Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49026670C= | CA1363291616 | IMPDH2 | c.2859+17G= (n.2859+17G=) c.*1920+17G= (n.*1920+17G=) c.819+17G= (n.819+17G=) c.744+17G= (n.744+17G=) n.1334+17G= n.885+17G= n.779+17G= n.1115+17G= n.1549+17G= n.2099+17G= n.1968+17G= c.855+17G= (n.855+17G=) n.2742G= n.1291+17G= n.1382+17G= n.1603+17G= n.2093+17G= c.*496+17G= (n.*496+17G=) n.1529+17G= n.1375+17G= n.2324+17G= n.1992+17G= n.1312+17G= n.1392G= n.2685G= n.1897+17G= n.977+17G= n.1606G= c.*634+17G= (n.*634+17G=) n.1660+17G= c.613+17G= n.721+17G= c.1029+17G= (n.1029+17G=) c.954+17G= (n.954+17G=) | |
3 | g.49026670C>T | CA2390599 | IMPDH2 | c.2859+17G>A (n.2859+17G>A) c.*1920+17G>A (n.*1920+17G>A) c.819+17G>A (n.819+17G>A) c.744+17G>A (n.744+17G>A) n.1334+17G>A n.885+17G>A n.779+17G>A n.1115+17G>A n.1549+17G>A n.2099+17G>A n.1968+17G>A c.855+17G>A (n.855+17G>A) n.2742G>A n.1291+17G>A n.1382+17G>A n.1603+17G>A n.2093+17G>A c.*496+17G>A (n.*496+17G>A) n.1529+17G>A n.1375+17G>A n.2324+17G>A n.1992+17G>A n.1312+17G>A n.1392G>A n.2685G>A n.1897+17G>A n.977+17G>A n.1606G>A c.*634+17G>A (n.*634+17G>A) n.1660+17G>A c.613+17G>A n.721+17G>A c.1029+17G>A (n.1029+17G>A) c.954+17G>A (n.954+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026671dup | CA2390598 | IMPDH2 | c.2859+17dup (n.2859+17dup) c.*1920+17dup (n.*1920+17dup) c.819+17dup (n.819+17dup) c.744+17dup (n.744+17dup) n.1334+17dup n.885+17dup n.779+17dup n.1115+17dup n.1549+17dup n.2099+17dup n.1968+17dup c.855+17dup (n.855+17dup) n.2742dup n.1291+17dup n.1382+17dup n.1603+17dup n.2093+17dup c.*496+17dup (n.*496+17dup) n.1529+17dup n.1375+17dup n.2324+17dup n.1992+17dup n.1312+17dup n.1392dup n.2685dup n.1897+17dup n.977+17dup n.1606dup c.*634+17dup (n.*634+17dup) n.1660+17dup c.613+17dup n.721+17dup c.1029+17dup (n.1029+17dup) c.954+17dup (n.954+17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026671C>T | CA2665685627 | IMPDH2 | c.2859+16G>A (n.2859+16G>A) c.*1920+16G>A (n.*1920+16G>A) c.819+16G>A (n.819+16G>A) c.744+16G>A (n.744+16G>A) n.1334+16G>A n.885+16G>A n.779+16G>A n.1115+16G>A n.1549+16G>A n.2099+16G>A n.1968+16G>A c.855+16G>A (n.855+16G>A) n.2741G>A n.1291+16G>A n.1382+16G>A n.1603+16G>A n.2093+16G>A c.*496+16G>A (n.*496+16G>A) n.1529+16G>A n.1375+16G>A n.2324+16G>A n.1992+16G>A n.1312+16G>A n.1391G>A n.2684G>A n.1897+16G>A n.977+16G>A n.1605G>A c.*634+16G>A (n.*634+16G>A) n.1660+16G>A c.613+16G>A n.721+16G>A c.1029+16G>A (n.1029+16G>A) c.954+16G>A (n.954+16G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49026673G>A | CA2390601 | IMPDH2 | c.2859+14C>T (n.2859+14C>T) c.*1920+14C>T (n.*1920+14C>T) c.819+14C>T (n.819+14C>T) c.744+14C>T (n.744+14C>T) n.1334+14C>T n.885+14C>T n.779+14C>T n.1115+14C>T n.1549+14C>T n.2099+14C>T n.1968+14C>T c.855+14C>T (n.855+14C>T) n.2739C>T n.1291+14C>T n.1382+14C>T n.1603+14C>T n.2093+14C>T c.*496+14C>T (n.*496+14C>T) n.1529+14C>T n.1375+14C>T n.2324+14C>T n.1992+14C>T n.1312+14C>T n.1389C>T n.2682C>T n.1897+14C>T n.977+14C>T n.1603C>T c.*634+14C>T (n.*634+14C>T) n.1660+14C>T c.613+14C>T n.721+14C>T c.1029+14C>T (n.1029+14C>T) c.954+14C>T (n.954+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026673G>C | CA2665685634 | IMPDH2 | c.2859+14C>G (n.2859+14C>G) c.*1920+14C>G (n.*1920+14C>G) c.819+14C>G (n.819+14C>G) c.744+14C>G (n.744+14C>G) n.1334+14C>G n.885+14C>G n.779+14C>G n.1115+14C>G n.1549+14C>G n.2099+14C>G n.1968+14C>G c.855+14C>G (n.855+14C>G) n.2739C>G n.1291+14C>G n.1382+14C>G n.1603+14C>G n.2093+14C>G c.*496+14C>G (n.*496+14C>G) n.1529+14C>G n.1375+14C>G n.2324+14C>G n.1992+14C>G n.1312+14C>G n.1389C>G n.2682C>G n.1897+14C>G n.977+14C>G n.1603C>G c.*634+14C>G (n.*634+14C>G) n.1660+14C>G c.613+14C>G n.721+14C>G c.1029+14C>G (n.1029+14C>G) c.954+14C>G (n.954+14C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49026673G= | CA1363291617 | IMPDH2 | c.2859+14C= (n.2859+14C=) c.*1920+14C= (n.*1920+14C=) c.819+14C= (n.819+14C=) c.744+14C= (n.744+14C=) n.1334+14C= n.885+14C= n.779+14C= n.1115+14C= n.1549+14C= n.2099+14C= n.1968+14C= c.855+14C= (n.855+14C=) n.2739C= n.1291+14C= n.1382+14C= n.1603+14C= n.2093+14C= c.*496+14C= (n.*496+14C=) n.1529+14C= n.1375+14C= n.2324+14C= n.1992+14C= n.1312+14C= n.1389C= n.2682C= n.1897+14C= n.977+14C= n.1603C= c.*634+14C= (n.*634+14C=) n.1660+14C= c.613+14C= n.721+14C= c.1029+14C= (n.1029+14C=) c.954+14C= (n.954+14C=) | |
3 | g.49026673G>T | CA2390600 | IMPDH2 | c.2859+14C>A (n.2859+14C>A) c.*1920+14C>A (n.*1920+14C>A) c.819+14C>A (n.819+14C>A) c.744+14C>A (n.744+14C>A) n.1334+14C>A n.885+14C>A n.779+14C>A n.1115+14C>A n.1549+14C>A n.2099+14C>A n.1968+14C>A c.855+14C>A (n.855+14C>A) n.2739C>A n.1291+14C>A n.1382+14C>A n.1603+14C>A n.2093+14C>A c.*496+14C>A (n.*496+14C>A) n.1529+14C>A n.1375+14C>A n.2324+14C>A n.1992+14C>A n.1312+14C>A n.1389C>A n.2682C>A n.1897+14C>A n.977+14C>A n.1603C>A c.*634+14C>A (n.*634+14C>A) n.1660+14C>A c.613+14C>A n.721+14C>A c.1029+14C>A (n.1029+14C>A) c.954+14C>A (n.954+14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026674T>C | CA74018664 | IMPDH2 | c.2859+13A>G (n.2859+13A>G) c.*1920+13A>G (n.*1920+13A>G) c.819+13A>G (n.819+13A>G) c.744+13A>G (n.744+13A>G) n.1334+13A>G n.885+13A>G n.779+13A>G n.1115+13A>G n.1549+13A>G n.2099+13A>G n.1968+13A>G c.855+13A>G (n.855+13A>G) n.2738A>G n.1291+13A>G n.1382+13A>G n.1603+13A>G n.2093+13A>G c.*496+13A>G (n.*496+13A>G) n.1529+13A>G n.1375+13A>G n.2324+13A>G n.1992+13A>G n.1312+13A>G n.1388A>G n.2681A>G n.1897+13A>G n.977+13A>G n.1602A>G c.*634+13A>G (n.*634+13A>G) n.1660+13A>G c.613+13A>G n.721+13A>G c.1029+13A>G (n.1029+13A>G) c.954+13A>G (n.954+13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026674T= | CA1363291618 | IMPDH2 | c.2859+13A= (n.2859+13A=) c.*1920+13A= (n.*1920+13A=) c.819+13A= (n.819+13A=) c.744+13A= (n.744+13A=) n.1334+13A= n.885+13A= n.779+13A= n.1115+13A= n.1549+13A= n.2099+13A= n.1968+13A= c.855+13A= (n.855+13A=) n.2738A= n.1291+13A= n.1382+13A= n.1603+13A= n.2093+13A= c.*496+13A= (n.*496+13A=) n.1529+13A= n.1375+13A= n.2324+13A= n.1992+13A= n.1312+13A= n.1388A= n.2681A= n.1897+13A= n.977+13A= n.1602A= c.*634+13A= (n.*634+13A=) n.1660+13A= c.613+13A= n.721+13A= c.1029+13A= (n.1029+13A=) c.954+13A= (n.954+13A=) | |
3 | g.49026676T>C | CA2665685641 | IMPDH2 | c.2859+11A>G (n.2859+11A>G) c.*1920+11A>G (n.*1920+11A>G) c.819+11A>G (n.819+11A>G) c.744+11A>G (n.744+11A>G) n.1334+11A>G n.885+11A>G n.779+11A>G n.1115+11A>G n.1549+11A>G n.2099+11A>G n.1968+11A>G c.855+11A>G (n.855+11A>G) n.2736A>G n.1291+11A>G n.1382+11A>G n.1603+11A>G n.2093+11A>G c.*496+11A>G (n.*496+11A>G) n.1529+11A>G n.1375+11A>G n.2324+11A>G n.1992+11A>G n.1312+11A>G n.1386A>G n.2679A>G n.1897+11A>G n.977+11A>G n.1600A>G c.*634+11A>G (n.*634+11A>G) n.1660+11A>G c.613+11A>G n.721+11A>G c.1029+11A>G (n.1029+11A>G) c.954+11A>G (n.954+11A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49026677A= | CA1363291619 | IMPDH2 | c.2859+10T= (n.2859+10T=) c.*1920+10T= (n.*1920+10T=) c.819+10T= (n.819+10T=) c.744+10T= (n.744+10T=) n.1334+10T= n.885+10T= n.779+10T= n.1115+10T= n.1549+10T= n.2099+10T= n.1968+10T= c.855+10T= (n.855+10T=) n.2735T= n.1291+10T= n.1382+10T= n.1603+10T= n.2093+10T= c.*496+10T= (n.*496+10T=) n.1529+10T= n.1375+10T= n.2324+10T= n.1992+10T= n.1312+10T= n.1385T= n.2678T= n.1897+10T= n.977+10T= n.1599T= c.*634+10T= (n.*634+10T=) n.1660+10T= c.613+10T= n.721+10T= c.1029+10T= (n.1029+10T=) c.954+10T= (n.954+10T=) | |
3 | g.49026677A>C | CA2580587574 | IMPDH2 | c.2859+10T>G (n.2859+10T>G) c.*1920+10T>G (n.*1920+10T>G) c.819+10T>G (n.819+10T>G) c.744+10T>G (n.744+10T>G) n.1334+10T>G n.885+10T>G n.779+10T>G n.1115+10T>G n.1549+10T>G n.2099+10T>G n.1968+10T>G c.855+10T>G (n.855+10T>G) n.2735T>G n.1291+10T>G n.1382+10T>G n.1603+10T>G n.2093+10T>G c.*496+10T>G (n.*496+10T>G) n.1529+10T>G n.1375+10T>G n.2324+10T>G n.1992+10T>G n.1312+10T>G n.1385T>G n.2678T>G n.1897+10T>G n.977+10T>G n.1599T>G c.*634+10T>G (n.*634+10T>G) n.1660+10T>G c.613+10T>G n.721+10T>G c.1029+10T>G (n.1029+10T>G) c.954+10T>G (n.954+10T>G) | |
3 | g.49026677A>G | CA2390602 | IMPDH2 | c.2859+10T>C (n.2859+10T>C) c.*1920+10T>C (n.*1920+10T>C) c.819+10T>C (n.819+10T>C) c.744+10T>C (n.744+10T>C) n.1334+10T>C n.885+10T>C n.779+10T>C n.1115+10T>C n.1549+10T>C n.2099+10T>C n.1968+10T>C c.855+10T>C (n.855+10T>C) n.2735T>C n.1291+10T>C n.1382+10T>C n.1603+10T>C n.2093+10T>C c.*496+10T>C (n.*496+10T>C) n.1529+10T>C n.1375+10T>C n.2324+10T>C n.1992+10T>C n.1312+10T>C n.1385T>C n.2678T>C n.1897+10T>C n.977+10T>C n.1599T>C c.*634+10T>C (n.*634+10T>C) n.1660+10T>C c.613+10T>C n.721+10T>C c.1029+10T>C (n.1029+10T>C) c.954+10T>C (n.954+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026677A>T | CA2580587573 | IMPDH2 | c.2859+10T>A (n.2859+10T>A) c.*1920+10T>A (n.*1920+10T>A) c.819+10T>A (n.819+10T>A) c.744+10T>A (n.744+10T>A) n.1334+10T>A n.885+10T>A n.779+10T>A n.1115+10T>A n.1549+10T>A n.2099+10T>A n.1968+10T>A c.855+10T>A (n.855+10T>A) n.2735T>A n.1291+10T>A n.1382+10T>A n.1603+10T>A n.2093+10T>A c.*496+10T>A (n.*496+10T>A) n.1529+10T>A n.1375+10T>A n.2324+10T>A n.1992+10T>A n.1312+10T>A n.1385T>A n.2678T>A n.1897+10T>A n.977+10T>A n.1599T>A c.*634+10T>A (n.*634+10T>A) n.1660+10T>A c.613+10T>A n.721+10T>A c.1029+10T>A (n.1029+10T>A) c.954+10T>A (n.954+10T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49026678G>A | CA543047628 | IMPDH2 | c.2859+9C>T (n.2859+9C>T) c.*1920+9C>T (n.*1920+9C>T) c.819+9C>T (n.819+9C>T) c.744+9C>T (n.744+9C>T) n.1334+9C>T n.885+9C>T n.779+9C>T n.1115+9C>T n.1549+9C>T n.2099+9C>T n.1968+9C>T c.855+9C>T (n.855+9C>T) n.2734C>T n.1291+9C>T n.1382+9C>T n.1603+9C>T n.2093+9C>T c.*496+9C>T (n.*496+9C>T) n.1529+9C>T n.1375+9C>T n.2324+9C>T n.1992+9C>T n.1312+9C>T n.1384C>T n.2677C>T n.1897+9C>T n.977+9C>T n.1598C>T c.*634+9C>T (n.*634+9C>T) n.1660+9C>T c.613+9C>T n.721+9C>T c.1029+9C>T (n.1029+9C>T) c.954+9C>T (n.954+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026678G= | CA1363291620 | IMPDH2 | c.2859+9C= (n.2859+9C=) c.*1920+9C= (n.*1920+9C=) c.819+9C= (n.819+9C=) c.744+9C= (n.744+9C=) n.1334+9C= n.885+9C= n.779+9C= n.1115+9C= n.1549+9C= n.2099+9C= n.1968+9C= c.855+9C= (n.855+9C=) n.2734C= n.1291+9C= n.1382+9C= n.1603+9C= n.2093+9C= c.*496+9C= (n.*496+9C=) n.1529+9C= n.1375+9C= n.2324+9C= n.1992+9C= n.1312+9C= n.1384C= n.2677C= n.1897+9C= n.977+9C= n.1598C= c.*634+9C= (n.*634+9C=) n.1660+9C= c.613+9C= n.721+9C= c.1029+9C= (n.1029+9C=) c.954+9C= (n.954+9C=) | |
3 | g.49026679C= | CA1363291621 | IMPDH2 | c.2859+8G= (n.2859+8G=) c.*1920+8G= (n.*1920+8G=) c.819+8G= (n.819+8G=) c.744+8G= (n.744+8G=) n.1334+8G= n.885+8G= n.779+8G= n.1115+8G= n.1549+8G= n.2099+8G= n.1968+8G= c.855+8G= (n.855+8G=) n.2733G= n.1291+8G= n.1382+8G= n.1603+8G= n.2093+8G= c.*496+8G= (n.*496+8G=) n.1529+8G= n.1375+8G= n.2324+8G= n.1992+8G= n.1312+8G= n.1383G= n.2676G= n.1897+8G= n.977+8G= n.1597G= c.*634+8G= (n.*634+8G=) n.1660+8G= c.613+8G= n.721+8G= c.1029+8G= (n.1029+8G=) c.954+8G= (n.954+8G=) | |
3 | g.49026679C>T | CA1047703585 | IMPDH2 | c.2859+8G>A (n.2859+8G>A) c.*1920+8G>A (n.*1920+8G>A) c.819+8G>A (n.819+8G>A) c.744+8G>A (n.744+8G>A) n.1334+8G>A n.885+8G>A n.779+8G>A n.1115+8G>A n.1549+8G>A n.2099+8G>A n.1968+8G>A c.855+8G>A (n.855+8G>A) n.2733G>A n.1291+8G>A n.1382+8G>A n.1603+8G>A n.2093+8G>A c.*496+8G>A (n.*496+8G>A) n.1529+8G>A n.1375+8G>A n.2324+8G>A n.1992+8G>A n.1312+8G>A n.1383G>A n.2676G>A n.1897+8G>A n.977+8G>A n.1597G>A c.*634+8G>A (n.*634+8G>A) n.1660+8G>A c.613+8G>A n.721+8G>A c.1029+8G>A (n.1029+8G>A) c.954+8G>A (n.954+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026680A>G | CA2665685653 | IMPDH2 | c.2859+7T>C (n.2859+7T>C) c.*1920+7T>C (n.*1920+7T>C) c.819+7T>C (n.819+7T>C) c.744+7T>C (n.744+7T>C) n.1334+7T>C n.885+7T>C n.779+7T>C n.1115+7T>C n.1549+7T>C n.2099+7T>C n.1968+7T>C c.855+7T>C (n.855+7T>C) n.2732T>C n.1291+7T>C n.1382+7T>C n.1603+7T>C n.2093+7T>C c.*496+7T>C (n.*496+7T>C) n.1529+7T>C n.1375+7T>C n.2324+7T>C n.1992+7T>C n.1312+7T>C n.1382T>C n.2675T>C n.1897+7T>C n.977+7T>C n.1596T>C c.*634+7T>C (n.*634+7T>C) n.1660+7T>C c.613+7T>C n.721+7T>C c.1029+7T>C (n.1029+7T>C) c.954+7T>C (n.954+7T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49026681G>C | CA2665685655 | IMPDH2 | c.2859+6C>G (n.2859+6C>G) c.*1920+6C>G (n.*1920+6C>G) c.819+6C>G (n.819+6C>G) c.744+6C>G (n.744+6C>G) n.1334+6C>G n.885+6C>G n.779+6C>G n.1115+6C>G n.1549+6C>G n.2099+6C>G n.1968+6C>G c.855+6C>G (n.855+6C>G) n.2731C>G n.1291+6C>G n.1382+6C>G n.1603+6C>G n.2093+6C>G c.*496+6C>G (n.*496+6C>G) n.1529+6C>G n.1375+6C>G n.2324+6C>G n.1992+6C>G n.1312+6C>G n.1381C>G n.2674C>G n.1897+6C>G n.977+6C>G n.1595C>G c.*634+6C>G (n.*634+6C>G) n.1660+6C>G c.613+6C>G n.721+6C>G c.1029+6C>G (n.1029+6C>G) c.954+6C>G (n.954+6C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49026682C= | CA1363291622 | IMPDH2 | c.2859+5G= (n.2859+5G=) c.*1920+5G= (n.*1920+5G=) c.819+5G= (n.819+5G=) c.744+5G= (n.744+5G=) n.1334+5G= n.885+5G= n.779+5G= n.1115+5G= n.1549+5G= n.2099+5G= n.1968+5G= c.855+5G= (n.855+5G=) n.2730G= n.1291+5G= n.1382+5G= n.1603+5G= n.2093+5G= c.*496+5G= (n.*496+5G=) n.1529+5G= n.1375+5G= n.2324+5G= n.1992+5G= n.1312+5G= n.1380G= n.2673G= n.1897+5G= n.977+5G= n.1594G= c.*634+5G= (n.*634+5G=) n.1660+5G= c.613+5G= n.721+5G= c.1029+5G= (n.1029+5G=) c.954+5G= (n.954+5G=) | |
3 | g.49026682C>T | CA543047629 | IMPDH2 | c.2859+5G>A (n.2859+5G>A) c.*1920+5G>A (n.*1920+5G>A) c.819+5G>A (n.819+5G>A) c.744+5G>A (n.744+5G>A) n.1334+5G>A n.885+5G>A n.779+5G>A n.1115+5G>A n.1549+5G>A n.2099+5G>A n.1968+5G>A c.855+5G>A (n.855+5G>A) n.2730G>A n.1291+5G>A n.1382+5G>A n.1603+5G>A n.2093+5G>A c.*496+5G>A (n.*496+5G>A) n.1529+5G>A n.1375+5G>A n.2324+5G>A n.1992+5G>A n.1312+5G>A n.1380G>A n.2673G>A n.1897+5G>A n.977+5G>A n.1594G>A c.*634+5G>A (n.*634+5G>A) n.1660+5G>A c.613+5G>A n.721+5G>A c.1029+5G>A (n.1029+5G>A) c.954+5G>A (n.954+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026684C>T | CA2756171544 | IMPDH2 | c.2859+3G>A (n.2859+3G>A) c.*1920+3G>A (n.*1920+3G>A) c.819+3G>A (n.819+3G>A) c.744+3G>A (n.744+3G>A) n.1334+3G>A n.885+3G>A n.779+3G>A n.1115+3G>A n.1549+3G>A n.2099+3G>A n.1968+3G>A c.855+3G>A (n.855+3G>A) n.2728G>A n.1291+3G>A n.1382+3G>A n.1603+3G>A n.2093+3G>A c.*496+3G>A (n.*496+3G>A) n.1529+3G>A n.1375+3G>A n.2324+3G>A n.1992+3G>A n.1312+3G>A n.1378G>A n.2671G>A n.1897+3G>A n.977+3G>A n.1592G>A c.*634+3G>A (n.*634+3G>A) n.1660+3G>A c.613+3G>A n.721+3G>A c.1029+3G>A (n.1029+3G>A) c.954+3G>A (n.954+3G>A) | |
3 | g.49026685A>C | CA352739784 | IMPDH2 | c.2859+2T>G (n.2859+2T>G) c.*1920+2T>G (n.*1920+2T>G) c.819+2T>G (n.819+2T>G) c.744+2T>G (n.744+2T>G) n.1334+2T>G n.885+2T>G n.779+2T>G n.1115+2T>G n.1549+2T>G n.2099+2T>G n.1968+2T>G c.855+2T>G (n.855+2T>G) n.2727T>G n.1291+2T>G n.1382+2T>G n.1603+2T>G n.2093+2T>G c.*496+2T>G (n.*496+2T>G) n.1529+2T>G n.1375+2T>G n.2324+2T>G n.1992+2T>G n.1312+2T>G n.1377T>G n.2670T>G n.1897+2T>G n.977+2T>G n.1591T>G c.*634+2T>G (n.*634+2T>G) n.1660+2T>G c.613+2T>G n.721+2T>G c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) c.954+2T>G (n.954+2T>G) | |
3 | g.49026685A>G | CA352739783 | IMPDH2 | c.2859+2T>C (n.2859+2T>C) c.*1920+2T>C (n.*1920+2T>C) c.819+2T>C (n.819+2T>C) c.744+2T>C (n.744+2T>C) n.1334+2T>C n.885+2T>C n.779+2T>C n.1115+2T>C n.1549+2T>C n.2099+2T>C n.1968+2T>C c.855+2T>C (n.855+2T>C) n.2727T>C n.1291+2T>C n.1382+2T>C n.1603+2T>C n.2093+2T>C c.*496+2T>C (n.*496+2T>C) n.1529+2T>C n.1375+2T>C n.2324+2T>C n.1992+2T>C n.1312+2T>C n.1377T>C n.2670T>C n.1897+2T>C n.977+2T>C n.1591T>C c.*634+2T>C (n.*634+2T>C) n.1660+2T>C c.613+2T>C n.721+2T>C c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) c.954+2T>C (n.954+2T>C) | |
3 | g.49026685A>T | CA352739785 | IMPDH2 | c.2859+2T>A (n.2859+2T>A) c.*1920+2T>A (n.*1920+2T>A) c.819+2T>A (n.819+2T>A) c.744+2T>A (n.744+2T>A) n.1334+2T>A n.885+2T>A n.779+2T>A n.1115+2T>A n.1549+2T>A n.2099+2T>A n.1968+2T>A c.855+2T>A (n.855+2T>A) n.2727T>A n.1291+2T>A n.1382+2T>A n.1603+2T>A n.2093+2T>A c.*496+2T>A (n.*496+2T>A) n.1529+2T>A n.1375+2T>A n.2324+2T>A n.1992+2T>A n.1312+2T>A n.1377T>A n.2670T>A n.1897+2T>A n.977+2T>A n.1591T>A c.*634+2T>A (n.*634+2T>A) n.1660+2T>A c.613+2T>A n.721+2T>A c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) c.954+2T>A (n.954+2T>A) | |
3 | g.49026686C>A | CA352739787 | IMPDH2 | c.2859+1G>T (n.2859+1G>T) c.*1920+1G>T (n.*1920+1G>T) c.819+1G>T (n.819+1G>T) c.744+1G>T (n.744+1G>T) n.1334+1G>T n.885+1G>T n.779+1G>T n.1115+1G>T n.1549+1G>T n.2099+1G>T n.1968+1G>T c.855+1G>T (n.855+1G>T) n.2726G>T n.1291+1G>T n.1382+1G>T n.1603+1G>T n.2093+1G>T c.*496+1G>T (n.*496+1G>T) n.1529+1G>T n.1375+1G>T n.2324+1G>T n.1992+1G>T n.1312+1G>T n.1376G>T n.2669G>T n.1897+1G>T n.977+1G>T n.1590G>T c.*634+1G>T (n.*634+1G>T) n.1660+1G>T c.613+1G>T n.721+1G>T c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) c.954+1G>T (n.954+1G>T) | |
3 | g.49026686C>G | CA352739791 | IMPDH2 | c.2859+1G>C (n.2859+1G>C) c.*1920+1G>C (n.*1920+1G>C) c.819+1G>C (n.819+1G>C) c.744+1G>C (n.744+1G>C) n.1334+1G>C n.885+1G>C n.779+1G>C n.1115+1G>C n.1549+1G>C n.2099+1G>C n.1968+1G>C c.855+1G>C (n.855+1G>C) n.2726G>C n.1291+1G>C n.1382+1G>C n.1603+1G>C n.2093+1G>C c.*496+1G>C (n.*496+1G>C) n.1529+1G>C n.1375+1G>C n.2324+1G>C n.1992+1G>C n.1312+1G>C n.1376G>C n.2669G>C n.1897+1G>C n.977+1G>C n.1590G>C c.*634+1G>C (n.*634+1G>C) n.1660+1G>C c.613+1G>C n.721+1G>C c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) c.954+1G>C (n.954+1G>C) | |
3 | g.49026686C>T | CA352739789 | IMPDH2 | c.2859+1G>A (n.2859+1G>A) c.*1920+1G>A (n.*1920+1G>A) c.819+1G>A (n.819+1G>A) c.744+1G>A (n.744+1G>A) n.1334+1G>A n.885+1G>A n.779+1G>A n.1115+1G>A n.1549+1G>A n.2099+1G>A n.1968+1G>A c.855+1G>A (n.855+1G>A) n.2726G>A n.1291+1G>A n.1382+1G>A n.1603+1G>A n.2093+1G>A c.*496+1G>A (n.*496+1G>A) n.1529+1G>A n.1375+1G>A n.2324+1G>A n.1992+1G>A n.1312+1G>A n.1376G>A n.2669G>A n.1897+1G>A n.977+1G>A n.1590G>A c.*634+1G>A (n.*634+1G>A) n.1660+1G>A c.613+1G>A n.721+1G>A c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) c.954+1G>A (n.954+1G>A) | |
3 | g.49026687C>A | CA352739792 | IMPDH2 | c.2859G>T (p.Leu953Phe) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.819G>T (p.Leu273Phe) c.744G>T (p.Leu248Phe) n.1334G>T n.885G>T n.779G>T n.1115G>T n.1549G>T n.2099G>T n.1968G>T c.855G>T (p.Leu285Phe) n.2725G>T n.1291G>T n.1382G>T n.1603G>T n.2093G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.1529G>T n.1375G>T n.2324G>T n.1992G>T n.1312G>T n.2668G>T n.1897G>T n.977G>T n.1589G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.1660G>T c.613G>T n.721G>T c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) | |
3 | g.49026687C>G | CA352739796 | IMPDH2 | c.2859G>C (p.Leu953Phe) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.819G>C (p.Leu273Phe) c.744G>C (p.Leu248Phe) n.1334G>C n.885G>C n.779G>C n.1115G>C n.1549G>C n.2099G>C n.1968G>C c.855G>C (p.Leu285Phe) n.2725G>C n.1291G>C n.1382G>C n.1603G>C n.2093G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.1529G>C n.1375G>C n.2324G>C n.1992G>C n.1312G>C n.2668G>C n.1897G>C n.977G>C n.1589G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.1660G>C c.613G>C n.721G>C c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) | |
3 | g.49026687C>T | CA433629390 | IMPDH2 | c.2859G>A (p.Leu953=) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.819G>A (p.Leu273=) c.744G>A (p.Leu248=) n.1334G>A n.885G>A n.779G>A n.1115G>A n.1549G>A n.2099G>A n.1968G>A c.855G>A (p.Leu285=) n.2725G>A n.1291G>A n.1382G>A n.1603G>A n.2093G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.1529G>A n.1375G>A n.2324G>A n.1992G>A n.1312G>A n.2668G>A n.1897G>A n.977G>A n.1589G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.1660G>A c.613G>A n.721G>A c.1029G>A (p.Leu343=) c.954G>A (p.Leu318=) | |
3 | g.49026688A>C | CA352739799 | IMPDH2 | c.2858T>G (p.Leu953Trp) c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.818T>G (p.Leu273Trp) c.743T>G (p.Leu248Trp) n.1333T>G n.884T>G n.778T>G n.1114T>G n.1548T>G n.2098T>G n.1967T>G c.854T>G (p.Leu285Trp) n.2724T>G n.1290T>G n.1381T>G n.1602T>G n.2092T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.1528T>G n.1374T>G n.2323T>G n.1991T>G n.1311T>G n.2667T>G n.1896T>G n.976T>G n.1588T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.1659T>G c.612T>G n.720T>G c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) | |
3 | g.49026688A>G | CA352739801 | IMPDH2 | c.2858T>C (p.Leu953Ser) c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.818T>C (p.Leu273Ser) c.743T>C (p.Leu248Ser) n.1333T>C n.884T>C n.778T>C n.1114T>C n.1548T>C n.2098T>C n.1967T>C c.854T>C (p.Leu285Ser) n.2724T>C n.1290T>C n.1381T>C n.1602T>C n.2092T>C c.*495T>C (n.*495T>C) n.1528T>C n.1374T>C n.2323T>C n.1991T>C n.1311T>C n.2667T>C n.1896T>C n.976T>C n.1588T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.1659T>C c.612T>C n.720T>C c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) | |
3 | g.49026688A>T | CA352739804 | IMPDH2 | c.2858T>A (p.Leu953Ter) c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.818T>A (p.Leu273Ter) c.743T>A (p.Leu248Ter) n.1333T>A n.884T>A n.778T>A n.1114T>A n.1548T>A n.2098T>A n.1967T>A c.854T>A (p.Leu285Ter) n.2724T>A n.1290T>A n.1381T>A n.1602T>A n.2092T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.1528T>A n.1374T>A n.2323T>A n.1991T>A n.1311T>A n.2667T>A n.1896T>A n.976T>A n.1588T>A c.*633T>A (n.*633T>A) n.1659T>A c.612T>A n.720T>A c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) | |
3 | g.49026691del | CA2577592928 | IMPDH2 | c.2858del (p.Leu953TrpfsTer14) c.*1919del (n.*1919del) c.818del (p.Leu273TrpfsTer14) c.743del (p.Leu248TrpfsTer14) n.1333del n.884del n.778del n.1114del n.1548del n.2098del n.1967del c.854del (p.Leu285TrpfsTer10) n.2724del n.1290del n.1381del n.1602del n.2092del c.*495del (n.*495del) n.1528del n.1374del n.2323del n.1991del n.1311del n.2667del n.1896del n.976del n.1588del c.*633del (n.*633del) n.1659del c.612del n.720del c.1028del (p.Leu343TrpfsTer14) c.953del (p.Leu318TrpfsTer14) | gnomAD v4 |
3 | g.49026689A>C | CA352739807 | IMPDH2 | c.2857T>G (p.Leu953Val) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.817T>G (p.Leu273Val) c.742T>G (p.Leu248Val) n.1332T>G n.883T>G n.777T>G n.1113T>G n.1547T>G n.2097T>G n.1966T>G c.853T>G (p.Leu285Val) n.2723T>G n.1289T>G n.1380T>G n.1601T>G n.2091T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.1527T>G n.1373T>G n.2322T>G n.1990T>G n.1310T>G n.2666T>G n.1895T>G n.975T>G n.1587T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.1658T>G c.611T>G n.719T>G c.1027T>G (p.Leu343Val) c.952T>G (p.Leu318Val) | gnomAD v4 |
3 | g.49026689A>G | CA433629391 | IMPDH2 | c.2857T>C (p.Leu953=) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.817T>C (p.Leu273=) c.742T>C (p.Leu248=) n.1332T>C n.883T>C n.777T>C n.1113T>C n.1547T>C n.2097T>C n.1966T>C c.853T>C (p.Leu285=) n.2723T>C n.1289T>C n.1380T>C n.1601T>C n.2091T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.1527T>C n.1373T>C n.2322T>C n.1990T>C n.1310T>C n.2666T>C n.1895T>C n.975T>C n.1587T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.1658T>C c.611T>C n.719T>C c.1027T>C (p.Leu343=) c.952T>C (p.Leu318=) | |
3 | g.49026689A>T | CA352739808 | IMPDH2 | c.2857T>A (p.Leu953Met) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.817T>A (p.Leu273Met) c.742T>A (p.Leu248Met) n.1332T>A n.883T>A n.777T>A n.1113T>A n.1547T>A n.2097T>A n.1966T>A c.853T>A (p.Leu285Met) n.2723T>A n.1289T>A n.1380T>A n.1601T>A n.2091T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.1527T>A n.1373T>A n.2322T>A n.1990T>A n.1310T>A n.2666T>A n.1895T>A n.975T>A n.1587T>A c.*632T>A (n.*632T>A) n.1658T>A c.611T>A n.719T>A c.1027T>A (p.Leu343Met) c.952T>A (p.Leu318Met) | |
3 | g.49026690A>C | CA433629394 | IMPDH2 | c.2856T>G (p.Val952=) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.816T>G (p.Val272=) c.741T>G (p.Val247=) n.1331T>G n.882T>G n.776T>G n.1112T>G n.1546T>G n.2096T>G n.1965T>G c.852T>G (p.Val284=) n.2722T>G n.1288T>G n.1379T>G n.1600T>G n.2090T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.1526T>G n.1372T>G n.2321T>G n.1989T>G n.1309T>G n.2665T>G n.1894T>G n.974T>G n.1586T>G c.*631T>G (n.*631T>G) n.1657T>G c.610T>G n.718T>G c.1026T>G (p.Val342=) c.951T>G (p.Val317=) | |
3 | g.49026690A>G | CA433629396 | IMPDH2 | c.2856T>C (p.Val952=) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.816T>C (p.Val272=) c.741T>C (p.Val247=) n.1331T>C n.882T>C n.776T>C n.1112T>C n.1546T>C n.2096T>C n.1965T>C c.852T>C (p.Val284=) n.2722T>C n.1288T>C n.1379T>C n.1600T>C n.2090T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.1526T>C n.1372T>C n.2321T>C n.1989T>C n.1309T>C n.2665T>C n.1894T>C n.974T>C n.1586T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.1657T>C c.610T>C n.718T>C c.1026T>C (p.Val342=) c.951T>C (p.Val317=) | |
3 | g.49026690A>T | CA433629398 | IMPDH2 | c.2856T>A (p.Val952=) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.816T>A (p.Val272=) c.741T>A (p.Val247=) n.1331T>A n.882T>A n.776T>A n.1112T>A n.1546T>A n.2096T>A n.1965T>A c.852T>A (p.Val284=) n.2722T>A n.1288T>A n.1379T>A n.1600T>A n.2090T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.1526T>A n.1372T>A n.2321T>A n.1989T>A n.1309T>A n.2665T>A n.1894T>A n.974T>A n.1586T>A c.*631T>A (n.*631T>A) n.1657T>A c.610T>A n.718T>A c.1026T>A (p.Val342=) c.951T>A (p.Val317=) | |
3 | g.49026690_49026691insCAC | CA2756171545 | IMPDH2 | c.2855_2856insGTG (p.Val952_Leu953insCys) c.*1916_*1917insGTG (n.*1916_*1917insGTG) c.815_816insGTG (p.Val272_Leu273insCys) c.740_741insGTG (p.Val247_Leu248insCys) n.1330_1331insGTG n.881_882insGTG n.775_776insGTG n.1111_1112insGTG n.1545_1546insGTG n.2095_2096insGTG n.1964_1965insGTG c.851_852insGTG (p.Val284_Leu285insCys) n.2721_2722insGTG n.1287_1288insGTG n.1378_1379insGTG n.1599_1600insGTG n.2089_2090insGTG c.*492_*493insGTG (n.*492_*493insGTG) n.1525_1526insGTG n.1371_1372insGTG n.2320_2321insGTG n.1988_1989insGTG n.1308_1309insGTG n.2664_2665insGTG n.1893_1894insGTG n.973_974insGTG n.1585_1586insGTG c.*630_*631insGTG (n.*630_*631insGTG) n.1656_1657insGTG c.609_610insGTG n.717_718insGTG c.1025_1026insGTG (p.Val342_Leu343insCys) c.950_951insGTG (p.Val317_Leu318insCys) | |
3 | g.49026691A>C | CA352739811 | IMPDH2 | c.2855T>G (p.Val952Gly) c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.815T>G (p.Val272Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) n.1330T>G n.881T>G n.775T>G n.1111T>G n.1545T>G n.2095T>G n.1964T>G c.851T>G (p.Val284Gly) n.2721T>G n.1287T>G n.1378T>G n.1599T>G n.2089T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.1525T>G n.1371T>G n.2320T>G n.1988T>G n.1308T>G n.2664T>G n.1893T>G n.973T>G n.1585T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.1656T>G c.609T>G n.717T>G c.1025T>G (p.Val342Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) | |
3 | g.49026691A>G | CA352739812 | IMPDH2 | c.2855T>C (p.Val952Ala) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.815T>C (p.Val272Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) n.1330T>C n.881T>C n.775T>C n.1111T>C n.1545T>C n.2095T>C n.1964T>C c.851T>C (p.Val284Ala) n.2721T>C n.1287T>C n.1378T>C n.1599T>C n.2089T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.1525T>C n.1371T>C n.2320T>C n.1988T>C n.1308T>C n.2664T>C n.1893T>C n.973T>C n.1585T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.1656T>C c.609T>C n.717T>C c.1025T>C (p.Val342Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) | |
3 | g.49026691A>T | CA352739814 | IMPDH2 | c.2855T>A (p.Val952Asp) c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.815T>A (p.Val272Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) n.1330T>A n.881T>A n.775T>A n.1111T>A n.1545T>A n.2095T>A n.1964T>A c.851T>A (p.Val284Asp) n.2721T>A n.1287T>A n.1378T>A n.1599T>A n.2089T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.1525T>A n.1371T>A n.2320T>A n.1988T>A n.1308T>A n.2664T>A n.1893T>A n.973T>A n.1585T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.1656T>A c.609T>A n.717T>A c.1025T>A (p.Val342Asp) c.950T>A (p.Val317Asp) | |
3 | g.49026692C>A | CA352739818 | IMPDH2 | c.2854G>T (p.Val952Phe) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.814G>T (p.Val272Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) n.1329G>T n.880G>T n.774G>T n.1110G>T n.1544G>T n.2094G>T n.1963G>T c.850G>T (p.Val284Phe) n.2720G>T n.1286G>T n.1377G>T n.1598G>T n.2088G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.1524G>T n.1370G>T n.2319G>T n.1987G>T n.1307G>T n.2663G>T n.1892G>T n.972G>T n.1584G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.1655G>T c.608G>T n.716G>T c.1024G>T (p.Val342Phe) c.949G>T (p.Val317Phe) | |
3 | g.49026692C>G | CA352739816 | IMPDH2 | c.2854G>C (p.Val952Leu) c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.814G>C (p.Val272Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) n.1329G>C n.880G>C n.774G>C n.1110G>C n.1544G>C n.2094G>C n.1963G>C c.850G>C (p.Val284Leu) n.2720G>C n.1286G>C n.1377G>C n.1598G>C n.2088G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.1524G>C n.1370G>C n.2319G>C n.1987G>C n.1307G>C n.2663G>C n.1892G>C n.972G>C n.1584G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.1655G>C c.608G>C n.716G>C c.1024G>C (p.Val342Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) | |
3 | g.49026692C>T | CA352739815 | IMPDH2 | c.2854G>A (p.Val952Ile) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.814G>A (p.Val272Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) n.1329G>A n.880G>A n.774G>A n.1110G>A n.1544G>A n.2094G>A n.1963G>A c.850G>A (p.Val284Ile) n.2720G>A n.1286G>A n.1377G>A n.1598G>A n.2088G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.1524G>A n.1370G>A n.2319G>A n.1987G>A n.1307G>A n.2663G>A n.1892G>A n.972G>A n.1584G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.1655G>A c.608G>A n.716G>A c.1024G>A (p.Val342Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) | |
3 | g.49026693C>A | CA74018671 | IMPDH2 | c.2853G>T (p.Val951=) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.813G>T (p.Val271=) c.738G>T (p.Val246=) n.1328G>T n.879G>T n.773G>T n.1109G>T n.1543G>T n.2093G>T n.1962G>T c.849G>T (p.Val283=) n.2719G>T n.1285G>T n.1376G>T n.1597G>T n.2087G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.1523G>T n.1369G>T n.2318G>T n.1986G>T n.1306G>T n.2662G>T n.1891G>T n.971G>T n.1583G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.1654G>T c.607G>T n.715G>T c.1023G>T (p.Val341=) c.948G>T (p.Val316=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026693C= | CA1363291623 | IMPDH2 | c.2853G= (p.Val951=) c.*1914G= (n.*1914G=) c.813G= (p.Val271=) c.738G= (p.Val246=) n.1328G= n.879G= n.773G= n.1109G= n.1543G= n.2093G= n.1962G= c.849G= (p.Val283=) n.2719G= n.1285G= n.1376G= n.1597G= n.2087G= c.*490G= (n.*490G=) n.1523G= n.1369G= n.2318G= n.1986G= n.1306G= n.2662G= n.1891G= n.971G= n.1583G= c.*628G= (n.*628G=) n.1654G= c.607G= n.715G= c.1023G= (p.Val341=) c.948G= (p.Val316=) | |
3 | g.49026693C>G | CA433629491 | IMPDH2 | c.2853G>C (p.Val951=) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.813G>C (p.Val271=) c.738G>C (p.Val246=) n.1328G>C n.879G>C n.773G>C n.1109G>C n.1543G>C n.2093G>C n.1962G>C c.849G>C (p.Val283=) n.2719G>C n.1285G>C n.1376G>C n.1597G>C n.2087G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.1523G>C n.1369G>C n.2318G>C n.1986G>C n.1306G>C n.2662G>C n.1891G>C n.971G>C n.1583G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.1654G>C c.607G>C n.715G>C c.1023G>C (p.Val341=) c.948G>C (p.Val316=) | |
3 | g.49026693C>T | CA2390603 | IMPDH2 | c.2853G>A (p.Val951=) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.813G>A (p.Val271=) c.738G>A (p.Val246=) n.1328G>A n.879G>A n.773G>A n.1109G>A n.1543G>A n.2093G>A n.1962G>A c.849G>A (p.Val283=) n.2719G>A n.1285G>A n.1376G>A n.1597G>A n.2087G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.1523G>A n.1369G>A n.2318G>A n.1986G>A n.1306G>A n.2662G>A n.1891G>A n.971G>A n.1583G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.1654G>A c.607G>A n.715G>A c.1023G>A (p.Val341=) c.948G>A (p.Val316=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026693_49026694insCA | CA2756171546 | IMPDH2 | c.2852_2853insTG (p.Val952GlyfsTer16) c.*1913_*1914insTG (n.*1913_*1914insTG) c.812_813insTG (p.Val272GlyfsTer16) c.737_738insTG (p.Val247GlyfsTer16) n.1327_1328insTG n.878_879insTG n.772_773insTG n.1108_1109insTG n.1542_1543insTG n.2092_2093insTG n.1961_1962insTG c.848_849insTG (p.Val284GlyfsTer12) n.2718_2719insTG n.1284_1285insTG n.1375_1376insTG n.1596_1597insTG n.2086_2087insTG c.*489_*490insTG (n.*489_*490insTG) n.1522_1523insTG n.1368_1369insTG n.2317_2318insTG n.1985_1986insTG n.1305_1306insTG n.2661_2662insTG n.1890_1891insTG n.970_971insTG n.1582_1583insTG c.*627_*628insTG (n.*627_*628insTG) n.1653_1654insTG c.606_607insTG n.714_715insTG c.1022_1023insTG (p.Val342GlyfsTer16) c.947_948insTG (p.Val317GlyfsTer16) | |
3 | g.49026694A= | CA1363291624 | IMPDH2 | c.2852T= (p.Val951=) c.*1913T= (n.*1913T=) c.812T= (p.Val271=) c.737T= (p.Val246=) n.1327T= n.878T= n.772T= n.1108T= n.1542T= n.2092T= n.1961T= c.848T= (p.Val283=) n.2718T= n.1284T= n.1375T= n.1596T= n.2086T= c.*489T= (n.*489T=) n.1522T= n.1368T= n.2317T= n.1985T= n.1305T= n.2661T= n.1890T= n.970T= n.1582T= c.*627T= (n.*627T=) n.1653T= c.606T= n.714T= c.1022T= (p.Val341=) c.947T= (p.Val316=) | |
3 | g.49026694A>C | CA2390604 | IMPDH2 | c.2852T>G (p.Val951Gly) c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.1327T>G n.878T>G n.772T>G n.1108T>G n.1542T>G n.2092T>G n.1961T>G c.848T>G (p.Val283Gly) n.2718T>G n.1284T>G n.1375T>G n.1596T>G n.2086T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.1522T>G n.1368T>G n.2317T>G n.1985T>G n.1305T>G n.2661T>G n.1890T>G n.970T>G n.1582T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.1653T>G c.606T>G n.714T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026694A>G | CA352739822 | IMPDH2 | c.2852T>C (p.Val951Ala) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.1327T>C n.878T>C n.772T>C n.1108T>C n.1542T>C n.2092T>C n.1961T>C c.848T>C (p.Val283Ala) n.2718T>C n.1284T>C n.1375T>C n.1596T>C n.2086T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.1522T>C n.1368T>C n.2317T>C n.1985T>C n.1305T>C n.2661T>C n.1890T>C n.970T>C n.1582T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.1653T>C c.606T>C n.714T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) | |
3 | g.49026694A>T | CA352739824 | IMPDH2 | c.2852T>A (p.Val951Glu) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.812T>A (p.Val271Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) n.1327T>A n.878T>A n.772T>A n.1108T>A n.1542T>A n.2092T>A n.1961T>A c.848T>A (p.Val283Glu) n.2718T>A n.1284T>A n.1375T>A n.1596T>A n.2086T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.1522T>A n.1368T>A n.2317T>A n.1985T>A n.1305T>A n.2661T>A n.1890T>A n.970T>A n.1582T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.1653T>A c.606T>A n.714T>A c.1022T>A (p.Val341Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) | |
3 | g.49026695C>A | CA2390606 | IMPDH2 | c.2851G>T (p.Val951Leu) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.811G>T (p.Val271Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) n.1326G>T n.877G>T n.771G>T n.1107G>T n.1541G>T n.2091G>T n.1960G>T c.847G>T (p.Val283Leu) n.2717G>T n.1283G>T n.1374G>T n.1595G>T n.2085G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.1521G>T n.1367G>T n.2316G>T n.1984G>T n.1304G>T n.2660G>T n.1889G>T n.969G>T n.1581G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.1652G>T c.605G>T n.713G>T c.1021G>T (p.Val341Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026695C= | CA1363291625 | IMPDH2 | c.2851G= (p.Val951=) c.*1912G= (n.*1912G=) c.811G= (p.Val271=) c.736G= (p.Val246=) n.1326G= n.877G= n.771G= n.1107G= n.1541G= n.2091G= n.1960G= c.847G= (p.Val283=) n.2717G= n.1283G= n.1374G= n.1595G= n.2085G= c.*488G= (n.*488G=) n.1521G= n.1367G= n.2316G= n.1984G= n.1304G= n.2660G= n.1889G= n.969G= n.1581G= c.*626G= (n.*626G=) n.1652G= c.605G= n.713G= c.1021G= (p.Val341=) c.946G= (p.Val316=) | |
3 | g.49026695C>G | CA2390605 | IMPDH2 | c.2851G>C (p.Val951Leu) c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) n.1326G>C n.877G>C n.771G>C n.1107G>C n.1541G>C n.2091G>C n.1960G>C c.847G>C (p.Val283Leu) n.2717G>C n.1283G>C n.1374G>C n.1595G>C n.2085G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.1521G>C n.1367G>C n.2316G>C n.1984G>C n.1304G>C n.2660G>C n.1889G>C n.969G>C n.1581G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.1652G>C c.605G>C n.713G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026695C>T | CA352739832 | IMPDH2 | c.2851G>A (p.Val951Met) c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.811G>A (p.Val271Met) c.736G>A (p.Val246Met) n.1326G>A n.877G>A n.771G>A n.1107G>A n.1541G>A n.2091G>A n.1960G>A c.847G>A (p.Val283Met) n.2717G>A n.1283G>A n.1374G>A n.1595G>A n.2085G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1521G>A n.1367G>A n.2316G>A n.1984G>A n.1304G>A n.2660G>A n.1889G>A n.969G>A n.1581G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.1652G>A c.605G>A n.713G>A c.1021G>A (p.Val341Met) c.946G>A (p.Val316Met) | gnomAD v4 |
3 | g.49026696del | CA2756171547 | IMPDH2 | c.2850del (p.Val951TrpfsTer16) c.*1911del (n.*1911del) c.810del (p.Val271TrpfsTer16) c.735del (p.Val246TrpfsTer16) n.1325del n.876del n.770del n.1106del n.1540del n.2090del n.1959del c.846del (p.Val283TrpfsTer12) n.2716del n.1282del n.1373del n.1594del n.2084del c.*487del (n.*487del) n.1520del n.1366del n.2315del n.1983del n.1303del n.2659del n.1888del n.968del n.1580del c.*625del (n.*625del) n.1651del c.604del n.712del c.1020del (p.Val341TrpfsTer16) c.945del (p.Val316TrpfsTer16) | |
3 | g.49026696T>A | CA433629492 | IMPDH2 | c.2850A>T (p.Val950=) c.*1911A>T (n.*1911A>T) c.810A>T (p.Val270=) c.735A>T (p.Val245=) n.1325A>T n.876A>T n.770A>T n.1106A>T n.1540A>T n.2090A>T n.1959A>T c.846A>T (p.Val282=) n.2716A>T n.1282A>T n.1373A>T n.1594A>T n.2084A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.1520A>T n.1366A>T n.2315A>T n.1983A>T n.1303A>T n.2659A>T n.1888A>T n.968A>T n.1580A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.1651A>T c.604A>T n.712A>T c.1020A>T (p.Val340=) c.945A>T (p.Val315=) | |
3 | g.49026696T>C | CA2390607 | IMPDH2 | c.2850A>G (p.Val950=) c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.810A>G (p.Val270=) c.735A>G (p.Val245=) n.1325A>G n.876A>G n.770A>G n.1106A>G n.1540A>G n.2090A>G n.1959A>G c.846A>G (p.Val282=) n.2716A>G n.1282A>G n.1373A>G n.1594A>G n.2084A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.1520A>G n.1366A>G n.2315A>G n.1983A>G n.1303A>G n.2659A>G n.1888A>G n.968A>G n.1580A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.1651A>G c.604A>G n.712A>G c.1020A>G (p.Val340=) c.945A>G (p.Val315=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026696T>G | CA433629493 | IMPDH2 | c.2850A>C (p.Val950=) c.*1911A>C (n.*1911A>C) c.810A>C (p.Val270=) c.735A>C (p.Val245=) n.1325A>C n.876A>C n.770A>C n.1106A>C n.1540A>C n.2090A>C n.1959A>C c.846A>C (p.Val282=) n.2716A>C n.1282A>C n.1373A>C n.1594A>C n.2084A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.1520A>C n.1366A>C n.2315A>C n.1983A>C n.1303A>C n.2659A>C n.1888A>C n.968A>C n.1580A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.1651A>C c.604A>C n.712A>C c.1020A>C (p.Val340=) c.945A>C (p.Val315=) | |
3 | g.49026696T= | CA1363291626 | IMPDH2 | c.2850A= (p.Val950=) c.*1911A= (n.*1911A=) c.810A= (p.Val270=) c.735A= (p.Val245=) n.1325A= n.876A= n.770A= n.1106A= n.1540A= n.2090A= n.1959A= c.846A= (p.Val282=) n.2716A= n.1282A= n.1373A= n.1594A= n.2084A= c.*487A= (n.*487A=) n.1520A= n.1366A= n.2315A= n.1983A= n.1303A= n.2659A= n.1888A= n.968A= n.1580A= c.*625A= (n.*625A=) n.1651A= c.604A= n.712A= c.1020A= (p.Val340=) c.945A= (p.Val315=) | |
3 | g.49026697A>C | CA352739833 | IMPDH2 | c.2849T>G (p.Val950Gly) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.809T>G (p.Val270Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) n.1324T>G n.875T>G n.769T>G n.1105T>G n.1539T>G n.2089T>G n.1958T>G c.845T>G (p.Val282Gly) n.2715T>G n.1281T>G n.1372T>G n.1593T>G n.2083T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.1519T>G n.1365T>G n.2314T>G n.1982T>G n.1302T>G n.2658T>G n.1887T>G n.967T>G n.1579T>G c.*624T>G (n.*624T>G) n.1650T>G c.603T>G n.711T>G c.1019T>G (p.Val340Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) | |
3 | g.49026697A>G | CA352739835 | IMPDH2 | c.2849T>C (p.Val950Ala) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.809T>C (p.Val270Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) n.1324T>C n.875T>C n.769T>C n.1105T>C n.1539T>C n.2089T>C n.1958T>C c.845T>C (p.Val282Ala) n.2715T>C n.1281T>C n.1372T>C n.1593T>C n.2083T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1519T>C n.1365T>C n.2314T>C n.1982T>C n.1302T>C n.2658T>C n.1887T>C n.967T>C n.1579T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.1650T>C c.603T>C n.711T>C c.1019T>C (p.Val340Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.49026697A>T | CA352739837 | IMPDH2 | c.2849T>A (p.Val950Glu) c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.809T>A (p.Val270Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) n.1324T>A n.875T>A n.769T>A n.1105T>A n.1539T>A n.2089T>A n.1958T>A c.845T>A (p.Val282Glu) n.2715T>A n.1281T>A n.1372T>A n.1593T>A n.2083T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.1519T>A n.1365T>A n.2314T>A n.1982T>A n.1302T>A n.2658T>A n.1887T>A n.967T>A n.1579T>A c.*624T>A (n.*624T>A) n.1650T>A c.603T>A n.711T>A c.1019T>A (p.Val340Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) | |
3 | g.49026698C>A | CA352739842 | IMPDH2 | c.2848G>T (p.Val950Leu) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.808G>T (p.Val270Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) n.1323G>T n.874G>T n.768G>T n.1104G>T n.1538G>T n.2088G>T n.1957G>T c.844G>T (p.Val282Leu) n.2714G>T n.1280G>T n.1371G>T n.1592G>T n.2082G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.1518G>T n.1364G>T n.2313G>T n.1981G>T n.1301G>T n.2657G>T n.1886G>T n.966G>T n.1578G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1649G>T c.602G>T n.710G>T c.1018G>T (p.Val340Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) | |
3 | g.49026698C= | CA1363291627 | IMPDH2 | c.2848G= (p.Val950=) c.*1909G= (n.*1909G=) c.808G= (p.Val270=) c.733G= (p.Val245=) n.1323G= n.874G= n.768G= n.1104G= n.1538G= n.2088G= n.1957G= c.844G= (p.Val282=) n.2714G= n.1280G= n.1371G= n.1592G= n.2082G= c.*485G= (n.*485G=) n.1518G= n.1364G= n.2313G= n.1981G= n.1301G= n.2657G= n.1886G= n.966G= n.1578G= c.*623G= (n.*623G=) n.1649G= c.602G= n.710G= c.1018G= (p.Val340=) c.943G= (p.Val315=) | |
3 | g.49026698C>G | CA352739846 | IMPDH2 | c.2848G>C (p.Val950Leu) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.808G>C (p.Val270Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) n.1323G>C n.874G>C n.768G>C n.1104G>C n.1538G>C n.2088G>C n.1957G>C c.844G>C (p.Val282Leu) n.2714G>C n.1280G>C n.1371G>C n.1592G>C n.2082G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.1518G>C n.1364G>C n.2313G>C n.1981G>C n.1301G>C n.2657G>C n.1886G>C n.966G>C n.1578G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.1649G>C c.602G>C n.710G>C c.1018G>C (p.Val340Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) | |
3 | g.49026698C>T | CA352739840 | IMPDH2 | c.2848G>A (p.Val950Ile) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.808G>A (p.Val270Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) n.1323G>A n.874G>A n.768G>A n.1104G>A n.1538G>A n.2088G>A n.1957G>A c.844G>A (p.Val282Ile) n.2714G>A n.1280G>A n.1371G>A n.1592G>A n.2082G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.1518G>A n.1364G>A n.2313G>A n.1981G>A n.1301G>A n.2657G>A n.1886G>A n.966G>A n.1578G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1649G>A c.602G>A n.710G>A c.1018G>A (p.Val340Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) | dbSNP |
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3 | g.49026699A>C | CA352739850 | IMPDH2 | c.2847T>G (p.Asp949Glu) c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.807T>G (p.Asp269Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) n.1322T>G n.873T>G n.767T>G n.1103T>G n.1537T>G n.2087T>G n.1956T>G c.843T>G (p.Asp281Glu) n.2713T>G n.1279T>G n.1370T>G n.1591T>G n.2081T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.1517T>G n.1363T>G n.2312T>G n.1980T>G n.1300T>G n.2656T>G n.1885T>G n.965T>G n.1577T>G c.*622T>G (n.*622T>G) n.1648T>G c.601T>G n.709T>G c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) | |
3 | g.49026699A>G | CA433629494 | IMPDH2 | c.2847T>C (p.Asp949=) c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.807T>C (p.Asp269=) c.732T>C (p.Asp244=) n.1322T>C n.873T>C n.767T>C n.1103T>C n.1537T>C n.2087T>C n.1956T>C c.843T>C (p.Asp281=) n.2713T>C n.1279T>C n.1370T>C n.1591T>C n.2081T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.1517T>C n.1363T>C n.2312T>C n.1980T>C n.1300T>C n.2656T>C n.1885T>C n.965T>C n.1577T>C c.*622T>C (n.*622T>C) n.1648T>C c.601T>C n.709T>C c.1017T>C (p.Asp339=) c.942T>C (p.Asp314=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026699A>T | CA352739853 | IMPDH2 | c.2847T>A (p.Asp949Glu) c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.807T>A (p.Asp269Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) n.1322T>A n.873T>A n.767T>A n.1103T>A n.1537T>A n.2087T>A n.1956T>A c.843T>A (p.Asp281Glu) n.2713T>A n.1279T>A n.1370T>A n.1591T>A n.2081T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.1517T>A n.1363T>A n.2312T>A n.1980T>A n.1300T>A n.2656T>A n.1885T>A n.965T>A n.1577T>A c.*622T>A (n.*622T>A) n.1648T>A c.601T>A n.709T>A c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) | |
3 | g.49026700T>A | CA352739854 | IMPDH2 | c.2846A>T (p.Asp949Val) c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) c.731A>T (p.Asp244Val) n.1321A>T n.872A>T n.766A>T n.1102A>T n.1536A>T n.2086A>T n.1955A>T c.842A>T (p.Asp281Val) n.2712A>T n.1278A>T n.1369A>T n.1590A>T n.2080A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.1516A>T n.1362A>T n.2311A>T n.1979A>T n.1299A>T n.2655A>T n.1884A>T n.964A>T n.1576A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.1647A>T c.600A>T n.708A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) c.941A>T (p.Asp314Val) | |
3 | g.49026700T>C | CA352739855 | IMPDH2 | c.2846A>G (p.Asp949Gly) c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) n.1321A>G n.872A>G n.766A>G n.1102A>G n.1536A>G n.2086A>G n.1955A>G c.842A>G (p.Asp281Gly) n.2712A>G n.1278A>G n.1369A>G n.1590A>G n.2080A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.1516A>G n.1362A>G n.2311A>G n.1979A>G n.1299A>G n.2655A>G n.1884A>G n.964A>G n.1576A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.1647A>G c.600A>G n.708A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) | |
3 | g.49026700T>G | CA352739856 | IMPDH2 | c.2846A>C (p.Asp949Ala) c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) n.1321A>C n.872A>C n.766A>C n.1102A>C n.1536A>C n.2086A>C n.1955A>C c.842A>C (p.Asp281Ala) n.2712A>C n.1278A>C n.1369A>C n.1590A>C n.2080A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.1516A>C n.1362A>C n.2311A>C n.1979A>C n.1299A>C n.2655A>C n.1884A>C n.964A>C n.1576A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.1647A>C c.600A>C n.708A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) | dbSNP |
3 | g.49026700T= | CA1363291629 | IMPDH2 | c.2846A= (p.Asp949=) c.*1907A= (n.*1907A=) c.806A= (p.Asp269=) c.731A= (p.Asp244=) n.1321A= n.872A= n.766A= n.1102A= n.1536A= n.2086A= n.1955A= c.842A= (p.Asp281=) n.2712A= n.1278A= n.1369A= n.1590A= n.2080A= c.*483A= (n.*483A=) n.1516A= n.1362A= n.2311A= n.1979A= n.1299A= n.2655A= n.1884A= n.964A= n.1576A= c.*621A= (n.*621A=) n.1647A= c.600A= n.708A= c.1016A= (p.Asp339=) c.941A= (p.Asp314=) | |
3 | g.49026701C>A | CA352739857 | IMPDH2 | c.2845G>T (p.Asp949Tyr) c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.1320G>T n.871G>T n.765G>T n.1101G>T n.1535G>T n.2085G>T n.1954G>T c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.2711G>T n.1277G>T n.1368G>T n.1589G>T n.2079G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.1515G>T n.1361G>T n.2310G>T n.1978G>T n.1298G>T n.2654G>T n.1883G>T n.963G>T n.1575G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.1646G>T c.599G>T n.707G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) | |
3 | g.49026701C>G | CA352739858 | IMPDH2 | c.2845G>C (p.Asp949His) c.*1906G>C (n.*1906G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.730G>C (p.Asp244His) n.1320G>C n.871G>C n.765G>C n.1101G>C n.1535G>C n.2085G>C n.1954G>C c.841G>C (p.Asp281His) n.2711G>C n.1277G>C n.1368G>C n.1589G>C n.2079G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.1515G>C n.1361G>C n.2310G>C n.1978G>C n.1298G>C n.2654G>C n.1883G>C n.963G>C n.1575G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.1646G>C c.599G>C n.707G>C c.1015G>C (p.Asp339His) c.940G>C (p.Asp314His) | |
3 | g.49026701C>T | CA352739859 | IMPDH2 | c.2845G>A (p.Asp949Asn) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) n.1320G>A n.871G>A n.765G>A n.1101G>A n.1535G>A n.2085G>A n.1954G>A c.841G>A (p.Asp281Asn) n.2711G>A n.1277G>A n.1368G>A n.1589G>A n.2079G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.1515G>A n.1361G>A n.2310G>A n.1978G>A n.1298G>A n.2654G>A n.1883G>A n.963G>A n.1575G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.1646G>A c.599G>A n.707G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) | |
3 | g.49026702C>A | CA433629497 | IMPDH2 | c.2844G>T (p.Val948=) c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.804G>T (p.Val268=) c.729G>T (p.Val243=) n.1319G>T n.870G>T n.764G>T n.1100G>T n.1534G>T n.2084G>T n.1953G>T c.840G>T (p.Val280=) n.2710G>T n.1276G>T n.1367G>T n.1588G>T n.2078G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.1514G>T n.1360G>T n.2309G>T n.1977G>T n.1297G>T n.2653G>T n.1882G>T n.962G>T n.1574G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.1645G>T c.598G>T n.706G>T c.1014G>T (p.Val338=) c.939G>T (p.Val313=) | |
3 | g.49026702C>G | CA433629495 | IMPDH2 | c.2844G>C (p.Val948=) c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.804G>C (p.Val268=) c.729G>C (p.Val243=) n.1319G>C n.870G>C n.764G>C n.1100G>C n.1534G>C n.2084G>C n.1953G>C c.840G>C (p.Val280=) n.2710G>C n.1276G>C n.1367G>C n.1588G>C n.2078G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.1514G>C n.1360G>C n.2309G>C n.1977G>C n.1297G>C n.2653G>C n.1882G>C n.962G>C n.1574G>C c.*619G>C (n.*619G>C) n.1645G>C c.598G>C n.706G>C c.1014G>C (p.Val338=) c.939G>C (p.Val313=) | |
3 | g.49026702C>T | CA433629496 | IMPDH2 | c.2844G>A (p.Val948=) c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.804G>A (p.Val268=) c.729G>A (p.Val243=) n.1319G>A n.870G>A n.764G>A n.1100G>A n.1534G>A n.2084G>A n.1953G>A c.840G>A (p.Val280=) n.2710G>A n.1276G>A n.1367G>A n.1588G>A n.2078G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.1514G>A n.1360G>A n.2309G>A n.1977G>A n.1297G>A n.2653G>A n.1882G>A n.962G>A n.1574G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.1645G>A c.598G>A n.706G>A c.1014G>A (p.Val338=) c.939G>A (p.Val313=) | |
3 | g.49026703A>C | CA352739861 | IMPDH2 | c.2843T>G (p.Val948Gly) c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) n.1318T>G n.869T>G n.763T>G n.1099T>G n.1533T>G n.2083T>G n.1952T>G c.839T>G (p.Val280Gly) n.2709T>G n.1275T>G n.1366T>G n.1587T>G n.2077T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1513T>G n.1359T>G n.2308T>G n.1976T>G n.1296T>G n.2652T>G n.1881T>G n.961T>G n.1573T>G c.*618T>G (n.*618T>G) n.1644T>G c.597T>G n.705T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.49026703A>G | CA352739862 | IMPDH2 | c.2843T>C (p.Val948Ala) c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) n.1318T>C n.869T>C n.763T>C n.1099T>C n.1533T>C n.2083T>C n.1952T>C c.839T>C (p.Val280Ala) n.2709T>C n.1275T>C n.1366T>C n.1587T>C n.2077T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1513T>C n.1359T>C n.2308T>C n.1976T>C n.1296T>C n.2652T>C n.1881T>C n.961T>C n.1573T>C c.*618T>C (n.*618T>C) n.1644T>C c.597T>C n.705T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.49026703A>T | CA352739863 | IMPDH2 | c.2843T>A (p.Val948Glu) c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.803T>A (p.Val268Glu) c.728T>A (p.Val243Glu) n.1318T>A n.869T>A n.763T>A n.1099T>A n.1533T>A n.2083T>A n.1952T>A c.839T>A (p.Val280Glu) n.2709T>A n.1275T>A n.1366T>A n.1587T>A n.2077T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1513T>A n.1359T>A n.2308T>A n.1976T>A n.1296T>A n.2652T>A n.1881T>A n.961T>A n.1573T>A c.*618T>A (n.*618T>A) n.1644T>A c.597T>A n.705T>A c.1013T>A (p.Val338Glu) c.938T>A (p.Val313Glu) | |
3 | g.49026704C>A | CA352739875 | IMPDH2 | c.2842G>T (p.Val948Leu) c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.802G>T (p.Val268Leu) c.727G>T (p.Val243Leu) n.1317G>T n.868G>T n.762G>T n.1098G>T n.1532G>T n.2082G>T n.1951G>T c.838G>T (p.Val280Leu) n.2708G>T n.1274G>T n.1365G>T n.1586G>T n.2076G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1512G>T n.1358G>T n.2307G>T n.1975G>T n.1295G>T n.2651G>T n.1880G>T n.960G>T n.1572G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.1643G>T c.596G>T n.704G>T c.1012G>T (p.Val338Leu) c.937G>T (p.Val313Leu) | |
3 | g.49026704C= | CA1363291630 | IMPDH2 | c.2842G= (p.Val948=) c.*1903G= (n.*1903G=) c.802G= (p.Val268=) c.727G= (p.Val243=) n.1317G= n.868G= n.762G= n.1098G= n.1532G= n.2082G= n.1951G= c.838G= (p.Val280=) n.2708G= n.1274G= n.1365G= n.1586G= n.2076G= c.*479G= (n.*479G=) n.1512G= n.1358G= n.2307G= n.1975G= n.1295G= n.2651G= n.1880G= n.960G= n.1572G= c.*617G= (n.*617G=) n.1643G= c.596G= n.704G= c.1012G= (p.Val338=) c.937G= (p.Val313=) | |
3 | g.49026704C>G | CA352739877 | IMPDH2 | c.2842G>C (p.Val948Leu) c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) n.1317G>C n.868G>C n.762G>C n.1098G>C n.1532G>C n.2082G>C n.1951G>C c.838G>C (p.Val280Leu) n.2708G>C n.1274G>C n.1365G>C n.1586G>C n.2076G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1512G>C n.1358G>C n.2307G>C n.1975G>C n.1295G>C n.2651G>C n.1880G>C n.960G>C n.1572G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.1643G>C c.596G>C n.704G>C c.1012G>C (p.Val338Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) | |
3 | g.49026704C>T | CA352739866 | IMPDH2 | c.2842G>A (p.Val948Met) c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.802G>A (p.Val268Met) c.727G>A (p.Val243Met) n.1317G>A n.868G>A n.762G>A n.1098G>A n.1532G>A n.2082G>A n.1951G>A c.838G>A (p.Val280Met) n.2708G>A n.1274G>A n.1365G>A n.1586G>A n.2076G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1512G>A n.1358G>A n.2307G>A n.1975G>A n.1295G>A n.2651G>A n.1880G>A n.960G>A n.1572G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.1643G>A c.596G>A n.704G>A c.1012G>A (p.Val338Met) c.937G>A (p.Val313Met) | dbSNP |
3 | g.49026705A>C | CA433629498 | IMPDH2 | c.2841T>G (p.Gly947=) c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.801T>G (p.Gly267=) c.726T>G (p.Gly242=) n.1316T>G n.867T>G n.761T>G n.1097T>G n.1531T>G n.2081T>G n.1950T>G c.837T>G (p.Gly279=) n.2707T>G n.1273T>G n.1364T>G n.1585T>G n.2075T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.1511T>G n.1357T>G n.2306T>G n.1974T>G n.1294T>G n.2650T>G n.1879T>G n.959T>G n.1571T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.1642T>G c.595T>G n.703T>G c.1011T>G (p.Gly337=) c.936T>G (p.Gly312=) | |
3 | g.49026705A>G | CA433629499 | IMPDH2 | c.2841T>C (p.Gly947=) c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.801T>C (p.Gly267=) c.726T>C (p.Gly242=) n.1316T>C n.867T>C n.761T>C n.1097T>C n.1531T>C n.2081T>C n.1950T>C c.837T>C (p.Gly279=) n.2707T>C n.1273T>C n.1364T>C n.1585T>C n.2075T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.1511T>C n.1357T>C n.2306T>C n.1974T>C n.1294T>C n.2650T>C n.1879T>C n.959T>C n.1571T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.1642T>C c.595T>C n.703T>C c.1011T>C (p.Gly337=) c.936T>C (p.Gly312=) | |
3 | g.49026705A>T | CA433629500 | IMPDH2 | c.2841T>A (p.Gly947=) c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.801T>A (p.Gly267=) c.726T>A (p.Gly242=) n.1316T>A n.867T>A n.761T>A n.1097T>A n.1531T>A n.2081T>A n.1950T>A c.837T>A (p.Gly279=) n.2707T>A n.1273T>A n.1364T>A n.1585T>A n.2075T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.1511T>A n.1357T>A n.2306T>A n.1974T>A n.1294T>A n.2650T>A n.1879T>A n.959T>A n.1571T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.1642T>A c.595T>A n.703T>A c.1011T>A (p.Gly337=) c.936T>A (p.Gly312=) | |
3 | g.49026706C>A | CA74018687 | IMPDH2 | c.2840G>T (p.Gly947Val) c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.800G>T (p.Gly267Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.1315G>T n.866G>T n.760G>T n.1096G>T n.1530G>T n.2080G>T n.1949G>T c.836G>T (p.Gly279Val) n.2706G>T n.1272G>T n.1363G>T n.1584G>T n.2074G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.1510G>T n.1356G>T n.2305G>T n.1973G>T n.1293G>T n.2649G>T n.1878G>T n.958G>T n.1570G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.1641G>T c.594G>T n.702G>T c.1010G>T (p.Gly337Val) c.935G>T (p.Gly312Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026706C= | CA1363291631 | IMPDH2 | c.2840G= (p.Gly947=) c.*1901G= (n.*1901G=) c.800G= (p.Gly267=) c.725G= (p.Gly242=) n.1315G= n.866G= n.760G= n.1096G= n.1530G= n.2080G= n.1949G= c.836G= (p.Gly279=) n.2706G= n.1272G= n.1363G= n.1584G= n.2074G= c.*477G= (n.*477G=) n.1510G= n.1356G= n.2305G= n.1973G= n.1293G= n.2649G= n.1878G= n.958G= n.1570G= c.*615G= (n.*615G=) n.1641G= c.594G= n.702G= c.1010G= (p.Gly337=) c.935G= (p.Gly312=) | |
3 | g.49026706C>G | CA352739881 | IMPDH2 | c.2840G>C (p.Gly947Ala) c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.1315G>C n.866G>C n.760G>C n.1096G>C n.1530G>C n.2080G>C n.1949G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) n.2706G>C n.1272G>C n.1363G>C n.1584G>C n.2074G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.1510G>C n.1356G>C n.2305G>C n.1973G>C n.1293G>C n.2649G>C n.1878G>C n.958G>C n.1570G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.1641G>C c.594G>C n.702G>C c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) | dbSNP |
3 | g.49026706C>T | CA352739883 | IMPDH2 | c.2840G>A (p.Gly947Asp) c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.800G>A (p.Gly267Asp) c.725G>A (p.Gly242Asp) n.1315G>A n.866G>A n.760G>A n.1096G>A n.1530G>A n.2080G>A n.1949G>A c.836G>A (p.Gly279Asp) n.2706G>A n.1272G>A n.1363G>A n.1584G>A n.2074G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.1510G>A n.1356G>A n.2305G>A n.1973G>A n.1293G>A n.2649G>A n.1878G>A n.958G>A n.1570G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.1641G>A c.594G>A n.702G>A c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) | |
3 | g.49026707C>A | CA352739889 | IMPDH2 | c.2839G>T (p.Gly947Cys) c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.799G>T (p.Gly267Cys) c.724G>T (p.Gly242Cys) n.1314G>T n.865G>T n.759G>T n.1095G>T n.1529G>T n.2079G>T n.1948G>T c.835G>T (p.Gly279Cys) n.2705G>T n.1271G>T n.1362G>T n.1583G>T n.2073G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.1509G>T n.1355G>T n.2304G>T n.1972G>T n.1292G>T n.2648G>T n.1877G>T n.957G>T n.1569G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.1640G>T c.593G>T n.701G>T c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) | |
3 | g.49026707C>G | CA352739890 | IMPDH2 | c.2839G>C (p.Gly947Arg) c.*1900G>C (n.*1900G>C) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.1314G>C n.865G>C n.759G>C n.1095G>C n.1529G>C n.2079G>C n.1948G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) n.2705G>C n.1271G>C n.1362G>C n.1583G>C n.2073G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.1509G>C n.1355G>C n.2304G>C n.1972G>C n.1292G>C n.2648G>C n.1877G>C n.957G>C n.1569G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.1640G>C c.593G>C n.701G>C c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) | |
3 | g.49026707C>T | CA352739891 | IMPDH2 | c.2839G>A (p.Gly947Ser) c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.799G>A (p.Gly267Ser) c.724G>A (p.Gly242Ser) n.1314G>A n.865G>A n.759G>A n.1095G>A n.1529G>A n.2079G>A n.1948G>A c.835G>A (p.Gly279Ser) n.2705G>A n.1271G>A n.1362G>A n.1583G>A n.2073G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.1509G>A n.1355G>A n.2304G>A n.1972G>A n.1292G>A n.2648G>A n.1877G>A n.957G>A n.1569G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.1640G>A c.593G>A n.701G>A c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) | |
3 | g.49026708A= | CA1363291632 | IMPDH2 | c.2838T= (p.Ala946=) c.*1899T= (n.*1899T=) c.798T= (p.Ala266=) c.723T= (p.Ala241=) n.1313T= n.864T= n.758T= n.1094T= n.1528T= n.2078T= n.1947T= c.834T= (p.Ala278=) n.2704T= n.1270T= n.1361T= n.1582T= n.2072T= c.*475T= (n.*475T=) n.1508T= n.1354T= n.2303T= n.1971T= n.1291T= n.2647T= n.1876T= n.956T= n.1568T= c.*613T= (n.*613T=) n.1639T= c.592T= n.700T= c.1008T= (p.Ala336=) c.933T= (p.Ala311=) | |
3 | g.49026708A>C | CA433629501 | IMPDH2 | c.2838T>G (p.Ala946=) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.798T>G (p.Ala266=) c.723T>G (p.Ala241=) n.1313T>G n.864T>G n.758T>G n.1094T>G n.1528T>G n.2078T>G n.1947T>G c.834T>G (p.Ala278=) n.2704T>G n.1270T>G n.1361T>G n.1582T>G n.2072T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.1508T>G n.1354T>G n.2303T>G n.1971T>G n.1291T>G n.2647T>G n.1876T>G n.956T>G n.1568T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.1639T>G c.592T>G n.700T>G c.1008T>G (p.Ala336=) c.933T>G (p.Ala311=) | |
3 | g.49026708A>G | CA433629502 | IMPDH2 | c.2838T>C (p.Ala946=) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.798T>C (p.Ala266=) c.723T>C (p.Ala241=) n.1313T>C n.864T>C n.758T>C n.1094T>C n.1528T>C n.2078T>C n.1947T>C c.834T>C (p.Ala278=) n.2704T>C n.1270T>C n.1361T>C n.1582T>C n.2072T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.1508T>C n.1354T>C n.2303T>C n.1971T>C n.1291T>C n.2647T>C n.1876T>C n.956T>C n.1568T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1639T>C c.592T>C n.700T>C c.1008T>C (p.Ala336=) c.933T>C (p.Ala311=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026708A>T | CA433629503 | IMPDH2 | c.2838T>A (p.Ala946=) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.798T>A (p.Ala266=) c.723T>A (p.Ala241=) n.1313T>A n.864T>A n.758T>A n.1094T>A n.1528T>A n.2078T>A n.1947T>A c.834T>A (p.Ala278=) n.2704T>A n.1270T>A n.1361T>A n.1582T>A n.2072T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.1508T>A n.1354T>A n.2303T>A n.1971T>A n.1291T>A n.2647T>A n.1876T>A n.956T>A n.1568T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.1639T>A c.592T>A n.700T>A c.1008T>A (p.Ala336=) c.933T>A (p.Ala311=) | |
3 | g.49026709G>A | CA352739892 | IMPDH2 | c.2837C>T (p.Ala946Val) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.722C>T (p.Ala241Val) n.1312C>T n.863C>T n.757C>T n.1093C>T n.1527C>T n.2077C>T n.1946C>T c.833C>T (p.Ala278Val) n.2703C>T n.1269C>T n.1360C>T n.1581C>T n.2071C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1507C>T n.1353C>T n.2302C>T n.1970C>T n.1290C>T n.2646C>T n.1875C>T n.955C>T n.1567C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1638C>T c.591C>T n.699C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.932C>T (p.Ala311Val) | |
3 | g.49026709G>C | CA352739894 | IMPDH2 | c.2837C>G (p.Ala946Gly) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.1312C>G n.863C>G n.757C>G n.1093C>G n.1527C>G n.2077C>G n.1946C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) n.2703C>G n.1269C>G n.1360C>G n.1581C>G n.2071C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1507C>G n.1353C>G n.2302C>G n.1970C>G n.1290C>G n.2646C>G n.1875C>G n.955C>G n.1567C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.1638C>G c.591C>G n.699C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) | |
3 | g.49026709G>T | CA352739893 | IMPDH2 | c.2837C>A (p.Ala946Asp) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) n.1312C>A n.863C>A n.757C>A n.1093C>A n.1527C>A n.2077C>A n.1946C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) n.2703C>A n.1269C>A n.1360C>A n.1581C>A n.2071C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1507C>A n.1353C>A n.2302C>A n.1970C>A n.1290C>A n.2646C>A n.1875C>A n.955C>A n.1567C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.1638C>A c.591C>A n.699C>A c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) | |
3 | g.49026710C>A | CA352739895 | IMPDH2 | c.2836G>T (p.Ala946Ser) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.1311G>T n.862G>T n.756G>T n.1092G>T n.1526G>T n.2076G>T n.1945G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) n.2702G>T n.1268G>T n.1359G>T n.1580G>T n.2070G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.1506G>T n.1352G>T n.2301G>T n.1969G>T n.1289G>T n.2645G>T n.1874G>T n.954G>T n.1566G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.1637G>T c.590G>T n.698G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) | |
3 | g.49026710C>G | CA352739896 | IMPDH2 | c.2836G>C (p.Ala946Pro) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.1311G>C n.862G>C n.756G>C n.1092G>C n.1526G>C n.2076G>C n.1945G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) n.2702G>C n.1268G>C n.1359G>C n.1580G>C n.2070G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.1506G>C n.1352G>C n.2301G>C n.1969G>C n.1289G>C n.2645G>C n.1874G>C n.954G>C n.1566G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.1637G>C c.590G>C n.698G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.49026710C>T | CA352739897 | IMPDH2 | c.2836G>A (p.Ala946Thr) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) n.1311G>A n.862G>A n.756G>A n.1092G>A n.1526G>A n.2076G>A n.1945G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) n.2702G>A n.1268G>A n.1359G>A n.1580G>A n.2070G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.1506G>A n.1352G>A n.2301G>A n.1969G>A n.1289G>A n.2645G>A n.1874G>A n.954G>A n.1566G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.1637G>A c.590G>A n.698G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) | |
3 | g.49026711C>A | CA352739900 | IMPDH2 | c.2835G>T (p.Gln945His) c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.795G>T (p.Gln265His) c.720G>T (p.Gln240His) n.1310G>T n.861G>T n.755G>T n.1091G>T n.1525G>T n.2075G>T n.1944G>T c.831G>T (p.Gln277His) n.2701G>T n.1267G>T n.1358G>T n.1579G>T n.2069G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.1505G>T n.1351G>T n.2300G>T n.1968G>T n.1288G>T n.2644G>T n.1873G>T n.953G>T n.1565G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.1636G>T c.589G>T n.697G>T c.1005G>T (p.Gln335His) c.930G>T (p.Gln310His) | |
3 | g.49026711C>G | CA352739922 | IMPDH2 | c.2835G>C (p.Gln945His) c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.795G>C (p.Gln265His) c.720G>C (p.Gln240His) n.1310G>C n.861G>C n.755G>C n.1091G>C n.1525G>C n.2075G>C n.1944G>C c.831G>C (p.Gln277His) n.2701G>C n.1267G>C n.1358G>C n.1579G>C n.2069G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.1505G>C n.1351G>C n.2300G>C n.1968G>C n.1288G>C n.2644G>C n.1873G>C n.953G>C n.1565G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.1636G>C c.589G>C n.697G>C c.1005G>C (p.Gln335His) c.930G>C (p.Gln310His) | |
3 | g.49026711C>T | CA433629504 | IMPDH2 | c.2835G>A (p.Gln945=) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.795G>A (p.Gln265=) c.720G>A (p.Gln240=) n.1310G>A n.861G>A n.755G>A n.1091G>A n.1525G>A n.2075G>A n.1944G>A c.831G>A (p.Gln277=) n.2701G>A n.1267G>A n.1358G>A n.1579G>A n.2069G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.1505G>A n.1351G>A n.2300G>A n.1968G>A n.1288G>A n.2644G>A n.1873G>A n.953G>A n.1565G>A c.*610G>A (n.*610G>A) n.1636G>A c.589G>A n.697G>A c.1005G>A (p.Gln335=) c.930G>A (p.Gln310=) | |
3 | g.49026712T>A | CA352739930 | IMPDH2 | c.2834A>T (p.Gln945Leu) c.*1895A>T (n.*1895A>T) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.719A>T (p.Gln240Leu) n.1309A>T n.860A>T n.754A>T n.1090A>T n.1524A>T n.2074A>T n.1943A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) n.2700A>T n.1266A>T n.1357A>T n.1578A>T n.2068A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.1504A>T n.1350A>T n.2299A>T n.1967A>T n.1287A>T n.2643A>T n.1872A>T n.952A>T n.1564A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.1635A>T c.588A>T n.696A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.929A>T (p.Gln310Leu) | |
3 | g.49026712T>C | CA352739932 | IMPDH2 | c.2834A>G (p.Gln945Arg) c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.719A>G (p.Gln240Arg) n.1309A>G n.860A>G n.754A>G n.1090A>G n.1524A>G n.2074A>G n.1943A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) n.2700A>G n.1266A>G n.1357A>G n.1578A>G n.2068A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.1504A>G n.1350A>G n.2299A>G n.1967A>G n.1287A>G n.2643A>G n.1872A>G n.952A>G n.1564A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.1635A>G c.588A>G n.696A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.929A>G (p.Gln310Arg) | |
3 | g.49026712T>G | CA352739926 | IMPDH2 | c.2834A>C (p.Gln945Pro) c.*1895A>C (n.*1895A>C) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.719A>C (p.Gln240Pro) n.1309A>C n.860A>C n.754A>C n.1090A>C n.1524A>C n.2074A>C n.1943A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) n.2700A>C n.1266A>C n.1357A>C n.1578A>C n.2068A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.1504A>C n.1350A>C n.2299A>C n.1967A>C n.1287A>C n.2643A>C n.1872A>C n.952A>C n.1564A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.1635A>C c.588A>C n.696A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.929A>C (p.Gln310Pro) | |
3 | g.49026713G>A | CA352739940 | IMPDH2 | c.2833C>T (p.Gln945Ter) c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.718C>T (p.Gln240Ter) n.1308C>T n.859C>T n.753C>T n.1089C>T n.1523C>T n.2073C>T n.1942C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) n.2699C>T n.1265C>T n.1356C>T n.1577C>T n.2067C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.1503C>T n.1349C>T n.2298C>T n.1966C>T n.1286C>T n.2642C>T n.1871C>T n.951C>T n.1563C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.1634C>T c.587C>T n.695C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) | |
3 | g.49026713G>C | CA352739936 | IMPDH2 | c.2833C>G (p.Gln945Glu) c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.718C>G (p.Gln240Glu) n.1308C>G n.859C>G n.753C>G n.1089C>G n.1523C>G n.2073C>G n.1942C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) n.2699C>G n.1265C>G n.1356C>G n.1577C>G n.2067C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.1503C>G n.1349C>G n.2298C>G n.1966C>G n.1286C>G n.2642C>G n.1871C>G n.951C>G n.1563C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.1634C>G c.587C>G n.695C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.928C>G (p.Gln310Glu) | |
3 | g.49026713G>T | CA352739939 | IMPDH2 | c.2833C>A (p.Gln945Lys) c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.718C>A (p.Gln240Lys) n.1308C>A n.859C>A n.753C>A n.1089C>A n.1523C>A n.2073C>A n.1942C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) n.2699C>A n.1265C>A n.1356C>A n.1577C>A n.2067C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.1503C>A n.1349C>A n.2298C>A n.1966C>A n.1286C>A n.2642C>A n.1871C>A n.951C>A n.1563C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.1634C>A c.587C>A n.695C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.928C>A (p.Gln310Lys) | |
3 | g.49026715del | CA2665685727 | IMPDH2 | c.2833del (p.Gln945ArgfsTer6) c.*1894del (n.*1894del) c.793del (p.Gln265ArgfsTer6) c.718del (p.Gln240ArgfsTer6) n.1308del n.859del n.753del n.1089del n.1523del n.2073del n.1942del c.829del (p.Gln277ArgfsTer6) n.2699del n.1265del n.1356del n.1577del n.2067del c.*470del (n.*470del) n.1503del n.1349del n.2298del n.1966del n.1286del n.2642del n.1871del n.951del n.1563del c.*608del (n.*608del) n.1634del c.587del n.695del c.1003del (p.Gln335ArgfsTer6) c.928del (p.Gln310ArgfsTer6) | gnomAD v4 |
3 | g.49026714G>A | CA433629505 | IMPDH2 | c.2832C>T (p.Ala944=) c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.792C>T (p.Ala264=) c.717C>T (p.Ala239=) n.1307C>T n.858C>T n.752C>T n.1088C>T n.1522C>T n.2072C>T n.1941C>T c.828C>T (p.Ala276=) n.2698C>T n.1264C>T n.1355C>T n.1576C>T n.2066C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.1502C>T n.1348C>T n.2297C>T n.1965C>T n.1285C>T n.2641C>T n.1870C>T n.950C>T n.1562C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.1633C>T c.586C>T n.694C>T c.1002C>T (p.Ala334=) c.927C>T (p.Ala309=) | dbSNP |
3 | g.49026714G>C | CA433629506 | IMPDH2 | c.2832C>G (p.Ala944=) c.*1893C>G (n.*1893C>G) c.792C>G (p.Ala264=) c.717C>G (p.Ala239=) n.1307C>G n.858C>G n.752C>G n.1088C>G n.1522C>G n.2072C>G n.1941C>G c.828C>G (p.Ala276=) n.2698C>G n.1264C>G n.1355C>G n.1576C>G n.2066C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.1502C>G n.1348C>G n.2297C>G n.1965C>G n.1285C>G n.2641C>G n.1870C>G n.950C>G n.1562C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.1633C>G c.586C>G n.694C>G c.1002C>G (p.Ala334=) c.927C>G (p.Ala309=) | |
3 | g.49026714G= | CA1363291633 | IMPDH2 | c.2832C= (p.Ala944=) c.*1893C= (n.*1893C=) c.792C= (p.Ala264=) c.717C= (p.Ala239=) n.1307C= n.858C= n.752C= n.1088C= n.1522C= n.2072C= n.1941C= c.828C= (p.Ala276=) n.2698C= n.1264C= n.1355C= n.1576C= n.2066C= c.*469C= (n.*469C=) n.1502C= n.1348C= n.2297C= n.1965C= n.1285C= n.2641C= n.1870C= n.950C= n.1562C= c.*607C= (n.*607C=) n.1633C= c.586C= n.694C= c.1002C= (p.Ala334=) c.927C= (p.Ala309=) | |
3 | g.49026714G>T | CA433629507 | IMPDH2 | c.2832C>A (p.Ala944=) c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.792C>A (p.Ala264=) c.717C>A (p.Ala239=) n.1307C>A n.858C>A n.752C>A n.1088C>A n.1522C>A n.2072C>A n.1941C>A c.828C>A (p.Ala276=) n.2698C>A n.1264C>A n.1355C>A n.1576C>A n.2066C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.1502C>A n.1348C>A n.2297C>A n.1965C>A n.1285C>A n.2641C>A n.1870C>A n.950C>A n.1562C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.1633C>A c.586C>A n.694C>A c.1002C>A (p.Ala334=) c.927C>A (p.Ala309=) | |
3 | g.49026715G>A | CA352739943 | IMPDH2 | c.2831C>T (p.Ala944Val) c.*1892C>T (n.*1892C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.716C>T (p.Ala239Val) n.1306C>T n.857C>T n.751C>T n.1087C>T n.1521C>T n.2071C>T n.1940C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.2697C>T n.1263C>T n.1354C>T n.1575C>T n.2065C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.1501C>T n.1347C>T n.2296C>T n.1964C>T n.1284C>T n.2640C>T n.1869C>T n.949C>T n.1561C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.1632C>T c.585C>T n.693C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) c.926C>T (p.Ala309Val) | dbSNP |
3 | g.49026715G>C | CA352739944 | IMPDH2 | c.2831C>G (p.Ala944Gly) c.*1892C>G (n.*1892C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) n.1306C>G n.857C>G n.751C>G n.1087C>G n.1521C>G n.2071C>G n.1940C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.2697C>G n.1263C>G n.1354C>G n.1575C>G n.2065C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.1501C>G n.1347C>G n.2296C>G n.1964C>G n.1284C>G n.2640C>G n.1869C>G n.949C>G n.1561C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.1632C>G c.585C>G n.693C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) | |
3 | g.49026715G= | CA1363291634 | IMPDH2 | c.2831C= (p.Ala944=) c.*1892C= (n.*1892C=) c.791C= (p.Ala264=) c.716C= (p.Ala239=) n.1306C= n.857C= n.751C= n.1087C= n.1521C= n.2071C= n.1940C= c.827C= (p.Ala276=) n.2697C= n.1263C= n.1354C= n.1575C= n.2065C= c.*468C= (n.*468C=) n.1501C= n.1347C= n.2296C= n.1964C= n.1284C= n.2640C= n.1869C= n.949C= n.1561C= c.*606C= (n.*606C=) n.1632C= c.585C= n.693C= c.1001C= (p.Ala334=) c.926C= (p.Ala309=) | |
3 | g.49026715G>T | CA352739946 | IMPDH2 | c.2831C>A (p.Ala944Asp) c.*1892C>A (n.*1892C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) n.1306C>A n.857C>A n.751C>A n.1087C>A n.1521C>A n.2071C>A n.1940C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) n.2697C>A n.1263C>A n.1354C>A n.1575C>A n.2065C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.1501C>A n.1347C>A n.2296C>A n.1964C>A n.1284C>A n.2640C>A n.1869C>A n.949C>A n.1561C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.1632C>A c.585C>A n.693C>A c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) | |
3 | g.49026716C>A | CA352739950 | IMPDH2 | c.2830G>T (p.Ala944Ser) c.*1891G>T (n.*1891G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) n.1305G>T n.856G>T n.750G>T n.1086G>T n.1520G>T n.2070G>T n.1939G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) n.2696G>T n.1262G>T n.1353G>T n.1574G>T n.2064G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1500G>T n.1346G>T n.2295G>T n.1963G>T n.1283G>T n.2639G>T n.1868G>T n.948G>T n.1560G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.1631G>T c.584G>T n.692G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) | |
3 | g.49026716C= | CA1363291635 | IMPDH2 | c.2830G= (p.Ala944=) c.*1891G= (n.*1891G=) c.790G= (p.Ala264=) c.715G= (p.Ala239=) n.1305G= n.856G= n.750G= n.1086G= n.1520G= n.2070G= n.1939G= c.826G= (p.Ala276=) n.2696G= n.1262G= n.1353G= n.1574G= n.2064G= c.*467G= (n.*467G=) n.1500G= n.1346G= n.2295G= n.1963G= n.1283G= n.2639G= n.1868G= n.948G= n.1560G= c.*605G= (n.*605G=) n.1631G= c.584G= n.692G= c.1000G= (p.Ala334=) c.925G= (p.Ala309=) | |
3 | g.49026716C>G | CA352739953 | IMPDH2 | c.2830G>C (p.Ala944Pro) c.*1891G>C (n.*1891G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) n.1305G>C n.856G>C n.750G>C n.1086G>C n.1520G>C n.2070G>C n.1939G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) n.2696G>C n.1262G>C n.1353G>C n.1574G>C n.2064G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1500G>C n.1346G>C n.2295G>C n.1963G>C n.1283G>C n.2639G>C n.1868G>C n.948G>C n.1560G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.1631G>C c.584G>C n.692G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) | |
3 | g.49026716C>T | CA2390608 | IMPDH2 | c.2830G>A (p.Ala944Thr) c.*1891G>A (n.*1891G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) n.1305G>A n.856G>A n.750G>A n.1086G>A n.1520G>A n.2070G>A n.1939G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.2696G>A n.1262G>A n.1353G>A n.1574G>A n.2064G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1500G>A n.1346G>A n.2295G>A n.1963G>A n.1283G>A n.2639G>A n.1868G>A n.948G>A n.1560G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.1631G>A c.584G>A n.692G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026717G>A | CA2390609 | IMPDH2 | c.2829C>T (p.Leu943=) c.*1890C>T (n.*1890C>T) c.789C>T (p.Leu263=) c.714C>T (p.Leu238=) n.1304C>T n.855C>T n.749C>T n.1085C>T n.1519C>T n.2069C>T n.1938C>T c.825C>T (p.Leu275=) n.2695C>T n.1261C>T n.1352C>T n.1573C>T n.2063C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.1499C>T n.1345C>T n.2294C>T n.1962C>T n.1282C>T n.2638C>T n.1867C>T n.947C>T n.1559C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.1630C>T c.583C>T n.691C>T c.999C>T (p.Leu333=) c.924C>T (p.Leu308=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49026717G>C | CA433629508 | IMPDH2 | c.2829C>G (p.Leu943=) c.*1890C>G (n.*1890C>G) c.789C>G (p.Leu263=) c.714C>G (p.Leu238=) n.1304C>G n.855C>G n.749C>G n.1085C>G n.1519C>G n.2069C>G n.1938C>G c.825C>G (p.Leu275=) n.2695C>G n.1261C>G n.1352C>G n.1573C>G n.2063C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.1499C>G n.1345C>G n.2294C>G n.1962C>G n.1282C>G n.2638C>G n.1867C>G n.947C>G n.1559C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.1630C>G c.583C>G n.691C>G c.999C>G (p.Leu333=) c.924C>G (p.Leu308=) | |
3 | g.49026717G= | CA1363291636 | IMPDH2 | c.2829C= (p.Leu943=) c.*1890C= (n.*1890C=) c.789C= (p.Leu263=) c.714C= (p.Leu238=) n.1304C= n.855C= n.749C= n.1085C= n.1519C= n.2069C= n.1938C= c.825C= (p.Leu275=) n.2695C= n.1261C= n.1352C= n.1573C= n.2063C= c.*466C= (n.*466C=) n.1499C= n.1345C= n.2294C= n.1962C= n.1282C= n.2638C= n.1867C= n.947C= n.1559C= c.*604C= (n.*604C=) n.1630C= c.583C= n.691C= c.999C= (p.Leu333=) c.924C= (p.Leu308=) | |
3 | g.49026717G>T | CA433629509 | IMPDH2 | c.2829C>A (p.Leu943=) c.*1890C>A (n.*1890C>A) c.789C>A (p.Leu263=) c.714C>A (p.Leu238=) n.1304C>A n.855C>A n.749C>A n.1085C>A n.1519C>A n.2069C>A n.1938C>A c.825C>A (p.Leu275=) n.2695C>A n.1261C>A n.1352C>A n.1573C>A n.2063C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.1499C>A n.1345C>A n.2294C>A n.1962C>A n.1282C>A n.2638C>A n.1867C>A n.947C>A n.1559C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.1630C>A c.583C>A n.691C>A c.999C>A (p.Leu333=) c.924C>A (p.Leu308=) | |
3 | g.49026718A>C | CA352739958 | IMPDH2 | c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.1303T>G n.854T>G n.748T>G n.1084T>G n.1518T>G n.2068T>G n.1937T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) n.2694T>G n.1260T>G n.1351T>G n.1572T>G n.2062T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.1498T>G n.1344T>G n.2293T>G n.1961T>G n.1281T>G n.2637T>G n.1866T>G n.946T>G n.1558T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.1629T>G c.582T>G n.690T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) | |
3 | g.49026718A>G | CA352739959 | IMPDH2 | c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.1303T>C n.854T>C n.748T>C n.1084T>C n.1518T>C n.2068T>C n.1937T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) n.2694T>C n.1260T>C n.1351T>C n.1572T>C n.2062T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.1498T>C n.1344T>C n.2293T>C n.1961T>C n.1281T>C n.2637T>C n.1866T>C n.946T>C n.1558T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.1629T>C c.582T>C n.690T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) | |
3 | g.49026718A>T | CA352739960 | IMPDH2 | c.2828T>A (p.Leu943His) c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.788T>A (p.Leu263His) c.713T>A (p.Leu238His) n.1303T>A n.854T>A n.748T>A n.1084T>A n.1518T>A n.2068T>A n.1937T>A c.824T>A (p.Leu275His) n.2694T>A n.1260T>A n.1351T>A n.1572T>A n.2062T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.1498T>A n.1344T>A n.2293T>A n.1961T>A n.1281T>A n.2637T>A n.1866T>A n.946T>A n.1558T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.1629T>A c.582T>A n.690T>A c.998T>A (p.Leu333His) c.923T>A (p.Leu308His) | |
3 | g.49026719G>A | CA124374 | IMPDH2 | c.2827C>T (p.Leu943Phe) c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) n.1302C>T n.853C>T n.747C>T n.1083C>T n.1517C>T n.2067C>T n.1936C>T c.823C>T (p.Leu275Phe) n.2693C>T n.1259C>T n.1350C>T n.1571C>T n.2061C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.1497C>T n.1343C>T n.2292C>T n.1960C>T n.1280C>T n.2636C>T n.1865C>T n.945C>T n.1557C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1628C>T c.581C>T n.689C>T c.997C>T (p.Leu333Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026719G>C | CA352739961 | IMPDH2 | c.2827C>G (p.Leu943Val) c.*1888C>G (n.*1888C>G) c.787C>G (p.Leu263Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.1302C>G n.853C>G n.747C>G n.1083C>G n.1517C>G n.2067C>G n.1936C>G c.823C>G (p.Leu275Val) n.2693C>G n.1259C>G n.1350C>G n.1571C>G n.2061C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.1497C>G n.1343C>G n.2292C>G n.1960C>G n.1280C>G n.2636C>G n.1865C>G n.945C>G n.1557C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.1628C>G c.581C>G n.689C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.922C>G (p.Leu308Val) | |
3 | g.49026719G= | CA1363291637 | IMPDH2 | c.2827C= (p.Leu943=) c.*1888C= (n.*1888C=) c.787C= (p.Leu263=) c.712C= (p.Leu238=) n.1302C= n.853C= n.747C= n.1083C= n.1517C= n.2067C= n.1936C= c.823C= (p.Leu275=) n.2693C= n.1259C= n.1350C= n.1571C= n.2061C= c.*464C= (n.*464C=) n.1497C= n.1343C= n.2292C= n.1960C= n.1280C= n.2636C= n.1865C= n.945C= n.1557C= c.*602C= (n.*602C=) n.1628C= c.581C= n.689C= c.997C= (p.Leu333=) c.922C= (p.Leu308=) | |
3 | g.49026719G>T | CA352739962 | IMPDH2 | c.2827C>A (p.Leu943Ile) c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) n.1302C>A n.853C>A n.747C>A n.1083C>A n.1517C>A n.2067C>A n.1936C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) n.2693C>A n.1259C>A n.1350C>A n.1571C>A n.2061C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.1497C>A n.1343C>A n.2292C>A n.1960C>A n.1280C>A n.2636C>A n.1865C>A n.945C>A n.1557C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1628C>A c.581C>A n.689C>A c.997C>A (p.Leu333Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) | |
3 | g.49026720C>A | CA352739966 | IMPDH2 | c.2826G>T (p.Leu942Phe) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.786G>T (p.Leu262Phe) c.711G>T (p.Leu237Phe) n.1301G>T n.852G>T n.746G>T n.1082G>T n.1516G>T n.2066G>T n.1935G>T c.822G>T (p.Leu274Phe) n.2692G>T n.1258G>T n.1349G>T n.1570G>T n.2060G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.1496G>T n.1342G>T n.2291G>T n.1959G>T n.1279G>T n.2635G>T n.1864G>T n.944G>T n.1556G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.1627G>T c.580G>T n.688G>T c.996G>T (p.Leu332Phe) c.921G>T (p.Leu307Phe) | |
3 | g.49026720C>G | CA352739969 | IMPDH2 | c.2826G>C (p.Leu942Phe) c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.786G>C (p.Leu262Phe) c.711G>C (p.Leu237Phe) n.1301G>C n.852G>C n.746G>C n.1082G>C n.1516G>C n.2066G>C n.1935G>C c.822G>C (p.Leu274Phe) n.2692G>C n.1258G>C n.1349G>C n.1570G>C n.2060G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.1496G>C n.1342G>C n.2291G>C n.1959G>C n.1279G>C n.2635G>C n.1864G>C n.944G>C n.1556G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.1627G>C c.580G>C n.688G>C c.996G>C (p.Leu332Phe) c.921G>C (p.Leu307Phe) | |
3 | g.49026720C>T | CA433629510 | IMPDH2 | c.2826G>A (p.Leu942=) c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.786G>A (p.Leu262=) c.711G>A (p.Leu237=) n.1301G>A n.852G>A n.746G>A n.1082G>A n.1516G>A n.2066G>A n.1935G>A c.822G>A (p.Leu274=) n.2692G>A n.1258G>A n.1349G>A n.1570G>A n.2060G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.1496G>A n.1342G>A n.2291G>A n.1959G>A n.1279G>A n.2635G>A n.1864G>A n.944G>A n.1556G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.1627G>A c.580G>A n.688G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.921G>A (p.Leu307=) | |
3 | g.49026721A>C | CA352739972 | IMPDH2 | c.2825T>G (p.Leu942Trp) c.*1886T>G (n.*1886T>G) c.785T>G (p.Leu262Trp) c.710T>G (p.Leu237Trp) n.1300T>G n.851T>G n.745T>G n.1081T>G n.1515T>G n.2065T>G n.1934T>G c.821T>G (p.Leu274Trp) n.2691T>G n.1257T>G n.1348T>G n.1569T>G n.2059T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.1495T>G n.1341T>G n.2290T>G n.1958T>G n.1278T>G n.2634T>G n.1863T>G n.943T>G n.1555T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.1626T>G c.579T>G n.687T>G c.995T>G (p.Leu332Trp) c.920T>G (p.Leu307Trp) | |
3 | g.49026721A>G | CA352739975 | IMPDH2 | c.2825T>C (p.Leu942Ser) c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.710T>C (p.Leu237Ser) n.1300T>C n.851T>C n.745T>C n.1081T>C n.1515T>C n.2065T>C n.1934T>C c.821T>C (p.Leu274Ser) n.2691T>C n.1257T>C n.1348T>C n.1569T>C n.2059T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.1495T>C n.1341T>C n.2290T>C n.1958T>C n.1278T>C n.2634T>C n.1863T>C n.943T>C n.1555T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.1626T>C c.579T>C n.687T>C c.995T>C (p.Leu332Ser) c.920T>C (p.Leu307Ser) | |
3 | g.49026721A>T | CA352739978 | IMPDH2 | c.2825T>A (p.Leu942Ter) c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.710T>A (p.Leu237Ter) n.1300T>A n.851T>A n.745T>A n.1081T>A n.1515T>A n.2065T>A n.1934T>A c.821T>A (p.Leu274Ter) n.2691T>A n.1257T>A n.1348T>A n.1569T>A n.2059T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.1495T>A n.1341T>A n.2290T>A n.1958T>A n.1278T>A n.2634T>A n.1863T>A n.943T>A n.1555T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.1626T>A c.579T>A n.687T>A c.995T>A (p.Leu332Ter) c.920T>A (p.Leu307Ter) | |
3 | g.49026722A>C | CA352739980 | IMPDH2 | c.2824T>G (p.Leu942Val) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.784T>G (p.Leu262Val) c.709T>G (p.Leu237Val) n.1299T>G n.850T>G n.744T>G n.1080T>G n.1514T>G n.2064T>G n.1933T>G c.820T>G (p.Leu274Val) n.2690T>G n.1256T>G n.1347T>G n.1568T>G n.2058T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.1494T>G n.1340T>G n.2289T>G n.1957T>G n.1277T>G n.2633T>G n.1862T>G n.942T>G n.1554T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.1625T>G c.578T>G n.686T>G c.994T>G (p.Leu332Val) c.919T>G (p.Leu307Val) | |
3 | g.49026722A>G | CA433629511 | IMPDH2 | c.2824T>C (p.Leu942=) c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.784T>C (p.Leu262=) c.709T>C (p.Leu237=) n.1299T>C n.850T>C n.744T>C n.1080T>C n.1514T>C n.2064T>C n.1933T>C c.820T>C (p.Leu274=) n.2690T>C n.1256T>C n.1347T>C n.1568T>C n.2058T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.1494T>C n.1340T>C n.2289T>C n.1957T>C n.1277T>C n.2633T>C n.1862T>C n.942T>C n.1554T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.1625T>C c.578T>C n.686T>C c.994T>C (p.Leu332=) c.919T>C (p.Leu307=) | |
3 | g.49026722A>T | CA352739983 | IMPDH2 | c.2824T>A (p.Leu942Met) c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.784T>A (p.Leu262Met) c.709T>A (p.Leu237Met) n.1299T>A n.850T>A n.744T>A n.1080T>A n.1514T>A n.2064T>A n.1933T>A c.820T>A (p.Leu274Met) n.2690T>A n.1256T>A n.1347T>A n.1568T>A n.2058T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.1494T>A n.1340T>A n.2289T>A n.1957T>A n.1277T>A n.2633T>A n.1862T>A n.942T>A n.1554T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.1625T>A c.578T>A n.686T>A c.994T>A (p.Leu332Met) c.919T>A (p.Leu307Met) | gnomAD v4 |
3 | g.49026723G>A | CA433629512 | IMPDH2 | c.2823C>T (p.Asp941=) c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.783C>T (p.Asp261=) c.708C>T (p.Asp236=) n.1298C>T n.849C>T n.743C>T n.1079C>T n.1513C>T n.2063C>T n.1932C>T c.819C>T (p.Asp273=) n.2689C>T n.1255C>T n.1346C>T n.1567C>T n.2057C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.1493C>T n.1339C>T n.2288C>T n.1956C>T n.1276C>T n.2632C>T n.1861C>T n.941C>T n.1553C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.1624C>T c.577C>T n.685C>T c.993C>T (p.Asp331=) c.918C>T (p.Asp306=) | |
3 | g.49026723G>C | CA352739992 | IMPDH2 | c.2823C>G (p.Asp941Glu) c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.708C>G (p.Asp236Glu) n.1298C>G n.849C>G n.743C>G n.1079C>G n.1513C>G n.2063C>G n.1932C>G c.819C>G (p.Asp273Glu) n.2689C>G n.1255C>G n.1346C>G n.1567C>G n.2057C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.1493C>G n.1339C>G n.2288C>G n.1956C>G n.1276C>G n.2632C>G n.1861C>G n.941C>G n.1553C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.1624C>G c.577C>G n.685C>G c.993C>G (p.Asp331Glu) c.918C>G (p.Asp306Glu) | |
3 | g.49026723G>T | CA352739994 | IMPDH2 | c.2823C>A (p.Asp941Glu) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.708C>A (p.Asp236Glu) n.1298C>A n.849C>A n.743C>A n.1079C>A n.1513C>A n.2063C>A n.1932C>A c.819C>A (p.Asp273Glu) n.2689C>A n.1255C>A n.1346C>A n.1567C>A n.2057C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.1493C>A n.1339C>A n.2288C>A n.1956C>A n.1276C>A n.2632C>A n.1861C>A n.941C>A n.1553C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.1624C>A c.577C>A n.685C>A c.993C>A (p.Asp331Glu) c.918C>A (p.Asp306Glu) | |
3 | g.49026724T>A | CA352739996 | IMPDH2 | c.2822A>T (p.Asp941Val) c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.782A>T (p.Asp261Val) c.707A>T (p.Asp236Val) n.1297A>T n.848A>T n.742A>T n.1078A>T n.1512A>T n.2062A>T n.1931A>T c.818A>T (p.Asp273Val) n.2688A>T n.1254A>T n.1345A>T n.1566A>T n.2056A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.1492A>T n.1338A>T n.2287A>T n.1955A>T n.1275A>T n.2631A>T n.1860A>T n.940A>T n.1552A>T c.*597A>T (n.*597A>T) n.1623A>T c.576A>T n.684A>T c.992A>T (p.Asp331Val) c.917A>T (p.Asp306Val) | |
3 | g.49026724T>C | CA352739997 | IMPDH2 | c.2822A>G (p.Asp941Gly) c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) n.1297A>G n.848A>G n.742A>G n.1078A>G n.1512A>G n.2062A>G n.1931A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) n.2688A>G n.1254A>G n.1345A>G n.1566A>G n.2056A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.1492A>G n.1338A>G n.2287A>G n.1955A>G n.1275A>G n.2631A>G n.1860A>G n.940A>G n.1552A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.1623A>G c.576A>G n.684A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) c.917A>G (p.Asp306Gly) | dbSNP |
3 | g.49026724T>G | CA352739998 | IMPDH2 | c.2822A>C (p.Asp941Ala) c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) n.1297A>C n.848A>C n.742A>C n.1078A>C n.1512A>C n.2062A>C n.1931A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) n.2688A>C n.1254A>C n.1345A>C n.1566A>C n.2056A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.1492A>C n.1338A>C n.2287A>C n.1955A>C n.1275A>C n.2631A>C n.1860A>C n.940A>C n.1552A>C c.*597A>C (n.*597A>C) n.1623A>C c.576A>C n.684A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) c.917A>C (p.Asp306Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.49026724T= | CA1363291638 | IMPDH2 | c.2822A= (p.Asp941=) c.*1883A= (n.*1883A=) c.782A= (p.Asp261=) c.707A= (p.Asp236=) n.1297A= n.848A= n.742A= n.1078A= n.1512A= n.2062A= n.1931A= c.818A= (p.Asp273=) n.2688A= n.1254A= n.1345A= n.1566A= n.2056A= c.*459A= (n.*459A=) n.1492A= n.1338A= n.2287A= n.1955A= n.1275A= n.2631A= n.1860A= n.940A= n.1552A= c.*597A= (n.*597A=) n.1623A= c.576A= n.684A= c.992A= (p.Asp331=) c.917A= (p.Asp306=) | |
3 | g.49026725C>A | CA352740000 | IMPDH2 | c.2821G>T (p.Asp941Tyr) c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.1296G>T n.847G>T n.741G>T n.1077G>T n.1511G>T n.2061G>T n.1930G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) n.2687G>T n.1253G>T n.1344G>T n.1565G>T n.2055G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.1491G>T n.1337G>T n.2286G>T n.1954G>T n.1274G>T n.2630G>T n.1859G>T n.939G>T n.1551G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.1622G>T c.575G>T n.683G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.916G>T (p.Asp306Tyr) | |
3 | g.49026725C>G | CA352740001 | IMPDH2 | c.2821G>C (p.Asp941His) c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.781G>C (p.Asp261His) c.706G>C (p.Asp236His) n.1296G>C n.847G>C n.741G>C n.1077G>C n.1511G>C n.2061G>C n.1930G>C c.817G>C (p.Asp273His) n.2687G>C n.1253G>C n.1344G>C n.1565G>C n.2055G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.1491G>C n.1337G>C n.2286G>C n.1954G>C n.1274G>C n.2630G>C n.1859G>C n.939G>C n.1551G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.1622G>C c.575G>C n.683G>C c.991G>C (p.Asp331His) c.916G>C (p.Asp306His) | |
3 | g.49026725C>T | CA352739999 | IMPDH2 | c.2821G>A (p.Asp941Asn) c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) n.1296G>A n.847G>A n.741G>A n.1077G>A n.1511G>A n.2061G>A n.1930G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) n.2687G>A n.1253G>A n.1344G>A n.1565G>A n.2055G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.1491G>A n.1337G>A n.2286G>A n.1954G>A n.1274G>A n.2630G>A n.1859G>A n.939G>A n.1551G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.1622G>A c.575G>A n.683G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) c.916G>A (p.Asp306Asn) | |
3 | g.49026726C>A | CA433629513 | IMPDH2 | c.2820G>T (p.Leu940=) c.*1881G>T (n.*1881G>T) c.780G>T (p.Leu260=) c.705G>T (p.Leu235=) n.1295G>T n.846G>T n.740G>T n.1076G>T n.1510G>T n.2060G>T n.1929G>T c.816G>T (p.Leu272=) n.2686G>T n.1252G>T n.1343G>T n.1564G>T n.2054G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.1490G>T n.1336G>T n.2285G>T n.1953G>T n.1273G>T n.2629G>T n.1858G>T n.938G>T n.1550G>T c.*595G>T (n.*595G>T) n.1621G>T c.574G>T n.682G>T c.990G>T (p.Leu330=) c.915G>T (p.Leu305=) | |
3 | g.49026726C>G | CA433629514 | IMPDH2 | c.2820G>C (p.Leu940=) c.*1881G>C (n.*1881G>C) c.780G>C (p.Leu260=) c.705G>C (p.Leu235=) n.1295G>C n.846G>C n.740G>C n.1076G>C n.1510G>C n.2060G>C n.1929G>C c.816G>C (p.Leu272=) n.2686G>C n.1252G>C n.1343G>C n.1564G>C n.2054G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.1490G>C n.1336G>C n.2285G>C n.1953G>C n.1273G>C n.2629G>C n.1858G>C n.938G>C n.1550G>C c.*595G>C (n.*595G>C) n.1621G>C c.574G>C n.682G>C c.990G>C (p.Leu330=) c.915G>C (p.Leu305=) | |
3 | g.49026726C>T | CA433629515 | IMPDH2 | c.2820G>A (p.Leu940=) c.*1881G>A (n.*1881G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.705G>A (p.Leu235=) n.1295G>A n.846G>A n.740G>A n.1076G>A n.1510G>A n.2060G>A n.1929G>A c.816G>A (p.Leu272=) n.2686G>A n.1252G>A n.1343G>A n.1564G>A n.2054G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.1490G>A n.1336G>A n.2285G>A n.1953G>A n.1273G>A n.2629G>A n.1858G>A n.938G>A n.1550G>A c.*595G>A (n.*595G>A) n.1621G>A c.574G>A n.682G>A c.990G>A (p.Leu330=) c.915G>A (p.Leu305=) | gnomAD v4 |
3 | g.49026727A>C | CA352740003 | IMPDH2 | c.2819T>G (p.Leu940Arg) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1294T>G n.845T>G n.739T>G n.1075T>G n.1509T>G n.2059T>G n.1928T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) n.2685T>G n.1251T>G n.1342T>G n.1563T>G n.2053T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.1489T>G n.1335T>G n.2284T>G n.1952T>G n.1272T>G n.2628T>G n.1857T>G n.937T>G n.1549T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.1620T>G c.573T>G n.681T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) | |
3 | g.49026727A>G | CA352740005 | IMPDH2 | c.2819T>C (p.Leu940Pro) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1294T>C n.845T>C n.739T>C n.1075T>C n.1509T>C n.2059T>C n.1928T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) n.2685T>C n.1251T>C n.1342T>C n.1563T>C n.2053T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.1489T>C n.1335T>C n.2284T>C n.1952T>C n.1272T>C n.2628T>C n.1857T>C n.937T>C n.1549T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.1620T>C c.573T>C n.681T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.49026727A>T | CA352740008 | IMPDH2 | c.2819T>A (p.Leu940Gln) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) n.1294T>A n.845T>A n.739T>A n.1075T>A n.1509T>A n.2059T>A n.1928T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) n.2685T>A n.1251T>A n.1342T>A n.1563T>A n.2053T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.1489T>A n.1335T>A n.2284T>A n.1952T>A n.1272T>A n.2628T>A n.1857T>A n.937T>A n.1549T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.1620T>A c.573T>A n.681T>A c.989T>A (p.Leu330Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) | |
3 | g.49026728G>A | CA433629516 | IMPDH2 | c.2818C>T (p.Leu940=) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.778C>T (p.Leu260=) c.703C>T (p.Leu235=) n.1293C>T n.844C>T n.738C>T n.1074C>T n.1508C>T n.2058C>T n.1927C>T c.814C>T (p.Leu272=) n.2684C>T n.1250C>T n.1341C>T n.1562C>T n.2052C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.1488C>T n.1334C>T n.2283C>T n.1951C>T n.1271C>T n.2627C>T n.1856C>T n.936C>T n.1548C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.1619C>T c.572C>T n.680C>T c.988C>T (p.Leu330=) c.913C>T (p.Leu305=) | dbSNP |
3 | g.49026728G>C | CA352740015 | IMPDH2 | c.2818C>G (p.Leu940Val) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.703C>G (p.Leu235Val) n.1293C>G n.844C>G n.738C>G n.1074C>G n.1508C>G n.2058C>G n.1927C>G c.814C>G (p.Leu272Val) n.2684C>G n.1250C>G n.1341C>G n.1562C>G n.2052C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.1488C>G n.1334C>G n.2283C>G n.1951C>G n.1271C>G n.2627C>G n.1856C>G n.936C>G n.1548C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.1619C>G c.572C>G n.680C>G c.988C>G (p.Leu330Val) c.913C>G (p.Leu305Val) | |
3 | g.49026728G= | CA1363291639 | IMPDH2 | c.2818C= (p.Leu940=) c.*1879C= (n.*1879C=) c.778C= (p.Leu260=) c.703C= (p.Leu235=) n.1293C= n.844C= n.738C= n.1074C= n.1508C= n.2058C= n.1927C= c.814C= (p.Leu272=) n.2684C= n.1250C= n.1341C= n.1562C= n.2052C= c.*455C= (n.*455C=) n.1488C= n.1334C= n.2283C= n.1951C= n.1271C= n.2627C= n.1856C= n.936C= n.1548C= c.*593C= (n.*593C=) n.1619C= c.572C= n.680C= c.988C= (p.Leu330=) c.913C= (p.Leu305=) | |
3 | g.49026728G>T | CA352740016 | IMPDH2 | c.2818C>A (p.Leu940Met) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) c.703C>A (p.Leu235Met) n.1293C>A n.844C>A n.738C>A n.1074C>A n.1508C>A n.2058C>A n.1927C>A c.814C>A (p.Leu272Met) n.2684C>A n.1250C>A n.1341C>A n.1562C>A n.2052C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.1488C>A n.1334C>A n.2283C>A n.1951C>A n.1271C>A n.2627C>A n.1856C>A n.936C>A n.1548C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.1619C>A c.572C>A n.680C>A c.988C>A (p.Leu330Met) c.913C>A (p.Leu305Met) | |
3 | g.49026729C>A | CA352740019 | IMPDH2 | c.2817G>T (p.Arg939Ser) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.777G>T (p.Arg259Ser) c.702G>T (p.Arg234Ser) n.1292G>T n.843G>T n.737G>T n.1073G>T n.1507G>T n.2057G>T n.1926G>T c.813G>T (p.Arg271Ser) n.2683G>T n.1249G>T n.1340G>T n.1561G>T n.2051G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.1487G>T n.1333G>T n.2282G>T n.1950G>T n.1270G>T n.2626G>T n.1855G>T n.935G>T n.1547G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.1618G>T c.571G>T n.679G>T c.987G>T (p.Arg329Ser) c.912G>T (p.Arg304Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.49026729C>G | CA352740021 | IMPDH2 | c.2817G>C (p.Arg939Ser) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.777G>C (p.Arg259Ser) c.702G>C (p.Arg234Ser) n.1292G>C n.843G>C n.737G>C n.1073G>C n.1507G>C n.2057G>C n.1926G>C c.813G>C (p.Arg271Ser) n.2683G>C n.1249G>C n.1340G>C n.1561G>C n.2051G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.1487G>C n.1333G>C n.2282G>C n.1950G>C n.1270G>C n.2626G>C n.1855G>C n.935G>C n.1547G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.1618G>C c.571G>C n.679G>C c.987G>C (p.Arg329Ser) c.912G>C (p.Arg304Ser) | |
3 | g.49026729C>T | CA433629517 | IMPDH2 | c.2817G>A (p.Arg939=) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.777G>A (p.Arg259=) c.702G>A (p.Arg234=) n.1292G>A n.843G>A n.737G>A n.1073G>A n.1507G>A n.2057G>A n.1926G>A c.813G>A (p.Arg271=) n.2683G>A n.1249G>A n.1340G>A n.1561G>A n.2051G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.1487G>A n.1333G>A n.2282G>A n.1950G>A n.1270G>A n.2626G>A n.1855G>A n.935G>A n.1547G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.1618G>A c.571G>A n.679G>A c.987G>A (p.Arg329=) c.912G>A (p.Arg304=) | gnomAD v4 |
3 | g.49026730C>A | CA352740023 | IMPDH2 | c.2816G>T (p.Arg939Met) c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.776G>T (p.Arg259Met) c.701G>T (p.Arg234Met) n.1291G>T n.842G>T n.736G>T n.1072G>T n.1506G>T n.2056G>T n.1925G>T c.812G>T (p.Arg271Met) n.2682G>T n.1248G>T n.1339G>T n.1560G>T n.2050G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.1486G>T n.1332G>T n.2281G>T n.1949G>T n.1269G>T n.2625G>T n.1854G>T n.934G>T n.1546G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.1617G>T c.570G>T n.678G>T c.986G>T (p.Arg329Met) c.911G>T (p.Arg304Met) | |
3 | g.49026730C= | CA1363291640 | IMPDH2 | c.2816G= (p.Arg939=) c.*1877G= (n.*1877G=) c.776G= (p.Arg259=) c.701G= (p.Arg234=) n.1291G= n.842G= n.736G= n.1072G= n.1506G= n.2056G= n.1925G= c.812G= (p.Arg271=) n.2682G= n.1248G= n.1339G= n.1560G= n.2050G= c.*453G= (n.*453G=) n.1486G= n.1332G= n.2281G= n.1949G= n.1269G= n.2625G= n.1854G= n.934G= n.1546G= c.*591G= (n.*591G=) n.1617G= c.570G= n.678G= c.986G= (p.Arg329=) c.911G= (p.Arg304=) | |
3 | g.49026730C>G | CA352740024 | IMPDH2 | c.2816G>C (p.Arg939Thr) c.*1877G>C (n.*1877G>C) c.776G>C (p.Arg259Thr) c.701G>C (p.Arg234Thr) n.1291G>C n.842G>C n.736G>C n.1072G>C n.1506G>C n.2056G>C n.1925G>C c.812G>C (p.Arg271Thr) n.2682G>C n.1248G>C n.1339G>C n.1560G>C n.2050G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.1486G>C n.1332G>C n.2281G>C n.1949G>C n.1269G>C n.2625G>C n.1854G>C n.934G>C n.1546G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.1617G>C c.570G>C n.678G>C c.986G>C (p.Arg329Thr) c.911G>C (p.Arg304Thr) | |
3 | g.49026730C>T | CA2390610 | IMPDH2 | c.2816G>A (p.Arg939Lys) c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.776G>A (p.Arg259Lys) c.701G>A (p.Arg234Lys) n.1291G>A n.842G>A n.736G>A n.1072G>A n.1506G>A n.2056G>A n.1925G>A c.812G>A (p.Arg271Lys) n.2682G>A n.1248G>A n.1339G>A n.1560G>A n.2050G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.1486G>A n.1332G>A n.2281G>A n.1949G>A n.1269G>A n.2625G>A n.1854G>A n.934G>A n.1546G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.1617G>A c.570G>A n.678G>A c.986G>A (p.Arg329Lys) c.911G>A (p.Arg304Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026731T>A | CA352740025 | IMPDH2 | c.2815A>T (p.Arg939Trp) c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.775A>T (p.Arg259Trp) c.700A>T (p.Arg234Trp) n.1290A>T n.841A>T n.735A>T n.1071A>T n.1505A>T n.2055A>T n.1924A>T c.811A>T (p.Arg271Trp) n.2681A>T n.1247A>T n.1338A>T n.1559A>T n.2049A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.1485A>T n.1331A>T n.2280A>T n.1948A>T n.1268A>T n.2624A>T n.1853A>T n.933A>T n.1545A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.1616A>T c.569A>T n.677A>T c.985A>T (p.Arg329Trp) c.910A>T (p.Arg304Trp) | |
3 | g.49026731T>C | CA352740026 | IMPDH2 | c.2815A>G (p.Arg939Gly) c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.775A>G (p.Arg259Gly) c.700A>G (p.Arg234Gly) n.1290A>G n.841A>G n.735A>G n.1071A>G n.1505A>G n.2055A>G n.1924A>G c.811A>G (p.Arg271Gly) n.2681A>G n.1247A>G n.1338A>G n.1559A>G n.2049A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.1485A>G n.1331A>G n.2280A>G n.1948A>G n.1268A>G n.2624A>G n.1853A>G n.933A>G n.1545A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.1616A>G c.569A>G n.677A>G c.985A>G (p.Arg329Gly) c.910A>G (p.Arg304Gly) | |
3 | g.49026731T>G | CA433629518 | IMPDH2 | c.2815A>C (p.Arg939=) c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.775A>C (p.Arg259=) c.700A>C (p.Arg234=) n.1290A>C n.841A>C n.735A>C n.1071A>C n.1505A>C n.2055A>C n.1924A>C c.811A>C (p.Arg271=) n.2681A>C n.1247A>C n.1338A>C n.1559A>C n.2049A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.1485A>C n.1331A>C n.2280A>C n.1948A>C n.1268A>C n.2624A>C n.1853A>C n.933A>C n.1545A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.1616A>C c.569A>C n.677A>C c.985A>C (p.Arg329=) c.910A>C (p.Arg304=) | |
3 | g.49026732A= | CA1363291641 | IMPDH2 | c.2814T= (p.Tyr938=) c.*1875T= (n.*1875T=) c.774T= (p.Tyr258=) c.699T= (p.Tyr233=) n.1289T= n.840T= n.734T= n.1070T= n.1504T= n.2054T= n.1923T= c.810T= (p.Tyr270=) n.2680T= n.1246T= n.1337T= n.1558T= n.2048T= c.*451T= (n.*451T=) n.1484T= n.1330T= n.2279T= n.1947T= n.1267T= n.2623T= n.1852T= n.932T= n.1544T= c.*589T= (n.*589T=) n.1615T= c.568T= n.676T= c.984T= (p.Tyr328=) c.909T= (p.Tyr303=) | |
3 | g.49026732A>C | CA2390611 | IMPDH2 | c.2814T>G (p.Tyr938Ter) c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.774T>G (p.Tyr258Ter) c.699T>G (p.Tyr233Ter) n.1289T>G n.840T>G n.734T>G n.1070T>G n.1504T>G n.2054T>G n.1923T>G c.810T>G (p.Tyr270Ter) n.2680T>G n.1246T>G n.1337T>G n.1558T>G n.2048T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.1484T>G n.1330T>G n.2279T>G n.1947T>G n.1267T>G n.2623T>G n.1852T>G n.932T>G n.1544T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.1615T>G c.568T>G n.676T>G c.984T>G (p.Tyr328Ter) c.909T>G (p.Tyr303Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026732A>G | CA433629519 | IMPDH2 | c.2814T>C (p.Tyr938=) c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.774T>C (p.Tyr258=) c.699T>C (p.Tyr233=) n.1289T>C n.840T>C n.734T>C n.1070T>C n.1504T>C n.2054T>C n.1923T>C c.810T>C (p.Tyr270=) n.2680T>C n.1246T>C n.1337T>C n.1558T>C n.2048T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.1484T>C n.1330T>C n.2279T>C n.1947T>C n.1267T>C n.2623T>C n.1852T>C n.932T>C n.1544T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.1615T>C c.568T>C n.676T>C c.984T>C (p.Tyr328=) c.909T>C (p.Tyr303=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49026732A>T | CA352740027 | IMPDH2 | c.2814T>A (p.Tyr938Ter) c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.774T>A (p.Tyr258Ter) c.699T>A (p.Tyr233Ter) n.1289T>A n.840T>A n.734T>A n.1070T>A n.1504T>A n.2054T>A n.1923T>A c.810T>A (p.Tyr270Ter) n.2680T>A n.1246T>A n.1337T>A n.1558T>A n.2048T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.1484T>A n.1330T>A n.2279T>A n.1947T>A n.1267T>A n.2623T>A n.1852T>A n.932T>A n.1544T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.1615T>A c.568T>A n.676T>A c.984T>A (p.Tyr328Ter) c.909T>A (p.Tyr303Ter) | |
3 | g.49026733T>A | CA352740033 | IMPDH2 | c.2813A>T (p.Tyr938Phe) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.1288A>T n.839A>T n.733A>T n.1069A>T n.1503A>T n.2053A>T n.1922A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) n.2679A>T n.1245A>T n.1336A>T n.1557A>T n.2047A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.1483A>T n.1329A>T n.2278A>T n.1946A>T n.1266A>T n.2622A>T n.1851A>T n.931A>T n.1543A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.1614A>T c.567A>T n.675A>T c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.908A>T (p.Tyr303Phe) | |
3 | g.49026733T>C | CA352740031 | IMPDH2 | c.2813A>G (p.Tyr938Cys) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.1288A>G n.839A>G n.733A>G n.1069A>G n.1503A>G n.2053A>G n.1922A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) n.2679A>G n.1245A>G n.1336A>G n.1557A>G n.2047A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.1483A>G n.1329A>G n.2278A>G n.1946A>G n.1266A>G n.2622A>G n.1851A>G n.931A>G n.1543A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.1614A>G c.567A>G n.675A>G c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.908A>G (p.Tyr303Cys) | |
3 | g.49026733T>G | CA352740029 | IMPDH2 | c.2813A>C (p.Tyr938Ser) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.1288A>C n.839A>C n.733A>C n.1069A>C n.1503A>C n.2053A>C n.1922A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) n.2679A>C n.1245A>C n.1336A>C n.1557A>C n.2047A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.1483A>C n.1329A>C n.2278A>C n.1946A>C n.1266A>C n.2622A>C n.1851A>C n.931A>C n.1543A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.1614A>C c.567A>C n.675A>C c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.908A>C (p.Tyr303Ser) | |
3 | g.49026734A>C | CA352740037 | IMPDH2 | c.2812T>G (p.Tyr938Asp) c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.1287T>G n.838T>G n.732T>G n.1068T>G n.1502T>G n.2052T>G n.1921T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) n.2678T>G n.1244T>G n.1335T>G n.1556T>G n.2046T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.1482T>G n.1328T>G n.2277T>G n.1945T>G n.1265T>G n.2621T>G n.1850T>G n.930T>G n.1542T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.1613T>G c.566T>G n.674T>G c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.907T>G (p.Tyr303Asp) | |
3 | g.49026734A>G | CA352740039 | IMPDH2 | c.2812T>C (p.Tyr938His) c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.772T>C (p.Tyr258His) c.697T>C (p.Tyr233His) n.1287T>C n.838T>C n.732T>C n.1068T>C n.1502T>C n.2052T>C n.1921T>C c.808T>C (p.Tyr270His) n.2678T>C n.1244T>C n.1335T>C n.1556T>C n.2046T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.1482T>C n.1328T>C n.2277T>C n.1945T>C n.1265T>C n.2621T>C n.1850T>C n.930T>C n.1542T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.1613T>C c.566T>C n.674T>C c.982T>C (p.Tyr328His) c.907T>C (p.Tyr303His) | |
3 | g.49026734A>T | CA352740041 | IMPDH2 | c.2812T>A (p.Tyr938Asn) c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.1287T>A n.838T>A n.732T>A n.1068T>A n.1502T>A n.2052T>A n.1921T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) n.2678T>A n.1244T>A n.1335T>A n.1556T>A n.2046T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.1482T>A n.1328T>A n.2277T>A n.1945T>A n.1265T>A n.2621T>A n.1850T>A n.930T>A n.1542T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.1613T>A c.566T>A n.674T>A c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.907T>A (p.Tyr303Asn) | |
3 | g.49026735C>A | CA352740044 | IMPDH2 | c.2811G>T (p.Lys937Asn) c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.771G>T (p.Lys257Asn) c.696G>T (p.Lys232Asn) n.1286G>T n.837G>T n.731G>T n.1067G>T n.1501G>T n.2051G>T n.1920G>T c.807G>T (p.Lys269Asn) n.2677G>T n.1243G>T n.1334G>T n.1555G>T n.2045G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.1481G>T n.1327G>T n.2276G>T n.1944G>T n.1264G>T n.2620G>T n.1849G>T n.929G>T n.1541G>T c.*586G>T (n.*586G>T) n.1612G>T c.565G>T n.673G>T c.981G>T (p.Lys327Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) | |
3 | g.49026735C= | CA1363291642 | IMPDH2 | c.2811G= (p.Lys937=) c.*1872G= (n.*1872G=) c.771G= (p.Lys257=) c.696G= (p.Lys232=) n.1286G= n.837G= n.731G= n.1067G= n.1501G= n.2051G= n.1920G= c.807G= (p.Lys269=) n.2677G= n.1243G= n.1334G= n.1555G= n.2045G= c.*448G= (n.*448G=) n.1481G= n.1327G= n.2276G= n.1944G= n.1264G= n.2620G= n.1849G= n.929G= n.1541G= c.*586G= (n.*586G=) n.1612G= c.565G= n.673G= c.981G= (p.Lys327=) c.906G= (p.Lys302=) | |
3 | g.49026735C>G | CA352740049 | IMPDH2 | c.2811G>C (p.Lys937Asn) c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.771G>C (p.Lys257Asn) c.696G>C (p.Lys232Asn) n.1286G>C n.837G>C n.731G>C n.1067G>C n.1501G>C n.2051G>C n.1920G>C c.807G>C (p.Lys269Asn) n.2677G>C n.1243G>C n.1334G>C n.1555G>C n.2045G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.1481G>C n.1327G>C n.2276G>C n.1944G>C n.1264G>C n.2620G>C n.1849G>C n.929G>C n.1541G>C c.*586G>C (n.*586G>C) n.1612G>C c.565G>C n.673G>C c.981G>C (p.Lys327Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) | |
3 | g.49026735C>T | CA433629520 | IMPDH2 | c.2811G>A (p.Lys937=) c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.771G>A (p.Lys257=) c.696G>A (p.Lys232=) n.1286G>A n.837G>A n.731G>A n.1067G>A n.1501G>A n.2051G>A n.1920G>A c.807G>A (p.Lys269=) n.2677G>A n.1243G>A n.1334G>A n.1555G>A n.2045G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.1481G>A n.1327G>A n.2276G>A n.1944G>A n.1264G>A n.2620G>A n.1849G>A n.929G>A n.1541G>A c.*586G>A (n.*586G>A) n.1612G>A c.565G>A n.673G>A c.981G>A (p.Lys327=) c.906G>A (p.Lys302=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026735_49026736insACAAGTA | CA2577592929 | IMPDH2 | c.2810_2811insTACTTGT (p.Lys937AsnfsTer5) c.*1871_*1872insTACTTGT (n.*1871_*1872insTACTTGT) c.770_771insTACTTGT (p.Lys257AsnfsTer5) c.695_696insTACTTGT (p.Lys232AsnfsTer5) n.1285_1286insTACTTGT n.836_837insTACTTGT n.730_731insTACTTGT n.1066_1067insTACTTGT n.1500_1501insTACTTGT n.2050_2051insTACTTGT n.1919_1920insTACTTGT c.806_807insTACTTGT (p.Lys269AsnfsTer5) n.2676_2677insTACTTGT n.1242_1243insTACTTGT n.1333_1334insTACTTGT n.1554_1555insTACTTGT n.2044_2045insTACTTGT c.*447_*448insTACTTGT (n.*447_*448insTACTTGT) n.1480_1481insTACTTGT n.1326_1327insTACTTGT n.2275_2276insTACTTGT n.1943_1944insTACTTGT n.1263_1264insTACTTGT n.2619_2620insTACTTGT n.1848_1849insTACTTGT n.928_929insTACTTGT n.1540_1541insTACTTGT c.*585_*586insTACTTGT (n.*585_*586insTACTTGT) n.1611_1612insTACTTGT c.564_565insTACTTGT n.672_673insTACTTGT c.980_981insTACTTGT (p.Lys327AsnfsTer5) c.905_906insTACTTGT (p.Lys302AsnfsTer5) | gnomAD v4 |
3 | g.49026736T>A | CA352740052 | IMPDH2 | c.2810A>T (p.Lys937Met) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.770A>T (p.Lys257Met) c.695A>T (p.Lys232Met) n.1285A>T n.836A>T n.730A>T n.1066A>T n.1500A>T n.2050A>T n.1919A>T c.806A>T (p.Lys269Met) n.2676A>T n.1242A>T n.1333A>T n.1554A>T n.2044A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.1480A>T n.1326A>T n.2275A>T n.1943A>T n.1263A>T n.2619A>T n.1848A>T n.928A>T n.1540A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.1611A>T c.564A>T n.672A>T c.980A>T (p.Lys327Met) c.905A>T (p.Lys302Met) | |
3 | g.49026736T>C | CA352740055 | IMPDH2 | c.2810A>G (p.Lys937Arg) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) n.1285A>G n.836A>G n.730A>G n.1066A>G n.1500A>G n.2050A>G n.1919A>G c.806A>G (p.Lys269Arg) n.2676A>G n.1242A>G n.1333A>G n.1554A>G n.2044A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.1480A>G n.1326A>G n.2275A>G n.1943A>G n.1263A>G n.2619A>G n.1848A>G n.928A>G n.1540A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.1611A>G c.564A>G n.672A>G c.980A>G (p.Lys327Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026736T>G | CA352740057 | IMPDH2 | c.2810A>C (p.Lys937Thr) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) n.1285A>C n.836A>C n.730A>C n.1066A>C n.1500A>C n.2050A>C n.1919A>C c.806A>C (p.Lys269Thr) n.2676A>C n.1242A>C n.1333A>C n.1554A>C n.2044A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.1480A>C n.1326A>C n.2275A>C n.1943A>C n.1263A>C n.2619A>C n.1848A>C n.928A>C n.1540A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.1611A>C c.564A>C n.672A>C c.980A>C (p.Lys327Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) | |
3 | g.49026736T= | CA1363291643 | IMPDH2 | c.2810A= (p.Lys937=) c.*1871A= (n.*1871A=) c.770A= (p.Lys257=) c.695A= (p.Lys232=) n.1285A= n.836A= n.730A= n.1066A= n.1500A= n.2050A= n.1919A= c.806A= (p.Lys269=) n.2676A= n.1242A= n.1333A= n.1554A= n.2044A= c.*447A= (n.*447A=) n.1480A= n.1326A= n.2275A= n.1943A= n.1263A= n.2619A= n.1848A= n.928A= n.1540A= c.*585A= (n.*585A=) n.1611A= c.564A= n.672A= c.980A= (p.Lys327=) c.905A= (p.Lys302=) | |
3 | g.49026737T>A | CA352740060 | IMPDH2 | c.2809A>T (p.Lys937Ter) c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.694A>T (p.Lys232Ter) n.1284A>T n.835A>T n.729A>T n.1065A>T n.1499A>T n.2049A>T n.1918A>T c.805A>T (p.Lys269Ter) n.2675A>T n.1241A>T n.1332A>T n.1553A>T n.2043A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.1479A>T n.1325A>T n.2274A>T n.1942A>T n.1262A>T n.2618A>T n.1847A>T n.927A>T n.1539A>T c.*584A>T (n.*584A>T) n.1610A>T c.563A>T n.671A>T c.979A>T (p.Lys327Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.49026737T>C | CA352740062 | IMPDH2 | c.2809A>G (p.Lys937Glu) c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.694A>G (p.Lys232Glu) n.1284A>G n.835A>G n.729A>G n.1065A>G n.1499A>G n.2049A>G n.1918A>G c.805A>G (p.Lys269Glu) n.2675A>G n.1241A>G n.1332A>G n.1553A>G n.2043A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.1479A>G n.1325A>G n.2274A>G n.1942A>G n.1262A>G n.2618A>G n.1847A>G n.927A>G n.1539A>G c.*584A>G (n.*584A>G) n.1610A>G c.563A>G n.671A>G c.979A>G (p.Lys327Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) | |
3 | g.49026737T>G | CA352740065 | IMPDH2 | c.2809A>C (p.Lys937Gln) c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.694A>C (p.Lys232Gln) n.1284A>C n.835A>C n.729A>C n.1065A>C n.1499A>C n.2049A>C n.1918A>C c.805A>C (p.Lys269Gln) n.2675A>C n.1241A>C n.1332A>C n.1553A>C n.2043A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.1479A>C n.1325A>C n.2274A>C n.1942A>C n.1262A>C n.2618A>C n.1847A>C n.927A>C n.1539A>C c.*584A>C (n.*584A>C) n.1610A>C c.563A>C n.671A>C c.979A>C (p.Lys327Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) | |
3 | g.49026738G>A | CA433629524 | IMPDH2 | c.2808C>T (p.Asp936=) c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.768C>T (p.Asp256=) c.693C>T (p.Asp231=) n.1283C>T n.834C>T n.728C>T n.1064C>T n.1498C>T n.2048C>T n.1917C>T c.804C>T (p.Asp268=) n.2674C>T n.1240C>T n.1331C>T n.1552C>T n.2042C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.1478C>T n.1324C>T n.2273C>T n.1941C>T n.1261C>T n.2617C>T n.1846C>T n.926C>T n.1538C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.1609C>T c.562C>T n.670C>T c.978C>T (p.Asp326=) c.903C>T (p.Asp301=) | |
3 | g.49026738G>C | CA352740066 | IMPDH2 | c.2808C>G (p.Asp936Glu) c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.693C>G (p.Asp231Glu) n.1283C>G n.834C>G n.728C>G n.1064C>G n.1498C>G n.2048C>G n.1917C>G c.804C>G (p.Asp268Glu) n.2674C>G n.1240C>G n.1331C>G n.1552C>G n.2042C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.1478C>G n.1324C>G n.2273C>G n.1941C>G n.1261C>G n.2617C>G n.1846C>G n.926C>G n.1538C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.1609C>G c.562C>G n.670C>G c.978C>G (p.Asp326Glu) c.903C>G (p.Asp301Glu) | |
3 | g.49026738G>T | CA352740069 | IMPDH2 | c.2808C>A (p.Asp936Glu) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.693C>A (p.Asp231Glu) n.1283C>A n.834C>A n.728C>A n.1064C>A n.1498C>A n.2048C>A n.1917C>A c.804C>A (p.Asp268Glu) n.2674C>A n.1240C>A n.1331C>A n.1552C>A n.2042C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.1478C>A n.1324C>A n.2273C>A n.1941C>A n.1261C>A n.2617C>A n.1846C>A n.926C>A n.1538C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.1609C>A c.562C>A n.670C>A c.978C>A (p.Asp326Glu) c.903C>A (p.Asp301Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.49026739T>A | CA352740071 | IMPDH2 | c.2807A>T (p.Asp936Val) c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.692A>T (p.Asp231Val) n.1282A>T n.833A>T n.727A>T n.1063A>T n.1497A>T n.2047A>T n.1916A>T c.803A>T (p.Asp268Val) n.2673A>T n.1239A>T n.1330A>T n.1551A>T n.2041A>T c.*444A>T (n.*444A>T) n.1477A>T n.1323A>T n.2272A>T n.1940A>T n.1260A>T n.2616A>T n.1845A>T n.925A>T n.1537A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.1608A>T c.561A>T n.669A>T c.977A>T (p.Asp326Val) c.902A>T (p.Asp301Val) | |
3 | g.49026739T>C | CA2390612 | IMPDH2 | c.2807A>G (p.Asp936Gly) c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) n.1282A>G n.833A>G n.727A>G n.1063A>G n.1497A>G n.2047A>G n.1916A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) n.2673A>G n.1239A>G n.1330A>G n.1551A>G n.2041A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.1477A>G n.1323A>G n.2272A>G n.1940A>G n.1260A>G n.2616A>G n.1845A>G n.925A>G n.1537A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.1608A>G c.561A>G n.669A>G c.977A>G (p.Asp326Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026739T>G | CA352740070 | IMPDH2 | c.2807A>C (p.Asp936Ala) c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) n.1282A>C n.833A>C n.727A>C n.1063A>C n.1497A>C n.2047A>C n.1916A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) n.2673A>C n.1239A>C n.1330A>C n.1551A>C n.2041A>C c.*444A>C (n.*444A>C) n.1477A>C n.1323A>C n.2272A>C n.1940A>C n.1260A>C n.2616A>C n.1845A>C n.925A>C n.1537A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.1608A>C c.561A>C n.669A>C c.977A>C (p.Asp326Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) | |
3 | g.49026739T= | CA1363291644 | IMPDH2 | c.2807A= (p.Asp936=) c.*1868A= (n.*1868A=) c.767A= (p.Asp256=) c.692A= (p.Asp231=) n.1282A= n.833A= n.727A= n.1063A= n.1497A= n.2047A= n.1916A= c.803A= (p.Asp268=) n.2673A= n.1239A= n.1330A= n.1551A= n.2041A= c.*444A= (n.*444A=) n.1477A= n.1323A= n.2272A= n.1940A= n.1260A= n.2616A= n.1845A= n.925A= n.1537A= c.*582A= (n.*582A=) n.1608A= c.561A= n.669A= c.977A= (p.Asp326=) c.902A= (p.Asp301=) | |
3 | g.49026740C>A | CA352740072 | IMPDH2 | c.2806G>T (p.Asp936Tyr) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.1281G>T n.832G>T n.726G>T n.1062G>T n.1496G>T n.2046G>T n.1915G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.2672G>T n.1238G>T n.1329G>T n.1550G>T n.2040G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.1476G>T n.1322G>T n.2271G>T n.1939G>T n.1259G>T n.2615G>T n.1844G>T n.924G>T n.1536G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.1607G>T c.560G>T n.668G>T c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) | |
3 | g.49026740C= | CA1363291645 | IMPDH2 | c.2806G= (p.Asp936=) c.*1867G= (n.*1867G=) c.766G= (p.Asp256=) c.691G= (p.Asp231=) n.1281G= n.832G= n.726G= n.1062G= n.1496G= n.2046G= n.1915G= c.802G= (p.Asp268=) n.2672G= n.1238G= n.1329G= n.1550G= n.2040G= c.*443G= (n.*443G=) n.1476G= n.1322G= n.2271G= n.1939G= n.1259G= n.2615G= n.1844G= n.924G= n.1536G= c.*581G= (n.*581G=) n.1607G= c.560G= n.668G= c.976G= (p.Asp326=) c.901G= (p.Asp301=) | |
3 | g.49026740C>G | CA352740073 | IMPDH2 | c.2806G>C (p.Asp936His) c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.691G>C (p.Asp231His) n.1281G>C n.832G>C n.726G>C n.1062G>C n.1496G>C n.2046G>C n.1915G>C c.802G>C (p.Asp268His) n.2672G>C n.1238G>C n.1329G>C n.1550G>C n.2040G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.1476G>C n.1322G>C n.2271G>C n.1939G>C n.1259G>C n.2615G>C n.1844G>C n.924G>C n.1536G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.1607G>C c.560G>C n.668G>C c.976G>C (p.Asp326His) c.901G>C (p.Asp301His) | |
3 | g.49026740C>T | CA2390613 | IMPDH2 | c.2806G>A (p.Asp936Asn) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) n.1281G>A n.832G>A n.726G>A n.1062G>A n.1496G>A n.2046G>A n.1915G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) n.2672G>A n.1238G>A n.1329G>A n.1550G>A n.2040G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.1476G>A n.1322G>A n.2271G>A n.1939G>A n.1259G>A n.2615G>A n.1844G>A n.924G>A n.1536G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.1607G>A c.560G>A n.668G>A c.976G>A (p.Asp326Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026741A= | CA1363291646 | IMPDH2 | c.2805T= (p.Asp935=) c.*1866T= (n.*1866T=) c.765T= (p.Asp255=) c.690T= (p.Asp230=) n.1280T= n.831T= n.725T= n.1061T= n.1495T= n.2045T= n.1914T= c.801T= (p.Asp267=) n.2671T= n.1237T= n.1328T= n.1549T= n.2039T= c.*442T= (n.*442T=) n.1475T= n.1321T= n.2270T= n.1938T= n.1258T= n.2614T= n.1843T= n.923T= n.1535T= c.*580T= (n.*580T=) n.1606T= c.559T= n.667T= c.975T= (p.Asp325=) c.900T= (p.Asp300=) | |
3 | g.49026741A>C | CA352740077 | IMPDH2 | c.2805T>G (p.Asp935Glu) c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.765T>G (p.Asp255Glu) c.690T>G (p.Asp230Glu) n.1280T>G n.831T>G n.725T>G n.1061T>G n.1495T>G n.2045T>G n.1914T>G c.801T>G (p.Asp267Glu) n.2671T>G n.1237T>G n.1328T>G n.1549T>G n.2039T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.1475T>G n.1321T>G n.2270T>G n.1938T>G n.1258T>G n.2614T>G n.1843T>G n.923T>G n.1535T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.1606T>G c.559T>G n.667T>G c.975T>G (p.Asp325Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) | |
3 | g.49026741A>G | CA433629528 | IMPDH2 | c.2805T>C (p.Asp935=) c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.765T>C (p.Asp255=) c.690T>C (p.Asp230=) n.1280T>C n.831T>C n.725T>C n.1061T>C n.1495T>C n.2045T>C n.1914T>C c.801T>C (p.Asp267=) n.2671T>C n.1237T>C n.1328T>C n.1549T>C n.2039T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.1475T>C n.1321T>C n.2270T>C n.1938T>C n.1258T>C n.2614T>C n.1843T>C n.923T>C n.1535T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.1606T>C c.559T>C n.667T>C c.975T>C (p.Asp325=) c.900T>C (p.Asp300=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026741A>T | CA352740079 | IMPDH2 | c.2805T>A (p.Asp935Glu) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.765T>A (p.Asp255Glu) c.690T>A (p.Asp230Glu) n.1280T>A n.831T>A n.725T>A n.1061T>A n.1495T>A n.2045T>A n.1914T>A c.801T>A (p.Asp267Glu) n.2671T>A n.1237T>A n.1328T>A n.1549T>A n.2039T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.1475T>A n.1321T>A n.2270T>A n.1938T>A n.1258T>A n.2614T>A n.1843T>A n.923T>A n.1535T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.1606T>A c.559T>A n.667T>A c.975T>A (p.Asp325Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu) | |
3 | g.49026742T>A | CA352740085 | IMPDH2 | c.2804A>T (p.Asp935Val) c.*1865A>T (n.*1865A>T) c.764A>T (p.Asp255Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.1279A>T n.830A>T n.724A>T n.1060A>T n.1494A>T n.2044A>T n.1913A>T c.800A>T (p.Asp267Val) n.2670A>T n.1236A>T n.1327A>T n.1548A>T n.2038A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.1474A>T n.1320A>T n.2269A>T n.1937A>T n.1257A>T n.2613A>T n.1842A>T n.922A>T n.1534A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.1605A>T c.558A>T n.666A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.899A>T (p.Asp300Val) | |
3 | g.49026742T>C | CA352740089 | IMPDH2 | c.2804A>G (p.Asp935Gly) c.*1865A>G (n.*1865A>G) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1279A>G n.830A>G n.724A>G n.1060A>G n.1494A>G n.2044A>G n.1913A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) n.2670A>G n.1236A>G n.1327A>G n.1548A>G n.2038A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.1474A>G n.1320A>G n.2269A>G n.1937A>G n.1257A>G n.2613A>G n.1842A>G n.922A>G n.1534A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.1605A>G c.558A>G n.666A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) | |
3 | g.49026742T>G | CA352740105 | IMPDH2 | c.2804A>C (p.Asp935Ala) c.*1865A>C (n.*1865A>C) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1279A>C n.830A>C n.724A>C n.1060A>C n.1494A>C n.2044A>C n.1913A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) n.2670A>C n.1236A>C n.1327A>C n.1548A>C n.2038A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.1474A>C n.1320A>C n.2269A>C n.1937A>C n.1257A>C n.2613A>C n.1842A>C n.922A>C n.1534A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.1605A>C c.558A>C n.666A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) | |
3 | g.49026743C>A | CA352740107 | IMPDH2 | c.2803G>T (p.Asp935Tyr) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1278G>T n.829G>T n.723G>T n.1059G>T n.1493G>T n.2043G>T n.1912G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.2669G>T n.1235G>T n.1326G>T n.1547G>T n.2037G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.1473G>T n.1319G>T n.2268G>T n.1936G>T n.1256G>T n.2612G>T n.1841G>T n.921G>T n.1533G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.1604G>T c.557G>T n.665G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) | |
3 | g.49026743C= | CA1363291647 | IMPDH2 | c.2803G= (p.Asp935=) c.*1864G= (n.*1864G=) c.763G= (p.Asp255=) c.688G= (p.Asp230=) n.1278G= n.829G= n.723G= n.1059G= n.1493G= n.2043G= n.1912G= c.799G= (p.Asp267=) n.2669G= n.1235G= n.1326G= n.1547G= n.2037G= c.*440G= (n.*440G=) n.1473G= n.1319G= n.2268G= n.1936G= n.1256G= n.2612G= n.1841G= n.921G= n.1533G= c.*578G= (n.*578G=) n.1604G= c.557G= n.665G= c.973G= (p.Asp325=) c.898G= (p.Asp300=) | |
3 | g.49026743C>G | CA352740112 | IMPDH2 | c.2803G>C (p.Asp935His) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.763G>C (p.Asp255His) c.688G>C (p.Asp230His) n.1278G>C n.829G>C n.723G>C n.1059G>C n.1493G>C n.2043G>C n.1912G>C c.799G>C (p.Asp267His) n.2669G>C n.1235G>C n.1326G>C n.1547G>C n.2037G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.1473G>C n.1319G>C n.2268G>C n.1936G>C n.1256G>C n.2612G>C n.1841G>C n.921G>C n.1533G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.1604G>C c.557G>C n.665G>C c.973G>C (p.Asp325His) c.898G>C (p.Asp300His) | |
3 | g.49026743C>T | CA74018704 | IMPDH2 | c.2803G>A (p.Asp935Asn) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1278G>A n.829G>A n.723G>A n.1059G>A n.1493G>A n.2043G>A n.1912G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) n.2669G>A n.1235G>A n.1326G>A n.1547G>A n.2037G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.1473G>A n.1319G>A n.2268G>A n.1936G>A n.1256G>A n.2612G>A n.1841G>A n.921G>A n.1533G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.1604G>A c.557G>A n.665G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026744C>A | CA352740119 | IMPDH2 | c.2802G>T (p.Glu934Asp) c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) n.1277G>T n.828G>T n.722G>T n.1058G>T n.1492G>T n.2042G>T n.1911G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) n.2668G>T n.1234G>T n.1325G>T n.1546G>T n.2036G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.1472G>T n.1318G>T n.2267G>T n.1935G>T n.1255G>T n.2611G>T n.1840G>T n.920G>T n.1532G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.1603G>T c.556G>T n.664G>T c.972G>T (p.Glu324Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026744C= | CA1363291648 | IMPDH2 | c.2802G= (p.Glu934=) c.*1863G= (n.*1863G=) c.762G= (p.Glu254=) c.687G= (p.Glu229=) n.1277G= n.828G= n.722G= n.1058G= n.1492G= n.2042G= n.1911G= c.798G= (p.Glu266=) n.2668G= n.1234G= n.1325G= n.1546G= n.2036G= c.*439G= (n.*439G=) n.1472G= n.1318G= n.2267G= n.1935G= n.1255G= n.2611G= n.1840G= n.920G= n.1532G= c.*577G= (n.*577G=) n.1603G= c.556G= n.664G= c.972G= (p.Glu324=) c.897G= (p.Glu299=) | |
3 | g.49026744C>G | CA352740123 | IMPDH2 | c.2802G>C (p.Glu934Asp) c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) n.1277G>C n.828G>C n.722G>C n.1058G>C n.1492G>C n.2042G>C n.1911G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) n.2668G>C n.1234G>C n.1325G>C n.1546G>C n.2036G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.1472G>C n.1318G>C n.2267G>C n.1935G>C n.1255G>C n.2611G>C n.1840G>C n.920G>C n.1532G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.1603G>C c.556G>C n.664G>C c.972G>C (p.Glu324Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.49026744C>T | CA433629531 | IMPDH2 | c.2802G>A (p.Glu934=) c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.762G>A (p.Glu254=) c.687G>A (p.Glu229=) n.1277G>A n.828G>A n.722G>A n.1058G>A n.1492G>A n.2042G>A n.1911G>A c.798G>A (p.Glu266=) n.2668G>A n.1234G>A n.1325G>A n.1546G>A n.2036G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.1472G>A n.1318G>A n.2267G>A n.1935G>A n.1255G>A n.2611G>A n.1840G>A n.920G>A n.1532G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.1603G>A c.556G>A n.664G>A c.972G>A (p.Glu324=) c.897G>A (p.Glu299=) | |
3 | g.49026745T>A | CA352740126 | IMPDH2 | c.2801A>T (p.Glu934Val) c.*1862A>T (n.*1862A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) c.686A>T (p.Glu229Val) n.1276A>T n.827A>T n.721A>T n.1057A>T n.1491A>T n.2041A>T n.1910A>T c.797A>T (p.Glu266Val) n.2667A>T n.1233A>T n.1324A>T n.1545A>T n.2035A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.1471A>T n.1317A>T n.2266A>T n.1934A>T n.1254A>T n.2610A>T n.1839A>T n.919A>T n.1531A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.1602A>T c.555A>T n.663A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.896A>T (p.Glu299Val) | |
3 | g.49026745T>C | CA352740128 | IMPDH2 | c.2801A>G (p.Glu934Gly) c.*1862A>G (n.*1862A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.1276A>G n.827A>G n.721A>G n.1057A>G n.1491A>G n.2041A>G n.1910A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) n.2667A>G n.1233A>G n.1324A>G n.1545A>G n.2035A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.1471A>G n.1317A>G n.2266A>G n.1934A>G n.1254A>G n.2610A>G n.1839A>G n.919A>G n.1531A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.1602A>G c.555A>G n.663A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) | |
3 | g.49026745T>G | CA352740136 | IMPDH2 | c.2801A>C (p.Glu934Ala) c.*1862A>C (n.*1862A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.1276A>C n.827A>C n.721A>C n.1057A>C n.1491A>C n.2041A>C n.1910A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) n.2667A>C n.1233A>C n.1324A>C n.1545A>C n.2035A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.1471A>C n.1317A>C n.2266A>C n.1934A>C n.1254A>C n.2610A>C n.1839A>C n.919A>C n.1531A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.1602A>C c.555A>C n.663A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) | |
3 | g.49026746C>A | CA352740140 | IMPDH2 | c.2800G>T (p.Glu934Ter) c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.1275G>T n.826G>T n.720G>T n.1056G>T n.1490G>T n.2040G>T n.1909G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) n.2666G>T n.1232G>T n.1323G>T n.1544G>T n.2034G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.1470G>T n.1316G>T n.2265G>T n.1933G>T n.1253G>T n.2609G>T n.1838G>T n.918G>T n.1530G>T c.*575G>T (n.*575G>T) n.1601G>T c.554G>T n.662G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) | |
3 | g.49026746C>G | CA352740142 | IMPDH2 | c.2800G>C (p.Glu934Gln) c.*1861G>C (n.*1861G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.1275G>C n.826G>C n.720G>C n.1056G>C n.1490G>C n.2040G>C n.1909G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) n.2666G>C n.1232G>C n.1323G>C n.1544G>C n.2034G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.1470G>C n.1316G>C n.2265G>C n.1933G>C n.1253G>C n.2609G>C n.1838G>C n.918G>C n.1530G>C c.*575G>C (n.*575G>C) n.1601G>C c.554G>C n.662G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) | |
3 | g.49026746C>T | CA352740141 | IMPDH2 | c.2800G>A (p.Glu934Lys) c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.1275G>A n.826G>A n.720G>A n.1056G>A n.1490G>A n.2040G>A n.1909G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) n.2666G>A n.1232G>A n.1323G>A n.1544G>A n.2034G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.1470G>A n.1316G>A n.2265G>A n.1933G>A n.1253G>A n.2609G>A n.1838G>A n.918G>A n.1530G>A c.*575G>A (n.*575G>A) n.1601G>A c.554G>A n.662G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.49026747A= | CA1363291649 | IMPDH2 | c.2799T= (p.His933=) c.*1860T= (n.*1860T=) c.759T= (p.His253=) c.684T= (p.His228=) n.1274T= n.825T= n.719T= n.1055T= n.1489T= n.2039T= n.1908T= c.795T= (p.His265=) n.2665T= n.1231T= n.1322T= n.1543T= n.2033T= c.*436T= (n.*436T=) n.1469T= n.1315T= n.2264T= n.1932T= n.1252T= n.2608T= n.1837T= n.917T= n.1529T= c.*574T= (n.*574T=) n.1600T= c.553T= n.661T= c.969T= (p.His323=) c.894T= (p.His298=) | |
3 | g.49026747A>C | CA352740143 | IMPDH2 | c.2799T>G (p.His933Gln) c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.759T>G (p.His253Gln) c.684T>G (p.His228Gln) n.1274T>G n.825T>G n.719T>G n.1055T>G n.1489T>G n.2039T>G n.1908T>G c.795T>G (p.His265Gln) n.2665T>G n.1231T>G n.1322T>G n.1543T>G n.2033T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.1469T>G n.1315T>G n.2264T>G n.1932T>G n.1252T>G n.2608T>G n.1837T>G n.917T>G n.1529T>G c.*574T>G (n.*574T>G) n.1600T>G c.553T>G n.661T>G c.969T>G (p.His323Gln) c.894T>G (p.His298Gln) | |
3 | g.49026747A>G | CA2390614 | IMPDH2 | c.2799T>C (p.His933=) c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.759T>C (p.His253=) c.684T>C (p.His228=) n.1274T>C n.825T>C n.719T>C n.1055T>C n.1489T>C n.2039T>C n.1908T>C c.795T>C (p.His265=) n.2665T>C n.1231T>C n.1322T>C n.1543T>C n.2033T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.1469T>C n.1315T>C n.2264T>C n.1932T>C n.1252T>C n.2608T>C n.1837T>C n.917T>C n.1529T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.1600T>C c.553T>C n.661T>C c.969T>C (p.His323=) c.894T>C (p.His298=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026747A>T | CA352740144 | IMPDH2 | c.2799T>A (p.His933Gln) c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.759T>A (p.His253Gln) c.684T>A (p.His228Gln) n.1274T>A n.825T>A n.719T>A n.1055T>A n.1489T>A n.2039T>A n.1908T>A c.795T>A (p.His265Gln) n.2665T>A n.1231T>A n.1322T>A n.1543T>A n.2033T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.1469T>A n.1315T>A n.2264T>A n.1932T>A n.1252T>A n.2608T>A n.1837T>A n.917T>A n.1529T>A c.*574T>A (n.*574T>A) n.1600T>A c.553T>A n.661T>A c.969T>A (p.His323Gln) c.894T>A (p.His298Gln) | |
3 | g.49026748T>A | CA352740146 | IMPDH2 | c.2798A>T (p.His933Leu) c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.758A>T (p.His253Leu) c.683A>T (p.His228Leu) n.1273A>T n.824A>T n.718A>T n.1054A>T n.1488A>T n.2038A>T n.1907A>T c.794A>T (p.His265Leu) n.2664A>T n.1230A>T n.1321A>T n.1542A>T n.2032A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.1468A>T n.1314A>T n.2263A>T n.1931A>T n.1251A>T n.2607A>T n.1836A>T n.916A>T n.1528A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.1599A>T c.552A>T n.660A>T c.968A>T (p.His323Leu) c.893A>T (p.His298Leu) | |
3 | g.49026748T>C | CA352740148 | IMPDH2 | c.2798A>G (p.His933Arg) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.758A>G (p.His253Arg) c.683A>G (p.His228Arg) n.1273A>G n.824A>G n.718A>G n.1054A>G n.1488A>G n.2038A>G n.1907A>G c.794A>G (p.His265Arg) n.2664A>G n.1230A>G n.1321A>G n.1542A>G n.2032A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.1468A>G n.1314A>G n.2263A>G n.1931A>G n.1251A>G n.2607A>G n.1836A>G n.916A>G n.1528A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.1599A>G c.552A>G n.660A>G c.968A>G (p.His323Arg) c.893A>G (p.His298Arg) | dbSNP |
3 | g.49026748T>G | CA352740150 | IMPDH2 | c.2798A>C (p.His933Pro) c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.758A>C (p.His253Pro) c.683A>C (p.His228Pro) n.1273A>C n.824A>C n.718A>C n.1054A>C n.1488A>C n.2038A>C n.1907A>C c.794A>C (p.His265Pro) n.2664A>C n.1230A>C n.1321A>C n.1542A>C n.2032A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.1468A>C n.1314A>C n.2263A>C n.1931A>C n.1251A>C n.2607A>C n.1836A>C n.916A>C n.1528A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.1599A>C c.552A>C n.660A>C c.968A>C (p.His323Pro) c.893A>C (p.His298Pro) | |
3 | g.49026748T= | CA1363291650 | IMPDH2 | c.2798A= (p.His933=) c.*1859A= (n.*1859A=) c.758A= (p.His253=) c.683A= (p.His228=) n.1273A= n.824A= n.718A= n.1054A= n.1488A= n.2038A= n.1907A= c.794A= (p.His265=) n.2664A= n.1230A= n.1321A= n.1542A= n.2032A= c.*435A= (n.*435A=) n.1468A= n.1314A= n.2263A= n.1931A= n.1251A= n.2607A= n.1836A= n.916A= n.1528A= c.*573A= (n.*573A=) n.1599A= c.552A= n.660A= c.968A= (p.His323=) c.893A= (p.His298=) | |
3 | g.49026749G>A | CA352740152 | IMPDH2 | c.2797C>T (p.His933Tyr) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.757C>T (p.His253Tyr) c.682C>T (p.His228Tyr) n.1272C>T n.823C>T n.717C>T n.1053C>T n.1487C>T n.2037C>T n.1906C>T c.793C>T (p.His265Tyr) n.2663C>T n.1229C>T n.1320C>T n.1541C>T n.2031C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.1467C>T n.1313C>T n.2262C>T n.1930C>T n.1250C>T n.2606C>T n.1835C>T n.915C>T n.1527C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.1598C>T c.551C>T n.659C>T c.967C>T (p.His323Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) | gnomAD v4 |
3 | g.49026749G>C | CA352740155 | IMPDH2 | c.2797C>G (p.His933Asp) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.757C>G (p.His253Asp) c.682C>G (p.His228Asp) n.1272C>G n.823C>G n.717C>G n.1053C>G n.1487C>G n.2037C>G n.1906C>G c.793C>G (p.His265Asp) n.2663C>G n.1229C>G n.1320C>G n.1541C>G n.2031C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.1467C>G n.1313C>G n.2262C>G n.1930C>G n.1250C>G n.2606C>G n.1835C>G n.915C>G n.1527C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.1598C>G c.551C>G n.659C>G c.967C>G (p.His323Asp) c.892C>G (p.His298Asp) | |
3 | g.49026749G>T | CA352740157 | IMPDH2 | c.2797C>A (p.His933Asn) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.757C>A (p.His253Asn) c.682C>A (p.His228Asn) n.1272C>A n.823C>A n.717C>A n.1053C>A n.1487C>A n.2037C>A n.1906C>A c.793C>A (p.His265Asn) n.2663C>A n.1229C>A n.1320C>A n.1541C>A n.2031C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.1467C>A n.1313C>A n.2262C>A n.1930C>A n.1250C>A n.2606C>A n.1835C>A n.915C>A n.1527C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.1598C>A c.551C>A n.659C>A c.967C>A (p.His323Asn) c.892C>A (p.His298Asn) | |
3 | g.49026750A>C | CA433629534 | IMPDH2 | c.2796T>G (p.Thr932=) c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.756T>G (p.Thr252=) c.681T>G (p.Thr227=) n.1271T>G n.822T>G n.716T>G n.1052T>G n.1486T>G n.2036T>G n.1905T>G c.792T>G (p.Thr264=) n.2662T>G n.1228T>G n.1319T>G n.1540T>G n.2030T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.1466T>G n.1312T>G n.2261T>G n.1929T>G n.1249T>G n.2605T>G n.1834T>G n.914T>G n.1526T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.1597T>G c.550T>G n.658T>G c.966T>G (p.Thr322=) c.891T>G (p.Thr297=) | |
3 | g.49026750A>G | CA433629536 | IMPDH2 | c.2796T>C (p.Thr932=) c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.756T>C (p.Thr252=) c.681T>C (p.Thr227=) n.1271T>C n.822T>C n.716T>C n.1052T>C n.1486T>C n.2036T>C n.1905T>C c.792T>C (p.Thr264=) n.2662T>C n.1228T>C n.1319T>C n.1540T>C n.2030T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.1466T>C n.1312T>C n.2261T>C n.1929T>C n.1249T>C n.2605T>C n.1834T>C n.914T>C n.1526T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.1597T>C c.550T>C n.658T>C c.966T>C (p.Thr322=) c.891T>C (p.Thr297=) | |
3 | g.49026750A>T | CA433629535 | IMPDH2 | c.2796T>A (p.Thr932=) c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.756T>A (p.Thr252=) c.681T>A (p.Thr227=) n.1271T>A n.822T>A n.716T>A n.1052T>A n.1486T>A n.2036T>A n.1905T>A c.792T>A (p.Thr264=) n.2662T>A n.1228T>A n.1319T>A n.1540T>A n.2030T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.1466T>A n.1312T>A n.2261T>A n.1929T>A n.1249T>A n.2605T>A n.1834T>A n.914T>A n.1526T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.1597T>A c.550T>A n.658T>A c.966T>A (p.Thr322=) c.891T>A (p.Thr297=) | |
3 | g.49026751G>A | CA352740159 | IMPDH2 | c.2795C>T (p.Thr932Ile) c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.1270C>T n.821C>T n.715C>T n.1051C>T n.1485C>T n.2035C>T n.1904C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) n.2661C>T n.1227C>T n.1318C>T n.1539C>T n.2029C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.1465C>T n.1311C>T n.2260C>T n.1928C>T n.1248C>T n.2604C>T n.1833C>T n.913C>T n.1525C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.1596C>T c.549C>T n.657C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026751G>C | CA352740161 | IMPDH2 | c.2795C>G (p.Thr932Ser) c.*1856C>G (n.*1856C>G) c.755C>G (p.Thr252Ser) c.680C>G (p.Thr227Ser) n.1270C>G n.821C>G n.715C>G n.1051C>G n.1485C>G n.2035C>G n.1904C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) n.2661C>G n.1227C>G n.1318C>G n.1539C>G n.2029C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.1465C>G n.1311C>G n.2260C>G n.1928C>G n.1248C>G n.2604C>G n.1833C>G n.913C>G n.1525C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.1596C>G c.549C>G n.657C>G c.965C>G (p.Thr322Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) | |
3 | g.49026751G= | CA1363291651 | IMPDH2 | c.2795C= (p.Thr932=) c.*1856C= (n.*1856C=) c.755C= (p.Thr252=) c.680C= (p.Thr227=) n.1270C= n.821C= n.715C= n.1051C= n.1485C= n.2035C= n.1904C= c.791C= (p.Thr264=) n.2661C= n.1227C= n.1318C= n.1539C= n.2029C= c.*432C= (n.*432C=) n.1465C= n.1311C= n.2260C= n.1928C= n.1248C= n.2604C= n.1833C= n.913C= n.1525C= c.*570C= (n.*570C=) n.1596C= c.549C= n.657C= c.965C= (p.Thr322=) c.890C= (p.Thr297=) | |
3 | g.49026751G>T | CA352740163 | IMPDH2 | c.2795C>A (p.Thr932Asn) c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.755C>A (p.Thr252Asn) c.680C>A (p.Thr227Asn) n.1270C>A n.821C>A n.715C>A n.1051C>A n.1485C>A n.2035C>A n.1904C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) n.2661C>A n.1227C>A n.1318C>A n.1539C>A n.2029C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.1465C>A n.1311C>A n.2260C>A n.1928C>A n.1248C>A n.2604C>A n.1833C>A n.913C>A n.1525C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.1596C>A c.549C>A n.657C>A c.965C>A (p.Thr322Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) | |
3 | g.49026752T>A | CA352740164 | IMPDH2 | c.2794A>T (p.Thr932Ser) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.1269A>T n.820A>T n.714A>T n.1050A>T n.1484A>T n.2034A>T n.1903A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) n.2660A>T n.1226A>T n.1317A>T n.1538A>T n.2028A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.1464A>T n.1310A>T n.2259A>T n.1927A>T n.1247A>T n.2603A>T n.1832A>T n.912A>T n.1524A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.1595A>T c.548A>T n.656A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) | |
3 | g.49026752T>C | CA352740167 | IMPDH2 | c.2794A>G (p.Thr932Ala) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.1269A>G n.820A>G n.714A>G n.1050A>G n.1484A>G n.2034A>G n.1903A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) n.2660A>G n.1226A>G n.1317A>G n.1538A>G n.2028A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.1464A>G n.1310A>G n.2259A>G n.1927A>G n.1247A>G n.2603A>G n.1832A>G n.912A>G n.1524A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.1595A>G c.548A>G n.656A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) | |
3 | g.49026752T>G | CA352740165 | IMPDH2 | c.2794A>C (p.Thr932Pro) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.1269A>C n.820A>C n.714A>C n.1050A>C n.1484A>C n.2034A>C n.1903A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) n.2660A>C n.1226A>C n.1317A>C n.1538A>C n.2028A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.1464A>C n.1310A>C n.2259A>C n.1927A>C n.1247A>C n.2603A>C n.1832A>C n.912A>C n.1524A>C c.*569A>C (n.*569A>C) n.1595A>C c.548A>C n.656A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) | |
3 | g.49026753G>A | CA433629538 | IMPDH2 | c.2793C>T (p.Gly931=) c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.753C>T (p.Gly251=) c.678C>T (p.Gly226=) n.1268C>T n.819C>T n.713C>T n.1049C>T n.1483C>T n.2033C>T n.1902C>T c.789C>T (p.Gly263=) n.2659C>T n.1225C>T n.1316C>T n.1537C>T n.2027C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1463C>T n.1309C>T n.2258C>T n.1926C>T n.1246C>T n.2602C>T n.1831C>T n.911C>T n.1523C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.1594C>T c.547C>T n.655C>T c.963C>T (p.Gly321=) c.888C>T (p.Gly296=) | gnomAD v4 |
3 | g.49026753G>C | CA433629539 | IMPDH2 | c.2793C>G (p.Gly931=) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.753C>G (p.Gly251=) c.678C>G (p.Gly226=) n.1268C>G n.819C>G n.713C>G n.1049C>G n.1483C>G n.2033C>G n.1902C>G c.789C>G (p.Gly263=) n.2659C>G n.1225C>G n.1316C>G n.1537C>G n.2027C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1463C>G n.1309C>G n.2258C>G n.1926C>G n.1246C>G n.2602C>G n.1831C>G n.911C>G n.1523C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.1594C>G c.547C>G n.655C>G c.963C>G (p.Gly321=) c.888C>G (p.Gly296=) | |
3 | g.49026753G= | CA1363291652 | IMPDH2 | c.2793C= (p.Gly931=) c.*1854C= (n.*1854C=) c.753C= (p.Gly251=) c.678C= (p.Gly226=) n.1268C= n.819C= n.713C= n.1049C= n.1483C= n.2033C= n.1902C= c.789C= (p.Gly263=) n.2659C= n.1225C= n.1316C= n.1537C= n.2027C= c.*430C= (n.*430C=) n.1463C= n.1309C= n.2258C= n.1926C= n.1246C= n.2602C= n.1831C= n.911C= n.1523C= c.*568C= (n.*568C=) n.1594C= c.547C= n.655C= c.963C= (p.Gly321=) c.888C= (p.Gly296=) | |
3 | g.49026753G>T | CA74018724 | IMPDH2 | c.2793C>A (p.Gly931=) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.753C>A (p.Gly251=) c.678C>A (p.Gly226=) n.1268C>A n.819C>A n.713C>A n.1049C>A n.1483C>A n.2033C>A n.1902C>A c.789C>A (p.Gly263=) n.2659C>A n.1225C>A n.1316C>A n.1537C>A n.2027C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1463C>A n.1309C>A n.2258C>A n.1926C>A n.1246C>A n.2602C>A n.1831C>A n.911C>A n.1523C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.1594C>A c.547C>A n.655C>A c.963C>A (p.Gly321=) c.888C>A (p.Gly296=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026754C>A | CA352740169 | IMPDH2 | c.2792G>T (p.Gly931Val) c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.752G>T (p.Gly251Val) c.677G>T (p.Gly226Val) n.1267G>T n.818G>T n.712G>T n.1048G>T n.1482G>T n.2032G>T n.1901G>T c.788G>T (p.Gly263Val) n.2658G>T n.1224G>T n.1315G>T n.1536G>T n.2026G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.1462G>T n.1308G>T n.2257G>T n.1925G>T n.1245G>T n.2601G>T n.1830G>T n.910G>T n.1522G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.1593G>T c.546G>T n.654G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.887G>T (p.Gly296Val) | |
3 | g.49026754C>G | CA352740181 | IMPDH2 | c.2792G>C (p.Gly931Ala) c.*1853G>C (n.*1853G>C) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) n.1267G>C n.818G>C n.712G>C n.1048G>C n.1482G>C n.2032G>C n.1901G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) n.2658G>C n.1224G>C n.1315G>C n.1536G>C n.2026G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.1462G>C n.1308G>C n.2257G>C n.1925G>C n.1245G>C n.2601G>C n.1830G>C n.910G>C n.1522G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.1593G>C c.546G>C n.654G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) | |
3 | g.49026754C>T | CA352740183 | IMPDH2 | c.2792G>A (p.Gly931Asp) c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.677G>A (p.Gly226Asp) n.1267G>A n.818G>A n.712G>A n.1048G>A n.1482G>A n.2032G>A n.1901G>A c.788G>A (p.Gly263Asp) n.2658G>A n.1224G>A n.1315G>A n.1536G>A n.2026G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.1462G>A n.1308G>A n.2257G>A n.1925G>A n.1245G>A n.2601G>A n.1830G>A n.910G>A n.1522G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.1593G>A c.546G>A n.654G>A c.962G>A (p.Gly321Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) | |
3 | g.49026755C>A | CA352740187 | IMPDH2 | c.2791G>T (p.Gly931Cys) c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) n.1266G>T n.817G>T n.711G>T n.1047G>T n.1481G>T n.2031G>T n.1900G>T c.787G>T (p.Gly263Cys) n.2657G>T n.1223G>T n.1314G>T n.1535G>T n.2025G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.1461G>T n.1307G>T n.2256G>T n.1924G>T n.1244G>T n.2600G>T n.1829G>T n.909G>T n.1521G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.1592G>T c.545G>T n.653G>T c.961G>T (p.Gly321Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) | |
3 | g.49026755C>G | CA352740192 | IMPDH2 | c.2791G>C (p.Gly931Arg) c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) n.1266G>C n.817G>C n.711G>C n.1047G>C n.1481G>C n.2031G>C n.1900G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) n.2657G>C n.1223G>C n.1314G>C n.1535G>C n.2025G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.1461G>C n.1307G>C n.2256G>C n.1924G>C n.1244G>C n.2600G>C n.1829G>C n.909G>C n.1521G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.1592G>C c.545G>C n.653G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) | |
3 | g.49026755C>T | CA352740198 | IMPDH2 | c.2791G>A (p.Gly931Ser) c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.676G>A (p.Gly226Ser) n.1266G>A n.817G>A n.711G>A n.1047G>A n.1481G>A n.2031G>A n.1900G>A c.787G>A (p.Gly263Ser) n.2657G>A n.1223G>A n.1314G>A n.1535G>A n.2025G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.1461G>A n.1307G>A n.2256G>A n.1924G>A n.1244G>A n.2600G>A n.1829G>A n.909G>A n.1521G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.1592G>A c.545G>A n.653G>A c.961G>A (p.Gly321Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) | |
3 | g.49026756A= | CA1363291653 | IMPDH2 | c.2790T= (p.Ile930=) c.*1851T= (n.*1851T=) c.750T= (p.Ile250=) c.675T= (p.Ile225=) n.1265T= n.816T= n.710T= n.1046T= n.1480T= n.2030T= n.1899T= c.786T= (p.Ile262=) n.2656T= n.1222T= n.1313T= n.1534T= n.2024T= c.*427T= (n.*427T=) n.1460T= n.1306T= n.2255T= n.1923T= n.1243T= n.2599T= n.1828T= n.908T= n.1520T= c.*565T= (n.*565T=) n.1591T= c.544T= n.652T= c.960T= (p.Ile320=) c.885T= (p.Ile295=) | |
3 | g.49026756A>C | CA2390615 | IMPDH2 | c.2790T>G (p.Ile930Met) c.*1851T>G (n.*1851T>G) c.750T>G (p.Ile250Met) c.675T>G (p.Ile225Met) n.1265T>G n.816T>G n.710T>G n.1046T>G n.1480T>G n.2030T>G n.1899T>G c.786T>G (p.Ile262Met) n.2656T>G n.1222T>G n.1313T>G n.1534T>G n.2024T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.1460T>G n.1306T>G n.2255T>G n.1923T>G n.1243T>G n.2599T>G n.1828T>G n.908T>G n.1520T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.1591T>G c.544T>G n.652T>G c.960T>G (p.Ile320Met) c.885T>G (p.Ile295Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026756A>G | CA433629544 | IMPDH2 | c.2790T>C (p.Ile930=) c.*1851T>C (n.*1851T>C) c.750T>C (p.Ile250=) c.675T>C (p.Ile225=) n.1265T>C n.816T>C n.710T>C n.1046T>C n.1480T>C n.2030T>C n.1899T>C c.786T>C (p.Ile262=) n.2656T>C n.1222T>C n.1313T>C n.1534T>C n.2024T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.1460T>C n.1306T>C n.2255T>C n.1923T>C n.1243T>C n.2599T>C n.1828T>C n.908T>C n.1520T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.1591T>C c.544T>C n.652T>C c.960T>C (p.Ile320=) c.885T>C (p.Ile295=) | |
3 | g.49026756A>T | CA433629543 | IMPDH2 | c.2790T>A (p.Ile930=) c.*1851T>A (n.*1851T>A) c.750T>A (p.Ile250=) c.675T>A (p.Ile225=) n.1265T>A n.816T>A n.710T>A n.1046T>A n.1480T>A n.2030T>A n.1899T>A c.786T>A (p.Ile262=) n.2656T>A n.1222T>A n.1313T>A n.1534T>A n.2024T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.1460T>A n.1306T>A n.2255T>A n.1923T>A n.1243T>A n.2599T>A n.1828T>A n.908T>A n.1520T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.1591T>A c.544T>A n.652T>A c.960T>A (p.Ile320=) c.885T>A (p.Ile295=) | |
3 | g.49026757A= | CA1363291654 | IMPDH2 | c.2789T= (p.Ile930=) c.*1850T= (n.*1850T=) c.749T= (p.Ile250=) c.674T= (p.Ile225=) n.1264T= n.815T= n.709T= n.1045T= n.1479T= n.2029T= n.1898T= c.785T= (p.Ile262=) n.2655T= n.1221T= n.1312T= n.1533T= n.2023T= c.*426T= (n.*426T=) n.1459T= n.1305T= n.2254T= n.1922T= n.1242T= n.2598T= n.1827T= n.907T= n.1519T= c.*564T= (n.*564T=) n.1590T= c.543T= n.651T= c.959T= (p.Ile320=) c.884T= (p.Ile295=) | |
3 | g.49026757A>C | CA2390616 | IMPDH2 | c.2789T>G (p.Ile930Ser) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.1264T>G n.815T>G n.709T>G n.1045T>G n.1479T>G n.2029T>G n.1898T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) n.2655T>G n.1221T>G n.1312T>G n.1533T>G n.2023T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.1459T>G n.1305T>G n.2254T>G n.1922T>G n.1242T>G n.2598T>G n.1827T>G n.907T>G n.1519T>G c.*564T>G (n.*564T>G) n.1590T>G c.543T>G n.651T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49026757A>G | CA352740206 | IMPDH2 | c.2789T>C (p.Ile930Thr) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.1264T>C n.815T>C n.709T>C n.1045T>C n.1479T>C n.2029T>C n.1898T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) n.2655T>C n.1221T>C n.1312T>C n.1533T>C n.2023T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.1459T>C n.1305T>C n.2254T>C n.1922T>C n.1242T>C n.2598T>C n.1827T>C n.907T>C n.1519T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.1590T>C c.543T>C n.651T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026757A>T | CA352740202 | IMPDH2 | c.2789T>A (p.Ile930Asn) c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.1264T>A n.815T>A n.709T>A n.1045T>A n.1479T>A n.2029T>A n.1898T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) n.2655T>A n.1221T>A n.1312T>A n.1533T>A n.2023T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.1459T>A n.1305T>A n.2254T>A n.1922T>A n.1242T>A n.2598T>A n.1827T>A n.907T>A n.1519T>A c.*564T>A (n.*564T>A) n.1590T>A c.543T>A n.651T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) | |
3 | g.49026758T>A | CA352740208 | IMPDH2 | c.2788A>T (p.Ile930Phe) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.1263A>T n.814A>T n.708A>T n.1044A>T n.1478A>T n.2028A>T n.1897A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) n.2654A>T n.1220A>T n.1311A>T n.1532A>T n.2022A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.1458A>T n.1304A>T n.2253A>T n.1921A>T n.1241A>T n.2597A>T n.1826A>T n.906A>T n.1518A>T c.*563A>T (n.*563A>T) n.1589A>T c.542A>T n.650A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) | |
3 | g.49026758T>C | CA2390617 | IMPDH2 | c.2788A>G (p.Ile930Val) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.748A>G (p.Ile250Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.1263A>G n.814A>G n.708A>G n.1044A>G n.1478A>G n.2028A>G n.1897A>G c.784A>G (p.Ile262Val) n.2654A>G n.1220A>G n.1311A>G n.1532A>G n.2022A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.1458A>G n.1304A>G n.2253A>G n.1921A>G n.1241A>G n.2597A>G n.1826A>G n.906A>G n.1518A>G c.*563A>G (n.*563A>G) n.1589A>G c.542A>G n.650A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.883A>G (p.Ile295Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.49026758T>G | CA352740212 | IMPDH2 | c.2788A>C (p.Ile930Leu) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.1263A>C n.814A>C n.708A>C n.1044A>C n.1478A>C n.2028A>C n.1897A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) n.2654A>C n.1220A>C n.1311A>C n.1532A>C n.2022A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.1458A>C n.1304A>C n.2253A>C n.1921A>C n.1241A>C n.2597A>C n.1826A>C n.906A>C n.1518A>C c.*563A>C (n.*563A>C) n.1589A>C c.542A>C n.650A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) | |
3 | g.49026758T= | CA1363291655 | IMPDH2 | c.2788A= (p.Ile930=) c.*1849A= (n.*1849A=) c.748A= (p.Ile250=) c.673A= (p.Ile225=) n.1263A= n.814A= n.708A= n.1044A= n.1478A= n.2028A= n.1897A= c.784A= (p.Ile262=) n.2654A= n.1220A= n.1311A= n.1532A= n.2022A= c.*425A= (n.*425A=) n.1458A= n.1304A= n.2253A= n.1921A= n.1241A= n.2597A= n.1826A= n.906A= n.1518A= c.*563A= (n.*563A=) n.1589A= c.542A= n.650A= c.958A= (p.Ile320=) c.883A= (p.Ile295=) | |
3 | g.49026759G>A | CA2390618 | IMPDH2 | c.2787C>T (p.Ala929=) c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.747C>T (p.Ala249=) c.672C>T (p.Ala224=) n.1262C>T n.813C>T n.707C>T n.1043C>T n.1477C>T n.2027C>T n.1896C>T c.783C>T (p.Ala261=) n.2653C>T n.1219C>T n.1310C>T n.1531C>T n.2021C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.1457C>T n.1303C>T n.2252C>T n.1920C>T n.1240C>T n.2596C>T n.1825C>T n.905C>T n.1517C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1588C>T c.541C>T n.649C>T c.957C>T (p.Ala319=) c.882C>T (p.Ala294=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026759G>C | CA433629548 | IMPDH2 | c.2787C>G (p.Ala929=) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.747C>G (p.Ala249=) c.672C>G (p.Ala224=) n.1262C>G n.813C>G n.707C>G n.1043C>G n.1477C>G n.2027C>G n.1896C>G c.783C>G (p.Ala261=) n.2653C>G n.1219C>G n.1310C>G n.1531C>G n.2021C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.1457C>G n.1303C>G n.2252C>G n.1920C>G n.1240C>G n.2596C>G n.1825C>G n.905C>G n.1517C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1588C>G c.541C>G n.649C>G c.957C>G (p.Ala319=) c.882C>G (p.Ala294=) | |
3 | g.49026759G= | CA1363291656 | IMPDH2 | c.2787C= (p.Ala929=) c.*1848C= (n.*1848C=) c.747C= (p.Ala249=) c.672C= (p.Ala224=) n.1262C= n.813C= n.707C= n.1043C= n.1477C= n.2027C= n.1896C= c.783C= (p.Ala261=) n.2653C= n.1219C= n.1310C= n.1531C= n.2021C= c.*424C= (n.*424C=) n.1457C= n.1303C= n.2252C= n.1920C= n.1240C= n.2596C= n.1825C= n.905C= n.1517C= c.*562C= (n.*562C=) n.1588C= c.541C= n.649C= c.957C= (p.Ala319=) c.882C= (p.Ala294=) | |
3 | g.49026759G>T | CA433629549 | IMPDH2 | c.2787C>A (p.Ala929=) c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.747C>A (p.Ala249=) c.672C>A (p.Ala224=) n.1262C>A n.813C>A n.707C>A n.1043C>A n.1477C>A n.2027C>A n.1896C>A c.783C>A (p.Ala261=) n.2653C>A n.1219C>A n.1310C>A n.1531C>A n.2021C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.1457C>A n.1303C>A n.2252C>A n.1920C>A n.1240C>A n.2596C>A n.1825C>A n.905C>A n.1517C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1588C>A c.541C>A n.649C>A c.957C>A (p.Ala319=) c.882C>A (p.Ala294=) | |
3 | g.49026760G>A | CA352740216 | IMPDH2 | c.2786C>T (p.Ala929Val) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.1261C>T n.812C>T n.706C>T n.1042C>T n.1476C>T n.2026C>T n.1895C>T c.782C>T (p.Ala261Val) n.2652C>T n.1218C>T n.1309C>T n.1530C>T n.2020C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.1456C>T n.1302C>T n.2251C>T n.1919C>T n.1239C>T n.2595C>T n.1824C>T n.904C>T n.1516C>T c.*561C>T (n.*561C>T) n.1587C>T c.540C>T n.648C>T c.956C>T (p.Ala319Val) c.881C>T (p.Ala294Val) | |
3 | g.49026760G>C | CA352740225 | IMPDH2 | c.2786C>G (p.Ala929Gly) c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.1261C>G n.812C>G n.706C>G n.1042C>G n.1476C>G n.2026C>G n.1895C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) n.2652C>G n.1218C>G n.1309C>G n.1530C>G n.2020C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.1456C>G n.1302C>G n.2251C>G n.1919C>G n.1239C>G n.2595C>G n.1824C>G n.904C>G n.1516C>G c.*561C>G (n.*561C>G) n.1587C>G c.540C>G n.648C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) | |
3 | g.49026760G>T | CA352740219 | IMPDH2 | c.2786C>A (p.Ala929Asp) c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.1261C>A n.812C>A n.706C>A n.1042C>A n.1476C>A n.2026C>A n.1895C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) n.2652C>A n.1218C>A n.1309C>A n.1530C>A n.2020C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.1456C>A n.1302C>A n.2251C>A n.1919C>A n.1239C>A n.2595C>A n.1824C>A n.904C>A n.1516C>A c.*561C>A (n.*561C>A) n.1587C>A c.540C>A n.648C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) | |
3 | g.49026761C>A | CA352740227 | IMPDH2 | c.2785G>T (p.Ala929Ser) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.1260G>T n.811G>T n.705G>T n.1041G>T n.1475G>T n.2025G>T n.1894G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) n.2651G>T n.1217G>T n.1308G>T n.1529G>T n.2019G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.1455G>T n.1301G>T n.2250G>T n.1918G>T n.1238G>T n.2594G>T n.1823G>T n.903G>T n.1515G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.1586G>T c.539G>T n.647G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.49026761C>G | CA352740228 | IMPDH2 | c.2785G>C (p.Ala929Pro) c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.1260G>C n.811G>C n.705G>C n.1041G>C n.1475G>C n.2025G>C n.1894G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) n.2651G>C n.1217G>C n.1308G>C n.1529G>C n.2019G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.1455G>C n.1301G>C n.2250G>C n.1918G>C n.1238G>C n.2594G>C n.1823G>C n.903G>C n.1515G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.1586G>C c.539G>C n.647G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.49026761C>T | CA352740232 | IMPDH2 | c.2785G>A (p.Ala929Thr) c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.1260G>A n.811G>A n.705G>A n.1041G>A n.1475G>A n.2025G>A n.1894G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) n.2651G>A n.1217G>A n.1308G>A n.1529G>A n.2019G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.1455G>A n.1301G>A n.2250G>A n.1918G>A n.1238G>A n.2594G>A n.1823G>A n.903G>A n.1515G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.1586G>A c.539G>A n.647G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) | |
3 | g.49026762del | CA2665685798 | IMPDH2 | c.2784del (p.Ala929ProfsTer22) c.*1845del (n.*1845del) c.744del (p.Ala249ProfsTer22) c.669del (p.Ala224ProfsTer22) n.1259del n.810del n.704del n.1040del n.1474del n.2024del n.1893del c.780del (p.Ala261ProfsTer22) n.2650del n.1216del n.1307del n.1528del n.2018del c.*421del (n.*421del) n.1454del n.1300del n.2249del n.1917del n.1237del n.2593del n.1822del n.902del n.1514del c.*559del (n.*559del) n.1585del c.538del n.646del c.954del (p.Ala319ProfsTer22) c.879del (p.Ala294ProfsTer22) | gnomAD v4 |
3 | g.49026762T>A | CA433629551 | IMPDH2 | c.2784A>T (p.Ala928=) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.744A>T (p.Ala248=) c.669A>T (p.Ala223=) n.1259A>T n.810A>T n.704A>T n.1040A>T n.1474A>T n.2024A>T n.1893A>T c.780A>T (p.Ala260=) n.2650A>T n.1216A>T n.1307A>T n.1528A>T n.2018A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.1454A>T n.1300A>T n.2249A>T n.1917A>T n.1237A>T n.2593A>T n.1822A>T n.902A>T n.1514A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.1585A>T c.538A>T n.646A>T c.954A>T (p.Ala318=) c.879A>T (p.Ala293=) | |
3 | g.49026762T>C | CA2390619 | IMPDH2 | c.2784A>G (p.Ala928=) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.744A>G (p.Ala248=) c.669A>G (p.Ala223=) n.1259A>G n.810A>G n.704A>G n.1040A>G n.1474A>G n.2024A>G n.1893A>G c.780A>G (p.Ala260=) n.2650A>G n.1216A>G n.1307A>G n.1528A>G n.2018A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.1454A>G n.1300A>G n.2249A>G n.1917A>G n.1237A>G n.2593A>G n.1822A>G n.902A>G n.1514A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.1585A>G c.538A>G n.646A>G c.954A>G (p.Ala318=) c.879A>G (p.Ala293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026762T>G | CA433629552 | IMPDH2 | c.2784A>C (p.Ala928=) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.744A>C (p.Ala248=) c.669A>C (p.Ala223=) n.1259A>C n.810A>C n.704A>C n.1040A>C n.1474A>C n.2024A>C n.1893A>C c.780A>C (p.Ala260=) n.2650A>C n.1216A>C n.1307A>C n.1528A>C n.2018A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.1454A>C n.1300A>C n.2249A>C n.1917A>C n.1237A>C n.2593A>C n.1822A>C n.902A>C n.1514A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.1585A>C c.538A>C n.646A>C c.954A>C (p.Ala318=) c.879A>C (p.Ala293=) | |
3 | g.49026762T= | CA1363291657 | IMPDH2 | c.2784A= (p.Ala928=) c.*1845A= (n.*1845A=) c.744A= (p.Ala248=) c.669A= (p.Ala223=) n.1259A= n.810A= n.704A= n.1040A= n.1474A= n.2024A= n.1893A= c.780A= (p.Ala260=) n.2650A= n.1216A= n.1307A= n.1528A= n.2018A= c.*421A= (n.*421A=) n.1454A= n.1300A= n.2249A= n.1917A= n.1237A= n.2593A= n.1822A= n.902A= n.1514A= c.*559A= (n.*559A=) n.1585A= c.538A= n.646A= c.954A= (p.Ala318=) c.879A= (p.Ala293=) | |
3 | g.49026763G>A | CA352740236 | IMPDH2 | c.2783C>T (p.Ala928Val) c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) c.668C>T (p.Ala223Val) n.1258C>T n.809C>T n.703C>T n.1039C>T n.1473C>T n.2023C>T n.1892C>T c.779C>T (p.Ala260Val) n.2649C>T n.1215C>T n.1306C>T n.1527C>T n.2017C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.1453C>T n.1299C>T n.2248C>T n.1916C>T n.1236C>T n.2592C>T n.1821C>T n.901C>T n.1513C>T c.*558C>T (n.*558C>T) n.1584C>T c.537C>T n.645C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.878C>T (p.Ala293Val) | gnomAD v4 |
3 | g.49026763G>C | CA352740241 | IMPDH2 | c.2783C>G (p.Ala928Gly) c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.1258C>G n.809C>G n.703C>G n.1039C>G n.1473C>G n.2023C>G n.1892C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) n.2649C>G n.1215C>G n.1306C>G n.1527C>G n.2017C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.1453C>G n.1299C>G n.2248C>G n.1916C>G n.1236C>G n.2592C>G n.1821C>G n.901C>G n.1513C>G c.*558C>G (n.*558C>G) n.1584C>G c.537C>G n.645C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) | |
3 | g.49026763G= | CA1363291658 | IMPDH2 | c.2783C= (p.Ala928=) c.*1844C= (n.*1844C=) c.743C= (p.Ala248=) c.668C= (p.Ala223=) n.1258C= n.809C= n.703C= n.1039C= n.1473C= n.2023C= n.1892C= c.779C= (p.Ala260=) n.2649C= n.1215C= n.1306C= n.1527C= n.2017C= c.*420C= (n.*420C=) n.1453C= n.1299C= n.2248C= n.1916C= n.1236C= n.2592C= n.1821C= n.901C= n.1513C= c.*558C= (n.*558C=) n.1584C= c.537C= n.645C= c.953C= (p.Ala318=) c.878C= (p.Ala293=) | |
3 | g.49026763G>T | CA352740245 | IMPDH2 | c.2783C>A (p.Ala928Glu) c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) n.1258C>A n.809C>A n.703C>A n.1039C>A n.1473C>A n.2023C>A n.1892C>A c.779C>A (p.Ala260Glu) n.2649C>A n.1215C>A n.1306C>A n.1527C>A n.2017C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.1453C>A n.1299C>A n.2248C>A n.1916C>A n.1236C>A n.2592C>A n.1821C>A n.901C>A n.1513C>A c.*558C>A (n.*558C>A) n.1584C>A c.537C>A n.645C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.878C>A (p.Ala293Glu) | |
3 | g.49026763_49026764delinsGC | CA1363291659 | IMPDH2 | c.2782_2783delinsGC (p.Ala928=) c.*1843_*1844delinsGC (n.*1843_*1844delinsGC) c.742_743delinsGC (p.Ala248=) c.667_668delinsGC (p.Ala223=) n.1257_1258delinsGC n.808_809delinsGC n.702_703delinsGC n.1038_1039delinsGC n.1472_1473delinsGC n.2022_2023delinsGC n.1891_1892delinsGC c.778_779delinsGC (p.Ala260=) n.2648_2649delinsGC n.1214_1215delinsGC n.1305_1306delinsGC n.1526_1527delinsGC n.2016_2017delinsGC c.*419_*420delinsGC (n.*419_*420delinsGC) n.1452_1453delinsGC n.1298_1299delinsGC n.2247_2248delinsGC n.1915_1916delinsGC n.1235_1236delinsGC n.2591_2592delinsGC n.1820_1821delinsGC n.900_901delinsGC n.1512_1513delinsGC c.*557_*558delinsGC (n.*557_*558delinsGC) n.1583_1584delinsGC c.536_537delinsGC n.644_645delinsGC c.952_953delinsGC (p.Ala318=) c.877_878delinsGC (p.Ala293=) | |
3 | g.49026763_49026764insGC | CA352740260 | IMPDH2 | c.2782_2783insGC (p.Ala928GlyfsTer24) c.*1843_*1844insGC (n.*1843_*1844insGC) c.742_743insGC (p.Ala248GlyfsTer24) c.667_668insGC (p.Ala223GlyfsTer24) n.1257_1258insGC n.808_809insGC n.702_703insGC n.1038_1039insGC n.1472_1473insGC n.2022_2023insGC n.1891_1892insGC c.778_779insGC (p.Ala260GlyfsTer24) n.2648_2649insGC n.1214_1215insGC n.1305_1306insGC n.1526_1527insGC n.2016_2017insGC c.*419_*420insGC (n.*419_*420insGC) n.1452_1453insGC n.1298_1299insGC n.2247_2248insGC n.1915_1916insGC n.1235_1236insGC n.2591_2592insGC n.1820_1821insGC n.900_901insGC n.1512_1513insGC c.*557_*558insGC (n.*557_*558insGC) n.1583_1584insGC c.536_537insGC n.644_645insGC c.952_953insGC (p.Ala318GlyfsTer24) c.877_878insGC (p.Ala293GlyfsTer24) | dbSNP |
3 | g.49026764C>A | CA352740264 | IMPDH2 | c.2782G>T (p.Ala928Ser) c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.1257G>T n.808G>T n.702G>T n.1038G>T n.1472G>T n.2022G>T n.1891G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) n.2648G>T n.1214G>T n.1305G>T n.1526G>T n.2016G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.1452G>T n.1298G>T n.2247G>T n.1915G>T n.1235G>T n.2591G>T n.1820G>T n.900G>T n.1512G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.1583G>T c.536G>T n.644G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) | |
3 | g.49026764C= | CA1363291660 | IMPDH2 | c.2782G= (p.Ala928=) c.*1843G= (n.*1843G=) c.742G= (p.Ala248=) c.667G= (p.Ala223=) n.1257G= n.808G= n.702G= n.1038G= n.1472G= n.2022G= n.1891G= c.778G= (p.Ala260=) n.2648G= n.1214G= n.1305G= n.1526G= n.2016G= c.*419G= (n.*419G=) n.1452G= n.1298G= n.2247G= n.1915G= n.1235G= n.2591G= n.1820G= n.900G= n.1512G= c.*557G= (n.*557G=) n.1583G= c.536G= n.644G= c.952G= (p.Ala318=) c.877G= (p.Ala293=) | |
3 | g.49026764C>G | CA2390620 | IMPDH2 | c.2782G>C (p.Ala928Pro) c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.1257G>C n.808G>C n.702G>C n.1038G>C n.1472G>C n.2022G>C n.1891G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) n.2648G>C n.1214G>C n.1305G>C n.1526G>C n.2016G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.1452G>C n.1298G>C n.2247G>C n.1915G>C n.1235G>C n.2591G>C n.1820G>C n.900G>C n.1512G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.1583G>C c.536G>C n.644G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026764C>T | CA352740268 | IMPDH2 | c.2782G>A (p.Ala928Thr) c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.1257G>A n.808G>A n.702G>A n.1038G>A n.1472G>A n.2022G>A n.1891G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) n.2648G>A n.1214G>A n.1305G>A n.1526G>A n.2016G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.1452G>A n.1298G>A n.2247G>A n.1915G>A n.1235G>A n.2591G>A n.1820G>A n.900G>A n.1512G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.1583G>A c.536G>A n.644G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) | |
3 | g.49026767del | CA1047703643 | IMPDH2 | c.2782del (p.Ala928GlnfsTer23) c.*1843del (n.*1843del) c.742del (p.Ala248GlnfsTer23) c.667del (p.Ala223GlnfsTer23) n.1257del n.808del n.702del n.1038del n.1472del n.2022del n.1891del c.778del (p.Ala260GlnfsTer23) n.2648del n.1214del n.1305del n.1526del n.2016del c.*419del (n.*419del) n.1452del n.1298del n.2247del n.1915del n.1235del n.2591del n.1820del n.900del n.1512del c.*557del (n.*557del) n.1583del c.536del n.644del c.952del (p.Ala318GlnfsTer23) c.877del (p.Ala293GlnfsTer23) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026765C>A | CA433629554 | IMPDH2 | c.2781G>T (p.Gly927=) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.741G>T (p.Gly247=) c.666G>T (p.Gly222=) n.1256G>T n.807G>T n.701G>T n.1037G>T n.1471G>T n.2021G>T n.1890G>T c.777G>T (p.Gly259=) n.2647G>T n.1213G>T n.1304G>T n.1525G>T n.2015G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.1451G>T n.1297G>T n.2246G>T n.1914G>T n.1234G>T n.2590G>T n.1819G>T n.899G>T n.1511G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1582G>T c.535G>T n.643G>T c.951G>T (p.Gly317=) c.876G>T (p.Gly292=) | |
3 | g.49026765C>G | CA433629556 | IMPDH2 | c.2781G>C (p.Gly927=) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.741G>C (p.Gly247=) c.666G>C (p.Gly222=) n.1256G>C n.807G>C n.701G>C n.1037G>C n.1471G>C n.2021G>C n.1890G>C c.777G>C (p.Gly259=) n.2647G>C n.1213G>C n.1304G>C n.1525G>C n.2015G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.1451G>C n.1297G>C n.2246G>C n.1914G>C n.1234G>C n.2590G>C n.1819G>C n.899G>C n.1511G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1582G>C c.535G>C n.643G>C c.951G>C (p.Gly317=) c.876G>C (p.Gly292=) | |
3 | g.49026765C>T | CA433629555 | IMPDH2 | c.2781G>A (p.Gly927=) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.741G>A (p.Gly247=) c.666G>A (p.Gly222=) n.1256G>A n.807G>A n.701G>A n.1037G>A n.1471G>A n.2021G>A n.1890G>A c.777G>A (p.Gly259=) n.2647G>A n.1213G>A n.1304G>A n.1525G>A n.2015G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.1451G>A n.1297G>A n.2246G>A n.1914G>A n.1234G>A n.2590G>A n.1819G>A n.899G>A n.1511G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1582G>A c.535G>A n.643G>A c.951G>A (p.Gly317=) c.876G>A (p.Gly292=) | |
3 | g.49026766C>A | CA352740272 | IMPDH2 | c.2780G>T (p.Gly927Val) c.*1841G>T (n.*1841G>T) c.740G>T (p.Gly247Val) c.665G>T (p.Gly222Val) n.1255G>T n.806G>T n.700G>T n.1036G>T n.1470G>T n.2020G>T n.1889G>T c.776G>T (p.Gly259Val) n.2646G>T n.1212G>T n.1303G>T n.1524G>T n.2014G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.1450G>T n.1296G>T n.2245G>T n.1913G>T n.1233G>T n.2589G>T n.1818G>T n.898G>T n.1510G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.1581G>T c.534G>T n.642G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.875G>T (p.Gly292Val) | |
3 | g.49026766C>G | CA352740277 | IMPDH2 | c.2780G>C (p.Gly927Ala) c.*1841G>C (n.*1841G>C) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) n.1255G>C n.806G>C n.700G>C n.1036G>C n.1470G>C n.2020G>C n.1889G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) n.2646G>C n.1212G>C n.1303G>C n.1524G>C n.2014G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.1450G>C n.1296G>C n.2245G>C n.1913G>C n.1233G>C n.2589G>C n.1818G>C n.898G>C n.1510G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.1581G>C c.534G>C n.642G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.49026766C>T | CA352740274 | IMPDH2 | c.2780G>A (p.Gly927Glu) c.*1841G>A (n.*1841G>A) c.740G>A (p.Gly247Glu) c.665G>A (p.Gly222Glu) n.1255G>A n.806G>A n.700G>A n.1036G>A n.1470G>A n.2020G>A n.1889G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) n.2646G>A n.1212G>A n.1303G>A n.1524G>A n.2014G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.1450G>A n.1296G>A n.2245G>A n.1913G>A n.1233G>A n.2589G>A n.1818G>A n.898G>A n.1510G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.1581G>A c.534G>A n.642G>A c.950G>A (p.Gly317Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) | |
3 | g.49026767C>A | CA352740281 | IMPDH2 | c.2779G>T (p.Gly927Trp) c.*1840G>T (n.*1840G>T) c.739G>T (p.Gly247Trp) c.664G>T (p.Gly222Trp) n.1254G>T n.805G>T n.699G>T n.1035G>T n.1469G>T n.2019G>T n.1888G>T c.775G>T (p.Gly259Trp) n.2645G>T n.1211G>T n.1302G>T n.1523G>T n.2013G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.1449G>T n.1295G>T n.2244G>T n.1912G>T n.1232G>T n.2588G>T n.1817G>T n.897G>T n.1509G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.1580G>T c.533G>T n.641G>T c.949G>T (p.Gly317Trp) c.874G>T (p.Gly292Trp) | |
3 | g.49026767C>G | CA352740286 | IMPDH2 | c.2779G>C (p.Gly927Arg) c.*1840G>C (n.*1840G>C) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) n.1254G>C n.805G>C n.699G>C n.1035G>C n.1469G>C n.2019G>C n.1888G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) n.2645G>C n.1211G>C n.1302G>C n.1523G>C n.2013G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.1449G>C n.1295G>C n.2244G>C n.1912G>C n.1232G>C n.2588G>C n.1817G>C n.897G>C n.1509G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.1580G>C c.533G>C n.641G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) | |
3 | g.49026767C>T | CA352740284 | IMPDH2 | c.2779G>A (p.Gly927Arg) c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.739G>A (p.Gly247Arg) c.664G>A (p.Gly222Arg) n.1254G>A n.805G>A n.699G>A n.1035G>A n.1469G>A n.2019G>A n.1888G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) n.2645G>A n.1211G>A n.1302G>A n.1523G>A n.2013G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.1449G>A n.1295G>A n.2244G>A n.1912G>A n.1232G>A n.2588G>A n.1817G>A n.897G>A n.1509G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.1580G>A c.533G>A n.641G>A c.949G>A (p.Gly317Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) | |
3 | g.49026768A= | CA1363291661 | IMPDH2 | c.2778T= (p.Cys926=) c.*1839T= (n.*1839T=) c.738T= (p.Cys246=) c.663T= (p.Cys221=) n.1253T= n.804T= n.698T= n.1034T= n.1468T= n.2018T= n.1887T= c.774T= (p.Cys258=) n.2644T= n.1210T= n.1301T= n.1522T= n.2012T= c.*415T= (n.*415T=) n.1448T= n.1294T= n.2243T= n.1911T= n.1231T= n.2587T= n.1816T= n.896T= n.1508T= c.*553T= (n.*553T=) n.1579T= c.532T= n.640T= c.948T= (p.Cys316=) c.873T= (p.Cys291=) | |
3 | g.49026768A>C | CA2390621 | IMPDH2 | c.2778T>G (p.Cys926Trp) c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.738T>G (p.Cys246Trp) c.663T>G (p.Cys221Trp) n.1253T>G n.804T>G n.698T>G n.1034T>G n.1468T>G n.2018T>G n.1887T>G c.774T>G (p.Cys258Trp) n.2644T>G n.1210T>G n.1301T>G n.1522T>G n.2012T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.1448T>G n.1294T>G n.2243T>G n.1911T>G n.1231T>G n.2587T>G n.1816T>G n.896T>G n.1508T>G c.*553T>G (n.*553T>G) n.1579T>G c.532T>G n.640T>G c.948T>G (p.Cys316Trp) c.873T>G (p.Cys291Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026768A>G | CA433629558 | IMPDH2 | c.2778T>C (p.Cys926=) c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.738T>C (p.Cys246=) c.663T>C (p.Cys221=) n.1253T>C n.804T>C n.698T>C n.1034T>C n.1468T>C n.2018T>C n.1887T>C c.774T>C (p.Cys258=) n.2644T>C n.1210T>C n.1301T>C n.1522T>C n.2012T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.1448T>C n.1294T>C n.2243T>C n.1911T>C n.1231T>C n.2587T>C n.1816T>C n.896T>C n.1508T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.1579T>C c.532T>C n.640T>C c.948T>C (p.Cys316=) c.873T>C (p.Cys291=) | gnomAD v4 |
3 | g.49026768A>T | CA352740290 | IMPDH2 | c.2778T>A (p.Cys926Ter) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.738T>A (p.Cys246Ter) c.663T>A (p.Cys221Ter) n.1253T>A n.804T>A n.698T>A n.1034T>A n.1468T>A n.2018T>A n.1887T>A c.774T>A (p.Cys258Ter) n.2644T>A n.1210T>A n.1301T>A n.1522T>A n.2012T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.1448T>A n.1294T>A n.2243T>A n.1911T>A n.1231T>A n.2587T>A n.1816T>A n.896T>A n.1508T>A c.*553T>A (n.*553T>A) n.1579T>A c.532T>A n.640T>A c.948T>A (p.Cys316Ter) c.873T>A (p.Cys291Ter) | |
3 | g.49026769C>A | CA352740294 | IMPDH2 | c.2777G>T (p.Cys926Phe) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.737G>T (p.Cys246Phe) c.662G>T (p.Cys221Phe) n.1252G>T n.803G>T n.697G>T n.1033G>T n.1467G>T n.2017G>T n.1886G>T c.773G>T (p.Cys258Phe) n.2643G>T n.1209G>T n.1300G>T n.1521G>T n.2011G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.1447G>T n.1293G>T n.2242G>T n.1910G>T n.1230G>T n.2586G>T n.1815G>T n.895G>T n.1507G>T c.*552G>T (n.*552G>T) n.1578G>T c.531G>T n.639G>T c.947G>T (p.Cys316Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026769C= | CA1363291662 | IMPDH2 | c.2777G= (p.Cys926=) c.*1838G= (n.*1838G=) c.737G= (p.Cys246=) c.662G= (p.Cys221=) n.1252G= n.803G= n.697G= n.1033G= n.1467G= n.2017G= n.1886G= c.773G= (p.Cys258=) n.2643G= n.1209G= n.1300G= n.1521G= n.2011G= c.*414G= (n.*414G=) n.1447G= n.1293G= n.2242G= n.1910G= n.1230G= n.2586G= n.1815G= n.895G= n.1507G= c.*552G= (n.*552G=) n.1578G= c.531G= n.639G= c.947G= (p.Cys316=) c.872G= (p.Cys291=) | |
3 | g.49026769C>G | CA352740296 | IMPDH2 | c.2777G>C (p.Cys926Ser) c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.737G>C (p.Cys246Ser) c.662G>C (p.Cys221Ser) n.1252G>C n.803G>C n.697G>C n.1033G>C n.1467G>C n.2017G>C n.1886G>C c.773G>C (p.Cys258Ser) n.2643G>C n.1209G>C n.1300G>C n.1521G>C n.2011G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.1447G>C n.1293G>C n.2242G>C n.1910G>C n.1230G>C n.2586G>C n.1815G>C n.895G>C n.1507G>C c.*552G>C (n.*552G>C) n.1578G>C c.531G>C n.639G>C c.947G>C (p.Cys316Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser) | |
3 | g.49026769C>T | CA352740300 | IMPDH2 | c.2777G>A (p.Cys926Tyr) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.737G>A (p.Cys246Tyr) c.662G>A (p.Cys221Tyr) n.1252G>A n.803G>A n.697G>A n.1033G>A n.1467G>A n.2017G>A n.1886G>A c.773G>A (p.Cys258Tyr) n.2643G>A n.1209G>A n.1300G>A n.1521G>A n.2011G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.1447G>A n.1293G>A n.2242G>A n.1910G>A n.1230G>A n.2586G>A n.1815G>A n.895G>A n.1507G>A c.*552G>A (n.*552G>A) n.1578G>A c.531G>A n.639G>A c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr) | |
3 | g.49026770A= | CA1363291663 | IMPDH2 | c.2776T= (p.Cys926=) c.*1837T= (n.*1837T=) c.736T= (p.Cys246=) c.661T= (p.Cys221=) n.1251T= n.802T= n.696T= n.1032T= n.1466T= n.2016T= n.1885T= c.772T= (p.Cys258=) n.2642T= n.1208T= n.1299T= n.1520T= n.2010T= c.*413T= (n.*413T=) n.1446T= n.1292T= n.2241T= n.1909T= n.1229T= n.2585T= n.1814T= n.894T= n.1506T= c.*551T= (n.*551T=) n.1577T= c.530T= n.638T= c.946T= (p.Cys316=) c.871T= (p.Cys291=) | |
3 | g.49026770A>C | CA352740301 | IMPDH2 | c.2776T>G (p.Cys926Gly) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.736T>G (p.Cys246Gly) c.661T>G (p.Cys221Gly) n.1251T>G n.802T>G n.696T>G n.1032T>G n.1466T>G n.2016T>G n.1885T>G c.772T>G (p.Cys258Gly) n.2642T>G n.1208T>G n.1299T>G n.1520T>G n.2010T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.1446T>G n.1292T>G n.2241T>G n.1909T>G n.1229T>G n.2585T>G n.1814T>G n.894T>G n.1506T>G c.*551T>G (n.*551T>G) n.1577T>G c.530T>G n.638T>G c.946T>G (p.Cys316Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly) | |
3 | g.49026770A>G | CA2390622 | IMPDH2 | c.2776T>C (p.Cys926Arg) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.736T>C (p.Cys246Arg) c.661T>C (p.Cys221Arg) n.1251T>C n.802T>C n.696T>C n.1032T>C n.1466T>C n.2016T>C n.1885T>C c.772T>C (p.Cys258Arg) n.2642T>C n.1208T>C n.1299T>C n.1520T>C n.2010T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.1446T>C n.1292T>C n.2241T>C n.1909T>C n.1229T>C n.2585T>C n.1814T>C n.894T>C n.1506T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.1577T>C c.530T>C n.638T>C c.946T>C (p.Cys316Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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