Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49026742T>A | CA352740085 | IMPDH2 | c.2804A>T (p.Asp935Val) c.*1865A>T (n.*1865A>T) c.764A>T (p.Asp255Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.1279A>T n.830A>T n.724A>T n.1060A>T n.1494A>T n.2044A>T n.1913A>T c.800A>T (p.Asp267Val) n.2670A>T n.1236A>T n.1327A>T n.1548A>T n.2038A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.1474A>T n.1320A>T n.2269A>T n.1937A>T n.1257A>T n.2613A>T n.1842A>T n.922A>T n.1534A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.1605A>T c.558A>T n.666A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.899A>T (p.Asp300Val) | |
3 | g.49026742T>C | CA352740089 | IMPDH2 | c.2804A>G (p.Asp935Gly) c.*1865A>G (n.*1865A>G) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1279A>G n.830A>G n.724A>G n.1060A>G n.1494A>G n.2044A>G n.1913A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) n.2670A>G n.1236A>G n.1327A>G n.1548A>G n.2038A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.1474A>G n.1320A>G n.2269A>G n.1937A>G n.1257A>G n.2613A>G n.1842A>G n.922A>G n.1534A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.1605A>G c.558A>G n.666A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) | |
3 | g.49026742T>G | CA352740105 | IMPDH2 | c.2804A>C (p.Asp935Ala) c.*1865A>C (n.*1865A>C) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1279A>C n.830A>C n.724A>C n.1060A>C n.1494A>C n.2044A>C n.1913A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) n.2670A>C n.1236A>C n.1327A>C n.1548A>C n.2038A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.1474A>C n.1320A>C n.2269A>C n.1937A>C n.1257A>C n.2613A>C n.1842A>C n.922A>C n.1534A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.1605A>C c.558A>C n.666A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) | |
3 | g.49026743C>A | CA352740107 | IMPDH2 | c.2803G>T (p.Asp935Tyr) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1278G>T n.829G>T n.723G>T n.1059G>T n.1493G>T n.2043G>T n.1912G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.2669G>T n.1235G>T n.1326G>T n.1547G>T n.2037G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.1473G>T n.1319G>T n.2268G>T n.1936G>T n.1256G>T n.2612G>T n.1841G>T n.921G>T n.1533G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.1604G>T c.557G>T n.665G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) | |
3 | g.49026743C= | CA1363291647 | IMPDH2 | c.2803G= (p.Asp935=) c.*1864G= (n.*1864G=) c.763G= (p.Asp255=) c.688G= (p.Asp230=) n.1278G= n.829G= n.723G= n.1059G= n.1493G= n.2043G= n.1912G= c.799G= (p.Asp267=) n.2669G= n.1235G= n.1326G= n.1547G= n.2037G= c.*440G= (n.*440G=) n.1473G= n.1319G= n.2268G= n.1936G= n.1256G= n.2612G= n.1841G= n.921G= n.1533G= c.*578G= (n.*578G=) n.1604G= c.557G= n.665G= c.973G= (p.Asp325=) c.898G= (p.Asp300=) | |
3 | g.49026743C>G | CA352740112 | IMPDH2 | c.2803G>C (p.Asp935His) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.763G>C (p.Asp255His) c.688G>C (p.Asp230His) n.1278G>C n.829G>C n.723G>C n.1059G>C n.1493G>C n.2043G>C n.1912G>C c.799G>C (p.Asp267His) n.2669G>C n.1235G>C n.1326G>C n.1547G>C n.2037G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.1473G>C n.1319G>C n.2268G>C n.1936G>C n.1256G>C n.2612G>C n.1841G>C n.921G>C n.1533G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.1604G>C c.557G>C n.665G>C c.973G>C (p.Asp325His) c.898G>C (p.Asp300His) | |
3 | g.49026743C>T | CA74018704 | IMPDH2 | c.2803G>A (p.Asp935Asn) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1278G>A n.829G>A n.723G>A n.1059G>A n.1493G>A n.2043G>A n.1912G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) n.2669G>A n.1235G>A n.1326G>A n.1547G>A n.2037G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.1473G>A n.1319G>A n.2268G>A n.1936G>A n.1256G>A n.2612G>A n.1841G>A n.921G>A n.1533G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.1604G>A c.557G>A n.665G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026744C>A | CA352740119 | IMPDH2 | c.2802G>T (p.Glu934Asp) c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) n.1277G>T n.828G>T n.722G>T n.1058G>T n.1492G>T n.2042G>T n.1911G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) n.2668G>T n.1234G>T n.1325G>T n.1546G>T n.2036G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.1472G>T n.1318G>T n.2267G>T n.1935G>T n.1255G>T n.2611G>T n.1840G>T n.920G>T n.1532G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.1603G>T c.556G>T n.664G>T c.972G>T (p.Glu324Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026744C= | CA1363291648 | IMPDH2 | c.2802G= (p.Glu934=) c.*1863G= (n.*1863G=) c.762G= (p.Glu254=) c.687G= (p.Glu229=) n.1277G= n.828G= n.722G= n.1058G= n.1492G= n.2042G= n.1911G= c.798G= (p.Glu266=) n.2668G= n.1234G= n.1325G= n.1546G= n.2036G= c.*439G= (n.*439G=) n.1472G= n.1318G= n.2267G= n.1935G= n.1255G= n.2611G= n.1840G= n.920G= n.1532G= c.*577G= (n.*577G=) n.1603G= c.556G= n.664G= c.972G= (p.Glu324=) c.897G= (p.Glu299=) | |
3 | g.49026744C>G | CA352740123 | IMPDH2 | c.2802G>C (p.Glu934Asp) c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) n.1277G>C n.828G>C n.722G>C n.1058G>C n.1492G>C n.2042G>C n.1911G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) n.2668G>C n.1234G>C n.1325G>C n.1546G>C n.2036G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.1472G>C n.1318G>C n.2267G>C n.1935G>C n.1255G>C n.2611G>C n.1840G>C n.920G>C n.1532G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.1603G>C c.556G>C n.664G>C c.972G>C (p.Glu324Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.49026744C>T | CA433629531 | IMPDH2 | c.2802G>A (p.Glu934=) c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.762G>A (p.Glu254=) c.687G>A (p.Glu229=) n.1277G>A n.828G>A n.722G>A n.1058G>A n.1492G>A n.2042G>A n.1911G>A c.798G>A (p.Glu266=) n.2668G>A n.1234G>A n.1325G>A n.1546G>A n.2036G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.1472G>A n.1318G>A n.2267G>A n.1935G>A n.1255G>A n.2611G>A n.1840G>A n.920G>A n.1532G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.1603G>A c.556G>A n.664G>A c.972G>A (p.Glu324=) c.897G>A (p.Glu299=) | |
3 | g.49026745T>A | CA352740126 | IMPDH2 | c.2801A>T (p.Glu934Val) c.*1862A>T (n.*1862A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) c.686A>T (p.Glu229Val) n.1276A>T n.827A>T n.721A>T n.1057A>T n.1491A>T n.2041A>T n.1910A>T c.797A>T (p.Glu266Val) n.2667A>T n.1233A>T n.1324A>T n.1545A>T n.2035A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.1471A>T n.1317A>T n.2266A>T n.1934A>T n.1254A>T n.2610A>T n.1839A>T n.919A>T n.1531A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.1602A>T c.555A>T n.663A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.896A>T (p.Glu299Val) | |
3 | g.49026745T>C | CA352740128 | IMPDH2 | c.2801A>G (p.Glu934Gly) c.*1862A>G (n.*1862A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.1276A>G n.827A>G n.721A>G n.1057A>G n.1491A>G n.2041A>G n.1910A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) n.2667A>G n.1233A>G n.1324A>G n.1545A>G n.2035A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.1471A>G n.1317A>G n.2266A>G n.1934A>G n.1254A>G n.2610A>G n.1839A>G n.919A>G n.1531A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.1602A>G c.555A>G n.663A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) | |
3 | g.49026745T>G | CA352740136 | IMPDH2 | c.2801A>C (p.Glu934Ala) c.*1862A>C (n.*1862A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.1276A>C n.827A>C n.721A>C n.1057A>C n.1491A>C n.2041A>C n.1910A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) n.2667A>C n.1233A>C n.1324A>C n.1545A>C n.2035A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.1471A>C n.1317A>C n.2266A>C n.1934A>C n.1254A>C n.2610A>C n.1839A>C n.919A>C n.1531A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.1602A>C c.555A>C n.663A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) | |
3 | g.49026746C>A | CA352740140 | IMPDH2 | c.2800G>T (p.Glu934Ter) c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.1275G>T n.826G>T n.720G>T n.1056G>T n.1490G>T n.2040G>T n.1909G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) n.2666G>T n.1232G>T n.1323G>T n.1544G>T n.2034G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.1470G>T n.1316G>T n.2265G>T n.1933G>T n.1253G>T n.2609G>T n.1838G>T n.918G>T n.1530G>T c.*575G>T (n.*575G>T) n.1601G>T c.554G>T n.662G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) | |
3 | g.49026746C>G | CA352740142 | IMPDH2 | c.2800G>C (p.Glu934Gln) c.*1861G>C (n.*1861G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.1275G>C n.826G>C n.720G>C n.1056G>C n.1490G>C n.2040G>C n.1909G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) n.2666G>C n.1232G>C n.1323G>C n.1544G>C n.2034G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.1470G>C n.1316G>C n.2265G>C n.1933G>C n.1253G>C n.2609G>C n.1838G>C n.918G>C n.1530G>C c.*575G>C (n.*575G>C) n.1601G>C c.554G>C n.662G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) | |
3 | g.49026746C>T | CA352740141 | IMPDH2 | c.2800G>A (p.Glu934Lys) c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.1275G>A n.826G>A n.720G>A n.1056G>A n.1490G>A n.2040G>A n.1909G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) n.2666G>A n.1232G>A n.1323G>A n.1544G>A n.2034G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.1470G>A n.1316G>A n.2265G>A n.1933G>A n.1253G>A n.2609G>A n.1838G>A n.918G>A n.1530G>A c.*575G>A (n.*575G>A) n.1601G>A c.554G>A n.662G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.49026747A= | CA1363291649 | IMPDH2 | c.2799T= (p.His933=) c.*1860T= (n.*1860T=) c.759T= (p.His253=) c.684T= (p.His228=) n.1274T= n.825T= n.719T= n.1055T= n.1489T= n.2039T= n.1908T= c.795T= (p.His265=) n.2665T= n.1231T= n.1322T= n.1543T= n.2033T= c.*436T= (n.*436T=) n.1469T= n.1315T= n.2264T= n.1932T= n.1252T= n.2608T= n.1837T= n.917T= n.1529T= c.*574T= (n.*574T=) n.1600T= c.553T= n.661T= c.969T= (p.His323=) c.894T= (p.His298=) | |
3 | g.49026747A>C | CA352740143 | IMPDH2 | c.2799T>G (p.His933Gln) c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.759T>G (p.His253Gln) c.684T>G (p.His228Gln) n.1274T>G n.825T>G n.719T>G n.1055T>G n.1489T>G n.2039T>G n.1908T>G c.795T>G (p.His265Gln) n.2665T>G n.1231T>G n.1322T>G n.1543T>G n.2033T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.1469T>G n.1315T>G n.2264T>G n.1932T>G n.1252T>G n.2608T>G n.1837T>G n.917T>G n.1529T>G c.*574T>G (n.*574T>G) n.1600T>G c.553T>G n.661T>G c.969T>G (p.His323Gln) c.894T>G (p.His298Gln) | |
3 | g.49026747A>G | CA2390614 | IMPDH2 | c.2799T>C (p.His933=) c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.759T>C (p.His253=) c.684T>C (p.His228=) n.1274T>C n.825T>C n.719T>C n.1055T>C n.1489T>C n.2039T>C n.1908T>C c.795T>C (p.His265=) n.2665T>C n.1231T>C n.1322T>C n.1543T>C n.2033T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.1469T>C n.1315T>C n.2264T>C n.1932T>C n.1252T>C n.2608T>C n.1837T>C n.917T>C n.1529T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.1600T>C c.553T>C n.661T>C c.969T>C (p.His323=) c.894T>C (p.His298=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026747A>T | CA352740144 | IMPDH2 | c.2799T>A (p.His933Gln) c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.759T>A (p.His253Gln) c.684T>A (p.His228Gln) n.1274T>A n.825T>A n.719T>A n.1055T>A n.1489T>A n.2039T>A n.1908T>A c.795T>A (p.His265Gln) n.2665T>A n.1231T>A n.1322T>A n.1543T>A n.2033T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.1469T>A n.1315T>A n.2264T>A n.1932T>A n.1252T>A n.2608T>A n.1837T>A n.917T>A n.1529T>A c.*574T>A (n.*574T>A) n.1600T>A c.553T>A n.661T>A c.969T>A (p.His323Gln) c.894T>A (p.His298Gln) | |
3 | g.49026748T>A | CA352740146 | IMPDH2 | c.2798A>T (p.His933Leu) c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.758A>T (p.His253Leu) c.683A>T (p.His228Leu) n.1273A>T n.824A>T n.718A>T n.1054A>T n.1488A>T n.2038A>T n.1907A>T c.794A>T (p.His265Leu) n.2664A>T n.1230A>T n.1321A>T n.1542A>T n.2032A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.1468A>T n.1314A>T n.2263A>T n.1931A>T n.1251A>T n.2607A>T n.1836A>T n.916A>T n.1528A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.1599A>T c.552A>T n.660A>T c.968A>T (p.His323Leu) c.893A>T (p.His298Leu) | |
3 | g.49026748T>C | CA352740148 | IMPDH2 | c.2798A>G (p.His933Arg) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.758A>G (p.His253Arg) c.683A>G (p.His228Arg) n.1273A>G n.824A>G n.718A>G n.1054A>G n.1488A>G n.2038A>G n.1907A>G c.794A>G (p.His265Arg) n.2664A>G n.1230A>G n.1321A>G n.1542A>G n.2032A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.1468A>G n.1314A>G n.2263A>G n.1931A>G n.1251A>G n.2607A>G n.1836A>G n.916A>G n.1528A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.1599A>G c.552A>G n.660A>G c.968A>G (p.His323Arg) c.893A>G (p.His298Arg) | dbSNP |
3 | g.49026748T>G | CA352740150 | IMPDH2 | c.2798A>C (p.His933Pro) c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.758A>C (p.His253Pro) c.683A>C (p.His228Pro) n.1273A>C n.824A>C n.718A>C n.1054A>C n.1488A>C n.2038A>C n.1907A>C c.794A>C (p.His265Pro) n.2664A>C n.1230A>C n.1321A>C n.1542A>C n.2032A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.1468A>C n.1314A>C n.2263A>C n.1931A>C n.1251A>C n.2607A>C n.1836A>C n.916A>C n.1528A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.1599A>C c.552A>C n.660A>C c.968A>C (p.His323Pro) c.893A>C (p.His298Pro) | |
3 | g.49026748T= | CA1363291650 | IMPDH2 | c.2798A= (p.His933=) c.*1859A= (n.*1859A=) c.758A= (p.His253=) c.683A= (p.His228=) n.1273A= n.824A= n.718A= n.1054A= n.1488A= n.2038A= n.1907A= c.794A= (p.His265=) n.2664A= n.1230A= n.1321A= n.1542A= n.2032A= c.*435A= (n.*435A=) n.1468A= n.1314A= n.2263A= n.1931A= n.1251A= n.2607A= n.1836A= n.916A= n.1528A= c.*573A= (n.*573A=) n.1599A= c.552A= n.660A= c.968A= (p.His323=) c.893A= (p.His298=) | |
3 | g.49026749G>A | CA352740152 | IMPDH2 | c.2797C>T (p.His933Tyr) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.757C>T (p.His253Tyr) c.682C>T (p.His228Tyr) n.1272C>T n.823C>T n.717C>T n.1053C>T n.1487C>T n.2037C>T n.1906C>T c.793C>T (p.His265Tyr) n.2663C>T n.1229C>T n.1320C>T n.1541C>T n.2031C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.1467C>T n.1313C>T n.2262C>T n.1930C>T n.1250C>T n.2606C>T n.1835C>T n.915C>T n.1527C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.1598C>T c.551C>T n.659C>T c.967C>T (p.His323Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) | gnomAD v4 |
3 | g.49026749G>C | CA352740155 | IMPDH2 | c.2797C>G (p.His933Asp) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.757C>G (p.His253Asp) c.682C>G (p.His228Asp) n.1272C>G n.823C>G n.717C>G n.1053C>G n.1487C>G n.2037C>G n.1906C>G c.793C>G (p.His265Asp) n.2663C>G n.1229C>G n.1320C>G n.1541C>G n.2031C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.1467C>G n.1313C>G n.2262C>G n.1930C>G n.1250C>G n.2606C>G n.1835C>G n.915C>G n.1527C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.1598C>G c.551C>G n.659C>G c.967C>G (p.His323Asp) c.892C>G (p.His298Asp) | |
3 | g.49026749G>T | CA352740157 | IMPDH2 | c.2797C>A (p.His933Asn) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.757C>A (p.His253Asn) c.682C>A (p.His228Asn) n.1272C>A n.823C>A n.717C>A n.1053C>A n.1487C>A n.2037C>A n.1906C>A c.793C>A (p.His265Asn) n.2663C>A n.1229C>A n.1320C>A n.1541C>A n.2031C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.1467C>A n.1313C>A n.2262C>A n.1930C>A n.1250C>A n.2606C>A n.1835C>A n.915C>A n.1527C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.1598C>A c.551C>A n.659C>A c.967C>A (p.His323Asn) c.892C>A (p.His298Asn) | |
3 | g.49026750A>C | CA433629534 | IMPDH2 | c.2796T>G (p.Thr932=) c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.756T>G (p.Thr252=) c.681T>G (p.Thr227=) n.1271T>G n.822T>G n.716T>G n.1052T>G n.1486T>G n.2036T>G n.1905T>G c.792T>G (p.Thr264=) n.2662T>G n.1228T>G n.1319T>G n.1540T>G n.2030T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.1466T>G n.1312T>G n.2261T>G n.1929T>G n.1249T>G n.2605T>G n.1834T>G n.914T>G n.1526T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.1597T>G c.550T>G n.658T>G c.966T>G (p.Thr322=) c.891T>G (p.Thr297=) | |
3 | g.49026750A>G | CA433629536 | IMPDH2 | c.2796T>C (p.Thr932=) c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.756T>C (p.Thr252=) c.681T>C (p.Thr227=) n.1271T>C n.822T>C n.716T>C n.1052T>C n.1486T>C n.2036T>C n.1905T>C c.792T>C (p.Thr264=) n.2662T>C n.1228T>C n.1319T>C n.1540T>C n.2030T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.1466T>C n.1312T>C n.2261T>C n.1929T>C n.1249T>C n.2605T>C n.1834T>C n.914T>C n.1526T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.1597T>C c.550T>C n.658T>C c.966T>C (p.Thr322=) c.891T>C (p.Thr297=) | |
3 | g.49026750A>T | CA433629535 | IMPDH2 | c.2796T>A (p.Thr932=) c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.756T>A (p.Thr252=) c.681T>A (p.Thr227=) n.1271T>A n.822T>A n.716T>A n.1052T>A n.1486T>A n.2036T>A n.1905T>A c.792T>A (p.Thr264=) n.2662T>A n.1228T>A n.1319T>A n.1540T>A n.2030T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.1466T>A n.1312T>A n.2261T>A n.1929T>A n.1249T>A n.2605T>A n.1834T>A n.914T>A n.1526T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.1597T>A c.550T>A n.658T>A c.966T>A (p.Thr322=) c.891T>A (p.Thr297=) | |
3 | g.49026751G>A | CA352740159 | IMPDH2 | c.2795C>T (p.Thr932Ile) c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.1270C>T n.821C>T n.715C>T n.1051C>T n.1485C>T n.2035C>T n.1904C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) n.2661C>T n.1227C>T n.1318C>T n.1539C>T n.2029C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.1465C>T n.1311C>T n.2260C>T n.1928C>T n.1248C>T n.2604C>T n.1833C>T n.913C>T n.1525C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.1596C>T c.549C>T n.657C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026751G>C | CA352740161 | IMPDH2 | c.2795C>G (p.Thr932Ser) c.*1856C>G (n.*1856C>G) c.755C>G (p.Thr252Ser) c.680C>G (p.Thr227Ser) n.1270C>G n.821C>G n.715C>G n.1051C>G n.1485C>G n.2035C>G n.1904C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) n.2661C>G n.1227C>G n.1318C>G n.1539C>G n.2029C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.1465C>G n.1311C>G n.2260C>G n.1928C>G n.1248C>G n.2604C>G n.1833C>G n.913C>G n.1525C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.1596C>G c.549C>G n.657C>G c.965C>G (p.Thr322Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) | |
3 | g.49026751G= | CA1363291651 | IMPDH2 | c.2795C= (p.Thr932=) c.*1856C= (n.*1856C=) c.755C= (p.Thr252=) c.680C= (p.Thr227=) n.1270C= n.821C= n.715C= n.1051C= n.1485C= n.2035C= n.1904C= c.791C= (p.Thr264=) n.2661C= n.1227C= n.1318C= n.1539C= n.2029C= c.*432C= (n.*432C=) n.1465C= n.1311C= n.2260C= n.1928C= n.1248C= n.2604C= n.1833C= n.913C= n.1525C= c.*570C= (n.*570C=) n.1596C= c.549C= n.657C= c.965C= (p.Thr322=) c.890C= (p.Thr297=) | |
3 | g.49026751G>T | CA352740163 | IMPDH2 | c.2795C>A (p.Thr932Asn) c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.755C>A (p.Thr252Asn) c.680C>A (p.Thr227Asn) n.1270C>A n.821C>A n.715C>A n.1051C>A n.1485C>A n.2035C>A n.1904C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) n.2661C>A n.1227C>A n.1318C>A n.1539C>A n.2029C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.1465C>A n.1311C>A n.2260C>A n.1928C>A n.1248C>A n.2604C>A n.1833C>A n.913C>A n.1525C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.1596C>A c.549C>A n.657C>A c.965C>A (p.Thr322Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) | |
3 | g.49026752T>A | CA352740164 | IMPDH2 | c.2794A>T (p.Thr932Ser) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.1269A>T n.820A>T n.714A>T n.1050A>T n.1484A>T n.2034A>T n.1903A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) n.2660A>T n.1226A>T n.1317A>T n.1538A>T n.2028A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.1464A>T n.1310A>T n.2259A>T n.1927A>T n.1247A>T n.2603A>T n.1832A>T n.912A>T n.1524A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.1595A>T c.548A>T n.656A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) | |
3 | g.49026752T>C | CA352740167 | IMPDH2 | c.2794A>G (p.Thr932Ala) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.1269A>G n.820A>G n.714A>G n.1050A>G n.1484A>G n.2034A>G n.1903A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) n.2660A>G n.1226A>G n.1317A>G n.1538A>G n.2028A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.1464A>G n.1310A>G n.2259A>G n.1927A>G n.1247A>G n.2603A>G n.1832A>G n.912A>G n.1524A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.1595A>G c.548A>G n.656A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) | |
3 | g.49026752T>G | CA352740165 | IMPDH2 | c.2794A>C (p.Thr932Pro) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.1269A>C n.820A>C n.714A>C n.1050A>C n.1484A>C n.2034A>C n.1903A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) n.2660A>C n.1226A>C n.1317A>C n.1538A>C n.2028A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.1464A>C n.1310A>C n.2259A>C n.1927A>C n.1247A>C n.2603A>C n.1832A>C n.912A>C n.1524A>C c.*569A>C (n.*569A>C) n.1595A>C c.548A>C n.656A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) | |
3 | g.49026753G>A | CA433629538 | IMPDH2 | c.2793C>T (p.Gly931=) c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.753C>T (p.Gly251=) c.678C>T (p.Gly226=) n.1268C>T n.819C>T n.713C>T n.1049C>T n.1483C>T n.2033C>T n.1902C>T c.789C>T (p.Gly263=) n.2659C>T n.1225C>T n.1316C>T n.1537C>T n.2027C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1463C>T n.1309C>T n.2258C>T n.1926C>T n.1246C>T n.2602C>T n.1831C>T n.911C>T n.1523C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.1594C>T c.547C>T n.655C>T c.963C>T (p.Gly321=) c.888C>T (p.Gly296=) | gnomAD v4 |
3 | g.49026753G>C | CA433629539 | IMPDH2 | c.2793C>G (p.Gly931=) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.753C>G (p.Gly251=) c.678C>G (p.Gly226=) n.1268C>G n.819C>G n.713C>G n.1049C>G n.1483C>G n.2033C>G n.1902C>G c.789C>G (p.Gly263=) n.2659C>G n.1225C>G n.1316C>G n.1537C>G n.2027C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1463C>G n.1309C>G n.2258C>G n.1926C>G n.1246C>G n.2602C>G n.1831C>G n.911C>G n.1523C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.1594C>G c.547C>G n.655C>G c.963C>G (p.Gly321=) c.888C>G (p.Gly296=) | |
3 | g.49026753G= | CA1363291652 | IMPDH2 | c.2793C= (p.Gly931=) c.*1854C= (n.*1854C=) c.753C= (p.Gly251=) c.678C= (p.Gly226=) n.1268C= n.819C= n.713C= n.1049C= n.1483C= n.2033C= n.1902C= c.789C= (p.Gly263=) n.2659C= n.1225C= n.1316C= n.1537C= n.2027C= c.*430C= (n.*430C=) n.1463C= n.1309C= n.2258C= n.1926C= n.1246C= n.2602C= n.1831C= n.911C= n.1523C= c.*568C= (n.*568C=) n.1594C= c.547C= n.655C= c.963C= (p.Gly321=) c.888C= (p.Gly296=) | |
3 | g.49026753G>T | CA74018724 | IMPDH2 | c.2793C>A (p.Gly931=) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.753C>A (p.Gly251=) c.678C>A (p.Gly226=) n.1268C>A n.819C>A n.713C>A n.1049C>A n.1483C>A n.2033C>A n.1902C>A c.789C>A (p.Gly263=) n.2659C>A n.1225C>A n.1316C>A n.1537C>A n.2027C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1463C>A n.1309C>A n.2258C>A n.1926C>A n.1246C>A n.2602C>A n.1831C>A n.911C>A n.1523C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.1594C>A c.547C>A n.655C>A c.963C>A (p.Gly321=) c.888C>A (p.Gly296=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026754C>A | CA352740169 | IMPDH2 | c.2792G>T (p.Gly931Val) c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.752G>T (p.Gly251Val) c.677G>T (p.Gly226Val) n.1267G>T n.818G>T n.712G>T n.1048G>T n.1482G>T n.2032G>T n.1901G>T c.788G>T (p.Gly263Val) n.2658G>T n.1224G>T n.1315G>T n.1536G>T n.2026G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.1462G>T n.1308G>T n.2257G>T n.1925G>T n.1245G>T n.2601G>T n.1830G>T n.910G>T n.1522G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.1593G>T c.546G>T n.654G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.887G>T (p.Gly296Val) | |
3 | g.49026754C>G | CA352740181 | IMPDH2 | c.2792G>C (p.Gly931Ala) c.*1853G>C (n.*1853G>C) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) n.1267G>C n.818G>C n.712G>C n.1048G>C n.1482G>C n.2032G>C n.1901G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) n.2658G>C n.1224G>C n.1315G>C n.1536G>C n.2026G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.1462G>C n.1308G>C n.2257G>C n.1925G>C n.1245G>C n.2601G>C n.1830G>C n.910G>C n.1522G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.1593G>C c.546G>C n.654G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) | |
3 | g.49026754C>T | CA352740183 | IMPDH2 | c.2792G>A (p.Gly931Asp) c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.677G>A (p.Gly226Asp) n.1267G>A n.818G>A n.712G>A n.1048G>A n.1482G>A n.2032G>A n.1901G>A c.788G>A (p.Gly263Asp) n.2658G>A n.1224G>A n.1315G>A n.1536G>A n.2026G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.1462G>A n.1308G>A n.2257G>A n.1925G>A n.1245G>A n.2601G>A n.1830G>A n.910G>A n.1522G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.1593G>A c.546G>A n.654G>A c.962G>A (p.Gly321Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) | |
3 | g.49026755C>A | CA352740187 | IMPDH2 | c.2791G>T (p.Gly931Cys) c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) n.1266G>T n.817G>T n.711G>T n.1047G>T n.1481G>T n.2031G>T n.1900G>T c.787G>T (p.Gly263Cys) n.2657G>T n.1223G>T n.1314G>T n.1535G>T n.2025G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.1461G>T n.1307G>T n.2256G>T n.1924G>T n.1244G>T n.2600G>T n.1829G>T n.909G>T n.1521G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.1592G>T c.545G>T n.653G>T c.961G>T (p.Gly321Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) | |
3 | g.49026755C>G | CA352740192 | IMPDH2 | c.2791G>C (p.Gly931Arg) c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) n.1266G>C n.817G>C n.711G>C n.1047G>C n.1481G>C n.2031G>C n.1900G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) n.2657G>C n.1223G>C n.1314G>C n.1535G>C n.2025G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.1461G>C n.1307G>C n.2256G>C n.1924G>C n.1244G>C n.2600G>C n.1829G>C n.909G>C n.1521G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.1592G>C c.545G>C n.653G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) | |
3 | g.49026755C>T | CA352740198 | IMPDH2 | c.2791G>A (p.Gly931Ser) c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.676G>A (p.Gly226Ser) n.1266G>A n.817G>A n.711G>A n.1047G>A n.1481G>A n.2031G>A n.1900G>A c.787G>A (p.Gly263Ser) n.2657G>A n.1223G>A n.1314G>A n.1535G>A n.2025G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.1461G>A n.1307G>A n.2256G>A n.1924G>A n.1244G>A n.2600G>A n.1829G>A n.909G>A n.1521G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.1592G>A c.545G>A n.653G>A c.961G>A (p.Gly321Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) | |
3 | g.49026756A= | CA1363291653 | IMPDH2 | c.2790T= (p.Ile930=) c.*1851T= (n.*1851T=) c.750T= (p.Ile250=) c.675T= (p.Ile225=) n.1265T= n.816T= n.710T= n.1046T= n.1480T= n.2030T= n.1899T= c.786T= (p.Ile262=) n.2656T= n.1222T= n.1313T= n.1534T= n.2024T= c.*427T= (n.*427T=) n.1460T= n.1306T= n.2255T= n.1923T= n.1243T= n.2599T= n.1828T= n.908T= n.1520T= c.*565T= (n.*565T=) n.1591T= c.544T= n.652T= c.960T= (p.Ile320=) c.885T= (p.Ile295=) | |
3 | g.49026756A>C | CA2390615 | IMPDH2 | c.2790T>G (p.Ile930Met) c.*1851T>G (n.*1851T>G) c.750T>G (p.Ile250Met) c.675T>G (p.Ile225Met) n.1265T>G n.816T>G n.710T>G n.1046T>G n.1480T>G n.2030T>G n.1899T>G c.786T>G (p.Ile262Met) n.2656T>G n.1222T>G n.1313T>G n.1534T>G n.2024T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.1460T>G n.1306T>G n.2255T>G n.1923T>G n.1243T>G n.2599T>G n.1828T>G n.908T>G n.1520T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.1591T>G c.544T>G n.652T>G c.960T>G (p.Ile320Met) c.885T>G (p.Ile295Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026756A>G | CA433629544 | IMPDH2 | c.2790T>C (p.Ile930=) c.*1851T>C (n.*1851T>C) c.750T>C (p.Ile250=) c.675T>C (p.Ile225=) n.1265T>C n.816T>C n.710T>C n.1046T>C n.1480T>C n.2030T>C n.1899T>C c.786T>C (p.Ile262=) n.2656T>C n.1222T>C n.1313T>C n.1534T>C n.2024T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.1460T>C n.1306T>C n.2255T>C n.1923T>C n.1243T>C n.2599T>C n.1828T>C n.908T>C n.1520T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.1591T>C c.544T>C n.652T>C c.960T>C (p.Ile320=) c.885T>C (p.Ile295=) | |
3 | g.49026756A>T | CA433629543 | IMPDH2 | c.2790T>A (p.Ile930=) c.*1851T>A (n.*1851T>A) c.750T>A (p.Ile250=) c.675T>A (p.Ile225=) n.1265T>A n.816T>A n.710T>A n.1046T>A n.1480T>A n.2030T>A n.1899T>A c.786T>A (p.Ile262=) n.2656T>A n.1222T>A n.1313T>A n.1534T>A n.2024T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.1460T>A n.1306T>A n.2255T>A n.1923T>A n.1243T>A n.2599T>A n.1828T>A n.908T>A n.1520T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.1591T>A c.544T>A n.652T>A c.960T>A (p.Ile320=) c.885T>A (p.Ile295=) | |
3 | g.49026757A= | CA1363291654 | IMPDH2 | c.2789T= (p.Ile930=) c.*1850T= (n.*1850T=) c.749T= (p.Ile250=) c.674T= (p.Ile225=) n.1264T= n.815T= n.709T= n.1045T= n.1479T= n.2029T= n.1898T= c.785T= (p.Ile262=) n.2655T= n.1221T= n.1312T= n.1533T= n.2023T= c.*426T= (n.*426T=) n.1459T= n.1305T= n.2254T= n.1922T= n.1242T= n.2598T= n.1827T= n.907T= n.1519T= c.*564T= (n.*564T=) n.1590T= c.543T= n.651T= c.959T= (p.Ile320=) c.884T= (p.Ile295=) | |
3 | g.49026757A>C | CA2390616 | IMPDH2 | c.2789T>G (p.Ile930Ser) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.1264T>G n.815T>G n.709T>G n.1045T>G n.1479T>G n.2029T>G n.1898T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) n.2655T>G n.1221T>G n.1312T>G n.1533T>G n.2023T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.1459T>G n.1305T>G n.2254T>G n.1922T>G n.1242T>G n.2598T>G n.1827T>G n.907T>G n.1519T>G c.*564T>G (n.*564T>G) n.1590T>G c.543T>G n.651T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49026757A>G | CA352740206 | IMPDH2 | c.2789T>C (p.Ile930Thr) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.1264T>C n.815T>C n.709T>C n.1045T>C n.1479T>C n.2029T>C n.1898T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) n.2655T>C n.1221T>C n.1312T>C n.1533T>C n.2023T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.1459T>C n.1305T>C n.2254T>C n.1922T>C n.1242T>C n.2598T>C n.1827T>C n.907T>C n.1519T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.1590T>C c.543T>C n.651T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026757A>T | CA352740202 | IMPDH2 | c.2789T>A (p.Ile930Asn) c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.1264T>A n.815T>A n.709T>A n.1045T>A n.1479T>A n.2029T>A n.1898T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) n.2655T>A n.1221T>A n.1312T>A n.1533T>A n.2023T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.1459T>A n.1305T>A n.2254T>A n.1922T>A n.1242T>A n.2598T>A n.1827T>A n.907T>A n.1519T>A c.*564T>A (n.*564T>A) n.1590T>A c.543T>A n.651T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) | |
3 | g.49026758T>A | CA352740208 | IMPDH2 | c.2788A>T (p.Ile930Phe) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.1263A>T n.814A>T n.708A>T n.1044A>T n.1478A>T n.2028A>T n.1897A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) n.2654A>T n.1220A>T n.1311A>T n.1532A>T n.2022A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.1458A>T n.1304A>T n.2253A>T n.1921A>T n.1241A>T n.2597A>T n.1826A>T n.906A>T n.1518A>T c.*563A>T (n.*563A>T) n.1589A>T c.542A>T n.650A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) | |
3 | g.49026758T>C | CA2390617 | IMPDH2 | c.2788A>G (p.Ile930Val) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.748A>G (p.Ile250Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.1263A>G n.814A>G n.708A>G n.1044A>G n.1478A>G n.2028A>G n.1897A>G c.784A>G (p.Ile262Val) n.2654A>G n.1220A>G n.1311A>G n.1532A>G n.2022A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.1458A>G n.1304A>G n.2253A>G n.1921A>G n.1241A>G n.2597A>G n.1826A>G n.906A>G n.1518A>G c.*563A>G (n.*563A>G) n.1589A>G c.542A>G n.650A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.883A>G (p.Ile295Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.49026758T>G | CA352740212 | IMPDH2 | c.2788A>C (p.Ile930Leu) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.1263A>C n.814A>C n.708A>C n.1044A>C n.1478A>C n.2028A>C n.1897A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) n.2654A>C n.1220A>C n.1311A>C n.1532A>C n.2022A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.1458A>C n.1304A>C n.2253A>C n.1921A>C n.1241A>C n.2597A>C n.1826A>C n.906A>C n.1518A>C c.*563A>C (n.*563A>C) n.1589A>C c.542A>C n.650A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) | |
3 | g.49026758T= | CA1363291655 | IMPDH2 | c.2788A= (p.Ile930=) c.*1849A= (n.*1849A=) c.748A= (p.Ile250=) c.673A= (p.Ile225=) n.1263A= n.814A= n.708A= n.1044A= n.1478A= n.2028A= n.1897A= c.784A= (p.Ile262=) n.2654A= n.1220A= n.1311A= n.1532A= n.2022A= c.*425A= (n.*425A=) n.1458A= n.1304A= n.2253A= n.1921A= n.1241A= n.2597A= n.1826A= n.906A= n.1518A= c.*563A= (n.*563A=) n.1589A= c.542A= n.650A= c.958A= (p.Ile320=) c.883A= (p.Ile295=) | |
3 | g.49026759G>A | CA2390618 | IMPDH2 | c.2787C>T (p.Ala929=) c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.747C>T (p.Ala249=) c.672C>T (p.Ala224=) n.1262C>T n.813C>T n.707C>T n.1043C>T n.1477C>T n.2027C>T n.1896C>T c.783C>T (p.Ala261=) n.2653C>T n.1219C>T n.1310C>T n.1531C>T n.2021C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.1457C>T n.1303C>T n.2252C>T n.1920C>T n.1240C>T n.2596C>T n.1825C>T n.905C>T n.1517C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1588C>T c.541C>T n.649C>T c.957C>T (p.Ala319=) c.882C>T (p.Ala294=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026759G>C | CA433629548 | IMPDH2 | c.2787C>G (p.Ala929=) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.747C>G (p.Ala249=) c.672C>G (p.Ala224=) n.1262C>G n.813C>G n.707C>G n.1043C>G n.1477C>G n.2027C>G n.1896C>G c.783C>G (p.Ala261=) n.2653C>G n.1219C>G n.1310C>G n.1531C>G n.2021C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.1457C>G n.1303C>G n.2252C>G n.1920C>G n.1240C>G n.2596C>G n.1825C>G n.905C>G n.1517C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1588C>G c.541C>G n.649C>G c.957C>G (p.Ala319=) c.882C>G (p.Ala294=) | |
3 | g.49026759G= | CA1363291656 | IMPDH2 | c.2787C= (p.Ala929=) c.*1848C= (n.*1848C=) c.747C= (p.Ala249=) c.672C= (p.Ala224=) n.1262C= n.813C= n.707C= n.1043C= n.1477C= n.2027C= n.1896C= c.783C= (p.Ala261=) n.2653C= n.1219C= n.1310C= n.1531C= n.2021C= c.*424C= (n.*424C=) n.1457C= n.1303C= n.2252C= n.1920C= n.1240C= n.2596C= n.1825C= n.905C= n.1517C= c.*562C= (n.*562C=) n.1588C= c.541C= n.649C= c.957C= (p.Ala319=) c.882C= (p.Ala294=) | |
3 | g.49026759G>T | CA433629549 | IMPDH2 | c.2787C>A (p.Ala929=) c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.747C>A (p.Ala249=) c.672C>A (p.Ala224=) n.1262C>A n.813C>A n.707C>A n.1043C>A n.1477C>A n.2027C>A n.1896C>A c.783C>A (p.Ala261=) n.2653C>A n.1219C>A n.1310C>A n.1531C>A n.2021C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.1457C>A n.1303C>A n.2252C>A n.1920C>A n.1240C>A n.2596C>A n.1825C>A n.905C>A n.1517C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1588C>A c.541C>A n.649C>A c.957C>A (p.Ala319=) c.882C>A (p.Ala294=) | |
3 | g.49026760G>A | CA352740216 | IMPDH2 | c.2786C>T (p.Ala929Val) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.1261C>T n.812C>T n.706C>T n.1042C>T n.1476C>T n.2026C>T n.1895C>T c.782C>T (p.Ala261Val) n.2652C>T n.1218C>T n.1309C>T n.1530C>T n.2020C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.1456C>T n.1302C>T n.2251C>T n.1919C>T n.1239C>T n.2595C>T n.1824C>T n.904C>T n.1516C>T c.*561C>T (n.*561C>T) n.1587C>T c.540C>T n.648C>T c.956C>T (p.Ala319Val) c.881C>T (p.Ala294Val) | |
3 | g.49026760G>C | CA352740225 | IMPDH2 | c.2786C>G (p.Ala929Gly) c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.1261C>G n.812C>G n.706C>G n.1042C>G n.1476C>G n.2026C>G n.1895C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) n.2652C>G n.1218C>G n.1309C>G n.1530C>G n.2020C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.1456C>G n.1302C>G n.2251C>G n.1919C>G n.1239C>G n.2595C>G n.1824C>G n.904C>G n.1516C>G c.*561C>G (n.*561C>G) n.1587C>G c.540C>G n.648C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) | |
3 | g.49026760G>T | CA352740219 | IMPDH2 | c.2786C>A (p.Ala929Asp) c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.1261C>A n.812C>A n.706C>A n.1042C>A n.1476C>A n.2026C>A n.1895C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) n.2652C>A n.1218C>A n.1309C>A n.1530C>A n.2020C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.1456C>A n.1302C>A n.2251C>A n.1919C>A n.1239C>A n.2595C>A n.1824C>A n.904C>A n.1516C>A c.*561C>A (n.*561C>A) n.1587C>A c.540C>A n.648C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) | |
3 | g.49026761C>A | CA352740227 | IMPDH2 | c.2785G>T (p.Ala929Ser) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.1260G>T n.811G>T n.705G>T n.1041G>T n.1475G>T n.2025G>T n.1894G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) n.2651G>T n.1217G>T n.1308G>T n.1529G>T n.2019G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.1455G>T n.1301G>T n.2250G>T n.1918G>T n.1238G>T n.2594G>T n.1823G>T n.903G>T n.1515G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.1586G>T c.539G>T n.647G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.49026761C>G | CA352740228 | IMPDH2 | c.2785G>C (p.Ala929Pro) c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.1260G>C n.811G>C n.705G>C n.1041G>C n.1475G>C n.2025G>C n.1894G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) n.2651G>C n.1217G>C n.1308G>C n.1529G>C n.2019G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.1455G>C n.1301G>C n.2250G>C n.1918G>C n.1238G>C n.2594G>C n.1823G>C n.903G>C n.1515G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.1586G>C c.539G>C n.647G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.49026761C>T | CA352740232 | IMPDH2 | c.2785G>A (p.Ala929Thr) c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.1260G>A n.811G>A n.705G>A n.1041G>A n.1475G>A n.2025G>A n.1894G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) n.2651G>A n.1217G>A n.1308G>A n.1529G>A n.2019G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.1455G>A n.1301G>A n.2250G>A n.1918G>A n.1238G>A n.2594G>A n.1823G>A n.903G>A n.1515G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.1586G>A c.539G>A n.647G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) | |
3 | g.49026762del | CA2665685798 | IMPDH2 | c.2784del (p.Ala929ProfsTer22) c.*1845del (n.*1845del) c.744del (p.Ala249ProfsTer22) c.669del (p.Ala224ProfsTer22) n.1259del n.810del n.704del n.1040del n.1474del n.2024del n.1893del c.780del (p.Ala261ProfsTer22) n.2650del n.1216del n.1307del n.1528del n.2018del c.*421del (n.*421del) n.1454del n.1300del n.2249del n.1917del n.1237del n.2593del n.1822del n.902del n.1514del c.*559del (n.*559del) n.1585del c.538del n.646del c.954del (p.Ala319ProfsTer22) c.879del (p.Ala294ProfsTer22) | gnomAD v4 |
3 | g.49026762T>A | CA433629551 | IMPDH2 | c.2784A>T (p.Ala928=) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.744A>T (p.Ala248=) c.669A>T (p.Ala223=) n.1259A>T n.810A>T n.704A>T n.1040A>T n.1474A>T n.2024A>T n.1893A>T c.780A>T (p.Ala260=) n.2650A>T n.1216A>T n.1307A>T n.1528A>T n.2018A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.1454A>T n.1300A>T n.2249A>T n.1917A>T n.1237A>T n.2593A>T n.1822A>T n.902A>T n.1514A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.1585A>T c.538A>T n.646A>T c.954A>T (p.Ala318=) c.879A>T (p.Ala293=) | |
3 | g.49026762T>C | CA2390619 | IMPDH2 | c.2784A>G (p.Ala928=) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.744A>G (p.Ala248=) c.669A>G (p.Ala223=) n.1259A>G n.810A>G n.704A>G n.1040A>G n.1474A>G n.2024A>G n.1893A>G c.780A>G (p.Ala260=) n.2650A>G n.1216A>G n.1307A>G n.1528A>G n.2018A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.1454A>G n.1300A>G n.2249A>G n.1917A>G n.1237A>G n.2593A>G n.1822A>G n.902A>G n.1514A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.1585A>G c.538A>G n.646A>G c.954A>G (p.Ala318=) c.879A>G (p.Ala293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026762T>G | CA433629552 | IMPDH2 | c.2784A>C (p.Ala928=) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.744A>C (p.Ala248=) c.669A>C (p.Ala223=) n.1259A>C n.810A>C n.704A>C n.1040A>C n.1474A>C n.2024A>C n.1893A>C c.780A>C (p.Ala260=) n.2650A>C n.1216A>C n.1307A>C n.1528A>C n.2018A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.1454A>C n.1300A>C n.2249A>C n.1917A>C n.1237A>C n.2593A>C n.1822A>C n.902A>C n.1514A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.1585A>C c.538A>C n.646A>C c.954A>C (p.Ala318=) c.879A>C (p.Ala293=) | |
3 | g.49026762T= | CA1363291657 | IMPDH2 | c.2784A= (p.Ala928=) c.*1845A= (n.*1845A=) c.744A= (p.Ala248=) c.669A= (p.Ala223=) n.1259A= n.810A= n.704A= n.1040A= n.1474A= n.2024A= n.1893A= c.780A= (p.Ala260=) n.2650A= n.1216A= n.1307A= n.1528A= n.2018A= c.*421A= (n.*421A=) n.1454A= n.1300A= n.2249A= n.1917A= n.1237A= n.2593A= n.1822A= n.902A= n.1514A= c.*559A= (n.*559A=) n.1585A= c.538A= n.646A= c.954A= (p.Ala318=) c.879A= (p.Ala293=) | |
3 | g.49026763G>A | CA352740236 | IMPDH2 | c.2783C>T (p.Ala928Val) c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) c.668C>T (p.Ala223Val) n.1258C>T n.809C>T n.703C>T n.1039C>T n.1473C>T n.2023C>T n.1892C>T c.779C>T (p.Ala260Val) n.2649C>T n.1215C>T n.1306C>T n.1527C>T n.2017C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.1453C>T n.1299C>T n.2248C>T n.1916C>T n.1236C>T n.2592C>T n.1821C>T n.901C>T n.1513C>T c.*558C>T (n.*558C>T) n.1584C>T c.537C>T n.645C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.878C>T (p.Ala293Val) | gnomAD v4 |
3 | g.49026763G>C | CA352740241 | IMPDH2 | c.2783C>G (p.Ala928Gly) c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.1258C>G n.809C>G n.703C>G n.1039C>G n.1473C>G n.2023C>G n.1892C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) n.2649C>G n.1215C>G n.1306C>G n.1527C>G n.2017C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.1453C>G n.1299C>G n.2248C>G n.1916C>G n.1236C>G n.2592C>G n.1821C>G n.901C>G n.1513C>G c.*558C>G (n.*558C>G) n.1584C>G c.537C>G n.645C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) | |
3 | g.49026763G= | CA1363291658 | IMPDH2 | c.2783C= (p.Ala928=) c.*1844C= (n.*1844C=) c.743C= (p.Ala248=) c.668C= (p.Ala223=) n.1258C= n.809C= n.703C= n.1039C= n.1473C= n.2023C= n.1892C= c.779C= (p.Ala260=) n.2649C= n.1215C= n.1306C= n.1527C= n.2017C= c.*420C= (n.*420C=) n.1453C= n.1299C= n.2248C= n.1916C= n.1236C= n.2592C= n.1821C= n.901C= n.1513C= c.*558C= (n.*558C=) n.1584C= c.537C= n.645C= c.953C= (p.Ala318=) c.878C= (p.Ala293=) | |
3 | g.49026763G>T | CA352740245 | IMPDH2 | c.2783C>A (p.Ala928Glu) c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) n.1258C>A n.809C>A n.703C>A n.1039C>A n.1473C>A n.2023C>A n.1892C>A c.779C>A (p.Ala260Glu) n.2649C>A n.1215C>A n.1306C>A n.1527C>A n.2017C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.1453C>A n.1299C>A n.2248C>A n.1916C>A n.1236C>A n.2592C>A n.1821C>A n.901C>A n.1513C>A c.*558C>A (n.*558C>A) n.1584C>A c.537C>A n.645C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.878C>A (p.Ala293Glu) | |
3 | g.49026763_49026764delinsGC | CA1363291659 | IMPDH2 | c.2782_2783delinsGC (p.Ala928=) c.*1843_*1844delinsGC (n.*1843_*1844delinsGC) c.742_743delinsGC (p.Ala248=) c.667_668delinsGC (p.Ala223=) n.1257_1258delinsGC n.808_809delinsGC n.702_703delinsGC n.1038_1039delinsGC n.1472_1473delinsGC n.2022_2023delinsGC n.1891_1892delinsGC c.778_779delinsGC (p.Ala260=) n.2648_2649delinsGC n.1214_1215delinsGC n.1305_1306delinsGC n.1526_1527delinsGC n.2016_2017delinsGC c.*419_*420delinsGC (n.*419_*420delinsGC) n.1452_1453delinsGC n.1298_1299delinsGC n.2247_2248delinsGC n.1915_1916delinsGC n.1235_1236delinsGC n.2591_2592delinsGC n.1820_1821delinsGC n.900_901delinsGC n.1512_1513delinsGC c.*557_*558delinsGC (n.*557_*558delinsGC) n.1583_1584delinsGC c.536_537delinsGC n.644_645delinsGC c.952_953delinsGC (p.Ala318=) c.877_878delinsGC (p.Ala293=) | |
3 | g.49026763_49026764insGC | CA352740260 | IMPDH2 | c.2782_2783insGC (p.Ala928GlyfsTer24) c.*1843_*1844insGC (n.*1843_*1844insGC) c.742_743insGC (p.Ala248GlyfsTer24) c.667_668insGC (p.Ala223GlyfsTer24) n.1257_1258insGC n.808_809insGC n.702_703insGC n.1038_1039insGC n.1472_1473insGC n.2022_2023insGC n.1891_1892insGC c.778_779insGC (p.Ala260GlyfsTer24) n.2648_2649insGC n.1214_1215insGC n.1305_1306insGC n.1526_1527insGC n.2016_2017insGC c.*419_*420insGC (n.*419_*420insGC) n.1452_1453insGC n.1298_1299insGC n.2247_2248insGC n.1915_1916insGC n.1235_1236insGC n.2591_2592insGC n.1820_1821insGC n.900_901insGC n.1512_1513insGC c.*557_*558insGC (n.*557_*558insGC) n.1583_1584insGC c.536_537insGC n.644_645insGC c.952_953insGC (p.Ala318GlyfsTer24) c.877_878insGC (p.Ala293GlyfsTer24) | dbSNP |
3 | g.49026764C>A | CA352740264 | IMPDH2 | c.2782G>T (p.Ala928Ser) c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.1257G>T n.808G>T n.702G>T n.1038G>T n.1472G>T n.2022G>T n.1891G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) n.2648G>T n.1214G>T n.1305G>T n.1526G>T n.2016G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.1452G>T n.1298G>T n.2247G>T n.1915G>T n.1235G>T n.2591G>T n.1820G>T n.900G>T n.1512G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.1583G>T c.536G>T n.644G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) | |
3 | g.49026764C= | CA1363291660 | IMPDH2 | c.2782G= (p.Ala928=) c.*1843G= (n.*1843G=) c.742G= (p.Ala248=) c.667G= (p.Ala223=) n.1257G= n.808G= n.702G= n.1038G= n.1472G= n.2022G= n.1891G= c.778G= (p.Ala260=) n.2648G= n.1214G= n.1305G= n.1526G= n.2016G= c.*419G= (n.*419G=) n.1452G= n.1298G= n.2247G= n.1915G= n.1235G= n.2591G= n.1820G= n.900G= n.1512G= c.*557G= (n.*557G=) n.1583G= c.536G= n.644G= c.952G= (p.Ala318=) c.877G= (p.Ala293=) | |
3 | g.49026764C>G | CA2390620 | IMPDH2 | c.2782G>C (p.Ala928Pro) c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.1257G>C n.808G>C n.702G>C n.1038G>C n.1472G>C n.2022G>C n.1891G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) n.2648G>C n.1214G>C n.1305G>C n.1526G>C n.2016G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.1452G>C n.1298G>C n.2247G>C n.1915G>C n.1235G>C n.2591G>C n.1820G>C n.900G>C n.1512G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.1583G>C c.536G>C n.644G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026764C>T | CA352740268 | IMPDH2 | c.2782G>A (p.Ala928Thr) c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.1257G>A n.808G>A n.702G>A n.1038G>A n.1472G>A n.2022G>A n.1891G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) n.2648G>A n.1214G>A n.1305G>A n.1526G>A n.2016G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.1452G>A n.1298G>A n.2247G>A n.1915G>A n.1235G>A n.2591G>A n.1820G>A n.900G>A n.1512G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.1583G>A c.536G>A n.644G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) | |
3 | g.49026767del | CA1047703643 | IMPDH2 | c.2782del (p.Ala928GlnfsTer23) c.*1843del (n.*1843del) c.742del (p.Ala248GlnfsTer23) c.667del (p.Ala223GlnfsTer23) n.1257del n.808del n.702del n.1038del n.1472del n.2022del n.1891del c.778del (p.Ala260GlnfsTer23) n.2648del n.1214del n.1305del n.1526del n.2016del c.*419del (n.*419del) n.1452del n.1298del n.2247del n.1915del n.1235del n.2591del n.1820del n.900del n.1512del c.*557del (n.*557del) n.1583del c.536del n.644del c.952del (p.Ala318GlnfsTer23) c.877del (p.Ala293GlnfsTer23) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026765C>A | CA433629554 | IMPDH2 | c.2781G>T (p.Gly927=) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.741G>T (p.Gly247=) c.666G>T (p.Gly222=) n.1256G>T n.807G>T n.701G>T n.1037G>T n.1471G>T n.2021G>T n.1890G>T c.777G>T (p.Gly259=) n.2647G>T n.1213G>T n.1304G>T n.1525G>T n.2015G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.1451G>T n.1297G>T n.2246G>T n.1914G>T n.1234G>T n.2590G>T n.1819G>T n.899G>T n.1511G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1582G>T c.535G>T n.643G>T c.951G>T (p.Gly317=) c.876G>T (p.Gly292=) | |
3 | g.49026765C>G | CA433629556 | IMPDH2 | c.2781G>C (p.Gly927=) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.741G>C (p.Gly247=) c.666G>C (p.Gly222=) n.1256G>C n.807G>C n.701G>C n.1037G>C n.1471G>C n.2021G>C n.1890G>C c.777G>C (p.Gly259=) n.2647G>C n.1213G>C n.1304G>C n.1525G>C n.2015G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.1451G>C n.1297G>C n.2246G>C n.1914G>C n.1234G>C n.2590G>C n.1819G>C n.899G>C n.1511G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1582G>C c.535G>C n.643G>C c.951G>C (p.Gly317=) c.876G>C (p.Gly292=) | |
3 | g.49026765C>T | CA433629555 | IMPDH2 | c.2781G>A (p.Gly927=) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.741G>A (p.Gly247=) c.666G>A (p.Gly222=) n.1256G>A n.807G>A n.701G>A n.1037G>A n.1471G>A n.2021G>A n.1890G>A c.777G>A (p.Gly259=) n.2647G>A n.1213G>A n.1304G>A n.1525G>A n.2015G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.1451G>A n.1297G>A n.2246G>A n.1914G>A n.1234G>A n.2590G>A n.1819G>A n.899G>A n.1511G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1582G>A c.535G>A n.643G>A c.951G>A (p.Gly317=) c.876G>A (p.Gly292=) | |
3 | g.49026766C>A | CA352740272 | IMPDH2 | c.2780G>T (p.Gly927Val) c.*1841G>T (n.*1841G>T) c.740G>T (p.Gly247Val) c.665G>T (p.Gly222Val) n.1255G>T n.806G>T n.700G>T n.1036G>T n.1470G>T n.2020G>T n.1889G>T c.776G>T (p.Gly259Val) n.2646G>T n.1212G>T n.1303G>T n.1524G>T n.2014G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.1450G>T n.1296G>T n.2245G>T n.1913G>T n.1233G>T n.2589G>T n.1818G>T n.898G>T n.1510G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.1581G>T c.534G>T n.642G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.875G>T (p.Gly292Val) | |
3 | g.49026766C>G | CA352740277 | IMPDH2 | c.2780G>C (p.Gly927Ala) c.*1841G>C (n.*1841G>C) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) n.1255G>C n.806G>C n.700G>C n.1036G>C n.1470G>C n.2020G>C n.1889G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) n.2646G>C n.1212G>C n.1303G>C n.1524G>C n.2014G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.1450G>C n.1296G>C n.2245G>C n.1913G>C n.1233G>C n.2589G>C n.1818G>C n.898G>C n.1510G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.1581G>C c.534G>C n.642G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.49026766C>T | CA352740274 | IMPDH2 | c.2780G>A (p.Gly927Glu) c.*1841G>A (n.*1841G>A) c.740G>A (p.Gly247Glu) c.665G>A (p.Gly222Glu) n.1255G>A n.806G>A n.700G>A n.1036G>A n.1470G>A n.2020G>A n.1889G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) n.2646G>A n.1212G>A n.1303G>A n.1524G>A n.2014G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.1450G>A n.1296G>A n.2245G>A n.1913G>A n.1233G>A n.2589G>A n.1818G>A n.898G>A n.1510G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.1581G>A c.534G>A n.642G>A c.950G>A (p.Gly317Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) | |
3 | g.49026767C>A | CA352740281 | IMPDH2 | c.2779G>T (p.Gly927Trp) c.*1840G>T (n.*1840G>T) c.739G>T (p.Gly247Trp) c.664G>T (p.Gly222Trp) n.1254G>T n.805G>T n.699G>T n.1035G>T n.1469G>T n.2019G>T n.1888G>T c.775G>T (p.Gly259Trp) n.2645G>T n.1211G>T n.1302G>T n.1523G>T n.2013G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.1449G>T n.1295G>T n.2244G>T n.1912G>T n.1232G>T n.2588G>T n.1817G>T n.897G>T n.1509G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.1580G>T c.533G>T n.641G>T c.949G>T (p.Gly317Trp) c.874G>T (p.Gly292Trp) | |
3 | g.49026767C>G | CA352740286 | IMPDH2 | c.2779G>C (p.Gly927Arg) c.*1840G>C (n.*1840G>C) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) n.1254G>C n.805G>C n.699G>C n.1035G>C n.1469G>C n.2019G>C n.1888G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) n.2645G>C n.1211G>C n.1302G>C n.1523G>C n.2013G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.1449G>C n.1295G>C n.2244G>C n.1912G>C n.1232G>C n.2588G>C n.1817G>C n.897G>C n.1509G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.1580G>C c.533G>C n.641G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) | |
3 | g.49026767C>T | CA352740284 | IMPDH2 | c.2779G>A (p.Gly927Arg) c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.739G>A (p.Gly247Arg) c.664G>A (p.Gly222Arg) n.1254G>A n.805G>A n.699G>A n.1035G>A n.1469G>A n.2019G>A n.1888G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) n.2645G>A n.1211G>A n.1302G>A n.1523G>A n.2013G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.1449G>A n.1295G>A n.2244G>A n.1912G>A n.1232G>A n.2588G>A n.1817G>A n.897G>A n.1509G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.1580G>A c.533G>A n.641G>A c.949G>A (p.Gly317Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) | |
3 | g.49026768A= | CA1363291661 | IMPDH2 | c.2778T= (p.Cys926=) c.*1839T= (n.*1839T=) c.738T= (p.Cys246=) c.663T= (p.Cys221=) n.1253T= n.804T= n.698T= n.1034T= n.1468T= n.2018T= n.1887T= c.774T= (p.Cys258=) n.2644T= n.1210T= n.1301T= n.1522T= n.2012T= c.*415T= (n.*415T=) n.1448T= n.1294T= n.2243T= n.1911T= n.1231T= n.2587T= n.1816T= n.896T= n.1508T= c.*553T= (n.*553T=) n.1579T= c.532T= n.640T= c.948T= (p.Cys316=) c.873T= (p.Cys291=) | |
3 | g.49026768A>C | CA2390621 | IMPDH2 | c.2778T>G (p.Cys926Trp) c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.738T>G (p.Cys246Trp) c.663T>G (p.Cys221Trp) n.1253T>G n.804T>G n.698T>G n.1034T>G n.1468T>G n.2018T>G n.1887T>G c.774T>G (p.Cys258Trp) n.2644T>G n.1210T>G n.1301T>G n.1522T>G n.2012T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.1448T>G n.1294T>G n.2243T>G n.1911T>G n.1231T>G n.2587T>G n.1816T>G n.896T>G n.1508T>G c.*553T>G (n.*553T>G) n.1579T>G c.532T>G n.640T>G c.948T>G (p.Cys316Trp) c.873T>G (p.Cys291Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026768A>G | CA433629558 | IMPDH2 | c.2778T>C (p.Cys926=) c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.738T>C (p.Cys246=) c.663T>C (p.Cys221=) n.1253T>C n.804T>C n.698T>C n.1034T>C n.1468T>C n.2018T>C n.1887T>C c.774T>C (p.Cys258=) n.2644T>C n.1210T>C n.1301T>C n.1522T>C n.2012T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.1448T>C n.1294T>C n.2243T>C n.1911T>C n.1231T>C n.2587T>C n.1816T>C n.896T>C n.1508T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.1579T>C c.532T>C n.640T>C c.948T>C (p.Cys316=) c.873T>C (p.Cys291=) | gnomAD v4 |
3 | g.49026768A>T | CA352740290 | IMPDH2 | c.2778T>A (p.Cys926Ter) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.738T>A (p.Cys246Ter) c.663T>A (p.Cys221Ter) n.1253T>A n.804T>A n.698T>A n.1034T>A n.1468T>A n.2018T>A n.1887T>A c.774T>A (p.Cys258Ter) n.2644T>A n.1210T>A n.1301T>A n.1522T>A n.2012T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.1448T>A n.1294T>A n.2243T>A n.1911T>A n.1231T>A n.2587T>A n.1816T>A n.896T>A n.1508T>A c.*553T>A (n.*553T>A) n.1579T>A c.532T>A n.640T>A c.948T>A (p.Cys316Ter) c.873T>A (p.Cys291Ter) | |
3 | g.49026769C>A | CA352740294 | IMPDH2 | c.2777G>T (p.Cys926Phe) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.737G>T (p.Cys246Phe) c.662G>T (p.Cys221Phe) n.1252G>T n.803G>T n.697G>T n.1033G>T n.1467G>T n.2017G>T n.1886G>T c.773G>T (p.Cys258Phe) n.2643G>T n.1209G>T n.1300G>T n.1521G>T n.2011G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.1447G>T n.1293G>T n.2242G>T n.1910G>T n.1230G>T n.2586G>T n.1815G>T n.895G>T n.1507G>T c.*552G>T (n.*552G>T) n.1578G>T c.531G>T n.639G>T c.947G>T (p.Cys316Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026769C= | CA1363291662 | IMPDH2 | c.2777G= (p.Cys926=) c.*1838G= (n.*1838G=) c.737G= (p.Cys246=) c.662G= (p.Cys221=) n.1252G= n.803G= n.697G= n.1033G= n.1467G= n.2017G= n.1886G= c.773G= (p.Cys258=) n.2643G= n.1209G= n.1300G= n.1521G= n.2011G= c.*414G= (n.*414G=) n.1447G= n.1293G= n.2242G= n.1910G= n.1230G= n.2586G= n.1815G= n.895G= n.1507G= c.*552G= (n.*552G=) n.1578G= c.531G= n.639G= c.947G= (p.Cys316=) c.872G= (p.Cys291=) | |
3 | g.49026769C>G | CA352740296 | IMPDH2 | c.2777G>C (p.Cys926Ser) c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.737G>C (p.Cys246Ser) c.662G>C (p.Cys221Ser) n.1252G>C n.803G>C n.697G>C n.1033G>C n.1467G>C n.2017G>C n.1886G>C c.773G>C (p.Cys258Ser) n.2643G>C n.1209G>C n.1300G>C n.1521G>C n.2011G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.1447G>C n.1293G>C n.2242G>C n.1910G>C n.1230G>C n.2586G>C n.1815G>C n.895G>C n.1507G>C c.*552G>C (n.*552G>C) n.1578G>C c.531G>C n.639G>C c.947G>C (p.Cys316Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser) | |
3 | g.49026769C>T | CA352740300 | IMPDH2 | c.2777G>A (p.Cys926Tyr) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.737G>A (p.Cys246Tyr) c.662G>A (p.Cys221Tyr) n.1252G>A n.803G>A n.697G>A n.1033G>A n.1467G>A n.2017G>A n.1886G>A c.773G>A (p.Cys258Tyr) n.2643G>A n.1209G>A n.1300G>A n.1521G>A n.2011G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.1447G>A n.1293G>A n.2242G>A n.1910G>A n.1230G>A n.2586G>A n.1815G>A n.895G>A n.1507G>A c.*552G>A (n.*552G>A) n.1578G>A c.531G>A n.639G>A c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr) | |
3 | g.49026770A= | CA1363291663 | IMPDH2 | c.2776T= (p.Cys926=) c.*1837T= (n.*1837T=) c.736T= (p.Cys246=) c.661T= (p.Cys221=) n.1251T= n.802T= n.696T= n.1032T= n.1466T= n.2016T= n.1885T= c.772T= (p.Cys258=) n.2642T= n.1208T= n.1299T= n.1520T= n.2010T= c.*413T= (n.*413T=) n.1446T= n.1292T= n.2241T= n.1909T= n.1229T= n.2585T= n.1814T= n.894T= n.1506T= c.*551T= (n.*551T=) n.1577T= c.530T= n.638T= c.946T= (p.Cys316=) c.871T= (p.Cys291=) | |
3 | g.49026770A>C | CA352740301 | IMPDH2 | c.2776T>G (p.Cys926Gly) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.736T>G (p.Cys246Gly) c.661T>G (p.Cys221Gly) n.1251T>G n.802T>G n.696T>G n.1032T>G n.1466T>G n.2016T>G n.1885T>G c.772T>G (p.Cys258Gly) n.2642T>G n.1208T>G n.1299T>G n.1520T>G n.2010T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.1446T>G n.1292T>G n.2241T>G n.1909T>G n.1229T>G n.2585T>G n.1814T>G n.894T>G n.1506T>G c.*551T>G (n.*551T>G) n.1577T>G c.530T>G n.638T>G c.946T>G (p.Cys316Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly) | |
3 | g.49026770A>G | CA2390622 | IMPDH2 | c.2776T>C (p.Cys926Arg) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.736T>C (p.Cys246Arg) c.661T>C (p.Cys221Arg) n.1251T>C n.802T>C n.696T>C n.1032T>C n.1466T>C n.2016T>C n.1885T>C c.772T>C (p.Cys258Arg) n.2642T>C n.1208T>C n.1299T>C n.1520T>C n.2010T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.1446T>C n.1292T>C n.2241T>C n.1909T>C n.1229T>C n.2585T>C n.1814T>C n.894T>C n.1506T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.1577T>C c.530T>C n.638T>C c.946T>C (p.Cys316Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026770A>T | CA352740303 | IMPDH2 | c.2776T>A (p.Cys926Ser) c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.736T>A (p.Cys246Ser) c.661T>A (p.Cys221Ser) n.1251T>A n.802T>A n.696T>A n.1032T>A n.1466T>A n.2016T>A n.1885T>A c.772T>A (p.Cys258Ser) n.2642T>A n.1208T>A n.1299T>A n.1520T>A n.2010T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.1446T>A n.1292T>A n.2241T>A n.1909T>A n.1229T>A n.2585T>A n.1814T>A n.894T>A n.1506T>A c.*551T>A (n.*551T>A) n.1577T>A c.530T>A n.638T>A c.946T>A (p.Cys316Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser) | |
3 | g.49026771C>A | CA433629561 | IMPDH2 | c.2775G>T (p.Leu925=) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.735G>T (p.Leu245=) c.660G>T (p.Leu220=) n.1250G>T n.801G>T n.695G>T n.1031G>T n.1465G>T n.2015G>T n.1884G>T c.771G>T (p.Leu257=) n.2641G>T n.1207G>T n.1298G>T n.1519G>T n.2009G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.1445G>T n.1291G>T n.2240G>T n.1908G>T n.1228G>T n.2584G>T n.1813G>T n.893G>T n.1505G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.1576G>T c.529G>T n.637G>T c.945G>T (p.Leu315=) c.870G>T (p.Leu290=) | |
3 | g.49026771C= | CA1363291664 | IMPDH2 | c.2775G= (p.Leu925=) c.*1836G= (n.*1836G=) c.735G= (p.Leu245=) c.660G= (p.Leu220=) n.1250G= n.801G= n.695G= n.1031G= n.1465G= n.2015G= n.1884G= c.771G= (p.Leu257=) n.2641G= n.1207G= n.1298G= n.1519G= n.2009G= c.*412G= (n.*412G=) n.1445G= n.1291G= n.2240G= n.1908G= n.1228G= n.2584G= n.1813G= n.893G= n.1505G= c.*550G= (n.*550G=) n.1576G= c.529G= n.637G= c.945G= (p.Leu315=) c.870G= (p.Leu290=) | |
3 | g.49026771C>G | CA433629560 | IMPDH2 | c.2775G>C (p.Leu925=) c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.735G>C (p.Leu245=) c.660G>C (p.Leu220=) n.1250G>C n.801G>C n.695G>C n.1031G>C n.1465G>C n.2015G>C n.1884G>C c.771G>C (p.Leu257=) n.2641G>C n.1207G>C n.1298G>C n.1519G>C n.2009G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.1445G>C n.1291G>C n.2240G>C n.1908G>C n.1228G>C n.2584G>C n.1813G>C n.893G>C n.1505G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.1576G>C c.529G>C n.637G>C c.945G>C (p.Leu315=) c.870G>C (p.Leu290=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026771C>T | CA2390623 | IMPDH2 | c.2775G>A (p.Leu925=) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.735G>A (p.Leu245=) c.660G>A (p.Leu220=) n.1250G>A n.801G>A n.695G>A n.1031G>A n.1465G>A n.2015G>A n.1884G>A c.771G>A (p.Leu257=) n.2641G>A n.1207G>A n.1298G>A n.1519G>A n.2009G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.1445G>A n.1291G>A n.2240G>A n.1908G>A n.1228G>A n.2584G>A n.1813G>A n.893G>A n.1505G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.1576G>A c.529G>A n.637G>A c.945G>A (p.Leu315=) c.870G>A (p.Leu290=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.49026772A>C | CA352740309 | IMPDH2 | c.2774T>G (p.Leu925Arg) c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1249T>G n.800T>G n.694T>G n.1030T>G n.1464T>G n.2014T>G n.1883T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) n.2640T>G n.1206T>G n.1297T>G n.1518T>G n.2008T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.1444T>G n.1290T>G n.2239T>G n.1907T>G n.1227T>G n.2583T>G n.1812T>G n.892T>G n.1504T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.1575T>G c.528T>G n.636T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) | |
3 | g.49026772A>G | CA352740311 | IMPDH2 | c.2774T>C (p.Leu925Pro) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1249T>C n.800T>C n.694T>C n.1030T>C n.1464T>C n.2014T>C n.1883T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) n.2640T>C n.1206T>C n.1297T>C n.1518T>C n.2008T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.1444T>C n.1290T>C n.2239T>C n.1907T>C n.1227T>C n.2583T>C n.1812T>C n.892T>C n.1504T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1575T>C c.528T>C n.636T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) | |
3 | g.49026772A>T | CA352740314 | IMPDH2 | c.2774T>A (p.Leu925Gln) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.1249T>A n.800T>A n.694T>A n.1030T>A n.1464T>A n.2014T>A n.1883T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) n.2640T>A n.1206T>A n.1297T>A n.1518T>A n.2008T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.1444T>A n.1290T>A n.2239T>A n.1907T>A n.1227T>A n.2583T>A n.1812T>A n.892T>A n.1504T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.1575T>A c.528T>A n.636T>A c.944T>A (p.Leu315Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) | |
3 | g.49026773G>A | CA433629562 | IMPDH2 | c.2773C>T (p.Leu925=) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.733C>T (p.Leu245=) c.658C>T (p.Leu220=) n.1248C>T n.799C>T n.693C>T n.1029C>T n.1463C>T n.2013C>T n.1882C>T c.769C>T (p.Leu257=) n.2639C>T n.1205C>T n.1296C>T n.1517C>T n.2007C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.1443C>T n.1289C>T n.2238C>T n.1906C>T n.1226C>T n.2582C>T n.1811C>T n.891C>T n.1503C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.1574C>T c.527C>T n.635C>T c.943C>T (p.Leu315=) c.868C>T (p.Leu290=) | gnomAD v4 |
3 | g.49026773G>C | CA352740315 | IMPDH2 | c.2773C>G (p.Leu925Val) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.1248C>G n.799C>G n.693C>G n.1029C>G n.1463C>G n.2013C>G n.1882C>G c.769C>G (p.Leu257Val) n.2639C>G n.1205C>G n.1296C>G n.1517C>G n.2007C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.1443C>G n.1289C>G n.2238C>G n.1906C>G n.1226C>G n.2582C>G n.1811C>G n.891C>G n.1503C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.1574C>G c.527C>G n.635C>G c.943C>G (p.Leu315Val) c.868C>G (p.Leu290Val) | |
3 | g.49026773G>T | CA352740316 | IMPDH2 | c.2773C>A (p.Leu925Met) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.733C>A (p.Leu245Met) c.658C>A (p.Leu220Met) n.1248C>A n.799C>A n.693C>A n.1029C>A n.1463C>A n.2013C>A n.1882C>A c.769C>A (p.Leu257Met) n.2639C>A n.1205C>A n.1296C>A n.1517C>A n.2007C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.1443C>A n.1289C>A n.2238C>A n.1906C>A n.1226C>A n.2582C>A n.1811C>A n.891C>A n.1503C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.1574C>A c.527C>A n.635C>A c.943C>A (p.Leu315Met) c.868C>A (p.Leu290Met) | |
3 | g.49026774C>A | CA433629564 | IMPDH2 | c.2772G>T (p.Leu924=) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.732G>T (p.Leu244=) c.657G>T (p.Leu219=) n.1247G>T n.798G>T n.692G>T n.1028G>T n.1462G>T n.2012G>T n.1881G>T c.768G>T (p.Leu256=) n.2638G>T n.1204G>T n.1295G>T n.1516G>T n.2006G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.1442G>T n.1288G>T n.2237G>T n.1905G>T n.1225G>T n.2581G>T n.1810G>T n.890G>T n.1502G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1573G>T c.526G>T n.634G>T c.942G>T (p.Leu314=) c.867G>T (p.Leu289=) | |
3 | g.49026774C>G | CA433629565 | IMPDH2 | c.2772G>C (p.Leu924=) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.732G>C (p.Leu244=) c.657G>C (p.Leu219=) n.1247G>C n.798G>C n.692G>C n.1028G>C n.1462G>C n.2012G>C n.1881G>C c.768G>C (p.Leu256=) n.2638G>C n.1204G>C n.1295G>C n.1516G>C n.2006G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.1442G>C n.1288G>C n.2237G>C n.1905G>C n.1225G>C n.2581G>C n.1810G>C n.890G>C n.1502G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1573G>C c.526G>C n.634G>C c.942G>C (p.Leu314=) c.867G>C (p.Leu289=) | |
3 | g.49026774C>T | CA433629566 | IMPDH2 | c.2772G>A (p.Leu924=) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.732G>A (p.Leu244=) c.657G>A (p.Leu219=) n.1247G>A n.798G>A n.692G>A n.1028G>A n.1462G>A n.2012G>A n.1881G>A c.768G>A (p.Leu256=) n.2638G>A n.1204G>A n.1295G>A n.1516G>A n.2006G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.1442G>A n.1288G>A n.2237G>A n.1905G>A n.1225G>A n.2581G>A n.1810G>A n.890G>A n.1502G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1573G>A c.526G>A n.634G>A c.942G>A (p.Leu314=) c.867G>A (p.Leu289=) | |
3 | g.49026775A>C | CA352740317 | IMPDH2 | c.2771T>G (p.Leu924Arg) c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1246T>G n.797T>G n.691T>G n.1027T>G n.1461T>G n.2011T>G n.1880T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) n.2637T>G n.1203T>G n.1294T>G n.1515T>G n.2005T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.1441T>G n.1287T>G n.2236T>G n.1904T>G n.1224T>G n.2580T>G n.1809T>G n.889T>G n.1501T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.1572T>G c.525T>G n.633T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) | |
3 | g.49026775A>G | CA352740318 | IMPDH2 | c.2771T>C (p.Leu924Pro) c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1246T>C n.797T>C n.691T>C n.1027T>C n.1461T>C n.2011T>C n.1880T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) n.2637T>C n.1203T>C n.1294T>C n.1515T>C n.2005T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.1441T>C n.1287T>C n.2236T>C n.1904T>C n.1224T>C n.2580T>C n.1809T>C n.889T>C n.1501T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.1572T>C c.525T>C n.633T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) | |
3 | g.49026775A>T | CA352740320 | IMPDH2 | c.2771T>A (p.Leu924Gln) c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.1246T>A n.797T>A n.691T>A n.1027T>A n.1461T>A n.2011T>A n.1880T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) n.2637T>A n.1203T>A n.1294T>A n.1515T>A n.2005T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.1441T>A n.1287T>A n.2236T>A n.1904T>A n.1224T>A n.2580T>A n.1809T>A n.889T>A n.1501T>A c.*546T>A (n.*546T>A) n.1572T>A c.525T>A n.633T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) | |
3 | g.49026776G>A | CA433629568 | IMPDH2 | c.2770C>T (p.Leu924=) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.730C>T (p.Leu244=) c.655C>T (p.Leu219=) n.1245C>T n.796C>T n.690C>T n.1026C>T n.1460C>T n.2010C>T n.1879C>T c.766C>T (p.Leu256=) n.2636C>T n.1202C>T n.1293C>T n.1514C>T n.2004C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.1440C>T n.1286C>T n.2235C>T n.1903C>T n.1223C>T n.2579C>T n.1808C>T n.888C>T n.1500C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.1571C>T c.524C>T n.632C>T c.940C>T (p.Leu314=) c.865C>T (p.Leu289=) | |
3 | g.49026776G>C | CA352740323 | IMPDH2 | c.2770C>G (p.Leu924Val) c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.1245C>G n.796C>G n.690C>G n.1026C>G n.1460C>G n.2010C>G n.1879C>G c.766C>G (p.Leu256Val) n.2636C>G n.1202C>G n.1293C>G n.1514C>G n.2004C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.1440C>G n.1286C>G n.2235C>G n.1903C>G n.1223C>G n.2579C>G n.1808C>G n.888C>G n.1500C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.1571C>G c.524C>G n.632C>G c.940C>G (p.Leu314Val) c.865C>G (p.Leu289Val) | |
3 | g.49026776G>T | CA352740324 | IMPDH2 | c.2770C>A (p.Leu924Met) c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.730C>A (p.Leu244Met) c.655C>A (p.Leu219Met) n.1245C>A n.796C>A n.690C>A n.1026C>A n.1460C>A n.2010C>A n.1879C>A c.766C>A (p.Leu256Met) n.2636C>A n.1202C>A n.1293C>A n.1514C>A n.2004C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.1440C>A n.1286C>A n.2235C>A n.1903C>A n.1223C>A n.2579C>A n.1808C>A n.888C>A n.1500C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.1571C>A c.524C>A n.632C>A c.940C>A (p.Leu314Met) c.865C>A (p.Leu289Met) | |
3 | g.49026777C>A | CA352740327 | IMPDH2 | c.2769G>T (p.Gln923His) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.729G>T (p.Gln243His) c.654G>T (p.Gln218His) n.1244G>T n.795G>T n.689G>T n.1025G>T n.1459G>T n.2009G>T n.1878G>T c.765G>T (p.Gln255His) n.2635G>T n.1201G>T n.1292G>T n.1513G>T n.2003G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.1439G>T n.1285G>T n.2234G>T n.1902G>T n.1222G>T n.2578G>T n.1807G>T n.887G>T n.1499G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.1570G>T c.523G>T n.631G>T c.939G>T (p.Gln313His) c.864G>T (p.Gln288His) | |
3 | g.49026777C= | CA1363291665 | IMPDH2 | c.2769G= (p.Gln923=) c.*1830G= (n.*1830G=) c.729G= (p.Gln243=) c.654G= (p.Gln218=) n.1244G= n.795G= n.689G= n.1025G= n.1459G= n.2009G= n.1878G= c.765G= (p.Gln255=) n.2635G= n.1201G= n.1292G= n.1513G= n.2003G= c.*406G= (n.*406G=) n.1439G= n.1285G= n.2234G= n.1902G= n.1222G= n.2578G= n.1807G= n.887G= n.1499G= c.*544G= (n.*544G=) n.1570G= c.523G= n.631G= c.939G= (p.Gln313=) c.864G= (p.Gln288=) | |
3 | g.49026777C>G | CA352740330 | IMPDH2 | c.2769G>C (p.Gln923His) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.729G>C (p.Gln243His) c.654G>C (p.Gln218His) n.1244G>C n.795G>C n.689G>C n.1025G>C n.1459G>C n.2009G>C n.1878G>C c.765G>C (p.Gln255His) n.2635G>C n.1201G>C n.1292G>C n.1513G>C n.2003G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.1439G>C n.1285G>C n.2234G>C n.1902G>C n.1222G>C n.2578G>C n.1807G>C n.887G>C n.1499G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.1570G>C c.523G>C n.631G>C c.939G>C (p.Gln313His) c.864G>C (p.Gln288His) | |
3 | g.49026777C>T | CA433629569 | IMPDH2 | c.2769G>A (p.Gln923=) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.729G>A (p.Gln243=) c.654G>A (p.Gln218=) n.1244G>A n.795G>A n.689G>A n.1025G>A n.1459G>A n.2009G>A n.1878G>A c.765G>A (p.Gln255=) n.2635G>A n.1201G>A n.1292G>A n.1513G>A n.2003G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.1439G>A n.1285G>A n.2234G>A n.1902G>A n.1222G>A n.2578G>A n.1807G>A n.887G>A n.1499G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.1570G>A c.523G>A n.631G>A c.939G>A (p.Gln313=) c.864G>A (p.Gln288=) | dbSNP |
3 | g.49026778T>A | CA352740341 | IMPDH2 | c.2768A>T (p.Gln923Leu) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.728A>T (p.Gln243Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.1243A>T n.794A>T n.688A>T n.1024A>T n.1458A>T n.2008A>T n.1877A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) n.2634A>T n.1200A>T n.1291A>T n.1512A>T n.2002A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.1438A>T n.1284A>T n.2233A>T n.1901A>T n.1221A>T n.2577A>T n.1806A>T n.886A>T n.1498A>T c.*543A>T (n.*543A>T) n.1569A>T c.522A>T n.630A>T c.938A>T (p.Gln313Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) | |
3 | g.49026778T>C | CA352740344 | IMPDH2 | c.2768A>G (p.Gln923Arg) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.728A>G (p.Gln243Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.1243A>G n.794A>G n.688A>G n.1024A>G n.1458A>G n.2008A>G n.1877A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) n.2634A>G n.1200A>G n.1291A>G n.1512A>G n.2002A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.1438A>G n.1284A>G n.2233A>G n.1901A>G n.1221A>G n.2577A>G n.1806A>G n.886A>G n.1498A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.1569A>G c.522A>G n.630A>G c.938A>G (p.Gln313Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) | |
3 | g.49026778T>G | CA352740345 | IMPDH2 | c.2768A>C (p.Gln923Pro) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.728A>C (p.Gln243Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.1243A>C n.794A>C n.688A>C n.1024A>C n.1458A>C n.2008A>C n.1877A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) n.2634A>C n.1200A>C n.1291A>C n.1512A>C n.2002A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.1438A>C n.1284A>C n.2233A>C n.1901A>C n.1221A>C n.2577A>C n.1806A>C n.886A>C n.1498A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.1569A>C c.522A>C n.630A>C c.938A>C (p.Gln313Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) | |
3 | g.49026778_49026785dup | CA543047608 | IMPDH2 | c.2761_2768dup (p.Leu924ArgfsTer30) c.*1822_*1829dup (n.*1822_*1829dup) c.721_728dup (p.Leu244ArgfsTer30) c.646_653dup (p.Leu219ArgfsTer30) n.1236_1243dup n.787_794dup n.681_688dup n.1017_1024dup n.1451_1458dup n.2001_2008dup n.1870_1877dup c.757_764dup (p.Leu256ArgfsTer30) n.2627_2634dup n.1193_1200dup n.1284_1291dup n.1505_1512dup n.1995_2002dup c.*398_*405dup (n.*398_*405dup) n.1431_1438dup n.1277_1284dup n.2226_2233dup n.1894_1901dup n.1214_1221dup n.2570_2577dup n.1799_1806dup n.879_886dup n.1491_1498dup c.*536_*543dup (n.*536_*543dup) n.1562_1569dup c.515_522dup n.623_630dup c.931_938dup (p.Leu314ArgfsTer30) c.856_863dup (p.Leu289ArgfsTer30) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026779G>A | CA352740347 | IMPDH2 | c.2767C>T (p.Gln923Ter) c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.727C>T (p.Gln243Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.1242C>T n.793C>T n.687C>T n.1023C>T n.1457C>T n.2007C>T n.1876C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) n.2633C>T n.1199C>T n.1290C>T n.1511C>T n.2001C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.1437C>T n.1283C>T n.2232C>T n.1900C>T n.1220C>T n.2576C>T n.1805C>T n.885C>T n.1497C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.1568C>T c.521C>T n.629C>T c.937C>T (p.Gln313Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) | |
3 | g.49026779G>C | CA352740349 | IMPDH2 | c.2767C>G (p.Gln923Glu) c.*1828C>G (n.*1828C>G) c.727C>G (p.Gln243Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.1242C>G n.793C>G n.687C>G n.1023C>G n.1457C>G n.2007C>G n.1876C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) n.2633C>G n.1199C>G n.1290C>G n.1511C>G n.2001C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.1437C>G n.1283C>G n.2232C>G n.1900C>G n.1220C>G n.2576C>G n.1805C>G n.885C>G n.1497C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.1568C>G c.521C>G n.629C>G c.937C>G (p.Gln313Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) | |
3 | g.49026779G>T | CA352740350 | IMPDH2 | c.2767C>A (p.Gln923Lys) c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.1242C>A n.793C>A n.687C>A n.1023C>A n.1457C>A n.2007C>A n.1876C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) n.2633C>A n.1199C>A n.1290C>A n.1511C>A n.2001C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.1437C>A n.1283C>A n.2232C>A n.1900C>A n.1220C>A n.2576C>A n.1805C>A n.885C>A n.1497C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.1568C>A c.521C>A n.629C>A c.937C>A (p.Gln313Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) | |
3 | g.49026780T>A | CA352740351 | IMPDH2 | c.2766A>T (p.Lys922Asn) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.726A>T (p.Lys242Asn) c.651A>T (p.Lys217Asn) n.1241A>T n.792A>T n.686A>T n.1022A>T n.1456A>T n.2006A>T n.1875A>T c.762A>T (p.Lys254Asn) n.2632A>T n.1198A>T n.1289A>T n.1510A>T n.2000A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.1436A>T n.1282A>T n.2231A>T n.1899A>T n.1219A>T n.2575A>T n.1804A>T n.884A>T n.1496A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.1567A>T c.520A>T n.628A>T c.936A>T (p.Lys312Asn) c.861A>T (p.Lys287Asn) | |
3 | g.49026780T>C | CA2390624 | IMPDH2 | c.2766A>G (p.Lys922=) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.726A>G (p.Lys242=) c.651A>G (p.Lys217=) n.1241A>G n.792A>G n.686A>G n.1022A>G n.1456A>G n.2006A>G n.1875A>G c.762A>G (p.Lys254=) n.2632A>G n.1198A>G n.1289A>G n.1510A>G n.2000A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.1436A>G n.1282A>G n.2231A>G n.1899A>G n.1219A>G n.2575A>G n.1804A>G n.884A>G n.1496A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.1567A>G c.520A>G n.628A>G c.936A>G (p.Lys312=) c.861A>G (p.Lys287=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026780T>G | CA352740352 | IMPDH2 | c.2766A>C (p.Lys922Asn) c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.726A>C (p.Lys242Asn) c.651A>C (p.Lys217Asn) n.1241A>C n.792A>C n.686A>C n.1022A>C n.1456A>C n.2006A>C n.1875A>C c.762A>C (p.Lys254Asn) n.2632A>C n.1198A>C n.1289A>C n.1510A>C n.2000A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.1436A>C n.1282A>C n.2231A>C n.1899A>C n.1219A>C n.2575A>C n.1804A>C n.884A>C n.1496A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.1567A>C c.520A>C n.628A>C c.936A>C (p.Lys312Asn) c.861A>C (p.Lys287Asn) | |
3 | g.49026780T= | CA1363291666 | IMPDH2 | c.2766A= (p.Lys922=) c.*1827A= (n.*1827A=) c.726A= (p.Lys242=) c.651A= (p.Lys217=) n.1241A= n.792A= n.686A= n.1022A= n.1456A= n.2006A= n.1875A= c.762A= (p.Lys254=) n.2632A= n.1198A= n.1289A= n.1510A= n.2000A= c.*403A= (n.*403A=) n.1436A= n.1282A= n.2231A= n.1899A= n.1219A= n.2575A= n.1804A= n.884A= n.1496A= c.*541A= (n.*541A=) n.1567A= c.520A= n.628A= c.936A= (p.Lys312=) c.861A= (p.Lys287=) | |
3 | g.49026781T>A | CA352740355 | IMPDH2 | c.2765A>T (p.Lys922Ile) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.725A>T (p.Lys242Ile) c.650A>T (p.Lys217Ile) n.1240A>T n.791A>T n.685A>T n.1021A>T n.1455A>T n.2005A>T n.1874A>T c.761A>T (p.Lys254Ile) n.2631A>T n.1197A>T n.1288A>T n.1509A>T n.1999A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.1435A>T n.1281A>T n.2230A>T n.1898A>T n.1218A>T n.2574A>T n.1803A>T n.883A>T n.1495A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.1566A>T c.519A>T n.627A>T c.935A>T (p.Lys312Ile) c.860A>T (p.Lys287Ile) | |
3 | g.49026781T>C | CA352740358 | IMPDH2 | c.2765A>G (p.Lys922Arg) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.1240A>G n.791A>G n.685A>G n.1021A>G n.1455A>G n.2005A>G n.1874A>G c.761A>G (p.Lys254Arg) n.2631A>G n.1197A>G n.1288A>G n.1509A>G n.1999A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.1435A>G n.1281A>G n.2230A>G n.1898A>G n.1218A>G n.2574A>G n.1803A>G n.883A>G n.1495A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.1566A>G c.519A>G n.627A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) | |
3 | g.49026781T>G | CA352740363 | IMPDH2 | c.2765A>C (p.Lys922Thr) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.1240A>C n.791A>C n.685A>C n.1021A>C n.1455A>C n.2005A>C n.1874A>C c.761A>C (p.Lys254Thr) n.2631A>C n.1197A>C n.1288A>C n.1509A>C n.1999A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.1435A>C n.1281A>C n.2230A>C n.1898A>C n.1218A>C n.2574A>C n.1803A>C n.883A>C n.1495A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.1566A>C c.519A>C n.627A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) | |
3 | g.49026782T>A | CA352740383 | IMPDH2 | c.2764A>T (p.Lys922Ter) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.1239A>T n.790A>T n.684A>T n.1020A>T n.1454A>T n.2004A>T n.1873A>T c.760A>T (p.Lys254Ter) n.2630A>T n.1196A>T n.1287A>T n.1508A>T n.1998A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.1434A>T n.1280A>T n.2229A>T n.1897A>T n.1217A>T n.2573A>T n.1802A>T n.882A>T n.1494A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1565A>T c.518A>T n.626A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) | |
3 | g.49026782T>C | CA352740387 | IMPDH2 | c.2764A>G (p.Lys922Glu) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.1239A>G n.790A>G n.684A>G n.1020A>G n.1454A>G n.2004A>G n.1873A>G c.760A>G (p.Lys254Glu) n.2630A>G n.1196A>G n.1287A>G n.1508A>G n.1998A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.1434A>G n.1280A>G n.2229A>G n.1897A>G n.1217A>G n.2573A>G n.1802A>G n.882A>G n.1494A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1565A>G c.518A>G n.626A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) | |
3 | g.49026782T>G | CA352740397 | IMPDH2 | c.2764A>C (p.Lys922Gln) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.1239A>C n.790A>C n.684A>C n.1020A>C n.1454A>C n.2004A>C n.1873A>C c.760A>C (p.Lys254Gln) n.2630A>C n.1196A>C n.1287A>C n.1508A>C n.1998A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.1434A>C n.1280A>C n.2229A>C n.1897A>C n.1217A>C n.2573A>C n.1802A>C n.882A>C n.1494A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.1565A>C c.518A>C n.626A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) | |
3 | g.49026783C>A | CA352740400 | IMPDH2 | c.2763G>T (p.Lys921Asn) c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) n.1238G>T n.789G>T n.683G>T n.1019G>T n.1453G>T n.2003G>T n.1872G>T c.759G>T (p.Lys253Asn) n.2629G>T n.1195G>T n.1286G>T n.1507G>T n.1997G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.1433G>T n.1279G>T n.2228G>T n.1896G>T n.1216G>T n.2572G>T n.1801G>T n.881G>T n.1493G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.1564G>T c.517G>T n.625G>T c.933G>T (p.Lys311Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) | |
3 | g.49026783C>G | CA352740402 | IMPDH2 | c.2763G>C (p.Lys921Asn) c.*1824G>C (n.*1824G>C) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) n.1238G>C n.789G>C n.683G>C n.1019G>C n.1453G>C n.2003G>C n.1872G>C c.759G>C (p.Lys253Asn) n.2629G>C n.1195G>C n.1286G>C n.1507G>C n.1997G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.1433G>C n.1279G>C n.2228G>C n.1896G>C n.1216G>C n.2572G>C n.1801G>C n.881G>C n.1493G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.1564G>C c.517G>C n.625G>C c.933G>C (p.Lys311Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) | |
3 | g.49026783C>T | CA433629573 | IMPDH2 | c.2763G>A (p.Lys921=) c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.723G>A (p.Lys241=) c.648G>A (p.Lys216=) n.1238G>A n.789G>A n.683G>A n.1019G>A n.1453G>A n.2003G>A n.1872G>A c.759G>A (p.Lys253=) n.2629G>A n.1195G>A n.1286G>A n.1507G>A n.1997G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.1433G>A n.1279G>A n.2228G>A n.1896G>A n.1216G>A n.2572G>A n.1801G>A n.881G>A n.1493G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.1564G>A c.517G>A n.625G>A c.933G>A (p.Lys311=) c.858G>A (p.Lys286=) | |
3 | g.49026784T>A | CA352740422 | IMPDH2 | c.2762A>T (p.Lys921Met) c.*1823A>T (n.*1823A>T) c.722A>T (p.Lys241Met) c.647A>T (p.Lys216Met) n.1237A>T n.788A>T n.682A>T n.1018A>T n.1452A>T n.2002A>T n.1871A>T c.758A>T (p.Lys253Met) n.2628A>T n.1194A>T n.1285A>T n.1506A>T n.1996A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.1432A>T n.1278A>T n.2227A>T n.1895A>T n.1215A>T n.2571A>T n.1800A>T n.880A>T n.1492A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1563A>T c.516A>T n.624A>T c.932A>T (p.Lys311Met) c.857A>T (p.Lys286Met) | |
3 | g.49026784T>C | CA352740425 | IMPDH2 | c.2762A>G (p.Lys921Arg) c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.1237A>G n.788A>G n.682A>G n.1018A>G n.1452A>G n.2002A>G n.1871A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) n.2628A>G n.1194A>G n.1285A>G n.1506A>G n.1996A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.1432A>G n.1278A>G n.2227A>G n.1895A>G n.1215A>G n.2571A>G n.1800A>G n.880A>G n.1492A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1563A>G c.516A>G n.624A>G c.932A>G (p.Lys311Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49026784T>G | CA352740429 | IMPDH2 | c.2762A>C (p.Lys921Thr) c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.1237A>C n.788A>C n.682A>C n.1018A>C n.1452A>C n.2002A>C n.1871A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) n.2628A>C n.1194A>C n.1285A>C n.1506A>C n.1996A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.1432A>C n.1278A>C n.2227A>C n.1895A>C n.1215A>C n.2571A>C n.1800A>C n.880A>C n.1492A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1563A>C c.516A>C n.624A>C c.932A>C (p.Lys311Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) | |
3 | g.49026785T>A | CA352740436 | IMPDH2 | c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.1236A>T n.787A>T n.681A>T n.1017A>T n.1451A>T n.2001A>T n.1870A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) n.2627A>T n.1193A>T n.1284A>T n.1505A>T n.1995A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.1431A>T n.1277A>T n.2226A>T n.1894A>T n.1214A>T n.2570A>T n.1799A>T n.879A>T n.1491A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.1562A>T c.515A>T n.623A>T c.931A>T (p.Lys311Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) | |
3 | g.49026785T>C | CA352740432 | IMPDH2 | c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.1236A>G n.787A>G n.681A>G n.1017A>G n.1451A>G n.2001A>G n.1870A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) n.2627A>G n.1193A>G n.1284A>G n.1505A>G n.1995A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.1431A>G n.1277A>G n.2226A>G n.1894A>G n.1214A>G n.2570A>G n.1799A>G n.879A>G n.1491A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.1562A>G c.515A>G n.623A>G c.931A>G (p.Lys311Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) | |
3 | g.49026785T>G | CA352740430 | IMPDH2 | c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.1236A>C n.787A>C n.681A>C n.1017A>C n.1451A>C n.2001A>C n.1870A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) n.2627A>C n.1193A>C n.1284A>C n.1505A>C n.1995A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.1431A>C n.1277A>C n.2226A>C n.1894A>C n.1214A>C n.2570A>C n.1799A>C n.879A>C n.1491A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.1562A>C c.515A>C n.623A>C c.931A>C (p.Lys311Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) | |
3 | g.49026786G>A | CA74018759 | IMPDH2 | c.2760C>T (p.Ala920=) c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.720C>T (p.Ala240=) c.645C>T (p.Ala215=) n.1235C>T n.786C>T n.680C>T n.1016C>T n.1450C>T n.2000C>T n.1869C>T c.756C>T (p.Ala252=) n.2626C>T n.1192C>T n.1283C>T n.1504C>T n.1994C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.1430C>T n.1276C>T n.2225C>T n.1893C>T n.1213C>T n.2569C>T n.1798C>T n.878C>T n.1490C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.1561C>T c.514C>T n.622C>T c.930C>T (p.Ala310=) c.855C>T (p.Ala285=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026786G>C | CA433629575 | IMPDH2 | c.2760C>G (p.Ala920=) c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.720C>G (p.Ala240=) c.645C>G (p.Ala215=) n.1235C>G n.786C>G n.680C>G n.1016C>G n.1450C>G n.2000C>G n.1869C>G c.756C>G (p.Ala252=) n.2626C>G n.1192C>G n.1283C>G n.1504C>G n.1994C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.1430C>G n.1276C>G n.2225C>G n.1893C>G n.1213C>G n.2569C>G n.1798C>G n.878C>G n.1490C>G c.*535C>G (n.*535C>G) n.1561C>G c.514C>G n.622C>G c.930C>G (p.Ala310=) c.855C>G (p.Ala285=) | gnomAD v4 |
3 | g.49026786G= | CA1363291667 | IMPDH2 | c.2760C= (p.Ala920=) c.*1821C= (n.*1821C=) c.720C= (p.Ala240=) c.645C= (p.Ala215=) n.1235C= n.786C= n.680C= n.1016C= n.1450C= n.2000C= n.1869C= c.756C= (p.Ala252=) n.2626C= n.1192C= n.1283C= n.1504C= n.1994C= c.*397C= (n.*397C=) n.1430C= n.1276C= n.2225C= n.1893C= n.1213C= n.2569C= n.1798C= n.878C= n.1490C= c.*535C= (n.*535C=) n.1561C= c.514C= n.622C= c.930C= (p.Ala310=) c.855C= (p.Ala285=) | |
3 | g.49026786G>T | CA433629574 | IMPDH2 | c.2760C>A (p.Ala920=) c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.720C>A (p.Ala240=) c.645C>A (p.Ala215=) n.1235C>A n.786C>A n.680C>A n.1016C>A n.1450C>A n.2000C>A n.1869C>A c.756C>A (p.Ala252=) n.2626C>A n.1192C>A n.1283C>A n.1504C>A n.1994C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1430C>A n.1276C>A n.2225C>A n.1893C>A n.1213C>A n.2569C>A n.1798C>A n.878C>A n.1490C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.1561C>A c.514C>A n.622C>A c.930C>A (p.Ala310=) c.855C>A (p.Ala285=) | |
3 | g.49026787G>A | CA352740438 | IMPDH2 | c.2759C>T (p.Ala920Val) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.644C>T (p.Ala215Val) n.1234C>T n.785C>T n.679C>T n.1015C>T n.1449C>T n.1999C>T n.1868C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.2625C>T n.1191C>T n.1282C>T n.1503C>T n.1993C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.1429C>T n.1275C>T n.2224C>T n.1892C>T n.1212C>T n.2568C>T n.1797C>T n.877C>T n.1489C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1560C>T c.513C>T n.621C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.854C>T (p.Ala285Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026787G>C | CA352740439 | IMPDH2 | c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.1234C>G n.785C>G n.679C>G n.1015C>G n.1449C>G n.1999C>G n.1868C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.2625C>G n.1191C>G n.1282C>G n.1503C>G n.1993C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.1429C>G n.1275C>G n.2224C>G n.1892C>G n.1212C>G n.2568C>G n.1797C>G n.877C>G n.1489C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1560C>G c.513C>G n.621C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) | |
3 | g.49026787G= | CA1363291668 | IMPDH2 | c.2759C= (p.Ala920=) c.*1820C= (n.*1820C=) c.719C= (p.Ala240=) c.644C= (p.Ala215=) n.1234C= n.785C= n.679C= n.1015C= n.1449C= n.1999C= n.1868C= c.755C= (p.Ala252=) n.2625C= n.1191C= n.1282C= n.1503C= n.1993C= c.*396C= (n.*396C=) n.1429C= n.1275C= n.2224C= n.1892C= n.1212C= n.2568C= n.1797C= n.877C= n.1489C= c.*534C= (n.*534C=) n.1560C= c.513C= n.621C= c.929C= (p.Ala310=) c.854C= (p.Ala285=) | |
3 | g.49026787G>T | CA352740440 | IMPDH2 | c.2759C>A (p.Ala920Asp) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) n.1234C>A n.785C>A n.679C>A n.1015C>A n.1449C>A n.1999C>A n.1868C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.2625C>A n.1191C>A n.1282C>A n.1503C>A n.1993C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.1429C>A n.1275C>A n.2224C>A n.1892C>A n.1212C>A n.2568C>A n.1797C>A n.877C>A n.1489C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1560C>A c.513C>A n.621C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) | |
3 | g.49026788C>A | CA352740441 | IMPDH2 | c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) n.1233G>T n.784G>T n.678G>T n.1014G>T n.1448G>T n.1998G>T n.1867G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.2624G>T n.1190G>T n.1281G>T n.1502G>T n.1992G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.1428G>T n.1274G>T n.2223G>T n.1891G>T n.1211G>T n.2567G>T n.1796G>T n.876G>T n.1488G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1559G>T c.512G>T n.620G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) | |
3 | g.49026788C>G | CA352740442 | IMPDH2 | c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) n.1233G>C n.784G>C n.678G>C n.1014G>C n.1448G>C n.1998G>C n.1867G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.2624G>C n.1190G>C n.1281G>C n.1502G>C n.1992G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.1428G>C n.1274G>C n.2223G>C n.1891G>C n.1211G>C n.2567G>C n.1796G>C n.876G>C n.1488G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1559G>C c.512G>C n.620G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) | |
3 | g.49026788C>T | CA352740443 | IMPDH2 | c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) n.1233G>A n.784G>A n.678G>A n.1014G>A n.1448G>A n.1998G>A n.1867G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.2624G>A n.1190G>A n.1281G>A n.1502G>A n.1992G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.1428G>A n.1274G>A n.2223G>A n.1891G>A n.1211G>A n.2567G>A n.1796G>A n.876G>A n.1488G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1559G>A c.512G>A n.620G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) | |
3 | g.49026789A>C | CA352740445 | IMPDH2 | c.2757T>G (p.Asp919Glu) c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.717T>G (p.Asp239Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) n.1232T>G n.783T>G n.677T>G n.1013T>G n.1447T>G n.1997T>G n.1866T>G c.753T>G (p.Asp251Glu) n.2623T>G n.1189T>G n.1280T>G n.1501T>G n.1991T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.1427T>G n.1273T>G n.2222T>G n.1890T>G n.1210T>G n.2566T>G n.1795T>G n.875T>G n.1487T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.1558T>G c.511T>G n.619T>G c.927T>G (p.Asp309Glu) c.852T>G (p.Asp284Glu) | |
3 | g.49026789A>G | CA433629576 | IMPDH2 | c.2757T>C (p.Asp919=) c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.717T>C (p.Asp239=) c.642T>C (p.Asp214=) n.1232T>C n.783T>C n.677T>C n.1013T>C n.1447T>C n.1997T>C n.1866T>C c.753T>C (p.Asp251=) n.2623T>C n.1189T>C n.1280T>C n.1501T>C n.1991T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.1427T>C n.1273T>C n.2222T>C n.1890T>C n.1210T>C n.2566T>C n.1795T>C n.875T>C n.1487T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.1558T>C c.511T>C n.619T>C c.927T>C (p.Asp309=) c.852T>C (p.Asp284=) | |
3 | g.49026789A>T | CA352740446 | IMPDH2 | c.2757T>A (p.Asp919Glu) c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.717T>A (p.Asp239Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) n.1232T>A n.783T>A n.677T>A n.1013T>A n.1447T>A n.1997T>A n.1866T>A c.753T>A (p.Asp251Glu) n.2623T>A n.1189T>A n.1280T>A n.1501T>A n.1991T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.1427T>A n.1273T>A n.2222T>A n.1890T>A n.1210T>A n.2566T>A n.1795T>A n.875T>A n.1487T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.1558T>A c.511T>A n.619T>A c.927T>A (p.Asp309Glu) c.852T>A (p.Asp284Glu) | |
3 | g.49026790T>A | CA352740448 | IMPDH2 | c.2756A>T (p.Asp919Val) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.716A>T (p.Asp239Val) c.641A>T (p.Asp214Val) n.1231A>T n.782A>T n.676A>T n.1012A>T n.1446A>T n.1996A>T n.1865A>T c.752A>T (p.Asp251Val) n.2622A>T n.1188A>T n.1279A>T n.1500A>T n.1990A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.1426A>T n.1272A>T n.2221A>T n.1889A>T n.1209A>T n.2565A>T n.1794A>T n.874A>T n.1486A>T c.*531A>T (n.*531A>T) n.1557A>T c.510A>T n.618A>T c.926A>T (p.Asp309Val) c.851A>T (p.Asp284Val) | |
3 | g.49026790T>C | CA352740449 | IMPDH2 | c.2756A>G (p.Asp919Gly) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) n.1231A>G n.782A>G n.676A>G n.1012A>G n.1446A>G n.1996A>G n.1865A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) n.2622A>G n.1188A>G n.1279A>G n.1500A>G n.1990A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.1426A>G n.1272A>G n.2221A>G n.1889A>G n.1209A>G n.2565A>G n.1794A>G n.874A>G n.1486A>G c.*531A>G (n.*531A>G) n.1557A>G c.510A>G n.618A>G c.926A>G (p.Asp309Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) | |
3 | g.49026790T>G | CA352740451 | IMPDH2 | c.2756A>C (p.Asp919Ala) c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) n.1231A>C n.782A>C n.676A>C n.1012A>C n.1446A>C n.1996A>C n.1865A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) n.2622A>C n.1188A>C n.1279A>C n.1500A>C n.1990A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.1426A>C n.1272A>C n.2221A>C n.1889A>C n.1209A>C n.2565A>C n.1794A>C n.874A>C n.1486A>C c.*531A>C (n.*531A>C) n.1557A>C c.510A>C n.618A>C c.926A>C (p.Asp309Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) | |
3 | g.49026790_49026791delinsTC | CA1363291669 | IMPDH2 | c.2755_2756delinsGA (p.Asp919=) c.*1816_*1817delinsGA (n.*1816_*1817delinsGA) c.715_716delinsGA (p.Asp239=) c.640_641delinsGA (p.Asp214=) n.1230_1231delinsGA n.781_782delinsGA n.675_676delinsGA n.1011_1012delinsGA n.1445_1446delinsGA n.1995_1996delinsGA n.1864_1865delinsGA c.751_752delinsGA (p.Asp251=) n.2621_2622delinsGA n.1187_1188delinsGA n.1278_1279delinsGA n.1499_1500delinsGA n.1989_1990delinsGA c.*392_*393delinsGA (n.*392_*393delinsGA) n.1425_1426delinsGA n.1271_1272delinsGA n.2220_2221delinsGA n.1888_1889delinsGA n.1208_1209delinsGA n.2564_2565delinsGA n.1793_1794delinsGA n.873_874delinsGA n.1485_1486delinsGA c.*530_*531delinsGA (n.*530_*531delinsGA) n.1556_1557delinsGA c.509_510delinsGA n.617_618delinsGA c.925_926delinsGA (p.Asp309=) c.850_851delinsGA (p.Asp284=) | |
3 | g.49026791del | CA2390625 | IMPDH2 | c.2755del (p.Asp919MetfsTer?) c.*1816del (n.*1816del) c.715del (p.Asp239MetfsTer?) c.640del (p.Asp214MetfsTer?) n.1230del n.781del n.675del n.1011del n.1445del n.1995del n.1864del c.751del (p.Asp251MetfsTer?) n.2621del n.1187del n.1278del n.1499del n.1989del c.*392del (n.*392del) n.1425del n.1271del n.2220del n.1888del n.1208del n.2564del n.1793del n.873del n.1485del c.*530del (n.*530del) n.1556del c.509del n.617del c.925del (p.Asp309MetfsTer?) c.850del (p.Asp284MetfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026791C>A | CA352740461 | IMPDH2 | c.2755G>T (p.Asp919Tyr) c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.1230G>T n.781G>T n.675G>T n.1011G>T n.1445G>T n.1995G>T n.1864G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.2621G>T n.1187G>T n.1278G>T n.1499G>T n.1989G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.1425G>T n.1271G>T n.2220G>T n.1888G>T n.1208G>T n.2564G>T n.1793G>T n.873G>T n.1485G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.1556G>T c.509G>T n.617G>T c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) | |
3 | g.49026791C>G | CA352740471 | IMPDH2 | c.2755G>C (p.Asp919His) c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.715G>C (p.Asp239His) c.640G>C (p.Asp214His) n.1230G>C n.781G>C n.675G>C n.1011G>C n.1445G>C n.1995G>C n.1864G>C c.751G>C (p.Asp251His) n.2621G>C n.1187G>C n.1278G>C n.1499G>C n.1989G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.1425G>C n.1271G>C n.2220G>C n.1888G>C n.1208G>C n.2564G>C n.1793G>C n.873G>C n.1485G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.1556G>C c.509G>C n.617G>C c.925G>C (p.Asp309His) c.850G>C (p.Asp284His) | ClinVar dbSNP |
3 | g.49026791C>T | CA352740457 | IMPDH2 | c.2755G>A (p.Asp919Asn) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) n.1230G>A n.781G>A n.675G>A n.1011G>A n.1445G>A n.1995G>A n.1864G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) n.2621G>A n.1187G>A n.1278G>A n.1499G>A n.1989G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.1425G>A n.1271G>A n.2220G>A n.1888G>A n.1208G>A n.2564G>A n.1793G>A n.873G>A n.1485G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.1556G>A c.509G>A n.617G>A c.925G>A (p.Asp309Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) | |
3 | g.49026792T>A | CA352740473 | IMPDH2 | c.2754A>T (p.Lys918Asn) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.714A>T (p.Lys238Asn) c.639A>T (p.Lys213Asn) n.1229A>T n.780A>T n.674A>T n.1010A>T n.1444A>T n.1994A>T n.1863A>T c.750A>T (p.Lys250Asn) n.2620A>T n.1186A>T n.1277A>T n.1498A>T n.1988A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.1424A>T n.1270A>T n.2219A>T n.1887A>T n.1207A>T n.2563A>T n.1792A>T n.872A>T n.1484A>T c.*529A>T (n.*529A>T) n.1555A>T c.508A>T n.616A>T c.924A>T (p.Lys308Asn) c.849A>T (p.Lys283Asn) | |
3 | g.49026792T>C | CA433629579 | IMPDH2 | c.2754A>G (p.Lys918=) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.714A>G (p.Lys238=) c.639A>G (p.Lys213=) n.1229A>G n.780A>G n.674A>G n.1010A>G n.1444A>G n.1994A>G n.1863A>G c.750A>G (p.Lys250=) n.2620A>G n.1186A>G n.1277A>G n.1498A>G n.1988A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.1424A>G n.1270A>G n.2219A>G n.1887A>G n.1207A>G n.2563A>G n.1792A>G n.872A>G n.1484A>G c.*529A>G (n.*529A>G) n.1555A>G c.508A>G n.616A>G c.924A>G (p.Lys308=) c.849A>G (p.Lys283=) | |
3 | g.49026792T>G | CA352740472 | IMPDH2 | c.2754A>C (p.Lys918Asn) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.714A>C (p.Lys238Asn) c.639A>C (p.Lys213Asn) n.1229A>C n.780A>C n.674A>C n.1010A>C n.1444A>C n.1994A>C n.1863A>C c.750A>C (p.Lys250Asn) n.2620A>C n.1186A>C n.1277A>C n.1498A>C n.1988A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.1424A>C n.1270A>C n.2219A>C n.1887A>C n.1207A>C n.2563A>C n.1792A>C n.872A>C n.1484A>C c.*529A>C (n.*529A>C) n.1555A>C c.508A>C n.616A>C c.924A>C (p.Lys308Asn) c.849A>C (p.Lys283Asn) | |
3 | g.49026793T>A | CA352740479 | IMPDH2 | c.2753A>T (p.Lys918Ile) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.713A>T (p.Lys238Ile) c.638A>T (p.Lys213Ile) n.1228A>T n.779A>T n.673A>T n.1009A>T n.1443A>T n.1993A>T n.1862A>T c.749A>T (p.Lys250Ile) n.2619A>T n.1185A>T n.1276A>T n.1497A>T n.1987A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.1423A>T n.1269A>T n.2218A>T n.1886A>T n.1206A>T n.2562A>T n.1791A>T n.871A>T n.1483A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.1554A>T c.507A>T n.615A>T c.923A>T (p.Lys308Ile) c.848A>T (p.Lys283Ile) | |
3 | g.49026793T>C | CA352740474 | IMPDH2 | c.2753A>G (p.Lys918Arg) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.713A>G (p.Lys238Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1228A>G n.779A>G n.673A>G n.1009A>G n.1443A>G n.1993A>G n.1862A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) n.2619A>G n.1185A>G n.1276A>G n.1497A>G n.1987A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.1423A>G n.1269A>G n.2218A>G n.1886A>G n.1206A>G n.2562A>G n.1791A>G n.871A>G n.1483A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.1554A>G c.507A>G n.615A>G c.923A>G (p.Lys308Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) | ClinVar |
3 | g.49026793T>G | CA352740486 | IMPDH2 | c.2753A>C (p.Lys918Thr) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.713A>C (p.Lys238Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1228A>C n.779A>C n.673A>C n.1009A>C n.1443A>C n.1993A>C n.1862A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) n.2619A>C n.1185A>C n.1276A>C n.1497A>C n.1987A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.1423A>C n.1269A>C n.2218A>C n.1886A>C n.1206A>C n.2562A>C n.1791A>C n.871A>C n.1483A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.1554A>C c.507A>C n.615A>C c.923A>C (p.Lys308Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) | |
3 | g.49026794T>A | CA352740490 | IMPDH2 | c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.712A>T (p.Lys238Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1227A>T n.778A>T n.672A>T n.1008A>T n.1442A>T n.1992A>T n.1861A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) n.2618A>T n.1184A>T n.1275A>T n.1496A>T n.1986A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.1422A>T n.1268A>T n.2217A>T n.1885A>T n.1205A>T n.2561A>T n.1790A>T n.870A>T n.1482A>T c.*527A>T (n.*527A>T) n.1553A>T c.506A>T n.614A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) | |
3 | g.49026794T>C | CA352740498 | IMPDH2 | c.2752A>G (p.Lys918Glu) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.712A>G (p.Lys238Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1227A>G n.778A>G n.672A>G n.1008A>G n.1442A>G n.1992A>G n.1861A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) n.2618A>G n.1184A>G n.1275A>G n.1496A>G n.1986A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.1422A>G n.1268A>G n.2217A>G n.1885A>G n.1205A>G n.2561A>G n.1790A>G n.870A>G n.1482A>G c.*527A>G (n.*527A>G) n.1553A>G c.506A>G n.614A>G c.922A>G (p.Lys308Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) | |
3 | g.49026794T>G | CA352740494 | IMPDH2 | c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.712A>C (p.Lys238Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1227A>C n.778A>C n.672A>C n.1008A>C n.1442A>C n.1992A>C n.1861A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) n.2618A>C n.1184A>C n.1275A>C n.1496A>C n.1986A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.1422A>C n.1268A>C n.2217A>C n.1885A>C n.1205A>C n.2561A>C n.1790A>C n.870A>C n.1482A>C c.*527A>C (n.*527A>C) n.1553A>C c.506A>C n.614A>C c.922A>C (p.Lys308Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) | |
3 | g.49026795G>A | CA433629580 | IMPDH2 | c.2751C>T (p.Ser917=) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.711C>T (p.Ser237=) c.636C>T (p.Ser212=) n.1226C>T n.777C>T n.671C>T n.1007C>T n.1441C>T n.1991C>T n.1860C>T c.747C>T (p.Ser249=) n.2617C>T n.1183C>T n.1274C>T n.1495C>T n.1985C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.1421C>T n.1267C>T n.2216C>T n.1884C>T n.1204C>T n.2560C>T n.1789C>T n.869C>T n.1481C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.1552C>T c.505C>T n.613C>T c.921C>T (p.Ser307=) c.846C>T (p.Ser282=) | gnomAD v4 |
3 | g.49026795G>C | CA433629581 | IMPDH2 | c.2751C>G (p.Ser917=) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.711C>G (p.Ser237=) c.636C>G (p.Ser212=) n.1226C>G n.777C>G n.671C>G n.1007C>G n.1441C>G n.1991C>G n.1860C>G c.747C>G (p.Ser249=) n.2617C>G n.1183C>G n.1274C>G n.1495C>G n.1985C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.1421C>G n.1267C>G n.2216C>G n.1884C>G n.1204C>G n.2560C>G n.1789C>G n.869C>G n.1481C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.1552C>G c.505C>G n.613C>G c.921C>G (p.Ser307=) c.846C>G (p.Ser282=) | |
3 | g.49026795G>T | CA433629582 | IMPDH2 | c.2751C>A (p.Ser917=) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.711C>A (p.Ser237=) c.636C>A (p.Ser212=) n.1226C>A n.777C>A n.671C>A n.1007C>A n.1441C>A n.1991C>A n.1860C>A c.747C>A (p.Ser249=) n.2617C>A n.1183C>A n.1274C>A n.1495C>A n.1985C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.1421C>A n.1267C>A n.2216C>A n.1884C>A n.1204C>A n.2560C>A n.1789C>A n.869C>A n.1481C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.1552C>A c.505C>A n.613C>A c.921C>A (p.Ser307=) c.846C>A (p.Ser282=) | |
3 | g.49026796G>A | CA352740503 | IMPDH2 | c.2750C>T (p.Ser917Phe) c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.1225C>T n.776C>T n.670C>T n.1006C>T n.1440C>T n.1990C>T n.1859C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) n.2616C>T n.1182C>T n.1273C>T n.1494C>T n.1984C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.1420C>T n.1266C>T n.2215C>T n.1883C>T n.1203C>T n.2559C>T n.1788C>T n.868C>T n.1480C>T c.*525C>T (n.*525C>T) n.1551C>T c.504C>T n.612C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) c.845C>T (p.Ser282Phe) | |
3 | g.49026796G>C | CA352740508 | IMPDH2 | c.2750C>G (p.Ser917Cys) c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.1225C>G n.776C>G n.670C>G n.1006C>G n.1440C>G n.1990C>G n.1859C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) n.2616C>G n.1182C>G n.1273C>G n.1494C>G n.1984C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.1420C>G n.1266C>G n.2215C>G n.1883C>G n.1203C>G n.2559C>G n.1788C>G n.868C>G n.1480C>G c.*525C>G (n.*525C>G) n.1551C>G c.504C>G n.612C>G c.920C>G (p.Ser307Cys) c.845C>G (p.Ser282Cys) | |
3 | g.49026796G>T | CA352740506 | IMPDH2 | c.2750C>A (p.Ser917Tyr) c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.1225C>A n.776C>A n.670C>A n.1006C>A n.1440C>A n.1990C>A n.1859C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.2616C>A n.1182C>A n.1273C>A n.1494C>A n.1984C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.1420C>A n.1266C>A n.2215C>A n.1883C>A n.1203C>A n.2559C>A n.1788C>A n.868C>A n.1480C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.1551C>A c.504C>A n.612C>A c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.845C>A (p.Ser282Tyr) | |
3 | g.49026797A= | CA1363291670 | IMPDH2 | c.2749T= (p.Ser917=) c.*1810T= (n.*1810T=) c.709T= (p.Ser237=) c.634T= (p.Ser212=) n.1224T= n.775T= n.669T= n.1005T= n.1439T= n.1989T= n.1858T= c.745T= (p.Ser249=) n.2615T= n.1181T= n.1272T= n.1493T= n.1983T= c.*386T= (n.*386T=) n.1419T= n.1265T= n.2214T= n.1882T= n.1202T= n.2558T= n.1787T= n.867T= n.1479T= c.*524T= (n.*524T=) n.1550T= c.503T= n.611T= c.919T= (p.Ser307=) c.844T= (p.Ser282=) | |
3 | g.49026797A>C | CA352740511 | IMPDH2 | c.2749T>G (p.Ser917Ala) c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.1224T>G n.775T>G n.669T>G n.1005T>G n.1439T>G n.1989T>G n.1858T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) n.2615T>G n.1181T>G n.1272T>G n.1493T>G n.1983T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.1419T>G n.1265T>G n.2214T>G n.1882T>G n.1202T>G n.2558T>G n.1787T>G n.867T>G n.1479T>G c.*524T>G (n.*524T>G) n.1550T>G c.503T>G n.611T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) | |
3 | g.49026797A>G | CA352740513 | IMPDH2 | c.2749T>C (p.Ser917Pro) c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.1224T>C n.775T>C n.669T>C n.1005T>C n.1439T>C n.1989T>C n.1858T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) n.2615T>C n.1181T>C n.1272T>C n.1493T>C n.1983T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.1419T>C n.1265T>C n.2214T>C n.1882T>C n.1202T>C n.2558T>C n.1787T>C n.867T>C n.1479T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.1550T>C c.503T>C n.611T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) | |
3 | g.49026797A>T | CA352740512 | IMPDH2 | c.2749T>A (p.Ser917Thr) c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.1224T>A n.775T>A n.669T>A n.1005T>A n.1439T>A n.1989T>A n.1858T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) n.2615T>A n.1181T>A n.1272T>A n.1493T>A n.1983T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.1419T>A n.1265T>A n.2214T>A n.1882T>A n.1202T>A n.2558T>A n.1787T>A n.867T>A n.1479T>A c.*524T>A (n.*524T>A) n.1550T>A c.503T>A n.611T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) | |
3 | g.49026798G>A | CA433629586 | IMPDH2 | c.2748C>T (p.Ala916=) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.708C>T (p.Ala236=) c.633C>T (p.Ala211=) n.1223C>T n.774C>T n.668C>T n.1004C>T n.1438C>T n.1988C>T n.1857C>T c.744C>T (p.Ala248=) n.2614C>T n.1180C>T n.1271C>T n.1492C>T n.1982C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.1418C>T n.1264C>T n.2213C>T n.1881C>T n.1201C>T n.2557C>T n.1786C>T n.866C>T n.1478C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.1549C>T c.502C>T n.610C>T c.918C>T (p.Ala306=) c.843C>T (p.Ala281=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026798G>C | CA433629587 | IMPDH2 | c.2748C>G (p.Ala916=) c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.708C>G (p.Ala236=) c.633C>G (p.Ala211=) n.1223C>G n.774C>G n.668C>G n.1004C>G n.1438C>G n.1988C>G n.1857C>G c.744C>G (p.Ala248=) n.2614C>G n.1180C>G n.1271C>G n.1492C>G n.1982C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.1418C>G n.1264C>G n.2213C>G n.1881C>G n.1201C>G n.2557C>G n.1786C>G n.866C>G n.1478C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.1549C>G c.502C>G n.610C>G c.918C>G (p.Ala306=) c.843C>G (p.Ala281=) | |
3 | g.49026798G= | CA1363291671 | IMPDH2 | c.2748C= (p.Ala916=) c.*1809C= (n.*1809C=) c.708C= (p.Ala236=) c.633C= (p.Ala211=) n.1223C= n.774C= n.668C= n.1004C= n.1438C= n.1988C= n.1857C= c.744C= (p.Ala248=) n.2614C= n.1180C= n.1271C= n.1492C= n.1982C= c.*385C= (n.*385C=) n.1418C= n.1264C= n.2213C= n.1881C= n.1201C= n.2557C= n.1786C= n.866C= n.1478C= c.*523C= (n.*523C=) n.1549C= c.502C= n.610C= c.918C= (p.Ala306=) c.843C= (p.Ala281=) | |
3 | g.49026798G>T | CA433629588 | IMPDH2 | c.2748C>A (p.Ala916=) c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.708C>A (p.Ala236=) c.633C>A (p.Ala211=) n.1223C>A n.774C>A n.668C>A n.1004C>A n.1438C>A n.1988C>A n.1857C>A c.744C>A (p.Ala248=) n.2614C>A n.1180C>A n.1271C>A n.1492C>A n.1982C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.1418C>A n.1264C>A n.2213C>A n.1881C>A n.1201C>A n.2557C>A n.1786C>A n.866C>A n.1478C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.1549C>A c.502C>A n.610C>A c.918C>A (p.Ala306=) c.843C>A (p.Ala281=) | |
3 | g.49026798_49026801dup | CA2390626 | IMPDH2 | c.2745_2748dup (p.Lys918LeufsTer18) c.*1806_*1809dup (n.*1806_*1809dup) c.705_708dup (p.Lys238LeufsTer18) c.630_633dup (p.Lys213LeufsTer18) n.1220_1223dup n.771_774dup n.665_668dup n.1001_1004dup n.1435_1438dup n.1985_1988dup n.1854_1857dup c.741_744dup (p.Lys250LeufsTer18) n.2611_2614dup n.1177_1180dup n.1268_1271dup n.1489_1492dup n.1979_1982dup c.*382_*385dup (n.*382_*385dup) n.1415_1418dup n.1261_1264dup n.2210_2213dup n.1878_1881dup n.1198_1201dup n.2554_2557dup n.1783_1786dup n.863_866dup n.1475_1478dup c.*520_*523dup (n.*520_*523dup) n.1546_1549dup c.499_502dup n.607_610dup c.915_918dup (p.Lys308LeufsTer18) c.840_843dup (p.Lys283LeufsTer18) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026799G>A | CA352740516 | IMPDH2 | c.2747C>T (p.Ala916Val) c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.1222C>T n.773C>T n.667C>T n.1003C>T n.1437C>T n.1987C>T n.1856C>T c.743C>T (p.Ala248Val) n.2613C>T n.1179C>T n.1270C>T n.1491C>T n.1981C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.1417C>T n.1263C>T n.2212C>T n.1880C>T n.1200C>T n.2556C>T n.1785C>T n.865C>T n.1477C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1548C>T c.501C>T n.609C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.842C>T (p.Ala281Val) | |
3 | g.49026799G>C | CA352740514 | IMPDH2 | c.2747C>G (p.Ala916Gly) c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.1222C>G n.773C>G n.667C>G n.1003C>G n.1437C>G n.1987C>G n.1856C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) n.2613C>G n.1179C>G n.1270C>G n.1491C>G n.1981C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.1417C>G n.1263C>G n.2212C>G n.1880C>G n.1200C>G n.2556C>G n.1785C>G n.865C>G n.1477C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.1548C>G c.501C>G n.609C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) | |
3 | g.49026799G>T | CA352740519 | IMPDH2 | c.2747C>A (p.Ala916Asp) c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) n.1222C>A n.773C>A n.667C>A n.1003C>A n.1437C>A n.1987C>A n.1856C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) n.2613C>A n.1179C>A n.1270C>A n.1491C>A n.1981C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.1417C>A n.1263C>A n.2212C>A n.1880C>A n.1200C>A n.2556C>A n.1785C>A n.865C>A n.1477C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1548C>A c.501C>A n.609C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) | |
3 | g.49026800C>A | CA352740525 | IMPDH2 | c.2746G>T (p.Ala916Ser) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.1221G>T n.772G>T n.666G>T n.1002G>T n.1436G>T n.1986G>T n.1855G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) n.2612G>T n.1178G>T n.1269G>T n.1490G>T n.1980G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.1416G>T n.1262G>T n.2211G>T n.1879G>T n.1199G>T n.2555G>T n.1784G>T n.864G>T n.1476G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.1547G>T c.500G>T n.608G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) | |
3 | g.49026800C>G | CA352740530 | IMPDH2 | c.2746G>C (p.Ala916Pro) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.1221G>C n.772G>C n.666G>C n.1002G>C n.1436G>C n.1986G>C n.1855G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) n.2612G>C n.1178G>C n.1269G>C n.1490G>C n.1980G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.1416G>C n.1262G>C n.2211G>C n.1879G>C n.1199G>C n.2555G>C n.1784G>C n.864G>C n.1476G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.1547G>C c.500G>C n.608G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) | |
3 | g.49026800C>T | CA352740527 | IMPDH2 | c.2746G>A (p.Ala916Thr) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.1221G>A n.772G>A n.666G>A n.1002G>A n.1436G>A n.1986G>A n.1855G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) n.2612G>A n.1178G>A n.1269G>A n.1490G>A n.1980G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.1416G>A n.1262G>A n.2211G>A n.1879G>A n.1199G>A n.2555G>A n.1784G>A n.864G>A n.1476G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1547G>A c.500G>A n.608G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) | |
3 | g.49026801T>A | CA433629593 | IMPDH2 | c.2745A>T (p.Leu915=) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.705A>T (p.Leu235=) c.630A>T (p.Leu210=) n.1220A>T n.771A>T n.665A>T n.1001A>T n.1435A>T n.1985A>T n.1854A>T c.741A>T (p.Leu247=) n.2611A>T n.1177A>T n.1268A>T n.1489A>T n.1979A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.1415A>T n.1261A>T n.2210A>T n.1878A>T n.1198A>T n.2554A>T n.1783A>T n.863A>T n.1475A>T c.*520A>T (n.*520A>T) n.1546A>T c.499A>T n.607A>T c.915A>T (p.Leu305=) c.840A>T (p.Leu280=) | |
3 | g.49026801T>C | CA2390627 | IMPDH2 | c.2745A>G (p.Leu915=) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.705A>G (p.Leu235=) c.630A>G (p.Leu210=) n.1220A>G n.771A>G n.665A>G n.1001A>G n.1435A>G n.1985A>G n.1854A>G c.741A>G (p.Leu247=) n.2611A>G n.1177A>G n.1268A>G n.1489A>G n.1979A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.1415A>G n.1261A>G n.2210A>G n.1878A>G n.1198A>G n.2554A>G n.1783A>G n.863A>G n.1475A>G c.*520A>G (n.*520A>G) n.1546A>G c.499A>G n.607A>G c.915A>G (p.Leu305=) c.840A>G (p.Leu280=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026801T>G | CA433629592 | IMPDH2 | c.2745A>C (p.Leu915=) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.705A>C (p.Leu235=) c.630A>C (p.Leu210=) n.1220A>C n.771A>C n.665A>C n.1001A>C n.1435A>C n.1985A>C n.1854A>C c.741A>C (p.Leu247=) n.2611A>C n.1177A>C n.1268A>C n.1489A>C n.1979A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.1415A>C n.1261A>C n.2210A>C n.1878A>C n.1198A>C n.2554A>C n.1783A>C n.863A>C n.1475A>C c.*520A>C (n.*520A>C) n.1546A>C c.499A>C n.607A>C c.915A>C (p.Leu305=) c.840A>C (p.Leu280=) | |
3 | g.49026801T= | CA1363291672 | IMPDH2 | c.2745A= (p.Leu915=) c.*1806A= (n.*1806A=) c.705A= (p.Leu235=) c.630A= (p.Leu210=) n.1220A= n.771A= n.665A= n.1001A= n.1435A= n.1985A= n.1854A= c.741A= (p.Leu247=) n.2611A= n.1177A= n.1268A= n.1489A= n.1979A= c.*382A= (n.*382A=) n.1415A= n.1261A= n.2210A= n.1878A= n.1198A= n.2554A= n.1783A= n.863A= n.1475A= c.*520A= (n.*520A=) n.1546A= c.499A= n.607A= c.915A= (p.Leu305=) c.840A= (p.Leu280=) | |
3 | g.49026802A>C | CA352740536 | IMPDH2 | c.2744T>G (p.Leu915Arg) c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.1219T>G n.770T>G n.664T>G n.1000T>G n.1434T>G n.1984T>G n.1853T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) n.2610T>G n.1176T>G n.1267T>G n.1488T>G n.1978T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.1414T>G n.1260T>G n.2209T>G n.1877T>G n.1197T>G n.2553T>G n.1782T>G n.862T>G n.1474T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.1545T>G c.498T>G n.606T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) | |
3 | g.49026802A>G | CA352740535 | IMPDH2 | c.2744T>C (p.Leu915Pro) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.1219T>C n.770T>C n.664T>C n.1000T>C n.1434T>C n.1984T>C n.1853T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) n.2610T>C n.1176T>C n.1267T>C n.1488T>C n.1978T>C c.*381T>C (n.*381T>C) n.1414T>C n.1260T>C n.2209T>C n.1877T>C n.1197T>C n.2553T>C n.1782T>C n.862T>C n.1474T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.1545T>C c.498T>C n.606T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) | |
3 | g.49026802A>T | CA352740537 | IMPDH2 | c.2744T>A (p.Leu915Gln) c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) n.1219T>A n.770T>A n.664T>A n.1000T>A n.1434T>A n.1984T>A n.1853T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) n.2610T>A n.1176T>A n.1267T>A n.1488T>A n.1978T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.1414T>A n.1260T>A n.2209T>A n.1877T>A n.1197T>A n.2553T>A n.1782T>A n.862T>A n.1474T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.1545T>A c.498T>A n.606T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) | |
3 | g.49026803G>A | CA74018771 | IMPDH2 | c.2743C>T (p.Leu915=) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.703C>T (p.Leu235=) c.628C>T (p.Leu210=) n.1218C>T n.769C>T n.663C>T n.999C>T n.1433C>T n.1983C>T n.1852C>T c.739C>T (p.Leu247=) n.2609C>T n.1175C>T n.1266C>T n.1487C>T n.1977C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.1413C>T n.1259C>T n.2208C>T n.1876C>T n.1196C>T n.2552C>T n.1781C>T n.861C>T n.1473C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1544C>T c.497C>T n.605C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.838C>T (p.Leu280=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026803G>C | CA352740542 | IMPDH2 | c.2743C>G (p.Leu915Val) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.628C>G (p.Leu210Val) n.1218C>G n.769C>G n.663C>G n.999C>G n.1433C>G n.1983C>G n.1852C>G c.739C>G (p.Leu247Val) n.2609C>G n.1175C>G n.1266C>G n.1487C>G n.1977C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.1413C>G n.1259C>G n.2208C>G n.1876C>G n.1196C>G n.2552C>G n.1781C>G n.861C>G n.1473C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1544C>G c.497C>G n.605C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.838C>G (p.Leu280Val) | |
3 | g.49026803G= | CA1363291673 | IMPDH2 | c.2743C= (p.Leu915=) c.*1804C= (n.*1804C=) c.703C= (p.Leu235=) c.628C= (p.Leu210=) n.1218C= n.769C= n.663C= n.999C= n.1433C= n.1983C= n.1852C= c.739C= (p.Leu247=) n.2609C= n.1175C= n.1266C= n.1487C= n.1977C= c.*380C= (n.*380C=) n.1413C= n.1259C= n.2208C= n.1876C= n.1196C= n.2552C= n.1781C= n.861C= n.1473C= c.*518C= (n.*518C=) n.1544C= c.497C= n.605C= c.913C= (p.Leu305=) c.838C= (p.Leu280=) | |
3 | g.49026803G>T | CA352740544 | IMPDH2 | c.2743C>A (p.Leu915Ile) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.628C>A (p.Leu210Ile) n.1218C>A n.769C>A n.663C>A n.999C>A n.1433C>A n.1983C>A n.1852C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) n.2609C>A n.1175C>A n.1266C>A n.1487C>A n.1977C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.1413C>A n.1259C>A n.2208C>A n.1876C>A n.1196C>A n.2552C>A n.1781C>A n.861C>A n.1473C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.1544C>A c.497C>A n.605C>A c.913C>A (p.Leu305Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) | |
3 | g.49026804T>A | CA433629597 | IMPDH2 | c.2742A>T (p.Pro914=) c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.702A>T (p.Pro234=) c.627A>T (p.Pro209=) n.1217A>T n.768A>T n.662A>T n.998A>T n.1432A>T n.1982A>T n.1851A>T c.738A>T (p.Pro246=) n.2608A>T n.1174A>T n.1265A>T n.1486A>T n.1976A>T c.*379A>T (n.*379A>T) n.1412A>T n.1258A>T n.2207A>T n.1875A>T n.1195A>T n.2551A>T n.1780A>T n.860A>T n.1472A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.1543A>T c.496A>T n.604A>T c.912A>T (p.Pro304=) c.837A>T (p.Pro279=) | |
3 | g.49026804T>C | CA433629595 | IMPDH2 | c.2742A>G (p.Pro914=) c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.702A>G (p.Pro234=) c.627A>G (p.Pro209=) n.1217A>G n.768A>G n.662A>G n.998A>G n.1432A>G n.1982A>G n.1851A>G c.738A>G (p.Pro246=) n.2608A>G n.1174A>G n.1265A>G n.1486A>G n.1976A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.1412A>G n.1258A>G n.2207A>G n.1875A>G n.1195A>G n.2551A>G n.1780A>G n.860A>G n.1472A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.1543A>G c.496A>G n.604A>G c.912A>G (p.Pro304=) c.837A>G (p.Pro279=) | gnomAD v4 |
3 | g.49026804T>G | CA433629596 | IMPDH2 | c.2742A>C (p.Pro914=) c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.702A>C (p.Pro234=) c.627A>C (p.Pro209=) n.1217A>C n.768A>C n.662A>C n.998A>C n.1432A>C n.1982A>C n.1851A>C c.738A>C (p.Pro246=) n.2608A>C n.1174A>C n.1265A>C n.1486A>C n.1976A>C c.*379A>C (n.*379A>C) n.1412A>C n.1258A>C n.2207A>C n.1875A>C n.1195A>C n.2551A>C n.1780A>C n.860A>C n.1472A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.1543A>C c.496A>C n.604A>C c.912A>C (p.Pro304=) c.837A>C (p.Pro279=) | |
3 | g.49026805G>A | CA352740546 | IMPDH2 | c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) n.1216C>T n.767C>T n.661C>T n.997C>T n.1431C>T n.1981C>T n.1850C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) n.2607C>T n.1173C>T n.1264C>T n.1485C>T n.1975C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.1411C>T n.1257C>T n.2206C>T n.1874C>T n.1194C>T n.2550C>T n.1779C>T n.859C>T n.1471C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.1542C>T c.495C>T n.603C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) | |
3 | g.49026805G>C | CA352740548 | IMPDH2 | c.2741C>G (p.Pro914Arg) c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) n.1216C>G n.767C>G n.661C>G n.997C>G n.1431C>G n.1981C>G n.1850C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) n.2607C>G n.1173C>G n.1264C>G n.1485C>G n.1975C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.1411C>G n.1257C>G n.2206C>G n.1874C>G n.1194C>G n.2550C>G n.1779C>G n.859C>G n.1471C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.1542C>G c.495C>G n.603C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) | |
3 | g.49026805G>T | CA352740559 | IMPDH2 | c.2741C>A (p.Pro914Gln) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.701C>A (p.Pro234Gln) c.626C>A (p.Pro209Gln) n.1216C>A n.767C>A n.661C>A n.997C>A n.1431C>A n.1981C>A n.1850C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) n.2607C>A n.1173C>A n.1264C>A n.1485C>A n.1975C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.1411C>A n.1257C>A n.2206C>A n.1874C>A n.1194C>A n.2550C>A n.1779C>A n.859C>A n.1471C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.1542C>A c.495C>A n.603C>A c.911C>A (p.Pro304Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) | |
3 | g.49026806G>A | CA352740570 | IMPDH2 | c.2740C>T (p.Pro914Ser) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) n.1215C>T n.766C>T n.660C>T n.996C>T n.1430C>T n.1980C>T n.1849C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) n.2606C>T n.1172C>T n.1263C>T n.1484C>T n.1974C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.1410C>T n.1256C>T n.2205C>T n.1873C>T n.1193C>T n.2549C>T n.1778C>T n.858C>T n.1470C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1541C>T c.494C>T n.602C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) | |
3 | g.49026806G>C | CA352740562 | IMPDH2 | c.2740C>G (p.Pro914Ala) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) n.1215C>G n.766C>G n.660C>G n.996C>G n.1430C>G n.1980C>G n.1849C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) n.2606C>G n.1172C>G n.1263C>G n.1484C>G n.1974C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.1410C>G n.1256C>G n.2205C>G n.1873C>G n.1193C>G n.2549C>G n.1778C>G n.858C>G n.1470C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.1541C>G c.494C>G n.602C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) | |
3 | g.49026806G>T | CA352740568 | IMPDH2 | c.2740C>A (p.Pro914Thr) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) n.1215C>A n.766C>A n.660C>A n.996C>A n.1430C>A n.1980C>A n.1849C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) n.2606C>A n.1172C>A n.1263C>A n.1484C>A n.1974C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.1410C>A n.1256C>A n.2205C>A n.1873C>A n.1193C>A n.2549C>A n.1778C>A n.858C>A n.1470C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1541C>A c.494C>A n.602C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) | |
3 | g.49026807G>A | CA433629601 | IMPDH2 | c.2739C>T (p.Tyr913=) c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.699C>T (p.Tyr233=) c.624C>T (p.Tyr208=) n.1214C>T n.765C>T n.659C>T n.995C>T n.1429C>T n.1979C>T n.1848C>T c.735C>T (p.Tyr245=) n.2605C>T n.1171C>T n.1262C>T n.1483C>T n.1973C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.1409C>T n.1255C>T n.2204C>T n.1872C>T n.1192C>T n.2548C>T n.1777C>T n.857C>T n.1469C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.1540C>T c.493C>T n.601C>T c.909C>T (p.Tyr303=) c.834C>T (p.Tyr278=) | |
3 | g.49026807G>C | CA352740574 | IMPDH2 | c.2739C>G (p.Tyr913Ter) c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.699C>G (p.Tyr233Ter) c.624C>G (p.Tyr208Ter) n.1214C>G n.765C>G n.659C>G n.995C>G n.1429C>G n.1979C>G n.1848C>G c.735C>G (p.Tyr245Ter) n.2605C>G n.1171C>G n.1262C>G n.1483C>G n.1973C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.1409C>G n.1255C>G n.2204C>G n.1872C>G n.1192C>G n.2548C>G n.1777C>G n.857C>G n.1469C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.1540C>G c.493C>G n.601C>G c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.834C>G (p.Tyr278Ter) | |
3 | g.49026807G>T | CA352740575 | IMPDH2 | c.2739C>A (p.Tyr913Ter) c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.699C>A (p.Tyr233Ter) c.624C>A (p.Tyr208Ter) n.1214C>A n.765C>A n.659C>A n.995C>A n.1429C>A n.1979C>A n.1848C>A c.735C>A (p.Tyr245Ter) n.2605C>A n.1171C>A n.1262C>A n.1483C>A n.1973C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.1409C>A n.1255C>A n.2204C>A n.1872C>A n.1192C>A n.2548C>A n.1777C>A n.857C>A n.1469C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.1540C>A c.493C>A n.601C>A c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.834C>A (p.Tyr278Ter) | |
3 | g.49026808T>A | CA352740578 | IMPDH2 | c.2738A>T (p.Tyr913Phe) c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.698A>T (p.Tyr233Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) n.1213A>T n.764A>T n.658A>T n.994A>T n.1428A>T n.1978A>T n.1847A>T c.734A>T (p.Tyr245Phe) n.2604A>T n.1170A>T n.1261A>T n.1482A>T n.1972A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.1408A>T n.1254A>T n.2203A>T n.1871A>T n.1191A>T n.2547A>T n.1776A>T n.856A>T n.1468A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.1539A>T c.492A>T n.600A>T c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.833A>T (p.Tyr278Phe) | |
3 | g.49026808T>C | CA352740581 | IMPDH2 | c.2738A>G (p.Tyr913Cys) c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.698A>G (p.Tyr233Cys) c.623A>G (p.Tyr208Cys) n.1213A>G n.764A>G n.658A>G n.994A>G n.1428A>G n.1978A>G n.1847A>G c.734A>G (p.Tyr245Cys) n.2604A>G n.1170A>G n.1261A>G n.1482A>G n.1972A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.1408A>G n.1254A>G n.2203A>G n.1871A>G n.1191A>G n.2547A>G n.1776A>G n.856A>G n.1468A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1539A>G c.492A>G n.600A>G c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.833A>G (p.Tyr278Cys) | |
3 | g.49026808T>G | CA352740582 | IMPDH2 | c.2738A>C (p.Tyr913Ser) c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.698A>C (p.Tyr233Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) n.1213A>C n.764A>C n.658A>C n.994A>C n.1428A>C n.1978A>C n.1847A>C c.734A>C (p.Tyr245Ser) n.2604A>C n.1170A>C n.1261A>C n.1482A>C n.1972A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.1408A>C n.1254A>C n.2203A>C n.1871A>C n.1191A>C n.2547A>C n.1776A>C n.856A>C n.1468A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.1539A>C c.492A>C n.600A>C c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.833A>C (p.Tyr278Ser) | |
3 | g.49026809A>C | CA352740583 | IMPDH2 | c.2737T>G (p.Tyr913Asp) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.697T>G (p.Tyr233Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) n.1212T>G n.763T>G n.657T>G n.993T>G n.1427T>G n.1977T>G n.1846T>G c.733T>G (p.Tyr245Asp) n.2603T>G n.1169T>G n.1260T>G n.1481T>G n.1971T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.1407T>G n.1253T>G n.2202T>G n.1870T>G n.1190T>G n.2546T>G n.1775T>G n.855T>G n.1467T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.1538T>G c.491T>G n.599T>G c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.832T>G (p.Tyr278Asp) | |
3 | g.49026809A>G | CA352740585 | IMPDH2 | c.2737T>C (p.Tyr913His) c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.697T>C (p.Tyr233His) c.622T>C (p.Tyr208His) n.1212T>C n.763T>C n.657T>C n.993T>C n.1427T>C n.1977T>C n.1846T>C c.733T>C (p.Tyr245His) n.2603T>C n.1169T>C n.1260T>C n.1481T>C n.1971T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.1407T>C n.1253T>C n.2202T>C n.1870T>C n.1190T>C n.2546T>C n.1775T>C n.855T>C n.1467T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.1538T>C c.491T>C n.599T>C c.907T>C (p.Tyr303His) c.832T>C (p.Tyr278His) | gnomAD v4 |
3 | g.49026809A>T | CA352740584 | IMPDH2 | c.2737T>A (p.Tyr913Asn) c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.697T>A (p.Tyr233Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) n.1212T>A n.763T>A n.657T>A n.993T>A n.1427T>A n.1977T>A n.1846T>A c.733T>A (p.Tyr245Asn) n.2603T>A n.1169T>A n.1260T>A n.1481T>A n.1971T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.1407T>A n.1253T>A n.2202T>A n.1870T>A n.1190T>A n.2546T>A n.1775T>A n.855T>A n.1467T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.1538T>A c.491T>A n.599T>A c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.832T>A (p.Tyr278Asn) | |
3 | g.49026810G>A | CA433629604 | IMPDH2 | c.2736C>T (p.Asp912=) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.696C>T (p.Asp232=) c.621C>T (p.Asp207=) n.1211C>T n.762C>T n.656C>T n.992C>T n.1426C>T n.1976C>T n.1845C>T c.732C>T (p.Asp244=) n.2602C>T n.1168C>T n.1259C>T n.1480C>T n.1970C>T c.*373C>T (n.*373C>T) n.1406C>T n.1252C>T n.2201C>T n.1869C>T n.1189C>T n.2545C>T n.1774C>T n.854C>T n.1466C>T c.*511C>T (n.*511C>T) n.1537C>T c.490C>T n.598C>T c.906C>T (p.Asp302=) c.831C>T (p.Asp277=) | dbSNP |
3 | g.49026810G>C | CA352740586 | IMPDH2 | c.2736C>G (p.Asp912Glu) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.621C>G (p.Asp207Glu) n.1211C>G n.762C>G n.656C>G n.992C>G n.1426C>G n.1976C>G n.1845C>G c.732C>G (p.Asp244Glu) n.2602C>G n.1168C>G n.1259C>G n.1480C>G n.1970C>G c.*373C>G (n.*373C>G) n.1406C>G n.1252C>G n.2201C>G n.1869C>G n.1189C>G n.2545C>G n.1774C>G n.854C>G n.1466C>G c.*511C>G (n.*511C>G) n.1537C>G c.490C>G n.598C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) c.831C>G (p.Asp277Glu) | |
3 | g.49026810G= | CA1363291674 | IMPDH2 | c.2736C= (p.Asp912=) c.*1797C= (n.*1797C=) c.696C= (p.Asp232=) c.621C= (p.Asp207=) n.1211C= n.762C= n.656C= n.992C= n.1426C= n.1976C= n.1845C= c.732C= (p.Asp244=) n.2602C= n.1168C= n.1259C= n.1480C= n.1970C= c.*373C= (n.*373C=) n.1406C= n.1252C= n.2201C= n.1869C= n.1189C= n.2545C= n.1774C= n.854C= n.1466C= c.*511C= (n.*511C=) n.1537C= c.490C= n.598C= c.906C= (p.Asp302=) c.831C= (p.Asp277=) | |
3 | g.49026810G>T | CA352740592 | IMPDH2 | c.2736C>A (p.Asp912Glu) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.621C>A (p.Asp207Glu) n.1211C>A n.762C>A n.656C>A n.992C>A n.1426C>A n.1976C>A n.1845C>A c.732C>A (p.Asp244Glu) n.2602C>A n.1168C>A n.1259C>A n.1480C>A n.1970C>A c.*373C>A (n.*373C>A) n.1406C>A n.1252C>A n.2201C>A n.1869C>A n.1189C>A n.2545C>A n.1774C>A n.854C>A n.1466C>A c.*511C>A (n.*511C>A) n.1537C>A c.490C>A n.598C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) c.831C>A (p.Asp277Glu) | |
3 | g.49026811T>A | CA352740596 | IMPDH2 | c.2735A>T (p.Asp912Val) c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.695A>T (p.Asp232Val) c.620A>T (p.Asp207Val) n.1210A>T n.761A>T n.655A>T n.991A>T n.1425A>T n.1975A>T n.1844A>T c.731A>T (p.Asp244Val) n.2601A>T n.1167A>T n.1258A>T n.1479A>T n.1969A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.1405A>T n.1251A>T n.2200A>T n.1868A>T n.1188A>T n.2544A>T n.1773A>T n.853A>T n.1465A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.1536A>T c.489A>T n.597A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.830A>T (p.Asp277Val) | |
3 | g.49026811T>C | CA352740599 | IMPDH2 | c.2735A>G (p.Asp912Gly) c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) n.1210A>G n.761A>G n.655A>G n.991A>G n.1425A>G n.1975A>G n.1844A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) n.2601A>G n.1167A>G n.1258A>G n.1479A>G n.1969A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.1405A>G n.1251A>G n.2200A>G n.1868A>G n.1188A>G n.2544A>G n.1773A>G n.853A>G n.1465A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.1536A>G c.489A>G n.597A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) | |
3 | g.49026811T>G | CA352740601 | IMPDH2 | c.2735A>C (p.Asp912Ala) c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) n.1210A>C n.761A>C n.655A>C n.991A>C n.1425A>C n.1975A>C n.1844A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) n.2601A>C n.1167A>C n.1258A>C n.1479A>C n.1969A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.1405A>C n.1251A>C n.2200A>C n.1868A>C n.1188A>C n.2544A>C n.1773A>C n.853A>C n.1465A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.1536A>C c.489A>C n.597A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) | |
3 | g.49026812C>A | CA352740607 | IMPDH2 | c.2734G>T (p.Asp912Tyr) c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.1209G>T n.760G>T n.654G>T n.990G>T n.1424G>T n.1974G>T n.1843G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.2600G>T n.1166G>T n.1257G>T n.1478G>T n.1968G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.1404G>T n.1250G>T n.2199G>T n.1867G>T n.1187G>T n.2543G>T n.1772G>T n.852G>T n.1464G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.1535G>T c.488G>T n.596G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) | |
3 | g.49026812C>G | CA352740611 | IMPDH2 | c.2734G>C (p.Asp912His) c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.694G>C (p.Asp232His) c.619G>C (p.Asp207His) n.1209G>C n.760G>C n.654G>C n.990G>C n.1424G>C n.1974G>C n.1843G>C c.730G>C (p.Asp244His) n.2600G>C n.1166G>C n.1257G>C n.1478G>C n.1968G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.1404G>C n.1250G>C n.2199G>C n.1867G>C n.1187G>C n.2543G>C n.1772G>C n.852G>C n.1464G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.1535G>C c.488G>C n.596G>C c.904G>C (p.Asp302His) c.829G>C (p.Asp277His) | |
3 | g.49026812C>T | CA352740613 | IMPDH2 | c.2734G>A (p.Asp912Asn) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) n.1209G>A n.760G>A n.654G>A n.990G>A n.1424G>A n.1974G>A n.1843G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) n.2600G>A n.1166G>A n.1257G>A n.1478G>A n.1968G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.1404G>A n.1250G>A n.2199G>A n.1867G>A n.1187G>A n.2543G>A n.1772G>A n.852G>A n.1464G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.1535G>A c.488G>A n.596G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) | |
3 | g.49026813C>A | CA433629606 | IMPDH2 | c.2733G>T (p.Arg911=) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.693G>T (p.Arg231=) c.618G>T (p.Arg206=) n.1208G>T n.759G>T n.653G>T n.989G>T n.1423G>T n.1973G>T n.1842G>T c.729G>T (p.Arg243=) n.2599G>T n.1165G>T n.1256G>T n.1477G>T n.1967G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.1403G>T n.1249G>T n.2198G>T n.1866G>T n.1186G>T n.2542G>T n.1771G>T n.851G>T n.1463G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1534G>T c.487G>T n.595G>T c.903G>T (p.Arg301=) c.828G>T (p.Arg276=) | dbSNP |
3 | g.49026813C= | CA1363291675 | IMPDH2 | c.2733G= (p.Arg911=) c.*1794G= (n.*1794G=) c.693G= (p.Arg231=) c.618G= (p.Arg206=) n.1208G= n.759G= n.653G= n.989G= n.1423G= n.1973G= n.1842G= c.729G= (p.Arg243=) n.2599G= n.1165G= n.1256G= n.1477G= n.1967G= c.*370G= (n.*370G=) n.1403G= n.1249G= n.2198G= n.1866G= n.1186G= n.2542G= n.1771G= n.851G= n.1463G= c.*508G= (n.*508G=) n.1534G= c.487G= n.595G= c.903G= (p.Arg301=) c.828G= (p.Arg276=) | |
3 | g.49026813C>G | CA433629609 | IMPDH2 | c.2733G>C (p.Arg911=) c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.693G>C (p.Arg231=) c.618G>C (p.Arg206=) n.1208G>C n.759G>C n.653G>C n.989G>C n.1423G>C n.1973G>C n.1842G>C c.729G>C (p.Arg243=) n.2599G>C n.1165G>C n.1256G>C n.1477G>C n.1967G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.1403G>C n.1249G>C n.2198G>C n.1866G>C n.1186G>C n.2542G>C n.1771G>C n.851G>C n.1463G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.1534G>C c.487G>C n.595G>C c.903G>C (p.Arg301=) c.828G>C (p.Arg276=) | gnomAD v4 |
3 | g.49026813C>T | CA433629608 | IMPDH2 | c.2733G>A (p.Arg911=) c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.693G>A (p.Arg231=) c.618G>A (p.Arg206=) n.1208G>A n.759G>A n.653G>A n.989G>A n.1423G>A n.1973G>A n.1842G>A c.729G>A (p.Arg243=) n.2599G>A n.1165G>A n.1256G>A n.1477G>A n.1967G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.1403G>A n.1249G>A n.2198G>A n.1866G>A n.1186G>A n.2542G>A n.1771G>A n.851G>A n.1463G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.1534G>A c.487G>A n.595G>A c.903G>A (p.Arg301=) c.828G>A (p.Arg276=) | |
3 | g.49026814C>A | CA352740616 | IMPDH2 | c.2732G>T (p.Arg911Leu) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.1207G>T n.758G>T n.652G>T n.988G>T n.1422G>T n.1972G>T n.1841G>T c.728G>T (p.Arg243Leu) n.2598G>T n.1164G>T n.1255G>T n.1476G>T n.1966G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.1402G>T n.1248G>T n.2197G>T n.1865G>T n.1185G>T n.2541G>T n.1770G>T n.850G>T n.1462G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1533G>T c.486G>T n.594G>T c.902G>T (p.Arg301Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) | |
3 | g.49026814C>G | CA352740618 | IMPDH2 | c.2732G>C (p.Arg911Pro) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.1207G>C n.758G>C n.652G>C n.988G>C n.1422G>C n.1972G>C n.1841G>C c.728G>C (p.Arg243Pro) n.2598G>C n.1164G>C n.1255G>C n.1476G>C n.1966G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.1402G>C n.1248G>C n.2197G>C n.1865G>C n.1185G>C n.2541G>C n.1770G>C n.850G>C n.1462G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.1533G>C c.486G>C n.594G>C c.902G>C (p.Arg301Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) | |
3 | g.49026814C>T | CA352740620 | IMPDH2 | c.2732G>A (p.Arg911Gln) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.692G>A (p.Arg231Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.1207G>A n.758G>A n.652G>A n.988G>A n.1422G>A n.1972G>A n.1841G>A c.728G>A (p.Arg243Gln) n.2598G>A n.1164G>A n.1255G>A n.1476G>A n.1966G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.1402G>A n.1248G>A n.2197G>A n.1865G>A n.1185G>A n.2541G>A n.1770G>A n.850G>A n.1462G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1533G>A c.486G>A n.594G>A c.902G>A (p.Arg301Gln) c.827G>A (p.Arg276Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.49026815G>A | CA352740623 | IMPDH2 | c.2731C>T (p.Arg911Trp) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.691C>T (p.Arg231Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) n.1206C>T n.757C>T n.651C>T n.987C>T n.1421C>T n.1971C>T n.1840C>T c.727C>T (p.Arg243Trp) n.2597C>T n.1163C>T n.1254C>T n.1475C>T n.1965C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.1401C>T n.1247C>T n.2196C>T n.1864C>T n.1184C>T n.2540C>T n.1769C>T n.849C>T n.1461C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.1532C>T c.485C>T n.593C>T c.901C>T (p.Arg301Trp) c.826C>T (p.Arg276Trp) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49026815G>C | CA352740624 | IMPDH2 | c.2731C>G (p.Arg911Gly) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.1206C>G n.757C>G n.651C>G n.987C>G n.1421C>G n.1971C>G n.1840C>G c.727C>G (p.Arg243Gly) n.2597C>G n.1163C>G n.1254C>G n.1475C>G n.1965C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.1401C>G n.1247C>G n.2196C>G n.1864C>G n.1184C>G n.2540C>G n.1769C>G n.849C>G n.1461C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.1532C>G c.485C>G n.593C>G c.901C>G (p.Arg301Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) | |
3 | g.49026815G>T | CA433629610 | IMPDH2 | c.2731C>A (p.Arg911=) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.691C>A (p.Arg231=) c.616C>A (p.Arg206=) n.1206C>A n.757C>A n.651C>A n.987C>A n.1421C>A n.1971C>A n.1840C>A c.727C>A (p.Arg243=) n.2597C>A n.1163C>A n.1254C>A n.1475C>A n.1965C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.1401C>A n.1247C>A n.2196C>A n.1864C>A n.1184C>A n.2540C>A n.1769C>A n.849C>A n.1461C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.1532C>A c.485C>A n.593C>A c.901C>A (p.Arg301=) c.826C>A (p.Arg276=) | |
3 | g.49026816A>C | CA352740626 | IMPDH2 | c.2730T>G (p.Asn910Lys) c.*1791T>G (n.*1791T>G) c.690T>G (p.Asn230Lys) c.615T>G (p.Asn205Lys) n.1205T>G n.756T>G n.650T>G n.986T>G n.1420T>G n.1970T>G n.1839T>G c.726T>G (p.Asn242Lys) n.2596T>G n.1162T>G n.1253T>G n.1474T>G n.1964T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.1400T>G n.1246T>G n.2195T>G n.1863T>G n.1183T>G n.2539T>G n.1768T>G n.848T>G n.1460T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.1531T>G c.484T>G n.592T>G c.900T>G (p.Asn300Lys) c.825T>G (p.Asn275Lys) | |
3 | g.49026816A>G | CA433629613 | IMPDH2 | c.2730T>C (p.Asn910=) c.*1791T>C (n.*1791T>C) c.690T>C (p.Asn230=) c.615T>C (p.Asn205=) n.1205T>C n.756T>C n.650T>C n.986T>C n.1420T>C n.1970T>C n.1839T>C c.726T>C (p.Asn242=) n.2596T>C n.1162T>C n.1253T>C n.1474T>C n.1964T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.1400T>C n.1246T>C n.2195T>C n.1863T>C n.1183T>C n.2539T>C n.1768T>C n.848T>C n.1460T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.1531T>C c.484T>C n.592T>C c.900T>C (p.Asn300=) c.825T>C (p.Asn275=) | |
3 | g.49026816A>T | CA352740627 | IMPDH2 | c.2730T>A (p.Asn910Lys) c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.690T>A (p.Asn230Lys) c.615T>A (p.Asn205Lys) n.1205T>A n.756T>A n.650T>A n.986T>A n.1420T>A n.1970T>A n.1839T>A c.726T>A (p.Asn242Lys) n.2596T>A n.1162T>A n.1253T>A n.1474T>A n.1964T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.1400T>A n.1246T>A n.2195T>A n.1863T>A n.1183T>A n.2539T>A n.1768T>A n.848T>A n.1460T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.1531T>A c.484T>A n.592T>A c.900T>A (p.Asn300Lys) c.825T>A (p.Asn275Lys) | |
3 | g.49026817T>A | CA352740633 | IMPDH2 | c.2729A>T (p.Asn910Ile) c.*1790A>T (n.*1790A>T) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) n.1204A>T n.755A>T n.649A>T n.985A>T n.1419A>T n.1969A>T n.1838A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) n.2595A>T n.1161A>T n.1252A>T n.1473A>T n.1963A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.1399A>T n.1245A>T n.2194A>T n.1862A>T n.1182A>T n.2538A>T n.1767A>T n.847A>T n.1459A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.1530A>T c.483A>T n.591A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) | |
3 | g.49026817T>C | CA352740647 | IMPDH2 | c.2729A>G (p.Asn910Ser) c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) n.1204A>G n.755A>G n.649A>G n.985A>G n.1419A>G n.1969A>G n.1838A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) n.2595A>G n.1161A>G n.1252A>G n.1473A>G n.1963A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.1399A>G n.1245A>G n.2194A>G n.1862A>G n.1182A>G n.2538A>G n.1767A>G n.847A>G n.1459A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.1530A>G c.483A>G n.591A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) | |
3 | g.49026817T>G | CA352740651 | IMPDH2 | c.2729A>C (p.Asn910Thr) c.*1790A>C (n.*1790A>C) c.689A>C (p.Asn230Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) n.1204A>C n.755A>C n.649A>C n.985A>C n.1419A>C n.1969A>C n.1838A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) n.2595A>C n.1161A>C n.1252A>C n.1473A>C n.1963A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.1399A>C n.1245A>C n.2194A>C n.1862A>C n.1182A>C n.2538A>C n.1767A>C n.847A>C n.1459A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.1530A>C c.483A>C n.591A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) | |
3 | g.49026818T>A | CA352740656 | IMPDH2 | c.2728A>T (p.Asn910Tyr) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.1203A>T n.754A>T n.648A>T n.984A>T n.1418A>T n.1968A>T n.1837A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.2594A>T n.1160A>T n.1251A>T n.1472A>T n.1962A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.1398A>T n.1244A>T n.2193A>T n.1861A>T n.1181A>T n.2537A>T n.1766A>T n.846A>T n.1458A>T c.*503A>T (n.*503A>T) n.1529A>T c.482A>T n.590A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) | |
3 | g.49026818T>C | CA352740658 | IMPDH2 | c.2728A>G (p.Asn910Asp) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) n.1203A>G n.754A>G n.648A>G n.984A>G n.1418A>G n.1968A>G n.1837A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) n.2594A>G n.1160A>G n.1251A>G n.1472A>G n.1962A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.1398A>G n.1244A>G n.2193A>G n.1861A>G n.1181A>G n.2537A>G n.1766A>G n.846A>G n.1458A>G c.*503A>G (n.*503A>G) n.1529A>G c.482A>G n.590A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) | |
3 | g.49026818T>G | CA352740662 | IMPDH2 | c.2728A>C (p.Asn910His) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.688A>C (p.Asn230His) c.613A>C (p.Asn205His) n.1203A>C n.754A>C n.648A>C n.984A>C n.1418A>C n.1968A>C n.1837A>C c.724A>C (p.Asn242His) n.2594A>C n.1160A>C n.1251A>C n.1472A>C n.1962A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.1398A>C n.1244A>C n.2193A>C n.1861A>C n.1181A>C n.2537A>C n.1766A>C n.846A>C n.1458A>C c.*503A>C (n.*503A>C) n.1529A>C c.482A>C n.590A>C c.898A>C (p.Asn300His) c.823A>C (p.Asn275His) | |
3 | g.49026819_49026820del | CA2702641883 | IMPDH2 | c.2727_2728del (p.Asn910SerfsTer24) c.*1788_*1789del (n.*1788_*1789del) c.687_688del (p.Asn230SerfsTer24) c.612_613del (p.Asn205SerfsTer24) n.1202_1203del n.753_754del n.647_648del n.983_984del n.1417_1418del n.1967_1968del n.1836_1837del c.723_724del (p.Asn242SerfsTer24) n.2593_2594del n.1159_1160del n.1250_1251del n.1471_1472del n.1961_1962del c.*364_*365del (n.*364_*365del) n.1397_1398del n.1243_1244del n.2192_2193del n.1860_1861del n.1180_1181del n.2536_2537del n.1765_1766del n.845_846del n.1457_1458del c.*502_*503del (n.*502_*503del) n.1528_1529del c.481_482del n.589_590del c.897_898del (p.Asn300SerfsTer24) c.822_823del (p.Asn275SerfsTer24) | dbSNP |
3 | g.49026819C>A | CA352740691 | IMPDH2 | c.2727G>T (p.Lys909Asn) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) n.1202G>T n.753G>T n.647G>T n.983G>T n.1417G>T n.1967G>T n.1836G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) n.2593G>T n.1159G>T n.1250G>T n.1471G>T n.1961G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.1397G>T n.1243G>T n.2192G>T n.1860G>T n.1180G>T n.2536G>T n.1765G>T n.845G>T n.1457G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.1528G>T c.481G>T n.589G>T c.897G>T (p.Lys299Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) | |
3 | g.49026819C>G | CA352740694 | IMPDH2 | c.2727G>C (p.Lys909Asn) c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) n.1202G>C n.753G>C n.647G>C n.983G>C n.1417G>C n.1967G>C n.1836G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) n.2593G>C n.1159G>C n.1250G>C n.1471G>C n.1961G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.1397G>C n.1243G>C n.2192G>C n.1860G>C n.1180G>C n.2536G>C n.1765G>C n.845G>C n.1457G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.1528G>C c.481G>C n.589G>C c.897G>C (p.Lys299Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) | |
3 | g.49026819C>T | CA433629615 | IMPDH2 | c.2727G>A (p.Lys909=) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.687G>A (p.Lys229=) c.612G>A (p.Lys204=) n.1202G>A n.753G>A n.647G>A n.983G>A n.1417G>A n.1967G>A n.1836G>A c.723G>A (p.Lys241=) n.2593G>A n.1159G>A n.1250G>A n.1471G>A n.1961G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.1397G>A n.1243G>A n.2192G>A n.1860G>A n.1180G>A n.2536G>A n.1765G>A n.845G>A n.1457G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.1528G>A c.481G>A n.589G>A c.897G>A (p.Lys299=) c.822G>A (p.Lys274=) | |
3 | g.49026820T>A | CA352740705 | IMPDH2 | c.2726A>T (p.Lys909Met) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.686A>T (p.Lys229Met) c.611A>T (p.Lys204Met) n.1201A>T n.752A>T n.646A>T n.982A>T n.1416A>T n.1966A>T n.1835A>T c.722A>T (p.Lys241Met) n.2592A>T n.1158A>T n.1249A>T n.1470A>T n.1960A>T c.*363A>T (n.*363A>T) n.1396A>T n.1242A>T n.2191A>T n.1859A>T n.1179A>T n.2535A>T n.1764A>T n.844A>T n.1456A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.1527A>T c.480A>T n.588A>T c.896A>T (p.Lys299Met) c.821A>T (p.Lys274Met) | |
3 | g.49026820T>C | CA352740715 | IMPDH2 | c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) n.1201A>G n.752A>G n.646A>G n.982A>G n.1416A>G n.1966A>G n.1835A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) n.2592A>G n.1158A>G n.1249A>G n.1470A>G n.1960A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.1396A>G n.1242A>G n.2191A>G n.1859A>G n.1179A>G n.2535A>G n.1764A>G n.844A>G n.1456A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.1527A>G c.480A>G n.588A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) | |
3 | g.49026820T>G | CA352740718 | IMPDH2 | c.2726A>C (p.Lys909Thr) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) n.1201A>C n.752A>C n.646A>C n.982A>C n.1416A>C n.1966A>C n.1835A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.2592A>C n.1158A>C n.1249A>C n.1470A>C n.1960A>C c.*363A>C (n.*363A>C) n.1396A>C n.1242A>C n.2191A>C n.1859A>C n.1179A>C n.2535A>C n.1764A>C n.844A>C n.1456A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.1527A>C c.480A>C n.588A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) | |
3 | g.49026821T>A | CA352740722 | IMPDH2 | c.2725A>T (p.Lys909Ter) c.*1786A>T (n.*1786A>T) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) n.1200A>T n.751A>T n.645A>T n.981A>T n.1415A>T n.1965A>T n.1834A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) n.2591A>T n.1157A>T n.1248A>T n.1469A>T n.1959A>T c.*362A>T (n.*362A>T) n.1395A>T n.1241A>T n.2190A>T n.1858A>T n.1178A>T n.2534A>T n.1763A>T n.843A>T n.1455A>T c.*500A>T (n.*500A>T) n.1526A>T c.479A>T n.587A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) | |
3 | g.49026821T>C | CA352740719 | IMPDH2 | c.2725A>G (p.Lys909Glu) c.*1786A>G (n.*1786A>G) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) n.1200A>G n.751A>G n.645A>G n.981A>G n.1415A>G n.1965A>G n.1834A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) n.2591A>G n.1157A>G n.1248A>G n.1469A>G n.1959A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.1395A>G n.1241A>G n.2190A>G n.1858A>G n.1178A>G n.2534A>G n.1763A>G n.843A>G n.1455A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.1526A>G c.479A>G n.587A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) | |
3 | g.49026821T>G | CA352740720 | IMPDH2 | c.2725A>C (p.Lys909Gln) c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) n.1200A>C n.751A>C n.645A>C n.981A>C n.1415A>C n.1965A>C n.1834A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.2591A>C n.1157A>C n.1248A>C n.1469A>C n.1959A>C c.*362A>C (n.*362A>C) n.1395A>C n.1241A>C n.2190A>C n.1858A>C n.1178A>C n.2534A>C n.1763A>C n.843A>C n.1455A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.1526A>C c.479A>C n.587A>C c.895A>C (p.Lys299Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) | |
3 | g.49026821T= | CA1363291676 | IMPDH2 | c.2725A= (p.Lys909=) c.*1786A= (n.*1786A=) c.685A= (p.Lys229=) c.610A= (p.Lys204=) n.1200A= n.751A= n.645A= n.981A= n.1415A= n.1965A= n.1834A= c.721A= (p.Lys241=) n.2591A= n.1157A= n.1248A= n.1469A= n.1959A= c.*362A= (n.*362A=) n.1395A= n.1241A= n.2190A= n.1858A= n.1178A= n.2534A= n.1763A= n.843A= n.1455A= c.*500A= (n.*500A=) n.1526A= c.479A= n.587A= c.895A= (p.Lys299=) c.820A= (p.Lys274=) | |
3 | g.49026822C>A | CA352740725 | IMPDH2 | c.2724G>T (p.Lys908Asn) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.684G>T (p.Lys228Asn) c.609G>T (p.Lys203Asn) n.1199G>T n.750G>T n.644G>T n.980G>T n.1414G>T n.1964G>T n.1833G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) n.2590G>T n.1156G>T n.1247G>T n.1468G>T n.1958G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.1394G>T n.1240G>T n.2189G>T n.1857G>T n.1177G>T n.2533G>T n.1762G>T n.842G>T n.1454G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.1525G>T c.478G>T n.586G>T c.894G>T (p.Lys298Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) | |
3 | g.49026822C= | CA1363291677 | IMPDH2 | c.2724G= (p.Lys908=) c.*1785G= (n.*1785G=) c.684G= (p.Lys228=) c.609G= (p.Lys203=) n.1199G= n.750G= n.644G= n.980G= n.1414G= n.1964G= n.1833G= c.720G= (p.Lys240=) n.2590G= n.1156G= n.1247G= n.1468G= n.1958G= c.*361G= (n.*361G=) n.1394G= n.1240G= n.2189G= n.1857G= n.1177G= n.2533G= n.1762G= n.842G= n.1454G= c.*499G= (n.*499G=) n.1525G= c.478G= n.586G= c.894G= (p.Lys298=) c.819G= (p.Lys273=) | |
3 | g.49026822C>G | CA352740727 | IMPDH2 | c.2724G>C (p.Lys908Asn) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.684G>C (p.Lys228Asn) c.609G>C (p.Lys203Asn) n.1199G>C n.750G>C n.644G>C n.980G>C n.1414G>C n.1964G>C n.1833G>C c.720G>C (p.Lys240Asn) n.2590G>C n.1156G>C n.1247G>C n.1468G>C n.1958G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.1394G>C n.1240G>C n.2189G>C n.1857G>C n.1177G>C n.2533G>C n.1762G>C n.842G>C n.1454G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.1525G>C c.478G>C n.586G>C c.894G>C (p.Lys298Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) | |
3 | g.49026822C>T | CA2390628 | IMPDH2 | c.2724G>A (p.Lys908=) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.684G>A (p.Lys228=) c.609G>A (p.Lys203=) n.1199G>A n.750G>A n.644G>A n.980G>A n.1414G>A n.1964G>A n.1833G>A c.720G>A (p.Lys240=) n.2590G>A n.1156G>A n.1247G>A n.1468G>A n.1958G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.1394G>A n.1240G>A n.2189G>A n.1857G>A n.1177G>A n.2533G>A n.1762G>A n.842G>A n.1454G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1525G>A c.478G>A n.586G>A c.894G>A (p.Lys298=) c.819G>A (p.Lys273=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026822dup | CA543047618 | IMPDH2 | c.2724dup (p.Lys909GlufsTer26) c.*1785dup (n.*1785dup) c.684dup (p.Lys229GlufsTer26) c.609dup (p.Lys204GlufsTer26) n.1199dup n.750dup n.644dup n.980dup n.1414dup n.1964dup n.1833dup c.720dup (p.Lys241GlufsTer26) n.2590dup n.1156dup n.1247dup n.1468dup n.1958dup c.*361dup (n.*361dup) n.1394dup n.1240dup n.2189dup n.1857dup n.1177dup n.2533dup n.1762dup n.842dup n.1454dup c.*499dup (n.*499dup) n.1525dup c.478dup n.586dup c.894dup (p.Lys299GlufsTer26) c.819dup (p.Lys274GlufsTer26) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026823T>A | CA352740734 | IMPDH2 | c.2723A>T (p.Lys908Met) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.683A>T (p.Lys228Met) c.608A>T (p.Lys203Met) n.1198A>T n.749A>T n.643A>T n.979A>T n.1413A>T n.1963A>T n.1832A>T c.719A>T (p.Lys240Met) n.2589A>T n.1155A>T n.1246A>T n.1467A>T n.1957A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.1393A>T n.1239A>T n.2188A>T n.1856A>T n.1176A>T n.2532A>T n.1761A>T n.841A>T n.1453A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.1524A>T c.477A>T n.585A>T c.893A>T (p.Lys298Met) c.818A>T (p.Lys273Met) | |
3 | g.49026823T>C | CA352740736 | IMPDH2 | c.2723A>G (p.Lys908Arg) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) n.1198A>G n.749A>G n.643A>G n.979A>G n.1413A>G n.1963A>G n.1832A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) n.2589A>G n.1155A>G n.1246A>G n.1467A>G n.1957A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.1393A>G n.1239A>G n.2188A>G n.1856A>G n.1176A>G n.2532A>G n.1761A>G n.841A>G n.1453A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.1524A>G c.477A>G n.585A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) | |
3 | g.49026823T>G | CA352740738 | IMPDH2 | c.2723A>C (p.Lys908Thr) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) n.1198A>C n.749A>C n.643A>C n.979A>C n.1413A>C n.1963A>C n.1832A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) n.2589A>C n.1155A>C n.1246A>C n.1467A>C n.1957A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.1393A>C n.1239A>C n.2188A>C n.1856A>C n.1176A>C n.2532A>C n.1761A>C n.841A>C n.1453A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.1524A>C c.477A>C n.585A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) | |
3 | g.49026824T>A | CA352740739 | IMPDH2 | c.2722A>T (p.Lys908Ter) c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) n.1197A>T n.748A>T n.642A>T n.978A>T n.1412A>T n.1962A>T n.1831A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) n.2588A>T n.1154A>T n.1245A>T n.1466A>T n.1956A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.1392A>T n.1238A>T n.2187A>T n.1855A>T n.1175A>T n.2531A>T n.1760A>T n.840A>T n.1452A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.1523A>T c.476A>T n.584A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) | |
3 | g.49026824T>C | CA352740742 | IMPDH2 | c.2722A>G (p.Lys908Glu) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) n.1197A>G n.748A>G n.642A>G n.978A>G n.1412A>G n.1962A>G n.1831A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) n.2588A>G n.1154A>G n.1245A>G n.1466A>G n.1956A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.1392A>G n.1238A>G n.2187A>G n.1855A>G n.1175A>G n.2531A>G n.1760A>G n.840A>G n.1452A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.1523A>G c.476A>G n.584A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) | |
3 | g.49026824T>G | CA352740744 | IMPDH2 | c.2722A>C (p.Lys908Gln) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) n.1197A>C n.748A>C n.642A>C n.978A>C n.1412A>C n.1962A>C n.1831A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) n.2588A>C n.1154A>C n.1245A>C n.1466A>C n.1956A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.1392A>C n.1238A>C n.2187A>C n.1855A>C n.1175A>C n.2531A>C n.1760A>C n.840A>C n.1452A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.1523A>C c.476A>C n.584A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) | |
3 | g.49026825C>A | CA433629622 | IMPDH2 | c.2721G>T (p.Leu907=) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.681G>T (p.Leu227=) c.606G>T (p.Leu202=) n.1196G>T n.747G>T n.641G>T n.977G>T n.1411G>T n.1961G>T n.1830G>T c.717G>T (p.Leu239=) n.2587G>T n.1153G>T n.1244G>T n.1465G>T n.1955G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.1391G>T n.1237G>T n.2186G>T n.1854G>T n.1174G>T n.2530G>T n.1759G>T n.839G>T n.1451G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.1522G>T c.475G>T n.583G>T c.891G>T (p.Leu297=) c.816G>T (p.Leu272=) | gnomAD v4 |
3 | g.49026825C>G | CA433629624 | IMPDH2 | c.2721G>C (p.Leu907=) c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.681G>C (p.Leu227=) c.606G>C (p.Leu202=) n.1196G>C n.747G>C n.641G>C n.977G>C n.1411G>C n.1961G>C n.1830G>C c.717G>C (p.Leu239=) n.2587G>C n.1153G>C n.1244G>C n.1465G>C n.1955G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.1391G>C n.1237G>C n.2186G>C n.1854G>C n.1174G>C n.2530G>C n.1759G>C n.839G>C n.1451G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.1522G>C c.475G>C n.583G>C c.891G>C (p.Leu297=) c.816G>C (p.Leu272=) | |
3 | g.49026825C>T | CA433629626 | IMPDH2 | c.2721G>A (p.Leu907=) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.681G>A (p.Leu227=) c.606G>A (p.Leu202=) n.1196G>A n.747G>A n.641G>A n.977G>A n.1411G>A n.1961G>A n.1830G>A c.717G>A (p.Leu239=) n.2587G>A n.1153G>A n.1244G>A n.1465G>A n.1955G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.1391G>A n.1237G>A n.2186G>A n.1854G>A n.1174G>A n.2530G>A n.1759G>A n.839G>A n.1451G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.1522G>A c.475G>A n.583G>A c.891G>A (p.Leu297=) c.816G>A (p.Leu272=) | |
3 | g.49026826A>C | CA352740750 | IMPDH2 | c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.1195T>G n.746T>G n.640T>G n.976T>G n.1410T>G n.1960T>G n.1829T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) n.2586T>G n.1152T>G n.1243T>G n.1464T>G n.1954T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.1390T>G n.1236T>G n.2185T>G n.1853T>G n.1173T>G n.2529T>G n.1758T>G n.838T>G n.1450T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.1521T>G c.474T>G n.582T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) | |
3 | g.49026826A>G | CA352740753 | IMPDH2 | c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.1195T>C n.746T>C n.640T>C n.976T>C n.1410T>C n.1960T>C n.1829T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) n.2586T>C n.1152T>C n.1243T>C n.1464T>C n.1954T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.1390T>C n.1236T>C n.2185T>C n.1853T>C n.1173T>C n.2529T>C n.1758T>C n.838T>C n.1450T>C c.*495T>C (n.*495T>C) n.1521T>C c.474T>C n.582T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) | COSMIC |
3 | g.49026826A>T | CA352740757 | IMPDH2 | c.2720T>A (p.Leu907Gln) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.1195T>A n.746T>A n.640T>A n.976T>A n.1410T>A n.1960T>A n.1829T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) n.2586T>A n.1152T>A n.1243T>A n.1464T>A n.1954T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.1390T>A n.1236T>A n.2185T>A n.1853T>A n.1173T>A n.2529T>A n.1758T>A n.838T>A n.1450T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.1521T>A c.474T>A n.582T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) | |
3 | g.49026827G>A | CA433629629 | IMPDH2 | c.2719C>T (p.Leu907=) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.679C>T (p.Leu227=) c.604C>T (p.Leu202=) n.1194C>T n.745C>T n.639C>T n.975C>T n.1409C>T n.1959C>T n.1828C>T c.715C>T (p.Leu239=) n.2585C>T n.1151C>T n.1242C>T n.1463C>T n.1953C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.1389C>T n.1235C>T n.2184C>T n.1852C>T n.1172C>T n.2528C>T n.1757C>T n.837C>T n.1449C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.1520C>T c.473C>T n.581C>T c.889C>T (p.Leu297=) c.814C>T (p.Leu272=) | |
3 | g.49026827G>C | CA352740759 | IMPDH2 | c.2719C>G (p.Leu907Val) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) c.604C>G (p.Leu202Val) n.1194C>G n.745C>G n.639C>G n.975C>G n.1409C>G n.1959C>G n.1828C>G c.715C>G (p.Leu239Val) n.2585C>G n.1151C>G n.1242C>G n.1463C>G n.1953C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.1389C>G n.1235C>G n.2184C>G n.1852C>G n.1172C>G n.2528C>G n.1757C>G n.837C>G n.1449C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.1520C>G c.473C>G n.581C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.814C>G (p.Leu272Val) | gnomAD v4 |
3 | g.49026827G>T | CA352740760 | IMPDH2 | c.2719C>A (p.Leu907Met) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.679C>A (p.Leu227Met) c.604C>A (p.Leu202Met) n.1194C>A n.745C>A n.639C>A n.975C>A n.1409C>A n.1959C>A n.1828C>A c.715C>A (p.Leu239Met) n.2585C>A n.1151C>A n.1242C>A n.1463C>A n.1953C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.1389C>A n.1235C>A n.2184C>A n.1852C>A n.1172C>A n.2528C>A n.1757C>A n.837C>A n.1449C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.1520C>A c.473C>A n.581C>A c.889C>A (p.Leu297Met) c.814C>A (p.Leu272Met) | |
3 | g.49026828G>A | CA433629630 | IMPDH2 | c.2718C>T (p.Asp906=) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.678C>T (p.Asp226=) c.603C>T (p.Asp201=) n.1193C>T n.744C>T n.638C>T n.974C>T n.1408C>T n.1958C>T n.1827C>T c.714C>T (p.Asp238=) n.2584C>T n.1150C>T n.1241C>T n.1462C>T n.1952C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.1388C>T n.1234C>T n.2183C>T n.1851C>T n.1171C>T n.2527C>T n.1756C>T n.836C>T n.1448C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.1519C>T c.472C>T n.580C>T c.888C>T (p.Asp296=) c.813C>T (p.Asp271=) | |
3 | g.49026828G>C | CA352740761 | IMPDH2 | c.2718C>G (p.Asp906Glu) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.678C>G (p.Asp226Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) n.1193C>G n.744C>G n.638C>G n.974C>G n.1408C>G n.1958C>G n.1827C>G c.714C>G (p.Asp238Glu) n.2584C>G n.1150C>G n.1241C>G n.1462C>G n.1952C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.1388C>G n.1234C>G n.2183C>G n.1851C>G n.1171C>G n.2527C>G n.1756C>G n.836C>G n.1448C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.1519C>G c.472C>G n.580C>G c.888C>G (p.Asp296Glu) c.813C>G (p.Asp271Glu) | |
3 | g.49026828G>T | CA352740763 | IMPDH2 | c.2718C>A (p.Asp906Glu) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) n.1193C>A n.744C>A n.638C>A n.974C>A n.1408C>A n.1958C>A n.1827C>A c.714C>A (p.Asp238Glu) n.2584C>A n.1150C>A n.1241C>A n.1462C>A n.1952C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.1388C>A n.1234C>A n.2183C>A n.1851C>A n.1171C>A n.2527C>A n.1756C>A n.836C>A n.1448C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.1519C>A c.472C>A n.580C>A c.888C>A (p.Asp296Glu) c.813C>A (p.Asp271Glu) | |
3 | g.49026829T>A | CA352740767 | IMPDH2 | c.2717A>T (p.Asp906Val) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.677A>T (p.Asp226Val) c.602A>T (p.Asp201Val) n.1192A>T n.743A>T n.637A>T n.973A>T n.1407A>T n.1957A>T n.1826A>T c.713A>T (p.Asp238Val) n.2583A>T n.1149A>T n.1240A>T n.1461A>T n.1951A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.1387A>T n.1233A>T n.2182A>T n.1850A>T n.1170A>T n.2526A>T n.1755A>T n.835A>T n.1447A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.1518A>T c.471A>T n.579A>T c.887A>T (p.Asp296Val) c.812A>T (p.Asp271Val) | |
3 | g.49026829T>C | CA352740770 | IMPDH2 | c.2717A>G (p.Asp906Gly) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) n.1192A>G n.743A>G n.637A>G n.973A>G n.1407A>G n.1957A>G n.1826A>G c.713A>G (p.Asp238Gly) n.2583A>G n.1149A>G n.1240A>G n.1461A>G n.1951A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.1387A>G n.1233A>G n.2182A>G n.1850A>G n.1170A>G n.2526A>G n.1755A>G n.835A>G n.1447A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.1518A>G c.471A>G n.579A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) | |
3 | g.49026829T>G | CA352740772 | IMPDH2 | c.2717A>C (p.Asp906Ala) c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) n.1192A>C n.743A>C n.637A>C n.973A>C n.1407A>C n.1957A>C n.1826A>C c.713A>C (p.Asp238Ala) n.2583A>C n.1149A>C n.1240A>C n.1461A>C n.1951A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.1387A>C n.1233A>C n.2182A>C n.1850A>C n.1170A>C n.2526A>C n.1755A>C n.835A>C n.1447A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.1518A>C c.471A>C n.579A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) | |
3 | g.49026830C>A | CA352740788 | IMPDH2 | c.2716G>T (p.Asp906Tyr) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.1191G>T n.742G>T n.636G>T n.972G>T n.1406G>T n.1956G>T n.1825G>T c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.2582G>T n.1148G>T n.1239G>T n.1460G>T n.1950G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.1386G>T n.1232G>T n.2181G>T n.1849G>T n.1169G>T n.2525G>T n.1754G>T n.834G>T n.1446G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.1517G>T c.470G>T n.578G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) | COSMIC |
3 | g.49026830C>G | CA352740791 | IMPDH2 | c.2716G>C (p.Asp906His) c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.676G>C (p.Asp226His) c.601G>C (p.Asp201His) n.1191G>C n.742G>C n.636G>C n.972G>C n.1406G>C n.1956G>C n.1825G>C c.712G>C (p.Asp238His) n.2582G>C n.1148G>C n.1239G>C n.1460G>C n.1950G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.1386G>C n.1232G>C n.2181G>C n.1849G>C n.1169G>C n.2525G>C n.1754G>C n.834G>C n.1446G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.1517G>C c.470G>C n.578G>C c.886G>C (p.Asp296His) c.811G>C (p.Asp271His) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49026830C>T | CA352740792 | IMPDH2 | c.2716G>A (p.Asp906Asn) c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) n.1191G>A n.742G>A n.636G>A n.972G>A n.1406G>A n.1956G>A n.1825G>A c.712G>A (p.Asp238Asn) n.2582G>A n.1148G>A n.1239G>A n.1460G>A n.1950G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.1386G>A n.1232G>A n.2181G>A n.1849G>A n.1169G>A n.2525G>A n.1754G>A n.834G>A n.1446G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.1517G>A c.470G>A n.578G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) | |
3 | g.49026831T>A | CA433629639 | IMPDH2 | c.2715A>T (p.Thr905=) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.675A>T (p.Thr225=) c.600A>T (p.Thr200=) n.1190A>T n.741A>T n.635A>T n.971A>T n.1405A>T n.1955A>T n.1824A>T c.711A>T (p.Thr237=) n.2581A>T n.1147A>T n.1238A>T n.1459A>T n.1949A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.1385A>T n.1231A>T n.2180A>T n.1848A>T n.1168A>T n.2524A>T n.1753A>T n.833A>T n.1445A>T c.*490A>T (n.*490A>T) n.1516A>T c.469A>T n.577A>T c.885A>T (p.Thr295=) c.810A>T (p.Thr270=) | |
3 | g.49026831T>C | CA433629638 | IMPDH2 | c.2715A>G (p.Thr905=) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.675A>G (p.Thr225=) c.600A>G (p.Thr200=) n.1190A>G n.741A>G n.635A>G n.971A>G n.1405A>G n.1955A>G n.1824A>G c.711A>G (p.Thr237=) n.2581A>G n.1147A>G n.1238A>G n.1459A>G n.1949A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.1385A>G n.1231A>G n.2180A>G n.1848A>G n.1168A>G n.2524A>G n.1753A>G n.833A>G n.1445A>G c.*490A>G (n.*490A>G) n.1516A>G c.469A>G n.577A>G c.885A>G (p.Thr295=) c.810A>G (p.Thr270=) | gnomAD v4 |
3 | g.49026831T>G | CA433629637 | IMPDH2 | c.2715A>C (p.Thr905=) c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.675A>C (p.Thr225=) c.600A>C (p.Thr200=) n.1190A>C n.741A>C n.635A>C n.971A>C n.1405A>C n.1955A>C n.1824A>C c.711A>C (p.Thr237=) n.2581A>C n.1147A>C n.1238A>C n.1459A>C n.1949A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.1385A>C n.1231A>C n.2180A>C n.1848A>C n.1168A>C n.2524A>C n.1753A>C n.833A>C n.1445A>C c.*490A>C (n.*490A>C) n.1516A>C c.469A>C n.577A>C c.885A>C (p.Thr295=) c.810A>C (p.Thr270=) | |
3 | g.49026832G>A | CA352740793 | IMPDH2 | c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.674C>T (p.Thr225Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.1189C>T n.740C>T n.634C>T n.970C>T n.1404C>T n.1954C>T n.1823C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) n.2580C>T n.1146C>T n.1237C>T n.1458C>T n.1948C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.1384C>T n.1230C>T n.2179C>T n.1847C>T n.1167C>T n.2523C>T n.1752C>T n.832C>T n.1444C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.1515C>T c.468C>T n.576C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.49026832G>C | CA352740794 | IMPDH2 | c.2714C>G (p.Thr905Arg) c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.674C>G (p.Thr225Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) n.1189C>G n.740C>G n.634C>G n.970C>G n.1404C>G n.1954C>G n.1823C>G c.710C>G (p.Thr237Arg) n.2580C>G n.1146C>G n.1237C>G n.1458C>G n.1948C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.1384C>G n.1230C>G n.2179C>G n.1847C>G n.1167C>G n.2523C>G n.1752C>G n.832C>G n.1444C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.1515C>G c.468C>G n.576C>G c.884C>G (p.Thr295Arg) c.809C>G (p.Thr270Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026832G= | CA1363291678 | IMPDH2 | c.2714C= (p.Thr905=) c.*1775C= (n.*1775C=) c.674C= (p.Thr225=) c.599C= (p.Thr200=) n.1189C= n.740C= n.634C= n.970C= n.1404C= n.1954C= n.1823C= c.710C= (p.Thr237=) n.2580C= n.1146C= n.1237C= n.1458C= n.1948C= c.*351C= (n.*351C=) n.1384C= n.1230C= n.2179C= n.1847C= n.1167C= n.2523C= n.1752C= n.832C= n.1444C= c.*489C= (n.*489C=) n.1515C= c.468C= n.576C= c.884C= (p.Thr295=) c.809C= (p.Thr270=) | |
3 | g.49026832G>T | CA352740795 | IMPDH2 | c.2714C>A (p.Thr905Lys) c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.674C>A (p.Thr225Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) n.1189C>A n.740C>A n.634C>A n.970C>A n.1404C>A n.1954C>A n.1823C>A c.710C>A (p.Thr237Lys) n.2580C>A n.1146C>A n.1237C>A n.1458C>A n.1948C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.1384C>A n.1230C>A n.2179C>A n.1847C>A n.1167C>A n.2523C>A n.1752C>A n.832C>A n.1444C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.1515C>A c.468C>A n.576C>A c.884C>A (p.Thr295Lys) c.809C>A (p.Thr270Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.49026833T>A | CA352740796 | IMPDH2 | c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.673A>T (p.Thr225Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.1188A>T n.739A>T n.633A>T n.969A>T n.1403A>T n.1953A>T n.1822A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) n.2579A>T n.1145A>T n.1236A>T n.1457A>T n.1947A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.1383A>T n.1229A>T n.2178A>T n.1846A>T n.1166A>T n.2522A>T n.1751A>T n.831A>T n.1443A>T c.*488A>T (n.*488A>T) n.1514A>T c.467A>T n.575A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) | |
3 | g.49026833T>C | CA352740798 | IMPDH2 | c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.673A>G (p.Thr225Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.1188A>G n.739A>G n.633A>G n.969A>G n.1403A>G n.1953A>G n.1822A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) n.2579A>G n.1145A>G n.1236A>G n.1457A>G n.1947A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.1383A>G n.1229A>G n.2178A>G n.1846A>G n.1166A>G n.2522A>G n.1751A>G n.831A>G n.1443A>G c.*488A>G (n.*488A>G) n.1514A>G c.467A>G n.575A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) | |
3 | g.49026833T>G | CA352740800 | IMPDH2 | c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.673A>C (p.Thr225Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.1188A>C n.739A>C n.633A>C n.969A>C n.1403A>C n.1953A>C n.1822A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) n.2579A>C n.1145A>C n.1236A>C n.1457A>C n.1947A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.1383A>C n.1229A>C n.2178A>C n.1846A>C n.1166A>C n.2522A>C n.1751A>C n.831A>C n.1443A>C c.*488A>C (n.*488A>C) n.1514A>C c.467A>C n.575A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) | |
3 | g.49026834C>A | CA433629646 | IMPDH2 | c.2712G>T (p.Arg904=) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.672G>T (p.Arg224=) c.597G>T (p.Arg199=) n.1187G>T n.738G>T n.632G>T n.968G>T n.1402G>T n.1952G>T n.1821G>T c.708G>T (p.Arg236=) n.2578G>T n.1144G>T n.1235G>T n.1456G>T n.1946G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.1382G>T n.1228G>T n.2177G>T n.1845G>T n.1165G>T n.2521G>T n.1750G>T n.830G>T n.1442G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.1513G>T c.466G>T n.574G>T c.882G>T (p.Arg294=) c.807G>T (p.Arg269=) | |
3 | g.49026834C= | CA1363291679 | IMPDH2 | c.2712G= (p.Arg904=) c.*1773G= (n.*1773G=) c.672G= (p.Arg224=) c.597G= (p.Arg199=) n.1187G= n.738G= n.632G= n.968G= n.1402G= n.1952G= n.1821G= c.708G= (p.Arg236=) n.2578G= n.1144G= n.1235G= n.1456G= n.1946G= c.*349G= (n.*349G=) n.1382G= n.1228G= n.2177G= n.1845G= n.1165G= n.2521G= n.1750G= n.830G= n.1442G= c.*487G= (n.*487G=) n.1513G= c.466G= n.574G= c.882G= (p.Arg294=) c.807G= (p.Arg269=) | |
3 | g.49026834C>G | CA433629648 | IMPDH2 | c.2712G>C (p.Arg904=) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.672G>C (p.Arg224=) c.597G>C (p.Arg199=) n.1187G>C n.738G>C n.632G>C n.968G>C n.1402G>C n.1952G>C n.1821G>C c.708G>C (p.Arg236=) n.2578G>C n.1144G>C n.1235G>C n.1456G>C n.1946G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.1382G>C n.1228G>C n.2177G>C n.1845G>C n.1165G>C n.2521G>C n.1750G>C n.830G>C n.1442G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.1513G>C c.466G>C n.574G>C c.882G>C (p.Arg294=) c.807G>C (p.Arg269=) | |
3 | g.49026834C>T | CA433629650 | IMPDH2 | c.2712G>A (p.Arg904=) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.672G>A (p.Arg224=) c.597G>A (p.Arg199=) n.1187G>A n.738G>A n.632G>A n.968G>A n.1402G>A n.1952G>A n.1821G>A c.708G>A (p.Arg236=) n.2578G>A n.1144G>A n.1235G>A n.1456G>A n.1946G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.1382G>A n.1228G>A n.2177G>A n.1845G>A n.1165G>A n.2521G>A n.1750G>A n.830G>A n.1442G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.1513G>A c.466G>A n.574G>A c.882G>A (p.Arg294=) c.807G>A (p.Arg269=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026835C>A | CA352740805 | IMPDH2 | c.2711G>T (p.Arg904Leu) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) n.1186G>T n.737G>T n.631G>T n.967G>T n.1401G>T n.1951G>T n.1820G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) n.2577G>T n.1143G>T n.1234G>T n.1455G>T n.1945G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.1381G>T n.1227G>T n.2176G>T n.1844G>T n.1164G>T n.2520G>T n.1749G>T n.829G>T n.1441G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.1512G>T c.465G>T n.573G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) | |
3 | g.49026835C= | CA1363291680 | IMPDH2 | c.2711G= (p.Arg904=) c.*1772G= (n.*1772G=) c.671G= (p.Arg224=) c.596G= (p.Arg199=) n.1186G= n.737G= n.631G= n.967G= n.1401G= n.1951G= n.1820G= c.707G= (p.Arg236=) n.2577G= n.1143G= n.1234G= n.1455G= n.1945G= c.*348G= (n.*348G=) n.1381G= n.1227G= n.2176G= n.1844G= n.1164G= n.2520G= n.1749G= n.829G= n.1441G= c.*486G= (n.*486G=) n.1512G= c.465G= n.573G= c.881G= (p.Arg294=) c.806G= (p.Arg269=) | |
3 | g.49026835C>G | CA352740804 | IMPDH2 | c.2711G>C (p.Arg904Pro) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) n.1186G>C n.737G>C n.631G>C n.967G>C n.1401G>C n.1951G>C n.1820G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) n.2577G>C n.1143G>C n.1234G>C n.1455G>C n.1945G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.1381G>C n.1227G>C n.2176G>C n.1844G>C n.1164G>C n.2520G>C n.1749G>C n.829G>C n.1441G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.1512G>C c.465G>C n.573G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) | |
3 | g.49026835C>T | CA2390629 | IMPDH2 | c.2711G>A (p.Arg904Gln) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.671G>A (p.Arg224Gln) c.596G>A (p.Arg199Gln) n.1186G>A n.737G>A n.631G>A n.967G>A n.1401G>A n.1951G>A n.1820G>A c.707G>A (p.Arg236Gln) n.2577G>A n.1143G>A n.1234G>A n.1455G>A n.1945G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.1381G>A n.1227G>A n.2176G>A n.1844G>A n.1164G>A n.2520G>A n.1749G>A n.829G>A n.1441G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.1512G>A c.465G>A n.573G>A c.881G>A (p.Arg294Gln) c.806G>A (p.Arg269Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49026836G>A | CA2390630 | IMPDH2 | c.2710C>T (p.Arg904Trp) c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.670C>T (p.Arg224Trp) c.595C>T (p.Arg199Trp) n.1185C>T n.736C>T n.630C>T n.966C>T n.1400C>T n.1950C>T n.1819C>T c.706C>T (p.Arg236Trp) n.2576C>T n.1142C>T n.1233C>T n.1454C>T n.1944C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.1380C>T n.1226C>T n.2175C>T n.1843C>T n.1163C>T n.2519C>T n.1748C>T n.828C>T n.1440C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1511C>T c.464C>T n.572C>T c.880C>T (p.Arg294Trp) c.805C>T (p.Arg269Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49026836G>C | CA352740806 | IMPDH2 | c.2710C>G (p.Arg904Gly) c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) n.1185C>G n.736C>G n.630C>G n.966C>G n.1400C>G n.1950C>G n.1819C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) n.2576C>G n.1142C>G n.1233C>G n.1454C>G n.1944C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.1380C>G n.1226C>G n.2175C>G n.1843C>G n.1163C>G n.2519C>G n.1748C>G n.828C>G n.1440C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.1511C>G c.464C>G n.572C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) | |
3 | g.49026836G= | CA1363291681 | IMPDH2 | c.2710C= (p.Arg904=) c.*1771C= (n.*1771C=) c.670C= (p.Arg224=) c.595C= (p.Arg199=) n.1185C= n.736C= n.630C= n.966C= n.1400C= n.1950C= n.1819C= c.706C= (p.Arg236=) n.2576C= n.1142C= n.1233C= n.1454C= n.1944C= c.*347C= (n.*347C=) n.1380C= n.1226C= n.2175C= n.1843C= n.1163C= n.2519C= n.1748C= n.828C= n.1440C= c.*485C= (n.*485C=) n.1511C= c.464C= n.572C= c.880C= (p.Arg294=) c.805C= (p.Arg269=) | |
3 | g.49026836G>T | CA433629652 | IMPDH2 | c.2710C>A (p.Arg904=) c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.670C>A (p.Arg224=) c.595C>A (p.Arg199=) n.1185C>A n.736C>A n.630C>A n.966C>A n.1400C>A n.1950C>A n.1819C>A c.706C>A (p.Arg236=) n.2576C>A n.1142C>A n.1233C>A n.1454C>A n.1944C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.1380C>A n.1226C>A n.2175C>A n.1843C>A n.1163C>A n.2519C>A n.1748C>A n.828C>A n.1440C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1511C>A c.464C>A n.572C>A c.880C>A (p.Arg294=) c.805C>A (p.Arg269=) | |
3 | g.49026837G>A | CA433629653 | IMPDH2 | c.2709C>T (p.Ala903=) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.669C>T (p.Ala223=) c.594C>T (p.Ala198=) n.1184C>T n.735C>T n.629C>T n.965C>T n.1399C>T n.1949C>T n.1818C>T c.705C>T (p.Ala235=) n.2575C>T n.1141C>T n.1232C>T n.1453C>T n.1943C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.1379C>T n.1225C>T n.2174C>T n.1842C>T n.1162C>T n.2518C>T n.1747C>T n.827C>T n.1439C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.1510C>T c.463C>T n.571C>T c.879C>T (p.Ala293=) c.804C>T (p.Ala268=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026837G>C | CA433629657 | IMPDH2 | c.2709C>G (p.Ala903=) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.669C>G (p.Ala223=) c.594C>G (p.Ala198=) n.1184C>G n.735C>G n.629C>G n.965C>G n.1399C>G n.1949C>G n.1818C>G c.705C>G (p.Ala235=) n.2575C>G n.1141C>G n.1232C>G n.1453C>G n.1943C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.1379C>G n.1225C>G n.2174C>G n.1842C>G n.1162C>G n.2518C>G n.1747C>G n.827C>G n.1439C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.1510C>G c.463C>G n.571C>G c.879C>G (p.Ala293=) c.804C>G (p.Ala268=) | |
3 | g.49026837G= | CA1363291682 | IMPDH2 | c.2709C= (p.Ala903=) c.*1770C= (n.*1770C=) c.669C= (p.Ala223=) c.594C= (p.Ala198=) n.1184C= n.735C= n.629C= n.965C= n.1399C= n.1949C= n.1818C= c.705C= (p.Ala235=) n.2575C= n.1141C= n.1232C= n.1453C= n.1943C= c.*346C= (n.*346C=) n.1379C= n.1225C= n.2174C= n.1842C= n.1162C= n.2518C= n.1747C= n.827C= n.1439C= c.*484C= (n.*484C=) n.1510C= c.463C= n.571C= c.879C= (p.Ala293=) c.804C= (p.Ala268=) | |
3 | g.49026837G>T | CA433629654 | IMPDH2 | c.2709C>A (p.Ala903=) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.669C>A (p.Ala223=) c.594C>A (p.Ala198=) n.1184C>A n.735C>A n.629C>A n.965C>A n.1399C>A n.1949C>A n.1818C>A c.705C>A (p.Ala235=) n.2575C>A n.1141C>A n.1232C>A n.1453C>A n.1943C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.1379C>A n.1225C>A n.2174C>A n.1842C>A n.1162C>A n.2518C>A n.1747C>A n.827C>A n.1439C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.1510C>A c.463C>A n.571C>A c.879C>A (p.Ala293=) c.804C>A (p.Ala268=) | |
3 | g.49026838G>A | CA352740812 | IMPDH2 | c.2708C>T (p.Ala903Val) c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) c.593C>T (p.Ala198Val) n.1183C>T n.734C>T n.628C>T n.964C>T n.1398C>T n.1948C>T n.1817C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.2574C>T n.1140C>T n.1231C>T n.1452C>T n.1942C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.1378C>T n.1224C>T n.2173C>T n.1841C>T n.1161C>T n.2517C>T n.1746C>T n.826C>T n.1438C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.1509C>T c.462C>T n.570C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.803C>T (p.Ala268Val) | |
3 | g.49026838G>C | CA352740814 | IMPDH2 | c.2708C>G (p.Ala903Gly) c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.1183C>G n.734C>G n.628C>G n.964C>G n.1398C>G n.1948C>G n.1817C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.2574C>G n.1140C>G n.1231C>G n.1452C>G n.1942C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.1378C>G n.1224C>G n.2173C>G n.1841C>G n.1161C>G n.2517C>G n.1746C>G n.826C>G n.1438C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.1509C>G c.462C>G n.570C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) | |
3 | g.49026838G>T | CA352740815 | IMPDH2 | c.2708C>A (p.Ala903Asp) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) n.1183C>A n.734C>A n.628C>A n.964C>A n.1398C>A n.1948C>A n.1817C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) n.2574C>A n.1140C>A n.1231C>A n.1452C>A n.1942C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.1378C>A n.1224C>A n.2173C>A n.1841C>A n.1161C>A n.2517C>A n.1746C>A n.826C>A n.1438C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.1509C>A c.462C>A n.570C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.49026839C>A | CA352740817 | IMPDH2 | c.2707G>T (p.Ala903Ser) c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.1182G>T n.733G>T n.627G>T n.963G>T n.1397G>T n.1947G>T n.1816G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.2573G>T n.1139G>T n.1230G>T n.1451G>T n.1941G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.1377G>T n.1223G>T n.2172G>T n.1840G>T n.1160G>T n.2516G>T n.1745G>T n.825G>T n.1437G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.1508G>T c.461G>T n.569G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) | |
3 | g.49026839C= | CA1363291683 | IMPDH2 | c.2707G= (p.Ala903=) c.*1768G= (n.*1768G=) c.667G= (p.Ala223=) c.592G= (p.Ala198=) n.1182G= n.733G= n.627G= n.963G= n.1397G= n.1947G= n.1816G= c.703G= (p.Ala235=) n.2573G= n.1139G= n.1230G= n.1451G= n.1941G= c.*344G= (n.*344G=) n.1377G= n.1223G= n.2172G= n.1840G= n.1160G= n.2516G= n.1745G= n.825G= n.1437G= c.*482G= (n.*482G=) n.1508G= c.461G= n.569G= c.877G= (p.Ala293=) c.802G= (p.Ala268=) | |
3 | g.49026839C>G | CA352740818 | IMPDH2 | c.2707G>C (p.Ala903Pro) c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.1182G>C n.733G>C n.627G>C n.963G>C n.1397G>C n.1947G>C n.1816G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.2573G>C n.1139G>C n.1230G>C n.1451G>C n.1941G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.1377G>C n.1223G>C n.2172G>C n.1840G>C n.1160G>C n.2516G>C n.1745G>C n.825G>C n.1437G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.1508G>C c.461G>C n.569G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) | |
3 | g.49026839C>T | CA352740819 | IMPDH2 | c.2707G>A (p.Ala903Thr) c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.1182G>A n.733G>A n.627G>A n.963G>A n.1397G>A n.1947G>A n.1816G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) n.2573G>A n.1139G>A n.1230G>A n.1451G>A n.1941G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.1377G>A n.1223G>A n.2172G>A n.1840G>A n.1160G>A n.2516G>A n.1745G>A n.825G>A n.1437G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.1508G>A c.461G>A n.569G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026840A= | CA1363291684 | IMPDH2 | c.2706T= (p.Ile902=) c.*1767T= (n.*1767T=) c.666T= (p.Ile222=) c.591T= (p.Ile197=) n.1181T= n.732T= n.626T= n.962T= n.1396T= n.1946T= n.1815T= c.702T= (p.Ile234=) n.2572T= n.1138T= n.1229T= n.1450T= n.1940T= c.*343T= (n.*343T=) n.1376T= n.1222T= n.2171T= n.1839T= n.1159T= n.2515T= n.1744T= n.824T= n.1436T= c.*481T= (n.*481T=) n.1507T= c.460T= n.568T= c.876T= (p.Ile292=) c.801T= (p.Ile267=) | |
3 | g.49026840A>C | CA352740821 | IMPDH2 | c.2706T>G (p.Ile902Met) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.666T>G (p.Ile222Met) c.591T>G (p.Ile197Met) n.1181T>G n.732T>G n.626T>G n.962T>G n.1396T>G n.1946T>G n.1815T>G c.702T>G (p.Ile234Met) n.2572T>G n.1138T>G n.1229T>G n.1450T>G n.1940T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.1376T>G n.1222T>G n.2171T>G n.1839T>G n.1159T>G n.2515T>G n.1744T>G n.824T>G n.1436T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.1507T>G c.460T>G n.568T>G c.876T>G (p.Ile292Met) c.801T>G (p.Ile267Met) | dbSNP |
3 | g.49026840A>G | CA433629660 | IMPDH2 | c.2706T>C (p.Ile902=) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.666T>C (p.Ile222=) c.591T>C (p.Ile197=) n.1181T>C n.732T>C n.626T>C n.962T>C n.1396T>C n.1946T>C n.1815T>C c.702T>C (p.Ile234=) n.2572T>C n.1138T>C n.1229T>C n.1450T>C n.1940T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.1376T>C n.1222T>C n.2171T>C n.1839T>C n.1159T>C n.2515T>C n.1744T>C n.824T>C n.1436T>C c.*481T>C (n.*481T>C) n.1507T>C c.460T>C n.568T>C c.876T>C (p.Ile292=) c.801T>C (p.Ile267=) | |
3 | g.49026840A>T | CA433629661 | IMPDH2 | c.2706T>A (p.Ile902=) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.666T>A (p.Ile222=) c.591T>A (p.Ile197=) n.1181T>A n.732T>A n.626T>A n.962T>A n.1396T>A n.1946T>A n.1815T>A c.702T>A (p.Ile234=) n.2572T>A n.1138T>A n.1229T>A n.1450T>A n.1940T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.1376T>A n.1222T>A n.2171T>A n.1839T>A n.1159T>A n.2515T>A n.1744T>A n.824T>A n.1436T>A c.*481T>A (n.*481T>A) n.1507T>A c.460T>A n.568T>A c.876T>A (p.Ile292=) c.801T>A (p.Ile267=) | |
3 | g.49026841A>C | CA352740826 | IMPDH2 | c.2705T>G (p.Ile902Ser) c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) n.1180T>G n.731T>G n.625T>G n.961T>G n.1395T>G n.1945T>G n.1814T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) n.2571T>G n.1137T>G n.1228T>G n.1449T>G n.1939T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.1375T>G n.1221T>G n.2170T>G n.1838T>G n.1158T>G n.2514T>G n.1743T>G n.823T>G n.1435T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1506T>G c.459T>G n.567T>G c.875T>G (p.Ile292Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) | |
3 | g.49026841A>G | CA352740835 | IMPDH2 | c.2705T>C (p.Ile902Thr) c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) n.1180T>C n.731T>C n.625T>C n.961T>C n.1395T>C n.1945T>C n.1814T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.2571T>C n.1137T>C n.1228T>C n.1449T>C n.1939T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.1375T>C n.1221T>C n.2170T>C n.1838T>C n.1158T>C n.2514T>C n.1743T>C n.823T>C n.1435T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1506T>C c.459T>C n.567T>C c.875T>C (p.Ile292Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) | |
3 | g.49026841A>T | CA352740836 | IMPDH2 | c.2705T>A (p.Ile902Asn) c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) n.1180T>A n.731T>A n.625T>A n.961T>A n.1395T>A n.1945T>A n.1814T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.2571T>A n.1137T>A n.1228T>A n.1449T>A n.1939T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.1375T>A n.1221T>A n.2170T>A n.1838T>A n.1158T>A n.2514T>A n.1743T>A n.823T>A n.1435T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1506T>A c.459T>A n.567T>A c.875T>A (p.Ile292Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) | |
3 | g.49026842T>A | CA352740847 | IMPDH2 | c.2704A>T (p.Ile902Phe) c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) n.1179A>T n.730A>T n.624A>T n.960A>T n.1394A>T n.1944A>T n.1813A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.2570A>T n.1136A>T n.1227A>T n.1448A>T n.1938A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.1374A>T n.1220A>T n.2169A>T n.1837A>T n.1157A>T n.2513A>T n.1742A>T n.822A>T n.1434A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.1505A>T c.458A>T n.566A>T c.874A>T (p.Ile292Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) | |
3 | g.49026842T>C | CA352740845 | IMPDH2 | c.2704A>G (p.Ile902Val) c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.664A>G (p.Ile222Val) c.589A>G (p.Ile197Val) n.1179A>G n.730A>G n.624A>G n.960A>G n.1394A>G n.1944A>G n.1813A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.2570A>G n.1136A>G n.1227A>G n.1448A>G n.1938A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.1374A>G n.1220A>G n.2169A>G n.1837A>G n.1157A>G n.2513A>G n.1742A>G n.822A>G n.1434A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.1505A>G c.458A>G n.566A>G c.874A>G (p.Ile292Val) c.799A>G (p.Ile267Val) | |
3 | g.49026842T>G | CA352740842 | IMPDH2 | c.2704A>C (p.Ile902Leu) c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) n.1179A>C n.730A>C n.624A>C n.960A>C n.1394A>C n.1944A>C n.1813A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.2570A>C n.1136A>C n.1227A>C n.1448A>C n.1938A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.1374A>C n.1220A>C n.2169A>C n.1837A>C n.1157A>C n.2513A>C n.1742A>C n.822A>C n.1434A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.1505A>C c.458A>C n.566A>C c.874A>C (p.Ile292Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) |