>T (n.656-4A>T) n.2522A>T n.1092-4A>T n.1179A>T n.1400A>T n.1890A>T c.*297-4A>T (n.*297-4A>T) n.1330-4A>T n.1172A>T n.2121A>T n.1793-4A>T n.1113-4A>T n.2465A>T n.1698-4A>T n.778-4A>T n.1386A>T c.*435-4A>T (n.*435-4A>T) n.1457A>T c.414-4A>T n.522-4A>T c.830-4A>T (n.830-4A>T) c.755-4A>T (n.755-4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026890T= | CA1363291705 | IMPDH2 | c.2660-4A= (n.2660-4A=) c.*1721-4A= (n.*1721-4A=) c.620-4A= (n.620-4A=) c.545-4A= (n.545-4A=) n.1135-4A= n.686-4A= n.576A= n.916-4A= n.1350-4A= n.1896A= n.1765A= c.656-4A= (n.656-4A=) n.2522A= n.1092-4A= n.1179A= n.1400A= n.1890A= c.*297-4A= (n.*297-4A=) n.1330-4A= n.1172A= n.2121A= n.1793-4A= n.1113-4A= n.2465A= n.1698-4A= n.778-4A= n.1386A= c.*435-4A= (n.*435-4A=) n.1457A= c.414-4A= n.522-4A= c.830-4A= (n.830-4A=) c.755-4A= (n.755-4A=) | |
| 3 | g.49026892G>A | CA907788491 | IMPDH2 | c.2660-6C>T (n.2660-6C>T) c.*1721-6C>T (n.*1721-6C>T) c.620-6C>T (n.620-6C>T) c.545-6C>T (n.545-6C>T) n.1135-6C>T n.686-6C>T n.574C>T n.916-6C>T n.1350-6C>T n.1894C>T n.1763C>T c.656-6C>T (n.656-6C>T) n.2520C>T n.1092-6C>T n.1177C>T n.1398C>T n.1888C>T c.*297-6C>T (n.*297-6C>T) n.1330-6C>T n.1170C>T n.2119C>T n.1793-6C>T n.1113-6C>T n.2463C>T n.1698-6C>T n.778-6C>T n.1384C>T c.*435-6C>T (n.*435-6C>T) n.1455C>T c.414-6C>T n.522-6C>T c.830-6C>T (n.830-6C>T) c.755-6C>T (n.755-6C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49026892G>C | CA543047620 | IMPDH2 | c.2660-6C>G (n.2660-6C>G) c.*1721-6C>G (n.*1721-6C>G) c.620-6C>G (n.620-6C>G) c.545-6C>G (n.545-6C>G) n.1135-6C>G n.686-6C>G n.574C>G n.916-6C>G n.1350-6C>G n.1894C>G n.1763C>G c.656-6C>G (n.656-6C>G) n.2520C>G n.1092-6C>G n.1177C>G n.1398C>G n.1888C>G c.*297-6C>G (n.*297-6C>G) n.1330-6C>G n.1170C>G n.2119C>G n.1793-6C>G n.1113-6C>G n.2463C>G n.1698-6C>G n.778-6C>G n.1384C>G c.*435-6C>G (n.*435-6C>G) n.1455C>G c.414-6C>G n.522-6C>G c.830-6C>G (n.830-6C>G) c.755-6C>G (n.755-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026892G= | CA1363291706 | IMPDH2 | c.2660-6C= (n.2660-6C=) c.*1721-6C= (n.*1721-6C=) c.620-6C= (n.620-6C=) c.545-6C= (n.545-6C=) n.1135-6C= n.686-6C= n.574C= n.916-6C= n.1350-6C= n.1894C= n.1763C= c.656-6C= (n.656-6C=) n.2520C= n.1092-6C= n.1177C= n.1398C= n.1888C= c.*297-6C= (n.*297-6C=) n.1330-6C= n.1170C= n.2119C= n.1793-6C= n.1113-6C= n.2463C= n.1698-6C= n.778-6C= n.1384C= c.*435-6C= (n.*435-6C=) n.1455C= c.414-6C= n.522-6C= c.830-6C= (n.830-6C=) c.755-6C= (n.755-6C=) | |
| 3 | g.49026893T>C | CA2665685801 | IMPDH2 | c.2660-7A>G (n.2660-7A>G) c.*1721-7A>G (n.*1721-7A>G) c.620-7A>G (n.620-7A>G) c.545-7A>G (n.545-7A>G) n.1135-7A>G n.686-7A>G n.573A>G n.916-7A>G n.1350-7A>G n.1893A>G n.1762A>G c.656-7A>G (n.656-7A>G) n.2519A>G n.1092-7A>G n.1176A>G n.1397A>G n.1887A>G c.*297-7A>G (n.*297-7A>G) n.1330-7A>G n.1169A>G n.2118A>G n.1793-7A>G n.1113-7A>G n.2462A>G n.1698-7A>G n.778-7A>G n.1383A>G c.*435-7A>G (n.*435-7A>G) n.1454A>G c.414-7A>G n.522-7A>G c.830-7A>G (n.830-7A>G) c.755-7A>G (n.755-7A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026895A= | CA1363291707 | IMPDH2 | c.2660-9T= (n.2660-9T=) c.*1721-9T= (n.*1721-9T=) c.620-9T= (n.620-9T=) c.545-9T= (n.545-9T=) n.1135-9T= n.686-9T= n.571T= n.916-9T= n.1350-9T= n.1891T= n.1760T= c.656-9T= (n.656-9T=) n.2517T= n.1092-9T= n.1174T= n.1395T= n.1885T= c.*297-9T= (n.*297-9T=) n.1330-9T= n.1167T= n.2116T= n.1793-9T= n.1113-9T= n.2460T= n.1698-9T= n.778-9T= n.1381T= c.*435-9T= (n.*435-9T=) n.1452T= c.414-9T= n.522-9T= c.830-9T= (n.830-9T=) c.755-9T= (n.755-9T=) | |
| 3 | g.49026895A>C | CA2390637 | IMPDH2 | c.2660-9T>G (n.2660-9T>G) c.*1721-9T>G (n.*1721-9T>G) c.620-9T>G (n.620-9T>G) c.545-9T>G (n.545-9T>G) n.1135-9T>G n.686-9T>G n.571T>G n.916-9T>G n.1350-9T>G n.1891T>G n.1760T>G c.656-9T>G (n.656-9T>G) n.2517T>G n.1092-9T>G n.1174T>G n.1395T>G n.1885T>G c.*297-9T>G (n.*297-9T>G) n.1330-9T>G n.1167T>G n.2116T>G n.1793-9T>G n.1113-9T>G n.2460T>G n.1698-9T>G n.778-9T>G n.1381T>G c.*435-9T>G (n.*435-9T>G) n.1452T>G c.414-9T>G n.522-9T>G c.830-9T>G (n.830-9T>G) c.755-9T>G (n.755-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026896G>A | CA907788497 | IMPDH2 | c.2660-10C>T (n.2660-10C>T) c.*1721-10C>T (n.*1721-10C>T) c.620-10C>T (n.620-10C>T) c.545-10C>T (n.545-10C>T) n.1135-10C>T n.686-10C>T n.570C>T n.916-10C>T n.1350-10C>T n.1890C>T n.1759C>T c.656-10C>T (n.656-10C>T) n.2516C>T n.1092-10C>T n.1173C>T n.1394C>T n.1884C>T c.*297-10C>T (n.*297-10C>T) n.1330-10C>T n.1166C>T n.2115C>T n.1793-10C>T n.1113-10C>T n.2459C>T n.1698-10C>T n.778-10C>T n.1380C>T c.*435-10C>T (n.*435-10C>T) n.1451C>T c.414-10C>T n.522-10C>T c.830-10C>T (n.830-10C>T) c.755-10C>T (n.755-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49026896G= | CA1363291708 | IMPDH2 | c.2660-10C= (n.2660-10C=) c.*1721-10C= (n.*1721-10C=) c.620-10C= (n.620-10C=) c.545-10C= (n.545-10C=) n.1135-10C= n.686-10C= n.570C= n.916-10C= n.1350-10C= n.1890C= n.1759C= c.656-10C= (n.656-10C=) n.2516C= n.1092-10C= n.1173C= n.1394C= n.1884C= c.*297-10C= (n.*297-10C=) n.1330-10C= n.1166C= n.2115C= n.1793-10C= n.1113-10C= n.2459C= n.1698-10C= n.778-10C= n.1380C= c.*435-10C= (n.*435-10C=) n.1451C= c.414-10C= n.522-10C= c.830-10C= (n.830-10C=) c.755-10C= (n.755-10C=) | |
| 3 | g.49026898G= | CA1363291709 | IMPDH2 | c.2660-12C= (n.2660-12C=) c.*1721-12C= (n.*1721-12C=) c.620-12C= (n.620-12C=) c.545-12C= (n.545-12C=) n.1135-12C= n.686-12C= n.568C= n.916-12C= n.1350-12C= n.1888C= n.1757C= c.656-12C= (n.656-12C=) n.2514C= n.1092-12C= n.1171C= n.1392C= n.1882C= c.*297-12C= (n.*297-12C=) n.1330-12C= n.1164C= n.2113C= n.1793-12C= n.1113-12C= n.2457C= n.1698-12C= n.778-12C= n.1378C= c.*435-12C= (n.*435-12C=) n.1449C= c.414-12C= n.522-12C= c.830-12C= (n.830-12C=) c.755-12C= (n.755-12C=) | |
| 3 | g.49026898G>T | CA2390638 | IMPDH2 | c.2660-12C>A (n.2660-12C>A) c.*1721-12C>A (n.*1721-12C>A) c.620-12C>A (n.620-12C>A) c.545-12C>A (n.545-12C>A) n.1135-12C>A n.686-12C>A n.568C>A n.916-12C>A n.1350-12C>A n.1888C>A n.1757C>A c.656-12C>A (n.656-12C>A) n.2514C>A n.1092-12C>A n.1171C>A n.1392C>A n.1882C>A c.*297-12C>A (n.*297-12C>A) n.1330-12C>A n.1164C>A n.2113C>A n.1793-12C>A n.1113-12C>A n.2457C>A n.1698-12C>A n.778-12C>A n.1378C>A c.*435-12C>A (n.*435-12C>A) n.1449C>A c.414-12C>A n.522-12C>A c.830-12C>A (n.830-12C>A) c.755-12C>A (n.755-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026899C= | CA1363291710 | IMPDH2 | c.2660-13G= (n.2660-13G=) c.*1721-13G= (n.*1721-13G=) c.620-13G= (n.620-13G=) c.545-13G= (n.545-13G=) n.1135-13G= n.686-13G= n.567G= n.916-13G= n.1350-13G= n.1887G= n.1756G= c.656-13G= (n.656-13G=) n.2513G= n.1092-13G= n.1170G= n.1391G= n.1881G= c.*297-13G= (n.*297-13G=) n.1330-13G= n.1163G= n.2112G= n.1793-13G= n.1113-13G= n.2456G= n.1698-13G= n.778-13G= n.1377G= c.*435-13G= (n.*435-13G=) n.1448G= c.414-13G= n.522-13G= c.830-13G= (n.830-13G=) c.755-13G= (n.755-13G=) | |
| 3 | g.49026899C>T | CA2390639 | IMPDH2 | c.2660-13G>A (n.2660-13G>A) c.*1721-13G>A (n.*1721-13G>A) c.620-13G>A (n.620-13G>A) c.545-13G>A (n.545-13G>A) n.1135-13G>A n.686-13G>A n.567G>A n.916-13G>A n.1350-13G>A n.1887G>A n.1756G>A c.656-13G>A (n.656-13G>A) n.2513G>A n.1092-13G>A n.1170G>A n.1391G>A n.1881G>A c.*297-13G>A (n.*297-13G>A) n.1330-13G>A n.1163G>A n.2112G>A n.1793-13G>A n.1113-13G>A n.2456G>A n.1698-13G>A n.778-13G>A n.1377G>A c.*435-13G>A (n.*435-13G>A) n.1448G>A c.414-13G>A n.522-13G>A c.830-13G>A (n.830-13G>A) c.755-13G>A (n.755-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026900A>G | CA2665685802 | IMPDH2 | c.2660-14T>C (n.2660-14T>C) c.*1721-14T>C (n.*1721-14T>C) c.620-14T>C (n.620-14T>C) c.545-14T>C (n.545-14T>C) n.1135-14T>C n.686-14T>C n.566T>C n.916-14T>C n.1350-14T>C n.1886T>C n.1755T>C c.656-14T>C (n.656-14T>C) n.2512T>C n.1092-14T>C n.1169T>C n.1390T>C n.1880T>C c.*297-14T>C (n.*297-14T>C) n.1330-14T>C n.1162T>C n.2111T>C n.1793-14T>C n.1113-14T>C n.2455T>C n.1698-14T>C n.778-14T>C n.1376T>C c.*435-14T>C (n.*435-14T>C) n.1447T>C c.414-14T>C n.522-14T>C c.830-14T>C (n.830-14T>C) c.755-14T>C (n.755-14T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026901G>A | CA2390640 | IMPDH2 | c.2660-15C>T (n.2660-15C>T) c.*1721-15C>T (n.*1721-15C>T) c.620-15C>T (n.620-15C>T) c.545-15C>T (n.545-15C>T) n.1135-15C>T n.686-15C>T n.565C>T n.916-15C>T n.1350-15C>T n.1885C>T n.1754C>T c.656-15C>T (n.656-15C>T) n.2511C>T n.1092-15C>T n.1168C>T n.1389C>T n.1879C>T c.*297-15C>T (n.*297-15C>T) n.1330-15C>T n.1161C>T n.2110C>T n.1793-15C>T n.1113-15C>T n.2454C>T n.1698-15C>T n.778-15C>T n.1375C>T c.*435-15C>T (n.*435-15C>T) n.1446C>T c.414-15C>T n.522-15C>T c.830-15C>T (n.830-15C>T) c.755-15C>T (n.755-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026901G= | CA1363291711 | IMPDH2 | c.2660-15C= (n.2660-15C=) c.*1721-15C= (n.*1721-15C=) c.620-15C= (n.620-15C=) c.545-15C= (n.545-15C=) n.1135-15C= n.686-15C= n.565C= n.916-15C= n.1350-15C= n.1885C= n.1754C= c.656-15C= (n.656-15C=) n.2511C= n.1092-15C= n.1168C= n.1389C= n.1879C= c.*297-15C= (n.*297-15C=) n.1330-15C= n.1161C= n.2110C= n.1793-15C= n.1113-15C= n.2454C= n.1698-15C= n.778-15C= n.1375C= c.*435-15C= (n.*435-15C=) n.1446C= c.414-15C= n.522-15C= c.830-15C= (n.830-15C=) c.755-15C= (n.755-15C=) | |
| 3 | g.49026902G>A | CA2577592944 | IMPDH2 | c.2660-16C>T (n.2660-16C>T) c.*1721-16C>T (n.*1721-16C>T) c.620-16C>T (n.620-16C>T) c.545-16C>T (n.545-16C>T) n.1135-16C>T n.686-16C>T n.564C>T n.916-16C>T n.1350-16C>T n.1884C>T n.1753C>T c.656-16C>T (n.656-16C>T) n.2510C>T n.1092-16C>T n.1167C>T n.1388C>T n.1878C>T c.*297-16C>T (n.*297-16C>T) n.1330-16C>T n.1160C>T n.2109C>T n.1793-16C>T n.1113-16C>T n.2453C>T n.1698-16C>T n.778-16C>T n.1374C>T c.*435-16C>T (n.*435-16C>T) n.1445C>T c.414-16C>T n.522-16C>T c.830-16C>T (n.830-16C>T) c.755-16C>T (n.755-16C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026903A>C | CA2577592945 | IMPDH2 | c.2660-17T>G (n.2660-17T>G) c.*1721-17T>G (n.*1721-17T>G) c.620-17T>G (n.620-17T>G) c.545-17T>G (n.545-17T>G) n.1135-17T>G n.686-17T>G n.563T>G n.916-17T>G n.1350-17T>G n.1883T>G n.1752T>G c.656-17T>G (n.656-17T>G) n.2509T>G n.1092-17T>G n.1166T>G n.1387T>G n.1877T>G c.*297-17T>G (n.*297-17T>G) n.1330-17T>G n.1159T>G n.2108T>G n.1793-17T>G n.1113-17T>G n.2452T>G n.1698-17T>G n.778-17T>G n.1373T>G c.*435-17T>G (n.*435-17T>G) n.1444T>G c.414-17T>G n.522-17T>G c.830-17T>G (n.830-17T>G) c.755-17T>G (n.755-17T>G) | |
| 3 | g.49026904C>T | CA2665685803 | IMPDH2 | c.2660-18G>A (n.2660-18G>A) c.*1721-18G>A (n.*1721-18G>A) c.620-18G>A (n.620-18G>A) c.545-18G>A (n.545-18G>A) n.1135-18G>A n.686-18G>A n.562G>A n.916-18G>A n.1350-18G>A n.1882G>A n.1751G>A c.656-18G>A (n.656-18G>A) n.2508G>A n.1092-18G>A n.1165G>A n.1386G>A n.1876G>A c.*297-18G>A (n.*297-18G>A) n.1330-18G>A n.1158G>A n.2107G>A n.1793-18G>A n.1113-18G>A n.2451G>A n.1698-18G>A n.778-18G>A n.1372G>A c.*435-18G>A (n.*435-18G>A) n.1443G>A c.414-18G>A n.522-18G>A c.830-18G>A (n.830-18G>A) c.755-18G>A (n.755-18G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026905A= | CA1363291712 | IMPDH2 | c.2660-19T= (n.2660-19T=) c.*1721-19T= (n.*1721-19T=) c.620-19T= (n.620-19T=) c.545-19T= (n.545-19T=) n.1135-19T= n.686-19T= n.561T= n.916-19T= n.1350-19T= n.1881T= n.1750T= c.656-19T= (n.656-19T=) n.2507T= n.1092-19T= n.1164T= n.1385T= n.1875T= c.*297-19T= (n.*297-19T=) n.1330-19T= n.1157T= n.2106T= n.1793-19T= n.1113-19T= n.2450T= n.1698-19T= n.778-19T= n.1371T= c.*435-19T= (n.*435-19T=) n.1442T= c.414-19T= n.522-19T= c.830-19T= (n.830-19T=) c.755-19T= (n.755-19T=) | |
| 3 | g.49026905A>G | CA2390641 | IMPDH2 | c.2660-19T>C (n.2660-19T>C) c.*1721-19T>C (n.*1721-19T>C) c.620-19T>C (n.620-19T>C) c.545-19T>C (n.545-19T>C) n.1135-19T>C n.686-19T>C n.561T>C n.916-19T>C n.1350-19T>C n.1881T>C n.1750T>C c.656-19T>C (n.656-19T>C) n.2507T>C n.1092-19T>C n.1164T>C n.1385T>C n.1875T>C c.*297-19T>C (n.*297-19T>C) n.1330-19T>C n.1157T>C n.2106T>C n.1793-19T>C n.1113-19T>C n.2450T>C n.1698-19T>C n.778-19T>C n.1371T>C c.*435-19T>C (n.*435-19T>C) n.1442T>C c.414-19T>C n.522-19T>C c.830-19T>C (n.830-19T>C) c.755-19T>C (n.755-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026906T>C | CA543047622 | IMPDH2 | c.2660-20A>G (n.2660-20A>G) c.*1721-20A>G (n.*1721-20A>G) c.620-20A>G (n.620-20A>G) c.545-20A>G (n.545-20A>G) n.1135-20A>G n.686-20A>G n.560A>G n.916-20A>G n.1350-20A>G n.1880A>G n.1749A>G c.656-20A>G (n.656-20A>G) n.2506A>G n.1092-20A>G n.1163A>G n.1384A>G n.1874A>G c.*297-20A>G (n.*297-20A>G) n.1330-20A>G n.1156A>G n.2105A>G n.1793-20A>G n.1113-20A>G n.2449A>G n.1698-20A>G n.778-20A>G n.1370A>G c.*435-20A>G (n.*435-20A>G) n.1441A>G c.414-20A>G n.522-20A>G c.830-20A>G (n.830-20A>G) c.755-20A>G (n.755-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026906T= | CA1363291713 | IMPDH2 | c.2660-20A= (n.2660-20A=) c.*1721-20A= (n.*1721-20A=) c.620-20A= (n.620-20A=) c.545-20A= (n.545-20A=) n.1135-20A= n.686-20A= n.560A= n.916-20A= n.1350-20A= n.1880A= n.1749A= c.656-20A= (n.656-20A=) n.2506A= n.1092-20A= n.1163A= n.1384A= n.1874A= c.*297-20A= (n.*297-20A=) n.1330-20A= n.1156A= n.2105A= n.1793-20A= n.1113-20A= n.2449A= n.1698-20A= n.778-20A= n.1370A= c.*435-20A= (n.*435-20A=) n.1441A= c.414-20A= n.522-20A= c.830-20A= (n.830-20A=) c.755-20A= (n.755-20A=) | |
| 3 | g.49026907G>T | CA2665685804 | IMPDH2 | c.2660-21C>A (n.2660-21C>A) c.*1721-21C>A (n.*1721-21C>A) c.620-21C>A (n.620-21C>A) c.545-21C>A (n.545-21C>A) n.1135-21C>A n.686-21C>A n.559C>A n.916-21C>A n.1350-21C>A n.1879C>A n.1748C>A c.656-21C>A (n.656-21C>A) n.2505C>A n.1092-21C>A n.1162C>A n.1383C>A n.1873C>A c.*297-21C>A (n.*297-21C>A) n.1330-21C>A n.1155C>A n.2104C>A n.1793-21C>A n.1113-21C>A n.2448C>A n.1698-21C>A n.778-21C>A n.1369C>A c.*435-21C>A (n.*435-21C>A) n.1440C>A c.414-21C>A n.522-21C>A c.830-21C>A (n.830-21C>A) c.755-21C>A (n.755-21C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026908A= | CA1363291714 | IMPDH2 | c.2660-22T= (n.2660-22T=) c.*1721-22T= (n.*1721-22T=) c.620-22T= (n.620-22T=) c.545-22T= (n.545-22T=) n.1135-22T= n.686-22T= n.558T= n.916-22T= n.1350-22T= n.1878T= n.1747T= c.656-22T= (n.656-22T=) n.2504T= n.1092-22T= n.1161T= n.1382T= n.1872T= c.*297-22T= (n.*297-22T=) n.1330-22T= n.1154T= n.2103T= n.1793-22T= n.1113-22T= n.2447T= n.1698-22T= n.778-22T= n.1368T= c.*435-22T= (n.*435-22T=) n.1439T= c.414-22T= n.522-22T= c.830-22T= (n.830-22T=) c.755-22T= (n.755-22T=) | |
| 3 | g.49026908A>C | CA2390642 | IMPDH2 | c.2660-22T>G (n.2660-22T>G) c.*1721-22T>G (n.*1721-22T>G) c.620-22T>G (n.620-22T>G) c.545-22T>G (n.545-22T>G) n.1135-22T>G n.686-22T>G n.558T>G n.916-22T>G n.1350-22T>G n.1878T>G n.1747T>G c.656-22T>G (n.656-22T>G) n.2504T>G n.1092-22T>G n.1161T>G n.1382T>G n.1872T>G c.*297-22T>G (n.*297-22T>G) n.1330-22T>G n.1154T>G n.2103T>G n.1793-22T>G n.1113-22T>G n.2447T>G n.1698-22T>G n.778-22T>G n.1368T>G c.*435-22T>G (n.*435-22T>G) n.1439T>G c.414-22T>G n.522-22T>G c.830-22T>G (n.830-22T>G) c.755-22T>G (n.755-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026909A= | CA1363291715 | IMPDH2 | c.2660-23T= (n.2660-23T=) c.*1721-23T= (n.*1721-23T=) c.620-23T= (n.620-23T=) c.545-23T= (n.545-23T=) n.1135-23T= n.686-23T= n.557T= n.916-23T= n.1350-23T= n.1877T= n.1746T= c.656-23T= (n.656-23T=) n.2503T= n.1092-23T= n.1160T= n.1381T= n.1871T= c.*297-23T= (n.*297-23T=) n.1330-23T= n.1153T= n.2102T= n.1793-23T= n.1113-23T= n.2446T= n.1698-23T= n.778-23T= n.1367T= c.*435-23T= (n.*435-23T=) n.1438T= c.414-23T= n.522-23T= c.830-23T= (n.830-23T=) c.755-23T= (n.755-23T=) | |
| 3 | g.49026909A>G | CA2390643 | IMPDH2 | c.2660-23T>C (n.2660-23T>C) c.*1721-23T>C (n.*1721-23T>C) c.620-23T>C (n.620-23T>C) c.545-23T>C (n.545-23T>C) n.1135-23T>C n.686-23T>C n.557T>C n.916-23T>C n.1350-23T>C n.1877T>C n.1746T>C c.656-23T>C (n.656-23T>C) n.2503T>C n.1092-23T>C n.1160T>C n.1381T>C n.1871T>C c.*297-23T>C (n.*297-23T>C) n.1330-23T>C n.1153T>C n.2102T>C n.1793-23T>C n.1113-23T>C n.2446T>C n.1698-23T>C n.778-23T>C n.1367T>C c.*435-23T>C (n.*435-23T>C) n.1438T>C c.414-23T>C n.522-23T>C c.830-23T>C (n.830-23T>C) c.755-23T>C (n.755-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026911C= | CA1363291716 | IMPDH2 | c.2660-25G= (n.2660-25G=) c.*1721-25G= (n.*1721-25G=) c.620-25G= (n.620-25G=) c.545-25G= (n.545-25G=) n.1135-25G= n.686-25G= n.555G= n.916-25G= n.1350-25G= n.1875G= n.1744G= c.656-25G= (n.656-25G=) n.2501G= n.1092-25G= n.1158G= n.1379G= n.1869G= c.*297-25G= (n.*297-25G=) n.1330-25G= n.1151G= n.2100G= n.1793-25G= n.1113-25G= n.2444G= n.1698-25G= n.778-25G= n.1365G= c.*435-25G= (n.*435-25G=) n.1436G= c.414-25G= n.522-25G= c.830-25G= (n.830-25G=) c.755-25G= (n.755-25G=) | |
| 3 | g.49026911C>G | CA2665685805 | IMPDH2 | c.2660-25G>C (n.2660-25G>C) c.*1721-25G>C (n.*1721-25G>C) c.620-25G>C (n.620-25G>C) c.545-25G>C (n.545-25G>C) n.1135-25G>C n.686-25G>C n.555G>C n.916-25G>C n.1350-25G>C n.1875G>C n.1744G>C c.656-25G>C (n.656-25G>C) n.2501G>C n.1092-25G>C n.1158G>C n.1379G>C n.1869G>C c.*297-25G>C (n.*297-25G>C) n.1330-25G>C n.1151G>C n.2100G>C n.1793-25G>C n.1113-25G>C n.2444G>C n.1698-25G>C n.778-25G>C n.1365G>C c.*435-25G>C (n.*435-25G>C) n.1436G>C c.414-25G>C n.522-25G>C c.830-25G>C (n.830-25G>C) c.755-25G>C (n.755-25G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026911C>T | CA907788507 | IMPDH2 | c.2660-25G>A (n.2660-25G>A) c.*1721-25G>A (n.*1721-25G>A) c.620-25G>A (n.620-25G>A) c.545-25G>A (n.545-25G>A) n.1135-25G>A n.686-25G>A n.555G>A n.916-25G>A n.1350-25G>A n.1875G>A n.1744G>A c.656-25G>A (n.656-25G>A) n.2501G>A n.1092-25G>A n.1158G>A n.1379G>A n.1869G>A c.*297-25G>A (n.*297-25G>A) n.1330-25G>A n.1151G>A n.2100G>A n.1793-25G>A n.1113-25G>A n.2444G>A n.1698-25G>A n.778-25G>A n.1365G>A c.*435-25G>A (n.*435-25G>A) n.1436G>A c.414-25G>A n.522-25G>A c.830-25G>A (n.830-25G>A) c.755-25G>A (n.755-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026914G>A | CA1363291718 | IMPDH2 | c.2660-28C>T (n.2660-28C>T) c.*1721-28C>T (n.*1721-28C>T) c.620-28C>T (n.620-28C>T) c.545-28C>T (n.545-28C>T) n.1135-28C>T n.686-28C>T n.552C>T n.916-28C>T n.1350-28C>T n.1872C>T n.1741C>T c.656-28C>T (n.656-28C>T) n.2498C>T n.1092-28C>T n.1155C>T n.1376C>T n.1866C>T c.*297-28C>T (n.*297-28C>T) n.1330-28C>T n.1148C>T n.2097C>T n.1793-28C>T n.1113-28C>T n.2441C>T n.1698-28C>T n.778-28C>T n.1362C>T c.*435-28C>T (n.*435-28C>T) n.1433C>T c.414-28C>T n.522-28C>T c.830-28C>T (n.830-28C>T) c.755-28C>T (n.755-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49026914G= | CA1363291717 | IMPDH2 | c.2660-28C= (n.2660-28C=) c.*1721-28C= (n.*1721-28C=) c.620-28C= (n.620-28C=) c.545-28C= (n.545-28C=) n.1135-28C= n.686-28C= n.552C= n.916-28C= n.1350-28C= n.1872C= n.1741C= c.656-28C= (n.656-28C=) n.2498C= n.1092-28C= n.1155C= n.1376C= n.1866C= c.*297-28C= (n.*297-28C=) n.1330-28C= n.1148C= n.2097C= n.1793-28C= n.1113-28C= n.2441C= n.1698-28C= n.778-28C= n.1362C= c.*435-28C= (n.*435-28C=) n.1433C= c.414-28C= n.522-28C= c.830-28C= (n.830-28C=) c.755-28C= (n.755-28C=) | |
| 3 | g.49026915A>G | CA2665685806 | IMPDH2 | c.2660-29T>C (n.2660-29T>C) c.*1721-29T>C (n.*1721-29T>C) c.620-29T>C (n.620-29T>C) c.545-29T>C (n.545-29T>C) n.1135-29T>C n.686-29T>C n.551T>C n.916-29T>C n.1350-29T>C n.1871T>C n.1740T>C c.656-29T>C (n.656-29T>C) n.2497T>C n.1092-29T>C n.1154T>C n.1375T>C n.1865T>C c.*297-29T>C (n.*297-29T>C) n.1330-29T>C n.1147T>C n.2096T>C n.1793-29T>C n.1113-29T>C n.2440T>C n.1698-29T>C n.778-29T>C n.1361T>C c.*435-29T>C (n.*435-29T>C) n.1432T>C c.414-29T>C n.522-29T>C c.830-29T>C (n.830-29T>C) c.755-29T>C (n.755-29T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026916C= | CA1363291719 | IMPDH2 | c.2660-30G= (n.2660-30G=) c.*1721-30G= (n.*1721-30G=) c.620-30G= (n.620-30G=) c.545-30G= (n.545-30G=) n.1135-30G= n.686-30G= n.550G= n.916-30G= n.1350-30G= n.1870G= n.1739G= c.656-30G= (n.656-30G=) n.2496G= n.1092-30G= n.1153G= n.1374G= n.1864G= c.*297-30G= (n.*297-30G=) n.1330-30G= n.1146G= n.2095G= n.1793-30G= n.1113-30G= n.2439G= n.1698-30G= n.778-30G= n.1360G= c.*435-30G= (n.*435-30G=) n.1431G= c.414-30G= n.522-30G= c.830-30G= (n.830-30G=) c.755-30G= (n.755-30G=) | |
| 3 | g.49026916C>T | CA1363291720 | IMPDH2 | c.2660-30G>A (n.2660-30G>A) c.*1721-30G>A (n.*1721-30G>A) c.620-30G>A (n.620-30G>A) c.545-30G>A (n.545-30G>A) n.1135-30G>A n.686-30G>A n.550G>A n.916-30G>A n.1350-30G>A n.1870G>A n.1739G>A c.656-30G>A (n.656-30G>A) n.2496G>A n.1092-30G>A n.1153G>A n.1374G>A n.1864G>A c.*297-30G>A (n.*297-30G>A) n.1330-30G>A n.1146G>A n.2095G>A n.1793-30G>A n.1113-30G>A n.2439G>A n.1698-30G>A n.778-30G>A n.1360G>A c.*435-30G>A (n.*435-30G>A) n.1431G>A c.414-30G>A n.522-30G>A c.830-30G>A (n.830-30G>A) c.755-30G>A (n.755-30G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49026917C>T | CA2577592946 | IMPDH2 | c.2660-31G>A (n.2660-31G>A) c.*1721-31G>A (n.*1721-31G>A) c.620-31G>A (n.620-31G>A) c.545-31G>A (n.545-31G>A) n.1135-31G>A n.686-31G>A n.549G>A n.916-31G>A n.1350-31G>A n.1869G>A n.1738G>A c.656-31G>A (n.656-31G>A) n.2495G>A n.1092-31G>A n.1152G>A n.1373G>A n.1863G>A c.*297-31G>A (n.*297-31G>A) n.1330-31G>A n.1145G>A n.2094G>A n.1793-31G>A n.1113-31G>A n.2438G>A n.1698-31G>A n.778-31G>A n.1359G>A c.*435-31G>A (n.*435-31G>A) n.1430G>A c.414-31G>A n.522-31G>A c.830-31G>A (n.830-31G>A) c.755-31G>A (n.755-31G>A) | |
| 3 | g.49026920A>C | CA2577592948 | IMPDH2 | c.2660-34T>G (n.2660-34T>G) c.*1721-34T>G (n.*1721-34T>G) c.620-34T>G (n.620-34T>G) c.545-34T>G (n.545-34T>G) n.1135-34T>G n.686-34T>G n.546T>G n.916-34T>G n.1350-34T>G n.1866T>G n.1735T>G c.656-34T>G (n.656-34T>G) n.2492T>G n.1092-34T>G n.1149T>G n.1370T>G n.1860T>G c.*297-34T>G (n.*297-34T>G) n.1330-34T>G n.1142T>G n.2091T>G n.1793-34T>G n.1113-34T>G n.2435T>G n.1698-34T>G n.778-34T>G n.1356T>G c.*435-34T>G (n.*435-34T>G) n.1427T>G c.414-34T>G n.522-34T>G c.830-34T>G (n.830-34T>G) c.755-34T>G (n.755-34T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026923C= | CA1363291721 | IMPDH2 | c.2660-37G= (n.2660-37G=) c.*1721-37G= (n.*1721-37G=) c.620-37G= (n.620-37G=) c.545-37G= (n.545-37G=) n.1135-37G= n.686-37G= n.543G= n.916-37G= n.1350-37G= n.1863G= n.1732G= c.656-37G= (n.656-37G=) n.2489G= n.1092-37G= n.1146G= n.1367G= n.1857G= c.*297-37G= (n.*297-37G=) n.1330-37G= n.1139G= n.2088G= n.1793-37G= n.1113-37G= n.2432G= n.1698-37G= n.778-37G= n.1353G= c.*435-37G= (n.*435-37G=) n.1424G= c.414-37G= n.522-37G= c.830-37G= (n.830-37G=) c.755-37G= (n.755-37G=) | |
| 3 | g.49026923C>G | CA543047623 | IMPDH2 | c.2660-37G>C (n.2660-37G>C) c.*1721-37G>C (n.*1721-37G>C) c.620-37G>C (n.620-37G>C) c.545-37G>C (n.545-37G>C) n.1135-37G>C n.686-37G>C n.543G>C n.916-37G>C n.1350-37G>C n.1863G>C n.1732G>C c.656-37G>C (n.656-37G>C) n.2489G>C n.1092-37G>C n.1146G>C n.1367G>C n.1857G>C c.*297-37G>C (n.*297-37G>C) n.1330-37G>C n.1139G>C n.2088G>C n.1793-37G>C n.1113-37G>C n.2432G>C n.1698-37G>C n.778-37G>C n.1353G>C c.*435-37G>C (n.*435-37G>C) n.1424G>C c.414-37G>C n.522-37G>C c.830-37G>C (n.830-37G>C) c.755-37G>C (n.755-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026923C>T | CA2577592949 | IMPDH2 | c.2660-37G>A (n.2660-37G>A) c.*1721-37G>A (n.*1721-37G>A) c.620-37G>A (n.620-37G>A) c.545-37G>A (n.545-37G>A) n.1135-37G>A n.686-37G>A n.543G>A n.916-37G>A n.1350-37G>A n.1863G>A n.1732G>A c.656-37G>A (n.656-37G>A) n.2489G>A n.1092-37G>A n.1146G>A n.1367G>A n.1857G>A c.*297-37G>A (n.*297-37G>A) n.1330-37G>A n.1139G>A n.2088G>A n.1793-37G>A n.1113-37G>A n.2432G>A n.1698-37G>A n.778-37G>A n.1353G>A c.*435-37G>A (n.*435-37G>A) n.1424G>A c.414-37G>A n.522-37G>A c.830-37G>A (n.830-37G>A) c.755-37G>A (n.755-37G>A) | |
| 3 | g.49026924A= | CA1363291722 | IMPDH2 | c.2659+36T= (n.2659+36T=) c.*1720+36T= (n.*1720+36T=) c.619+36T= (n.619+36T=) c.544+36T= (n.544+36T=) n.1134+36T= n.685+36T= n.542T= n.915+36T= n.1349+36T= n.1862T= n.1731T= c.655+36T= (n.655+36T=) n.2488T= n.1091+36T= n.1145T= n.1366T= n.1856T= c.*296+36T= (n.*296+36T=) n.1329+36T= n.1138T= n.2087T= n.1792+36T= n.1112+36T= n.2431T= n.1697+36T= n.777+36T= n.1352T= c.*434+36T= (n.*434+36T=) n.1423T= c.413+36T= n.521+36T= c.829+36T= (n.829+36T=) c.754+36T= (n.754+36T=) | |
| 3 | g.49026924A>G | CA907788511 | IMPDH2 | c.2659+36T>C (n.2659+36T>C) c.*1720+36T>C (n.*1720+36T>C) c.619+36T>C (n.619+36T>C) c.544+36T>C (n.544+36T>C) n.1134+36T>C n.685+36T>C n.542T>C n.915+36T>C n.1349+36T>C n.1862T>C n.1731T>C c.655+36T>C (n.655+36T>C) n.2488T>C n.1091+36T>C n.1145T>C n.1366T>C n.1856T>C c.*296+36T>C (n.*296+36T>C) n.1329+36T>C n.1138T>C n.2087T>C n.1792+36T>C n.1112+36T>C n.2431T>C n.1697+36T>C n.777+36T>C n.1352T>C c.*434+36T>C (n.*434+36T>C) n.1423T>C c.413+36T>C n.521+36T>C c.829+36T>C (n.829+36T>C) c.754+36T>C (n.754+36T>C) | dbSNP |
| 3 | g.49026925T>C | CA2665685807 | IMPDH2 | c.2659+35A>G (n.2659+35A>G) c.*1720+35A>G (n.*1720+35A>G) c.619+35A>G (n.619+35A>G) c.544+35A>G (n.544+35A>G) n.1134+35A>G n.685+35A>G n.541A>G n.915+35A>G n.1349+35A>G n.1861A>G n.1730A>G c.655+35A>G (n.655+35A>G) n.2487A>G n.1091+35A>G n.1144A>G n.1365A>G n.1855A>G c.*296+35A>G (n.*296+35A>G) n.1329+35A>G n.1137A>G n.2086A>G n.1792+35A>G n.1112+35A>G n.2430A>G n.1697+35A>G n.777+35A>G n.1351A>G c.*434+35A>G (n.*434+35A>G) n.1422A>G c.413+35A>G n.521+35A>G c.829+35A>G (n.829+35A>G) c.754+35A>G (n.754+35A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026926T>G | CA2390644 | IMPDH2 | c.2659+34A>C (n.2659+34A>C) c.*1720+34A>C (n.*1720+34A>C) c.619+34A>C (n.619+34A>C) c.544+34A>C (n.544+34A>C) n.1134+34A>C n.685+34A>C n.540A>C n.915+34A>C n.1349+34A>C n.1860A>C n.1729A>C c.655+34A>C (n.655+34A>C) n.2486A>C n.1091+34A>C n.1143A>C n.1364A>C n.1854A>C c.*296+34A>C (n.*296+34A>C) n.1329+34A>C n.1136A>C n.2085A>C n.1792+34A>C n.1112+34A>C n.2429A>C n.1697+34A>C n.777+34A>C n.1350A>C c.*434+34A>C (n.*434+34A>C) n.1421A>C c.413+34A>C n.521+34A>C c.829+34A>C (n.829+34A>C) c.754+34A>C (n.754+34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026926T= | CA1363291723 | IMPDH2 | c.2659+34A= (n.2659+34A=) c.*1720+34A= (n.*1720+34A=) c.619+34A= (n.619+34A=) c.544+34A= (n.544+34A=) n.1134+34A= n.685+34A= n.540A= n.915+34A= n.1349+34A= n.1860A= n.1729A= c.655+34A= (n.655+34A=) n.2486A= n.1091+34A= n.1143A= n.1364A= n.1854A= c.*296+34A= (n.*296+34A=) n.1329+34A= n.1136A= n.2085A= n.1792+34A= n.1112+34A= n.2429A= n.1697+34A= n.777+34A= n.1350A= c.*434+34A= (n.*434+34A=) n.1421A= c.413+34A= n.521+34A= c.829+34A= (n.829+34A=) c.754+34A= (n.754+34A=) | |
| 3 | g.49026927A= | CA1363291724 | IMPDH2 | c.2659+33T= (n.2659+33T=) c.*1720+33T= (n.*1720+33T=) c.619+33T= (n.619+33T=) c.544+33T= (n.544+33T=) n.1134+33T= n.685+33T= n.539T= n.915+33T= n.1349+33T= n.1859T= n.1728T= c.655+33T= (n.655+33T=) n.2485T= n.1091+33T= n.1142T= n.1363T= n.1853T= c.*296+33T= (n.*296+33T=) n.1329+33T= n.1135T= n.2084T= n.1792+33T= n.1112+33T= n.2428T= n.1697+33T= n.777+33T= n.1349T= c.*434+33T= (n.*434+33T=) n.1420T= c.413+33T= n.521+33T= c.829+33T= (n.829+33T=) c.754+33T= (n.754+33T=) | |
| 3 | g.49026927A>C | CA74018857 | IMPDH2 | c.2659+33T>G (n.2659+33T>G) c.*1720+33T>G (n.*1720+33T>G) c.619+33T>G (n.619+33T>G) c.544+33T>G (n.544+33T>G) n.1134+33T>G n.685+33T>G n.539T>G n.915+33T>G n.1349+33T>G n.1859T>G n.1728T>G c.655+33T>G (n.655+33T>G) n.2485T>G n.1091+33T>G n.1142T>G n.1363T>G n.1853T>G c.*296+33T>G (n.*296+33T>G) n.1329+33T>G n.1135T>G n.2084T>G n.1792+33T>G n.1112+33T>G n.2428T>G n.1697+33T>G n.777+33T>G n.1349T>G c.*434+33T>G (n.*434+33T>G) n.1420T>G c.413+33T>G n.521+33T>G c.829+33T>G (n.829+33T>G) c.754+33T>G (n.754+33T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026928G>C | CA1363291726 | IMPDH2 | c.2659+32C>G (n.2659+32C>G) c.*1720+32C>G (n.*1720+32C>G) c.619+32C>G (n.619+32C>G) c.544+32C>G (n.544+32C>G) n.1134+32C>G n.685+32C>G n.538C>G n.915+32C>G n.1349+32C>G n.1858C>G n.1727C>G c.655+32C>G (n.655+32C>G) n.2484C>G n.1091+32C>G n.1141C>G n.1362C>G n.1852C>G c.*296+32C>G (n.*296+32C>G) n.1329+32C>G n.1134C>G n.2083C>G n.1792+32C>G n.1112+32C>G n.2427C>G n.1697+32C>G n.777+32C>G n.1348C>G c.*434+32C>G (n.*434+32C>G) n.1419C>G c.413+32C>G n.521+32C>G c.829+32C>G (n.829+32C>G) c.754+32C>G (n.754+32C>G) | dbSNP |
| 3 | g.49026928G= | CA1363291725 | IMPDH2 | c.2659+32C= (n.2659+32C=) c.*1720+32C= (n.*1720+32C=) c.619+32C= (n.619+32C=) c.544+32C= (n.544+32C=) n.1134+32C= n.685+32C= n.538C= n.915+32C= n.1349+32C= n.1858C= n.1727C= c.655+32C= (n.655+32C=) n.2484C= n.1091+32C= n.1141C= n.1362C= n.1852C= c.*296+32C= (n.*296+32C=) n.1329+32C= n.1134C= n.2083C= n.1792+32C= n.1112+32C= n.2427C= n.1697+32C= n.777+32C= n.1348C= c.*434+32C= (n.*434+32C=) n.1419C= c.413+32C= n.521+32C= c.829+32C= (n.829+32C=) c.754+32C= (n.754+32C=) | |
| 3 | g.49026930T>A | CA74018863 | IMPDH2 | c.2659+30A>T (n.2659+30A>T) c.*1720+30A>T (n.*1720+30A>T) c.619+30A>T (n.619+30A>T) c.544+30A>T (n.544+30A>T) n.1134+30A>T n.685+30A>T n.536A>T n.915+30A>T n.1349+30A>T n.1856A>T n.1725A>T c.655+30A>T (n.655+30A>T) n.2482A>T n.1091+30A>T n.1139A>T n.1360A>T n.1850A>T c.*296+30A>T (n.*296+30A>T) n.1329+30A>T n.1132A>T n.2081A>T n.1792+30A>T n.1112+30A>T n.2425A>T n.1697+30A>T n.777+30A>T n.1346A>T c.*434+30A>T (n.*434+30A>T) n.1417A>T c.413+30A>T n.521+30A>T c.829+30A>T (n.829+30A>T) c.754+30A>T (n.754+30A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49026930T= | CA1363291727 | IMPDH2 | c.2659+30A= (n.2659+30A=) c.*1720+30A= (n.*1720+30A=) c.619+30A= (n.619+30A=) c.544+30A= (n.544+30A=) n.1134+30A= n.685+30A= n.536A= n.915+30A= n.1349+30A= n.1856A= n.1725A= c.655+30A= (n.655+30A=) n.2482A= n.1091+30A= n.1139A= n.1360A= n.1850A= c.*296+30A= (n.*296+30A=) n.1329+30A= n.1132A= n.2081A= n.1792+30A= n.1112+30A= n.2425A= n.1697+30A= n.777+30A= n.1346A= c.*434+30A= (n.*434+30A=) n.1417A= c.413+30A= n.521+30A= c.829+30A= (n.829+30A=) c.754+30A= (n.754+30A=) | |
| 3 | g.49026931C= | CA1363291728 | IMPDH2 | c.2659+29G= (n.2659+29G=) c.*1720+29G= (n.*1720+29G=) c.619+29G= (n.619+29G=) c.544+29G= (n.544+29G=) n.1134+29G= n.685+29G= n.535G= n.915+29G= n.1349+29G= n.1855G= n.1724G= c.655+29G= (n.655+29G=) n.2481G= n.1091+29G= n.1138G= n.1359G= n.1849G= c.*296+29G= (n.*296+29G=) n.1329+29G= n.1131G= n.2080G= n.1792+29G= n.1112+29G= n.2424G= n.1697+29G= n.777+29G= n.1345G= c.*434+29G= (n.*434+29G=) n.1416G= c.413+29G= n.521+29G= c.829+29G= (n.829+29G=) c.754+29G= (n.754+29G=) | |
| 3 | g.49026931C>T | CA1363291729 | IMPDH2 | c.2659+29G>A (n.2659+29G>A) c.*1720+29G>A (n.*1720+29G>A) c.619+29G>A (n.619+29G>A) c.544+29G>A (n.544+29G>A) n.1134+29G>A n.685+29G>A n.535G>A n.915+29G>A n.1349+29G>A n.1855G>A n.1724G>A c.655+29G>A (n.655+29G>A) n.2481G>A n.1091+29G>A n.1138G>A n.1359G>A n.1849G>A c.*296+29G>A (n.*296+29G>A) n.1329+29G>A n.1131G>A n.2080G>A n.1792+29G>A n.1112+29G>A n.2424G>A n.1697+29G>A n.777+29G>A n.1345G>A c.*434+29G>A (n.*434+29G>A) n.1416G>A c.413+29G>A n.521+29G>A c.829+29G>A (n.829+29G>A) c.754+29G>A (n.754+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49026932del | CA2740412947 | IMPDH2 | c.2659+29del (n.2659+29del) c.*1720+29del (n.*1720+29del) c.619+29del (n.619+29del) c.544+29del (n.544+29del) n.1134+29del n.685+29del n.535del n.915+29del n.1349+29del n.1855del n.1724del c.655+29del (n.655+29del) n.2481del n.1091+29del n.1138del n.1359del n.1849del c.*296+29del (n.*296+29del) n.1329+29del n.1131del n.2080del n.1792+29del n.1112+29del n.2424del n.1697+29del n.777+29del n.1345del c.*434+29del (n.*434+29del) n.1416del c.413+29del n.521+29del c.829+29del (n.829+29del) c.754+29del (n.754+29del) | |
| 3 | g.49026932C= | CA1363291730 | IMPDH2 | c.2659+28G= (n.2659+28G=) c.*1720+28G= (n.*1720+28G=) c.619+28G= (n.619+28G=) c.544+28G= (n.544+28G=) n.1134+28G= n.685+28G= n.534G= n.915+28G= n.1349+28G= n.1854G= n.1723G= c.655+28G= (n.655+28G=) n.2480G= n.1091+28G= n.1137G= n.1358G= n.1848G= c.*296+28G= (n.*296+28G=) n.1329+28G= n.1130G= n.2079G= n.1792+28G= n.1112+28G= n.2423G= n.1697+28G= n.777+28G= n.1344G= c.*434+28G= (n.*434+28G=) n.1415G= c.413+28G= n.521+28G= c.829+28G= (n.829+28G=) c.754+28G= (n.754+28G=) | |
| 3 | g.49026932C>T | CA543047625 | IMPDH2 | c.2659+28G>A (n.2659+28G>A) c.*1720+28G>A (n.*1720+28G>A) c.619+28G>A (n.619+28G>A) c.544+28G>A (n.544+28G>A) n.1134+28G>A n.685+28G>A n.534G>A n.915+28G>A n.1349+28G>A n.1854G>A n.1723G>A c.655+28G>A (n.655+28G>A) n.2480G>A n.1091+28G>A n.1137G>A n.1358G>A n.1848G>A c.*296+28G>A (n.*296+28G>A) n.1329+28G>A n.1130G>A n.2079G>A n.1792+28G>A n.1112+28G>A n.2423G>A n.1697+28G>A n.777+28G>A n.1344G>A c.*434+28G>A (n.*434+28G>A) n.1415G>A c.413+28G>A n.521+28G>A c.829+28G>A (n.829+28G>A) c.754+28G>A (n.754+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026934G>A | CA907788519 | IMPDH2 | c.2659+26C>T (n.2659+26C>T) c.*1720+26C>T (n.*1720+26C>T) c.619+26C>T (n.619+26C>T) c.544+26C>T (n.544+26C>T) n.1134+26C>T n.685+26C>T n.532C>T n.915+26C>T n.1349+26C>T n.1852C>T n.1721C>T c.655+26C>T (n.655+26C>T) n.2478C>T n.1091+26C>T n.1135C>T n.1356C>T n.1846C>T c.*296+26C>T (n.*296+26C>T) n.1329+26C>T n.1128C>T n.2077C>T n.1792+26C>T n.1112+26C>T n.2421C>T n.1697+26C>T n.777+26C>T n.1342C>T c.*434+26C>T (n.*434+26C>T) n.1413C>T c.413+26C>T n.521+26C>T c.829+26C>T (n.829+26C>T) c.754+26C>T (n.754+26C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49026934G= | CA1363291731 | IMPDH2 | c.2659+26C= (n.2659+26C=) c.*1720+26C= (n.*1720+26C=) c.619+26C= (n.619+26C=) c.544+26C= (n.544+26C=) n.1134+26C= n.685+26C= n.532C= n.915+26C= n.1349+26C= n.1852C= n.1721C= c.655+26C= (n.655+26C=) n.2478C= n.1091+26C= n.1135C= n.1356C= n.1846C= c.*296+26C= (n.*296+26C=) n.1329+26C= n.1128C= n.2077C= n.1792+26C= n.1112+26C= n.2421C= n.1697+26C= n.777+26C= n.1342C= c.*434+26C= (n.*434+26C=) n.1413C= c.413+26C= n.521+26C= c.829+26C= (n.829+26C=) c.754+26C= (n.754+26C=) | |
| 3 | g.49026935G>A | CA2665685808 | IMPDH2 | c.2659+25C>T (n.2659+25C>T) c.*1720+25C>T (n.*1720+25C>T) c.619+25C>T (n.619+25C>T) c.544+25C>T (n.544+25C>T) n.1134+25C>T n.685+25C>T n.531C>T n.915+25C>T n.1349+25C>T n.1851C>T n.1720C>T c.655+25C>T (n.655+25C>T) n.2477C>T n.1091+25C>T n.1134C>T n.1355C>T n.1845C>T c.*296+25C>T (n.*296+25C>T) n.1329+25C>T n.1127C>T n.2076C>T n.1792+25C>T n.1112+25C>T n.2420C>T n.1697+25C>T n.777+25C>T n.1341C>T c.*434+25C>T (n.*434+25C>T) n.1412C>T c.413+25C>T n.521+25C>T c.829+25C>T (n.829+25C>T) c.754+25C>T (n.754+25C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026936C>T | CA2665685810 | IMPDH2 | c.2659+24G>A (n.2659+24G>A) c.*1720+24G>A (n.*1720+24G>A) c.619+24G>A (n.619+24G>A) c.544+24G>A (n.544+24G>A) n.1134+24G>A n.685+24G>A n.530G>A n.915+24G>A n.1349+24G>A n.1850G>A n.1719G>A c.655+24G>A (n.655+24G>A) n.2476G>A n.1091+24G>A n.1133G>A n.1354G>A n.1844G>A c.*296+24G>A (n.*296+24G>A) n.1329+24G>A n.1126G>A n.2075G>A n.1792+24G>A n.1112+24G>A n.2419G>A n.1697+24G>A n.777+24G>A n.1340G>A c.*434+24G>A (n.*434+24G>A) n.1411G>A c.413+24G>A n.521+24G>A c.829+24G>A (n.829+24G>A) c.754+24G>A (n.754+24G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026938del | CA2665685809 | IMPDH2 | c.2659+24del (n.2659+24del) c.*1720+24del (n.*1720+24del) c.619+24del (n.619+24del) c.544+24del (n.544+24del) n.1134+24del n.685+24del n.530del n.915+24del n.1349+24del n.1850del n.1719del c.655+24del (n.655+24del) n.2476del n.1091+24del n.1133del n.1354del n.1844del c.*296+24del (n.*296+24del) n.1329+24del n.1126del n.2075del n.1792+24del n.1112+24del n.2419del n.1697+24del n.777+24del n.1340del c.*434+24del (n.*434+24del) n.1411del c.413+24del n.521+24del c.829+24del (n.829+24del) c.754+24del (n.754+24del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026937C>T | CA2665685811 | IMPDH2 | c.2659+23G>A (n.2659+23G>A) c.*1720+23G>A (n.*1720+23G>A) c.619+23G>A (n.619+23G>A) c.544+23G>A (n.544+23G>A) n.1134+23G>A n.685+23G>A n.529G>A n.915+23G>A n.1349+23G>A n.1849G>A n.1718G>A c.655+23G>A (n.655+23G>A) n.2475G>A n.1091+23G>A n.1132G>A n.1353G>A n.1843G>A c.*296+23G>A (n.*296+23G>A) n.1329+23G>A n.1125G>A n.2074G>A n.1792+23G>A n.1112+23G>A n.2418G>A n.1697+23G>A n.777+23G>A n.1339G>A c.*434+23G>A (n.*434+23G>A) n.1410G>A c.413+23G>A n.521+23G>A c.829+23G>A (n.829+23G>A) c.754+23G>A (n.754+23G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026938C= | CA1363291732 | IMPDH2 | c.2659+22G= (n.2659+22G=) c.*1720+22G= (n.*1720+22G=) c.619+22G= (n.619+22G=) c.544+22G= (n.544+22G=) n.1134+22G= n.685+22G= n.528G= n.915+22G= n.1349+22G= n.1848G= n.1717G= c.655+22G= (n.655+22G=) n.2474G= n.1091+22G= n.1131G= n.1352G= n.1842G= c.*296+22G= (n.*296+22G=) n.1329+22G= n.1124G= n.2073G= n.1792+22G= n.1112+22G= n.2417G= n.1697+22G= n.777+22G= n.1338G= c.*434+22G= (n.*434+22G=) n.1409G= c.413+22G= n.521+22G= c.829+22G= (n.829+22G=) c.754+22G= (n.754+22G=) | |
| 3 | g.49026938C>G | CA647881447 | IMPDH2 | c.2659+22G>C (n.2659+22G>C) c.*1720+22G>C (n.*1720+22G>C) c.619+22G>C (n.619+22G>C) c.544+22G>C (n.544+22G>C) n.1134+22G>C n.685+22G>C n.528G>C n.915+22G>C n.1349+22G>C n.1848G>C n.1717G>C c.655+22G>C (n.655+22G>C) n.2474G>C n.1091+22G>C n.1131G>C n.1352G>C n.1842G>C c.*296+22G>C (n.*296+22G>C) n.1329+22G>C n.1124G>C n.2073G>C n.1792+22G>C n.1112+22G>C n.2417G>C n.1697+22G>C n.777+22G>C n.1338G>C c.*434+22G>C (n.*434+22G>C) n.1409G>C c.413+22G>C n.521+22G>C c.829+22G>C (n.829+22G>C) c.754+22G>C (n.754+22G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49026938C>T | CA2390645 | IMPDH2 | c.2659+22G>A (n.2659+22G>A) c.*1720+22G>A (n.*1720+22G>A) c.619+22G>A (n.619+22G>A) c.544+22G>A (n.544+22G>A) n.1134+22G>A n.685+22G>A n.528G>A n.915+22G>A n.1349+22G>A n.1848G>A n.1717G>A c.655+22G>A (n.655+22G>A) n.2474G>A n.1091+22G>A n.1131G>A n.1352G>A n.1842G>A c.*296+22G>A (n.*296+22G>A) n.1329+22G>A n.1124G>A n.2073G>A n.1792+22G>A n.1112+22G>A n.2417G>A n.1697+22G>A n.777+22G>A n.1338G>A c.*434+22G>A (n.*434+22G>A) n.1409G>A c.413+22G>A n.521+22G>A c.829+22G>A (n.829+22G>A) c.754+22G>A (n.754+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026939T>C | CA2390646 | IMPDH2 | c.2659+21A>G (n.2659+21A>G) c.*1720+21A>G (n.*1720+21A>G) c.619+21A>G (n.619+21A>G) c.544+21A>G (n.544+21A>G) n.1134+21A>G n.685+21A>G n.527A>G n.915+21A>G n.1349+21A>G n.1847A>G n.1716A>G c.655+21A>G (n.655+21A>G) n.2473A>G n.1091+21A>G n.1130A>G n.1351A>G n.1841A>G c.*296+21A>G (n.*296+21A>G) n.1329+21A>G n.1123A>G n.2072A>G n.1792+21A>G n.1112+21A>G n.2416A>G n.1697+21A>G n.777+21A>G n.1337A>G c.*434+21A>G (n.*434+21A>G) n.1408A>G c.413+21A>G n.521+21A>G c.829+21A>G (n.829+21A>G) c.754+21A>G (n.754+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026939T= | CA1363291733 | IMPDH2 | c.2659+21A= (n.2659+21A=) c.*1720+21A= (n.*1720+21A=) c.619+21A= (n.619+21A=) c.544+21A= (n.544+21A=) n.1134+21A= n.685+21A= n.527A= n.915+21A= n.1349+21A= n.1847A= n.1716A= c.655+21A= (n.655+21A=) n.2473A= n.1091+21A= n.1130A= n.1351A= n.1841A= c.*296+21A= (n.*296+21A=) n.1329+21A= n.1123A= n.2072A= n.1792+21A= n.1112+21A= n.2416A= n.1697+21A= n.777+21A= n.1337A= c.*434+21A= (n.*434+21A=) n.1408A= c.413+21A= n.521+21A= c.829+21A= (n.829+21A=) c.754+21A= (n.754+21A=) | |
| 3 | g.49026940T>C | CA2577592951 | IMPDH2 | c.2659+20A>G (n.2659+20A>G) c.*1720+20A>G (n.*1720+20A>G) c.619+20A>G (n.619+20A>G) c.544+20A>G (n.544+20A>G) n.1134+20A>G n.685+20A>G n.526A>G n.915+20A>G n.1349+20A>G n.1846A>G n.1715A>G c.655+20A>G (n.655+20A>G) n.2472A>G n.1091+20A>G n.1129A>G n.1350A>G n.1840A>G c.*296+20A>G (n.*296+20A>G) n.1329+20A>G n.1122A>G n.2071A>G n.1792+20A>G n.1112+20A>G n.2415A>G n.1697+20A>G n.777+20A>G n.1336A>G c.*434+20A>G (n.*434+20A>G) n.1407A>G c.413+20A>G n.521+20A>G c.829+20A>G (n.829+20A>G) c.754+20A>G (n.754+20A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026941T>C | CA2665685812 | IMPDH2 | c.2659+19A>G (n.2659+19A>G) c.*1720+19A>G (n.*1720+19A>G) c.619+19A>G (n.619+19A>G) c.544+19A>G (n.544+19A>G) n.1134+19A>G n.685+19A>G n.525A>G n.915+19A>G n.1349+19A>G n.1845A>G n.1714A>G c.655+19A>G (n.655+19A>G) n.2471A>G n.1091+19A>G n.1128A>G n.1349A>G n.1839A>G c.*296+19A>G (n.*296+19A>G) n.1329+19A>G n.1121A>G n.2070A>G n.1792+19A>G n.1112+19A>G n.2414A>G n.1697+19A>G n.777+19A>G n.1335A>G c.*434+19A>G (n.*434+19A>G) n.1406A>G c.413+19A>G n.521+19A>G c.829+19A>G (n.829+19A>G) c.754+19A>G (n.754+19A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026942C>T | CA2577592952 | IMPDH2 | c.2659+18G>A (n.2659+18G>A) c.*1720+18G>A (n.*1720+18G>A) c.619+18G>A (n.619+18G>A) c.544+18G>A (n.544+18G>A) n.1134+18G>A n.685+18G>A n.524G>A n.915+18G>A n.1349+18G>A n.1844G>A n.1713G>A c.655+18G>A (n.655+18G>A) n.2470G>A n.1091+18G>A n.1127G>A n.1348G>A n.1838G>A c.*296+18G>A (n.*296+18G>A) n.1329+18G>A n.1120G>A n.2069G>A n.1792+18G>A n.1112+18G>A n.2413G>A n.1697+18G>A n.777+18G>A n.1334G>A c.*434+18G>A (n.*434+18G>A) n.1405G>A c.413+18G>A n.521+18G>A c.829+18G>A (n.829+18G>A) c.754+18G>A (n.754+18G>A) | |
| 3 | g.49026943C= | CA1363291734 | IMPDH2 | c.2659+17G= (n.2659+17G=) c.*1720+17G= (n.*1720+17G=) c.619+17G= (n.619+17G=) c.544+17G= (n.544+17G=) n.1134+17G= n.685+17G= n.523G= n.915+17G= n.1349+17G= n.1843G= n.1712G= c.655+17G= (n.655+17G=) n.2469G= n.1091+17G= n.1126G= n.1347G= n.1837G= c.*296+17G= (n.*296+17G=) n.1329+17G= n.1119G= n.2068G= n.1792+17G= n.1112+17G= n.2412G= n.1697+17G= n.777+17G= n.1333G= c.*434+17G= (n.*434+17G=) n.1404G= c.413+17G= n.521+17G= c.829+17G= (n.829+17G=) c.754+17G= (n.754+17G=) | |
| 3 | g.49026943C>G | CA2390647 | IMPDH2 | c.2659+17G>C (n.2659+17G>C) c.*1720+17G>C (n.*1720+17G>C) c.619+17G>C (n.619+17G>C) c.544+17G>C (n.544+17G>C) n.1134+17G>C n.685+17G>C n.523G>C n.915+17G>C n.1349+17G>C n.1843G>C n.1712G>C c.655+17G>C (n.655+17G>C) n.2469G>C n.1091+17G>C n.1126G>C n.1347G>C n.1837G>C c.*296+17G>C (n.*296+17G>C) n.1329+17G>C n.1119G>C n.2068G>C n.1792+17G>C n.1112+17G>C n.2412G>C n.1697+17G>C n.777+17G>C n.1333G>C c.*434+17G>C (n.*434+17G>C) n.1404G>C c.413+17G>C n.521+17G>C c.829+17G>C (n.829+17G>C) c.754+17G>C (n.754+17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026944C>A | CA2577592953 | IMPDH2 | c.2659+16G>T (n.2659+16G>T) c.*1720+16G>T (n.*1720+16G>T) c.619+16G>T (n.619+16G>T) c.544+16G>T (n.544+16G>T) n.1134+16G>T n.685+16G>T n.522G>T n.915+16G>T n.1349+16G>T n.1842G>T n.1711G>T c.655+16G>T (n.655+16G>T) n.2468G>T n.1091+16G>T n.1125G>T n.1346G>T n.1836G>T c.*296+16G>T (n.*296+16G>T) n.1329+16G>T n.1118G>T n.2067G>T n.1792+16G>T n.1112+16G>T n.2411G>T n.1697+16G>T n.777+16G>T n.1332G>T c.*434+16G>T (n.*434+16G>T) n.1403G>T c.413+16G>T n.521+16G>T c.829+16G>T (n.829+16G>T) c.754+16G>T (n.754+16G>T) | |
| 3 | g.49026944C= | CA1363291735 | IMPDH2 | c.2659+16G= (n.2659+16G=) c.*1720+16G= (n.*1720+16G=) c.619+16G= (n.619+16G=) c.544+16G= (n.544+16G=) n.1134+16G= n.685+16G= n.522G= n.915+16G= n.1349+16G= n.1842G= n.1711G= c.655+16G= (n.655+16G=) n.2468G= n.1091+16G= n.1125G= n.1346G= n.1836G= c.*296+16G= (n.*296+16G=) n.1329+16G= n.1118G= n.2067G= n.1792+16G= n.1112+16G= n.2411G= n.1697+16G= n.777+16G= n.1332G= c.*434+16G= (n.*434+16G=) n.1403G= c.413+16G= n.521+16G= c.829+16G= (n.829+16G=) c.754+16G= (n.754+16G=) | |
| 3 | g.49026944C>T | CA543047627 | IMPDH2 | c.2659+16G>A (n.2659+16G>A) c.*1720+16G>A (n.*1720+16G>A) c.619+16G>A (n.619+16G>A) c.544+16G>A (n.544+16G>A) n.1134+16G>A n.685+16G>A n.522G>A n.915+16G>A n.1349+16G>A n.1842G>A n.1711G>A c.655+16G>A (n.655+16G>A) n.2468G>A n.1091+16G>A n.1125G>A n.1346G>A n.1836G>A c.*296+16G>A (n.*296+16G>A) n.1329+16G>A n.1118G>A n.2067G>A n.1792+16G>A n.1112+16G>A n.2411G>A n.1697+16G>A n.777+16G>A n.1332G>A c.*434+16G>A (n.*434+16G>A) n.1403G>A c.413+16G>A n.521+16G>A c.829+16G>A (n.829+16G>A) c.754+16G>A (n.754+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026945A= | CA1363291736 | IMPDH2 | c.2659+15T= (n.2659+15T=) c.*1720+15T= (n.*1720+15T=) c.619+15T= (n.619+15T=) c.544+15T= (n.544+15T=) n.1134+15T= n.685+15T= n.521T= n.915+15T= n.1349+15T= n.1841T= n.1710T= c.655+15T= (n.655+15T=) n.2467T= n.1091+15T= n.1124T= n.1345T= n.1835T= c.*296+15T= (n.*296+15T=) n.1329+15T= n.1117T= n.2066T= n.1792+15T= n.1112+15T= n.2410T= n.1697+15T= n.777+15T= n.1331T= c.*434+15T= (n.*434+15T=) n.1402T= c.413+15T= n.521+15T= c.829+15T= (n.829+15T=) c.754+15T= (n.754+15T=) | |
| 3 | g.49026945A>G | CA2390648 | IMPDH2 | c.2659+15T>C (n.2659+15T>C) c.*1720+15T>C (n.*1720+15T>C) c.619+15T>C (n.619+15T>C) c.544+15T>C (n.544+15T>C) n.1134+15T>C n.685+15T>C n.521T>C n.915+15T>C n.1349+15T>C n.1841T>C n.1710T>C c.655+15T>C (n.655+15T>C) n.2467T>C n.1091+15T>C n.1124T>C n.1345T>C n.1835T>C c.*296+15T>C (n.*296+15T>C) n.1329+15T>C n.1117T>C n.2066T>C n.1792+15T>C n.1112+15T>C n.2410T>C n.1697+15T>C n.777+15T>C n.1331T>C c.*434+15T>C (n.*434+15T>C) n.1402T>C c.413+15T>C n.521+15T>C c.829+15T>C (n.829+15T>C) c.754+15T>C (n.754+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026946G>A | CA2390649 | IMPDH2 | c.2659+14C>T (n.2659+14C>T) c.*1720+14C>T (n.*1720+14C>T) c.619+14C>T (n.619+14C>T) c.544+14C>T (n.544+14C>T) n.1134+14C>T n.685+14C>T n.520C>T n.915+14C>T n.1349+14C>T n.1840C>T n.1709C>T c.655+14C>T (n.655+14C>T) n.2466C>T n.1091+14C>T n.1123C>T n.1344C>T n.1834C>T c.*296+14C>T (n.*296+14C>T) n.1329+14C>T n.1116C>T n.2065C>T n.1792+14C>T n.1112+14C>T n.2409C>T n.1697+14C>T n.777+14C>T n.1330C>T c.*434+14C>T (n.*434+14C>T) n.1401C>T c.413+14C>T n.521+14C>T c.829+14C>T (n.829+14C>T) c.754+14C>T (n.754+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026946G>C | CA2665685813 | IMPDH2 | c.2659+14C>G (n.2659+14C>G) c.*1720+14C>G (n.*1720+14C>G) c.619+14C>G (n.619+14C>G) c.544+14C>G (n.544+14C>G) n.1134+14C>G n.685+14C>G n.520C>G n.915+14C>G n.1349+14C>G n.1840C>G n.1709C>G c.655+14C>G (n.655+14C>G) n.2466C>G n.1091+14C>G n.1123C>G n.1344C>G n.1834C>G c.*296+14C>G (n.*296+14C>G) n.1329+14C>G n.1116C>G n.2065C>G n.1792+14C>G n.1112+14C>G n.2409C>G n.1697+14C>G n.777+14C>G n.1330C>G c.*434+14C>G (n.*434+14C>G) n.1401C>G c.413+14C>G n.521+14C>G c.829+14C>G (n.829+14C>G) c.754+14C>G (n.754+14C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026946G= | CA1363291737 | IMPDH2 | c.2659+14C= (n.2659+14C=) c.*1720+14C= (n.*1720+14C=) c.619+14C= (n.619+14C=) c.544+14C= (n.544+14C=) n.1134+14C= n.685+14C= n.520C= n.915+14C= n.1349+14C= n.1840C= n.1709C= c.655+14C= (n.655+14C=) n.2466C= n.1091+14C= n.1123C= n.1344C= n.1834C= c.*296+14C= (n.*296+14C=) n.1329+14C= n.1116C= n.2065C= n.1792+14C= n.1112+14C= n.2409C= n.1697+14C= n.777+14C= n.1330C= c.*434+14C= (n.*434+14C=) n.1401C= c.413+14C= n.521+14C= c.829+14C= (n.829+14C=) c.754+14C= (n.754+14C=) | |
| 3 | g.49026947C= | CA1363291738 | IMPDH2 | c.2659+13G= (n.2659+13G=) c.*1720+13G= (n.*1720+13G=) c.619+13G= (n.619+13G=) c.544+13G= (n.544+13G=) n.1134+13G= n.685+13G= n.519G= n.915+13G= n.1349+13G= n.1839G= n.1708G= c.655+13G= (n.655+13G=) n.2465G= n.1091+13G= n.1122G= n.1343G= n.1833G= c.*296+13G= (n.*296+13G=) n.1329+13G= n.1115G= n.2064G= n.1792+13G= n.1112+13G= n.2408G= n.1697+13G= n.777+13G= n.1329G= c.*434+13G= (n.*434+13G=) n.1400G= c.413+13G= n.521+13G= c.829+13G= (n.829+13G=) c.754+13G= (n.754+13G=) | |
| 3 | g.49026947C>T | CA1363291739 | IMPDH2 | c.2659+13G>A (n.2659+13G>A) c.*1720+13G>A (n.*1720+13G>A) c.619+13G>A (n.619+13G>A) c.544+13G>A (n.544+13G>A) n.1134+13G>A n.685+13G>A n.519G>A n.915+13G>A n.1349+13G>A n.1839G>A n.1708G>A c.655+13G>A (n.655+13G>A) n.2465G>A n.1091+13G>A n.1122G>A n.1343G>A n.1833G>A c.*296+13G>A (n.*296+13G>A) n.1329+13G>A n.1115G>A n.2064G>A n.1792+13G>A n.1112+13G>A n.2408G>A n.1697+13G>A n.777+13G>A n.1329G>A c.*434+13G>A (n.*434+13G>A) n.1400G>A c.413+13G>A n.521+13G>A c.829+13G>A (n.829+13G>A) c.754+13G>A (n.754+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49026949C= | CA1363291740 | IMPDH2 | c.2659+11G= (n.2659+11G=) c.*1720+11G= (n.*1720+11G=) c.619+11G= (n.619+11G=) c.544+11G= (n.544+11G=) n.1134+11G= n.685+11G= n.517G= n.915+11G= n.1349+11G= n.1837G= n.1706G= c.655+11G= (n.655+11G=) n.2463G= n.1091+11G= n.1120G= n.1341G= n.1831G= c.*296+11G= (n.*296+11G=) n.1329+11G= n.1113G= n.2062G= n.1792+11G= n.1112+11G= n.2406G= n.1697+11G= n.777+11G= n.1327G= c.*434+11G= (n.*434+11G=) n.1398G= c.413+11G= n.521+11G= c.829+11G= (n.829+11G=) c.754+11G= (n.754+11G=) | |
| 3 | g.49026949C>G | CA542801295 | IMPDH2 | c.2659+11G>C (n.2659+11G>C) c.*1720+11G>C (n.*1720+11G>C) c.619+11G>C (n.619+11G>C) c.544+11G>C (n.544+11G>C) n.1134+11G>C n.685+11G>C n.517G>C n.915+11G>C n.1349+11G>C n.1837G>C n.1706G>C c.655+11G>C (n.655+11G>C) n.2463G>C n.1091+11G>C n.1120G>C n.1341G>C n.1831G>C c.*296+11G>C (n.*296+11G>C) n.1329+11G>C n.1113G>C n.2062G>C n.1792+11G>C n.1112+11G>C n.2406G>C n.1697+11G>C n.777+11G>C n.1327G>C c.*434+11G>C (n.*434+11G>C) n.1398G>C c.413+11G>C n.521+11G>C c.829+11G>C (n.829+11G>C) c.754+11G>C (n.754+11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026950T>C | CA2390650 | IMPDH2 | c.2659+10A>G (n.2659+10A>G) c.*1720+10A>G (n.*1720+10A>G) c.619+10A>G (n.619+10A>G) c.544+10A>G (n.544+10A>G) n.1134+10A>G n.685+10A>G n.516A>G n.915+10A>G n.1349+10A>G n.1836A>G n.1705A>G c.655+10A>G (n.655+10A>G) n.2462A>G n.1091+10A>G n.1119A>G n.1340A>G n.1830A>G c.*296+10A>G (n.*296+10A>G) n.1329+10A>G n.1112A>G n.2061A>G n.1792+10A>G n.1112+10A>G n.2405A>G n.1697+10A>G n.777+10A>G n.1326A>G c.*434+10A>G (n.*434+10A>G) n.1397A>G c.413+10A>G n.521+10A>G c.829+10A>G (n.829+10A>G) c.754+10A>G (n.754+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026950T>G | CA2665685814 | IMPDH2 | c.2659+10A>C (n.2659+10A>C) c.*1720+10A>C (n.*1720+10A>C) c.619+10A>C (n.619+10A>C) c.544+10A>C (n.544+10A>C) n.1134+10A>C n.685+10A>C n.516A>C n.915+10A>C n.1349+10A>C n.1836A>C n.1705A>C c.655+10A>C (n.655+10A>C) n.2462A>C n.1091+10A>C n.1119A>C n.1340A>C n.1830A>C c.*296+10A>C (n.*296+10A>C) n.1329+10A>C n.1112A>C n.2061A>C n.1792+10A>C n.1112+10A>C n.2405A>C n.1697+10A>C n.777+10A>C n.1326A>C c.*434+10A>C (n.*434+10A>C) n.1397A>C c.413+10A>C n.521+10A>C c.829+10A>C (n.829+10A>C) c.754+10A>C (n.754+10A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026950T= | CA1363291741 | IMPDH2 | c.2659+10A= (n.2659+10A=) c.*1720+10A= (n.*1720+10A=) c.619+10A= (n.619+10A=) c.544+10A= (n.544+10A=) n.1134+10A= n.685+10A= n.516A= n.915+10A= n.1349+10A= n.1836A= n.1705A= c.655+10A= (n.655+10A=) n.2462A= n.1091+10A= n.1119A= n.1340A= n.1830A= c.*296+10A= (n.*296+10A=) n.1329+10A= n.1112A= n.2061A= n.1792+10A= n.1112+10A= n.2405A= n.1697+10A= n.777+10A= n.1326A= c.*434+10A= (n.*434+10A=) n.1397A= c.413+10A= n.521+10A= c.829+10A= (n.829+10A=) c.754+10A= (n.754+10A=) | |
| 3 | g.49026951A= | CA1363291742 | IMPDH2 | c.2659+9T= (n.2659+9T=) c.*1720+9T= (n.*1720+9T=) c.619+9T= (n.619+9T=) c.544+9T= (n.544+9T=) n.1134+9T= n.685+9T= n.515T= n.915+9T= n.1349+9T= n.1835T= n.1704T= c.655+9T= (n.655+9T=) n.2461T= n.1091+9T= n.1118T= n.1339T= n.1829T= c.*296+9T= (n.*296+9T=) n.1329+9T= n.1111T= n.2060T= n.1792+9T= n.1112+9T= n.2404T= n.1697+9T= n.777+9T= n.1325T= c.*434+9T= (n.*434+9T=) n.1396T= c.413+9T= n.521+9T= c.829+9T= (n.829+9T=) c.754+9T= (n.754+9T=) | |
| 3 | g.49026951A>G | CA2390651 | IMPDH2 | c.2659+9T>C (n.2659+9T>C) c.*1720+9T>C (n.*1720+9T>C) c.619+9T>C (n.619+9T>C) c.544+9T>C (n.544+9T>C) n.1134+9T>C n.685+9T>C n.515T>C n.915+9T>C n.1349+9T>C n.1835T>C n.1704T>C c.655+9T>C (n.655+9T>C) n.2461T>C n.1091+9T>C n.1118T>C n.1339T>C n.1829T>C c.*296+9T>C (n.*296+9T>C) n.1329+9T>C n.1111T>C n.2060T>C n.1792+9T>C n.1112+9T>C n.2404T>C n.1697+9T>C n.777+9T>C n.1325T>C c.*434+9T>C (n.*434+9T>C) n.1396T>C c.413+9T>C n.521+9T>C c.829+9T>C (n.829+9T>C) c.754+9T>C (n.754+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026952G>A | CA2665685815 | IMPDH2 | c.2659+8C>T (n.2659+8C>T) c.*1720+8C>T (n.*1720+8C>T) c.619+8C>T (n.619+8C>T) c.544+8C>T (n.544+8C>T) n.1134+8C>T n.685+8C>T n.514C>T n.915+8C>T n.1349+8C>T n.1834C>T n.1703C>T c.655+8C>T (n.655+8C>T) n.2460C>T n.1091+8C>T n.1117C>T n.1338C>T n.1828C>T c.*296+8C>T (n.*296+8C>T) n.1329+8C>T n.1110C>T n.2059C>T n.1792+8C>T n.1112+8C>T n.2403C>T n.1697+8C>T n.777+8C>T n.1324C>T c.*434+8C>T (n.*434+8C>T) n.1395C>T c.413+8C>T n.521+8C>T c.829+8C>T (n.829+8C>T) c.754+8C>T (n.754+8C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026952G>T | CA2665685816 | IMPDH2 | c.2659+8C>A (n.2659+8C>A) c.*1720+8C>A (n.*1720+8C>A) c.619+8C>A (n.619+8C>A) c.544+8C>A (n.544+8C>A) n.1134+8C>A n.685+8C>A n.514C>A n.915+8C>A n.1349+8C>A n.1834C>A n.1703C>A c.655+8C>A (n.655+8C>A) n.2460C>A n.1091+8C>A n.1117C>A n.1338C>A n.1828C>A c.*296+8C>A (n.*296+8C>A) n.1329+8C>A n.1110C>A n.2059C>A n.1792+8C>A n.1112+8C>A n.2403C>A n.1697+8C>A n.777+8C>A n.1324C>A c.*434+8C>A (n.*434+8C>A) n.1395C>A c.413+8C>A n.521+8C>A c.829+8C>A (n.829+8C>A) c.754+8C>A (n.754+8C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026953G>C | CA2665685817 | IMPDH2 | c.2659+7C>G (n.2659+7C>G) c.*1720+7C>G (n.*1720+7C>G) c.619+7C>G (n.619+7C>G) c.544+7C>G (n.544+7C>G) n.1134+7C>G n.685+7C>G n.513C>G n.915+7C>G n.1349+7C>G n.1833C>G n.1702C>G c.655+7C>G (n.655+7C>G) n.2459C>G n.1091+7C>G n.1116C>G n.1337C>G n.1827C>G c.*296+7C>G (n.*296+7C>G) n.1329+7C>G n.1109C>G n.2058C>G n.1792+7C>G n.1112+7C>G n.2402C>G n.1697+7C>G n.777+7C>G n.1323C>G c.*434+7C>G (n.*434+7C>G) n.1394C>G c.413+7C>G n.521+7C>G c.829+7C>G (n.829+7C>G) c.754+7C>G (n.754+7C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026953G>T | CA2665685818 | IMPDH2 | c.2659+7C>A (n.2659+7C>A) c.*1720+7C>A (n.*1720+7C>A) c.619+7C>A (n.619+7C>A) c.544+7C>A (n.544+7C>A) n.1134+7C>A n.685+7C>A n.513C>A n.915+7C>A n.1349+7C>A n.1833C>A n.1702C>A c.655+7C>A (n.655+7C>A) n.2459C>A n.1091+7C>A n.1116C>A n.1337C>A n.1827C>A c.*296+7C>A (n.*296+7C>A) n.1329+7C>A n.1109C>A n.2058C>A n.1792+7C>A n.1112+7C>A n.2402C>A n.1697+7C>A n.777+7C>A n.1323C>A c.*434+7C>A (n.*434+7C>A) n.1394C>A c.413+7C>A n.521+7C>A c.829+7C>A (n.829+7C>A) c.754+7C>A (n.754+7C>A) | gnomAD v4 |