Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.49026609C>G | CA352739724 | IMPDH2 | c.2860G>C (p.Asp954His) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.820G>C (p.Asp274His) c.745G>C (p.Asp249His) n.1335G>C n.886G>C n.780G>C n.1116G>C n.1550G>C n.2100G>C n.1969G>C c.856-12G>C (n.856-12G>C) n.2803G>C n.1292G>C n.1383G>C n.1604G>C n.2094G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.1530G>C n.1376G>C n.2325G>C n.1993G>C n.1313G>C n.1453G>C n.2746G>C n.1898G>C n.978G>C n.1667G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.1661G>C c.614G>C n.722G>C c.1030G>C (p.Asp344His) c.955G>C (p.Asp319His) | |
3 | g.49026609C>T | CA352739731 | IMPDH2 | c.2860G>A (p.Asp954Asn) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) n.1335G>A n.886G>A n.780G>A n.1116G>A n.1550G>A n.2100G>A n.1969G>A c.856-12G>A (n.856-12G>A) n.2803G>A n.1292G>A n.1383G>A n.1604G>A n.2094G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.1530G>A n.1376G>A n.2325G>A n.1993G>A n.1313G>A n.1453G>A n.2746G>A n.1898G>A n.978G>A n.1667G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.1661G>A c.614G>A n.722G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) | |
3 | g.49026610C>A | CA352739734 | IMPDH2 | c.2860-1G>T (n.2860-1G>T) c.*1921-1G>T (n.*1921-1G>T) c.820-1G>T (n.820-1G>T) c.745-1G>T (n.745-1G>T) n.1335-1G>T n.886-1G>T n.780-1G>T n.1116-1G>T n.1550-1G>T n.2100-1G>T n.1969-1G>T c.856-13G>T (n.856-13G>T) n.2802G>T n.1292-1G>T n.1383-1G>T n.1604-1G>T n.2094-1G>T c.*497-1G>T (n.*497-1G>T) n.1530-1G>T n.1376-1G>T n.2325-1G>T n.1993-1G>T n.1313-1G>T n.1452G>T n.2745G>T n.1898-1G>T n.978-1G>T n.1666G>T c.*635-1G>T (n.*635-1G>T) n.1661-1G>T c.614-1G>T n.722-1G>T c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) c.955-1G>T (n.955-1G>T) | |
3 | g.49026610C>G | CA352739735 | IMPDH2 | c.2860-1G>C (n.2860-1G>C) c.*1921-1G>C (n.*1921-1G>C) c.820-1G>C (n.820-1G>C) c.745-1G>C (n.745-1G>C) n.1335-1G>C n.886-1G>C n.780-1G>C n.1116-1G>C n.1550-1G>C n.2100-1G>C n.1969-1G>C c.856-13G>C (n.856-13G>C) n.2802G>C n.1292-1G>C n.1383-1G>C n.1604-1G>C n.2094-1G>C c.*497-1G>C (n.*497-1G>C) n.1530-1G>C n.1376-1G>C n.2325-1G>C n.1993-1G>C n.1313-1G>C n.1452G>C n.2745G>C n.1898-1G>C n.978-1G>C n.1666G>C c.*635-1G>C (n.*635-1G>C) n.1661-1G>C c.614-1G>C n.722-1G>C c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) c.955-1G>C (n.955-1G>C) | |
3 | g.49026610C>T | CA352739737 | IMPDH2 | c.2860-1G>A (n.2860-1G>A) c.*1921-1G>A (n.*1921-1G>A) c.820-1G>A (n.820-1G>A) c.745-1G>A (n.745-1G>A) n.1335-1G>A n.886-1G>A n.780-1G>A n.1116-1G>A n.1550-1G>A n.2100-1G>A n.1969-1G>A c.856-13G>A (n.856-13G>A) n.2802G>A n.1292-1G>A n.1383-1G>A n.1604-1G>A n.2094-1G>A c.*497-1G>A (n.*497-1G>A) n.1530-1G>A n.1376-1G>A n.2325-1G>A n.1993-1G>A n.1313-1G>A n.1452G>A n.2745G>A n.1898-1G>A n.978-1G>A n.1666G>A c.*635-1G>A (n.*635-1G>A) n.1661-1G>A c.614-1G>A n.722-1G>A c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.955-1G>A (n.955-1G>A) | |
3 | g.49026611T>A | CA352739740 | IMPDH2 | c.2860-2A>T (n.2860-2A>T) c.*1921-2A>T (n.*1921-2A>T) c.820-2A>T (n.820-2A>T) c.745-2A>T (n.745-2A>T) n.1335-2A>T n.886-2A>T n.780-2A>T n.1116-2A>T n.1550-2A>T n.2100-2A>T n.1969-2A>T c.856-14A>T (n.856-14A>T) n.2801A>T n.1292-2A>T n.1383-2A>T n.1604-2A>T n.2094-2A>T c.*497-2A>T (n.*497-2A>T) n.1530-2A>T n.1376-2A>T n.2325-2A>T n.1993-2A>T n.1313-2A>T n.1451A>T n.2744A>T n.1898-2A>T n.978-2A>T n.1665A>T c.*635-2A>T (n.*635-2A>T) n.1661-2A>T c.614-2A>T n.722-2A>T c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) c.955-2A>T (n.955-2A>T) | |
3 | g.49026611T>C | CA352739742 | IMPDH2 | c.2860-2A>G (n.2860-2A>G) c.*1921-2A>G (n.*1921-2A>G) c.820-2A>G (n.820-2A>G) c.745-2A>G (n.745-2A>G) n.1335-2A>G n.886-2A>G n.780-2A>G n.1116-2A>G n.1550-2A>G n.2100-2A>G n.1969-2A>G c.856-14A>G (n.856-14A>G) n.2801A>G n.1292-2A>G n.1383-2A>G n.1604-2A>G n.2094-2A>G c.*497-2A>G (n.*497-2A>G) n.1530-2A>G n.1376-2A>G n.2325-2A>G n.1993-2A>G n.1313-2A>G n.1451A>G n.2744A>G n.1898-2A>G n.978-2A>G n.1665A>G c.*635-2A>G (n.*635-2A>G) n.1661-2A>G c.614-2A>G n.722-2A>G c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.955-2A>G (n.955-2A>G) | |
3 | g.49026611T>G | CA352739744 | IMPDH2 | c.2860-2A>C (n.2860-2A>C) c.*1921-2A>C (n.*1921-2A>C) c.820-2A>C (n.820-2A>C) c.745-2A>C (n.745-2A>C) n.1335-2A>C n.886-2A>C n.780-2A>C n.1116-2A>C n.1550-2A>C n.2100-2A>C n.1969-2A>C c.856-14A>C (n.856-14A>C) n.2801A>C n.1292-2A>C n.1383-2A>C n.1604-2A>C n.2094-2A>C c.*497-2A>C (n.*497-2A>C) n.1530-2A>C n.1376-2A>C n.2325-2A>C n.1993-2A>C n.1313-2A>C n.1451A>C n.2744A>C n.1898-2A>C n.978-2A>C n.1665A>C c.*635-2A>C (n.*635-2A>C) n.1661-2A>C c.614-2A>C n.722-2A>C c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.955-2A>C (n.955-2A>C) | |
3 | g.49026612A>G | CA2756171540 | IMPDH2 | c.2860-3T>C (n.2860-3T>C) c.*1921-3T>C (n.*1921-3T>C) c.820-3T>C (n.820-3T>C) c.745-3T>C (n.745-3T>C) n.1335-3T>C n.886-3T>C n.780-3T>C n.1116-3T>C n.1550-3T>C n.2100-3T>C n.1969-3T>C c.856-15T>C (n.856-15T>C) n.2800T>C n.1292-3T>C n.1383-3T>C n.1604-3T>C n.2094-3T>C c.*497-3T>C (n.*497-3T>C) n.1530-3T>C n.1376-3T>C n.2325-3T>C n.1993-3T>C n.1313-3T>C n.1450T>C n.2743T>C n.1898-3T>C n.978-3T>C n.1664T>C c.*635-3T>C (n.*635-3T>C) n.1661-3T>C c.614-3T>C n.722-3T>C c.1030-3T>C (n.1030-3T>C) c.955-3T>C (n.955-3T>C) | |
3 | g.49026614G>A | CA2390585 | IMPDH2 | c.2860-5C>T (n.2860-5C>T) c.*1921-5C>T (n.*1921-5C>T) c.820-5C>T (n.820-5C>T) c.745-5C>T (n.745-5C>T) n.1335-5C>T n.886-5C>T n.780-5C>T n.1116-5C>T n.1550-5C>T n.2100-5C>T n.1969-5C>T c.856-17C>T (n.856-17C>T) n.2798C>T n.1292-5C>T n.1383-5C>T n.1604-5C>T n.2094-5C>T c.*497-5C>T (n.*497-5C>T) n.1530-5C>T n.1376-5C>T n.2325-5C>T n.1993-5C>T n.1313-5C>T n.1448C>T n.2741C>T n.1898-5C>T n.978-5C>T n.1662C>T c.*635-5C>T (n.*635-5C>T) n.1661-5C>T c.614-5C>T n.722-5C>T c.1030-5C>T (n.1030-5C>T) c.955-5C>T (n.955-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.49026617A>G | CA2756171541 | IMPDH2 | c.2860-8T>C (n.2860-8T>C) c.*1921-8T>C (n.*1921-8T>C) c.820-8T>C (n.820-8T>C) c.745-8T>C (n.745-8T>C) n.1335-8T>C n.886-8T>C n.780-8T>C n.1116-8T>C n.1550-8T>C n.2100-8T>C n.1969-8T>C c.856-20T>C (n.856-20T>C) n.2795T>C n.1292-8T>C n.1383-8T>C n.1604-8T>C n.2094-8T>C c.*497-8T>C (n.*497-8T>C) n.1530-8T>C n.1376-8T>C n.2325-8T>C n.1993-8T>C n.1313-8T>C n.1445T>C n.2738T>C n.1898-8T>C n.978-8T>C n.1659T>C c.*635-8T>C (n.*635-8T>C) n.1661-8T>C c.614-8T>C n.722-8T>C c.1030-8T>C (n.1030-8T>C) c.955-8T>C (n.955-8T>C) | |
3 | g.49026619G>A | CA2577592923 | IMPDH2 | c.2860-10C>T (n.2860-10C>T) c.*1921-10C>T (n.*1921-10C>T) c.820-10C>T (n.820-10C>T) c.745-10C>T (n.745-10C>T) n.1335-10C>T n.886-10C>T n.780-10C>T n.1116-10C>T n.1550-10C>T n.2100-10C>T n.1969-10C>T c.856-22C>T (n.856-22C>T) n.2793C>T n.1292-10C>T n.1383-10C>T n.1604-10C>T n.2094-10C>T c.*497-10C>T (n.*497-10C>T) n.1530-10C>T n.1376-10C>T n.2325-10C>T n.1993-10C>T n.1313-10C>T n.1443C>T n.2736C>T n.1898-10C>T n.978-10C>T n.1657C>T c.*635-10C>T (n.*635-10C>T) n.1661-10C>T c.614-10C>T n.722-10C>T c.1030-10C>T (n.1030-10C>T) c.955-10C>T (n.955-10C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49026619_49026623delinsGAAGT | CA1363291585 | IMPDH2 | c.2860-14_2860-10delinsACTTC (n.2860-14_2860-10delinsACTTC) c.*1921-14_*1921-10delinsACTTC (n.*1921-14_*1921-10delinsACTTC) c.820-14_820-10delinsACTTC (n.820-14_820-10delinsACTTC) c.745-14_745-10delinsACTTC (n.745-14_745-10delinsACTTC) n.1335-14_1335-10delinsACTTC n.886-14_886-10delinsACTTC n.780-14_780-10delinsACTTC n.1116-14_1116-10delinsACTTC n.1550-14_1550-10delinsACTTC n.2100-14_2100-10delinsACTTC n.1969-14_1969-10delinsACTTC c.856-26_856-22delinsACTTC (n.856-26_856-22delinsACTTC) n.2789_2793delinsACTTC n.1292-14_1292-10delinsACTTC n.1383-14_1383-10delinsACTTC n.1604-14_1604-10delinsACTTC n.2094-14_2094-10delinsACTTC c.*497-14_*497-10delinsACTTC (n.*497-14_*497-10delinsACTTC) n.1530-14_1530-10delinsACTTC n.1376-14_1376-10delinsACTTC n.2325-14_2325-10delinsACTTC n.1993-14_1993-10delinsACTTC n.1313-14_1313-10delinsACTTC n.1439_1443delinsACTTC n.2732_2736delinsACTTC n.1898-14_1898-10delinsACTTC n.978-14_978-10delinsACTTC n.1653_1657delinsACTTC c.*635-14_*635-10delinsACTTC (n.*635-14_*635-10delinsACTTC) n.1661-14_1661-10delinsACTTC c.614-14_614-10delinsACTTC n.722-14_722-10delinsACTTC c.1030-14_1030-10delinsACTTC (n.1030-14_1030-10delinsACTTC) c.955-14_955-10delinsACTTC (n.955-14_955-10delinsACTTC) | |
3 | g.49026624_49026627del | CA2390586 | IMPDH2 | c.2860-14_2860-11del (n.2860-14_2860-11del) c.*1921-14_*1921-11del (n.*1921-14_*1921-11del) c.820-14_820-11del (n.820-14_820-11del) c.745-14_745-11del (n.745-14_745-11del) n.1335-14_1335-11del n.886-14_886-11del n.780-14_780-11del n.1116-14_1116-11del n.1550-14_1550-11del n.2100-14_2100-11del n.1969-14_1969-11del c.856-26_856-23del (n.856-26_856-23del) n.2789_2792del n.1292-14_1292-11del n.1383-14_1383-11del n.1604-14_1604-11del n.2094-14_2094-11del c.*497-14_*497-11del (n.*497-14_*497-11del) n.1530-14_1530-11del n.1376-14_1376-11del n.2325-14_2325-11del n.1993-14_1993-11del n.1313-14_1313-11del n.1439_1442del n.2732_2735del n.1898-14_1898-11del n.978-14_978-11del n.1653_1656del c.*635-14_*635-11del (n.*635-14_*635-11del) n.1661-14_1661-11del c.614-14_614-11del n.722-14_722-11del c.1030-14_1030-11del (n.1030-14_1030-11del) c.955-14_955-11del (n.955-14_955-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026622del | CA2665685601 | IMPDH2 | c.2860-13del (n.2860-13del) c.*1921-13del (n.*1921-13del) c.820-13del (n.820-13del) c.745-13del (n.745-13del) n.1335-13del n.886-13del n.780-13del n.1116-13del n.1550-13del n.2100-13del n.1969-13del c.856-25del (n.856-25del) n.2790del n.1292-13del n.1383-13del n.1604-13del n.2094-13del c.*497-13del (n.*497-13del) n.1530-13del n.1376-13del n.2325-13del n.1993-13del n.1313-13del n.1440del n.2733del n.1898-13del n.978-13del n.1654del c.*635-13del (n.*635-13del) n.1661-13del c.614-13del n.722-13del c.1030-13del (n.1030-13del) c.955-13del (n.955-13del) | gnomAD v4 |
3 | g.49026622G>A | CA2390587 | IMPDH2 | c.2860-13C>T (n.2860-13C>T) c.*1921-13C>T (n.*1921-13C>T) c.820-13C>T (n.820-13C>T) c.745-13C>T (n.745-13C>T) n.1335-13C>T n.886-13C>T n.780-13C>T n.1116-13C>T n.1550-13C>T n.2100-13C>T n.1969-13C>T c.856-25C>T (n.856-25C>T) n.2790C>T n.1292-13C>T n.1383-13C>T n.1604-13C>T n.2094-13C>T c.*497-13C>T (n.*497-13C>T) n.1530-13C>T n.1376-13C>T n.2325-13C>T n.1993-13C>T n.1313-13C>T n.1440C>T n.2733C>T n.1898-13C>T n.978-13C>T n.1654C>T c.*635-13C>T (n.*635-13C>T) n.1661-13C>T c.614-13C>T n.722-13C>T c.1030-13C>T (n.1030-13C>T) c.955-13C>T (n.955-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026622G>C | CA2527685012 | IMPDH2 | c.2860-13C>G (n.2860-13C>G) c.*1921-13C>G (n.*1921-13C>G) c.820-13C>G (n.820-13C>G) c.745-13C>G (n.745-13C>G) n.1335-13C>G n.886-13C>G n.780-13C>G n.1116-13C>G n.1550-13C>G n.2100-13C>G n.1969-13C>G c.856-25C>G (n.856-25C>G) n.2790C>G n.1292-13C>G n.1383-13C>G n.1604-13C>G n.2094-13C>G c.*497-13C>G (n.*497-13C>G) n.1530-13C>G n.1376-13C>G n.2325-13C>G n.1993-13C>G n.1313-13C>G n.1440C>G n.2733C>G n.1898-13C>G n.978-13C>G n.1654C>G c.*635-13C>G (n.*635-13C>G) n.1661-13C>G c.614-13C>G n.722-13C>G c.1030-13C>G (n.1030-13C>G) c.955-13C>G (n.955-13C>G) | |
3 | g.49026622G= | CA1363291586 | IMPDH2 | c.2860-13C= (n.2860-13C=) c.*1921-13C= (n.*1921-13C=) c.820-13C= (n.820-13C=) c.745-13C= (n.745-13C=) n.1335-13C= n.886-13C= n.780-13C= n.1116-13C= n.1550-13C= n.2100-13C= n.1969-13C= c.856-25C= (n.856-25C=) n.2790C= n.1292-13C= n.1383-13C= n.1604-13C= n.2094-13C= c.*497-13C= (n.*497-13C=) n.1530-13C= n.1376-13C= n.2325-13C= n.1993-13C= n.1313-13C= n.1440C= n.2733C= n.1898-13C= n.978-13C= n.1654C= c.*635-13C= (n.*635-13C=) n.1661-13C= c.614-13C= n.722-13C= c.1030-13C= (n.1030-13C=) c.955-13C= (n.955-13C=) | |
3 | g.49026622G>T | CA2702545845 | IMPDH2 | c.2860-13C>A (n.2860-13C>A) c.*1921-13C>A (n.*1921-13C>A) c.820-13C>A (n.820-13C>A) c.745-13C>A (n.745-13C>A) n.1335-13C>A n.886-13C>A n.780-13C>A n.1116-13C>A n.1550-13C>A n.2100-13C>A n.1969-13C>A c.856-25C>A (n.856-25C>A) n.2790C>A n.1292-13C>A n.1383-13C>A n.1604-13C>A n.2094-13C>A c.*497-13C>A (n.*497-13C>A) n.1530-13C>A n.1376-13C>A n.2325-13C>A n.1993-13C>A n.1313-13C>A n.1440C>A n.2733C>A n.1898-13C>A n.978-13C>A n.1654C>A c.*635-13C>A (n.*635-13C>A) n.1661-13C>A c.614-13C>A n.722-13C>A c.1030-13C>A (n.1030-13C>A) c.955-13C>A (n.955-13C>A) | dbSNP |
3 | g.49026623T>C | CA2390588 | IMPDH2 | c.2860-14A>G (n.2860-14A>G) c.*1921-14A>G (n.*1921-14A>G) c.820-14A>G (n.820-14A>G) c.745-14A>G (n.745-14A>G) n.1335-14A>G n.886-14A>G n.780-14A>G n.1116-14A>G n.1550-14A>G n.2100-14A>G n.1969-14A>G c.856-26A>G (n.856-26A>G) n.2789A>G n.1292-14A>G n.1383-14A>G n.1604-14A>G n.2094-14A>G c.*497-14A>G (n.*497-14A>G) n.1530-14A>G n.1376-14A>G n.2325-14A>G n.1993-14A>G n.1313-14A>G n.1439A>G n.2732A>G n.1898-14A>G n.978-14A>G n.1653A>G c.*635-14A>G (n.*635-14A>G) n.1661-14A>G c.614-14A>G n.722-14A>G c.1030-14A>G (n.1030-14A>G) c.955-14A>G (n.955-14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026623T= | CA1363291587 | IMPDH2 | c.2860-14A= (n.2860-14A=) c.*1921-14A= (n.*1921-14A=) c.820-14A= (n.820-14A=) c.745-14A= (n.745-14A=) n.1335-14A= n.886-14A= n.780-14A= n.1116-14A= n.1550-14A= n.2100-14A= n.1969-14A= c.856-26A= (n.856-26A=) n.2789A= n.1292-14A= n.1383-14A= n.1604-14A= n.2094-14A= c.*497-14A= (n.*497-14A=) n.1530-14A= n.1376-14A= n.2325-14A= n.1993-14A= n.1313-14A= n.1439A= n.2732A= n.1898-14A= n.978-14A= n.1653A= c.*635-14A= (n.*635-14A=) n.1661-14A= c.614-14A= n.722-14A= c.1030-14A= (n.1030-14A=) c.955-14A= (n.955-14A=) | |
3 | g.49026624A= | CA1363291588 | IMPDH2 | c.2860-15T= (n.2860-15T=) c.*1921-15T= (n.*1921-15T=) c.820-15T= (n.820-15T=) c.745-15T= (n.745-15T=) n.1335-15T= n.886-15T= n.780-15T= n.1116-15T= n.1550-15T= n.2100-15T= n.1969-15T= c.856-27T= (n.856-27T=) n.2788T= n.1292-15T= n.1383-15T= n.1604-15T= n.2094-15T= c.*497-15T= (n.*497-15T=) n.1530-15T= n.1376-15T= n.2325-15T= n.1993-15T= n.1313-15T= n.1438T= n.2731T= n.1898-15T= n.978-15T= n.1652T= c.*635-15T= (n.*635-15T=) n.1661-15T= c.614-15T= n.722-15T= c.1030-15T= (n.1030-15T=) c.955-15T= (n.955-15T=) | |
3 | g.49026624A>C | CA1363291589 | IMPDH2 | c.2860-15T>G (n.2860-15T>G) c.*1921-15T>G (n.*1921-15T>G) c.820-15T>G (n.820-15T>G) c.745-15T>G (n.745-15T>G) n.1335-15T>G n.886-15T>G n.780-15T>G n.1116-15T>G n.1550-15T>G n.2100-15T>G n.1969-15T>G c.856-27T>G (n.856-27T>G) n.2788T>G n.1292-15T>G n.1383-15T>G n.1604-15T>G n.2094-15T>G c.*497-15T>G (n.*497-15T>G) n.1530-15T>G n.1376-15T>G n.2325-15T>G n.1993-15T>G n.1313-15T>G n.1438T>G n.2731T>G n.1898-15T>G n.978-15T>G n.1652T>G c.*635-15T>G (n.*635-15T>G) n.1661-15T>G c.614-15T>G n.722-15T>G c.1030-15T>G (n.1030-15T>G) c.955-15T>G (n.955-15T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026624A>G | CA2577592924 | IMPDH2 | c.2860-15T>C (n.2860-15T>C) c.*1921-15T>C (n.*1921-15T>C) c.820-15T>C (n.820-15T>C) c.745-15T>C (n.745-15T>C) n.1335-15T>C n.886-15T>C n.780-15T>C n.1116-15T>C n.1550-15T>C n.2100-15T>C n.1969-15T>C c.856-27T>C (n.856-27T>C) n.2788T>C n.1292-15T>C n.1383-15T>C n.1604-15T>C n.2094-15T>C c.*497-15T>C (n.*497-15T>C) n.1530-15T>C n.1376-15T>C n.2325-15T>C n.1993-15T>C n.1313-15T>C n.1438T>C n.2731T>C n.1898-15T>C n.978-15T>C n.1652T>C c.*635-15T>C (n.*635-15T>C) n.1661-15T>C c.614-15T>C n.722-15T>C c.1030-15T>C (n.1030-15T>C) c.955-15T>C (n.955-15T>C) | |
3 | g.49026627T>A | CA2390589 | IMPDH2 | c.2860-18A>T (n.2860-18A>T) c.*1921-18A>T (n.*1921-18A>T) c.820-18A>T (n.820-18A>T) c.745-18A>T (n.745-18A>T) n.1335-18A>T n.886-18A>T n.780-18A>T n.1116-18A>T n.1550-18A>T n.2100-18A>T n.1969-18A>T c.856-30A>T (n.856-30A>T) n.2785A>T n.1292-18A>T n.1383-18A>T n.1604-18A>T n.2094-18A>T c.*497-18A>T (n.*497-18A>T) n.1530-18A>T n.1376-18A>T n.2325-18A>T n.1993-18A>T n.1313-18A>T n.1435A>T n.2728A>T n.1898-18A>T n.978-18A>T n.1649A>T c.*635-18A>T (n.*635-18A>T) n.1661-18A>T c.614-18A>T n.722-18A>T c.1030-18A>T (n.1030-18A>T) c.955-18A>T (n.955-18A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026627T>C | CA2665685602 | IMPDH2 | c.2860-18A>G (n.2860-18A>G) c.*1921-18A>G (n.*1921-18A>G) c.820-18A>G (n.820-18A>G) c.745-18A>G (n.745-18A>G) n.1335-18A>G n.886-18A>G n.780-18A>G n.1116-18A>G n.1550-18A>G n.2100-18A>G n.1969-18A>G c.856-30A>G (n.856-30A>G) n.2785A>G n.1292-18A>G n.1383-18A>G n.1604-18A>G n.2094-18A>G c.*497-18A>G (n.*497-18A>G) n.1530-18A>G n.1376-18A>G n.2325-18A>G n.1993-18A>G n.1313-18A>G n.1435A>G n.2728A>G n.1898-18A>G n.978-18A>G n.1649A>G c.*635-18A>G (n.*635-18A>G) n.1661-18A>G c.614-18A>G n.722-18A>G c.1030-18A>G (n.1030-18A>G) c.955-18A>G (n.955-18A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49026627T= | CA1363291590 | IMPDH2 | c.2860-18A= (n.2860-18A=) c.*1921-18A= (n.*1921-18A=) c.820-18A= (n.820-18A=) c.745-18A= (n.745-18A=) n.1335-18A= n.886-18A= n.780-18A= n.1116-18A= n.1550-18A= n.2100-18A= n.1969-18A= c.856-30A= (n.856-30A=) n.2785A= n.1292-18A= n.1383-18A= n.1604-18A= n.2094-18A= c.*497-18A= (n.*497-18A=) n.1530-18A= n.1376-18A= n.2325-18A= n.1993-18A= n.1313-18A= n.1435A= n.2728A= n.1898-18A= n.978-18A= n.1649A= c.*635-18A= (n.*635-18A=) n.1661-18A= c.614-18A= n.722-18A= c.1030-18A= (n.1030-18A=) c.955-18A= (n.955-18A=) | |
3 | g.49026628C= | CA1363291591 | IMPDH2 | c.2860-19G= (n.2860-19G=) c.*1921-19G= (n.*1921-19G=) c.820-19G= (n.820-19G=) c.745-19G= (n.745-19G=) n.1335-19G= n.886-19G= n.780-19G= n.1116-19G= n.1550-19G= n.2100-19G= n.1969-19G= c.856-31G= (n.856-31G=) n.2784G= n.1292-19G= n.1383-19G= n.1604-19G= n.2094-19G= c.*497-19G= (n.*497-19G=) n.1530-19G= n.1376-19G= n.2325-19G= n.1993-19G= n.1313-19G= n.1434G= n.2727G= n.1898-19G= n.978-19G= n.1648G= c.*635-19G= (n.*635-19G=) n.1661-19G= c.614-19G= n.722-19G= c.1030-19G= (n.1030-19G=) c.955-19G= (n.955-19G=) | |
3 | g.49026628C>T | CA2390590 | IMPDH2 | c.2860-19G>A (n.2860-19G>A) c.*1921-19G>A (n.*1921-19G>A) c.820-19G>A (n.820-19G>A) c.745-19G>A (n.745-19G>A) n.1335-19G>A n.886-19G>A n.780-19G>A n.1116-19G>A n.1550-19G>A n.2100-19G>A n.1969-19G>A c.856-31G>A (n.856-31G>A) n.2784G>A n.1292-19G>A n.1383-19G>A n.1604-19G>A n.2094-19G>A c.*497-19G>A (n.*497-19G>A) n.1530-19G>A n.1376-19G>A n.2325-19G>A n.1993-19G>A n.1313-19G>A n.1434G>A n.2727G>A n.1898-19G>A n.978-19G>A n.1648G>A c.*635-19G>A (n.*635-19G>A) n.1661-19G>A c.614-19G>A n.722-19G>A c.1030-19G>A (n.1030-19G>A) c.955-19G>A (n.955-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026629T>A | CA2390591 | IMPDH2 | c.2860-20A>T (n.2860-20A>T) c.*1921-20A>T (n.*1921-20A>T) c.820-20A>T (n.820-20A>T) c.745-20A>T (n.745-20A>T) n.1335-20A>T n.886-20A>T n.780-20A>T n.1116-20A>T n.1550-20A>T n.2100-20A>T n.1969-20A>T c.856-32A>T (n.856-32A>T) n.2783A>T n.1292-20A>T n.1383-20A>T n.1604-20A>T n.2094-20A>T c.*497-20A>T (n.*497-20A>T) n.1530-20A>T n.1376-20A>T n.2325-20A>T n.1993-20A>T n.1313-20A>T n.1433A>T n.2726A>T n.1898-20A>T n.978-20A>T n.1647A>T c.*635-20A>T (n.*635-20A>T) n.1661-20A>T c.614-20A>T n.722-20A>T c.1030-20A>T (n.1030-20A>T) c.955-20A>T (n.955-20A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026629T= | CA1363291592 | IMPDH2 | c.2860-20A= (n.2860-20A=) c.*1921-20A= (n.*1921-20A=) c.820-20A= (n.820-20A=) c.745-20A= (n.745-20A=) n.1335-20A= n.886-20A= n.780-20A= n.1116-20A= n.1550-20A= n.2100-20A= n.1969-20A= c.856-32A= (n.856-32A=) n.2783A= n.1292-20A= n.1383-20A= n.1604-20A= n.2094-20A= c.*497-20A= (n.*497-20A=) n.1530-20A= n.1376-20A= n.2325-20A= n.1993-20A= n.1313-20A= n.1433A= n.2726A= n.1898-20A= n.978-20A= n.1647A= c.*635-20A= (n.*635-20A=) n.1661-20A= c.614-20A= n.722-20A= c.1030-20A= (n.1030-20A=) c.955-20A= (n.955-20A=) | |
3 | g.49026632G>C | CA2665685603 | IMPDH2 | c.2860-23C>G (n.2860-23C>G) c.*1921-23C>G (n.*1921-23C>G) c.820-23C>G (n.820-23C>G) c.745-23C>G (n.745-23C>G) n.1335-23C>G n.886-23C>G n.780-23C>G n.1116-23C>G n.1550-23C>G n.2100-23C>G n.1969-23C>G c.856-35C>G (n.856-35C>G) n.2780C>G n.1292-23C>G n.1383-23C>G n.1604-23C>G n.2094-23C>G c.*497-23C>G (n.*497-23C>G) n.1530-23C>G n.1376-23C>G n.2325-23C>G n.1993-23C>G n.1313-23C>G n.1430C>G n.2723C>G n.1898-23C>G n.978-23C>G n.1644C>G c.*635-23C>G (n.*635-23C>G) n.1661-23C>G c.614-23C>G n.722-23C>G c.1030-23C>G (n.1030-23C>G) c.955-23C>G (n.955-23C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49026632G>T | CA2756171542 | IMPDH2 | c.2860-23C>A (n.2860-23C>A) c.*1921-23C>A (n.*1921-23C>A) c.820-23C>A (n.820-23C>A) c.745-23C>A (n.745-23C>A) n.1335-23C>A n.886-23C>A n.780-23C>A n.1116-23C>A n.1550-23C>A n.2100-23C>A n.1969-23C>A c.856-35C>A (n.856-35C>A) n.2780C>A n.1292-23C>A n.1383-23C>A n.1604-23C>A n.2094-23C>A c.*497-23C>A (n.*497-23C>A) n.1530-23C>A n.1376-23C>A n.2325-23C>A n.1993-23C>A n.1313-23C>A n.1430C>A n.2723C>A n.1898-23C>A n.978-23C>A n.1644C>A c.*635-23C>A (n.*635-23C>A) n.1661-23C>A c.614-23C>A n.722-23C>A c.1030-23C>A (n.1030-23C>A) c.955-23C>A (n.955-23C>A) | |
3 | g.49026634_49026636delinsCTG | CA1363291593 | IMPDH2 | c.2860-27_2860-25delinsCAG (n.2860-27_2860-25delinsCAG) c.*1921-27_*1921-25delinsCAG (n.*1921-27_*1921-25delinsCAG) c.820-27_820-25delinsCAG (n.820-27_820-25delinsCAG) c.745-27_745-25delinsCAG (n.745-27_745-25delinsCAG) n.1335-27_1335-25delinsCAG n.886-27_886-25delinsCAG n.780-27_780-25delinsCAG n.1116-27_1116-25delinsCAG n.1550-27_1550-25delinsCAG n.2100-27_2100-25delinsCAG n.1969-27_1969-25delinsCAG c.856-39_856-37delinsCAG (n.856-39_856-37delinsCAG) n.2776_2778delinsCAG n.1292-27_1292-25delinsCAG n.1383-27_1383-25delinsCAG n.1604-27_1604-25delinsCAG n.2094-27_2094-25delinsCAG c.*497-27_*497-25delinsCAG (n.*497-27_*497-25delinsCAG) n.1530-27_1530-25delinsCAG n.1376-27_1376-25delinsCAG n.2325-27_2325-25delinsCAG n.1993-27_1993-25delinsCAG n.1313-27_1313-25delinsCAG n.1426_1428delinsCAG n.2719_2721delinsCAG n.1898-27_1898-25delinsCAG n.978-27_978-25delinsCAG n.1640_1642delinsCAG c.*635-27_*635-25delinsCAG (n.*635-27_*635-25delinsCAG) n.1661-27_1661-25delinsCAG c.614-27_614-25delinsCAG n.722-27_722-25delinsCAG c.1030-27_1030-25delinsCAG (n.1030-27_1030-25delinsCAG) c.955-27_955-25delinsCAG (n.955-27_955-25delinsCAG) | |
3 | g.49026637_49026638del | CA543047621 | IMPDH2 | c.2860-27_2860-26del (n.2860-27_2860-26del) c.*1921-27_*1921-26del (n.*1921-27_*1921-26del) c.820-27_820-26del (n.820-27_820-26del) c.745-27_745-26del (n.745-27_745-26del) n.1335-27_1335-26del n.886-27_886-26del n.780-27_780-26del n.1116-27_1116-26del n.1550-27_1550-26del n.2100-27_2100-26del n.1969-27_1969-26del c.856-39_856-38del (n.856-39_856-38del) n.2776_2777del n.1292-27_1292-26del n.1383-27_1383-26del n.1604-27_1604-26del n.2094-27_2094-26del c.*497-27_*497-26del (n.*497-27_*497-26del) n.1530-27_1530-26del n.1376-27_1376-26del n.2325-27_2325-26del n.1993-27_1993-26del n.1313-27_1313-26del n.1426_1427del n.2719_2720del n.1898-27_1898-26del n.978-27_978-26del n.1640_1641del c.*635-27_*635-26del (n.*635-27_*635-26del) n.1661-27_1661-26del c.614-27_614-26del n.722-27_722-26del c.1030-27_1030-26del (n.1030-27_1030-26del) c.955-27_955-26del (n.955-27_955-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026637_49026643del | CA2665685604 | IMPDH2 | c.2860-32_2860-26del (n.2860-32_2860-26del) c.*1921-32_*1921-26del (n.*1921-32_*1921-26del) c.820-32_820-26del (n.820-32_820-26del) c.745-32_745-26del (n.745-32_745-26del) n.1335-32_1335-26del n.886-32_886-26del n.780-32_780-26del n.1116-32_1116-26del n.1550-32_1550-26del n.2100-32_2100-26del n.1969-32_1969-26del c.856-44_856-38del (n.856-44_856-38del) n.2771_2777del n.1292-32_1292-26del n.1383-32_1383-26del n.1604-32_1604-26del n.2094-32_2094-26del c.*497-32_*497-26del (n.*497-32_*497-26del) n.1530-32_1530-26del n.1376-32_1376-26del n.2325-32_2325-26del n.1993-32_1993-26del n.1313-32_1313-26del n.1421_1427del n.2714_2720del n.1898-32_1898-26del n.978-32_978-26del n.1635_1641del c.*635-32_*635-26del (n.*635-32_*635-26del) n.1661-32_1661-26del c.614-32_614-26del n.722-32_722-26del c.1030-32_1030-26del (n.1030-32_1030-26del) c.955-32_955-26del (n.955-32_955-26del) | gnomAD v4 |
3 | g.49026636G>A | CA2390592 | IMPDH2 | c.2860-27C>T (n.2860-27C>T) c.*1921-27C>T (n.*1921-27C>T) c.820-27C>T (n.820-27C>T) c.745-27C>T (n.745-27C>T) n.1335-27C>T n.886-27C>T n.780-27C>T n.1116-27C>T n.1550-27C>T n.2100-27C>T n.1969-27C>T c.856-39C>T (n.856-39C>T) n.2776C>T n.1292-27C>T n.1383-27C>T n.1604-27C>T n.2094-27C>T c.*497-27C>T (n.*497-27C>T) n.1530-27C>T n.1376-27C>T n.2325-27C>T n.1993-27C>T n.1313-27C>T n.1426C>T n.2719C>T n.1898-27C>T n.978-27C>T n.1640C>T c.*635-27C>T (n.*635-27C>T) n.1661-27C>T c.614-27C>T n.722-27C>T c.1030-27C>T (n.1030-27C>T) c.955-27C>T (n.955-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026636G= | CA1363291594 | IMPDH2 | c.2860-27C= (n.2860-27C=) c.*1921-27C= (n.*1921-27C=) c.820-27C= (n.820-27C=) c.745-27C= (n.745-27C=) n.1335-27C= n.886-27C= n.780-27C= n.1116-27C= n.1550-27C= n.2100-27C= n.1969-27C= c.856-39C= (n.856-39C=) n.2776C= n.1292-27C= n.1383-27C= n.1604-27C= n.2094-27C= c.*497-27C= (n.*497-27C=) n.1530-27C= n.1376-27C= n.2325-27C= n.1993-27C= n.1313-27C= n.1426C= n.2719C= n.1898-27C= n.978-27C= n.1640C= c.*635-27C= (n.*635-27C=) n.1661-27C= c.614-27C= n.722-27C= c.1030-27C= (n.1030-27C=) c.955-27C= (n.955-27C=) | |
3 | g.49026636G>T | CA2577592925 | IMPDH2 | c.2860-27C>A (n.2860-27C>A) c.*1921-27C>A (n.*1921-27C>A) c.820-27C>A (n.820-27C>A) c.745-27C>A (n.745-27C>A) n.1335-27C>A n.886-27C>A n.780-27C>A n.1116-27C>A n.1550-27C>A n.2100-27C>A n.1969-27C>A c.856-39C>A (n.856-39C>A) n.2776C>A n.1292-27C>A n.1383-27C>A n.1604-27C>A n.2094-27C>A c.*497-27C>A (n.*497-27C>A) n.1530-27C>A n.1376-27C>A n.2325-27C>A n.1993-27C>A n.1313-27C>A n.1426C>A n.2719C>A n.1898-27C>A n.978-27C>A n.1640C>A c.*635-27C>A (n.*635-27C>A) n.1661-27C>A c.614-27C>A n.722-27C>A c.1030-27C>A (n.1030-27C>A) c.955-27C>A (n.955-27C>A) | |
3 | g.49026639A= | CA1363291595 | IMPDH2 | c.2860-30T= (n.2860-30T=) c.*1921-30T= (n.*1921-30T=) c.820-30T= (n.820-30T=) c.745-30T= (n.745-30T=) n.1335-30T= n.886-30T= n.780-30T= n.1116-30T= n.1550-30T= n.2100-30T= n.1969-30T= c.856-42T= (n.856-42T=) n.2773T= n.1292-30T= n.1383-30T= n.1604-30T= n.2094-30T= c.*497-30T= (n.*497-30T=) n.1530-30T= n.1376-30T= n.2325-30T= n.1993-30T= n.1313-30T= n.1423T= n.2716T= n.1898-30T= n.978-30T= n.1637T= c.*635-30T= (n.*635-30T=) n.1661-30T= c.614-30T= n.722-30T= c.1030-30T= (n.1030-30T=) c.955-30T= (n.955-30T=) | |
3 | g.49026639A>G | CA74018638 | IMPDH2 | c.2860-30T>C (n.2860-30T>C) c.*1921-30T>C (n.*1921-30T>C) c.820-30T>C (n.820-30T>C) c.745-30T>C (n.745-30T>C) n.1335-30T>C n.886-30T>C n.780-30T>C n.1116-30T>C n.1550-30T>C n.2100-30T>C n.1969-30T>C c.856-42T>C (n.856-42T>C) n.2773T>C n.1292-30T>C n.1383-30T>C n.1604-30T>C n.2094-30T>C c.*497-30T>C (n.*497-30T>C) n.1530-30T>C n.1376-30T>C n.2325-30T>C n.1993-30T>C n.1313-30T>C n.1423T>C n.2716T>C n.1898-30T>C n.978-30T>C n.1637T>C c.*635-30T>C (n.*635-30T>C) n.1661-30T>C c.614-30T>C n.722-30T>C c.1030-30T>C (n.1030-30T>C) c.955-30T>C (n.955-30T>C) | dbSNP |
3 | g.49026640T>C | CA1047703400 | IMPDH2 | c.2860-31A>G (n.2860-31A>G) c.*1921-31A>G (n.*1921-31A>G) c.820-31A>G (n.820-31A>G) c.745-31A>G (n.745-31A>G) n.1335-31A>G n.886-31A>G n.780-31A>G n.1116-31A>G n.1550-31A>G n.2100-31A>G n.1969-31A>G c.856-43A>G (n.856-43A>G) n.2772A>G n.1292-31A>G n.1383-31A>G n.1604-31A>G n.2094-31A>G c.*497-31A>G (n.*497-31A>G) n.1530-31A>G n.1376-31A>G n.2325-31A>G n.1993-31A>G n.1313-31A>G n.1422A>G n.2715A>G n.1898-31A>G n.978-31A>G n.1636A>G c.*635-31A>G (n.*635-31A>G) n.1661-31A>G c.614-31A>G n.722-31A>G c.1030-31A>G (n.1030-31A>G) c.955-31A>G (n.955-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026640T= | CA1363291596 | IMPDH2 | c.2860-31A= (n.2860-31A=) c.*1921-31A= (n.*1921-31A=) c.820-31A= (n.820-31A=) c.745-31A= (n.745-31A=) n.1335-31A= n.886-31A= n.780-31A= n.1116-31A= n.1550-31A= n.2100-31A= n.1969-31A= c.856-43A= (n.856-43A=) n.2772A= n.1292-31A= n.1383-31A= n.1604-31A= n.2094-31A= c.*497-31A= (n.*497-31A=) n.1530-31A= n.1376-31A= n.2325-31A= n.1993-31A= n.1313-31A= n.1422A= n.2715A= n.1898-31A= n.978-31A= n.1636A= c.*635-31A= (n.*635-31A=) n.1661-31A= c.614-31A= n.722-31A= c.1030-31A= (n.1030-31A=) c.955-31A= (n.955-31A=) | |
3 | g.49026641G>A | CA2665685605 | IMPDH2 | c.2860-32C>T (n.2860-32C>T) c.*1921-32C>T (n.*1921-32C>T) c.820-32C>T (n.820-32C>T) c.745-32C>T (n.745-32C>T) n.1335-32C>T n.886-32C>T n.780-32C>T n.1116-32C>T n.1550-32C>T n.2100-32C>T n.1969-32C>T c.856-44C>T (n.856-44C>T) n.2771C>T n.1292-32C>T n.1383-32C>T n.1604-32C>T n.2094-32C>T c.*497-32C>T (n.*497-32C>T) n.1530-32C>T n.1376-32C>T n.2325-32C>T n.1993-32C>T n.1313-32C>T n.1421C>T n.2714C>T n.1898-32C>T n.978-32C>T n.1635C>T c.*635-32C>T (n.*635-32C>T) n.1661-32C>T c.614-32C>T n.722-32C>T c.1030-32C>T (n.1030-32C>T) c.955-32C>T (n.955-32C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49026643G>A | CA2665685606 | IMPDH2 | c.2860-34C>T (n.2860-34C>T) c.*1921-34C>T (n.*1921-34C>T) c.820-34C>T (n.820-34C>T) c.745-34C>T (n.745-34C>T) n.1335-34C>T n.886-34C>T n.780-34C>T n.1116-34C>T n.1550-34C>T n.2100-34C>T n.1969-34C>T c.855+44C>T (n.855+44C>T) n.2769C>T n.1292-34C>T n.1383-34C>T n.1604-34C>T n.2094-34C>T c.*497-34C>T (n.*497-34C>T) n.1530-34C>T n.1376-34C>T n.2325-34C>T n.1993-34C>T n.1313-34C>T n.1419C>T n.2712C>T n.1898-34C>T n.978-34C>T n.1633C>T c.*635-34C>T (n.*635-34C>T) n.1661-34C>T c.614-34C>T n.722-34C>T c.1030-34C>T (n.1030-34C>T) c.955-34C>T (n.955-34C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49026644G>C | CA2390593 | IMPDH2 | c.2860-35C>G (n.2860-35C>G) c.*1921-35C>G (n.*1921-35C>G) c.820-35C>G (n.820-35C>G) c.745-35C>G (n.745-35C>G) n.1335-35C>G n.886-35C>G n.780-35C>G n.1116-35C>G n.1550-35C>G n.2100-35C>G n.1969-35C>G c.855+43C>G (n.855+43C>G) n.2768C>G n.1292-35C>G n.1383-35C>G n.1604-35C>G n.2094-35C>G c.*497-35C>G (n.*497-35C>G) n.1530-35C>G n.1376-35C>G n.2325-35C>G n.1993-35C>G n.1313-35C>G n.1418C>G n.2711C>G n.1898-35C>G n.978-35C>G n.1632C>G c.*635-35C>G (n.*635-35C>G) n.1661-35C>G c.614-35C>G n.722-35C>G c.1030-35C>G (n.1030-35C>G) c.955-35C>G (n.955-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026644G= | CA1363291597 | IMPDH2 | c.2860-35C= (n.2860-35C=) c.*1921-35C= (n.*1921-35C=) c.820-35C= (n.820-35C=) c.745-35C= (n.745-35C=) n.1335-35C= n.886-35C= n.780-35C= n.1116-35C= n.1550-35C= n.2100-35C= n.1969-35C= c.855+43C= (n.855+43C=) n.2768C= n.1292-35C= n.1383-35C= n.1604-35C= n.2094-35C= c.*497-35C= (n.*497-35C=) n.1530-35C= n.1376-35C= n.2325-35C= n.1993-35C= n.1313-35C= n.1418C= n.2711C= n.1898-35C= n.978-35C= n.1632C= c.*635-35C= (n.*635-35C=) n.1661-35C= c.614-35C= n.722-35C= c.1030-35C= (n.1030-35C=) c.955-35C= (n.955-35C=) | |
3 | g.49026644G>T | CA2665685607 | IMPDH2 | c.2860-35C>A (n.2860-35C>A) c.*1921-35C>A (n.*1921-35C>A) c.820-35C>A (n.820-35C>A) c.745-35C>A (n.745-35C>A) n.1335-35C>A n.886-35C>A n.780-35C>A n.1116-35C>A n.1550-35C>A n.2100-35C>A n.1969-35C>A c.855+43C>A (n.855+43C>A) n.2768C>A n.1292-35C>A n.1383-35C>A n.1604-35C>A n.2094-35C>A c.*497-35C>A (n.*497-35C>A) n.1530-35C>A n.1376-35C>A n.2325-35C>A n.1993-35C>A n.1313-35C>A n.1418C>A n.2711C>A n.1898-35C>A n.978-35C>A n.1632C>A c.*635-35C>A (n.*635-35C>A) n.1661-35C>A c.614-35C>A n.722-35C>A c.1030-35C>A (n.1030-35C>A) c.955-35C>A (n.955-35C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49026646A= | CA1363291598 | IMPDH2 | c.2860-37T= (n.2860-37T=) c.*1921-37T= (n.*1921-37T=) c.820-37T= (n.820-37T=) c.745-37T= (n.745-37T=) n.1335-37T= n.886-37T= n.780-37T= n.1116-37T= n.1550-37T= n.2100-37T= n.1969-37T= c.855+41T= (n.855+41T=) n.2766T= n.1292-37T= n.1383-37T= n.1604-37T= n.2094-37T= c.*497-37T= (n.*497-37T=) n.1530-37T= n.1376-37T= n.2325-37T= n.1993-37T= n.1313-37T= n.1416T= n.2709T= n.1898-37T= n.978-37T= n.1630T= c.*635-37T= (n.*635-37T=) n.1661-37T= c.614-37T= n.722-37T= c.1030-37T= (n.1030-37T=) c.955-37T= (n.955-37T=) | |
3 | g.49026646A>C | CA2390594 | IMPDH2 | c.2860-37T>G (n.2860-37T>G) c.*1921-37T>G (n.*1921-37T>G) c.820-37T>G (n.820-37T>G) c.745-37T>G (n.745-37T>G) n.1335-37T>G n.886-37T>G n.780-37T>G n.1116-37T>G n.1550-37T>G n.2100-37T>G n.1969-37T>G c.855+41T>G (n.855+41T>G) n.2766T>G n.1292-37T>G n.1383-37T>G n.1604-37T>G n.2094-37T>G c.*497-37T>G (n.*497-37T>G) n.1530-37T>G n.1376-37T>G n.2325-37T>G n.1993-37T>G n.1313-37T>G n.1416T>G n.2709T>G n.1898-37T>G n.978-37T>G n.1630T>G c.*635-37T>G (n.*635-37T>G) n.1661-37T>G c.614-37T>G n.722-37T>G c.1030-37T>G (n.1030-37T>G) c.955-37T>G (n.955-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026648C= | CA1363291599 | IMPDH2 | c.2860-39G= (n.2860-39G=) c.*1921-39G= (n.*1921-39G=) c.820-39G= (n.820-39G=) c.745-39G= (n.745-39G=) n.1335-39G= n.886-39G= n.780-39G= n.1116-39G= n.1550-39G= n.2100-39G= n.1969-39G= c.855+39G= (n.855+39G=) n.2764G= n.1292-39G= n.1383-39G= n.1604-39G= n.2094-39G= c.*497-39G= (n.*497-39G=) n.1530-39G= n.1376-39G= n.2325-39G= n.1993-39G= n.1313-39G= n.1414G= n.2707G= n.1898-39G= n.978-39G= n.1628G= c.*635-39G= (n.*635-39G=) n.1661-39G= c.614-39G= n.722-39G= c.1030-39G= (n.1030-39G=) c.955-39G= (n.955-39G=) | |
3 | g.49026648C>G | CA543047624 | IMPDH2 | c.2860-39G>C (n.2860-39G>C) c.*1921-39G>C (n.*1921-39G>C) c.820-39G>C (n.820-39G>C) c.745-39G>C (n.745-39G>C) n.1335-39G>C n.886-39G>C n.780-39G>C n.1116-39G>C n.1550-39G>C n.2100-39G>C n.1969-39G>C c.855+39G>C (n.855+39G>C) n.2764G>C n.1292-39G>C n.1383-39G>C n.1604-39G>C n.2094-39G>C c.*497-39G>C (n.*497-39G>C) n.1530-39G>C n.1376-39G>C n.2325-39G>C n.1993-39G>C n.1313-39G>C n.1414G>C n.2707G>C n.1898-39G>C n.978-39G>C n.1628G>C c.*635-39G>C (n.*635-39G>C) n.1661-39G>C c.614-39G>C n.722-39G>C c.1030-39G>C (n.1030-39G>C) c.955-39G>C (n.955-39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026650G>T | CA2665685608 | IMPDH2 | c.2859+37C>A (n.2859+37C>A) c.*1920+37C>A (n.*1920+37C>A) c.819+37C>A (n.819+37C>A) c.744+37C>A (n.744+37C>A) n.1334+37C>A n.885+37C>A n.779+37C>A n.1115+37C>A n.1549+37C>A n.2099+37C>A n.1968+37C>A c.855+37C>A (n.855+37C>A) n.2762C>A n.1291+37C>A n.1382+37C>A n.1603+37C>A n.2093+37C>A c.*496+37C>A (n.*496+37C>A) n.1529+37C>A n.1375+37C>A n.2324+37C>A n.1992+37C>A n.1312+37C>A n.1412C>A n.2705C>A n.1897+37C>A n.977+37C>A n.1626C>A c.*634+37C>A (n.*634+37C>A) n.1660+37C>A c.613+37C>A n.721+37C>A c.1029+37C>A (n.1029+37C>A) c.954+37C>A (n.954+37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49026651C>T | CA2577592927 | IMPDH2 | c.2859+36G>A (n.2859+36G>A) c.*1920+36G>A (n.*1920+36G>A) c.819+36G>A (n.819+36G>A) c.744+36G>A (n.744+36G>A) n.1334+36G>A n.885+36G>A n.779+36G>A n.1115+36G>A n.1549+36G>A n.2099+36G>A n.1968+36G>A c.855+36G>A (n.855+36G>A) n.2761G>A n.1291+36G>A n.1382+36G>A n.1603+36G>A n.2093+36G>A c.*496+36G>A (n.*496+36G>A) n.1529+36G>A n.1375+36G>A n.2324+36G>A n.1992+36G>A n.1312+36G>A n.1411G>A n.2704G>A n.1897+36G>A n.977+36G>A n.1625G>A c.*634+36G>A (n.*634+36G>A) n.1660+36G>A c.613+36G>A n.721+36G>A c.1029+36G>A (n.1029+36G>A) c.954+36G>A (n.954+36G>A) | |
3 | g.49026654del | CA2756171543 | IMPDH2 | c.2859+36del (n.2859+36del) c.*1920+36del (n.*1920+36del) c.819+36del (n.819+36del) c.744+36del (n.744+36del) n.1334+36del n.885+36del n.779+36del n.1115+36del n.1549+36del n.2099+36del n.1968+36del c.855+36del (n.855+36del) n.2761del n.1291+36del n.1382+36del n.1603+36del n.2093+36del c.*496+36del (n.*496+36del) n.1529+36del n.1375+36del n.2324+36del n.1992+36del n.1312+36del n.1411del n.2704del n.1897+36del n.977+36del n.1625del c.*634+36del (n.*634+36del) n.1660+36del c.613+36del n.721+36del c.1029+36del (n.1029+36del) c.954+36del (n.954+36del) | |
3 | g.49026652C>A | CA2665685609 | IMPDH2 | c.2859+35G>T (n.2859+35G>T) c.*1920+35G>T (n.*1920+35G>T) c.819+35G>T (n.819+35G>T) c.744+35G>T (n.744+35G>T) n.1334+35G>T n.885+35G>T n.779+35G>T n.1115+35G>T n.1549+35G>T n.2099+35G>T n.1968+35G>T c.855+35G>T (n.855+35G>T) n.2760G>T n.1291+35G>T n.1382+35G>T n.1603+35G>T n.2093+35G>T c.*496+35G>T (n.*496+35G>T) n.1529+35G>T n.1375+35G>T n.2324+35G>T n.1992+35G>T n.1312+35G>T n.1410G>T n.2703G>T n.1897+35G>T n.977+35G>T n.1624G>T c.*634+35G>T (n.*634+35G>T) n.1660+35G>T c.613+35G>T n.721+35G>T c.1029+35G>T (n.1029+35G>T) c.954+35G>T (n.954+35G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49026652C= | CA1363291600 | IMPDH2 | c.2859+35G= (n.2859+35G=) c.*1920+35G= (n.*1920+35G=) c.819+35G= (n.819+35G=) c.744+35G= (n.744+35G=) n.1334+35G= n.885+35G= n.779+35G= n.1115+35G= n.1549+35G= n.2099+35G= n.1968+35G= c.855+35G= (n.855+35G=) n.2760G= n.1291+35G= n.1382+35G= n.1603+35G= n.2093+35G= c.*496+35G= (n.*496+35G=) n.1529+35G= n.1375+35G= n.2324+35G= n.1992+35G= n.1312+35G= n.1410G= n.2703G= n.1897+35G= n.977+35G= n.1624G= c.*634+35G= (n.*634+35G=) n.1660+35G= c.613+35G= n.721+35G= c.1029+35G= (n.1029+35G=) c.954+35G= (n.954+35G=) | |
3 | g.49026652C>T | CA1363291601 | IMPDH2 | c.2859+35G>A (n.2859+35G>A) c.*1920+35G>A (n.*1920+35G>A) c.819+35G>A (n.819+35G>A) c.744+35G>A (n.744+35G>A) n.1334+35G>A n.885+35G>A n.779+35G>A n.1115+35G>A n.1549+35G>A n.2099+35G>A n.1968+35G>A c.855+35G>A (n.855+35G>A) n.2760G>A n.1291+35G>A n.1382+35G>A n.1603+35G>A n.2093+35G>A c.*496+35G>A (n.*496+35G>A) n.1529+35G>A n.1375+35G>A n.2324+35G>A n.1992+35G>A n.1312+35G>A n.1410G>A n.2703G>A n.1897+35G>A n.977+35G>A n.1624G>A c.*634+35G>A (n.*634+35G>A) n.1660+35G>A c.613+35G>A n.721+35G>A c.1029+35G>A (n.1029+35G>A) c.954+35G>A (n.954+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026653C>G | CA2665685612 | IMPDH2 | c.2859+34G>C (n.2859+34G>C) c.*1920+34G>C (n.*1920+34G>C) c.819+34G>C (n.819+34G>C) c.744+34G>C (n.744+34G>C) n.1334+34G>C n.885+34G>C n.779+34G>C n.1115+34G>C n.1549+34G>C n.2099+34G>C n.1968+34G>C c.855+34G>C (n.855+34G>C) n.2759G>C n.1291+34G>C n.1382+34G>C n.1603+34G>C n.2093+34G>C c.*496+34G>C (n.*496+34G>C) n.1529+34G>C n.1375+34G>C n.2324+34G>C n.1992+34G>C n.1312+34G>C n.1409G>C n.2702G>C n.1897+34G>C n.977+34G>C n.1623G>C c.*634+34G>C (n.*634+34G>C) n.1660+34G>C c.613+34G>C n.721+34G>C c.1029+34G>C (n.1029+34G>C) c.954+34G>C (n.954+34G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49026653C>T | CA2665685613 | IMPDH2 | c.2859+34G>A (n.2859+34G>A) c.*1920+34G>A (n.*1920+34G>A) c.819+34G>A (n.819+34G>A) c.744+34G>A (n.744+34G>A) n.1334+34G>A n.885+34G>A n.779+34G>A n.1115+34G>A n.1549+34G>A n.2099+34G>A n.1968+34G>A c.855+34G>A (n.855+34G>A) n.2759G>A n.1291+34G>A n.1382+34G>A n.1603+34G>A n.2093+34G>A c.*496+34G>A (n.*496+34G>A) n.1529+34G>A n.1375+34G>A n.2324+34G>A n.1992+34G>A n.1312+34G>A n.1409G>A n.2702G>A n.1897+34G>A n.977+34G>A n.1623G>A c.*634+34G>A (n.*634+34G>A) n.1660+34G>A c.613+34G>A n.721+34G>A c.1029+34G>A (n.1029+34G>A) c.954+34G>A (n.954+34G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49026654C>G | CA2665685614 | IMPDH2 | c.2859+33G>C (n.2859+33G>C) c.*1920+33G>C (n.*1920+33G>C) c.819+33G>C (n.819+33G>C) c.744+33G>C (n.744+33G>C) n.1334+33G>C n.885+33G>C n.779+33G>C n.1115+33G>C n.1549+33G>C n.2099+33G>C n.1968+33G>C c.855+33G>C (n.855+33G>C) n.2758G>C n.1291+33G>C n.1382+33G>C n.1603+33G>C n.2093+33G>C c.*496+33G>C (n.*496+33G>C) n.1529+33G>C n.1375+33G>C n.2324+33G>C n.1992+33G>C n.1312+33G>C n.1408G>C n.2701G>C n.1897+33G>C n.977+33G>C n.1622G>C c.*634+33G>C (n.*634+33G>C) n.1660+33G>C c.613+33G>C n.721+33G>C c.1029+33G>C (n.1029+33G>C) c.954+33G>C (n.954+33G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49026655T>C | CA1363291603 | IMPDH2 | c.2859+32A>G (n.2859+32A>G) c.*1920+32A>G (n.*1920+32A>G) c.819+32A>G (n.819+32A>G) c.744+32A>G (n.744+32A>G) n.1334+32A>G n.885+32A>G n.779+32A>G n.1115+32A>G n.1549+32A>G n.2099+32A>G n.1968+32A>G c.855+32A>G (n.855+32A>G) n.2757A>G n.1291+32A>G n.1382+32A>G n.1603+32A>G n.2093+32A>G c.*496+32A>G (n.*496+32A>G) n.1529+32A>G n.1375+32A>G n.2324+32A>G n.1992+32A>G n.1312+32A>G n.1407A>G n.2700A>G n.1897+32A>G n.977+32A>G n.1621A>G c.*634+32A>G (n.*634+32A>G) n.1660+32A>G c.613+32A>G n.721+32A>G c.1029+32A>G (n.1029+32A>G) c.954+32A>G (n.954+32A>G) | dbSNP |
3 | g.49026655T= | CA1363291602 | IMPDH2 | c.2859+32A= (n.2859+32A=) c.*1920+32A= (n.*1920+32A=) c.819+32A= (n.819+32A=) c.744+32A= (n.744+32A=) n.1334+32A= n.885+32A= n.779+32A= n.1115+32A= n.1549+32A= n.2099+32A= n.1968+32A= c.855+32A= (n.855+32A=) n.2757A= n.1291+32A= n.1382+32A= n.1603+32A= n.2093+32A= c.*496+32A= (n.*496+32A=) n.1529+32A= n.1375+32A= n.2324+32A= n.1992+32A= n.1312+32A= n.1407A= n.2700A= n.1897+32A= n.977+32A= n.1621A= c.*634+32A= (n.*634+32A=) n.1660+32A= c.613+32A= n.721+32A= c.1029+32A= (n.1029+32A=) c.954+32A= (n.954+32A=) | |
3 | g.49026656A= | CA1363291604 | IMPDH2 | c.2859+31T= (n.2859+31T=) c.*1920+31T= (n.*1920+31T=) c.819+31T= (n.819+31T=) c.744+31T= (n.744+31T=) n.1334+31T= n.885+31T= n.779+31T= n.1115+31T= n.1549+31T= n.2099+31T= n.1968+31T= c.855+31T= (n.855+31T=) n.2756T= n.1291+31T= n.1382+31T= n.1603+31T= n.2093+31T= c.*496+31T= (n.*496+31T=) n.1529+31T= n.1375+31T= n.2324+31T= n.1992+31T= n.1312+31T= n.1406T= n.2699T= n.1897+31T= n.977+31T= n.1620T= c.*634+31T= (n.*634+31T=) n.1660+31T= c.613+31T= n.721+31T= c.1029+31T= (n.1029+31T=) c.954+31T= (n.954+31T=) | |
3 | g.49026656A>G | CA2390595 | IMPDH2 | c.2859+31T>C (n.2859+31T>C) c.*1920+31T>C (n.*1920+31T>C) c.819+31T>C (n.819+31T>C) c.744+31T>C (n.744+31T>C) n.1334+31T>C n.885+31T>C n.779+31T>C n.1115+31T>C n.1549+31T>C n.2099+31T>C n.1968+31T>C c.855+31T>C (n.855+31T>C) n.2756T>C n.1291+31T>C n.1382+31T>C n.1603+31T>C n.2093+31T>C c.*496+31T>C (n.*496+31T>C) n.1529+31T>C n.1375+31T>C n.2324+31T>C n.1992+31T>C n.1312+31T>C n.1406T>C n.2699T>C n.1897+31T>C n.977+31T>C n.1620T>C c.*634+31T>C (n.*634+31T>C) n.1660+31T>C c.613+31T>C n.721+31T>C c.1029+31T>C (n.1029+31T>C) c.954+31T>C (n.954+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026657T>C | CA2665685617 | IMPDH2 | c.2859+30A>G (n.2859+30A>G) c.*1920+30A>G (n.*1920+30A>G) c.819+30A>G (n.819+30A>G) c.744+30A>G (n.744+30A>G) n.1334+30A>G n.885+30A>G n.779+30A>G n.1115+30A>G n.1549+30A>G n.2099+30A>G n.1968+30A>G c.855+30A>G (n.855+30A>G) n.2755A>G n.1291+30A>G n.1382+30A>G n.1603+30A>G n.2093+30A>G c.*496+30A>G (n.*496+30A>G) n.1529+30A>G n.1375+30A>G n.2324+30A>G n.1992+30A>G n.1312+30A>G n.1405A>G n.2698A>G n.1897+30A>G n.977+30A>G n.1619A>G c.*634+30A>G (n.*634+30A>G) n.1660+30A>G c.613+30A>G n.721+30A>G c.1029+30A>G (n.1029+30A>G) c.954+30A>G (n.954+30A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49026657T>G | CA907793497 | IMPDH2 | c.2859+30A>C (n.2859+30A>C) c.*1920+30A>C (n.*1920+30A>C) c.819+30A>C (n.819+30A>C) c.744+30A>C (n.744+30A>C) n.1334+30A>C n.885+30A>C n.779+30A>C n.1115+30A>C n.1549+30A>C n.2099+30A>C n.1968+30A>C c.855+30A>C (n.855+30A>C) n.2755A>C n.1291+30A>C n.1382+30A>C n.1603+30A>C n.2093+30A>C c.*496+30A>C (n.*496+30A>C) n.1529+30A>C n.1375+30A>C n.2324+30A>C n.1992+30A>C n.1312+30A>C n.1405A>C n.2698A>C n.1897+30A>C n.977+30A>C n.1619A>C c.*634+30A>C (n.*634+30A>C) n.1660+30A>C c.613+30A>C n.721+30A>C c.1029+30A>C (n.1029+30A>C) c.954+30A>C (n.954+30A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026657T= | CA1363291605 | IMPDH2 | c.2859+30A= (n.2859+30A=) c.*1920+30A= (n.*1920+30A=) c.819+30A= (n.819+30A=) c.744+30A= (n.744+30A=) n.1334+30A= n.885+30A= n.779+30A= n.1115+30A= n.1549+30A= n.2099+30A= n.1968+30A= c.855+30A= (n.855+30A=) n.2755A= n.1291+30A= n.1382+30A= n.1603+30A= n.2093+30A= c.*496+30A= (n.*496+30A=) n.1529+30A= n.1375+30A= n.2324+30A= n.1992+30A= n.1312+30A= n.1405A= n.2698A= n.1897+30A= n.977+30A= n.1619A= c.*634+30A= (n.*634+30A=) n.1660+30A= c.613+30A= n.721+30A= c.1029+30A= (n.1029+30A=) c.954+30A= (n.954+30A=) | |
3 | g.49026659G= | CA1363291606 | IMPDH2 | c.2859+28C= (n.2859+28C=) c.*1920+28C= (n.*1920+28C=) c.819+28C= (n.819+28C=) c.744+28C= (n.744+28C=) n.1334+28C= n.885+28C= n.779+28C= n.1115+28C= n.1549+28C= n.2099+28C= n.1968+28C= c.855+28C= (n.855+28C=) n.2753C= n.1291+28C= n.1382+28C= n.1603+28C= n.2093+28C= c.*496+28C= (n.*496+28C=) n.1529+28C= n.1375+28C= n.2324+28C= n.1992+28C= n.1312+28C= n.1403C= n.2696C= n.1897+28C= n.977+28C= n.1617C= c.*634+28C= (n.*634+28C=) n.1660+28C= c.613+28C= n.721+28C= c.1029+28C= (n.1029+28C=) c.954+28C= (n.954+28C=) | |
3 | g.49026659G>T | CA2390596 | IMPDH2 | c.2859+28C>A (n.2859+28C>A) c.*1920+28C>A (n.*1920+28C>A) c.819+28C>A (n.819+28C>A) c.744+28C>A (n.744+28C>A) n.1334+28C>A n.885+28C>A n.779+28C>A n.1115+28C>A n.1549+28C>A n.2099+28C>A n.1968+28C>A c.855+28C>A (n.855+28C>A) n.2753C>A n.1291+28C>A n.1382+28C>A n.1603+28C>A n.2093+28C>A c.*496+28C>A (n.*496+28C>A) n.1529+28C>A n.1375+28C>A n.2324+28C>A n.1992+28C>A n.1312+28C>A n.1403C>A n.2696C>A n.1897+28C>A n.977+28C>A n.1617C>A c.*634+28C>A (n.*634+28C>A) n.1660+28C>A c.613+28C>A n.721+28C>A c.1029+28C>A (n.1029+28C>A) c.954+28C>A (n.954+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026660C= | CA1363291607 | IMPDH2 | c.2859+27G= (n.2859+27G=) c.*1920+27G= (n.*1920+27G=) c.819+27G= (n.819+27G=) c.744+27G= (n.744+27G=) n.1334+27G= n.885+27G= n.779+27G= n.1115+27G= n.1549+27G= n.2099+27G= n.1968+27G= c.855+27G= (n.855+27G=) n.2752G= n.1291+27G= n.1382+27G= n.1603+27G= n.2093+27G= c.*496+27G= (n.*496+27G=) n.1529+27G= n.1375+27G= n.2324+27G= n.1992+27G= n.1312+27G= n.1402G= n.2695G= n.1897+27G= n.977+27G= n.1616G= c.*634+27G= (n.*634+27G=) n.1660+27G= c.613+27G= n.721+27G= c.1029+27G= (n.1029+27G=) c.954+27G= (n.954+27G=) | |
3 | g.49026660C>T | CA543047626 | IMPDH2 | c.2859+27G>A (n.2859+27G>A) c.*1920+27G>A (n.*1920+27G>A) c.819+27G>A (n.819+27G>A) c.744+27G>A (n.744+27G>A) n.1334+27G>A n.885+27G>A n.779+27G>A n.1115+27G>A n.1549+27G>A n.2099+27G>A n.1968+27G>A c.855+27G>A (n.855+27G>A) n.2752G>A n.1291+27G>A n.1382+27G>A n.1603+27G>A n.2093+27G>A c.*496+27G>A (n.*496+27G>A) n.1529+27G>A n.1375+27G>A n.2324+27G>A n.1992+27G>A n.1312+27G>A n.1402G>A n.2695G>A n.1897+27G>A n.977+27G>A n.1616G>A c.*634+27G>A (n.*634+27G>A) n.1660+27G>A c.613+27G>A n.721+27G>A c.1029+27G>A (n.1029+27G>A) c.954+27G>A (n.954+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026662C= | CA1363291608 | IMPDH2 | c.2859+25G= (n.2859+25G=) c.*1920+25G= (n.*1920+25G=) c.819+25G= (n.819+25G=) c.744+25G= (n.744+25G=) n.1334+25G= n.885+25G= n.779+25G= n.1115+25G= n.1549+25G= n.2099+25G= n.1968+25G= c.855+25G= (n.855+25G=) n.2750G= n.1291+25G= n.1382+25G= n.1603+25G= n.2093+25G= c.*496+25G= (n.*496+25G=) n.1529+25G= n.1375+25G= n.2324+25G= n.1992+25G= n.1312+25G= n.1400G= n.2693G= n.1897+25G= n.977+25G= n.1614G= c.*634+25G= (n.*634+25G=) n.1660+25G= c.613+25G= n.721+25G= c.1029+25G= (n.1029+25G=) c.954+25G= (n.954+25G=) | |
3 | g.49026662C>T | CA1363291609 | IMPDH2 | c.2859+25G>A (n.2859+25G>A) c.*1920+25G>A (n.*1920+25G>A) c.819+25G>A (n.819+25G>A) c.744+25G>A (n.744+25G>A) n.1334+25G>A n.885+25G>A n.779+25G>A n.1115+25G>A n.1549+25G>A n.2099+25G>A n.1968+25G>A c.855+25G>A (n.855+25G>A) n.2750G>A n.1291+25G>A n.1382+25G>A n.1603+25G>A n.2093+25G>A c.*496+25G>A (n.*496+25G>A) n.1529+25G>A n.1375+25G>A n.2324+25G>A n.1992+25G>A n.1312+25G>A n.1400G>A n.2693G>A n.1897+25G>A n.977+25G>A n.1614G>A c.*634+25G>A (n.*634+25G>A) n.1660+25G>A c.613+25G>A n.721+25G>A c.1029+25G>A (n.1029+25G>A) c.954+25G>A (n.954+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026665A>G | CA2665685623 | IMPDH2 | c.2859+22T>C (n.2859+22T>C) c.*1920+22T>C (n.*1920+22T>C) c.819+22T>C (n.819+22T>C) c.744+22T>C (n.744+22T>C) n.1334+22T>C n.885+22T>C n.779+22T>C n.1115+22T>C n.1549+22T>C n.2099+22T>C n.1968+22T>C c.855+22T>C (n.855+22T>C) n.2747T>C n.1291+22T>C n.1382+22T>C n.1603+22T>C n.2093+22T>C c.*496+22T>C (n.*496+22T>C) n.1529+22T>C n.1375+22T>C n.2324+22T>C n.1992+22T>C n.1312+22T>C n.1397T>C n.2690T>C n.1897+22T>C n.977+22T>C n.1611T>C c.*634+22T>C (n.*634+22T>C) n.1660+22T>C c.613+22T>C n.721+22T>C c.1029+22T>C (n.1029+22T>C) c.954+22T>C (n.954+22T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49026666C= | CA1363291610 | IMPDH2 | c.2859+21G= (n.2859+21G=) c.*1920+21G= (n.*1920+21G=) c.819+21G= (n.819+21G=) c.744+21G= (n.744+21G=) n.1334+21G= n.885+21G= n.779+21G= n.1115+21G= n.1549+21G= n.2099+21G= n.1968+21G= c.855+21G= (n.855+21G=) n.2746G= n.1291+21G= n.1382+21G= n.1603+21G= n.2093+21G= c.*496+21G= (n.*496+21G=) n.1529+21G= n.1375+21G= n.2324+21G= n.1992+21G= n.1312+21G= n.1396G= n.2689G= n.1897+21G= n.977+21G= n.1610G= c.*634+21G= (n.*634+21G=) n.1660+21G= c.613+21G= n.721+21G= c.1029+21G= (n.1029+21G=) c.954+21G= (n.954+21G=) | |
3 | g.49026666C>G | CA2512391455 | IMPDH2 | c.2859+21G>C (n.2859+21G>C) c.*1920+21G>C (n.*1920+21G>C) c.819+21G>C (n.819+21G>C) c.744+21G>C (n.744+21G>C) n.1334+21G>C n.885+21G>C n.779+21G>C n.1115+21G>C n.1549+21G>C n.2099+21G>C n.1968+21G>C c.855+21G>C (n.855+21G>C) n.2746G>C n.1291+21G>C n.1382+21G>C n.1603+21G>C n.2093+21G>C c.*496+21G>C (n.*496+21G>C) n.1529+21G>C n.1375+21G>C n.2324+21G>C n.1992+21G>C n.1312+21G>C n.1396G>C n.2689G>C n.1897+21G>C n.977+21G>C n.1610G>C c.*634+21G>C (n.*634+21G>C) n.1660+21G>C c.613+21G>C n.721+21G>C c.1029+21G>C (n.1029+21G>C) c.954+21G>C (n.954+21G>C) | |
3 | g.49026666C>T | CA2390597 | IMPDH2 | c.2859+21G>A (n.2859+21G>A) c.*1920+21G>A (n.*1920+21G>A) c.819+21G>A (n.819+21G>A) c.744+21G>A (n.744+21G>A) n.1334+21G>A n.885+21G>A n.779+21G>A n.1115+21G>A n.1549+21G>A n.2099+21G>A n.1968+21G>A c.855+21G>A (n.855+21G>A) n.2746G>A n.1291+21G>A n.1382+21G>A n.1603+21G>A n.2093+21G>A c.*496+21G>A (n.*496+21G>A) n.1529+21G>A n.1375+21G>A n.2324+21G>A n.1992+21G>A n.1312+21G>A n.1396G>A n.2689G>A n.1897+21G>A n.977+21G>A n.1610G>A c.*634+21G>A (n.*634+21G>A) n.1660+21G>A c.613+21G>A n.721+21G>A c.1029+21G>A (n.1029+21G>A) c.954+21G>A (n.954+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026667C>A | CA74018647 | IMPDH2 | c.2859+20G>T (n.2859+20G>T) c.*1920+20G>T (n.*1920+20G>T) c.819+20G>T (n.819+20G>T) c.744+20G>T (n.744+20G>T) n.1334+20G>T n.885+20G>T n.779+20G>T n.1115+20G>T n.1549+20G>T n.2099+20G>T n.1968+20G>T c.855+20G>T (n.855+20G>T) n.2745G>T n.1291+20G>T n.1382+20G>T n.1603+20G>T n.2093+20G>T c.*496+20G>T (n.*496+20G>T) n.1529+20G>T n.1375+20G>T n.2324+20G>T n.1992+20G>T n.1312+20G>T n.1395G>T n.2688G>T n.1897+20G>T n.977+20G>T n.1609G>T c.*634+20G>T (n.*634+20G>T) n.1660+20G>T c.613+20G>T n.721+20G>T c.1029+20G>T (n.1029+20G>T) c.954+20G>T (n.954+20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026667C= | CA1363291611 | IMPDH2 | c.2859+20G= (n.2859+20G=) c.*1920+20G= (n.*1920+20G=) c.819+20G= (n.819+20G=) c.744+20G= (n.744+20G=) n.1334+20G= n.885+20G= n.779+20G= n.1115+20G= n.1549+20G= n.2099+20G= n.1968+20G= c.855+20G= (n.855+20G=) n.2745G= n.1291+20G= n.1382+20G= n.1603+20G= n.2093+20G= c.*496+20G= (n.*496+20G=) n.1529+20G= n.1375+20G= n.2324+20G= n.1992+20G= n.1312+20G= n.1395G= n.2688G= n.1897+20G= n.977+20G= n.1609G= c.*634+20G= (n.*634+20G=) n.1660+20G= c.613+20G= n.721+20G= c.1029+20G= (n.1029+20G=) c.954+20G= (n.954+20G=) | |
3 | g.49026667C>T | CA907793505 | IMPDH2 | c.2859+20G>A (n.2859+20G>A) c.*1920+20G>A (n.*1920+20G>A) c.819+20G>A (n.819+20G>A) c.744+20G>A (n.744+20G>A) n.1334+20G>A n.885+20G>A n.779+20G>A n.1115+20G>A n.1549+20G>A n.2099+20G>A n.1968+20G>A c.855+20G>A (n.855+20G>A) n.2745G>A n.1291+20G>A n.1382+20G>A n.1603+20G>A n.2093+20G>A c.*496+20G>A (n.*496+20G>A) n.1529+20G>A n.1375+20G>A n.2324+20G>A n.1992+20G>A n.1312+20G>A n.1395G>A n.2688G>A n.1897+20G>A n.977+20G>A n.1609G>A c.*634+20G>A (n.*634+20G>A) n.1660+20G>A c.613+20G>A n.721+20G>A c.1029+20G>A (n.1029+20G>A) c.954+20G>A (n.954+20G>A) | dbSNP |
3 | g.49026668C= | CA1363291612 | IMPDH2 | c.2859+19G= (n.2859+19G=) c.*1920+19G= (n.*1920+19G=) c.819+19G= (n.819+19G=) c.744+19G= (n.744+19G=) n.1334+19G= n.885+19G= n.779+19G= n.1115+19G= n.1549+19G= n.2099+19G= n.1968+19G= c.855+19G= (n.855+19G=) n.2744G= n.1291+19G= n.1382+19G= n.1603+19G= n.2093+19G= c.*496+19G= (n.*496+19G=) n.1529+19G= n.1375+19G= n.2324+19G= n.1992+19G= n.1312+19G= n.1394G= n.2687G= n.1897+19G= n.977+19G= n.1608G= c.*634+19G= (n.*634+19G=) n.1660+19G= c.613+19G= n.721+19G= c.1029+19G= (n.1029+19G=) c.954+19G= (n.954+19G=) | |
3 | g.49026668C>T | CA1363291613 | IMPDH2 | c.2859+19G>A (n.2859+19G>A) c.*1920+19G>A (n.*1920+19G>A) c.819+19G>A (n.819+19G>A) c.744+19G>A (n.744+19G>A) n.1334+19G>A n.885+19G>A n.779+19G>A n.1115+19G>A n.1549+19G>A n.2099+19G>A n.1968+19G>A c.855+19G>A (n.855+19G>A) n.2744G>A n.1291+19G>A n.1382+19G>A n.1603+19G>A n.2093+19G>A c.*496+19G>A (n.*496+19G>A) n.1529+19G>A n.1375+19G>A n.2324+19G>A n.1992+19G>A n.1312+19G>A n.1394G>A n.2687G>A n.1897+19G>A n.977+19G>A n.1608G>A c.*634+19G>A (n.*634+19G>A) n.1660+19G>A c.613+19G>A n.721+19G>A c.1029+19G>A (n.1029+19G>A) c.954+19G>A (n.954+19G>A) | dbSNP |
3 | g.49026669A= | CA1363291614 | IMPDH2 | c.2859+18T= (n.2859+18T=) c.*1920+18T= (n.*1920+18T=) c.819+18T= (n.819+18T=) c.744+18T= (n.744+18T=) n.1334+18T= n.885+18T= n.779+18T= n.1115+18T= n.1549+18T= n.2099+18T= n.1968+18T= c.855+18T= (n.855+18T=) n.2743T= n.1291+18T= n.1382+18T= n.1603+18T= n.2093+18T= c.*496+18T= (n.*496+18T=) n.1529+18T= n.1375+18T= n.2324+18T= n.1992+18T= n.1312+18T= n.1393T= n.2686T= n.1897+18T= n.977+18T= n.1607T= c.*634+18T= (n.*634+18T=) n.1660+18T= c.613+18T= n.721+18T= c.1029+18T= (n.1029+18T=) c.954+18T= (n.954+18T=) | |
3 | g.49026669A>C | CA1363291615 | IMPDH2 | c.2859+18T>G (n.2859+18T>G) c.*1920+18T>G (n.*1920+18T>G) c.819+18T>G (n.819+18T>G) c.744+18T>G (n.744+18T>G) n.1334+18T>G n.885+18T>G n.779+18T>G n.1115+18T>G n.1549+18T>G n.2099+18T>G n.1968+18T>G c.855+18T>G (n.855+18T>G) n.2743T>G n.1291+18T>G n.1382+18T>G n.1603+18T>G n.2093+18T>G c.*496+18T>G (n.*496+18T>G) n.1529+18T>G n.1375+18T>G n.2324+18T>G n.1992+18T>G n.1312+18T>G n.1393T>G n.2686T>G n.1897+18T>G n.977+18T>G n.1607T>G c.*634+18T>G (n.*634+18T>G) n.1660+18T>G c.613+18T>G n.721+18T>G c.1029+18T>G (n.1029+18T>G) c.954+18T>G (n.954+18T>G) | dbSNP |
3 | g.49026670C= | CA1363291616 | IMPDH2 | c.2859+17G= (n.2859+17G=) c.*1920+17G= (n.*1920+17G=) c.819+17G= (n.819+17G=) c.744+17G= (n.744+17G=) n.1334+17G= n.885+17G= n.779+17G= n.1115+17G= n.1549+17G= n.2099+17G= n.1968+17G= c.855+17G= (n.855+17G=) n.2742G= n.1291+17G= n.1382+17G= n.1603+17G= n.2093+17G= c.*496+17G= (n.*496+17G=) n.1529+17G= n.1375+17G= n.2324+17G= n.1992+17G= n.1312+17G= n.1392G= n.2685G= n.1897+17G= n.977+17G= n.1606G= c.*634+17G= (n.*634+17G=) n.1660+17G= c.613+17G= n.721+17G= c.1029+17G= (n.1029+17G=) c.954+17G= (n.954+17G=) | |
3 | g.49026670C>T | CA2390599 | IMPDH2 | c.2859+17G>A (n.2859+17G>A) c.*1920+17G>A (n.*1920+17G>A) c.819+17G>A (n.819+17G>A) c.744+17G>A (n.744+17G>A) n.1334+17G>A n.885+17G>A n.779+17G>A n.1115+17G>A n.1549+17G>A n.2099+17G>A n.1968+17G>A c.855+17G>A (n.855+17G>A) n.2742G>A n.1291+17G>A n.1382+17G>A n.1603+17G>A n.2093+17G>A c.*496+17G>A (n.*496+17G>A) n.1529+17G>A n.1375+17G>A n.2324+17G>A n.1992+17G>A n.1312+17G>A n.1392G>A n.2685G>A n.1897+17G>A n.977+17G>A n.1606G>A c.*634+17G>A (n.*634+17G>A) n.1660+17G>A c.613+17G>A n.721+17G>A c.1029+17G>A (n.1029+17G>A) c.954+17G>A (n.954+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026671dup | CA2390598 | IMPDH2 | c.2859+17dup (n.2859+17dup) c.*1920+17dup (n.*1920+17dup) c.819+17dup (n.819+17dup) c.744+17dup (n.744+17dup) n.1334+17dup n.885+17dup n.779+17dup n.1115+17dup n.1549+17dup n.2099+17dup n.1968+17dup c.855+17dup (n.855+17dup) n.2742dup n.1291+17dup n.1382+17dup n.1603+17dup n.2093+17dup c.*496+17dup (n.*496+17dup) n.1529+17dup n.1375+17dup n.2324+17dup n.1992+17dup n.1312+17dup n.1392dup n.2685dup n.1897+17dup n.977+17dup n.1606dup c.*634+17dup (n.*634+17dup) n.1660+17dup c.613+17dup n.721+17dup c.1029+17dup (n.1029+17dup) c.954+17dup (n.954+17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026671C>T | CA2665685627 | IMPDH2 | c.2859+16G>A (n.2859+16G>A) c.*1920+16G>A (n.*1920+16G>A) c.819+16G>A (n.819+16G>A) c.744+16G>A (n.744+16G>A) n.1334+16G>A n.885+16G>A n.779+16G>A n.1115+16G>A n.1549+16G>A n.2099+16G>A n.1968+16G>A c.855+16G>A (n.855+16G>A) n.2741G>A n.1291+16G>A n.1382+16G>A n.1603+16G>A n.2093+16G>A c.*496+16G>A (n.*496+16G>A) n.1529+16G>A n.1375+16G>A n.2324+16G>A n.1992+16G>A n.1312+16G>A n.1391G>A n.2684G>A n.1897+16G>A n.977+16G>A n.1605G>A c.*634+16G>A (n.*634+16G>A) n.1660+16G>A c.613+16G>A n.721+16G>A c.1029+16G>A (n.1029+16G>A) c.954+16G>A (n.954+16G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49026673G>A | CA2390601 | IMPDH2 | c.2859+14C>T (n.2859+14C>T) c.*1920+14C>T (n.*1920+14C>T) c.819+14C>T (n.819+14C>T) c.744+14C>T (n.744+14C>T) n.1334+14C>T n.885+14C>T n.779+14C>T n.1115+14C>T n.1549+14C>T n.2099+14C>T n.1968+14C>T c.855+14C>T (n.855+14C>T) n.2739C>T n.1291+14C>T n.1382+14C>T n.1603+14C>T n.2093+14C>T c.*496+14C>T (n.*496+14C>T) n.1529+14C>T n.1375+14C>T n.2324+14C>T n.1992+14C>T n.1312+14C>T n.1389C>T n.2682C>T n.1897+14C>T n.977+14C>T n.1603C>T c.*634+14C>T (n.*634+14C>T) n.1660+14C>T c.613+14C>T n.721+14C>T c.1029+14C>T (n.1029+14C>T) c.954+14C>T (n.954+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026673G>C | CA2665685634 | IMPDH2 | c.2859+14C>G (n.2859+14C>G) c.*1920+14C>G (n.*1920+14C>G) c.819+14C>G (n.819+14C>G) c.744+14C>G (n.744+14C>G) n.1334+14C>G n.885+14C>G n.779+14C>G n.1115+14C>G n.1549+14C>G n.2099+14C>G n.1968+14C>G c.855+14C>G (n.855+14C>G) n.2739C>G n.1291+14C>G n.1382+14C>G n.1603+14C>G n.2093+14C>G c.*496+14C>G (n.*496+14C>G) n.1529+14C>G n.1375+14C>G n.2324+14C>G n.1992+14C>G n.1312+14C>G n.1389C>G n.2682C>G n.1897+14C>G n.977+14C>G n.1603C>G c.*634+14C>G (n.*634+14C>G) n.1660+14C>G c.613+14C>G n.721+14C>G c.1029+14C>G (n.1029+14C>G) c.954+14C>G (n.954+14C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49026673G= | CA1363291617 | IMPDH2 | c.2859+14C= (n.2859+14C=) c.*1920+14C= (n.*1920+14C=) c.819+14C= (n.819+14C=) c.744+14C= (n.744+14C=) n.1334+14C= n.885+14C= n.779+14C= n.1115+14C= n.1549+14C= n.2099+14C= n.1968+14C= c.855+14C= (n.855+14C=) n.2739C= n.1291+14C= n.1382+14C= n.1603+14C= n.2093+14C= c.*496+14C= (n.*496+14C=) n.1529+14C= n.1375+14C= n.2324+14C= n.1992+14C= n.1312+14C= n.1389C= n.2682C= n.1897+14C= n.977+14C= n.1603C= c.*634+14C= (n.*634+14C=) n.1660+14C= c.613+14C= n.721+14C= c.1029+14C= (n.1029+14C=) c.954+14C= (n.954+14C=) | |
3 | g.49026673G>T | CA2390600 | IMPDH2 | c.2859+14C>A (n.2859+14C>A) c.*1920+14C>A (n.*1920+14C>A) c.819+14C>A (n.819+14C>A) c.744+14C>A (n.744+14C>A) n.1334+14C>A n.885+14C>A n.779+14C>A n.1115+14C>A n.1549+14C>A n.2099+14C>A n.1968+14C>A c.855+14C>A (n.855+14C>A) n.2739C>A n.1291+14C>A n.1382+14C>A n.1603+14C>A n.2093+14C>A c.*496+14C>A (n.*496+14C>A) n.1529+14C>A n.1375+14C>A n.2324+14C>A n.1992+14C>A n.1312+14C>A n.1389C>A n.2682C>A n.1897+14C>A n.977+14C>A n.1603C>A c.*634+14C>A (n.*634+14C>A) n.1660+14C>A c.613+14C>A n.721+14C>A c.1029+14C>A (n.1029+14C>A) c.954+14C>A (n.954+14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026674T>C | CA74018664 | IMPDH2 | c.2859+13A>G (n.2859+13A>G) c.*1920+13A>G (n.*1920+13A>G) c.819+13A>G (n.819+13A>G) c.744+13A>G (n.744+13A>G) n.1334+13A>G n.885+13A>G n.779+13A>G n.1115+13A>G n.1549+13A>G n.2099+13A>G n.1968+13A>G c.855+13A>G (n.855+13A>G) n.2738A>G n.1291+13A>G n.1382+13A>G n.1603+13A>G n.2093+13A>G c.*496+13A>G (n.*496+13A>G) n.1529+13A>G n.1375+13A>G n.2324+13A>G n.1992+13A>G n.1312+13A>G n.1388A>G n.2681A>G n.1897+13A>G n.977+13A>G n.1602A>G c.*634+13A>G (n.*634+13A>G) n.1660+13A>G c.613+13A>G n.721+13A>G c.1029+13A>G (n.1029+13A>G) c.954+13A>G (n.954+13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026674T= | CA1363291618 | IMPDH2 | c.2859+13A= (n.2859+13A=) c.*1920+13A= (n.*1920+13A=) c.819+13A= (n.819+13A=) c.744+13A= (n.744+13A=) n.1334+13A= n.885+13A= n.779+13A= n.1115+13A= n.1549+13A= n.2099+13A= n.1968+13A= c.855+13A= (n.855+13A=) n.2738A= n.1291+13A= n.1382+13A= n.1603+13A= n.2093+13A= c.*496+13A= (n.*496+13A=) n.1529+13A= n.1375+13A= n.2324+13A= n.1992+13A= n.1312+13A= n.1388A= n.2681A= n.1897+13A= n.977+13A= n.1602A= c.*634+13A= (n.*634+13A=) n.1660+13A= c.613+13A= n.721+13A= c.1029+13A= (n.1029+13A=) c.954+13A= (n.954+13A=) | |
3 | g.49026676T>C | CA2665685641 | IMPDH2 | c.2859+11A>G (n.2859+11A>G) c.*1920+11A>G (n.*1920+11A>G) c.819+11A>G (n.819+11A>G) c.744+11A>G (n.744+11A>G) n.1334+11A>G n.885+11A>G n.779+11A>G n.1115+11A>G n.1549+11A>G n.2099+11A>G n.1968+11A>G c.855+11A>G (n.855+11A>G) n.2736A>G n.1291+11A>G n.1382+11A>G n.1603+11A>G n.2093+11A>G c.*496+11A>G (n.*496+11A>G) n.1529+11A>G n.1375+11A>G n.2324+11A>G n.1992+11A>G n.1312+11A>G n.1386A>G n.2679A>G n.1897+11A>G n.977+11A>G n.1600A>G c.*634+11A>G (n.*634+11A>G) n.1660+11A>G c.613+11A>G n.721+11A>G c.1029+11A>G (n.1029+11A>G) c.954+11A>G (n.954+11A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49026677A= | CA1363291619 | IMPDH2 | c.2859+10T= (n.2859+10T=) c.*1920+10T= (n.*1920+10T=) c.819+10T= (n.819+10T=) c.744+10T= (n.744+10T=) n.1334+10T= n.885+10T= n.779+10T= n.1115+10T= n.1549+10T= n.2099+10T= n.1968+10T= c.855+10T= (n.855+10T=) n.2735T= n.1291+10T= n.1382+10T= n.1603+10T= n.2093+10T= c.*496+10T= (n.*496+10T=) n.1529+10T= n.1375+10T= n.2324+10T= n.1992+10T= n.1312+10T= n.1385T= n.2678T= n.1897+10T= n.977+10T= n.1599T= c.*634+10T= (n.*634+10T=) n.1660+10T= c.613+10T= n.721+10T= c.1029+10T= (n.1029+10T=) c.954+10T= (n.954+10T=) | |
3 | g.49026677A>C | CA2580587574 | IMPDH2 | c.2859+10T>G (n.2859+10T>G) c.*1920+10T>G (n.*1920+10T>G) c.819+10T>G (n.819+10T>G) c.744+10T>G (n.744+10T>G) n.1334+10T>G n.885+10T>G n.779+10T>G n.1115+10T>G n.1549+10T>G n.2099+10T>G n.1968+10T>G c.855+10T>G (n.855+10T>G) n.2735T>G n.1291+10T>G n.1382+10T>G n.1603+10T>G n.2093+10T>G c.*496+10T>G (n.*496+10T>G) n.1529+10T>G n.1375+10T>G n.2324+10T>G n.1992+10T>G n.1312+10T>G n.1385T>G n.2678T>G n.1897+10T>G n.977+10T>G n.1599T>G c.*634+10T>G (n.*634+10T>G) n.1660+10T>G c.613+10T>G n.721+10T>G c.1029+10T>G (n.1029+10T>G) c.954+10T>G (n.954+10T>G) | |
3 | g.49026677A>G | CA2390602 | IMPDH2 | c.2859+10T>C (n.2859+10T>C) c.*1920+10T>C (n.*1920+10T>C) c.819+10T>C (n.819+10T>C) c.744+10T>C (n.744+10T>C) n.1334+10T>C n.885+10T>C n.779+10T>C n.1115+10T>C n.1549+10T>C n.2099+10T>C n.1968+10T>C c.855+10T>C (n.855+10T>C) n.2735T>C n.1291+10T>C n.1382+10T>C n.1603+10T>C n.2093+10T>C c.*496+10T>C (n.*496+10T>C) n.1529+10T>C n.1375+10T>C n.2324+10T>C n.1992+10T>C n.1312+10T>C n.1385T>C n.2678T>C n.1897+10T>C n.977+10T>C n.1599T>C c.*634+10T>C (n.*634+10T>C) n.1660+10T>C c.613+10T>C n.721+10T>C c.1029+10T>C (n.1029+10T>C) c.954+10T>C (n.954+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026677A>T | CA2580587573 | IMPDH2 | c.2859+10T>A (n.2859+10T>A) c.*1920+10T>A (n.*1920+10T>A) c.819+10T>A (n.819+10T>A) c.744+10T>A (n.744+10T>A) n.1334+10T>A n.885+10T>A n.779+10T>A n.1115+10T>A n.1549+10T>A n.2099+10T>A n.1968+10T>A c.855+10T>A (n.855+10T>A) n.2735T>A n.1291+10T>A n.1382+10T>A n.1603+10T>A n.2093+10T>A c.*496+10T>A (n.*496+10T>A) n.1529+10T>A n.1375+10T>A n.2324+10T>A n.1992+10T>A n.1312+10T>A n.1385T>A n.2678T>A n.1897+10T>A n.977+10T>A n.1599T>A c.*634+10T>A (n.*634+10T>A) n.1660+10T>A c.613+10T>A n.721+10T>A c.1029+10T>A (n.1029+10T>A) c.954+10T>A (n.954+10T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49026678G>A | CA543047628 | IMPDH2 | c.2859+9C>T (n.2859+9C>T) c.*1920+9C>T (n.*1920+9C>T) c.819+9C>T (n.819+9C>T) c.744+9C>T (n.744+9C>T) n.1334+9C>T n.885+9C>T n.779+9C>T n.1115+9C>T n.1549+9C>T n.2099+9C>T n.1968+9C>T c.855+9C>T (n.855+9C>T) n.2734C>T n.1291+9C>T n.1382+9C>T n.1603+9C>T n.2093+9C>T c.*496+9C>T (n.*496+9C>T) n.1529+9C>T n.1375+9C>T n.2324+9C>T n.1992+9C>T n.1312+9C>T n.1384C>T n.2677C>T n.1897+9C>T n.977+9C>T n.1598C>T c.*634+9C>T (n.*634+9C>T) n.1660+9C>T c.613+9C>T n.721+9C>T c.1029+9C>T (n.1029+9C>T) c.954+9C>T (n.954+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026678G= | CA1363291620 | IMPDH2 | c.2859+9C= (n.2859+9C=) c.*1920+9C= (n.*1920+9C=) c.819+9C= (n.819+9C=) c.744+9C= (n.744+9C=) n.1334+9C= n.885+9C= n.779+9C= n.1115+9C= n.1549+9C= n.2099+9C= n.1968+9C= c.855+9C= (n.855+9C=) n.2734C= n.1291+9C= n.1382+9C= n.1603+9C= n.2093+9C= c.*496+9C= (n.*496+9C=) n.1529+9C= n.1375+9C= n.2324+9C= n.1992+9C= n.1312+9C= n.1384C= n.2677C= n.1897+9C= n.977+9C= n.1598C= c.*634+9C= (n.*634+9C=) n.1660+9C= c.613+9C= n.721+9C= c.1029+9C= (n.1029+9C=) c.954+9C= (n.954+9C=) | |
3 | g.49026679C= | CA1363291621 | IMPDH2 | c.2859+8G= (n.2859+8G=) c.*1920+8G= (n.*1920+8G=) c.819+8G= (n.819+8G=) c.744+8G= (n.744+8G=) n.1334+8G= n.885+8G= n.779+8G= n.1115+8G= n.1549+8G= n.2099+8G= n.1968+8G= c.855+8G= (n.855+8G=) n.2733G= n.1291+8G= n.1382+8G= n.1603+8G= n.2093+8G= c.*496+8G= (n.*496+8G=) n.1529+8G= n.1375+8G= n.2324+8G= n.1992+8G= n.1312+8G= n.1383G= n.2676G= n.1897+8G= n.977+8G= n.1597G= c.*634+8G= (n.*634+8G=) n.1660+8G= c.613+8G= n.721+8G= c.1029+8G= (n.1029+8G=) c.954+8G= (n.954+8G=) | |
3 | g.49026679C>T | CA1047703585 | IMPDH2 | c.2859+8G>A (n.2859+8G>A) c.*1920+8G>A (n.*1920+8G>A) c.819+8G>A (n.819+8G>A) c.744+8G>A (n.744+8G>A) n.1334+8G>A n.885+8G>A n.779+8G>A n.1115+8G>A n.1549+8G>A n.2099+8G>A n.1968+8G>A c.855+8G>A (n.855+8G>A) n.2733G>A n.1291+8G>A n.1382+8G>A n.1603+8G>A n.2093+8G>A c.*496+8G>A (n.*496+8G>A) n.1529+8G>A n.1375+8G>A n.2324+8G>A n.1992+8G>A n.1312+8G>A n.1383G>A n.2676G>A n.1897+8G>A n.977+8G>A n.1597G>A c.*634+8G>A (n.*634+8G>A) n.1660+8G>A c.613+8G>A n.721+8G>A c.1029+8G>A (n.1029+8G>A) c.954+8G>A (n.954+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026680A>G | CA2665685653 | IMPDH2 | c.2859+7T>C (n.2859+7T>C) c.*1920+7T>C (n.*1920+7T>C) c.819+7T>C (n.819+7T>C) c.744+7T>C (n.744+7T>C) n.1334+7T>C n.885+7T>C n.779+7T>C n.1115+7T>C n.1549+7T>C n.2099+7T>C n.1968+7T>C c.855+7T>C (n.855+7T>C) n.2732T>C n.1291+7T>C n.1382+7T>C n.1603+7T>C n.2093+7T>C c.*496+7T>C (n.*496+7T>C) n.1529+7T>C n.1375+7T>C n.2324+7T>C n.1992+7T>C n.1312+7T>C n.1382T>C n.2675T>C n.1897+7T>C n.977+7T>C n.1596T>C c.*634+7T>C (n.*634+7T>C) n.1660+7T>C c.613+7T>C n.721+7T>C c.1029+7T>C (n.1029+7T>C) c.954+7T>C (n.954+7T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49026681G>C | CA2665685655 | IMPDH2 | c.2859+6C>G (n.2859+6C>G) c.*1920+6C>G (n.*1920+6C>G) c.819+6C>G (n.819+6C>G) c.744+6C>G (n.744+6C>G) n.1334+6C>G n.885+6C>G n.779+6C>G n.1115+6C>G n.1549+6C>G n.2099+6C>G n.1968+6C>G c.855+6C>G (n.855+6C>G) n.2731C>G n.1291+6C>G n.1382+6C>G n.1603+6C>G n.2093+6C>G c.*496+6C>G (n.*496+6C>G) n.1529+6C>G n.1375+6C>G n.2324+6C>G n.1992+6C>G n.1312+6C>G n.1381C>G n.2674C>G n.1897+6C>G n.977+6C>G n.1595C>G c.*634+6C>G (n.*634+6C>G) n.1660+6C>G c.613+6C>G n.721+6C>G c.1029+6C>G (n.1029+6C>G) c.954+6C>G (n.954+6C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49026682C= | CA1363291622 | IMPDH2 | c.2859+5G= (n.2859+5G=) c.*1920+5G= (n.*1920+5G=) c.819+5G= (n.819+5G=) c.744+5G= (n.744+5G=) n.1334+5G= n.885+5G= n.779+5G= n.1115+5G= n.1549+5G= n.2099+5G= n.1968+5G= c.855+5G= (n.855+5G=) n.2730G= n.1291+5G= n.1382+5G= n.1603+5G= n.2093+5G= c.*496+5G= (n.*496+5G=) n.1529+5G= n.1375+5G= n.2324+5G= n.1992+5G= n.1312+5G= n.1380G= n.2673G= n.1897+5G= n.977+5G= n.1594G= c.*634+5G= (n.*634+5G=) n.1660+5G= c.613+5G= n.721+5G= c.1029+5G= (n.1029+5G=) c.954+5G= (n.954+5G=) | |
3 | g.49026682C>T | CA543047629 | IMPDH2 | c.2859+5G>A (n.2859+5G>A) c.*1920+5G>A (n.*1920+5G>A) c.819+5G>A (n.819+5G>A) c.744+5G>A (n.744+5G>A) n.1334+5G>A n.885+5G>A n.779+5G>A n.1115+5G>A n.1549+5G>A n.2099+5G>A n.1968+5G>A c.855+5G>A (n.855+5G>A) n.2730G>A n.1291+5G>A n.1382+5G>A n.1603+5G>A n.2093+5G>A c.*496+5G>A (n.*496+5G>A) n.1529+5G>A n.1375+5G>A n.2324+5G>A n.1992+5G>A n.1312+5G>A n.1380G>A n.2673G>A n.1897+5G>A n.977+5G>A n.1594G>A c.*634+5G>A (n.*634+5G>A) n.1660+5G>A c.613+5G>A n.721+5G>A c.1029+5G>A (n.1029+5G>A) c.954+5G>A (n.954+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026684C>T | CA2756171544 | IMPDH2 | c.2859+3G>A (n.2859+3G>A) c.*1920+3G>A (n.*1920+3G>A) c.819+3G>A (n.819+3G>A) c.744+3G>A (n.744+3G>A) n.1334+3G>A n.885+3G>A n.779+3G>A n.1115+3G>A n.1549+3G>A n.2099+3G>A n.1968+3G>A c.855+3G>A (n.855+3G>A) n.2728G>A n.1291+3G>A n.1382+3G>A n.1603+3G>A n.2093+3G>A c.*496+3G>A (n.*496+3G>A) n.1529+3G>A n.1375+3G>A n.2324+3G>A n.1992+3G>A n.1312+3G>A n.1378G>A n.2671G>A n.1897+3G>A n.977+3G>A n.1592G>A c.*634+3G>A (n.*634+3G>A) n.1660+3G>A c.613+3G>A n.721+3G>A c.1029+3G>A (n.1029+3G>A) c.954+3G>A (n.954+3G>A) | |
3 | g.49026685A>C | CA352739784 | IMPDH2 | c.2859+2T>G (n.2859+2T>G) c.*1920+2T>G (n.*1920+2T>G) c.819+2T>G (n.819+2T>G) c.744+2T>G (n.744+2T>G) n.1334+2T>G n.885+2T>G n.779+2T>G n.1115+2T>G n.1549+2T>G n.2099+2T>G n.1968+2T>G c.855+2T>G (n.855+2T>G) n.2727T>G n.1291+2T>G n.1382+2T>G n.1603+2T>G n.2093+2T>G c.*496+2T>G (n.*496+2T>G) n.1529+2T>G n.1375+2T>G n.2324+2T>G n.1992+2T>G n.1312+2T>G n.1377T>G n.2670T>G n.1897+2T>G n.977+2T>G n.1591T>G c.*634+2T>G (n.*634+2T>G) n.1660+2T>G c.613+2T>G n.721+2T>G c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) c.954+2T>G (n.954+2T>G) | |
3 | g.49026685A>G | CA352739783 | IMPDH2 | c.2859+2T>C (n.2859+2T>C) c.*1920+2T>C (n.*1920+2T>C) c.819+2T>C (n.819+2T>C) c.744+2T>C (n.744+2T>C) n.1334+2T>C n.885+2T>C n.779+2T>C n.1115+2T>C n.1549+2T>C n.2099+2T>C n.1968+2T>C c.855+2T>C (n.855+2T>C) n.2727T>C n.1291+2T>C n.1382+2T>C n.1603+2T>C n.2093+2T>C c.*496+2T>C (n.*496+2T>C) n.1529+2T>C n.1375+2T>C n.2324+2T>C n.1992+2T>C n.1312+2T>C n.1377T>C n.2670T>C n.1897+2T>C n.977+2T>C n.1591T>C c.*634+2T>C (n.*634+2T>C) n.1660+2T>C c.613+2T>C n.721+2T>C c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) c.954+2T>C (n.954+2T>C) | |
3 | g.49026685A>T | CA352739785 | IMPDH2 | c.2859+2T>A (n.2859+2T>A) c.*1920+2T>A (n.*1920+2T>A) c.819+2T>A (n.819+2T>A) c.744+2T>A (n.744+2T>A) n.1334+2T>A n.885+2T>A n.779+2T>A n.1115+2T>A n.1549+2T>A n.2099+2T>A n.1968+2T>A c.855+2T>A (n.855+2T>A) n.2727T>A n.1291+2T>A n.1382+2T>A n.1603+2T>A n.2093+2T>A c.*496+2T>A (n.*496+2T>A) n.1529+2T>A n.1375+2T>A n.2324+2T>A n.1992+2T>A n.1312+2T>A n.1377T>A n.2670T>A n.1897+2T>A n.977+2T>A n.1591T>A c.*634+2T>A (n.*634+2T>A) n.1660+2T>A c.613+2T>A n.721+2T>A c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) c.954+2T>A (n.954+2T>A) | |
3 | g.49026686C>A | CA352739787 | IMPDH2 | c.2859+1G>T (n.2859+1G>T) c.*1920+1G>T (n.*1920+1G>T) c.819+1G>T (n.819+1G>T) c.744+1G>T (n.744+1G>T) n.1334+1G>T n.885+1G>T n.779+1G>T n.1115+1G>T n.1549+1G>T n.2099+1G>T n.1968+1G>T c.855+1G>T (n.855+1G>T) n.2726G>T n.1291+1G>T n.1382+1G>T n.1603+1G>T n.2093+1G>T c.*496+1G>T (n.*496+1G>T) n.1529+1G>T n.1375+1G>T n.2324+1G>T n.1992+1G>T n.1312+1G>T n.1376G>T n.2669G>T n.1897+1G>T n.977+1G>T n.1590G>T c.*634+1G>T (n.*634+1G>T) n.1660+1G>T c.613+1G>T n.721+1G>T c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) c.954+1G>T (n.954+1G>T) | |
3 | g.49026686C>G | CA352739791 | IMPDH2 | c.2859+1G>C (n.2859+1G>C) c.*1920+1G>C (n.*1920+1G>C) c.819+1G>C (n.819+1G>C) c.744+1G>C (n.744+1G>C) n.1334+1G>C n.885+1G>C n.779+1G>C n.1115+1G>C n.1549+1G>C n.2099+1G>C n.1968+1G>C c.855+1G>C (n.855+1G>C) n.2726G>C n.1291+1G>C n.1382+1G>C n.1603+1G>C n.2093+1G>C c.*496+1G>C (n.*496+1G>C) n.1529+1G>C n.1375+1G>C n.2324+1G>C n.1992+1G>C n.1312+1G>C n.1376G>C n.2669G>C n.1897+1G>C n.977+1G>C n.1590G>C c.*634+1G>C (n.*634+1G>C) n.1660+1G>C c.613+1G>C n.721+1G>C c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) c.954+1G>C (n.954+1G>C) | |
3 | g.49026686C>T | CA352739789 | IMPDH2 | c.2859+1G>A (n.2859+1G>A) c.*1920+1G>A (n.*1920+1G>A) c.819+1G>A (n.819+1G>A) c.744+1G>A (n.744+1G>A) n.1334+1G>A n.885+1G>A n.779+1G>A n.1115+1G>A n.1549+1G>A n.2099+1G>A n.1968+1G>A c.855+1G>A (n.855+1G>A) n.2726G>A n.1291+1G>A n.1382+1G>A n.1603+1G>A n.2093+1G>A c.*496+1G>A (n.*496+1G>A) n.1529+1G>A n.1375+1G>A n.2324+1G>A n.1992+1G>A n.1312+1G>A n.1376G>A n.2669G>A n.1897+1G>A n.977+1G>A n.1590G>A c.*634+1G>A (n.*634+1G>A) n.1660+1G>A c.613+1G>A n.721+1G>A c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) c.954+1G>A (n.954+1G>A) | |
3 | g.49026687C>A | CA352739792 | IMPDH2 | c.2859G>T (p.Leu953Phe) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.819G>T (p.Leu273Phe) c.744G>T (p.Leu248Phe) n.1334G>T n.885G>T n.779G>T n.1115G>T n.1549G>T n.2099G>T n.1968G>T c.855G>T (p.Leu285Phe) n.2725G>T n.1291G>T n.1382G>T n.1603G>T n.2093G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.1529G>T n.1375G>T n.2324G>T n.1992G>T n.1312G>T n.2668G>T n.1897G>T n.977G>T n.1589G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.1660G>T c.613G>T n.721G>T c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) | |
3 | g.49026687C>G | CA352739796 | IMPDH2 | c.2859G>C (p.Leu953Phe) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.819G>C (p.Leu273Phe) c.744G>C (p.Leu248Phe) n.1334G>C n.885G>C n.779G>C n.1115G>C n.1549G>C n.2099G>C n.1968G>C c.855G>C (p.Leu285Phe) n.2725G>C n.1291G>C n.1382G>C n.1603G>C n.2093G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.1529G>C n.1375G>C n.2324G>C n.1992G>C n.1312G>C n.2668G>C n.1897G>C n.977G>C n.1589G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.1660G>C c.613G>C n.721G>C c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) | |
3 | g.49026687C>T | CA433629390 | IMPDH2 | c.2859G>A (p.Leu953=) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.819G>A (p.Leu273=) c.744G>A (p.Leu248=) n.1334G>A n.885G>A n.779G>A n.1115G>A n.1549G>A n.2099G>A n.1968G>A c.855G>A (p.Leu285=) n.2725G>A n.1291G>A n.1382G>A n.1603G>A n.2093G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.1529G>A n.1375G>A n.2324G>A n.1992G>A n.1312G>A n.2668G>A n.1897G>A n.977G>A n.1589G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.1660G>A c.613G>A n.721G>A c.1029G>A (p.Leu343=) c.954G>A (p.Leu318=) | |
3 | g.49026688A>C | CA352739799 | IMPDH2 | c.2858T>G (p.Leu953Trp) c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.818T>G (p.Leu273Trp) c.743T>G (p.Leu248Trp) n.1333T>G n.884T>G n.778T>G n.1114T>G n.1548T>G n.2098T>G n.1967T>G c.854T>G (p.Leu285Trp) n.2724T>G n.1290T>G n.1381T>G n.1602T>G n.2092T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.1528T>G n.1374T>G n.2323T>G n.1991T>G n.1311T>G n.2667T>G n.1896T>G n.976T>G n.1588T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.1659T>G c.612T>G n.720T>G c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) | |
3 | g.49026688A>G | CA352739801 | IMPDH2 | c.2858T>C (p.Leu953Ser) c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.818T>C (p.Leu273Ser) c.743T>C (p.Leu248Ser) n.1333T>C n.884T>C n.778T>C n.1114T>C n.1548T>C n.2098T>C n.1967T>C c.854T>C (p.Leu285Ser) n.2724T>C n.1290T>C n.1381T>C n.1602T>C n.2092T>C c.*495T>C (n.*495T>C) n.1528T>C n.1374T>C n.2323T>C n.1991T>C n.1311T>C n.2667T>C n.1896T>C n.976T>C n.1588T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.1659T>C c.612T>C n.720T>C c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) | |
3 | g.49026688A>T | CA352739804 | IMPDH2 | c.2858T>A (p.Leu953Ter) c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.818T>A (p.Leu273Ter) c.743T>A (p.Leu248Ter) n.1333T>A n.884T>A n.778T>A n.1114T>A n.1548T>A n.2098T>A n.1967T>A c.854T>A (p.Leu285Ter) n.2724T>A n.1290T>A n.1381T>A n.1602T>A n.2092T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.1528T>A n.1374T>A n.2323T>A n.1991T>A n.1311T>A n.2667T>A n.1896T>A n.976T>A n.1588T>A c.*633T>A (n.*633T>A) n.1659T>A c.612T>A n.720T>A c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) | |
3 | g.49026691del | CA2577592928 | IMPDH2 | c.2858del (p.Leu953TrpfsTer14) c.*1919del (n.*1919del) c.818del (p.Leu273TrpfsTer14) c.743del (p.Leu248TrpfsTer14) n.1333del n.884del n.778del n.1114del n.1548del n.2098del n.1967del c.854del (p.Leu285TrpfsTer10) n.2724del n.1290del n.1381del n.1602del n.2092del c.*495del (n.*495del) n.1528del n.1374del n.2323del n.1991del n.1311del n.2667del n.1896del n.976del n.1588del c.*633del (n.*633del) n.1659del c.612del n.720del c.1028del (p.Leu343TrpfsTer14) c.953del (p.Leu318TrpfsTer14) | gnomAD v4 |
3 | g.49026689A>C | CA352739807 | IMPDH2 | c.2857T>G (p.Leu953Val) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.817T>G (p.Leu273Val) c.742T>G (p.Leu248Val) n.1332T>G n.883T>G n.777T>G n.1113T>G n.1547T>G n.2097T>G n.1966T>G c.853T>G (p.Leu285Val) n.2723T>G n.1289T>G n.1380T>G n.1601T>G n.2091T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.1527T>G n.1373T>G n.2322T>G n.1990T>G n.1310T>G n.2666T>G n.1895T>G n.975T>G n.1587T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.1658T>G c.611T>G n.719T>G c.1027T>G (p.Leu343Val) c.952T>G (p.Leu318Val) | gnomAD v4 |
3 | g.49026689A>G | CA433629391 | IMPDH2 | c.2857T>C (p.Leu953=) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.817T>C (p.Leu273=) c.742T>C (p.Leu248=) n.1332T>C n.883T>C n.777T>C n.1113T>C n.1547T>C n.2097T>C n.1966T>C c.853T>C (p.Leu285=) n.2723T>C n.1289T>C n.1380T>C n.1601T>C n.2091T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.1527T>C n.1373T>C n.2322T>C n.1990T>C n.1310T>C n.2666T>C n.1895T>C n.975T>C n.1587T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.1658T>C c.611T>C n.719T>C c.1027T>C (p.Leu343=) c.952T>C (p.Leu318=) | |
3 | g.49026689A>T | CA352739808 | IMPDH2 | c.2857T>A (p.Leu953Met) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.817T>A (p.Leu273Met) c.742T>A (p.Leu248Met) n.1332T>A n.883T>A n.777T>A n.1113T>A n.1547T>A n.2097T>A n.1966T>A c.853T>A (p.Leu285Met) n.2723T>A n.1289T>A n.1380T>A n.1601T>A n.2091T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.1527T>A n.1373T>A n.2322T>A n.1990T>A n.1310T>A n.2666T>A n.1895T>A n.975T>A n.1587T>A c.*632T>A (n.*632T>A) n.1658T>A c.611T>A n.719T>A c.1027T>A (p.Leu343Met) c.952T>A (p.Leu318Met) | |
3 | g.49026690A>C | CA433629394 | IMPDH2 | c.2856T>G (p.Val952=) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.816T>G (p.Val272=) c.741T>G (p.Val247=) n.1331T>G n.882T>G n.776T>G n.1112T>G n.1546T>G n.2096T>G n.1965T>G c.852T>G (p.Val284=) n.2722T>G n.1288T>G n.1379T>G n.1600T>G n.2090T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.1526T>G n.1372T>G n.2321T>G n.1989T>G n.1309T>G n.2665T>G n.1894T>G n.974T>G n.1586T>G c.*631T>G (n.*631T>G) n.1657T>G c.610T>G n.718T>G c.1026T>G (p.Val342=) c.951T>G (p.Val317=) | |
3 | g.49026690A>G | CA433629396 | IMPDH2 | c.2856T>C (p.Val952=) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.816T>C (p.Val272=) c.741T>C (p.Val247=) n.1331T>C n.882T>C n.776T>C n.1112T>C n.1546T>C n.2096T>C n.1965T>C c.852T>C (p.Val284=) n.2722T>C n.1288T>C n.1379T>C n.1600T>C n.2090T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.1526T>C n.1372T>C n.2321T>C n.1989T>C n.1309T>C n.2665T>C n.1894T>C n.974T>C n.1586T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.1657T>C c.610T>C n.718T>C c.1026T>C (p.Val342=) c.951T>C (p.Val317=) | |
3 | g.49026690A>T | CA433629398 | IMPDH2 | c.2856T>A (p.Val952=) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.816T>A (p.Val272=) c.741T>A (p.Val247=) n.1331T>A n.882T>A n.776T>A n.1112T>A n.1546T>A n.2096T>A n.1965T>A c.852T>A (p.Val284=) n.2722T>A n.1288T>A n.1379T>A n.1600T>A n.2090T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.1526T>A n.1372T>A n.2321T>A n.1989T>A n.1309T>A n.2665T>A n.1894T>A n.974T>A n.1586T>A c.*631T>A (n.*631T>A) n.1657T>A c.610T>A n.718T>A c.1026T>A (p.Val342=) c.951T>A (p.Val317=) | |
3 | g.49026690_49026691insCAC | CA2756171545 | IMPDH2 | c.2855_2856insGTG (p.Val952_Leu953insCys) c.*1916_*1917insGTG (n.*1916_*1917insGTG) c.815_816insGTG (p.Val272_Leu273insCys) c.740_741insGTG (p.Val247_Leu248insCys) n.1330_1331insGTG n.881_882insGTG n.775_776insGTG n.1111_1112insGTG n.1545_1546insGTG n.2095_2096insGTG n.1964_1965insGTG c.851_852insGTG (p.Val284_Leu285insCys) n.2721_2722insGTG n.1287_1288insGTG n.1378_1379insGTG n.1599_1600insGTG n.2089_2090insGTG c.*492_*493insGTG (n.*492_*493insGTG) n.1525_1526insGTG n.1371_1372insGTG n.2320_2321insGTG n.1988_1989insGTG n.1308_1309insGTG n.2664_2665insGTG n.1893_1894insGTG n.973_974insGTG n.1585_1586insGTG c.*630_*631insGTG (n.*630_*631insGTG) n.1656_1657insGTG c.609_610insGTG n.717_718insGTG c.1025_1026insGTG (p.Val342_Leu343insCys) c.950_951insGTG (p.Val317_Leu318insCys) | |
3 | g.49026691A>C | CA352739811 | IMPDH2 | c.2855T>G (p.Val952Gly) c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.815T>G (p.Val272Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) n.1330T>G n.881T>G n.775T>G n.1111T>G n.1545T>G n.2095T>G n.1964T>G c.851T>G (p.Val284Gly) n.2721T>G n.1287T>G n.1378T>G n.1599T>G n.2089T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.1525T>G n.1371T>G n.2320T>G n.1988T>G n.1308T>G n.2664T>G n.1893T>G n.973T>G n.1585T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.1656T>G c.609T>G n.717T>G c.1025T>G (p.Val342Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) | |
3 | g.49026691A>G | CA352739812 | IMPDH2 | c.2855T>C (p.Val952Ala) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.815T>C (p.Val272Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) n.1330T>C n.881T>C n.775T>C n.1111T>C n.1545T>C n.2095T>C n.1964T>C c.851T>C (p.Val284Ala) n.2721T>C n.1287T>C n.1378T>C n.1599T>C n.2089T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.1525T>C n.1371T>C n.2320T>C n.1988T>C n.1308T>C n.2664T>C n.1893T>C n.973T>C n.1585T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.1656T>C c.609T>C n.717T>C c.1025T>C (p.Val342Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) | |
3 | g.49026691A>T | CA352739814 | IMPDH2 | c.2855T>A (p.Val952Asp) c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.815T>A (p.Val272Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) n.1330T>A n.881T>A n.775T>A n.1111T>A n.1545T>A n.2095T>A n.1964T>A c.851T>A (p.Val284Asp) n.2721T>A n.1287T>A n.1378T>A n.1599T>A n.2089T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.1525T>A n.1371T>A n.2320T>A n.1988T>A n.1308T>A n.2664T>A n.1893T>A n.973T>A n.1585T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.1656T>A c.609T>A n.717T>A c.1025T>A (p.Val342Asp) c.950T>A (p.Val317Asp) | |
3 | g.49026692C>A | CA352739818 | IMPDH2 | c.2854G>T (p.Val952Phe) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.814G>T (p.Val272Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) n.1329G>T n.880G>T n.774G>T n.1110G>T n.1544G>T n.2094G>T n.1963G>T c.850G>T (p.Val284Phe) n.2720G>T n.1286G>T n.1377G>T n.1598G>T n.2088G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.1524G>T n.1370G>T n.2319G>T n.1987G>T n.1307G>T n.2663G>T n.1892G>T n.972G>T n.1584G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.1655G>T c.608G>T n.716G>T c.1024G>T (p.Val342Phe) c.949G>T (p.Val317Phe) | |
3 | g.49026692C>G | CA352739816 | IMPDH2 | c.2854G>C (p.Val952Leu) c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.814G>C (p.Val272Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) n.1329G>C n.880G>C n.774G>C n.1110G>C n.1544G>C n.2094G>C n.1963G>C c.850G>C (p.Val284Leu) n.2720G>C n.1286G>C n.1377G>C n.1598G>C n.2088G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.1524G>C n.1370G>C n.2319G>C n.1987G>C n.1307G>C n.2663G>C n.1892G>C n.972G>C n.1584G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.1655G>C c.608G>C n.716G>C c.1024G>C (p.Val342Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) | |
3 | g.49026692C>T | CA352739815 | IMPDH2 | c.2854G>A (p.Val952Ile) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.814G>A (p.Val272Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) n.1329G>A n.880G>A n.774G>A n.1110G>A n.1544G>A n.2094G>A n.1963G>A c.850G>A (p.Val284Ile) n.2720G>A n.1286G>A n.1377G>A n.1598G>A n.2088G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.1524G>A n.1370G>A n.2319G>A n.1987G>A n.1307G>A n.2663G>A n.1892G>A n.972G>A n.1584G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.1655G>A c.608G>A n.716G>A c.1024G>A (p.Val342Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) | |
3 | g.49026693C>A | CA74018671 | IMPDH2 | c.2853G>T (p.Val951=) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.813G>T (p.Val271=) c.738G>T (p.Val246=) n.1328G>T n.879G>T n.773G>T n.1109G>T n.1543G>T n.2093G>T n.1962G>T c.849G>T (p.Val283=) n.2719G>T n.1285G>T n.1376G>T n.1597G>T n.2087G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.1523G>T n.1369G>T n.2318G>T n.1986G>T n.1306G>T n.2662G>T n.1891G>T n.971G>T n.1583G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.1654G>T c.607G>T n.715G>T c.1023G>T (p.Val341=) c.948G>T (p.Val316=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026693C= | CA1363291623 | IMPDH2 | c.2853G= (p.Val951=) c.*1914G= (n.*1914G=) c.813G= (p.Val271=) c.738G= (p.Val246=) n.1328G= n.879G= n.773G= n.1109G= n.1543G= n.2093G= n.1962G= c.849G= (p.Val283=) n.2719G= n.1285G= n.1376G= n.1597G= n.2087G= c.*490G= (n.*490G=) n.1523G= n.1369G= n.2318G= n.1986G= n.1306G= n.2662G= n.1891G= n.971G= n.1583G= c.*628G= (n.*628G=) n.1654G= c.607G= n.715G= c.1023G= (p.Val341=) c.948G= (p.Val316=) | |
3 | g.49026693C>G | CA433629491 | IMPDH2 | c.2853G>C (p.Val951=) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.813G>C (p.Val271=) c.738G>C (p.Val246=) n.1328G>C n.879G>C n.773G>C n.1109G>C n.1543G>C n.2093G>C n.1962G>C c.849G>C (p.Val283=) n.2719G>C n.1285G>C n.1376G>C n.1597G>C n.2087G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.1523G>C n.1369G>C n.2318G>C n.1986G>C n.1306G>C n.2662G>C n.1891G>C n.971G>C n.1583G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.1654G>C c.607G>C n.715G>C c.1023G>C (p.Val341=) c.948G>C (p.Val316=) | |
3 | g.49026693C>T | CA2390603 | IMPDH2 | c.2853G>A (p.Val951=) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.813G>A (p.Val271=) c.738G>A (p.Val246=) n.1328G>A n.879G>A n.773G>A n.1109G>A n.1543G>A n.2093G>A n.1962G>A c.849G>A (p.Val283=) n.2719G>A n.1285G>A n.1376G>A n.1597G>A n.2087G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.1523G>A n.1369G>A n.2318G>A n.1986G>A n.1306G>A n.2662G>A n.1891G>A n.971G>A n.1583G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.1654G>A c.607G>A n.715G>A c.1023G>A (p.Val341=) c.948G>A (p.Val316=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026693_49026694insCA | CA2756171546 | IMPDH2 | c.2852_2853insTG (p.Val952GlyfsTer16) c.*1913_*1914insTG (n.*1913_*1914insTG) c.812_813insTG (p.Val272GlyfsTer16) c.737_738insTG (p.Val247GlyfsTer16) n.1327_1328insTG n.878_879insTG n.772_773insTG n.1108_1109insTG n.1542_1543insTG n.2092_2093insTG n.1961_1962insTG c.848_849insTG (p.Val284GlyfsTer12) n.2718_2719insTG n.1284_1285insTG n.1375_1376insTG n.1596_1597insTG n.2086_2087insTG c.*489_*490insTG (n.*489_*490insTG) n.1522_1523insTG n.1368_1369insTG n.2317_2318insTG n.1985_1986insTG n.1305_1306insTG n.2661_2662insTG n.1890_1891insTG n.970_971insTG n.1582_1583insTG c.*627_*628insTG (n.*627_*628insTG) n.1653_1654insTG c.606_607insTG n.714_715insTG c.1022_1023insTG (p.Val342GlyfsTer16) c.947_948insTG (p.Val317GlyfsTer16) | |
3 | g.49026694A= | CA1363291624 | IMPDH2 | c.2852T= (p.Val951=) c.*1913T= (n.*1913T=) c.812T= (p.Val271=) c.737T= (p.Val246=) n.1327T= n.878T= n.772T= n.1108T= n.1542T= n.2092T= n.1961T= c.848T= (p.Val283=) n.2718T= n.1284T= n.1375T= n.1596T= n.2086T= c.*489T= (n.*489T=) n.1522T= n.1368T= n.2317T= n.1985T= n.1305T= n.2661T= n.1890T= n.970T= n.1582T= c.*627T= (n.*627T=) n.1653T= c.606T= n.714T= c.1022T= (p.Val341=) c.947T= (p.Val316=) | |
3 | g.49026694A>C | CA2390604 | IMPDH2 | c.2852T>G (p.Val951Gly) c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.1327T>G n.878T>G n.772T>G n.1108T>G n.1542T>G n.2092T>G n.1961T>G c.848T>G (p.Val283Gly) n.2718T>G n.1284T>G n.1375T>G n.1596T>G n.2086T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.1522T>G n.1368T>G n.2317T>G n.1985T>G n.1305T>G n.2661T>G n.1890T>G n.970T>G n.1582T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.1653T>G c.606T>G n.714T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026694A>G | CA352739822 | IMPDH2 | c.2852T>C (p.Val951Ala) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.1327T>C n.878T>C n.772T>C n.1108T>C n.1542T>C n.2092T>C n.1961T>C c.848T>C (p.Val283Ala) n.2718T>C n.1284T>C n.1375T>C n.1596T>C n.2086T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.1522T>C n.1368T>C n.2317T>C n.1985T>C n.1305T>C n.2661T>C n.1890T>C n.970T>C n.1582T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.1653T>C c.606T>C n.714T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) | |
3 | g.49026694A>T | CA352739824 | IMPDH2 | c.2852T>A (p.Val951Glu) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.812T>A (p.Val271Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) n.1327T>A n.878T>A n.772T>A n.1108T>A n.1542T>A n.2092T>A n.1961T>A c.848T>A (p.Val283Glu) n.2718T>A n.1284T>A n.1375T>A n.1596T>A n.2086T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.1522T>A n.1368T>A n.2317T>A n.1985T>A n.1305T>A n.2661T>A n.1890T>A n.970T>A n.1582T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.1653T>A c.606T>A n.714T>A c.1022T>A (p.Val341Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) | |
3 | g.49026695C>A | CA2390606 | IMPDH2 | c.2851G>T (p.Val951Leu) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.811G>T (p.Val271Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) n.1326G>T n.877G>T n.771G>T n.1107G>T n.1541G>T n.2091G>T n.1960G>T c.847G>T (p.Val283Leu) n.2717G>T n.1283G>T n.1374G>T n.1595G>T n.2085G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.1521G>T n.1367G>T n.2316G>T n.1984G>T n.1304G>T n.2660G>T n.1889G>T n.969G>T n.1581G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.1652G>T c.605G>T n.713G>T c.1021G>T (p.Val341Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026695C= | CA1363291625 | IMPDH2 | c.2851G= (p.Val951=) c.*1912G= (n.*1912G=) c.811G= (p.Val271=) c.736G= (p.Val246=) n.1326G= n.877G= n.771G= n.1107G= n.1541G= n.2091G= n.1960G= c.847G= (p.Val283=) n.2717G= n.1283G= n.1374G= n.1595G= n.2085G= c.*488G= (n.*488G=) n.1521G= n.1367G= n.2316G= n.1984G= n.1304G= n.2660G= n.1889G= n.969G= n.1581G= c.*626G= (n.*626G=) n.1652G= c.605G= n.713G= c.1021G= (p.Val341=) c.946G= (p.Val316=) | |
3 | g.49026695C>G | CA2390605 | IMPDH2 | c.2851G>C (p.Val951Leu) c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) n.1326G>C n.877G>C n.771G>C n.1107G>C n.1541G>C n.2091G>C n.1960G>C c.847G>C (p.Val283Leu) n.2717G>C n.1283G>C n.1374G>C n.1595G>C n.2085G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.1521G>C n.1367G>C n.2316G>C n.1984G>C n.1304G>C n.2660G>C n.1889G>C n.969G>C n.1581G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.1652G>C c.605G>C n.713G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026695C>T | CA352739832 | IMPDH2 | c.2851G>A (p.Val951Met) c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.811G>A (p.Val271Met) c.736G>A (p.Val246Met) n.1326G>A n.877G>A n.771G>A n.1107G>A n.1541G>A n.2091G>A n.1960G>A c.847G>A (p.Val283Met) n.2717G>A n.1283G>A n.1374G>A n.1595G>A n.2085G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1521G>A n.1367G>A n.2316G>A n.1984G>A n.1304G>A n.2660G>A n.1889G>A n.969G>A n.1581G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.1652G>A c.605G>A n.713G>A c.1021G>A (p.Val341Met) c.946G>A (p.Val316Met) | gnomAD v4 |
3 | g.49026696del | CA2756171547 | IMPDH2 | c.2850del (p.Val951TrpfsTer16) c.*1911del (n.*1911del) c.810del (p.Val271TrpfsTer16) c.735del (p.Val246TrpfsTer16) n.1325del n.876del n.770del n.1106del n.1540del n.2090del n.1959del c.846del (p.Val283TrpfsTer12) n.2716del n.1282del n.1373del n.1594del n.2084del c.*487del (n.*487del) n.1520del n.1366del n.2315del n.1983del n.1303del n.2659del n.1888del n.968del n.1580del c.*625del (n.*625del) n.1651del c.604del n.712del c.1020del (p.Val341TrpfsTer16) c.945del (p.Val316TrpfsTer16) | |
3 | g.49026696T>A | CA433629492 | IMPDH2 | c.2850A>T (p.Val950=) c.*1911A>T (n.*1911A>T) c.810A>T (p.Val270=) c.735A>T (p.Val245=) n.1325A>T n.876A>T n.770A>T n.1106A>T n.1540A>T n.2090A>T n.1959A>T c.846A>T (p.Val282=) n.2716A>T n.1282A>T n.1373A>T n.1594A>T n.2084A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.1520A>T n.1366A>T n.2315A>T n.1983A>T n.1303A>T n.2659A>T n.1888A>T n.968A>T n.1580A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.1651A>T c.604A>T n.712A>T c.1020A>T (p.Val340=) c.945A>T (p.Val315=) | |
3 | g.49026696T>C | CA2390607 | IMPDH2 | c.2850A>G (p.Val950=) c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.810A>G (p.Val270=) c.735A>G (p.Val245=) n.1325A>G n.876A>G n.770A>G n.1106A>G n.1540A>G n.2090A>G n.1959A>G c.846A>G (p.Val282=) n.2716A>G n.1282A>G n.1373A>G n.1594A>G n.2084A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.1520A>G n.1366A>G n.2315A>G n.1983A>G n.1303A>G n.2659A>G n.1888A>G n.968A>G n.1580A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.1651A>G c.604A>G n.712A>G c.1020A>G (p.Val340=) c.945A>G (p.Val315=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026696T>G | CA433629493 | IMPDH2 | c.2850A>C (p.Val950=) c.*1911A>C (n.*1911A>C) c.810A>C (p.Val270=) c.735A>C (p.Val245=) n.1325A>C n.876A>C n.770A>C n.1106A>C n.1540A>C n.2090A>C n.1959A>C c.846A>C (p.Val282=) n.2716A>C n.1282A>C n.1373A>C n.1594A>C n.2084A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.1520A>C n.1366A>C n.2315A>C n.1983A>C n.1303A>C n.2659A>C n.1888A>C n.968A>C n.1580A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.1651A>C c.604A>C n.712A>C c.1020A>C (p.Val340=) c.945A>C (p.Val315=) | |
3 | g.49026696T= | CA1363291626 | IMPDH2 | c.2850A= (p.Val950=) c.*1911A= (n.*1911A=) c.810A= (p.Val270=) c.735A= (p.Val245=) n.1325A= n.876A= n.770A= n.1106A= n.1540A= n.2090A= n.1959A= c.846A= (p.Val282=) n.2716A= n.1282A= n.1373A= n.1594A= n.2084A= c.*487A= (n.*487A=) n.1520A= n.1366A= n.2315A= n.1983A= n.1303A= n.2659A= n.1888A= n.968A= n.1580A= c.*625A= (n.*625A=) n.1651A= c.604A= n.712A= c.1020A= (p.Val340=) c.945A= (p.Val315=) | |
3 | g.49026697A>C | CA352739833 | IMPDH2 | c.2849T>G (p.Val950Gly) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.809T>G (p.Val270Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) n.1324T>G n.875T>G n.769T>G n.1105T>G n.1539T>G n.2089T>G n.1958T>G c.845T>G (p.Val282Gly) n.2715T>G n.1281T>G n.1372T>G n.1593T>G n.2083T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.1519T>G n.1365T>G n.2314T>G n.1982T>G n.1302T>G n.2658T>G n.1887T>G n.967T>G n.1579T>G c.*624T>G (n.*624T>G) n.1650T>G c.603T>G n.711T>G c.1019T>G (p.Val340Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) | |
3 | g.49026697A>G | CA352739835 | IMPDH2 | c.2849T>C (p.Val950Ala) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.809T>C (p.Val270Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) n.1324T>C n.875T>C n.769T>C n.1105T>C n.1539T>C n.2089T>C n.1958T>C c.845T>C (p.Val282Ala) n.2715T>C n.1281T>C n.1372T>C n.1593T>C n.2083T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1519T>C n.1365T>C n.2314T>C n.1982T>C n.1302T>C n.2658T>C n.1887T>C n.967T>C n.1579T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.1650T>C c.603T>C n.711T>C c.1019T>C (p.Val340Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.49026697A>T | CA352739837 | IMPDH2 | c.2849T>A (p.Val950Glu) c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.809T>A (p.Val270Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) n.1324T>A n.875T>A n.769T>A n.1105T>A n.1539T>A n.2089T>A n.1958T>A c.845T>A (p.Val282Glu) n.2715T>A n.1281T>A n.1372T>A n.1593T>A n.2083T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.1519T>A n.1365T>A n.2314T>A n.1982T>A n.1302T>A n.2658T>A n.1887T>A n.967T>A n.1579T>A c.*624T>A (n.*624T>A) n.1650T>A c.603T>A n.711T>A c.1019T>A (p.Val340Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) | |
3 | g.49026698C>A | CA352739842 | IMPDH2 | c.2848G>T (p.Val950Leu) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.808G>T (p.Val270Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) n.1323G>T n.874G>T n.768G>T n.1104G>T n.1538G>T n.2088G>T n.1957G>T c.844G>T (p.Val282Leu) n.2714G>T n.1280G>T n.1371G>T n.1592G>T n.2082G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.1518G>T n.1364G>T n.2313G>T n.1981G>T n.1301G>T n.2657G>T n.1886G>T n.966G>T n.1578G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1649G>T c.602G>T n.710G>T c.1018G>T (p.Val340Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) | |
3 | g.49026698C= | CA1363291627 | IMPDH2 | c.2848G= (p.Val950=) c.*1909G= (n.*1909G=) c.808G= (p.Val270=) c.733G= (p.Val245=) n.1323G= n.874G= n.768G= n.1104G= n.1538G= n.2088G= n.1957G= c.844G= (p.Val282=) n.2714G= n.1280G= n.1371G= n.1592G= n.2082G= c.*485G= (n.*485G=) n.1518G= n.1364G= n.2313G= n.1981G= n.1301G= n.2657G= n.1886G= n.966G= n.1578G= c.*623G= (n.*623G=) n.1649G= c.602G= n.710G= c.1018G= (p.Val340=) c.943G= (p.Val315=) | |
3 | g.49026698C>G | CA352739846 | IMPDH2 | c.2848G>C (p.Val950Leu) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.808G>C (p.Val270Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) n.1323G>C n.874G>C n.768G>C n.1104G>C n.1538G>C n.2088G>C n.1957G>C c.844G>C (p.Val282Leu) n.2714G>C n.1280G>C n.1371G>C n.1592G>C n.2082G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.1518G>C n.1364G>C n.2313G>C n.1981G>C n.1301G>C n.2657G>C n.1886G>C n.966G>C n.1578G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.1649G>C c.602G>C n.710G>C c.1018G>C (p.Val340Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) | |
3 | g.49026698C>T | CA352739840 | IMPDH2 | c.2848G>A (p.Val950Ile) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.808G>A (p.Val270Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) n.1323G>A n.874G>A n.768G>A n.1104G>A n.1538G>A n.2088G>A n.1957G>A c.844G>A (p.Val282Ile) n.2714G>A n.1280G>A n.1371G>A n.1592G>A n.2082G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.1518G>A n.1364G>A n.2313G>A n.1981G>A n.1301G>A n.2657G>A n.1886G>A n.966G>A n.1578G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1649G>A c.602G>A n.710G>A c.1018G>A (p.Val340Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) | dbSNP |
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3 | g.49026699A>C | CA352739850 | IMPDH2 | c.2847T>G (p.Asp949Glu) c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.807T>G (p.Asp269Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) n.1322T>G n.873T>G n.767T>G n.1103T>G n.1537T>G n.2087T>G n.1956T>G c.843T>G (p.Asp281Glu) n.2713T>G n.1279T>G n.1370T>G n.1591T>G n.2081T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.1517T>G n.1363T>G n.2312T>G n.1980T>G n.1300T>G n.2656T>G n.1885T>G n.965T>G n.1577T>G c.*622T>G (n.*622T>G) n.1648T>G c.601T>G n.709T>G c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) | |
3 | g.49026699A>G | CA433629494 | IMPDH2 | c.2847T>C (p.Asp949=) c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.807T>C (p.Asp269=) c.732T>C (p.Asp244=) n.1322T>C n.873T>C n.767T>C n.1103T>C n.1537T>C n.2087T>C n.1956T>C c.843T>C (p.Asp281=) n.2713T>C n.1279T>C n.1370T>C n.1591T>C n.2081T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.1517T>C n.1363T>C n.2312T>C n.1980T>C n.1300T>C n.2656T>C n.1885T>C n.965T>C n.1577T>C c.*622T>C (n.*622T>C) n.1648T>C c.601T>C n.709T>C c.1017T>C (p.Asp339=) c.942T>C (p.Asp314=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49026699A>T | CA352739853 | IMPDH2 | c.2847T>A (p.Asp949Glu) c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.807T>A (p.Asp269Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) n.1322T>A n.873T>A n.767T>A n.1103T>A n.1537T>A n.2087T>A n.1956T>A c.843T>A (p.Asp281Glu) n.2713T>A n.1279T>A n.1370T>A n.1591T>A n.2081T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.1517T>A n.1363T>A n.2312T>A n.1980T>A n.1300T>A n.2656T>A n.1885T>A n.965T>A n.1577T>A c.*622T>A (n.*622T>A) n.1648T>A c.601T>A n.709T>A c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) | |
3 | g.49026700T>A | CA352739854 | IMPDH2 | c.2846A>T (p.Asp949Val) c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) c.731A>T (p.Asp244Val) n.1321A>T n.872A>T n.766A>T n.1102A>T n.1536A>T n.2086A>T n.1955A>T c.842A>T (p.Asp281Val) n.2712A>T n.1278A>T n.1369A>T n.1590A>T n.2080A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.1516A>T n.1362A>T n.2311A>T n.1979A>T n.1299A>T n.2655A>T n.1884A>T n.964A>T n.1576A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.1647A>T c.600A>T n.708A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) c.941A>T (p.Asp314Val) | |
3 | g.49026700T>C | CA352739855 | IMPDH2 | c.2846A>G (p.Asp949Gly) c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) n.1321A>G n.872A>G n.766A>G n.1102A>G n.1536A>G n.2086A>G n.1955A>G c.842A>G (p.Asp281Gly) n.2712A>G n.1278A>G n.1369A>G n.1590A>G n.2080A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.1516A>G n.1362A>G n.2311A>G n.1979A>G n.1299A>G n.2655A>G n.1884A>G n.964A>G n.1576A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.1647A>G c.600A>G n.708A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) | |
3 | g.49026700T>G | CA352739856 | IMPDH2 | c.2846A>C (p.Asp949Ala) c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) n.1321A>C n.872A>C n.766A>C n.1102A>C n.1536A>C n.2086A>C n.1955A>C c.842A>C (p.Asp281Ala) n.2712A>C n.1278A>C n.1369A>C n.1590A>C n.2080A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.1516A>C n.1362A>C n.2311A>C n.1979A>C n.1299A>C n.2655A>C n.1884A>C n.964A>C n.1576A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.1647A>C c.600A>C n.708A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) | dbSNP |
3 | g.49026700T= | CA1363291629 | IMPDH2 | c.2846A= (p.Asp949=) c.*1907A= (n.*1907A=) c.806A= (p.Asp269=) c.731A= (p.Asp244=) n.1321A= n.872A= n.766A= n.1102A= n.1536A= n.2086A= n.1955A= c.842A= (p.Asp281=) n.2712A= n.1278A= n.1369A= n.1590A= n.2080A= c.*483A= (n.*483A=) n.1516A= n.1362A= n.2311A= n.1979A= n.1299A= n.2655A= n.1884A= n.964A= n.1576A= c.*621A= (n.*621A=) n.1647A= c.600A= n.708A= c.1016A= (p.Asp339=) c.941A= (p.Asp314=) | |
3 | g.49026701C>A | CA352739857 | IMPDH2 | c.2845G>T (p.Asp949Tyr) c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.1320G>T n.871G>T n.765G>T n.1101G>T n.1535G>T n.2085G>T n.1954G>T c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.2711G>T n.1277G>T n.1368G>T n.1589G>T n.2079G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.1515G>T n.1361G>T n.2310G>T n.1978G>T n.1298G>T n.2654G>T n.1883G>T n.963G>T n.1575G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.1646G>T c.599G>T n.707G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) | |
3 | g.49026701C>G | CA352739858 | IMPDH2 | c.2845G>C (p.Asp949His) c.*1906G>C (n.*1906G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.730G>C (p.Asp244His) n.1320G>C n.871G>C n.765G>C n.1101G>C n.1535G>C n.2085G>C n.1954G>C c.841G>C (p.Asp281His) n.2711G>C n.1277G>C n.1368G>C n.1589G>C n.2079G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.1515G>C n.1361G>C n.2310G>C n.1978G>C n.1298G>C n.2654G>C n.1883G>C n.963G>C n.1575G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.1646G>C c.599G>C n.707G>C c.1015G>C (p.Asp339His) c.940G>C (p.Asp314His) | |
3 | g.49026701C>T | CA352739859 | IMPDH2 | c.2845G>A (p.Asp949Asn) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) n.1320G>A n.871G>A n.765G>A n.1101G>A n.1535G>A n.2085G>A n.1954G>A c.841G>A (p.Asp281Asn) n.2711G>A n.1277G>A n.1368G>A n.1589G>A n.2079G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.1515G>A n.1361G>A n.2310G>A n.1978G>A n.1298G>A n.2654G>A n.1883G>A n.963G>A n.1575G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.1646G>A c.599G>A n.707G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) | |
3 | g.49026702C>A | CA433629497 | IMPDH2 | c.2844G>T (p.Val948=) c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.804G>T (p.Val268=) c.729G>T (p.Val243=) n.1319G>T n.870G>T n.764G>T n.1100G>T n.1534G>T n.2084G>T n.1953G>T c.840G>T (p.Val280=) n.2710G>T n.1276G>T n.1367G>T n.1588G>T n.2078G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.1514G>T n.1360G>T n.2309G>T n.1977G>T n.1297G>T n.2653G>T n.1882G>T n.962G>T n.1574G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.1645G>T c.598G>T n.706G>T c.1014G>T (p.Val338=) c.939G>T (p.Val313=) | |
3 | g.49026702C>G | CA433629495 | IMPDH2 | c.2844G>C (p.Val948=) c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.804G>C (p.Val268=) c.729G>C (p.Val243=) n.1319G>C n.870G>C n.764G>C n.1100G>C n.1534G>C n.2084G>C n.1953G>C c.840G>C (p.Val280=) n.2710G>C n.1276G>C n.1367G>C n.1588G>C n.2078G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.1514G>C n.1360G>C n.2309G>C n.1977G>C n.1297G>C n.2653G>C n.1882G>C n.962G>C n.1574G>C c.*619G>C (n.*619G>C) n.1645G>C c.598G>C n.706G>C c.1014G>C (p.Val338=) c.939G>C (p.Val313=) | |
3 | g.49026702C>T | CA433629496 | IMPDH2 | c.2844G>A (p.Val948=) c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.804G>A (p.Val268=) c.729G>A (p.Val243=) n.1319G>A n.870G>A n.764G>A n.1100G>A n.1534G>A n.2084G>A n.1953G>A c.840G>A (p.Val280=) n.2710G>A n.1276G>A n.1367G>A n.1588G>A n.2078G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.1514G>A n.1360G>A n.2309G>A n.1977G>A n.1297G>A n.2653G>A n.1882G>A n.962G>A n.1574G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.1645G>A c.598G>A n.706G>A c.1014G>A (p.Val338=) c.939G>A (p.Val313=) | |
3 | g.49026703A>C | CA352739861 | IMPDH2 | c.2843T>G (p.Val948Gly) c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) n.1318T>G n.869T>G n.763T>G n.1099T>G n.1533T>G n.2083T>G n.1952T>G c.839T>G (p.Val280Gly) n.2709T>G n.1275T>G n.1366T>G n.1587T>G n.2077T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1513T>G n.1359T>G n.2308T>G n.1976T>G n.1296T>G n.2652T>G n.1881T>G n.961T>G n.1573T>G c.*618T>G (n.*618T>G) n.1644T>G c.597T>G n.705T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.49026703A>G | CA352739862 | IMPDH2 | c.2843T>C (p.Val948Ala) c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) n.1318T>C n.869T>C n.763T>C n.1099T>C n.1533T>C n.2083T>C n.1952T>C c.839T>C (p.Val280Ala) n.2709T>C n.1275T>C n.1366T>C n.1587T>C n.2077T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1513T>C n.1359T>C n.2308T>C n.1976T>C n.1296T>C n.2652T>C n.1881T>C n.961T>C n.1573T>C c.*618T>C (n.*618T>C) n.1644T>C c.597T>C n.705T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.49026703A>T | CA352739863 | IMPDH2 | c.2843T>A (p.Val948Glu) c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.803T>A (p.Val268Glu) c.728T>A (p.Val243Glu) n.1318T>A n.869T>A n.763T>A n.1099T>A n.1533T>A n.2083T>A n.1952T>A c.839T>A (p.Val280Glu) n.2709T>A n.1275T>A n.1366T>A n.1587T>A n.2077T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1513T>A n.1359T>A n.2308T>A n.1976T>A n.1296T>A n.2652T>A n.1881T>A n.961T>A n.1573T>A c.*618T>A (n.*618T>A) n.1644T>A c.597T>A n.705T>A c.1013T>A (p.Val338Glu) c.938T>A (p.Val313Glu) | |
3 | g.49026704C>A | CA352739875 | IMPDH2 | c.2842G>T (p.Val948Leu) c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.802G>T (p.Val268Leu) c.727G>T (p.Val243Leu) n.1317G>T n.868G>T n.762G>T n.1098G>T n.1532G>T n.2082G>T n.1951G>T c.838G>T (p.Val280Leu) n.2708G>T n.1274G>T n.1365G>T n.1586G>T n.2076G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1512G>T n.1358G>T n.2307G>T n.1975G>T n.1295G>T n.2651G>T n.1880G>T n.960G>T n.1572G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.1643G>T c.596G>T n.704G>T c.1012G>T (p.Val338Leu) c.937G>T (p.Val313Leu) | |
3 | g.49026704C= | CA1363291630 | IMPDH2 | c.2842G= (p.Val948=) c.*1903G= (n.*1903G=) c.802G= (p.Val268=) c.727G= (p.Val243=) n.1317G= n.868G= n.762G= n.1098G= n.1532G= n.2082G= n.1951G= c.838G= (p.Val280=) n.2708G= n.1274G= n.1365G= n.1586G= n.2076G= c.*479G= (n.*479G=) n.1512G= n.1358G= n.2307G= n.1975G= n.1295G= n.2651G= n.1880G= n.960G= n.1572G= c.*617G= (n.*617G=) n.1643G= c.596G= n.704G= c.1012G= (p.Val338=) c.937G= (p.Val313=) | |
3 | g.49026704C>G | CA352739877 | IMPDH2 | c.2842G>C (p.Val948Leu) c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) n.1317G>C n.868G>C n.762G>C n.1098G>C n.1532G>C n.2082G>C n.1951G>C c.838G>C (p.Val280Leu) n.2708G>C n.1274G>C n.1365G>C n.1586G>C n.2076G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1512G>C n.1358G>C n.2307G>C n.1975G>C n.1295G>C n.2651G>C n.1880G>C n.960G>C n.1572G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.1643G>C c.596G>C n.704G>C c.1012G>C (p.Val338Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) | |
3 | g.49026704C>T | CA352739866 | IMPDH2 | c.2842G>A (p.Val948Met) c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.802G>A (p.Val268Met) c.727G>A (p.Val243Met) n.1317G>A n.868G>A n.762G>A n.1098G>A n.1532G>A n.2082G>A n.1951G>A c.838G>A (p.Val280Met) n.2708G>A n.1274G>A n.1365G>A n.1586G>A n.2076G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1512G>A n.1358G>A n.2307G>A n.1975G>A n.1295G>A n.2651G>A n.1880G>A n.960G>A n.1572G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.1643G>A c.596G>A n.704G>A c.1012G>A (p.Val338Met) c.937G>A (p.Val313Met) | dbSNP |
3 | g.49026705A>C | CA433629498 | IMPDH2 | c.2841T>G (p.Gly947=) c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.801T>G (p.Gly267=) c.726T>G (p.Gly242=) n.1316T>G n.867T>G n.761T>G n.1097T>G n.1531T>G n.2081T>G n.1950T>G c.837T>G (p.Gly279=) n.2707T>G n.1273T>G n.1364T>G n.1585T>G n.2075T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.1511T>G n.1357T>G n.2306T>G n.1974T>G n.1294T>G n.2650T>G n.1879T>G n.959T>G n.1571T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.1642T>G c.595T>G n.703T>G c.1011T>G (p.Gly337=) c.936T>G (p.Gly312=) | |
3 | g.49026705A>G | CA433629499 | IMPDH2 | c.2841T>C (p.Gly947=) c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.801T>C (p.Gly267=) c.726T>C (p.Gly242=) n.1316T>C n.867T>C n.761T>C n.1097T>C n.1531T>C n.2081T>C n.1950T>C c.837T>C (p.Gly279=) n.2707T>C n.1273T>C n.1364T>C n.1585T>C n.2075T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.1511T>C n.1357T>C n.2306T>C n.1974T>C n.1294T>C n.2650T>C n.1879T>C n.959T>C n.1571T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.1642T>C c.595T>C n.703T>C c.1011T>C (p.Gly337=) c.936T>C (p.Gly312=) | |
3 | g.49026705A>T | CA433629500 | IMPDH2 | c.2841T>A (p.Gly947=) c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.801T>A (p.Gly267=) c.726T>A (p.Gly242=) n.1316T>A n.867T>A n.761T>A n.1097T>A n.1531T>A n.2081T>A n.1950T>A c.837T>A (p.Gly279=) n.2707T>A n.1273T>A n.1364T>A n.1585T>A n.2075T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.1511T>A n.1357T>A n.2306T>A n.1974T>A n.1294T>A n.2650T>A n.1879T>A n.959T>A n.1571T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.1642T>A c.595T>A n.703T>A c.1011T>A (p.Gly337=) c.936T>A (p.Gly312=) | |
3 | g.49026706C>A | CA74018687 | IMPDH2 | c.2840G>T (p.Gly947Val) c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.800G>T (p.Gly267Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.1315G>T n.866G>T n.760G>T n.1096G>T n.1530G>T n.2080G>T n.1949G>T c.836G>T (p.Gly279Val) n.2706G>T n.1272G>T n.1363G>T n.1584G>T n.2074G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.1510G>T n.1356G>T n.2305G>T n.1973G>T n.1293G>T n.2649G>T n.1878G>T n.958G>T n.1570G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.1641G>T c.594G>T n.702G>T c.1010G>T (p.Gly337Val) c.935G>T (p.Gly312Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49026706C= | CA1363291631 | IMPDH2 | c.2840G= (p.Gly947=) c.*1901G= (n.*1901G=) c.800G= (p.Gly267=) c.725G= (p.Gly242=) n.1315G= n.866G= n.760G= n.1096G= n.1530G= n.2080G= n.1949G= c.836G= (p.Gly279=) n.2706G= n.1272G= n.1363G= n.1584G= n.2074G= c.*477G= (n.*477G=) n.1510G= n.1356G= n.2305G= n.1973G= n.1293G= n.2649G= n.1878G= n.958G= n.1570G= c.*615G= (n.*615G=) n.1641G= c.594G= n.702G= c.1010G= (p.Gly337=) c.935G= (p.Gly312=) | |
3 | g.49026706C>G | CA352739881 | IMPDH2 | c.2840G>C (p.Gly947Ala) c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.1315G>C n.866G>C n.760G>C n.1096G>C n.1530G>C n.2080G>C n.1949G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) n.2706G>C n.1272G>C n.1363G>C n.1584G>C n.2074G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.1510G>C n.1356G>C n.2305G>C n.1973G>C n.1293G>C n.2649G>C n.1878G>C n.958G>C n.1570G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.1641G>C c.594G>C n.702G>C c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) | dbSNP |
3 | g.49026706C>T | CA352739883 | IMPDH2 | c.2840G>A (p.Gly947Asp) c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.800G>A (p.Gly267Asp) c.725G>A (p.Gly242Asp) n.1315G>A n.866G>A n.760G>A n.1096G>A n.1530G>A n.2080G>A n.1949G>A c.836G>A (p.Gly279Asp) n.2706G>A n.1272G>A n.1363G>A n.1584G>A n.2074G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.1510G>A n.1356G>A n.2305G>A n.1973G>A n.1293G>A n.2649G>A n.1878G>A n.958G>A n.1570G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.1641G>A c.594G>A n.702G>A c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) | |
3 | g.49026707C>A | CA352739889 | IMPDH2 | c.2839G>T (p.Gly947Cys) c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.799G>T (p.Gly267Cys) c.724G>T (p.Gly242Cys) n.1314G>T n.865G>T n.759G>T n.1095G>T n.1529G>T n.2079G>T n.1948G>T c.835G>T (p.Gly279Cys) n.2705G>T n.1271G>T n.1362G>T n.1583G>T n.2073G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.1509G>T n.1355G>T n.2304G>T n.1972G>T n.1292G>T n.2648G>T n.1877G>T n.957G>T n.1569G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.1640G>T c.593G>T n.701G>T c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) | |
3 | g.49026707C>G | CA352739890 | IMPDH2 | c.2839G>C (p.Gly947Arg) c.*1900G>C (n.*1900G>C) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.1314G>C n.865G>C n.759G>C n.1095G>C n.1529G>C n.2079G>C n.1948G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) n.2705G>C n.1271G>C n.1362G>C n.1583G>C n.2073G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.1509G>C n.1355G>C n.2304G>C n.1972G>C n.1292G>C n.2648G>C n.1877G>C n.957G>C n.1569G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.1640G>C c.593G>C n.701G>C c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) | |
3 | g.49026707C>T | CA352739891 | IMPDH2 | c.2839G>A (p.Gly947Ser) c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.799G>A (p.Gly267Ser) c.724G>A (p.Gly242Ser) n.1314G>A n.865G>A n.759G>A n.1095G>A n.1529G>A n.2079G>A n.1948G>A c.835G>A (p.Gly279Ser) n.2705G>A n.1271G>A n.1362G>A n.1583G>A n.2073G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.1509G>A n.1355G>A n.2304G>A n.1972G>A n.1292G>A n.2648G>A n.1877G>A n.957G>A n.1569G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.1640G>A c.593G>A n.701G>A c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) | |
3 | g.49026708A= | CA1363291632 | IMPDH2 | c.2838T= (p.Ala946=) c.*1899T= (n.*1899T=) c.798T= (p.Ala266=) c.723T= (p.Ala241=) n.1313T= n.864T= n.758T= n.1094T= n.1528T= n.2078T= n.1947T= c.834T= (p.Ala278=) n.2704T= n.1270T= n.1361T= n.1582T= n.2072T= c.*475T= (n.*475T=) n.1508T= n.1354T= n.2303T= n.1971T= n.1291T= n.2647T= n.1876T= n.956T= n.1568T= c.*613T= (n.*613T=) n.1639T= c.592T= n.700T= c.1008T= (p.Ala336=) c.933T= (p.Ala311=) | |
3 | g.49026708A>C | CA433629501 | IMPDH2 | c.2838T>G (p.Ala946=) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.798T>G (p.Ala266=) c.723T>G (p.Ala241=) n.1313T>G n.864T>G n.758T>G n.1094T>G n.1528T>G n.2078T>G n.1947T>G c.834T>G (p.Ala278=) n.2704T>G n.1270T>G n.1361T>G n.1582T>G n.2072T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.1508T>G n.1354T>G n.2303T>G n.1971T>G n.1291T>G n.2647T>G n.1876T>G n.956T>G n.1568T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.1639T>G c.592T>G n.700T>G c.1008T>G (p.Ala336=) c.933T>G (p.Ala311=) | |
3 | g.49026708A>G | CA433629502 | IMPDH2 | c.2838T>C (p.Ala946=) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.798T>C (p.Ala266=) c.723T>C (p.Ala241=) n.1313T>C n.864T>C n.758T>C n.1094T>C n.1528T>C n.2078T>C n.1947T>C c.834T>C (p.Ala278=) n.2704T>C n.1270T>C n.1361T>C n.1582T>C n.2072T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.1508T>C n.1354T>C n.2303T>C n.1971T>C n.1291T>C n.2647T>C n.1876T>C n.956T>C n.1568T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1639T>C c.592T>C n.700T>C c.1008T>C (p.Ala336=) c.933T>C (p.Ala311=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026708A>T | CA433629503 | IMPDH2 | c.2838T>A (p.Ala946=) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.798T>A (p.Ala266=) c.723T>A (p.Ala241=) n.1313T>A n.864T>A n.758T>A n.1094T>A n.1528T>A n.2078T>A n.1947T>A c.834T>A (p.Ala278=) n.2704T>A n.1270T>A n.1361T>A n.1582T>A n.2072T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.1508T>A n.1354T>A n.2303T>A n.1971T>A n.1291T>A n.2647T>A n.1876T>A n.956T>A n.1568T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.1639T>A c.592T>A n.700T>A c.1008T>A (p.Ala336=) c.933T>A (p.Ala311=) | |
3 | g.49026709G>A | CA352739892 | IMPDH2 | c.2837C>T (p.Ala946Val) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.722C>T (p.Ala241Val) n.1312C>T n.863C>T n.757C>T n.1093C>T n.1527C>T n.2077C>T n.1946C>T c.833C>T (p.Ala278Val) n.2703C>T n.1269C>T n.1360C>T n.1581C>T n.2071C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1507C>T n.1353C>T n.2302C>T n.1970C>T n.1290C>T n.2646C>T n.1875C>T n.955C>T n.1567C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1638C>T c.591C>T n.699C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.932C>T (p.Ala311Val) | |
3 | g.49026709G>C | CA352739894 | IMPDH2 | c.2837C>G (p.Ala946Gly) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.1312C>G n.863C>G n.757C>G n.1093C>G n.1527C>G n.2077C>G n.1946C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) n.2703C>G n.1269C>G n.1360C>G n.1581C>G n.2071C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1507C>G n.1353C>G n.2302C>G n.1970C>G n.1290C>G n.2646C>G n.1875C>G n.955C>G n.1567C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.1638C>G c.591C>G n.699C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) | |
3 | g.49026709G>T | CA352739893 | IMPDH2 | c.2837C>A (p.Ala946Asp) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) n.1312C>A n.863C>A n.757C>A n.1093C>A n.1527C>A n.2077C>A n.1946C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) n.2703C>A n.1269C>A n.1360C>A n.1581C>A n.2071C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1507C>A n.1353C>A n.2302C>A n.1970C>A n.1290C>A n.2646C>A n.1875C>A n.955C>A n.1567C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.1638C>A c.591C>A n.699C>A c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) |