Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.49026778_49026785dup	CA543047608	IMPDH2	c.2761_2768dup (p.Leu924ArgfsTer30) c.1822_1829dup (n.1822_1829dup) c.721_728dup (p.Leu244ArgfsTer30) c.646_653dup (p.Leu219ArgfsTer30) n.1236_1243dup n.787_794dup n.681_688dup n.1017_1024dup n.1451_1458dup n.2001_2008dup n.1870_1877dup c.757_764dup (p.Leu256ArgfsTer30) n.2627_2634dup n.1193_1200dup n.1284_1291dup n.1505_1512dup n.1995_2002dup c.398_405dup (n.398_405dup) n.1431_1438dup n.1277_1284dup n.2226_2233dup n.1894_1901dup n.1214_1221dup n.2570_2577dup n.1799_1806dup n.879_886dup n.1491_1498dup c.536_543dup (n.536_543dup) n.1562_1569dup c.515_522dup n.623_630dup c.931_938dup (p.Leu314ArgfsTer30) c.856_863dup (p.Leu289ArgfsTer30)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.49026782T>C	CA352740387	IMPDH2	c.2764A>G (p.Lys922Glu) c.1825A>G (n.1825A>G) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.1239A>G n.790A>G n.684A>G n.1020A>G n.1454A>G n.2004A>G n.1873A>G c.760A>G (p.Lys254Glu) n.2630A>G n.1196A>G n.1287A>G n.1508A>G n.1998A>G c.401A>G (n.401A>G) n.1434A>G n.1280A>G n.2229A>G n.1897A>G n.1217A>G n.2573A>G n.1802A>G n.882A>G n.1494A>G c.539A>G (n.539A>G) n.1565A>G c.518A>G n.626A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu)
3	g.49026782T>G	CA352740397	IMPDH2	c.2764A>C (p.Lys922Gln) c.1825A>C (n.1825A>C) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.1239A>C n.790A>C n.684A>C n.1020A>C n.1454A>C n.2004A>C n.1873A>C c.760A>C (p.Lys254Gln) n.2630A>C n.1196A>C n.1287A>C n.1508A>C n.1998A>C c.401A>C (n.401A>C) n.1434A>C n.1280A>C n.2229A>C n.1897A>C n.1217A>C n.2573A>C n.1802A>C n.882A>C n.1494A>C c.539A>C (n.539A>C) n.1565A>C c.518A>C n.626A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln)
3	g.49026783C>A	CA352740400	IMPDH2	c.2763G>T (p.Lys921Asn) c.1824G>T (n.1824G>T) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) n.1238G>T n.789G>T n.683G>T n.1019G>T n.1453G>T n.2003G>T n.1872G>T c.759G>T (p.Lys253Asn) n.2629G>T n.1195G>T n.1286G>T n.1507G>T n.1997G>T c.400G>T (n.400G>T) n.1433G>T n.1279G>T n.2228G>T n.1896G>T n.1216G>T n.2572G>T n.1801G>T n.881G>T n.1493G>T c.538G>T (n.538G>T) n.1564G>T c.517G>T n.625G>T c.933G>T (p.Lys311Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn)
3	g.49026783C>G	CA352740402	IMPDH2	c.2763G>C (p.Lys921Asn) c.1824G>C (n.1824G>C) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) n.1238G>C n.789G>C n.683G>C n.1019G>C n.1453G>C n.2003G>C n.1872G>C c.759G>C (p.Lys253Asn) n.2629G>C n.1195G>C n.1286G>C n.1507G>C n.1997G>C c.400G>C (n.400G>C) n.1433G>C n.1279G>C n.2228G>C n.1896G>C n.1216G>C n.2572G>C n.1801G>C n.881G>C n.1493G>C c.538G>C (n.538G>C) n.1564G>C c.517G>C n.625G>C c.933G>C (p.Lys311Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn)
3	g.49026783C>T	CA433629573	IMPDH2	c.2763G>A (p.Lys921=) c.1824G>A (n.1824G>A) c.723G>A (p.Lys241=) c.648G>A (p.Lys216=) n.1238G>A n.789G>A n.683G>A n.1019G>A n.1453G>A n.2003G>A n.1872G>A c.759G>A (p.Lys253=) n.2629G>A n.1195G>A n.1286G>A n.1507G>A n.1997G>A c.400G>A (n.400G>A) n.1433G>A n.1279G>A n.2228G>A n.1896G>A n.1216G>A n.2572G>A n.1801G>A n.881G>A n.1493G>A c.538G>A (n.538G>A) n.1564G>A c.517G>A n.625G>A c.933G>A (p.Lys311=) c.858G>A (p.Lys286=)
3	g.49026784T>A	CA352740422	IMPDH2	c.2762A>T (p.Lys921Met) c.1823A>T (n.1823A>T) c.722A>T (p.Lys241Met) c.647A>T (p.Lys216Met) n.1237A>T n.788A>T n.682A>T n.1018A>T n.1452A>T n.2002A>T n.1871A>T c.758A>T (p.Lys253Met) n.2628A>T n.1194A>T n.1285A>T n.1506A>T n.1996A>T c.399A>T (n.399A>T) n.1432A>T n.1278A>T n.2227A>T n.1895A>T n.1215A>T n.2571A>T n.1800A>T n.880A>T n.1492A>T c.537A>T (n.537A>T) n.1563A>T c.516A>T n.624A>T c.932A>T (p.Lys311Met) c.857A>T (p.Lys286Met)
3	g.49026784T>C	CA352740425	IMPDH2	c.2762A>G (p.Lys921Arg) c.1823A>G (n.1823A>G) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.1237A>G n.788A>G n.682A>G n.1018A>G n.1452A>G n.2002A>G n.1871A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) n.2628A>G n.1194A>G n.1285A>G n.1506A>G n.1996A>G c.399A>G (n.399A>G) n.1432A>G n.1278A>G n.2227A>G n.1895A>G n.1215A>G n.2571A>G n.1800A>G n.880A>G n.1492A>G c.537A>G (n.537A>G) n.1563A>G c.516A>G n.624A>G c.932A>G (p.Lys311Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg)	gnomAD v4 COSMIC
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3	g.49026785T>A	CA352740436	IMPDH2	c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.1822A>T (n.1822A>T) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.1236A>T n.787A>T n.681A>T n.1017A>T n.1451A>T n.2001A>T n.1870A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) n.2627A>T n.1193A>T n.1284A>T n.1505A>T n.1995A>T c.398A>T (n.398A>T) n.1431A>T n.1277A>T n.2226A>T n.1894A>T n.1214A>T n.2570A>T n.1799A>T n.879A>T n.1491A>T c.536A>T (n.536A>T) n.1562A>T c.515A>T n.623A>T c.931A>T (p.Lys311Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter)
3	g.49026785T>C	CA352740432	IMPDH2	c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.1822A>G (n.1822A>G) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.1236A>G n.787A>G n.681A>G n.1017A>G n.1451A>G n.2001A>G n.1870A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) n.2627A>G n.1193A>G n.1284A>G n.1505A>G n.1995A>G c.398A>G (n.398A>G) n.1431A>G n.1277A>G n.2226A>G n.1894A>G n.1214A>G n.2570A>G n.1799A>G n.879A>G n.1491A>G c.536A>G (n.536A>G) n.1562A>G c.515A>G n.623A>G c.931A>G (p.Lys311Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu)
3	g.49026785T>G	CA352740430	IMPDH2	c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.1822A>C (n.1822A>C) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.1236A>C n.787A>C n.681A>C n.1017A>C n.1451A>C n.2001A>C n.1870A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) n.2627A>C n.1193A>C n.1284A>C n.1505A>C n.1995A>C c.398A>C (n.398A>C) n.1431A>C n.1277A>C n.2226A>C n.1894A>C n.1214A>C n.2570A>C n.1799A>C n.879A>C n.1491A>C c.536A>C (n.536A>C) n.1562A>C c.515A>C n.623A>C c.931A>C (p.Lys311Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln)
3	g.49026786G>A	CA74018759	IMPDH2	c.2760C>T (p.Ala920=) c.1821C>T (n.1821C>T) c.720C>T (p.Ala240=) c.645C>T (p.Ala215=) n.1235C>T n.786C>T n.680C>T n.1016C>T n.1450C>T n.2000C>T n.1869C>T c.756C>T (p.Ala252=) n.2626C>T n.1192C>T n.1283C>T n.1504C>T n.1994C>T c.397C>T (n.397C>T) n.1430C>T n.1276C>T n.2225C>T n.1893C>T n.1213C>T n.2569C>T n.1798C>T n.878C>T n.1490C>T c.535C>T (n.535C>T) n.1561C>T c.514C>T n.622C>T c.930C>T (p.Ala310=) c.855C>T (p.Ala285=)	dbSNP gnomAD v4
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3	g.49026787G>A	CA352740438	IMPDH2	c.2759C>T (p.Ala920Val) c.1820C>T (n.1820C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.644C>T (p.Ala215Val) n.1234C>T n.785C>T n.679C>T n.1015C>T n.1449C>T n.1999C>T n.1868C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.2625C>T n.1191C>T n.1282C>T n.1503C>T n.1993C>T c.396C>T (n.396C>T) n.1429C>T n.1275C>T n.2224C>T n.1892C>T n.1212C>T n.2568C>T n.1797C>T n.877C>T n.1489C>T c.534C>T (n.534C>T) n.1560C>T c.513C>T n.621C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.854C>T (p.Ala285Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026787G>C	CA352740439	IMPDH2	c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.1820C>G (n.1820C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.1234C>G n.785C>G n.679C>G n.1015C>G n.1449C>G n.1999C>G n.1868C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.2625C>G n.1191C>G n.1282C>G n.1503C>G n.1993C>G c.396C>G (n.396C>G) n.1429C>G n.1275C>G n.2224C>G n.1892C>G n.1212C>G n.2568C>G n.1797C>G n.877C>G n.1489C>G c.534C>G (n.534C>G) n.1560C>G c.513C>G n.621C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly)
3	g.49026787G=	CA1363291668	IMPDH2	c.2759C= (p.Ala920=) c.1820C= (n.1820C=) c.719C= (p.Ala240=) c.644C= (p.Ala215=) n.1234C= n.785C= n.679C= n.1015C= n.1449C= n.1999C= n.1868C= c.755C= (p.Ala252=) n.2625C= n.1191C= n.1282C= n.1503C= n.1993C= c.396C= (n.396C=) n.1429C= n.1275C= n.2224C= n.1892C= n.1212C= n.2568C= n.1797C= n.877C= n.1489C= c.534C= (n.534C=) n.1560C= c.513C= n.621C= c.929C= (p.Ala310=) c.854C= (p.Ala285=)
3	g.49026787G>T	CA352740440	IMPDH2	c.2759C>A (p.Ala920Asp) c.1820C>A (n.1820C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) n.1234C>A n.785C>A n.679C>A n.1015C>A n.1449C>A n.1999C>A n.1868C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.2625C>A n.1191C>A n.1282C>A n.1503C>A n.1993C>A c.396C>A (n.396C>A) n.1429C>A n.1275C>A n.2224C>A n.1892C>A n.1212C>A n.2568C>A n.1797C>A n.877C>A n.1489C>A c.534C>A (n.534C>A) n.1560C>A c.513C>A n.621C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp)
3	g.49026788C>A	CA352740441	IMPDH2	c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.1819G>T (n.1819G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) n.1233G>T n.784G>T n.678G>T n.1014G>T n.1448G>T n.1998G>T n.1867G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.2624G>T n.1190G>T n.1281G>T n.1502G>T n.1992G>T c.395G>T (n.395G>T) n.1428G>T n.1274G>T n.2223G>T n.1891G>T n.1211G>T n.2567G>T n.1796G>T n.876G>T n.1488G>T c.533G>T (n.533G>T) n.1559G>T c.512G>T n.620G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser)
3	g.49026788C>G	CA352740442	IMPDH2	c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.1819G>C (n.1819G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) n.1233G>C n.784G>C n.678G>C n.1014G>C n.1448G>C n.1998G>C n.1867G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.2624G>C n.1190G>C n.1281G>C n.1502G>C n.1992G>C c.395G>C (n.395G>C) n.1428G>C n.1274G>C n.2223G>C n.1891G>C n.1211G>C n.2567G>C n.1796G>C n.876G>C n.1488G>C c.533G>C (n.533G>C) n.1559G>C c.512G>C n.620G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro)
3	g.49026788C>T	CA352740443	IMPDH2	c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.1819G>A (n.1819G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) n.1233G>A n.784G>A n.678G>A n.1014G>A n.1448G>A n.1998G>A n.1867G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.2624G>A n.1190G>A n.1281G>A n.1502G>A n.1992G>A c.395G>A (n.395G>A) n.1428G>A n.1274G>A n.2223G>A n.1891G>A n.1211G>A n.2567G>A n.1796G>A n.876G>A n.1488G>A c.533G>A (n.533G>A) n.1559G>A c.512G>A n.620G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr)
3	g.49026789A>C	CA352740445	IMPDH2	c.2757T>G (p.Asp919Glu) c.1818T>G (n.1818T>G) c.717T>G (p.Asp239Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) n.1232T>G n.783T>G n.677T>G n.1013T>G n.1447T>G n.1997T>G n.1866T>G c.753T>G (p.Asp251Glu) n.2623T>G n.1189T>G n.1280T>G n.1501T>G n.1991T>G c.394T>G (n.394T>G) n.1427T>G n.1273T>G n.2222T>G n.1890T>G n.1210T>G n.2566T>G n.1795T>G n.875T>G n.1487T>G c.532T>G (n.532T>G) n.1558T>G c.511T>G n.619T>G c.927T>G (p.Asp309Glu) c.852T>G (p.Asp284Glu)
3	g.49026789A>G	CA433629576	IMPDH2	c.2757T>C (p.Asp919=) c.1818T>C (n.1818T>C) c.717T>C (p.Asp239=) c.642T>C (p.Asp214=) n.1232T>C n.783T>C n.677T>C n.1013T>C n.1447T>C n.1997T>C n.1866T>C c.753T>C (p.Asp251=) n.2623T>C n.1189T>C n.1280T>C n.1501T>C n.1991T>C c.394T>C (n.394T>C) n.1427T>C n.1273T>C n.2222T>C n.1890T>C n.1210T>C n.2566T>C n.1795T>C n.875T>C n.1487T>C c.532T>C (n.532T>C) n.1558T>C c.511T>C n.619T>C c.927T>C (p.Asp309=) c.852T>C (p.Asp284=)
3	g.49026789A>T	CA352740446	IMPDH2	c.2757T>A (p.Asp919Glu) c.1818T>A (n.1818T>A) c.717T>A (p.Asp239Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) n.1232T>A n.783T>A n.677T>A n.1013T>A n.1447T>A n.1997T>A n.1866T>A c.753T>A (p.Asp251Glu) n.2623T>A n.1189T>A n.1280T>A n.1501T>A n.1991T>A c.394T>A (n.394T>A) n.1427T>A n.1273T>A n.2222T>A n.1890T>A n.1210T>A n.2566T>A n.1795T>A n.875T>A n.1487T>A c.532T>A (n.532T>A) n.1558T>A c.511T>A n.619T>A c.927T>A (p.Asp309Glu) c.852T>A (p.Asp284Glu)
3	g.49026790T>A	CA352740448	IMPDH2	c.2756A>T (p.Asp919Val) c.1817A>T (n.1817A>T) c.716A>T (p.Asp239Val) c.641A>T (p.Asp214Val) n.1231A>T n.782A>T n.676A>T n.1012A>T n.1446A>T n.1996A>T n.1865A>T c.752A>T (p.Asp251Val) n.2622A>T n.1188A>T n.1279A>T n.1500A>T n.1990A>T c.393A>T (n.393A>T) n.1426A>T n.1272A>T n.2221A>T n.1889A>T n.1209A>T n.2565A>T n.1794A>T n.874A>T n.1486A>T c.531A>T (n.531A>T) n.1557A>T c.510A>T n.618A>T c.926A>T (p.Asp309Val) c.851A>T (p.Asp284Val)
3	g.49026790T>C	CA352740449	IMPDH2	c.2756A>G (p.Asp919Gly) c.1817A>G (n.1817A>G) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) n.1231A>G n.782A>G n.676A>G n.1012A>G n.1446A>G n.1996A>G n.1865A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) n.2622A>G n.1188A>G n.1279A>G n.1500A>G n.1990A>G c.393A>G (n.393A>G) n.1426A>G n.1272A>G n.2221A>G n.1889A>G n.1209A>G n.2565A>G n.1794A>G n.874A>G n.1486A>G c.531A>G (n.531A>G) n.1557A>G c.510A>G n.618A>G c.926A>G (p.Asp309Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly)
3	g.49026790T>G	CA352740451	IMPDH2	c.2756A>C (p.Asp919Ala) c.1817A>C (n.1817A>C) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) n.1231A>C n.782A>C n.676A>C n.1012A>C n.1446A>C n.1996A>C n.1865A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) n.2622A>C n.1188A>C n.1279A>C n.1500A>C n.1990A>C c.393A>C (n.393A>C) n.1426A>C n.1272A>C n.2221A>C n.1889A>C n.1209A>C n.2565A>C n.1794A>C n.874A>C n.1486A>C c.531A>C (n.531A>C) n.1557A>C c.510A>C n.618A>C c.926A>C (p.Asp309Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala)
3	g.49026790_49026791delinsTC	CA1363291669	IMPDH2	c.2755_2756delinsGA (p.Asp919=) c.1816_1817delinsGA (n.1816_1817delinsGA) c.715_716delinsGA (p.Asp239=) c.640_641delinsGA (p.Asp214=) n.1230_1231delinsGA n.781_782delinsGA n.675_676delinsGA n.1011_1012delinsGA n.1445_1446delinsGA n.1995_1996delinsGA n.1864_1865delinsGA c.751_752delinsGA (p.Asp251=) n.2621_2622delinsGA n.1187_1188delinsGA n.1278_1279delinsGA n.1499_1500delinsGA n.1989_1990delinsGA c.392_393delinsGA (n.392_393delinsGA) n.1425_1426delinsGA n.1271_1272delinsGA n.2220_2221delinsGA n.1888_1889delinsGA n.1208_1209delinsGA n.2564_2565delinsGA n.1793_1794delinsGA n.873_874delinsGA n.1485_1486delinsGA c.530_531delinsGA (n.530_531delinsGA) n.1556_1557delinsGA c.509_510delinsGA n.617_618delinsGA c.925_926delinsGA (p.Asp309=) c.850_851delinsGA (p.Asp284=)
3	g.49026791del	CA2390625	IMPDH2	c.2755del (p.Asp919MetfsTer?) c.1816del (n.1816del) c.715del (p.Asp239MetfsTer?) c.640del (p.Asp214MetfsTer?) n.1230del n.781del n.675del n.1011del n.1445del n.1995del n.1864del c.751del (p.Asp251MetfsTer?) n.2621del n.1187del n.1278del n.1499del n.1989del c.392del (n.392del) n.1425del n.1271del n.2220del n.1888del n.1208del n.2564del n.1793del n.873del n.1485del c.530del (n.530del) n.1556del c.509del n.617del c.925del (p.Asp309MetfsTer?) c.850del (p.Asp284MetfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026791C>A	CA352740461	IMPDH2	c.2755G>T (p.Asp919Tyr) c.1816G>T (n.1816G>T) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.1230G>T n.781G>T n.675G>T n.1011G>T n.1445G>T n.1995G>T n.1864G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.2621G>T n.1187G>T n.1278G>T n.1499G>T n.1989G>T c.392G>T (n.392G>T) n.1425G>T n.1271G>T n.2220G>T n.1888G>T n.1208G>T n.2564G>T n.1793G>T n.873G>T n.1485G>T c.530G>T (n.530G>T) n.1556G>T c.509G>T n.617G>T c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr)
3	g.49026791C>G	CA352740471	IMPDH2	c.2755G>C (p.Asp919His) c.1816G>C (n.1816G>C) c.715G>C (p.Asp239His) c.640G>C (p.Asp214His) n.1230G>C n.781G>C n.675G>C n.1011G>C n.1445G>C n.1995G>C n.1864G>C c.751G>C (p.Asp251His) n.2621G>C n.1187G>C n.1278G>C n.1499G>C n.1989G>C c.392G>C (n.392G>C) n.1425G>C n.1271G>C n.2220G>C n.1888G>C n.1208G>C n.2564G>C n.1793G>C n.873G>C n.1485G>C c.530G>C (n.530G>C) n.1556G>C c.509G>C n.617G>C c.925G>C (p.Asp309His) c.850G>C (p.Asp284His)	ClinVar dbSNP
3	g.49026791C>T	CA352740457	IMPDH2	c.2755G>A (p.Asp919Asn) c.1816G>A (n.1816G>A) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) n.1230G>A n.781G>A n.675G>A n.1011G>A n.1445G>A n.1995G>A n.1864G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) n.2621G>A n.1187G>A n.1278G>A n.1499G>A n.1989G>A c.392G>A (n.392G>A) n.1425G>A n.1271G>A n.2220G>A n.1888G>A n.1208G>A n.2564G>A n.1793G>A n.873G>A n.1485G>A c.530G>A (n.530G>A) n.1556G>A c.509G>A n.617G>A c.925G>A (p.Asp309Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn)
3	g.49026792T>A	CA352740473	IMPDH2	c.2754A>T (p.Lys918Asn) c.1815A>T (n.1815A>T) c.714A>T (p.Lys238Asn) c.639A>T (p.Lys213Asn) n.1229A>T n.780A>T n.674A>T n.1010A>T n.1444A>T n.1994A>T n.1863A>T c.750A>T (p.Lys250Asn) n.2620A>T n.1186A>T n.1277A>T n.1498A>T n.1988A>T c.391A>T (n.391A>T) n.1424A>T n.1270A>T n.2219A>T n.1887A>T n.1207A>T n.2563A>T n.1792A>T n.872A>T n.1484A>T c.529A>T (n.529A>T) n.1555A>T c.508A>T n.616A>T c.924A>T (p.Lys308Asn) c.849A>T (p.Lys283Asn)
3	g.49026792T>C	CA433629579	IMPDH2	c.2754A>G (p.Lys918=) c.1815A>G (n.1815A>G) c.714A>G (p.Lys238=) c.639A>G (p.Lys213=) n.1229A>G n.780A>G n.674A>G n.1010A>G n.1444A>G n.1994A>G n.1863A>G c.750A>G (p.Lys250=) n.2620A>G n.1186A>G n.1277A>G n.1498A>G n.1988A>G c.391A>G (n.391A>G) n.1424A>G n.1270A>G n.2219A>G n.1887A>G n.1207A>G n.2563A>G n.1792A>G n.872A>G n.1484A>G c.529A>G (n.529A>G) n.1555A>G c.508A>G n.616A>G c.924A>G (p.Lys308=) c.849A>G (p.Lys283=)
3	g.49026792T>G	CA352740472	IMPDH2	c.2754A>C (p.Lys918Asn) c.1815A>C (n.1815A>C) c.714A>C (p.Lys238Asn) c.639A>C (p.Lys213Asn) n.1229A>C n.780A>C n.674A>C n.1010A>C n.1444A>C n.1994A>C n.1863A>C c.750A>C (p.Lys250Asn) n.2620A>C n.1186A>C n.1277A>C n.1498A>C n.1988A>C c.391A>C (n.391A>C) n.1424A>C n.1270A>C n.2219A>C n.1887A>C n.1207A>C n.2563A>C n.1792A>C n.872A>C n.1484A>C c.529A>C (n.529A>C) n.1555A>C c.508A>C n.616A>C c.924A>C (p.Lys308Asn) c.849A>C (p.Lys283Asn)
3	g.49026793T>A	CA352740479	IMPDH2	c.2753A>T (p.Lys918Ile) c.1814A>T (n.1814A>T) c.713A>T (p.Lys238Ile) c.638A>T (p.Lys213Ile) n.1228A>T n.779A>T n.673A>T n.1009A>T n.1443A>T n.1993A>T n.1862A>T c.749A>T (p.Lys250Ile) n.2619A>T n.1185A>T n.1276A>T n.1497A>T n.1987A>T c.390A>T (n.390A>T) n.1423A>T n.1269A>T n.2218A>T n.1886A>T n.1206A>T n.2562A>T n.1791A>T n.871A>T n.1483A>T c.528A>T (n.528A>T) n.1554A>T c.507A>T n.615A>T c.923A>T (p.Lys308Ile) c.848A>T (p.Lys283Ile)
3	g.49026793T>C	CA352740474	IMPDH2	c.2753A>G (p.Lys918Arg) c.1814A>G (n.1814A>G) c.713A>G (p.Lys238Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1228A>G n.779A>G n.673A>G n.1009A>G n.1443A>G n.1993A>G n.1862A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) n.2619A>G n.1185A>G n.1276A>G n.1497A>G n.1987A>G c.390A>G (n.390A>G) n.1423A>G n.1269A>G n.2218A>G n.1886A>G n.1206A>G n.2562A>G n.1791A>G n.871A>G n.1483A>G c.528A>G (n.528A>G) n.1554A>G c.507A>G n.615A>G c.923A>G (p.Lys308Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg)	ClinVar
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3	g.49026794T>A	CA352740490	IMPDH2	c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.1813A>T (n.1813A>T) c.712A>T (p.Lys238Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1227A>T n.778A>T n.672A>T n.1008A>T n.1442A>T n.1992A>T n.1861A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) n.2618A>T n.1184A>T n.1275A>T n.1496A>T n.1986A>T c.389A>T (n.389A>T) n.1422A>T n.1268A>T n.2217A>T n.1885A>T n.1205A>T n.2561A>T n.1790A>T n.870A>T n.1482A>T c.527A>T (n.527A>T) n.1553A>T c.506A>T n.614A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter)
3	g.49026794T>C	CA352740498	IMPDH2	c.2752A>G (p.Lys918Glu) c.1813A>G (n.1813A>G) c.712A>G (p.Lys238Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1227A>G n.778A>G n.672A>G n.1008A>G n.1442A>G n.1992A>G n.1861A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) n.2618A>G n.1184A>G n.1275A>G n.1496A>G n.1986A>G c.389A>G (n.389A>G) n.1422A>G n.1268A>G n.2217A>G n.1885A>G n.1205A>G n.2561A>G n.1790A>G n.870A>G n.1482A>G c.527A>G (n.527A>G) n.1553A>G c.506A>G n.614A>G c.922A>G (p.Lys308Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu)
3	g.49026794T>G	CA352740494	IMPDH2	c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.1813A>C (n.1813A>C) c.712A>C (p.Lys238Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1227A>C n.778A>C n.672A>C n.1008A>C n.1442A>C n.1992A>C n.1861A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) n.2618A>C n.1184A>C n.1275A>C n.1496A>C n.1986A>C c.389A>C (n.389A>C) n.1422A>C n.1268A>C n.2217A>C n.1885A>C n.1205A>C n.2561A>C n.1790A>C n.870A>C n.1482A>C c.527A>C (n.527A>C) n.1553A>C c.506A>C n.614A>C c.922A>C (p.Lys308Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln)
3	g.49026795G>A	CA433629580	IMPDH2	c.2751C>T (p.Ser917=) c.1812C>T (n.1812C>T) c.711C>T (p.Ser237=) c.636C>T (p.Ser212=) n.1226C>T n.777C>T n.671C>T n.1007C>T n.1441C>T n.1991C>T n.1860C>T c.747C>T (p.Ser249=) n.2617C>T n.1183C>T n.1274C>T n.1495C>T n.1985C>T c.388C>T (n.388C>T) n.1421C>T n.1267C>T n.2216C>T n.1884C>T n.1204C>T n.2560C>T n.1789C>T n.869C>T n.1481C>T c.526C>T (n.526C>T) n.1552C>T c.505C>T n.613C>T c.921C>T (p.Ser307=) c.846C>T (p.Ser282=)	gnomAD v4
3	g.49026795G>C	CA433629581	IMPDH2	c.2751C>G (p.Ser917=) c.1812C>G (n.1812C>G) c.711C>G (p.Ser237=) c.636C>G (p.Ser212=) n.1226C>G n.777C>G n.671C>G n.1007C>G n.1441C>G n.1991C>G n.1860C>G c.747C>G (p.Ser249=) n.2617C>G n.1183C>G n.1274C>G n.1495C>G n.1985C>G c.388C>G (n.388C>G) n.1421C>G n.1267C>G n.2216C>G n.1884C>G n.1204C>G n.2560C>G n.1789C>G n.869C>G n.1481C>G c.526C>G (n.526C>G) n.1552C>G c.505C>G n.613C>G c.921C>G (p.Ser307=) c.846C>G (p.Ser282=)
3	g.49026795G>T	CA433629582	IMPDH2	c.2751C>A (p.Ser917=) c.1812C>A (n.1812C>A) c.711C>A (p.Ser237=) c.636C>A (p.Ser212=) n.1226C>A n.777C>A n.671C>A n.1007C>A n.1441C>A n.1991C>A n.1860C>A c.747C>A (p.Ser249=) n.2617C>A n.1183C>A n.1274C>A n.1495C>A n.1985C>A c.388C>A (n.388C>A) n.1421C>A n.1267C>A n.2216C>A n.1884C>A n.1204C>A n.2560C>A n.1789C>A n.869C>A n.1481C>A c.526C>A (n.526C>A) n.1552C>A c.505C>A n.613C>A c.921C>A (p.Ser307=) c.846C>A (p.Ser282=)
3	g.49026796G>A	CA352740503	IMPDH2	c.2750C>T (p.Ser917Phe) c.1811C>T (n.1811C>T) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.1225C>T n.776C>T n.670C>T n.1006C>T n.1440C>T n.1990C>T n.1859C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) n.2616C>T n.1182C>T n.1273C>T n.1494C>T n.1984C>T c.387C>T (n.387C>T) n.1420C>T n.1266C>T n.2215C>T n.1883C>T n.1203C>T n.2559C>T n.1788C>T n.868C>T n.1480C>T c.525C>T (n.525C>T) n.1551C>T c.504C>T n.612C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) c.845C>T (p.Ser282Phe)
3	g.49026796G>C	CA352740508	IMPDH2	c.2750C>G (p.Ser917Cys) c.1811C>G (n.1811C>G) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.1225C>G n.776C>G n.670C>G n.1006C>G n.1440C>G n.1990C>G n.1859C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) n.2616C>G n.1182C>G n.1273C>G n.1494C>G n.1984C>G c.387C>G (n.387C>G) n.1420C>G n.1266C>G n.2215C>G n.1883C>G n.1203C>G n.2559C>G n.1788C>G n.868C>G n.1480C>G c.525C>G (n.525C>G) n.1551C>G c.504C>G n.612C>G c.920C>G (p.Ser307Cys) c.845C>G (p.Ser282Cys)
3	g.49026796G>T	CA352740506	IMPDH2	c.2750C>A (p.Ser917Tyr) c.1811C>A (n.1811C>A) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.1225C>A n.776C>A n.670C>A n.1006C>A n.1440C>A n.1990C>A n.1859C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.2616C>A n.1182C>A n.1273C>A n.1494C>A n.1984C>A c.387C>A (n.387C>A) n.1420C>A n.1266C>A n.2215C>A n.1883C>A n.1203C>A n.2559C>A n.1788C>A n.868C>A n.1480C>A c.525C>A (n.525C>A) n.1551C>A c.504C>A n.612C>A c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.845C>A (p.Ser282Tyr)
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3	g.49026797A>T	CA352740512	IMPDH2	c.2749T>A (p.Ser917Thr) c.1810T>A (n.1810T>A) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.1224T>A n.775T>A n.669T>A n.1005T>A n.1439T>A n.1989T>A n.1858T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) n.2615T>A n.1181T>A n.1272T>A n.1493T>A n.1983T>A c.386T>A (n.386T>A) n.1419T>A n.1265T>A n.2214T>A n.1882T>A n.1202T>A n.2558T>A n.1787T>A n.867T>A n.1479T>A c.524T>A (n.524T>A) n.1550T>A c.503T>A n.611T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr)
3	g.49026798G>A	CA433629586	IMPDH2	c.2748C>T (p.Ala916=) c.1809C>T (n.1809C>T) c.708C>T (p.Ala236=) c.633C>T (p.Ala211=) n.1223C>T n.774C>T n.668C>T n.1004C>T n.1438C>T n.1988C>T n.1857C>T c.744C>T (p.Ala248=) n.2614C>T n.1180C>T n.1271C>T n.1492C>T n.1982C>T c.385C>T (n.385C>T) n.1418C>T n.1264C>T n.2213C>T n.1881C>T n.1201C>T n.2557C>T n.1786C>T n.866C>T n.1478C>T c.523C>T (n.523C>T) n.1549C>T c.502C>T n.610C>T c.918C>T (p.Ala306=) c.843C>T (p.Ala281=)	dbSNP gnomAD v4
3	g.49026798G>C	CA433629587	IMPDH2	c.2748C>G (p.Ala916=) c.1809C>G (n.1809C>G) c.708C>G (p.Ala236=) c.633C>G (p.Ala211=) n.1223C>G n.774C>G n.668C>G n.1004C>G n.1438C>G n.1988C>G n.1857C>G c.744C>G (p.Ala248=) n.2614C>G n.1180C>G n.1271C>G n.1492C>G n.1982C>G c.385C>G (n.385C>G) n.1418C>G n.1264C>G n.2213C>G n.1881C>G n.1201C>G n.2557C>G n.1786C>G n.866C>G n.1478C>G c.523C>G (n.523C>G) n.1549C>G c.502C>G n.610C>G c.918C>G (p.Ala306=) c.843C>G (p.Ala281=)
3	g.49026798G=	CA1363291671	IMPDH2	c.2748C= (p.Ala916=) c.1809C= (n.1809C=) c.708C= (p.Ala236=) c.633C= (p.Ala211=) n.1223C= n.774C= n.668C= n.1004C= n.1438C= n.1988C= n.1857C= c.744C= (p.Ala248=) n.2614C= n.1180C= n.1271C= n.1492C= n.1982C= c.385C= (n.385C=) n.1418C= n.1264C= n.2213C= n.1881C= n.1201C= n.2557C= n.1786C= n.866C= n.1478C= c.523C= (n.523C=) n.1549C= c.502C= n.610C= c.918C= (p.Ala306=) c.843C= (p.Ala281=)
3	g.49026798G>T	CA433629588	IMPDH2	c.2748C>A (p.Ala916=) c.1809C>A (n.1809C>A) c.708C>A (p.Ala236=) c.633C>A (p.Ala211=) n.1223C>A n.774C>A n.668C>A n.1004C>A n.1438C>A n.1988C>A n.1857C>A c.744C>A (p.Ala248=) n.2614C>A n.1180C>A n.1271C>A n.1492C>A n.1982C>A c.385C>A (n.385C>A) n.1418C>A n.1264C>A n.2213C>A n.1881C>A n.1201C>A n.2557C>A n.1786C>A n.866C>A n.1478C>A c.523C>A (n.523C>A) n.1549C>A c.502C>A n.610C>A c.918C>A (p.Ala306=) c.843C>A (p.Ala281=)
3	g.49026798_49026801dup	CA2390626	IMPDH2	c.2745_2748dup (p.Lys918LeufsTer18) c.1806_1809dup (n.1806_1809dup) c.705_708dup (p.Lys238LeufsTer18) c.630_633dup (p.Lys213LeufsTer18) n.1220_1223dup n.771_774dup n.665_668dup n.1001_1004dup n.1435_1438dup n.1985_1988dup n.1854_1857dup c.741_744dup (p.Lys250LeufsTer18) n.2611_2614dup n.1177_1180dup n.1268_1271dup n.1489_1492dup n.1979_1982dup c.382_385dup (n.382_385dup) n.1415_1418dup n.1261_1264dup n.2210_2213dup n.1878_1881dup n.1198_1201dup n.2554_2557dup n.1783_1786dup n.863_866dup n.1475_1478dup c.520_523dup (n.520_523dup) n.1546_1549dup c.499_502dup n.607_610dup c.915_918dup (p.Lys308LeufsTer18) c.840_843dup (p.Lys283LeufsTer18)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026799G>A	CA352740516	IMPDH2	c.2747C>T (p.Ala916Val) c.1808C>T (n.1808C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.1222C>T n.773C>T n.667C>T n.1003C>T n.1437C>T n.1987C>T n.1856C>T c.743C>T (p.Ala248Val) n.2613C>T n.1179C>T n.1270C>T n.1491C>T n.1981C>T c.384C>T (n.384C>T) n.1417C>T n.1263C>T n.2212C>T n.1880C>T n.1200C>T n.2556C>T n.1785C>T n.865C>T n.1477C>T c.522C>T (n.522C>T) n.1548C>T c.501C>T n.609C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.842C>T (p.Ala281Val)
3	g.49026799G>C	CA352740514	IMPDH2	c.2747C>G (p.Ala916Gly) c.1808C>G (n.1808C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.1222C>G n.773C>G n.667C>G n.1003C>G n.1437C>G n.1987C>G n.1856C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) n.2613C>G n.1179C>G n.1270C>G n.1491C>G n.1981C>G c.384C>G (n.384C>G) n.1417C>G n.1263C>G n.2212C>G n.1880C>G n.1200C>G n.2556C>G n.1785C>G n.865C>G n.1477C>G c.522C>G (n.522C>G) n.1548C>G c.501C>G n.609C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly)
3	g.49026799G>T	CA352740519	IMPDH2	c.2747C>A (p.Ala916Asp) c.1808C>A (n.1808C>A) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) n.1222C>A n.773C>A n.667C>A n.1003C>A n.1437C>A n.1987C>A n.1856C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) n.2613C>A n.1179C>A n.1270C>A n.1491C>A n.1981C>A c.384C>A (n.384C>A) n.1417C>A n.1263C>A n.2212C>A n.1880C>A n.1200C>A n.2556C>A n.1785C>A n.865C>A n.1477C>A c.522C>A (n.522C>A) n.1548C>A c.501C>A n.609C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp)
3	g.49026800C>A	CA352740525	IMPDH2	c.2746G>T (p.Ala916Ser) c.1807G>T (n.1807G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.1221G>T n.772G>T n.666G>T n.1002G>T n.1436G>T n.1986G>T n.1855G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) n.2612G>T n.1178G>T n.1269G>T n.1490G>T n.1980G>T c.383G>T (n.383G>T) n.1416G>T n.1262G>T n.2211G>T n.1879G>T n.1199G>T n.2555G>T n.1784G>T n.864G>T n.1476G>T c.521G>T (n.521G>T) n.1547G>T c.500G>T n.608G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser)
3	g.49026800C>G	CA352740530	IMPDH2	c.2746G>C (p.Ala916Pro) c.1807G>C (n.1807G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.1221G>C n.772G>C n.666G>C n.1002G>C n.1436G>C n.1986G>C n.1855G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) n.2612G>C n.1178G>C n.1269G>C n.1490G>C n.1980G>C c.383G>C (n.383G>C) n.1416G>C n.1262G>C n.2211G>C n.1879G>C n.1199G>C n.2555G>C n.1784G>C n.864G>C n.1476G>C c.521G>C (n.521G>C) n.1547G>C c.500G>C n.608G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro)
3	g.49026800C>T	CA352740527	IMPDH2	c.2746G>A (p.Ala916Thr) c.1807G>A (n.1807G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.1221G>A n.772G>A n.666G>A n.1002G>A n.1436G>A n.1986G>A n.1855G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) n.2612G>A n.1178G>A n.1269G>A n.1490G>A n.1980G>A c.383G>A (n.383G>A) n.1416G>A n.1262G>A n.2211G>A n.1879G>A n.1199G>A n.2555G>A n.1784G>A n.864G>A n.1476G>A c.521G>A (n.521G>A) n.1547G>A c.500G>A n.608G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr)
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3	g.49026801T>C	CA2390627	IMPDH2	c.2745A>G (p.Leu915=) c.1806A>G (n.1806A>G) c.705A>G (p.Leu235=) c.630A>G (p.Leu210=) n.1220A>G n.771A>G n.665A>G n.1001A>G n.1435A>G n.1985A>G n.1854A>G c.741A>G (p.Leu247=) n.2611A>G n.1177A>G n.1268A>G n.1489A>G n.1979A>G c.382A>G (n.382A>G) n.1415A>G n.1261A>G n.2210A>G n.1878A>G n.1198A>G n.2554A>G n.1783A>G n.863A>G n.1475A>G c.520A>G (n.520A>G) n.1546A>G c.499A>G n.607A>G c.915A>G (p.Leu305=) c.840A>G (p.Leu280=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.49026809A>C	CA352740583	IMPDH2	c.2737T>G (p.Tyr913Asp) c.1798T>G (n.1798T>G) c.697T>G (p.Tyr233Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) n.1212T>G n.763T>G n.657T>G n.993T>G n.1427T>G n.1977T>G n.1846T>G c.733T>G (p.Tyr245Asp) n.2603T>G n.1169T>G n.1260T>G n.1481T>G n.1971T>G c.374T>G (n.374T>G) n.1407T>G n.1253T>G n.2202T>G n.1870T>G n.1190T>G n.2546T>G n.1775T>G n.855T>G n.1467T>G c.512T>G (n.512T>G) n.1538T>G c.491T>G n.599T>G c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.832T>G (p.Tyr278Asp)
3	g.49026809A>G	CA352740585	IMPDH2	c.2737T>C (p.Tyr913His) c.1798T>C (n.1798T>C) c.697T>C (p.Tyr233His) c.622T>C (p.Tyr208His) n.1212T>C n.763T>C n.657T>C n.993T>C n.1427T>C n.1977T>C n.1846T>C c.733T>C (p.Tyr245His) n.2603T>C n.1169T>C n.1260T>C n.1481T>C n.1971T>C c.374T>C (n.374T>C) n.1407T>C n.1253T>C n.2202T>C n.1870T>C n.1190T>C n.2546T>C n.1775T>C n.855T>C n.1467T>C c.512T>C (n.512T>C) n.1538T>C c.491T>C n.599T>C c.907T>C (p.Tyr303His) c.832T>C (p.Tyr278His)	gnomAD v4
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3	g.49026814C>G	CA352740618	IMPDH2	c.2732G>C (p.Arg911Pro) c.1793G>C (n.1793G>C) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.1207G>C n.758G>C n.652G>C n.988G>C n.1422G>C n.1972G>C n.1841G>C c.728G>C (p.Arg243Pro) n.2598G>C n.1164G>C n.1255G>C n.1476G>C n.1966G>C c.369G>C (n.369G>C) n.1402G>C n.1248G>C n.2197G>C n.1865G>C n.1185G>C n.2541G>C n.1770G>C n.850G>C n.1462G>C c.507G>C (n.507G>C) n.1533G>C c.486G>C n.594G>C c.902G>C (p.Arg301Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro)
3	g.49026814C>T	CA352740620	IMPDH2	c.2732G>A (p.Arg911Gln) c.1793G>A (n.1793G>A) c.692G>A (p.Arg231Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.1207G>A n.758G>A n.652G>A n.988G>A n.1422G>A n.1972G>A n.1841G>A c.728G>A (p.Arg243Gln) n.2598G>A n.1164G>A n.1255G>A n.1476G>A n.1966G>A c.369G>A (n.369G>A) n.1402G>A n.1248G>A n.2197G>A n.1865G>A n.1185G>A n.2541G>A n.1770G>A n.850G>A n.1462G>A c.507G>A (n.507G>A) n.1533G>A c.486G>A n.594G>A c.902G>A (p.Arg301Gln) c.827G>A (p.Arg276Gln)	gnomAD v4
3	g.49026815G>A	CA352740623	IMPDH2	c.2731C>T (p.Arg911Trp) c.1792C>T (n.1792C>T) c.691C>T (p.Arg231Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) n.1206C>T n.757C>T n.651C>T n.987C>T n.1421C>T n.1971C>T n.1840C>T c.727C>T (p.Arg243Trp) n.2597C>T n.1163C>T n.1254C>T n.1475C>T n.1965C>T c.368C>T (n.368C>T) n.1401C>T n.1247C>T n.2196C>T n.1864C>T n.1184C>T n.2540C>T n.1769C>T n.849C>T n.1461C>T c.506C>T (n.506C>T) n.1532C>T c.485C>T n.593C>T c.901C>T (p.Arg301Trp) c.826C>T (p.Arg276Trp)	gnomAD v4 COSMIC
3	g.49026815G>C	CA352740624	IMPDH2	c.2731C>G (p.Arg911Gly) c.1792C>G (n.1792C>G) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.1206C>G n.757C>G n.651C>G n.987C>G n.1421C>G n.1971C>G n.1840C>G c.727C>G (p.Arg243Gly) n.2597C>G n.1163C>G n.1254C>G n.1475C>G n.1965C>G c.368C>G (n.368C>G) n.1401C>G n.1247C>G n.2196C>G n.1864C>G n.1184C>G n.2540C>G n.1769C>G n.849C>G n.1461C>G c.506C>G (n.506C>G) n.1532C>G c.485C>G n.593C>G c.901C>G (p.Arg301Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly)
3	g.49026815G>T	CA433629610	IMPDH2	c.2731C>A (p.Arg911=) c.1792C>A (n.1792C>A) c.691C>A (p.Arg231=) c.616C>A (p.Arg206=) n.1206C>A n.757C>A n.651C>A n.987C>A n.1421C>A n.1971C>A n.1840C>A c.727C>A (p.Arg243=) n.2597C>A n.1163C>A n.1254C>A n.1475C>A n.1965C>A c.368C>A (n.368C>A) n.1401C>A n.1247C>A n.2196C>A n.1864C>A n.1184C>A n.2540C>A n.1769C>A n.849C>A n.1461C>A c.506C>A (n.506C>A) n.1532C>A c.485C>A n.593C>A c.901C>A (p.Arg301=) c.826C>A (p.Arg276=)
3	g.49026816A>C	CA352740626	IMPDH2	c.2730T>G (p.Asn910Lys) c.1791T>G (n.1791T>G) c.690T>G (p.Asn230Lys) c.615T>G (p.Asn205Lys) n.1205T>G n.756T>G n.650T>G n.986T>G n.1420T>G n.1970T>G n.1839T>G c.726T>G (p.Asn242Lys) n.2596T>G n.1162T>G n.1253T>G n.1474T>G n.1964T>G c.367T>G (n.367T>G) n.1400T>G n.1246T>G n.2195T>G n.1863T>G n.1183T>G n.2539T>G n.1768T>G n.848T>G n.1460T>G c.505T>G (n.505T>G) n.1531T>G c.484T>G n.592T>G c.900T>G (p.Asn300Lys) c.825T>G (p.Asn275Lys)
3	g.49026816A>G	CA433629613	IMPDH2	c.2730T>C (p.Asn910=) c.1791T>C (n.1791T>C) c.690T>C (p.Asn230=) c.615T>C (p.Asn205=) n.1205T>C n.756T>C n.650T>C n.986T>C n.1420T>C n.1970T>C n.1839T>C c.726T>C (p.Asn242=) n.2596T>C n.1162T>C n.1253T>C n.1474T>C n.1964T>C c.367T>C (n.367T>C) n.1400T>C n.1246T>C n.2195T>C n.1863T>C n.1183T>C n.2539T>C n.1768T>C n.848T>C n.1460T>C c.505T>C (n.505T>C) n.1531T>C c.484T>C n.592T>C c.900T>C (p.Asn300=) c.825T>C (p.Asn275=)
3	g.49026816A>T	CA352740627	IMPDH2	c.2730T>A (p.Asn910Lys) c.1791T>A (n.1791T>A) c.690T>A (p.Asn230Lys) c.615T>A (p.Asn205Lys) n.1205T>A n.756T>A n.650T>A n.986T>A n.1420T>A n.1970T>A n.1839T>A c.726T>A (p.Asn242Lys) n.2596T>A n.1162T>A n.1253T>A n.1474T>A n.1964T>A c.367T>A (n.367T>A) n.1400T>A n.1246T>A n.2195T>A n.1863T>A n.1183T>A n.2539T>A n.1768T>A n.848T>A n.1460T>A c.505T>A (n.505T>A) n.1531T>A c.484T>A n.592T>A c.900T>A (p.Asn300Lys) c.825T>A (p.Asn275Lys)
3	g.49026817T>A	CA352740633	IMPDH2	c.2729A>T (p.Asn910Ile) c.1790A>T (n.1790A>T) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) n.1204A>T n.755A>T n.649A>T n.985A>T n.1419A>T n.1969A>T n.1838A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) n.2595A>T n.1161A>T n.1252A>T n.1473A>T n.1963A>T c.366A>T (n.366A>T) n.1399A>T n.1245A>T n.2194A>T n.1862A>T n.1182A>T n.2538A>T n.1767A>T n.847A>T n.1459A>T c.504A>T (n.504A>T) n.1530A>T c.483A>T n.591A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile)
3	g.49026817T>C	CA352740647	IMPDH2	c.2729A>G (p.Asn910Ser) c.1790A>G (n.1790A>G) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) n.1204A>G n.755A>G n.649A>G n.985A>G n.1419A>G n.1969A>G n.1838A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) n.2595A>G n.1161A>G n.1252A>G n.1473A>G n.1963A>G c.366A>G (n.366A>G) n.1399A>G n.1245A>G n.2194A>G n.1862A>G n.1182A>G n.2538A>G n.1767A>G n.847A>G n.1459A>G c.504A>G (n.504A>G) n.1530A>G c.483A>G n.591A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser)
3	g.49026817T>G	CA352740651	IMPDH2	c.2729A>C (p.Asn910Thr) c.1790A>C (n.1790A>C) c.689A>C (p.Asn230Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) n.1204A>C n.755A>C n.649A>C n.985A>C n.1419A>C n.1969A>C n.1838A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) n.2595A>C n.1161A>C n.1252A>C n.1473A>C n.1963A>C c.366A>C (n.366A>C) n.1399A>C n.1245A>C n.2194A>C n.1862A>C n.1182A>C n.2538A>C n.1767A>C n.847A>C n.1459A>C c.504A>C (n.504A>C) n.1530A>C c.483A>C n.591A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr)
3	g.49026818T>A	CA352740656	IMPDH2	c.2728A>T (p.Asn910Tyr) c.1789A>T (n.1789A>T) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.1203A>T n.754A>T n.648A>T n.984A>T n.1418A>T n.1968A>T n.1837A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.2594A>T n.1160A>T n.1251A>T n.1472A>T n.1962A>T c.365A>T (n.365A>T) n.1398A>T n.1244A>T n.2193A>T n.1861A>T n.1181A>T n.2537A>T n.1766A>T n.846A>T n.1458A>T c.503A>T (n.503A>T) n.1529A>T c.482A>T n.590A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr)
3	g.49026818T>C	CA352740658	IMPDH2	c.2728A>G (p.Asn910Asp) c.1789A>G (n.1789A>G) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) n.1203A>G n.754A>G n.648A>G n.984A>G n.1418A>G n.1968A>G n.1837A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) n.2594A>G n.1160A>G n.1251A>G n.1472A>G n.1962A>G c.365A>G (n.365A>G) n.1398A>G n.1244A>G n.2193A>G n.1861A>G n.1181A>G n.2537A>G n.1766A>G n.846A>G n.1458A>G c.503A>G (n.503A>G) n.1529A>G c.482A>G n.590A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp)
3	g.49026818T>G	CA352740662	IMPDH2	c.2728A>C (p.Asn910His) c.1789A>C (n.1789A>C) c.688A>C (p.Asn230His) c.613A>C (p.Asn205His) n.1203A>C n.754A>C n.648A>C n.984A>C n.1418A>C n.1968A>C n.1837A>C c.724A>C (p.Asn242His) n.2594A>C n.1160A>C n.1251A>C n.1472A>C n.1962A>C c.365A>C (n.365A>C) n.1398A>C n.1244A>C n.2193A>C n.1861A>C n.1181A>C n.2537A>C n.1766A>C n.846A>C n.1458A>C c.503A>C (n.503A>C) n.1529A>C c.482A>C n.590A>C c.898A>C (p.Asn300His) c.823A>C (p.Asn275His)
3	g.49026819_49026820del	CA2702641883	IMPDH2	c.2727_2728del (p.Asn910SerfsTer24) c.1788_1789del (n.1788_1789del) c.687_688del (p.Asn230SerfsTer24) c.612_613del (p.Asn205SerfsTer24) n.1202_1203del n.753_754del n.647_648del n.983_984del n.1417_1418del n.1967_1968del n.1836_1837del c.723_724del (p.Asn242SerfsTer24) n.2593_2594del n.1159_1160del n.1250_1251del n.1471_1472del n.1961_1962del c.364_365del (n.364_365del) n.1397_1398del n.1243_1244del n.2192_2193del n.1860_1861del n.1180_1181del n.2536_2537del n.1765_1766del n.845_846del n.1457_1458del c.502_503del (n.502_503del) n.1528_1529del c.481_482del n.589_590del c.897_898del (p.Asn300SerfsTer24) c.822_823del (p.Asn275SerfsTer24)	dbSNP
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3	g.49026819C>G	CA352740694	IMPDH2	c.2727G>C (p.Lys909Asn) c.1788G>C (n.1788G>C) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) n.1202G>C n.753G>C n.647G>C n.983G>C n.1417G>C n.1967G>C n.1836G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) n.2593G>C n.1159G>C n.1250G>C n.1471G>C n.1961G>C c.364G>C (n.364G>C) n.1397G>C n.1243G>C n.2192G>C n.1860G>C n.1180G>C n.2536G>C n.1765G>C n.845G>C n.1457G>C c.502G>C (n.502G>C) n.1528G>C c.481G>C n.589G>C c.897G>C (p.Lys299Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn)
3	g.49026819C>T	CA433629615	IMPDH2	c.2727G>A (p.Lys909=) c.1788G>A (n.1788G>A) c.687G>A (p.Lys229=) c.612G>A (p.Lys204=) n.1202G>A n.753G>A n.647G>A n.983G>A n.1417G>A n.1967G>A n.1836G>A c.723G>A (p.Lys241=) n.2593G>A n.1159G>A n.1250G>A n.1471G>A n.1961G>A c.364G>A (n.364G>A) n.1397G>A n.1243G>A n.2192G>A n.1860G>A n.1180G>A n.2536G>A n.1765G>A n.845G>A n.1457G>A c.502G>A (n.502G>A) n.1528G>A c.481G>A n.589G>A c.897G>A (p.Lys299=) c.822G>A (p.Lys274=)
3	g.49026820T>A	CA352740705	IMPDH2	c.2726A>T (p.Lys909Met) c.1787A>T (n.1787A>T) c.686A>T (p.Lys229Met) c.611A>T (p.Lys204Met) n.1201A>T n.752A>T n.646A>T n.982A>T n.1416A>T n.1966A>T n.1835A>T c.722A>T (p.Lys241Met) n.2592A>T n.1158A>T n.1249A>T n.1470A>T n.1960A>T c.363A>T (n.363A>T) n.1396A>T n.1242A>T n.2191A>T n.1859A>T n.1179A>T n.2535A>T n.1764A>T n.844A>T n.1456A>T c.501A>T (n.501A>T) n.1527A>T c.480A>T n.588A>T c.896A>T (p.Lys299Met) c.821A>T (p.Lys274Met)
3	g.49026820T>C	CA352740715	IMPDH2	c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.1787A>G (n.1787A>G) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) n.1201A>G n.752A>G n.646A>G n.982A>G n.1416A>G n.1966A>G n.1835A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) n.2592A>G n.1158A>G n.1249A>G n.1470A>G n.1960A>G c.363A>G (n.363A>G) n.1396A>G n.1242A>G n.2191A>G n.1859A>G n.1179A>G n.2535A>G n.1764A>G n.844A>G n.1456A>G c.501A>G (n.501A>G) n.1527A>G c.480A>G n.588A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg)
3	g.49026820T>G	CA352740718	IMPDH2	c.2726A>C (p.Lys909Thr) c.1787A>C (n.1787A>C) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) n.1201A>C n.752A>C n.646A>C n.982A>C n.1416A>C n.1966A>C n.1835A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.2592A>C n.1158A>C n.1249A>C n.1470A>C n.1960A>C c.363A>C (n.363A>C) n.1396A>C n.1242A>C n.2191A>C n.1859A>C n.1179A>C n.2535A>C n.1764A>C n.844A>C n.1456A>C c.501A>C (n.501A>C) n.1527A>C c.480A>C n.588A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr)
3	g.49026821T>A	CA352740722	IMPDH2	c.2725A>T (p.Lys909Ter) c.1786A>T (n.1786A>T) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) n.1200A>T n.751A>T n.645A>T n.981A>T n.1415A>T n.1965A>T n.1834A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) n.2591A>T n.1157A>T n.1248A>T n.1469A>T n.1959A>T c.362A>T (n.362A>T) n.1395A>T n.1241A>T n.2190A>T n.1858A>T n.1178A>T n.2534A>T n.1763A>T n.843A>T n.1455A>T c.500A>T (n.500A>T) n.1526A>T c.479A>T n.587A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter)
3	g.49026821T>C	CA352740719	IMPDH2	c.2725A>G (p.Lys909Glu) c.1786A>G (n.1786A>G) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) n.1200A>G n.751A>G n.645A>G n.981A>G n.1415A>G n.1965A>G n.1834A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) n.2591A>G n.1157A>G n.1248A>G n.1469A>G n.1959A>G c.362A>G (n.362A>G) n.1395A>G n.1241A>G n.2190A>G n.1858A>G n.1178A>G n.2534A>G n.1763A>G n.843A>G n.1455A>G c.500A>G (n.500A>G) n.1526A>G c.479A>G n.587A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu)
3	g.49026821T>G	CA352740720	IMPDH2	c.2725A>C (p.Lys909Gln) c.1786A>C (n.1786A>C) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) n.1200A>C n.751A>C n.645A>C n.981A>C n.1415A>C n.1965A>C n.1834A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.2591A>C n.1157A>C n.1248A>C n.1469A>C n.1959A>C c.362A>C (n.362A>C) n.1395A>C n.1241A>C n.2190A>C n.1858A>C n.1178A>C n.2534A>C n.1763A>C n.843A>C n.1455A>C c.500A>C (n.500A>C) n.1526A>C c.479A>C n.587A>C c.895A>C (p.Lys299Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln)
3	g.49026821T=	CA1363291676	IMPDH2	c.2725A= (p.Lys909=) c.1786A= (n.1786A=) c.685A= (p.Lys229=) c.610A= (p.Lys204=) n.1200A= n.751A= n.645A= n.981A= n.1415A= n.1965A= n.1834A= c.721A= (p.Lys241=) n.2591A= n.1157A= n.1248A= n.1469A= n.1959A= c.362A= (n.362A=) n.1395A= n.1241A= n.2190A= n.1858A= n.1178A= n.2534A= n.1763A= n.843A= n.1455A= c.500A= (n.500A=) n.1526A= c.479A= n.587A= c.895A= (p.Lys299=) c.820A= (p.Lys274=)
3	g.49026822C>A	CA352740725	IMPDH2	c.2724G>T (p.Lys908Asn) c.1785G>T (n.1785G>T) c.684G>T (p.Lys228Asn) c.609G>T (p.Lys203Asn) n.1199G>T n.750G>T n.644G>T n.980G>T n.1414G>T n.1964G>T n.1833G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) n.2590G>T n.1156G>T n.1247G>T n.1468G>T n.1958G>T c.361G>T (n.361G>T) n.1394G>T n.1240G>T n.2189G>T n.1857G>T n.1177G>T n.2533G>T n.1762G>T n.842G>T n.1454G>T c.499G>T (n.499G>T) n.1525G>T c.478G>T n.586G>T c.894G>T (p.Lys298Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn)
3	g.49026822C=	CA1363291677	IMPDH2	c.2724G= (p.Lys908=) c.1785G= (n.1785G=) c.684G= (p.Lys228=) c.609G= (p.Lys203=) n.1199G= n.750G= n.644G= n.980G= n.1414G= n.1964G= n.1833G= c.720G= (p.Lys240=) n.2590G= n.1156G= n.1247G= n.1468G= n.1958G= c.361G= (n.361G=) n.1394G= n.1240G= n.2189G= n.1857G= n.1177G= n.2533G= n.1762G= n.842G= n.1454G= c.499G= (n.499G=) n.1525G= c.478G= n.586G= c.894G= (p.Lys298=) c.819G= (p.Lys273=)
3	g.49026822C>G	CA352740727	IMPDH2	c.2724G>C (p.Lys908Asn) c.1785G>C (n.1785G>C) c.684G>C (p.Lys228Asn) c.609G>C (p.Lys203Asn) n.1199G>C n.750G>C n.644G>C n.980G>C n.1414G>C n.1964G>C n.1833G>C c.720G>C (p.Lys240Asn) n.2590G>C n.1156G>C n.1247G>C n.1468G>C n.1958G>C c.361G>C (n.361G>C) n.1394G>C n.1240G>C n.2189G>C n.1857G>C n.1177G>C n.2533G>C n.1762G>C n.842G>C n.1454G>C c.499G>C (n.499G>C) n.1525G>C c.478G>C n.586G>C c.894G>C (p.Lys298Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn)
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3	g.49026824T>G	CA352740744	IMPDH2	c.2722A>C (p.Lys908Gln) c.1783A>C (n.1783A>C) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) n.1197A>C n.748A>C n.642A>C n.978A>C n.1412A>C n.1962A>C n.1831A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) n.2588A>C n.1154A>C n.1245A>C n.1466A>C n.1956A>C c.359A>C (n.359A>C) n.1392A>C n.1238A>C n.2187A>C n.1855A>C n.1175A>C n.2531A>C n.1760A>C n.840A>C n.1452A>C c.497A>C (n.497A>C) n.1523A>C c.476A>C n.584A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln)
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3	g.49026825C>T	CA433629626	IMPDH2	c.2721G>A (p.Leu907=) c.1782G>A (n.1782G>A) c.681G>A (p.Leu227=) c.606G>A (p.Leu202=) n.1196G>A n.747G>A n.641G>A n.977G>A n.1411G>A n.1961G>A n.1830G>A c.717G>A (p.Leu239=) n.2587G>A n.1153G>A n.1244G>A n.1465G>A n.1955G>A c.358G>A (n.358G>A) n.1391G>A n.1237G>A n.2186G>A n.1854G>A n.1174G>A n.2530G>A n.1759G>A n.839G>A n.1451G>A c.496G>A (n.496G>A) n.1522G>A c.475G>A n.583G>A c.891G>A (p.Leu297=) c.816G>A (p.Leu272=)
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3	g.49026826A>G	CA352740753	IMPDH2	c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.1781T>C (n.1781T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.1195T>C n.746T>C n.640T>C n.976T>C n.1410T>C n.1960T>C n.1829T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) n.2586T>C n.1152T>C n.1243T>C n.1464T>C n.1954T>C c.357T>C (n.357T>C) n.1390T>C n.1236T>C n.2185T>C n.1853T>C n.1173T>C n.2529T>C n.1758T>C n.838T>C n.1450T>C c.495T>C (n.495T>C) n.1521T>C c.474T>C n.582T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro)	COSMIC
3	g.49026826A>T	CA352740757	IMPDH2	c.2720T>A (p.Leu907Gln) c.1781T>A (n.1781T>A) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.1195T>A n.746T>A n.640T>A n.976T>A n.1410T>A n.1960T>A n.1829T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) n.2586T>A n.1152T>A n.1243T>A n.1464T>A n.1954T>A c.357T>A (n.357T>A) n.1390T>A n.1236T>A n.2185T>A n.1853T>A n.1173T>A n.2529T>A n.1758T>A n.838T>A n.1450T>A c.495T>A (n.495T>A) n.1521T>A c.474T>A n.582T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln)
3	g.49026827G>A	CA433629629	IMPDH2	c.2719C>T (p.Leu907=) c.1780C>T (n.1780C>T) c.679C>T (p.Leu227=) c.604C>T (p.Leu202=) n.1194C>T n.745C>T n.639C>T n.975C>T n.1409C>T n.1959C>T n.1828C>T c.715C>T (p.Leu239=) n.2585C>T n.1151C>T n.1242C>T n.1463C>T n.1953C>T c.356C>T (n.356C>T) n.1389C>T n.1235C>T n.2184C>T n.1852C>T n.1172C>T n.2528C>T n.1757C>T n.837C>T n.1449C>T c.494C>T (n.494C>T) n.1520C>T c.473C>T n.581C>T c.889C>T (p.Leu297=) c.814C>T (p.Leu272=)
3	g.49026827G>C	CA352740759	IMPDH2	c.2719C>G (p.Leu907Val) c.1780C>G (n.1780C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) c.604C>G (p.Leu202Val) n.1194C>G n.745C>G n.639C>G n.975C>G n.1409C>G n.1959C>G n.1828C>G c.715C>G (p.Leu239Val) n.2585C>G n.1151C>G n.1242C>G n.1463C>G n.1953C>G c.356C>G (n.356C>G) n.1389C>G n.1235C>G n.2184C>G n.1852C>G n.1172C>G n.2528C>G n.1757C>G n.837C>G n.1449C>G c.494C>G (n.494C>G) n.1520C>G c.473C>G n.581C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.814C>G (p.Leu272Val)	gnomAD v4
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3	g.49026829T>G	CA352740772	IMPDH2	c.2717A>C (p.Asp906Ala) c.1778A>C (n.1778A>C) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) n.1192A>C n.743A>C n.637A>C n.973A>C n.1407A>C n.1957A>C n.1826A>C c.713A>C (p.Asp238Ala) n.2583A>C n.1149A>C n.1240A>C n.1461A>C n.1951A>C c.354A>C (n.354A>C) n.1387A>C n.1233A>C n.2182A>C n.1850A>C n.1170A>C n.2526A>C n.1755A>C n.835A>C n.1447A>C c.492A>C (n.492A>C) n.1518A>C c.471A>C n.579A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala)
3	g.49026830C>A	CA352740788	IMPDH2	c.2716G>T (p.Asp906Tyr) c.1777G>T (n.1777G>T) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.1191G>T n.742G>T n.636G>T n.972G>T n.1406G>T n.1956G>T n.1825G>T c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.2582G>T n.1148G>T n.1239G>T n.1460G>T n.1950G>T c.353G>T (n.353G>T) n.1386G>T n.1232G>T n.2181G>T n.1849G>T n.1169G>T n.2525G>T n.1754G>T n.834G>T n.1446G>T c.491G>T (n.491G>T) n.1517G>T c.470G>T n.578G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr)	COSMIC
3	g.49026830C>G	CA352740791	IMPDH2	c.2716G>C (p.Asp906His) c.1777G>C (n.1777G>C) c.676G>C (p.Asp226His) c.601G>C (p.Asp201His) n.1191G>C n.742G>C n.636G>C n.972G>C n.1406G>C n.1956G>C n.1825G>C c.712G>C (p.Asp238His) n.2582G>C n.1148G>C n.1239G>C n.1460G>C n.1950G>C c.353G>C (n.353G>C) n.1386G>C n.1232G>C n.2181G>C n.1849G>C n.1169G>C n.2525G>C n.1754G>C n.834G>C n.1446G>C c.491G>C (n.491G>C) n.1517G>C c.470G>C n.578G>C c.886G>C (p.Asp296His) c.811G>C (p.Asp271His)	gnomAD v4 COSMIC
3	g.49026830C>T	CA352740792	IMPDH2	c.2716G>A (p.Asp906Asn) c.1777G>A (n.1777G>A) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) n.1191G>A n.742G>A n.636G>A n.972G>A n.1406G>A n.1956G>A n.1825G>A c.712G>A (p.Asp238Asn) n.2582G>A n.1148G>A n.1239G>A n.1460G>A n.1950G>A c.353G>A (n.353G>A) n.1386G>A n.1232G>A n.2181G>A n.1849G>A n.1169G>A n.2525G>A n.1754G>A n.834G>A n.1446G>A c.491G>A (n.491G>A) n.1517G>A c.470G>A n.578G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn)
3	g.49026831T>A	CA433629639	IMPDH2	c.2715A>T (p.Thr905=) c.1776A>T (n.1776A>T) c.675A>T (p.Thr225=) c.600A>T (p.Thr200=) n.1190A>T n.741A>T n.635A>T n.971A>T n.1405A>T n.1955A>T n.1824A>T c.711A>T (p.Thr237=) n.2581A>T n.1147A>T n.1238A>T n.1459A>T n.1949A>T c.352A>T (n.352A>T) n.1385A>T n.1231A>T n.2180A>T n.1848A>T n.1168A>T n.2524A>T n.1753A>T n.833A>T n.1445A>T c.490A>T (n.490A>T) n.1516A>T c.469A>T n.577A>T c.885A>T (p.Thr295=) c.810A>T (p.Thr270=)
3	g.49026831T>C	CA433629638	IMPDH2	c.2715A>G (p.Thr905=) c.1776A>G (n.1776A>G) c.675A>G (p.Thr225=) c.600A>G (p.Thr200=) n.1190A>G n.741A>G n.635A>G n.971A>G n.1405A>G n.1955A>G n.1824A>G c.711A>G (p.Thr237=) n.2581A>G n.1147A>G n.1238A>G n.1459A>G n.1949A>G c.352A>G (n.352A>G) n.1385A>G n.1231A>G n.2180A>G n.1848A>G n.1168A>G n.2524A>G n.1753A>G n.833A>G n.1445A>G c.490A>G (n.490A>G) n.1516A>G c.469A>G n.577A>G c.885A>G (p.Thr295=) c.810A>G (p.Thr270=)	gnomAD v4
3	g.49026831T>G	CA433629637	IMPDH2	c.2715A>C (p.Thr905=) c.1776A>C (n.1776A>C) c.675A>C (p.Thr225=) c.600A>C (p.Thr200=) n.1190A>C n.741A>C n.635A>C n.971A>C n.1405A>C n.1955A>C n.1824A>C c.711A>C (p.Thr237=) n.2581A>C n.1147A>C n.1238A>C n.1459A>C n.1949A>C c.352A>C (n.352A>C) n.1385A>C n.1231A>C n.2180A>C n.1848A>C n.1168A>C n.2524A>C n.1753A>C n.833A>C n.1445A>C c.490A>C (n.490A>C) n.1516A>C c.469A>C n.577A>C c.885A>C (p.Thr295=) c.810A>C (p.Thr270=)
3	g.49026832G>A	CA352740793	IMPDH2	c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.1775C>T (n.1775C>T) c.674C>T (p.Thr225Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.1189C>T n.740C>T n.634C>T n.970C>T n.1404C>T n.1954C>T n.1823C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) n.2580C>T n.1146C>T n.1237C>T n.1458C>T n.1948C>T c.351C>T (n.351C>T) n.1384C>T n.1230C>T n.2179C>T n.1847C>T n.1167C>T n.2523C>T n.1752C>T n.832C>T n.1444C>T c.489C>T (n.489C>T) n.1515C>T c.468C>T n.576C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile)	gnomAD v4
3	g.49026832G>C	CA352740794	IMPDH2	c.2714C>G (p.Thr905Arg) c.1775C>G (n.1775C>G) c.674C>G (p.Thr225Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) n.1189C>G n.740C>G n.634C>G n.970C>G n.1404C>G n.1954C>G n.1823C>G c.710C>G (p.Thr237Arg) n.2580C>G n.1146C>G n.1237C>G n.1458C>G n.1948C>G c.351C>G (n.351C>G) n.1384C>G n.1230C>G n.2179C>G n.1847C>G n.1167C>G n.2523C>G n.1752C>G n.832C>G n.1444C>G c.489C>G (n.489C>G) n.1515C>G c.468C>G n.576C>G c.884C>G (p.Thr295Arg) c.809C>G (p.Thr270Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.49026832G=	CA1363291678	IMPDH2	c.2714C= (p.Thr905=) c.1775C= (n.1775C=) c.674C= (p.Thr225=) c.599C= (p.Thr200=) n.1189C= n.740C= n.634C= n.970C= n.1404C= n.1954C= n.1823C= c.710C= (p.Thr237=) n.2580C= n.1146C= n.1237C= n.1458C= n.1948C= c.351C= (n.351C=) n.1384C= n.1230C= n.2179C= n.1847C= n.1167C= n.2523C= n.1752C= n.832C= n.1444C= c.489C= (n.489C=) n.1515C= c.468C= n.576C= c.884C= (p.Thr295=) c.809C= (p.Thr270=)
3	g.49026832G>T	CA352740795	IMPDH2	c.2714C>A (p.Thr905Lys) c.1775C>A (n.1775C>A) c.674C>A (p.Thr225Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) n.1189C>A n.740C>A n.634C>A n.970C>A n.1404C>A n.1954C>A n.1823C>A c.710C>A (p.Thr237Lys) n.2580C>A n.1146C>A n.1237C>A n.1458C>A n.1948C>A c.351C>A (n.351C>A) n.1384C>A n.1230C>A n.2179C>A n.1847C>A n.1167C>A n.2523C>A n.1752C>A n.832C>A n.1444C>A c.489C>A (n.489C>A) n.1515C>A c.468C>A n.576C>A c.884C>A (p.Thr295Lys) c.809C>A (p.Thr270Lys)	gnomAD v4
3	g.49026833T>A	CA352740796	IMPDH2	c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.1774A>T (n.1774A>T) c.673A>T (p.Thr225Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.1188A>T n.739A>T n.633A>T n.969A>T n.1403A>T n.1953A>T n.1822A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) n.2579A>T n.1145A>T n.1236A>T n.1457A>T n.1947A>T c.350A>T (n.350A>T) n.1383A>T n.1229A>T n.2178A>T n.1846A>T n.1166A>T n.2522A>T n.1751A>T n.831A>T n.1443A>T c.488A>T (n.488A>T) n.1514A>T c.467A>T n.575A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser)
3	g.49026833T>C	CA352740798	IMPDH2	c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.1774A>G (n.1774A>G) c.673A>G (p.Thr225Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.1188A>G n.739A>G n.633A>G n.969A>G n.1403A>G n.1953A>G n.1822A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) n.2579A>G n.1145A>G n.1236A>G n.1457A>G n.1947A>G c.350A>G (n.350A>G) n.1383A>G n.1229A>G n.2178A>G n.1846A>G n.1166A>G n.2522A>G n.1751A>G n.831A>G n.1443A>G c.488A>G (n.488A>G) n.1514A>G c.467A>G n.575A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala)
3	g.49026833T>G	CA352740800	IMPDH2	c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.1774A>C (n.1774A>C) c.673A>C (p.Thr225Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.1188A>C n.739A>C n.633A>C n.969A>C n.1403A>C n.1953A>C n.1822A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) n.2579A>C n.1145A>C n.1236A>C n.1457A>C n.1947A>C c.350A>C (n.350A>C) n.1383A>C n.1229A>C n.2178A>C n.1846A>C n.1166A>C n.2522A>C n.1751A>C n.831A>C n.1443A>C c.488A>C (n.488A>C) n.1514A>C c.467A>C n.575A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro)
3	g.49026834C>A	CA433629646	IMPDH2	c.2712G>T (p.Arg904=) c.1773G>T (n.1773G>T) c.672G>T (p.Arg224=) c.597G>T (p.Arg199=) n.1187G>T n.738G>T n.632G>T n.968G>T n.1402G>T n.1952G>T n.1821G>T c.708G>T (p.Arg236=) n.2578G>T n.1144G>T n.1235G>T n.1456G>T n.1946G>T c.349G>T (n.349G>T) n.1382G>T n.1228G>T n.2177G>T n.1845G>T n.1165G>T n.2521G>T n.1750G>T n.830G>T n.1442G>T c.487G>T (n.487G>T) n.1513G>T c.466G>T n.574G>T c.882G>T (p.Arg294=) c.807G>T (p.Arg269=)
3	g.49026834C=	CA1363291679	IMPDH2	c.2712G= (p.Arg904=) c.1773G= (n.1773G=) c.672G= (p.Arg224=) c.597G= (p.Arg199=) n.1187G= n.738G= n.632G= n.968G= n.1402G= n.1952G= n.1821G= c.708G= (p.Arg236=) n.2578G= n.1144G= n.1235G= n.1456G= n.1946G= c.349G= (n.349G=) n.1382G= n.1228G= n.2177G= n.1845G= n.1165G= n.2521G= n.1750G= n.830G= n.1442G= c.487G= (n.487G=) n.1513G= c.466G= n.574G= c.882G= (p.Arg294=) c.807G= (p.Arg269=)
3	g.49026834C>G	CA433629648	IMPDH2	c.2712G>C (p.Arg904=) c.1773G>C (n.1773G>C) c.672G>C (p.Arg224=) c.597G>C (p.Arg199=) n.1187G>C n.738G>C n.632G>C n.968G>C n.1402G>C n.1952G>C n.1821G>C c.708G>C (p.Arg236=) n.2578G>C n.1144G>C n.1235G>C n.1456G>C n.1946G>C c.349G>C (n.349G>C) n.1382G>C n.1228G>C n.2177G>C n.1845G>C n.1165G>C n.2521G>C n.1750G>C n.830G>C n.1442G>C c.487G>C (n.487G>C) n.1513G>C c.466G>C n.574G>C c.882G>C (p.Arg294=) c.807G>C (p.Arg269=)
3	g.49026834C>T	CA433629650	IMPDH2	c.2712G>A (p.Arg904=) c.1773G>A (n.1773G>A) c.672G>A (p.Arg224=) c.597G>A (p.Arg199=) n.1187G>A n.738G>A n.632G>A n.968G>A n.1402G>A n.1952G>A n.1821G>A c.708G>A (p.Arg236=) n.2578G>A n.1144G>A n.1235G>A n.1456G>A n.1946G>A c.349G>A (n.349G>A) n.1382G>A n.1228G>A n.2177G>A n.1845G>A n.1165G>A n.2521G>A n.1750G>A n.830G>A n.1442G>A c.487G>A (n.487G>A) n.1513G>A c.466G>A n.574G>A c.882G>A (p.Arg294=) c.807G>A (p.Arg269=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.49026835C>A	CA352740805	IMPDH2	c.2711G>T (p.Arg904Leu) c.1772G>T (n.1772G>T) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) n.1186G>T n.737G>T n.631G>T n.967G>T n.1401G>T n.1951G>T n.1820G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) n.2577G>T n.1143G>T n.1234G>T n.1455G>T n.1945G>T c.348G>T (n.348G>T) n.1381G>T n.1227G>T n.2176G>T n.1844G>T n.1164G>T n.2520G>T n.1749G>T n.829G>T n.1441G>T c.486G>T (n.486G>T) n.1512G>T c.465G>T n.573G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu)
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3	g.49026835C>G	CA352740804	IMPDH2	c.2711G>C (p.Arg904Pro) c.1772G>C (n.1772G>C) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) n.1186G>C n.737G>C n.631G>C n.967G>C n.1401G>C n.1951G>C n.1820G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) n.2577G>C n.1143G>C n.1234G>C n.1455G>C n.1945G>C c.348G>C (n.348G>C) n.1381G>C n.1227G>C n.2176G>C n.1844G>C n.1164G>C n.2520G>C n.1749G>C n.829G>C n.1441G>C c.486G>C (n.486G>C) n.1512G>C c.465G>C n.573G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro)
3	g.49026835C>T	CA2390629	IMPDH2	c.2711G>A (p.Arg904Gln) c.1772G>A (n.1772G>A) c.671G>A (p.Arg224Gln) c.596G>A (p.Arg199Gln) n.1186G>A n.737G>A n.631G>A n.967G>A n.1401G>A n.1951G>A n.1820G>A c.707G>A (p.Arg236Gln) n.2577G>A n.1143G>A n.1234G>A n.1455G>A n.1945G>A c.348G>A (n.348G>A) n.1381G>A n.1227G>A n.2176G>A n.1844G>A n.1164G>A n.2520G>A n.1749G>A n.829G>A n.1441G>A c.486G>A (n.486G>A) n.1512G>A c.465G>A n.573G>A c.881G>A (p.Arg294Gln) c.806G>A (p.Arg269Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.49026836G>A	CA2390630	IMPDH2	c.2710C>T (p.Arg904Trp) c.1771C>T (n.1771C>T) c.670C>T (p.Arg224Trp) c.595C>T (p.Arg199Trp) n.1185C>T n.736C>T n.630C>T n.966C>T n.1400C>T n.1950C>T n.1819C>T c.706C>T (p.Arg236Trp) n.2576C>T n.1142C>T n.1233C>T n.1454C>T n.1944C>T c.347C>T (n.347C>T) n.1380C>T n.1226C>T n.2175C>T n.1843C>T n.1163C>T n.2519C>T n.1748C>T n.828C>T n.1440C>T c.485C>T (n.485C>T) n.1511C>T c.464C>T n.572C>T c.880C>T (p.Arg294Trp) c.805C>T (p.Arg269Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.49026836G>C	CA352740806	IMPDH2	c.2710C>G (p.Arg904Gly) c.1771C>G (n.1771C>G) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) n.1185C>G n.736C>G n.630C>G n.966C>G n.1400C>G n.1950C>G n.1819C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) n.2576C>G n.1142C>G n.1233C>G n.1454C>G n.1944C>G c.347C>G (n.347C>G) n.1380C>G n.1226C>G n.2175C>G n.1843C>G n.1163C>G n.2519C>G n.1748C>G n.828C>G n.1440C>G c.485C>G (n.485C>G) n.1511C>G c.464C>G n.572C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly)
3	g.49026836G=	CA1363291681	IMPDH2	c.2710C= (p.Arg904=) c.1771C= (n.1771C=) c.670C= (p.Arg224=) c.595C= (p.Arg199=) n.1185C= n.736C= n.630C= n.966C= n.1400C= n.1950C= n.1819C= c.706C= (p.Arg236=) n.2576C= n.1142C= n.1233C= n.1454C= n.1944C= c.347C= (n.347C=) n.1380C= n.1226C= n.2175C= n.1843C= n.1163C= n.2519C= n.1748C= n.828C= n.1440C= c.485C= (n.485C=) n.1511C= c.464C= n.572C= c.880C= (p.Arg294=) c.805C= (p.Arg269=)
3	g.49026836G>T	CA433629652	IMPDH2	c.2710C>A (p.Arg904=) c.1771C>A (n.1771C>A) c.670C>A (p.Arg224=) c.595C>A (p.Arg199=) n.1185C>A n.736C>A n.630C>A n.966C>A n.1400C>A n.1950C>A n.1819C>A c.706C>A (p.Arg236=) n.2576C>A n.1142C>A n.1233C>A n.1454C>A n.1944C>A c.347C>A (n.347C>A) n.1380C>A n.1226C>A n.2175C>A n.1843C>A n.1163C>A n.2519C>A n.1748C>A n.828C>A n.1440C>A c.485C>A (n.485C>A) n.1511C>A c.464C>A n.572C>A c.880C>A (p.Arg294=) c.805C>A (p.Arg269=)
3	g.49026837G>A	CA433629653	IMPDH2	c.2709C>T (p.Ala903=) c.1770C>T (n.1770C>T) c.669C>T (p.Ala223=) c.594C>T (p.Ala198=) n.1184C>T n.735C>T n.629C>T n.965C>T n.1399C>T n.1949C>T n.1818C>T c.705C>T (p.Ala235=) n.2575C>T n.1141C>T n.1232C>T n.1453C>T n.1943C>T c.346C>T (n.346C>T) n.1379C>T n.1225C>T n.2174C>T n.1842C>T n.1162C>T n.2518C>T n.1747C>T n.827C>T n.1439C>T c.484C>T (n.484C>T) n.1510C>T c.463C>T n.571C>T c.879C>T (p.Ala293=) c.804C>T (p.Ala268=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.49026837G>T	CA433629654	IMPDH2	c.2709C>A (p.Ala903=) c.1770C>A (n.1770C>A) c.669C>A (p.Ala223=) c.594C>A (p.Ala198=) n.1184C>A n.735C>A n.629C>A n.965C>A n.1399C>A n.1949C>A n.1818C>A c.705C>A (p.Ala235=) n.2575C>A n.1141C>A n.1232C>A n.1453C>A n.1943C>A c.346C>A (n.346C>A) n.1379C>A n.1225C>A n.2174C>A n.1842C>A n.1162C>A n.2518C>A n.1747C>A n.827C>A n.1439C>A c.484C>A (n.484C>A) n.1510C>A c.463C>A n.571C>A c.879C>A (p.Ala293=) c.804C>A (p.Ala268=)
3	g.49026838G>A	CA352740812	IMPDH2	c.2708C>T (p.Ala903Val) c.1769C>T (n.1769C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) c.593C>T (p.Ala198Val) n.1183C>T n.734C>T n.628C>T n.964C>T n.1398C>T n.1948C>T n.1817C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.2574C>T n.1140C>T n.1231C>T n.1452C>T n.1942C>T c.345C>T (n.345C>T) n.1378C>T n.1224C>T n.2173C>T n.1841C>T n.1161C>T n.2517C>T n.1746C>T n.826C>T n.1438C>T c.483C>T (n.483C>T) n.1509C>T c.462C>T n.570C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.803C>T (p.Ala268Val)
3	g.49026838G>C	CA352740814	IMPDH2	c.2708C>G (p.Ala903Gly) c.1769C>G (n.1769C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.1183C>G n.734C>G n.628C>G n.964C>G n.1398C>G n.1948C>G n.1817C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.2574C>G n.1140C>G n.1231C>G n.1452C>G n.1942C>G c.345C>G (n.345C>G) n.1378C>G n.1224C>G n.2173C>G n.1841C>G n.1161C>G n.2517C>G n.1746C>G n.826C>G n.1438C>G c.483C>G (n.483C>G) n.1509C>G c.462C>G n.570C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly)
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3	g.49026840A>C	CA352740821	IMPDH2	c.2706T>G (p.Ile902Met) c.1767T>G (n.1767T>G) c.666T>G (p.Ile222Met) c.591T>G (p.Ile197Met) n.1181T>G n.732T>G n.626T>G n.962T>G n.1396T>G n.1946T>G n.1815T>G c.702T>G (p.Ile234Met) n.2572T>G n.1138T>G n.1229T>G n.1450T>G n.1940T>G c.343T>G (n.343T>G) n.1376T>G n.1222T>G n.2171T>G n.1839T>G n.1159T>G n.2515T>G n.1744T>G n.824T>G n.1436T>G c.481T>G (n.481T>G) n.1507T>G c.460T>G n.568T>G c.876T>G (p.Ile292Met) c.801T>G (p.Ile267Met)	dbSNP
3	g.49026840A>G	CA433629660	IMPDH2	c.2706T>C (p.Ile902=) c.1767T>C (n.1767T>C) c.666T>C (p.Ile222=) c.591T>C (p.Ile197=) n.1181T>C n.732T>C n.626T>C n.962T>C n.1396T>C n.1946T>C n.1815T>C c.702T>C (p.Ile234=) n.2572T>C n.1138T>C n.1229T>C n.1450T>C n.1940T>C c.343T>C (n.343T>C) n.1376T>C n.1222T>C n.2171T>C n.1839T>C n.1159T>C n.2515T>C n.1744T>C n.824T>C n.1436T>C c.481T>C (n.481T>C) n.1507T>C c.460T>C n.568T>C c.876T>C (p.Ile292=) c.801T>C (p.Ile267=)
3	g.49026840A>T	CA433629661	IMPDH2	c.2706T>A (p.Ile902=) c.1767T>A (n.1767T>A) c.666T>A (p.Ile222=) c.591T>A (p.Ile197=) n.1181T>A n.732T>A n.626T>A n.962T>A n.1396T>A n.1946T>A n.1815T>A c.702T>A (p.Ile234=) n.2572T>A n.1138T>A n.1229T>A n.1450T>A n.1940T>A c.343T>A (n.343T>A) n.1376T>A n.1222T>A n.2171T>A n.1839T>A n.1159T>A n.2515T>A n.1744T>A n.824T>A n.1436T>A c.481T>A (n.481T>A) n.1507T>A c.460T>A n.568T>A c.876T>A (p.Ile292=) c.801T>A (p.Ile267=)
3	g.49026841A>C	CA352740826	IMPDH2	c.2705T>G (p.Ile902Ser) c.1766T>G (n.1766T>G) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) n.1180T>G n.731T>G n.625T>G n.961T>G n.1395T>G n.1945T>G n.1814T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) n.2571T>G n.1137T>G n.1228T>G n.1449T>G n.1939T>G c.342T>G (n.342T>G) n.1375T>G n.1221T>G n.2170T>G n.1838T>G n.1158T>G n.2514T>G n.1743T>G n.823T>G n.1435T>G c.480T>G (n.480T>G) n.1506T>G c.459T>G n.567T>G c.875T>G (p.Ile292Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser)
3	g.49026841A>G	CA352740835	IMPDH2	c.2705T>C (p.Ile902Thr) c.1766T>C (n.1766T>C) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) n.1180T>C n.731T>C n.625T>C n.961T>C n.1395T>C n.1945T>C n.1814T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.2571T>C n.1137T>C n.1228T>C n.1449T>C n.1939T>C c.342T>C (n.342T>C) n.1375T>C n.1221T>C n.2170T>C n.1838T>C n.1158T>C n.2514T>C n.1743T>C n.823T>C n.1435T>C c.480T>C (n.480T>C) n.1506T>C c.459T>C n.567T>C c.875T>C (p.Ile292Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr)
3	g.49026841A>T	CA352740836	IMPDH2	c.2705T>A (p.Ile902Asn) c.1766T>A (n.1766T>A) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) n.1180T>A n.731T>A n.625T>A n.961T>A n.1395T>A n.1945T>A n.1814T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.2571T>A n.1137T>A n.1228T>A n.1449T>A n.1939T>A c.342T>A (n.342T>A) n.1375T>A n.1221T>A n.2170T>A n.1838T>A n.1158T>A n.2514T>A n.1743T>A n.823T>A n.1435T>A c.480T>A (n.480T>A) n.1506T>A c.459T>A n.567T>A c.875T>A (p.Ile292Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn)
3	g.49026842T>A	CA352740847	IMPDH2	c.2704A>T (p.Ile902Phe) c.1765A>T (n.1765A>T) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) n.1179A>T n.730A>T n.624A>T n.960A>T n.1394A>T n.1944A>T n.1813A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.2570A>T n.1136A>T n.1227A>T n.1448A>T n.1938A>T c.341A>T (n.341A>T) n.1374A>T n.1220A>T n.2169A>T n.1837A>T n.1157A>T n.2513A>T n.1742A>T n.822A>T n.1434A>T c.479A>T (n.479A>T) n.1505A>T c.458A>T n.566A>T c.874A>T (p.Ile292Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe)
3	g.49026842T>C	CA352740845	IMPDH2	c.2704A>G (p.Ile902Val) c.1765A>G (n.1765A>G) c.664A>G (p.Ile222Val) c.589A>G (p.Ile197Val) n.1179A>G n.730A>G n.624A>G n.960A>G n.1394A>G n.1944A>G n.1813A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.2570A>G n.1136A>G n.1227A>G n.1448A>G n.1938A>G c.341A>G (n.341A>G) n.1374A>G n.1220A>G n.2169A>G n.1837A>G n.1157A>G n.2513A>G n.1742A>G n.822A>G n.1434A>G c.479A>G (n.479A>G) n.1505A>G c.458A>G n.566A>G c.874A>G (p.Ile292Val) c.799A>G (p.Ile267Val)
3	g.49026842T>G	CA352740842	IMPDH2	c.2704A>C (p.Ile902Leu) c.1765A>C (n.1765A>C) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) n.1179A>C n.730A>C n.624A>C n.960A>C n.1394A>C n.1944A>C n.1813A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.2570A>C n.1136A>C n.1227A>C n.1448A>C n.1938A>C c.341A>C (n.341A>C) n.1374A>C n.1220A>C n.2169A>C n.1837A>C n.1157A>C n.2513A>C n.1742A>C n.822A>C n.1434A>C c.479A>C (n.479A>C) n.1505A>C c.458A>C n.566A>C c.874A>C (p.Ile292Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu)
3	g.49026843G>A	CA433629663	IMPDH2	c.2703C>T (p.Ile901=) c.1764C>T (n.1764C>T) c.663C>T (p.Ile221=) c.588C>T (p.Ile196=) n.1178C>T n.729C>T n.623C>T n.959C>T n.1393C>T n.1943C>T n.1812C>T c.699C>T (p.Ile233=) n.2569C>T n.1135C>T n.1226C>T n.1447C>T n.1937C>T c.340C>T (n.340C>T) n.1373C>T n.1219C>T n.2168C>T n.1836C>T n.1156C>T n.2512C>T n.1741C>T n.821C>T n.1433C>T c.478C>T (n.478C>T) n.1504C>T c.457C>T n.565C>T c.873C>T (p.Ile291=) c.798C>T (p.Ile266=)	COSMIC
3	g.49026843G>C	CA352740849	IMPDH2	c.2703C>G (p.Ile901Met) c.1764C>G (n.1764C>G) c.663C>G (p.Ile221Met) c.588C>G (p.Ile196Met) n.1178C>G n.729C>G n.623C>G n.959C>G n.1393C>G n.1943C>G n.1812C>G c.699C>G (p.Ile233Met) n.2569C>G n.1135C>G n.1226C>G n.1447C>G n.1937C>G c.340C>G (n.340C>G) n.1373C>G n.1219C>G n.2168C>G n.1836C>G n.1156C>G n.2512C>G n.1741C>G n.821C>G n.1433C>G c.478C>G (n.478C>G) n.1504C>G c.457C>G n.565C>G c.873C>G (p.Ile291Met) c.798C>G (p.Ile266Met)
3	g.49026843G>T	CA433629664	IMPDH2	c.2703C>A (p.Ile901=) c.1764C>A (n.1764C>A) c.663C>A (p.Ile221=) c.588C>A (p.Ile196=) n.1178C>A n.729C>A n.623C>A n.959C>A n.1393C>A n.1943C>A n.1812C>A c.699C>A (p.Ile233=) n.2569C>A n.1135C>A n.1226C>A n.1447C>A n.1937C>A c.340C>A (n.340C>A) n.1373C>A n.1219C>A n.2168C>A n.1836C>A n.1156C>A n.2512C>A n.1741C>A n.821C>A n.1433C>A c.478C>A (n.478C>A) n.1504C>A c.457C>A n.565C>A c.873C>A (p.Ile291=) c.798C>A (p.Ile266=)	gnomAD v4
3	g.49026844A>C	CA352740851	IMPDH2	c.2702T>G (p.Ile901Ser) c.1763T>G (n.1763T>G) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.587T>G (p.Ile196Ser) n.1177T>G n.728T>G n.622T>G n.958T>G n.1392T>G n.1942T>G n.1811T>G c.698T>G (p.Ile233Ser) n.2568T>G n.1134T>G n.1225T>G n.1446T>G n.1936T>G c.339T>G (n.339T>G) n.1372T>G n.1218T>G n.2167T>G n.1835T>G n.1155T>G n.2511T>G n.1740T>G n.820T>G n.1432T>G c.477T>G (n.477T>G) n.1503T>G c.456T>G n.564T>G c.872T>G (p.Ile291Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser)
3	g.49026844A>G	CA352740852	IMPDH2	c.2702T>C (p.Ile901Thr) c.1763T>C (n.1763T>C) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) n.1177T>C n.728T>C n.622T>C n.958T>C n.1392T>C n.1942T>C n.1811T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) n.2568T>C n.1134T>C n.1225T>C n.1446T>C n.1936T>C c.339T>C (n.339T>C) n.1372T>C n.1218T>C n.2167T>C n.1835T>C n.1155T>C n.2511T>C n.1740T>C n.820T>C n.1432T>C c.477T>C (n.477T>C) n.1503T>C c.456T>C n.564T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr)
3	g.49026844A>T	CA352740860	IMPDH2	c.2702T>A (p.Ile901Asn) c.1763T>A (n.1763T>A) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.587T>A (p.Ile196Asn) n.1177T>A n.728T>A n.622T>A n.958T>A n.1392T>A n.1942T>A n.1811T>A c.698T>A (p.Ile233Asn) n.2568T>A n.1134T>A n.1225T>A n.1446T>A n.1936T>A c.339T>A (n.339T>A) n.1372T>A n.1218T>A n.2167T>A n.1835T>A n.1155T>A n.2511T>A n.1740T>A n.820T>A n.1432T>A c.477T>A (n.477T>A) n.1503T>A c.456T>A n.564T>A c.872T>A (p.Ile291Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn)	gnomAD v4
3	g.49026845T>A	CA352740864	IMPDH2	c.2701A>T (p.Ile901Phe) c.1762A>T (n.1762A>T) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.586A>T (p.Ile196Phe) n.1176A>T n.727A>T n.621A>T n.957A>T n.1391A>T n.1941A>T n.1810A>T c.697A>T (p.Ile233Phe) n.2567A>T n.1133A>T n.1224A>T n.1445A>T n.1935A>T c.338A>T (n.338A>T) n.1371A>T n.1217A>T n.2166A>T n.1834A>T n.1154A>T n.2510A>T n.1739A>T n.819A>T n.1431A>T c.476A>T (n.476A>T) n.1502A>T c.455A>T n.563A>T c.871A>T (p.Ile291Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe)
3	g.49026845T>C	CA352740867	IMPDH2	c.2701A>G (p.Ile901Val) c.1762A>G (n.1762A>G) c.661A>G (p.Ile221Val) c.586A>G (p.Ile196Val) n.1176A>G n.727A>G n.621A>G n.957A>G n.1391A>G n.1941A>G n.1810A>G c.697A>G (p.Ile233Val) n.2567A>G n.1133A>G n.1224A>G n.1445A>G n.1935A>G c.338A>G (n.338A>G) n.1371A>G n.1217A>G n.2166A>G n.1834A>G n.1154A>G n.2510A>G n.1739A>G n.819A>G n.1431A>G c.476A>G (n.476A>G) n.1502A>G c.455A>G n.563A>G c.871A>G (p.Ile291Val) c.796A>G (p.Ile266Val)
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3	g.49026851C>T	CA352740896	IMPDH2	c.2695G>A (p.Val899Met) c.1756G>A (n.1756G>A) c.655G>A (p.Val219Met) c.580G>A (p.Val194Met) n.1170G>A n.721G>A n.615G>A n.951G>A n.1385G>A n.1935G>A n.1804G>A c.691G>A (p.Val231Met) n.2561G>A n.1127G>A n.1218G>A n.1439G>A n.1929G>A c.332G>A (n.332G>A) n.1365G>A n.1211G>A n.2160G>A n.1828G>A n.1148G>A n.2504G>A n.1733G>A n.813G>A n.1425G>A c.470G>A (n.470G>A) n.1496G>A c.449G>A n.557G>A c.865G>A (p.Val289Met) c.790G>A (p.Val264Met)
3	g.49026852A=	CA1363291687	IMPDH2	c.2694T= (p.Leu898=) c.1755T= (n.1755T=) c.654T= (p.Leu218=) c.579T= (p.Leu193=) n.1169T= n.720T= n.614T= n.950T= n.1384T= n.1934T= n.1803T= c.690T= (p.Leu230=) n.2560T= n.1126T= n.1217T= n.1438T= n.1928T= c.331T= (n.331T=) n.1364T= n.1210T= n.2159T= n.1827T= n.1147T= n.2503T= n.1732T= n.812T= n.1424T= c.469T= (n.469T=) n.1495T= c.448T= n.556T= c.864T= (p.Leu288=) c.789T= (p.Leu263=)
3	g.49026852A>C	CA433629683	IMPDH2	c.2694T>G (p.Leu898=) c.1755T>G (n.1755T>G) c.654T>G (p.Leu218=) c.579T>G (p.Leu193=) n.1169T>G n.720T>G n.614T>G n.950T>G n.1384T>G n.1934T>G n.1803T>G c.690T>G (p.Leu230=) n.2560T>G n.1126T>G n.1217T>G n.1438T>G n.1928T>G c.331T>G (n.331T>G) n.1364T>G n.1210T>G n.2159T>G n.1827T>G n.1147T>G n.2503T>G n.1732T>G n.812T>G n.1424T>G c.469T>G (n.469T>G) n.1495T>G c.448T>G n.556T>G c.864T>G (p.Leu288=) c.789T>G (p.Leu263=)	dbSNP
3	g.49026852A>G	CA433629684	IMPDH2	c.2694T>C (p.Leu898=) c.1755T>C (n.1755T>C) c.654T>C (p.Leu218=) c.579T>C (p.Leu193=) n.1169T>C n.720T>C n.614T>C n.950T>C n.1384T>C n.1934T>C n.1803T>C c.690T>C (p.Leu230=) n.2560T>C n.1126T>C n.1217T>C n.1438T>C n.1928T>C c.331T>C (n.331T>C) n.1364T>C n.1210T>C n.2159T>C n.1827T>C n.1147T>C n.2503T>C n.1732T>C n.812T>C n.1424T>C c.469T>C (n.469T>C) n.1495T>C c.448T>C n.556T>C c.864T>C (p.Leu288=) c.789T>C (p.Leu263=)
3	g.49026852A>T	CA433629685	IMPDH2	c.2694T>A (p.Leu898=) c.1755T>A (n.1755T>A) c.654T>A (p.Leu218=) c.579T>A (p.Leu193=) n.1169T>A n.720T>A n.614T>A n.950T>A n.1384T>A n.1934T>A n.1803T>A c.690T>A (p.Leu230=) n.2560T>A n.1126T>A n.1217T>A n.1438T>A n.1928T>A c.331T>A (n.331T>A) n.1364T>A n.1210T>A n.2159T>A n.1827T>A n.1147T>A n.2503T>A n.1732T>A n.812T>A n.1424T>A c.469T>A (n.469T>A) n.1495T>A c.448T>A n.556T>A c.864T>A (p.Leu288=) c.789T>A (p.Leu263=)
3	g.49026853A>C	CA352740899	IMPDH2	c.2693T>G (p.Leu898Arg) c.1754T>G (n.1754T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) n.1168T>G n.719T>G n.613T>G n.949T>G n.1383T>G n.1933T>G n.1802T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) n.2559T>G n.1125T>G n.1216T>G n.1437T>G n.1927T>G c.330T>G (n.330T>G) n.1363T>G n.1209T>G n.2158T>G n.1826T>G n.1146T>G n.2502T>G n.1731T>G n.811T>G n.1423T>G c.468T>G (n.468T>G) n.1494T>G c.447T>G n.555T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg)
3	g.49026853A>G	CA352740905	IMPDH2	c.2693T>C (p.Leu898Pro) c.1754T>C (n.1754T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) n.1168T>C n.719T>C n.613T>C n.949T>C n.1383T>C n.1933T>C n.1802T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) n.2559T>C n.1125T>C n.1216T>C n.1437T>C n.1927T>C c.330T>C (n.330T>C) n.1363T>C n.1209T>C n.2158T>C n.1826T>C n.1146T>C n.2502T>C n.1731T>C n.811T>C n.1423T>C c.468T>C (n.468T>C) n.1494T>C c.447T>C n.555T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro)
3	g.49026853A>T	CA352740909	IMPDH2	c.2693T>A (p.Leu898His) c.1754T>A (n.1754T>A) c.653T>A (p.Leu218His) c.578T>A (p.Leu193His) n.1168T>A n.719T>A n.613T>A n.949T>A n.1383T>A n.1933T>A n.1802T>A c.689T>A (p.Leu230His) n.2559T>A n.1125T>A n.1216T>A n.1437T>A n.1927T>A c.330T>A (n.330T>A) n.1363T>A n.1209T>A n.2158T>A n.1826T>A n.1146T>A n.2502T>A n.1731T>A n.811T>A n.1423T>A c.468T>A (n.468T>A) n.1494T>A c.447T>A n.555T>A c.863T>A (p.Leu288His) c.788T>A (p.Leu263His)
3	g.49026854G>A	CA2390631	IMPDH2	c.2692C>T (p.Leu898Phe) c.1753C>T (n.1753C>T) c.652C>T (p.Leu218Phe) c.577C>T (p.Leu193Phe) n.1167C>T n.718C>T n.612C>T n.948C>T n.1382C>T n.1932C>T n.1801C>T c.688C>T (p.Leu230Phe) n.2558C>T n.1124C>T n.1215C>T n.1436C>T n.1926C>T c.329C>T (n.329C>T) n.1362C>T n.1208C>T n.2157C>T n.1825C>T n.1145C>T n.2501C>T n.1730C>T n.810C>T n.1422C>T c.467C>T (n.467C>T) n.1493C>T c.446C>T n.554C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.49026855C>T	CA433629691	IMPDH2	c.2691G>A (p.Glu897=) c.1752G>A (n.1752G>A) c.651G>A (p.Glu217=) c.576G>A (p.Glu192=) n.1166G>A n.717G>A n.611G>A n.947G>A n.1381G>A n.1931G>A n.1800G>A c.687G>A (p.Glu229=) n.2557G>A n.1123G>A n.1214G>A n.1435G>A n.1925G>A c.328G>A (n.328G>A) n.1361G>A n.1207G>A n.2156G>A n.1824G>A n.1144G>A n.2500G>A n.1729G>A n.809G>A n.1421G>A c.466G>A (n.466G>A) n.1492G>A c.445G>A n.553G>A c.861G>A (p.Glu287=) c.786G>A (p.Glu262=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.49026856T>C	CA352740939	IMPDH2	c.2690A>G (p.Glu897Gly) c.1751A>G (n.1751A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.1165A>G n.716A>G n.610A>G n.946A>G n.1380A>G n.1930A>G n.1799A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) n.2556A>G n.1122A>G n.1213A>G n.1434A>G n.1924A>G c.327A>G (n.327A>G) n.1360A>G n.1206A>G n.2155A>G n.1823A>G n.1143A>G n.2499A>G n.1728A>G n.808A>G n.1420A>G c.465A>G (n.465A>G) n.1491A>G c.444A>G n.552A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly)
3	g.49026856T>G	CA352740941	IMPDH2	c.2690A>C (p.Glu897Ala) c.1751A>C (n.1751A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.1165A>C n.716A>C n.610A>C n.946A>C n.1380A>C n.1930A>C n.1799A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) n.2556A>C n.1122A>C n.1213A>C n.1434A>C n.1924A>C c.327A>C (n.327A>C) n.1360A>C n.1206A>C n.2155A>C n.1823A>C n.1143A>C n.2499A>C n.1728A>C n.808A>C n.1420A>C c.465A>C (n.465A>C) n.1491A>C c.444A>C n.552A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala)
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3	g.49026859T>G	CA352740964	IMPDH2	c.2687A>C (p.Asp896Ala) c.1748A>C (n.1748A>C) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) n.1162A>C n.713A>C n.607A>C n.943A>C n.1377A>C n.1927A>C n.1796A>C c.683A>C (p.Asp228Ala) n.2553A>C n.1119A>C n.1210A>C n.1431A>C n.1921A>C c.324A>C (n.324A>C) n.1357A>C n.1203A>C n.2152A>C n.1820A>C n.1140A>C n.2496A>C n.1725A>C n.805A>C n.1417A>C c.462A>C (n.462A>C) n.1488A>C c.441A>C n.549A>C c.857A>C (p.Asp286Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala)
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3	g.49026861A=	CA1363291692	IMPDH2	c.2685T= (p.Asp895=) c.1746T= (n.1746T=) c.645T= (p.Asp215=) c.570T= (p.Asp190=) n.1160T= n.711T= n.605T= n.941T= n.1375T= n.1925T= n.1794T= c.681T= (p.Asp227=) n.2551T= n.1117T= n.1208T= n.1429T= n.1919T= c.322T= (n.322T=) n.1355T= n.1201T= n.2150T= n.1818T= n.1138T= n.2494T= n.1723T= n.803T= n.1415T= c.460T= (n.460T=) n.1486T= c.439T= n.547T= c.855T= (p.Asp285=) c.780T= (p.Asp260=)
3	g.49026861A>C	CA352740978	IMPDH2	c.2685T>G (p.Asp895Glu) c.1746T>G (n.1746T>G) c.645T>G (p.Asp215Glu) c.570T>G (p.Asp190Glu) n.1160T>G n.711T>G n.605T>G n.941T>G n.1375T>G n.1925T>G n.1794T>G c.681T>G (p.Asp227Glu) n.2551T>G n.1117T>G n.1208T>G n.1429T>G n.1919T>G c.322T>G (n.322T>G) n.1355T>G n.1201T>G n.2150T>G n.1818T>G n.1138T>G n.2494T>G n.1723T>G n.803T>G n.1415T>G c.460T>G (n.460T>G) n.1486T>G c.439T>G n.547T>G c.855T>G (p.Asp285Glu) c.780T>G (p.Asp260Glu)	gnomAD v4
3	g.49026861A>G	CA2390633	IMPDH2	c.2685T>C (p.Asp895=) c.1746T>C (n.1746T>C) c.645T>C (p.Asp215=) c.570T>C (p.Asp190=) n.1160T>C n.711T>C n.605T>C n.941T>C n.1375T>C n.1925T>C n.1794T>C c.681T>C (p.Asp227=) n.2551T>C n.1117T>C n.1208T>C n.1429T>C n.1919T>C c.322T>C (n.322T>C) n.1355T>C n.1201T>C n.2150T>C n.1818T>C n.1138T>C n.2494T>C n.1723T>C n.803T>C n.1415T>C c.460T>C (n.460T>C) n.1486T>C c.439T>C n.547T>C c.855T>C (p.Asp285=) c.780T>C (p.Asp260=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026861A>T	CA352740979	IMPDH2	c.2685T>A (p.Asp895Glu) c.1746T>A (n.1746T>A) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.570T>A (p.Asp190Glu) n.1160T>A n.711T>A n.605T>A n.941T>A n.1375T>A n.1925T>A n.1794T>A c.681T>A (p.Asp227Glu) n.2551T>A n.1117T>A n.1208T>A n.1429T>A n.1919T>A c.322T>A (n.322T>A) n.1355T>A n.1201T>A n.2150T>A n.1818T>A n.1138T>A n.2494T>A n.1723T>A n.803T>A n.1415T>A c.460T>A (n.460T>A) n.1486T>A c.439T>A n.547T>A c.855T>A (p.Asp285Glu) c.780T>A (p.Asp260Glu)
3	g.49026862T>A	CA74018797	IMPDH2	c.2684A>T (p.Asp895Val) c.1745A>T (n.1745A>T) c.644A>T (p.Asp215Val) c.569A>T (p.Asp190Val) n.1159A>T n.710A>T n.604A>T n.940A>T n.1374A>T n.1924A>T n.1793A>T c.680A>T (p.Asp227Val) n.2550A>T n.1116A>T n.1207A>T n.1428A>T n.1918A>T c.321A>T (n.321A>T) n.1354A>T n.1200A>T n.2149A>T n.1817A>T n.1137A>T n.2493A>T n.1722A>T n.802A>T n.1414A>T c.459A>T (n.459A>T) n.1485A>T c.438A>T n.546A>T c.854A>T (p.Asp285Val) c.779A>T (p.Asp260Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.49026862T>C	CA352740986	IMPDH2	c.2684A>G (p.Asp895Gly) c.1745A>G (n.1745A>G) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) n.1159A>G n.710A>G n.604A>G n.940A>G n.1374A>G n.1924A>G n.1793A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) n.2550A>G n.1116A>G n.1207A>G n.1428A>G n.1918A>G c.321A>G (n.321A>G) n.1354A>G n.1200A>G n.2149A>G n.1817A>G n.1137A>G n.2493A>G n.1722A>G n.802A>G n.1414A>G c.459A>G (n.459A>G) n.1485A>G c.438A>G n.546A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly)
3	g.49026862T>G	CA352740981	IMPDH2	c.2684A>C (p.Asp895Ala) c.1745A>C (n.1745A>C) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) n.1159A>C n.710A>C n.604A>C n.940A>C n.1374A>C n.1924A>C n.1793A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) n.2550A>C n.1116A>C n.1207A>C n.1428A>C n.1918A>C c.321A>C (n.321A>C) n.1354A>C n.1200A>C n.2149A>C n.1817A>C n.1137A>C n.2493A>C n.1722A>C n.802A>C n.1414A>C c.459A>C (n.459A>C) n.1485A>C c.438A>C n.546A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala)
3	g.49026862T=	CA1363291693	IMPDH2	c.2684A= (p.Asp895=) c.1745A= (n.1745A=) c.644A= (p.Asp215=) c.569A= (p.Asp190=) n.1159A= n.710A= n.604A= n.940A= n.1374A= n.1924A= n.1793A= c.680A= (p.Asp227=) n.2550A= n.1116A= n.1207A= n.1428A= n.1918A= c.321A= (n.321A=) n.1354A= n.1200A= n.2149A= n.1817A= n.1137A= n.2493A= n.1722A= n.802A= n.1414A= c.459A= (n.459A=) n.1485A= c.438A= n.546A= c.854A= (p.Asp285=) c.779A= (p.Asp260=)
3	g.49026864_49026866del	CA2665685799	IMPDH2	c.2682_2684del (p.Glu894del) c.1743_1745del (n.1743_1745del) c.642_644del (p.Glu214del) c.567_569del (p.Glu189del) n.1157_1159del n.708_710del n.602_604del n.938_940del n.1372_1374del n.1922_1924del n.1791_1793del c.678_680del (p.Glu226del) n.2548_2550del n.1114_1116del n.1205_1207del n.1426_1428del n.1916_1918del c.319_321del (n.319_321del) n.1352_1354del n.1198_1200del n.2147_2149del n.1815_1817del n.1135_1137del n.2491_2493del n.1720_1722del n.800_802del n.1412_1414del c.457_459del (n.457_459del) n.1483_1485del c.436_438del n.544_546del c.852_854del (p.Glu284del) c.777_779del (p.Glu259del)	gnomAD v4
3	g.49026863C>A	CA352741006	IMPDH2	c.2683G>T (p.Asp895Tyr) c.1744G>T (n.1744G>T) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.1158G>T n.709G>T n.603G>T n.939G>T n.1373G>T n.1923G>T n.1792G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) n.2549G>T n.1115G>T n.1206G>T n.1427G>T n.1917G>T c.320G>T (n.320G>T) n.1353G>T n.1199G>T n.2148G>T n.1816G>T n.1136G>T n.2492G>T n.1721G>T n.801G>T n.1413G>T c.458G>T (n.458G>T) n.1484G>T c.437G>T n.545G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr)
3	g.49026863C=	CA1363291694	IMPDH2	c.2683G= (p.Asp895=) c.1744G= (n.1744G=) c.643G= (p.Asp215=) c.568G= (p.Asp190=) n.1158G= n.709G= n.603G= n.939G= n.1373G= n.1923G= n.1792G= c.679G= (p.Asp227=) n.2549G= n.1115G= n.1206G= n.1427G= n.1917G= c.320G= (n.320G=) n.1353G= n.1199G= n.2148G= n.1816G= n.1136G= n.2492G= n.1721G= n.801G= n.1413G= c.458G= (n.458G=) n.1484G= c.437G= n.545G= c.853G= (p.Asp285=) c.778G= (p.Asp260=)
3	g.49026863C>G	CA352741025	IMPDH2	c.2683G>C (p.Asp895His) c.1744G>C (n.1744G>C) c.643G>C (p.Asp215His) c.568G>C (p.Asp190His) n.1158G>C n.709G>C n.603G>C n.939G>C n.1373G>C n.1923G>C n.1792G>C c.679G>C (p.Asp227His) n.2549G>C n.1115G>C n.1206G>C n.1427G>C n.1917G>C c.320G>C (n.320G>C) n.1353G>C n.1199G>C n.2148G>C n.1816G>C n.1136G>C n.2492G>C n.1721G>C n.801G>C n.1413G>C c.458G>C (n.458G>C) n.1484G>C c.437G>C n.545G>C c.853G>C (p.Asp285His) c.778G>C (p.Asp260His)
3	g.49026863C>T	CA352741029	IMPDH2	c.2683G>A (p.Asp895Asn) c.1744G>A (n.1744G>A) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) n.1158G>A n.709G>A n.603G>A n.939G>A n.1373G>A n.1923G>A n.1792G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) n.2549G>A n.1115G>A n.1206G>A n.1427G>A n.1917G>A c.320G>A (n.320G>A) n.1353G>A n.1199G>A n.2148G>A n.1816G>A n.1136G>A n.2492G>A n.1721G>A n.801G>A n.1413G>A c.458G>A (n.458G>A) n.1484G>A c.437G>A n.545G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026864T>A	CA352741040	IMPDH2	c.2682A>T (p.Glu894Asp) c.1743A>T (n.1743A>T) c.642A>T (p.Glu214Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) n.1157A>T n.708A>T n.602A>T n.938A>T n.1372A>T n.1922A>T n.1791A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) n.2548A>T n.1114A>T n.1205A>T n.1426A>T n.1916A>T c.319A>T (n.319A>T) n.1352A>T n.1198A>T n.2147A>T n.1815A>T n.1135A>T n.2491A>T n.1720A>T n.800A>T n.1412A>T c.457A>T (n.457A>T) n.1483A>T c.436A>T n.544A>T c.852A>T (p.Glu284Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp)	gnomAD v4
3	g.49026864T>C	CA433629701	IMPDH2	c.2682A>G (p.Glu894=) c.1743A>G (n.1743A>G) c.642A>G (p.Glu214=) c.567A>G (p.Glu189=) n.1157A>G n.708A>G n.602A>G n.938A>G n.1372A>G n.1922A>G n.1791A>G c.678A>G (p.Glu226=) n.2548A>G n.1114A>G n.1205A>G n.1426A>G n.1916A>G c.319A>G (n.319A>G) n.1352A>G n.1198A>G n.2147A>G n.1815A>G n.1135A>G n.2491A>G n.1720A>G n.800A>G n.1412A>G c.457A>G (n.457A>G) n.1483A>G c.436A>G n.544A>G c.852A>G (p.Glu284=) c.777A>G (p.Glu259=)
3	g.49026864T>G	CA352741043	IMPDH2	c.2682A>C (p.Glu894Asp) c.1743A>C (n.1743A>C) c.642A>C (p.Glu214Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) n.1157A>C n.708A>C n.602A>C n.938A>C n.1372A>C n.1922A>C n.1791A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) n.2548A>C n.1114A>C n.1205A>C n.1426A>C n.1916A>C c.319A>C (n.319A>C) n.1352A>C n.1198A>C n.2147A>C n.1815A>C n.1135A>C n.2491A>C n.1720A>C n.800A>C n.1412A>C c.457A>C (n.457A>C) n.1483A>C c.436A>C n.544A>C c.852A>C (p.Glu284Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp)	gnomAD v4
3	g.49026865del	CA2665685800	IMPDH2	c.2682del (p.Asp895MetfsTer13) c.1743del (n.1743del) c.642del (p.Asp215MetfsTer13) c.567del (p.Asp190MetfsTer13) n.1157del n.708del n.602del n.938del n.1372del n.1922del n.1791del c.678del (p.Asp227MetfsTer13) n.2548del n.1114del n.1205del n.1426del n.1916del c.319del (n.319del) n.1352del n.1198del n.2147del n.1815del n.1135del n.2491del n.1720del n.800del n.1412del c.457del (n.457del) n.1483del c.436del n.544del c.852del (p.Asp285MetfsTer13) c.777del (p.Asp260MetfsTer13)	gnomAD v4
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3	g.49026865T>C	CA352741070	IMPDH2	c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.1742A>G (n.1742A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.1156A>G n.707A>G n.601A>G n.937A>G n.1371A>G n.1921A>G n.1790A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.2547A>G n.1113A>G n.1204A>G n.1425A>G n.1915A>G c.318A>G (n.318A>G) n.1351A>G n.1197A>G n.2146A>G n.1814A>G n.1134A>G n.2490A>G n.1719A>G n.799A>G n.1411A>G c.456A>G (n.456A>G) n.1482A>G c.435A>G n.543A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly)
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3	g.49026867A>T	CA352741084	IMPDH2	c.2679T>A (p.Asn893Lys) c.1740T>A (n.1740T>A) c.639T>A (p.Asn213Lys) c.564T>A (p.Asn188Lys) n.1154T>A n.705T>A n.599T>A n.935T>A n.1369T>A n.1919T>A n.1788T>A c.675T>A (p.Asn225Lys) n.2545T>A n.1111T>A n.1202T>A n.1423T>A n.1913T>A c.316T>A (n.316T>A) n.1349T>A n.1195T>A n.2144T>A n.1812T>A n.1132T>A n.2488T>A n.1717T>A n.797T>A n.1409T>A c.454T>A (n.454T>A) n.1480T>A c.433T>A n.541T>A c.849T>A (p.Asn283Lys) c.774T>A (p.Asn258Lys)
3	g.49026868T>A	CA352741094	IMPDH2	c.2678A>T (p.Asn893Ile) c.1739A>T (n.1739A>T) c.638A>T (p.Asn213Ile) c.563A>T (p.Asn188Ile) n.1153A>T n.704A>T n.598A>T n.934A>T n.1368A>T n.1918A>T n.1787A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) n.2544A>T n.1110A>T n.1201A>T n.1422A>T n.1912A>T c.315A>T (n.315A>T) n.1348A>T n.1194A>T n.2143A>T n.1811A>T n.1131A>T n.2487A>T n.1716A>T n.796A>T n.1408A>T c.453A>T (n.453A>T) n.1479A>T c.432A>T n.540A>T c.848A>T (p.Asn283Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile)
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3	g.49026870T=	CA1363291696	IMPDH2	c.2676A= (p.Val892=) c.1737A= (n.1737A=) c.636A= (p.Val212=) c.561A= (p.Val187=) n.1151A= n.702A= n.596A= n.932A= n.1366A= n.1916A= n.1785A= c.672A= (p.Val224=) n.2542A= n.1108A= n.1199A= n.1420A= n.1910A= c.313A= (n.313A=) n.1346A= n.1192A= n.2141A= n.1809A= n.1129A= n.2485A= n.1714A= n.794A= n.1406A= c.451A= (n.451A=) n.1477A= c.430A= n.538A= c.846A= (p.Val282=) c.771A= (p.Val257=)
3	g.49026871del	CA2756171548	IMPDH2	c.2675del (p.Val892GlufsTer16) c.1736del (n.1736del) c.635del (p.Val212GlufsTer16) c.560del (p.Val187GlufsTer16) n.1150del n.701del n.595del n.931del n.1365del n.1915del n.1784del c.671del (p.Val224GlufsTer16) n.2541del n.1107del n.1198del n.1419del n.1909del c.312del (n.312del) n.1345del n.1191del n.2140del n.1808del n.1128del n.2484del n.1713del n.793del n.1405del c.450del (n.450del) n.1476del c.429del n.537del c.845del (p.Val282GlufsTer16) c.770del (p.Val257GlufsTer16)
3	g.49026871A>C	CA352741133	IMPDH2	c.2675T>G (p.Val892Gly) c.1736T>G (n.1736T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.1150T>G n.701T>G n.595T>G n.931T>G n.1365T>G n.1915T>G n.1784T>G c.671T>G (p.Val224Gly) n.2541T>G n.1107T>G n.1198T>G n.1419T>G n.1909T>G c.312T>G (n.312T>G) n.1345T>G n.1191T>G n.2140T>G n.1808T>G n.1128T>G n.2484T>G n.1713T>G n.793T>G n.1405T>G c.450T>G (n.450T>G) n.1476T>G c.429T>G n.537T>G c.845T>G (p.Val282Gly) c.770T>G (p.Val257Gly)
3	g.49026871A>G	CA352741134	IMPDH2	c.2675T>C (p.Val892Ala) c.1736T>C (n.1736T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.1150T>C n.701T>C n.595T>C n.931T>C n.1365T>C n.1915T>C n.1784T>C c.671T>C (p.Val224Ala) n.2541T>C n.1107T>C n.1198T>C n.1419T>C n.1909T>C c.312T>C (n.312T>C) n.1345T>C n.1191T>C n.2140T>C n.1808T>C n.1128T>C n.2484T>C n.1713T>C n.793T>C n.1405T>C c.450T>C (n.450T>C) n.1476T>C c.429T>C n.537T>C c.845T>C (p.Val282Ala) c.770T>C (p.Val257Ala)
3	g.49026871A>T	CA352741146	IMPDH2	c.2675T>A (p.Val892Glu) c.1736T>A (n.1736T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) n.1150T>A n.701T>A n.595T>A n.931T>A n.1365T>A n.1915T>A n.1784T>A c.671T>A (p.Val224Glu) n.2541T>A n.1107T>A n.1198T>A n.1419T>A n.1909T>A c.312T>A (n.312T>A) n.1345T>A n.1191T>A n.2140T>A n.1808T>A n.1128T>A n.2484T>A n.1713T>A n.793T>A n.1405T>A c.450T>A (n.450T>A) n.1476T>A c.429T>A n.537T>A c.845T>A (p.Val282Glu) c.770T>A (p.Val257Glu)
3	g.49026872C>A	CA352741153	IMPDH2	c.2674G>T (p.Val892Leu) c.1735G>T (n.1735G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) n.1149G>T n.700G>T n.594G>T n.930G>T n.1364G>T n.1914G>T n.1783G>T c.670G>T (p.Val224Leu) n.2540G>T n.1106G>T n.1197G>T n.1418G>T n.1908G>T c.311G>T (n.311G>T) n.1344G>T n.1190G>T n.2139G>T n.1807G>T n.1127G>T n.2483G>T n.1712G>T n.792G>T n.1404G>T c.449G>T (n.449G>T) n.1475G>T c.428G>T n.536G>T c.844G>T (p.Val282Leu) c.769G>T (p.Val257Leu)
3	g.49026872C=	CA1363291697	IMPDH2	c.2674G= (p.Val892=) c.1735G= (n.1735G=) c.634G= (p.Val212=) c.559G= (p.Val187=) n.1149G= n.700G= n.594G= n.930G= n.1364G= n.1914G= n.1783G= c.670G= (p.Val224=) n.2540G= n.1106G= n.1197G= n.1418G= n.1908G= c.311G= (n.311G=) n.1344G= n.1190G= n.2139G= n.1807G= n.1127G= n.2483G= n.1712G= n.792G= n.1404G= c.449G= (n.449G=) n.1475G= c.428G= n.536G= c.844G= (p.Val282=) c.769G= (p.Val257=)
3	g.49026872C>G	CA352741162	IMPDH2	c.2674G>C (p.Val892Leu) c.1735G>C (n.1735G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.1149G>C n.700G>C n.594G>C n.930G>C n.1364G>C n.1914G>C n.1783G>C c.670G>C (p.Val224Leu) n.2540G>C n.1106G>C n.1197G>C n.1418G>C n.1908G>C c.311G>C (n.311G>C) n.1344G>C n.1190G>C n.2139G>C n.1807G>C n.1127G>C n.2483G>C n.1712G>C n.792G>C n.1404G>C c.449G>C (n.449G>C) n.1475G>C c.428G>C n.536G>C c.844G>C (p.Val282Leu) c.769G>C (p.Val257Leu)
3	g.49026872C>T	CA352741167	IMPDH2	c.2674G>A (p.Val892Ile) c.1735G>A (n.1735G>A) c.634G>A (p.Val212Ile) c.559G>A (p.Val187Ile) n.1149G>A n.700G>A n.594G>A n.930G>A n.1364G>A n.1914G>A n.1783G>A c.670G>A (p.Val224Ile) n.2540G>A n.1106G>A n.1197G>A n.1418G>A n.1908G>A c.311G>A (n.311G>A) n.1344G>A n.1190G>A n.2139G>A n.1807G>A n.1127G>A n.2483G>A n.1712G>A n.792G>A n.1404G>A c.449G>A (n.449G>A) n.1475G>A c.428G>A n.536G>A c.844G>A (p.Val282Ile) c.769G>A (p.Val257Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026873A=	CA1363291698	IMPDH2	c.2673T= (p.Ile891=) c.1734T= (n.1734T=) c.633T= (p.Ile211=) c.558T= (p.Ile186=) n.1148T= n.699T= n.593T= n.929T= n.1363T= n.1913T= n.1782T= c.669T= (p.Ile223=) n.2539T= n.1105T= n.1196T= n.1417T= n.1907T= c.310T= (n.310T=) n.1343T= n.1189T= n.2138T= n.1806T= n.1126T= n.2482T= n.1711T= n.791T= n.1403T= c.448T= (n.448T=) n.1474T= c.427T= n.535T= c.843T= (p.Ile281=) c.768T= (p.Ile256=)
3	g.49026873A>C	CA352741173	IMPDH2	c.2673T>G (p.Ile891Met) c.1734T>G (n.1734T>G) c.633T>G (p.Ile211Met) c.558T>G (p.Ile186Met) n.1148T>G n.699T>G n.593T>G n.929T>G n.1363T>G n.1913T>G n.1782T>G c.669T>G (p.Ile223Met) n.2539T>G n.1105T>G n.1196T>G n.1417T>G n.1907T>G c.310T>G (n.310T>G) n.1343T>G n.1189T>G n.2138T>G n.1806T>G n.1126T>G n.2482T>G n.1711T>G n.791T>G n.1403T>G c.448T>G (n.448T>G) n.1474T>G c.427T>G n.535T>G c.843T>G (p.Ile281Met) c.768T>G (p.Ile256Met)
3	g.49026873A>G	CA433629712	IMPDH2	c.2673T>C (p.Ile891=) c.1734T>C (n.1734T>C) c.633T>C (p.Ile211=) c.558T>C (p.Ile186=) n.1148T>C n.699T>C n.593T>C n.929T>C n.1363T>C n.1913T>C n.1782T>C c.669T>C (p.Ile223=) n.2539T>C n.1105T>C n.1196T>C n.1417T>C n.1907T>C c.310T>C (n.310T>C) n.1343T>C n.1189T>C n.2138T>C n.1806T>C n.1126T>C n.2482T>C n.1711T>C n.791T>C n.1403T>C c.448T>C (n.448T>C) n.1474T>C c.427T>C n.535T>C c.843T>C (p.Ile281=) c.768T>C (p.Ile256=)	dbSNP gnomAD v4
3	g.49026873A>T	CA433629713	IMPDH2	c.2673T>A (p.Ile891=) c.1734T>A (n.1734T>A) c.633T>A (p.Ile211=) c.558T>A (p.Ile186=) n.1148T>A n.699T>A n.593T>A n.929T>A n.1363T>A n.1913T>A n.1782T>A c.669T>A (p.Ile223=) n.2539T>A n.1105T>A n.1196T>A n.1417T>A n.1907T>A c.310T>A (n.310T>A) n.1343T>A n.1189T>A n.2138T>A n.1806T>A n.1126T>A n.2482T>A n.1711T>A n.791T>A n.1403T>A c.448T>A (n.448T>A) n.1474T>A c.427T>A n.535T>A c.843T>A (p.Ile281=) c.768T>A (p.Ile256=)
3	g.49026874A=	CA1363291699	IMPDH2	c.2672T= (p.Ile891=) c.1733T= (n.1733T=) c.632T= (p.Ile211=) c.557T= (p.Ile186=) n.1147T= n.698T= n.592T= n.928T= n.1362T= n.1912T= n.1781T= c.668T= (p.Ile223=) n.2538T= n.1104T= n.1195T= n.1416T= n.1906T= c.309T= (n.309T=) n.1342T= n.1188T= n.2137T= n.1805T= n.1125T= n.2481T= n.1710T= n.790T= n.1402T= c.447T= (n.447T=) n.1473T= c.426T= n.534T= c.842T= (p.Ile281=) c.767T= (p.Ile256=)
3	g.49026874A>C	CA352741175	IMPDH2	c.2672T>G (p.Ile891Ser) c.1733T>G (n.1733T>G) c.632T>G (p.Ile211Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) n.1147T>G n.698T>G n.592T>G n.928T>G n.1362T>G n.1912T>G n.1781T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) n.2538T>G n.1104T>G n.1195T>G n.1416T>G n.1906T>G c.309T>G (n.309T>G) n.1342T>G n.1188T>G n.2137T>G n.1805T>G n.1125T>G n.2481T>G n.1710T>G n.790T>G n.1402T>G c.447T>G (n.447T>G) n.1473T>G c.426T>G n.534T>G c.842T>G (p.Ile281Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser)
3	g.49026874A>G	CA2390634	IMPDH2	c.2672T>C (p.Ile891Thr) c.1733T>C (n.1733T>C) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) n.1147T>C n.698T>C n.592T>C n.928T>C n.1362T>C n.1912T>C n.1781T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) n.2538T>C n.1104T>C n.1195T>C n.1416T>C n.1906T>C c.309T>C (n.309T>C) n.1342T>C n.1188T>C n.2137T>C n.1805T>C n.1125T>C n.2481T>C n.1710T>C n.790T>C n.1402T>C c.447T>C (n.447T>C) n.1473T>C c.426T>C n.534T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026874A>T	CA352741177	IMPDH2	c.2672T>A (p.Ile891Asn) c.1733T>A (n.1733T>A) c.632T>A (p.Ile211Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) n.1147T>A n.698T>A n.592T>A n.928T>A n.1362T>A n.1912T>A n.1781T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) n.2538T>A n.1104T>A n.1195T>A n.1416T>A n.1906T>A c.309T>A (n.309T>A) n.1342T>A n.1188T>A n.2137T>A n.1805T>A n.1125T>A n.2481T>A n.1710T>A n.790T>A n.1402T>A c.447T>A (n.447T>A) n.1473T>A c.426T>A n.534T>A c.842T>A (p.Ile281Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn)
3	g.49026875T>A	CA352741178	IMPDH2	c.2671A>T (p.Ile891Phe) c.1732A>T (n.1732A>T) c.631A>T (p.Ile211Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) n.1146A>T n.697A>T n.591A>T n.927A>T n.1361A>T n.1911A>T n.1780A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) n.2537A>T n.1103A>T n.1194A>T n.1415A>T n.1905A>T c.308A>T (n.308A>T) n.1341A>T n.1187A>T n.2136A>T n.1804A>T n.1124A>T n.2480A>T n.1709A>T n.789A>T n.1401A>T c.446A>T (n.446A>T) n.1472A>T c.425A>T n.533A>T c.841A>T (p.Ile281Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe)
3	g.49026875T>C	CA352741184	IMPDH2	c.2671A>G (p.Ile891Val) c.1732A>G (n.1732A>G) c.631A>G (p.Ile211Val) c.556A>G (p.Ile186Val) n.1146A>G n.697A>G n.591A>G n.927A>G n.1361A>G n.1911A>G n.1780A>G c.667A>G (p.Ile223Val) n.2537A>G n.1103A>G n.1194A>G n.1415A>G n.1905A>G c.308A>G (n.308A>G) n.1341A>G n.1187A>G n.2136A>G n.1804A>G n.1124A>G n.2480A>G n.1709A>G n.789A>G n.1401A>G c.446A>G (n.446A>G) n.1472A>G c.425A>G n.533A>G c.841A>G (p.Ile281Val) c.766A>G (p.Ile256Val)
3	g.49026875T>G	CA352741181	IMPDH2	c.2671A>C (p.Ile891Leu) c.1732A>C (n.1732A>C) c.631A>C (p.Ile211Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) n.1146A>C n.697A>C n.591A>C n.927A>C n.1361A>C n.1911A>C n.1780A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) n.2537A>C n.1103A>C n.1194A>C n.1415A>C n.1905A>C c.308A>C (n.308A>C) n.1341A>C n.1187A>C n.2136A>C n.1804A>C n.1124A>C n.2480A>C n.1709A>C n.789A>C n.1401A>C c.446A>C (n.446A>C) n.1472A>C c.425A>C n.533A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu)
3	g.49026875_49026876delinsTG	CA1363291700	IMPDH2	c.2670_2671delinsCA (p.Pro890=) c.1731_1732delinsCA (n.1731_1732delinsCA) c.630_631delinsCA (p.Pro210=) c.555_556delinsCA (p.Pro185=) n.1145_1146delinsCA n.696_697delinsCA n.590_591delinsCA n.926_927delinsCA n.1360_1361delinsCA n.1910_1911delinsCA n.1779_1780delinsCA c.666_667delinsCA (p.Pro222=) n.2536_2537delinsCA n.1102_1103delinsCA n.1193_1194delinsCA n.1414_1415delinsCA n.1904_1905delinsCA c.307_308delinsCA (n.307_308delinsCA) n.1340_1341delinsCA n.1186_1187delinsCA n.2135_2136delinsCA n.1803_1804delinsCA n.1123_1124delinsCA n.2479_2480delinsCA n.1708_1709delinsCA n.788_789delinsCA n.1400_1401delinsCA c.445_446delinsCA (n.445_446delinsCA) n.1471_1472delinsCA c.424_425delinsCA n.532_533delinsCA c.840_841delinsCA (p.Pro280=) c.765_766delinsCA (p.Pro255=)
3	g.49026876G>A	CA433629718	IMPDH2	c.2670C>T (p.Pro890=) c.1731C>T (n.1731C>T) c.630C>T (p.Pro210=) c.555C>T (p.Pro185=) n.1145C>T n.696C>T n.590C>T n.926C>T n.1360C>T n.1910C>T n.1779C>T c.666C>T (p.Pro222=) n.2536C>T n.1102C>T n.1193C>T n.1414C>T n.1904C>T c.307C>T (n.307C>T) n.1340C>T n.1186C>T n.2135C>T n.1803C>T n.1123C>T n.2479C>T n.1708C>T n.788C>T n.1400C>T c.445C>T (n.445C>T) n.1471C>T c.424C>T n.532C>T c.840C>T (p.Pro280=) c.765C>T (p.Pro255=)	gnomAD v4
3	g.49026876G>C	CA433629719	IMPDH2	c.2670C>G (p.Pro890=) c.1731C>G (n.1731C>G) c.630C>G (p.Pro210=) c.555C>G (p.Pro185=) n.1145C>G n.696C>G n.590C>G n.926C>G n.1360C>G n.1910C>G n.1779C>G c.666C>G (p.Pro222=) n.2536C>G n.1102C>G n.1193C>G n.1414C>G n.1904C>G c.307C>G (n.307C>G) n.1340C>G n.1186C>G n.2135C>G n.1803C>G n.1123C>G n.2479C>G n.1708C>G n.788C>G n.1400C>G c.445C>G (n.445C>G) n.1471C>G c.424C>G n.532C>G c.840C>G (p.Pro280=) c.765C>G (p.Pro255=)
3	g.49026876G>T	CA433629717	IMPDH2	c.2670C>A (p.Pro890=) c.1731C>A (n.1731C>A) c.630C>A (p.Pro210=) c.555C>A (p.Pro185=) n.1145C>A n.696C>A n.590C>A n.926C>A n.1360C>A n.1910C>A n.1779C>A c.666C>A (p.Pro222=) n.2536C>A n.1102C>A n.1193C>A n.1414C>A n.1904C>A c.307C>A (n.307C>A) n.1340C>A n.1186C>A n.2135C>A n.1803C>A n.1123C>A n.2479C>A n.1708C>A n.788C>A n.1400C>A c.445C>A (n.445C>A) n.1471C>A c.424C>A n.532C>A c.840C>A (p.Pro280=) c.765C>A (p.Pro255=)
3	g.49026878del	CA2390635	IMPDH2	c.2670del (p.Ile891LeufsTer2) c.1731del (n.1731del) c.630del (p.Ile211LeufsTer2) c.555del (p.Ile186LeufsTer2) n.1145del n.696del n.590del n.926del n.1360del n.1910del n.1779del c.666del (p.Ile223LeufsTer2) n.2536del n.1102del n.1193del n.1414del n.1904del c.307del (n.307del) n.1340del n.1186del n.2135del n.1803del n.1123del n.2479del n.1708del n.788del n.1400del c.445del (n.445del) n.1471del c.424del n.532del c.840del (p.Ile281LeufsTer2) c.765del (p.Ile256LeufsTer2)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026877G>A	CA2390636	IMPDH2	c.2669C>T (p.Pro890Leu) c.1730C>T (n.1730C>T) c.629C>T (p.Pro210Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1144C>T n.695C>T n.589C>T n.925C>T n.1359C>T n.1909C>T n.1778C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) n.2535C>T n.1101C>T n.1192C>T n.1413C>T n.1903C>T c.306C>T (n.306C>T) n.1339C>T n.1185C>T n.2134C>T n.1802C>T n.1122C>T n.2478C>T n.1707C>T n.787C>T n.1399C>T c.444C>T (n.444C>T) n.1470C>T c.423C>T n.531C>T c.839C>T (p.Pro280Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026877G>C	CA352741205	IMPDH2	c.2669C>G (p.Pro890Arg) c.1730C>G (n.1730C>G) c.629C>G (p.Pro210Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1144C>G n.695C>G n.589C>G n.925C>G n.1359C>G n.1909C>G n.1778C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) n.2535C>G n.1101C>G n.1192C>G n.1413C>G n.1903C>G c.306C>G (n.306C>G) n.1339C>G n.1185C>G n.2134C>G n.1802C>G n.1122C>G n.2478C>G n.1707C>G n.787C>G n.1399C>G c.444C>G (n.444C>G) n.1470C>G c.423C>G n.531C>G c.839C>G (p.Pro280Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg)
3	g.49026877G=	CA1363291701	IMPDH2	c.2669C= (p.Pro890=) c.1730C= (n.1730C=) c.629C= (p.Pro210=) c.554C= (p.Pro185=) n.1144C= n.695C= n.589C= n.925C= n.1359C= n.1909C= n.1778C= c.665C= (p.Pro222=) n.2535C= n.1101C= n.1192C= n.1413C= n.1903C= c.306C= (n.306C=) n.1339C= n.1185C= n.2134C= n.1802C= n.1122C= n.2478C= n.1707C= n.787C= n.1399C= c.444C= (n.444C=) n.1470C= c.423C= n.531C= c.839C= (p.Pro280=) c.764C= (p.Pro255=)
3	g.49026877G>T	CA352741207	IMPDH2	c.2669C>A (p.Pro890His) c.1730C>A (n.1730C>A) c.629C>A (p.Pro210His) c.554C>A (p.Pro185His) n.1144C>A n.695C>A n.589C>A n.925C>A n.1359C>A n.1909C>A n.1778C>A c.665C>A (p.Pro222His) n.2535C>A n.1101C>A n.1192C>A n.1413C>A n.1903C>A c.306C>A (n.306C>A) n.1339C>A n.1185C>A n.2134C>A n.1802C>A n.1122C>A n.2478C>A n.1707C>A n.787C>A n.1399C>A c.444C>A (n.444C>A) n.1470C>A c.423C>A n.531C>A c.839C>A (p.Pro280His) c.764C>A (p.Pro255His)	gnomAD v4
3	g.49026878G>A	CA352741213	IMPDH2	c.2668C>T (p.Pro890Ser) c.1729C>T (n.1729C>T) c.628C>T (p.Pro210Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1143C>T n.694C>T n.588C>T n.924C>T n.1358C>T n.1908C>T n.1777C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) n.2534C>T n.1100C>T n.1191C>T n.1412C>T n.1902C>T c.305C>T (n.305C>T) n.1338C>T n.1184C>T n.2133C>T n.1801C>T n.1121C>T n.2477C>T n.1706C>T n.786C>T n.1398C>T c.443C>T (n.443C>T) n.1469C>T c.422C>T n.530C>T c.838C>T (p.Pro280Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser)
3	g.49026878G>C	CA352741215	IMPDH2	c.2668C>G (p.Pro890Ala) c.1729C>G (n.1729C>G) c.628C>G (p.Pro210Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1143C>G n.694C>G n.588C>G n.924C>G n.1358C>G n.1908C>G n.1777C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) n.2534C>G n.1100C>G n.1191C>G n.1412C>G n.1902C>G c.305C>G (n.305C>G) n.1338C>G n.1184C>G n.2133C>G n.1801C>G n.1121C>G n.2477C>G n.1706C>G n.786C>G n.1398C>G c.443C>G (n.443C>G) n.1469C>G c.422C>G n.530C>G c.838C>G (p.Pro280Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala)	gnomAD v4
3	g.49026878G>T	CA352741218	IMPDH2	c.2668C>A (p.Pro890Thr) c.1729C>A (n.1729C>A) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1143C>A n.694C>A n.588C>A n.924C>A n.1358C>A n.1908C>A n.1777C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) n.2534C>A n.1100C>A n.1191C>A n.1412C>A n.1902C>A c.305C>A (n.305C>A) n.1338C>A n.1184C>A n.2133C>A n.1801C>A n.1121C>A n.2477C>A n.1706C>A n.786C>A n.1398C>A c.443C>A (n.443C>A) n.1469C>A c.422C>A n.530C>A c.838C>A (p.Pro280Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr)
3	g.49026879C>A	CA352741233	IMPDH2	c.2667G>T (p.Leu889Phe) c.1728G>T (n.1728G>T) c.627G>T (p.Leu209Phe) c.552G>T (p.Leu184Phe) n.1142G>T n.693G>T n.587G>T n.923G>T n.1357G>T n.1907G>T n.1776G>T c.663G>T (p.Leu221Phe) n.2533G>T n.1099G>T n.1190G>T n.1411G>T n.1901G>T c.304G>T (n.304G>T) n.1337G>T n.1183G>T n.2132G>T n.1800G>T n.1120G>T n.2476G>T n.1705G>T n.785G>T n.1397G>T c.442G>T (n.442G>T) n.1468G>T c.421G>T n.529G>T c.837G>T (p.Leu279Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe)
3	g.49026879C>G	CA352741234	IMPDH2	c.2667G>C (p.Leu889Phe) c.1728G>C (n.1728G>C) c.627G>C (p.Leu209Phe) c.552G>C (p.Leu184Phe) n.1142G>C n.693G>C n.587G>C n.923G>C n.1357G>C n.1907G>C n.1776G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) n.2533G>C n.1099G>C n.1190G>C n.1411G>C n.1901G>C c.304G>C (n.304G>C) n.1337G>C n.1183G>C n.2132G>C n.1800G>C n.1120G>C n.2476G>C n.1705G>C n.785G>C n.1397G>C c.442G>C (n.442G>C) n.1468G>C c.421G>C n.529G>C c.837G>C (p.Leu279Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe)
3	g.49026879C>T	CA433629721	IMPDH2	c.2667G>A (p.Leu889=) c.1728G>A (n.1728G>A) c.627G>A (p.Leu209=) c.552G>A (p.Leu184=) n.1142G>A n.693G>A n.587G>A n.923G>A n.1357G>A n.1907G>A n.1776G>A c.663G>A (p.Leu221=) n.2533G>A n.1099G>A n.1190G>A n.1411G>A n.1901G>A c.304G>A (n.304G>A) n.1337G>A n.1183G>A n.2132G>A n.1800G>A n.1120G>A n.2476G>A n.1705G>A n.785G>A n.1397G>A c.442G>A (n.442G>A) n.1468G>A c.421G>A n.529G>A c.837G>A (p.Leu279=) c.762G>A (p.Leu254=)	gnomAD v4
3	g.49026880A>C	CA352741262	IMPDH2	c.2666T>G (p.Leu889Trp) c.1727T>G (n.1727T>G) c.626T>G (p.Leu209Trp) c.551T>G (p.Leu184Trp) n.1141T>G n.692T>G n.586T>G n.922T>G n.1356T>G n.1906T>G n.1775T>G c.662T>G (p.Leu221Trp) n.2532T>G n.1098T>G n.1189T>G n.1410T>G n.1900T>G c.303T>G (n.303T>G) n.1336T>G n.1182T>G n.2131T>G n.1799T>G n.1119T>G n.2475T>G n.1704T>G n.784T>G n.1396T>G c.441T>G (n.441T>G) n.1467T>G c.420T>G n.528T>G c.836T>G (p.Leu279Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp)
3	g.49026880A>G	CA352741245	IMPDH2	c.2666T>C (p.Leu889Ser) c.1727T>C (n.1727T>C) c.626T>C (p.Leu209Ser) c.551T>C (p.Leu184Ser) n.1141T>C n.692T>C n.586T>C n.922T>C n.1356T>C n.1906T>C n.1775T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) n.2532T>C n.1098T>C n.1189T>C n.1410T>C n.1900T>C c.303T>C (n.303T>C) n.1336T>C n.1182T>C n.2131T>C n.1799T>C n.1119T>C n.2475T>C n.1704T>C n.784T>C n.1396T>C c.441T>C (n.441T>C) n.1467T>C c.420T>C n.528T>C c.836T>C (p.Leu279Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser)
3	g.49026880A>T	CA352741239	IMPDH2	c.2666T>A (p.Leu889Ter) c.1727T>A (n.1727T>A) c.626T>A (p.Leu209Ter) c.551T>A (p.Leu184Ter) n.1141T>A n.692T>A n.586T>A n.922T>A n.1356T>A n.1906T>A n.1775T>A c.662T>A (p.Leu221Ter) n.2532T>A n.1098T>A n.1189T>A n.1410T>A n.1900T>A c.303T>A (n.303T>A) n.1336T>A n.1182T>A n.2131T>A n.1799T>A n.1119T>A n.2475T>A n.1704T>A n.784T>A n.1396T>A c.441T>A (n.441T>A) n.1467T>A c.420T>A n.528T>A c.836T>A (p.Leu279Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter)
3	g.49026881A=	CA1363291702	IMPDH2	c.2665T= (p.Leu889=) c.1726T= (n.1726T=) c.625T= (p.Leu209=) c.550T= (p.Leu184=) n.1140T= n.691T= n.585T= n.921T= n.1355T= n.1905T= n.1774T= c.661T= (p.Leu221=) n.2531T= n.1097T= n.1188T= n.1409T= n.1899T= c.302T= (n.302T=) n.1335T= n.1181T= n.2130T= n.1798T= n.1118T= n.2474T= n.1703T= n.783T= n.1395T= c.440T= (n.440T=) n.1466T= c.419T= n.527T= c.835T= (p.Leu279=) c.760T= (p.Leu254=)
3	g.49026881A>C	CA352741268	IMPDH2	c.2665T>G (p.Leu889Val) c.1726T>G (n.1726T>G) c.625T>G (p.Leu209Val) c.550T>G (p.Leu184Val) n.1140T>G n.691T>G n.585T>G n.921T>G n.1355T>G n.1905T>G n.1774T>G c.661T>G (p.Leu221Val) n.2531T>G n.1097T>G n.1188T>G n.1409T>G n.1899T>G c.302T>G (n.302T>G) n.1335T>G n.1181T>G n.2130T>G n.1798T>G n.1118T>G n.2474T>G n.1703T>G n.783T>G n.1395T>G c.440T>G (n.440T>G) n.1466T>G c.419T>G n.527T>G c.835T>G (p.Leu279Val) c.760T>G (p.Leu254Val)
3	g.49026881A>G	CA433629726	IMPDH2	c.2665T>C (p.Leu889=) c.1726T>C (n.1726T>C) c.625T>C (p.Leu209=) c.550T>C (p.Leu184=) n.1140T>C n.691T>C n.585T>C n.921T>C n.1355T>C n.1905T>C n.1774T>C c.661T>C (p.Leu221=) n.2531T>C n.1097T>C n.1188T>C n.1409T>C n.1899T>C c.302T>C (n.302T>C) n.1335T>C n.1181T>C n.2130T>C n.1798T>C n.1118T>C n.2474T>C n.1703T>C n.783T>C n.1395T>C c.440T>C (n.440T>C) n.1466T>C c.419T>C n.527T>C c.835T>C (p.Leu279=) c.760T>C (p.Leu254=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026881A>T	CA352741271	IMPDH2	c.2665T>A (p.Leu889Met) c.1726T>A (n.1726T>A) c.625T>A (p.Leu209Met) c.550T>A (p.Leu184Met) n.1140T>A n.691T>A n.585T>A n.921T>A n.1355T>A n.1905T>A n.1774T>A c.661T>A (p.Leu221Met) n.2531T>A n.1097T>A n.1188T>A n.1409T>A n.1899T>A c.302T>A (n.302T>A) n.1335T>A n.1181T>A n.2130T>A n.1798T>A n.1118T>A n.2474T>A n.1703T>A n.783T>A n.1395T>A c.440T>A (n.440T>A) n.1466T>A c.419T>A n.527T>A c.835T>A (p.Leu279Met) c.760T>A (p.Leu254Met)
3	g.49026882C>A	CA352741274	IMPDH2	c.2664G>T (p.Lys888Asn) c.1725G>T (n.1725G>T) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) n.1139G>T n.690G>T n.584G>T n.920G>T n.1354G>T n.1904G>T n.1773G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) n.2530G>T n.1096G>T n.1187G>T n.1408G>T n.1898G>T c.301G>T (n.301G>T) n.1334G>T n.1180G>T n.2129G>T n.1797G>T n.1117G>T n.2473G>T n.1702G>T n.782G>T n.1394G>T c.439G>T (n.439G>T) n.1465G>T c.418G>T n.526G>T c.834G>T (p.Lys278Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn)
3	g.49026882C>G	CA352741278	IMPDH2	c.2664G>C (p.Lys888Asn) c.1725G>C (n.1725G>C) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) n.1139G>C n.690G>C n.584G>C n.920G>C n.1354G>C n.1904G>C n.1773G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) n.2530G>C n.1096G>C n.1187G>C n.1408G>C n.1898G>C c.301G>C (n.301G>C) n.1334G>C n.1180G>C n.2129G>C n.1797G>C n.1117G>C n.2473G>C n.1702G>C n.782G>C n.1394G>C c.439G>C (n.439G>C) n.1465G>C c.418G>C n.526G>C c.834G>C (p.Lys278Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn)
3	g.49026882C>T	CA433629728	IMPDH2	c.2664G>A (p.Lys888=) c.1725G>A (n.1725G>A) c.624G>A (p.Lys208=) c.549G>A (p.Lys183=) n.1139G>A n.690G>A n.584G>A n.920G>A n.1354G>A n.1904G>A n.1773G>A c.660G>A (p.Lys220=) n.2530G>A n.1096G>A n.1187G>A n.1408G>A n.1898G>A c.301G>A (n.301G>A) n.1334G>A n.1180G>A n.2129G>A n.1797G>A n.1117G>A n.2473G>A n.1702G>A n.782G>A n.1394G>A c.439G>A (n.439G>A) n.1465G>A c.418G>A n.526G>A c.834G>A (p.Lys278=) c.759G>A (p.Lys253=)

Number of alleles fetched