Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49026627T>CCA2665685602IMPDH2c.2860-18A>G (n.2860-18A>G)
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gnomAD v4
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n.2776C>T
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n.1604-27C>T
n.2094-27C>T
c.*497-27C>T (n.*497-27C>T)
n.1530-27C>T
n.1376-27C>T
n.2325-27C>T
n.1993-27C>T
n.1313-27C>T
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n.2719C>T
n.1898-27C>T
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n.972G>A
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n.2661T>A
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n.2717G>C
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c.946G>C (p.Val316Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49026695C>TCA352739832IMPDH2c.2851G>A (p.Val951Met)
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n.2716del
n.1282del
n.1373del
n.1594del
n.2084del
c.*487del (n.*487del)
n.1520del
n.1366del
n.2315del
n.1983del
n.1303del
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n.1888del
n.968del
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n.1651del
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n.712del
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c.945del (p.Val316TrpfsTer16)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49026696T>GCA433629493IMPDH2c.2850A>C (p.Val950=)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
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n.1303A>C
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n.1594A=
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n.2715T>C
n.1281T>C
n.1372T>C
n.1593T>C
n.2083T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1519T>C
n.1365T>C
n.2314T>C
n.1982T>C
n.1302T>C
n.2658T>C
n.1887T>C
n.967T>C
n.1579T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.1650T>C
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c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
gnomAD v4
3g.49026697A>TCA352739837IMPDH2c.2849T>A (p.Val950Glu)
c.*1910T>A (n.*1910T>A)
c.809T>A (p.Val270Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
n.1324T>A
n.875T>A
n.769T>A
n.1105T>A
n.1539T>A
n.2089T>A
n.1958T>A
c.845T>A (p.Val282Glu)
n.2715T>A
n.1281T>A
n.1372T>A
n.1593T>A
n.2083T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.1519T>A
n.1365T>A
n.2314T>A
n.1982T>A
n.1302T>A
n.2658T>A
n.1887T>A
n.967T>A
n.1579T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
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3g.49026698C>ACA352739842IMPDH2c.2848G>T (p.Val950Leu)
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n.2714G>T
n.1280G>T
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n.2088G=
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c.844G= (p.Val282=)
n.2714G=
n.1280G=
n.1371G=
n.1592G=
n.2082G=
c.*485G= (n.*485G=)
n.1518G=
n.1364G=
n.2313G=
n.1981G=
n.1301G=
n.2657G=
n.1886G=
n.966G=
n.1578G=
c.*623G= (n.*623G=)
n.1649G=
c.602G=
n.710G=
c.1018G= (p.Val340=)
c.943G= (p.Val315=)
3g.49026698C>GCA352739846IMPDH2c.2848G>C (p.Val950Leu)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
n.1323G>C
n.874G>C
n.768G>C
n.1104G>C
n.1538G>C
n.2088G>C
n.1957G>C
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.2714G>C
n.1280G>C
n.1371G>C
n.1592G>C
n.2082G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched