Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.49026730C>A	CA352740023	IMPDH2	c.2816G>T (p.Arg939Met) c.1877G>T (n.1877G>T) c.776G>T (p.Arg259Met) c.701G>T (p.Arg234Met) n.1291G>T n.842G>T n.736G>T n.1072G>T n.1506G>T n.2056G>T n.1925G>T c.812G>T (p.Arg271Met) n.2682G>T n.1248G>T n.1339G>T n.1560G>T n.2050G>T c.453G>T (n.453G>T) n.1486G>T n.1332G>T n.2281G>T n.1949G>T n.1269G>T n.2625G>T n.1854G>T n.934G>T n.1546G>T c.591G>T (n.591G>T) n.1617G>T c.570G>T n.678G>T c.986G>T (p.Arg329Met) c.911G>T (p.Arg304Met)
3	g.49026730C=	CA1363291640	IMPDH2	c.2816G= (p.Arg939=) c.1877G= (n.1877G=) c.776G= (p.Arg259=) c.701G= (p.Arg234=) n.1291G= n.842G= n.736G= n.1072G= n.1506G= n.2056G= n.1925G= c.812G= (p.Arg271=) n.2682G= n.1248G= n.1339G= n.1560G= n.2050G= c.453G= (n.453G=) n.1486G= n.1332G= n.2281G= n.1949G= n.1269G= n.2625G= n.1854G= n.934G= n.1546G= c.591G= (n.591G=) n.1617G= c.570G= n.678G= c.986G= (p.Arg329=) c.911G= (p.Arg304=)
3	g.49026730C>G	CA352740024	IMPDH2	c.2816G>C (p.Arg939Thr) c.1877G>C (n.1877G>C) c.776G>C (p.Arg259Thr) c.701G>C (p.Arg234Thr) n.1291G>C n.842G>C n.736G>C n.1072G>C n.1506G>C n.2056G>C n.1925G>C c.812G>C (p.Arg271Thr) n.2682G>C n.1248G>C n.1339G>C n.1560G>C n.2050G>C c.453G>C (n.453G>C) n.1486G>C n.1332G>C n.2281G>C n.1949G>C n.1269G>C n.2625G>C n.1854G>C n.934G>C n.1546G>C c.591G>C (n.591G>C) n.1617G>C c.570G>C n.678G>C c.986G>C (p.Arg329Thr) c.911G>C (p.Arg304Thr)
3	g.49026730C>T	CA2390610	IMPDH2	c.2816G>A (p.Arg939Lys) c.1877G>A (n.1877G>A) c.776G>A (p.Arg259Lys) c.701G>A (p.Arg234Lys) n.1291G>A n.842G>A n.736G>A n.1072G>A n.1506G>A n.2056G>A n.1925G>A c.812G>A (p.Arg271Lys) n.2682G>A n.1248G>A n.1339G>A n.1560G>A n.2050G>A c.453G>A (n.453G>A) n.1486G>A n.1332G>A n.2281G>A n.1949G>A n.1269G>A n.2625G>A n.1854G>A n.934G>A n.1546G>A c.591G>A (n.591G>A) n.1617G>A c.570G>A n.678G>A c.986G>A (p.Arg329Lys) c.911G>A (p.Arg304Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026731T>A	CA352740025	IMPDH2	c.2815A>T (p.Arg939Trp) c.1876A>T (n.1876A>T) c.775A>T (p.Arg259Trp) c.700A>T (p.Arg234Trp) n.1290A>T n.841A>T n.735A>T n.1071A>T n.1505A>T n.2055A>T n.1924A>T c.811A>T (p.Arg271Trp) n.2681A>T n.1247A>T n.1338A>T n.1559A>T n.2049A>T c.452A>T (n.452A>T) n.1485A>T n.1331A>T n.2280A>T n.1948A>T n.1268A>T n.2624A>T n.1853A>T n.933A>T n.1545A>T c.590A>T (n.590A>T) n.1616A>T c.569A>T n.677A>T c.985A>T (p.Arg329Trp) c.910A>T (p.Arg304Trp)
3	g.49026731T>C	CA352740026	IMPDH2	c.2815A>G (p.Arg939Gly) c.1876A>G (n.1876A>G) c.775A>G (p.Arg259Gly) c.700A>G (p.Arg234Gly) n.1290A>G n.841A>G n.735A>G n.1071A>G n.1505A>G n.2055A>G n.1924A>G c.811A>G (p.Arg271Gly) n.2681A>G n.1247A>G n.1338A>G n.1559A>G n.2049A>G c.452A>G (n.452A>G) n.1485A>G n.1331A>G n.2280A>G n.1948A>G n.1268A>G n.2624A>G n.1853A>G n.933A>G n.1545A>G c.590A>G (n.590A>G) n.1616A>G c.569A>G n.677A>G c.985A>G (p.Arg329Gly) c.910A>G (p.Arg304Gly)
3	g.49026731T>G	CA433629518	IMPDH2	c.2815A>C (p.Arg939=) c.1876A>C (n.1876A>C) c.775A>C (p.Arg259=) c.700A>C (p.Arg234=) n.1290A>C n.841A>C n.735A>C n.1071A>C n.1505A>C n.2055A>C n.1924A>C c.811A>C (p.Arg271=) n.2681A>C n.1247A>C n.1338A>C n.1559A>C n.2049A>C c.452A>C (n.452A>C) n.1485A>C n.1331A>C n.2280A>C n.1948A>C n.1268A>C n.2624A>C n.1853A>C n.933A>C n.1545A>C c.590A>C (n.590A>C) n.1616A>C c.569A>C n.677A>C c.985A>C (p.Arg329=) c.910A>C (p.Arg304=)
3	g.49026732A=	CA1363291641	IMPDH2	c.2814T= (p.Tyr938=) c.1875T= (n.1875T=) c.774T= (p.Tyr258=) c.699T= (p.Tyr233=) n.1289T= n.840T= n.734T= n.1070T= n.1504T= n.2054T= n.1923T= c.810T= (p.Tyr270=) n.2680T= n.1246T= n.1337T= n.1558T= n.2048T= c.451T= (n.451T=) n.1484T= n.1330T= n.2279T= n.1947T= n.1267T= n.2623T= n.1852T= n.932T= n.1544T= c.589T= (n.589T=) n.1615T= c.568T= n.676T= c.984T= (p.Tyr328=) c.909T= (p.Tyr303=)
3	g.49026732A>C	CA2390611	IMPDH2	c.2814T>G (p.Tyr938Ter) c.1875T>G (n.1875T>G) c.774T>G (p.Tyr258Ter) c.699T>G (p.Tyr233Ter) n.1289T>G n.840T>G n.734T>G n.1070T>G n.1504T>G n.2054T>G n.1923T>G c.810T>G (p.Tyr270Ter) n.2680T>G n.1246T>G n.1337T>G n.1558T>G n.2048T>G c.451T>G (n.451T>G) n.1484T>G n.1330T>G n.2279T>G n.1947T>G n.1267T>G n.2623T>G n.1852T>G n.932T>G n.1544T>G c.589T>G (n.589T>G) n.1615T>G c.568T>G n.676T>G c.984T>G (p.Tyr328Ter) c.909T>G (p.Tyr303Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026732A>G	CA433629519	IMPDH2	c.2814T>C (p.Tyr938=) c.1875T>C (n.1875T>C) c.774T>C (p.Tyr258=) c.699T>C (p.Tyr233=) n.1289T>C n.840T>C n.734T>C n.1070T>C n.1504T>C n.2054T>C n.1923T>C c.810T>C (p.Tyr270=) n.2680T>C n.1246T>C n.1337T>C n.1558T>C n.2048T>C c.451T>C (n.451T>C) n.1484T>C n.1330T>C n.2279T>C n.1947T>C n.1267T>C n.2623T>C n.1852T>C n.932T>C n.1544T>C c.589T>C (n.589T>C) n.1615T>C c.568T>C n.676T>C c.984T>C (p.Tyr328=) c.909T>C (p.Tyr303=)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3	g.49026732A>T	CA352740027	IMPDH2	c.2814T>A (p.Tyr938Ter) c.1875T>A (n.1875T>A) c.774T>A (p.Tyr258Ter) c.699T>A (p.Tyr233Ter) n.1289T>A n.840T>A n.734T>A n.1070T>A n.1504T>A n.2054T>A n.1923T>A c.810T>A (p.Tyr270Ter) n.2680T>A n.1246T>A n.1337T>A n.1558T>A n.2048T>A c.451T>A (n.451T>A) n.1484T>A n.1330T>A n.2279T>A n.1947T>A n.1267T>A n.2623T>A n.1852T>A n.932T>A n.1544T>A c.589T>A (n.589T>A) n.1615T>A c.568T>A n.676T>A c.984T>A (p.Tyr328Ter) c.909T>A (p.Tyr303Ter)
3	g.49026733T>A	CA352740033	IMPDH2	c.2813A>T (p.Tyr938Phe) c.1874A>T (n.1874A>T) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.1288A>T n.839A>T n.733A>T n.1069A>T n.1503A>T n.2053A>T n.1922A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) n.2679A>T n.1245A>T n.1336A>T n.1557A>T n.2047A>T c.450A>T (n.450A>T) n.1483A>T n.1329A>T n.2278A>T n.1946A>T n.1266A>T n.2622A>T n.1851A>T n.931A>T n.1543A>T c.588A>T (n.588A>T) n.1614A>T c.567A>T n.675A>T c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.908A>T (p.Tyr303Phe)
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3	g.49026733T>G	CA352740029	IMPDH2	c.2813A>C (p.Tyr938Ser) c.1874A>C (n.1874A>C) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.1288A>C n.839A>C n.733A>C n.1069A>C n.1503A>C n.2053A>C n.1922A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) n.2679A>C n.1245A>C n.1336A>C n.1557A>C n.2047A>C c.450A>C (n.450A>C) n.1483A>C n.1329A>C n.2278A>C n.1946A>C n.1266A>C n.2622A>C n.1851A>C n.931A>C n.1543A>C c.588A>C (n.588A>C) n.1614A>C c.567A>C n.675A>C c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.908A>C (p.Tyr303Ser)
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3	g.49026734A>G	CA352740039	IMPDH2	c.2812T>C (p.Tyr938His) c.1873T>C (n.1873T>C) c.772T>C (p.Tyr258His) c.697T>C (p.Tyr233His) n.1287T>C n.838T>C n.732T>C n.1068T>C n.1502T>C n.2052T>C n.1921T>C c.808T>C (p.Tyr270His) n.2678T>C n.1244T>C n.1335T>C n.1556T>C n.2046T>C c.449T>C (n.449T>C) n.1482T>C n.1328T>C n.2277T>C n.1945T>C n.1265T>C n.2621T>C n.1850T>C n.930T>C n.1542T>C c.587T>C (n.587T>C) n.1613T>C c.566T>C n.674T>C c.982T>C (p.Tyr328His) c.907T>C (p.Tyr303His)
3	g.49026734A>T	CA352740041	IMPDH2	c.2812T>A (p.Tyr938Asn) c.1873T>A (n.1873T>A) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.1287T>A n.838T>A n.732T>A n.1068T>A n.1502T>A n.2052T>A n.1921T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) n.2678T>A n.1244T>A n.1335T>A n.1556T>A n.2046T>A c.449T>A (n.449T>A) n.1482T>A n.1328T>A n.2277T>A n.1945T>A n.1265T>A n.2621T>A n.1850T>A n.930T>A n.1542T>A c.587T>A (n.587T>A) n.1613T>A c.566T>A n.674T>A c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.907T>A (p.Tyr303Asn)
3	g.49026735C>A	CA352740044	IMPDH2	c.2811G>T (p.Lys937Asn) c.1872G>T (n.1872G>T) c.771G>T (p.Lys257Asn) c.696G>T (p.Lys232Asn) n.1286G>T n.837G>T n.731G>T n.1067G>T n.1501G>T n.2051G>T n.1920G>T c.807G>T (p.Lys269Asn) n.2677G>T n.1243G>T n.1334G>T n.1555G>T n.2045G>T c.448G>T (n.448G>T) n.1481G>T n.1327G>T n.2276G>T n.1944G>T n.1264G>T n.2620G>T n.1849G>T n.929G>T n.1541G>T c.586G>T (n.586G>T) n.1612G>T c.565G>T n.673G>T c.981G>T (p.Lys327Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn)
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3	g.49026740C>A	CA352740072	IMPDH2	c.2806G>T (p.Asp936Tyr) c.1867G>T (n.1867G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.1281G>T n.832G>T n.726G>T n.1062G>T n.1496G>T n.2046G>T n.1915G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.2672G>T n.1238G>T n.1329G>T n.1550G>T n.2040G>T c.443G>T (n.443G>T) n.1476G>T n.1322G>T n.2271G>T n.1939G>T n.1259G>T n.2615G>T n.1844G>T n.924G>T n.1536G>T c.581G>T (n.581G>T) n.1607G>T c.560G>T n.668G>T c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr)
3	g.49026740C=	CA1363291645	IMPDH2	c.2806G= (p.Asp936=) c.1867G= (n.1867G=) c.766G= (p.Asp256=) c.691G= (p.Asp231=) n.1281G= n.832G= n.726G= n.1062G= n.1496G= n.2046G= n.1915G= c.802G= (p.Asp268=) n.2672G= n.1238G= n.1329G= n.1550G= n.2040G= c.443G= (n.443G=) n.1476G= n.1322G= n.2271G= n.1939G= n.1259G= n.2615G= n.1844G= n.924G= n.1536G= c.581G= (n.581G=) n.1607G= c.560G= n.668G= c.976G= (p.Asp326=) c.901G= (p.Asp301=)
3	g.49026740C>G	CA352740073	IMPDH2	c.2806G>C (p.Asp936His) c.1867G>C (n.1867G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.691G>C (p.Asp231His) n.1281G>C n.832G>C n.726G>C n.1062G>C n.1496G>C n.2046G>C n.1915G>C c.802G>C (p.Asp268His) n.2672G>C n.1238G>C n.1329G>C n.1550G>C n.2040G>C c.443G>C (n.443G>C) n.1476G>C n.1322G>C n.2271G>C n.1939G>C n.1259G>C n.2615G>C n.1844G>C n.924G>C n.1536G>C c.581G>C (n.581G>C) n.1607G>C c.560G>C n.668G>C c.976G>C (p.Asp326His) c.901G>C (p.Asp301His)
3	g.49026740C>T	CA2390613	IMPDH2	c.2806G>A (p.Asp936Asn) c.1867G>A (n.1867G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) n.1281G>A n.832G>A n.726G>A n.1062G>A n.1496G>A n.2046G>A n.1915G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) n.2672G>A n.1238G>A n.1329G>A n.1550G>A n.2040G>A c.443G>A (n.443G>A) n.1476G>A n.1322G>A n.2271G>A n.1939G>A n.1259G>A n.2615G>A n.1844G>A n.924G>A n.1536G>A c.581G>A (n.581G>A) n.1607G>A c.560G>A n.668G>A c.976G>A (p.Asp326Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.49026741A=	CA1363291646	IMPDH2	c.2805T= (p.Asp935=) c.1866T= (n.1866T=) c.765T= (p.Asp255=) c.690T= (p.Asp230=) n.1280T= n.831T= n.725T= n.1061T= n.1495T= n.2045T= n.1914T= c.801T= (p.Asp267=) n.2671T= n.1237T= n.1328T= n.1549T= n.2039T= c.442T= (n.442T=) n.1475T= n.1321T= n.2270T= n.1938T= n.1258T= n.2614T= n.1843T= n.923T= n.1535T= c.580T= (n.580T=) n.1606T= c.559T= n.667T= c.975T= (p.Asp325=) c.900T= (p.Asp300=)
3	g.49026741A>C	CA352740077	IMPDH2	c.2805T>G (p.Asp935Glu) c.1866T>G (n.1866T>G) c.765T>G (p.Asp255Glu) c.690T>G (p.Asp230Glu) n.1280T>G n.831T>G n.725T>G n.1061T>G n.1495T>G n.2045T>G n.1914T>G c.801T>G (p.Asp267Glu) n.2671T>G n.1237T>G n.1328T>G n.1549T>G n.2039T>G c.442T>G (n.442T>G) n.1475T>G n.1321T>G n.2270T>G n.1938T>G n.1258T>G n.2614T>G n.1843T>G n.923T>G n.1535T>G c.580T>G (n.580T>G) n.1606T>G c.559T>G n.667T>G c.975T>G (p.Asp325Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu)
3	g.49026741A>G	CA433629528	IMPDH2	c.2805T>C (p.Asp935=) c.1866T>C (n.1866T>C) c.765T>C (p.Asp255=) c.690T>C (p.Asp230=) n.1280T>C n.831T>C n.725T>C n.1061T>C n.1495T>C n.2045T>C n.1914T>C c.801T>C (p.Asp267=) n.2671T>C n.1237T>C n.1328T>C n.1549T>C n.2039T>C c.442T>C (n.442T>C) n.1475T>C n.1321T>C n.2270T>C n.1938T>C n.1258T>C n.2614T>C n.1843T>C n.923T>C n.1535T>C c.580T>C (n.580T>C) n.1606T>C c.559T>C n.667T>C c.975T>C (p.Asp325=) c.900T>C (p.Asp300=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.49026741A>T	CA352740079	IMPDH2	c.2805T>A (p.Asp935Glu) c.1866T>A (n.1866T>A) c.765T>A (p.Asp255Glu) c.690T>A (p.Asp230Glu) n.1280T>A n.831T>A n.725T>A n.1061T>A n.1495T>A n.2045T>A n.1914T>A c.801T>A (p.Asp267Glu) n.2671T>A n.1237T>A n.1328T>A n.1549T>A n.2039T>A c.442T>A (n.442T>A) n.1475T>A n.1321T>A n.2270T>A n.1938T>A n.1258T>A n.2614T>A n.1843T>A n.923T>A n.1535T>A c.580T>A (n.580T>A) n.1606T>A c.559T>A n.667T>A c.975T>A (p.Asp325Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu)
3	g.49026742T>A	CA352740085	IMPDH2	c.2804A>T (p.Asp935Val) c.1865A>T (n.1865A>T) c.764A>T (p.Asp255Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.1279A>T n.830A>T n.724A>T n.1060A>T n.1494A>T n.2044A>T n.1913A>T c.800A>T (p.Asp267Val) n.2670A>T n.1236A>T n.1327A>T n.1548A>T n.2038A>T c.441A>T (n.441A>T) n.1474A>T n.1320A>T n.2269A>T n.1937A>T n.1257A>T n.2613A>T n.1842A>T n.922A>T n.1534A>T c.579A>T (n.579A>T) n.1605A>T c.558A>T n.666A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.899A>T (p.Asp300Val)
3	g.49026742T>C	CA352740089	IMPDH2	c.2804A>G (p.Asp935Gly) c.1865A>G (n.1865A>G) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1279A>G n.830A>G n.724A>G n.1060A>G n.1494A>G n.2044A>G n.1913A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) n.2670A>G n.1236A>G n.1327A>G n.1548A>G n.2038A>G c.441A>G (n.441A>G) n.1474A>G n.1320A>G n.2269A>G n.1937A>G n.1257A>G n.2613A>G n.1842A>G n.922A>G n.1534A>G c.579A>G (n.579A>G) n.1605A>G c.558A>G n.666A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly)
3	g.49026742T>G	CA352740105	IMPDH2	c.2804A>C (p.Asp935Ala) c.1865A>C (n.1865A>C) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1279A>C n.830A>C n.724A>C n.1060A>C n.1494A>C n.2044A>C n.1913A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) n.2670A>C n.1236A>C n.1327A>C n.1548A>C n.2038A>C c.441A>C (n.441A>C) n.1474A>C n.1320A>C n.2269A>C n.1937A>C n.1257A>C n.2613A>C n.1842A>C n.922A>C n.1534A>C c.579A>C (n.579A>C) n.1605A>C c.558A>C n.666A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala)
3	g.49026743C>A	CA352740107	IMPDH2	c.2803G>T (p.Asp935Tyr) c.1864G>T (n.1864G>T) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1278G>T n.829G>T n.723G>T n.1059G>T n.1493G>T n.2043G>T n.1912G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.2669G>T n.1235G>T n.1326G>T n.1547G>T n.2037G>T c.440G>T (n.440G>T) n.1473G>T n.1319G>T n.2268G>T n.1936G>T n.1256G>T n.2612G>T n.1841G>T n.921G>T n.1533G>T c.578G>T (n.578G>T) n.1604G>T c.557G>T n.665G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr)
3	g.49026743C=	CA1363291647	IMPDH2	c.2803G= (p.Asp935=) c.1864G= (n.1864G=) c.763G= (p.Asp255=) c.688G= (p.Asp230=) n.1278G= n.829G= n.723G= n.1059G= n.1493G= n.2043G= n.1912G= c.799G= (p.Asp267=) n.2669G= n.1235G= n.1326G= n.1547G= n.2037G= c.440G= (n.440G=) n.1473G= n.1319G= n.2268G= n.1936G= n.1256G= n.2612G= n.1841G= n.921G= n.1533G= c.578G= (n.578G=) n.1604G= c.557G= n.665G= c.973G= (p.Asp325=) c.898G= (p.Asp300=)
3	g.49026743C>G	CA352740112	IMPDH2	c.2803G>C (p.Asp935His) c.1864G>C (n.1864G>C) c.763G>C (p.Asp255His) c.688G>C (p.Asp230His) n.1278G>C n.829G>C n.723G>C n.1059G>C n.1493G>C n.2043G>C n.1912G>C c.799G>C (p.Asp267His) n.2669G>C n.1235G>C n.1326G>C n.1547G>C n.2037G>C c.440G>C (n.440G>C) n.1473G>C n.1319G>C n.2268G>C n.1936G>C n.1256G>C n.2612G>C n.1841G>C n.921G>C n.1533G>C c.578G>C (n.578G>C) n.1604G>C c.557G>C n.665G>C c.973G>C (p.Asp325His) c.898G>C (p.Asp300His)
3	g.49026743C>T	CA74018704	IMPDH2	c.2803G>A (p.Asp935Asn) c.1864G>A (n.1864G>A) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1278G>A n.829G>A n.723G>A n.1059G>A n.1493G>A n.2043G>A n.1912G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) n.2669G>A n.1235G>A n.1326G>A n.1547G>A n.2037G>A c.440G>A (n.440G>A) n.1473G>A n.1319G>A n.2268G>A n.1936G>A n.1256G>A n.2612G>A n.1841G>A n.921G>A n.1533G>A c.578G>A (n.578G>A) n.1604G>A c.557G>A n.665G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026744C>A	CA352740119	IMPDH2	c.2802G>T (p.Glu934Asp) c.1863G>T (n.1863G>T) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) n.1277G>T n.828G>T n.722G>T n.1058G>T n.1492G>T n.2042G>T n.1911G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) n.2668G>T n.1234G>T n.1325G>T n.1546G>T n.2036G>T c.439G>T (n.439G>T) n.1472G>T n.1318G>T n.2267G>T n.1935G>T n.1255G>T n.2611G>T n.1840G>T n.920G>T n.1532G>T c.577G>T (n.577G>T) n.1603G>T c.556G>T n.664G>T c.972G>T (p.Glu324Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.49026744C=	CA1363291648	IMPDH2	c.2802G= (p.Glu934=) c.1863G= (n.1863G=) c.762G= (p.Glu254=) c.687G= (p.Glu229=) n.1277G= n.828G= n.722G= n.1058G= n.1492G= n.2042G= n.1911G= c.798G= (p.Glu266=) n.2668G= n.1234G= n.1325G= n.1546G= n.2036G= c.439G= (n.439G=) n.1472G= n.1318G= n.2267G= n.1935G= n.1255G= n.2611G= n.1840G= n.920G= n.1532G= c.577G= (n.577G=) n.1603G= c.556G= n.664G= c.972G= (p.Glu324=) c.897G= (p.Glu299=)
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3	g.49026744C>T	CA433629531	IMPDH2	c.2802G>A (p.Glu934=) c.1863G>A (n.1863G>A) c.762G>A (p.Glu254=) c.687G>A (p.Glu229=) n.1277G>A n.828G>A n.722G>A n.1058G>A n.1492G>A n.2042G>A n.1911G>A c.798G>A (p.Glu266=) n.2668G>A n.1234G>A n.1325G>A n.1546G>A n.2036G>A c.439G>A (n.439G>A) n.1472G>A n.1318G>A n.2267G>A n.1935G>A n.1255G>A n.2611G>A n.1840G>A n.920G>A n.1532G>A c.577G>A (n.577G>A) n.1603G>A c.556G>A n.664G>A c.972G>A (p.Glu324=) c.897G>A (p.Glu299=)
3	g.49026745T>A	CA352740126	IMPDH2	c.2801A>T (p.Glu934Val) c.1862A>T (n.1862A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) c.686A>T (p.Glu229Val) n.1276A>T n.827A>T n.721A>T n.1057A>T n.1491A>T n.2041A>T n.1910A>T c.797A>T (p.Glu266Val) n.2667A>T n.1233A>T n.1324A>T n.1545A>T n.2035A>T c.438A>T (n.438A>T) n.1471A>T n.1317A>T n.2266A>T n.1934A>T n.1254A>T n.2610A>T n.1839A>T n.919A>T n.1531A>T c.576A>T (n.576A>T) n.1602A>T c.555A>T n.663A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.896A>T (p.Glu299Val)
3	g.49026745T>C	CA352740128	IMPDH2	c.2801A>G (p.Glu934Gly) c.1862A>G (n.1862A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.1276A>G n.827A>G n.721A>G n.1057A>G n.1491A>G n.2041A>G n.1910A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) n.2667A>G n.1233A>G n.1324A>G n.1545A>G n.2035A>G c.438A>G (n.438A>G) n.1471A>G n.1317A>G n.2266A>G n.1934A>G n.1254A>G n.2610A>G n.1839A>G n.919A>G n.1531A>G c.576A>G (n.576A>G) n.1602A>G c.555A>G n.663A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly)
3	g.49026745T>G	CA352740136	IMPDH2	c.2801A>C (p.Glu934Ala) c.1862A>C (n.1862A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.1276A>C n.827A>C n.721A>C n.1057A>C n.1491A>C n.2041A>C n.1910A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) n.2667A>C n.1233A>C n.1324A>C n.1545A>C n.2035A>C c.438A>C (n.438A>C) n.1471A>C n.1317A>C n.2266A>C n.1934A>C n.1254A>C n.2610A>C n.1839A>C n.919A>C n.1531A>C c.576A>C (n.576A>C) n.1602A>C c.555A>C n.663A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala)
3	g.49026746C>A	CA352740140	IMPDH2	c.2800G>T (p.Glu934Ter) c.1861G>T (n.1861G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.1275G>T n.826G>T n.720G>T n.1056G>T n.1490G>T n.2040G>T n.1909G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) n.2666G>T n.1232G>T n.1323G>T n.1544G>T n.2034G>T c.437G>T (n.437G>T) n.1470G>T n.1316G>T n.2265G>T n.1933G>T n.1253G>T n.2609G>T n.1838G>T n.918G>T n.1530G>T c.575G>T (n.575G>T) n.1601G>T c.554G>T n.662G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter)
3	g.49026746C>G	CA352740142	IMPDH2	c.2800G>C (p.Glu934Gln) c.1861G>C (n.1861G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.1275G>C n.826G>C n.720G>C n.1056G>C n.1490G>C n.2040G>C n.1909G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) n.2666G>C n.1232G>C n.1323G>C n.1544G>C n.2034G>C c.437G>C (n.437G>C) n.1470G>C n.1316G>C n.2265G>C n.1933G>C n.1253G>C n.2609G>C n.1838G>C n.918G>C n.1530G>C c.575G>C (n.575G>C) n.1601G>C c.554G>C n.662G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln)
3	g.49026746C>T	CA352740141	IMPDH2	c.2800G>A (p.Glu934Lys) c.1861G>A (n.1861G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.1275G>A n.826G>A n.720G>A n.1056G>A n.1490G>A n.2040G>A n.1909G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) n.2666G>A n.1232G>A n.1323G>A n.1544G>A n.2034G>A c.437G>A (n.437G>A) n.1470G>A n.1316G>A n.2265G>A n.1933G>A n.1253G>A n.2609G>A n.1838G>A n.918G>A n.1530G>A c.575G>A (n.575G>A) n.1601G>A c.554G>A n.662G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys)	gnomAD v4
3	g.49026747A=	CA1363291649	IMPDH2	c.2799T= (p.His933=) c.1860T= (n.1860T=) c.759T= (p.His253=) c.684T= (p.His228=) n.1274T= n.825T= n.719T= n.1055T= n.1489T= n.2039T= n.1908T= c.795T= (p.His265=) n.2665T= n.1231T= n.1322T= n.1543T= n.2033T= c.436T= (n.436T=) n.1469T= n.1315T= n.2264T= n.1932T= n.1252T= n.2608T= n.1837T= n.917T= n.1529T= c.574T= (n.574T=) n.1600T= c.553T= n.661T= c.969T= (p.His323=) c.894T= (p.His298=)
3	g.49026747A>C	CA352740143	IMPDH2	c.2799T>G (p.His933Gln) c.1860T>G (n.1860T>G) c.759T>G (p.His253Gln) c.684T>G (p.His228Gln) n.1274T>G n.825T>G n.719T>G n.1055T>G n.1489T>G n.2039T>G n.1908T>G c.795T>G (p.His265Gln) n.2665T>G n.1231T>G n.1322T>G n.1543T>G n.2033T>G c.436T>G (n.436T>G) n.1469T>G n.1315T>G n.2264T>G n.1932T>G n.1252T>G n.2608T>G n.1837T>G n.917T>G n.1529T>G c.574T>G (n.574T>G) n.1600T>G c.553T>G n.661T>G c.969T>G (p.His323Gln) c.894T>G (p.His298Gln)
3	g.49026747A>G	CA2390614	IMPDH2	c.2799T>C (p.His933=) c.1860T>C (n.1860T>C) c.759T>C (p.His253=) c.684T>C (p.His228=) n.1274T>C n.825T>C n.719T>C n.1055T>C n.1489T>C n.2039T>C n.1908T>C c.795T>C (p.His265=) n.2665T>C n.1231T>C n.1322T>C n.1543T>C n.2033T>C c.436T>C (n.436T>C) n.1469T>C n.1315T>C n.2264T>C n.1932T>C n.1252T>C n.2608T>C n.1837T>C n.917T>C n.1529T>C c.574T>C (n.574T>C) n.1600T>C c.553T>C n.661T>C c.969T>C (p.His323=) c.894T>C (p.His298=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.49026747A>T	CA352740144	IMPDH2	c.2799T>A (p.His933Gln) c.1860T>A (n.1860T>A) c.759T>A (p.His253Gln) c.684T>A (p.His228Gln) n.1274T>A n.825T>A n.719T>A n.1055T>A n.1489T>A n.2039T>A n.1908T>A c.795T>A (p.His265Gln) n.2665T>A n.1231T>A n.1322T>A n.1543T>A n.2033T>A c.436T>A (n.436T>A) n.1469T>A n.1315T>A n.2264T>A n.1932T>A n.1252T>A n.2608T>A n.1837T>A n.917T>A n.1529T>A c.574T>A (n.574T>A) n.1600T>A c.553T>A n.661T>A c.969T>A (p.His323Gln) c.894T>A (p.His298Gln)
3	g.49026748T>A	CA352740146	IMPDH2	c.2798A>T (p.His933Leu) c.1859A>T (n.1859A>T) c.758A>T (p.His253Leu) c.683A>T (p.His228Leu) n.1273A>T n.824A>T n.718A>T n.1054A>T n.1488A>T n.2038A>T n.1907A>T c.794A>T (p.His265Leu) n.2664A>T n.1230A>T n.1321A>T n.1542A>T n.2032A>T c.435A>T (n.435A>T) n.1468A>T n.1314A>T n.2263A>T n.1931A>T n.1251A>T n.2607A>T n.1836A>T n.916A>T n.1528A>T c.573A>T (n.573A>T) n.1599A>T c.552A>T n.660A>T c.968A>T (p.His323Leu) c.893A>T (p.His298Leu)
3	g.49026748T>C	CA352740148	IMPDH2	c.2798A>G (p.His933Arg) c.1859A>G (n.1859A>G) c.758A>G (p.His253Arg) c.683A>G (p.His228Arg) n.1273A>G n.824A>G n.718A>G n.1054A>G n.1488A>G n.2038A>G n.1907A>G c.794A>G (p.His265Arg) n.2664A>G n.1230A>G n.1321A>G n.1542A>G n.2032A>G c.435A>G (n.435A>G) n.1468A>G n.1314A>G n.2263A>G n.1931A>G n.1251A>G n.2607A>G n.1836A>G n.916A>G n.1528A>G c.573A>G (n.573A>G) n.1599A>G c.552A>G n.660A>G c.968A>G (p.His323Arg) c.893A>G (p.His298Arg)	dbSNP
3	g.49026748T>G	CA352740150	IMPDH2	c.2798A>C (p.His933Pro) c.1859A>C (n.1859A>C) c.758A>C (p.His253Pro) c.683A>C (p.His228Pro) n.1273A>C n.824A>C n.718A>C n.1054A>C n.1488A>C n.2038A>C n.1907A>C c.794A>C (p.His265Pro) n.2664A>C n.1230A>C n.1321A>C n.1542A>C n.2032A>C c.435A>C (n.435A>C) n.1468A>C n.1314A>C n.2263A>C n.1931A>C n.1251A>C n.2607A>C n.1836A>C n.916A>C n.1528A>C c.573A>C (n.573A>C) n.1599A>C c.552A>C n.660A>C c.968A>C (p.His323Pro) c.893A>C (p.His298Pro)
3	g.49026748T=	CA1363291650	IMPDH2	c.2798A= (p.His933=) c.1859A= (n.1859A=) c.758A= (p.His253=) c.683A= (p.His228=) n.1273A= n.824A= n.718A= n.1054A= n.1488A= n.2038A= n.1907A= c.794A= (p.His265=) n.2664A= n.1230A= n.1321A= n.1542A= n.2032A= c.435A= (n.435A=) n.1468A= n.1314A= n.2263A= n.1931A= n.1251A= n.2607A= n.1836A= n.916A= n.1528A= c.573A= (n.573A=) n.1599A= c.552A= n.660A= c.968A= (p.His323=) c.893A= (p.His298=)
3	g.49026749G>A	CA352740152	IMPDH2	c.2797C>T (p.His933Tyr) c.1858C>T (n.1858C>T) c.757C>T (p.His253Tyr) c.682C>T (p.His228Tyr) n.1272C>T n.823C>T n.717C>T n.1053C>T n.1487C>T n.2037C>T n.1906C>T c.793C>T (p.His265Tyr) n.2663C>T n.1229C>T n.1320C>T n.1541C>T n.2031C>T c.434C>T (n.434C>T) n.1467C>T n.1313C>T n.2262C>T n.1930C>T n.1250C>T n.2606C>T n.1835C>T n.915C>T n.1527C>T c.572C>T (n.572C>T) n.1598C>T c.551C>T n.659C>T c.967C>T (p.His323Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr)	gnomAD v4
3	g.49026749G>C	CA352740155	IMPDH2	c.2797C>G (p.His933Asp) c.1858C>G (n.1858C>G) c.757C>G (p.His253Asp) c.682C>G (p.His228Asp) n.1272C>G n.823C>G n.717C>G n.1053C>G n.1487C>G n.2037C>G n.1906C>G c.793C>G (p.His265Asp) n.2663C>G n.1229C>G n.1320C>G n.1541C>G n.2031C>G c.434C>G (n.434C>G) n.1467C>G n.1313C>G n.2262C>G n.1930C>G n.1250C>G n.2606C>G n.1835C>G n.915C>G n.1527C>G c.572C>G (n.572C>G) n.1598C>G c.551C>G n.659C>G c.967C>G (p.His323Asp) c.892C>G (p.His298Asp)
3	g.49026749G>T	CA352740157	IMPDH2	c.2797C>A (p.His933Asn) c.1858C>A (n.1858C>A) c.757C>A (p.His253Asn) c.682C>A (p.His228Asn) n.1272C>A n.823C>A n.717C>A n.1053C>A n.1487C>A n.2037C>A n.1906C>A c.793C>A (p.His265Asn) n.2663C>A n.1229C>A n.1320C>A n.1541C>A n.2031C>A c.434C>A (n.434C>A) n.1467C>A n.1313C>A n.2262C>A n.1930C>A n.1250C>A n.2606C>A n.1835C>A n.915C>A n.1527C>A c.572C>A (n.572C>A) n.1598C>A c.551C>A n.659C>A c.967C>A (p.His323Asn) c.892C>A (p.His298Asn)
3	g.49026750A>C	CA433629534	IMPDH2	c.2796T>G (p.Thr932=) c.1857T>G (n.1857T>G) c.756T>G (p.Thr252=) c.681T>G (p.Thr227=) n.1271T>G n.822T>G n.716T>G n.1052T>G n.1486T>G n.2036T>G n.1905T>G c.792T>G (p.Thr264=) n.2662T>G n.1228T>G n.1319T>G n.1540T>G n.2030T>G c.433T>G (n.433T>G) n.1466T>G n.1312T>G n.2261T>G n.1929T>G n.1249T>G n.2605T>G n.1834T>G n.914T>G n.1526T>G c.571T>G (n.571T>G) n.1597T>G c.550T>G n.658T>G c.966T>G (p.Thr322=) c.891T>G (p.Thr297=)
3	g.49026750A>G	CA433629536	IMPDH2	c.2796T>C (p.Thr932=) c.1857T>C (n.1857T>C) c.756T>C (p.Thr252=) c.681T>C (p.Thr227=) n.1271T>C n.822T>C n.716T>C n.1052T>C n.1486T>C n.2036T>C n.1905T>C c.792T>C (p.Thr264=) n.2662T>C n.1228T>C n.1319T>C n.1540T>C n.2030T>C c.433T>C (n.433T>C) n.1466T>C n.1312T>C n.2261T>C n.1929T>C n.1249T>C n.2605T>C n.1834T>C n.914T>C n.1526T>C c.571T>C (n.571T>C) n.1597T>C c.550T>C n.658T>C c.966T>C (p.Thr322=) c.891T>C (p.Thr297=)
3	g.49026750A>T	CA433629535	IMPDH2	c.2796T>A (p.Thr932=) c.1857T>A (n.1857T>A) c.756T>A (p.Thr252=) c.681T>A (p.Thr227=) n.1271T>A n.822T>A n.716T>A n.1052T>A n.1486T>A n.2036T>A n.1905T>A c.792T>A (p.Thr264=) n.2662T>A n.1228T>A n.1319T>A n.1540T>A n.2030T>A c.433T>A (n.433T>A) n.1466T>A n.1312T>A n.2261T>A n.1929T>A n.1249T>A n.2605T>A n.1834T>A n.914T>A n.1526T>A c.571T>A (n.571T>A) n.1597T>A c.550T>A n.658T>A c.966T>A (p.Thr322=) c.891T>A (p.Thr297=)
3	g.49026751G>A	CA352740159	IMPDH2	c.2795C>T (p.Thr932Ile) c.1856C>T (n.1856C>T) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.1270C>T n.821C>T n.715C>T n.1051C>T n.1485C>T n.2035C>T n.1904C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) n.2661C>T n.1227C>T n.1318C>T n.1539C>T n.2029C>T c.432C>T (n.432C>T) n.1465C>T n.1311C>T n.2260C>T n.1928C>T n.1248C>T n.2604C>T n.1833C>T n.913C>T n.1525C>T c.570C>T (n.570C>T) n.1596C>T c.549C>T n.657C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile)	dbSNP gnomAD v4
3	g.49026751G>C	CA352740161	IMPDH2	c.2795C>G (p.Thr932Ser) c.1856C>G (n.1856C>G) c.755C>G (p.Thr252Ser) c.680C>G (p.Thr227Ser) n.1270C>G n.821C>G n.715C>G n.1051C>G n.1485C>G n.2035C>G n.1904C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) n.2661C>G n.1227C>G n.1318C>G n.1539C>G n.2029C>G c.432C>G (n.432C>G) n.1465C>G n.1311C>G n.2260C>G n.1928C>G n.1248C>G n.2604C>G n.1833C>G n.913C>G n.1525C>G c.570C>G (n.570C>G) n.1596C>G c.549C>G n.657C>G c.965C>G (p.Thr322Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser)
3	g.49026751G=	CA1363291651	IMPDH2	c.2795C= (p.Thr932=) c.1856C= (n.1856C=) c.755C= (p.Thr252=) c.680C= (p.Thr227=) n.1270C= n.821C= n.715C= n.1051C= n.1485C= n.2035C= n.1904C= c.791C= (p.Thr264=) n.2661C= n.1227C= n.1318C= n.1539C= n.2029C= c.432C= (n.432C=) n.1465C= n.1311C= n.2260C= n.1928C= n.1248C= n.2604C= n.1833C= n.913C= n.1525C= c.570C= (n.570C=) n.1596C= c.549C= n.657C= c.965C= (p.Thr322=) c.890C= (p.Thr297=)
3	g.49026751G>T	CA352740163	IMPDH2	c.2795C>A (p.Thr932Asn) c.1856C>A (n.1856C>A) c.755C>A (p.Thr252Asn) c.680C>A (p.Thr227Asn) n.1270C>A n.821C>A n.715C>A n.1051C>A n.1485C>A n.2035C>A n.1904C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) n.2661C>A n.1227C>A n.1318C>A n.1539C>A n.2029C>A c.432C>A (n.432C>A) n.1465C>A n.1311C>A n.2260C>A n.1928C>A n.1248C>A n.2604C>A n.1833C>A n.913C>A n.1525C>A c.570C>A (n.570C>A) n.1596C>A c.549C>A n.657C>A c.965C>A (p.Thr322Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn)
3	g.49026752T>A	CA352740164	IMPDH2	c.2794A>T (p.Thr932Ser) c.1855A>T (n.1855A>T) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.1269A>T n.820A>T n.714A>T n.1050A>T n.1484A>T n.2034A>T n.1903A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) n.2660A>T n.1226A>T n.1317A>T n.1538A>T n.2028A>T c.431A>T (n.431A>T) n.1464A>T n.1310A>T n.2259A>T n.1927A>T n.1247A>T n.2603A>T n.1832A>T n.912A>T n.1524A>T c.569A>T (n.569A>T) n.1595A>T c.548A>T n.656A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser)
3	g.49026752T>C	CA352740167	IMPDH2	c.2794A>G (p.Thr932Ala) c.1855A>G (n.1855A>G) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.1269A>G n.820A>G n.714A>G n.1050A>G n.1484A>G n.2034A>G n.1903A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) n.2660A>G n.1226A>G n.1317A>G n.1538A>G n.2028A>G c.431A>G (n.431A>G) n.1464A>G n.1310A>G n.2259A>G n.1927A>G n.1247A>G n.2603A>G n.1832A>G n.912A>G n.1524A>G c.569A>G (n.569A>G) n.1595A>G c.548A>G n.656A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala)
3	g.49026752T>G	CA352740165	IMPDH2	c.2794A>C (p.Thr932Pro) c.1855A>C (n.1855A>C) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.1269A>C n.820A>C n.714A>C n.1050A>C n.1484A>C n.2034A>C n.1903A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) n.2660A>C n.1226A>C n.1317A>C n.1538A>C n.2028A>C c.431A>C (n.431A>C) n.1464A>C n.1310A>C n.2259A>C n.1927A>C n.1247A>C n.2603A>C n.1832A>C n.912A>C n.1524A>C c.569A>C (n.569A>C) n.1595A>C c.548A>C n.656A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro)
3	g.49026753G>A	CA433629538	IMPDH2	c.2793C>T (p.Gly931=) c.1854C>T (n.1854C>T) c.753C>T (p.Gly251=) c.678C>T (p.Gly226=) n.1268C>T n.819C>T n.713C>T n.1049C>T n.1483C>T n.2033C>T n.1902C>T c.789C>T (p.Gly263=) n.2659C>T n.1225C>T n.1316C>T n.1537C>T n.2027C>T c.430C>T (n.430C>T) n.1463C>T n.1309C>T n.2258C>T n.1926C>T n.1246C>T n.2602C>T n.1831C>T n.911C>T n.1523C>T c.568C>T (n.568C>T) n.1594C>T c.547C>T n.655C>T c.963C>T (p.Gly321=) c.888C>T (p.Gly296=)	gnomAD v4
3	g.49026753G>C	CA433629539	IMPDH2	c.2793C>G (p.Gly931=) c.1854C>G (n.1854C>G) c.753C>G (p.Gly251=) c.678C>G (p.Gly226=) n.1268C>G n.819C>G n.713C>G n.1049C>G n.1483C>G n.2033C>G n.1902C>G c.789C>G (p.Gly263=) n.2659C>G n.1225C>G n.1316C>G n.1537C>G n.2027C>G c.430C>G (n.430C>G) n.1463C>G n.1309C>G n.2258C>G n.1926C>G n.1246C>G n.2602C>G n.1831C>G n.911C>G n.1523C>G c.568C>G (n.568C>G) n.1594C>G c.547C>G n.655C>G c.963C>G (p.Gly321=) c.888C>G (p.Gly296=)
3	g.49026753G=	CA1363291652	IMPDH2	c.2793C= (p.Gly931=) c.1854C= (n.1854C=) c.753C= (p.Gly251=) c.678C= (p.Gly226=) n.1268C= n.819C= n.713C= n.1049C= n.1483C= n.2033C= n.1902C= c.789C= (p.Gly263=) n.2659C= n.1225C= n.1316C= n.1537C= n.2027C= c.430C= (n.430C=) n.1463C= n.1309C= n.2258C= n.1926C= n.1246C= n.2602C= n.1831C= n.911C= n.1523C= c.568C= (n.568C=) n.1594C= c.547C= n.655C= c.963C= (p.Gly321=) c.888C= (p.Gly296=)
3	g.49026753G>T	CA74018724	IMPDH2	c.2793C>A (p.Gly931=) c.1854C>A (n.1854C>A) c.753C>A (p.Gly251=) c.678C>A (p.Gly226=) n.1268C>A n.819C>A n.713C>A n.1049C>A n.1483C>A n.2033C>A n.1902C>A c.789C>A (p.Gly263=) n.2659C>A n.1225C>A n.1316C>A n.1537C>A n.2027C>A c.430C>A (n.430C>A) n.1463C>A n.1309C>A n.2258C>A n.1926C>A n.1246C>A n.2602C>A n.1831C>A n.911C>A n.1523C>A c.568C>A (n.568C>A) n.1594C>A c.547C>A n.655C>A c.963C>A (p.Gly321=) c.888C>A (p.Gly296=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.49026754C>G	CA352740181	IMPDH2	c.2792G>C (p.Gly931Ala) c.1853G>C (n.1853G>C) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) n.1267G>C n.818G>C n.712G>C n.1048G>C n.1482G>C n.2032G>C n.1901G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) n.2658G>C n.1224G>C n.1315G>C n.1536G>C n.2026G>C c.429G>C (n.429G>C) n.1462G>C n.1308G>C n.2257G>C n.1925G>C n.1245G>C n.2601G>C n.1830G>C n.910G>C n.1522G>C c.567G>C (n.567G>C) n.1593G>C c.546G>C n.654G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala)
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3	g.49026755C>A	CA352740187	IMPDH2	c.2791G>T (p.Gly931Cys) c.1852G>T (n.1852G>T) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) n.1266G>T n.817G>T n.711G>T n.1047G>T n.1481G>T n.2031G>T n.1900G>T c.787G>T (p.Gly263Cys) n.2657G>T n.1223G>T n.1314G>T n.1535G>T n.2025G>T c.428G>T (n.428G>T) n.1461G>T n.1307G>T n.2256G>T n.1924G>T n.1244G>T n.2600G>T n.1829G>T n.909G>T n.1521G>T c.566G>T (n.566G>T) n.1592G>T c.545G>T n.653G>T c.961G>T (p.Gly321Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys)
3	g.49026755C>G	CA352740192	IMPDH2	c.2791G>C (p.Gly931Arg) c.1852G>C (n.1852G>C) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) n.1266G>C n.817G>C n.711G>C n.1047G>C n.1481G>C n.2031G>C n.1900G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) n.2657G>C n.1223G>C n.1314G>C n.1535G>C n.2025G>C c.428G>C (n.428G>C) n.1461G>C n.1307G>C n.2256G>C n.1924G>C n.1244G>C n.2600G>C n.1829G>C n.909G>C n.1521G>C c.566G>C (n.566G>C) n.1592G>C c.545G>C n.653G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg)
3	g.49026755C>T	CA352740198	IMPDH2	c.2791G>A (p.Gly931Ser) c.1852G>A (n.1852G>A) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.676G>A (p.Gly226Ser) n.1266G>A n.817G>A n.711G>A n.1047G>A n.1481G>A n.2031G>A n.1900G>A c.787G>A (p.Gly263Ser) n.2657G>A n.1223G>A n.1314G>A n.1535G>A n.2025G>A c.428G>A (n.428G>A) n.1461G>A n.1307G>A n.2256G>A n.1924G>A n.1244G>A n.2600G>A n.1829G>A n.909G>A n.1521G>A c.566G>A (n.566G>A) n.1592G>A c.545G>A n.653G>A c.961G>A (p.Gly321Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser)
3	g.49026756A=	CA1363291653	IMPDH2	c.2790T= (p.Ile930=) c.1851T= (n.1851T=) c.750T= (p.Ile250=) c.675T= (p.Ile225=) n.1265T= n.816T= n.710T= n.1046T= n.1480T= n.2030T= n.1899T= c.786T= (p.Ile262=) n.2656T= n.1222T= n.1313T= n.1534T= n.2024T= c.427T= (n.427T=) n.1460T= n.1306T= n.2255T= n.1923T= n.1243T= n.2599T= n.1828T= n.908T= n.1520T= c.565T= (n.565T=) n.1591T= c.544T= n.652T= c.960T= (p.Ile320=) c.885T= (p.Ile295=)
3	g.49026756A>C	CA2390615	IMPDH2	c.2790T>G (p.Ile930Met) c.1851T>G (n.1851T>G) c.750T>G (p.Ile250Met) c.675T>G (p.Ile225Met) n.1265T>G n.816T>G n.710T>G n.1046T>G n.1480T>G n.2030T>G n.1899T>G c.786T>G (p.Ile262Met) n.2656T>G n.1222T>G n.1313T>G n.1534T>G n.2024T>G c.427T>G (n.427T>G) n.1460T>G n.1306T>G n.2255T>G n.1923T>G n.1243T>G n.2599T>G n.1828T>G n.908T>G n.1520T>G c.565T>G (n.565T>G) n.1591T>G c.544T>G n.652T>G c.960T>G (p.Ile320Met) c.885T>G (p.Ile295Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026756A>G	CA433629544	IMPDH2	c.2790T>C (p.Ile930=) c.1851T>C (n.1851T>C) c.750T>C (p.Ile250=) c.675T>C (p.Ile225=) n.1265T>C n.816T>C n.710T>C n.1046T>C n.1480T>C n.2030T>C n.1899T>C c.786T>C (p.Ile262=) n.2656T>C n.1222T>C n.1313T>C n.1534T>C n.2024T>C c.427T>C (n.427T>C) n.1460T>C n.1306T>C n.2255T>C n.1923T>C n.1243T>C n.2599T>C n.1828T>C n.908T>C n.1520T>C c.565T>C (n.565T>C) n.1591T>C c.544T>C n.652T>C c.960T>C (p.Ile320=) c.885T>C (p.Ile295=)
3	g.49026756A>T	CA433629543	IMPDH2	c.2790T>A (p.Ile930=) c.1851T>A (n.1851T>A) c.750T>A (p.Ile250=) c.675T>A (p.Ile225=) n.1265T>A n.816T>A n.710T>A n.1046T>A n.1480T>A n.2030T>A n.1899T>A c.786T>A (p.Ile262=) n.2656T>A n.1222T>A n.1313T>A n.1534T>A n.2024T>A c.427T>A (n.427T>A) n.1460T>A n.1306T>A n.2255T>A n.1923T>A n.1243T>A n.2599T>A n.1828T>A n.908T>A n.1520T>A c.565T>A (n.565T>A) n.1591T>A c.544T>A n.652T>A c.960T>A (p.Ile320=) c.885T>A (p.Ile295=)
3	g.49026757A=	CA1363291654	IMPDH2	c.2789T= (p.Ile930=) c.1850T= (n.1850T=) c.749T= (p.Ile250=) c.674T= (p.Ile225=) n.1264T= n.815T= n.709T= n.1045T= n.1479T= n.2029T= n.1898T= c.785T= (p.Ile262=) n.2655T= n.1221T= n.1312T= n.1533T= n.2023T= c.426T= (n.426T=) n.1459T= n.1305T= n.2254T= n.1922T= n.1242T= n.2598T= n.1827T= n.907T= n.1519T= c.564T= (n.564T=) n.1590T= c.543T= n.651T= c.959T= (p.Ile320=) c.884T= (p.Ile295=)
3	g.49026757A>C	CA2390616	IMPDH2	c.2789T>G (p.Ile930Ser) c.1850T>G (n.1850T>G) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.1264T>G n.815T>G n.709T>G n.1045T>G n.1479T>G n.2029T>G n.1898T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) n.2655T>G n.1221T>G n.1312T>G n.1533T>G n.2023T>G c.426T>G (n.426T>G) n.1459T>G n.1305T>G n.2254T>G n.1922T>G n.1242T>G n.2598T>G n.1827T>G n.907T>G n.1519T>G c.564T>G (n.564T>G) n.1590T>G c.543T>G n.651T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3	g.49026757A>G	CA352740206	IMPDH2	c.2789T>C (p.Ile930Thr) c.1850T>C (n.1850T>C) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.1264T>C n.815T>C n.709T>C n.1045T>C n.1479T>C n.2029T>C n.1898T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) n.2655T>C n.1221T>C n.1312T>C n.1533T>C n.2023T>C c.426T>C (n.426T>C) n.1459T>C n.1305T>C n.2254T>C n.1922T>C n.1242T>C n.2598T>C n.1827T>C n.907T>C n.1519T>C c.564T>C (n.564T>C) n.1590T>C c.543T>C n.651T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026757A>T	CA352740202	IMPDH2	c.2789T>A (p.Ile930Asn) c.1850T>A (n.1850T>A) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.1264T>A n.815T>A n.709T>A n.1045T>A n.1479T>A n.2029T>A n.1898T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) n.2655T>A n.1221T>A n.1312T>A n.1533T>A n.2023T>A c.426T>A (n.426T>A) n.1459T>A n.1305T>A n.2254T>A n.1922T>A n.1242T>A n.2598T>A n.1827T>A n.907T>A n.1519T>A c.564T>A (n.564T>A) n.1590T>A c.543T>A n.651T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn)
3	g.49026758T>A	CA352740208	IMPDH2	c.2788A>T (p.Ile930Phe) c.1849A>T (n.1849A>T) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.1263A>T n.814A>T n.708A>T n.1044A>T n.1478A>T n.2028A>T n.1897A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) n.2654A>T n.1220A>T n.1311A>T n.1532A>T n.2022A>T c.425A>T (n.425A>T) n.1458A>T n.1304A>T n.2253A>T n.1921A>T n.1241A>T n.2597A>T n.1826A>T n.906A>T n.1518A>T c.563A>T (n.563A>T) n.1589A>T c.542A>T n.650A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe)
3	g.49026758T>C	CA2390617	IMPDH2	c.2788A>G (p.Ile930Val) c.1849A>G (n.1849A>G) c.748A>G (p.Ile250Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.1263A>G n.814A>G n.708A>G n.1044A>G n.1478A>G n.2028A>G n.1897A>G c.784A>G (p.Ile262Val) n.2654A>G n.1220A>G n.1311A>G n.1532A>G n.2022A>G c.425A>G (n.425A>G) n.1458A>G n.1304A>G n.2253A>G n.1921A>G n.1241A>G n.2597A>G n.1826A>G n.906A>G n.1518A>G c.563A>G (n.563A>G) n.1589A>G c.542A>G n.650A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.883A>G (p.Ile295Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.49026758T>G	CA352740212	IMPDH2	c.2788A>C (p.Ile930Leu) c.1849A>C (n.1849A>C) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.1263A>C n.814A>C n.708A>C n.1044A>C n.1478A>C n.2028A>C n.1897A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) n.2654A>C n.1220A>C n.1311A>C n.1532A>C n.2022A>C c.425A>C (n.425A>C) n.1458A>C n.1304A>C n.2253A>C n.1921A>C n.1241A>C n.2597A>C n.1826A>C n.906A>C n.1518A>C c.563A>C (n.563A>C) n.1589A>C c.542A>C n.650A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu)
3	g.49026758T=	CA1363291655	IMPDH2	c.2788A= (p.Ile930=) c.1849A= (n.1849A=) c.748A= (p.Ile250=) c.673A= (p.Ile225=) n.1263A= n.814A= n.708A= n.1044A= n.1478A= n.2028A= n.1897A= c.784A= (p.Ile262=) n.2654A= n.1220A= n.1311A= n.1532A= n.2022A= c.425A= (n.425A=) n.1458A= n.1304A= n.2253A= n.1921A= n.1241A= n.2597A= n.1826A= n.906A= n.1518A= c.563A= (n.563A=) n.1589A= c.542A= n.650A= c.958A= (p.Ile320=) c.883A= (p.Ile295=)
3	g.49026759G>A	CA2390618	IMPDH2	c.2787C>T (p.Ala929=) c.1848C>T (n.1848C>T) c.747C>T (p.Ala249=) c.672C>T (p.Ala224=) n.1262C>T n.813C>T n.707C>T n.1043C>T n.1477C>T n.2027C>T n.1896C>T c.783C>T (p.Ala261=) n.2653C>T n.1219C>T n.1310C>T n.1531C>T n.2021C>T c.424C>T (n.424C>T) n.1457C>T n.1303C>T n.2252C>T n.1920C>T n.1240C>T n.2596C>T n.1825C>T n.905C>T n.1517C>T c.562C>T (n.562C>T) n.1588C>T c.541C>T n.649C>T c.957C>T (p.Ala319=) c.882C>T (p.Ala294=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026759G>C	CA433629548	IMPDH2	c.2787C>G (p.Ala929=) c.1848C>G (n.1848C>G) c.747C>G (p.Ala249=) c.672C>G (p.Ala224=) n.1262C>G n.813C>G n.707C>G n.1043C>G n.1477C>G n.2027C>G n.1896C>G c.783C>G (p.Ala261=) n.2653C>G n.1219C>G n.1310C>G n.1531C>G n.2021C>G c.424C>G (n.424C>G) n.1457C>G n.1303C>G n.2252C>G n.1920C>G n.1240C>G n.2596C>G n.1825C>G n.905C>G n.1517C>G c.562C>G (n.562C>G) n.1588C>G c.541C>G n.649C>G c.957C>G (p.Ala319=) c.882C>G (p.Ala294=)
3	g.49026759G=	CA1363291656	IMPDH2	c.2787C= (p.Ala929=) c.1848C= (n.1848C=) c.747C= (p.Ala249=) c.672C= (p.Ala224=) n.1262C= n.813C= n.707C= n.1043C= n.1477C= n.2027C= n.1896C= c.783C= (p.Ala261=) n.2653C= n.1219C= n.1310C= n.1531C= n.2021C= c.424C= (n.424C=) n.1457C= n.1303C= n.2252C= n.1920C= n.1240C= n.2596C= n.1825C= n.905C= n.1517C= c.562C= (n.562C=) n.1588C= c.541C= n.649C= c.957C= (p.Ala319=) c.882C= (p.Ala294=)
3	g.49026759G>T	CA433629549	IMPDH2	c.2787C>A (p.Ala929=) c.1848C>A (n.1848C>A) c.747C>A (p.Ala249=) c.672C>A (p.Ala224=) n.1262C>A n.813C>A n.707C>A n.1043C>A n.1477C>A n.2027C>A n.1896C>A c.783C>A (p.Ala261=) n.2653C>A n.1219C>A n.1310C>A n.1531C>A n.2021C>A c.424C>A (n.424C>A) n.1457C>A n.1303C>A n.2252C>A n.1920C>A n.1240C>A n.2596C>A n.1825C>A n.905C>A n.1517C>A c.562C>A (n.562C>A) n.1588C>A c.541C>A n.649C>A c.957C>A (p.Ala319=) c.882C>A (p.Ala294=)
3	g.49026760G>A	CA352740216	IMPDH2	c.2786C>T (p.Ala929Val) c.1847C>T (n.1847C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.1261C>T n.812C>T n.706C>T n.1042C>T n.1476C>T n.2026C>T n.1895C>T c.782C>T (p.Ala261Val) n.2652C>T n.1218C>T n.1309C>T n.1530C>T n.2020C>T c.423C>T (n.423C>T) n.1456C>T n.1302C>T n.2251C>T n.1919C>T n.1239C>T n.2595C>T n.1824C>T n.904C>T n.1516C>T c.561C>T (n.561C>T) n.1587C>T c.540C>T n.648C>T c.956C>T (p.Ala319Val) c.881C>T (p.Ala294Val)
3	g.49026760G>C	CA352740225	IMPDH2	c.2786C>G (p.Ala929Gly) c.1847C>G (n.1847C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.1261C>G n.812C>G n.706C>G n.1042C>G n.1476C>G n.2026C>G n.1895C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) n.2652C>G n.1218C>G n.1309C>G n.1530C>G n.2020C>G c.423C>G (n.423C>G) n.1456C>G n.1302C>G n.2251C>G n.1919C>G n.1239C>G n.2595C>G n.1824C>G n.904C>G n.1516C>G c.561C>G (n.561C>G) n.1587C>G c.540C>G n.648C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly)
3	g.49026760G>T	CA352740219	IMPDH2	c.2786C>A (p.Ala929Asp) c.1847C>A (n.1847C>A) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.1261C>A n.812C>A n.706C>A n.1042C>A n.1476C>A n.2026C>A n.1895C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) n.2652C>A n.1218C>A n.1309C>A n.1530C>A n.2020C>A c.423C>A (n.423C>A) n.1456C>A n.1302C>A n.2251C>A n.1919C>A n.1239C>A n.2595C>A n.1824C>A n.904C>A n.1516C>A c.561C>A (n.561C>A) n.1587C>A c.540C>A n.648C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp)
3	g.49026761C>A	CA352740227	IMPDH2	c.2785G>T (p.Ala929Ser) c.1846G>T (n.1846G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.1260G>T n.811G>T n.705G>T n.1041G>T n.1475G>T n.2025G>T n.1894G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) n.2651G>T n.1217G>T n.1308G>T n.1529G>T n.2019G>T c.422G>T (n.422G>T) n.1455G>T n.1301G>T n.2250G>T n.1918G>T n.1238G>T n.2594G>T n.1823G>T n.903G>T n.1515G>T c.560G>T (n.560G>T) n.1586G>T c.539G>T n.647G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser)	gnomAD v4
3	g.49026761C>G	CA352740228	IMPDH2	c.2785G>C (p.Ala929Pro) c.1846G>C (n.1846G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.1260G>C n.811G>C n.705G>C n.1041G>C n.1475G>C n.2025G>C n.1894G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) n.2651G>C n.1217G>C n.1308G>C n.1529G>C n.2019G>C c.422G>C (n.422G>C) n.1455G>C n.1301G>C n.2250G>C n.1918G>C n.1238G>C n.2594G>C n.1823G>C n.903G>C n.1515G>C c.560G>C (n.560G>C) n.1586G>C c.539G>C n.647G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro)	gnomAD v4
3	g.49026761C>T	CA352740232	IMPDH2	c.2785G>A (p.Ala929Thr) c.1846G>A (n.1846G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.1260G>A n.811G>A n.705G>A n.1041G>A n.1475G>A n.2025G>A n.1894G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) n.2651G>A n.1217G>A n.1308G>A n.1529G>A n.2019G>A c.422G>A (n.422G>A) n.1455G>A n.1301G>A n.2250G>A n.1918G>A n.1238G>A n.2594G>A n.1823G>A n.903G>A n.1515G>A c.560G>A (n.560G>A) n.1586G>A c.539G>A n.647G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr)
3	g.49026762del	CA2665685798	IMPDH2	c.2784del (p.Ala929ProfsTer22) c.1845del (n.1845del) c.744del (p.Ala249ProfsTer22) c.669del (p.Ala224ProfsTer22) n.1259del n.810del n.704del n.1040del n.1474del n.2024del n.1893del c.780del (p.Ala261ProfsTer22) n.2650del n.1216del n.1307del n.1528del n.2018del c.421del (n.421del) n.1454del n.1300del n.2249del n.1917del n.1237del n.2593del n.1822del n.902del n.1514del c.559del (n.559del) n.1585del c.538del n.646del c.954del (p.Ala319ProfsTer22) c.879del (p.Ala294ProfsTer22)	gnomAD v4
3	g.49026762T>A	CA433629551	IMPDH2	c.2784A>T (p.Ala928=) c.1845A>T (n.1845A>T) c.744A>T (p.Ala248=) c.669A>T (p.Ala223=) n.1259A>T n.810A>T n.704A>T n.1040A>T n.1474A>T n.2024A>T n.1893A>T c.780A>T (p.Ala260=) n.2650A>T n.1216A>T n.1307A>T n.1528A>T n.2018A>T c.421A>T (n.421A>T) n.1454A>T n.1300A>T n.2249A>T n.1917A>T n.1237A>T n.2593A>T n.1822A>T n.902A>T n.1514A>T c.559A>T (n.559A>T) n.1585A>T c.538A>T n.646A>T c.954A>T (p.Ala318=) c.879A>T (p.Ala293=)
3	g.49026762T>C	CA2390619	IMPDH2	c.2784A>G (p.Ala928=) c.1845A>G (n.1845A>G) c.744A>G (p.Ala248=) c.669A>G (p.Ala223=) n.1259A>G n.810A>G n.704A>G n.1040A>G n.1474A>G n.2024A>G n.1893A>G c.780A>G (p.Ala260=) n.2650A>G n.1216A>G n.1307A>G n.1528A>G n.2018A>G c.421A>G (n.421A>G) n.1454A>G n.1300A>G n.2249A>G n.1917A>G n.1237A>G n.2593A>G n.1822A>G n.902A>G n.1514A>G c.559A>G (n.559A>G) n.1585A>G c.538A>G n.646A>G c.954A>G (p.Ala318=) c.879A>G (p.Ala293=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026762T>G	CA433629552	IMPDH2	c.2784A>C (p.Ala928=) c.1845A>C (n.1845A>C) c.744A>C (p.Ala248=) c.669A>C (p.Ala223=) n.1259A>C n.810A>C n.704A>C n.1040A>C n.1474A>C n.2024A>C n.1893A>C c.780A>C (p.Ala260=) n.2650A>C n.1216A>C n.1307A>C n.1528A>C n.2018A>C c.421A>C (n.421A>C) n.1454A>C n.1300A>C n.2249A>C n.1917A>C n.1237A>C n.2593A>C n.1822A>C n.902A>C n.1514A>C c.559A>C (n.559A>C) n.1585A>C c.538A>C n.646A>C c.954A>C (p.Ala318=) c.879A>C (p.Ala293=)
3	g.49026762T=	CA1363291657	IMPDH2	c.2784A= (p.Ala928=) c.1845A= (n.1845A=) c.744A= (p.Ala248=) c.669A= (p.Ala223=) n.1259A= n.810A= n.704A= n.1040A= n.1474A= n.2024A= n.1893A= c.780A= (p.Ala260=) n.2650A= n.1216A= n.1307A= n.1528A= n.2018A= c.421A= (n.421A=) n.1454A= n.1300A= n.2249A= n.1917A= n.1237A= n.2593A= n.1822A= n.902A= n.1514A= c.559A= (n.559A=) n.1585A= c.538A= n.646A= c.954A= (p.Ala318=) c.879A= (p.Ala293=)
3	g.49026763G>A	CA352740236	IMPDH2	c.2783C>T (p.Ala928Val) c.1844C>T (n.1844C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) c.668C>T (p.Ala223Val) n.1258C>T n.809C>T n.703C>T n.1039C>T n.1473C>T n.2023C>T n.1892C>T c.779C>T (p.Ala260Val) n.2649C>T n.1215C>T n.1306C>T n.1527C>T n.2017C>T c.420C>T (n.420C>T) n.1453C>T n.1299C>T n.2248C>T n.1916C>T n.1236C>T n.2592C>T n.1821C>T n.901C>T n.1513C>T c.558C>T (n.558C>T) n.1584C>T c.537C>T n.645C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.878C>T (p.Ala293Val)	gnomAD v4
3	g.49026763G>C	CA352740241	IMPDH2	c.2783C>G (p.Ala928Gly) c.1844C>G (n.1844C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.1258C>G n.809C>G n.703C>G n.1039C>G n.1473C>G n.2023C>G n.1892C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) n.2649C>G n.1215C>G n.1306C>G n.1527C>G n.2017C>G c.420C>G (n.420C>G) n.1453C>G n.1299C>G n.2248C>G n.1916C>G n.1236C>G n.2592C>G n.1821C>G n.901C>G n.1513C>G c.558C>G (n.558C>G) n.1584C>G c.537C>G n.645C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly)
3	g.49026763G=	CA1363291658	IMPDH2	c.2783C= (p.Ala928=) c.1844C= (n.1844C=) c.743C= (p.Ala248=) c.668C= (p.Ala223=) n.1258C= n.809C= n.703C= n.1039C= n.1473C= n.2023C= n.1892C= c.779C= (p.Ala260=) n.2649C= n.1215C= n.1306C= n.1527C= n.2017C= c.420C= (n.420C=) n.1453C= n.1299C= n.2248C= n.1916C= n.1236C= n.2592C= n.1821C= n.901C= n.1513C= c.558C= (n.558C=) n.1584C= c.537C= n.645C= c.953C= (p.Ala318=) c.878C= (p.Ala293=)
3	g.49026763G>T	CA352740245	IMPDH2	c.2783C>A (p.Ala928Glu) c.1844C>A (n.1844C>A) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) n.1258C>A n.809C>A n.703C>A n.1039C>A n.1473C>A n.2023C>A n.1892C>A c.779C>A (p.Ala260Glu) n.2649C>A n.1215C>A n.1306C>A n.1527C>A n.2017C>A c.420C>A (n.420C>A) n.1453C>A n.1299C>A n.2248C>A n.1916C>A n.1236C>A n.2592C>A n.1821C>A n.901C>A n.1513C>A c.558C>A (n.558C>A) n.1584C>A c.537C>A n.645C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.878C>A (p.Ala293Glu)
3	g.49026763_49026764delinsGC	CA1363291659	IMPDH2	c.2782_2783delinsGC (p.Ala928=) c.1843_1844delinsGC (n.1843_1844delinsGC) c.742_743delinsGC (p.Ala248=) c.667_668delinsGC (p.Ala223=) n.1257_1258delinsGC n.808_809delinsGC n.702_703delinsGC n.1038_1039delinsGC n.1472_1473delinsGC n.2022_2023delinsGC n.1891_1892delinsGC c.778_779delinsGC (p.Ala260=) n.2648_2649delinsGC n.1214_1215delinsGC n.1305_1306delinsGC n.1526_1527delinsGC n.2016_2017delinsGC c.419_420delinsGC (n.419_420delinsGC) n.1452_1453delinsGC n.1298_1299delinsGC n.2247_2248delinsGC n.1915_1916delinsGC n.1235_1236delinsGC n.2591_2592delinsGC n.1820_1821delinsGC n.900_901delinsGC n.1512_1513delinsGC c.557_558delinsGC (n.557_558delinsGC) n.1583_1584delinsGC c.536_537delinsGC n.644_645delinsGC c.952_953delinsGC (p.Ala318=) c.877_878delinsGC (p.Ala293=)
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3	g.49026764C>A	CA352740264	IMPDH2	c.2782G>T (p.Ala928Ser) c.1843G>T (n.1843G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.1257G>T n.808G>T n.702G>T n.1038G>T n.1472G>T n.2022G>T n.1891G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) n.2648G>T n.1214G>T n.1305G>T n.1526G>T n.2016G>T c.419G>T (n.419G>T) n.1452G>T n.1298G>T n.2247G>T n.1915G>T n.1235G>T n.2591G>T n.1820G>T n.900G>T n.1512G>T c.557G>T (n.557G>T) n.1583G>T c.536G>T n.644G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser)
3	g.49026764C=	CA1363291660	IMPDH2	c.2782G= (p.Ala928=) c.1843G= (n.1843G=) c.742G= (p.Ala248=) c.667G= (p.Ala223=) n.1257G= n.808G= n.702G= n.1038G= n.1472G= n.2022G= n.1891G= c.778G= (p.Ala260=) n.2648G= n.1214G= n.1305G= n.1526G= n.2016G= c.419G= (n.419G=) n.1452G= n.1298G= n.2247G= n.1915G= n.1235G= n.2591G= n.1820G= n.900G= n.1512G= c.557G= (n.557G=) n.1583G= c.536G= n.644G= c.952G= (p.Ala318=) c.877G= (p.Ala293=)
3	g.49026764C>G	CA2390620	IMPDH2	c.2782G>C (p.Ala928Pro) c.1843G>C (n.1843G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.1257G>C n.808G>C n.702G>C n.1038G>C n.1472G>C n.2022G>C n.1891G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) n.2648G>C n.1214G>C n.1305G>C n.1526G>C n.2016G>C c.419G>C (n.419G>C) n.1452G>C n.1298G>C n.2247G>C n.1915G>C n.1235G>C n.2591G>C n.1820G>C n.900G>C n.1512G>C c.557G>C (n.557G>C) n.1583G>C c.536G>C n.644G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026764C>T	CA352740268	IMPDH2	c.2782G>A (p.Ala928Thr) c.1843G>A (n.1843G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.1257G>A n.808G>A n.702G>A n.1038G>A n.1472G>A n.2022G>A n.1891G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) n.2648G>A n.1214G>A n.1305G>A n.1526G>A n.2016G>A c.419G>A (n.419G>A) n.1452G>A n.1298G>A n.2247G>A n.1915G>A n.1235G>A n.2591G>A n.1820G>A n.900G>A n.1512G>A c.557G>A (n.557G>A) n.1583G>A c.536G>A n.644G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr)
3	g.49026767del	CA1047703643	IMPDH2	c.2782del (p.Ala928GlnfsTer23) c.1843del (n.1843del) c.742del (p.Ala248GlnfsTer23) c.667del (p.Ala223GlnfsTer23) n.1257del n.808del n.702del n.1038del n.1472del n.2022del n.1891del c.778del (p.Ala260GlnfsTer23) n.2648del n.1214del n.1305del n.1526del n.2016del c.419del (n.419del) n.1452del n.1298del n.2247del n.1915del n.1235del n.2591del n.1820del n.900del n.1512del c.557del (n.557del) n.1583del c.536del n.644del c.952del (p.Ala318GlnfsTer23) c.877del (p.Ala293GlnfsTer23)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.49026765C>A	CA433629554	IMPDH2	c.2781G>T (p.Gly927=) c.1842G>T (n.1842G>T) c.741G>T (p.Gly247=) c.666G>T (p.Gly222=) n.1256G>T n.807G>T n.701G>T n.1037G>T n.1471G>T n.2021G>T n.1890G>T c.777G>T (p.Gly259=) n.2647G>T n.1213G>T n.1304G>T n.1525G>T n.2015G>T c.418G>T (n.418G>T) n.1451G>T n.1297G>T n.2246G>T n.1914G>T n.1234G>T n.2590G>T n.1819G>T n.899G>T n.1511G>T c.556G>T (n.556G>T) n.1582G>T c.535G>T n.643G>T c.951G>T (p.Gly317=) c.876G>T (p.Gly292=)
3	g.49026765C>G	CA433629556	IMPDH2	c.2781G>C (p.Gly927=) c.1842G>C (n.1842G>C) c.741G>C (p.Gly247=) c.666G>C (p.Gly222=) n.1256G>C n.807G>C n.701G>C n.1037G>C n.1471G>C n.2021G>C n.1890G>C c.777G>C (p.Gly259=) n.2647G>C n.1213G>C n.1304G>C n.1525G>C n.2015G>C c.418G>C (n.418G>C) n.1451G>C n.1297G>C n.2246G>C n.1914G>C n.1234G>C n.2590G>C n.1819G>C n.899G>C n.1511G>C c.556G>C (n.556G>C) n.1582G>C c.535G>C n.643G>C c.951G>C (p.Gly317=) c.876G>C (p.Gly292=)
3	g.49026765C>T	CA433629555	IMPDH2	c.2781G>A (p.Gly927=) c.1842G>A (n.1842G>A) c.741G>A (p.Gly247=) c.666G>A (p.Gly222=) n.1256G>A n.807G>A n.701G>A n.1037G>A n.1471G>A n.2021G>A n.1890G>A c.777G>A (p.Gly259=) n.2647G>A n.1213G>A n.1304G>A n.1525G>A n.2015G>A c.418G>A (n.418G>A) n.1451G>A n.1297G>A n.2246G>A n.1914G>A n.1234G>A n.2590G>A n.1819G>A n.899G>A n.1511G>A c.556G>A (n.556G>A) n.1582G>A c.535G>A n.643G>A c.951G>A (p.Gly317=) c.876G>A (p.Gly292=)
3	g.49026766C>A	CA352740272	IMPDH2	c.2780G>T (p.Gly927Val) c.1841G>T (n.1841G>T) c.740G>T (p.Gly247Val) c.665G>T (p.Gly222Val) n.1255G>T n.806G>T n.700G>T n.1036G>T n.1470G>T n.2020G>T n.1889G>T c.776G>T (p.Gly259Val) n.2646G>T n.1212G>T n.1303G>T n.1524G>T n.2014G>T c.417G>T (n.417G>T) n.1450G>T n.1296G>T n.2245G>T n.1913G>T n.1233G>T n.2589G>T n.1818G>T n.898G>T n.1510G>T c.555G>T (n.555G>T) n.1581G>T c.534G>T n.642G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.875G>T (p.Gly292Val)
3	g.49026766C>G	CA352740277	IMPDH2	c.2780G>C (p.Gly927Ala) c.1841G>C (n.1841G>C) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) n.1255G>C n.806G>C n.700G>C n.1036G>C n.1470G>C n.2020G>C n.1889G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) n.2646G>C n.1212G>C n.1303G>C n.1524G>C n.2014G>C c.417G>C (n.417G>C) n.1450G>C n.1296G>C n.2245G>C n.1913G>C n.1233G>C n.2589G>C n.1818G>C n.898G>C n.1510G>C c.555G>C (n.555G>C) n.1581G>C c.534G>C n.642G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala)	gnomAD v4
3	g.49026766C>T	CA352740274	IMPDH2	c.2780G>A (p.Gly927Glu) c.1841G>A (n.1841G>A) c.740G>A (p.Gly247Glu) c.665G>A (p.Gly222Glu) n.1255G>A n.806G>A n.700G>A n.1036G>A n.1470G>A n.2020G>A n.1889G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) n.2646G>A n.1212G>A n.1303G>A n.1524G>A n.2014G>A c.417G>A (n.417G>A) n.1450G>A n.1296G>A n.2245G>A n.1913G>A n.1233G>A n.2589G>A n.1818G>A n.898G>A n.1510G>A c.555G>A (n.555G>A) n.1581G>A c.534G>A n.642G>A c.950G>A (p.Gly317Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu)
3	g.49026767C>A	CA352740281	IMPDH2	c.2779G>T (p.Gly927Trp) c.1840G>T (n.1840G>T) c.739G>T (p.Gly247Trp) c.664G>T (p.Gly222Trp) n.1254G>T n.805G>T n.699G>T n.1035G>T n.1469G>T n.2019G>T n.1888G>T c.775G>T (p.Gly259Trp) n.2645G>T n.1211G>T n.1302G>T n.1523G>T n.2013G>T c.416G>T (n.416G>T) n.1449G>T n.1295G>T n.2244G>T n.1912G>T n.1232G>T n.2588G>T n.1817G>T n.897G>T n.1509G>T c.554G>T (n.554G>T) n.1580G>T c.533G>T n.641G>T c.949G>T (p.Gly317Trp) c.874G>T (p.Gly292Trp)
3	g.49026767C>G	CA352740286	IMPDH2	c.2779G>C (p.Gly927Arg) c.1840G>C (n.1840G>C) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) n.1254G>C n.805G>C n.699G>C n.1035G>C n.1469G>C n.2019G>C n.1888G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) n.2645G>C n.1211G>C n.1302G>C n.1523G>C n.2013G>C c.416G>C (n.416G>C) n.1449G>C n.1295G>C n.2244G>C n.1912G>C n.1232G>C n.2588G>C n.1817G>C n.897G>C n.1509G>C c.554G>C (n.554G>C) n.1580G>C c.533G>C n.641G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg)
3	g.49026767C>T	CA352740284	IMPDH2	c.2779G>A (p.Gly927Arg) c.1840G>A (n.1840G>A) c.739G>A (p.Gly247Arg) c.664G>A (p.Gly222Arg) n.1254G>A n.805G>A n.699G>A n.1035G>A n.1469G>A n.2019G>A n.1888G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) n.2645G>A n.1211G>A n.1302G>A n.1523G>A n.2013G>A c.416G>A (n.416G>A) n.1449G>A n.1295G>A n.2244G>A n.1912G>A n.1232G>A n.2588G>A n.1817G>A n.897G>A n.1509G>A c.554G>A (n.554G>A) n.1580G>A c.533G>A n.641G>A c.949G>A (p.Gly317Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg)
3	g.49026768A=	CA1363291661	IMPDH2	c.2778T= (p.Cys926=) c.1839T= (n.1839T=) c.738T= (p.Cys246=) c.663T= (p.Cys221=) n.1253T= n.804T= n.698T= n.1034T= n.1468T= n.2018T= n.1887T= c.774T= (p.Cys258=) n.2644T= n.1210T= n.1301T= n.1522T= n.2012T= c.415T= (n.415T=) n.1448T= n.1294T= n.2243T= n.1911T= n.1231T= n.2587T= n.1816T= n.896T= n.1508T= c.553T= (n.553T=) n.1579T= c.532T= n.640T= c.948T= (p.Cys316=) c.873T= (p.Cys291=)
3	g.49026768A>C	CA2390621	IMPDH2	c.2778T>G (p.Cys926Trp) c.1839T>G (n.1839T>G) c.738T>G (p.Cys246Trp) c.663T>G (p.Cys221Trp) n.1253T>G n.804T>G n.698T>G n.1034T>G n.1468T>G n.2018T>G n.1887T>G c.774T>G (p.Cys258Trp) n.2644T>G n.1210T>G n.1301T>G n.1522T>G n.2012T>G c.415T>G (n.415T>G) n.1448T>G n.1294T>G n.2243T>G n.1911T>G n.1231T>G n.2587T>G n.1816T>G n.896T>G n.1508T>G c.553T>G (n.553T>G) n.1579T>G c.532T>G n.640T>G c.948T>G (p.Cys316Trp) c.873T>G (p.Cys291Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026768A>G	CA433629558	IMPDH2	c.2778T>C (p.Cys926=) c.1839T>C (n.1839T>C) c.738T>C (p.Cys246=) c.663T>C (p.Cys221=) n.1253T>C n.804T>C n.698T>C n.1034T>C n.1468T>C n.2018T>C n.1887T>C c.774T>C (p.Cys258=) n.2644T>C n.1210T>C n.1301T>C n.1522T>C n.2012T>C c.415T>C (n.415T>C) n.1448T>C n.1294T>C n.2243T>C n.1911T>C n.1231T>C n.2587T>C n.1816T>C n.896T>C n.1508T>C c.553T>C (n.553T>C) n.1579T>C c.532T>C n.640T>C c.948T>C (p.Cys316=) c.873T>C (p.Cys291=)	gnomAD v4
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3	g.49026769C>A	CA352740294	IMPDH2	c.2777G>T (p.Cys926Phe) c.1838G>T (n.1838G>T) c.737G>T (p.Cys246Phe) c.662G>T (p.Cys221Phe) n.1252G>T n.803G>T n.697G>T n.1033G>T n.1467G>T n.2017G>T n.1886G>T c.773G>T (p.Cys258Phe) n.2643G>T n.1209G>T n.1300G>T n.1521G>T n.2011G>T c.414G>T (n.414G>T) n.1447G>T n.1293G>T n.2242G>T n.1910G>T n.1230G>T n.2586G>T n.1815G>T n.895G>T n.1507G>T c.552G>T (n.552G>T) n.1578G>T c.531G>T n.639G>T c.947G>T (p.Cys316Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.49026769C>G	CA352740296	IMPDH2	c.2777G>C (p.Cys926Ser) c.1838G>C (n.1838G>C) c.737G>C (p.Cys246Ser) c.662G>C (p.Cys221Ser) n.1252G>C n.803G>C n.697G>C n.1033G>C n.1467G>C n.2017G>C n.1886G>C c.773G>C (p.Cys258Ser) n.2643G>C n.1209G>C n.1300G>C n.1521G>C n.2011G>C c.414G>C (n.414G>C) n.1447G>C n.1293G>C n.2242G>C n.1910G>C n.1230G>C n.2586G>C n.1815G>C n.895G>C n.1507G>C c.552G>C (n.552G>C) n.1578G>C c.531G>C n.639G>C c.947G>C (p.Cys316Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser)
3	g.49026769C>T	CA352740300	IMPDH2	c.2777G>A (p.Cys926Tyr) c.1838G>A (n.1838G>A) c.737G>A (p.Cys246Tyr) c.662G>A (p.Cys221Tyr) n.1252G>A n.803G>A n.697G>A n.1033G>A n.1467G>A n.2017G>A n.1886G>A c.773G>A (p.Cys258Tyr) n.2643G>A n.1209G>A n.1300G>A n.1521G>A n.2011G>A c.414G>A (n.414G>A) n.1447G>A n.1293G>A n.2242G>A n.1910G>A n.1230G>A n.2586G>A n.1815G>A n.895G>A n.1507G>A c.552G>A (n.552G>A) n.1578G>A c.531G>A n.639G>A c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr)
3	g.49026770A=	CA1363291663	IMPDH2	c.2776T= (p.Cys926=) c.1837T= (n.1837T=) c.736T= (p.Cys246=) c.661T= (p.Cys221=) n.1251T= n.802T= n.696T= n.1032T= n.1466T= n.2016T= n.1885T= c.772T= (p.Cys258=) n.2642T= n.1208T= n.1299T= n.1520T= n.2010T= c.413T= (n.413T=) n.1446T= n.1292T= n.2241T= n.1909T= n.1229T= n.2585T= n.1814T= n.894T= n.1506T= c.551T= (n.551T=) n.1577T= c.530T= n.638T= c.946T= (p.Cys316=) c.871T= (p.Cys291=)
3	g.49026770A>C	CA352740301	IMPDH2	c.2776T>G (p.Cys926Gly) c.1837T>G (n.1837T>G) c.736T>G (p.Cys246Gly) c.661T>G (p.Cys221Gly) n.1251T>G n.802T>G n.696T>G n.1032T>G n.1466T>G n.2016T>G n.1885T>G c.772T>G (p.Cys258Gly) n.2642T>G n.1208T>G n.1299T>G n.1520T>G n.2010T>G c.413T>G (n.413T>G) n.1446T>G n.1292T>G n.2241T>G n.1909T>G n.1229T>G n.2585T>G n.1814T>G n.894T>G n.1506T>G c.551T>G (n.551T>G) n.1577T>G c.530T>G n.638T>G c.946T>G (p.Cys316Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly)
3	g.49026770A>G	CA2390622	IMPDH2	c.2776T>C (p.Cys926Arg) c.1837T>C (n.1837T>C) c.736T>C (p.Cys246Arg) c.661T>C (p.Cys221Arg) n.1251T>C n.802T>C n.696T>C n.1032T>C n.1466T>C n.2016T>C n.1885T>C c.772T>C (p.Cys258Arg) n.2642T>C n.1208T>C n.1299T>C n.1520T>C n.2010T>C c.413T>C (n.413T>C) n.1446T>C n.1292T>C n.2241T>C n.1909T>C n.1229T>C n.2585T>C n.1814T>C n.894T>C n.1506T>C c.551T>C (n.551T>C) n.1577T>C c.530T>C n.638T>C c.946T>C (p.Cys316Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026770A>T	CA352740303	IMPDH2	c.2776T>A (p.Cys926Ser) c.1837T>A (n.1837T>A) c.736T>A (p.Cys246Ser) c.661T>A (p.Cys221Ser) n.1251T>A n.802T>A n.696T>A n.1032T>A n.1466T>A n.2016T>A n.1885T>A c.772T>A (p.Cys258Ser) n.2642T>A n.1208T>A n.1299T>A n.1520T>A n.2010T>A c.413T>A (n.413T>A) n.1446T>A n.1292T>A n.2241T>A n.1909T>A n.1229T>A n.2585T>A n.1814T>A n.894T>A n.1506T>A c.551T>A (n.551T>A) n.1577T>A c.530T>A n.638T>A c.946T>A (p.Cys316Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser)
3	g.49026771C>A	CA433629561	IMPDH2	c.2775G>T (p.Leu925=) c.1836G>T (n.1836G>T) c.735G>T (p.Leu245=) c.660G>T (p.Leu220=) n.1250G>T n.801G>T n.695G>T n.1031G>T n.1465G>T n.2015G>T n.1884G>T c.771G>T (p.Leu257=) n.2641G>T n.1207G>T n.1298G>T n.1519G>T n.2009G>T c.412G>T (n.412G>T) n.1445G>T n.1291G>T n.2240G>T n.1908G>T n.1228G>T n.2584G>T n.1813G>T n.893G>T n.1505G>T c.550G>T (n.550G>T) n.1576G>T c.529G>T n.637G>T c.945G>T (p.Leu315=) c.870G>T (p.Leu290=)
3	g.49026771C=	CA1363291664	IMPDH2	c.2775G= (p.Leu925=) c.1836G= (n.1836G=) c.735G= (p.Leu245=) c.660G= (p.Leu220=) n.1250G= n.801G= n.695G= n.1031G= n.1465G= n.2015G= n.1884G= c.771G= (p.Leu257=) n.2641G= n.1207G= n.1298G= n.1519G= n.2009G= c.412G= (n.412G=) n.1445G= n.1291G= n.2240G= n.1908G= n.1228G= n.2584G= n.1813G= n.893G= n.1505G= c.550G= (n.550G=) n.1576G= c.529G= n.637G= c.945G= (p.Leu315=) c.870G= (p.Leu290=)
3	g.49026771C>G	CA433629560	IMPDH2	c.2775G>C (p.Leu925=) c.1836G>C (n.1836G>C) c.735G>C (p.Leu245=) c.660G>C (p.Leu220=) n.1250G>C n.801G>C n.695G>C n.1031G>C n.1465G>C n.2015G>C n.1884G>C c.771G>C (p.Leu257=) n.2641G>C n.1207G>C n.1298G>C n.1519G>C n.2009G>C c.412G>C (n.412G>C) n.1445G>C n.1291G>C n.2240G>C n.1908G>C n.1228G>C n.2584G>C n.1813G>C n.893G>C n.1505G>C c.550G>C (n.550G>C) n.1576G>C c.529G>C n.637G>C c.945G>C (p.Leu315=) c.870G>C (p.Leu290=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.49026771C>T	CA2390623	IMPDH2	c.2775G>A (p.Leu925=) c.1836G>A (n.1836G>A) c.735G>A (p.Leu245=) c.660G>A (p.Leu220=) n.1250G>A n.801G>A n.695G>A n.1031G>A n.1465G>A n.2015G>A n.1884G>A c.771G>A (p.Leu257=) n.2641G>A n.1207G>A n.1298G>A n.1519G>A n.2009G>A c.412G>A (n.412G>A) n.1445G>A n.1291G>A n.2240G>A n.1908G>A n.1228G>A n.2584G>A n.1813G>A n.893G>A n.1505G>A c.550G>A (n.550G>A) n.1576G>A c.529G>A n.637G>A c.945G>A (p.Leu315=) c.870G>A (p.Leu290=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.49026772A>C	CA352740309	IMPDH2	c.2774T>G (p.Leu925Arg) c.1835T>G (n.1835T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1249T>G n.800T>G n.694T>G n.1030T>G n.1464T>G n.2014T>G n.1883T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) n.2640T>G n.1206T>G n.1297T>G n.1518T>G n.2008T>G c.411T>G (n.411T>G) n.1444T>G n.1290T>G n.2239T>G n.1907T>G n.1227T>G n.2583T>G n.1812T>G n.892T>G n.1504T>G c.549T>G (n.549T>G) n.1575T>G c.528T>G n.636T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg)
3	g.49026772A>G	CA352740311	IMPDH2	c.2774T>C (p.Leu925Pro) c.1835T>C (n.1835T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1249T>C n.800T>C n.694T>C n.1030T>C n.1464T>C n.2014T>C n.1883T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) n.2640T>C n.1206T>C n.1297T>C n.1518T>C n.2008T>C c.411T>C (n.411T>C) n.1444T>C n.1290T>C n.2239T>C n.1907T>C n.1227T>C n.2583T>C n.1812T>C n.892T>C n.1504T>C c.549T>C (n.549T>C) n.1575T>C c.528T>C n.636T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro)
3	g.49026772A>T	CA352740314	IMPDH2	c.2774T>A (p.Leu925Gln) c.1835T>A (n.1835T>A) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.1249T>A n.800T>A n.694T>A n.1030T>A n.1464T>A n.2014T>A n.1883T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) n.2640T>A n.1206T>A n.1297T>A n.1518T>A n.2008T>A c.411T>A (n.411T>A) n.1444T>A n.1290T>A n.2239T>A n.1907T>A n.1227T>A n.2583T>A n.1812T>A n.892T>A n.1504T>A c.549T>A (n.549T>A) n.1575T>A c.528T>A n.636T>A c.944T>A (p.Leu315Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln)
3	g.49026773G>A	CA433629562	IMPDH2	c.2773C>T (p.Leu925=) c.1834C>T (n.1834C>T) c.733C>T (p.Leu245=) c.658C>T (p.Leu220=) n.1248C>T n.799C>T n.693C>T n.1029C>T n.1463C>T n.2013C>T n.1882C>T c.769C>T (p.Leu257=) n.2639C>T n.1205C>T n.1296C>T n.1517C>T n.2007C>T c.410C>T (n.410C>T) n.1443C>T n.1289C>T n.2238C>T n.1906C>T n.1226C>T n.2582C>T n.1811C>T n.891C>T n.1503C>T c.548C>T (n.548C>T) n.1574C>T c.527C>T n.635C>T c.943C>T (p.Leu315=) c.868C>T (p.Leu290=)	gnomAD v4
3	g.49026773G>C	CA352740315	IMPDH2	c.2773C>G (p.Leu925Val) c.1834C>G (n.1834C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.1248C>G n.799C>G n.693C>G n.1029C>G n.1463C>G n.2013C>G n.1882C>G c.769C>G (p.Leu257Val) n.2639C>G n.1205C>G n.1296C>G n.1517C>G n.2007C>G c.410C>G (n.410C>G) n.1443C>G n.1289C>G n.2238C>G n.1906C>G n.1226C>G n.2582C>G n.1811C>G n.891C>G n.1503C>G c.548C>G (n.548C>G) n.1574C>G c.527C>G n.635C>G c.943C>G (p.Leu315Val) c.868C>G (p.Leu290Val)
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3	g.49026774C>A	CA433629564	IMPDH2	c.2772G>T (p.Leu924=) c.1833G>T (n.1833G>T) c.732G>T (p.Leu244=) c.657G>T (p.Leu219=) n.1247G>T n.798G>T n.692G>T n.1028G>T n.1462G>T n.2012G>T n.1881G>T c.768G>T (p.Leu256=) n.2638G>T n.1204G>T n.1295G>T n.1516G>T n.2006G>T c.409G>T (n.409G>T) n.1442G>T n.1288G>T n.2237G>T n.1905G>T n.1225G>T n.2581G>T n.1810G>T n.890G>T n.1502G>T c.547G>T (n.547G>T) n.1573G>T c.526G>T n.634G>T c.942G>T (p.Leu314=) c.867G>T (p.Leu289=)
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3	g.49026774C>T	CA433629566	IMPDH2	c.2772G>A (p.Leu924=) c.1833G>A (n.1833G>A) c.732G>A (p.Leu244=) c.657G>A (p.Leu219=) n.1247G>A n.798G>A n.692G>A n.1028G>A n.1462G>A n.2012G>A n.1881G>A c.768G>A (p.Leu256=) n.2638G>A n.1204G>A n.1295G>A n.1516G>A n.2006G>A c.409G>A (n.409G>A) n.1442G>A n.1288G>A n.2237G>A n.1905G>A n.1225G>A n.2581G>A n.1810G>A n.890G>A n.1502G>A c.547G>A (n.547G>A) n.1573G>A c.526G>A n.634G>A c.942G>A (p.Leu314=) c.867G>A (p.Leu289=)
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3	g.49026784T>G	CA352740429	IMPDH2	c.2762A>C (p.Lys921Thr) c.1823A>C (n.1823A>C) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.1237A>C n.788A>C n.682A>C n.1018A>C n.1452A>C n.2002A>C n.1871A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) n.2628A>C n.1194A>C n.1285A>C n.1506A>C n.1996A>C c.399A>C (n.399A>C) n.1432A>C n.1278A>C n.2227A>C n.1895A>C n.1215A>C n.2571A>C n.1800A>C n.880A>C n.1492A>C c.537A>C (n.537A>C) n.1563A>C c.516A>C n.624A>C c.932A>C (p.Lys311Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr)
3	g.49026785T>A	CA352740436	IMPDH2	c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.1822A>T (n.1822A>T) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.1236A>T n.787A>T n.681A>T n.1017A>T n.1451A>T n.2001A>T n.1870A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) n.2627A>T n.1193A>T n.1284A>T n.1505A>T n.1995A>T c.398A>T (n.398A>T) n.1431A>T n.1277A>T n.2226A>T n.1894A>T n.1214A>T n.2570A>T n.1799A>T n.879A>T n.1491A>T c.536A>T (n.536A>T) n.1562A>T c.515A>T n.623A>T c.931A>T (p.Lys311Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter)
3	g.49026785T>C	CA352740432	IMPDH2	c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.1822A>G (n.1822A>G) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.1236A>G n.787A>G n.681A>G n.1017A>G n.1451A>G n.2001A>G n.1870A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) n.2627A>G n.1193A>G n.1284A>G n.1505A>G n.1995A>G c.398A>G (n.398A>G) n.1431A>G n.1277A>G n.2226A>G n.1894A>G n.1214A>G n.2570A>G n.1799A>G n.879A>G n.1491A>G c.536A>G (n.536A>G) n.1562A>G c.515A>G n.623A>G c.931A>G (p.Lys311Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu)
3	g.49026785T>G	CA352740430	IMPDH2	c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.1822A>C (n.1822A>C) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.1236A>C n.787A>C n.681A>C n.1017A>C n.1451A>C n.2001A>C n.1870A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) n.2627A>C n.1193A>C n.1284A>C n.1505A>C n.1995A>C c.398A>C (n.398A>C) n.1431A>C n.1277A>C n.2226A>C n.1894A>C n.1214A>C n.2570A>C n.1799A>C n.879A>C n.1491A>C c.536A>C (n.536A>C) n.1562A>C c.515A>C n.623A>C c.931A>C (p.Lys311Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln)
3	g.49026786G>A	CA74018759	IMPDH2	c.2760C>T (p.Ala920=) c.1821C>T (n.1821C>T) c.720C>T (p.Ala240=) c.645C>T (p.Ala215=) n.1235C>T n.786C>T n.680C>T n.1016C>T n.1450C>T n.2000C>T n.1869C>T c.756C>T (p.Ala252=) n.2626C>T n.1192C>T n.1283C>T n.1504C>T n.1994C>T c.397C>T (n.397C>T) n.1430C>T n.1276C>T n.2225C>T n.1893C>T n.1213C>T n.2569C>T n.1798C>T n.878C>T n.1490C>T c.535C>T (n.535C>T) n.1561C>T c.514C>T n.622C>T c.930C>T (p.Ala310=) c.855C>T (p.Ala285=)	dbSNP gnomAD v4
3	g.49026786G>C	CA433629575	IMPDH2	c.2760C>G (p.Ala920=) c.1821C>G (n.1821C>G) c.720C>G (p.Ala240=) c.645C>G (p.Ala215=) n.1235C>G n.786C>G n.680C>G n.1016C>G n.1450C>G n.2000C>G n.1869C>G c.756C>G (p.Ala252=) n.2626C>G n.1192C>G n.1283C>G n.1504C>G n.1994C>G c.397C>G (n.397C>G) n.1430C>G n.1276C>G n.2225C>G n.1893C>G n.1213C>G n.2569C>G n.1798C>G n.878C>G n.1490C>G c.535C>G (n.535C>G) n.1561C>G c.514C>G n.622C>G c.930C>G (p.Ala310=) c.855C>G (p.Ala285=)	gnomAD v4
3	g.49026786G=	CA1363291667	IMPDH2	c.2760C= (p.Ala920=) c.1821C= (n.1821C=) c.720C= (p.Ala240=) c.645C= (p.Ala215=) n.1235C= n.786C= n.680C= n.1016C= n.1450C= n.2000C= n.1869C= c.756C= (p.Ala252=) n.2626C= n.1192C= n.1283C= n.1504C= n.1994C= c.397C= (n.397C=) n.1430C= n.1276C= n.2225C= n.1893C= n.1213C= n.2569C= n.1798C= n.878C= n.1490C= c.535C= (n.535C=) n.1561C= c.514C= n.622C= c.930C= (p.Ala310=) c.855C= (p.Ala285=)
3	g.49026786G>T	CA433629574	IMPDH2	c.2760C>A (p.Ala920=) c.1821C>A (n.1821C>A) c.720C>A (p.Ala240=) c.645C>A (p.Ala215=) n.1235C>A n.786C>A n.680C>A n.1016C>A n.1450C>A n.2000C>A n.1869C>A c.756C>A (p.Ala252=) n.2626C>A n.1192C>A n.1283C>A n.1504C>A n.1994C>A c.397C>A (n.397C>A) n.1430C>A n.1276C>A n.2225C>A n.1893C>A n.1213C>A n.2569C>A n.1798C>A n.878C>A n.1490C>A c.535C>A (n.535C>A) n.1561C>A c.514C>A n.622C>A c.930C>A (p.Ala310=) c.855C>A (p.Ala285=)
3	g.49026787G>A	CA352740438	IMPDH2	c.2759C>T (p.Ala920Val) c.1820C>T (n.1820C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.644C>T (p.Ala215Val) n.1234C>T n.785C>T n.679C>T n.1015C>T n.1449C>T n.1999C>T n.1868C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.2625C>T n.1191C>T n.1282C>T n.1503C>T n.1993C>T c.396C>T (n.396C>T) n.1429C>T n.1275C>T n.2224C>T n.1892C>T n.1212C>T n.2568C>T n.1797C>T n.877C>T n.1489C>T c.534C>T (n.534C>T) n.1560C>T c.513C>T n.621C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.854C>T (p.Ala285Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026787G>C	CA352740439	IMPDH2	c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.1820C>G (n.1820C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.1234C>G n.785C>G n.679C>G n.1015C>G n.1449C>G n.1999C>G n.1868C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.2625C>G n.1191C>G n.1282C>G n.1503C>G n.1993C>G c.396C>G (n.396C>G) n.1429C>G n.1275C>G n.2224C>G n.1892C>G n.1212C>G n.2568C>G n.1797C>G n.877C>G n.1489C>G c.534C>G (n.534C>G) n.1560C>G c.513C>G n.621C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly)
3	g.49026787G=	CA1363291668	IMPDH2	c.2759C= (p.Ala920=) c.1820C= (n.1820C=) c.719C= (p.Ala240=) c.644C= (p.Ala215=) n.1234C= n.785C= n.679C= n.1015C= n.1449C= n.1999C= n.1868C= c.755C= (p.Ala252=) n.2625C= n.1191C= n.1282C= n.1503C= n.1993C= c.396C= (n.396C=) n.1429C= n.1275C= n.2224C= n.1892C= n.1212C= n.2568C= n.1797C= n.877C= n.1489C= c.534C= (n.534C=) n.1560C= c.513C= n.621C= c.929C= (p.Ala310=) c.854C= (p.Ala285=)
3	g.49026787G>T	CA352740440	IMPDH2	c.2759C>A (p.Ala920Asp) c.1820C>A (n.1820C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) n.1234C>A n.785C>A n.679C>A n.1015C>A n.1449C>A n.1999C>A n.1868C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.2625C>A n.1191C>A n.1282C>A n.1503C>A n.1993C>A c.396C>A (n.396C>A) n.1429C>A n.1275C>A n.2224C>A n.1892C>A n.1212C>A n.2568C>A n.1797C>A n.877C>A n.1489C>A c.534C>A (n.534C>A) n.1560C>A c.513C>A n.621C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp)
3	g.49026788C>A	CA352740441	IMPDH2	c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.1819G>T (n.1819G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) n.1233G>T n.784G>T n.678G>T n.1014G>T n.1448G>T n.1998G>T n.1867G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.2624G>T n.1190G>T n.1281G>T n.1502G>T n.1992G>T c.395G>T (n.395G>T) n.1428G>T n.1274G>T n.2223G>T n.1891G>T n.1211G>T n.2567G>T n.1796G>T n.876G>T n.1488G>T c.533G>T (n.533G>T) n.1559G>T c.512G>T n.620G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser)
3	g.49026788C>G	CA352740442	IMPDH2	c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.1819G>C (n.1819G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) n.1233G>C n.784G>C n.678G>C n.1014G>C n.1448G>C n.1998G>C n.1867G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.2624G>C n.1190G>C n.1281G>C n.1502G>C n.1992G>C c.395G>C (n.395G>C) n.1428G>C n.1274G>C n.2223G>C n.1891G>C n.1211G>C n.2567G>C n.1796G>C n.876G>C n.1488G>C c.533G>C (n.533G>C) n.1559G>C c.512G>C n.620G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro)
3	g.49026788C>T	CA352740443	IMPDH2	c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.1819G>A (n.1819G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) n.1233G>A n.784G>A n.678G>A n.1014G>A n.1448G>A n.1998G>A n.1867G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.2624G>A n.1190G>A n.1281G>A n.1502G>A n.1992G>A c.395G>A (n.395G>A) n.1428G>A n.1274G>A n.2223G>A n.1891G>A n.1211G>A n.2567G>A n.1796G>A n.876G>A n.1488G>A c.533G>A (n.533G>A) n.1559G>A c.512G>A n.620G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr)
3	g.49026789A>C	CA352740445	IMPDH2	c.2757T>G (p.Asp919Glu) c.1818T>G (n.1818T>G) c.717T>G (p.Asp239Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) n.1232T>G n.783T>G n.677T>G n.1013T>G n.1447T>G n.1997T>G n.1866T>G c.753T>G (p.Asp251Glu) n.2623T>G n.1189T>G n.1280T>G n.1501T>G n.1991T>G c.394T>G (n.394T>G) n.1427T>G n.1273T>G n.2222T>G n.1890T>G n.1210T>G n.2566T>G n.1795T>G n.875T>G n.1487T>G c.532T>G (n.532T>G) n.1558T>G c.511T>G n.619T>G c.927T>G (p.Asp309Glu) c.852T>G (p.Asp284Glu)
3	g.49026789A>G	CA433629576	IMPDH2	c.2757T>C (p.Asp919=) c.1818T>C (n.1818T>C) c.717T>C (p.Asp239=) c.642T>C (p.Asp214=) n.1232T>C n.783T>C n.677T>C n.1013T>C n.1447T>C n.1997T>C n.1866T>C c.753T>C (p.Asp251=) n.2623T>C n.1189T>C n.1280T>C n.1501T>C n.1991T>C c.394T>C (n.394T>C) n.1427T>C n.1273T>C n.2222T>C n.1890T>C n.1210T>C n.2566T>C n.1795T>C n.875T>C n.1487T>C c.532T>C (n.532T>C) n.1558T>C c.511T>C n.619T>C c.927T>C (p.Asp309=) c.852T>C (p.Asp284=)
3	g.49026789A>T	CA352740446	IMPDH2	c.2757T>A (p.Asp919Glu) c.1818T>A (n.1818T>A) c.717T>A (p.Asp239Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) n.1232T>A n.783T>A n.677T>A n.1013T>A n.1447T>A n.1997T>A n.1866T>A c.753T>A (p.Asp251Glu) n.2623T>A n.1189T>A n.1280T>A n.1501T>A n.1991T>A c.394T>A (n.394T>A) n.1427T>A n.1273T>A n.2222T>A n.1890T>A n.1210T>A n.2566T>A n.1795T>A n.875T>A n.1487T>A c.532T>A (n.532T>A) n.1558T>A c.511T>A n.619T>A c.927T>A (p.Asp309Glu) c.852T>A (p.Asp284Glu)
3	g.49026790T>A	CA352740448	IMPDH2	c.2756A>T (p.Asp919Val) c.1817A>T (n.1817A>T) c.716A>T (p.Asp239Val) c.641A>T (p.Asp214Val) n.1231A>T n.782A>T n.676A>T n.1012A>T n.1446A>T n.1996A>T n.1865A>T c.752A>T (p.Asp251Val) n.2622A>T n.1188A>T n.1279A>T n.1500A>T n.1990A>T c.393A>T (n.393A>T) n.1426A>T n.1272A>T n.2221A>T n.1889A>T n.1209A>T n.2565A>T n.1794A>T n.874A>T n.1486A>T c.531A>T (n.531A>T) n.1557A>T c.510A>T n.618A>T c.926A>T (p.Asp309Val) c.851A>T (p.Asp284Val)
3	g.49026790T>C	CA352740449	IMPDH2	c.2756A>G (p.Asp919Gly) c.1817A>G (n.1817A>G) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) n.1231A>G n.782A>G n.676A>G n.1012A>G n.1446A>G n.1996A>G n.1865A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) n.2622A>G n.1188A>G n.1279A>G n.1500A>G n.1990A>G c.393A>G (n.393A>G) n.1426A>G n.1272A>G n.2221A>G n.1889A>G n.1209A>G n.2565A>G n.1794A>G n.874A>G n.1486A>G c.531A>G (n.531A>G) n.1557A>G c.510A>G n.618A>G c.926A>G (p.Asp309Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly)
3	g.49026790T>G	CA352740451	IMPDH2	c.2756A>C (p.Asp919Ala) c.1817A>C (n.1817A>C) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) n.1231A>C n.782A>C n.676A>C n.1012A>C n.1446A>C n.1996A>C n.1865A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) n.2622A>C n.1188A>C n.1279A>C n.1500A>C n.1990A>C c.393A>C (n.393A>C) n.1426A>C n.1272A>C n.2221A>C n.1889A>C n.1209A>C n.2565A>C n.1794A>C n.874A>C n.1486A>C c.531A>C (n.531A>C) n.1557A>C c.510A>C n.618A>C c.926A>C (p.Asp309Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala)
3	g.49026790_49026791delinsTC	CA1363291669	IMPDH2	c.2755_2756delinsGA (p.Asp919=) c.1816_1817delinsGA (n.1816_1817delinsGA) c.715_716delinsGA (p.Asp239=) c.640_641delinsGA (p.Asp214=) n.1230_1231delinsGA n.781_782delinsGA n.675_676delinsGA n.1011_1012delinsGA n.1445_1446delinsGA n.1995_1996delinsGA n.1864_1865delinsGA c.751_752delinsGA (p.Asp251=) n.2621_2622delinsGA n.1187_1188delinsGA n.1278_1279delinsGA n.1499_1500delinsGA n.1989_1990delinsGA c.392_393delinsGA (n.392_393delinsGA) n.1425_1426delinsGA n.1271_1272delinsGA n.2220_2221delinsGA n.1888_1889delinsGA n.1208_1209delinsGA n.2564_2565delinsGA n.1793_1794delinsGA n.873_874delinsGA n.1485_1486delinsGA c.530_531delinsGA (n.530_531delinsGA) n.1556_1557delinsGA c.509_510delinsGA n.617_618delinsGA c.925_926delinsGA (p.Asp309=) c.850_851delinsGA (p.Asp284=)
3	g.49026791del	CA2390625	IMPDH2	c.2755del (p.Asp919MetfsTer?) c.1816del (n.1816del) c.715del (p.Asp239MetfsTer?) c.640del (p.Asp214MetfsTer?) n.1230del n.781del n.675del n.1011del n.1445del n.1995del n.1864del c.751del (p.Asp251MetfsTer?) n.2621del n.1187del n.1278del n.1499del n.1989del c.392del (n.392del) n.1425del n.1271del n.2220del n.1888del n.1208del n.2564del n.1793del n.873del n.1485del c.530del (n.530del) n.1556del c.509del n.617del c.925del (p.Asp309MetfsTer?) c.850del (p.Asp284MetfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026791C>A	CA352740461	IMPDH2	c.2755G>T (p.Asp919Tyr) c.1816G>T (n.1816G>T) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.1230G>T n.781G>T n.675G>T n.1011G>T n.1445G>T n.1995G>T n.1864G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.2621G>T n.1187G>T n.1278G>T n.1499G>T n.1989G>T c.392G>T (n.392G>T) n.1425G>T n.1271G>T n.2220G>T n.1888G>T n.1208G>T n.2564G>T n.1793G>T n.873G>T n.1485G>T c.530G>T (n.530G>T) n.1556G>T c.509G>T n.617G>T c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr)
3	g.49026791C>G	CA352740471	IMPDH2	c.2755G>C (p.Asp919His) c.1816G>C (n.1816G>C) c.715G>C (p.Asp239His) c.640G>C (p.Asp214His) n.1230G>C n.781G>C n.675G>C n.1011G>C n.1445G>C n.1995G>C n.1864G>C c.751G>C (p.Asp251His) n.2621G>C n.1187G>C n.1278G>C n.1499G>C n.1989G>C c.392G>C (n.392G>C) n.1425G>C n.1271G>C n.2220G>C n.1888G>C n.1208G>C n.2564G>C n.1793G>C n.873G>C n.1485G>C c.530G>C (n.530G>C) n.1556G>C c.509G>C n.617G>C c.925G>C (p.Asp309His) c.850G>C (p.Asp284His)	ClinVar dbSNP
3	g.49026791C>T	CA352740457	IMPDH2	c.2755G>A (p.Asp919Asn) c.1816G>A (n.1816G>A) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) n.1230G>A n.781G>A n.675G>A n.1011G>A n.1445G>A n.1995G>A n.1864G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) n.2621G>A n.1187G>A n.1278G>A n.1499G>A n.1989G>A c.392G>A (n.392G>A) n.1425G>A n.1271G>A n.2220G>A n.1888G>A n.1208G>A n.2564G>A n.1793G>A n.873G>A n.1485G>A c.530G>A (n.530G>A) n.1556G>A c.509G>A n.617G>A c.925G>A (p.Asp309Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn)
3	g.49026792T>A	CA352740473	IMPDH2	c.2754A>T (p.Lys918Asn) c.1815A>T (n.1815A>T) c.714A>T (p.Lys238Asn) c.639A>T (p.Lys213Asn) n.1229A>T n.780A>T n.674A>T n.1010A>T n.1444A>T n.1994A>T n.1863A>T c.750A>T (p.Lys250Asn) n.2620A>T n.1186A>T n.1277A>T n.1498A>T n.1988A>T c.391A>T (n.391A>T) n.1424A>T n.1270A>T n.2219A>T n.1887A>T n.1207A>T n.2563A>T n.1792A>T n.872A>T n.1484A>T c.529A>T (n.529A>T) n.1555A>T c.508A>T n.616A>T c.924A>T (p.Lys308Asn) c.849A>T (p.Lys283Asn)
3	g.49026792T>C	CA433629579	IMPDH2	c.2754A>G (p.Lys918=) c.1815A>G (n.1815A>G) c.714A>G (p.Lys238=) c.639A>G (p.Lys213=) n.1229A>G n.780A>G n.674A>G n.1010A>G n.1444A>G n.1994A>G n.1863A>G c.750A>G (p.Lys250=) n.2620A>G n.1186A>G n.1277A>G n.1498A>G n.1988A>G c.391A>G (n.391A>G) n.1424A>G n.1270A>G n.2219A>G n.1887A>G n.1207A>G n.2563A>G n.1792A>G n.872A>G n.1484A>G c.529A>G (n.529A>G) n.1555A>G c.508A>G n.616A>G c.924A>G (p.Lys308=) c.849A>G (p.Lys283=)
3	g.49026792T>G	CA352740472	IMPDH2	c.2754A>C (p.Lys918Asn) c.1815A>C (n.1815A>C) c.714A>C (p.Lys238Asn) c.639A>C (p.Lys213Asn) n.1229A>C n.780A>C n.674A>C n.1010A>C n.1444A>C n.1994A>C n.1863A>C c.750A>C (p.Lys250Asn) n.2620A>C n.1186A>C n.1277A>C n.1498A>C n.1988A>C c.391A>C (n.391A>C) n.1424A>C n.1270A>C n.2219A>C n.1887A>C n.1207A>C n.2563A>C n.1792A>C n.872A>C n.1484A>C c.529A>C (n.529A>C) n.1555A>C c.508A>C n.616A>C c.924A>C (p.Lys308Asn) c.849A>C (p.Lys283Asn)
3	g.49026793T>A	CA352740479	IMPDH2	c.2753A>T (p.Lys918Ile) c.1814A>T (n.1814A>T) c.713A>T (p.Lys238Ile) c.638A>T (p.Lys213Ile) n.1228A>T n.779A>T n.673A>T n.1009A>T n.1443A>T n.1993A>T n.1862A>T c.749A>T (p.Lys250Ile) n.2619A>T n.1185A>T n.1276A>T n.1497A>T n.1987A>T c.390A>T (n.390A>T) n.1423A>T n.1269A>T n.2218A>T n.1886A>T n.1206A>T n.2562A>T n.1791A>T n.871A>T n.1483A>T c.528A>T (n.528A>T) n.1554A>T c.507A>T n.615A>T c.923A>T (p.Lys308Ile) c.848A>T (p.Lys283Ile)
3	g.49026793T>C	CA352740474	IMPDH2	c.2753A>G (p.Lys918Arg) c.1814A>G (n.1814A>G) c.713A>G (p.Lys238Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1228A>G n.779A>G n.673A>G n.1009A>G n.1443A>G n.1993A>G n.1862A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) n.2619A>G n.1185A>G n.1276A>G n.1497A>G n.1987A>G c.390A>G (n.390A>G) n.1423A>G n.1269A>G n.2218A>G n.1886A>G n.1206A>G n.2562A>G n.1791A>G n.871A>G n.1483A>G c.528A>G (n.528A>G) n.1554A>G c.507A>G n.615A>G c.923A>G (p.Lys308Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg)	ClinVar
3	g.49026793T>G	CA352740486	IMPDH2	c.2753A>C (p.Lys918Thr) c.1814A>C (n.1814A>C) c.713A>C (p.Lys238Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1228A>C n.779A>C n.673A>C n.1009A>C n.1443A>C n.1993A>C n.1862A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) n.2619A>C n.1185A>C n.1276A>C n.1497A>C n.1987A>C c.390A>C (n.390A>C) n.1423A>C n.1269A>C n.2218A>C n.1886A>C n.1206A>C n.2562A>C n.1791A>C n.871A>C n.1483A>C c.528A>C (n.528A>C) n.1554A>C c.507A>C n.615A>C c.923A>C (p.Lys308Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr)
3	g.49026794T>A	CA352740490	IMPDH2	c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.1813A>T (n.1813A>T) c.712A>T (p.Lys238Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1227A>T n.778A>T n.672A>T n.1008A>T n.1442A>T n.1992A>T n.1861A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) n.2618A>T n.1184A>T n.1275A>T n.1496A>T n.1986A>T c.389A>T (n.389A>T) n.1422A>T n.1268A>T n.2217A>T n.1885A>T n.1205A>T n.2561A>T n.1790A>T n.870A>T n.1482A>T c.527A>T (n.527A>T) n.1553A>T c.506A>T n.614A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter)
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3	g.49026794T>G	CA352740494	IMPDH2	c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.1813A>C (n.1813A>C) c.712A>C (p.Lys238Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1227A>C n.778A>C n.672A>C n.1008A>C n.1442A>C n.1992A>C n.1861A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) n.2618A>C n.1184A>C n.1275A>C n.1496A>C n.1986A>C c.389A>C (n.389A>C) n.1422A>C n.1268A>C n.2217A>C n.1885A>C n.1205A>C n.2561A>C n.1790A>C n.870A>C n.1482A>C c.527A>C (n.527A>C) n.1553A>C c.506A>C n.614A>C c.922A>C (p.Lys308Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln)
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3	g.49026795G>C	CA433629581	IMPDH2	c.2751C>G (p.Ser917=) c.1812C>G (n.1812C>G) c.711C>G (p.Ser237=) c.636C>G (p.Ser212=) n.1226C>G n.777C>G n.671C>G n.1007C>G n.1441C>G n.1991C>G n.1860C>G c.747C>G (p.Ser249=) n.2617C>G n.1183C>G n.1274C>G n.1495C>G n.1985C>G c.388C>G (n.388C>G) n.1421C>G n.1267C>G n.2216C>G n.1884C>G n.1204C>G n.2560C>G n.1789C>G n.869C>G n.1481C>G c.526C>G (n.526C>G) n.1552C>G c.505C>G n.613C>G c.921C>G (p.Ser307=) c.846C>G (p.Ser282=)
3	g.49026795G>T	CA433629582	IMPDH2	c.2751C>A (p.Ser917=) c.1812C>A (n.1812C>A) c.711C>A (p.Ser237=) c.636C>A (p.Ser212=) n.1226C>A n.777C>A n.671C>A n.1007C>A n.1441C>A n.1991C>A n.1860C>A c.747C>A (p.Ser249=) n.2617C>A n.1183C>A n.1274C>A n.1495C>A n.1985C>A c.388C>A (n.388C>A) n.1421C>A n.1267C>A n.2216C>A n.1884C>A n.1204C>A n.2560C>A n.1789C>A n.869C>A n.1481C>A c.526C>A (n.526C>A) n.1552C>A c.505C>A n.613C>A c.921C>A (p.Ser307=) c.846C>A (p.Ser282=)
3	g.49026796G>A	CA352740503	IMPDH2	c.2750C>T (p.Ser917Phe) c.1811C>T (n.1811C>T) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.1225C>T n.776C>T n.670C>T n.1006C>T n.1440C>T n.1990C>T n.1859C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) n.2616C>T n.1182C>T n.1273C>T n.1494C>T n.1984C>T c.387C>T (n.387C>T) n.1420C>T n.1266C>T n.2215C>T n.1883C>T n.1203C>T n.2559C>T n.1788C>T n.868C>T n.1480C>T c.525C>T (n.525C>T) n.1551C>T c.504C>T n.612C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) c.845C>T (p.Ser282Phe)
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3	g.49026796G>T	CA352740506	IMPDH2	c.2750C>A (p.Ser917Tyr) c.1811C>A (n.1811C>A) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.1225C>A n.776C>A n.670C>A n.1006C>A n.1440C>A n.1990C>A n.1859C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.2616C>A n.1182C>A n.1273C>A n.1494C>A n.1984C>A c.387C>A (n.387C>A) n.1420C>A n.1266C>A n.2215C>A n.1883C>A n.1203C>A n.2559C>A n.1788C>A n.868C>A n.1480C>A c.525C>A (n.525C>A) n.1551C>A c.504C>A n.612C>A c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.845C>A (p.Ser282Tyr)
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3	g.49026797A>G	CA352740513	IMPDH2	c.2749T>C (p.Ser917Pro) c.1810T>C (n.1810T>C) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.1224T>C n.775T>C n.669T>C n.1005T>C n.1439T>C n.1989T>C n.1858T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) n.2615T>C n.1181T>C n.1272T>C n.1493T>C n.1983T>C c.386T>C (n.386T>C) n.1419T>C n.1265T>C n.2214T>C n.1882T>C n.1202T>C n.2558T>C n.1787T>C n.867T>C n.1479T>C c.524T>C (n.524T>C) n.1550T>C c.503T>C n.611T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro)
3	g.49026797A>T	CA352740512	IMPDH2	c.2749T>A (p.Ser917Thr) c.1810T>A (n.1810T>A) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.1224T>A n.775T>A n.669T>A n.1005T>A n.1439T>A n.1989T>A n.1858T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) n.2615T>A n.1181T>A n.1272T>A n.1493T>A n.1983T>A c.386T>A (n.386T>A) n.1419T>A n.1265T>A n.2214T>A n.1882T>A n.1202T>A n.2558T>A n.1787T>A n.867T>A n.1479T>A c.524T>A (n.524T>A) n.1550T>A c.503T>A n.611T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr)
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3	g.49026800C>A	CA352740525	IMPDH2	c.2746G>T (p.Ala916Ser) c.1807G>T (n.1807G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.1221G>T n.772G>T n.666G>T n.1002G>T n.1436G>T n.1986G>T n.1855G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) n.2612G>T n.1178G>T n.1269G>T n.1490G>T n.1980G>T c.383G>T (n.383G>T) n.1416G>T n.1262G>T n.2211G>T n.1879G>T n.1199G>T n.2555G>T n.1784G>T n.864G>T n.1476G>T c.521G>T (n.521G>T) n.1547G>T c.500G>T n.608G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser)
3	g.49026800C>G	CA352740530	IMPDH2	c.2746G>C (p.Ala916Pro) c.1807G>C (n.1807G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.1221G>C n.772G>C n.666G>C n.1002G>C n.1436G>C n.1986G>C n.1855G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) n.2612G>C n.1178G>C n.1269G>C n.1490G>C n.1980G>C c.383G>C (n.383G>C) n.1416G>C n.1262G>C n.2211G>C n.1879G>C n.1199G>C n.2555G>C n.1784G>C n.864G>C n.1476G>C c.521G>C (n.521G>C) n.1547G>C c.500G>C n.608G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro)
3	g.49026800C>T	CA352740527	IMPDH2	c.2746G>A (p.Ala916Thr) c.1807G>A (n.1807G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.1221G>A n.772G>A n.666G>A n.1002G>A n.1436G>A n.1986G>A n.1855G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) n.2612G>A n.1178G>A n.1269G>A n.1490G>A n.1980G>A c.383G>A (n.383G>A) n.1416G>A n.1262G>A n.2211G>A n.1879G>A n.1199G>A n.2555G>A n.1784G>A n.864G>A n.1476G>A c.521G>A (n.521G>A) n.1547G>A c.500G>A n.608G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr)
3	g.49026801T>A	CA433629593	IMPDH2	c.2745A>T (p.Leu915=) c.1806A>T (n.1806A>T) c.705A>T (p.Leu235=) c.630A>T (p.Leu210=) n.1220A>T n.771A>T n.665A>T n.1001A>T n.1435A>T n.1985A>T n.1854A>T c.741A>T (p.Leu247=) n.2611A>T n.1177A>T n.1268A>T n.1489A>T n.1979A>T c.382A>T (n.382A>T) n.1415A>T n.1261A>T n.2210A>T n.1878A>T n.1198A>T n.2554A>T n.1783A>T n.863A>T n.1475A>T c.520A>T (n.520A>T) n.1546A>T c.499A>T n.607A>T c.915A>T (p.Leu305=) c.840A>T (p.Leu280=)
3	g.49026801T>C	CA2390627	IMPDH2	c.2745A>G (p.Leu915=) c.1806A>G (n.1806A>G) c.705A>G (p.Leu235=) c.630A>G (p.Leu210=) n.1220A>G n.771A>G n.665A>G n.1001A>G n.1435A>G n.1985A>G n.1854A>G c.741A>G (p.Leu247=) n.2611A>G n.1177A>G n.1268A>G n.1489A>G n.1979A>G c.382A>G (n.382A>G) n.1415A>G n.1261A>G n.2210A>G n.1878A>G n.1198A>G n.2554A>G n.1783A>G n.863A>G n.1475A>G c.520A>G (n.520A>G) n.1546A>G c.499A>G n.607A>G c.915A>G (p.Leu305=) c.840A>G (p.Leu280=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.49026801T>G	CA433629592	IMPDH2	c.2745A>C (p.Leu915=) c.1806A>C (n.1806A>C) c.705A>C (p.Leu235=) c.630A>C (p.Leu210=) n.1220A>C n.771A>C n.665A>C n.1001A>C n.1435A>C n.1985A>C n.1854A>C c.741A>C (p.Leu247=) n.2611A>C n.1177A>C n.1268A>C n.1489A>C n.1979A>C c.382A>C (n.382A>C) n.1415A>C n.1261A>C n.2210A>C n.1878A>C n.1198A>C n.2554A>C n.1783A>C n.863A>C n.1475A>C c.520A>C (n.520A>C) n.1546A>C c.499A>C n.607A>C c.915A>C (p.Leu305=) c.840A>C (p.Leu280=)
3	g.49026801T=	CA1363291672	IMPDH2	c.2745A= (p.Leu915=) c.1806A= (n.1806A=) c.705A= (p.Leu235=) c.630A= (p.Leu210=) n.1220A= n.771A= n.665A= n.1001A= n.1435A= n.1985A= n.1854A= c.741A= (p.Leu247=) n.2611A= n.1177A= n.1268A= n.1489A= n.1979A= c.382A= (n.382A=) n.1415A= n.1261A= n.2210A= n.1878A= n.1198A= n.2554A= n.1783A= n.863A= n.1475A= c.520A= (n.520A=) n.1546A= c.499A= n.607A= c.915A= (p.Leu305=) c.840A= (p.Leu280=)
3	g.49026802A>C	CA352740536	IMPDH2	c.2744T>G (p.Leu915Arg) c.1805T>G (n.1805T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.1219T>G n.770T>G n.664T>G n.1000T>G n.1434T>G n.1984T>G n.1853T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) n.2610T>G n.1176T>G n.1267T>G n.1488T>G n.1978T>G c.381T>G (n.381T>G) n.1414T>G n.1260T>G n.2209T>G n.1877T>G n.1197T>G n.2553T>G n.1782T>G n.862T>G n.1474T>G c.519T>G (n.519T>G) n.1545T>G c.498T>G n.606T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg)
3	g.49026802A>G	CA352740535	IMPDH2	c.2744T>C (p.Leu915Pro) c.1805T>C (n.1805T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.1219T>C n.770T>C n.664T>C n.1000T>C n.1434T>C n.1984T>C n.1853T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) n.2610T>C n.1176T>C n.1267T>C n.1488T>C n.1978T>C c.381T>C (n.381T>C) n.1414T>C n.1260T>C n.2209T>C n.1877T>C n.1197T>C n.2553T>C n.1782T>C n.862T>C n.1474T>C c.519T>C (n.519T>C) n.1545T>C c.498T>C n.606T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro)
3	g.49026802A>T	CA352740537	IMPDH2	c.2744T>A (p.Leu915Gln) c.1805T>A (n.1805T>A) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) n.1219T>A n.770T>A n.664T>A n.1000T>A n.1434T>A n.1984T>A n.1853T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) n.2610T>A n.1176T>A n.1267T>A n.1488T>A n.1978T>A c.381T>A (n.381T>A) n.1414T>A n.1260T>A n.2209T>A n.1877T>A n.1197T>A n.2553T>A n.1782T>A n.862T>A n.1474T>A c.519T>A (n.519T>A) n.1545T>A c.498T>A n.606T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln)
3	g.49026803G>A	CA74018771	IMPDH2	c.2743C>T (p.Leu915=) c.1804C>T (n.1804C>T) c.703C>T (p.Leu235=) c.628C>T (p.Leu210=) n.1218C>T n.769C>T n.663C>T n.999C>T n.1433C>T n.1983C>T n.1852C>T c.739C>T (p.Leu247=) n.2609C>T n.1175C>T n.1266C>T n.1487C>T n.1977C>T c.380C>T (n.380C>T) n.1413C>T n.1259C>T n.2208C>T n.1876C>T n.1196C>T n.2552C>T n.1781C>T n.861C>T n.1473C>T c.518C>T (n.518C>T) n.1544C>T c.497C>T n.605C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.838C>T (p.Leu280=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.49026804T>A	CA433629597	IMPDH2	c.2742A>T (p.Pro914=) c.1803A>T (n.1803A>T) c.702A>T (p.Pro234=) c.627A>T (p.Pro209=) n.1217A>T n.768A>T n.662A>T n.998A>T n.1432A>T n.1982A>T n.1851A>T c.738A>T (p.Pro246=) n.2608A>T n.1174A>T n.1265A>T n.1486A>T n.1976A>T c.379A>T (n.379A>T) n.1412A>T n.1258A>T n.2207A>T n.1875A>T n.1195A>T n.2551A>T n.1780A>T n.860A>T n.1472A>T c.517A>T (n.517A>T) n.1543A>T c.496A>T n.604A>T c.912A>T (p.Pro304=) c.837A>T (p.Pro279=)
3	g.49026804T>C	CA433629595	IMPDH2	c.2742A>G (p.Pro914=) c.1803A>G (n.1803A>G) c.702A>G (p.Pro234=) c.627A>G (p.Pro209=) n.1217A>G n.768A>G n.662A>G n.998A>G n.1432A>G n.1982A>G n.1851A>G c.738A>G (p.Pro246=) n.2608A>G n.1174A>G n.1265A>G n.1486A>G n.1976A>G c.379A>G (n.379A>G) n.1412A>G n.1258A>G n.2207A>G n.1875A>G n.1195A>G n.2551A>G n.1780A>G n.860A>G n.1472A>G c.517A>G (n.517A>G) n.1543A>G c.496A>G n.604A>G c.912A>G (p.Pro304=) c.837A>G (p.Pro279=)	gnomAD v4
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3	g.49026811T>A	CA352740596	IMPDH2	c.2735A>T (p.Asp912Val) c.1796A>T (n.1796A>T) c.695A>T (p.Asp232Val) c.620A>T (p.Asp207Val) n.1210A>T n.761A>T n.655A>T n.991A>T n.1425A>T n.1975A>T n.1844A>T c.731A>T (p.Asp244Val) n.2601A>T n.1167A>T n.1258A>T n.1479A>T n.1969A>T c.372A>T (n.372A>T) n.1405A>T n.1251A>T n.2200A>T n.1868A>T n.1188A>T n.2544A>T n.1773A>T n.853A>T n.1465A>T c.510A>T (n.510A>T) n.1536A>T c.489A>T n.597A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.830A>T (p.Asp277Val)
3	g.49026811T>C	CA352740599	IMPDH2	c.2735A>G (p.Asp912Gly) c.1796A>G (n.1796A>G) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) n.1210A>G n.761A>G n.655A>G n.991A>G n.1425A>G n.1975A>G n.1844A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) n.2601A>G n.1167A>G n.1258A>G n.1479A>G n.1969A>G c.372A>G (n.372A>G) n.1405A>G n.1251A>G n.2200A>G n.1868A>G n.1188A>G n.2544A>G n.1773A>G n.853A>G n.1465A>G c.510A>G (n.510A>G) n.1536A>G c.489A>G n.597A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly)
3	g.49026811T>G	CA352740601	IMPDH2	c.2735A>C (p.Asp912Ala) c.1796A>C (n.1796A>C) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) n.1210A>C n.761A>C n.655A>C n.991A>C n.1425A>C n.1975A>C n.1844A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) n.2601A>C n.1167A>C n.1258A>C n.1479A>C n.1969A>C c.372A>C (n.372A>C) n.1405A>C n.1251A>C n.2200A>C n.1868A>C n.1188A>C n.2544A>C n.1773A>C n.853A>C n.1465A>C c.510A>C (n.510A>C) n.1536A>C c.489A>C n.597A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala)
3	g.49026812C>A	CA352740607	IMPDH2	c.2734G>T (p.Asp912Tyr) c.1795G>T (n.1795G>T) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.1209G>T n.760G>T n.654G>T n.990G>T n.1424G>T n.1974G>T n.1843G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.2600G>T n.1166G>T n.1257G>T n.1478G>T n.1968G>T c.371G>T (n.371G>T) n.1404G>T n.1250G>T n.2199G>T n.1867G>T n.1187G>T n.2543G>T n.1772G>T n.852G>T n.1464G>T c.509G>T (n.509G>T) n.1535G>T c.488G>T n.596G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr)
3	g.49026812C>G	CA352740611	IMPDH2	c.2734G>C (p.Asp912His) c.1795G>C (n.1795G>C) c.694G>C (p.Asp232His) c.619G>C (p.Asp207His) n.1209G>C n.760G>C n.654G>C n.990G>C n.1424G>C n.1974G>C n.1843G>C c.730G>C (p.Asp244His) n.2600G>C n.1166G>C n.1257G>C n.1478G>C n.1968G>C c.371G>C (n.371G>C) n.1404G>C n.1250G>C n.2199G>C n.1867G>C n.1187G>C n.2543G>C n.1772G>C n.852G>C n.1464G>C c.509G>C (n.509G>C) n.1535G>C c.488G>C n.596G>C c.904G>C (p.Asp302His) c.829G>C (p.Asp277His)
3	g.49026812C>T	CA352740613	IMPDH2	c.2734G>A (p.Asp912Asn) c.1795G>A (n.1795G>A) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) n.1209G>A n.760G>A n.654G>A n.990G>A n.1424G>A n.1974G>A n.1843G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) n.2600G>A n.1166G>A n.1257G>A n.1478G>A n.1968G>A c.371G>A (n.371G>A) n.1404G>A n.1250G>A n.2199G>A n.1867G>A n.1187G>A n.2543G>A n.1772G>A n.852G>A n.1464G>A c.509G>A (n.509G>A) n.1535G>A c.488G>A n.596G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn)
3	g.49026813C>A	CA433629606	IMPDH2	c.2733G>T (p.Arg911=) c.1794G>T (n.1794G>T) c.693G>T (p.Arg231=) c.618G>T (p.Arg206=) n.1208G>T n.759G>T n.653G>T n.989G>T n.1423G>T n.1973G>T n.1842G>T c.729G>T (p.Arg243=) n.2599G>T n.1165G>T n.1256G>T n.1477G>T n.1967G>T c.370G>T (n.370G>T) n.1403G>T n.1249G>T n.2198G>T n.1866G>T n.1186G>T n.2542G>T n.1771G>T n.851G>T n.1463G>T c.508G>T (n.508G>T) n.1534G>T c.487G>T n.595G>T c.903G>T (p.Arg301=) c.828G>T (p.Arg276=)	dbSNP
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3	g.49026813C>T	CA433629608	IMPDH2	c.2733G>A (p.Arg911=) c.1794G>A (n.1794G>A) c.693G>A (p.Arg231=) c.618G>A (p.Arg206=) n.1208G>A n.759G>A n.653G>A n.989G>A n.1423G>A n.1973G>A n.1842G>A c.729G>A (p.Arg243=) n.2599G>A n.1165G>A n.1256G>A n.1477G>A n.1967G>A c.370G>A (n.370G>A) n.1403G>A n.1249G>A n.2198G>A n.1866G>A n.1186G>A n.2542G>A n.1771G>A n.851G>A n.1463G>A c.508G>A (n.508G>A) n.1534G>A c.487G>A n.595G>A c.903G>A (p.Arg301=) c.828G>A (p.Arg276=)
3	g.49026814C>A	CA352740616	IMPDH2	c.2732G>T (p.Arg911Leu) c.1793G>T (n.1793G>T) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.1207G>T n.758G>T n.652G>T n.988G>T n.1422G>T n.1972G>T n.1841G>T c.728G>T (p.Arg243Leu) n.2598G>T n.1164G>T n.1255G>T n.1476G>T n.1966G>T c.369G>T (n.369G>T) n.1402G>T n.1248G>T n.2197G>T n.1865G>T n.1185G>T n.2541G>T n.1770G>T n.850G>T n.1462G>T c.507G>T (n.507G>T) n.1533G>T c.486G>T n.594G>T c.902G>T (p.Arg301Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu)
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3	g.49026814C>T	CA352740620	IMPDH2	c.2732G>A (p.Arg911Gln) c.1793G>A (n.1793G>A) c.692G>A (p.Arg231Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.1207G>A n.758G>A n.652G>A n.988G>A n.1422G>A n.1972G>A n.1841G>A c.728G>A (p.Arg243Gln) n.2598G>A n.1164G>A n.1255G>A n.1476G>A n.1966G>A c.369G>A (n.369G>A) n.1402G>A n.1248G>A n.2197G>A n.1865G>A n.1185G>A n.2541G>A n.1770G>A n.850G>A n.1462G>A c.507G>A (n.507G>A) n.1533G>A c.486G>A n.594G>A c.902G>A (p.Arg301Gln) c.827G>A (p.Arg276Gln)	gnomAD v4
3	g.49026815G>A	CA352740623	IMPDH2	c.2731C>T (p.Arg911Trp) c.1792C>T (n.1792C>T) c.691C>T (p.Arg231Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) n.1206C>T n.757C>T n.651C>T n.987C>T n.1421C>T n.1971C>T n.1840C>T c.727C>T (p.Arg243Trp) n.2597C>T n.1163C>T n.1254C>T n.1475C>T n.1965C>T c.368C>T (n.368C>T) n.1401C>T n.1247C>T n.2196C>T n.1864C>T n.1184C>T n.2540C>T n.1769C>T n.849C>T n.1461C>T c.506C>T (n.506C>T) n.1532C>T c.485C>T n.593C>T c.901C>T (p.Arg301Trp) c.826C>T (p.Arg276Trp)	gnomAD v4 COSMIC
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3	g.49026815G>T	CA433629610	IMPDH2	c.2731C>A (p.Arg911=) c.1792C>A (n.1792C>A) c.691C>A (p.Arg231=) c.616C>A (p.Arg206=) n.1206C>A n.757C>A n.651C>A n.987C>A n.1421C>A n.1971C>A n.1840C>A c.727C>A (p.Arg243=) n.2597C>A n.1163C>A n.1254C>A n.1475C>A n.1965C>A c.368C>A (n.368C>A) n.1401C>A n.1247C>A n.2196C>A n.1864C>A n.1184C>A n.2540C>A n.1769C>A n.849C>A n.1461C>A c.506C>A (n.506C>A) n.1532C>A c.485C>A n.593C>A c.901C>A (p.Arg301=) c.826C>A (p.Arg276=)
3	g.49026816A>C	CA352740626	IMPDH2	c.2730T>G (p.Asn910Lys) c.1791T>G (n.1791T>G) c.690T>G (p.Asn230Lys) c.615T>G (p.Asn205Lys) n.1205T>G n.756T>G n.650T>G n.986T>G n.1420T>G n.1970T>G n.1839T>G c.726T>G (p.Asn242Lys) n.2596T>G n.1162T>G n.1253T>G n.1474T>G n.1964T>G c.367T>G (n.367T>G) n.1400T>G n.1246T>G n.2195T>G n.1863T>G n.1183T>G n.2539T>G n.1768T>G n.848T>G n.1460T>G c.505T>G (n.505T>G) n.1531T>G c.484T>G n.592T>G c.900T>G (p.Asn300Lys) c.825T>G (p.Asn275Lys)
3	g.49026816A>G	CA433629613	IMPDH2	c.2730T>C (p.Asn910=) c.1791T>C (n.1791T>C) c.690T>C (p.Asn230=) c.615T>C (p.Asn205=) n.1205T>C n.756T>C n.650T>C n.986T>C n.1420T>C n.1970T>C n.1839T>C c.726T>C (p.Asn242=) n.2596T>C n.1162T>C n.1253T>C n.1474T>C n.1964T>C c.367T>C (n.367T>C) n.1400T>C n.1246T>C n.2195T>C n.1863T>C n.1183T>C n.2539T>C n.1768T>C n.848T>C n.1460T>C c.505T>C (n.505T>C) n.1531T>C c.484T>C n.592T>C c.900T>C (p.Asn300=) c.825T>C (p.Asn275=)
3	g.49026816A>T	CA352740627	IMPDH2	c.2730T>A (p.Asn910Lys) c.1791T>A (n.1791T>A) c.690T>A (p.Asn230Lys) c.615T>A (p.Asn205Lys) n.1205T>A n.756T>A n.650T>A n.986T>A n.1420T>A n.1970T>A n.1839T>A c.726T>A (p.Asn242Lys) n.2596T>A n.1162T>A n.1253T>A n.1474T>A n.1964T>A c.367T>A (n.367T>A) n.1400T>A n.1246T>A n.2195T>A n.1863T>A n.1183T>A n.2539T>A n.1768T>A n.848T>A n.1460T>A c.505T>A (n.505T>A) n.1531T>A c.484T>A n.592T>A c.900T>A (p.Asn300Lys) c.825T>A (p.Asn275Lys)
3	g.49026817T>A	CA352740633	IMPDH2	c.2729A>T (p.Asn910Ile) c.1790A>T (n.1790A>T) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) n.1204A>T n.755A>T n.649A>T n.985A>T n.1419A>T n.1969A>T n.1838A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) n.2595A>T n.1161A>T n.1252A>T n.1473A>T n.1963A>T c.366A>T (n.366A>T) n.1399A>T n.1245A>T n.2194A>T n.1862A>T n.1182A>T n.2538A>T n.1767A>T n.847A>T n.1459A>T c.504A>T (n.504A>T) n.1530A>T c.483A>T n.591A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile)
3	g.49026817T>C	CA352740647	IMPDH2	c.2729A>G (p.Asn910Ser) c.1790A>G (n.1790A>G) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) n.1204A>G n.755A>G n.649A>G n.985A>G n.1419A>G n.1969A>G n.1838A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) n.2595A>G n.1161A>G n.1252A>G n.1473A>G n.1963A>G c.366A>G (n.366A>G) n.1399A>G n.1245A>G n.2194A>G n.1862A>G n.1182A>G n.2538A>G n.1767A>G n.847A>G n.1459A>G c.504A>G (n.504A>G) n.1530A>G c.483A>G n.591A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser)
3	g.49026817T>G	CA352740651	IMPDH2	c.2729A>C (p.Asn910Thr) c.1790A>C (n.1790A>C) c.689A>C (p.Asn230Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) n.1204A>C n.755A>C n.649A>C n.985A>C n.1419A>C n.1969A>C n.1838A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) n.2595A>C n.1161A>C n.1252A>C n.1473A>C n.1963A>C c.366A>C (n.366A>C) n.1399A>C n.1245A>C n.2194A>C n.1862A>C n.1182A>C n.2538A>C n.1767A>C n.847A>C n.1459A>C c.504A>C (n.504A>C) n.1530A>C c.483A>C n.591A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr)
3	g.49026818T>A	CA352740656	IMPDH2	c.2728A>T (p.Asn910Tyr) c.1789A>T (n.1789A>T) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.1203A>T n.754A>T n.648A>T n.984A>T n.1418A>T n.1968A>T n.1837A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.2594A>T n.1160A>T n.1251A>T n.1472A>T n.1962A>T c.365A>T (n.365A>T) n.1398A>T n.1244A>T n.2193A>T n.1861A>T n.1181A>T n.2537A>T n.1766A>T n.846A>T n.1458A>T c.503A>T (n.503A>T) n.1529A>T c.482A>T n.590A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr)
3	g.49026818T>C	CA352740658	IMPDH2	c.2728A>G (p.Asn910Asp) c.1789A>G (n.1789A>G) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) n.1203A>G n.754A>G n.648A>G n.984A>G n.1418A>G n.1968A>G n.1837A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) n.2594A>G n.1160A>G n.1251A>G n.1472A>G n.1962A>G c.365A>G (n.365A>G) n.1398A>G n.1244A>G n.2193A>G n.1861A>G n.1181A>G n.2537A>G n.1766A>G n.846A>G n.1458A>G c.503A>G (n.503A>G) n.1529A>G c.482A>G n.590A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp)
3	g.49026818T>G	CA352740662	IMPDH2	c.2728A>C (p.Asn910His) c.1789A>C (n.1789A>C) c.688A>C (p.Asn230His) c.613A>C (p.Asn205His) n.1203A>C n.754A>C n.648A>C n.984A>C n.1418A>C n.1968A>C n.1837A>C c.724A>C (p.Asn242His) n.2594A>C n.1160A>C n.1251A>C n.1472A>C n.1962A>C c.365A>C (n.365A>C) n.1398A>C n.1244A>C n.2193A>C n.1861A>C n.1181A>C n.2537A>C n.1766A>C n.846A>C n.1458A>C c.503A>C (n.503A>C) n.1529A>C c.482A>C n.590A>C c.898A>C (p.Asn300His) c.823A>C (p.Asn275His)
3	g.49026819_49026820del	CA2702641883	IMPDH2	c.2727_2728del (p.Asn910SerfsTer24) c.1788_1789del (n.1788_1789del) c.687_688del (p.Asn230SerfsTer24) c.612_613del (p.Asn205SerfsTer24) n.1202_1203del n.753_754del n.647_648del n.983_984del n.1417_1418del n.1967_1968del n.1836_1837del c.723_724del (p.Asn242SerfsTer24) n.2593_2594del n.1159_1160del n.1250_1251del n.1471_1472del n.1961_1962del c.364_365del (n.364_365del) n.1397_1398del n.1243_1244del n.2192_2193del n.1860_1861del n.1180_1181del n.2536_2537del n.1765_1766del n.845_846del n.1457_1458del c.502_503del (n.502_503del) n.1528_1529del c.481_482del n.589_590del c.897_898del (p.Asn300SerfsTer24) c.822_823del (p.Asn275SerfsTer24)	dbSNP
3	g.49026819C>A	CA352740691	IMPDH2	c.2727G>T (p.Lys909Asn) c.1788G>T (n.1788G>T) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) n.1202G>T n.753G>T n.647G>T n.983G>T n.1417G>T n.1967G>T n.1836G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) n.2593G>T n.1159G>T n.1250G>T n.1471G>T n.1961G>T c.364G>T (n.364G>T) n.1397G>T n.1243G>T n.2192G>T n.1860G>T n.1180G>T n.2536G>T n.1765G>T n.845G>T n.1457G>T c.502G>T (n.502G>T) n.1528G>T c.481G>T n.589G>T c.897G>T (p.Lys299Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn)
3	g.49026819C>G	CA352740694	IMPDH2	c.2727G>C (p.Lys909Asn) c.1788G>C (n.1788G>C) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) n.1202G>C n.753G>C n.647G>C n.983G>C n.1417G>C n.1967G>C n.1836G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) n.2593G>C n.1159G>C n.1250G>C n.1471G>C n.1961G>C c.364G>C (n.364G>C) n.1397G>C n.1243G>C n.2192G>C n.1860G>C n.1180G>C n.2536G>C n.1765G>C n.845G>C n.1457G>C c.502G>C (n.502G>C) n.1528G>C c.481G>C n.589G>C c.897G>C (p.Lys299Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn)
3	g.49026819C>T	CA433629615	IMPDH2	c.2727G>A (p.Lys909=) c.1788G>A (n.1788G>A) c.687G>A (p.Lys229=) c.612G>A (p.Lys204=) n.1202G>A n.753G>A n.647G>A n.983G>A n.1417G>A n.1967G>A n.1836G>A c.723G>A (p.Lys241=) n.2593G>A n.1159G>A n.1250G>A n.1471G>A n.1961G>A c.364G>A (n.364G>A) n.1397G>A n.1243G>A n.2192G>A n.1860G>A n.1180G>A n.2536G>A n.1765G>A n.845G>A n.1457G>A c.502G>A (n.502G>A) n.1528G>A c.481G>A n.589G>A c.897G>A (p.Lys299=) c.822G>A (p.Lys274=)
3	g.49026820T>A	CA352740705	IMPDH2	c.2726A>T (p.Lys909Met) c.1787A>T (n.1787A>T) c.686A>T (p.Lys229Met) c.611A>T (p.Lys204Met) n.1201A>T n.752A>T n.646A>T n.982A>T n.1416A>T n.1966A>T n.1835A>T c.722A>T (p.Lys241Met) n.2592A>T n.1158A>T n.1249A>T n.1470A>T n.1960A>T c.363A>T (n.363A>T) n.1396A>T n.1242A>T n.2191A>T n.1859A>T n.1179A>T n.2535A>T n.1764A>T n.844A>T n.1456A>T c.501A>T (n.501A>T) n.1527A>T c.480A>T n.588A>T c.896A>T (p.Lys299Met) c.821A>T (p.Lys274Met)
3	g.49026820T>C	CA352740715	IMPDH2	c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.1787A>G (n.1787A>G) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) n.1201A>G n.752A>G n.646A>G n.982A>G n.1416A>G n.1966A>G n.1835A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) n.2592A>G n.1158A>G n.1249A>G n.1470A>G n.1960A>G c.363A>G (n.363A>G) n.1396A>G n.1242A>G n.2191A>G n.1859A>G n.1179A>G n.2535A>G n.1764A>G n.844A>G n.1456A>G c.501A>G (n.501A>G) n.1527A>G c.480A>G n.588A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg)
3	g.49026820T>G	CA352740718	IMPDH2	c.2726A>C (p.Lys909Thr) c.1787A>C (n.1787A>C) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) n.1201A>C n.752A>C n.646A>C n.982A>C n.1416A>C n.1966A>C n.1835A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.2592A>C n.1158A>C n.1249A>C n.1470A>C n.1960A>C c.363A>C (n.363A>C) n.1396A>C n.1242A>C n.2191A>C n.1859A>C n.1179A>C n.2535A>C n.1764A>C n.844A>C n.1456A>C c.501A>C (n.501A>C) n.1527A>C c.480A>C n.588A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr)
3	g.49026821T>A	CA352740722	IMPDH2	c.2725A>T (p.Lys909Ter) c.1786A>T (n.1786A>T) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) n.1200A>T n.751A>T n.645A>T n.981A>T n.1415A>T n.1965A>T n.1834A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) n.2591A>T n.1157A>T n.1248A>T n.1469A>T n.1959A>T c.362A>T (n.362A>T) n.1395A>T n.1241A>T n.2190A>T n.1858A>T n.1178A>T n.2534A>T n.1763A>T n.843A>T n.1455A>T c.500A>T (n.500A>T) n.1526A>T c.479A>T n.587A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter)
3	g.49026821T>C	CA352740719	IMPDH2	c.2725A>G (p.Lys909Glu) c.1786A>G (n.1786A>G) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) n.1200A>G n.751A>G n.645A>G n.981A>G n.1415A>G n.1965A>G n.1834A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) n.2591A>G n.1157A>G n.1248A>G n.1469A>G n.1959A>G c.362A>G (n.362A>G) n.1395A>G n.1241A>G n.2190A>G n.1858A>G n.1178A>G n.2534A>G n.1763A>G n.843A>G n.1455A>G c.500A>G (n.500A>G) n.1526A>G c.479A>G n.587A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu)
3	g.49026821T>G	CA352740720	IMPDH2	c.2725A>C (p.Lys909Gln) c.1786A>C (n.1786A>C) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) n.1200A>C n.751A>C n.645A>C n.981A>C n.1415A>C n.1965A>C n.1834A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.2591A>C n.1157A>C n.1248A>C n.1469A>C n.1959A>C c.362A>C (n.362A>C) n.1395A>C n.1241A>C n.2190A>C n.1858A>C n.1178A>C n.2534A>C n.1763A>C n.843A>C n.1455A>C c.500A>C (n.500A>C) n.1526A>C c.479A>C n.587A>C c.895A>C (p.Lys299Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln)
3	g.49026821T=	CA1363291676	IMPDH2	c.2725A= (p.Lys909=) c.1786A= (n.1786A=) c.685A= (p.Lys229=) c.610A= (p.Lys204=) n.1200A= n.751A= n.645A= n.981A= n.1415A= n.1965A= n.1834A= c.721A= (p.Lys241=) n.2591A= n.1157A= n.1248A= n.1469A= n.1959A= c.362A= (n.362A=) n.1395A= n.1241A= n.2190A= n.1858A= n.1178A= n.2534A= n.1763A= n.843A= n.1455A= c.500A= (n.500A=) n.1526A= c.479A= n.587A= c.895A= (p.Lys299=) c.820A= (p.Lys274=)
3	g.49026822C>A	CA352740725	IMPDH2	c.2724G>T (p.Lys908Asn) c.1785G>T (n.1785G>T) c.684G>T (p.Lys228Asn) c.609G>T (p.Lys203Asn) n.1199G>T n.750G>T n.644G>T n.980G>T n.1414G>T n.1964G>T n.1833G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) n.2590G>T n.1156G>T n.1247G>T n.1468G>T n.1958G>T c.361G>T (n.361G>T) n.1394G>T n.1240G>T n.2189G>T n.1857G>T n.1177G>T n.2533G>T n.1762G>T n.842G>T n.1454G>T c.499G>T (n.499G>T) n.1525G>T c.478G>T n.586G>T c.894G>T (p.Lys298Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn)
3	g.49026822C=	CA1363291677	IMPDH2	c.2724G= (p.Lys908=) c.1785G= (n.1785G=) c.684G= (p.Lys228=) c.609G= (p.Lys203=) n.1199G= n.750G= n.644G= n.980G= n.1414G= n.1964G= n.1833G= c.720G= (p.Lys240=) n.2590G= n.1156G= n.1247G= n.1468G= n.1958G= c.361G= (n.361G=) n.1394G= n.1240G= n.2189G= n.1857G= n.1177G= n.2533G= n.1762G= n.842G= n.1454G= c.499G= (n.499G=) n.1525G= c.478G= n.586G= c.894G= (p.Lys298=) c.819G= (p.Lys273=)
3	g.49026822C>G	CA352740727	IMPDH2	c.2724G>C (p.Lys908Asn) c.1785G>C (n.1785G>C) c.684G>C (p.Lys228Asn) c.609G>C (p.Lys203Asn) n.1199G>C n.750G>C n.644G>C n.980G>C n.1414G>C n.1964G>C n.1833G>C c.720G>C (p.Lys240Asn) n.2590G>C n.1156G>C n.1247G>C n.1468G>C n.1958G>C c.361G>C (n.361G>C) n.1394G>C n.1240G>C n.2189G>C n.1857G>C n.1177G>C n.2533G>C n.1762G>C n.842G>C n.1454G>C c.499G>C (n.499G>C) n.1525G>C c.478G>C n.586G>C c.894G>C (p.Lys298Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn)
3	g.49026822C>T	CA2390628	IMPDH2	c.2724G>A (p.Lys908=) c.1785G>A (n.1785G>A) c.684G>A (p.Lys228=) c.609G>A (p.Lys203=) n.1199G>A n.750G>A n.644G>A n.980G>A n.1414G>A n.1964G>A n.1833G>A c.720G>A (p.Lys240=) n.2590G>A n.1156G>A n.1247G>A n.1468G>A n.1958G>A c.361G>A (n.361G>A) n.1394G>A n.1240G>A n.2189G>A n.1857G>A n.1177G>A n.2533G>A n.1762G>A n.842G>A n.1454G>A c.499G>A (n.499G>A) n.1525G>A c.478G>A n.586G>A c.894G>A (p.Lys298=) c.819G>A (p.Lys273=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.49026823T>A	CA352740734	IMPDH2	c.2723A>T (p.Lys908Met) c.1784A>T (n.1784A>T) c.683A>T (p.Lys228Met) c.608A>T (p.Lys203Met) n.1198A>T n.749A>T n.643A>T n.979A>T n.1413A>T n.1963A>T n.1832A>T c.719A>T (p.Lys240Met) n.2589A>T n.1155A>T n.1246A>T n.1467A>T n.1957A>T c.360A>T (n.360A>T) n.1393A>T n.1239A>T n.2188A>T n.1856A>T n.1176A>T n.2532A>T n.1761A>T n.841A>T n.1453A>T c.498A>T (n.498A>T) n.1524A>T c.477A>T n.585A>T c.893A>T (p.Lys298Met) c.818A>T (p.Lys273Met)
3	g.49026823T>C	CA352740736	IMPDH2	c.2723A>G (p.Lys908Arg) c.1784A>G (n.1784A>G) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) n.1198A>G n.749A>G n.643A>G n.979A>G n.1413A>G n.1963A>G n.1832A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) n.2589A>G n.1155A>G n.1246A>G n.1467A>G n.1957A>G c.360A>G (n.360A>G) n.1393A>G n.1239A>G n.2188A>G n.1856A>G n.1176A>G n.2532A>G n.1761A>G n.841A>G n.1453A>G c.498A>G (n.498A>G) n.1524A>G c.477A>G n.585A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg)
3	g.49026823T>G	CA352740738	IMPDH2	c.2723A>C (p.Lys908Thr) c.1784A>C (n.1784A>C) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) n.1198A>C n.749A>C n.643A>C n.979A>C n.1413A>C n.1963A>C n.1832A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) n.2589A>C n.1155A>C n.1246A>C n.1467A>C n.1957A>C c.360A>C (n.360A>C) n.1393A>C n.1239A>C n.2188A>C n.1856A>C n.1176A>C n.2532A>C n.1761A>C n.841A>C n.1453A>C c.498A>C (n.498A>C) n.1524A>C c.477A>C n.585A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr)
3	g.49026824T>A	CA352740739	IMPDH2	c.2722A>T (p.Lys908Ter) c.1783A>T (n.1783A>T) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) n.1197A>T n.748A>T n.642A>T n.978A>T n.1412A>T n.1962A>T n.1831A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) n.2588A>T n.1154A>T n.1245A>T n.1466A>T n.1956A>T c.359A>T (n.359A>T) n.1392A>T n.1238A>T n.2187A>T n.1855A>T n.1175A>T n.2531A>T n.1760A>T n.840A>T n.1452A>T c.497A>T (n.497A>T) n.1523A>T c.476A>T n.584A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter)
3	g.49026824T>C	CA352740742	IMPDH2	c.2722A>G (p.Lys908Glu) c.1783A>G (n.1783A>G) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) n.1197A>G n.748A>G n.642A>G n.978A>G n.1412A>G n.1962A>G n.1831A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) n.2588A>G n.1154A>G n.1245A>G n.1466A>G n.1956A>G c.359A>G (n.359A>G) n.1392A>G n.1238A>G n.2187A>G n.1855A>G n.1175A>G n.2531A>G n.1760A>G n.840A>G n.1452A>G c.497A>G (n.497A>G) n.1523A>G c.476A>G n.584A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu)
3	g.49026824T>G	CA352740744	IMPDH2	c.2722A>C (p.Lys908Gln) c.1783A>C (n.1783A>C) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) n.1197A>C n.748A>C n.642A>C n.978A>C n.1412A>C n.1962A>C n.1831A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) n.2588A>C n.1154A>C n.1245A>C n.1466A>C n.1956A>C c.359A>C (n.359A>C) n.1392A>C n.1238A>C n.2187A>C n.1855A>C n.1175A>C n.2531A>C n.1760A>C n.840A>C n.1452A>C c.497A>C (n.497A>C) n.1523A>C c.476A>C n.584A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln)
3	g.49026825C>A	CA433629622	IMPDH2	c.2721G>T (p.Leu907=) c.1782G>T (n.1782G>T) c.681G>T (p.Leu227=) c.606G>T (p.Leu202=) n.1196G>T n.747G>T n.641G>T n.977G>T n.1411G>T n.1961G>T n.1830G>T c.717G>T (p.Leu239=) n.2587G>T n.1153G>T n.1244G>T n.1465G>T n.1955G>T c.358G>T (n.358G>T) n.1391G>T n.1237G>T n.2186G>T n.1854G>T n.1174G>T n.2530G>T n.1759G>T n.839G>T n.1451G>T c.496G>T (n.496G>T) n.1522G>T c.475G>T n.583G>T c.891G>T (p.Leu297=) c.816G>T (p.Leu272=)	gnomAD v4
3	g.49026825C>G	CA433629624	IMPDH2	c.2721G>C (p.Leu907=) c.1782G>C (n.1782G>C) c.681G>C (p.Leu227=) c.606G>C (p.Leu202=) n.1196G>C n.747G>C n.641G>C n.977G>C n.1411G>C n.1961G>C n.1830G>C c.717G>C (p.Leu239=) n.2587G>C n.1153G>C n.1244G>C n.1465G>C n.1955G>C c.358G>C (n.358G>C) n.1391G>C n.1237G>C n.2186G>C n.1854G>C n.1174G>C n.2530G>C n.1759G>C n.839G>C n.1451G>C c.496G>C (n.496G>C) n.1522G>C c.475G>C n.583G>C c.891G>C (p.Leu297=) c.816G>C (p.Leu272=)
3	g.49026825C>T	CA433629626	IMPDH2	c.2721G>A (p.Leu907=) c.1782G>A (n.1782G>A) c.681G>A (p.Leu227=) c.606G>A (p.Leu202=) n.1196G>A n.747G>A n.641G>A n.977G>A n.1411G>A n.1961G>A n.1830G>A c.717G>A (p.Leu239=) n.2587G>A n.1153G>A n.1244G>A n.1465G>A n.1955G>A c.358G>A (n.358G>A) n.1391G>A n.1237G>A n.2186G>A n.1854G>A n.1174G>A n.2530G>A n.1759G>A n.839G>A n.1451G>A c.496G>A (n.496G>A) n.1522G>A c.475G>A n.583G>A c.891G>A (p.Leu297=) c.816G>A (p.Leu272=)
3	g.49026826A>C	CA352740750	IMPDH2	c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.1781T>G (n.1781T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.1195T>G n.746T>G n.640T>G n.976T>G n.1410T>G n.1960T>G n.1829T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) n.2586T>G n.1152T>G n.1243T>G n.1464T>G n.1954T>G c.357T>G (n.357T>G) n.1390T>G n.1236T>G n.2185T>G n.1853T>G n.1173T>G n.2529T>G n.1758T>G n.838T>G n.1450T>G c.495T>G (n.495T>G) n.1521T>G c.474T>G n.582T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg)
3	g.49026826A>G	CA352740753	IMPDH2	c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.1781T>C (n.1781T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.1195T>C n.746T>C n.640T>C n.976T>C n.1410T>C n.1960T>C n.1829T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) n.2586T>C n.1152T>C n.1243T>C n.1464T>C n.1954T>C c.357T>C (n.357T>C) n.1390T>C n.1236T>C n.2185T>C n.1853T>C n.1173T>C n.2529T>C n.1758T>C n.838T>C n.1450T>C c.495T>C (n.495T>C) n.1521T>C c.474T>C n.582T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro)	COSMIC
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3	g.49026827G>A	CA433629629	IMPDH2	c.2719C>T (p.Leu907=) c.1780C>T (n.1780C>T) c.679C>T (p.Leu227=) c.604C>T (p.Leu202=) n.1194C>T n.745C>T n.639C>T n.975C>T n.1409C>T n.1959C>T n.1828C>T c.715C>T (p.Leu239=) n.2585C>T n.1151C>T n.1242C>T n.1463C>T n.1953C>T c.356C>T (n.356C>T) n.1389C>T n.1235C>T n.2184C>T n.1852C>T n.1172C>T n.2528C>T n.1757C>T n.837C>T n.1449C>T c.494C>T (n.494C>T) n.1520C>T c.473C>T n.581C>T c.889C>T (p.Leu297=) c.814C>T (p.Leu272=)
3	g.49026827G>C	CA352740759	IMPDH2	c.2719C>G (p.Leu907Val) c.1780C>G (n.1780C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) c.604C>G (p.Leu202Val) n.1194C>G n.745C>G n.639C>G n.975C>G n.1409C>G n.1959C>G n.1828C>G c.715C>G (p.Leu239Val) n.2585C>G n.1151C>G n.1242C>G n.1463C>G n.1953C>G c.356C>G (n.356C>G) n.1389C>G n.1235C>G n.2184C>G n.1852C>G n.1172C>G n.2528C>G n.1757C>G n.837C>G n.1449C>G c.494C>G (n.494C>G) n.1520C>G c.473C>G n.581C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.814C>G (p.Leu272Val)	gnomAD v4
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3	g.49026828G>A	CA433629630	IMPDH2	c.2718C>T (p.Asp906=) c.1779C>T (n.1779C>T) c.678C>T (p.Asp226=) c.603C>T (p.Asp201=) n.1193C>T n.744C>T n.638C>T n.974C>T n.1408C>T n.1958C>T n.1827C>T c.714C>T (p.Asp238=) n.2584C>T n.1150C>T n.1241C>T n.1462C>T n.1952C>T c.355C>T (n.355C>T) n.1388C>T n.1234C>T n.2183C>T n.1851C>T n.1171C>T n.2527C>T n.1756C>T n.836C>T n.1448C>T c.493C>T (n.493C>T) n.1519C>T c.472C>T n.580C>T c.888C>T (p.Asp296=) c.813C>T (p.Asp271=)
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Number of alleles fetched